UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.173232788G>A | CA447975161 | NKX2-5 | c.756C>T (p.Ala252=) c.*709C>T (n.*709C>T) c.*555C>T (n.*555C>T) | dbSNP |
| 5 | g.173232788G>C | CA447975162 | NKX2-5 | c.756C>G (p.Ala252=) c.*709C>G (n.*709C>G) c.*555C>G (n.*555C>G) | |
| 5 | g.173232788G= | CA1601615806 | NKX2-5 | c.756C= (p.Ala252=) c.*709C= (n.*709C=) c.*555C= (n.*555C=) | |
| 5 | g.173232788G>T | CA447975164 | NKX2-5 | c.756C>A (p.Ala252=) c.*709C>A (n.*709C>A) c.*555C>A (n.*555C>A) | |
| 5 | g.173232789G>A | CA3563648 | NKX2-5 | c.755C>T (p.Ala252Val) c.*708C>T (n.*708C>T) c.*554C>T (n.*554C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232789G>C | CA362161225 | NKX2-5 | c.755C>G (p.Ala252Gly) c.*708C>G (n.*708C>G) c.*554C>G (n.*554C>G) | |
| 5 | g.173232789G= | CA1601615807 | NKX2-5 | c.755C= (p.Ala252=) c.*708C= (n.*708C=) c.*554C= (n.*554C=) | |
| 5 | g.173232789G>T | CA362161226 | NKX2-5 | c.755C>A (p.Ala252Asp) c.*708C>A (n.*708C>A) c.*554C>A (n.*554C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232790C>A | CA362161227 | NKX2-5 | c.754G>T (p.Ala252Ser) c.*707G>T (n.*707G>T) c.*553G>T (n.*553G>T) | |
| 5 | g.173232790C>G | CA362161228 | NKX2-5 | c.754G>C (p.Ala252Pro) c.*707G>C (n.*707G>C) c.*553G>C (n.*553G>C) | |
| 5 | g.173232790C>T | CA362161229 | NKX2-5 | c.754G>A (p.Ala252Thr) c.*707G>A (n.*707G>A) c.*553G>A (n.*553G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232791G>A | CA447975171 | NKX2-5 | c.753C>T (p.Asn251=) c.*706C>T (n.*706C>T) c.*552C>T (n.*552C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.173232791G>C | CA3563649 | NKX2-5 | c.753C>G (p.Asn251Lys) c.*706C>G (n.*706C>G) c.*552C>G (n.*552C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232791G= | CA1601615808 | NKX2-5 | c.753C= (p.Asn251=) c.*706C= (n.*706C=) c.*552C= (n.*552C=) | |
| 5 | g.173232791G>T | CA362161230 | NKX2-5 | c.753C>A (p.Asn251Lys) c.*706C>A (n.*706C>A) c.*552C>A (n.*552C>A) | COSMIC |
| 5 | g.173232791_173232792delinsGT | CA1601615809 | NKX2-5 | c.752_753delinsAC (p.Asn251=) c.*705_*706delinsAC (n.*705_*706delinsAC) c.*551_*552delinsAC (n.*551_*552delinsAC) | |
| 5 | g.173232792T>A | CA362161231 | NKX2-5 | c.752A>T (p.Asn251Ile) c.*705A>T (n.*705A>T) c.*551A>T (n.*551A>T) | |
| 5 | g.173232792T>C | CA362161232 | NKX2-5 | c.752A>G (p.Asn251Ser) c.*705A>G (n.*705A>G) c.*551A>G (n.*551A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232792T>G | CA362161233 | NKX2-5 | c.752A>C (p.Asn251Thr) c.*705A>C (n.*705A>C) c.*551A>C (n.*551A>C) | |
| 5 | g.173232792T= | CA1601615810 | NKX2-5 | c.752A= (p.Asn251=) c.*705A= (n.*705A=) c.*551A= (n.*551A=) | |
| 5 | g.173232793del | CA10584018 | NKX2-5 | c.752del (p.Asn251ThrfsTer?) c.*705del (n.*705del) c.*551del (n.*551del) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.173232793T>A | CA362161234 | NKX2-5 | c.751A>T (p.Asn251Tyr) c.*704A>T (n.*704A>T) c.*550A>T (n.*550A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232793T>C | CA362161235 | NKX2-5 | c.751A>G (p.Asn251Asp) c.*704A>G (n.*704A>G) c.*550A>G (n.*550A>G) | ClinVar |
| 5 | g.173232793T>G | CA362161236 | NKX2-5 | c.751A>C (p.Asn251His) c.*704A>C (n.*704A>C) c.*550A>C (n.*550A>C) | |
| 5 | g.173232793T= | CA1601615811 | NKX2-5 | c.751A= (p.Asn251=) c.*704A= (n.*704A=) c.*550A= (n.*550A=) | |
| 5 | g.173232794A>C | CA362161237 | NKX2-5 | c.750T>G (p.Tyr250Ter) c.*703T>G (n.*703T>G) c.*549T>G (n.*549T>G) | |
| 5 | g.173232794A>G | CA447975183 | NKX2-5 | c.750T>C (p.Tyr250=) c.*703T>C (n.*703T>C) c.*549T>C (n.*549T>C) | |
| 5 | g.173232794A>T | CA362161238 | NKX2-5 | c.750T>A (p.Tyr250Ter) c.*703T>A (n.*703T>A) c.*549T>A (n.*549T>A) | |
| 5 | g.173232795T>A | CA362161239 | NKX2-5 | c.749A>T (p.Tyr250Phe) c.*702A>T (n.*702A>T) c.*548A>T (n.*548A>T) | |
| 5 | g.173232795T>C | CA362161240 | NKX2-5 | c.749A>G (p.Tyr250Cys) c.*702A>G (n.*702A>G) c.*548A>G (n.*548A>G) | dbSNP |
| 5 | g.173232795T>G | CA362161241 | NKX2-5 | c.749A>C (p.Tyr250Ser) c.*702A>C (n.*702A>C) c.*548A>C (n.*548A>C) | |
| 5 | g.173232795T= | CA1601615812 | NKX2-5 | c.749A= (p.Tyr250=) c.*702A= (n.*702A=) c.*548A= (n.*548A=) | |
| 5 | g.173232796A>C | CA362161243 | NKX2-5 | c.748T>G (p.Tyr250Asp) c.*701T>G (n.*701T>G) c.*547T>G (n.*547T>G) | |
| 5 | g.173232796A>G | CA362161244 | NKX2-5 | c.748T>C (p.Tyr250His) c.*701T>C (n.*701T>C) c.*547T>C (n.*547T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232796A>T | CA362161242 | NKX2-5 | c.748T>A (p.Tyr250Asn) c.*701T>A (n.*701T>A) c.*547T>A (n.*547T>A) | |
| 5 | g.173232796_173232797dup | CA2697546574 | NKX2-5 | c.747_748dup (p.Tyr250PhefsTer?) c.*700_*701dup (n.*700_*701dup) c.*546_*547dup (n.*546_*547dup) | ClinVar |
| 5 | g.173232797A>C | CA447975191 | NKX2-5 | c.747T>G (p.Gly249=) c.*700T>G (n.*700T>G) c.*546T>G (n.*546T>G) | |
| 5 | g.173232797A>G | CA447975193 | NKX2-5 | c.747T>C (p.Gly249=) c.*700T>C (n.*700T>C) c.*546T>C (n.*546T>C) | |
| 5 | g.173232797A>T | CA447975192 | NKX2-5 | c.747T>A (p.Gly249=) c.*700T>A (n.*700T>A) c.*546T>A (n.*546T>A) | |
| 5 | g.173232798C>A | CA362161245 | NKX2-5 | c.746G>T (p.Gly249Val) c.*699G>T (n.*699G>T) c.*545G>T (n.*545G>T) | |
| 5 | g.173232798C= | CA1601615813 | NKX2-5 | c.746G= (p.Gly249=) c.*699G= (n.*699G=) c.*545G= (n.*545G=) | |
| 5 | g.173232798C>G | CA362161246 | NKX2-5 | c.746G>C (p.Gly249Ala) c.*699G>C (n.*699G>C) c.*545G>C (n.*545G>C) | |
| 5 | g.173232798C>T | CA3563650 | NKX2-5 | c.746G>A (p.Gly249Asp) c.*699G>A (n.*699G>A) c.*545G>A (n.*545G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232799del | CA2582341656 | NKX2-5 | c.746del (p.Gly249ValfsTer?) c.*699del (n.*699del) c.*545del (n.*545del) | ClinVar |
| 5 | g.173232799C>A | CA362161247 | NKX2-5 | c.745G>T (p.Gly249Cys) c.*698G>T (n.*698G>T) c.*544G>T (n.*544G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232799C= | CA1601615814 | NKX2-5 | c.745G= (p.Gly249=) c.*698G= (n.*698G=) c.*544G= (n.*544G=) | |
