UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.173232563C= | CA1601615679 | NKX2-5 | c.*6G= (n.*6G=) c.*934G= (n.*934G=) c.*780G= (n.*780G=) | |
| 5 | g.173232563C>G | CA3563586 | NKX2-5 | c.*6G>C (n.*6G>C) c.*934G>C (n.*934G>C) c.*780G>C (n.*780G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232563C>T | CA1601615680 | NKX2-5 | c.*6G>A (n.*6G>A) c.*934G>A (n.*934G>A) c.*780G>A (n.*780G>A) | dbSNP |
| 5 | g.173232567C>T | CA2578487406 | NKX2-5 | c.*2G>A (n.*2G>A) c.*930G>A (n.*930G>A) c.*776G>A (n.*776G>A) | |
| 5 | g.173232568C>A | CA2578487407 | NKX2-5 | c.*1G>T (n.*1G>T) c.*929G>T (n.*929G>T) c.*775G>T (n.*775G>T) | |
| 5 | g.173232568C>T | CA2578487408 | NKX2-5 | c.*1G>A (n.*1G>A) c.*929G>A (n.*929G>A) c.*775G>A (n.*775G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232569C>A | CA362160640 | NKX2-5 | c.975G>T (p.Ter325Tyr) c.*928G>T (n.*928G>T) c.*774G>T (n.*774G>T) | |
| 5 | g.173232569C>G | CA362160642 | NKX2-5 | c.975G>C (p.Ter325Tyr) c.*928G>C (n.*928G>C) c.*774G>C (n.*774G>C) | |
| 5 | g.173232569C>T | CA447974528 | NKX2-5 | c.975G>A (p.Ter325=) c.*928G>A (n.*928G>A) c.*774G>A (n.*774G>A) | |
| 5 | g.173232570T>A | CA362160644 | NKX2-5 | c.974A>T (p.Ter325Leu) c.*927A>T (n.*927A>T) c.*773A>T (n.*773A>T) | |
| 5 | g.173232570T>C | CA362160646 | NKX2-5 | c.974A>G (p.Ter325Trp) c.*927A>G (n.*927A>G) c.*773A>G (n.*773A>G) | |
| 5 | g.173232570T>G | CA362160648 | NKX2-5 | c.974A>C (p.Ter325Ser) c.*927A>C (n.*927A>C) c.*773A>C (n.*773A>C) | |
| 5 | g.173232571A>C | CA362160650 | NKX2-5 | c.973T>G (p.Ter325Glu) c.*926T>G (n.*926T>G) c.*772T>G (n.*772T>G) | |
| 5 | g.173232571A>G | CA362160652 | NKX2-5 | c.973T>C (p.Ter325Gln) c.*926T>C (n.*926T>C) c.*772T>C (n.*772T>C) | |
| 5 | g.173232571A>T | CA362160653 | NKX2-5 | c.973T>A (p.Ter325Lys) c.*926T>A (n.*926T>A) c.*772T>A (n.*772T>A) | |
| 5 | g.173232572C>A | CA362160654 | NKX2-5 | c.972G>T (p.Trp324Cys) c.*925G>T (n.*925G>T) c.*771G>T (n.*771G>T) | |
| 5 | g.173232572C>G | CA362160656 | NKX2-5 | c.972G>C (p.Trp324Cys) c.*925G>C (n.*925G>C) c.*771G>C (n.*771G>C) | |
| 5 | g.173232572C>T | CA362160658 | NKX2-5 | c.972G>A (p.Trp324Ter) c.*925G>A (n.*925G>A) c.*771G>A (n.*771G>A) | |
| 5 | g.173232573C>A | CA362160663 | NKX2-5 | c.971G>T (p.Trp324Leu) c.*924G>T (n.*924G>T) c.*770G>T (n.*770G>T) | |
| 5 | g.173232573C= | CA1601615681 | NKX2-5 | c.971G= (p.Trp324=) c.*924G= (n.*924G=) c.*770G= (n.*770G=) | |
| 5 | g.173232573C>G | CA362160660 | NKX2-5 | c.971G>C (p.Trp324Ser) c.*924G>C (n.*924G>C) c.*770G>C (n.*770G>C) | dbSNP |
| 5 | g.173232573C>T | CA362160661 | NKX2-5 | c.971G>A (p.Trp324Ter) c.*924G>A (n.*924G>A) c.*770G>A (n.*770G>A) | |
| 5 | g.173232574A>C | CA362160665 | NKX2-5 | c.970T>G (p.Trp324Gly) c.*923T>G (n.*923T>G) c.*769T>G (n.*769T>G) | |
| 5 | g.173232574A>G | CA362160667 | NKX2-5 | c.970T>C (p.Trp324Arg) c.*923T>C (n.*923T>C) c.*769T>C (n.*769T>C) | |
| 5 | g.173232574A>T | CA362160668 | NKX2-5 | c.970T>A (p.Trp324Arg) c.*923T>A (n.*923T>A) c.*769T>A (n.*769T>A) | |
| 5 | g.173232575G>A | CA3563587 | NKX2-5 | c.969C>T (p.Ala323=) c.*922C>T (n.*922C>T) c.*768C>T (n.*768C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232575G>C | CA447974534 | NKX2-5 | c.969C>G (p.Ala323=) c.*922C>G (n.*922C>G) c.*768C>G (n.*768C>G) | |
| 5 | g.173232575G= | CA1601615682 | NKX2-5 | c.969C= (p.Ala323=) c.*922C= (n.*922C=) c.*768C= (n.*768C=) | |
| 5 | g.173232575G>T | CA447974535 | NKX2-5 | c.969C>A (p.Ala323=) c.*922C>A (n.*922C>A) c.*768C>A (n.*768C>A) | |
| 5 | g.173232576G>A | CA362160671 | NKX2-5 | c.968C>T (p.Ala323Val) c.*921C>T (n.*921C>T) c.*767C>T (n.*767C>T) | |
| 5 | g.173232576G>C | CA362160672 | NKX2-5 | c.968C>G (p.Ala323Gly) c.*921C>G (n.*921C>G) c.*767C>G (n.*767C>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.173232576G= | CA1601615683 | NKX2-5 | c.968C= (p.Ala323=) c.*921C= (n.*921C=) c.*767C= (n.*767C=) | |
| 5 | g.173232576G>T | CA362160674 | NKX2-5 | c.968C>A (p.Ala323Asp) c.*921C>A (n.*921C>A) c.*767C>A (n.*767C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232577C>A | CA362160676 | NKX2-5 | c.967G>T (p.Ala323Ser) c.*920G>T (n.*920G>T) c.*766G>T (n.*766G>T) | |
| 5 | g.173232577C>G | CA362160677 | NKX2-5 | c.967G>C (p.Ala323Pro) c.*920G>C (n.*920G>C) c.*766G>C (n.*766G>C) | |
| 5 | g.173232577C>T | CA362160679 | NKX2-5 | c.967G>A (p.Ala323Thr) c.*920G>A (n.*920G>A) c.*766G>A (n.*766G>A) | |
| 5 | g.173232578T>A | CA447974544 | NKX2-5 | c.966A>T (p.Arg322=) c.*919A>T (n.*919A>T) c.*765A>T (n.*765A>T) | |
| 5 | g.173232578T>C | CA447974543 | NKX2-5 | c.966A>G (p.Arg322=) c.*919A>G (n.*919A>G) c.*765A>G (n.*765A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232578T>G | CA447974542 | NKX2-5 | c.966A>C (p.Arg322=) c.*919A>C (n.*919A>C) c.*765A>C (n.*765A>C) | |
| 5 | g.173232578T= | CA1601615684 | NKX2-5 | c.966A= (p.Arg322=) c.*919A= (n.*919A=) c.*765A= (n.*765A=) | |
| 5 | g.173232579C>A | CA362160680 | NKX2-5 | c.965G>T (p.Arg322Leu) c.*918G>T (n.*918G>T) c.*764G>T (n.*764G>T) | |
| 5 | g.173232579C= | CA1601615685 | NKX2-5 | c.965G= (p.Arg322=) c.*918G= (n.*918G=) c.*764G= (n.*764G=) | |
| 5 | g.173232579C>G | CA3563588 | NKX2-5 | c.965G>C (p.Arg322Pro) c.*918G>C (n.*918G>C) c.*764G>C (n.*764G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.173232579C>T | CA362160683 | NKX2-5 | c.965G>A (p.Arg322Gln) c.*918G>A (n.*918G>A) c.*764G>A (n.*764G>A) | |
