Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.171847_181556delCA916083461 ClinVar
16g.172001_181401delCA916083462 ClinVar
16g.172005_177200delCA16602274 ClinVar
16g.173384_177187delCA16602246 ClinVar
16g.173314C>ACA393994269HBA2c.285C>A (p.Asp95Glu)
c.189C>A (p.Asp63Glu)
n.421C>A
n.254C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173314C=CA2200880775HBA2c.285C= (p.Asp95=)
c.189C= (p.Asp63=)
n.421C=
n.254C=
16g.173314C>GCA276415080HBA2c.285C>G (p.Asp95Glu)
c.189C>G (p.Asp63Glu)
n.421C>G
n.254C>G
 dbSNP
16g.173314C>TCA492784818HBA2c.285C>T (p.Asp95=)
c.189C>T (p.Asp63=)
n.421C>T
n.254C>T
16g.173315C>ACA276415088HBA2c.286C>A (p.Pro96Thr)
c.190C>A (p.Pro64Thr)
n.422C>A
n.255C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.173315C=CA2200880776HBA2c.286C= (p.Pro96=)
c.190C= (p.Pro64=)
n.422C=
n.255C=
16g.173315C>GCA276415089HBA2c.286C>G (p.Pro96Ala)
c.190C>G (p.Pro64Ala)
n.422C>G
n.255C>G
 dbSNP
16g.173315C>TCA125635HBA2c.286C>T (p.Pro96Ser)
c.190C>T (p.Pro64Ser)
n.422C>T
n.255C>T
 ClinVar dbSNP
16g.173316C>ACA393994273HBA2c.287C>A (p.Pro96Gln)
c.191C>A (p.Pro64Gln)
n.423C>A
n.256C>A
 gnomAD v4
16g.173316C=CA2200880777HBA2c.287C= (p.Pro96=)
c.191C= (p.Pro64=)
n.423C=
n.256C=
16g.173316C>GCA393994275HBA2c.287C>G (p.Pro96Arg)
c.191C>G (p.Pro64Arg)
n.423C>G
n.256C>G
16g.173316C>TCA276415092HBA2c.287C>T (p.Pro96Leu)
c.191C>T (p.Pro64Leu)
n.423C>T
n.256C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173317G>ACA492784829HBA2c.288G>A (p.Pro96=)
c.192G>A (p.Pro64=)
n.424G>A
n.257G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.173317G>CCA492784830HBA2c.288G>C (p.Pro96=)
c.192G>C (p.Pro64=)
n.424G>C
n.257G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173317G=CA2200880778HBA2c.288G= (p.Pro96=)
c.192G= (p.Pro64=)
n.424G=
n.257G=
16g.173317G>TCA492784833HBA2c.288G>T (p.Pro96=)
c.192G>T (p.Pro64=)
n.424G>T
n.257G>T
 gnomAD v4
16g.173318G>ACA276415094HBA2c.289G>A (p.Val97Ile)
c.193G>A (p.Val65Ile)
n.425G>A
n.258G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.173318G>CCA393994277HBA2c.289G>C (p.Val97Leu)
c.193G>C (p.Val65Leu)
n.425G>C
n.258G>C
16g.173318G=CA2200880779HBA2c.289G= (p.Val97=)
c.193G= (p.Val65=)
n.425G=
n.258G=
16g.173318G>TCA393994279HBA2c.289G>T (p.Val97Phe)
c.193G>T (p.Val65Phe)
n.425G>T
n.258G>T
16g.173319T>ACA276415096HBA2c.290T>A (p.Val97Asp)
c.194T>A (p.Val65Asp)
n.426T>A
n.259T>A
 dbSNP
16g.173319T>CCA393994282HBA2c.290T>C (p.Val97Ala)
c.194T>C (p.Val65Ala)
n.426T>C
n.259T>C
16g.173319T>GCA393994280HBA2c.290T>G (p.Val97Gly)
c.194T>G (p.Val65Gly)
n.426T>G
n.259T>G
16g.173319T=CA2200880780HBA2c.290T= (p.Val97=)
c.194T= (p.Val65=)
n.426T=
n.259T=
16g.173320delCA2575852819HBA2c.291del (p.Asn98ThrfsTer5)
c.195del (p.Asn66ThrfsTer5)
n.427del
n.260del
16g.173320C>ACA492784845HBA2c.291C>A (p.Val97=)
c.195C>A (p.Val65=)
n.427C>A
n.260C>A
 gnomAD v4
16g.173320C=CA2200880781HBA2c.291C= (p.Val97=)
c.195C= (p.Val65=)
n.427C=
n.260C=
16g.173320C>GCA492784849HBA2c.291C>G (p.Val97=)
c.195C>G (p.Val65=)
n.427C>G
n.260C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173320C>TCA492784847HBA2c.291C>T (p.Val97=)
c.195C>T (p.Val65=)
n.427C>T
n.260C>T
16g.173321A=CA2200880782HBA2c.292A= (p.Asn98=)
