UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.172843904G>A | CA807688132 | ERGIC1 | c.20+9471G>A (n.20+9471G>A) n.80+9471G>A c.-478+9471G>A (n.-478+9471G>A) n.31+9471G>A n.70+8018G>A c.-560-9222G>A (n.-560-9222G>A) n.115+9471G>A n.99+9471G>A c.-162+9471G>A (n.-162+9471G>A) n.47+9471G>A | dbSNP |
| 5 | g.172843904G= | CA1601456337 | ERGIC1 | c.20+9471G= (n.20+9471G=) n.80+9471G= c.-478+9471G= (n.-478+9471G=) n.31+9471G= n.70+8018G= c.-560-9222G= (n.-560-9222G=) n.115+9471G= n.99+9471G= c.-162+9471G= (n.-162+9471G=) n.47+9471G= | |
| 5 | g.172843905T>C | CA132202300 | ERGIC1 | c.20+9472T>C (n.20+9472T>C) n.80+9472T>C c.-478+9472T>C (n.-478+9472T>C) n.31+9472T>C n.70+8019T>C c.-560-9221T>C (n.-560-9221T>C) n.115+9472T>C n.99+9472T>C c.-162+9472T>C (n.-162+9472T>C) n.47+9472T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.172843905T= | CA1601456338 | ERGIC1 | c.20+9472T= (n.20+9472T=) n.80+9472T= c.-478+9472T= (n.-478+9472T=) n.31+9472T= n.70+8019T= c.-560-9221T= (n.-560-9221T=) n.115+9472T= n.99+9472T= c.-162+9472T= (n.-162+9472T=) n.47+9472T= | |
| 5 | g.172843906G>A | CA132202301 | ERGIC1 | c.20+9473G>A (n.20+9473G>A) n.80+9473G>A c.-478+9473G>A (n.-478+9473G>A) n.31+9473G>A n.70+8020G>A c.-560-9220G>A (n.-560-9220G>A) n.115+9473G>A n.99+9473G>A c.-162+9473G>A (n.-162+9473G>A) n.47+9473G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.172843906G= | CA1601456339 | ERGIC1 | c.20+9473G= (n.20+9473G=) n.80+9473G= c.-478+9473G= (n.-478+9473G=) n.31+9473G= n.70+8020G= c.-560-9220G= (n.-560-9220G=) n.115+9473G= n.99+9473G= c.-162+9473G= (n.-162+9473G=) n.47+9473G= | |
| 5 | g.172843908G>A | CA1601456341 | ERGIC1 | c.20+9475G>A (n.20+9475G>A) n.80+9475G>A c.-478+9475G>A (n.-478+9475G>A) n.31+9475G>A n.70+8022G>A c.-560-9218G>A (n.-560-9218G>A) n.115+9475G>A n.99+9475G>A c.-162+9475G>A (n.-162+9475G>A) n.47+9475G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.172843908G= | CA1601456340 | ERGIC1 | c.20+9475G= (n.20+9475G=) n.80+9475G= c.-478+9475G= (n.-478+9475G=) n.31+9475G= n.70+8022G= c.-560-9218G= (n.-560-9218G=) n.115+9475G= n.99+9475G= c.-162+9475G= (n.-162+9475G=) n.47+9475G= | |
| 5 | g.172843913G>A | CA807688135 | ERGIC1 | c.20+9480G>A (n.20+9480G>A) n.80+9480G>A c.-478+9480G>A (n.-478+9480G>A) n.31+9480G>A n.70+8027G>A c.-560-9213G>A (n.-560-9213G>A) n.115+9480G>A n.99+9480G>A c.-162+9480G>A (n.-162+9480G>A) n.47+9480G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.172843913G= | CA1601456342 | ERGIC1 | c.20+9480G= (n.20+9480G=) n.80+9480G= c.-478+9480G= (n.-478+9480G=) n.31+9480G= n.70+8027G= c.-560-9213G= (n.-560-9213G=) n.115+9480G= n.99+9480G= c.-162+9480G= (n.-162+9480G=) n.47+9480G= | |
| 5 | g.172843913_172843915delinsGCT | CA1601456343 | ERGIC1 | c.20+9480_20+9482delinsGCT (n.20+9480_20+9482delinsGCT) n.80+9480_80+9482delinsGCT c.-478+9480_-478+9482delinsGCT (n.-478+9480_-478+9482delinsGCT) n.31+9480_31+9482delinsGCT n.70+8027_70+8029delinsGCT c.-560-9213_-560-9211delinsGCT (n.-560-9213_-560-9211delinsGCT) n.115+9480_115+9482delinsGCT n.99+9480_99+9482delinsGCT c.-162+9480_-162+9482delinsGCT (n.-162+9480_-162+9482delinsGCT) n.47+9480_47+9482delinsGCT | |
| 5 | g.172843914C= | CA1601456345 | ERGIC1 | c.20+9481C= (n.20+9481C=) n.80+9481C= c.-478+9481C= (n.-478+9481C=) n.31+9481C= n.70+8028C= c.-560-9212C= (n.-560-9212C=) n.115+9481C= n.99+9481C= c.-162+9481C= (n.-162+9481C=) n.47+9481C= | |
| 5 | g.172843914C>G | CA1601456344 | ERGIC1 | c.20+9481C>G (n.20+9481C>G) n.80+9481C>G c.-478+9481C>G (n.-478+9481C>G) n.31+9481C>G n.70+8028C>G c.-560-9212C>G (n.-560-9212C>G) n.115+9481C>G n.99+9481C>G c.-162+9481C>G (n.-162+9481C>G) n.47+9481C>G | dbSNP |
| 5 | g.172843915_172843916del | CA807688138 | ERGIC1 | c.20+9482_20+9483del (n.20+9482_20+9483del) n.80+9482_80+9483del c.-478+9482_-478+9483del (n.-478+9482_-478+9483del) n.31+9482_31+9483del n.70+8029_70+8030del c.-560-9211_-560-9210del (n.-560-9211_-560-9210del) n.115+9482_115+9483del n.99+9482_99+9483del c.-162+9482_-162+9483del (n.-162+9482_-162+9483del) n.47+9482_47+9483del | dbSNP |
| 5 | g.172843916C= | CA1601456346 | ERGIC1 | c.20+9483C= (n.20+9483C=) n.80+9483C= c.-478+9483C= (n.-478+9483C=) n.31+9483C= n.70+8030C= c.-560-9210C= (n.-560-9210C=) n.115+9483C= n.99+9483C= c.-162+9483C= (n.-162+9483C=) n.47+9483C= | |
| 5 | g.172843916C>T | CA1601456347 | ERGIC1 | c.20+9483C>T (n.20+9483C>T) n.80+9483C>T c.-478+9483C>T (n.-478+9483C>T) n.31+9483C>T n.70+8030C>T c.-560-9210C>T (n.-560-9210C>T) n.115+9483C>T n.99+9483C>T c.-162+9483C>T (n.-162+9483C>T) n.47+9483C>T | dbSNP |
| 5 | g.172843918T>C | CA564673597 | ERGIC1 | c.20+9485T>C (n.20+9485T>C) n.80+9485T>C c.-478+9485T>C (n.-478+9485T>C) n.31+9485T>C n.70+8032T>C c.-560-9208T>C (n.-560-9208T>C) n.115+9485T>C n.99+9485T>C c.-162+9485T>C (n.-162+9485T>C) n.47+9485T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.172843918T= | CA1601456348 | ERGIC1 | c.20+9485T= (n.20+9485T=) n.80+9485T= c.-478+9485T= (n.-478+9485T=) n.31+9485T= n.70+8032T= c.-560-9208T= (n.-560-9208T=) n.115+9485T= n.99+9485T= c.-162+9485T= (n.-162+9485T=) n.47+9485T= | |
| 5 | g.172843925T>C | CA1601456350 | ERGIC1 | c.20+9492T>C (n.20+9492T>C) n.80+9492T>C c.-478+9492T>C (n.-478+9492T>C) n.31+9492T>C n.70+8039T>C c.-560-9201T>C (n.-560-9201T>C) n.115+9492T>C n.99+9492T>C c.-162+9492T>C (n.-162+9492T>C) n.47+9492T>C | dbSNP |
| 5 | g.172843925T= | CA1601456349 | ERGIC1 | c.20+9492T= (n.20+9492T=) n.80+9492T= c.-478+9492T= (n.-478+9492T=) n.31+9492T= n.70+8039T= c.-560-9201T= (n.-560-9201T=) n.115+9492T= n.99+9492T= c.-162+9492T= (n.-162+9492T=) n.47+9492T= | |
| 5 | g.172843927T>C | CA132202302 | ERGIC1 | c.20+9494T>C (n.20+9494T>C) n.80+9494T>C c.-478+9494T>C (n.-478+9494T>C) n.31+9494T>C n.70+8041T>C c.-560-9199T>C (n.-560-9199T>C) n.115+9494T>C n.99+9494T>C c.-162+9494T>C (n.-162+9494T>C) n.47+9494T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.172843927T= | CA1601456351 | ERGIC1 | c.20+9494T= (n.20+9494T=) n.80+9494T= c.-478+9494T= (n.-478+9494T=) n.31+9494T= n.70+8041T= c.-560-9199T= (n.-560-9199T=) n.115+9494T= n.99+9494T= c.-162+9494T= (n.-162+9494T=) n.47+9494T= | |
| 5 | g.172843934_172843935delinsAG | CA1601456352 | ERGIC1 | c.20+9501_20+9502delinsAG (n.20+9501_20+9502delinsAG) n.80+9501_80+9502delinsAG c.-478+9501_-478+9502delinsAG (n.-478+9501_-478+9502delinsAG) n.31+9501_31+9502delinsAG n.70+8048_70+8049delinsAG c.-560-9192_-560-9191delinsAG (n.-560-9192_-560-9191delinsAG) n.115+9501_115+9502delinsAG n.99+9501_99+9502delinsAG c.-162+9501_-162+9502delinsAG (n.-162+9501_-162+9502delinsAG) n.47+9501_47+9502delinsAG | |
| 5 | g.172843935del | CA564673598 | ERGIC1 | c.20+9502del (n.20+9502del) n.80+9502del c.-478+9502del (n.-478+9502del) n.31+9502del n.70+8049del c.-560-9191del (n.-560-9191del) n.115+9502del n.99+9502del c.-162+9502del (n.-162+9502del) n.47+9502del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.172843935G>A | CA1084481370 | ERGIC1 | c.20+9502G>A (n.20+9502G>A) n.80+9502G>A c.-478+9502G>A (n.-478+9502G>A) n.31+9502G>A n.70+8049G>A c.-560-9191G>A (n.-560-9191G>A) n.115+9502G>A n.99+9502G>A c.-162+9502G>A (n.-162+9502G>A) n.47+9502G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.172843935G= | CA1601456353 | ERGIC1 | c.20+9502G= (n.20+9502G=) n.80+9502G= c.-478+9502G= (n.-478+9502G=) n.31+9502G= n.70+8049G= c.-560-9191G= (n.-560-9191G=) n.115+9502G= n.99+9502G= c.-162+9502G= (n.-162+9502G=) n.47+9502G= | |
| 5 | g.172843936T>A | CA132202303 | ERGIC1 | c.20+9503T>A (n.20+9503T>A) n.80+9503T>A c.-478+9503T>A (n.-478+9503T>A) n.31+9503T>A n.70+8050T>A c.-560-9190T>A (n.-560-9190T>A) n.115+9503T>A n.99+9503T>A c.-162+9503T>A (n.-162+9503T>A) n.47+9503T>A | dbSNP |
| 5 | g.172843936T>C | CA807688147 | ERGIC1 | c.20+9503T>C (n.20+9503T>C) n.80+9503T>C c.-478+9503T>C (n.-478+9503T>C) n.31+9503T>C n.70+8050T>C c.-560-9190T>C (n.-560-9190T>C) n.115+9503T>C n.99+9503T>C c.-162+9503T>C (n.-162+9503T>C) n.47+9503T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.172843936T= | CA1601456354 | ERGIC1 | c.20+9503T= (n.20+9503T=) n.80+9503T= c.-478+9503T= (n.-478+9503T=) n.31+9503T= n.70+8050T= c.-560-9190T= (n.-560-9190T=) n.115+9503T= n.99+9503T= c.-162+9503T= (n.-162+9503T=) n.47+9503T= | |
| 5 | g.172843937A= | CA1601456355 | ERGIC1 | c.20+9504A= (n.20+9504A=) n.80+9504A= c.-478+9504A= (n.-478+9504A=) n.31+9504A= n.70+8051A= c.-560-9189A= (n.-560-9189A=) n.115+9504A= n.99+9504A= c.-162+9504A= (n.-162+9504A=) n.47+9504A= | |
| 5 | g.172843937A>G | CA132202304 | ERGIC1 | c.20+9504A>G (n.20+9504A>G) n.80+9504A>G c.-478+9504A>G (n.-478+9504A>G) n.31+9504A>G n.70+8051A>G c.-560-9189A>G (n.-560-9189A>G) n.115+9504A>G n.99+9504A>G c.-162+9504A>G (n.-162+9504A>G) n.47+9504A>G | dbSNP |
| 5 | g.172843938T>C | CA807688150 | ERGIC1 | c.20+9505T>C (n.20+9505T>C) n.80+9505T>C c.-478+9505T>C (n.-478+9505T>C) n.31+9505T>C n.70+8052T>C c.-560-9188T>C (n.-560-9188T>C) n.115+9505T>C n.99+9505T>C c.-162+9505T>C (n.-162+9505T>C) n.47+9505T>C | dbSNP |
| 5 | g.172843938T= | CA1601456356 | ERGIC1 | c.20+9505T= (n.20+9505T=) n.80+9505T= c.-478+9505T= (n.-478+9505T=) n.31+9505T= n.70+8052T= c.-560-9188T= (n.-560-9188T=) n.115+9505T= n.99+9505T= c.-162+9505T= (n.-162+9505T=) n.47+9505T= | |
| 5 | g.172843940C= | CA1601456357 | ERGIC1 | c.20+9507C= (n.20+9507C=) n.80+9507C= c.-478+9507C= (n.-478+9507C=) n.31+9507C= n.70+8054C= c.-560-9186C= (n.-560-9186C=) n.115+9507C= n.99+9507C= c.-162+9507C= (n.-162+9507C=) n.47+9507C= | |
| 5 | g.172843940C>T | CA1601456358 | ERGIC1 | c.20+9507C>T (n.20+9507C>T) n.80+9507C>T c.-478+9507C>T (n.-478+9507C>T) n.31+9507C>T n.70+8054C>T c.-560-9186C>T (n.-560-9186C>T) n.115+9507C>T n.99+9507C>T c.-162+9507C>T (n.-162+9507C>T) n.47+9507C>T | dbSNP |
| 5 | g.172843941T>C | CA1084481377 | ERGIC1 | c.20+9508T>C (n.20+9508T>C) n.80+9508T>C c.-478+9508T>C (n.-478+9508T>C) n.31+9508T>C n.70+8055T>C c.-560-9185T>C (n.-560-9185T>C) n.115+9508T>C n.99+9508T>C c.-162+9508T>C (n.-162+9508T>C) n.47+9508T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.172843941T= | CA1601456359 | ERGIC1 | c.20+9508T= (n.20+9508T=) n.80+9508T= c.-478+9508T= (n.-478+9508T=) n.31+9508T= n.70+8055T= c.-560-9185T= (n.-560-9185T=) n.115+9508T= n.99+9508T= c.-162+9508T= (n.-162+9508T=) n.47+9508T= | |
| 5 | g.172843942T>C | CA132202307 | ERGIC1 | c.20+9509T>C (n.20+9509T>C) n.80+9509T>C c.-478+9509T>C (n.-478+9509T>C) n.31+9509T>C n.70+8056T>C c.-560-9184T>C (n.-560-9184T>C) n.115+9509T>C n.99+9509T>C c.-162+9509T>C (n.-162+9509T>C) n.47+9509T>C | dbSNP |
| 5 | g.172843942T= | CA1601456360 | ERGIC1 | c.20+9509T= (n.20+9509T=) n.80+9509T= c.-478+9509T= (n.-478+9509T=) n.31+9509T= n.70+8056T= c.-560-9184T= (n.-560-9184T=) n.115+9509T= n.99+9509T= c.-162+9509T= (n.-162+9509T=) n.47+9509T= | |
| 5 | g.172843943G>A | CA132202309 | ERGIC1 | c.20+9510G>A (n.20+9510G>A) n.80+9510G>A c.-478+9510G>A (n.-478+9510G>A) n.31+9510G>A n.70+8057G>A c.-560-9183G>A (n.-560-9183G>A) n.115+9510G>A n.99+9510G>A c.-162+9510G>A (n.-162+9510G>A) n.47+9510G>A | dbSNP |
| 5 | g.172843943G= | CA1601456361 | ERGIC1 | c.20+9510G= (n.20+9510G=) n.80+9510G= c.-478+9510G= (n.-478+9510G=) n.31+9510G= n.70+8057G= c.-560-9183G= (n.-560-9183G=) n.115+9510G= n.99+9510G= c.-162+9510G= (n.-162+9510G=) n.47+9510G= | |
| 5 | g.172843946G>A | CA132202312 | ERGIC1 | c.20+9513G>A (n.20+9513G>A) n.80+9513G>A c.-478+9513G>A (n.-478+9513G>A) n.31+9513G>A n.70+8060G>A c.-560-9180G>A (n.-560-9180G>A) n.115+9513G>A n.99+9513G>A c.-162+9513G>A (n.-162+9513G>A) n.47+9513G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.172843946G= | CA1601456362 | ERGIC1 | c.20+9513G= (n.20+9513G=) n.80+9513G= c.-478+9513G= (n.-478+9513G=) n.31+9513G= n.70+8060G= c.-560-9180G= (n.-560-9180G=) n.115+9513G= n.99+9513G= c.-162+9513G= (n.-162+9513G=) n.47+9513G= | |
| 5 | g.172843947G>A | CA2544726961 | ERGIC1 | c.20+9514G>A (n.20+9514G>A) n.80+9514G>A c.-478+9514G>A (n.-478+9514G>A) n.31+9514G>A n.70+8061G>A c.-560-9179G>A (n.-560-9179G>A) n.115+9514G>A n.99+9514G>A c.-162+9514G>A (n.-162+9514G>A) n.47+9514G>A | dbSNP |
| 5 | g.172843948C= | CA1601456363 | ERGIC1 | c.20+9515C= (n.20+9515C=) n.80+9515C= c.-478+9515C= (n.-478+9515C=) n.31+9515C= n.70+8062C= c.-560-9178C= (n.-560-9178C=) n.115+9515C= n.99+9515C= c.-162+9515C= (n.-162+9515C=) n.47+9515C= | |
| 5 | g.172843948C>T | CA132202316 | ERGIC1 | c.20+9515C>T (n.20+9515C>T) n.80+9515C>T c.-478+9515C>T (n.-478+9515C>T) n.31+9515C>T n.70+8062C>T c.-560-9178C>T (n.-560-9178C>T) n.115+9515C>T n.99+9515C>T c.-162+9515C>T (n.-162+9515C>T) n.47+9515C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.172843949G>A | CA2769448734 | ERGIC1 | c.20+9516G>A (n.20+9516G>A) n.80+9516G>A c.-478+9516G>A (n.-478+9516G>A) n.31+9516G>A n.70+8063G>A c.-560-9177G>A (n.-560-9177G>A) n.115+9516G>A n.99+9516G>A c.-162+9516G>A (n.-162+9516G>A) n.47+9516G>A | |
| 5 | g.172843949G>C | CA807688157 | ERGIC1 | c.20+9516G>C (n.20+9516G>C) n.80+9516G>C c.-478+9516G>C (n.-478+9516G>C) n.31+9516G>C n.70+8063G>C c.-560-9177G>C (n.-560-9177G>C) n.115+9516G>C n.99+9516G>C c.-162+9516G>C (n.-162+9516G>C) n.47+9516G>C | dbSNP |
| 5 | g.172843949G= | CA1601456365 | ERGIC1 | c.20+9516G= (n.20+9516G=) n.80+9516G= c.-478+9516G= (n.-478+9516G=) n.31+9516G= n.70+8063G= c.-560-9177G= (n.-560-9177G=) n.115+9516G= n.99+9516G= c.-162+9516G= (n.-162+9516G=) n.47+9516G= | |
| 5 | g.172843949G>T | CA1601456364 | ERGIC1 | c.20+9516G>T (n.20+9516G>T) n.80+9516G>T c.-478+9516G>T (n.-478+9516G>T) n.31+9516G>T n.70+8063G>T c.-560-9177G>T (n.-560-9177G>T) n.115+9516G>T n.99+9516G>T c.-162+9516G>T (n.-162+9516G>T) n.47+9516G>T | dbSNP |
| 5 | g.172843954G>A | CA1601456367 | ERGIC1 | c.20+9521G>A (n.20+9521G>A) n.80+9521G>A c.-478+9521G>A (n.-478+9521G>A) n.31+9521G>A n.70+8068G>A c.-560-9172G>A (n.-560-9172G>A) n.115+9521G>A n.99+9521G>A c.-162+9521G>A (n.-162+9521G>A) n.47+9521G>A | dbSNP |
| 5 | g.172843954G= | CA1601456366 | ERGIC1 | c.20+9521G= (n.20+9521G=) n.80+9521G= c.-478+9521G= (n.-478+9521G=) n.31+9521G= n.70+8068G= c.-560-9172G= (n.-560-9172G=) n.115+9521G= n.99+9521G= c.-162+9521G= (n.-162+9521G=) n.47+9521G= | |
| 5 | g.172843954G>T | CA1601456368 | ERGIC1 | c.20+9521G>T (n.20+9521G>T) n.80+9521G>T c.-478+9521G>T (n.-478+9521G>T) n.31+9521G>T n.70+8068G>T c.-560-9172G>T (n.-560-9172G>T) n.115+9521G>T n.99+9521G>T c.-162+9521G>T (n.-162+9521G>T) n.47+9521G>T | dbSNP |
| 5 | g.172843955A= | CA1601456369 | ERGIC1 | c.20+9522A= (n.20+9522A=) n.80+9522A= c.-478+9522A= (n.-478+9522A=) n.31+9522A= n.70+8069A= c.-560-9171A= (n.-560-9171A=) n.115+9522A= n.99+9522A= c.-162+9522A= (n.-162+9522A=) n.47+9522A= | |
| 5 | g.172843955A>G | CA564673603 | ERGIC1 | c.20+9522A>G (n.20+9522A>G) n.80+9522A>G c.-478+9522A>G (n.-478+9522A>G) n.31+9522A>G n.70+8069A>G c.-560-9171A>G (n.-560-9171A>G) n.115+9522A>G n.99+9522A>G c.-162+9522A>G (n.-162+9522A>G) n.47+9522A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.172843956C>G | CA2769448735 | ERGIC1 | c.20+9523C>G (n.20+9523C>G) n.80+9523C>G c.-478+9523C>G (n.-478+9523C>G) n.31+9523C>G n.70+8070C>G c.-560-9170C>G (n.-560-9170C>G) n.115+9523C>G n.99+9523C>G c.-162+9523C>G (n.-162+9523C>G) n.47+9523C>G | |
| 5 | g.172843957A>C | CA2502220871 | ERGIC1 | c.20+9524A>C (n.20+9524A>C) n.80+9524A>C c.-478+9524A>C (n.-478+9524A>C) n.31+9524A>C n.70+8071A>C c.-560-9169A>C (n.-560-9169A>C) n.115+9524A>C n.99+9524A>C c.-162+9524A>C (n.-162+9524A>C) n.47+9524A>C | |
| 5 | g.172843957_172843958delinsAT | CA1601456370 | ERGIC1 | c.20+9524_20+9525delinsAT (n.20+9524_20+9525delinsAT) n.80+9524_80+9525delinsAT c.-478+9524_-478+9525delinsAT (n.-478+9524_-478+9525delinsAT) n.31+9524_31+9525delinsAT n.70+8071_70+8072delinsAT c.-560-9169_-560-9168delinsAT (n.-560-9169_-560-9168delinsAT) n.115+9524_115+9525delinsAT n.99+9524_99+9525delinsAT c.-162+9524_-162+9525delinsAT (n.-162+9524_-162+9525delinsAT) n.47+9524_47+9525delinsAT | |
| 5 | g.172843960del | CA807688166 | ERGIC1 | c.20+9527del (n.20+9527del) n.80+9527del c.-478+9527del (n.-478+9527del) n.31+9527del n.70+8074del c.-560-9166del (n.-560-9166del) n.115+9527del n.99+9527del c.-162+9527del (n.-162+9527del) n.47+9527del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.172843963C= | CA1601456371 | ERGIC1 | c.20+9530C= (n.20+9530C=) n.80+9530C= c.-478+9530C= (n.-478+9530C=) n.31+9530C= n.70+8077C= c.-560-9163C= (n.-560-9163C=) n.115+9530C= n.99+9530C= c.-162+9530C= (n.-162+9530C=) n.47+9530C= | |
| 5 | g.172843963C>G | CA132202327 | ERGIC1 | c.20+9530C>G (n.20+9530C>G) n.80+9530C>G c.-478+9530C>G (n.-478+9530C>G) n.31+9530C>G n.70+8077C>G c.-560-9163C>G (n.-560-9163C>G) n.115+9530C>G n.99+9530C>G c.-162+9530C>G (n.-162+9530C>G) n.47+9530C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.172843963C>T | CA564673604 | ERGIC1 | c.20+9530C>T (n.20+9530C>T) n.80+9530C>T c.-478+9530C>T (n.-478+9530C>T) n.31+9530C>T n.70+8077C>T c.-560-9163C>T (n.-560-9163C>T) n.115+9530C>T n.99+9530C>T c.-162+9530C>T (n.-162+9530C>T) n.47+9530C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.172843964T>G | CA1601456373 | ERGIC1 | c.20+9531T>G (n.20+9531T>G) n.80+9531T>G c.-478+9531T>G (n.-478+9531T>G) n.31+9531T>G n.70+8078T>G c.-560-9162T>G (n.-560-9162T>G) n.115+9531T>G n.99+9531T>G c.-162+9531T>G (n.-162+9531T>G) n.47+9531T>G | dbSNP |
| 5 | g.172843964T= | CA1601456372 | ERGIC1 | c.20+9531T= (n.20+9531T=) n.80+9531T= c.-478+9531T= (n.-478+9531T=) n.31+9531T= n.70+8078T= c.-560-9162T= (n.-560-9162T=) n.115+9531T= n.99+9531T= c.-162+9531T= (n.-162+9531T=) n.47+9531T= | |
| 5 | g.172843968C= | CA1601456374 | ERGIC1 | c.20+9535C= (n.20+9535C=) n.80+9535C= c.-478+9535C= (n.-478+9535C=) n.31+9535C= n.70+8082C= c.-560-9158C= (n.-560-9158C=) n.115+9535C= n.99+9535C= c.-162+9535C= (n.-162+9535C=) n.47+9535C= | |
| 5 | g.172843968C>T | CA1084481387 | ERGIC1 | c.20+9535C>T (n.20+9535C>T) n.80+9535C>T c.-478+9535C>T (n.-478+9535C>T) n.31+9535C>T n.70+8082C>T c.-560-9158C>T (n.-560-9158C>T) n.115+9535C>T n.99+9535C>T c.-162+9535C>T (n.-162+9535C>T) n.47+9535C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.172843972G>A | CA132202330 | ERGIC1 | c.20+9539G>A (n.20+9539G>A) n.80+9539G>A c.-478+9539G>A (n.-478+9539G>A) n.31+9539G>A n.70+8086G>A c.-560-9154G>A (n.-560-9154G>A) n.115+9539G>A n.99+9539G>A c.-162+9539G>A (n.-162+9539G>A) n.47+9539G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.172843972G= | CA1601456375 | ERGIC1 | c.20+9539G= (n.20+9539G=) n.80+9539G= c.-478+9539G= (n.-478+9539G=) n.31+9539G= n.70+8086G= c.-560-9154G= (n.-560-9154G=) n.115+9539G= n.99+9539G= c.-162+9539G= (n.-162+9539G=) n.47+9539G= | |
| 5 | g.172843978C>T | CA2710644581 | ERGIC1 | c.20+9545C>T (n.20+9545C>T) n.80+9545C>T c.-478+9545C>T (n.-478+9545C>T) n.31+9545C>T n.70+8092C>T c.-560-9148C>T (n.-560-9148C>T) n.115+9545C>T n.99+9545C>T c.-162+9545C>T (n.-162+9545C>T) n.47+9545C>T | dbSNP |
| 5 | g.172843980T>C | CA1601456377 | ERGIC1 | c.20+9547T>C (n.20+9547T>C) n.80+9547T>C c.-478+9547T>C (n.-478+9547T>C) n.31+9547T>C n.70+8094T>C c.-560-9146T>C (n.-560-9146T>C) n.115+9547T>C n.99+9547T>C c.-162+9547T>C (n.-162+9547T>C) n.47+9547T>C | dbSNP |
| 5 | g.172843980T= | CA1601456376 | ERGIC1 | c.20+9547T= (n.20+9547T=) n.80+9547T= c.-478+9547T= (n.-478+9547T=) n.31+9547T= n.70+8094T= c.-560-9146T= (n.-560-9146T=) n.115+9547T= n.99+9547T= c.-162+9547T= (n.-162+9547T=) n.47+9547T= | |
| 5 | g.172843981G>C | CA1601456379 | ERGIC1 | c.20+9548G>C (n.20+9548G>C) n.80+9548G>C c.-478+9548G>C (n.-478+9548G>C) n.31+9548G>C n.70+8095G>C c.-560-9145G>C (n.-560-9145G>C) n.115+9548G>C n.99+9548G>C c.-162+9548G>C (n.-162+9548G>C) n.47+9548G>C | dbSNP |
| 5 | g.172843981G= | CA1601456378 | ERGIC1 | c.20+9548G= (n.20+9548G=) n.80+9548G= c.-478+9548G= (n.-478+9548G=) n.31+9548G= n.70+8095G= c.-560-9145G= (n.-560-9145G=) n.115+9548G= n.99+9548G= c.-162+9548G= (n.-162+9548G=) n.47+9548G= | |
| 5 | g.172843983C= | CA1601456380 | ERGIC1 | c.20+9550C= (n.20+9550C=) n.80+9550C= c.-478+9550C= (n.-478+9550C=) n.31+9550C= n.70+8097C= c.-560-9143C= (n.-560-9143C=) n.115+9550C= n.99+9550C= c.-162+9550C= (n.-162+9550C=) n.47+9550C= | |
| 5 | g.172843983C>T | CA564673607 | ERGIC1 | c.20+9550C>T (n.20+9550C>T) n.80+9550C>T c.-478+9550C>T (n.-478+9550C>T) n.31+9550C>T n.70+8097C>T c.-560-9143C>T (n.-560-9143C>T) n.115+9550C>T n.99+9550C>T c.-162+9550C>T (n.-162+9550C>T) n.47+9550C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.172843984G>A | CA132202334 | ERGIC1 | c.20+9551G>A (n.20+9551G>A) n.80+9551G>A c.-478+9551G>A (n.-478+9551G>A) n.31+9551G>A n.70+8098G>A c.-560-9142G>A (n.-560-9142G>A) n.115+9551G>A n.99+9551G>A c.-162+9551G>A (n.-162+9551G>A) n.47+9551G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.172843984G= | CA1601456381 | ERGIC1 | c.20+9551G= (n.20+9551G=) n.80+9551G= c.-478+9551G= (n.-478+9551G=) n.31+9551G= n.70+8098G= c.-560-9142G= (n.-560-9142G=) n.115+9551G= n.99+9551G= c.-162+9551G= (n.-162+9551G=) n.47+9551G= | |
| 5 | g.172843985G>A | CA1601456383 | ERGIC1 | c.20+9552G>A (n.20+9552G>A) n.80+9552G>A c.-478+9552G>A (n.-478+9552G>A) n.31+9552G>A n.70+8099G>A c.-560-9141G>A (n.-560-9141G>A) n.115+9552G>A n.99+9552G>A c.-162+9552G>A (n.-162+9552G>A) n.47+9552G>A | dbSNP |
| 5 | g.172843985G= | CA1601456382 | ERGIC1 | c.20+9552G= (n.20+9552G=) n.80+9552G= c.-478+9552G= (n.-478+9552G=) n.31+9552G= n.70+8099G= c.-560-9141G= (n.-560-9141G=) n.115+9552G= n.99+9552G= c.-162+9552G= (n.-162+9552G=) n.47+9552G= | |
| 5 | g.172843987A= | CA1601456384 | ERGIC1 | c.20+9554A= (n.20+9554A=) n.80+9554A= c.-478+9554A= (n.-478+9554A=) n.31+9554A= n.70+8101A= c.-560-9139A= (n.-560-9139A=) n.115+9554A= n.99+9554A= c.-162+9554A= (n.-162+9554A=) n.47+9554A= | |
| 5 | g.172843987A>C | CA1084481398 | ERGIC1 | c.20+9554A>C (n.20+9554A>C) n.80+9554A>C c.-478+9554A>C (n.-478+9554A>C) n.31+9554A>C n.70+8101A>C c.-560-9139A>C (n.-560-9139A>C) n.115+9554A>C n.99+9554A>C c.-162+9554A>C (n.-162+9554A>C) n.47+9554A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.172843989A= | CA1601456385 | ERGIC1 | c.20+9556A= (n.20+9556A=) n.80+9556A= c.-478+9556A= (n.-478+9556A=) n.31+9556A= n.70+8103A= c.-560-9137A= (n.-560-9137A=) n.115+9556A= n.99+9556A= c.-162+9556A= (n.-162+9556A=) n.47+9556A= | |
| 5 | g.172843989A>G | CA132202336 | ERGIC1 | c.20+9556A>G (n.20+9556A>G) n.80+9556A>G c.-478+9556A>G (n.-478+9556A>G) n.31+9556A>G n.70+8103A>G c.-560-9137A>G (n.-560-9137A>G) n.115+9556A>G n.99+9556A>G c.-162+9556A>G (n.-162+9556A>G) n.47+9556A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.172843992C= | CA1601456386 | ERGIC1 | c.20+9559C= (n.20+9559C=) n.80+9559C= c.-478+9559C= (n.-478+9559C=) n.31+9559C= n.70+8106C= c.-560-9134C= (n.-560-9134C=) n.115+9559C= n.99+9559C= c.-162+9559C= (n.-162+9559C=) n.47+9559C= | |
| 5 | g.172843992C>T | CA564673612 | ERGIC1 | c.20+9559C>T (n.20+9559C>T) n.80+9559C>T c.-478+9559C>T (n.-478+9559C>T) n.31+9559C>T n.70+8106C>T c.-560-9134C>T (n.-560-9134C>T) n.115+9559C>T n.99+9559C>T c.-162+9559C>T (n.-162+9559C>T) n.47+9559C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.172843996T>C | CA132202339 | ERGIC1 | c.20+9563T>C (n.20+9563T>C) n.80+9563T>C c.-478+9563T>C (n.-478+9563T>C) n.31+9563T>C n.70+8110T>C c.-560-9130T>C (n.-560-9130T>C) n.115+9563T>C n.99+9563T>C c.-162+9563T>C (n.-162+9563T>C) n.47+9563T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.172843996T= | CA1601456387 | ERGIC1 | c.20+9563T= (n.20+9563T=) n.80+9563T= c.-478+9563T= (n.-478+9563T=) n.31+9563T= n.70+8110T= c.-560-9130T= (n.-560-9130T=) n.115+9563T= n.99+9563T= c.-162+9563T= (n.-162+9563T=) n.47+9563T= | |
| 5 | g.172843998C= | CA1601456388 | ERGIC1 | c.20+9565C= (n.20+9565C=) n.80+9565C= c.-478+9565C= (n.-478+9565C=) n.31+9565C= n.70+8112C= c.-560-9128C= (n.-560-9128C=) n.115+9565C= n.99+9565C= c.-162+9565C= (n.-162+9565C=) n.47+9565C= | |
| 5 | g.172843998C>T | CA807688175 | ERGIC1 | c.20+9565C>T (n.20+9565C>T) n.80+9565C>T c.-478+9565C>T (n.-478+9565C>T) n.31+9565C>T n.70+8112C>T c.-560-9128C>T (n.-560-9128C>T) n.115+9565C>T n.99+9565C>T c.-162+9565C>T (n.-162+9565C>T) n.47+9565C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.172843999A= | CA1601456389 | ERGIC1 | c.20+9566A= (n.20+9566A=) n.80+9566A= c.-478+9566A= (n.-478+9566A=) n.31+9566A= n.70+8113A= c.-560-9127A= (n.-560-9127A=) n.115+9566A= n.99+9566A= c.-162+9566A= (n.-162+9566A=) n.47+9566A= | |
| 5 | g.172843999A>C | CA132202342 | ERGIC1 | c.20+9566A>C (n.20+9566A>C) n.80+9566A>C c.-478+9566A>C (n.-478+9566A>C) n.31+9566A>C n.70+8113A>C c.-560-9127A>C (n.-560-9127A>C) n.115+9566A>C n.99+9566A>C c.-162+9566A>C (n.-162+9566A>C) n.47+9566A>C | dbSNP |
| 5 | g.172843999A>G | CA2769448736 | ERGIC1 | c.20+9566A>G (n.20+9566A>G) n.80+9566A>G c.-478+9566A>G (n.-478+9566A>G) n.31+9566A>G n.70+8113A>G c.-560-9127A>G (n.-560-9127A>G) n.115+9566A>G n.99+9566A>G c.-162+9566A>G (n.-162+9566A>G) n.47+9566A>G | |
| 5 | g.172844000C= | CA1601456390 | ERGIC1 | c.20+9567C= (n.20+9567C=) n.80+9567C= c.-478+9567C= (n.-478+9567C=) n.31+9567C= n.70+8114C= c.-560-9126C= (n.-560-9126C=) n.115+9567C= n.99+9567C= c.-162+9567C= (n.-162+9567C=) n.47+9567C= | |
| 5 | g.172844000C>T | CA132202345 | ERGIC1 | c.20+9567C>T (n.20+9567C>T) n.80+9567C>T c.-478+9567C>T (n.-478+9567C>T) n.31+9567C>T n.70+8114C>T c.-560-9126C>T (n.-560-9126C>T) n.115+9567C>T n.99+9567C>T c.-162+9567C>T (n.-162+9567C>T) n.47+9567C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.172844002T>C | CA132202347 | ERGIC1 | c.20+9569T>C (n.20+9569T>C) n.80+9569T>C c.-478+9569T>C (n.-478+9569T>C) n.31+9569T>C n.70+8116T>C c.-560-9124T>C (n.-560-9124T>C) n.115+9569T>C n.99+9569T>C c.-162+9569T>C (n.-162+9569T>C) n.47+9569T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.172844002T= | CA1601456391 | ERGIC1 | c.20+9569T= (n.20+9569T=) n.80+9569T= c.-478+9569T= (n.-478+9569T=) n.31+9569T= n.70+8116T= c.-560-9124T= (n.-560-9124T=) n.115+9569T= n.99+9569T= c.-162+9569T= (n.-162+9569T=) n.47+9569T= | |
| 5 | g.172844003C>T | CA2530686769 | ERGIC1 | c.20+9570C>T (n.20+9570C>T) n.80+9570C>T c.-478+9570C>T (n.-478+9570C>T) n.31+9570C>T n.70+8117C>T c.-560-9123C>T (n.-560-9123C>T) n.115+9570C>T n.99+9570C>T c.-162+9570C>T (n.-162+9570C>T) n.47+9570C>T | |
| 5 | g.172844004A= | CA1601456392 | ERGIC1 | c.20+9571A= (n.20+9571A=) n.80+9571A= c.-478+9571A= (n.-478+9571A=) n.31+9571A= n.70+8118A= c.-560-9122A= (n.-560-9122A=) n.115+9571A= n.99+9571A= c.-162+9571A= (n.-162+9571A=) n.47+9571A= | |
| 5 | g.172844004A>C | CA1601456393 | ERGIC1 | c.20+9571A>C (n.20+9571A>C) n.80+9571A>C c.-478+9571A>C (n.-478+9571A>C) n.31+9571A>C n.70+8118A>C c.-560-9122A>C (n.-560-9122A>C) n.115+9571A>C n.99+9571A>C c.-162+9571A>C (n.-162+9571A>C) n.47+9571A>C | dbSNP |
| 5 | g.172844004A>G | CA12175590 | ERGIC1 | c.20+9571A>G (n.20+9571A>G) n.80+9571A>G c.-478+9571A>G (n.-478+9571A>G) n.31+9571A>G n.70+8118A>G c.-560-9122A>G (n.-560-9122A>G) n.115+9571A>G n.99+9571A>G c.-162+9571A>G (n.-162+9571A>G) n.47+9571A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.172844004A>T | CA2581525423 | ERGIC1 | c.20+9571A>T (n.20+9571A>T) n.80+9571A>T c.-478+9571A>T (n.-478+9571A>T) n.31+9571A>T n.70+8118A>T c.-560-9122A>T (n.-560-9122A>T) n.115+9571A>T n.99+9571A>T c.-162+9571A>T (n.-162+9571A>T) n.47+9571A>T |