UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.173233009_173233015del | CA2573052474 | NKX2-5 | c.530_536del (p.Leu177ProfsTer?) c.*483_*489del (n.*483_*489del) c.*329_*335del (n.*329_*335del) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.173233011G>A | CA212653 | NKX2-5 | c.533C>T (p.Thr178Met) c.*486C>T (n.*486C>T) c.*332C>T (n.*332C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.173233011G>C | CA362161668 | NKX2-5 | c.533C>G (p.Thr178Arg) c.*486C>G (n.*486C>G) c.*332C>G (n.*332C>G) | |
| 5 | g.173233011G= | CA1601615941 | NKX2-5 | c.533C= (p.Thr178=) c.*486C= (n.*486C=) c.*332C= (n.*332C=) | |
| 5 | g.173233011G>T | CA362161669 | NKX2-5 | c.533C>A (p.Thr178Lys) c.*486C>A (n.*486C>A) c.*332C>A (n.*332C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173233012T>A | CA362161670 | NKX2-5 | c.532A>T (p.Thr178Ser) c.*485A>T (n.*485A>T) c.*331A>T (n.*331A>T) | |
| 5 | g.173233012T>C | CA362161671 | NKX2-5 | c.532A>G (p.Thr178Ala) c.*485A>G (n.*485A>G) c.*331A>G (n.*331A>G) | |
| 5 | g.173233012T>G | CA362161672 | NKX2-5 | c.532A>C (p.Thr178Pro) c.*485A>C (n.*485A>C) c.*331A>C (n.*331A>C) | |
| 5 | g.173233013G>A | CA447975054 | NKX2-5 | c.531C>T (p.Leu177=) c.*484C>T (n.*484C>T) c.*330C>T (n.*330C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.173233013G>C | CA447975056 | NKX2-5 | c.531C>G (p.Leu177=) c.*484C>G (n.*484C>G) c.*330C>G (n.*330C>G) | |
| 5 | g.173233013G>T | CA447975058 | NKX2-5 | c.531C>A (p.Leu177=) c.*484C>A (n.*484C>A) c.*330C>A (n.*330C>A) | |
| 5 | g.173233014A>C | CA362161673 | NKX2-5 | c.530T>G (p.Leu177Arg) c.*483T>G (n.*483T>G) c.*329T>G (n.*329T>G) | |
| 5 | g.173233014A>G | CA362161674 | NKX2-5 | c.530T>C (p.Leu177Pro) c.*483T>C (n.*483T>C) c.*329T>C (n.*329T>C) | |
| 5 | g.173233014A>T | CA362161675 | NKX2-5 | c.530T>A (p.Leu177His) c.*483T>A (n.*483T>A) c.*329T>A (n.*329T>A) | |
| 5 | g.173233015G>A | CA362161678 | NKX2-5 | c.529C>T (p.Leu177Phe) c.*482C>T (n.*482C>T) c.*328C>T (n.*328C>T) | ClinVar |
| 5 | g.173233015G>C | CA362161676 | NKX2-5 | c.529C>G (p.Leu177Val) c.*482C>G (n.*482C>G) c.*328C>G (n.*328C>G) | |
| 5 | g.173233015G>T | CA362161677 | NKX2-5 | c.529C>A (p.Leu177Ile) c.*482C>A (n.*482C>A) c.*328C>A (n.*328C>A) | |
| 5 | g.173233016T>A | CA362161679 | NKX2-5 | c.528A>T (p.Lys176Asn) c.*481A>T (n.*481A>T) c.*327A>T (n.*327A>T) | |
| 5 | g.173233016T>C | CA447975064 | NKX2-5 | c.528A>G (p.Lys176=) c.*481A>G (n.*481A>G) c.*327A>G (n.*327A>G) | ClinVar |
| 5 | g.173233016T>G | CA362161680 | NKX2-5 | c.528A>C (p.Lys176Asn) c.*481A>C (n.*481A>C) c.*327A>C (n.*327A>C) | |
| 5 | g.173233017T>A | CA362161681 | NKX2-5 | c.527A>T (p.Lys176Ile) c.*480A>T (n.*480A>T) c.*326A>T (n.*326A>T) | |
| 5 | g.173233017T>C | CA362161682 | NKX2-5 | c.527A>G (p.Lys176Arg) c.*480A>G (n.*480A>G) c.*326A>G (n.*326A>G) | |
| 5 | g.173233017T>G | CA362161683 | NKX2-5 | c.527A>C (p.Lys176Thr) c.*480A>C (n.*480A>C) c.*326A>C (n.*326A>C) | |
| 5 | g.173233018T>A | CA362161684 | NKX2-5 | c.526A>T (p.Lys176Ter) c.*479A>T (n.*479A>T) c.*325A>T (n.*325A>T) | |
| 5 | g.173233018T>C | CA362161685 | NKX2-5 | c.526A>G (p.Lys176Glu) c.*479A>G (n.*479A>G) c.*325A>G (n.*325A>G) | |
| 5 | g.173233018T>G | CA362161686 | NKX2-5 | c.526A>C (p.Lys176Gln) c.*479A>C (n.*479A>C) c.*325A>C (n.*325A>C) | |
| 5 | g.173233019C>A | CA447975066 | NKX2-5 | c.525G>T (p.Leu175=) c.*478G>T (n.*478G>T) c.*324G>T (n.*324G>T) | |
| 5 | g.173233019C>G | CA447975069 | NKX2-5 | c.525G>C (p.Leu175=) c.*478G>C (n.*478G>C) c.*324G>C (n.*324G>C) | |
| 5 | g.173233019C>T | CA447975073 | NKX2-5 | c.525G>A (p.Leu175=) c.*478G>A (n.*478G>A) c.*324G>A (n.*324G>A) | |
| 5 | g.173233020A= | CA1601615942 | NKX2-5 | c.524T= (p.Leu175=) c.*477T= (n.*477T=) c.*323T= (n.*323T=) | |
| 5 | g.173233020A>C | CA362161687 | NKX2-5 | c.524T>G (p.Leu175Arg) c.*477T>G (n.*477T>G) c.*323T>G (n.*323T>G) | |
| 5 | g.173233020A>G | CA362161688 | NKX2-5 | c.524T>C (p.Leu175Pro) c.*477T>C (n.*477T>C) c.*323T>C (n.*323T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.173233020A>T | CA362161689 | NKX2-5 | c.524T>A (p.Leu175Gln) c.*477T>A (n.*477T>A) c.*323T>A (n.*323T>A) | |
| 5 | g.173233021G>A | CA447975075 | NKX2-5 | c.523C>T (p.Leu175=) c.*476C>T (n.*476C>T) c.*322C>T (n.*322C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173233021G>C | CA362161690 | NKX2-5 | c.523C>G (p.Leu175Val) c.*476C>G (n.*476C>G) c.*322C>G (n.*322C>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.173233021G>T | CA362161691 | NKX2-5 | c.523C>A (p.Leu175Met) c.*476C>A (n.*476C>A) c.*322C>A (n.*322C>A) | |
| 5 | g.173233022C>A | CA447975077 | NKX2-5 | c.522G>T (p.Val174=) c.*475G>T (n.*475G>T) c.*321G>T (n.*321G>T) | |
| 5 | g.173233022C>G | CA447975076 | NKX2-5 | c.522G>C (p.Val174=) c.*475G>C (n.*475G>C) c.*321G>C (n.*321G>C) | |
| 5 | g.173233022C>T | CA447975079 | NKX2-5 | c.522G>A (p.Val174=) c.*475G>A (n.*475G>A) c.*321G>A (n.*321G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173233023A= | CA1601615943 | NKX2-5 | c.521T= (p.Val174=) c.*474T= (n.*474T=) c.*320T= (n.*320T=) | |
| 5 | g.173233023A>C | CA362161693 | NKX2-5 | c.521T>G (p.Val174Gly) c.*474T>G (n.*474T>G) c.*320T>G (n.*320T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173233023A>G | CA362161694 | NKX2-5 | c.521T>C (p.Val174Ala) c.*474T>C (n.*474T>C) c.*320T>C (n.*320T>C) | |
| 5 | g.173233023A>T | CA362161692 | NKX2-5 | c.521T>A (p.Val174Glu) c.*474T>A (n.*474T>A) c.*320T>A (n.*320T>A) | |
| 5 | g.173233024C>A | CA362161697 | NKX2-5 | c.520G>T (p.Val174Leu) c.*473G>T (n.*473G>T) c.*319G>T (n.*319G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173233024C= | CA1601615944 | NKX2-5 | c.520G= (p.Val174=) c.*473G= (n.*473G=) c.*319G= (n.*319G=) | |
| 5 | g.173233024C>G | CA362161695 | NKX2-5 | c.520G>C (p.Val174Leu) c.*473G>C (n.*473G>C) c.*319G>C (n.*319G>C) | |
| 5 | g.173233024C>T | CA362161696 | NKX2-5 | c.520G>A (p.Val174Met) c.*473G>A (n.*473G>A) c.*319G>A (n.*319G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173233025G>A | CA447975081 | NKX2-5 | c.519C>T (p.Ser173=) c.*472C>T (n.*472C>T) c.*318C>T (n.*318C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173233025G>C | CA362161698 | NKX2-5 | c.519C>G (p.Ser173Arg) c.*472C>G (n.*472C>G) c.*318C>G (n.*318C>G) | |
| 5 | g.173233025G>T | CA362161699 | NKX2-5 | c.519C>A (p.Ser173Arg) c.*472C>A (n.*472C>A) c.*318C>A (n.*318C>A) | |
| 5 | g.173233026C>A | CA362161700 | NKX2-5 | c.518G>T (p.Ser173Ile) c.*471G>T (n.*471G>T) c.*317G>T (n.*317G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173233026C>G | CA362161701 | NKX2-5 | c.518G>C (p.Ser173Thr) c.*471G>C (n.*471G>C) c.*317G>C (n.*317G>C) | |
| 5 | g.173233026C>T | CA362161702 | NKX2-5 | c.518G>A (p.Ser173Asn) c.*471G>A (n.*471G>A) c.*317G>A (n.*317G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173233027T>A | CA362161703 | NKX2-5 | c.517A>T (p.Ser173Cys) c.*470A>T (n.*470A>T) c.*316A>T (n.*316A>T) | |
| 5 | g.173233027T>C | CA362161704 | NKX2-5 | c.517A>G (p.Ser173Gly) c.*470A>G (n.*470A>G) c.*316A>G (n.*316A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173233027T>G | CA362161705 | NKX2-5 | c.517A>C (p.Ser173Arg) c.*470A>C (n.*470A>C) c.*316A>C (n.*316A>C) | |
| 5 | g.173233027T= | CA1601615946 | NKX2-5 | c.517A= (p.Ser173=) c.*470A= (n.*470A=) c.*316A= (n.*316A=) | |
| 5 | g.173233027_173233036delinsTGGCCAGCTG | CA1601615945 | NKX2-5 | c.508_517delinsCAGCTGGCCA (p.Gln170=) c.*461_*470delinsCAGCTGGCCA (n.*461_*470delinsCAGCTGGCCA) c.*307_*316delinsCAGCTGGCCA (n.*307_*316delinsCAGCTGGCCA) | |
| 5 | g.173233028G>A | CA447975082 | NKX2-5 | c.516C>T (p.Ala172=) c.*469C>T (n.*469C>T) c.*315C>T (n.*315C>T) | |
| 5 | g.173233028G>C | CA447975083 | NKX2-5 | c.516C>G (p.Ala172=) c.*469C>G (n.*469C>G) c.*315C>G (n.*315C>G) | |
| 5 | g.173233028G>T | CA447975084 | NKX2-5 | c.516C>A (p.Ala172=) c.*469C>A (n.*469C>A) c.*315C>A (n.*315C>A) | |
| 5 | g.173233029_173233037del | CA302114 | NKX2-5 | c.508_516del (p.Gln170_Ala172del) c.*461_*469del (n.*461_*469del) c.*307_*315del (n.*307_*315del) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.173233029G>A | CA362161708 | NKX2-5 | c.515C>T (p.Ala172Val) c.*468C>T (n.*468C>T) c.*314C>T (n.*314C>T) | |
| 5 | g.173233029G>C | CA362161707 | NKX2-5 | c.515C>G (p.Ala172Gly) c.*468C>G (n.*468C>G) c.*314C>G (n.*314C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173233029G>T | CA362161706 | NKX2-5 | c.515C>A (p.Ala172Asp) c.*468C>A (n.*468C>A) c.*314C>A (n.*314C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.173233030C>A | CA362161709 | NKX2-5 | c.514G>T (p.Ala172Ser) c.*467G>T (n.*467G>T) c.*313G>T (n.*313G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173233030C= | CA1601615947 | NKX2-5 | c.514G= (p.Ala172=) c.*467G= (n.*467G=) c.*313G= (n.*313G=) | |
| 5 | g.173233030C>G | CA362161710 | NKX2-5 | c.514G>C (p.Ala172Pro) c.*467G>C (n.*467G>C) c.*313G>C (n.*313G>C) | |
| 5 | g.173233030C>T | CA10582413 | NKX2-5 | c.514G>A (p.Ala172Thr) c.*467G>A (n.*467G>A) c.*313G>A (n.*313G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.173233031C>A | CA447975088 | NKX2-5 | c.513G>T (p.Leu171=) c.*466G>T (n.*466G>T) c.*312G>T (n.*312G>T) | |
| 5 | g.173233031C>G | CA447975089 | NKX2-5 | c.513G>C (p.Leu171=) c.*466G>C (n.*466G>C) c.*312G>C (n.*312G>C) | |
| 5 | g.173233031C>T | CA447975090 | NKX2-5 | c.513G>A (p.Leu171=) c.*466G>A (n.*466G>A) c.*312G>A (n.*312G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.173233032A= | CA1601615948 | NKX2-5 | c.512T= (p.Leu171=) c.*465T= (n.*465T=) c.*311T= (n.*311T=) | |
| 5 | g.173233032A>C | CA206131 | NKX2-5 | c.512T>G (p.Leu171Arg) c.*465T>G (n.*465T>G) c.*311T>G (n.*311T>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.173233032A>G | CA362161711 | NKX2-5 | c.512T>C (p.Leu171Pro) c.*465T>C (n.*465T>C) c.*311T>C (n.*311T>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.173233032A>T | CA362161712 | NKX2-5 | c.512T>A (p.Leu171Gln) c.*465T>A (n.*465T>A) c.*311T>A (n.*311T>A) | ClinVar |
| 5 | g.173233033G>A | CA447975094 | NKX2-5 | c.511C>T (p.Leu171=) c.*464C>T (n.*464C>T) c.*310C>T (n.*310C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173233033G>C | CA362161713 | NKX2-5 | c.511C>G (p.Leu171Val) c.*464C>G (n.*464C>G) c.*310C>G (n.*310C>G) | |
| 5 | g.173233033G= | CA1601615949 | NKX2-5 | c.511C= (p.Leu171=) c.*464C= (n.*464C=) c.*310C= (n.*310C=) | |
| 5 | g.173233033G>T | CA362161714 | NKX2-5 | c.511C>A (p.Leu171Met) c.*464C>A (n.*464C>A) c.*310C>A (n.*310C>A) | |
| 5 | g.173233033_173233034dup | CA2695205816 | NKX2-5 | c.510_511dup (p.Leu171ArgfsTer6) c.*463_*464dup (n.*463_*464dup) c.*309_*310dup (n.*309_*310dup) | |
| 5 | g.173233034C>A | CA362161715 | NKX2-5 | c.510G>T (p.Gln170His) c.*463G>T (n.*463G>T) c.*309G>T (n.*309G>T) | |
| 5 | g.173233034C= | CA1601615950 | NKX2-5 | c.510G= (p.Gln170=) c.*463G= (n.*463G=) c.*309G= (n.*309G=) | |
| 5 | g.173233034C>G | CA362161716 | NKX2-5 | c.510G>C (p.Gln170His) c.*463G>C (n.*463G>C) c.*309G>C (n.*309G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173233034C>T | CA447975095 | NKX2-5 | c.510G>A (p.Gln170=) c.*463G>A (n.*463G>A) c.*309G>A (n.*309G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173233035T>A | CA362161717 | NKX2-5 | c.509A>T (p.Gln170Leu) c.*462A>T (n.*462A>T) c.*308A>T (n.*308A>T) | |
| 5 | g.173233035T>C | CA362161718 | NKX2-5 | c.509A>G (p.Gln170Arg) c.*462A>G (n.*462A>G) c.*308A>G (n.*308A>G) | |
| 5 | g.173233035T>G | CA362161719 | NKX2-5 | c.509A>C (p.Gln170Pro) c.*462A>C (n.*462A>C) c.*308A>C (n.*308A>C) | |
| 5 | g.173233036G>A | CA212654 | NKX2-5 | c.508C>T (p.Gln170Ter) c.*461C>T (n.*461C>T) c.*307C>T (n.*307C>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.173233036G>C | CA362161721 | NKX2-5 | c.508C>G (p.Gln170Glu) c.*461C>G (n.*461C>G) c.*307C>G (n.*307C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173233036G= | CA1601615951 | NKX2-5 | c.508C= (p.Gln170=) c.*461C= (n.*461C=) c.*307C= (n.*307C=) | |
| 5 | g.173233036G>T | CA362161720 | NKX2-5 | c.508C>A (p.Gln170Lys) c.*461C>A (n.*461C>A) c.*307C>A (n.*307C>A) | |
| 5 | g.173233037G>A | CA447975098 | NKX2-5 | c.507C>T (p.Asp169=) c.*460C>T (n.*460C>T) c.*306C>T (n.*306C>T) | |
| 5 | g.173233037G>C | CA362161722 | NKX2-5 | c.507C>G (p.Asp169Glu) c.*460C>G (n.*460C>G) c.*306C>G (n.*306C>G) | |
| 5 | g.173233037G>T | CA362161723 | NKX2-5 | c.507C>A (p.Asp169Glu) c.*460C>A (n.*460C>A) c.*306C>A (n.*306C>A) | |
| 5 | g.173233038T>A | CA362161724 | NKX2-5 | c.506A>T (p.Asp169Val) c.*459A>T (n.*459A>T) c.*305A>T (n.*305A>T) | |
| 5 | g.173233038T>C | CA3563688 | NKX2-5 | c.506A>G (p.Asp169Gly) c.*459A>G (n.*459A>G) c.*305A>G (n.*305A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.173233038T>G | CA362161725 | NKX2-5 | c.506A>C (p.Asp169Ala) c.*459A>C (n.*459A>C) c.*305A>C (n.*305A>C) | |
| 5 | g.173233038T= | CA1601615952 | NKX2-5 | c.506A= (p.Asp169=) c.*459A= (n.*459A=) c.*305A= (n.*305A=) | |
| 5 | g.173233039C>A | CA3563689 | NKX2-5 | c.505G>T (p.Asp169Tyr) c.*458G>T (n.*458G>T) c.*304G>T (n.*304G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173233039C= | CA1601615953 | NKX2-5 | c.505G= (p.Asp169=) c.*458G= (n.*458G=) c.*304G= (n.*304G=) | |
| 5 | g.173233039C>G | CA362161726 | NKX2-5 | c.505G>C (p.Asp169His) c.*458G>C (n.*458G>C) c.*304G>C (n.*304G>C) | |
| 5 | g.173233039C>T | CA362161727 | NKX2-5 | c.505G>A (p.Asp169Asn) c.*458G>A (n.*458G>A) c.*304G>A (n.*304G>A) | |
| 5 | g.173233040G>A | CA447975100 | NKX2-5 | c.504C>T (p.Arg168=) c.*457C>T (n.*457C>T) c.*303C>T (n.*303C>T) | ClinVar COSMIC |
| 5 | g.173233040G>C | CA447975101 | NKX2-5 | c.504C>G (p.Arg168=) c.*457C>G (n.*457C>G) c.*303C>G (n.*303C>G) | dbSNP |
| 5 | g.173233040G= | CA1601615954 | NKX2-5 | c.504C= (p.Arg168=) c.*457C= (n.*457C=) c.*303C= (n.*303C=) | |
| 5 | g.173233040G>T | CA447975102 | NKX2-5 | c.504C>A (p.Arg168=) c.*457C>A (n.*457C>A) c.*303C>A (n.*303C>A) | |
| 5 | g.173233041C>A | CA362161728 | NKX2-5 | c.503G>T (p.Arg168Leu) c.*456G>T (n.*456G>T) c.*302G>T (n.*302G>T) | |
| 5 | g.173233041C>G | CA362161729 | NKX2-5 | c.503G>C (p.Arg168Pro) c.*456G>C (n.*456G>C) c.*302G>C (n.*302G>C) | |
| 5 | g.173233041C>T | CA362161730 | NKX2-5 | c.503G>A (p.Arg168His) c.*456G>A (n.*456G>A) c.*302G>A (n.*302G>A) | COSMIC |
| 5 | g.173233042G>A | CA362161731 | NKX2-5 | c.502C>T (p.Arg168Cys) c.*455C>T (n.*455C>T) c.*301C>T (n.*301C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.173233042G>C | CA362161732 | NKX2-5 | c.502C>G (p.Arg168Gly) c.*455C>G (n.*455C>G) c.*301C>G (n.*301C>G) | |
| 5 | g.173233042G>T | CA362161733 | NKX2-5 | c.502C>A (p.Arg168Ser) c.*455C>A (n.*455C>A) c.*301C>A (n.*301C>A) | |
| 5 | g.173233043T>A | CA362161734 | NKX2-5 | c.501A>T (p.Glu167Asp) c.*454A>T (n.*454A>T) c.*300A>T (n.*300A>T) | |
| 5 | g.173233043T>C | CA447975109 | NKX2-5 | c.501A>G (p.Glu167=) c.*454A>G (n.*454A>G) c.*300A>G (n.*300A>G) | ClinVar |
| 5 | g.173233043T>G | CA362161735 | NKX2-5 | c.501A>C (p.Glu167Asp) c.*454A>C (n.*454A>C) c.*300A>C (n.*300A>C) | |
| 5 | g.173233044T>A | CA362161736 | NKX2-5 | c.500A>T (p.Glu167Val) c.*453A>T (n.*453A>T) c.*299A>T (n.*299A>T) | |
| 5 | g.173233044T>C | CA362161737 | NKX2-5 | c.500A>G (p.Glu167Gly) c.*453A>G (n.*453A>G) c.*299A>G (n.*299A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173233044T>G | CA362161738 | NKX2-5 | c.500A>C (p.Glu167Ala) c.*453A>C (n.*453A>C) c.*299A>C (n.*299A>C) | |
| 5 | g.173233045C>A | CA362161739 | NKX2-5 | c.499G>T (p.Glu167Ter) c.*452G>T (n.*452G>T) c.*298G>T (n.*298G>T) | |
| 5 | g.173233045C= | CA1601615955 | NKX2-5 | c.499G= (p.Glu167=) c.*452G= (n.*452G=) c.*298G= (n.*298G=) | |
| 5 | g.173233045C>G | CA362161740 | NKX2-5 | c.499G>C (p.Glu167Gln) c.*452G>C (n.*452G>C) c.*298G>C (n.*298G>C) | |
| 5 | g.173233045C>T | CA362161741 | NKX2-5 | c.499G>A (p.Glu167Lys) c.*452G>A (n.*452G>A) c.*298G>A (n.*298G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.173233046G>A | CA132259246 | NKX2-5 | c.498C>T (p.Pro166=) c.*451C>T (n.*451C>T) c.*297C>T (n.*297C>T) | dbSNP |
| 5 | g.173233046G>C | CA447975113 | NKX2-5 | c.498C>G (p.Pro166=) c.*451C>G (n.*451C>G) c.*297C>G (n.*297C>G) | |
| 5 | g.173233046G= | CA1601615956 | NKX2-5 | c.498C= (p.Pro166=) c.*451C= (n.*451C=) c.*297C= (n.*297C=) | |
| 5 | g.173233046G>T | CA447975112 | NKX2-5 | c.498C>A (p.Pro166=) c.*451C>A (n.*451C>A) c.*297C>A (n.*297C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173233050dup | CA2695205817 | NKX2-5 | c.498dup (p.Glu167ArgfsTer?) c.*451dup (n.*451dup) c.*297dup (n.*297dup) | |
| 5 | g.173233047G>A | CA362161742 | NKX2-5 | c.497C>T (p.Pro166Leu) c.*450C>T (n.*450C>T) c.*296C>T (n.*296C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173233047G>C | CA362161743 | NKX2-5 | c.497C>G (p.Pro166Arg) c.*450C>G (n.*450C>G) c.*296C>G (n.*296C>G) | |
| 5 | g.173233047G= | CA1601615957 | NKX2-5 | c.497C= (p.Pro166=) c.*450C= (n.*450C=) c.*296C= (n.*296C=) | |
| 5 | g.173233047G>T | CA362161744 | NKX2-5 | c.497C>A (p.Pro166His) c.*450C>A (n.*450C>A) c.*296C>A (n.*296C>A) | |
| 5 | g.173233048G>A | CA362161745 | NKX2-5 | c.496C>T (p.Pro166Ser) c.*449C>T (n.*449C>T) c.*295C>T (n.*295C>T) | |
| 5 | g.173233048G>C | CA362161746 | NKX2-5 | c.496C>G (p.Pro166Ala) c.*449C>G (n.*449C>G) c.*295C>G (n.*295C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173233048G>T | CA362161747 | NKX2-5 | c.496C>A (p.Pro166Thr) c.*449C>A (n.*449C>A) c.*295C>A (n.*295C>A) | |
| 5 | g.173233049G>A | CA447975121 | NKX2-5 | c.495C>T (p.Ala165=) c.*448C>T (n.*448C>T) c.*294C>T (n.*294C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173233049G>C | CA447975124 | NKX2-5 | c.495C>G (p.Ala165=) c.*448C>G (n.*448C>G) c.*294C>G (n.*294C>G) | |
| 5 | g.173233049G= | CA1601615958 | NKX2-5 | c.495C= (p.Ala165=) c.*448C= (n.*448C=) c.*294C= (n.*294C=) | |
| 5 | g.173233049G>T | CA447975123 | NKX2-5 | c.495C>A (p.Ala165=) c.*448C>A (n.*448C>A) c.*294C>A (n.*294C>A) | |
| 5 | g.173233050G>A | CA132259258 | NKX2-5 | c.494C>T (p.Ala165Val) c.*447C>T (n.*447C>T) c.*293C>T (n.*293C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173233050G>C | CA362161749 | NKX2-5 | c.494C>G (p.Ala165Gly) c.*447C>G (n.*447C>G) c.*293C>G (n.*293C>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.173233050G= | CA1601615959 | NKX2-5 | c.494C= (p.Ala165=) c.*447C= (n.*447C=) c.*293C= (n.*293C=) | |
| 5 | g.173233050G>T | CA362161748 | NKX2-5 | c.494C>A (p.Ala165Asp) c.*447C>A (n.*447C>A) c.*293C>A (n.*293C>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.173233051_173233053del | CA2697546581 | NKX2-5 | c.492_494del (p.Ala165del) c.*445_*447del (n.*445_*447del) c.*291_*293del (n.*291_*293del) | ClinVar |
| 5 | g.173233051C>A | CA362161750 | NKX2-5 | c.493G>T (p.Ala165Ser) c.*446G>T (n.*446G>T) c.*292G>T (n.*292G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173233051C>G | CA362161752 | NKX2-5 | c.493G>C (p.Ala165Pro) c.*446G>C (n.*446G>C) c.*292G>C (n.*292G>C) | |
| 5 | g.173233051C>T | CA362161751 | NKX2-5 | c.493G>A (p.Ala165Thr) c.*446G>A (n.*446G>A) c.*292G>A (n.*292G>A) | |
| 5 | g.173233052C>A | CA447975130 | NKX2-5 | c.492G>T (p.Ser164=) c.*445G>T (n.*445G>T) c.*291G>T (n.*291G>T) | |
| 5 | g.173233052C= | CA1601615960 | NKX2-5 | c.492G= (p.Ser164=) c.*445G= (n.*445G=) c.*291G= (n.*291G=) | |
| 5 | g.173233052C>G | CA3563690 | NKX2-5 | c.492G>C (p.Ser164=) c.*445G>C (n.*445G>C) c.*291G>C (n.*291G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173233052C>T | CA447975132 | NKX2-5 | c.492G>A (p.Ser164=) c.*445G>A (n.*445G>A) c.*291G>A (n.*291G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173233053G>A | CA362161753 | NKX2-5 | c.491C>T (p.Ser164Leu) c.*444C>T (n.*444C>T) c.*290C>T (n.*290C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.173233053G>C | CA362161754 | NKX2-5 | c.491C>G (p.Ser164Trp) c.*444C>G (n.*444C>G) c.*290C>G (n.*290C>G) | |
| 5 | g.173233053G= | CA1601615961 | NKX2-5 | c.491C= (p.Ser164=) c.*444C= (n.*444C=) c.*290C= (n.*290C=) | |
| 5 | g.173233053G>T | CA362161755 | NKX2-5 | c.491C>A (p.Ser164Ter) c.*444C>A (n.*444C>A) c.*290C>A (n.*290C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.173233054A>C | CA362161756 | NKX2-5 | c.490T>G (p.Ser164Ala) c.*443T>G (n.*443T>G) c.*289T>G (n.*289T>G) | |
| 5 | g.173233054A>G | CA362161757 | NKX2-5 | c.490T>C (p.Ser164Pro) c.*443T>C (n.*443T>C) c.*289T>C (n.*289T>C) | |
| 5 | g.173233054A>T | CA362161758 | NKX2-5 | c.490T>A (p.Ser164Thr) c.*443T>A (n.*443T>A) c.*289T>A (n.*289T>A) | |
| 5 | g.173233055C>A | CA447975134 | NKX2-5 | c.489G>T (p.Leu163=) c.*442G>T (n.*442G>T) c.*288G>T (n.*288G>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.173233055C>G | CA447975136 | NKX2-5 | c.489G>C (p.Leu163=) c.*442G>C (n.*442G>C) c.*288G>C (n.*288G>C) | |
| 5 | g.173233055C>T | CA447975138 | NKX2-5 | c.489G>A (p.Leu163=) c.*442G>A (n.*442G>A) c.*288G>A (n.*288G>A) | |
| 5 | g.173233056A= | CA1601615962 | NKX2-5 | c.488T= (p.Leu163=) c.*441T= (n.*441T=) c.*287T= (n.*287T=) | |
| 5 | g.173233056A>C | CA362161760 | NKX2-5 | c.488T>G (p.Leu163Arg) c.*441T>G (n.*441T>G) c.*287T>G (n.*287T>G) | |
| 5 | g.173233056A>G | CA3563691 | NKX2-5 | c.488T>C (p.Leu163Pro) c.*441T>C (n.*441T>C) c.*287T>C (n.*287T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173233056A>T | CA362161759 | NKX2-5 | c.488T>A (p.Leu163Gln) c.*441T>A (n.*441T>A) c.*287T>A (n.*287T>A) | |
| 5 | g.173233057G>A | CA3563692 | NKX2-5 | c.487C>T (p.Leu163=) c.*440C>T (n.*440C>T) c.*286C>T (n.*286C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173233057G>C | CA362161761 | NKX2-5 | c.487C>G (p.Leu163Val) c.*440C>G (n.*440C>G) c.*286C>G (n.*286C>G) | |
| 5 | g.173233057G= | CA1601615963 | NKX2-5 | c.487C= (p.Leu163=) c.*440C= (n.*440C=) c.*286C= (n.*286C=) | |
| 5 | g.173233057G>T | CA362161762 | NKX2-5 | c.487C>A (p.Leu163Met) c.*440C>A (n.*440C>A) c.*286C>A (n.*286C>A) | |
| 5 | g.173233058del | CA923726130 | NKX2-5 | c.487del (p.Leu163CysfsTer13) c.*440del (n.*440del) c.*286del (n.*286del) | ClinVar |
| 5 | g.173233058G>A | CA447975146 | NKX2-5 | c.486C>T (p.Tyr162=) c.*439C>T (n.*439C>T) c.*285C>T (n.*285C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173233058G>C | CA362161763 | NKX2-5 | c.486C>G (p.Tyr162Ter) c.*439C>G (n.*439C>G) c.*285C>G (n.*285C>G) | |
| 5 | g.173233058G= | CA1601615964 | NKX2-5 | c.486C= (p.Tyr162=) c.*439C= (n.*439C=) c.*285C= (n.*285C=) | |
| 5 | g.173233058G>T | CA362161764 | NKX2-5 | c.486C>A (p.Tyr162Ter) c.*439C>A (n.*439C>A) c.*285C>A (n.*285C>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.173233059T>A | CA362161765 | NKX2-5 | c.485A>T (p.Tyr162Phe) c.*438A>T (n.*438A>T) c.*284A>T (n.*284A>T) | |
| 5 | g.173233059T>C | CA362161767 | NKX2-5 | c.485A>G (p.Tyr162Cys) c.*438A>G (n.*438A>G) c.*284A>G (n.*284A>G) | ClinVar |
| 5 | g.173233059T>G | CA362161766 | NKX2-5 | c.485A>C (p.Tyr162Ser) c.*438A>C (n.*438A>C) c.*284A>C (n.*284A>C) | |
| 5 | g.173233060A>C | CA362161768 | NKX2-5 | c.484T>G (p.Tyr162Asp) c.*437T>G (n.*437T>G) c.*283T>G (n.*283T>G) | |
| 5 | g.173233060A>G | CA362161769 | NKX2-5 | c.484T>C (p.Tyr162His) c.*437T>C (n.*437T>C) c.*283T>C (n.*283T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173233060A>T | CA362161770 | NKX2-5 | c.484T>A (p.Tyr162Asn) c.*437T>A (n.*437T>A) c.*283T>A (n.*283T>A) | ClinVar |
| 5 | g.173233061C>A | CA447975154 | NKX2-5 | c.483G>T (p.Arg161=) c.*436G>T (n.*436G>T) c.*282G>T (n.*282G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173233061C>G | CA447975158 | NKX2-5 | c.483G>C (p.Arg161=) c.*436G>C (n.*436G>C) c.*282G>C (n.*282G>C) | |
| 5 | g.173233061C>T | CA447975160 | NKX2-5 | c.483G>A (p.Arg161=) c.*436G>A (n.*436G>A) c.*282G>A (n.*282G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173233062C>A | CA362161771 | NKX2-5 | c.482G>T (p.Arg161Leu) c.*435G>T (n.*435G>T) c.*281G>T (n.*281G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173233062C= | CA1601615965 | NKX2-5 | c.482G= (p.Arg161=) c.*435G= (n.*435G=) c.*281G= (n.*281G=) | |
| 5 | g.173233062C>G | CA120059 | NKX2-5 | c.482G>C (p.Arg161Pro) c.*435G>C (n.*435G>C) c.*281G>C (n.*281G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173233062C>T | CA362161772 | NKX2-5 | c.482G>A (p.Arg161Gln) c.*435G>A (n.*435G>A) c.*281G>A (n.*281G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173233063G>A | CA362161773 | NKX2-5 | c.481C>T (p.Arg161Trp) c.*434C>T (n.*434C>T) c.*280C>T (n.*280C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.173233063G>C | CA362161774 | NKX2-5 | c.481C>G (p.Arg161Gly) c.*434C>G (n.*434C>G) c.*280C>G (n.*280C>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.173233063G>T | CA447975163 | NKX2-5 | c.481C>A (p.Arg161=) c.*434C>A (n.*434C>A) c.*280C>A (n.*280C>A) | COSMIC |
| 5 | g.173233063_173233066delinsGCTG | CA1601615966 | NKX2-5 | c.478_481delinsCAGC (p.Gln160=) c.*431_*434delinsCAGC (n.*431_*434delinsCAGC) c.*277_*280delinsCAGC (n.*277_*280delinsCAGC) | |
| 5 | g.173233064C>A | CA362161775 | NKX2-5 | c.480G>T (p.Gln160His) c.*433G>T (n.*433G>T) c.*279G>T (n.*279G>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.173233064C= | CA1601615967 | NKX2-5 | c.480G= (p.Gln160=) c.*433G= (n.*433G=) c.*279G= (n.*279G=) | |
| 5 | g.173233064C>G | CA3563693 | NKX2-5 | c.480G>C (p.Gln160His) c.*433G>C (n.*433G>C) c.*279G>C (n.*279G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173233064C>T | CA447975169 | NKX2-5 | c.480G>A (p.Gln160=) c.*433G>A (n.*433G>A) c.*279G>A (n.*279G>A) | |
| 5 | g.173233064_173233066delinsAACGGTAC | CA209712 | NKX2-5 | c.478_480delinsGTACCGTT (p.Gln160ValfsTer18) c.*431_*433delinsGTACCGTT (n.*431_*433delinsGTACCGTT) c.*277_*279delinsGTACCGTT (n.*277_*279delinsGTACCGTT) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.173233065T>A | CA362161778 | NKX2-5 | c.479A>T (p.Gln160Leu) c.*432A>T (n.*432A>T) c.*278A>T (n.*278A>T) | |
| 5 | g.173233065T>C | CA362161776 | NKX2-5 | c.479A>G (p.Gln160Arg) c.*432A>G (n.*432A>G) c.*278A>G (n.*278A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173233065T>G | CA362161777 | NKX2-5 | c.479A>C (p.Gln160Pro) c.*432A>C (n.*432A>C) c.*278A>C (n.*278A>C) | |
| 5 | g.173233066G>A | CA362161779 | NKX2-5 | c.478C>T (p.Gln160Ter) c.*431C>T (n.*431C>T) c.*277C>T (n.*277C>T) | |
| 5 | g.173233066G>C | CA362161780 | NKX2-5 | c.478C>G (p.Gln160Glu) c.*431C>G (n.*431C>G) c.*277C>G (n.*277C>G) | |
| 5 | g.173233066G>T | CA362161781 | NKX2-5 | c.478C>A (p.Gln160Lys) c.*431C>A (n.*431C>A) c.*277C>A (n.*277C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173233067C>A | CA362161782 | NKX2-5 | c.477G>T (p.Gln159His) c.*430G>T (n.*430G>T) c.*276G>T (n.*276G>T) | ClinVar |
| 5 | g.173233067C= | CA1601615968 | NKX2-5 | c.477G= (p.Gln159=) c.*430G= (n.*430G=) c.*276G= (n.*276G=) | |
| 5 | g.173233067C>G | CA362161783 | NKX2-5 | c.477G>C (p.Gln159His) c.*430G>C (n.*430G>C) c.*276G>C (n.*276G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173233067C>T | CA447975178 | NKX2-5 | c.477G>A (p.Gln159=) c.*430G>A (n.*430G>A) c.*276G>A (n.*276G>A) | |
| 5 | g.173233068T>A | CA362161784 | NKX2-5 | c.476A>T (p.Gln159Leu) c.*429A>T (n.*429A>T) c.*275A>T (n.*275A>T) | |
| 5 | g.173233068T>C | CA362161785 | NKX2-5 | c.476A>G (p.Gln159Arg) c.*429A>G (n.*429A>G) c.*275A>G (n.*275A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173233068T>G | CA362161786 | NKX2-5 | c.476A>C (p.Gln159Pro) c.*429A>C (n.*429A>C) c.*275A>C (n.*275A>C) | |
| 5 | g.173233068T= | CA1601615969 | NKX2-5 | c.476A= (p.Gln159=) c.*429A= (n.*429A=) c.*275A= (n.*275A=) | |
| 5 | g.173233069G>A | CA362161787 | NKX2-5 | c.475C>T (p.Gln159Ter) c.*428C>T (n.*428C>T) c.*274C>T (n.*274C>T) | |
| 5 | g.173233069G>C | CA3563694 | NKX2-5 | c.475C>G (p.Gln159Glu) c.*428C>G (n.*428C>G) c.*274C>G (n.*274C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173233069G= | CA1601615970 | NKX2-5 | c.475C= (p.Gln159=) c.*428C= (n.*428C=) c.*274C= (n.*274C=) | |
| 5 | g.173233069G>T | CA362161788 | NKX2-5 | c.475C>A (p.Gln159Lys) c.*428C>A (n.*428C>A) c.*274C>A (n.*274C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173233070C>A | CA16042518 | NKX2-5 | c.474G>T (p.Lys158Asn) c.*427G>T (n.*427G>T) c.*273G>T (n.*273G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.173233070C= | CA1601615971 | NKX2-5 | c.474G= (p.Lys158=) c.*427G= (n.*427G=) c.*273G= (n.*273G=) | |
| 5 | g.173233070C>G | CA362161789 | NKX2-5 | c.474G>C (p.Lys158Asn) c.*427G>C (n.*427G>C) c.*273G>C (n.*273G>C) | |
| 5 | g.173233070C>T | CA447975184 | NKX2-5 | c.474G>A (p.Lys158=) c.*427G>A (n.*427G>A) c.*273G>A (n.*273G>A) | |
| 5 | g.173233071T>A | CA362161792 | NKX2-5 | c.473A>T (p.Lys158Met) c.*426A>T (n.*426A>T) c.*272A>T (n.*272A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173233071T>C | CA362161790 | NKX2-5 | c.473A>G (p.Lys158Arg) c.*426A>G (n.*426A>G) c.*272A>G (n.*272A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.173233071T>G | CA362161791 | NKX2-5 | c.473A>C (p.Lys158Thr) c.*426A>C (n.*426A>C) c.*272A>C (n.*272A>C) | |
| 5 | g.173233071T= | CA1601615972 | NKX2-5 | c.473A= (p.Lys158=) c.*426A= (n.*426A=) c.*272A= (n.*272A=) | |
| 5 | g.173233071_173233073delinsTTG | CA1601615973 | NKX2-5 | c.471_473delinsCAA (p.Phe157=) c.*424_*426delinsCAA (n.*424_*426delinsCAA) c.*270_*272delinsCAA (n.*270_*272delinsCAA) | |
| 5 | g.173233072T>A | CA362161793 | NKX2-5 | c.472A>T (p.Lys158Ter) c.*425A>T (n.*425A>T) c.*271A>T (n.*271A>T) | |
| 5 | g.173233072T>C | CA362161794 | NKX2-5 | c.472A>G (p.Lys158Glu) c.*425A>G (n.*425A>G) c.*271A>G (n.*271A>G) | |
| 5 | g.173233072T>G | CA362161795 | NKX2-5 | c.472A>C (p.Lys158Gln) c.*425A>C (n.*425A>C) c.*271A>C (n.*271A>C) | |
| 5 | g.173233072_173233073del | CA172769 | NKX2-5 | c.471_472del (p.Phe157LeufsTer?) c.*424_*425del (n.*424_*425del) c.*270_*271del (n.*270_*271del) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.173233073G>A | CA447974736 | NKX2-5 | c.471C>T (p.Phe157=) c.*424C>T (n.*424C>T) c.*270C>T (n.*270C>T) | |
| 5 | g.173233073G>C | CA362161796 | NKX2-5 | c.471C>G (p.Phe157Leu) c.*424C>G (n.*424C>G) c.*270C>G (n.*270C>G) | |
| 5 | g.173233073G>T | CA362161797 | NKX2-5 | c.471C>A (p.Phe157Leu) c.*424C>A (n.*424C>A) c.*270C>A (n.*270C>A) | |
| 5 | g.173233074A>C | CA362161798 | NKX2-5 | c.470T>G (p.Phe157Cys) c.*423T>G (n.*423T>G) c.*269T>G (n.*269T>G) | |
| 5 | g.173233074A>G | CA362161799 | NKX2-5 | c.470T>C (p.Phe157Ser) c.*423T>C (n.*423T>C) c.*269T>C (n.*269T>C) | |
| 5 | g.173233074A>T | CA362161800 | NKX2-5 | c.470T>A (p.Phe157Tyr) c.*423T>A (n.*423T>A) c.*269T>A (n.*269T>A) | |
| 5 | g.173233075A>C | CA362161801 | NKX2-5 | c.469T>G (p.Phe157Val) c.*422T>G (n.*422T>G) c.*268T>G (n.*268T>G) | ClinVar |
| 5 | g.173233075A>G | CA362161802 | NKX2-5 | c.469T>C (p.Phe157Leu) c.*422T>C (n.*422T>C) c.*268T>C (n.*268T>C) | |
| 5 | g.173233075A>T | CA362161803 | NKX2-5 | c.469T>A (p.Phe157Ile) c.*422T>A (n.*422T>A) c.*268T>A (n.*268T>A) | |
| 5 | g.173233076G>A | CA447974741 | NKX2-5 | c.468C>T (p.Arg156=) c.*421C>T (n.*421C>T) c.*267C>T (n.*267C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173233076G>C | CA447974742 | NKX2-5 | c.468C>G (p.Arg156=) c.*421C>G (n.*421C>G) c.*267C>G (n.*267C>G) | |
| 5 | g.173233076G>T | CA447974744 | NKX2-5 | c.468C>A (p.Arg156=) c.*421C>A (n.*421C>A) c.*267C>A (n.*267C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173233077C>A | CA362161804 | NKX2-5 | c.467G>T (p.Arg156Leu) c.*420G>T (n.*420G>T) c.*266G>T (n.*266G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173233077C>G | CA362161806 | NKX2-5 | c.467G>C (p.Arg156Pro) c.*420G>C (n.*420G>C) c.*266G>C (n.*266G>C) | |
| 5 | g.173233077C>T | CA362161805 | NKX2-5 | c.467G>A (p.Arg156His) c.*420G>A (n.*420G>A) c.*266G>A (n.*266G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.173233078G>A | CA362161807 | NKX2-5 | c.466C>T (p.Arg156Cys) c.*419C>T (n.*419C>T) c.*265C>T (n.*265C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.173233078G>C | CA362161809 | NKX2-5 | c.466C>G (p.Arg156Gly) c.*419C>G (n.*419C>G) c.*265C>G (n.*265C>G) | |
| 5 | g.173233078G= | CA1601615974 | NKX2-5 | c.466C= (p.Arg156=) c.*419C= (n.*419C=) c.*265C= (n.*265C=) | |
| 5 | g.173233078G>T | CA362161808 | NKX2-5 | c.466C>A (p.Arg156Ser) c.*419C>A (n.*419C>A) c.*265C>A (n.*265C>A) | |
| 5 | g.173233079C>A | CA447974752 | NKX2-5 | c.465G>T (p.Arg155=) c.*418G>T (n.*418G>T) c.*264G>T (n.*264G>T) | |
| 5 | g.173233079C= | CA1601615975 | NKX2-5 | c.465G= (p.Arg155=) c.*418G= (n.*418G=) c.*264G= (n.*264G=) | |
| 5 | g.173233079C>G | CA447974750 | NKX2-5 | c.465G>C (p.Arg155=) c.*418G>C (n.*418G>C) c.*264G>C (n.*264G>C) | dbSNP |
| 5 | g.173233079C>T | CA447974751 | NKX2-5 | c.465G>A (p.Arg155=) c.*418G>A (n.*418G>A) c.*264G>A (n.*264G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.173233080C>A | CA362161810 | NKX2-5 | c.464G>T (p.Arg155Leu) c.*417G>T (n.*417G>T) c.*263G>T (n.*263G>T) | |
| 5 | g.173233080C= | CA1601615976 | NKX2-5 | c.464G= (p.Arg155=) c.*417G= (n.*417G=) c.*263G= (n.*263G=) | |
| 5 | g.173233080C>G | CA362161811 | NKX2-5 | c.464G>C (p.Arg155Pro) c.*417G>C (n.*417G>C) c.*263G>C (n.*263G>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.173233080C>T | CA132259290 | NKX2-5 | c.464G>A (p.Arg155Gln) c.*417G>A (n.*417G>A) c.*263G>A (n.*263G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173233081G>A | CA362161812 | NKX2-5 | c.463C>T (p.Arg155Trp) c.*416C>T (n.*416C>T) c.*262C>T (n.*262C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.173233081G>C | CA362161813 | NKX2-5 | c.463C>G (p.Arg155Gly) c.*416C>G (n.*416C>G) c.*262C>G (n.*262C>G) | |
| 5 | g.173233081G= | CA1601615977 | NKX2-5 | c.463C= (p.Arg155=) c.*416C= (n.*416C=) c.*262C= (n.*262C=) | |
| 5 | g.173233081G>T | CA447974756 | NKX2-5 | c.463C>A (p.Arg155=) c.*416C>A (n.*416C>A) c.*262C>A (n.*262C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173233082del | CA2499217776 | NKX2-5 | c.462del (p.Glu154AspfsTer22) c.*415del (n.*415del) c.*261del (n.*261del) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.173233082C>A | CA362161814 | NKX2-5 | c.462G>T (p.Glu154Asp) c.*415G>T (n.*415G>T) c.*261G>T (n.*261G>T) | |
| 5 | g.173233082C= | CA1601615978 | NKX2-5 | c.462G= (p.Glu154=) c.*415G= (n.*415G=) c.*261G= (n.*261G=) | |
| 5 | g.173233082C>G | CA362161815 | NKX2-5 | c.462G>C (p.Glu154Asp) c.*415G>C (n.*415G>C) c.*261G>C (n.*261G>C) | |
| 5 | g.173233082C>T | CA132259292 | NKX2-5 | c.462G>A (p.Glu154=) c.*415G>A (n.*415G>A) c.*261G>A (n.*261G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173233083T>A | CA362161816 | NKX2-5 | c.461A>T (p.Glu154Val) c.*414A>T (n.*414A>T) c.*260A>T (n.*260A>T) | |
| 5 | g.173233083T>C | CA212702 | NKX2-5 | c.461A>G (p.Glu154Gly) c.*414A>G (n.*414A>G) c.*260A>G (n.*260A>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.173233083T>G | CA362161817 | NKX2-5 | c.461A>C (p.Glu154Ala) c.*414A>C (n.*414A>C) c.*260A>C (n.*260A>C) | |
| 5 | g.173233083T= | CA1601615979 | NKX2-5 | c.461A= (p.Glu154=) c.*414A= (n.*414A=) c.*260A= (n.*260A=) | |
| 5 | g.173233084C>A | CA362161820 | NKX2-5 | c.460G>T (p.Glu154Ter) c.*413G>T (n.*413G>T) c.*259G>T (n.*259G>T) | |
| 5 | g.173233084C= | CA1601615980 | NKX2-5 | c.460G= (p.Glu154=) c.*413G= (n.*413G=) c.*259G= (n.*259G=) | |
| 5 | g.173233084C>G | CA362161818 | NKX2-5 | c.460G>C (p.Glu154Gln) c.*413G>C (n.*413G>C) c.*259G>C (n.*259G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173233084C>T | CA362161819 | NKX2-5 | c.460G>A (p.Glu154Lys) c.*413G>A (n.*413G>A) c.*259G>A (n.*259G>A) | |
| 5 | g.173233085C>A | CA447974758 | NKX2-5 | c.459G>T (p.Leu153=) c.*412G>T (n.*412G>T) c.*258G>T (n.*258G>T) | |
| 5 | g.173233085C= | CA1601615981 | NKX2-5 | c.459G= (p.Leu153=) c.*412G= (n.*412G=) c.*258G= (n.*258G=) | |
| 5 | g.173233085C>G | CA447974759 | NKX2-5 | c.459G>C (p.Leu153=) c.*412G>C (n.*412G>C) c.*258G>C (n.*258G>C) | |
| 5 | g.173233085C>T | CA447974760 | NKX2-5 | c.459G>A (p.Leu153=) c.*412G>A (n.*412G>A) c.*258G>A (n.*258G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173233086A>C | CA362161821 | NKX2-5 | c.458T>G (p.Leu153Arg) c.*411T>G (n.*411T>G) c.*257T>G (n.*257T>G) | |
| 5 | g.173233086A>G | CA362161822 | NKX2-5 | c.458T>C (p.Leu153Pro) c.*411T>C (n.*411T>C) c.*257T>C (n.*257T>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.173233086A>T | CA362161823 | NKX2-5 | c.458T>A (p.Leu153Gln) c.*411T>A (n.*411T>A) c.*257T>A (n.*257T>A) | |
| 5 | g.173233087G>A | CA447974766 | NKX2-5 | c.457C>T (p.Leu153=) c.*410C>T (n.*410C>T) c.*256C>T (n.*256C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173233087G>C | CA362161824 | NKX2-5 | c.457C>G (p.Leu153Val) c.*410C>G (n.*410C>G) c.*256C>G (n.*256C>G) | ClinVar |
| 5 | g.173233087G= | CA1601615982 | NKX2-5 | c.457C= (p.Leu153=) c.*410C= (n.*410C=) c.*256C= (n.*256C=) | |
| 5 | g.173233087G>T | CA362161825 | NKX2-5 | c.457C>A (p.Leu153Met) c.*410C>A (n.*410C>A) c.*256C>A (n.*256C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173233088C>A | CA362161826 | NKX2-5 | c.456G>T (p.Glu152Asp) c.*409G>T (n.*409G>T) c.*255G>T (n.*255G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173233088C= | CA1601615983 | NKX2-5 | c.456G= (p.Glu152=) c.*409G= (n.*409G=) c.*255G= (n.*255G=) | |
| 5 | g.173233088C>G | CA362161827 | NKX2-5 | c.456G>C (p.Glu152Asp) c.*409G>C (n.*409G>C) c.*255G>C (n.*255G>C) | |
| 5 | g.173233088C>T | CA447974767 | NKX2-5 | c.456G>A (p.Glu152=) c.*409G>A (n.*409G>A) c.*255G>A (n.*255G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173233089T>A | CA362161828 | NKX2-5 | c.455A>T (p.Glu152Val) c.*408A>T (n.*408A>T) c.*254A>T (n.*254A>T) | |
| 5 | g.173233089T>C | CA362161829 | NKX2-5 | c.455A>G (p.Glu152Gly) c.*408A>G (n.*408A>G) c.*254A>G (n.*254A>G) | |
| 5 | g.173233089T>G | CA362161830 | NKX2-5 | c.455A>C (p.Glu152Ala) c.*408A>C (n.*408A>C) c.*254A>C (n.*254A>C) | |
| 5 | g.173233090C>A | CA362161832 | NKX2-5 | c.454G>T (p.Glu152Ter) c.*407G>T (n.*407G>T) c.*253G>T (n.*253G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173233090C= | CA1601615984 | NKX2-5 | c.454G= (p.Glu152=) c.*407G= (n.*407G=) c.*253G= (n.*253G=) | |
| 5 | g.173233090C>G | CA362161833 | NKX2-5 | c.454G>C (p.Glu152Gln) c.*407G>C (n.*407G>C) c.*253G>C (n.*253G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173233090C>T | CA362161831 | NKX2-5 | c.454G>A (p.Glu152Lys) c.*407G>A (n.*407G>A) c.*253G>A (n.*253G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.173233091A>C | CA362161834 | NKX2-5 | c.453T>G (p.Tyr151Ter) c.*406T>G (n.*406T>G) c.*252T>G (n.*252T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173233091A>G | CA447974774 | NKX2-5 | c.453T>C (p.Tyr151=) c.*406T>C (n.*406T>C) c.*252T>C (n.*252T>C) | |
| 5 | g.173233091A>T | CA362161835 | NKX2-5 | c.453T>A (p.Tyr151Ter) c.*406T>A (n.*406T>A) c.*252T>A (n.*252T>A) | |
| 5 | g.173233092T>A | CA362161836 | NKX2-5 | c.452A>T (p.Tyr151Phe) c.*405A>T (n.*405A>T) c.*251A>T (n.*251A>T) | |
| 5 | g.173233092T>C | CA3563695 | NKX2-5 | c.452A>G (p.Tyr151Cys) c.*405A>G (n.*405A>G) c.*251A>G (n.*251A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173233092T>G | CA362161837 | NKX2-5 | c.452A>C (p.Tyr151Ser) c.*405A>C (n.*405A>C) c.*251A>C (n.*251A>C) | |
| 5 | g.173233092T= | CA1601615985 | NKX2-5 | c.452A= (p.Tyr151=) c.*405A= (n.*405A=) c.*251A= (n.*251A=) | |
| 5 | g.173233093A>C | CA362161838 | NKX2-5 | c.451T>G (p.Tyr151Asp) c.*404T>G (n.*404T>G) c.*250T>G (n.*250T>G) | |
| 5 | g.173233093A>G | CA362161839 | NKX2-5 | c.451T>C (p.Tyr151His) c.*404T>C (n.*404T>C) c.*250T>C (n.*250T>C) | |
| 5 | g.173233093A>T | CA362161840 | NKX2-5 | c.451T>A (p.Tyr151Asn) c.*404T>A (n.*404T>A) c.*250T>A (n.*250T>A) | |
| 5 | g.173233094G>A | CA3563696 | NKX2-5 | c.450C>T (p.Val150=) c.*403C>T (n.*403C>T) c.*249C>T (n.*249C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173233094G>C | CA447974781 | NKX2-5 | c.450C>G (p.Val150=) c.*403C>G (n.*403C>G) c.*249C>G (n.*249C>G) | |
| 5 | g.173233094G= | CA1601615986 | NKX2-5 | c.450C= (p.Val150=) c.*403C= (n.*403C=) c.*249C= (n.*249C=) | |
| 5 | g.173233094G>T | CA447974789 | NKX2-5 | c.450C>A (p.Val150=) c.*403C>A (n.*403C>A) c.*249C>A (n.*249C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173233095A>C | CA362161841 | NKX2-5 | c.449T>G (p.Val150Gly) c.*402T>G (n.*402T>G) c.*248T>G (n.*248T>G) | |
| 5 | g.173233095A>G | CA362161842 | NKX2-5 | c.449T>C (p.Val150Ala) c.*402T>C (n.*402T>C) c.*248T>C (n.*248T>C) | |
| 5 | g.173233095A>T | CA362161843 | NKX2-5 | c.449T>A (p.Val150Asp) c.*402T>A (n.*402T>A) c.*248T>A (n.*248T>A) | |
| 5 | g.173233096C>A | CA362161845 | NKX2-5 | c.448G>T (p.Val150Phe) c.*401G>T (n.*401G>T) c.*247G>T (n.*247G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173233096C= | CA1601615987 | NKX2-5 | c.448G= (p.Val150=) c.*401G= (n.*401G=) c.*247G= (n.*247G=) | |
| 5 | g.173233096C>G | CA362161844 | NKX2-5 | c.448G>C (p.Val150Leu) c.*401G>C (n.*401G>C) c.*247G>C (n.*247G>C) | |
| 5 | g.173233096C>T | CA132259297 | NKX2-5 | c.448G>A (p.Val150Ile) c.*401G>A (n.*401G>A) c.*247G>A (n.*247G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173233097C>A | CA362161846 | NKX2-5 | c.447G>T (p.Gln149His) c.*400G>T (n.*400G>T) c.*246G>T (n.*246G>T) | COSMIC |
| 5 | g.173233097C= | CA1601615988 | NKX2-5 | c.447G= (p.Gln149=) c.*400G= (n.*400G=) c.*246G= (n.*246G=) | |
| 5 | g.173233097C>G | CA362161847 | NKX2-5 | c.447G>C (p.Gln149His) c.*400G>C (n.*400G>C) c.*246G>C (n.*246G>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.173233097C>T | CA447974799 | NKX2-5 | c.447G>A (p.Gln149=) c.*400G>A (n.*400G>A) c.*246G>A (n.*246G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173233098T>A | CA362161848 | NKX2-5 | c.446A>T (p.Gln149Leu) c.*399A>T (n.*399A>T) c.*245A>T (n.*245A>T) | |
| 5 | g.173233098T>C | CA362161849 | NKX2-5 | c.446A>G (p.Gln149Arg) c.*399A>G (n.*399A>G) c.*245A>G (n.*245A>G) | |
| 5 | g.173233098T>G | CA362161850 | NKX2-5 | c.446A>C (p.Gln149Pro) c.*399A>C (n.*399A>C) c.*245A>C (n.*245A>C) | |
| 5 | g.173233099G>A | CA362161851 | NKX2-5 | c.445C>T (p.Gln149Ter) c.*398C>T (n.*398C>T) c.*244C>T (n.*244C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173233099G>C | CA362161852 | NKX2-5 | c.445C>G (p.Gln149Glu) c.*398C>G (n.*398C>G) c.*244C>G (n.*244C>G) | |
| 5 | g.173233099G= | CA1601615989 | NKX2-5 | c.445C= (p.Gln149=) c.*398C= (n.*398C=) c.*244C= (n.*244C=) | |
| 5 | g.173233099G>T | CA362161853 | NKX2-5 | c.445C>A (p.Gln149Lys) c.*398C>A (n.*398C>A) c.*244C>A (n.*244C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173233099dup | CA2499217777 | NKX2-5 | c.445dup (p.Gln149ProfsTer4) c.*398dup (n.*398dup) c.*244dup (n.*244dup) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.173233100C>A | CA3563697 | NKX2-5 | c.444G>T (p.Ala148=) c.*397G>T (n.*397G>T) c.*243G>T (n.*243G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173233100C= | CA1601615990 | NKX2-5 | c.444G= (p.Ala148=) c.*397G= (n.*397G=) c.*243G= (n.*243G=) | |
| 5 | g.173233100C>G | CA447974806 | NKX2-5 | c.444G>C (p.Ala148=) c.*397G>C (n.*397G>C) c.*243G>C (n.*243G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173233100C>T | CA447974804 | NKX2-5 | c.444G>A (p.Ala148=) c.*397G>A (n.*397G>A) c.*243G>A (n.*243G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.173233100_173233101delinsCG | CA1601615991 | NKX2-5 | c.443_444delinsCG (p.Ala148=) c.*396_*397delinsCG (n.*396_*397delinsCG) c.*242_*243delinsCG (n.*242_*243delinsCG) | |
| 5 | g.173233101del | CA10581147 | NKX2-5 | c.443del (p.Ala148GlyfsTer28) c.*396del (n.*396del) c.*242del (n.*242del) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.173233101G>A | CA362161854 | NKX2-5 | c.443C>T (p.Ala148Val) c.*396C>T (n.*396C>T) c.*242C>T (n.*242C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173233101G>C | CA362161855 | NKX2-5 | c.443C>G (p.Ala148Gly) c.*396C>G (n.*396C>G) c.*242C>G (n.*242C>G) | |
| 5 | g.173233101G= | CA1601615992 | NKX2-5 | c.443C= (p.Ala148=) c.*396C= (n.*396C=) c.*242C= (n.*242C=) | |
| 5 | g.173233101G>T | CA279927 | NKX2-5 | c.443C>A (p.Ala148Glu) c.*396C>A (n.*396C>A) c.*242C>A (n.*242C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.173233102C>A | CA362161857 | NKX2-5 | c.442G>T (p.Ala148Ser) c.*395G>T (n.*395G>T) c.*241G>T (n.*241G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173233102C>G | CA362161858 | NKX2-5 | c.442G>C (p.Ala148Pro) c.*395G>C (n.*395G>C) c.*241G>C (n.*241G>C) | |
| 5 | g.173233102C>T | CA362161856 | NKX2-5 | c.442G>A (p.Ala148Thr) c.*395G>A (n.*395G>A) c.*241G>A (n.*241G>A) | |
| 5 | g.173233103C>A | CA362161860 | NKX2-5 | c.441G>T (p.Gln147His) c.*394G>T (n.*394G>T) c.*240G>T (n.*240G>T) | |
| 5 | g.173233103C= | CA1601615993 | NKX2-5 | c.441G= (p.Gln147=) c.*394G= (n.*394G=) c.*240G= (n.*240G=) | |
| 5 | g.173233103C>G | CA362161859 | NKX2-5 | c.441G>C (p.Gln147His) c.*394G>C (n.*394G>C) c.*240G>C (n.*240G>C) | |
| 5 | g.173233103C>T | CA132259304 | NKX2-5 | c.441G>A (p.Gln147=) c.*394G>A (n.*394G>A) c.*240G>A (n.*240G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173233104del | CA2695205818 | NKX2-5 | c.440del (p.Gln147ArgfsTer29) c.*393del (n.*393del) c.*239del (n.*239del) | |
| 5 | g.173233104T>A | CA362161861 | NKX2-5 | c.440A>T (p.Gln147Leu) c.*393A>T (n.*393A>T) c.*239A>T (n.*239A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173233104T>C | CA362161862 | NKX2-5 | c.440A>G (p.Gln147Arg) c.*393A>G (n.*393A>G) c.*239A>G (n.*239A>G) | |
| 5 | g.173233104T>G | CA362161863 | NKX2-5 | c.440A>C (p.Gln147Pro) c.*393A>C (n.*393A>C) c.*239A>C (n.*239A>C) | |
| 5 | g.173233104T= | CA1601615994 | NKX2-5 | c.440A= (p.Gln147=) c.*393A= (n.*393A=) c.*239A= (n.*239A=) | |
| 5 | g.173233104_173233105delinsTG | CA1601615995 | NKX2-5 | c.439_440delinsCA (p.Gln147=) c.*392_*393delinsCA (n.*392_*393delinsCA) c.*238_*239delinsCA (n.*238_*239delinsCA) | |
| 5 | g.173233105del | CA1139659256 | NKX2-5 | c.439del (p.Gln147ArgfsTer29) c.*392del (n.*392del) c.*238del (n.*238del) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.173233105G>A | CA362161864 | NKX2-5 | c.439C>T (p.Gln147Ter) c.*392C>T (n.*392C>T) c.*238C>T (n.*238C>T) | |
| 5 | g.173233105G>C | CA362161865 | NKX2-5 | c.439C>G (p.Gln147Glu) c.*392C>G (n.*392C>G) c.*238C>G (n.*238C>G) | |
| 5 | g.173233105G>T | CA362161866 | NKX2-5 | c.439C>A (p.Gln147Lys) c.*392C>A (n.*392C>A) c.*238C>A (n.*238C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173233106del | CA2578487410 | NKX2-5 | c.438del (p.Gln147ArgfsTer29) c.*391del (n.*391del) c.*237del (n.*237del) | |
| 5 | g.173233106C>A | CA447974822 | NKX2-5 | c.438G>T (p.Ser146=) c.*391G>T (n.*391G>T) c.*237G>T (n.*237G>T) | |
| 5 | g.173233106C>G | CA447974824 | NKX2-5 | c.438G>C (p.Ser146=) c.*391G>C (n.*391G>C) c.*237G>C (n.*237G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173233106C>T | CA447974823 | NKX2-5 | c.438G>A (p.Ser146=) c.*391G>A (n.*391G>A) c.*237G>A (n.*237G>A) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.173233107G>A | CA362161867 | NKX2-5 | c.437C>T (p.Ser146Leu) c.*390C>T (n.*390C>T) c.*236C>T (n.*236C>T) | |
| 5 | g.173233107G>C | CA135152 | NKX2-5 | c.437C>G (p.Ser146Trp) c.*390C>G (n.*390C>G) c.*236C>G (n.*236C>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.173233107G= | CA1601615996 | NKX2-5 | c.437C= (p.Ser146=) c.*390C= (n.*390C=) c.*236C= (n.*236C=) | |
| 5 | g.173233107G>T | CA362161868 | NKX2-5 | c.437C>A (p.Ser146Ter) c.*390C>A (n.*390C>A) c.*236C>A (n.*236C>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.173233108A= | CA1601615997 | NKX2-5 | c.436T= (p.Ser146=) c.*389T= (n.*389T=) c.*235T= (n.*235T=) | |
| 5 | g.173233108A>C | CA362161869 | NKX2-5 | c.436T>G (p.Ser146Ala) c.*389T>G (n.*389T>G) c.*235T>G (n.*235T>G) | |
| 5 | g.173233108A>G | CA362161870 | NKX2-5 | c.436T>C (p.Ser146Pro) c.*389T>C (n.*389T>C) c.*235T>C (n.*235T>C) | ClinVar |
| 5 | g.173233108A>T | CA362161871 | NKX2-5 | c.436T>A (p.Ser146Thr) c.*389T>A (n.*389T>A) c.*235T>A (n.*235T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173233109G>A | CA447974836 | NKX2-5 | c.435C>T (p.Phe145=) c.*388C>T (n.*388C>T) c.*234C>T (n.*234C>T) | |
| 5 | g.173233109G>C | CA132259310 | NKX2-5 | c.435C>G (p.Phe145Leu) c.*388C>G (n.*388C>G) c.*234C>G (n.*234C>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.173233109G= | CA1601615998 | NKX2-5 | c.435C= (p.Phe145=) c.*388C= (n.*388C=) c.*234C= (n.*234C=) | |
| 5 | g.173233109G>T | CA362161872 | NKX2-5 | c.435C>A (p.Phe145Leu) c.*388C>A (n.*388C>A) c.*234C>A (n.*234C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.173233110A= | CA1601615999 | NKX2-5 | c.434T= (p.Phe145=) c.*387T= (n.*387T=) c.*233T= (n.*233T=) | |
| 5 | g.173233110A>C | CA362161873 | NKX2-5 | c.434T>G (p.Phe145Cys) c.*387T>G (n.*387T>G) c.*233T>G (n.*233T>G) | |
| 5 | g.173233110A>G | CA132259314 | NKX2-5 | c.434T>C (p.Phe145Ser) c.*387T>C (n.*387T>C) c.*233T>C (n.*233T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173233110A>T | CA362161874 | NKX2-5 | c.434T>A (p.Phe145Tyr) c.*387T>A (n.*387T>A) c.*233T>A (n.*233T>A) | |
| 5 | g.173233111dup | CA2573139443 | NKX2-5 | c.434dup (p.Ser146LeufsTer7) c.*387dup (n.*387dup) c.*233dup (n.*233dup) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.173233111A>C | CA362161875 | NKX2-5 | c.433T>G (p.Phe145Val) c.*386T>G (n.*386T>G) c.*232T>G (n.*232T>G) | |
| 5 | g.173233111A>G | CA362161876 | NKX2-5 | c.433T>C (p.Phe145Leu) c.*386T>C (n.*386T>C) c.*232T>C (n.*232T>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.173233111A>T | CA362161877 | NKX2-5 | c.433T>A (p.Phe145Ile) c.*386T>A (n.*386T>A) c.*232T>A (n.*232T>A) |