UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.171847_181556del | CA916083461 | ClinVar | ||
| 16 | g.172001_181401del | CA916083462 | ClinVar | ||
| 16 | g.172005_177200del | CA16602274 | ClinVar | ||
| 16 | g.173384_177187del | CA16602246 | ClinVar | ||
| 16 | g.173216_173258delinsGTGGCCGACGCGCTGACCAACGCCGTGGCGCACGTGGACGACA | CA2200880696 | HBA2 | c.187_229delinsGTGGCCGACGCGCTGACCAACGCCGTGGCGCACGTGGACGACA (p.Val63=) c.91_133delinsGTGGCCGACGCGCTGACCAACGCCGTGGCGCACGTGGACGACA (p.Val31=) n.323_365delinsGTGGCCGACGCGCTGACCAACGCCGTGGCGCACGTGGACGACA n.156_198delinsGTGGCCGACGCGCTGACCAACGCCGTGGCGCACGTGGACGACA | |
| 16 | g.173219_173260del | CA276414763 | HBA2 | c.190_231del (p.Ala64_Met77del) c.94_135del (p.Ala32_Met45del) n.326_367del n.159_200del | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.173223A= | CA2200880701 | HBA2 | c.194A= (p.Asp65=) c.98A= (p.Asp33=) n.330A= n.163A= | |
| 16 | g.173223A>C | CA393993535 | HBA2 | c.194A>C (p.Asp65Ala) c.98A>C (p.Asp33Ala) n.330A>C n.163A>C | |
| 16 | g.173223A>G | CA276414780 | HBA2 | c.194A>G (p.Asp65Gly) c.98A>G (p.Asp33Gly) n.330A>G n.163A>G | dbSNP |
| 16 | g.173223A>T | CA393993538 | HBA2 | c.194A>T (p.Asp65Val) c.98A>T (p.Asp33Val) n.330A>T n.163A>T | |
| 16 | g.173224C>A | CA393993542 | HBA2 | c.195C>A (p.Asp65Glu) c.99C>A (p.Asp33Glu) n.331C>A n.164C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.173224C= | CA2200880702 | HBA2 | c.195C= (p.Asp65=) c.99C= (p.Asp33=) n.331C= n.164C= | |
| 16 | g.173224C>G | CA393993544 | HBA2 | c.195C>G (p.Asp65Glu) c.99C>G (p.Asp33Glu) n.331C>G n.164C>G | |
| 16 | g.173224C>T | CA492994638 | HBA2 | c.195C>T (p.Asp65=) c.99C>T (p.Asp33=) n.331C>T n.164C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.173225G>A | CA125646 | HBA2 | c.196G>A (p.Ala66Thr) c.100G>A (p.Ala34Thr) n.332G>A n.165G>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.173225G>C | CA393993548 | HBA2 | c.196G>C (p.Ala66Pro) c.100G>C (p.Ala34Pro) n.332G>C n.165G>C | |
| 16 | g.173225G= | CA2200880703 | HBA2 | c.196G= (p.Ala66=) c.100G= (p.Ala34=) n.332G= n.165G= | |
| 16 | g.173225G>T | CA393993552 | HBA2 | c.196G>T (p.Ala66Ser) c.100G>T (p.Ala34Ser) n.332G>T n.165G>T | |
| 16 | g.173226C>A | CA393993555 | HBA2 | c.197C>A (p.Ala66Glu) c.101C>A (p.Ala34Glu) n.333C>A n.166C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.173226C= | CA2200880704 | HBA2 | c.197C= (p.Ala66=) c.101C= (p.Ala34=) n.333C= n.166C= | |
| 16 | g.173226C>G | CA393993558 | HBA2 | c.197C>G (p.Ala66Gly) c.101C>G (p.Ala34Gly) n.333C>G n.166C>G | |
| 16 | g.173226C>T | CA276414787 | HBA2 | c.197C>T (p.Ala66Val) c.101C>T (p.Ala34Val) n.333C>T n.166C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.173227G>A | CA492994640 | HBA2 | c.198G>A (p.Ala66=) c.102G>A (p.Ala34=) n.334G>A n.167G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.173227G>C | CA492994641 | HBA2 | c.198G>C (p.Ala66=) c.102G>C (p.Ala34=) n.334G>C n.167G>C | |
| 16 | g.173227G= | CA2200880705 | HBA2 | c.198G= (p.Ala66=) c.102G= (p.Ala34=) n.334G= n.167G= | |
| 16 | g.173227G>T | CA492994642 | HBA2 | c.198G>T (p.Ala66=) c.102G>T (p.Ala34=) n.334G>T n.167G>T | |
| 16 | g.173228C>A | CA393993561 | HBA2 | c.199C>A (p.Leu67Met) c.103C>A (p.Leu35Met) n.335C>A n.168C>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.173228C= | CA2200880706 | HBA2 | c.199C= (p.Leu67=) c.103C= (p.Leu35=) n.335C= n.168C= | |
| 16 | g.173228C>G | CA393993562 | HBA2 | c.199C>G (p.Leu67Val) c.103C>G (p.Leu35Val) n.335C>G n.168C>G | |
| 16 | g.173228C>T | CA492994643 | HBA2 | c.199C>T (p.Leu67=) c.103C>T (p.Leu35=) n.335C>T n.168C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.173229T>A | CA393993563 | HBA2 | c.200T>A (p.Leu67Gln) c.104T>A (p.Leu35Gln) n.336T>A n.169T>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.173229T>C | CA125625 | HBA2 | c.200T>C (p.Leu67Pro) c.104T>C (p.Leu35Pro) n.336T>C n.169T>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.173229T>G | CA393993564 | HBA2 | c.200T>G (p.Leu67Arg) c.104T>G (p.Leu35Arg) n.336T>G n.169T>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.173229T= | CA2200880707 | HBA2 | c.200T= (p.Leu67=) c.104T= (p.Leu35=) n.336T= n.169T= | |
| 16 | g.173230G>A | CA492994644 | HBA2 | c.201G>A (p.Leu67=) c.105G>A (p.Leu35=) n.337G>A n.170G>A | |
| 16 | g.173230G>C | CA492994645 | HBA2 | c.201G>C (p.Leu67=) c.105G>C (p.Leu35=) n.337G>C n.170G>C | |
| 16 | g.173230G>T | CA492994646 | HBA2 | c.201G>T (p.Leu67=) c.105G>T (p.Leu35=) n.337G>T n.170G>T | |
| 16 | g.173231A>C | CA393993567 | HBA2 | c.202A>C (p.Thr68Pro) c.106A>C (p.Thr36Pro) n.338A>C n.171A>C | |
| 16 | g.173231A>G | CA393993565 | HBA2 | c.202A>G (p.Thr68Ala) c.106A>G (p.Thr36Ala) n.338A>G n.171A>G | |
| 16 | g.173231A>T | CA393993566 | HBA2 | c.202A>T (p.Thr68Ser) c.106A>T (p.Thr36Ser) n.338A>T n.171A>T | |
| 16 | g.173232C>A | CA393993568 | HBA2 | c.203C>A (p.Thr68Asn) c.107C>A (p.Thr36Asn) n.339C>A n.172C>A | |
| 16 | g.173232C>G | CA393993569 | HBA2 | c.203C>G (p.Thr68Ser) c.107C>G (p.Thr36Ser) n.339C>G n.172C>G | |
| 16 | g.173232C>T | CA393993570 | HBA2 | c.203C>T (p.Thr68Ile) c.107C>T (p.Thr36Ile) n.339C>T n.172C>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.173233C>A | CA492994648 | HBA2 | c.204C>A (p.Thr68=) c.108C>A (p.Thr36=) n.340C>A n.173C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.173233C>G | CA492994650 | HBA2 | c.204C>G (p.Thr68=) c.108C>G (p.Thr36=) n.340C>G n.173C>G | |
| 16 | g.173233C>T | CA492994649 | HBA2 | c.204C>T (p.Thr68=) c.108C>T (p.Thr36=) n.340C>T n.173C>T | |
| 16 | g.173234A= | CA2200880708 | HBA2 | c.205A= (p.Asn69=) c.109A= (p.Asn37=) n.341A= n.174A= | |
| 16 | g.173234A>C | CA276414791 | HBA2 | c.205A>C (p.Asn69His) c.109A>C (p.Asn37His) n.341A>C n.174A>C | dbSNP |
| 16 | g.173234A>G | CA276414795 | HBA2 | c.205A>G (p.Asn69Asp) c.109A>G (p.Asn37Asp) n.341A>G n.174A>G | dbSNP |
| 16 | g.173234A>T | CA276414798 | HBA2 | c.205A>T (p.Asn69Tyr) c.109A>T (p.Asn37Tyr) n.341A>T n.174A>T | dbSNP |
