Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.173232417C>G | CA2676542068 | NKX2-5 | c.*152G>C (n.*152G>C) c.*1080G>C (n.*1080G>C) c.*926G>C (n.*926G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.173232417C>T | CA2676542069 | NKX2-5 | c.*152G>A (n.*152G>A) c.*1080G>A (n.*1080G>A) c.*926G>A (n.*926G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173232418G>A | CA1084495510 | NKX2-5 | c.*151C>T (n.*151C>T) c.*1079C>T (n.*1079C>T) c.*925C>T (n.*925C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173232418G= | CA1601615597 | NKX2-5 | c.*151C= (n.*151C=) c.*1079C= (n.*1079C=) c.*925C= (n.*925C=) | |
5 | g.173232418G>T | CA2676542070 | NKX2-5 | c.*151C>A (n.*151C>A) c.*1079C>A (n.*1079C>A) c.*925C>A (n.*925C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173232419C>A | CA2676542071 | NKX2-5 | c.*150G>T (n.*150G>T) c.*1078G>T (n.*1078G>T) c.*924G>T (n.*924G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.173232419C= | CA1601615598 | NKX2-5 | c.*150G= (n.*150G=) c.*1078G= (n.*1078G=) c.*924G= (n.*924G=) | |
5 | g.173232419C>T | CA1084495513 | NKX2-5 | c.*150G>A (n.*150G>A) c.*1078G>A (n.*1078G>A) c.*924G>A (n.*924G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173232420G>A | CA807731905 | NKX2-5 | c.*149C>T (n.*149C>T) c.*1077C>T (n.*1077C>T) c.*923C>T (n.*923C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.173232420G>C | CA807731896 | NKX2-5 | c.*149C>G (n.*149C>G) c.*1077C>G (n.*1077C>G) c.*923C>G (n.*923C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173232420G= | CA1601615599 | NKX2-5 | c.*149C= (n.*149C=) c.*1077C= (n.*1077C=) c.*923C= (n.*923C=) | |
5 | g.173232420G>T | CA1601615600 | NKX2-5 | c.*149C>A (n.*149C>A) c.*1077C>A (n.*1077C>A) c.*923C>A (n.*923C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.173232421C>A | CA2676542072 | NKX2-5 | c.*148G>T (n.*148G>T) c.*1076G>T (n.*1076G>T) c.*922G>T (n.*922G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.173232421C>T | CA2676542073 | NKX2-5 | c.*148G>A (n.*148G>A) c.*1076G>A (n.*1076G>A) c.*922G>A (n.*922G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173232422G>A | CA2676542074 | NKX2-5 | c.*147C>T (n.*147C>T) c.*1075C>T (n.*1075C>T) c.*921C>T (n.*921C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.173232422G= | CA1601615601 | NKX2-5 | c.*147C= (n.*147C=) c.*1075C= (n.*1075C=) c.*921C= (n.*921C=) | |
5 | g.173232422G>T | CA132258607 | NKX2-5 | c.*147C>A (n.*147C>A) c.*1075C>A (n.*1075C>A) c.*921C>A (n.*921C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173232423T>C | CA2676542075 | NKX2-5 | c.*146A>G (n.*146A>G) c.*1074A>G (n.*1074A>G) c.*920A>G (n.*920A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.173232424G>C | CA2676542077 | NKX2-5 | c.*145C>G (n.*145C>G) c.*1073C>G (n.*1073C>G) c.*919C>G (n.*919C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.173232424G>T | CA2676542078 | NKX2-5 | c.*145C>A (n.*145C>A) c.*1073C>A (n.*1073C>A) c.*919C>A (n.*919C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173232426del | CA2676542076 | NKX2-5 | c.*145del (n.*145del) c.*1073del (n.*1073del) c.*919del (n.*919del) | gnomAD v4 |
5 | g.173232425G>A | CA12175635 | NKX2-5 | c.*144C>T (n.*144C>T) c.*1072C>T (n.*1072C>T) c.*918C>T (n.*918C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173232425G= | CA1601615602 | NKX2-5 | c.*144C= (n.*144C=) c.*1072C= (n.*1072C=) c.*918C= (n.*918C=) | |
5 | g.173232425G>T | CA2676542079 | NKX2-5 | c.*144C>A (n.*144C>A) c.*1072C>A (n.*1072C>A) c.*918C>A (n.*918C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173232426G>A | CA2676542081 | NKX2-5 | c.*143C>T (n.*143C>T) c.*1071C>T (n.*1071C>T) c.*917C>T (n.*917C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.173232426G>C | CA2676542082 | NKX2-5 | c.*143C>G (n.*143C>G) c.*1071C>G (n.*1071C>G) c.*917C>G (n.*917C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.173232426G>T | CA2676542083 | NKX2-5 | c.*143C>A (n.*143C>A) c.*1071C>A (n.*1071C>A) c.*917C>A (n.*917C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173232427A= | CA1601615603 | NKX2-5 | c.*142T= (n.*142T=) c.*1070T= (n.*1070T=) c.*916T= (n.*916T=) | |
5 | g.173232427A>G | CA1601615604 | NKX2-5 | c.*142T>C (n.*142T>C) c.*1070T>C (n.*1070T>C) c.*916T>C (n.*916T>C) | dbSNP |
5 | g.173232428C>A | CA2676542084 | NKX2-5 | c.*141G>T (n.*141G>T) c.*1069G>T (n.*1069G>T) c.*915G>T (n.*915G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.173232428C= | CA1601615606 | NKX2-5 | c.*141G= (n.*141G=) c.*1069G= (n.*1069G=) c.*915G= (n.*915G=) | |
5 | g.173232428C>G | CA1601615607 | NKX2-5 | c.*141G>C (n.*141G>C) c.*1069G>C (n.*1069G>C) c.*915G>C (n.*915G>C) | dbSNP |
5 | g.173232428C>T | CA2676542085 | NKX2-5 | c.*141G>A (n.*141G>A) c.*1069G>A (n.*1069G>A) c.*915G>A (n.*915G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173232428_173232430delinsCAG | CA1601615605 | NKX2-5 | c.*139_*141delinsCTG (n.*139_*141delinsCTG) c.*1067_*1069delinsCTG (n.*1067_*1069delinsCTG) c.*913_*915delinsCTG (n.*913_*915delinsCTG) | |
5 | g.173232430_173232431del | CA132258614 | NKX2-5 | c.*139_*140del (n.*139_*140del) c.*1067_*1068del (n.*1067_*1068del) c.*913_*914del (n.*913_*914del) | dbSNP |
5 | g.173232430G>C | CA650504872 | NKX2-5 | c.*139C>G (n.*139C>G) c.*1067C>G (n.*1067C>G) c.*913C>G (n.*913C>G) | COSMIC |
5 | g.173232431A>G | CA2676542086 | NKX2-5 | c.*138T>C (n.*138T>C) c.*1066T>C (n.*1066T>C) c.*912T>C (n.*912T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.173232435A>C | CA2676542087 | NKX2-5 | c.*134T>G (n.*134T>G) c.*1062T>G (n.*1062T>G) c.*908T>G (n.*908T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.173232435A>T | CA2676542089 | NKX2-5 | c.*134T>A (n.*134T>A) c.*1062T>A (n.*1062T>A) c.*908T>A (n.*908T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173232436G>C | CA1084495515 | NKX2-5 | c.*133C>G (n.*133C>G) c.*1061C>G (n.*1061C>G) c.*907C>G (n.*907C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173232436G= | CA1601615608 | NKX2-5 | c.*133C= (n.*133C=) c.*1061C= (n.*1061C=) c.*907C= (n.*907C=) | |
5 | g.173232436G>T | CA2676542090 | NKX2-5 | c.*133C>A (n.*133C>A) c.*1061C>A (n.*1061C>A) c.*907C>A (n.*907C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173232438_173232439delinsTC | CA1601615609 | NKX2-5 | c.*130_*131delinsGA (n.*130_*131delinsGA) c.*1058_*1059delinsGA (n.*1058_*1059delinsGA) c.*904_*905delinsGA (n.*904_*905delinsGA) | |
