Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.173232417C>GCA2676542068NKX2-5c.*152G>C (n.*152G>C)
c.*1080G>C (n.*1080G>C)
c.*926G>C (n.*926G>C)
gnomAD v4
5g.173232417C>TCA2676542069NKX2-5c.*152G>A (n.*152G>A)
c.*1080G>A (n.*1080G>A)
c.*926G>A (n.*926G>A)
gnomAD v4
5g.173232418G>ACA1084495510NKX2-5c.*151C>T (n.*151C>T)
c.*1079C>T (n.*1079C>T)
c.*925C>T (n.*925C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173232418G=CA1601615597NKX2-5c.*151C= (n.*151C=)
c.*1079C= (n.*1079C=)
c.*925C= (n.*925C=)
5g.173232418G>TCA2676542070NKX2-5c.*151C>A (n.*151C>A)
c.*1079C>A (n.*1079C>A)
c.*925C>A (n.*925C>A)
gnomAD v4
5g.173232419C>ACA2676542071NKX2-5c.*150G>T (n.*150G>T)
c.*1078G>T (n.*1078G>T)
c.*924G>T (n.*924G>T)
gnomAD v4
5g.173232419C=CA1601615598NKX2-5c.*150G= (n.*150G=)
c.*1078G= (n.*1078G=)
c.*924G= (n.*924G=)
5g.173232419C>TCA1084495513NKX2-5c.*150G>A (n.*150G>A)
c.*1078G>A (n.*1078G>A)
c.*924G>A (n.*924G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173232420G>ACA807731905NKX2-5c.*149C>T (n.*149C>T)
c.*1077C>T (n.*1077C>T)
c.*923C>T (n.*923C>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.173232420G>CCA807731896NKX2-5c.*149C>G (n.*149C>G)
c.*1077C>G (n.*1077C>G)
c.*923C>G (n.*923C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173232420G=CA1601615599NKX2-5c.*149C= (n.*149C=)
c.*1077C= (n.*1077C=)
c.*923C= (n.*923C=)
5g.173232420G>TCA1601615600NKX2-5c.*149C>A (n.*149C>A)
c.*1077C>A (n.*1077C>A)
c.*923C>A (n.*923C>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.173232421C>ACA2676542072NKX2-5c.*148G>T (n.*148G>T)
c.*1076G>T (n.*1076G>T)
c.*922G>T (n.*922G>T)
gnomAD v4
5g.173232421C>TCA2676542073NKX2-5c.*148G>A (n.*148G>A)
c.*1076G>A (n.*1076G>A)
c.*922G>A (n.*922G>A)
gnomAD v4
5g.173232422G>ACA2676542074NKX2-5c.*147C>T (n.*147C>T)
c.*1075C>T (n.*1075C>T)
c.*921C>T (n.*921C>T)
gnomAD v4
5g.173232422G=CA1601615601NKX2-5c.*147C= (n.*147C=)
c.*1075C= (n.*1075C=)
c.*921C= (n.*921C=)
5g.173232422G>TCA132258607NKX2-5c.*147C>A (n.*147C>A)
c.*1075C>A (n.*1075C>A)
c.*921C>A (n.*921C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173232423T>CCA2676542075NKX2-5c.*146A>G (n.*146A>G)
c.*1074A>G (n.*1074A>G)
c.*920A>G (n.*920A>G)
gnomAD v4
5g.173232424G>CCA2676542077NKX2-5c.*145C>G (n.*145C>G)
c.*1073C>G (n.*1073C>G)
c.*919C>G (n.*919C>G)
gnomAD v4
5g.173232424G>TCA2676542078NKX2-5c.*145C>A (n.*145C>A)
c.*1073C>A (n.*1073C>A)
c.*919C>A (n.*919C>A)
gnomAD v4
5g.173232426delCA2676542076NKX2-5c.*145del (n.*145del)
c.*1073del (n.*1073del)
c.*919del (n.*919del)
gnomAD v4
5g.173232425G>ACA12175635NKX2-5c.*144C>T (n.*144C>T)
c.*1072C>T (n.*1072C>T)
c.*918C>T (n.*918C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173232425G=CA1601615602NKX2-5c.*144C= (n.*144C=)
