Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.1728337_1728340delinsCGAGCA2243000016WDR81c.3378_3381delinsCGAG (p.Asp1126=)
c.225_228delinsCGAG (p.Asp75=)
c.-89+3551_-89+3554delinsCGAG (n.-89+3551_-89+3554delinsCGAG)
c.-14-2043_-14-2040delinsCGAG (n.-14-2043_-14-2040delinsCGAG)
c.59-2043_59-2040delinsCGAG (n.59-2043_59-2040delinsCGAG)
c.-308-2418_-308-2415delinsCGAG (n.-308-2418_-308-2415delinsCGAG)
n.764_767delinsCGAG
c.63-3988_63-3985delinsCGAG (n.63-3988_63-3985delinsCGAG)
n.88-2043_88-2040delinsCGAG
c.128_131delinsCGAG
n.3522_3525delinsCGAG
n.3530_3533delinsCGAG
17g.1728339_1728341delCA624565501WDR81c.3380_3382del (p.Glu1127del)
c.227_229del (p.Glu76del)
c.-89+3553_-89+3555del (n.-89+3553_-89+3555del)
c.-14-2041_-14-2039del (n.-14-2041_-14-2039del)
c.59-2041_59-2039del (n.59-2041_59-2039del)
c.-308-2416_-308-2414del (n.-308-2416_-308-2414del)
n.766_768del
c.63-3986_63-3984del (n.63-3986_63-3984del)
n.88-2041_88-2039del
c.130_132del
n.3524_3526del
n.3532_3534del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728339A=CA2243000031WDR81c.3380A= (p.Glu1127=)
c.227A= (p.Glu76=)
c.-89+3553A= (n.-89+3553A=)
c.-14-2041A= (n.-14-2041A=)
c.59-2041A= (n.59-2041A=)
c.-308-2416A= (n.-308-2416A=)
n.766A=
c.63-3986A= (n.63-3986A=)
n.88-2041A=
c.130A=
n.3524A=
n.3532A=
17g.1728339A>CCA397593835WDR81c.3380A>C (p.Glu1127Ala)
c.227A>C (p.Glu76Ala)
c.-89+3553A>C (n.-89+3553A>C)
c.-14-2041A>C (n.-14-2041A>C)
c.59-2041A>C (n.59-2041A>C)
c.-308-2416A>C (n.-308-2416A>C)
n.766A>C
c.63-3986A>C (n.63-3986A>C)
n.88-2041A>C
c.130A>C
n.3524A>C
n.3532A>C
17g.1728339A>GCA397593837WDR81c.3380A>G (p.Glu1127Gly)
c.227A>G (p.Glu76Gly)
c.-89+3553A>G (n.-89+3553A>G)
c.-14-2041A>G (n.-14-2041A>G)
c.59-2041A>G (n.59-2041A>G)
c.-308-2416A>G (n.-308-2416A>G)
n.766A>G
c.63-3986A>G (n.63-3986A>G)
n.88-2041A>G
c.130A>G
n.3524A>G
n.3532A>G
17g.1728339A>TCA397593838WDR81c.3380A>T (p.Glu1127Val)
c.227A>T (p.Glu76Val)
c.-89+3553A>T (n.-89+3553A>T)
c.-14-2041A>T (n.-14-2041A>T)
c.59-2041A>T (n.59-2041A>T)
c.-308-2416A>T (n.-308-2416A>T)
n.766A>T
c.63-3986A>T (n.63-3986A>T)
n.88-2041A>T
c.130A>T
n.3524A>T
n.3532A>T
17g.1728339dupCA2635265228WDR81c.3380dup (p.Ala1130CysfsTer12)
c.227dup (p.Ala79CysfsTer12)
c.-89+3553dup (n.-89+3553dup)