c.196A= (p.Asn66=)
n.428A=
n.261A=
16g.173321A>CCA276415098HBA2c.292A>C (p.Asn98His)
c.196A>C (p.Asn66His)
n.428A>C
n.261A>C
 dbSNP
16g.173321A>GCA276415100HBA2c.292A>G (p.Asn98Asp)
c.196A>G (p.Asn66Asp)
n.428A>G
n.261A>G
 dbSNP
16g.173321A>TCA393994286HBA2c.292A>T (p.Asn98Tyr)
c.196A>T (p.Asn66Tyr)
n.428A>T
n.261A>T
16g.173322A>CCA393994288HBA2c.293A>C (p.Asn98Thr)
c.197A>C (p.Asn66Thr)
n.429A>C
n.262A>C
16g.173322A>GCA393994289HBA2c.293A>G (p.Asn98Ser)
c.197A>G (p.Asn66Ser)
n.429A>G
n.262A>G
16g.173322A>TCA393994290HBA2c.293A>T (p.Asn98Ile)
c.197A>T (p.Asn66Ile)
n.429A>T
n.262A>T
16g.173323C>ACA276415102HBA2c.294C>A (p.Asn98Lys)
c.198C>A (p.Asn66Lys)
n.430C>A
n.263C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.173323C=CA2200880783HBA2c.294C= (p.Asn98=)
c.198C= (p.Asn66=)
n.430C=
n.263C=
16g.173323C>GCA393994292HBA2c.294C>G (p.Asn98Lys)
c.198C>G (p.Asn66Lys)
n.430C>G
n.263C>G
16g.173323C>TCA492784866HBA2c.294C>T (p.Asn98=)
c.198C>T (p.Asn66=)
n.430C>T
n.263C>T
16g.173324T>ACA393994294HBA2c.295T>A (p.Phe99Ile)
c.199T>A (p.Phe67Ile)
n.431T>A
n.264T>A
16g.173324T>CCA393994295HBA2c.295T>C (p.Phe99Leu)
c.199T>C (p.Phe67Leu)
n.431T>C
n.264T>C
16g.173324T>GCA393994297HBA2c.295T>G (p.Phe99Val)
c.199T>G (p.Phe67Val)
n.431T>G
n.264T>G
16g.173325T>ACA276415105HBA2c.296T>A (p.Phe99Tyr)
c.200T>A (p.Phe67Tyr)
n.432T>A
n.265T>A
 dbSNP
16g.173325T>CCA393994300HBA2c.296T>C (p.Phe99Ser)
c.200T>C (p.Phe67Ser)
n.432T>C
n.265T>C
16g.173325T>GCA393994298HBA2c.296T>G (p.Phe99Cys)
c.200T>G (p.Phe67Cys)
n.432T>G
n.265T>G
16g.173325T=CA2200880784HBA2c.296T= (p.Phe99=)
c.200T= (p.Phe67=)
n.432T=
n.265T=
16g.173326C>ACA393994302HBA2c.297C>A (p.Phe99Leu)
c.201C>A (p.Phe67Leu)
n.433C>A
n.266C>A
 gnomAD v4
16g.173326C>GCA393994303HBA2c.297C>G (p.Phe99Leu)
c.201C>G (p.Phe67Leu)
n.433C>G
n.266C>G
16g.173326C>TCA492784878HBA2c.297C>T (p.Phe99=)
c.201C>T (p.Phe67=)
n.433C>T
n.266C>T
16g.173327A=CA2200880785HBA2c.298A= (p.Lys100=)
c.202A= (p.Lys68=)
n.434A=
n.267A=
16g.173327A>CCA393994305HBA2c.298A>C (p.Lys100Gln)
c.202A>C (p.Lys68Gln)
n.434A>C
n.267A>C
16g.173327A>GCA276415108HBA2c.298A>G (p.Lys100Glu)
c.202A>G (p.Lys68Glu)
n.434A>G
n.267A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.173327A>TCA393994306HBA2c.298A>T (p.Lys100Ter)
c.202A>T (p.Lys68Ter)
n.434A>T
n.267A>T
 gnomAD v4
16g.173328A=CA2200880786HBA2c.299A= (p.Lys100=)
c.203A= (p.Lys68=)
n.435A=
n.268A=
16g.173328A>CCA393994308HBA2c.299A>C (p.Lys100Thr)
c.203A>C (p.Lys68Thr)
n.435A>C
n.268A>C
16g.173328A>GCA393994309HBA2c.299A>G (p.Lys100Arg)
c.203A>G (p.Lys68Arg)
n.435A>G
n.268A>G
 gnomAD v4
16g.173328A>TCA393994311HBA2c.299A>T (p.Lys100Met)
c.203A>T (p.Lys68Met)
n.435A>T
n.268A>T
 gnomAD v4
16g.173330_173471delCA2630737665HBA2c.300+1_301-1del
c.204+1_205-1del
n.436+1_437-1del
 gnomAD v4
16g.173329G>ACA492784890HBA2c.300G>A (p.Lys100=)
c.204G>A (p.Lys68=)
n.436G>A
n.269G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173329G>CCA276415119HBA2c.300G>C (p.Lys100Asn)
c.204G>C (p.Lys68Asn)
n.436G>C
n.269G>C
 dbSNP
16g.173329G=CA2200880787HBA2c.300G= (p.Lys100=)
c.204G= (p.Lys68=)
n.436G=
n.269G=
16g.173329G>TCA393994314HBA2c.300G>T (p.Lys100Asn)
c.204G>T (p.Lys68Asn)