| 16 | g.173235A>C | CA393993572 | HBA2 | c.206A>C (p.Asn69Thr) c.110A>C (p.Asn37Thr) n.342A>C n.175A>C | |
| 16 | g.173235A>G | CA393993574 | HBA2 | c.206A>G (p.Asn69Ser) c.110A>G (p.Asn37Ser) n.342A>G n.175A>G | |
| 16 | g.173235A>T | CA393993575 | HBA2 | c.206A>T (p.Asn69Ile) c.110A>T (p.Asn37Ile) n.342A>T n.175A>T | |
| 16 | g.173236C>A | CA276414801 | HBA2 | c.207C>A (p.Asn69Lys) c.111C>A (p.Asn37Lys) n.343C>A n.176C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.173236C= | CA2200880709 | HBA2 | c.207C= (p.Asn69=) c.111C= (p.Asn37=) n.343C= n.176C= | |
| 16 | g.173236C>G | CA16602269 | HBA2 | c.207C>G (p.Asn69Lys) c.111C>G (p.Asn37Lys) n.343C>G n.176C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.173236C>T | CA492994653 | HBA2 | c.207C>T (p.Asn69=) c.111C>T (p.Asn37=) n.343C>T n.176C>T | |
| 16 | g.173237G>A | CA125648 | HBA2 | c.208G>A (p.Ala70Thr) c.112G>A (p.Ala38Thr) n.344G>A n.177G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.173237G>C | CA393993582 | HBA2 | c.208G>C (p.Ala70Pro) c.112G>C (p.Ala38Pro) n.344G>C n.177G>C | |
| 16 | g.173237G= | CA2200880710 | HBA2 | c.208G= (p.Ala70=) c.112G= (p.Ala38=) n.344G= n.177G= | |
| 16 | g.173237G>T | CA393993579 | HBA2 | c.208G>T (p.Ala70Ser) c.112G>T (p.Ala38Ser) n.344G>T n.177G>T | |
| 16 | g.173238C>A | CA393993584 | HBA2 | c.209C>A (p.Ala70Asp) c.113C>A (p.Ala38Asp) n.345C>A n.178C>A | |
| 16 | g.173238C>G | CA393993587 | HBA2 | c.209C>G (p.Ala70Gly) c.113C>G (p.Ala38Gly) n.345C>G n.178C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.173238C>T | CA393993589 | HBA2 | c.209C>T (p.Ala70Val) c.113C>T (p.Ala38Val) n.345C>T n.178C>T | |
| 16 | g.173239C>A | CA492994656 | HBA2 | c.210C>A (p.Ala70=) c.114C>A (p.Ala38=) n.346C>A n.179C>A | |
| 16 | g.173239C= | CA2200880711 | HBA2 | c.210C= (p.Ala70=) c.114C= (p.Ala38=) n.346C= n.179C= | |
| 16 | g.173239C>G | CA492994657 | HBA2 | c.210C>G (p.Ala70=) c.114C>G (p.Ala38=) n.346C>G n.179C>G | |
| 16 | g.173239C>T | CA7770115 | HBA2 | c.210C>T (p.Ala70=) c.114C>T (p.Ala38=) n.346C>T n.179C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.173240_173257dup | CA2630737434 | HBA2 | c.211_228dup (p.Asp76_Met77insValAlaHisValAspAsp) c.115_132dup (p.Asp44_Met45insValAlaHisValAspAsp) n.347_364dup n.180_197dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.173239_173240insT | CA2499223248 | HBA2 | c.210_211insT (p.Val71CysfsTer?) c.114_115insT (p.Val39CysfsTer?) n.346_347insT n.179_180insT | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.173240G>A | CA393993595 | HBA2 | c.211G>A (p.Val71Met) c.115G>A (p.Val39Met) n.347G>A n.180G>A | dbSNP |
| 16 | g.173240G>C | CA393993593 | HBA2 | c.211G>C (p.Val71Leu) c.115G>C (p.Val39Leu) n.347G>C n.180G>C | |
| 16 | g.173240G= | CA2200880712 | HBA2 | c.211G= (p.Val71=) c.115G= (p.Val39=) n.347G= n.180G= | |
| 16 | g.173240G>T | CA393993590 | HBA2 | c.211G>T (p.Val71Leu) c.115G>T (p.Val39Leu) n.347G>T n.180G>T | |
| 16 | g.173241T>A | CA393993598 | HBA2 | c.212T>A (p.Val71Glu) c.116T>A (p.Val39Glu) n.348T>A n.181T>A | |
| 16 | g.173241T>C | CA393993601 | HBA2 | c.212T>C (p.Val71Ala) c.116T>C (p.Val39Ala) n.348T>C n.181T>C | |
| 16 | g.173241T>G | CA276414819 | HBA2 | c.212T>G (p.Val71Gly) c.116T>G (p.Val39Gly) n.348T>G n.181T>G | dbSNP |
| 16 | g.173241T= | CA2200880713 | HBA2 | c.212T= (p.Val71=) c.116T= (p.Val39=) n.348T= n.181T= | |
| 16 | g.173242G>A | CA492994660 | HBA2 | c.213G>A (p.Val71=) c.117G>A (p.Val39=) n.349G>A n.182G>A | |
| 16 | g.173242G>C | CA492994661 | HBA2 | c.213G>C (p.Val71=) c.117G>C (p.Val39=) n.349G>C n.182G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.173242G= | CA2200880714 | HBA2 | c.213G= (p.Val71=) c.117G= (p.Val39=) n.349G= n.182G= | |
| 16 | g.173242G>T | CA492994659 | HBA2 | c.213G>T (p.Val71=) c.117G>T (p.Val39=) n.349G>T n.182G>T | |
| 16 | g.173243G>A | CA276414823 | HBA2 | c.214G>A (p.Ala72Thr) c.118G>A (p.Ala40Thr) n.350G>A n.183G>A | dbSNP |
| 16 | g.173243G>C | CA393993606 | HBA2 | c.214G>C (p.Ala72Pro) c.118G>C (p.Ala40Pro) n.350G>C n.183G>C | |
| 16 | g.173243G= | CA2200880715 | HBA2 | c.214G= (p.Ala72=) c.118G= (p.Ala40=) n.350G= n.183G= | |
| 16 | g.173243G>T | CA393993614 | HBA2 | c.214G>T (p.Ala72Ser) c.118G>T (p.Ala40Ser) n.350G>T n.183G>T | |
| 16 | g.173244C>A | CA276414830 | HBA2 | c.215C>A (p.Ala72Glu) c.119C>A (p.Ala40Glu) n.351C>A n.184C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.173244C= | CA2200880716 | HBA2 | c.215C= (p.Ala72=) c.119C= (p.Ala40=) n.351C= n.184C= | |
| 16 | g.173244C>G | CA393993617 | HBA2 | c.215C>G (p.Ala72Gly) c.119C>G (p.Ala40Gly) n.351C>G n.184C>G | |
| 16 | g.173244C>T | CA276414827 | HBA2 | c.215C>T (p.Ala72Val) c.119C>T (p.Ala40Val) n.351C>T n.184C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.173245G>A | CA492994663 | HBA2 | c.216G>A (p.Ala72=) c.120G>A (p.Ala40=) n.352G>A n.185G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.173245G>C | CA492994664 | HBA2 | c.216G>C (p.Ala72=) c.120G>C (p.Ala40=) n.352G>C n.185G>C | |
| 16 | g.173245G= | CA2200880717 | HBA2 | c.216G= (p.Ala72=) c.120G= (p.Ala40=) n.352G= n.185G= | |
| 16 | g.173245G>T | CA492994665 | HBA2 | c.216G>T (p.Ala72=) c.120G>T (p.Ala40=) n.352G>T n.185G>T | |
| 16 | g.173245dup | CA2630737442 | HBA2 | c.216dup (p.His73AlafsTer?) c.120dup (p.His41AlafsTer?) n.352dup n.185dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.173246C>A | CA393993618 | HBA2 | c.217C>A (p.His73Asn) c.121C>A (p.His41Asn) n.353C>A n.186C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.173246C= | CA2200880718 | HBA2 | c.217C= (p.His73=) c.121C= (p.His41=) n.353C= n.186C= | |
| 16 | g.173246C>G | CA125629 | HBA2 | c.217C>G (p.His73Asp) c.121C>G (p.His41Asp) n.353C>G n.186C>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.173246C>T | CA276414836 | HBA2 | c.217C>T (p.His73Tyr) c.121C>T (p.His41Tyr) n.353C>T n.186C>T | dbSNP |
| 16 | g.173247A= | CA2200880719 | HBA2 | c.218A= (p.His73=) c.122A= (p.His41=) n.354A= n.187A= | |
| 16 | g.173247A>C | CA393993619 | HBA2 | c.218A>C (p.His73Pro) c.122A>C (p.His41Pro) n.354A>C n.187A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.173247A>G | CA276414842 | HBA2 | c.218A>G (p.His73Arg) c.122A>G (p.His41Arg) n.354A>G n.187A>G | dbSNP |
| 16 | g.173247A>T | CA393993620 | HBA2 | c.218A>T (p.His73Leu) c.122A>T (p.His41Leu) n.354A>T n.187A>T | |
| 16 | g.173248C>A | CA276414846 | HBA2 | c.219C>A (p.His73Gln) c.123C>A (p.His41Gln) n.355C>A n.188C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.173248C= | CA2200880720 | HBA2 | c.219C= (p.His73=) c.123C= (p.His41=) n.355C= n.188C= | |
| 16 | g.173248C>G | CA393993621 | HBA2 | c.219C>G (p.His73Gln) c.123C>G (p.His41Gln) n.355C>G n.188C>G | |
| 16 | g.173248C>T | CA492994669 | HBA2 | c.219C>T (p.His73=) c.123C>T (p.His41=) n.355C>T n.188C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.173249G>A | CA393993622 | HBA2 | c.220G>A (p.Val74Met) c.124G>A (p.Val42Met) n.356G>A n.189G>A | |
| 16 | g.173249G>C | CA393993623 | HBA2 | c.220G>C (p.Val74Leu) c.124G>C (p.Val42Leu) n.356G>C n.189G>C | |
| 16 | g.173249G>T | CA393993624 | HBA2 | c.220G>T (p.Val74Leu) c.124G>T (p.Val42Leu) n.356G>T n.189G>T | |
| 16 | g.173250T>A | CA393993631 | HBA2 | c.221T>A (p.Val74Glu) c.125T>A (p.Val42Glu) n.357T>A n.190T>A | |
| 16 | g.173250T>C | CA393993628 | HBA2 | c.221T>C (p.Val74Ala) c.125T>C (p.Val42Ala) n.357T>C n.190T>C | |
| 16 | g.173250T>G | CA393993627 | HBA2 | c.221T>G (p.Val74Gly) c.125T>G (p.Val42Gly) n.357T>G n.190T>G | |
| 16 | g.173251G>A | CA492994673 | HBA2 | c.222G>A (p.Val74=) c.126G>A (p.Val42=) n.358G>A n.191G>A | |
| 16 | g.173251G>C | CA492994674 | HBA2 | c.222G>C (p.Val74=) c.126G>C (p.Val42=) n.358G>C n.191G>C | |
| 16 | g.173251G>T | CA492994677 | HBA2 | c.222G>T (p.Val74=) c.126G>T (p.Val42=) n.358G>T n.191G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.173251_173254delinsGGAC | CA2200880721 | HBA2 | c.222_225delinsGGAC (p.Val74=) c.126_129delinsGGAC (p.Val42=) n.358_361delinsGGAC n.191_194delinsGGAC | |
| 16 | g.173252G>A | CA276414851 | HBA2 | c.223G>A (p.Asp75Asn) c.127G>A (p.Asp43Asn) n.359G>A n.192G>A | dbSNP |
| 16 | g.173252G>C | CA393993636 | HBA2 | c.223G>C (p.Asp75His) c.127G>C (p.Asp43His) n.359G>C n.192G>C | |
| 16 | g.173252G= | CA2200880722 | HBA2 | c.223G= (p.Asp75=) c.127G= (p.Asp43=) n.359G= n.192G= | |
| 16 | g.173252G>T | CA393993638 | HBA2 | c.223G>T (p.Asp75Tyr) c.127G>T (p.Asp43Tyr) n.359G>T n.192G>T | |
| 16 | g.173255_173257del | CA125606 | HBA2 | c.226_228del (p.Asp76del) c.130_132del (p.Asp44del) n.362_364del n.195_197del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.173253A= | CA2200880723 | HBA2 | c.224A= (p.Asp75=) c.128A= (p.Asp43=) n.360A= n.193A= | |
| 16 | g.173253A>C | CA276414862 | HBA2 | c.224A>C (p.Asp75Ala) c.128A>C (p.Asp43Ala) n.360A>C n.193A>C | dbSNP |
| 16 | g.173253A>G | CA393993640 | HBA2 | c.224A>G (p.Asp75Gly) c.128A>G (p.Asp43Gly) n.360A>G n.193A>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.173253A>T | CA393993641 | HBA2 | c.224A>T (p.Asp75Val) c.128A>T (p.Asp43Val) n.360A>T n.193A>T | |
| 16 | g.173254C>A | CA393993642 | HBA2 | c.225C>A (p.Asp75Glu) c.129C>A (p.Asp43Glu) n.361C>A n.194C>A | |
| 16 | g.173254C= | CA2200880724 | HBA2 | c.225C= (p.Asp75=) c.129C= (p.Asp43=) n.361C= n.194C= | |
| 16 | g.173254C>G | CA393993643 | HBA2 | c.225C>G (p.Asp75Glu) c.129C>G (p.Asp43Glu) n.361C>G n.194C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.173254C>T | CA492994681 | HBA2 | c.225C>T (p.Asp75=) c.129C>T (p.Asp43=) n.361C>T n.194C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.173255G>A | CA276414866 | HBA2 | c.226G>A (p.Asp76Asn) c.130G>A (p.Asp44Asn) n.362G>A n.195G>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.173255G>C | CA276414871 | HBA2 | c.226G>C (p.Asp76His) c.130G>C (p.Asp44His) n.362G>C n.195G>C | dbSNP |
| 16 | g.173255G= | CA2200880725 | HBA2 | c.226G= (p.Asp76=) c.130G= (p.Asp44=) n.362G= n.195G= | |
| 16 | g.173255G>T | CA276414872 | HBA2 | c.226G>T (p.Asp76Tyr) c.130G>T (p.Asp44Tyr) n.362G>T n.195G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.173256A= | CA2200880726 | HBA2 | c.227A= (p.Asp76=) c.131A= (p.Asp44=) n.363A= n.196A= | |
| 16 | g.173256A>C | CA393993645 | HBA2 | c.227A>C (p.Asp76Ala) c.131A>C (p.Asp44Ala) n.363A>C n.196A>C | |
| 16 | g.173256A>G | CA276414875 | HBA2 | c.227A>G (p.Asp76Gly) c.131A>G (p.Asp44Gly) n.363A>G n.196A>G | dbSNP |
| 16 | g.173256A>T | CA125663 | HBA2 | c.227A>T (p.Asp76Val) c.131A>T (p.Asp44Val) n.363A>T n.196A>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.173257C>A | CA393993649 | HBA2 | c.228C>A (p.Asp76Glu) c.132C>A (p.Asp44Glu) n.364C>A n.197C>A | |
| 16 | g.173257C>G | CA393993648 | HBA2 | c.228C>G (p.Asp76Glu) c.132C>G (p.Asp44Glu) n.364C>G n.197C>G | |
| 16 | g.173257C>T | CA492994685 | HBA2 | c.228C>T (p.Asp76=) c.132C>T (p.Asp44=) n.364C>T n.197C>T | |
| 16 | g.173258A>C | CA393993653 | HBA2 | c.229A>C (p.Met77Leu) c.133A>C (p.Met45Leu) n.365A>C n.198A>C | |
| 16 | g.173258A>G | CA393993656 | HBA2 | c.229A>G (p.Met77Val) c.133A>G (p.Met45Val) n.365A>G n.198A>G | |
| 16 | g.173258A>T | CA393993657 | HBA2 | c.229A>T (p.Met77Leu) c.133A>T (p.Met45Leu) n.365A>T n.198A>T | |
| 16 | g.173259T>A | CA276414878 | HBA2 | c.230T>A (p.Met77Lys) c.134T>A (p.Met45Lys) n.366T>A n.199T>A | dbSNP |
| 16 | g.173259T>C | CA276414876 | HBA2 | c.230T>C (p.Met77Thr) c.134T>C (p.Met45Thr) n.366T>C n.199T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.173259T>G | CA276414877 | HBA2 | c.230T>G (p.Met77Arg) c.134T>G (p.Met45Arg) n.366T>G n.199T>G | dbSNP |
| 16 | g.173259T= | CA2200880727 | HBA2 | c.230T= (p.Met77=) c.134T= (p.Met45=) n.366T= n.199T= | |
| 16 | g.173259dup | CA2630737479 | HBA2 | c.230dup (p.Met77IlefsTer?) c.134dup (p.Met45IlefsTer?) n.366dup n.199dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.173260G>A | CA276414881 | HBA2 | c.231G>A (p.Met77Ile) c.135G>A (p.Met45Ile) n.367G>A n.200G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.173260G>C | CA393993666 | HBA2 | c.231G>C (p.Met77Ile) c.135G>C (p.Met45Ile) n.367G>C n.200G>C | |
| 16 | g.173260G= | CA2200880728 | HBA2 | c.231G= (p.Met77=) c.135G= (p.Met45=) n.367G= n.200G= | |
| 16 | g.173260G>T | CA393993669 | HBA2 | c.231G>T (p.Met77Ile) c.135G>T (p.Met45Ile) n.367G>T n.200G>T | |
| 16 | g.173261C>A | CA393993671 | HBA2 | c.232C>A (p.Pro78Thr) c.136C>A (p.Pro46Thr) n.368C>A n.201C>A | |
| 16 | g.173261C>G | CA393993673 | HBA2 | c.232C>G (p.Pro78Ala) c.136C>G (p.Pro46Ala) n.368C>G n.201C>G | |
| 16 | g.173261C>T | CA393993677 | HBA2 | c.232C>T (p.Pro78Ser) c.136C>T (p.Pro46Ser) n.368C>T n.201C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.173262C>A | CA125618 | HBA2 | c.233C>A (p.Pro78His) c.137C>A (p.Pro46His) n.369C>A n.202C>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.173262C= | CA2200880729 | HBA2 | c.233C= (p.Pro78=) c.137C= (p.Pro46=) n.369C= n.202C= | |
| 16 | g.173262C>G | CA276414888 | HBA2 | c.233C>G (p.Pro78Arg) c.137C>G (p.Pro46Arg) n.369C>G n.202C>G | dbSNP |
| 16 | g.173262C>T | CA276414891 | HBA2 | c.233C>T (p.Pro78Leu) c.137C>T (p.Pro46Leu) n.369C>T n.202C>T | dbSNP |
| 16 | g.173263C>A | CA492994694 | HBA2 | c.234C>A (p.Pro78=) c.138C>A (p.Pro46=) n.370C>A n.203C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.173263C>G | CA492994695 | HBA2 | c.234C>G (p.Pro78=) c.138C>G (p.Pro46=) n.370C>G n.203C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.173263C>T | CA492994697 | HBA2 | c.234C>T (p.Pro78=) c.138C>T (p.Pro46=) n.370C>T n.203C>T | |
| 16 | g.173264A= | CA2200880730 | HBA2 | c.235A= (p.Asn79=) c.139A= (p.Asn47=) n.371A= n.204A= | |
| 16 | g.173264A>C | CA125580 | HBA2 | c.235A>C (p.Asn79His) c.139A>C (p.Asn47His) n.371A>C n.204A>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.173264A>G | CA276414897 | HBA2 | c.235A>G (p.Asn79Asp) c.139A>G (p.Asn47Asp) n.371A>G n.204A>G | dbSNP |
| 16 | g.173264A>T | CA393993685 | HBA2 | c.235A>T (p.Asn79Tyr) c.139A>T (p.Asn47Tyr) n.371A>T n.204A>T | |
| 16 | g.173265A>C | CA393993687 | HBA2 | c.236A>C (p.Asn79Thr) c.140A>C (p.Asn47Thr) n.372A>C n.205A>C | |
| 16 | g.173265A>G | CA393993688 | HBA2 | c.236A>G (p.Asn79Ser) c.140A>G (p.Asn47Ser) n.372A>G n.205A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.173265A>T | CA393993691 | HBA2 | c.236A>T (p.Asn79Ile) c.140A>T (p.Asn47Ile) n.372A>T n.205A>T | |
| 16 | g.173266C>A | CA393993701 | HBA2 | c.237C>A (p.Asn79Lys) c.141C>A (p.Asn47Lys) n.373C>A n.206C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.173266C= | CA2200880731 | HBA2 | c.237C= (p.Asn79=) c.141C= (p.Asn47=) n.373C= n.206C= | |
| 16 | g.173266C>G | CA276414901 | HBA2 | c.237C>G (p.Asn79Lys) c.141C>G (p.Asn47Lys) n.373C>G n.206C>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.173266C>T | CA492994703 | HBA2 | c.237C>T (p.Asn79=) c.141C>T (p.Asn47=) n.373C>T n.206C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.173267G>A | CA276414904 | HBA2 | c.238G>A (p.Ala80Thr) c.142G>A (p.Ala48Thr) n.374G>A n.207G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.173267G>C | CA393993708 | HBA2 | c.238G>C (p.Ala80Pro) c.142G>C (p.Ala48Pro) n.374G>C n.207G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.173267G= | CA2200880732 | HBA2 | c.238G= (p.Ala80=) c.142G= (p.Ala48=) n.374G= n.207G= | |
| 16 | g.173267G>T | CA393993710 | HBA2 | c.238G>T (p.Ala80Ser) c.142G>T (p.Ala48Ser) n.374G>T n.207G>T | |
| 16 | g.173268C>A | CA393993712 | HBA2 | c.239C>A (p.Ala80Glu) c.143C>A (p.Ala48Glu) n.375C>A n.208C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.173268C= | CA2200880733 | HBA2 | c.239C= (p.Ala80=) c.143C= (p.Ala48=) n.375C= n.208C= | |
| 16 | g.173268C>G | CA276414908 | HBA2 | c.239C>G (p.Ala80Gly) c.143C>G (p.Ala48Gly) n.375C>G n.208C>G | dbSNP |
| 16 | g.173268C>T | CA393993716 | HBA2 | c.239C>T (p.Ala80Val) c.143C>T (p.Ala48Val) n.375C>T n.208C>T | |
| 16 | g.173269G>A | CA492994707 | HBA2 | c.240G>A (p.Ala80=) c.144G>A (p.Ala48=) n.376G>A n.209G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.173269G>C | CA492994708 | HBA2 | c.240G>C (p.Ala80=) c.144G>C (p.Ala48=) n.376G>C n.209G>C | |
| 16 | g.173269G= | CA2200880734 | HBA2 | c.240G= (p.Ala80=) c.144G= (p.Ala48=) n.376G= n.209G= | |
| 16 | g.173269G>T | CA492994709 | HBA2 | c.240G>T (p.Ala80=) c.144G>T (p.Ala48=) n.376G>T n.209G>T | dbSNP |
| 16 | g.173270C>A | CA393993718 | HBA2 | c.241C>A (p.Leu81Met) c.145C>A (p.Leu49Met) n.377C>A n.210C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.173270C= | CA2200880735 | HBA2 | c.241C= (p.Leu81=) c.145C= (p.Leu49=) n.377C= n.210C= | |
| 16 | g.173270C>G | CA125608 | HBA2 | c.241C>G (p.Leu81Val) c.145C>G (p.Leu49Val) n.377C>G n.210C>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.173270C>T | CA492994711 | HBA2 | c.241C>T (p.Leu81=) c.145C>T (p.Leu49=) n.377C>T n.210C>T | |
| 16 | g.173271T>A | CA393993723 | HBA2 | c.242T>A (p.Leu81Gln) c.146T>A (p.Leu49Gln) n.378T>A n.211T>A | |
| 16 | g.173271T>C | CA393993725 | HBA2 | c.242T>C (p.Leu81Pro) c.146T>C (p.Leu49Pro) n.378T>C n.211T>C | |
| 16 | g.173271T>G | CA276414919 | HBA2 | c.242T>G (p.Leu81Arg) c.146T>G (p.Leu49Arg) n.378T>G n.211T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.173271T= | CA2200880736 | HBA2 | c.242T= (p.Leu81=) c.146T= (p.Leu49=) n.378T= n.211T= | |
| 16 | g.173272G>A | CA492994714 | HBA2 | c.243G>A (p.Leu81=) c.147G>A (p.Leu49=) n.379G>A n.212G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.173272G>C | CA492994715 | HBA2 | c.243G>C (p.Leu81=) c.147G>C (p.Leu49=) n.379G>C n.212G>C | |
| 16 | g.173272G= | CA2200880737 | HBA2 | c.243G= (p.Leu81=) c.147G= (p.Leu49=) n.379G= n.212G= | |
| 16 | g.173272G>T | CA7770116 | HBA2 | c.243G>T (p.Leu81=) c.147G>T (p.Leu49=) n.379G>T n.212G>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.173273del | CA2695221221 | HBA2 | c.244del (p.Ser82ProfsTer3) c.148del (p.Ser50ProfsTer3) n.380del n.213del | |
| 16 | g.173273T>A | CA393993732 | HBA2 | c.244T>A (p.Ser82Thr) c.148T>A (p.Ser50Thr) n.380T>A n.213T>A | dbSNP |
| 16 | g.173273T>C | CA125656 | HBA2 | c.244T>C (p.Ser82Pro) c.148T>C (p.Ser50Pro) n.380T>C n.213T>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.173273T>G | CA393993737 | HBA2 | c.244T>G (p.Ser82Ala) c.148T>G (p.Ser50Ala) n.380T>G n.213T>G | |
| 16 | g.173273T= | CA2200880738 | HBA2 | c.244T= (p.Ser82=) c.148T= (p.Ser50=) n.380T= n.213T= | |
| 16 | g.173274C>A | CA393993739 | HBA2 | c.245C>A (p.Ser82Tyr) c.149C>A (p.Ser50Tyr) n.381C>A n.214C>A | |
| 16 | g.173274C= | CA2200880739 | HBA2 | c.245C= (p.Ser82=) c.149C= (p.Ser50=) n.381C= n.214C= | |
| 16 | g.173274C>G | CA276414920 | HBA2 | c.245C>G (p.Ser82Cys) c.149C>G (p.Ser50Cys) n.381C>G n.214C>G | dbSNP |
| 16 | g.173274C>T | CA393993742 | HBA2 | c.245C>T (p.Ser82Phe) c.149C>T (p.Ser50Phe) n.381C>T n.214C>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.173275C>A | CA492994720 | HBA2 | c.246C>A (p.Ser82=) c.150C>A (p.Ser50=) n.382C>A n.215C>A | |
| 16 | g.173275C= | CA2200880740 | HBA2 | c.246C= (p.Ser82=) c.150C= (p.Ser50=) n.382C= n.215C= | |
| 16 | g.173275C>G | CA492994723 | HBA2 | c.246C>G (p.Ser82=) c.150C>G (p.Ser50=) n.382C>G n.215C>G | |
| 16 | g.173275C>T | CA7770117 | HBA2 | c.246C>T (p.Ser82=) c.150C>T (p.Ser50=) n.382C>T n.215C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.173276G>A | CA393993752 | HBA2 | c.247G>A (p.Ala83Thr) c.151G>A (p.Ala51Thr) n.383G>A n.216G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.173276G>C | CA393993751 | HBA2 | c.247G>C (p.Ala83Pro) c.151G>C (p.Ala51Pro) n.383G>C n.216G>C | dbSNP |
| 16 | g.173276G>T | CA393993748 | HBA2 | c.247G>T (p.Ala83Ser) c.151G>T (p.Ala51Ser) n.383G>T n.216G>T | |
| 16 | g.173277C>A | CA276414925 | HBA2 | c.248C>A (p.Ala83Asp) c.152C>A (p.Ala51Asp) n.384C>A n.217C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.173277C= | CA2200880741 | HBA2 | c.248C= (p.Ala83=) c.152C= (p.Ala51=) n.384C= n.217C= | |
| 16 | g.173277C>G | CA393993762 | HBA2 | c.248C>G (p.Ala83Gly) c.152C>G (p.Ala51Gly) n.384C>G n.217C>G | |
| 16 | g.173277C>T | CA393993757 | HBA2 | c.248C>T (p.Ala83Val) c.152C>T (p.Ala51Val) n.384C>T n.217C>T | |
| 16 | g.173279del | CA973581986 | HBA2 | c.250del (p.Leu84Ter) c.154del (p.Leu52Ter) n.386del n.219del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.173278C>A | CA492994735 | HBA2 | c.249C>A (p.Ala83=) c.153C>A (p.Ala51=) n.385C>A n.218C>A | |
| 16 | g.173278C>G | CA492994738 | HBA2 | c.249C>G (p.Ala83=) c.153C>G (p.Ala51=) n.385C>G n.218C>G | |
| 16 | g.173278C>T | CA492994736 | HBA2 | c.249C>T (p.Ala83=) c.153C>T (p.Ala51=) n.385C>T n.218C>T | |
| 16 | g.173279C>A | CA393993764 | HBA2 | c.250C>A (p.Leu84Met) c.154C>A (p.Leu52Met) n.386C>A n.219C>A | |
| 16 | g.173279C>G | CA393993765 | HBA2 | c.250C>G (p.Leu84Val) c.154C>G (p.Leu52Val) n.386C>G n.219C>G | |
| 16 | g.173279C>T | CA492994742 | HBA2 | c.250C>T (p.Leu84=) c.154C>T (p.Leu52=) n.386C>T n.219C>T | |
| 16 | g.173280T>A | CA393993768 | HBA2 | c.251T>A (p.Leu84Gln) c.155T>A (p.Leu52Gln) n.387T>A n.220T>A | |
| 16 | g.173280T>C | CA276414929 | HBA2 | c.251T>C (p.Leu84Pro) c.155T>C (p.Leu52Pro) n.387T>C n.220T>C | dbSNP |
| 16 | g.173280T>G | CA393993770 | HBA2 | c.251T>G (p.Leu84Arg) c.155T>G (p.Leu52Arg) n.387T>G n.220T>G | |
| 16 | g.173280T= | CA2200880742 | HBA2 | c.251T= (p.Leu84=) c.155T= (p.Leu52=) n.387T= n.220T= | |
| 16 | g.173281G>A | CA492994745 | HBA2 | c.252G>A (p.Leu84=) c.156G>A (p.Leu52=) n.388G>A n.221G>A | |
| 16 | g.173281G>C | CA492994746 | HBA2 | c.252G>C (p.Leu84=) c.156G>C (p.Leu52=) n.388G>C n.221G>C | |
| 16 | g.173281G>T | CA492994747 | HBA2 | c.252G>T (p.Leu84=) c.156G>T (p.Leu52=) n.388G>T n.221G>T | |
| 16 | g.173282A= | CA2200880743 | HBA2 | c.253A= (p.Ser85=) c.157A= (p.Ser53=) n.389A= n.222A= | |
| 16 | g.173282A>C | CA276414942 | HBA2 | c.253A>C (p.Ser85Arg) c.157A>C (p.Ser53Arg) n.389A>C n.222A>C | dbSNP |
| 16 | g.173282A>G | CA276414936 | HBA2 | c.253A>G (p.Ser85Gly) c.157A>G (p.Ser53Gly) n.389A>G n.222A>G | dbSNP |
| 16 | g.173282A>T | CA393993776 | HBA2 | c.253A>T (p.Ser85Cys) c.157A>T (p.Ser53Cys) n.389A>T n.222A>T | |
| 16 | g.173283G>A | CA276414945 | HBA2 | c.254G>A (p.Ser85Asn) c.158G>A (p.Ser53Asn) n.390G>A n.223G>A | dbSNP |
| 16 | g.173283G>C | CA393993779 | HBA2 | c.254G>C (p.Ser85Thr) c.158G>C (p.Ser53Thr) n.390G>C n.223G>C | |
| 16 | g.173283G= | CA2200880744 | HBA2 | c.254G= (p.Ser85=) c.158G= (p.Ser53=) n.390G= n.223G= | |
| 16 | g.173283G>T | CA393993782 | HBA2 | c.254G>T (p.Ser85Ile) c.158G>T (p.Ser53Ile) n.390G>T n.223G>T | |
| 16 | g.173283_173284delinsGC | CA2200880745 | HBA2 | c.254_255delinsGC (p.Ser85=) c.158_159delinsGC (p.Ser53=) n.390_391delinsGC n.223_224delinsGC | |
| 16 | g.173284del | CA718603450 | HBA2 | c.255del (p.Ser85ArgfsTer18) c.159del (p.Ser53ArgfsTer18) n.391del n.224del | dbSNP |
| 16 | g.173284C>A | CA276414947 | HBA2 | c.255C>A (p.Ser85Arg) c.159C>A (p.Ser53Arg) n.391C>A n.224C>A | dbSNP |
| 16 | g.173284C= | CA2200880746 | HBA2 | c.255C= (p.Ser85=) c.159C= (p.Ser53=) n.391C= n.224C= | |
| 16 | g.173284C>G | CA276414948 | HBA2 | c.255C>G (p.Ser85Arg) c.159C>G (p.Ser53Arg) n.391C>G n.224C>G | dbSNP |
| 16 | g.173284C>T | CA492994752 | HBA2 | c.255C>T (p.Ser85=) c.159C>T (p.Ser53=) n.391C>T n.224C>T | |
| 16 | g.173285G>A | CA276414952 | HBA2 | c.256G>A (p.Asp86Asn) c.160G>A (p.Asp54Asn) n.392G>A n.225G>A | dbSNP |
| 16 | g.173285G>C | CA393993792 | HBA2 | c.256G>C (p.Asp86His) c.160G>C (p.Asp54His) n.392G>C n.225G>C | |
| 16 | g.173285G= | CA2200880747 | HBA2 | c.256G= (p.Asp86=) c.160G= (p.Asp54=) n.392G= n.225G= | |
| 16 | g.173285G>T | CA276414956 | HBA2 | c.256G>T (p.Asp86Tyr) c.160G>T (p.Asp54Tyr) n.392G>T n.225G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.173286A= | CA2200880748 | HBA2 | c.257A= (p.Asp86=) c.161A= (p.Asp54=) n.393A= n.226A= | |
| 16 | g.173286A>C | CA393993795 | HBA2 | c.257A>C (p.Asp86Ala) c.161A>C (p.Asp54Ala) n.393A>C n.226A>C | |
| 16 | g.173286A>G | CA276414959 | HBA2 | c.257A>G (p.Asp86Gly) c.161A>G (p.Asp54Gly) n.393A>G n.226A>G | dbSNP |
| 16 | g.173286A>T | CA125574 | HBA2 | c.257A>T (p.Asp86Val) c.161A>T (p.Asp54Val) n.393A>T n.226A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.173287C>A | CA276414966 | HBA2 | c.258C>A (p.Asp86Glu) c.162C>A (p.Asp54Glu) n.394C>A n.227C>A | dbSNP |
| 16 | g.173287C= | CA2200880749 | HBA2 | c.258C= (p.Asp86=) c.162C= (p.Asp54=) n.394C= n.227C= | |
| 16 | g.173287C>G | CA276414969 | HBA2 | c.258C>G (p.Asp86Glu) c.162C>G (p.Asp54Glu) n.394C>G n.227C>G | dbSNP |
| 16 | g.173287C>T | CA492994754 | HBA2 | c.258C>T (p.Asp86=) c.162C>T (p.Asp54=) n.394C>T n.227C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.173288C>A | CA393993804 | HBA2 | c.259C>A (p.Leu87Met) c.163C>A (p.Leu55Met) n.395C>A n.228C>A | |
| 16 | g.173288C= | CA2200880750 | HBA2 | c.259C= (p.Leu87=) c.163C= (p.Leu55=) n.395C= n.228C= | |
| 16 | g.173288C>G | CA7770118 | HBA2 | c.259C>G (p.Leu87Val) c.163C>G (p.Leu55Val) n.395C>G n.228C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.173288C>T | CA492994755 | HBA2 | c.259C>T (p.Leu87=) c.163C>T (p.Leu55=) n.395C>T n.228C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.173289T>A | CA393993810 | HBA2 | c.260T>A (p.Leu87Gln) c.164T>A (p.Leu55Gln) n.396T>A n.229T>A | |
| 16 | g.173289T>C | CA393993813 | HBA2 | c.260T>C (p.Leu87Pro) c.164T>C (p.Leu55Pro) n.396T>C n.229T>C | |
| 16 | g.173289T>G | CA276414974 | HBA2 | c.260T>G (p.Leu87Arg) c.164T>G (p.Leu55Arg) n.396T>G n.229T>G | dbSNP |
| 16 | g.173289T= | CA2200880751 | HBA2 | c.260T= (p.Leu87=) c.164T= (p.Leu55=) n.396T= n.229T= | |
| 16 | g.173290G>A | CA492994757 | HBA2 | c.261G>A (p.Leu87=) c.165G>A (p.Leu55=) n.397G>A n.230G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.173290G>C | CA492994758 | HBA2 | c.261G>C (p.Leu87=) c.165G>C (p.Leu55=) n.397G>C n.230G>C | |
| 16 | g.173290G= | CA2200880752 | HBA2 | c.261G= (p.Leu87=) c.165G= (p.Leu55=) n.397G= n.230G= | |
| 16 | g.173290G>T | CA492994759 | HBA2 | c.261G>T (p.Leu87=) c.165G>T (p.Leu55=) n.397G>T n.230G>T | |
| 16 | g.173291C>A | CA276414978 | HBA2 | c.262C>A (p.His88Asn) c.166C>A (p.His56Asn) n.398C>A n.231C>A | dbSNP |
| 16 | g.173291C= | CA2200880753 | HBA2 | c.262C= (p.His88=) c.166C= (p.His56=) n.398C= n.231C= | |
| 16 | g.173291C>G | CA393993818 | HBA2 | c.262C>G (p.His88Asp) c.166C>G (p.His56Asp) n.398C>G n.231C>G | |
| 16 | g.173291C>T | CA276414980 | HBA2 | c.262C>T (p.His88Tyr) c.166C>T (p.His56Tyr) n.398C>T n.231C>T | dbSNP |
| 16 | g.173292A= | CA2200880754 | HBA2 | c.263A= (p.His88=) c.167A= (p.His56=) n.399A= n.232A= | |
| 16 | g.173292A>C | CA276414983 | HBA2 | c.263A>C (p.His88Pro) c.167A>C (p.His56Pro) n.399A>C n.232A>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.173292A>G | CA276414993 | HBA2 | c.263A>G (p.His88Arg) c.167A>G (p.His56Arg) n.399A>G n.232A>G | dbSNP |
| 16 | g.173292A>T | CA393993822 | HBA2 | c.263A>T (p.His88Leu) c.167A>T (p.His56Leu) n.399A>T n.232A>T | |
| 16 | g.173293C>A | CA393993827 | HBA2 | c.264C>A (p.His88Gln) c.168C>A (p.His56Gln) n.400C>A n.233C>A | |
| 16 | g.173293C= | CA2200880755 | HBA2 | c.264C= (p.His88=) c.168C= (p.His56=) n.400C= n.233C= | |
| 16 | g.173293C>G | CA276414997 | HBA2 | c.264C>G (p.His88Gln) c.168C>G (p.His56Gln) n.400C>G n.233C>G | dbSNP |
| 16 | g.173293C>T | CA492994764 | HBA2 | c.264C>T (p.His88=) c.168C>T (p.His56=) n.400C>T n.233C>T | |
| 16 | g.173294G>A | CA276415002 | HBA2 | c.265G>A (p.Ala89Thr) c.169G>A (p.Ala57Thr) n.401G>A n.234G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.173294G>C | CA393993835 | HBA2 | c.265G>C (p.Ala89Pro) c.169G>C (p.Ala57Pro) n.401G>C n.234G>C | ClinVar |
| 16 | g.173294G= | CA2200880756 | HBA2 | c.265G= (p.Ala89=) c.169G= (p.Ala57=) n.401G= n.234G= | |
| 16 | g.173294G>T | CA276415000 | HBA2 | c.265G>T (p.Ala89Ser) c.169G>T (p.Ala57Ser) n.401G>T n.234G>T | dbSNP |
| 16 | g.173295C>A | CA276415006 | HBA2 | c.266C>A (p.Ala89Glu) c.170C>A (p.Ala57Glu) n.402C>A n.235C>A | dbSNP |
| 16 | g.173295C= | CA2200880757 | HBA2 | c.266C= (p.Ala89=) c.170C= (p.Ala57=) n.402C= n.235C= | |
| 16 | g.173295C>G | CA276415009 | HBA2 | c.266C>G (p.Ala89Gly) c.170C>G (p.Ala57Gly) n.402C>G n.235C>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.173295C>T | CA125554 | HBA2 | c.266C>T (p.Ala89Val) c.170C>T (p.Ala57Val) n.402C>T n.235C>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.173295_173308delinsCGCACAAGCTTCGG | CA2200880758 | HBA2 | c.266_279delinsCGCACAAGCTTCGG (p.Ala89=) c.170_183delinsCGCACAAGCTTCGG (p.Ala57=) n.402_415delinsCGCACAAGCTTCGG n.235_248delinsCGCACAAGCTTCGG | |
| 16 | g.173296G>A | CA492994768 | HBA2 | c.267G>A (p.Ala89=) c.171G>A (p.Ala57=) n.403G>A n.236G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.173296G>C | CA492994769 | HBA2 | c.267G>C (p.Ala89=) c.171G>C (p.Ala57=) n.403G>C n.236G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.173296G= | CA2200880759 | HBA2 | c.267G= (p.Ala89=) c.171G= (p.Ala57=) n.403G= n.236G= | |
| 16 | g.173296G>T | CA492994770 | HBA2 | c.267G>T (p.Ala89=) c.171G>T (p.Ala57=) n.403G>T n.236G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.173297_173309del | CA913190955 | HBA2 | c.268_280del (p.His90TrpfsTer9) c.172_184del (p.His58TrpfsTer9) n.404_416del n.237_249del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.173297C>A | CA393993849 | HBA2 | c.268C>A (p.His90Asn) c.172C>A (p.His58Asn) n.404C>A n.237C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.173297C= | CA2200880760 | HBA2 | c.268C= (p.His90=) c.172C= (p.His58=) n.404C= n.237C= | |
| 16 | g.173297C>G | CA393993851 | HBA2 | c.268C>G (p.His90Asp) c.172C>G (p.His58Asp) n.404C>G n.237C>G | |
| 16 | g.173297C>T | CA276415010 | HBA2 | c.268C>T (p.His90Tyr) c.172C>T (p.His58Tyr) n.404C>T n.237C>T | dbSNP |
| 16 | g.173298A= | CA2200880761 | HBA2 | c.269A= (p.His90=) c.173A= (p.His58=) n.405A= n.238A= | |
| 16 | g.173298A>C | CA276415012 | HBA2 | c.269A>C (p.His90Pro) c.173A>C (p.His58Pro) n.405A>C n.238A>C | dbSNP |
| 16 | g.173298A>G | CA276415014 | HBA2 | c.269A>G (p.His90Arg) c.173A>G (p.His58Arg) n.405A>G n.238A>G | dbSNP |
| 16 | g.173298A>T | CA276415016 | HBA2 | c.269A>T (p.His90Leu) c.173A>T (p.His58Leu) n.405A>T n.238A>T | dbSNP |
| 16 | g.173299C>A | CA393993858 | HBA2 | c.270C>A (p.His90Gln) c.174C>A (p.His58Gln) n.406C>A n.239C>A | |
| 16 | g.173299C= | CA2200880762 | HBA2 | c.270C= (p.His90=) c.174C= (p.His58=) n.406C= n.239C= | |
| 16 | g.173299C>G | CA276415019 | HBA2 | c.270C>G (p.His90Gln) c.174C>G (p.His58Gln) n.406C>G n.239C>G | dbSNP |
| 16 | g.173299C>T | CA492994772 | HBA2 | c.270C>T (p.His90=) c.174C>T (p.His58=) n.406C>T n.239C>T | |
| 16 | g.173300A= | CA2200880763 | HBA2 | c.271A= (p.Lys91=) c.175A= (p.Lys59=) n.407A= n.240A= | |
| 16 | g.173300A>C | CA276415021 | HBA2 | c.271A>C (p.Lys91Gln) c.175A>C (p.Lys59Gln) n.407A>C n.240A>C | dbSNP |
| 16 | g.173300A>G | CA276415023 | HBA2 | c.271A>G (p.Lys91Glu) c.175A>G (p.Lys59Glu) n.407A>G n.240A>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.173300A>T | CA276415025 | HBA2 | c.271A>T (p.Lys91Ter) c.175A>T (p.Lys59Ter) n.407A>T n.240A>T | dbSNP |
| 16 | g.173301A= | CA2200880764 | HBA2 | c.272A= (p.Lys91=) c.176A= (p.Lys59=) n.408A= n.241A= | |
| 16 | g.173301A>C | CA393993868 | HBA2 | c.272A>C (p.Lys91Thr) c.176A>C (p.Lys59Thr) n.408A>C n.241A>C | |
| 16 | g.173301A>G | CA125589 | HBA2 | c.272A>G (p.Lys91Arg) c.176A>G (p.Lys59Arg) n.408A>G n.241A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.173301A>T | CA276415030 | HBA2 | c.272A>T (p.Lys91Met) c.176A>T (p.Lys59Met) n.408A>T n.241A>T | dbSNP |
| 16 | g.173301_173308del | CA2695221222 | HBA2 | c.272_279del (p.Lys91SerfsTer?) c.176_183del (p.Lys59SerfsTer?) n.408_415del n.241_248del | |
| 16 | g.173302G>A | CA492994774 | HBA2 | c.273G>A (p.Lys91=) c.177G>A (p.Lys59=) n.409G>A n.242G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.173302G>C | CA393993873 | HBA2 | c.273G>C (p.Lys91Asn) c.177G>C (p.Lys59Asn) n.409G>C n.242G>C | ClinVar |
| 16 | g.173302G= | CA2200880765 | HBA2 | c.273G= (p.Lys91=) c.177G= (p.Lys59=) n.409G= n.242G= | |
| 16 | g.173302G>T | CA276415033 | HBA2 | c.273G>T (p.Lys91Asn) c.177G>T (p.Lys59Asn) n.409G>T n.242G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.173303C>A | CA393993878 | HBA2 | c.274C>A (p.Leu92Ile) c.178C>A (p.Leu60Ile) n.410C>A n.243C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.173303C= | CA2200880766 | HBA2 | c.274C= (p.Leu92=) c.178C= (p.Leu60=) n.410C= n.243C= | |
| 16 | g.173303C>G | CA393993880 | HBA2 | c.274C>G (p.Leu92Val) c.178C>G (p.Leu60Val) n.410C>G n.243C>G | |
| 16 | g.173303C>T | CA276415035 | HBA2 | c.274C>T (p.Leu92Phe) c.178C>T (p.Leu60Phe) n.410C>T n.243C>T | dbSNP |
| 16 | g.173304T>A | CA393993886 | HBA2 | c.275T>A (p.Leu92His) c.179T>A (p.Leu60His) n.411T>A n.244T>A | |
| 16 | g.173304T>C | CA276415039 | HBA2 | c.275T>C (p.Leu92Pro) c.179T>C (p.Leu60Pro) n.411T>C n.244T>C | dbSNP |
| 16 | g.173304T>G | CA393993884 | HBA2 | c.275T>G (p.Leu92Arg) c.179T>G (p.Leu60Arg) n.411T>G n.244T>G | |
| 16 | g.173304T= | CA2200880767 | HBA2 | c.275T= (p.Leu92=) c.179T= (p.Leu60=) n.411T= n.244T= | |
| 16 | g.173305T>A | CA492994778 | HBA2 | c.276T>A (p.Leu92=) c.180T>A (p.Leu60=) n.412T>A n.245T>A | |
| 16 | g.173305T>C | CA492994779 | HBA2 | c.276T>C (p.Leu92=) c.180T>C (p.Leu60=) n.412T>C n.245T>C | |
| 16 | g.173305T>G | CA492994781 | HBA2 | c.276T>G (p.Leu92=) c.180T>G (p.Leu60=) n.412T>G n.245T>G | |
| 16 | g.173306C>A | CA492994783 | HBA2 | c.277C>A (p.Arg93=) c.181C>A (p.Arg61=) n.413C>A n.246C>A | |
| 16 | g.173306C= | CA2200880768 | HBA2 | c.277C= (p.Arg93=) c.181C= (p.Arg61=) n.413C= n.246C= | |
| 16 | g.173306C>G | CA393993891 | HBA2 | c.277C>G (p.Arg93Gly) c.181C>G (p.Arg61Gly) n.413C>G n.246C>G | |
| 16 | g.173306C>T | CA276415041 | HBA2 | c.277C>T (p.Arg93Trp) c.181C>T (p.Arg61Trp) n.413C>T n.246C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.173306_173307delinsCG | CA2200880769 | HBA2 | c.277_278delinsCG (p.Arg93=) c.181_182delinsCG (p.Arg61=) n.413_414delinsCG n.246_247delinsCG | |
| 16 | g.173307G>A | CA276415049 | HBA2 | c.278G>A (p.Arg93Gln) c.182G>A (p.Arg61Gln) n.414G>A n.247G>A | dbSNP |
| 16 | g.173307G>C | CA276415050 | HBA2 | c.278G>C (p.Arg93Pro) c.182G>C (p.Arg61Pro) n.414G>C n.247G>C | dbSNP |
| 16 | g.173307G= | CA2200880770 | HBA2 | c.278G= (p.Arg93=) c.182G= (p.Arg61=) n.414G= n.247G= | |
| 16 | g.173307G>T | CA276415054 | HBA2 | c.278G>T (p.Arg93Leu) c.182G>T (p.Arg61Leu) n.414G>T n.247G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.173309del | CA7770119 | HBA2 | c.280del (p.Val94TrpfsTer9) c.184del (p.Val62TrpfsTer9) n.416del n.249del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.173308G>A | CA492784781 | HBA2 | c.279G>A (p.Arg93=) c.183G>A (p.Arg61=) n.415G>A n.248G>A | |
| 16 | g.173308G>C | CA492784778 | HBA2 | c.279G>C (p.Arg93=) c.183G>C (p.Arg61=) n.415G>C n.248G>C | |
| 16 | g.173308G>T | CA492784777 | HBA2 | c.279G>T (p.Arg93=) c.183G>T (p.Arg61=) n.415G>T n.248G>T | |
| 16 | g.173309G>A | CA393994254 | HBA2 | c.280G>A (p.Val94Met) c.184G>A (p.Val62Met) n.416G>A n.249G>A | |
| 16 | g.173309G>C | CA393994255 | HBA2 | c.280G>C (p.Val94Leu) c.184G>C (p.Val62Leu) n.416G>C n.249G>C | |
| 16 | g.173309G>T | CA393994257 | HBA2 | c.280G>T (p.Val94Leu) c.184G>T (p.Val62Leu) n.416G>T n.249G>T | |
| 16 | g.173310T>A | CA393994259 | HBA2 | c.281T>A (p.Val94Glu) c.185T>A (p.Val62Glu) n.417T>A n.250T>A | |
| 16 | g.173310T>C | CA393994261 | HBA2 | c.281T>C (p.Val94Ala) c.185T>C (p.Val62Ala) n.417T>C n.250T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.173310T>G | CA276415057 | HBA2 | c.281T>G (p.Val94Gly) c.185T>G (p.Val62Gly) n.417T>G n.250T>G | dbSNP |
| 16 | g.173310T= | CA2200880771 | HBA2 | c.281T= (p.Val94=) c.185T= (p.Val62=) n.417T= n.250T= | |
| 16 | g.173311G>A | CA492784796 | HBA2 | c.282G>A (p.Val94=) c.186G>A (p.Val62=) n.418G>A n.251G>A | |
