Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.171847_181556delCA916083461 ClinVar
16g.172001_181401delCA916083462 ClinVar
16g.172005_177200delCA16602274 ClinVar
16g.173384_177187delCA16602246 ClinVar
16g.172985T>ACA393993121HBA2c.73T>A (p.Tyr25Asn)
c.-2+27T>A (n.-2+27T>A)
n.92T>A
n.42T>A
16g.172985T>CCA276414448HBA2c.73T>C (p.Tyr25His)
c.-2+27T>C (n.-2+27T>C)
n.92T>C
n.42T>C
 dbSNP
16g.172985T>GCA276414451HBA2c.73T>G (p.Tyr25Asp)
c.-2+27T>G (n.-2+27T>G)
n.92T>G
n.42T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.172985T=CA2200880411HBA2c.73T= (p.Tyr25=)
c.-2+27T= (n.-2+27T=)
n.92T=
n.42T=
16g.172986A=CA2200880413HBA2c.74A= (p.Tyr25=)
c.-2+28A= (n.-2+28A=)
n.93A=
n.43A=
16g.172986A>CCA393993124HBA2c.74A>C (p.Tyr25Ser)
c.-2+28A>C (n.-2+28A>C)
n.93A>C
n.43A>C
16g.172986A>GCA393993125HBA2c.74A>G (p.Tyr25Cys)
c.-2+28A>G (n.-2+28A>G)
n.93A>G
n.43A>G
 ClinVar dbSNP
16g.172986A>TCA393993126HBA2c.74A>T (p.Tyr25Phe)
c.-2+28A>T (n.-2+28A>T)
n.93A>T
n.43A>T
16g.172987T>ACA393993134HBA2c.75T>A (p.Tyr25Ter)
c.-2+29T>A (n.-2+29T>A)
n.94T>A
n.44T>A
16g.172987T>CCA492994231HBA2c.75T>C (p.Tyr25=)
c.-2+29T>C (n.-2+29T>C)
n.94T>C
n.44T>C
16g.172987T>GCA276414454HBA2c.75T>G (p.Tyr25Ter)
c.-2+29T>G (n.-2+29T>G)
n.94T>G
n.44T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.172987T=CA2200880417HBA2c.75T= (p.Tyr25=)
c.-2+29T= (n.-2+29T=)
n.94T=
n.44T=
16g.172988G>ACA393993142HBA2c.76G>A (p.Gly26Ser)
c.-2+30G>A (n.-2+30G>A)
n.95G>A
n.45G>A
16g.172988G>CCA393993140HBA2c.76G>C (p.Gly26Arg)
c.-2+30G>C (n.-2+30G>C)
n.95G>C
n.45G>C
16g.172988G>TCA393993138HBA2c.76G>T (p.Gly26Cys)
c.-2+30G>T (n.-2+30G>T)
n.95G>T
n.45G>T
16g.172989G>ACA393993144HBA2c.77G>A (p.Gly26Asp)
c.-2+31G>A (n.-2+31G>A)
n.96G>A
n.46G>A
 ClinVar dbSNP
16g.172989G>CCA393993145HBA2c.77G>C (p.Gly26Ala)
c.-2+31G>C (n.-2+31G>C)
n.96G>C
n.46G>C
16g.172989G=CA2200880420HBA2c.77G= (p.Gly26=)
c.-2+31G= (n.-2+31G=)
n.96G=
n.46G=
16g.172989G>TCA393993147HBA2c.77G>T (p.Gly26Val)
c.-2+31G>T (n.-2+31G>T)
n.96G>T
n.46G>T
16g.172990T>ACA492994236HBA2c.78T>A (p.Gly26=)
c.-2+32T>A (n.-2+32T>A)
n.97T>A
n.47T>A
16g.172990T>CCA492994237HBA2c.78T>C (p.Gly26=)
c.-2+32T>C (n.-2+32T>C)
n.97T>C
n.47T>C
16g.172990T>GCA492994238HBA2c.78T>G (p.Gly26=)
c.-2+32T>G (n.-2+32T>G)
n.97T>G
n.47T>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.172990T=CA2200880423HBA2c.78T= (p.Gly26=)
c.-2+32T= (n.-2+32T=)
n.97T=
n.47T=
16g.172991G>ACA276414463HBA2c.79G>A (p.Ala27Thr)
c.-2+33G>A (n.-2+33G>A)
n.98G>A
n.48G>A
 ClinVar dbSNP
16g.172991G>CCA393993150HBA2c.79G>C (p.Ala27Pro)
c.-2+33G>C (n.-2+33G>C)
n.98G>C
n.48G>C
16g.172991G=CA2200880428HBA2c.79G= (p.Ala27=)
c.-2+33G= (n.-2+33G=)
n.98G=
n.48G=
16g.172991G>TCA393993151HBA2c.79G>T (p.Ala27Ser)
c.-2+33G>T (n.-2+33G>T)