| 5 | g.173232580G>A | CA362160685 | NKX2-5 | c.964C>T (p.Arg322Ter) c.*917C>T (n.*917C>T) c.*763C>T (n.*763C>T) | COSMIC |
| 5 | g.173232580G>C | CA362160686 | NKX2-5 | c.964C>G (p.Arg322Gly) c.*917C>G (n.*917C>G) c.*763C>G (n.*763C>G) | |
| 5 | g.173232580G>T | CA447974546 | NKX2-5 | c.964C>A (p.Arg322=) c.*917C>A (n.*917C>A) c.*763C>A (n.*763C>A) | |
| 5 | g.173232581G>A | CA447974549 | NKX2-5 | c.963C>T (p.Ile321=) c.*916C>T (n.*916C>T) c.*762C>T (n.*762C>T) | |
| 5 | g.173232581G>C | CA362160687 | NKX2-5 | c.963C>G (p.Ile321Met) c.*916C>G (n.*916C>G) c.*762C>G (n.*762C>G) | |
| 5 | g.173232581G>T | CA447974547 | NKX2-5 | c.963C>A (p.Ile321=) c.*916C>A (n.*916C>A) c.*762C>A (n.*762C>A) | |
| 5 | g.173232582A= | CA1601615686 | NKX2-5 | c.962T= (p.Ile321=) c.*915T= (n.*915T=) c.*761T= (n.*761T=) | |
| 5 | g.173232582A>C | CA362160689 | NKX2-5 | c.962T>G (p.Ile321Ser) c.*915T>G (n.*915T>G) c.*761T>G (n.*761T>G) | |
| 5 | g.173232582A>G | CA362160691 | NKX2-5 | c.962T>C (p.Ile321Thr) c.*915T>C (n.*915T>C) c.*761T>C (n.*761T>C) | |
| 5 | g.173232582A>T | CA362160693 | NKX2-5 | c.962T>A (p.Ile321Asn) c.*915T>A (n.*915T>A) c.*761T>A (n.*761T>A) | dbSNP |
| 5 | g.173232583T>A | CA362160694 | NKX2-5 | c.961A>T (p.Ile321Phe) c.*914A>T (n.*914A>T) c.*760A>T (n.*760A>T) | |
| 5 | g.173232583T>C | CA132258701 | NKX2-5 | c.961A>G (p.Ile321Val) c.*914A>G (n.*914A>G) c.*760A>G (n.*760A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232583T>G | CA362160697 | NKX2-5 | c.961A>C (p.Ile321Leu) c.*914A>C (n.*914A>C) c.*760A>C (n.*760A>C) | |
| 5 | g.173232583T= | CA1601615687 | NKX2-5 | c.961A= (p.Ile321=) c.*914A= (n.*914A=) c.*760A= (n.*760A=) | |
| 5 | g.173232584A>C | CA447974555 | NKX2-5 | c.960T>G (p.Gly320=) c.*913T>G (n.*913T>G) c.*759T>G (n.*759T>G) | |
| 5 | g.173232584A>G | CA447974557 | NKX2-5 | c.960T>C (p.Gly320=) c.*913T>C (n.*913T>C) c.*759T>C (n.*759T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232584A>T | CA447974556 | NKX2-5 | c.960T>A (p.Gly320=) c.*913T>A (n.*913T>A) c.*759T>A (n.*759T>A) | |
| 5 | g.173232585C>A | CA362160702 | NKX2-5 | c.959G>T (p.Gly320Val) c.*912G>T (n.*912G>T) c.*758G>T (n.*758G>T) | |
| 5 | g.173232585C= | CA1601615688 | NKX2-5 | c.959G= (p.Gly320=) c.*912G= (n.*912G=) c.*758G= (n.*758G=) | |
| 5 | g.173232585C>G | CA362160699 | NKX2-5 | c.959G>C (p.Gly320Ala) c.*912G>C (n.*912G>C) c.*758G>C (n.*758G>C) | |
| 5 | g.173232585C>T | CA362160700 | NKX2-5 | c.959G>A (p.Gly320Asp) c.*912G>A (n.*912G>A) c.*758G>A (n.*758G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232586C>A | CA362160704 | NKX2-5 | c.958G>T (p.Gly320Cys) c.*911G>T (n.*911G>T) c.*757G>T (n.*757G>T) | |
| 5 | g.173232586C= | CA1601615689 | NKX2-5 | c.958G= (p.Gly320=) c.*911G= (n.*911G=) c.*757G= (n.*757G=) | |
| 5 | g.173232586C>G | CA362160705 | NKX2-5 | c.958G>C (p.Gly320Arg) c.*911G>C (n.*911G>C) c.*757G>C (n.*757G>C) | |
| 5 | g.173232586C>T | CA362160707 | NKX2-5 | c.958G>A (p.Gly320Ser) c.*911G>A (n.*911G>A) c.*757G>A (n.*757G>A) | dbSNP |
| 5 | g.173232587A= | CA1601615690 | NKX2-5 | c.957T= (p.His319=) c.*910T= (n.*910T=) c.*756T= (n.*756T=) | |
| 5 | g.173232587A>C | CA362160709 | NKX2-5 | c.957T>G (p.His319Gln) c.*910T>G (n.*910T>G) c.*756T>G (n.*756T>G) | |
| 5 | g.173232587A>G | CA447974562 | NKX2-5 | c.957T>C (p.His319=) c.*910T>C (n.*910T>C) c.*756T>C (n.*756T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232587A>T | CA362160711 | NKX2-5 | c.957T>A (p.His319Gln) c.*910T>A (n.*910T>A) c.*756T>A (n.*756T>A) | ClinVar |
| 5 | g.173232588T>A | CA362160712 | NKX2-5 | c.956A>T (p.His319Leu) c.*909A>T (n.*909A>T) c.*755A>T (n.*755A>T) | |
| 5 | g.173232588T>C | CA362160716 | NKX2-5 | c.956A>G (p.His319Arg) c.*909A>G (n.*909A>G) c.*755A>G (n.*755A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232588T>G | CA362160714 | NKX2-5 | c.956A>C (p.His319Pro) c.*909A>C (n.*909A>C) c.*755A>C (n.*755A>C) | |
| 5 | g.173232588T= | CA1601615691 | NKX2-5 | c.956A= (p.His319=) c.*909A= (n.*909A=) c.*755A= (n.*755A=) | |
| 5 | g.173232589G>A | CA362160718 | NKX2-5 | c.955C>T (p.His319Tyr) c.*908C>T (n.*908C>T) c.*754C>T (n.*754C>T) | COSMIC |
| 5 | g.173232589G>C | CA362160719 | NKX2-5 | c.955C>G (p.His319Asp) c.*908C>G (n.*908C>G) c.*754C>G (n.*754C>G) | |
| 5 | g.173232589G>T | CA362160720 | NKX2-5 | c.955C>A (p.His319Asn) c.*908C>A (n.*908C>A) c.*754C>A (n.*754C>A) | |
| 5 | g.173232590C>A | CA447974566 | NKX2-5 | c.954G>T (p.Leu318=) c.*907G>T (n.*907G>T) c.*753G>T (n.*753G>T) | |
| 5 | g.173232590C>G | CA447974567 | NKX2-5 | c.954G>C (p.Leu318=) c.*907G>C (n.*907G>C) c.*753G>C (n.*753G>C) | |
| 5 | g.173232590C>T | CA447974568 | NKX2-5 | c.954G>A (p.Leu318=) c.*907G>A (n.*907G>A) c.*753G>A (n.*753G>A) | |
| 5 | g.173232591A>C | CA362160722 | NKX2-5 | c.953T>G (p.Leu318Arg) c.*906T>G (n.*906T>G) c.*752T>G (n.*752T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232591A>G | CA362160723 | NKX2-5 | c.953T>C (p.Leu318Pro) c.*906T>C (n.*906T>C) c.*752T>C (n.*752T>C) | |
| 5 | g.173232591A>T | CA362160724 | NKX2-5 | c.953T>A (p.Leu318Gln) c.*906T>A (n.*906T>A) c.*752T>A (n.*752T>A) | |
| 5 | g.173232591_173232592delinsAG | CA1601615692 | NKX2-5 | c.952_953delinsCT (p.Leu318=) c.*905_*906delinsCT (n.*905_*906delinsCT) c.*751_*752delinsCT (n.*751_*752delinsCT) | |
