UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.171847_181556del | CA916083461 | ClinVar | ||
| 16 | g.172001_181401del | CA916083462 | ClinVar | ||
| 16 | g.172005_177200del | CA16602274 | ClinVar | ||
| 16 | g.173384_177187del | CA16602246 | ClinVar | ||
| 16 | g.173124G>A | CA393993219 | HBA2 | c.96-1G>A (n.96-1G>A) c.-1-1G>A (n.-1-1G>A) n.231G>A n.65-1G>A | |
| 16 | g.173124G>C | CA393993220 | HBA2 | c.96-1G>C (n.96-1G>C) c.-1-1G>C (n.-1-1G>C) n.231G>C n.65-1G>C | |
| 16 | g.173124G>T | CA393993222 | HBA2 | c.96-1G>T (n.96-1G>T) c.-1-1G>T (n.-1-1G>T) n.231G>T n.65-1G>T | |
| 16 | g.173125G>A | CA492994511 | HBA2 | c.96G>A (p.Arg32=) c.-1G>A (n.-1G>A) n.232G>A n.65G>A | dbSNP |
| 16 | g.173125G>C | CA276414534 | HBA2 | c.96G>C (p.Arg32Ser) c.-1G>C (n.-1G>C) n.232G>C n.65G>C | dbSNP |
| 16 | g.173125G= | CA2200880623 | HBA2 | c.96G= (p.Arg32=) c.-1G= (n.-1G=) n.232G= n.65G= | |
| 16 | g.173125G>T | CA276414539 | HBA2 | c.96G>T (p.Arg32Ser) c.-1G>T (n.-1G>T) n.232G>T n.65G>T | dbSNP |
| 16 | g.173126A>C | CA393993225 | HBA2 | c.97A>C (p.Met33Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) n.233A>C n.66A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.173126A>G | CA393993226 | HBA2 | c.97A>G (p.Met33Val) c.1A>G (p.Met1Val) n.233A>G n.66A>G | |
| 16 | g.173126A>T | CA393993227 | HBA2 | c.97A>T (p.Met33Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) n.233A>T n.66A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.173127T>A | CA393993231 | HBA2 | c.98T>A (p.Met33Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) n.234T>A n.67T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.173127T>C | CA393993233 | HBA2 | c.98T>C (p.Met33Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) n.234T>C n.67T>C | |
| 16 | g.173127T>G | CA393993229 | HBA2 | c.98T>G (p.Met33Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) n.234T>G n.67T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.173127T= | CA2200880624 | HBA2 | c.98T= (p.Met33=) c.2T= (p.Met1=) n.234T= n.67T= | |
| 16 | g.173128G>A | CA276414541 | HBA2 | c.99G>A (p.Met33Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) n.235G>A n.68G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.173128G>C | CA393993235 | HBA2 | c.99G>C (p.Met33Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) n.235G>C n.68G>C | |
| 16 | g.173128G= | CA2200880625 | HBA2 | c.99G= (p.Met33=) c.3G= (p.Met1=) n.235G= n.68G= | |
| 16 | g.173128G>T | CA393993237 | HBA2 | c.99G>T (p.Met33Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) n.235G>T n.68G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.173129T>A | CA393993239 | HBA2 | c.100T>A (p.Phe34Ile) c.4T>A (p.Phe2Ile) n.236T>A n.69T>A | |
| 16 | g.173129T>C | CA393993240 | HBA2 | c.100T>C (p.Phe34Leu) c.4T>C (p.Phe2Leu) n.236T>C n.69T>C | |
| 16 | g.173129T>G | CA393993241 | HBA2 | c.100T>G (p.Phe34Val) c.4T>G (p.Phe2Val) n.236T>G n.69T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.173129T= | CA2200880626 | HBA2 | c.100T= (p.Phe34=) c.4T= (p.Phe2=) n.236T= n.69T= | |
| 16 | g.173130T>A | CA393993245 | HBA2 | c.101T>A (p.Phe34Tyr) c.5T>A (p.Phe2Tyr) n.237T>A n.70T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.173130T>C | CA125642 | HBA2 | c.101T>C (p.Phe34Ser) c.5T>C (p.Phe2Ser) n.237T>C n.70T>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.173130T>G | CA393993243 | HBA2 | c.101T>G (p.Phe34Cys) c.5T>G (p.Phe2Cys) n.237T>G n.70T>G | |
| 16 | g.173130T= | CA2200880627 | HBA2 | c.101T= (p.Phe34=) c.5T= (p.Phe2=) n.237T= n.70T= | |
| 16 | g.173131C>A | CA393993246 | HBA2 | c.102C>A (p.Phe34Leu) c.6C>A (p.Phe2Leu) n.238C>A n.71C>A | |
| 16 | g.173131C>G | CA393993248 | HBA2 | c.102C>G (p.Phe34Leu) c.6C>G (p.Phe2Leu) n.238C>G n.71C>G | |
| 16 | g.173131C>T | CA492994516 | HBA2 | c.102C>T (p.Phe34=) c.6C>T (p.Phe2=) n.238C>T n.71C>T | |
| 16 | g.173132C>A | CA393993250 | HBA2 | c.103C>A (p.Leu35Met) c.7C>A (p.Leu3Met) n.239C>A n.72C>A | COSMIC |
| 16 | g.173132C= | CA2200880628 | HBA2 | c.103C= (p.Leu35=) c.7C= (p.Leu3=) n.239C= n.72C= | |
| 16 | g.173132C>G | CA393993252 | HBA2 | c.103C>G (p.Leu35Val) c.7C>G (p.Leu3Val) n.239C>G n.72C>G | |
| 16 | g.173132C>T | CA276414548 | HBA2 | c.103C>T (p.Leu35=) c.7C>T (p.Leu3=) n.239C>T n.72C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.173133T>A | CA393993255 | HBA2 | c.104T>A (p.Leu35Gln) c.8T>A (p.Leu3Gln) n.240T>A n.73T>A | |
| 16 | g.173133T>C | CA393993257 | HBA2 | c.104T>C (p.Leu35Pro) c.8T>C (p.Leu3Pro) n.240T>C n.73T>C | |
| 16 | g.173133T>G | CA276414551 | HBA2 | c.104T>G (p.Leu35Arg) c.8T>G (p.Leu3Arg) n.240T>G n.73T>G | dbSNP |
| 16 | g.173133T= | CA2200880629 | HBA2 | c.104T= (p.Leu35=) c.8T= (p.Leu3=) n.240T= n.73T= | |
| 16 | g.173134G>A | CA492994518 | HBA2 | c.105G>A (p.Leu35=) c.9G>A (p.Leu3=) n.241G>A n.74G>A | |
| 16 | g.173134G>C | CA492994519 | HBA2 | c.105G>C (p.Leu35=) c.9G>C (p.Leu3=) n.241G>C n.74G>C | |
| 16 | g.173134G>T | CA492994520 | HBA2 | c.105G>T (p.Leu35=) c.9G>T (p.Leu3=) n.241G>T n.74G>T | |
| 16 | g.173135T>A | CA393993258 | HBA2 | c.106T>A (p.Ser36Thr) c.10T>A (p.Ser4Thr) n.242T>A n.75T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.173135T>C | CA276414554 | HBA2 | c.106T>C (p.Ser36Pro) c.10T>C (p.Ser4Pro) n.242T>C n.75T>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.173135T>G | CA393993261 | HBA2 | c.106T>G (p.Ser36Ala) c.10T>G (p.Ser4Ala) n.242T>G n.75T>G | |
| 16 | g.173135T= | CA2200880630 | HBA2 | c.106T= (p.Ser36=) c.10T= (p.Ser4=) n.242T= n.75T= | |
| 16 | g.173136C>A | CA276414557 | HBA2 | c.107C>A (p.Ser36Tyr) c.11C>A (p.Ser4Tyr) n.243C>A n.76C>A | dbSNP |
| 16 | g.173136C= | CA2200880631 | HBA2 | c.107C= (p.Ser36=) c.11C= (p.Ser4=) n.243C= n.76C= | |
| 16 | g.173136C>G | CA393993263 | HBA2 | c.107C>G (p.Ser36Cys) c.11C>G (p.Ser4Cys) n.243C>G n.76C>G | |
| 16 | g.173136C>T | CA393993265 | HBA2 | c.107C>T (p.Ser36Phe) c.11C>T (p.Ser4Phe) n.243C>T n.76C>T | |
| 16 | g.173137C>A | CA492994525 | HBA2 | c.108C>A (p.Ser36=) c.12C>A (p.Ser4=) n.244C>A n.77C>A | |