n.98G>T
n.48G>T
16g.172992C>ACA276414464HBA2c.80C>A (p.Ala27Glu)
c.-2+34C>A (n.-2+34C>A)
n.99C>A
n.49C>A
 dbSNP
16g.172992C=CA2200880435HBA2c.80C= (p.Ala27=)
c.-2+34C= (n.-2+34C=)
n.99C=
n.49C=
16g.172992C>GCA393993154HBA2c.80C>G (p.Ala27Gly)
c.-2+34C>G (n.-2+34C>G)
n.99C>G
n.49C>G
16g.172992C>TCA125620HBA2c.80C>T (p.Ala27Val)
c.-2+34C>T (n.-2+34C>T)
n.99C>T
n.49C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.172993G>ACA492994241HBA2c.81G>A (p.Ala27=)
c.-2+35G>A (n.-2+35G>A)
n.100G>A
n.50G>A
16g.172993G>CCA492994243HBA2c.81G>C (p.Ala27=)
c.-2+35G>C (n.-2+35G>C)
n.100G>C
n.50G>C
16g.172993G>TCA492994245HBA2c.81G>T (p.Ala27=)
c.-2+35G>T (n.-2+35G>T)
n.100G>T
n.50G>T
16g.172994G>ACA276414467HBA2c.82G>A (p.Glu28Lys)
c.-2+36G>A (n.-2+36G>A)
n.101G>A
n.51G>A
 dbSNP
16g.172994G>CCA393993157HBA2c.82G>C (p.Glu28Gln)
c.-2+36G>C (n.-2+36G>C)
n.101G>C
n.51G>C
16g.172994G=CA2200880440HBA2c.82G= (p.Glu28=)
c.-2+36G= (n.-2+36G=)
n.101G=
n.51G=
16g.172994G>TCA393993159HBA2c.82G>T (p.Glu28Ter)
c.-2+36G>T (n.-2+36G>T)
n.101G>T
n.51G>T
16g.172994_172995insTCA2630737042HBA2c.82_83insT (p.Glu28ValfsTer30)
c.-2+36_-2+37insT (n.-2+36_-2+37insT)
n.101_102insT
n.51_52insT
 gnomAD v4
16g.172995A=CA2200880460HBA2c.83A= (p.Glu28=)
c.-2+37A= (n.-2+37A=)
n.102A=
n.52A=
16g.172995A>CCA276414476HBA2c.83A>C (p.Glu28Ala)
c.-2+37A>C (n.-2+37A>C)
n.102A>C
n.52A>C
 dbSNP
16g.172995A>GCA276414471HBA2c.83A>G (p.Glu28Gly)
c.-2+37A>G (n.-2+37A>G)
n.102A>G
n.52A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.172995A>TCA125548HBA2c.83A>T (p.Glu28Val)
c.-2+37A>T (n.-2+37A>T)
n.102A>T
n.52A>T
 ClinVar dbSNP
16g.172996G>ACA492994247HBA2c.84G>A (p.Glu28=)
c.-2+38G>A (n.-2+38G>A)
n.103G>A
n.53G>A
16g.172996G>CCA276414478HBA2c.84G>C (p.Glu28Asp)
c.-2+38G>C (n.-2+38G>C)
n.103G>C
n.53G>C
 ClinVar dbSNP
16g.172996G=CA2200880464HBA2c.84G= (p.Glu28=)
c.-2+38G= (n.-2+38G=)
n.103G=
n.53G=
16g.172996G>TCA393993164HBA2c.84G>T (p.Glu28Asp)
c.-2+38G>T (n.-2+38G>T)
n.103G>T
n.53G>T
16g.172997delCA2695221210HBA2c.85del (p.Ala29ProfsTer21)
c.-2+39del (n.-2+39del)
n.104del
n.54del
16g.172997G>ACA393993166HBA2c.85G>A (p.Ala29Thr)
c.-2+39G>A (n.-2+39G>A)
n.104G>A
n.54G>A
16g.172997G>CCA393993167HBA2c.85G>C (p.Ala29Pro)
c.-2+39G>C (n.-2+39G>C)
n.104G>C
n.54G>C
16g.172997G>TCA393993169HBA2c.85G>T (p.Ala29Ser)
c.-2+39G>T (n.-2+39G>T)
n.104G>T
n.54G>T
16g.172998C>ACA393993173HBA2c.86C>A (p.Ala29Asp)
c.-2+40C>A (n.-2+40C>A)
n.105C>A
n.55C>A
16g.172998C>GCA393993170HBA2c.86C>G (p.Ala29Gly)
c.-2+40C>G (n.-2+40C>G)
n.105C>G
n.55C>G
16g.172998C>TCA393993172HBA2c.86C>T (p.Ala29Val)
c.-2+40C>T (n.-2+40C>T)
n.105C>T
n.55C>T
16g.172999C>ACA492994249HBA2c.87C>A (p.Ala29=)
c.-2+41C>A (n.-2+41C>A)
n.106C>A
n.56C>A
16g.172999C>GCA492994250HBA2c.87C>G (p.Ala29=)
c.-2+41C>G (n.-2+41C>G)
n.106C>G
n.56C>G
16g.172999C>TCA492994252HBA2c.87C>T (p.Ala29=)
c.-2+41C>T (n.-2+41C>T)
n.106C>T
n.56C>T
16g.173000C>ACA393993175HBA2c.88C>A (p.Leu30Met)
c.-2+42C>A (n.-2+42C>A)
n.107C>A
n.57C>A
16g.173000C>GCA393993177HBA2c.88C>G (p.Leu30Val)
c.-2+42C>G (n.-2+42C>G)
n.107C>G
n.57C>G
16g.173000C>TCA492994254HBA2c.88C>T (p.Leu30=)
c.-2+42C>T (n.-2+42C>T)
n.107C>T
n.57C>T
 gnomAD v4
16g.173001T>ACA393993181HBA2c.89T>A (p.Leu30Gln)
c.-2+43T>A (n.-2+43T>A)
n.108T>A
n.58T>A
16g.173001T>CCA125593HBA2c.89T>C (p.Leu30Pro)
c.-2+43T>C (n.-2+43T>C)
n.108T>C
n.58T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.173001T>GCA393993183HBA2c.89T>G (p.Leu30Arg)
c.-2+43T>G (n.-2+43T>G)
n.108T>G
n.58T>G
16g.173001T=CA2200880469HBA2c.89T= (p.Leu30=)
c.-2+43T= (n.-2+43T=)
n.108T=
n.58T=
16g.173001_173004delinsTGGACA2200880471HBA2c.89_92delinsTGGA (p.Leu30=)
c.-2+43_-2+46delinsTGGA (n.-2+43_-2+46delinsTGGA)
n.108_111delinsTGGA
n.58_61delinsTGGA
16g.173002G>ACA492994256HBA2c.90G>A (p.Leu30=)
c.-2+44G>A (n.-2+44G>A)
n.109G>A
n.59G>A
16g.173002G>CCA492994257HBA2c.90G>C (p.Leu30=)
c.-2+44G>C (n.-2+44G>C)
n.109G>C
n.59G>C
16g.173002G>TCA492994258HBA2c.90G>T (p.Leu30=)
c.-2+44G>T (n.-2+44G>T)
n.109G>T
n.59G>T
16g.173002_173004delinsGGACA2200880481HBA2c.90_92delinsGGA (p.Leu30=)
c.-2+44_-2+46delinsGGA (n.-2+44_-2+46delinsGGA)
n.109_111delinsGGA
n.59_61delinsGGA
16g.173003_173005delCA276414487HBA2c.91_93del (p.Glu31del)
c.-2+45_-2+47del (n.-2+45_-2+47del)
n.110_112del
n.60_62del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173003G>ACA276414488HBA2c.91G>A (p.Glu31Lys)
c.-2+45G>A (n.-2+45G>A)
n.110G>A
n.60G>A
 dbSNP
16g.173003G>CCA125639HBA2c.91G>C (p.Glu31Gln)
c.-2+45G>C (n.-2+45G>C)
n.110G>C
n.60G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
16g.173003G=CA2200880495HBA2c.91G= (p.Glu31=)
c.-2+45G= (n.-2+45G=)
n.110G=
n.60G=
16g.173003G>TCA393993184HBA2c.91G>T (p.Glu31Ter)
c.-2+45G>T (n.-2+45G>T)
n.110G>T
n.60G>T
 COSMIC
16g.173006_173007delCA16602267HBA2c.94_95del (p.Arg32AspfsTer25)
c.-2+48_-2+49del (n.-2+48_-2+49del)
n.113_114del
n.63_64del
 ClinVar dbSNP
16g.173004A>CCA393993188HBA2c.92A>C (p.Glu31Ala)
c.-2+46A>C (n.-2+46A>C)
n.111A>C
n.61A>C
16g.173004A>GCA393993190HBA2c.92A>G (p.Glu31Gly)
c.-2+46A>G (n.-2+46A>G)
n.111A>G
n.61A>G
16g.173004A>TCA393993189HBA2c.92A>T (p.Glu31Val)
c.-2+46A>T (n.-2+46A>T)
n.111A>T
n.61A>T
16g.173004_173009delinsAGAGGTCA2200880497HBA2c.92_95+2delinsAGAGGT
c.-2+46_-2+51delinsAGAGGT (n.-2+46_-2+51delinsAGAGGT)
n.111_116delinsAGAGGT
n.61_64+2delinsAGAGGT
16g.173005G>ACA492994263HBA2c.93G>A (p.Glu31=)
c.-2+47G>A (n.-2+47G>A)
n.112G>A
n.62G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.173005G>CCA393993191HBA2c.93G>C (p.Glu31Asp)
c.-2+47G>C (n.-2+47G>C)
n.112G>C
n.62G>C
16g.173005G=CA2200880503HBA2c.93G= (p.Glu31=)
c.-2+47G= (n.-2+47G=)
n.112G=
n.62G=
16g.173005G>TCA393993193HBA2c.93G>T (p.Glu31Asp)
c.-2+47G>T (n.-2+47G>T)
n.112G>T
n.62G>T
16g.173009_173013delCA16602268HBA2c.95+2_95+6del
c.-2+51_-2+55del (n.-2+51_-2+55del)
n.116_120del
n.64+2_64+6del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173006A>CCA492994265HBA2c.94A>C (p.Arg32=)
c.-2+48A>C (n.-2+48A>C)
n.113A>C
n.63A>C
16g.173006A>GCA393993195HBA2c.94A>G (p.Arg32Gly)
c.-2+48A>G (n.-2+48A>G)
n.113A>G
n.63A>G
 dbSNP
16g.173006A>TCA393993197HBA2c.94A>T (p.Arg32Trp)
c.-2+48A>T (n.-2+48A>T)
n.113A>T
n.63A>T
16g.173007G>ACA276414490HBA2c.95G>A (p.Arg32Lys)
c.-2+49G>A (n.-2+49G>A)
n.114G>A
n.64G>A
 dbSNP
16g.173007G>CCA393993201HBA2c.95G>C (p.Arg32Thr)
c.-2+49G>C (n.-2+49G>C)
n.114G>C
n.64G>C
16g.173007G=CA2200880508HBA2c.95G= (p.Arg32=)
c.-2+49G= (n.-2+49G=)
n.114G=
n.64G=
16g.173007G>TCA393993199HBA2c.95G>T (p.Arg32Met)
c.-2+49G>T (n.-2+49G>T)
n.114G>T
n.64G>T
16g.173008G>ACA393993203HBA2c.95+1G>A (n.95+1G>A)
c.-2+50G>A (n.-2+50G>A)
n.115G>A
n.64+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.173008G>CCA393993205HBA2c.95+1G>C (n.95+1G>C)
c.-2+50G>C (n.-2+50G>C)
n.115G>C
n.64+1G>C
 ClinVar
16g.173008G=CA2200880515HBA2c.95+1G= (n.95+1G=)
c.-2+50G= (n.-2+50G=)
n.115G=
n.64+1G=
16g.173008G>TCA276414493HBA2c.95+1G>T (n.95+1G>T)
c.-2+50G>T (n.-2+50G>T)
n.115G>T
n.64+1G>T
 dbSNP
16g.173009T>ACA393993207HBA2c.95+2T>A (n.95+2T>A)
c.-2+51T>A (n.-2+51T>A)
n.116T>A
n.64+2T>A
 gnomAD v4
16g.173009T>CCA393993208HBA2c.95+2T>C (n.95+2T>C)
c.-2+51T>C (n.-2+51T>C)
n.116T>C
n.64+2T>C
16g.173009T>GCA393993209HBA2c.95+2T>G (n.95+2T>G)
c.-2+51T>G (n.-2+51T>G)
n.116T>G
n.64+2T>G
 dbSNP
16g.173009T=CA2200880521HBA2c.95+2T= (n.95+2T=)
c.-2+51T= (n.-2+51T=)
n.116T=
n.64+2T=
16g.173010G>ACA2575852750HBA2c.95+3G>A (n.95+3G>A)
c.-2+52G>A (n.-2+52G>A)
n.117G>A
n.64+3G>A
16g.173011_173035delinsAGGCTCCCTCCCCTGCTCCGACCCGCA2200880523HBA2c.95+4_95+28delinsAGGCTCCCTCCCCTGCTCCGACCCG (n.95+4_95+28delinsAGGCTCCCTCCCCTGCTCCGACCCG)
c.-2+53_-2+77delinsAGGCTCCCTCCCCTGCTCCGACCCG (n.-2+53_-2+77delinsAGGCTCCCTCCCCTGCTCCGACCCG)
n.118_142delinsAGGCTCCCTCCCCTGCTCCGACCCG
n.64+4_64+28delinsAGGCTCCCTCCCCTGCTCCGACCCG
16g.173012G>ACA276414499HBA2c.95+5G>A (n.95+5G>A)
c.-2+54G>A (n.-2+54G>A)
n.119G>A
n.64+5G>A
 dbSNP
16g.173012G=CA2200880528HBA2c.95+5G= (n.95+5G=)
c.-2+54G= (n.-2+54G=)
n.119G=
n.64+5G=
16g.173018_173041delCA620304239HBA2c.95+11_95+34del (n.95+11_95+34del)
c.-2+60_-1-84del (n.-2+60_-1-84del)
n.125_148del
n.64+11_64+34del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173014C=CA2200880530HBA2c.95+7C= (n.95+7C=)
c.-2+56C= (n.-2+56C=)
n.121C=
n.64+7C=
16g.173014C>TCA620304240HBA2c.95+7C>T (n.95+7C>T)
c.-2+56C>T (n.-2+56C>T)
n.121C>T
n.64+7C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.173017C>TCA2630737072HBA2c.95+10C>T (n.95+10C>T)
c.-2+59C>T (n.-2+59C>T)
n.124C>T
n.64+10C>T
 gnomAD v4
16g.173018C=CA2200880531HBA2c.95+11C= (n.95+11C=)
c.-2+60C= (n.-2+60C=)
n.125C=
n.64+11C=
16g.173018C>TCA620304241HBA2c.95+11C>T (n.95+11C>T)
c.-2+60C>T (n.-2+60C>T)
n.125C>T
n.64+11C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.173020C>GCA2630737077HBA2c.95+13C>G (n.95+13C>G)
c.-2+62C>G (n.-2+62C>G)
n.127C>G
n.64+13C>G
 gnomAD v4
16g.173020C>TCA2515431982HBA2c.95+13C>T (n.95+13C>T)
c.-2+62C>T (n.-2+62C>T)
n.127C>T
n.64+13C>T
 gnomAD v4
16g.173021C=CA2200880535HBA2c.95+14C= (n.95+14C=)
c.-2+63C= (n.-2+63C=)
n.128C=
n.64+14C=
16g.173021C>GCA2200880534HBA2c.95+14C>G (n.95+14C>G)
c.-2+63C>G (n.-2+63C>G)
n.128C>G
n.64+14C>G
 dbSNP
16g.173023C>ACA2630737079HBA2c.95+16C>A (n.95+16C>A)
c.-2+65C>A (n.-2+65C>A)
n.130C>A
n.64+16C>A
 gnomAD v4
16g.173024T>CCA2630737081HBA2c.95+17T>C (n.95+17T>C)
c.-2+66T>C (n.-2+66T>C)
n.131T>C
n.64+17T>C
 gnomAD v4
16g.173025G>CCA2630737082HBA2c.95+18G>C (n.95+18G>C)
c.-2+67G>C (n.-2+67G>C)
n.132G>C
n.64+18G>C
 gnomAD v4
16g.173028C=CA2200880538HBA2c.95+21C= (n.95+21C=)
c.-2+70C= (n.-2+70C=)
n.135C=
n.64+21C=
16g.173028C>GCA7770107HBA2c.95+21C>G (n.95+21C>G)
c.-2+70C>G (n.-2+70C>G)
n.135C>G
n.64+21C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173028C>TCA2630737088HBA2c.95+21C>T (n.95+21C>T)
c.-2+70C>T (n.-2+70C>T)
n.135C>T
n.64+21C>T
 gnomAD v4
16g.173029C=CA2200880541HBA2c.95+22C= (n.95+22C=)
c.-2+71C= (n.-2+71C=)
n.136C=
n.64+22C=
16g.173029C>TCA973581867HBA2c.95+22C>T (n.95+22C>T)
c.-2+71C>T (n.-2+71C>T)
n.136C>T
n.64+22C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173030G>ACA2697549461HBA2c.95+23G>A (n.95+23G>A)
c.-2+72G>A (n.-2+72G>A)
n.137G>A
n.64+23G>A
 ClinVar
16g.173030G>CCA973581875HBA2c.95+23G>C (n.95+23G>C)
c.-2+72G>C (n.-2+72G>C)
n.137G>C
n.64+23G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173030G=CA2200880544HBA2c.95+23G= (n.95+23G=)
c.-2+72G= (n.-2+72G=)
n.137G=
n.64+23G=
16g.173032C>ACA2630737094HBA2c.95+25C>A (n.95+25C>A)
c.-2+74C>A (n.-2+74C>A)
n.139C>A
n.64+25C>A
 gnomAD v4
16g.173032C>TCA2630737096HBA2c.95+25C>T (n.95+25C>T)
c.-2+74C>T (n.-2+74C>T)
n.139C>T
n.64+25C>T
 gnomAD v4
16g.173034delCA2630737093HBA2c.95+27del (n.95+27del)
c.-2+76del (n.-2+76del)
n.141del
n.64+27del
 gnomAD v4
16g.173033C>ACA620304242HBA2c.95+26C>A (n.95+26C>A)
c.-2+75C>A (n.-2+75C>A)
n.140C>A
n.64+26C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.173033C=CA2200880546HBA2c.95+26C= (n.95+26C=)
c.-2+75C= (n.-2+75C=)
n.140C=
n.64+26C=
16g.173033C>GCA2630737100HBA2c.95+26C>G (n.95+26C>G)
c.-2+75C>G (n.-2+75C>G)
n.140C>G
n.64+26C>G
 gnomAD v4
16g.173033C>TCA2630737101HBA2c.95+26C>T (n.95+26C>T)
c.-2+75C>T (n.-2+75C>T)
n.140C>T
n.64+26C>T
 gnomAD v4
16g.173034C=CA2200880548HBA2c.95+27C= (n.95+27C=)
c.-2+76C= (n.-2+76C=)
n.141C=
n.64+27C=
16g.173034C>GCA2630737106HBA2c.95+27C>G (n.95+27C>G)
c.-2+76C>G (n.-2+76C>G)
n.141C>G
n.64+27C>G
 gnomAD v4
16g.173034C>TCA7770108HBA2c.95+27C>T (n.95+27C>T)
c.-2+76C>T (n.-2+76C>T)
n.141C>T
n.64+27C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173035G>TCA2630737113HBA2c.95+28G>T (n.95+28G>T)
c.-2+77G>T (n.-2+77G>T)
n.142G>T
n.64+28G>T
 gnomAD v4
16g.173036G>CCA718606575HBA2c.95+29G>C (n.95+29G>C)
c.-2+78G>C (n.-2+78G>C)
n.143G>C
n.64+29G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173036G=CA2200880551HBA2c.95+29G= (n.95+29G=)
c.-2+78G= (n.-2+78G=)
n.143G=
n.64+29G=
16g.173041_173057dupCA2630737114HBA2c.95+34_95+50dup (n.95+34_95+50dup)
c.-1-84_-1-68dup (n.-1-84_-1-68dup)
n.148_164dup
n.64+34_64+50dup
 gnomAD v4
16g.173042T>CCA2630737115HBA2c.95+35T>C (n.95+35T>C)
c.-1-83T>C (n.-1-83T>C)
n.149T>C
n.64+35T>C
 gnomAD v4
16g.173043C>ACA2630737116HBA2c.95+36C>A (n.95+36C>A)
c.-1-82C>A (n.-1-82C>A)
n.150C>A
n.64+36C>A
 gnomAD v4
16g.173043C=CA2200880553HBA2c.95+36C= (n.95+36C=)
c.-1-82C= (n.-1-82C=)
n.150C=
n.64+36C=
16g.173043C>TCA620304243HBA2c.95+36C>T (n.95+36C>T)
c.-1-82C>T (n.-1-82C>T)
n.150C>T
n.64+36C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.173045C=CA2200880555HBA2c.95+38C= (n.95+38C=)
c.-1-80C= (n.-1-80C=)
n.152C=
n.64+38C=
16g.173045C>TCA718606578HBA2c.95+38C>T (n.95+38C>T)
c.-1-80C>T (n.-1-80C>T)
n.152C>T
n.64+38C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173046C=CA2200880558HBA2c.95+39C= (n.95+39C=)
c.-1-79C= (n.-1-79C=)
n.153C=
n.64+39C=
16g.173046C>GCA620304244HBA2c.95+39C>G (n.95+39C>G)
c.-1-79C>G (n.-1-79C>G)
n.153C>G
n.64+39C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173046C>TCA276414505HBA2c.95+39C>T (n.95+39C>T)
c.-1-79C>T (n.-1-79C>T)
n.153C>T
n.64+39C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173048_173050delCA2630737118HBA2c.95+41_95+43del (n.95+41_95+43del)
c.-1-77_-1-75del (n.-1-77_-1-75del)
n.155_157del
n.64+41_64+43del
 gnomAD v4
16g.173047C=CA2200880563HBA2c.95+40C= (n.95+40C=)
c.-1-78C= (n.-1-78C=)
n.154C=
n.64+40C=
16g.173047C>TCA915946209HBA2c.95+40C>T (n.95+40C>T)
c.-1-78C>T (n.-1-78C>T)
n.154C>T
n.64+40C>T
 ClinVar dbSNP
16g.173048G=CA2200880565HBA2c.95+41G= (n.95+41G=)
c.-1-77G= (n.-1-77G=)
n.155G=
n.64+41G=
16g.173048G>TCA718606584HBA2c.95+41G>T (n.95+41G>T)
c.-1-77G>T (n.-1-77G>T)
n.155G>T
n.64+41G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173049C>ACA620304245HBA2c.95+42C>A (n.95+42C>A)
c.-1-76C>A (n.-1-76C>A)
n.156C>A
n.64+42C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.173049C=CA2200880567HBA2c.95+42C= (n.95+42C=)
c.-1-76C= (n.-1-76C=)
n.156C=
n.64+42C=
16g.173049C>TCA2630737120HBA2c.95+42C>T (n.95+42C>T)
c.-1-76C>T (n.-1-76C>T)
n.156C>T
n.64+42C>T
 gnomAD v4
16g.173050C>TCA2630737122HBA2c.95+43C>T (n.95+43C>T)
c.-1-75C>T (n.-1-75C>T)
n.157C>T
n.64+43C>T
 gnomAD v4
16g.173051C>ACA2630737123HBA2c.95+44C>A (n.95+44C>A)
c.-1-74C>A (n.-1-74C>A)
n.158C>A
n.64+44C>A
 gnomAD v4
16g.173051C=CA2200880574HBA2c.95+44C= (n.95+44C=)
c.-1-74C= (n.-1-74C=)
n.158C=
n.64+44C=
16g.173051C>GCA620304247HBA2c.95+44C>G (n.95+44C>G)
c.-1-74C>G (n.-1-74C>G)
n.158C>G
n.64+44C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.173051C>TCA620304246HBA2c.95+44C>T (n.95+44C>T)
c.-1-74C>T (n.-1-74C>T)
n.158C>T
n.64+44C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.173053G>ACA2630737125HBA2c.95+46G>A (n.95+46G>A)
c.-1-72G>A (n.-1-72G>A)
n.160G>A
n.64+46G>A
 gnomAD v4
16g.173056C>ACA973581889HBA2c.95+49C>A (n.95+49C>A)
c.-1-69C>A (n.-1-69C>A)
n.163C>A
n.64+49C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173057C=CA2200880576HBA2c.95+50C= (n.95+50C=)
c.-1-68C= (n.-1-68C=)
n.164C=
n.64+50C=
16g.173057C>TCA620304248HBA2c.95+50C>T (n.95+50C>T)
c.-1-68C>T (n.-1-68C>T)
n.164C>T
n.64+50C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173058A=CA2200880578HBA2c.95+51A= (n.95+51A=)
c.-1-67A= (n.-1-67A=)
n.165A=
n.64+51A=
16g.173058A>CCA2805501751HBA2c.95+51A>C (n.95+51A>C)
c.-1-67A>C (n.-1-67A>C)
n.165A>C
n.64+51A>C
16g.173058A>GCA620304249HBA2c.95+51A>G (n.95+51A>G)
c.-1-67A>G (n.-1-67A>G)
n.165A>G
n.64+51A>G
 dbSNP gnomAD v2
16g.173059C>TCA2630737126HBA2c.95+52C>T (n.95+52C>T)
c.-1-66C>T (n.-1-66C>T)
n.166C>T
n.64+52C>T
 gnomAD v4
16g.173060A>CCA2630737127HBA2c.95+53A>C (n.95+53A>C)
c.-1-65A>C (n.-1-65A>C)
n.167A>C
n.64+53A>C
 gnomAD v4
16g.173060A>GCA2630737128HBA2c.95+53A>G (n.95+53A>G)
c.-1-65A>G (n.-1-65A>G)
n.167A>G
n.64+53A>G
 gnomAD v4
16g.173062G>ACA276414509HBA2c.95+55G>A (n.95+55G>A)
c.-1-63G>A (n.-1-63G>A)
n.169G>A
n.64+55G>A
 dbSNP
16g.173062G=CA2200880579HBA2c.95+55G= (n.95+55G=)
c.-1-63G= (n.-1-63G=)
n.169G=
n.64+55G=
16g.173062G>TCA2630737130HBA2c.95+55G>T (n.95+55G>T)
c.-1-63G>T (n.-1-63G>T)
n.169G>T
n.64+55G>T
 gnomAD v4
16g.173064C>TCA2589876424HBA2c.95+57C>T (n.95+57C>T)
c.-1-61C>T (n.-1-61C>T)
n.171C>T
n.64+57C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173065A>CCA2552138489HBA2c.95+58A>C (n.95+58A>C)
c.-1-60A>C (n.-1-60A>C)
n.172A>C
n.64+58A>C
 gnomAD v4
16g.173065A>GCA2630737134HBA2c.95+58A>G (n.95+58A>G)
c.-1-60A>G (n.-1-60A>G)
n.172A>G
n.64+58A>G
 gnomAD v4
16g.173066C=CA2200880581HBA2c.96-59C= (n.96-59C=)
c.-1-59C= (n.-1-59C=)
n.173C=
n.65-59C=
16g.173066C>TCA718606599HBA2c.96-59C>T (n.96-59C>T)
c.-1-59C>T (n.-1-59C>T)
n.173C>T
n.65-59C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173068C>ACA2200880584HBA2c.96-57C>A (n.96-57C>A)
c.-1-57C>A (n.-1-57C>A)
n.175C>A
n.65-57C>A
 dbSNP
16g.173068C=CA2200880582HBA2c.96-57C= (n.96-57C=)
c.-1-57C= (n.-1-57C=)
n.175C=
n.65-57C=
16g.173069delCA2630737135HBA2c.96-56del (n.96-56del)
c.-1-56del (n.-1-56del)
n.176del
n.65-56del
 gnomAD v4
16g.173069T>CCA2630737136HBA2c.96-56T>C (n.96-56T>C)
c.-1-56T>C (n.-1-56T>C)
n.176T>C
n.65-56T>C
 gnomAD v4
16g.173072A=CA2200880585HBA2c.96-53A= (n.96-53A=)
c.-1-53A= (n.-1-53A=)
n.179A=
n.65-53A=
16g.173072A>CCA2630737138HBA2c.96-53A>C (n.96-53A>C)
c.-1-53A>C (n.-1-53A>C)
n.179A>C
n.65-53A>C
 gnomAD v4
16g.173072A>GCA2200880586HBA2c.96-53A>G (n.96-53A>G)
c.-1-53A>G (n.-1-53A>G)
n.179A>G
n.65-53A>G
 dbSNP
16g.173073C>ACA2575852755HBA2c.96-52C>A (n.96-52C>A)
c.-1-52C>A (n.-1-52C>A)
n.180C>A
n.65-52C>A
16g.173073C>GCA2630737139HBA2c.96-52C>G (n.96-52C>G)
c.-1-52C>G (n.-1-52C>G)
n.180C>G
n.65-52C>G
 gnomAD v4
16g.173074C>TCA2630737140HBA2c.96-51C>T (n.96-51C>T)
c.-1-51C>T (n.-1-51C>T)
n.181C>T
n.65-51C>T
 gnomAD v4
16g.173075G>ACA620304250HBA2c.96-50G>A (n.96-50G>A)
c.-1-50G>A (n.-1-50G>A)
n.182G>A
n.65-50G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173075G=CA2200880588HBA2c.96-50G= (n.96-50G=)
c.-1-50G= (n.-1-50G=)
n.182G=
n.65-50G=
16g.173075G>TCA2630737141HBA2c.96-50G>T (n.96-50G>T)
c.-1-50G>T (n.-1-50G>T)
n.182G>T
n.65-50G>T
 gnomAD v4
16g.173076T>GCA2630737142HBA2c.96-49T>G (n.96-49T>G)
c.-1-49T>G (n.-1-49T>G)
n.183T>G
n.65-49T>G
 gnomAD v4
16g.173077C>ACA2630737144HBA2c.96-48C>A (n.96-48C>A)
c.-1-48C>A (n.-1-48C>A)
n.184C>A
n.65-48C>A
 gnomAD v4
16g.173081G>ACA2200880591HBA2c.96-44G>A (n.96-44G>A)
c.-1-44G>A (n.-1-44G>A)
n.188G>A
n.65-44G>A
 dbSNP
16g.173081G=CA2200880590HBA2c.96-44G= (n.96-44G=)
c.-1-44G= (n.-1-44G=)
n.188G=
n.65-44G=
16g.173082C>TCA2575852758HBA2c.96-43C>T (n.96-43C>T)
c.-1-43C>T (n.-1-43C>T)
n.189C>T
n.65-43C>T
 gnomAD v4
16g.173083C=CA2200880593HBA2c.96-42C= (n.96-42C=)
c.-1-42C= (n.-1-42C=)
n.190C=
n.65-42C=
16g.173083C>GCA620304251HBA2c.96-42C>G (n.96-42C>G)
c.-1-42C>G (n.-1-42C>G)
n.190C>G
n.65-42C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.173083C>TCA620304252HBA2c.96-42C>T (n.96-42C>T)
c.-1-42C>T (n.-1-42C>T)
n.190C>T
n.65-42C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173086_173091dupCA2630737145HBA2c.96-39_96-34dup (n.96-39_96-34dup)
c.-1-39_-1-34dup (n.-1-39_-1-34dup)
n.193_198dup
n.65-39_65-34dup
 gnomAD v4
16g.173085C>GCA2575852762HBA2c.96-40C>G (n.96-40C>G)
c.-1-40C>G (n.-1-40C>G)
n.192C>G
n.65-40C>G
 gnomAD v4
16g.173085C>TCA2630737148HBA2c.96-40C>T (n.96-40C>T)
c.-1-40C>T (n.-1-40C>T)
n.192C>T
n.65-40C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched