Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.171847_181556delCA916083461 ClinVar
16g.172001_181401delCA916083462 ClinVar
16g.172005_177200delCA16602274 ClinVar
16g.173384_177187delCA16602246 ClinVar
16g.173171_173190delCA2695221216HBA2c.142_161del (p.Asp48ProfsTer3)
c.46_65del (p.Asp16ProfsTer3)
n.278_297del
n.111_130del
16g.173177_173179delinsAGCCA2200880665HBA2c.148_150delinsAGC (p.Ser50=)
c.52_54delinsAGC (p.Ser18=)
n.284_286delinsAGC
n.117_119delinsAGC
16g.173178_173179delCA276414654HBA2c.149_150del (p.Ser50ThrfsTer7)
c.53_54del (p.Ser18ThrfsTer7)
n.285_286del
n.118_119del
 dbSNP
16g.173186_173209delCA2695221217HBA2c.157_180del (p.Ser53_Gly60del)
c.61_84del (p.Ser21_Gly28del)
n.293_316del
n.126_149del
16g.173179C>ACA276414659HBA2c.150C>A (p.Ser50Arg)
c.54C>A (p.Ser18Arg)
n.286C>A
n.119C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.173179C=CA2200880667HBA2c.150C= (p.Ser50=)
c.54C= (p.Ser18=)
n.286C=
n.119C=
16g.173179C>GCA393993393HBA2c.150C>G (p.Ser50Arg)
c.54C>G (p.Ser18Arg)
n.286C>G
n.119C>G
16g.173179C>TCA492994585HBA2c.150C>T (p.Ser50=)
c.54C>T (p.Ser18=)
n.286C>T
n.119C>T
16g.173180C>ACA393993396HBA2c.151C>A (p.His51Asn)
c.55C>A (p.His19Asn)
n.287C>A
n.120C>A
 dbSNP
16g.173180C=CA2200880668HBA2c.151C= (p.His51=)
c.55C= (p.His19=)
n.287C=
n.120C=
16g.173180C>GCA125610HBA2c.151C>G (p.His51Asp)
c.55C>G (p.His19Asp)
n.287C>G
n.120C>G
 ClinVar dbSNP
16g.173180C>TCA276414662HBA2c.151C>T (p.His51Tyr)
c.55C>T (p.His19Tyr)
n.287C>T
n.120C>T
 dbSNP
16g.173181A=CA2200880669HBA2c.152A= (p.His51=)
c.56A= (p.His19=)
n.288A=
n.121A=
16g.173181A>CCA393993397HBA2c.152A>C (p.His51Pro)
c.56A>C (p.His19Pro)
n.288A>C
n.121A>C
16g.173181A>GCA276414673HBA2c.152A>G (p.His51Arg)
c.56A>G (p.His19Arg)
n.288A>G
n.121A>G
 dbSNP
16g.173181A>TCA276414676HBA2c.152A>T (p.His51Leu)
c.56A>T (p.His19Leu)
n.288A>T
n.121A>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.173182C>ACA276414679HBA2c.153C>A (p.His51Gln)
c.57C>A (p.His19Gln)
n.289C>A
n.122C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.173182C=CA2200880670HBA2c.153C= (p.His51=)
c.57C= (p.His19=)
n.289C=
n.122C=
16g.173182C>GCA276414681HBA2c.153C>G (p.His51Gln)
c.57C>G (p.His19Gln)
n.289C>G
n.122C>G
 dbSNP
16g.173182C>TCA492994589HBA2c.153C>T (p.His51=)
c.57C>T (p.His19=)
n.289C>T
n.122C>T
 gnomAD v4
16g.173183G>ACA393993403HBA2c.154G>A (p.Gly52Ser)
c.58G>A (p.Gly20Ser)
n.290G>A
n.123G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173183G>CCA7770112HBA2c.154G>C (p.Gly52Arg)
c.58G>C (p.Gly20Arg)
n.290G>C
n.123G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.173183G=CA2200880671HBA2c.154G= (p.Gly52=)
c.58G= (p.Gly20=)
n.290G=
n.123G=
16g.173183G>TCA393993405HBA2c.154G>T (p.Gly52Cys)
c.58G>T (p.Gly20Cys)
n.290G>T
n.123G>T
 gnomAD v4
16g.173184G>ACA276414685HBA2c.155G>A (p.Gly52Asp)
c.59G>A (p.Gly20Asp)
n.291G>A
n.124G>A
 dbSNP
16g.173184G>CCA393993407HBA2c.155G>C (p.Gly52Ala)
c.59G>C (p.Gly20Ala)
n.291G>C
n.124G>C
16g.173184G=CA2200880672HBA2c.155G= (p.Gly52=)
c.59G= (p.Gly20=)
n.291G=
n.124G=
16g.173184G>TCA393993409HBA2c.155G>T (p.Gly52Val)
c.59G>T (p.Gly20Val)
n.291G>T
n.124G>T
16g.173185C>ACA492994591HBA2c.156C>A (p.Gly52=)
c.60C>A (p.Gly20=)
n.292C>A
n.125C>A
 gnomAD v4
16g.173185C=CA2200880673HBA2c.156C= (p.Gly52=)
c.60C= (p.Gly20=)
n.292C=
n.125C=
16g.173185C>GCA492994592HBA2c.156C>G (p.Gly52=)
c.60C>G (p.Gly20=)
n.292C>G
n.125C>G
16g.173185C>TCA492994593HBA2c.156C>T (p.Gly52=)
c.60C>T (p.Gly20=)
n.292C>T
n.125C>T
16g.173185_173186insGCA276414686HBA2c.156_157insG (p.Ser53ValfsTer5)
c.60_61insG (p.Ser21ValfsTer5)
n.292_293insG
n.125_126insG
 dbSNP
16g.173186T>ACA393993414HBA2c.157T>A (p.Ser53Thr)
c.61T>A (p.Ser21Thr)
n.293T>A
n.126T>A
16g.173186T>CCA393993411HBA2c.157T>C (p.Ser53Pro)
c.61T>C (p.Ser21Pro)
n.293T>C
n.126T>C
16g.173186T>GCA393993412HBA2c.157T>G (p.Ser53Ala)
c.61T>G (p.Ser21Ala)
n.293T>G
n.126T>G
16g.173187C>ACA393993416HBA2c.158C>A (p.Ser53Tyr)
c.62C>A (p.Ser21Tyr)
n.294C>A
n.127C>A
16g.173187C=CA2200880674HBA2c.158C= (p.Ser53=)
c.62C= (p.Ser21=)
n.294C=
n.127C=
16g.173187C>GCA393993418HBA2c.158C>G (p.Ser53Cys)
c.62C>G (p.Ser21Cys)
n.294C>G
n.127C>G
16g.173187C>TCA276414687HBA2c.158C>T (p.Ser53Phe)
c.62C>T (p.Ser21Phe)
n.294C>T
n.127C>T
 dbSNP
16g.173188T>ACA492994597HBA2c.159T>A (p.Ser53=)
c.63T>A (p.Ser21=)
n.295T>A
n.128T>A
16g.173188T>CCA492994596HBA2c.159T>C (p.Ser53=)
c.63T>C (p.Ser21=)
n.295T>C
n.128T>C
16g.173188T>GCA492994595HBA2c.159T>G (p.Ser53=)
c.63T>G (p.Ser21=)
n.295T>G
n.128T>G
16g.173189G>ACA393993420HBA2c.160G>A (p.Ala54Thr)
c.64G>A (p.Ala22Thr)
n.296G>A
n.129G>A
16g.173189G>CCA393993422HBA2c.160G>C (p.Ala54Pro)
c.64G>C (p.Ala22Pro)
n.296G>C
n.129G>C
16g.173189G>TCA393993423HBA2c.160G>T (p.Ala54Ser)
c.64G>T (p.Ala22Ser)
n.296G>T
n.129G>T
 gnomAD v4
