UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.173232696_173232698dup | CA3563621 | NKX2-5 | c.847_849dup (p.Pro283_Ala284insPro) c.*800_*802dup (n.*800_*802dup) c.*646_*648dup (n.*646_*648dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232696G>A | CA362161047 | NKX2-5 | c.848C>T (p.Pro283Leu) c.*801C>T (n.*801C>T) c.*647C>T (n.*647C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232696G>C | CA362161048 | NKX2-5 | c.848C>G (p.Pro283Arg) c.*801C>G (n.*801C>G) c.*647C>G (n.*647C>G) | ClinVar |
| 5 | g.173232696G= | CA1601615751 | NKX2-5 | c.848C= (p.Pro283=) c.*801C= (n.*801C=) c.*647C= (n.*647C=) | |
| 5 | g.173232696G>T | CA212679 | NKX2-5 | c.848C>A (p.Pro283Gln) c.*801C>A (n.*801C>A) c.*647C>A (n.*647C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232697G>A | CA362161049 | NKX2-5 | c.847C>T (p.Pro283Ser) c.*800C>T (n.*800C>T) c.*646C>T (n.*646C>T) | |
| 5 | g.173232697G>C | CA362161050 | NKX2-5 | c.847C>G (p.Pro283Ala) c.*800C>G (n.*800C>G) c.*646C>G (n.*646C>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.173232697G>T | CA362161051 | NKX2-5 | c.847C>A (p.Pro283Thr) c.*800C>A (n.*800C>A) c.*646C>A (n.*646C>A) | |
| 5 | g.173232697_173232698delinsGC | CA1601615752 | NKX2-5 | c.846_847delinsGC (p.Gln282=) c.*799_*800delinsGC (n.*799_*800delinsGC) c.*645_*646delinsGC (n.*645_*646delinsGC) | |
| 5 | g.173232698del | CA1601615753 | NKX2-5 | c.846del (p.Gln282HisfsTer12) c.*799del (n.*799del) c.*645del (n.*645del) | dbSNP |
| 5 | g.173232698C>A | CA362161052 | NKX2-5 | c.846G>T (p.Gln282His) c.*799G>T (n.*799G>T) c.*645G>T (n.*645G>T) | |
| 5 | g.173232698C>G | CA362161053 | NKX2-5 | c.846G>C (p.Gln282His) c.*799G>C (n.*799G>C) c.*645G>C (n.*645G>C) | |
| 5 | g.173232698C>T | CA447974898 | NKX2-5 | c.846G>A (p.Gln282=) c.*799G>A (n.*799G>A) c.*645G>A (n.*645G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232699T>A | CA362161054 | NKX2-5 | c.845A>T (p.Gln282Leu) c.*798A>T (n.*798A>T) c.*644A>T (n.*644A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232699T>C | CA362161055 | NKX2-5 | c.845A>G (p.Gln282Arg) c.*798A>G (n.*798A>G) c.*644A>G (n.*644A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.173232699T>G | CA362161056 | NKX2-5 | c.845A>C (p.Gln282Pro) c.*798A>C (n.*798A>C) c.*644A>C (n.*644A>C) | |
| 5 | g.173232699T= | CA1601615754 | NKX2-5 | c.845A= (p.Gln282=) c.*798A= (n.*798A=) c.*644A= (n.*644A=) | |
| 5 | g.173232700G>A | CA362161059 | NKX2-5 | c.844C>T (p.Gln282Ter) c.*797C>T (n.*797C>T) c.*643C>T (n.*643C>T) | |
| 5 | g.173232700G>C | CA362161058 | NKX2-5 | c.844C>G (p.Gln282Glu) c.*797C>G (n.*797C>G) c.*643C>G (n.*643C>G) | |
| 5 | g.173232700G>T | CA362161057 | NKX2-5 | c.844C>A (p.Gln282Lys) c.*797C>A (n.*797C>A) c.*643C>A (n.*643C>A) | |
| 5 | g.173232701C>A | CA447974916 | NKX2-5 | c.843G>T (p.Ala281=) c.*796G>T (n.*796G>T) c.*642G>T (n.*642G>T) | |
| 5 | g.173232701C>G | CA447974921 | NKX2-5 | c.843G>C (p.Ala281=) c.*796G>C (n.*796G>C) c.*642G>C (n.*642G>C) | |
| 5 | g.173232701C>T | CA447974919 | NKX2-5 | c.843G>A (p.Ala281=) c.*796G>A (n.*796G>A) c.*642G>A (n.*642G>A) | COSMIC |
| 5 | g.173232702G>A | CA362161060 | NKX2-5 | c.842C>T (p.Ala281Val) c.*795C>T (n.*795C>T) c.*641C>T (n.*641C>T) | ClinVar |
| 5 | g.173232702G>C | CA362161061 | NKX2-5 | c.842C>G (p.Ala281Gly) c.*795C>G (n.*795C>G) c.*641C>G (n.*641C>G) | |
| 5 | g.173232702G= | CA1601615755 | NKX2-5 | c.842C= (p.Ala281=) c.*795C= (n.*795C=) c.*641C= (n.*641C=) | |
| 5 | g.173232702G>T | CA362161062 | NKX2-5 | c.842C>A (p.Ala281Glu) c.*795C>A (n.*795C>A) c.*641C>A (n.*641C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232703C>A | CA362161063 | NKX2-5 | c.841G>T (p.Ala281Ser) c.*794G>T (n.*794G>T) c.*640G>T (n.*640G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232703C= | CA1601615756 | NKX2-5 | c.841G= (p.Ala281=) c.*794G= (n.*794G=) c.*640G= (n.*640G=) | |
| 5 | g.173232703C>G | CA362161064 | NKX2-5 | c.841G>C (p.Ala281Pro) c.*794G>C (n.*794G>C) c.*640G>C (n.*640G>C) | |
| 5 | g.173232703C>T | CA362161065 | NKX2-5 | c.841G>A (p.Ala281Thr) c.*794G>A (n.*794G>A) c.*640G>A (n.*640G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232704T>A | CA447974927 | NKX2-5 | c.840A>T (p.Pro280=) c.*793A>T (n.*793A>T) c.*639A>T (n.*639A>T) | |
| 5 | g.173232704T>C | CA447974928 | NKX2-5 | c.840A>G (p.Pro280=) c.*793A>G (n.*793A>G) c.*639A>G (n.*639A>G) | |
| 5 | g.173232704T>G | CA447974929 | NKX2-5 | c.840A>C (p.Pro280=) c.*793A>C (n.*793A>C) c.*639A>C (n.*639A>C) | |
| 5 | g.173232705G>A | CA3563623 | NKX2-5 | c.839C>T (p.Pro280Leu) c.*792C>T (n.*792C>T) c.*638C>T (n.*638C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232705G>C | CA362161066 | NKX2-5 | c.839C>G (p.Pro280Arg) c.*792C>G (n.*792C>G) c.*638C>G (n.*638C>G) | |
| 5 | g.173232705G= | CA1601615757 | NKX2-5 | c.839C= (p.Pro280=) c.*792C= (n.*792C=) c.*638C= (n.*638C=) | |
| 5 | g.173232705G>T | CA362161067 | NKX2-5 | c.839C>A (p.Pro280Gln) c.*792C>A (n.*792C>A) c.*638C>A (n.*638C>A) | |
| 5 | g.173232708dup | CA645546478 | NKX2-5 | c.839dup (p.Ala281SerfsTer?) c.*792dup (n.*792dup) c.*638dup (n.*638dup) | COSMIC |
| 5 | g.173232706G>A | CA362161068 | NKX2-5 | c.838C>T (p.Pro280Ser) c.*791C>T (n.*791C>T) c.*637C>T (n.*637C>T) | COSMIC |
| 5 | g.173232706G>C | CA362161069 | NKX2-5 | c.838C>G (p.Pro280Ala) c.*791C>G (n.*791C>G) c.*637C>G (n.*637C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232706G= | CA1601615758 | NKX2-5 | c.838C= (p.Pro280=) c.*791C= (n.*791C=) c.*637C= (n.*637C=) | |
| 5 | g.173232706G>T | CA362161070 | NKX2-5 | c.838C>A (p.Pro280Thr) c.*791C>A (n.*791C>A) c.*637C>A (n.*637C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232707G>A | CA447974941 | NKX2-5 | c.837C>T (p.Ser279=) c.*790C>T (n.*790C>T) c.*636C>T (n.*636C>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.173232707G>C | CA447974943 | NKX2-5 | c.837C>G (p.Ser279=) c.*790C>G (n.*790C>G) c.*636C>G (n.*636C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232707G= | CA1601615759 | NKX2-5 | c.837C= (p.Ser279=) c.*790C= (n.*790C=) c.*636C= (n.*636C=) | |
| 5 | g.173232707G>T | CA447974945 | NKX2-5 | c.837C>A (p.Ser279=) c.*790C>A (n.*790C>A) c.*636C>A (n.*636C>A) | |
| 5 | g.173232708G>A | CA362161073 | NKX2-5 | c.836C>T (p.Ser279Phe) c.*789C>T (n.*789C>T) c.*635C>T (n.*635C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232708G>C | CA362161072 | NKX2-5 | c.836C>G (p.Ser279Cys) c.*789C>G (n.*789C>G) c.*635C>G (n.*635C>G) | |
| 5 | g.173232708G= | CA1601615760 | NKX2-5 | c.836C= (p.Ser279=) c.*789C= (n.*789C=) c.*635C= (n.*635C=) | |
| 5 | g.173232708G>T | CA362161071 | NKX2-5 | c.836C>A (p.Ser279Tyr) c.*789C>A (n.*789C>A) c.*635C>A (n.*635C>A) | |
| 5 | g.173232709A= | CA1601615761 | NKX2-5 | c.835T= (p.Ser279=) c.*788T= (n.*788T=) c.*634T= (n.*634T=) | |
| 5 | g.173232709A>C | CA3563624 | NKX2-5 | c.835T>G (p.Ser279Ala) c.*788T>G (n.*788T>G) c.*634T>G (n.*634T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232709A>G | CA362161074 | NKX2-5 | c.835T>C (p.Ser279Pro) c.*788T>C (n.*788T>C) c.*634T>C (n.*634T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232709A>T | CA362161075 | NKX2-5 | c.835T>A (p.Ser279Thr) c.*788T>A (n.*788T>A) c.*634T>A (n.*634T>A) | |
| 5 | g.173232710A>C | CA447974950 | NKX2-5 | c.834T>G (p.Pro278=) c.*787T>G (n.*787T>G) c.*633T>G (n.*633T>G) | |
| 5 | g.173232710A>G | CA447974951 | NKX2-5 | c.834T>C (p.Pro278=) c.*787T>C (n.*787T>C) c.*633T>C (n.*633T>C) | |
| 5 | g.173232710A>T | CA447974953 | NKX2-5 | c.834T>A (p.Pro278=) c.*787T>A (n.*787T>A) c.*633T>A (n.*633T>A) | |
| 5 | g.173232711G>A | CA362161076 | NKX2-5 | c.833C>T (p.Pro278Leu) c.*786C>T (n.*786C>T) c.*632C>T (n.*632C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.173232711G>C | CA362161077 | NKX2-5 | c.833C>G (p.Pro278Arg) c.*786C>G (n.*786C>G) c.*632C>G (n.*632C>G) | |
| 5 | g.173232711G>T | CA362161078 | NKX2-5 | c.833C>A (p.Pro278His) c.*786C>A (n.*786C>A) c.*632C>A (n.*632C>A) | |
| 5 | g.173232712G>A | CA362161079 | NKX2-5 | c.832C>T (p.Pro278Ser) c.*785C>T (n.*785C>T) c.*631C>T (n.*631C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232712G>C | CA362161080 | NKX2-5 | c.832C>G (p.Pro278Ala) c.*785C>G (n.*785C>G) c.*631C>G (n.*631C>G) | |
| 5 | g.173232712G= | CA1601615762 | NKX2-5 | c.832C= (p.Pro278=) c.*785C= (n.*785C=) c.*631C= (n.*631C=) | |
| 5 | g.173232712G>T | CA362161081 | NKX2-5 | c.832C>A (p.Pro278Thr) c.*785C>A (n.*785C>A) c.*631C>A (n.*631C>A) | dbSNP |
| 5 | g.173232713C>A | CA447974958 | NKX2-5 | c.831G>T (p.Gly277=) c.*784G>T (n.*784G>T) c.*630G>T (n.*630G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.173232713C= | CA1601615763 | NKX2-5 | c.831G= (p.Gly277=) c.*784G= (n.*784G=) c.*630G= (n.*630G=) | |
| 5 | g.173232713C>G | CA447974959 | NKX2-5 | c.831G>C (p.Gly277=) c.*784G>C (n.*784G>C) c.*630G>C (n.*630G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232713C>T | CA447974961 | NKX2-5 | c.831G>A (p.Gly277=) c.*784G>A (n.*784G>A) c.*630G>A (n.*630G>A) | |
| 5 | g.173232714C>A | CA362161082 | NKX2-5 | c.830G>T (p.Gly277Val) c.*783G>T (n.*783G>T) c.*629G>T (n.*629G>T) | |
| 5 | g.173232714C>G | CA362161083 | NKX2-5 | c.830G>C (p.Gly277Ala) c.*783G>C (n.*783G>C) c.*629G>C (n.*629G>C) | |
| 5 | g.173232714C>T | CA362161084 | NKX2-5 | c.830G>A (p.Gly277Glu) c.*783G>A (n.*783G>A) c.*629G>A (n.*629G>A) | |
| 5 | g.173232715C>A | CA3563625 | NKX2-5 | c.829G>T (p.Gly277Trp) c.*782G>T (n.*782G>T) c.*628G>T (n.*628G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232715C= | CA1601615764 | NKX2-5 | c.829G= (p.Gly277=) c.*782G= (n.*782G=) c.*628G= (n.*628G=) | |
| 5 | g.173232715C>G | CA362161086 | NKX2-5 | c.829G>C (p.Gly277Arg) c.*782G>C (n.*782G>C) c.*628G>C (n.*628G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.173232715C>T | CA362161085 | NKX2-5 | c.829G>A (p.Gly277Arg) c.*782G>A (n.*782G>A) c.*628G>A (n.*628G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.173232716G>A | CA3563626 | NKX2-5 | c.828C>T (p.Ala276=) c.*781C>T (n.*781C>T) c.*627C>T (n.*627C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232716G>C | CA447974968 | NKX2-5 | c.828C>G (p.Ala276=) c.*781C>G (n.*781C>G) c.*627C>G (n.*627C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.173232716G= | CA1601615765 | NKX2-5 | c.828C= (p.Ala276=) c.*781C= (n.*781C=) c.*627C= (n.*627C=) | |
| 5 | g.173232716G>T | CA3563627 | NKX2-5 | c.828C>A (p.Ala276=) c.*781C>A (n.*781C>A) c.*627C>A (n.*627C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232717G>A | CA362161087 | NKX2-5 | c.827C>T (p.Ala276Val) c.*780C>T (n.*780C>T) c.*626C>T (n.*626C>T) | |
| 5 | g.173232717G>C | CA3563628 | NKX2-5 | c.827C>G (p.Ala276Gly) c.*780C>G (n.*780C>G) c.*626C>G (n.*626C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232717G= | CA1601615766 | NKX2-5 | c.827C= (p.Ala276=) c.*780C= (n.*780C=) c.*626C= (n.*626C=) | |
| 5 | g.173232717G>T | CA362161088 | NKX2-5 | c.827C>A (p.Ala276Asp) c.*780C>A (n.*780C>A) c.*626C>A (n.*626C>A) | |
| 5 | g.173232718C>A | CA362161089 | NKX2-5 | c.826G>T (p.Ala276Ser) c.*779G>T (n.*779G>T) c.*625G>T (n.*625G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232718C= | CA1601615768 | NKX2-5 | c.826G= (p.Ala276=) c.*779G= (n.*779G=) c.*625G= (n.*625G=) | |
| 5 | g.173232718C>G | CA362161090 | NKX2-5 | c.826G>C (p.Ala276Pro) c.*779G>C (n.*779G>C) c.*625G>C (n.*625G>C) | |
| 5 | g.173232718C>T | CA362161091 | NKX2-5 | c.826G>A (p.Ala276Thr) c.*779G>A (n.*779G>A) c.*625G>A (n.*625G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232718_173232719delinsCG | CA1601615767 | NKX2-5 | c.825_826delinsCG (p.Pro275=) c.*778_*779delinsCG (n.*778_*779delinsCG) c.*624_*625delinsCG (n.*624_*625delinsCG) | |
| 5 | g.173232719G>A | CA447974974 | NKX2-5 | c.825C>T (p.Pro275=) c.*778C>T (n.*778C>T) c.*624C>T (n.*624C>T) | ClinVar |
| 5 | g.173232719G>C | CA447974976 | NKX2-5 | c.825C>G (p.Pro275=) c.*778C>G (n.*778C>G) c.*624C>G (n.*624C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232719G= | CA1601615771 | NKX2-5 | c.825C= (p.Pro275=) c.*778C= (n.*778C=) c.*624C= (n.*624C=) | |
| 5 | g.173232719G>T | CA3563629 | NKX2-5 | c.825C>A (p.Pro275=) c.*778C>A (n.*778C>A) c.*624C>A (n.*624C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232722dup | CA1601615770 | NKX2-5 | c.825dup (p.Ala276ArgfsTer?) c.*778dup (n.*778dup) c.*624dup (n.*624dup) | dbSNP |
| 5 | g.173232722del | CA1601615769 | NKX2-5 | c.825del (p.Ala276ProfsTer18) c.*778del (n.*778del) c.*624del (n.*624del) | dbSNP |
| 5 | g.173232720G>A | CA16612032 | NKX2-5 | c.824C>T (p.Pro275Leu) c.*777C>T (n.*777C>T) c.*623C>T (n.*623C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232720G>C | CA362161092 | NKX2-5 | c.824C>G (p.Pro275Arg) c.*777C>G (n.*777C>G) c.*623C>G (n.*623C>G) | |
| 5 | g.173232720G= | CA1601615772 | NKX2-5 | c.824C= (p.Pro275=) c.*777C= (n.*777C=) c.*623C= (n.*623C=) | |
| 5 | g.173232720G>T | CA362161093 | NKX2-5 | c.824C>A (p.Pro275His) c.*777C>A (n.*777C>A) c.*623C>A (n.*623C>A) | |
| 5 | g.173232721G>A | CA362161094 | NKX2-5 | c.823C>T (p.Pro275Ser) c.*776C>T (n.*776C>T) c.*622C>T (n.*622C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.173232721G>C | CA362161095 | NKX2-5 | c.823C>G (p.Pro275Ala) c.*776C>G (n.*776C>G) c.*622C>G (n.*622C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232721G= | CA1601615773 | NKX2-5 | c.823C= (p.Pro275=) c.*776C= (n.*776C=) c.*622C= (n.*622C=) | |
| 5 | g.173232721G>T | CA3563630 | NKX2-5 | c.823C>A (p.Pro275Thr) c.*776C>A (n.*776C>A) c.*622C>A (n.*622C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232722G>A | CA447974982 | NKX2-5 | c.822C>T (p.Tyr274=) c.*775C>T (n.*775C>T) c.*621C>T (n.*621C>T) | |
| 5 | g.173232722G>C | CA362161096 | NKX2-5 | c.822C>G (p.Tyr274Ter) c.*775C>G (n.*775C>G) c.*621C>G (n.*621C>G) | |
| 5 | g.173232722G>T | CA362161097 | NKX2-5 | c.822C>A (p.Tyr274Ter) c.*775C>A (n.*775C>A) c.*621C>A (n.*621C>A) | ClinVar |
| 5 | g.173232723T>A | CA362161099 | NKX2-5 | c.821A>T (p.Tyr274Phe) c.*774A>T (n.*774A>T) c.*620A>T (n.*620A>T) | |
| 5 | g.173232723T>C | CA362161098 | NKX2-5 | c.821A>G (p.Tyr274Cys) c.*774A>G (n.*774A>G) c.*620A>G (n.*620A>G) | |
| 5 | g.173232723T>G | CA3563631 | NKX2-5 | c.821A>C (p.Tyr274Ser) c.*774A>C (n.*774A>C) c.*620A>C (n.*620A>C) | dbSNP ExAC |
| 5 | g.173232723T= | CA1601615774 | NKX2-5 | c.821A= (p.Tyr274=) c.*774A= (n.*774A=) c.*620A= (n.*620A=) | |
| 5 | g.173232724A>C | CA362161100 | NKX2-5 | c.820T>G (p.Tyr274Asp) c.*773T>G (n.*773T>G) c.*619T>G (n.*619T>G) | |
| 5 | g.173232724A>G | CA362161101 | NKX2-5 | c.820T>C (p.Tyr274His) c.*773T>C (n.*773T>C) c.*619T>C (n.*619T>C) | |
| 5 | g.173232724A>T | CA362161102 | NKX2-5 | c.820T>A (p.Tyr274Asn) c.*773T>A (n.*773T>A) c.*619T>A (n.*619T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232725A>C | CA447974987 | NKX2-5 | c.819T>G (p.Ala273=) c.*772T>G (n.*772T>G) c.*618T>G (n.*618T>G) | |
| 5 | g.173232725A>G | CA447974988 | NKX2-5 | c.819T>C (p.Ala273=) c.*772T>C (n.*772T>C) c.*618T>C (n.*618T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232725A>T | CA447974989 | NKX2-5 | c.819T>A (p.Ala273=) c.*772T>A (n.*772T>A) c.*618T>A (n.*618T>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.173232726G>A | CA3563632 | NKX2-5 | c.818C>T (p.Ala273Val) c.*771C>T (n.*771C>T) c.*617C>T (n.*617C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232726G>C | CA362161103 | NKX2-5 | c.818C>G (p.Ala273Gly) c.*771C>G (n.*771C>G) c.*617C>G (n.*617C>G) | |
| 5 | g.173232726G= | CA1601615775 | NKX2-5 | c.818C= (p.Ala273=) c.*771C= (n.*771C=) c.*617C= (n.*617C=) | |
| 5 | g.173232726G>T | CA362161104 | NKX2-5 | c.818C>A (p.Ala273Asp) c.*771C>A (n.*771C>A) c.*617C>A (n.*617C>A) | |
| 5 | g.173232727C>A | CA362161105 | NKX2-5 | c.817G>T (p.Ala273Ser) c.*770G>T (n.*770G>T) c.*616G>T (n.*616G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.173232727C= | CA1601615776 | NKX2-5 | c.817G= (p.Ala273=) c.*770G= (n.*770G=) c.*616G= (n.*616G=) | |
| 5 | g.173232727C>G | CA3563633 | NKX2-5 | c.817G>C (p.Ala273Pro) c.*770G>C (n.*770G>C) c.*616G>C (n.*616G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232727C>T | CA362161106 | NKX2-5 | c.817G>A (p.Ala273Thr) c.*770G>A (n.*770G>A) c.*616G>A (n.*616G>A) | |
| 5 | g.173232728G>A | CA447974993 | NKX2-5 | c.816C>T (p.Ala272=) c.*769C>T (n.*769C>T) c.*615C>T (n.*615C>T) | ClinVar |
| 5 | g.173232728G>C | CA447974996 | NKX2-5 | c.816C>G (p.Ala272=) c.*769C>G (n.*769C>G) c.*615C>G (n.*615C>G) | |
| 5 | g.173232728G>T | CA447974995 | NKX2-5 | c.816C>A (p.Ala272=) c.*769C>A (n.*769C>A) c.*615C>A (n.*615C>A) | ClinVar |
| 5 | g.173232729G>A | CA362161107 | NKX2-5 | c.815C>T (p.Ala272Val) c.*768C>T (n.*768C>T) c.*614C>T (n.*614C>T) | |
| 5 | g.173232729G>C | CA362161108 | NKX2-5 | c.815C>G (p.Ala272Gly) c.*768C>G (n.*768C>G) c.*614C>G (n.*614C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232729G>T | CA362161109 | NKX2-5 | c.815C>A (p.Ala272Asp) c.*768C>A (n.*768C>A) c.*614C>A (n.*614C>A) | |
| 5 | g.173232730C>A | CA362161112 | NKX2-5 | c.814G>T (p.Ala272Ser) c.*767G>T (n.*767G>T) c.*613G>T (n.*613G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232730C>G | CA362161111 | NKX2-5 | c.814G>C (p.Ala272Pro) c.*767G>C (n.*767G>C) c.*613G>C (n.*613G>C) | |
| 5 | g.173232730C>T | CA362161110 | NKX2-5 | c.814G>A (p.Ala272Thr) c.*767G>A (n.*767G>A) c.*613G>A (n.*613G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232731A>C | CA447974999 | NKX2-5 | c.813T>G (p.Thr271=) c.*766T>G (n.*766T>G) c.*612T>G (n.*612T>G) | |
| 5 | g.173232731A>G | CA447975001 | NKX2-5 | c.813T>C (p.Thr271=) c.*766T>C (n.*766T>C) c.*612T>C (n.*612T>C) | |
| 5 | g.173232731A>T | CA447975004 | NKX2-5 | c.813T>A (p.Thr271=) c.*766T>A (n.*766T>A) c.*612T>A (n.*612T>A) | ClinVar |
| 5 | g.173232732G>A | CA362161115 | NKX2-5 | c.812C>T (p.Thr271Ile) c.*765C>T (n.*765C>T) c.*611C>T (n.*611C>T) | |
| 5 | g.173232732G>C | CA362161113 | NKX2-5 | c.812C>G (p.Thr271Ser) c.*765C>G (n.*765C>G) c.*611C>G (n.*611C>G) | |
| 5 | g.173232732G>T | CA362161114 | NKX2-5 | c.812C>A (p.Thr271Asn) c.*765C>A (n.*765C>A) c.*611C>A (n.*611C>A) | |
| 5 | g.173232733T>A | CA362161116 | NKX2-5 | c.811A>T (p.Thr271Ser) c.*764A>T (n.*764A>T) c.*610A>T (n.*610A>T) | |
| 5 | g.173232733T>C | CA132258862 | NKX2-5 | c.811A>G (p.Thr271Ala) c.*764A>G (n.*764A>G) c.*610A>G (n.*610A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.173232733T>G | CA362161117 | NKX2-5 | c.811A>C (p.Thr271Pro) c.*764A>C (n.*764A>C) c.*610A>C (n.*610A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232733T= | CA1601615777 | NKX2-5 | c.811A= (p.Thr271=) c.*764A= (n.*764A=) c.*610A= (n.*610A=) | |
| 5 | g.173232734G>A | CA447975008 | NKX2-5 | c.810C>T (p.Cys270=) c.*763C>T (n.*763C>T) c.*609C>T (n.*609C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232734G>C | CA362161118 | NKX2-5 | c.810C>G (p.Cys270Trp) c.*763C>G (n.*763C>G) c.*609C>G (n.*609C>G) | |
| 5 | g.173232734G>T | CA362161119 | NKX2-5 | c.810C>A (p.Cys270Ter) c.*763C>A (n.*763C>A) c.*609C>A (n.*609C>A) | |
| 5 | g.173232735C>A | CA362161120 | NKX2-5 | c.809G>T (p.Cys270Phe) c.*762G>T (n.*762G>T) c.*608G>T (n.*608G>T) | |
| 5 | g.173232735C= | CA1601615778 | NKX2-5 | c.809G= (p.Cys270=) c.*762G= (n.*762G=) c.*608G= (n.*608G=) | |
| 5 | g.173232735C>G | CA362161121 | NKX2-5 | c.809G>C (p.Cys270Ser) c.*762G>C (n.*762G>C) c.*608G>C (n.*608G>C) | |
| 5 | g.173232735C>T | CA170785 | NKX2-5 | c.809G>A (p.Cys270Tyr) c.*762G>A (n.*762G>A) c.*608G>A (n.*608G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232735_173232741delinsCAGCTGT | CA1601615779 | NKX2-5 | c.803_809delinsACAGCTG (p.Tyr268=) c.*756_*762delinsACAGCTG (n.*756_*762delinsACAGCTG) c.*602_*608delinsACAGCTG (n.*602_*608delinsACAGCTG) | |
| 5 | g.173232736A>C | CA362161122 | NKX2-5 | c.808T>G (p.Cys270Gly) c.*761T>G (n.*761T>G) c.*607T>G (n.*607T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232736A>G | CA362161123 | NKX2-5 | c.808T>C (p.Cys270Arg) c.*761T>C (n.*761T>C) c.*607T>C (n.*607T>C) | |
| 5 | g.173232736A>T | CA362161124 | NKX2-5 | c.808T>A (p.Cys270Ser) c.*761T>A (n.*761T>A) c.*607T>A (n.*607T>A) | |
| 5 | g.173232739_173232744del | CA1601615780 | NKX2-5 | c.803_808del (p.Tyr268_Ser269del) c.*756_*761del (n.*756_*761del) c.*602_*607del (n.*602_*607del) | dbSNP |
| 5 | g.173232737G>A | CA447975013 | NKX2-5 | c.807C>T (p.Ser269=) c.*760C>T (n.*760C>T) c.*606C>T (n.*606C>T) | |
| 5 | g.173232737G>C | CA362161126 | NKX2-5 | c.807C>G (p.Ser269Arg) c.*760C>G (n.*760C>G) c.*606C>G (n.*606C>G) | |
| 5 | g.173232737G>T | CA362161125 | NKX2-5 | c.807C>A (p.Ser269Arg) c.*760C>A (n.*760C>A) c.*606C>A (n.*606C>A) | |
| 5 | g.173232738C>A | CA362161127 | NKX2-5 | c.806G>T (p.Ser269Ile) c.*759G>T (n.*759G>T) c.*605G>T (n.*605G>T) | |
| 5 | g.173232738C= | CA1601615781 | NKX2-5 | c.806G= (p.Ser269=) c.*759G= (n.*759G=) c.*605G= (n.*605G=) | |
| 5 | g.173232738C>G | CA362161128 | NKX2-5 | c.806G>C (p.Ser269Thr) c.*759G>C (n.*759G>C) c.*605G>C (n.*605G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.173232738C>T | CA362161129 | NKX2-5 | c.806G>A (p.Ser269Asn) c.*759G>A (n.*759G>A) c.*605G>A (n.*605G>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.173232739T>A | CA362161130 | NKX2-5 | c.805A>T (p.Ser269Cys) c.*758A>T (n.*758A>T) c.*604A>T (n.*604A>T) | |
| 5 | g.173232739T>C | CA3563634 | NKX2-5 | c.805A>G (p.Ser269Gly) c.*758A>G (n.*758A>G) c.*604A>G (n.*604A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232739T>G | CA362161131 | NKX2-5 | c.805A>C (p.Ser269Arg) c.*758A>C (n.*758A>C) c.*604A>C (n.*604A>C) | |
| 5 | g.173232739T= | CA1601615782 | NKX2-5 | c.805A= (p.Ser269=) c.*758A= (n.*758A=) c.*604A= (n.*604A=) | |
| 5 | g.173232740G>A | CA447975024 | NKX2-5 | c.804C>T (p.Tyr268=) c.*757C>T (n.*757C>T) c.*603C>T (n.*603C>T) | |
| 5 | g.173232740G>C | CA362161132 | NKX2-5 | c.804C>G (p.Tyr268Ter) c.*757C>G (n.*757C>G) c.*603C>G (n.*603C>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.173232740G= | CA1601615783 | NKX2-5 | c.804C= (p.Tyr268=) c.*757C= (n.*757C=) c.*603C= (n.*603C=) | |
| 5 | g.173232740G>T | CA362161133 | NKX2-5 | c.804C>A (p.Tyr268Ter) c.*757C>A (n.*757C>A) c.*603C>A (n.*603C>A) | |
| 5 | g.173232741T>A | CA362161134 | NKX2-5 | c.803A>T (p.Tyr268Phe) c.*756A>T (n.*756A>T) c.*602A>T (n.*602A>T) | |
| 5 | g.173232741T>C | CA362161135 | NKX2-5 | c.803A>G (p.Tyr268Cys) c.*756A>G (n.*756A>G) c.*602A>G (n.*602A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232741T>G | CA362161136 | NKX2-5 | c.803A>C (p.Tyr268Ser) c.*756A>C (n.*756A>C) c.*602A>C (n.*602A>C) | |
| 5 | g.173232742A= | CA1601615784 | NKX2-5 | c.802T= (p.Tyr268=) c.*755T= (n.*755T=) c.*601T= (n.*601T=) | |
| 5 | g.173232742A>C | CA362161137 | NKX2-5 | c.802T>G (p.Tyr268Asp) c.*755T>G (n.*755T>G) c.*601T>G (n.*601T>G) | |
| 5 | g.173232742A>G | CA362161138 | NKX2-5 | c.802T>C (p.Tyr268His) c.*755T>C (n.*755T>C) c.*601T>C (n.*601T>C) | dbSNP |
| 5 | g.173232742A>T | CA362161139 | NKX2-5 | c.802T>A (p.Tyr268Asn) c.*755T>A (n.*755T>A) c.*601T>A (n.*601T>A) | dbSNP |
| 5 | g.173232743G>A | CA447975037 | NKX2-5 | c.801C>T (p.Gly267=) c.*754C>T (n.*754C>T) c.*600C>T (n.*600C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232743G>C | CA447975033 | NKX2-5 | c.801C>G (p.Gly267=) c.*754C>G (n.*754C>G) c.*600C>G (n.*600C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.173232743G= | CA1601615785 | NKX2-5 | c.801C= (p.Gly267=) c.*754C= (n.*754C=) c.*600C= (n.*600C=) | |
| 5 | g.173232743G>T | CA447975035 | NKX2-5 | c.801C>A (p.Gly267=) c.*754C>A (n.*754C>A) c.*600C>A (n.*600C>A) | |
| 5 | g.173232744C>A | CA362161141 | NKX2-5 | c.800G>T (p.Gly267Val) c.*753G>T (n.*753G>T) c.*599G>T (n.*599G>T) | |
| 5 | g.173232744C>G | CA362161142 | NKX2-5 | c.800G>C (p.Gly267Ala) c.*753G>C (n.*753G>C) c.*599G>C (n.*599G>C) | |
| 5 | g.173232744C>T | CA362161140 | NKX2-5 | c.800G>A (p.Gly267Asp) c.*753G>A (n.*753G>A) c.*599G>A (n.*599G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232745C>A | CA362161143 | NKX2-5 | c.799G>T (p.Gly267Cys) c.*752G>T (n.*752G>T) c.*598G>T (n.*598G>T) | |
| 5 | g.173232745C= | CA1601615786 | NKX2-5 | c.799G= (p.Gly267=) c.*752G= (n.*752G=) c.*598G= (n.*598G=) | |
| 5 | g.173232745C>G | CA3563635 | NKX2-5 | c.799G>C (p.Gly267Arg) c.*752G>C (n.*752G>C) c.*598G>C (n.*598G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232745C>T | CA3563636 | NKX2-5 | c.799G>A (p.Gly267Ser) c.*752G>A (n.*752G>A) c.*598G>A (n.*598G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232746A= | CA1601615787 | NKX2-5 | c.798T= (p.Pro266=) c.*751T= (n.*751T=) c.*597T= (n.*597T=) | |
| 5 | g.173232746A>C | CA447975050 | NKX2-5 | c.798T>G (p.Pro266=) c.*751T>G (n.*751T>G) c.*597T>G (n.*597T>G) | |
| 5 | g.173232746A>G | CA3563637 | NKX2-5 | c.798T>C (p.Pro266=) c.*751T>C (n.*751T>C) c.*597T>C (n.*597T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232746A>T | CA447975059 | NKX2-5 | c.798T>A (p.Pro266=) c.*751T>A (n.*751T>A) c.*597T>A (n.*597T>A) | |
| 5 | g.173232747G>A | CA362161144 | NKX2-5 | c.797C>T (p.Pro266Leu) c.*750C>T (n.*750C>T) c.*596C>T (n.*596C>T) | |
| 5 | g.173232747G>C | CA362161145 | NKX2-5 | c.797C>G (p.Pro266Arg) c.*750C>G (n.*750C>G) c.*596C>G (n.*596C>G) | |
| 5 | g.173232747G>T | CA362161146 | NKX2-5 | c.797C>A (p.Pro266His) c.*750C>A (n.*750C>A) c.*596C>A (n.*596C>A) | |
| 5 | g.173232748G>A | CA362161147 | NKX2-5 | c.796C>T (p.Pro266Ser) c.*749C>T (n.*749C>T) c.*595C>T (n.*595C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232748G>C | CA362161148 | NKX2-5 | c.796C>G (p.Pro266Ala) c.*749C>G (n.*749C>G) c.*595C>G (n.*595C>G) | |
| 5 | g.173232748G>T | CA362161149 | NKX2-5 | c.796C>A (p.Pro266Thr) c.*749C>A (n.*749C>A) c.*595C>A (n.*595C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232749G>A | CA447975065 | NKX2-5 | c.795C>T (p.Ser265=) c.*748C>T (n.*748C>T) c.*594C>T (n.*594C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232749G>C | CA362161150 | NKX2-5 | c.795C>G (p.Ser265Arg) c.*748C>G (n.*748C>G) c.*594C>G (n.*594C>G) | |
| 5 | g.173232749G>T | CA362161151 | NKX2-5 | c.795C>A (p.Ser265Arg) c.*748C>A (n.*748C>A) c.*594C>A (n.*594C>A) | |
| 5 | g.173232750C>A | CA362161152 | NKX2-5 | c.794G>T (p.Ser265Ile) c.*747G>T (n.*747G>T) c.*593G>T (n.*593G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232750C>G | CA362161153 | NKX2-5 | c.794G>C (p.Ser265Thr) c.*747G>C (n.*747G>C) c.*593G>C (n.*593G>C) | |
| 5 | g.173232750C>T | CA362161154 | NKX2-5 | c.794G>A (p.Ser265Asn) c.*747G>A (n.*747G>A) c.*593G>A (n.*593G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232751T>A | CA362161157 | NKX2-5 | c.793A>T (p.Ser265Cys) c.*746A>T (n.*746A>T) c.*592A>T (n.*592A>T) | |
| 5 | g.173232751T>C | CA362161155 | NKX2-5 | c.793A>G (p.Ser265Gly) c.*746A>G (n.*746A>G) c.*592A>G (n.*592A>G) | |
| 5 | g.173232751T>G | CA362161156 | NKX2-5 | c.793A>C (p.Ser265Arg) c.*746A>C (n.*746A>C) c.*592A>C (n.*592A>C) | |
| 5 | g.173232752G>A | CA447975080 | NKX2-5 | c.792C>T (p.Cys264=) c.*745C>T (n.*745C>T) c.*591C>T (n.*591C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232752G>C | CA362161158 | NKX2-5 | c.792C>G (p.Cys264Trp) c.*745C>G (n.*745C>G) c.*591C>G (n.*591C>G) | |
| 5 | g.173232752G>T | CA362161159 | NKX2-5 | c.792C>A (p.Cys264Ter) c.*745C>A (n.*745C>A) c.*591C>A (n.*591C>A) | |
| 5 | g.173232753C>A | CA362161160 | NKX2-5 | c.791G>T (p.Cys264Phe) c.*744G>T (n.*744G>T) c.*590G>T (n.*590G>T) | |
| 5 | g.173232753C= | CA1601615788 | NKX2-5 | c.791G= (p.Cys264=) c.*744G= (n.*744G=) c.*590G= (n.*590G=) | |
| 5 | g.173232753C>G | CA362161161 | NKX2-5 | c.791G>C (p.Cys264Ser) c.*744G>C (n.*744G>C) c.*590G>C (n.*590G>C) | |
| 5 | g.173232753C>T | CA362161162 | NKX2-5 | c.791G>A (p.Cys264Tyr) c.*744G>A (n.*744G>A) c.*590G>A (n.*590G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232754A= | CA1601615789 | NKX2-5 | c.790T= (p.Cys264=) c.*743T= (n.*743T=) c.*589T= (n.*589T=) | |
| 5 | g.173232754A>C | CA362161163 | NKX2-5 | c.790T>G (p.Cys264Gly) c.*743T>G (n.*743T>G) c.*589T>G (n.*589T>G) | |
| 5 | g.173232754A>G | CA3563638 | NKX2-5 | c.790T>C (p.Cys264Arg) c.*743T>C (n.*743T>C) c.*589T>C (n.*589T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232754A>T | CA362161164 | NKX2-5 | c.790T>A (p.Cys264Ser) c.*743T>A (n.*743T>A) c.*589T>A (n.*589T>A) | |
| 5 | g.173232755G>A | CA447975085 | NKX2-5 | c.789C>T (p.Ala263=) c.*742C>T (n.*742C>T) c.*588C>T (n.*588C>T) | |
| 5 | g.173232755G>C | CA447975086 | NKX2-5 | c.789C>G (p.Ala263=) c.*742C>G (n.*742C>G) c.*588C>G (n.*588C>G) | |
| 5 | g.173232755G>T | CA447975087 | NKX2-5 | c.789C>A (p.Ala263=) c.*742C>A (n.*742C>A) c.*588C>A (n.*588C>A) | |
| 5 | g.173232756G>A | CA362161165 | NKX2-5 | c.788C>T (p.Ala263Val) c.*741C>T (n.*741C>T) c.*587C>T (n.*587C>T) | |
| 5 | g.173232756G>C | CA362161166 | NKX2-5 | c.788C>G (p.Ala263Gly) c.*741C>G (n.*741C>G) c.*587C>G (n.*587C>G) | |
| 5 | g.173232756G>T | CA362161167 | NKX2-5 | c.788C>A (p.Ala263Asp) c.*741C>A (n.*741C>A) c.*587C>A (n.*587C>A) | |
| 5 | g.173232757C>A | CA362161170 | NKX2-5 | c.787G>T (p.Ala263Ser) c.*740G>T (n.*740G>T) c.*586G>T (n.*586G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232757C>G | CA362161169 | NKX2-5 | c.787G>C (p.Ala263Pro) c.*740G>C (n.*740G>C) c.*586G>C (n.*586G>C) | ClinVar |
| 5 | g.173232757C>T | CA362161168 | NKX2-5 | c.787G>A (p.Ala263Thr) c.*740G>A (n.*740G>A) c.*586G>A (n.*586G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232758C>A | CA447975091 | NKX2-5 | c.786G>T (p.Ala262=) c.*739G>T (n.*739G>T) c.*585G>T (n.*585G>T) | |
| 5 | g.173232758C>G | CA447975092 | NKX2-5 | c.786G>C (p.Ala262=) c.*739G>C (n.*739G>C) c.*585G>C (n.*585G>C) | |
| 5 | g.173232758C>T | CA447975093 | NKX2-5 | c.786G>A (p.Ala262=) c.*739G>A (n.*739G>A) c.*585G>A (n.*585G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232759G>A | CA362161171 | NKX2-5 | c.785C>T (p.Ala262Val) c.*738C>T (n.*738C>T) c.*584C>T (n.*584C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232759G>C | CA362161172 | NKX2-5 | c.785C>G (p.Ala262Gly) c.*738C>G (n.*738C>G) c.*584C>G (n.*584C>G) | |
| 5 | g.173232759G= | CA1601615790 | NKX2-5 | c.785C= (p.Ala262=) c.*738C= (n.*738C=) c.*584C= (n.*584C=) | |
| 5 | g.173232759G>T | CA362161173 | NKX2-5 | c.785C>A (p.Ala262Glu) c.*738C>A (n.*738C>A) c.*584C>A (n.*584C>A) | |
| 5 | g.173232760C>A | CA3563639 | NKX2-5 | c.784G>T (p.Ala262Ser) c.*737G>T (n.*737G>T) c.*583G>T (n.*583G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232760C= | CA1601615792 | NKX2-5 | c.784G= (p.Ala262=) c.*737G= (n.*737G=) c.*583G= (n.*583G=) | |
| 5 | g.173232760C>G | CA362161174 | NKX2-5 | c.784G>C (p.Ala262Pro) c.*737G>C (n.*737G>C) c.*583G>C (n.*583G>C) | |
| 5 | g.173232760C>T | CA362161175 | NKX2-5 | c.784G>A (p.Ala262Thr) c.*737G>A (n.*737G>A) c.*583G>A (n.*583G>A) | dbSNP |
| 5 | g.173232760_173232761delinsCG | CA1601615791 | NKX2-5 | c.783_784delinsCG (p.Gly261=) c.*736_*737delinsCG (n.*736_*737delinsCG) c.*582_*583delinsCG (n.*582_*583delinsCG) | |
| 5 | g.173232760_173232766dup | CA2573139441 | NKX2-5 | c.778_784dup (p.Ala262GlyfsTer?) c.*731_*737dup (n.*731_*737dup) c.*577_*583dup (n.*577_*583dup) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.173232760_173232761insATGGATGCATCCGTTTCGGTGGTACTCGGTATAACTGGTCGCTGTCCAGCAATTTCGCATGCAATTCACTGCGAGCATCATGCTGGTGTGTGTTAGTTCGGGATGCTGTGTCACTTGTGTTTTGGAATT | CA2551886388 | NKX2-5 | c.783_784insAATTCCAAAACACAAGTGACACAGCATCCCGAACTAACACACACCAGCATGATGCTCGCAGTGAATTGCATGCGAAATTGCTGGACAGCGACCAGTTATACCGAGTACCACCGAAACGGATGCATCCAT (p.Gly261_Ala262insAsnSerLysThrGlnValThrGlnHisProGluLeuThrHisThrSerMetMetLeuAlaValAsnCysMetArgAsnCysTrpThrAlaThrSerTyrThrGluTyrHisArgAsnGlyCysIleHis) c.*736_*737insAATTCCAAAACACAAGTGACACAGCATCCCGAACTAACACACACCAGCATGATGCTCGCAGTGAATTGCATGCGAAATTGCTGGACAGCGACCAGTTATACCGAGTACCACCGAAACGGATGCATCCAT (n.*736_*737insAATTCCAAAACACAAGTGACACAGCATCCCGAACTAACACACACCAGCATGATGCTCGCAGTGAATTGCATGCGAAATTGCTGGACAGCGACCAGTTATACCGAGTACCACCGAAACGGATGCATCCAT) c.*582_*583insAATTCCAAAACACAAGTGACACAGCATCCCGAACTAACACACACCAGCATGATGCTCGCAGTGAATTGCATGCGAAATTGCTGGACAGCGACCAGTTATACCGAGTACCACCGAAACGGATGCATCCAT (n.*582_*583insAATTCCAAAACACAAGTGACACAGCATCCCGAACTAACACACACCAGCATGATGCTCGCAGTGAATTGCATGCGAAATTGCTGGACAGCGACCAGTTATACCGAGTACCACCGAAACGGATGCATCCAT) | |
| 5 | g.173232761del | CA172770 | NKX2-5 | c.783del (p.Ala262ArgfsTer?) c.*736del (n.*736del) c.*582del (n.*582del) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.173232761G>A | CA447975096 | NKX2-5 | c.783C>T (p.Gly261=) c.*736C>T (n.*736C>T) c.*582C>T (n.*582C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232761G>C | CA447975097 | NKX2-5 | c.783C>G (p.Gly261=) c.*736C>G (n.*736C>G) c.*582C>G (n.*582C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232761G>T | CA447975099 | NKX2-5 | c.783C>A (p.Gly261=) c.*736C>A (n.*736C>A) c.*582C>A (n.*582C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232762C>A | CA362161176 | NKX2-5 | c.782G>T (p.Gly261Val) c.*735G>T (n.*735G>T) c.*581G>T (n.*581G>T) | |
| 5 | g.173232762C>G | CA362161177 | NKX2-5 | c.782G>C (p.Gly261Ala) c.*735G>C (n.*735G>C) c.*581G>C (n.*581G>C) | |
| 5 | g.173232762C>T | CA362161178 | NKX2-5 | c.782G>A (p.Gly261Asp) c.*735G>A (n.*735G>A) c.*581G>A (n.*581G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232763C>A | CA362161179 | NKX2-5 | c.781G>T (p.Gly261Cys) c.*734G>T (n.*734G>T) c.*580G>T (n.*580G>T) | |
| 5 | g.173232763C>G | CA362161180 | NKX2-5 | c.781G>C (p.Gly261Arg) c.*734G>C (n.*734G>C) c.*580G>C (n.*580G>C) | |
| 5 | g.173232763C>T | CA362161181 | NKX2-5 | c.781G>A (p.Gly261Ser) c.*734G>A (n.*734G>A) c.*580G>A (n.*580G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.173232764G>A | CA447975107 | NKX2-5 | c.780C>T (p.Gly260=) c.*733C>T (n.*733C>T) c.*579C>T (n.*579C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.173232764G>C | CA447975103 | NKX2-5 | c.780C>G (p.Gly260=) c.*733C>G (n.*733C>G) c.*579C>G (n.*579C>G) | |
| 5 | g.173232764G= | CA1601615793 | NKX2-5 | c.780C= (p.Gly260=) c.*733C= (n.*733C=) c.*579C= (n.*579C=) | |
| 5 | g.173232764G>T | CA447975105 | NKX2-5 | c.780C>A (p.Gly260=) c.*733C>A (n.*733C>A) c.*579C>A (n.*579C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232765C>A | CA362161184 | NKX2-5 | c.779G>T (p.Gly260Val) c.*732G>T (n.*732G>T) c.*578G>T (n.*578G>T) | |
| 5 | g.173232765C>G | CA362161182 | NKX2-5 | c.779G>C (p.Gly260Ala) c.*732G>C (n.*732G>C) c.*578G>C (n.*578G>C) | |
| 5 | g.173232765C>T | CA362161183 | NKX2-5 | c.779G>A (p.Gly260Asp) c.*732G>A (n.*732G>A) c.*578G>A (n.*578G>A) | |
| 5 | g.173232766C>A | CA362161185 | NKX2-5 | c.778G>T (p.Gly260Cys) c.*731G>T (n.*731G>T) c.*577G>T (n.*577G>T) | |
| 5 | g.173232766C>G | CA362161186 | NKX2-5 | c.778G>C (p.Gly260Arg) c.*731G>C (n.*731G>C) c.*577G>C (n.*577G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232766C>T | CA362161187 | NKX2-5 | c.778G>A (p.Gly260Ser) c.*731G>A (n.*731G>A) c.*577G>A (n.*577G>A) | |
| 5 | g.173232767G>A | CA447975110 | NKX2-5 | c.777C>T (p.Tyr259=) c.*730C>T (n.*730C>T) c.*576C>T (n.*576C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232767G>C | CA16605324 | NKX2-5 | c.777C>G (p.Tyr259Ter) c.*730C>G (n.*730C>G) c.*576C>G (n.*576C>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.173232767G= | CA1601615794 | NKX2-5 | c.777C= (p.Tyr259=) c.*730C= (n.*730C=) c.*576C= (n.*576C=) | |
| 5 | g.173232767G>T | CA362161188 | NKX2-5 | c.777C>A (p.Tyr259Ter) c.*730C>A (n.*730C>A) c.*576C>A (n.*576C>A) | |
| 5 | g.173232768T>A | CA3563640 | NKX2-5 | c.776A>T (p.Tyr259Phe) c.*729A>T (n.*729A>T) c.*575A>T (n.*575A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232768T>C | CA362161189 | NKX2-5 | c.776A>G (p.Tyr259Cys) c.*729A>G (n.*729A>G) c.*575A>G (n.*575A>G) | |
| 5 | g.173232768T>G | CA362161190 | NKX2-5 | c.776A>C (p.Tyr259Ser) c.*729A>C (n.*729A>C) c.*575A>C (n.*575A>C) | |
| 5 | g.173232768T= | CA1601615795 | NKX2-5 | c.776A= (p.Tyr259=) c.*729A= (n.*729A=) c.*575A= (n.*575A=) | |
| 5 | g.173232769A>C | CA362161191 | NKX2-5 | c.775T>G (p.Tyr259Asp) c.*728T>G (n.*728T>G) c.*574T>G (n.*574T>G) | |
| 5 | g.173232769A>G | CA362161192 | NKX2-5 | c.775T>C (p.Tyr259His) c.*728T>C (n.*728T>C) c.*574T>C (n.*574T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232769A>T | CA362161193 | NKX2-5 | c.775T>A (p.Tyr259Asn) c.*728T>A (n.*728T>A) c.*574T>A (n.*574T>A) | |
| 5 | g.173232770A>C | CA447975116 | NKX2-5 | c.774T>G (p.Gly258=) c.*727T>G (n.*727T>G) c.*573T>G (n.*573T>G) | |
| 5 | g.173232770A>G | CA447975118 | NKX2-5 | c.774T>C (p.Gly258=) c.*727T>C (n.*727T>C) c.*573T>C (n.*573T>C) | |
| 5 | g.173232770A>T | CA447975117 | NKX2-5 | c.774T>A (p.Gly258=) c.*727T>A (n.*727T>A) c.*573T>A (n.*573T>A) | |
| 5 | g.173232771C>A | CA362161194 | NKX2-5 | c.773G>T (p.Gly258Val) c.*726G>T (n.*726G>T) c.*572G>T (n.*572G>T) | |
| 5 | g.173232771C>G | CA362161196 | NKX2-5 | c.773G>C (p.Gly258Ala) c.*726G>C (n.*726G>C) c.*572G>C (n.*572G>C) | |
| 5 | g.173232771C>T | CA362161195 | NKX2-5 | c.773G>A (p.Gly258Asp) c.*726G>A (n.*726G>A) c.*572G>A (n.*572G>A) | |
| 5 | g.173232772C>A | CA3563641 | NKX2-5 | c.772G>T (p.Gly258Cys) c.*725G>T (n.*725G>T) c.*571G>T (n.*571G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232772C= | CA1601615796 | NKX2-5 | c.772G= (p.Gly258=) c.*725G= (n.*725G=) c.*571G= (n.*571G=) | |
| 5 | g.173232772C>G | CA362161198 | NKX2-5 | c.772G>C (p.Gly258Arg) c.*725G>C (n.*725G>C) c.*571G>C (n.*571G>C) | |
| 5 | g.173232772C>T | CA362161197 | NKX2-5 | c.772G>A (p.Gly258Ser) c.*725G>A (n.*725G>A) c.*571G>A (n.*571G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232773C>A | CA3563642 | NKX2-5 | c.771G>T (p.Pro257=) c.*724G>T (n.*724G>T) c.*570G>T (n.*570G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232773C= | CA1601615797 | NKX2-5 | c.771G= (p.Pro257=) c.*724G= (n.*724G=) c.*570G= (n.*570G=) | |
| 5 | g.173232773C>G | CA447975126 | NKX2-5 | c.771G>C (p.Pro257=) c.*724G>C (n.*724G>C) c.*570G>C (n.*570G>C) | |
| 5 | g.173232773C>T | CA447975127 | NKX2-5 | c.771G>A (p.Pro257=) c.*724G>A (n.*724G>A) c.*570G>A (n.*570G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232774G>A | CA3563643 | NKX2-5 | c.770C>T (p.Pro257Leu) c.*723C>T (n.*723C>T) c.*569C>T (n.*569C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232774G>C | CA362161199 | NKX2-5 | c.770C>G (p.Pro257Arg) c.*723C>G (n.*723C>G) c.*569C>G (n.*569C>G) | |
| 5 | g.173232774G= | CA1601615798 | NKX2-5 | c.770C= (p.Pro257=) c.*723C= (n.*723C=) c.*569C= (n.*569C=) | |
| 5 | g.173232774G>T | CA362161200 | NKX2-5 | c.770C>A (p.Pro257Gln) c.*723C>A (n.*723C>A) c.*569C>A (n.*569C>A) | |
| 5 | g.173232775G>A | CA3563644 | NKX2-5 | c.769C>T (p.Pro257Ser) c.*722C>T (n.*722C>T) c.*568C>T (n.*568C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232775G>C | CA212681 | NKX2-5 | c.769C>G (p.Pro257Ala) c.*722C>G (n.*722C>G) c.*568C>G (n.*568C>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.173232775G= | CA1601615799 | NKX2-5 | c.769C= (p.Pro257=) c.*722C= (n.*722C=) c.*568C= (n.*568C=) | |
| 5 | g.173232775G>T | CA10604577 | NKX2-5 | c.769C>A (p.Pro257Thr) c.*722C>A (n.*722C>A) c.*568C>A (n.*568C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232776A= | CA1601615800 | NKX2-5 | c.768T= (p.Tyr256=) c.*721T= (n.*721T=) c.*567T= (n.*567T=) | |
| 5 | g.173232776A>C | CA10586352 | NKX2-5 | c.768T>G (p.Tyr256Ter) c.*721T>G (n.*721T>G) c.*567T>G (n.*567T>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.173232776A>G | CA447975133 | NKX2-5 | c.768T>C (p.Tyr256=) c.*721T>C (n.*721T>C) c.*567T>C (n.*567T>C) | |
| 5 | g.173232776A>T | CA212659 | NKX2-5 | c.768T>A (p.Tyr256Ter) c.*721T>A (n.*721T>A) c.*567T>A (n.*567T>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.173232777T>A | CA362161201 | NKX2-5 | c.767A>T (p.Tyr256Phe) c.*720A>T (n.*720A>T) c.*566A>T (n.*566A>T) | |
| 5 | g.173232777T>C | CA362161202 | NKX2-5 | c.767A>G (p.Tyr256Cys) c.*720A>G (n.*720A>G) c.*566A>G (n.*566A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232777T>G | CA362161203 | NKX2-5 | c.767A>C (p.Tyr256Ser) c.*720A>C (n.*720A>C) c.*566A>C (n.*566A>C) | |
| 5 | g.173232778A= | CA1601615801 | NKX2-5 | c.766T= (p.Tyr256=) c.*719T= (n.*719T=) c.*565T= (n.*565T=) | |
| 5 | g.173232778A>C | CA362161204 | NKX2-5 | c.766T>G (p.Tyr256Asp) c.*719T>G (n.*719T>G) c.*565T>G (n.*565T>G) | |
| 5 | g.173232778A>G | CA362161205 | NKX2-5 | c.766T>C (p.Tyr256His) c.*719T>C (n.*719T>C) c.*565T>C (n.*565T>C) | |
| 5 | g.173232778A>T | CA362161206 | NKX2-5 | c.766T>A (p.Tyr256Asn) c.*719T>A (n.*719T>A) c.*565T>A (n.*565T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232779G>A | CA447975142 | NKX2-5 | c.765C>T (p.Ala255=) c.*718C>T (n.*718C>T) c.*564C>T (n.*564C>T) | |
| 5 | g.173232779G>C | CA447975143 | NKX2-5 | c.765C>G (p.Ala255=) c.*718C>G (n.*718C>G) c.*564C>G (n.*564C>G) | |
| 5 | g.173232779G>T | CA447975144 | NKX2-5 | c.765C>A (p.Ala255=) c.*718C>A (n.*718C>A) c.*564C>A (n.*564C>A) | |
| 5 | g.173232780G>A | CA362161207 | NKX2-5 | c.764C>T (p.Ala255Val) c.*717C>T (n.*717C>T) c.*563C>T (n.*563C>T) | |
| 5 | g.173232780G>C | CA362161209 | NKX2-5 | c.764C>G (p.Ala255Gly) c.*717C>G (n.*717C>G) c.*563C>G (n.*563C>G) | |
| 5 | g.173232780G>T | CA362161208 | NKX2-5 | c.764C>A (p.Ala255Asp) c.*717C>A (n.*717C>A) c.*563C>A (n.*563C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232781C>A | CA362161210 | NKX2-5 | c.763G>T (p.Ala255Ser) c.*716G>T (n.*716G>T) c.*562G>T (n.*562G>T) | |
| 5 | g.173232781C= | CA1601615802 | NKX2-5 | c.763G= (p.Ala255=) c.*716G= (n.*716G=) c.*562G= (n.*562G=) | |
| 5 | g.173232781C>G | CA362161211 | NKX2-5 | c.763G>C (p.Ala255Pro) c.*716G>C (n.*716G>C) c.*562G>C (n.*562G>C) | |
| 5 | g.173232781C>T | CA3563645 | NKX2-5 | c.763G>A (p.Ala255Thr) c.*716G>A (n.*716G>A) c.*562G>A (n.*562G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232782G>A | CA3563646 | NKX2-5 | c.762C>T (p.Pro254=) c.*715C>T (n.*715C>T) c.*561C>T (n.*561C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.173232782G>C | CA447975145 | NKX2-5 | c.762C>G (p.Pro254=) c.*715C>G (n.*715C>G) c.*561C>G (n.*561C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232782G= | CA1601615803 | NKX2-5 | c.762C= (p.Pro254=) c.*715C= (n.*715C=) c.*561C= (n.*561C=) | |
| 5 | g.173232782G>T | CA447975147 | NKX2-5 | c.762C>A (p.Pro254=) c.*715C>A (n.*715C>A) c.*561C>A (n.*561C>A) | |
| 5 | g.173232785del | CA2580610985 | NKX2-5 | c.762del (p.Ala255ProfsTer?) c.*715del (n.*715del) c.*561del (n.*561del) | |
| 5 | g.173232783G>A | CA362161212 | NKX2-5 | c.761C>T (p.Pro254Leu) c.*714C>T (n.*714C>T) c.*560C>T (n.*560C>T) | |
| 5 | g.173232783G>C | CA362161213 | NKX2-5 | c.761C>G (p.Pro254Arg) c.*714C>G (n.*714C>G) c.*560C>G (n.*560C>G) | |
| 5 | g.173232783G>T | CA362161214 | NKX2-5 | c.761C>A (p.Pro254His) c.*714C>A (n.*714C>A) c.*560C>A (n.*560C>A) | |
| 5 | g.173232784G>A | CA362161215 | NKX2-5 | c.760C>T (p.Pro254Ser) c.*713C>T (n.*713C>T) c.*559C>T (n.*559C>T) | |
| 5 | g.173232784G>C | CA362161216 | NKX2-5 | c.760C>G (p.Pro254Ala) c.*713C>G (n.*713C>G) c.*559C>G (n.*559C>G) | |
| 5 | g.173232784G>T | CA362161217 | NKX2-5 | c.760C>A (p.Pro254Thr) c.*713C>A (n.*713C>A) c.*559C>A (n.*559C>A) | |
| 5 | g.173232785G>A | CA447975150 | NKX2-5 | c.759C>T (p.Tyr253=) c.*712C>T (n.*712C>T) c.*558C>T (n.*558C>T) | |
| 5 | g.173232785G>C | CA362161218 | NKX2-5 | c.759C>G (p.Tyr253Ter) c.*712C>G (n.*712C>G) c.*558C>G (n.*558C>G) | |
| 5 | g.173232785G>T | CA362161219 | NKX2-5 | c.759C>A (p.Tyr253Ter) c.*712C>A (n.*712C>A) c.*558C>A (n.*558C>A) | |
| 5 | g.173232786T>A | CA362161220 | NKX2-5 | c.758A>T (p.Tyr253Phe) c.*711A>T (n.*711A>T) c.*557A>T (n.*557A>T) | |
| 5 | g.173232786T>C | CA362161221 | NKX2-5 | c.758A>G (p.Tyr253Cys) c.*711A>G (n.*711A>G) c.*557A>G (n.*557A>G) | dbSNP |
| 5 | g.173232786T>G | CA3563647 | NKX2-5 | c.758A>C (p.Tyr253Ser) c.*711A>C (n.*711A>C) c.*557A>C (n.*557A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232786T= | CA1601615804 | NKX2-5 | c.758A= (p.Tyr253=) c.*711A= (n.*711A=) c.*557A= (n.*557A=) | |
| 5 | g.173232787A= | CA1601615805 | NKX2-5 | c.757T= (p.Tyr253=) c.*710T= (n.*710T=) c.*556T= (n.*556T=) | |
| 5 | g.173232787A>C | CA362161222 | NKX2-5 | c.757T>G (p.Tyr253Asp) c.*710T>G (n.*710T>G) c.*556T>G (n.*556T>G) | |
| 5 | g.173232787A>G | CA362161223 | NKX2-5 | c.757T>C (p.Tyr253His) c.*710T>C (n.*710T>C) c.*556T>C (n.*556T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232787A>T | CA362161224 | NKX2-5 | c.757T>A (p.Tyr253Asn) c.*710T>A (n.*710T>A) c.*556T>A (n.*556T>A) | |
| 5 | g.173232788G>A | CA447975161 | NKX2-5 | c.756C>T (p.Ala252=) c.*709C>T (n.*709C>T) c.*555C>T (n.*555C>T) | dbSNP |
| 5 | g.173232788G>C | CA447975162 | NKX2-5 | c.756C>G (p.Ala252=) c.*709C>G (n.*709C>G) c.*555C>G (n.*555C>G) | |
| 5 | g.173232788G= | CA1601615806 | NKX2-5 | c.756C= (p.Ala252=) c.*709C= (n.*709C=) c.*555C= (n.*555C=) | |
| 5 | g.173232788G>T | CA447975164 | NKX2-5 | c.756C>A (p.Ala252=) c.*709C>A (n.*709C>A) c.*555C>A (n.*555C>A) | |
| 5 | g.173232789G>A | CA3563648 | NKX2-5 | c.755C>T (p.Ala252Val) c.*708C>T (n.*708C>T) c.*554C>T (n.*554C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232789G>C | CA362161225 | NKX2-5 | c.755C>G (p.Ala252Gly) c.*708C>G (n.*708C>G) c.*554C>G (n.*554C>G) | |
| 5 | g.173232789G= | CA1601615807 | NKX2-5 | c.755C= (p.Ala252=) c.*708C= (n.*708C=) c.*554C= (n.*554C=) | |
| 5 | g.173232789G>T | CA362161226 | NKX2-5 | c.755C>A (p.Ala252Asp) c.*708C>A (n.*708C>A) c.*554C>A (n.*554C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232790C>A | CA362161227 | NKX2-5 | c.754G>T (p.Ala252Ser) c.*707G>T (n.*707G>T) c.*553G>T (n.*553G>T) | |
| 5 | g.173232790C>G | CA362161228 | NKX2-5 | c.754G>C (p.Ala252Pro) c.*707G>C (n.*707G>C) c.*553G>C (n.*553G>C) | |
| 5 | g.173232790C>T | CA362161229 | NKX2-5 | c.754G>A (p.Ala252Thr) c.*707G>A (n.*707G>A) c.*553G>A (n.*553G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232791G>A | CA447975171 | NKX2-5 | c.753C>T (p.Asn251=) c.*706C>T (n.*706C>T) c.*552C>T (n.*552C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.173232791G>C | CA3563649 | NKX2-5 | c.753C>G (p.Asn251Lys) c.*706C>G (n.*706C>G) c.*552C>G (n.*552C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232791G= | CA1601615808 | NKX2-5 | c.753C= (p.Asn251=) c.*706C= (n.*706C=) c.*552C= (n.*552C=) | |
| 5 | g.173232791G>T | CA362161230 | NKX2-5 | c.753C>A (p.Asn251Lys) c.*706C>A (n.*706C>A) c.*552C>A (n.*552C>A) | COSMIC |
| 5 | g.173232791_173232792delinsGT | CA1601615809 | NKX2-5 | c.752_753delinsAC (p.Asn251=) c.*705_*706delinsAC (n.*705_*706delinsAC) c.*551_*552delinsAC (n.*551_*552delinsAC) | |
| 5 | g.173232792T>A | CA362161231 | NKX2-5 | c.752A>T (p.Asn251Ile) c.*705A>T (n.*705A>T) c.*551A>T (n.*551A>T) | |
| 5 | g.173232792T>C | CA362161232 | NKX2-5 | c.752A>G (p.Asn251Ser) c.*705A>G (n.*705A>G) c.*551A>G (n.*551A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232792T>G | CA362161233 | NKX2-5 | c.752A>C (p.Asn251Thr) c.*705A>C (n.*705A>C) c.*551A>C (n.*551A>C) | |
| 5 | g.173232792T= | CA1601615810 | NKX2-5 | c.752A= (p.Asn251=) c.*705A= (n.*705A=) c.*551A= (n.*551A=) | |
| 5 | g.173232793del | CA10584018 | NKX2-5 | c.752del (p.Asn251ThrfsTer?) c.*705del (n.*705del) c.*551del (n.*551del) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.173232793T>A | CA362161234 | NKX2-5 | c.751A>T (p.Asn251Tyr) c.*704A>T (n.*704A>T) c.*550A>T (n.*550A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232793T>C | CA362161235 | NKX2-5 | c.751A>G (p.Asn251Asp) c.*704A>G (n.*704A>G) c.*550A>G (n.*550A>G) | ClinVar |
| 5 | g.173232793T>G | CA362161236 | NKX2-5 | c.751A>C (p.Asn251His) c.*704A>C (n.*704A>C) c.*550A>C (n.*550A>C) | |
| 5 | g.173232793T= | CA1601615811 | NKX2-5 | c.751A= (p.Asn251=) c.*704A= (n.*704A=) c.*550A= (n.*550A=) | |
| 5 | g.173232794A>C | CA362161237 | NKX2-5 | c.750T>G (p.Tyr250Ter) c.*703T>G (n.*703T>G) c.*549T>G (n.*549T>G) | |
| 5 | g.173232794A>G | CA447975183 | NKX2-5 | c.750T>C (p.Tyr250=) c.*703T>C (n.*703T>C) c.*549T>C (n.*549T>C) | |
| 5 | g.173232794A>T | CA362161238 | NKX2-5 | c.750T>A (p.Tyr250Ter) c.*703T>A (n.*703T>A) c.*549T>A (n.*549T>A) | |
| 5 | g.173232795T>A | CA362161239 | NKX2-5 | c.749A>T (p.Tyr250Phe) c.*702A>T (n.*702A>T) c.*548A>T (n.*548A>T) | |
| 5 | g.173232795T>C | CA362161240 | NKX2-5 | c.749A>G (p.Tyr250Cys) c.*702A>G (n.*702A>G) c.*548A>G (n.*548A>G) | dbSNP |
| 5 | g.173232795T>G | CA362161241 | NKX2-5 | c.749A>C (p.Tyr250Ser) c.*702A>C (n.*702A>C) c.*548A>C (n.*548A>C) | |
| 5 | g.173232795T= | CA1601615812 | NKX2-5 | c.749A= (p.Tyr250=) c.*702A= (n.*702A=) c.*548A= (n.*548A=) | |
| 5 | g.173232796A>C | CA362161243 | NKX2-5 | c.748T>G (p.Tyr250Asp) c.*701T>G (n.*701T>G) c.*547T>G (n.*547T>G) | |
| 5 | g.173232796A>G | CA362161244 | NKX2-5 | c.748T>C (p.Tyr250His) c.*701T>C (n.*701T>C) c.*547T>C (n.*547T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232796A>T | CA362161242 | NKX2-5 | c.748T>A (p.Tyr250Asn) c.*701T>A (n.*701T>A) c.*547T>A (n.*547T>A) | |
| 5 | g.173232796_173232797dup | CA2697546574 | NKX2-5 | c.747_748dup (p.Tyr250PhefsTer?) c.*700_*701dup (n.*700_*701dup) c.*546_*547dup (n.*546_*547dup) | ClinVar |