| 5 | g.173232799C>G | CA362161248 | NKX2-5 | c.745G>C (p.Gly249Arg) c.*698G>C (n.*698G>C) c.*544G>C (n.*544G>C) | |
| 5 | g.173232799C>T | CA132258989 | NKX2-5 | c.745G>A (p.Gly249Ser) c.*698G>A (n.*698G>A) c.*544G>A (n.*544G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232800G>A | CA3563651 | NKX2-5 | c.744C>T (p.Tyr248=) c.*697C>T (n.*697C>T) c.*543C>T (n.*543C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.173232800G>C | CA362161249 | NKX2-5 | c.744C>G (p.Tyr248Ter) c.*697C>G (n.*697C>G) c.*543C>G (n.*543C>G) | |
| 5 | g.173232800G= | CA1601615815 | NKX2-5 | c.744C= (p.Tyr248=) c.*697C= (n.*697C=) c.*543C= (n.*543C=) | |
| 5 | g.173232800G>T | CA362161250 | NKX2-5 | c.744C>A (p.Tyr248Ter) c.*697C>A (n.*697C>A) c.*543C>A (n.*543C>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.173232801T>A | CA362161251 | NKX2-5 | c.743A>T (p.Tyr248Phe) c.*696A>T (n.*696A>T) c.*542A>T (n.*542A>T) | |
| 5 | g.173232801T>C | CA362161252 | NKX2-5 | c.743A>G (p.Tyr248Cys) c.*696A>G (n.*696A>G) c.*542A>G (n.*542A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232801T>G | CA362161253 | NKX2-5 | c.743A>C (p.Tyr248Ser) c.*696A>C (n.*696A>C) c.*542A>C (n.*542A>C) | |
| 5 | g.173232801T= | CA1601615816 | NKX2-5 | c.743A= (p.Tyr248=) c.*696A= (n.*696A=) c.*542A= (n.*542A=) | |
| 5 | g.173232802A>C | CA362161256 | NKX2-5 | c.742T>G (p.Tyr248Asp) c.*695T>G (n.*695T>G) c.*541T>G (n.*541T>G) | |
| 5 | g.173232802A>G | CA362161255 | NKX2-5 | c.742T>C (p.Tyr248His) c.*695T>C (n.*695T>C) c.*541T>C (n.*541T>C) | |
| 5 | g.173232802A>T | CA362161254 | NKX2-5 | c.742T>A (p.Tyr248Asn) c.*695T>A (n.*695T>A) c.*541T>A (n.*541T>A) | |
| 5 | g.173232803G>A | CA447975199 | NKX2-5 | c.741C>T (p.Pro247=) c.*694C>T (n.*694C>T) c.*540C>T (n.*540C>T) | |
| 5 | g.173232803G>C | CA447975200 | NKX2-5 | c.741C>G (p.Pro247=) c.*694C>G (n.*694C>G) c.*540C>G (n.*540C>G) | ClinVar |
| 5 | g.173232803G>T | CA447975202 | NKX2-5 | c.741C>A (p.Pro247=) c.*694C>A (n.*694C>A) c.*540C>A (n.*540C>A) | |
| 5 | g.173232804G>A | CA362161257 | NKX2-5 | c.740C>T (p.Pro247Leu) c.*693C>T (n.*693C>T) c.*539C>T (n.*539C>T) | |
| 5 | g.173232804G>C | CA362161258 | NKX2-5 | c.740C>G (p.Pro247Arg) c.*693C>G (n.*693C>G) c.*539C>G (n.*539C>G) | |
| 5 | g.173232804G>T | CA362161259 | NKX2-5 | c.740C>A (p.Pro247His) c.*693C>A (n.*693C>A) c.*539C>A (n.*539C>A) | |
| 5 | g.173232805G>A | CA362161260 | NKX2-5 | c.739C>T (p.Pro247Ser) c.*692C>T (n.*692C>T) c.*538C>T (n.*538C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232805G>C | CA3563652 | NKX2-5 | c.739C>G (p.Pro247Ala) c.*692C>G (n.*692C>G) c.*538C>G (n.*538C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232805G= | CA1601615817 | NKX2-5 | c.739C= (p.Pro247=) c.*692C= (n.*692C=) c.*538C= (n.*538C=) | |
| 5 | g.173232805G>T | CA3563653 | NKX2-5 | c.739C>A (p.Pro247Thr) c.*692C>A (n.*692C>A) c.*538C>A (n.*538C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232806A>C | CA362161261 | NKX2-5 | c.738T>G (p.Asn246Lys) c.*691T>G (n.*691T>G) c.*537T>G (n.*537T>G) | |
| 5 | g.173232806A>G | CA447975206 | NKX2-5 | c.738T>C (p.Asn246=) c.*691T>C (n.*691T>C) c.*537T>C (n.*537T>C) | |
| 5 | g.173232806A>T | CA362161262 | NKX2-5 | c.738T>A (p.Asn246Lys) c.*691T>A (n.*691T>A) c.*537T>A (n.*537T>A) | |
| 5 | g.173232807T>A | CA362161263 | NKX2-5 | c.737A>T (p.Asn246Ile) c.*690A>T (n.*690A>T) c.*536A>T (n.*536A>T) | |
| 5 | g.173232807T>C | CA132258999 | NKX2-5 | c.737A>G (p.Asn246Ser) c.*690A>G (n.*690A>G) c.*536A>G (n.*536A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232807T>G | CA362161264 | NKX2-5 | c.737A>C (p.Asn246Thr) c.*690A>C (n.*690A>C) c.*536A>C (n.*536A>C) | |
| 5 | g.173232807T= | CA1601615818 | NKX2-5 | c.737A= (p.Asn246=) c.*690A= (n.*690A=) c.*536A= (n.*536A=) | |
| 5 | g.173232808T>A | CA362161265 | NKX2-5 | c.736A>T (p.Asn246Tyr) c.*689A>T (n.*689A>T) c.*535A>T (n.*535A>T) | |
| 5 | g.173232808T>C | CA362161266 | NKX2-5 | c.736A>G (p.Asn246Asp) c.*689A>G (n.*689A>G) c.*535A>G (n.*535A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.173232808T>G | CA362161267 | NKX2-5 | c.736A>C (p.Asn246His) c.*689A>C (n.*689A>C) c.*535A>C (n.*535A>C) | |
| 5 | g.173232809G>A | CA447975211 | NKX2-5 | c.735C>T (p.Leu245=) c.*688C>T (n.*688C>T) c.*534C>T (n.*534C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.173232809G>C | CA447975213 | NKX2-5 | c.735C>G (p.Leu245=) c.*688C>G (n.*688C>G) c.*534C>G (n.*534C>G) | dbSNP |
| 5 | g.173232809G= | CA1601615819 | NKX2-5 | c.735C= (p.Leu245=) c.*688C= (n.*688C=) c.*534C= (n.*534C=) | |
| 5 | g.173232809G>T | CA447975215 | NKX2-5 | c.735C>A (p.Leu245=) c.*688C>A (n.*688C>A) c.*534C>A (n.*534C>A) | |
| 5 | g.173232810A>C | CA362161269 | NKX2-5 | c.734T>G (p.Leu245Arg) c.*687T>G (n.*687T>G) c.*533T>G (n.*533T>G) | ClinVar |
| 5 | g.173232810A>G | CA362161270 | NKX2-5 | c.734T>C (p.Leu245Pro) c.*687T>C (n.*687T>C) c.*533T>C (n.*533T>C) | |
| 5 | g.173232810A>T | CA362161268 | NKX2-5 | c.734T>A (p.Leu245His) c.*687T>A (n.*687T>A) c.*533T>A (n.*533T>A) | |
| 5 | g.173232811G>A | CA362161271 | NKX2-5 | c.733C>T (p.Leu245Phe) c.*686C>T (n.*686C>T) c.*532C>T (n.*532C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.173232811G>C | CA362161272 | NKX2-5 | c.733C>G (p.Leu245Val) c.*686C>G (n.*686C>G) c.*532C>G (n.*532C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.173232811G= | CA1601615820 | NKX2-5 | c.733C= (p.Leu245=) c.*686C= (n.*686C=) c.*532C= (n.*532C=) | |
| 5 | g.173232811G>T | CA362161273 | NKX2-5 | c.733C>A (p.Leu245Ile) c.*686C>A (n.*686C>A) c.*532C>A (n.*532C>A) | |
| 5 | g.173232812G>A | CA447975218 | NKX2-5 | c.732C>T (p.Gly244=) c.*685C>T (n.*685C>T) c.*531C>T (n.*531C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232812G>C | CA447975220 | NKX2-5 | c.732C>G (p.Gly244=) c.*685C>G (n.*685C>G) c.*531C>G (n.*531C>G) | |
| 5 | g.173232812G>T | CA447975219 | NKX2-5 | c.732C>A (p.Gly244=) c.*685C>A (n.*685C>A) c.*531C>A (n.*531C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232813C>A | CA362161274 | NKX2-5 | c.731G>T (p.Gly244Val) c.*684G>T (n.*684G>T) c.*530G>T (n.*530G>T) | dbSNP |
| 5 | g.173232813C= | CA1601615821 | NKX2-5 | c.731G= (p.Gly244=) c.*684G= (n.*684G=) c.*530G= (n.*530G=) | |
| 5 | g.173232813C>G | CA362161275 | NKX2-5 | c.731G>C (p.Gly244Ala) c.*684G>C (n.*684G>C) c.*530G>C (n.*530G>C) | |
| 5 | g.173232813C>T | CA362161276 | NKX2-5 | c.731G>A (p.Gly244Asp) c.*684G>A (n.*684G>A) c.*530G>A (n.*530G>A) | |
| 5 | g.173232814C>A | CA362161279 | NKX2-5 | c.730G>T (p.Gly244Cys) c.*683G>T (n.*683G>T) c.*529G>T (n.*529G>T) | |
| 5 | g.173232814C>G | CA362161277 | NKX2-5 | c.730G>C (p.Gly244Arg) c.*683G>C (n.*683G>C) c.*529G>C (n.*529G>C) | |
| 5 | g.173232814C>T | CA362161278 | NKX2-5 | c.730G>A (p.Gly244Ser) c.*683G>A (n.*683G>A) c.*529G>A (n.*529G>A) | ClinVar |
| 5 | g.173232815C>A | CA3563654 | NKX2-5 | c.729G>T (p.Val243=) c.*682G>T (n.*682G>T) c.*528G>T (n.*528G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232815C= | CA1601615823 | NKX2-5 | c.729G= (p.Val243=) c.*682G= (n.*682G=) c.*528G= (n.*528G=) | |
| 5 | g.173232815C>G | CA447975224 | NKX2-5 | c.729G>C (p.Val243=) c.*682G>C (n.*682G>C) c.*528G>C (n.*528G>C) | |
| 5 | g.173232815C>T | CA447975225 | NKX2-5 | c.729G>A (p.Val243=) c.*682G>A (n.*682G>A) c.*528G>A (n.*528G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232815_173232823delinsCACGCCGTA | CA1601615822 | NKX2-5 | c.721_729delinsTACGGCGTG (p.Tyr241=) c.*674_*682delinsTACGGCGTG (n.*674_*682delinsTACGGCGTG) c.*520_*528delinsTACGGCGTG (n.*520_*528delinsTACGGCGTG) | |
| 5 | g.173232816A>C | CA362161280 | NKX2-5 | c.728T>G (p.Val243Gly) c.*681T>G (n.*681T>G) c.*527T>G (n.*527T>G) | |
| 5 | g.173232816A>G | CA362161281 | NKX2-5 | c.728T>C (p.Val243Ala) c.*681T>C (n.*681T>C) c.*527T>C (n.*527T>C) | |
| 5 | g.173232816A>T | CA362161282 | NKX2-5 | c.728T>A (p.Val243Glu) c.*681T>A (n.*681T>A) c.*527T>A (n.*527T>A) | COSMIC |
| 5 | g.173232816_173232823del | CA212705 | NKX2-5 | c.721_728del (p.Tyr241GlyfsTer8) c.*674_*681del (n.*674_*681del) c.*520_*527del (n.*520_*527del) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.173232817C>A | CA362161283 | NKX2-5 | c.727G>T (p.Val243Leu) c.*680G>T (n.*680G>T) c.*526G>T (n.*526G>T) | |
| 5 | g.173232817C= | CA1601615824 | NKX2-5 | c.727G= (p.Val243=) c.*680G= (n.*680G=) c.*526G= (n.*526G=) | |
| 5 | g.173232817C>G | CA362161284 | NKX2-5 | c.727G>C (p.Val243Leu) c.*680G>C (n.*680G>C) c.*526G>C (n.*526G>C) | |
| 5 | g.173232817C>T | CA3563655 | NKX2-5 | c.727G>A (p.Val243Met) c.*680G>A (n.*680G>A) c.*526G>A (n.*526G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232818G>A | CA447974574 | NKX2-5 | c.726C>T (p.Gly242=) c.*679C>T (n.*679C>T) c.*525C>T (n.*525C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232818G>C | CA447974575 | NKX2-5 | c.726C>G (p.Gly242=) c.*679C>G (n.*679C>G) c.*525C>G (n.*525C>G) | |
| 5 | g.173232818G>T | CA447974576 | NKX2-5 | c.726C>A (p.Gly242=) c.*679C>A (n.*679C>A) c.*525C>A (n.*525C>A) | |
| 5 | g.173232819C>A | CA362161285 | NKX2-5 | c.725G>T (p.Gly242Val) c.*678G>T (n.*678G>T) c.*524G>T (n.*524G>T) | |
| 5 | g.173232819C= | CA1601615825 | NKX2-5 | c.725G= (p.Gly242=) c.*678G= (n.*678G=) c.*524G= (n.*524G=) | |
| 5 | g.173232819C>G | CA362161286 | NKX2-5 | c.725G>C (p.Gly242Ala) c.*678G>C (n.*678G>C) c.*524G>C (n.*524G>C) | |
| 5 | g.173232819C>T | CA132259020 | NKX2-5 | c.725G>A (p.Gly242Asp) c.*678G>A (n.*678G>A) c.*524G>A (n.*524G>A) | dbSNP |
| 5 | g.173232820C>A | CA362161287 | NKX2-5 | c.724G>T (p.Gly242Cys) c.*677G>T (n.*677G>T) c.*523G>T (n.*523G>T) | |
| 5 | g.173232820C= | CA1601615826 | NKX2-5 | c.724G= (p.Gly242=) c.*677G= (n.*677G=) c.*523G= (n.*523G=) | |
| 5 | g.173232820C>G | CA362161288 | NKX2-5 | c.724G>C (p.Gly242Arg) c.*677G>C (n.*677G>C) c.*523G>C (n.*523G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.173232820C>T | CA132259021 | NKX2-5 | c.724G>A (p.Gly242Ser) c.*677G>A (n.*677G>A) c.*523G>A (n.*523G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.173232820_173232835delinsAGGCGCGTG | CA2695205813 | NKX2-5 | c.709_724delinsCACGCGCCT (p.Tyr237HisfsTer?) c.*662_*677delinsCACGCGCCT (n.*662_*677delinsCACGCGCCT) c.*508_*523delinsCACGCGCCT (n.*508_*523delinsCACGCGCCT) | |
| 5 | g.173232821G>A | CA447974581 | NKX2-5 | c.723C>T (p.Tyr241=) c.*676C>T (n.*676C>T) c.*522C>T (n.*522C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232821G>C | CA362161289 | NKX2-5 | c.723C>G (p.Tyr241Ter) c.*676C>G (n.*676C>G) c.*522C>G (n.*522C>G) | |
| 5 | g.173232821G= | CA1601615827 | NKX2-5 | c.723C= (p.Tyr241=) c.*676C= (n.*676C=) c.*522C= (n.*522C=) | |
| 5 | g.173232821G>T | CA362161290 | NKX2-5 | c.723C>A (p.Tyr241Ter) c.*676C>A (n.*676C>A) c.*522C>A (n.*522C>A) | |
| 5 | g.173232822T>A | CA362161291 | NKX2-5 | c.722A>T (p.Tyr241Phe) c.*675A>T (n.*675A>T) c.*521A>T (n.*521A>T) | COSMIC |
| 5 | g.173232822T>C | CA362161292 | NKX2-5 | c.722A>G (p.Tyr241Cys) c.*675A>G (n.*675A>G) c.*521A>G (n.*521A>G) | |
| 5 | g.173232822T>G | CA362161293 | NKX2-5 | c.722A>C (p.Tyr241Ser) c.*675A>C (n.*675A>C) c.*521A>C (n.*521A>C) | |
| 5 | g.173232823A>C | CA362161295 | NKX2-5 | c.721T>G (p.Tyr241Asp) c.*674T>G (n.*674T>G) c.*520T>G (n.*520T>G) | |
| 5 | g.173232823A>G | CA362161296 | NKX2-5 | c.721T>C (p.Tyr241His) c.*674T>C (n.*674T>C) c.*520T>C (n.*520T>C) | |
| 5 | g.173232823A>T | CA362161294 | NKX2-5 | c.721T>A (p.Tyr241Asn) c.*674T>A (n.*674T>A) c.*520T>A (n.*520T>A) | |
| 5 | g.173232824G>A | CA447974584 | NKX2-5 | c.720C>T (p.Ala240=) c.*673C>T (n.*673C>T) c.*519C>T (n.*519C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232824G>C | CA447974586 | NKX2-5 | c.720C>G (p.Ala240=) c.*673C>G (n.*673C>G) c.*519C>G (n.*519C>G) | |
| 5 | g.173232824G= | CA1601615828 | NKX2-5 | c.720C= (p.Ala240=) c.*673C= (n.*673C=) c.*519C= (n.*519C=) | |
| 5 | g.173232824G>T | CA447974588 | NKX2-5 | c.720C>A (p.Ala240=) c.*673C>A (n.*673C>A) c.*519C>A (n.*519C>A) | |
| 5 | g.173232825G>A | CA362161298 | NKX2-5 | c.719C>T (p.Ala240Val) c.*672C>T (n.*672C>T) c.*518C>T (n.*518C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232825G>C | CA362161297 | NKX2-5 | c.719C>G (p.Ala240Gly) c.*672C>G (n.*672C>G) c.*518C>G (n.*518C>G) | |
| 5 | g.173232825G>T | CA362161299 | NKX2-5 | c.719C>A (p.Ala240Asp) c.*672C>A (n.*672C>A) c.*518C>A (n.*518C>A) | |
| 5 | g.173232826C>A | CA362161300 | NKX2-5 | c.718G>T (p.Ala240Ser) c.*671G>T (n.*671G>T) c.*517G>T (n.*517G>T) | |
| 5 | g.173232826C>G | CA362161302 | NKX2-5 | c.718G>C (p.Ala240Pro) c.*671G>C (n.*671G>C) c.*517G>C (n.*517G>C) | |
| 5 | g.173232826C>T | CA362161301 | NKX2-5 | c.718G>A (p.Ala240Thr) c.*671G>A (n.*671G>A) c.*517G>A (n.*517G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232827A>C | CA447974590 | NKX2-5 | c.717T>G (p.Pro239=) c.*670T>G (n.*670T>G) c.*516T>G (n.*516T>G) | |
| 5 | g.173232827A>G | CA447974592 | NKX2-5 | c.717T>C (p.Pro239=) c.*670T>C (n.*670T>C) c.*516T>C (n.*516T>C) | |
| 5 | g.173232827A>T | CA447974593 | NKX2-5 | c.717T>A (p.Pro239=) c.*670T>A (n.*670T>A) c.*516T>A (n.*516T>A) | |
| 5 | g.173232828G>A | CA362161303 | NKX2-5 | c.716C>T (p.Pro239Leu) c.*669C>T (n.*669C>T) c.*515C>T (n.*515C>T) | |
| 5 | g.173232828G>C | CA362161304 | NKX2-5 | c.716C>G (p.Pro239Arg) c.*669C>G (n.*669C>G) c.*515C>G (n.*515C>G) | |
| 5 | g.173232828G>T | CA362161305 | NKX2-5 | c.716C>A (p.Pro239His) c.*669C>A (n.*669C>A) c.*515C>A (n.*515C>A) | |
| 5 | g.173232829G>A | CA362161306 | NKX2-5 | c.715C>T (p.Pro239Ser) c.*668C>T (n.*668C>T) c.*514C>T (n.*514C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.173232829G>C | CA362161307 | NKX2-5 | c.715C>G (p.Pro239Ala) c.*668C>G (n.*668C>G) c.*514C>G (n.*514C>G) | |
| 5 | g.173232829G>T | CA362161308 | NKX2-5 | c.715C>A (p.Pro239Thr) c.*668C>A (n.*668C>A) c.*514C>A (n.*514C>A) | |
| 5 | g.173232830C>A | CA447974597 | NKX2-5 | c.714G>T (p.Ala238=) c.*667G>T (n.*667G>T) c.*513G>T (n.*513G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232830C= | CA1601615829 | NKX2-5 | c.714G= (p.Ala238=) c.*667G= (n.*667G=) c.*513G= (n.*513G=) | |
| 5 | g.173232830C>G | CA447974598 | NKX2-5 | c.714G>C (p.Ala238=) c.*667G>C (n.*667G>C) c.*513G>C (n.*513G>C) | dbSNP |
| 5 | g.173232830C>T | CA447974599 | NKX2-5 | c.714G>A (p.Ala238=) c.*667G>A (n.*667G>A) c.*513G>A (n.*513G>A) | |
| 5 | g.173232831G>A | CA362161309 | NKX2-5 | c.713C>T (p.Ala238Val) c.*666C>T (n.*666C>T) c.*512C>T (n.*512C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232831G>C | CA362161310 | NKX2-5 | c.713C>G (p.Ala238Gly) c.*666C>G (n.*666C>G) c.*512C>G (n.*512C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232831G= | CA1601615830 | NKX2-5 | c.713C= (p.Ala238=) c.*666C= (n.*666C=) c.*512C= (n.*512C=) | |
| 5 | g.173232831G>T | CA362161311 | NKX2-5 | c.713C>A (p.Ala238Glu) c.*666C>A (n.*666C>A) c.*512C>A (n.*512C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232832C>A | CA362161312 | NKX2-5 | c.712G>T (p.Ala238Ser) c.*665G>T (n.*665G>T) c.*511G>T (n.*511G>T) | |
| 5 | g.173232832C>G | CA362161313 | NKX2-5 | c.712G>C (p.Ala238Pro) c.*665G>C (n.*665G>C) c.*511G>C (n.*511G>C) | |
| 5 | g.173232832C>T | CA362161314 | NKX2-5 | c.712G>A (p.Ala238Thr) c.*665G>A (n.*665G>A) c.*511G>A (n.*511G>A) | |
| 5 | g.173232833G>A | CA447974604 | NKX2-5 | c.711C>T (p.Tyr237=) c.*664C>T (n.*664C>T) c.*510C>T (n.*510C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.173232833G>C | CA362161315 | NKX2-5 | c.711C>G (p.Tyr237Ter) c.*664C>G (n.*664C>G) c.*510C>G (n.*510C>G) | |
| 5 | g.173232833G= | CA1601615831 | NKX2-5 | c.711C= (p.Tyr237=) c.*664C= (n.*664C=) c.*510C= (n.*510C=) | |
| 5 | g.173232833G>T | CA362161316 | NKX2-5 | c.711C>A (p.Tyr237Ter) c.*664C>A (n.*664C>A) c.*510C>A (n.*510C>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.173232834T>A | CA362161317 | NKX2-5 | c.710A>T (p.Tyr237Phe) c.*663A>T (n.*663A>T) c.*509A>T (n.*509A>T) | |
| 5 | g.173232834T>C | CA362161318 | NKX2-5 | c.710A>G (p.Tyr237Cys) c.*663A>G (n.*663A>G) c.*509A>G (n.*509A>G) | |
| 5 | g.173232834T>G | CA362161319 | NKX2-5 | c.710A>C (p.Tyr237Ser) c.*663A>C (n.*663A>C) c.*509A>C (n.*509A>C) | |
| 5 | g.173232838_173232854dup | CA2697546576 | NKX2-5 | c.694_710dup (p.Tyr237Ter) c.*647_*663dup (n.*647_*663dup) c.*493_*509dup (n.*493_*509dup) | ClinVar |
| 5 | g.173232835A= | CA1601615832 | NKX2-5 | c.709T= (p.Tyr237=) c.*662T= (n.*662T=) c.*508T= (n.*508T=) | |
| 5 | g.173232835A>C | CA362161320 | NKX2-5 | c.709T>G (p.Tyr237Asp) c.*662T>G (n.*662T>G) c.*508T>G (n.*508T>G) | |
| 5 | g.173232835A>G | CA362161321 | NKX2-5 | c.709T>C (p.Tyr237His) c.*662T>C (n.*662T>C) c.*508T>C (n.*508T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.173232835A>T | CA362161322 | NKX2-5 | c.709T>A (p.Tyr237Asn) c.*662T>A (n.*662T>A) c.*508T>A (n.*508T>A) | |
| 5 | g.173232836G>A | CA447974611 | NKX2-5 | c.708C>T (p.Pro236=) c.*661C>T (n.*661C>T) c.*507C>T (n.*507C>T) | |
| 5 | g.173232836G>C | CA447974609 | NKX2-5 | c.708C>G (p.Pro236=) c.*661C>G (n.*661C>G) c.*507C>G (n.*507C>G) | |
| 5 | g.173232836G>T | CA447974608 | NKX2-5 | c.708C>A (p.Pro236=) c.*661C>A (n.*661C>A) c.*507C>A (n.*507C>A) | |
| 5 | g.173232837G>A | CA362161323 | NKX2-5 | c.707C>T (p.Pro236Leu) c.*660C>T (n.*660C>T) c.*506C>T (n.*506C>T) | |
| 5 | g.173232837G>C | CA362161324 | NKX2-5 | c.707C>G (p.Pro236Arg) c.*660C>G (n.*660C>G) c.*506C>G (n.*506C>G) | |
| 5 | g.173232837G= | CA1601615833 | NKX2-5 | c.707C= (p.Pro236=) c.*660C= (n.*660C=) c.*506C= (n.*506C=) | |
| 5 | g.173232837G>T | CA130288 | NKX2-5 | c.707C>A (p.Pro236His) c.*660C>A (n.*660C>A) c.*506C>A (n.*506C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232838G>A | CA362161325 | NKX2-5 | c.706C>T (p.Pro236Ser) c.*659C>T (n.*659C>T) c.*505C>T (n.*505C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232838G>C | CA362161326 | NKX2-5 | c.706C>G (p.Pro236Ala) c.*659C>G (n.*659C>G) c.*505C>G (n.*505C>G) | |
| 5 | g.173232838G= | CA1601615834 | NKX2-5 | c.706C= (p.Pro236=) c.*659C= (n.*659C=) c.*505C= (n.*505C=) | |
| 5 | g.173232838G>T | CA3563656 | NKX2-5 | c.706C>A (p.Pro236Thr) c.*659C>A (n.*659C>A) c.*505C>A (n.*505C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232839C>A | CA447974617 | NKX2-5 | c.705G>T (p.Ala235=) c.*658G>T (n.*658G>T) c.*504G>T (n.*504G>T) | |
| 5 | g.173232839C= | CA1601615835 | NKX2-5 | c.705G= (p.Ala235=) c.*658G= (n.*658G=) c.*504G= (n.*504G=) | |
| 5 | g.173232839C>G | CA3563657 | NKX2-5 | c.705G>C (p.Ala235=) c.*658G>C (n.*658G>C) c.*504G>C (n.*504G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232839C>T | CA447974618 | NKX2-5 | c.705G>A (p.Ala235=) c.*658G>A (n.*658G>A) c.*504G>A (n.*504G>A) | COSMIC |
| 5 | g.173232840G>A | CA3563658 | NKX2-5 | c.704C>T (p.Ala235Val) c.*657C>T (n.*657C>T) c.*503C>T (n.*503C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232840G>C | CA362161328 | NKX2-5 | c.704C>G (p.Ala235Gly) c.*657C>G (n.*657C>G) c.*503C>G (n.*503C>G) | |
| 5 | g.173232840G= | CA1601615836 | NKX2-5 | c.704C= (p.Ala235=) c.*657C= (n.*657C=) c.*503C= (n.*503C=) | |
| 5 | g.173232840G>T | CA362161327 | NKX2-5 | c.704C>A (p.Ala235Glu) c.*657C>A (n.*657C>A) c.*503C>A (n.*503C>A) | |
| 5 | g.173232841C>A | CA362161329 | NKX2-5 | c.703G>T (p.Ala235Ser) c.*656G>T (n.*656G>T) c.*502G>T (n.*502G>T) | |
| 5 | g.173232841C>G | CA362161330 | NKX2-5 | c.703G>C (p.Ala235Pro) c.*656G>C (n.*656G>C) c.*502G>C (n.*502G>C) | |
| 5 | g.173232841C>T | CA362161331 | NKX2-5 | c.703G>A (p.Ala235Thr) c.*656G>A (n.*656G>A) c.*502G>A (n.*502G>A) | |
| 5 | g.173232842C>A | CA447974624 | NKX2-5 | c.702G>T (p.Ser234=) c.*655G>T (n.*655G>T) c.*501G>T (n.*501G>T) | |
| 5 | g.173232842C= | CA1601615837 | NKX2-5 | c.702G= (p.Ser234=) c.*655G= (n.*655G=) c.*501G= (n.*501G=) | |
| 5 | g.173232842C>G | CA447974625 | NKX2-5 | c.702G>C (p.Ser234=) c.*655G>C (n.*655G>C) c.*501G>C (n.*501G>C) | |
| 5 | g.173232842C>T | CA3563659 | NKX2-5 | c.702G>A (p.Ser234=) c.*655G>A (n.*655G>A) c.*501G>A (n.*501G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232842_173232843insAGGGA | CA2580610986 | NKX2-5 | c.701_702insTCCCT (p.Ala235ProfsTer?) c.*654_*655insTCCCT (n.*654_*655insTCCCT) c.*500_*501insTCCCT (n.*500_*501insTCCCT) | |
| 5 | g.173232843G>A | CA3563660 | NKX2-5 | c.701C>T (p.Ser234Leu) c.*654C>T (n.*654C>T) c.*500C>T (n.*500C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232843G>C | CA362161332 | NKX2-5 | c.701C>G (p.Ser234Trp) c.*654C>G (n.*654C>G) c.*500C>G (n.*500C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232843G= | CA1601615838 | NKX2-5 | c.701C= (p.Ser234=) c.*654C= (n.*654C=) c.*500C= (n.*500C=) | |
| 5 | g.173232843G>T | CA16605325 | NKX2-5 | c.701C>A (p.Ser234Ter) c.*654C>A (n.*654C>A) c.*500C>A (n.*500C>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.173232844A>C | CA362161333 | NKX2-5 | c.700T>G (p.Ser234Ala) c.*653T>G (n.*653T>G) c.*499T>G (n.*499T>G) | |
| 5 | g.173232844A>G | CA362161334 | NKX2-5 | c.700T>C (p.Ser234Pro) c.*653T>C (n.*653T>C) c.*499T>C (n.*499T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232844A>T | CA362161335 | NKX2-5 | c.700T>A (p.Ser234Thr) c.*653T>A (n.*653T>A) c.*499T>A (n.*499T>A) | |
| 5 | g.173232846_173232853del | CA2580074044 | NKX2-5 | c.693_700del (p.Asp233AlafsTer16) c.*646_*653del (n.*646_*653del) c.*492_*499del (n.*492_*499del) | ClinVar |
| 5 | g.173232845G>A | CA447974629 | NKX2-5 | c.699C>T (p.Asp233=) c.*652C>T (n.*652C>T) c.*498C>T (n.*498C>T) | ClinVar |
| 5 | g.173232845G>C | CA362161336 | NKX2-5 | c.699C>G (p.Asp233Glu) c.*652C>G (n.*652C>G) c.*498C>G (n.*498C>G) | |
| 5 | g.173232845G>T | CA362161337 | NKX2-5 | c.699C>A (p.Asp233Glu) c.*652C>A (n.*652C>A) c.*498C>A (n.*498C>A) | |
| 5 | g.173232846T>A | CA362161340 | NKX2-5 | c.698A>T (p.Asp233Val) c.*651A>T (n.*651A>T) c.*497A>T (n.*497A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232846T>C | CA362161338 | NKX2-5 | c.698A>G (p.Asp233Gly) c.*651A>G (n.*651A>G) c.*497A>G (n.*497A>G) | |
| 5 | g.173232846T>G | CA362161339 | NKX2-5 | c.698A>C (p.Asp233Ala) c.*651A>C (n.*651A>C) c.*497A>C (n.*497A>C) | |
| 5 | g.173232847C>A | CA362161341 | NKX2-5 | c.697G>T (p.Asp233Tyr) c.*650G>T (n.*650G>T) c.*496G>T (n.*496G>T) | |
| 5 | g.173232847C= | CA1601615839 | NKX2-5 | c.697G= (p.Asp233=) c.*650G= (n.*650G=) c.*496G= (n.*496G=) | |
| 5 | g.173232847C>G | CA362161342 | NKX2-5 | c.697G>C (p.Asp233His) c.*650G>C (n.*650G>C) c.*496G>C (n.*496G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.173232847C>T | CA362161343 | NKX2-5 | c.697G>A (p.Asp233Asn) c.*650G>A (n.*650G>A) c.*496G>A (n.*496G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232848C>A | CA447974635 | NKX2-5 | c.696G>T (p.Gly232=) c.*649G>T (n.*649G>T) c.*495G>T (n.*495G>T) | |
| 5 | g.173232848C>G | CA447974637 | NKX2-5 | c.696G>C (p.Gly232=) c.*649G>C (n.*649G>C) c.*495G>C (n.*495G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232848C>T | CA447974639 | NKX2-5 | c.696G>A (p.Gly232=) c.*649G>A (n.*649G>A) c.*495G>A (n.*495G>A) | |
| 5 | g.173232849C>A | CA362161344 | NKX2-5 | c.695G>T (p.Gly232Val) c.*648G>T (n.*648G>T) c.*494G>T (n.*494G>T) | |
| 5 | g.173232849C= | CA1601615840 | NKX2-5 | c.695G= (p.Gly232=) c.*648G= (n.*648G=) c.*494G= (n.*494G=) | |
| 5 | g.173232849C>G | CA3563661 | NKX2-5 | c.695G>C (p.Gly232Ala) c.*648G>C (n.*648G>C) c.*494G>C (n.*494G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232849C>T | CA362161345 | NKX2-5 | c.695G>A (p.Gly232Glu) c.*648G>A (n.*648G>A) c.*494G>A (n.*494G>A) | |
| 5 | g.173232850C>A | CA362161346 | NKX2-5 | c.694G>T (p.Gly232Trp) c.*647G>T (n.*647G>T) c.*493G>T (n.*493G>T) | |
| 5 | g.173232850C= | CA1601615841 | NKX2-5 | c.694G= (p.Gly232=) c.*647G= (n.*647G=) c.*493G= (n.*493G=) | |
| 5 | g.173232850C>G | CA362161347 | NKX2-5 | c.694G>C (p.Gly232Arg) c.*647G>C (n.*647G>C) c.*493G>C (n.*493G>C) | |
| 5 | g.173232850C>T | CA362161348 | NKX2-5 | c.694G>A (p.Gly232Arg) c.*647G>A (n.*647G>A) c.*493G>A (n.*493G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.173232851T>A | CA447974640 | NKX2-5 | c.693A>T (p.Leu231=) c.*646A>T (n.*646A>T) c.*492A>T (n.*492A>T) | |
| 5 | g.173232851T>C | CA447974641 | NKX2-5 | c.693A>G (p.Leu231=) c.*646A>G (n.*646A>G) c.*492A>G (n.*492A>G) | |
| 5 | g.173232851T>G | CA447974642 | NKX2-5 | c.693A>C (p.Leu231=) c.*646A>C (n.*646A>C) c.*492A>C (n.*492A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.173232852A>C | CA362161349 | NKX2-5 | c.692T>G (p.Leu231Arg) c.*645T>G (n.*645T>G) c.*491T>G (n.*491T>G) | |
| 5 | g.173232852A>G | CA362161350 | NKX2-5 | c.692T>C (p.Leu231Pro) c.*645T>C (n.*645T>C) c.*491T>C (n.*491T>C) | |
| 5 | g.173232852A>T | CA362161351 | NKX2-5 | c.692T>A (p.Leu231Gln) c.*645T>A (n.*645T>A) c.*491T>A (n.*491T>A) | |
| 5 | g.173232853G>A | CA447974647 | NKX2-5 | c.691C>T (p.Leu231=) c.*644C>T (n.*644C>T) c.*490C>T (n.*490C>T) | |
| 5 | g.173232853G>C | CA362161352 | NKX2-5 | c.691C>G (p.Leu231Val) c.*644C>G (n.*644C>G) c.*490C>G (n.*490C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.173232853G= | CA1601615842 | NKX2-5 | c.691C= (p.Leu231=) c.*644C= (n.*644C=) c.*490C= (n.*490C=) | |
| 5 | g.173232853G>T | CA362161353 | NKX2-5 | c.691C>A (p.Leu231Ile) c.*644C>A (n.*644C>A) c.*490C>A (n.*490C>A) | |
| 5 | g.173232854G>A | CA447974649 | NKX2-5 | c.690C>T (p.Cys230=) c.*643C>T (n.*643C>T) c.*489C>T (n.*489C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.173232854G>C | CA362161354 | NKX2-5 | c.690C>G (p.Cys230Trp) c.*643C>G (n.*643C>G) c.*489C>G (n.*489C>G) | |
| 5 | g.173232854G= | CA1601615843 | NKX2-5 | c.690C= (p.Cys230=) c.*643C= (n.*643C=) c.*489C= (n.*489C=) | |
| 5 | g.173232854G>T | CA362161355 | NKX2-5 | c.690C>A (p.Cys230Ter) c.*643C>A (n.*643C>A) c.*489C>A (n.*489C>A) | |
| 5 | g.173232855C>A | CA362161356 | NKX2-5 | c.689G>T (p.Cys230Phe) c.*642G>T (n.*642G>T) c.*488G>T (n.*488G>T) | |
| 5 | g.173232855C>G | CA362161357 | NKX2-5 | c.689G>C (p.Cys230Ser) c.*642G>C (n.*642G>C) c.*488G>C (n.*488G>C) | |
| 5 | g.173232855C>T | CA362161358 | NKX2-5 | c.689G>A (p.Cys230Tyr) c.*642G>A (n.*642G>A) c.*488G>A (n.*488G>A) | |
| 5 | g.173232856A>C | CA362161359 | NKX2-5 | c.688T>G (p.Cys230Gly) c.*641T>G (n.*641T>G) c.*487T>G (n.*487T>G) | |
| 5 | g.173232856A>G | CA362161360 | NKX2-5 | c.688T>C (p.Cys230Arg) c.*641T>C (n.*641T>C) c.*487T>C (n.*487T>C) | |
| 5 | g.173232856A>T | CA362161361 | NKX2-5 | c.688T>A (p.Cys230Ser) c.*641T>A (n.*641T>A) c.*487T>A (n.*487T>A) | |
| 5 | g.173232857T>A | CA447974657 | NKX2-5 | c.687A>T (p.Pro229=) c.*640A>T (n.*640A>T) c.*486A>T (n.*486A>T) | ClinVar |
| 5 | g.173232857T>C | CA447974659 | NKX2-5 | c.687A>G (p.Pro229=) c.*640A>G (n.*640A>G) c.*486A>G (n.*486A>G) | |
| 5 | g.173232857T>G | CA447974658 | NKX2-5 | c.687A>C (p.Pro229=) c.*640A>C (n.*640A>C) c.*486A>C (n.*486A>C) | |
| 5 | g.173232857T= | CA1601615844 | NKX2-5 | c.687A= (p.Pro229=) c.*640A= (n.*640A=) c.*486A= (n.*486A=) | |
| 5 | g.173232858G>A | CA362161362 | NKX2-5 | c.686C>T (p.Pro229Leu) c.*639C>T (n.*639C>T) c.*485C>T (n.*485C>T) | ClinVar |
| 5 | g.173232858G>C | CA362161363 | NKX2-5 | c.686C>G (p.Pro229Arg) c.*639C>G (n.*639C>G) c.*485C>G (n.*485C>G) | |
| 5 | g.173232858G>T | CA362161364 | NKX2-5 | c.686C>A (p.Pro229Gln) c.*639C>A (n.*639C>A) c.*485C>A (n.*485C>A) | |
| 5 | g.173232858_173232859dup | CA241545 | NKX2-5 | c.685_686dup (p.Cys230HisfsTer3) c.*638_*639dup (n.*638_*639dup) c.*484_*485dup (n.*484_*485dup) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.173232858_173232859insCGC | CA2676542255 | NKX2-5 | c.685_686insGCG (p.Pro229delinsArgAla) c.*638_*639insGCG (n.*638_*639insGCG) c.*484_*485insGCG (n.*484_*485insGCG) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232859G>A | CA362161365 | NKX2-5 | c.685C>T (p.Pro229Ser) c.*638C>T (n.*638C>T) c.*484C>T (n.*484C>T) | COSMIC |
| 5 | g.173232859G>C | CA362161366 | NKX2-5 | c.685C>G (p.Pro229Ala) c.*638C>G (n.*638C>G) c.*484C>G (n.*484C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.173232859G>T | CA362161367 | NKX2-5 | c.685C>A (p.Pro229Thr) c.*638C>A (n.*638C>A) c.*484C>A (n.*484C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.173232860C>A | CA362161368 | NKX2-5 | c.684G>T (p.Lys228Asn) c.*637G>T (n.*637G>T) c.*483G>T (n.*483G>T) | |
| 5 | g.173232860C>G | CA362161369 | NKX2-5 | c.684G>C (p.Lys228Asn) c.*637G>C (n.*637G>C) c.*483G>C (n.*483G>C) | |
| 5 | g.173232860C>T | CA447974670 | NKX2-5 | c.684G>A (p.Lys228=) c.*637G>A (n.*637G>A) c.*483G>A (n.*483G>A) | |
| 5 | g.173232861T>A | CA362161370 | NKX2-5 | c.683A>T (p.Lys228Met) c.*636A>T (n.*636A>T) c.*482A>T (n.*482A>T) | |
| 5 | g.173232861T>C | CA362161371 | NKX2-5 | c.683A>G (p.Lys228Arg) c.*636A>G (n.*636A>G) c.*482A>G (n.*482A>G) | |
| 5 | g.173232861T>G | CA132259045 | NKX2-5 | c.683A>C (p.Lys228Thr) c.*636A>C (n.*636A>C) c.*482A>C (n.*482A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.173232861T= | CA1601615845 | NKX2-5 | c.683A= (p.Lys228=) c.*636A= (n.*636A=) c.*482A= (n.*482A=) | |
| 5 | g.173232862T>A | CA362161372 | NKX2-5 | c.682A>T (p.Lys228Ter) c.*635A>T (n.*635A>T) c.*481A>T (n.*481A>T) | |
| 5 | g.173232862T>C | CA362161373 | NKX2-5 | c.682A>G (p.Lys228Glu) c.*635A>G (n.*635A>G) c.*481A>G (n.*481A>G) | |
| 5 | g.173232862T>G | CA3563662 | NKX2-5 | c.682A>C (p.Lys228Gln) c.*635A>C (n.*635A>C) c.*481A>C (n.*481A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232862T= | CA1601615846 | NKX2-5 | c.682A= (p.Lys228=) c.*635A= (n.*635A=) c.*481A= (n.*481A=) | |
| 5 | g.173232863G>A | CA447974672 | NKX2-5 | c.681C>T (p.Gly227=) c.*634C>T (n.*634C>T) c.*480C>T (n.*480C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.173232863G>C | CA447974673 | NKX2-5 | c.681C>G (p.Gly227=) c.*634C>G (n.*634C>G) c.*480C>G (n.*480C>G) | |
| 5 | g.173232863G= | CA1601615847 | NKX2-5 | c.681C= (p.Gly227=) c.*634C= (n.*634C=) c.*480C= (n.*480C=) | |
| 5 | g.173232863G>T | CA447974674 | NKX2-5 | c.681C>A (p.Gly227=) c.*634C>A (n.*634C>A) c.*480C>A (n.*480C>A) | |
| 5 | g.173232864C>A | CA362161374 | NKX2-5 | c.680G>T (p.Gly227Val) c.*633G>T (n.*633G>T) c.*479G>T (n.*479G>T) | |
| 5 | g.173232864C= | CA1601615848 | NKX2-5 | c.680G= (p.Gly227=) c.*633G= (n.*633G=) c.*479G= (n.*479G=) | |
| 5 | g.173232864C>G | CA362161375 | NKX2-5 | c.680G>C (p.Gly227Ala) c.*633G>C (n.*633G>C) c.*479G>C (n.*479G>C) | |
| 5 | g.173232864C>T | CA3563663 | NKX2-5 | c.680G>A (p.Gly227Asp) c.*633G>A (n.*633G>A) c.*479G>A (n.*479G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232865_173232868del | CA2695205814 | NKX2-5 | c.677_680del (p.Asp226AlafsTer5) c.*630_*633del (n.*630_*633del) c.*476_*479del (n.*476_*479del) | |
| 5 | g.173232865C>A | CA362161376 | NKX2-5 | c.679G>T (p.Gly227Cys) c.*632G>T (n.*632G>T) c.*478G>T (n.*478G>T) | |
| 5 | g.173232865C>G | CA362161377 | NKX2-5 | c.679G>C (p.Gly227Arg) c.*632G>C (n.*632G>C) c.*478G>C (n.*478G>C) | |
| 5 | g.173232865C>T | CA362161378 | NKX2-5 | c.679G>A (p.Gly227Ser) c.*632G>A (n.*632G>A) c.*478G>A (n.*478G>A) | |
| 5 | g.173232866A>C | CA362161380 | NKX2-5 | c.678T>G (p.Asp226Glu) c.*631T>G (n.*631T>G) c.*477T>G (n.*477T>G) | |
| 5 | g.173232866A>G | CA447974677 | NKX2-5 | c.678T>C (p.Asp226=) c.*631T>C (n.*631T>C) c.*477T>C (n.*477T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232866A>T | CA362161379 | NKX2-5 | c.678T>A (p.Asp226Glu) c.*631T>A (n.*631T>A) c.*477T>A (n.*477T>A) | |
| 5 | g.173232867T>A | CA362161381 | NKX2-5 | c.677A>T (p.Asp226Val) c.*630A>T (n.*630A>T) c.*476A>T (n.*476A>T) | |
| 5 | g.173232867T>C | CA132259055 | NKX2-5 | c.677A>G (p.Asp226Gly) c.*630A>G (n.*630A>G) c.*476A>G (n.*476A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232867T>G | CA362161382 | NKX2-5 | c.677A>C (p.Asp226Ala) c.*630A>C (n.*630A>C) c.*476A>C (n.*476A>C) | |
| 5 | g.173232867T= | CA1601615849 | NKX2-5 | c.677A= (p.Asp226=) c.*630A= (n.*630A=) c.*476A= (n.*476A=) | |
| 5 | g.173232868C>A | CA362161383 | NKX2-5 | c.676G>T (p.Asp226Tyr) c.*629G>T (n.*629G>T) c.*475G>T (n.*475G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232868C= | CA1601615850 | NKX2-5 | c.676G= (p.Asp226=) c.*629G= (n.*629G=) c.*475G= (n.*475G=) | |
| 5 | g.173232868C>G | CA362161384 | NKX2-5 | c.676G>C (p.Asp226His) c.*629G>C (n.*629G>C) c.*475G>C (n.*475G>C) | |
| 5 | g.173232868C>T | CA3563664 | NKX2-5 | c.676G>A (p.Asp226Asn) c.*629G>A (n.*629G>A) c.*475G>A (n.*475G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232869G>A | CA447974682 | NKX2-5 | c.675C>T (p.Arg225=) c.*628C>T (n.*628C>T) c.*474C>T (n.*474C>T) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.173232869G>C | CA447974683 | NKX2-5 | c.675C>G (p.Arg225=) c.*628C>G (n.*628C>G) c.*474C>G (n.*474C>G) | |
| 5 | g.173232869G>T | CA447974684 | NKX2-5 | c.675C>A (p.Arg225=) c.*628C>A (n.*628C>A) c.*474C>A (n.*474C>A) | |
| 5 | g.173232870C>A | CA362161385 | NKX2-5 | c.674G>T (p.Arg225Leu) c.*627G>T (n.*627G>T) c.*473G>T (n.*473G>T) | |
| 5 | g.173232870C>G | CA362161386 | NKX2-5 | c.674G>C (p.Arg225Pro) c.*627G>C (n.*627G>C) c.*473G>C (n.*473G>C) | |
| 5 | g.173232870C>T | CA362161387 | NKX2-5 | c.674G>A (p.Arg225His) c.*627G>A (n.*627G>A) c.*473G>A (n.*473G>A) | |
| 5 | g.173232871G>A | CA132259062 | NKX2-5 | c.673C>T (p.Arg225Cys) c.*626C>T (n.*626C>T) c.*472C>T (n.*472C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232871G>C | CA362161388 | NKX2-5 | c.673C>G (p.Arg225Gly) c.*626C>G (n.*626C>G) c.*472C>G (n.*472C>G) | |
| 5 | g.173232871G= | CA1601615851 | NKX2-5 | c.673C= (p.Arg225=) c.*626C= (n.*626C=) c.*472C= (n.*472C=) | |
| 5 | g.173232871G>T | CA362161389 | NKX2-5 | c.673C>A (p.Arg225Ser) c.*626C>A (n.*626C>A) c.*472C>A (n.*472C>A) | COSMIC |
| 5 | g.173232876_173232887dup | CA2695205815 | NKX2-5 | c.662_673dup (p.Val224_Arg225insProValLeuVal) c.*615_*626dup (n.*615_*626dup) c.*461_*472dup (n.*461_*472dup) | |
| 5 | g.173232872C>A | CA447974689 | NKX2-5 | c.672G>T (p.Val224=) c.*625G>T (n.*625G>T) c.*471G>T (n.*471G>T) | |
| 5 | g.173232872C>G | CA447974690 | NKX2-5 | c.672G>C (p.Val224=) c.*625G>C (n.*625G>C) c.*471G>C (n.*471G>C) | |
| 5 | g.173232872C>T | CA447974692 | NKX2-5 | c.672G>A (p.Val224=) c.*625G>A (n.*625G>A) c.*471G>A (n.*471G>A) | |
| 5 | g.173232873A>C | CA362161391 | NKX2-5 | c.671T>G (p.Val224Gly) c.*624T>G (n.*624T>G) c.*470T>G (n.*470T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232873A>G | CA362161392 | NKX2-5 | c.671T>C (p.Val224Ala) c.*624T>C (n.*624T>C) c.*470T>C (n.*470T>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.173232873A>T | CA362161390 | NKX2-5 | c.671T>A (p.Val224Glu) c.*624T>A (n.*624T>A) c.*470T>A (n.*470T>A) | |
| 5 | g.173232874C>A | CA362161393 | NKX2-5 | c.670G>T (p.Val224Leu) c.*623G>T (n.*623G>T) c.*469G>T (n.*469G>T) | |
| 5 | g.173232874C>G | CA362161394 | NKX2-5 | c.670G>C (p.Val224Leu) c.*623G>C (n.*623G>C) c.*469G>C (n.*469G>C) | |
| 5 | g.173232874C>T | CA362161395 | NKX2-5 | c.670G>A (p.Val224Met) c.*623G>A (n.*623G>A) c.*469G>A (n.*469G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232875C>A | CA447974698 | NKX2-5 | c.669G>T (p.Leu223=) c.*622G>T (n.*622G>T) c.*468G>T (n.*468G>T) | |
| 5 | g.173232875C>G | CA447974699 | NKX2-5 | c.669G>C (p.Leu223=) c.*622G>C (n.*622G>C) c.*468G>C (n.*468G>C) | |
| 5 | g.173232875C>T | CA447974697 | NKX2-5 | c.669G>A (p.Leu223=) c.*622G>A (n.*622G>A) c.*468G>A (n.*468G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232875_173232876delinsCA | CA1601615852 | NKX2-5 | c.668_669delinsTG (p.Leu223=) c.*621_*622delinsTG (n.*621_*622delinsTG) c.*467_*468delinsTG (n.*467_*468delinsTG) | |
| 5 | g.173232876del | CA915942750 | NKX2-5 | c.668del (p.Leu223ArgfsTer9) c.*621del (n.*621del) c.*467del (n.*467del) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.173232876A= | CA1601615853 | NKX2-5 | c.668T= (p.Leu223=) c.*621T= (n.*621T=) c.*467T= (n.*467T=) | |
| 5 | g.173232876A>C | CA362161396 | NKX2-5 | c.668T>G (p.Leu223Arg) c.*621T>G (n.*621T>G) c.*467T>G (n.*467T>G) | |
| 5 | g.173232876A>G | CA362161397 | NKX2-5 | c.668T>C (p.Leu223Pro) c.*621T>C (n.*621T>C) c.*467T>C (n.*467T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232876A>T | CA362161398 | NKX2-5 | c.668T>A (p.Leu223Gln) c.*621T>A (n.*621T>A) c.*467T>A (n.*467T>A) | dbSNP |
| 5 | g.173232877G>A | CA447974702 | NKX2-5 | c.667C>T (p.Leu223=) c.*620C>T (n.*620C>T) c.*466C>T (n.*466C>T) | |
| 5 | g.173232877G>C | CA362161399 | NKX2-5 | c.667C>G (p.Leu223Val) c.*620C>G (n.*620C>G) c.*466C>G (n.*466C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.173232877G= | CA1601615854 | NKX2-5 | c.667C= (p.Leu223=) c.*620C= (n.*620C=) c.*466C= (n.*466C=) | |
| 5 | g.173232877G>T | CA362161400 | NKX2-5 | c.667C>A (p.Leu223Met) c.*620C>A (n.*620C>A) c.*466C>A (n.*466C>A) | |
| 5 | g.173232878C>A | CA447974708 | NKX2-5 | c.666G>T (p.Val222=) c.*619G>T (n.*619G>T) c.*465G>T (n.*465G>T) | |
| 5 | g.173232878C>G | CA447974706 | NKX2-5 | c.666G>C (p.Val222=) c.*619G>C (n.*619G>C) c.*465G>C (n.*465G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232878C>T | CA447974707 | NKX2-5 | c.666G>A (p.Val222=) c.*619G>A (n.*619G>A) c.*465G>A (n.*465G>A) | |
| 5 | g.173232879A= | CA1601615855 | NKX2-5 | c.665T= (p.Val222=) c.*618T= (n.*618T=) c.*464T= (n.*464T=) | |
| 5 | g.173232879A>C | CA362161401 | NKX2-5 | c.665T>G (p.Val222Gly) c.*618T>G (n.*618T>G) c.*464T>G (n.*464T>G) | |
| 5 | g.173232879A>G | CA362161402 | NKX2-5 | c.665T>C (p.Val222Ala) c.*618T>C (n.*618T>C) c.*464T>C (n.*464T>C) | |
| 5 | g.173232879A>T | CA362161403 | NKX2-5 | c.665T>A (p.Val222Glu) c.*618T>A (n.*618T>A) c.*464T>A (n.*464T>A) | dbSNP |
| 5 | g.173232880C>A | CA362161404 | NKX2-5 | c.664G>T (p.Val222Leu) c.*617G>T (n.*617G>T) c.*463G>T (n.*463G>T) | |
| 5 | g.173232880C>G | CA362161405 | NKX2-5 | c.664G>C (p.Val222Leu) c.*617G>C (n.*617G>C) c.*463G>C (n.*463G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.173232880C>T | CA362161406 | NKX2-5 | c.664G>A (p.Val222Met) c.*617G>A (n.*617G>A) c.*463G>A (n.*463G>A) | |
| 5 | g.173232881T>A | CA447974710 | NKX2-5 | c.663A>T (p.Pro221=) c.*616A>T (n.*616A>T) c.*462A>T (n.*462A>T) | |
| 5 | g.173232881T>C | CA3563665 | NKX2-5 | c.663A>G (p.Pro221=) c.*616A>G (n.*616A>G) c.*462A>G (n.*462A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232881T>G | CA3563666 | NKX2-5 | c.663A>C (p.Pro221=) c.*616A>C (n.*616A>C) c.*462A>C (n.*462A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232881T= | CA1601615856 | NKX2-5 | c.663A= (p.Pro221=) c.*616A= (n.*616A=) c.*462A= (n.*462A=) | |
| 5 | g.173232882G>A | CA362161407 | NKX2-5 | c.662C>T (p.Pro221Leu) c.*615C>T (n.*615C>T) c.*461C>T (n.*461C>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.173232882G>C | CA362161409 | NKX2-5 | c.662C>G (p.Pro221Arg) c.*615C>G (n.*615C>G) c.*461C>G (n.*461C>G) | |
| 5 | g.173232882G= | CA1601615857 | NKX2-5 | c.662C= (p.Pro221=) c.*615C= (n.*615C=) c.*461C= (n.*461C=) | |
| 5 | g.173232882G>T | CA362161408 | NKX2-5 | c.662C>A (p.Pro221Gln) c.*615C>A (n.*615C>A) c.*461C>A (n.*461C>A) | |
| 5 | g.173232883G>A | CA362161410 | NKX2-5 | c.661C>T (p.Pro221Ser) c.*614C>T (n.*614C>T) c.*460C>T (n.*460C>T) | |
| 5 | g.173232883G>C | CA362161412 | NKX2-5 | c.661C>G (p.Pro221Ala) c.*614C>G (n.*614C>G) c.*460C>G (n.*460C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.173232883G= | CA1601615858 | NKX2-5 | c.661C= (p.Pro221=) c.*614C= (n.*614C=) c.*460C= (n.*460C=) | |
| 5 | g.173232883G>T | CA362161411 | NKX2-5 | c.661C>A (p.Pro221Thr) c.*614C>A (n.*614C>A) c.*460C>A (n.*460C>A) | |
| 5 | g.173232884C>A | CA447974714 | NKX2-5 | c.660G>T (p.Val220=) c.*613G>T (n.*613G>T) c.*459G>T (n.*459G>T) | |
| 5 | g.173232884C>G | CA447974715 | NKX2-5 | c.660G>C (p.Val220=) c.*613G>C (n.*613G>C) c.*459G>C (n.*459G>C) | |
| 5 | g.173232884C>T | CA447974716 | NKX2-5 | c.660G>A (p.Val220=) c.*613G>A (n.*613G>A) c.*459G>A (n.*459G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232885A>C | CA362161413 | NKX2-5 | c.659T>G (p.Val220Gly) c.*612T>G (n.*612T>G) c.*458T>G (n.*458T>G) | |
| 5 | g.173232885A>G | CA362161414 | NKX2-5 | c.659T>C (p.Val220Ala) c.*612T>C (n.*612T>C) c.*458T>C (n.*458T>C) | |
| 5 | g.173232885A>T | CA362161415 | NKX2-5 | c.659T>A (p.Val220Glu) c.*612T>A (n.*612T>A) c.*458T>A (n.*458T>A) | |
| 5 | g.173232886C>A | CA362161416 | NKX2-5 | c.658G>T (p.Val220Leu) c.*611G>T (n.*611G>T) c.*457G>T (n.*457G>T) | |
| 5 | g.173232886C>G | CA362161417 | NKX2-5 | c.658G>C (p.Val220Leu) c.*611G>C (n.*611G>C) c.*457G>C (n.*457G>C) | |
| 5 | g.173232886C>T | CA362161418 | NKX2-5 | c.658G>A (p.Val220Met) c.*611G>A (n.*611G>A) c.*457G>A (n.*457G>A) | ClinVar |
| 5 | g.173232887C>A | CA447974718 | NKX2-5 | c.657G>T (p.Ala219=) c.*610G>T (n.*610G>T) c.*456G>T (n.*456G>T) | |
| 5 | g.173232887C= | CA1601615859 | NKX2-5 | c.657G= (p.Ala219=) c.*610G= (n.*610G=) c.*456G= (n.*456G=) | |
| 5 | g.173232887C>G | CA132259065 | NKX2-5 | c.657G>C (p.Ala219=) c.*610G>C (n.*610G>C) c.*456G>C (n.*456G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.173232887C>T | CA447974720 | NKX2-5 | c.657G>A (p.Ala219=) c.*610G>A (n.*610G>A) c.*456G>A (n.*456G>A) | |
| 5 | g.173232888G>A | CA248607 | NKX2-5 | c.656C>T (p.Ala219Val) c.*609C>T (n.*609C>T) c.*455C>T (n.*455C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232888G>C | CA362161419 | NKX2-5 | c.656C>G (p.Ala219Gly) c.*609C>G (n.*609C>G) c.*455C>G (n.*455C>G) | |
| 5 | g.173232888G= | CA1601615860 | NKX2-5 | c.656C= (p.Ala219=) c.*609C= (n.*609C=) c.*455C= (n.*455C=) | |
| 5 | g.173232888G>T | CA362161420 | NKX2-5 | c.656C>A (p.Ala219Glu) c.*609C>A (n.*609C>A) c.*455C>A (n.*455C>A) |