Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.1732320_1732471delCA549173614TACC3c.1591+1019_1591+1170del (n.1591+1019_1591+1170del)
c.520+1089_520+1240del
c.511+1019_511+1170del (n.511+1019_511+1170del)
n.1389+1019_1389+1170del
n.1705+1019_1705+1170del
c.581+1019_581+1170del
n.290+1019_290+1170del
n.1717+1019_1717+1170del
c.*74+1019_*74+1170del (n.*74+1019_*74+1170del)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1732344_1732345insATAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTCTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCCCA549173618TACC3c.1591+1043_1591+1044insATAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTCTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCC (n.1591+1043_1591+1044insATAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTCTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCC)
c.520+1113_520+1114insATAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTCTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCC
c.511+1043_511+1044insATAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTCTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCC (n.511+1043_511+1044insATAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTCTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCC)
n.1389+1043_1389+1044insATAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTCTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCC
n.1705+1043_1705+1044insATAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTCTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCC
c.581+1043_581+1044insATAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTCTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCC
n.290+1043_290+1044insATAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTCTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCC
n.1717+1043_1717+1044insATAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTCTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCC
c.*74+1043_*74+1044insATAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTCTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCC (n.*74+1043_*74+1044insATAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTCTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCC)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1732344_1732345insCTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTCTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCCCA549173620TACC3c.1591+1043_1591+1044insCTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTCTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCC (n.1591+1043_1591+1044insCTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTCTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCC)
c.520+1113_520+1114insCTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTCTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCC
c.511+1043_511+1044insCTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTCTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCC (n.511+1043_511+1044insCTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTCTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCC)
n.1389+1043_1389+1044insCTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTCTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCC
n.1705+1043_1705+1044insCTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTCTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCC
c.581+1043_581+1044insCTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTCTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCC
n.290+1043_290+1044insCTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTCTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCC
n.1717+1043_1717+1044insCTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTCTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCC
c.*74+1043_*74+1044insCTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTCTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCC (n.*74+1043_*74+1044insCTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTCTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCC)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1732294_1732366delinsAAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGCA1433470400TACC3c.1591+993_1591+1065delinsAAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTG (n.1591+993_1591+1065delinsAAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTG)
c.520+1063_520+1135delinsAAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTG
c.511+993_511+1065delinsAAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTG (n.511+993_511+1065delinsAAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTG)
n.1389+993_1389+1065delinsAAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTG
n.1705+993_1705+1065delinsAAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTG
c.581+993_581+1065delinsAAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTG
n.290+993_290+1065delinsAAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTG
n.1717+993_1717+1065delinsAAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTG
c.*74+993_*74+1065delinsAAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTG (n.*74+993_*74+1065delinsAAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTG)
4g.1732366_1732401dupCA549173624TACC3c.1591+1065_1591+1100dup (n.1591+1065_1591+1100dup)
c.520+1135_520+1170dup
c.511+1065_511+1100dup (n.511+1065_511+1100dup)
n.1389+1065_1389+1100dup
n.1705+1065_1705+1100dup
c.581+1065_581+1100dup
n.290+1065_290+1100dup
n.1717+1065_1717+1100dup
c.*74+1065_*74+1100dup (n.*74+1065_*74+1100dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1732366_1732401delCA549173623TACC3c.1591+1065_1591+1100del (n.1591+1065_1591+1100del)
c.520+1135_520+1170del
c.511+1065_511+1100del (n.511+1065_511+1100del)
n.1389+1065_1389+1100del
n.1705+1065_1705+1100del
c.581+1065_581+1100del
n.290+1065_290+1100del
n.1717+1065_1717+1100del
c.*74+1065_*74+1100del (n.*74+1065_*74+1100del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1732330_1732401delCA1058513577TACC3c.1591+1029_1591+1100del (n.1591+1029_1591+1100del)
c.520+1099_520+1170del
c.511+1029_511+1100del (n.511+1029_511+1100del)
n.1389+1029_1389+1100del
n.1705+1029_1705+1100del
c.581+1029_581+1100del
n.290+1029_290+1100del
n.1717+1029_1717+1100del
c.*74+1029_*74+1100del (n.*74+1029_*74+1100del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1732330_1732441delCA2539508950TACC3c.1591+1029_1591+1140del (n.1591+1029_1591+1140del)
c.520+1099_520+1210del
c.511+1029_511+1140del (n.511+1029_511+1140del)
n.1389+1029_1389+1140del
n.1705+1029_1705+1140del
c.581+1029_581+1140del
n.290+1029_290+1140del
n.1717+1029_1717+1140del
c.*74+1029_*74+1140del (n.*74+1029_*74+1140del)
4g.1732344_1732345insCTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTCTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCCCA1058513605TACC3c.1591+1043_1591+1044insCTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTCTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCC (n.1591+1043_1591+1044insCTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTCTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCC)
c.520+1113_520+1114insCTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTCTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCC
c.511+1043_511+1044insCTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTCTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCC (n.511+1043_511+1044insCTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTCTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCC)
n.1389+1043_1389+1044insCTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTCTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCC
n.1705+1043_1705+1044insCTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTCTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCC
c.581+1043_581+1044insCTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTCTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCC
n.290+1043_290+1044insCTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTCTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCC
n.1717+1043_1717+1044insCTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTCTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCC
c.*74+1043_*74+1044insCTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTCTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCC (n.*74+1043_*74+1044insCTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTCTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1732344_1732345insATAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTCTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCCCA1058513604TACC3c.1591+1043_1591+1044insATAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTCTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCC (n.1591+1043_1591+1044insATAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTCTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCC)
c.520+1113_520+1114insATAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTCTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCC
c.511+1043_511+1044insATAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTCTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCC (n.511+1043_511+1044insATAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTCTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCC)
n.1389+1043_1389+1044insATAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTCTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCC
n.1705+1043_1705+1044insATAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTCTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCC
c.581+1043_581+1044insATAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTCTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCC
n.290+1043_290+1044insATAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTCTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCC
n.1717+1043_1717+1044insATAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTCTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCC
c.*74+1043_*74+1044insATAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTCTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCC (n.*74+1043_*74+1044insATAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTCTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1732365_1732366insAAATAAATACAGTTTGTCTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTCA1058513603TACC3c.1591+1064_1591+1065insAAATAAATACAGTTTGTCTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTT (n.1591+1064_1591+1065insAAATAAATACAGTTTGTCTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTT)
c.520+1134_520+1135insAAATAAATACAGTTTGTCTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTT
c.511+1064_511+1065insAAATAAATACAGTTTGTCTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTT (n.511+1064_511+1065insAAATAAATACAGTTTGTCTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTT)
n.1389+1064_1389+1065insAAATAAATACAGTTTGTCTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTT
n.1705+1064_1705+1065insAAATAAATACAGTTTGTCTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTT
c.581+1064_581+1065insAAATAAATACAGTTTGTCTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTT
n.290+1064_290+1065insAAATAAATACAGTTTGTCTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTT
n.1717+1064_1717+1065insAAATAAATACAGTTTGTCTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTT
c.*74+1064_*74+1065insAAATAAATACAGTTTGTCTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTT (n.*74+1064_*74+1065insAAATAAATACAGTTTGTCTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1732419_1732420insTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTCCA1058513598TACC3c.1591+1118_1591+1119insTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTC (n.1591+1118_1591+1119insTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTC)
c.520+1188_520+1189insTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTC
c.511+1118_511+1119insTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTC (n.511+1118_511+1119insTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTC)
n.1389+1118_1389+1119insTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTC
n.1705+1118_1705+1119insTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTC
c.581+1118_581+1119insTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTC
n.290+1118_290+1119insTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTC
n.1717+1118_1717+1119insTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTC
c.*74+1118_*74+1119insTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTC (n.*74+1118_*74+1119insTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1732335_1732339delCA2704946741TACC3c.1591+1034_1591+1038del (n.1591+1034_1591+1038del)
c.520+1104_520+1108del
c.511+1034_511+1038del (n.511+1034_511+1038del)
n.1389+1034_1389+1038del
n.1705+1034_1705+1038del
c.581+1034_581+1038del
n.290+1034_290+1038del
n.1717+1034_1717+1038del
c.*74+1034_*74+1038del (n.*74+1034_*74+1038del)
 dbSNP
4g.1732336_1732346delinsGGTTTGTCCGTCA1433470460TACC3c.1591+1035_1591+1045delinsGGTTTGTCCGT (n.1591+1035_1591+1045delinsGGTTTGTCCGT)
c.520+1105_520+1115delinsGGTTTGTCCGT
c.511+1035_511+1045delinsGGTTTGTCCGT (n.511+1035_511+1045delinsGGTTTGTCCGT)
n.1389+1035_1389+1045delinsGGTTTGTCCGT
n.1705+1035_1705+1045delinsGGTTTGTCCGT
c.581+1035_581+1045delinsGGTTTGTCCGT
n.290+1035_290+1045delinsGGTTTGTCCGT
n.1717+1035_1717+1045delinsGGTTTGTCCGT
c.*74+1035_*74+1045delinsGGTTTGTCCGT (n.*74+1035_*74+1045delinsGGTTTGTCCGT)
4g.1732336_1732412delinsGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACACA1433470459TACC3c.1591+1035_1591+1111delinsGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACA (n.1591+1035_1591+1111delinsGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACA)
c.520+1105_520+1181delinsGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACA
c.511+1035_511+1111delinsGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACA (n.511+1035_511+1111delinsGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACA)
n.1389+1035_1389+1111delinsGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACA
n.1705+1035_1705+1111delinsGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACA
c.581+1035_581+1111delinsGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACA
n.290+1035_290+1111delinsGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACA
n.1717+1035_1717+1111delinsGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACA
c.*74+1035_*74+1111delinsGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACA (n.*74+1035_*74+1111delinsGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACA)
4g.1732337_1732346delCA1058513622TACC3c.1591+1036_1591+1045del (n.1591+1036_1591+1045del)
c.520+1106_520+1115del
c.511+1036_511+1045del (n.511+1036_511+1045del)
n.1389+1036_1389+1045del
n.1705+1036_1705+1045del
c.581+1036_581+1045del
n.290+1036_290+1045del
n.1717+1036_1717+1045del
c.*74+1036_*74+1045del (n.*74+1036_*74+1045del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1732366_1732441delCA549173632TACC3c.1591+1065_1591+1140del (n.1591+1065_1591+1140del)
c.520+1135_520+1210del
c.511+1065_511+1140del (n.511+1065_511+1140del)
n.1389+1065_1389+1140del
n.1705+1065_1705+1140del
c.581+1065_581+1140del
n.290+1065_290+1140del
n.1717+1065_1717+1140del
