UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.171847_181556del | CA916083461 | ClinVar | ||
| 16 | g.172001_181401del | CA916083462 | ClinVar | ||
| 16 | g.172005_177200del | CA16602274 | ClinVar | ||
| 16 | g.172867C>A | CA973581817 | HBA2 | c.-46C>A (n.-46C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.172867C>T | CA2630736796 | HBA2 | c.-46C>T (n.-46C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.172868G>A | CA2630736797 | HBA2 | c.-45G>A (n.-45G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.172868G>T | CA2630736798 | HBA2 | c.-45G>T (n.-45G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.172869G>C | CA2630736799 | HBA2 | c.-44G>C (n.-44G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.172870G>A | CA2200880127 | HBA2 | c.-43G>A (n.-43G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.172870G>C | CA7770105 | HBA2 | c.-43G>C (n.-43G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.172870G= | CA2200880126 | HBA2 | c.-43G= (n.-43G=) | |
| 16 | g.172870G>T | CA2805501735 | HBA2 | c.-43G>T (n.-43G>T) | |
| 16 | g.172871C= | CA2200880133 | HBA2 | c.-42C= (n.-42C=) | |
| 16 | g.172871C>G | CA913187463 | HBA2 | c.-42C>G (n.-42C>G) | |
| 16 | g.172871C>T | CA645509202 | HBA2 | c.-42C>T (n.-42C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.173384_177187del | CA16602246 | ClinVar | ||
| 16 | g.172872C>A | CA2630736810 | HBA2 | c.-41C>A (n.-41C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.172872C= | CA2200880138 | HBA2 | c.-41C= (n.-41C=) | |
| 16 | g.172872C>G | CA620304232 | HBA2 | c.-41C>G (n.-41C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.172872C>T | CA2630736812 | HBA2 | c.-41C>T (n.-41C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.172873G>A | CA2630736819 | HBA2 | c.-40G>A (n.-40G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.172873G>C | CA2630736820 | HBA2 | c.-40G>C (n.-40G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.172873G= | CA2200880141 | HBA2 | c.-40G= (n.-40G=) | |
| 16 | g.172873G>T | CA2200880143 | HBA2 | c.-40G>T (n.-40G>T) | dbSNP |
| 16 | g.172874G>A | CA2630736823 | HBA2 | c.-39G>A (n.-39G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.172876A= | CA2200880144 | HBA2 | c.-37A= (n.-37A=) | |
| 16 | g.172876A>C | CA2200880145 | HBA2 | c.-37A>C (n.-37A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.172876A>T | CA2630736825 | HBA2 | c.-37A>T (n.-37A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.172877C>A | CA2200880148 | HBA2 | c.-36C>A (n.-36C>A) | dbSNP |
| 16 | g.172877C= | CA2200880147 | HBA2 | c.-36C= (n.-36C=) | |
| 16 | g.172877C>G | CA2805501736 | HBA2 | c.-36C>G (n.-36C>G) | |
| 16 | g.172878T>C | CA2630736826 | HBA2 | c.-35T>C (n.-35T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.172880T>A | CA2630736828 | HBA2 | c.-33T>A (n.-33T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.172880T>G | CA2805501737 | HBA2 | c.-33T>G (n.-33T>G) | |
| 16 | g.172881T>A | CA2630736830 | HBA2 | c.-32T>A (n.-32T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.172881T>G | CA2630736833 | HBA2 | c.-32T>G (n.-32T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.172882C>G | CA2630736834 | HBA2 | c.-31C>G (n.-31C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.172883T>A | CA2805501738 | HBA2 | c.-30T>A (n.-30T>A) | |
| 16 | g.172883T>C | CA2630736835 | HBA2 | c.-30T>C (n.-30T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.172883T>G | CA2805501739 | HBA2 | c.-30T>G (n.-30T>G) | |
| 16 | g.172884G>A | CA2630736836 | HBA2 | c.-29G>A (n.-29G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.172884G>C | CA2630736837 | HBA2 | c.-29G>C (n.-29G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.172885G>C | CA2805501740 | HBA2 | c.-28G>C (n.-28G>C) | |
| 16 | g.172886T>A | CA2630736838 | HBA2 | c.-27T>A (n.-27T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.172886T>G | CA2630736839 | HBA2 | c.-27T>G (n.-27T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.172888C= | CA2200880151 | HBA2 | c.-25C= (n.-25C=) | |