| 5 | g.173232591_173232592delinsGC | CA915942749 | NKX2-5 | c.952_953delinsGC (p.Leu318Ala) c.*905_*906delinsGC (n.*905_*906delinsGC) c.*751_*752delinsGC (n.*751_*752delinsGC) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.173232592G>A | CA447974569 | NKX2-5 | c.952C>T (p.Leu318=) c.*905C>T (n.*905C>T) c.*751C>T (n.*751C>T) | |
| 5 | g.173232592G>C | CA362160726 | NKX2-5 | c.952C>G (p.Leu318Val) c.*905C>G (n.*905C>G) c.*751C>G (n.*751C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.173232592G= | CA1601615693 | NKX2-5 | c.952C= (p.Leu318=) c.*905C= (n.*905C=) c.*751C= (n.*751C=) | |
| 5 | g.173232592G>T | CA362160727 | NKX2-5 | c.952C>A (p.Leu318Met) c.*905C>A (n.*905C>A) c.*751C>A (n.*751C>A) | |
| 5 | g.173232593C>A | CA3563589 | NKX2-5 | c.951G>T (p.Thr317=) c.*904G>T (n.*904G>T) c.*750G>T (n.*750G>T) | dbSNP ExAC |
| 5 | g.173232593C= | CA1601615694 | NKX2-5 | c.951G= (p.Thr317=) c.*904G= (n.*904G=) c.*750G= (n.*750G=) | |
| 5 | g.173232593C>G | CA447974571 | NKX2-5 | c.951G>C (p.Thr317=) c.*904G>C (n.*904G>C) c.*750G>C (n.*750G>C) | |
| 5 | g.173232593C>T | CA447974572 | NKX2-5 | c.951G>A (p.Thr317=) c.*904G>A (n.*904G>A) c.*750G>A (n.*750G>A) | |
| 5 | g.173232594G>A | CA362160730 | NKX2-5 | c.950C>T (p.Thr317Met) c.*903C>T (n.*903C>T) c.*749C>T (n.*749C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.173232594G>C | CA362160731 | NKX2-5 | c.950C>G (p.Thr317Arg) c.*903C>G (n.*903C>G) c.*749C>G (n.*749C>G) | |
| 5 | g.173232594G>T | CA362160732 | NKX2-5 | c.950C>A (p.Thr317Lys) c.*903C>A (n.*903C>A) c.*749C>A (n.*749C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232595T>A | CA362160734 | NKX2-5 | c.949A>T (p.Thr317Ser) c.*902A>T (n.*902A>T) c.*748A>T (n.*748A>T) | |
| 5 | g.173232595T>C | CA362160738 | NKX2-5 | c.949A>G (p.Thr317Ala) c.*902A>G (n.*902A>G) c.*748A>G (n.*748A>G) | |
| 5 | g.173232595T>G | CA362160736 | NKX2-5 | c.949A>C (p.Thr317Pro) c.*902A>C (n.*902A>C) c.*748A>C (n.*748A>C) | |
| 5 | g.173232596G>A | CA447974577 | NKX2-5 | c.948C>T (p.Ser316=) c.*901C>T (n.*901C>T) c.*747C>T (n.*747C>T) | |
| 5 | g.173232596G>C | CA447974578 | NKX2-5 | c.948C>G (p.Ser316=) c.*901C>G (n.*901C>G) c.*747C>G (n.*747C>G) | |
| 5 | g.173232596G>T | CA447974579 | NKX2-5 | c.948C>A (p.Ser316=) c.*901C>A (n.*901C>A) c.*747C>A (n.*747C>A) | |
| 5 | g.173232597G>A | CA362160739 | NKX2-5 | c.947C>T (p.Ser316Phe) c.*900C>T (n.*900C>T) c.*746C>T (n.*746C>T) | |
| 5 | g.173232597G>C | CA362160744 | NKX2-5 | c.947C>G (p.Ser316Cys) c.*900C>G (n.*900C>G) c.*746C>G (n.*746C>G) | |
| 5 | g.173232597G= | CA1601615695 | NKX2-5 | c.947C= (p.Ser316=) c.*900C= (n.*900C=) c.*746C= (n.*746C=) | |
| 5 | g.173232597G>T | CA362160746 | NKX2-5 | c.947C>A (p.Ser316Tyr) c.*900C>A (n.*900C>A) c.*746C>A (n.*746C>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.173232598A>C | CA362160748 | NKX2-5 | c.946T>G (p.Ser316Ala) c.*899T>G (n.*899T>G) c.*745T>G (n.*745T>G) | |
| 5 | g.173232598A>G | CA362160750 | NKX2-5 | c.946T>C (p.Ser316Pro) c.*899T>C (n.*899T>C) c.*745T>C (n.*745T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232598A>T | CA362160752 | NKX2-5 | c.946T>A (p.Ser316Thr) c.*899T>A (n.*899T>A) c.*745T>A (n.*745T>A) | |
| 5 | g.173232598dup | CA564904124 | NKX2-5 | c.946dup (p.Ser316PhefsTer?) c.*899dup (n.*899dup) c.*745dup (n.*745dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232599C>A | CA447974585 | NKX2-5 | c.945G>T (p.Val315=) c.*898G>T (n.*898G>T) c.*744G>T (n.*744G>T) | |
| 5 | g.173232599C>G | CA447974587 | NKX2-5 | c.945G>C (p.Val315=) c.*898G>C (n.*898G>C) c.*744G>C (n.*744G>C) | ClinVar |
| 5 | g.173232599C>T | CA447974583 | NKX2-5 | c.945G>A (p.Val315=) c.*898G>A (n.*898G>A) c.*744G>A (n.*744G>A) | |
| 5 | g.173232600A>C | CA362160754 | NKX2-5 | c.944T>G (p.Val315Gly) c.*897T>G (n.*897T>G) c.*743T>G (n.*743T>G) | |
| 5 | g.173232600A>G | CA362160755 | NKX2-5 | c.944T>C (p.Val315Ala) c.*897T>C (n.*897T>C) c.*743T>C (n.*743T>C) | |
| 5 | g.173232600A>T | CA362160757 | NKX2-5 | c.944T>A (p.Val315Glu) c.*897T>A (n.*897T>A) c.*743T>A (n.*743T>A) | |
| 5 | g.173232601C>A | CA3563590 | NKX2-5 | c.943G>T (p.Val315Leu) c.*896G>T (n.*896G>T) c.*742G>T (n.*742G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232601C= | CA1601615696 | NKX2-5 | c.943G= (p.Val315=) c.*896G= (n.*896G=) c.*742G= (n.*742G=) | |
| 5 | g.173232601C>G | CA362160760 | NKX2-5 | c.943G>C (p.Val315Leu) c.*896G>C (n.*896G>C) c.*742G>C (n.*742G>C) | |
| 5 | g.173232601C>T | CA3563591 | NKX2-5 | c.943G>A (p.Val315Met) c.*896G>A (n.*896G>A) c.*742G>A (n.*742G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232602T>A | CA447974594 | NKX2-5 | c.942A>T (p.Gly314=) c.*895A>T (n.*895A>T) c.*741A>T (n.*741A>T) | |
| 5 | g.173232602T>C | CA447974595 | NKX2-5 | c.942A>G (p.Gly314=) c.*895A>G (n.*895A>G) c.*741A>G (n.*741A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232602T>G | CA447974596 | NKX2-5 | c.942A>C (p.Gly314=) c.*895A>C (n.*895A>C) c.*741A>C (n.*741A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232602T= | CA1601615697 | NKX2-5 | c.942A= (p.Gly314=) c.*895A= (n.*895A=) c.*741A= (n.*741A=) | |
| 5 | g.173232603C>A | CA362160762 | NKX2-5 | c.941G>T (p.Gly314Val) c.*894G>T (n.*894G>T) c.*740G>T (n.*740G>T) | |
| 5 | g.173232603C= | CA1601615698 | NKX2-5 | c.941G= (p.Gly314=) c.*894G= (n.*894G=) c.*740G= (n.*740G=) | |
| 5 | g.173232603C>G | CA3563592 | NKX2-5 | c.941G>C (p.Gly314Ala) c.*894G>C (n.*894G>C) c.*740G>C (n.*740G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232603C>T | CA3563593 | NKX2-5 | c.941G>A (p.Gly314Glu) c.*894G>A (n.*894G>A) c.*740G>A (n.*740G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232604C>A | CA362160764 | NKX2-5 | c.940G>T (p.Gly314Ter) c.*893G>T (n.*893G>T) c.*739G>T (n.*739G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.173232604C= | CA1601615699 | NKX2-5 | c.940G= (p.Gly314=) c.*893G= (n.*893G=) c.*739G= (n.*739G=) | |
| 5 | g.173232604C>G | CA362160766 | NKX2-5 | c.940G>C (p.Gly314Arg) c.*893G>C (n.*893G>C) c.*739G>C (n.*739G>C) | |
| 5 | g.173232604C>T | CA362160767 | NKX2-5 | c.940G>A (p.Gly314Arg) c.*893G>A (n.*893G>A) c.*739G>A (n.*739G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.173232605C>A | CA447974601 | NKX2-5 | c.939G>T (p.Ser313=) c.*892G>T (n.*892G>T) c.*738G>T (n.*738G>T) | COSMIC |
| 5 | g.173232605C= | CA1601615700 | NKX2-5 | c.939G= (p.Ser313=) c.*892G= (n.*892G=) c.*738G= (n.*738G=) | |
| 5 | g.173232605C>G | CA447974602 | NKX2-5 | c.939G>C (p.Ser313=) c.*892G>C (n.*892G>C) c.*738G>C (n.*738G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232605C>T | CA3563594 | NKX2-5 | c.939G>A (p.Ser313=) c.*892G>A (n.*892G>A) c.*738G>A (n.*738G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232606G>A | CA3563595 | NKX2-5 | c.938C>T (p.Ser313Leu) c.*891C>T (n.*891C>T) c.*737C>T (n.*737C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232606G>C | CA362160771 | NKX2-5 | c.938C>G (p.Ser313Trp) c.*891C>G (n.*891C>G) c.*737C>G (n.*737C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232606G= | CA1601615701 | NKX2-5 | c.938C= (p.Ser313=) c.*891C= (n.*891C=) c.*737C= (n.*737C=) | |
| 5 | g.173232606G>T | CA362160772 | NKX2-5 | c.938C>A (p.Ser313Ter) c.*891C>A (n.*891C>A) c.*737C>A (n.*737C>A) | |
| 5 | g.173232607A= | CA1601615702 | NKX2-5 | c.937T= (p.Ser313=) c.*890T= (n.*890T=) c.*736T= (n.*736T=) | |
| 5 | g.173232607A>C | CA362160773 | NKX2-5 | c.937T>G (p.Ser313Ala) c.*890T>G (n.*890T>G) c.*736T>G (n.*736T>G) | |
| 5 | g.173232607A>G | CA3563596 | NKX2-5 | c.937T>C (p.Ser313Pro) c.*890T>C (n.*890T>C) c.*736T>C (n.*736T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232607A>T | CA362160775 | NKX2-5 | c.937T>A (p.Ser313Thr) c.*890T>A (n.*890T>A) c.*736T>A (n.*736T>A) | |
| 5 | g.173232608G>A | CA447974610 | NKX2-5 | c.936C>T (p.Asn312=) c.*889C>T (n.*889C>T) c.*735C>T (n.*735C>T) | |
| 5 | g.173232608G>C | CA362160777 | NKX2-5 | c.936C>G (p.Asn312Lys) c.*889C>G (n.*889C>G) c.*735C>G (n.*735C>G) | |
| 5 | g.173232608G>T | CA362160779 | NKX2-5 | c.936C>A (p.Asn312Lys) c.*889C>A (n.*889C>A) c.*735C>A (n.*735C>A) | |
| 5 | g.173232609T>A | CA362160780 | NKX2-5 | c.935A>T (p.Asn312Ile) c.*888A>T (n.*888A>T) c.*734A>T (n.*734A>T) | |
| 5 | g.173232609T>C | CA362160784 | NKX2-5 | c.935A>G (p.Asn312Ser) c.*888A>G (n.*888A>G) c.*734A>G (n.*734A>G) | COSMIC |
| 5 | g.173232609T>G | CA362160782 | NKX2-5 | c.935A>C (p.Asn312Thr) c.*888A>C (n.*888A>C) c.*734A>C (n.*734A>C) | |
| 5 | g.173232610T>A | CA362160786 | NKX2-5 | c.934A>T (p.Asn312Tyr) c.*887A>T (n.*887A>T) c.*733A>T (n.*733A>T) | |
| 5 | g.173232610T>C | CA362160789 | NKX2-5 | c.934A>G (p.Asn312Asp) c.*887A>G (n.*887A>G) c.*733A>G (n.*733A>G) | |
| 5 | g.173232610T>G | CA362160787 | NKX2-5 | c.934A>C (p.Asn312His) c.*887A>C (n.*887A>C) c.*733A>C (n.*733A>C) | |
| 5 | g.173232611G>A | CA447974616 | NKX2-5 | c.933C>T (p.Ser311=) c.*886C>T (n.*886C>T) c.*732C>T (n.*732C>T) | |
| 5 | g.173232611G>C | CA362160790 | NKX2-5 | c.933C>G (p.Ser311Arg) c.*886C>G (n.*886C>G) c.*732C>G (n.*732C>G) | |
| 5 | g.173232611G>T | CA362160792 | NKX2-5 | c.933C>A (p.Ser311Arg) c.*886C>A (n.*886C>A) c.*732C>A (n.*732C>A) | |
| 5 | g.173232612C>A | CA362160794 | NKX2-5 | c.932G>T (p.Ser311Ile) c.*885G>T (n.*885G>T) c.*731G>T (n.*731G>T) | |
| 5 | g.173232612C= | CA1601615703 | NKX2-5 | c.932G= (p.Ser311=) c.*885G= (n.*885G=) c.*731G= (n.*731G=) | |
| 5 | g.173232612C>G | CA362160796 | NKX2-5 | c.932G>C (p.Ser311Thr) c.*885G>C (n.*885G>C) c.*731G>C (n.*731G>C) | COSMIC |
| 5 | g.173232612C>T | CA3563597 | NKX2-5 | c.932G>A (p.Ser311Asn) c.*885G>A (n.*885G>A) c.*731G>A (n.*731G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232613T>A | CA362160798 | NKX2-5 | c.931A>T (p.Ser311Cys) c.*884A>T (n.*884A>T) c.*730A>T (n.*730A>T) | |
| 5 | g.173232613T>C | CA362160800 | NKX2-5 | c.931A>G (p.Ser311Gly) c.*884A>G (n.*884A>G) c.*730A>G (n.*730A>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.173232613T>G | CA362160801 | NKX2-5 | c.931A>C (p.Ser311Arg) c.*884A>C (n.*884A>C) c.*730A>C (n.*730A>C) | ClinVar |
| 5 | g.173232613T= | CA1601615704 | NKX2-5 | c.931A= (p.Ser311=) c.*884A= (n.*884A=) c.*730A= (n.*730A=) | |
| 5 | g.173232614C>A | CA362160803 | NKX2-5 | c.930G>T (p.Gln310His) c.*883G>T (n.*883G>T) c.*729G>T (n.*729G>T) | |
| 5 | g.173232614C= | CA1601615705 | NKX2-5 | c.930G= (p.Gln310=) c.*883G= (n.*883G=) c.*729G= (n.*729G=) | |
| 5 | g.173232614C>G | CA362160805 | NKX2-5 | c.930G>C (p.Gln310His) c.*883G>C (n.*883G>C) c.*729G>C (n.*729G>C) | |
| 5 | g.173232614C>T | CA447974626 | NKX2-5 | c.930G>A (p.Gln310=) c.*883G>A (n.*883G>A) c.*729G>A (n.*729G>A) | dbSNP |
| 5 | g.173232615T>A | CA362160807 | NKX2-5 | c.929A>T (p.Gln310Leu) c.*882A>T (n.*882A>T) c.*728A>T (n.*728A>T) | |
| 5 | g.173232615T>C | CA362160809 | NKX2-5 | c.929A>G (p.Gln310Arg) c.*882A>G (n.*882A>G) c.*728A>G (n.*728A>G) | |
| 5 | g.173232615T>G | CA362160810 | NKX2-5 | c.929A>C (p.Gln310Pro) c.*882A>C (n.*882A>C) c.*728A>C (n.*728A>C) | |
| 5 | g.173232616G>A | CA362160815 | NKX2-5 | c.928C>T (p.Gln310Ter) c.*881C>T (n.*881C>T) c.*727C>T (n.*727C>T) | ClinVar |
| 5 | g.173232616G>C | CA362160813 | NKX2-5 | c.928C>G (p.Gln310Glu) c.*881C>G (n.*881C>G) c.*727C>G (n.*727C>G) | |
| 5 | g.173232616G>T | CA362160811 | NKX2-5 | c.928C>A (p.Gln310Lys) c.*881C>A (n.*881C>A) c.*727C>A (n.*727C>A) | |
| 5 | g.173232617C>A | CA447974632 | NKX2-5 | c.927G>T (p.Pro309=) c.*880G>T (n.*880G>T) c.*726G>T (n.*726G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232617C= | CA1601615706 | NKX2-5 | c.927G= (p.Pro309=) c.*880G= (n.*880G=) c.*726G= (n.*726G=) | |
| 5 | g.173232617C>G | CA447974631 | NKX2-5 | c.927G>C (p.Pro309=) c.*880G>C (n.*880G>C) c.*726G>C (n.*726G>C) | |
| 5 | g.173232617C>T | CA447974630 | NKX2-5 | c.927G>A (p.Pro309=) c.*880G>A (n.*880G>A) c.*726G>A (n.*726G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232618G>A | CA362160816 | NKX2-5 | c.926C>T (p.Pro309Leu) c.*879C>T (n.*879C>T) c.*725C>T (n.*725C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.173232618G>C | CA362160817 | NKX2-5 | c.926C>G (p.Pro309Arg) c.*879C>G (n.*879C>G) c.*725C>G (n.*725C>G) | |
| 5 | g.173232618G>T | CA362160819 | NKX2-5 | c.926C>A (p.Pro309Gln) c.*879C>A (n.*879C>A) c.*725C>A (n.*725C>A) | |
| 5 | g.173232619G>A | CA362160821 | NKX2-5 | c.925C>T (p.Pro309Ser) c.*878C>T (n.*878C>T) c.*724C>T (n.*724C>T) | |
| 5 | g.173232619G>C | CA362160823 | NKX2-5 | c.925C>G (p.Pro309Ala) c.*878C>G (n.*878C>G) c.*724C>G (n.*724C>G) | |
| 5 | g.173232619G>T | CA362160824 | NKX2-5 | c.925C>A (p.Pro309Thr) c.*878C>A (n.*878C>A) c.*724C>A (n.*724C>A) | |
| 5 | g.173232620A= | CA1601615707 | NKX2-5 | c.924T= (p.Ile308=) c.*877T= (n.*877T=) c.*723T= (n.*723T=) | |
| 5 | g.173232620A>C | CA362160826 | NKX2-5 | c.924T>G (p.Ile308Met) c.*877T>G (n.*877T>G) c.*723T>G (n.*723T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232620A>G | CA447974643 | NKX2-5 | c.924T>C (p.Ile308=) c.*877T>C (n.*877T>C) c.*723T>C (n.*723T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232620A>T | CA447974644 | NKX2-5 | c.924T>A (p.Ile308=) c.*877T>A (n.*877T>A) c.*723T>A (n.*723T>A) | |
| 5 | g.173232621A= | CA1601615708 | NKX2-5 | c.923T= (p.Ile308=) c.*876T= (n.*876T=) c.*722T= (n.*722T=) | |
| 5 | g.173232621A>C | CA362160828 | NKX2-5 | c.923T>G (p.Ile308Ser) c.*876T>G (n.*876T>G) c.*722T>G (n.*722T>G) | |
| 5 | g.173232621A>G | CA3563598 | NKX2-5 | c.923T>C (p.Ile308Thr) c.*876T>C (n.*876T>C) c.*722T>C (n.*722T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232621A>T | CA362160830 | NKX2-5 | c.923T>A (p.Ile308Asn) c.*876T>A (n.*876T>A) c.*722T>A (n.*722T>A) | |
| 5 | g.173232622T>A | CA362160831 | NKX2-5 | c.922A>T (p.Ile308Phe) c.*875A>T (n.*875A>T) c.*721A>T (n.*721A>T) | |
| 5 | g.173232622T>C | CA362160834 | NKX2-5 | c.922A>G (p.Ile308Val) c.*875A>G (n.*875A>G) c.*721A>G (n.*721A>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.173232622T>G | CA362160835 | NKX2-5 | c.922A>C (p.Ile308Leu) c.*875A>C (n.*875A>C) c.*721A>C (n.*721A>C) | |
| 5 | g.173232623C>A | CA447974653 | NKX2-5 | c.921G>T (p.Gly307=) c.*874G>T (n.*874G>T) c.*720G>T (n.*720G>T) | |
| 5 | g.173232623C= | CA1601615709 | NKX2-5 | c.921G= (p.Gly307=) c.*874G= (n.*874G=) c.*720G= (n.*720G=) | |
| 5 | g.173232623C>G | CA447974656 | NKX2-5 | c.921G>C (p.Gly307=) c.*874G>C (n.*874G>C) c.*720G>C (n.*720G>C) | |
| 5 | g.173232623C>T | CA447974654 | NKX2-5 | c.921G>A (p.Gly307=) c.*874G>A (n.*874G>A) c.*720G>A (n.*720G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.173232624C>A | CA362160839 | NKX2-5 | c.920G>T (p.Gly307Val) c.*873G>T (n.*873G>T) c.*719G>T (n.*719G>T) | |
| 5 | g.173232624C>G | CA362160838 | NKX2-5 | c.920G>C (p.Gly307Ala) c.*873G>C (n.*873G>C) c.*719G>C (n.*719G>C) | |
| 5 | g.173232624C>T | CA362160837 | NKX2-5 | c.920G>A (p.Gly307Glu) c.*873G>A (n.*873G>A) c.*719G>A (n.*719G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.173232625C>A | CA362160844 | NKX2-5 | c.919G>T (p.Gly307Trp) c.*872G>T (n.*872G>T) c.*718G>T (n.*718G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232625C>G | CA362160841 | NKX2-5 | c.919G>C (p.Gly307Arg) c.*872G>C (n.*872G>C) c.*718G>C (n.*718G>C) | |
| 5 | g.173232625C>T | CA362160843 | NKX2-5 | c.919G>A (p.Gly307Arg) c.*872G>A (n.*872G>A) c.*718G>A (n.*718G>A) | |
| 5 | g.173232626G>A | CA447974663 | NKX2-5 | c.918C>T (p.Pro306=) c.*871C>T (n.*871C>T) c.*717C>T (n.*717C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.173232626G>C | CA447974664 | NKX2-5 | c.918C>G (p.Pro306=) c.*871C>G (n.*871C>G) c.*717C>G (n.*717C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232626G= | CA1601615710 | NKX2-5 | c.918C= (p.Pro306=) c.*871C= (n.*871C=) c.*717C= (n.*717C=) | |
| 5 | g.173232626G>T | CA447974666 | NKX2-5 | c.918C>A (p.Pro306=) c.*871C>A (n.*871C>A) c.*717C>A (n.*717C>A) | dbSNP |
| 5 | g.173232627G>A | CA362160846 | NKX2-5 | c.917C>T (p.Pro306Leu) c.*870C>T (n.*870C>T) c.*716C>T (n.*716C>T) | |
| 5 | g.173232627G>C | CA362160848 | NKX2-5 | c.917C>G (p.Pro306Arg) c.*870C>G (n.*870C>G) c.*716C>G (n.*716C>G) | |
| 5 | g.173232627G= | CA1601615711 | NKX2-5 | c.917C= (p.Pro306=) c.*870C= (n.*870C=) c.*716C= (n.*716C=) | |
| 5 | g.173232627G>T | CA3563599 | NKX2-5 | c.917C>A (p.Pro306His) c.*870C>A (n.*870C>A) c.*716C>A (n.*716C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232628G>A | CA362160854 | NKX2-5 | c.916C>T (p.Pro306Ser) c.*869C>T (n.*869C>T) c.*715C>T (n.*715C>T) | |
| 5 | g.173232628G>C | CA362160852 | NKX2-5 | c.916C>G (p.Pro306Ala) c.*869C>G (n.*869C>G) c.*715C>G (n.*715C>G) | |
| 5 | g.173232628G>T | CA362160850 | NKX2-5 | c.916C>A (p.Pro306Thr) c.*869C>A (n.*869C>A) c.*715C>A (n.*715C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232629G>A | CA3563600 | NKX2-5 | c.915C>T (p.Ser305=) c.*868C>T (n.*868C>T) c.*714C>T (n.*714C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232629G>C | CA362160856 | NKX2-5 | c.915C>G (p.Ser305Arg) c.*868C>G (n.*868C>G) c.*714C>G (n.*714C>G) | |
| 5 | g.173232629G= | CA1601615712 | NKX2-5 | c.915C= (p.Ser305=) c.*868C= (n.*868C=) c.*714C= (n.*714C=) | |
| 5 | g.173232629G>T | CA362160858 | NKX2-5 | c.915C>A (p.Ser305Arg) c.*868C>A (n.*868C>A) c.*714C>A (n.*714C>A) | |
| 5 | g.173232630C>A | CA362160859 | NKX2-5 | c.914G>T (p.Ser305Ile) c.*867G>T (n.*867G>T) c.*713G>T (n.*713G>T) | |
| 5 | g.173232630C>G | CA362160860 | NKX2-5 | c.914G>C (p.Ser305Thr) c.*867G>C (n.*867G>C) c.*713G>C (n.*713G>C) | |
| 5 | g.173232630C>T | CA362160862 | NKX2-5 | c.914G>A (p.Ser305Asn) c.*867G>A (n.*867G>A) c.*713G>A (n.*713G>A) | |
| 5 | g.173232631T>A | CA362160863 | NKX2-5 | c.913A>T (p.Ser305Cys) c.*866A>T (n.*866A>T) c.*712A>T (n.*712A>T) | |
| 5 | g.173232631T>C | CA362160867 | NKX2-5 | c.913A>G (p.Ser305Gly) c.*866A>G (n.*866A>G) c.*712A>G (n.*712A>G) | |
| 5 | g.173232631T>G | CA362160865 | NKX2-5 | c.913A>C (p.Ser305Arg) c.*866A>C (n.*866A>C) c.*712A>C (n.*712A>C) | |
| 5 | g.173232632C>A | CA362160869 | NKX2-5 | c.912G>T (p.Gln304His) c.*865G>T (n.*865G>T) c.*711G>T (n.*711G>T) | |
| 5 | g.173232632C>G | CA362160870 | NKX2-5 | c.912G>C (p.Gln304His) c.*865G>C (n.*865G>C) c.*711G>C (n.*711G>C) | |
| 5 | g.173232632C>T | CA447974676 | NKX2-5 | c.912G>A (p.Gln304=) c.*865G>A (n.*865G>A) c.*711G>A (n.*711G>A) | |
| 5 | g.173232633T>A | CA362160871 | NKX2-5 | c.911A>T (p.Gln304Leu) c.*864A>T (n.*864A>T) c.*710A>T (n.*710A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232633T>C | CA362160872 | NKX2-5 | c.911A>G (p.Gln304Arg) c.*864A>G (n.*864A>G) c.*710A>G (n.*710A>G) | |
| 5 | g.173232633T>G | CA362160874 | NKX2-5 | c.911A>C (p.Gln304Pro) c.*864A>C (n.*864A>C) c.*710A>C (n.*710A>C) | |
| 5 | g.173232634G>A | CA362160876 | NKX2-5 | c.910C>T (p.Gln304Ter) c.*863C>T (n.*863C>T) c.*709C>T (n.*709C>T) | |
| 5 | g.173232634G>C | CA362160878 | NKX2-5 | c.910C>G (p.Gln304Glu) c.*863C>G (n.*863C>G) c.*709C>G (n.*709C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232634G= | CA1601615713 | NKX2-5 | c.910C= (p.Gln304=) c.*863C= (n.*863C=) c.*709C= (n.*709C=) | |
| 5 | g.173232634G>T | CA362160879 | NKX2-5 | c.910C>A (p.Gln304Lys) c.*863C>A (n.*863C>A) c.*709C>A (n.*709C>A) | |
| 5 | g.173232635A>C | CA447974686 | NKX2-5 | c.909T>G (p.Val303=) c.*862T>G (n.*862T>G) c.*708T>G (n.*708T>G) | |
| 5 | g.173232635A>G | CA447974687 | NKX2-5 | c.909T>C (p.Val303=) c.*862T>C (n.*862T>C) c.*708T>C (n.*708T>C) | |
| 5 | g.173232635A>T | CA447974688 | NKX2-5 | c.909T>A (p.Val303=) c.*862T>A (n.*862T>A) c.*708T>A (n.*708T>A) | |
| 5 | g.173232636A>C | CA362160881 | NKX2-5 | c.908T>G (p.Val303Gly) c.*861T>G (n.*861T>G) c.*707T>G (n.*707T>G) | |
| 5 | g.173232636A>G | CA362160882 | NKX2-5 | c.908T>C (p.Val303Ala) c.*861T>C (n.*861T>C) c.*707T>C (n.*707T>C) | |
| 5 | g.173232636A>T | CA362160883 | NKX2-5 | c.908T>A (p.Val303Asp) c.*861T>A (n.*861T>A) c.*707T>A (n.*707T>A) | |
| 5 | g.173232637C>A | CA3563601 | NKX2-5 | c.907G>T (p.Val303Phe) c.*860G>T (n.*860G>T) c.*706G>T (n.*706G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232637C= | CA1601615714 | NKX2-5 | c.907G= (p.Val303=) c.*860G= (n.*860G=) c.*706G= (n.*706G=) | |
| 5 | g.173232637C>G | CA362160888 | NKX2-5 | c.907G>C (p.Val303Leu) c.*860G>C (n.*860G>C) c.*706G>C (n.*706G>C) | |
| 5 | g.173232637C>T | CA362160885 | NKX2-5 | c.907G>A (p.Val303Ile) c.*860G>A (n.*860G>A) c.*706G>A (n.*706G>A) | |
| 5 | g.173232638C>A | CA447974696 | NKX2-5 | c.906G>T (p.Ala302=) c.*859G>T (n.*859G>T) c.*705G>T (n.*705G>T) | |
| 5 | g.173232638C= | CA1601615715 | NKX2-5 | c.906G= (p.Ala302=) c.*859G= (n.*859G=) c.*705G= (n.*705G=) | |
| 5 | g.173232638C>G | CA3563602 | NKX2-5 | c.906G>C (p.Ala302=) c.*859G>C (n.*859G>C) c.*705G>C (n.*705G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232638C>T | CA447974700 | NKX2-5 | c.906G>A (p.Ala302=) c.*859G>A (n.*859G>A) c.*705G>A (n.*705G>A) | COSMIC |
| 5 | g.173232639G>A | CA362160894 | NKX2-5 | c.905C>T (p.Ala302Val) c.*858C>T (n.*858C>T) c.*704C>T (n.*704C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.173232639G>C | CA362160892 | NKX2-5 | c.905C>G (p.Ala302Gly) c.*858C>G (n.*858C>G) c.*704C>G (n.*704C>G) | |
| 5 | g.173232639G= | CA1601615716 | NKX2-5 | c.905C= (p.Ala302=) c.*858C= (n.*858C=) c.*704C= (n.*704C=) | |
| 5 | g.173232639G>T | CA3563603 | NKX2-5 | c.905C>A (p.Ala302Glu) c.*858C>A (n.*858C>A) c.*704C>A (n.*704C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232640C>A | CA362160896 | NKX2-5 | c.904G>T (p.Ala302Ser) c.*857G>T (n.*857G>T) c.*703G>T (n.*703G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232640C>G | CA362160897 | NKX2-5 | c.904G>C (p.Ala302Pro) c.*857G>C (n.*857G>C) c.*703G>C (n.*703G>C) | |
| 5 | g.173232640C>T | CA362160898 | NKX2-5 | c.904G>A (p.Ala302Thr) c.*857G>A (n.*857G>A) c.*703G>A (n.*703G>A) | |
| 5 | g.173232641A= | CA1601615717 | NKX2-5 | c.903T= (p.Asn301=) c.*856T= (n.*856T=) c.*702T= (n.*702T=) | |
| 5 | g.173232641A>C | CA3563604 | NKX2-5 | c.903T>G (p.Asn301Lys) c.*856T>G (n.*856T>G) c.*702T>G (n.*702T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232641A>G | CA447974709 | NKX2-5 | c.903T>C (p.Asn301=) c.*856T>C (n.*856T>C) c.*702T>C (n.*702T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232641A>T | CA3563605 | NKX2-5 | c.903T>A (p.Asn301Lys) c.*856T>A (n.*856T>A) c.*702T>A (n.*702T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232642T>A | CA362160901 | NKX2-5 | c.902A>T (p.Asn301Ile) c.*855A>T (n.*855A>T) c.*701A>T (n.*701A>T) | |
| 5 | g.173232642T>C | CA362160902 | NKX2-5 | c.902A>G (p.Asn301Ser) c.*855A>G (n.*855A>G) c.*701A>G (n.*701A>G) | |
| 5 | g.173232642T>G | CA362160903 | NKX2-5 | c.902A>C (p.Asn301Thr) c.*855A>C (n.*855A>C) c.*701A>C (n.*701A>C) | |
| 5 | g.173232643T>A | CA362160904 | NKX2-5 | c.901A>T (p.Asn301Tyr) c.*854A>T (n.*854A>T) c.*700A>T (n.*700A>T) | |
| 5 | g.173232643T>C | CA362160906 | NKX2-5 | c.901A>G (p.Asn301Asp) c.*854A>G (n.*854A>G) c.*700A>G (n.*700A>G) | dbSNP |
| 5 | g.173232643T>G | CA362160908 | NKX2-5 | c.901A>C (p.Asn301His) c.*854A>C (n.*854A>C) c.*700A>C (n.*700A>C) | |
| 5 | g.173232643T= | CA1601615718 | NKX2-5 | c.901A= (p.Asn301=) c.*854A= (n.*854A=) c.*700A= (n.*700A=) | |
| 5 | g.173232644C>A | CA362160909 | NKX2-5 | c.900G>T (p.Leu300Phe) c.*853G>T (n.*853G>T) c.*699G>T (n.*699G>T) | |
| 5 | g.173232644C>G | CA362160910 | NKX2-5 | c.900G>C (p.Leu300Phe) c.*853G>C (n.*853G>C) c.*699G>C (n.*699G>C) | ClinVar |
| 5 | g.173232644C>T | CA447974713 | NKX2-5 | c.900G>A (p.Leu300=) c.*853G>A (n.*853G>A) c.*699G>A (n.*699G>A) | |
| 5 | g.173232645A>C | CA362160912 | NKX2-5 | c.899T>G (p.Leu300Trp) c.*852T>G (n.*852T>G) c.*698T>G (n.*698T>G) | |
| 5 | g.173232645A>G | CA362160914 | NKX2-5 | c.899T>C (p.Leu300Ser) c.*852T>C (n.*852T>C) c.*698T>C (n.*698T>C) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.173232645A>T | CA362160915 | NKX2-5 | c.899T>A (p.Leu300Ter) c.*852T>A (n.*852T>A) c.*698T>A (n.*698T>A) | |
| 5 | g.173232646A= | CA1601615719 | NKX2-5 | c.898T= (p.Leu300=) c.*851T= (n.*851T=) c.*697T= (n.*697T=) | |
| 5 | g.173232646A>C | CA362160917 | NKX2-5 | c.898T>G (p.Leu300Val) c.*851T>G (n.*851T>G) c.*697T>G (n.*697T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232646A>G | CA3563606 | NKX2-5 | c.898T>C (p.Leu300=) c.*851T>C (n.*851T>C) c.*697T>C (n.*697T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232646A>T | CA362160919 | NKX2-5 | c.898T>A (p.Leu300Met) c.*851T>A (n.*851T>A) c.*697T>A (n.*697T>A) | |
| 5 | g.173232647G>A | CA16611912 | NKX2-5 | c.897C>T (p.Asp299=) c.*850C>T (n.*850C>T) c.*696C>T (n.*696C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.173232647G>C | CA362160921 | NKX2-5 | c.897C>G (p.Asp299Glu) c.*850C>G (n.*850C>G) c.*696C>G (n.*696C>G) | |
| 5 | g.173232647G= | CA1601615720 | NKX2-5 | c.897C= (p.Asp299=) c.*850C= (n.*850C=) c.*696C= (n.*696C=) | |
| 5 | g.173232647G>T | CA362160922 | NKX2-5 | c.897C>A (p.Asp299Glu) c.*850C>A (n.*850C>A) c.*696C>A (n.*696C>A) | |
| 5 | g.173232648T>A | CA362160924 | NKX2-5 | c.896A>T (p.Asp299Val) c.*849A>T (n.*849A>T) c.*695A>T (n.*695A>T) | |
| 5 | g.173232648T>C | CA120057 | NKX2-5 | c.896A>G (p.Asp299Gly) c.*849A>G (n.*849A>G) c.*695A>G (n.*695A>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.173232648T>G | CA362160927 | NKX2-5 | c.896A>C (p.Asp299Ala) c.*849A>C (n.*849A>C) c.*695A>C (n.*695A>C) | |
| 5 | g.173232648T= | CA1601615721 | NKX2-5 | c.896A= (p.Asp299=) c.*849A= (n.*849A=) c.*695A= (n.*695A=) | |
| 5 | g.173232649C>A | CA362160932 | NKX2-5 | c.895G>T (p.Asp299Tyr) c.*848G>T (n.*848G>T) c.*694G>T (n.*694G>T) | |
| 5 | g.173232649C>G | CA362160930 | NKX2-5 | c.895G>C (p.Asp299His) c.*848G>C (n.*848G>C) c.*694G>C (n.*694G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232649C>T | CA362160928 | NKX2-5 | c.895G>A (p.Asp299Asn) c.*848G>A (n.*848G>A) c.*694G>A (n.*694G>A) | |
| 5 | g.173232652del | CA2676542205 | NKX2-5 | c.895del (p.Asp299ThrfsTer2) c.*848del (n.*848del) c.*694del (n.*694del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232650C>A | CA447974725 | NKX2-5 | c.894G>T (p.Gly298=) c.*847G>T (n.*847G>T) c.*693G>T (n.*693G>T) | |
| 5 | g.173232650C>G | CA447974726 | NKX2-5 | c.894G>C (p.Gly298=) c.*847G>C (n.*847G>C) c.*693G>C (n.*693G>C) | |
| 5 | g.173232650C>T | CA447974727 | NKX2-5 | c.894G>A (p.Gly298=) c.*847G>A (n.*847G>A) c.*693G>A (n.*693G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.173232651C>A | CA362160933 | NKX2-5 | c.893G>T (p.Gly298Val) c.*846G>T (n.*846G>T) c.*692G>T (n.*692G>T) | |
| 5 | g.173232651C= | CA1601615722 | NKX2-5 | c.893G= (p.Gly298=) c.*846G= (n.*846G=) c.*692G= (n.*692G=) | |
| 5 | g.173232651C>G | CA362160934 | NKX2-5 | c.893G>C (p.Gly298Ala) c.*846G>C (n.*846G>C) c.*692G>C (n.*692G>C) | |
| 5 | g.173232651C>T | CA3563607 | NKX2-5 | c.893G>A (p.Gly298Glu) c.*846G>A (n.*846G>A) c.*692G>A (n.*692G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232652C>A | CA362160936 | NKX2-5 | c.892G>T (p.Gly298Trp) c.*845G>T (n.*845G>T) c.*691G>T (n.*691G>T) | dbSNP COSMIC |
| 5 | g.173232652C= | CA1601615723 | NKX2-5 | c.892G= (p.Gly298=) c.*845G= (n.*845G=) c.*691G= (n.*691G=) | |
| 5 | g.173232652C>G | CA362160938 | NKX2-5 | c.892G>C (p.Gly298Arg) c.*845G>C (n.*845G>C) c.*691G>C (n.*691G>C) | |
| 5 | g.173232652C>T | CA362160939 | NKX2-5 | c.892G>A (p.Gly298Arg) c.*845G>A (n.*845G>A) c.*691G>A (n.*691G>A) | dbSNP |
| 5 | g.173232653G>A | CA3563609 | NKX2-5 | c.891C>T (p.Val297=) c.*844C>T (n.*844C>T) c.*690C>T (n.*690C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232653G>C | CA447974735 | NKX2-5 | c.891C>G (p.Val297=) c.*844C>G (n.*844C>G) c.*690C>G (n.*690C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232653G= | CA1601615724 | NKX2-5 | c.891C= (p.Val297=) c.*844C= (n.*844C=) c.*690C= (n.*690C=) | |
| 5 | g.173232653G>T | CA447974731 | NKX2-5 | c.891C>A (p.Val297=) c.*844C>A (n.*844C>A) c.*690C>A (n.*690C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232653_173232654dup | CA3563608 | NKX2-5 | c.890_891dup (p.Gly298SerfsTer4) c.*843_*844dup (n.*843_*844dup) c.*689_*690dup (n.*689_*690dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232654A>C | CA362160942 | NKX2-5 | c.890T>G (p.Val297Gly) c.*843T>G (n.*843T>G) c.*689T>G (n.*689T>G) | |
| 5 | g.173232654A>G | CA362160944 | NKX2-5 | c.890T>C (p.Val297Ala) c.*843T>C (n.*843T>C) c.*689T>C (n.*689T>C) | |
| 5 | g.173232654A>T | CA362160945 | NKX2-5 | c.890T>A (p.Val297Asp) c.*843T>A (n.*843T>A) c.*689T>A (n.*689T>A) | |
| 5 | g.173232655C>A | CA3563610 | NKX2-5 | c.889G>T (p.Val297Phe) c.*842G>T (n.*842G>T) c.*688G>T (n.*688G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.173232655C= | CA1601615725 | NKX2-5 | c.889G= (p.Val297=) c.*842G= (n.*842G=) c.*688G= (n.*688G=) | |
| 5 | g.173232655C>G | CA362160949 | NKX2-5 | c.889G>C (p.Val297Leu) c.*842G>C (n.*842G>C) c.*688G>C (n.*688G>C) | |
| 5 | g.173232655C>T | CA362160947 | NKX2-5 | c.889G>A (p.Val297Ile) c.*842G>A (n.*842G>A) c.*688G>A (n.*688G>A) | |
| 5 | g.173232656G>A | CA447974746 | NKX2-5 | c.888C>T (p.Gly296=) c.*841C>T (n.*841C>T) c.*687C>T (n.*687C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.173232656G>C | CA447974747 | NKX2-5 | c.888C>G (p.Gly296=) c.*841C>G (n.*841C>G) c.*687C>G (n.*687C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232656G>T | CA447974748 | NKX2-5 | c.888C>A (p.Gly296=) c.*841C>A (n.*841C>A) c.*687C>A (n.*687C>A) | ClinVar |
| 5 | g.173232657C>A | CA362160951 | NKX2-5 | c.887G>T (p.Gly296Val) c.*840G>T (n.*840G>T) c.*686G>T (n.*686G>T) | |
| 5 | g.173232657C= | CA1601615726 | NKX2-5 | c.887G= (p.Gly296=) c.*840G= (n.*840G=) c.*686G= (n.*686G=) | |
| 5 | g.173232657C>G | CA362160953 | NKX2-5 | c.887G>C (p.Gly296Ala) c.*840G>C (n.*840G>C) c.*686G>C (n.*686G>C) | |
| 5 | g.173232657C>T | CA3563611 | NKX2-5 | c.887G>A (p.Gly296Asp) c.*840G>A (n.*840G>A) c.*686G>A (n.*686G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232658C>A | CA362160955 | NKX2-5 | c.886G>T (p.Gly296Cys) c.*839G>T (n.*839G>T) c.*685G>T (n.*685G>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.173232658C= | CA1601615727 | NKX2-5 | c.886G= (p.Gly296=) c.*839G= (n.*839G=) c.*685G= (n.*685G=) | |
| 5 | g.173232658C>G | CA362160956 | NKX2-5 | c.886G>C (p.Gly296Arg) c.*839G>C (n.*839G>C) c.*685G>C (n.*685G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232658C>T | CA362160957 | NKX2-5 | c.886G>A (p.Gly296Ser) c.*839G>A (n.*839G>A) c.*685G>A (n.*685G>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.173232659G>A | CA3563613 | NKX2-5 | c.885C>T (p.Phe295=) c.*838C>T (n.*838C>T) c.*684C>T (n.*684C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232659G>C | CA3563612 | NKX2-5 | c.885C>G (p.Phe295Leu) c.*838C>G (n.*838C>G) c.*684C>G (n.*684C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232659G= | CA1601615728 | NKX2-5 | c.885C= (p.Phe295=) c.*838C= (n.*838C=) c.*684C= (n.*684C=) | |
| 5 | g.173232659G>T | CA3563614 | NKX2-5 | c.885C>A (p.Phe295Leu) c.*838C>A (n.*838C>A) c.*684C>A (n.*684C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232660A>C | CA362160961 | NKX2-5 | c.884T>G (p.Phe295Cys) c.*837T>G (n.*837T>G) c.*683T>G (n.*683T>G) | |
| 5 | g.173232660A>G | CA362160962 | NKX2-5 | c.884T>C (p.Phe295Ser) c.*837T>C (n.*837T>C) c.*683T>C (n.*683T>C) | |
| 5 | g.173232660A>T | CA362160963 | NKX2-5 | c.884T>A (p.Phe295Tyr) c.*837T>A (n.*837T>A) c.*683T>A (n.*683T>A) | |
| 5 | g.173232661A>C | CA362160967 | NKX2-5 | c.883T>G (p.Phe295Val) c.*836T>G (n.*836T>G) c.*682T>G (n.*682T>G) | |
| 5 | g.173232661A>G | CA362160965 | NKX2-5 | c.883T>C (p.Phe295Leu) c.*836T>C (n.*836T>C) c.*682T>C (n.*682T>C) | |
| 5 | g.173232661A>T | CA362160964 | NKX2-5 | c.883T>A (p.Phe295Ile) c.*836T>A (n.*836T>A) c.*682T>A (n.*682T>A) | |
| 5 | g.173232662G>A | CA447974773 | NKX2-5 | c.882C>T (p.Asn294=) c.*835C>T (n.*835C>T) c.*681C>T (n.*681C>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.173232662G>C | CA362160969 | NKX2-5 | c.882C>G (p.Asn294Lys) c.*835C>G (n.*835C>G) c.*681C>G (n.*681C>G) | |
| 5 | g.173232662G= | CA1601615729 | NKX2-5 | c.882C= (p.Asn294=) c.*835C= (n.*835C=) c.*681C= (n.*681C=) | |
| 5 | g.173232662G>T | CA362160970 | NKX2-5 | c.882C>A (p.Asn294Lys) c.*835C>A (n.*835C>A) c.*681C>A (n.*681C>A) | |
| 5 | g.173232663T>A | CA362160971 | NKX2-5 | c.881A>T (p.Asn294Ile) c.*834A>T (n.*834A>T) c.*680A>T (n.*680A>T) | |
| 5 | g.173232663T>C | CA362160973 | NKX2-5 | c.881A>G (p.Asn294Ser) c.*834A>G (n.*834A>G) c.*680A>G (n.*680A>G) | COSMIC |
| 5 | g.173232663T>G | CA362160972 | NKX2-5 | c.881A>C (p.Asn294Thr) c.*834A>C (n.*834A>C) c.*680A>C (n.*680A>C) |