5 | g.173232439C>T | CA2676542091 | NKX2-5 | c.*130G>A (n.*130G>A) c.*1058G>A (n.*1058G>A) c.*904G>A (n.*904G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173232440del | CA1601615610 | NKX2-5 | c.*130del (n.*130del) c.*1058del (n.*1058del) c.*904del (n.*904del) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.173232440C>G | CA2676542092 | NKX2-5 | c.*129G>C (n.*129G>C) c.*1057G>C (n.*1057G>C) c.*903G>C (n.*903G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.173232443G>A | CA132258617 | NKX2-5 | c.*126C>T (n.*126C>T) c.*1054C>T (n.*1054C>T) c.*900C>T (n.*900C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173232443G>C | CA2676542093 | NKX2-5 | c.*126C>G (n.*126C>G) c.*1054C>G (n.*1054C>G) c.*900C>G (n.*900C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.173232443G= | CA1601615611 | NKX2-5 | c.*126C= (n.*126C=) c.*1054C= (n.*1054C=) c.*900C= (n.*900C=) | |
5 | g.173232443G>T | CA2676542094 | NKX2-5 | c.*126C>A (n.*126C>A) c.*1054C>A (n.*1054C>A) c.*900C>A (n.*900C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173232444G>A | CA564687703 | NKX2-5 | c.*125C>T (n.*125C>T) c.*1053C>T (n.*1053C>T) c.*899C>T (n.*899C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173232444G= | CA1601615612 | NKX2-5 | c.*125C= (n.*125C=) c.*1053C= (n.*1053C=) c.*899C= (n.*899C=) | |
5 | g.173232444_173232445delinsGT | CA1601615613 | NKX2-5 | c.*124_*125delinsAC (n.*124_*125delinsAC) c.*1052_*1053delinsAC (n.*1052_*1053delinsAC) c.*898_*899delinsAC (n.*898_*899delinsAC) | |
5 | g.173232445del | CA564687704 | NKX2-5 | c.*124del (n.*124del) c.*1052del (n.*1052del) c.*898del (n.*898del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173232445T>C | CA2676542095 | NKX2-5 | c.*124A>G (n.*124A>G) c.*1052A>G (n.*1052A>G) c.*898A>G (n.*898A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.173232446C>A | CA1084495520 | NKX2-5 | c.*123G>T (n.*123G>T) c.*1051G>T (n.*1051G>T) c.*897G>T (n.*897G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173232446C>G | CA2676542096 | NKX2-5 | c.*123G>C (n.*123G>C) c.*1051G>C (n.*1051G>C) c.*897G>C (n.*897G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.173232446C>T | CA2676542097 | NKX2-5 | c.*123G>A (n.*123G>A) c.*1051G>A (n.*1051G>A) c.*897G>A (n.*897G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173232448C= | CA1601615614 | NKX2-5 | c.*121G= (n.*121G=) c.*1049G= (n.*1049G=) c.*895G= (n.*895G=) | |
5 | g.173232448C>T | CA807731938 | NKX2-5 | c.*121G>A (n.*121G>A) c.*1049G>A (n.*1049G>A) c.*895G>A (n.*895G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.173232449C>A | CA2676542098 | NKX2-5 | c.*120G>T (n.*120G>T) c.*1048G>T (n.*1048G>T) c.*894G>T (n.*894G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.173232449C= | CA1601615615 | NKX2-5 | c.*120G= (n.*120G=) c.*1048G= (n.*1048G=) c.*894G= (n.*894G=) | |
5 | g.173232449C>G | CA2676542099 | NKX2-5 | c.*120G>C (n.*120G>C) c.*1048G>C (n.*1048G>C) c.*894G>C (n.*894G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.173232449C>T | CA807731952 | NKX2-5 | c.*120G>A (n.*120G>A) c.*1048G>A (n.*1048G>A) c.*894G>A (n.*894G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173232450G>A | CA2676542100 | NKX2-5 | c.*119C>T (n.*119C>T) c.*1047C>T (n.*1047C>T) c.*893C>T (n.*893C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.173232450G>T | CA2557415890 | NKX2-5 | c.*119C>A (n.*119C>A) c.*1047C>A (n.*1047C>A) c.*893C>A (n.*893C>A) | |
5 | g.173232452dup | CA2676542101 | NKX2-5 | c.*117dup (n.*117dup) c.*1045dup (n.*1045dup) c.*891dup (n.*891dup) | gnomAD v4 |
5 | g.173232453G>A | CA2769460499 | NKX2-5 | c.*116C>T (n.*116C>T) c.*1044C>T (n.*1044C>T) c.*890C>T (n.*890C>T) | |
5 | g.173232454G>T | CA2676542102 | NKX2-5 | c.*115C>A (n.*115C>A) c.*1043C>A (n.*1043C>A) c.*889C>A (n.*889C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173232455A>G | CA2676542103 | NKX2-5 | c.*114T>C (n.*114T>C) c.*1042T>C (n.*1042T>C) c.*888T>C (n.*888T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.173232456G>A | CA1601615617 | NKX2-5 | c.*113C>T (n.*113C>T) c.*1041C>T (n.*1041C>T) c.*887C>T (n.*887C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.173232456G= | CA1601615616 | NKX2-5 | c.*113C= (n.*113C=) c.*1041C= (n.*1041C=) c.*887C= (n.*887C=) | |
5 | g.173232456G>T | CA2676542104 | NKX2-5 | c.*113C>A (n.*113C>A) c.*1041C>A (n.*1041C>A) c.*887C>A (n.*887C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173232457T>A | CA2769460500 | NKX2-5 | c.*112A>T (n.*112A>T) c.*1040A>T (n.*1040A>T) c.*886A>T (n.*886A>T) | |
5 | g.173232457T>G | CA2676542105 | NKX2-5 | c.*112A>C (n.*112A>C) c.*1040A>C (n.*1040A>C) c.*886A>C (n.*886A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.173232458G>T | CA2676542106 | NKX2-5 | c.*111C>A (n.*111C>A) c.*1039C>A (n.*1039C>A) c.*885C>A (n.*885C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173232461T>A | CA132258620 | NKX2-5 | c.*108A>T (n.*108A>T) c.*1036A>T (n.*1036A>T) c.*882A>T (n.*882A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173232461T>C | CA2769460501 | NKX2-5 | c.*108A>G (n.*108A>G) c.*1036A>G (n.*1036A>G) c.*882A>G (n.*882A>G) | |
5 | g.173232461T= | CA1601615618 | NKX2-5 | c.*108A= (n.*108A=) c.*1036A= (n.*1036A=) c.*882A= (n.*882A=) | |
5 | g.173232462G>A | CA2676542107 | NKX2-5 | c.*107C>T (n.*107C>T) c.*1035C>T (n.*1035C>T) c.*881C>T (n.*881C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.173232463C>T | CA2676542108 | NKX2-5 | c.*106G>A (n.*106G>A) c.*1034G>A (n.*1034G>A) c.*880G>A (n.*880G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173232465A= | CA1601615619 | NKX2-5 | c.*104T= (n.*104T=) c.*1032T= (n.*1032T=) c.*878T= (n.*878T=) | |
5 | g.173232465A>C | CA132258624 | NKX2-5 | c.*104T>G (n.*104T>G) c.*1032T>G (n.*1032T>G) c.*878T>G (n.*878T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173232466A>G | CA2676542109 | NKX2-5 | c.*103T>C (n.*103T>C) c.*1031T>C (n.*1031T>C) c.*877T>C (n.*877T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.173232469C>A | CA2676542110 | NKX2-5 | c.*100G>T (n.*100G>T) c.*1028G>T (n.*1028G>T) c.*874G>T (n.*874G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.173232470C>A | CA2676542111 | NKX2-5 | c.*99G>T (n.*99G>T) c.*1027G>T (n.*1027G>T) c.*873G>T (n.*873G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.173232470C>T | CA2676542112 | NKX2-5 | c.*99G>A (n.*99G>A) c.*1027G>A (n.*1027G>A) c.*873G>A (n.*873G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173232471A>G | CA2676542113 | NKX2-5 | c.*98T>C (n.*98T>C) c.*1026T>C (n.*1026T>C) c.*872T>C (n.*872T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.173232472G>A | CA1084495524 | NKX2-5 | c.*97C>T (n.*97C>T) c.*1025C>T (n.*1025C>T) c.*871C>T (n.*871C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.173232472G>C | CA807731957 | NKX2-5 | c.*97C>G (n.*97C>G) c.*1025C>G (n.*1025C>G) c.*871C>G (n.*871C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173232472G= | CA1601615620 | NKX2-5 | c.*97C= (n.*97C=) c.*1025C= (n.*1025C=) c.*871C= (n.*871C=) | |
5 | g.173232472G>T | CA2676542114 | NKX2-5 | c.*97C>A (n.*97C>A) c.*1025C>A (n.*1025C>A) c.*871C>A (n.*871C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173232473G>C | CA2676542115 | NKX2-5 | c.*96C>G (n.*96C>G) c.*1024C>G (n.*1024C>G) c.*870C>G (n.*870C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.173232473G>T | CA2769460502 | NKX2-5 | c.*96C>A (n.*96C>A) c.*1024C>A (n.*1024C>A) c.*870C>A (n.*870C>A) | |
5 | g.173232474G>A | CA1601615622 | NKX2-5 | c.*95C>T (n.*95C>T) c.*1023C>T (n.*1023C>T) c.*869C>T (n.*869C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.173232474G= | CA1601615621 | NKX2-5 | c.*95C= (n.*95C=) c.*1023C= (n.*1023C=) c.*869C= (n.*869C=) | |
5 | g.173232475G>A | CA807731958 | NKX2-5 | c.*94C>T (n.*94C>T) c.*1022C>T (n.*1022C>T) c.*868C>T (n.*868C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.173232475G= | CA1601615623 | NKX2-5 | c.*94C= (n.*94C=) c.*1022C= (n.*1022C=) c.*868C= (n.*868C=) | |
5 | g.173232475G>T | CA2676542116 | NKX2-5 | c.*94C>A (n.*94C>A) c.*1022C>A (n.*1022C>A) c.*868C>A (n.*868C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173232476A>T | CA2676542117 | NKX2-5 | c.*93T>A (n.*93T>A) c.*1021T>A (n.*1021T>A) c.*867T>A (n.*867T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173232477C>T | CA2676542118 | NKX2-5 | c.*92G>A (n.*92G>A) c.*1020G>A (n.*1020G>A) c.*866G>A (n.*866G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173232479C>A | CA1601615625 | NKX2-5 | c.*90G>T (n.*90G>T) c.*1018G>T (n.*1018G>T) c.*864G>T (n.*864G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.173232479C= | CA1601615624 | NKX2-5 | c.*90G= (n.*90G=) c.*1018G= (n.*1018G=) c.*864G= (n.*864G=) | |
5 | g.173232479C>T | CA2578487397 | NKX2-5 | c.*90G>A (n.*90G>A) c.*1018G>A (n.*1018G>A) c.*864G>A (n.*864G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173232480A>C | CA2676542119 | NKX2-5 | c.*89T>G (n.*89T>G) c.*1017T>G (n.*1017T>G) c.*863T>G (n.*863T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.173232480A>G | CA2769460503 | NKX2-5 | c.*89T>C (n.*89T>C) c.*1017T>C (n.*1017T>C) c.*863T>C (n.*863T>C) | |
5 | g.173232481G>T | CA2578487398 | NKX2-5 | c.*88C>A (n.*88C>A) c.*1016C>A (n.*1016C>A) c.*862C>A (n.*862C>A) | |
5 | g.173232482G>A | CA2676542120 | NKX2-5 | c.*87C>T (n.*87C>T) c.*1015C>T (n.*1015C>T) c.*861C>T (n.*861C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.173232482G= | CA1601615626 | NKX2-5 | c.*87C= (n.*87C=) c.*1015C= (n.*1015C=) c.*861C= (n.*861C=) | |
5 | g.173232482G>T | CA2543523454 | NKX2-5 | c.*87C>A (n.*87C>A) c.*1015C>A (n.*1015C>A) c.*861C>A (n.*861C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173232482_173232483insA | CA807731968 | NKX2-5 | c.*86_*87insT (n.*86_*87insT) c.*1014_*1015insT (n.*1014_*1015insT) c.*860_*861insT (n.*860_*861insT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173232483G>A | CA564687705 | NKX2-5 | c.*86C>T (n.*86C>T) c.*1014C>T (n.*1014C>T) c.*860C>T (n.*860C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173232483G= | CA1601615627 | NKX2-5 | c.*86C= (n.*86C=) c.*1014C= (n.*1014C=) c.*860C= (n.*860C=) | |
5 | g.173232483G>T | CA2676542121 | NKX2-5 | c.*86C>A (n.*86C>A) c.*1014C>A (n.*1014C>A) c.*860C>A (n.*860C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173232484T>G | CA2676542122 | NKX2-5 | c.*85A>C (n.*85A>C) c.*1013A>C (n.*1013A>C) c.*859A>C (n.*859A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.173232485C>A | CA2676542123 | NKX2-5 | c.*84G>T (n.*84G>T) c.*1012G>T (n.*1012G>T) c.*858G>T (n.*858G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.173232487T>C | CA1084495525 | NKX2-5 | c.*82A>G (n.*82A>G) c.*1010A>G (n.*1010A>G) c.*856A>G (n.*856A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173232487T= | CA1601615628 | NKX2-5 | c.*82A= (n.*82A=) c.*1010A= (n.*1010A=) c.*856A= (n.*856A=) | |
5 | g.173232489T>G | CA2769460504 | NKX2-5 | c.*80A>C (n.*80A>C) c.*1008A>C (n.*1008A>C) c.*854A>C (n.*854A>C) | |
5 | g.173232491G>T | CA2578487399 | NKX2-5 | c.*78C>A (n.*78C>A) c.*1006C>A (n.*1006C>A) c.*852C>A (n.*852C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173232493G>A | CA132258634 | NKX2-5 | c.*76C>T (n.*76C>T) c.*1004C>T (n.*1004C>T) c.*850C>T (n.*850C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173232493G= | CA1601615629 | NKX2-5 | c.*76C= (n.*76C=) c.*1004C= (n.*1004C=) c.*850C= (n.*850C=) | |
5 | g.173232493G>T | CA2676542124 | NKX2-5 | c.*76C>A (n.*76C>A) c.*1004C>A (n.*1004C>A) c.*850C>A (n.*850C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173232494A>G | CA2676542125 | NKX2-5 | c.*75T>C (n.*75T>C) c.*1003T>C (n.*1003T>C) c.*849T>C (n.*849T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.173232495G>A | CA2578487400 | NKX2-5 | c.*74C>T (n.*74C>T) c.*1002C>T (n.*1002C>T) c.*848C>T (n.*848C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.173232495G= | CA1601615631 | NKX2-5 | c.*74C= (n.*74C=) c.*1002C= (n.*1002C=) c.*848C= (n.*848C=) | |
5 | g.173232495G>T | CA1601615630 | NKX2-5 | c.*74C>A (n.*74C>A) c.*1002C>A (n.*1002C>A) c.*848C>A (n.*848C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.173232496C>A | CA2676542126 | NKX2-5 | c.*73G>T (n.*73G>T) c.*1001G>T (n.*1001G>T) c.*847G>T (n.*847G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.173232496C>T | CA2676542127 | NKX2-5 | c.*73G>A (n.*73G>A) c.*1001G>A (n.*1001G>A) c.*847G>A (n.*847G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173232497C>A | CA2676542128 | NKX2-5 | c.*72G>T (n.*72G>T) c.*1000G>T (n.*1000G>T) c.*846G>T (n.*846G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.173232497C>T | CA2676542129 | NKX2-5 | c.*72G>A (n.*72G>A) c.*1000G>A (n.*1000G>A) c.*846G>A (n.*846G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173232498C>A | CA1084495526 | NKX2-5 | c.*71G>T (n.*71G>T) c.*999G>T (n.*999G>T) c.*845G>T (n.*845G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173232498C= | CA1601615632 | NKX2-5 | c.*71G= (n.*71G=) c.*999G= (n.*999G=) c.*845G= (n.*845G=) | |
5 | g.173232498C>T | CA2676542130 | NKX2-5 | c.*71G>A (n.*71G>A) c.*999G>A (n.*999G>A) c.*845G>A (n.*845G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173232499C= | CA1601615633 | NKX2-5 | c.*70G= (n.*70G=) c.*998G= (n.*998G=) c.*844G= (n.*844G=) | |
5 | g.173232499C>G | CA1084495527 | NKX2-5 | c.*70G>C (n.*70G>C) c.*998G>C (n.*998G>C) c.*844G>C (n.*844G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173232499C>T | CA2578487401 | NKX2-5 | c.*70G>A (n.*70G>A) c.*998G>A (n.*998G>A) c.*844G>A (n.*844G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173232502C= | CA1601615634 | NKX2-5 | c.*67G= (n.*67G=) c.*995G= (n.*995G=) c.*841G= (n.*841G=) | |
5 | g.173232502C>T | CA132258638 | NKX2-5 | c.*67G>A (n.*67G>A) c.*995G>A (n.*995G>A) c.*841G>A (n.*841G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173232503dup | CA650504875 | NKX2-5 | c.*66dup (n.*66dup) c.*994dup (n.*994dup) c.*840dup (n.*840dup) | COSMIC |
5 | g.173232503_173232507delinsTCCCC | CA1601615635 | NKX2-5 | c.*62_*66delinsGGGGA (n.*62_*66delinsGGGGA) c.*990_*994delinsGGGGA (n.*990_*994delinsGGGGA) c.*836_*840delinsGGGGA (n.*836_*840delinsGGGGA) | |
5 | g.173232504C>A | CA1601615638 | NKX2-5 | c.*65G>T (n.*65G>T) c.*993G>T (n.*993G>T) c.*839G>T (n.*839G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.173232504C= | CA1601615637 | NKX2-5 | c.*65G= (n.*65G=) c.*993G= (n.*993G=) c.*839G= (n.*839G=) | |
5 | g.173232504C>G | CA2676542132 | NKX2-5 | c.*65G>C (n.*65G>C) c.*993G>C (n.*993G>C) c.*839G>C (n.*839G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.173232504C>T | CA132258642 | NKX2-5 | c.*65G>A (n.*65G>A) c.*993G>A (n.*993G>A) c.*839G>A (n.*839G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173232509dup | CA2578487402 | NKX2-5 | c.*65dup (n.*65dup) c.*993dup (n.*993dup) c.*839dup (n.*839dup) | gnomAD v4 |
5 | g.173232509del | CA917640741 | NKX2-5 | c.*65del (n.*65del) c.*993del (n.*993del) c.*839del (n.*839del) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.173232506_173232509del | CA1601615636 | NKX2-5 | c.*62_*65del (n.*62_*65del) c.*990_*993del (n.*990_*993del) c.*836_*839del (n.*836_*839del) | dbSNP |
5 | g.173232505C>A | CA2676542134 | NKX2-5 | c.*64G>T (n.*64G>T) c.*992G>T (n.*992G>T) c.*838G>T (n.*838G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.173232505C= | CA1601615639 | NKX2-5 | c.*64G= (n.*64G=) c.*992G= (n.*992G=) c.*838G= (n.*838G=) | |
5 | g.173232505C>T | CA132258645 | NKX2-5 | c.*64G>A (n.*64G>A) c.*992G>A (n.*992G>A) c.*838G>A (n.*838G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173232506C>A | CA2676542135 | NKX2-5 | c.*63G>T (n.*63G>T) c.*991G>T (n.*991G>T) c.*837G>T (n.*837G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.173232506C>T | CA2676542136 | NKX2-5 | c.*63G>A (n.*63G>A) c.*991G>A (n.*991G>A) c.*837G>A (n.*837G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173232507C>A | CA2676542137 | NKX2-5 | c.*62G>T (n.*62G>T) c.*990G>T (n.*990G>T) c.*836G>T (n.*836G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.173232507C= | CA1601615641 | NKX2-5 | c.*62G= (n.*62G=) c.*990G= (n.*990G=) c.*836G= (n.*836G=) | |
5 | g.173232507C>G | CA807731980 | NKX2-5 | c.*62G>C (n.*62G>C) c.*990G>C (n.*990G>C) c.*836G>C (n.*836G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.173232507C>T | CA1601615640 | NKX2-5 | c.*62G>A (n.*62G>A) c.*990G>A (n.*990G>A) c.*836G>A (n.*836G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.173232508C>A | CA205691 | NKX2-5 | c.*61G>T (n.*61G>T) c.*989G>T (n.*989G>T) c.*835G>T (n.*835G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173232508C= | CA1601615642 | NKX2-5 | c.*61G= (n.*61G=) c.*989G= (n.*989G=) c.*835G= (n.*835G=) | |
5 | g.173232508C>G | CA132258655 | NKX2-5 | c.*61G>C (n.*61G>C) c.*989G>C (n.*989G>C) c.*835G>C (n.*835G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173232508C>T | CA1601615643 | NKX2-5 | c.*61G>A (n.*61G>A) c.*989G>A (n.*989G>A) c.*835G>A (n.*835G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.173232508_173232509insA | CA650504883 | NKX2-5 | c.*60_*61insT (n.*60_*61insT) c.*988_*989insT (n.*988_*989insT) c.*834_*835insT (n.*834_*835insT) | |
5 | g.173232509C>A | CA1601615646 | NKX2-5 | c.*60G>T (n.*60G>T) c.*988G>T (n.*988G>T) c.*834G>T (n.*834G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.173232509C= | CA1601615645 | NKX2-5 | c.*60G= (n.*60G=) c.*988G= (n.*988G=) c.*834G= (n.*834G=) | |
5 | g.173232509C>G | CA2676542139 | NKX2-5 | c.*60G>C (n.*60G>C) c.*988G>C (n.*988G>C) c.*834G>C (n.*834G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.173232509C>T | CA2578487403 | NKX2-5 | c.*60G>A (n.*60G>A) c.*988G>A (n.*988G>A) c.*834G>A (n.*834G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173232509_173232511delinsCGA | CA1601615644 | NKX2-5 | c.*58_*60delinsTCG (n.*58_*60delinsTCG) c.*986_*988delinsTCG (n.*986_*988delinsTCG) c.*832_*834delinsTCG (n.*832_*834delinsTCG) | |
5 | g.173232510G>A | CA2676542143 | NKX2-5 | c.*59C>T (n.*59C>T) c.*987C>T (n.*987C>T) c.*833C>T (n.*833C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.173232510G>C | CA2544727612 | NKX2-5 | c.*59C>G (n.*59C>G) c.*987C>G (n.*987C>G) c.*833C>G (n.*833C>G) | |
5 | g.173232510G>T | CA2578487404 | NKX2-5 | c.*59C>A (n.*59C>A) c.*987C>A (n.*987C>A) c.*833C>A (n.*833C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173232513_173232514del | CA132258658 | NKX2-5 | c.*58_*59del (n.*58_*59del) c.*986_*987del (n.*986_*987del) c.*832_*833del (n.*832_*833del) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.173232512G>A | CA2676542144 | NKX2-5 | c.*57C>T (n.*57C>T) c.*985C>T (n.*985C>T) c.*831C>T (n.*831C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.173232512G>C | CA2676542145 | NKX2-5 | c.*57C>G (n.*57C>G) c.*985C>G (n.*985C>G) c.*831C>G (n.*831C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.173232513A= | CA1601615648 | NKX2-5 | c.*56T= (n.*56T=) c.*984T= (n.*984T=) c.*830T= (n.*830T=) | |
5 | g.173232513A>G | CA1601615647 | NKX2-5 | c.*56T>C (n.*56T>C) c.*984T>C (n.*984T>C) c.*830T>C (n.*830T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.173232514G= | CA1601615649 | NKX2-5 | c.*55C= (n.*55C=) c.*983C= (n.*983C=) c.*829C= (n.*829C=) | |
5 | g.173232514G>T | CA132258661 | NKX2-5 | c.*55C>A (n.*55C>A) c.*983C>A (n.*983C>A) c.*829C>A (n.*829C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173232514_173232515delinsGT | CA1601615650 | NKX2-5 | c.*54_*55delinsAC (n.*54_*55delinsAC) c.*982_*983delinsAC (n.*982_*983delinsAC) c.*828_*829delinsAC (n.*828_*829delinsAC) | |
5 | g.173232515del | CA132258662 | NKX2-5 | c.*54del (n.*54del) c.*982del (n.*982del) c.*828del (n.*828del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173232515T>A | CA2578487405 | NKX2-5 | c.*54A>T (n.*54A>T) c.*982A>T (n.*982A>T) c.*828A>T (n.*828A>T) | |
5 | g.173232516C>A | CA2676542147 | NKX2-5 | c.*53G>T (n.*53G>T) c.*981G>T (n.*981G>T) c.*827G>T (n.*827G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.173232516C= | CA1601615651 | NKX2-5 | c.*53G= (n.*53G=) c.*981G= (n.*981G=) c.*827G= (n.*827G=) | |
5 | g.173232516C>G | CA564687706 | NKX2-5 | c.*53G>C (n.*53G>C) c.*981G>C (n.*981G>C) c.*827G>C (n.*827G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173232516dup | CA2676542146 | NKX2-5 | c.*53dup (n.*53dup) c.*981dup (n.*981dup) c.*827dup (n.*827dup) | gnomAD v4 |
5 | g.173232517A= | CA1601615652 | NKX2-5 | c.*52T= (n.*52T=) c.*980T= (n.*980T=) c.*826T= (n.*826T=) | |
5 | g.173232517A>G | CA1601615653 | NKX2-5 | c.*52T>C (n.*52T>C) c.*980T>C (n.*980T>C) c.*826T>C (n.*826T>C) | dbSNP gnomAD v4 |