Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.173232502C=CA1601615634NKX2-5c.*67G= (n.*67G=)
c.*995G= (n.*995G=)
c.*841G= (n.*841G=)
5g.173232502C>TCA132258638NKX2-5c.*67G>A (n.*67G>A)
c.*995G>A (n.*995G>A)
c.*841G>A (n.*841G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173232503dupCA650504875NKX2-5c.*66dup (n.*66dup)
c.*994dup (n.*994dup)
c.*840dup (n.*840dup)
COSMIC
5g.173232503_173232507delinsTCCCCCA1601615635NKX2-5c.*62_*66delinsGGGGA (n.*62_*66delinsGGGGA)
c.*990_*994delinsGGGGA (n.*990_*994delinsGGGGA)
c.*836_*840delinsGGGGA (n.*836_*840delinsGGGGA)
5g.173232504C>ACA1601615638NKX2-5c.*65G>T (n.*65G>T)
c.*993G>T (n.*993G>T)
c.*839G>T (n.*839G>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.173232504C=CA1601615637NKX2-5c.*65G= (n.*65G=)
c.*993G= (n.*993G=)
c.*839G= (n.*839G=)
5g.173232504C>GCA2676542132NKX2-5c.*65G>C (n.*65G>C)
c.*993G>C (n.*993G>C)
c.*839G>C (n.*839G>C)
gnomAD v4
5g.173232504C>TCA132258642NKX2-5c.*65G>A (n.*65G>A)
c.*993G>A (n.*993G>A)
c.*839G>A (n.*839G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173232509dupCA2578487402NKX2-5c.*65dup (n.*65dup)
c.*993dup (n.*993dup)
c.*839dup (n.*839dup)
gnomAD v4
5g.173232509delCA917640741NKX2-5c.*65del (n.*65del)
c.*993del (n.*993del)
c.*839del (n.*839del)
dbSNP gnomAD v4
5g.173232506_173232509delCA1601615636NKX2-5c.*62_*65del (n.*62_*65del)
c.*990_*993del (n.*990_*993del)
c.*836_*839del (n.*836_*839del)
dbSNP
5g.173232505C>ACA2676542134NKX2-5c.*64G>T (n.*64G>T)
c.*992G>T (n.*992G>T)
c.*838G>T (n.*838G>T)
gnomAD v4
5g.173232505C=CA1601615639NKX2-5c.*64G= (n.*64G=)
c.*992G= (n.*992G=)
c.*838G= (n.*838G=)
5g.173232505C>TCA132258645NKX2-5c.*64G>A (n.*64G>A)
c.*992G>A (n.*992G>A)
c.*838G>A (n.*838G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173232506C>ACA2676542135NKX2-5c.*63G>T (n.*63G>T)
c.*991G>T (n.*991G>T)
c.*837G>T (n.*837G>T)
gnomAD v4
5g.173232506C>TCA2676542136NKX2-5c.*63G>A (n.*63G>A)
c.*991G>A (n.*991G>A)
c.*837G>A (n.*837G>A)
gnomAD v4
5g.173232507C>ACA2676542137NKX2-5c.*62G>T (n.*62G>T)
c.*990G>T (n.*990G>T)
c.*836G>T (n.*836G>T)
gnomAD v4
5g.173232507C=CA1601615641NKX2-5c.*62G= (n.*62G=)
c.*990G= (n.*990G=)
c.*836G= (n.*836G=)
5g.173232507C>GCA807731980NKX2-5c.*62G>C (n.*62G>C)
c.*990G>C (n.*990G>C)
c.*836G>C (n.*836G>C)
dbSNP gnomAD v4
5g.173232507C>TCA1601615640NKX2-5c.*62G>A (n.*62G>A)
c.*990G>A (n.*990G>A)
c.*836G>A (n.*836G>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.173232508C>ACA205691NKX2-5c.*61G>T (n.*61G>T)
c.*989G>T (n.*989G>T)
c.*835G>T (n.*835G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173232508C=CA1601615642NKX2-5c.*61G= (n.*61G=)
c.*989G= (n.*989G=)
c.*835G= (n.*835G=)
5g.173232508C>GCA132258655NKX2-5c.*61G>C (n.*61G>C)
c.*989G>C (n.*989G>C)
c.*835G>C (n.*835G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173232508C>TCA1601615643NKX2-5c.*61G>A (n.*61G>A)
c.*989G>A (n.*989G>A)
c.*835G>A (n.*835G>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.173232508_173232509insACA650504883NKX2-5c.*60_*61insT (n.*60_*61insT)
c.*988_*989insT (n.*988_*989insT)
c.*834_*835insT (n.*834_*835insT)
5g.173232509C>ACA1601615646NKX2-5c.*60G>T (n.*60G>T)
c.*988G>T (n.*988G>T)
c.*834G>T (n.*834G>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.173232509C=CA1601615645NKX2-5c.*60G= (n.*60G=)
c.*988G= (n.*988G=)
c.*834G= (n.*834G=)
5g.173232509C>GCA2676542139NKX2-5c.*60G>C (n.*60G>C)
c.*988G>C (n.*988G>C)
c.*834G>C (n.*834G>C)
gnomAD v4
5g.173232509C>TCA2578487403NKX2-5c.*60G>A (n.*60G>A)
c.*988G>A (n.*988G>A)
c.*834G>A (n.*834G>A)
gnomAD v4
5g.173232509_173232511delinsCGACA1601615644NKX2-5c.*58_*60delinsTCG (n.*58_*60delinsTCG)
c.*986_*988delinsTCG (n.*986_*988delinsTCG)
c.*832_*834delinsTCG (n.*832_*834delinsTCG)
5g.173232510G>ACA2676542143NKX2-5c.*59C>T (n.*59C>T)
c.*987C>T (n.*987C>T)
c.*833C>T (n.*833C>T)
gnomAD v4
5g.173232510G>CCA2544727612NKX2-5c.*59C>G (n.*59C>G)
c.*987C>G (n.*987C>G)
c.*833C>G (n.*833C>G)
5g.173232510G>TCA2578487404NKX2-5c.*59C>A (n.*59C>A)
c.*987C>A (n.*987C>A)
c.*833C>A (n.*833C>A)
gnomAD v4
5g.173232513_173232514delCA132258658NKX2-5c.*58_*59del (n.*58_*59del)
c.*986_*987del (n.*986_*987del)
c.*832_*833del (n.*832_*833del)
dbSNP gnomAD v4
5g.173232512G>ACA2676542144NKX2-5c.*57C>T (n.*57C>T)
c.*985C>T (n.*985C>T)
c.*831C>T (n.*831C>T)
gnomAD v4
5g.173232512G>CCA2676542145NKX2-5c.*57C>G (n.*57C>G)
c.*985C>G (n.*985C>G)
c.*831C>G (n.*831C>G)
gnomAD v4
5g.173232513A=CA1601615648NKX2-5c.*56T= (n.*56T=)
c.*984T= (n.*984T=)
c.*830T= (n.*830T=)
5g.173232513A>GCA1601615647NKX2-5c.*56T>C (n.*56T>C)
c.*984T>C (n.*984T>C)
c.*830T>C (n.*830T>C)
dbSNP gnomAD v4
5g.173232514G=CA1601615649NKX2-5c.*55C= (n.*55C=)
c.*983C= (n.*983C=)
c.*829C= (n.*829C=)
5g.173232514G>TCA132258661NKX2-5c.*55C>A (n.*55C>A)
c.*983C>A (n.*983C>A)
c.*829C>A (n.*829C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173232514_173232515delinsGTCA1601615650NKX2-5c.*54_*55delinsAC (n.*54_*55delinsAC)
c.*982_*983delinsAC (n.*982_*983delinsAC)
c.*828_*829delinsAC (n.*828_*829delinsAC)
5g.173232515delCA132258662NKX2-5c.*54del (n.*54del)
c.*982del (n.*982del)
c.*828del (n.*828del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173232515T>ACA2578487405NKX2-5c.*54A>T (n.*54A>T)
c.*982A>T (n.*982A>T)
c.*828A>T (n.*828A>T)
5g.173232516C>ACA2676542147NKX2-5c.*53G>T (n.*53G>T)
c.*981G>T (n.*981G>T)
c.*827G>T (n.*827G>T)
gnomAD v4
5g.173232516C=CA1601615651NKX2-5c.*53G= (n.*53G=)
c.*981G= (n.*981G=)
c.*827G= (n.*827G=)
5g.173232516C>GCA564687706NKX2-5c.*53G>C (n.*53G>C)
c.*981G>C (n.*981G>C)
c.*827G>C (n.*827G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173232516dupCA2676542146NKX2-5c.*53dup (n.*53dup)
c.*981dup (n.*981dup)
c.*827dup (n.*827dup)
gnomAD v4
5g.173232517A=CA1601615652NKX2-5c.*52T= (n.*52T=)
c.*980T= (n.*980T=)
c.*826T= (n.*826T=)
5g.173232517A>GCA1601615653NKX2-5c.*52T>C (n.*52T>C)
c.*980T>C (n.*980T>C)
c.*826T>C (n.*826T>C)
dbSNP gnomAD v4
5g.173232518G>CCA2676542149NKX2-5c.*51C>G (n.*51C>G)
c.*979C>G (n.*979C>G)
c.*825C>G (n.*825C>G)
gnomAD v4
5g.173232519G>ACA2676542150NKX2-5c.*50C>T (n.*50C>T)
c.*978C>T (n.*978C>T)
c.*824C>T (n.*824C>T)
gnomAD v4
5g.173232520G>ACA3563577NKX2-5c.*49C>T (n.*49C>T)
c.*977C>T (n.*977C>T)
c.*823C>T (n.*823C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.173232520G>CCA564687707NKX2-5c.*49C>G (n.*49C>G)
c.*977C>G (n.*977C>G)
c.*823C>G (n.*823C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.173232520G=CA1601615654NKX2-5c.*49C= (n.*49C=)
c.*977C= (n.*977C=)
c.*823C= (n.*823C=)
5g.173232520G>TCA564687708NKX2-5c.*49C>A (n.*49C>A)
c.*977C>A (n.*977C>A)
c.*823C>A (n.*823C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.173232521A=CA1601615655NKX2-5c.*48T= (n.*48T=)
c.*976T= (n.*976T=)
c.*822T= (n.*822T=)
5g.173232521A>GCA564687709NKX2-5c.*48T>C (n.*48T>C)
c.*976T>C (n.*976T>C)
c.*822T>C (n.*822T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.173232522G>ACA2676542152NKX2-5c.*47C>T (n.*47C>T)
c.*975C>T (n.*975C>T)
c.*821C>T (n.*821C>T)
gnomAD v4
5g.173232523C>TCA2676542153NKX2-5c.*46G>A (n.*46G>A)
c.*974G>A (n.*974G>A)
c.*820G>A (n.*820G>A)
gnomAD v4
5g.173232525G>ACA1601615657NKX2-5c.*44C>T (n.*44C>T)
c.*972C>T (n.*972C>T)
c.*818C>T (n.*818C>T)
dbSNP
5g.173232525G=CA1601615656NKX2-5c.*44C= (n.*44C=)
c.*972C= (n.*972C=)
c.*818C= (n.*818C=)
5g.173232528G>ACA2676542154NKX2-5c.*41C>T (n.*41C>T)
c.*969C>T (n.*969C>T)
c.*815C>T (n.*815C>T)
gnomAD v4
5g.173232530G>ACA3563578NKX2-5c.*39C>T (n.*39C>T)
c.*967C>T (n.*967C>T)
c.*813C>T (n.*813C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.173232530G=CA1601615658NKX2-5c.*39C= (n.*39C=)
c.*967C= (n.*967C=)
c.*813C= (n.*813C=)
5g.173232531G>CCA2676542155NKX2-5c.*38C>G (n.*38C>G)
c.*966C>G (n.*966C>G)
c.*812C>G (n.*812C>G)
gnomAD v4
5g.173232534G>CCA2676542156NKX2-5c.*35C>G (n.*35C>G)
c.*963C>G (n.*963C>G)
c.*809C>G (n.*809C>G)
gnomAD v4
5g.173232536A>GCA2769460505NKX2-5c.*33T>C (n.*33T>C)
c.*961T>C (n.*961T>C)
c.*807T>C (n.*807T>C)
5g.173232538C=CA1601615659NKX2-5c.*31G= (n.*31G=)
c.*959G= (n.*959G=)
c.*805G= (n.*805G=)
5g.173232538C>TCA564687710NKX2-5c.*31G>A (n.*31G>A)
c.*959G>A (n.*959G>A)
c.*805G>A (n.*805G>A)
dbSNP gnomAD v2
5g.173232539G>ACA1601615661NKX2-5c.*30C>T (n.*30C>T)
c.*958C>T (n.*958C>T)
c.*804C>T (n.*804C>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.173232539G=CA1601615660NKX2-5c.*30C= (n.*30C=)
c.*958C= (n.*958C=)
c.*804C= (n.*804C=)
5g.173232539G>TCA2676542157NKX2-5c.*30C>A (n.*30C>A)
c.*958C>A (n.*958C>A)
c.*804C>A (n.*804C>A)
gnomAD v4
5g.173232540G>ACA2676542158NKX2-5c.*29C>T (n.*29C>T)
c.*957C>T (n.*957C>T)
c.*803C>T (n.*803C>T)
gnomAD v4
5g.173232541T>GCA807732032NKX2-5c.*28A>C (n.*28A>C)
c.*956A>C (n.*956A>C)
c.*802A>C (n.*802A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173232541T=CA1601615662NKX2-5c.*28A= (n.*28A=)
c.*956A= (n.*956A=)
c.*802A= (n.*802A=)
5g.173232542C>ACA3563579NKX2-5c.*27G>T (n.*27G>T)
c.*955G>T (n.*955G>T)
c.*801G>T (n.*801G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173232542C=CA1601615663NKX2-5c.*27G= (n.*27G=)
c.*955G= (n.*955G=)
c.*801G= (n.*801G=)
5g.173232542C>GCA3563580NKX2-5c.*27G>C (n.*27G>C)
c.*955G>C (n.*955G>C)
c.*801G>C (n.*801G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173232544G>ACA2676542159NKX2-5c.*25C>T (n.*25C>T)
c.*953C>T (n.*953C>T)
c.*799C>T (n.*799C>T)
gnomAD v4
5g.173232544G>CCA132258681NKX2-5c.*25C>G (n.*25C>G)
c.*953C>G (n.*953C>G)
c.*799C>G (n.*799C>G)
dbSNP
5g.173232544G=CA1601615664NKX2-5c.*25C= (n.*25C=)
c.*953C= (n.*953C=)
c.*799C= (n.*799C=)
5g.173232548C>TCA2676542160NKX2-5c.*21G>A (n.*21G>A)
c.*949G>A (n.*949G>A)
c.*795G>A (n.*795G>A)
gnomAD v4
5g.173232549G>ACA3563581NKX2-5c.*20C>T (n.*20C>T)
c.*948C>T (n.*948C>T)
c.*794C>T (n.*794C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.173232549G=CA1601615665NKX2-5c.*20C= (n.*20C=)
c.*948C= (n.*948C=)
c.*794C= (n.*794C=)
5g.173232551G>ACA650504891NKX2-5c.*18C>T (n.*18C>T)
c.*946C>T (n.*946C>T)
c.*792C>T (n.*792C>T)
COSMIC
5g.173232552C=CA1601615666NKX2-5c.*17G= (n.*17G=)
c.*945G= (n.*945G=)
c.*791G= (n.*791G=)
5g.173232552C>TCA3563582NKX2-5c.*17G>A (n.*17G>A)
c.*945G>A (n.*945G>A)
c.*791G>A (n.*791G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173232553C=CA1601615667NKX2-5c.*16G= (n.*16G=)
c.*944G= (n.*944G=)
c.*790G= (n.*790G=)
5g.173232553C>TCA1601615668NKX2-5c.*16G>A (n.*16G>A)
c.*944G>A (n.*944G>A)
c.*790G>A (n.*790G>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.173232554A=CA1601615669NKX2-5c.*15T= (n.*15T=)
c.*943T= (n.*943T=)
c.*789T= (n.*789T=)
5g.173232554A>GCA1084495542NKX2-5c.*15T>C (n.*15T>C)
c.*943T>C (n.*943T>C)
c.*789T>C (n.*789T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173232555C=CA1601615670NKX2-5c.*14G= (n.*14G=)
c.*942G= (n.*942G=)
c.*788G= (n.*788G=)
5g.173232555C>TCA3563583NKX2-5c.*14G>A (n.*14G>A)
c.*942G>A (n.*942G>A)
c.*788G>A (n.*788G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.173232556G>ACA1601615672NKX2-5c.*13C>T (n.*13C>T)
c.*941C>T (n.*941C>T)
c.*787C>T (n.*787C>T)
dbSNP
5g.173232556G=CA1601615671NKX2-5c.*13C= (n.*13C=)
c.*941C= (n.*941C=)
c.*787C= (n.*787C=)
5g.173232557C>ACA807732045NKX2-5c.*12G>T (n.*12G>T)
c.*940G>T (n.*940G>T)
c.*786G>T (n.*786G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173232557C=CA1601615673NKX2-5c.*12G= (n.*12G=)
c.*940G= (n.*940G=)
c.*786G= (n.*786G=)
5g.173232557C>GCA3563584NKX2-5c.*12G>C (n.*12G>C)
c.*940G>C (n.*940G>C)
c.*786G>C (n.*786G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173232557C>TCA1084495543NKX2-5c.*12G>A (n.*12G>A)
c.*940G>A (n.*940G>A)
c.*786G>A (n.*786G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173232558G>ACA2769460507NKX2-5c.*11C>T (n.*11C>T)
c.*939C>T (n.*939C>T)
c.*785C>T (n.*785C>T)
5g.173232558G>CCA1084495546NKX2-5c.*11C>G (n.*11C>G)
c.*939C>G (n.*939C>G)
c.*785C>G (n.*785C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173232558G=CA1601615674NKX2-5c.*11C= (n.*11C=)
c.*939C= (n.*939C=)
c.*785C= (n.*785C=)
5g.173232559G>ACA3563585NKX2-5c.*10C>T (n.*10C>T)
c.*938C>T (n.*938C>T)
c.*784C>T (n.*784C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.173232559G>CCA1601615675NKX2-5c.*10C>G (n.*10C>G)
c.*938C>G (n.*938C>G)
c.*784C>G (n.*784C>G)
dbSNP
5g.173232559G=CA1601615676NKX2-5c.*10C= (n.*10C=)
c.*938C= (n.*938C=)
c.*784C= (n.*784C=)
5g.173232559G>TCA2676542162NKX2-5c.*10C>A (n.*10C>A)
c.*938C>A (n.*938C>A)
c.*784C>A (n.*784C>A)
gnomAD v4
5g.173232560G>ACA2676542163NKX2-5c.*9C>T (n.*9C>T)
c.*937C>T (n.*937C>T)
c.*783C>T (n.*783C>T)
gnomAD v4
5g.173232560G=CA1601615677NKX2-5c.*9C= (n.*9C=)
c.*937C= (n.*937C=)
c.*783C= (n.*783C=)
5g.173232560G>TCA1601615678NKX2-5c.*9C>A (n.*9C>A)
c.*937C>A (n.*937C>A)
c.*783C>A (n.*783C>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.173232562C>ACA2676542165NKX2-5c.*7G>T (n.*7G>T)
c.*935G>T (n.*935G>T)
c.*781G>T (n.*781G>T)
gnomAD v4
5g.173232562C>TCA2769460508NKX2-5c.*7G>A (n.*7G>A)
c.*935G>A (n.*935G>A)
c.*781G>A (n.*781G>A)
5g.173232563C=CA1601615679NKX2-5c.*6G= (n.*6G=)
c.*934G= (n.*934G=)
c.*780G= (n.*780G=)
5g.173232563C>GCA3563586NKX2-5c.*6G>C (n.*6G>C)
c.*934G>C (n.*934G>C)
c.*780G>C (n.*780G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.173232563C>TCA1601615680NKX2-5c.*6G>A (n.*6G>A)
c.*934G>A (n.*934G>A)
c.*780G>A (n.*780G>A)
dbSNP
5g.173232567C>TCA2578487406NKX2-5c.*2G>A (n.*2G>A)
c.*930G>A (n.*930G>A)
c.*776G>A (n.*776G>A)
5g.173232568C>ACA2578487407NKX2-5c.*1G>T (n.*1G>T)
c.*929G>T (n.*929G>T)
c.*775G>T (n.*775G>T)
5g.173232568C>TCA2578487408NKX2-5c.*1G>A (n.*1G>A)
c.*929G>A (n.*929G>A)
c.*775G>A (n.*775G>A)
gnomAD v4
5g.173232569C>ACA362160640NKX2-5c.975G>T (p.Ter325Tyr)
c.*928G>T (n.*928G>T)
c.*774G>T (n.*774G>T)
5g.173232569C>GCA362160642NKX2-5c.975G>C (p.Ter325Tyr)
c.*928G>C (n.*928G>C)
c.*774G>C (n.*774G>C)
5g.173232569C>TCA447974528NKX2-5c.975G>A (p.Ter325=)
c.*928G>A (n.*928G>A)
c.*774G>A (n.*774G>A)
5g.173232570T>ACA362160644NKX2-5c.974A>T (p.Ter325Leu)
c.*927A>T (n.*927A>T)
c.*773A>T (n.*773A>T)
5g.173232570T>CCA362160646NKX2-5c.974A>G (p.Ter325Trp)
c.*927A>G (n.*927A>G)
c.*773A>G (n.*773A>G)
5g.173232570T>GCA362160648NKX2-5c.974A>C (p.Ter325Ser)
c.*927A>C (n.*927A>C)
c.*773A>C (n.*773A>C)
5g.173232571A>CCA362160650NKX2-5c.973T>G (p.Ter325Glu)
c.*926T>G (n.*926T>G)
c.*772T>G (n.*772T>G)
5g.173232571A>GCA362160652NKX2-5c.973T>C (p.Ter325Gln)
c.*926T>C (n.*926T>C)
c.*772T>C (n.*772T>C)
5g.173232571A>TCA362160653NKX2-5c.973T>A (p.Ter325Lys)
c.*926T>A (n.*926T>A)
c.*772T>A (n.*772T>A)
5g.173232572C>ACA362160654NKX2-5c.972G>T (p.Trp324Cys)
c.*925G>T (n.*925G>T)
c.*771G>T (n.*771G>T)
5g.173232572C>GCA362160656NKX2-5c.972G>C (p.Trp324Cys)
c.*925G>C (n.*925G>C)
c.*771G>C (n.*771G>C)
5g.173232572C>TCA362160658NKX2-5c.972G>A (p.Trp324Ter)
c.*925G>A (n.*925G>A)
c.*771G>A (n.*771G>A)
5g.173232573C>ACA362160663NKX2-5c.971G>T (p.Trp324Leu)
c.*924G>T (n.*924G>T)
c.*770G>T (n.*770G>T)
5g.173232573C=CA1601615681NKX2-5c.971G= (p.Trp324=)
c.*924G= (n.*924G=)
c.*770G= (n.*770G=)
5g.173232573C>GCA362160660NKX2-5c.971G>C (p.Trp324Ser)
c.*924G>C (n.*924G>C)
c.*770G>C (n.*770G>C)
dbSNP
5g.173232573C>TCA362160661NKX2-5c.971G>A (p.Trp324Ter)
c.*924G>A (n.*924G>A)
c.*770G>A (n.*770G>A)
5g.173232574A>CCA362160665NKX2-5c.970T>G (p.Trp324Gly)
c.*923T>G (n.*923T>G)
c.*769T>G (n.*769T>G)
5g.173232574A>GCA362160667NKX2-5c.970T>C (p.Trp324Arg)
c.*923T>C (n.*923T>C)
c.*769T>C (n.*769T>C)
5g.173232574A>TCA362160668NKX2-5c.970T>A (p.Trp324Arg)
c.*923T>A (n.*923T>A)
c.*769T>A (n.*769T>A)
5g.173232575G>ACA3563587NKX2-5c.969C>T (p.Ala323=)
c.*922C>T (n.*922C>T)
c.*768C>T (n.*768C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173232575G>CCA447974534NKX2-5c.969C>G (p.Ala323=)
c.*922C>G (n.*922C>G)
c.*768C>G (n.*768C>G)
5g.173232575G=CA1601615682NKX2-5c.969C= (p.Ala323=)
c.*922C= (n.*922C=)
c.*768C= (n.*768C=)
5g.173232575G>TCA447974535NKX2-5c.969C>A (p.Ala323=)
c.*922C>A (n.*922C>A)
c.*768C>A (n.*768C>A)
5g.173232576G>ACA362160671NKX2-5c.968C>T (p.Ala323Val)
c.*921C>T (n.*921C>T)
c.*767C>T (n.*767C>T)
5g.173232576G>CCA362160672NKX2-5c.968C>G (p.Ala323Gly)
c.*921C>G (n.*921C>G)
c.*767C>G (n.*767C>G)
ClinVar dbSNP
5g.173232576G=CA1601615683NKX2-5c.968C= (p.Ala323=)
c.*921C= (n.*921C=)
c.*767C= (n.*767C=)
5g.173232576G>TCA362160674NKX2-5c.968C>A (p.Ala323Asp)
c.*921C>A (n.*921C>A)
c.*767C>A (n.*767C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173232577C>ACA362160676NKX2-5c.967G>T (p.Ala323Ser)
c.*920G>T (n.*920G>T)
c.*766G>T (n.*766G>T)
5g.173232577C>GCA362160677NKX2-5c.967G>C (p.Ala323Pro)
c.*920G>C (n.*920G>C)
c.*766G>C (n.*766G>C)
5g.173232577C>TCA362160679NKX2-5c.967G>A (p.Ala323Thr)
c.*920G>A (n.*920G>A)
c.*766G>A (n.*766G>A)
5g.173232578T>ACA447974544NKX2-5c.966A>T (p.Arg322=)
c.*919A>T (n.*919A>T)
c.*765A>T (n.*765A>T)
5g.173232578T>CCA447974543NKX2-5c.966A>G (p.Arg322=)
c.*919A>G (n.*919A>G)
c.*765A>G (n.*765A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173232578T>GCA447974542NKX2-5c.966A>C (p.Arg322=)
c.*919A>C (n.*919A>C)
c.*765A>C (n.*765A>C)
5g.173232578T=CA1601615684NKX2-5c.966A= (p.Arg322=)
c.*919A= (n.*919A=)
c.*765A= (n.*765A=)
5g.173232579C>ACA362160680NKX2-5c.965G>T (p.Arg322Leu)
c.*918G>T (n.*918G>T)
c.*764G>T (n.*764G>T)
5g.173232579C=CA1601615685NKX2-5c.965G= (p.Arg322=)
c.*918G= (n.*918G=)
c.*764G= (n.*764G=)
5g.173232579C>GCA3563588NKX2-5c.965G>C (p.Arg322Pro)
c.*918G>C (n.*918G>C)
c.*764G>C (n.*764G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.173232579C>TCA362160683NKX2-5c.965G>A (p.Arg322Gln)
c.*918G>A (n.*918G>A)
c.*764G>A (n.*764G>A)
5g.173232580G>ACA362160685NKX2-5c.964C>T (p.Arg322Ter)
c.*917C>T (n.*917C>T)
c.*763C>T (n.*763C>T)
COSMIC
5g.173232580G>CCA362160686NKX2-5c.964C>G (p.Arg322Gly)
c.*917C>G (n.*917C>G)
c.*763C>G (n.*763C>G)
5g.173232580G>TCA447974546NKX2-5c.964C>A (p.Arg322=)
c.*917C>A (n.*917C>A)
c.*763C>A (n.*763C>A)
5g.173232581G>ACA447974549NKX2-5c.963C>T (p.Ile321=)
c.*916C>T (n.*916C>T)
c.*762C>T (n.*762C>T)
5g.173232581G>CCA362160687NKX2-5c.963C>G (p.Ile321Met)
c.*916C>G (n.*916C>G)
c.*762C>G (n.*762C>G)
5g.173232581G>TCA447974547NKX2-5c.963C>A (p.Ile321=)
c.*916C>A (n.*916C>A)
c.*762C>A (n.*762C>A)
5g.173232582A=CA1601615686NKX2-5c.962T= (p.Ile321=)
c.*915T= (n.*915T=)
c.*761T= (n.*761T=)
5g.173232582A>CCA362160689NKX2-5c.962T>G (p.Ile321Ser)
c.*915T>G (n.*915T>G)
c.*761T>G (n.*761T>G)
5g.173232582A>GCA362160691NKX2-5c.962T>C (p.Ile321Thr)
c.*915T>C (n.*915T>C)
c.*761T>C (n.*761T>C)
5g.173232582A>TCA362160693NKX2-5c.962T>A (p.Ile321Asn)
c.*915T>A (n.*915T>A)
c.*761T>A (n.*761T>A)
dbSNP
5g.173232583T>ACA362160694NKX2-5c.961A>T (p.Ile321Phe)
c.*914A>T (n.*914A>T)
c.*760A>T (n.*760A>T)
5g.173232583T>CCA132258701NKX2-5c.961A>G (p.Ile321Val)
c.*914A>G (n.*914A>G)
c.*760A>G (n.*760A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173232583T>GCA362160697NKX2-5c.961A>C (p.Ile321Leu)
c.*914A>C (n.*914A>C)
c.*760A>C (n.*760A>C)
5g.173232583T=CA1601615687NKX2-5c.961A= (p.Ile321=)
c.*914A= (n.*914A=)
c.*760A= (n.*760A=)
5g.173232584A>CCA447974555NKX2-5c.960T>G (p.Gly320=)
c.*913T>G (n.*913T>G)
c.*759T>G (n.*759T>G)
5g.173232584A>GCA447974557NKX2-5c.960T>C (p.Gly320=)
c.*913T>C (n.*913T>C)
c.*759T>C (n.*759T>C)
gnomAD v4
5g.173232584A>TCA447974556NKX2-5c.960T>A (p.Gly320=)
c.*913T>A (n.*913T>A)
c.*759T>A (n.*759T>A)
5g.173232585C>ACA362160702NKX2-5c.959G>T (p.Gly320Val)
c.*912G>T (n.*912G>T)
c.*758G>T (n.*758G>T)
5g.173232585C=CA1601615688NKX2-5c.959G= (p.Gly320=)
c.*912G= (n.*912G=)
c.*758G= (n.*758G=)
5g.173232585C>GCA362160699NKX2-5c.959G>C (p.Gly320Ala)
c.*912G>C (n.*912G>C)
c.*758G>C (n.*758G>C)
5g.173232585C>TCA362160700NKX2-5c.959G>A (p.Gly320Asp)
c.*912G>A (n.*912G>A)
c.*758G>A (n.*758G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173232586C>ACA362160704NKX2-5c.958G>T (p.Gly320Cys)
c.*911G>T (n.*911G>T)
c.*757G>T (n.*757G>T)
5g.173232586C=CA1601615689NKX2-5c.958G= (p.Gly320=)
c.*911G= (n.*911G=)
c.*757G= (n.*757G=)
5g.173232586C>GCA362160705NKX2-5c.958G>C (p.Gly320Arg)
c.*911G>C (n.*911G>C)
c.*757G>C (n.*757G>C)
5g.173232586C>TCA362160707NKX2-5c.958G>A (p.Gly320Ser)
c.*911G>A (n.*911G>A)
c.*757G>A (n.*757G>A)
dbSNP
5g.173232587A=CA1601615690NKX2-5c.957T= (p.His319=)
c.*910T= (n.*910T=)
c.*756T= (n.*756T=)
5g.173232587A>CCA362160709NKX2-5c.957T>G (p.His319Gln)
c.*910T>G (n.*910T>G)
c.*756T>G (n.*756T>G)
5g.173232587A>GCA447974562NKX2-5c.957T>C (p.His319=)
c.*910T>C (n.*910T>C)
c.*756T>C (n.*756T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173232587A>TCA362160711NKX2-5c.957T>A (p.His319Gln)
c.*910T>A (n.*910T>A)
c.*756T>A (n.*756T>A)
ClinVar
5g.173232588T>ACA362160712NKX2-5c.956A>T (p.His319Leu)
c.*909A>T (n.*909A>T)
c.*755A>T (n.*755A>T)
5g.173232588T>CCA362160716NKX2-5c.956A>G (p.His319Arg)
c.*909A>G (n.*909A>G)
c.*755A>G (n.*755A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173232588T>GCA362160714NKX2-5c.956A>C (p.His319Pro)
c.*909A>C (n.*909A>C)
c.*755A>C (n.*755A>C)
5g.173232588T=CA1601615691NKX2-5c.956A= (p.His319=)
c.*909A= (n.*909A=)
c.*755A= (n.*755A=)
5g.173232589G>ACA362160718NKX2-5c.955C>T (p.His319Tyr)
c.*908C>T (n.*908C>T)
c.*754C>T (n.*754C>T)
COSMIC
5g.173232589G>CCA362160719NKX2-5c.955C>G (p.His319Asp)
c.*908C>G (n.*908C>G)
c.*754C>G (n.*754C>G)
5g.173232589G>TCA362160720NKX2-5c.955C>A (p.His319Asn)
c.*908C>A (n.*908C>A)
c.*754C>A (n.*754C>A)
5g.173232590C>ACA447974566NKX2-5c.954G>T (p.Leu318=)
c.*907G>T (n.*907G>T)
c.*753G>T (n.*753G>T)
5g.173232590C>GCA447974567NKX2-5c.954G>C (p.Leu318=)
c.*907G>C (n.*907G>C)
c.*753G>C (n.*753G>C)
5g.173232590C>TCA447974568NKX2-5c.954G>A (p.Leu318=)
c.*907G>A (n.*907G>A)
c.*753G>A (n.*753G>A)
5g.173232591A>CCA362160722NKX2-5c.953T>G (p.Leu318Arg)
c.*906T>G (n.*906T>G)
c.*752T>G (n.*752T>G)
gnomAD v4
5g.173232591A>GCA362160723NKX2-5c.953T>C (p.Leu318Pro)
c.*906T>C (n.*906T>C)
c.*752T>C (n.*752T>C)
5g.173232591A>TCA362160724NKX2-5c.953T>A (p.Leu318Gln)
c.*906T>A (n.*906T>A)
c.*752T>A (n.*752T>A)
5g.173232591_173232592delinsAGCA1601615692NKX2-5c.952_953delinsCT (p.Leu318=)
c.*905_*906delinsCT (n.*905_*906delinsCT)
c.*751_*752delinsCT (n.*751_*752delinsCT)
5g.173232591_173232592delinsGCCA915942749NKX2-5c.952_953delinsGC (p.Leu318Ala)
c.*905_*906delinsGC (n.*905_*906delinsGC)
c.*751_*752delinsGC (n.*751_*752delinsGC)
ClinVar dbSNP
5g.173232592G>ACA447974569NKX2-5c.952C>T (p.Leu318=)
c.*905C>T (n.*905C>T)
c.*751C>T (n.*751C>T)
5g.173232592G>CCA362160726NKX2-5c.952C>G (p.Leu318Val)
c.*905C>G (n.*905C>G)
c.*751C>G (n.*751C>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.173232592G=CA1601615693NKX2-5c.952C= (p.Leu318=)
c.*905C= (n.*905C=)
c.*751C= (n.*751C=)
5g.173232592G>TCA362160727NKX2-5c.952C>A (p.Leu318Met)
c.*905C>A (n.*905C>A)
c.*751C>A (n.*751C>A)
5g.173232593C>ACA3563589NKX2-5c.951G>T (p.Thr317=)
c.*904G>T (n.*904G>T)
c.*750G>T (n.*750G>T)
dbSNP ExAC
5g.173232593C=CA1601615694NKX2-5c.951G= (p.Thr317=)
c.*904G= (n.*904G=)
c.*750G= (n.*750G=)
5g.173232593C>GCA447974571NKX2-5c.951G>C (p.Thr317=)
c.*904G>C (n.*904G>C)
c.*750G>C (n.*750G>C)
5g.173232593C>TCA447974572NKX2-5c.951G>A (p.Thr317=)
c.*904G>A (n.*904G>A)
c.*750G>A (n.*750G>A)
5g.173232594G>ACA362160730NKX2-5c.950C>T (p.Thr317Met)
c.*903C>T (n.*903C>T)
c.*749C>T (n.*749C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
5g.173232594G>CCA362160731NKX2-5c.950C>G (p.Thr317Arg)
c.*903C>G (n.*903C>G)
c.*749C>G (n.*749C>G)
5g.173232594G>TCA362160732NKX2-5c.950C>A (p.Thr317Lys)
c.*903C>A (n.*903C>A)
c.*749C>A (n.*749C>A)
gnomAD v4
5g.173232595T>ACA362160734NKX2-5c.949A>T (p.Thr317Ser)
c.*902A>T (n.*902A>T)
c.*748A>T (n.*748A>T)
5g.173232595T>CCA362160738NKX2-5c.949A>G (p.Thr317Ala)
c.*902A>G (n.*902A>G)
c.*748A>G (n.*748A>G)
5g.173232595T>GCA362160736NKX2-5c.949A>C (p.Thr317Pro)
c.*902A>C (n.*902A>C)
c.*748A>C (n.*748A>C)
5g.173232596G>ACA447974577NKX2-5c.948C>T (p.Ser316=)
c.*901C>T (n.*901C>T)
c.*747C>T (n.*747C>T)
5g.173232596G>CCA447974578NKX2-5c.948C>G (p.Ser316=)
c.*901C>G (n.*901C>G)
c.*747C>G (n.*747C>G)
5g.173232596G>TCA447974579NKX2-5c.948C>A (p.Ser316=)
c.*901C>A (n.*901C>A)
c.*747C>A (n.*747C>A)
5g.173232597G>ACA362160739NKX2-5c.947C>T (p.Ser316Phe)
c.*900C>T (n.*900C>T)
c.*746C>T (n.*746C>T)
5g.173232597G>CCA362160744NKX2-5c.947C>G (p.Ser316Cys)
c.*900C>G (n.*900C>G)
c.*746C>G (n.*746C>G)
5g.173232597G=CA1601615695NKX2-5c.947C= (p.Ser316=)
c.*900C= (n.*900C=)
c.*746C= (n.*746C=)
5g.173232597G>TCA362160746NKX2-5c.947C>A (p.Ser316Tyr)
c.*900C>A (n.*900C>A)
c.*746C>A (n.*746C>A)
ClinVar dbSNP
5g.173232598A>CCA362160748NKX2-5c.946T>G (p.Ser316Ala)
c.*899T>G (n.*899T>G)
c.*745T>G (n.*745T>G)
5g.173232598A>GCA362160750NKX2-5c.946T>C (p.Ser316Pro)
c.*899T>C (n.*899T>C)
c.*745T>C (n.*745T>C)
gnomAD v4
5g.173232598A>TCA362160752NKX2-5c.946T>A (p.Ser316Thr)
c.*899T>A (n.*899T>A)
c.*745T>A (n.*745T>A)
5g.173232598dupCA564904124NKX2-5c.946dup (p.Ser316PhefsTer?)
c.*899dup (n.*899dup)
c.*745dup (n.*745dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.173232599C>ACA447974585NKX2-5c.945G>T (p.Val315=)
c.*898G>T (n.*898G>T)
c.*744G>T (n.*744G>T)
5g.173232599C>GCA447974587NKX2-5c.945G>C (p.Val315=)
c.*898G>C (n.*898G>C)
c.*744G>C (n.*744G>C)
ClinVar
5g.173232599C>TCA447974583NKX2-5c.945G>A (p.Val315=)
c.*898G>A (n.*898G>A)
c.*744G>A (n.*744G>A)
5g.173232600A>CCA362160754NKX2-5c.944T>G (p.Val315Gly)
c.*897T>G (n.*897T>G)
c.*743T>G (n.*743T>G)
5g.173232600A>GCA362160755NKX2-5c.944T>C (p.Val315Ala)
c.*897T>C (n.*897T>C)
c.*743T>C (n.*743T>C)
5g.173232600A>TCA362160757NKX2-5c.944T>A (p.Val315Glu)
c.*897T>A (n.*897T>A)
c.*743T>A (n.*743T>A)
5g.173232601C>ACA3563590NKX2-5c.943G>T (p.Val315Leu)
c.*896G>T (n.*896G>T)
c.*742G>T (n.*742G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173232601C=CA1601615696NKX2-5c.943G= (p.Val315=)
c.*896G= (n.*896G=)
c.*742G= (n.*742G=)
5g.173232601C>GCA362160760NKX2-5c.943G>C (p.Val315Leu)
c.*896G>C (n.*896G>C)
c.*742G>C (n.*742G>C)
5g.173232601C>TCA3563591NKX2-5c.943G>A (p.Val315Met)
c.*896G>A (n.*896G>A)
c.*742G>A (n.*742G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.173232602T>ACA447974594NKX2-5c.942A>T (p.Gly314=)
c.*895A>T (n.*895A>T)
c.*741A>T (n.*741A>T)
5g.173232602T>CCA447974595NKX2-5c.942A>G (p.Gly314=)
c.*895A>G (n.*895A>G)
c.*741A>G (n.*741A>G)
gnomAD v4
5g.173232602T>GCA447974596NKX2-5c.942A>C (p.Gly314=)
c.*895A>C (n.*895A>C)
c.*741A>C (n.*741A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173232602T=CA1601615697NKX2-5c.942A= (p.Gly314=)
c.*895A= (n.*895A=)
c.*741A= (n.*741A=)

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