| 16 | g.173137C>G | CA492994526 | HBA2 | c.108C>G (p.Ser36=) c.12C>G (p.Ser4=) n.244C>G n.77C>G | |
| 16 | g.173137C>T | CA492994523 | HBA2 | c.108C>T (p.Ser36=) c.12C>T (p.Ser4=) n.244C>T n.77C>T | |
| 16 | g.173138T>A | CA393993266 | HBA2 | c.109T>A (p.Phe37Ile) c.13T>A (p.Phe5Ile) n.245T>A n.78T>A | |
| 16 | g.173138T>C | CA276414560 | HBA2 | c.109T>C (p.Phe37Leu) c.13T>C (p.Phe5Leu) n.245T>C n.78T>C | dbSNP |
| 16 | g.173138T>G | CA393993268 | HBA2 | c.109T>G (p.Phe37Val) c.13T>G (p.Phe5Val) n.245T>G n.78T>G | |
| 16 | g.173138T= | CA2200880632 | HBA2 | c.109T= (p.Phe37=) c.13T= (p.Phe5=) n.245T= n.78T= | |
| 16 | g.173139T>A | CA393993269 | HBA2 | c.110T>A (p.Phe37Tyr) c.14T>A (p.Phe5Tyr) n.246T>A n.79T>A | |
| 16 | g.173139T>C | CA393993270 | HBA2 | c.110T>C (p.Phe37Ser) c.14T>C (p.Phe5Ser) n.246T>C n.79T>C | |
| 16 | g.173139T>G | CA393993271 | HBA2 | c.110T>G (p.Phe37Cys) c.14T>G (p.Phe5Cys) n.246T>G n.79T>G | |
| 16 | g.173139_173140delinsTC | CA2200880633 | HBA2 | c.110_111delinsTC (p.Phe37=) c.14_15delinsTC (p.Phe5=) n.246_247delinsTC n.79_80delinsTC | |
| 16 | g.173140C>A | CA393993274 | HBA2 | c.111C>A (p.Phe37Leu) c.15C>A (p.Phe5Leu) n.247C>A n.80C>A | |
| 16 | g.173140C= | CA2200880634 | HBA2 | c.111C= (p.Phe37=) c.15C= (p.Phe5=) n.247C= n.80C= | |
| 16 | g.173140C>G | CA393993273 | HBA2 | c.111C>G (p.Phe37Leu) c.15C>G (p.Phe5Leu) n.247C>G n.80C>G | dbSNP |
| 16 | g.173140C>T | CA492994527 | HBA2 | c.111C>T (p.Phe37=) c.15C>T (p.Phe5=) n.247C>T n.80C>T | |
| 16 | g.173143del | CA276414564 | HBA2 | c.114del (p.Thr39ProfsTer11) c.18del (p.Thr7ProfsTer11) n.250del n.83del | dbSNP |
| 16 | g.173141C>A | CA393993275 | HBA2 | c.112C>A (p.Pro38Thr) c.16C>A (p.Pro6Thr) n.248C>A n.81C>A | |
| 16 | g.173141C= | CA2200880635 | HBA2 | c.112C= (p.Pro38=) c.16C= (p.Pro6=) n.248C= n.81C= | |
| 16 | g.173141C>G | CA393993276 | HBA2 | c.112C>G (p.Pro38Ala) c.16C>G (p.Pro6Ala) n.248C>G n.81C>G | |
| 16 | g.173141C>T | CA276414568 | HBA2 | c.112C>T (p.Pro38Ser) c.16C>T (p.Pro6Ser) n.248C>T n.81C>T | dbSNP |
| 16 | g.173142C>A | CA393993279 | HBA2 | c.113C>A (p.Pro38His) c.17C>A (p.Pro6His) n.249C>A n.82C>A | |
| 16 | g.173142C= | CA2200880636 | HBA2 | c.113C= (p.Pro38=) c.17C= (p.Pro6=) n.249C= n.82C= | |
| 16 | g.173142C>G | CA276414572 | HBA2 | c.113C>G (p.Pro38Arg) c.17C>G (p.Pro6Arg) n.249C>G n.82C>G | dbSNP |
| 16 | g.173142C>T | CA125637 | HBA2 | c.113C>T (p.Pro38Leu) c.17C>T (p.Pro6Leu) n.249C>T n.82C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.173148_173150del | CA2695221212 | HBA2 | c.119_121del (p.Thr40del) c.23_25del (p.Thr8del) n.255_257del n.88_90del | |
| 16 | g.173143C>A | CA492994529 | HBA2 | c.114C>A (p.Pro38=) c.18C>A (p.Pro6=) n.250C>A n.83C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.173143C= | CA2200880637 | HBA2 | c.114C= (p.Pro38=) c.18C= (p.Pro6=) n.250C= n.83C= | |
| 16 | g.173143C>G | CA492994530 | HBA2 | c.114C>G (p.Pro38=) c.18C>G (p.Pro6=) n.250C>G n.83C>G | |
| 16 | g.173143C>T | CA492994532 | HBA2 | c.114C>T (p.Pro38=) c.18C>T (p.Pro6=) n.250C>T n.83C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.173143_173144insGAA | CA276414575 | HBA2 | c.114_115insGAA (p.Pro38_Thr39insGlu) c.18_19insGAA (p.Pro6_Thr7insGlu) n.250_251insGAA n.83_84insGAA | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.173144A= | CA2200880638 | HBA2 | c.115A= (p.Thr39=) c.19A= (p.Thr7=) n.251A= n.84A= | |
| 16 | g.173144A>C | CA393993283 | HBA2 | c.115A>C (p.Thr39Pro) c.19A>C (p.Thr7Pro) n.251A>C n.84A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.173144A>G | CA276414576 | HBA2 | c.115A>G (p.Thr39Ala) c.19A>G (p.Thr7Ala) n.251A>G n.84A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.173144A>T | CA393993285 | HBA2 | c.115A>T (p.Thr39Ser) c.19A>T (p.Thr7Ser) n.251A>T n.84A>T | |
| 16 | g.173145C>A | CA393993287 | HBA2 | c.116C>A (p.Thr39Asn) c.20C>A (p.Thr7Asn) n.252C>A n.85C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.173145C= | CA2200880639 | HBA2 | c.116C= (p.Thr39=) c.20C= (p.Thr7=) n.252C= n.85C= | |
| 16 | g.173145C>G | CA393993289 | HBA2 | c.116C>G (p.Thr39Ser) c.20C>G (p.Thr7Ser) n.252C>G n.85C>G | |
| 16 | g.173145C>T | CA276414577 | HBA2 | c.116C>T (p.Thr39Ile) c.20C>T (p.Thr7Ile) n.252C>T n.85C>T | dbSNP |
| 16 | g.173146C>A | CA492994535 | HBA2 | c.117C>A (p.Thr39=) c.21C>A (p.Thr7=) n.253C>A n.86C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.173146C= | CA2200880641 | HBA2 | c.117C= (p.Thr39=) c.21C= (p.Thr7=) n.253C= n.86C= | |
| 16 | g.173146C>G | CA492994536 | HBA2 | c.117C>G (p.Thr39=) c.21C>G (p.Thr7=) n.253C>G n.86C>G | |
| 16 | g.173146C>T | CA492994537 | HBA2 | c.117C>T (p.Thr39=) c.21C>T (p.Thr7=) n.253C>T n.86C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.173146_173153delinsCACCAAGA | CA2200880640 | HBA2 | c.117_124delinsCACCAAGA (p.Thr39=) c.21_28delinsCACCAAGA (p.Thr7=) n.253_260delinsCACCAAGA n.86_93delinsCACCAAGA | |
| 16 | g.173146_173147insT | CA2630737221 | HBA2 | c.117_118insT (p.Thr40TyrfsTer18) c.21_22insT (p.Thr8TyrfsTer18) n.253_254insT n.86_87insT | gnomAD v4 |
| 16 | g.173147A>C | CA393993295 | HBA2 | c.118A>C (p.Thr40Pro) c.22A>C (p.Thr8Pro) n.254A>C n.87A>C | |
| 16 | g.173147A>G | CA393993294 | HBA2 | c.118A>G (p.Thr40Ala) c.22A>G (p.Thr8Ala) n.254A>G n.87A>G | |
| 16 | g.173147A>T | CA393993292 | HBA2 | c.118A>T (p.Thr40Ser) c.22A>T (p.Thr8Ser) n.254A>T n.87A>T | |
| 16 | g.173147dup | CA915946210 | HBA2 | c.118dup (p.Thr40AsnfsTer18) c.22dup (p.Thr8AsnfsTer18) n.254dup n.87dup | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.173147_173153delinsTACTTC | CA125603 | HBA2 | c.118_124delinsTACTTC (p.Thr40TyrfsTer10) c.22_28delinsTACTTC (p.Thr8TyrfsTer10) n.254_260delinsTACTTC n.87_93delinsTACTTC | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.173148C>A | CA393993297 | HBA2 | c.119C>A (p.Thr40Asn) c.23C>A (p.Thr8Asn) n.255C>A n.88C>A | |
| 16 | g.173148C>G | CA393993300 | HBA2 | c.119C>G (p.Thr40Ser) c.23C>G (p.Thr8Ser) n.255C>G n.88C>G | |
| 16 | g.173148C>T | CA393993302 | HBA2 | c.119C>T (p.Thr40Ile) c.23C>T (p.Thr8Ile) n.255C>T n.88C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.173148_173149insTT | CA2630737232 | HBA2 | c.119_120insTT (p.Lys41SerfsTer10) c.23_24insTT (p.Lys9SerfsTer10) n.255_256insTT n.88_89insTT | gnomAD v4 |
| 16 | g.173149C>A | CA492994538 | HBA2 | c.120C>A (p.Thr40=) c.24C>A (p.Thr8=) n.256C>A n.89C>A | |
| 16 | g.173149C= | CA2200880642 | HBA2 | c.120C= (p.Thr40=) c.24C= (p.Thr8=) n.256C= n.89C= | |
| 16 | g.173149C>G | CA492994539 | HBA2 | c.120C>G (p.Thr40=) c.24C>G (p.Thr8=) n.256C>G n.89C>G | |
| 16 | g.173149C>T | CA492994541 | HBA2 | c.120C>T (p.Thr40=) c.24C>T (p.Thr8=) n.256C>T n.89C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.173150A= | CA2200880643 | HBA2 | c.121A= (p.Lys41=) c.25A= (p.Lys9=) n.257A= n.90A= | |
| 16 | g.173150A>C | CA276414578 | HBA2 | c.121A>C (p.Lys41Gln) c.25A>C (p.Lys9Gln) n.257A>C n.90A>C | dbSNP |
| 16 | g.173150A>G | CA276414580 | HBA2 | c.121A>G (p.Lys41Glu) c.25A>G (p.Lys9Glu) n.257A>G n.90A>G | dbSNP |
| 16 | g.173150A>T | CA393993305 | HBA2 | c.121A>T (p.Lys41Ter) c.25A>T (p.Lys9Ter) n.257A>T n.90A>T | |
| 16 | g.173150_173153del | CA2630737238 | HBA2 | c.121_124del (p.Lys41ProfsTer8) c.25_28del (p.Lys9ProfsTer8) n.257_260del n.90_93del | gnomAD v4 |
| 16 | g.173151A= | CA2200880644 | HBA2 | c.122A= (p.Lys41=) c.26A= (p.Lys9=) n.258A= n.91A= | |
| 16 | g.173151A>C | CA393993307 | HBA2 | c.122A>C (p.Lys41Thr) c.26A>C (p.Lys9Thr) n.258A>C n.91A>C | |
| 16 | g.173151A>G | CA393993309 | HBA2 | c.122A>G (p.Lys41Arg) c.26A>G (p.Lys9Arg) n.258A>G n.91A>G | |
| 16 | g.173151A>T | CA214753 | HBA2 | c.122A>T (p.Lys41Met) c.26A>T (p.Lys9Met) n.258A>T n.91A>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.173152del | CA2695221213 | HBA2 | c.123del (p.Thr42ProfsTer8) c.27del (p.Thr10ProfsTer8) n.259del n.92del | |
| 16 | g.173152G>A | CA492994542 | HBA2 | c.123G>A (p.Lys41=) c.27G>A (p.Lys9=) n.259G>A n.92G>A | |
| 16 | g.173152G>C | CA276414585 | HBA2 | c.123G>C (p.Lys41Asn) c.27G>C (p.Lys9Asn) n.259G>C n.92G>C | dbSNP |
| 16 | g.173152G= | CA2200880645 | HBA2 | c.123G= (p.Lys41=) c.27G= (p.Lys9=) n.259G= n.92G= | |
| 16 | g.173152G>T | CA393993312 | HBA2 | c.123G>T (p.Lys41Asn) c.27G>T (p.Lys9Asn) n.259G>T n.92G>T | |
| 16 | g.173153A= | CA2200880646 | HBA2 | c.124A= (p.Thr42=) c.28A= (p.Thr10=) n.260A= n.93A= | |
| 16 | g.173153A>C | CA393993313 | HBA2 | c.124A>C (p.Thr42Pro) c.28A>C (p.Thr10Pro) n.260A>C n.93A>C | COSMIC |
| 16 | g.173153A>G | CA393993315 | HBA2 | c.124A>G (p.Thr42Ala) c.28A>G (p.Thr10Ala) n.260A>G n.93A>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.173153A>T | CA276414590 | HBA2 | c.124A>T (p.Thr42Ser) c.28A>T (p.Thr10Ser) n.260A>T n.93A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.173154C>A | CA393993319 | HBA2 | c.125C>A (p.Thr42Asn) c.29C>A (p.Thr10Asn) n.261C>A n.94C>A | |
| 16 | g.173154C= | CA2200880647 | HBA2 | c.125C= (p.Thr42=) c.29C= (p.Thr10=) n.261C= n.94C= | |
| 16 | g.173154C>G | CA276414593 | HBA2 | c.125C>G (p.Thr42Ser) c.29C>G (p.Thr10Ser) n.261C>G n.94C>G | dbSNP |
| 16 | g.173154C>T | CA393993317 | HBA2 | c.125C>T (p.Thr42Ile) c.29C>T (p.Thr10Ile) n.261C>T n.94C>T | |
| 16 | g.173155C>A | CA492994546 | HBA2 | c.126C>A (p.Thr42=) c.30C>A (p.Thr10=) n.262C>A n.95C>A | |
| 16 | g.173155C>G | CA492994547 | HBA2 | c.126C>G (p.Thr42=) c.30C>G (p.Thr10=) n.262C>G n.95C>G | |
| 16 | g.173155C>T | CA492994548 | HBA2 | c.126C>T (p.Thr42=) c.30C>T (p.Thr10=) n.262C>T n.95C>T | |
| 16 | g.173156del | CA2630737253 | HBA2 | c.127del (p.Tyr43ThrfsTer7) c.31del (p.Tyr11ThrfsTer7) n.263del n.96del | gnomAD v4 |
| 16 | g.173156T>A | CA393993321 | HBA2 | c.127T>A (p.Tyr43Asn) c.31T>A (p.Tyr11Asn) n.263T>A n.96T>A | |
| 16 | g.173156T>C | CA276414595 | HBA2 | c.127T>C (p.Tyr43His) c.31T>C (p.Tyr11His) n.263T>C n.96T>C | dbSNP |
| 16 | g.173156T>G | CA393993323 | HBA2 | c.127T>G (p.Tyr43Asp) c.31T>G (p.Tyr11Asp) n.263T>G n.96T>G | |
| 16 | g.173156T= | CA2200880648 | HBA2 | c.127T= (p.Tyr43=) c.31T= (p.Tyr11=) n.263T= n.96T= | |
| 16 | g.173157A>C | CA393993325 | HBA2 | c.128A>C (p.Tyr43Ser) c.32A>C (p.Tyr11Ser) n.264A>C n.97A>C | |
| 16 | g.173157A>G | CA393993327 | HBA2 | c.128A>G (p.Tyr43Cys) c.32A>G (p.Tyr11Cys) n.264A>G n.97A>G | |
| 16 | g.173157A>T | CA393993328 | HBA2 | c.128A>T (p.Tyr43Phe) c.32A>T (p.Tyr11Phe) n.264A>T n.97A>T | |
| 16 | g.173158C>A | CA393993330 | HBA2 | c.129C>A (p.Tyr43Ter) c.33C>A (p.Tyr11Ter) n.265C>A n.98C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.173158C>G | CA393993332 | HBA2 | c.129C>G (p.Tyr43Ter) c.33C>G (p.Tyr11Ter) n.265C>G n.98C>G | |
| 16 | g.173158C>T | CA492994552 | HBA2 | c.129C>T (p.Tyr43=) c.33C>T (p.Tyr11=) n.265C>T n.98C>T | |
| 16 | g.173159T>A | CA276414601 | HBA2 | c.130T>A (p.Phe44Ile) c.34T>A (p.Phe12Ile) n.266T>A n.99T>A | dbSNP |
| 16 | g.173159T>C | CA393993334 | HBA2 | c.130T>C (p.Phe44Leu) c.34T>C (p.Phe12Leu) n.266T>C n.99T>C | |
| 16 | g.173159T>G | CA276414604 | HBA2 | c.130T>G (p.Phe44Val) c.34T>G (p.Phe12Val) n.266T>G n.99T>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.173159T= | CA2200880649 | HBA2 | c.130T= (p.Phe44=) c.34T= (p.Phe12=) n.266T= n.99T= | |
| 16 | g.173160del | CA2695221214 | HBA2 | c.131del (p.Phe44SerfsTer6) c.35del (p.Phe12SerfsTer6) n.267del n.100del | |
| 16 | g.173160T>A | CA393993336 | HBA2 | c.131T>A (p.Phe44Tyr) c.35T>A (p.Phe12Tyr) n.267T>A n.100T>A | |
| 16 | g.173160T>C | CA393993338 | HBA2 | c.131T>C (p.Phe44Ser) c.35T>C (p.Phe12Ser) n.267T>C n.100T>C | |
| 16 | g.173160T>G | CA393993339 | HBA2 | c.131T>G (p.Phe44Cys) c.35T>G (p.Phe12Cys) n.267T>G n.100T>G | |
| 16 | g.173161C>A | CA393993341 | HBA2 | c.132C>A (p.Phe44Leu) c.36C>A (p.Phe12Leu) n.268C>A n.101C>A | |
| 16 | g.173161C= | CA2200880650 | HBA2 | c.132C= (p.Phe44=) c.36C= (p.Phe12=) n.268C= n.101C= | |