n.436G>T
n.269G>T
 ClinVar dbSNP
16g.173329_173330insCTCCTAAGCCACTGCCTGCTGCA7770121HBA2c.300_300+1insCTCCTAAGCCACTGCCTGCTG (p.Lys100_Leu101insLeuLeuSerHisCysLeuLeu)
c.204_204+1insCTCCTAAGCCACTGCCTGCTG (p.Lys68_Leu69insLeuLeuSerHisCysLeuLeu)
n.436_436+1insCTCCTAAGCCACTGCCTGCTG
n.269_270insCTCCTAAGCCACTGCCTGCTG
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.173329_173330insCTCCA7770123HBA2c.300_300+1insCTC (n.300_300+1insCTC)
c.204_204+1insCTC (n.204_204+1insCTC)
n.436_436+1insCTC
n.269_270insCTC
 dbSNP ExAC
16g.173329_173330insCTCCTAAGCCACTGCCTCA7770122HBA2c.300_300+1insCTCCTAAGCCACTGCCT (n.300_300+1insCTCCTAAGCCACTGCCT)
c.204_204+1insCTCCTAAGCCACTGCCT (n.204_204+1insCTCCTAAGCCACTGCCT)
n.436_436+1insCTCCTAAGCCACTGCCT
n.269_270insCTCCTAAGCCACTGCCT
 dbSNP ExAC
16g.173330G>ACA393994321HBA2c.300+1G>A (n.300+1G>A)
c.204+1G>A (n.204+1G>A)
n.436+1G>A
n.270G>A
 ClinVar gnomAD v4
16g.173330G>CCA7770124HBA2c.300+1G>C (n.300+1G>C)
c.204+1G>C (n.204+1G>C)
n.436+1G>C
n.270G>C
 dbSNP ExAC
16g.173330G=CA2200880788HBA2c.300+1G= (n.300+1G=)
c.204+1G= (n.204+1G=)
n.436+1G=
n.270G=
16g.173330G>TCA393994317HBA2c.300+1G>T (n.300+1G>T)
c.204+1G>T (n.204+1G>T)
n.436+1G>T
n.270G>T
16g.173331T>ACA276415123HBA2c.300+2T>A (n.300+2T>A)
c.204+2T>A (n.204+2T>A)
n.436+2T>A
n.271T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.173331T>CCA393994323HBA2c.300+2T>C (n.300+2T>C)
c.204+2T>C (n.204+2T>C)
n.436+2T>C
n.271T>C
16g.173331T>GCA393994325HBA2c.300+2T>G (n.300+2T>G)
c.204+2T>G (n.204+2T>G)
n.436+2T>G
n.271T>G
16g.173331T=CA2200880789HBA2c.300+2T= (n.300+2T=)
c.204+2T= (n.204+2T=)
n.436+2T=
n.271T=
16g.173332G>ACA7770126HBA2c.300+3G>A (n.300+3G>A)
c.204+3G>A (n.204+3G>A)
n.436+3G>A
n.272G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.173332G=CA2200880790HBA2c.300+3G= (n.300+3G=)
c.204+3G= (n.204+3G=)
n.436+3G=
n.272G=
16g.173332G>TCA7770125HBA2c.300+3G>T (n.300+3G>T)
c.204+3G>T (n.204+3G>T)
n.436+3G>T
n.272G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173333A=CA2200880791HBA2c.300+4A= (n.300+4A=)
c.204+4A= (n.204+4A=)
n.436+4A=
n.273A=
16g.173333A>CCA2630737690HBA2c.300+4A>C (n.300+4A>C)
c.204+4A>C (n.204+4A>C)
n.436+4A>C
n.273A>C
 gnomAD v4
16g.173333A>GCA2200880792HBA2c.300+4A>G (n.300+4A>G)
c.204+4A>G (n.204+4A>G)
n.436+4A>G
n.273A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.173334G>CCA7770127HBA2c.300+5G>C (n.300+5G>C)
c.204+5G>C (n.204+5G>C)
n.436+5G>C
n.274G>C
 dbSNP ExAC
16g.173334G=CA2200880793HBA2c.300+5G= (n.300+5G=)
c.204+5G= (n.204+5G=)
n.436+5G=
n.274G=
16g.173334G>TCA2630737691HBA2c.300+5G>T (n.300+5G>T)
c.204+5G>T (n.204+5G>T)
n.436+5G>T
n.274G>T
 gnomAD v4
16g.173335C>ACA2630737695HBA2c.300+6C>A (n.300+6C>A)
c.204+6C>A (n.204+6C>A)
n.436+6C>A
n.275C>A
 gnomAD v4
16g.173335C=CA2200880794HBA2c.300+6C= (n.300+6C=)
c.204+6C= (n.204+6C=)
n.436+6C=
n.275C=
16g.173335C>GCA2200880795HBA2c.300+6C>G (n.300+6C>G)
c.204+6C>G (n.204+6C>G)
n.436+6C>G
n.275C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.173335C>TCA7770128HBA2c.300+6C>T (n.300+6C>T)
c.204+6C>T (n.204+6C>T)
n.436+6C>T
n.275C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.173336G>CCA2630737699HBA2c.300+7G>C (n.300+7G>C)
c.204+7G>C (n.204+7G>C)
n.436+7G>C
n.276G>C
 gnomAD v4
16g.173337G>ACA7770129HBA2c.300+8G>A (n.300+8G>A)
c.204+8G>A (n.204+8G>A)
n.436+8G>A
n.277G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173337G=CA2200880796HBA2c.300+8G= (n.300+8G=)
c.204+8G= (n.204+8G=)
n.436+8G=
n.277G=
16g.173337G>TCA2630737700HBA2c.300+8G>T (n.300+8G>T)
c.204+8G>T (n.204+8G>T)
n.436+8G>T
n.277G>T
 gnomAD v4
16g.173338C>ACA620304401HBA2c.300+9C>A (n.300+9C>A)
c.204+9C>A (n.204+9C>A)
n.436+9C>A
n.278C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173338C=CA2200880797HBA2c.300+9C= (n.300+9C=)
c.204+9C= (n.204+9C=)
n.436+9C=
n.278C=
16g.173338C>TCA620304400HBA2c.300+9C>T (n.300+9C>T)
c.204+9C>T (n.204+9C>T)
n.436+9C>T
n.278C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.173339G>ACA7770130HBA2c.300+10G>A (n.300+10G>A)
c.204+10G>A (n.204+10G>A)
n.436+10G>A
n.279G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.173339G>CCA2731578378HBA2c.300+10G>C (n.300+10G>C)
c.204+10G>C (n.204+10G>C)
n.436+10G>C
n.279G>C
 dbSNP
16g.173339G=CA2200880798HBA2c.300+10G= (n.300+10G=)
c.204+10G= (n.204+10G=)
n.436+10G=
n.279G=
16g.173339G>TCA2630737724HBA2c.300+10G>T (n.300+10G>T)
c.204+10G>T (n.204+10G>T)
n.436+10G>T
n.279G>T
 gnomAD v4
16g.173341delCA2630737726HBA2c.300+12del (n.300+12del)
c.204+12del (n.204+12del)
n.436+12del
n.281del
 gnomAD v4
16g.173340G>ACA620304402HBA2c.300+11G>A (n.300+11G>A)
c.204+11G>A (n.204+11G>A)
n.436+11G>A
n.280G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173340G=CA2200880799HBA2c.300+11G= (n.300+11G=)
c.204+11G= (n.204+11G=)
n.436+11G=
n.280G=
16g.173340G>TCA2630737727HBA2c.300+11G>T (n.300+11G>T)
c.204+11G>T (n.204+11G>T)
n.436+11G>T
n.280G>T
 gnomAD v4
16g.173341G>ACA2805501759HBA2c.300+12G>A (n.300+12G>A)
c.204+12G>A (n.204+12G>A)
n.436+12G>A
n.281G>A
16g.173341G>TCA2575852820HBA2c.300+12G>T (n.300+12G>T)
c.204+12G>T (n.204+12G>T)
n.436+12G>T
n.281G>T
 gnomAD v4
16g.173342C>ACA2630737729HBA2c.300+13C>A (n.300+13C>A)
c.204+13C>A (n.204+13C>A)
n.436+13C>A
n.282C>A
 gnomAD v4
16g.173342C>TCA2630737728HBA2c.300+13C>T (n.300+13C>T)
c.204+13C>T (n.204+13C>T)
n.436+13C>T
n.282C>T
 gnomAD v4
16g.173343C>ACA2575852821HBA2c.300+14C>A (n.300+14C>A)
c.204+14C>A (n.204+14C>A)
n.436+14C>A
n.283C>A
16g.173343C=CA2200880800HBA2c.300+14C= (n.300+14C=)
c.204+14C= (n.204+14C=)
n.436+14C=
n.283C=
16g.173343C>GCA2630737735HBA2c.300+14C>G (n.300+14C>G)
c.204+14C>G (n.204+14C>G)
n.436+14C>G
n.283C>G
 gnomAD v4
16g.173343C>TCA7770131HBA2c.300+14C>T (n.300+14C>T)
c.204+14C>T (n.204+14C>T)
n.436+14C>T
n.283C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.173344G>ACA2575852822HBA2c.300+15G>A (n.300+15G>A)
c.204+15G>A (n.204+15G>A)
n.436+15G>A
n.284G>A
 gnomAD v4
16g.173344G>TCA2630737737HBA2c.300+15G>T (n.300+15G>T)
c.204+15G>T (n.204+15G>T)
n.436+15G>T
n.284G>T
 gnomAD v4
16g.173345G>ACA2630737739HBA2c.300+16G>A (n.300+16G>A)
c.204+16G>A (n.204+16G>A)
n.436+16G>A
n.285G>A
 gnomAD v4
16g.173345G>CCA7770132HBA2c.300+16G>C (n.300+16G>C)
c.204+16G>C (n.204+16G>C)
n.436+16G>C
n.285G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.173345G=CA2200880801HBA2c.300+16G= (n.300+16G=)
c.204+16G= (n.204+16G=)
n.436+16G=
n.285G=
16g.173346G>ACA620304403HBA2c.300+17G>A (n.300+17G>A)
c.204+17G>A (n.204+17G>A)
n.436+17G>A
n.286G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173346G=CA2200880802HBA2c.300+17G= (n.300+17G=)
c.204+17G= (n.204+17G=)
n.436+17G=
n.286G=
16g.173347A>GCA2575852823HBA2c.300+18A>G (n.300+18A>G)
c.204+18A>G (n.204+18A>G)
n.436+18A>G
n.287A>G
 gnomAD v4
16g.173348G>ACA2630737740HBA2c.300+19G>A (n.300+19G>A)
c.204+19G>A (n.204+19G>A)
n.436+19G>A
n.288G>A
 gnomAD v4
16g.173349C>ACA2502419100HBA2c.300+20C>A (n.300+20C>A)
c.204+20C>A (n.204+20C>A)
n.436+20C>A
n.289C>A
 gnomAD v4
16g.173349C>TCA2630737741HBA2c.300+20C>T (n.300+20C>T)
c.204+20C>T (n.204+20C>T)
n.436+20C>T
n.289C>T
 gnomAD v4
16g.173350G>ACA7770133HBA2c.300+21G>A (n.300+21G>A)
c.204+21G>A (n.204+21G>A)
n.436+21G>A
n.290G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.173350G=CA2200880803HBA2c.300+21G= (n.300+21G=)
c.204+21G= (n.204+21G=)
n.436+21G=
n.290G=
16g.173350G>TCA2630737742HBA2c.300+21G>T (n.300+21G>T)
c.204+21G>T (n.204+21G>T)
n.436+21G>T
n.290G>T
 gnomAD v4
16g.173353C=CA2200880804HBA2c.300+24C= (n.300+24C=)
c.204+24C= (n.204+24C=)
n.436+24C=
n.293C=
16g.173353C>GCA973582039HBA2c.300+24C>G (n.300+24C>G)
c.204+24C>G (n.204+24C>G)
n.436+24C>G
n.293C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173354T>ACA2575852824HBA2c.300+25T>A (n.300+25T>A)
c.204+25T>A (n.204+25T>A)
n.436+25T>A
n.294T>A
 gnomAD v4
16g.173355G>ACA620304404HBA2c.300+26G>A (n.300+26G>A)
c.204+26G>A (n.204+26G>A)
n.436+26G>A
n.295G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.173355G=CA2200880805HBA2c.300+26G= (n.300+26G=)
c.204+26G= (n.204+26G=)
n.436+26G=
n.295G=
16g.173356G>ACA620304405HBA2c.300+27G>A (n.300+27G>A)
c.204+27G>A (n.204+27G>A)
n.436+27G>A
n.296G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173356G=CA2200880806HBA2c.300+27G= (n.300+27G=)
c.204+27G= (n.204+27G=)
n.436+27G=
n.296G=
16g.173357G>ACA7770134HBA2c.300+28G>A (n.300+28G>A)
c.204+28G>A (n.204+28G>A)
n.436+28G>A
n.297G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173357G=CA2200880807HBA2c.300+28G= (n.300+28G=)
c.204+28G= (n.204+28G=)
n.436+28G=
n.297G=
16g.173358T>CCA2630737754HBA2c.300+29T>C (n.300+29T>C)
c.204+29T>C (n.204+29T>C)
n.436+29T>C
n.298T>C
 gnomAD v4
16g.173358T>GCA620304406HBA2c.300+29T>G (n.300+29T>G)
c.204+29T>G (n.204+29T>G)
n.436+29T>G
n.298T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.173358T=CA2200880809HBA2c.300+29T= (n.300+29T=)
c.204+29T= (n.204+29T=)
n.436+29T=
n.298T=
16g.173358_173365delinsTCGAGGGGCA2200880808HBA2c.300+29_300+36delinsTCGAGGGG (n.300+29_300+36delinsTCGAGGGG)
c.204+29_204+36delinsTCGAGGGG (n.204+29_204+36delinsTCGAGGGG)
n.436+29_436+36delinsTCGAGGGG
n.298_305delinsTCGAGGGG
16g.173359C>ACA2630737755HBA2c.300+30C>A (n.300+30C>A)
c.204+30C>A (n.204+30C>A)
n.436+30C>A
n.299C>A
 gnomAD v4
16g.173359C=CA2200880810HBA2c.300+30C= (n.300+30C=)
c.204+30C= (n.204+30C=)
n.436+30C=
n.299C=
16g.173359C>TCA2200880811HBA2c.300+30C>T (n.300+30C>T)
c.204+30C>T (n.204+30C>T)
n.436+30C>T
n.299C>T
 dbSNP
16g.173363_173369delCA7770135HBA2c.300+34_300+40del (n.300+34_300+40del)
c.204+34_204+40del (n.204+34_204+40del)
n.436+34_436+40del
n.303_309del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173360G>ACA2575852826HBA2c.300+31G>A (n.300+31G>A)
c.204+31G>A (n.204+31G>A)
n.436+31G>A
n.300G>A
16g.173363G>ACA7770136HBA2c.300+34G>A (n.300+34G>A)
c.204+34G>A (n.204+34G>A)
n.436+34G>A
n.303G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173363G=CA2200880812HBA2c.300+34G= (n.300+34G=)
c.204+34G= (n.204+34G=)
n.436+34G=
n.303G=
16g.173363G>TCA2630737758HBA2c.300+34G>T (n.300+34G>T)
c.204+34G>T (n.204+34G>T)
n.436+34G>T
n.303G>T
 gnomAD v4
16g.173364G>CCA2630737760HBA2c.300+35G>C (n.300+35G>C)
c.204+35G>C (n.204+35G>C)
n.436+35G>C
n.304G>C
 gnomAD v4
16g.173365G>ACA2630737761HBA2c.300+36G>A (n.300+36G>A)
c.204+36G>A (n.204+36G>A)
n.436+36G>A
n.305G>A
 gnomAD v4
16g.173365G>CCA2630737762HBA2c.300+36G>C (n.300+36G>C)
c.204+36G>C (n.204+36G>C)
n.436+36G>C
n.305G>C
 gnomAD v4
16g.173367G>ACA620304407HBA2c.300+38G>A (n.300+38G>A)
c.204+38G>A (n.204+38G>A)
n.436+38G>A
n.307G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.173367G>CCA2200880813HBA2c.300+38G>C (n.300+38G>C)
c.204+38G>C (n.204+38G>C)
n.436+38G>C
n.307G>C
 dbSNP
16g.173367G=CA2200880814HBA2c.300+38G= (n.300+38G=)
c.204+38G= (n.204+38G=)
n.436+38G=
n.307G=
16g.173368A=CA2200880815HBA2c.300+39A= (n.300+39A=)
c.204+39A= (n.204+39A=)
n.436+39A=
n.308A=
16g.173368A>TCA718603573HBA2c.300+39A>T (n.300+39A>T)
c.204+39A>T (n.204+39A>T)
n.436+39A>T
n.308A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173368dupCA7770137HBA2c.300+39dup (n.300+39dup)
c.204+39dup (n.204+39dup)
n.436+39dup
n.308dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.173369G>ACA2630737765HBA2c.300+40G>A (n.300+40G>A)
c.204+40G>A (n.204+40G>A)
n.436+40G>A
n.309G>A
 gnomAD v4
16g.173372G>ACA7770138HBA2c.300+43G>A (n.300+43G>A)
c.204+43G>A (n.204+43G>A)
n.436+43G>A
n.312G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.173372G=CA2200880816HBA2c.300+43G= (n.300+43G=)
c.204+43G= (n.204+43G=)
n.436+43G=
n.312G=
16g.173373G>ACA2630737771HBA2c.300+44G>A (n.300+44G>A)
c.204+44G>A (n.204+44G>A)
n.436+44G>A
n.313G>A
 gnomAD v4
16g.173374C>ACA2575852827HBA2c.300+45C>A (n.300+45C>A)
c.204+45C>A (n.204+45C>A)
n.436+45C>A
n.314C>A
 gnomAD v4
16g.173374C=CA2200880817HBA2c.300+45C= (n.300+45C=)
c.204+45C= (n.204+45C=)
n.436+45C=
n.314C=
16g.173374C>TCA7770139HBA2c.300+45C>T (n.300+45C>T)
c.204+45C>T (n.204+45C>T)
n.436+45C>T
n.314C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.173375G>ACA2630737774HBA2c.300+46G>A (n.300+46G>A)
c.204+46G>A (n.204+46G>A)
n.436+46G>A
n.315G>A
 gnomAD v4
16g.173376C>ACA913190956HBA2c.300+47C>A (n.300+47C>A)
c.204+47C>A (n.204+47C>A)
n.436+47C>A
n.316C>A
 ClinVar dbSNP
16g.173376C=CA2200880818HBA2c.300+47C= (n.300+47C=)
c.204+47C= (n.204+47C=)
n.436+47C=
n.316C=
16g.173377C>GCA2630737775HBA2c.300+48C>G (n.300+48C>G)
c.204+48C>G (n.204+48C>G)
n.436+48C>G
n.317C>G
 gnomAD v4
16g.173378T>CCA2575852828HBA2c.300+49T>C (n.300+49T>C)
c.204+49T>C (n.204+49T>C)
n.436+49T>C
n.318T>C
16g.173379T=CA2200880819HBA2c.300+50T= (n.300+50T=)
c.204+50T= (n.204+50T=)
n.436+50T=
n.319T=
16g.173381dupCA2200880820HBA2c.300+52dup (n.300+52dup)
c.204+52dup (n.204+52dup)
n.436+52dup
n.321dup
 dbSNP
16g.173384T>ACA2581242358HBA2c.300+55T>A (n.300+55T>A)
c.204+55T>A (n.204+55T>A)
n.436+55T>A
n.324T>A
16g.173384T>CCA2581242357HBA2c.300+55T>C (n.300+55T>C)
c.204+55T>C (n.204+55T>C)
n.436+55T>C
n.324T>C
16g.173384T>GCA276415160HBA2c.300+55T>G (n.300+55T>G)
c.204+55T>G (n.204+55T>G)
n.436+55T>G
n.324T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
16g.173384T=CA2200880821HBA2c.300+55T= (n.300+55T=)
c.204+55T= (n.204+55T=)
n.436+55T=
n.324T=
16g.173385C=CA2200880822HBA2c.300+56C= (n.300+56C=)
c.204+56C= (n.204+56C=)
n.436+56C=
n.325C=
16g.173385C>TCA973582061HBA2c.300+56C>T (n.300+56C>T)
c.204+56C>T (n.204+56C>T)
n.436+56C>T
n.325C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173386A>CCA2575852830HBA2c.300+57A>C (n.300+57A>C)
c.204+57A>C (n.204+57A>C)
n.436+57A>C
n.326A>C
 gnomAD v4
16g.173386A>GCA2575852831HBA2c.300+57A>G (n.300+57A>G)
c.204+57A>G (n.204+57A>G)
n.436+57A>G
n.326A>G
16g.173387G>CCA276415163HBA2c.300+58G>C (n.300+58G>C)
c.204+58G>C (n.204+58G>C)
n.436+58G>C
n.327G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173387G=CA2200880823HBA2c.300+58G= (n.300+58G=)
c.204+58G= (n.204+58G=)
n.436+58G=
n.327G=
16g.173388G>ACA973582066HBA2c.300+59G>A (n.300+59G>A)
c.204+59G>A (n.204+59G>A)
n.436+59G>A
n.328G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173390C=CA2200880824HBA2c.300+61C= (n.300+61C=)
c.204+61C= (n.204+61C=)
n.436+61C=
n.330C=
16g.173390C>TCA973582073HBA2c.300+61C>T (n.300+61C>T)
c.204+61C>T (n.204+61C>T)
n.436+61C>T
n.330C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173391A>GCA2630737778HBA2c.300+62A>G (n.300+62A>G)
c.204+62A>G (n.204+62A>G)
n.436+62A>G
n.331A>G
 gnomAD v4
16g.173392G>ACA2630737780HBA2c.300+63G>A (n.300+63G>A)
c.204+63G>A (n.204+63G>A)
n.436+63G>A
n.332G>A
 gnomAD v4
16g.173392G>CCA276415165HBA2c.300+63G>C (n.300+63G>C)
c.204+63G>C (n.204+63G>C)
n.436+63G>C
n.332G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173392G=CA2200880825HBA2c.300+63G= (n.300+63G=)
c.204+63G= (n.204+63G=)
n.436+63G=
n.332G=
16g.173393A=CA2200880826HBA2c.300+64A= (n.300+64A=)
c.204+64A= (n.204+64A=)
n.436+64A=
n.333A=
16g.173393A>GCA276415168HBA2c.300+64A>G (n.300+64A>G)
c.204+64A>G (n.204+64A>G)
n.436+64A>G
n.333A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173394G>ACA276415189HBA2c.300+65G>A (n.300+65G>A)
c.204+65G>A (n.204+65G>A)
n.436+65G>A
n.334G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173394G>CCA2630737783HBA2c.300+65G>C (n.300+65G>C)
c.204+65G>C (n.204+65G>C)
n.436+65G>C
n.334G>C
 gnomAD v4
16g.173394G=CA2200880827HBA2c.300+65G= (n.300+65G=)
c.204+65G= (n.204+65G=)
n.436+65G=
n.334G=
16g.173395delCA2630737781HBA2c.300+66del (n.300+66del)
c.204+66del (n.204+66del)
n.436+66del
n.335del
 gnomAD v4
16g.173395G=CA2200880828HBA2c.300+66G= (n.300+66G=)
c.204+66G= (n.204+66G=)
n.436+66G=
n.335G=
16g.173395G>TCA973582081HBA2c.300+66G>T (n.300+66G>T)
c.204+66G>T (n.204+66G>T)
n.436+66G>T
n.335G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173395_173396delinsGACA2200880829HBA2c.300+66_300+67delinsGA (n.300+66_300+67delinsGA)
c.204+66_204+67delinsGA (n.204+66_204+67delinsGA)
n.436+66_436+67delinsGA
n.335_336delinsGA
16g.173396delCA973582083HBA2c.300+67del (n.300+67del)
c.204+67del (n.204+67del)
n.436+67del
n.336del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173396A>GCA2630737784HBA2c.300+67A>G (n.300+67A>G)
c.204+67A>G (n.204+67A>G)
n.436+67A>G
n.336A>G
 gnomAD v4
16g.173397T>ACA2630737785HBA2c.300+68T>A (n.300+68T>A)
c.204+68T>A (n.204+68T>A)
n.436+68T>A
n.337T>A
 gnomAD v4
16g.173397T>CCA2630737786HBA2c.300+68T>C (n.300+68T>C)
c.204+68T>C (n.204+68T>C)
n.436+68T>C
n.337T>C
 gnomAD v4
16g.173398C>TCA2630737787HBA2c.300+69C>T (n.300+69C>T)
c.204+69C>T (n.204+69C>T)
n.436+69C>T
n.338C>T
 gnomAD v4
16g.173401G>ACA2630737788HBA2c.301-71G>A (n.301-71G>A)
c.205-71G>A (n.205-71G>A)
n.437-71G>A
n.341G>A
 gnomAD v4
16g.173401G>CCA973582086HBA2c.301-71G>C (n.301-71G>C)
c.205-71G>C (n.205-71G>C)
n.437-71G>C
n.341G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173401G=CA2200880830HBA2c.301-71G= (n.301-71G=)
c.205-71G= (n.205-71G=)
n.437-71G=
n.341G=
16g.173402C=CA2200880831HBA2c.301-70C= (n.301-70C=)
c.205-70C= (n.205-70C=)
n.437-70C=
n.342C=
16g.173402C>GCA2200880832HBA2c.301-70C>G (n.301-70C>G)
c.205-70C>G (n.205-70C>G)
n.437-70C>G
n.342C>G
 dbSNP
16g.173403G>ACA973582087HBA2c.301-69G>A (n.301-69G>A)
c.205-69G>A (n.205-69G>A)
n.437-69G>A
n.343G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173403G>CCA2200880834HBA2c.301-69G>C (n.301-69G>C)
c.205-69G>C (n.205-69G>C)
n.437-69G>C
n.343G>C
 dbSNP
16g.173403G=CA2200880833HBA2c.301-69G= (n.301-69G=)
c.205-69G= (n.205-69G=)
n.437-69G=
n.343G=
16g.173403G>TCA2200880835HBA2c.301-69G>T (n.301-69G>T)
c.205-69G>T (n.205-69G>T)
n.437-69G>T
n.343G>T
 dbSNP
16g.173404G=CA2200880836HBA2c.301-68G= (n.301-68G=)
c.205-68G= (n.205-68G=)
n.437-68G=
n.344G=
16g.173404G>TCA2575852832HBA2c.301-68G>T (n.301-68G>T)
c.205-68G>T (n.205-68G>T)
n.437-68G>T
n.344G>T
16g.173404_173405insTTCA718603582HBA2c.301-68_301-67insTT (n.301-68_301-67insTT)
c.205-68_205-67insTT (n.205-68_205-67insTT)
n.437-68_437-67insTT
n.344_345insTT
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173409C=CA2200880837HBA2c.301-63C= (n.301-63C=)
c.205-63C= (n.205-63C=)
n.437-63C=
n.349C=
16g.173409C>TCA276415192HBA2c.301-63C>T (n.301-63C>T)
c.205-63C>T (n.205-63C>T)
n.437-63C>T
n.349C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173410G>CCA718603583HBA2c.301-62G>C (n.301-62G>C)
c.205-62G>C (n.205-62G>C)
n.437-62G>C
n.350G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173410G=CA2200880838HBA2c.301-62G= (n.301-62G=)
c.205-62G= (n.205-62G=)
n.437-62G=
n.350G=
16g.173411G>ACA2200880840HBA2c.301-61G>A (n.301-61G>A)
c.205-61G>A (n.205-61G>A)
n.437-61G>A
n.351G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173411G>CCA2630737792HBA2c.301-61G>C (n.301-61G>C)
c.205-61G>C (n.205-61G>C)
n.437-61G>C
n.351G>C
 gnomAD v4
16g.173411G=CA2200880839HBA2c.301-61G= (n.301-61G=)
c.205-61G= (n.205-61G=)
n.437-61G=
n.351G=
16g.173412G>ACA2200880842HBA2c.301-60G>A (n.301-60G>A)
c.205-60G>A (n.205-60G>A)
n.437-60G>A
n.352G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173412G=CA2200880841HBA2c.301-60G= (n.301-60G=)
c.205-60G= (n.205-60G=)
n.437-60G=
n.352G=
16g.173414G>ACA2630737795HBA2c.301-58G>A (n.301-58G>A)
c.205-58G>A (n.205-58G>A)
n.437-58G>A
n.354G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched