Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.17331133G>A | CA338232281 | PADI4 | c.257G>A (p.Ser86Asn) c.166+498C>T (n.166+498C>T) | |
1 | g.17331133G>C | CA338232284 | PADI4 | c.257G>C (p.Ser86Thr) c.166+498C>G (n.166+498C>G) | |
1 | g.17331133G>T | CA338232287 | PADI4 | c.257G>T (p.Ser86Ile) c.166+498C>A (n.166+498C>A) | |
1 | g.17331134C>A | CA338232288 | PADI4 | c.258C>A (p.Ser86Arg) c.166+497G>T (n.166+497G>T) | |
1 | g.17331134C>G | CA338232289 | PADI4 | c.258C>G (p.Ser86Arg) c.166+497G>C (n.166+497G>C) | |
1 | g.17331134C>T | CA416400973 | PADI4 | c.258C>T (p.Ser86=) c.166+497G>A (n.166+497G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17331135A>C | CA338232291 | PADI4 | c.259A>C (p.Thr87Pro) c.166+496T>G (n.166+496T>G) | |
1 | g.17331135A>G | CA338232296 | PADI4 | c.259A>G (p.Thr87Ala) c.166+496T>C (n.166+496T>C) | |
1 | g.17331135A>T | CA338232303 | PADI4 | c.259A>T (p.Thr87Ser) c.166+496T>A (n.166+496T>A) | |
1 | g.17331136C>A | CA338232308 | PADI4 | c.260C>A (p.Thr87Lys) c.166+495G>T (n.166+495G>T) | |
1 | g.17331136C= | CA1156235637 | PADI4 | c.260C= (p.Thr87=) c.166+495G= (n.166+495G=) | |
1 | g.17331136C>G | CA338232318 | PADI4 | c.260C>G (p.Thr87Arg) c.166+495G>C (n.166+495G>C) | |
1 | g.17331136C>T | CA338232317 | PADI4 | c.260C>T (p.Thr87Ile) c.166+495G>A (n.166+495G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17331137A>C | CA416400988 | PADI4 | c.261A>C (p.Thr87=) c.166+494T>G (n.166+494T>G) | |
1 | g.17331137A>G | CA416400986 | PADI4 | c.261A>G (p.Thr87=) c.166+494T>C (n.166+494T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.17331137A>T | CA416400984 | PADI4 | c.261A>T (p.Thr87=) c.166+494T>A (n.166+494T>A) | |
1 | g.17331138G>A | CA338232319 | PADI4 | c.262G>A (p.Gly88Ser) c.166+493C>T (n.166+493C>T) | |
1 | g.17331138G>C | CA338232322 | PADI4 | c.262G>C (p.Gly88Arg) c.166+493C>G (n.166+493C>G) | |
1 | g.17331138G>T | CA338232320 | PADI4 | c.262G>T (p.Gly88Cys) c.166+493C>A (n.166+493C>A) | |
1 | g.17331139G>A | CA338232323 | PADI4 | c.263G>A (p.Gly88Asp) c.166+492C>T (n.166+492C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17331139G>C | CA338232325 | PADI4 | c.263G>C (p.Gly88Ala) c.166+492C>G (n.166+492C>G) | |
1 | g.17331139G>T | CA338232326 | PADI4 | c.263G>T (p.Gly88Val) c.166+492C>A (n.166+492C>A) | |
1 | g.17331140C>A | CA416400999 | PADI4 | c.264C>A (p.Gly88=) c.166+491G>T (n.166+491G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17331140C= | CA1143525362 | PADI4 | c.264C= (p.Gly88=) c.166+491G= (n.166+491G=) | |
1 | g.17331140C>G | CA416401004 | PADI4 | c.264C>G (p.Gly88=) c.166+491G>C (n.166+491G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.17331140C>T | CA640383 | PADI4 | c.264C>T (p.Gly88=) c.166+491G>A (n.166+491G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.17331141G>A | CA640384 | PADI4 | c.265G>A (p.Asp89Asn) c.166+490C>T (n.166+490C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17331141G>C | CA338232344 | PADI4 | c.265G>C (p.Asp89His) c.166+490C>G (n.166+490C>G) | |
1 | g.17331141G= | CA1141913080 | PADI4 | c.265G= (p.Asp89=) c.166+490C= (n.166+490C=) | |
1 | g.17331141G>T | CA640385 | PADI4 | c.265G>T (p.Asp89Tyr) c.166+490C>A (n.166+490C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17331141dup | CA2643698060 | PADI4 | c.265dup (p.Asp89GlyfsTer?) c.166+490dup (n.166+490dup) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17331142A= | CA1156235645 | PADI4 | c.266A= (p.Asp89=) c.166+489T= (n.166+489T=) | |
1 | g.17331142A>C | CA338232349 | PADI4 | c.266A>C (p.Asp89Ala) c.166+489T>G (n.166+489T>G) | |
1 | g.17331142A>G | CA640386 | PADI4 | c.266A>G (p.Asp89Gly) c.166+489T>C (n.166+489T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17331142A>T | CA338232351 | PADI4 | c.266A>T (p.Asp89Val) c.166+489T>A (n.166+489T>A) | |
1 | g.17331143C>A | CA338232353 | PADI4 | c.267C>A (p.Asp89Glu) c.166+488G>T (n.166+488G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17331143C>G | CA338232354 | PADI4 | c.267C>G (p.Asp89Glu) c.166+488G>C (n.166+488G>C) | |
1 | g.17331143C>T | CA416401037 | PADI4 | c.267C>T (p.Asp89=) c.166+488G>A (n.166+488G>A) | |
1 | g.17331144del | CA2643698061 | PADI4 | c.268del (p.Gln90ArgfsTer?) c.166+488del (n.166+488del) | gnomAD v4 |
1 | g.17331144C>A | CA338232362 | PADI4 | c.268C>A (p.Gln90Lys) c.166+487G>T (n.166+487G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17331144C>G | CA338232357 | PADI4 | c.268C>G (p.Gln90Glu) c.166+487G>C (n.166+487G>C) | |
1 | g.17331144C>T | CA338232358 | PADI4 | c.268C>T (p.Gln90Ter) c.166+487G>A (n.166+487G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17331145A= | CA1156235648 | PADI4 | c.269A= (p.Gln90=) c.166+486T= (n.166+486T=) | |
1 | g.17331145A>C | CA640387 | PADI4 | c.269A>C (p.Gln90Pro) c.166+486T>G (n.166+486T>G) | dbSNP ExAC |
1 | g.17331145A>G | CA338232365 | PADI4 | c.269A>G (p.Gln90Arg) c.166+486T>C (n.166+486T>C) | |
1 | g.17331145A>T | CA338232366 | PADI4 | c.269A>T (p.Gln90Leu) c.166+486T>A (n.166+486T>A) | |
1 | g.17331146G>A | CA416401049 | PADI4 | c.270G>A (p.Gln90=) c.166+485C>T (n.166+485C>T) | |
1 | g.17331146G>C | CA338232369 | PADI4 | c.270G>C (p.Gln90His) c.166+485C>G (n.166+485C>G) | |
1 | g.17331146G>T | CA338232370 | PADI4 | c.270G>T (p.Gln90His) c.166+485C>A (n.166+485C>A) | |
1 | g.17331147A>C | CA338232374 | PADI4 | c.271A>C (p.Lys91Gln) c.166+484T>G (n.166+484T>G) | |
1 | g.17331147A>G | CA338232375 | PADI4 | c.271A>G (p.Lys91Glu) c.166+484T>C (n.166+484T>C) | |
1 | g.17331147A>T | CA338232376 | PADI4 | c.271A>T (p.Lys91Ter) c.166+484T>A (n.166+484T>A) | |
1 | g.17331148A>C | CA338232378 | PADI4 | c.272A>C (p.Lys91Thr) c.166+483T>G (n.166+483T>G) | |
1 | g.17331148A>G | CA338232380 | PADI4 | c.272A>G (p.Lys91Arg) c.166+483T>C (n.166+483T>C) | |
1 | g.17331148A>T | CA338232382 | PADI4 | c.272A>T (p.Lys91Met) c.166+483T>A (n.166+483T>A) | |
1 | g.17331149G>A | CA416401064 | PADI4 | c.273G>A (p.Lys91=) c.166+482C>T (n.166+482C>T) | |
1 | g.17331149G>C | CA338232383 | PADI4 | c.273G>C (p.Lys91Asn) c.166+482C>G (n.166+482C>G) | |
1 | g.17331149G>T | CA338232384 | PADI4 | c.273G>T (p.Lys91Asn) c.166+482C>A (n.166+482C>A) | |
1 | g.17331150G>A | CA338232385 | PADI4 | c.273+1G>A (n.273+1G>A) c.166+481C>T (n.166+481C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17331150G>C | CA338232387 | PADI4 | c.273+1G>C (n.273+1G>C) c.166+481C>G (n.166+481C>G) | |
1 | g.17331150G= | CA1156235651 | PADI4 | c.273+1G= (n.273+1G=) c.166+481C= (n.166+481C=) | |
1 | g.17331150G>T | CA338232388 | PADI4 | c.273+1G>T (n.273+1G>T) c.166+481C>A (n.166+481C>A) | |
1 | g.17331151T>A | CA338232389 | PADI4 | c.273+2T>A (n.273+2T>A) c.166+480A>T (n.166+480A>T) | |
1 | g.17331151T>C | CA338232393 | PADI4 | c.273+2T>C (n.273+2T>C) c.166+480A>G (n.166+480A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.17331151T>G | CA338232396 | PADI4 | c.273+2T>G (n.273+2T>G) c.166+480A>C (n.166+480A>C) | dbSNP |
1 | g.17331151T= | CA1156235655 | PADI4 | c.273+2T= (n.273+2T=) c.166+480A= (n.166+480A=) | |
1 | g.17331152G>A | CA521450257 | PADI4 | c.273+3G>A (n.273+3G>A) c.166+479C>T (n.166+479C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17331152G= | CA1156235658 | PADI4 | c.273+3G= (n.273+3G=) c.166+479C= (n.166+479C=) | |
1 | g.17331152G>T | CA2643698062 | PADI4 | c.273+3G>T (n.273+3G>T) c.166+479C>A (n.166+479C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17331153A>G | CA2643698064 | PADI4 | c.273+4A>G (n.273+4A>G) c.166+478T>C (n.166+478T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.17331153_17331154delinsAG | CA1156235661 | PADI4 | c.273+4_273+5delinsAG (n.273+4_273+5delinsAG) c.166+477_166+478delinsCT (n.166+477_166+478delinsCT) | |
1 | g.17331153_17331159del | CA2643698063 | PADI4 | c.273+4_273+10del (n.273+4_273+10del) c.166+472_166+478del (n.166+472_166+478del) | gnomAD v4 |
1 | g.17331154del | CA640388 | PADI4 | c.273+5del (n.273+5del) c.166+477del (n.166+477del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17331154G>A | CA2643698066 | PADI4 | c.273+5G>A (n.273+5G>A) c.166+477C>T (n.166+477C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17331154G>C | CA2643698065 | PADI4 | c.273+5G>C (n.273+5G>C) c.166+477C>G (n.166+477C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.17331155T= | CA1156235664 | PADI4 | c.273+6T= (n.273+6T=) c.166+476A= (n.166+476A=) | |
1 | g.17331156G>A | CA999120770 | PADI4 | c.273+7G>A (n.273+7G>A) c.166+475C>T (n.166+475C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17331156G= | CA1140554952 | PADI4 | c.273+7G= (n.273+7G=) c.166+475C= (n.166+475C=) | |
1 | g.17331156dup | CA640389 | PADI4 | c.273+7dup (n.273+7dup) c.166+475dup (n.166+475dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17331158C>A | CA2643698067 | PADI4 | c.273+9C>A (n.273+9C>A) c.166+473G>T (n.166+473G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17331159A= | CA1148244060 | PADI4 | c.273+10A= (n.273+10A=) c.166+472T= (n.166+472T=) | |
1 | g.17331159A>G | CA640390 | PADI4 | c.273+10A>G (n.273+10A>G) c.166+472T>C (n.166+472T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17331161A>G | CA2593614718 | PADI4 | c.273+12A>G (n.273+12A>G) c.166+470T>C (n.166+470T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17331162G>T | CA2643698068 | PADI4 | c.273+13G>T (n.273+13G>T) c.166+469C>A (n.166+469C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17331163C= | CA1156235667 | PADI4 | c.273+14C= (n.273+14C=) c.166+468G= (n.166+468G=) | |
1 | g.17331163C>T | CA521450258 | PADI4 | c.273+14C>T (n.273+14C>T) c.166+468G>A (n.166+468G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17331165G>A | CA2643698069 | PADI4 | c.273+16G>A (n.273+16G>A) c.166+466C>T (n.166+466C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17331167G>A | CA999120809 | PADI4 | c.273+18G>A (n.273+18G>A) c.166+464C>T (n.166+464C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17331167G= | CA1156235669 | PADI4 | c.273+18G= (n.273+18G=) c.166+464C= (n.166+464C=) | |
1 | g.17331168G>T | CA2574237221 | PADI4 | c.273+19G>T (n.273+19G>T) c.166+463C>A (n.166+463C>A) | |
1 | g.17331169G>A | CA521450259 | PADI4 | c.273+20G>A (n.273+20G>A) c.166+462C>T (n.166+462C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17331169G= | CA1156235671 | PADI4 | c.273+20G= (n.273+20G=) c.166+462C= (n.166+462C=) | |
1 | g.17331169G>T | CA1156235673 | PADI4 | c.273+20G>T (n.273+20G>T) c.166+462C>A (n.166+462C>A) | dbSNP |
1 | g.17331170G>A | CA521450260 | PADI4 | c.273+21G>A (n.273+21G>A) c.166+461C>T (n.166+461C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17331170G>C | CA640391 | PADI4 | c.273+21G>C (n.273+21G>C) c.166+461C>G (n.166+461C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17331170G= | CA1156235674 | PADI4 | c.273+21G= (n.273+21G=) c.166+461C= (n.166+461C=) | |
1 | g.17331170G>T | CA1156235675 | PADI4 | c.273+21G>T (n.273+21G>T) c.166+461C>A (n.166+461C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17331171T>G | CA1156235678 | PADI4 | c.273+22T>G (n.273+22T>G) c.166+460A>C (n.166+460A>C) | dbSNP |
1 | g.17331171T= | CA1156235677 | PADI4 | c.273+22T= (n.273+22T=) c.166+460A= (n.166+460A=) | |
1 | g.17331172G>T | CA2643698070 | PADI4 | c.273+23G>T (n.273+23G>T) c.166+459C>A (n.166+459C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17331173G>A | CA2643698071 | PADI4 | c.273+24G>A (n.273+24G>A) c.166+458C>T (n.166+458C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17331174C>A | CA2643698072 | PADI4 | c.273+25C>A (n.273+25C>A) c.166+457G>T (n.166+457G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17331174C>T | CA2643698073 | PADI4 | c.273+25C>T (n.273+25C>T) c.166+457G>A (n.166+457G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17331176G>A | CA640392 | PADI4 | c.273+27G>A (n.273+27G>A) c.166+455C>T (n.166+455C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17331176G= | CA1156235680 | PADI4 | c.273+27G= (n.273+27G=) c.166+455C= (n.166+455C=) | |
1 | g.17331176G>T | CA891202880 | PADI4 | c.273+27G>T (n.273+27G>T) c.166+455C>A (n.166+455C>A) | dbSNP |
1 | g.17331177T>C | CA2643698074 | PADI4 | c.273+28T>C (n.273+28T>C) c.166+454A>G (n.166+454A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.17331178G>A | CA521450261 | PADI4 | c.273+29G>A (n.273+29G>A) c.166+453C>T (n.166+453C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17331178G= | CA1156235681 | PADI4 | c.273+29G= (n.273+29G=) c.166+453C= (n.166+453C=) | |
1 | g.17331178G>T | CA2643698075 | PADI4 | c.273+29G>T (n.273+29G>T) c.166+453C>A (n.166+453C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17331179T>A | CA2643698076 | PADI4 | c.273+30T>A (n.273+30T>A) c.166+452A>T (n.166+452A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17331180G>C | CA999120815 | PADI4 | c.273+31G>C (n.273+31G>C) c.166+451C>G (n.166+451C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17331180G= | CA1156235682 | PADI4 | c.273+31G= (n.273+31G=) c.166+451C= (n.166+451C=) | |
1 | g.17331181G>A | CA521450262 | PADI4 | c.273+32G>A (n.273+32G>A) c.166+450C>T (n.166+450C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17331181G= | CA1156235683 | PADI4 | c.273+32G= (n.273+32G=) c.166+450C= (n.166+450C=) | |
1 | g.17331182A>G | CA2643698077 | PADI4 | c.273+33A>G (n.273+33A>G) c.166+449T>C (n.166+449T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.17331184G>A | CA2643698078 | PADI4 | c.273+35G>A (n.273+35G>A) c.166+447C>T (n.166+447C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17331186G>A | CA2643698081 | PADI4 | c.273+37G>A (n.273+37G>A) c.166+445C>T (n.166+445C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17331186G>C | CA2643698079 | PADI4 | c.273+37G>C (n.273+37G>C) c.166+445C>G (n.166+445C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.17331186G>T | CA2643698080 | PADI4 | c.273+37G>T (n.273+37G>T) c.166+445C>A (n.166+445C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17331187C>A | CA2574237226 | PADI4 | c.273+38C>A (n.273+38C>A) c.166+444G>T (n.166+444G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17331187C= | CA1143456369 | PADI4 | c.273+38C= (n.273+38C=) c.166+444G= (n.166+444G=) | |
1 | g.17331187C>T | CA640393 | PADI4 | c.273+38C>T (n.273+38C>T) c.166+444G>A (n.166+444G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17331189T>A | CA2643698082 | PADI4 | c.273+40T>A (n.273+40T>A) c.166+442A>T (n.166+442A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17331190C>A | CA2643698083 | PADI4 | c.273+41C>A (n.273+41C>A) c.166+441G>T (n.166+441G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17331190C>T | CA2643698084 | PADI4 | c.273+41C>T (n.273+41C>T) c.166+441G>A (n.166+441G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17331192G>A | CA521450263 | PADI4 | c.273+43G>A (n.273+43G>A) c.166+439C>T (n.166+439C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17331192G= | CA1156235685 | PADI4 | c.273+43G= (n.273+43G=) c.166+439C= (n.166+439C=) | |
1 | g.17331192G>T | CA2643698085 | PADI4 | c.273+43G>T (n.273+43G>T) c.166+439C>A (n.166+439C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17331196_17331200del | CA2643698086 | PADI4 | c.273+47_273+51del (n.273+47_273+51del) c.166+435_166+439del (n.166+435_166+439del) | gnomAD v4 |
1 | g.17331193C>A | CA2643698087 | PADI4 | c.273+44C>A (n.273+44C>A) c.166+438G>T (n.166+438G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17331193C>T | CA2643698088 | PADI4 | c.273+44C>T (n.273+44C>T) c.166+438G>A (n.166+438G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17331194_17331195delinsAG | CA1156235687 | PADI4 | c.273+45_273+46delinsAG (n.273+45_273+46delinsAG) c.166+436_166+437delinsCT (n.166+436_166+437delinsCT) | |
1 | g.17331197del | CA640394 | PADI4 | c.273+48del (n.273+48del) c.166+436del (n.166+436del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17331196G>A | CA2643698089 | PADI4 | c.273+47G>A (n.273+47G>A) c.166+435C>T (n.166+435C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17331197G>A | CA2643698090 | PADI4 | c.273+48G>A (n.273+48G>A) c.166+434C>T (n.166+434C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17331197G>C | CA2643698091 | PADI4 | c.273+48G>C (n.273+48G>C) c.166+434C>G (n.166+434C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.17331198C>A | CA18633190 | PADI4 | c.273+49C>A (n.273+49C>A) c.166+433G>T (n.166+433G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17331198C= | CA1144069339 | PADI4 | c.273+49C= (n.273+49C=) c.166+433G= (n.166+433G=) | |
1 | g.17331198C>G | CA2643698092 | PADI4 | c.273+49C>G (n.273+49C>G) c.166+433G>C (n.166+433G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.17331198C>T | CA18633192 | PADI4 | c.273+49C>T (n.273+49C>T) c.166+433G>A (n.166+433G>A) | dbSNP |
1 | g.17331199A>G | CA2643698093 | PADI4 | c.273+50A>G (n.273+50A>G) c.166+432T>C (n.166+432T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.17331200G>A | CA2574237229 | PADI4 | c.273+51G>A (n.273+51G>A) c.166+431C>T (n.166+431C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17331200G>T | CA2643698094 | PADI4 | c.273+51G>T (n.273+51G>T) c.166+431C>A (n.166+431C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17331201C>A | CA2643698095 | PADI4 | c.273+52C>A (n.273+52C>A) c.166+430G>T (n.166+430G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17331201C>T | CA2643698096 | PADI4 | c.273+52C>T (n.273+52C>T) c.166+430G>A (n.166+430G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17331201_17331205delinsCCACA | CA1156235689 | PADI4 | c.273+52_273+56delinsCCACA (n.273+52_273+56delinsCCACA) c.166+426_166+430delinsTGTGG (n.166+426_166+430delinsTGTGG) | |
1 | g.17331202C>A | CA2574237232 | PADI4 | c.273+53C>A (n.273+53C>A) c.166+429G>T (n.166+429G>T) | |
1 | g.17331209_17331210dup | CA2643698097 | PADI4 | c.273+60_273+61dup (n.273+60_273+61dup) c.166+428_166+429dup (n.166+428_166+429dup) | gnomAD v4 |
1 | g.17331209_17331210del | CA1156235692 | PADI4 | c.273+60_273+61del (n.273+60_273+61del) c.166+428_166+429del (n.166+428_166+429del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17331207_17331210del | CA521040878 | PADI4 | c.273+58_273+61del (n.273+58_273+61del) c.166+426_166+429del (n.166+426_166+429del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17331203A>G | CA2574237233 | PADI4 | c.273+54A>G (n.273+54A>G) c.166+428T>C (n.166+428T>C) | |
1 | g.17331204C>A | CA2643698098 | PADI4 | c.273+55C>A (n.273+55C>A) c.166+427G>T (n.166+427G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17331204C>T | CA2643698099 | PADI4 | c.273+55C>T (n.273+55C>T) c.166+427G>A (n.166+427G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17331205A>G | CA645673355 | PADI4 | c.273+56A>G (n.273+56A>G) c.166+426T>C (n.166+426T>C) | COSMIC |
1 | g.17331206C>A | CA2643698100 | PADI4 | c.273+57C>A (n.273+57C>A) c.166+425G>T (n.166+425G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17331206C= | CA1156235696 | PADI4 | c.273+57C= (n.273+57C=) c.166+425G= (n.166+425G=) | |
1 | g.17331206C>T | CA18633193 | PADI4 | c.273+57C>T (n.273+57C>T) c.166+425G>A (n.166+425G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17331207A>T | CA2643698101 | PADI4 | c.273+58A>T (n.273+58A>T) c.166+424T>A (n.166+424T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17331208C>A | CA2643698102 | PADI4 | c.273+59C>A (n.273+59C>A) c.166+423G>T (n.166+423G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17331208C>T | CA2643698103 | PADI4 | c.273+59C>T (n.273+59C>T) c.166+423G>A (n.166+423G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17331209A= | CA1156235697 | PADI4 | c.273+60A= (n.273+60A=) c.166+422T= (n.166+422T=) | |
1 | g.17331209A>C | CA2643698104 | PADI4 | c.273+60A>C (n.273+60A>C) c.166+422T>G (n.166+422T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.17331209A>G | CA18633198 | PADI4 | c.273+60A>G (n.273+60A>G) c.166+422T>C (n.166+422T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17331209_17331211delinsACT | CA1156235698 | PADI4 | c.273+60_273+62delinsACT (n.273+60_273+62delinsACT) c.166+420_166+422delinsAGT (n.166+420_166+422delinsAGT) | |
1 | g.17331210C>A | CA2574237234 | PADI4 | c.273+61C>A (n.273+61C>A) c.166+421G>T (n.166+421G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17331210C>T | CA2643698105 | PADI4 | c.273+61C>T (n.273+61C>T) c.166+421G>A (n.166+421G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17331212_17331213del | CA891202898 | PADI4 | c.273+63_273+64del (n.273+63_273+64del) c.166+420_166+421del (n.166+420_166+421del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17331211T>A | CA2574237236 | PADI4 | c.273+62T>A (n.273+62T>A) c.166+420A>T (n.166+420A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17331212C>A | CA2574237237 | PADI4 | c.273+63C>A (n.273+63C>A) c.166+419G>T (n.166+419G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17331212C= | CA1156235699 | PADI4 | c.273+63C= (n.273+63C=) c.166+419G= (n.166+419G=) | |
1 | g.17331212C>G | CA521040881 | PADI4 | c.273+63C>G (n.273+63C>G) c.166+419G>C (n.166+419G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17331212C>T | CA2643698106 | PADI4 | c.273+63C>T (n.273+63C>T) c.166+419G>A (n.166+419G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17331213T>C | CA18633205 | PADI4 | c.273+64T>C (n.273+64T>C) c.166+418A>G (n.166+418A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17331213T>G | CA2643698107 | PADI4 | c.273+64T>G (n.273+64T>G) c.166+418A>C (n.166+418A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.17331213T= | CA1146302530 | PADI4 | c.273+64T= (n.273+64T=) c.166+418A= (n.166+418A=) | |
1 | g.17331214G>A | CA2643698108 | PADI4 | c.273+65G>A (n.273+65G>A) c.166+417C>T (n.166+417C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17331214G>T | CA2643698109 | PADI4 | c.273+65G>T (n.273+65G>T) c.166+417C>A (n.166+417C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17331215T>C | CA2643698110 | PADI4 | c.273+66T>C (n.273+66T>C) c.166+416A>G (n.166+416A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.17331217C>A | CA2643698111 | PADI4 | c.273+68C>A (n.273+68C>A) c.166+414G>T (n.166+414G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17331217C= | CA1156235701 | PADI4 | c.273+68C= (n.273+68C=) c.166+414G= (n.166+414G=) | |
1 | g.17331217C>G | CA999120826 | PADI4 | c.273+68C>G (n.273+68C>G) c.166+414G>C (n.166+414G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17331217C>T | CA2574237239 | PADI4 | c.273+68C>T (n.273+68C>T) c.166+414G>A (n.166+414G>A) | |
1 | g.17331218T>A | CA2574237241 | PADI4 | c.273+69T>A (n.273+69T>A) c.166+413A>T (n.166+413A>T) | |
1 | g.17331219G>A | CA2574237243 | PADI4 | c.273+70G>A (n.273+70G>A) c.166+412C>T (n.166+412C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17331219G>T | CA2643698112 | PADI4 | c.273+70G>T (n.273+70G>T) c.166+412C>A (n.166+412C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17331220C>A | CA2643698113 | PADI4 | c.273+71C>A (n.273+71C>A) c.166+411G>T (n.166+411G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17331220C>T | CA2643698114 | PADI4 | c.273+71C>T (n.273+71C>T) c.166+411G>A (n.166+411G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17331221del | CA2574237245 | PADI4 | c.273+72del (n.273+72del) c.166+411del (n.166+411del) | |
1 | g.17331221C>A | CA2574237247 | PADI4 | c.273+72C>A (n.273+72C>A) c.166+410G>T (n.166+410G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17331221C= | CA1156235702 | PADI4 | c.273+72C= (n.273+72C=) c.166+410G= (n.166+410G=) | |
1 | g.17331221C>T | CA18633210 | PADI4 | c.273+72C>T (n.273+72C>T) c.166+410G>A (n.166+410G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17331222G>A | CA18633218 | PADI4 | c.273+73G>A (n.273+73G>A) c.166+409C>T (n.166+409C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17331222G= | CA1142220910 | PADI4 | c.273+73G= (n.273+73G=) c.166+409C= (n.166+409C=) | |
1 | g.17331224G>T | CA2643698115 | PADI4 | c.273+75G>T (n.273+75G>T) c.166+407C>A (n.166+407C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17331224dup | CA2643698116 | PADI4 | c.273+75dup (n.273+75dup) c.166+407dup (n.166+407dup) | gnomAD v4 |
1 | g.17331225A>T | CA2643698117 | PADI4 | c.273+76A>T (n.273+76A>T) c.166+406T>A (n.166+406T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17331226T>C | CA2643698118 | PADI4 | c.273+77T>C (n.273+77T>C) c.166+405A>G (n.166+405A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.17331226T>G | CA2643698119 | PADI4 | c.273+77T>G (n.273+77T>G) c.166+405A>C (n.166+405A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.17331227C>A | CA2643698121 | PADI4 | c.273+78C>A (n.273+78C>A) c.166+404G>T (n.166+404G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17331227C= | CA1156235706 | PADI4 | c.273+78C= (n.273+78C=) c.166+404G= (n.166+404G=) | |
1 | g.17331227C>T | CA18633219 | PADI4 | c.273+78C>T (n.273+78C>T) c.166+404G>A (n.166+404G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17331228del | CA2643698120 | PADI4 | c.273+79del (n.273+79del) c.166+404del (n.166+404del) | gnomAD v4 |
1 | g.17331228C>A | CA2574237249 | PADI4 | c.273+79C>A (n.273+79C>A) c.166+403G>T (n.166+403G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17331228C>T | CA2563766949 | PADI4 | c.273+79C>T (n.273+79C>T) c.166+403G>A (n.166+403G>A) | |
1 | g.17331230C>A | CA2574237250 | PADI4 | c.273+81C>A (n.273+81C>A) c.166+401G>T (n.166+401G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17331230_17331231insGGC | CA2643698122 | PADI4 | c.273+81_273+82insGGC (n.273+81_273+82insGGC) c.166+401_166+402insCCG (n.166+401_166+402insCCG) | gnomAD v4 |
1 | g.17331231A= | CA1156235707 | PADI4 | c.273+82A= (n.273+82A=) c.166+400T= (n.166+400T=) | |
1 | g.17331231A>G | CA521040894 | PADI4 | c.273+82A>G (n.273+82A>G) c.166+400T>C (n.166+400T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17331231A>T | CA2643698123 | PADI4 | c.273+82A>T (n.273+82A>T) c.166+400T>A (n.166+400T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17331232G>A | CA2574237252 | PADI4 | c.273+83G>A (n.273+83G>A) c.166+399C>T (n.166+399C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17331232G>T | CA2643698124 | PADI4 | c.273+83G>T (n.273+83G>T) c.166+399C>A (n.166+399C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17331233C>A | CA2574237253 | PADI4 | c.273+84C>A (n.273+84C>A) c.166+398G>T (n.166+398G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17331233C>G | CA2643698125 | PADI4 | c.273+84C>G (n.273+84C>G) c.166+398G>C (n.166+398G>C) | gnomAD v4 |