16g.173190C>ACA276414688HBA2c.161C>A (p.Ala54Asp)
c.65C>A (p.Ala22Asp)
n.297C>A
n.130C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.173190C=CA2200880675HBA2c.161C= (p.Ala54=)
c.65C= (p.Ala22=)
n.297C=
n.130C=
16g.173190C>GCA393993426HBA2c.161C>G (p.Ala54Gly)
c.65C>G (p.Ala22Gly)
n.297C>G
n.130C>G
 dbSNP
16g.173190C>TCA276414689HBA2c.161C>T (p.Ala54Val)
c.65C>T (p.Ala22Val)
n.297C>T
n.130C>T
 dbSNP
16g.173191C>ACA492994598HBA2c.162C>A (p.Ala54=)
c.66C>A (p.Ala22=)
n.298C>A
n.131C>A
16g.173191C>GCA492994599HBA2c.162C>G (p.Ala54=)
c.66C>G (p.Ala22=)
n.298C>G
n.131C>G
16g.173191C>TCA492994600HBA2c.162C>T (p.Ala54=)
c.66C>T (p.Ala22=)
n.298C>T
n.131C>T
16g.173192C>ACA393993428HBA2c.163C>A (p.Gln55Lys)
c.67C>A (p.Gln23Lys)
n.299C>A
n.132C>A
 gnomAD v4
16g.173192C=CA2200880676HBA2c.163C= (p.Gln55=)
c.67C= (p.Gln23=)
n.299C=
n.132C=
16g.173192C>GCA276414691HBA2c.163C>G (p.Gln55Glu)
c.67C>G (p.Gln23Glu)
n.299C>G
n.132C>G
 dbSNP
16g.173192C>TCA7770113HBA2c.163C>T (p.Gln55Ter)
c.67C>T (p.Gln23Ter)
n.299C>T
n.132C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173193A=CA2200880677HBA2c.164A= (p.Gln55=)
c.68A= (p.Gln23=)
n.300A=
n.133A=
16g.173193A>CCA393993433HBA2c.164A>C (p.Gln55Pro)
c.68A>C (p.Gln23Pro)
n.300A>C
n.133A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173193A>GCA276414692HBA2c.164A>G (p.Gln55Arg)
c.68A>G (p.Gln23Arg)
n.300A>G
n.133A>G
 ClinVar dbSNP
16g.173193A>TCA393993431HBA2c.164A>T (p.Gln55Leu)
c.68A>T (p.Gln23Leu)
n.300A>T
n.133A>T
16g.173194G>ACA492994603HBA2c.165G>A (p.Gln55=)
c.69G>A (p.Gln23=)
n.301G>A
n.134G>A
 gnomAD v4
16g.173194G>CCA393993436HBA2c.165G>C (p.Gln55His)
c.69G>C (p.Gln23His)
n.301G>C
n.134G>C
16g.173194G>TCA393993434HBA2c.165G>T (p.Gln55His)
c.69G>T (p.Gln23His)
n.301G>T
n.134G>T
16g.173195G>ACA393993440HBA2c.166G>A (p.Val56Ile)
c.70G>A (p.Val24Ile)
n.302G>A
n.135G>A
16g.173195G>CCA393993438HBA2c.166G>C (p.Val56Leu)
c.70G>C (p.Val24Leu)
n.302G>C
n.135G>C
16g.173195G>TCA393993439HBA2c.166G>T (p.Val56Phe)
c.70G>T (p.Val24Phe)
n.302G>T
n.135G>T
16g.173196T>ACA393993442HBA2c.167T>A (p.Val56Asp)
c.71T>A (p.Val24Asp)
n.303T>A
n.136T>A
16g.173196T>CCA125627HBA2c.167T>C (p.Val56Ala)
c.71T>C (p.Val24Ala)
n.303T>C
n.136T>C
 ClinVar dbSNP
16g.173196T>GCA393993443HBA2c.167T>G (p.Val56Gly)
c.71T>G (p.Val24Gly)
n.303T>G
n.136T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173196T=CA2200880678HBA2c.167T= (p.Val56=)
c.71T= (p.Val24=)
n.303T=
n.136T=
16g.173197dupCA2695221218HBA2c.168dup (p.Lys57Ter)
c.72dup (p.Lys25Ter)
n.304dup
n.137dup
16g.173197T>ACA492994605HBA2c.168T>A (p.Val56=)
c.72T>A (p.Val24=)
n.304T>A
n.137T>A
16g.173197T>CCA492994606HBA2c.168T>C (p.Val56=)
c.72T>C (p.Val24=)
n.304T>C
n.137T>C
16g.173197T>GCA492994607HBA2c.168T>G (p.Val56=)
c.72T>G (p.Val24=)
n.304T>G
n.137T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173197T=CA2200880679HBA2c.168T= (p.Val56=)
c.72T= (p.Val24=)
n.304T=
n.137T=
16g.173198A=CA2200880680HBA2c.169A= (p.Lys57=)
c.73A= (p.Lys25=)
n.305A=
n.138A=
16g.173198A>CCA393993445HBA2c.169A>C (p.Lys57Gln)
c.73A>C (p.Lys25Gln)
n.305A>C
n.138A>C
16g.173198A>GCA276414694HBA2c.169A>G (p.Lys57Glu)
c.73A>G (p.Lys25Glu)
n.305A>G
n.138A>G
 ClinVar dbSNP
16g.173198A>TCA393993448HBA2c.169A>T (p.Lys57Ter)
c.73A>T (p.Lys25Ter)
n.305A>T
n.138A>T
 gnomAD v4
16g.173199A=CA2200880681HBA2c.170A= (p.Lys57=)
c.74A= (p.Lys25=)
n.306A=
n.139A=
16g.173199A>CCA276414704HBA2c.170A>C (p.Lys57Thr)
c.74A>C (p.Lys25Thr)
n.306A>C
n.139A>C
 dbSNP
16g.173199A>GCA276414708HBA2c.170A>G (p.Lys57Arg)
c.74A>G (p.Lys25Arg)
n.306A>G
n.139A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.173199A>TCA393993451HBA2c.170A>T (p.Lys57Met)
c.74A>T (p.Lys25Met)
n.306A>T
n.139A>T
16g.173200G>ACA492994609HBA2c.171G>A (p.Lys57=)
c.75G>A (p.Lys25=)
n.307G>A
n.140G>A
16g.173200G>CCA276414714HBA2c.171G>C (p.Lys57Asn)
c.75G>C (p.Lys25Asn)
n.307G>C
n.140G>C
 dbSNP
16g.173200G=CA2200880682HBA2c.171G= (p.Lys57=)
c.75G= (p.Lys25=)
n.307G=
n.140G=
16g.173200G>TCA276414718HBA2c.171G>T (p.Lys57Asn)
c.75G>T (p.Lys25Asn)
n.307G>T
n.140G>T
 dbSNP
16g.173201G>ACA393993457HBA2c.172G>A (p.Gly58Ser)
c.76G>A (p.Gly26Ser)
n.308G>A
n.141G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.173201G>CCA276414721HBA2c.172G>C (p.Gly58Arg)
c.76G>C (p.Gly26Arg)
n.308G>C
n.141G>C
 dbSNP
16g.173201G=CA2200880683HBA2c.172G= (p.Gly58=)
c.76G= (p.Gly26=)
n.308G=
n.141G=
16g.173201G>TCA393993455HBA2c.172G>T (p.Gly58Cys)
c.76G>T (p.Gly26Cys)
n.308G>T
n.141G>T
 gnomAD v4
16g.173202G>ACA276414722HBA2c.173G>A (p.Gly58Asp)
c.77G>A (p.Gly26Asp)
n.309G>A
n.142G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173202G>CCA393993459HBA2c.173G>C (p.Gly58Ala)
c.77G>C (p.Gly26Ala)
n.309G>C
n.142G>C
16g.173202G=CA2200880684HBA2c.173G= (p.Gly58=)
c.77G= (p.Gly26=)
n.309G=
n.142G=
16g.173202G>TCA393993461HBA2c.173G>T (p.Gly58Val)
c.77G>T (p.Gly26Val)
n.309G>T
n.142G>T
16g.173203C>ACA492994610HBA2c.174C>A (p.Gly58=)
c.78C>A (p.Gly26=)
n.310C>A
n.143C>A
 gnomAD v4
16g.173203C>GCA492994611HBA2c.174C>G (p.Gly58=)
c.78C>G (p.Gly26=)
n.310C>G
n.143C>G
16g.173203C>TCA492994612HBA2c.174C>T (p.Gly58=)
c.78C>T (p.Gly26=)
n.310C>T
n.143C>T
16g.173204C>ACA393993462HBA2c.175C>A (p.His59Asn)
c.79C>A (p.His27Asn)
n.311C>A
n.144C>A
16g.173204C=CA2200880685HBA2c.175C= (p.His59=)
c.79C= (p.His27=)
n.311C=
n.144C=
16g.173204C>GCA393993463HBA2c.175C>G (p.His59Asp)
c.79C>G (p.His27Asp)
n.311C>G
n.144C>G
16g.173204C>TCA276414723HBA2c.175C>T (p.His59Tyr)
c.79C>T (p.His27Tyr)
n.311C>T
n.144C>T
 dbSNP
16g.173205A>CCA393993464HBA2c.176A>C (p.His59Pro)
c.80A>C (p.His27Pro)
n.312A>C
n.145A>C
 gnomAD v4
16g.173205A>GCA393993466HBA2c.176A>G (p.His59Arg)
c.80A>G (p.His27Arg)
n.312A>G
n.145A>G
16g.173205A>TCA393993468HBA2c.176A>T (p.His59Leu)
c.80A>T (p.His27Leu)
n.312A>T
n.145A>T
16g.173206C>ACA125616HBA2c.177C>A (p.His59Gln)
c.81C>A (p.His27Gln)
n.313C>A
n.146C>A
 ClinVar dbSNP
16g.173206C=CA2200880686HBA2c.177C= (p.His59=)
c.81C= (p.His27=)
n.313C=
n.146C=
16g.173206C>GCA393993470HBA2c.177C>G (p.His59Gln)
c.81C>G (p.His27Gln)
n.313C>G
n.146C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173206C>TCA492994616HBA2c.177C>T (p.His59=)
c.81C>T (p.His27=)
n.313C>T
n.146C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.173207G>ACA276414727HBA2c.178G>A (p.Gly60Ser)
c.82G>A (p.Gly28Ser)
n.314G>A
n.147G>A
 dbSNP
16g.173207G>CCA125654HBA2c.178G>C (p.Gly60Arg)
c.82G>C (p.Gly28Arg)
n.314G>C
n.147G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.173207G=CA2200880687HBA2c.178G= (p.Gly60=)
c.82G= (p.Gly28=)
n.314G=
n.147G=
16g.173207G>TCA393993472HBA2c.178G>T (p.Gly60Cys)
c.82G>T (p.Gly28Cys)
n.314G>T
n.147G>T
16g.173208G>ACA276414731HBA2c.179G>A (p.Gly60Asp)
c.83G>A (p.Gly28Asp)
n.315G>A
n.148G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.173208G>CCA393993475HBA2c.179G>C (p.Gly60Ala)
c.83G>C (p.Gly28Ala)
n.315G>C
n.148G>C
16g.173208G=CA2200880688HBA2c.179G= (p.Gly60=)
c.83G= (p.Gly28=)
n.315G=
n.148G=
16g.173208G>TCA276414733HBA2c.179G>T (p.Gly60Val)
c.83G>T (p.Gly28Val)
n.315G>T
n.148G>T
 dbSNP
16g.173209C>ACA492994618HBA2c.180C>A (p.Gly60=)
c.84C>A (p.Gly28=)
n.316C>A
n.149C>A
 gnomAD v4
16g.173209C=CA2200880689HBA2c.180C= (p.Gly60=)
c.84C= (p.Gly28=)
n.316C=
n.149C=
16g.173209C>GCA492994620HBA2c.180C>G (p.Gly60=)
c.84C>G (p.Gly28=)
n.316C>G
n.149C>G
16g.173209C>TCA492994622HBA2c.180C>T (p.Gly60=)
c.84C>T (p.Gly28=)
n.316C>T
n.149C>T
 ClinVar dbSNP
16g.173210A=CA2200880690HBA2c.181A= (p.Lys61=)
c.85A= (p.Lys29=)
n.317A=
n.150A=
16g.173210A>CCA393993477HBA2c.181A>C (p.Lys61Gln)
c.85A>C (p.Lys29Gln)
n.317A>C
n.150A>C
16g.173210A>GCA276414737HBA2c.181A>G (p.Lys61Glu)
c.85A>G (p.Lys29Glu)
n.317A>G
n.150A>G
 dbSNP
16g.173210A>TCA393993479HBA2c.181A>T (p.Lys61Ter)
c.85A>T (p.Lys29Ter)
n.317A>T
n.150A>T
16g.173213_173215delCA2695221219HBA2c.184_186del (p.Lys62del)
c.88_90del (p.Lys30del)
n.320_322del
n.153_155del
16g.173211A>CCA393993485HBA2c.182A>C (p.Lys61Thr)
c.86A>C (p.Lys29Thr)
n.318A>C
n.151A>C
16g.173211A>GCA393993482HBA2c.182A>G (p.Lys61Arg)
c.86A>G (p.Lys29Arg)
n.318A>G
n.151A>G
16g.173211A>TCA393993483HBA2c.182A>T (p.Lys61Met)
c.86A>T (p.Lys29Met)
n.318A>T
n.151A>T
16g.173212G>ACA492994623HBA2c.183G>A (p.Lys61=)
c.87G>A (p.Lys29=)
n.319G>A
n.152G>A
16g.173212G>CCA276414739HBA2c.183G>C (p.Lys61Asn)
c.87G>C (p.Lys29Asn)
n.319G>C
n.152G>C
 dbSNP
16g.173212G=CA2200880691HBA2c.183G= (p.Lys61=)
c.87G= (p.Lys29=)
n.319G=
n.152G=
16g.173212G>TCA276414742HBA2c.183G>T (p.Lys61Asn)
c.87G>T (p.Lys29Asn)
n.319G>T
n.152G>T
 dbSNP
16g.173213A=CA2200880692HBA2c.184A= (p.Lys62=)
c.88A= (p.Lys30=)
n.320A=
n.153A=
16g.173213A>CCA393993488HBA2c.184A>C (p.Lys62Gln)
c.88A>C (p.Lys30Gln)
n.320A>C
n.153A>C
16g.173213A>GCA276414744HBA2c.184A>G (p.Lys62Glu)
c.88A>G (p.Lys30Glu)
n.320A>G
n.153A>G
 dbSNP
16g.173213A>TCA393993490HBA2c.184A>T (p.Lys62Ter)
c.88A>T (p.Lys30Ter)
n.320A>T
n.153A>T
16g.173214A=CA2200880693HBA2c.185A= (p.Lys62=)
c.89A= (p.Lys30=)
n.321A=
n.154A=
16g.173214A>CCA276414747HBA2c.185A>C (p.Lys62Thr)
c.89A>C (p.Lys30Thr)
n.321A>C
n.154A>C
 dbSNP
16g.173214A>GCA393993494HBA2c.185A>G (p.Lys62Arg)
c.89A>G (p.Lys30Arg)
n.321A>G
n.154A>G
16g.173214A>TCA393993492HBA2c.185A>T (p.Lys62Met)
c.89A>T (p.Lys30Met)
n.321A>T
n.154A>T
16g.173215G>ACA492994627HBA2c.186G>A (p.Lys62=)
c.90G>A (p.Lys30=)
n.322G>A
n.155G>A
 gnomAD v4
16g.173215G>CCA125563HBA2c.186G>C (p.Lys62Asn)
c.90G>C (p.Lys30Asn)
n.322G>C
n.155G>C
 ClinVar dbSNP
16g.173215G=CA2200880694HBA2c.186G= (p.Lys62=)
c.90G= (p.Lys30=)
n.322G=
n.155G=
16g.173215G>TCA276414757HBA2c.186G>T (p.Lys62Asn)
c.90G>T (p.Lys30Asn)
n.322G>T
n.155G>T
 dbSNP
16g.173217_173219delCA2695221220HBA2c.188_190del (p.Val63del)
c.92_94del (p.Val31del)
n.324_326del
n.157_159del
16g.173216G>ACA125559HBA2c.187G>A (p.Val63Met)
c.91G>A (p.Val31Met)
n.323G>A
n.156G>A
 ClinVar dbSNP
16g.173216G>CCA393993501HBA2c.187G>C (p.Val63Leu)
c.91G>C (p.Val31Leu)
n.323G>C
n.156G>C
16g.173216G=CA2200880695HBA2c.187G= (p.Val63=)
c.91G= (p.Val31=)
n.323G=
n.156G=
16g.173216G>TCA393993504HBA2c.187G>T (p.Val63Leu)
c.91G>T (p.Val31Leu)
n.323G>T
n.156G>T
16g.173216_173258delinsGTGGCCGACGCGCTGACCAACGCCGTGGCGCACGTGGACGACACA2200880696HBA2c.187_229delinsGTGGCCGACGCGCTGACCAACGCCGTGGCGCACGTGGACGACA (p.Val63=)
c.91_133delinsGTGGCCGACGCGCTGACCAACGCCGTGGCGCACGTGGACGACA (p.Val31=)
n.323_365delinsGTGGCCGACGCGCTGACCAACGCCGTGGCGCACGTGGACGACA
n.156_198delinsGTGGCCGACGCGCTGACCAACGCCGTGGCGCACGTGGACGACA
16g.173217T>ACA393993507HBA2c.188T>A (p.Val63Glu)
c.92T>A (p.Val31Glu)
n.324T>A
n.157T>A
16g.173217T>CCA393993510HBA2c.188T>C (p.Val63Ala)
c.92T>C (p.Val31Ala)
n.324T>C
n.157T>C
16g.173217T>GCA393993513HBA2c.188T>G (p.Val63Gly)
c.92T>G (p.Val31Gly)
n.324T>G
n.157T>G
 gnomAD v4
16g.173219_173260delCA276414763HBA2c.190_231del (p.Ala64_Met77del)
c.94_135del (p.Ala32_Met45del)
n.326_367del
n.159_200del
 dbSNP gnomAD v4
16g.173218G>ACA7770114HBA2c.189G>A (p.Val63=)
c.93G>A (p.Val31=)
n.325G>A
n.158G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.173218G>CCA492994630HBA2c.189G>C (p.Val63=)
c.93G>C (p.Val31=)
n.325G>C
n.158G>C
16g.173218G=CA2200880697HBA2c.189G= (p.Val63=)
c.93G= (p.Val31=)
n.325G=
n.158G=
16g.173218G>TCA16021008HBA2c.189G>T (p.Val63=)
c.93G>T (p.Val31=)
n.325G>T
n.158G>T
16g.173219delCA2630737372HBA2c.190del (p.Ala64ProfsTer4)
c.94del (p.Ala32ProfsTer4)
n.326del
n.159del
 gnomAD v4
16g.173219G>ACA393993519HBA2c.190G>A (p.Ala64Thr)
c.94G>A (p.Ala32Thr)
n.326G>A
n.159G>A
16g.173219G>CCA393993520HBA2c.190G>C (p.Ala64Pro)
c.94G>C (p.Ala32Pro)
n.326G>C
n.159G>C
16g.173219G>TCA393993523HBA2c.190G>T (p.Ala64Ser)
c.94G>T (p.Ala32Ser)
n.326G>T
n.159G>T
16g.173220C>ACA276414769HBA2c.191C>A (p.Ala64Asp)
c.95C>A (p.Ala32Asp)
n.327C>A
n.160C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.173220C=CA2200880698HBA2c.191C= (p.Ala64=)
c.95C= (p.Ala32=)
n.327C=
n.160C=
16g.173220C>GCA393993527HBA2c.191C>G (p.Ala64Gly)
c.95C>G (p.Ala32Gly)
n.327C>G
n.160C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173220C>TCA276414772HBA2c.191C>T (p.Ala64Val)
c.95C>T (p.Ala32Val)
n.327C>T
n.160C>T
 dbSNP
16g.173221C>ACA492994632HBA2c.192C>A (p.Ala64=)
c.96C>A (p.Ala32=)
n.328C>A
n.161C>A
 gnomAD v4
16g.173221C=CA2200880699HBA2c.192C= (p.Ala64=)
c.96C= (p.Ala32=)
n.328C=
n.161C=
16g.173221C>GCA492994634HBA2c.192C>G (p.Ala64=)
c.96C>G (p.Ala32=)
n.328C>G
n.161C>G
 dbSNP
16g.173221C>TCA492994633HBA2c.192C>T (p.Ala64=)
c.96C>T (p.Ala32=)
n.328C>T
n.161C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.173222G>ACA276414775HBA2c.193G>A (p.Asp65Asn)
c.97G>A (p.Asp33Asn)
n.329G>A
n.162G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173222G>CCA393993533HBA2c.193G>C (p.Asp65His)
c.97G>C (p.Asp33His)
n.329G>C
n.162G>C
16g.173222G=CA2200880700HBA2c.193G= (p.Asp65=)
c.97G= (p.Asp33=)
n.329G=
n.162G=
16g.173222G>TCA276414778HBA2c.193G>T (p.Asp65Tyr)
c.97G>T (p.Asp33Tyr)
n.329G>T
n.162G>T
 dbSNP
16g.173223A=CA2200880701HBA2c.194A= (p.Asp65=)
c.98A= (p.Asp33=)
n.330A=
n.163A=
16g.173223A>CCA393993535HBA2c.194A>C (p.Asp65Ala)
c.98A>C (p.Asp33Ala)
n.330A>C
n.163A>C
16g.173223A>GCA276414780HBA2c.194A>G (p.Asp65Gly)
c.98A>G (p.Asp33Gly)
n.330A>G
n.163A>G
 dbSNP
16g.173223A>TCA393993538HBA2c.194A>T (p.Asp65Val)
c.98A>T (p.Asp33Val)
n.330A>T
n.163A>T
16g.173224C>ACA393993542HBA2c.195C>A (p.Asp65Glu)
c.99C>A (p.Asp33Glu)
n.331C>A
n.164C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.173224C=CA2200880702HBA2c.195C= (p.Asp65=)
c.99C= (p.Asp33=)
n.331C=
n.164C=
16g.173224C>GCA393993544HBA2c.195C>G (p.Asp65Glu)
c.99C>G (p.Asp33Glu)
n.331C>G
n.164C>G
16g.173224C>TCA492994638HBA2c.195C>T (p.Asp65=)
c.99C>T (p.Asp33=)
n.331C>T
n.164C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.173225G>ACA125646HBA2c.196G>A (p.Ala66Thr)
c.100G>A (p.Ala34Thr)
n.332G>A
n.165G>A
 ClinVar dbSNP
16g.173225G>CCA393993548HBA2c.196G>C (p.Ala66Pro)
c.100G>C (p.Ala34Pro)
n.332G>C
n.165G>C
16g.173225G=CA2200880703HBA2c.196G= (p.Ala66=)
c.100G= (p.Ala34=)
n.332G=
n.165G=
16g.173225G>TCA393993552HBA2c.196G>T (p.Ala66Ser)
c.100G>T (p.Ala34Ser)
n.332G>T
n.165G>T
16g.173226C>ACA393993555HBA2c.197C>A (p.Ala66Glu)
c.101C>A (p.Ala34Glu)
n.333C>A
n.166C>A
 gnomAD v4
16g.173226C=CA2200880704HBA2c.197C= (p.Ala66=)
c.101C= (p.Ala34=)
n.333C=
n.166C=
16g.173226C>GCA393993558HBA2c.197C>G (p.Ala66Gly)
c.101C>G (p.Ala34Gly)
n.333C>G
n.166C>G
16g.173226C>TCA276414787HBA2c.197C>T (p.Ala66Val)
c.101C>T (p.Ala34Val)
n.333C>T
n.166C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.173227G>ACA492994640HBA2c.198G>A (p.Ala66=)
c.102G>A (p.Ala34=)
n.334G>A
n.167G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.173227G>CCA492994641HBA2c.198G>C (p.Ala66=)
c.102G>C (p.Ala34=)
n.334G>C
n.167G>C
16g.173227G=CA2200880705HBA2c.198G= (p.Ala66=)
c.102G= (p.Ala34=)
n.334G=
n.167G=
16g.173227G>TCA492994642HBA2c.198G>T (p.Ala66=)
c.102G>T (p.Ala34=)
n.334G>T
n.167G>T
16g.173228C>ACA393993561HBA2c.199C>A (p.Leu67Met)
c.103C>A (p.Leu35Met)
n.335C>A
n.168C>A
 ClinVar dbSNP
16g.173228C=CA2200880706HBA2c.199C= (p.Leu67=)
c.103C= (p.Leu35=)
n.335C=
n.168C=
16g.173228C>GCA393993562HBA2c.199C>G (p.Leu67Val)
c.103C>G (p.Leu35Val)
n.335C>G
n.168C>G
16g.173228C>TCA492994643HBA2c.199C>T (p.Leu67=)
c.103C>T (p.Leu35=)
n.335C>T
n.168C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.173229T>ACA393993563HBA2c.200T>A (p.Leu67Gln)
c.104T>A (p.Leu35Gln)
n.336T>A
n.169T>A
 ClinVar dbSNP
16g.173229T>CCA125625HBA2c.200T>C (p.Leu67Pro)
c.104T>C (p.Leu35Pro)
n.336T>C
n.169T>C
 ClinVar dbSNP
16g.173229T>GCA393993564HBA2c.200T>G (p.Leu67Arg)
c.104T>G (p.Leu35Arg)
n.336T>G
n.169T>G
 ClinVar dbSNP
16g.173229T=CA2200880707HBA2c.200T= (p.Leu67=)
c.104T= (p.Leu35=)
n.336T=
n.169T=
16g.173230G>ACA492994644HBA2c.201G>A (p.Leu67=)
c.105G>A (p.Leu35=)
n.337G>A
n.170G>A
16g.173230G>CCA492994645HBA2c.201G>C (p.Leu67=)
c.105G>C (p.Leu35=)
n.337G>C
n.170G>C
16g.173230G>TCA492994646HBA2c.201G>T (p.Leu67=)
c.105G>T (p.Leu35=)
n.337G>T
n.170G>T
16g.173231A>CCA393993567HBA2c.202A>C (p.Thr68Pro)
c.106A>C (p.Thr36Pro)
n.338A>C
n.171A>C
16g.173231A>GCA393993565HBA2c.202A>G (p.Thr68Ala)
c.106A>G (p.Thr36Ala)
n.338A>G
n.171A>G
16g.173231A>TCA393993566HBA2c.202A>T (p.Thr68Ser)
c.106A>T (p.Thr36Ser)
n.338A>T
n.171A>T
16g.173232C>ACA393993568HBA2c.203C>A (p.Thr68Asn)
c.107C>A (p.Thr36Asn)
n.339C>A
n.172C>A
16g.173232C>GCA393993569HBA2c.203C>G (p.Thr68Ser)
c.107C>G (p.Thr36Ser)
n.339C>G
n.172C>G
16g.173232C>TCA393993570HBA2c.203C>T (p.Thr68Ile)
c.107C>T (p.Thr36Ile)
n.339C>T
n.172C>T
 ClinVar dbSNP
16g.173233C>ACA492994648HBA2c.204C>A (p.Thr68=)
c.108C>A (p.Thr36=)
n.340C>A
n.173C>A
 gnomAD v4
16g.173233C>GCA492994650HBA2c.204C>G (p.Thr68=)
c.108C>G (p.Thr36=)
n.340C>G
n.173C>G
16g.173233C>TCA492994649HBA2c.204C>T (p.Thr68=)
c.108C>T (p.Thr36=)
n.340C>T
n.173C>T
16g.173234A=CA2200880708HBA2c.205A= (p.Asn69=)
c.109A= (p.Asn37=)
n.341A=
n.174A=
16g.173234A>CCA276414791HBA2c.205A>C (p.Asn69His)
c.109A>C (p.Asn37His)
n.341A>C
n.174A>C
 dbSNP
16g.173234A>GCA276414795HBA2c.205A>G (p.Asn69Asp)
c.109A>G (p.Asn37Asp)
n.341A>G
n.174A>G
 dbSNP
16g.173234A>TCA276414798HBA2c.205A>T (p.Asn69Tyr)
c.109A>T (p.Asn37Tyr)
n.341A>T
n.174A>T
 dbSNP
16g.173235A>CCA393993572HBA2c.206A>C (p.Asn69Thr)
c.110A>C (p.Asn37Thr)
n.342A>C
n.175A>C
16g.173235A>GCA393993574HBA2c.206A>G (p.Asn69Ser)
c.110A>G (p.Asn37Ser)
n.342A>G
n.175A>G
16g.173235A>TCA393993575HBA2c.206A>T (p.Asn69Ile)
c.110A>T (p.Asn37Ile)
n.342A>T
n.175A>T
16g.173236C>ACA276414801HBA2c.207C>A (p.Asn69Lys)
c.111C>A (p.Asn37Lys)
n.343C>A
n.176C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173236C=CA2200880709HBA2c.207C= (p.Asn69=)
c.111C= (p.Asn37=)
n.343C=
n.176C=
16g.173236C>GCA16602269HBA2c.207C>G (p.Asn69Lys)
c.111C>G (p.Asn37Lys)
n.343C>G
n.176C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173236C>TCA492994653HBA2c.207C>T (p.Asn69=)
c.111C>T (p.Asn37=)
n.343C>T
n.176C>T
16g.173237G>ACA125648HBA2c.208G>A (p.Ala70Thr)
c.112G>A (p.Ala38Thr)
n.344G>A
n.177G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.173237G>CCA393993582HBA2c.208G>C (p.Ala70Pro)
c.112G>C (p.Ala38Pro)
n.344G>C
n.177G>C
16g.173237G=CA2200880710HBA2c.208G= (p.Ala70=)
c.112G= (p.Ala38=)
n.344G=
n.177G=
16g.173237G>TCA393993579HBA2c.208G>T (p.Ala70Ser)
c.112G>T (p.Ala38Ser)
n.344G>T
n.177G>T
16g.173238C>ACA393993584HBA2c.209C>A (p.Ala70Asp)
c.113C>A (p.Ala38Asp)
n.345C>A
n.178C>A
16g.173238C>GCA393993587HBA2c.209C>G (p.Ala70Gly)
c.113C>G (p.Ala38Gly)
n.345C>G
n.178C>G
 gnomAD v4
16g.173238C>TCA393993589HBA2c.209C>T (p.Ala70Val)
c.113C>T (p.Ala38Val)
n.345C>T
n.178C>T
16g.173239C>ACA492994656HBA2c.210C>A (p.Ala70=)
c.114C>A (p.Ala38=)
n.346C>A
n.179C>A
16g.173239C=CA2200880711HBA2c.210C= (p.Ala70=)
c.114C= (p.Ala38=)
n.346C=
n.179C=
16g.173239C>GCA492994657HBA2c.210C>G (p.Ala70=)
c.114C>G (p.Ala38=)
n.346C>G
n.179C>G
16g.173239C>TCA7770115HBA2c.210C>T (p.Ala70=)
c.114C>T (p.Ala38=)
n.346C>T
n.179C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173240_173257dupCA2630737434HBA2c.211_228dup (p.Asp76_Met77insValAlaHisValAspAsp)
c.115_132dup (p.Asp44_Met45insValAlaHisValAspAsp)
n.347_364dup
n.180_197dup
 gnomAD v4
16g.173239_173240insTCA2499223248HBA2c.210_211insT (p.Val71CysfsTer?)
c.114_115insT (p.Val39CysfsTer?)
n.346_347insT
n.179_180insT
 ClinVar dbSNP
16g.173240G>ACA393993595HBA2c.211G>A (p.Val71Met)
c.115G>A (p.Val39Met)
n.347G>A
n.180G>A
 dbSNP
16g.173240G>CCA393993593HBA2c.211G>C (p.Val71Leu)
c.115G>C (p.Val39Leu)
n.347G>C
n.180G>C
16g.173240G=CA2200880712HBA2c.211G= (p.Val71=)
c.115G= (p.Val39=)
n.347G=
n.180G=
16g.173240G>TCA393993590HBA2c.211G>T (p.Val71Leu)
c.115G>T (p.Val39Leu)
n.347G>T
n.180G>T
16g.173241T>ACA393993598HBA2c.212T>A (p.Val71Glu)
c.116T>A (p.Val39Glu)
n.348T>A
n.181T>A
16g.173241T>CCA393993601HBA2c.212T>C (p.Val71Ala)
c.116T>C (p.Val39Ala)
n.348T>C
n.181T>C
16g.173241T>GCA276414819HBA2c.212T>G (p.Val71Gly)
c.116T>G (p.Val39Gly)
n.348T>G
n.181T>G
 dbSNP
16g.173241T=CA2200880713HBA2c.212T= (p.Val71=)
c.116T= (p.Val39=)
n.348T=
n.181T=
16g.173242G>ACA492994660HBA2c.213G>A (p.Val71=)
c.117G>A (p.Val39=)
n.349G>A
n.182G>A
16g.173242G>CCA492994661HBA2c.213G>C (p.Val71=)
c.117G>C (p.Val39=)
n.349G>C
n.182G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.173242G=CA2200880714HBA2c.213G= (p.Val71=)
c.117G= (p.Val39=)
n.349G=
n.182G=
16g.173242G>TCA492994659HBA2c.213G>T (p.Val71=)
c.117G>T (p.Val39=)
n.349G>T
n.182G>T
16g.173243G>ACA276414823HBA2c.214G>A (p.Ala72Thr)
c.118G>A (p.Ala40Thr)
n.350G>A
n.183G>A
 dbSNP
16g.173243G>CCA393993606HBA2c.214G>C (p.Ala72Pro)
c.118G>C (p.Ala40Pro)
n.350G>C
n.183G>C
16g.173243G=CA2200880715HBA2c.214G= (p.Ala72=)
c.118G= (p.Ala40=)
n.350G=
n.183G=
16g.173243G>TCA393993614HBA2c.214G>T (p.Ala72Ser)
c.118G>T (p.Ala40Ser)
n.350G>T
n.183G>T
16g.173244C>ACA276414830HBA2c.215C>A (p.Ala72Glu)
c.119C>A (p.Ala40Glu)
n.351C>A
n.184C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.173244C=CA2200880716HBA2c.215C= (p.Ala72=)
c.119C= (p.Ala40=)
n.351C=
n.184C=
16g.173244C>GCA393993617HBA2c.215C>G (p.Ala72Gly)
c.119C>G (p.Ala40Gly)
n.351C>G
n.184C>G
16g.173244C>TCA276414827HBA2c.215C>T (p.Ala72Val)
c.119C>T (p.Ala40Val)
n.351C>T
n.184C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.173245G>ACA492994663HBA2c.216G>A (p.Ala72=)
c.120G>A (p.Ala40=)
n.352G>A
n.185G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.173245G>CCA492994664HBA2c.216G>C (p.Ala72=)
c.120G>C (p.Ala40=)
n.352G>C
n.185G>C
16g.173245G=CA2200880717HBA2c.216G= (p.Ala72=)
c.120G= (p.Ala40=)
n.352G=
n.185G=
16g.173245G>TCA492994665HBA2c.216G>T (p.Ala72=)
c.120G>T (p.Ala40=)
n.352G>T
n.185G>T
16g.173245dupCA2630737442HBA2c.216dup (p.His73AlafsTer?)
c.120dup (p.His41AlafsTer?)
n.352dup
n.185dup
 gnomAD v4
16g.173246C>ACA393993618HBA2c.217C>A (p.His73Asn)
c.121C>A (p.His41Asn)
n.353C>A
n.186C>A
 gnomAD v4
16g.173246C=CA2200880718HBA2c.217C= (p.His73=)
c.121C= (p.His41=)
n.353C=
n.186C=
16g.173246C>GCA125629HBA2c.217C>G (p.His73Asp)
c.121C>G (p.His41Asp)
n.353C>G
n.186C>G
 ClinVar dbSNP
16g.173246C>TCA276414836HBA2c.217C>T (p.His73Tyr)
c.121C>T (p.His41Tyr)
n.353C>T
n.186C>T
 dbSNP
16g.173247A=CA2200880719HBA2c.218A= (p.His73=)
c.122A= (p.His41=)
n.354A=
n.187A=
16g.173247A>CCA393993619HBA2c.218A>C (p.His73Pro)
c.122A>C (p.His41Pro)
n.354A>C
n.187A>C
 gnomAD v4
16g.173247A>GCA276414842HBA2c.218A>G (p.His73Arg)
c.122A>G (p.His41Arg)
n.354A>G
n.187A>G
 dbSNP
16g.173247A>TCA393993620HBA2c.218A>T (p.His73Leu)
c.122A>T (p.His41Leu)
n.354A>T
n.187A>T
16g.173248C>ACA276414846HBA2c.219C>A (p.His73Gln)
c.123C>A (p.His41Gln)
n.355C>A
n.188C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.173248C=CA2200880720HBA2c.219C= (p.His73=)
c.123C= (p.His41=)
n.355C=
n.188C=
16g.173248C>GCA393993621HBA2c.219C>G (p.His73Gln)
c.123C>G (p.His41Gln)
n.355C>G
n.188C>G
16g.173248C>TCA492994669HBA2c.219C>T (p.His73=)
c.123C>T (p.His41=)
n.355C>T
n.188C>T
 gnomAD v4
16g.173249G>ACA393993622HBA2c.220G>A (p.Val74Met)
c.124G>A (p.Val42Met)
n.356G>A
n.189G>A
16g.173249G>CCA393993623HBA2c.220G>C (p.Val74Leu)
c.124G>C (p.Val42Leu)
n.356G>C
n.189G>C
16g.173249G>TCA393993624HBA2c.220G>T (p.Val74Leu)
c.124G>T (p.Val42Leu)
n.356G>T
n.189G>T
16g.173250T>ACA393993631HBA2c.221T>A (p.Val74Glu)
c.125T>A (p.Val42Glu)
n.357T>A
n.190T>A
16g.173250T>CCA393993628HBA2c.221T>C (p.Val74Ala)
c.125T>C (p.Val42Ala)
n.357T>C
n.190T>C
16g.173250T>GCA393993627HBA2c.221T>G (p.Val74Gly)
c.125T>G (p.Val42Gly)
n.357T>G
n.190T>G
16g.173251G>ACA492994673HBA2c.222G>A (p.Val74=)
c.126G>A (p.Val42=)
n.358G>A
n.191G>A
16g.173251G>CCA492994674HBA2c.222G>C (p.Val74=)
c.126G>C (p.Val42=)
n.358G>C
n.191G>C
16g.173251G>TCA492994677HBA2c.222G>T (p.Val74=)
c.126G>T (p.Val42=)
n.358G>T
n.191G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.173251_173254delinsGGACCA2200880721HBA2c.222_225delinsGGAC (p.Val74=)
c.126_129delinsGGAC (p.Val42=)
n.358_361delinsGGAC
n.191_194delinsGGAC
16g.173252G>ACA276414851HBA2c.223G>A (p.Asp75Asn)
c.127G>A (p.Asp43Asn)
n.359G>A
n.192G>A
 dbSNP
16g.173252G>CCA393993636HBA2c.223G>C (p.Asp75His)
c.127G>C (p.Asp43His)
n.359G>C
n.192G>C
16g.173252G=CA2200880722HBA2c.223G= (p.Asp75=)
c.127G= (p.Asp43=)
n.359G=
n.192G=
16g.173252G>TCA393993638HBA2c.223G>T (p.Asp75Tyr)
c.127G>T (p.Asp43Tyr)
n.359G>T
n.192G>T
16g.173255_173257delCA125606HBA2c.226_228del (p.Asp76del)
c.130_132del (p.Asp44del)
n.362_364del
n.195_197del
 ClinVar dbSNP
16g.173253A=CA2200880723HBA2c.224A= (p.Asp75=)
c.128A= (p.Asp43=)
n.360A=
n.193A=
16g.173253A>CCA276414862HBA2c.224A>C (p.Asp75Ala)
c.128A>C (p.Asp43Ala)
n.360A>C
n.193A>C
 dbSNP
16g.173253A>GCA393993640HBA2c.224A>G (p.Asp75Gly)
c.128A>G (p.Asp43Gly)
n.360A>G
n.193A>G
 ClinVar dbSNP
16g.173253A>TCA393993641HBA2c.224A>T (p.Asp75Val)
c.128A>T (p.Asp43Val)
n.360A>T
n.193A>T
16g.173254C>ACA393993642HBA2c.225C>A (p.Asp75Glu)
c.129C>A (p.Asp43Glu)
n.361C>A
n.194C>A
16g.173254C=CA2200880724HBA2c.225C= (p.Asp75=)
c.129C= (p.Asp43=)
n.361C=
n.194C=
16g.173254C>GCA393993643HBA2c.225C>G (p.Asp75Glu)
c.129C>G (p.Asp43Glu)
n.361C>G
n.194C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173254C>TCA492994681HBA2c.225C>T (p.Asp75=)
c.129C>T (p.Asp43=)
n.361C>T
n.194C>T
 gnomAD v4
16g.173255G>ACA276414866HBA2c.226G>A (p.Asp76Asn)
c.130G>A (p.Asp44Asn)
n.362G>A
n.195G>A
 ClinVar dbSNP
16g.173255G>CCA276414871HBA2c.226G>C (p.Asp76His)
c.130G>C (p.Asp44His)
n.362G>C
n.195G>C
 dbSNP
16g.173255G=CA2200880725HBA2c.226G= (p.Asp76=)
c.130G= (p.Asp44=)
n.362G=
n.195G=
16g.173255G>TCA276414872HBA2c.226G>T (p.Asp76Tyr)
c.130G>T (p.Asp44Tyr)
n.362G>T
n.195G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.173256A=CA2200880726HBA2c.227A= (p.Asp76=)
c.131A= (p.Asp44=)
n.363A=
n.196A=
16g.173256A>CCA393993645HBA2c.227A>C (p.Asp76Ala)
c.131A>C (p.Asp44Ala)
n.363A>C
n.196A>C
16g.173256A>GCA276414875HBA2c.227A>G (p.Asp76Gly)
c.131A>G (p.Asp44Gly)
n.363A>G
n.196A>G
 dbSNP
16g.173256A>TCA125663HBA2c.227A>T (p.Asp76Val)
c.131A>T (p.Asp44Val)
n.363A>T
n.196A>T
 ClinVar dbSNP
16g.173257C>ACA393993649HBA2c.228C>A (p.Asp76Glu)
c.132C>A (p.Asp44Glu)
n.364C>A
n.197C>A
16g.173257C>GCA393993648HBA2c.228C>G (p.Asp76Glu)
c.132C>G (p.Asp44Glu)
n.364C>G
n.197C>G
16g.173257C>TCA492994685HBA2c.228C>T (p.Asp76=)
c.132C>T (p.Asp44=)
n.364C>T
n.197C>T
16g.173258A>CCA393993653HBA2c.229A>C (p.Met77Leu)
c.133A>C (p.Met45Leu)
n.365A>C
n.198A>C
16g.173258A>GCA393993656HBA2c.229A>G (p.Met77Val)
c.133A>G (p.Met45Val)
n.365A>G
n.198A>G
16g.173258A>TCA393993657HBA2c.229A>T (p.Met77Leu)
c.133A>T (p.Met45Leu)
n.365A>T
n.198A>T
16g.173259T>ACA276414878HBA2c.230T>A (p.Met77Lys)
c.134T>A (p.Met45Lys)
n.366T>A
n.199T>A
 dbSNP
16g.173259T>CCA276414876HBA2c.230T>C (p.Met77Thr)
c.134T>C (p.Met45Thr)
n.366T>C
n.199T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173259T>GCA276414877HBA2c.230T>G (p.Met77Arg)
c.134T>G (p.Met45Arg)
n.366T>G
n.199T>G
 dbSNP
16g.173259T=CA2200880727HBA2c.230T= (p.Met77=)
c.134T= (p.Met45=)
n.366T=
n.199T=
16g.173259dupCA2630737479HBA2c.230dup (p.Met77IlefsTer?)
c.134dup (p.Met45IlefsTer?)
n.366dup
n.199dup
 gnomAD v4
16g.173260G>ACA276414881HBA2c.231G>A (p.Met77Ile)
c.135G>A (p.Met45Ile)
n.367G>A
n.200G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.173260G>CCA393993666HBA2c.231G>C (p.Met77Ile)
c.135G>C (p.Met45Ile)
n.367G>C
n.200G>C
16g.173260G=CA2200880728HBA2c.231G= (p.Met77=)
c.135G= (p.Met45=)
n.367G=
n.200G=
16g.173260G>TCA393993669HBA2c.231G>T (p.Met77Ile)
c.135G>T (p.Met45Ile)
n.367G>T
n.200G>T
16g.173261C>ACA393993671HBA2c.232C>A (p.Pro78Thr)
c.136C>A (p.Pro46Thr)
n.368C>A
n.201C>A
16g.173261C>GCA393993673HBA2c.232C>G (p.Pro78Ala)
c.136C>G (p.Pro46Ala)
n.368C>G
n.201C>G
16g.173261C>TCA393993677HBA2c.232C>T (p.Pro78Ser)
c.136C>T (p.Pro46Ser)
n.368C>T
n.201C>T
 gnomAD v4
16g.173262C>ACA125618HBA2c.233C>A (p.Pro78His)
c.137C>A (p.Pro46His)
n.369C>A
n.202C>A
 ClinVar dbSNP
16g.173262C=CA2200880729HBA2c.233C= (p.Pro78=)
c.137C= (p.Pro46=)
n.369C=
n.202C=
16g.173262C>GCA276414888HBA2c.233C>G (p.Pro78Arg)
c.137C>G (p.Pro46Arg)
n.369C>G
n.202C>G
 dbSNP
16g.173262C>TCA276414891HBA2c.233C>T (p.Pro78Leu)
c.137C>T (p.Pro46Leu)
n.369C>T
n.202C>T
 dbSNP
16g.173263C>ACA492994694HBA2c.234C>A (p.Pro78=)
c.138C>A (p.Pro46=)
n.370C>A
n.203C>A
 gnomAD v4
16g.173263C>GCA492994695HBA2c.234C>G (p.Pro78=)
c.138C>G (p.Pro46=)
n.370C>G
n.203C>G
 gnomAD v4
16g.173263C>TCA492994697HBA2c.234C>T (p.Pro78=)
c.138C>T (p.Pro46=)
n.370C>T
n.203C>T
16g.173264A=CA2200880730HBA2c.235A= (p.Asn79=)
c.139A= (p.Asn47=)
n.371A=
n.204A=
16g.173264A>CCA125580HBA2c.235A>C (p.Asn79His)
c.139A>C (p.Asn47His)
n.371A>C
n.204A>C
 ClinVar dbSNP
16g.173264A>GCA276414897HBA2c.235A>G (p.Asn79Asp)
c.139A>G (p.Asn47Asp)
n.371A>G
n.204A>G
 dbSNP
16g.173264A>TCA393993685HBA2c.235A>T (p.Asn79Tyr)
c.139A>T (p.Asn47Tyr)
n.371A>T
n.204A>T
16g.173265A>CCA393993687HBA2c.236A>C (p.Asn79Thr)
c.140A>C (p.Asn47Thr)
n.372A>C
n.205A>C
16g.173265A>GCA393993688HBA2c.236A>G (p.Asn79Ser)
c.140A>G (p.Asn47Ser)
n.372A>G
n.205A>G
 gnomAD v4
16g.173265A>TCA393993691HBA2c.236A>T (p.Asn79Ile)
c.140A>T (p.Asn47Ile)
n.372A>T
n.205A>T
16g.173266C>ACA393993701HBA2c.237C>A (p.Asn79Lys)
c.141C>A (p.Asn47Lys)
n.373C>A
n.206C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.173266C=CA2200880731HBA2c.237C= (p.Asn79=)
c.141C= (p.Asn47=)
n.373C=
n.206C=
16g.173266C>GCA276414901HBA2c.237C>G (p.Asn79Lys)
c.141C>G (p.Asn47Lys)
n.373C>G
n.206C>G
 ClinVar dbSNP
16g.173266C>TCA492994703HBA2c.237C>T (p.Asn79=)
c.141C>T (p.Asn47=)
n.373C>T
n.206C>T
 gnomAD v4
16g.173267G>ACA276414904HBA2c.238G>A (p.Ala80Thr)
c.142G>A (p.Ala48Thr)
n.374G>A
n.207G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.173267G>CCA393993708HBA2c.238G>C (p.Ala80Pro)
c.142G>C (p.Ala48Pro)
n.374G>C
n.207G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.173267G=CA2200880732HBA2c.238G= (p.Ala80=)
c.142G= (p.Ala48=)
n.374G=
n.207G=
16g.173267G>TCA393993710HBA2c.238G>T (p.Ala80Ser)
c.142G>T (p.Ala48Ser)
n.374G>T
n.207G>T
16g.173268C>ACA393993712HBA2c.239C>A (p.Ala80Glu)
c.143C>A (p.Ala48Glu)
n.375C>A
n.208C>A
 gnomAD v4
16g.173268C=CA2200880733HBA2c.239C= (p.Ala80=)
c.143C= (p.Ala48=)
n.375C=
n.208C=
16g.173268C>GCA276414908HBA2c.239C>G (p.Ala80Gly)
c.143C>G (p.Ala48Gly)
n.375C>G
n.208C>G
 dbSNP
16g.173268C>TCA393993716HBA2c.239C>T (p.Ala80Val)
c.143C>T (p.Ala48Val)
n.375C>T
n.208C>T
16g.173269G>ACA492994707HBA2c.240G>A (p.Ala80=)
c.144G>A (p.Ala48=)
n.376G>A
n.209G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173269G>CCA492994708HBA2c.240G>C (p.Ala80=)
c.144G>C (p.Ala48=)
n.376G>C
n.209G>C
16g.173269G=CA2200880734HBA2c.240G= (p.Ala80=)
c.144G= (p.Ala48=)
n.376G=
n.209G=
16g.173269G>TCA492994709HBA2c.240G>T (p.Ala80=)
c.144G>T (p.Ala48=)
n.376G>T
n.209G>T
 dbSNP
16g.173270C>ACA393993718HBA2c.241C>A (p.Leu81Met)
c.145C>A (p.Leu49Met)
n.377C>A
n.210C>A
 gnomAD v4
16g.173270C=CA2200880735HBA2c.241C= (p.Leu81=)
c.145C= (p.Leu49=)
n.377C=
n.210C=
16g.173270C>GCA125608HBA2c.241C>G (p.Leu81Val)
c.145C>G (p.Leu49Val)
n.377C>G
n.210C>G
 ClinVar dbSNP
16g.173270C>TCA492994711HBA2c.241C>T (p.Leu81=)
c.145C>T (p.Leu49=)
n.377C>T
n.210C>T
16g.173271T>ACA393993723HBA2c.242T>A (p.Leu81Gln)
c.146T>A (p.Leu49Gln)
n.378T>A
n.211T>A
16g.173271T>CCA393993725HBA2c.242T>C (p.Leu81Pro)
c.146T>C (p.Leu49Pro)
n.378T>C
n.211T>C
16g.173271T>GCA276414919HBA2c.242T>G (p.Leu81Arg)
c.146T>G (p.Leu49Arg)
n.378T>G
n.211T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.173271T=CA2200880736HBA2c.242T= (p.Leu81=)
c.146T= (p.Leu49=)
n.378T=
n.211T=
16g.173272G>ACA492994714HBA2c.243G>A (p.Leu81=)
c.147G>A (p.Leu49=)
n.379G>A
n.212G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.173272G>CCA492994715HBA2c.243G>C (p.Leu81=)
c.147G>C (p.Leu49=)
n.379G>C
n.212G>C
16g.173272G=CA2200880737HBA2c.243G= (p.Leu81=)
c.147G= (p.Leu49=)
n.379G=
n.212G=
16g.173272G>TCA7770116HBA2c.243G>T (p.Leu81=)
c.147G>T (p.Leu49=)
n.379G>T
n.212G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173273delCA2695221221HBA2c.244del (p.Ser82ProfsTer3)
c.148del (p.Ser50ProfsTer3)
n.380del
n.213del
16g.173273T>ACA393993732HBA2c.244T>A (p.Ser82Thr)
c.148T>A (p.Ser50Thr)
n.380T>A
n.213T>A
 dbSNP
16g.173273T>CCA125656HBA2c.244T>C (p.Ser82Pro)
c.148T>C (p.Ser50Pro)
n.380T>C
n.213T>C
 ClinVar dbSNP
16g.173273T>GCA393993737HBA2c.244T>G (p.Ser82Ala)
c.148T>G (p.Ser50Ala)
n.380T>G
n.213T>G
16g.173273T=CA2200880738HBA2c.244T= (p.Ser82=)
c.148T= (p.Ser50=)
n.380T=
n.213T=
16g.173274C>ACA393993739HBA2c.245C>A (p.Ser82Tyr)
c.149C>A (p.Ser50Tyr)
n.381C>A
n.214C>A
16g.173274C=CA2200880739HBA2c.245C= (p.Ser82=)
c.149C= (p.Ser50=)
n.381C=
n.214C=
16g.173274C>GCA276414920HBA2c.245C>G (p.Ser82Cys)
c.149C>G (p.Ser50Cys)
n.381C>G
n.214C>G
 dbSNP
16g.173274C>TCA393993742HBA2c.245C>T (p.Ser82Phe)
c.149C>T (p.Ser50Phe)
n.381C>T
n.214C>T
 ClinVar dbSNP
16g.173275C>ACA492994720HBA2c.246C>A (p.Ser82=)
c.150C>A (p.Ser50=)
n.382C>A
n.215C>A
16g.173275C=CA2200880740HBA2c.246C= (p.Ser82=)
c.150C= (p.Ser50=)
n.382C=
n.215C=
16g.173275C>GCA492994723HBA2c.246C>G (p.Ser82=)
c.150C>G (p.Ser50=)
n.382C>G
n.215C>G
16g.173275C>TCA7770117HBA2c.246C>T (p.Ser82=)
c.150C>T (p.Ser50=)
n.382C>T
n.215C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173276G>ACA393993752HBA2c.247G>A (p.Ala83Thr)
c.151G>A (p.Ala51Thr)
n.383G>A
n.216G>A
 gnomAD v4
16g.173276G>CCA393993751HBA2c.247G>C (p.Ala83Pro)
c.151G>C (p.Ala51Pro)
n.383G>C
n.216G>C
 dbSNP
16g.173276G>TCA393993748HBA2c.247G>T (p.Ala83Ser)
c.151G>T (p.Ala51Ser)
n.383G>T
n.216G>T
16g.173277C>ACA276414925HBA2c.248C>A (p.Ala83Asp)
c.152C>A (p.Ala51Asp)
n.384C>A
n.217C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.173277C=CA2200880741HBA2c.248C= (p.Ala83=)
c.152C= (p.Ala51=)
n.384C=
n.217C=
16g.173277C>GCA393993762HBA2c.248C>G (p.Ala83Gly)
c.152C>G (p.Ala51Gly)
n.384C>G
n.217C>G
16g.173277C>TCA393993757HBA2c.248C>T (p.Ala83Val)
c.152C>T (p.Ala51Val)
n.384C>T
n.217C>T
16g.173279delCA973581986HBA2c.250del (p.Leu84Ter)
c.154del (p.Leu52Ter)
n.386del
n.219del
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173278C>ACA492994735HBA2c.249C>A (p.Ala83=)
c.153C>A (p.Ala51=)
n.385C>A
n.218C>A
16g.173278C>GCA492994738HBA2c.249C>G (p.Ala83=)
c.153C>G (p.Ala51=)
n.385C>G
n.218C>G
16g.173278C>TCA492994736HBA2c.249C>T (p.Ala83=)
c.153C>T (p.Ala51=)
n.385C>T
n.218C>T
16g.173279C>ACA393993764HBA2c.250C>A (p.Leu84Met)
c.154C>A (p.Leu52Met)
n.386C>A
n.219C>A
16g.173279C>GCA393993765HBA2c.250C>G (p.Leu84Val)
c.154C>G (p.Leu52Val)
n.386C>G
n.219C>G
16g.173279C>TCA492994742HBA2c.250C>T (p.Leu84=)
c.154C>T (p.Leu52=)
n.386C>T
n.219C>T

Number of alleles fetched