| 16 | g.172888C>G | CA620304233 | HBA2 | c.-25C>G (n.-25C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.172888C>T | CA2630736841 | HBA2 | c.-25C>T (n.-25C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.172889C>A | CA2630736847 | HBA2 | c.-24C>A (n.-24C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.172889C= | CA2200880154 | HBA2 | c.-24C= (n.-24C=) | |
| 16 | g.172889C>G | CA7770106 | HBA2 | c.-24C>G (n.-24C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.172890C>A | CA2630736857 | HBA2 | c.-23C>A (n.-23C>A) c.-70C>A (n.-70C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.172890C>G | CA2695221206 | HBA2 | c.-23C>G (n.-23C>G) c.-70C>G (n.-70C>G) | |
| 16 | g.172891A>C | CA973581827 | HBA2 | c.-22A>C (n.-22A>C) c.-69A>C (n.-69A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.172891A>G | CA2630736858 | HBA2 | c.-22A>G (n.-22A>G) c.-69A>G (n.-69A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.172891A>T | CA2630736860 | HBA2 | c.-22A>T (n.-22A>T) c.-69A>T (n.-69A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.172892C= | CA2200880157 | HBA2 | c.-21C= (n.-21C=) c.-68C= (n.-68C=) | |
| 16 | g.172892C>G | CA2630736863 | HBA2 | c.-21C>G (n.-21C>G) c.-68C>G (n.-68C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.172892C>T | CA620304234 | HBA2 | c.-21C>T (n.-21C>T) c.-68C>T (n.-68C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.172893A= | CA2200880160 | HBA2 | c.-20A= (n.-20A=) c.-67A= (n.-67A=) | |
| 16 | g.172893A>C | CA973581834 | HBA2 | c.-20A>C (n.-20A>C) c.-67A>C (n.-67A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.172893A>G | CA2630736868 | HBA2 | c.-20A>G (n.-20A>G) c.-67A>G (n.-67A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.172894G>C | CA2630736869 | HBA2 | c.-19G>C (n.-19G>C) c.-66G>C (n.-66G>C) n.1G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.172895A>C | CA2630736870 | HBA2 | c.-18A>C (n.-18A>C) c.-65A>C (n.-65A>C) n.2A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.172895A>T | CA2630736871 | HBA2 | c.-18A>T (n.-18A>T) c.-65A>T (n.-65A>T) n.2A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.172897T>C | CA2805501741 | HBA2 | c.-16T>C (n.-16T>C) c.-63T>C (n.-63T>C) n.4T>C | |
| 16 | g.172898C= | CA2200880162 | HBA2 | c.-15C= (n.-15C=) c.-62C= (n.-62C=) n.5C= | |
| 16 | g.172898C>G | CA620304235 | HBA2 | c.-15C>G (n.-15C>G) c.-62C>G (n.-62C>G) n.5C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.172899A>C | CA973581835 | HBA2 | c.-14A>C (n.-14A>C) c.-61A>C (n.-61A>C) n.6A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.172899A>G | CA2630736872 | HBA2 | c.-14A>G (n.-14A>G) c.-61A>G (n.-61A>G) n.6A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.172899A>T | CA2630736873 | HBA2 | c.-14A>T (n.-14A>T) c.-61A>T (n.-61A>T) n.6A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.172901A>C | CA2805501742 | HBA2 | c.-12A>C (n.-12A>C) c.-59A>C (n.-59A>C) n.8A>C | |
| 16 | g.172901A>T | CA2630736874 | HBA2 | c.-12A>T (n.-12A>T) c.-59A>T (n.-59A>T) n.8A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.172902G>A | CA620304236 | HBA2 | c.-11G>A (n.-11G>A) c.-58G>A (n.-58G>A) n.9G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.172902G= | CA2200880165 | HBA2 | c.-11G= (n.-11G=) c.-58G= (n.-58G=) n.9G= | |
| 16 | g.172902G>T | CA2630736877 | HBA2 | c.-11G>T (n.-11G>T) c.-58G>T (n.-58G>T) n.9G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.172903A>C | CA2630736878 | HBA2 | c.-10A>C (n.-10A>C) c.-57A>C (n.-57A>C) n.10A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.172904G>C | CA2630736879 | HBA2 | c.-9G>C (n.-9G>C) c.-56G>C (n.-56G>C) n.11G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.172906A>C | CA2589876408 | HBA2 | c.-7A>C (n.-7A>C) c.-54A>C (n.-54A>C) n.13A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.172906A>G | CA2805501743 | HBA2 | c.-7A>G (n.-7A>G) c.-54A>G (n.-54A>G) n.13A>G | |
| 16 | g.172908C>T | CA2630736883 | HBA2 | c.-5C>T (n.-5C>T) c.-52C>T (n.-52C>T) n.15C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.172908_172910delinsCCA | CA2200880167 | HBA2 | c.-5_-3delinsCCA (n.-5_-3delinsCCA) c.-52_-50delinsCCA (n.-52_-50delinsCCA) n.15_17delinsCCA | |
| 16 | g.172909C= | CA2200880173 | HBA2 | c.-4C= (n.-4C=) c.-51C= (n.-51C=) n.16C= | |
| 16 | g.172909C>T | CA620304237 | HBA2 | c.-4C>T (n.-4C>T) c.-51C>T (n.-51C>T) n.16C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.172910_172911del | CA2200880169 | HBA2 | c.-3_-2del (n.-3_-2del) c.-50_-49del (n.-50_-49del) n.17_18del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.172910A>C | CA2630736888 | HBA2 | c.-3A>C (n.-3A>C) c.-50A>C (n.-50A>C) n.17A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.172910A>G | CA2630736890 | HBA2 | c.-3A>G (n.-3A>G) c.-50A>G (n.-50A>G) n.17A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.172911C>T | CA2630736892 | HBA2 | c.-2C>T (n.-2C>T) c.-49C>T (n.-49C>T) n.18C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.172912C>A | CA2200880176 | HBA2 | c.-1C>A (n.-1C>A) c.-48C>A (n.-48C>A) n.19C>A | dbSNP |
| 16 | g.172912C= | CA2200880177 | HBA2 | c.-1C= (n.-1C=) c.-48C= (n.-48C=) n.19C= | |
| 16 | g.172912_172913delinsCA | CA2200880179 | HBA2 | c.-1_1delinsCA c.-48_-47delinsCA (n.-48_-47delinsCA) n.19_20delinsCA | |
| 16 | g.172913del | CA125665 | HBA2 | c.1del (p.Met1TrpfsTer?) c.-47del (n.-47del) n.20del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.172913A= | CA2200880188 | HBA2 | c.1A= (p.Met1=) c.-47A= (n.-47A=) n.20A= | |
| 16 | g.172913A>C | CA393992805 | HBA2 | c.1A>C (p.Met1Leu) c.-47A>C (n.-47A>C) n.20A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.172913A>G | CA125582 | HBA2 | c.1A>G (p.Met1Val) c.-47A>G (n.-47A>G) n.20A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.172913A>T | CA393992809 | HBA2 | c.1A>T (p.Met1Leu) c.-47A>T (n.-47A>T) n.20A>T | |
| 16 | g.172913_172914delinsAT | CA2200880186 | HBA2 | c.1_2delinsAT (p.Met1=) c.-47_-46delinsAT (n.-47_-46delinsAT) n.20_21delinsAT | |
| 16 | g.172914del | CA125662 | HBA2 | c.2del (p.Met1ArgfsTer?) c.-46del (n.-46del) n.21del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.172914T>A | CA393992820 | HBA2 | c.2T>A (p.Met1Lys) c.-46T>A (n.-46T>A) n.21T>A | |
| 16 | g.172914T>C | CA281645 | HBA2 | c.2T>C (p.Met1Thr) c.-46T>C (n.-46T>C) n.21T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.172914T>G | CA393992817 | HBA2 | c.2T>G (p.Met1Arg) c.-46T>G (n.-46T>G) n.21T>G | dbSNP |
| 16 | g.172914T= | CA2200880200 | HBA2 | c.2T= (p.Met1=) c.-46T= (n.-46T=) n.21T= | |
| 16 | g.172915G>A | CA393992822 | HBA2 | c.3G>A (p.Met1Ile) c.-45G>A (n.-45G>A) n.22G>A | |
| 16 | g.172915G>C | CA393992825 | HBA2 | c.3G>C (p.Met1Ile) c.-45G>C (n.-45G>C) n.22G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.172915G>T | CA393992827 | HBA2 | c.3G>T (p.Met1Ile) c.-45G>T (n.-45G>T) n.22G>T | |
| 16 | g.172916G>A | CA276414263 | HBA2 | c.4G>A (p.Val2Met) c.-44G>A (n.-44G>A) n.23G>A | dbSNP |
| 16 | g.172916G>C | CA276414264 | HBA2 | c.4G>C (p.Val2Leu) c.-44G>C (n.-44G>C) n.23G>C | dbSNP |
| 16 | g.172916G= | CA2200880206 | HBA2 | c.4G= (p.Val2=) c.-44G= (n.-44G=) n.23G= | |
| 16 | g.172916G>T | CA393992831 | HBA2 | c.4G>T (p.Val2Leu) c.-44G>T (n.-44G>T) n.23G>T | |
| 16 | g.172917_172918dup | CA2695221207 | HBA2 | c.5_6dup (p.Leu3CysfsTer?) c.-43_-42dup (n.-43_-42dup) n.24_25dup | |
| 16 | g.172917T>A | CA276414267 | HBA2 | c.5T>A (p.Val2Glu) c.-43T>A (n.-43T>A) n.24T>A | dbSNP |
| 16 | g.172917T>C | CA276414269 | HBA2 | c.5T>C (p.Val2Ala) c.-43T>C (n.-43T>C) n.24T>C | dbSNP |
| 16 | g.172917T>G | CA125614 | HBA2 | c.5T>G (p.Val2Gly) c.-43T>G (n.-43T>G) n.24T>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.172917T= | CA2200880209 | HBA2 | c.5T= (p.Val2=) c.-43T= (n.-43T=) n.24T= | |
| 16 | g.172918G>A | CA492994125 | HBA2 | c.6G>A (p.Val2=) c.-42G>A (n.-42G>A) n.25G>A | |
| 16 | g.172918G>C | CA492994127 | HBA2 | c.6G>C (p.Val2=) c.-42G>C (n.-42G>C) n.25G>C | |
| 16 | g.172918G>T | CA492994128 | HBA2 | c.6G>T (p.Val2=) c.-42G>T (n.-42G>T) n.25G>T | |
| 16 | g.172919C>A | CA393992839 | HBA2 | c.7C>A (p.Leu3Met) c.-41C>A (n.-41C>A) n.26C>A | |
| 16 | g.172919C>G | CA393992842 | HBA2 | c.7C>G (p.Leu3Val) c.-41C>G (n.-41C>G) n.26C>G | |
| 16 | g.172919C>T | CA492994130 | HBA2 | c.7C>T (p.Leu3=) c.-41C>T (n.-41C>T) n.26C>T | |
| 16 | g.172920T>A | CA393992845 | HBA2 | c.8T>A (p.Leu3Gln) c.-40T>A (n.-40T>A) n.27T>A | |
| 16 | g.172920T>C | CA276414273 | HBA2 | c.8T>C (p.Leu3Pro) c.-40T>C (n.-40T>C) n.27T>C | dbSNP |
| 16 | g.172920T>G | CA276414275 | HBA2 | c.8T>G (p.Leu3Arg) c.-40T>G (n.-40T>G) n.27T>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.172920T= | CA2200880214 | HBA2 | c.8T= (p.Leu3=) c.-40T= (n.-40T=) n.27T= | |
| 16 | g.172921G>A | CA492994133 | HBA2 | c.9G>A (p.Leu3=) c.-39G>A (n.-39G>A) n.28G>A | |
| 16 | g.172921G>C | CA492994135 | HBA2 | c.9G>C (p.Leu3=) c.-39G>C (n.-39G>C) n.28G>C | |
| 16 | g.172921G>T | CA492994134 | HBA2 | c.9G>T (p.Leu3=) c.-39G>T (n.-39G>T) n.28G>T | |
| 16 | g.172922T>A | CA393992849 | HBA2 | c.10T>A (p.Ser4Thr) c.-38T>A (n.-38T>A) n.29T>A | |
| 16 | g.172922T>C | CA276414280 | HBA2 | c.10T>C (p.Ser4Pro) c.-38T>C (n.-38T>C) n.29T>C | dbSNP |
| 16 | g.172922T>G | CA393992851 | HBA2 | c.10T>G (p.Ser4Ala) c.-38T>G (n.-38T>G) n.29T>G | |
| 16 | g.172922T= | CA2200880219 | HBA2 | c.10T= (p.Ser4=) c.-38T= (n.-38T=) n.29T= | |
| 16 | g.172923C>A | CA393992856 | HBA2 | c.11C>A (p.Ser4Tyr) c.-37C>A (n.-37C>A) n.30C>A | |
| 16 | g.172923C= | CA2200880222 | HBA2 | c.11C= (p.Ser4=) c.-37C= (n.-37C=) n.30C= | |
| 16 | g.172923C>G | CA276414288 | HBA2 | c.11C>G (p.Ser4Cys) c.-37C>G (n.-37C>G) n.30C>G | dbSNP |
| 16 | g.172923C>T | CA393992866 | HBA2 | c.11C>T (p.Ser4Phe) c.-37C>T (n.-37C>T) n.30C>T | |
| 16 | g.172924T>A | CA492994139 | HBA2 | c.12T>A (p.Ser4=) c.-36T>A (n.-36T>A) n.31T>A | |
| 16 | g.172924T>C | CA492994141 | HBA2 | c.12T>C (p.Ser4=) c.-36T>C (n.-36T>C) n.31T>C | |
| 16 | g.172924T>G | CA492994143 | HBA2 | c.12T>G (p.Ser4=) c.-36T>G (n.-36T>G) n.31T>G | |
| 16 | g.172925C>A | CA393992868 | HBA2 | c.13C>A (p.Pro5Thr) c.-35C>A (n.-35C>A) n.32C>A | |
| 16 | g.172925C>G | CA393992870 | HBA2 | c.13C>G (p.Pro5Ala) c.-35C>G (n.-35C>G) n.32C>G | |
| 16 | g.172925C>T | CA393992872 | HBA2 | c.13C>T (p.Pro5Ser) c.-35C>T (n.-35C>T) n.32C>T | |
| 16 | g.172926C>A | CA276414291 | HBA2 | c.14C>A (p.Pro5His) c.-34C>A (n.-34C>A) n.33C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.172926C= | CA2200880225 | HBA2 | c.14C= (p.Pro5=) c.-34C= (n.-34C=) n.33C= | |
| 16 | g.172926C>G | CA276414295 | HBA2 | c.14C>G (p.Pro5Arg) c.-34C>G (n.-34C>G) n.33C>G | dbSNP |
| 16 | g.172926C>T | CA393992877 | HBA2 | c.14C>T (p.Pro5Leu) c.-34C>T (n.-34C>T) n.33C>T | |
| 16 | g.172927T>A | CA492994145 | HBA2 | c.15T>A (p.Pro5=) c.-33T>A (n.-33T>A) n.34T>A | |
| 16 | g.172927T>C | CA492994146 | HBA2 | c.15T>C (p.Pro5=) c.-33T>C (n.-33T>C) n.34T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.172927T>G | CA492994147 | HBA2 | c.15T>G (p.Pro5=) c.-33T>G (n.-33T>G) n.34T>G | |
| 16 | g.172928G>A | CA393992880 | HBA2 | c.16G>A (p.Ala6Thr) c.-32G>A (n.-32G>A) n.35G>A | |
| 16 | g.172928G>C | CA276414297 | HBA2 | c.16G>C (p.Ala6Pro) c.-32G>C (n.-32G>C) n.35G>C | dbSNP |
| 16 | g.172928G= | CA2200880227 | HBA2 | c.16G= (p.Ala6=) c.-32G= (n.-32G=) n.35G= | |
| 16 | g.172928G>T | CA393992884 | HBA2 | c.16G>T (p.Ala6Ser) c.-32G>T (n.-32G>T) n.35G>T | |
| 16 | g.172929C>A | CA276414303 | HBA2 | c.17C>A (p.Ala6Asp) c.-31C>A (n.-31C>A) n.36C>A | dbSNP |
| 16 | g.172929C= | CA2200880230 | HBA2 | c.17C= (p.Ala6=) c.-31C= (n.-31C=) n.36C= | |
| 16 | g.172929C>G | CA393992895 | HBA2 | c.17C>G (p.Ala6Gly) c.-31C>G (n.-31C>G) n.36C>G | |
| 16 | g.172929C>T | CA393992888 | HBA2 | c.17C>T (p.Ala6Val) c.-31C>T (n.-31C>T) n.36C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.172929_172932delinsCCGA | CA2200880229 | HBA2 | c.17_20delinsCCGA (p.Ala6=) c.-31_-28delinsCCGA (n.-31_-28delinsCCGA) n.36_39delinsCCGA | |
| 16 | g.172930C>A | CA492994151 | HBA2 | c.18C>A (p.Ala6=) c.-30C>A (n.-30C>A) n.37C>A | |
| 16 | g.172930C= | CA2200880237 | HBA2 | c.18C= (p.Ala6=) c.-30C= (n.-30C=) n.37C= | |
| 16 | g.172930C>G | CA492994150 | HBA2 | c.18C>G (p.Ala6=) c.-30C>G (n.-30C>G) n.37C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.172930C>T | CA492994149 | HBA2 | c.18C>T (p.Ala6=) c.-30C>T (n.-30C>T) n.37C>T | |
| 16 | g.172931_172933del | CA125578 | HBA2 | c.19_21del (p.Asp7del) c.-29_-27del (n.-29_-27del) n.38_40del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.172931G>A | CA276414312 | HBA2 | c.19G>A (p.Asp7Asn) c.-29G>A (n.-29G>A) n.38G>A | dbSNP |
| 16 | g.172931G>C | CA276414314 | HBA2 | c.19G>C (p.Asp7His) c.-29G>C (n.-29G>C) n.38G>C | dbSNP |
| 16 | g.172931G= | CA2200880240 | HBA2 | c.19G= (p.Asp7=) c.-29G= (n.-29G=) n.38G= | |
| 16 | g.172931G>T | CA276414313 | HBA2 | c.19G>T (p.Asp7Tyr) c.-29G>T (n.-29G>T) n.38G>T | dbSNP |
| 16 | g.172932A= | CA2200880244 | HBA2 | c.20A= (p.Asp7=) c.-28A= (n.-28A=) n.39A= | |
| 16 | g.172932A>C | CA276414315 | HBA2 | c.20A>C (p.Asp7Ala) c.-28A>C (n.-28A>C) n.39A>C | dbSNP |
| 16 | g.172932A>G | CA276414316 | HBA2 | c.20A>G (p.Asp7Gly) c.-28A>G (n.-28A>G) n.39A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.172932A>T | CA276414317 | HBA2 | c.20A>T (p.Asp7Val) c.-28A>T (n.-28A>T) n.39A>T | dbSNP |
| 16 | g.172933C>A | CA393992909 | HBA2 | c.21C>A (p.Asp7Glu) c.-27C>A (n.-27C>A) n.40C>A | |
| 16 | g.172933C>G | CA393992910 | HBA2 | c.21C>G (p.Asp7Glu) c.-27C>G (n.-27C>G) n.40C>G | |
| 16 | g.172933C>T | CA492994154 | HBA2 | c.21C>T (p.Asp7=) c.-27C>T (n.-27C>T) n.40C>T | |
| 16 | g.172933_172934insG | CA2630736939 | HBA2 | c.21_22insG (p.Lys8GlufsTer10) c.-27_-26insG (n.-27_-26insG) n.40_41insG | gnomAD v4 |
| 16 | g.172934A= | CA2200880249 | HBA2 | c.22A= (p.Lys8=) c.-26A= (n.-26A=) n.41A= | |
| 16 | g.172934A>C | CA276414319 | HBA2 | c.22A>C (p.Lys8Gln) c.-26A>C (n.-26A>C) n.41A>C | dbSNP |
| 16 | g.172934A>G | CA125660 | HBA2 | c.22A>G (p.Lys8Glu) c.-26A>G (n.-26A>G) n.41A>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.172934A>T | CA393992912 | HBA2 | c.22A>T (p.Lys8Ter) c.-26A>T (n.-26A>T) n.41A>T | |
| 16 | g.172935del | CA2630736940 | HBA2 | c.23del (p.Lys8ArgfsTer?) c.-25del (n.-25del) n.42del | gnomAD v4 |
| 16 | g.172935A= | CA2200880253 | HBA2 | c.23A= (p.Lys8=) c.-25A= (n.-25A=) n.42A= | |
| 16 | g.172935A>C | CA276414323 | HBA2 | c.23A>C (p.Lys8Thr) c.-25A>C (n.-25A>C) n.42A>C | dbSNP |
| 16 | g.172935A>G | CA276414324 | HBA2 | c.23A>G (p.Lys8Arg) c.-25A>G (n.-25A>G) n.42A>G | dbSNP |
| 16 | g.172935A>T | CA393992922 | HBA2 | c.23A>T (p.Lys8Met) c.-25A>T (n.-25A>T) n.42A>T | |
| 16 | g.172936G>A | CA492994156 | HBA2 | c.24G>A (p.Lys8=) c.-24G>A (n.-24G>A) n.43G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.172936G>C | CA276414326 | HBA2 | c.24G>C (p.Lys8Asn) c.-24G>C (n.-24G>C) n.43G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.172936G= | CA2200880260 | HBA2 | c.24G= (p.Lys8=) c.-24G= (n.-24G=) n.43G= | |
| 16 | g.172936G>T | CA393992925 | HBA2 | c.24G>T (p.Lys8Asn) c.-24G>T (n.-24G>T) n.43G>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.172937A>C | CA393992933 | HBA2 | c.25A>C (p.Thr9Pro) c.-23A>C (n.-23A>C) n.44A>C | |
| 16 | g.172937A>G | CA393992935 | HBA2 | c.25A>G (p.Thr9Ala) c.-23A>G (n.-23A>G) n.44A>G | |
| 16 | g.172937A>T | CA393992936 | HBA2 | c.25A>T (p.Thr9Ser) c.-23A>T (n.-23A>T) n.44A>T | |
| 16 | g.172938C>A | CA393992939 | HBA2 | c.26C>A (p.Thr9Asn) c.-22C>A (n.-22C>A) n.45C>A | |
| 16 | g.172938C>G | CA393992940 | HBA2 | c.26C>G (p.Thr9Ser) c.-22C>G (n.-22C>G) n.45C>G | |
| 16 | g.172938C>T | CA393992943 | HBA2 | c.26C>T (p.Thr9Ile) c.-22C>T (n.-22C>T) n.45C>T | |
| 16 | g.172939del | CA2695221208 | HBA2 | c.27del (p.Asn10ThrfsTer?) c.-21del (n.-21del) n.46del | |
| 16 | g.172939C>A | CA492994159 | HBA2 | c.27C>A (p.Thr9=) c.-21C>A (n.-21C>A) n.46C>A | |
