UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.173232876_173232887dup | CA2695205815 | NKX2-5 | c.662_673dup (p.Val224_Arg225insProValLeuVal) c.*615_*626dup (n.*615_*626dup) c.*461_*472dup (n.*461_*472dup) | |
| 5 | g.173232879A= | CA1601615855 | NKX2-5 | c.665T= (p.Val222=) c.*618T= (n.*618T=) c.*464T= (n.*464T=) | |
| 5 | g.173232879A>C | CA362161401 | NKX2-5 | c.665T>G (p.Val222Gly) c.*618T>G (n.*618T>G) c.*464T>G (n.*464T>G) | |
| 5 | g.173232879A>G | CA362161402 | NKX2-5 | c.665T>C (p.Val222Ala) c.*618T>C (n.*618T>C) c.*464T>C (n.*464T>C) | |
| 5 | g.173232879A>T | CA362161403 | NKX2-5 | c.665T>A (p.Val222Glu) c.*618T>A (n.*618T>A) c.*464T>A (n.*464T>A) | dbSNP |
| 5 | g.173232880C>A | CA362161404 | NKX2-5 | c.664G>T (p.Val222Leu) c.*617G>T (n.*617G>T) c.*463G>T (n.*463G>T) | |
| 5 | g.173232880C>G | CA362161405 | NKX2-5 | c.664G>C (p.Val222Leu) c.*617G>C (n.*617G>C) c.*463G>C (n.*463G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.173232880C>T | CA362161406 | NKX2-5 | c.664G>A (p.Val222Met) c.*617G>A (n.*617G>A) c.*463G>A (n.*463G>A) | |
| 5 | g.173232881T>A | CA447974710 | NKX2-5 | c.663A>T (p.Pro221=) c.*616A>T (n.*616A>T) c.*462A>T (n.*462A>T) | |
| 5 | g.173232881T>C | CA3563665 | NKX2-5 | c.663A>G (p.Pro221=) c.*616A>G (n.*616A>G) c.*462A>G (n.*462A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232881T>G | CA3563666 | NKX2-5 | c.663A>C (p.Pro221=) c.*616A>C (n.*616A>C) c.*462A>C (n.*462A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232881T= | CA1601615856 | NKX2-5 | c.663A= (p.Pro221=) c.*616A= (n.*616A=) c.*462A= (n.*462A=) | |
| 5 | g.173232882G>A | CA362161407 | NKX2-5 | c.662C>T (p.Pro221Leu) c.*615C>T (n.*615C>T) c.*461C>T (n.*461C>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.173232882G>C | CA362161409 | NKX2-5 | c.662C>G (p.Pro221Arg) c.*615C>G (n.*615C>G) c.*461C>G (n.*461C>G) | |
| 5 | g.173232882G= | CA1601615857 | NKX2-5 | c.662C= (p.Pro221=) c.*615C= (n.*615C=) c.*461C= (n.*461C=) | |
| 5 | g.173232882G>T | CA362161408 | NKX2-5 | c.662C>A (p.Pro221Gln) c.*615C>A (n.*615C>A) c.*461C>A (n.*461C>A) | |
| 5 | g.173232883G>A | CA362161410 | NKX2-5 | c.661C>T (p.Pro221Ser) c.*614C>T (n.*614C>T) c.*460C>T (n.*460C>T) | |
| 5 | g.173232883G>C | CA362161412 | NKX2-5 | c.661C>G (p.Pro221Ala) c.*614C>G (n.*614C>G) c.*460C>G (n.*460C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.173232883G= | CA1601615858 | NKX2-5 | c.661C= (p.Pro221=) c.*614C= (n.*614C=) c.*460C= (n.*460C=) | |
| 5 | g.173232883G>T | CA362161411 | NKX2-5 | c.661C>A (p.Pro221Thr) c.*614C>A (n.*614C>A) c.*460C>A (n.*460C>A) | |
| 5 | g.173232884C>A | CA447974714 | NKX2-5 | c.660G>T (p.Val220=) c.*613G>T (n.*613G>T) c.*459G>T (n.*459G>T) | |
| 5 | g.173232884C>G | CA447974715 | NKX2-5 | c.660G>C (p.Val220=) c.*613G>C (n.*613G>C) c.*459G>C (n.*459G>C) | |
| 5 | g.173232884C>T | CA447974716 | NKX2-5 | c.660G>A (p.Val220=) c.*613G>A (n.*613G>A) c.*459G>A (n.*459G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232885A>C | CA362161413 | NKX2-5 | c.659T>G (p.Val220Gly) c.*612T>G (n.*612T>G) c.*458T>G (n.*458T>G) | |
| 5 | g.173232885A>G | CA362161414 | NKX2-5 | c.659T>C (p.Val220Ala) c.*612T>C (n.*612T>C) c.*458T>C (n.*458T>C) | |
| 5 | g.173232885A>T | CA362161415 | NKX2-5 | c.659T>A (p.Val220Glu) c.*612T>A (n.*612T>A) c.*458T>A (n.*458T>A) | |
| 5 | g.173232886C>A | CA362161416 | NKX2-5 | c.658G>T (p.Val220Leu) c.*611G>T (n.*611G>T) c.*457G>T (n.*457G>T) | |
| 5 | g.173232886C>G | CA362161417 | NKX2-5 | c.658G>C (p.Val220Leu) c.*611G>C (n.*611G>C) c.*457G>C (n.*457G>C) | |
| 5 | g.173232886C>T | CA362161418 | NKX2-5 | c.658G>A (p.Val220Met) c.*611G>A (n.*611G>A) c.*457G>A (n.*457G>A) | ClinVar |
| 5 | g.173232887C>A | CA447974718 | NKX2-5 | c.657G>T (p.Ala219=) c.*610G>T (n.*610G>T) c.*456G>T (n.*456G>T) | |
| 5 | g.173232887C= | CA1601615859 | NKX2-5 | c.657G= (p.Ala219=) c.*610G= (n.*610G=) c.*456G= (n.*456G=) | |
| 5 | g.173232887C>G | CA132259065 | NKX2-5 | c.657G>C (p.Ala219=) c.*610G>C (n.*610G>C) c.*456G>C (n.*456G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.173232887C>T | CA447974720 | NKX2-5 | c.657G>A (p.Ala219=) c.*610G>A (n.*610G>A) c.*456G>A (n.*456G>A) | |
| 5 | g.173232888G>A | CA248607 | NKX2-5 | c.656C>T (p.Ala219Val) c.*609C>T (n.*609C>T) c.*455C>T (n.*455C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232888G>C | CA362161419 | NKX2-5 | c.656C>G (p.Ala219Gly) c.*609C>G (n.*609C>G) c.*455C>G (n.*455C>G) | |
| 5 | g.173232888G= | CA1601615860 | NKX2-5 | c.656C= (p.Ala219=) c.*609C= (n.*609C=) c.*455C= (n.*455C=) | |
| 5 | g.173232888G>T | CA362161420 | NKX2-5 | c.656C>A (p.Ala219Glu) c.*609C>A (n.*609C>A) c.*455C>A (n.*455C>A) | |
| 5 | g.173232889C>A | CA362161421 | NKX2-5 | c.655G>T (p.Ala219Ser) c.*608G>T (n.*608G>T) c.*454G>T (n.*454G>T) | |
| 5 | g.173232889C= | CA1601615861 | NKX2-5 | c.655G= (p.Ala219=) c.*608G= (n.*608G=) c.*454G= (n.*454G=) | |
| 5 | g.173232889C>G | CA362161422 | NKX2-5 | c.655G>C (p.Ala219Pro) c.*608G>C (n.*608G>C) c.*454G>C (n.*454G>C) | |
| 5 | g.173232889C>T | CA3563667 | NKX2-5 | c.655G>A (p.Ala219Thr) c.*608G>A (n.*608G>A) c.*454G>A (n.*454G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232890G>A | CA447974723 | NKX2-5 | c.654C>T (p.Ile218=) c.*607C>T (n.*607C>T) c.*453C>T (n.*453C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.173232890G>C | CA362161423 | NKX2-5 | c.654C>G (p.Ile218Met) c.*607C>G (n.*607C>G) c.*453C>G (n.*453C>G) | |
| 5 | g.173232890G= | CA1601615862 | NKX2-5 | c.654C= (p.Ile218=) c.*607C= (n.*607C=) c.*453C= (n.*453C=) | |
| 5 | g.173232890G>T | CA447974724 | NKX2-5 | c.654C>A (p.Ile218=) c.*607C>A (n.*607C>A) c.*453C>A (n.*453C>A) | |
| 5 | g.173232891A= | CA1601615863 | NKX2-5 | c.653T= (p.Ile218=) c.*606T= (n.*606T=) c.*452T= (n.*452T=) | |
| 5 | g.173232891A>C | CA362161424 | NKX2-5 | c.653T>G (p.Ile218Ser) c.*606T>G (n.*606T>G) c.*452T>G (n.*452T>G) | |
| 5 | g.173232891A>G | CA132259068 | NKX2-5 | c.653T>C (p.Ile218Thr) c.*606T>C (n.*606T>C) c.*452T>C (n.*452T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.173232891A>T | CA362161425 | NKX2-5 | c.653T>A (p.Ile218Asn) c.*606T>A (n.*606T>A) c.*452T>A (n.*452T>A) | |
| 5 | g.173232892T>A | CA362161426 | NKX2-5 | c.652A>T (p.Ile218Phe) c.*605A>T (n.*605A>T) c.*451A>T (n.*451A>T) | |
| 5 | g.173232892T>C | CA362161427 | NKX2-5 | c.652A>G (p.Ile218Val) c.*605A>G (n.*605A>G) c.*451A>G (n.*451A>G) | |
| 5 | g.173232892T>G | CA362161428 | NKX2-5 | c.652A>C (p.Ile218Leu) c.*605A>C (n.*605A>C) c.*451A>C (n.*451A>C) | |
| 5 | g.173232893C>A | CA362161429 | NKX2-5 | c.651G>T (p.Arg217Ser) c.*604G>T (n.*604G>T) c.*450G>T (n.*450G>T) | |
| 5 | g.173232893C= | CA1601615864 | NKX2-5 | c.651G= (p.Arg217=) c.*604G= (n.*604G=) c.*450G= (n.*450G=) | |
| 5 | g.173232893C>G | CA362161430 | NKX2-5 | c.651G>C (p.Arg217Ser) c.*604G>C (n.*604G>C) c.*450G>C (n.*450G>C) | |
| 5 | g.173232893C>T | CA3563668 | NKX2-5 | c.651G>A (p.Arg217=) c.*604G>A (n.*604G>A) c.*450G>A (n.*450G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232894C>A | CA362161431 | NKX2-5 | c.650G>T (p.Arg217Met) c.*603G>T (n.*603G>T) c.*449G>T (n.*449G>T) | COSMIC |
| 5 | g.173232894C= | CA1601615865 | NKX2-5 | c.650G= (p.Arg217=) c.*603G= (n.*603G=) c.*449G= (n.*449G=) | |
| 5 | g.173232894C>G | CA362161432 | NKX2-5 | c.650G>C (p.Arg217Thr) c.*603G>C (n.*603G>C) c.*449G>C (n.*449G>C) | |
| 5 | g.173232894C>T | CA3563669 | NKX2-5 | c.650G>A (p.Arg217Lys) c.*603G>A (n.*603G>A) c.*449G>A (n.*449G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232895T>A | CA362161433 | NKX2-5 | c.649A>T (p.Arg217Trp) c.*602A>T (n.*602A>T) c.*448A>T (n.*448A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232895T>C | CA362161434 | NKX2-5 | c.649A>G (p.Arg217Gly) c.*602A>G (n.*602A>G) c.*448A>G (n.*448A>G) | ClinVar |
| 5 | g.173232895T>G | CA447974730 | NKX2-5 | c.649A>C (p.Arg217=) c.*602A>C (n.*602A>C) c.*448A>C (n.*448A>C) | |
| 5 | g.173232896G>A | CA447974734 | NKX2-5 | c.648C>T (p.Arg216=) c.*601C>T (n.*601C>T) c.*447C>T (n.*447C>T) | |
| 5 | g.173232896G>C | CA447974733 | NKX2-5 | c.648C>G (p.Arg216=) c.*601C>G (n.*601C>G) c.*447C>G (n.*447C>G) | |
| 5 | g.173232896G>T | CA447974732 | NKX2-5 | c.648C>A (p.Arg216=) c.*601C>A (n.*601C>A) c.*447C>A (n.*447C>A) | |
| 5 | g.173232901_173232920del | CA2697546577 | NKX2-5 | c.629_648del (p.Pro210GlnfsTer?) c.*582_*601del (n.*582_*601del) c.*428_*447del (n.*428_*447del) | ClinVar |
| 5 | g.173232897C>A | CA362161435 | NKX2-5 | c.647G>T (p.Arg216Leu) c.*600G>T (n.*600G>T) c.*446G>T (n.*446G>T) | |
| 5 | g.173232897C= | CA1601615866 | NKX2-5 | c.647G= (p.Arg216=) c.*600G= (n.*600G=) c.*446G= (n.*446G=) | |
| 5 | g.173232897C>G | CA362161437 | NKX2-5 | c.647G>C (p.Arg216Pro) c.*600G>C (n.*600G>C) c.*446G>C (n.*446G>C) | |
| 5 | g.173232897C>T | CA362161436 | NKX2-5 | c.647G>A (p.Arg216His) c.*600G>A (n.*600G>A) c.*446G>A (n.*446G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232898G>A | CA248606 | NKX2-5 | c.646C>T (p.Arg216Cys) c.*599C>T (n.*599C>T) c.*445C>T (n.*445C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232898G>C | CA362161438 | NKX2-5 | c.646C>G (p.Arg216Gly) c.*599C>G (n.*599C>G) c.*445C>G (n.*445C>G) | |
| 5 | g.173232898G= | CA1601615867 | NKX2-5 | c.646C= (p.Arg216=) c.*599C= (n.*599C=) c.*445C= (n.*445C=) | |
| 5 | g.173232898G>T | CA362161439 | NKX2-5 | c.646C>A (p.Arg216Ser) c.*599C>A (n.*599C>A) c.*445C>A (n.*445C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232900del | CA2739272783 | NKX2-5 | c.646del (p.Arg216AlafsTer16) c.*599del (n.*599del) c.*445del (n.*445del) | ClinVar |
| 5 | g.173232904_173232925del | CA2740094185 | NKX2-5 | c.625_646del (p.Pro209AlafsTer16) c.*578_*599del (n.*578_*599del) c.*424_*445del (n.*424_*445del) | ClinVar |
| 5 | g.173232899G>A | CA3563670 | NKX2-5 | c.645C>T (p.Ala215=) c.*598C>T (n.*598C>T) c.*444C>T (n.*444C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232899G>C | CA447974739 | NKX2-5 | c.645C>G (p.Ala215=) c.*598C>G (n.*598C>G) c.*444C>G (n.*444C>G) | |
| 5 | g.173232899G= | CA1601615868 | NKX2-5 | c.645C= (p.Ala215=) c.*598C= (n.*598C=) c.*444C= (n.*444C=) | |
| 5 | g.173232899G>T | CA447974737 | NKX2-5 | c.645C>A (p.Ala215=) c.*598C>A (n.*598C>A) c.*444C>A (n.*444C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232900G>A | CA362161440 | NKX2-5 | c.644C>T (p.Ala215Val) c.*597C>T (n.*597C>T) c.*443C>T (n.*443C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.173232900G>C | CA362161441 | NKX2-5 | c.644C>G (p.Ala215Gly) c.*597C>G (n.*597C>G) c.*443C>G (n.*443C>G) | |
| 5 | g.173232900G= | CA1601615869 | NKX2-5 | c.644C= (p.Ala215=) c.*597C= (n.*597C=) c.*443C= (n.*443C=) | |
| 5 | g.173232900G>T | CA362161442 | NKX2-5 | c.644C>A (p.Ala215Asp) c.*597C>A (n.*597C>A) c.*443C>A (n.*443C>A) | |
| 5 | g.173232901C>A | CA362161443 | NKX2-5 | c.643G>T (p.Ala215Ser) c.*596G>T (n.*596G>T) c.*442G>T (n.*442G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232901C>G | CA362161444 | NKX2-5 | c.643G>C (p.Ala215Pro) c.*596G>C (n.*596G>C) c.*442G>C (n.*442G>C) | |
| 5 | g.173232901C>T | CA362161445 | NKX2-5 | c.643G>A (p.Ala215Thr) c.*596G>A (n.*596G>A) c.*442G>A (n.*442G>A) | |
| 5 | g.173232902A= | CA1139532124 | NKX2-5 | c.642T= (p.Pro214=) c.*595T= (n.*595T=) c.*441T= (n.*441T=) | |
| 5 | g.173232902A>C | CA447974755 | NKX2-5 | c.642T>G (p.Pro214=) c.*595T>G (n.*595T>G) c.*441T>G (n.*441T>G) | ClinVar |
| 5 | g.173232902A>G | CA447974749 | NKX2-5 | c.642T>C (p.Pro214=) c.*595T>C (n.*595T>C) c.*441T>C (n.*441T>C) | |
| 5 | g.173232902A>T | CA447974753 | NKX2-5 | c.642T>A (p.Pro214=) c.*595T>A (n.*595T>A) c.*441T>A (n.*441T>A) | |
| 5 | g.173232902_173232908delinsAGGCGGC | CA1601615870 | NKX2-5 | c.636_642delinsGCCGCCT (p.Pro212=) c.*589_*595delinsGCCGCCT (n.*589_*595delinsGCCGCCT) c.*435_*441delinsGCCGCCT (n.*435_*441delinsGCCGCCT) | |
| 5 | g.173232903G>A | CA3563674 | NKX2-5 | c.641C>T (p.Pro214Leu) c.*594C>T (n.*594C>T) c.*440C>T (n.*440C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232903G>C | CA362161447 | NKX2-5 | c.641C>G (p.Pro214Arg) c.*594C>G (n.*594C>G) c.*440C>G (n.*440C>G) | |
| 5 | g.173232903G= | CA1601615871 | NKX2-5 | c.641C= (p.Pro214=) c.*594C= (n.*594C=) c.*440C= (n.*440C=) | |
| 5 | g.173232903G>T | CA362161446 | NKX2-5 | c.641C>A (p.Pro214His) c.*594C>A (n.*594C>A) c.*440C>A (n.*440C>A) | |
| 5 | g.173232917_173232919dup | CA3563672 | NKX2-5 | c.639_641dup (p.Pro214_Ala215insPro) c.*592_*594dup (n.*592_*594dup) c.*438_*440dup (n.*438_*440dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232914_173232919dup | CA564904135 | NKX2-5 | c.636_641dup (p.Pro214_Ala215insProPro) c.*589_*594dup (n.*589_*594dup) c.*435_*440dup (n.*435_*440dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232911_173232919dup | CA1084495666 | NKX2-5 | c.633_641dup (p.Pro214_Ala215insProProPro) c.*586_*594dup (n.*586_*594dup) c.*432_*440dup (n.*432_*440dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232917_173232919del | CA3563671 | NKX2-5 | c.639_641del (p.Pro214del) c.*592_*594del (n.*592_*594del) c.*438_*440del (n.*438_*440del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.173232914_173232919del | CA3563673 | NKX2-5 | c.636_641del (p.Pro213_Pro214del) c.*589_*594del (n.*589_*594del) c.*435_*440del (n.*435_*440del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232904G>A | CA362161448 | NKX2-5 | c.640C>T (p.Pro214Ser) c.*593C>T (n.*593C>T) c.*439C>T (n.*439C>T) | |
| 5 | g.173232904G>C | CA362161449 | NKX2-5 | c.640C>G (p.Pro214Ala) c.*593C>G (n.*593C>G) c.*439C>G (n.*439C>G) | COSMIC |
| 5 | g.173232904G>T | CA362161450 | NKX2-5 | c.640C>A (p.Pro214Thr) c.*593C>A (n.*593C>A) c.*439C>A (n.*439C>A) | |
| 5 | g.173232905C>A | CA447974761 | NKX2-5 | c.639G>T (p.Pro213=) c.*592G>T (n.*592G>T) c.*438G>T (n.*438G>T) | |
| 5 | g.173232905C= | CA1601615872 | NKX2-5 | c.639G= (p.Pro213=) c.*592G= (n.*592G=) c.*438G= (n.*438G=) | |
| 5 | g.173232905C>G | CA447974762 | NKX2-5 | c.639G>C (p.Pro213=) c.*592G>C (n.*592G>C) c.*438G>C (n.*438G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232905C>T | CA447974763 | NKX2-5 | c.639G>A (p.Pro213=) c.*592G>A (n.*592G>A) c.*438G>A (n.*438G>A) | |
| 5 | g.173232906G>A | CA3563675 | NKX2-5 | c.638C>T (p.Pro213Leu) c.*591C>T (n.*591C>T) c.*437C>T (n.*437C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.173232906G>C | CA362161451 | NKX2-5 | c.638C>G (p.Pro213Arg) c.*591C>G (n.*591C>G) c.*437C>G (n.*437C>G) | |
| 5 | g.173232906G= | CA1601615873 | NKX2-5 | c.638C= (p.Pro213=) c.*591C= (n.*591C=) c.*437C= (n.*437C=) | |
| 5 | g.173232906G>T | CA362161452 | NKX2-5 | c.638C>A (p.Pro213Gln) c.*591C>A (n.*591C>A) c.*437C>A (n.*437C>A) | |
| 5 | g.173232907G>A | CA362161453 | NKX2-5 | c.637C>T (p.Pro213Ser) c.*590C>T (n.*590C>T) c.*436C>T (n.*436C>T) | |
| 5 | g.173232907G>C | CA362161454 | NKX2-5 | c.637C>G (p.Pro213Ala) c.*590C>G (n.*590C>G) c.*436C>G (n.*436C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232907G= | CA1601615874 | NKX2-5 | c.637C= (p.Pro213=) c.*590C= (n.*590C=) c.*436C= (n.*436C=) | |
| 5 | g.173232907G>T | CA362161455 | NKX2-5 | c.637C>A (p.Pro213Thr) c.*590C>A (n.*590C>A) c.*436C>A (n.*436C>A) | |
| 5 | g.173232908C>A | CA447974768 | NKX2-5 | c.636G>T (p.Pro212=) c.*589G>T (n.*589G>T) c.*435G>T (n.*435G>T) | |
| 5 | g.173232908C>G | CA447974770 | NKX2-5 | c.636G>C (p.Pro212=) c.*589G>C (n.*589G>C) c.*435G>C (n.*435G>C) | |
| 5 | g.173232908C>T | CA447974771 | NKX2-5 | c.636G>A (p.Pro212=) c.*589G>A (n.*589G>A) c.*435G>A (n.*435G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232909G>A | CA3563676 | NKX2-5 | c.635C>T (p.Pro212Leu) c.*588C>T (n.*588C>T) c.*434C>T (n.*434C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232909G>C | CA3563677 | NKX2-5 | c.635C>G (p.Pro212Arg) c.*588C>G (n.*588C>G) c.*434C>G (n.*434C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232909G= | CA1601615875 | NKX2-5 | c.635C= (p.Pro212=) c.*588C= (n.*588C=) c.*434C= (n.*434C=) | |
| 5 | g.173232909G>T | CA209605 | NKX2-5 | c.635C>A (p.Pro212Gln) c.*588C>A (n.*588C>A) c.*434C>A (n.*434C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232910G>A | CA362161456 | NKX2-5 | c.634C>T (p.Pro212Ser) c.*587C>T (n.*587C>T) c.*433C>T (n.*433C>T) | |
| 5 | g.173232910G>C | CA362161458 | NKX2-5 | c.634C>G (p.Pro212Ala) c.*587C>G (n.*587C>G) c.*433C>G (n.*433C>G) | |
| 5 | g.173232910G>T | CA362161457 | NKX2-5 | c.634C>A (p.Pro212Thr) c.*587C>A (n.*587C>A) c.*433C>A (n.*433C>A) | |
| 5 | g.173232911C>A | CA447974780 | NKX2-5 | c.633G>T (p.Pro211=) c.*586G>T (n.*586G>T) c.*432G>T (n.*432G>T) | |
| 5 | g.173232911C= | CA1601615877 | NKX2-5 | c.633G= (p.Pro211=) c.*586G= (n.*586G=) c.*432G= (n.*432G=) | |
| 5 | g.173232911C>G | CA447974775 | NKX2-5 | c.633G>C (p.Pro211=) c.*586G>C (n.*586G>C) c.*432G>C (n.*432G>C) | |
| 5 | g.173232911C>T | CA447974779 | NKX2-5 | c.633G>A (p.Pro211=) c.*586G>A (n.*586G>A) c.*432G>A (n.*432G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232911_173232920delinsCGGCGGCGGG | CA1601615876 | NKX2-5 | c.624_633delinsCCCGCCGCCG (p.Pro208=) c.*577_*586delinsCCCGCCGCCG (n.*577_*586delinsCCCGCCGCCG) c.*423_*432delinsCCCGCCGCCG (n.*423_*432delinsCCCGCCGCCG) | |
| 5 | g.173232912G>A | CA302110 | NKX2-5 | c.632C>T (p.Pro211Leu) c.*585C>T (n.*585C>T) c.*431C>T (n.*431C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232912G>C | CA362161459 | NKX2-5 | c.632C>G (p.Pro211Arg) c.*585C>G (n.*585C>G) c.*431C>G (n.*431C>G) | |
| 5 | g.173232912G= | CA1601615879 | NKX2-5 | c.632C= (p.Pro211=) c.*585C= (n.*585C=) c.*431C= (n.*431C=) | |
| 5 | g.173232912G>T | CA362161460 | NKX2-5 | c.632C>A (p.Pro211Gln) c.*585C>A (n.*585C>A) c.*431C>A (n.*431C>A) | |
| 5 | g.173232915_173232923del | CA1601615878 | NKX2-5 | c.624_632del (p.Pro209_Pro211del) c.*577_*585del (n.*577_*585del) c.*423_*431del (n.*423_*431del) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.173232913G>A | CA362161461 | NKX2-5 | c.631C>T (p.Pro211Ser) c.*584C>T (n.*584C>T) c.*430C>T (n.*430C>T) | |
| 5 | g.173232913G>C | CA362161462 | NKX2-5 | c.631C>G (p.Pro211Ala) c.*584C>G (n.*584C>G) c.*430C>G (n.*430C>G) | |
| 5 | g.173232913G>T | CA362161463 | NKX2-5 | c.631C>A (p.Pro211Thr) c.*584C>A (n.*584C>A) c.*430C>A (n.*430C>A) | |
| 5 | g.173232914C>A | CA447974782 | NKX2-5 | c.630G>T (p.Pro210=) c.*583G>T (n.*583G>T) c.*429G>T (n.*429G>T) | |
| 5 | g.173232914C>G | CA447974783 | NKX2-5 | c.630G>C (p.Pro210=) c.*583G>C (n.*583G>C) c.*429G>C (n.*429G>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.173232914C>T | CA447974786 | NKX2-5 | c.630G>A (p.Pro210=) c.*583G>A (n.*583G>A) c.*429G>A (n.*429G>A) | ClinVar |
| 5 | g.173232915G>A | CA362161464 | NKX2-5 | c.629C>T (p.Pro210Leu) c.*582C>T (n.*582C>T) c.*428C>T (n.*428C>T) | |
| 5 | g.173232915G>C | CA362161465 | NKX2-5 | c.629C>G (p.Pro210Arg) c.*582C>G (n.*582C>G) c.*428C>G (n.*428C>G) | ClinVar |
| 5 | g.173232915G>T | CA362161466 | NKX2-5 | c.629C>A (p.Pro210Gln) c.*582C>A (n.*582C>A) c.*428C>A (n.*428C>A) | |
| 5 | g.173232918_173232923dup | CA2676542295 | NKX2-5 | c.624_629dup (p.Pro210_Pro211insProPro) c.*577_*582dup (n.*577_*582dup) c.*423_*428dup (n.*423_*428dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232916G>A | CA362161467 | NKX2-5 | c.628C>T (p.Pro210Ser) c.*581C>T (n.*581C>T) c.*427C>T (n.*427C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232916G>C | CA362161468 | NKX2-5 | c.628C>G (p.Pro210Ala) c.*581C>G (n.*581C>G) c.*427C>G (n.*427C>G) | |
| 5 | g.173232916G>T | CA362161469 | NKX2-5 | c.628C>A (p.Pro210Thr) c.*581C>A (n.*581C>A) c.*427C>A (n.*427C>A) | |
| 5 | g.173232917C>A | CA447974797 | NKX2-5 | c.627G>T (p.Pro209=) c.*580G>T (n.*580G>T) c.*426G>T (n.*426G>T) | |
| 5 | g.173232917C= | CA1601615880 | NKX2-5 | c.627G= (p.Pro209=) c.*580G= (n.*580G=) c.*426G= (n.*426G=) | |
| 5 | g.173232917C>G | CA447974800 | NKX2-5 | c.627G>C (p.Pro209=) c.*580G>C (n.*580G>C) c.*426G>C (n.*426G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.173232917C>T | CA447974798 | NKX2-5 | c.627G>A (p.Pro209=) c.*580G>A (n.*580G>A) c.*426G>A (n.*426G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.173232918G>A | CA362161472 | NKX2-5 | c.626C>T (p.Pro209Leu) c.*579C>T (n.*579C>T) c.*425C>T (n.*425C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232918G>C | CA362161470 | NKX2-5 | c.626C>G (p.Pro209Arg) c.*579C>G (n.*579C>G) c.*425C>G (n.*425C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232918G= | CA1601615881 | NKX2-5 | c.626C= (p.Pro209=) c.*579C= (n.*579C=) c.*425C= (n.*425C=) | |
| 5 | g.173232918G>T | CA362161471 | NKX2-5 | c.626C>A (p.Pro209Gln) c.*579C>A (n.*579C>A) c.*425C>A (n.*425C>A) | |
| 5 | g.173232922dup | CA917640746 | NKX2-5 | c.626dup (p.Pro210AlafsTer?) c.*579dup (n.*579dup) c.*425dup (n.*425dup) | dbSNP |
| 5 | g.173232922del | CA2573332186 | NKX2-5 | c.626del (p.Pro209ArgfsTer23) c.*579del (n.*579del) c.*425del (n.*425del) | |
| 5 | g.173232919G>A | CA362161473 | NKX2-5 | c.625C>T (p.Pro209Ser) c.*578C>T (n.*578C>T) c.*424C>T (n.*424C>T) | dbSNP |
| 5 | g.173232919G>C | CA362161474 | NKX2-5 | c.625C>G (p.Pro209Ala) c.*578C>G (n.*578C>G) c.*424C>G (n.*424C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232919G= | CA1601615882 | NKX2-5 | c.625C= (p.Pro209=) c.*578C= (n.*578C=) c.*424C= (n.*424C=) | |
| 5 | g.173232919G>T | CA362161475 | NKX2-5 | c.625C>A (p.Pro209Thr) c.*578C>A (n.*578C>A) c.*424C>A (n.*424C>A) | |
| 5 | g.173232920G>A | CA447974803 | NKX2-5 | c.624C>T (p.Pro208=) c.*577C>T (n.*577C>T) c.*423C>T (n.*423C>T) | |
| 5 | g.173232920G>C | CA447974805 | NKX2-5 | c.624C>G (p.Pro208=) c.*577C>G (n.*577C>G) c.*423C>G (n.*423C>G) | |
| 5 | g.173232920G>T | CA447974808 | NKX2-5 | c.624C>A (p.Pro208=) c.*577C>A (n.*577C>A) c.*423C>A (n.*423C>A) | |
| 5 | g.173232921G>A | CA362161476 | NKX2-5 | c.623C>T (p.Pro208Leu) c.*576C>T (n.*576C>T) c.*422C>T (n.*422C>T) | |
| 5 | g.173232921G>C | CA362161477 | NKX2-5 | c.623C>G (p.Pro208Arg) c.*576C>G (n.*576C>G) c.*422C>G (n.*422C>G) | |
| 5 | g.173232921G>T | CA362161478 | NKX2-5 | c.623C>A (p.Pro208His) c.*576C>A (n.*576C>A) c.*422C>A (n.*422C>A) | |
| 5 | g.173232921_173232924delinsGGCA | CA1601615883 | NKX2-5 | c.620_623delinsTGCC (p.Leu207=) c.*573_*576delinsTGCC (n.*573_*576delinsTGCC) c.*419_*422delinsTGCC (n.*419_*422delinsTGCC) | |
| 5 | g.173232922G>A | CA362161479 | NKX2-5 | c.622C>T (p.Pro208Ser) c.*575C>T (n.*575C>T) c.*421C>T (n.*421C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232922G>C | CA362161480 | NKX2-5 | c.622C>G (p.Pro208Ala) c.*575C>G (n.*575C>G) c.*421C>G (n.*421C>G) | |
| 5 | g.173232922G= | CA1601615884 | NKX2-5 | c.622C= (p.Pro208=) c.*575C= (n.*575C=) c.*421C= (n.*421C=) | |
| 5 | g.173232922G>T | CA362161481 | NKX2-5 | c.622C>A (p.Pro208Thr) c.*575C>A (n.*575C>A) c.*421C>A (n.*421C>A) | |
| 5 | g.173232924_173232926del | CA564904136 | NKX2-5 | c.620_622del (p.Leu207del) c.*573_*575del (n.*573_*575del) c.*419_*421del (n.*419_*421del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232922_173232937delinsGCAGCCCCACCAGCTC | CA1601615885 | NKX2-5 | c.607_622delinsGAGCTGGTGGGGCTGC (p.Glu203=) c.*560_*575delinsGAGCTGGTGGGGCTGC (n.*560_*575delinsGAGCTGGTGGGGCTGC) c.*406_*421delinsGAGCTGGTGGGGCTGC (n.*406_*421delinsGAGCTGGTGGGGCTGC) | |
| 5 | g.173232923C>A | CA447974813 | NKX2-5 | c.621G>T (p.Leu207=) c.*574G>T (n.*574G>T) c.*420G>T (n.*420G>T) | |
| 5 | g.173232923C= | CA1601615886 | NKX2-5 | c.621G= (p.Leu207=) c.*574G= (n.*574G=) c.*420G= (n.*420G=) | |
| 5 | g.173232923C>G | CA447974814 | NKX2-5 | c.621G>C (p.Leu207=) c.*574G>C (n.*574G>C) c.*420G>C (n.*420G>C) | |
| 5 | g.173232923C>T | CA447974815 | NKX2-5 | c.621G>A (p.Leu207=) c.*574G>A (n.*574G>A) c.*420G>A (n.*420G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.173232926_173232940del | CA564904137 | NKX2-5 | c.607_621del (p.Glu203_Leu207del) c.*560_*574del (n.*560_*574del) c.*406_*420del (n.*406_*420del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232924A= | CA1601615887 | NKX2-5 | c.620T= (p.Leu207=) c.*573T= (n.*573T=) c.*419T= (n.*419T=) | |
| 5 | g.173232924A>C | CA362161482 | NKX2-5 | c.620T>G (p.Leu207Arg) c.*573T>G (n.*573T>G) c.*419T>G (n.*419T>G) | |
| 5 | g.173232924A>G | CA362161483 | NKX2-5 | c.620T>C (p.Leu207Pro) c.*573T>C (n.*573T>C) c.*419T>C (n.*419T>C) | dbSNP |
| 5 | g.173232924A>T | CA362161484 | NKX2-5 | c.620T>A (p.Leu207Gln) c.*573T>A (n.*573T>A) c.*419T>A (n.*419T>A) | |
| 5 | g.173232925G>A | CA447974816 | NKX2-5 | c.619C>T (p.Leu207=) c.*572C>T (n.*572C>T) c.*418C>T (n.*418C>T) | |
| 5 | g.173232925G>C | CA362161485 | NKX2-5 | c.619C>G (p.Leu207Val) c.*572C>G (n.*572C>G) c.*418C>G (n.*418C>G) | |
| 5 | g.173232925G>T | CA362161486 | NKX2-5 | c.619C>A (p.Leu207Met) c.*572C>A (n.*572C>A) c.*418C>A (n.*418C>A) | |
| 5 | g.173232925_173232926delinsGC | CA1601615888 | NKX2-5 | c.618_619delinsGC (p.Gly206=) c.*571_*572delinsGC (n.*571_*572delinsGC) c.*417_*418delinsGC (n.*417_*418delinsGC) | |
| 5 | g.173232926C>A | CA447974820 | NKX2-5 | c.618G>T (p.Gly206=) c.*571G>T (n.*571G>T) c.*417G>T (n.*417G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232926C= | CA1601615889 | NKX2-5 | c.618G= (p.Gly206=) c.*571G= (n.*571G=) c.*417G= (n.*417G=) | |
| 5 | g.173232926C>G | CA447974821 | NKX2-5 | c.618G>C (p.Gly206=) c.*571G>C (n.*571G>C) c.*417G>C (n.*417G>C) | |
| 5 | g.173232926C>T | CA3563678 | NKX2-5 | c.618G>A (p.Gly206=) c.*571G>A (n.*571G>A) c.*417G>A (n.*417G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232929del | CA212704 | NKX2-5 | c.618del (p.Leu207CysfsTer25) c.*571del (n.*571del) c.*417del (n.*417del) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.173232927C>A | CA362161487 | NKX2-5 | c.617G>T (p.Gly206Val) c.*570G>T (n.*570G>T) c.*416G>T (n.*416G>T) | |
| 5 | g.173232927C= | CA1601615890 | NKX2-5 | c.617G= (p.Gly206=) c.*570G= (n.*570G=) c.*416G= (n.*416G=) | |
| 5 | g.173232927C>G | CA362161488 | NKX2-5 | c.617G>C (p.Gly206Ala) c.*570G>C (n.*570G>C) c.*416G>C (n.*416G>C) | |
| 5 | g.173232927C>T | CA362161489 | NKX2-5 | c.617G>A (p.Gly206Glu) c.*570G>A (n.*570G>A) c.*416G>A (n.*416G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232928C>A | CA362161492 | NKX2-5 | c.616G>T (p.Gly206Trp) c.*569G>T (n.*569G>T) c.*415G>T (n.*415G>T) | |
| 5 | g.173232928C>G | CA362161491 | NKX2-5 | c.616G>C (p.Gly206Arg) c.*569G>C (n.*569G>C) c.*415G>C (n.*415G>C) | |
| 5 | g.173232928C>T | CA362161490 | NKX2-5 | c.616G>A (p.Gly206Arg) c.*569G>A (n.*569G>A) c.*415G>A (n.*415G>A) | |
| 5 | g.173232931_173232939dup | CA807695294 | NKX2-5 | c.608_616dup (p.Val205_Gly206insGluLeuVal) c.*561_*569dup (n.*561_*569dup) c.*407_*415dup (n.*407_*415dup) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.173232929C>A | CA447974830 | NKX2-5 | c.615G>T (p.Val205=) c.*568G>T (n.*568G>T) c.*414G>T (n.*414G>T) | |
| 5 | g.173232929C= | CA1601615891 | NKX2-5 | c.615G= (p.Val205=) c.*568G= (n.*568G=) c.*414G= (n.*414G=) | |
| 5 | g.173232929C>G | CA447974831 | NKX2-5 | c.615G>C (p.Val205=) c.*568G>C (n.*568G>C) c.*414G>C (n.*414G>C) | |
| 5 | g.173232929C>T | CA447974832 | NKX2-5 | c.615G>A (p.Val205=) c.*568G>A (n.*568G>A) c.*414G>A (n.*414G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232930A>C | CA362161493 | NKX2-5 | c.614T>G (p.Val205Gly) c.*567T>G (n.*567T>G) c.*413T>G (n.*413T>G) | |
| 5 | g.173232930A>G | CA362161494 | NKX2-5 | c.614T>C (p.Val205Ala) c.*567T>C (n.*567T>C) c.*413T>C (n.*413T>C) | |
| 5 | g.173232930A>T | CA362161495 | NKX2-5 | c.614T>A (p.Val205Glu) c.*567T>A (n.*567T>A) c.*413T>A (n.*413T>A) | |
| 5 | g.173232931C>A | CA362161496 | NKX2-5 | c.613G>T (p.Val205Leu) c.*566G>T (n.*566G>T) c.*412G>T (n.*412G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232931C= | CA1601615892 | NKX2-5 | c.613G= (p.Val205=) c.*566G= (n.*566G=) c.*412G= (n.*412G=) | |
| 5 | g.173232931C>G | CA362161497 | NKX2-5 | c.613G>C (p.Val205Leu) c.*566G>C (n.*566G>C) c.*412G>C (n.*412G>C) | |
| 5 | g.173232931C>T | CA362161498 | NKX2-5 | c.613G>A (p.Val205Met) c.*566G>A (n.*566G>A) c.*412G>A (n.*412G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232932C>A | CA132259128 | NKX2-5 | c.612G>T (p.Leu204=) c.*565G>T (n.*565G>T) c.*411G>T (n.*411G>T) | dbSNP |
| 5 | g.173232932C= | CA1601615893 | NKX2-5 | c.612G= (p.Leu204=) c.*565G= (n.*565G=) c.*411G= (n.*411G=) | |
| 5 | g.173232932C>G | CA447974833 | NKX2-5 | c.612G>C (p.Leu204=) c.*565G>C (n.*565G>C) c.*411G>C (n.*411G>C) | |
| 5 | g.173232932C>T | CA447974834 | NKX2-5 | c.612G>A (p.Leu204=) c.*565G>A (n.*565G>A) c.*411G>A (n.*411G>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.173232933A= | CA1601615894 | NKX2-5 | c.611T= (p.Leu204=) c.*564T= (n.*564T=) c.*410T= (n.*410T=) | |
| 5 | g.173232933A>C | CA362161499 | NKX2-5 | c.611T>G (p.Leu204Arg) c.*564T>G (n.*564T>G) c.*410T>G (n.*410T>G) | |
| 5 | g.173232933A>G | CA362161501 | NKX2-5 | c.611T>C (p.Leu204Pro) c.*564T>C (n.*564T>C) c.*410T>C (n.*410T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232933A>T | CA362161500 | NKX2-5 | c.611T>A (p.Leu204Gln) c.*564T>A (n.*564T>A) c.*410T>A (n.*410T>A) | |
| 5 | g.173232934G>A | CA447974839 | NKX2-5 | c.610C>T (p.Leu204=) c.*563C>T (n.*563C>T) c.*409C>T (n.*409C>T) | |
| 5 | g.173232934G>C | CA362161502 | NKX2-5 | c.610C>G (p.Leu204Val) c.*563C>G (n.*563C>G) c.*409C>G (n.*409C>G) | |
| 5 | g.173232934G>T | CA362161503 | NKX2-5 | c.610C>A (p.Leu204Met) c.*563C>A (n.*563C>A) c.*409C>A (n.*409C>A) | |
| 5 | g.173232935C>A | CA362161504 | NKX2-5 | c.609G>T (p.Glu203Asp) c.*562G>T (n.*562G>T) c.*408G>T (n.*408G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232935C= | CA1601615895 | NKX2-5 | c.609G= (p.Glu203=) c.*562G= (n.*562G=) c.*408G= (n.*408G=) | |
| 5 | g.173232935C>G | CA362161505 | NKX2-5 | c.609G>C (p.Glu203Asp) c.*562G>C (n.*562G>C) c.*408G>C (n.*408G>C) | |
| 5 | g.173232935C>T | CA3563679 | NKX2-5 | c.609G>A (p.Glu203=) c.*562G>A (n.*562G>A) c.*408G>A (n.*408G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232936T>A | CA362161506 | NKX2-5 | c.608A>T (p.Glu203Val) c.*561A>T (n.*561A>T) c.*407A>T (n.*407A>T) | |
| 5 | g.173232936T>C | CA3563680 | NKX2-5 | c.608A>G (p.Glu203Gly) c.*561A>G (n.*561A>G) c.*407A>G (n.*407A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232936T>G | CA3563681 | NKX2-5 | c.608A>C (p.Glu203Ala) c.*561A>C (n.*561A>C) c.*407A>C (n.*407A>C) | dbSNP ExAC |
| 5 | g.173232936T= | CA1601615896 | NKX2-5 | c.608A= (p.Glu203=) c.*561A= (n.*561A=) c.*407A= (n.*407A=) | |
| 5 | g.173232937C>A | CA362161507 | NKX2-5 | c.607G>T (p.Glu203Ter) c.*560G>T (n.*560G>T) c.*406G>T (n.*406G>T) | |
| 5 | g.173232937C>G | CA362161508 | NKX2-5 | c.607G>C (p.Glu203Gln) c.*560G>C (n.*560G>C) c.*406G>C (n.*406G>C) | |
| 5 | g.173232937C>T | CA362161509 | NKX2-5 | c.607G>A (p.Glu203Lys) c.*560G>A (n.*560G>A) c.*406G>A (n.*406G>A) | |
| 5 | g.173232937_173232939delinsCCA | CA1601615897 | NKX2-5 | c.605_607delinsTGG (p.Leu202=) c.*558_*560delinsTGG (n.*558_*560delinsTGG) c.*404_*406delinsTGG (n.*404_*406delinsTGG) | |
| 5 | g.173232938C>A | CA447974857 | NKX2-5 | c.606G>T (p.Leu202=) c.*559G>T (n.*559G>T) c.*405G>T (n.*405G>T) | |
| 5 | g.173232938C= | CA1601615898 | NKX2-5 | c.606G= (p.Leu202=) c.*559G= (n.*559G=) c.*405G= (n.*405G=) | |
| 5 | g.173232938C>G | CA294780 | NKX2-5 | c.606G>C (p.Leu202=) c.*559G>C (n.*559G>C) c.*405G>C (n.*405G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232938C>T | CA447974858 | NKX2-5 | c.606G>A (p.Leu202=) c.*559G>A (n.*559G>A) c.*405G>A (n.*405G>A) | ClinVar |
| 5 | g.173232938_173232939del | CA658796680 | NKX2-5 | c.605_606del (p.Leu202ArgfsTer?) c.*558_*559del (n.*558_*559del) c.*404_*405del (n.*404_*405del) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.173232939A= | CA1601615899 | NKX2-5 | c.605T= (p.Leu202=) c.*558T= (n.*558T=) c.*404T= (n.*404T=) | |
| 5 | g.173232939A>C | CA362161511 | NKX2-5 | c.605T>G (p.Leu202Arg) c.*558T>G (n.*558T>G) c.*404T>G (n.*404T>G) | |
| 5 | g.173232939A>G | CA3563682 | NKX2-5 | c.605T>C (p.Leu202Pro) c.*558T>C (n.*558T>C) c.*404T>C (n.*404T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232939A>T | CA362161510 | NKX2-5 | c.605T>A (p.Leu202Gln) c.*558T>A (n.*558T>A) c.*404T>A (n.*404T>A) | |
| 5 | g.173232940G>A | CA447974866 | NKX2-5 | c.604C>T (p.Leu202=) c.*557C>T (n.*557C>T) c.*403C>T (n.*403C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.173232940G>C | CA362161512 | NKX2-5 | c.604C>G (p.Leu202Val) c.*557C>G (n.*557C>G) c.*403C>G (n.*403C>G) | dbSNP |
| 5 | g.173232940G= | CA1601615900 | NKX2-5 | c.604C= (p.Leu202=) c.*557C= (n.*557C=) c.*403C= (n.*403C=) | |
| 5 | g.173232940G>T | CA3563683 | NKX2-5 | c.604C>A (p.Leu202Met) c.*557C>A (n.*557C>A) c.*403C>A (n.*403C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232941A= | CA1601615901 | NKX2-5 | c.603T= (p.Thr201=) c.*556T= (n.*556T=) c.*402T= (n.*402T=) | |
| 5 | g.173232941A>C | CA132259154 | NKX2-5 | c.603T>G (p.Thr201=) c.*556T>G (n.*556T>G) c.*402T>G (n.*402T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.173232941A>G | CA447974875 | NKX2-5 | c.603T>C (p.Thr201=) c.*556T>C (n.*556T>C) c.*402T>C (n.*402T>C) | |
| 5 | g.173232941A>T | CA447974874 | NKX2-5 | c.603T>A (p.Thr201=) c.*556T>A (n.*556T>A) c.*402T>A (n.*402T>A) | |
| 5 | g.173232942G>A | CA362161514 | NKX2-5 | c.602C>T (p.Thr201Ile) c.*555C>T (n.*555C>T) c.*401C>T (n.*401C>T) | |
| 5 | g.173232942G>C | CA362161513 | NKX2-5 | c.602C>G (p.Thr201Ser) c.*555C>G (n.*555C>G) c.*401C>G (n.*401C>G) | |
| 5 | g.173232942G>T | CA362161515 | NKX2-5 | c.602C>A (p.Thr201Asn) c.*555C>A (n.*555C>A) c.*401C>A (n.*401C>A) | |
| 5 | g.173232943T>A | CA362161516 | NKX2-5 | c.601A>T (p.Thr201Ser) c.*554A>T (n.*554A>T) c.*400A>T (n.*400A>T) | |
| 5 | g.173232943T>C | CA362161518 | NKX2-5 | c.601A>G (p.Thr201Ala) c.*554A>G (n.*554A>G) c.*400A>G (n.*400A>G) | |
| 5 | g.173232943T>G | CA362161517 | NKX2-5 | c.601A>C (p.Thr201Pro) c.*554A>C (n.*554A>C) c.*400A>C (n.*400A>C) | |
| 5 | g.173232944C>A | CA362161519 | NKX2-5 | c.600G>T (p.Gln200His) c.*553G>T (n.*553G>T) c.*399G>T (n.*399G>T) | |
| 5 | g.173232944C= | CA1601615902 | NKX2-5 | c.600G= (p.Gln200=) c.*553G= (n.*553G=) c.*399G= (n.*399G=) | |
| 5 | g.173232944C>G | CA362161520 | NKX2-5 | c.600G>C (p.Gln200His) c.*553G>C (n.*553G>C) c.*399G>C (n.*399G>C) | |
| 5 | g.173232944C>T | CA447974878 | NKX2-5 | c.600G>A (p.Gln200=) c.*553G>A (n.*553G>A) c.*399G>A (n.*399G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232945T>A | CA362161521 | NKX2-5 | c.599A>T (p.Gln200Leu) c.*552A>T (n.*552A>T) c.*398A>T (n.*398A>T) | |
| 5 | g.173232945T>C | CA362161523 | NKX2-5 | c.599A>G (p.Gln200Arg) c.*552A>G (n.*552A>G) c.*398A>G (n.*398A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232945T>G | CA362161522 | NKX2-5 | c.599A>C (p.Gln200Pro) c.*552A>C (n.*552A>C) c.*398A>C (n.*398A>C) | |
| 5 | g.173232945_173232946del | CA2499217775 | NKX2-5 | c.598_599del (p.Gln200AspfsTer?) c.*551_*552del (n.*551_*552del) c.*397_*398del (n.*397_*398del) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.173232946G>A | CA362161524 | NKX2-5 | c.598C>T (p.Gln200Ter) c.*551C>T (n.*551C>T) c.*397C>T (n.*397C>T) | |
| 5 | g.173232946G>C | CA362161525 | NKX2-5 | c.598C>G (p.Gln200Glu) c.*551C>G (n.*551C>G) c.*397C>G (n.*397C>G) | |
| 5 | g.173232946G= | CA1601615903 | NKX2-5 | c.598C= (p.Gln200=) c.*551C= (n.*551C=) c.*397C= (n.*397C=) | |
| 5 | g.173232946G>T | CA3563684 | NKX2-5 | c.598C>A (p.Gln200Lys) c.*551C>A (n.*551C>A) c.*397C>A (n.*397C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232947G>A | CA447974886 | NKX2-5 | c.597C>T (p.Asp199=) c.*550C>T (n.*550C>T) c.*396C>T (n.*396C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232947G>C | CA362161526 | NKX2-5 | c.597C>G (p.Asp199Glu) c.*550C>G (n.*550C>G) c.*396C>G (n.*396C>G) | |
| 5 | g.173232947G= | CA1601615904 | NKX2-5 | c.597C= (p.Asp199=) c.*550C= (n.*550C=) c.*396C= (n.*396C=) | |
| 5 | g.173232947G>T | CA362161527 | NKX2-5 | c.597C>A (p.Asp199Glu) c.*550C>A (n.*550C>A) c.*396C>A (n.*396C>A) | ClinVar |
| 5 | g.173232948T>A | CA362161528 | NKX2-5 | c.596A>T (p.Asp199Val) c.*549A>T (n.*549A>T) c.*395A>T (n.*395A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.173232948T>C | CA362161529 | NKX2-5 | c.596A>G (p.Asp199Gly) c.*549A>G (n.*549A>G) c.*395A>G (n.*395A>G) | dbSNP |
| 5 | g.173232948T>G | CA362161530 | NKX2-5 | c.596A>C (p.Asp199Ala) c.*549A>C (n.*549A>C) c.*395A>C (n.*395A>C) | |
| 5 | g.173232948T= | CA1601615905 | NKX2-5 | c.596A= (p.Asp199=) c.*549A= (n.*549A=) c.*395A= (n.*395A=) | |
| 5 | g.173232949C>A | CA362161531 | NKX2-5 | c.595G>T (p.Asp199Tyr) c.*548G>T (n.*548G>T) c.*394G>T (n.*394G>T) | |
| 5 | g.173232949C>G | CA362161532 | NKX2-5 | c.595G>C (p.Asp199His) c.*548G>C (n.*548G>C) c.*394G>C (n.*394G>C) | |
| 5 | g.173232949C>T | CA362161533 | NKX2-5 | c.595G>A (p.Asp199Asn) c.*548G>A (n.*548G>A) c.*394G>A (n.*394G>A) | |
| 5 | g.173232950C>A | CA362161534 | NKX2-5 | c.594G>T (p.Gln198His) c.*547G>T (n.*547G>T) c.*393G>T (n.*393G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232950C= | CA1601615906 | NKX2-5 | c.594G= (p.Gln198=) c.*547G= (n.*547G=) c.*393G= (n.*393G=) | |
| 5 | g.173232950C>G | CA362161535 | NKX2-5 | c.594G>C (p.Gln198His) c.*547G>C (n.*547G>C) c.*393G>C (n.*393G>C) | |
| 5 | g.173232950C>T | CA3563685 | NKX2-5 | c.594G>A (p.Gln198=) c.*547G>A (n.*547G>A) c.*393G>A (n.*393G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232958_173232963dup | CA2676542312 | NKX2-5 | c.589_594dup (p.Gln198_Asp199insArgGln) c.*542_*547dup (n.*542_*547dup) c.*388_*393dup (n.*388_*393dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232958_173232963del | CA2697546579 | NKX2-5 | c.589_594del (p.Arg197_Gln198del) c.*542_*547del (n.*542_*547del) c.*388_*393del (n.*388_*393del) | ClinVar |
| 5 | g.173232951T>A | CA362161536 | NKX2-5 | c.593A>T (p.Gln198Leu) c.*546A>T (n.*546A>T) c.*392A>T (n.*392A>T) | |
| 5 | g.173232951T>C | CA362161537 | NKX2-5 | c.593A>G (p.Gln198Arg) c.*546A>G (n.*546A>G) c.*392A>G (n.*392A>G) | |
| 5 | g.173232951T>G | CA362161538 | NKX2-5 | c.593A>C (p.Gln198Pro) c.*546A>C (n.*546A>C) c.*392A>C (n.*392A>C) | |
| 5 | g.173232952G>A | CA212656 | NKX2-5 | c.592C>T (p.Gln198Ter) c.*545C>T (n.*545C>T) c.*391C>T (n.*391C>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.173232952G>C | CA362161539 | NKX2-5 | c.592C>G (p.Gln198Glu) c.*545C>G (n.*545C>G) c.*391C>G (n.*391C>G) | |
| 5 | g.173232952G= | CA1601615907 | NKX2-5 | c.592C= (p.Gln198=) c.*545C= (n.*545C=) c.*391C= (n.*391C=) | |
| 5 | g.173232952G>T | CA362161540 | NKX2-5 | c.592C>A (p.Gln198Lys) c.*545C>A (n.*545C>A) c.*391C>A (n.*391C>A) | |
| 5 | g.173232953C>A | CA447974899 | NKX2-5 | c.591G>T (p.Arg197=) c.*544G>T (n.*544G>T) c.*390G>T (n.*390G>T) | |
| 5 | g.173232953C= | CA1601615908 | NKX2-5 | c.591G= (p.Arg197=) c.*544G= (n.*544G=) c.*390G= (n.*390G=) | |
| 5 | g.173232953C>G | CA447974900 | NKX2-5 | c.591G>C (p.Arg197=) c.*544G>C (n.*544G>C) c.*390G>C (n.*390G>C) | |
| 5 | g.173232953C>T | CA447974902 | NKX2-5 | c.591G>A (p.Arg197=) c.*544G>A (n.*544G>A) c.*390G>A (n.*390G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.173232954C>A | CA362161541 | NKX2-5 | c.590G>T (p.Arg197Leu) c.*543G>T (n.*543G>T) c.*389G>T (n.*389G>T) | |
| 5 | g.173232954C= | CA1601615909 | NKX2-5 | c.590G= (p.Arg197=) c.*543G= (n.*543G=) c.*389G= (n.*389G=) | |
| 5 | g.173232954C>G | CA302108 | NKX2-5 | c.590G>C (p.Arg197Pro) c.*543G>C (n.*543G>C) c.*389G>C (n.*389G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 5 | g.173232954C>T | CA362161542 | NKX2-5 | c.590G>A (p.Arg197Gln) c.*543G>A (n.*543G>A) c.*389G>A (n.*389G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.173232955G>A | CA362161543 | NKX2-5 | c.589C>T (p.Arg197Trp) c.*542C>T (n.*542C>T) c.*388C>T (n.*388C>T) | |
| 5 | g.173232955G>C | CA362161544 | NKX2-5 | c.589C>G (p.Arg197Gly) c.*542C>G (n.*542C>G) c.*388C>G (n.*388C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232955G= | CA1601615910 | NKX2-5 | c.589C= (p.Arg197=) c.*542C= (n.*542C=) c.*388C= (n.*388C=) | |
| 5 | g.173232955G>T | CA447974910 | NKX2-5 | c.589C>A (p.Arg197=) c.*542C>A (n.*542C>A) c.*388C>A (n.*388C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.173232956C>A | CA362161545 | NKX2-5 | c.588G>T (p.Gln196His) c.*541G>T (n.*541G>T) c.*387G>T (n.*387G>T) | |
| 5 | g.173232956C>G | CA362161546 | NKX2-5 | c.588G>C (p.Gln196His) c.*541G>C (n.*541G>C) c.*387G>C (n.*387G>C) | |
| 5 | g.173232956C>T | CA447974923 | NKX2-5 | c.588G>A (p.Gln196=) c.*541G>A (n.*541G>A) c.*387G>A (n.*387G>A) | ClinVar |
| 5 | g.173232957T>A | CA362161547 | NKX2-5 | c.587A>T (p.Gln196Leu) c.*540A>T (n.*540A>T) c.*386A>T (n.*386A>T) | |
| 5 | g.173232957T>C | CA362161548 | NKX2-5 | c.587A>G (p.Gln196Arg) c.*540A>G (n.*540A>G) c.*386A>G (n.*386A>G) | |
| 5 | g.173232957T>G | CA362161549 | NKX2-5 | c.587A>C (p.Gln196Pro) c.*540A>C (n.*540A>C) c.*386A>C (n.*386A>C) | |
| 5 | g.173232958G>A | CA132259180 | NKX2-5 | c.586C>T (p.Gln196Ter) c.*539C>T (n.*539C>T) c.*385C>T (n.*385C>T) | dbSNP |
| 5 | g.173232958G>C | CA362161551 | NKX2-5 | c.586C>G (p.Gln196Glu) c.*539C>G (n.*539C>G) c.*385C>G (n.*385C>G) | |
| 5 | g.173232958G= | CA1601615911 | NKX2-5 | c.586C= (p.Gln196=) c.*539C= (n.*539C=) c.*385C= (n.*385C=) | |
| 5 | g.173232958G>T | CA362161550 | NKX2-5 | c.586C>A (p.Gln196Lys) c.*539C>A (n.*539C>A) c.*385C>A (n.*385C>A) | |
| 5 | g.173232959C>A | CA447974937 | NKX2-5 | c.585G>T (p.Arg195=) c.*538G>T (n.*538G>T) c.*384G>T (n.*384G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232959C= | CA1601615912 | NKX2-5 | c.585G= (p.Arg195=) c.*538G= (n.*538G=) c.*384G= (n.*384G=) | |
| 5 | g.173232959C>G | CA447974939 | NKX2-5 | c.585G>C (p.Arg195=) c.*538G>C (n.*538G>C) c.*384G>C (n.*384G>C) | |
| 5 | g.173232959C>T | CA447974938 | NKX2-5 | c.585G>A (p.Arg195=) c.*538G>A (n.*538G>A) c.*384G>A (n.*384G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232960del | CA2573139442 | NKX2-5 | c.585del (p.Gln196SerfsTer?) c.*538del (n.*538del) c.*384del (n.*384del) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.173232960C>A | CA362161552 | NKX2-5 | c.584G>T (p.Arg195Leu) c.*537G>T (n.*537G>T) c.*383G>T (n.*383G>T) | |
| 5 | g.173232960C>G | CA362161553 | NKX2-5 | c.584G>C (p.Arg195Pro) c.*537G>C (n.*537G>C) c.*383G>C (n.*383G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.173232960C>T | CA362161554 | NKX2-5 | c.584G>A (p.Arg195Gln) c.*537G>A (n.*537G>A) c.*383G>A (n.*383G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.173232961G>A | CA362161555 | NKX2-5 | c.583C>T (p.Arg195Trp) c.*536C>T (n.*536C>T) c.*382C>T (n.*382C>T) | |
| 5 | g.173232961G>C | CA362161556 | NKX2-5 | c.583C>G (p.Arg195Gly) c.*536C>G (n.*536C>G) c.*382C>G (n.*382C>G) | |
| 5 | g.173232961G= | CA1601615913 | NKX2-5 | c.583C= (p.Arg195=) c.*536C= (n.*536C=) c.*382C= (n.*382C=) | |
| 5 | g.173232961G>T | CA132259186 | NKX2-5 | c.583C>A (p.Arg195=) c.*536C>A (n.*536C>A) c.*382C>A (n.*382C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232962C>A | CA362161557 | NKX2-5 | c.582G>T (p.Lys194Asn) c.*535G>T (n.*535G>T) c.*381G>T (n.*381G>T) | |
| 5 | g.173232962C= | CA1601615914 | NKX2-5 | c.582G= (p.Lys194=) c.*535G= (n.*535G=) c.*381G= (n.*381G=) | |
| 5 | g.173232962C>G | CA362161558 | NKX2-5 | c.582G>C (p.Lys194Asn) c.*535G>C (n.*535G>C) c.*381G>C (n.*381G>C) | |
| 5 | g.173232962C>T | CA447974942 | NKX2-5 | c.582G>A (p.Lys194=) c.*535G>A (n.*535G>A) c.*381G>A (n.*381G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232963T>A | CA362161559 | NKX2-5 | c.581A>T (p.Lys194Met) c.*534A>T (n.*534A>T) c.*380A>T (n.*380A>T) | |
| 5 | g.173232963T>C | CA362161560 | NKX2-5 | c.581A>G (p.Lys194Arg) c.*534A>G (n.*534A>G) c.*380A>G (n.*380A>G) | |
| 5 | g.173232963T>G | CA362161561 | NKX2-5 | c.581A>C (p.Lys194Thr) c.*534A>C (n.*534A>C) c.*380A>C (n.*380A>C) | |
| 5 | g.173232964T>A | CA362161562 | NKX2-5 | c.580A>T (p.Lys194Ter) c.*533A>T (n.*533A>T) c.*379A>T (n.*379A>T) | |
| 5 | g.173232964T>C | CA362161563 | NKX2-5 | c.580A>G (p.Lys194Glu) c.*533A>G (n.*533A>G) c.*379A>G (n.*379A>G) | |
| 5 | g.173232964T>G | CA362161564 | NKX2-5 | c.580A>C (p.Lys194Gln) c.*533A>C (n.*533A>C) c.*379A>C (n.*379A>C) | |
| 5 | g.173232965G>A | CA447974949 | NKX2-5 | c.579C>T (p.Cys193=) c.*532C>T (n.*532C>T) c.*378C>T (n.*378C>T) | |
| 5 | g.173232965G>C | CA362161565 | NKX2-5 | c.579C>G (p.Cys193Trp) c.*532C>G (n.*532C>G) c.*378C>G (n.*378C>G) | |
| 5 | g.173232965G>T | CA362161566 | NKX2-5 | c.579C>A (p.Cys193Ter) c.*532C>A (n.*532C>A) c.*378C>A (n.*378C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232966C>A | CA362161567 | NKX2-5 | c.578G>T (p.Cys193Phe) c.*531G>T (n.*531G>T) c.*377G>T (n.*377G>T) | |
| 5 | g.173232966C= | CA1601615915 | NKX2-5 | c.578G= (p.Cys193=) c.*531G= (n.*531G=) c.*377G= (n.*377G=) | |
| 5 | g.173232966C>G | CA362161568 | NKX2-5 | c.578G>C (p.Cys193Ser) c.*531G>C (n.*531G>C) c.*377G>C (n.*377G>C) | |
| 5 | g.173232966C>T | CA362161569 | NKX2-5 | c.578G>A (p.Cys193Tyr) c.*531G>A (n.*531G>A) c.*377G>A (n.*377G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232967A= | CA1601615916 | NKX2-5 | c.577T= (p.Cys193=) c.*530T= (n.*530T=) c.*376T= (n.*376T=) | |
| 5 | g.173232967A>C | CA362161570 | NKX2-5 | c.577T>G (p.Cys193Gly) c.*530T>G (n.*530T>G) c.*376T>G (n.*376T>G) | |
| 5 | g.173232967A>G | CA362161571 | NKX2-5 | c.577T>C (p.Cys193Arg) c.*530T>C (n.*530T>C) c.*376T>C (n.*376T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.173232967A>T | CA362161572 | NKX2-5 | c.577T>A (p.Cys193Ser) c.*530T>A (n.*530T>A) c.*376T>A (n.*376T>A) | |
| 5 | g.173232968C>A | CA362161573 | NKX2-5 | c.576G>T (p.Lys192Asn) c.*529G>T (n.*529G>T) c.*375G>T (n.*375G>T) | |
| 5 | g.173232968C= | CA1601615917 | NKX2-5 | c.576G= (p.Lys192=) c.*529G= (n.*529G=) c.*375G= (n.*375G=) | |
| 5 | g.173232968C>G | CA362161574 | NKX2-5 | c.576G>C (p.Lys192Asn) c.*529G>C (n.*529G>C) c.*375G>C (n.*375G>C) | |
| 5 | g.173232968C>T | CA447974955 | NKX2-5 | c.576G>A (p.Lys192=) c.*529G>A (n.*529G>A) c.*375G>A (n.*375G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.173232969T>A | CA362161575 | NKX2-5 | c.575A>T (p.Lys192Met) c.*528A>T (n.*528A>T) c.*374A>T (n.*374A>T) | |
| 5 | g.173232969T>C | CA362161576 | NKX2-5 | c.575A>G (p.Lys192Arg) c.*528A>G (n.*528A>G) c.*374A>G (n.*374A>G) | |
| 5 | g.173232969T>G | CA362161577 | NKX2-5 | c.575A>C (p.Lys192Thr) c.*528A>C (n.*528A>C) c.*374A>C (n.*374A>C) | |
| 5 | g.173232970T>A | CA362161579 | NKX2-5 | c.574A>T (p.Lys192Ter) c.*527A>T (n.*527A>T) c.*373A>T (n.*373A>T) | |
| 5 | g.173232970T>C | CA362161580 | NKX2-5 | c.574A>G (p.Lys192Glu) c.*527A>G (n.*527A>G) c.*373A>G (n.*373A>G) | |
| 5 | g.173232970T>G | CA362161578 | NKX2-5 | c.574A>C (p.Lys192Gln) c.*527A>C (n.*527A>C) c.*373A>C (n.*373A>C) | |
| 5 | g.173232971G>A | CA447974963 | NKX2-5 | c.573C>T (p.Tyr191=) c.*526C>T (n.*526C>T) c.*372C>T (n.*372C>T) | |
| 5 | g.173232971G>C | CA362161582 | NKX2-5 | c.573C>G (p.Tyr191Ter) c.*526C>G (n.*526C>G) c.*372C>G (n.*372C>G) | |
| 5 | g.173232971G>T | CA362161581 | NKX2-5 | c.573C>A (p.Tyr191Ter) c.*526C>A (n.*526C>A) c.*372C>A (n.*372C>A) | |
| 5 | g.173232972T>A | CA362161583 | NKX2-5 | c.572A>T (p.Tyr191Phe) c.*525A>T (n.*525A>T) c.*371A>T (n.*371A>T) | |
| 5 | g.173232972T>C | CA362161584 | NKX2-5 | c.572A>G (p.Tyr191Cys) c.*525A>G (n.*525A>G) c.*371A>G (n.*371A>G) | ClinVar |
| 5 | g.173232972T>G | CA362161585 | NKX2-5 | c.572A>C (p.Tyr191Ser) c.*525A>C (n.*525A>C) c.*371A>C (n.*371A>C) | |
| 5 | g.173232973A>C | CA362161586 | NKX2-5 | c.571T>G (p.Tyr191Asp) c.*524T>G (n.*524T>G) c.*370T>G (n.*370T>G) | |
| 5 | g.173232973A>G | CA362161587 | NKX2-5 | c.571T>C (p.Tyr191His) c.*524T>C (n.*524T>C) c.*370T>C (n.*370T>C) | |
| 5 | g.173232973A>T | CA362161588 | NKX2-5 | c.571T>A (p.Tyr191Asn) c.*524T>A (n.*524T>A) c.*370T>A (n.*370T>A) | |
| 5 | g.173232974G>A | CA447974970 | NKX2-5 | c.570C>T (p.Arg190=) c.*523C>T (n.*523C>T) c.*369C>T (n.*369C>T) | |
| 5 | g.173232974G>C | CA447974967 | NKX2-5 | c.570C>G (p.Arg190=) c.*523C>G (n.*523C>G) c.*369C>G (n.*369C>G) | |
| 5 | g.173232974G>T | CA447974969 | NKX2-5 | c.570C>A (p.Arg190=) c.*523C>A (n.*523C>A) c.*369C>A (n.*369C>A) | |
| 5 | g.173232975C>A | CA362161589 | NKX2-5 | c.569G>T (p.Arg190Leu) c.*522G>T (n.*522G>T) c.*368G>T (n.*368G>T) | |
| 5 | g.173232975C>G | CA362161590 | NKX2-5 | c.569G>C (p.Arg190Pro) c.*522G>C (n.*522G>C) c.*368G>C (n.*368G>C) | |
| 5 | g.173232975C>T | CA362161591 | NKX2-5 | c.569G>A (p.Arg190His) c.*522G>A (n.*522G>A) c.*368G>A (n.*368G>A) | |
| 5 | g.173232976G>A | CA212658 | NKX2-5 | c.568C>T (p.Arg190Cys) c.*521C>T (n.*521C>T) c.*367C>T (n.*367C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 5 | g.173232976G>C | CA362161592 | NKX2-5 | c.568C>G (p.Arg190Gly) c.*521C>G (n.*521C>G) c.*367C>G (n.*367C>G) | |
| 5 | g.173232976G= | CA1601615918 | NKX2-5 | c.568C= (p.Arg190=) c.*521C= (n.*521C=) c.*367C= (n.*367C=) | |
| 5 | g.173232976G>T | CA362161593 | NKX2-5 | c.568C>A (p.Arg190Ser) c.*521C>A (n.*521C>A) c.*367C>A (n.*367C>A) | |
| 5 | g.173232977C>A | CA447974973 | NKX2-5 | c.567G>T (p.Arg189=) c.*520G>T (n.*520G>T) c.*366G>T (n.*366G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.173232977C= | CA1601615919 | NKX2-5 | c.567G= (p.Arg189=) c.*520G= (n.*520G=) c.*366G= (n.*366G=) | |
| 5 | g.173232977C>G | CA447974975 | NKX2-5 | c.567G>C (p.Arg189=) c.*520G>C (n.*520G>C) c.*366G>C (n.*366G>C) | |
| 5 | g.173232977C>T | CA447974977 | NKX2-5 | c.567G>A (p.Arg189=) c.*520G>A (n.*520G>A) c.*366G>A (n.*366G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.173232978C>A | CA362161595 | NKX2-5 | c.566G>T (p.Arg189Leu) c.*519G>T (n.*519G>T) c.*365G>T (n.*365G>T) | |
| 5 | g.173232978C= | CA1601615920 | NKX2-5 | c.566G= (p.Arg189=) c.*519G= (n.*519G=) c.*365G= (n.*365G=) | |
| 5 | g.173232978C>G | CA302106 | NKX2-5 | c.566G>C (p.Arg189Pro) c.*519G>C (n.*519G>C) c.*365G>C (n.*365G>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.173232978C>T | CA362161594 | NKX2-5 | c.566G>A (p.Arg189Gln) c.*519G>A (n.*519G>A) c.*365G>A (n.*365G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232979G>A | CA362161596 | NKX2-5 | c.565C>T (p.Arg189Trp) c.*518C>T (n.*518C>T) c.*364C>T (n.*364C>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.173232979G>C | CA362161597 | NKX2-5 | c.565C>G (p.Arg189Gly) c.*518C>G (n.*518C>G) c.*364C>G (n.*364C>G) | |
| 5 | g.173232979G= | CA1601615921 | NKX2-5 | c.565C= (p.Arg189=) c.*518C= (n.*518C=) c.*364C= (n.*364C=) | |
| 5 | g.173232979G>T | CA3563686 | NKX2-5 | c.565C>A (p.Arg189=) c.*518C>A (n.*518C>A) c.*364C>A (n.*364C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |