Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.17331031T>A | CA338231552 | PADI4 | c.155T>A (p.Ile52Asn) c.166+600A>T (n.166+600A>T) | |
1 | g.17331031T>C | CA338231550 | PADI4 | c.155T>C (p.Ile52Thr) c.166+600A>G (n.166+600A>G) | |
1 | g.17331031T>G | CA338231551 | PADI4 | c.155T>G (p.Ile52Ser) c.166+600A>C (n.166+600A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.17331032T>A | CA416400502 | PADI4 | c.156T>A (p.Ile52=) c.166+599A>T (n.166+599A>T) | |
1 | g.17331032T>C | CA416400503 | PADI4 | c.156T>C (p.Ile52=) c.166+599A>G (n.166+599A>G) | |
1 | g.17331032T>G | CA338231554 | PADI4 | c.156T>G (p.Ile52Met) c.166+599A>C (n.166+599A>C) | |
1 | g.17331033G>A | CA338231559 | PADI4 | c.157G>A (p.Ala53Thr) c.166+598C>T (n.166+598C>T) | |
1 | g.17331033G>C | CA338231561 | PADI4 | c.157G>C (p.Ala53Pro) c.166+598C>G (n.166+598C>G) | |
1 | g.17331033G>T | CA338231566 | PADI4 | c.157G>T (p.Ala53Ser) c.166+598C>A (n.166+598C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17331034C>A | CA338231567 | PADI4 | c.158C>A (p.Ala53Asp) c.166+597G>T (n.166+597G>T) | |
1 | g.17331034C>G | CA338231568 | PADI4 | c.158C>G (p.Ala53Gly) c.166+597G>C (n.166+597G>C) | |
1 | g.17331034C>T | CA338231569 | PADI4 | c.158C>T (p.Ala53Val) c.166+597G>A (n.166+597G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17331035C>A | CA416400510 | PADI4 | c.159C>A (p.Ala53=) c.166+596G>T (n.166+596G>T) | |
1 | g.17331035C>G | CA416400512 | PADI4 | c.159C>G (p.Ala53=) c.166+596G>C (n.166+596G>C) | |
1 | g.17331035C>T | CA416400515 | PADI4 | c.159C>T (p.Ala53=) c.166+596G>A (n.166+596G>A) | |
1 | g.17331036C>A | CA338231571 | PADI4 | c.160C>A (p.His54Asn) c.166+595G>T (n.166+595G>T) | |
1 | g.17331036C>G | CA338231573 | PADI4 | c.160C>G (p.His54Asp) c.166+595G>C (n.166+595G>C) | |
1 | g.17331036C>T | CA338231576 | PADI4 | c.160C>T (p.His54Tyr) c.166+595G>A (n.166+595G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17331037A>C | CA338231584 | PADI4 | c.161A>C (p.His54Pro) c.166+594T>G (n.166+594T>G) | |
1 | g.17331037A>G | CA338231587 | PADI4 | c.161A>G (p.His54Arg) c.166+594T>C (n.166+594T>C) | |
1 | g.17331037A>T | CA338231588 | PADI4 | c.161A>T (p.His54Leu) c.166+594T>A (n.166+594T>A) | |
1 | g.17331038C>A | CA338231590 | PADI4 | c.162C>A (p.His54Gln) c.166+593G>T (n.166+593G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17331038C= | CA1156235514 | PADI4 | c.162C= (p.His54=) c.166+593G= (n.166+593G=) | |
1 | g.17331038C>G | CA338231595 | PADI4 | c.162C>G (p.His54Gln) c.166+593G>C (n.166+593G>C) | |
1 | g.17331038C>T | CA640361 | PADI4 | c.162C>T (p.His54=) c.166+593G>A (n.166+593G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17331039G>A | CA640362 | PADI4 | c.163G>A (p.Gly55Ser) c.166+592C>T (n.166+592C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17331039G>C | CA338231598 | PADI4 | c.163G>C (p.Gly55Arg) c.166+592C>G (n.166+592C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.17331039G= | CA1140243721 | PADI4 | c.163G= (p.Gly55=) c.166+592C= (n.166+592C=) | |
1 | g.17331039G>T | CA338231599 | PADI4 | c.163G>T (p.Gly55Cys) c.166+592C>A (n.166+592C>A) | dbSNP |
1 | g.17331040G>A | CA338231601 | PADI4 | c.164G>A (p.Gly55Asp) c.166+591C>T (n.166+591C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17331040G>C | CA338231606 | PADI4 | c.164G>C (p.Gly55Ala) c.166+591C>G (n.166+591C>G) | |
1 | g.17331040G= | CA1156235518 | PADI4 | c.164G= (p.Gly55=) c.166+591C= (n.166+591C=) | |
1 | g.17331040G>T | CA338231607 | PADI4 | c.164G>T (p.Gly55Val) c.166+591C>A (n.166+591C>A) | |
1 | g.17331041C>A | CA416400537 | PADI4 | c.165C>A (p.Gly55=) c.166+590G>T (n.166+590G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17331041C= | CA1141029510 | PADI4 | c.165C= (p.Gly55=) c.166+590G= (n.166+590G=) | |
1 | g.17331041C>G | CA416400539 | PADI4 | c.165C>G (p.Gly55=) c.166+590G>C (n.166+590G>C) | |
1 | g.17331041C>T | CA18633049 | PADI4 | c.165C>T (p.Gly55=) c.166+590G>A (n.166+590G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17331042C>A | CA338231618 | PADI4 | c.166C>A (p.Pro56Thr) c.166+589G>T (n.166+589G>T) | |
1 | g.17331042C>G | CA338231624 | PADI4 | c.166C>G (p.Pro56Ala) c.166+589G>C (n.166+589G>C) | |
1 | g.17331042C>T | CA338231626 | PADI4 | c.166C>T (p.Pro56Ser) c.166+589G>A (n.166+589G>A) | |
1 | g.17331043C>A | CA338231639 | PADI4 | c.167C>A (p.Pro56His) c.166+588G>T (n.166+588G>T) | |
1 | g.17331043C>G | CA338231644 | PADI4 | c.167C>G (p.Pro56Arg) c.166+588G>C (n.166+588G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.17331043C>T | CA338231658 | PADI4 | c.167C>T (p.Pro56Leu) c.166+588G>A (n.166+588G>A) | |