| 16 | g.173161C>G | CA276414606 | HBA2 | c.132C>G (p.Phe44Leu) c.36C>G (p.Phe12Leu) n.268C>G n.101C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.173161C>T | CA492994554 | HBA2 | c.132C>T (p.Phe44=) c.36C>T (p.Phe12=) n.268C>T n.101C>T | |
| 16 | g.173163del | CA2695221215 | HBA2 | c.134del (p.Pro45ArgfsTer5) c.38del (p.Pro13ArgfsTer5) n.270del n.103del | |
| 16 | g.173162C>A | CA393993344 | HBA2 | c.133C>A (p.Pro45Thr) c.37C>A (p.Pro13Thr) n.269C>A n.102C>A | |
| 16 | g.173162C= | CA2200880651 | HBA2 | c.133C= (p.Pro45=) c.37C= (p.Pro13=) n.269C= n.102C= | |
| 16 | g.173162C>G | CA276414608 | HBA2 | c.133C>G (p.Pro45Ala) c.37C>G (p.Pro13Ala) n.269C>G n.102C>G | dbSNP |
| 16 | g.173162C>T | CA393993346 | HBA2 | c.133C>T (p.Pro45Ser) c.37C>T (p.Pro13Ser) n.269C>T n.102C>T | |
| 16 | g.173163C>A | CA393993348 | HBA2 | c.134C>A (p.Pro45Gln) c.38C>A (p.Pro13Gln) n.270C>A n.103C>A | |
| 16 | g.173163C= | CA2200880652 | HBA2 | c.134C= (p.Pro45=) c.38C= (p.Pro13=) n.270C= n.103C= | |
| 16 | g.173163C>G | CA276414611 | HBA2 | c.134C>G (p.Pro45Arg) c.38C>G (p.Pro13Arg) n.270C>G n.103C>G | dbSNP |
| 16 | g.173163C>T | CA276414612 | HBA2 | c.134C>T (p.Pro45Leu) c.38C>T (p.Pro13Leu) n.270C>T n.103C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.173164G>A | CA492994555 | HBA2 | c.135G>A (p.Pro45=) c.39G>A (p.Pro13=) n.271G>A n.104G>A | dbSNP |
| 16 | g.173164G>C | CA492994557 | HBA2 | c.135G>C (p.Pro45=) c.39G>C (p.Pro13=) n.271G>C n.104G>C | |
| 16 | g.173164G= | CA2200880653 | HBA2 | c.135G= (p.Pro45=) c.39G= (p.Pro13=) n.271G= n.104G= | |
| 16 | g.173164G>T | CA492994559 | HBA2 | c.135G>T (p.Pro45=) c.39G>T (p.Pro13=) n.271G>T n.104G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.173165C>A | CA393993350 | HBA2 | c.136C>A (p.His46Asn) c.40C>A (p.His14Asn) n.272C>A n.105C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.173165C= | CA2200880654 | HBA2 | c.136C= (p.His46=) c.40C= (p.His14=) n.272C= n.105C= | |
| 16 | g.173165C>G | CA276414613 | HBA2 | c.136C>G (p.His46Asp) c.40C>G (p.His14Asp) n.272C>G n.105C>G | dbSNP |
| 16 | g.173165C>T | CA276414614 | HBA2 | c.136C>T (p.His46Tyr) c.40C>T (p.His14Tyr) n.272C>T n.105C>T | dbSNP |
| 16 | g.173166A= | CA2200880655 | HBA2 | c.137A= (p.His46=) c.41A= (p.His14=) n.273A= n.106A= | |
| 16 | g.173166A>C | CA276414617 | HBA2 | c.137A>C (p.His46Pro) c.41A>C (p.His14Pro) n.273A>C n.106A>C | dbSNP |
| 16 | g.173166A>G | CA276414619 | HBA2 | c.137A>G (p.His46Arg) c.41A>G (p.His14Arg) n.273A>G n.106A>G | dbSNP |
| 16 | g.173166A>T | CA393993354 | HBA2 | c.137A>T (p.His46Leu) c.41A>T (p.His14Leu) n.273A>T n.106A>T | |
| 16 | g.173167C>A | CA393993356 | HBA2 | c.138C>A (p.His46Gln) c.42C>A (p.His14Gln) n.274C>A n.107C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.173167C= | CA2200880656 | HBA2 | c.138C= (p.His46=) c.42C= (p.His14=) n.274C= n.107C= | |
| 16 | g.173167C>G | CA276414622 | HBA2 | c.138C>G (p.His46Gln) c.42C>G (p.His14Gln) n.274C>G n.107C>G | dbSNP |
| 16 | g.173167C>T | CA492994564 | HBA2 | c.138C>T (p.His46=) c.42C>T (p.His14=) n.274C>T n.107C>T | |
| 16 | g.173168T>A | CA393993358 | HBA2 | c.139T>A (p.Phe47Ile) c.43T>A (p.Phe15Ile) n.275T>A n.108T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.173168T>C | CA276414625 | HBA2 | c.139T>C (p.Phe47Leu) c.43T>C (p.Phe15Leu) n.275T>C n.108T>C | dbSNP |
| 16 | g.173168T>G | CA276414632 | HBA2 | c.139T>G (p.Phe47Val) c.43T>G (p.Phe15Val) n.275T>G n.108T>G | dbSNP |
| 16 | g.173168T= | CA2200880657 | HBA2 | c.139T= (p.Phe47=) c.43T= (p.Phe15=) n.275T= n.108T= | |
| 16 | g.173169T>A | CA393993361 | HBA2 | c.140T>A (p.Phe47Tyr) c.44T>A (p.Phe15Tyr) n.276T>A n.109T>A | |
| 16 | g.173169T>C | CA276414635 | HBA2 | c.140T>C (p.Phe47Ser) c.44T>C (p.Phe15Ser) n.276T>C n.109T>C | dbSNP |
| 16 | g.173169T>G | CA393993362 | HBA2 | c.140T>G (p.Phe47Cys) c.44T>G (p.Phe15Cys) n.276T>G n.109T>G | |
| 16 | g.173169T= | CA2200880658 | HBA2 | c.140T= (p.Phe47=) c.44T= (p.Phe15=) n.276T= n.109T= | |
| 16 | g.173170C>A | CA276414636 | HBA2 | c.141C>A (p.Phe47Leu) c.45C>A (p.Phe15Leu) n.277C>A n.110C>A | dbSNP |
| 16 | g.173170C= | CA2200880659 | HBA2 | c.141C= (p.Phe47=) c.45C= (p.Phe15=) n.277C= n.110C= | |
| 16 | g.173170C>G | CA276414638 | HBA2 | c.141C>G (p.Phe47Leu) c.45C>G (p.Phe15Leu) n.277C>G n.110C>G | dbSNP |
| 16 | g.173170C>T | CA492994568 | HBA2 | c.141C>T (p.Phe47=) c.45C>T (p.Phe15=) n.277C>T n.110C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.173171_173190del | CA2695221216 | HBA2 | c.142_161del (p.Asp48ProfsTer3) c.46_65del (p.Asp16ProfsTer3) n.278_297del n.111_130del | |
| 16 | g.173171G>A | CA276414640 | HBA2 | c.142G>A (p.Asp48Asn) c.46G>A (p.Asp16Asn) n.278G>A n.111G>A | dbSNP |
| 16 | g.173171G>C | CA125569 | HBA2 | c.142G>C (p.Asp48His) c.46G>C (p.Asp16His) n.278G>C n.111G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.173171G= | CA2200880661 | HBA2 | c.142G= (p.Asp48=) c.46G= (p.Asp16=) n.278G= n.111G= | |
| 16 | g.173171G>T | CA125587 | HBA2 | c.142G>T (p.Asp48Tyr) c.46G>T (p.Asp16Tyr) n.278G>T n.111G>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.173171_173172delinsGA | CA2200880660 | HBA2 | c.142_143delinsGA (p.Asp48=) c.46_47delinsGA (p.Asp16=) n.278_279delinsGA n.111_112delinsGA | |
| 16 | g.173172del | CA7770111 | HBA2 | c.143del (p.Asp48AlafsTer2) c.47del (p.Asp16AlafsTer2) n.279del n.112del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.173172A= | CA2200880662 | HBA2 | c.143A= (p.Asp48=) c.47A= (p.Asp16=) n.279A= n.112A= | |
| 16 | g.173172A>C | CA276414642 | HBA2 | c.143A>C (p.Asp48Ala) c.47A>C (p.Asp16Ala) n.279A>C n.112A>C | dbSNP |
| 16 | g.173172A>G | CA276414641 | HBA2 | c.143A>G (p.Asp48Gly) c.47A>G (p.Asp16Gly) n.279A>G n.112A>G | dbSNP |
| 16 | g.173172A>T | CA393993371 | HBA2 | c.143A>T (p.Asp48Val) c.47A>T (p.Asp16Val) n.279A>T n.112A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.173173C>A | CA393993373 | HBA2 | c.144C>A (p.Asp48Glu) c.48C>A (p.Asp16Glu) n.280C>A n.113C>A | |
| 16 | g.173173C>G | CA393993375 | HBA2 | c.144C>G (p.Asp48Glu) c.48C>G (p.Asp16Glu) n.280C>G n.113C>G | |