c.*1072C= (n.*1072C=)
c.*918C= (n.*918C=)
5g.173232425G>TCA2676542079NKX2-5c.*144C>A (n.*144C>A)
c.*1072C>A (n.*1072C>A)
c.*918C>A (n.*918C>A)
gnomAD v4
5g.173232426G>ACA2676542081NKX2-5c.*143C>T (n.*143C>T)
c.*1071C>T (n.*1071C>T)
c.*917C>T (n.*917C>T)
gnomAD v4
5g.173232426G>CCA2676542082NKX2-5c.*143C>G (n.*143C>G)
c.*1071C>G (n.*1071C>G)
c.*917C>G (n.*917C>G)
gnomAD v4
5g.173232426G>TCA2676542083NKX2-5c.*143C>A (n.*143C>A)
c.*1071C>A (n.*1071C>A)
c.*917C>A (n.*917C>A)
gnomAD v4
5g.173232427A=CA1601615603NKX2-5c.*142T= (n.*142T=)
c.*1070T= (n.*1070T=)
c.*916T= (n.*916T=)
5g.173232427A>GCA1601615604NKX2-5c.*142T>C (n.*142T>C)
c.*1070T>C (n.*1070T>C)
c.*916T>C (n.*916T>C)
dbSNP
5g.173232428C>ACA2676542084NKX2-5c.*141G>T (n.*141G>T)
c.*1069G>T (n.*1069G>T)
c.*915G>T (n.*915G>T)
gnomAD v4
5g.173232428C=CA1601615606NKX2-5c.*141G= (n.*141G=)
c.*1069G= (n.*1069G=)
c.*915G= (n.*915G=)
5g.173232428C>GCA1601615607NKX2-5c.*141G>C (n.*141G>C)
c.*1069G>C (n.*1069G>C)
c.*915G>C (n.*915G>C)
dbSNP
5g.173232428C>TCA2676542085NKX2-5c.*141G>A (n.*141G>A)
c.*1069G>A (n.*1069G>A)
c.*915G>A (n.*915G>A)
gnomAD v4
5g.173232428_173232430delinsCAGCA1601615605NKX2-5c.*139_*141delinsCTG (n.*139_*141delinsCTG)
c.*1067_*1069delinsCTG (n.*1067_*1069delinsCTG)
c.*913_*915delinsCTG (n.*913_*915delinsCTG)
5g.173232430_173232431delCA132258614NKX2-5c.*139_*140del (n.*139_*140del)
c.*1067_*1068del (n.*1067_*1068del)
c.*913_*914del (n.*913_*914del)
dbSNP
5g.173232430G>CCA650504872NKX2-5c.*139C>G (n.*139C>G)
c.*1067C>G (n.*1067C>G)
c.*913C>G (n.*913C>G)
COSMIC
5g.173232431A>GCA2676542086NKX2-5c.*138T>C (n.*138T>C)
c.*1066T>C (n.*1066T>C)
c.*912T>C (n.*912T>C)
gnomAD v4
5g.173232435A>CCA2676542087NKX2-5c.*134T>G (n.*134T>G)
c.*1062T>G (n.*1062T>G)
c.*908T>G (n.*908T>G)
gnomAD v4
5g.173232435A>TCA2676542089NKX2-5c.*134T>A (n.*134T>A)
c.*1062T>A (n.*1062T>A)
c.*908T>A (n.*908T>A)
gnomAD v4
5g.173232436G>CCA1084495515NKX2-5c.*133C>G (n.*133C>G)
c.*1061C>G (n.*1061C>G)
c.*907C>G (n.*907C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173232436G=CA1601615608NKX2-5c.*133C= (n.*133C=)
c.*1061C= (n.*1061C=)
c.*907C= (n.*907C=)
5g.173232436G>TCA2676542090NKX2-5c.*133C>A (n.*133C>A)
c.*1061C>A (n.*1061C>A)
c.*907C>A (n.*907C>A)
gnomAD v4
5g.173232438_173232439delinsTCCA1601615609NKX2-5c.*130_*131delinsGA (n.*130_*131delinsGA)
c.*1058_*1059delinsGA (n.*1058_*1059delinsGA)
c.*904_*905delinsGA (n.*904_*905delinsGA)
5g.173232439C>TCA2676542091NKX2-5c.*130G>A (n.*130G>A)
c.*1058G>A (n.*1058G>A)
c.*904G>A (n.*904G>A)
gnomAD v4
5g.173232440delCA1601615610NKX2-5c.*130del (n.*130del)
c.*1058del (n.*1058del)
c.*904del (n.*904del)
dbSNP gnomAD v4
5g.173232440C>GCA2676542092NKX2-5c.*129G>C (n.*129G>C)
c.*1057G>C (n.*1057G>C)
c.*903G>C (n.*903G>C)
gnomAD v4
5g.173232443G>ACA132258617NKX2-5c.*126C>T (n.*126C>T)
c.*1054C>T (n.*1054C>T)
c.*900C>T (n.*900C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173232443G>CCA2676542093NKX2-5c.*126C>G (n.*126C>G)
c.*1054C>G (n.*1054C>G)
c.*900C>G (n.*900C>G)
gnomAD v4
5g.173232443G=CA1601615611NKX2-5c.*126C= (n.*126C=)
c.*1054C= (n.*1054C=)
c.*900C= (n.*900C=)
5g.173232443G>TCA2676542094NKX2-5c.*126C>A (n.*126C>A)
c.*1054C>A (n.*1054C>A)
c.*900C>A (n.*900C>A)
gnomAD v4
5g.173232444G>ACA564687703NKX2-5c.*125C>T (n.*125C>T)
c.*1053C>T (n.*1053C>T)
c.*899C>T (n.*899C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173232444G=CA1601615612NKX2-5c.*125C= (n.*125C=)
c.*1053C= (n.*1053C=)
c.*899C= (n.*899C=)
5g.173232444_173232445delinsGTCA1601615613NKX2-5c.*124_*125delinsAC (n.*124_*125delinsAC)
c.*1052_*1053delinsAC (n.*1052_*1053delinsAC)
c.*898_*899delinsAC (n.*898_*899delinsAC)
5g.173232445delCA564687704NKX2-5c.*124del (n.*124del)
c.*1052del (n.*1052del)
c.*898del (n.*898del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173232445T>CCA2676542095NKX2-5c.*124A>G (n.*124A>G)
c.*1052A>G (n.*1052A>G)
c.*898A>G (n.*898A>G)
gnomAD v4
5g.173232446C>ACA1084495520NKX2-5c.*123G>T (n.*123G>T)
c.*1051G>T (n.*1051G>T)
c.*897G>T (n.*897G>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173232446C>GCA2676542096NKX2-5c.*123G>C (n.*123G>C)
c.*1051G>C (n.*1051G>C)
c.*897G>C (n.*897G>C)
gnomAD v4
5g.173232446C>TCA2676542097NKX2-5c.*123G>A (n.*123G>A)
c.*1051G>A (n.*1051G>A)
c.*897G>A (n.*897G>A)
gnomAD v4
5g.173232448C=CA1601615614NKX2-5c.*121G= (n.*121G=)
c.*1049G= (n.*1049G=)
c.*895G= (n.*895G=)
5g.173232448C>TCA807731938NKX2-5c.*121G>A (n.*121G>A)
c.*1049G>A (n.*1049G>A)
c.*895G>A (n.*895G>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.173232449C>ACA2676542098NKX2-5c.*120G>T (n.*120G>T)
c.*1048G>T (n.*1048G>T)
c.*894G>T (n.*894G>T)
gnomAD v4
5g.173232449C=CA1601615615NKX2-5c.*120G= (n.*120G=)
c.*1048G= (n.*1048G=)
c.*894G= (n.*894G=)
5g.173232449C>GCA2676542099NKX2-5c.*120G>C (n.*120G>C)
c.*1048G>C (n.*1048G>C)
c.*894G>C (n.*894G>C)
gnomAD v4
5g.173232449C>TCA807731952NKX2-5c.*120G>A (n.*120G>A)
c.*1048G>A (n.*1048G>A)
c.*894G>A (n.*894G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173232450G>ACA2676542100NKX2-5c.*119C>T (n.*119C>T)
c.*1047C>T (n.*1047C>T)
c.*893C>T (n.*893C>T)
gnomAD v4
5g.173232450G>TCA2557415890NKX2-5c.*119C>A (n.*119C>A)
c.*1047C>A (n.*1047C>A)
c.*893C>A (n.*893C>A)
5g.173232452dupCA2676542101NKX2-5c.*117dup (n.*117dup)
c.*1045dup (n.*1045dup)
c.*891dup (n.*891dup)
gnomAD v4
5g.173232453G>ACA2769460499NKX2-5c.*116C>T (n.*116C>T)
c.*1044C>T (n.*1044C>T)
c.*890C>T (n.*890C>T)
5g.173232454G>TCA2676542102NKX2-5c.*115C>A (n.*115C>A)
c.*1043C>A (n.*1043C>A)
c.*889C>A (n.*889C>A)
gnomAD v4
5g.173232455A>GCA2676542103NKX2-5c.*114T>C (n.*114T>C)
c.*1042T>C (n.*1042T>C)
c.*888T>C (n.*888T>C)
gnomAD v4
5g.173232456G>ACA1601615617NKX2-5c.*113C>T (n.*113C>T)
c.*1041C>T (n.*1041C>T)
c.*887C>T (n.*887C>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.173232456G=CA1601615616NKX2-5c.*113C= (n.*113C=)
c.*1041C= (n.*1041C=)
c.*887C= (n.*887C=)
5g.173232456G>TCA2676542104NKX2-5c.*113C>A (n.*113C>A)
c.*1041C>A (n.*1041C>A)
c.*887C>A (n.*887C>A)
gnomAD v4
5g.173232457T>ACA2769460500NKX2-5c.*112A>T (n.*112A>T)
c.*1040A>T (n.*1040A>T)
c.*886A>T (n.*886A>T)
5g.173232457T>GCA2676542105NKX2-5c.*112A>C (n.*112A>C)
c.*1040A>C (n.*1040A>C)
c.*886A>C (n.*886A>C)
gnomAD v4
5g.173232458G>TCA2676542106NKX2-5c.*111C>A (n.*111C>A)
c.*1039C>A (n.*1039C>A)
c.*885C>A (n.*885C>A)
gnomAD v4
5g.173232461T>ACA132258620NKX2-5c.*108A>T (n.*108A>T)
c.*1036A>T (n.*1036A>T)
c.*882A>T (n.*882A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173232461T>CCA2769460501NKX2-5c.*108A>G (n.*108A>G)
c.*1036A>G (n.*1036A>G)
c.*882A>G (n.*882A>G)
5g.173232461T=CA1601615618NKX2-5c.*108A= (n.*108A=)
c.*1036A= (n.*1036A=)
c.*882A= (n.*882A=)
5g.173232462G>ACA2676542107NKX2-5c.*107C>T (n.*107C>T)
c.*1035C>T (n.*1035C>T)
c.*881C>T (n.*881C>T)
gnomAD v4
5g.173232463C>TCA2676542108NKX2-5c.*106G>A (n.*106G>A)
c.*1034G>A (n.*1034G>A)
c.*880G>A (n.*880G>A)
gnomAD v4
5g.173232465A=CA1601615619NKX2-5c.*104T= (n.*104T=)
c.*1032T= (n.*1032T=)
c.*878T= (n.*878T=)
5g.173232465A>CCA132258624NKX2-5c.*104T>G (n.*104T>G)
c.*1032T>G (n.*1032T>G)
c.*878T>G (n.*878T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173232466A>GCA2676542109NKX2-5c.*103T>C (n.*103T>C)
c.*1031T>C (n.*1031T>C)
c.*877T>C (n.*877T>C)
gnomAD v4
5g.173232469C>ACA2676542110NKX2-5c.*100G>T (n.*100G>T)
c.*1028G>T (n.*1028G>T)
c.*874G>T (n.*874G>T)
gnomAD v4
5g.173232470C>ACA2676542111NKX2-5c.*99G>T (n.*99G>T)
c.*1027G>T (n.*1027G>T)
c.*873G>T (n.*873G>T)
gnomAD v4
5g.173232470C>TCA2676542112NKX2-5c.*99G>A (n.*99G>A)
c.*1027G>A (n.*1027G>A)
c.*873G>A (n.*873G>A)
gnomAD v4
5g.173232471A>GCA2676542113NKX2-5c.*98T>C (n.*98T>C)
c.*1026T>C (n.*1026T>C)
c.*872T>C (n.*872T>C)
gnomAD v4
5g.173232472G>ACA1084495524NKX2-5c.*97C>T (n.*97C>T)
c.*1025C>T (n.*1025C>T)
c.*871C>T (n.*871C>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.173232472G>CCA807731957NKX2-5c.*97C>G (n.*97C>G)
c.*1025C>G (n.*1025C>G)
c.*871C>G (n.*871C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173232472G=CA1601615620NKX2-5c.*97C= (n.*97C=)
c.*1025C= (n.*1025C=)
c.*871C= (n.*871C=)
5g.173232472G>TCA2676542114NKX2-5c.*97C>A (n.*97C>A)
c.*1025C>A (n.*1025C>A)
c.*871C>A (n.*871C>A)
gnomAD v4
5g.173232473G>CCA2676542115NKX2-5c.*96C>G (n.*96C>G)
c.*1024C>G (n.*1024C>G)
c.*870C>G (n.*870C>G)
gnomAD v4
5g.173232473G>TCA2769460502NKX2-5c.*96C>A (n.*96C>A)
c.*1024C>A (n.*1024C>A)
c.*870C>A (n.*870C>A)
5g.173232474G>ACA1601615622NKX2-5c.*95C>T (n.*95C>T)
c.*1023C>T (n.*1023C>T)
c.*869C>T (n.*869C>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.173232474G=CA1601615621NKX2-5c.*95C= (n.*95C=)
c.*1023C= (n.*1023C=)
c.*869C= (n.*869C=)
5g.173232475G>ACA807731958NKX2-5c.*94C>T (n.*94C>T)
c.*1022C>T (n.*1022C>T)
c.*868C>T (n.*868C>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.173232475G=CA1601615623NKX2-5c.*94C= (n.*94C=)
c.*1022C= (n.*1022C=)
c.*868C= (n.*868C=)
5g.173232475G>TCA2676542116NKX2-5c.*94C>A (n.*94C>A)
c.*1022C>A (n.*1022C>A)
c.*868C>A (n.*868C>A)
gnomAD v4
5g.173232476A>TCA2676542117NKX2-5c.*93T>A (n.*93T>A)
c.*1021T>A (n.*1021T>A)
c.*867T>A (n.*867T>A)
gnomAD v4
5g.173232477C>TCA2676542118NKX2-5c.*92G>A (n.*92G>A)
c.*1020G>A (n.*1020G>A)
c.*866G>A (n.*866G>A)
gnomAD v4
5g.173232479C>ACA1601615625NKX2-5c.*90G>T (n.*90G>T)
c.*1018G>T (n.*1018G>T)
c.*864G>T (n.*864G>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.173232479C=CA1601615624NKX2-5c.*90G= (n.*90G=)
c.*1018G= (n.*1018G=)
c.*864G= (n.*864G=)
5g.173232479C>TCA2578487397NKX2-5c.*90G>A (n.*90G>A)
c.*1018G>A (n.*1018G>A)
c.*864G>A (n.*864G>A)
gnomAD v4
5g.173232480A>CCA2676542119NKX2-5c.*89T>G (n.*89T>G)
c.*1017T>G (n.*1017T>G)
c.*863T>G (n.*863T>G)
gnomAD v4
5g.173232480A>GCA2769460503NKX2-5c.*89T>C (n.*89T>C)
c.*1017T>C (n.*1017T>C)
c.*863T>C (n.*863T>C)
5g.173232481G>TCA2578487398NKX2-5c.*88C>A (n.*88C>A)
c.*1016C>A (n.*1016C>A)
c.*862C>A (n.*862C>A)
5g.173232482G>ACA2676542120NKX2-5c.*87C>T (n.*87C>T)
c.*1015C>T (n.*1015C>T)
c.*861C>T (n.*861C>T)
gnomAD v4
5g.173232482G=CA1601615626NKX2-5c.*87C= (n.*87C=)
c.*1015C= (n.*1015C=)
c.*861C= (n.*861C=)
5g.173232482G>TCA2543523454NKX2-5c.*87C>A (n.*87C>A)
c.*1015C>A (n.*1015C>A)
c.*861C>A (n.*861C>A)
gnomAD v4
5g.173232482_173232483insACA807731968NKX2-5c.*86_*87insT (n.*86_*87insT)
c.*1014_*1015insT (n.*1014_*1015insT)
c.*860_*861insT (n.*860_*861insT)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173232483G>ACA564687705NKX2-5c.*86C>T (n.*86C>T)
c.*1014C>T (n.*1014C>T)
c.*860C>T (n.*860C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173232483G=CA1601615627NKX2-5c.*86C= (n.*86C=)
c.*1014C= (n.*1014C=)
c.*860C= (n.*860C=)
5g.173232483G>TCA2676542121NKX2-5c.*86C>A (n.*86C>A)
c.*1014C>A (n.*1014C>A)
c.*860C>A (n.*860C>A)
gnomAD v4
5g.173232484T>GCA2676542122NKX2-5c.*85A>C (n.*85A>C)
c.*1013A>C (n.*1013A>C)
c.*859A>C (n.*859A>C)
gnomAD v4
5g.173232485C>ACA2676542123NKX2-5c.*84G>T (n.*84G>T)
c.*1012G>T (n.*1012G>T)
c.*858G>T (n.*858G>T)
gnomAD v4
5g.173232487T>CCA1084495525NKX2-5c.*82A>G (n.*82A>G)
c.*1010A>G (n.*1010A>G)
c.*856A>G (n.*856A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173232487T=CA1601615628NKX2-5c.*82A= (n.*82A=)
c.*1010A= (n.*1010A=)
c.*856A= (n.*856A=)
5g.173232489T>GCA2769460504NKX2-5c.*80A>C (n.*80A>C)
c.*1008A>C (n.*1008A>C)
c.*854A>C (n.*854A>C)
5g.173232491G>TCA2578487399NKX2-5c.*78C>A (n.*78C>A)
c.*1006C>A (n.*1006C>A)
c.*852C>A (n.*852C>A)
gnomAD v4
5g.173232493G>ACA132258634NKX2-5c.*76C>T (n.*76C>T)
c.*1004C>T (n.*1004C>T)
c.*850C>T (n.*850C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173232493G=CA1601615629NKX2-5c.*76C= (n.*76C=)
c.*1004C= (n.*1004C=)
c.*850C= (n.*850C=)
5g.173232493G>TCA2676542124NKX2-5c.*76C>A (n.*76C>A)
c.*1004C>A (n.*1004C>A)
c.*850C>A (n.*850C>A)
gnomAD v4
5g.173232494A>GCA2676542125NKX2-5c.*75T>C (n.*75T>C)
c.*1003T>C (n.*1003T>C)
c.*849T>C (n.*849T>C)
gnomAD v4
5g.173232495G>ACA2578487400NKX2-5c.*74C>T (n.*74C>T)
c.*1002C>T (n.*1002C>T)
c.*848C>T (n.*848C>T)
gnomAD v4
5g.173232495G=CA1601615631NKX2-5c.*74C= (n.*74C=)
c.*1002C= (n.*1002C=)
c.*848C= (n.*848C=)
5g.173232495G>TCA1601615630NKX2-5c.*74C>A (n.*74C>A)
c.*1002C>A (n.*1002C>A)
c.*848C>A (n.*848C>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.173232496C>ACA2676542126NKX2-5c.*73G>T (n.*73G>T)
c.*1001G>T (n.*1001G>T)
c.*847G>T (n.*847G>T)
gnomAD v4
5g.173232496C>TCA2676542127NKX2-5c.*73G>A (n.*73G>A)
c.*1001G>A (n.*1001G>A)
c.*847G>A (n.*847G>A)
gnomAD v4
5g.173232497C>ACA2676542128NKX2-5c.*72G>T (n.*72G>T)
c.*1000G>T (n.*1000G>T)
c.*846G>T (n.*846G>T)
gnomAD v4
5g.173232497C>TCA2676542129NKX2-5c.*72G>A (n.*72G>A)
c.*1000G>A (n.*1000G>A)
c.*846G>A (n.*846G>A)
gnomAD v4
5g.173232498C>ACA1084495526NKX2-5c.*71G>T (n.*71G>T)
c.*999G>T (n.*999G>T)
c.*845G>T (n.*845G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173232498C=CA1601615632NKX2-5c.*71G= (n.*71G=)
c.*999G= (n.*999G=)
c.*845G= (n.*845G=)
5g.173232498C>TCA2676542130NKX2-5c.*71G>A (n.*71G>A)
c.*999G>A (n.*999G>A)
c.*845G>A (n.*845G>A)
gnomAD v4
5g.173232499C=CA1601615633NKX2-5c.*70G= (n.*70G=)
c.*998G= (n.*998G=)
c.*844G= (n.*844G=)
5g.173232499C>GCA1084495527NKX2-5c.*70G>C (n.*70G>C)
c.*998G>C (n.*998G>C)
c.*844G>C (n.*844G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173232499C>TCA2578487401NKX2-5c.*70G>A (n.*70G>A)
c.*998G>A (n.*998G>A)
c.*844G>A (n.*844G>A)
gnomAD v4
5g.173232502C=CA1601615634NKX2-5c.*67G= (n.*67G=)
c.*995G= (n.*995G=)
c.*841G= (n.*841G=)
5g.173232502C>TCA132258638NKX2-5c.*67G>A (n.*67G>A)
c.*995G>A (n.*995G>A)
c.*841G>A (n.*841G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173232503dupCA650504875NKX2-5c.*66dup (n.*66dup)
c.*994dup (n.*994dup)
c.*840dup (n.*840dup)
COSMIC
5g.173232503_173232507delinsTCCCCCA1601615635NKX2-5c.*62_*66delinsGGGGA (n.*62_*66delinsGGGGA)
c.*990_*994delinsGGGGA (n.*990_*994delinsGGGGA)
c.*836_*840delinsGGGGA (n.*836_*840delinsGGGGA)
5g.173232504C>ACA1601615638NKX2-5c.*65G>T (n.*65G>T)
c.*993G>T (n.*993G>T)
c.*839G>T (n.*839G>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.173232504C=CA1601615637NKX2-5c.*65G= (n.*65G=)
c.*993G= (n.*993G=)
c.*839G= (n.*839G=)
5g.173232504C>GCA2676542132NKX2-5c.*65G>C (n.*65G>C)
c.*993G>C (n.*993G>C)
c.*839G>C (n.*839G>C)
gnomAD v4
5g.173232504C>TCA132258642NKX2-5c.*65G>A (n.*65G>A)
c.*993G>A (n.*993G>A)
c.*839G>A (n.*839G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173232509dupCA2578487402NKX2-5c.*65dup (n.*65dup)
c.*993dup (n.*993dup)
c.*839dup (n.*839dup)
gnomAD v4
5g.173232509delCA917640741NKX2-5c.*65del (n.*65del)
c.*993del (n.*993del)
c.*839del (n.*839del)
dbSNP gnomAD v4
5g.173232506_173232509delCA1601615636NKX2-5c.*62_*65del (n.*62_*65del)
c.*990_*993del (n.*990_*993del)
c.*836_*839del (n.*836_*839del)
dbSNP
5g.173232505C>ACA2676542134NKX2-5c.*64G>T (n.*64G>T)
c.*992G>T (n.*992G>T)
c.*838G>T (n.*838G>T)
gnomAD v4
5g.173232505C=CA1601615639NKX2-5c.*64G= (n.*64G=)
c.*992G= (n.*992G=)
c.*838G= (n.*838G=)
5g.173232505C>TCA132258645NKX2-5c.*64G>A (n.*64G>A)
c.*992G>A (n.*992G>A)
c.*838G>A (n.*838G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173232506C>ACA2676542135NKX2-5c.*63G>T (n.*63G>T)
c.*991G>T (n.*991G>T)
c.*837G>T (n.*837G>T)
gnomAD v4
5g.173232506C>TCA2676542136NKX2-5c.*63G>A (n.*63G>A)
c.*991G>A (n.*991G>A)
c.*837G>A (n.*837G>A)
gnomAD v4
5g.173232507C>ACA2676542137NKX2-5c.*62G>T (n.*62G>T)
c.*990G>T (n.*990G>T)
c.*836G>T (n.*836G>T)
gnomAD v4
5g.173232507C=CA1601615641NKX2-5c.*62G= (n.*62G=)
c.*990G= (n.*990G=)
c.*836G= (n.*836G=)
5g.173232507C>GCA807731980NKX2-5c.*62G>C (n.*62G>C)
c.*990G>C (n.*990G>C)
c.*836G>C (n.*836G>C)
dbSNP gnomAD v4
5g.173232507C>TCA1601615640NKX2-5c.*62G>A (n.*62G>A)
c.*990G>A (n.*990G>A)
c.*836G>A (n.*836G>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.173232508C>ACA205691NKX2-5c.*61G>T (n.*61G>T)
c.*989G>T (n.*989G>T)
c.*835G>T (n.*835G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173232508C=CA1601615642NKX2-5c.*61G= (n.*61G=)
c.*989G= (n.*989G=)
c.*835G= (n.*835G=)
5g.173232508C>GCA132258655NKX2-5c.*61G>C (n.*61G>C)
c.*989G>C (n.*989G>C)
c.*835G>C (n.*835G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173232508C>TCA1601615643NKX2-5c.*61G>A (n.*61G>A)
c.*989G>A (n.*989G>A)
c.*835G>A (n.*835G>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.173232508_173232509insACA650504883NKX2-5c.*60_*61insT (n.*60_*61insT)
c.*988_*989insT (n.*988_*989insT)
c.*834_*835insT (n.*834_*835insT)
5g.173232509C>ACA1601615646NKX2-5c.*60G>T (n.*60G>T)
c.*988G>T (n.*988G>T)
c.*834G>T (n.*834G>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.173232509C=CA1601615645NKX2-5c.*60G= (n.*60G=)
c.*988G= (n.*988G=)
c.*834G= (n.*834G=)
5g.173232509C>GCA2676542139NKX2-5c.*60G>C (n.*60G>C)
c.*988G>C (n.*988G>C)
c.*834G>C (n.*834G>C)
gnomAD v4
5g.173232509C>TCA2578487403NKX2-5c.*60G>A (n.*60G>A)
c.*988G>A (n.*988G>A)
c.*834G>A (n.*834G>A)
gnomAD v4
5g.173232509_173232511delinsCGACA1601615644NKX2-5c.*58_*60delinsTCG (n.*58_*60delinsTCG)
c.*986_*988delinsTCG (n.*986_*988delinsTCG)
c.*832_*834delinsTCG (n.*832_*834delinsTCG)
5g.173232510G>ACA2676542143NKX2-5c.*59C>T (n.*59C>T)
c.*987C>T (n.*987C>T)
c.*833C>T (n.*833C>T)
gnomAD v4
5g.173232510G>CCA2544727612NKX2-5c.*59C>G (n.*59C>G)
c.*987C>G (n.*987C>G)
c.*833C>G (n.*833C>G)
5g.173232510G>TCA2578487404NKX2-5c.*59C>A (n.*59C>A)
c.*987C>A (n.*987C>A)
c.*833C>A (n.*833C>A)
gnomAD v4
5g.173232513_173232514delCA132258658NKX2-5c.*58_*59del (n.*58_*59del)
c.*986_*987del (n.*986_*987del)
c.*832_*833del (n.*832_*833del)
dbSNP gnomAD v4
5g.173232512G>ACA2676542144NKX2-5c.*57C>T (n.*57C>T)
c.*985C>T (n.*985C>T)
c.*831C>T (n.*831C>T)
gnomAD v4
5g.173232512G>CCA2676542145NKX2-5c.*57C>G (n.*57C>G)
c.*985C>G (n.*985C>G)
c.*831C>G (n.*831C>G)
gnomAD v4
5g.173232513A=CA1601615648NKX2-5c.*56T= (n.*56T=)
c.*984T= (n.*984T=)
c.*830T= (n.*830T=)
5g.173232513A>GCA1601615647NKX2-5c.*56T>C (n.*56T>C)
c.*984T>C (n.*984T>C)
c.*830T>C (n.*830T>C)
dbSNP gnomAD v4
5g.173232514G=CA1601615649NKX2-5c.*55C= (n.*55C=)
c.*983C= (n.*983C=)
c.*829C= (n.*829C=)
5g.173232514G>TCA132258661NKX2-5c.*55C>A (n.*55C>A)
c.*983C>A (n.*983C>A)
c.*829C>A (n.*829C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173232514_173232515delinsGTCA1601615650NKX2-5c.*54_*55delinsAC (n.*54_*55delinsAC)
c.*982_*983delinsAC (n.*982_*983delinsAC)
c.*828_*829delinsAC (n.*828_*829delinsAC)
5g.173232515delCA132258662NKX2-5c.*54del (n.*54del)
c.*982del (n.*982del)
c.*828del (n.*828del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173232515T>ACA2578487405NKX2-5c.*54A>T (n.*54A>T)
c.*982A>T (n.*982A>T)
c.*828A>T (n.*828A>T)
5g.173232516C>ACA2676542147NKX2-5c.*53G>T (n.*53G>T)
c.*981G>T (n.*981G>T)
c.*827G>T (n.*827G>T)
gnomAD v4
5g.173232516C=CA1601615651NKX2-5c.*53G= (n.*53G=)
c.*981G= (n.*981G=)
c.*827G= (n.*827G=)
5g.173232516C>GCA564687706NKX2-5c.*53G>C (n.*53G>C)
c.*981G>C (n.*981G>C)
c.*827G>C (n.*827G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173232516dupCA2676542146NKX2-5c.*53dup (n.*53dup)
c.*981dup (n.*981dup)
c.*827dup (n.*827dup)
gnomAD v4
5g.173232517A=CA1601615652NKX2-5c.*52T= (n.*52T=)
c.*980T= (n.*980T=)
c.*826T= (n.*826T=)
5g.173232517A>GCA1601615653NKX2-5c.*52T>C (n.*52T>C)
c.*980T>C (n.*980T>C)
c.*826T>C (n.*826T>C)
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched