Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.1728423_1728453delinsAAGAGGAGGAGGAGGACAGCTGCGTGGTGCT | CA2243000205 | WDR81 | c.3464_3494delinsAAGAGGAGGAGGAGGACAGCTGCGTGGTGCT (p.Glu1155=) c.311_341delinsAAGAGGAGGAGGAGGACAGCTGCGTGGTGCT (p.Glu104=) c.-89+3637_-89+3667delinsAAGAGGAGGAGGAGGACAGCTGCGTGGTGCT (n.-89+3637_-89+3667delinsAAGAGGAGGAGGAGGACAGCTGCGTGGTGCT) c.-14-1957_-14-1927delinsAAGAGGAGGAGGAGGACAGCTGCGTGGTGCT (n.-14-1957_-14-1927delinsAAGAGGAGGAGGAGGACAGCTGCGTGGTGCT) c.59-1957_59-1927delinsAAGAGGAGGAGGAGGACAGCTGCGTGGTGCT (n.59-1957_59-1927delinsAAGAGGAGGAGGAGGACAGCTGCGTGGTGCT) c.-308-2332_-308-2302delinsAAGAGGAGGAGGAGGACAGCTGCGTGGTGCT (n.-308-2332_-308-2302delinsAAGAGGAGGAGGAGGACAGCTGCGTGGTGCT) n.850_880delinsAAGAGGAGGAGGAGGACAGCTGCGTGGTGCT c.63-3902_63-3872delinsAAGAGGAGGAGGAGGACAGCTGCGTGGTGCT (n.63-3902_63-3872delinsAAGAGGAGGAGGAGGACAGCTGCGTGGTGCT) n.88-1957_88-1927delinsAAGAGGAGGAGGAGGACAGCTGCGTGGTGCT c.214_244delinsAAGAGGAGGAGGAGGACAGCTGCGTGGTGCT n.3608_3638delinsAAGAGGAGGAGGAGGACAGCTGCGTGGTGCT n.3616_3646delinsAAGAGGAGGAGGAGGACAGCTGCGTGGTGCT | |
17 | g.1728424A= | CA2243000210 | WDR81 | c.3465A= (p.Glu1155=) c.312A= (p.Glu104=) c.-89+3638A= (n.-89+3638A=) c.-14-1956A= (n.-14-1956A=) c.59-1956A= (n.59-1956A=) c.-308-2331A= (n.-308-2331A=) n.851A= c.63-3901A= (n.63-3901A=) n.88-1956A= c.215A= n.3609A= n.3617A= | |
17 | g.1728424A>C | CA397594320 | WDR81 | c.3465A>C (p.Glu1155Asp) c.312A>C (p.Glu104Asp) c.-89+3638A>C (n.-89+3638A>C) c.-14-1956A>C (n.-14-1956A>C) c.59-1956A>C (n.59-1956A>C) c.-308-2331A>C (n.-308-2331A>C) n.851A>C c.63-3901A>C (n.63-3901A>C) n.88-1956A>C c.215A>C n.3609A>C n.3617A>C | gnomAD v4 |
17 | g.1728424A>G | CA497394824 | WDR81 | c.3465A>G (p.Glu1155=) c.312A>G (p.Glu104=) c.-89+3638A>G (n.-89+3638A>G) c.-14-1956A>G (n.-14-1956A>G) c.59-1956A>G (n.59-1956A>G) c.-308-2331A>G (n.-308-2331A>G) n.851A>G c.63-3901A>G (n.63-3901A>G) n.88-1956A>G c.215A>G n.3609A>G n.3617A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.1728424A>T | CA397594323 | WDR81 | c.3465A>T (p.Glu1155Asp) c.312A>T (p.Glu104Asp) c.-89+3638A>T (n.-89+3638A>T) c.-14-1956A>T (n.-14-1956A>T) c.59-1956A>T (n.59-1956A>T) c.-308-2331A>T (n.-308-2331A>T) n.851A>T c.63-3901A>T (n.63-3901A>T) n.88-1956A>T c.215A>T n.3609A>T n.3617A>T | |
17 | g.1728424_1728430delinsAGAGGAG | CA2243000209 | WDR81 | c.3465_3471delinsAGAGGAG (p.Glu1155=) c.312_318delinsAGAGGAG (p.Glu104=) c.-89+3638_-89+3644delinsAGAGGAG (n.-89+3638_-89+3644delinsAGAGGAG) c.-14-1956_-14-1950delinsAGAGGAG (n.-14-1956_-14-1950delinsAGAGGAG) c.59-1956_59-1950delinsAGAGGAG (n.59-1956_59-1950delinsAGAGGAG) c.-308-2331_-308-2325delinsAGAGGAG (n.-308-2331_-308-2325delinsAGAGGAG) n.851_857delinsAGAGGAG c.63-3901_63-3895delinsAGAGGAG (n.63-3901_63-3895delinsAGAGGAG) n.88-1956_88-1950delinsAGAGGAG c.215_221delinsAGAGGAG n.3609_3615delinsAGAGGAG n.3617_3623delinsAGAGGAG | |
17 | g.1728438_1728467del | CA624565497 | WDR81 | c.3479_3508del (p.Asp1160_Glu1169del) c.326_355del (p.Asp109_Glu118del) c.-89+3652_-89+3681del (n.-89+3652_-89+3681del) c.-14-1942_-14-1913del (n.-14-1942_-14-1913del) c.59-1942_59-1913del (n.59-1942_59-1913del) c.-308-2317_-308-2288del (n.-308-2317_-308-2288del) n.865_894del c.63-3887_63-3858del (n.63-3887_63-3858del) n.88-1942_88-1913del c.229_258del n.3623_3652del n.3631_3660del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1728425G>A | CA397594332 | WDR81 | c.3466G>A (p.Glu1156Lys) c.313G>A (p.Glu105Lys) c.-89+3639G>A (n.-89+3639G>A) c.-14-1955G>A (n.-14-1955G>A) c.59-1955G>A (n.59-1955G>A) c.-308-2330G>A (n.-308-2330G>A) n.852G>A c.63-3900G>A (n.63-3900G>A) n.88-1955G>A c.216G>A n.3610G>A n.3618G>A | |
17 | g.1728425G>C | CA397594329 | WDR81 | c.3466G>C (p.Glu1156Gln) c.313G>C (p.Glu105Gln) c.-89+3639G>C (n.-89+3639G>C) c.-14-1955G>C (n.-14-1955G>C) c.59-1955G>C (n.59-1955G>C) c.-308-2330G>C (n.-308-2330G>C) n.852G>C c.63-3900G>C (n.63-3900G>C) n.88-1955G>C c.216G>C n.3610G>C n.3618G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1728425G= | CA2243000216 | WDR81 | c.3466G= (p.Glu1156=) c.313G= (p.Glu105=) c.-89+3639G= (n.-89+3639G=) c.-14-1955G= (n.-14-1955G=) c.59-1955G= (n.59-1955G=) c.-308-2330G= (n.-308-2330G=) n.852G= c.63-3900G= (n.63-3900G=) n.88-1955G= c.216G= n.3610G= n.3618G= | |
17 | g.1728425G>T | CA397594326 | WDR81 | c.3466G>T (p.Glu1156Ter) c.313G>T (p.Glu105Ter) c.-89+3639G>T (n.-89+3639G>T) c.-14-1955G>T (n.-14-1955G>T) c.59-1955G>T (n.59-1955G>T) c.-308-2330G>T (n.-308-2330G>T) n.852G>T c.63-3900G>T (n.63-3900G>T) n.88-1955G>T c.216G>T n.3610G>T n.3618G>T | |
17 | g.1728436_1728438dup | CA624565498 | WDR81 | c.3477_3479dup (p.Glu1159_Asp1160insGlu) c.324_326dup (p.Glu108_Asp109insGlu) c.-89+3650_-89+3652dup (n.-89+3650_-89+3652dup) c.-14-1944_-14-1942dup (n.-14-1944_-14-1942dup) c.59-1944_59-1942dup (n.59-1944_59-1942dup) c.-308-2319_-308-2317dup (n.-308-2319_-308-2317dup) n.863_865dup c.63-3889_63-3887dup (n.63-3889_63-3887dup) n.88-1944_88-1942dup c.227_229dup n.3621_3623dup n.3629_3631dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1728436_1728438del | CA8273259 | WDR81 | c.3477_3479del (p.Glu1159del) c.324_326del (p.Glu108del) c.-89+3650_-89+3652del (n.-89+3650_-89+3652del) c.-14-1944_-14-1942del (n.-14-1944_-14-1942del) c.59-1944_59-1942del (n.59-1944_59-1942del) c.-308-2319_-308-2317del (n.-308-2319_-308-2317del) n.863_865del c.63-3889_63-3887del (n.63-3889_63-3887del) n.88-1944_88-1942del c.227_229del n.3621_3623del n.3629_3631del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1728433_1728438del | CA726551437 | WDR81 | c.3474_3479del (p.Glu1158_Glu1159del) c.321_326del (p.Glu107_Glu108del) c.-89+3647_-89+3652del (n.-89+3647_-89+3652del) c.-14-1947_-14-1942del (n.-14-1947_-14-1942del) c.59-1947_59-1942del (n.59-1947_59-1942del) c.-308-2322_-308-2317del (n.-308-2322_-308-2317del) n.860_865del c.63-3892_63-3887del (n.63-3892_63-3887del) n.88-1947_88-1942del c.224_229del n.3618_3623del n.3626_3631del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1728426A= | CA2243000221 | WDR81 | c.3467A= (p.Glu1156=) c.314A= (p.Glu105=) c.-89+3640A= (n.-89+3640A=) c.-14-1954A= (n.-14-1954A=) c.59-1954A= (n.59-1954A=) c.-308-2329A= (n.-308-2329A=) n.853A= c.63-3899A= (n.63-3899A=) n.88-1954A= c.217A= n.3611A= n.3619A= | |
17 | g.1728426A>C | CA397594335 | WDR81 | c.3467A>C (p.Glu1156Ala) c.314A>C (p.Glu105Ala) c.-89+3640A>C (n.-89+3640A>C) c.-14-1954A>C (n.-14-1954A>C) c.59-1954A>C (n.59-1954A>C) c.-308-2329A>C (n.-308-2329A>C) n.853A>C c.63-3899A>C (n.63-3899A>C) n.88-1954A>C c.217A>C n.3611A>C n.3619A>C | |
17 | g.1728426A>G | CA397594336 | WDR81 | c.3467A>G (p.Glu1156Gly) c.314A>G (p.Glu105Gly) c.-89+3640A>G (n.-89+3640A>G) c.-14-1954A>G (n.-14-1954A>G) c.59-1954A>G (n.59-1954A>G) c.-308-2329A>G (n.-308-2329A>G) n.853A>G c.63-3899A>G (n.63-3899A>G) n.88-1954A>G c.217A>G n.3611A>G n.3619A>G | |
17 | g.1728426A>T | CA397594338 | WDR81 | c.3467A>T (p.Glu1156Val) c.314A>T (p.Glu105Val) c.-89+3640A>T (n.-89+3640A>T) c.-14-1954A>T (n.-14-1954A>T) c.59-1954A>T (n.59-1954A>T) c.-308-2329A>T (n.-308-2329A>T) n.853A>T c.63-3899A>T (n.63-3899A>T) n.88-1954A>T c.217A>T n.3611A>T n.3619A>T | |
17 | g.1728427G>A | CA497394827 | WDR81 | c.3468G>A (p.Glu1156=) c.315G>A (p.Glu105=) c.-89+3641G>A (n.-89+3641G>A) c.-14-1953G>A (n.-14-1953G>A) c.59-1953G>A (n.59-1953G>A) c.-308-2328G>A (n.-308-2328G>A) n.854G>A c.63-3898G>A (n.63-3898G>A) n.88-1953G>A c.218G>A n.3612G>A n.3620G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1728427G>C | CA397594340 | WDR81 | c.3468G>C (p.Glu1156Asp) c.315G>C (p.Glu105Asp) c.-89+3641G>C (n.-89+3641G>C) c.-14-1953G>C (n.-14-1953G>C) c.59-1953G>C (n.59-1953G>C) c.-308-2328G>C (n.-308-2328G>C) n.854G>C c.63-3898G>C (n.63-3898G>C) n.88-1953G>C c.218G>C n.3612G>C n.3620G>C | |
17 | g.1728427G= | CA2243000223 | WDR81 | c.3468G= (p.Glu1156=) c.315G= (p.Glu105=) c.-89+3641G= (n.-89+3641G=) c.-14-1953G= (n.-14-1953G=) c.59-1953G= (n.59-1953G=) c.-308-2328G= (n.-308-2328G=) n.854G= c.63-3898G= (n.63-3898G=) n.88-1953G= c.218G= n.3612G= n.3620G= | |
17 | g.1728427G>T | CA8273260 | WDR81 | c.3468G>T (p.Glu1156Asp) c.315G>T (p.Glu105Asp) c.-89+3641G>T (n.-89+3641G>T) c.-14-1953G>T (n.-14-1953G>T) c.59-1953G>T (n.59-1953G>T) c.-308-2328G>T (n.-308-2328G>T) n.854G>T c.63-3898G>T (n.63-3898G>T) n.88-1953G>T c.218G>T n.3612G>T n.3620G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.1728428dup | CA2243000225 | WDR81 | c.3469dup (p.Glu1157GlyfsTer24) c.316dup (p.Glu106GlyfsTer24) c.-89+3642dup (n.-89+3642dup) c.-14-1952dup (n.-14-1952dup) c.59-1952dup (n.59-1952dup) c.-308-2327dup (n.-308-2327dup) n.855dup c.63-3897dup (n.63-3897dup) n.88-1952dup c.219dup n.3613dup n.3621dup | dbSNP |
17 | g.1728428G>A | CA397594345 | WDR81 | c.3469G>A (p.Glu1157Lys) c.316G>A (p.Glu106Lys) c.-89+3642G>A (n.-89+3642G>A) c.-14-1952G>A (n.-14-1952G>A) c.59-1952G>A (n.59-1952G>A) c.-308-2327G>A (n.-308-2327G>A) n.855G>A c.63-3897G>A (n.63-3897G>A) n.88-1952G>A c.219G>A n.3613G>A n.3621G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.1728428G>C | CA397594349 | WDR81 | c.3469G>C (p.Glu1157Gln) c.316G>C (p.Glu106Gln) c.-89+3642G>C (n.-89+3642G>C) c.-14-1952G>C (n.-14-1952G>C) c.59-1952G>C (n.59-1952G>C) c.-308-2327G>C (n.-308-2327G>C) n.855G>C c.63-3897G>C (n.63-3897G>C) n.88-1952G>C c.219G>C n.3613G>C n.3621G>C | |
17 | g.1728428G= | CA2243000231 | WDR81 | c.3469G= (p.Glu1157=) c.316G= (p.Glu106=) c.-89+3642G= (n.-89+3642G=) c.-14-1952G= (n.-14-1952G=) c.59-1952G= (n.59-1952G=) c.-308-2327G= (n.-308-2327G=) n.855G= c.63-3897G= (n.63-3897G=) n.88-1952G= c.219G= n.3613G= n.3621G= | |
17 | g.1728428G>T | CA397594348 | WDR81 | c.3469G>T (p.Glu1157Ter) c.316G>T (p.Glu106Ter) c.-89+3642G>T (n.-89+3642G>T) c.-14-1952G>T (n.-14-1952G>T) c.59-1952G>T (n.59-1952G>T) c.-308-2327G>T (n.-308-2327G>T) n.855G>T c.63-3897G>T (n.63-3897G>T) n.88-1952G>T c.219G>T n.3613G>T n.3621G>T | |
17 | g.1728429A>C | CA397594352 | WDR81 | c.3470A>C (p.Glu1157Ala) c.317A>C (p.Glu106Ala) c.-89+3643A>C (n.-89+3643A>C) c.-14-1951A>C (n.-14-1951A>C) c.59-1951A>C (n.59-1951A>C) c.-308-2326A>C (n.-308-2326A>C) n.856A>C c.63-3896A>C (n.63-3896A>C) n.88-1951A>C c.220A>C n.3614A>C n.3622A>C | |
17 | g.1728429A>G | CA397594355 | WDR81 | c.3470A>G (p.Glu1157Gly) c.317A>G (p.Glu106Gly) c.-89+3643A>G (n.-89+3643A>G) c.-14-1951A>G (n.-14-1951A>G) c.59-1951A>G (n.59-1951A>G) c.-308-2326A>G (n.-308-2326A>G) n.856A>G c.63-3896A>G (n.63-3896A>G) n.88-1951A>G c.220A>G n.3614A>G n.3622A>G | |
17 | g.1728429A>T | CA397594357 | WDR81 | c.3470A>T (p.Glu1157Val) c.317A>T (p.Glu106Val) c.-89+3643A>T (n.-89+3643A>T) c.-14-1951A>T (n.-14-1951A>T) c.59-1951A>T (n.59-1951A>T) c.-308-2326A>T (n.-308-2326A>T) n.856A>T c.63-3896A>T (n.63-3896A>T) n.88-1951A>T c.220A>T n.3614A>T n.3622A>T | |
17 | g.1728430G>A | CA497394829 | WDR81 | c.3471G>A (p.Glu1157=) c.318G>A (p.Glu106=) c.-89+3644G>A (n.-89+3644G>A) c.-14-1950G>A (n.-14-1950G>A) c.59-1950G>A (n.59-1950G>A) c.-308-2325G>A (n.-308-2325G>A) n.857G>A c.63-3895G>A (n.63-3895G>A) n.88-1950G>A c.221G>A n.3615G>A n.3623G>A | |
17 | g.1728430G>C | CA397594360 | WDR81 | c.3471G>C (p.Glu1157Asp) c.318G>C (p.Glu106Asp) c.-89+3644G>C (n.-89+3644G>C) c.-14-1950G>C (n.-14-1950G>C) c.59-1950G>C (n.59-1950G>C) c.-308-2325G>C (n.-308-2325G>C) n.857G>C c.63-3895G>C (n.63-3895G>C) n.88-1950G>C c.221G>C n.3615G>C n.3623G>C | |
17 | g.1728430G>T | CA397594369 | WDR81 | c.3471G>T (p.Glu1157Asp) c.318G>T (p.Glu106Asp) c.-89+3644G>T (n.-89+3644G>T) c.-14-1950G>T (n.-14-1950G>T) c.59-1950G>T (n.59-1950G>T) c.-308-2325G>T (n.-308-2325G>T) n.857G>T c.63-3895G>T (n.63-3895G>T) n.88-1950G>T c.221G>T n.3615G>T n.3623G>T | |
17 | g.1728431G>A | CA397594372 | WDR81 | c.3472G>A (p.Glu1158Lys) c.319G>A (p.Glu107Lys) c.-89+3645G>A (n.-89+3645G>A) c.-14-1949G>A (n.-14-1949G>A) c.59-1949G>A (n.59-1949G>A) c.-308-2324G>A (n.-308-2324G>A) n.858G>A c.63-3894G>A (n.63-3894G>A) n.88-1949G>A c.222G>A n.3616G>A n.3624G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.1728431G>C | CA397594375 | WDR81 | c.3472G>C (p.Glu1158Gln) c.319G>C (p.Glu107Gln) c.-89+3645G>C (n.-89+3645G>C) c.-14-1949G>C (n.-14-1949G>C) c.59-1949G>C (n.59-1949G>C) c.-308-2324G>C (n.-308-2324G>C) n.858G>C c.63-3894G>C (n.63-3894G>C) n.88-1949G>C c.222G>C n.3616G>C n.3624G>C | |
17 | g.1728431G= | CA2243000236 | WDR81 | c.3472G= (p.Glu1158=) c.319G= (p.Glu107=) c.-89+3645G= (n.-89+3645G=) c.-14-1949G= (n.-14-1949G=) c.59-1949G= (n.59-1949G=) c.-308-2324G= (n.-308-2324G=) n.858G= c.63-3894G= (n.63-3894G=) n.88-1949G= c.222G= n.3616G= n.3624G= | |
17 | g.1728431G>T | CA397594377 | WDR81 | c.3472G>T (p.Glu1158Ter) c.319G>T (p.Glu107Ter) c.-89+3645G>T (n.-89+3645G>T) c.-14-1949G>T (n.-14-1949G>T) c.59-1949G>T (n.59-1949G>T) c.-308-2324G>T (n.-308-2324G>T) n.858G>T c.63-3894G>T (n.63-3894G>T) n.88-1949G>T c.222G>T n.3616G>T n.3624G>T | |
17 | g.1728432A>C | CA397594380 | WDR81 | c.3473A>C (p.Glu1158Ala) c.320A>C (p.Glu107Ala) c.-89+3646A>C (n.-89+3646A>C) c.-14-1948A>C (n.-14-1948A>C) c.59-1948A>C (n.59-1948A>C) c.-308-2323A>C (n.-308-2323A>C) n.859A>C c.63-3893A>C (n.63-3893A>C) n.88-1948A>C c.223A>C n.3617A>C n.3625A>C | |
17 | g.1728432A>G | CA397594381 | WDR81 | c.3473A>G (p.Glu1158Gly) c.320A>G (p.Glu107Gly) c.-89+3646A>G (n.-89+3646A>G) c.-14-1948A>G (n.-14-1948A>G) c.59-1948A>G (n.59-1948A>G) c.-308-2323A>G (n.-308-2323A>G) n.859A>G c.63-3893A>G (n.63-3893A>G) n.88-1948A>G c.223A>G n.3617A>G n.3625A>G | |
17 | g.1728432A>T | CA397594384 | WDR81 | c.3473A>T (p.Glu1158Val) c.320A>T (p.Glu107Val) c.-89+3646A>T (n.-89+3646A>T) c.-14-1948A>T (n.-14-1948A>T) c.59-1948A>T (n.59-1948A>T) c.-308-2323A>T (n.-308-2323A>T) n.859A>T c.63-3893A>T (n.63-3893A>T) n.88-1948A>T c.223A>T n.3617A>T n.3625A>T | |
17 | g.1728433G>A | CA497394831 | WDR81 | c.3474G>A (p.Glu1158=) c.321G>A (p.Glu107=) c.-89+3647G>A (n.-89+3647G>A) c.-14-1947G>A (n.-14-1947G>A) c.59-1947G>A (n.59-1947G>A) c.-308-2322G>A (n.-308-2322G>A) n.860G>A c.63-3892G>A (n.63-3892G>A) n.88-1947G>A c.224G>A n.3618G>A n.3626G>A | gnomAD v4 |
17 | g.1728433G>C | CA397594388 | WDR81 | c.3474G>C (p.Glu1158Asp) c.321G>C (p.Glu107Asp) c.-89+3647G>C (n.-89+3647G>C) c.-14-1947G>C (n.-14-1947G>C) c.59-1947G>C (n.59-1947G>C) c.-308-2322G>C (n.-308-2322G>C) n.860G>C c.63-3892G>C (n.63-3892G>C) n.88-1947G>C c.224G>C n.3618G>C n.3626G>C | |