| 16 | g.173311G>C | CA7770120 | HBA2 | c.282G>C (p.Val94=) c.186G>C (p.Val62=) n.418G>C n.251G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.173311G= | CA2200880772 | HBA2 | c.282G= (p.Val94=) c.186G= (p.Val62=) n.418G= n.251G= | |
| 16 | g.173311G>T | CA492784801 | HBA2 | c.282G>T (p.Val94=) c.186G>T (p.Val62=) n.418G>T n.251G>T | |
| 16 | g.173312G>A | CA276415062 | HBA2 | c.283G>A (p.Asp95Asn) c.187G>A (p.Asp63Asn) n.419G>A n.252G>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.173312G>C | CA276415066 | HBA2 | c.283G>C (p.Asp95His) c.187G>C (p.Asp63His) n.419G>C n.252G>C | dbSNP |
| 16 | g.173312G= | CA2200880773 | HBA2 | c.283G= (p.Asp95=) c.187G= (p.Asp63=) n.419G= n.252G= | |
| 16 | g.173312G>T | CA276415071 | HBA2 | c.283G>T (p.Asp95Tyr) c.187G>T (p.Asp63Tyr) n.419G>T n.252G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.173313A= | CA2200880774 | HBA2 | c.284A= (p.Asp95=) c.188A= (p.Asp63=) n.420A= n.253A= | |
| 16 | g.173313A>C | CA276415074 | HBA2 | c.284A>C (p.Asp95Ala) c.188A>C (p.Asp63Ala) n.420A>C n.253A>C | dbSNP |
| 16 | g.173313A>G | CA393994266 | HBA2 | c.284A>G (p.Asp95Gly) c.188A>G (p.Asp63Gly) n.420A>G n.253A>G | |
| 16 | g.173313A>T | CA276415077 | HBA2 | c.284A>T (p.Asp95Val) c.188A>T (p.Asp63Val) n.420A>T n.253A>T | dbSNP |
| 16 | g.173314C>A | CA393994269 | HBA2 | c.285C>A (p.Asp95Glu) c.189C>A (p.Asp63Glu) n.421C>A n.254C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.173314C= | CA2200880775 | HBA2 | c.285C= (p.Asp95=) c.189C= (p.Asp63=) n.421C= n.254C= | |
| 16 | g.173314C>G | CA276415080 | HBA2 | c.285C>G (p.Asp95Glu) c.189C>G (p.Asp63Glu) n.421C>G n.254C>G | dbSNP |
| 16 | g.173314C>T | CA492784818 | HBA2 | c.285C>T (p.Asp95=) c.189C>T (p.Asp63=) n.421C>T n.254C>T | |
| 16 | g.173315C>A | CA276415088 | HBA2 | c.286C>A (p.Pro96Thr) c.190C>A (p.Pro64Thr) n.422C>A n.255C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.173315C= | CA2200880776 | HBA2 | c.286C= (p.Pro96=) c.190C= (p.Pro64=) n.422C= n.255C= | |
| 16 | g.173315C>G | CA276415089 | HBA2 | c.286C>G (p.Pro96Ala) c.190C>G (p.Pro64Ala) n.422C>G n.255C>G | dbSNP |
| 16 | g.173315C>T | CA125635 | HBA2 | c.286C>T (p.Pro96Ser) c.190C>T (p.Pro64Ser) n.422C>T n.255C>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.173316C>A | CA393994273 | HBA2 | c.287C>A (p.Pro96Gln) c.191C>A (p.Pro64Gln) n.423C>A n.256C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.173316C= | CA2200880777 | HBA2 | c.287C= (p.Pro96=) c.191C= (p.Pro64=) n.423C= n.256C= | |
| 16 | g.173316C>G | CA393994275 | HBA2 | c.287C>G (p.Pro96Arg) c.191C>G (p.Pro64Arg) n.423C>G n.256C>G | |
| 16 | g.173316C>T | CA276415092 | HBA2 | c.287C>T (p.Pro96Leu) c.191C>T (p.Pro64Leu) n.423C>T n.256C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.173317G>A | CA492784829 | HBA2 | c.288G>A (p.Pro96=) c.192G>A (p.Pro64=) n.424G>A n.257G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.173317G>C | CA492784830 | HBA2 | c.288G>C (p.Pro96=) c.192G>C (p.Pro64=) n.424G>C n.257G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.173317G= | CA2200880778 | HBA2 | c.288G= (p.Pro96=) c.192G= (p.Pro64=) n.424G= n.257G= | |
| 16 | g.173317G>T | CA492784833 | HBA2 | c.288G>T (p.Pro96=) c.192G>T (p.Pro64=) n.424G>T n.257G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.173318G>A | CA276415094 | HBA2 | c.289G>A (p.Val97Ile) c.193G>A (p.Val65Ile) n.425G>A n.258G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.173318G>C | CA393994277 | HBA2 | c.289G>C (p.Val97Leu) c.193G>C (p.Val65Leu) n.425G>C n.258G>C | |
| 16 | g.173318G= | CA2200880779 | HBA2 | c.289G= (p.Val97=) c.193G= (p.Val65=) n.425G= n.258G= | |
| 16 | g.173318G>T | CA393994279 | HBA2 | c.289G>T (p.Val97Phe) c.193G>T (p.Val65Phe) n.425G>T n.258G>T | |
| 16 | g.173319T>A | CA276415096 | HBA2 | c.290T>A (p.Val97Asp) c.194T>A (p.Val65Asp) n.426T>A n.259T>A | dbSNP |
| 16 | g.173319T>C | CA393994282 | HBA2 | c.290T>C (p.Val97Ala) c.194T>C (p.Val65Ala) n.426T>C n.259T>C | |
| 16 | g.173319T>G | CA393994280 | HBA2 | c.290T>G (p.Val97Gly) c.194T>G (p.Val65Gly) n.426T>G n.259T>G | |
| 16 | g.173319T= | CA2200880780 | HBA2 | c.290T= (p.Val97=) c.194T= (p.Val65=) n.426T= n.259T= | |
| 16 | g.173320del | CA2575852819 | HBA2 | c.291del (p.Asn98ThrfsTer5) c.195del (p.Asn66ThrfsTer5) n.427del n.260del | |
| 16 | g.173320C>A | CA492784845 | HBA2 | c.291C>A (p.Val97=) c.195C>A (p.Val65=) n.427C>A n.260C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.173320C= | CA2200880781 | HBA2 | c.291C= (p.Val97=) c.195C= (p.Val65=) n.427C= n.260C= | |
| 16 | g.173320C>G | CA492784849 | HBA2 | c.291C>G (p.Val97=) c.195C>G (p.Val65=) n.427C>G n.260C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.173320C>T | CA492784847 | HBA2 | c.291C>T (p.Val97=) c.195C>T (p.Val65=) n.427C>T n.260C>T | |
| 16 | g.173321A= | CA2200880782 | HBA2 | c.292A= (p.Asn98=) c.196A= (p.Asn66=) n.428A= n.261A= | |
| 16 | g.173321A>C | CA276415098 | HBA2 | c.292A>C (p.Asn98His) c.196A>C (p.Asn66His) n.428A>C n.261A>C | dbSNP |
| 16 | g.173321A>G | CA276415100 | HBA2 | c.292A>G (p.Asn98Asp) c.196A>G (p.Asn66Asp) n.428A>G n.261A>G | dbSNP |
| 16 | g.173321A>T | CA393994286 | HBA2 | c.292A>T (p.Asn98Tyr) c.196A>T (p.Asn66Tyr) n.428A>T n.261A>T | |
| 16 | g.173322A>C | CA393994288 | HBA2 | c.293A>C (p.Asn98Thr) c.197A>C (p.Asn66Thr) n.429A>C n.262A>C | |
| 16 | g.173322A>G | CA393994289 | HBA2 | c.293A>G (p.Asn98Ser) c.197A>G (p.Asn66Ser) n.429A>G n.262A>G | |
| 16 | g.173322A>T | CA393994290 | HBA2 | c.293A>T (p.Asn98Ile) c.197A>T (p.Asn66Ile) n.429A>T n.262A>T | |
| 16 | g.173323C>A | CA276415102 | HBA2 | c.294C>A (p.Asn98Lys) c.198C>A (p.Asn66Lys) n.430C>A n.263C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.173323C= | CA2200880783 | HBA2 | c.294C= (p.Asn98=) c.198C= (p.Asn66=) n.430C= n.263C= | |
| 16 | g.173323C>G | CA393994292 | HBA2 | c.294C>G (p.Asn98Lys) c.198C>G (p.Asn66Lys) n.430C>G n.263C>G | |
| 16 | g.173323C>T | CA492784866 | HBA2 | c.294C>T (p.Asn98=) c.198C>T (p.Asn66=) n.430C>T n.263C>T |