Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728422G>CCA397594313WDR81c.3463G>C (p.Glu1155Gln)
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n.88-1958G>C
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17g.1728422G=CA2243000199WDR81c.3463G= (p.Glu1155=)
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c.310G>T (p.Glu104Ter)
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c.-14-1958G>T (n.-14-1958G>T)
c.59-1958G>T (n.59-1958G>T)
c.-308-2333G>T (n.-308-2333G>T)
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n.88-1958G>T
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n.3615G>T
17g.1728423A>CCA397594316WDR81c.3464A>C (p.Glu1155Ala)
c.311A>C (p.Glu104Ala)
c.-89+3637A>C (n.-89+3637A>C)
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c.59-1957A>C (n.59-1957A>C)
c.-308-2332A>C (n.-308-2332A>C)
n.850A>C
c.63-3902A>C (n.63-3902A>C)
n.88-1957A>C
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n.3616A>C
17g.1728423A>GCA397594317WDR81c.3464A>G (p.Glu1155Gly)
c.311A>G (p.Glu104Gly)
c.-89+3637A>G (n.-89+3637A>G)
c.-14-1957A>G (n.-14-1957A>G)
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n.850A>G
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n.3616A>G
17g.1728423A>TCA397594318WDR81c.3464A>T (p.Glu1155Val)
c.311A>T (p.Glu104Val)
c.-89+3637A>T (n.-89+3637A>T)
c.-14-1957A>T (n.-14-1957A>T)
c.59-1957A>T (n.59-1957A>T)
c.-308-2332A>T (n.-308-2332A>T)
n.850A>T
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n.88-1957A>T
c.214A>T
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17g.1728423_1728453delinsAAGAGGAGGAGGAGGACAGCTGCGTGGTGCTCA2243000205WDR81c.3464_3494delinsAAGAGGAGGAGGAGGACAGCTGCGTGGTGCT (p.Glu1155=)
c.311_341delinsAAGAGGAGGAGGAGGACAGCTGCGTGGTGCT (p.Glu104=)
c.-89+3637_-89+3667delinsAAGAGGAGGAGGAGGACAGCTGCGTGGTGCT (n.-89+3637_-89+3667delinsAAGAGGAGGAGGAGGACAGCTGCGTGGTGCT)
c.-14-1957_-14-1927delinsAAGAGGAGGAGGAGGACAGCTGCGTGGTGCT (n.-14-1957_-14-1927delinsAAGAGGAGGAGGAGGACAGCTGCGTGGTGCT)
c.59-1957_59-1927delinsAAGAGGAGGAGGAGGACAGCTGCGTGGTGCT (n.59-1957_59-1927delinsAAGAGGAGGAGGAGGACAGCTGCGTGGTGCT)
c.-308-2332_-308-2302delinsAAGAGGAGGAGGAGGACAGCTGCGTGGTGCT (n.-308-2332_-308-2302delinsAAGAGGAGGAGGAGGACAGCTGCGTGGTGCT)
n.850_880delinsAAGAGGAGGAGGAGGACAGCTGCGTGGTGCT
c.63-3902_63-3872delinsAAGAGGAGGAGGAGGACAGCTGCGTGGTGCT (n.63-3902_63-3872delinsAAGAGGAGGAGGAGGACAGCTGCGTGGTGCT)
n.88-1957_88-1927delinsAAGAGGAGGAGGAGGACAGCTGCGTGGTGCT
c.214_244delinsAAGAGGAGGAGGAGGACAGCTGCGTGGTGCT
n.3608_3638delinsAAGAGGAGGAGGAGGACAGCTGCGTGGTGCT
n.3616_3646delinsAAGAGGAGGAGGAGGACAGCTGCGTGGTGCT
17g.1728424A=CA2243000210WDR81c.3465A= (p.Glu1155=)
c.312A= (p.Glu104=)
c.-89+3638A= (n.-89+3638A=)
c.-14-1956A= (n.-14-1956A=)
c.59-1956A= (n.59-1956A=)
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n.3617A=
17g.1728424A>CCA397594320WDR81c.3465A>C (p.Glu1155Asp)
c.312A>C (p.Glu104Asp)
c.-89+3638A>C (n.-89+3638A>C)
c.-14-1956A>C (n.-14-1956A>C)
c.59-1956A>C (n.59-1956A>C)
c.-308-2331A>C (n.-308-2331A>C)
n.851A>C
c.63-3901A>C (n.63-3901A>C)
n.88-1956A>C
c.215A>C
n.3609A>C
n.3617A>C
 gnomAD v4
17g.1728424A>GCA497394824WDR81c.3465A>G (p.Glu1155=)
c.312A>G (p.Glu104=)
c.-89+3638A>G (n.-89+3638A>G)
c.-14-1956A>G (n.-14-1956A>G)
c.59-1956A>G (n.59-1956A>G)
c.-308-2331A>G (n.-308-2331A>G)
n.851A>G
c.63-3901A>G (n.63-3901A>G)
n.88-1956A>G
c.215A>G
n.3609A>G
n.3617A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.1728424A>TCA397594323WDR81c.3465A>T (p.Glu1155Asp)
c.312A>T (p.Glu104Asp)
c.-89+3638A>T (n.-89+3638A>T)
c.-14-1956A>T (n.-14-1956A>T)
c.59-1956A>T (n.59-1956A>T)
c.-308-2331A>T (n.-308-2331A>T)
n.851A>T
c.63-3901A>T (n.63-3901A>T)
n.88-1956A>T
c.215A>T
n.3609A>T
n.3617A>T
17g.1728424_1728430delinsAGAGGAGCA2243000209WDR81c.3465_3471delinsAGAGGAG (p.Glu1155=)
c.312_318delinsAGAGGAG (p.Glu104=)
c.-89+3638_-89+3644delinsAGAGGAG (n.-89+3638_-89+3644delinsAGAGGAG)
c.-14-1956_-14-1950delinsAGAGGAG (n.-14-1956_-14-1950delinsAGAGGAG)
c.59-1956_59-1950delinsAGAGGAG (n.59-1956_59-1950delinsAGAGGAG)
c.-308-2331_-308-2325delinsAGAGGAG (n.-308-2331_-308-2325delinsAGAGGAG)
n.851_857delinsAGAGGAG
c.63-3901_63-3895delinsAGAGGAG (n.63-3901_63-3895delinsAGAGGAG)
n.88-1956_88-1950delinsAGAGGAG
c.215_221delinsAGAGGAG
n.3609_3615delinsAGAGGAG
n.3617_3623delinsAGAGGAG
17g.1728438_1728467delCA624565497WDR81c.3479_3508del (p.Asp1160_Glu1169del)
c.326_355del (p.Asp109_Glu118del)
c.-89+3652_-89+3681del (n.-89+3652_-89+3681del)
c.-14-1942_-14-1913del (n.-14-1942_-14-1913del)
c.59-1942_59-1913del (n.59-1942_59-1913del)
c.-308-2317_-308-2288del (n.-308-2317_-308-2288del)
n.865_894del
c.63-3887_63-3858del (n.63-3887_63-3858del)
n.88-1942_88-1913del
c.229_258del
n.3623_3652del
n.3631_3660del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728425G>ACA397594332WDR81c.3466G>A (p.Glu1156Lys)
c.313G>A (p.Glu105Lys)
c.-89+3639G>A (n.-89+3639G>A)
c.-14-1955G>A (n.-14-1955G>A)
c.59-1955G>A (n.59-1955G>A)
c.-308-2330G>A (n.-308-2330G>A)
n.852G>A
c.63-3900G>A (n.63-3900G>A)
n.88-1955G>A
c.216G>A
n.3610G>A
n.3618G>A
17g.1728425G>CCA397594329WDR81c.3466G>C (p.Glu1156Gln)
c.313G>C (p.Glu105Gln)
c.-89+3639G>C (n.-89+3639G>C)
c.-14-1955G>C (n.-14-1955G>C)
c.59-1955G>C (n.59-1955G>C)
c.-308-2330G>C (n.-308-2330G>C)
n.852G>C
c.63-3900G>C (n.63-3900G>C)
n.88-1955G>C
c.216G>C
n.3610G>C
n.3618G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728425G=CA2243000216WDR81c.3466G= (p.Glu1156=)
c.313G= (p.Glu105=)
c.-89+3639G= (n.-89+3639G=)
c.-14-1955G= (n.-14-1955G=)
c.59-1955G= (n.59-1955G=)
c.-308-2330G= (n.-308-2330G=)
n.852G=
c.63-3900G= (n.63-3900G=)
n.88-1955G=
c.216G=
n.3610G=
n.3618G=
17g.1728425G>TCA397594326WDR81c.3466G>T (p.Glu1156Ter)
c.313G>T (p.Glu105Ter)
c.-89+3639G>T (n.-89+3639G>T)
c.-14-1955G>T (n.-14-1955G>T)
c.59-1955G>T (n.59-1955G>T)
c.-308-2330G>T (n.-308-2330G>T)
n.852G>T
c.63-3900G>T (n.63-3900G>T)
n.88-1955G>T
c.216G>T
n.3610G>T
n.3618G>T
17g.1728436_1728438dupCA624565498WDR81c.3477_3479dup (p.Glu1159_Asp1160insGlu)
c.324_326dup (p.Glu108_Asp109insGlu)
c.-89+3650_-89+3652dup (n.-89+3650_-89+3652dup)
c.-14-1944_-14-1942dup (n.-14-1944_-14-1942dup)
c.59-1944_59-1942dup (n.59-1944_59-1942dup)
c.-308-2319_-308-2317dup (n.-308-2319_-308-2317dup)
n.863_865dup
c.63-3889_63-3887dup (n.63-3889_63-3887dup)
n.88-1944_88-1942dup
c.227_229dup
n.3621_3623dup
n.3629_3631dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728436_1728438delCA8273259WDR81c.3477_3479del (p.Glu1159del)
c.324_326del (p.Glu108del)
c.-89+3650_-89+3652del (n.-89+3650_-89+3652del)
c.-14-1944_-14-1942del (n.-14-1944_-14-1942del)
c.59-1944_59-1942del (n.59-1944_59-1942del)
c.-308-2319_-308-2317del (n.-308-2319_-308-2317del)
n.863_865del
c.63-3889_63-3887del (n.63-3889_63-3887del)
n.88-1944_88-1942del
c.227_229del
n.3621_3623del
n.3629_3631del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728433_1728438delCA726551437WDR81c.3474_3479del (p.Glu1158_Glu1159del)
c.321_326del (p.Glu107_Glu108del)
c.-89+3647_-89+3652del (n.-89+3647_-89+3652del)
c.-14-1947_-14-1942del (n.-14-1947_-14-1942del)
c.59-1947_59-1942del (n.59-1947_59-1942del)
c.-308-2322_-308-2317del (n.-308-2322_-308-2317del)
n.860_865del
c.63-3892_63-3887del (n.63-3892_63-3887del)
n.88-1947_88-1942del
c.224_229del
n.3618_3623del
n.3626_3631del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728426A=CA2243000221WDR81c.3467A= (p.Glu1156=)
c.314A= (p.Glu105=)
c.-89+3640A= (n.-89+3640A=)
c.-14-1954A= (n.-14-1954A=)
c.59-1954A= (n.59-1954A=)
c.-308-2329A= (n.-308-2329A=)
n.853A=
c.63-3899A= (n.63-3899A=)
n.88-1954A=
c.217A=
n.3611A=
n.3619A=
17g.1728426A>CCA397594335WDR81c.3467A>C (p.Glu1156Ala)
c.314A>C (p.Glu105Ala)
c.-89+3640A>C (n.-89+3640A>C)
c.-14-1954A>C (n.-14-1954A>C)
c.59-1954A>C (n.59-1954A>C)
c.-308-2329A>C (n.-308-2329A>C)
n.853A>C
c.63-3899A>C (n.63-3899A>C)
n.88-1954A>C
c.217A>C
n.3611A>C
n.3619A>C
17g.1728426A>GCA397594336WDR81c.3467A>G (p.Glu1156Gly)
c.314A>G (p.Glu105Gly)
c.-89+3640A>G (n.-89+3640A>G)
c.-14-1954A>G (n.-14-1954A>G)
c.59-1954A>G (n.59-1954A>G)
c.-308-2329A>G (n.-308-2329A>G)
n.853A>G
c.63-3899A>G (n.63-3899A>G)
n.88-1954A>G
c.217A>G
n.3611A>G
n.3619A>G
17g.1728426A>TCA397594338WDR81c.3467A>T (p.Glu1156Val)
c.314A>T (p.Glu105Val)
c.-89+3640A>T (n.-89+3640A>T)
c.-14-1954A>T (n.-14-1954A>T)
c.59-1954A>T (n.59-1954A>T)
c.-308-2329A>T (n.-308-2329A>T)
n.853A>T
c.63-3899A>T (n.63-3899A>T)
n.88-1954A>T
c.217A>T
n.3611A>T
n.3619A>T
17g.1728427G>ACA497394827WDR81c.3468G>A (p.Glu1156=)
c.315G>A (p.Glu105=)
c.-89+3641G>A (n.-89+3641G>A)
c.-14-1953G>A (n.-14-1953G>A)
c.59-1953G>A (n.59-1953G>A)
c.-308-2328G>A (n.-308-2328G>A)
n.854G>A
c.63-3898G>A (n.63-3898G>A)
n.88-1953G>A
c.218G>A
n.3612G>A
n.3620G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728427G>CCA397594340WDR81c.3468G>C (p.Glu1156Asp)
c.315G>C (p.Glu105Asp)
c.-89+3641G>C (n.-89+3641G>C)
c.-14-1953G>C (n.-14-1953G>C)
c.59-1953G>C (n.59-1953G>C)
c.-308-2328G>C (n.-308-2328G>C)
n.854G>C
c.63-3898G>C (n.63-3898G>C)
n.88-1953G>C
c.218G>C
n.3612G>C
n.3620G>C
17g.1728427G=CA2243000223WDR81c.3468G= (p.Glu1156=)
c.315G= (p.Glu105=)
c.-89+3641G= (n.-89+3641G=)
c.-14-1953G= (n.-14-1953G=)
c.59-1953G= (n.59-1953G=)
c.-308-2328G= (n.-308-2328G=)
n.854G=
c.63-3898G= (n.63-3898G=)
n.88-1953G=
c.218G=
n.3612G=
n.3620G=
17g.1728427G>TCA8273260WDR81c.3468G>T (p.Glu1156Asp)
c.315G>T (p.Glu105Asp)
c.-89+3641G>T (n.-89+3641G>T)
c.-14-1953G>T (n.-14-1953G>T)
c.59-1953G>T (n.59-1953G>T)
c.-308-2328G>T (n.-308-2328G>T)
n.854G>T
c.63-3898G>T (n.63-3898G>T)
n.88-1953G>T
c.218G>T
n.3612G>T
n.3620G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728428dupCA2243000225WDR81c.3469dup (p.Glu1157GlyfsTer24)
c.316dup (p.Glu106GlyfsTer24)
c.-89+3642dup (n.-89+3642dup)
c.-14-1952dup (n.-14-1952dup)
c.59-1952dup (n.59-1952dup)
c.-308-2327dup (n.-308-2327dup)
n.855dup
c.63-3897dup (n.63-3897dup)
n.88-1952dup
c.219dup
n.3613dup
n.3621dup
 dbSNP
17g.1728428G>ACA397594345WDR81c.3469G>A (p.Glu1157Lys)
c.316G>A (p.Glu106Lys)
c.-89+3642G>A (n.-89+3642G>A)
c.-14-1952G>A (n.-14-1952G>A)
c.59-1952G>A (n.59-1952G>A)
c.-308-2327G>A (n.-308-2327G>A)
n.855G>A
c.63-3897G>A (n.63-3897G>A)
n.88-1952G>A
c.219G>A
n.3613G>A
n.3621G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728428G>CCA397594349WDR81c.3469G>C (p.Glu1157Gln)
c.316G>C (p.Glu106Gln)
c.-89+3642G>C (n.-89+3642G>C)
c.-14-1952G>C (n.-14-1952G>C)
c.59-1952G>C (n.59-1952G>C)
c.-308-2327G>C (n.-308-2327G>C)
n.855G>C
c.63-3897G>C (n.63-3897G>C)
n.88-1952G>C
c.219G>C
n.3613G>C
n.3621G>C
17g.1728428G=CA2243000231WDR81c.3469G= (p.Glu1157=)
c.316G= (p.Glu106=)
c.-89+3642G= (n.-89+3642G=)
c.-14-1952G= (n.-14-1952G=)
c.59-1952G= (n.59-1952G=)
c.-308-2327G= (n.-308-2327G=)
n.855G=
c.63-3897G= (n.63-3897G=)
n.88-1952G=
c.219G=
n.3613G=
n.3621G=
17g.1728428G>TCA397594348WDR81c.3469G>T (p.Glu1157Ter)
c.316G>T (p.Glu106Ter)
c.-89+3642G>T (n.-89+3642G>T)
c.-14-1952G>T (n.-14-1952G>T)
c.59-1952G>T (n.59-1952G>T)
c.-308-2327G>T (n.-308-2327G>T)
n.855G>T
c.63-3897G>T (n.63-3897G>T)
n.88-1952G>T
c.219G>T
n.3613G>T
n.3621G>T
17g.1728429A>CCA397594352WDR81c.3470A>C (p.Glu1157Ala)
c.317A>C (p.Glu106Ala)
c.-89+3643A>C (n.-89+3643A>C)
c.-14-1951A>C (n.-14-1951A>C)
c.59-1951A>C (n.59-1951A>C)
c.-308-2326A>C (n.-308-2326A>C)
n.856A>C
c.63-3896A>C (n.63-3896A>C)
n.88-1951A>C
c.220A>C
n.3614A>C
n.3622A>C
17g.1728429A>GCA397594355WDR81c.3470A>G (p.Glu1157Gly)
c.317A>G (p.Glu106Gly)
c.-89+3643A>G (n.-89+3643A>G)
c.-14-1951A>G (n.-14-1951A>G)
c.59-1951A>G (n.59-1951A>G)
c.-308-2326A>G (n.-308-2326A>G)
n.856A>G
c.63-3896A>G (n.63-3896A>G)
n.88-1951A>G
c.220A>G
n.3614A>G
n.3622A>G
17g.1728429A>TCA397594357WDR81c.3470A>T (p.Glu1157Val)
c.317A>T (p.Glu106Val)
c.-89+3643A>T (n.-89+3643A>T)
c.-14-1951A>T (n.-14-1951A>T)
c.59-1951A>T (n.59-1951A>T)
c.-308-2326A>T (n.-308-2326A>T)
n.856A>T
c.63-3896A>T (n.63-3896A>T)
n.88-1951A>T
c.220A>T
n.3614A>T
n.3622A>T
17g.1728430G>ACA497394829WDR81c.3471G>A (p.Glu1157=)
c.318G>A (p.Glu106=)
c.-89+3644G>A (n.-89+3644G>A)
c.-14-1950G>A (n.-14-1950G>A)
c.59-1950G>A (n.59-1950G>A)
c.-308-2325G>A (n.-308-2325G>A)
n.857G>A
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n.3624G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3624G>C
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n.3626G>A
 gnomAD v4
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n.3627G>A
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n.3627G>T
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c.-308-2320A>C (n.-308-2320A>C)
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n.3628A>G
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n.88-1944G>A
c.227G>A
n.3621G>A
n.3629G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728436G>CCA397594407WDR81c.3477G>C (p.Glu1159Asp)
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c.227G>C
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n.3629G>C
17g.1728436G=CA2243000244WDR81c.3477G= (p.Glu1159=)
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c.227G>T
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17g.1728437_1728438insGGGCA8273261WDR81c.3478_3479insGGG (p.Glu1159_Asp1160insGly)
c.325_326insGGG (p.Glu108_Asp109insGly)
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c.59-1943_59-1942insGGG (n.59-1943_59-1942insGGG)
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n.864_865insGGG
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c.228_229insGGG
n.3622_3623insGGG
n.3630_3631insGGG
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728437G>ACA397594411WDR81c.3478G>A (p.Asp1160Asn)
c.325G>A (p.Asp109Asn)
c.-89+3651G>A (n.-89+3651G>A)
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n.864G>A
c.63-3888G>A (n.63-3888G>A)
n.88-1943G>A
c.228G>A
n.3622G>A
n.3630G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.1728437G>CCA397594413WDR81c.3478G>C (p.Asp1160His)
c.325G>C (p.Asp109His)
c.-89+3651G>C (n.-89+3651G>C)
c.-14-1943G>C (n.-14-1943G>C)
c.59-1943G>C (n.59-1943G>C)
c.-308-2318G>C (n.-308-2318G>C)
n.864G>C
c.63-3888G>C (n.63-3888G>C)
n.88-1943G>C
c.228G>C
n.3622G>C
n.3630G>C
17g.1728437G=CA2243000248WDR81c.3478G= (p.Asp1160=)
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n.3622G=
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17g.1728437G>TCA397594415WDR81c.3478G>T (p.Asp1160Tyr)
c.325G>T (p.Asp109Tyr)
c.-89+3651G>T (n.-89+3651G>T)
c.-14-1943G>T (n.-14-1943G>T)
c.59-1943G>T (n.59-1943G>T)
c.-308-2318G>T (n.-308-2318G>T)
n.864G>T
c.63-3888G>T (n.63-3888G>T)
n.88-1943G>T
c.228G>T
n.3622G>T
n.3630G>T
17g.1728438A>CCA397594418WDR81c.3479A>C (p.Asp1160Ala)
c.326A>C (p.Asp109Ala)
c.-89+3652A>C (n.-89+3652A>C)
c.-14-1942A>C (n.-14-1942A>C)
c.59-1942A>C (n.59-1942A>C)
c.-308-2317A>C (n.-308-2317A>C)
n.865A>C
c.63-3887A>C (n.63-3887A>C)
n.88-1942A>C
c.229A>C
n.3623A>C
n.3631A>C
17g.1728438A>GCA397594419WDR81c.3479A>G (p.Asp1160Gly)
c.326A>G (p.Asp109Gly)
c.-89+3652A>G (n.-89+3652A>G)
c.-14-1942A>G (n.-14-1942A>G)
c.59-1942A>G (n.59-1942A>G)
c.-308-2317A>G (n.-308-2317A>G)
n.865A>G
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n.88-1942A>G
c.229A>G
n.3623A>G
n.3631A>G
17g.1728438A>TCA397594421WDR81c.3479A>T (p.Asp1160Val)
c.326A>T (p.Asp109Val)
c.-89+3652A>T (n.-89+3652A>T)
c.-14-1942A>T (n.-14-1942A>T)
c.59-1942A>T (n.59-1942A>T)
c.-308-2317A>T (n.-308-2317A>T)
n.865A>T
c.63-3887A>T (n.63-3887A>T)
n.88-1942A>T
c.229A>T
n.3623A>T
n.3631A>T
17g.1728439C>ACA397594426WDR81c.3480C>A (p.Asp1160Glu)
c.327C>A (p.Asp109Glu)
c.-89+3653C>A (n.-89+3653C>A)
c.-14-1941C>A (n.-14-1941C>A)
c.59-1941C>A (n.59-1941C>A)
c.-308-2316C>A (n.-308-2316C>A)
n.866C>A
c.63-3886C>A (n.63-3886C>A)
n.88-1941C>A
c.230C>A
n.3624C>A
n.3632C>A
17g.1728439C=CA2243000249WDR81c.3480C= (p.Asp1160=)
c.327C= (p.Asp109=)
c.-89+3653C= (n.-89+3653C=)
c.-14-1941C= (n.-14-1941C=)
c.59-1941C= (n.59-1941C=)
c.-308-2316C= (n.-308-2316C=)
n.866C=
c.63-3886C= (n.63-3886C=)
n.88-1941C=
c.230C=
n.3624C=
n.3632C=
17g.1728439C>GCA397594423WDR81c.3480C>G (p.Asp1160Glu)
c.327C>G (p.Asp109Glu)
c.-89+3653C>G (n.-89+3653C>G)
c.-14-1941C>G (n.-14-1941C>G)
c.59-1941C>G (n.59-1941C>G)
c.-308-2316C>G (n.-308-2316C>G)
n.866C>G
c.63-3886C>G (n.63-3886C>G)
n.88-1941C>G
c.230C>G
n.3624C>G
n.3632C>G
 gnomAD v4
17g.1728439C>TCA497394841WDR81c.3480C>T (p.Asp1160=)
c.327C>T (p.Asp109=)
c.-89+3653C>T (n.-89+3653C>T)
c.-14-1941C>T (n.-14-1941C>T)
c.59-1941C>T (n.59-1941C>T)
c.-308-2316C>T (n.-308-2316C>T)
n.866C>T
c.63-3886C>T (n.63-3886C>T)
n.88-1941C>T
c.230C>T
n.3624C>T
n.3632C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728440A>CCA397594428WDR81c.3481A>C (p.Ser1161Arg)
c.328A>C (p.Ser110Arg)
c.-89+3654A>C (n.-89+3654A>C)
c.-14-1940A>C (n.-14-1940A>C)
c.59-1940A>C (n.59-1940A>C)
c.-308-2315A>C (n.-308-2315A>C)
n.867A>C
c.63-3885A>C (n.63-3885A>C)
n.88-1940A>C
c.231A>C
n.3625A>C
n.3633A>C
17g.1728440A>GCA397594430WDR81c.3481A>G (p.Ser1161Gly)
c.328A>G (p.Ser110Gly)
c.-89+3654A>G (n.-89+3654A>G)
c.-14-1940A>G (n.-14-1940A>G)
c.59-1940A>G (n.59-1940A>G)
c.-308-2315A>G (n.-308-2315A>G)
n.867A>G
c.63-3885A>G (n.63-3885A>G)
n.88-1940A>G
c.231A>G
n.3625A>G
n.3633A>G
17g.1728440A>TCA397594433WDR81c.3481A>T (p.Ser1161Cys)
c.328A>T (p.Ser110Cys)
c.-89+3654A>T (n.-89+3654A>T)
c.-14-1940A>T (n.-14-1940A>T)
c.59-1940A>T (n.59-1940A>T)
c.-308-2315A>T (n.-308-2315A>T)
n.867A>T
c.63-3885A>T (n.63-3885A>T)
n.88-1940A>T
c.231A>T
n.3625A>T
n.3633A>T
17g.1728441G>ACA397594435WDR81c.3482G>A (p.Ser1161Asn)
c.329G>A (p.Ser110Asn)
c.-89+3655G>A (n.-89+3655G>A)
c.-14-1939G>A (n.-14-1939G>A)
c.59-1939G>A (n.59-1939G>A)
c.-308-2314G>A (n.-308-2314G>A)
n.868G>A
c.63-3884G>A (n.63-3884G>A)
n.88-1939G>A
c.232G>A
n.3626G>A
n.3634G>A
17g.1728441G>CCA397594437WDR81c.3482G>C (p.Ser1161Thr)
c.329G>C (p.Ser110Thr)
c.-89+3655G>C (n.-89+3655G>C)
c.-14-1939G>C (n.-14-1939G>C)
c.59-1939G>C (n.59-1939G>C)
c.-308-2314G>C (n.-308-2314G>C)
n.868G>C
c.63-3884G>C (n.63-3884G>C)
n.88-1939G>C
c.232G>C
n.3626G>C
n.3634G>C
17g.1728441G>TCA397594439WDR81c.3482G>T (p.Ser1161Ile)
c.329G>T (p.Ser110Ile)
c.-89+3655G>T (n.-89+3655G>T)
c.-14-1939G>T (n.-14-1939G>T)
c.59-1939G>T (n.59-1939G>T)
c.-308-2314G>T (n.-308-2314G>T)
n.868G>T
c.63-3884G>T (n.63-3884G>T)
n.88-1939G>T
c.232G>T
n.3626G>T
n.3634G>T
17g.1728442C>ACA397594443WDR81c.3483C>A (p.Ser1161Arg)
c.330C>A (p.Ser110Arg)
c.-89+3656C>A (n.-89+3656C>A)
c.-14-1938C>A (n.-14-1938C>A)
c.59-1938C>A (n.59-1938C>A)
c.-308-2313C>A (n.-308-2313C>A)
n.869C>A
c.63-3883C>A (n.63-3883C>A)
n.88-1938C>A
c.233C>A
n.3627C>A
n.3635C>A
17g.1728442C>GCA397594441WDR81c.3483C>G (p.Ser1161Arg)
c.330C>G (p.Ser110Arg)
c.-89+3656C>G (n.-89+3656C>G)
c.-14-1938C>G (n.-14-1938C>G)
c.59-1938C>G (n.59-1938C>G)
c.-308-2313C>G (n.-308-2313C>G)
n.869C>G
c.63-3883C>G (n.63-3883C>G)
n.88-1938C>G
c.233C>G
n.3627C>G
n.3635C>G
 gnomAD v4
17g.1728442C>TCA497394843WDR81c.3483C>T (p.Ser1161=)
c.330C>T (p.Ser110=)
c.-89+3656C>T (n.-89+3656C>T)
c.-14-1938C>T (n.-14-1938C>T)
c.59-1938C>T (n.59-1938C>T)
c.-308-2313C>T (n.-308-2313C>T)
n.869C>T
c.63-3883C>T (n.63-3883C>T)
n.88-1938C>T
c.233C>T
n.3627C>T
n.3635C>T
 gnomAD v4
17g.1728443T>ACA286873931WDR81c.3484T>A (p.Cys1162Ser)
c.331T>A (p.Cys111Ser)
c.-89+3657T>A (n.-89+3657T>A)
c.-14-1937T>A (n.-14-1937T>A)
c.59-1937T>A (n.59-1937T>A)
c.-308-2312T>A (n.-308-2312T>A)
n.870T>A
c.63-3882T>A (n.63-3882T>A)
n.88-1937T>A
c.234T>A
n.3628T>A
n.3636T>A
 dbSNP
17g.1728443T>CCA397594447WDR81c.3484T>C (p.Cys1162Arg)
c.331T>C (p.Cys111Arg)
c.-89+3657T>C (n.-89+3657T>C)
c.-14-1937T>C (n.-14-1937T>C)
c.59-1937T>C (n.59-1937T>C)
c.-308-2312T>C (n.-308-2312T>C)
n.870T>C
c.63-3882T>C (n.63-3882T>C)
n.88-1937T>C
c.234T>C
n.3628T>C
n.3636T>C
17g.1728443T>GCA397594449WDR81c.3484T>G (p.Cys1162Gly)
c.331T>G (p.Cys111Gly)
c.-89+3657T>G (n.-89+3657T>G)
c.-14-1937T>G (n.-14-1937T>G)
c.59-1937T>G (n.59-1937T>G)
c.-308-2312T>G (n.-308-2312T>G)
n.870T>G
c.63-3882T>G (n.63-3882T>G)
n.88-1937T>G
c.234T>G
n.3628T>G
n.3636T>G
17g.1728443T=CA2243000252WDR81c.3484T= (p.Cys1162=)
c.331T= (p.Cys111=)
c.-89+3657T= (n.-89+3657T=)
c.-14-1937T= (n.-14-1937T=)
c.59-1937T= (n.59-1937T=)
c.-308-2312T= (n.-308-2312T=)
n.870T=
c.63-3882T= (n.63-3882T=)
n.88-1937T=
c.234T=
n.3628T=
n.3636T=
17g.1728444G>ACA397594451WDR81c.3485G>A (p.Cys1162Tyr)
c.332G>A (p.Cys111Tyr)
c.-89+3658G>A (n.-89+3658G>A)
c.-14-1936G>A (n.-14-1936G>A)
c.59-1936G>A (n.59-1936G>A)
c.-308-2311G>A (n.-308-2311G>A)
n.871G>A
c.63-3881G>A (n.63-3881G>A)
n.88-1936G>A
c.235G>A
n.3629G>A
n.3637G>A
17g.1728444G>CCA397594453WDR81c.3485G>C (p.Cys1162Ser)
c.332G>C (p.Cys111Ser)
c.-89+3658G>C (n.-89+3658G>C)
c.-14-1936G>C (n.-14-1936G>C)
c.59-1936G>C (n.59-1936G>C)
c.-308-2311G>C (n.-308-2311G>C)
n.871G>C
c.63-3881G>C (n.63-3881G>C)
n.88-1936G>C
c.235G>C
n.3629G>C
n.3637G>C
17g.1728444G>TCA397594455WDR81c.3485G>T (p.Cys1162Phe)
c.332G>T (p.Cys111Phe)
c.-89+3658G>T (n.-89+3658G>T)
c.-14-1936G>T (n.-14-1936G>T)
c.59-1936G>T (n.59-1936G>T)
c.-308-2311G>T (n.-308-2311G>T)
n.871G>T
c.63-3881G>T (n.63-3881G>T)
n.88-1936G>T
c.235G>T
n.3629G>T
n.3637G>T
17g.1728445C>ACA397594459WDR81c.3486C>A (p.Cys1162Ter)
c.333C>A (p.Cys111Ter)
c.-89+3659C>A (n.-89+3659C>A)
c.-14-1935C>A (n.-14-1935C>A)
c.59-1935C>A (n.59-1935C>A)
c.-308-2310C>A (n.-308-2310C>A)
n.872C>A
c.63-3880C>A (n.63-3880C>A)
n.88-1935C>A
c.236C>A
n.3630C>A
n.3638C>A
17g.1728445C=CA2243000256WDR81c.3486C= (p.Cys1162=)
c.333C= (p.Cys111=)
c.-89+3659C= (n.-89+3659C=)
c.-14-1935C= (n.-14-1935C=)
c.59-1935C= (n.59-1935C=)
c.-308-2310C= (n.-308-2310C=)
n.872C=
c.63-3880C= (n.63-3880C=)
n.88-1935C=
c.236C=
n.3630C=
n.3638C=
17g.1728445C>GCA397594457WDR81c.3486C>G (p.Cys1162Trp)
c.333C>G (p.Cys111Trp)
c.-89+3659C>G (n.-89+3659C>G)
c.-14-1935C>G (n.-14-1935C>G)
c.59-1935C>G (n.59-1935C>G)
c.-308-2310C>G (n.-308-2310C>G)
n.872C>G
c.63-3880C>G (n.63-3880C>G)
n.88-1935C>G
c.236C>G
n.3630C>G
n.3638C>G
17g.1728445C>TCA8273262WDR81c.3486C>T (p.Cys1162=)
c.333C>T (p.Cys111=)
c.-89+3659C>T (n.-89+3659C>T)
c.-14-1935C>T (n.-14-1935C>T)
c.59-1935C>T (n.59-1935C>T)
c.-308-2310C>T (n.-308-2310C>T)
n.872C>T
c.63-3880C>T (n.63-3880C>T)
n.88-1935C>T
c.236C>T
n.3630C>T
n.3638C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.1728446G>ACA8273263WDR81c.3487G>A (p.Val1163Met)
c.334G>A (p.Val112Met)
c.-89+3660G>A (n.-89+3660G>A)
c.-14-1934G>A (n.-14-1934G>A)
c.59-1934G>A (n.59-1934G>A)
c.-308-2309G>A (n.-308-2309G>A)
n.873G>A
c.63-3879G>A (n.63-3879G>A)
n.88-1934G>A
c.237G>A
n.3631G>A
n.3639G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728446G>CCA397594463WDR81c.3487G>C (p.Val1163Leu)
c.334G>C (p.Val112Leu)
c.-89+3660G>C (n.-89+3660G>C)
c.-14-1934G>C (n.-14-1934G>C)
c.59-1934G>C (n.59-1934G>C)
c.-308-2309G>C (n.-308-2309G>C)
n.873G>C
c.63-3879G>C (n.63-3879G>C)
n.88-1934G>C
c.237G>C
n.3631G>C
n.3639G>C
17g.1728446G=CA2243000263WDR81c.3487G= (p.Val1163=)
c.334G= (p.Val112=)
c.-89+3660G= (n.-89+3660G=)
c.-14-1934G= (n.-14-1934G=)
c.59-1934G= (n.59-1934G=)
c.-308-2309G= (n.-308-2309G=)
n.873G=
c.63-3879G= (n.63-3879G=)
n.88-1934G=
c.237G=
n.3631G=
n.3639G=
17g.1728446G>TCA397594465WDR81c.3487G>T (p.Val1163Leu)
c.334G>T (p.Val112Leu)
c.-89+3660G>T (n.-89+3660G>T)
c.-14-1934G>T (n.-14-1934G>T)
c.59-1934G>T (n.59-1934G>T)
c.-308-2309G>T (n.-308-2309G>T)
n.873G>T
c.63-3879G>T (n.63-3879G>T)
n.88-1934G>T
c.237G>T
n.3631G>T
n.3639G>T
 dbSNP
17g.1728447T>ACA397594468WDR81c.3488T>A (p.Val1163Glu)
c.335T>A (p.Val112Glu)
c.-89+3661T>A (n.-89+3661T>A)
c.-14-1933T>A (n.-14-1933T>A)
c.59-1933T>A (n.59-1933T>A)
c.-308-2308T>A (n.-308-2308T>A)
n.874T>A
c.63-3878T>A (n.63-3878T>A)
n.88-1933T>A
c.238T>A
n.3632T>A
n.3640T>A
17g.1728447T>CCA397594469WDR81c.3488T>C (p.Val1163Ala)
c.335T>C (p.Val112Ala)
c.-89+3661T>C (n.-89+3661T>C)
c.-14-1933T>C (n.-14-1933T>C)
c.59-1933T>C (n.59-1933T>C)
c.-308-2308T>C (n.-308-2308T>C)
n.874T>C
c.63-3878T>C (n.63-3878T>C)
n.88-1933T>C
c.238T>C
n.3632T>C
n.3640T>C
17g.1728447T>GCA397594471WDR81c.3488T>G (p.Val1163Gly)
c.335T>G (p.Val112Gly)
c.-89+3661T>G (n.-89+3661T>G)
c.-14-1933T>G (n.-14-1933T>G)
c.59-1933T>G (n.59-1933T>G)
c.-308-2308T>G (n.-308-2308T>G)
n.874T>G
c.63-3878T>G (n.63-3878T>G)
n.88-1933T>G
c.238T>G
n.3632T>G
n.3640T>G
17g.1728448G>ACA497394852WDR81c.3489G>A (p.Val1163=)
c.336G>A (p.Val112=)
c.-89+3662G>A (n.-89+3662G>A)
c.-14-1932G>A (n.-14-1932G>A)
c.59-1932G>A (n.59-1932G>A)
c.-308-2307G>A (n.-308-2307G>A)
n.875G>A
c.63-3877G>A (n.63-3877G>A)
n.88-1932G>A
c.239G>A
n.3633G>A
n.3641G>A
17g.1728448G>CCA497394853WDR81c.3489G>C (p.Val1163=)
c.336G>C (p.Val112=)
c.-89+3662G>C (n.-89+3662G>C)
c.-14-1932G>C (n.-14-1932G>C)
c.59-1932G>C (n.59-1932G>C)
c.-308-2307G>C (n.-308-2307G>C)
n.875G>C
c.63-3877G>C (n.63-3877G>C)
n.88-1932G>C
c.239G>C
n.3633G>C
n.3641G>C
17g.1728448G>TCA497394855WDR81c.3489G>T (p.Val1163=)
c.336G>T (p.Val112=)
c.-89+3662G>T (n.-89+3662G>T)
c.-14-1932G>T (n.-14-1932G>T)
c.59-1932G>T (n.59-1932G>T)
c.-308-2307G>T (n.-308-2307G>T)
n.875G>T
c.63-3877G>T (n.63-3877G>T)
n.88-1932G>T
c.239G>T
n.3633G>T
n.3641G>T
17g.1728449G>ACA397594476WDR81c.3490G>A (p.Val1164Met)
c.337G>A (p.Val113Met)
c.-89+3663G>A (n.-89+3663G>A)
c.-14-1931G>A (n.-14-1931G>A)
c.59-1931G>A (n.59-1931G>A)
c.-308-2306G>A (n.-308-2306G>A)
n.876G>A
c.63-3876G>A (n.63-3876G>A)
n.88-1931G>A
c.240G>A
n.3634G>A
n.3642G>A
17g.1728449G>CCA397594473WDR81c.3490G>C (p.Val1164Leu)
c.337G>C (p.Val113Leu)
c.-89+3663G>C (n.-89+3663G>C)
c.-14-1931G>C (n.-14-1931G>C)
c.59-1931G>C (n.59-1931G>C)
c.-308-2306G>C (n.-308-2306G>C)
n.876G>C
c.63-3876G>C (n.63-3876G>C)
n.88-1931G>C
c.240G>C
n.3634G>C
n.3642G>C
17g.1728449G>TCA397594475WDR81c.3490G>T (p.Val1164Leu)
c.337G>T (p.Val113Leu)
c.-89+3663G>T (n.-89+3663G>T)
c.-14-1931G>T (n.-14-1931G>T)
c.59-1931G>T (n.59-1931G>T)
c.-308-2306G>T (n.-308-2306G>T)
n.876G>T
c.63-3876G>T (n.63-3876G>T)
n.88-1931G>T
c.240G>T
n.3634G>T
n.3642G>T
 gnomAD v4
17g.1728450T>ACA397594478WDR81c.3491T>A (p.Val1164Glu)
c.338T>A (p.Val113Glu)
c.-89+3664T>A (n.-89+3664T>A)
c.-14-1930T>A (n.-14-1930T>A)
c.59-1930T>A (n.59-1930T>A)
c.-308-2305T>A (n.-308-2305T>A)
n.877T>A
c.63-3875T>A (n.63-3875T>A)
n.88-1930T>A
c.241T>A
n.3635T>A
n.3643T>A
17g.1728450T>CCA397594480WDR81c.3491T>C (p.Val1164Ala)
c.338T>C (p.Val113Ala)
c.-89+3664T>C (n.-89+3664T>C)
c.-14-1930T>C (n.-14-1930T>C)
c.59-1930T>C (n.59-1930T>C)
c.-308-2305T>C (n.-308-2305T>C)
n.877T>C
c.63-3875T>C (n.63-3875T>C)
n.88-1930T>C
c.241T>C
n.3635T>C
n.3643T>C
17g.1728450T>GCA397594482WDR81c.3491T>G (p.Val1164Gly)
c.338T>G (p.Val113Gly)
c.-89+3664T>G (n.-89+3664T>G)
c.-14-1930T>G (n.-14-1930T>G)
c.59-1930T>G (n.59-1930T>G)
c.-308-2305T>G (n.-308-2305T>G)
n.877T>G
c.63-3875T>G (n.63-3875T>G)
n.88-1930T>G
c.241T>G
n.3635T>G
n.3643T>G
17g.1728451G>ACA497394861WDR81c.3492G>A (p.Val1164=)
c.339G>A (p.Val113=)
c.-89+3665G>A (n.-89+3665G>A)
c.-14-1929G>A (n.-14-1929G>A)
c.59-1929G>A (n.59-1929G>A)
c.-308-2304G>A (n.-308-2304G>A)
n.878G>A
c.63-3874G>A (n.63-3874G>A)
n.88-1929G>A
c.242G>A
n.3636G>A
n.3644G>A
17g.1728451G>CCA497394859WDR81c.3492G>C (p.Val1164=)
c.339G>C (p.Val113=)
c.-89+3665G>C (n.-89+3665G>C)
c.-14-1929G>C (n.-14-1929G>C)
c.59-1929G>C (n.59-1929G>C)
c.-308-2304G>C (n.-308-2304G>C)
n.878G>C
c.63-3874G>C (n.63-3874G>C)
n.88-1929G>C
c.242G>C
n.3636G>C
n.3644G>C
17g.1728451G>TCA497394860WDR81c.3492G>T (p.Val1164=)
c.339G>T (p.Val113=)
c.-89+3665G>T (n.-89+3665G>T)
c.-14-1929G>T (n.-14-1929G>T)
c.59-1929G>T (n.59-1929G>T)
c.-308-2304G>T (n.-308-2304G>T)
n.878G>T
c.63-3874G>T (n.63-3874G>T)
n.88-1929G>T
c.242G>T
n.3636G>T
n.3644G>T
17g.1728452C>ACA397594485WDR81c.3493C>A (p.Leu1165Ile)
c.340C>A (p.Leu114Ile)
c.-89+3666C>A (n.-89+3666C>A)
c.-14-1928C>A (n.-14-1928C>A)
c.59-1928C>A (n.59-1928C>A)
c.-308-2303C>A (n.-308-2303C>A)
n.879C>A
c.63-3873C>A (n.63-3873C>A)
n.88-1928C>A
c.243C>A
n.3637C>A
n.3645C>A
17g.1728452C=CA2243000267WDR81c.3493C= (p.Leu1165=)
c.340C= (p.Leu114=)
c.-89+3666C= (n.-89+3666C=)
c.-14-1928C= (n.-14-1928C=)
c.59-1928C= (n.59-1928C=)
c.-308-2303C= (n.-308-2303C=)
n.879C=
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n.88-1928C=
c.243C=
n.3637C=
n.3645C=
17g.1728452C>GCA397594490WDR81c.3493C>G (p.Leu1165Val)
c.340C>G (p.Leu114Val)
c.-89+3666C>G (n.-89+3666C>G)
c.-14-1928C>G (n.-14-1928C>G)
c.59-1928C>G (n.59-1928C>G)
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n.3645C>G
17g.1728452C>TCA497394864WDR81c.3493C>T (p.Leu1165=)
c.340C>T (p.Leu114=)
c.-89+3666C>T (n.-89+3666C>T)
c.-14-1928C>T (n.-14-1928C>T)
c.59-1928C>T (n.59-1928C>T)
c.-308-2303C>T (n.-308-2303C>T)
n.879C>T
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n.88-1928C>T
c.243C>T
n.3637C>T
n.3645C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728453T>ACA397594494WDR81c.3494T>A (p.Leu1165Gln)
c.341T>A (p.Leu114Gln)
c.-89+3667T>A (n.-89+3667T>A)
c.-14-1927T>A (n.-14-1927T>A)
c.59-1927T>A (n.59-1927T>A)
c.-308-2302T>A (n.-308-2302T>A)
n.880T>A
c.63-3872T>A (n.63-3872T>A)
n.88-1927T>A
c.244T>A
n.3638T>A
n.3646T>A
17g.1728453T>CCA397594491WDR81c.3494T>C (p.Leu1165Pro)
c.341T>C (p.Leu114Pro)
c.-89+3667T>C (n.-89+3667T>C)
c.-14-1927T>C (n.-14-1927T>C)
c.59-1927T>C (n.59-1927T>C)
c.-308-2302T>C (n.-308-2302T>C)
n.880T>C
c.63-3872T>C (n.63-3872T>C)
n.88-1927T>C
c.244T>C
n.3638T>C
n.3646T>C
 gnomAD v4
17g.1728453T>GCA397594492WDR81c.3494T>G (p.Leu1165Arg)
c.341T>G (p.Leu114Arg)
c.-89+3667T>G (n.-89+3667T>G)
c.-14-1927T>G (n.-14-1927T>G)
c.59-1927T>G (n.59-1927T>G)
c.-308-2302T>G (n.-308-2302T>G)
n.880T>G
c.63-3872T>G (n.63-3872T>G)
n.88-1927T>G
c.244T>G
n.3638T>G
n.3646T>G
17g.1728454A>CCA497394867WDR81c.3495A>C (p.Leu1165=)
c.342A>C (p.Leu114=)
c.-89+3668A>C (n.-89+3668A>C)
c.-14-1926A>C (n.-14-1926A>C)
c.59-1926A>C (n.59-1926A>C)
c.-308-2301A>C (n.-308-2301A>C)
n.881A>C
c.63-3871A>C (n.63-3871A>C)
n.88-1926A>C
c.245A>C
n.3639A>C
n.3647A>C
17g.1728454A>GCA497394868WDR81c.3495A>G (p.Leu1165=)
c.342A>G (p.Leu114=)
c.-89+3668A>G (n.-89+3668A>G)
c.-14-1926A>G (n.-14-1926A>G)
c.59-1926A>G (n.59-1926A>G)
c.-308-2301A>G (n.-308-2301A>G)
n.881A>G
c.63-3871A>G (n.63-3871A>G)
n.88-1926A>G
c.245A>G
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17g.1728454A>TCA497394869WDR81c.3495A>T (p.Leu1165=)
c.342A>T (p.Leu114=)
c.-89+3668A>T (n.-89+3668A>T)
c.-14-1926A>T (n.-14-1926A>T)
c.59-1926A>T (n.59-1926A>T)
c.-308-2301A>T (n.-308-2301A>T)
n.881A>T
c.63-3871A>T (n.63-3871A>T)
n.88-1926A>T
c.245A>T
n.3639A>T
n.3647A>T
17g.1728454_1728460delinsAGAGGAGCA2243000270WDR81c.3495_3501delinsAGAGGAG (p.Leu1165=)
c.342_348delinsAGAGGAG (p.Leu114=)
c.-89+3668_-89+3674delinsAGAGGAG (n.-89+3668_-89+3674delinsAGAGGAG)
c.-14-1926_-14-1920delinsAGAGGAG (n.-14-1926_-14-1920delinsAGAGGAG)
c.59-1926_59-1920delinsAGAGGAG (n.59-1926_59-1920delinsAGAGGAG)
c.-308-2301_-308-2295delinsAGAGGAG (n.-308-2301_-308-2295delinsAGAGGAG)
n.881_887delinsAGAGGAG
c.63-3871_63-3865delinsAGAGGAG (n.63-3871_63-3865delinsAGAGGAG)
n.88-1926_88-1920delinsAGAGGAG
c.245_251delinsAGAGGAG
n.3639_3645delinsAGAGGAG
n.3647_3653delinsAGAGGAG
17g.1728455G>ACA397594499WDR81c.3496G>A (p.Glu1166Lys)
c.343G>A (p.Glu115Lys)
c.-89+3669G>A (n.-89+3669G>A)
c.-14-1925G>A (n.-14-1925G>A)
c.59-1925G>A (n.59-1925G>A)
c.-308-2300G>A (n.-308-2300G>A)
n.882G>A
c.63-3870G>A (n.63-3870G>A)
n.88-1925G>A
c.246G>A
n.3640G>A
n.3648G>A
17g.1728455G>CCA397594501WDR81c.3496G>C (p.Glu1166Gln)
c.343G>C (p.Glu115Gln)
c.-89+3669G>C (n.-89+3669G>C)
c.-14-1925G>C (n.-14-1925G>C)
c.59-1925G>C (n.59-1925G>C)
c.-308-2300G>C (n.-308-2300G>C)
n.882G>C
c.63-3870G>C (n.63-3870G>C)
n.88-1925G>C
c.246G>C
n.3640G>C
n.3648G>C
17g.1728455G>TCA397594503WDR81c.3496G>T (p.Glu1166Ter)
c.343G>T (p.Glu115Ter)
c.-89+3669G>T (n.-89+3669G>T)
c.-14-1925G>T (n.-14-1925G>T)
c.59-1925G>T (n.59-1925G>T)
c.-308-2300G>T (n.-308-2300G>T)
n.882G>T
c.63-3870G>T (n.63-3870G>T)
n.88-1925G>T
c.246G>T
n.3640G>T
n.3648G>T
17g.1728465_1728467dupCA2635265382WDR81c.3506_3508dup (p.Glu1169_Gly1170insGlu)
c.353_355dup (p.Glu118_Gly119insGlu)
c.-89+3679_-89+3681dup (n.-89+3679_-89+3681dup)
c.-14-1915_-14-1913dup (n.-14-1915_-14-1913dup)
c.59-1915_59-1913dup (n.59-1915_59-1913dup)
c.-308-2290_-308-2288dup (n.-308-2290_-308-2288dup)
n.892_894dup
c.63-3860_63-3858dup (n.63-3860_63-3858dup)
n.88-1915_88-1913dup
c.256_258dup
n.3650_3652dup
n.3658_3660dup
 gnomAD v4
17g.1728465_1728467delCA8273264WDR81c.3506_3508del (p.Glu1169del)
c.353_355del (p.Glu118del)
c.-89+3679_-89+3681del (n.-89+3679_-89+3681del)
c.-14-1915_-14-1913del (n.-14-1915_-14-1913del)
c.59-1915_59-1913del (n.59-1915_59-1913del)
c.-308-2290_-308-2288del (n.-308-2290_-308-2288del)
n.892_894del
c.63-3860_63-3858del (n.63-3860_63-3858del)
n.88-1915_88-1913del
c.256_258del
n.3650_3652del
n.3658_3660del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728462_1728467delCA2243000273WDR81c.3503_3508del (p.Glu1168_Glu1169del)
c.350_355del (p.Glu117_Glu118del)
c.-89+3676_-89+3681del (n.-89+3676_-89+3681del)
c.-14-1918_-14-1913del (n.-14-1918_-14-1913del)
c.59-1918_59-1913del (n.59-1918_59-1913del)
c.-308-2293_-308-2288del (n.-308-2293_-308-2288del)
n.889_894del
c.63-3863_63-3858del (n.63-3863_63-3858del)
n.88-1918_88-1913del
c.253_258del
n.3647_3652del
n.3655_3660del
 dbSNP gnomAD v4
17g.1728456A>CCA397594506WDR81c.3497A>C (p.Glu1166Ala)
c.344A>C (p.Glu115Ala)
c.-89+3670A>C (n.-89+3670A>C)
c.-14-1924A>C (n.-14-1924A>C)
c.59-1924A>C (n.59-1924A>C)
c.-308-2299A>C (n.-308-2299A>C)
n.883A>C
c.63-3869A>C (n.63-3869A>C)
n.88-1924A>C
c.247A>C
n.3641A>C
n.3649A>C
17g.1728456A>GCA397594508WDR81c.3497A>G (p.Glu1166Gly)
c.344A>G (p.Glu115Gly)
c.-89+3670A>G (n.-89+3670A>G)
c.-14-1924A>G (n.-14-1924A>G)
c.59-1924A>G (n.59-1924A>G)
c.-308-2299A>G (n.-308-2299A>G)
n.883A>G
c.63-3869A>G (n.63-3869A>G)
n.88-1924A>G
c.247A>G
n.3641A>G
n.3649A>G
17g.1728456A>TCA397594510WDR81c.3497A>T (p.Glu1166Val)
c.344A>T (p.Glu115Val)
c.-89+3670A>T (n.-89+3670A>T)
c.-14-1924A>T (n.-14-1924A>T)
c.59-1924A>T (n.59-1924A>T)
c.-308-2299A>T (n.-308-2299A>T)
n.883A>T
c.63-3869A>T (n.63-3869A>T)
n.88-1924A>T
c.247A>T
n.3641A>T
n.3649A>T
17g.1728457G>ACA497394871WDR81c.3498G>A (p.Glu1166=)
c.345G>A (p.Glu115=)
c.-89+3671G>A (n.-89+3671G>A)
c.-14-1923G>A (n.-14-1923G>A)
c.59-1923G>A (n.59-1923G>A)
c.-308-2298G>A (n.-308-2298G>A)
n.884G>A
c.63-3868G>A (n.63-3868G>A)
n.88-1923G>A
c.248G>A
n.3642G>A
n.3650G>A
17g.1728457G>CCA397594512WDR81c.3498G>C (p.Glu1166Asp)
c.345G>C (p.Glu115Asp)
c.-89+3671G>C (n.-89+3671G>C)
c.-14-1923G>C (n.-14-1923G>C)
c.59-1923G>C (n.59-1923G>C)
c.-308-2298G>C (n.-308-2298G>C)
n.884G>C
c.63-3868G>C (n.63-3868G>C)
n.88-1923G>C
c.248G>C
n.3642G>C
n.3650G>C
 gnomAD v4
17g.1728457G>TCA397594514WDR81c.3498G>T (p.Glu1166Asp)
c.345G>T (p.Glu115Asp)
c.-89+3671G>T (n.-89+3671G>T)
c.-14-1923G>T (n.-14-1923G>T)
c.59-1923G>T (n.59-1923G>T)
c.-308-2298G>T (n.-308-2298G>T)
n.884G>T
c.63-3868G>T (n.63-3868G>T)
n.88-1923G>T
c.248G>T
n.3642G>T
n.3650G>T
17g.1728458G>ACA397594517WDR81c.3499G>A (p.Glu1167Lys)
c.346G>A (p.Glu116Lys)
c.-89+3672G>A (n.-89+3672G>A)
c.-14-1922G>A (n.-14-1922G>A)
c.59-1922G>A (n.59-1922G>A)
c.-308-2297G>A (n.-308-2297G>A)
n.885G>A
c.63-3867G>A (n.63-3867G>A)
n.88-1922G>A
c.249G>A
n.3643G>A
n.3651G>A
 COSMIC COSMIC
17g.1728458G>CCA397594519WDR81c.3499G>C (p.Glu1167Gln)
c.346G>C (p.Glu116Gln)
c.-89+3672G>C (n.-89+3672G>C)
c.-14-1922G>C (n.-14-1922G>C)
c.59-1922G>C (n.59-1922G>C)
c.-308-2297G>C (n.-308-2297G>C)
n.885G>C
c.63-3867G>C (n.63-3867G>C)
n.88-1922G>C
c.249G>C
n.3643G>C
n.3651G>C
17g.1728458G>TCA397594522WDR81c.3499G>T (p.Glu1167Ter)
c.346G>T (p.Glu116Ter)
c.-89+3672G>T (n.-89+3672G>T)
c.-14-1922G>T (n.-14-1922G>T)
c.59-1922G>T (n.59-1922G>T)
c.-308-2297G>T (n.-308-2297G>T)
n.885G>T
c.63-3867G>T (n.63-3867G>T)
n.88-1922G>T
c.249G>T
n.3643G>T
n.3651G>T
 gnomAD v4
17g.1728459A>CCA397594524WDR81c.3500A>C (p.Glu1167Ala)
c.347A>C (p.Glu116Ala)
c.-89+3673A>C (n.-89+3673A>C)
c.-14-1921A>C (n.-14-1921A>C)
c.59-1921A>C (n.59-1921A>C)
c.-308-2296A>C (n.-308-2296A>C)
n.886A>C
c.63-3866A>C (n.63-3866A>C)
n.88-1921A>C
c.250A>C
n.3644A>C
n.3652A>C
17g.1728459A>GCA397594529WDR81c.3500A>G (p.Glu1167Gly)
c.347A>G (p.Glu116Gly)
c.-89+3673A>G (n.-89+3673A>G)
c.-14-1921A>G (n.-14-1921A>G)
c.59-1921A>G (n.59-1921A>G)
c.-308-2296A>G (n.-308-2296A>G)
n.886A>G
c.63-3866A>G (n.63-3866A>G)
n.88-1921A>G
c.250A>G
n.3644A>G
n.3652A>G
17g.1728459A>TCA397594527WDR81c.3500A>T (p.Glu1167Val)
c.347A>T (p.Glu116Val)
c.-89+3673A>T (n.-89+3673A>T)
c.-14-1921A>T (n.-14-1921A>T)
c.59-1921A>T (n.59-1921A>T)
c.-308-2296A>T (n.-308-2296A>T)
n.886A>T
c.63-3866A>T (n.63-3866A>T)
n.88-1921A>T
c.250A>T
n.3644A>T
n.3652A>T
17g.1728460G>ACA497394876WDR81c.3501G>A (p.Glu1167=)
c.348G>A (p.Glu116=)
c.-89+3674G>A (n.-89+3674G>A)
c.-14-1920G>A (n.-14-1920G>A)
c.59-1920G>A (n.59-1920G>A)
c.-308-2295G>A (n.-308-2295G>A)
n.887G>A
c.63-3865G>A (n.63-3865G>A)
n.88-1920G>A
c.251G>A
n.3645G>A
n.3653G>A
17g.1728460G>CCA397594531WDR81c.3501G>C (p.Glu1167Asp)
c.348G>C (p.Glu116Asp)
c.-89+3674G>C (n.-89+3674G>C)
c.-14-1920G>C (n.-14-1920G>C)
c.59-1920G>C (n.59-1920G>C)
c.-308-2295G>C (n.-308-2295G>C)
n.887G>C
c.63-3865G>C (n.63-3865G>C)
n.88-1920G>C
c.251G>C
n.3645G>C
n.3653G>C
17g.1728460G>TCA397594532WDR81c.3501G>T (p.Glu1167Asp)
c.348G>T (p.Glu116Asp)
c.-89+3674G>T (n.-89+3674G>T)
c.-14-1920G>T (n.-14-1920G>T)
c.59-1920G>T (n.59-1920G>T)
c.-308-2295G>T (n.-308-2295G>T)
n.887G>T
c.63-3865G>T (n.63-3865G>T)
n.88-1920G>T
c.251G>T
n.3645G>T
n.3653G>T
17g.1728461G>ACA397594533WDR81c.3502G>A (p.Glu1168Lys)
c.349G>A (p.Glu117Lys)
c.-89+3675G>A (n.-89+3675G>A)
c.-14-1919G>A (n.-14-1919G>A)
c.59-1919G>A (n.59-1919G>A)
c.-308-2294G>A (n.-308-2294G>A)
n.888G>A
c.63-3864G>A (n.63-3864G>A)
n.88-1919G>A
c.252G>A
n.3646G>A
n.3654G>A
17g.1728461G>CCA397594534WDR81c.3502G>C (p.Glu1168Gln)
c.349G>C (p.Glu117Gln)
c.-89+3675G>C (n.-89+3675G>C)
c.-14-1919G>C (n.-14-1919G>C)
c.59-1919G>C (n.59-1919G>C)
c.-308-2294G>C (n.-308-2294G>C)
n.888G>C
c.63-3864G>C (n.63-3864G>C)
n.88-1919G>C
c.252G>C
n.3646G>C
n.3654G>C
17g.1728461G>TCA397594535WDR81c.3502G>T (p.Glu1168Ter)
c.349G>T (p.Glu117Ter)
c.-89+3675G>T (n.-89+3675G>T)
c.-14-1919G>T (n.-14-1919G>T)
c.59-1919G>T (n.59-1919G>T)
c.-308-2294G>T (n.-308-2294G>T)
n.888G>T
c.63-3864G>T (n.63-3864G>T)
n.88-1919G>T
c.252G>T
n.3646G>T
n.3654G>T
17g.1728462A>CCA397594536WDR81c.3503A>C (p.Glu1168Ala)
c.350A>C (p.Glu117Ala)
c.-89+3676A>C (n.-89+3676A>C)
c.-14-1918A>C (n.-14-1918A>C)
c.59-1918A>C (n.59-1918A>C)
c.-308-2293A>C (n.-308-2293A>C)
n.889A>C
c.63-3863A>C (n.63-3863A>C)
n.88-1918A>C
c.253A>C
n.3647A>C
n.3655A>C
17g.1728462A>GCA397594537WDR81c.3503A>G (p.Glu1168Gly)
c.350A>G (p.Glu117Gly)
c.-89+3676A>G (n.-89+3676A>G)
c.-14-1918A>G (n.-14-1918A>G)
c.59-1918A>G (n.59-1918A>G)
c.-308-2293A>G (n.-308-2293A>G)
n.889A>G
c.63-3863A>G (n.63-3863A>G)
n.88-1918A>G
c.253A>G
n.3647A>G
n.3655A>G
17g.1728462A>TCA397594538WDR81c.3503A>T (p.Glu1168Val)
c.350A>T (p.Glu117Val)
c.-89+3676A>T (n.-89+3676A>T)
c.-14-1918A>T (n.-14-1918A>T)
c.59-1918A>T (n.59-1918A>T)
c.-308-2293A>T (n.-308-2293A>T)
n.889A>T
c.63-3863A>T (n.63-3863A>T)
n.88-1918A>T
c.253A>T
n.3647A>T
n.3655A>T
17g.1728463G>ACA8273265WDR81c.3504G>A (p.Glu1168=)
c.351G>A (p.Glu117=)
c.-89+3677G>A (n.-89+3677G>A)
c.-14-1917G>A (n.-14-1917G>A)
c.59-1917G>A (n.59-1917G>A)
c.-308-2292G>A (n.-308-2292G>A)
n.890G>A
c.63-3862G>A (n.63-3862G>A)
n.88-1917G>A
c.254G>A
n.3648G>A
n.3656G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728463G>CCA397594540WDR81c.3504G>C (p.Glu1168Asp)
c.351G>C (p.Glu117Asp)
c.-89+3677G>C (n.-89+3677G>C)
c.-14-1917G>C (n.-14-1917G>C)
c.59-1917G>C (n.59-1917G>C)
c.-308-2292G>C (n.-308-2292G>C)
n.890G>C
c.63-3862G>C (n.63-3862G>C)
n.88-1917G>C
c.254G>C
n.3648G>C
n.3656G>C
17g.1728463G=CA2243000276WDR81c.3504G= (p.Glu1168=)
c.351G= (p.Glu117=)
c.-89+3677G= (n.-89+3677G=)
c.-14-1917G= (n.-14-1917G=)
c.59-1917G= (n.59-1917G=)
c.-308-2292G= (n.-308-2292G=)
n.890G=
c.63-3862G= (n.63-3862G=)
n.88-1917G=
c.254G=
n.3648G=
n.3656G=
17g.1728463G>TCA397594541WDR81c.3504G>T (p.Glu1168Asp)
c.351G>T (p.Glu117Asp)
c.-89+3677G>T (n.-89+3677G>T)
c.-14-1917G>T (n.-14-1917G>T)
c.59-1917G>T (n.59-1917G>T)
c.-308-2292G>T (n.-308-2292G>T)
n.890G>T
c.63-3862G>T (n.63-3862G>T)
n.88-1917G>T
c.254G>T
n.3648G>T
n.3656G>T
17g.1728467_1728472delCA2635265388WDR81c.3508_3513del (p.Gly1170_Glu1171del)
c.355_360del (p.Gly119_Glu120del)
c.-89+3681_-89+3686del (n.-89+3681_-89+3686del)
c.-14-1913_-14-1908del (n.-14-1913_-14-1908del)
c.59-1913_59-1908del (n.59-1913_59-1908del)
c.-308-2288_-308-2283del (n.-308-2288_-308-2283del)
n.894_899del
c.63-3858_63-3853del (n.63-3858_63-3853del)
n.88-1913_88-1908del
c.258_263del
n.3652_3657del
n.3660_3665del
 gnomAD v4
17g.1728464G>ACA397594543WDR81c.3505G>A (p.Glu1169Lys)
c.352G>A (p.Glu118Lys)
c.-89+3678G>A (n.-89+3678G>A)
c.-14-1916G>A (n.-14-1916G>A)
c.59-1916G>A (n.59-1916G>A)
c.-308-2291G>A (n.-308-2291G>A)
n.891G>A
c.63-3861G>A (n.63-3861G>A)
n.88-1916G>A
c.255G>A
n.3649G>A
n.3657G>A
 gnomAD v4
17g.1728464G>CCA397594544WDR81c.3505G>C (p.Glu1169Gln)
c.352G>C (p.Glu118Gln)
c.-89+3678G>C (n.-89+3678G>C)
c.-14-1916G>C (n.-14-1916G>C)
c.59-1916G>C (n.59-1916G>C)
c.-308-2291G>C (n.-308-2291G>C)
n.891G>C
c.63-3861G>C (n.63-3861G>C)
n.88-1916G>C
c.255G>C
n.3649G>C
n.3657G>C
17g.1728464G>TCA397594545WDR81c.3505G>T (p.Glu1169Ter)
c.352G>T (p.Glu118Ter)
c.-89+3678G>T (n.-89+3678G>T)
c.-14-1916G>T (n.-14-1916G>T)
c.59-1916G>T (n.59-1916G>T)
c.-308-2291G>T (n.-308-2291G>T)
n.891G>T
c.63-3861G>T (n.63-3861G>T)
n.88-1916G>T
c.255G>T
n.3649G>T
n.3657G>T
17g.1728465delCA2635265393WDR81c.3506del (p.Glu1169GlyfsTer?)
c.353del (p.Glu118GlyfsTer?)
c.-89+3679del (n.-89+3679del)
c.-14-1915del (n.-14-1915del)
c.59-1915del (n.59-1915del)
c.-308-2290del (n.-308-2290del)
n.892del
c.63-3860del (n.63-3860del)
n.88-1915del
c.256del
n.3650del
n.3658del
 gnomAD v4
17g.1728465A>CCA397594551WDR81c.3506A>C (p.Glu1169Ala)
c.353A>C (p.Glu118Ala)
c.-89+3679A>C (n.-89+3679A>C)
c.-14-1915A>C (n.-14-1915A>C)
c.59-1915A>C (n.59-1915A>C)
c.-308-2290A>C (n.-308-2290A>C)
n.892A>C
c.63-3860A>C (n.63-3860A>C)
n.88-1915A>C
c.256A>C
n.3650A>C
n.3658A>C
17g.1728465A>GCA397594547WDR81c.3506A>G (p.Glu1169Gly)
c.353A>G (p.Glu118Gly)
c.-89+3679A>G (n.-89+3679A>G)
c.-14-1915A>G (n.-14-1915A>G)
c.59-1915A>G (n.59-1915A>G)
c.-308-2290A>G (n.-308-2290A>G)
n.892A>G
c.63-3860A>G (n.63-3860A>G)
n.88-1915A>G
c.256A>G
n.3650A>G
n.3658A>G
 gnomAD v4
17g.1728465A>TCA397594550WDR81c.3506A>T (p.Glu1169Val)
c.353A>T (p.Glu118Val)
c.-89+3679A>T (n.-89+3679A>T)
c.-14-1915A>T (n.-14-1915A>T)
c.59-1915A>T (n.59-1915A>T)
c.-308-2290A>T (n.-308-2290A>T)
n.892A>T
c.63-3860A>T (n.63-3860A>T)
n.88-1915A>T
c.256A>T
n.3650A>T
n.3658A>T
 gnomAD v4
17g.1728465_1728468delinsAGGGCA2243000278WDR81c.3506_3509delinsAGGG (p.Glu1169=)
c.353_356delinsAGGG (p.Glu118=)
c.-89+3679_-89+3682delinsAGGG (n.-89+3679_-89+3682delinsAGGG)
c.-14-1915_-14-1912delinsAGGG (n.-14-1915_-14-1912delinsAGGG)
c.59-1915_59-1912delinsAGGG (n.59-1915_59-1912delinsAGGG)
c.-308-2290_-308-2287delinsAGGG (n.-308-2290_-308-2287delinsAGGG)
n.892_895delinsAGGG
c.63-3860_63-3857delinsAGGG (n.63-3860_63-3857delinsAGGG)
n.88-1915_88-1912delinsAGGG
c.256_259delinsAGGG
n.3650_3653delinsAGGG
n.3658_3661delinsAGGG
17g.1728466G>ACA497394882WDR81c.3507G>A (p.Glu1169=)
c.354G>A (p.Glu118=)
c.-89+3680G>A (n.-89+3680G>A)
c.-14-1914G>A (n.-14-1914G>A)
c.59-1914G>A (n.59-1914G>A)
c.-308-2289G>A (n.-308-2289G>A)
n.893G>A
c.63-3859G>A (n.63-3859G>A)
n.88-1914G>A
c.257G>A
n.3651G>A
n.3659G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728466G>CCA397594553WDR81c.3507G>C (p.Glu1169Asp)
c.354G>C (p.Glu118Asp)
c.-89+3680G>C (n.-89+3680G>C)
c.-14-1914G>C (n.-14-1914G>C)
c.59-1914G>C (n.59-1914G>C)
c.-308-2289G>C (n.-308-2289G>C)
n.893G>C
c.63-3859G>C (n.63-3859G>C)
n.88-1914G>C
c.257G>C
n.3651G>C
n.3659G>C
17g.1728466G=CA2243000281WDR81c.3507G= (p.Glu1169=)
c.354G= (p.Glu118=)
c.-89+3680G= (n.-89+3680G=)
c.-14-1914G= (n.-14-1914G=)
c.59-1914G= (n.59-1914G=)
c.-308-2289G= (n.-308-2289G=)
n.893G=
c.63-3859G= (n.63-3859G=)
n.88-1914G=
c.257G=
n.3651G=
n.3659G=
17g.1728466G>TCA397594554WDR81c.3507G>T (p.Glu1169Asp)
c.354G>T (p.Glu118Asp)
c.-89+3680G>T (n.-89+3680G>T)
c.-14-1914G>T (n.-14-1914G>T)
c.59-1914G>T (n.59-1914G>T)
c.-308-2289G>T (n.-308-2289G>T)
n.893G>T
c.63-3859G>T (n.63-3859G>T)
n.88-1914G>T
c.257G>T
n.3651G>T
n.3659G>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.1728468_1728470delCA624565499WDR81c.3509_3511del (p.Gly1170del)
c.356_358del (p.Gly119del)
c.-89+3682_-89+3684del (n.-89+3682_-89+3684del)
c.-14-1912_-14-1910del (n.-14-1912_-14-1910del)
c.59-1912_59-1910del (n.59-1912_59-1910del)
c.-308-2287_-308-2285del (n.-308-2287_-308-2285del)
n.895_897del
c.63-3857_63-3855del (n.63-3857_63-3855del)
n.88-1912_88-1910del
c.259_261del
n.3653_3655del
n.3661_3663del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728467G>ACA397594556WDR81c.3508G>A (p.Gly1170Arg)
c.355G>A (p.Gly119Arg)
c.-89+3681G>A (n.-89+3681G>A)
c.-14-1913G>A (n.-14-1913G>A)
c.59-1913G>A (n.59-1913G>A)
c.-308-2288G>A (n.-308-2288G>A)
n.894G>A
c.63-3858G>A (n.63-3858G>A)
n.88-1913G>A
c.258G>A
n.3652G>A
n.3660G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728467G>CCA397594557WDR81c.3508G>C (p.Gly1170Arg)
c.355G>C (p.Gly119Arg)
c.-89+3681G>C (n.-89+3681G>C)
c.-14-1913G>C (n.-14-1913G>C)
c.59-1913G>C (n.59-1913G>C)
c.-308-2288G>C (n.-308-2288G>C)
n.894G>C
c.63-3858G>C (n.63-3858G>C)
n.88-1913G>C
c.258G>C
n.3652G>C
n.3660G>C
 gnomAD v4
17g.1728467G=CA2243000283WDR81c.3508G= (p.Gly1170=)
c.355G= (p.Gly119=)
c.-89+3681G= (n.-89+3681G=)
c.-14-1913G= (n.-14-1913G=)
c.59-1913G= (n.59-1913G=)
c.-308-2288G= (n.-308-2288G=)
n.894G=
c.63-3858G= (n.63-3858G=)
n.88-1913G=
c.258G=
n.3652G=
n.3660G=
17g.1728467G>TCA397594559WDR81c.3508G>T (p.Gly1170Trp)
c.355G>T (p.Gly119Trp)
c.-89+3681G>T (n.-89+3681G>T)
c.-14-1913G>T (n.-14-1913G>T)
c.59-1913G>T (n.59-1913G>T)
c.-308-2288G>T (n.-308-2288G>T)
n.894G>T
c.63-3858G>T (n.63-3858G>T)
n.88-1913G>T
c.258G>T
n.3652G>T
n.3660G>T
17g.1728468G>ACA8273266WDR81c.3509G>A (p.Gly1170Glu)
c.356G>A (p.Gly119Glu)
c.-89+3682G>A (n.-89+3682G>A)
c.-14-1912G>A (n.-14-1912G>A)
c.59-1912G>A (n.59-1912G>A)
c.-308-2287G>A (n.-308-2287G>A)
n.895G>A
c.63-3857G>A (n.63-3857G>A)
n.88-1912G>A
c.259G>A
n.3653G>A
n.3661G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728468G>CCA397594561WDR81c.3509G>C (p.Gly1170Ala)
c.356G>C (p.Gly119Ala)
c.-89+3682G>C (n.-89+3682G>C)
c.-14-1912G>C (n.-14-1912G>C)
c.59-1912G>C (n.59-1912G>C)
c.-308-2287G>C (n.-308-2287G>C)
n.895G>C
c.63-3857G>C (n.63-3857G>C)
n.88-1912G>C
c.259G>C
n.3653G>C
n.3661G>C
17g.1728468G=CA2243000286WDR81c.3509G= (p.Gly1170=)
c.356G= (p.Gly119=)
c.-89+3682G= (n.-89+3682G=)
c.-14-1912G= (n.-14-1912G=)
c.59-1912G= (n.59-1912G=)
c.-308-2287G= (n.-308-2287G=)
n.895G=
c.63-3857G= (n.63-3857G=)
n.88-1912G=
c.259G=
n.3653G=
n.3661G=
17g.1728468G>TCA397594563WDR81c.3509G>T (p.Gly1170Val)
c.356G>T (p.Gly119Val)
c.-89+3682G>T (n.-89+3682G>T)
c.-14-1912G>T (n.-14-1912G>T)
c.59-1912G>T (n.59-1912G>T)
c.-308-2287G>T (n.-308-2287G>T)
n.895G>T
c.63-3857G>T (n.63-3857G>T)
n.88-1912G>T
c.259G>T
n.3653G>T
n.3661G>T
17g.1728469G>ACA497394889WDR81c.3510G>A (p.Gly1170=)
c.357G>A (p.Gly119=)
c.-89+3683G>A (n.-89+3683G>A)
c.-14-1911G>A (n.-14-1911G>A)
c.59-1911G>A (n.59-1911G>A)
c.-308-2286G>A (n.-308-2286G>A)
n.896G>A
c.63-3856G>A (n.63-3856G>A)
n.88-1911G>A
c.260G>A
n.3654G>A
n.3662G>A
17g.1728469G>CCA497394892WDR81c.3510G>C (p.Gly1170=)
c.357G>C (p.Gly119=)
c.-89+3683G>C (n.-89+3683G>C)
c.-14-1911G>C (n.-14-1911G>C)
c.59-1911G>C (n.59-1911G>C)
c.-308-2286G>C (n.-308-2286G>C)
n.896G>C
c.63-3856G>C (n.63-3856G>C)
n.88-1911G>C
c.260G>C
n.3654G>C
n.3662G>C
17g.1728469G>TCA497394890WDR81c.3510G>T (p.Gly1170=)
c.357G>T (p.Gly119=)
c.-89+3683G>T (n.-89+3683G>T)
c.-14-1911G>T (n.-14-1911G>T)
c.59-1911G>T (n.59-1911G>T)
c.-308-2286G>T (n.-308-2286G>T)
n.896G>T
c.63-3856G>T (n.63-3856G>T)
n.88-1911G>T
c.260G>T
n.3654G>T
n.3662G>T
17g.1728470G>ACA397594565WDR81c.3511G>A (p.Glu1171Lys)
c.358G>A (p.Glu120Lys)
c.-89+3684G>A (n.-89+3684G>A)
c.-14-1910G>A (n.-14-1910G>A)
c.59-1910G>A (n.59-1910G>A)
c.-308-2285G>A (n.-308-2285G>A)
n.897G>A
c.63-3855G>A (n.63-3855G>A)
n.88-1910G>A
c.261G>A
n.3655G>A
n.3663G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728470G>CCA397594566WDR81c.3511G>C (p.Glu1171Gln)
c.358G>C (p.Glu120Gln)
c.-89+3684G>C (n.-89+3684G>C)
c.-14-1910G>C (n.-14-1910G>C)
c.59-1910G>C (n.59-1910G>C)
c.-308-2285G>C (n.-308-2285G>C)
n.897G>C
c.63-3855G>C (n.63-3855G>C)
n.88-1910G>C
c.261G>C
n.3655G>C
n.3663G>C
 gnomAD v4
17g.1728470G=CA2243000294WDR81c.3511G= (p.Glu1171=)
c.358G= (p.Glu120=)
c.-89+3684G= (n.-89+3684G=)
c.-14-1910G= (n.-14-1910G=)
c.59-1910G= (n.59-1910G=)
c.-308-2285G= (n.-308-2285G=)
n.897G=
c.63-3855G= (n.63-3855G=)
n.88-1910G=
c.261G=
n.3655G=
n.3663G=
17g.1728470G>TCA397594568WDR81c.3511G>T (p.Glu1171Ter)
c.358G>T (p.Glu120Ter)
c.-89+3684G>T (n.-89+3684G>T)
c.-14-1910G>T (n.-14-1910G>T)
c.59-1910G>T (n.59-1910G>T)
c.-308-2285G>T (n.-308-2285G>T)
n.897G>T
c.63-3855G>T (n.63-3855G>T)
n.88-1910G>T
c.261G>T
n.3655G>T
n.3663G>T
17g.1728471A>CCA397594571WDR81c.3512A>C (p.Glu1171Ala)
c.359A>C (p.Glu120Ala)
c.-89+3685A>C (n.-89+3685A>C)
c.-14-1909A>C (n.-14-1909A>C)
c.59-1909A>C (n.59-1909A>C)
c.-308-2284A>C (n.-308-2284A>C)
n.898A>C
c.63-3854A>C (n.63-3854A>C)
n.88-1909A>C
c.262A>C
n.3656A>C
n.3664A>C
17g.1728471A>GCA397594572WDR81c.3512A>G (p.Glu1171Gly)
c.359A>G (p.Glu120Gly)
c.-89+3685A>G (n.-89+3685A>G)
c.-14-1909A>G (n.-14-1909A>G)
c.59-1909A>G (n.59-1909A>G)
c.-308-2284A>G (n.-308-2284A>G)
n.898A>G
c.63-3854A>G (n.63-3854A>G)
n.88-1909A>G
c.262A>G
n.3656A>G
n.3664A>G
 gnomAD v4
17g.1728471A>TCA397594569WDR81c.3512A>T (p.Glu1171Val)
c.359A>T (p.Glu120Val)
c.-89+3685A>T (n.-89+3685A>T)
c.-14-1909A>T (n.-14-1909A>T)
c.59-1909A>T (n.59-1909A>T)
c.-308-2284A>T (n.-308-2284A>T)
n.898A>T
c.63-3854A>T (n.63-3854A>T)
n.88-1909A>T
c.262A>T
n.3656A>T
n.3664A>T
17g.1728472G>ACA497394896WDR81c.3513G>A (p.Glu1171=)
c.360G>A (p.Glu120=)
c.-89+3686G>A (n.-89+3686G>A)
c.-14-1908G>A (n.-14-1908G>A)
c.59-1908G>A (n.59-1908G>A)
c.-308-2283G>A (n.-308-2283G>A)
n.899G>A
c.63-3853G>A (n.63-3853G>A)
n.88-1908G>A
c.263G>A
n.3657G>A
n.3665G>A
17g.1728472G>CCA397594574WDR81c.3513G>C (p.Glu1171Asp)
c.360G>C (p.Glu120Asp)
c.-89+3686G>C (n.-89+3686G>C)
c.-14-1908G>C (n.-14-1908G>C)
c.59-1908G>C (n.59-1908G>C)
c.-308-2283G>C (n.-308-2283G>C)
n.899G>C
c.63-3853G>C (n.63-3853G>C)
n.88-1908G>C
c.263G>C
n.3657G>C
n.3665G>C
17g.1728472G>TCA397594576WDR81c.3513G>T (p.Glu1171Asp)
c.360G>T (p.Glu120Asp)
c.-89+3686G>T (n.-89+3686G>T)
c.-14-1908G>T (n.-14-1908G>T)
c.59-1908G>T (n.59-1908G>T)
c.-308-2283G>T (n.-308-2283G>T)
n.899G>T
c.63-3853G>T (n.63-3853G>T)
n.88-1908G>T
c.263G>T
n.3657G>T
n.3665G>T
17g.1728473C>ACA397594577WDR81c.3514C>A (p.Gln1172Lys)
c.361C>A (p.Gln121Lys)
c.-89+3687C>A (n.-89+3687C>A)
c.-14-1907C>A (n.-14-1907C>A)
c.59-1907C>A (n.59-1907C>A)
c.-308-2282C>A (n.-308-2282C>A)
n.900C>A
c.63-3852C>A (n.63-3852C>A)
n.88-1907C>A
c.264C>A
n.3658C>A
n.3666C>A
 gnomAD v4
17g.1728473C=CA2243000298WDR81c.3514C= (p.Gln1172=)
c.361C= (p.Gln121=)
c.-89+3687C= (n.-89+3687C=)
c.-14-1907C= (n.-14-1907C=)
c.59-1907C= (n.59-1907C=)
c.-308-2282C= (n.-308-2282C=)
n.900C=
c.63-3852C= (n.63-3852C=)
n.88-1907C=
c.264C=
n.3658C=
n.3666C=
17g.1728473C>GCA397594579WDR81c.3514C>G (p.Gln1172Glu)
c.361C>G (p.Gln121Glu)
c.-89+3687C>G (n.-89+3687C>G)
c.-14-1907C>G (n.-14-1907C>G)
c.59-1907C>G (n.59-1907C>G)
c.-308-2282C>G (n.-308-2282C>G)
n.900C>G
c.63-3852C>G (n.63-3852C>G)
n.88-1907C>G
c.264C>G
n.3658C>G
n.3666C>G
 dbSNP
17g.1728473C>TCA397594580WDR81c.3514C>T (p.Gln1172Ter)
c.361C>T (p.Gln121Ter)
c.-89+3687C>T (n.-89+3687C>T)
c.-14-1907C>T (n.-14-1907C>T)
c.59-1907C>T (n.59-1907C>T)
c.-308-2282C>T (n.-308-2282C>T)
n.900C>T
c.63-3852C>T (n.63-3852C>T)
n.88-1907C>T
c.264C>T
n.3658C>T
n.3666C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728474A>CCA397594582WDR81c.3515A>C (p.Gln1172Pro)
c.362A>C (p.Gln121Pro)
c.-89+3688A>C (n.-89+3688A>C)
c.-14-1906A>C (n.-14-1906A>C)
c.59-1906A>C (n.59-1906A>C)
c.-308-2281A>C (n.-308-2281A>C)
n.901A>C
c.63-3851A>C (n.63-3851A>C)
n.88-1906A>C
c.265A>C
n.3659A>C
n.3667A>C
17g.1728474A>GCA397594584WDR81c.3515A>G (p.Gln1172Arg)
c.362A>G (p.Gln121Arg)
c.-89+3688A>G (n.-89+3688A>G)
c.-14-1906A>G (n.-14-1906A>G)
c.59-1906A>G (n.59-1906A>G)
c.-308-2281A>G (n.-308-2281A>G)
n.901A>G
c.63-3851A>G (n.63-3851A>G)
n.88-1906A>G
c.265A>G
n.3659A>G
n.3667A>G
 gnomAD v4
17g.1728474A>TCA397594585WDR81c.3515A>T (p.Gln1172Leu)
c.362A>T (p.Gln121Leu)
c.-89+3688A>T (n.-89+3688A>T)
c.-14-1906A>T (n.-14-1906A>T)
c.59-1906A>T (n.59-1906A>T)
c.-308-2281A>T (n.-308-2281A>T)
n.901A>T
c.63-3851A>T (n.63-3851A>T)
n.88-1906A>T
c.265A>T
n.3659A>T
n.3667A>T
17g.1728475G>ACA497394901WDR81c.3516G>A (p.Gln1172=)
c.363G>A (p.Gln121=)
c.-89+3689G>A (n.-89+3689G>A)
c.-14-1905G>A (n.-14-1905G>A)
c.59-1905G>A (n.59-1905G>A)
c.-308-2280G>A (n.-308-2280G>A)
n.902G>A
c.63-3850G>A (n.63-3850G>A)
n.88-1905G>A
c.266G>A
n.3660G>A
n.3668G>A
 dbSNP gnomAD v2
17g.1728475G>CCA397594587WDR81c.3516G>C (p.Gln1172His)
c.363G>C (p.Gln121His)
c.-89+3689G>C (n.-89+3689G>C)
c.-14-1905G>C (n.-14-1905G>C)
c.59-1905G>C (n.59-1905G>C)
c.-308-2280G>C (n.-308-2280G>C)
n.902G>C
c.63-3850G>C (n.63-3850G>C)
n.88-1905G>C
c.266G>C
n.3660G>C
n.3668G>C
 gnomAD v4
17g.1728475G=CA2243000302WDR81c.3516G= (p.Gln1172=)
c.363G= (p.Gln121=)
c.-89+3689G= (n.-89+3689G=)
c.-14-1905G= (n.-14-1905G=)
c.59-1905G= (n.59-1905G=)
c.-308-2280G= (n.-308-2280G=)
n.902G=
c.63-3850G= (n.63-3850G=)
n.88-1905G=
c.266G=
n.3660G=
n.3668G=
17g.1728475G>TCA397594588WDR81c.3516G>T (p.Gln1172His)
c.363G>T (p.Gln121His)
c.-89+3689G>T (n.-89+3689G>T)
c.-14-1905G>T (n.-14-1905G>T)
c.59-1905G>T (n.59-1905G>T)
c.-308-2280G>T (n.-308-2280G>T)
n.902G>T
c.63-3850G>T (n.63-3850G>T)
n.88-1905G>T
c.266G>T
n.3660G>T
n.3668G>T
17g.1728476G>ACA397594590WDR81c.3517G>A (p.Glu1173Lys)
c.364G>A (p.Glu122Lys)
c.-89+3690G>A (n.-89+3690G>A)
c.-14-1904G>A (n.-14-1904G>A)
c.59-1904G>A (n.59-1904G>A)
c.-308-2279G>A (n.-308-2279G>A)
n.903G>A
c.63-3849G>A (n.63-3849G>A)
n.88-1904G>A
c.267G>A
n.3661G>A
n.3669G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728476G>CCA397594591WDR81c.3517G>C (p.Glu1173Gln)
c.364G>C (p.Glu122Gln)
c.-89+3690G>C (n.-89+3690G>C)
c.-14-1904G>C (n.-14-1904G>C)
c.59-1904G>C (n.59-1904G>C)
c.-308-2279G>C (n.-308-2279G>C)
n.903G>C
c.63-3849G>C (n.63-3849G>C)
n.88-1904G>C
c.267G>C
n.3661G>C
n.3669G>C
17g.1728476G=CA2243000306WDR81c.3517G= (p.Glu1173=)
c.364G= (p.Glu122=)
c.-89+3690G= (n.-89+3690G=)
c.-14-1904G= (n.-14-1904G=)
c.59-1904G= (n.59-1904G=)
c.-308-2279G= (n.-308-2279G=)
n.903G=
c.63-3849G= (n.63-3849G=)
n.88-1904G=
c.267G=
n.3661G=
n.3669G=
17g.1728476G>TCA397594592WDR81c.3517G>T (p.Glu1173Ter)
c.364G>T (p.Glu122Ter)
c.-89+3690G>T (n.-89+3690G>T)
c.-14-1904G>T (n.-14-1904G>T)
c.59-1904G>T (n.59-1904G>T)
c.-308-2279G>T (n.-308-2279G>T)
n.903G>T
c.63-3849G>T (n.63-3849G>T)
n.88-1904G>T
c.267G>T
n.3661G>T
n.3669G>T
17g.1728477A>CCA397594596WDR81c.3518A>C (p.Glu1173Ala)
c.365A>C (p.Glu122Ala)
c.-89+3691A>C (n.-89+3691A>C)
c.-14-1903A>C (n.-14-1903A>C)
c.59-1903A>C (n.59-1903A>C)
c.-308-2278A>C (n.-308-2278A>C)
n.904A>C
c.63-3848A>C (n.63-3848A>C)
n.88-1903A>C
c.268A>C
n.3662A>C
n.3670A>C
17g.1728477A>GCA397594595WDR81c.3518A>G (p.Glu1173Gly)
c.365A>G (p.Glu122Gly)
c.-89+3691A>G (n.-89+3691A>G)
c.-14-1903A>G (n.-14-1903A>G)
c.59-1903A>G (n.59-1903A>G)
c.-308-2278A>G (n.-308-2278A>G)
n.904A>G
c.63-3848A>G (n.63-3848A>G)
n.88-1903A>G
c.268A>G
n.3662A>G
n.3670A>G
17g.1728477A>TCA397594593WDR81c.3518A>T (p.Glu1173Val)
c.365A>T (p.Glu122Val)
c.-89+3691A>T (n.-89+3691A>T)
c.-14-1903A>T (n.-14-1903A>T)
c.59-1903A>T (n.59-1903A>T)
c.-308-2278A>T (n.-308-2278A>T)
n.904A>T
c.63-3848A>T (n.63-3848A>T)
n.88-1903A>T
c.268A>T
n.3662A>T
n.3670A>T
17g.1728478G>ACA497394931WDR81c.3519G>A (p.Glu1173=)
c.366G>A (p.Glu122=)
c.-89+3692G>A (n.-89+3692G>A)
c.-14-1902G>A (n.-14-1902G>A)
c.59-1902G>A (n.59-1902G>A)
c.-308-2277G>A (n.-308-2277G>A)
n.905G>A
c.63-3847G>A (n.63-3847G>A)
n.88-1902G>A
c.269G>A
n.3663G>A
n.3671G>A
 gnomAD v4
17g.1728478G>CCA397594598WDR81c.3519G>C (p.Glu1173Asp)
c.366G>C (p.Glu122Asp)
c.-89+3692G>C (n.-89+3692G>C)
c.-14-1902G>C (n.-14-1902G>C)
c.59-1902G>C (n.59-1902G>C)
c.-308-2277G>C (n.-308-2277G>C)
n.905G>C
c.63-3847G>C (n.63-3847G>C)
n.88-1902G>C
c.269G>C
n.3663G>C
n.3671G>C
17g.1728478G>TCA397594599WDR81c.3519G>T (p.Glu1173Asp)
c.366G>T (p.Glu122Asp)
c.-89+3692G>T (n.-89+3692G>T)
c.-14-1902G>T (n.-14-1902G>T)
c.59-1902G>T (n.59-1902G>T)
c.-308-2277G>T (n.-308-2277G>T)
n.905G>T
c.63-3847G>T (n.63-3847G>T)
n.88-1902G>T
c.269G>T
n.3663G>T
n.3671G>T
17g.1728479G>ACA397594600WDR81c.3520G>A (p.Glu1174Lys)
c.367G>A (p.Glu123Lys)
c.-89+3693G>A (n.-89+3693G>A)
c.-14-1901G>A (n.-14-1901G>A)
c.59-1901G>A (n.59-1901G>A)
c.-308-2276G>A (n.-308-2276G>A)
n.906G>A
c.63-3846G>A (n.63-3846G>A)
n.88-1901G>A
c.270G>A
n.3664G>A
n.3672G>A
17g.1728479G>CCA8273267WDR81c.3520G>C (p.Glu1174Gln)
c.367G>C (p.Glu123Gln)
c.-89+3693G>C (n.-89+3693G>C)
c.-14-1901G>C (n.-14-1901G>C)
c.59-1901G>C (n.59-1901G>C)
c.-308-2276G>C (n.-308-2276G>C)
n.906G>C
c.63-3846G>C (n.63-3846G>C)
n.88-1901G>C
c.270G>C
n.3664G>C
n.3672G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728479G=CA2243000311WDR81c.3520G= (p.Glu1174=)
c.367G= (p.Glu123=)
c.-89+3693G= (n.-89+3693G=)
c.-14-1901G= (n.-14-1901G=)
c.59-1901G= (n.59-1901G=)
c.-308-2276G= (n.-308-2276G=)
n.906G=
c.63-3846G= (n.63-3846G=)
n.88-1901G=
c.270G=
n.3664G=
n.3672G=
17g.1728479G>TCA397594601WDR81c.3520G>T (p.Glu1174Ter)
c.367G>T (p.Glu123Ter)
c.-89+3693G>T (n.-89+3693G>T)
c.-14-1901G>T (n.-14-1901G>T)
c.59-1901G>T (n.59-1901G>T)
c.-308-2276G>T (n.-308-2276G>T)
n.906G>T
c.63-3846G>T (n.63-3846G>T)
n.88-1901G>T
c.270G>T
n.3664G>T
n.3672G>T
17g.1728480A>CCA397594602WDR81c.3521A>C (p.Glu1174Ala)
c.368A>C (p.Glu123Ala)
c.-89+3694A>C (n.-89+3694A>C)
c.-14-1900A>C (n.-14-1900A>C)
c.59-1900A>C (n.59-1900A>C)
c.-308-2275A>C (n.-308-2275A>C)
n.907A>C
c.63-3845A>C (n.63-3845A>C)
n.88-1900A>C
c.271A>C
n.3665A>C
n.3673A>C
17g.1728480A>GCA397594603WDR81c.3521A>G (p.Glu1174Gly)
c.368A>G (p.Glu123Gly)
c.-89+3694A>G (n.-89+3694A>G)
c.-14-1900A>G (n.-14-1900A>G)
c.59-1900A>G (n.59-1900A>G)
c.-308-2275A>G (n.-308-2275A>G)
n.907A>G
c.63-3845A>G (n.63-3845A>G)
n.88-1900A>G
c.271A>G
n.3665A>G
n.3673A>G
17g.1728480A>TCA397594605WDR81c.3521A>T (p.Glu1174Val)
c.368A>T (p.Glu123Val)
c.-89+3694A>T (n.-89+3694A>T)
c.-14-1900A>T (n.-14-1900A>T)
c.59-1900A>T (n.59-1900A>T)
c.-308-2275A>T (n.-308-2275A>T)
n.907A>T
c.63-3845A>T (n.63-3845A>T)
n.88-1900A>T
c.271A>T
n.3665A>T
n.3673A>T
17g.1728481G>ACA497394935WDR81c.3522G>A (p.Glu1174=)
c.369G>A (p.Glu123=)
c.-89+3695G>A (n.-89+3695G>A)
c.-14-1899G>A (n.-14-1899G>A)
c.59-1899G>A (n.59-1899G>A)
c.-308-2274G>A (n.-308-2274G>A)
n.908G>A
c.63-3844G>A (n.63-3844G>A)
n.88-1899G>A
c.272G>A
n.3666G>A
n.3674G>A
 gnomAD v4
17g.1728481G>CCA397594606WDR81c.3522G>C (p.Glu1174Asp)
c.369G>C (p.Glu123Asp)
c.-89+3695G>C (n.-89+3695G>C)
c.-14-1899G>C (n.-14-1899G>C)
c.59-1899G>C (n.59-1899G>C)
c.-308-2274G>C (n.-308-2274G>C)
n.908G>C
c.63-3844G>C (n.63-3844G>C)
n.88-1899G>C
c.272G>C
n.3666G>C
n.3674G>C
17g.1728481G=CA2243000318WDR81c.3522G= (p.Glu1174=)
c.369G= (p.Glu123=)
c.-89+3695G= (n.-89+3695G=)
c.-14-1899G= (n.-14-1899G=)
c.59-1899G= (n.59-1899G=)
c.-308-2274G= (n.-308-2274G=)
n.908G=
c.63-3844G= (n.63-3844G=)
n.88-1899G=
c.272G=
n.3666G=
n.3674G=
17g.1728481G>TCA8273268WDR81c.3522G>T (p.Glu1174Asp)
c.369G>T (p.Glu123Asp)
c.-89+3695G>T (n.-89+3695G>T)
c.-14-1899G>T (n.-14-1899G>T)
c.59-1899G>T (n.59-1899G>T)
c.-308-2274G>T (n.-308-2274G>T)
n.908G>T
c.63-3844G>T (n.63-3844G>T)
n.88-1899G>T
c.272G>T
n.3666G>T
n.3674G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728482G>ACA397594609WDR81c.3523G>A (p.Val1175Ile)
c.370G>A (p.Val124Ile)
c.-89+3696G>A (n.-89+3696G>A)
c.-14-1898G>A (n.-14-1898G>A)
c.59-1898G>A (n.59-1898G>A)
c.-308-2273G>A (n.-308-2273G>A)
n.909G>A
c.63-3843G>A (n.63-3843G>A)
n.88-1898G>A
c.273G>A
n.3667G>A
n.3675G>A
17g.1728482G>CCA397594610WDR81c.3523G>C (p.Val1175Leu)
c.370G>C (p.Val124Leu)
c.-89+3696G>C (n.-89+3696G>C)
c.-14-1898G>C (n.-14-1898G>C)
c.59-1898G>C (n.59-1898G>C)
c.-308-2273G>C (n.-308-2273G>C)
n.909G>C
c.63-3843G>C (n.63-3843G>C)
n.88-1898G>C
c.273G>C
n.3667G>C
n.3675G>C
17g.1728482G>TCA397594615WDR81c.3523G>T (p.Val1175Phe)
c.370G>T (p.Val124Phe)
c.-89+3696G>T (n.-89+3696G>T)
c.-14-1898G>T (n.-14-1898G>T)
c.59-1898G>T (n.59-1898G>T)
c.-308-2273G>T (n.-308-2273G>T)
n.909G>T
c.63-3843G>T (n.63-3843G>T)
n.88-1898G>T
c.273G>T
n.3667G>T
n.3675G>T
17g.1728483T>ACA397594617WDR81c.3524T>A (p.Val1175Asp)
c.371T>A (p.Val124Asp)
c.-89+3697T>A (n.-89+3697T>A)
c.-14-1897T>A (n.-14-1897T>A)
c.59-1897T>A (n.59-1897T>A)
c.-308-2272T>A (n.-308-2272T>A)
n.910T>A
c.63-3842T>A (n.63-3842T>A)
n.88-1897T>A
c.274T>A
n.3668T>A
n.3676T>A
17g.1728483T>CCA397594620WDR81c.3524T>C (p.Val1175Ala)
c.371T>C (p.Val124Ala)
c.-89+3697T>C (n.-89+3697T>C)
c.-14-1897T>C (n.-14-1897T>C)
c.59-1897T>C (n.59-1897T>C)
c.-308-2272T>C (n.-308-2272T>C)
n.910T>C
c.63-3842T>C (n.63-3842T>C)
n.88-1897T>C
c.274T>C
n.3668T>C
n.3676T>C
17g.1728483T>GCA397594619WDR81c.3524T>G (p.Val1175Gly)
c.371T>G (p.Val124Gly)
c.-89+3697T>G (n.-89+3697T>G)
c.-14-1897T>G (n.-14-1897T>G)
c.59-1897T>G (n.59-1897T>G)
c.-308-2272T>G (n.-308-2272T>G)
n.910T>G
c.63-3842T>G (n.63-3842T>G)
n.88-1897T>G
c.274T>G
n.3668T>G
n.3676T>G
17g.1728484C>ACA497394936WDR81c.3525C>A (p.Val1175=)
c.372C>A (p.Val124=)
c.-89+3698C>A (n.-89+3698C>A)
c.-14-1896C>A (n.-14-1896C>A)
c.59-1896C>A (n.59-1896C>A)
c.-308-2271C>A (n.-308-2271C>A)
n.911C>A
c.63-3841C>A (n.63-3841C>A)
n.88-1896C>A
c.275C>A
n.3669C>A
n.3677C>A
 gnomAD v4
17g.1728484C=CA2243000325WDR81c.3525C= (p.Val1175=)
c.372C= (p.Val124=)
c.-89+3698C= (n.-89+3698C=)
c.-14-1896C= (n.-14-1896C=)
c.59-1896C= (n.59-1896C=)
c.-308-2271C= (n.-308-2271C=)
n.911C=
c.63-3841C= (n.63-3841C=)
n.88-1896C=
c.275C=
n.3669C=
n.3677C=
17g.1728484C>GCA497394937WDR81c.3525C>G (p.Val1175=)
c.372C>G (p.Val124=)
c.-89+3698C>G (n.-89+3698C>G)
c.-14-1896C>G (n.-14-1896C>G)
c.59-1896C>G (n.59-1896C>G)
c.-308-2271C>G (n.-308-2271C>G)
n.911C>G
c.63-3841C>G (n.63-3841C>G)
n.88-1896C>G
c.275C>G
n.3669C>G
n.3677C>G
17g.1728484C>TCA8273269WDR81c.3525C>T (p.Val1175=)
c.372C>T (p.Val124=)
c.-89+3698C>T (n.-89+3698C>T)
c.-14-1896C>T (n.-14-1896C>T)
c.59-1896C>T (n.59-1896C>T)
c.-308-2271C>T (n.-308-2271C>T)
n.911C>T
c.63-3841C>T (n.63-3841C>T)
n.88-1896C>T
c.275C>T
n.3669C>T
n.3677C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728485A=CA2243000328WDR81c.3526A= (p.Thr1176=)
c.373A= (p.Thr125=)
c.-89+3699A= (n.-89+3699A=)
c.-14-1895A= (n.-14-1895A=)
c.59-1895A= (n.59-1895A=)
c.-308-2270A= (n.-308-2270A=)
n.912A=
c.63-3840A= (n.63-3840A=)
n.88-1895A=
c.276A=
n.3670A=
n.3678A=
17g.1728485A>CCA397594623WDR81c.3526A>C (p.Thr1176Pro)
c.373A>C (p.Thr125Pro)
c.-89+3699A>C (n.-89+3699A>C)
c.-14-1895A>C (n.-14-1895A>C)
c.59-1895A>C (n.59-1895A>C)
c.-308-2270A>C (n.-308-2270A>C)
n.912A>C
c.63-3840A>C (n.63-3840A>C)
n.88-1895A>C
c.276A>C
n.3670A>C
n.3678A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728485A>GCA397594624WDR81c.3526A>G (p.Thr1176Ala)
c.373A>G (p.Thr125Ala)
c.-89+3699A>G (n.-89+3699A>G)
c.-14-1895A>G (n.-14-1895A>G)
c.59-1895A>G (n.59-1895A>G)
c.-308-2270A>G (n.-308-2270A>G)
n.912A>G
c.63-3840A>G (n.63-3840A>G)
n.88-1895A>G
c.276A>G
n.3670A>G
n.3678A>G
17g.1728485A>TCA8273270WDR81c.3526A>T (p.Thr1176Ser)
c.373A>T (p.Thr125Ser)
c.-89+3699A>T (n.-89+3699A>T)
c.-14-1895A>T (n.-14-1895A>T)
c.59-1895A>T (n.59-1895A>T)
c.-308-2270A>T (n.-308-2270A>T)
n.912A>T
c.63-3840A>T (n.63-3840A>T)
n.88-1895A>T
c.276A>T
n.3670A>T
n.3678A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728486C>ACA397594626WDR81c.3527C>A (p.Thr1176Asn)
c.374C>A (p.Thr125Asn)
c.-89+3700C>A (n.-89+3700C>A)
c.-14-1894C>A (n.-14-1894C>A)
c.59-1894C>A (n.59-1894C>A)
c.-308-2269C>A (n.-308-2269C>A)
n.913C>A
c.63-3839C>A (n.63-3839C>A)
n.88-1894C>A
c.277C>A
n.3671C>A
n.3679C>A
17g.1728486C=CA2243000333WDR81c.3527C= (p.Thr1176=)
c.374C= (p.Thr125=)
c.-89+3700C= (n.-89+3700C=)
c.-14-1894C= (n.-14-1894C=)
c.59-1894C= (n.59-1894C=)
c.-308-2269C= (n.-308-2269C=)
n.913C=
c.63-3839C= (n.63-3839C=)
n.88-1894C=
c.277C=
n.3671C=
n.3679C=
17g.1728486C>GCA397594627WDR81c.3527C>G (p.Thr1176Ser)
c.374C>G (p.Thr125Ser)
c.-89+3700C>G (n.-89+3700C>G)
c.-14-1894C>G (n.-14-1894C>G)
c.59-1894C>G (n.59-1894C>G)
c.-308-2269C>G (n.-308-2269C>G)
n.913C>G
c.63-3839C>G (n.63-3839C>G)
n.88-1894C>G
c.277C>G
n.3671C>G
n.3679C>G
 gnomAD v4
17g.1728486C>TCA8273271WDR81c.3527C>T (p.Thr1176Ile)
c.374C>T (p.Thr125Ile)
c.-89+3700C>T (n.-89+3700C>T)
c.-14-1894C>T (n.-14-1894C>T)
c.59-1894C>T (n.59-1894C>T)
c.-308-2269C>T (n.-308-2269C>T)
n.913C>T
c.63-3839C>T (n.63-3839C>T)
n.88-1894C>T
c.277C>T
n.3671C>T
n.3679C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728487C>ACA497394938WDR81c.3528C>A (p.Thr1176=)
c.375C>A (p.Thr125=)
c.-89+3701C>A (n.-89+3701C>A)
c.-14-1893C>A (n.-14-1893C>A)
c.59-1893C>A (n.59-1893C>A)
c.-308-2268C>A (n.-308-2268C>A)
n.914C>A
c.63-3838C>A (n.63-3838C>A)
n.88-1893C>A
c.278C>A
n.3672C>A
n.3680C>A
 COSMIC COSMIC
17g.1728487C=CA2243000338WDR81c.3528C= (p.Thr1176=)
c.375C= (p.Thr125=)
c.-89+3701C= (n.-89+3701C=)
c.-14-1893C= (n.-14-1893C=)
c.59-1893C= (n.59-1893C=)
c.-308-2268C= (n.-308-2268C=)
n.914C=
c.63-3838C= (n.63-3838C=)
n.88-1893C=
c.278C=
n.3672C=
n.3680C=
17g.1728487C>GCA497394939WDR81c.3528C>G (p.Thr1176=)
c.375C>G (p.Thr125=)
c.-89+3701C>G (n.-89+3701C>G)
c.-14-1893C>G (n.-14-1893C>G)
c.59-1893C>G (n.59-1893C>G)
c.-308-2268C>G (n.-308-2268C>G)
n.914C>G
c.63-3838C>G (n.63-3838C>G)
n.88-1893C>G
c.278C>G
n.3672C>G
n.3680C>G
17g.1728487C>TCA8273272WDR81c.3528C>T (p.Thr1176=)
c.375C>T (p.Thr125=)
c.-89+3701C>T (n.-89+3701C>T)
c.-14-1893C>T (n.-14-1893C>T)
c.59-1893C>T (n.59-1893C>T)
c.-308-2268C>T (n.-308-2268C>T)
n.914C>T
c.63-3838C>T (n.63-3838C>T)
n.88-1893C>T
c.278C>T
n.3672C>T
n.3680C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728488G>ACA8273273WDR81c.3529G>A (p.Gly1177Arg)
c.376G>A (p.Gly126Arg)
c.-89+3702G>A (n.-89+3702G>A)
c.-14-1892G>A (n.-14-1892G>A)
c.59-1892G>A (n.59-1892G>A)
c.-308-2267G>A (n.-308-2267G>A)
n.915G>A
c.63-3837G>A (n.63-3837G>A)
n.88-1892G>A
c.279G>A
n.3673G>A
n.3681G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728488G>CCA397594632WDR81c.3529G>C (p.Gly1177Arg)
c.376G>C (p.Gly126Arg)
c.-89+3702G>C (n.-89+3702G>C)
c.-14-1892G>C (n.-14-1892G>C)
c.59-1892G>C (n.59-1892G>C)
c.-308-2267G>C (n.-308-2267G>C)
n.915G>C
c.63-3837G>C (n.63-3837G>C)
n.88-1892G>C
c.279G>C
n.3673G>C
n.3681G>C
17g.1728488G=CA2243000347WDR81c.3529G= (p.Gly1177=)
c.376G= (p.Gly126=)
c.-89+3702G= (n.-89+3702G=)
c.-14-1892G= (n.-14-1892G=)
c.59-1892G= (n.59-1892G=)
c.-308-2267G= (n.-308-2267G=)
n.915G=
c.63-3837G= (n.63-3837G=)
n.88-1892G=
c.279G=
n.3673G=
n.3681G=
17g.1728488G>TCA397594631WDR81c.3529G>T (p.Gly1177Trp)
c.376G>T (p.Gly126Trp)
c.-89+3702G>T (n.-89+3702G>T)
c.-14-1892G>T (n.-14-1892G>T)
c.59-1892G>T (n.59-1892G>T)
c.-308-2267G>T (n.-308-2267G>T)
n.915G>T
c.63-3837G>T (n.63-3837G>T)
n.88-1892G>T
c.279G>T
n.3673G>T
n.3681G>T
 gnomAD v4
17g.1728489G>ACA397594633WDR81c.3530G>A (p.Gly1177Glu)
c.377G>A (p.Gly126Glu)
c.-89+3703G>A (n.-89+3703G>A)
c.-14-1891G>A (n.-14-1891G>A)
c.59-1891G>A (n.59-1891G>A)
c.-308-2266G>A (n.-308-2266G>A)
n.916G>A
c.63-3836G>A (n.63-3836G>A)
n.88-1891G>A
c.280G>A
n.3674G>A
n.3682G>A
17g.1728489G>CCA397594635WDR81c.3530G>C (p.Gly1177Ala)
c.377G>C (p.Gly126Ala)
c.-89+3703G>C (n.-89+3703G>C)
c.-14-1891G>C (n.-14-1891G>C)
c.59-1891G>C (n.59-1891G>C)
c.-308-2266G>C (n.-308-2266G>C)
n.916G>C
c.63-3836G>C (n.63-3836G>C)
n.88-1891G>C
c.280G>C
n.3674G>C
n.3682G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.1728489G=CA2243000351WDR81c.3530G= (p.Gly1177=)
c.377G= (p.Gly126=)
c.-89+3703G= (n.-89+3703G=)
c.-14-1891G= (n.-14-1891G=)
c.59-1891G= (n.59-1891G=)
c.-308-2266G= (n.-308-2266G=)
n.916G=
c.63-3836G= (n.63-3836G=)
n.88-1891G=
c.280G=
n.3674G=
n.3682G=
17g.1728489G>TCA397594638WDR81c.3530G>T (p.Gly1177Val)
c.377G>T (p.Gly126Val)
c.-89+3703G>T (n.-89+3703G>T)
c.-14-1891G>T (n.-14-1891G>T)
c.59-1891G>T (n.59-1891G>T)
c.-308-2266G>T (n.-308-2266G>T)
n.916G>T
c.63-3836G>T (n.63-3836G>T)
n.88-1891G>T
c.280G>T
n.3674G>T
n.3682G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728490G>ACA286873963WDR81c.3531G>A (p.Gly1177=)
c.378G>A (p.Gly126=)
c.-89+3704G>A (n.-89+3704G>A)
c.-14-1890G>A (n.-14-1890G>A)
c.59-1890G>A (n.59-1890G>A)
c.-308-2265G>A (n.-308-2265G>A)
n.917G>A
c.63-3835G>A (n.63-3835G>A)
n.88-1890G>A
c.281G>A
n.3675G>A
n.3683G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728490G>CCA497394940WDR81c.3531G>C (p.Gly1177=)
c.378G>C (p.Gly126=)
c.-89+3704G>C (n.-89+3704G>C)
c.-14-1890G>C (n.-14-1890G>C)
c.59-1890G>C (n.59-1890G>C)
c.-308-2265G>C (n.-308-2265G>C)
n.917G>C
c.63-3835G>C (n.63-3835G>C)
n.88-1890G>C
c.281G>C
n.3675G>C
n.3683G>C
 dbSNP
17g.1728490G=CA2243000356WDR81c.3531G= (p.Gly1177=)
c.378G= (p.Gly126=)
c.-89+3704G= (n.-89+3704G=)
c.-14-1890G= (n.-14-1890G=)
c.59-1890G= (n.59-1890G=)
c.-308-2265G= (n.-308-2265G=)
n.917G=
c.63-3835G= (n.63-3835G=)
n.88-1890G=
c.281G=
n.3675G=
n.3683G=
17g.1728490G>TCA497394941WDR81c.3531G>T (p.Gly1177=)
c.378G>T (p.Gly126=)
c.-89+3704G>T (n.-89+3704G>T)
c.-14-1890G>T (n.-14-1890G>T)
c.59-1890G>T (n.59-1890G>T)
c.-308-2265G>T (n.-308-2265G>T)
n.917G>T
c.63-3835G>T (n.63-3835G>T)
n.88-1890G>T
c.281G>T
n.3675G>T
n.3683G>T
17g.1728491G>ACA8273274WDR81c.3532G>A (p.Ala1178Thr)
c.379G>A (p.Ala127Thr)
c.-89+3705G>A (n.-89+3705G>A)
c.-14-1889G>A (n.-14-1889G>A)
c.59-1889G>A (n.59-1889G>A)
c.-308-2264G>A (n.-308-2264G>A)
n.918G>A
c.63-3834G>A (n.63-3834G>A)
n.88-1889G>A
c.282G>A
n.3676G>A
n.3684G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728491G>CCA397594643WDR81c.3532G>C (p.Ala1178Pro)
c.379G>C (p.Ala127Pro)
c.-89+3705G>C (n.-89+3705G>C)
c.-14-1889G>C (n.-14-1889G>C)
c.59-1889G>C (n.59-1889G>C)
c.-308-2264G>C (n.-308-2264G>C)
n.918G>C
c.63-3834G>C (n.63-3834G>C)
n.88-1889G>C
c.282G>C
n.3676G>C
n.3684G>C
17g.1728491G=CA2243000365WDR81c.3532G= (p.Ala1178=)
c.379G= (p.Ala127=)
c.-89+3705G= (n.-89+3705G=)
c.-14-1889G= (n.-14-1889G=)
c.59-1889G= (n.59-1889G=)
c.-308-2264G= (n.-308-2264G=)
n.918G=
c.63-3834G= (n.63-3834G=)
n.88-1889G=
c.282G=
n.3676G=
n.3684G=
17g.1728491G>TCA397594641WDR81c.3532G>T (p.Ala1178Ser)
c.379G>T (p.Ala127Ser)
c.-89+3705G>T (n.-89+3705G>T)
c.-14-1889G>T (n.-14-1889G>T)
c.59-1889G>T (n.59-1889G>T)
c.-308-2264G>T (n.-308-2264G>T)
n.918G>T
c.63-3834G>T (n.63-3834G>T)
n.88-1889G>T
c.282G>T
n.3676G>T
n.3684G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728492C>ACA397594649WDR81c.3533C>A (p.Ala1178Glu)
c.380C>A (p.Ala127Glu)
c.-89+3706C>A (n.-89+3706C>A)
c.-14-1888C>A (n.-14-1888C>A)
c.59-1888C>A (n.59-1888C>A)
c.-308-2263C>A (n.-308-2263C>A)
n.919C>A
c.63-3833C>A (n.63-3833C>A)
n.88-1888C>A
c.283C>A
n.3677C>A
n.3685C>A
17g.1728492C>GCA397594651WDR81c.3533C>G (p.Ala1178Gly)
c.380C>G (p.Ala127Gly)
c.-89+3706C>G (n.-89+3706C>G)
c.-14-1888C>G (n.-14-1888C>G)
c.59-1888C>G (n.59-1888C>G)
c.-308-2263C>G (n.-308-2263C>G)
n.919C>G
c.63-3833C>G (n.63-3833C>G)
n.88-1888C>G
c.283C>G
n.3677C>G
n.3685C>G
17g.1728492C>TCA397594653WDR81c.3533C>T (p.Ala1178Val)
c.380C>T (p.Ala127Val)
c.-89+3706C>T (n.-89+3706C>T)
c.-14-1888C>T (n.-14-1888C>T)
c.59-1888C>T (n.59-1888C>T)
c.-308-2263C>T (n.-308-2263C>T)
n.919C>T
c.63-3833C>T (n.63-3833C>T)
n.88-1888C>T
c.283C>T
n.3677C>T
n.3685C>T
17g.1728493A>CCA497394942WDR81c.3534A>C (p.Ala1178=)
c.381A>C (p.Ala127=)
c.-89+3707A>C (n.-89+3707A>C)
c.-14-1887A>C (n.-14-1887A>C)
c.59-1887A>C (n.59-1887A>C)
c.-308-2262A>C (n.-308-2262A>C)
n.920A>C
c.63-3832A>C (n.63-3832A>C)
n.88-1887A>C
c.284A>C
n.3678A>C
n.3686A>C
17g.1728493A>GCA497394943WDR81c.3534A>G (p.Ala1178=)
c.381A>G (p.Ala127=)
c.-89+3707A>G (n.-89+3707A>G)
c.-14-1887A>G (n.-14-1887A>G)
c.59-1887A>G (n.59-1887A>G)
c.-308-2262A>G (n.-308-2262A>G)
n.920A>G
c.63-3832A>G (n.63-3832A>G)
n.88-1887A>G
c.284A>G
n.3678A>G
n.3686A>G
17g.1728493A>TCA497394944WDR81c.3534A>T (p.Ala1178=)
c.381A>T (p.Ala127=)
c.-89+3707A>T (n.-89+3707A>T)
c.-14-1887A>T (n.-14-1887A>T)
c.59-1887A>T (n.59-1887A>T)
c.-308-2262A>T (n.-308-2262A>T)
n.920A>T
c.63-3832A>T (n.63-3832A>T)
n.88-1887A>T
c.284A>T
n.3678A>T
n.3686A>T
 gnomAD v4
17g.1728494T>ACA397594655WDR81c.3535T>A (p.Ser1179Thr)
c.382T>A (p.Ser128Thr)
c.-89+3708T>A (n.-89+3708T>A)
c.-14-1886T>A (n.-14-1886T>A)
c.59-1886T>A (n.59-1886T>A)
c.-308-2261T>A (n.-308-2261T>A)
n.921T>A
c.63-3831T>A (n.63-3831T>A)
n.88-1886T>A
c.285T>A
n.3679T>A
n.3687T>A
17g.1728494T>CCA397594657WDR81c.3535T>C (p.Ser1179Pro)
c.382T>C (p.Ser128Pro)
c.-89+3708T>C (n.-89+3708T>C)
c.-14-1886T>C (n.-14-1886T>C)
c.59-1886T>C (n.59-1886T>C)
c.-308-2261T>C (n.-308-2261T>C)
n.921T>C
c.63-3831T>C (n.63-3831T>C)
n.88-1886T>C
c.285T>C
n.3679T>C
n.3687T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728494T>GCA397594658WDR81c.3535T>G (p.Ser1179Ala)
c.382T>G (p.Ser128Ala)
c.-89+3708T>G (n.-89+3708T>G)
c.-14-1886T>G (n.-14-1886T>G)
c.59-1886T>G (n.59-1886T>G)
c.-308-2261T>G (n.-308-2261T>G)
n.921T>G
c.63-3831T>G (n.63-3831T>G)
n.88-1886T>G
c.285T>G
n.3679T>G
n.3687T>G
17g.1728494T=CA2243000371WDR81c.3535T= (p.Ser1179=)
c.382T= (p.Ser128=)
c.-89+3708T= (n.-89+3708T=)
c.-14-1886T= (n.-14-1886T=)
c.59-1886T= (n.59-1886T=)
c.-308-2261T= (n.-308-2261T=)
n.921T=
c.63-3831T= (n.63-3831T=)
n.88-1886T=
c.285T=
n.3679T=
n.3687T=
17g.1728495C>ACA397594661WDR81c.3536C>A (p.Ser1179Tyr)
c.383C>A (p.Ser128Tyr)
c.-89+3709C>A (n.-89+3709C>A)
c.-14-1885C>A (n.-14-1885C>A)
c.59-1885C>A (n.59-1885C>A)
c.-308-2260C>A (n.-308-2260C>A)
n.922C>A
c.63-3830C>A (n.63-3830C>A)
n.88-1885C>A
c.286C>A
n.3680C>A
n.3688C>A
 gnomAD v4
17g.1728495C=CA2243000375WDR81c.3536C= (p.Ser1179=)
c.383C= (p.Ser128=)
c.-89+3709C= (n.-89+3709C=)
c.-14-1885C= (n.-14-1885C=)
c.59-1885C= (n.59-1885C=)
c.-308-2260C= (n.-308-2260C=)
n.922C=
c.63-3830C= (n.63-3830C=)
n.88-1885C=
c.286C=
n.3680C=
n.3688C=
17g.1728495C>GCA397594662WDR81c.3536C>G (p.Ser1179Cys)
c.383C>G (p.Ser128Cys)
c.-89+3709C>G (n.-89+3709C>G)
c.-14-1885C>G (n.-14-1885C>G)
c.59-1885C>G (n.59-1885C>G)
c.-308-2260C>G (n.-308-2260C>G)
n.922C>G
c.63-3830C>G (n.63-3830C>G)
n.88-1885C>G
c.286C>G
n.3680C>G
n.3688C>G
17g.1728495C>TCA286873970WDR81c.3536C>T (p.Ser1179Phe)
c.383C>T (p.Ser128Phe)
c.-89+3709C>T (n.-89+3709C>T)
c.-14-1885C>T (n.-14-1885C>T)
c.59-1885C>T (n.59-1885C>T)
c.-308-2260C>T (n.-308-2260C>T)
n.922C>T
c.63-3830C>T (n.63-3830C>T)
n.88-1885C>T
c.286C>T
n.3680C>T
n.3688C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728496T>ACA497394948WDR81c.3537T>A (p.Ser1179=)
c.384T>A (p.Ser128=)
c.-89+3710T>A (n.-89+3710T>A)
c.-14-1884T>A (n.-14-1884T>A)
c.59-1884T>A (n.59-1884T>A)
c.-308-2259T>A (n.-308-2259T>A)
n.923T>A
c.63-3829T>A (n.63-3829T>A)
n.88-1884T>A
c.287T>A
n.3681T>A
n.3689T>A
17g.1728496T>CCA497394949WDR81c.3537T>C (p.Ser1179=)
c.384T>C (p.Ser128=)
c.-89+3710T>C (n.-89+3710T>C)
c.-14-1884T>C (n.-14-1884T>C)
c.59-1884T>C (n.59-1884T>C)
c.-308-2259T>C (n.-308-2259T>C)
n.923T>C
c.63-3829T>C (n.63-3829T>C)
n.88-1884T>C
c.287T>C
n.3681T>C
n.3689T>C
 gnomAD v4
17g.1728496T>GCA497394950WDR81c.3537T>G (p.Ser1179=)
c.384T>G (p.Ser128=)
c.-89+3710T>G (n.-89+3710T>G)
c.-14-1884T>G (n.-14-1884T>G)
c.59-1884T>G (n.59-1884T>G)
c.-308-2259T>G (n.-308-2259T>G)
n.923T>G
c.63-3829T>G (n.63-3829T>G)
n.88-1884T>G
c.287T>G
n.3681T>G
n.3689T>G
17g.1728497G>ACA8273275WDR81c.3538G>A (p.Glu1180Lys)
c.385G>A (p.Glu129Lys)
c.-89+3711G>A (n.-89+3711G>A)
c.-14-1883G>A (n.-14-1883G>A)
c.59-1883G>A (n.59-1883G>A)
c.-308-2258G>A (n.-308-2258G>A)
n.924G>A
c.63-3828G>A (n.63-3828G>A)
n.88-1883G>A
c.288G>A
n.3682G>A
n.3690G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728497G>CCA397594663WDR81c.3538G>C (p.Glu1180Gln)
c.385G>C (p.Glu129Gln)
c.-89+3711G>C (n.-89+3711G>C)
c.-14-1883G>C (n.-14-1883G>C)
c.59-1883G>C (n.59-1883G>C)
c.-308-2258G>C (n.-308-2258G>C)
n.924G>C
c.63-3828G>C (n.63-3828G>C)
n.88-1883G>C
c.288G>C
n.3682G>C
n.3690G>C
17g.1728497G=CA2243000380WDR81c.3538G= (p.Glu1180=)
c.385G= (p.Glu129=)
c.-89+3711G= (n.-89+3711G=)
c.-14-1883G= (n.-14-1883G=)
c.59-1883G= (n.59-1883G=)
c.-308-2258G= (n.-308-2258G=)
n.924G=
c.63-3828G= (n.63-3828G=)
n.88-1883G=
c.288G=
n.3682G=
n.3690G=
17g.1728497G>TCA397594664WDR81c.3538G>T (p.Glu1180Ter)
c.385G>T (p.Glu129Ter)
c.-89+3711G>T (n.-89+3711G>T)
c.-14-1883G>T (n.-14-1883G>T)
c.59-1883G>T (n.59-1883G>T)
c.-308-2258G>T (n.-308-2258G>T)
n.924G>T
c.63-3828G>T (n.63-3828G>T)
n.88-1883G>T
c.288G>T
n.3682G>T
n.3690G>T
17g.1728498A>CCA397594667WDR81c.3539A>C (p.Glu1180Ala)
c.386A>C (p.Glu129Ala)
c.-89+3712A>C (n.-89+3712A>C)
c.-14-1882A>C (n.-14-1882A>C)
c.59-1882A>C (n.59-1882A>C)
c.-308-2257A>C (n.-308-2257A>C)
n.925A>C
c.63-3827A>C (n.63-3827A>C)
n.88-1882A>C
c.289A>C
n.3683A>C
n.3691A>C
17g.1728498A>GCA397594665WDR81c.3539A>G (p.Glu1180Gly)
c.386A>G (p.Glu129Gly)
c.-89+3712A>G (n.-89+3712A>G)
c.-14-1882A>G (n.-14-1882A>G)
c.59-1882A>G (n.59-1882A>G)
c.-308-2257A>G (n.-308-2257A>G)
n.925A>G
c.63-3827A>G (n.63-3827A>G)
n.88-1882A>G
c.289A>G
n.3683A>G
n.3691A>G
17g.1728498A>TCA397594666WDR81c.3539A>T (p.Glu1180Val)
c.386A>T (p.Glu129Val)
c.-89+3712A>T (n.-89+3712A>T)
c.-14-1882A>T (n.-14-1882A>T)
c.59-1882A>T (n.59-1882A>T)
c.-308-2257A>T (n.-308-2257A>T)
n.925A>T
c.63-3827A>T (n.63-3827A>T)
n.88-1882A>T
c.289A>T
n.3683A>T
n.3691A>T
17g.1728499G>ACA497394954WDR81c.3540G>A (p.Glu1180=)
c.387G>A (p.Glu129=)
c.-89+3713G>A (n.-89+3713G>A)
c.-14-1881G>A (n.-14-1881G>A)
c.59-1881G>A (n.59-1881G>A)
c.-308-2256G>A (n.-308-2256G>A)
n.926G>A
c.63-3826G>A (n.63-3826G>A)
n.88-1881G>A
c.290G>A
n.3684G>A
n.3692G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728499G>CCA397594668WDR81c.3540G>C (p.Glu1180Asp)
c.387G>C (p.Glu129Asp)
c.-89+3713G>C (n.-89+3713G>C)
c.-14-1881G>C (n.-14-1881G>C)
c.59-1881G>C (n.59-1881G>C)
c.-308-2256G>C (n.-308-2256G>C)
n.926G>C
c.63-3826G>C (n.63-3826G>C)
n.88-1881G>C
c.290G>C
n.3684G>C
n.3692G>C
17g.1728499G>TCA397594669WDR81c.3540G>T (p.Glu1180Asp)
c.387G>T (p.Glu129Asp)
c.-89+3713G>T (n.-89+3713G>T)
c.-14-1881G>T (n.-14-1881G>T)
c.59-1881G>T (n.59-1881G>T)
c.-308-2256G>T (n.-308-2256G>T)
n.926G>T
c.63-3826G>T (n.63-3826G>T)
n.88-1881G>T
c.290G>T
n.3684G>T
n.3692G>T
17g.1728500C>ACA397594670WDR81c.3541C>A (p.Leu1181Ile)
c.388C>A (p.Leu130Ile)
c.-89+3714C>A (n.-89+3714C>A)
c.-14-1880C>A (n.-14-1880C>A)
c.59-1880C>A (n.59-1880C>A)
c.-308-2255C>A (n.-308-2255C>A)
n.927C>A
c.63-3825C>A (n.63-3825C>A)
n.88-1880C>A
c.291C>A
n.3685C>A
n.3693C>A
17g.1728500C>GCA397594671WDR81c.3541C>G (p.Leu1181Val)
c.388C>G (p.Leu130Val)
c.-89+3714C>G (n.-89+3714C>G)
c.-14-1880C>G (n.-14-1880C>G)
c.59-1880C>G (n.59-1880C>G)
c.-308-2255C>G (n.-308-2255C>G)
n.927C>G
c.63-3825C>G (n.63-3825C>G)
n.88-1880C>G
c.291C>G
n.3685C>G
n.3693C>G
17g.1728500C>TCA397594672WDR81c.3541C>T (p.Leu1181Phe)
c.388C>T (p.Leu130Phe)
c.-89+3714C>T (n.-89+3714C>T)
c.-14-1880C>T (n.-14-1880C>T)
c.59-1880C>T (n.59-1880C>T)
c.-308-2255C>T (n.-308-2255C>T)
n.927C>T
c.63-3825C>T (n.63-3825C>T)
n.88-1880C>T
c.291C>T
n.3685C>T
n.3693C>T
 gnomAD v4
17g.1728501T>ACA397594673WDR81c.3542T>A (p.Leu1181His)
c.389T>A (p.Leu130His)
c.-89+3715T>A (n.-89+3715T>A)
c.-14-1879T>A (n.-14-1879T>A)
c.59-1879T>A (n.59-1879T>A)
c.-308-2254T>A (n.-308-2254T>A)
n.928T>A
c.63-3824T>A (n.63-3824T>A)
n.88-1879T>A
c.292T>A
n.3686T>A
n.3694T>A
17g.1728501T>CCA397594674WDR81c.3542T>C (p.Leu1181Pro)
c.389T>C (p.Leu130Pro)
c.-89+3715T>C (n.-89+3715T>C)
c.-14-1879T>C (n.-14-1879T>C)
c.59-1879T>C (n.59-1879T>C)
c.-308-2254T>C (n.-308-2254T>C)
n.928T>C
c.63-3824T>C (n.63-3824T>C)
n.88-1879T>C
c.292T>C
n.3686T>C
n.3694T>C
17g.1728501T>GCA397594675WDR81c.3542T>G (p.Leu1181Arg)
c.389T>G (p.Leu130Arg)
c.-89+3715T>G (n.-89+3715T>G)
c.-14-1879T>G (n.-14-1879T>G)
c.59-1879T>G (n.59-1879T>G)
c.-308-2254T>G (n.-308-2254T>G)
n.928T>G
c.63-3824T>G (n.63-3824T>G)
n.88-1879T>G
c.292T>G
n.3686T>G
n.3694T>G
17g.1728502C>ACA497394957WDR81c.3543C>A (p.Leu1181=)
c.390C>A (p.Leu130=)
c.-89+3716C>A (n.-89+3716C>A)
c.-14-1878C>A (n.-14-1878C>A)
c.59-1878C>A (n.59-1878C>A)
c.-308-2253C>A (n.-308-2253C>A)
n.929C>A
c.63-3823C>A (n.63-3823C>A)
n.88-1878C>A
c.293C>A
n.3687C>A
n.3695C>A
17g.1728502C>GCA497394959WDR81c.3543C>G (p.Leu1181=)
c.390C>G (p.Leu130=)
c.-89+3716C>G (n.-89+3716C>G)
c.-14-1878C>G (n.-14-1878C>G)
c.59-1878C>G (n.59-1878C>G)
c.-308-2253C>G (n.-308-2253C>G)
n.929C>G
c.63-3823C>G (n.63-3823C>G)
n.88-1878C>G
c.293C>G
n.3687C>G
n.3695C>G
17g.1728502C>TCA497394960WDR81c.3543C>T (p.Leu1181=)
c.390C>T (p.Leu130=)
c.-89+3716C>T (n.-89+3716C>T)
c.-14-1878C>T (n.-14-1878C>T)
c.59-1878C>T (n.59-1878C>T)
c.-308-2253C>T (n.-308-2253C>T)
n.929C>T
c.63-3823C>T (n.63-3823C>T)
n.88-1878C>T
c.293C>T
n.3687C>T
n.3695C>T
17g.1728503A=CA2243000386WDR81c.3544A= (p.Thr1182=)
c.391A= (p.Thr131=)
c.-89+3717A= (n.-89+3717A=)
c.-14-1877A= (n.-14-1877A=)
c.59-1877A= (n.59-1877A=)
c.-308-2252A= (n.-308-2252A=)
n.930A=
c.63-3822A= (n.63-3822A=)
n.88-1877A=
c.294A=
n.3688A=
n.3696A=
17g.1728503A>CCA397594676WDR81c.3544A>C (p.Thr1182Pro)
c.391A>C (p.Thr131Pro)
c.-89+3717A>C (n.-89+3717A>C)
c.-14-1877A>C (n.-14-1877A>C)
c.59-1877A>C (n.59-1877A>C)
c.-308-2252A>C (n.-308-2252A>C)
n.930A>C
c.63-3822A>C (n.63-3822A>C)
n.88-1877A>C
c.294A>C
n.3688A>C
n.3696A>C
 gnomAD v4
17g.1728503A>GCA397594677WDR81c.3544A>G (p.Thr1182Ala)
c.391A>G (p.Thr131Ala)
c.-89+3717A>G (n.-89+3717A>G)
c.-14-1877A>G (n.-14-1877A>G)
c.59-1877A>G (n.59-1877A>G)
c.-308-2252A>G (n.-308-2252A>G)
n.930A>G
c.63-3822A>G (n.63-3822A>G)
n.88-1877A>G
c.294A>G
n.3688A>G
n.3696A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728503A>TCA397594678WDR81c.3544A>T (p.Thr1182Ser)
c.391A>T (p.Thr131Ser)
c.-89+3717A>T (n.-89+3717A>T)
c.-14-1877A>T (n.-14-1877A>T)
c.59-1877A>T (n.59-1877A>T)
c.-308-2252A>T (n.-308-2252A>T)
n.930A>T
c.63-3822A>T (n.63-3822A>T)
n.88-1877A>T
c.294A>T
n.3688A>T
n.3696A>T
17g.1728503_1728505delinsACTCA2243000384WDR81c.3544_3546delinsACT (p.Thr1182=)
c.391_393delinsACT (p.Thr131=)
c.-89+3717_-89+3719delinsACT (n.-89+3717_-89+3719delinsACT)
c.-14-1877_-14-1875delinsACT (n.-14-1877_-14-1875delinsACT)
c.59-1877_59-1875delinsACT (n.59-1877_59-1875delinsACT)
c.-308-2252_-308-2250delinsACT (n.-308-2252_-308-2250delinsACT)
n.930_932delinsACT
c.63-3822_63-3820delinsACT (n.63-3822_63-3820delinsACT)
n.88-1877_88-1875delinsACT
c.294_296delinsACT
n.3688_3690delinsACT
n.3696_3698delinsACT
17g.1728504C>ACA397594680WDR81c.3545C>A (p.Thr1182Asn)
c.392C>A (p.Thr131Asn)
c.-89+3718C>A (n.-89+3718C>A)
c.-14-1876C>A (n.-14-1876C>A)
c.59-1876C>A (n.59-1876C>A)
c.-308-2251C>A (n.-308-2251C>A)
n.931C>A
c.63-3821C>A (n.63-3821C>A)
n.88-1876C>A
c.295C>A
n.3689C>A
n.3697C>A
 gnomAD v4
17g.1728504C=CA2243000390WDR81c.3545C= (p.Thr1182=)
c.392C= (p.Thr131=)
c.-89+3718C= (n.-89+3718C=)
c.-14-1876C= (n.-14-1876C=)
c.59-1876C= (n.59-1876C=)
c.-308-2251C= (n.-308-2251C=)
n.931C=
c.63-3821C= (n.63-3821C=)
n.88-1876C=
c.295C=
n.3689C=
n.3697C=
17g.1728504C>GCA397594681WDR81c.3545C>G (p.Thr1182Ser)
c.392C>G (p.Thr131Ser)
c.-89+3718C>G (n.-89+3718C>G)
c.-14-1876C>G (n.-14-1876C>G)
c.59-1876C>G (n.59-1876C>G)
c.-308-2251C>G (n.-308-2251C>G)
n.931C>G
c.63-3821C>G (n.63-3821C>G)
n.88-1876C>G
c.295C>G
n.3689C>G
n.3697C>G
 dbSNP
17g.1728504C>TCA397594682WDR81c.3545C>T (p.Thr1182Ile)
c.392C>T (p.Thr131Ile)
c.-89+3718C>T (n.-89+3718C>T)
c.-14-1876C>T (n.-14-1876C>T)
c.59-1876C>T (n.59-1876C>T)
c.-308-2251C>T (n.-308-2251C>T)
n.931C>T
c.63-3821C>T (n.63-3821C>T)
n.88-1876C>T
c.295C>T
n.3689C>T
n.3697C>T
17g.1728506_1728507delCA624565502WDR81c.3547_3548del (p.Leu1183ValfsTer2)
c.394_395del (p.Leu132ValfsTer2)
c.-89+3720_-89+3721del (n.-89+3720_-89+3721del)
c.-14-1874_-14-1873del (n.-14-1874_-14-1873del)
c.59-1874_59-1873del (n.59-1874_59-1873del)
c.-308-2249_-308-2248del (n.-308-2249_-308-2248del)
n.933_934del
c.63-3819_63-3818del (n.63-3819_63-3818del)
n.88-1874_88-1873del
c.297_298del
n.3691_3692del
n.3699_3700del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728505T>ACA497394962WDR81c.3546T>A (p.Thr1182=)
c.393T>A (p.Thr131=)
c.-89+3719T>A (n.-89+3719T>A)
c.-14-1875T>A (n.-14-1875T>A)
c.59-1875T>A (n.59-1875T>A)
c.-308-2250T>A (n.-308-2250T>A)
n.932T>A
c.63-3820T>A (n.63-3820T>A)
n.88-1875T>A
c.296T>A
n.3690T>A
n.3698T>A
17g.1728505T>CCA497394964WDR81c.3546T>C (p.Thr1182=)
c.393T>C (p.Thr131=)
c.-89+3719T>C (n.-89+3719T>C)
c.-14-1875T>C (n.-14-1875T>C)
c.59-1875T>C (n.59-1875T>C)
c.-308-2250T>C (n.-308-2250T>C)
n.932T>C
c.63-3820T>C (n.63-3820T>C)
n.88-1875T>C
c.296T>C
n.3690T>C
n.3698T>C
 gnomAD v4
17g.1728505T>GCA497394965WDR81c.3546T>G (p.Thr1182=)
c.393T>G (p.Thr131=)
c.-89+3719T>G (n.-89+3719T>G)
c.-14-1875T>G (n.-14-1875T>G)
c.59-1875T>G (n.59-1875T>G)
c.-308-2250T>G (n.-308-2250T>G)
n.932T>G
c.63-3820T>G (n.63-3820T>G)
n.88-1875T>G
c.296T>G
n.3690T>G
n.3698T>G
17g.1728509_1728512delCA2635265479WDR81c.3550_3553del (p.Ser1184ThrfsTer?)
c.397_400del (p.Ser133ThrfsTer?)
c.-89+3723_-89+3726del (n.-89+3723_-89+3726del)
c.-14-1871_-14-1868del (n.-14-1871_-14-1868del)
c.59-1871_59-1868del (n.59-1871_59-1868del)
c.-308-2246_-308-2243del (n.-308-2246_-308-2243del)
n.936_939del
c.63-3816_63-3813del (n.63-3816_63-3813del)
n.88-1871_88-1868del
c.300_303del
n.3694_3697del
n.3702_3705del
 gnomAD v4
17g.1728506C>ACA397594684WDR81c.3547C>A (p.Leu1183Met)
c.394C>A (p.Leu132Met)
c.-89+3720C>A (n.-89+3720C>A)
c.-14-1874C>A (n.-14-1874C>A)
c.59-1874C>A (n.59-1874C>A)
c.-308-2249C>A (n.-308-2249C>A)
n.933C>A
c.63-3819C>A (n.63-3819C>A)
n.88-1874C>A
c.297C>A
n.3691C>A
n.3699C>A
 gnomAD v4
17g.1728506C=CA2243000398WDR81c.3547C= (p.Leu1183=)
c.394C= (p.Leu132=)
c.-89+3720C= (n.-89+3720C=)
c.-14-1874C= (n.-14-1874C=)
c.59-1874C= (n.59-1874C=)
c.-308-2249C= (n.-308-2249C=)
n.933C=
c.63-3819C= (n.63-3819C=)
n.88-1874C=
c.297C=
n.3691C=
n.3699C=
17g.1728506C>GCA397594683WDR81c.3547C>G (p.Leu1183Val)
c.394C>G (p.Leu132Val)
c.-89+3720C>G (n.-89+3720C>G)
c.-14-1874C>G (n.-14-1874C>G)
c.59-1874C>G (n.59-1874C>G)
c.-308-2249C>G (n.-308-2249C>G)
n.933C>G
c.63-3819C>G (n.63-3819C>G)
n.88-1874C>G
c.297C>G
n.3691C>G
n.3699C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.1728506C>TCA497394967WDR81c.3547C>T (p.Leu1183=)
c.394C>T (p.Leu132=)
c.-89+3720C>T (n.-89+3720C>T)
c.-14-1874C>T (n.-14-1874C>T)
c.59-1874C>T (n.59-1874C>T)
c.-308-2249C>T (n.-308-2249C>T)
n.933C>T
c.63-3819C>T (n.63-3819C>T)
n.88-1874C>T
c.297C>T
n.3691C>T
n.3699C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.1728507T>ACA397594685WDR81c.3548T>A (p.Leu1183Gln)
c.395T>A (p.Leu132Gln)
c.-89+3721T>A (n.-89+3721T>A)
c.-14-1873T>A (n.-14-1873T>A)
c.59-1873T>A (n.59-1873T>A)
c.-308-2248T>A (n.-308-2248T>A)
n.934T>A
c.63-3818T>A (n.63-3818T>A)
n.88-1873T>A
c.298T>A
n.3692T>A
n.3700T>A
17g.1728507T>CCA397594686WDR81c.3548T>C (p.Leu1183Pro)
c.395T>C (p.Leu132Pro)
c.-89+3721T>C (n.-89+3721T>C)
c.-14-1873T>C (n.-14-1873T>C)
c.59-1873T>C (n.59-1873T>C)
c.-308-2248T>C (n.-308-2248T>C)
n.934T>C
c.63-3818T>C (n.63-3818T>C)
n.88-1873T>C
c.298T>C
n.3692T>C
n.3700T>C
17g.1728507T>GCA397594687WDR81c.3548T>G (p.Leu1183Arg)
c.395T>G (p.Leu132Arg)
c.-89+3721T>G (n.-89+3721T>G)
c.-14-1873T>G (n.-14-1873T>G)
c.59-1873T>G (n.59-1873T>G)
c.-308-2248T>G (n.-308-2248T>G)
n.934T>G
c.63-3818T>G (n.63-3818T>G)
n.88-1873T>G
c.298T>G
n.3692T>G
n.3700T>G
17g.1728508G>ACA286873979WDR81c.3549G>A (p.Leu1183=)
c.396G>A (p.Leu132=)
c.-89+3722G>A (n.-89+3722G>A)
c.-14-1872G>A (n.-14-1872G>A)
c.59-1872G>A (n.59-1872G>A)
c.-308-2247G>A (n.-308-2247G>A)
n.935G>A
c.63-3817G>A (n.63-3817G>A)
n.88-1872G>A
c.299G>A
n.3693G>A
n.3701G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728508G>CCA8273276WDR81c.3549G>C (p.Leu1183=)
c.396G>C (p.Leu132=)
c.-89+3722G>C (n.-89+3722G>C)
c.-14-1872G>C (n.-14-1872G>C)
c.59-1872G>C (n.59-1872G>C)
c.-308-2247G>C (n.-308-2247G>C)
n.935G>C
c.63-3817G>C (n.63-3817G>C)
n.88-1872G>C
c.299G>C
n.3693G>C
n.3701G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728508G=CA2243000405WDR81c.3549G= (p.Leu1183=)
c.396G= (p.Leu132=)
c.-89+3722G= (n.-89+3722G=)
c.-14-1872G= (n.-14-1872G=)
c.59-1872G= (n.59-1872G=)
c.-308-2247G= (n.-308-2247G=)
n.935G=
c.63-3817G= (n.63-3817G=)
n.88-1872G=
c.299G=
n.3693G=
n.3701G=
17g.1728508G>TCA497394969WDR81c.3549G>T (p.Leu1183=)
c.396G>T (p.Leu132=)
c.-89+3722G>T (n.-89+3722G>T)
c.-14-1872G>T (n.-14-1872G>T)
c.59-1872G>T (n.59-1872G>T)
c.-308-2247G>T (n.-308-2247G>T)
n.935G>T
c.63-3817G>T (n.63-3817G>T)
n.88-1872G>T
c.299G>T
n.3693G>T
n.3701G>T
17g.1728509T>ACA397594690WDR81c.3550T>A (p.Ser1184Thr)
c.397T>A (p.Ser133Thr)
c.-89+3723T>A (n.-89+3723T>A)
c.-14-1871T>A (n.-14-1871T>A)
c.59-1871T>A (n.59-1871T>A)
c.-308-2246T>A (n.-308-2246T>A)
n.936T>A
c.63-3816T>A (n.63-3816T>A)
n.88-1871T>A
c.300T>A
n.3694T>A
n.3702T>A
17g.1728509T>CCA397594691WDR81c.3550T>C (p.Ser1184Pro)
c.397T>C (p.Ser133Pro)
c.-89+3723T>C (n.-89+3723T>C)
c.-14-1871T>C (n.-14-1871T>C)
c.59-1871T>C (n.59-1871T>C)
c.-308-2246T>C (n.-308-2246T>C)
n.936T>C
c.63-3816T>C (n.63-3816T>C)
n.88-1871T>C
c.300T>C
n.3694T>C
n.3702T>C
17g.1728509T>GCA397594693WDR81c.3550T>G (p.Ser1184Ala)
c.397T>G (p.Ser133Ala)
c.-89+3723T>G (n.-89+3723T>G)
c.-14-1871T>G (n.-14-1871T>G)
c.59-1871T>G (n.59-1871T>G)
c.-308-2246T>G (n.-308-2246T>G)
n.936T>G
c.63-3816T>G (n.63-3816T>G)
n.88-1871T>G
c.300T>G
n.3694T>G
n.3702T>G
17g.1728510C>ACA397594695WDR81c.3551C>A (p.Ser1184Tyr)
c.398C>A (p.Ser133Tyr)
c.-89+3724C>A (n.-89+3724C>A)
c.-14-1870C>A (n.-14-1870C>A)
c.59-1870C>A (n.59-1870C>A)
c.-308-2245C>A (n.-308-2245C>A)
n.937C>A
c.63-3815C>A (n.63-3815C>A)
n.88-1870C>A
c.301C>A
n.3695C>A
n.3703C>A
 gnomAD v4
17g.1728510C=CA2243000412WDR81c.3551C= (p.Ser1184=)
c.398C= (p.Ser133=)
c.-89+3724C= (n.-89+3724C=)
c.-14-1870C= (n.-14-1870C=)
c.59-1870C= (n.59-1870C=)
c.-308-2245C= (n.-308-2245C=)
n.937C=
c.63-3815C= (n.63-3815C=)
n.88-1870C=
c.301C=
n.3695C=
n.3703C=
17g.1728510C>GCA397594697WDR81c.3551C>G (p.Ser1184Cys)
c.398C>G (p.Ser133Cys)
c.-89+3724C>G (n.-89+3724C>G)
c.-14-1870C>G (n.-14-1870C>G)
c.59-1870C>G (n.59-1870C>G)
c.-308-2245C>G (n.-308-2245C>G)
n.937C>G
c.63-3815C>G (n.63-3815C>G)
n.88-1870C>G
c.301C>G
n.3695C>G
n.3703C>G
 gnomAD v4
17g.1728510C>TCA8273277WDR81c.3551C>T (p.Ser1184Phe)
c.398C>T (p.Ser133Phe)
c.-89+3724C>T (n.-89+3724C>T)
c.-14-1870C>T (n.-14-1870C>T)
c.59-1870C>T (n.59-1870C>T)
c.-308-2245C>T (n.-308-2245C>T)
n.937C>T
c.63-3815C>T (n.63-3815C>T)
n.88-1870C>T
c.301C>T
n.3695C>T
n.3703C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728511T>ACA497394970WDR81c.3552T>A (p.Ser1184=)
c.399T>A (p.Ser133=)
c.-89+3725T>A (n.-89+3725T>A)
c.-14-1869T>A (n.-14-1869T>A)
c.59-1869T>A (n.59-1869T>A)
c.-308-2244T>A (n.-308-2244T>A)
n.938T>A
c.63-3814T>A (n.63-3814T>A)
n.88-1869T>A
c.302T>A
n.3696T>A
n.3704T>A
 gnomAD v4
17g.1728511T>CCA497394971WDR81c.3552T>C (p.Ser1184=)
c.399T>C (p.Ser133=)
c.-89+3725T>C (n.-89+3725T>C)
c.-14-1869T>C (n.-14-1869T>C)
c.59-1869T>C (n.59-1869T>C)
c.-308-2244T>C (n.-308-2244T>C)
n.938T>C
c.63-3814T>C (n.63-3814T>C)
n.88-1869T>C
c.302T>C
n.3696T>C
n.3704T>C
17g.1728511T>GCA497394974WDR81c.3552T>G (p.Ser1184=)
c.399T>G (p.Ser133=)
c.-89+3725T>G (n.-89+3725T>G)
c.-14-1869T>G (n.-14-1869T>G)
c.59-1869T>G (n.59-1869T>G)
c.-308-2244T>G (n.-308-2244T>G)
n.938T>G
c.63-3814T>G (n.63-3814T>G)
n.88-1869T>G
c.302T>G
n.3696T>G
n.3704T>G
17g.1728511dupCA2635265498WDR81c.3552dup (p.Asp1185Ter)
c.399dup (p.Asp134Ter)
c.-89+3725dup (n.-89+3725dup)
c.-14-1869dup (n.-14-1869dup)
c.59-1869dup (n.59-1869dup)
c.-308-2244dup (n.-308-2244dup)
n.938dup
c.63-3814dup (n.63-3814dup)
n.88-1869dup
c.302dup
n.3696dup
n.3704dup
 gnomAD v4
17g.1728512G>ACA397594699WDR81c.3553G>A (p.Asp1185Asn)
c.400G>A (p.Asp134Asn)
c.-89+3726G>A (n.-89+3726G>A)
c.-14-1868G>A (n.-14-1868G>A)
c.59-1868G>A (n.59-1868G>A)
c.-308-2243G>A (n.-308-2243G>A)
n.939G>A
c.63-3813G>A (n.63-3813G>A)
n.88-1868G>A
c.303G>A
n.3697G>A
n.3705G>A
17g.1728512G>CCA397594700WDR81c.3553G>C (p.Asp1185His)
c.400G>C (p.Asp134His)
c.-89+3726G>C (n.-89+3726G>C)
c.-14-1868G>C (n.-14-1868G>C)
c.59-1868G>C (n.59-1868G>C)
c.-308-2243G>C (n.-308-2243G>C)
n.939G>C
c.63-3813G>C (n.63-3813G>C)
n.88-1868G>C
c.303G>C
n.3697G>C
n.3705G>C
17g.1728512G>TCA397594703WDR81c.3553G>T (p.Asp1185Tyr)
c.400G>T (p.Asp134Tyr)
c.-89+3726G>T (n.-89+3726G>T)
c.-14-1868G>T (n.-14-1868G>T)
c.59-1868G>T (n.59-1868G>T)
c.-308-2243G>T (n.-308-2243G>T)
n.939G>T
c.63-3813G>T (n.63-3813G>T)
n.88-1868G>T
c.303G>T
n.3697G>T
n.3705G>T
17g.1728513delCA2576114040WDR81c.3554del (p.Asp1185AlafsTer?)
c.401del (p.Asp134AlafsTer?)
c.-89+3727del (n.-89+3727del)
c.-14-1867del (n.-14-1867del)
c.59-1867del (n.59-1867del)
c.-308-2242del (n.-308-2242del)
n.940del
c.63-3812del (n.63-3812del)
n.88-1867del
c.304del
n.3698del
n.3706del
17g.1728513A>CCA397594704WDR81c.3554A>C (p.Asp1185Ala)
c.401A>C (p.Asp134Ala)
c.-89+3727A>C (n.-89+3727A>C)
c.-14-1867A>C (n.-14-1867A>C)
c.59-1867A>C (n.59-1867A>C)
c.-308-2242A>C (n.-308-2242A>C)
n.940A>C
c.63-3812A>C (n.63-3812A>C)
n.88-1867A>C
c.304A>C
n.3698A>C
n.3706A>C
17g.1728513A>GCA397594707WDR81c.3554A>G (p.Asp1185Gly)
c.401A>G (p.Asp134Gly)
c.-89+3727A>G (n.-89+3727A>G)
c.-14-1867A>G (n.-14-1867A>G)
c.59-1867A>G (n.59-1867A>G)
c.-308-2242A>G (n.-308-2242A>G)
n.940A>G
c.63-3812A>G (n.63-3812A>G)
n.88-1867A>G
c.304A>G
n.3698A>G
n.3706A>G
17g.1728513A>TCA397594706WDR81c.3554A>T (p.Asp1185Val)
c.401A>T (p.Asp134Val)
c.-89+3727A>T (n.-89+3727A>T)
c.-14-1867A>T (n.-14-1867A>T)
c.59-1867A>T (n.59-1867A>T)
c.-308-2242A>T (n.-308-2242A>T)
n.940A>T
c.63-3812A>T (n.63-3812A>T)
n.88-1867A>T
c.304A>T
n.3698A>T
n.3706A>T
17g.1728514C>ACA397594709WDR81c.3555C>A (p.Asp1185Glu)
c.402C>A (p.Asp134Glu)
c.-89+3728C>A (n.-89+3728C>A)
c.-14-1866C>A (n.-14-1866C>A)
c.59-1866C>A (n.59-1866C>A)
c.-308-2241C>A (n.-308-2241C>A)
n.941C>A
c.63-3811C>A (n.63-3811C>A)
n.88-1866C>A
c.305C>A
n.3699C>A
n.3707C>A
17g.1728514C=CA2243000417WDR81c.3555C= (p.Asp1185=)
c.402C= (p.Asp134=)
c.-89+3728C= (n.-89+3728C=)
c.-14-1866C= (n.-14-1866C=)
c.59-1866C= (n.59-1866C=)
c.-308-2241C= (n.-308-2241C=)
n.941C=
c.63-3811C= (n.63-3811C=)
n.88-1866C=
c.305C=
n.3699C=
n.3707C=
17g.1728514C>GCA286873986WDR81c.3555C>G (p.Asp1185Glu)
c.402C>G (p.Asp134Glu)
c.-89+3728C>G (n.-89+3728C>G)
c.-14-1866C>G (n.-14-1866C>G)
c.59-1866C>G (n.59-1866C>G)
c.-308-2241C>G (n.-308-2241C>G)
n.941C>G
c.63-3811C>G (n.63-3811C>G)
n.88-1866C>G
c.305C>G
n.3699C>G
n.3707C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728514C>TCA497394975WDR81c.3555C>T (p.Asp1185=)
c.402C>T (p.Asp134=)
c.-89+3728C>T (n.-89+3728C>T)
c.-14-1866C>T (n.-14-1866C>T)
c.59-1866C>T (n.59-1866C>T)
c.-308-2241C>T (n.-308-2241C>T)
n.941C>T
c.63-3811C>T (n.63-3811C>T)
n.88-1866C>T
c.305C>T
n.3699C>T
n.3707C>T
 dbSNP gnomAD v2
17g.1728515A=CA2243000422WDR81c.3556A= (p.Thr1186=)
c.403A= (p.Thr135=)
c.-89+3729A= (n.-89+3729A=)
c.-14-1865A= (n.-14-1865A=)
c.59-1865A= (n.59-1865A=)
c.-308-2240A= (n.-308-2240A=)
n.942A=
c.63-3810A= (n.63-3810A=)
n.88-1865A=
c.306A=
n.3700A=
n.3708A=
17g.1728515A>CCA8273278WDR81c.3556A>C (p.Thr1186Pro)
c.403A>C (p.Thr135Pro)
c.-89+3729A>C (n.-89+3729A>C)
c.-14-1865A>C (n.-14-1865A>C)
c.59-1865A>C (n.59-1865A>C)
c.-308-2240A>C (n.-308-2240A>C)
n.942A>C
c.63-3810A>C (n.63-3810A>C)
n.88-1865A>C
c.306A>C
n.3700A>C
n.3708A>C
 dbSNP ExAC
17g.1728515A>GCA397594712WDR81c.3556A>G (p.Thr1186Ala)
c.403A>G (p.Thr135Ala)
c.-89+3729A>G (n.-89+3729A>G)
c.-14-1865A>G (n.-14-1865A>G)
c.59-1865A>G (n.59-1865A>G)
c.-308-2240A>G (n.-308-2240A>G)
n.942A>G
c.63-3810A>G (n.63-3810A>G)
n.88-1865A>G
c.306A>G
n.3700A>G
n.3708A>G
 gnomAD v4
17g.1728515A>TCA397594713WDR81c.3556A>T (p.Thr1186Ser)
c.403A>T (p.Thr135Ser)
c.-89+3729A>T (n.-89+3729A>T)
c.-14-1865A>T (n.-14-1865A>T)
c.59-1865A>T (n.59-1865A>T)
c.-308-2240A>T (n.-308-2240A>T)
n.942A>T
c.63-3810A>T (n.63-3810A>T)
n.88-1865A>T
c.306A>T
n.3700A>T
n.3708A>T
17g.1728515_1728516delinsACCA2243000423WDR81c.3556_3557delinsAC (p.Thr1186=)
c.403_404delinsAC (p.Thr135=)
c.-89+3729_-89+3730delinsAC (n.-89+3729_-89+3730delinsAC)
c.-14-1865_-14-1864delinsAC (n.-14-1865_-14-1864delinsAC)
c.59-1865_59-1864delinsAC (n.59-1865_59-1864delinsAC)
c.-308-2240_-308-2239delinsAC (n.-308-2240_-308-2239delinsAC)
n.942_943delinsAC
c.63-3810_63-3809delinsAC (n.63-3810_63-3809delinsAC)
n.88-1865_88-1864delinsAC
c.306_307delinsAC
n.3700_3701delinsAC
n.3708_3709delinsAC
17g.1728516delCA16620341WDR81c.3557del (p.Thr1186ArgfsTer?)
c.404del (p.Thr135ArgfsTer?)
c.-89+3730del (n.-89+3730del)
c.-14-1864del (n.-14-1864del)
c.59-1864del (n.59-1864del)
c.-308-2239del (n.-308-2239del)
n.943del
c.63-3809del (n.63-3809del)
n.88-1864del
c.307del
n.3701del
n.3709del
 ClinVar dbSNP
17g.1728516C>ACA397594714WDR81c.3557C>A (p.Thr1186Lys)
c.404C>A (p.Thr135Lys)
c.-89+3730C>A (n.-89+3730C>A)
c.-14-1864C>A (n.-14-1864C>A)
c.59-1864C>A (n.59-1864C>A)
c.-308-2239C>A (n.-308-2239C>A)
n.943C>A
c.63-3809C>A (n.63-3809C>A)
n.88-1864C>A
c.307C>A
n.3701C>A
n.3709C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728516C=CA2243000433WDR81c.3557C= (p.Thr1186=)
c.404C= (p.Thr135=)
c.-89+3730C= (n.-89+3730C=)
c.-14-1864C= (n.-14-1864C=)
c.59-1864C= (n.59-1864C=)
c.-308-2239C= (n.-308-2239C=)
n.943C=
c.63-3809C= (n.63-3809C=)
n.88-1864C=
c.307C=
n.3701C=
n.3709C=
17g.1728516C>GCA397594715WDR81c.3557C>G (p.Thr1186Arg)
c.404C>G (p.Thr135Arg)
c.-89+3730C>G (n.-89+3730C>G)
c.-14-1864C>G (n.-14-1864C>G)
c.59-1864C>G (n.59-1864C>G)
c.-308-2239C>G (n.-308-2239C>G)
n.943C>G
c.63-3809C>G (n.63-3809C>G)
n.88-1864C>G
c.307C>G
n.3701C>G
n.3709C>G
17g.1728516C>TCA8273279WDR81c.3557C>T (p.Thr1186Met)
c.404C>T (p.Thr135Met)
c.-89+3730C>T (n.-89+3730C>T)
c.-14-1864C>T (n.-14-1864C>T)
c.59-1864C>T (n.59-1864C>T)
c.-308-2239C>T (n.-308-2239C>T)
n.943C>T
c.63-3809C>T (n.63-3809C>T)
n.88-1864C>T
c.307C>T
n.3701C>T
n.3709C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

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