Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.171847_181556delCA916083461 ClinVar
16g.172001_181401delCA916083462 ClinVar
16g.172005_177200delCA16602274 ClinVar
16g.173384_177187delCA16602246 ClinVar
16g.173068C>ACA2200880584HBA2c.96-57C>A (n.96-57C>A)
c.-1-57C>A (n.-1-57C>A)
n.175C>A
n.65-57C>A
 dbSNP
16g.173068C=CA2200880582HBA2c.96-57C= (n.96-57C=)
c.-1-57C= (n.-1-57C=)
n.175C=
n.65-57C=
16g.173069delCA2630737135HBA2c.96-56del (n.96-56del)
c.-1-56del (n.-1-56del)
n.176del
n.65-56del
 gnomAD v4
16g.173069T>CCA2630737136HBA2c.96-56T>C (n.96-56T>C)
c.-1-56T>C (n.-1-56T>C)
n.176T>C
n.65-56T>C
 gnomAD v4
16g.173072A=CA2200880585HBA2c.96-53A= (n.96-53A=)
c.-1-53A= (n.-1-53A=)
n.179A=
n.65-53A=
16g.173072A>CCA2630737138HBA2c.96-53A>C (n.96-53A>C)
c.-1-53A>C (n.-1-53A>C)
n.179A>C
n.65-53A>C
 gnomAD v4
16g.173072A>GCA2200880586HBA2c.96-53A>G (n.96-53A>G)
c.-1-53A>G (n.-1-53A>G)
n.179A>G
n.65-53A>G
 dbSNP
16g.173073C>ACA2575852755HBA2c.96-52C>A (n.96-52C>A)
c.-1-52C>A (n.-1-52C>A)
n.180C>A
n.65-52C>A
16g.173073C>GCA2630737139HBA2c.96-52C>G (n.96-52C>G)
c.-1-52C>G (n.-1-52C>G)
n.180C>G
n.65-52C>G
 gnomAD v4
16g.173074C>TCA2630737140HBA2c.96-51C>T (n.96-51C>T)
c.-1-51C>T (n.-1-51C>T)
n.181C>T
n.65-51C>T
 gnomAD v4
16g.173075G>ACA620304250HBA2c.96-50G>A (n.96-50G>A)
c.-1-50G>A (n.-1-50G>A)
n.182G>A
n.65-50G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173075G=CA2200880588HBA2c.96-50G= (n.96-50G=)
c.-1-50G= (n.-1-50G=)
n.182G=
n.65-50G=
16g.173075G>TCA2630737141HBA2c.96-50G>T (n.96-50G>T)
c.-1-50G>T (n.-1-50G>T)
n.182G>T
n.65-50G>T
 gnomAD v4
16g.173076T>GCA2630737142HBA2c.96-49T>G (n.96-49T>G)
c.-1-49T>G (n.-1-49T>G)
n.183T>G
n.65-49T>G
 gnomAD v4
16g.173077C>ACA2630737144HBA2c.96-48C>A (n.96-48C>A)
c.-1-48C>A (n.-1-48C>A)
n.184C>A
n.65-48C>A
 gnomAD v4
16g.173081G>ACA2200880591HBA2c.96-44G>A (n.96-44G>A)
c.-1-44G>A (n.-1-44G>A)
n.188G>A
n.65-44G>A
 dbSNP
16g.173081G=CA2200880590HBA2c.96-44G= (n.96-44G=)
c.-1-44G= (n.-1-44G=)
n.188G=
n.65-44G=
16g.173082C>TCA2575852758HBA2c.96-43C>T (n.96-43C>T)
c.-1-43C>T (n.-1-43C>T)
n.189C>T
n.65-43C>T
 gnomAD v4
16g.173083C=CA2200880593HBA2c.96-42C= (n.96-42C=)
c.-1-42C= (n.-1-42C=)
n.190C=
n.65-42C=
16g.173083C>GCA620304251HBA2c.96-42C>G (n.96-42C>G)
c.-1-42C>G (n.-1-42C>G)
n.190C>G
n.65-42C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.173083C>TCA620304252HBA2c.96-42C>T (n.96-42C>T)
c.-1-42C>T (n.-1-42C>T)
n.190C>T
n.65-42C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173086_173091dupCA2630737145HBA2c.96-39_96-34dup (n.96-39_96-34dup)
c.-1-39_-1-34dup (n.-1-39_-1-34dup)
n.193_198dup
n.65-39_65-34dup
 gnomAD v4
16g.173085C>GCA2575852762HBA2c.96-40C>G (n.96-40C>G)
c.-1-40C>G (n.-1-40C>G)
n.192C>G
n.65-40C>G
 gnomAD v4
16g.173085C>TCA2630737148HBA2c.96-40C>T (n.96-40C>T)
c.-1-40C>T (n.-1-40C>T)
n.192C>T
n.65-40C>T
 gnomAD v4
16g.173086G>ACA2630737149HBA2c.96-39G>A (n.96-39G>A)
c.-1-39G>A (n.-1-39G>A)
n.193G>A
n.65-39G>A
 gnomAD v4
16g.173086G>CCA2630737150HBA2c.96-39G>C (n.96-39G>C)
c.-1-39G>C (n.-1-39G>C)
n.193G>C
n.65-39G>C
 gnomAD v4
16g.173086G=CA2200880595HBA2c.96-39G= (n.96-39G=)
c.-1-39G= (n.-1-39G=)
n.193G=
n.65-39G=
16g.173086G>TCA2200880596HBA2c.96-39G>T (n.96-39G>T)
c.-1-39G>T (n.-1-39G>T)
n.193G>T
n.65-39G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.173087G>ACA2630737151HBA2c.96-38G>A (n.96-38G>A)
c.-1-38G>A (n.-1-38G>A)
n.194G>A
n.65-38G>A
 gnomAD v4
16g.173088A=CA2200880600HBA2c.96-37A= (n.96-37A=)
c.-1-37A= (n.-1-37A=)
n.195A=
n.65-37A=
16g.173088A>CCA645509203HBA2c.96-37A>C (n.96-37A>C)
c.-1-37A>C (n.-1-37A>C)
n.195A>C
n.65-37A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173088A>GCA2630737152HBA2c.96-37A>G (n.96-37A>G)
c.-1-37A>G (n.-1-37A>G)
n.195A>G
n.65-37A>G
 gnomAD v4
16g.173089C>ACA2630737154HBA2c.96-36C>A (n.96-36C>A)
c.-1-36C>A (n.-1-36C>A)
n.196C>A
n.65-36C>A
 gnomAD v4
16g.173089C=CA2200880603HBA2c.96-36C= (n.96-36C=)
c.-1-36C= (n.-1-36C=)
n.196C=
n.65-36C=
16g.173089C>TCA620304253HBA2c.96-36C>T (n.96-36C>T)
c.-1-36C>T (n.-1-36C>T)
n.196C>T
n.65-36C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.173091dupCA2200880602HBA2c.96-34dup (n.96-34dup)
c.-1-34dup (n.-1-34dup)
n.198dup
n.65-34dup
 dbSNP
16g.173090C=CA2200880604HBA2c.96-35C= (n.96-35C=)
c.-1-35C= (n.-1-35C=)
n.197C=
n.65-35C=
16g.173090C>GCA2200880605HBA2c.96-35C>G (n.96-35C>G)
c.-1-35C>G (n.-1-35C>G)
n.197C>G
n.65-35C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.173090C>TCA2630737155HBA2c.96-35C>T (n.96-35C>T)
c.-1-35C>T (n.-1-35C>T)
n.197C>T
n.65-35C>T
 gnomAD v4
16g.173091C=CA2200880606HBA2c.96-34C= (n.96-34C=)
c.-1-34C= (n.-1-34C=)
n.198C=
n.65-34C=
16g.173091C>TCA620304254HBA2c.96-34C>T (n.96-34C>T)
c.-1-34C>T (n.-1-34C>T)
n.198C>T
n.65-34C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.173092A=CA2200880607HBA2c.96-33A= (n.96-33A=)
c.-1-33A= (n.-1-33A=)
n.199A=
n.65-33A=
16g.173092A>CCA973581893HBA2c.96-33A>C (n.96-33A>C)
c.-1-33A>C (n.-1-33A>C)
n.199A>C
n.65-33A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173092A>GCA620304255HBA2c.96-33A>G (n.96-33A>G)
c.-1-33A>G (n.-1-33A>G)
n.199A>G
n.65-33A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.173094A>GCA2630737158HBA2c.96-31A>G (n.96-31A>G)
c.-1-31A>G (n.-1-31A>G)
n.201A>G
n.65-31A>G
 gnomAD v4
16g.173094_173095delinsACCA2200880608HBA2c.96-31_96-30delinsAC (n.96-31_96-30delinsAC)
c.-1-31_-1-30delinsAC (n.-1-31_-1-30delinsAC)
n.201_202delinsAC
n.65-31_65-30delinsAC
16g.173095C>ACA2630737159HBA2c.96-30C>A (n.96-30C>A)
c.-1-30C>A (n.-1-30C>A)
n.202C>A
n.65-30C>A
 gnomAD v4
16g.173095C=CA2200880609HBA2c.96-30C= (n.96-30C=)
c.-1-30C= (n.-1-30C=)
n.202C=
n.65-30C=
16g.173095C>TCA2200880610HBA2c.96-30C>T (n.96-30C>T)
c.-1-30C>T (n.-1-30C>T)
n.202C>T
n.65-30C>T
 dbSNP
16g.173098delCA718606606HBA2c.96-27del (n.96-27del)
c.-1-27del (n.-1-27del)
n.205del
n.65-27del
 dbSNP
16g.173096C=CA2200880611HBA2c.96-29C= (n.96-29C=)
c.-1-29C= (n.-1-29C=)
n.203C=
n.65-29C=
16g.173096C>TCA973581895HBA2c.96-29C>T (n.96-29C>T)
c.-1-29C>T (n.-1-29C>T)
n.203C>T
n.65-29C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173099A=CA2200880612HBA2c.96-26A= (n.96-26A=)
c.-1-26A= (n.-1-26A=)
n.206A=
n.65-26A=
16g.173099A>CCA973581897HBA2c.96-26A>C (n.96-26A>C)
c.-1-26A>C (n.-1-26A>C)
n.206A>C
n.65-26A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173100C>ACA2630737161HBA2c.96-25C>A (n.96-25C>A)
c.-1-25C>A (n.-1-25C>A)
n.207C>A
n.65-25C>A
 gnomAD v4
16g.173100C>TCA973581903HBA2c.96-25C>T (n.96-25C>T)
c.-1-25C>T (n.-1-25C>T)
n.207C>T
n.65-25C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173102_173103dupCA2200880613HBA2c.96-23_96-22dup (n.96-23_96-22dup)
c.-1-23_-1-22dup (n.-1-23_-1-22dup)
n.209_210dup
n.65-23_65-22dup
 dbSNP gnomAD v4
16g.173101C=CA2200880614HBA2c.96-24C= (n.96-24C=)
c.-1-24C= (n.-1-24C=)
n.208C=
n.65-24C=
16g.173101C>GCA7770109HBA2c.96-24C>G (n.96-24C>G)
c.-1-24C>G (n.-1-24C>G)
n.208C>G
n.65-24C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173102C>TCA2630737163HBA2c.96-23C>T (n.96-23C>T)
c.-1-23C>T (n.-1-23C>T)
n.209C>T
n.65-23C>T
 gnomAD v4
16g.173103C>GCA2630737164HBA2c.96-22C>G (n.96-22C>G)
c.-1-22C>G (n.-1-22C>G)
n.210C>G
n.65-22C>G
 gnomAD v4
16g.173103C>TCA2630737165HBA2c.96-22C>T (n.96-22C>T)
c.-1-22C>T (n.-1-22C>T)
n.210C>T
n.65-22C>T
 gnomAD v4
16g.173104T>ACA7770110HBA2c.96-21T>A (n.96-21T>A)
c.-1-21T>A (n.-1-21T>A)
n.211T>A
n.65-21T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173104T>CCA718606610HBA2c.96-21T>C (n.96-21T>C)
c.-1-21T>C (n.-1-21T>C)
n.211T>C
n.65-21T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173104T=CA2200880615HBA2c.96-21T= (n.96-21T=)
c.-1-21T= (n.-1-21T=)
n.211T=
n.65-21T=
16g.173105C>ACA2630737166HBA2c.96-20C>A (n.96-20C>A)
c.-1-20C>A (n.-1-20C>A)
n.212C>A
n.65-20C>A
 gnomAD v4
16g.173105C>TCA2575852765HBA2c.96-20C>T (n.96-20C>T)
c.-1-20C>T (n.-1-20C>T)
n.212C>T
n.65-20C>T
16g.173106A>CCA2630737167HBA2c.96-19A>C (n.96-19A>C)
c.-1-19A>C (n.-1-19A>C)
n.213A>C
n.65-19A>C
 gnomAD v4
16g.173106A>GCA2575852766HBA2c.96-19A>G (n.96-19A>G)
c.-1-19A>G (n.-1-19A>G)
n.213A>G
n.65-19A>G
 gnomAD v4
16g.173106A>TCA2575852767HBA2c.96-19A>T (n.96-19A>T)
c.-1-19A>T (n.-1-19A>T)
n.213A>T
n.65-19A>T
16g.173107C>ACA2630737168HBA2c.96-18C>A (n.96-18C>A)
c.-1-18C>A (n.-1-18C>A)
n.214C>A
n.65-18C>A
 gnomAD v4
16g.173108T>ACA2589876432HBA2c.96-17T>A (n.96-17T>A)
c.-1-17T>A (n.-1-17T>A)
n.215T>A
n.65-17T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173108T>CCA973581907HBA2c.96-17T>C (n.96-17T>C)
c.-1-17T>C (n.-1-17T>C)
n.215T>C
n.65-17T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173109C>ACA2575852768HBA2c.96-16C>A (n.96-16C>A)
c.-1-16C>A (n.-1-16C>A)
n.216C>A
n.65-16C>A
16g.173109C=CA2200880616HBA2c.96-16C= (n.96-16C=)
c.-1-16C= (n.-1-16C=)
n.216C=
n.65-16C=
16g.173109C>GCA973581909HBA2c.96-16C>G (n.96-16C>G)
c.-1-16C>G (n.-1-16C>G)
n.216C>G
n.65-16C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173110T>ACA2630737169HBA2c.96-15T>A (n.96-15T>A)
c.-1-15T>A (n.-1-15T>A)
n.217T>A
n.65-15T>A
 gnomAD v4
16g.173111G>ACA2575852769HBA2c.96-14G>A (n.96-14G>A)
c.-1-14G>A (n.-1-14G>A)
n.218G>A
n.65-14G>A
16g.173111G>TCA2630737170HBA2c.96-14G>T (n.96-14G>T)
c.-1-14G>T (n.-1-14G>T)
n.218G>T
n.65-14G>T
 gnomAD v4
16g.173113T>ACA620304256HBA2c.96-12T>A (n.96-12T>A)
c.-1-12T>A (n.-1-12T>A)
n.220T>A
n.65-12T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.173113T>GCA276414515HBA2c.96-12T>G (n.96-12T>G)
c.-1-12T>G (n.-1-12T>G)
n.220T>G
n.65-12T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173113T=CA2200880617HBA2c.96-12T= (n.96-12T=)
c.-1-12T= (n.-1-12T=)
n.220T=
n.65-12T=
16g.173117C>ACA620304257HBA2c.96-8C>A (n.96-8C>A)
c.-1-8C>A (n.-1-8C>A)
n.224C>A
n.65-8C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.173117C=CA2200880619HBA2c.96-8C= (n.96-8C=)
c.-1-8C= (n.-1-8C=)
n.224C=
n.65-8C=
16g.173117C>GCA2200880618HBA2c.96-8C>G (n.96-8C>G)
c.-1-8C>G (n.-1-8C>G)
n.224C>G
n.65-8C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.173118C=CA2200880620HBA2c.96-7C= (n.96-7C=)
c.-1-7C= (n.-1-7C=)
n.225C=
n.65-7C=
16g.173118C>TCA276414517HBA2c.96-7C>T (n.96-7C>T)
c.-1-7C>T (n.-1-7C>T)
n.225C>T
n.65-7C>T
 dbSNP
16g.173120C>ACA2695221211HBA2c.96-5C>A (n.96-5C>A)
c.-1-5C>A (n.-1-5C>A)
n.227C>A
n.65-5C>A
16g.173120C>TCA2575852771HBA2c.96-5C>T (n.96-5C>T)
c.-1-5C>T (n.-1-5C>T)
n.227C>T
n.65-5C>T
 ClinVar gnomAD v4
16g.173121G>ACA2630737174HBA2c.96-4G>A (n.96-4G>A)
c.-1-4G>A (n.-1-4G>A)
n.228G>A
n.65-4G>A
 gnomAD v4
16g.173121G>CCA2630737175HBA2c.96-4G>C (n.96-4G>C)
c.-1-4G>C (n.-1-4G>C)
n.228G>C
n.65-4G>C
 gnomAD v4
16g.173121G>TCA973581916HBA2c.96-4G>T (n.96-4G>T)
c.-1-4G>T (n.-1-4G>T)
n.228G>T
n.65-4G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173122C>ACA2575852773HBA2c.96-3C>A (n.96-3C>A)
c.-1-3C>A (n.-1-3C>A)
n.229C>A
n.65-3C>A
16g.173122C=CA2200880621HBA2c.96-3C= (n.96-3C=)
c.-1-3C= (n.-1-3C=)
n.229C=
n.65-3C=
16g.173122C>GCA276414521HBA2c.96-3C>G (n.96-3C>G)
c.-1-3C>G (n.-1-3C>G)
n.229C>G
n.65-3C>G
 dbSNP
16g.173122C>TCA620304258HBA2c.96-3C>T (n.96-3C>T)
c.-1-3C>T (n.-1-3C>T)
n.229C>T
n.65-3C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173123A=CA2200880622HBA2c.96-2A= (n.96-2A=)
c.-1-2A= (n.-1-2A=)
n.230A=
n.65-2A=
16g.173123A>CCA393993216HBA2c.96-2A>C (n.96-2A>C)
c.-1-2A>C (n.-1-2A>C)
n.230A>C
n.65-2A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173123A>GCA125641HBA2c.96-2A>G (n.96-2A>G)
c.-1-2A>G (n.-1-2A>G)
n.230A>G
n.65-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173123A>TCA393993217HBA2c.96-2A>T (n.96-2A>T)
c.-1-2A>T (n.-1-2A>T)
n.230A>T
n.65-2A>T
16g.173124G>ACA393993219HBA2c.96-1G>A (n.96-1G>A)
c.-1-1G>A (n.-1-1G>A)
n.231G>A
n.65-1G>A
16g.173124G>CCA393993220HBA2c.96-1G>C (n.96-1G>C)
c.-1-1G>C (n.-1-1G>C)
n.231G>C
n.65-1G>C
16g.173124G>TCA393993222HBA2c.96-1G>T (n.96-1G>T)
c.-1-1G>T (n.-1-1G>T)
n.231G>T
n.65-1G>T
16g.173125G>ACA492994511HBA2c.96G>A (p.Arg32=)
c.-1G>A (n.-1G>A)
n.232G>A
n.65G>A
 dbSNP
16g.173125G>CCA276414534HBA2c.96G>C (p.Arg32Ser)
c.-1G>C (n.-1G>C)
n.232G>C
n.65G>C
 dbSNP
16g.173125G=CA2200880623HBA2c.96G= (p.Arg32=)
c.-1G= (n.-1G=)
n.232G=
n.65G=
16g.173125G>TCA276414539HBA2c.96G>T (p.Arg32Ser)
c.-1G>T (n.-1G>T)
n.232G>T
n.65G>T
 dbSNP
16g.173126A>CCA393993225HBA2c.97A>C (p.Met33Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.233A>C
n.66A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173126A>GCA393993226HBA2c.97A>G (p.Met33Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.233A>G
n.66A>G
16g.173126A>TCA393993227HBA2c.97A>T (p.Met33Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.233A>T
n.66A>T
 gnomAD v4
16g.173127T>ACA393993231HBA2c.98T>A (p.Met33Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.234T>A
n.67T>A
 gnomAD v4
16g.173127T>CCA393993233HBA2c.98T>C (p.Met33Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.234T>C
n.67T>C
16g.173127T>GCA393993229HBA2c.98T>G (p.Met33Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.234T>G
n.67T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173127T=CA2200880624HBA2c.98T= (p.Met33=)
c.2T= (p.Met1=)
n.234T=
n.67T=
16g.173128G>ACA276414541HBA2c.99G>A (p.Met33Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.235G>A
n.68G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173128G>CCA393993235HBA2c.99G>C (p.Met33Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.235G>C
n.68G>C
16g.173128G=CA2200880625HBA2c.99G= (p.Met33=)
c.3G= (p.Met1=)
n.235G=
n.68G=
16g.173128G>TCA393993237HBA2c.99G>T (p.Met33Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.235G>T
n.68G>T
 gnomAD v4
16g.173129T>ACA393993239HBA2c.100T>A (p.Phe34Ile)
c.4T>A (p.Phe2Ile)
n.236T>A
n.69T>A
16g.173129T>CCA393993240HBA2c.100T>C (p.Phe34Leu)
c.4T>C (p.Phe2Leu)
n.236T>C
n.69T>C
16g.173129T>GCA393993241HBA2c.100T>G (p.Phe34Val)
c.4T>G (p.Phe2Val)
n.236T>G
n.69T>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.173129T=CA2200880626HBA2c.100T= (p.Phe34=)
c.4T= (p.Phe2=)
n.236T=
n.69T=
16g.173130T>ACA393993245HBA2c.101T>A (p.Phe34Tyr)
c.5T>A (p.Phe2Tyr)
n.237T>A
n.70T>A
 gnomAD v4
16g.173130T>CCA125642HBA2c.101T>C (p.Phe34Ser)
c.5T>C (p.Phe2Ser)
n.237T>C
n.70T>C
 ClinVar dbSNP
16g.173130T>GCA393993243HBA2c.101T>G (p.Phe34Cys)
c.5T>G (p.Phe2Cys)
n.237T>G
n.70T>G
16g.173130T=CA2200880627HBA2c.101T= (p.Phe34=)
c.5T= (p.Phe2=)
n.237T=
n.70T=
16g.173131C>ACA393993246HBA2c.102C>A (p.Phe34Leu)
c.6C>A (p.Phe2Leu)
n.238C>A
n.71C>A
16g.173131C>GCA393993248HBA2c.102C>G (p.Phe34Leu)
c.6C>G (p.Phe2Leu)
n.238C>G
n.71C>G
16g.173131C>TCA492994516HBA2c.102C>T (p.Phe34=)
c.6C>T (p.Phe2=)
n.238C>T
n.71C>T
16g.173132C>ACA393993250HBA2c.103C>A (p.Leu35Met)
c.7C>A (p.Leu3Met)
n.239C>A
n.72C>A
 COSMIC
16g.173132C=CA2200880628HBA2c.103C= (p.Leu35=)
c.7C= (p.Leu3=)
n.239C=
n.72C=
16g.173132C>GCA393993252HBA2c.103C>G (p.Leu35Val)
c.7C>G (p.Leu3Val)
n.239C>G
n.72C>G
16g.173132C>TCA276414548HBA2c.103C>T (p.Leu35=)
c.7C>T (p.Leu3=)
n.239C>T
n.72C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173133T>ACA393993255HBA2c.104T>A (p.Leu35Gln)
c.8T>A (p.Leu3Gln)
n.240T>A
n.73T>A
16g.173133T>CCA393993257HBA2c.104T>C (p.Leu35Pro)
c.8T>C (p.Leu3Pro)
n.240T>C
n.73T>C
16g.173133T>GCA276414551HBA2c.104T>G (p.Leu35Arg)
c.8T>G (p.Leu3Arg)
n.240T>G
n.73T>G
 dbSNP
16g.173133T=CA2200880629HBA2c.104T= (p.Leu35=)
c.8T= (p.Leu3=)
n.240T=
n.73T=
16g.173134G>ACA492994518HBA2c.105G>A (p.Leu35=)
c.9G>A (p.Leu3=)
n.241G>A
n.74G>A
16g.173134G>CCA492994519HBA2c.105G>C (p.Leu35=)
c.9G>C (p.Leu3=)
n.241G>C
n.74G>C
16g.173134G>TCA492994520HBA2c.105G>T (p.Leu35=)
c.9G>T (p.Leu3=)
n.241G>T
n.74G>T
16g.173135T>ACA393993258HBA2c.106T>A (p.Ser36Thr)
c.10T>A (p.Ser4Thr)
n.242T>A
n.75T>A
 gnomAD v4
16g.173135T>CCA276414554HBA2c.106T>C (p.Ser36Pro)
c.10T>C (p.Ser4Pro)
n.242T>C
n.75T>C
 ClinVar dbSNP
16g.173135T>GCA393993261HBA2c.106T>G (p.Ser36Ala)
c.10T>G (p.Ser4Ala)
n.242T>G
n.75T>G
16g.173135T=CA2200880630HBA2c.106T= (p.Ser36=)
c.10T= (p.Ser4=)
n.242T=
n.75T=
16g.173136C>ACA276414557HBA2c.107C>A (p.Ser36Tyr)
c.11C>A (p.Ser4Tyr)
n.243C>A
n.76C>A
 dbSNP
16g.173136C=CA2200880631HBA2c.107C= (p.Ser36=)
c.11C= (p.Ser4=)
n.243C=
n.76C=
16g.173136C>GCA393993263HBA2c.107C>G (p.Ser36Cys)
c.11C>G (p.Ser4Cys)
n.243C>G
n.76C>G
16g.173136C>TCA393993265HBA2c.107C>T (p.Ser36Phe)
c.11C>T (p.Ser4Phe)
n.243C>T
n.76C>T
16g.173137C>ACA492994525HBA2c.108C>A (p.Ser36=)
c.12C>A (p.Ser4=)
n.244C>A
n.77C>A
16g.173137C>GCA492994526HBA2c.108C>G (p.Ser36=)
c.12C>G (p.Ser4=)
n.244C>G
n.77C>G
16g.173137C>TCA492994523HBA2c.108C>T (p.Ser36=)
c.12C>T (p.Ser4=)
n.244C>T
n.77C>T
16g.173138T>ACA393993266HBA2c.109T>A (p.Phe37Ile)
c.13T>A (p.Phe5Ile)
n.245T>A
n.78T>A
16g.173138T>CCA276414560HBA2c.109T>C (p.Phe37Leu)
c.13T>C (p.Phe5Leu)
n.245T>C
n.78T>C
 dbSNP
16g.173138T>GCA393993268HBA2c.109T>G (p.Phe37Val)
c.13T>G (p.Phe5Val)
n.245T>G
n.78T>G
16g.173138T=CA2200880632HBA2c.109T= (p.Phe37=)
c.13T= (p.Phe5=)
n.245T=
n.78T=
16g.173139T>ACA393993269HBA2c.110T>A (p.Phe37Tyr)
c.14T>A (p.Phe5Tyr)
n.246T>A
n.79T>A
16g.173139T>CCA393993270HBA2c.110T>C (p.Phe37Ser)
c.14T>C (p.Phe5Ser)
n.246T>C
n.79T>C
16g.173139T>GCA393993271HBA2c.110T>G (p.Phe37Cys)
c.14T>G (p.Phe5Cys)
n.246T>G
n.79T>G
16g.173139_173140delinsTCCA2200880633HBA2c.110_111delinsTC (p.Phe37=)
c.14_15delinsTC (p.Phe5=)
n.246_247delinsTC
n.79_80delinsTC
16g.173140C>ACA393993274HBA2c.111C>A (p.Phe37Leu)
c.15C>A (p.Phe5Leu)
n.247C>A
n.80C>A
16g.173140C=CA2200880634HBA2c.111C= (p.Phe37=)
c.15C= (p.Phe5=)
n.247C=
n.80C=
16g.173140C>GCA393993273HBA2c.111C>G (p.Phe37Leu)
c.15C>G (p.Phe5Leu)
n.247C>G
n.80C>G
 dbSNP
16g.173140C>TCA492994527HBA2c.111C>T (p.Phe37=)
c.15C>T (p.Phe5=)
n.247C>T
n.80C>T
16g.173143delCA276414564HBA2c.114del (p.Thr39ProfsTer11)
c.18del (p.Thr7ProfsTer11)
n.250del
n.83del
 dbSNP
16g.173141C>ACA393993275HBA2c.112C>A (p.Pro38Thr)
c.16C>A (p.Pro6Thr)
n.248C>A
n.81C>A
16g.173141C=CA2200880635HBA2c.112C= (p.Pro38=)
c.16C= (p.Pro6=)
n.248C=
n.81C=
16g.173141C>GCA393993276HBA2c.112C>G (p.Pro38Ala)
c.16C>G (p.Pro6Ala)
n.248C>G
n.81C>G
16g.173141C>TCA276414568HBA2c.112C>T (p.Pro38Ser)
c.16C>T (p.Pro6Ser)
n.248C>T
n.81C>T
 dbSNP
16g.173142C>ACA393993279HBA2c.113C>A (p.Pro38His)
c.17C>A (p.Pro6His)
n.249C>A
n.82C>A
16g.173142C=CA2200880636HBA2c.113C= (p.Pro38=)
c.17C= (p.Pro6=)
n.249C=
n.82C=
16g.173142C>GCA276414572HBA2c.113C>G (p.Pro38Arg)
c.17C>G (p.Pro6Arg)
n.249C>G
n.82C>G
 dbSNP
16g.173142C>TCA125637HBA2c.113C>T (p.Pro38Leu)
c.17C>T (p.Pro6Leu)
n.249C>T
n.82C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173148_173150delCA2695221212HBA2c.119_121del (p.Thr40del)
c.23_25del (p.Thr8del)
n.255_257del
n.88_90del
16g.173143C>ACA492994529HBA2c.114C>A (p.Pro38=)
c.18C>A (p.Pro6=)
n.250C>A
n.83C>A
 gnomAD v4
16g.173143C=CA2200880637HBA2c.114C= (p.Pro38=)
c.18C= (p.Pro6=)
n.250C=
n.83C=
16g.173143C>GCA492994530HBA2c.114C>G (p.Pro38=)
c.18C>G (p.Pro6=)
n.250C>G
n.83C>G
16g.173143C>TCA492994532HBA2c.114C>T (p.Pro38=)
c.18C>T (p.Pro6=)
n.250C>T
n.83C>T
 gnomAD v4
16g.173143_173144insGAACA276414575HBA2c.114_115insGAA (p.Pro38_Thr39insGlu)
c.18_19insGAA (p.Pro6_Thr7insGlu)
n.250_251insGAA
n.83_84insGAA
 ClinVar dbSNP
16g.173144A=CA2200880638HBA2c.115A= (p.Thr39=)
c.19A= (p.Thr7=)
n.251A=
n.84A=
16g.173144A>CCA393993283HBA2c.115A>C (p.Thr39Pro)
c.19A>C (p.Thr7Pro)
n.251A>C
n.84A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173144A>GCA276414576HBA2c.115A>G (p.Thr39Ala)
c.19A>G (p.Thr7Ala)
n.251A>G
n.84A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.173144A>TCA393993285HBA2c.115A>T (p.Thr39Ser)
c.19A>T (p.Thr7Ser)
n.251A>T
n.84A>T
16g.173145C>ACA393993287HBA2c.116C>A (p.Thr39Asn)
c.20C>A (p.Thr7Asn)
n.252C>A
n.85C>A
 gnomAD v4
16g.173145C=CA2200880639HBA2c.116C= (p.Thr39=)
c.20C= (p.Thr7=)
n.252C=
n.85C=
16g.173145C>GCA393993289HBA2c.116C>G (p.Thr39Ser)
c.20C>G (p.Thr7Ser)
n.252C>G
n.85C>G
16g.173145C>TCA276414577HBA2c.116C>T (p.Thr39Ile)
c.20C>T (p.Thr7Ile)
n.252C>T
n.85C>T
 dbSNP
16g.173146C>ACA492994535HBA2c.117C>A (p.Thr39=)
c.21C>A (p.Thr7=)
n.253C>A
n.86C>A
 gnomAD v4
16g.173146C=CA2200880641HBA2c.117C= (p.Thr39=)
c.21C= (p.Thr7=)
n.253C=
n.86C=
16g.173146C>GCA492994536HBA2c.117C>G (p.Thr39=)
c.21C>G (p.Thr7=)
n.253C>G
n.86C>G
16g.173146C>TCA492994537HBA2c.117C>T (p.Thr39=)
c.21C>T (p.Thr7=)
n.253C>T
n.86C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.173146_173153delinsCACCAAGACA2200880640HBA2c.117_124delinsCACCAAGA (p.Thr39=)
c.21_28delinsCACCAAGA (p.Thr7=)
n.253_260delinsCACCAAGA
n.86_93delinsCACCAAGA
16g.173146_173147insTCA2630737221HBA2c.117_118insT (p.Thr40TyrfsTer18)
c.21_22insT (p.Thr8TyrfsTer18)
n.253_254insT
n.86_87insT
 gnomAD v4
16g.173147A>CCA393993295HBA2c.118A>C (p.Thr40Pro)
c.22A>C (p.Thr8Pro)
n.254A>C
n.87A>C
16g.173147A>GCA393993294HBA2c.118A>G (p.Thr40Ala)
c.22A>G (p.Thr8Ala)
n.254A>G
n.87A>G
16g.173147A>TCA393993292HBA2c.118A>T (p.Thr40Ser)
c.22A>T (p.Thr8Ser)
n.254A>T
n.87A>T
16g.173147dupCA915946210HBA2c.118dup (p.Thr40AsnfsTer18)
c.22dup (p.Thr8AsnfsTer18)
n.254dup
n.87dup
 ClinVar dbSNP
16g.173147_173153delinsTACTTCCA125603HBA2c.118_124delinsTACTTC (p.Thr40TyrfsTer10)
c.22_28delinsTACTTC (p.Thr8TyrfsTer10)
n.254_260delinsTACTTC
n.87_93delinsTACTTC
 ClinVar dbSNP
16g.173148C>ACA393993297HBA2c.119C>A (p.Thr40Asn)
c.23C>A (p.Thr8Asn)
n.255C>A
n.88C>A
16g.173148C>GCA393993300HBA2c.119C>G (p.Thr40Ser)
c.23C>G (p.Thr8Ser)
n.255C>G
n.88C>G
16g.173148C>TCA393993302HBA2c.119C>T (p.Thr40Ile)
c.23C>T (p.Thr8Ile)
n.255C>T
n.88C>T
 gnomAD v4
16g.173148_173149insTTCA2630737232HBA2c.119_120insTT (p.Lys41SerfsTer10)
c.23_24insTT (p.Lys9SerfsTer10)
n.255_256insTT
n.88_89insTT
 gnomAD v4
16g.173149C>ACA492994538HBA2c.120C>A (p.Thr40=)
c.24C>A (p.Thr8=)
n.256C>A
n.89C>A
16g.173149C=CA2200880642HBA2c.120C= (p.Thr40=)
c.24C= (p.Thr8=)
n.256C=
n.89C=
16g.173149C>GCA492994539HBA2c.120C>G (p.Thr40=)
c.24C>G (p.Thr8=)
n.256C>G
n.89C>G
16g.173149C>TCA492994541HBA2c.120C>T (p.Thr40=)
c.24C>T (p.Thr8=)
n.256C>T
n.89C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.173150A=CA2200880643HBA2c.121A= (p.Lys41=)
c.25A= (p.Lys9=)
n.257A=
n.90A=
16g.173150A>CCA276414578HBA2c.121A>C (p.Lys41Gln)
c.25A>C (p.Lys9Gln)
n.257A>C
n.90A>C
 dbSNP
16g.173150A>GCA276414580HBA2c.121A>G (p.Lys41Glu)
c.25A>G (p.Lys9Glu)
n.257A>G
n.90A>G
 dbSNP
16g.173150A>TCA393993305HBA2c.121A>T (p.Lys41Ter)
c.25A>T (p.Lys9Ter)
n.257A>T
n.90A>T
16g.173150_173153delCA2630737238HBA2c.121_124del (p.Lys41ProfsTer8)
c.25_28del (p.Lys9ProfsTer8)
n.257_260del
n.90_93del
 gnomAD v4
16g.173151A=CA2200880644HBA2c.122A= (p.Lys41=)
c.26A= (p.Lys9=)
n.258A=
n.91A=
16g.173151A>CCA393993307HBA2c.122A>C (p.Lys41Thr)
c.26A>C (p.Lys9Thr)
n.258A>C
n.91A>C
16g.173151A>GCA393993309HBA2c.122A>G (p.Lys41Arg)
c.26A>G (p.Lys9Arg)
n.258A>G
n.91A>G
16g.173151A>TCA214753HBA2c.122A>T (p.Lys41Met)
c.26A>T (p.Lys9Met)
n.258A>T
n.91A>T
 ClinVar dbSNP
16g.173152delCA2695221213HBA2c.123del (p.Thr42ProfsTer8)
c.27del (p.Thr10ProfsTer8)
n.259del
n.92del
16g.173152G>ACA492994542HBA2c.123G>A (p.Lys41=)
c.27G>A (p.Lys9=)
n.259G>A
n.92G>A
16g.173152G>CCA276414585HBA2c.123G>C (p.Lys41Asn)
c.27G>C (p.Lys9Asn)
n.259G>C
n.92G>C
 dbSNP
16g.173152G=CA2200880645HBA2c.123G= (p.Lys41=)
c.27G= (p.Lys9=)
n.259G=
n.92G=
16g.173152G>TCA393993312HBA2c.123G>T (p.Lys41Asn)
c.27G>T (p.Lys9Asn)
n.259G>T
n.92G>T
16g.173153A=CA2200880646HBA2c.124A= (p.Thr42=)
c.28A= (p.Thr10=)
n.260A=
n.93A=
16g.173153A>CCA393993313HBA2c.124A>C (p.Thr42Pro)
c.28A>C (p.Thr10Pro)
n.260A>C
n.93A>C
 COSMIC
16g.173153A>GCA393993315HBA2c.124A>G (p.Thr42Ala)
c.28A>G (p.Thr10Ala)
n.260A>G
n.93A>G
 ClinVar dbSNP
16g.173153A>TCA276414590HBA2c.124A>T (p.Thr42Ser)
c.28A>T (p.Thr10Ser)
n.260A>T
n.93A>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.173154C>ACA393993319HBA2c.125C>A (p.Thr42Asn)
c.29C>A (p.Thr10Asn)
n.261C>A
n.94C>A
16g.173154C=CA2200880647HBA2c.125C= (p.Thr42=)
c.29C= (p.Thr10=)
n.261C=
n.94C=
16g.173154C>GCA276414593HBA2c.125C>G (p.Thr42Ser)
c.29C>G (p.Thr10Ser)
n.261C>G
n.94C>G
 dbSNP
16g.173154C>TCA393993317HBA2c.125C>T (p.Thr42Ile)
c.29C>T (p.Thr10Ile)
n.261C>T
n.94C>T
16g.173155C>ACA492994546HBA2c.126C>A (p.Thr42=)
c.30C>A (p.Thr10=)
n.262C>A
n.95C>A
16g.173155C>GCA492994547HBA2c.126C>G (p.Thr42=)
c.30C>G (p.Thr10=)
n.262C>G
n.95C>G
16g.173155C>TCA492994548HBA2c.126C>T (p.Thr42=)
c.30C>T (p.Thr10=)
n.262C>T
n.95C>T
16g.173156delCA2630737253HBA2c.127del (p.Tyr43ThrfsTer7)
c.31del (p.Tyr11ThrfsTer7)
n.263del
n.96del
 gnomAD v4
16g.173156T>ACA393993321HBA2c.127T>A (p.Tyr43Asn)
c.31T>A (p.Tyr11Asn)
n.263T>A
n.96T>A
16g.173156T>CCA276414595HBA2c.127T>C (p.Tyr43His)
c.31T>C (p.Tyr11His)
n.263T>C
n.96T>C
 dbSNP
16g.173156T>GCA393993323HBA2c.127T>G (p.Tyr43Asp)
c.31T>G (p.Tyr11Asp)
n.263T>G
n.96T>G
16g.173156T=CA2200880648HBA2c.127T= (p.Tyr43=)
c.31T= (p.Tyr11=)
n.263T=
n.96T=
16g.173157A>CCA393993325HBA2c.128A>C (p.Tyr43Ser)
c.32A>C (p.Tyr11Ser)
n.264A>C
n.97A>C
16g.173157A>GCA393993327HBA2c.128A>G (p.Tyr43Cys)
c.32A>G (p.Tyr11Cys)
n.264A>G
n.97A>G
16g.173157A>TCA393993328HBA2c.128A>T (p.Tyr43Phe)
c.32A>T (p.Tyr11Phe)
n.264A>T
n.97A>T
16g.173158C>ACA393993330HBA2c.129C>A (p.Tyr43Ter)
c.33C>A (p.Tyr11Ter)
n.265C>A
n.98C>A
 gnomAD v4
16g.173158C>GCA393993332HBA2c.129C>G (p.Tyr43Ter)
c.33C>G (p.Tyr11Ter)
n.265C>G
n.98C>G
16g.173158C>TCA492994552HBA2c.129C>T (p.Tyr43=)
c.33C>T (p.Tyr11=)
n.265C>T
n.98C>T
16g.173159T>ACA276414601HBA2c.130T>A (p.Phe44Ile)
c.34T>A (p.Phe12Ile)
n.266T>A
n.99T>A
 dbSNP
16g.173159T>CCA393993334HBA2c.130T>C (p.Phe44Leu)
c.34T>C (p.Phe12Leu)
n.266T>C
n.99T>C
16g.173159T>GCA276414604HBA2c.130T>G (p.Phe44Val)
c.34T>G (p.Phe12Val)
n.266T>G
n.99T>G
 ClinVar dbSNP
16g.173159T=CA2200880649HBA2c.130T= (p.Phe44=)
c.34T= (p.Phe12=)
n.266T=
n.99T=
16g.173160delCA2695221214HBA2c.131del (p.Phe44SerfsTer6)
c.35del (p.Phe12SerfsTer6)
n.267del
n.100del
16g.173160T>ACA393993336HBA2c.131T>A (p.Phe44Tyr)
c.35T>A (p.Phe12Tyr)
n.267T>A
n.100T>A
16g.173160T>CCA393993338HBA2c.131T>C (p.Phe44Ser)
c.35T>C (p.Phe12Ser)
n.267T>C
n.100T>C
16g.173160T>GCA393993339HBA2c.131T>G (p.Phe44Cys)
c.35T>G (p.Phe12Cys)
n.267T>G
n.100T>G
16g.173161C>ACA393993341HBA2c.132C>A (p.Phe44Leu)
c.36C>A (p.Phe12Leu)
n.268C>A
n.101C>A
16g.173161C=CA2200880650HBA2c.132C= (p.Phe44=)
c.36C= (p.Phe12=)
n.268C=
n.101C=
16g.173161C>GCA276414606HBA2c.132C>G (p.Phe44Leu)
c.36C>G (p.Phe12Leu)
n.268C>G
n.101C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.173161C>TCA492994554HBA2c.132C>T (p.Phe44=)
c.36C>T (p.Phe12=)
n.268C>T
n.101C>T
16g.173163delCA2695221215HBA2c.134del (p.Pro45ArgfsTer5)
c.38del (p.Pro13ArgfsTer5)
n.270del
n.103del
16g.173162C>ACA393993344HBA2c.133C>A (p.Pro45Thr)
c.37C>A (p.Pro13Thr)
n.269C>A
n.102C>A
16g.173162C=CA2200880651HBA2c.133C= (p.Pro45=)
c.37C= (p.Pro13=)
n.269C=
n.102C=
16g.173162C>GCA276414608HBA2c.133C>G (p.Pro45Ala)
c.37C>G (p.Pro13Ala)
n.269C>G
n.102C>G
 dbSNP
16g.173162C>TCA393993346HBA2c.133C>T (p.Pro45Ser)
c.37C>T (p.Pro13Ser)
n.269C>T
n.102C>T
16g.173163C>ACA393993348HBA2c.134C>A (p.Pro45Gln)
c.38C>A (p.Pro13Gln)
n.270C>A
n.103C>A
16g.173163C=CA2200880652HBA2c.134C= (p.Pro45=)
c.38C= (p.Pro13=)
n.270C=
n.103C=
16g.173163C>GCA276414611HBA2c.134C>G (p.Pro45Arg)
c.38C>G (p.Pro13Arg)
n.270C>G
n.103C>G
 dbSNP
16g.173163C>TCA276414612HBA2c.134C>T (p.Pro45Leu)
c.38C>T (p.Pro13Leu)
n.270C>T
n.103C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.173164G>ACA492994555HBA2c.135G>A (p.Pro45=)
c.39G>A (p.Pro13=)
n.271G>A
n.104G>A
 dbSNP
16g.173164G>CCA492994557HBA2c.135G>C (p.Pro45=)
c.39G>C (p.Pro13=)
n.271G>C
n.104G>C
16g.173164G=CA2200880653HBA2c.135G= (p.Pro45=)
c.39G= (p.Pro13=)
n.271G=
n.104G=
16g.173164G>TCA492994559HBA2c.135G>T (p.Pro45=)
c.39G>T (p.Pro13=)
n.271G>T
n.104G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173165C>ACA393993350HBA2c.136C>A (p.His46Asn)
c.40C>A (p.His14Asn)
n.272C>A
n.105C>A
 gnomAD v4
16g.173165C=CA2200880654HBA2c.136C= (p.His46=)
c.40C= (p.His14=)
n.272C=
n.105C=
16g.173165C>GCA276414613HBA2c.136C>G (p.His46Asp)
c.40C>G (p.His14Asp)
n.272C>G
n.105C>G
 dbSNP
16g.173165C>TCA276414614HBA2c.136C>T (p.His46Tyr)
c.40C>T (p.His14Tyr)
n.272C>T
n.105C>T
 dbSNP
16g.173166A=CA2200880655HBA2c.137A= (p.His46=)
c.41A= (p.His14=)
n.273A=
n.106A=
16g.173166A>CCA276414617HBA2c.137A>C (p.His46Pro)
c.41A>C (p.His14Pro)
n.273A>C
n.106A>C
 dbSNP
16g.173166A>GCA276414619HBA2c.137A>G (p.His46Arg)
c.41A>G (p.His14Arg)
n.273A>G
n.106A>G
 dbSNP
16g.173166A>TCA393993354HBA2c.137A>T (p.His46Leu)
c.41A>T (p.His14Leu)
n.273A>T
n.106A>T
16g.173167C>ACA393993356HBA2c.138C>A (p.His46Gln)
c.42C>A (p.His14Gln)
n.274C>A
n.107C>A
 gnomAD v4
16g.173167C=CA2200880656HBA2c.138C= (p.His46=)
c.42C= (p.His14=)
n.274C=
n.107C=
16g.173167C>GCA276414622HBA2c.138C>G (p.His46Gln)
c.42C>G (p.His14Gln)
n.274C>G
n.107C>G
 dbSNP
16g.173167C>TCA492994564HBA2c.138C>T (p.His46=)
c.42C>T (p.His14=)
n.274C>T
n.107C>T

Number of alleles fetched