| 16 | g.172939C>G | CA492994160 | HBA2 | c.27C>G (p.Thr9=) c.-21C>G (n.-21C>G) n.46C>G | |
| 16 | g.172939C>T | CA492994161 | HBA2 | c.27C>T (p.Thr9=) c.-21C>T (n.-21C>T) n.46C>T | |
| 16 | g.172940A>C | CA393992948 | HBA2 | c.28A>C (p.Asn10His) c.-20A>C (n.-20A>C) n.47A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.172940A>G | CA393992950 | HBA2 | c.28A>G (p.Asn10Asp) c.-20A>G (n.-20A>G) n.47A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.172940A>T | CA393992946 | HBA2 | c.28A>T (p.Asn10Tyr) c.-20A>T (n.-20A>T) n.47A>T | |
| 16 | g.172941A= | CA2200880264 | HBA2 | c.29A= (p.Asn10=) c.-19A= (n.-19A=) n.48A= | |
| 16 | g.172941A>C | CA276414328 | HBA2 | c.29A>C (p.Asn10Thr) c.-19A>C (n.-19A>C) n.48A>C | dbSNP |
| 16 | g.172941A>G | CA276414330 | HBA2 | c.29A>G (p.Asn10Ser) c.-19A>G (n.-19A>G) n.48A>G | dbSNP |
| 16 | g.172941A>T | CA393992956 | HBA2 | c.29A>T (p.Asn10Ile) c.-19A>T (n.-19A>T) n.48A>T | |
| 16 | g.172942C>A | CA393992957 | HBA2 | c.30C>A (p.Asn10Lys) c.-18C>A (n.-18C>A) n.49C>A | |
| 16 | g.172942C= | CA2200880269 | HBA2 | c.30C= (p.Asn10=) c.-18C= (n.-18C=) n.49C= | |
| 16 | g.172942C>G | CA125591 | HBA2 | c.30C>G (p.Asn10Lys) c.-18C>G (n.-18C>G) n.49C>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.172942C>T | CA492994163 | HBA2 | c.30C>T (p.Asn10=) c.-18C>T (n.-18C>T) n.49C>T | |
| 16 | g.172943G>A | CA393992976 | HBA2 | c.31G>A (p.Val11Ile) c.-17G>A (n.-17G>A) n.50G>A | |
| 16 | g.172943G>C | CA393992971 | HBA2 | c.31G>C (p.Val11Leu) c.-17G>C (n.-17G>C) n.50G>C | |
| 16 | g.172943G>T | CA393992974 | HBA2 | c.31G>T (p.Val11Phe) c.-17G>T (n.-17G>T) n.50G>T | |
| 16 | g.172944T>A | CA393992979 | HBA2 | c.32T>A (p.Val11Asp) c.-16T>A (n.-16T>A) n.51T>A n.1T>A | ClinVar |
| 16 | g.172944T>C | CA393992981 | HBA2 | c.32T>C (p.Val11Ala) c.-16T>C (n.-16T>C) n.51T>C n.1T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.172944T>G | CA393992984 | HBA2 | c.32T>G (p.Val11Gly) c.-16T>G (n.-16T>G) n.51T>G n.1T>G | |
| 16 | g.172944T= | CA2200880272 | HBA2 | c.32T= (p.Val11=) c.-16T= (n.-16T=) n.51T= n.1T= | |
| 16 | g.172945C>A | CA492994164 | HBA2 | c.33C>A (p.Val11=) c.-15C>A (n.-15C>A) n.52C>A n.2C>A | |
| 16 | g.172945C>G | CA492994165 | HBA2 | c.33C>G (p.Val11=) c.-15C>G (n.-15C>G) n.52C>G n.2C>G | |
| 16 | g.172945C>T | CA492994166 | HBA2 | c.33C>T (p.Val11=) c.-15C>T (n.-15C>T) n.52C>T n.2C>T | |
| 16 | g.172946A= | CA2200880274 | HBA2 | c.34A= (p.Lys12=) c.-14A= (n.-14A=) n.53A= n.3A= | |
| 16 | g.172946A>C | CA276414336 | HBA2 | c.34A>C (p.Lys12Gln) c.-14A>C (n.-14A>C) n.53A>C n.3A>C | dbSNP |
| 16 | g.172946A>G | CA393992987 | HBA2 | c.34A>G (p.Lys12Glu) c.-14A>G (n.-14A>G) n.53A>G n.3A>G | |
| 16 | g.172946A>T | CA393992990 | HBA2 | c.34A>T (p.Lys12Ter) c.-14A>T (n.-14A>T) n.53A>T n.3A>T | |
| 16 | g.172947A>C | CA393992994 | HBA2 | c.35A>C (p.Lys12Thr) c.-13A>C (n.-13A>C) n.54A>C n.4A>C | |
| 16 | g.172947A>G | CA393992997 | HBA2 | c.35A>G (p.Lys12Arg) c.-13A>G (n.-13A>G) n.54A>G n.4A>G | |
| 16 | g.172947A>T | CA393992993 | HBA2 | c.35A>T (p.Lys12Met) c.-13A>T (n.-13A>T) n.54A>T n.4A>T | |
| 16 | g.172948G>A | CA492994169 | HBA2 | c.36G>A (p.Lys12=) c.-12G>A (n.-12G>A) n.55G>A n.5G>A | |
| 16 | g.172948G>C | CA276414345 | HBA2 | c.36G>C (p.Lys12Asn) c.-12G>C (n.-12G>C) n.55G>C n.5G>C | dbSNP |
| 16 | g.172948G= | CA2200880276 | HBA2 | c.36G= (p.Lys12=) c.-12G= (n.-12G=) n.55G= n.5G= | |
| 16 | g.172948G>T | CA276414339 | HBA2 | c.36G>T (p.Lys12Asn) c.-12G>T (n.-12G>T) n.55G>T n.5G>T | dbSNP |
| 16 | g.172949G>A | CA393993006 | HBA2 | c.37G>A (p.Ala13Thr) c.-11G>A (n.-11G>A) n.56G>A n.6G>A | |
| 16 | g.172949G>C | CA393993003 | HBA2 | c.37G>C (p.Ala13Pro) c.-11G>C (n.-11G>C) n.56G>C n.6G>C | |
| 16 | g.172949G>T | CA393993005 | HBA2 | c.37G>T (p.Ala13Ser) c.-11G>T (n.-11G>T) n.56G>T n.6G>T | |
| 16 | g.172950C>A | CA276414349 | HBA2 | c.38C>A (p.Ala13Asp) c.-10C>A (n.-10C>A) n.57C>A n.7C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.172950C= | CA2200880281 | HBA2 | c.38C= (p.Ala13=) c.-10C= (n.-10C=) n.57C= n.7C= | |
| 16 | g.172950C>G | CA393993010 | HBA2 | c.38C>G (p.Ala13Gly) c.-10C>G (n.-10C>G) n.57C>G n.7C>G | |
| 16 | g.172950C>T | CA393993012 | HBA2 | c.38C>T (p.Ala13Val) c.-10C>T (n.-10C>T) n.57C>T n.7C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.172951C>A | CA492994173 | HBA2 | c.39C>A (p.Ala13=) c.-9C>A (n.-9C>A) n.58C>A n.8C>A | |
| 16 | g.172951C>G | CA492994174 | HBA2 | c.39C>G (p.Ala13=) c.-9C>G (n.-9C>G) n.58C>G n.8C>G | |
| 16 | g.172951C>T | CA492994175 | HBA2 | c.39C>T (p.Ala13=) c.-9C>T (n.-9C>T) n.58C>T n.8C>T | |
| 16 | g.172952G>A | CA393993015 | HBA2 | c.40G>A (p.Ala14Thr) c.-8G>A (n.-8G>A) n.59G>A n.9G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.172952G>C | CA276414354 | HBA2 | c.40G>C (p.Ala14Pro) c.-8G>C (n.-8G>C) n.59G>C n.9G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.172952G= | CA2200880286 | HBA2 | c.40G= (p.Ala14=) c.-8G= (n.-8G=) n.59G= n.9G= | |
| 16 | g.172952G>T | CA393993018 | HBA2 | c.40G>T (p.Ala14Ser) c.-8G>T (n.-8G>T) n.59G>T n.9G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.172953_172958del | CA2695221209 | HBA2 | c.41_46del (p.Ala14_Trp15del) c.-7_-2del (n.-7_-2del) n.60_65del n.10_15del | |
| 16 | g.172953C>A | CA393993021 | HBA2 | c.41C>A (p.Ala14Asp) c.-7C>A (n.-7C>A) n.60C>A n.10C>A | |
| 16 | g.172953C>G | CA393993022 | HBA2 | c.41C>G (p.Ala14Gly) c.-7C>G (n.-7C>G) n.60C>G n.10C>G | |
| 16 | g.172953C>T | CA393993024 | HBA2 | c.41C>T (p.Ala14Val) c.-7C>T (n.-7C>T) n.60C>T n.10C>T | |
| 16 | g.172954C>A | CA492994177 | HBA2 | c.42C>A (p.Ala14=) c.-6C>A (n.-6C>A) n.61C>A n.11C>A | |
| 16 | g.172954C>G | CA492994179 | HBA2 | c.42C>G (p.Ala14=) c.-6C>G (n.-6C>G) n.61C>G n.11C>G | |
| 16 | g.172954C>T | CA492994180 | HBA2 | c.42C>T (p.Ala14=) c.-6C>T (n.-6C>T) n.61C>T n.11C>T | |
| 16 | g.172955T>A | CA276414358 | HBA2 | c.43T>A (p.Trp15Arg) c.-5T>A (n.-5T>A) n.62T>A n.12T>A | dbSNP |
| 16 | g.172955T>C | CA276414361 | HBA2 | c.43T>C (p.Trp15Arg) c.-5T>C (n.-5T>C) n.62T>C n.12T>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.172955T>G | CA393993026 | HBA2 | c.43T>G (p.Trp15Gly) c.-5T>G (n.-5T>G) n.62T>G n.12T>G | |
| 16 | g.172955T= | CA2200880291 | HBA2 | c.43T= (p.Trp15=) c.-5T= (n.-5T=) n.62T= n.12T= | |
| 16 | g.172956G>A | CA393993033 | HBA2 | c.44G>A (p.Trp15Ter) c.-4G>A (n.-4G>A) n.63G>A n.13G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.172956G>C | CA393993035 | HBA2 | c.44G>C (p.Trp15Ser) c.-4G>C (n.-4G>C) n.63G>C n.13G>C | |
| 16 | g.172956G= | CA2200880294 | HBA2 | c.44G= (p.Trp15=) c.-4G= (n.-4G=) n.63G= n.13G= | |
| 16 | g.172956G>T | CA276414364 | HBA2 | c.44G>T (p.Trp15Leu) c.-4G>T (n.-4G>T) n.63G>T n.13G>T | dbSNP |
| 16 | g.172959del | CA2630736964 | HBA2 | c.47del (p.Gly16ValfsTer?) c.-2+1del n.66del n.16del | gnomAD v4 |
| 16 | g.172957G>A | CA393993038 | HBA2 | c.45G>A (p.Trp15Ter) c.-3G>A (n.-3G>A) n.64G>A n.14G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.172957G>C | CA276414368 | HBA2 | c.45G>C (p.Trp15Cys) c.-3G>C (n.-3G>C) n.64G>C n.14G>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.172957G= | CA2200880297 | HBA2 | c.45G= (p.Trp15=) c.-3G= (n.-3G=) n.64G= n.14G= | |
| 16 | g.172957G>T | CA393993041 | HBA2 | c.45G>T (p.Trp15Cys) c.-3G>T (n.-3G>T) n.64G>T n.14G>T | |
| 16 | g.172958G>A | CA393993043 | HBA2 | c.46G>A (p.Gly16Ser) c.-2G>A (n.-2G>A) n.65G>A n.15G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.172958G>C | CA276414371 | HBA2 | c.46G>C (p.Gly16Arg) c.-2G>C (n.-2G>C) n.65G>C n.15G>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.172958G= | CA2200880300 | HBA2 | c.46G= (p.Gly16=) c.-2G= (n.-2G=) n.65G= n.15G= | |
| 16 | g.172958G>T | CA393993044 | HBA2 | c.46G>T (p.Gly16Cys) c.-2G>T (n.-2G>T) n.65G>T n.15G>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.172959G>A | CA125565 | HBA2 | c.47G>A (p.Gly16Asp) c.-2+1G>A (n.-2+1G>A) n.66G>A n.16G>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.172959G>C | CA393993046 | HBA2 | c.47G>C (p.Gly16Ala) c.-2+1G>C (n.-2+1G>C) n.66G>C n.16G>C | |
| 16 | g.172959G= | CA2200880304 | HBA2 | c.47G= (p.Gly16=) c.-2+1G= (n.-2+1G=) n.66G= n.16G= | |
| 16 | g.172959G>T | CA393993048 | HBA2 | c.47G>T (p.Gly16Val) c.-2+1G>T (n.-2+1G>T) n.66G>T n.16G>T | |
| 16 | g.172960T>A | CA492994188 | HBA2 | c.48T>A (p.Gly16=) c.-2+2T>A (n.-2+2T>A) n.67T>A n.17T>A | |
| 16 | g.172960T>C | CA492994189 | HBA2 | c.48T>C (p.Gly16=) c.-2+2T>C (n.-2+2T>C) n.67T>C n.17T>C | |
| 16 | g.172960T>G | CA492994191 | HBA2 | c.48T>G (p.Gly16=) c.-2+2T>G (n.-2+2T>G) n.67T>G n.17T>G | |
| 16 | g.172961A= | CA2200880307 | HBA2 | c.49A= (p.Lys17=) c.-2+3A= (n.-2+3A=) n.68A= n.18A= | |
| 16 | g.172961A>C | CA393993050 | HBA2 | c.49A>C (p.Lys17Gln) c.-2+3A>C (n.-2+3A>C) n.68A>C n.18A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.172961A>G | CA125567 | HBA2 | c.49A>G (p.Lys17Glu) c.-2+3A>G (n.-2+3A>G) n.68A>G n.18A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.172961A>T | CA393993049 | HBA2 | c.49A>T (p.Lys17Ter) c.-2+3A>T (n.-2+3A>T) n.68A>T n.18A>T | |
| 16 | g.172962A= | CA2200880311 | HBA2 | c.50A= (p.Lys17=) c.-2+4A= (n.-2+4A=) n.69A= n.19A= | |
| 16 | g.172962A>C | CA276414382 | HBA2 | c.50A>C (p.Lys17Thr) c.-2+4A>C (n.-2+4A>C) n.69A>C n.19A>C | dbSNP |
| 16 | g.172962A>G | CA393993053 | HBA2 | c.50A>G (p.Lys17Arg) c.-2+4A>G (n.-2+4A>G) n.69A>G n.19A>G | |
| 16 | g.172962A>T | CA276414384 | HBA2 | c.50A>T (p.Lys17Met) c.-2+4A>T (n.-2+4A>T) n.69A>T n.19A>T | dbSNP |
| 16 | g.172963G>A | CA492994193 | HBA2 | c.51G>A (p.Lys17=) c.-2+5G>A (n.-2+5G>A) n.70G>A n.20G>A | |
| 16 | g.172963G>C | CA276414390 | HBA2 | c.51G>C (p.Lys17Asn) c.-2+5G>C (n.-2+5G>C) n.70G>C n.20G>C | dbSNP |
| 16 | g.172963G= | CA2200880315 | HBA2 | c.51G= (p.Lys17=) c.-2+5G= (n.-2+5G=) n.70G= n.20G= | |
| 16 | g.172963G>T | CA276414392 | HBA2 | c.51G>T (p.Lys17Asn) c.-2+5G>T (n.-2+5G>T) n.70G>T n.20G>T | dbSNP |
| 16 | g.172964G>A | CA393993059 | HBA2 | c.52G>A (p.Val18Ile) c.-2+6G>A (n.-2+6G>A) n.71G>A n.21G>A | |
| 16 | g.172964G>C | CA393993057 | HBA2 | c.52G>C (p.Val18Leu) c.-2+6G>C (n.-2+6G>C) n.71G>C n.21G>C | |
| 16 | g.172964G>T | CA393993056 | HBA2 | c.52G>T (p.Val18Phe) c.-2+6G>T (n.-2+6G>T) n.71G>T n.21G>T | |
| 16 | g.172965T>A | CA393993061 | HBA2 | c.53T>A (p.Val18Asp) c.-2+7T>A (n.-2+7T>A) n.72T>A n.22T>A | |
| 16 | g.172965T>C | CA393993063 | HBA2 | c.53T>C (p.Val18Ala) c.-2+7T>C (n.-2+7T>C) n.72T>C n.22T>C | |
| 16 | g.172965T>G | CA393993064 | HBA2 | c.53T>G (p.Val18Gly) c.-2+7T>G (n.-2+7T>G) n.72T>G n.22T>G | |
| 16 | g.172965_172966delinsTC | CA2200880317 | HBA2 | c.53_54delinsTC (p.Val18=) c.-2+7_-2+8delinsTC (n.-2+7_-2+8delinsTC) n.72_73delinsTC n.22_23delinsTC | |
| 16 | g.172966del | CA1139664212 | HBA2 | c.54del (p.Gly19AlafsTer?) c.-2+8del (n.-2+8del) n.73del n.23del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.172966C>A | CA492994198 | HBA2 | c.54C>A (p.Val18=) c.-2+8C>A (n.-2+8C>A) n.73C>A n.23C>A | |
| 16 | g.172966C>G | CA492994199 | HBA2 | c.54C>G (p.Val18=) c.-2+8C>G (n.-2+8C>G) n.73C>G n.23C>G | |
| 16 | g.172966C>T | CA492994200 | HBA2 | c.54C>T (p.Val18=) c.-2+8C>T (n.-2+8C>T) n.73C>T n.23C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.172966_172967delinsCG | CA2200880321 | HBA2 | c.54_55delinsCG (p.Val18=) c.-2+8_-2+9delinsCG (n.-2+8_-2+9delinsCG) n.73_74delinsCG n.23_24delinsCG | |
| 16 | g.172967G>A | CA393993066 | HBA2 | c.55G>A (p.Gly19Ser) c.-2+9G>A (n.-2+9G>A) n.74G>A n.24G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.172967G>C | CA276414398 | HBA2 | c.55G>C (p.Gly19Arg) c.-2+9G>C (n.-2+9G>C) n.74G>C n.24G>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.172967G= | CA2200880324 | HBA2 | c.55G= (p.Gly19=) c.-2+9G= (n.-2+9G=) n.74G= n.24G= | |
| 16 | g.172967G>T | CA393993069 | HBA2 | c.55G>T (p.Gly19Cys) c.-2+9G>T (n.-2+9G>T) n.74G>T n.24G>T | |
| 16 | g.172968del | CA276414395 | HBA2 | c.56del (p.Gly19AlafsTer?) c.-2+10del (n.-2+10del) n.75del n.25del | dbSNP |