Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.17331024G>ACA640360PADI4c.148G>A (p.Val50Met)
c.166+607C>T (n.166+607C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17331024G>CCA338231495PADI4c.148G>C (p.Val50Leu)
c.166+607C>G (n.166+607C>G)
1g.17331024G=CA1156235507PADI4c.148G= (p.Val50=)
c.166+607C= (n.166+607C=)
1g.17331024G>TCA338231491PADI4c.148G>T (p.Val50Leu)
c.166+607C>A (n.166+607C>A)
1g.17331025T>ACA338231511PADI4c.149T>A (p.Val50Glu)
c.166+606A>T (n.166+606A>T)
1g.17331025T>CCA338231512PADI4c.149T>C (p.Val50Ala)
c.166+606A>G (n.166+606A>G)
1g.17331025T>GCA338231513PADI4c.149T>G (p.Val50Gly)
c.166+606A>C (n.166+606A>C)
1g.17331026G>ACA18633026PADI4c.150G>A (p.Val50=)
c.166+605C>T (n.166+605C>T)
dbSNP
1g.17331026G>CCA416400479PADI4c.150G>C (p.Val50=)
c.166+605C>G (n.166+605C>G)
1g.17331026G=CA1156235509PADI4c.150G= (p.Val50=)
c.166+605C= (n.166+605C=)
1g.17331026G>TCA416400480PADI4c.150G>T (p.Val50=)
c.166+605C>A (n.166+605C>A)
gnomAD v4
1g.17331027G>ACA338231517PADI4c.151G>A (p.Asp51Asn)
c.166+604C>T (n.166+604C>T)
gnomAD v4
1g.17331027G>CCA338231523PADI4c.151G>C (p.Asp51His)
c.166+604C>G (n.166+604C>G)
1g.17331027G>TCA338231527PADI4c.151G>T (p.Asp51Tyr)
c.166+604C>A (n.166+604C>A)
gnomAD v4
1g.17331028A=CA1156235511PADI4c.152A= (p.Asp51=)
c.166+603T= (n.166+603T=)
1g.17331028A>CCA338231530PADI4c.152A>C (p.Asp51Ala)
c.166+603T>G (n.166+603T>G)
1g.17331028A>GCA338231528PADI4c.152A>G (p.Asp51Gly)
c.166+603T>C (n.166+603T>C)
1g.17331028A>TCA338231529PADI4c.152A>T (p.Asp51Val)
c.166+603T>A (n.166+603T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17331029T>ACA338231531PADI4c.153T>A (p.Asp51Glu)
c.166+602A>T (n.166+602A>T)
1g.17331029T>CCA416400492PADI4c.153T>C (p.Asp51=)
c.166+602A>G (n.166+602A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17331029T>GCA338231532PADI4c.153T>G (p.Asp51Glu)
c.166+602A>C (n.166+602A>C)
1g.17331029T=CA1156235512PADI4c.153T= (p.Asp51=)
c.166+602A= (n.166+602A=)
1g.17331030A>CCA338231536PADI4c.154A>C (p.Ile52Leu)
c.166+601T>G (n.166+601T>G)
1g.17331030A>GCA338231539PADI4c.154A>G (p.Ile52Val)
c.166+601T>C (n.166+601T>C)
1g.17331030A>TCA338231547PADI4c.154A>T (p.Ile52Phe)
c.166+601T>A (n.166+601T>A)
1g.17331031T>ACA338231552PADI4c.155T>A (p.Ile52Asn)
c.166+600A>T (n.166+600A>T)
1g.17331031T>CCA338231550PADI4c.155T>C (p.Ile52Thr)
c.166+600A>G (n.166+600A>G)
1g.17331031T>GCA338231551PADI4c.155T>G (p.Ile52Ser)
c.166+600A>C (n.166+600A>C)
gnomAD v4
1g.17331032T>ACA416400502PADI4c.156T>A (p.Ile52=)
c.166+599A>T (n.166+599A>T)
1g.17331032T>CCA416400503PADI4c.156T>C (p.Ile52=)
c.166+599A>G (n.166+599A>G)
1g.17331032T>GCA338231554PADI4c.156T>G (p.Ile52Met)
c.166+599A>C (n.166+599A>C)
1g.17331033G>ACA338231559PADI4c.157G>A (p.Ala53Thr)
c.166+598C>T (n.166+598C>T)
1g.17331033G>CCA338231561PADI4c.157G>C (p.Ala53Pro)
c.166+598C>G (n.166+598C>G)
1g.17331033G>TCA338231566PADI4c.157G>T (p.Ala53Ser)
c.166+598C>A (n.166+598C>A)
gnomAD v4
1g.17331034C>ACA338231567PADI4c.158C>A (p.Ala53Asp)
c.166+597G>T (n.166+597G>T)
1g.17331034C>GCA338231568PADI4c.158C>G (p.Ala53Gly)
c.166+597G>C (n.166+597G>C)
1g.17331034C>TCA338231569PADI4c.158C>T (p.Ala53Val)
c.166+597G>A (n.166+597G>A)
gnomAD v4
1g.17331035C>ACA416400510PADI4c.159C>A (p.Ala53=)
c.166+596G>T (n.166+596G>T)
1g.17331035C>GCA416400512PADI4c.159C>G (p.Ala53=)
c.166+596G>C (n.166+596G>C)
1g.17331035C>TCA416400515PADI4c.159C>T (p.Ala53=)
c.166+596G>A (n.166+596G>A)
1g.17331036C>ACA338231571PADI4c.160C>A (p.His54Asn)
c.166+595G>T (n.166+595G>T)
1g.17331036C>GCA338231573PADI4c.160C>G (p.His54Asp)
c.166+595G>C (n.166+595G>C)
1g.17331036C>TCA338231576PADI4c.160C>T (p.His54Tyr)
c.166+595G>A (n.166+595G>A)
gnomAD v4
1g.17331037A>CCA338231584PADI4c.161A>C (p.His54Pro)
c.166+594T>G (n.166+594T>G)
1g.17331037A>GCA338231587PADI4c.161A>G (p.His54Arg)
c.166+594T>C (n.166+594T>C)
1g.17331037A>TCA338231588PADI4c.161A>T (p.His54Leu)
c.166+594T>A (n.166+594T>A)
1g.17331038C>ACA338231590PADI4c.162C>A (p.His54Gln)
c.166+593G>T (n.166+593G>T)
gnomAD v4
1g.17331038C=CA1156235514PADI4c.162C= (p.His54=)
c.166+593G= (n.166+593G=)
1g.17331038C>GCA338231595PADI4c.162C>G (p.His54Gln)
c.166+593G>C (n.166+593G>C)
1g.17331038C>TCA640361PADI4c.162C>T (p.His54=)
c.166+593G>A (n.166+593G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.17331039G>ACA640362PADI4c.163G>A (p.Gly55Ser)
c.166+592C>T (n.166+592C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17331039G>CCA338231598PADI4c.163G>C (p.Gly55Arg)
c.166+592C>G (n.166+592C>G)
gnomAD v4
1g.17331039G=CA1140243721PADI4c.163G= (p.Gly55=)
c.166+592C= (n.166+592C=)
1g.17331039G>TCA338231599PADI4c.163G>T (p.Gly55Cys)
c.166+592C>A (n.166+592C>A)
dbSNP
1g.17331040G>ACA338231601PADI4c.164G>A (p.Gly55Asp)
c.166+591C>T (n.166+591C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.17331040G>CCA338231606PADI4c.164G>C (p.Gly55Ala)
c.166+591C>G (n.166+591C>G)
1g.17331040G=CA1156235518PADI4c.164G= (p.Gly55=)
c.166+591C= (n.166+591C=)
1g.17331040G>TCA338231607PADI4c.164G>T (p.Gly55Val)
c.166+591C>A (n.166+591C>A)
1g.17331041C>ACA416400537PADI4c.165C>A (p.Gly55=)
c.166+590G>T (n.166+590G>T)
gnomAD v4
1g.17331041C=CA1141029510PADI4c.165C= (p.Gly55=)
c.166+590G= (n.166+590G=)
1g.17331041C>GCA416400539PADI4c.165C>G (p.Gly55=)
c.166+590G>C (n.166+590G>C)
1g.17331041C>TCA18633049PADI4c.165C>T (p.Gly55=)
c.166+590G>A (n.166+590G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17331042C>ACA338231618PADI4c.166C>A (p.Pro56Thr)
c.166+589G>T (n.166+589G>T)
1g.17331042C>GCA338231624PADI4c.166C>G (p.Pro56Ala)
c.166+589G>C (n.166+589G>C)
1g.17331042C>TCA338231626PADI4c.166C>T (p.Pro56Ser)
c.166+589G>A (n.166+589G>A)
1g.17331043C>ACA338231639PADI4c.167C>A (p.Pro56His)
c.166+588G>T (n.166+588G>T)
1g.17331043C>GCA338231644PADI4c.167C>G (p.Pro56Arg)
c.166+588G>C (n.166+588G>C)
gnomAD v4
1g.17331043C>TCA338231658PADI4c.167C>T (p.Pro56Leu)
c.166+588G>A (n.166+588G>A)
1g.17331044T>ACA640363PADI4c.168T>A (p.Pro56=)
c.166+587A>T (n.166+587A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17331044T>CCA416400552PADI4c.168T>C (p.Pro56=)
c.166+587A>G (n.166+587A>G)
1g.17331044T>GCA416400550PADI4c.168T>G (p.Pro56=)
c.166+587A>C (n.166+587A>C)
dbSNP
1g.17331044T=CA1156235521PADI4c.168T= (p.Pro56=)
c.166+587A= (n.166+587A=)
1g.17331045C>ACA338231666PADI4c.169C>A (p.Pro57Thr)
c.166+586G>T (n.166+586G>T)
1g.17331045C=CA1156235523PADI4c.169C= (p.Pro57=)
c.166+586G= (n.166+586G=)
1g.17331045C>GCA338231668PADI4c.169C>G (p.Pro57Ala)
c.166+586G>C (n.166+586G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17331045C>TCA18633050PADI4c.169C>T (p.Pro57Ser)
c.166+586G>A (n.166+586G>A)
dbSNP
1g.17331046C>ACA338231683PADI4c.170C>A (p.Pro57Gln)
c.166+585G>T (n.166+585G>T)
1g.17331046C>GCA338231686PADI4c.170C>G (p.Pro57Arg)
c.166+585G>C (n.166+585G>C)
1g.17331046C>TCA338231690PADI4c.170C>T (p.Pro57Leu)
c.166+585G>A (n.166+585G>A)
1g.17331047A>CCA416400561PADI4c.171A>C (p.Pro57=)
c.166+584T>G (n.166+584T>G)
1g.17331047A>GCA416400563PADI4c.171A>G (p.Pro57=)
c.166+584T>C (n.166+584T>C)
1g.17331047A>TCA416400565PADI4c.171A>T (p.Pro57=)
c.166+584T>A (n.166+584T>A)
1g.17331048G>ACA338231691PADI4c.172G>A (p.Ala58Thr)
c.166+583C>T (n.166+583C>T)
1g.17331048G>CCA338231692PADI4c.172G>C (p.Ala58Pro)
c.166+583C>G (n.166+583C>G)
1g.17331048G>TCA338231695PADI4c.172G>T (p.Ala58Ser)
c.166+583C>A (n.166+583C>A)
1g.17331049C>ACA640364PADI4c.173C>A (p.Ala58Asp)
c.166+582G>T (n.166+582G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.17331049C=CA1156235526PADI4c.173C= (p.Ala58=)
c.166+582G= (n.166+582G=)
1g.17331049C>GCA338231715PADI4c.173C>G (p.Ala58Gly)
c.166+582G>C (n.166+582G>C)
1g.17331049C>TCA640365PADI4c.173C>T (p.Ala58Val)
c.166+582G>A (n.166+582G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17331050C>ACA416400572PADI4c.174C>A (p.Ala58=)
c.166+581G>T (n.166+581G>T)
1g.17331050C>GCA416400577PADI4c.174C>G (p.Ala58=)
c.166+581G>C (n.166+581G>C)
1g.17331050C>TCA416400575PADI4c.174C>T (p.Ala58=)
c.166+581G>A (n.166+581G>A)
gnomAD v4
1g.17331051A>CCA338231721PADI4c.175A>C (p.Lys59Gln)
c.166+580T>G (n.166+580T>G)
COSMIC
1g.17331051A>GCA338231720PADI4c.175A>G (p.Lys59Glu)
c.166+580T>C (n.166+580T>C)
1g.17331051A>TCA338231719PADI4c.175A>T (p.Lys59Ter)
c.166+580T>A (n.166+580T>A)
1g.17331052A=CA1156235528PADI4c.176A= (p.Lys59=)
c.166+579T= (n.166+579T=)
1g.17331052A>CCA338231722PADI4c.176A>C (p.Lys59Thr)
c.166+579T>G (n.166+579T>G)
1g.17331052A>GCA338231727PADI4c.176A>G (p.Lys59Arg)
c.166+579T>C (n.166+579T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.17331052A>TCA338231725PADI4c.176A>T (p.Lys59Met)
c.166+579T>A (n.166+579T>A)
1g.17331053G>ACA416400585PADI4c.177G>A (p.Lys59=)
c.166+578C>T (n.166+578C>T)
COSMIC
1g.17331053G>CCA338231731PADI4c.177G>C (p.Lys59Asn)
c.166+578C>G (n.166+578C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.17331053G=CA1156235530PADI4c.177G= (p.Lys59=)
c.166+578C= (n.166+578C=)
1g.17331053G>TCA338231732PADI4c.177G>T (p.Lys59Asn)
c.166+578C>A (n.166+578C>A)
1g.17331054A>CCA338231736PADI4c.178A>C (p.Lys60Gln)
c.166+577T>G (n.166+577T>G)
1g.17331054A>GCA338231746PADI4c.178A>G (p.Lys60Glu)
c.166+577T>C (n.166+577T>C)
1g.17331054A>TCA338231745PADI4c.178A>T (p.Lys60Ter)
c.166+577T>A (n.166+577T>A)
1g.17331055A=CA1156235531PADI4c.179A= (p.Lys60=)
c.166+576T= (n.166+576T=)
1g.17331055A>CCA338231747PADI4c.179A>C (p.Lys60Thr)
c.166+576T>G (n.166+576T>G)
gnomAD v4 COSMIC
1g.17331055A>GCA338231748PADI4c.179A>G (p.Lys60Arg)
c.166+576T>C (n.166+576T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.17331055A>TCA338231750PADI4c.179A>T (p.Lys60Met)
c.166+576T>A (n.166+576T>A)
1g.17331056G>ACA416400597PADI4c.180G>A (p.Lys60=)
c.166+575C>T (n.166+575C>T)
1g.17331056G>CCA338231752PADI4c.180G>C (p.Lys60Asn)
c.166+575C>G (n.166+575C>G)
1g.17331056G>TCA338231762PADI4c.180G>T (p.Lys60Asn)
c.166+575C>A (n.166+575C>A)
1g.17331057A>CCA338231765PADI4c.181A>C (p.Lys61Gln)
c.166+574T>G (n.166+574T>G)
1g.17331057A>GCA338231768PADI4c.181A>G (p.Lys61Glu)
c.166+574T>C (n.166+574T>C)
1g.17331057A>TCA338231771PADI4c.181A>T (p.Lys61Ter)
c.166+574T>A (n.166+574T>A)
1g.17331058A>CCA338231774PADI4c.182A>C (p.Lys61Thr)
c.166+573T>G (n.166+573T>G)
1g.17331058A>GCA338231775PADI4c.182A>G (p.Lys61Arg)
c.166+573T>C (n.166+573T>C)
1g.17331058A>TCA338231776PADI4c.182A>T (p.Lys61Ile)
c.166+573T>A (n.166+573T>A)
1g.17331059A=CA1156235533PADI4c.183A= (p.Lys61=)
c.166+572T= (n.166+572T=)
1g.17331059A>CCA338231779PADI4c.183A>C (p.Lys61Asn)
c.166+572T>G (n.166+572T>G)
1g.17331059A>GCA416400613PADI4c.183A>G (p.Lys61=)
c.166+572T>C (n.166+572T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17331059A>TCA338231780PADI4c.183A>T (p.Lys61Asn)
c.166+572T>A (n.166+572T>A)
1g.17331060T>ACA338231781PADI4c.184T>A (p.Ser62Thr)
c.166+571A>T (n.166+571A>T)
1g.17331060T>CCA338231785PADI4c.184T>C (p.Ser62Pro)
c.166+571A>G (n.166+571A>G)
1g.17331060T>GCA338231782PADI4c.184T>G (p.Ser62Ala)
c.166+571A>C (n.166+571A>C)
1g.17331061C>ACA338231790PADI4c.185C>A (p.Ser62Tyr)
c.166+570G>T (n.166+570G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.17331061C=CA1156235535PADI4c.185C= (p.Ser62=)
c.166+570G= (n.166+570G=)
1g.17331061C>GCA338231791PADI4c.185C>G (p.Ser62Cys)
c.166+570G>C (n.166+570G>C)
1g.17331061C>TCA338231792PADI4c.185C>T (p.Ser62Phe)
c.166+570G>A (n.166+570G>A)
1g.17331062C>ACA416400629PADI4c.186C>A (p.Ser62=)
c.166+569G>T (n.166+569G>T)
1g.17331062C=CA1156235538PADI4c.186C= (p.Ser62=)
c.166+569G= (n.166+569G=)
1g.17331062C>GCA416400631PADI4c.186C>G (p.Ser62=)
c.166+569G>C (n.166+569G>C)
1g.17331062C>TCA416400633PADI4c.186C>T (p.Ser62=)
c.166+569G>A (n.166+569G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.17331063A>CCA338231793PADI4c.187A>C (p.Thr63Pro)
c.166+568T>G (n.166+568T>G)
1g.17331063A>GCA338231796PADI4c.187A>G (p.Thr63Ala)
c.166+568T>C (n.166+568T>C)
gnomAD v4
1g.17331063A>TCA338231798PADI4c.187A>T (p.Thr63Ser)
c.166+568T>A (n.166+568T>A)
dbSNP
1g.17331064delCA2742645299PADI4c.188del (p.Thr63LysfsTer12)
c.166+567del (n.166+567del)
1g.17331064C>ACA338231799PADI4c.188C>A (p.Thr63Lys)
c.166+567G>T (n.166+567G>T)
1g.17331064C>GCA338231800PADI4c.188C>G (p.Thr63Arg)
c.166+567G>C (n.166+567G>C)
1g.17331064C>TCA338231801PADI4c.188C>T (p.Thr63Ile)
c.166+567G>A (n.166+567G>A)
1g.17331065A>CCA416400647PADI4c.189A>C (p.Thr63=)
c.166+566T>G (n.166+566T>G)
1g.17331065A>GCA416400652PADI4c.189A>G (p.Thr63=)
c.166+566T>C (n.166+566T>C)
1g.17331065A>TCA416400649PADI4c.189A>T (p.Thr63=)
c.166+566T>A (n.166+566T>A)
1g.17331066G>ACA640366PADI4c.190G>A (p.Gly64Ser)
c.166+565C>T (n.166+565C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.17331066G>CCA338231804PADI4c.190G>C (p.Gly64Arg)
c.166+565C>G (n.166+565C>G)
1g.17331066G=CA1156235540PADI4c.190G= (p.Gly64=)
c.166+565C= (n.166+565C=)
1g.17331066G>TCA338231802PADI4c.190G>T (p.Gly64Cys)
c.166+565C>A (n.166+565C>A)
gnomAD v4
1g.17331067G>ACA338231819PADI4c.191G>A (p.Gly64Asp)
c.166+564C>T (n.166+564C>T)
gnomAD v4
1g.17331067G>CCA640367PADI4c.191G>C (p.Gly64Ala)
c.166+564C>G (n.166+564C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.17331067G=CA1156235543PADI4c.191G= (p.Gly64=)
c.166+564C= (n.166+564C=)
1g.17331067G>TCA338231829PADI4c.191G>T (p.Gly64Val)
c.166+564C>A (n.166+564C>A)
gnomAD v4
1g.17331068T>ACA416400662PADI4c.192T>A (p.Gly64=)
c.166+563A>T (n.166+563A>T)
1g.17331068T>CCA416400664PADI4c.192T>C (p.Gly64=)
c.166+563A>G (n.166+563A>G)
1g.17331068T>GCA416400666PADI4c.192T>G (p.Gly64=)
c.166+563A>C (n.166+563A>C)
1g.17331069T>ACA338231831PADI4c.193T>A (p.Ser65Thr)
c.166+562A>T (n.166+562A>T)
1g.17331069T>CCA338231832PADI4c.193T>C (p.Ser65Pro)
c.166+562A>G (n.166+562A>G)
1g.17331069T>GCA338231835PADI4c.193T>G (p.Ser65Ala)
c.166+562A>C (n.166+562A>C)
1g.17331070C>ACA338231838PADI4c.194C>A (p.Ser65Tyr)
c.166+561G>T (n.166+561G>T)
1g.17331070C>GCA338231840PADI4c.194C>G (p.Ser65Cys)
c.166+561G>C (n.166+561G>C)
1g.17331070C>TCA338231843PADI4c.194C>T (p.Ser65Phe)
c.166+561G>A (n.166+561G>A)
gnomAD v4
1g.17331071C>ACA416400674PADI4c.195C>A (p.Ser65=)
c.166+560G>T (n.166+560G>T)
1g.17331071C>GCA416400677PADI4c.195C>G (p.Ser65=)
c.166+560G>C (n.166+560G>C)
1g.17331071C>TCA416400675PADI4c.195C>T (p.Ser65=)
c.166+560G>A (n.166+560G>A)
gnomAD v4 COSMIC
1g.17331072T>ACA338231844PADI4c.196T>A (p.Ser66Thr)
c.166+559A>T (n.166+559A>T)
1g.17331072T>CCA338231846PADI4c.196T>C (p.Ser66Pro)
c.166+559A>G (n.166+559A>G)
1g.17331072T>GCA338231850PADI4c.196T>G (p.Ser66Ala)
c.166+559A>C (n.166+559A>C)
1g.17331073C>ACA338231864PADI4c.197C>A (p.Ser66Tyr)
c.166+558G>T (n.166+558G>T)
gnomAD v4
1g.17331073C>GCA338231861PADI4c.197C>G (p.Ser66Cys)
c.166+558G>C (n.166+558G>C)
1g.17331073C>TCA338231860PADI4c.197C>T (p.Ser66Phe)
c.166+558G>A (n.166+558G>A)
1g.17331074C>ACA416400684PADI4c.198C>A (p.Ser66=)
c.166+557G>T (n.166+557G>T)
1g.17331074C=CA1156235545PADI4c.198C= (p.Ser66=)
c.166+557G= (n.166+557G=)
1g.17331074C>GCA416400686PADI4c.198C>G (p.Ser66=)
c.166+557G>C (n.166+557G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17331074C>TCA416400688PADI4c.198C>T (p.Ser66=)
c.166+557G>A (n.166+557G>A)
gnomAD v4
1g.17331075A=CA1149046591PADI4c.199A= (p.Thr67=)
c.166+556T= (n.166+556T=)
1g.17331075A>CCA338231867PADI4c.199A>C (p.Thr67Pro)
c.166+556T>G (n.166+556T>G)
1g.17331075A>GCA18633056PADI4c.199A>G (p.Thr67Ala)
c.166+556T>C (n.166+556T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17331075A>TCA640368PADI4c.199A>T (p.Thr67Ser)
c.166+556T>A (n.166+556T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.17331076C>ACA338231873PADI4c.200C>A (p.Thr67Lys)
c.166+555G>T (n.166+555G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17331076C=CA1156235552PADI4c.200C= (p.Thr67=)
c.166+555G= (n.166+555G=)
1g.17331076C>GCA338231876PADI4c.200C>G (p.Thr67Arg)
c.166+555G>C (n.166+555G>C)
1g.17331076C>TCA338231877PADI4c.200C>T (p.Thr67Ile)
c.166+555G>A (n.166+555G>A)
1g.17331077A=CA1156235553PADI4c.201A= (p.Thr67=)
c.166+554T= (n.166+554T=)
1g.17331077A>CCA416400700PADI4c.201A>C (p.Thr67=)
c.166+554T>G (n.166+554T>G)
1g.17331077A>GCA416400704PADI4c.201A>G (p.Thr67=)
c.166+554T>C (n.166+554T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17331077A>TCA416400705PADI4c.201A>T (p.Thr67=)
c.166+554T>A (n.166+554T>A)
1g.17331078T>ACA338231881PADI4c.202T>A (p.Trp68Arg)
c.166+553A>T (n.166+553A>T)
gnomAD v4
1g.17331078T>CCA338231883PADI4c.202T>C (p.Trp68Arg)
c.166+553A>G (n.166+553A>G)
gnomAD v4
1g.17331078T>GCA338231884PADI4c.202T>G (p.Trp68Gly)
c.166+553A>C (n.166+553A>C)
1g.17331079G>ACA338231888PADI4c.203G>A (p.Trp68Ter)
c.166+552C>T (n.166+552C>T)
1g.17331079G>CCA338231890PADI4c.203G>C (p.Trp68Ser)
c.166+552C>G (n.166+552C>G)
dbSNP
1g.17331079G=CA1156235556PADI4c.203G= (p.Trp68=)
c.166+552C= (n.166+552C=)
1g.17331079G>TCA338231893PADI4c.203G>T (p.Trp68Leu)
c.166+552C>A (n.166+552C>A)
1g.17331080G>ACA338231898PADI4c.204G>A (p.Trp68Ter)
c.166+551C>T (n.166+551C>T)
1g.17331080G>CCA338231897PADI4c.204G>C (p.Trp68Cys)
c.166+551C>G (n.166+551C>G)
1g.17331080G>TCA338231896PADI4c.204G>T (p.Trp68Cys)
c.166+551C>A (n.166+551C>A)
gnomAD v4
1g.17331081C>ACA338231899PADI4c.205C>A (p.Pro69Thr)
c.166+550G>T (n.166+550G>T)
1g.17331081C=CA1156235558PADI4c.205C= (p.Pro69=)
c.166+550G= (n.166+550G=)
1g.17331081C>GCA338231901PADI4c.205C>G (p.Pro69Ala)
c.166+550G>C (n.166+550G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17331081C>TCA640369PADI4c.205C>T (p.Pro69Ser)
c.166+550G>A (n.166+550G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.17331084delCA2643698000PADI4c.208del (p.Leu70TrpfsTer5)
c.166+550del (n.166+550del)
gnomAD v4
1g.17331082C>ACA338231904PADI4c.206C>A (p.Pro69His)
c.166+549G>T (n.166+549G>T)
1g.17331082C=CA1156235561PADI4c.206C= (p.Pro69=)
c.166+549G= (n.166+549G=)
1g.17331082C>GCA338231906PADI4c.206C>G (p.Pro69Arg)
c.166+549G>C (n.166+549G>C)
1g.17331082C>TCA18633066PADI4c.206C>T (p.Pro69Leu)
c.166+549G>A (n.166+549G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17331083C>ACA416400729PADI4c.207C>A (p.Pro69=)
c.166+548G>T (n.166+548G>T)
1g.17331083C>GCA416400732PADI4c.207C>G (p.Pro69=)
c.166+548G>C (n.166+548G>C)
gnomAD v4
1g.17331083C>TCA416400735PADI4c.207C>T (p.Pro69=)
c.166+548G>A (n.166+548G>A)
gnomAD v4
1g.17331084C>ACA338231917PADI4c.208C>A (p.Leu70Met)
c.166+547G>T (n.166+547G>T)
1g.17331084C>GCA338231919PADI4c.208C>G (p.Leu70Val)
c.166+547G>C (n.166+547G>C)
1g.17331084C>TCA416400740PADI4c.208C>T (p.Leu70=)
c.166+547G>A (n.166+547G>A)
gnomAD v4
1g.17331085delCA2742645301PADI4c.209del (p.Leu70ArgfsTer5)
c.166+546del (n.166+546del)
1g.17331085T>ACA338231922PADI4c.209T>A (p.Leu70Gln)
c.166+546A>T (n.166+546A>T)
1g.17331085T>CCA338231925PADI4c.209T>C (p.Leu70Pro)
c.166+546A>G (n.166+546A>G)
1g.17331085T>GCA338231927PADI4c.209T>G (p.Leu70Arg)
c.166+546A>C (n.166+546A>C)
1g.17331086G>ACA416400746PADI4c.210G>A (p.Leu70=)
c.166+545C>T (n.166+545C>T)
1g.17331086G>CCA416400743PADI4c.210G>C (p.Leu70=)
c.166+545C>G (n.166+545C>G)
1g.17331086G>TCA416400745PADI4c.210G>T (p.Leu70=)
c.166+545C>A (n.166+545C>A)
1g.17331087G>ACA338231937PADI4c.211G>A (p.Asp71Asn)
c.166+544C>T (n.166+544C>T)
1g.17331087G>CCA338231941PADI4c.211G>C (p.Asp71His)
c.166+544C>G (n.166+544C>G)
1g.17331087G>TCA338231949PADI4c.211G>T (p.Asp71Tyr)
c.166+544C>A (n.166+544C>A)
gnomAD v4
1g.17331088A=CA1156235563PADI4c.212A= (p.Asp71=)
c.166+543T= (n.166+543T=)
1g.17331088A>CCA338231951PADI4c.212A>C (p.Asp71Ala)
c.166+543T>G (n.166+543T>G)
1g.17331088A>GCA640370PADI4c.212A>G (p.Asp71Gly)
c.166+543T>C (n.166+543T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.17331088A>TCA338231950PADI4c.212A>T (p.Asp71Val)
c.166+543T>A (n.166+543T>A)
1g.17331089C>ACA338231952PADI4c.213C>A (p.Asp71Glu)
c.166+542G>T (n.166+542G>T)
1g.17331089C=CA1156235566PADI4c.213C= (p.Asp71=)
c.166+542G= (n.166+542G=)
1g.17331089C>GCA338231953PADI4c.213C>G (p.Asp71Glu)
c.166+542G>C (n.166+542G>C)
1g.17331089C>TCA416400771PADI4c.213C>T (p.Asp71=)
c.166+542G>A (n.166+542G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.17331090C>ACA338231954PADI4c.214C>A (p.Pro72Thr)
c.166+541G>T (n.166+541G>T)
1g.17331090C>GCA338231957PADI4c.214C>G (p.Pro72Ala)
c.166+541G>C (n.166+541G>C)
1g.17331090C>TCA338231960PADI4c.214C>T (p.Pro72Ser)
c.166+541G>A (n.166+541G>A)
1g.17331091C>ACA338231963PADI4c.215C>A (p.Pro72His)
c.166+540G>T (n.166+540G>T)
1g.17331091C=CA1156235568PADI4c.215C= (p.Pro72=)
c.166+540G= (n.166+540G=)
1g.17331091C>GCA338231968PADI4c.215C>G (p.Pro72Arg)
c.166+540G>C (n.166+540G>C)
dbSNP
1g.17331091C>TCA338231981PADI4c.215C>T (p.Pro72Leu)
c.166+540G>A (n.166+540G>A)
1g.17331092delCA2643698019PADI4c.216del (p.Val74Ter)
c.166+539del (n.166+539del)
gnomAD v4
1g.17331092T>ACA416400776PADI4c.216T>A (p.Pro72=)
c.166+539A>T (n.166+539A>T)
1g.17331092T>CCA416400779PADI4c.216T>C (p.Pro72=)
c.166+539A>G (n.166+539A>G)
gnomAD v4
1g.17331092T>GCA416400781PADI4c.216T>G (p.Pro72=)
c.166+539A>C (n.166+539A>C)
1g.17331093G>ACA338231985PADI4c.217G>A (p.Gly73Arg)
c.166+538C>T (n.166+538C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.17331093G>CCA640371PADI4c.217G>C (p.Gly73Arg)
c.166+538C>G (n.166+538C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.17331093G=CA1148251009PADI4c.217G= (p.Gly73=)
c.166+538C= (n.166+538C=)
1g.17331093G>TCA338231988PADI4c.217G>T (p.Gly73Trp)
c.166+538C>A (n.166+538C>A)
1g.17331096delCA2643698034PADI4c.220del (p.Val74Ter)
c.166+538del (n.166+538del)
gnomAD v4
1g.17331094G>ACA338231991PADI4c.218G>A (p.Gly73Glu)
c.166+537C>T (n.166+537C>T)
1g.17331094G>CCA338232003PADI4c.218G>C (p.Gly73Ala)
c.166+537C>G (n.166+537C>G)
1g.17331094G=CA1156235574PADI4c.218G= (p.Gly73=)
c.166+537C= (n.166+537C=)
1g.17331094G>TCA338231989PADI4c.218G>T (p.Gly73Val)
c.166+537C>A (n.166+537C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17331095G>ACA416400793PADI4c.219G>A (p.Gly73=)
c.166+536C>T (n.166+536C>T)
1g.17331095G>CCA416400796PADI4c.219G>C (p.Gly73=)
c.166+536C>G (n.166+536C>G)
1g.17331095G>TCA416400797PADI4c.219G>T (p.Gly73=)
c.166+536C>A (n.166+536C>A)
1g.17331096G>ACA338232008PADI4c.220G>A (p.Val74Ile)
c.166+535C>T (n.166+535C>T)
gnomAD v4
1g.17331096G>CCA338232016PADI4c.220G>C (p.Val74Leu)
c.166+535C>G (n.166+535C>G)
1g.17331096G=CA1156235577PADI4c.220G= (p.Val74=)
c.166+535C= (n.166+535C=)
1g.17331096G>TCA640372PADI4c.220G>T (p.Val74Leu)
c.166+535C>A (n.166+535C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17331097T>ACA338232021PADI4c.221T>A (p.Val74Glu)
c.166+534A>T (n.166+534A>T)
1g.17331097T>CCA640373PADI4c.221T>C (p.Val74Ala)
c.166+534A>G (n.166+534A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17331097T>GCA338232025PADI4c.221T>G (p.Val74Gly)
c.166+534A>C (n.166+534A>C)
1g.17331097T=CA1140664419PADI4c.221T= (p.Val74=)
c.166+534A= (n.166+534A=)
1g.17331098A>CCA416400805PADI4c.222A>C (p.Val74=)
c.166+533T>G (n.166+533T>G)
1g.17331098A>GCA416400806PADI4c.222A>G (p.Val74=)
c.166+533T>C (n.166+533T>C)
1g.17331098A>TCA416400807PADI4c.222A>T (p.Val74=)
c.166+533T>A (n.166+533T>A)
gnomAD v4
1g.17331099G>ACA640374PADI4c.223G>A (p.Glu75Lys)
c.166+532C>T (n.166+532C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.17331099G>CCA338232026PADI4c.223G>C (p.Glu75Gln)
c.166+532C>G (n.166+532C>G)
1g.17331099G=CA1156235585PADI4c.223G= (p.Glu75=)
c.166+532C= (n.166+532C=)
1g.17331099G>TCA338232028PADI4c.223G>T (p.Glu75Ter)
c.166+532C>A (n.166+532C>A)
1g.17331100A>CCA338232041PADI4c.224A>C (p.Glu75Ala)
c.166+531T>G (n.166+531T>G)
gnomAD v4
1g.17331100A>GCA338232052PADI4c.224A>G (p.Glu75Gly)
c.166+531T>C (n.166+531T>C)
1g.17331100A>TCA338232054PADI4c.224A>T (p.Glu75Val)
c.166+531T>A (n.166+531T>A)
1g.17331101G>ACA416400829PADI4c.225G>A (p.Glu75=)
c.166+530C>T (n.166+530C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.17331101G>CCA640375PADI4c.225G>C (p.Glu75Asp)
c.166+530C>G (n.166+530C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17331101G=CA1156235589PADI4c.225G= (p.Glu75=)
c.166+530C= (n.166+530C=)
1g.17331101G>TCA338232057PADI4c.225G>T (p.Glu75Asp)
c.166+530C>A (n.166+530C>A)
1g.17331102G>ACA338232058PADI4c.226G>A (p.Val76Met)
c.166+529C>T (n.166+529C>T)
1g.17331102G>CCA338232060PADI4c.226G>C (p.Val76Leu)
c.166+529C>G (n.166+529C>G)
dbSNP
1g.17331102G>TCA338232059PADI4c.226G>T (p.Val76Leu)
c.166+529C>A (n.166+529C>A)
1g.17331103T>ACA338232061PADI4c.227T>A (p.Val76Glu)
c.166+528A>T (n.166+528A>T)
1g.17331103T>CCA338232067PADI4c.227T>C (p.Val76Ala)
c.166+528A>G (n.166+528A>G)
1g.17331103T>GCA338232069PADI4c.227T>G (p.Val76Gly)
c.166+528A>C (n.166+528A>C)
1g.17331104G>ACA416400832PADI4c.228G>A (p.Val76=)
c.166+527C>T (n.166+527C>T)
gnomAD v4
1g.17331104G>CCA416400833PADI4c.228G>C (p.Val76=)
c.166+527C>G (n.166+527C>G)
gnomAD v4
1g.17331104G>TCA416400834PADI4c.228G>T (p.Val76=)
c.166+527C>A (n.166+527C>A)
gnomAD v4
1g.17331105A>CCA338232070PADI4c.229A>C (p.Thr77Pro)
c.166+526T>G (n.166+526T>G)
1g.17331105A>GCA338232071PADI4c.229A>G (p.Thr77Ala)
c.166+526T>C (n.166+526T>C)
1g.17331105A>TCA338232072PADI4c.229A>T (p.Thr77Ser)
c.166+526T>A (n.166+526T>A)
1g.17331106C>ACA640376PADI4c.230C>A (p.Thr77Asn)
c.166+525G>T (n.166+525G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17331106C=CA1156235591PADI4c.230C= (p.Thr77=)
c.166+525G= (n.166+525G=)
1g.17331106C>GCA338232079PADI4c.230C>G (p.Thr77Ser)
c.166+525G>C (n.166+525G>C)
1g.17331106C>TCA338232084PADI4c.230C>T (p.Thr77Ile)
c.166+525G>A (n.166+525G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.17331107C>ACA416400842PADI4c.231C>A (p.Thr77=)
c.166+524G>T (n.166+524G>T)
1g.17331107C>GCA416400844PADI4c.231C>G (p.Thr77=)
c.166+524G>C (n.166+524G>C)
1g.17331107C>TCA416400846PADI4c.231C>T (p.Thr77=)
c.166+524G>A (n.166+524G>A)
1g.17331108C>ACA338232089PADI4c.232C>A (p.Leu78Met)
c.166+523G>T (n.166+523G>T)
1g.17331108C=CA1156235593PADI4c.232C= (p.Leu78=)
c.166+523G= (n.166+523G=)
1g.17331108C>GCA338232091PADI4c.232C>G (p.Leu78Val)
c.166+523G>C (n.166+523G>C)
gnomAD v4
1g.17331108C>TCA416400849PADI4c.232C>T (p.Leu78=)
c.166+523G>A (n.166+523G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17331109T>ACA338232097PADI4c.233T>A (p.Leu78Gln)
c.166+522A>T (n.166+522A>T)
1g.17331109T>CCA338232095PADI4c.233T>C (p.Leu78Pro)
c.166+522A>G (n.166+522A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.17331109T>GCA338232094PADI4c.233T>G (p.Leu78Arg)
c.166+522A>C (n.166+522A>C)
1g.17331109T=CA1156235595PADI4c.233T= (p.Leu78=)
c.166+522A= (n.166+522A=)
1g.17331110G>ACA416400863PADI4c.234G>A (p.Leu78=)
c.166+521C>T (n.166+521C>T)
dbSNP gnomAD v2
1g.17331110G>CCA416400865PADI4c.234G>C (p.Leu78=)
c.166+521C>G (n.166+521C>G)
1g.17331110G=CA1156235597PADI4c.234G= (p.Leu78=)
c.166+521C= (n.166+521C=)
1g.17331110G>TCA416400867PADI4c.234G>T (p.Leu78=)
c.166+521C>A (n.166+521C>A)
1g.17331111A=CA1156235601PADI4c.235A= (p.Thr79=)
c.166+520T= (n.166+520T=)
1g.17331111A>CCA338232100PADI4c.235A>C (p.Thr79Pro)
c.166+520T>G (n.166+520T>G)
1g.17331111A>GCA338232103PADI4c.235A>G (p.Thr79Ala)
c.166+520T>C (n.166+520T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.17331111A>TCA338232114PADI4c.235A>T (p.Thr79Ser)
c.166+520T>A (n.166+520T>A)
1g.17331112C>ACA338232115PADI4c.236C>A (p.Thr79Lys)
c.166+519G>T (n.166+519G>T)
1g.17331112C=CA1140591010PADI4c.236C= (p.Thr79=)
c.166+519G= (n.166+519G=)
1g.17331112C>GCA640378PADI4c.236C>G (p.Thr79Arg)
c.166+519G>C (n.166+519G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17331112C>TCA640377PADI4c.236C>T (p.Thr79Met)
c.166+519G>A (n.166+519G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.17331113G>ACA640379PADI4c.237G>A (p.Thr79=)
c.166+518C>T (n.166+518C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.17331113G>CCA416400877PADI4c.237G>C (p.Thr79=)
c.166+518C>G (n.166+518C>G)
1g.17331113G=CA1156235612PADI4c.237G= (p.Thr79=)
c.166+518C= (n.166+518C=)
1g.17331113G>TCA416400879PADI4c.237G>T (p.Thr79=)
c.166+518C>A (n.166+518C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17331114A>CCA338232124PADI4c.238A>C (p.Met80Leu)
c.166+517T>G (n.166+517T>G)
1g.17331114A>GCA338232118PADI4c.238A>G (p.Met80Val)
c.166+517T>C (n.166+517T>C)
1g.17331114A>TCA338232120PADI4c.238A>T (p.Met80Leu)
c.166+517T>A (n.166+517T>A)
1g.17331115T>ACA338232127PADI4c.239T>A (p.Met80Lys)
c.166+516A>T (n.166+516A>T)
1g.17331115T>CCA640380PADI4c.239T>C (p.Met80Thr)
c.166+516A>G (n.166+516A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17331115T>GCA338232129PADI4c.239T>G (p.Met80Arg)
c.166+516A>C (n.166+516A>C)
1g.17331115T=CA1156235613PADI4c.239T= (p.Met80=)
c.166+516A= (n.166+516A=)
1g.17331116G>ACA18633096PADI4c.240G>A (p.Met80Ile)
c.166+515C>T (n.166+515C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.17331116G>CCA338232132PADI4c.240G>C (p.Met80Ile)
c.166+515C>G (n.166+515C>G)
1g.17331116G=CA1156235615PADI4c.240G= (p.Met80=)
c.166+515C= (n.166+515C=)
1g.17331116G>TCA338232137PADI4c.240G>T (p.Met80Ile)
c.166+515C>A (n.166+515C>A)
COSMIC
1g.17331117A>CCA338232141PADI4c.241A>C (p.Lys81Gln)
c.166+514T>G (n.166+514T>G)
1g.17331117A>GCA338232146PADI4c.241A>G (p.Lys81Glu)
c.166+514T>C (n.166+514T>C)
gnomAD v4
1g.17331117A>TCA338232144PADI4c.241A>T (p.Lys81Ter)
c.166+514T>A (n.166+514T>A)
1g.17331118A>CCA338232149PADI4c.242A>C (p.Lys81Thr)
c.166+513T>G (n.166+513T>G)
1g.17331118A>GCA338232151PADI4c.242A>G (p.Lys81Arg)
c.166+513T>C (n.166+513T>C)
1g.17331118A>TCA338232153PADI4c.242A>T (p.Lys81Ile)
c.166+513T>A (n.166+513T>A)
1g.17331119A=CA1156235619PADI4c.243A= (p.Lys81=)
c.166+512T= (n.166+512T=)
1g.17331119A>CCA338232154PADI4c.243A>C (p.Lys81Asn)
c.166+512T>G (n.166+512T>G)
dbSNP
1g.17331119A>GCA416400901PADI4c.243A>G (p.Lys81=)
c.166+512T>C (n.166+512T>C)
gnomAD v4
1g.17331119A>TCA338232157PADI4c.243A>T (p.Lys81Asn)
c.166+512T>A (n.166+512T>A)
gnomAD v4
1g.17331120G>ACA338232162PADI4c.244G>A (p.Val82Met)
c.166+511C>T (n.166+511C>T)
1g.17331120G>CCA338232163PADI4c.244G>C (p.Val82Leu)
c.166+511C>G (n.166+511C>G)
1g.17331120G>TCA338232164PADI4c.244G>T (p.Val82Leu)
c.166+511C>A (n.166+511C>A)
1g.17331121T>ACA338232167PADI4c.245T>A (p.Val82Glu)
c.166+510A>T (n.166+510A>T)
gnomAD v4 COSMIC
1g.17331121T>CCA640381PADI4c.245T>C (p.Val82Ala)
c.166+510A>G (n.166+510A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17331121T>GCA338232171PADI4c.245T>G (p.Val82Gly)
c.166+510A>C (n.166+510A>C)
1g.17331121T=CA1140243724PADI4c.245T= (p.Val82=)
c.166+510A= (n.166+510A=)
1g.17331122G>ACA640382PADI4c.246G>A (p.Val82=)
c.166+509C>T (n.166+509C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17331122G>CCA416400913PADI4c.246G>C (p.Val82=)
c.166+509C>G (n.166+509C>G)
gnomAD v4
1g.17331122G=CA1146571919PADI4c.246G= (p.Val82=)
c.166+509C= (n.166+509C=)
1g.17331122G>TCA416400909PADI4c.246G>T (p.Val82=)
c.166+509C>A (n.166+509C>A)
1g.17331123delCA2643698059PADI4c.247del (p.Ala83ProfsTer?)
c.166+509del (n.166+509del)
gnomAD v4
1g.17331123G>ACA338232186PADI4c.247G>A (p.Ala83Thr)
c.166+508C>T (n.166+508C>T)
1g.17331123G>CCA338232203PADI4c.247G>C (p.Ala83Pro)
c.166+508C>G (n.166+508C>G)
1g.17331123G>TCA338232192PADI4c.247G>T (p.Ala83Ser)
c.166+508C>A (n.166+508C>A)
1g.17331124C>ACA338232206PADI4c.248C>A (p.Ala83Asp)
c.166+507G>T (n.166+507G>T)
1g.17331124C=CA1156235628PADI4c.248C= (p.Ala83=)
c.166+507G= (n.166+507G=)
1g.17331124C>GCA338232208PADI4c.248C>G (p.Ala83Gly)
c.166+507G>C (n.166+507G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17331124C>TCA18633108PADI4c.248C>T (p.Ala83Val)
c.166+507G>A (n.166+507G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

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