1 | g.17331044T>A | CA640363 | PADI4 | c.168T>A (p.Pro56=) c.166+587A>T (n.166+587A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17331044T>C | CA416400552 | PADI4 | c.168T>C (p.Pro56=) c.166+587A>G (n.166+587A>G) | |
1 | g.17331044T>G | CA416400550 | PADI4 | c.168T>G (p.Pro56=) c.166+587A>C (n.166+587A>C) | dbSNP |
1 | g.17331044T= | CA1156235521 | PADI4 | c.168T= (p.Pro56=) c.166+587A= (n.166+587A=) | |
1 | g.17331045C>A | CA338231666 | PADI4 | c.169C>A (p.Pro57Thr) c.166+586G>T (n.166+586G>T) | |
1 | g.17331045C= | CA1156235523 | PADI4 | c.169C= (p.Pro57=) c.166+586G= (n.166+586G=) | |
1 | g.17331045C>G | CA338231668 | PADI4 | c.169C>G (p.Pro57Ala) c.166+586G>C (n.166+586G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17331045C>T | CA18633050 | PADI4 | c.169C>T (p.Pro57Ser) c.166+586G>A (n.166+586G>A) | dbSNP |
1 | g.17331046C>A | CA338231683 | PADI4 | c.170C>A (p.Pro57Gln) c.166+585G>T (n.166+585G>T) | |
1 | g.17331046C>G | CA338231686 | PADI4 | c.170C>G (p.Pro57Arg) c.166+585G>C (n.166+585G>C) | |
1 | g.17331046C>T | CA338231690 | PADI4 | c.170C>T (p.Pro57Leu) c.166+585G>A (n.166+585G>A) | |
1 | g.17331047A>C | CA416400561 | PADI4 | c.171A>C (p.Pro57=) c.166+584T>G (n.166+584T>G) | |
1 | g.17331047A>G | CA416400563 | PADI4 | c.171A>G (p.Pro57=) c.166+584T>C (n.166+584T>C) | |
1 | g.17331047A>T | CA416400565 | PADI4 | c.171A>T (p.Pro57=) c.166+584T>A (n.166+584T>A) | |
1 | g.17331048G>A | CA338231691 | PADI4 | c.172G>A (p.Ala58Thr) c.166+583C>T (n.166+583C>T) | |
1 | g.17331048G>C | CA338231692 | PADI4 | c.172G>C (p.Ala58Pro) c.166+583C>G (n.166+583C>G) | |
1 | g.17331048G>T | CA338231695 | PADI4 | c.172G>T (p.Ala58Ser) c.166+583C>A (n.166+583C>A) | |
1 | g.17331049C>A | CA640364 | PADI4 | c.173C>A (p.Ala58Asp) c.166+582G>T (n.166+582G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17331049C= | CA1156235526 | PADI4 | c.173C= (p.Ala58=) c.166+582G= (n.166+582G=) | |
1 | g.17331049C>G | CA338231715 | PADI4 | c.173C>G (p.Ala58Gly) c.166+582G>C (n.166+582G>C) | |
1 | g.17331049C>T | CA640365 | PADI4 | c.173C>T (p.Ala58Val) c.166+582G>A (n.166+582G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17331050C>A | CA416400572 | PADI4 | c.174C>A (p.Ala58=) c.166+581G>T (n.166+581G>T) | |
1 | g.17331050C>G | CA416400577 | PADI4 | c.174C>G (p.Ala58=) c.166+581G>C (n.166+581G>C) | |
1 | g.17331050C>T | CA416400575 | PADI4 | c.174C>T (p.Ala58=) c.166+581G>A (n.166+581G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17331051A>C | CA338231721 | PADI4 | c.175A>C (p.Lys59Gln) c.166+580T>G (n.166+580T>G) | COSMIC |
1 | g.17331051A>G | CA338231720 | PADI4 | c.175A>G (p.Lys59Glu) c.166+580T>C (n.166+580T>C) | |
1 | g.17331051A>T | CA338231719 | PADI4 | c.175A>T (p.Lys59Ter) c.166+580T>A (n.166+580T>A) | |
1 | g.17331052A= | CA1156235528 | PADI4 | c.176A= (p.Lys59=) c.166+579T= (n.166+579T=) | |
1 | g.17331052A>C | CA338231722 | PADI4 | c.176A>C (p.Lys59Thr) c.166+579T>G (n.166+579T>G) | |
1 | g.17331052A>G | CA338231727 | PADI4 | c.176A>G (p.Lys59Arg) c.166+579T>C (n.166+579T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17331052A>T | CA338231725 | PADI4 | c.176A>T (p.Lys59Met) c.166+579T>A (n.166+579T>A) | |
1 | g.17331053G>A | CA416400585 | PADI4 | c.177G>A (p.Lys59=) c.166+578C>T (n.166+578C>T) | COSMIC |
1 | g.17331053G>C | CA338231731 | PADI4 | c.177G>C (p.Lys59Asn) c.166+578C>G (n.166+578C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17331053G= | CA1156235530 | PADI4 | c.177G= (p.Lys59=) c.166+578C= (n.166+578C=) | |
1 | g.17331053G>T | CA338231732 | PADI4 | c.177G>T (p.Lys59Asn) c.166+578C>A (n.166+578C>A) | |
1 | g.17331054A>C | CA338231736 | PADI4 | c.178A>C (p.Lys60Gln) c.166+577T>G (n.166+577T>G) | |
1 | g.17331054A>G | CA338231746 | PADI4 | c.178A>G (p.Lys60Glu) c.166+577T>C (n.166+577T>C) | |
1 | g.17331054A>T | CA338231745 | PADI4 | c.178A>T (p.Lys60Ter) c.166+577T>A (n.166+577T>A) | |
1 | g.17331055A= | CA1156235531 | PADI4 | c.179A= (p.Lys60=) c.166+576T= (n.166+576T=) | |
1 | g.17331055A>C | CA338231747 | PADI4 | c.179A>C (p.Lys60Thr) c.166+576T>G (n.166+576T>G) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.17331055A>G | CA338231748 | PADI4 | c.179A>G (p.Lys60Arg) c.166+576T>C (n.166+576T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17331055A>T | CA338231750 | PADI4 | c.179A>T (p.Lys60Met) c.166+576T>A (n.166+576T>A) | |
1 | g.17331056G>A | CA416400597 | PADI4 | c.180G>A (p.Lys60=) c.166+575C>T (n.166+575C>T) | |
1 | g.17331056G>C | CA338231752 | PADI4 | c.180G>C (p.Lys60Asn) c.166+575C>G (n.166+575C>G) | |
1 | g.17331056G>T | CA338231762 | PADI4 | c.180G>T (p.Lys60Asn) c.166+575C>A (n.166+575C>A) | |
1 | g.17331057A>C | CA338231765 | PADI4 | c.181A>C (p.Lys61Gln) c.166+574T>G (n.166+574T>G) | |
1 | g.17331057A>G | CA338231768 | PADI4 | c.181A>G (p.Lys61Glu) c.166+574T>C (n.166+574T>C) | |
1 | g.17331057A>T | CA338231771 | PADI4 | c.181A>T (p.Lys61Ter) c.166+574T>A (n.166+574T>A) | |
1 | g.17331058A>C | CA338231774 | PADI4 | c.182A>C (p.Lys61Thr) c.166+573T>G (n.166+573T>G) | |
1 | g.17331058A>G | CA338231775 | PADI4 | c.182A>G (p.Lys61Arg) c.166+573T>C (n.166+573T>C) | |
1 | g.17331058A>T | CA338231776 | PADI4 | c.182A>T (p.Lys61Ile) c.166+573T>A (n.166+573T>A) | |
1 | g.17331059A= | CA1156235533 | PADI4 | c.183A= (p.Lys61=) c.166+572T= (n.166+572T=) | |
1 | g.17331059A>C | CA338231779 | PADI4 | c.183A>C (p.Lys61Asn) c.166+572T>G (n.166+572T>G) | |
1 | g.17331059A>G | CA416400613 | PADI4 | c.183A>G (p.Lys61=) c.166+572T>C (n.166+572T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17331059A>T | CA338231780 | PADI4 | c.183A>T (p.Lys61Asn) c.166+572T>A (n.166+572T>A) | |
1 | g.17331060T>A | CA338231781 | PADI4 | c.184T>A (p.Ser62Thr) c.166+571A>T (n.166+571A>T) | |
1 | g.17331060T>C | CA338231785 | PADI4 | c.184T>C (p.Ser62Pro) c.166+571A>G (n.166+571A>G) | |
1 | g.17331060T>G | CA338231782 | PADI4 | c.184T>G (p.Ser62Ala) c.166+571A>C (n.166+571A>C) | |
1 | g.17331061C>A | CA338231790 | PADI4 | c.185C>A (p.Ser62Tyr) c.166+570G>T (n.166+570G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17331061C= | CA1156235535 | PADI4 | c.185C= (p.Ser62=) c.166+570G= (n.166+570G=) | |
1 | g.17331061C>G | CA338231791 | PADI4 | c.185C>G (p.Ser62Cys) c.166+570G>C (n.166+570G>C) | |
1 | g.17331061C>T | CA338231792 | PADI4 | c.185C>T (p.Ser62Phe) c.166+570G>A (n.166+570G>A) | |
1 | g.17331062C>A | CA416400629 | PADI4 | c.186C>A (p.Ser62=) c.166+569G>T (n.166+569G>T) | |
1 | g.17331062C= | CA1156235538 | PADI4 | c.186C= (p.Ser62=) c.166+569G= (n.166+569G=) | |
1 | g.17331062C>G | CA416400631 | PADI4 | c.186C>G (p.Ser62=) c.166+569G>C (n.166+569G>C) | |
1 | g.17331062C>T | CA416400633 | PADI4 | c.186C>T (p.Ser62=) c.166+569G>A (n.166+569G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.17331063A>C | CA338231793 | PADI4 | c.187A>C (p.Thr63Pro) c.166+568T>G (n.166+568T>G) | |
1 | g.17331063A>G | CA338231796 | PADI4 | c.187A>G (p.Thr63Ala) c.166+568T>C (n.166+568T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.17331063A>T | CA338231798 | PADI4 | c.187A>T (p.Thr63Ser) c.166+568T>A (n.166+568T>A) | dbSNP |
1 | g.17331064del | CA2742645299 | PADI4 | c.188del (p.Thr63LysfsTer12) c.166+567del (n.166+567del) | |
1 | g.17331064C>A | CA338231799 | PADI4 | c.188C>A (p.Thr63Lys) c.166+567G>T (n.166+567G>T) | |
1 | g.17331064C>G | CA338231800 | PADI4 | c.188C>G (p.Thr63Arg) c.166+567G>C (n.166+567G>C) | |
1 | g.17331064C>T | CA338231801 | PADI4 | c.188C>T (p.Thr63Ile) c.166+567G>A (n.166+567G>A) | |
1 | g.17331065A>C | CA416400647 | PADI4 | c.189A>C (p.Thr63=) c.166+566T>G (n.166+566T>G) | |
1 | g.17331065A>G | CA416400652 | PADI4 | c.189A>G (p.Thr63=) c.166+566T>C (n.166+566T>C) | |
1 | g.17331065A>T | CA416400649 | PADI4 | c.189A>T (p.Thr63=) c.166+566T>A (n.166+566T>A) | |
1 | g.17331066G>A | CA640366 | PADI4 | c.190G>A (p.Gly64Ser) c.166+565C>T (n.166+565C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17331066G>C | CA338231804 | PADI4 | c.190G>C (p.Gly64Arg) c.166+565C>G (n.166+565C>G) | |
1 | g.17331066G= | CA1156235540 | PADI4 | c.190G= (p.Gly64=) c.166+565C= (n.166+565C=) | |
1 | g.17331066G>T | CA338231802 | PADI4 | c.190G>T (p.Gly64Cys) c.166+565C>A (n.166+565C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17331067G>A | CA338231819 | PADI4 | c.191G>A (p.Gly64Asp) c.166+564C>T (n.166+564C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17331067G>C | CA640367 | PADI4 | c.191G>C (p.Gly64Ala) c.166+564C>G (n.166+564C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17331067G= | CA1156235543 | PADI4 | c.191G= (p.Gly64=) c.166+564C= (n.166+564C=) | |
1 | g.17331067G>T | CA338231829 | PADI4 | c.191G>T (p.Gly64Val) c.166+564C>A (n.166+564C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17331068T>A | CA416400662 | PADI4 | c.192T>A (p.Gly64=) c.166+563A>T (n.166+563A>T) | |
1 | g.17331068T>C | CA416400664 | PADI4 | c.192T>C (p.Gly64=) c.166+563A>G (n.166+563A>G) | |
1 | g.17331068T>G | CA416400666 | PADI4 | c.192T>G (p.Gly64=) c.166+563A>C (n.166+563A>C) | |
1 | g.17331069T>A | CA338231831 | PADI4 | c.193T>A (p.Ser65Thr) c.166+562A>T (n.166+562A>T) | |
1 | g.17331069T>C | CA338231832 | PADI4 | c.193T>C (p.Ser65Pro) c.166+562A>G (n.166+562A>G) | |
1 | g.17331069T>G | CA338231835 | PADI4 | c.193T>G (p.Ser65Ala) c.166+562A>C (n.166+562A>C) | |
1 | g.17331070C>A | CA338231838 | PADI4 | c.194C>A (p.Ser65Tyr) c.166+561G>T (n.166+561G>T) | |
1 | g.17331070C>G | CA338231840 | PADI4 | c.194C>G (p.Ser65Cys) c.166+561G>C (n.166+561G>C) | |
1 | g.17331070C>T | CA338231843 | PADI4 | c.194C>T (p.Ser65Phe) c.166+561G>A (n.166+561G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17331071C>A | CA416400674 | PADI4 | c.195C>A (p.Ser65=) c.166+560G>T (n.166+560G>T) | |
1 | g.17331071C>G | CA416400677 | PADI4 | c.195C>G (p.Ser65=) c.166+560G>C (n.166+560G>C) | |
1 | g.17331071C>T | CA416400675 | PADI4 | c.195C>T (p.Ser65=) c.166+560G>A (n.166+560G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.17331072T>A | CA338231844 | PADI4 | c.196T>A (p.Ser66Thr) c.166+559A>T (n.166+559A>T) | |
1 | g.17331072T>C | CA338231846 | PADI4 | c.196T>C (p.Ser66Pro) c.166+559A>G (n.166+559A>G) | |
1 | g.17331072T>G | CA338231850 | PADI4 | c.196T>G (p.Ser66Ala) c.166+559A>C (n.166+559A>C) | |
1 | g.17331073C>A | CA338231864 | PADI4 | c.197C>A (p.Ser66Tyr) c.166+558G>T (n.166+558G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17331073C>G | CA338231861 | PADI4 | c.197C>G (p.Ser66Cys) c.166+558G>C (n.166+558G>C) | |
1 | g.17331073C>T | CA338231860 | PADI4 | c.197C>T (p.Ser66Phe) c.166+558G>A (n.166+558G>A) | |
1 | g.17331074C>A | CA416400684 | PADI4 | c.198C>A (p.Ser66=) c.166+557G>T (n.166+557G>T) | |
1 | g.17331074C= | CA1156235545 | PADI4 | c.198C= (p.Ser66=) c.166+557G= (n.166+557G=) | |
1 | g.17331074C>G | CA416400686 | PADI4 | c.198C>G (p.Ser66=) c.166+557G>C (n.166+557G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17331074C>T | CA416400688 | PADI4 | c.198C>T (p.Ser66=) c.166+557G>A (n.166+557G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17331075A= | CA1149046591 | PADI4 | c.199A= (p.Thr67=) c.166+556T= (n.166+556T=) | |
1 | g.17331075A>C | CA338231867 | PADI4 | c.199A>C (p.Thr67Pro) c.166+556T>G (n.166+556T>G) | |
1 | g.17331075A>G | CA18633056 | PADI4 | c.199A>G (p.Thr67Ala) c.166+556T>C (n.166+556T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17331075A>T | CA640368 | PADI4 | c.199A>T (p.Thr67Ser) c.166+556T>A (n.166+556T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.17331076C>A | CA338231873 | PADI4 | c.200C>A (p.Thr67Lys) c.166+555G>T (n.166+555G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17331076C= | CA1156235552 | PADI4 | c.200C= (p.Thr67=) c.166+555G= (n.166+555G=) | |
1 | g.17331076C>G | CA338231876 | PADI4 | c.200C>G (p.Thr67Arg) c.166+555G>C (n.166+555G>C) | |
1 | g.17331076C>T | CA338231877 | PADI4 | c.200C>T (p.Thr67Ile) c.166+555G>A (n.166+555G>A) | |
1 | g.17331077A= | CA1156235553 | PADI4 | c.201A= (p.Thr67=) c.166+554T= (n.166+554T=) | |
1 | g.17331077A>C | CA416400700 | PADI4 | c.201A>C (p.Thr67=) c.166+554T>G (n.166+554T>G) | |
1 | g.17331077A>G | CA416400704 | PADI4 | c.201A>G (p.Thr67=) c.166+554T>C (n.166+554T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17331077A>T | CA416400705 | PADI4 | c.201A>T (p.Thr67=) c.166+554T>A (n.166+554T>A) | |
1 | g.17331078T>A | CA338231881 | PADI4 | c.202T>A (p.Trp68Arg) c.166+553A>T (n.166+553A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17331078T>C | CA338231883 | PADI4 | c.202T>C (p.Trp68Arg) c.166+553A>G (n.166+553A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.17331078T>G | CA338231884 | PADI4 | c.202T>G (p.Trp68Gly) c.166+553A>C (n.166+553A>C) | |
1 | g.17331079G>A | CA338231888 | PADI4 | c.203G>A (p.Trp68Ter) c.166+552C>T (n.166+552C>T) | |
1 | g.17331079G>C | CA338231890 | PADI4 | c.203G>C (p.Trp68Ser) c.166+552C>G (n.166+552C>G) | dbSNP |
1 | g.17331079G= | CA1156235556 | PADI4 | c.203G= (p.Trp68=) c.166+552C= (n.166+552C=) | |
1 | g.17331079G>T | CA338231893 | PADI4 | c.203G>T (p.Trp68Leu) c.166+552C>A (n.166+552C>A) | |
1 | g.17331080G>A | CA338231898 | PADI4 | c.204G>A (p.Trp68Ter) c.166+551C>T (n.166+551C>T) | |
1 | g.17331080G>C | CA338231897 | PADI4 | c.204G>C (p.Trp68Cys) c.166+551C>G (n.166+551C>G) | |
1 | g.17331080G>T | CA338231896 | PADI4 | c.204G>T (p.Trp68Cys) c.166+551C>A (n.166+551C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17331081C>A | CA338231899 | PADI4 | c.205C>A (p.Pro69Thr) c.166+550G>T (n.166+550G>T) | |
1 | g.17331081C= | CA1156235558 | PADI4 | c.205C= (p.Pro69=) c.166+550G= (n.166+550G=) | |
1 | g.17331081C>G | CA338231901 | PADI4 | c.205C>G (p.Pro69Ala) c.166+550G>C (n.166+550G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17331081C>T | CA640369 | PADI4 | c.205C>T (p.Pro69Ser) c.166+550G>A (n.166+550G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17331084del | CA2643698000 | PADI4 | c.208del (p.Leu70TrpfsTer5) c.166+550del (n.166+550del) | gnomAD v4 |
1 | g.17331082C>A | CA338231904 | PADI4 | c.206C>A (p.Pro69His) c.166+549G>T (n.166+549G>T) | |
1 | g.17331082C= | CA1156235561 | PADI4 | c.206C= (p.Pro69=) c.166+549G= (n.166+549G=) | |
1 | g.17331082C>G | CA338231906 | PADI4 | c.206C>G (p.Pro69Arg) c.166+549G>C (n.166+549G>C) | |
1 | g.17331082C>T | CA18633066 | PADI4 | c.206C>T (p.Pro69Leu) c.166+549G>A (n.166+549G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17331083C>A | CA416400729 | PADI4 | c.207C>A (p.Pro69=) c.166+548G>T (n.166+548G>T) | |
1 | g.17331083C>G | CA416400732 | PADI4 | c.207C>G (p.Pro69=) c.166+548G>C (n.166+548G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.17331083C>T | CA416400735 | PADI4 | c.207C>T (p.Pro69=) c.166+548G>A (n.166+548G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17331084C>A | CA338231917 | PADI4 | c.208C>A (p.Leu70Met) c.166+547G>T (n.166+547G>T) | |
1 | g.17331084C>G | CA338231919 | PADI4 | c.208C>G (p.Leu70Val) c.166+547G>C (n.166+547G>C) | |
1 | g.17331084C>T | CA416400740 | PADI4 | c.208C>T (p.Leu70=) c.166+547G>A (n.166+547G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17331085del | CA2742645301 | PADI4 | c.209del (p.Leu70ArgfsTer5) c.166+546del (n.166+546del) | |
1 | g.17331085T>A | CA338231922 | PADI4 | c.209T>A (p.Leu70Gln) c.166+546A>T (n.166+546A>T) | |
1 | g.17331085T>C | CA338231925 | PADI4 | c.209T>C (p.Leu70Pro) c.166+546A>G (n.166+546A>G) | |
1 | g.17331085T>G | CA338231927 | PADI4 | c.209T>G (p.Leu70Arg) c.166+546A>C (n.166+546A>C) | |
1 | g.17331086G>A | CA416400746 | PADI4 | c.210G>A (p.Leu70=) c.166+545C>T (n.166+545C>T) | |
1 | g.17331086G>C | CA416400743 | PADI4 | c.210G>C (p.Leu70=) c.166+545C>G (n.166+545C>G) | |
1 | g.17331086G>T | CA416400745 | PADI4 | c.210G>T (p.Leu70=) c.166+545C>A (n.166+545C>A) | |
1 | g.17331087G>A | CA338231937 | PADI4 | c.211G>A (p.Asp71Asn) c.166+544C>T (n.166+544C>T) | |
1 | g.17331087G>C | CA338231941 | PADI4 | c.211G>C (p.Asp71His) c.166+544C>G (n.166+544C>G) | |
1 | g.17331087G>T | CA338231949 | PADI4 | c.211G>T (p.Asp71Tyr) c.166+544C>A (n.166+544C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17331088A= | CA1156235563 | PADI4 | c.212A= (p.Asp71=) c.166+543T= (n.166+543T=) | |
1 | g.17331088A>C | CA338231951 | PADI4 | c.212A>C (p.Asp71Ala) c.166+543T>G (n.166+543T>G) | |
1 | g.17331088A>G | CA640370 | PADI4 | c.212A>G (p.Asp71Gly) c.166+543T>C (n.166+543T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17331088A>T | CA338231950 | PADI4 | c.212A>T (p.Asp71Val) c.166+543T>A (n.166+543T>A) | |
1 | g.17331089C>A | CA338231952 | PADI4 | c.213C>A (p.Asp71Glu) c.166+542G>T (n.166+542G>T) | |
1 | g.17331089C= | CA1156235566 | PADI4 | c.213C= (p.Asp71=) c.166+542G= (n.166+542G=) | |
1 | g.17331089C>G | CA338231953 | PADI4 | c.213C>G (p.Asp71Glu) c.166+542G>C (n.166+542G>C) | |
1 | g.17331089C>T | CA416400771 | PADI4 | c.213C>T (p.Asp71=) c.166+542G>A (n.166+542G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17331090C>A | CA338231954 | PADI4 | c.214C>A (p.Pro72Thr) c.166+541G>T (n.166+541G>T) | |
1 | g.17331090C>G | CA338231957 | PADI4 | c.214C>G (p.Pro72Ala) c.166+541G>C (n.166+541G>C) | |
1 | g.17331090C>T | CA338231960 | PADI4 | c.214C>T (p.Pro72Ser) c.166+541G>A (n.166+541G>A) | |
1 | g.17331091C>A | CA338231963 | PADI4 | c.215C>A (p.Pro72His) c.166+540G>T (n.166+540G>T) | |
1 | g.17331091C= | CA1156235568 | PADI4 | c.215C= (p.Pro72=) c.166+540G= (n.166+540G=) | |
1 | g.17331091C>G | CA338231968 | PADI4 | c.215C>G (p.Pro72Arg) c.166+540G>C (n.166+540G>C) | dbSNP |
1 | g.17331091C>T | CA338231981 | PADI4 | c.215C>T (p.Pro72Leu) c.166+540G>A (n.166+540G>A) | |
1 | g.17331092del | CA2643698019 | PADI4 | c.216del (p.Val74Ter) c.166+539del (n.166+539del) | gnomAD v4 |
1 | g.17331092T>A | CA416400776 | PADI4 | c.216T>A (p.Pro72=) c.166+539A>T (n.166+539A>T) | |
1 | g.17331092T>C | CA416400779 | PADI4 | c.216T>C (p.Pro72=) c.166+539A>G (n.166+539A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.17331092T>G | CA416400781 | PADI4 | c.216T>G (p.Pro72=) c.166+539A>C (n.166+539A>C) | |
1 | g.17331093G>A | CA338231985 | PADI4 | c.217G>A (p.Gly73Arg) c.166+538C>T (n.166+538C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17331093G>C | CA640371 | PADI4 | c.217G>C (p.Gly73Arg) c.166+538C>G (n.166+538C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17331093G= | CA1148251009 | PADI4 | c.217G= (p.Gly73=) c.166+538C= (n.166+538C=) | |
1 | g.17331093G>T | CA338231988 | PADI4 | c.217G>T (p.Gly73Trp) c.166+538C>A (n.166+538C>A) | |
1 | g.17331096del | CA2643698034 | PADI4 | c.220del (p.Val74Ter) c.166+538del (n.166+538del) | gnomAD v4 |
1 | g.17331094G>A | CA338231991 | PADI4 | c.218G>A (p.Gly73Glu) c.166+537C>T (n.166+537C>T) | |
1 | g.17331094G>C | CA338232003 | PADI4 | c.218G>C (p.Gly73Ala) c.166+537C>G (n.166+537C>G) | |
1 | g.17331094G= | CA1156235574 | PADI4 | c.218G= (p.Gly73=) c.166+537C= (n.166+537C=) | |
1 | g.17331094G>T | CA338231989 | PADI4 | c.218G>T (p.Gly73Val) c.166+537C>A (n.166+537C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17331095G>A | CA416400793 | PADI4 | c.219G>A (p.Gly73=) c.166+536C>T (n.166+536C>T) | |
1 | g.17331095G>C | CA416400796 | PADI4 | c.219G>C (p.Gly73=) c.166+536C>G (n.166+536C>G) | |
1 | g.17331095G>T | CA416400797 | PADI4 | c.219G>T (p.Gly73=) c.166+536C>A (n.166+536C>A) | |
1 | g.17331096G>A | CA338232008 | PADI4 | c.220G>A (p.Val74Ile) c.166+535C>T (n.166+535C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17331096G>C | CA338232016 | PADI4 | c.220G>C (p.Val74Leu) c.166+535C>G (n.166+535C>G) | |
1 | g.17331096G= | CA1156235577 | PADI4 | c.220G= (p.Val74=) c.166+535C= (n.166+535C=) | |
1 | g.17331096G>T | CA640372 | PADI4 | c.220G>T (p.Val74Leu) c.166+535C>A (n.166+535C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17331097T>A | CA338232021 | PADI4 | c.221T>A (p.Val74Glu) c.166+534A>T (n.166+534A>T) | |
1 | g.17331097T>C | CA640373 | PADI4 | c.221T>C (p.Val74Ala) c.166+534A>G (n.166+534A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17331097T>G | CA338232025 | PADI4 | c.221T>G (p.Val74Gly) c.166+534A>C (n.166+534A>C) | |
1 | g.17331097T= | CA1140664419 | PADI4 | c.221T= (p.Val74=) c.166+534A= (n.166+534A=) | |
1 | g.17331098A>C | CA416400805 | PADI4 | c.222A>C (p.Val74=) c.166+533T>G (n.166+533T>G) | |
1 | g.17331098A>G | CA416400806 | PADI4 | c.222A>G (p.Val74=) c.166+533T>C (n.166+533T>C) | |
1 | g.17331098A>T | CA416400807 | PADI4 | c.222A>T (p.Val74=) c.166+533T>A (n.166+533T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17331099G>A | CA640374 | PADI4 | c.223G>A (p.Glu75Lys) c.166+532C>T (n.166+532C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17331099G>C | CA338232026 | PADI4 | c.223G>C (p.Glu75Gln) c.166+532C>G (n.166+532C>G) | |
1 | g.17331099G= | CA1156235585 | PADI4 | c.223G= (p.Glu75=) c.166+532C= (n.166+532C=) | |
1 | g.17331099G>T | CA338232028 | PADI4 | c.223G>T (p.Glu75Ter) c.166+532C>A (n.166+532C>A) | |
1 | g.17331100A>C | CA338232041 | PADI4 | c.224A>C (p.Glu75Ala) c.166+531T>G (n.166+531T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.17331100A>G | CA338232052 | PADI4 | c.224A>G (p.Glu75Gly) c.166+531T>C (n.166+531T>C) | |
1 | g.17331100A>T | CA338232054 | PADI4 | c.224A>T (p.Glu75Val) c.166+531T>A (n.166+531T>A) | |
1 | g.17331101G>A | CA416400829 | PADI4 | c.225G>A (p.Glu75=) c.166+530C>T (n.166+530C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17331101G>C | CA640375 | PADI4 | c.225G>C (p.Glu75Asp) c.166+530C>G (n.166+530C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17331101G= | CA1156235589 | PADI4 | c.225G= (p.Glu75=) c.166+530C= (n.166+530C=) | |
1 | g.17331101G>T | CA338232057 | PADI4 | c.225G>T (p.Glu75Asp) c.166+530C>A (n.166+530C>A) | |
1 | g.17331102G>A | CA338232058 | PADI4 | c.226G>A (p.Val76Met) c.166+529C>T (n.166+529C>T) | |
1 | g.17331102G>C | CA338232060 | PADI4 | c.226G>C (p.Val76Leu) c.166+529C>G (n.166+529C>G) | dbSNP |
1 | g.17331102G>T | CA338232059 | PADI4 | c.226G>T (p.Val76Leu) c.166+529C>A (n.166+529C>A) | |
1 | g.17331103T>A | CA338232061 | PADI4 | c.227T>A (p.Val76Glu) c.166+528A>T (n.166+528A>T) | |
1 | g.17331103T>C | CA338232067 | PADI4 | c.227T>C (p.Val76Ala) c.166+528A>G (n.166+528A>G) | |
1 | g.17331103T>G | CA338232069 | PADI4 | c.227T>G (p.Val76Gly) c.166+528A>C (n.166+528A>C) | |
1 | g.17331104G>A | CA416400832 | PADI4 | c.228G>A (p.Val76=) c.166+527C>T (n.166+527C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17331104G>C | CA416400833 | PADI4 | c.228G>C (p.Val76=) c.166+527C>G (n.166+527C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.17331104G>T | CA416400834 | PADI4 | c.228G>T (p.Val76=) c.166+527C>A (n.166+527C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17331105A>C | CA338232070 | PADI4 | c.229A>C (p.Thr77Pro) c.166+526T>G (n.166+526T>G) | |
1 | g.17331105A>G | CA338232071 | PADI4 | c.229A>G (p.Thr77Ala) c.166+526T>C (n.166+526T>C) | |
1 | g.17331105A>T | CA338232072 | PADI4 | c.229A>T (p.Thr77Ser) c.166+526T>A (n.166+526T>A) | |
1 | g.17331106C>A | CA640376 | PADI4 | c.230C>A (p.Thr77Asn) c.166+525G>T (n.166+525G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17331106C= | CA1156235591 | PADI4 | c.230C= (p.Thr77=) c.166+525G= (n.166+525G=) | |
1 | g.17331106C>G | CA338232079 | PADI4 | c.230C>G (p.Thr77Ser) c.166+525G>C (n.166+525G>C) | |
1 | g.17331106C>T | CA338232084 | PADI4 | c.230C>T (p.Thr77Ile) c.166+525G>A (n.166+525G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17331107C>A | CA416400842 | PADI4 | c.231C>A (p.Thr77=) c.166+524G>T (n.166+524G>T) | |
1 | g.17331107C>G | CA416400844 | PADI4 | c.231C>G (p.Thr77=) c.166+524G>C (n.166+524G>C) | |
1 | g.17331107C>T | CA416400846 | PADI4 | c.231C>T (p.Thr77=) c.166+524G>A (n.166+524G>A) | |
1 | g.17331108C>A | CA338232089 | PADI4 | c.232C>A (p.Leu78Met) c.166+523G>T (n.166+523G>T) | |
1 | g.17331108C= | CA1156235593 | PADI4 | c.232C= (p.Leu78=) c.166+523G= (n.166+523G=) | |
1 | g.17331108C>G | CA338232091 | PADI4 | c.232C>G (p.Leu78Val) c.166+523G>C (n.166+523G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.17331108C>T | CA416400849 | PADI4 | c.232C>T (p.Leu78=) c.166+523G>A (n.166+523G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17331109T>A | CA338232097 | PADI4 | c.233T>A (p.Leu78Gln) c.166+522A>T (n.166+522A>T) | |
1 | g.17331109T>C | CA338232095 | PADI4 | c.233T>C (p.Leu78Pro) c.166+522A>G (n.166+522A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17331109T>G | CA338232094 | PADI4 | c.233T>G (p.Leu78Arg) c.166+522A>C (n.166+522A>C) | |
1 | g.17331109T= | CA1156235595 | PADI4 | c.233T= (p.Leu78=) c.166+522A= (n.166+522A=) | |
1 | g.17331110G>A | CA416400863 | PADI4 | c.234G>A (p.Leu78=) c.166+521C>T (n.166+521C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.17331110G>C | CA416400865 | PADI4 | c.234G>C (p.Leu78=) c.166+521C>G (n.166+521C>G) | |
1 | g.17331110G= | CA1156235597 | PADI4 | c.234G= (p.Leu78=) c.166+521C= (n.166+521C=) | |
1 | g.17331110G>T | CA416400867 | PADI4 | c.234G>T (p.Leu78=) c.166+521C>A (n.166+521C>A) | |
1 | g.17331111A= | CA1156235601 | PADI4 | c.235A= (p.Thr79=) c.166+520T= (n.166+520T=) | |
1 | g.17331111A>C | CA338232100 | PADI4 | c.235A>C (p.Thr79Pro) c.166+520T>G (n.166+520T>G) | |
1 | g.17331111A>G | CA338232103 | PADI4 | c.235A>G (p.Thr79Ala) c.166+520T>C (n.166+520T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17331111A>T | CA338232114 | PADI4 | c.235A>T (p.Thr79Ser) c.166+520T>A (n.166+520T>A) | |
1 | g.17331112C>A | CA338232115 | PADI4 | c.236C>A (p.Thr79Lys) c.166+519G>T (n.166+519G>T) | |
1 | g.17331112C= | CA1140591010 | PADI4 | c.236C= (p.Thr79=) c.166+519G= (n.166+519G=) | |
1 | g.17331112C>G | CA640378 | PADI4 | c.236C>G (p.Thr79Arg) c.166+519G>C (n.166+519G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17331112C>T | CA640377 | PADI4 | c.236C>T (p.Thr79Met) c.166+519G>A (n.166+519G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.17331113G>A | CA640379 | PADI4 | c.237G>A (p.Thr79=) c.166+518C>T (n.166+518C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.17331113G>C | CA416400877 | PADI4 | c.237G>C (p.Thr79=) c.166+518C>G (n.166+518C>G) | |
1 | g.17331113G= | CA1156235612 | PADI4 | c.237G= (p.Thr79=) c.166+518C= (n.166+518C=) | |
1 | g.17331113G>T | CA416400879 | PADI4 | c.237G>T (p.Thr79=) c.166+518C>A (n.166+518C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17331114A>C | CA338232124 | PADI4 | c.238A>C (p.Met80Leu) c.166+517T>G (n.166+517T>G) | |
1 | g.17331114A>G | CA338232118 | PADI4 | c.238A>G (p.Met80Val) c.166+517T>C (n.166+517T>C) | |
1 | g.17331114A>T | CA338232120 | PADI4 | c.238A>T (p.Met80Leu) c.166+517T>A (n.166+517T>A) | |
1 | g.17331115T>A | CA338232127 | PADI4 | c.239T>A (p.Met80Lys) c.166+516A>T (n.166+516A>T) | |
1 | g.17331115T>C | CA640380 | PADI4 | c.239T>C (p.Met80Thr) c.166+516A>G (n.166+516A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17331115T>G | CA338232129 | PADI4 | c.239T>G (p.Met80Arg) c.166+516A>C (n.166+516A>C) | |
1 | g.17331115T= | CA1156235613 | PADI4 | c.239T= (p.Met80=) c.166+516A= (n.166+516A=) | |
1 | g.17331116G>A | CA18633096 | PADI4 | c.240G>A (p.Met80Ile) c.166+515C>T (n.166+515C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.17331116G>C | CA338232132 | PADI4 | c.240G>C (p.Met80Ile) c.166+515C>G (n.166+515C>G) | |
1 | g.17331116G= | CA1156235615 | PADI4 | c.240G= (p.Met80=) c.166+515C= (n.166+515C=) | |
1 | g.17331116G>T | CA338232137 | PADI4 | c.240G>T (p.Met80Ile) c.166+515C>A (n.166+515C>A) | COSMIC |
1 | g.17331117A>C | CA338232141 | PADI4 | c.241A>C (p.Lys81Gln) c.166+514T>G (n.166+514T>G) | |
1 | g.17331117A>G | CA338232146 | PADI4 | c.241A>G (p.Lys81Glu) c.166+514T>C (n.166+514T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.17331117A>T | CA338232144 | PADI4 | c.241A>T (p.Lys81Ter) c.166+514T>A (n.166+514T>A) | |
1 | g.17331118A>C | CA338232149 | PADI4 | c.242A>C (p.Lys81Thr) c.166+513T>G (n.166+513T>G) | |
1 | g.17331118A>G | CA338232151 | PADI4 | c.242A>G (p.Lys81Arg) c.166+513T>C (n.166+513T>C) | |
1 | g.17331118A>T | CA338232153 | PADI4 | c.242A>T (p.Lys81Ile) c.166+513T>A (n.166+513T>A) | |
1 | g.17331119A= | CA1156235619 | PADI4 | c.243A= (p.Lys81=) c.166+512T= (n.166+512T=) | |
1 | g.17331119A>C | CA338232154 | PADI4 | c.243A>C (p.Lys81Asn) c.166+512T>G (n.166+512T>G) | dbSNP |
1 | g.17331119A>G | CA416400901 | PADI4 | c.243A>G (p.Lys81=) c.166+512T>C (n.166+512T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.17331119A>T | CA338232157 | PADI4 | c.243A>T (p.Lys81Asn) c.166+512T>A (n.166+512T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17331120G>A | CA338232162 | PADI4 | c.244G>A (p.Val82Met) c.166+511C>T (n.166+511C>T) | |
1 | g.17331120G>C | CA338232163 | PADI4 | c.244G>C (p.Val82Leu) c.166+511C>G (n.166+511C>G) | |
1 | g.17331120G>T | CA338232164 | PADI4 | c.244G>T (p.Val82Leu) c.166+511C>A (n.166+511C>A) | |
1 | g.17331121T>A | CA338232167 | PADI4 | c.245T>A (p.Val82Glu) c.166+510A>T (n.166+510A>T) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.17331121T>C | CA640381 | PADI4 | c.245T>C (p.Val82Ala) c.166+510A>G (n.166+510A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17331121T>G | CA338232171 | PADI4 | c.245T>G (p.Val82Gly) c.166+510A>C (n.166+510A>C) | |
1 | g.17331121T= | CA1140243724 | PADI4 | c.245T= (p.Val82=) c.166+510A= (n.166+510A=) | |
1 | g.17331122G>A | CA640382 | PADI4 | c.246G>A (p.Val82=) c.166+509C>T (n.166+509C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17331122G>C | CA416400913 | PADI4 | c.246G>C (p.Val82=) c.166+509C>G (n.166+509C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.17331122G= | CA1146571919 | PADI4 | c.246G= (p.Val82=) c.166+509C= (n.166+509C=) | |
1 | g.17331122G>T | CA416400909 | PADI4 | c.246G>T (p.Val82=) c.166+509C>A (n.166+509C>A) | |
1 | g.17331123del | CA2643698059 | PADI4 | c.247del (p.Ala83ProfsTer?) c.166+509del (n.166+509del) | gnomAD v4 |
1 | g.17331123G>A | CA338232186 | PADI4 | c.247G>A (p.Ala83Thr) c.166+508C>T (n.166+508C>T) | |
1 | g.17331123G>C | CA338232203 | PADI4 | c.247G>C (p.Ala83Pro) c.166+508C>G (n.166+508C>G) | |
1 | g.17331123G>T | CA338232192 | PADI4 | c.247G>T (p.Ala83Ser) c.166+508C>A (n.166+508C>A) | |
1 | g.17331124C>A | CA338232206 | PADI4 | c.248C>A (p.Ala83Asp) c.166+507G>T (n.166+507G>T) | |
1 | g.17331124C= | CA1156235628 | PADI4 | c.248C= (p.Ala83=) c.166+507G= (n.166+507G=) | |
1 | g.17331124C>G | CA338232208 | PADI4 | c.248C>G (p.Ala83Gly) c.166+507G>C (n.166+507G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17331124C>T | CA18633108 | PADI4 | c.248C>T (p.Ala83Val) c.166+507G>A (n.166+507G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17331125C>A | CA416400919 | PADI4 | c.249C>A (p.Ala83=) c.166+506G>T (n.166+506G>T) | |
1 | g.17331125C>G | CA416400927 | PADI4 | c.249C>G (p.Ala83=) c.166+506G>C (n.166+506G>C) | |
1 | g.17331125C>T | CA416400928 | PADI4 | c.249C>T (p.Ala83=) c.166+506G>A (n.166+506G>A) | |
1 | g.17331126A= | CA1156235630 | PADI4 | c.250A= (p.Ser84=) c.166+505T= (n.166+505T=) | |
1 | g.17331126A>C | CA338232213 | PADI4 | c.250A>C (p.Ser84Arg) c.166+505T>G (n.166+505T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17331126A>G | CA338232215 | PADI4 | c.250A>G (p.Ser84Gly) c.166+505T>C (n.166+505T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.17331126A>T | CA338232218 | PADI4 | c.250A>T (p.Ser84Cys) c.166+505T>A (n.166+505T>A) | |
1 | g.17331127G>A | CA338232225 | PADI4 | c.251G>A (p.Ser84Asn) c.166+504C>T (n.166+504C>T) | dbSNP |
1 | g.17331127G>C | CA338232222 | PADI4 | c.251G>C (p.Ser84Thr) c.166+504C>G (n.166+504C>G) | |
1 | g.17331127G= | CA1156235632 | PADI4 | c.251G= (p.Ser84=) c.166+504C= (n.166+504C=) | |
1 | g.17331127G>T | CA338232223 | PADI4 | c.251G>T (p.Ser84Ile) c.166+504C>A (n.166+504C>A) | |
1 | g.17331128T>A | CA338232229 | PADI4 | c.252T>A (p.Ser84Arg) c.166+503A>T (n.166+503A>T) | |
1 | g.17331128T>C | CA416400943 | PADI4 | c.252T>C (p.Ser84=) c.166+503A>G (n.166+503A>G) | |
1 | g.17331128T>G | CA338232240 | PADI4 | c.252T>G (p.Ser84Arg) c.166+503A>C (n.166+503A>C) | |
1 | g.17331129G>A | CA338232250 | PADI4 | c.253G>A (p.Gly85Ser) c.166+502C>T (n.166+502C>T) | |
1 | g.17331129G>C | CA338232253 | PADI4 | c.253G>C (p.Gly85Arg) c.166+502C>G (n.166+502C>G) | |
1 | g.17331129G>T | CA338232256 | PADI4 | c.253G>T (p.Gly85Cys) c.166+502C>A (n.166+502C>A) | |
1 | g.17331130G>A | CA18633112 | PADI4 | c.254G>A (p.Gly85Asp) c.166+501C>T (n.166+501C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17331130G>C | CA338232264 | PADI4 | c.254G>C (p.Gly85Ala) c.166+501C>G (n.166+501C>G) | |
1 | g.17331130G= | CA1156235633 | PADI4 | c.254G= (p.Gly85=) c.166+501C= (n.166+501C=) | |
1 | g.17331130G>T | CA338232263 | PADI4 | c.254G>T (p.Gly85Val) c.166+501C>A (n.166+501C>A) | dbSNP |
1 | g.17331131T>A | CA416400952 | PADI4 | c.255T>A (p.Gly85=) c.166+500A>T (n.166+500A>T) | |
1 | g.17331131T>C | CA416400953 | PADI4 | c.255T>C (p.Gly85=) c.166+500A>G (n.166+500A>G) | |
1 | g.17331131T>G | CA416400955 | PADI4 | c.255T>G (p.Gly85=) c.166+500A>C (n.166+500A>C) |