c.*74+1065_*74+1140del (n.*74+1065_*74+1140del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1732365_1732366insAAATAAATACAGTTTGTCTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGCTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTCA1058513623TACC3c.1591+1064_1591+1065insAAATAAATACAGTTTGTCTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGCTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTT (n.1591+1064_1591+1065insAAATAAATACAGTTTGTCTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGCTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTT)
c.520+1134_520+1135insAAATAAATACAGTTTGTCTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGCTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTT
c.511+1064_511+1065insAAATAAATACAGTTTGTCTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGCTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTT (n.511+1064_511+1065insAAATAAATACAGTTTGTCTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGCTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTT)
n.1389+1064_1389+1065insAAATAAATACAGTTTGTCTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGCTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTT
n.1705+1064_1705+1065insAAATAAATACAGTTTGTCTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGCTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTT
c.581+1064_581+1065insAAATAAATACAGTTTGTCTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGCTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTT
n.290+1064_290+1065insAAATAAATACAGTTTGTCTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGCTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTT
n.1717+1064_1717+1065insAAATAAATACAGTTTGTCTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGCTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTT
c.*74+1064_*74+1065insAAATAAATACAGTTTGTCTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGCTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTT (n.*74+1064_*74+1065insAAATAAATACAGTTTGTCTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGCTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1732339_1732371delCA2760153428TACC3c.1591+1038_1591+1070del (n.1591+1038_1591+1070del)
c.520+1108_520+1140del
c.511+1038_511+1070del (n.511+1038_511+1070del)
n.1389+1038_1389+1070del
n.1705+1038_1705+1070del
c.581+1038_581+1070del
n.290+1038_290+1070del
n.1717+1038_1717+1070del
c.*74+1038_*74+1070del (n.*74+1038_*74+1070del)
4g.1732344C=CA1433470471TACC3c.1591+1043C= (n.1591+1043C=)
c.520+1113C=
c.511+1043C= (n.511+1043C=)
n.1389+1043C=
n.1705+1043C=
c.581+1043C=
n.290+1043C=
n.1717+1043C=
c.*74+1043C= (n.*74+1043C=)
4g.1732344C>TCA91223049TACC3c.1591+1043C>T (n.1591+1043C>T)
c.520+1113C>T
c.511+1043C>T (n.511+1043C>T)
n.1389+1043C>T
n.1705+1043C>T
c.581+1043C>T
n.290+1043C>T
n.1717+1043C>T
c.*74+1043C>T (n.*74+1043C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1732345G>ACA549173635TACC3c.1591+1044G>A (n.1591+1044G>A)
c.520+1114G>A
c.511+1044G>A (n.511+1044G>A)
n.1389+1044G>A
n.1705+1044G>A
c.581+1044G>A
n.290+1044G>A
n.1717+1044G>A
c.*74+1044G>A (n.*74+1044G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1732345G>CCA91223052TACC3c.1591+1044G>C (n.1591+1044G>C)
c.520+1114G>C
c.511+1044G>C (n.511+1044G>C)
n.1389+1044G>C
n.1705+1044G>C
c.581+1044G>C
n.290+1044G>C
n.1717+1044G>C
c.*74+1044G>C (n.*74+1044G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1732345G=CA1433470476TACC3c.1591+1044G= (n.1591+1044G=)
c.520+1114G=
c.511+1044G= (n.511+1044G=)
n.1389+1044G=
n.1705+1044G=
c.581+1044G=
n.290+1044G=
n.1717+1044G=
c.*74+1044G= (n.*74+1044G=)
4g.1732347A=CA1433470478TACC3c.1591+1046A= (n.1591+1046A=)
c.520+1116A=
c.511+1046A= (n.511+1046A=)
n.1389+1046A=
n.1705+1046A=
c.581+1046A=
n.290+1046A=
n.1717+1046A=
c.*74+1046A= (n.*74+1046A=)
4g.1732347A>GCA1433470479TACC3c.1591+1046A>G (n.1591+1046A>G)
c.520+1116A>G
c.511+1046A>G (n.511+1046A>G)
n.1389+1046A>G
n.1705+1046A>G
c.581+1046A>G
n.290+1046A>G
n.1717+1046A>G
c.*74+1046A>G (n.*74+1046A>G)
 dbSNP
4g.1732347_1732373delinsAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGCA1433470480TACC3c.1591+1046_1591+1072delinsAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGG (n.1591+1046_1591+1072delinsAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGG)
c.520+1116_520+1142delinsAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGG
c.511+1046_511+1072delinsAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGG (n.511+1046_511+1072delinsAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGG)
n.1389+1046_1389+1072delinsAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGG
n.1705+1046_1705+1072delinsAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGG
c.581+1046_581+1072delinsAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGG
n.290+1046_290+1072delinsAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGG
n.1717+1046_1717+1072delinsAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGG
c.*74+1046_*74+1072delinsAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGG (n.*74+1046_*74+1072delinsAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGG)
4g.1732348A>GCA2538972034TACC3c.1591+1047A>G (n.1591+1047A>G)
c.520+1117A>G
c.511+1047A>G (n.511+1047A>G)
n.1389+1047A>G
n.1705+1047A>G
c.581+1047A>G
n.290+1047A>G
n.1717+1047A>G
c.*74+1047A>G (n.*74+1047A>G)
4g.1732348_1732373delCA1058513629TACC3c.1591+1047_1591+1072del (n.1591+1047_1591+1072del)
c.520+1117_520+1142del
c.511+1047_511+1072del (n.511+1047_511+1072del)
n.1389+1047_1389+1072del
n.1705+1047_1705+1072del
c.581+1047_581+1072del
n.290+1047_290+1072del
n.1717+1047_1717+1072del
c.*74+1047_*74+1072del (n.*74+1047_*74+1072del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1732349G>ACA791050105TACC3c.1591+1048G>A (n.1591+1048G>A)
c.520+1118G>A
c.511+1048G>A (n.511+1048G>A)
n.1389+1048G>A
n.1705+1048G>A
c.581+1048G>A
n.290+1048G>A
n.1717+1048G>A
c.*74+1048G>A (n.*74+1048G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1732349G=CA1433470482TACC3c.1591+1048G= (n.1591+1048G=)
c.520+1118G=
c.511+1048G= (n.511+1048G=)
n.1389+1048G=
n.1705+1048G=
c.581+1048G=
n.290+1048G=
n.1717+1048G=
c.*74+1048G= (n.*74+1048G=)
4g.1732351T>CCA91223056TACC3c.1591+1050T>C (n.1591+1050T>C)
c.520+1120T>C
c.511+1050T>C (n.511+1050T>C)
n.1389+1050T>C
n.1705+1050T>C
c.581+1050T>C
n.290+1050T>C
n.1717+1050T>C
c.*74+1050T>C (n.*74+1050T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1732351T=CA1433470484TACC3c.1591+1050T= (n.1591+1050T=)
c.520+1120T=
c.511+1050T= (n.511+1050T=)
n.1389+1050T=
n.1705+1050T=
c.581+1050T=
n.290+1050T=
n.1717+1050T=
c.*74+1050T= (n.*74+1050T=)
4g.1732351_1732352delCA1058513636TACC3c.1591+1050_1591+1051del (n.1591+1050_1591+1051del)
c.520+1120_520+1121del
c.511+1050_511+1051del (n.511+1050_511+1051del)
n.1389+1050_1389+1051del
n.1705+1050_1705+1051del
c.581+1050_581+1051del
n.290+1050_290+1051del
n.1717+1050_1717+1051del
c.*74+1050_*74+1051del (n.*74+1050_*74+1051del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1732353G>ACA1433470486TACC3c.1591+1052G>A (n.1591+1052G>A)
c.520+1122G>A
c.511+1052G>A (n.511+1052G>A)
n.1389+1052G>A
n.1705+1052G>A
c.581+1052G>A
n.290+1052G>A
n.1717+1052G>A
c.*74+1052G>A (n.*74+1052G>A)
 dbSNP
4g.1732353G=CA1433470485TACC3c.1591+1052G= (n.1591+1052G=)
c.520+1122G=
c.511+1052G= (n.511+1052G=)
n.1389+1052G=
n.1705+1052G=
c.581+1052G=
n.290+1052G=
n.1717+1052G=
c.*74+1052G= (n.*74+1052G=)
4g.1732354G=CA1433470488TACC3c.1591+1053G= (n.1591+1053G=)
c.520+1123G=
c.511+1053G= (n.511+1053G=)
n.1389+1053G=
n.1705+1053G=
c.581+1053G=
n.290+1053G=
n.1717+1053G=
c.*74+1053G= (n.*74+1053G=)
4g.1732354G>TCA1433470490TACC3c.1591+1053G>T (n.1591+1053G>T)
c.520+1123G>T
c.511+1053G>T (n.511+1053G>T)
n.1389+1053G>T
n.1705+1053G>T
c.581+1053G>T
n.290+1053G>T
n.1717+1053G>T
c.*74+1053G>T (n.*74+1053G>T)
 dbSNP
4g.1732354_1732427delCA1058513637TACC3c.1591+1053_1591+1126del (n.1591+1053_1591+1126del)
c.520+1123_520+1196del
c.511+1053_511+1126del (n.511+1053_511+1126del)
n.1389+1053_1389+1126del
n.1705+1053_1705+1126del
c.581+1053_581+1126del
n.290+1053_290+1126del
n.1717+1053_1717+1126del
c.*74+1053_*74+1126del (n.*74+1053_*74+1126del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1732356G>ACA1433470493TACC3c.1591+1055G>A (n.1591+1055G>A)
c.520+1125G>A
c.511+1055G>A (n.511+1055G>A)
n.1389+1055G>A
n.1705+1055G>A
c.581+1055G>A
n.290+1055G>A
n.1717+1055G>A
c.*74+1055G>A (n.*74+1055G>A)
 dbSNP
4g.1732356G=CA1433470491TACC3c.1591+1055G= (n.1591+1055G=)
c.520+1125G=
c.511+1055G= (n.511+1055G=)
n.1389+1055G=
n.1705+1055G=
c.581+1055G=
n.290+1055G=
n.1717+1055G=
c.*74+1055G= (n.*74+1055G=)
4g.1732357G>ACA2704946749TACC3c.1591+1056G>A (n.1591+1056G>A)
c.520+1126G>A
c.511+1056G>A (n.511+1056G>A)
n.1389+1056G>A
n.1705+1056G>A
c.581+1056G>A
n.290+1056G>A
n.1717+1056G>A
c.*74+1056G>A (n.*74+1056G>A)
 dbSNP
4g.1732358C=CA1433470494TACC3c.1591+1057C= (n.1591+1057C=)
c.520+1127C=
c.511+1057C= (n.511+1057C=)
n.1389+1057C=
n.1705+1057C=
c.581+1057C=
n.290+1057C=
n.1717+1057C=
c.*74+1057C= (n.*74+1057C=)
4g.1732358C>GCA91223062TACC3c.1591+1057C>G (n.1591+1057C>G)
c.520+1127C>G
c.511+1057C>G (n.511+1057C>G)
n.1389+1057C>G
n.1705+1057C>G
c.581+1057C>G
n.290+1057C>G
n.1717+1057C>G
c.*74+1057C>G (n.*74+1057C>G)
 dbSNP
4g.1732359T>CCA91223067TACC3c.1591+1058T>C (n.1591+1058T>C)
c.520+1128T>C
c.511+1058T>C (n.511+1058T>C)
n.1389+1058T>C
n.1705+1058T>C
c.581+1058T>C
n.290+1058T>C
n.1717+1058T>C
c.*74+1058T>C (n.*74+1058T>C)
 dbSNP
4g.1732359T=CA1433470498TACC3c.1591+1058T= (n.1591+1058T=)
c.520+1128T=
c.511+1058T= (n.511+1058T=)
n.1389+1058T=
n.1705+1058T=
c.581+1058T=
n.290+1058T=
n.1717+1058T=
c.*74+1058T= (n.*74+1058T=)
4g.1732361C=CA1433470502TACC3c.1591+1060C= (n.1591+1060C=)
c.520+1130C=
c.511+1060C= (n.511+1060C=)
n.1389+1060C=
n.1705+1060C=
c.581+1060C=
n.290+1060C=
n.1717+1060C=
c.*74+1060C= (n.*74+1060C=)
4g.1732361C>TCA91223087TACC3c.1591+1060C>T (n.1591+1060C>T)
c.520+1130C>T
c.511+1060C>T (n.511+1060C>T)
n.1389+1060C>T
n.1705+1060C>T
c.581+1060C>T
n.290+1060C>T
n.1717+1060C>T
c.*74+1060C>T (n.*74+1060C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1732363G>ACA791050112TACC3c.1591+1062G>A (n.1591+1062G>A)
c.520+1132G>A
c.511+1062G>A (n.511+1062G>A)
n.1389+1062G>A
n.1705+1062G>A
c.581+1062G>A
n.290+1062G>A
n.1717+1062G>A
c.*74+1062G>A (n.*74+1062G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1732363G>CCA1433470505TACC3c.1591+1062G>C (n.1591+1062G>C)
c.520+1132G>C
c.511+1062G>C (n.511+1062G>C)
n.1389+1062G>C
n.1705+1062G>C
c.581+1062G>C
n.290+1062G>C
n.1717+1062G>C
c.*74+1062G>C (n.*74+1062G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1732363G=CA1433470504TACC3c.1591+1062G= (n.1591+1062G=)
c.520+1132G=
c.511+1062G= (n.511+1062G=)
n.1389+1062G=
n.1705+1062G=
c.581+1062G=
n.290+1062G=
n.1717+1062G=
c.*74+1062G= (n.*74+1062G=)
4g.1732364T=CA1433470508TACC3c.1591+1063T= (n.1591+1063T=)
c.520+1133T=
c.511+1063T= (n.511+1063T=)
n.1389+1063T=
n.1705+1063T=
c.581+1063T=
n.290+1063T=
n.1717+1063T=
c.*74+1063T= (n.*74+1063T=)
4g.1732365_1732366insAAATCA549173637TACC3c.1591+1064_1591+1065insAAAT (n.1591+1064_1591+1065insAAAT)
c.520+1134_520+1135insAAAT
c.511+1064_511+1065insAAAT (n.511+1064_511+1065insAAAT)
n.1389+1064_1389+1065insAAAT
n.1705+1064_1705+1065insAAAT
c.581+1064_581+1065insAAAT
n.290+1064_290+1065insAAAT
n.1717+1064_1717+1065insAAAT
c.*74+1064_*74+1065insAAAT (n.*74+1064_*74+1065insAAAT)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1732365_1732366insTAAACA648104365TACC3c.1591+1064_1591+1065insTAAA (n.1591+1064_1591+1065insTAAA)
c.520+1134_520+1135insTAAA
c.511+1064_511+1065insTAAA (n.511+1064_511+1065insTAAA)
n.1389+1064_1389+1065insTAAA
n.1705+1064_1705+1065insTAAA
c.581+1064_581+1065insTAAA
n.290+1064_290+1065insTAAA
n.1717+1064_1717+1065insTAAA
c.*74+1064_*74+1065insTAAA (n.*74+1064_*74+1065insTAAA)
 COSMIC
4g.1732366G>ACA91223092TACC3c.1591+1065G>A (n.1591+1065G>A)
c.520+1135G>A
c.511+1065G>A (n.511+1065G>A)
n.1389+1065G>A
n.1705+1065G>A
c.581+1065G>A
n.290+1065G>A
n.1717+1065G>A
c.*74+1065G>A (n.*74+1065G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1732366G=CA1433470514TACC3c.1591+1065G= (n.1591+1065G=)
c.520+1135G=
c.511+1065G= (n.511+1065G=)
n.1389+1065G=
n.1705+1065G=
c.581+1065G=
n.290+1065G=
n.1717+1065G=
c.*74+1065G= (n.*74+1065G=)
4g.1732370_1732371insTGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTCTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACA1058513647TACC3c.1591+1069_1591+1070insTGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTCTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATA (n.1591+1069_1591+1070insTGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTCTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATA)
c.520+1139_520+1140insTGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTCTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATA
c.511+1069_511+1070insTGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTCTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATA (n.511+1069_511+1070insTGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTCTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATA)
n.1389+1069_1389+1070insTGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTCTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATA
n.1705+1069_1705+1070insTGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTCTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATA
c.581+1069_581+1070insTGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTCTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATA
n.290+1069_290+1070insTGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTCTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATA
n.1717+1069_1717+1070insTGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTCTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATA
c.*74+1069_*74+1070insTGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTCTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATA (n.*74+1069_*74+1070insTGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTCTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATA)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1732419_1732420insTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTCCA2760153429TACC3c.1591+1118_1591+1119insTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTC (n.1591+1118_1591+1119insTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTC)
c.520+1188_520+1189insTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTC
c.511+1118_511+1119insTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTC (n.511+1118_511+1119insTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTC)
n.1389+1118_1389+1119insTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTC
n.1705+1118_1705+1119insTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTC
c.581+1118_581+1119insTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTC
n.290+1118_290+1119insTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTC
n.1717+1118_1717+1119insTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTC
c.*74+1118_*74+1119insTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTC (n.*74+1118_*74+1119insTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTC)
4g.1732419_1732420insTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTCTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTCCA2555371731TACC3c.1591+1118_1591+1119insTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTCTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTC (n.1591+1118_1591+1119insTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTCTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTC)
c.520+1188_520+1189insTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTCTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTC
c.511+1118_511+1119insTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTCTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTC (n.511+1118_511+1119insTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTCTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTC)
n.1389+1118_1389+1119insTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTCTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTC
n.1705+1118_1705+1119insTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTCTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTC
c.581+1118_581+1119insTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTCTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTC
n.290+1118_290+1119insTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTCTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTC
n.1717+1118_1717+1119insTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTCTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTC
c.*74+1118_*74+1119insTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTCTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTC (n.*74+1118_*74+1119insTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTCTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTC)
4g.1732371C>ACA1433470520TACC3c.1591+1070C>A (n.1591+1070C>A)
c.520+1140C>A
c.511+1070C>A (n.511+1070C>A)
n.1389+1070C>A
n.1705+1070C>A
c.581+1070C>A
n.290+1070C>A
n.1717+1070C>A
c.*74+1070C>A (n.*74+1070C>A)
 dbSNP
4g.1732371C=CA1433470519TACC3c.1591+1070C= (n.1591+1070C=)
c.520+1140C=
c.511+1070C= (n.511+1070C=)
n.1389+1070C=
n.1705+1070C=
c.581+1070C=
n.290+1070C=
n.1717+1070C=
c.*74+1070C= (n.*74+1070C=)
4g.1732371C>TCA91223093TACC3c.1591+1070C>T (n.1591+1070C>T)
c.520+1140C>T
c.511+1070C>T (n.511+1070C>T)
n.1389+1070C>T
n.1705+1070C>T
c.581+1070C>T
n.290+1070C>T
n.1717+1070C>T
c.*74+1070C>T (n.*74+1070C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1732372G>ACA549173641TACC3c.1591+1071G>A (n.1591+1071G>A)
c.520+1141G>A
c.511+1071G>A (n.511+1071G>A)
n.1389+1071G>A
n.1705+1071G>A
c.581+1071G>A
n.290+1071G>A
n.1717+1071G>A
c.*74+1071G>A (n.*74+1071G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1732372G=CA1433470522TACC3c.1591+1071G= (n.1591+1071G=)
c.520+1141G=
c.511+1071G= (n.511+1071G=)
n.1389+1071G=
n.1705+1071G=
c.581+1071G=
n.290+1071G=
n.1717+1071G=
c.*74+1071G= (n.*74+1071G=)
4g.1732372_1732412delinsGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACACA1433470524TACC3c.1591+1071_1591+1111delinsGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACA (n.1591+1071_1591+1111delinsGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACA)
c.520+1141_520+1181delinsGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACA
c.511+1071_511+1111delinsGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACA (n.511+1071_511+1111delinsGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACA)
n.1389+1071_1389+1111delinsGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACA
n.1705+1071_1705+1111delinsGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACA
c.581+1071_581+1111delinsGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACA
n.290+1071_290+1111delinsGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACA
n.1717+1071_1717+1111delinsGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACA
c.*74+1071_*74+1111delinsGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACA (n.*74+1071_*74+1111delinsGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACA)
4g.1732373G>ACA91223094TACC3c.1591+1072G>A (n.1591+1072G>A)
c.520+1142G>A
c.511+1072G>A (n.511+1072G>A)
n.1389+1072G>A
n.1705+1072G>A
c.581+1072G>A
n.290+1072G>A
n.1717+1072G>A
c.*74+1072G>A (n.*74+1072G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1732373G=CA1433470528TACC3c.1591+1072G= (n.1591+1072G=)
c.520+1142G=
c.511+1072G= (n.511+1072G=)
n.1389+1072G=
n.1705+1072G=
c.581+1072G=
n.290+1072G=
n.1717+1072G=
c.*74+1072G= (n.*74+1072G=)
4g.1732412_1732451dupCA2527950240TACC3c.1591+1111_1591+1150dup (n.1591+1111_1591+1150dup)
c.520+1181_520+1220dup
c.511+1111_511+1150dup (n.511+1111_511+1150dup)
n.1389+1111_1389+1150dup
n.1705+1111_1705+1150dup
c.581+1111_581+1150dup
n.290+1111_290+1150dup
n.1717+1111_1717+1150dup
c.*74+1111_*74+1150dup (n.*74+1111_*74+1150dup)
4g.1732412_1732451delCA549173643TACC3c.1591+1111_1591+1150del (n.1591+1111_1591+1150del)
c.520+1181_520+1220del
c.511+1111_511+1150del (n.511+1111_511+1150del)
n.1389+1111_1389+1150del
n.1705+1111_1705+1150del
c.581+1111_581+1150del
n.290+1111_290+1150del
n.1717+1111_1717+1150del
c.*74+1111_*74+1150del (n.*74+1111_*74+1150del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1732374T>CCA91223095TACC3c.1591+1073T>C (n.1591+1073T>C)
c.520+1143T>C
c.511+1073T>C (n.511+1073T>C)
n.1389+1073T>C
n.1705+1073T>C
c.581+1073T>C
n.290+1073T>C
n.1717+1073T>C
c.*74+1073T>C (n.*74+1073T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1732374T=CA1433470532TACC3c.1591+1073T= (n.1591+1073T=)
c.520+1143T=
c.511+1073T= (n.511+1073T=)
n.1389+1073T=
n.1705+1073T=
c.581+1073T=
n.290+1073T=
n.1717+1073T=
c.*74+1073T= (n.*74+1073T=)
4g.1732401_1732402insGAATACGATTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTCA1058513656TACC3c.1591+1100_1591+1101insGAATACGATTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTT (n.1591+1100_1591+1101insGAATACGATTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTT)
c.520+1170_520+1171insGAATACGATTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTT
c.511+1100_511+1101insGAATACGATTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTT (n.511+1100_511+1101insGAATACGATTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTT)
n.1389+1100_1389+1101insGAATACGATTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTT
n.1705+1100_1705+1101insGAATACGATTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTT
c.581+1100_581+1101insGAATACGATTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTT
n.290+1100_290+1101insGAATACGATTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTT
n.1717+1100_1717+1101insGAATACGATTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTT
c.*74+1100_*74+1101insGAATACGATTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTT (n.*74+1100_*74+1101insGAATACGATTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTT)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1732419_1732420insTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGATTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTCCA549173645TACC3c.1591+1118_1591+1119insTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGATTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTC (n.1591+1118_1591+1119insTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGATTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTC)
c.520+1188_520+1189insTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGATTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTC
c.511+1118_511+1119insTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGATTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTC (n.511+1118_511+1119insTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGATTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTC)
n.1389+1118_1389+1119insTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGATTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTC
n.1705+1118_1705+1119insTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGATTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTC
c.581+1118_581+1119insTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGATTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTC
n.290+1118_290+1119insTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGATTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTC
n.1717+1118_1717+1119insTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGATTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTC
c.*74+1118_*74+1119insTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGATTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTC (n.*74+1118_*74+1119insTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGATTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTC)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1732379C=CA1433470536TACC3c.1591+1078C= (n.1591+1078C=)
c.520+1148C=
c.511+1078C= (n.511+1078C=)
n.1389+1078C=
n.1705+1078C=
c.581+1078C=
n.290+1078C=
n.1717+1078C=
c.*74+1078C= (n.*74+1078C=)
4g.1732379C>GCA1433470537TACC3c.1591+1078C>G (n.1591+1078C>G)
c.520+1148C>G
c.511+1078C>G (n.511+1078C>G)
n.1389+1078C>G
n.1705+1078C>G
c.581+1078C>G
n.290+1078C>G
n.1717+1078C>G
c.*74+1078C>G (n.*74+1078C>G)
 dbSNP
4g.1732379C>TCA91223096TACC3c.1591+1078C>T (n.1591+1078C>T)
c.520+1148C>T
c.511+1078C>T (n.511+1078C>T)
n.1389+1078C>T
n.1705+1078C>T
c.581+1078C>T
n.290+1078C>T
n.1717+1078C>T
c.*74+1078C>T (n.*74+1078C>T)
 dbSNP
4g.1732380C=CA1433470539TACC3c.1591+1079C= (n.1591+1079C=)
c.520+1149C=
c.511+1079C= (n.511+1079C=)
n.1389+1079C=
n.1705+1079C=
c.581+1079C=
n.290+1079C=
n.1717+1079C=
c.*74+1079C= (n.*74+1079C=)
4g.1732380C>TCA91223098TACC3c.1591+1079C>T (n.1591+1079C>T)
c.520+1149C>T
c.511+1079C>T (n.511+1079C>T)
n.1389+1079C>T
n.1705+1079C>T
c.581+1079C>T
n.290+1079C>T
n.1717+1079C>T
c.*74+1079C>T (n.*74+1079C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.1732381G>ACA91223102TACC3c.1591+1080G>A (n.1591+1080G>A)
c.520+1150G>A
c.511+1080G>A (n.511+1080G>A)
n.1389+1080G>A
n.1705+1080G>A
c.581+1080G>A
n.290+1080G>A
n.1717+1080G>A
c.*74+1080G>A (n.*74+1080G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1732381G=CA1433470543TACC3c.1591+1080G= (n.1591+1080G=)
c.520+1150G=
c.511+1080G= (n.511+1080G=)
n.1389+1080G=
n.1705+1080G=
c.581+1080G=
n.290+1080G=
n.1717+1080G=
c.*74+1080G= (n.*74+1080G=)
4g.1732381G>TCA1433470542TACC3c.1591+1080G>T (n.1591+1080G>T)
c.520+1150G>T
c.511+1080G>T (n.511+1080G>T)
n.1389+1080G>T
n.1705+1080G>T
c.581+1080G>T
n.290+1080G>T
n.1717+1080G>T
c.*74+1080G>T (n.*74+1080G>T)
 dbSNP
4g.1732382T>ACA549173647TACC3c.1591+1081T>A (n.1591+1081T>A)
c.520+1151T>A
c.511+1081T>A (n.511+1081T>A)
n.1389+1081T>A
n.1705+1081T>A
c.581+1081T>A
n.290+1081T>A
n.1717+1081T>A
c.*74+1081T>A (n.*74+1081T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1732382T=CA1433470546TACC3c.1591+1081T= (n.1591+1081T=)
c.520+1151T=
c.511+1081T= (n.511+1081T=)
n.1389+1081T=
n.1705+1081T=
c.581+1081T=
n.290+1081T=
n.1717+1081T=
c.*74+1081T= (n.*74+1081T=)
4g.1732383A=CA1433470548TACC3c.1591+1082A= (n.1591+1082A=)
c.520+1152A=
c.511+1082A= (n.511+1082A=)
n.1389+1082A=
n.1705+1082A=
c.581+1082A=
n.290+1082A=
n.1717+1082A=
c.*74+1082A= (n.*74+1082A=)
4g.1732383A>GCA1433470549TACC3c.1591+1082A>G (n.1591+1082A>G)
c.520+1152A>G
c.511+1082A>G (n.511+1082A>G)
n.1389+1082A>G
n.1705+1082A>G
c.581+1082A>G
n.290+1082A>G
n.1717+1082A>G
c.*74+1082A>G (n.*74+1082A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1732419_1732420insTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCCGTGAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTCCA2760153430TACC3c.1591+1118_1591+1119insTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCCGTGAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTC (n.1591+1118_1591+1119insTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCCGTGAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTC)
c.520+1188_520+1189insTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCCGTGAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTC
c.511+1118_511+1119insTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCCGTGAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTC (n.511+1118_511+1119insTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCCGTGAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTC)
n.1389+1118_1389+1119insTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCCGTGAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTC
n.1705+1118_1705+1119insTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCCGTGAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTC
c.581+1118_581+1119insTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCCGTGAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTC
n.290+1118_290+1119insTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCCGTGAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTC
n.1717+1118_1717+1119insTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCCGTGAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTC
c.*74+1118_*74+1119insTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCCGTGAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTC (n.*74+1118_*74+1119insTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCCGTGAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACAGTTTGTC)
4g.1732392G>ACA91223105TACC3c.1591+1091G>A (n.1591+1091G>A)
c.520+1161G>A
c.511+1091G>A (n.511+1091G>A)
n.1389+1091G>A
n.1705+1091G>A
c.581+1091G>A
n.290+1091G>A
n.1717+1091G>A
c.*74+1091G>A (n.*74+1091G>A)
 dbSNP
4g.1732392G=CA1433470551TACC3c.1591+1091G= (n.1591+1091G=)
c.520+1161G=
c.511+1091G= (n.511+1091G=)
n.1389+1091G=
n.1705+1091G=
c.581+1091G=
n.290+1091G=
n.1717+1091G=
c.*74+1091G= (n.*74+1091G=)
4g.1732399G>CCA549173649TACC3c.1591+1098G>C (n.1591+1098G>C)
c.520+1168G>C
c.511+1098G>C (n.511+1098G>C)
n.1389+1098G>C
n.1705+1098G>C
c.581+1098G>C
n.290+1098G>C
n.1717+1098G>C
c.*74+1098G>C (n.*74+1098G>C)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1732400_1732404delinsTTAAACA1433470552TACC3c.1591+1099_1591+1103delinsTTAAA (n.1591+1099_1591+1103delinsTTAAA)
c.520+1169_520+1173delinsTTAAA
c.511+1099_511+1103delinsTTAAA (n.511+1099_511+1103delinsTTAAA)
n.1389+1099_1389+1103delinsTTAAA
n.1705+1099_1705+1103delinsTTAAA
c.581+1099_581+1103delinsTTAAA
n.290+1099_290+1103delinsTTAAA
n.1717+1099_1717+1103delinsTTAAA
c.*74+1099_*74+1103delinsTTAAA (n.*74+1099_*74+1103delinsTTAAA)
4g.1732401T>GCA1058513663TACC3c.1591+1100T>G (n.1591+1100T>G)
c.520+1170T>G
c.511+1100T>G (n.511+1100T>G)
n.1389+1100T>G
n.1705+1100T>G
c.581+1100T>G
n.290+1100T>G
n.1717+1100T>G
c.*74+1100T>G (n.*74+1100T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1732401T=CA1433470555TACC3c.1591+1100T= (n.1591+1100T=)
c.520+1170T=
c.511+1100T= (n.511+1100T=)
n.1389+1100T=
n.1705+1100T=
c.581+1100T=
n.290+1100T=
n.1717+1100T=
c.*74+1100T= (n.*74+1100T=)
4g.1732401_1732406delinsTAAATACA1433470557TACC3c.1591+1100_1591+1105delinsTAAATA (n.1591+1100_1591+1105delinsTAAATA)
c.520+1170_520+1175delinsTAAATA
c.511+1100_511+1105delinsTAAATA (n.511+1100_511+1105delinsTAAATA)
n.1389+1100_1389+1105delinsTAAATA
n.1705+1100_1705+1105delinsTAAATA
c.581+1100_581+1105delinsTAAATA
n.290+1100_290+1105delinsTAAATA
n.1717+1100_1717+1105delinsTAAATA
c.*74+1100_*74+1105delinsTAAATA (n.*74+1100_*74+1105delinsTAAATA)
4g.1732407_1732410delCA91223110TACC3c.1591+1106_1591+1109del (n.1591+1106_1591+1109del)
c.520+1176_520+1179del
c.511+1106_511+1109del (n.511+1106_511+1109del)
n.1389+1106_1389+1109del
n.1705+1106_1705+1109del
c.581+1106_581+1109del
n.290+1106_290+1109del
n.1717+1106_1717+1109del
c.*74+1106_*74+1109del (n.*74+1106_*74+1109del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1732404_1732408delCA791050136TACC3c.1591+1103_1591+1107del (n.1591+1103_1591+1107del)
c.520+1173_520+1177del
c.511+1103_511+1107del (n.511+1103_511+1107del)
n.1389+1103_1389+1107del
n.1705+1103_1705+1107del
c.581+1103_581+1107del
n.290+1103_290+1107del
n.1717+1103_1717+1107del
c.*74+1103_*74+1107del (n.*74+1103_*74+1107del)
 dbSNP
4g.1732406A=CA1433470560TACC3c.1591+1105A= (n.1591+1105A=)
c.520+1175A=
c.511+1105A= (n.511+1105A=)
n.1389+1105A=
n.1705+1105A=
c.581+1105A=
n.290+1105A=
n.1717+1105A=
c.*74+1105A= (n.*74+1105A=)
4g.1732406A>GCA791050137TACC3c.1591+1105A>G (n.1591+1105A>G)
c.520+1175A>G
c.511+1105A>G (n.511+1105A>G)
n.1389+1105A>G
n.1705+1105A>G
c.581+1105A>G
n.290+1105A>G
n.1717+1105A>G
c.*74+1105A>G (n.*74+1105A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1732408A=CA1433470562TACC3c.1591+1107A= (n.1591+1107A=)
c.520+1177A=
c.511+1107A= (n.511+1107A=)
n.1389+1107A=
n.1705+1107A=
c.581+1107A=
n.290+1107A=
n.1717+1107A=
c.*74+1107A= (n.*74+1107A=)
4g.1732408A>TCA791050138TACC3c.1591+1107A>T (n.1591+1107A>T)
c.520+1177A>T
c.511+1107A>T (n.511+1107A>T)
n.1389+1107A>T
n.1705+1107A>T
c.581+1107A>T
n.290+1107A>T
n.1717+1107A>T
c.*74+1107A>T (n.*74+1107A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1732408_1732409delinsATCA1433470563TACC3c.1591+1107_1591+1108delinsAT (n.1591+1107_1591+1108delinsAT)
c.520+1177_520+1178delinsAT
c.511+1107_511+1108delinsAT (n.511+1107_511+1108delinsAT)
n.1389+1107_1389+1108delinsAT
n.1705+1107_1705+1108delinsAT
c.581+1107_581+1108delinsAT
n.290+1107_290+1108delinsAT
n.1717+1107_1717+1108delinsAT
c.*74+1107_*74+1108delinsAT (n.*74+1107_*74+1108delinsAT)
4g.1732409delCA1433470565TACC3c.1591+1108del (n.1591+1108del)
c.520+1178del
c.511+1108del (n.511+1108del)
n.1389+1108del
n.1705+1108del
c.581+1108del
n.290+1108del
n.1717+1108del
c.*74+1108del (n.*74+1108del)
 dbSNP
4g.1732409_1732411delinsTACCA1433470566TACC3c.1591+1108_1591+1110delinsTAC (n.1591+1108_1591+1110delinsTAC)
c.520+1178_520+1180delinsTAC
c.511+1108_511+1110delinsTAC (n.511+1108_511+1110delinsTAC)
n.1389+1108_1389+1110delinsTAC
n.1705+1108_1705+1110delinsTAC
c.581+1108_581+1110delinsTAC
n.290+1108_290+1110delinsTAC
n.1717+1108_1717+1110delinsTAC
c.*74+1108_*74+1110delinsTAC (n.*74+1108_*74+1110delinsTAC)
4g.1732411_1732412delCA549173651TACC3c.1591+1110_1591+1111del (n.1591+1110_1591+1111del)
c.520+1180_520+1181del
c.511+1110_511+1111del (n.511+1110_511+1111del)
n.1389+1110_1389+1111del
n.1705+1110_1705+1111del
c.581+1110_581+1111del
n.290+1110_290+1111del
n.1717+1110_1717+1111del
c.*74+1110_*74+1111del (n.*74+1110_*74+1111del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1732411C=CA1433470568TACC3c.1591+1110C= (n.1591+1110C=)
c.520+1180C=
c.511+1110C= (n.511+1110C=)
n.1389+1110C=
n.1705+1110C=
c.581+1110C=
n.290+1110C=
n.1717+1110C=
c.*74+1110C= (n.*74+1110C=)
4g.1732411C>GCA91223113TACC3c.1591+1110C>G (n.1591+1110C>G)
c.520+1180C>G
c.511+1110C>G (n.511+1110C>G)
n.1389+1110C>G
n.1705+1110C>G
c.581+1110C>G
n.290+1110C>G
n.1717+1110C>G
c.*74+1110C>G (n.*74+1110C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1732412A=CA1433470572TACC3c.1591+1111A= (n.1591+1111A=)
c.520+1181A=
c.511+1111A= (n.511+1111A=)
n.1389+1111A=
n.1705+1111A=
c.581+1111A=
n.290+1111A=
n.1717+1111A=
c.*74+1111A= (n.*74+1111A=)
4g.1732412A>CCA1433470570TACC3c.1591+1111A>C (n.1591+1111A>C)
c.520+1181A>C
c.511+1111A>C (n.511+1111A>C)
n.1389+1111A>C
n.1705+1111A>C
c.581+1111A>C
n.290+1111A>C
n.1717+1111A>C
c.*74+1111A>C (n.*74+1111A>C)
 dbSNP
4g.1732412A>GCA91223121TACC3c.1591+1111A>G (n.1591+1111A>G)
c.520+1181A>G
c.511+1111A>G (n.511+1111A>G)
n.1389+1111A>G
n.1705+1111A>G
c.581+1111A>G
n.290+1111A>G
n.1717+1111A>G
c.*74+1111A>G (n.*74+1111A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.1732419_1732420insTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCCA1058513670TACC3c.1591+1118_1591+1119insTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTC (n.1591+1118_1591+1119insTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTC)
c.520+1188_520+1189insTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTC
c.511+1118_511+1119insTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTC (n.511+1118_511+1119insTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTC)
n.1389+1118_1389+1119insTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTC
n.1705+1118_1705+1119insTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTC
c.581+1118_581+1119insTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTC
n.290+1118_290+1119insTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTC
n.1717+1118_1717+1119insTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTC
c.*74+1118_*74+1119insTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTC (n.*74+1118_*74+1119insTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACGGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1732432_1732471delCA2760153431TACC3c.1591+1131_1591+1170del (n.1591+1131_1591+1170del)
c.520+1201_520+1240del
c.511+1131_511+1170del (n.511+1131_511+1170del)
n.1389+1131_1389+1170del
n.1705+1131_1705+1170del
c.581+1131_581+1170del
n.290+1131_290+1170del
n.1717+1131_1717+1170del
c.*74+1131_*74+1170del (n.*74+1131_*74+1170del)
4g.1732414T>CCA791050149TACC3c.1591+1113T>C (n.1591+1113T>C)
c.520+1183T>C
c.511+1113T>C (n.511+1113T>C)
n.1389+1113T>C
n.1705+1113T>C
c.581+1113T>C
n.290+1113T>C
n.1717+1113T>C
c.*74+1113T>C (n.*74+1113T>C)
 dbSNP
4g.1732414T=CA1433470575TACC3c.1591+1113T= (n.1591+1113T=)
c.520+1183T=
c.511+1113T= (n.511+1113T=)
n.1389+1113T=
n.1705+1113T=
c.581+1113T=
n.290+1113T=
n.1717+1113T=
c.*74+1113T= (n.*74+1113T=)
4g.1732417G>ACA91223126TACC3c.1591+1116G>A (n.1591+1116G>A)
c.520+1186G>A
c.511+1116G>A (n.511+1116G>A)
n.1389+1116G>A
n.1705+1116G>A
c.581+1116G>A
n.290+1116G>A
n.1717+1116G>A
c.*74+1116G>A (n.*74+1116G>A)
 dbSNP
4g.1732417G=CA1433470579TACC3c.1591+1116G= (n.1591+1116G=)
c.520+1186G=
c.511+1116G= (n.511+1116G=)
n.1389+1116G=
n.1705+1116G=
c.581+1116G=
n.290+1116G=
n.1717+1116G=
c.*74+1116G= (n.*74+1116G=)
4g.1732419C=CA1433470583TACC3c.1591+1118C= (n.1591+1118C=)
c.520+1188C=
c.511+1118C= (n.511+1118C=)
n.1389+1118C=
n.1705+1118C=
c.581+1118C=
n.290+1118C=
n.1717+1118C=
c.*74+1118C= (n.*74+1118C=)
4g.1732419C>TCA91223140TACC3c.1591+1118C>T (n.1591+1118C>T)
c.520+1188C>T
c.511+1118C>T (n.511+1118C>T)
n.1389+1118C>T
n.1705+1118C>T
c.581+1118C>T
n.290+1118C>T
n.1717+1118C>T
c.*74+1118C>T (n.*74+1118C>T)
 dbSNP
4g.1732419_1732420insTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATACA549173654TACC3c.1591+1118_1591+1119insTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATA (n.1591+1118_1591+1119insTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATA)
c.520+1188_520+1189insTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATA
c.511+1118_511+1119insTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATA (n.511+1118_511+1119insTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATA)
n.1389+1118_1389+1119insTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATA
n.1705+1118_1705+1119insTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATA
c.581+1118_581+1119insTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATA
n.290+1118_290+1119insTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATA
n.1717+1118_1717+1119insTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATA
c.*74+1118_*74+1119insTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATA (n.*74+1118_*74+1119insTGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTAAATAAATA)
 gnomAD v2
4g.1732420C=CA1433470587TACC3c.1591+1119C= (n.1591+1119C=)
c.520+1189C=
c.511+1119C= (n.511+1119C=)
n.1389+1119C=
n.1705+1119C=
c.581+1119C=
n.290+1119C=
n.1717+1119C=
c.*74+1119C= (n.*74+1119C=)
4g.1732420C>TCA11769951TACC3c.1591+1119C>T (n.1591+1119C>T)
c.520+1189C>T
c.511+1119C>T (n.511+1119C>T)
n.1389+1119C>T
n.1705+1119C>T
c.581+1119C>T
n.290+1119C>T
n.1717+1119C>T
c.*74+1119C>T (n.*74+1119C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1732420_1732421insCCGTTAATTACATACAGTTTGTCTGTAAGATTGATGCGCAGTTAAATACATACGGTTGTCCGTAAGATTGGAAGGCTGTCAGTTGATACGTTTGCCTGTACGGATTGGAGGCTGCA1139611059TACC3c.1591+1119_1591+1120insCCGTTAATTACATACAGTTTGTCTGTAAGATTGATGCGCAGTTAAATACATACGGTTGTCCGTAAGATTGGAAGGCTGTCAGTTGATACGTTTGCCTGTACGGATTGGAGGCTG (n.1591+1119_1591+1120insCCGTTAATTACATACAGTTTGTCTGTAAGATTGATGCGCAGTTAAATACATACGGTTGTCCGTAAGATTGGAAGGCTGTCAGTTGATACGTTTGCCTGTACGGATTGGAGGCTG)
c.520+1189_520+1190insCCGTTAATTACATACAGTTTGTCTGTAAGATTGATGCGCAGTTAAATACATACGGTTGTCCGTAAGATTGGAAGGCTGTCAGTTGATACGTTTGCCTGTACGGATTGGAGGCTG
c.511+1119_511+1120insCCGTTAATTACATACAGTTTGTCTGTAAGATTGATGCGCAGTTAAATACATACGGTTGTCCGTAAGATTGGAAGGCTGTCAGTTGATACGTTTGCCTGTACGGATTGGAGGCTG (n.511+1119_511+1120insCCGTTAATTACATACAGTTTGTCTGTAAGATTGATGCGCAGTTAAATACATACGGTTGTCCGTAAGATTGGAAGGCTGTCAGTTGATACGTTTGCCTGTACGGATTGGAGGCTG)
n.1389+1119_1389+1120insCCGTTAATTACATACAGTTTGTCTGTAAGATTGATGCGCAGTTAAATACATACGGTTGTCCGTAAGATTGGAAGGCTGTCAGTTGATACGTTTGCCTGTACGGATTGGAGGCTG
n.1705+1119_1705+1120insCCGTTAATTACATACAGTTTGTCTGTAAGATTGATGCGCAGTTAAATACATACGGTTGTCCGTAAGATTGGAAGGCTGTCAGTTGATACGTTTGCCTGTACGGATTGGAGGCTG
c.581+1119_581+1120insCCGTTAATTACATACAGTTTGTCTGTAAGATTGATGCGCAGTTAAATACATACGGTTGTCCGTAAGATTGGAAGGCTGTCAGTTGATACGTTTGCCTGTACGGATTGGAGGCTG
n.290+1119_290+1120insCCGTTAATTACATACAGTTTGTCTGTAAGATTGATGCGCAGTTAAATACATACGGTTGTCCGTAAGATTGGAAGGCTGTCAGTTGATACGTTTGCCTGTACGGATTGGAGGCTG
n.1717+1119_1717+1120insCCGTTAATTACATACAGTTTGTCTGTAAGATTGATGCGCAGTTAAATACATACGGTTGTCCGTAAGATTGGAAGGCTGTCAGTTGATACGTTTGCCTGTACGGATTGGAGGCTG
c.*74+1119_*74+1120insCCGTTAATTACATACAGTTTGTCTGTAAGATTGATGCGCAGTTAAATACATACGGTTGTCCGTAAGATTGGAAGGCTGTCAGTTGATACGTTTGCCTGTACGGATTGGAGGCTG (n.*74+1119_*74+1120insCCGTTAATTACATACAGTTTGTCTGTAAGATTGATGCGCAGTTAAATACATACGGTTGTCCGTAAGATTGGAAGGCTGTCAGTTGATACGTTTGCCTGTACGGATTGGAGGCTG)
4g.1732421G>ACA791050155TACC3c.1591+1120G>A (n.1591+1120G>A)
c.520+1190G>A
c.511+1120G>A (n.511+1120G>A)
n.1389+1120G>A
n.1705+1120G>A
c.581+1120G>A
n.290+1120G>A
n.1717+1120G>A
c.*74+1120G>A (n.*74+1120G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1732421G=CA1433470592TACC3c.1591+1120G= (n.1591+1120G=)
c.520+1190G=
c.511+1120G= (n.511+1120G=)
n.1389+1120G=
n.1705+1120G=
c.581+1120G=
n.290+1120G=
n.1717+1120G=
c.*74+1120G= (n.*74+1120G=)
4g.1732421G>TCA1058513678TACC3c.1591+1120G>T (n.1591+1120G>T)
c.520+1190G>T
c.511+1120G>T (n.511+1120G>T)
n.1389+1120G>T
n.1705+1120G>T
c.581+1120G>T
n.290+1120G>T
n.1717+1120G>T
c.*74+1120G>T (n.*74+1120G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1732421_1732422insGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCCACA549173656TACC3c.1591+1120_1591+1121insGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCCA (n.1591+1120_1591+1121insGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCCA)
c.520+1190_520+1191insGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCCA
c.511+1120_511+1121insGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCCA (n.511+1120_511+1121insGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCCA)
n.1389+1120_1389+1121insGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCCA
n.1705+1120_1705+1121insGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCCA
c.581+1120_581+1121insGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCCA
n.290+1120_290+1121insGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCCA
n.1717+1120_1717+1121insGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCCA
c.*74+1120_*74+1121insGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCCA (n.*74+1120_*74+1121insGTTTGTCCGTAAGATTGGAGGCTGCAGTTGAATACGGTTTGTCCA)
 gnomAD v2
4g.1732424A=CA1433470595TACC3c.1591+1123A= (n.1591+1123A=)
c.520+1193A=
c.511+1123A= (n.511+1123A=)
n.1389+1123A=
n.1705+1123A=
c.581+1123A=
n.290+1123A=
n.1717+1123A=
c.*74+1123A= (n.*74+1123A=)
4g.1732424A>CCA791050161TACC3c.1591+1123A>C (n.1591+1123A>C)
c.520+1193A>C
c.511+1123A>C (n.511+1123A>C)
n.1389+1123A>C
n.1705+1123A>C
c.581+1123A>C
n.290+1123A>C
n.1717+1123A>C
c.*74+1123A>C (n.*74+1123A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1732427T>CCA1058513683TACC3c.1591+1126T>C (n.1591+1126T>C)
c.520+1196T>C
c.511+1126T>C (n.511+1126T>C)
n.1389+1126T>C
n.1705+1126T>C
c.581+1126T>C
n.290+1126T>C
n.1717+1126T>C
c.*74+1126T>C (n.*74+1126T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1732427T>GCA1433470598TACC3c.1591+1126T>G (n.1591+1126T>G)
c.520+1196T>G
c.511+1126T>G (n.511+1126T>G)
n.1389+1126T>G
n.1705+1126T>G
c.581+1126T>G
n.290+1126T>G
n.1717+1126T>G
c.*74+1126T>G (n.*74+1126T>G)
 dbSNP
4g.1732427T=CA1433470597TACC3c.1591+1126T= (n.1591+1126T=)
c.520+1196T=
c.511+1126T= (n.511+1126T=)
n.1389+1126T=
n.1705+1126T=
c.581+1126T=
n.290+1126T=
n.1717+1126T=
c.*74+1126T= (n.*74+1126T=)
4g.1732429G>ACA1433470602TACC3c.1591+1128G>A (n.1591+1128G>A)
c.520+1198G>A
c.511+1128G>A (n.511+1128G>A)
n.1389+1128G>A
n.1705+1128G>A
c.581+1128G>A
n.290+1128G>A
n.1717+1128G>A
c.*74+1128G>A (n.*74+1128G>A)
 dbSNP
4g.1732429G=CA1433470601TACC3c.1591+1128G= (n.1591+1128G=)
c.520+1198G=
c.511+1128G= (n.511+1128G=)
n.1389+1128G=
n.1705+1128G=
c.581+1128G=
n.290+1128G=
n.1717+1128G=
c.*74+1128G= (n.*74+1128G=)
4g.1732430G>CCA1058513685TACC3c.1591+1129G>C (n.1591+1129G>C)
c.520+1199G>C
c.511+1129G>C (n.511+1129G>C)
n.1389+1129G>C
n.1705+1129G>C
c.581+1129G>C
n.290+1129G>C
n.1717+1129G>C
c.*74+1129G>C (n.*74+1129G>C)
 dbSNP
4g.1732430G=CA1433470604TACC3c.1591+1129G= (n.1591+1129G=)
c.520+1199G=
c.511+1129G= (n.511+1129G=)
n.1389+1129G=
n.1705+1129G=
c.581+1129G=
n.290+1129G=
n.1717+1129G=
c.*74+1129G= (n.*74+1129G=)
4g.1732431A=CA1433470606TACC3c.1591+1130A= (n.1591+1130A=)
c.520+1200A=
c.511+1130A= (n.511+1130A=)
n.1389+1130A=
n.1705+1130A=
c.581+1130A=
n.290+1130A=
n.1717+1130A=
c.*74+1130A= (n.*74+1130A=)
4g.1732431A>TCA549173658TACC3c.1591+1130A>T (n.1591+1130A>T)
c.520+1200A>T
c.511+1130A>T (n.511+1130A>T)
n.1389+1130A>T
n.1705+1130A>T
c.581+1130A>T
n.290+1130A>T
n.1717+1130A>T
c.*74+1130A>T (n.*74+1130A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1732433G>ACA91223163TACC3c.1591+1132G>A (n.1591+1132G>A)
c.520+1202G>A
c.511+1132G>A (n.511+1132G>A)
n.1389+1132G>A
n.1705+1132G>A
c.581+1132G>A
n.290+1132G>A
n.1717+1132G>A
c.*74+1132G>A (n.*74+1132G>A)
 dbSNP gnomAD v2
4g.1732433G=CA1433470608TACC3c.1591+1132G= (n.1591+1132G=)
c.520+1202G=
c.511+1132G= (n.511+1132G=)
n.1389+1132G=
n.1705+1132G=
c.581+1132G=
n.290+1132G=
n.1717+1132G=
c.*74+1132G= (n.*74+1132G=)
4g.1732434C>GCA1058513691TACC3c.1591+1133C>G (n.1591+1133C>G)
c.520+1203C>G
c.511+1133C>G (n.511+1133C>G)
n.1389+1133C>G
n.1705+1133C>G
c.581+1133C>G
n.290+1133C>G
n.1717+1133C>G
c.*74+1133C>G (n.*74+1133C>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1732438A=CA1433470610TACC3c.1591+1137A= (n.1591+1137A=)
c.520+1207A=
c.511+1137A= (n.511+1137A=)
n.1389+1137A=
n.1705+1137A=
c.581+1137A=
n.290+1137A=
n.1717+1137A=
c.*74+1137A= (n.*74+1137A=)
4g.1732438A>GCA1058513692TACC3c.1591+1137A>G (n.1591+1137A>G)
c.520+1207A>G
c.511+1137A>G (n.511+1137A>G)
n.1389+1137A>G
n.1705+1137A>G
c.581+1137A>G
n.290+1137A>G
n.1717+1137A>G
c.*74+1137A>G (n.*74+1137A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched