Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.1728521C>ACA397594725WDR81c.3562C>A (p.Leu1188Met)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
17g.1728522T>ACA397594728WDR81c.3563T>A (p.Leu1188Gln)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728522T=CA2243000454WDR81c.3563T= (p.Leu1188=)
c.410T= (p.Leu137=)
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n.949T=
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n.3707T=
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17g.1728523G>ACA497394991WDR81c.3564G>A (p.Leu1188=)
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n.3708G>A
n.3716G>A
 gnomAD v4
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c.411G>C (p.Leu137=)
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c.-308-2232G>C (n.-308-2232G>C)
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c.411G>T (p.Leu137=)
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c.-14-1857G>T (n.-14-1857G>T)
c.59-1857G>T (n.59-1857G>T)
c.-308-2232G>T (n.-308-2232G>T)
n.950G>T
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n.88-1857G>T
c.314G>T
n.3708G>T
n.3716G>T
17g.1728524T>ACA8273281WDR81c.3565T>A (p.Ser1189Thr)
c.412T>A (p.Ser138Thr)
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c.59-1856T>A (n.59-1856T>A)
c.-308-2231T>A (n.-308-2231T>A)
n.951T>A
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n.88-1856T>A
c.315T>A
n.3709T>A
n.3717T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.1728524T>CCA397594733WDR81c.3565T>C (p.Ser1189Pro)
c.412T>C (p.Ser138Pro)
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n.3717T>C
17g.1728524T>GCA397594735WDR81c.3565T>G (p.Ser1189Ala)
c.412T>G (p.Ser138Ala)
c.-89+3738T>G (n.-89+3738T>G)
c.-14-1856T>G (n.-14-1856T>G)
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c.315T>G
n.3709T>G
n.3717T>G
17g.1728524T=CA2243000455WDR81c.3565T= (p.Ser1189=)
c.412T= (p.Ser138=)
c.-89+3738T= (n.-89+3738T=)
c.-14-1856T= (n.-14-1856T=)
c.59-1856T= (n.59-1856T=)
c.-308-2231T= (n.-308-2231T=)
n.951T=
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n.3709T=
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c.59-1855C>A (n.59-1855C>A)
c.-308-2230C>A (n.-308-2230C>A)
n.952C>A
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n.88-1855C>A
c.316C>A
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n.3718C>A
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c.413C>G (p.Ser138Cys)
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c.413C>T (p.Ser138Phe)
c.-89+3739C>T (n.-89+3739C>T)
c.-14-1855C>T (n.-14-1855C>T)
c.59-1855C>T (n.59-1855C>T)
c.-308-2230C>T (n.-308-2230C>T)
n.952C>T
c.63-3800C>T (n.63-3800C>T)
n.88-1855C>T
c.316C>T
n.3710C>T
n.3718C>T
17g.1728526C>ACA497394996WDR81c.3567C>A (p.Ser1189=)
c.414C>A (p.Ser138=)
c.-89+3740C>A (n.-89+3740C>A)
c.-14-1854C>A (n.-14-1854C>A)
c.59-1854C>A (n.59-1854C>A)
c.-308-2229C>A (n.-308-2229C>A)
n.953C>A
c.63-3799C>A (n.63-3799C>A)
n.88-1854C>A
c.317C>A
n.3711C>A
n.3719C>A
 gnomAD v4
17g.1728526C=CA2243000460WDR81c.3567C= (p.Ser1189=)
c.414C= (p.Ser138=)
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n.953C=
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17g.1728526C>GCA497394994WDR81c.3567C>G (p.Ser1189=)
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c.-14-1854C>G (n.-14-1854C>G)
c.59-1854C>G (n.59-1854C>G)
c.-308-2229C>G (n.-308-2229C>G)
n.953C>G
c.63-3799C>G (n.63-3799C>G)
n.88-1854C>G
c.317C>G
n.3711C>G
n.3719C>G
17g.1728526C>TCA497394995WDR81c.3567C>T (p.Ser1189=)
c.414C>T (p.Ser138=)
c.-89+3740C>T (n.-89+3740C>T)
c.-14-1854C>T (n.-14-1854C>T)
c.59-1854C>T (n.59-1854C>T)
c.-308-2229C>T (n.-308-2229C>T)
n.953C>T
c.63-3799C>T (n.63-3799C>T)
n.88-1854C>T
c.317C>T
n.3711C>T
n.3719C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728527A>CCA397594740WDR81c.3568A>C (p.Met1190Leu)
c.415A>C (p.Met139Leu)
c.-89+3741A>C (n.-89+3741A>C)
c.-14-1853A>C (n.-14-1853A>C)
c.59-1853A>C (n.59-1853A>C)
c.-308-2228A>C (n.-308-2228A>C)
n.954A>C
c.63-3798A>C (n.63-3798A>C)
n.88-1853A>C
c.318A>C
n.3712A>C
n.3720A>C
17g.1728527A>GCA397594742WDR81c.3568A>G (p.Met1190Val)
c.415A>G (p.Met139Val)
c.-89+3741A>G (n.-89+3741A>G)
c.-14-1853A>G (n.-14-1853A>G)
c.59-1853A>G (n.59-1853A>G)
c.-308-2228A>G (n.-308-2228A>G)
n.954A>G
c.63-3798A>G (n.63-3798A>G)
n.88-1853A>G
c.318A>G
n.3712A>G
n.3720A>G
 dbSNP
17g.1728527A>TCA397594743WDR81c.3568A>T (p.Met1190Leu)
c.415A>T (p.Met139Leu)
c.-89+3741A>T (n.-89+3741A>T)
c.-14-1853A>T (n.-14-1853A>T)
c.59-1853A>T (n.59-1853A>T)
c.-308-2228A>T (n.-308-2228A>T)
n.954A>T
c.63-3798A>T (n.63-3798A>T)
n.88-1853A>T
c.318A>T
n.3712A>T
n.3720A>T
17g.1728528T>ACA397594745WDR81c.3569T>A (p.Met1190Lys)
c.416T>A (p.Met139Lys)
c.-89+3742T>A (n.-89+3742T>A)
c.-14-1852T>A (n.-14-1852T>A)
c.59-1852T>A (n.59-1852T>A)
c.-308-2227T>A (n.-308-2227T>A)
n.955T>A
c.63-3797T>A (n.63-3797T>A)
n.88-1852T>A
c.319T>A
n.3713T>A
n.3721T>A
17g.1728528T>CCA286874004WDR81c.3569T>C (p.Met1190Thr)
c.416T>C (p.Met139Thr)
c.-89+3742T>C (n.-89+3742T>C)
c.-14-1852T>C (n.-14-1852T>C)
c.59-1852T>C (n.59-1852T>C)
c.-308-2227T>C (n.-308-2227T>C)
n.955T>C
c.63-3797T>C (n.63-3797T>C)
n.88-1852T>C
c.319T>C
n.3713T>C
n.3721T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728528T>GCA397594746WDR81c.3569T>G (p.Met1190Arg)
c.416T>G (p.Met139Arg)
c.-89+3742T>G (n.-89+3742T>G)
c.-14-1852T>G (n.-14-1852T>G)
c.59-1852T>G (n.59-1852T>G)
c.-308-2227T>G (n.-308-2227T>G)
n.955T>G
c.63-3797T>G (n.63-3797T>G)
n.88-1852T>G
c.319T>G
n.3713T>G
n.3721T>G
17g.1728528T=CA2243000464WDR81c.3569T= (p.Met1190=)
c.416T= (p.Met139=)
c.-89+3742T= (n.-89+3742T=)
c.-14-1852T= (n.-14-1852T=)
c.59-1852T= (n.59-1852T=)
c.-308-2227T= (n.-308-2227T=)
n.955T=
c.63-3797T= (n.63-3797T=)
n.88-1852T=
c.319T=
n.3713T=
n.3721T=
17g.1728529G>ACA397594748WDR81c.3570G>A (p.Met1190Ile)
c.417G>A (p.Met139Ile)
c.-89+3743G>A (n.-89+3743G>A)
c.-14-1851G>A (n.-14-1851G>A)
c.59-1851G>A (n.59-1851G>A)
c.-308-2226G>A (n.-308-2226G>A)
n.956G>A
c.63-3796G>A (n.63-3796G>A)
n.88-1851G>A
c.320G>A
n.3714G>A
n.3722G>A
17g.1728529G>CCA397594750WDR81c.3570G>C (p.Met1190Ile)
c.417G>C (p.Met139Ile)
c.-89+3743G>C (n.-89+3743G>C)
c.-14-1851G>C (n.-14-1851G>C)
c.59-1851G>C (n.59-1851G>C)
c.-308-2226G>C (n.-308-2226G>C)
n.956G>C
c.63-3796G>C (n.63-3796G>C)
n.88-1851G>C
c.320G>C
n.3714G>C
n.3722G>C
17g.1728529G>TCA397594752WDR81c.3570G>T (p.Met1190Ile)
c.417G>T (p.Met139Ile)
c.-89+3743G>T (n.-89+3743G>T)
c.-14-1851G>T (n.-14-1851G>T)
c.59-1851G>T (n.59-1851G>T)
c.-308-2226G>T (n.-308-2226G>T)
n.956G>T
c.63-3796G>T (n.63-3796G>T)
n.88-1851G>T
c.320G>T
n.3714G>T
n.3722G>T
17g.1728530G>ACA397594754WDR81c.3571G>A (p.Glu1191Lys)
c.418G>A (p.Glu140Lys)
c.-89+3744G>A (n.-89+3744G>A)
c.-14-1850G>A (n.-14-1850G>A)
c.59-1850G>A (n.59-1850G>A)
c.-308-2225G>A (n.-308-2225G>A)
n.957G>A
c.63-3795G>A (n.63-3795G>A)
n.88-1850G>A
c.321G>A
n.3715G>A
n.3723G>A
 gnomAD v4
17g.1728530G>CCA397594755WDR81c.3571G>C (p.Glu1191Gln)
c.418G>C (p.Glu140Gln)
c.-89+3744G>C (n.-89+3744G>C)
c.-14-1850G>C (n.-14-1850G>C)
c.59-1850G>C (n.59-1850G>C)
c.-308-2225G>C (n.-308-2225G>C)
n.957G>C
c.63-3795G>C (n.63-3795G>C)
n.88-1850G>C
c.321G>C
n.3715G>C
n.3723G>C
17g.1728530G>TCA397594756WDR81c.3571G>T (p.Glu1191Ter)
c.418G>T (p.Glu140Ter)
c.-89+3744G>T (n.-89+3744G>T)
c.-14-1850G>T (n.-14-1850G>T)
c.59-1850G>T (n.59-1850G>T)
c.-308-2225G>T (n.-308-2225G>T)
n.957G>T
c.63-3795G>T (n.63-3795G>T)
n.88-1850G>T
c.321G>T
n.3715G>T
n.3723G>T
 gnomAD v4
17g.1728531A=CA2243000468WDR81c.3572A= (p.Glu1191=)
c.419A= (p.Glu140=)
c.-89+3745A= (n.-89+3745A=)
c.-14-1849A= (n.-14-1849A=)
c.59-1849A= (n.59-1849A=)
c.-308-2224A= (n.-308-2224A=)
n.958A=
c.63-3794A= (n.63-3794A=)
n.88-1849A=
c.322A=
n.3716A=
n.3724A=
17g.1728531A>CCA397594758WDR81c.3572A>C (p.Glu1191Ala)
c.419A>C (p.Glu140Ala)
c.-89+3745A>C (n.-89+3745A>C)
c.-14-1849A>C (n.-14-1849A>C)
c.59-1849A>C (n.59-1849A>C)
c.-308-2224A>C (n.-308-2224A>C)
n.958A>C
c.63-3794A>C (n.63-3794A>C)
n.88-1849A>C
c.322A>C
n.3716A>C
n.3724A>C
17g.1728531A>GCA397594760WDR81c.3572A>G (p.Glu1191Gly)
c.419A>G (p.Glu140Gly)
c.-89+3745A>G (n.-89+3745A>G)
c.-14-1849A>G (n.-14-1849A>G)
c.59-1849A>G (n.59-1849A>G)
c.-308-2224A>G (n.-308-2224A>G)
n.958A>G
c.63-3794A>G (n.63-3794A>G)
n.88-1849A>G
c.322A>G
n.3716A>G
n.3724A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.1728531A>TCA397594761WDR81c.3572A>T (p.Glu1191Val)
c.419A>T (p.Glu140Val)
c.-89+3745A>T (n.-89+3745A>T)
c.-14-1849A>T (n.-14-1849A>T)
c.59-1849A>T (n.59-1849A>T)
c.-308-2224A>T (n.-308-2224A>T)
n.958A>T
c.63-3794A>T (n.63-3794A>T)
n.88-1849A>T
c.322A>T
n.3716A>T
n.3724A>T
17g.1728532G>ACA497395003WDR81c.3573G>A (p.Glu1191=)
c.420G>A (p.Glu140=)
c.-89+3746G>A (n.-89+3746G>A)
c.-14-1848G>A (n.-14-1848G>A)
c.59-1848G>A (n.59-1848G>A)
c.-308-2223G>A (n.-308-2223G>A)
n.959G>A
c.63-3793G>A (n.63-3793G>A)
n.88-1848G>A
c.323G>A
n.3717G>A
n.3725G>A
 gnomAD v4
17g.1728532G>CCA397594763WDR81c.3573G>C (p.Glu1191Asp)
c.420G>C (p.Glu140Asp)
c.-89+3746G>C (n.-89+3746G>C)
c.-14-1848G>C (n.-14-1848G>C)
c.59-1848G>C (n.59-1848G>C)
c.-308-2223G>C (n.-308-2223G>C)
n.959G>C
c.63-3793G>C (n.63-3793G>C)
n.88-1848G>C
c.323G>C
n.3717G>C
n.3725G>C
17g.1728532G>TCA397594764WDR81c.3573G>T (p.Glu1191Asp)
c.420G>T (p.Glu140Asp)
c.-89+3746G>T (n.-89+3746G>T)
c.-14-1848G>T (n.-14-1848G>T)
c.59-1848G>T (n.59-1848G>T)
c.-308-2223G>T (n.-308-2223G>T)
n.959G>T
c.63-3793G>T (n.63-3793G>T)
n.88-1848G>T
c.323G>T
n.3717G>T
n.3725G>T
17g.1728533A=CA2243000470WDR81c.3574A= (p.Thr1192=)
c.421A= (p.Thr141=)
c.-89+3747A= (n.-89+3747A=)
c.-14-1847A= (n.-14-1847A=)
c.59-1847A= (n.59-1847A=)
c.-308-2222A= (n.-308-2222A=)
n.960A=
c.63-3792A= (n.63-3792A=)
n.88-1847A=
c.324A=
n.3718A=
n.3726A=
17g.1728533A>CCA397594769WDR81c.3574A>C (p.Thr1192Pro)
c.421A>C (p.Thr141Pro)
c.-89+3747A>C (n.-89+3747A>C)
c.-14-1847A>C (n.-14-1847A>C)
c.59-1847A>C (n.59-1847A>C)
c.-308-2222A>C (n.-308-2222A>C)
n.960A>C
c.63-3792A>C (n.63-3792A>C)
n.88-1847A>C
c.324A>C
n.3718A>C
n.3726A>C
17g.1728533A>GCA397594767WDR81c.3574A>G (p.Thr1192Ala)
c.421A>G (p.Thr141Ala)
c.-89+3747A>G (n.-89+3747A>G)
c.-14-1847A>G (n.-14-1847A>G)
c.59-1847A>G (n.59-1847A>G)
c.-308-2222A>G (n.-308-2222A>G)
n.960A>G
c.63-3792A>G (n.63-3792A>G)
n.88-1847A>G
c.324A>G
n.3718A>G
n.3726A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728533A>TCA397594765WDR81c.3574A>T (p.Thr1192Ser)
c.421A>T (p.Thr141Ser)
c.-89+3747A>T (n.-89+3747A>T)
c.-14-1847A>T (n.-14-1847A>T)
c.59-1847A>T (n.59-1847A>T)
c.-308-2222A>T (n.-308-2222A>T)
n.960A>T
c.63-3792A>T (n.63-3792A>T)
n.88-1847A>T
c.324A>T
n.3718A>T
n.3726A>T
17g.1728534C>ACA286874008WDR81c.3575C>A (p.Thr1192Lys)
c.422C>A (p.Thr141Lys)
c.-89+3748C>A (n.-89+3748C>A)
c.-14-1846C>A (n.-14-1846C>A)
c.59-1846C>A (n.59-1846C>A)
c.-308-2221C>A (n.-308-2221C>A)
n.961C>A
c.63-3791C>A (n.63-3791C>A)
n.88-1846C>A
c.325C>A
n.3719C>A
n.3727C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728534C=CA2243000475WDR81c.3575C= (p.Thr1192=)
c.422C= (p.Thr141=)
c.-89+3748C= (n.-89+3748C=)
c.-14-1846C= (n.-14-1846C=)
c.59-1846C= (n.59-1846C=)
c.-308-2221C= (n.-308-2221C=)
n.961C=
c.63-3791C= (n.63-3791C=)
n.88-1846C=
c.325C=
n.3719C=
n.3727C=
17g.1728534C>GCA397594772WDR81c.3575C>G (p.Thr1192Arg)
c.422C>G (p.Thr141Arg)
c.-89+3748C>G (n.-89+3748C>G)
c.-14-1846C>G (n.-14-1846C>G)
c.59-1846C>G (n.59-1846C>G)
c.-308-2221C>G (n.-308-2221C>G)
n.961C>G
c.63-3791C>G (n.63-3791C>G)
n.88-1846C>G
c.325C>G
n.3719C>G
n.3727C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728534C>TCA8273282WDR81c.3575C>T (p.Thr1192Met)
c.422C>T (p.Thr141Met)
c.-89+3748C>T (n.-89+3748C>T)
c.-14-1846C>T (n.-14-1846C>T)
c.59-1846C>T (n.59-1846C>T)
c.-308-2221C>T (n.-308-2221C>T)
n.961C>T
c.63-3791C>T (n.63-3791C>T)
n.88-1846C>T
c.325C>T
n.3719C>T
n.3727C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728535G>ACA286874021WDR81c.3576G>A (p.Thr1192=)
c.423G>A (p.Thr141=)
c.-89+3749G>A (n.-89+3749G>A)
c.-14-1845G>A (n.-14-1845G>A)
c.59-1845G>A (n.59-1845G>A)
c.-308-2220G>A (n.-308-2220G>A)
n.962G>A
c.63-3790G>A (n.63-3790G>A)
n.88-1845G>A
c.326G>A
n.3720G>A
n.3728G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728535G>CCA497395005WDR81c.3576G>C (p.Thr1192=)
c.423G>C (p.Thr141=)
c.-89+3749G>C (n.-89+3749G>C)
c.-14-1845G>C (n.-14-1845G>C)
c.59-1845G>C (n.59-1845G>C)
c.-308-2220G>C (n.-308-2220G>C)
n.962G>C
c.63-3790G>C (n.63-3790G>C)
n.88-1845G>C
c.326G>C
n.3720G>C
n.3728G>C
 gnomAD v4
17g.1728535G=CA2243000480WDR81c.3576G= (p.Thr1192=)
c.423G= (p.Thr141=)
c.-89+3749G= (n.-89+3749G=)
c.-14-1845G= (n.-14-1845G=)
c.59-1845G= (n.59-1845G=)
c.-308-2220G= (n.-308-2220G=)
n.962G=
c.63-3790G= (n.63-3790G=)
n.88-1845G=
c.326G=
n.3720G=
n.3728G=
17g.1728535G>TCA497395006WDR81c.3576G>T (p.Thr1192=)
c.423G>T (p.Thr141=)
c.-89+3749G>T (n.-89+3749G>T)
c.-14-1845G>T (n.-14-1845G>T)
c.59-1845G>T (n.59-1845G>T)
c.-308-2220G>T (n.-308-2220G>T)
n.962G>T
c.63-3790G>T (n.63-3790G>T)
n.88-1845G>T
c.326G>T
n.3720G>T
n.3728G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728536G>ACA397594774WDR81c.3577G>A (p.Val1193Ile)
c.424G>A (p.Val142Ile)
c.-89+3750G>A (n.-89+3750G>A)
c.-14-1844G>A (n.-14-1844G>A)
c.59-1844G>A (n.59-1844G>A)
c.-308-2219G>A (n.-308-2219G>A)
n.963G>A
c.63-3789G>A (n.63-3789G>A)
n.88-1844G>A
c.327G>A
n.3721G>A
n.3729G>A
17g.1728536G>CCA8273283WDR81c.3577G>C (p.Val1193Leu)
c.424G>C (p.Val142Leu)
c.-89+3750G>C (n.-89+3750G>C)
c.-14-1844G>C (n.-14-1844G>C)
c.59-1844G>C (n.59-1844G>C)
c.-308-2219G>C (n.-308-2219G>C)
n.963G>C
c.63-3789G>C (n.63-3789G>C)
n.88-1844G>C
c.327G>C
n.3721G>C
n.3729G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728536G=CA2243000484WDR81c.3577G= (p.Val1193=)
c.424G= (p.Val142=)
c.-89+3750G= (n.-89+3750G=)
c.-14-1844G= (n.-14-1844G=)
c.59-1844G= (n.59-1844G=)
c.-308-2219G= (n.-308-2219G=)
n.963G=
c.63-3789G= (n.63-3789G=)
n.88-1844G=
c.327G=
n.3721G=
n.3729G=
17g.1728536G>TCA397594775WDR81c.3577G>T (p.Val1193Phe)
c.424G>T (p.Val142Phe)
c.-89+3750G>T (n.-89+3750G>T)
c.-14-1844G>T (n.-14-1844G>T)
c.59-1844G>T (n.59-1844G>T)
c.-308-2219G>T (n.-308-2219G>T)
n.963G>T
c.63-3789G>T (n.63-3789G>T)
n.88-1844G>T
c.327G>T
n.3721G>T
n.3729G>T
17g.1728537T>ACA397594777WDR81c.3578T>A (p.Val1193Asp)
c.425T>A (p.Val142Asp)
c.-89+3751T>A (n.-89+3751T>A)
c.-14-1843T>A (n.-14-1843T>A)
c.59-1843T>A (n.59-1843T>A)
c.-308-2218T>A (n.-308-2218T>A)
n.964T>A
c.63-3788T>A (n.63-3788T>A)
n.88-1843T>A
c.328T>A
n.3722T>A
n.3730T>A
17g.1728537T>CCA8273284WDR81c.3578T>C (p.Val1193Ala)
c.425T>C (p.Val142Ala)
c.-89+3751T>C (n.-89+3751T>C)
c.-14-1843T>C (n.-14-1843T>C)
c.59-1843T>C (n.59-1843T>C)
c.-308-2218T>C (n.-308-2218T>C)
n.964T>C
c.63-3788T>C (n.63-3788T>C)
n.88-1843T>C
c.328T>C
n.3722T>C
n.3730T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728537T>GCA397594779WDR81c.3578T>G (p.Val1193Gly)
c.425T>G (p.Val142Gly)
c.-89+3751T>G (n.-89+3751T>G)
c.-14-1843T>G (n.-14-1843T>G)
c.59-1843T>G (n.59-1843T>G)
c.-308-2218T>G (n.-308-2218T>G)
n.964T>G
c.63-3788T>G (n.63-3788T>G)
n.88-1843T>G
c.328T>G
n.3722T>G
n.3730T>G
17g.1728537T=CA2243000487WDR81c.3578T= (p.Val1193=)
c.425T= (p.Val142=)
c.-89+3751T= (n.-89+3751T=)
c.-14-1843T= (n.-14-1843T=)
c.59-1843T= (n.59-1843T=)
c.-308-2218T= (n.-308-2218T=)
n.964T=
c.63-3788T= (n.63-3788T=)
n.88-1843T=
c.328T=
n.3722T=
n.3730T=
17g.1728538T>ACA497395009WDR81c.3579T>A (p.Val1193=)
c.426T>A (p.Val142=)
c.-89+3752T>A (n.-89+3752T>A)
c.-14-1842T>A (n.-14-1842T>A)
c.59-1842T>A (n.59-1842T>A)
c.-308-2217T>A (n.-308-2217T>A)
n.965T>A
c.63-3787T>A (n.63-3787T>A)
n.88-1842T>A
c.329T>A
n.3723T>A
n.3731T>A
17g.1728538T>CCA497395010WDR81c.3579T>C (p.Val1193=)
c.426T>C (p.Val142=)
c.-89+3752T>C (n.-89+3752T>C)
c.-14-1842T>C (n.-14-1842T>C)
c.59-1842T>C (n.59-1842T>C)
c.-308-2217T>C (n.-308-2217T>C)
n.965T>C
c.63-3787T>C (n.63-3787T>C)
n.88-1842T>C
c.329T>C
n.3723T>C
n.3731T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728538T>GCA497395008WDR81c.3579T>G (p.Val1193=)
c.426T>G (p.Val142=)
c.-89+3752T>G (n.-89+3752T>G)
c.-14-1842T>G (n.-14-1842T>G)
c.59-1842T>G (n.59-1842T>G)
c.-308-2217T>G (n.-308-2217T>G)
n.965T>G
c.63-3787T>G (n.63-3787T>G)
n.88-1842T>G
c.329T>G
n.3723T>G
n.3731T>G
17g.1728538T=CA2243000489WDR81c.3579T= (p.Val1193=)
c.426T= (p.Val142=)
c.-89+3752T= (n.-89+3752T=)
c.-14-1842T= (n.-14-1842T=)
c.59-1842T= (n.59-1842T=)
c.-308-2217T= (n.-308-2217T=)
n.965T=
c.63-3787T= (n.63-3787T=)
n.88-1842T=
c.329T=
n.3723T=
n.3731T=
17g.1728538_1728541delinsTGTGCA2243000491WDR81c.3579_3582delinsTGTG (p.Val1193=)
c.426_429delinsTGTG (p.Val142=)
c.-89+3752_-89+3755delinsTGTG (n.-89+3752_-89+3755delinsTGTG)
c.-14-1842_-14-1839delinsTGTG (n.-14-1842_-14-1839delinsTGTG)
c.59-1842_59-1839delinsTGTG (n.59-1842_59-1839delinsTGTG)
c.-308-2217_-308-2214delinsTGTG (n.-308-2217_-308-2214delinsTGTG)
n.965_968delinsTGTG
c.63-3787_63-3784delinsTGTG (n.63-3787_63-3784delinsTGTG)
n.88-1842_88-1839delinsTGTG
c.329_332delinsTGTG
n.3723_3726delinsTGTG
n.3731_3734delinsTGTG
17g.1728539G>ACA8273285WDR81c.3580G>A (p.Val1194Met)
c.427G>A (p.Val143Met)
c.-89+3753G>A (n.-89+3753G>A)
c.-14-1841G>A (n.-14-1841G>A)
c.59-1841G>A (n.59-1841G>A)
c.-308-2216G>A (n.-308-2216G>A)
n.966G>A
c.63-3786G>A (n.63-3786G>A)
n.88-1841G>A
c.330G>A
n.3724G>A
n.3732G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728539G>CCA397594783WDR81c.3580G>C (p.Val1194Leu)
c.427G>C (p.Val143Leu)
c.-89+3753G>C (n.-89+3753G>C)
c.-14-1841G>C (n.-14-1841G>C)
c.59-1841G>C (n.59-1841G>C)
c.-308-2216G>C (n.-308-2216G>C)
n.966G>C
c.63-3786G>C (n.63-3786G>C)
n.88-1841G>C
c.330G>C
n.3724G>C
n.3732G>C
 gnomAD v4
17g.1728539G=CA2243000493WDR81c.3580G= (p.Val1194=)
c.427G= (p.Val143=)
c.-89+3753G= (n.-89+3753G=)
c.-14-1841G= (n.-14-1841G=)
c.59-1841G= (n.59-1841G=)
c.-308-2216G= (n.-308-2216G=)
n.966G=
c.63-3786G= (n.63-3786G=)
n.88-1841G=
c.330G=
n.3724G=
n.3732G=
17g.1728539G>TCA397594785WDR81c.3580G>T (p.Val1194Leu)
c.427G>T (p.Val143Leu)
c.-89+3753G>T (n.-89+3753G>T)
c.-14-1841G>T (n.-14-1841G>T)
c.59-1841G>T (n.59-1841G>T)
c.-308-2216G>T (n.-308-2216G>T)
n.966G>T
c.63-3786G>T (n.63-3786G>T)
n.88-1841G>T
c.330G>T
n.3724G>T
n.3732G>T
 gnomAD v4
17g.1728540_1728542delCA624565503WDR81c.3581_3583del (p.Val1194del)
c.428_430del (p.Val143del)
c.-89+3754_-89+3756del (n.-89+3754_-89+3756del)
c.-14-1840_-14-1838del (n.-14-1840_-14-1838del)
c.59-1840_59-1838del (n.59-1840_59-1838del)
c.-308-2215_-308-2213del (n.-308-2215_-308-2213del)
n.967_969del
c.63-3785_63-3783del (n.63-3785_63-3783del)
n.88-1840_88-1838del
c.331_333del
n.3725_3727del
n.3733_3735del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728540T>ACA397594786WDR81c.3581T>A (p.Val1194Glu)
c.428T>A (p.Val143Glu)
c.-89+3754T>A (n.-89+3754T>A)
c.-14-1840T>A (n.-14-1840T>A)
c.59-1840T>A (n.59-1840T>A)
c.-308-2215T>A (n.-308-2215T>A)
n.967T>A
c.63-3785T>A (n.63-3785T>A)
n.88-1840T>A
c.331T>A
n.3725T>A
n.3733T>A
17g.1728540T>CCA397594788WDR81c.3581T>C (p.Val1194Ala)
c.428T>C (p.Val143Ala)
c.-89+3754T>C (n.-89+3754T>C)
c.-14-1840T>C (n.-14-1840T>C)
c.59-1840T>C (n.59-1840T>C)
c.-308-2215T>C (n.-308-2215T>C)
n.967T>C
c.63-3785T>C (n.63-3785T>C)
n.88-1840T>C
c.331T>C
n.3725T>C
n.3733T>C
 gnomAD v4
17g.1728540T>GCA397594787WDR81c.3581T>G (p.Val1194Gly)
c.428T>G (p.Val143Gly)
c.-89+3754T>G (n.-89+3754T>G)
c.-14-1840T>G (n.-14-1840T>G)
c.59-1840T>G (n.59-1840T>G)
c.-308-2215T>G (n.-308-2215T>G)
n.967T>G
c.63-3785T>G (n.63-3785T>G)
n.88-1840T>G
c.331T>G
n.3725T>G
n.3733T>G
17g.1728541G>ACA497395014WDR81c.3582G>A (p.Val1194=)
c.429G>A (p.Val143=)
c.-89+3755G>A (n.-89+3755G>A)
c.-14-1839G>A (n.-14-1839G>A)
c.59-1839G>A (n.59-1839G>A)
c.-308-2214G>A (n.-308-2214G>A)
n.968G>A
c.63-3784G>A (n.63-3784G>A)
n.88-1839G>A
c.332G>A
n.3726G>A
n.3734G>A
 gnomAD v4
17g.1728541G>CCA497395015WDR81c.3582G>C (p.Val1194=)
c.429G>C (p.Val143=)
c.-89+3755G>C (n.-89+3755G>C)
c.-14-1839G>C (n.-14-1839G>C)
c.59-1839G>C (n.59-1839G>C)
c.-308-2214G>C (n.-308-2214G>C)
n.968G>C
c.63-3784G>C (n.63-3784G>C)
n.88-1839G>C
c.332G>C
n.3726G>C
n.3734G>C
17g.1728541G=CA2243000495WDR81c.3582G= (p.Val1194=)
c.429G= (p.Val143=)
c.-89+3755G= (n.-89+3755G=)
c.-14-1839G= (n.-14-1839G=)
c.59-1839G= (n.59-1839G=)
c.-308-2214G= (n.-308-2214G=)
n.968G=
c.63-3784G= (n.63-3784G=)
n.88-1839G=
c.332G=
n.3726G=
n.3734G=
17g.1728541G>TCA497395016WDR81c.3582G>T (p.Val1194=)
c.429G>T (p.Val143=)
c.-89+3755G>T (n.-89+3755G>T)
c.-14-1839G>T (n.-14-1839G>T)
c.59-1839G>T (n.59-1839G>T)
c.-308-2214G>T (n.-308-2214G>T)
n.968G>T
c.63-3784G>T (n.63-3784G>T)
n.88-1839G>T
c.332G>T
n.3726G>T
n.3734G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728542G>ACA397594789WDR81c.3583G>A (p.Ala1195Thr)
c.430G>A (p.Ala144Thr)
c.-89+3756G>A (n.-89+3756G>A)
c.-14-1838G>A (n.-14-1838G>A)
c.59-1838G>A (n.59-1838G>A)
c.-308-2213G>A (n.-308-2213G>A)
n.969G>A
c.63-3783G>A (n.63-3783G>A)
n.88-1838G>A
c.333G>A
n.3727G>A
n.3735G>A
 gnomAD v4
17g.1728542G>CCA397594792WDR81c.3583G>C (p.Ala1195Pro)
c.430G>C (p.Ala144Pro)
c.-89+3756G>C (n.-89+3756G>C)
c.-14-1838G>C (n.-14-1838G>C)
c.59-1838G>C (n.59-1838G>C)
c.-308-2213G>C (n.-308-2213G>C)
n.969G>C
c.63-3783G>C (n.63-3783G>C)
n.88-1838G>C
c.333G>C
n.3727G>C
n.3735G>C
17g.1728542G>TCA397594791WDR81c.3583G>T (p.Ala1195Ser)
c.430G>T (p.Ala144Ser)
c.-89+3756G>T (n.-89+3756G>T)
c.-14-1838G>T (n.-14-1838G>T)
c.59-1838G>T (n.59-1838G>T)
c.-308-2213G>T (n.-308-2213G>T)
n.969G>T
c.63-3783G>T (n.63-3783G>T)
n.88-1838G>T
c.333G>T
n.3727G>T
n.3735G>T
17g.1728543C>ACA397594794WDR81c.3584C>A (p.Ala1195Asp)
c.431C>A (p.Ala144Asp)
c.-89+3757C>A (n.-89+3757C>A)
c.-14-1837C>A (n.-14-1837C>A)
c.59-1837C>A (n.59-1837C>A)
c.-308-2212C>A (n.-308-2212C>A)
n.970C>A
c.63-3782C>A (n.63-3782C>A)
n.88-1837C>A
c.334C>A
n.3728C>A
n.3736C>A
 gnomAD v4
17g.1728543C>GCA397594797WDR81c.3584C>G (p.Ala1195Gly)
c.431C>G (p.Ala144Gly)
c.-89+3757C>G (n.-89+3757C>G)
c.-14-1837C>G (n.-14-1837C>G)
c.59-1837C>G (n.59-1837C>G)
c.-308-2212C>G (n.-308-2212C>G)
n.970C>G
c.63-3782C>G (n.63-3782C>G)
n.88-1837C>G
c.334C>G
n.3728C>G
n.3736C>G
17g.1728543C>TCA397594795WDR81c.3584C>T (p.Ala1195Val)
c.431C>T (p.Ala144Val)
c.-89+3757C>T (n.-89+3757C>T)
c.-14-1837C>T (n.-14-1837C>T)
c.59-1837C>T (n.59-1837C>T)
c.-308-2212C>T (n.-308-2212C>T)
n.970C>T
c.63-3782C>T (n.63-3782C>T)
n.88-1837C>T
c.334C>T
n.3728C>T
n.3736C>T
 gnomAD v4
17g.1728544C>ACA497395019WDR81c.3585C>A (p.Ala1195=)
c.432C>A (p.Ala144=)
c.-89+3758C>A (n.-89+3758C>A)
c.-14-1836C>A (n.-14-1836C>A)
c.59-1836C>A (n.59-1836C>A)
c.-308-2211C>A (n.-308-2211C>A)
n.971C>A
c.63-3781C>A (n.63-3781C>A)
n.88-1836C>A
c.335C>A
n.3729C>A
n.3737C>A
17g.1728544C=CA2243000498WDR81c.3585C= (p.Ala1195=)
c.432C= (p.Ala144=)
c.-89+3758C= (n.-89+3758C=)
c.-14-1836C= (n.-14-1836C=)
c.59-1836C= (n.59-1836C=)
c.-308-2211C= (n.-308-2211C=)
n.971C=
c.63-3781C= (n.63-3781C=)
n.88-1836C=
c.335C=
n.3729C=
n.3737C=
17g.1728544C>GCA497395018WDR81c.3585C>G (p.Ala1195=)
c.432C>G (p.Ala144=)
c.-89+3758C>G (n.-89+3758C>G)
c.-14-1836C>G (n.-14-1836C>G)
c.59-1836C>G (n.59-1836C>G)
c.-308-2211C>G (n.-308-2211C>G)
n.971C>G
c.63-3781C>G (n.63-3781C>G)
n.88-1836C>G
c.335C>G
n.3729C>G
n.3737C>G
17g.1728544C>TCA8273286WDR81c.3585C>T (p.Ala1195=)
c.432C>T (p.Ala144=)
c.-89+3758C>T (n.-89+3758C>T)
c.-14-1836C>T (n.-14-1836C>T)
c.59-1836C>T (n.59-1836C>T)
c.-308-2211C>T (n.-308-2211C>T)
n.971C>T
c.63-3781C>T (n.63-3781C>T)
n.88-1836C>T
c.335C>T
n.3729C>T
n.3737C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728545G>ACA397594803WDR81c.3586G>A (p.Gly1196Ser)
c.433G>A (p.Gly145Ser)
c.-89+3759G>A (n.-89+3759G>A)
c.-14-1835G>A (n.-14-1835G>A)
c.59-1835G>A (n.59-1835G>A)
c.-308-2210G>A (n.-308-2210G>A)
n.972G>A
c.63-3780G>A (n.63-3780G>A)
n.88-1835G>A
c.336G>A
n.3730G>A
n.3738G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728545G>CCA397594800WDR81c.3586G>C (p.Gly1196Arg)
c.433G>C (p.Gly145Arg)
c.-89+3759G>C (n.-89+3759G>C)
c.-14-1835G>C (n.-14-1835G>C)
c.59-1835G>C (n.59-1835G>C)
c.-308-2210G>C (n.-308-2210G>C)
n.972G>C
c.63-3780G>C (n.63-3780G>C)
n.88-1835G>C
c.336G>C
n.3730G>C
n.3738G>C
17g.1728545G=CA2243000500WDR81c.3586G= (p.Gly1196=)
c.433G= (p.Gly145=)
c.-89+3759G= (n.-89+3759G=)
c.-14-1835G= (n.-14-1835G=)
c.59-1835G= (n.59-1835G=)
c.-308-2210G= (n.-308-2210G=)
n.972G=
c.63-3780G= (n.63-3780G=)
n.88-1835G=
c.336G=
n.3730G=
n.3738G=
17g.1728545G>TCA397594801WDR81c.3586G>T (p.Gly1196Cys)
c.433G>T (p.Gly145Cys)
c.-89+3759G>T (n.-89+3759G>T)
c.-14-1835G>T (n.-14-1835G>T)
c.59-1835G>T (n.59-1835G>T)
c.-308-2210G>T (n.-308-2210G>T)
n.972G>T
c.63-3780G>T (n.63-3780G>T)
n.88-1835G>T
c.336G>T
n.3730G>T
n.3738G>T
 gnomAD v4
17g.1728546G>ACA397594804WDR81c.3587G>A (p.Gly1196Asp)
c.434G>A (p.Gly145Asp)
c.-89+3760G>A (n.-89+3760G>A)
c.-14-1834G>A (n.-14-1834G>A)
c.59-1834G>A (n.59-1834G>A)
c.-308-2209G>A (n.-308-2209G>A)
n.973G>A
c.63-3779G>A (n.63-3779G>A)
n.88-1834G>A
c.337G>A
n.3731G>A
n.3739G>A
17g.1728546G>CCA397594806WDR81c.3587G>C (p.Gly1196Ala)
c.434G>C (p.Gly145Ala)
c.-89+3760G>C (n.-89+3760G>C)
c.-14-1834G>C (n.-14-1834G>C)
c.59-1834G>C (n.59-1834G>C)
c.-308-2209G>C (n.-308-2209G>C)
n.973G>C
c.63-3779G>C (n.63-3779G>C)
n.88-1834G>C
c.337G>C
n.3731G>C
n.3739G>C
17g.1728546G>TCA397594807WDR81c.3587G>T (p.Gly1196Val)
c.434G>T (p.Gly145Val)
c.-89+3760G>T (n.-89+3760G>T)
c.-14-1834G>T (n.-14-1834G>T)
c.59-1834G>T (n.59-1834G>T)
c.-308-2209G>T (n.-308-2209G>T)
n.973G>T
c.63-3779G>T (n.63-3779G>T)
n.88-1834G>T
c.337G>T
n.3731G>T
n.3739G>T
17g.1728546_1728547delinsGCCA2243000502WDR81c.3587_3588delinsGC (p.Gly1196=)
c.434_435delinsGC (p.Gly145=)
c.-89+3760_-89+3761delinsGC (n.-89+3760_-89+3761delinsGC)
c.-14-1834_-14-1833delinsGC (n.-14-1834_-14-1833delinsGC)
c.59-1834_59-1833delinsGC (n.59-1834_59-1833delinsGC)
c.-308-2209_-308-2208delinsGC (n.-308-2209_-308-2208delinsGC)
n.973_974delinsGC
c.63-3779_63-3778delinsGC (n.63-3779_63-3778delinsGC)
n.88-1834_88-1833delinsGC
c.337_338delinsGC
n.3731_3732delinsGC
n.3739_3740delinsGC
17g.1728547delCA726551719WDR81c.3588del (p.Gly1197AlafsTer?)
c.435del (p.Gly146AlafsTer?)
c.-89+3761del (n.-89+3761del)
c.-14-1833del (n.-14-1833del)
c.59-1833del (n.59-1833del)
c.-308-2208del (n.-308-2208del)
n.974del
c.63-3778del (n.63-3778del)
n.88-1833del
c.338del
n.3732del
n.3740del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728547C>ACA497395021WDR81c.3588C>A (p.Gly1196=)
c.435C>A (p.Gly145=)
c.-89+3761C>A (n.-89+3761C>A)
c.-14-1833C>A (n.-14-1833C>A)
c.59-1833C>A (n.59-1833C>A)
c.-308-2208C>A (n.-308-2208C>A)
n.974C>A
c.63-3778C>A (n.63-3778C>A)
n.88-1833C>A
c.338C>A
n.3732C>A
n.3740C>A
 gnomAD v4
17g.1728547C=CA2243000506WDR81c.3588C= (p.Gly1196=)
c.435C= (p.Gly145=)
c.-89+3761C= (n.-89+3761C=)
c.-14-1833C= (n.-14-1833C=)
c.59-1833C= (n.59-1833C=)
c.-308-2208C= (n.-308-2208C=)
n.974C=
c.63-3778C= (n.63-3778C=)
n.88-1833C=
c.338C=
n.3732C=
n.3740C=
17g.1728547C>GCA497395022WDR81c.3588C>G (p.Gly1196=)
c.435C>G (p.Gly145=)
c.-89+3761C>G (n.-89+3761C>G)
c.-14-1833C>G (n.-14-1833C>G)
c.59-1833C>G (n.59-1833C>G)
c.-308-2208C>G (n.-308-2208C>G)
n.974C>G
c.63-3778C>G (n.63-3778C>G)
n.88-1833C>G
c.338C>G
n.3732C>G
n.3740C>G
17g.1728547C>TCA8273287WDR81c.3588C>T (p.Gly1196=)
c.435C>T (p.Gly145=)
c.-89+3761C>T (n.-89+3761C>T)
c.-14-1833C>T (n.-14-1833C>T)
c.59-1833C>T (n.59-1833C>T)
c.-308-2208C>T (n.-308-2208C>T)
n.974C>T
c.63-3778C>T (n.63-3778C>T)
n.88-1833C>T
c.338C>T
n.3732C>T
n.3740C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728548G>ACA8273288WDR81c.3589G>A (p.Gly1197Ser)
c.436G>A (p.Gly146Ser)
c.-89+3762G>A (n.-89+3762G>A)
c.-14-1832G>A (n.-14-1832G>A)
c.59-1832G>A (n.59-1832G>A)
c.-308-2207G>A (n.-308-2207G>A)
n.975G>A
c.63-3777G>A (n.63-3777G>A)
n.88-1832G>A
c.339G>A
n.3733G>A
n.3741G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.1728548G>CCA397594809WDR81c.3589G>C (p.Gly1197Arg)
c.436G>C (p.Gly146Arg)
c.-89+3762G>C (n.-89+3762G>C)
c.-14-1832G>C (n.-14-1832G>C)
c.59-1832G>C (n.59-1832G>C)
c.-308-2207G>C (n.-308-2207G>C)
n.975G>C
c.63-3777G>C (n.63-3777G>C)
n.88-1832G>C
c.339G>C
n.3733G>C
n.3741G>C
17g.1728548G=CA2243000509WDR81c.3589G= (p.Gly1197=)
c.436G= (p.Gly146=)
c.-89+3762G= (n.-89+3762G=)
c.-14-1832G= (n.-14-1832G=)
c.59-1832G= (n.59-1832G=)
c.-308-2207G= (n.-308-2207G=)
n.975G=
c.63-3777G= (n.63-3777G=)
n.88-1832G=
c.339G=
n.3733G=
n.3741G=
17g.1728548G>TCA397594810WDR81c.3589G>T (p.Gly1197Cys)
c.436G>T (p.Gly146Cys)
c.-89+3762G>T (n.-89+3762G>T)
c.-14-1832G>T (n.-14-1832G>T)
c.59-1832G>T (n.59-1832G>T)
c.-308-2207G>T (n.-308-2207G>T)
n.975G>T
c.63-3777G>T (n.63-3777G>T)
n.88-1832G>T
c.339G>T
n.3733G>T
n.3741G>T
 gnomAD v4
17g.1728549G>ACA397594812WDR81c.3590G>A (p.Gly1197Asp)
c.437G>A (p.Gly146Asp)
c.-89+3763G>A (n.-89+3763G>A)
c.-14-1831G>A (n.-14-1831G>A)
c.59-1831G>A (n.59-1831G>A)
c.-308-2206G>A (n.-308-2206G>A)
n.976G>A
c.63-3776G>A (n.63-3776G>A)
n.88-1831G>A
c.340G>A
n.3734G>A
n.3742G>A
 gnomAD v4
17g.1728549G>CCA397594813WDR81c.3590G>C (p.Gly1197Ala)
c.437G>C (p.Gly146Ala)
c.-89+3763G>C (n.-89+3763G>C)
c.-14-1831G>C (n.-14-1831G>C)
c.59-1831G>C (n.59-1831G>C)
c.-308-2206G>C (n.-308-2206G>C)
n.976G>C
c.63-3776G>C (n.63-3776G>C)
n.88-1831G>C
c.340G>C
n.3734G>C
n.3742G>C
17g.1728549G>TCA397594815WDR81c.3590G>T (p.Gly1197Val)
c.437G>T (p.Gly146Val)
c.-89+3763G>T (n.-89+3763G>T)
c.-14-1831G>T (n.-14-1831G>T)
c.59-1831G>T (n.59-1831G>T)
c.-308-2206G>T (n.-308-2206G>T)
n.976G>T
c.63-3776G>T (n.63-3776G>T)
n.88-1831G>T
c.340G>T
n.3734G>T
n.3742G>T
17g.1728550C>ACA497395027WDR81c.3591C>A (p.Gly1197=)
c.438C>A (p.Gly146=)
c.-89+3764C>A (n.-89+3764C>A)
c.-14-1830C>A (n.-14-1830C>A)
c.59-1830C>A (n.59-1830C>A)
c.-308-2205C>A (n.-308-2205C>A)
n.977C>A
c.63-3775C>A (n.63-3775C>A)
n.88-1830C>A
c.341C>A
n.3735C>A
n.3743C>A
 gnomAD v4
17g.1728550C>GCA497395029WDR81c.3591C>G (p.Gly1197=)
c.438C>G (p.Gly146=)
c.-89+3764C>G (n.-89+3764C>G)
c.-14-1830C>G (n.-14-1830C>G)
c.59-1830C>G (n.59-1830C>G)
c.-308-2205C>G (n.-308-2205C>G)
n.977C>G
c.63-3775C>G (n.63-3775C>G)
n.88-1830C>G
c.341C>G
n.3735C>G
n.3743C>G
17g.1728550C>TCA497395026WDR81c.3591C>T (p.Gly1197=)
c.438C>T (p.Gly146=)
c.-89+3764C>T (n.-89+3764C>T)
c.-14-1830C>T (n.-14-1830C>T)
c.59-1830C>T (n.59-1830C>T)
c.-308-2205C>T (n.-308-2205C>T)
n.977C>T
c.63-3775C>T (n.63-3775C>T)
n.88-1830C>T
c.341C>T
n.3735C>T
n.3743C>T
 gnomAD v4
17g.1728551A>CCA397594819WDR81c.3592A>C (p.Ser1198Arg)
c.439A>C (p.Ser147Arg)
c.-89+3765A>C (n.-89+3765A>C)
c.-14-1829A>C (n.-14-1829A>C)
c.59-1829A>C (n.59-1829A>C)
c.-308-2204A>C (n.-308-2204A>C)
n.978A>C
c.63-3774A>C (n.63-3774A>C)
n.88-1829A>C
c.342A>C
n.3736A>C
n.3744A>C
17g.1728551A>GCA397594816WDR81c.3592A>G (p.Ser1198Gly)
c.439A>G (p.Ser147Gly)
c.-89+3765A>G (n.-89+3765A>G)
c.-14-1829A>G (n.-14-1829A>G)
c.59-1829A>G (n.59-1829A>G)
c.-308-2204A>G (n.-308-2204A>G)
n.978A>G
c.63-3774A>G (n.63-3774A>G)
n.88-1829A>G
c.342A>G
n.3736A>G
n.3744A>G
17g.1728551A>TCA397594818WDR81c.3592A>T (p.Ser1198Cys)
c.439A>T (p.Ser147Cys)
c.-89+3765A>T (n.-89+3765A>T)
c.-14-1829A>T (n.-14-1829A>T)
c.59-1829A>T (n.59-1829A>T)
c.-308-2204A>T (n.-308-2204A>T)
n.978A>T
c.63-3774A>T (n.63-3774A>T)
n.88-1829A>T
c.342A>T
n.3736A>T
n.3744A>T
 gnomAD v4
17g.1728552G>ACA397594821WDR81c.3593G>A (p.Ser1198Asn)
c.440G>A (p.Ser147Asn)
c.-89+3766G>A (n.-89+3766G>A)
c.-14-1828G>A (n.-14-1828G>A)
c.59-1828G>A (n.59-1828G>A)
c.-308-2203G>A (n.-308-2203G>A)
n.979G>A
c.63-3773G>A (n.63-3773G>A)
n.88-1828G>A
c.343G>A
n.3737G>A
n.3745G>A
17g.1728552G>CCA397594822WDR81c.3593G>C (p.Ser1198Thr)
c.440G>C (p.Ser147Thr)
c.-89+3766G>C (n.-89+3766G>C)
c.-14-1828G>C (n.-14-1828G>C)
c.59-1828G>C (n.59-1828G>C)
c.-308-2203G>C (n.-308-2203G>C)
n.979G>C
c.63-3773G>C (n.63-3773G>C)
n.88-1828G>C
c.343G>C
n.3737G>C
n.3745G>C
 gnomAD v4
17g.1728552G=CA2243000512WDR81c.3593G= (p.Ser1198=)
c.440G= (p.Ser147=)
c.-89+3766G= (n.-89+3766G=)
c.-14-1828G= (n.-14-1828G=)
c.59-1828G= (n.59-1828G=)
c.-308-2203G= (n.-308-2203G=)
n.979G=
c.63-3773G= (n.63-3773G=)
n.88-1828G=
c.343G=
n.3737G=
n.3745G=
17g.1728552G>TCA397594823WDR81c.3593G>T (p.Ser1198Ile)
c.440G>T (p.Ser147Ile)
c.-89+3766G>T (n.-89+3766G>T)
c.-14-1828G>T (n.-14-1828G>T)
c.59-1828G>T (n.59-1828G>T)
c.-308-2203G>T (n.-308-2203G>T)
n.979G>T
c.63-3773G>T (n.63-3773G>T)
n.88-1828G>T
c.343G>T
n.3737G>T
n.3745G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.1728553T>ACA397594825WDR81c.3594T>A (p.Ser1198Arg)
c.441T>A (p.Ser147Arg)
c.-89+3767T>A (n.-89+3767T>A)
c.-14-1827T>A (n.-14-1827T>A)
c.59-1827T>A (n.59-1827T>A)
c.-308-2202T>A (n.-308-2202T>A)
n.980T>A
c.63-3772T>A (n.63-3772T>A)
n.88-1827T>A
c.344T>A
n.3738T>A
n.3746T>A
17g.1728553T>CCA497395038WDR81c.3594T>C (p.Ser1198=)
c.441T>C (p.Ser147=)
c.-89+3767T>C (n.-89+3767T>C)
c.-14-1827T>C (n.-14-1827T>C)
c.59-1827T>C (n.59-1827T>C)
c.-308-2202T>C (n.-308-2202T>C)
n.980T>C
c.63-3772T>C (n.63-3772T>C)
n.88-1827T>C
c.344T>C
n.3738T>C
n.3746T>C
17g.1728553T>GCA397594826WDR81c.3594T>G (p.Ser1198Arg)
c.441T>G (p.Ser147Arg)
c.-89+3767T>G (n.-89+3767T>G)
c.-14-1827T>G (n.-14-1827T>G)
c.59-1827T>G (n.59-1827T>G)
c.-308-2202T>G (n.-308-2202T>G)
n.980T>G
c.63-3772T>G (n.63-3772T>G)
n.88-1827T>G
c.344T>G
n.3738T>G
n.3746T>G
17g.1728554G>ACA286874044WDR81c.3595G>A (p.Gly1199Arg)
c.442G>A (p.Gly148Arg)
c.-89+3768G>A (n.-89+3768G>A)
c.-14-1826G>A (n.-14-1826G>A)
c.59-1826G>A (n.59-1826G>A)
c.-308-2201G>A (n.-308-2201G>A)
n.981G>A
c.63-3771G>A (n.63-3771G>A)
n.88-1826G>A
c.345G>A
n.3739G>A
n.3747G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728554G>CCA8273289WDR81c.3595G>C (p.Gly1199Arg)
c.442G>C (p.Gly148Arg)
c.-89+3768G>C (n.-89+3768G>C)
c.-14-1826G>C (n.-14-1826G>C)
c.59-1826G>C (n.59-1826G>C)
c.-308-2201G>C (n.-308-2201G>C)
n.981G>C
c.63-3771G>C (n.63-3771G>C)
n.88-1826G>C
c.345G>C
n.3739G>C
n.3747G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728554G=CA2243000517WDR81c.3595G= (p.Gly1199=)
c.442G= (p.Gly148=)
c.-89+3768G= (n.-89+3768G=)
c.-14-1826G= (n.-14-1826G=)
c.59-1826G= (n.59-1826G=)
c.-308-2201G= (n.-308-2201G=)
n.981G=
c.63-3771G= (n.63-3771G=)
n.88-1826G=
c.345G=
n.3739G=
n.3747G=
17g.1728554G>TCA286874048WDR81c.3595G>T (p.Gly1199Trp)
c.442G>T (p.Gly148Trp)
c.-89+3768G>T (n.-89+3768G>T)
c.-14-1826G>T (n.-14-1826G>T)
c.59-1826G>T (n.59-1826G>T)
c.-308-2201G>T (n.-308-2201G>T)
n.981G>T
c.63-3771G>T (n.63-3771G>T)
n.88-1826G>T
c.345G>T
n.3739G>T
n.3747G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728558delCA2635265593WDR81c.3599del (p.Gly1200GlufsTer?)
c.446del (p.Gly149GlufsTer?)
c.-88-3767del (n.-88-3767del)
c.-14-1822del (n.-14-1822del)
c.59-1822del (n.59-1822del)
c.-308-2197del (n.-308-2197del)
n.985del
c.63-3767del (n.63-3767del)
n.88-1822del
c.349del
n.3743del
n.3751del
 gnomAD v4
17g.1728555G>ACA397594828WDR81c.3596G>A (p.Gly1199Glu)
c.443G>A (p.Gly148Glu)
c.-88-3770G>A (n.-88-3770G>A)
c.-14-1825G>A (n.-14-1825G>A)
c.59-1825G>A (n.59-1825G>A)
c.-308-2200G>A (n.-308-2200G>A)
n.982G>A
c.63-3770G>A (n.63-3770G>A)
n.88-1825G>A
c.346G>A
n.3740G>A
n.3748G>A
 gnomAD v4
17g.1728555G>CCA397594830WDR81c.3596G>C (p.Gly1199Ala)
c.443G>C (p.Gly148Ala)
c.-88-3770G>C (n.-88-3770G>C)
c.-14-1825G>C (n.-14-1825G>C)
c.59-1825G>C (n.59-1825G>C)
c.-308-2200G>C (n.-308-2200G>C)
n.982G>C
c.63-3770G>C (n.63-3770G>C)
n.88-1825G>C
c.346G>C
n.3740G>C
n.3748G>C
17g.1728555G>TCA397594831WDR81c.3596G>T (p.Gly1199Val)
c.443G>T (p.Gly148Val)
c.-88-3770G>T (n.-88-3770G>T)
c.-14-1825G>T (n.-14-1825G>T)
c.59-1825G>T (n.59-1825G>T)
c.-308-2200G>T (n.-308-2200G>T)
n.982G>T
c.63-3770G>T (n.63-3770G>T)
n.88-1825G>T
c.346G>T
n.3740G>T
n.3748G>T
 gnomAD v4
17g.1728556G>ACA497395048WDR81c.3597G>A (p.Gly1199=)
c.444G>A (p.Gly148=)
c.-88-3769G>A (n.-88-3769G>A)
c.-14-1824G>A (n.-14-1824G>A)
c.59-1824G>A (n.59-1824G>A)
c.-308-2199G>A (n.-308-2199G>A)
n.983G>A
c.63-3769G>A (n.63-3769G>A)
n.88-1824G>A
c.347G>A
n.3741G>A
n.3749G>A
 gnomAD v4
17g.1728556G>CCA497395051WDR81c.3597G>C (p.Gly1199=)
c.444G>C (p.Gly148=)
c.-88-3769G>C (n.-88-3769G>C)
c.-14-1824G>C (n.-14-1824G>C)
c.59-1824G>C (n.59-1824G>C)
c.-308-2199G>C (n.-308-2199G>C)
n.983G>C
c.63-3769G>C (n.63-3769G>C)
n.88-1824G>C
c.347G>C
n.3741G>C
n.3749G>C
17g.1728556G>TCA497395050WDR81c.3597G>T (p.Gly1199=)
c.444G>T (p.Gly148=)
c.-88-3769G>T (n.-88-3769G>T)
c.-14-1824G>T (n.-14-1824G>T)
c.59-1824G>T (n.59-1824G>T)
c.-308-2199G>T (n.-308-2199G>T)
n.983G>T
c.63-3769G>T (n.63-3769G>T)
n.88-1824G>T
c.347G>T
n.3741G>T
n.3749G>T
 gnomAD v4
17g.1728557G>ACA8273290WDR81c.3598G>A (p.Gly1200Arg)
c.445G>A (p.Gly149Arg)
c.-88-3768G>A (n.-88-3768G>A)
c.-14-1823G>A (n.-14-1823G>A)
c.59-1823G>A (n.59-1823G>A)
c.-308-2198G>A (n.-308-2198G>A)
n.984G>A
c.63-3768G>A (n.63-3768G>A)
n.88-1823G>A
c.348G>A
n.3742G>A
n.3750G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728557G>CCA397594834WDR81c.3598G>C (p.Gly1200Arg)
c.445G>C (p.Gly149Arg)
c.-88-3768G>C (n.-88-3768G>C)
c.-14-1823G>C (n.-14-1823G>C)
c.59-1823G>C (n.59-1823G>C)
c.-308-2198G>C (n.-308-2198G>C)
n.984G>C
c.63-3768G>C (n.63-3768G>C)
n.88-1823G>C
c.348G>C
n.3742G>C
n.3750G>C
17g.1728557G=CA2243000523WDR81c.3598G= (p.Gly1200=)
c.445G= (p.Gly149=)
c.-88-3768G= (n.-88-3768G=)
c.-14-1823G= (n.-14-1823G=)
c.59-1823G= (n.59-1823G=)
c.-308-2198G= (n.-308-2198G=)
n.984G=
c.63-3768G= (n.63-3768G=)
n.88-1823G=
c.348G=
n.3742G=
n.3750G=
17g.1728557G>TCA397594833WDR81c.3598G>T (p.Gly1200Ter)
c.445G>T (p.Gly149Ter)
c.-88-3768G>T (n.-88-3768G>T)
c.-14-1823G>T (n.-14-1823G>T)
c.59-1823G>T (n.59-1823G>T)
c.-308-2198G>T (n.-308-2198G>T)
n.984G>T
c.63-3768G>T (n.63-3768G>T)
n.88-1823G>T
c.348G>T
n.3742G>T
n.3750G>T
17g.1728558G>ACA397594838WDR81c.3599G>A (p.Gly1200Glu)
c.446G>A (p.Gly149Glu)
c.-88-3767G>A (n.-88-3767G>A)
c.-14-1822G>A (n.-14-1822G>A)
c.59-1822G>A (n.59-1822G>A)
c.-308-2197G>A (n.-308-2197G>A)
n.985G>A
c.63-3767G>A (n.63-3767G>A)
n.88-1822G>A
c.349G>A
n.3743G>A
n.3751G>A
17g.1728558G>CCA397594836WDR81c.3599G>C (p.Gly1200Ala)
c.446G>C (p.Gly149Ala)
c.-88-3767G>C (n.-88-3767G>C)
c.-14-1822G>C (n.-14-1822G>C)
c.59-1822G>C (n.59-1822G>C)
c.-308-2197G>C (n.-308-2197G>C)
n.985G>C
c.63-3767G>C (n.63-3767G>C)
n.88-1822G>C
c.349G>C
n.3743G>C
n.3751G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.1728558G=CA2243000525WDR81c.3599G= (p.Gly1200=)
c.446G= (p.Gly149=)
c.-88-3767G= (n.-88-3767G=)
c.-14-1822G= (n.-14-1822G=)
c.59-1822G= (n.59-1822G=)
c.-308-2197G= (n.-308-2197G=)
n.985G=
c.63-3767G= (n.63-3767G=)
n.88-1822G=
c.349G=
n.3743G=
n.3751G=
17g.1728558G>TCA397594837WDR81c.3599G>T (p.Gly1200Val)
c.446G>T (p.Gly149Val)
c.-88-3767G>T (n.-88-3767G>T)
c.-14-1822G>T (n.-14-1822G>T)
c.59-1822G>T (n.59-1822G>T)
c.-308-2197G>T (n.-308-2197G>T)
n.985G>T
c.63-3767G>T (n.63-3767G>T)
n.88-1822G>T
c.349G>T
n.3743G>T
n.3751G>T
17g.1728559A>CCA497395056WDR81c.3600A>C (p.Gly1200=)
c.447A>C (p.Gly149=)
c.-88-3766A>C (n.-88-3766A>C)
c.-14-1821A>C (n.-14-1821A>C)
c.59-1821A>C (n.59-1821A>C)
c.-308-2196A>C (n.-308-2196A>C)
n.986A>C
c.63-3766A>C (n.63-3766A>C)
n.88-1821A>C
c.350A>C
n.3744A>C
n.3752A>C
17g.1728559A>GCA497395057WDR81c.3600A>G (p.Gly1200=)
c.447A>G (p.Gly149=)
c.-88-3766A>G (n.-88-3766A>G)
c.-14-1821A>G (n.-14-1821A>G)
c.59-1821A>G (n.59-1821A>G)
c.-308-2196A>G (n.-308-2196A>G)
n.986A>G
c.63-3766A>G (n.63-3766A>G)
n.88-1821A>G
c.350A>G
n.3744A>G
n.3752A>G
 gnomAD v4
17g.1728559A>TCA497395058WDR81c.3600A>T (p.Gly1200=)
c.447A>T (p.Gly149=)
c.-88-3766A>T (n.-88-3766A>T)
c.-14-1821A>T (n.-14-1821A>T)
c.59-1821A>T (n.59-1821A>T)
c.-308-2196A>T (n.-308-2196A>T)
n.986A>T
c.63-3766A>T (n.63-3766A>T)
n.88-1821A>T
c.350A>T
n.3744A>T
n.3752A>T
17g.1728560G>ACA397594839WDR81c.3601G>A (p.Asp1201Asn)
c.448G>A (p.Asp150Asn)
c.-88-3765G>A (n.-88-3765G>A)
c.-14-1820G>A (n.-14-1820G>A)
c.59-1820G>A (n.59-1820G>A)
c.-308-2195G>A (n.-308-2195G>A)
n.987G>A
c.63-3765G>A (n.63-3765G>A)
n.88-1820G>A
c.351G>A
n.3745G>A
n.3753G>A
17g.1728560G>CCA397594841WDR81c.3601G>C (p.Asp1201His)
c.448G>C (p.Asp150His)
c.-88-3765G>C (n.-88-3765G>C)
c.-14-1820G>C (n.-14-1820G>C)
c.59-1820G>C (n.59-1820G>C)
c.-308-2195G>C (n.-308-2195G>C)
n.987G>C
c.63-3765G>C (n.63-3765G>C)
n.88-1820G>C
c.351G>C
n.3745G>C
n.3753G>C
17g.1728560G>TCA397594842WDR81c.3601G>T (p.Asp1201Tyr)
c.448G>T (p.Asp150Tyr)
c.-88-3765G>T (n.-88-3765G>T)
c.-14-1820G>T (n.-14-1820G>T)
c.59-1820G>T (n.59-1820G>T)
c.-308-2195G>T (n.-308-2195G>T)
n.987G>T
c.63-3765G>T (n.63-3765G>T)
n.88-1820G>T
c.351G>T
n.3745G>T
n.3753G>T
17g.1728561A=CA2243000528WDR81c.3602A= (p.Asp1201=)
c.449A= (p.Asp150=)
c.-88-3764A= (n.-88-3764A=)
c.-14-1819A= (n.-14-1819A=)
c.59-1819A= (n.59-1819A=)
c.-308-2194A= (n.-308-2194A=)
n.988A=
c.63-3764A= (n.63-3764A=)
n.88-1819A=
c.352A=
n.3746A=
n.3754A=
17g.1728561A>CCA397594844WDR81c.3602A>C (p.Asp1201Ala)
c.449A>C (p.Asp150Ala)
c.-88-3764A>C (n.-88-3764A>C)
c.-14-1819A>C (n.-14-1819A>C)
c.59-1819A>C (n.59-1819A>C)
c.-308-2194A>C (n.-308-2194A>C)
n.988A>C
c.63-3764A>C (n.63-3764A>C)
n.88-1819A>C
c.352A>C
n.3746A>C
n.3754A>C
17g.1728561A>GCA397594845WDR81c.3602A>G (p.Asp1201Gly)
c.449A>G (p.Asp150Gly)
c.-88-3764A>G (n.-88-3764A>G)
c.-14-1819A>G (n.-14-1819A>G)
c.59-1819A>G (n.59-1819A>G)
c.-308-2194A>G (n.-308-2194A>G)
n.988A>G
c.63-3764A>G (n.63-3764A>G)
n.88-1819A>G
c.352A>G
n.3746A>G
n.3754A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.1728561A>TCA397594846WDR81c.3602A>T (p.Asp1201Val)
c.449A>T (p.Asp150Val)
c.-88-3764A>T (n.-88-3764A>T)
c.-14-1819A>T (n.-14-1819A>T)
c.59-1819A>T (n.59-1819A>T)
c.-308-2194A>T (n.-308-2194A>T)
n.988A>T
c.63-3764A>T (n.63-3764A>T)
n.88-1819A>T
c.352A>T
n.3746A>T
n.3754A>T
17g.1728562T>ACA397594847WDR81c.3603T>A (p.Asp1201Glu)
c.450T>A (p.Asp150Glu)
c.-88-3763T>A (n.-88-3763T>A)
c.-14-1818T>A (n.-14-1818T>A)
c.59-1818T>A (n.59-1818T>A)
c.-308-2193T>A (n.-308-2193T>A)
n.989T>A
c.63-3763T>A (n.63-3763T>A)
n.88-1818T>A
c.353T>A
n.3747T>A
n.3755T>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.1728562T>CCA497395067WDR81c.3603T>C (p.Asp1201=)
c.450T>C (p.Asp150=)
c.-88-3763T>C (n.-88-3763T>C)
c.-14-1818T>C (n.-14-1818T>C)
c.59-1818T>C (n.59-1818T>C)
c.-308-2193T>C (n.-308-2193T>C)
n.989T>C
c.63-3763T>C (n.63-3763T>C)
n.88-1818T>C
c.353T>C
n.3747T>C
n.3755T>C
17g.1728562T>GCA397594848WDR81c.3603T>G (p.Asp1201Glu)
c.450T>G (p.Asp150Glu)
c.-88-3763T>G (n.-88-3763T>G)
c.-14-1818T>G (n.-14-1818T>G)
c.59-1818T>G (n.59-1818T>G)
c.-308-2193T>G (n.-308-2193T>G)
n.989T>G
c.63-3763T>G (n.63-3763T>G)
n.88-1818T>G
c.353T>G
n.3747T>G
n.3755T>G
17g.1728563G>ACA397594850WDR81c.3604G>A (p.Gly1202Arg)
c.451G>A (p.Gly151Arg)
c.-88-3762G>A (n.-88-3762G>A)
c.-14-1817G>A (n.-14-1817G>A)
c.59-1817G>A (n.59-1817G>A)
c.-308-2192G>A (n.-308-2192G>A)
n.990G>A
c.63-3762G>A (n.63-3762G>A)
n.88-1817G>A
c.354G>A
n.3748G>A
n.3756G>A
 gnomAD v4
17g.1728563G>CCA397594852WDR81c.3604G>C (p.Gly1202Arg)
c.451G>C (p.Gly151Arg)
c.-88-3762G>C (n.-88-3762G>C)
c.-14-1817G>C (n.-14-1817G>C)
c.59-1817G>C (n.59-1817G>C)
c.-308-2192G>C (n.-308-2192G>C)
n.990G>C
c.63-3762G>C (n.63-3762G>C)
n.88-1817G>C
c.354G>C
n.3748G>C
n.3756G>C
17g.1728563G>TCA397594853WDR81c.3604G>T (p.Gly1202Ter)
c.451G>T (p.Gly151Ter)
c.-88-3762G>T (n.-88-3762G>T)
c.-14-1817G>T (n.-14-1817G>T)
c.59-1817G>T (n.59-1817G>T)
c.-308-2192G>T (n.-308-2192G>T)
n.990G>T
c.63-3762G>T (n.63-3762G>T)
n.88-1817G>T
c.354G>T
n.3748G>T
n.3756G>T
 gnomAD v4
17g.1728564G>ACA397594857WDR81c.3605G>A (p.Gly1202Glu)
c.452G>A (p.Gly151Glu)
c.-88-3761G>A (n.-88-3761G>A)
c.-14-1816G>A (n.-14-1816G>A)
c.59-1816G>A (n.59-1816G>A)
c.-308-2191G>A (n.-308-2191G>A)
n.991G>A
c.63-3761G>A (n.63-3761G>A)
n.88-1816G>A
c.355G>A
n.3749G>A
n.3757G>A
 gnomAD v4
17g.1728564G>CCA397594855WDR81c.3605G>C (p.Gly1202Ala)
c.452G>C (p.Gly151Ala)
c.-88-3761G>C (n.-88-3761G>C)
c.-14-1816G>C (n.-14-1816G>C)
c.59-1816G>C (n.59-1816G>C)
c.-308-2191G>C (n.-308-2191G>C)
n.991G>C
c.63-3761G>C (n.63-3761G>C)
n.88-1816G>C
c.355G>C
n.3749G>C
n.3757G>C
17g.1728564G>TCA397594856WDR81c.3605G>T (p.Gly1202Val)
c.452G>T (p.Gly151Val)
c.-88-3761G>T (n.-88-3761G>T)
c.-14-1816G>T (n.-14-1816G>T)
c.59-1816G>T (n.59-1816G>T)
c.-308-2191G>T (n.-308-2191G>T)
n.991G>T
c.63-3761G>T (n.63-3761G>T)
n.88-1816G>T
c.355G>T
n.3749G>T
n.3757G>T
17g.1728564_1728567delinsGAGACA2243000533WDR81c.3605_3608delinsGAGA (p.Gly1202=)
c.452_455delinsGAGA (p.Gly151=)
c.-88-3761_-88-3758delinsGAGA (n.-88-3761_-88-3758delinsGAGA)
c.-14-1816_-14-1813delinsGAGA (n.-14-1816_-14-1813delinsGAGA)
c.59-1816_59-1813delinsGAGA (n.59-1816_59-1813delinsGAGA)
c.-308-2191_-308-2188delinsGAGA (n.-308-2191_-308-2188delinsGAGA)
n.991_994delinsGAGA
c.63-3761_63-3758delinsGAGA (n.63-3761_63-3758delinsGAGA)
n.88-1816_88-1813delinsGAGA
c.355_358delinsGAGA
n.3749_3752delinsGAGA
n.3757_3760delinsGAGA
17g.1728565A=CA2243000536WDR81c.3606A= (p.Gly1202=)
c.453A= (p.Gly151=)
c.-88-3760A= (n.-88-3760A=)
c.-14-1815A= (n.-14-1815A=)
c.59-1815A= (n.59-1815A=)
c.-308-2190A= (n.-308-2190A=)
n.992A=
c.63-3760A= (n.63-3760A=)
n.88-1815A=
c.356A=
n.3750A=
n.3758A=
17g.1728565A>CCA497395075WDR81c.3606A>C (p.Gly1202=)
c.453A>C (p.Gly151=)
c.-88-3760A>C (n.-88-3760A>C)
c.-14-1815A>C (n.-14-1815A>C)
c.59-1815A>C (n.59-1815A>C)
c.-308-2190A>C (n.-308-2190A>C)
n.992A>C
c.63-3760A>C (n.63-3760A>C)
n.88-1815A>C
c.356A>C
n.3750A>C
n.3758A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728565A>GCA497395076WDR81c.3606A>G (p.Gly1202=)
c.453A>G (p.Gly151=)
c.-88-3760A>G (n.-88-3760A>G)
c.-14-1815A>G (n.-14-1815A>G)
c.59-1815A>G (n.59-1815A>G)
c.-308-2190A>G (n.-308-2190A>G)
n.992A>G
c.63-3760A>G (n.63-3760A>G)
n.88-1815A>G
c.356A>G
n.3750A>G
n.3758A>G
 gnomAD v4
17g.1728565A>TCA497395077WDR81c.3606A>T (p.Gly1202=)
c.453A>T (p.Gly151=)
c.-88-3760A>T (n.-88-3760A>T)
c.-14-1815A>T (n.-14-1815A>T)
c.59-1815A>T (n.59-1815A>T)
c.-308-2190A>T (n.-308-2190A>T)
n.992A>T
c.63-3760A>T (n.63-3760A>T)
n.88-1815A>T
c.356A>T
n.3750A>T
n.3758A>T
17g.1728571_1728573delCA8273291WDR81c.3612_3614del (p.Glu1205del)
c.459_461del (p.Glu154del)
c.-88-3754_-88-3752del (n.-88-3754_-88-3752del)
c.-14-1809_-14-1807del (n.-14-1809_-14-1807del)
c.59-1809_59-1807del (n.59-1809_59-1807del)
c.-308-2184_-308-2182del (n.-308-2184_-308-2182del)
n.998_1000del
c.63-3754_63-3752del (n.63-3754_63-3752del)
n.88-1809_88-1807del
c.362_364del
n.3756_3758del
n.3764_3766del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728566G>ACA397594860WDR81c.3607G>A (p.Glu1203Lys)
c.454G>A (p.Glu152Lys)
c.-88-3759G>A (n.-88-3759G>A)
c.-14-1814G>A (n.-14-1814G>A)
c.59-1814G>A (n.59-1814G>A)
c.-308-2189G>A (n.-308-2189G>A)
n.993G>A
c.63-3759G>A (n.63-3759G>A)
n.88-1814G>A
c.357G>A
n.3751G>A
n.3759G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728566G>CCA397594861WDR81c.3607G>C (p.Glu1203Gln)
c.454G>C (p.Glu152Gln)
c.-88-3759G>C (n.-88-3759G>C)
c.-14-1814G>C (n.-14-1814G>C)
c.59-1814G>C (n.59-1814G>C)
c.-308-2189G>C (n.-308-2189G>C)
n.993G>C
c.63-3759G>C (n.63-3759G>C)
n.88-1814G>C
c.357G>C
n.3751G>C
n.3759G>C
17g.1728566G=CA2243000538WDR81c.3607G= (p.Glu1203=)
c.454G= (p.Glu152=)
c.-88-3759G= (n.-88-3759G=)
c.-14-1814G= (n.-14-1814G=)
c.59-1814G= (n.59-1814G=)
c.-308-2189G= (n.-308-2189G=)
n.993G=
c.63-3759G= (n.63-3759G=)
n.88-1814G=
c.357G=
n.3751G=
n.3759G=
17g.1728566G>TCA397594862WDR81c.3607G>T (p.Glu1203Ter)
c.454G>T (p.Glu152Ter)
c.-88-3759G>T (n.-88-3759G>T)
c.-14-1814G>T (n.-14-1814G>T)
c.59-1814G>T (n.59-1814G>T)
c.-308-2189G>T (n.-308-2189G>T)
n.993G>T
c.63-3759G>T (n.63-3759G>T)
n.88-1814G>T
c.357G>T
n.3751G>T
n.3759G>T
17g.1728567A=CA2243000540WDR81c.3608A= (p.Glu1203=)
c.455A= (p.Glu152=)
c.-88-3758A= (n.-88-3758A=)
c.-14-1813A= (n.-14-1813A=)
c.59-1813A= (n.59-1813A=)
c.-308-2188A= (n.-308-2188A=)
n.994A=
c.63-3758A= (n.63-3758A=)
n.88-1813A=
c.358A=
n.3752A=
n.3760A=
17g.1728567A>CCA397594863WDR81c.3608A>C (p.Glu1203Ala)
c.455A>C (p.Glu152Ala)
c.-88-3758A>C (n.-88-3758A>C)
c.-14-1813A>C (n.-14-1813A>C)
c.59-1813A>C (n.59-1813A>C)
c.-308-2188A>C (n.-308-2188A>C)
n.994A>C
c.63-3758A>C (n.63-3758A>C)
n.88-1813A>C
c.358A>C
n.3752A>C
n.3760A>C
17g.1728567A>GCA397594865WDR81c.3608A>G (p.Glu1203Gly)
c.455A>G (p.Glu152Gly)
c.-88-3758A>G (n.-88-3758A>G)
c.-14-1813A>G (n.-14-1813A>G)
c.59-1813A>G (n.59-1813A>G)
c.-308-2188A>G (n.-308-2188A>G)
n.994A>G
c.63-3758A>G (n.63-3758A>G)
n.88-1813A>G
c.358A>G
n.3752A>G
n.3760A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728567A>TCA397594866WDR81c.3608A>T (p.Glu1203Val)
c.455A>T (p.Glu152Val)
c.-88-3758A>T (n.-88-3758A>T)
c.-14-1813A>T (n.-14-1813A>T)
c.59-1813A>T (n.59-1813A>T)
c.-308-2188A>T (n.-308-2188A>T)
n.994A>T
c.63-3758A>T (n.63-3758A>T)
n.88-1813A>T
c.358A>T
n.3752A>T
n.3760A>T
17g.1728568A=CA2243000542WDR81c.3609A= (p.Glu1203=)
c.456A= (p.Glu152=)
c.-88-3757A= (n.-88-3757A=)
c.-14-1812A= (n.-14-1812A=)
c.59-1812A= (n.59-1812A=)
c.-308-2187A= (n.-308-2187A=)
n.995A=
c.63-3757A= (n.63-3757A=)
n.88-1812A=
c.359A=
n.3753A=
n.3761A=
17g.1728568A>CCA397594868WDR81c.3609A>C (p.Glu1203Asp)
c.456A>C (p.Glu152Asp)
c.-88-3757A>C (n.-88-3757A>C)
c.-14-1812A>C (n.-14-1812A>C)
c.59-1812A>C (n.59-1812A>C)
c.-308-2187A>C (n.-308-2187A>C)
n.995A>C
c.63-3757A>C (n.63-3757A>C)
n.88-1812A>C
c.359A>C
n.3753A>C
n.3761A>C
 gnomAD v4
17g.1728568A>GCA497395083WDR81c.3609A>G (p.Glu1203=)
c.456A>G (p.Glu152=)
c.-88-3757A>G (n.-88-3757A>G)
c.-14-1812A>G (n.-14-1812A>G)
c.59-1812A>G (n.59-1812A>G)
c.-308-2187A>G (n.-308-2187A>G)
n.995A>G
c.63-3757A>G (n.63-3757A>G)
n.88-1812A>G
c.359A>G
n.3753A>G
n.3761A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728568A>TCA397594869WDR81c.3609A>T (p.Glu1203Asp)
c.456A>T (p.Glu152Asp)
c.-88-3757A>T (n.-88-3757A>T)
c.-14-1812A>T (n.-14-1812A>T)
c.59-1812A>T (n.59-1812A>T)
c.-308-2187A>T (n.-308-2187A>T)
n.995A>T
c.63-3757A>T (n.63-3757A>T)
n.88-1812A>T
c.359A>T
n.3753A>T
n.3761A>T
17g.1728569G>ACA397594871WDR81c.3610G>A (p.Glu1204Lys)
c.457G>A (p.Glu153Lys)
c.-88-3756G>A (n.-88-3756G>A)
c.-14-1811G>A (n.-14-1811G>A)
c.59-1811G>A (n.59-1811G>A)
c.-308-2186G>A (n.-308-2186G>A)
n.996G>A
c.63-3756G>A (n.63-3756G>A)
n.88-1811G>A
c.360G>A
n.3754G>A
n.3762G>A
17g.1728569G>CCA397594873WDR81c.3610G>C (p.Glu1204Gln)
c.457G>C (p.Glu153Gln)
c.-88-3756G>C (n.-88-3756G>C)
c.-14-1811G>C (n.-14-1811G>C)
c.59-1811G>C (n.59-1811G>C)
c.-308-2186G>C (n.-308-2186G>C)
n.996G>C
c.63-3756G>C (n.63-3756G>C)
n.88-1811G>C
c.360G>C
n.3754G>C
n.3762G>C
17g.1728569G>TCA397594875WDR81c.3610G>T (p.Glu1204Ter)
c.457G>T (p.Glu153Ter)
c.-88-3756G>T (n.-88-3756G>T)
c.-14-1811G>T (n.-14-1811G>T)
c.59-1811G>T (n.59-1811G>T)
c.-308-2186G>T (n.-308-2186G>T)
n.996G>T
c.63-3756G>T (n.63-3756G>T)
n.88-1811G>T
c.360G>T
n.3754G>T
n.3762G>T
 gnomAD v4
17g.1728570A>CCA397594878WDR81c.3611A>C (p.Glu1204Ala)
c.458A>C (p.Glu153Ala)
c.-88-3755A>C (n.-88-3755A>C)
c.-14-1810A>C (n.-14-1810A>C)
c.59-1810A>C (n.59-1810A>C)
c.-308-2185A>C (n.-308-2185A>C)
n.997A>C
c.63-3755A>C (n.63-3755A>C)
n.88-1810A>C
c.361A>C
n.3755A>C
n.3763A>C
17g.1728570A>GCA397594879WDR81c.3611A>G (p.Glu1204Gly)
c.458A>G (p.Glu153Gly)
c.-88-3755A>G (n.-88-3755A>G)
c.-14-1810A>G (n.-14-1810A>G)
c.59-1810A>G (n.59-1810A>G)
c.-308-2185A>G (n.-308-2185A>G)
n.997A>G
c.63-3755A>G (n.63-3755A>G)
n.88-1810A>G
c.361A>G
n.3755A>G
n.3763A>G
17g.1728570A>TCA397594877WDR81c.3611A>T (p.Glu1204Val)
c.458A>T (p.Glu153Val)
c.-88-3755A>T (n.-88-3755A>T)
c.-14-1810A>T (n.-14-1810A>T)
c.59-1810A>T (n.59-1810A>T)
c.-308-2185A>T (n.-308-2185A>T)
n.997A>T
c.63-3755A>T (n.63-3755A>T)
n.88-1810A>T
c.361A>T
n.3755A>T
n.3763A>T
17g.1728571A>CCA397594882WDR81c.3612A>C (p.Glu1204Asp)
c.459A>C (p.Glu153Asp)
c.-88-3754A>C (n.-88-3754A>C)
c.-14-1809A>C (n.-14-1809A>C)
c.59-1809A>C (n.59-1809A>C)
c.-308-2184A>C (n.-308-2184A>C)
n.998A>C
c.63-3754A>C (n.63-3754A>C)
n.88-1809A>C
c.362A>C
n.3756A>C
n.3764A>C
17g.1728571A>GCA497395088WDR81c.3612A>G (p.Glu1204=)
c.459A>G (p.Glu153=)
c.-88-3754A>G (n.-88-3754A>G)
c.-14-1809A>G (n.-14-1809A>G)
c.59-1809A>G (n.59-1809A>G)
c.-308-2184A>G (n.-308-2184A>G)
n.998A>G
c.63-3754A>G (n.63-3754A>G)
n.88-1809A>G
c.362A>G
n.3756A>G
n.3764A>G
 gnomAD v4
17g.1728571A>TCA397594884WDR81c.3612A>T (p.Glu1204Asp)
c.459A>T (p.Glu153Asp)
c.-88-3754A>T (n.-88-3754A>T)
c.-14-1809A>T (n.-14-1809A>T)
c.59-1809A>T (n.59-1809A>T)
c.-308-2184A>T (n.-308-2184A>T)
n.998A>T
c.63-3754A>T (n.63-3754A>T)
n.88-1809A>T
c.362A>T
n.3756A>T
n.3764A>T
17g.1728571_1728574delinsAGAGCA2243000543WDR81c.3612_3615delinsAGAG (p.Glu1204=)
c.459_462delinsAGAG (p.Glu153=)
c.-88-3754_-88-3751delinsAGAG (n.-88-3754_-88-3751delinsAGAG)
c.-14-1809_-14-1806delinsAGAG (n.-14-1809_-14-1806delinsAGAG)
c.59-1809_59-1806delinsAGAG (n.59-1809_59-1806delinsAGAG)
c.-308-2184_-308-2181delinsAGAG (n.-308-2184_-308-2181delinsAGAG)
n.998_1001delinsAGAG
c.63-3754_63-3751delinsAGAG (n.63-3754_63-3751delinsAGAG)
n.88-1809_88-1806delinsAGAG
c.362_365delinsAGAG
n.3756_3759delinsAGAG
n.3764_3767delinsAGAG
17g.1728572G>ACA397594886WDR81c.3613G>A (p.Glu1205Lys)
c.460G>A (p.Glu154Lys)
c.-88-3753G>A (n.-88-3753G>A)
c.-14-1808G>A (n.-14-1808G>A)
c.59-1808G>A (n.59-1808G>A)
c.-308-2183G>A (n.-308-2183G>A)
n.999G>A
c.63-3753G>A (n.63-3753G>A)
n.88-1808G>A
c.363G>A
n.3757G>A
n.3765G>A
 dbSNP
17g.1728572G>CCA397594888WDR81c.3613G>C (p.Glu1205Gln)
c.460G>C (p.Glu154Gln)
c.-88-3753G>C (n.-88-3753G>C)
c.-14-1808G>C (n.-14-1808G>C)
c.59-1808G>C (n.59-1808G>C)
c.-308-2183G>C (n.-308-2183G>C)
n.999G>C
c.63-3753G>C (n.63-3753G>C)
n.88-1808G>C
c.363G>C
n.3757G>C
n.3765G>C
17g.1728572G=CA2243000545WDR81c.3613G= (p.Glu1205=)
c.460G= (p.Glu154=)
c.-88-3753G= (n.-88-3753G=)
c.-14-1808G= (n.-14-1808G=)
c.59-1808G= (n.59-1808G=)
c.-308-2183G= (n.-308-2183G=)
n.999G=
c.63-3753G= (n.63-3753G=)
n.88-1808G=
c.363G=
n.3757G=
n.3765G=
17g.1728572G>TCA397594889WDR81c.3613G>T (p.Glu1205Ter)
c.460G>T (p.Glu154Ter)
c.-88-3753G>T (n.-88-3753G>T)
c.-14-1808G>T (n.-14-1808G>T)
c.59-1808G>T (n.59-1808G>T)
c.-308-2183G>T (n.-308-2183G>T)
n.999G>T
c.63-3753G>T (n.63-3753G>T)
n.88-1808G>T
c.363G>T
n.3757G>T
n.3765G>T
17g.1728579_1728581delCA8273292WDR81c.3620_3622del (p.Glu1207del)
c.467_469del (p.Glu156del)
c.-88-3746_-88-3744del (n.-88-3746_-88-3744del)
c.-14-1801_-14-1799del (n.-14-1801_-14-1799del)
c.59-1801_59-1799del (n.59-1801_59-1799del)
c.-308-2176_-308-2174del (n.-308-2176_-308-2174del)
n.1006_1008del
c.63-3746_63-3744del (n.63-3746_63-3744del)
n.88-1801_88-1799del
c.370_372del
n.3764_3766del
n.3772_3774del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728573A>CCA397594891WDR81c.3614A>C (p.Glu1205Ala)
c.461A>C (p.Glu154Ala)
c.-88-3752A>C (n.-88-3752A>C)
c.-14-1807A>C (n.-14-1807A>C)
c.59-1807A>C (n.59-1807A>C)
c.-308-2182A>C (n.-308-2182A>C)
n.1000A>C
c.63-3752A>C (n.63-3752A>C)
n.88-1807A>C
c.364A>C
n.3758A>C
n.3766A>C
17g.1728573A>GCA397594893WDR81c.3614A>G (p.Glu1205Gly)
c.461A>G (p.Glu154Gly)
c.-88-3752A>G (n.-88-3752A>G)
c.-14-1807A>G (n.-14-1807A>G)
c.59-1807A>G (n.59-1807A>G)
c.-308-2182A>G (n.-308-2182A>G)
n.1000A>G
c.63-3752A>G (n.63-3752A>G)
n.88-1807A>G
c.364A>G
n.3758A>G
n.3766A>G
17g.1728573A>TCA397594894WDR81c.3614A>T (p.Glu1205Val)
c.461A>T (p.Glu154Val)
c.-88-3752A>T (n.-88-3752A>T)
c.-14-1807A>T (n.-14-1807A>T)
c.59-1807A>T (n.59-1807A>T)
c.-308-2182A>T (n.-308-2182A>T)
n.1000A>T
c.63-3752A>T (n.63-3752A>T)
n.88-1807A>T
c.364A>T
n.3758A>T
n.3766A>T
17g.1728574G>ACA8273293WDR81c.3615G>A (p.Glu1205=)
c.462G>A (p.Glu154=)
c.-88-3751G>A (n.-88-3751G>A)
c.-14-1806G>A (n.-14-1806G>A)
c.59-1806G>A (n.59-1806G>A)
c.-308-2181G>A (n.-308-2181G>A)
n.1001G>A
c.63-3751G>A (n.63-3751G>A)
n.88-1806G>A
c.365G>A
n.3759G>A
n.3767G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728574G>CCA397594896WDR81c.3615G>C (p.Glu1205Asp)
c.462G>C (p.Glu154Asp)
c.-88-3751G>C (n.-88-3751G>C)
c.-14-1806G>C (n.-14-1806G>C)
c.59-1806G>C (n.59-1806G>C)
c.-308-2181G>C (n.-308-2181G>C)
n.1001G>C
c.63-3751G>C (n.63-3751G>C)
n.88-1806G>C
c.365G>C
n.3759G>C
n.3767G>C
17g.1728574G=CA2243000547WDR81c.3615G= (p.Glu1205=)
c.462G= (p.Glu154=)
c.-88-3751G= (n.-88-3751G=)
c.-14-1806G= (n.-14-1806G=)
c.59-1806G= (n.59-1806G=)
c.-308-2181G= (n.-308-2181G=)
n.1001G=
c.63-3751G= (n.63-3751G=)
n.88-1806G=
c.365G=
n.3759G=
n.3767G=
17g.1728574G>TCA397594898WDR81c.3615G>T (p.Glu1205Asp)
c.462G>T (p.Glu154Asp)
c.-88-3751G>T (n.-88-3751G>T)
c.-14-1806G>T (n.-14-1806G>T)
c.59-1806G>T (n.59-1806G>T)
c.-308-2181G>T (n.-308-2181G>T)
n.1001G>T
c.63-3751G>T (n.63-3751G>T)
n.88-1806G>T
c.365G>T
n.3759G>T
n.3767G>T
17g.1728575G>ACA397594902WDR81c.3616G>A (p.Glu1206Lys)
c.463G>A (p.Glu155Lys)
c.-88-3750G>A (n.-88-3750G>A)
c.-14-1805G>A (n.-14-1805G>A)
c.59-1805G>A (n.59-1805G>A)
c.-308-2180G>A (n.-308-2180G>A)
n.1002G>A
c.63-3750G>A (n.63-3750G>A)
n.88-1805G>A
c.366G>A
n.3760G>A
n.3768G>A
17g.1728575G>CCA397594900WDR81c.3616G>C (p.Glu1206Gln)
c.463G>C (p.Glu155Gln)
c.-88-3750G>C (n.-88-3750G>C)
c.-14-1805G>C (n.-14-1805G>C)
c.59-1805G>C (n.59-1805G>C)
c.-308-2180G>C (n.-308-2180G>C)
n.1002G>C
c.63-3750G>C (n.63-3750G>C)
n.88-1805G>C
c.366G>C
n.3760G>C
n.3768G>C
17g.1728575G>TCA397594901WDR81c.3616G>T (p.Glu1206Ter)
c.463G>T (p.Glu155Ter)
c.-88-3750G>T (n.-88-3750G>T)
c.-14-1805G>T (n.-14-1805G>T)
c.59-1805G>T (n.59-1805G>T)
c.-308-2180G>T (n.-308-2180G>T)
n.1002G>T
c.63-3750G>T (n.63-3750G>T)
n.88-1805G>T
c.366G>T
n.3760G>T
n.3768G>T
17g.1728576A=CA2243000550WDR81c.3617A= (p.Glu1206=)
c.464A= (p.Glu155=)
c.-88-3749A= (n.-88-3749A=)
c.-14-1804A= (n.-14-1804A=)
c.59-1804A= (n.59-1804A=)
c.-308-2179A= (n.-308-2179A=)
n.1003A=
c.63-3749A= (n.63-3749A=)
n.88-1804A=
c.367A=
n.3761A=
n.3769A=
17g.1728576A>CCA397594903WDR81c.3617A>C (p.Glu1206Ala)
c.464A>C (p.Glu155Ala)
c.-88-3749A>C (n.-88-3749A>C)
c.-14-1804A>C (n.-14-1804A>C)
c.59-1804A>C (n.59-1804A>C)
c.-308-2179A>C (n.-308-2179A>C)
n.1003A>C
c.63-3749A>C (n.63-3749A>C)
n.88-1804A>C
c.367A>C
n.3761A>C
n.3769A>C
17g.1728576A>GCA8273294WDR81c.3617A>G (p.Glu1206Gly)
c.464A>G (p.Glu155Gly)
c.-88-3749A>G (n.-88-3749A>G)
c.-14-1804A>G (n.-14-1804A>G)
c.59-1804A>G (n.59-1804A>G)
c.-308-2179A>G (n.-308-2179A>G)
n.1003A>G
c.63-3749A>G (n.63-3749A>G)
n.88-1804A>G
c.367A>G
n.3761A>G
n.3769A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728576A>TCA397594906WDR81c.3617A>T (p.Glu1206Val)
c.464A>T (p.Glu155Val)
c.-88-3749A>T (n.-88-3749A>T)
c.-14-1804A>T (n.-14-1804A>T)
c.59-1804A>T (n.59-1804A>T)
c.-308-2179A>T (n.-308-2179A>T)
n.1003A>T
c.63-3749A>T (n.63-3749A>T)
n.88-1804A>T
c.367A>T
n.3761A>T
n.3769A>T
17g.1728577G>ACA497395101WDR81c.3618G>A (p.Glu1206=)
c.465G>A (p.Glu155=)
c.-88-3748G>A (n.-88-3748G>A)
c.-14-1803G>A (n.-14-1803G>A)
c.59-1803G>A (n.59-1803G>A)
c.-308-2178G>A (n.-308-2178G>A)
n.1004G>A
c.63-3748G>A (n.63-3748G>A)
n.88-1803G>A
c.368G>A
n.3762G>A
n.3770G>A
17g.1728577G>CCA397594907WDR81c.3618G>C (p.Glu1206Asp)
c.465G>C (p.Glu155Asp)
c.-88-3748G>C (n.-88-3748G>C)
c.-14-1803G>C (n.-14-1803G>C)
c.59-1803G>C (n.59-1803G>C)
c.-308-2178G>C (n.-308-2178G>C)
n.1004G>C
c.63-3748G>C (n.63-3748G>C)
n.88-1803G>C
c.368G>C
n.3762G>C
n.3770G>C
17g.1728577G>TCA397594909WDR81c.3618G>T (p.Glu1206Asp)
c.465G>T (p.Glu155Asp)
c.-88-3748G>T (n.-88-3748G>T)
c.-14-1803G>T (n.-14-1803G>T)
c.59-1803G>T (n.59-1803G>T)
c.-308-2178G>T (n.-308-2178G>T)
n.1004G>T
c.63-3748G>T (n.63-3748G>T)
n.88-1803G>T
c.368G>T
n.3762G>T
n.3770G>T
17g.1728578G>ACA397594910WDR81c.3619G>A (p.Glu1207Lys)
c.466G>A (p.Glu156Lys)
c.-88-3747G>A (n.-88-3747G>A)
c.-14-1802G>A (n.-14-1802G>A)
c.59-1802G>A (n.59-1802G>A)
c.-308-2177G>A (n.-308-2177G>A)
n.1005G>A
c.63-3747G>A (n.63-3747G>A)
n.88-1802G>A
c.369G>A
n.3763G>A
n.3771G>A
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c.466G>C (p.Glu156Gln)
c.-88-3747G>C (n.-88-3747G>C)
c.-14-1802G>C (n.-14-1802G>C)
c.59-1802G>C (n.59-1802G>C)
c.-308-2177G>C (n.-308-2177G>C)
n.1005G>C
c.63-3747G>C (n.63-3747G>C)
n.88-1802G>C
c.369G>C
n.3763G>C
n.3771G>C
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c.-14-1802G>T (n.-14-1802G>T)
c.59-1802G>T (n.59-1802G>T)
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n.1005G>T
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n.88-1802G>T
c.369G>T
n.3763G>T
n.3771G>T
17g.1728579A>CCA397594915WDR81c.3620A>C (p.Glu1207Ala)
c.467A>C (p.Glu156Ala)
c.-88-3746A>C (n.-88-3746A>C)
c.-14-1801A>C (n.-14-1801A>C)
c.59-1801A>C (n.59-1801A>C)
c.-308-2176A>C (n.-308-2176A>C)
n.1006A>C
c.63-3746A>C (n.63-3746A>C)
n.88-1801A>C
c.370A>C
n.3764A>C
n.3772A>C
 gnomAD v4
17g.1728579A>GCA397594917WDR81c.3620A>G (p.Glu1207Gly)
c.467A>G (p.Glu156Gly)
c.-88-3746A>G (n.-88-3746A>G)
c.-14-1801A>G (n.-14-1801A>G)
c.59-1801A>G (n.59-1801A>G)
c.-308-2176A>G (n.-308-2176A>G)
n.1006A>G
c.63-3746A>G (n.63-3746A>G)
n.88-1801A>G
c.370A>G
n.3764A>G
n.3772A>G
 gnomAD v4
17g.1728579A>TCA397594918WDR81c.3620A>T (p.Glu1207Val)
c.467A>T (p.Glu156Val)
c.-88-3746A>T (n.-88-3746A>T)
c.-14-1801A>T (n.-14-1801A>T)
c.59-1801A>T (n.59-1801A>T)
c.-308-2176A>T (n.-308-2176A>T)
n.1006A>T
c.63-3746A>T (n.63-3746A>T)
n.88-1801A>T
c.370A>T
n.3764A>T
n.3772A>T
17g.1728580G>ACA497395107WDR81c.3621G>A (p.Glu1207=)
c.468G>A (p.Glu156=)
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c.-14-1800G>A (n.-14-1800G>A)
c.59-1800G>A (n.59-1800G>A)
c.-308-2175G>A (n.-308-2175G>A)
n.1007G>A
c.63-3745G>A (n.63-3745G>A)
n.88-1800G>A
c.371G>A
n.3765G>A
n.3773G>A
 dbSNP
17g.1728580G>CCA397594921WDR81c.3621G>C (p.Glu1207Asp)
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c.59-1800G>C (n.59-1800G>C)
c.-308-2175G>C (n.-308-2175G>C)
n.1007G>C
c.63-3745G>C (n.63-3745G>C)
n.88-1800G>C
c.371G>C
n.3765G>C
n.3773G>C