17 | g.1728433G>T | CA397594386 | WDR81 | c.3474G>T (p.Glu1158Asp) c.321G>T (p.Glu107Asp) c.-89+3647G>T (n.-89+3647G>T) c.-14-1947G>T (n.-14-1947G>T) c.59-1947G>T (n.59-1947G>T) c.-308-2322G>T (n.-308-2322G>T) n.860G>T c.63-3892G>T (n.63-3892G>T) n.88-1947G>T c.224G>T n.3618G>T n.3626G>T | |
17 | g.1728434G>A | CA397594390 | WDR81 | c.3475G>A (p.Glu1159Lys) c.322G>A (p.Glu108Lys) c.-89+3648G>A (n.-89+3648G>A) c.-14-1946G>A (n.-14-1946G>A) c.59-1946G>A (n.59-1946G>A) c.-308-2321G>A (n.-308-2321G>A) n.861G>A c.63-3891G>A (n.63-3891G>A) n.88-1946G>A c.225G>A n.3619G>A n.3627G>A | |
17 | g.1728434G>C | CA397594395 | WDR81 | c.3475G>C (p.Glu1159Gln) c.322G>C (p.Glu108Gln) c.-89+3648G>C (n.-89+3648G>C) c.-14-1946G>C (n.-14-1946G>C) c.59-1946G>C (n.59-1946G>C) c.-308-2321G>C (n.-308-2321G>C) n.861G>C c.63-3891G>C (n.63-3891G>C) n.88-1946G>C c.225G>C n.3619G>C n.3627G>C | |
17 | g.1728434G>T | CA397594392 | WDR81 | c.3475G>T (p.Glu1159Ter) c.322G>T (p.Glu108Ter) c.-89+3648G>T (n.-89+3648G>T) c.-14-1946G>T (n.-14-1946G>T) c.59-1946G>T (n.59-1946G>T) c.-308-2321G>T (n.-308-2321G>T) n.861G>T c.63-3891G>T (n.63-3891G>T) n.88-1946G>T c.225G>T n.3619G>T n.3627G>T | |
17 | g.1728435A= | CA2243000239 | WDR81 | c.3476A= (p.Glu1159=) c.323A= (p.Glu108=) c.-89+3649A= (n.-89+3649A=) c.-14-1945A= (n.-14-1945A=) c.59-1945A= (n.59-1945A=) c.-308-2320A= (n.-308-2320A=) n.862A= c.63-3890A= (n.63-3890A=) n.88-1945A= c.226A= n.3620A= n.3628A= | |
17 | g.1728435A>C | CA397594398 | WDR81 | c.3476A>C (p.Glu1159Ala) c.323A>C (p.Glu108Ala) c.-89+3649A>C (n.-89+3649A>C) c.-14-1945A>C (n.-14-1945A>C) c.59-1945A>C (n.59-1945A>C) c.-308-2320A>C (n.-308-2320A>C) n.862A>C c.63-3890A>C (n.63-3890A>C) n.88-1945A>C c.226A>C n.3620A>C n.3628A>C | |
17 | g.1728435A>G | CA397594400 | WDR81 | c.3476A>G (p.Glu1159Gly) c.323A>G (p.Glu108Gly) c.-89+3649A>G (n.-89+3649A>G) c.-14-1945A>G (n.-14-1945A>G) c.59-1945A>G (n.59-1945A>G) c.-308-2320A>G (n.-308-2320A>G) n.862A>G c.63-3890A>G (n.63-3890A>G) n.88-1945A>G c.226A>G n.3620A>G n.3628A>G | |
17 | g.1728435A>T | CA397594402 | WDR81 | c.3476A>T (p.Glu1159Val) c.323A>T (p.Glu108Val) c.-89+3649A>T (n.-89+3649A>T) c.-14-1945A>T (n.-14-1945A>T) c.59-1945A>T (n.59-1945A>T) c.-308-2320A>T (n.-308-2320A>T) n.862A>T c.63-3890A>T (n.63-3890A>T) n.88-1945A>T c.226A>T n.3620A>T n.3628A>T | |
17 | g.1728436G>A | CA497394836 | WDR81 | c.3477G>A (p.Glu1159=) c.324G>A (p.Glu108=) c.-89+3650G>A (n.-89+3650G>A) c.-14-1944G>A (n.-14-1944G>A) c.59-1944G>A (n.59-1944G>A) c.-308-2319G>A (n.-308-2319G>A) n.863G>A c.63-3889G>A (n.63-3889G>A) n.88-1944G>A c.227G>A n.3621G>A n.3629G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1728436G>C | CA397594407 | WDR81 | c.3477G>C (p.Glu1159Asp) c.324G>C (p.Glu108Asp) c.-89+3650G>C (n.-89+3650G>C) c.-14-1944G>C (n.-14-1944G>C) c.59-1944G>C (n.59-1944G>C) c.-308-2319G>C (n.-308-2319G>C) n.863G>C c.63-3889G>C (n.63-3889G>C) n.88-1944G>C c.227G>C n.3621G>C n.3629G>C | |
17 | g.1728436G= | CA2243000244 | WDR81 | c.3477G= (p.Glu1159=) c.324G= (p.Glu108=) c.-89+3650G= (n.-89+3650G=) c.-14-1944G= (n.-14-1944G=) c.59-1944G= (n.59-1944G=) c.-308-2319G= (n.-308-2319G=) n.863G= c.63-3889G= (n.63-3889G=) n.88-1944G= c.227G= n.3621G= n.3629G= | |
17 | g.1728436G>T | CA397594409 | WDR81 | c.3477G>T (p.Glu1159Asp) c.324G>T (p.Glu108Asp) c.-89+3650G>T (n.-89+3650G>T) c.-14-1944G>T (n.-14-1944G>T) c.59-1944G>T (n.59-1944G>T) c.-308-2319G>T (n.-308-2319G>T) n.863G>T c.63-3889G>T (n.63-3889G>T) n.88-1944G>T c.227G>T n.3621G>T n.3629G>T | |
17 | g.1728437_1728438insGGG | CA8273261 | WDR81 | c.3478_3479insGGG (p.Glu1159_Asp1160insGly) c.325_326insGGG (p.Glu108_Asp109insGly) c.-89+3651_-89+3652insGGG (n.-89+3651_-89+3652insGGG) c.-14-1943_-14-1942insGGG (n.-14-1943_-14-1942insGGG) c.59-1943_59-1942insGGG (n.59-1943_59-1942insGGG) c.-308-2318_-308-2317insGGG (n.-308-2318_-308-2317insGGG) n.864_865insGGG c.63-3888_63-3887insGGG (n.63-3888_63-3887insGGG) n.88-1943_88-1942insGGG c.228_229insGGG n.3622_3623insGGG n.3630_3631insGGG | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.1728437G>A | CA397594411 | WDR81 | c.3478G>A (p.Asp1160Asn) c.325G>A (p.Asp109Asn) c.-89+3651G>A (n.-89+3651G>A) c.-14-1943G>A (n.-14-1943G>A) c.59-1943G>A (n.59-1943G>A) c.-308-2318G>A (n.-308-2318G>A) n.864G>A c.63-3888G>A (n.63-3888G>A) n.88-1943G>A c.228G>A n.3622G>A n.3630G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.1728437G>C | CA397594413 | WDR81 | c.3478G>C (p.Asp1160His) c.325G>C (p.Asp109His) c.-89+3651G>C (n.-89+3651G>C) c.-14-1943G>C (n.-14-1943G>C) c.59-1943G>C (n.59-1943G>C) c.-308-2318G>C (n.-308-2318G>C) n.864G>C c.63-3888G>C (n.63-3888G>C) n.88-1943G>C c.228G>C n.3622G>C n.3630G>C | |
17 | g.1728437G= | CA2243000248 | WDR81 | c.3478G= (p.Asp1160=) c.325G= (p.Asp109=) c.-89+3651G= (n.-89+3651G=) c.-14-1943G= (n.-14-1943G=) c.59-1943G= (n.59-1943G=) c.-308-2318G= (n.-308-2318G=) n.864G= c.63-3888G= (n.63-3888G=) n.88-1943G= c.228G= n.3622G= n.3630G= | |
17 | g.1728437G>T | CA397594415 | WDR81 | c.3478G>T (p.Asp1160Tyr) c.325G>T (p.Asp109Tyr) c.-89+3651G>T (n.-89+3651G>T) c.-14-1943G>T (n.-14-1943G>T) c.59-1943G>T (n.59-1943G>T) c.-308-2318G>T (n.-308-2318G>T) n.864G>T c.63-3888G>T (n.63-3888G>T) n.88-1943G>T c.228G>T n.3622G>T n.3630G>T | |
17 | g.1728438A>C | CA397594418 | WDR81 | c.3479A>C (p.Asp1160Ala) c.326A>C (p.Asp109Ala) c.-89+3652A>C (n.-89+3652A>C) c.-14-1942A>C (n.-14-1942A>C) c.59-1942A>C (n.59-1942A>C) c.-308-2317A>C (n.-308-2317A>C) n.865A>C c.63-3887A>C (n.63-3887A>C) n.88-1942A>C c.229A>C n.3623A>C n.3631A>C | |
17 | g.1728438A>G | CA397594419 | WDR81 | c.3479A>G (p.Asp1160Gly) c.326A>G (p.Asp109Gly) c.-89+3652A>G (n.-89+3652A>G) c.-14-1942A>G (n.-14-1942A>G) c.59-1942A>G (n.59-1942A>G) c.-308-2317A>G (n.-308-2317A>G) n.865A>G c.63-3887A>G (n.63-3887A>G) n.88-1942A>G c.229A>G n.3623A>G n.3631A>G | |
17 | g.1728438A>T | CA397594421 | WDR81 | c.3479A>T (p.Asp1160Val) c.326A>T (p.Asp109Val) c.-89+3652A>T (n.-89+3652A>T) c.-14-1942A>T (n.-14-1942A>T) c.59-1942A>T (n.59-1942A>T) c.-308-2317A>T (n.-308-2317A>T) n.865A>T c.63-3887A>T (n.63-3887A>T) n.88-1942A>T c.229A>T n.3623A>T n.3631A>T | |
17 | g.1728439C>A | CA397594426 | WDR81 | c.3480C>A (p.Asp1160Glu) c.327C>A (p.Asp109Glu) c.-89+3653C>A (n.-89+3653C>A) c.-14-1941C>A (n.-14-1941C>A) c.59-1941C>A (n.59-1941C>A) c.-308-2316C>A (n.-308-2316C>A) n.866C>A c.63-3886C>A (n.63-3886C>A) n.88-1941C>A c.230C>A n.3624C>A n.3632C>A | |
17 | g.1728439C= | CA2243000249 | WDR81 | c.3480C= (p.Asp1160=) c.327C= (p.Asp109=) c.-89+3653C= (n.-89+3653C=) c.-14-1941C= (n.-14-1941C=) c.59-1941C= (n.59-1941C=) c.-308-2316C= (n.-308-2316C=) n.866C= c.63-3886C= (n.63-3886C=) n.88-1941C= c.230C= n.3624C= n.3632C= | |
17 | g.1728439C>G | CA397594423 | WDR81 | c.3480C>G (p.Asp1160Glu) c.327C>G (p.Asp109Glu) c.-89+3653C>G (n.-89+3653C>G) c.-14-1941C>G (n.-14-1941C>G) c.59-1941C>G (n.59-1941C>G) c.-308-2316C>G (n.-308-2316C>G) n.866C>G c.63-3886C>G (n.63-3886C>G) n.88-1941C>G c.230C>G n.3624C>G n.3632C>G | gnomAD v4 |
17 | g.1728439C>T | CA497394841 | WDR81 | c.3480C>T (p.Asp1160=) c.327C>T (p.Asp109=) c.-89+3653C>T (n.-89+3653C>T) c.-14-1941C>T (n.-14-1941C>T) c.59-1941C>T (n.59-1941C>T) c.-308-2316C>T (n.-308-2316C>T) n.866C>T c.63-3886C>T (n.63-3886C>T) n.88-1941C>T c.230C>T n.3624C>T n.3632C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.1728440A>C | CA397594428 | WDR81 | c.3481A>C (p.Ser1161Arg) c.328A>C (p.Ser110Arg) c.-89+3654A>C (n.-89+3654A>C) c.-14-1940A>C (n.-14-1940A>C) c.59-1940A>C (n.59-1940A>C) c.-308-2315A>C (n.-308-2315A>C) n.867A>C c.63-3885A>C (n.63-3885A>C) n.88-1940A>C c.231A>C n.3625A>C n.3633A>C | |
17 | g.1728440A>G | CA397594430 | WDR81 | c.3481A>G (p.Ser1161Gly) c.328A>G (p.Ser110Gly) c.-89+3654A>G (n.-89+3654A>G) c.-14-1940A>G (n.-14-1940A>G) c.59-1940A>G (n.59-1940A>G) c.-308-2315A>G (n.-308-2315A>G) n.867A>G c.63-3885A>G (n.63-3885A>G) n.88-1940A>G c.231A>G n.3625A>G n.3633A>G | |
17 | g.1728440A>T | CA397594433 | WDR81 | c.3481A>T (p.Ser1161Cys) c.328A>T (p.Ser110Cys) c.-89+3654A>T (n.-89+3654A>T) c.-14-1940A>T (n.-14-1940A>T) c.59-1940A>T (n.59-1940A>T) c.-308-2315A>T (n.-308-2315A>T) n.867A>T c.63-3885A>T (n.63-3885A>T) n.88-1940A>T c.231A>T n.3625A>T n.3633A>T | |
17 | g.1728441G>A | CA397594435 | WDR81 | c.3482G>A (p.Ser1161Asn) c.329G>A (p.Ser110Asn) c.-89+3655G>A (n.-89+3655G>A) c.-14-1939G>A (n.-14-1939G>A) c.59-1939G>A (n.59-1939G>A) c.-308-2314G>A (n.-308-2314G>A) n.868G>A c.63-3884G>A (n.63-3884G>A) n.88-1939G>A c.232G>A n.3626G>A n.3634G>A | |
17 | g.1728441G>C | CA397594437 | WDR81 | c.3482G>C (p.Ser1161Thr) c.329G>C (p.Ser110Thr) c.-89+3655G>C (n.-89+3655G>C) c.-14-1939G>C (n.-14-1939G>C) c.59-1939G>C (n.59-1939G>C) c.-308-2314G>C (n.-308-2314G>C) n.868G>C c.63-3884G>C (n.63-3884G>C) n.88-1939G>C c.232G>C n.3626G>C n.3634G>C | |
17 | g.1728441G>T | CA397594439 | WDR81 | c.3482G>T (p.Ser1161Ile) c.329G>T (p.Ser110Ile) c.-89+3655G>T (n.-89+3655G>T) c.-14-1939G>T (n.-14-1939G>T) c.59-1939G>T (n.59-1939G>T) c.-308-2314G>T (n.-308-2314G>T) n.868G>T c.63-3884G>T (n.63-3884G>T) n.88-1939G>T c.232G>T n.3626G>T n.3634G>T | |
17 | g.1728442C>A | CA397594443 | WDR81 | c.3483C>A (p.Ser1161Arg) c.330C>A (p.Ser110Arg) c.-89+3656C>A (n.-89+3656C>A) c.-14-1938C>A (n.-14-1938C>A) c.59-1938C>A (n.59-1938C>A) c.-308-2313C>A (n.-308-2313C>A) n.869C>A c.63-3883C>A (n.63-3883C>A) n.88-1938C>A c.233C>A n.3627C>A n.3635C>A | |
17 | g.1728442C>G | CA397594441 | WDR81 | c.3483C>G (p.Ser1161Arg) c.330C>G (p.Ser110Arg) c.-89+3656C>G (n.-89+3656C>G) c.-14-1938C>G (n.-14-1938C>G) c.59-1938C>G (n.59-1938C>G) c.-308-2313C>G (n.-308-2313C>G) n.869C>G c.63-3883C>G (n.63-3883C>G) n.88-1938C>G c.233C>G n.3627C>G n.3635C>G | gnomAD v4 |
17 | g.1728442C>T | CA497394843 | WDR81 | c.3483C>T (p.Ser1161=) c.330C>T (p.Ser110=) c.-89+3656C>T (n.-89+3656C>T) c.-14-1938C>T (n.-14-1938C>T) c.59-1938C>T (n.59-1938C>T) c.-308-2313C>T (n.-308-2313C>T) n.869C>T c.63-3883C>T (n.63-3883C>T) n.88-1938C>T c.233C>T n.3627C>T n.3635C>T | gnomAD v4 |
17 | g.1728443T>A | CA286873931 | WDR81 | c.3484T>A (p.Cys1162Ser) c.331T>A (p.Cys111Ser) c.-89+3657T>A (n.-89+3657T>A) c.-14-1937T>A (n.-14-1937T>A) c.59-1937T>A (n.59-1937T>A) c.-308-2312T>A (n.-308-2312T>A) n.870T>A c.63-3882T>A (n.63-3882T>A) n.88-1937T>A c.234T>A n.3628T>A n.3636T>A | dbSNP |
17 | g.1728443T>C | CA397594447 | WDR81 | c.3484T>C (p.Cys1162Arg) c.331T>C (p.Cys111Arg) c.-89+3657T>C (n.-89+3657T>C) c.-14-1937T>C (n.-14-1937T>C) c.59-1937T>C (n.59-1937T>C) c.-308-2312T>C (n.-308-2312T>C) n.870T>C c.63-3882T>C (n.63-3882T>C) n.88-1937T>C c.234T>C n.3628T>C n.3636T>C | |
17 | g.1728443T>G | CA397594449 | WDR81 | c.3484T>G (p.Cys1162Gly) c.331T>G (p.Cys111Gly) c.-89+3657T>G (n.-89+3657T>G) c.-14-1937T>G (n.-14-1937T>G) c.59-1937T>G (n.59-1937T>G) c.-308-2312T>G (n.-308-2312T>G) n.870T>G c.63-3882T>G (n.63-3882T>G) n.88-1937T>G c.234T>G n.3628T>G n.3636T>G | |
17 | g.1728443T= | CA2243000252 | WDR81 | c.3484T= (p.Cys1162=) c.331T= (p.Cys111=) c.-89+3657T= (n.-89+3657T=) c.-14-1937T= (n.-14-1937T=) c.59-1937T= (n.59-1937T=) c.-308-2312T= (n.-308-2312T=) n.870T= c.63-3882T= (n.63-3882T=) n.88-1937T= c.234T= n.3628T= n.3636T= | |
17 | g.1728444G>A | CA397594451 | WDR81 | c.3485G>A (p.Cys1162Tyr) c.332G>A (p.Cys111Tyr) c.-89+3658G>A (n.-89+3658G>A) c.-14-1936G>A (n.-14-1936G>A) c.59-1936G>A (n.59-1936G>A) c.-308-2311G>A (n.-308-2311G>A) n.871G>A c.63-3881G>A (n.63-3881G>A) n.88-1936G>A c.235G>A n.3629G>A n.3637G>A | |
17 | g.1728444G>C | CA397594453 | WDR81 | c.3485G>C (p.Cys1162Ser) c.332G>C (p.Cys111Ser) c.-89+3658G>C (n.-89+3658G>C) c.-14-1936G>C (n.-14-1936G>C) c.59-1936G>C (n.59-1936G>C) c.-308-2311G>C (n.-308-2311G>C) n.871G>C c.63-3881G>C (n.63-3881G>C) n.88-1936G>C c.235G>C n.3629G>C n.3637G>C | |
17 | g.1728444G>T | CA397594455 | WDR81 | c.3485G>T (p.Cys1162Phe) c.332G>T (p.Cys111Phe) c.-89+3658G>T (n.-89+3658G>T) c.-14-1936G>T (n.-14-1936G>T) c.59-1936G>T (n.59-1936G>T) c.-308-2311G>T (n.-308-2311G>T) n.871G>T c.63-3881G>T (n.63-3881G>T) n.88-1936G>T c.235G>T n.3629G>T n.3637G>T | |
17 | g.1728445C>A | CA397594459 | WDR81 | c.3486C>A (p.Cys1162Ter) c.333C>A (p.Cys111Ter) c.-89+3659C>A (n.-89+3659C>A) c.-14-1935C>A (n.-14-1935C>A) c.59-1935C>A (n.59-1935C>A) c.-308-2310C>A (n.-308-2310C>A) n.872C>A c.63-3880C>A (n.63-3880C>A) n.88-1935C>A c.236C>A n.3630C>A n.3638C>A | |
17 | g.1728445C= | CA2243000256 | WDR81 | c.3486C= (p.Cys1162=) c.333C= (p.Cys111=) c.-89+3659C= (n.-89+3659C=) c.-14-1935C= (n.-14-1935C=) c.59-1935C= (n.59-1935C=) c.-308-2310C= (n.-308-2310C=) n.872C= c.63-3880C= (n.63-3880C=) n.88-1935C= c.236C= n.3630C= n.3638C= | |
17 | g.1728445C>G | CA397594457 | WDR81 | c.3486C>G (p.Cys1162Trp) c.333C>G (p.Cys111Trp) c.-89+3659C>G (n.-89+3659C>G) c.-14-1935C>G (n.-14-1935C>G) c.59-1935C>G (n.59-1935C>G) c.-308-2310C>G (n.-308-2310C>G) n.872C>G c.63-3880C>G (n.63-3880C>G) n.88-1935C>G c.236C>G n.3630C>G n.3638C>G | |
17 | g.1728445C>T | CA8273262 | WDR81 | c.3486C>T (p.Cys1162=) c.333C>T (p.Cys111=) c.-89+3659C>T (n.-89+3659C>T) c.-14-1935C>T (n.-14-1935C>T) c.59-1935C>T (n.59-1935C>T) c.-308-2310C>T (n.-308-2310C>T) n.872C>T c.63-3880C>T (n.63-3880C>T) n.88-1935C>T c.236C>T n.3630C>T n.3638C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.1728446G>A | CA8273263 | WDR81 | c.3487G>A (p.Val1163Met) c.334G>A (p.Val112Met) c.-89+3660G>A (n.-89+3660G>A) c.-14-1934G>A (n.-14-1934G>A) c.59-1934G>A (n.59-1934G>A) c.-308-2309G>A (n.-308-2309G>A) n.873G>A c.63-3879G>A (n.63-3879G>A) n.88-1934G>A c.237G>A n.3631G>A n.3639G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1728446G>C | CA397594463 | WDR81 | c.3487G>C (p.Val1163Leu) c.334G>C (p.Val112Leu) c.-89+3660G>C (n.-89+3660G>C) c.-14-1934G>C (n.-14-1934G>C) c.59-1934G>C (n.59-1934G>C) c.-308-2309G>C (n.-308-2309G>C) n.873G>C c.63-3879G>C (n.63-3879G>C) n.88-1934G>C c.237G>C n.3631G>C n.3639G>C | |
17 | g.1728446G= | CA2243000263 | WDR81 | c.3487G= (p.Val1163=) c.334G= (p.Val112=) c.-89+3660G= (n.-89+3660G=) c.-14-1934G= (n.-14-1934G=) c.59-1934G= (n.59-1934G=) c.-308-2309G= (n.-308-2309G=) n.873G= c.63-3879G= (n.63-3879G=) n.88-1934G= c.237G= n.3631G= n.3639G= | |
17 | g.1728446G>T | CA397594465 | WDR81 | c.3487G>T (p.Val1163Leu) c.334G>T (p.Val112Leu) c.-89+3660G>T (n.-89+3660G>T) c.-14-1934G>T (n.-14-1934G>T) c.59-1934G>T (n.59-1934G>T) c.-308-2309G>T (n.-308-2309G>T) n.873G>T c.63-3879G>T (n.63-3879G>T) n.88-1934G>T c.237G>T n.3631G>T n.3639G>T | dbSNP |
17 | g.1728447T>A | CA397594468 | WDR81 | c.3488T>A (p.Val1163Glu) c.335T>A (p.Val112Glu) c.-89+3661T>A (n.-89+3661T>A) c.-14-1933T>A (n.-14-1933T>A) c.59-1933T>A (n.59-1933T>A) c.-308-2308T>A (n.-308-2308T>A) n.874T>A c.63-3878T>A (n.63-3878T>A) n.88-1933T>A c.238T>A n.3632T>A n.3640T>A | |
17 | g.1728447T>C | CA397594469 | WDR81 | c.3488T>C (p.Val1163Ala) c.335T>C (p.Val112Ala) c.-89+3661T>C (n.-89+3661T>C) c.-14-1933T>C (n.-14-1933T>C) c.59-1933T>C (n.59-1933T>C) c.-308-2308T>C (n.-308-2308T>C) n.874T>C c.63-3878T>C (n.63-3878T>C) n.88-1933T>C c.238T>C n.3632T>C n.3640T>C | |
17 | g.1728447T>G | CA397594471 | WDR81 | c.3488T>G (p.Val1163Gly) c.335T>G (p.Val112Gly) c.-89+3661T>G (n.-89+3661T>G) c.-14-1933T>G (n.-14-1933T>G) c.59-1933T>G (n.59-1933T>G) c.-308-2308T>G (n.-308-2308T>G) n.874T>G c.63-3878T>G (n.63-3878T>G) n.88-1933T>G c.238T>G n.3632T>G n.3640T>G | |
17 | g.1728448G>A | CA497394852 | WDR81 | c.3489G>A (p.Val1163=) c.336G>A (p.Val112=) c.-89+3662G>A (n.-89+3662G>A) c.-14-1932G>A (n.-14-1932G>A) c.59-1932G>A (n.59-1932G>A) c.-308-2307G>A (n.-308-2307G>A) n.875G>A c.63-3877G>A (n.63-3877G>A) n.88-1932G>A c.239G>A n.3633G>A n.3641G>A | |
17 | g.1728448G>C | CA497394853 | WDR81 | c.3489G>C (p.Val1163=) c.336G>C (p.Val112=) c.-89+3662G>C (n.-89+3662G>C) c.-14-1932G>C (n.-14-1932G>C) c.59-1932G>C (n.59-1932G>C) c.-308-2307G>C (n.-308-2307G>C) n.875G>C c.63-3877G>C (n.63-3877G>C) n.88-1932G>C c.239G>C n.3633G>C n.3641G>C | |
17 | g.1728448G>T | CA497394855 | WDR81 | c.3489G>T (p.Val1163=) c.336G>T (p.Val112=) c.-89+3662G>T (n.-89+3662G>T) c.-14-1932G>T (n.-14-1932G>T) c.59-1932G>T (n.59-1932G>T) c.-308-2307G>T (n.-308-2307G>T) n.875G>T c.63-3877G>T (n.63-3877G>T) n.88-1932G>T c.239G>T n.3633G>T n.3641G>T | |
17 | g.1728449G>A | CA397594476 | WDR81 | c.3490G>A (p.Val1164Met) c.337G>A (p.Val113Met) c.-89+3663G>A (n.-89+3663G>A) c.-14-1931G>A (n.-14-1931G>A) c.59-1931G>A (n.59-1931G>A) c.-308-2306G>A (n.-308-2306G>A) n.876G>A c.63-3876G>A (n.63-3876G>A) n.88-1931G>A c.240G>A n.3634G>A n.3642G>A | |
17 | g.1728449G>C | CA397594473 | WDR81 | c.3490G>C (p.Val1164Leu) c.337G>C (p.Val113Leu) c.-89+3663G>C (n.-89+3663G>C) c.-14-1931G>C (n.-14-1931G>C) c.59-1931G>C (n.59-1931G>C) c.-308-2306G>C (n.-308-2306G>C) n.876G>C c.63-3876G>C (n.63-3876G>C) n.88-1931G>C c.240G>C n.3634G>C n.3642G>C | |
17 | g.1728449G>T | CA397594475 | WDR81 | c.3490G>T (p.Val1164Leu) c.337G>T (p.Val113Leu) c.-89+3663G>T (n.-89+3663G>T) c.-14-1931G>T (n.-14-1931G>T) c.59-1931G>T (n.59-1931G>T) c.-308-2306G>T (n.-308-2306G>T) n.876G>T c.63-3876G>T (n.63-3876G>T) n.88-1931G>T c.240G>T n.3634G>T n.3642G>T | gnomAD v4 |
17 | g.1728450T>A | CA397594478 | WDR81 | c.3491T>A (p.Val1164Glu) c.338T>A (p.Val113Glu) c.-89+3664T>A (n.-89+3664T>A) c.-14-1930T>A (n.-14-1930T>A) c.59-1930T>A (n.59-1930T>A) c.-308-2305T>A (n.-308-2305T>A) n.877T>A c.63-3875T>A (n.63-3875T>A) n.88-1930T>A c.241T>A n.3635T>A n.3643T>A | |
17 | g.1728450T>C | CA397594480 | WDR81 | c.3491T>C (p.Val1164Ala) c.338T>C (p.Val113Ala) c.-89+3664T>C (n.-89+3664T>C) c.-14-1930T>C (n.-14-1930T>C) c.59-1930T>C (n.59-1930T>C) c.-308-2305T>C (n.-308-2305T>C) n.877T>C c.63-3875T>C (n.63-3875T>C) n.88-1930T>C c.241T>C n.3635T>C n.3643T>C | |
17 | g.1728450T>G | CA397594482 | WDR81 | c.3491T>G (p.Val1164Gly) c.338T>G (p.Val113Gly) c.-89+3664T>G (n.-89+3664T>G) c.-14-1930T>G (n.-14-1930T>G) c.59-1930T>G (n.59-1930T>G) c.-308-2305T>G (n.-308-2305T>G) n.877T>G c.63-3875T>G (n.63-3875T>G) n.88-1930T>G c.241T>G n.3635T>G n.3643T>G | |
17 | g.1728451G>A | CA497394861 | WDR81 | c.3492G>A (p.Val1164=) c.339G>A (p.Val113=) c.-89+3665G>A (n.-89+3665G>A) c.-14-1929G>A (n.-14-1929G>A) c.59-1929G>A (n.59-1929G>A) c.-308-2304G>A (n.-308-2304G>A) n.878G>A c.63-3874G>A (n.63-3874G>A) n.88-1929G>A c.242G>A n.3636G>A n.3644G>A | |
17 | g.1728451G>C | CA497394859 | WDR81 | c.3492G>C (p.Val1164=) c.339G>C (p.Val113=) c.-89+3665G>C (n.-89+3665G>C) c.-14-1929G>C (n.-14-1929G>C) c.59-1929G>C (n.59-1929G>C) c.-308-2304G>C (n.-308-2304G>C) n.878G>C c.63-3874G>C (n.63-3874G>C) n.88-1929G>C c.242G>C n.3636G>C n.3644G>C | |
17 | g.1728451G>T | CA497394860 | WDR81 | c.3492G>T (p.Val1164=) c.339G>T (p.Val113=) c.-89+3665G>T (n.-89+3665G>T) c.-14-1929G>T (n.-14-1929G>T) c.59-1929G>T (n.59-1929G>T) c.-308-2304G>T (n.-308-2304G>T) n.878G>T c.63-3874G>T (n.63-3874G>T) n.88-1929G>T c.242G>T n.3636G>T n.3644G>T | |
17 | g.1728452C>A | CA397594485 | WDR81 | c.3493C>A (p.Leu1165Ile) c.340C>A (p.Leu114Ile) c.-89+3666C>A (n.-89+3666C>A) c.-14-1928C>A (n.-14-1928C>A) c.59-1928C>A (n.59-1928C>A) c.-308-2303C>A (n.-308-2303C>A) n.879C>A c.63-3873C>A (n.63-3873C>A) n.88-1928C>A c.243C>A n.3637C>A n.3645C>A | |
17 | g.1728452C= | CA2243000267 | WDR81 | c.3493C= (p.Leu1165=) c.340C= (p.Leu114=) c.-89+3666C= (n.-89+3666C=) c.-14-1928C= (n.-14-1928C=) c.59-1928C= (n.59-1928C=) c.-308-2303C= (n.-308-2303C=) n.879C= c.63-3873C= (n.63-3873C=) n.88-1928C= c.243C= n.3637C= n.3645C= | |
17 | g.1728452C>G | CA397594490 | WDR81 | c.3493C>G (p.Leu1165Val) c.340C>G (p.Leu114Val) c.-89+3666C>G (n.-89+3666C>G) c.-14-1928C>G (n.-14-1928C>G) c.59-1928C>G (n.59-1928C>G) c.-308-2303C>G (n.-308-2303C>G) n.879C>G c.63-3873C>G (n.63-3873C>G) n.88-1928C>G c.243C>G n.3637C>G n.3645C>G | |
17 | g.1728452C>T | CA497394864 | WDR81 | c.3493C>T (p.Leu1165=) c.340C>T (p.Leu114=) c.-89+3666C>T (n.-89+3666C>T) c.-14-1928C>T (n.-14-1928C>T) c.59-1928C>T (n.59-1928C>T) c.-308-2303C>T (n.-308-2303C>T) n.879C>T c.63-3873C>T (n.63-3873C>T) n.88-1928C>T c.243C>T n.3637C>T n.3645C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1728453T>A | CA397594494 | WDR81 | c.3494T>A (p.Leu1165Gln) c.341T>A (p.Leu114Gln) c.-89+3667T>A (n.-89+3667T>A) c.-14-1927T>A (n.-14-1927T>A) c.59-1927T>A (n.59-1927T>A) c.-308-2302T>A (n.-308-2302T>A) n.880T>A c.63-3872T>A (n.63-3872T>A) n.88-1927T>A c.244T>A n.3638T>A n.3646T>A | |
17 | g.1728453T>C | CA397594491 | WDR81 | c.3494T>C (p.Leu1165Pro) c.341T>C (p.Leu114Pro) c.-89+3667T>C (n.-89+3667T>C) c.-14-1927T>C (n.-14-1927T>C) c.59-1927T>C (n.59-1927T>C) c.-308-2302T>C (n.-308-2302T>C) n.880T>C c.63-3872T>C (n.63-3872T>C) n.88-1927T>C c.244T>C n.3638T>C n.3646T>C | gnomAD v4 |
17 | g.1728453T>G | CA397594492 | WDR81 | c.3494T>G (p.Leu1165Arg) c.341T>G (p.Leu114Arg) c.-89+3667T>G (n.-89+3667T>G) c.-14-1927T>G (n.-14-1927T>G) c.59-1927T>G (n.59-1927T>G) c.-308-2302T>G (n.-308-2302T>G) n.880T>G c.63-3872T>G (n.63-3872T>G) n.88-1927T>G c.244T>G n.3638T>G n.3646T>G | |
17 | g.1728454A>C | CA497394867 | WDR81 | c.3495A>C (p.Leu1165=) c.342A>C (p.Leu114=) c.-89+3668A>C (n.-89+3668A>C) c.-14-1926A>C (n.-14-1926A>C) c.59-1926A>C (n.59-1926A>C) c.-308-2301A>C (n.-308-2301A>C) n.881A>C c.63-3871A>C (n.63-3871A>C) n.88-1926A>C c.245A>C n.3639A>C n.3647A>C | |
17 | g.1728454A>G | CA497394868 | WDR81 | c.3495A>G (p.Leu1165=) c.342A>G (p.Leu114=) c.-89+3668A>G (n.-89+3668A>G) c.-14-1926A>G (n.-14-1926A>G) c.59-1926A>G (n.59-1926A>G) c.-308-2301A>G (n.-308-2301A>G) n.881A>G c.63-3871A>G (n.63-3871A>G) n.88-1926A>G c.245A>G n.3639A>G n.3647A>G | |
17 | g.1728454A>T | CA497394869 | WDR81 | c.3495A>T (p.Leu1165=) c.342A>T (p.Leu114=) c.-89+3668A>T (n.-89+3668A>T) c.-14-1926A>T (n.-14-1926A>T) c.59-1926A>T (n.59-1926A>T) c.-308-2301A>T (n.-308-2301A>T) n.881A>T c.63-3871A>T (n.63-3871A>T) n.88-1926A>T c.245A>T n.3639A>T n.3647A>T | |
17 | g.1728454_1728460delinsAGAGGAG | CA2243000270 | WDR81 | c.3495_3501delinsAGAGGAG (p.Leu1165=) c.342_348delinsAGAGGAG (p.Leu114=) c.-89+3668_-89+3674delinsAGAGGAG (n.-89+3668_-89+3674delinsAGAGGAG) c.-14-1926_-14-1920delinsAGAGGAG (n.-14-1926_-14-1920delinsAGAGGAG) c.59-1926_59-1920delinsAGAGGAG (n.59-1926_59-1920delinsAGAGGAG) c.-308-2301_-308-2295delinsAGAGGAG (n.-308-2301_-308-2295delinsAGAGGAG) n.881_887delinsAGAGGAG c.63-3871_63-3865delinsAGAGGAG (n.63-3871_63-3865delinsAGAGGAG) n.88-1926_88-1920delinsAGAGGAG c.245_251delinsAGAGGAG n.3639_3645delinsAGAGGAG n.3647_3653delinsAGAGGAG | |
17 | g.1728455G>A | CA397594499 | WDR81 | c.3496G>A (p.Glu1166Lys) c.343G>A (p.Glu115Lys) c.-89+3669G>A (n.-89+3669G>A) c.-14-1925G>A (n.-14-1925G>A) c.59-1925G>A (n.59-1925G>A) c.-308-2300G>A (n.-308-2300G>A) n.882G>A c.63-3870G>A (n.63-3870G>A) n.88-1925G>A c.246G>A n.3640G>A n.3648G>A | |
17 | g.1728455G>C | CA397594501 | WDR81 | c.3496G>C (p.Glu1166Gln) c.343G>C (p.Glu115Gln) c.-89+3669G>C (n.-89+3669G>C) c.-14-1925G>C (n.-14-1925G>C) c.59-1925G>C (n.59-1925G>C) c.-308-2300G>C (n.-308-2300G>C) n.882G>C c.63-3870G>C (n.63-3870G>C) n.88-1925G>C c.246G>C n.3640G>C n.3648G>C | |
17 | g.1728455G>T | CA397594503 | WDR81 | c.3496G>T (p.Glu1166Ter) c.343G>T (p.Glu115Ter) c.-89+3669G>T (n.-89+3669G>T) c.-14-1925G>T (n.-14-1925G>T) c.59-1925G>T (n.59-1925G>T) c.-308-2300G>T (n.-308-2300G>T) n.882G>T c.63-3870G>T (n.63-3870G>T) n.88-1925G>T c.246G>T n.3640G>T n.3648G>T | |
17 | g.1728465_1728467dup | CA2635265382 | WDR81 | c.3506_3508dup (p.Glu1169_Gly1170insGlu) c.353_355dup (p.Glu118_Gly119insGlu) c.-89+3679_-89+3681dup (n.-89+3679_-89+3681dup) c.-14-1915_-14-1913dup (n.-14-1915_-14-1913dup) c.59-1915_59-1913dup (n.59-1915_59-1913dup) c.-308-2290_-308-2288dup (n.-308-2290_-308-2288dup) n.892_894dup c.63-3860_63-3858dup (n.63-3860_63-3858dup) n.88-1915_88-1913dup c.256_258dup n.3650_3652dup n.3658_3660dup | gnomAD v4 |
17 | g.1728465_1728467del | CA8273264 | WDR81 | c.3506_3508del (p.Glu1169del) c.353_355del (p.Glu118del) c.-89+3679_-89+3681del (n.-89+3679_-89+3681del) c.-14-1915_-14-1913del (n.-14-1915_-14-1913del) c.59-1915_59-1913del (n.59-1915_59-1913del) c.-308-2290_-308-2288del (n.-308-2290_-308-2288del) n.892_894del c.63-3860_63-3858del (n.63-3860_63-3858del) n.88-1915_88-1913del c.256_258del n.3650_3652del n.3658_3660del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1728462_1728467del | CA2243000273 | WDR81 | c.3503_3508del (p.Glu1168_Glu1169del) c.350_355del (p.Glu117_Glu118del) c.-89+3676_-89+3681del (n.-89+3676_-89+3681del) c.-14-1918_-14-1913del (n.-14-1918_-14-1913del) c.59-1918_59-1913del (n.59-1918_59-1913del) c.-308-2293_-308-2288del (n.-308-2293_-308-2288del) n.889_894del c.63-3863_63-3858del (n.63-3863_63-3858del) n.88-1918_88-1913del c.253_258del n.3647_3652del n.3655_3660del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.1728456A>C | CA397594506 | WDR81 | c.3497A>C (p.Glu1166Ala) c.344A>C (p.Glu115Ala) c.-89+3670A>C (n.-89+3670A>C) c.-14-1924A>C (n.-14-1924A>C) c.59-1924A>C (n.59-1924A>C) c.-308-2299A>C (n.-308-2299A>C) n.883A>C c.63-3869A>C (n.63-3869A>C) n.88-1924A>C c.247A>C n.3641A>C n.3649A>C | |
17 | g.1728456A>G | CA397594508 | WDR81 | c.3497A>G (p.Glu1166Gly) c.344A>G (p.Glu115Gly) c.-89+3670A>G (n.-89+3670A>G) c.-14-1924A>G (n.-14-1924A>G) c.59-1924A>G (n.59-1924A>G) c.-308-2299A>G (n.-308-2299A>G) n.883A>G c.63-3869A>G (n.63-3869A>G) n.88-1924A>G c.247A>G n.3641A>G n.3649A>G | |
17 | g.1728456A>T | CA397594510 | WDR81 | c.3497A>T (p.Glu1166Val) c.344A>T (p.Glu115Val) c.-89+3670A>T (n.-89+3670A>T) c.-14-1924A>T (n.-14-1924A>T) c.59-1924A>T (n.59-1924A>T) c.-308-2299A>T (n.-308-2299A>T) n.883A>T c.63-3869A>T (n.63-3869A>T) n.88-1924A>T c.247A>T n.3641A>T n.3649A>T | |
17 | g.1728457G>A | CA497394871 | WDR81 | c.3498G>A (p.Glu1166=) c.345G>A (p.Glu115=) c.-89+3671G>A (n.-89+3671G>A) c.-14-1923G>A (n.-14-1923G>A) c.59-1923G>A (n.59-1923G>A) c.-308-2298G>A (n.-308-2298G>A) n.884G>A c.63-3868G>A (n.63-3868G>A) n.88-1923G>A c.248G>A n.3642G>A n.3650G>A | |
17 | g.1728457G>C | CA397594512 | WDR81 | c.3498G>C (p.Glu1166Asp) c.345G>C (p.Glu115Asp) c.-89+3671G>C (n.-89+3671G>C) c.-14-1923G>C (n.-14-1923G>C) c.59-1923G>C (n.59-1923G>C) c.-308-2298G>C (n.-308-2298G>C) n.884G>C c.63-3868G>C (n.63-3868G>C) n.88-1923G>C c.248G>C n.3642G>C n.3650G>C | gnomAD v4 |
17 | g.1728457G>T | CA397594514 | WDR81 | c.3498G>T (p.Glu1166Asp) c.345G>T (p.Glu115Asp) c.-89+3671G>T (n.-89+3671G>T) c.-14-1923G>T (n.-14-1923G>T) c.59-1923G>T (n.59-1923G>T) c.-308-2298G>T (n.-308-2298G>T) n.884G>T c.63-3868G>T (n.63-3868G>T) n.88-1923G>T c.248G>T n.3642G>T n.3650G>T | |
17 | g.1728458G>A | CA397594517 | WDR81 | c.3499G>A (p.Glu1167Lys) c.346G>A (p.Glu116Lys) c.-89+3672G>A (n.-89+3672G>A) c.-14-1922G>A (n.-14-1922G>A) c.59-1922G>A (n.59-1922G>A) c.-308-2297G>A (n.-308-2297G>A) n.885G>A c.63-3867G>A (n.63-3867G>A) n.88-1922G>A c.249G>A n.3643G>A n.3651G>A | COSMIC COSMIC |
17 | g.1728458G>C | CA397594519 | WDR81 | c.3499G>C (p.Glu1167Gln) c.346G>C (p.Glu116Gln) c.-89+3672G>C (n.-89+3672G>C) c.-14-1922G>C (n.-14-1922G>C) c.59-1922G>C (n.59-1922G>C) c.-308-2297G>C (n.-308-2297G>C) n.885G>C c.63-3867G>C (n.63-3867G>C) n.88-1922G>C c.249G>C n.3643G>C n.3651G>C | |
17 | g.1728458G>T | CA397594522 | WDR81 | c.3499G>T (p.Glu1167Ter) c.346G>T (p.Glu116Ter) c.-89+3672G>T (n.-89+3672G>T) c.-14-1922G>T (n.-14-1922G>T) c.59-1922G>T (n.59-1922G>T) c.-308-2297G>T (n.-308-2297G>T) n.885G>T c.63-3867G>T (n.63-3867G>T) n.88-1922G>T c.249G>T n.3643G>T n.3651G>T | gnomAD v4 |
17 | g.1728459A>C | CA397594524 | WDR81 | c.3500A>C (p.Glu1167Ala) c.347A>C (p.Glu116Ala) c.-89+3673A>C (n.-89+3673A>C) c.-14-1921A>C (n.-14-1921A>C) c.59-1921A>C (n.59-1921A>C) c.-308-2296A>C (n.-308-2296A>C) n.886A>C c.63-3866A>C (n.63-3866A>C) n.88-1921A>C c.250A>C n.3644A>C n.3652A>C | |
17 | g.1728459A>G | CA397594529 | WDR81 | c.3500A>G (p.Glu1167Gly) c.347A>G (p.Glu116Gly) c.-89+3673A>G (n.-89+3673A>G) c.-14-1921A>G (n.-14-1921A>G) c.59-1921A>G (n.59-1921A>G) c.-308-2296A>G (n.-308-2296A>G) n.886A>G c.63-3866A>G (n.63-3866A>G) n.88-1921A>G c.250A>G n.3644A>G n.3652A>G | |
17 | g.1728459A>T | CA397594527 | WDR81 | c.3500A>T (p.Glu1167Val) c.347A>T (p.Glu116Val) c.-89+3673A>T (n.-89+3673A>T) c.-14-1921A>T (n.-14-1921A>T) c.59-1921A>T (n.59-1921A>T) c.-308-2296A>T (n.-308-2296A>T) n.886A>T c.63-3866A>T (n.63-3866A>T) n.88-1921A>T c.250A>T n.3644A>T n.3652A>T | |
17 | g.1728460G>A | CA497394876 | WDR81 | c.3501G>A (p.Glu1167=) c.348G>A (p.Glu116=) c.-89+3674G>A (n.-89+3674G>A) c.-14-1920G>A (n.-14-1920G>A) c.59-1920G>A (n.59-1920G>A) c.-308-2295G>A (n.-308-2295G>A) n.887G>A c.63-3865G>A (n.63-3865G>A) n.88-1920G>A c.251G>A n.3645G>A n.3653G>A | |
17 | g.1728460G>C | CA397594531 | WDR81 | c.3501G>C (p.Glu1167Asp) c.348G>C (p.Glu116Asp) c.-89+3674G>C (n.-89+3674G>C) c.-14-1920G>C (n.-14-1920G>C) c.59-1920G>C (n.59-1920G>C) c.-308-2295G>C (n.-308-2295G>C) n.887G>C c.63-3865G>C (n.63-3865G>C) n.88-1920G>C c.251G>C n.3645G>C n.3653G>C | |
17 | g.1728460G>T | CA397594532 | WDR81 | c.3501G>T (p.Glu1167Asp) c.348G>T (p.Glu116Asp) c.-89+3674G>T (n.-89+3674G>T) c.-14-1920G>T (n.-14-1920G>T) c.59-1920G>T (n.59-1920G>T) c.-308-2295G>T (n.-308-2295G>T) n.887G>T c.63-3865G>T (n.63-3865G>T) n.88-1920G>T c.251G>T n.3645G>T n.3653G>T | |
17 | g.1728461G>A | CA397594533 | WDR81 | c.3502G>A (p.Glu1168Lys) c.349G>A (p.Glu117Lys) c.-89+3675G>A (n.-89+3675G>A) c.-14-1919G>A (n.-14-1919G>A) c.59-1919G>A (n.59-1919G>A) c.-308-2294G>A (n.-308-2294G>A) n.888G>A c.63-3864G>A (n.63-3864G>A) n.88-1919G>A c.252G>A n.3646G>A n.3654G>A | |
17 | g.1728461G>C | CA397594534 | WDR81 | c.3502G>C (p.Glu1168Gln) c.349G>C (p.Glu117Gln) c.-89+3675G>C (n.-89+3675G>C) c.-14-1919G>C (n.-14-1919G>C) c.59-1919G>C (n.59-1919G>C) c.-308-2294G>C (n.-308-2294G>C) n.888G>C c.63-3864G>C (n.63-3864G>C) n.88-1919G>C c.252G>C n.3646G>C n.3654G>C | |
17 | g.1728461G>T | CA397594535 | WDR81 | c.3502G>T (p.Glu1168Ter) c.349G>T (p.Glu117Ter) c.-89+3675G>T (n.-89+3675G>T) c.-14-1919G>T (n.-14-1919G>T) c.59-1919G>T (n.59-1919G>T) c.-308-2294G>T (n.-308-2294G>T) n.888G>T c.63-3864G>T (n.63-3864G>T) n.88-1919G>T c.252G>T n.3646G>T n.3654G>T | |
17 | g.1728462A>C | CA397594536 | WDR81 | c.3503A>C (p.Glu1168Ala) c.350A>C (p.Glu117Ala) c.-89+3676A>C (n.-89+3676A>C) c.-14-1918A>C (n.-14-1918A>C) c.59-1918A>C (n.59-1918A>C) c.-308-2293A>C (n.-308-2293A>C) n.889A>C c.63-3863A>C (n.63-3863A>C) n.88-1918A>C c.253A>C n.3647A>C n.3655A>C | |
17 | g.1728462A>G | CA397594537 | WDR81 | c.3503A>G (p.Glu1168Gly) c.350A>G (p.Glu117Gly) c.-89+3676A>G (n.-89+3676A>G) c.-14-1918A>G (n.-14-1918A>G) c.59-1918A>G (n.59-1918A>G) c.-308-2293A>G (n.-308-2293A>G) n.889A>G c.63-3863A>G (n.63-3863A>G) n.88-1918A>G c.253A>G n.3647A>G n.3655A>G | |
17 | g.1728462A>T | CA397594538 | WDR81 | c.3503A>T (p.Glu1168Val) c.350A>T (p.Glu117Val) c.-89+3676A>T (n.-89+3676A>T) c.-14-1918A>T (n.-14-1918A>T) c.59-1918A>T (n.59-1918A>T) c.-308-2293A>T (n.-308-2293A>T) n.889A>T c.63-3863A>T (n.63-3863A>T) n.88-1918A>T c.253A>T n.3647A>T n.3655A>T | |
17 | g.1728463G>A | CA8273265 | WDR81 | c.3504G>A (p.Glu1168=) c.351G>A (p.Glu117=) c.-89+3677G>A (n.-89+3677G>A) c.-14-1917G>A (n.-14-1917G>A) c.59-1917G>A (n.59-1917G>A) c.-308-2292G>A (n.-308-2292G>A) n.890G>A c.63-3862G>A (n.63-3862G>A) n.88-1917G>A c.254G>A n.3648G>A n.3656G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.1728463G>C | CA397594540 | WDR81 | c.3504G>C (p.Glu1168Asp) c.351G>C (p.Glu117Asp) c.-89+3677G>C (n.-89+3677G>C) c.-14-1917G>C (n.-14-1917G>C) c.59-1917G>C (n.59-1917G>C) c.-308-2292G>C (n.-308-2292G>C) n.890G>C c.63-3862G>C (n.63-3862G>C) n.88-1917G>C c.254G>C n.3648G>C n.3656G>C | |
17 | g.1728463G= | CA2243000276 | WDR81 | c.3504G= (p.Glu1168=) c.351G= (p.Glu117=) c.-89+3677G= (n.-89+3677G=) c.-14-1917G= (n.-14-1917G=) c.59-1917G= (n.59-1917G=) c.-308-2292G= (n.-308-2292G=) n.890G= c.63-3862G= (n.63-3862G=) n.88-1917G= c.254G= n.3648G= n.3656G= | |
17 | g.1728463G>T | CA397594541 | WDR81 | c.3504G>T (p.Glu1168Asp) c.351G>T (p.Glu117Asp) c.-89+3677G>T (n.-89+3677G>T) c.-14-1917G>T (n.-14-1917G>T) c.59-1917G>T (n.59-1917G>T) c.-308-2292G>T (n.-308-2292G>T) n.890G>T c.63-3862G>T (n.63-3862G>T) n.88-1917G>T c.254G>T n.3648G>T n.3656G>T | |
17 | g.1728467_1728472del | CA2635265388 | WDR81 | c.3508_3513del (p.Gly1170_Glu1171del) c.355_360del (p.Gly119_Glu120del) c.-89+3681_-89+3686del (n.-89+3681_-89+3686del) c.-14-1913_-14-1908del (n.-14-1913_-14-1908del) c.59-1913_59-1908del (n.59-1913_59-1908del) c.-308-2288_-308-2283del (n.-308-2288_-308-2283del) n.894_899del c.63-3858_63-3853del (n.63-3858_63-3853del) n.88-1913_88-1908del c.258_263del n.3652_3657del n.3660_3665del | gnomAD v4 |
17 | g.1728464G>A | CA397594543 | WDR81 | c.3505G>A (p.Glu1169Lys) c.352G>A (p.Glu118Lys) c.-89+3678G>A (n.-89+3678G>A) c.-14-1916G>A (n.-14-1916G>A) c.59-1916G>A (n.59-1916G>A) c.-308-2291G>A (n.-308-2291G>A) n.891G>A c.63-3861G>A (n.63-3861G>A) n.88-1916G>A c.255G>A n.3649G>A n.3657G>A | gnomAD v4 |
17 | g.1728464G>C | CA397594544 | WDR81 | c.3505G>C (p.Glu1169Gln) c.352G>C (p.Glu118Gln) c.-89+3678G>C (n.-89+3678G>C) c.-14-1916G>C (n.-14-1916G>C) c.59-1916G>C (n.59-1916G>C) c.-308-2291G>C (n.-308-2291G>C) n.891G>C c.63-3861G>C (n.63-3861G>C) n.88-1916G>C c.255G>C n.3649G>C n.3657G>C | |
17 | g.1728464G>T | CA397594545 | WDR81 | c.3505G>T (p.Glu1169Ter) c.352G>T (p.Glu118Ter) c.-89+3678G>T (n.-89+3678G>T) c.-14-1916G>T (n.-14-1916G>T) c.59-1916G>T (n.59-1916G>T) c.-308-2291G>T (n.-308-2291G>T) n.891G>T c.63-3861G>T (n.63-3861G>T) n.88-1916G>T c.255G>T n.3649G>T n.3657G>T | |
17 | g.1728465del | CA2635265393 | WDR81 | c.3506del (p.Glu1169GlyfsTer?) c.353del (p.Glu118GlyfsTer?) c.-89+3679del (n.-89+3679del) c.-14-1915del (n.-14-1915del) c.59-1915del (n.59-1915del) c.-308-2290del (n.-308-2290del) n.892del c.63-3860del (n.63-3860del) n.88-1915del c.256del n.3650del n.3658del | gnomAD v4 |
17 | g.1728465A>C | CA397594551 | WDR81 | c.3506A>C (p.Glu1169Ala) c.353A>C (p.Glu118Ala) c.-89+3679A>C (n.-89+3679A>C) c.-14-1915A>C (n.-14-1915A>C) c.59-1915A>C (n.59-1915A>C) c.-308-2290A>C (n.-308-2290A>C) n.892A>C c.63-3860A>C (n.63-3860A>C) n.88-1915A>C c.256A>C n.3650A>C n.3658A>C | |
17 | g.1728465A>G | CA397594547 | WDR81 | c.3506A>G (p.Glu1169Gly) c.353A>G (p.Glu118Gly) c.-89+3679A>G (n.-89+3679A>G) c.-14-1915A>G (n.-14-1915A>G) c.59-1915A>G (n.59-1915A>G) c.-308-2290A>G (n.-308-2290A>G) n.892A>G c.63-3860A>G (n.63-3860A>G) n.88-1915A>G c.256A>G n.3650A>G n.3658A>G | gnomAD v4 |
17 | g.1728465A>T | CA397594550 | WDR81 | c.3506A>T (p.Glu1169Val) c.353A>T (p.Glu118Val) c.-89+3679A>T (n.-89+3679A>T) c.-14-1915A>T (n.-14-1915A>T) c.59-1915A>T (n.59-1915A>T) c.-308-2290A>T (n.-308-2290A>T) n.892A>T c.63-3860A>T (n.63-3860A>T) n.88-1915A>T c.256A>T n.3650A>T n.3658A>T | gnomAD v4 |
17 | g.1728465_1728468delinsAGGG | CA2243000278 | WDR81 | c.3506_3509delinsAGGG (p.Glu1169=) c.353_356delinsAGGG (p.Glu118=) c.-89+3679_-89+3682delinsAGGG (n.-89+3679_-89+3682delinsAGGG) c.-14-1915_-14-1912delinsAGGG (n.-14-1915_-14-1912delinsAGGG) c.59-1915_59-1912delinsAGGG (n.59-1915_59-1912delinsAGGG) c.-308-2290_-308-2287delinsAGGG (n.-308-2290_-308-2287delinsAGGG) n.892_895delinsAGGG c.63-3860_63-3857delinsAGGG (n.63-3860_63-3857delinsAGGG) n.88-1915_88-1912delinsAGGG c.256_259delinsAGGG n.3650_3653delinsAGGG n.3658_3661delinsAGGG | |
17 | g.1728466G>A | CA497394882 | WDR81 | c.3507G>A (p.Glu1169=) c.354G>A (p.Glu118=) c.-89+3680G>A (n.-89+3680G>A) c.-14-1914G>A (n.-14-1914G>A) c.59-1914G>A (n.59-1914G>A) c.-308-2289G>A (n.-308-2289G>A) n.893G>A c.63-3859G>A (n.63-3859G>A) n.88-1914G>A c.257G>A n.3651G>A n.3659G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1728466G>C | CA397594553 | WDR81 | c.3507G>C (p.Glu1169Asp) c.354G>C (p.Glu118Asp) c.-89+3680G>C (n.-89+3680G>C) c.-14-1914G>C (n.-14-1914G>C) c.59-1914G>C (n.59-1914G>C) c.-308-2289G>C (n.-308-2289G>C) n.893G>C c.63-3859G>C (n.63-3859G>C) n.88-1914G>C c.257G>C n.3651G>C n.3659G>C | |
17 | g.1728466G= | CA2243000281 | WDR81 | c.3507G= (p.Glu1169=) c.354G= (p.Glu118=) c.-89+3680G= (n.-89+3680G=) c.-14-1914G= (n.-14-1914G=) c.59-1914G= (n.59-1914G=) c.-308-2289G= (n.-308-2289G=) n.893G= c.63-3859G= (n.63-3859G=) n.88-1914G= c.257G= n.3651G= n.3659G= | |
17 | g.1728466G>T | CA397594554 | WDR81 | c.3507G>T (p.Glu1169Asp) c.354G>T (p.Glu118Asp) c.-89+3680G>T (n.-89+3680G>T) c.-14-1914G>T (n.-14-1914G>T) c.59-1914G>T (n.59-1914G>T) c.-308-2289G>T (n.-308-2289G>T) n.893G>T c.63-3859G>T (n.63-3859G>T) n.88-1914G>T c.257G>T n.3651G>T n.3659G>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.1728468_1728470del | CA624565499 | WDR81 | c.3509_3511del (p.Gly1170del) c.356_358del (p.Gly119del) c.-89+3682_-89+3684del (n.-89+3682_-89+3684del) c.-14-1912_-14-1910del (n.-14-1912_-14-1910del) c.59-1912_59-1910del (n.59-1912_59-1910del) c.-308-2287_-308-2285del (n.-308-2287_-308-2285del) n.895_897del c.63-3857_63-3855del (n.63-3857_63-3855del) n.88-1912_88-1910del c.259_261del n.3653_3655del n.3661_3663del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1728467G>A | CA397594556 | WDR81 | c.3508G>A (p.Gly1170Arg) c.355G>A (p.Gly119Arg) c.-89+3681G>A (n.-89+3681G>A) c.-14-1913G>A (n.-14-1913G>A) c.59-1913G>A (n.59-1913G>A) c.-308-2288G>A (n.-308-2288G>A) n.894G>A c.63-3858G>A (n.63-3858G>A) n.88-1913G>A c.258G>A n.3652G>A n.3660G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.1728467G>C | CA397594557 | WDR81 | c.3508G>C (p.Gly1170Arg) c.355G>C (p.Gly119Arg) c.-89+3681G>C (n.-89+3681G>C) c.-14-1913G>C (n.-14-1913G>C) c.59-1913G>C (n.59-1913G>C) c.-308-2288G>C (n.-308-2288G>C) n.894G>C c.63-3858G>C (n.63-3858G>C) n.88-1913G>C c.258G>C n.3652G>C n.3660G>C | gnomAD v4 |
17 | g.1728467G= | CA2243000283 | WDR81 | c.3508G= (p.Gly1170=) c.355G= (p.Gly119=) c.-89+3681G= (n.-89+3681G=) c.-14-1913G= (n.-14-1913G=) c.59-1913G= (n.59-1913G=) c.-308-2288G= (n.-308-2288G=) n.894G= c.63-3858G= (n.63-3858G=) n.88-1913G= c.258G= n.3652G= n.3660G= | |
17 | g.1728467G>T | CA397594559 | WDR81 | c.3508G>T (p.Gly1170Trp) c.355G>T (p.Gly119Trp) c.-89+3681G>T (n.-89+3681G>T) c.-14-1913G>T (n.-14-1913G>T) c.59-1913G>T (n.59-1913G>T) c.-308-2288G>T (n.-308-2288G>T) n.894G>T c.63-3858G>T (n.63-3858G>T) n.88-1913G>T c.258G>T n.3652G>T n.3660G>T | |
17 | g.1728468G>A | CA8273266 | WDR81 | c.3509G>A (p.Gly1170Glu) c.356G>A (p.Gly119Glu) c.-89+3682G>A (n.-89+3682G>A) c.-14-1912G>A (n.-14-1912G>A) c.59-1912G>A (n.59-1912G>A) c.-308-2287G>A (n.-308-2287G>A) n.895G>A c.63-3857G>A (n.63-3857G>A) n.88-1912G>A c.259G>A n.3653G>A n.3661G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1728468G>C | CA397594561 | WDR81 | c.3509G>C (p.Gly1170Ala) c.356G>C (p.Gly119Ala) c.-89+3682G>C (n.-89+3682G>C) c.-14-1912G>C (n.-14-1912G>C) c.59-1912G>C (n.59-1912G>C) c.-308-2287G>C (n.-308-2287G>C) n.895G>C c.63-3857G>C (n.63-3857G>C) n.88-1912G>C c.259G>C n.3653G>C n.3661G>C | |
17 | g.1728468G= | CA2243000286 | WDR81 | c.3509G= (p.Gly1170=) c.356G= (p.Gly119=) c.-89+3682G= (n.-89+3682G=) c.-14-1912G= (n.-14-1912G=) c.59-1912G= (n.59-1912G=) c.-308-2287G= (n.-308-2287G=) n.895G= c.63-3857G= (n.63-3857G=) n.88-1912G= c.259G= n.3653G= n.3661G= | |
17 | g.1728468G>T | CA397594563 | WDR81 | c.3509G>T (p.Gly1170Val) c.356G>T (p.Gly119Val) c.-89+3682G>T (n.-89+3682G>T) c.-14-1912G>T (n.-14-1912G>T) c.59-1912G>T (n.59-1912G>T) c.-308-2287G>T (n.-308-2287G>T) n.895G>T c.63-3857G>T (n.63-3857G>T) n.88-1912G>T c.259G>T n.3653G>T n.3661G>T | |
17 | g.1728469G>A | CA497394889 | WDR81 | c.3510G>A (p.Gly1170=) c.357G>A (p.Gly119=) c.-89+3683G>A (n.-89+3683G>A) c.-14-1911G>A (n.-14-1911G>A) c.59-1911G>A (n.59-1911G>A) c.-308-2286G>A (n.-308-2286G>A) n.896G>A c.63-3856G>A (n.63-3856G>A) n.88-1911G>A c.260G>A n.3654G>A n.3662G>A | |
17 | g.1728469G>C | CA497394892 | WDR81 | c.3510G>C (p.Gly1170=) c.357G>C (p.Gly119=) c.-89+3683G>C (n.-89+3683G>C) c.-14-1911G>C (n.-14-1911G>C) c.59-1911G>C (n.59-1911G>C) c.-308-2286G>C (n.-308-2286G>C) n.896G>C c.63-3856G>C (n.63-3856G>C) n.88-1911G>C c.260G>C n.3654G>C n.3662G>C | |
17 | g.1728469G>T | CA497394890 | WDR81 | c.3510G>T (p.Gly1170=) c.357G>T (p.Gly119=) c.-89+3683G>T (n.-89+3683G>T) c.-14-1911G>T (n.-14-1911G>T) c.59-1911G>T (n.59-1911G>T) c.-308-2286G>T (n.-308-2286G>T) n.896G>T c.63-3856G>T (n.63-3856G>T) n.88-1911G>T c.260G>T n.3654G>T n.3662G>T | |
17 | g.1728470G>A | CA397594565 | WDR81 | c.3511G>A (p.Glu1171Lys) c.358G>A (p.Glu120Lys) c.-89+3684G>A (n.-89+3684G>A) c.-14-1910G>A (n.-14-1910G>A) c.59-1910G>A (n.59-1910G>A) c.-308-2285G>A (n.-308-2285G>A) n.897G>A c.63-3855G>A (n.63-3855G>A) n.88-1910G>A c.261G>A n.3655G>A n.3663G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1728470G>C | CA397594566 | WDR81 | c.3511G>C (p.Glu1171Gln) c.358G>C (p.Glu120Gln) c.-89+3684G>C (n.-89+3684G>C) c.-14-1910G>C (n.-14-1910G>C) c.59-1910G>C (n.59-1910G>C) c.-308-2285G>C (n.-308-2285G>C) n.897G>C c.63-3855G>C (n.63-3855G>C) n.88-1910G>C c.261G>C n.3655G>C n.3663G>C | gnomAD v4 |
17 | g.1728470G= | CA2243000294 | WDR81 | c.3511G= (p.Glu1171=) c.358G= (p.Glu120=) c.-89+3684G= (n.-89+3684G=) c.-14-1910G= (n.-14-1910G=) c.59-1910G= (n.59-1910G=) c.-308-2285G= (n.-308-2285G=) n.897G= c.63-3855G= (n.63-3855G=) n.88-1910G= c.261G= n.3655G= n.3663G= | |
17 | g.1728470G>T | CA397594568 | WDR81 | c.3511G>T (p.Glu1171Ter) c.358G>T (p.Glu120Ter) c.-89+3684G>T (n.-89+3684G>T) c.-14-1910G>T (n.-14-1910G>T) c.59-1910G>T (n.59-1910G>T) c.-308-2285G>T (n.-308-2285G>T) n.897G>T c.63-3855G>T (n.63-3855G>T) n.88-1910G>T c.261G>T n.3655G>T n.3663G>T | |
17 | g.1728471A>C | CA397594571 | WDR81 | c.3512A>C (p.Glu1171Ala) c.359A>C (p.Glu120Ala) c.-89+3685A>C (n.-89+3685A>C) c.-14-1909A>C (n.-14-1909A>C) c.59-1909A>C (n.59-1909A>C) c.-308-2284A>C (n.-308-2284A>C) n.898A>C c.63-3854A>C (n.63-3854A>C) n.88-1909A>C c.262A>C n.3656A>C n.3664A>C | |
17 | g.1728471A>G | CA397594572 | WDR81 | c.3512A>G (p.Glu1171Gly) c.359A>G (p.Glu120Gly) c.-89+3685A>G (n.-89+3685A>G) c.-14-1909A>G (n.-14-1909A>G) c.59-1909A>G (n.59-1909A>G) c.-308-2284A>G (n.-308-2284A>G) n.898A>G c.63-3854A>G (n.63-3854A>G) n.88-1909A>G c.262A>G n.3656A>G n.3664A>G | gnomAD v4 |
17 | g.1728471A>T | CA397594569 | WDR81 | c.3512A>T (p.Glu1171Val) c.359A>T (p.Glu120Val) c.-89+3685A>T (n.-89+3685A>T) c.-14-1909A>T (n.-14-1909A>T) c.59-1909A>T (n.59-1909A>T) c.-308-2284A>T (n.-308-2284A>T) n.898A>T c.63-3854A>T (n.63-3854A>T) n.88-1909A>T c.262A>T n.3656A>T n.3664A>T | |
17 | g.1728472G>A | CA497394896 | WDR81 | c.3513G>A (p.Glu1171=) c.360G>A (p.Glu120=) c.-89+3686G>A (n.-89+3686G>A) c.-14-1908G>A (n.-14-1908G>A) c.59-1908G>A (n.59-1908G>A) c.-308-2283G>A (n.-308-2283G>A) n.899G>A c.63-3853G>A (n.63-3853G>A) n.88-1908G>A c.263G>A n.3657G>A n.3665G>A | |
17 | g.1728472G>C | CA397594574 | WDR81 | c.3513G>C (p.Glu1171Asp) c.360G>C (p.Glu120Asp) c.-89+3686G>C (n.-89+3686G>C) c.-14-1908G>C (n.-14-1908G>C) c.59-1908G>C (n.59-1908G>C) c.-308-2283G>C (n.-308-2283G>C) n.899G>C c.63-3853G>C (n.63-3853G>C) n.88-1908G>C c.263G>C n.3657G>C n.3665G>C | |
17 | g.1728472G>T | CA397594576 | WDR81 | c.3513G>T (p.Glu1171Asp) c.360G>T (p.Glu120Asp) c.-89+3686G>T (n.-89+3686G>T) c.-14-1908G>T (n.-14-1908G>T) c.59-1908G>T (n.59-1908G>T) c.-308-2283G>T (n.-308-2283G>T) n.899G>T c.63-3853G>T (n.63-3853G>T) n.88-1908G>T c.263G>T n.3657G>T n.3665G>T | |
17 | g.1728473C>A | CA397594577 | WDR81 | c.3514C>A (p.Gln1172Lys) c.361C>A (p.Gln121Lys) c.-89+3687C>A (n.-89+3687C>A) c.-14-1907C>A (n.-14-1907C>A) c.59-1907C>A (n.59-1907C>A) c.-308-2282C>A (n.-308-2282C>A) n.900C>A c.63-3852C>A (n.63-3852C>A) n.88-1907C>A c.264C>A n.3658C>A n.3666C>A | gnomAD v4 |
17 | g.1728473C= | CA2243000298 | WDR81 | c.3514C= (p.Gln1172=) c.361C= (p.Gln121=) c.-89+3687C= (n.-89+3687C=) c.-14-1907C= (n.-14-1907C=) c.59-1907C= (n.59-1907C=) c.-308-2282C= (n.-308-2282C=) n.900C= c.63-3852C= (n.63-3852C=) n.88-1907C= c.264C= n.3658C= n.3666C= | |
17 | g.1728473C>G | CA397594579 | WDR81 | c.3514C>G (p.Gln1172Glu) c.361C>G (p.Gln121Glu) c.-89+3687C>G (n.-89+3687C>G) c.-14-1907C>G (n.-14-1907C>G) c.59-1907C>G (n.59-1907C>G) c.-308-2282C>G (n.-308-2282C>G) n.900C>G c.63-3852C>G (n.63-3852C>G) n.88-1907C>G c.264C>G n.3658C>G n.3666C>G | dbSNP |
17 | g.1728473C>T | CA397594580 | WDR81 | c.3514C>T (p.Gln1172Ter) c.361C>T (p.Gln121Ter) c.-89+3687C>T (n.-89+3687C>T) c.-14-1907C>T (n.-14-1907C>T) c.59-1907C>T (n.59-1907C>T) c.-308-2282C>T (n.-308-2282C>T) n.900C>T c.63-3852C>T (n.63-3852C>T) n.88-1907C>T c.264C>T n.3658C>T n.3666C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1728474A>C | CA397594582 | WDR81 | c.3515A>C (p.Gln1172Pro) c.362A>C (p.Gln121Pro) c.-89+3688A>C (n.-89+3688A>C) c.-14-1906A>C (n.-14-1906A>C) c.59-1906A>C (n.59-1906A>C) c.-308-2281A>C (n.-308-2281A>C) n.901A>C c.63-3851A>C (n.63-3851A>C) n.88-1906A>C c.265A>C n.3659A>C n.3667A>C | |
17 | g.1728474A>G | CA397594584 | WDR81 | c.3515A>G (p.Gln1172Arg) c.362A>G (p.Gln121Arg) c.-89+3688A>G (n.-89+3688A>G) c.-14-1906A>G (n.-14-1906A>G) c.59-1906A>G (n.59-1906A>G) c.-308-2281A>G (n.-308-2281A>G) n.901A>G c.63-3851A>G (n.63-3851A>G) n.88-1906A>G c.265A>G n.3659A>G n.3667A>G | gnomAD v4 |
17 | g.1728474A>T | CA397594585 | WDR81 | c.3515A>T (p.Gln1172Leu) c.362A>T (p.Gln121Leu) c.-89+3688A>T (n.-89+3688A>T) c.-14-1906A>T (n.-14-1906A>T) c.59-1906A>T (n.59-1906A>T) c.-308-2281A>T (n.-308-2281A>T) n.901A>T c.63-3851A>T (n.63-3851A>T) n.88-1906A>T c.265A>T n.3659A>T n.3667A>T | |
17 | g.1728475G>A | CA497394901 | WDR81 | c.3516G>A (p.Gln1172=) c.363G>A (p.Gln121=) c.-89+3689G>A (n.-89+3689G>A) c.-14-1905G>A (n.-14-1905G>A) c.59-1905G>A (n.59-1905G>A) c.-308-2280G>A (n.-308-2280G>A) n.902G>A c.63-3850G>A (n.63-3850G>A) n.88-1905G>A c.266G>A n.3660G>A n.3668G>A | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.1728475G>C | CA397594587 | WDR81 | c.3516G>C (p.Gln1172His) c.363G>C (p.Gln121His) c.-89+3689G>C (n.-89+3689G>C) c.-14-1905G>C (n.-14-1905G>C) c.59-1905G>C (n.59-1905G>C) c.-308-2280G>C (n.-308-2280G>C) n.902G>C c.63-3850G>C (n.63-3850G>C) n.88-1905G>C c.266G>C n.3660G>C n.3668G>C | gnomAD v4 |
17 | g.1728475G= | CA2243000302 | WDR81 | c.3516G= (p.Gln1172=) c.363G= (p.Gln121=) c.-89+3689G= (n.-89+3689G=) c.-14-1905G= (n.-14-1905G=) c.59-1905G= (n.59-1905G=) c.-308-2280G= (n.-308-2280G=) n.902G= c.63-3850G= (n.63-3850G=) n.88-1905G= c.266G= n.3660G= n.3668G= | |
17 | g.1728475G>T | CA397594588 | WDR81 | c.3516G>T (p.Gln1172His) c.363G>T (p.Gln121His) c.-89+3689G>T (n.-89+3689G>T) c.-14-1905G>T (n.-14-1905G>T) c.59-1905G>T (n.59-1905G>T) c.-308-2280G>T (n.-308-2280G>T) n.902G>T c.63-3850G>T (n.63-3850G>T) n.88-1905G>T c.266G>T n.3660G>T n.3668G>T | |
17 | g.1728476G>A | CA397594590 | WDR81 | c.3517G>A (p.Glu1173Lys) c.364G>A (p.Glu122Lys) c.-89+3690G>A (n.-89+3690G>A) c.-14-1904G>A (n.-14-1904G>A) c.59-1904G>A (n.59-1904G>A) c.-308-2279G>A (n.-308-2279G>A) n.903G>A c.63-3849G>A (n.63-3849G>A) n.88-1904G>A c.267G>A n.3661G>A n.3669G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.1728476G>C | CA397594591 | WDR81 | c.3517G>C (p.Glu1173Gln) c.364G>C (p.Glu122Gln) c.-89+3690G>C (n.-89+3690G>C) c.-14-1904G>C (n.-14-1904G>C) c.59-1904G>C (n.59-1904G>C) c.-308-2279G>C (n.-308-2279G>C) n.903G>C c.63-3849G>C (n.63-3849G>C) n.88-1904G>C c.267G>C n.3661G>C n.3669G>C | |
17 | g.1728476G= | CA2243000306 | WDR81 | c.3517G= (p.Glu1173=) c.364G= (p.Glu122=) c.-89+3690G= (n.-89+3690G=) c.-14-1904G= (n.-14-1904G=) c.59-1904G= (n.59-1904G=) c.-308-2279G= (n.-308-2279G=) n.903G= c.63-3849G= (n.63-3849G=) n.88-1904G= c.267G= n.3661G= n.3669G= | |
17 | g.1728476G>T | CA397594592 | WDR81 | c.3517G>T (p.Glu1173Ter) c.364G>T (p.Glu122Ter) c.-89+3690G>T (n.-89+3690G>T) c.-14-1904G>T (n.-14-1904G>T) c.59-1904G>T (n.59-1904G>T) c.-308-2279G>T (n.-308-2279G>T) n.903G>T c.63-3849G>T (n.63-3849G>T) n.88-1904G>T c.267G>T n.3661G>T n.3669G>T | |
17 | g.1728477A>C | CA397594596 | WDR81 | c.3518A>C (p.Glu1173Ala) c.365A>C (p.Glu122Ala) c.-89+3691A>C (n.-89+3691A>C) c.-14-1903A>C (n.-14-1903A>C) c.59-1903A>C (n.59-1903A>C) c.-308-2278A>C (n.-308-2278A>C) n.904A>C c.63-3848A>C (n.63-3848A>C) n.88-1903A>C c.268A>C n.3662A>C n.3670A>C | |
17 | g.1728477A>G | CA397594595 | WDR81 | c.3518A>G (p.Glu1173Gly) c.365A>G (p.Glu122Gly) c.-89+3691A>G (n.-89+3691A>G) c.-14-1903A>G (n.-14-1903A>G) c.59-1903A>G (n.59-1903A>G) c.-308-2278A>G (n.-308-2278A>G) n.904A>G c.63-3848A>G (n.63-3848A>G) n.88-1903A>G c.268A>G n.3662A>G n.3670A>G | |
17 | g.1728477A>T | CA397594593 | WDR81 | c.3518A>T (p.Glu1173Val) c.365A>T (p.Glu122Val) c.-89+3691A>T (n.-89+3691A>T) c.-14-1903A>T (n.-14-1903A>T) c.59-1903A>T (n.59-1903A>T) c.-308-2278A>T (n.-308-2278A>T) n.904A>T c.63-3848A>T (n.63-3848A>T) n.88-1903A>T c.268A>T n.3662A>T n.3670A>T | |
17 | g.1728478G>A | CA497394931 | WDR81 | c.3519G>A (p.Glu1173=) c.366G>A (p.Glu122=) c.-89+3692G>A (n.-89+3692G>A) c.-14-1902G>A (n.-14-1902G>A) c.59-1902G>A (n.59-1902G>A) c.-308-2277G>A (n.-308-2277G>A) n.905G>A c.63-3847G>A (n.63-3847G>A) n.88-1902G>A c.269G>A n.3663G>A n.3671G>A | gnomAD v4 |
17 | g.1728478G>C | CA397594598 | WDR81 | c.3519G>C (p.Glu1173Asp) c.366G>C (p.Glu122Asp) c.-89+3692G>C (n.-89+3692G>C) c.-14-1902G>C (n.-14-1902G>C) c.59-1902G>C (n.59-1902G>C) c.-308-2277G>C (n.-308-2277G>C) n.905G>C c.63-3847G>C (n.63-3847G>C) n.88-1902G>C c.269G>C n.3663G>C n.3671G>C | |
17 | g.1728478G>T | CA397594599 | WDR81 | c.3519G>T (p.Glu1173Asp) c.366G>T (p.Glu122Asp) c.-89+3692G>T (n.-89+3692G>T) c.-14-1902G>T (n.-14-1902G>T) c.59-1902G>T (n.59-1902G>T) c.-308-2277G>T (n.-308-2277G>T) n.905G>T c.63-3847G>T (n.63-3847G>T) n.88-1902G>T c.269G>T n.3663G>T n.3671G>T | |
17 | g.1728479G>A | CA397594600 | WDR81 | c.3520G>A (p.Glu1174Lys) c.367G>A (p.Glu123Lys) c.-89+3693G>A (n.-89+3693G>A) c.-14-1901G>A (n.-14-1901G>A) c.59-1901G>A (n.59-1901G>A) c.-308-2276G>A (n.-308-2276G>A) n.906G>A c.63-3846G>A (n.63-3846G>A) n.88-1901G>A c.270G>A n.3664G>A n.3672G>A | |
17 | g.1728479G>C | CA8273267 | WDR81 | c.3520G>C (p.Glu1174Gln) c.367G>C (p.Glu123Gln) c.-89+3693G>C (n.-89+3693G>C) c.-14-1901G>C (n.-14-1901G>C) c.59-1901G>C (n.59-1901G>C) c.-308-2276G>C (n.-308-2276G>C) n.906G>C c.63-3846G>C (n.63-3846G>C) n.88-1901G>C c.270G>C n.3664G>C n.3672G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1728479G= | CA2243000311 | WDR81 | c.3520G= (p.Glu1174=) c.367G= (p.Glu123=) c.-89+3693G= (n.-89+3693G=) c.-14-1901G= (n.-14-1901G=) c.59-1901G= (n.59-1901G=) c.-308-2276G= (n.-308-2276G=) n.906G= c.63-3846G= (n.63-3846G=) n.88-1901G= c.270G= n.3664G= n.3672G= | |
17 | g.1728479G>T | CA397594601 | WDR81 | c.3520G>T (p.Glu1174Ter) c.367G>T (p.Glu123Ter) c.-89+3693G>T (n.-89+3693G>T) c.-14-1901G>T (n.-14-1901G>T) c.59-1901G>T (n.59-1901G>T) c.-308-2276G>T (n.-308-2276G>T) n.906G>T c.63-3846G>T (n.63-3846G>T) n.88-1901G>T c.270G>T n.3664G>T n.3672G>T | |
17 | g.1728480A>C | CA397594602 | WDR81 | c.3521A>C (p.Glu1174Ala) c.368A>C (p.Glu123Ala) c.-89+3694A>C (n.-89+3694A>C) c.-14-1900A>C (n.-14-1900A>C) c.59-1900A>C (n.59-1900A>C) c.-308-2275A>C (n.-308-2275A>C) n.907A>C c.63-3845A>C (n.63-3845A>C) n.88-1900A>C c.271A>C n.3665A>C n.3673A>C | |
17 | g.1728480A>G | CA397594603 | WDR81 | c.3521A>G (p.Glu1174Gly) c.368A>G (p.Glu123Gly) c.-89+3694A>G (n.-89+3694A>G) c.-14-1900A>G (n.-14-1900A>G) c.59-1900A>G (n.59-1900A>G) c.-308-2275A>G (n.-308-2275A>G) n.907A>G c.63-3845A>G (n.63-3845A>G) n.88-1900A>G c.271A>G n.3665A>G n.3673A>G | |
17 | g.1728480A>T | CA397594605 | WDR81 | c.3521A>T (p.Glu1174Val) c.368A>T (p.Glu123Val) c.-89+3694A>T (n.-89+3694A>T) c.-14-1900A>T (n.-14-1900A>T) c.59-1900A>T (n.59-1900A>T) c.-308-2275A>T (n.-308-2275A>T) n.907A>T c.63-3845A>T (n.63-3845A>T) n.88-1900A>T c.271A>T n.3665A>T n.3673A>T | |
17 | g.1728481G>A | CA497394935 | WDR81 | c.3522G>A (p.Glu1174=) c.369G>A (p.Glu123=) c.-89+3695G>A (n.-89+3695G>A) c.-14-1899G>A (n.-14-1899G>A) c.59-1899G>A (n.59-1899G>A) c.-308-2274G>A (n.-308-2274G>A) n.908G>A c.63-3844G>A (n.63-3844G>A) n.88-1899G>A c.272G>A n.3666G>A n.3674G>A | gnomAD v4 |
17 | g.1728481G>C | CA397594606 | WDR81 | c.3522G>C (p.Glu1174Asp) c.369G>C (p.Glu123Asp) c.-89+3695G>C (n.-89+3695G>C) c.-14-1899G>C (n.-14-1899G>C) c.59-1899G>C (n.59-1899G>C) c.-308-2274G>C (n.-308-2274G>C) n.908G>C c.63-3844G>C (n.63-3844G>C) n.88-1899G>C c.272G>C n.3666G>C n.3674G>C | |
17 | g.1728481G= | CA2243000318 | WDR81 | c.3522G= (p.Glu1174=) c.369G= (p.Glu123=) c.-89+3695G= (n.-89+3695G=) c.-14-1899G= (n.-14-1899G=) c.59-1899G= (n.59-1899G=) c.-308-2274G= (n.-308-2274G=) n.908G= c.63-3844G= (n.63-3844G=) n.88-1899G= c.272G= n.3666G= n.3674G= | |
17 | g.1728481G>T | CA8273268 | WDR81 | c.3522G>T (p.Glu1174Asp) c.369G>T (p.Glu123Asp) c.-89+3695G>T (n.-89+3695G>T) c.-14-1899G>T (n.-14-1899G>T) c.59-1899G>T (n.59-1899G>T) c.-308-2274G>T (n.-308-2274G>T) n.908G>T c.63-3844G>T (n.63-3844G>T) n.88-1899G>T c.272G>T n.3666G>T n.3674G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.1728482G>A | CA397594609 | WDR81 | c.3523G>A (p.Val1175Ile) c.370G>A (p.Val124Ile) c.-89+3696G>A (n.-89+3696G>A) c.-14-1898G>A (n.-14-1898G>A) c.59-1898G>A (n.59-1898G>A) c.-308-2273G>A (n.-308-2273G>A) n.909G>A c.63-3843G>A (n.63-3843G>A) n.88-1898G>A c.273G>A n.3667G>A n.3675G>A | |
17 | g.1728482G>C | CA397594610 | WDR81 | c.3523G>C (p.Val1175Leu) c.370G>C (p.Val124Leu) c.-89+3696G>C (n.-89+3696G>C) c.-14-1898G>C (n.-14-1898G>C) c.59-1898G>C (n.59-1898G>C) c.-308-2273G>C (n.-308-2273G>C) n.909G>C c.63-3843G>C (n.63-3843G>C) n.88-1898G>C c.273G>C n.3667G>C n.3675G>C | |
17 | g.1728482G>T | CA397594615 | WDR81 | c.3523G>T (p.Val1175Phe) c.370G>T (p.Val124Phe) c.-89+3696G>T (n.-89+3696G>T) c.-14-1898G>T (n.-14-1898G>T) c.59-1898G>T (n.59-1898G>T) c.-308-2273G>T (n.-308-2273G>T) n.909G>T c.63-3843G>T (n.63-3843G>T) n.88-1898G>T c.273G>T n.3667G>T n.3675G>T | |
17 | g.1728483T>A | CA397594617 | WDR81 | c.3524T>A (p.Val1175Asp) c.371T>A (p.Val124Asp) c.-89+3697T>A (n.-89+3697T>A) c.-14-1897T>A (n.-14-1897T>A) c.59-1897T>A (n.59-1897T>A) c.-308-2272T>A (n.-308-2272T>A) n.910T>A c.63-3842T>A (n.63-3842T>A) n.88-1897T>A c.274T>A n.3668T>A n.3676T>A | |
17 | g.1728483T>C | CA397594620 | WDR81 | c.3524T>C (p.Val1175Ala) c.371T>C (p.Val124Ala) c.-89+3697T>C (n.-89+3697T>C) c.-14-1897T>C (n.-14-1897T>C) c.59-1897T>C (n.59-1897T>C) c.-308-2272T>C (n.-308-2272T>C) n.910T>C c.63-3842T>C (n.63-3842T>C) n.88-1897T>C c.274T>C n.3668T>C n.3676T>C | |
17 | g.1728483T>G | CA397594619 | WDR81 | c.3524T>G (p.Val1175Gly) c.371T>G (p.Val124Gly) c.-89+3697T>G (n.-89+3697T>G) c.-14-1897T>G (n.-14-1897T>G) c.59-1897T>G (n.59-1897T>G) c.-308-2272T>G (n.-308-2272T>G) n.910T>G c.63-3842T>G (n.63-3842T>G) n.88-1897T>G c.274T>G n.3668T>G n.3676T>G | |
17 | g.1728484C>A | CA497394936 | WDR81 | c.3525C>A (p.Val1175=) c.372C>A (p.Val124=) c.-89+3698C>A (n.-89+3698C>A) c.-14-1896C>A (n.-14-1896C>A) c.59-1896C>A (n.59-1896C>A) c.-308-2271C>A (n.-308-2271C>A) n.911C>A c.63-3841C>A (n.63-3841C>A) n.88-1896C>A c.275C>A n.3669C>A n.3677C>A | gnomAD v4 |
17 | g.1728484C= | CA2243000325 | WDR81 | c.3525C= (p.Val1175=) c.372C= (p.Val124=) c.-89+3698C= (n.-89+3698C=) c.-14-1896C= (n.-14-1896C=) c.59-1896C= (n.59-1896C=) c.-308-2271C= (n.-308-2271C=) n.911C= c.63-3841C= (n.63-3841C=) n.88-1896C= c.275C= n.3669C= n.3677C= | |
17 | g.1728484C>G | CA497394937 | WDR81 | c.3525C>G (p.Val1175=) c.372C>G (p.Val124=) c.-89+3698C>G (n.-89+3698C>G) c.-14-1896C>G (n.-14-1896C>G) c.59-1896C>G (n.59-1896C>G) c.-308-2271C>G (n.-308-2271C>G) n.911C>G c.63-3841C>G (n.63-3841C>G) n.88-1896C>G c.275C>G n.3669C>G n.3677C>G | |
17 | g.1728484C>T | CA8273269 | WDR81 | c.3525C>T (p.Val1175=) c.372C>T (p.Val124=) c.-89+3698C>T (n.-89+3698C>T) c.-14-1896C>T (n.-14-1896C>T) c.59-1896C>T (n.59-1896C>T) c.-308-2271C>T (n.-308-2271C>T) n.911C>T c.63-3841C>T (n.63-3841C>T) n.88-1896C>T c.275C>T n.3669C>T n.3677C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1728485A= | CA2243000328 | WDR81 | c.3526A= (p.Thr1176=) c.373A= (p.Thr125=) c.-89+3699A= (n.-89+3699A=) c.-14-1895A= (n.-14-1895A=) c.59-1895A= (n.59-1895A=) c.-308-2270A= (n.-308-2270A=) n.912A= c.63-3840A= (n.63-3840A=) n.88-1895A= c.276A= n.3670A= n.3678A= | |
17 | g.1728485A>C | CA397594623 | WDR81 | c.3526A>C (p.Thr1176Pro) c.373A>C (p.Thr125Pro) c.-89+3699A>C (n.-89+3699A>C) c.-14-1895A>C (n.-14-1895A>C) c.59-1895A>C (n.59-1895A>C) c.-308-2270A>C (n.-308-2270A>C) n.912A>C c.63-3840A>C (n.63-3840A>C) n.88-1895A>C c.276A>C n.3670A>C n.3678A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1728485A>G | CA397594624 | WDR81 | c.3526A>G (p.Thr1176Ala) c.373A>G (p.Thr125Ala) c.-89+3699A>G (n.-89+3699A>G) c.-14-1895A>G (n.-14-1895A>G) c.59-1895A>G (n.59-1895A>G) c.-308-2270A>G (n.-308-2270A>G) n.912A>G c.63-3840A>G (n.63-3840A>G) n.88-1895A>G c.276A>G n.3670A>G n.3678A>G | |
17 | g.1728485A>T | CA8273270 | WDR81 | c.3526A>T (p.Thr1176Ser) c.373A>T (p.Thr125Ser) c.-89+3699A>T (n.-89+3699A>T) c.-14-1895A>T (n.-14-1895A>T) c.59-1895A>T (n.59-1895A>T) c.-308-2270A>T (n.-308-2270A>T) n.912A>T c.63-3840A>T (n.63-3840A>T) n.88-1895A>T c.276A>T n.3670A>T n.3678A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.1728486C>A | CA397594626 | WDR81 | c.3527C>A (p.Thr1176Asn) c.374C>A (p.Thr125Asn) c.-89+3700C>A (n.-89+3700C>A) c.-14-1894C>A (n.-14-1894C>A) c.59-1894C>A (n.59-1894C>A) c.-308-2269C>A (n.-308-2269C>A) n.913C>A c.63-3839C>A (n.63-3839C>A) n.88-1894C>A c.277C>A n.3671C>A n.3679C>A | |
17 | g.1728486C= | CA2243000333 | WDR81 | c.3527C= (p.Thr1176=) c.374C= (p.Thr125=) c.-89+3700C= (n.-89+3700C=) c.-14-1894C= (n.-14-1894C=) c.59-1894C= (n.59-1894C=) c.-308-2269C= (n.-308-2269C=) n.913C= c.63-3839C= (n.63-3839C=) n.88-1894C= c.277C= n.3671C= n.3679C= | |
17 | g.1728486C>G | CA397594627 | WDR81 | c.3527C>G (p.Thr1176Ser) c.374C>G (p.Thr125Ser) c.-89+3700C>G (n.-89+3700C>G) c.-14-1894C>G (n.-14-1894C>G) c.59-1894C>G (n.59-1894C>G) c.-308-2269C>G (n.-308-2269C>G) n.913C>G c.63-3839C>G (n.63-3839C>G) n.88-1894C>G c.277C>G n.3671C>G n.3679C>G | gnomAD v4 |
17 | g.1728486C>T | CA8273271 | WDR81 | c.3527C>T (p.Thr1176Ile) c.374C>T (p.Thr125Ile) c.-89+3700C>T (n.-89+3700C>T) c.-14-1894C>T (n.-14-1894C>T) c.59-1894C>T (n.59-1894C>T) c.-308-2269C>T (n.-308-2269C>T) n.913C>T c.63-3839C>T (n.63-3839C>T) n.88-1894C>T c.277C>T n.3671C>T n.3679C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1728487C>A | CA497394938 | WDR81 | c.3528C>A (p.Thr1176=) c.375C>A (p.Thr125=) c.-89+3701C>A (n.-89+3701C>A) c.-14-1893C>A (n.-14-1893C>A) c.59-1893C>A (n.59-1893C>A) c.-308-2268C>A (n.-308-2268C>A) n.914C>A c.63-3838C>A (n.63-3838C>A) n.88-1893C>A c.278C>A n.3672C>A n.3680C>A | COSMIC COSMIC |
17 | g.1728487C= | CA2243000338 | WDR81 | c.3528C= (p.Thr1176=) c.375C= (p.Thr125=) c.-89+3701C= (n.-89+3701C=) c.-14-1893C= (n.-14-1893C=) c.59-1893C= (n.59-1893C=) c.-308-2268C= (n.-308-2268C=) n.914C= c.63-3838C= (n.63-3838C=) n.88-1893C= c.278C= n.3672C= n.3680C= | |
17 | g.1728487C>G | CA497394939 | WDR81 | c.3528C>G (p.Thr1176=) c.375C>G (p.Thr125=) c.-89+3701C>G (n.-89+3701C>G) c.-14-1893C>G (n.-14-1893C>G) c.59-1893C>G (n.59-1893C>G) c.-308-2268C>G (n.-308-2268C>G) n.914C>G c.63-3838C>G (n.63-3838C>G) n.88-1893C>G c.278C>G n.3672C>G n.3680C>G | |
17 | g.1728487C>T | CA8273272 | WDR81 | c.3528C>T (p.Thr1176=) c.375C>T (p.Thr125=) c.-89+3701C>T (n.-89+3701C>T) c.-14-1893C>T (n.-14-1893C>T) c.59-1893C>T (n.59-1893C>T) c.-308-2268C>T (n.-308-2268C>T) n.914C>T c.63-3838C>T (n.63-3838C>T) n.88-1893C>T c.278C>T n.3672C>T n.3680C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1728488G>A | CA8273273 | WDR81 | c.3529G>A (p.Gly1177Arg) c.376G>A (p.Gly126Arg) c.-89+3702G>A (n.-89+3702G>A) c.-14-1892G>A (n.-14-1892G>A) c.59-1892G>A (n.59-1892G>A) c.-308-2267G>A (n.-308-2267G>A) n.915G>A c.63-3837G>A (n.63-3837G>A) n.88-1892G>A c.279G>A n.3673G>A n.3681G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1728488G>C | CA397594632 | WDR81 | c.3529G>C (p.Gly1177Arg) c.376G>C (p.Gly126Arg) c.-89+3702G>C (n.-89+3702G>C) c.-14-1892G>C (n.-14-1892G>C) c.59-1892G>C (n.59-1892G>C) c.-308-2267G>C (n.-308-2267G>C) n.915G>C c.63-3837G>C (n.63-3837G>C) n.88-1892G>C c.279G>C n.3673G>C n.3681G>C | |
17 | g.1728488G= | CA2243000347 | WDR81 | c.3529G= (p.Gly1177=) c.376G= (p.Gly126=) c.-89+3702G= (n.-89+3702G=) c.-14-1892G= (n.-14-1892G=) c.59-1892G= (n.59-1892G=) c.-308-2267G= (n.-308-2267G=) n.915G= c.63-3837G= (n.63-3837G=) n.88-1892G= c.279G= n.3673G= n.3681G= | |
17 | g.1728488G>T | CA397594631 | WDR81 | c.3529G>T (p.Gly1177Trp) c.376G>T (p.Gly126Trp) c.-89+3702G>T (n.-89+3702G>T) c.-14-1892G>T (n.-14-1892G>T) c.59-1892G>T (n.59-1892G>T) c.-308-2267G>T (n.-308-2267G>T) n.915G>T c.63-3837G>T (n.63-3837G>T) n.88-1892G>T c.279G>T n.3673G>T n.3681G>T | gnomAD v4 |
17 | g.1728489G>A | CA397594633 | WDR81 | c.3530G>A (p.Gly1177Glu) c.377G>A (p.Gly126Glu) c.-89+3703G>A (n.-89+3703G>A) c.-14-1891G>A (n.-14-1891G>A) c.59-1891G>A (n.59-1891G>A) c.-308-2266G>A (n.-308-2266G>A) n.916G>A c.63-3836G>A (n.63-3836G>A) n.88-1891G>A c.280G>A n.3674G>A n.3682G>A | |
17 | g.1728489G>C | CA397594635 | WDR81 | c.3530G>C (p.Gly1177Ala) c.377G>C (p.Gly126Ala) c.-89+3703G>C (n.-89+3703G>C) c.-14-1891G>C (n.-14-1891G>C) c.59-1891G>C (n.59-1891G>C) c.-308-2266G>C (n.-308-2266G>C) n.916G>C c.63-3836G>C (n.63-3836G>C) n.88-1891G>C c.280G>C n.3674G>C n.3682G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.1728489G= | CA2243000351 | WDR81 | c.3530G= (p.Gly1177=) c.377G= (p.Gly126=) c.-89+3703G= (n.-89+3703G=) c.-14-1891G= (n.-14-1891G=) c.59-1891G= (n.59-1891G=) c.-308-2266G= (n.-308-2266G=) n.916G= c.63-3836G= (n.63-3836G=) n.88-1891G= c.280G= n.3674G= n.3682G= | |
17 | g.1728489G>T | CA397594638 | WDR81 | c.3530G>T (p.Gly1177Val) c.377G>T (p.Gly126Val) c.-89+3703G>T (n.-89+3703G>T) c.-14-1891G>T (n.-14-1891G>T) c.59-1891G>T (n.59-1891G>T) c.-308-2266G>T (n.-308-2266G>T) n.916G>T c.63-3836G>T (n.63-3836G>T) n.88-1891G>T c.280G>T n.3674G>T n.3682G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.1728490G>A | CA286873963 | WDR81 | c.3531G>A (p.Gly1177=) c.378G>A (p.Gly126=) c.-89+3704G>A (n.-89+3704G>A) c.-14-1890G>A (n.-14-1890G>A) c.59-1890G>A (n.59-1890G>A) c.-308-2265G>A (n.-308-2265G>A) n.917G>A c.63-3835G>A (n.63-3835G>A) n.88-1890G>A c.281G>A n.3675G>A n.3683G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1728490G>C | CA497394940 | WDR81 | c.3531G>C (p.Gly1177=) c.378G>C (p.Gly126=) c.-89+3704G>C (n.-89+3704G>C) c.-14-1890G>C (n.-14-1890G>C) c.59-1890G>C (n.59-1890G>C) c.-308-2265G>C (n.-308-2265G>C) n.917G>C c.63-3835G>C (n.63-3835G>C) n.88-1890G>C c.281G>C n.3675G>C n.3683G>C | dbSNP |
17 | g.1728490G= | CA2243000356 | WDR81 | c.3531G= (p.Gly1177=) c.378G= (p.Gly126=) c.-89+3704G= (n.-89+3704G=) c.-14-1890G= (n.-14-1890G=) c.59-1890G= (n.59-1890G=) c.-308-2265G= (n.-308-2265G=) n.917G= c.63-3835G= (n.63-3835G=) n.88-1890G= c.281G= n.3675G= n.3683G= | |
17 | g.1728490G>T | CA497394941 | WDR81 | c.3531G>T (p.Gly1177=) c.378G>T (p.Gly126=) c.-89+3704G>T (n.-89+3704G>T) c.-14-1890G>T (n.-14-1890G>T) c.59-1890G>T (n.59-1890G>T) c.-308-2265G>T (n.-308-2265G>T) n.917G>T c.63-3835G>T (n.63-3835G>T) n.88-1890G>T c.281G>T n.3675G>T n.3683G>T | |
17 | g.1728491G>A | CA8273274 | WDR81 | c.3532G>A (p.Ala1178Thr) c.379G>A (p.Ala127Thr) c.-89+3705G>A (n.-89+3705G>A) c.-14-1889G>A (n.-14-1889G>A) c.59-1889G>A (n.59-1889G>A) c.-308-2264G>A (n.-308-2264G>A) n.918G>A c.63-3834G>A (n.63-3834G>A) n.88-1889G>A c.282G>A n.3676G>A n.3684G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1728491G>C | CA397594643 | WDR81 | c.3532G>C (p.Ala1178Pro) c.379G>C (p.Ala127Pro) c.-89+3705G>C (n.-89+3705G>C) c.-14-1889G>C (n.-14-1889G>C) c.59-1889G>C (n.59-1889G>C) c.-308-2264G>C (n.-308-2264G>C) n.918G>C c.63-3834G>C (n.63-3834G>C) n.88-1889G>C c.282G>C n.3676G>C n.3684G>C | |
17 | g.1728491G= | CA2243000365 | WDR81 | c.3532G= (p.Ala1178=) c.379G= (p.Ala127=) c.-89+3705G= (n.-89+3705G=) c.-14-1889G= (n.-14-1889G=) c.59-1889G= (n.59-1889G=) c.-308-2264G= (n.-308-2264G=) n.918G= c.63-3834G= (n.63-3834G=) n.88-1889G= c.282G= n.3676G= n.3684G= | |
17 | g.1728491G>T | CA397594641 | WDR81 | c.3532G>T (p.Ala1178Ser) c.379G>T (p.Ala127Ser) c.-89+3705G>T (n.-89+3705G>T) c.-14-1889G>T (n.-14-1889G>T) c.59-1889G>T (n.59-1889G>T) c.-308-2264G>T (n.-308-2264G>T) n.918G>T c.63-3834G>T (n.63-3834G>T) n.88-1889G>T c.282G>T n.3676G>T n.3684G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1728492C>A | CA397594649 | WDR81 | c.3533C>A (p.Ala1178Glu) c.380C>A (p.Ala127Glu) c.-89+3706C>A (n.-89+3706C>A) c.-14-1888C>A (n.-14-1888C>A) c.59-1888C>A (n.59-1888C>A) c.-308-2263C>A (n.-308-2263C>A) n.919C>A c.63-3833C>A (n.63-3833C>A) n.88-1888C>A c.283C>A n.3677C>A n.3685C>A | |
17 | g.1728492C>G | CA397594651 | WDR81 | c.3533C>G (p.Ala1178Gly) c.380C>G (p.Ala127Gly) c.-89+3706C>G (n.-89+3706C>G) c.-14-1888C>G (n.-14-1888C>G) c.59-1888C>G (n.59-1888C>G) c.-308-2263C>G (n.-308-2263C>G) n.919C>G c.63-3833C>G (n.63-3833C>G) n.88-1888C>G c.283C>G n.3677C>G n.3685C>G | |
17 | g.1728492C>T | CA397594653 | WDR81 | c.3533C>T (p.Ala1178Val) c.380C>T (p.Ala127Val) c.-89+3706C>T (n.-89+3706C>T) c.-14-1888C>T (n.-14-1888C>T) c.59-1888C>T (n.59-1888C>T) c.-308-2263C>T (n.-308-2263C>T) n.919C>T c.63-3833C>T (n.63-3833C>T) n.88-1888C>T c.283C>T n.3677C>T n.3685C>T | |
17 | g.1728493A>C | CA497394942 | WDR81 | c.3534A>C (p.Ala1178=) c.381A>C (p.Ala127=) c.-89+3707A>C (n.-89+3707A>C) c.-14-1887A>C (n.-14-1887A>C) c.59-1887A>C (n.59-1887A>C) c.-308-2262A>C (n.-308-2262A>C) n.920A>C c.63-3832A>C (n.63-3832A>C) n.88-1887A>C c.284A>C n.3678A>C n.3686A>C | |
17 | g.1728493A>G | CA497394943 | WDR81 | c.3534A>G (p.Ala1178=) c.381A>G (p.Ala127=) c.-89+3707A>G (n.-89+3707A>G) c.-14-1887A>G (n.-14-1887A>G) c.59-1887A>G (n.59-1887A>G) c.-308-2262A>G (n.-308-2262A>G) n.920A>G c.63-3832A>G (n.63-3832A>G) n.88-1887A>G c.284A>G n.3678A>G n.3686A>G | |
17 | g.1728493A>T | CA497394944 | WDR81 | c.3534A>T (p.Ala1178=) c.381A>T (p.Ala127=) c.-89+3707A>T (n.-89+3707A>T) c.-14-1887A>T (n.-14-1887A>T) c.59-1887A>T (n.59-1887A>T) c.-308-2262A>T (n.-308-2262A>T) n.920A>T c.63-3832A>T (n.63-3832A>T) n.88-1887A>T c.284A>T n.3678A>T n.3686A>T | gnomAD v4 |
17 | g.1728494T>A | CA397594655 | WDR81 | c.3535T>A (p.Ser1179Thr) c.382T>A (p.Ser128Thr) c.-89+3708T>A (n.-89+3708T>A) c.-14-1886T>A (n.-14-1886T>A) c.59-1886T>A (n.59-1886T>A) c.-308-2261T>A (n.-308-2261T>A) n.921T>A c.63-3831T>A (n.63-3831T>A) n.88-1886T>A c.285T>A n.3679T>A n.3687T>A | |
17 | g.1728494T>C | CA397594657 | WDR81 | c.3535T>C (p.Ser1179Pro) c.382T>C (p.Ser128Pro) c.-89+3708T>C (n.-89+3708T>C) c.-14-1886T>C (n.-14-1886T>C) c.59-1886T>C (n.59-1886T>C) c.-308-2261T>C (n.-308-2261T>C) n.921T>C c.63-3831T>C (n.63-3831T>C) n.88-1886T>C c.285T>C n.3679T>C n.3687T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1728494T>G | CA397594658 | WDR81 | c.3535T>G (p.Ser1179Ala) c.382T>G (p.Ser128Ala) c.-89+3708T>G (n.-89+3708T>G) c.-14-1886T>G (n.-14-1886T>G) c.59-1886T>G (n.59-1886T>G) c.-308-2261T>G (n.-308-2261T>G) n.921T>G c.63-3831T>G (n.63-3831T>G) n.88-1886T>G c.285T>G n.3679T>G n.3687T>G | |
17 | g.1728494T= | CA2243000371 | WDR81 | c.3535T= (p.Ser1179=) c.382T= (p.Ser128=) c.-89+3708T= (n.-89+3708T=) c.-14-1886T= (n.-14-1886T=) c.59-1886T= (n.59-1886T=) c.-308-2261T= (n.-308-2261T=) n.921T= c.63-3831T= (n.63-3831T=) n.88-1886T= c.285T= n.3679T= n.3687T= | |
17 | g.1728495C>A | CA397594661 | WDR81 | c.3536C>A (p.Ser1179Tyr) c.383C>A (p.Ser128Tyr) c.-89+3709C>A (n.-89+3709C>A) c.-14-1885C>A (n.-14-1885C>A) c.59-1885C>A (n.59-1885C>A) c.-308-2260C>A (n.-308-2260C>A) n.922C>A c.63-3830C>A (n.63-3830C>A) n.88-1885C>A c.286C>A n.3680C>A n.3688C>A | gnomAD v4 |
17 | g.1728495C= | CA2243000375 | WDR81 | c.3536C= (p.Ser1179=) c.383C= (p.Ser128=) c.-89+3709C= (n.-89+3709C=) c.-14-1885C= (n.-14-1885C=) c.59-1885C= (n.59-1885C=) c.-308-2260C= (n.-308-2260C=) n.922C= c.63-3830C= (n.63-3830C=) n.88-1885C= c.286C= n.3680C= n.3688C= | |
17 | g.1728495C>G | CA397594662 | WDR81 | c.3536C>G (p.Ser1179Cys) c.383C>G (p.Ser128Cys) c.-89+3709C>G (n.-89+3709C>G) c.-14-1885C>G (n.-14-1885C>G) c.59-1885C>G (n.59-1885C>G) c.-308-2260C>G (n.-308-2260C>G) n.922C>G c.63-3830C>G (n.63-3830C>G) n.88-1885C>G c.286C>G n.3680C>G n.3688C>G | |
17 | g.1728495C>T | CA286873970 | WDR81 | c.3536C>T (p.Ser1179Phe) c.383C>T (p.Ser128Phe) c.-89+3709C>T (n.-89+3709C>T) c.-14-1885C>T (n.-14-1885C>T) c.59-1885C>T (n.59-1885C>T) c.-308-2260C>T (n.-308-2260C>T) n.922C>T c.63-3830C>T (n.63-3830C>T) n.88-1885C>T c.286C>T n.3680C>T n.3688C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.1728496T>C | CA497394949 | WDR81 | c.3537T>C (p.Ser1179=) c.384T>C (p.Ser128=) c.-89+3710T>C (n.-89+3710T>C) c.-14-1884T>C (n.-14-1884T>C) c.59-1884T>C (n.59-1884T>C) c.-308-2259T>C (n.-308-2259T>C) n.923T>C c.63-3829T>C (n.63-3829T>C) n.88-1884T>C c.287T>C n.3681T>C n.3689T>C | gnomAD v4 |
17 | g.1728496T>G | CA497394950 | WDR81 | c.3537T>G (p.Ser1179=) c.384T>G (p.Ser128=) c.-89+3710T>G (n.-89+3710T>G) c.-14-1884T>G (n.-14-1884T>G) c.59-1884T>G (n.59-1884T>G) c.-308-2259T>G (n.-308-2259T>G) n.923T>G c.63-3829T>G (n.63-3829T>G) n.88-1884T>G c.287T>G n.3681T>G n.3689T>G | |
17 | g.1728497G>A | CA8273275 | WDR81 | c.3538G>A (p.Glu1180Lys) c.385G>A (p.Glu129Lys) c.-89+3711G>A (n.-89+3711G>A) c.-14-1883G>A (n.-14-1883G>A) c.59-1883G>A (n.59-1883G>A) c.-308-2258G>A (n.-308-2258G>A) n.924G>A c.63-3828G>A (n.63-3828G>A) n.88-1883G>A c.288G>A n.3682G>A n.3690G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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17 | g.1728497G= | CA2243000380 | WDR81 | c.3538G= (p.Glu1180=) c.385G= (p.Glu129=) c.-89+3711G= (n.-89+3711G=) c.-14-1883G= (n.-14-1883G=) c.59-1883G= (n.59-1883G=) c.-308-2258G= (n.-308-2258G=) n.924G= c.63-3828G= (n.63-3828G=) n.88-1883G= c.288G= n.3682G= n.3690G= | |
17 | g.1728497G>T | CA397594664 | WDR81 | c.3538G>T (p.Glu1180Ter) c.385G>T (p.Glu129Ter) c.-89+3711G>T (n.-89+3711G>T) c.-14-1883G>T (n.-14-1883G>T) c.59-1883G>T (n.59-1883G>T) c.-308-2258G>T (n.-308-2258G>T) n.924G>T c.63-3828G>T (n.63-3828G>T) n.88-1883G>T c.288G>T n.3682G>T n.3690G>T | |
17 | g.1728498A>C | CA397594667 | WDR81 | c.3539A>C (p.Glu1180Ala) c.386A>C (p.Glu129Ala) c.-89+3712A>C (n.-89+3712A>C) c.-14-1882A>C (n.-14-1882A>C) c.59-1882A>C (n.59-1882A>C) c.-308-2257A>C (n.-308-2257A>C) n.925A>C c.63-3827A>C (n.63-3827A>C) n.88-1882A>C c.289A>C n.3683A>C n.3691A>C | |
17 | g.1728498A>G | CA397594665 | WDR81 | c.3539A>G (p.Glu1180Gly) c.386A>G (p.Glu129Gly) c.-89+3712A>G (n.-89+3712A>G) c.-14-1882A>G (n.-14-1882A>G) c.59-1882A>G (n.59-1882A>G) c.-308-2257A>G (n.-308-2257A>G) n.925A>G c.63-3827A>G (n.63-3827A>G) n.88-1882A>G c.289A>G n.3683A>G n.3691A>G | |
17 | g.1728498A>T | CA397594666 | WDR81 | c.3539A>T (p.Glu1180Val) c.386A>T (p.Glu129Val) c.-89+3712A>T (n.-89+3712A>T) c.-14-1882A>T (n.-14-1882A>T) c.59-1882A>T (n.59-1882A>T) c.-308-2257A>T (n.-308-2257A>T) n.925A>T c.63-3827A>T (n.63-3827A>T) n.88-1882A>T c.289A>T n.3683A>T n.3691A>T | |
17 | g.1728499G>A | CA497394954 | WDR81 | c.3540G>A (p.Glu1180=) c.387G>A (p.Glu129=) c.-89+3713G>A (n.-89+3713G>A) c.-14-1881G>A (n.-14-1881G>A) c.59-1881G>A (n.59-1881G>A) c.-308-2256G>A (n.-308-2256G>A) n.926G>A c.63-3826G>A (n.63-3826G>A) n.88-1881G>A c.290G>A n.3684G>A n.3692G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1728499G>C | CA397594668 | WDR81 | c.3540G>C (p.Glu1180Asp) c.387G>C (p.Glu129Asp) c.-89+3713G>C (n.-89+3713G>C) c.-14-1881G>C (n.-14-1881G>C) c.59-1881G>C (n.59-1881G>C) c.-308-2256G>C (n.-308-2256G>C) n.926G>C c.63-3826G>C (n.63-3826G>C) n.88-1881G>C c.290G>C n.3684G>C n.3692G>C | |
17 | g.1728499G>T | CA397594669 | WDR81 | c.3540G>T (p.Glu1180Asp) c.387G>T (p.Glu129Asp) c.-89+3713G>T (n.-89+3713G>T) c.-14-1881G>T (n.-14-1881G>T) c.59-1881G>T (n.59-1881G>T) c.-308-2256G>T (n.-308-2256G>T) n.926G>T c.63-3826G>T (n.63-3826G>T) n.88-1881G>T c.290G>T n.3684G>T n.3692G>T | |
17 | g.1728500C>A | CA397594670 | WDR81 | c.3541C>A (p.Leu1181Ile) c.388C>A (p.Leu130Ile) c.-89+3714C>A (n.-89+3714C>A) c.-14-1880C>A (n.-14-1880C>A) c.59-1880C>A (n.59-1880C>A) c.-308-2255C>A (n.-308-2255C>A) n.927C>A c.63-3825C>A (n.63-3825C>A) n.88-1880C>A c.291C>A n.3685C>A n.3693C>A | |
17 | g.1728500C>G | CA397594671 | WDR81 | c.3541C>G (p.Leu1181Val) c.388C>G (p.Leu130Val) c.-89+3714C>G (n.-89+3714C>G) c.-14-1880C>G (n.-14-1880C>G) c.59-1880C>G (n.59-1880C>G) c.-308-2255C>G (n.-308-2255C>G) n.927C>G c.63-3825C>G (n.63-3825C>G) n.88-1880C>G c.291C>G n.3685C>G n.3693C>G | |
17 | g.1728500C>T | CA397594672 | WDR81 | c.3541C>T (p.Leu1181Phe) c.388C>T (p.Leu130Phe) c.-89+3714C>T (n.-89+3714C>T) c.-14-1880C>T (n.-14-1880C>T) c.59-1880C>T (n.59-1880C>T) c.-308-2255C>T (n.-308-2255C>T) n.927C>T c.63-3825C>T (n.63-3825C>T) n.88-1880C>T c.291C>T n.3685C>T n.3693C>T | gnomAD v4 |
17 | g.1728501T>A | CA397594673 | WDR81 | c.3542T>A (p.Leu1181His) c.389T>A (p.Leu130His) c.-89+3715T>A (n.-89+3715T>A) c.-14-1879T>A (n.-14-1879T>A) c.59-1879T>A (n.59-1879T>A) c.-308-2254T>A (n.-308-2254T>A) n.928T>A c.63-3824T>A (n.63-3824T>A) n.88-1879T>A c.292T>A n.3686T>A n.3694T>A | |
17 | g.1728501T>C | CA397594674 | WDR81 | c.3542T>C (p.Leu1181Pro) c.389T>C (p.Leu130Pro) c.-89+3715T>C (n.-89+3715T>C) c.-14-1879T>C (n.-14-1879T>C) c.59-1879T>C (n.59-1879T>C) c.-308-2254T>C (n.-308-2254T>C) n.928T>C c.63-3824T>C (n.63-3824T>C) n.88-1879T>C c.292T>C n.3686T>C n.3694T>C | |
17 | g.1728501T>G | CA397594675 | WDR81 | c.3542T>G (p.Leu1181Arg) c.389T>G (p.Leu130Arg) c.-89+3715T>G (n.-89+3715T>G) c.-14-1879T>G (n.-14-1879T>G) c.59-1879T>G (n.59-1879T>G) c.-308-2254T>G (n.-308-2254T>G) n.928T>G c.63-3824T>G (n.63-3824T>G) n.88-1879T>G c.292T>G n.3686T>G n.3694T>G | |
17 | g.1728502C>A | CA497394957 | WDR81 | c.3543C>A (p.Leu1181=) c.390C>A (p.Leu130=) c.-89+3716C>A (n.-89+3716C>A) c.-14-1878C>A (n.-14-1878C>A) c.59-1878C>A (n.59-1878C>A) c.-308-2253C>A (n.-308-2253C>A) n.929C>A c.63-3823C>A (n.63-3823C>A) n.88-1878C>A c.293C>A n.3687C>A n.3695C>A | |
17 | g.1728502C>G | CA497394959 | WDR81 | c.3543C>G (p.Leu1181=) c.390C>G (p.Leu130=) c.-89+3716C>G (n.-89+3716C>G) c.-14-1878C>G (n.-14-1878C>G) c.59-1878C>G (n.59-1878C>G) c.-308-2253C>G (n.-308-2253C>G) n.929C>G c.63-3823C>G (n.63-3823C>G) n.88-1878C>G c.293C>G n.3687C>G n.3695C>G | |
17 | g.1728502C>T | CA497394960 | WDR81 | c.3543C>T (p.Leu1181=) c.390C>T (p.Leu130=) c.-89+3716C>T (n.-89+3716C>T) c.-14-1878C>T (n.-14-1878C>T) c.59-1878C>T (n.59-1878C>T) c.-308-2253C>T (n.-308-2253C>T) n.929C>T c.63-3823C>T (n.63-3823C>T) n.88-1878C>T c.293C>T n.3687C>T n.3695C>T | |
17 | g.1728503A= | CA2243000386 | WDR81 | c.3544A= (p.Thr1182=) c.391A= (p.Thr131=) c.-89+3717A= (n.-89+3717A=) c.-14-1877A= (n.-14-1877A=) c.59-1877A= (n.59-1877A=) c.-308-2252A= (n.-308-2252A=) n.930A= c.63-3822A= (n.63-3822A=) n.88-1877A= c.294A= n.3688A= n.3696A= | |
17 | g.1728503A>C | CA397594676 | WDR81 | c.3544A>C (p.Thr1182Pro) c.391A>C (p.Thr131Pro) c.-89+3717A>C (n.-89+3717A>C) c.-14-1877A>C (n.-14-1877A>C) c.59-1877A>C (n.59-1877A>C) c.-308-2252A>C (n.-308-2252A>C) n.930A>C c.63-3822A>C (n.63-3822A>C) n.88-1877A>C c.294A>C n.3688A>C n.3696A>C | gnomAD v4 |
17 | g.1728503A>G | CA397594677 | WDR81 | c.3544A>G (p.Thr1182Ala) c.391A>G (p.Thr131Ala) c.-89+3717A>G (n.-89+3717A>G) c.-14-1877A>G (n.-14-1877A>G) c.59-1877A>G (n.59-1877A>G) c.-308-2252A>G (n.-308-2252A>G) n.930A>G c.63-3822A>G (n.63-3822A>G) n.88-1877A>G c.294A>G n.3688A>G n.3696A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1728503A>T | CA397594678 | WDR81 | c.3544A>T (p.Thr1182Ser) c.391A>T (p.Thr131Ser) c.-89+3717A>T (n.-89+3717A>T) c.-14-1877A>T (n.-14-1877A>T) c.59-1877A>T (n.59-1877A>T) c.-308-2252A>T (n.-308-2252A>T) n.930A>T c.63-3822A>T (n.63-3822A>T) n.88-1877A>T c.294A>T n.3688A>T n.3696A>T | |
17 | g.1728503_1728505delinsACT | CA2243000384 | WDR81 | c.3544_3546delinsACT (p.Thr1182=) c.391_393delinsACT (p.Thr131=) c.-89+3717_-89+3719delinsACT (n.-89+3717_-89+3719delinsACT) c.-14-1877_-14-1875delinsACT (n.-14-1877_-14-1875delinsACT) c.59-1877_59-1875delinsACT (n.59-1877_59-1875delinsACT) c.-308-2252_-308-2250delinsACT (n.-308-2252_-308-2250delinsACT) n.930_932delinsACT c.63-3822_63-3820delinsACT (n.63-3822_63-3820delinsACT) n.88-1877_88-1875delinsACT c.294_296delinsACT n.3688_3690delinsACT n.3696_3698delinsACT | |
17 | g.1728504C>A | CA397594680 | WDR81 | c.3545C>A (p.Thr1182Asn) c.392C>A (p.Thr131Asn) c.-89+3718C>A (n.-89+3718C>A) c.-14-1876C>A (n.-14-1876C>A) c.59-1876C>A (n.59-1876C>A) c.-308-2251C>A (n.-308-2251C>A) n.931C>A c.63-3821C>A (n.63-3821C>A) n.88-1876C>A c.295C>A n.3689C>A n.3697C>A | gnomAD v4 |
17 | g.1728504C= | CA2243000390 | WDR81 | c.3545C= (p.Thr1182=) c.392C= (p.Thr131=) c.-89+3718C= (n.-89+3718C=) c.-14-1876C= (n.-14-1876C=) c.59-1876C= (n.59-1876C=) c.-308-2251C= (n.-308-2251C=) n.931C= c.63-3821C= (n.63-3821C=) n.88-1876C= c.295C= n.3689C= n.3697C= | |
17 | g.1728504C>G | CA397594681 | WDR81 | c.3545C>G (p.Thr1182Ser) c.392C>G (p.Thr131Ser) c.-89+3718C>G (n.-89+3718C>G) c.-14-1876C>G (n.-14-1876C>G) c.59-1876C>G (n.59-1876C>G) c.-308-2251C>G (n.-308-2251C>G) n.931C>G c.63-3821C>G (n.63-3821C>G) n.88-1876C>G c.295C>G n.3689C>G n.3697C>G | dbSNP |
17 | g.1728504C>T | CA397594682 | WDR81 | c.3545C>T (p.Thr1182Ile) c.392C>T (p.Thr131Ile) c.-89+3718C>T (n.-89+3718C>T) c.-14-1876C>T (n.-14-1876C>T) c.59-1876C>T (n.59-1876C>T) c.-308-2251C>T (n.-308-2251C>T) n.931C>T c.63-3821C>T (n.63-3821C>T) n.88-1876C>T c.295C>T n.3689C>T n.3697C>T | |
17 | g.1728506_1728507del | CA624565502 | WDR81 | c.3547_3548del (p.Leu1183ValfsTer2) c.394_395del (p.Leu132ValfsTer2) c.-89+3720_-89+3721del (n.-89+3720_-89+3721del) c.-14-1874_-14-1873del (n.-14-1874_-14-1873del) c.59-1874_59-1873del (n.59-1874_59-1873del) c.-308-2249_-308-2248del (n.-308-2249_-308-2248del) n.933_934del c.63-3819_63-3818del (n.63-3819_63-3818del) n.88-1874_88-1873del c.297_298del n.3691_3692del n.3699_3700del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.1728505T>A | CA497394962 | WDR81 | c.3546T>A (p.Thr1182=) c.393T>A (p.Thr131=) c.-89+3719T>A (n.-89+3719T>A) c.-14-1875T>A (n.-14-1875T>A) c.59-1875T>A (n.59-1875T>A) c.-308-2250T>A (n.-308-2250T>A) n.932T>A c.63-3820T>A (n.63-3820T>A) n.88-1875T>A c.296T>A n.3690T>A n.3698T>A | |
17 | g.1728505T>C | CA497394964 | WDR81 | c.3546T>C (p.Thr1182=) c.393T>C (p.Thr131=) c.-89+3719T>C (n.-89+3719T>C) c.-14-1875T>C (n.-14-1875T>C) c.59-1875T>C (n.59-1875T>C) c.-308-2250T>C (n.-308-2250T>C) n.932T>C c.63-3820T>C (n.63-3820T>C) n.88-1875T>C c.296T>C n.3690T>C n.3698T>C | gnomAD v4 |
17 | g.1728505T>G | CA497394965 | WDR81 | c.3546T>G (p.Thr1182=) c.393T>G (p.Thr131=) c.-89+3719T>G (n.-89+3719T>G) c.-14-1875T>G (n.-14-1875T>G) c.59-1875T>G (n.59-1875T>G) c.-308-2250T>G (n.-308-2250T>G) n.932T>G c.63-3820T>G (n.63-3820T>G) n.88-1875T>G c.296T>G n.3690T>G n.3698T>G | |
17 | g.1728509_1728512del | CA2635265479 | WDR81 | c.3550_3553del (p.Ser1184ThrfsTer?) c.397_400del (p.Ser133ThrfsTer?) c.-89+3723_-89+3726del (n.-89+3723_-89+3726del) c.-14-1871_-14-1868del (n.-14-1871_-14-1868del) c.59-1871_59-1868del (n.59-1871_59-1868del) c.-308-2246_-308-2243del (n.-308-2246_-308-2243del) n.936_939del c.63-3816_63-3813del (n.63-3816_63-3813del) n.88-1871_88-1868del c.300_303del n.3694_3697del n.3702_3705del | gnomAD v4 |
17 | g.1728506C>A | CA397594684 | WDR81 | c.3547C>A (p.Leu1183Met) c.394C>A (p.Leu132Met) c.-89+3720C>A (n.-89+3720C>A) c.-14-1874C>A (n.-14-1874C>A) c.59-1874C>A (n.59-1874C>A) c.-308-2249C>A (n.-308-2249C>A) n.933C>A c.63-3819C>A (n.63-3819C>A) n.88-1874C>A c.297C>A n.3691C>A n.3699C>A | gnomAD v4 |
17 | g.1728506C= | CA2243000398 | WDR81 | c.3547C= (p.Leu1183=) c.394C= (p.Leu132=) c.-89+3720C= (n.-89+3720C=) c.-14-1874C= (n.-14-1874C=) c.59-1874C= (n.59-1874C=) c.-308-2249C= (n.-308-2249C=) n.933C= c.63-3819C= (n.63-3819C=) n.88-1874C= c.297C= n.3691C= n.3699C= | |
17 | g.1728506C>G | CA397594683 | WDR81 | c.3547C>G (p.Leu1183Val) c.394C>G (p.Leu132Val) c.-89+3720C>G (n.-89+3720C>G) c.-14-1874C>G (n.-14-1874C>G) c.59-1874C>G (n.59-1874C>G) c.-308-2249C>G (n.-308-2249C>G) n.933C>G c.63-3819C>G (n.63-3819C>G) n.88-1874C>G c.297C>G n.3691C>G n.3699C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.1728506C>T | CA497394967 | WDR81 | c.3547C>T (p.Leu1183=) c.394C>T (p.Leu132=) c.-89+3720C>T (n.-89+3720C>T) c.-14-1874C>T (n.-14-1874C>T) c.59-1874C>T (n.59-1874C>T) c.-308-2249C>T (n.-308-2249C>T) n.933C>T c.63-3819C>T (n.63-3819C>T) n.88-1874C>T c.297C>T n.3691C>T n.3699C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.1728507T>A | CA397594685 | WDR81 | c.3548T>A (p.Leu1183Gln) c.395T>A (p.Leu132Gln) c.-89+3721T>A (n.-89+3721T>A) c.-14-1873T>A (n.-14-1873T>A) c.59-1873T>A (n.59-1873T>A) c.-308-2248T>A (n.-308-2248T>A) n.934T>A c.63-3818T>A (n.63-3818T>A) n.88-1873T>A c.298T>A n.3692T>A n.3700T>A | |
17 | g.1728507T>C | CA397594686 | WDR81 | c.3548T>C (p.Leu1183Pro) c.395T>C (p.Leu132Pro) c.-89+3721T>C (n.-89+3721T>C) c.-14-1873T>C (n.-14-1873T>C) c.59-1873T>C (n.59-1873T>C) c.-308-2248T>C (n.-308-2248T>C) n.934T>C c.63-3818T>C (n.63-3818T>C) n.88-1873T>C c.298T>C n.3692T>C n.3700T>C | |
17 | g.1728507T>G | CA397594687 | WDR81 | c.3548T>G (p.Leu1183Arg) c.395T>G (p.Leu132Arg) c.-89+3721T>G (n.-89+3721T>G) c.-14-1873T>G (n.-14-1873T>G) c.59-1873T>G (n.59-1873T>G) c.-308-2248T>G (n.-308-2248T>G) n.934T>G c.63-3818T>G (n.63-3818T>G) n.88-1873T>G c.298T>G n.3692T>G n.3700T>G | |
17 | g.1728508G>A | CA286873979 | WDR81 | c.3549G>A (p.Leu1183=) c.396G>A (p.Leu132=) c.-89+3722G>A (n.-89+3722G>A) c.-14-1872G>A (n.-14-1872G>A) c.59-1872G>A (n.59-1872G>A) c.-308-2247G>A (n.-308-2247G>A) n.935G>A c.63-3817G>A (n.63-3817G>A) n.88-1872G>A c.299G>A n.3693G>A n.3701G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1728508G>C | CA8273276 | WDR81 | c.3549G>C (p.Leu1183=) c.396G>C (p.Leu132=) c.-89+3722G>C (n.-89+3722G>C) c.-14-1872G>C (n.-14-1872G>C) c.59-1872G>C (n.59-1872G>C) c.-308-2247G>C (n.-308-2247G>C) n.935G>C c.63-3817G>C (n.63-3817G>C) n.88-1872G>C c.299G>C n.3693G>C n.3701G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1728508G= | CA2243000405 | WDR81 | c.3549G= (p.Leu1183=) c.396G= (p.Leu132=) c.-89+3722G= (n.-89+3722G=) c.-14-1872G= (n.-14-1872G=) c.59-1872G= (n.59-1872G=) c.-308-2247G= (n.-308-2247G=) n.935G= c.63-3817G= (n.63-3817G=) n.88-1872G= c.299G= n.3693G= n.3701G= | |
17 | g.1728508G>T | CA497394969 | WDR81 | c.3549G>T (p.Leu1183=) c.396G>T (p.Leu132=) c.-89+3722G>T (n.-89+3722G>T) c.-14-1872G>T (n.-14-1872G>T) c.59-1872G>T (n.59-1872G>T) c.-308-2247G>T (n.-308-2247G>T) n.935G>T c.63-3817G>T (n.63-3817G>T) n.88-1872G>T c.299G>T n.3693G>T n.3701G>T | |
17 | g.1728509T>A | CA397594690 | WDR81 | c.3550T>A (p.Ser1184Thr) c.397T>A (p.Ser133Thr) c.-89+3723T>A (n.-89+3723T>A) c.-14-1871T>A (n.-14-1871T>A) c.59-1871T>A (n.59-1871T>A) c.-308-2246T>A (n.-308-2246T>A) n.936T>A c.63-3816T>A (n.63-3816T>A) n.88-1871T>A c.300T>A n.3694T>A n.3702T>A | |
17 | g.1728509T>C | CA397594691 | WDR81 | c.3550T>C (p.Ser1184Pro) c.397T>C (p.Ser133Pro) c.-89+3723T>C (n.-89+3723T>C) c.-14-1871T>C (n.-14-1871T>C) c.59-1871T>C (n.59-1871T>C) c.-308-2246T>C (n.-308-2246T>C) n.936T>C c.63-3816T>C (n.63-3816T>C) n.88-1871T>C c.300T>C n.3694T>C n.3702T>C | |
17 | g.1728509T>G | CA397594693 | WDR81 | c.3550T>G (p.Ser1184Ala) c.397T>G (p.Ser133Ala) c.-89+3723T>G (n.-89+3723T>G) c.-14-1871T>G (n.-14-1871T>G) c.59-1871T>G (n.59-1871T>G) c.-308-2246T>G (n.-308-2246T>G) n.936T>G c.63-3816T>G (n.63-3816T>G) n.88-1871T>G c.300T>G n.3694T>G n.3702T>G | |
17 | g.1728510C>A | CA397594695 | WDR81 | c.3551C>A (p.Ser1184Tyr) c.398C>A (p.Ser133Tyr) c.-89+3724C>A (n.-89+3724C>A) c.-14-1870C>A (n.-14-1870C>A) c.59-1870C>A (n.59-1870C>A) c.-308-2245C>A (n.-308-2245C>A) n.937C>A c.63-3815C>A (n.63-3815C>A) n.88-1870C>A c.301C>A n.3695C>A n.3703C>A | gnomAD v4 |
17 | g.1728510C= | CA2243000412 | WDR81 | c.3551C= (p.Ser1184=) c.398C= (p.Ser133=) c.-89+3724C= (n.-89+3724C=) c.-14-1870C= (n.-14-1870C=) c.59-1870C= (n.59-1870C=) c.-308-2245C= (n.-308-2245C=) n.937C= c.63-3815C= (n.63-3815C=) n.88-1870C= c.301C= n.3695C= n.3703C= | |
17 | g.1728510C>G | CA397594697 | WDR81 | c.3551C>G (p.Ser1184Cys) c.398C>G (p.Ser133Cys) c.-89+3724C>G (n.-89+3724C>G) c.-14-1870C>G (n.-14-1870C>G) c.59-1870C>G (n.59-1870C>G) c.-308-2245C>G (n.-308-2245C>G) n.937C>G c.63-3815C>G (n.63-3815C>G) n.88-1870C>G c.301C>G n.3695C>G n.3703C>G | gnomAD v4 |
17 | g.1728510C>T | CA8273277 | WDR81 | c.3551C>T (p.Ser1184Phe) c.398C>T (p.Ser133Phe) c.-89+3724C>T (n.-89+3724C>T) c.-14-1870C>T (n.-14-1870C>T) c.59-1870C>T (n.59-1870C>T) c.-308-2245C>T (n.-308-2245C>T) n.937C>T c.63-3815C>T (n.63-3815C>T) n.88-1870C>T c.301C>T n.3695C>T n.3703C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1728511T>A | CA497394970 | WDR81 | c.3552T>A (p.Ser1184=) c.399T>A (p.Ser133=) c.-89+3725T>A (n.-89+3725T>A) c.-14-1869T>A (n.-14-1869T>A) c.59-1869T>A (n.59-1869T>A) c.-308-2244T>A (n.-308-2244T>A) n.938T>A c.63-3814T>A (n.63-3814T>A) n.88-1869T>A c.302T>A n.3696T>A n.3704T>A | gnomAD v4 |
17 | g.1728511T>C | CA497394971 | WDR81 | c.3552T>C (p.Ser1184=) c.399T>C (p.Ser133=) c.-89+3725T>C (n.-89+3725T>C) c.-14-1869T>C (n.-14-1869T>C) c.59-1869T>C (n.59-1869T>C) c.-308-2244T>C (n.-308-2244T>C) n.938T>C c.63-3814T>C (n.63-3814T>C) n.88-1869T>C c.302T>C n.3696T>C n.3704T>C | |
17 | g.1728511T>G | CA497394974 | WDR81 | c.3552T>G (p.Ser1184=) c.399T>G (p.Ser133=) c.-89+3725T>G (n.-89+3725T>G) c.-14-1869T>G (n.-14-1869T>G) c.59-1869T>G (n.59-1869T>G) c.-308-2244T>G (n.-308-2244T>G) n.938T>G c.63-3814T>G (n.63-3814T>G) n.88-1869T>G c.302T>G n.3696T>G n.3704T>G | |
17 | g.1728511dup | CA2635265498 | WDR81 | c.3552dup (p.Asp1185Ter) c.399dup (p.Asp134Ter) c.-89+3725dup (n.-89+3725dup) c.-14-1869dup (n.-14-1869dup) c.59-1869dup (n.59-1869dup) c.-308-2244dup (n.-308-2244dup) n.938dup c.63-3814dup (n.63-3814dup) n.88-1869dup c.302dup n.3696dup n.3704dup | gnomAD v4 |
17 | g.1728512G>A | CA397594699 | WDR81 | c.3553G>A (p.Asp1185Asn) c.400G>A (p.Asp134Asn) c.-89+3726G>A (n.-89+3726G>A) c.-14-1868G>A (n.-14-1868G>A) c.59-1868G>A (n.59-1868G>A) c.-308-2243G>A (n.-308-2243G>A) n.939G>A c.63-3813G>A (n.63-3813G>A) n.88-1868G>A c.303G>A n.3697G>A n.3705G>A | |
17 | g.1728512G>C | CA397594700 | WDR81 | c.3553G>C (p.Asp1185His) c.400G>C (p.Asp134His) c.-89+3726G>C (n.-89+3726G>C) c.-14-1868G>C (n.-14-1868G>C) c.59-1868G>C (n.59-1868G>C) c.-308-2243G>C (n.-308-2243G>C) n.939G>C c.63-3813G>C (n.63-3813G>C) n.88-1868G>C c.303G>C n.3697G>C n.3705G>C | |
17 | g.1728512G>T | CA397594703 | WDR81 | c.3553G>T (p.Asp1185Tyr) c.400G>T (p.Asp134Tyr) c.-89+3726G>T (n.-89+3726G>T) c.-14-1868G>T (n.-14-1868G>T) c.59-1868G>T (n.59-1868G>T) c.-308-2243G>T (n.-308-2243G>T) n.939G>T c.63-3813G>T (n.63-3813G>T) n.88-1868G>T c.303G>T n.3697G>T n.3705G>T | |
17 | g.1728513del | CA2576114040 | WDR81 | c.3554del (p.Asp1185AlafsTer?) c.401del (p.Asp134AlafsTer?) c.-89+3727del (n.-89+3727del) c.-14-1867del (n.-14-1867del) c.59-1867del (n.59-1867del) c.-308-2242del (n.-308-2242del) n.940del c.63-3812del (n.63-3812del) n.88-1867del c.304del n.3698del n.3706del | |
17 | g.1728513A>C | CA397594704 | WDR81 | c.3554A>C (p.Asp1185Ala) c.401A>C (p.Asp134Ala) c.-89+3727A>C (n.-89+3727A>C) c.-14-1867A>C (n.-14-1867A>C) c.59-1867A>C (n.59-1867A>C) c.-308-2242A>C (n.-308-2242A>C) n.940A>C c.63-3812A>C (n.63-3812A>C) n.88-1867A>C c.304A>C n.3698A>C n.3706A>C | |
17 | g.1728513A>G | CA397594707 | WDR81 | c.3554A>G (p.Asp1185Gly) c.401A>G (p.Asp134Gly) c.-89+3727A>G (n.-89+3727A>G) c.-14-1867A>G (n.-14-1867A>G) c.59-1867A>G (n.59-1867A>G) c.-308-2242A>G (n.-308-2242A>G) n.940A>G c.63-3812A>G (n.63-3812A>G) n.88-1867A>G c.304A>G n.3698A>G n.3706A>G | |
17 | g.1728513A>T | CA397594706 | WDR81 | c.3554A>T (p.Asp1185Val) c.401A>T (p.Asp134Val) c.-89+3727A>T (n.-89+3727A>T) c.-14-1867A>T (n.-14-1867A>T) c.59-1867A>T (n.59-1867A>T) c.-308-2242A>T (n.-308-2242A>T) n.940A>T c.63-3812A>T (n.63-3812A>T) n.88-1867A>T c.304A>T n.3698A>T n.3706A>T | |
17 | g.1728514C>A | CA397594709 | WDR81 | c.3555C>A (p.Asp1185Glu) c.402C>A (p.Asp134Glu) c.-89+3728C>A (n.-89+3728C>A) c.-14-1866C>A (n.-14-1866C>A) c.59-1866C>A (n.59-1866C>A) c.-308-2241C>A (n.-308-2241C>A) n.941C>A c.63-3811C>A (n.63-3811C>A) n.88-1866C>A c.305C>A n.3699C>A n.3707C>A | |
17 | g.1728514C= | CA2243000417 | WDR81 | c.3555C= (p.Asp1185=) c.402C= (p.Asp134=) c.-89+3728C= (n.-89+3728C=) c.-14-1866C= (n.-14-1866C=) c.59-1866C= (n.59-1866C=) c.-308-2241C= (n.-308-2241C=) n.941C= c.63-3811C= (n.63-3811C=) n.88-1866C= c.305C= n.3699C= n.3707C= | |
17 | g.1728514C>G | CA286873986 | WDR81 | c.3555C>G (p.Asp1185Glu) c.402C>G (p.Asp134Glu) c.-89+3728C>G (n.-89+3728C>G) c.-14-1866C>G (n.-14-1866C>G) c.59-1866C>G (n.59-1866C>G) c.-308-2241C>G (n.-308-2241C>G) n.941C>G c.63-3811C>G (n.63-3811C>G) n.88-1866C>G c.305C>G n.3699C>G n.3707C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1728514C>T | CA497394975 | WDR81 | c.3555C>T (p.Asp1185=) c.402C>T (p.Asp134=) c.-89+3728C>T (n.-89+3728C>T) c.-14-1866C>T (n.-14-1866C>T) c.59-1866C>T (n.59-1866C>T) c.-308-2241C>T (n.-308-2241C>T) n.941C>T c.63-3811C>T (n.63-3811C>T) n.88-1866C>T c.305C>T n.3699C>T n.3707C>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.1728515A= | CA2243000422 | WDR81 | c.3556A= (p.Thr1186=) c.403A= (p.Thr135=) c.-89+3729A= (n.-89+3729A=) c.-14-1865A= (n.-14-1865A=) c.59-1865A= (n.59-1865A=) c.-308-2240A= (n.-308-2240A=) n.942A= c.63-3810A= (n.63-3810A=) n.88-1865A= c.306A= n.3700A= n.3708A= | |
17 | g.1728515A>C | CA8273278 | WDR81 | c.3556A>C (p.Thr1186Pro) c.403A>C (p.Thr135Pro) c.-89+3729A>C (n.-89+3729A>C) c.-14-1865A>C (n.-14-1865A>C) c.59-1865A>C (n.59-1865A>C) c.-308-2240A>C (n.-308-2240A>C) n.942A>C c.63-3810A>C (n.63-3810A>C) n.88-1865A>C c.306A>C n.3700A>C n.3708A>C | dbSNP ExAC |
17 | g.1728515A>G | CA397594712 | WDR81 | c.3556A>G (p.Thr1186Ala) c.403A>G (p.Thr135Ala) c.-89+3729A>G (n.-89+3729A>G) c.-14-1865A>G (n.-14-1865A>G) c.59-1865A>G (n.59-1865A>G) c.-308-2240A>G (n.-308-2240A>G) n.942A>G c.63-3810A>G (n.63-3810A>G) n.88-1865A>G c.306A>G n.3700A>G n.3708A>G | gnomAD v4 |
17 | g.1728515A>T | CA397594713 | WDR81 | c.3556A>T (p.Thr1186Ser) c.403A>T (p.Thr135Ser) c.-89+3729A>T (n.-89+3729A>T) c.-14-1865A>T (n.-14-1865A>T) c.59-1865A>T (n.59-1865A>T) c.-308-2240A>T (n.-308-2240A>T) n.942A>T c.63-3810A>T (n.63-3810A>T) n.88-1865A>T c.306A>T n.3700A>T n.3708A>T | |
17 | g.1728515_1728516delinsAC | CA2243000423 | WDR81 | c.3556_3557delinsAC (p.Thr1186=) c.403_404delinsAC (p.Thr135=) c.-89+3729_-89+3730delinsAC (n.-89+3729_-89+3730delinsAC) c.-14-1865_-14-1864delinsAC (n.-14-1865_-14-1864delinsAC) c.59-1865_59-1864delinsAC (n.59-1865_59-1864delinsAC) c.-308-2240_-308-2239delinsAC (n.-308-2240_-308-2239delinsAC) n.942_943delinsAC c.63-3810_63-3809delinsAC (n.63-3810_63-3809delinsAC) n.88-1865_88-1864delinsAC c.306_307delinsAC n.3700_3701delinsAC n.3708_3709delinsAC | |
17 | g.1728516del | CA16620341 | WDR81 | c.3557del (p.Thr1186ArgfsTer?) c.404del (p.Thr135ArgfsTer?) c.-89+3730del (n.-89+3730del) c.-14-1864del (n.-14-1864del) c.59-1864del (n.59-1864del) c.-308-2239del (n.-308-2239del) n.943del c.63-3809del (n.63-3809del) n.88-1864del c.307del n.3701del n.3709del | ClinVar dbSNP |
17 | g.1728516C>A | CA397594714 | WDR81 | c.3557C>A (p.Thr1186Lys) c.404C>A (p.Thr135Lys) c.-89+3730C>A (n.-89+3730C>A) c.-14-1864C>A (n.-14-1864C>A) c.59-1864C>A (n.59-1864C>A) c.-308-2239C>A (n.-308-2239C>A) n.943C>A c.63-3809C>A (n.63-3809C>A) n.88-1864C>A c.307C>A n.3701C>A n.3709C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.1728516C= | CA2243000433 | WDR81 | c.3557C= (p.Thr1186=) c.404C= (p.Thr135=) c.-89+3730C= (n.-89+3730C=) c.-14-1864C= (n.-14-1864C=) c.59-1864C= (n.59-1864C=) c.-308-2239C= (n.-308-2239C=) n.943C= c.63-3809C= (n.63-3809C=) n.88-1864C= c.307C= n.3701C= n.3709C= | |
17 | g.1728516C>G | CA397594715 | WDR81 | c.3557C>G (p.Thr1186Arg) c.404C>G (p.Thr135Arg) c.-89+3730C>G (n.-89+3730C>G) c.-14-1864C>G (n.-14-1864C>G) c.59-1864C>G (n.59-1864C>G) c.-308-2239C>G (n.-308-2239C>G) n.943C>G c.63-3809C>G (n.63-3809C>G) n.88-1864C>G c.307C>G n.3701C>G n.3709C>G | |
17 | g.1728516C>T | CA8273279 | WDR81 | c.3557C>T (p.Thr1186Met) c.404C>T (p.Thr135Met) c.-89+3730C>T (n.-89+3730C>T) c.-14-1864C>T (n.-14-1864C>T) c.59-1864C>T (n.59-1864C>T) c.-308-2239C>T (n.-308-2239C>T) n.943C>T c.63-3809C>T (n.63-3809C>T) n.88-1864C>T c.307C>T n.3701C>T n.3709C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1728517G>A | CA8273280 | WDR81 | c.3558G>A (p.Thr1186=) c.405G>A (p.Thr135=) c.-89+3731G>A (n.-89+3731G>A) c.-14-1863G>A (n.-14-1863G>A) c.59-1863G>A (n.59-1863G>A) c.-308-2238G>A (n.-308-2238G>A) n.944G>A c.63-3808G>A (n.63-3808G>A) n.88-1863G>A c.308G>A n.3702G>A n.3710G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1728517G>C | CA497394979 | WDR81 | c.3558G>C (p.Thr1186=) c.405G>C (p.Thr135=) c.-89+3731G>C (n.-89+3731G>C) c.-14-1863G>C (n.-14-1863G>C) c.59-1863G>C (n.59-1863G>C) c.-308-2238G>C (n.-308-2238G>C) n.944G>C c.63-3808G>C (n.63-3808G>C) n.88-1863G>C c.308G>C n.3702G>C n.3710G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1728517G= | CA2243000441 | WDR81 | c.3558G= (p.Thr1186=) c.405G= (p.Thr135=) c.-89+3731G= (n.-89+3731G=) c.-14-1863G= (n.-14-1863G=) c.59-1863G= (n.59-1863G=) c.-308-2238G= (n.-308-2238G=) n.944G= c.63-3808G= (n.63-3808G=) n.88-1863G= c.308G= n.3702G= n.3710G= | |
17 | g.1728517G>T | CA497394980 | WDR81 | c.3558G>T (p.Thr1186=) c.405G>T (p.Thr135=) c.-89+3731G>T (n.-89+3731G>T) c.-14-1863G>T (n.-14-1863G>T) c.59-1863G>T (n.59-1863G>T) c.-308-2238G>T (n.-308-2238G>T) n.944G>T c.63-3808G>T (n.63-3808G>T) n.88-1863G>T c.308G>T n.3702G>T n.3710G>T | |
17 | g.1728518G>A | CA397594717 | WDR81 | c.3559G>A (p.Val1187Met) c.406G>A (p.Val136Met) c.-89+3732G>A (n.-89+3732G>A) c.-14-1862G>A (n.-14-1862G>A) c.59-1862G>A (n.59-1862G>A) c.-308-2237G>A (n.-308-2237G>A) n.945G>A c.63-3807G>A (n.63-3807G>A) n.88-1862G>A c.309G>A n.3703G>A n.3711G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.1728518G>C | CA397594719 | WDR81 | c.3559G>C (p.Val1187Leu) c.406G>C (p.Val136Leu) c.-89+3732G>C (n.-89+3732G>C) c.-14-1862G>C (n.-14-1862G>C) c.59-1862G>C (n.59-1862G>C) c.-308-2237G>C (n.-308-2237G>C) n.945G>C c.63-3807G>C (n.63-3807G>C) n.88-1862G>C c.309G>C n.3703G>C n.3711G>C | |
17 | g.1728518G= | CA2243000445 | WDR81 | c.3559G= (p.Val1187=) c.406G= (p.Val136=) c.-89+3732G= (n.-89+3732G=) c.-14-1862G= (n.-14-1862G=) c.59-1862G= (n.59-1862G=) c.-308-2237G= (n.-308-2237G=) n.945G= c.63-3807G= (n.63-3807G=) n.88-1862G= c.309G= n.3703G= n.3711G= | |
17 | g.1728518G>T | CA397594720 | WDR81 | c.3559G>T (p.Val1187Leu) c.406G>T (p.Val136Leu) c.-89+3732G>T (n.-89+3732G>T) c.-14-1862G>T (n.-14-1862G>T) c.59-1862G>T (n.59-1862G>T) c.-308-2237G>T (n.-308-2237G>T) n.945G>T c.63-3807G>T (n.63-3807G>T) n.88-1862G>T c.309G>T n.3703G>T n.3711G>T | |
17 | g.1728519T>A | CA397594722 | WDR81 | c.3560T>A (p.Val1187Glu) c.407T>A (p.Val136Glu) c.-89+3733T>A (n.-89+3733T>A) c.-14-1861T>A (n.-14-1861T>A) c.59-1861T>A (n.59-1861T>A) c.-308-2236T>A (n.-308-2236T>A) n.946T>A c.63-3806T>A (n.63-3806T>A) n.88-1861T>A c.310T>A n.3704T>A n.3712T>A | |
17 | g.1728519T>C | CA397594723 | WDR81 | c.3560T>C (p.Val1187Ala) c.407T>C (p.Val136Ala) c.-89+3733T>C (n.-89+3733T>C) c.-14-1861T>C (n.-14-1861T>C) c.59-1861T>C (n.59-1861T>C) c.-308-2236T>C (n.-308-2236T>C) n.946T>C c.63-3806T>C (n.63-3806T>C) n.88-1861T>C c.310T>C n.3704T>C n.3712T>C | |
17 | g.1728519T>G | CA397594724 | WDR81 | c.3560T>G (p.Val1187Gly) c.407T>G (p.Val136Gly) c.-89+3733T>G (n.-89+3733T>G) c.-14-1861T>G (n.-14-1861T>G) c.59-1861T>G (n.59-1861T>G) c.-308-2236T>G (n.-308-2236T>G) n.946T>G c.63-3806T>G (n.63-3806T>G) n.88-1861T>G c.310T>G n.3704T>G n.3712T>G | |
17 | g.1728520G>A | CA497394985 | WDR81 | c.3561G>A (p.Val1187=) c.408G>A (p.Val136=) c.-89+3734G>A (n.-89+3734G>A) c.-14-1860G>A (n.-14-1860G>A) c.59-1860G>A (n.59-1860G>A) c.-308-2235G>A (n.-308-2235G>A) n.947G>A c.63-3805G>A (n.63-3805G>A) n.88-1860G>A c.311G>A n.3705G>A n.3713G>A | gnomAD v4 |
17 | g.1728520G>C | CA497394983 | WDR81 | c.3561G>C (p.Val1187=) c.408G>C (p.Val136=) c.-89+3734G>C (n.-89+3734G>C) c.-14-1860G>C (n.-14-1860G>C) c.59-1860G>C (n.59-1860G>C) c.-308-2235G>C (n.-308-2235G>C) n.947G>C c.63-3805G>C (n.63-3805G>C) n.88-1860G>C c.311G>C n.3705G>C n.3713G>C | |
17 | g.1728520G>T | CA497394984 | WDR81 | c.3561G>T (p.Val1187=) c.408G>T (p.Val136=) c.-89+3734G>T (n.-89+3734G>T) c.-14-1860G>T (n.-14-1860G>T) c.59-1860G>T (n.59-1860G>T) c.-308-2235G>T (n.-308-2235G>T) n.947G>T c.63-3805G>T (n.63-3805G>T) n.88-1860G>T c.311G>T n.3705G>T n.3713G>T | |
17 | g.1728521C>A | CA397594725 | WDR81 | c.3562C>A (p.Leu1188Met) c.409C>A (p.Leu137Met) c.-89+3735C>A (n.-89+3735C>A) c.-14-1859C>A (n.-14-1859C>A) c.59-1859C>A (n.59-1859C>A) c.-308-2234C>A (n.-308-2234C>A) n.948C>A c.63-3804C>A (n.63-3804C>A) n.88-1859C>A c.312C>A n.3706C>A n.3714C>A | gnomAD v4 |
17 | g.1728521C= | CA2243000451 | WDR81 | c.3562C= (p.Leu1188=) c.409C= (p.Leu137=) c.-89+3735C= (n.-89+3735C=) c.-14-1859C= (n.-14-1859C=) c.59-1859C= (n.59-1859C=) c.-308-2234C= (n.-308-2234C=) n.948C= c.63-3804C= (n.63-3804C=) n.88-1859C= c.312C= n.3706C= n.3714C= | |
17 | g.1728521C>G | CA397594726 | WDR81 | c.3562C>G (p.Leu1188Val) c.409C>G (p.Leu137Val) c.-89+3735C>G (n.-89+3735C>G) c.-14-1859C>G (n.-14-1859C>G) c.59-1859C>G (n.59-1859C>G) c.-308-2234C>G (n.-308-2234C>G) n.948C>G c.63-3804C>G (n.63-3804C>G) n.88-1859C>G c.312C>G n.3706C>G n.3714C>G | |
17 | g.1728521C>T | CA286873998 | WDR81 | c.3562C>T (p.Leu1188=) c.409C>T (p.Leu137=) c.-89+3735C>T (n.-89+3735C>T) c.-14-1859C>T (n.-14-1859C>T) c.59-1859C>T (n.59-1859C>T) c.-308-2234C>T (n.-308-2234C>T) n.948C>T c.63-3804C>T (n.63-3804C>T) n.88-1859C>T c.312C>T n.3706C>T n.3714C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.1728522T>A | CA397594728 | WDR81 | c.3563T>A (p.Leu1188Gln) c.410T>A (p.Leu137Gln) c.-89+3736T>A (n.-89+3736T>A) c.-14-1858T>A (n.-14-1858T>A) c.59-1858T>A (n.59-1858T>A) c.-308-2233T>A (n.-308-2233T>A) n.949T>A c.63-3803T>A (n.63-3803T>A) n.88-1858T>A c.313T>A n.3707T>A n.3715T>A | |
17 | g.1728522T>C | CA397594730 | WDR81 | c.3563T>C (p.Leu1188Pro) c.410T>C (p.Leu137Pro) c.-89+3736T>C (n.-89+3736T>C) c.-14-1858T>C (n.-14-1858T>C) c.59-1858T>C (n.59-1858T>C) c.-308-2233T>C (n.-308-2233T>C) n.949T>C c.63-3803T>C (n.63-3803T>C) n.88-1858T>C c.313T>C n.3707T>C n.3715T>C | gnomAD v4 |
17 | g.1728522T>G | CA397594731 | WDR81 | c.3563T>G (p.Leu1188Arg) c.410T>G (p.Leu137Arg) c.-89+3736T>G (n.-89+3736T>G) c.-14-1858T>G (n.-14-1858T>G) c.59-1858T>G (n.59-1858T>G) c.-308-2233T>G (n.-308-2233T>G) n.949T>G c.63-3803T>G (n.63-3803T>G) n.88-1858T>G c.313T>G n.3707T>G n.3715T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1728522T= | CA2243000454 | WDR81 | c.3563T= (p.Leu1188=) c.410T= (p.Leu137=) c.-89+3736T= (n.-89+3736T=) c.-14-1858T= (n.-14-1858T=) c.59-1858T= (n.59-1858T=) c.-308-2233T= (n.-308-2233T=) n.949T= c.63-3803T= (n.63-3803T=) n.88-1858T= c.313T= n.3707T= n.3715T= | |
17 | g.1728523G>A | CA497394991 | WDR81 | c.3564G>A (p.Leu1188=) c.411G>A (p.Leu137=) c.-89+3737G>A (n.-89+3737G>A) c.-14-1857G>A (n.-14-1857G>A) c.59-1857G>A (n.59-1857G>A) c.-308-2232G>A (n.-308-2232G>A) n.950G>A c.63-3802G>A (n.63-3802G>A) n.88-1857G>A c.314G>A n.3708G>A n.3716G>A | gnomAD v4 |
17 | g.1728523G>C | CA497394990 | WDR81 | c.3564G>C (p.Leu1188=) c.411G>C (p.Leu137=) c.-89+3737G>C (n.-89+3737G>C) c.-14-1857G>C (n.-14-1857G>C) c.59-1857G>C (n.59-1857G>C) c.-308-2232G>C (n.-308-2232G>C) n.950G>C c.63-3802G>C (n.63-3802G>C) n.88-1857G>C c.314G>C n.3708G>C n.3716G>C | |
17 | g.1728523G>T | CA497394989 | WDR81 | c.3564G>T (p.Leu1188=) c.411G>T (p.Leu137=) c.-89+3737G>T (n.-89+3737G>T) c.-14-1857G>T (n.-14-1857G>T) c.59-1857G>T (n.59-1857G>T) c.-308-2232G>T (n.-308-2232G>T) n.950G>T c.63-3802G>T (n.63-3802G>T) n.88-1857G>T c.314G>T n.3708G>T n.3716G>T | |
17 | g.1728524T>A | CA8273281 | WDR81 | c.3565T>A (p.Ser1189Thr) c.412T>A (p.Ser138Thr) c.-89+3738T>A (n.-89+3738T>A) c.-14-1856T>A (n.-14-1856T>A) c.59-1856T>A (n.59-1856T>A) c.-308-2231T>A (n.-308-2231T>A) n.951T>A c.63-3801T>A (n.63-3801T>A) n.88-1856T>A c.315T>A n.3709T>A n.3717T>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.1728524T>C | CA397594733 | WDR81 | c.3565T>C (p.Ser1189Pro) c.412T>C (p.Ser138Pro) c.-89+3738T>C (n.-89+3738T>C) c.-14-1856T>C (n.-14-1856T>C) c.59-1856T>C (n.59-1856T>C) c.-308-2231T>C (n.-308-2231T>C) n.951T>C c.63-3801T>C (n.63-3801T>C) n.88-1856T>C c.315T>C n.3709T>C n.3717T>C | |
17 | g.1728524T>G | CA397594735 | WDR81 | c.3565T>G (p.Ser1189Ala) c.412T>G (p.Ser138Ala) c.-89+3738T>G (n.-89+3738T>G) c.-14-1856T>G (n.-14-1856T>G) c.59-1856T>G (n.59-1856T>G) c.-308-2231T>G (n.-308-2231T>G) n.951T>G c.63-3801T>G (n.63-3801T>G) n.88-1856T>G c.315T>G n.3709T>G n.3717T>G | |
17 | g.1728524T= | CA2243000455 | WDR81 | c.3565T= (p.Ser1189=) c.412T= (p.Ser138=) c.-89+3738T= (n.-89+3738T=) c.-14-1856T= (n.-14-1856T=) c.59-1856T= (n.59-1856T=) c.-308-2231T= (n.-308-2231T=) n.951T= c.63-3801T= (n.63-3801T=) n.88-1856T= c.315T= n.3709T= n.3717T= |