| 16 | g.173173C>T | CA492994570 | HBA2 | c.144C>T (p.Asp48=) c.48C>T (p.Asp16=) n.280C>T n.113C>T | |
| 16 | g.173174C>A | CA393993377 | HBA2 | c.145C>A (p.Leu49Met) c.49C>A (p.Leu17Met) n.281C>A n.114C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.173174C= | CA2200880663 | HBA2 | c.145C= (p.Leu49=) c.49C= (p.Leu17=) n.281C= n.114C= | |
| 16 | g.173174C>G | CA393993378 | HBA2 | c.145C>G (p.Leu49Val) c.49C>G (p.Leu17Val) n.281C>G n.114C>G | |
| 16 | g.173174C>T | CA492994574 | HBA2 | c.145C>T (p.Leu49=) c.49C>T (p.Leu17=) n.281C>T n.114C>T | |
| 16 | g.173175T>A | CA393993380 | HBA2 | c.146T>A (p.Leu49Gln) c.50T>A (p.Leu17Gln) n.282T>A n.115T>A | |
| 16 | g.173175T>C | CA276414644 | HBA2 | c.146T>C (p.Leu49Pro) c.50T>C (p.Leu17Pro) n.282T>C n.115T>C | dbSNP |
| 16 | g.173175T>G | CA125571 | HBA2 | c.146T>G (p.Leu49Arg) c.50T>G (p.Leu17Arg) n.282T>G n.115T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.173175T= | CA2200880664 | HBA2 | c.146T= (p.Leu49=) c.50T= (p.Leu17=) n.282T= n.115T= | |
| 16 | g.173176G>A | CA492994575 | HBA2 | c.147G>A (p.Leu49=) c.51G>A (p.Leu17=) n.283G>A n.116G>A | |
| 16 | g.173176G>C | CA492994576 | HBA2 | c.147G>C (p.Leu49=) c.51G>C (p.Leu17=) n.283G>C n.116G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.173176G>T | CA492994577 | HBA2 | c.147G>T (p.Leu49=) c.51G>T (p.Leu17=) n.283G>T n.116G>T | |
| 16 | g.173177A= | CA2200880666 | HBA2 | c.148A= (p.Ser50=) c.52A= (p.Ser18=) n.284A= n.117A= | |
| 16 | g.173177A>C | CA393993383 | HBA2 | c.148A>C (p.Ser50Arg) c.52A>C (p.Ser18Arg) n.284A>C n.117A>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.173177A>G | CA393993384 | HBA2 | c.148A>G (p.Ser50Gly) c.52A>G (p.Ser18Gly) n.284A>G n.117A>G | |
| 16 | g.173177A>T | CA393993386 | HBA2 | c.148A>T (p.Ser50Cys) c.52A>T (p.Ser18Cys) n.284A>T n.117A>T | |
| 16 | g.173177_173179delinsAGC | CA2200880665 | HBA2 | c.148_150delinsAGC (p.Ser50=) c.52_54delinsAGC (p.Ser18=) n.284_286delinsAGC n.117_119delinsAGC | |
| 16 | g.173178G>A | CA393993388 | HBA2 | c.149G>A (p.Ser50Asn) c.53G>A (p.Ser18Asn) n.285G>A n.118G>A | |
| 16 | g.173178G>C | CA393993389 | HBA2 | c.149G>C (p.Ser50Thr) c.53G>C (p.Ser18Thr) n.285G>C n.118G>C | |
| 16 | g.173178G>T | CA393993391 | HBA2 | c.149G>T (p.Ser50Ile) c.53G>T (p.Ser18Ile) n.285G>T n.118G>T | |
| 16 | g.173178_173179del | CA276414654 | HBA2 | c.149_150del (p.Ser50ThrfsTer7) c.53_54del (p.Ser18ThrfsTer7) n.285_286del n.118_119del | dbSNP |
| 16 | g.173186_173209del | CA2695221217 | HBA2 | c.157_180del (p.Ser53_Gly60del) c.61_84del (p.Ser21_Gly28del) n.293_316del n.126_149del | |
| 16 | g.173179C>A | CA276414659 | HBA2 | c.150C>A (p.Ser50Arg) c.54C>A (p.Ser18Arg) n.286C>A n.119C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.173179C= | CA2200880667 | HBA2 | c.150C= (p.Ser50=) c.54C= (p.Ser18=) n.286C= n.119C= | |
| 16 | g.173179C>G | CA393993393 | HBA2 | c.150C>G (p.Ser50Arg) c.54C>G (p.Ser18Arg) n.286C>G n.119C>G | |
| 16 | g.173179C>T | CA492994585 | HBA2 | c.150C>T (p.Ser50=) c.54C>T (p.Ser18=) n.286C>T n.119C>T | |
| 16 | g.173180C>A | CA393993396 | HBA2 | c.151C>A (p.His51Asn) c.55C>A (p.His19Asn) n.287C>A n.120C>A | dbSNP |
| 16 | g.173180C= | CA2200880668 | HBA2 | c.151C= (p.His51=) c.55C= (p.His19=) n.287C= n.120C= | |
| 16 | g.173180C>G | CA125610 | HBA2 | c.151C>G (p.His51Asp) c.55C>G (p.His19Asp) n.287C>G n.120C>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.173180C>T | CA276414662 | HBA2 | c.151C>T (p.His51Tyr) c.55C>T (p.His19Tyr) n.287C>T n.120C>T | dbSNP |
| 16 | g.173181A= | CA2200880669 | HBA2 | c.152A= (p.His51=) c.56A= (p.His19=) n.288A= n.121A= | |
| 16 | g.173181A>C | CA393993397 | HBA2 | c.152A>C (p.His51Pro) c.56A>C (p.His19Pro) n.288A>C n.121A>C | |
| 16 | g.173181A>G | CA276414673 | HBA2 | c.152A>G (p.His51Arg) c.56A>G (p.His19Arg) n.288A>G n.121A>G | dbSNP |
| 16 | g.173181A>T | CA276414676 | HBA2 | c.152A>T (p.His51Leu) c.56A>T (p.His19Leu) n.288A>T n.121A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.173182C>A | CA276414679 | HBA2 | c.153C>A (p.His51Gln) c.57C>A (p.His19Gln) n.289C>A n.122C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.173182C= | CA2200880670 | HBA2 | c.153C= (p.His51=) c.57C= (p.His19=) n.289C= n.122C= | |
| 16 | g.173182C>G | CA276414681 | HBA2 | c.153C>G (p.His51Gln) c.57C>G (p.His19Gln) n.289C>G n.122C>G | dbSNP |
| 16 | g.173182C>T | CA492994589 | HBA2 | c.153C>T (p.His51=) c.57C>T (p.His19=) n.289C>T n.122C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.173183G>A | CA393993403 | HBA2 | c.154G>A (p.Gly52Ser) c.58G>A (p.Gly20Ser) n.290G>A n.123G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.173183G>C | CA7770112 | HBA2 | c.154G>C (p.Gly52Arg) c.58G>C (p.Gly20Arg) n.290G>C n.123G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.173183G= | CA2200880671 | HBA2 | c.154G= (p.Gly52=) c.58G= (p.Gly20=) n.290G= n.123G= | |
| 16 | g.173183G>T | CA393993405 | HBA2 | c.154G>T (p.Gly52Cys) c.58G>T (p.Gly20Cys) n.290G>T n.123G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.173184G>A | CA276414685 | HBA2 | c.155G>A (p.Gly52Asp) c.59G>A (p.Gly20Asp) n.291G>A n.124G>A | dbSNP |
| 16 | g.173184G>C | CA393993407 | HBA2 | c.155G>C (p.Gly52Ala) c.59G>C (p.Gly20Ala) n.291G>C n.124G>C | |
| 16 | g.173184G= | CA2200880672 | HBA2 | c.155G= (p.Gly52=) c.59G= (p.Gly20=) n.291G= n.124G= | |
| 16 | g.173184G>T | CA393993409 | HBA2 | c.155G>T (p.Gly52Val) c.59G>T (p.Gly20Val) n.291G>T n.124G>T | |
| 16 | g.173185C>A | CA492994591 | HBA2 | c.156C>A (p.Gly52=) c.60C>A (p.Gly20=) n.292C>A n.125C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.173185C= | CA2200880673 | HBA2 | c.156C= (p.Gly52=) c.60C= (p.Gly20=) n.292C= n.125C= | |
| 16 | g.173185C>G | CA492994592 | HBA2 | c.156C>G (p.Gly52=) c.60C>G (p.Gly20=) n.292C>G n.125C>G | |
| 16 | g.173185C>T | CA492994593 | HBA2 | c.156C>T (p.Gly52=) c.60C>T (p.Gly20=) n.292C>T n.125C>T | |
| 16 | g.173185_173186insG | CA276414686 | HBA2 | c.156_157insG (p.Ser53ValfsTer5) c.60_61insG (p.Ser21ValfsTer5) n.292_293insG n.125_126insG | dbSNP |
| 16 | g.173186T>A | CA393993414 | HBA2 | c.157T>A (p.Ser53Thr) c.61T>A (p.Ser21Thr) n.293T>A n.126T>A | |
| 16 | g.173186T>C | CA393993411 | HBA2 | c.157T>C (p.Ser53Pro) c.61T>C (p.Ser21Pro) n.293T>C n.126T>C | |
| 16 | g.173186T>G | CA393993412 | HBA2 | c.157T>G (p.Ser53Ala) c.61T>G (p.Ser21Ala) n.293T>G n.126T>G | |
| 16 | g.173187C>A | CA393993416 | HBA2 | c.158C>A (p.Ser53Tyr) c.62C>A (p.Ser21Tyr) n.294C>A n.127C>A | |
| 16 | g.173187C= | CA2200880674 | HBA2 | c.158C= (p.Ser53=) c.62C= (p.Ser21=) n.294C= n.127C= | |
| 16 | g.173187C>G | CA393993418 | HBA2 | c.158C>G (p.Ser53Cys) c.62C>G (p.Ser21Cys) n.294C>G n.127C>G | |
| 16 | g.173187C>T | CA276414687 | HBA2 | c.158C>T (p.Ser53Phe) c.62C>T (p.Ser21Phe) n.294C>T n.127C>T | dbSNP |
| 16 | g.173188T>A | CA492994597 | HBA2 | c.159T>A (p.Ser53=) c.63T>A (p.Ser21=) n.295T>A n.128T>A | |
| 16 | g.173188T>C | CA492994596 | HBA2 | c.159T>C (p.Ser53=) c.63T>C (p.Ser21=) n.295T>C n.128T>C | |
| 16 | g.173188T>G | CA492994595 | HBA2 | c.159T>G (p.Ser53=) c.63T>G (p.Ser21=) n.295T>G n.128T>G | |
| 16 | g.173189G>A | CA393993420 | HBA2 | c.160G>A (p.Ala54Thr) c.64G>A (p.Ala22Thr) n.296G>A n.129G>A | |
| 16 | g.173189G>C | CA393993422 | HBA2 | c.160G>C (p.Ala54Pro) c.64G>C (p.Ala22Pro) n.296G>C n.129G>C | |
| 16 | g.173189G>T | CA393993423 | HBA2 | c.160G>T (p.Ala54Ser) c.64G>T (p.Ala22Ser) n.296G>T n.129G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.173190C>A | CA276414688 | HBA2 | c.161C>A (p.Ala54Asp) c.65C>A (p.Ala22Asp) n.297C>A n.130C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.173190C= | CA2200880675 | HBA2 | c.161C= (p.Ala54=) c.65C= (p.Ala22=) n.297C= n.130C= | |
| 16 | g.173190C>G | CA393993426 | HBA2 | c.161C>G (p.Ala54Gly) c.65C>G (p.Ala22Gly) n.297C>G n.130C>G | dbSNP |
| 16 | g.173190C>T | CA276414689 | HBA2 | c.161C>T (p.Ala54Val) c.65C>T (p.Ala22Val) n.297C>T n.130C>T | dbSNP |
| 16 | g.173191C>A | CA492994598 | HBA2 | c.162C>A (p.Ala54=) c.66C>A (p.Ala22=) n.298C>A n.131C>A | |
| 16 | g.173191C>G | CA492994599 | HBA2 | c.162C>G (p.Ala54=) c.66C>G (p.Ala22=) n.298C>G n.131C>G | |
| 16 | g.173191C>T | CA492994600 | HBA2 | c.162C>T (p.Ala54=) c.66C>T (p.Ala22=) n.298C>T n.131C>T | |
| 16 | g.173192C>A | CA393993428 | HBA2 | c.163C>A (p.Gln55Lys) c.67C>A (p.Gln23Lys) n.299C>A n.132C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.173192C= | CA2200880676 | HBA2 | c.163C= (p.Gln55=) c.67C= (p.Gln23=) n.299C= n.132C= | |
| 16 | g.173192C>G | CA276414691 | HBA2 | c.163C>G (p.Gln55Glu) c.67C>G (p.Gln23Glu) n.299C>G n.132C>G | dbSNP |
| 16 | g.173192C>T | CA7770113 | HBA2 | c.163C>T (p.Gln55Ter) c.67C>T (p.Gln23Ter) n.299C>T n.132C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.173193A= | CA2200880677 | HBA2 | c.164A= (p.Gln55=) c.68A= (p.Gln23=) n.300A= n.133A= | |
| 16 | g.173193A>C | CA393993433 | HBA2 | c.164A>C (p.Gln55Pro) c.68A>C (p.Gln23Pro) n.300A>C n.133A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.173193A>G | CA276414692 | HBA2 | c.164A>G (p.Gln55Arg) c.68A>G (p.Gln23Arg) n.300A>G n.133A>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.173193A>T | CA393993431 | HBA2 | c.164A>T (p.Gln55Leu) c.68A>T (p.Gln23Leu) n.300A>T n.133A>T | |
| 16 | g.173194G>A | CA492994603 | HBA2 | c.165G>A (p.Gln55=) c.69G>A (p.Gln23=) n.301G>A n.134G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.173194G>C | CA393993436 | HBA2 | c.165G>C (p.Gln55His) c.69G>C (p.Gln23His) n.301G>C n.134G>C | |
| 16 | g.173194G>T | CA393993434 | HBA2 | c.165G>T (p.Gln55His) c.69G>T (p.Gln23His) n.301G>T n.134G>T | |
| 16 | g.173195G>A | CA393993440 | HBA2 | c.166G>A (p.Val56Ile) c.70G>A (p.Val24Ile) n.302G>A n.135G>A | |
| 16 | g.173195G>C | CA393993438 | HBA2 | c.166G>C (p.Val56Leu) c.70G>C (p.Val24Leu) n.302G>C n.135G>C | |
| 16 | g.173195G>T | CA393993439 | HBA2 | c.166G>T (p.Val56Phe) c.70G>T (p.Val24Phe) n.302G>T n.135G>T | |
| 16 | g.173196T>A | CA393993442 | HBA2 | c.167T>A (p.Val56Asp) c.71T>A (p.Val24Asp) n.303T>A n.136T>A | |
| 16 | g.173196T>C | CA125627 | HBA2 | c.167T>C (p.Val56Ala) c.71T>C (p.Val24Ala) n.303T>C n.136T>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.173196T>G | CA393993443 | HBA2 | c.167T>G (p.Val56Gly) c.71T>G (p.Val24Gly) n.303T>G n.136T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.173196T= | CA2200880678 | HBA2 | c.167T= (p.Val56=) c.71T= (p.Val24=) n.303T= n.136T= | |
| 16 | g.173197dup | CA2695221218 | HBA2 | c.168dup (p.Lys57Ter) c.72dup (p.Lys25Ter) n.304dup n.137dup | |
| 16 | g.173197T>A | CA492994605 | HBA2 | c.168T>A (p.Val56=) c.72T>A (p.Val24=) n.304T>A n.137T>A | |
| 16 | g.173197T>C | CA492994606 | HBA2 | c.168T>C (p.Val56=) c.72T>C (p.Val24=) n.304T>C n.137T>C | |
| 16 | g.173197T>G | CA492994607 | HBA2 | c.168T>G (p.Val56=) c.72T>G (p.Val24=) n.304T>G n.137T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.173197T= | CA2200880679 | HBA2 | c.168T= (p.Val56=) c.72T= (p.Val24=) n.304T= n.137T= | |
| 16 | g.173198A= | CA2200880680 | HBA2 | c.169A= (p.Lys57=) c.73A= (p.Lys25=) n.305A= n.138A= | |
| 16 | g.173198A>C | CA393993445 | HBA2 | c.169A>C (p.Lys57Gln) c.73A>C (p.Lys25Gln) n.305A>C n.138A>C | |
| 16 | g.173198A>G | CA276414694 | HBA2 | c.169A>G (p.Lys57Glu) c.73A>G (p.Lys25Glu) n.305A>G n.138A>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.173198A>T | CA393993448 | HBA2 | c.169A>T (p.Lys57Ter) c.73A>T (p.Lys25Ter) n.305A>T n.138A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.173199A= | CA2200880681 | HBA2 | c.170A= (p.Lys57=) c.74A= (p.Lys25=) n.306A= n.139A= | |
| 16 | g.173199A>C | CA276414704 | HBA2 | c.170A>C (p.Lys57Thr) c.74A>C (p.Lys25Thr) n.306A>C n.139A>C | dbSNP |
| 16 | g.173199A>G | CA276414708 | HBA2 | c.170A>G (p.Lys57Arg) c.74A>G (p.Lys25Arg) n.306A>G n.139A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.173199A>T | CA393993451 | HBA2 | c.170A>T (p.Lys57Met) c.74A>T (p.Lys25Met) n.306A>T n.139A>T | |
| 16 | g.173200G>A | CA492994609 | HBA2 | c.171G>A (p.Lys57=) c.75G>A (p.Lys25=) n.307G>A n.140G>A | |
| 16 | g.173200G>C | CA276414714 | HBA2 | c.171G>C (p.Lys57Asn) c.75G>C (p.Lys25Asn) n.307G>C n.140G>C | dbSNP |
| 16 | g.173200G= | CA2200880682 | HBA2 | c.171G= (p.Lys57=) c.75G= (p.Lys25=) n.307G= n.140G= | |
| 16 | g.173200G>T | CA276414718 | HBA2 | c.171G>T (p.Lys57Asn) c.75G>T (p.Lys25Asn) n.307G>T n.140G>T | dbSNP |
| 16 | g.173201G>A | CA393993457 | HBA2 | c.172G>A (p.Gly58Ser) c.76G>A (p.Gly26Ser) n.308G>A n.141G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.173201G>C | CA276414721 | HBA2 | c.172G>C (p.Gly58Arg) c.76G>C (p.Gly26Arg) n.308G>C n.141G>C | dbSNP |
| 16 | g.173201G= | CA2200880683 | HBA2 | c.172G= (p.Gly58=) c.76G= (p.Gly26=) n.308G= n.141G= | |
| 16 | g.173201G>T | CA393993455 | HBA2 | c.172G>T (p.Gly58Cys) c.76G>T (p.Gly26Cys) n.308G>T n.141G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.173202G>A | CA276414722 | HBA2 | c.173G>A (p.Gly58Asp) c.77G>A (p.Gly26Asp) n.309G>A n.142G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.173202G>C | CA393993459 | HBA2 | c.173G>C (p.Gly58Ala) c.77G>C (p.Gly26Ala) n.309G>C n.142G>C | |
| 16 | g.173202G= | CA2200880684 | HBA2 | c.173G= (p.Gly58=) c.77G= (p.Gly26=) n.309G= n.142G= | |
| 16 | g.173202G>T | CA393993461 | HBA2 | c.173G>T (p.Gly58Val) c.77G>T (p.Gly26Val) n.309G>T n.142G>T | |
| 16 | g.173203C>A | CA492994610 | HBA2 | c.174C>A (p.Gly58=) c.78C>A (p.Gly26=) n.310C>A n.143C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.173203C>G | CA492994611 | HBA2 | c.174C>G (p.Gly58=) c.78C>G (p.Gly26=) n.310C>G n.143C>G | |
| 16 | g.173203C>T | CA492994612 | HBA2 | c.174C>T (p.Gly58=) c.78C>T (p.Gly26=) n.310C>T n.143C>T | |
| 16 | g.173204C>A | CA393993462 | HBA2 | c.175C>A (p.His59Asn) c.79C>A (p.His27Asn) n.311C>A n.144C>A | |
| 16 | g.173204C= | CA2200880685 | HBA2 | c.175C= (p.His59=) c.79C= (p.His27=) n.311C= n.144C= | |
| 16 | g.173204C>G | CA393993463 | HBA2 | c.175C>G (p.His59Asp) c.79C>G (p.His27Asp) n.311C>G n.144C>G | |
| 16 | g.173204C>T | CA276414723 | HBA2 | c.175C>T (p.His59Tyr) c.79C>T (p.His27Tyr) n.311C>T n.144C>T | dbSNP |
| 16 | g.173205A>C | CA393993464 | HBA2 | c.176A>C (p.His59Pro) c.80A>C (p.His27Pro) n.312A>C n.145A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.173205A>G | CA393993466 | HBA2 | c.176A>G (p.His59Arg) c.80A>G (p.His27Arg) n.312A>G n.145A>G | |
| 16 | g.173205A>T | CA393993468 | HBA2 | c.176A>T (p.His59Leu) c.80A>T (p.His27Leu) n.312A>T n.145A>T | |
| 16 | g.173206C>A | CA125616 | HBA2 | c.177C>A (p.His59Gln) c.81C>A (p.His27Gln) n.313C>A n.146C>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.173206C= | CA2200880686 | HBA2 | c.177C= (p.His59=) c.81C= (p.His27=) n.313C= n.146C= | |
| 16 | g.173206C>G | CA393993470 | HBA2 | c.177C>G (p.His59Gln) c.81C>G (p.His27Gln) n.313C>G n.146C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.173206C>T | CA492994616 | HBA2 | c.177C>T (p.His59=) c.81C>T (p.His27=) n.313C>T n.146C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.173207G>A | CA276414727 | HBA2 | c.178G>A (p.Gly60Ser) c.82G>A (p.Gly28Ser) n.314G>A n.147G>A | dbSNP |
| 16 | g.173207G>C | CA125654 | HBA2 | c.178G>C (p.Gly60Arg) c.82G>C (p.Gly28Arg) n.314G>C n.147G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.173207G= | CA2200880687 | HBA2 | c.178G= (p.Gly60=) c.82G= (p.Gly28=) n.314G= n.147G= | |
| 16 | g.173207G>T | CA393993472 | HBA2 | c.178G>T (p.Gly60Cys) c.82G>T (p.Gly28Cys) n.314G>T n.147G>T | |
| 16 | g.173208G>A | CA276414731 | HBA2 | c.179G>A (p.Gly60Asp) c.83G>A (p.Gly28Asp) n.315G>A n.148G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.173208G>C | CA393993475 | HBA2 | c.179G>C (p.Gly60Ala) c.83G>C (p.Gly28Ala) n.315G>C n.148G>C | |
| 16 | g.173208G= | CA2200880688 | HBA2 | c.179G= (p.Gly60=) c.83G= (p.Gly28=) n.315G= n.148G= | |
| 16 | g.173208G>T | CA276414733 | HBA2 | c.179G>T (p.Gly60Val) c.83G>T (p.Gly28Val) n.315G>T n.148G>T | dbSNP |
| 16 | g.173209C>A | CA492994618 | HBA2 | c.180C>A (p.Gly60=) c.84C>A (p.Gly28=) n.316C>A n.149C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.173209C= | CA2200880689 | HBA2 | c.180C= (p.Gly60=) c.84C= (p.Gly28=) n.316C= n.149C= | |
| 16 | g.173209C>G | CA492994620 | HBA2 | c.180C>G (p.Gly60=) c.84C>G (p.Gly28=) n.316C>G n.149C>G | |
| 16 | g.173209C>T | CA492994622 | HBA2 | c.180C>T (p.Gly60=) c.84C>T (p.Gly28=) n.316C>T n.149C>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.173210A= | CA2200880690 | HBA2 | c.181A= (p.Lys61=) c.85A= (p.Lys29=) n.317A= n.150A= | |
| 16 | g.173210A>C | CA393993477 | HBA2 | c.181A>C (p.Lys61Gln) c.85A>C (p.Lys29Gln) n.317A>C n.150A>C | |
| 16 | g.173210A>G | CA276414737 | HBA2 | c.181A>G (p.Lys61Glu) c.85A>G (p.Lys29Glu) n.317A>G n.150A>G | dbSNP |
| 16 | g.173210A>T | CA393993479 | HBA2 | c.181A>T (p.Lys61Ter) c.85A>T (p.Lys29Ter) n.317A>T n.150A>T | |
| 16 | g.173213_173215del | CA2695221219 | HBA2 | c.184_186del (p.Lys62del) c.88_90del (p.Lys30del) n.320_322del n.153_155del | |
| 16 | g.173211A>C | CA393993485 | HBA2 | c.182A>C (p.Lys61Thr) c.86A>C (p.Lys29Thr) n.318A>C n.151A>C | |
| 16 | g.173211A>G | CA393993482 | HBA2 | c.182A>G (p.Lys61Arg) c.86A>G (p.Lys29Arg) n.318A>G n.151A>G | |
| 16 | g.173211A>T | CA393993483 | HBA2 | c.182A>T (p.Lys61Met) c.86A>T (p.Lys29Met) n.318A>T n.151A>T | |
| 16 | g.173212G>A | CA492994623 | HBA2 | c.183G>A (p.Lys61=) c.87G>A (p.Lys29=) n.319G>A n.152G>A | |
| 16 | g.173212G>C | CA276414739 | HBA2 | c.183G>C (p.Lys61Asn) c.87G>C (p.Lys29Asn) n.319G>C n.152G>C | dbSNP |
| 16 | g.173212G= | CA2200880691 | HBA2 | c.183G= (p.Lys61=) c.87G= (p.Lys29=) n.319G= n.152G= | |
| 16 | g.173212G>T | CA276414742 | HBA2 | c.183G>T (p.Lys61Asn) c.87G>T (p.Lys29Asn) n.319G>T n.152G>T | dbSNP |
| 16 | g.173213A= | CA2200880692 | HBA2 | c.184A= (p.Lys62=) c.88A= (p.Lys30=) n.320A= n.153A= | |
| 16 | g.173213A>C | CA393993488 | HBA2 | c.184A>C (p.Lys62Gln) c.88A>C (p.Lys30Gln) n.320A>C n.153A>C | |
| 16 | g.173213A>G | CA276414744 | HBA2 | c.184A>G (p.Lys62Glu) c.88A>G (p.Lys30Glu) n.320A>G n.153A>G | dbSNP |
| 16 | g.173213A>T | CA393993490 | HBA2 | c.184A>T (p.Lys62Ter) c.88A>T (p.Lys30Ter) n.320A>T n.153A>T | |
| 16 | g.173214A= | CA2200880693 | HBA2 | c.185A= (p.Lys62=) c.89A= (p.Lys30=) n.321A= n.154A= | |
| 16 | g.173214A>C | CA276414747 | HBA2 | c.185A>C (p.Lys62Thr) c.89A>C (p.Lys30Thr) n.321A>C n.154A>C | dbSNP |
| 16 | g.173214A>G | CA393993494 | HBA2 | c.185A>G (p.Lys62Arg) c.89A>G (p.Lys30Arg) n.321A>G n.154A>G | |
| 16 | g.173214A>T | CA393993492 | HBA2 | c.185A>T (p.Lys62Met) c.89A>T (p.Lys30Met) n.321A>T n.154A>T | |
| 16 | g.173215G>A | CA492994627 | HBA2 | c.186G>A (p.Lys62=) c.90G>A (p.Lys30=) n.322G>A n.155G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.173215G>C | CA125563 | HBA2 | c.186G>C (p.Lys62Asn) c.90G>C (p.Lys30Asn) n.322G>C n.155G>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.173215G= | CA2200880694 | HBA2 | c.186G= (p.Lys62=) c.90G= (p.Lys30=) n.322G= n.155G= | |
| 16 | g.173215G>T | CA276414757 | HBA2 | c.186G>T (p.Lys62Asn) c.90G>T (p.Lys30Asn) n.322G>T n.155G>T | dbSNP |
| 16 | g.173217_173219del | CA2695221220 | HBA2 | c.188_190del (p.Val63del) c.92_94del (p.Val31del) n.324_326del n.157_159del | |
| 16 | g.173216G>A | CA125559 | HBA2 | c.187G>A (p.Val63Met) c.91G>A (p.Val31Met) n.323G>A n.156G>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.173216G>C | CA393993501 | HBA2 | c.187G>C (p.Val63Leu) c.91G>C (p.Val31Leu) n.323G>C n.156G>C | |
| 16 | g.173216G= | CA2200880695 | HBA2 | c.187G= (p.Val63=) c.91G= (p.Val31=) n.323G= n.156G= | |
| 16 | g.173216G>T | CA393993504 | HBA2 | c.187G>T (p.Val63Leu) c.91G>T (p.Val31Leu) n.323G>T n.156G>T | |
| 16 | g.173216_173258delinsGTGGCCGACGCGCTGACCAACGCCGTGGCGCACGTGGACGACA | CA2200880696 | HBA2 | c.187_229delinsGTGGCCGACGCGCTGACCAACGCCGTGGCGCACGTGGACGACA (p.Val63=) c.91_133delinsGTGGCCGACGCGCTGACCAACGCCGTGGCGCACGTGGACGACA (p.Val31=) n.323_365delinsGTGGCCGACGCGCTGACCAACGCCGTGGCGCACGTGGACGACA n.156_198delinsGTGGCCGACGCGCTGACCAACGCCGTGGCGCACGTGGACGACA | |
| 16 | g.173217T>A | CA393993507 | HBA2 | c.188T>A (p.Val63Glu) c.92T>A (p.Val31Glu) n.324T>A n.157T>A | |
| 16 | g.173217T>C | CA393993510 | HBA2 | c.188T>C (p.Val63Ala) c.92T>C (p.Val31Ala) n.324T>C n.157T>C | |
| 16 | g.173217T>G | CA393993513 | HBA2 | c.188T>G (p.Val63Gly) c.92T>G (p.Val31Gly) n.324T>G n.157T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.173219_173260del | CA276414763 | HBA2 | c.190_231del (p.Ala64_Met77del) c.94_135del (p.Ala32_Met45del) n.326_367del n.159_200del | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.173218G>A | CA7770114 | HBA2 | c.189G>A (p.Val63=) c.93G>A (p.Val31=) n.325G>A n.158G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 16 | g.173218G>C | CA492994630 | HBA2 | c.189G>C (p.Val63=) c.93G>C (p.Val31=) n.325G>C n.158G>C | |
| 16 | g.173218G= | CA2200880697 | HBA2 | c.189G= (p.Val63=) c.93G= (p.Val31=) n.325G= n.158G= | |
| 16 | g.173218G>T | CA16021008 | HBA2 | c.189G>T (p.Val63=) c.93G>T (p.Val31=) n.325G>T n.158G>T | |
| 16 | g.173219del | CA2630737372 | HBA2 | c.190del (p.Ala64ProfsTer4) c.94del (p.Ala32ProfsTer4) n.326del n.159del | gnomAD v4 |
| 16 | g.173219G>A | CA393993519 | HBA2 | c.190G>A (p.Ala64Thr) c.94G>A (p.Ala32Thr) n.326G>A n.159G>A | |
| 16 | g.173219G>C | CA393993520 | HBA2 | c.190G>C (p.Ala64Pro) c.94G>C (p.Ala32Pro) n.326G>C n.159G>C | |
| 16 | g.173219G>T | CA393993523 | HBA2 | c.190G>T (p.Ala64Ser) c.94G>T (p.Ala32Ser) n.326G>T n.159G>T | |
| 16 | g.173220C>A | CA276414769 | HBA2 | c.191C>A (p.Ala64Asp) c.95C>A (p.Ala32Asp) n.327C>A n.160C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.173220C= | CA2200880698 | HBA2 | c.191C= (p.Ala64=) c.95C= (p.Ala32=) n.327C= n.160C= | |
| 16 | g.173220C>G | CA393993527 | HBA2 | c.191C>G (p.Ala64Gly) c.95C>G (p.Ala32Gly) n.327C>G n.160C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.173220C>T | CA276414772 | HBA2 | c.191C>T (p.Ala64Val) c.95C>T (p.Ala32Val) n.327C>T n.160C>T | dbSNP |
| 16 | g.173221C>A | CA492994632 | HBA2 | c.192C>A (p.Ala64=) c.96C>A (p.Ala32=) n.328C>A n.161C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.173221C= | CA2200880699 | HBA2 | c.192C= (p.Ala64=) c.96C= (p.Ala32=) n.328C= n.161C= | |
| 16 | g.173221C>G | CA492994634 | HBA2 | c.192C>G (p.Ala64=) c.96C>G (p.Ala32=) n.328C>G n.161C>G | dbSNP |
| 16 | g.173221C>T | CA492994633 | HBA2 | c.192C>T (p.Ala64=) c.96C>T (p.Ala32=) n.328C>T n.161C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.173222G>A | CA276414775 | HBA2 | c.193G>A (p.Asp65Asn) c.97G>A (p.Asp33Asn) n.329G>A n.162G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.173222G>C | CA393993533 | HBA2 | c.193G>C (p.Asp65His) c.97G>C (p.Asp33His) n.329G>C n.162G>C | |
| 16 | g.173222G= | CA2200880700 | HBA2 | c.193G= (p.Asp65=) c.97G= (p.Asp33=) n.329G= n.162G= | |
| 16 | g.173222G>T | CA276414778 | HBA2 | c.193G>T (p.Asp65Tyr) c.97G>T (p.Asp33Tyr) n.329G>T n.162G>T | dbSNP |
| 16 | g.173223A= | CA2200880701 | HBA2 | c.194A= (p.Asp65=) c.98A= (p.Asp33=) n.330A= n.163A= | |
| 16 | g.173223A>C | CA393993535 | HBA2 | c.194A>C (p.Asp65Ala) c.98A>C (p.Asp33Ala) n.330A>C n.163A>C | |
| 16 | g.173223A>G | CA276414780 | HBA2 | c.194A>G (p.Asp65Gly) c.98A>G (p.Asp33Gly) n.330A>G n.163A>G | dbSNP |
| 16 | g.173223A>T | CA393993538 | HBA2 | c.194A>T (p.Asp65Val) c.98A>T (p.Asp33Val) n.330A>T n.163A>T | |
| 16 | g.173224C>A | CA393993542 | HBA2 | c.195C>A (p.Asp65Glu) c.99C>A (p.Asp33Glu) n.331C>A n.164C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.173224C= | CA2200880702 | HBA2 | c.195C= (p.Asp65=) c.99C= (p.Asp33=) n.331C= n.164C= | |
| 16 | g.173224C>G | CA393993544 | HBA2 | c.195C>G (p.Asp65Glu) c.99C>G (p.Asp33Glu) n.331C>G n.164C>G | |
| 16 | g.173224C>T | CA492994638 | HBA2 | c.195C>T (p.Asp65=) c.99C>T (p.Asp33=) n.331C>T n.164C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |