UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.173232648T>A | CA362160924 | NKX2-5 | c.896A>T (p.Asp299Val) c.*849A>T (n.*849A>T) c.*695A>T (n.*695A>T) | |
| 5 | g.173232648T>C | CA120057 | NKX2-5 | c.896A>G (p.Asp299Gly) c.*849A>G (n.*849A>G) c.*695A>G (n.*695A>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.173232648T>G | CA362160927 | NKX2-5 | c.896A>C (p.Asp299Ala) c.*849A>C (n.*849A>C) c.*695A>C (n.*695A>C) | |
| 5 | g.173232648T= | CA1601615721 | NKX2-5 | c.896A= (p.Asp299=) c.*849A= (n.*849A=) c.*695A= (n.*695A=) | |
| 5 | g.173232649C>A | CA362160932 | NKX2-5 | c.895G>T (p.Asp299Tyr) c.*848G>T (n.*848G>T) c.*694G>T (n.*694G>T) | |
| 5 | g.173232649C>G | CA362160930 | NKX2-5 | c.895G>C (p.Asp299His) c.*848G>C (n.*848G>C) c.*694G>C (n.*694G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232649C>T | CA362160928 | NKX2-5 | c.895G>A (p.Asp299Asn) c.*848G>A (n.*848G>A) c.*694G>A (n.*694G>A) | |
| 5 | g.173232652del | CA2676542205 | NKX2-5 | c.895del (p.Asp299ThrfsTer2) c.*848del (n.*848del) c.*694del (n.*694del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232650C>A | CA447974725 | NKX2-5 | c.894G>T (p.Gly298=) c.*847G>T (n.*847G>T) c.*693G>T (n.*693G>T) | |
| 5 | g.173232650C>G | CA447974726 | NKX2-5 | c.894G>C (p.Gly298=) c.*847G>C (n.*847G>C) c.*693G>C (n.*693G>C) | |
| 5 | g.173232650C>T | CA447974727 | NKX2-5 | c.894G>A (p.Gly298=) c.*847G>A (n.*847G>A) c.*693G>A (n.*693G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.173232651C>A | CA362160933 | NKX2-5 | c.893G>T (p.Gly298Val) c.*846G>T (n.*846G>T) c.*692G>T (n.*692G>T) | |
| 5 | g.173232651C= | CA1601615722 | NKX2-5 | c.893G= (p.Gly298=) c.*846G= (n.*846G=) c.*692G= (n.*692G=) | |
| 5 | g.173232651C>G | CA362160934 | NKX2-5 | c.893G>C (p.Gly298Ala) c.*846G>C (n.*846G>C) c.*692G>C (n.*692G>C) | |
| 5 | g.173232651C>T | CA3563607 | NKX2-5 | c.893G>A (p.Gly298Glu) c.*846G>A (n.*846G>A) c.*692G>A (n.*692G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232652C>A | CA362160936 | NKX2-5 | c.892G>T (p.Gly298Trp) c.*845G>T (n.*845G>T) c.*691G>T (n.*691G>T) | dbSNP COSMIC |
| 5 | g.173232652C= | CA1601615723 | NKX2-5 | c.892G= (p.Gly298=) c.*845G= (n.*845G=) c.*691G= (n.*691G=) | |
| 5 | g.173232652C>G | CA362160938 | NKX2-5 | c.892G>C (p.Gly298Arg) c.*845G>C (n.*845G>C) c.*691G>C (n.*691G>C) | |
| 5 | g.173232652C>T | CA362160939 | NKX2-5 | c.892G>A (p.Gly298Arg) c.*845G>A (n.*845G>A) c.*691G>A (n.*691G>A) | dbSNP |
| 5 | g.173232653G>A | CA3563609 | NKX2-5 | c.891C>T (p.Val297=) c.*844C>T (n.*844C>T) c.*690C>T (n.*690C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232653G>C | CA447974735 | NKX2-5 | c.891C>G (p.Val297=) c.*844C>G (n.*844C>G) c.*690C>G (n.*690C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232653G= | CA1601615724 | NKX2-5 | c.891C= (p.Val297=) c.*844C= (n.*844C=) c.*690C= (n.*690C=) | |
| 5 | g.173232653G>T | CA447974731 | NKX2-5 | c.891C>A (p.Val297=) c.*844C>A (n.*844C>A) c.*690C>A (n.*690C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232653_173232654dup | CA3563608 | NKX2-5 | c.890_891dup (p.Gly298SerfsTer4) c.*843_*844dup (n.*843_*844dup) c.*689_*690dup (n.*689_*690dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232654A>C | CA362160942 | NKX2-5 | c.890T>G (p.Val297Gly) c.*843T>G (n.*843T>G) c.*689T>G (n.*689T>G) | |
| 5 | g.173232654A>G | CA362160944 | NKX2-5 | c.890T>C (p.Val297Ala) c.*843T>C (n.*843T>C) c.*689T>C (n.*689T>C) | |
| 5 | g.173232654A>T | CA362160945 | NKX2-5 | c.890T>A (p.Val297Asp) c.*843T>A (n.*843T>A) c.*689T>A (n.*689T>A) | |
| 5 | g.173232655C>A | CA3563610 | NKX2-5 | c.889G>T (p.Val297Phe) c.*842G>T (n.*842G>T) c.*688G>T (n.*688G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.173232655C= | CA1601615725 | NKX2-5 | c.889G= (p.Val297=) c.*842G= (n.*842G=) c.*688G= (n.*688G=) | |
| 5 | g.173232655C>G | CA362160949 | NKX2-5 | c.889G>C (p.Val297Leu) c.*842G>C (n.*842G>C) c.*688G>C (n.*688G>C) | |
| 5 | g.173232655C>T | CA362160947 | NKX2-5 | c.889G>A (p.Val297Ile) c.*842G>A (n.*842G>A) c.*688G>A (n.*688G>A) | |
| 5 | g.173232656G>A | CA447974746 | NKX2-5 | c.888C>T (p.Gly296=) c.*841C>T (n.*841C>T) c.*687C>T (n.*687C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.173232656G>C | CA447974747 | NKX2-5 | c.888C>G (p.Gly296=) c.*841C>G (n.*841C>G) c.*687C>G (n.*687C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232656G>T | CA447974748 | NKX2-5 | c.888C>A (p.Gly296=) c.*841C>A (n.*841C>A) c.*687C>A (n.*687C>A) | ClinVar |
| 5 | g.173232657C>A | CA362160951 | NKX2-5 | c.887G>T (p.Gly296Val) c.*840G>T (n.*840G>T) c.*686G>T (n.*686G>T) | |
| 5 | g.173232657C= | CA1601615726 | NKX2-5 | c.887G= (p.Gly296=) c.*840G= (n.*840G=) c.*686G= (n.*686G=) | |
| 5 | g.173232657C>G | CA362160953 | NKX2-5 | c.887G>C (p.Gly296Ala) c.*840G>C (n.*840G>C) c.*686G>C (n.*686G>C) | |
| 5 | g.173232657C>T | CA3563611 | NKX2-5 | c.887G>A (p.Gly296Asp) c.*840G>A (n.*840G>A) c.*686G>A (n.*686G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232658C>A | CA362160955 | NKX2-5 | c.886G>T (p.Gly296Cys) c.*839G>T (n.*839G>T) c.*685G>T (n.*685G>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.173232658C= | CA1601615727 | NKX2-5 | c.886G= (p.Gly296=) c.*839G= (n.*839G=) c.*685G= (n.*685G=) | |
| 5 | g.173232658C>G | CA362160956 | NKX2-5 | c.886G>C (p.Gly296Arg) c.*839G>C (n.*839G>C) c.*685G>C (n.*685G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232658C>T | CA362160957 | NKX2-5 | c.886G>A (p.Gly296Ser) c.*839G>A (n.*839G>A) c.*685G>A (n.*685G>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.173232659G>A | CA3563613 | NKX2-5 | c.885C>T (p.Phe295=) c.*838C>T (n.*838C>T) c.*684C>T (n.*684C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232659G>C | CA3563612 | NKX2-5 | c.885C>G (p.Phe295Leu) c.*838C>G (n.*838C>G) c.*684C>G (n.*684C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232659G= | CA1601615728 | NKX2-5 | c.885C= (p.Phe295=) c.*838C= (n.*838C=) c.*684C= (n.*684C=) | |
| 5 | g.173232659G>T | CA3563614 | NKX2-5 | c.885C>A (p.Phe295Leu) c.*838C>A (n.*838C>A) c.*684C>A (n.*684C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232660A>C | CA362160961 | NKX2-5 | c.884T>G (p.Phe295Cys) c.*837T>G (n.*837T>G) c.*683T>G (n.*683T>G) | |
| 5 | g.173232660A>G | CA362160962 | NKX2-5 | c.884T>C (p.Phe295Ser) c.*837T>C (n.*837T>C) c.*683T>C (n.*683T>C) | |
| 5 | g.173232660A>T | CA362160963 | NKX2-5 | c.884T>A (p.Phe295Tyr) c.*837T>A (n.*837T>A) c.*683T>A (n.*683T>A) | |
| 5 | g.173232661A>C | CA362160967 | NKX2-5 | c.883T>G (p.Phe295Val) c.*836T>G (n.*836T>G) c.*682T>G (n.*682T>G) | |
| 5 | g.173232661A>G | CA362160965 | NKX2-5 | c.883T>C (p.Phe295Leu) c.*836T>C (n.*836T>C) c.*682T>C (n.*682T>C) | |
| 5 | g.173232661A>T | CA362160964 | NKX2-5 | c.883T>A (p.Phe295Ile) c.*836T>A (n.*836T>A) c.*682T>A (n.*682T>A) | |
| 5 | g.173232662G>A | CA447974773 | NKX2-5 | c.882C>T (p.Asn294=) c.*835C>T (n.*835C>T) c.*681C>T (n.*681C>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.173232662G>C | CA362160969 | NKX2-5 | c.882C>G (p.Asn294Lys) c.*835C>G (n.*835C>G) c.*681C>G (n.*681C>G) | |
| 5 | g.173232662G= | CA1601615729 | NKX2-5 | c.882C= (p.Asn294=) c.*835C= (n.*835C=) c.*681C= (n.*681C=) | |
| 5 | g.173232662G>T | CA362160970 | NKX2-5 | c.882C>A (p.Asn294Lys) c.*835C>A (n.*835C>A) c.*681C>A (n.*681C>A) | |
| 5 | g.173232663T>A | CA362160971 | NKX2-5 | c.881A>T (p.Asn294Ile) c.*834A>T (n.*834A>T) c.*680A>T (n.*680A>T) | |
| 5 | g.173232663T>C | CA362160973 | NKX2-5 | c.881A>G (p.Asn294Ser) c.*834A>G (n.*834A>G) c.*680A>G (n.*680A>G) | COSMIC |
| 5 | g.173232663T>G | CA362160972 | NKX2-5 | c.881A>C (p.Asn294Thr) c.*834A>C (n.*834A>C) c.*680A>C (n.*680A>C) | |
| 5 | g.173232664T>A | CA362160975 | NKX2-5 | c.880A>T (p.Asn294Tyr) c.*833A>T (n.*833A>T) c.*679A>T (n.*679A>T) | |
| 5 | g.173232664T>C | CA362160977 | NKX2-5 | c.880A>G (p.Asn294Asp) c.*833A>G (n.*833A>G) c.*679A>G (n.*679A>G) | |
| 5 | g.173232664T>G | CA362160979 | NKX2-5 | c.880A>C (p.Asn294His) c.*833A>C (n.*833A>C) c.*679A>C (n.*679A>C) | |
| 5 | g.173232665C>A | CA447974785 | NKX2-5 | c.879G>T (p.Val293=) c.*832G>T (n.*832G>T) c.*678G>T (n.*678G>T) | |
| 5 | g.173232665C>G | CA447974787 | NKX2-5 | c.879G>C (p.Val293=) c.*832G>C (n.*832G>C) c.*678G>C (n.*678G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232665C>T | CA447974788 | NKX2-5 | c.879G>A (p.Val293=) c.*832G>A (n.*832G>A) c.*678G>A (n.*678G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232666A>C | CA362160980 | NKX2-5 | c.878T>G (p.Val293Gly) c.*831T>G (n.*831T>G) c.*677T>G (n.*677T>G) | |
| 5 | g.173232666A>G | CA362160982 | NKX2-5 | c.878T>C (p.Val293Ala) c.*831T>C (n.*831T>C) c.*677T>C (n.*677T>C) | |
| 5 | g.173232666A>T | CA362160984 | NKX2-5 | c.878T>A (p.Val293Glu) c.*831T>A (n.*831T>A) c.*677T>A (n.*677T>A) | |
| 5 | g.173232667C>A | CA3563615 | NKX2-5 | c.877G>T (p.Val293Leu) c.*830G>T (n.*830G>T) c.*676G>T (n.*676G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232667C= | CA1601615730 | NKX2-5 | c.877G= (p.Val293=) c.*830G= (n.*830G=) c.*676G= (n.*676G=) | |
| 5 | g.173232667C>G | CA362160986 | NKX2-5 | c.877G>C (p.Val293Leu) c.*830G>C (n.*830G>C) c.*676G>C (n.*676G>C) | dbSNP |
| 5 | g.173232667C>T | CA362160988 | NKX2-5 | c.877G>A (p.Val293Met) c.*830G>A (n.*830G>A) c.*676G>A (n.*676G>A) | COSMIC |
| 5 | g.173232668G>A | CA447974801 | NKX2-5 | c.876C>T (p.Phe292=) c.*829C>T (n.*829C>T) c.*675C>T (n.*675C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.173232668G>C | CA132258782 | NKX2-5 | c.876C>G (p.Phe292Leu) c.*829C>G (n.*829C>G) c.*675C>G (n.*675C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232668G= | CA1601615731 | NKX2-5 | c.876C= (p.Phe292=) c.*829C= (n.*829C=) c.*675C= (n.*675C=) | |
| 5 | g.173232668G>T | CA362160990 | NKX2-5 | c.876C>A (p.Phe292Leu) c.*829C>A (n.*829C>A) c.*675C>A (n.*675C>A) | |
| 5 | g.173232669A>C | CA362160994 | NKX2-5 | c.875T>G (p.Phe292Cys) c.*828T>G (n.*828T>G) c.*674T>G (n.*674T>G) | |
| 5 | g.173232669A>G | CA362160993 | NKX2-5 | c.875T>C (p.Phe292Ser) c.*828T>C (n.*828T>C) c.*674T>C (n.*674T>C) | |
| 5 | g.173232669A>T | CA362160992 | NKX2-5 | c.875T>A (p.Phe292Tyr) c.*828T>A (n.*828T>A) c.*674T>A (n.*674T>A) | |
| 5 | g.173232670A= | CA1601615733 | NKX2-5 | c.874T= (p.Phe292=) c.*827T= (n.*827T=) c.*673T= (n.*673T=) | |
| 5 | g.173232670A>C | CA3563616 | NKX2-5 | c.874T>G (p.Phe292Val) c.*827T>G (n.*827T>G) c.*673T>G (n.*673T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.173232670A>G | CA362160995 | NKX2-5 | c.874T>C (p.Phe292Leu) c.*827T>C (n.*827T>C) c.*673T>C (n.*673T>C) | |
| 5 | g.173232670A>T | CA362160996 | NKX2-5 | c.874T>A (p.Phe292Ile) c.*827T>A (n.*827T>A) c.*673T>A (n.*673T>A) | |
| 5 | g.173232670_173232673delinsAGTT | CA1601615732 | NKX2-5 | c.871_874delinsAACT (p.Asn291=) c.*824_*827delinsAACT (n.*824_*827delinsAACT) c.*670_*673delinsAACT (n.*670_*673delinsAACT) | |
| 5 | g.173232671G>A | CA447974810 | NKX2-5 | c.873C>T (p.Asn291=) c.*826C>T (n.*826C>T) c.*672C>T (n.*672C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232671G>C | CA362160997 | NKX2-5 | c.873C>G (p.Asn291Lys) c.*826C>G (n.*826C>G) c.*672C>G (n.*672C>G) | |
| 5 | g.173232671G>T | CA362160998 | NKX2-5 | c.873C>A (p.Asn291Lys) c.*826C>A (n.*826C>A) c.*672C>A (n.*672C>A) | |
| 5 | g.173232678_173232680del | CA16611805 | NKX2-5 | c.871_873del (p.Asn291del) c.*824_*826del (n.*824_*826del) c.*670_*672del (n.*670_*672del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232672T>A | CA362160999 | NKX2-5 | c.872A>T (p.Asn291Ile) c.*825A>T (n.*825A>T) c.*671A>T (n.*671A>T) | |
| 5 | g.173232672T>C | CA362161000 | NKX2-5 | c.872A>G (p.Asn291Ser) c.*825A>G (n.*825A>G) c.*671A>G (n.*671A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.173232672T>G | CA362161001 | NKX2-5 | c.872A>C (p.Asn291Thr) c.*825A>C (n.*825A>C) c.*671A>C (n.*671A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232672T= | CA1601615734 | NKX2-5 | c.872A= (p.Asn291=) c.*825A= (n.*825A=) c.*671A= (n.*671A=) | |
| 5 | g.173232673T>A | CA362161002 | NKX2-5 | c.871A>T (p.Asn291Tyr) c.*824A>T (n.*824A>T) c.*670A>T (n.*670A>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.173232673T>C | CA362161003 | NKX2-5 | c.871A>G (p.Asn291Asp) c.*824A>G (n.*824A>G) c.*670A>G (n.*670A>G) | |
| 5 | g.173232673T>G | CA362161004 | NKX2-5 | c.871A>C (p.Asn291His) c.*824A>C (n.*824A>C) c.*670A>C (n.*670A>C) | dbSNP |
| 5 | g.173232673T= | CA1601615735 | NKX2-5 | c.871A= (p.Asn291=) c.*824A= (n.*824A=) c.*670A= (n.*670A=) | |
| 5 | g.173232674del | CA2578487409 | NKX2-5 | c.870del (p.Asn290LysfsTer4) c.*823del (n.*823del) c.*669del (n.*669del) | |
| 5 | g.173232674G>A | CA447974819 | NKX2-5 | c.870C>T (p.Asn290=) c.*823C>T (n.*823C>T) c.*669C>T (n.*669C>T) | |
| 5 | g.173232674G>C | CA362161006 | NKX2-5 | c.870C>G (p.Asn290Lys) c.*823C>G (n.*823C>G) c.*669C>G (n.*669C>G) | |
| 5 | g.173232674G>T | CA362161005 | NKX2-5 | c.870C>A (p.Asn290Lys) c.*823C>A (n.*823C>A) c.*669C>A (n.*669C>A) | |
| 5 | g.173232675T>A | CA362161007 | NKX2-5 | c.869A>T (p.Asn290Ile) c.*822A>T (n.*822A>T) c.*668A>T (n.*668A>T) | |
| 5 | g.173232675T>C | CA132258798 | NKX2-5 | c.869A>G (p.Asn290Ser) c.*822A>G (n.*822A>G) c.*668A>G (n.*668A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.173232675T>G | CA362161008 | NKX2-5 | c.869A>C (p.Asn290Thr) c.*822A>C (n.*822A>C) c.*668A>C (n.*668A>C) | |
| 5 | g.173232675T= | CA1601615736 | NKX2-5 | c.869A= (p.Asn290=) c.*822A= (n.*822A=) c.*668A= (n.*668A=) | |
| 5 | g.173232676T>A | CA362161009 | NKX2-5 | c.868A>T (p.Asn290Tyr) c.*821A>T (n.*821A>T) c.*667A>T (n.*667A>T) | |
| 5 | g.173232676T>C | CA362161010 | NKX2-5 | c.868A>G (p.Asn290Asp) c.*821A>G (n.*821A>G) c.*667A>G (n.*667A>G) | |
| 5 | g.173232676T>G | CA362161011 | NKX2-5 | c.868A>C (p.Asn290His) c.*821A>C (n.*821A>C) c.*667A>C (n.*667A>C) | |
| 5 | g.173232677G>A | CA447974829 | NKX2-5 | c.867C>T (p.Asn289=) c.*820C>T (n.*820C>T) c.*666C>T (n.*666C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232677G>C | CA362161012 | NKX2-5 | c.867C>G (p.Asn289Lys) c.*820C>G (n.*820C>G) c.*666C>G (n.*666C>G) | ClinVar |
| 5 | g.173232677G= | CA1601615737 | NKX2-5 | c.867C= (p.Asn289=) c.*820C= (n.*820C=) c.*666C= (n.*666C=) | |
| 5 | g.173232677G>T | CA3563617 | NKX2-5 | c.867C>A (p.Asn289Lys) c.*820C>A (n.*820C>A) c.*666C>A (n.*666C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232678T>A | CA362161013 | NKX2-5 | c.866A>T (p.Asn289Ile) c.*819A>T (n.*819A>T) c.*665A>T (n.*665A>T) | |
| 5 | g.173232678T>C | CA362161014 | NKX2-5 | c.866A>G (p.Asn289Ser) c.*819A>G (n.*819A>G) c.*665A>G (n.*665A>G) | COSMIC |
| 5 | g.173232678T>G | CA362161015 | NKX2-5 | c.866A>C (p.Asn289Thr) c.*819A>C (n.*819A>C) c.*665A>C (n.*665A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232678T= | CA1601615738 | NKX2-5 | c.866A= (p.Asn289=) c.*819A= (n.*819A=) c.*665A= (n.*665A=) | |
| 5 | g.173232679T>A | CA362161016 | NKX2-5 | c.865A>T (p.Asn289Tyr) c.*818A>T (n.*818A>T) c.*664A>T (n.*664A>T) | |
| 5 | g.173232679T>C | CA362161017 | NKX2-5 | c.865A>G (p.Asn289Asp) c.*818A>G (n.*818A>G) c.*664A>G (n.*664A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232679T>G | CA362161018 | NKX2-5 | c.865A>C (p.Asn289His) c.*818A>C (n.*818A>C) c.*664A>C (n.*664A>C) | |
| 5 | g.173232679T= | CA1601615739 | NKX2-5 | c.865A= (p.Asn289=) c.*818A= (n.*818A=) c.*664A= (n.*664A=) | |
| 5 | g.173232683_173232694del | CA2676542206 | NKX2-5 | c.854_865del (p.Thr285_Ala288del) c.*807_*818del (n.*807_*818del) c.*653_*664del (n.*653_*664del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232680G>A | CA447974835 | NKX2-5 | c.864C>T (p.Ala288=) c.*817C>T (n.*817C>T) c.*663C>T (n.*663C>T) | |
| 5 | g.173232680G>C | CA132258806 | NKX2-5 | c.864C>G (p.Ala288=) c.*817C>G (n.*817C>G) c.*663C>G (n.*663C>G) | dbSNP |
| 5 | g.173232680G= | CA1601615740 | NKX2-5 | c.864C= (p.Ala288=) c.*817C= (n.*817C=) c.*663C= (n.*663C=) | |
| 5 | g.173232680G>T | CA447974837 | NKX2-5 | c.864C>A (p.Ala288=) c.*817C>A (n.*817C>A) c.*663C>A (n.*663C>A) | |
| 5 | g.173232681G>A | CA362161019 | NKX2-5 | c.863C>T (p.Ala288Val) c.*816C>T (n.*816C>T) c.*662C>T (n.*662C>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.173232681G>C | CA362161021 | NKX2-5 | c.863C>G (p.Ala288Gly) c.*816C>G (n.*816C>G) c.*662C>G (n.*662C>G) | |
| 5 | g.173232681G= | CA1601615741 | NKX2-5 | c.863C= (p.Ala288=) c.*816C= (n.*816C=) c.*662C= (n.*662C=) | |
| 5 | g.173232681G>T | CA362161020 | NKX2-5 | c.863C>A (p.Ala288Asp) c.*816C>A (n.*816C>A) c.*662C>A (n.*662C>A) | |
| 5 | g.173232682C>A | CA362161022 | NKX2-5 | c.862G>T (p.Ala288Ser) c.*815G>T (n.*815G>T) c.*661G>T (n.*661G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232682C= | CA1601615742 | NKX2-5 | c.862G= (p.Ala288=) c.*815G= (n.*815G=) c.*661G= (n.*661G=) | |
| 5 | g.173232682C>G | CA362161023 | NKX2-5 | c.862G>C (p.Ala288Pro) c.*815G>C (n.*815G>C) c.*661G>C (n.*661G>C) | |
| 5 | g.173232682C>T | CA3563618 | NKX2-5 | c.862G>A (p.Ala288Thr) c.*815G>A (n.*815G>A) c.*661G>A (n.*661G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232683G>A | CA210991 | NKX2-5 | c.861C>T (p.Ala287=) c.*814C>T (n.*814C>T) c.*660C>T (n.*660C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232683G>C | CA447974846 | NKX2-5 | c.861C>G (p.Ala287=) c.*814C>G (n.*814C>G) c.*660C>G (n.*660C>G) | dbSNP |
| 5 | g.173232683G= | CA1601615743 | NKX2-5 | c.861C= (p.Ala287=) c.*814C= (n.*814C=) c.*660C= (n.*660C=) | |
| 5 | g.173232683G>T | CA447974847 | NKX2-5 | c.861C>A (p.Ala287=) c.*814C>A (n.*814C>A) c.*660C>A (n.*660C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232686_173232694del | CA2676542207 | NKX2-5 | c.853_861del (p.Thr285_Ala287del) c.*806_*814del (n.*806_*814del) c.*652_*660del (n.*652_*660del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232684G>A | CA362161024 | NKX2-5 | c.860C>T (p.Ala287Val) c.*813C>T (n.*813C>T) c.*659C>T (n.*659C>T) | |
| 5 | g.173232684G>C | CA362161025 | NKX2-5 | c.860C>G (p.Ala287Gly) c.*813C>G (n.*813C>G) c.*659C>G (n.*659C>G) | |
| 5 | g.173232684G>T | CA362161026 | NKX2-5 | c.860C>A (p.Ala287Asp) c.*813C>A (n.*813C>A) c.*659C>A (n.*659C>A) | |
| 5 | g.173232685C>A | CA362161027 | NKX2-5 | c.859G>T (p.Ala287Ser) c.*812G>T (n.*812G>T) c.*658G>T (n.*658G>T) | |
| 5 | g.173232685C>G | CA362161028 | NKX2-5 | c.859G>C (p.Ala287Pro) c.*812G>C (n.*812G>C) c.*658G>C (n.*658G>C) | |
| 5 | g.173232685C>T | CA362161029 | NKX2-5 | c.859G>A (p.Ala287Thr) c.*812G>A (n.*812G>A) c.*658G>A (n.*658G>A) | |
| 5 | g.173232686G>A | CA3563619 | NKX2-5 | c.858C>T (p.Ala286=) c.*811C>T (n.*811C>T) c.*657C>T (n.*657C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232686G>C | CA447974854 | NKX2-5 | c.858C>G (p.Ala286=) c.*811C>G (n.*811C>G) c.*657C>G (n.*657C>G) | ClinVar |
| 5 | g.173232686G= | CA1601615744 | NKX2-5 | c.858C= (p.Ala286=) c.*811C= (n.*811C=) c.*657C= (n.*657C=) | |
| 5 | g.173232686G>T | CA447974855 | NKX2-5 | c.858C>A (p.Ala286=) c.*811C>A (n.*811C>A) c.*657C>A (n.*657C>A) | |
| 5 | g.173232687del | CA2676542208 | NKX2-5 | c.858del (p.Ala287ProfsTer7) c.*811del (n.*811del) c.*657del (n.*657del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232687G>A | CA362161032 | NKX2-5 | c.857C>T (p.Ala286Val) c.*810C>T (n.*810C>T) c.*656C>T (n.*656C>T) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.173232687G>C | CA362161031 | NKX2-5 | c.857C>G (p.Ala286Gly) c.*810C>G (n.*810C>G) c.*656C>G (n.*656C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232687G= | CA1601615745 | NKX2-5 | c.857C= (p.Ala286=) c.*810C= (n.*810C=) c.*656C= (n.*656C=) | |
| 5 | g.173232687G>T | CA362161030 | NKX2-5 | c.857C>A (p.Ala286Asp) c.*810C>A (n.*810C>A) c.*656C>A (n.*656C>A) | |
| 5 | g.173232688C>A | CA362161033 | NKX2-5 | c.856G>T (p.Ala286Ser) c.*809G>T (n.*809G>T) c.*655G>T (n.*655G>T) | |
| 5 | g.173232688C>G | CA362161035 | NKX2-5 | c.856G>C (p.Ala286Pro) c.*809G>C (n.*809G>C) c.*655G>C (n.*655G>C) | dbSNP |
| 5 | g.173232688C>T | CA362161034 | NKX2-5 | c.856G>A (p.Ala286Thr) c.*809G>A (n.*809G>A) c.*655G>A (n.*655G>A) | |
| 5 | g.173232689A>C | CA447974868 | NKX2-5 | c.855T>G (p.Thr285=) c.*808T>G (n.*808T>G) c.*654T>G (n.*654T>G) | |
| 5 | g.173232689A>G | CA447974871 | NKX2-5 | c.855T>C (p.Thr285=) c.*808T>C (n.*808T>C) c.*654T>C (n.*654T>C) | |
| 5 | g.173232689A>T | CA447974873 | NKX2-5 | c.855T>A (p.Thr285=) c.*808T>A (n.*808T>A) c.*654T>A (n.*654T>A) | |
| 5 | g.173232690G>A | CA362161036 | NKX2-5 | c.854C>T (p.Thr285Ile) c.*807C>T (n.*807C>T) c.*653C>T (n.*653C>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.173232690G>C | CA362161037 | NKX2-5 | c.854C>G (p.Thr285Ser) c.*807C>G (n.*807C>G) c.*653C>G (n.*653C>G) | |
| 5 | g.173232690G>T | CA362161038 | NKX2-5 | c.854C>A (p.Thr285Asn) c.*807C>A (n.*807C>A) c.*653C>A (n.*653C>A) | |
| 5 | g.173232691T>A | CA362161039 | NKX2-5 | c.853A>T (p.Thr285Ser) c.*806A>T (n.*806A>T) c.*652A>T (n.*652A>T) | |
| 5 | g.173232691T>C | CA362161040 | NKX2-5 | c.853A>G (p.Thr285Ala) c.*806A>G (n.*806A>G) c.*652A>G (n.*652A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232691T>G | CA362161041 | NKX2-5 | c.853A>C (p.Thr285Pro) c.*806A>C (n.*806A>C) c.*652A>C (n.*652A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232691T= | CA1601615746 | NKX2-5 | c.853A= (p.Thr285=) c.*806A= (n.*806A=) c.*652A= (n.*652A=) | |
| 5 | g.173232692G>A | CA447974882 | NKX2-5 | c.852C>T (p.Ala284=) c.*805C>T (n.*805C>T) c.*651C>T (n.*651C>T) | |
| 5 | g.173232692G>C | CA3563620 | NKX2-5 | c.852C>G (p.Ala284=) c.*805C>G (n.*805C>G) c.*651C>G (n.*651C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232692G= | CA1601615747 | NKX2-5 | c.852C= (p.Ala284=) c.*805C= (n.*805C=) c.*651C= (n.*651C=) | |
| 5 | g.173232692G>T | CA447974885 | NKX2-5 | c.852C>A (p.Ala284=) c.*805C>A (n.*805C>A) c.*651C>A (n.*651C>A) | |
| 5 | g.173232693G>A | CA362161042 | NKX2-5 | c.851C>T (p.Ala284Val) c.*804C>T (n.*804C>T) c.*650C>T (n.*650C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.173232693G>C | CA362161043 | NKX2-5 | c.851C>G (p.Ala284Gly) c.*804C>G (n.*804C>G) c.*650C>G (n.*650C>G) | |
| 5 | g.173232693G= | CA1601615748 | NKX2-5 | c.851C= (p.Ala284=) c.*804C= (n.*804C=) c.*650C= (n.*650C=) | |
| 5 | g.173232693G>T | CA362161044 | NKX2-5 | c.851C>A (p.Ala284Asp) c.*804C>A (n.*804C>A) c.*650C>A (n.*650C>A) | |
| 5 | g.173232694C>A | CA362161045 | NKX2-5 | c.850G>T (p.Ala284Ser) c.*803G>T (n.*803G>T) c.*649G>T (n.*649G>T) | |
| 5 | g.173232694C= | CA1601615749 | NKX2-5 | c.850G= (p.Ala284=) c.*803G= (n.*803G=) c.*649G= (n.*649G=) | |
| 5 | g.173232694C>G | CA362161046 | NKX2-5 | c.850G>C (p.Ala284Pro) c.*803G>C (n.*803G>C) c.*649G>C (n.*649G>C) | |
| 5 | g.173232694C>T | CA132258815 | NKX2-5 | c.850G>A (p.Ala284Thr) c.*803G>A (n.*803G>A) c.*649G>A (n.*649G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232695C>A | CA447974891 | NKX2-5 | c.849G>T (p.Pro283=) c.*802G>T (n.*802G>T) c.*648G>T (n.*648G>T) | |
| 5 | g.173232695C= | CA1601615750 | NKX2-5 | c.849G= (p.Pro283=) c.*802G= (n.*802G=) c.*648G= (n.*648G=) | |
| 5 | g.173232695C>G | CA447974889 | NKX2-5 | c.849G>C (p.Pro283=) c.*802G>C (n.*802G>C) c.*648G>C (n.*648G>C) | |
| 5 | g.173232695C>T | CA3563622 | NKX2-5 | c.849G>A (p.Pro283=) c.*802G>A (n.*802G>A) c.*648G>A (n.*648G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232696_173232698dup | CA3563621 | NKX2-5 | c.847_849dup (p.Pro283_Ala284insPro) c.*800_*802dup (n.*800_*802dup) c.*646_*648dup (n.*646_*648dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232696G>A | CA362161047 | NKX2-5 | c.848C>T (p.Pro283Leu) c.*801C>T (n.*801C>T) c.*647C>T (n.*647C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232696G>C | CA362161048 | NKX2-5 | c.848C>G (p.Pro283Arg) c.*801C>G (n.*801C>G) c.*647C>G (n.*647C>G) | ClinVar |
| 5 | g.173232696G= | CA1601615751 | NKX2-5 | c.848C= (p.Pro283=) c.*801C= (n.*801C=) c.*647C= (n.*647C=) | |
| 5 | g.173232696G>T | CA212679 | NKX2-5 | c.848C>A (p.Pro283Gln) c.*801C>A (n.*801C>A) c.*647C>A (n.*647C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232697G>A | CA362161049 | NKX2-5 | c.847C>T (p.Pro283Ser) c.*800C>T (n.*800C>T) c.*646C>T (n.*646C>T) | |
| 5 | g.173232697G>C | CA362161050 | NKX2-5 | c.847C>G (p.Pro283Ala) c.*800C>G (n.*800C>G) c.*646C>G (n.*646C>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.173232697G>T | CA362161051 | NKX2-5 | c.847C>A (p.Pro283Thr) c.*800C>A (n.*800C>A) c.*646C>A (n.*646C>A) | |
| 5 | g.173232697_173232698delinsGC | CA1601615752 | NKX2-5 | c.846_847delinsGC (p.Gln282=) c.*799_*800delinsGC (n.*799_*800delinsGC) c.*645_*646delinsGC (n.*645_*646delinsGC) | |
| 5 | g.173232698del | CA1601615753 | NKX2-5 | c.846del (p.Gln282HisfsTer12) c.*799del (n.*799del) c.*645del (n.*645del) | dbSNP |
| 5 | g.173232698C>A | CA362161052 | NKX2-5 | c.846G>T (p.Gln282His) c.*799G>T (n.*799G>T) c.*645G>T (n.*645G>T) | |
| 5 | g.173232698C>G | CA362161053 | NKX2-5 | c.846G>C (p.Gln282His) c.*799G>C (n.*799G>C) c.*645G>C (n.*645G>C) | |
| 5 | g.173232698C>T | CA447974898 | NKX2-5 | c.846G>A (p.Gln282=) c.*799G>A (n.*799G>A) c.*645G>A (n.*645G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232699T>A | CA362161054 | NKX2-5 | c.845A>T (p.Gln282Leu) c.*798A>T (n.*798A>T) c.*644A>T (n.*644A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232699T>C | CA362161055 | NKX2-5 | c.845A>G (p.Gln282Arg) c.*798A>G (n.*798A>G) c.*644A>G (n.*644A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.173232699T>G | CA362161056 | NKX2-5 | c.845A>C (p.Gln282Pro) c.*798A>C (n.*798A>C) c.*644A>C (n.*644A>C) | |
| 5 | g.173232699T= | CA1601615754 | NKX2-5 | c.845A= (p.Gln282=) c.*798A= (n.*798A=) c.*644A= (n.*644A=) | |
| 5 | g.173232700G>A | CA362161059 | NKX2-5 | c.844C>T (p.Gln282Ter) c.*797C>T (n.*797C>T) c.*643C>T (n.*643C>T) | |
| 5 | g.173232700G>C | CA362161058 | NKX2-5 | c.844C>G (p.Gln282Glu) c.*797C>G (n.*797C>G) c.*643C>G (n.*643C>G) | |
| 5 | g.173232700G>T | CA362161057 | NKX2-5 | c.844C>A (p.Gln282Lys) c.*797C>A (n.*797C>A) c.*643C>A (n.*643C>A) | |
| 5 | g.173232701C>A | CA447974916 | NKX2-5 | c.843G>T (p.Ala281=) c.*796G>T (n.*796G>T) c.*642G>T (n.*642G>T) | |
| 5 | g.173232701C>G | CA447974921 | NKX2-5 | c.843G>C (p.Ala281=) c.*796G>C (n.*796G>C) c.*642G>C (n.*642G>C) | |
| 5 | g.173232701C>T | CA447974919 | NKX2-5 | c.843G>A (p.Ala281=) c.*796G>A (n.*796G>A) c.*642G>A (n.*642G>A) | COSMIC |
| 5 | g.173232702G>A | CA362161060 | NKX2-5 | c.842C>T (p.Ala281Val) c.*795C>T (n.*795C>T) c.*641C>T (n.*641C>T) | ClinVar |
| 5 | g.173232702G>C | CA362161061 | NKX2-5 | c.842C>G (p.Ala281Gly) c.*795C>G (n.*795C>G) c.*641C>G (n.*641C>G) | |
| 5 | g.173232702G= | CA1601615755 | NKX2-5 | c.842C= (p.Ala281=) c.*795C= (n.*795C=) c.*641C= (n.*641C=) | |
| 5 | g.173232702G>T | CA362161062 | NKX2-5 | c.842C>A (p.Ala281Glu) c.*795C>A (n.*795C>A) c.*641C>A (n.*641C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232703C>A | CA362161063 | NKX2-5 | c.841G>T (p.Ala281Ser) c.*794G>T (n.*794G>T) c.*640G>T (n.*640G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232703C= | CA1601615756 | NKX2-5 | c.841G= (p.Ala281=) c.*794G= (n.*794G=) c.*640G= (n.*640G=) | |
| 5 | g.173232703C>G | CA362161064 | NKX2-5 | c.841G>C (p.Ala281Pro) c.*794G>C (n.*794G>C) c.*640G>C (n.*640G>C) | |
| 5 | g.173232703C>T | CA362161065 | NKX2-5 | c.841G>A (p.Ala281Thr) c.*794G>A (n.*794G>A) c.*640G>A (n.*640G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232704T>A | CA447974927 | NKX2-5 | c.840A>T (p.Pro280=) c.*793A>T (n.*793A>T) c.*639A>T (n.*639A>T) | |
| 5 | g.173232704T>C | CA447974928 | NKX2-5 | c.840A>G (p.Pro280=) c.*793A>G (n.*793A>G) c.*639A>G (n.*639A>G) | |
| 5 | g.173232704T>G | CA447974929 | NKX2-5 | c.840A>C (p.Pro280=) c.*793A>C (n.*793A>C) c.*639A>C (n.*639A>C) | |
| 5 | g.173232705G>A | CA3563623 | NKX2-5 | c.839C>T (p.Pro280Leu) c.*792C>T (n.*792C>T) c.*638C>T (n.*638C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232705G>C | CA362161066 | NKX2-5 | c.839C>G (p.Pro280Arg) c.*792C>G (n.*792C>G) c.*638C>G (n.*638C>G) | |
| 5 | g.173232705G= | CA1601615757 | NKX2-5 | c.839C= (p.Pro280=) c.*792C= (n.*792C=) c.*638C= (n.*638C=) | |
| 5 | g.173232705G>T | CA362161067 | NKX2-5 | c.839C>A (p.Pro280Gln) c.*792C>A (n.*792C>A) c.*638C>A (n.*638C>A) | |
| 5 | g.173232708dup | CA645546478 | NKX2-5 | c.839dup (p.Ala281SerfsTer?) c.*792dup (n.*792dup) c.*638dup (n.*638dup) | COSMIC |
| 5 | g.173232706G>A | CA362161068 | NKX2-5 | c.838C>T (p.Pro280Ser) c.*791C>T (n.*791C>T) c.*637C>T (n.*637C>T) | COSMIC |
| 5 | g.173232706G>C | CA362161069 | NKX2-5 | c.838C>G (p.Pro280Ala) c.*791C>G (n.*791C>G) c.*637C>G (n.*637C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232706G= | CA1601615758 | NKX2-5 | c.838C= (p.Pro280=) c.*791C= (n.*791C=) c.*637C= (n.*637C=) | |
| 5 | g.173232706G>T | CA362161070 | NKX2-5 | c.838C>A (p.Pro280Thr) c.*791C>A (n.*791C>A) c.*637C>A (n.*637C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232707G>A | CA447974941 | NKX2-5 | c.837C>T (p.Ser279=) c.*790C>T (n.*790C>T) c.*636C>T (n.*636C>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.173232707G>C | CA447974943 | NKX2-5 | c.837C>G (p.Ser279=) c.*790C>G (n.*790C>G) c.*636C>G (n.*636C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232707G= | CA1601615759 | NKX2-5 | c.837C= (p.Ser279=) c.*790C= (n.*790C=) c.*636C= (n.*636C=) | |
| 5 | g.173232707G>T | CA447974945 | NKX2-5 | c.837C>A (p.Ser279=) c.*790C>A (n.*790C>A) c.*636C>A (n.*636C>A) | |
| 5 | g.173232708G>A | CA362161073 | NKX2-5 | c.836C>T (p.Ser279Phe) c.*789C>T (n.*789C>T) c.*635C>T (n.*635C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232708G>C | CA362161072 | NKX2-5 | c.836C>G (p.Ser279Cys) c.*789C>G (n.*789C>G) c.*635C>G (n.*635C>G) | |
| 5 | g.173232708G= | CA1601615760 | NKX2-5 | c.836C= (p.Ser279=) c.*789C= (n.*789C=) c.*635C= (n.*635C=) | |
| 5 | g.173232708G>T | CA362161071 | NKX2-5 | c.836C>A (p.Ser279Tyr) c.*789C>A (n.*789C>A) c.*635C>A (n.*635C>A) | |
| 5 | g.173232709A= | CA1601615761 | NKX2-5 | c.835T= (p.Ser279=) c.*788T= (n.*788T=) c.*634T= (n.*634T=) | |
| 5 | g.173232709A>C | CA3563624 | NKX2-5 | c.835T>G (p.Ser279Ala) c.*788T>G (n.*788T>G) c.*634T>G (n.*634T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232709A>G | CA362161074 | NKX2-5 | c.835T>C (p.Ser279Pro) c.*788T>C (n.*788T>C) c.*634T>C (n.*634T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232709A>T | CA362161075 | NKX2-5 | c.835T>A (p.Ser279Thr) c.*788T>A (n.*788T>A) c.*634T>A (n.*634T>A) | |
| 5 | g.173232710A>C | CA447974950 | NKX2-5 | c.834T>G (p.Pro278=) c.*787T>G (n.*787T>G) c.*633T>G (n.*633T>G) | |
| 5 | g.173232710A>G | CA447974951 | NKX2-5 | c.834T>C (p.Pro278=) c.*787T>C (n.*787T>C) c.*633T>C (n.*633T>C) | |
| 5 | g.173232710A>T | CA447974953 | NKX2-5 | c.834T>A (p.Pro278=) c.*787T>A (n.*787T>A) c.*633T>A (n.*633T>A) | |
| 5 | g.173232711G>A | CA362161076 | NKX2-5 | c.833C>T (p.Pro278Leu) c.*786C>T (n.*786C>T) c.*632C>T (n.*632C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.173232711G>C | CA362161077 | NKX2-5 | c.833C>G (p.Pro278Arg) c.*786C>G (n.*786C>G) c.*632C>G (n.*632C>G) | |
| 5 | g.173232711G>T | CA362161078 | NKX2-5 | c.833C>A (p.Pro278His) c.*786C>A (n.*786C>A) c.*632C>A (n.*632C>A) | |
| 5 | g.173232712G>A | CA362161079 | NKX2-5 | c.832C>T (p.Pro278Ser) c.*785C>T (n.*785C>T) c.*631C>T (n.*631C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232712G>C | CA362161080 | NKX2-5 | c.832C>G (p.Pro278Ala) c.*785C>G (n.*785C>G) c.*631C>G (n.*631C>G) | |
| 5 | g.173232712G= | CA1601615762 | NKX2-5 | c.832C= (p.Pro278=) c.*785C= (n.*785C=) c.*631C= (n.*631C=) | |
| 5 | g.173232712G>T | CA362161081 | NKX2-5 | c.832C>A (p.Pro278Thr) c.*785C>A (n.*785C>A) c.*631C>A (n.*631C>A) | dbSNP |
| 5 | g.173232713C>A | CA447974958 | NKX2-5 | c.831G>T (p.Gly277=) c.*784G>T (n.*784G>T) c.*630G>T (n.*630G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.173232713C= | CA1601615763 | NKX2-5 | c.831G= (p.Gly277=) c.*784G= (n.*784G=) c.*630G= (n.*630G=) | |
| 5 | g.173232713C>G | CA447974959 | NKX2-5 | c.831G>C (p.Gly277=) c.*784G>C (n.*784G>C) c.*630G>C (n.*630G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232713C>T | CA447974961 | NKX2-5 | c.831G>A (p.Gly277=) c.*784G>A (n.*784G>A) c.*630G>A (n.*630G>A) | |
| 5 | g.173232714C>A | CA362161082 | NKX2-5 | c.830G>T (p.Gly277Val) c.*783G>T (n.*783G>T) c.*629G>T (n.*629G>T) | |
| 5 | g.173232714C>G | CA362161083 | NKX2-5 | c.830G>C (p.Gly277Ala) c.*783G>C (n.*783G>C) c.*629G>C (n.*629G>C) | |
| 5 | g.173232714C>T | CA362161084 | NKX2-5 | c.830G>A (p.Gly277Glu) c.*783G>A (n.*783G>A) c.*629G>A (n.*629G>A) | |
| 5 | g.173232715C>A | CA3563625 | NKX2-5 | c.829G>T (p.Gly277Trp) c.*782G>T (n.*782G>T) c.*628G>T (n.*628G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232715C= | CA1601615764 | NKX2-5 | c.829G= (p.Gly277=) c.*782G= (n.*782G=) c.*628G= (n.*628G=) | |
| 5 | g.173232715C>G | CA362161086 | NKX2-5 | c.829G>C (p.Gly277Arg) c.*782G>C (n.*782G>C) c.*628G>C (n.*628G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.173232715C>T | CA362161085 | NKX2-5 | c.829G>A (p.Gly277Arg) c.*782G>A (n.*782G>A) c.*628G>A (n.*628G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.173232716G>A | CA3563626 | NKX2-5 | c.828C>T (p.Ala276=) c.*781C>T (n.*781C>T) c.*627C>T (n.*627C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232716G>C | CA447974968 | NKX2-5 | c.828C>G (p.Ala276=) c.*781C>G (n.*781C>G) c.*627C>G (n.*627C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.173232716G= | CA1601615765 | NKX2-5 | c.828C= (p.Ala276=) c.*781C= (n.*781C=) c.*627C= (n.*627C=) | |
| 5 | g.173232716G>T | CA3563627 | NKX2-5 | c.828C>A (p.Ala276=) c.*781C>A (n.*781C>A) c.*627C>A (n.*627C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232717G>A | CA362161087 | NKX2-5 | c.827C>T (p.Ala276Val) c.*780C>T (n.*780C>T) c.*626C>T (n.*626C>T) | |
| 5 | g.173232717G>C | CA3563628 | NKX2-5 | c.827C>G (p.Ala276Gly) c.*780C>G (n.*780C>G) c.*626C>G (n.*626C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232717G= | CA1601615766 | NKX2-5 | c.827C= (p.Ala276=) c.*780C= (n.*780C=) c.*626C= (n.*626C=) | |
| 5 | g.173232717G>T | CA362161088 | NKX2-5 | c.827C>A (p.Ala276Asp) c.*780C>A (n.*780C>A) c.*626C>A (n.*626C>A) | |
| 5 | g.173232718C>A | CA362161089 | NKX2-5 | c.826G>T (p.Ala276Ser) c.*779G>T (n.*779G>T) c.*625G>T (n.*625G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232718C= | CA1601615768 | NKX2-5 | c.826G= (p.Ala276=) c.*779G= (n.*779G=) c.*625G= (n.*625G=) | |
| 5 | g.173232718C>G | CA362161090 | NKX2-5 | c.826G>C (p.Ala276Pro) c.*779G>C (n.*779G>C) c.*625G>C (n.*625G>C) | |
| 5 | g.173232718C>T | CA362161091 | NKX2-5 | c.826G>A (p.Ala276Thr) c.*779G>A (n.*779G>A) c.*625G>A (n.*625G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232718_173232719delinsCG | CA1601615767 | NKX2-5 | c.825_826delinsCG (p.Pro275=) c.*778_*779delinsCG (n.*778_*779delinsCG) c.*624_*625delinsCG (n.*624_*625delinsCG) | |
| 5 | g.173232719G>A | CA447974974 | NKX2-5 | c.825C>T (p.Pro275=) c.*778C>T (n.*778C>T) c.*624C>T (n.*624C>T) | ClinVar |
| 5 | g.173232719G>C | CA447974976 | NKX2-5 | c.825C>G (p.Pro275=) c.*778C>G (n.*778C>G) c.*624C>G (n.*624C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232719G= | CA1601615771 | NKX2-5 | c.825C= (p.Pro275=) c.*778C= (n.*778C=) c.*624C= (n.*624C=) | |
| 5 | g.173232719G>T | CA3563629 | NKX2-5 | c.825C>A (p.Pro275=) c.*778C>A (n.*778C>A) c.*624C>A (n.*624C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232722dup | CA1601615770 | NKX2-5 | c.825dup (p.Ala276ArgfsTer?) c.*778dup (n.*778dup) c.*624dup (n.*624dup) | dbSNP |
| 5 | g.173232722del | CA1601615769 | NKX2-5 | c.825del (p.Ala276ProfsTer18) c.*778del (n.*778del) c.*624del (n.*624del) | dbSNP |
| 5 | g.173232720G>A | CA16612032 | NKX2-5 | c.824C>T (p.Pro275Leu) c.*777C>T (n.*777C>T) c.*623C>T (n.*623C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232720G>C | CA362161092 | NKX2-5 | c.824C>G (p.Pro275Arg) c.*777C>G (n.*777C>G) c.*623C>G (n.*623C>G) | |
| 5 | g.173232720G= | CA1601615772 | NKX2-5 | c.824C= (p.Pro275=) c.*777C= (n.*777C=) c.*623C= (n.*623C=) | |
| 5 | g.173232720G>T | CA362161093 | NKX2-5 | c.824C>A (p.Pro275His) c.*777C>A (n.*777C>A) c.*623C>A (n.*623C>A) | |
| 5 | g.173232721G>A | CA362161094 | NKX2-5 | c.823C>T (p.Pro275Ser) c.*776C>T (n.*776C>T) c.*622C>T (n.*622C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.173232721G>C | CA362161095 | NKX2-5 | c.823C>G (p.Pro275Ala) c.*776C>G (n.*776C>G) c.*622C>G (n.*622C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232721G= | CA1601615773 | NKX2-5 | c.823C= (p.Pro275=) c.*776C= (n.*776C=) c.*622C= (n.*622C=) | |
| 5 | g.173232721G>T | CA3563630 | NKX2-5 | c.823C>A (p.Pro275Thr) c.*776C>A (n.*776C>A) c.*622C>A (n.*622C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232722G>A | CA447974982 | NKX2-5 | c.822C>T (p.Tyr274=) c.*775C>T (n.*775C>T) c.*621C>T (n.*621C>T) | |
| 5 | g.173232722G>C | CA362161096 | NKX2-5 | c.822C>G (p.Tyr274Ter) c.*775C>G (n.*775C>G) c.*621C>G (n.*621C>G) | |
| 5 | g.173232722G>T | CA362161097 | NKX2-5 | c.822C>A (p.Tyr274Ter) c.*775C>A (n.*775C>A) c.*621C>A (n.*621C>A) | ClinVar |
| 5 | g.173232723T>A | CA362161099 | NKX2-5 | c.821A>T (p.Tyr274Phe) c.*774A>T (n.*774A>T) c.*620A>T (n.*620A>T) | |
| 5 | g.173232723T>C | CA362161098 | NKX2-5 | c.821A>G (p.Tyr274Cys) c.*774A>G (n.*774A>G) c.*620A>G (n.*620A>G) | |
| 5 | g.173232723T>G | CA3563631 | NKX2-5 | c.821A>C (p.Tyr274Ser) c.*774A>C (n.*774A>C) c.*620A>C (n.*620A>C) | dbSNP ExAC |
| 5 | g.173232723T= | CA1601615774 | NKX2-5 | c.821A= (p.Tyr274=) c.*774A= (n.*774A=) c.*620A= (n.*620A=) | |
| 5 | g.173232724A>C | CA362161100 | NKX2-5 | c.820T>G (p.Tyr274Asp) c.*773T>G (n.*773T>G) c.*619T>G (n.*619T>G) | |
| 5 | g.173232724A>G | CA362161101 | NKX2-5 | c.820T>C (p.Tyr274His) c.*773T>C (n.*773T>C) c.*619T>C (n.*619T>C) | |
| 5 | g.173232724A>T | CA362161102 | NKX2-5 | c.820T>A (p.Tyr274Asn) c.*773T>A (n.*773T>A) c.*619T>A (n.*619T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232725A>C | CA447974987 | NKX2-5 | c.819T>G (p.Ala273=) c.*772T>G (n.*772T>G) c.*618T>G (n.*618T>G) | |
| 5 | g.173232725A>G | CA447974988 | NKX2-5 | c.819T>C (p.Ala273=) c.*772T>C (n.*772T>C) c.*618T>C (n.*618T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232725A>T | CA447974989 | NKX2-5 | c.819T>A (p.Ala273=) c.*772T>A (n.*772T>A) c.*618T>A (n.*618T>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.173232726G>A | CA3563632 | NKX2-5 | c.818C>T (p.Ala273Val) c.*771C>T (n.*771C>T) c.*617C>T (n.*617C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232726G>C | CA362161103 | NKX2-5 | c.818C>G (p.Ala273Gly) c.*771C>G (n.*771C>G) c.*617C>G (n.*617C>G) | |
| 5 | g.173232726G= | CA1601615775 | NKX2-5 | c.818C= (p.Ala273=) c.*771C= (n.*771C=) c.*617C= (n.*617C=) | |
| 5 | g.173232726G>T | CA362161104 | NKX2-5 | c.818C>A (p.Ala273Asp) c.*771C>A (n.*771C>A) c.*617C>A (n.*617C>A) | |
| 5 | g.173232727C>A | CA362161105 | NKX2-5 | c.817G>T (p.Ala273Ser) c.*770G>T (n.*770G>T) c.*616G>T (n.*616G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.173232727C= | CA1601615776 | NKX2-5 | c.817G= (p.Ala273=) c.*770G= (n.*770G=) c.*616G= (n.*616G=) | |
| 5 | g.173232727C>G | CA3563633 | NKX2-5 | c.817G>C (p.Ala273Pro) c.*770G>C (n.*770G>C) c.*616G>C (n.*616G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232727C>T | CA362161106 | NKX2-5 | c.817G>A (p.Ala273Thr) c.*770G>A (n.*770G>A) c.*616G>A (n.*616G>A) | |
| 5 | g.173232728G>A | CA447974993 | NKX2-5 | c.816C>T (p.Ala272=) c.*769C>T (n.*769C>T) c.*615C>T (n.*615C>T) | ClinVar |
| 5 | g.173232728G>C | CA447974996 | NKX2-5 | c.816C>G (p.Ala272=) c.*769C>G (n.*769C>G) c.*615C>G (n.*615C>G) | |
| 5 | g.173232728G>T | CA447974995 | NKX2-5 | c.816C>A (p.Ala272=) c.*769C>A (n.*769C>A) c.*615C>A (n.*615C>A) | ClinVar |
| 5 | g.173232729G>A | CA362161107 | NKX2-5 | c.815C>T (p.Ala272Val) c.*768C>T (n.*768C>T) c.*614C>T (n.*614C>T) | |
| 5 | g.173232729G>C | CA362161108 | NKX2-5 | c.815C>G (p.Ala272Gly) c.*768C>G (n.*768C>G) c.*614C>G (n.*614C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232729G>T | CA362161109 | NKX2-5 | c.815C>A (p.Ala272Asp) c.*768C>A (n.*768C>A) c.*614C>A (n.*614C>A) | |
| 5 | g.173232730C>A | CA362161112 | NKX2-5 | c.814G>T (p.Ala272Ser) c.*767G>T (n.*767G>T) c.*613G>T (n.*613G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232730C>G | CA362161111 | NKX2-5 | c.814G>C (p.Ala272Pro) c.*767G>C (n.*767G>C) c.*613G>C (n.*613G>C) | |
| 5 | g.173232730C>T | CA362161110 | NKX2-5 | c.814G>A (p.Ala272Thr) c.*767G>A (n.*767G>A) c.*613G>A (n.*613G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232731A>C | CA447974999 | NKX2-5 | c.813T>G (p.Thr271=) c.*766T>G (n.*766T>G) c.*612T>G (n.*612T>G) | |
| 5 | g.173232731A>G | CA447975001 | NKX2-5 | c.813T>C (p.Thr271=) c.*766T>C (n.*766T>C) c.*612T>C (n.*612T>C) | |
| 5 | g.173232731A>T | CA447975004 | NKX2-5 | c.813T>A (p.Thr271=) c.*766T>A (n.*766T>A) c.*612T>A (n.*612T>A) | ClinVar |
| 5 | g.173232732G>A | CA362161115 | NKX2-5 | c.812C>T (p.Thr271Ile) c.*765C>T (n.*765C>T) c.*611C>T (n.*611C>T) | |
| 5 | g.173232732G>C | CA362161113 | NKX2-5 | c.812C>G (p.Thr271Ser) c.*765C>G (n.*765C>G) c.*611C>G (n.*611C>G) | |
| 5 | g.173232732G>T | CA362161114 | NKX2-5 | c.812C>A (p.Thr271Asn) c.*765C>A (n.*765C>A) c.*611C>A (n.*611C>A) | |
| 5 | g.173232733T>A | CA362161116 | NKX2-5 | c.811A>T (p.Thr271Ser) c.*764A>T (n.*764A>T) c.*610A>T (n.*610A>T) | |
| 5 | g.173232733T>C | CA132258862 | NKX2-5 | c.811A>G (p.Thr271Ala) c.*764A>G (n.*764A>G) c.*610A>G (n.*610A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.173232733T>G | CA362161117 | NKX2-5 | c.811A>C (p.Thr271Pro) c.*764A>C (n.*764A>C) c.*610A>C (n.*610A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232733T= | CA1601615777 | NKX2-5 | c.811A= (p.Thr271=) c.*764A= (n.*764A=) c.*610A= (n.*610A=) | |
| 5 | g.173232734G>A | CA447975008 | NKX2-5 | c.810C>T (p.Cys270=) c.*763C>T (n.*763C>T) c.*609C>T (n.*609C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232734G>C | CA362161118 | NKX2-5 | c.810C>G (p.Cys270Trp) c.*763C>G (n.*763C>G) c.*609C>G (n.*609C>G) | |
| 5 | g.173232734G>T | CA362161119 | NKX2-5 | c.810C>A (p.Cys270Ter) c.*763C>A (n.*763C>A) c.*609C>A (n.*609C>A) | |
| 5 | g.173232735C>A | CA362161120 | NKX2-5 | c.809G>T (p.Cys270Phe) c.*762G>T (n.*762G>T) c.*608G>T (n.*608G>T) | |
| 5 | g.173232735C= | CA1601615778 | NKX2-5 | c.809G= (p.Cys270=) c.*762G= (n.*762G=) c.*608G= (n.*608G=) | |
| 5 | g.173232735C>G | CA362161121 | NKX2-5 | c.809G>C (p.Cys270Ser) c.*762G>C (n.*762G>C) c.*608G>C (n.*608G>C) | |
| 5 | g.173232735C>T | CA170785 | NKX2-5 | c.809G>A (p.Cys270Tyr) c.*762G>A (n.*762G>A) c.*608G>A (n.*608G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232735_173232741delinsCAGCTGT | CA1601615779 | NKX2-5 | c.803_809delinsACAGCTG (p.Tyr268=) c.*756_*762delinsACAGCTG (n.*756_*762delinsACAGCTG) c.*602_*608delinsACAGCTG (n.*602_*608delinsACAGCTG) | |
| 5 | g.173232736A>C | CA362161122 | NKX2-5 | c.808T>G (p.Cys270Gly) c.*761T>G (n.*761T>G) c.*607T>G (n.*607T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232736A>G | CA362161123 | NKX2-5 | c.808T>C (p.Cys270Arg) c.*761T>C (n.*761T>C) c.*607T>C (n.*607T>C) | |
| 5 | g.173232736A>T | CA362161124 | NKX2-5 | c.808T>A (p.Cys270Ser) c.*761T>A (n.*761T>A) c.*607T>A (n.*607T>A) | |
| 5 | g.173232739_173232744del | CA1601615780 | NKX2-5 | c.803_808del (p.Tyr268_Ser269del) c.*756_*761del (n.*756_*761del) c.*602_*607del (n.*602_*607del) | dbSNP |
| 5 | g.173232737G>A | CA447975013 | NKX2-5 | c.807C>T (p.Ser269=) c.*760C>T (n.*760C>T) c.*606C>T (n.*606C>T) | |
| 5 | g.173232737G>C | CA362161126 | NKX2-5 | c.807C>G (p.Ser269Arg) c.*760C>G (n.*760C>G) c.*606C>G (n.*606C>G) | |
| 5 | g.173232737G>T | CA362161125 | NKX2-5 | c.807C>A (p.Ser269Arg) c.*760C>A (n.*760C>A) c.*606C>A (n.*606C>A) | |
| 5 | g.173232738C>A | CA362161127 | NKX2-5 | c.806G>T (p.Ser269Ile) c.*759G>T (n.*759G>T) c.*605G>T (n.*605G>T) | |
| 5 | g.173232738C= | CA1601615781 | NKX2-5 | c.806G= (p.Ser269=) c.*759G= (n.*759G=) c.*605G= (n.*605G=) | |
| 5 | g.173232738C>G | CA362161128 | NKX2-5 | c.806G>C (p.Ser269Thr) c.*759G>C (n.*759G>C) c.*605G>C (n.*605G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.173232738C>T | CA362161129 | NKX2-5 | c.806G>A (p.Ser269Asn) c.*759G>A (n.*759G>A) c.*605G>A (n.*605G>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.173232739T>A | CA362161130 | NKX2-5 | c.805A>T (p.Ser269Cys) c.*758A>T (n.*758A>T) c.*604A>T (n.*604A>T) | |
| 5 | g.173232739T>C | CA3563634 | NKX2-5 | c.805A>G (p.Ser269Gly) c.*758A>G (n.*758A>G) c.*604A>G (n.*604A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232739T>G | CA362161131 | NKX2-5 | c.805A>C (p.Ser269Arg) c.*758A>C (n.*758A>C) c.*604A>C (n.*604A>C) | |
| 5 | g.173232739T= | CA1601615782 | NKX2-5 | c.805A= (p.Ser269=) c.*758A= (n.*758A=) c.*604A= (n.*604A=) | |
| 5 | g.173232740G>A | CA447975024 | NKX2-5 | c.804C>T (p.Tyr268=) c.*757C>T (n.*757C>T) c.*603C>T (n.*603C>T) | |
| 5 | g.173232740G>C | CA362161132 | NKX2-5 | c.804C>G (p.Tyr268Ter) c.*757C>G (n.*757C>G) c.*603C>G (n.*603C>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.173232740G= | CA1601615783 | NKX2-5 | c.804C= (p.Tyr268=) c.*757C= (n.*757C=) c.*603C= (n.*603C=) | |
| 5 | g.173232740G>T | CA362161133 | NKX2-5 | c.804C>A (p.Tyr268Ter) c.*757C>A (n.*757C>A) c.*603C>A (n.*603C>A) | |
| 5 | g.173232741T>A | CA362161134 | NKX2-5 | c.803A>T (p.Tyr268Phe) c.*756A>T (n.*756A>T) c.*602A>T (n.*602A>T) | |
| 5 | g.173232741T>C | CA362161135 | NKX2-5 | c.803A>G (p.Tyr268Cys) c.*756A>G (n.*756A>G) c.*602A>G (n.*602A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232741T>G | CA362161136 | NKX2-5 | c.803A>C (p.Tyr268Ser) c.*756A>C (n.*756A>C) c.*602A>C (n.*602A>C) | |
| 5 | g.173232742A= | CA1601615784 | NKX2-5 | c.802T= (p.Tyr268=) c.*755T= (n.*755T=) c.*601T= (n.*601T=) | |
| 5 | g.173232742A>C | CA362161137 | NKX2-5 | c.802T>G (p.Tyr268Asp) c.*755T>G (n.*755T>G) c.*601T>G (n.*601T>G) | |
| 5 | g.173232742A>G | CA362161138 | NKX2-5 | c.802T>C (p.Tyr268His) c.*755T>C (n.*755T>C) c.*601T>C (n.*601T>C) | dbSNP |
| 5 | g.173232742A>T | CA362161139 | NKX2-5 | c.802T>A (p.Tyr268Asn) c.*755T>A (n.*755T>A) c.*601T>A (n.*601T>A) | dbSNP |
| 5 | g.173232743G>A | CA447975037 | NKX2-5 | c.801C>T (p.Gly267=) c.*754C>T (n.*754C>T) c.*600C>T (n.*600C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232743G>C | CA447975033 | NKX2-5 | c.801C>G (p.Gly267=) c.*754C>G (n.*754C>G) c.*600C>G (n.*600C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.173232743G= | CA1601615785 | NKX2-5 | c.801C= (p.Gly267=) c.*754C= (n.*754C=) c.*600C= (n.*600C=) | |
| 5 | g.173232743G>T | CA447975035 | NKX2-5 | c.801C>A (p.Gly267=) c.*754C>A (n.*754C>A) c.*600C>A (n.*600C>A) | |
| 5 | g.173232744C>A | CA362161141 | NKX2-5 | c.800G>T (p.Gly267Val) c.*753G>T (n.*753G>T) c.*599G>T (n.*599G>T) | |
| 5 | g.173232744C>G | CA362161142 | NKX2-5 | c.800G>C (p.Gly267Ala) c.*753G>C (n.*753G>C) c.*599G>C (n.*599G>C) | |
| 5 | g.173232744C>T | CA362161140 | NKX2-5 | c.800G>A (p.Gly267Asp) c.*753G>A (n.*753G>A) c.*599G>A (n.*599G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232745C>A | CA362161143 | NKX2-5 | c.799G>T (p.Gly267Cys) c.*752G>T (n.*752G>T) c.*598G>T (n.*598G>T) | |
| 5 | g.173232745C= | CA1601615786 | NKX2-5 | c.799G= (p.Gly267=) c.*752G= (n.*752G=) c.*598G= (n.*598G=) | |
| 5 | g.173232745C>G | CA3563635 | NKX2-5 | c.799G>C (p.Gly267Arg) c.*752G>C (n.*752G>C) c.*598G>C (n.*598G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232745C>T | CA3563636 | NKX2-5 | c.799G>A (p.Gly267Ser) c.*752G>A (n.*752G>A) c.*598G>A (n.*598G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232746A= | CA1601615787 | NKX2-5 | c.798T= (p.Pro266=) c.*751T= (n.*751T=) c.*597T= (n.*597T=) | |
| 5 | g.173232746A>C | CA447975050 | NKX2-5 | c.798T>G (p.Pro266=) c.*751T>G (n.*751T>G) c.*597T>G (n.*597T>G) | |
| 5 | g.173232746A>G | CA3563637 | NKX2-5 | c.798T>C (p.Pro266=) c.*751T>C (n.*751T>C) c.*597T>C (n.*597T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232746A>T | CA447975059 | NKX2-5 | c.798T>A (p.Pro266=) c.*751T>A (n.*751T>A) c.*597T>A (n.*597T>A) | |
| 5 | g.173232747G>A | CA362161144 | NKX2-5 | c.797C>T (p.Pro266Leu) c.*750C>T (n.*750C>T) c.*596C>T (n.*596C>T) | |
| 5 | g.173232747G>C | CA362161145 | NKX2-5 | c.797C>G (p.Pro266Arg) c.*750C>G (n.*750C>G) c.*596C>G (n.*596C>G) | |
| 5 | g.173232747G>T | CA362161146 | NKX2-5 | c.797C>A (p.Pro266His) c.*750C>A (n.*750C>A) c.*596C>A (n.*596C>A) | |
| 5 | g.173232748G>A | CA362161147 | NKX2-5 | c.796C>T (p.Pro266Ser) c.*749C>T (n.*749C>T) c.*595C>T (n.*595C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232748G>C | CA362161148 | NKX2-5 | c.796C>G (p.Pro266Ala) c.*749C>G (n.*749C>G) c.*595C>G (n.*595C>G) | |
| 5 | g.173232748G>T | CA362161149 | NKX2-5 | c.796C>A (p.Pro266Thr) c.*749C>A (n.*749C>A) c.*595C>A (n.*595C>A) | gnomAD v4 |