Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.171847_181556del | CA916083461 | ClinVar | ||
16 | g.172001_181401del | CA916083462 | ClinVar | ||
16 | g.172005_177200del | CA16602274 | ClinVar | ||
16 | g.173384_177187del | CA16602246 | ClinVar | ||
16 | g.173319T>A | CA276415096 | HBA2 | c.290T>A (p.Val97Asp) c.194T>A (p.Val65Asp) n.426T>A n.259T>A | dbSNP |
16 | g.173319T>C | CA393994282 | HBA2 | c.290T>C (p.Val97Ala) c.194T>C (p.Val65Ala) n.426T>C n.259T>C | |
16 | g.173319T>G | CA393994280 | HBA2 | c.290T>G (p.Val97Gly) c.194T>G (p.Val65Gly) n.426T>G n.259T>G | |
16 | g.173319T= | CA2200880780 | HBA2 | c.290T= (p.Val97=) c.194T= (p.Val65=) n.426T= n.259T= | |
16 | g.173320del | CA2575852819 | HBA2 | c.291del (p.Asn98ThrfsTer5) c.195del (p.Asn66ThrfsTer5) n.427del n.260del | |
16 | g.173320C>A | CA492784845 | HBA2 | c.291C>A (p.Val97=) c.195C>A (p.Val65=) n.427C>A n.260C>A | gnomAD v4 |
16 | g.173320C= | CA2200880781 | HBA2 | c.291C= (p.Val97=) c.195C= (p.Val65=) n.427C= n.260C= | |
16 | g.173320C>G | CA492784849 | HBA2 | c.291C>G (p.Val97=) c.195C>G (p.Val65=) n.427C>G n.260C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173320C>T | CA492784847 | HBA2 | c.291C>T (p.Val97=) c.195C>T (p.Val65=) n.427C>T n.260C>T | |
16 | g.173321A= | CA2200880782 | HBA2 | c.292A= (p.Asn98=) c.196A= (p.Asn66=) n.428A= n.261A= | |
16 | g.173321A>C | CA276415098 | HBA2 | c.292A>C (p.Asn98His) c.196A>C (p.Asn66His) n.428A>C n.261A>C | dbSNP |
16 | g.173321A>G | CA276415100 | HBA2 | c.292A>G (p.Asn98Asp) c.196A>G (p.Asn66Asp) n.428A>G n.261A>G | dbSNP |
16 | g.173321A>T | CA393994286 | HBA2 | c.292A>T (p.Asn98Tyr) c.196A>T (p.Asn66Tyr) n.428A>T n.261A>T | |
16 | g.173322A>C | CA393994288 | HBA2 | c.293A>C (p.Asn98Thr) c.197A>C (p.Asn66Thr) n.429A>C n.262A>C | |
16 | g.173322A>G | CA393994289 | HBA2 | c.293A>G (p.Asn98Ser) c.197A>G (p.Asn66Ser) n.429A>G n.262A>G | |
16 | g.173322A>T | CA393994290 | HBA2 | c.293A>T (p.Asn98Ile) c.197A>T (p.Asn66Ile) n.429A>T n.262A>T | |
16 | g.173323C>A | CA276415102 | HBA2 | c.294C>A (p.Asn98Lys) c.198C>A (p.Asn66Lys) n.430C>A n.263C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.173323C= | CA2200880783 | HBA2 | c.294C= (p.Asn98=) c.198C= (p.Asn66=) n.430C= n.263C= | |
16 | g.173323C>G | CA393994292 | HBA2 | c.294C>G (p.Asn98Lys) c.198C>G (p.Asn66Lys) n.430C>G n.263C>G | |
16 | g.173323C>T | CA492784866 | HBA2 | c.294C>T (p.Asn98=) c.198C>T (p.Asn66=) n.430C>T n.263C>T | |
16 | g.173324T>A | CA393994294 | HBA2 | c.295T>A (p.Phe99Ile) c.199T>A (p.Phe67Ile) n.431T>A n.264T>A | |
16 | g.173324T>C | CA393994295 | HBA2 | c.295T>C (p.Phe99Leu) c.199T>C (p.Phe67Leu) n.431T>C n.264T>C | |
16 | g.173324T>G | CA393994297 | HBA2 | c.295T>G (p.Phe99Val) c.199T>G (p.Phe67Val) n.431T>G n.264T>G | |
16 | g.173325T>A | CA276415105 | HBA2 | c.296T>A (p.Phe99Tyr) c.200T>A (p.Phe67Tyr) n.432T>A n.265T>A | dbSNP |
16 | g.173325T>C | CA393994300 | HBA2 | c.296T>C (p.Phe99Ser) c.200T>C (p.Phe67Ser) n.432T>C n.265T>C | |
16 | g.173325T>G | CA393994298 | HBA2 | c.296T>G (p.Phe99Cys) c.200T>G (p.Phe67Cys) n.432T>G n.265T>G | |
16 | g.173325T= | CA2200880784 | HBA2 | c.296T= (p.Phe99=) c.200T= (p.Phe67=) n.432T= n.265T= | |
16 | g.173326C>A | CA393994302 | HBA2 | c.297C>A (p.Phe99Leu) c.201C>A (p.Phe67Leu) n.433C>A n.266C>A | gnomAD v4 |
16 | g.173326C>G | CA393994303 | HBA2 | c.297C>G (p.Phe99Leu) c.201C>G (p.Phe67Leu) n.433C>G n.266C>G | |
16 | g.173326C>T | CA492784878 | HBA2 | c.297C>T (p.Phe99=) c.201C>T (p.Phe67=) n.433C>T n.266C>T | |
16 | g.173327A= | CA2200880785 | HBA2 | c.298A= (p.Lys100=) c.202A= (p.Lys68=) n.434A= n.267A= | |
16 | g.173327A>C | CA393994305 | HBA2 | c.298A>C (p.Lys100Gln) c.202A>C (p.Lys68Gln) n.434A>C n.267A>C | |
16 | g.173327A>G | CA276415108 | HBA2 | c.298A>G (p.Lys100Glu) c.202A>G (p.Lys68Glu) n.434A>G n.267A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.173327A>T | CA393994306 | HBA2 | c.298A>T (p.Lys100Ter) c.202A>T (p.Lys68Ter) n.434A>T n.267A>T | gnomAD v4 |
16 | g.173328A= | CA2200880786 | HBA2 | c.299A= (p.Lys100=) c.203A= (p.Lys68=) n.435A= n.268A= | |
16 | g.173328A>C | CA393994308 | HBA2 | c.299A>C (p.Lys100Thr) c.203A>C (p.Lys68Thr) n.435A>C n.268A>C | |
16 | g.173328A>G | CA393994309 | HBA2 | c.299A>G (p.Lys100Arg) c.203A>G (p.Lys68Arg) n.435A>G n.268A>G | gnomAD v4 |
16 | g.173328A>T | CA393994311 | HBA2 | c.299A>T (p.Lys100Met) c.203A>T (p.Lys68Met) n.435A>T n.268A>T | gnomAD v4 |
16 | g.173330_173471del | CA2630737665 | HBA2 | c.300+1_301-1del c.204+1_205-1del n.436+1_437-1del | gnomAD v4 |
16 | g.173329G>A | CA492784890 | HBA2 | c.300G>A (p.Lys100=) c.204G>A (p.Lys68=) n.436G>A n.269G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173329G>C | CA276415119 | HBA2 | c.300G>C (p.Lys100Asn) c.204G>C (p.Lys68Asn) n.436G>C n.269G>C | dbSNP |
16 | g.173329G= | CA2200880787 | HBA2 | c.300G= (p.Lys100=) c.204G= (p.Lys68=) n.436G= n.269G= | |
16 | g.173329G>T | CA393994314 | HBA2 | c.300G>T (p.Lys100Asn) c.204G>T (p.Lys68Asn) n.436G>T n.269G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.173329_173330insCTCCTAAGCCACTGCCTGCTG | CA7770121 | HBA2 | c.300_300+1insCTCCTAAGCCACTGCCTGCTG (p.Lys100_Leu101insLeuLeuSerHisCysLeuLeu) c.204_204+1insCTCCTAAGCCACTGCCTGCTG (p.Lys68_Leu69insLeuLeuSerHisCysLeuLeu) n.436_436+1insCTCCTAAGCCACTGCCTGCTG n.269_270insCTCCTAAGCCACTGCCTGCTG | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173329_173330insCTC | CA7770123 | HBA2 | c.300_300+1insCTC (n.300_300+1insCTC) c.204_204+1insCTC (n.204_204+1insCTC) n.436_436+1insCTC n.269_270insCTC | dbSNP ExAC |
16 | g.173329_173330insCTCCTAAGCCACTGCCT | CA7770122 | HBA2 | c.300_300+1insCTCCTAAGCCACTGCCT (n.300_300+1insCTCCTAAGCCACTGCCT) c.204_204+1insCTCCTAAGCCACTGCCT (n.204_204+1insCTCCTAAGCCACTGCCT) n.436_436+1insCTCCTAAGCCACTGCCT n.269_270insCTCCTAAGCCACTGCCT | dbSNP ExAC |
16 | g.173330G>A | CA393994321 | HBA2 | c.300+1G>A (n.300+1G>A) c.204+1G>A (n.204+1G>A) n.436+1G>A n.270G>A | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.173330G>C | CA7770124 | HBA2 | c.300+1G>C (n.300+1G>C) c.204+1G>C (n.204+1G>C) n.436+1G>C n.270G>C | dbSNP ExAC |
16 | g.173330G= | CA2200880788 | HBA2 | c.300+1G= (n.300+1G=) c.204+1G= (n.204+1G=) n.436+1G= n.270G= | |
16 | g.173330G>T | CA393994317 | HBA2 | c.300+1G>T (n.300+1G>T) c.204+1G>T (n.204+1G>T) n.436+1G>T n.270G>T | |
16 | g.173331T>A | CA276415123 | HBA2 | c.300+2T>A (n.300+2T>A) c.204+2T>A (n.204+2T>A) n.436+2T>A n.271T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173331T>C | CA393994323 | HBA2 | c.300+2T>C (n.300+2T>C) c.204+2T>C (n.204+2T>C) n.436+2T>C n.271T>C | |
16 | g.173331T>G | CA393994325 | HBA2 | c.300+2T>G (n.300+2T>G) c.204+2T>G (n.204+2T>G) n.436+2T>G n.271T>G | |
16 | g.173331T= | CA2200880789 | HBA2 | c.300+2T= (n.300+2T=) c.204+2T= (n.204+2T=) n.436+2T= n.271T= | |
16 | g.173332G>A | CA7770126 | HBA2 | c.300+3G>A (n.300+3G>A) c.204+3G>A (n.204+3G>A) n.436+3G>A n.272G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.173332G= | CA2200880790 | HBA2 | c.300+3G= (n.300+3G=) c.204+3G= (n.204+3G=) n.436+3G= n.272G= | |
16 | g.173332G>T | CA7770125 | HBA2 | c.300+3G>T (n.300+3G>T) c.204+3G>T (n.204+3G>T) n.436+3G>T n.272G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173333A= | CA2200880791 | HBA2 | c.300+4A= (n.300+4A=) c.204+4A= (n.204+4A=) n.436+4A= n.273A= | |
16 | g.173333A>C | CA2630737690 | HBA2 | c.300+4A>C (n.300+4A>C) c.204+4A>C (n.204+4A>C) n.436+4A>C n.273A>C | gnomAD v4 |
16 | g.173333A>G | CA2200880792 | HBA2 | c.300+4A>G (n.300+4A>G) c.204+4A>G (n.204+4A>G) n.436+4A>G n.273A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.173334G>C | CA7770127 | HBA2 | c.300+5G>C (n.300+5G>C) c.204+5G>C (n.204+5G>C) n.436+5G>C n.274G>C | dbSNP ExAC |
16 | g.173334G= | CA2200880793 | HBA2 | c.300+5G= (n.300+5G=) c.204+5G= (n.204+5G=) n.436+5G= n.274G= | |
16 | g.173334G>T | CA2630737691 | HBA2 | c.300+5G>T (n.300+5G>T) c.204+5G>T (n.204+5G>T) n.436+5G>T n.274G>T | gnomAD v4 |
16 | g.173335C>A | CA2630737695 | HBA2 | c.300+6C>A (n.300+6C>A) c.204+6C>A (n.204+6C>A) n.436+6C>A n.275C>A | gnomAD v4 |
16 | g.173335C= | CA2200880794 | HBA2 | c.300+6C= (n.300+6C=) c.204+6C= (n.204+6C=) n.436+6C= n.275C= | |
16 | g.173335C>G | CA2200880795 | HBA2 | c.300+6C>G (n.300+6C>G) c.204+6C>G (n.204+6C>G) n.436+6C>G n.275C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.173335C>T | CA7770128 | HBA2 | c.300+6C>T (n.300+6C>T) c.204+6C>T (n.204+6C>T) n.436+6C>T n.275C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173336G>C | CA2630737699 | HBA2 | c.300+7G>C (n.300+7G>C) c.204+7G>C (n.204+7G>C) n.436+7G>C n.276G>C | gnomAD v4 |
16 | g.173337G>A | CA7770129 | HBA2 | c.300+8G>A (n.300+8G>A) c.204+8G>A (n.204+8G>A) n.436+8G>A n.277G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173337G= | CA2200880796 | HBA2 | c.300+8G= (n.300+8G=) c.204+8G= (n.204+8G=) n.436+8G= n.277G= | |
16 | g.173337G>T | CA2630737700 | HBA2 | c.300+8G>T (n.300+8G>T) c.204+8G>T (n.204+8G>T) n.436+8G>T n.277G>T | gnomAD v4 |
16 | g.173338C>A | CA620304401 | HBA2 | c.300+9C>A (n.300+9C>A) c.204+9C>A (n.204+9C>A) n.436+9C>A n.278C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173338C= | CA2200880797 | HBA2 | c.300+9C= (n.300+9C=) c.204+9C= (n.204+9C=) n.436+9C= n.278C= | |
16 | g.173338C>T | CA620304400 | HBA2 | c.300+9C>T (n.300+9C>T) c.204+9C>T (n.204+9C>T) n.436+9C>T n.278C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173339G>A | CA7770130 | HBA2 | c.300+10G>A (n.300+10G>A) c.204+10G>A (n.204+10G>A) n.436+10G>A n.279G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173339G>C | CA2731578378 | HBA2 | c.300+10G>C (n.300+10G>C) c.204+10G>C (n.204+10G>C) n.436+10G>C n.279G>C | dbSNP |
16 | g.173339G= | CA2200880798 | HBA2 | c.300+10G= (n.300+10G=) c.204+10G= (n.204+10G=) n.436+10G= n.279G= | |
16 | g.173339G>T | CA2630737724 | HBA2 | c.300+10G>T (n.300+10G>T) c.204+10G>T (n.204+10G>T) n.436+10G>T n.279G>T | gnomAD v4 |
16 | g.173341del | CA2630737726 | HBA2 | c.300+12del (n.300+12del) c.204+12del (n.204+12del) n.436+12del n.281del | gnomAD v4 |
16 | g.173340G>A | CA620304402 | HBA2 | c.300+11G>A (n.300+11G>A) c.204+11G>A (n.204+11G>A) n.436+11G>A n.280G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173340G= | CA2200880799 | HBA2 | c.300+11G= (n.300+11G=) c.204+11G= (n.204+11G=) n.436+11G= n.280G= | |
16 | g.173340G>T | CA2630737727 | HBA2 | c.300+11G>T (n.300+11G>T) c.204+11G>T (n.204+11G>T) n.436+11G>T n.280G>T | gnomAD v4 |
16 | g.173341G>A | CA2805501759 | HBA2 | c.300+12G>A (n.300+12G>A) c.204+12G>A (n.204+12G>A) n.436+12G>A n.281G>A | |
16 | g.173341G>T | CA2575852820 | HBA2 | c.300+12G>T (n.300+12G>T) c.204+12G>T (n.204+12G>T) n.436+12G>T n.281G>T | gnomAD v4 |
16 | g.173342C>A | CA2630737729 | HBA2 | c.300+13C>A (n.300+13C>A) c.204+13C>A (n.204+13C>A) n.436+13C>A n.282C>A | gnomAD v4 |
16 | g.173342C>T | CA2630737728 | HBA2 | c.300+13C>T (n.300+13C>T) c.204+13C>T (n.204+13C>T) n.436+13C>T n.282C>T | gnomAD v4 |
16 | g.173343C>A | CA2575852821 | HBA2 | c.300+14C>A (n.300+14C>A) c.204+14C>A (n.204+14C>A) n.436+14C>A n.283C>A | |
16 | g.173343C= | CA2200880800 | HBA2 | c.300+14C= (n.300+14C=) c.204+14C= (n.204+14C=) n.436+14C= n.283C= | |
16 | g.173343C>G | CA2630737735 | HBA2 | c.300+14C>G (n.300+14C>G) c.204+14C>G (n.204+14C>G) n.436+14C>G n.283C>G | gnomAD v4 |
16 | g.173343C>T | CA7770131 | HBA2 | c.300+14C>T (n.300+14C>T) c.204+14C>T (n.204+14C>T) n.436+14C>T n.283C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173344G>A | CA2575852822 | HBA2 | c.300+15G>A (n.300+15G>A) c.204+15G>A (n.204+15G>A) n.436+15G>A n.284G>A | gnomAD v4 |
16 | g.173344G>T | CA2630737737 | HBA2 | c.300+15G>T (n.300+15G>T) c.204+15G>T (n.204+15G>T) n.436+15G>T n.284G>T | gnomAD v4 |
16 | g.173345G>A | CA2630737739 | HBA2 | c.300+16G>A (n.300+16G>A) c.204+16G>A (n.204+16G>A) n.436+16G>A n.285G>A | gnomAD v4 |
16 | g.173345G>C | CA7770132 | HBA2 | c.300+16G>C (n.300+16G>C) c.204+16G>C (n.204+16G>C) n.436+16G>C n.285G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173345G= | CA2200880801 | HBA2 | c.300+16G= (n.300+16G=) c.204+16G= (n.204+16G=) n.436+16G= n.285G= | |
16 | g.173346G>A | CA620304403 | HBA2 | c.300+17G>A (n.300+17G>A) c.204+17G>A (n.204+17G>A) n.436+17G>A n.286G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173346G= | CA2200880802 | HBA2 | c.300+17G= (n.300+17G=) c.204+17G= (n.204+17G=) n.436+17G= n.286G= | |
16 | g.173347A>G | CA2575852823 | HBA2 | c.300+18A>G (n.300+18A>G) c.204+18A>G (n.204+18A>G) n.436+18A>G n.287A>G | gnomAD v4 |
16 | g.173348G>A | CA2630737740 | HBA2 | c.300+19G>A (n.300+19G>A) c.204+19G>A (n.204+19G>A) n.436+19G>A n.288G>A | gnomAD v4 |
16 | g.173349C>A | CA2502419100 | HBA2 | c.300+20C>A (n.300+20C>A) c.204+20C>A (n.204+20C>A) n.436+20C>A n.289C>A | gnomAD v4 |
16 | g.173349C>T | CA2630737741 | HBA2 | c.300+20C>T (n.300+20C>T) c.204+20C>T (n.204+20C>T) n.436+20C>T n.289C>T | gnomAD v4 |
16 | g.173350G>A | CA7770133 | HBA2 | c.300+21G>A (n.300+21G>A) c.204+21G>A (n.204+21G>A) n.436+21G>A n.290G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173350G= | CA2200880803 | HBA2 | c.300+21G= (n.300+21G=) c.204+21G= (n.204+21G=) n.436+21G= n.290G= | |
16 | g.173350G>T | CA2630737742 | HBA2 | c.300+21G>T (n.300+21G>T) c.204+21G>T (n.204+21G>T) n.436+21G>T n.290G>T | gnomAD v4 |
16 | g.173353C= | CA2200880804 | HBA2 | c.300+24C= (n.300+24C=) c.204+24C= (n.204+24C=) n.436+24C= n.293C= | |
16 | g.173353C>G | CA973582039 | HBA2 | c.300+24C>G (n.300+24C>G) c.204+24C>G (n.204+24C>G) n.436+24C>G n.293C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173354T>A | CA2575852824 | HBA2 | c.300+25T>A (n.300+25T>A) c.204+25T>A (n.204+25T>A) n.436+25T>A n.294T>A | gnomAD v4 |
16 | g.173355G>A | CA620304404 | HBA2 | c.300+26G>A (n.300+26G>A) c.204+26G>A (n.204+26G>A) n.436+26G>A n.295G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173355G= | CA2200880805 | HBA2 | c.300+26G= (n.300+26G=) c.204+26G= (n.204+26G=) n.436+26G= n.295G= | |
16 | g.173356G>A | CA620304405 | HBA2 | c.300+27G>A (n.300+27G>A) c.204+27G>A (n.204+27G>A) n.436+27G>A n.296G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173356G= | CA2200880806 | HBA2 | c.300+27G= (n.300+27G=) c.204+27G= (n.204+27G=) n.436+27G= n.296G= | |
16 | g.173357G>A | CA7770134 | HBA2 | c.300+28G>A (n.300+28G>A) c.204+28G>A (n.204+28G>A) n.436+28G>A n.297G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173357G= | CA2200880807 | HBA2 | c.300+28G= (n.300+28G=) c.204+28G= (n.204+28G=) n.436+28G= n.297G= | |
16 | g.173358T>C | CA2630737754 | HBA2 | c.300+29T>C (n.300+29T>C) c.204+29T>C (n.204+29T>C) n.436+29T>C n.298T>C | gnomAD v4 |
16 | g.173358T>G | CA620304406 | HBA2 | c.300+29T>G (n.300+29T>G) c.204+29T>G (n.204+29T>G) n.436+29T>G n.298T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173358T= | CA2200880809 | HBA2 | c.300+29T= (n.300+29T=) c.204+29T= (n.204+29T=) n.436+29T= n.298T= | |
16 | g.173358_173365delinsTCGAGGGG | CA2200880808 | HBA2 | c.300+29_300+36delinsTCGAGGGG (n.300+29_300+36delinsTCGAGGGG) c.204+29_204+36delinsTCGAGGGG (n.204+29_204+36delinsTCGAGGGG) n.436+29_436+36delinsTCGAGGGG n.298_305delinsTCGAGGGG | |
16 | g.173359C>A | CA2630737755 | HBA2 | c.300+30C>A (n.300+30C>A) c.204+30C>A (n.204+30C>A) n.436+30C>A n.299C>A | gnomAD v4 |
16 | g.173359C= | CA2200880810 | HBA2 | c.300+30C= (n.300+30C=) c.204+30C= (n.204+30C=) n.436+30C= n.299C= | |
16 | g.173359C>T | CA2200880811 | HBA2 | c.300+30C>T (n.300+30C>T) c.204+30C>T (n.204+30C>T) n.436+30C>T n.299C>T | dbSNP |
16 | g.173363_173369del | CA7770135 | HBA2 | c.300+34_300+40del (n.300+34_300+40del) c.204+34_204+40del (n.204+34_204+40del) n.436+34_436+40del n.303_309del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173360G>A | CA2575852826 | HBA2 | c.300+31G>A (n.300+31G>A) c.204+31G>A (n.204+31G>A) n.436+31G>A n.300G>A | |
16 | g.173363G>A | CA7770136 | HBA2 | c.300+34G>A (n.300+34G>A) c.204+34G>A (n.204+34G>A) n.436+34G>A n.303G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173363G= | CA2200880812 | HBA2 | c.300+34G= (n.300+34G=) c.204+34G= (n.204+34G=) n.436+34G= n.303G= | |
16 | g.173363G>T | CA2630737758 | HBA2 | c.300+34G>T (n.300+34G>T) c.204+34G>T (n.204+34G>T) n.436+34G>T n.303G>T | gnomAD v4 |
16 | g.173364G>C | CA2630737760 | HBA2 | c.300+35G>C (n.300+35G>C) c.204+35G>C (n.204+35G>C) n.436+35G>C n.304G>C | gnomAD v4 |
16 | g.173365G>A | CA2630737761 | HBA2 | c.300+36G>A (n.300+36G>A) c.204+36G>A (n.204+36G>A) n.436+36G>A n.305G>A | gnomAD v4 |
16 | g.173365G>C | CA2630737762 | HBA2 | c.300+36G>C (n.300+36G>C) c.204+36G>C (n.204+36G>C) n.436+36G>C n.305G>C | gnomAD v4 |
16 | g.173367G>A | CA620304407 | HBA2 | c.300+38G>A (n.300+38G>A) c.204+38G>A (n.204+38G>A) n.436+38G>A n.307G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173367G>C | CA2200880813 | HBA2 | c.300+38G>C (n.300+38G>C) c.204+38G>C (n.204+38G>C) n.436+38G>C n.307G>C | dbSNP |
16 | g.173367G= | CA2200880814 | HBA2 | c.300+38G= (n.300+38G=) c.204+38G= (n.204+38G=) n.436+38G= n.307G= | |
16 | g.173368A= | CA2200880815 | HBA2 | c.300+39A= (n.300+39A=) c.204+39A= (n.204+39A=) n.436+39A= n.308A= | |
16 | g.173368A>T | CA718603573 | HBA2 | c.300+39A>T (n.300+39A>T) c.204+39A>T (n.204+39A>T) n.436+39A>T n.308A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173368dup | CA7770137 | HBA2 | c.300+39dup (n.300+39dup) c.204+39dup (n.204+39dup) n.436+39dup n.308dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173369G>A | CA2630737765 | HBA2 | c.300+40G>A (n.300+40G>A) c.204+40G>A (n.204+40G>A) n.436+40G>A n.309G>A | gnomAD v4 |
16 | g.173372G>A | CA7770138 | HBA2 | c.300+43G>A (n.300+43G>A) c.204+43G>A (n.204+43G>A) n.436+43G>A n.312G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.173372G= | CA2200880816 | HBA2 | c.300+43G= (n.300+43G=) c.204+43G= (n.204+43G=) n.436+43G= n.312G= | |
16 | g.173373G>A | CA2630737771 | HBA2 | c.300+44G>A (n.300+44G>A) c.204+44G>A (n.204+44G>A) n.436+44G>A n.313G>A | gnomAD v4 |
16 | g.173374C>A | CA2575852827 | HBA2 | c.300+45C>A (n.300+45C>A) c.204+45C>A (n.204+45C>A) n.436+45C>A n.314C>A | gnomAD v4 |
16 | g.173374C= | CA2200880817 | HBA2 | c.300+45C= (n.300+45C=) c.204+45C= (n.204+45C=) n.436+45C= n.314C= | |
16 | g.173374C>T | CA7770139 | HBA2 | c.300+45C>T (n.300+45C>T) c.204+45C>T (n.204+45C>T) n.436+45C>T n.314C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173375G>A | CA2630737774 | HBA2 | c.300+46G>A (n.300+46G>A) c.204+46G>A (n.204+46G>A) n.436+46G>A n.315G>A | gnomAD v4 |
16 | g.173376C>A | CA913190956 | HBA2 | c.300+47C>A (n.300+47C>A) c.204+47C>A (n.204+47C>A) n.436+47C>A n.316C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.173376C= | CA2200880818 | HBA2 | c.300+47C= (n.300+47C=) c.204+47C= (n.204+47C=) n.436+47C= n.316C= | |
16 | g.173377C>G | CA2630737775 | HBA2 | c.300+48C>G (n.300+48C>G) c.204+48C>G (n.204+48C>G) n.436+48C>G n.317C>G | gnomAD v4 |
16 | g.173378T>C | CA2575852828 | HBA2 | c.300+49T>C (n.300+49T>C) c.204+49T>C (n.204+49T>C) n.436+49T>C n.318T>C | |
16 | g.173379T= | CA2200880819 | HBA2 | c.300+50T= (n.300+50T=) c.204+50T= (n.204+50T=) n.436+50T= n.319T= | |
16 | g.173381dup | CA2200880820 | HBA2 | c.300+52dup (n.300+52dup) c.204+52dup (n.204+52dup) n.436+52dup n.321dup | dbSNP |
16 | g.173384T>A | CA2581242358 | HBA2 | c.300+55T>A (n.300+55T>A) c.204+55T>A (n.204+55T>A) n.436+55T>A n.324T>A | |
16 | g.173384T>C | CA2581242357 | HBA2 | c.300+55T>C (n.300+55T>C) c.204+55T>C (n.204+55T>C) n.436+55T>C n.324T>C | |
16 | g.173384T>G | CA276415160 | HBA2 | c.300+55T>G (n.300+55T>G) c.204+55T>G (n.204+55T>G) n.436+55T>G n.324T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
16 | g.173384T= | CA2200880821 | HBA2 | c.300+55T= (n.300+55T=) c.204+55T= (n.204+55T=) n.436+55T= n.324T= | |
16 | g.173385C= | CA2200880822 | HBA2 | c.300+56C= (n.300+56C=) c.204+56C= (n.204+56C=) n.436+56C= n.325C= | |
16 | g.173385C>T | CA973582061 | HBA2 | c.300+56C>T (n.300+56C>T) c.204+56C>T (n.204+56C>T) n.436+56C>T n.325C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173386A>C | CA2575852830 | HBA2 | c.300+57A>C (n.300+57A>C) c.204+57A>C (n.204+57A>C) n.436+57A>C n.326A>C | gnomAD v4 |
16 | g.173386A>G | CA2575852831 | HBA2 | c.300+57A>G (n.300+57A>G) c.204+57A>G (n.204+57A>G) n.436+57A>G n.326A>G | |
16 | g.173387G>C | CA276415163 | HBA2 | c.300+58G>C (n.300+58G>C) c.204+58G>C (n.204+58G>C) n.436+58G>C n.327G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173387G= | CA2200880823 | HBA2 | c.300+58G= (n.300+58G=) c.204+58G= (n.204+58G=) n.436+58G= n.327G= | |
16 | g.173388G>A | CA973582066 | HBA2 | c.300+59G>A (n.300+59G>A) c.204+59G>A (n.204+59G>A) n.436+59G>A n.328G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173390C= | CA2200880824 | HBA2 | c.300+61C= (n.300+61C=) c.204+61C= (n.204+61C=) n.436+61C= n.330C= | |
16 | g.173390C>T | CA973582073 | HBA2 | c.300+61C>T (n.300+61C>T) c.204+61C>T (n.204+61C>T) n.436+61C>T n.330C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173391A>G | CA2630737778 | HBA2 | c.300+62A>G (n.300+62A>G) c.204+62A>G (n.204+62A>G) n.436+62A>G n.331A>G | gnomAD v4 |
16 | g.173392G>A | CA2630737780 | HBA2 | c.300+63G>A (n.300+63G>A) c.204+63G>A (n.204+63G>A) n.436+63G>A n.332G>A | gnomAD v4 |
16 | g.173392G>C | CA276415165 | HBA2 | c.300+63G>C (n.300+63G>C) c.204+63G>C (n.204+63G>C) n.436+63G>C n.332G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173392G= | CA2200880825 | HBA2 | c.300+63G= (n.300+63G=) c.204+63G= (n.204+63G=) n.436+63G= n.332G= | |
16 | g.173393A= | CA2200880826 | HBA2 | c.300+64A= (n.300+64A=) c.204+64A= (n.204+64A=) n.436+64A= n.333A= | |
16 | g.173393A>G | CA276415168 | HBA2 | c.300+64A>G (n.300+64A>G) c.204+64A>G (n.204+64A>G) n.436+64A>G n.333A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173394G>A | CA276415189 | HBA2 | c.300+65G>A (n.300+65G>A) c.204+65G>A (n.204+65G>A) n.436+65G>A n.334G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173394G>C | CA2630737783 | HBA2 | c.300+65G>C (n.300+65G>C) c.204+65G>C (n.204+65G>C) n.436+65G>C n.334G>C | gnomAD v4 |
16 | g.173394G= | CA2200880827 | HBA2 | c.300+65G= (n.300+65G=) c.204+65G= (n.204+65G=) n.436+65G= n.334G= | |
16 | g.173395del | CA2630737781 | HBA2 | c.300+66del (n.300+66del) c.204+66del (n.204+66del) n.436+66del n.335del | gnomAD v4 |
16 | g.173395G= | CA2200880828 | HBA2 | c.300+66G= (n.300+66G=) c.204+66G= (n.204+66G=) n.436+66G= n.335G= | |
16 | g.173395G>T | CA973582081 | HBA2 | c.300+66G>T (n.300+66G>T) c.204+66G>T (n.204+66G>T) n.436+66G>T n.335G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173395_173396delinsGA | CA2200880829 | HBA2 | c.300+66_300+67delinsGA (n.300+66_300+67delinsGA) c.204+66_204+67delinsGA (n.204+66_204+67delinsGA) n.436+66_436+67delinsGA n.335_336delinsGA | |
16 | g.173396del | CA973582083 | HBA2 | c.300+67del (n.300+67del) c.204+67del (n.204+67del) n.436+67del n.336del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173396A>G | CA2630737784 | HBA2 | c.300+67A>G (n.300+67A>G) c.204+67A>G (n.204+67A>G) n.436+67A>G n.336A>G | gnomAD v4 |
16 | g.173397T>A | CA2630737785 | HBA2 | c.300+68T>A (n.300+68T>A) c.204+68T>A (n.204+68T>A) n.436+68T>A n.337T>A | gnomAD v4 |
16 | g.173397T>C | CA2630737786 | HBA2 | c.300+68T>C (n.300+68T>C) c.204+68T>C (n.204+68T>C) n.436+68T>C n.337T>C | gnomAD v4 |
16 | g.173398C>T | CA2630737787 | HBA2 | c.300+69C>T (n.300+69C>T) c.204+69C>T (n.204+69C>T) n.436+69C>T n.338C>T | gnomAD v4 |
16 | g.173401G>A | CA2630737788 | HBA2 | c.301-71G>A (n.301-71G>A) c.205-71G>A (n.205-71G>A) n.437-71G>A n.341G>A | gnomAD v4 |
16 | g.173401G>C | CA973582086 | HBA2 | c.301-71G>C (n.301-71G>C) c.205-71G>C (n.205-71G>C) n.437-71G>C n.341G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173401G= | CA2200880830 | HBA2 | c.301-71G= (n.301-71G=) c.205-71G= (n.205-71G=) n.437-71G= n.341G= | |
16 | g.173402C= | CA2200880831 | HBA2 | c.301-70C= (n.301-70C=) c.205-70C= (n.205-70C=) n.437-70C= n.342C= | |
16 | g.173402C>G | CA2200880832 | HBA2 | c.301-70C>G (n.301-70C>G) c.205-70C>G (n.205-70C>G) n.437-70C>G n.342C>G | dbSNP |
16 | g.173403G>A | CA973582087 | HBA2 | c.301-69G>A (n.301-69G>A) c.205-69G>A (n.205-69G>A) n.437-69G>A n.343G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173403G>C | CA2200880834 | HBA2 | c.301-69G>C (n.301-69G>C) c.205-69G>C (n.205-69G>C) n.437-69G>C n.343G>C | dbSNP |
16 | g.173403G= | CA2200880833 | HBA2 | c.301-69G= (n.301-69G=) c.205-69G= (n.205-69G=) n.437-69G= n.343G= | |
16 | g.173403G>T | CA2200880835 | HBA2 | c.301-69G>T (n.301-69G>T) c.205-69G>T (n.205-69G>T) n.437-69G>T n.343G>T | dbSNP |
16 | g.173404G= | CA2200880836 | HBA2 | c.301-68G= (n.301-68G=) c.205-68G= (n.205-68G=) n.437-68G= n.344G= | |
16 | g.173404G>T | CA2575852832 | HBA2 | c.301-68G>T (n.301-68G>T) c.205-68G>T (n.205-68G>T) n.437-68G>T n.344G>T | |
16 | g.173404_173405insTT | CA718603582 | HBA2 | c.301-68_301-67insTT (n.301-68_301-67insTT) c.205-68_205-67insTT (n.205-68_205-67insTT) n.437-68_437-67insTT n.344_345insTT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173409C= | CA2200880837 | HBA2 | c.301-63C= (n.301-63C=) c.205-63C= (n.205-63C=) n.437-63C= n.349C= | |
16 | g.173409C>T | CA276415192 | HBA2 | c.301-63C>T (n.301-63C>T) c.205-63C>T (n.205-63C>T) n.437-63C>T n.349C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173410G>C | CA718603583 | HBA2 | c.301-62G>C (n.301-62G>C) c.205-62G>C (n.205-62G>C) n.437-62G>C n.350G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173410G= | CA2200880838 | HBA2 | c.301-62G= (n.301-62G=) c.205-62G= (n.205-62G=) n.437-62G= n.350G= | |
16 | g.173411G>A | CA2200880840 | HBA2 | c.301-61G>A (n.301-61G>A) c.205-61G>A (n.205-61G>A) n.437-61G>A n.351G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173411G>C | CA2630737792 | HBA2 | c.301-61G>C (n.301-61G>C) c.205-61G>C (n.205-61G>C) n.437-61G>C n.351G>C | gnomAD v4 |
16 | g.173411G= | CA2200880839 | HBA2 | c.301-61G= (n.301-61G=) c.205-61G= (n.205-61G=) n.437-61G= n.351G= | |
16 | g.173412G>A | CA2200880842 | HBA2 | c.301-60G>A (n.301-60G>A) c.205-60G>A (n.205-60G>A) n.437-60G>A n.352G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173412G= | CA2200880841 | HBA2 | c.301-60G= (n.301-60G=) c.205-60G= (n.205-60G=) n.437-60G= n.352G= | |
16 | g.173414G>A | CA2630737795 | HBA2 | c.301-58G>A (n.301-58G>A) c.205-58G>A (n.205-58G>A) n.437-58G>A n.354G>A | gnomAD v4 |
16 | g.173415G>A | CA2630737797 | HBA2 | c.301-57G>A (n.301-57G>A) c.205-57G>A (n.205-57G>A) n.437-57G>A n.355G>A | gnomAD v4 |
16 | g.173415G>C | CA2630737798 | HBA2 | c.301-57G>C (n.301-57G>C) c.205-57G>C (n.205-57G>C) n.437-57G>C n.355G>C | gnomAD v4 |
16 | g.173415G= | CA2200880843 | HBA2 | c.301-57G= (n.301-57G=) c.205-57G= (n.205-57G=) n.437-57G= n.355G= | |
16 | g.173415G>T | CA2200880844 | HBA2 | c.301-57G>T (n.301-57G>T) c.205-57G>T (n.205-57G>T) n.437-57G>T n.355G>T | dbSNP |
16 | g.173416T>C | CA2630737801 | HBA2 | c.301-56T>C (n.301-56T>C) c.205-56T>C (n.205-56T>C) n.437-56T>C n.356T>C | gnomAD v4 |
16 | g.173416T>G | CA2200880846 | HBA2 | c.301-56T>G (n.301-56T>G) c.205-56T>G (n.205-56T>G) n.437-56T>G n.356T>G | dbSNP |
16 | g.173416T= | CA2200880845 | HBA2 | c.301-56T= (n.301-56T=) c.205-56T= (n.205-56T=) n.437-56T= n.356T= | |
16 | g.173418T>C | CA2548110331 | HBA2 | c.301-54T>C (n.301-54T>C) c.205-54T>C (n.205-54T>C) n.437-54T>C n.358T>C | gnomAD v4 |
16 | g.173419A>G | CA2575852833 | HBA2 | c.301-53A>G (n.301-53A>G) c.205-53A>G (n.205-53A>G) n.437-53A>G n.359A>G |