UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.172844004A= | CA1601456392 | ERGIC1 | c.20+9571A= (n.20+9571A=) n.80+9571A= c.-478+9571A= (n.-478+9571A=) n.31+9571A= n.70+8118A= c.-560-9122A= (n.-560-9122A=) n.115+9571A= n.99+9571A= c.-162+9571A= (n.-162+9571A=) n.47+9571A= | |
| 5 | g.172844004A>C | CA1601456393 | ERGIC1 | c.20+9571A>C (n.20+9571A>C) n.80+9571A>C c.-478+9571A>C (n.-478+9571A>C) n.31+9571A>C n.70+8118A>C c.-560-9122A>C (n.-560-9122A>C) n.115+9571A>C n.99+9571A>C c.-162+9571A>C (n.-162+9571A>C) n.47+9571A>C | dbSNP |
| 5 | g.172844004A>G | CA12175590 | ERGIC1 | c.20+9571A>G (n.20+9571A>G) n.80+9571A>G c.-478+9571A>G (n.-478+9571A>G) n.31+9571A>G n.70+8118A>G c.-560-9122A>G (n.-560-9122A>G) n.115+9571A>G n.99+9571A>G c.-162+9571A>G (n.-162+9571A>G) n.47+9571A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.172844004A>T | CA2581525423 | ERGIC1 | c.20+9571A>T (n.20+9571A>T) n.80+9571A>T c.-478+9571A>T (n.-478+9571A>T) n.31+9571A>T n.70+8118A>T c.-560-9122A>T (n.-560-9122A>T) n.115+9571A>T n.99+9571A>T c.-162+9571A>T (n.-162+9571A>T) n.47+9571A>T | |
| 5 | g.172844006C= | CA1601456394 | ERGIC1 | c.20+9573C= (n.20+9573C=) n.80+9573C= c.-478+9573C= (n.-478+9573C=) n.31+9573C= n.70+8120C= c.-560-9120C= (n.-560-9120C=) n.115+9573C= n.99+9573C= c.-162+9573C= (n.-162+9573C=) n.47+9573C= | |
| 5 | g.172844006C>T | CA132202351 | ERGIC1 | c.20+9573C>T (n.20+9573C>T) n.80+9573C>T c.-478+9573C>T (n.-478+9573C>T) n.31+9573C>T n.70+8120C>T c.-560-9120C>T (n.-560-9120C>T) n.115+9573C>T n.99+9573C>T c.-162+9573C>T (n.-162+9573C>T) n.47+9573C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.172844007G>A | CA132202353 | ERGIC1 | c.20+9574G>A (n.20+9574G>A) n.80+9574G>A c.-478+9574G>A (n.-478+9574G>A) n.31+9574G>A n.70+8121G>A c.-560-9119G>A (n.-560-9119G>A) n.115+9574G>A n.99+9574G>A c.-162+9574G>A (n.-162+9574G>A) n.47+9574G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.172844007G= | CA1601456395 | ERGIC1 | c.20+9574G= (n.20+9574G=) n.80+9574G= c.-478+9574G= (n.-478+9574G=) n.31+9574G= n.70+8121G= c.-560-9119G= (n.-560-9119G=) n.115+9574G= n.99+9574G= c.-162+9574G= (n.-162+9574G=) n.47+9574G= | |
| 5 | g.172844011C= | CA1601456396 | ERGIC1 | c.20+9578C= (n.20+9578C=) n.80+9578C= c.-478+9578C= (n.-478+9578C=) n.31+9578C= n.70+8125C= c.-560-9115C= (n.-560-9115C=) n.115+9578C= n.99+9578C= c.-162+9578C= (n.-162+9578C=) n.47+9578C= | |
| 5 | g.172844011C>G | CA1601456397 | ERGIC1 | c.20+9578C>G (n.20+9578C>G) n.80+9578C>G c.-478+9578C>G (n.-478+9578C>G) n.31+9578C>G n.70+8125C>G c.-560-9115C>G (n.-560-9115C>G) n.115+9578C>G n.99+9578C>G c.-162+9578C>G (n.-162+9578C>G) n.47+9578C>G | dbSNP |
| 5 | g.172844011C>T | CA132202355 | ERGIC1 | c.20+9578C>T (n.20+9578C>T) n.80+9578C>T c.-478+9578C>T (n.-478+9578C>T) n.31+9578C>T n.70+8125C>T c.-560-9115C>T (n.-560-9115C>T) n.115+9578C>T n.99+9578C>T c.-162+9578C>T (n.-162+9578C>T) n.47+9578C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.172844012G>A | CA564673618 | ERGIC1 | c.20+9579G>A (n.20+9579G>A) n.80+9579G>A c.-478+9579G>A (n.-478+9579G>A) n.31+9579G>A n.70+8126G>A c.-560-9114G>A (n.-560-9114G>A) n.115+9579G>A n.99+9579G>A c.-162+9579G>A (n.-162+9579G>A) n.47+9579G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.172844012G= | CA1601456398 | ERGIC1 | c.20+9579G= (n.20+9579G=) n.80+9579G= c.-478+9579G= (n.-478+9579G=) n.31+9579G= n.70+8126G= c.-560-9114G= (n.-560-9114G=) n.115+9579G= n.99+9579G= c.-162+9579G= (n.-162+9579G=) n.47+9579G= | |
| 5 | g.172844013T>A | CA2710644630 | ERGIC1 | c.20+9580T>A (n.20+9580T>A) n.80+9580T>A c.-478+9580T>A (n.-478+9580T>A) n.31+9580T>A n.70+8127T>A c.-560-9113T>A (n.-560-9113T>A) n.115+9580T>A n.99+9580T>A c.-162+9580T>A (n.-162+9580T>A) n.47+9580T>A | dbSNP |
| 5 | g.172844015A= | CA1601456399 | ERGIC1 | c.20+9582A= (n.20+9582A=) n.80+9582A= c.-478+9582A= (n.-478+9582A=) n.31+9582A= n.70+8129A= c.-560-9111A= (n.-560-9111A=) n.115+9582A= n.99+9582A= c.-162+9582A= (n.-162+9582A=) n.47+9582A= | |
| 5 | g.172844015A>G | CA132202362 | ERGIC1 | c.20+9582A>G (n.20+9582A>G) n.80+9582A>G c.-478+9582A>G (n.-478+9582A>G) n.31+9582A>G n.70+8129A>G c.-560-9111A>G (n.-560-9111A>G) n.115+9582A>G n.99+9582A>G c.-162+9582A>G (n.-162+9582A>G) n.47+9582A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.172844019A= | CA1601456400 | ERGIC1 | c.20+9586A= (n.20+9586A=) n.80+9586A= c.-478+9586A= (n.-478+9586A=) n.31+9586A= n.70+8133A= c.-560-9107A= (n.-560-9107A=) n.115+9586A= n.99+9586A= c.-162+9586A= (n.-162+9586A=) n.47+9586A= | |
| 5 | g.172844019A>G | CA132202366 | ERGIC1 | c.20+9586A>G (n.20+9586A>G) n.80+9586A>G c.-478+9586A>G (n.-478+9586A>G) n.31+9586A>G n.70+8133A>G c.-560-9107A>G (n.-560-9107A>G) n.115+9586A>G n.99+9586A>G c.-162+9586A>G (n.-162+9586A>G) n.47+9586A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.172844021G>A | CA1084481413 | ERGIC1 | c.20+9588G>A (n.20+9588G>A) n.80+9588G>A c.-478+9588G>A (n.-478+9588G>A) n.31+9588G>A n.70+8135G>A c.-560-9105G>A (n.-560-9105G>A) n.115+9588G>A n.99+9588G>A c.-162+9588G>A (n.-162+9588G>A) n.47+9588G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.172844021G= | CA1601456401 | ERGIC1 | c.20+9588G= (n.20+9588G=) n.80+9588G= c.-478+9588G= (n.-478+9588G=) n.31+9588G= n.70+8135G= c.-560-9105G= (n.-560-9105G=) n.115+9588G= n.99+9588G= c.-162+9588G= (n.-162+9588G=) n.47+9588G= | |
| 5 | g.172844023C= | CA1601456402 | ERGIC1 | c.20+9590C= (n.20+9590C=) n.80+9590C= c.-478+9590C= (n.-478+9590C=) n.31+9590C= n.70+8137C= c.-560-9103C= (n.-560-9103C=) n.115+9590C= n.99+9590C= c.-162+9590C= (n.-162+9590C=) n.47+9590C= | |
| 5 | g.172844023C>T | CA1601456403 | ERGIC1 | c.20+9590C>T (n.20+9590C>T) n.80+9590C>T c.-478+9590C>T (n.-478+9590C>T) n.31+9590C>T n.70+8137C>T c.-560-9103C>T (n.-560-9103C>T) n.115+9590C>T n.99+9590C>T c.-162+9590C>T (n.-162+9590C>T) n.47+9590C>T | dbSNP |
| 5 | g.172844024A= | CA1601456404 | ERGIC1 | c.20+9591A= (n.20+9591A=) n.80+9591A= c.-478+9591A= (n.-478+9591A=) n.31+9591A= n.70+8138A= c.-560-9102A= (n.-560-9102A=) n.115+9591A= n.99+9591A= c.-162+9591A= (n.-162+9591A=) n.47+9591A= | |
| 5 | g.172844024A>G | CA807688185 | ERGIC1 | c.20+9591A>G (n.20+9591A>G) n.80+9591A>G c.-478+9591A>G (n.-478+9591A>G) n.31+9591A>G n.70+8138A>G c.-560-9102A>G (n.-560-9102A>G) n.115+9591A>G n.99+9591A>G c.-162+9591A>G (n.-162+9591A>G) n.47+9591A>G | dbSNP |
| 5 | g.172844026T>C | CA564673620 | ERGIC1 | c.20+9593T>C (n.20+9593T>C) n.80+9593T>C c.-478+9593T>C (n.-478+9593T>C) n.31+9593T>C n.70+8140T>C c.-560-9100T>C (n.-560-9100T>C) n.115+9593T>C n.99+9593T>C c.-162+9593T>C (n.-162+9593T>C) n.47+9593T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.172844026T= | CA1601456405 | ERGIC1 | c.20+9593T= (n.20+9593T=) n.80+9593T= c.-478+9593T= (n.-478+9593T=) n.31+9593T= n.70+8140T= c.-560-9100T= (n.-560-9100T=) n.115+9593T= n.99+9593T= c.-162+9593T= (n.-162+9593T=) n.47+9593T= | |
| 5 | g.172844032G>A | CA132202370 | ERGIC1 | c.20+9599G>A (n.20+9599G>A) n.80+9599G>A c.-478+9599G>A (n.-478+9599G>A) n.31+9599G>A n.70+8146G>A c.-560-9094G>A (n.-560-9094G>A) n.115+9599G>A n.99+9599G>A c.-162+9599G>A (n.-162+9599G>A) n.47+9599G>A | dbSNP |
| 5 | g.172844032G= | CA1601456406 | ERGIC1 | c.20+9599G= (n.20+9599G=) n.80+9599G= c.-478+9599G= (n.-478+9599G=) n.31+9599G= n.70+8146G= c.-560-9094G= (n.-560-9094G=) n.115+9599G= n.99+9599G= c.-162+9599G= (n.-162+9599G=) n.47+9599G= | |
| 5 | g.172844038T>G | CA564673621 | ERGIC1 | c.20+9605T>G (n.20+9605T>G) n.80+9605T>G c.-478+9605T>G (n.-478+9605T>G) n.31+9605T>G n.70+8152T>G c.-560-9088T>G (n.-560-9088T>G) n.115+9605T>G n.99+9605T>G c.-162+9605T>G (n.-162+9605T>G) n.47+9605T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.172844038T= | CA1601456407 | ERGIC1 | c.20+9605T= (n.20+9605T=) n.80+9605T= c.-478+9605T= (n.-478+9605T=) n.31+9605T= n.70+8152T= c.-560-9088T= (n.-560-9088T=) n.115+9605T= n.99+9605T= c.-162+9605T= (n.-162+9605T=) n.47+9605T= | |
| 5 | g.172844039G>T | CA2508082056 | ERGIC1 | c.20+9606G>T (n.20+9606G>T) n.80+9606G>T c.-478+9606G>T (n.-478+9606G>T) n.31+9606G>T n.70+8153G>T c.-560-9087G>T (n.-560-9087G>T) n.115+9606G>T n.99+9606G>T c.-162+9606G>T (n.-162+9606G>T) n.47+9606G>T | |
| 5 | g.172844044G>A | CA132202371 | ERGIC1 | c.20+9611G>A (n.20+9611G>A) n.80+9611G>A c.-478+9611G>A (n.-478+9611G>A) n.31+9611G>A n.70+8158G>A c.-560-9082G>A (n.-560-9082G>A) n.115+9611G>A n.99+9611G>A c.-162+9611G>A (n.-162+9611G>A) n.47+9611G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.172844044G= | CA1601456408 | ERGIC1 | c.20+9611G= (n.20+9611G=) n.80+9611G= c.-478+9611G= (n.-478+9611G=) n.31+9611G= n.70+8158G= c.-560-9082G= (n.-560-9082G=) n.115+9611G= n.99+9611G= c.-162+9611G= (n.-162+9611G=) n.47+9611G= | |
| 5 | g.172844045T>G | CA1601456410 | ERGIC1 | c.20+9612T>G (n.20+9612T>G) n.80+9612T>G c.-478+9612T>G (n.-478+9612T>G) n.31+9612T>G n.70+8159T>G c.-560-9081T>G (n.-560-9081T>G) n.115+9612T>G n.99+9612T>G c.-162+9612T>G (n.-162+9612T>G) n.47+9612T>G | dbSNP |
| 5 | g.172844045T= | CA1601456409 | ERGIC1 | c.20+9612T= (n.20+9612T=) n.80+9612T= c.-478+9612T= (n.-478+9612T=) n.31+9612T= n.70+8159T= c.-560-9081T= (n.-560-9081T=) n.115+9612T= n.99+9612T= c.-162+9612T= (n.-162+9612T=) n.47+9612T= | |
| 5 | g.172844047G>A | CA1601456412 | ERGIC1 | c.20+9614G>A (n.20+9614G>A) n.80+9614G>A c.-478+9614G>A (n.-478+9614G>A) n.31+9614G>A n.70+8161G>A c.-560-9079G>A (n.-560-9079G>A) n.115+9614G>A n.99+9614G>A c.-162+9614G>A (n.-162+9614G>A) n.47+9614G>A | dbSNP |
| 5 | g.172844047G= | CA1601456411 | ERGIC1 | c.20+9614G= (n.20+9614G=) n.80+9614G= c.-478+9614G= (n.-478+9614G=) n.31+9614G= n.70+8161G= c.-560-9079G= (n.-560-9079G=) n.115+9614G= n.99+9614G= c.-162+9614G= (n.-162+9614G=) n.47+9614G= | |
| 5 | g.172844047G>T | CA2769448737 | ERGIC1 | c.20+9614G>T (n.20+9614G>T) n.80+9614G>T c.-478+9614G>T (n.-478+9614G>T) n.31+9614G>T n.70+8161G>T c.-560-9079G>T (n.-560-9079G>T) n.115+9614G>T n.99+9614G>T c.-162+9614G>T (n.-162+9614G>T) n.47+9614G>T | |
| 5 | g.172844048A= | CA1601456413 | ERGIC1 | c.20+9615A= (n.20+9615A=) n.80+9615A= c.-478+9615A= (n.-478+9615A=) n.31+9615A= n.70+8162A= c.-560-9078A= (n.-560-9078A=) n.115+9615A= n.99+9615A= c.-162+9615A= (n.-162+9615A=) n.47+9615A= | |
| 5 | g.172844048A>G | CA132202377 | ERGIC1 | c.20+9615A>G (n.20+9615A>G) n.80+9615A>G c.-478+9615A>G (n.-478+9615A>G) n.31+9615A>G n.70+8162A>G c.-560-9078A>G (n.-560-9078A>G) n.115+9615A>G n.99+9615A>G c.-162+9615A>G (n.-162+9615A>G) n.47+9615A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.172844049C>A | CA2557415450 | ERGIC1 | c.20+9616C>A (n.20+9616C>A) n.80+9616C>A c.-478+9616C>A (n.-478+9616C>A) n.31+9616C>A n.70+8163C>A c.-560-9077C>A (n.-560-9077C>A) n.115+9616C>A n.99+9616C>A c.-162+9616C>A (n.-162+9616C>A) n.47+9616C>A | |
| 5 | g.172844049C= | CA1601456414 | ERGIC1 | c.20+9616C= (n.20+9616C=) n.80+9616C= c.-478+9616C= (n.-478+9616C=) n.31+9616C= n.70+8163C= c.-560-9077C= (n.-560-9077C=) n.115+9616C= n.99+9616C= c.-162+9616C= (n.-162+9616C=) n.47+9616C= | |
| 5 | g.172844049C>T | CA12070900 | ERGIC1 | c.20+9616C>T (n.20+9616C>T) n.80+9616C>T c.-478+9616C>T (n.-478+9616C>T) n.31+9616C>T n.70+8163C>T c.-560-9077C>T (n.-560-9077C>T) n.115+9616C>T n.99+9616C>T c.-162+9616C>T (n.-162+9616C>T) n.47+9616C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.172844049_172844050insT | CA650655644 | ERGIC1 | c.20+9616_20+9617insT (n.20+9616_20+9617insT) n.80+9616_80+9617insT c.-478+9616_-478+9617insT (n.-478+9616_-478+9617insT) n.31+9616_31+9617insT n.70+8163_70+8164insT c.-560-9077_-560-9076insT (n.-560-9077_-560-9076insT) n.115+9616_115+9617insT n.99+9616_99+9617insT c.-162+9616_-162+9617insT (n.-162+9616_-162+9617insT) n.47+9616_47+9617insT | |
| 5 | g.172844050G>A | CA132202380 | ERGIC1 | c.20+9617G>A (n.20+9617G>A) n.80+9617G>A c.-478+9617G>A (n.-478+9617G>A) n.31+9617G>A n.70+8164G>A c.-560-9076G>A (n.-560-9076G>A) n.115+9617G>A n.99+9617G>A c.-162+9617G>A (n.-162+9617G>A) n.47+9617G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.172844050G>C | CA132202383 | ERGIC1 | c.20+9617G>C (n.20+9617G>C) n.80+9617G>C c.-478+9617G>C (n.-478+9617G>C) n.31+9617G>C n.70+8164G>C c.-560-9076G>C (n.-560-9076G>C) n.115+9617G>C n.99+9617G>C c.-162+9617G>C (n.-162+9617G>C) n.47+9617G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.172844050G= | CA1601456415 | ERGIC1 | c.20+9617G= (n.20+9617G=) n.80+9617G= c.-478+9617G= (n.-478+9617G=) n.31+9617G= n.70+8164G= c.-560-9076G= (n.-560-9076G=) n.115+9617G= n.99+9617G= c.-162+9617G= (n.-162+9617G=) n.47+9617G= | |
| 5 | g.172844050G>T | CA807688188 | ERGIC1 | c.20+9617G>T (n.20+9617G>T) n.80+9617G>T c.-478+9617G>T (n.-478+9617G>T) n.31+9617G>T n.70+8164G>T c.-560-9076G>T (n.-560-9076G>T) n.115+9617G>T n.99+9617G>T c.-162+9617G>T (n.-162+9617G>T) n.47+9617G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.172844051_172844052delinsTG | CA1601456416 | ERGIC1 | c.20+9618_20+9619delinsTG (n.20+9618_20+9619delinsTG) n.80+9618_80+9619delinsTG c.-478+9618_-478+9619delinsTG (n.-478+9618_-478+9619delinsTG) n.31+9618_31+9619delinsTG n.70+8165_70+8166delinsTG c.-560-9075_-560-9074delinsTG (n.-560-9075_-560-9074delinsTG) n.115+9618_115+9619delinsTG n.99+9618_99+9619delinsTG c.-162+9618_-162+9619delinsTG (n.-162+9618_-162+9619delinsTG) n.47+9618_47+9619delinsTG | |
| 5 | g.172844052G>A | CA132202385 | ERGIC1 | c.20+9619G>A (n.20+9619G>A) n.80+9619G>A c.-478+9619G>A (n.-478+9619G>A) n.31+9619G>A n.70+8166G>A c.-560-9074G>A (n.-560-9074G>A) n.115+9619G>A n.99+9619G>A c.-162+9619G>A (n.-162+9619G>A) n.47+9619G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.172844052G= | CA1601456417 | ERGIC1 | c.20+9619G= (n.20+9619G=) n.80+9619G= c.-478+9619G= (n.-478+9619G=) n.31+9619G= n.70+8166G= c.-560-9074G= (n.-560-9074G=) n.115+9619G= n.99+9619G= c.-162+9619G= (n.-162+9619G=) n.47+9619G= | |
| 5 | g.172844053del | CA1601456418 | ERGIC1 | c.20+9620del (n.20+9620del) n.80+9620del c.-478+9620del (n.-478+9620del) n.31+9620del n.70+8167del c.-560-9073del (n.-560-9073del) n.115+9620del n.99+9620del c.-162+9620del (n.-162+9620del) n.47+9620del | dbSNP |
| 5 | g.172844053G= | CA1601456419 | ERGIC1 | c.20+9620G= (n.20+9620G=) n.80+9620G= c.-478+9620G= (n.-478+9620G=) n.31+9620G= n.70+8167G= c.-560-9073G= (n.-560-9073G=) n.115+9620G= n.99+9620G= c.-162+9620G= (n.-162+9620G=) n.47+9620G= | |
| 5 | g.172844053G>T | CA1601456420 | ERGIC1 | c.20+9620G>T (n.20+9620G>T) n.80+9620G>T c.-478+9620G>T (n.-478+9620G>T) n.31+9620G>T n.70+8167G>T c.-560-9073G>T (n.-560-9073G>T) n.115+9620G>T n.99+9620G>T c.-162+9620G>T (n.-162+9620G>T) n.47+9620G>T | dbSNP |
| 5 | g.172844056A= | CA1601456421 | ERGIC1 | c.20+9623A= (n.20+9623A=) n.80+9623A= c.-478+9623A= (n.-478+9623A=) n.31+9623A= n.70+8170A= c.-560-9070A= (n.-560-9070A=) n.115+9623A= n.99+9623A= c.-162+9623A= (n.-162+9623A=) n.47+9623A= | |
| 5 | g.172844056A>G | CA1601456422 | ERGIC1 | c.20+9623A>G (n.20+9623A>G) n.80+9623A>G c.-478+9623A>G (n.-478+9623A>G) n.31+9623A>G n.70+8170A>G c.-560-9070A>G (n.-560-9070A>G) n.115+9623A>G n.99+9623A>G c.-162+9623A>G (n.-162+9623A>G) n.47+9623A>G | dbSNP |
| 5 | g.172844059C>A | CA1601456424 | ERGIC1 | c.20+9626C>A (n.20+9626C>A) n.80+9626C>A c.-478+9626C>A (n.-478+9626C>A) n.31+9626C>A n.70+8173C>A c.-560-9067C>A (n.-560-9067C>A) n.115+9626C>A n.99+9626C>A c.-162+9626C>A (n.-162+9626C>A) n.47+9626C>A | dbSNP |
| 5 | g.172844059C= | CA1601456423 | ERGIC1 | c.20+9626C= (n.20+9626C=) n.80+9626C= c.-478+9626C= (n.-478+9626C=) n.31+9626C= n.70+8173C= c.-560-9067C= (n.-560-9067C=) n.115+9626C= n.99+9626C= c.-162+9626C= (n.-162+9626C=) n.47+9626C= | |
| 5 | g.172844061A= | CA1601456425 | ERGIC1 | c.20+9628A= (n.20+9628A=) n.80+9628A= c.-478+9628A= (n.-478+9628A=) n.31+9628A= n.70+8175A= c.-560-9065A= (n.-560-9065A=) n.115+9628A= n.99+9628A= c.-162+9628A= (n.-162+9628A=) n.47+9628A= | |
| 5 | g.172844061A>C | CA807688192 | ERGIC1 | c.20+9628A>C (n.20+9628A>C) n.80+9628A>C c.-478+9628A>C (n.-478+9628A>C) n.31+9628A>C n.70+8175A>C c.-560-9065A>C (n.-560-9065A>C) n.115+9628A>C n.99+9628A>C c.-162+9628A>C (n.-162+9628A>C) n.47+9628A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.172844061A>G | CA1601456426 | ERGIC1 | c.20+9628A>G (n.20+9628A>G) n.80+9628A>G c.-478+9628A>G (n.-478+9628A>G) n.31+9628A>G n.70+8175A>G c.-560-9065A>G (n.-560-9065A>G) n.115+9628A>G n.99+9628A>G c.-162+9628A>G (n.-162+9628A>G) n.47+9628A>G | dbSNP |
| 5 | g.172844063G>A | CA2526108850 | ERGIC1 | c.20+9630G>A (n.20+9630G>A) n.80+9630G>A c.-478+9630G>A (n.-478+9630G>A) n.31+9630G>A n.70+8177G>A c.-560-9063G>A (n.-560-9063G>A) n.115+9630G>A n.99+9630G>A c.-162+9630G>A (n.-162+9630G>A) n.47+9630G>A | |
| 5 | g.172844063G>C | CA807688197 | ERGIC1 | c.20+9630G>C (n.20+9630G>C) n.80+9630G>C c.-478+9630G>C (n.-478+9630G>C) n.31+9630G>C n.70+8177G>C c.-560-9063G>C (n.-560-9063G>C) n.115+9630G>C n.99+9630G>C c.-162+9630G>C (n.-162+9630G>C) n.47+9630G>C | dbSNP |
| 5 | g.172844063G= | CA1601456427 | ERGIC1 | c.20+9630G= (n.20+9630G=) n.80+9630G= c.-478+9630G= (n.-478+9630G=) n.31+9630G= n.70+8177G= c.-560-9063G= (n.-560-9063G=) n.115+9630G= n.99+9630G= c.-162+9630G= (n.-162+9630G=) n.47+9630G= | |
| 5 | g.172844065C= | CA1601456428 | ERGIC1 | c.20+9632C= (n.20+9632C=) n.80+9632C= c.-478+9632C= (n.-478+9632C=) n.31+9632C= n.70+8179C= c.-560-9061C= (n.-560-9061C=) n.115+9632C= n.99+9632C= c.-162+9632C= (n.-162+9632C=) n.47+9632C= | |
| 5 | g.172844065C>T | CA1084481426 | ERGIC1 | c.20+9632C>T (n.20+9632C>T) n.80+9632C>T c.-478+9632C>T (n.-478+9632C>T) n.31+9632C>T n.70+8179C>T c.-560-9061C>T (n.-560-9061C>T) n.115+9632C>T n.99+9632C>T c.-162+9632C>T (n.-162+9632C>T) n.47+9632C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.172844069C= | CA1601456429 | ERGIC1 | c.20+9636C= (n.20+9636C=) n.80+9636C= c.-478+9636C= (n.-478+9636C=) n.31+9636C= n.70+8183C= c.-560-9057C= (n.-560-9057C=) n.115+9636C= n.99+9636C= c.-162+9636C= (n.-162+9636C=) n.47+9636C= | |
| 5 | g.172844069C>T | CA132202388 | ERGIC1 | c.20+9636C>T (n.20+9636C>T) n.80+9636C>T c.-478+9636C>T (n.-478+9636C>T) n.31+9636C>T n.70+8183C>T c.-560-9057C>T (n.-560-9057C>T) n.115+9636C>T n.99+9636C>T c.-162+9636C>T (n.-162+9636C>T) n.47+9636C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.172844070G>A | CA132202393 | ERGIC1 | c.20+9637G>A (n.20+9637G>A) n.80+9637G>A c.-478+9637G>A (n.-478+9637G>A) n.31+9637G>A n.70+8184G>A c.-560-9056G>A (n.-560-9056G>A) n.115+9637G>A n.99+9637G>A c.-162+9637G>A (n.-162+9637G>A) n.47+9637G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.172844070G= | CA1601456430 | ERGIC1 | c.20+9637G= (n.20+9637G=) n.80+9637G= c.-478+9637G= (n.-478+9637G=) n.31+9637G= n.70+8184G= c.-560-9056G= (n.-560-9056G=) n.115+9637G= n.99+9637G= c.-162+9637G= (n.-162+9637G=) n.47+9637G= | |
| 5 | g.172844072G>A | CA1601456432 | ERGIC1 | c.20+9639G>A (n.20+9639G>A) n.80+9639G>A c.-478+9639G>A (n.-478+9639G>A) n.31+9639G>A n.70+8186G>A c.-560-9054G>A (n.-560-9054G>A) n.115+9639G>A n.99+9639G>A c.-162+9639G>A (n.-162+9639G>A) n.47+9639G>A | dbSNP |
| 5 | g.172844072G= | CA1601456431 | ERGIC1 | c.20+9639G= (n.20+9639G=) n.80+9639G= c.-478+9639G= (n.-478+9639G=) n.31+9639G= n.70+8186G= c.-560-9054G= (n.-560-9054G=) n.115+9639G= n.99+9639G= c.-162+9639G= (n.-162+9639G=) n.47+9639G= | |
| 5 | g.172844072G>T | CA132202396 | ERGIC1 | c.20+9639G>T (n.20+9639G>T) n.80+9639G>T c.-478+9639G>T (n.-478+9639G>T) n.31+9639G>T n.70+8186G>T c.-560-9054G>T (n.-560-9054G>T) n.115+9639G>T n.99+9639G>T c.-162+9639G>T (n.-162+9639G>T) n.47+9639G>T | dbSNP |
| 5 | g.172844073G= | CA1601456433 | ERGIC1 | c.20+9640G= (n.20+9640G=) n.80+9640G= c.-478+9640G= (n.-478+9640G=) n.31+9640G= n.70+8187G= c.-560-9053G= (n.-560-9053G=) n.115+9640G= n.99+9640G= c.-162+9640G= (n.-162+9640G=) n.47+9640G= | |
| 5 | g.172844073G>T | CA807688206 | ERGIC1 | c.20+9640G>T (n.20+9640G>T) n.80+9640G>T c.-478+9640G>T (n.-478+9640G>T) n.31+9640G>T n.70+8187G>T c.-560-9053G>T (n.-560-9053G>T) n.115+9640G>T n.99+9640G>T c.-162+9640G>T (n.-162+9640G>T) n.47+9640G>T | dbSNP |
| 5 | g.172844074T>C | CA807688208 | ERGIC1 | c.20+9641T>C (n.20+9641T>C) n.80+9641T>C c.-478+9641T>C (n.-478+9641T>C) n.31+9641T>C n.70+8188T>C c.-560-9052T>C (n.-560-9052T>C) n.115+9641T>C n.99+9641T>C c.-162+9641T>C (n.-162+9641T>C) n.47+9641T>C | dbSNP |
| 5 | g.172844074T= | CA1601456434 | ERGIC1 | c.20+9641T= (n.20+9641T=) n.80+9641T= c.-478+9641T= (n.-478+9641T=) n.31+9641T= n.70+8188T= c.-560-9052T= (n.-560-9052T=) n.115+9641T= n.99+9641T= c.-162+9641T= (n.-162+9641T=) n.47+9641T= | |
| 5 | g.172844079A= | CA1601456435 | ERGIC1 | c.20+9646A= (n.20+9646A=) n.80+9646A= c.-478+9646A= (n.-478+9646A=) n.31+9646A= n.70+8193A= c.-560-9047A= (n.-560-9047A=) n.115+9646A= n.99+9646A= c.-162+9646A= (n.-162+9646A=) n.47+9646A= | |
| 5 | g.172844079A>G | CA132202411 | ERGIC1 | c.20+9646A>G (n.20+9646A>G) n.80+9646A>G c.-478+9646A>G (n.-478+9646A>G) n.31+9646A>G n.70+8193A>G c.-560-9047A>G (n.-560-9047A>G) n.115+9646A>G n.99+9646A>G c.-162+9646A>G (n.-162+9646A>G) n.47+9646A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.172844080G>C | CA807688211 | ERGIC1 | c.20+9647G>C (n.20+9647G>C) n.80+9647G>C c.-478+9647G>C (n.-478+9647G>C) n.31+9647G>C n.70+8194G>C c.-560-9046G>C (n.-560-9046G>C) n.115+9647G>C n.99+9647G>C c.-162+9647G>C (n.-162+9647G>C) n.47+9647G>C | dbSNP |
| 5 | g.172844080G= | CA1601456436 | ERGIC1 | c.20+9647G= (n.20+9647G=) n.80+9647G= c.-478+9647G= (n.-478+9647G=) n.31+9647G= n.70+8194G= c.-560-9046G= (n.-560-9046G=) n.115+9647G= n.99+9647G= c.-162+9647G= (n.-162+9647G=) n.47+9647G= | |
| 5 | g.172844088A= | CA1601456437 | ERGIC1 | c.20+9655A= (n.20+9655A=) n.80+9655A= c.-478+9655A= (n.-478+9655A=) n.31+9655A= n.70+8202A= c.-560-9038A= (n.-560-9038A=) n.115+9655A= n.99+9655A= c.-162+9655A= (n.-162+9655A=) n.47+9655A= | |
| 5 | g.172844088A>G | CA132202414 | ERGIC1 | c.20+9655A>G (n.20+9655A>G) n.80+9655A>G c.-478+9655A>G (n.-478+9655A>G) n.31+9655A>G n.70+8202A>G c.-560-9038A>G (n.-560-9038A>G) n.115+9655A>G n.99+9655A>G c.-162+9655A>G (n.-162+9655A>G) n.47+9655A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.172844089T>C | CA132202416 | ERGIC1 | c.20+9656T>C (n.20+9656T>C) n.80+9656T>C c.-478+9656T>C (n.-478+9656T>C) n.31+9656T>C n.70+8203T>C c.-560-9037T>C (n.-560-9037T>C) n.115+9656T>C n.99+9656T>C c.-162+9656T>C (n.-162+9656T>C) n.47+9656T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.172844089T= | CA1601456438 | ERGIC1 | c.20+9656T= (n.20+9656T=) n.80+9656T= c.-478+9656T= (n.-478+9656T=) n.31+9656T= n.70+8203T= c.-560-9037T= (n.-560-9037T=) n.115+9656T= n.99+9656T= c.-162+9656T= (n.-162+9656T=) n.47+9656T= | |
| 5 | g.172844090A= | CA1601456439 | ERGIC1 | c.20+9657A= (n.20+9657A=) n.80+9657A= c.-478+9657A= (n.-478+9657A=) n.31+9657A= n.70+8204A= c.-560-9036A= (n.-560-9036A=) n.115+9657A= n.99+9657A= c.-162+9657A= (n.-162+9657A=) n.47+9657A= | |
| 5 | g.172844090A>G | CA132202418 | ERGIC1 | c.20+9657A>G (n.20+9657A>G) n.80+9657A>G c.-478+9657A>G (n.-478+9657A>G) n.31+9657A>G n.70+8204A>G c.-560-9036A>G (n.-560-9036A>G) n.115+9657A>G n.99+9657A>G c.-162+9657A>G (n.-162+9657A>G) n.47+9657A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.172844091C>A | CA564673631 | ERGIC1 | c.20+9658C>A (n.20+9658C>A) n.80+9658C>A c.-478+9658C>A (n.-478+9658C>A) n.31+9658C>A n.70+8205C>A c.-560-9035C>A (n.-560-9035C>A) n.115+9658C>A n.99+9658C>A c.-162+9658C>A (n.-162+9658C>A) n.47+9658C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.172844091C= | CA1601456440 | ERGIC1 | c.20+9658C= (n.20+9658C=) n.80+9658C= c.-478+9658C= (n.-478+9658C=) n.31+9658C= n.70+8205C= c.-560-9035C= (n.-560-9035C=) n.115+9658C= n.99+9658C= c.-162+9658C= (n.-162+9658C=) n.47+9658C= | |
| 5 | g.172844091C>T | CA132202420 | ERGIC1 | c.20+9658C>T (n.20+9658C>T) n.80+9658C>T c.-478+9658C>T (n.-478+9658C>T) n.31+9658C>T n.70+8205C>T c.-560-9035C>T (n.-560-9035C>T) n.115+9658C>T n.99+9658C>T c.-162+9658C>T (n.-162+9658C>T) n.47+9658C>T | dbSNP |
| 5 | g.172844093A= | CA1601456441 | ERGIC1 | c.20+9660A= (n.20+9660A=) n.80+9660A= c.-478+9660A= (n.-478+9660A=) n.31+9660A= n.70+8207A= c.-560-9033A= (n.-560-9033A=) n.115+9660A= n.99+9660A= c.-162+9660A= (n.-162+9660A=) n.47+9660A= | |
| 5 | g.172844093A>G | CA1601456442 | ERGIC1 | c.20+9660A>G (n.20+9660A>G) n.80+9660A>G c.-478+9660A>G (n.-478+9660A>G) n.31+9660A>G n.70+8207A>G c.-560-9033A>G (n.-560-9033A>G) n.115+9660A>G n.99+9660A>G c.-162+9660A>G (n.-162+9660A>G) n.47+9660A>G | dbSNP |
| 5 | g.172844098A= | CA1601456444 | ERGIC1 | c.20+9665A= (n.20+9665A=) n.80+9665A= c.-478+9665A= (n.-478+9665A=) n.31+9665A= n.70+8212A= c.-560-9028A= (n.-560-9028A=) n.115+9665A= n.99+9665A= c.-162+9665A= (n.-162+9665A=) n.47+9665A= | |
| 5 | g.172844098A>T | CA807688217 | ERGIC1 | c.20+9665A>T (n.20+9665A>T) n.80+9665A>T c.-478+9665A>T (n.-478+9665A>T) n.31+9665A>T n.70+8212A>T c.-560-9028A>T (n.-560-9028A>T) n.115+9665A>T n.99+9665A>T c.-162+9665A>T (n.-162+9665A>T) n.47+9665A>T | dbSNP |
| 5 | g.172844098_172844100delinsATG | CA1601456443 | ERGIC1 | c.20+9665_20+9667delinsATG (n.20+9665_20+9667delinsATG) n.80+9665_80+9667delinsATG c.-478+9665_-478+9667delinsATG (n.-478+9665_-478+9667delinsATG) n.31+9665_31+9667delinsATG n.70+8212_70+8214delinsATG c.-560-9028_-560-9026delinsATG (n.-560-9028_-560-9026delinsATG) n.115+9665_115+9667delinsATG n.99+9665_99+9667delinsATG c.-162+9665_-162+9667delinsATG (n.-162+9665_-162+9667delinsATG) n.47+9665_47+9667delinsATG | |
| 5 | g.172844099_172844100del | CA807688218 | ERGIC1 | c.20+9666_20+9667del (n.20+9666_20+9667del) n.80+9666_80+9667del c.-478+9666_-478+9667del (n.-478+9666_-478+9667del) n.31+9666_31+9667del n.70+8213_70+8214del c.-560-9027_-560-9026del (n.-560-9027_-560-9026del) n.115+9666_115+9667del n.99+9666_99+9667del c.-162+9666_-162+9667del (n.-162+9666_-162+9667del) n.47+9666_47+9667del | dbSNP |
| 5 | g.172844101G>C | CA807688221 | ERGIC1 | c.20+9668G>C (n.20+9668G>C) n.80+9668G>C c.-478+9668G>C (n.-478+9668G>C) n.31+9668G>C n.70+8215G>C c.-560-9025G>C (n.-560-9025G>C) n.115+9668G>C n.99+9668G>C c.-162+9668G>C (n.-162+9668G>C) n.47+9668G>C | dbSNP |
| 5 | g.172844101G= | CA1601456445 | ERGIC1 | c.20+9668G= (n.20+9668G=) n.80+9668G= c.-478+9668G= (n.-478+9668G=) n.31+9668G= n.70+8215G= c.-560-9025G= (n.-560-9025G=) n.115+9668G= n.99+9668G= c.-162+9668G= (n.-162+9668G=) n.47+9668G= | |
| 5 | g.172844102G= | CA1601456446 | ERGIC1 | c.20+9669G= (n.20+9669G=) n.80+9669G= c.-478+9669G= (n.-478+9669G=) n.31+9669G= n.70+8216G= c.-560-9024G= (n.-560-9024G=) n.115+9669G= n.99+9669G= c.-162+9669G= (n.-162+9669G=) n.47+9669G= | |
| 5 | g.172844102G>T | CA132202421 | ERGIC1 | c.20+9669G>T (n.20+9669G>T) n.80+9669G>T c.-478+9669G>T (n.-478+9669G>T) n.31+9669G>T n.70+8216G>T c.-560-9024G>T (n.-560-9024G>T) n.115+9669G>T n.99+9669G>T c.-162+9669G>T (n.-162+9669G>T) n.47+9669G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.172844103A>G | CA2549267856 | ERGIC1 | c.20+9670A>G (n.20+9670A>G) n.80+9670A>G c.-478+9670A>G (n.-478+9670A>G) n.31+9670A>G n.70+8217A>G c.-560-9023A>G (n.-560-9023A>G) n.115+9670A>G n.99+9670A>G c.-162+9670A>G (n.-162+9670A>G) n.47+9670A>G | |
| 5 | g.172844104A= | CA1601456447 | ERGIC1 | c.20+9671A= (n.20+9671A=) n.80+9671A= c.-478+9671A= (n.-478+9671A=) n.31+9671A= n.70+8218A= c.-560-9022A= (n.-560-9022A=) n.115+9671A= n.99+9671A= c.-162+9671A= (n.-162+9671A=) n.47+9671A= | |
| 5 | g.172844104A>G | CA1601456448 | ERGIC1 | c.20+9671A>G (n.20+9671A>G) n.80+9671A>G c.-478+9671A>G (n.-478+9671A>G) n.31+9671A>G n.70+8218A>G c.-560-9022A>G (n.-560-9022A>G) n.115+9671A>G n.99+9671A>G c.-162+9671A>G (n.-162+9671A>G) n.47+9671A>G | dbSNP |