17g.1728580G=CA2243000552WDR81c.3621G= (p.Glu1207=)
c.468G= (p.Glu156=)
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c.468G>T (p.Glu156Asp)
c.-88-3745G>T (n.-88-3745G>T)
c.-14-1800G>T (n.-14-1800G>T)
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n.1007G>T
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n.88-1800G>T
c.371G>T
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n.3773G>T
17g.1728581G>ACA397594923WDR81c.3622G>A (p.Ala1208Thr)
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c.-14-1799G>A (n.-14-1799G>A)
c.59-1799G>A (n.59-1799G>A)
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n.88-1799G>A
c.372G>A
n.3766G>A
n.3774G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.1728581G>CCA397594924WDR81c.3622G>C (p.Ala1208Pro)
c.469G>C (p.Ala157Pro)
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n.1008G>C
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n.88-1799G>C
c.372G>C
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n.3774G>C
17g.1728581G>TCA397594926WDR81c.3622G>T (p.Ala1208Ser)
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n.88-1799G>T
c.372G>T
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n.3774G>T
 gnomAD v4
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c.470C>A (p.Ala157Glu)
c.-88-3743C>A (n.-88-3743C>A)
c.-14-1798C>A (n.-14-1798C>A)
c.59-1798C>A (n.59-1798C>A)
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n.1009C>A
c.63-3743C>A (n.63-3743C>A)
n.88-1798C>A
c.373C>A
n.3767C>A
n.3775C>A
 gnomAD v4
17g.1728582C=CA2243000553WDR81c.3623C= (p.Ala1208=)
c.470C= (p.Ala157=)
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c.-88-3743C>T (n.-88-3743C>T)
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n.1009C>T
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n.88-1798C>T
c.373C>T
n.3767C>T
n.3775C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.471A>C (p.Ala157=)
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c.59-1797A>C (n.59-1797A>C)
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n.88-1797A>C
c.374A>C
n.3768A>C
n.3776A>C
17g.1728583A>GCA497395117WDR81c.3624A>G (p.Ala1208=)
c.471A>G (p.Ala157=)
c.-88-3742A>G (n.-88-3742A>G)
c.-14-1797A>G (n.-14-1797A>G)
c.59-1797A>G (n.59-1797A>G)
c.-308-2172A>G (n.-308-2172A>G)
n.1010A>G
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n.88-1797A>G
c.374A>G
n.3768A>G
n.3776A>G
 gnomAD v4
17g.1728583A>TCA497395118WDR81c.3624A>T (p.Ala1208=)
c.471A>T (p.Ala157=)
c.-88-3742A>T (n.-88-3742A>T)
c.-14-1797A>T (n.-14-1797A>T)
c.59-1797A>T (n.59-1797A>T)
c.-308-2172A>T (n.-308-2172A>T)
n.1010A>T
c.63-3742A>T (n.63-3742A>T)
n.88-1797A>T
c.374A>T
n.3768A>T
n.3776A>T
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c.472C>A (p.Leu158Met)
c.-88-3741C>A (n.-88-3741C>A)
c.-14-1796C>A (n.-14-1796C>A)
c.59-1796C>A (n.59-1796C>A)
c.-308-2171C>A (n.-308-2171C>A)
n.1011C>A
c.63-3741C>A (n.63-3741C>A)
n.88-1796C>A
c.375C>A
n.3769C>A
n.3777C>A
17g.1728584C>GCA397594932WDR81c.3625C>G (p.Leu1209Val)
c.472C>G (p.Leu158Val)
c.-88-3741C>G (n.-88-3741C>G)
c.-14-1796C>G (n.-14-1796C>G)
c.59-1796C>G (n.59-1796C>G)
c.-308-2171C>G (n.-308-2171C>G)
n.1011C>G
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n.3777C>G
 gnomAD v4
17g.1728584C>TCA497395123WDR81c.3625C>T (p.Leu1209=)
c.472C>T (p.Leu158=)
c.-88-3741C>T (n.-88-3741C>T)
c.-14-1796C>T (n.-14-1796C>T)
c.59-1796C>T (n.59-1796C>T)
c.-308-2171C>T (n.-308-2171C>T)
n.1011C>T
c.63-3741C>T (n.63-3741C>T)
n.88-1796C>T
c.375C>T
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n.3777C>T
 gnomAD v4
17g.1728585T>ACA397594934WDR81c.3626T>A (p.Leu1209Gln)
c.473T>A (p.Leu158Gln)
c.-88-3740T>A (n.-88-3740T>A)
c.-14-1795T>A (n.-14-1795T>A)
c.59-1795T>A (n.59-1795T>A)
c.-308-2170T>A (n.-308-2170T>A)
n.1012T>A
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n.88-1795T>A
c.376T>A
n.3770T>A
n.3778T>A
17g.1728585T>CCA397594936WDR81c.3626T>C (p.Leu1209Pro)
c.473T>C (p.Leu158Pro)
c.-88-3740T>C (n.-88-3740T>C)
c.-14-1795T>C (n.-14-1795T>C)
c.59-1795T>C (n.59-1795T>C)
c.-308-2170T>C (n.-308-2170T>C)
n.1012T>C
c.63-3740T>C (n.63-3740T>C)
n.88-1795T>C
c.376T>C
n.3770T>C
n.3778T>C
17g.1728585T>GCA397594937WDR81c.3626T>G (p.Leu1209Arg)
c.473T>G (p.Leu158Arg)
c.-88-3740T>G (n.-88-3740T>G)
c.-14-1795T>G (n.-14-1795T>G)
c.59-1795T>G (n.59-1795T>G)
c.-308-2170T>G (n.-308-2170T>G)
n.1012T>G
c.63-3740T>G (n.63-3740T>G)
n.88-1795T>G
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n.3778T>G
17g.1728586G>ACA497395127WDR81c.3627G>A (p.Leu1209=)
c.474G>A (p.Leu158=)
c.-88-3739G>A (n.-88-3739G>A)
c.-14-1794G>A (n.-14-1794G>A)
c.59-1794G>A (n.59-1794G>A)
c.-308-2169G>A (n.-308-2169G>A)
n.1013G>A
c.63-3739G>A (n.63-3739G>A)
n.88-1794G>A
c.377G>A
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n.3779G>A
 gnomAD v4
17g.1728586G>CCA497395128WDR81c.3627G>C (p.Leu1209=)
c.474G>C (p.Leu158=)
c.-88-3739G>C (n.-88-3739G>C)
c.-14-1794G>C (n.-14-1794G>C)
c.59-1794G>C (n.59-1794G>C)
c.-308-2169G>C (n.-308-2169G>C)
n.1013G>C
c.63-3739G>C (n.63-3739G>C)
n.88-1794G>C
c.377G>C
n.3771G>C
n.3779G>C
17g.1728586G>TCA497395129WDR81c.3627G>T (p.Leu1209=)
c.474G>T (p.Leu158=)
c.-88-3739G>T (n.-88-3739G>T)
c.-14-1794G>T (n.-14-1794G>T)
c.59-1794G>T (n.59-1794G>T)
c.-308-2169G>T (n.-308-2169G>T)
n.1013G>T
c.63-3739G>T (n.63-3739G>T)
n.88-1794G>T
c.377G>T
n.3771G>T
n.3779G>T
 gnomAD v4
17g.1728587C>ACA397594939WDR81c.3628C>A (p.Pro1210Thr)
c.475C>A (p.Pro159Thr)
c.-88-3738C>A (n.-88-3738C>A)
c.-14-1793C>A (n.-14-1793C>A)
c.59-1793C>A (n.59-1793C>A)
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n.1014C>A
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n.88-1793C>A
c.378C>A
n.3772C>A
n.3780C>A
 gnomAD v4
17g.1728587C>GCA397594941WDR81c.3628C>G (p.Pro1210Ala)
c.475C>G (p.Pro159Ala)
c.-88-3738C>G (n.-88-3738C>G)
c.-14-1793C>G (n.-14-1793C>G)
c.59-1793C>G (n.59-1793C>G)
c.-308-2168C>G (n.-308-2168C>G)
n.1014C>G
c.63-3738C>G (n.63-3738C>G)
n.88-1793C>G
c.378C>G
n.3772C>G
n.3780C>G
17g.1728587C>TCA397594942WDR81c.3628C>T (p.Pro1210Ser)
c.475C>T (p.Pro159Ser)
c.-88-3738C>T (n.-88-3738C>T)
c.-14-1793C>T (n.-14-1793C>T)
c.59-1793C>T (n.59-1793C>T)
c.-308-2168C>T (n.-308-2168C>T)
n.1014C>T
c.63-3738C>T (n.63-3738C>T)
n.88-1793C>T
c.378C>T
n.3772C>T
n.3780C>T
 gnomAD v4
17g.1728588C>ACA397594944WDR81c.3629C>A (p.Pro1210His)
c.476C>A (p.Pro159His)
c.-88-3737C>A (n.-88-3737C>A)
c.-14-1792C>A (n.-14-1792C>A)
c.59-1792C>A (n.59-1792C>A)
c.-308-2167C>A (n.-308-2167C>A)
n.1015C>A
c.63-3737C>A (n.63-3737C>A)
n.88-1792C>A
c.379C>A
n.3773C>A
n.3781C>A
 gnomAD v4
17g.1728588C>GCA397594947WDR81c.3629C>G (p.Pro1210Arg)
c.476C>G (p.Pro159Arg)
c.-88-3737C>G (n.-88-3737C>G)
c.-14-1792C>G (n.-14-1792C>G)
c.59-1792C>G (n.59-1792C>G)
c.-308-2167C>G (n.-308-2167C>G)
n.1015C>G
c.63-3737C>G (n.63-3737C>G)
n.88-1792C>G
c.379C>G
n.3773C>G
n.3781C>G
17g.1728588C>TCA397594945WDR81c.3629C>T (p.Pro1210Leu)
c.476C>T (p.Pro159Leu)
c.-88-3737C>T (n.-88-3737C>T)
c.-14-1792C>T (n.-14-1792C>T)
c.59-1792C>T (n.59-1792C>T)
c.-308-2167C>T (n.-308-2167C>T)
n.1015C>T
c.63-3737C>T (n.63-3737C>T)
n.88-1792C>T
c.379C>T
n.3773C>T
n.3781C>T
17g.1728589T>ACA497395138WDR81c.3630T>A (p.Pro1210=)
c.477T>A (p.Pro159=)
c.-88-3736T>A (n.-88-3736T>A)
c.-14-1791T>A (n.-14-1791T>A)
c.59-1791T>A (n.59-1791T>A)
c.-308-2166T>A (n.-308-2166T>A)
n.1016T>A
c.63-3736T>A (n.63-3736T>A)
n.88-1791T>A
c.380T>A
n.3774T>A
n.3782T>A
 gnomAD v4
17g.1728589T>CCA497395139WDR81c.3630T>C (p.Pro1210=)
c.477T>C (p.Pro159=)
c.-88-3736T>C (n.-88-3736T>C)
c.-14-1791T>C (n.-14-1791T>C)
c.59-1791T>C (n.59-1791T>C)
c.-308-2166T>C (n.-308-2166T>C)
n.1016T>C
c.63-3736T>C (n.63-3736T>C)
n.88-1791T>C
c.380T>C
n.3774T>C
n.3782T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728589T>GCA497395141WDR81c.3630T>G (p.Pro1210=)
c.477T>G (p.Pro159=)
c.-88-3736T>G (n.-88-3736T>G)
c.-14-1791T>G (n.-14-1791T>G)
c.59-1791T>G (n.59-1791T>G)
c.-308-2166T>G (n.-308-2166T>G)
n.1016T>G
c.63-3736T>G (n.63-3736T>G)
n.88-1791T>G
c.380T>G
n.3774T>G
n.3782T>G
17g.1728589T=CA2243000555WDR81c.3630T= (p.Pro1210=)
c.477T= (p.Pro159=)
c.-88-3736T= (n.-88-3736T=)
c.-14-1791T= (n.-14-1791T=)
c.59-1791T= (n.59-1791T=)
c.-308-2166T= (n.-308-2166T=)
n.1016T=
c.63-3736T= (n.63-3736T=)
n.88-1791T=
c.380T=
n.3774T=
n.3782T=
17g.1728590G>ACA397594948WDR81c.3631G>A (p.Glu1211Lys)
c.478G>A (p.Glu160Lys)
c.-88-3735G>A (n.-88-3735G>A)
c.-14-1790G>A (n.-14-1790G>A)
c.59-1790G>A (n.59-1790G>A)
c.-308-2165G>A (n.-308-2165G>A)
n.1017G>A
c.63-3735G>A (n.63-3735G>A)
n.88-1790G>A
c.381G>A
n.3775G>A
n.3783G>A
 gnomAD v4
17g.1728590G>CCA397594949WDR81c.3631G>C (p.Glu1211Gln)
c.478G>C (p.Glu160Gln)
c.-88-3735G>C (n.-88-3735G>C)
c.-14-1790G>C (n.-14-1790G>C)
c.59-1790G>C (n.59-1790G>C)
c.-308-2165G>C (n.-308-2165G>C)
n.1017G>C
c.63-3735G>C (n.63-3735G>C)
n.88-1790G>C
c.381G>C
n.3775G>C
n.3783G>C
17g.1728590G>TCA397594950WDR81c.3631G>T (p.Glu1211Ter)
c.478G>T (p.Glu160Ter)
c.-88-3735G>T (n.-88-3735G>T)
c.-14-1790G>T (n.-14-1790G>T)
c.59-1790G>T (n.59-1790G>T)
c.-308-2165G>T (n.-308-2165G>T)
n.1017G>T
c.63-3735G>T (n.63-3735G>T)
n.88-1790G>T
c.381G>T
n.3775G>T
n.3783G>T
 gnomAD v4
17g.1728591A>CCA397594951WDR81c.3632A>C (p.Glu1211Ala)
c.479A>C (p.Glu160Ala)
c.-88-3734A>C (n.-88-3734A>C)
c.-14-1789A>C (n.-14-1789A>C)
c.59-1789A>C (n.59-1789A>C)
c.-308-2164A>C (n.-308-2164A>C)
n.1018A>C
c.63-3734A>C (n.63-3734A>C)
n.88-1789A>C
c.382A>C
n.3776A>C
n.3784A>C
17g.1728591A>GCA397594952WDR81c.3632A>G (p.Glu1211Gly)
c.479A>G (p.Glu160Gly)
c.-88-3734A>G (n.-88-3734A>G)
c.-14-1789A>G (n.-14-1789A>G)
c.59-1789A>G (n.59-1789A>G)
c.-308-2164A>G (n.-308-2164A>G)
n.1018A>G
c.63-3734A>G (n.63-3734A>G)
n.88-1789A>G
c.382A>G
n.3776A>G
n.3784A>G
17g.1728591A>TCA397594953WDR81c.3632A>T (p.Glu1211Val)
c.479A>T (p.Glu160Val)
c.-88-3734A>T (n.-88-3734A>T)
c.-14-1789A>T (n.-14-1789A>T)
c.59-1789A>T (n.59-1789A>T)
c.-308-2164A>T (n.-308-2164A>T)
n.1018A>T
c.63-3734A>T (n.63-3734A>T)
n.88-1789A>T
c.382A>T
n.3776A>T
n.3784A>T
17g.1728592G>ACA497395146WDR81c.3633G>A (p.Glu1211=)
c.480G>A (p.Glu160=)
c.-88-3733G>A (n.-88-3733G>A)
c.-14-1788G>A (n.-14-1788G>A)
c.59-1788G>A (n.59-1788G>A)
c.-308-2163G>A (n.-308-2163G>A)
n.1019G>A
c.63-3733G>A (n.63-3733G>A)
n.88-1788G>A
c.383G>A
n.3777G>A
n.3785G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728592G>CCA397594954WDR81c.3633G>C (p.Glu1211Asp)
c.480G>C (p.Glu160Asp)
c.-88-3733G>C (n.-88-3733G>C)
c.-14-1788G>C (n.-14-1788G>C)
c.59-1788G>C (n.59-1788G>C)
c.-308-2163G>C (n.-308-2163G>C)
n.1019G>C
c.63-3733G>C (n.63-3733G>C)
n.88-1788G>C
c.383G>C
n.3777G>C
n.3785G>C
17g.1728592G=CA2243000557WDR81c.3633G= (p.Glu1211=)
c.480G= (p.Glu160=)
c.-88-3733G= (n.-88-3733G=)
c.-14-1788G= (n.-14-1788G=)
c.59-1788G= (n.59-1788G=)
c.-308-2163G= (n.-308-2163G=)
n.1019G=
c.63-3733G= (n.63-3733G=)
n.88-1788G=
c.383G=
n.3777G=
n.3785G=
17g.1728592G>TCA397594955WDR81c.3633G>T (p.Glu1211Asp)
c.480G>T (p.Glu160Asp)
c.-88-3733G>T (n.-88-3733G>T)
c.-14-1788G>T (n.-14-1788G>T)
c.59-1788G>T (n.59-1788G>T)
c.-308-2163G>T (n.-308-2163G>T)
n.1019G>T
c.63-3733G>T (n.63-3733G>T)
n.88-1788G>T
c.383G>T
n.3777G>T
n.3785G>T
17g.1728593C>ACA397594957WDR81c.3634C>A (p.Gln1212Lys)
c.481C>A (p.Gln161Lys)
c.-88-3732C>A (n.-88-3732C>A)
c.-14-1787C>A (n.-14-1787C>A)
c.59-1787C>A (n.59-1787C>A)
c.-308-2162C>A (n.-308-2162C>A)
n.1020C>A
c.63-3732C>A (n.63-3732C>A)
n.88-1787C>A
c.384C>A
n.3778C>A
n.3786C>A
 gnomAD v4
17g.1728593C>GCA397594958WDR81c.3634C>G (p.Gln1212Glu)
c.481C>G (p.Gln161Glu)
c.-88-3732C>G (n.-88-3732C>G)
c.-14-1787C>G (n.-14-1787C>G)
c.59-1787C>G (n.59-1787C>G)
c.-308-2162C>G (n.-308-2162C>G)
n.1020C>G
c.63-3732C>G (n.63-3732C>G)
n.88-1787C>G
c.384C>G
n.3778C>G
n.3786C>G
17g.1728593C>TCA397594960WDR81c.3634C>T (p.Gln1212Ter)
c.481C>T (p.Gln161Ter)
c.-88-3732C>T (n.-88-3732C>T)
c.-14-1787C>T (n.-14-1787C>T)
c.59-1787C>T (n.59-1787C>T)
c.-308-2162C>T (n.-308-2162C>T)
n.1020C>T
c.63-3732C>T (n.63-3732C>T)
n.88-1787C>T
c.384C>T
n.3778C>T
n.3786C>T
 gnomAD v4
17g.1728594A=CA2243000562WDR81c.3635A= (p.Gln1212=)
c.482A= (p.Gln161=)
c.-88-3731A= (n.-88-3731A=)
c.-14-1786A= (n.-14-1786A=)
c.59-1786A= (n.59-1786A=)
c.-308-2161A= (n.-308-2161A=)
n.1021A=
c.63-3731A= (n.63-3731A=)
n.88-1786A=
c.385A=
n.3779A=
n.3787A=
17g.1728594A>CCA397594963WDR81c.3635A>C (p.Gln1212Pro)
c.482A>C (p.Gln161Pro)
c.-88-3731A>C (n.-88-3731A>C)
c.-14-1786A>C (n.-14-1786A>C)
c.59-1786A>C (n.59-1786A>C)
c.-308-2161A>C (n.-308-2161A>C)
n.1021A>C
c.63-3731A>C (n.63-3731A>C)
n.88-1786A>C
c.385A>C
n.3779A>C
n.3787A>C
17g.1728594A>GCA397594964WDR81c.3635A>G (p.Gln1212Arg)
c.482A>G (p.Gln161Arg)
c.-88-3731A>G (n.-88-3731A>G)
c.-14-1786A>G (n.-14-1786A>G)
c.59-1786A>G (n.59-1786A>G)
c.-308-2161A>G (n.-308-2161A>G)
n.1021A>G
c.63-3731A>G (n.63-3731A>G)
n.88-1786A>G
c.385A>G
n.3779A>G
n.3787A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.1728594A>TCA397594962WDR81c.3635A>T (p.Gln1212Leu)
c.482A>T (p.Gln161Leu)
c.-88-3731A>T (n.-88-3731A>T)
c.-14-1786A>T (n.-14-1786A>T)
c.59-1786A>T (n.59-1786A>T)
c.-308-2161A>T (n.-308-2161A>T)
n.1021A>T
c.63-3731A>T (n.63-3731A>T)
n.88-1786A>T
c.385A>T
n.3779A>T
n.3787A>T
17g.1728595G>ACA497395150WDR81c.3636G>A (p.Gln1212=)
c.483G>A (p.Gln161=)
c.-88-3730G>A (n.-88-3730G>A)
c.-14-1785G>A (n.-14-1785G>A)
c.59-1785G>A (n.59-1785G>A)
c.-308-2160G>A (n.-308-2160G>A)
n.1022G>A
c.63-3730G>A (n.63-3730G>A)
n.88-1785G>A
c.386G>A
n.3780G>A
n.3788G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.1728595G>CCA397594967WDR81c.3636G>C (p.Gln1212His)
c.483G>C (p.Gln161His)
c.-88-3730G>C (n.-88-3730G>C)
c.-14-1785G>C (n.-14-1785G>C)
c.59-1785G>C (n.59-1785G>C)
c.-308-2160G>C (n.-308-2160G>C)
n.1022G>C
c.63-3730G>C (n.63-3730G>C)
n.88-1785G>C
c.386G>C
n.3780G>C
n.3788G>C
17g.1728595G>TCA397594966WDR81c.3636G>T (p.Gln1212His)
c.483G>T (p.Gln161His)
c.-88-3730G>T (n.-88-3730G>T)
c.-14-1785G>T (n.-14-1785G>T)
c.59-1785G>T (n.59-1785G>T)
c.-308-2160G>T (n.-308-2160G>T)
n.1022G>T
c.63-3730G>T (n.63-3730G>T)
n.88-1785G>T
c.386G>T
n.3780G>T
n.3788G>T
 gnomAD v4
17g.1728596T>ACA397594971WDR81c.3637T>A (p.Ser1213Thr)
c.484T>A (p.Ser162Thr)
c.-88-3729T>A (n.-88-3729T>A)
c.-14-1784T>A (n.-14-1784T>A)
c.59-1784T>A (n.59-1784T>A)
c.-308-2159T>A (n.-308-2159T>A)
n.1023T>A
c.63-3729T>A (n.63-3729T>A)
n.88-1784T>A
c.387T>A
n.3781T>A
n.3789T>A
 gnomAD v4
17g.1728596T>CCA8273295WDR81c.3637T>C (p.Ser1213Pro)
c.484T>C (p.Ser162Pro)
c.-88-3729T>C (n.-88-3729T>C)
c.-14-1784T>C (n.-14-1784T>C)
c.59-1784T>C (n.59-1784T>C)
c.-308-2159T>C (n.-308-2159T>C)
n.1023T>C
c.63-3729T>C (n.63-3729T>C)
n.88-1784T>C
c.387T>C
n.3781T>C
n.3789T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728596T>GCA397594970WDR81c.3637T>G (p.Ser1213Ala)
c.484T>G (p.Ser162Ala)
c.-88-3729T>G (n.-88-3729T>G)
c.-14-1784T>G (n.-14-1784T>G)
c.59-1784T>G (n.59-1784T>G)
c.-308-2159T>G (n.-308-2159T>G)
n.1023T>G
c.63-3729T>G (n.63-3729T>G)
n.88-1784T>G
c.387T>G
n.3781T>G
n.3789T>G
17g.1728596T=CA2243000567WDR81c.3637T= (p.Ser1213=)
c.484T= (p.Ser162=)
c.-88-3729T= (n.-88-3729T=)
c.-14-1784T= (n.-14-1784T=)
c.59-1784T= (n.59-1784T=)
c.-308-2159T= (n.-308-2159T=)
n.1023T=
c.63-3729T= (n.63-3729T=)
n.88-1784T=
c.387T=
n.3781T=
n.3789T=
17g.1728597C>ACA397594973WDR81c.3638C>A (p.Ser1213Ter)
c.485C>A (p.Ser162Ter)
c.-88-3728C>A (n.-88-3728C>A)
c.-14-1783C>A (n.-14-1783C>A)
c.59-1783C>A (n.59-1783C>A)
c.-308-2158C>A (n.-308-2158C>A)
n.1024C>A
c.63-3728C>A (n.63-3728C>A)
n.88-1783C>A
c.388C>A
n.3782C>A
n.3790C>A
 gnomAD v4
17g.1728597C=CA2243000570WDR81c.3638C= (p.Ser1213=)
c.485C= (p.Ser162=)
c.-88-3728C= (n.-88-3728C=)
c.-14-1783C= (n.-14-1783C=)
c.59-1783C= (n.59-1783C=)
c.-308-2158C= (n.-308-2158C=)
n.1024C=
c.63-3728C= (n.63-3728C=)
n.88-1783C=
c.388C=
n.3782C=
n.3790C=
17g.1728597C>GCA397594975WDR81c.3638C>G (p.Ser1213Ter)
c.485C>G (p.Ser162Ter)
c.-88-3728C>G (n.-88-3728C>G)
c.-14-1783C>G (n.-14-1783C>G)
c.59-1783C>G (n.59-1783C>G)
c.-308-2158C>G (n.-308-2158C>G)
n.1024C>G
c.63-3728C>G (n.63-3728C>G)
n.88-1783C>G
c.388C>G
n.3782C>G
n.3790C>G
 COSMIC COSMIC
17g.1728597C>TCA8273296WDR81c.3638C>T (p.Ser1213Leu)
c.485C>T (p.Ser162Leu)
c.-88-3728C>T (n.-88-3728C>T)
c.-14-1783C>T (n.-14-1783C>T)
c.59-1783C>T (n.59-1783C>T)
c.-308-2158C>T (n.-308-2158C>T)
n.1024C>T
c.63-3728C>T (n.63-3728C>T)
n.88-1783C>T
c.388C>T
n.3782C>T
n.3790C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728598A>CCA497395156WDR81c.3639A>C (p.Ser1213=)
c.486A>C (p.Ser162=)
c.-88-3727A>C (n.-88-3727A>C)
c.-14-1782A>C (n.-14-1782A>C)
c.59-1782A>C (n.59-1782A>C)
c.-308-2157A>C (n.-308-2157A>C)
n.1025A>C
c.63-3727A>C (n.63-3727A>C)
n.88-1782A>C
c.389A>C
n.3783A>C
n.3791A>C
17g.1728598A>GCA497395157WDR81c.3639A>G (p.Ser1213=)
c.486A>G (p.Ser162=)
c.-88-3727A>G (n.-88-3727A>G)
c.-14-1782A>G (n.-14-1782A>G)
c.59-1782A>G (n.59-1782A>G)
c.-308-2157A>G (n.-308-2157A>G)
n.1025A>G
c.63-3727A>G (n.63-3727A>G)
n.88-1782A>G
c.389A>G
n.3783A>G
n.3791A>G
17g.1728598A>TCA497395158WDR81c.3639A>T (p.Ser1213=)
c.486A>T (p.Ser162=)
c.-88-3727A>T (n.-88-3727A>T)
c.-14-1782A>T (n.-14-1782A>T)
c.59-1782A>T (n.59-1782A>T)
c.-308-2157A>T (n.-308-2157A>T)
n.1025A>T
c.63-3727A>T (n.63-3727A>T)
n.88-1782A>T
c.389A>T
n.3783A>T
n.3791A>T
 gnomAD v4
17g.1728599G>ACA397594976WDR81c.3640G>A (p.Glu1214Lys)
c.487G>A (p.Glu163Lys)
c.-88-3726G>A (n.-88-3726G>A)
c.-14-1781G>A (n.-14-1781G>A)
c.59-1781G>A (n.59-1781G>A)
c.-308-2156G>A (n.-308-2156G>A)
n.1026G>A
c.63-3726G>A (n.63-3726G>A)
n.88-1781G>A
c.390G>A
n.3784G>A
n.3792G>A
 gnomAD v4
17g.1728599G>CCA397594977WDR81c.3640G>C (p.Glu1214Gln)
c.487G>C (p.Glu163Gln)
c.-88-3726G>C (n.-88-3726G>C)
c.-14-1781G>C (n.-14-1781G>C)
c.59-1781G>C (n.59-1781G>C)
c.-308-2156G>C (n.-308-2156G>C)
n.1026G>C
c.63-3726G>C (n.63-3726G>C)
n.88-1781G>C
c.390G>C
n.3784G>C
n.3792G>C
17g.1728599G>TCA397594979WDR81c.3640G>T (p.Glu1214Ter)
c.487G>T (p.Glu163Ter)
c.-88-3726G>T (n.-88-3726G>T)
c.-14-1781G>T (n.-14-1781G>T)
c.59-1781G>T (n.59-1781G>T)
c.-308-2156G>T (n.-308-2156G>T)
n.1026G>T
c.63-3726G>T (n.63-3726G>T)
n.88-1781G>T
c.390G>T
n.3784G>T
n.3792G>T
 gnomAD v4
17g.1728600A>CCA397594980WDR81c.3641A>C (p.Glu1214Ala)
c.488A>C (p.Glu163Ala)
c.-88-3725A>C (n.-88-3725A>C)
c.-14-1780A>C (n.-14-1780A>C)
c.59-1780A>C (n.59-1780A>C)
c.-308-2155A>C (n.-308-2155A>C)
n.1027A>C
c.63-3725A>C (n.63-3725A>C)
n.88-1780A>C
c.391A>C
n.3785A>C
n.3793A>C
17g.1728600A>GCA397594982WDR81c.3641A>G (p.Glu1214Gly)
c.488A>G (p.Glu163Gly)
c.-88-3725A>G (n.-88-3725A>G)
c.-14-1780A>G (n.-14-1780A>G)
c.59-1780A>G (n.59-1780A>G)
c.-308-2155A>G (n.-308-2155A>G)
n.1027A>G
c.63-3725A>G (n.63-3725A>G)
n.88-1780A>G
c.391A>G
n.3785A>G
n.3793A>G
 gnomAD v4
17g.1728600A>TCA397594983WDR81c.3641A>T (p.Glu1214Val)
c.488A>T (p.Glu163Val)
c.-88-3725A>T (n.-88-3725A>T)
c.-14-1780A>T (n.-14-1780A>T)
c.59-1780A>T (n.59-1780A>T)
c.-308-2155A>T (n.-308-2155A>T)
n.1027A>T
c.63-3725A>T (n.63-3725A>T)
n.88-1780A>T
c.391A>T
n.3785A>T
n.3793A>T
17g.1728601A>CCA397594985WDR81c.3642A>C (p.Glu1214Asp)
c.489A>C (p.Glu163Asp)
c.-88-3724A>C (n.-88-3724A>C)
c.-14-1779A>C (n.-14-1779A>C)
c.59-1779A>C (n.59-1779A>C)
c.-308-2154A>C (n.-308-2154A>C)
n.1028A>C
c.63-3724A>C (n.63-3724A>C)
n.88-1779A>C
c.392A>C
n.3786A>C
n.3794A>C
17g.1728601A>GCA497395165WDR81c.3642A>G (p.Glu1214=)
c.489A>G (p.Glu163=)
c.-88-3724A>G (n.-88-3724A>G)
c.-14-1779A>G (n.-14-1779A>G)
c.59-1779A>G (n.59-1779A>G)
c.-308-2154A>G (n.-308-2154A>G)
n.1028A>G
c.63-3724A>G (n.63-3724A>G)
n.88-1779A>G
c.392A>G
n.3786A>G
n.3794A>G
17g.1728601A>TCA397594986WDR81c.3642A>T (p.Glu1214Asp)
c.489A>T (p.Glu163Asp)
c.-88-3724A>T (n.-88-3724A>T)
c.-14-1779A>T (n.-14-1779A>T)
c.59-1779A>T (n.59-1779A>T)
c.-308-2154A>T (n.-308-2154A>T)
n.1028A>T
c.63-3724A>T (n.63-3724A>T)
n.88-1779A>T
c.392A>T
n.3786A>T
n.3794A>T
17g.1728602G>ACA397594990WDR81c.3643G>A (p.Gly1215Ser)
c.490G>A (p.Gly164Ser)
c.-88-3723G>A (n.-88-3723G>A)
c.-14-1778G>A (n.-14-1778G>A)
c.59-1778G>A (n.59-1778G>A)
c.-308-2153G>A (n.-308-2153G>A)
n.1029G>A
c.63-3723G>A (n.63-3723G>A)
n.88-1778G>A
c.393G>A
n.3787G>A
n.3795G>A
 gnomAD v4
17g.1728602G>CCA397594987WDR81c.3643G>C (p.Gly1215Arg)
c.490G>C (p.Gly164Arg)
c.-88-3723G>C (n.-88-3723G>C)
c.-14-1778G>C (n.-14-1778G>C)
c.59-1778G>C (n.59-1778G>C)
c.-308-2153G>C (n.-308-2153G>C)
n.1029G>C
c.63-3723G>C (n.63-3723G>C)
n.88-1778G>C
c.393G>C
n.3787G>C
n.3795G>C
17g.1728602G>TCA397594989WDR81c.3643G>T (p.Gly1215Cys)
c.490G>T (p.Gly164Cys)
c.-88-3723G>T (n.-88-3723G>T)
c.-14-1778G>T (n.-14-1778G>T)
c.59-1778G>T (n.59-1778G>T)
c.-308-2153G>T (n.-308-2153G>T)
n.1029G>T
c.63-3723G>T (n.63-3723G>T)
n.88-1778G>T
c.393G>T
n.3787G>T
n.3795G>T
 gnomAD v4
17g.1728603G>ACA397594992WDR81c.3644G>A (p.Gly1215Asp)
c.491G>A (p.Gly164Asp)
c.-88-3722G>A (n.-88-3722G>A)
c.-14-1777G>A (n.-14-1777G>A)
c.59-1777G>A (n.59-1777G>A)
c.-308-2152G>A (n.-308-2152G>A)
n.1030G>A
c.63-3722G>A (n.63-3722G>A)
n.88-1777G>A
c.394G>A
n.3788G>A
n.3796G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728603G>CCA397594994WDR81c.3644G>C (p.Gly1215Ala)
c.491G>C (p.Gly164Ala)
c.-88-3722G>C (n.-88-3722G>C)
c.-14-1777G>C (n.-14-1777G>C)
c.59-1777G>C (n.59-1777G>C)
c.-308-2152G>C (n.-308-2152G>C)
n.1030G>C
c.63-3722G>C (n.63-3722G>C)
n.88-1777G>C
c.394G>C
n.3788G>C
n.3796G>C
17g.1728603G=CA2243000573WDR81c.3644G= (p.Gly1215=)
c.491G= (p.Gly164=)
c.-88-3722G= (n.-88-3722G=)
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n.1030G=
c.63-3722G= (n.63-3722G=)
n.88-1777G=
c.394G=
n.3788G=
n.3796G=
17g.1728603G>TCA397594995WDR81c.3644G>T (p.Gly1215Val)
c.491G>T (p.Gly164Val)
c.-88-3722G>T (n.-88-3722G>T)
c.-14-1777G>T (n.-14-1777G>T)
c.59-1777G>T (n.59-1777G>T)
c.-308-2152G>T (n.-308-2152G>T)
n.1030G>T
c.63-3722G>T (n.63-3722G>T)
n.88-1777G>T
c.394G>T
n.3788G>T
n.3796G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728604C>ACA497394657WDR81c.3645C>A (p.Gly1215=)
c.492C>A (p.Gly164=)
c.-88-3721C>A (n.-88-3721C>A)
c.-14-1776C>A (n.-14-1776C>A)
c.59-1776C>A (n.59-1776C>A)
c.-308-2151C>A (n.-308-2151C>A)
n.1031C>A
c.63-3721C>A (n.63-3721C>A)
n.88-1776C>A
c.395C>A
n.3789C>A
n.3797C>A
 gnomAD v4
17g.1728604C>GCA497394658WDR81c.3645C>G (p.Gly1215=)
c.492C>G (p.Gly164=)
c.-88-3721C>G (n.-88-3721C>G)
c.-14-1776C>G (n.-14-1776C>G)
c.59-1776C>G (n.59-1776C>G)
c.-308-2151C>G (n.-308-2151C>G)
n.1031C>G
c.63-3721C>G (n.63-3721C>G)
n.88-1776C>G
c.395C>G
n.3789C>G
n.3797C>G
17g.1728604C>TCA497394659WDR81c.3645C>T (p.Gly1215=)
c.492C>T (p.Gly164=)
c.-88-3721C>T (n.-88-3721C>T)
c.-14-1776C>T (n.-14-1776C>T)
c.59-1776C>T (n.59-1776C>T)
c.-308-2151C>T (n.-308-2151C>T)
n.1031C>T
c.63-3721C>T (n.63-3721C>T)
n.88-1776C>T
c.395C>T
n.3789C>T
n.3797C>T
 gnomAD v4
17g.1728605A>CCA397594997WDR81c.3646A>C (p.Lys1216Gln)
c.493A>C (p.Lys165Gln)
c.-88-3720A>C (n.-88-3720A>C)
c.-14-1775A>C (n.-14-1775A>C)
c.59-1775A>C (n.59-1775A>C)
c.-308-2150A>C (n.-308-2150A>C)
n.1032A>C
c.63-3720A>C (n.63-3720A>C)
n.88-1775A>C
c.396A>C
n.3790A>C
n.3798A>C
17g.1728605A>GCA397594998WDR81c.3646A>G (p.Lys1216Glu)
c.493A>G (p.Lys165Glu)
c.-88-3720A>G (n.-88-3720A>G)
c.-14-1775A>G (n.-14-1775A>G)
c.59-1775A>G (n.59-1775A>G)
c.-308-2150A>G (n.-308-2150A>G)
n.1032A>G
c.63-3720A>G (n.63-3720A>G)
n.88-1775A>G
c.396A>G
n.3790A>G
n.3798A>G
 gnomAD v4
17g.1728605A>TCA397594999WDR81c.3646A>T (p.Lys1216Ter)
c.493A>T (p.Lys165Ter)
c.-88-3720A>T (n.-88-3720A>T)
c.-14-1775A>T (n.-14-1775A>T)
c.59-1775A>T (n.59-1775A>T)
c.-308-2150A>T (n.-308-2150A>T)
n.1032A>T
c.63-3720A>T (n.63-3720A>T)
n.88-1775A>T
c.396A>T
n.3790A>T
n.3798A>T
17g.1728607delCA2635265667WDR81c.3648del (p.Glu1217AsnfsTer?)
c.495del (p.Glu166AsnfsTer?)
c.-88-3718del (n.-88-3718del)
c.-14-1773del (n.-14-1773del)
c.59-1773del (n.59-1773del)
c.-308-2148del (n.-308-2148del)
n.1034del
c.63-3718del (n.63-3718del)
n.88-1773del
c.398del
n.3792del
n.3800del
 gnomAD v4
17g.1728606A>CCA397595001WDR81c.3647A>C (p.Lys1216Thr)
c.494A>C (p.Lys165Thr)
c.-88-3719A>C (n.-88-3719A>C)
c.-14-1774A>C (n.-14-1774A>C)
c.59-1774A>C (n.59-1774A>C)
c.-308-2149A>C (n.-308-2149A>C)
n.1033A>C
c.63-3719A>C (n.63-3719A>C)
n.88-1774A>C
c.397A>C
n.3791A>C
n.3799A>C
17g.1728606A>GCA397595002WDR81c.3647A>G (p.Lys1216Arg)
c.494A>G (p.Lys165Arg)
c.-88-3719A>G (n.-88-3719A>G)
c.-14-1774A>G (n.-14-1774A>G)
c.59-1774A>G (n.59-1774A>G)
c.-308-2149A>G (n.-308-2149A>G)
n.1033A>G
c.63-3719A>G (n.63-3719A>G)
n.88-1774A>G
c.397A>G
n.3791A>G
n.3799A>G
 gnomAD v4
17g.1728606A>TCA397595003WDR81c.3647A>T (p.Lys1216Ile)
c.494A>T (p.Lys165Ile)
c.-88-3719A>T (n.-88-3719A>T)
c.-14-1774A>T (n.-14-1774A>T)
c.59-1774A>T (n.59-1774A>T)
c.-308-2149A>T (n.-308-2149A>T)
n.1033A>T
c.63-3719A>T (n.63-3719A>T)
n.88-1774A>T
c.397A>T
n.3791A>T
n.3799A>T
17g.1728607A>CCA397595005WDR81c.3648A>C (p.Lys1216Asn)
c.495A>C (p.Lys165Asn)
c.-88-3718A>C (n.-88-3718A>C)
c.-14-1773A>C (n.-14-1773A>C)
c.59-1773A>C (n.59-1773A>C)
c.-308-2148A>C (n.-308-2148A>C)
n.1034A>C
c.63-3718A>C (n.63-3718A>C)
n.88-1773A>C
c.398A>C
n.3792A>C
n.3800A>C
17g.1728607A>GCA497394660WDR81c.3648A>G (p.Lys1216=)
c.495A>G (p.Lys165=)
c.-88-3718A>G (n.-88-3718A>G)
c.-14-1773A>G (n.-14-1773A>G)
c.59-1773A>G (n.59-1773A>G)
c.-308-2148A>G (n.-308-2148A>G)
n.1034A>G
c.63-3718A>G (n.63-3718A>G)
n.88-1773A>G
c.398A>G
n.3792A>G
n.3800A>G
17g.1728607A>TCA397595006WDR81c.3648A>T (p.Lys1216Asn)
c.495A>T (p.Lys165Asn)
c.-88-3718A>T (n.-88-3718A>T)
c.-14-1773A>T (n.-14-1773A>T)
c.59-1773A>T (n.59-1773A>T)
c.-308-2148A>T (n.-308-2148A>T)
n.1034A>T
c.63-3718A>T (n.63-3718A>T)
n.88-1773A>T
c.398A>T
n.3792A>T
n.3800A>T
17g.1728608G>ACA397595011WDR81c.3649G>A (p.Glu1217Lys)
c.496G>A (p.Glu166Lys)
c.-88-3717G>A (n.-88-3717G>A)
c.-14-1772G>A (n.-14-1772G>A)
c.59-1772G>A (n.59-1772G>A)
c.-308-2147G>A (n.-308-2147G>A)
n.1035G>A
c.63-3717G>A (n.63-3717G>A)
n.88-1772G>A
c.399G>A
n.3793G>A
n.3801G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.1728608G>CCA397595009WDR81c.3649G>C (p.Glu1217Gln)
c.496G>C (p.Glu166Gln)
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c.-14-1772G>C (n.-14-1772G>C)
c.59-1772G>C (n.59-1772G>C)
c.-308-2147G>C (n.-308-2147G>C)
n.1035G>C
c.63-3717G>C (n.63-3717G>C)
n.88-1772G>C
c.399G>C
n.3793G>C
n.3801G>C
17g.1728608G=CA2243000575WDR81c.3649G= (p.Glu1217=)
c.496G= (p.Glu166=)
c.-88-3717G= (n.-88-3717G=)
c.-14-1772G= (n.-14-1772G=)
c.59-1772G= (n.59-1772G=)
c.-308-2147G= (n.-308-2147G=)
n.1035G=
c.63-3717G= (n.63-3717G=)
n.88-1772G=
c.399G=
n.3793G=
n.3801G=
17g.1728608G>TCA397595008WDR81c.3649G>T (p.Glu1217Ter)
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c.-88-3717G>T (n.-88-3717G>T)
c.-14-1772G>T (n.-14-1772G>T)
c.59-1772G>T (n.59-1772G>T)
c.-308-2147G>T (n.-308-2147G>T)
n.1035G>T
c.63-3717G>T (n.63-3717G>T)
n.88-1772G>T
c.399G>T
n.3793G>T
n.3801G>T
 gnomAD v4
17g.1728609A>CCA397595012WDR81c.3650A>C (p.Glu1217Ala)
c.497A>C (p.Glu166Ala)
c.-88-3716A>C (n.-88-3716A>C)
c.-14-1771A>C (n.-14-1771A>C)
c.59-1771A>C (n.59-1771A>C)
c.-308-2146A>C (n.-308-2146A>C)
n.1036A>C
c.63-3716A>C (n.63-3716A>C)
n.88-1771A>C
c.400A>C
n.3794A>C
n.3802A>C
17g.1728609A>GCA397595014WDR81c.3650A>G (p.Glu1217Gly)
c.497A>G (p.Glu166Gly)
c.-88-3716A>G (n.-88-3716A>G)
c.-14-1771A>G (n.-14-1771A>G)
c.59-1771A>G (n.59-1771A>G)
c.-308-2146A>G (n.-308-2146A>G)
n.1036A>G
c.63-3716A>G (n.63-3716A>G)
n.88-1771A>G
c.400A>G
n.3794A>G
n.3802A>G
 gnomAD v4
17g.1728609A>TCA397595015WDR81c.3650A>T (p.Glu1217Val)
c.497A>T (p.Glu166Val)
c.-88-3716A>T (n.-88-3716A>T)
c.-14-1771A>T (n.-14-1771A>T)
c.59-1771A>T (n.59-1771A>T)
c.-308-2146A>T (n.-308-2146A>T)
n.1036A>T
c.63-3716A>T (n.63-3716A>T)
n.88-1771A>T
c.400A>T
n.3794A>T
n.3802A>T
17g.1728610A=CA2243000577WDR81c.3651A= (p.Glu1217=)
c.498A= (p.Glu166=)
c.-88-3715A= (n.-88-3715A=)
c.-14-1770A= (n.-14-1770A=)
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n.1037A=
c.63-3715A= (n.63-3715A=)
n.88-1770A=
c.401A=
n.3795A=
n.3803A=
17g.1728610A>CCA397595016WDR81c.3651A>C (p.Glu1217Asp)
c.498A>C (p.Glu166Asp)
c.-88-3715A>C (n.-88-3715A>C)
c.-14-1770A>C (n.-14-1770A>C)
c.59-1770A>C (n.59-1770A>C)
c.-308-2145A>C (n.-308-2145A>C)
n.1037A>C
c.63-3715A>C (n.63-3715A>C)
n.88-1770A>C
c.401A>C
n.3795A>C
n.3803A>C
17g.1728610A>GCA497394661WDR81c.3651A>G (p.Glu1217=)
c.498A>G (p.Glu166=)
c.-88-3715A>G (n.-88-3715A>G)
c.-14-1770A>G (n.-14-1770A>G)
c.59-1770A>G (n.59-1770A>G)
c.-308-2145A>G (n.-308-2145A>G)
n.1037A>G
c.63-3715A>G (n.63-3715A>G)
n.88-1770A>G
c.401A>G
n.3795A>G
n.3803A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728610A>TCA397595017WDR81c.3651A>T (p.Glu1217Asp)
c.498A>T (p.Glu166Asp)
c.-88-3715A>T (n.-88-3715A>T)
c.-14-1770A>T (n.-14-1770A>T)
c.59-1770A>T (n.59-1770A>T)
c.-308-2145A>T (n.-308-2145A>T)
n.1037A>T
c.63-3715A>T (n.63-3715A>T)
n.88-1770A>T
c.401A>T
n.3795A>T
n.3803A>T
17g.1728611C>ACA397595018WDR81c.3652C>A (p.Gln1218Lys)
c.499C>A (p.Gln167Lys)
c.-88-3714C>A (n.-88-3714C>A)
c.-14-1769C>A (n.-14-1769C>A)
c.59-1769C>A (n.59-1769C>A)
c.-308-2144C>A (n.-308-2144C>A)
n.1038C>A
c.63-3714C>A (n.63-3714C>A)
n.88-1769C>A
c.402C>A
n.3796C>A
n.3804C>A
 gnomAD v4
17g.1728611C=CA2243000579WDR81c.3652C= (p.Gln1218=)
c.499C= (p.Gln167=)
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c.402C=
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n.3804C=
17g.1728611C>GCA397595019WDR81c.3652C>G (p.Gln1218Glu)
c.499C>G (p.Gln167Glu)
c.-88-3714C>G (n.-88-3714C>G)
c.-14-1769C>G (n.-14-1769C>G)
c.59-1769C>G (n.59-1769C>G)
c.-308-2144C>G (n.-308-2144C>G)
n.1038C>G
c.63-3714C>G (n.63-3714C>G)
n.88-1769C>G
c.402C>G
n.3796C>G
n.3804C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728611C>TCA397595020WDR81c.3652C>T (p.Gln1218Ter)
c.499C>T (p.Gln167Ter)
c.-88-3714C>T (n.-88-3714C>T)
c.-14-1769C>T (n.-14-1769C>T)
c.59-1769C>T (n.59-1769C>T)
c.-308-2144C>T (n.-308-2144C>T)
n.1038C>T
c.63-3714C>T (n.63-3714C>T)
n.88-1769C>T
c.402C>T
n.3796C>T
n.3804C>T
17g.1728612A>CCA397595021WDR81c.3653A>C (p.Gln1218Pro)
c.500A>C (p.Gln167Pro)
c.-88-3713A>C (n.-88-3713A>C)
c.-14-1768A>C (n.-14-1768A>C)
c.59-1768A>C (n.59-1768A>C)
c.-308-2143A>C (n.-308-2143A>C)
n.1039A>C
c.63-3713A>C (n.63-3713A>C)
n.88-1768A>C
c.403A>C
n.3797A>C
n.3805A>C
17g.1728612A>GCA397595023WDR81c.3653A>G (p.Gln1218Arg)
c.500A>G (p.Gln167Arg)
c.-88-3713A>G (n.-88-3713A>G)
c.-14-1768A>G (n.-14-1768A>G)
c.59-1768A>G (n.59-1768A>G)
c.-308-2143A>G (n.-308-2143A>G)
n.1039A>G
c.63-3713A>G (n.63-3713A>G)
n.88-1768A>G
c.403A>G
n.3797A>G
n.3805A>G
 gnomAD v4
17g.1728612A>TCA397595024WDR81c.3653A>T (p.Gln1218Leu)
c.500A>T (p.Gln167Leu)
c.-88-3713A>T (n.-88-3713A>T)
c.-14-1768A>T (n.-14-1768A>T)
c.59-1768A>T (n.59-1768A>T)
c.-308-2143A>T (n.-308-2143A>T)
n.1039A>T
c.63-3713A>T (n.63-3713A>T)
n.88-1768A>T
c.403A>T
n.3797A>T
n.3805A>T
 gnomAD v4
17g.1728613G>ACA497394662WDR81c.3654G>A (p.Gln1218=)
c.501G>A (p.Gln167=)
c.-88-3712G>A (n.-88-3712G>A)
c.-14-1767G>A (n.-14-1767G>A)
c.59-1767G>A (n.59-1767G>A)
c.-308-2142G>A (n.-308-2142G>A)
n.1040G>A
c.63-3712G>A (n.63-3712G>A)
n.88-1767G>A
c.404G>A
n.3798G>A
n.3806G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.1728613G>CCA397595025WDR81c.3654G>C (p.Gln1218His)
c.501G>C (p.Gln167His)
c.-88-3712G>C (n.-88-3712G>C)
c.-14-1767G>C (n.-14-1767G>C)
c.59-1767G>C (n.59-1767G>C)
c.-308-2142G>C (n.-308-2142G>C)
n.1040G>C
c.63-3712G>C (n.63-3712G>C)
n.88-1767G>C
c.404G>C
n.3798G>C
n.3806G>C
17g.1728613G=CA2243000581WDR81c.3654G= (p.Gln1218=)
c.501G= (p.Gln167=)
c.-88-3712G= (n.-88-3712G=)
c.-14-1767G= (n.-14-1767G=)
c.59-1767G= (n.59-1767G=)
c.-308-2142G= (n.-308-2142G=)
n.1040G=
c.63-3712G= (n.63-3712G=)
n.88-1767G=
c.404G=
n.3798G=
n.3806G=
17g.1728613G>TCA397595027WDR81c.3654G>T (p.Gln1218His)
c.501G>T (p.Gln167His)
c.-88-3712G>T (n.-88-3712G>T)
c.-14-1767G>T (n.-14-1767G>T)
c.59-1767G>T (n.59-1767G>T)
c.-308-2142G>T (n.-308-2142G>T)
n.1040G>T
c.63-3712G>T (n.63-3712G>T)
n.88-1767G>T
c.404G>T
n.3798G>T
n.3806G>T
17g.1728614A>CCA397595031WDR81c.3655A>C (p.Lys1219Gln)
c.502A>C (p.Lys168Gln)
c.-88-3711A>C (n.-88-3711A>C)
c.-14-1766A>C (n.-14-1766A>C)
c.59-1766A>C (n.59-1766A>C)
c.-308-2141A>C (n.-308-2141A>C)
n.1041A>C
c.63-3711A>C (n.63-3711A>C)
n.88-1766A>C
c.405A>C
n.3799A>C
n.3807A>C
17g.1728614A>GCA397595028WDR81c.3655A>G (p.Lys1219Glu)
c.502A>G (p.Lys168Glu)
c.-88-3711A>G (n.-88-3711A>G)
c.-14-1766A>G (n.-14-1766A>G)
c.59-1766A>G (n.59-1766A>G)
c.-308-2141A>G (n.-308-2141A>G)
n.1041A>G
c.63-3711A>G (n.63-3711A>G)
n.88-1766A>G
c.405A>G
n.3799A>G
n.3807A>G
 gnomAD v4
17g.1728614A>TCA397595030WDR81c.3655A>T (p.Lys1219Ter)
c.502A>T (p.Lys168Ter)
c.-88-3711A>T (n.-88-3711A>T)
c.-14-1766A>T (n.-14-1766A>T)
c.59-1766A>T (n.59-1766A>T)
c.-308-2141A>T (n.-308-2141A>T)
n.1041A>T
c.63-3711A>T (n.63-3711A>T)
n.88-1766A>T
c.405A>T
n.3799A>T
n.3807A>T
 gnomAD v4
17g.1728615A>CCA397595033WDR81c.3656A>C (p.Lys1219Thr)
c.503A>C (p.Lys168Thr)
c.-88-3710A>C (n.-88-3710A>C)
c.-14-1765A>C (n.-14-1765A>C)
c.59-1765A>C (n.59-1765A>C)
c.-308-2140A>C (n.-308-2140A>C)
n.1042A>C
c.63-3710A>C (n.63-3710A>C)
n.88-1765A>C
c.406A>C
n.3800A>C
n.3808A>C
17g.1728615A>GCA397595035WDR81c.3656A>G (p.Lys1219Arg)
c.503A>G (p.Lys168Arg)
c.-88-3710A>G (n.-88-3710A>G)
c.-14-1765A>G (n.-14-1765A>G)
c.59-1765A>G (n.59-1765A>G)
c.-308-2140A>G (n.-308-2140A>G)
n.1042A>G
c.63-3710A>G (n.63-3710A>G)
n.88-1765A>G
c.406A>G
n.3800A>G
n.3808A>G
17g.1728615A>TCA397595036WDR81c.3656A>T (p.Lys1219Met)
c.503A>T (p.Lys168Met)
c.-88-3710A>T (n.-88-3710A>T)
c.-14-1765A>T (n.-14-1765A>T)
c.59-1765A>T (n.59-1765A>T)
c.-308-2140A>T (n.-308-2140A>T)
n.1042A>T
c.63-3710A>T (n.63-3710A>T)
n.88-1765A>T
c.406A>T
n.3800A>T
n.3808A>T
17g.1728616G>ACA8273297WDR81c.3657G>A (p.Lys1219=)
c.504G>A (p.Lys168=)
c.-88-3709G>A (n.-88-3709G>A)
c.-14-1764G>A (n.-14-1764G>A)
c.59-1764G>A (n.59-1764G>A)
c.-308-2139G>A (n.-308-2139G>A)
n.1043G>A
c.63-3709G>A (n.63-3709G>A)
n.88-1764G>A
c.407G>A
n.3801G>A
n.3809G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728616G>CCA397595038WDR81c.3657G>C (p.Lys1219Asn)
c.504G>C (p.Lys168Asn)
c.-88-3709G>C (n.-88-3709G>C)
c.-14-1764G>C (n.-14-1764G>C)
c.59-1764G>C (n.59-1764G>C)
c.-308-2139G>C (n.-308-2139G>C)
n.1043G>C
c.63-3709G>C (n.63-3709G>C)
n.88-1764G>C
c.407G>C
n.3801G>C
n.3809G>C
17g.1728616G=CA2243000583WDR81c.3657G= (p.Lys1219=)
c.504G= (p.Lys168=)
c.-88-3709G= (n.-88-3709G=)
c.-14-1764G= (n.-14-1764G=)
c.59-1764G= (n.59-1764G=)
c.-308-2139G= (n.-308-2139G=)
n.1043G=
c.63-3709G= (n.63-3709G=)
n.88-1764G=
c.407G=
n.3801G=
n.3809G=
17g.1728616G>TCA397595039WDR81c.3657G>T (p.Lys1219Asn)
c.504G>T (p.Lys168Asn)
c.-88-3709G>T (n.-88-3709G>T)
c.-14-1764G>T (n.-14-1764G>T)
c.59-1764G>T (n.59-1764G>T)
c.-308-2139G>T (n.-308-2139G>T)
n.1043G>T
c.63-3709G>T (n.63-3709G>T)
n.88-1764G>T
c.407G>T
n.3801G>T
n.3809G>T
 gnomAD v4
17g.1728617A>CCA397595041WDR81c.3658A>C (p.Ile1220Leu)
c.505A>C (p.Ile169Leu)
c.-88-3708A>C (n.-88-3708A>C)
c.-14-1763A>C (n.-14-1763A>C)
c.59-1763A>C (n.59-1763A>C)
c.-308-2138A>C (n.-308-2138A>C)
n.1044A>C
c.63-3708A>C (n.63-3708A>C)
n.88-1763A>C
c.408A>C
n.3802A>C
n.3810A>C
 gnomAD v4
17g.1728617A>GCA397595042WDR81c.3658A>G (p.Ile1220Val)
c.505A>G (p.Ile169Val)
c.-88-3708A>G (n.-88-3708A>G)
c.-14-1763A>G (n.-14-1763A>G)
c.59-1763A>G (n.59-1763A>G)
c.-308-2138A>G (n.-308-2138A>G)
n.1044A>G
c.63-3708A>G (n.63-3708A>G)
n.88-1763A>G
c.408A>G
n.3802A>G
n.3810A>G
 gnomAD v4
17g.1728617A>TCA397595043WDR81c.3658A>T (p.Ile1220Phe)
c.505A>T (p.Ile169Phe)
c.-88-3708A>T (n.-88-3708A>T)
c.-14-1763A>T (n.-14-1763A>T)
c.59-1763A>T (n.59-1763A>T)
c.-308-2138A>T (n.-308-2138A>T)
n.1044A>T
c.63-3708A>T (n.63-3708A>T)
n.88-1763A>T
c.408A>T
n.3802A>T
n.3810A>T
17g.1728618T>ACA397595044WDR81c.3659T>A (p.Ile1220Asn)
c.506T>A (p.Ile169Asn)
c.-88-3707T>A (n.-88-3707T>A)
c.-14-1762T>A (n.-14-1762T>A)
c.59-1762T>A (n.59-1762T>A)
c.-308-2137T>A (n.-308-2137T>A)
n.1045T>A
c.63-3707T>A (n.63-3707T>A)
n.88-1762T>A
c.409T>A
n.3803T>A
n.3811T>A
 gnomAD v4
17g.1728618T>CCA397595045WDR81c.3659T>C (p.Ile1220Thr)
c.506T>C (p.Ile169Thr)
c.-88-3707T>C (n.-88-3707T>C)
c.-14-1762T>C (n.-14-1762T>C)
c.59-1762T>C (n.59-1762T>C)
c.-308-2137T>C (n.-308-2137T>C)
n.1045T>C
c.63-3707T>C (n.63-3707T>C)
n.88-1762T>C
c.409T>C
n.3803T>C
n.3811T>C
17g.1728618T>GCA397595046WDR81c.3659T>G (p.Ile1220Ser)
c.506T>G (p.Ile169Ser)
c.-88-3707T>G (n.-88-3707T>G)
c.-14-1762T>G (n.-14-1762T>G)
c.59-1762T>G (n.59-1762T>G)
c.-308-2137T>G (n.-308-2137T>G)
n.1045T>G
c.63-3707T>G (n.63-3707T>G)
n.88-1762T>G
c.409T>G
n.3803T>G
n.3811T>G
17g.1728619C>ACA497394663WDR81c.3660C>A (p.Ile1220=)
c.507C>A (p.Ile169=)
c.-88-3706C>A (n.-88-3706C>A)
c.-14-1761C>A (n.-14-1761C>A)
c.59-1761C>A (n.59-1761C>A)
c.-308-2136C>A (n.-308-2136C>A)
n.1046C>A
c.63-3706C>A (n.63-3706C>A)
n.88-1761C>A
c.410C>A
n.3804C>A
n.3812C>A
17g.1728619C>GCA397595052WDR81c.3660C>G (p.Ile1220Met)
c.507C>G (p.Ile169Met)
c.-88-3706C>G (n.-88-3706C>G)
c.-14-1761C>G (n.-14-1761C>G)
c.59-1761C>G (n.59-1761C>G)
c.-308-2136C>G (n.-308-2136C>G)
n.1046C>G
c.63-3706C>G (n.63-3706C>G)
n.88-1761C>G
c.410C>G
n.3804C>G
n.3812C>G
 gnomAD v4
17g.1728619C>TCA497394664WDR81c.3660C>T (p.Ile1220=)
c.507C>T (p.Ile169=)
c.-88-3706C>T (n.-88-3706C>T)
c.-14-1761C>T (n.-14-1761C>T)
c.59-1761C>T (n.59-1761C>T)
c.-308-2136C>T (n.-308-2136C>T)
n.1046C>T
c.63-3706C>T (n.63-3706C>T)
n.88-1761C>T
c.410C>T
n.3804C>T
n.3812C>T
 COSMIC COSMIC
17g.1728620C>ACA397595055WDR81c.3661C>A (p.Leu1221Ile)
c.508C>A (p.Leu170Ile)
c.-88-3705C>A (n.-88-3705C>A)
c.-14-1760C>A (n.-14-1760C>A)
c.59-1760C>A (n.59-1760C>A)
c.-308-2135C>A (n.-308-2135C>A)
n.1047C>A
c.63-3705C>A (n.63-3705C>A)
n.88-1760C>A
c.411C>A
n.3805C>A
n.3813C>A
 gnomAD v4
17g.1728620C>GCA397595053WDR81c.3661C>G (p.Leu1221Val)
c.508C>G (p.Leu170Val)
c.-88-3705C>G (n.-88-3705C>G)
c.-14-1760C>G (n.-14-1760C>G)
c.59-1760C>G (n.59-1760C>G)
c.-308-2135C>G (n.-308-2135C>G)
n.1047C>G
c.63-3705C>G (n.63-3705C>G)
n.88-1760C>G
c.411C>G
n.3805C>G
n.3813C>G
17g.1728620C>TCA397595057WDR81c.3661C>T (p.Leu1221Phe)
c.508C>T (p.Leu170Phe)
c.-88-3705C>T (n.-88-3705C>T)
c.-14-1760C>T (n.-14-1760C>T)
c.59-1760C>T (n.59-1760C>T)
c.-308-2135C>T (n.-308-2135C>T)
n.1047C>T
c.63-3705C>T (n.63-3705C>T)
n.88-1760C>T
c.411C>T
n.3805C>T
n.3813C>T
 gnomAD v4
17g.1728621T>ACA397595058WDR81c.3662T>A (p.Leu1221His)
c.509T>A (p.Leu170His)
c.-88-3704T>A (n.-88-3704T>A)
c.-14-1759T>A (n.-14-1759T>A)
c.59-1759T>A (n.59-1759T>A)
c.-308-2134T>A (n.-308-2134T>A)
n.1048T>A
c.63-3704T>A (n.63-3704T>A)
n.88-1759T>A
c.412T>A
n.3806T>A
n.3814T>A
17g.1728621T>CCA397595060WDR81c.3662T>C (p.Leu1221Pro)
c.509T>C (p.Leu170Pro)
c.-88-3704T>C (n.-88-3704T>C)
c.-14-1759T>C (n.-14-1759T>C)
c.59-1759T>C (n.59-1759T>C)
c.-308-2134T>C (n.-308-2134T>C)
n.1048T>C
c.63-3704T>C (n.63-3704T>C)
n.88-1759T>C
c.412T>C
n.3806T>C
n.3814T>C
17g.1728621T>GCA397595061WDR81c.3662T>G (p.Leu1221Arg)
c.509T>G (p.Leu170Arg)
c.-88-3704T>G (n.-88-3704T>G)
c.-14-1759T>G (n.-14-1759T>G)
c.59-1759T>G (n.59-1759T>G)
c.-308-2134T>G (n.-308-2134T>G)
n.1048T>G
c.63-3704T>G (n.63-3704T>G)
n.88-1759T>G
c.412T>G
n.3806T>G
n.3814T>G

Number of alleles fetched