c.-14-2041dup (n.-14-2041dup)
c.59-2041dup (n.59-2041dup)
c.-308-2416dup (n.-308-2416dup)
n.766dup
c.63-3986dup (n.63-3986dup)
n.88-2041dup
c.130dup
n.3524dup
n.3532dup
 gnomAD v4
17g.1728340G>ACA497394588WDR81c.3381G>A (p.Glu1127=)
c.228G>A (p.Glu76=)
c.-89+3554G>A (n.-89+3554G>A)
c.-14-2040G>A (n.-14-2040G>A)
c.59-2040G>A (n.59-2040G>A)
c.-308-2415G>A (n.-308-2415G>A)
n.767G>A
c.63-3985G>A (n.63-3985G>A)
n.88-2040G>A
c.131G>A
n.3525G>A
n.3533G>A
 gnomAD v4
17g.1728340G>CCA397593840WDR81c.3381G>C (p.Glu1127Asp)
c.228G>C (p.Glu76Asp)
c.-89+3554G>C (n.-89+3554G>C)
c.-14-2040G>C (n.-14-2040G>C)
c.59-2040G>C (n.59-2040G>C)
c.-308-2415G>C (n.-308-2415G>C)
n.767G>C
c.63-3985G>C (n.63-3985G>C)
n.88-2040G>C
c.131G>C
n.3525G>C
n.3533G>C
17g.1728340G=CA2243000038WDR81c.3381G= (p.Glu1127=)
c.228G= (p.Glu76=)
c.-89+3554G= (n.-89+3554G=)
c.-14-2040G= (n.-14-2040G=)
c.59-2040G= (n.59-2040G=)
c.-308-2415G= (n.-308-2415G=)
n.767G=
c.63-3985G= (n.63-3985G=)
n.88-2040G=
c.131G=
n.3525G=
n.3533G=
17g.1728340G>TCA8273238WDR81c.3381G>T (p.Glu1127Asp)
c.228G>T (p.Glu76Asp)
c.-89+3554G>T (n.-89+3554G>T)
c.-14-2040G>T (n.-14-2040G>T)
c.59-2040G>T (n.59-2040G>T)
c.-308-2415G>T (n.-308-2415G>T)
n.767G>T
c.63-3985G>T (n.63-3985G>T)
n.88-2040G>T
c.131G>T
n.3525G>T
n.3533G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728345dupCA8273237WDR81c.3386dup (p.Ala1130CysfsTer12)
c.233dup (p.Ala79CysfsTer12)
c.-89+3559dup (n.-89+3559dup)
c.-14-2035dup (n.-14-2035dup)
c.59-2035dup (n.59-2035dup)
c.-308-2410dup (n.-308-2410dup)
n.772dup
c.63-3980dup (n.63-3980dup)
n.88-2035dup
c.136dup
n.3530dup
n.3538dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728343_1728345dupCA2808196533WDR81c.3384_3386dup (p.Gly1129_Ala1130insGly)
c.231_233dup (p.Gly78_Ala79insGly)
c.-89+3557_-89+3559dup (n.-89+3557_-89+3559dup)
c.-14-2037_-14-2035dup (n.-14-2037_-14-2035dup)
c.59-2037_59-2035dup (n.59-2037_59-2035dup)
c.-308-2412_-308-2410dup (n.-308-2412_-308-2410dup)
n.770_772dup
c.63-3982_63-3980dup (n.63-3982_63-3980dup)
n.88-2037_88-2035dup
c.134_136dup
n.3528_3530dup
n.3536_3538dup
17g.1728345delCA2635265230WDR81c.3386del (p.Gly1129ValfsTer18)
c.233del (p.Gly78ValfsTer18)
c.-89+3559del (n.-89+3559del)
c.-14-2035del (n.-14-2035del)
c.59-2035del (n.59-2035del)
c.-308-2410del (n.-308-2410del)
n.772del
c.63-3980del (n.63-3980del)
n.88-2035del
c.136del
n.3530del
n.3538del
 gnomAD v4
17g.1728341G>ACA397593842WDR81c.3382G>A (p.Gly1128Arg)
c.229G>A (p.Gly77Arg)
c.-89+3555G>A (n.-89+3555G>A)
c.-14-2039G>A (n.-14-2039G>A)
c.59-2039G>A (n.59-2039G>A)
c.-308-2414G>A (n.-308-2414G>A)
n.768G>A
c.63-3984G>A (n.63-3984G>A)
n.88-2039G>A
c.132G>A
n.3526G>A
n.3534G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728341G>CCA8273239WDR81c.3382G>C (p.Gly1128Arg)
c.229G>C (p.Gly77Arg)
c.-89+3555G>C (n.-89+3555G>C)
c.-14-2039G>C (n.-14-2039G>C)
c.59-2039G>C (n.59-2039G>C)
c.-308-2414G>C (n.-308-2414G>C)
n.768G>C
c.63-3984G>C (n.63-3984G>C)
n.88-2039G>C
c.132G>C
n.3526G>C
n.3534G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728341G=CA2243000041WDR81c.3382G= (p.Gly1128=)
c.229G= (p.Gly77=)
c.-89+3555G= (n.-89+3555G=)
c.-14-2039G= (n.-14-2039G=)
c.59-2039G= (n.59-2039G=)
c.-308-2414G= (n.-308-2414G=)
n.768G=
c.63-3984G= (n.63-3984G=)
n.88-2039G=
c.132G=
n.3526G=
n.3534G=
17g.1728341G>TCA397593844WDR81c.3382G>T (p.Gly1128Trp)
c.229G>T (p.Gly77Trp)
c.-89+3555G>T (n.-89+3555G>T)
c.-14-2039G>T (n.-14-2039G>T)
c.59-2039G>T (n.59-2039G>T)
c.-308-2414G>T (n.-308-2414G>T)
n.768G>T
c.63-3984G>T (n.63-3984G>T)
n.88-2039G>T
c.132G>T
n.3526G>T
n.3534G>T
17g.1728342G>ACA397593846WDR81c.3383G>A (p.Gly1128Glu)
c.230G>A (p.Gly77Glu)
c.-89+3556G>A (n.-89+3556G>A)
c.-14-2038G>A (n.-14-2038G>A)
c.59-2038G>A (n.59-2038G>A)
c.-308-2413G>A (n.-308-2413G>A)
n.769G>A
c.63-3983G>A (n.63-3983G>A)
n.88-2038G>A
c.133G>A
n.3527G>A
n.3535G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728342G>CCA397593848WDR81c.3383G>C (p.Gly1128Ala)
c.230G>C (p.Gly77Ala)
c.-89+3556G>C (n.-89+3556G>C)
c.-14-2038G>C (n.-14-2038G>C)
c.59-2038G>C (n.59-2038G>C)
c.-308-2413G>C (n.-308-2413G>C)
n.769G>C
c.63-3983G>C (n.63-3983G>C)
n.88-2038G>C
c.133G>C
n.3527G>C
n.3535G>C
 gnomAD v4
17g.1728342G=CA2243000044WDR81c.3383G= (p.Gly1128=)
c.230G= (p.Gly77=)
c.-89+3556G= (n.-89+3556G=)
c.-14-2038G= (n.-14-2038G=)
c.59-2038G= (n.59-2038G=)
c.-308-2413G= (n.-308-2413G=)
n.769G=
c.63-3983G= (n.63-3983G=)
n.88-2038G=
c.133G=
n.3527G=
n.3535G=
17g.1728342G>TCA397593849WDR81c.3383G>T (p.Gly1128Val)
c.230G>T (p.Gly77Val)
c.-89+3556G>T (n.-89+3556G>T)
c.-14-2038G>T (n.-14-2038G>T)
c.59-2038G>T (n.59-2038G>T)
c.-308-2413G>T (n.-308-2413G>T)
n.769G>T
c.63-3983G>T (n.63-3983G>T)
n.88-2038G>T
c.133G>T
n.3527G>T
n.3535G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728343G>ACA497394594WDR81c.3384G>A (p.Gly1128=)
c.231G>A (p.Gly77=)
c.-89+3557G>A (n.-89+3557G>A)
c.-14-2037G>A (n.-14-2037G>A)
c.59-2037G>A (n.59-2037G>A)
c.-308-2412G>A (n.-308-2412G>A)
n.770G>A
c.63-3982G>A (n.63-3982G>A)
n.88-2037G>A
c.134G>A
n.3528G>A
n.3536G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728343G>CCA497394595WDR81c.3384G>C (p.Gly1128=)
c.231G>C (p.Gly77=)
c.-89+3557G>C (n.-89+3557G>C)
c.-14-2037G>C (n.-14-2037G>C)
c.59-2037G>C (n.59-2037G>C)
c.-308-2412G>C (n.-308-2412G>C)
n.770G>C
c.63-3982G>C (n.63-3982G>C)
n.88-2037G>C
c.134G>C
n.3528G>C
n.3536G>C
17g.1728343G=CA2243000049WDR81c.3384G= (p.Gly1128=)
c.231G= (p.Gly77=)
c.-89+3557G= (n.-89+3557G=)
c.-14-2037G= (n.-14-2037G=)
c.59-2037G= (n.59-2037G=)
c.-308-2412G= (n.-308-2412G=)
n.770G=
c.63-3982G= (n.63-3982G=)
n.88-2037G=
c.134G=
n.3528G=
n.3536G=
17g.1728343G>TCA497394593WDR81c.3384G>T (p.Gly1128=)
c.231G>T (p.Gly77=)
c.-89+3557G>T (n.-89+3557G>T)
c.-14-2037G>T (n.-14-2037G>T)
c.59-2037G>T (n.59-2037G>T)
c.-308-2412G>T (n.-308-2412G>T)
n.770G>T
c.63-3982G>T (n.63-3982G>T)
n.88-2037G>T
c.134G>T
n.3528G>T
n.3536G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728344G>ACA397593850WDR81c.3385G>A (p.Gly1129Ser)
c.232G>A (p.Gly78Ser)
c.-89+3558G>A (n.-89+3558G>A)
c.-14-2036G>A (n.-14-2036G>A)
c.59-2036G>A (n.59-2036G>A)
c.-308-2411G>A (n.-308-2411G>A)
n.771G>A
c.63-3981G>A (n.63-3981G>A)
n.88-2036G>A
c.135G>A
n.3529G>A
n.3537G>A
17g.1728344G>CCA397593851WDR81c.3385G>C (p.Gly1129Arg)
c.232G>C (p.Gly78Arg)
c.-89+3558G>C (n.-89+3558G>C)
c.-14-2036G>C (n.-14-2036G>C)
c.59-2036G>C (n.59-2036G>C)
c.-308-2411G>C (n.-308-2411G>C)
n.771G>C
c.63-3981G>C (n.63-3981G>C)
n.88-2036G>C
c.135G>C
n.3529G>C
n.3537G>C
17g.1728344G>TCA397593852WDR81c.3385G>T (p.Gly1129Cys)
c.232G>T (p.Gly78Cys)
c.-89+3558G>T (n.-89+3558G>T)
c.-14-2036G>T (n.-14-2036G>T)
c.59-2036G>T (n.59-2036G>T)
c.-308-2411G>T (n.-308-2411G>T)
n.771G>T
c.63-3981G>T (n.63-3981G>T)
n.88-2036G>T
c.135G>T
n.3529G>T
n.3537G>T
 gnomAD v4
17g.1728345G>ACA397593853WDR81c.3386G>A (p.Gly1129Asp)
c.233G>A (p.Gly78Asp)
c.-89+3559G>A (n.-89+3559G>A)
c.-14-2035G>A (n.-14-2035G>A)
c.59-2035G>A (n.59-2035G>A)
c.-308-2410G>A (n.-308-2410G>A)
n.772G>A
c.63-3980G>A (n.63-3980G>A)
n.88-2035G>A
c.136G>A
n.3530G>A
n.3538G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728345G>CCA397593854WDR81c.3386G>C (p.Gly1129Ala)
c.233G>C (p.Gly78Ala)
c.-89+3559G>C (n.-89+3559G>C)
c.-14-2035G>C (n.-14-2035G>C)
c.59-2035G>C (n.59-2035G>C)
c.-308-2410G>C (n.-308-2410G>C)
n.772G>C
c.63-3980G>C (n.63-3980G>C)
n.88-2035G>C
c.136G>C
n.3530G>C
n.3538G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728345G=CA2243000059WDR81c.3386G= (p.Gly1129=)
c.233G= (p.Gly78=)
c.-89+3559G= (n.-89+3559G=)
c.-14-2035G= (n.-14-2035G=)
c.59-2035G= (n.59-2035G=)
c.-308-2410G= (n.-308-2410G=)
n.772G=
c.63-3980G= (n.63-3980G=)
n.88-2035G=
c.136G=
n.3530G=
n.3538G=
17g.1728345G>TCA8273240WDR81c.3386G>T (p.Gly1129Val)
c.233G>T (p.Gly78Val)
c.-89+3559G>T (n.-89+3559G>T)
c.-14-2035G>T (n.-14-2035G>T)
c.59-2035G>T (n.59-2035G>T)
c.-308-2410G>T (n.-308-2410G>T)
n.772G>T
c.63-3980G>T (n.63-3980G>T)
n.88-2035G>T
c.136G>T
n.3530G>T
n.3538G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728346T>ACA497394600WDR81c.3387T>A (p.Gly1129=)
c.234T>A (p.Gly78=)
c.-89+3560T>A (n.-89+3560T>A)
c.-14-2034T>A (n.-14-2034T>A)
c.59-2034T>A (n.59-2034T>A)
c.-308-2409T>A (n.-308-2409T>A)
n.773T>A
c.63-3979T>A (n.63-3979T>A)
n.88-2034T>A
c.137T>A
n.3531T>A
n.3539T>A
17g.1728346T>CCA497394598WDR81c.3387T>C (p.Gly1129=)
c.234T>C (p.Gly78=)
c.-89+3560T>C (n.-89+3560T>C)
c.-14-2034T>C (n.-14-2034T>C)
c.59-2034T>C (n.59-2034T>C)
c.-308-2409T>C (n.-308-2409T>C)
n.773T>C
c.63-3979T>C (n.63-3979T>C)
n.88-2034T>C
c.137T>C
n.3531T>C
n.3539T>C
17g.1728346T>GCA497394599WDR81c.3387T>G (p.Gly1129=)
c.234T>G (p.Gly78=)
c.-89+3560T>G (n.-89+3560T>G)
c.-14-2034T>G (n.-14-2034T>G)
c.59-2034T>G (n.59-2034T>G)
c.-308-2409T>G (n.-308-2409T>G)
n.773T>G
c.63-3979T>G (n.63-3979T>G)
n.88-2034T>G
c.137T>G
n.3531T>G
n.3539T>G
17g.1728347G>ACA397593857WDR81c.3388G>A (p.Ala1130Thr)
c.235G>A (p.Ala79Thr)
c.-89+3561G>A (n.-89+3561G>A)
c.-14-2033G>A (n.-14-2033G>A)
c.59-2033G>A (n.59-2033G>A)
c.-308-2408G>A (n.-308-2408G>A)
n.774G>A
c.63-3978G>A (n.63-3978G>A)
n.88-2033G>A
c.138G>A
n.3532G>A
n.3540G>A
17g.1728347G>CCA397593859WDR81c.3388G>C (p.Ala1130Pro)
c.235G>C (p.Ala79Pro)
c.-89+3561G>C (n.-89+3561G>C)
c.-14-2033G>C (n.-14-2033G>C)
c.59-2033G>C (n.59-2033G>C)
c.-308-2408G>C (n.-308-2408G>C)
n.774G>C
c.63-3978G>C (n.63-3978G>C)
n.88-2033G>C
c.138G>C
n.3532G>C
n.3540G>C
17g.1728347G>TCA397593856WDR81c.3388G>T (p.Ala1130Ser)
c.235G>T (p.Ala79Ser)
c.-89+3561G>T (n.-89+3561G>T)
c.-14-2033G>T (n.-14-2033G>T)
c.59-2033G>T (n.59-2033G>T)
c.-308-2408G>T (n.-308-2408G>T)
n.774G>T
c.63-3978G>T (n.63-3978G>T)
n.88-2033G>T
c.138G>T
n.3532G>T
n.3540G>T
17g.1728347_1728348delinsGCCA2243000064WDR81c.3388_3389delinsGC (p.Ala1130=)
c.235_236delinsGC (p.Ala79=)
c.-89+3561_-89+3562delinsGC (n.-89+3561_-89+3562delinsGC)
c.-14-2033_-14-2032delinsGC (n.-14-2033_-14-2032delinsGC)
c.59-2033_59-2032delinsGC (n.59-2033_59-2032delinsGC)
c.-308-2408_-308-2407delinsGC (n.-308-2408_-308-2407delinsGC)
n.774_775delinsGC
c.63-3978_63-3977delinsGC (n.63-3978_63-3977delinsGC)
n.88-2033_88-2032delinsGC
c.138_139delinsGC
n.3532_3533delinsGC
n.3540_3541delinsGC
17g.1728348C>ACA397593861WDR81c.3389C>A (p.Ala1130Asp)
c.236C>A (p.Ala79Asp)
c.-89+3562C>A (n.-89+3562C>A)
c.-14-2032C>A (n.-14-2032C>A)
c.59-2032C>A (n.59-2032C>A)
c.-308-2407C>A (n.-308-2407C>A)
n.775C>A
c.63-3977C>A (n.63-3977C>A)
n.88-2032C>A
c.139C>A
n.3533C>A
n.3541C>A
17g.1728348C>GCA397593863WDR81c.3389C>G (p.Ala1130Gly)
c.236C>G (p.Ala79Gly)
c.-89+3562C>G (n.-89+3562C>G)
c.-14-2032C>G (n.-14-2032C>G)
c.59-2032C>G (n.59-2032C>G)
c.-308-2407C>G (n.-308-2407C>G)
n.775C>G
c.63-3977C>G (n.63-3977C>G)
n.88-2032C>G
c.139C>G
n.3533C>G
n.3541C>G
 gnomAD v4
17g.1728348C>TCA397593865WDR81c.3389C>T (p.Ala1130Val)
c.236C>T (p.Ala79Val)
c.-89+3562C>T (n.-89+3562C>T)
c.-14-2032C>T (n.-14-2032C>T)
c.59-2032C>T (n.59-2032C>T)
c.-308-2407C>T (n.-308-2407C>T)
n.775C>T
c.63-3977C>T (n.63-3977C>T)
n.88-2032C>T
c.139C>T
n.3533C>T
n.3541C>T
17g.1728352delCA726551256WDR81c.3393del (p.Val1132TrpfsTer15)
c.240del (p.Val81TrpfsTer15)
c.-89+3566del (n.-89+3566del)
c.-14-2028del (n.-14-2028del)
c.59-2028del (n.59-2028del)
c.-308-2403del (n.-308-2403del)
n.779del
c.63-3973del (n.63-3973del)
n.88-2028del
c.143del
n.3537del
n.3545del
 dbSNP
17g.1728349C>ACA497394734WDR81c.3390C>A (p.Ala1130=)
c.237C>A (p.Ala79=)
c.-89+3563C>A (n.-89+3563C>A)
c.-14-2031C>A (n.-14-2031C>A)
c.59-2031C>A (n.59-2031C>A)
c.-308-2406C>A (n.-308-2406C>A)
n.776C>A
c.63-3976C>A (n.63-3976C>A)
n.88-2031C>A
c.140C>A
n.3534C>A
n.3542C>A
17g.1728349C=CA2243000066WDR81c.3390C= (p.Ala1130=)
c.237C= (p.Ala79=)
c.-89+3563C= (n.-89+3563C=)
c.-14-2031C= (n.-14-2031C=)
c.59-2031C= (n.59-2031C=)
c.-308-2406C= (n.-308-2406C=)
n.776C=
c.63-3976C= (n.63-3976C=)
n.88-2031C=
c.140C=
n.3534C=
n.3542C=
17g.1728349C>GCA497394735WDR81c.3390C>G (p.Ala1130=)
c.237C>G (p.Ala79=)
c.-89+3563C>G (n.-89+3563C>G)
c.-14-2031C>G (n.-14-2031C>G)
c.59-2031C>G (n.59-2031C>G)
c.-308-2406C>G (n.-308-2406C>G)
n.776C>G
c.63-3976C>G (n.63-3976C>G)
n.88-2031C>G
c.140C>G
n.3534C>G
n.3542C>G
17g.1728349C>TCA497394733WDR81c.3390C>T (p.Ala1130=)
c.237C>T (p.Ala79=)
c.-89+3563C>T (n.-89+3563C>T)
c.-14-2031C>T (n.-14-2031C>T)
c.59-2031C>T (n.59-2031C>T)
c.-308-2406C>T (n.-308-2406C>T)
n.776C>T
c.63-3976C>T (n.63-3976C>T)
n.88-2031C>T
c.140C>T
n.3534C>T
n.3542C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728350C>ACA397593867WDR81c.3391C>A (p.Pro1131Thr)
c.238C>A (p.Pro80Thr)
c.-89+3564C>A (n.-89+3564C>A)
c.-14-2030C>A (n.-14-2030C>A)
c.59-2030C>A (n.59-2030C>A)
c.-308-2405C>A (n.-308-2405C>A)
n.777C>A
c.63-3975C>A (n.63-3975C>A)
n.88-2030C>A
c.141C>A
n.3535C>A
n.3543C>A
17g.1728350C=CA2243000070WDR81c.3391C= (p.Pro1131=)
c.238C= (p.Pro80=)
c.-89+3564C= (n.-89+3564C=)
c.-14-2030C= (n.-14-2030C=)
c.59-2030C= (n.59-2030C=)
c.-308-2405C= (n.-308-2405C=)
n.777C=
c.63-3975C= (n.63-3975C=)
n.88-2030C=
c.141C=
n.3535C=
n.3543C=
17g.1728350C>GCA8273242WDR81c.3391C>G (p.Pro1131Ala)
c.238C>G (p.Pro80Ala)
c.-89+3564C>G (n.-89+3564C>G)
c.-14-2030C>G (n.-14-2030C>G)
c.59-2030C>G (n.59-2030C>G)
c.-308-2405C>G (n.-308-2405C>G)
n.777C>G
c.63-3975C>G (n.63-3975C>G)
n.88-2030C>G
c.141C>G
n.3535C>G
n.3543C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.1728350C>TCA8273241WDR81c.3391C>T (p.Pro1131Ser)
c.238C>T (p.Pro80Ser)
c.-89+3564C>T (n.-89+3564C>T)
c.-14-2030C>T (n.-14-2030C>T)
c.59-2030C>T (n.59-2030C>T)
c.-308-2405C>T (n.-308-2405C>T)
n.777C>T
c.63-3975C>T (n.63-3975C>T)
n.88-2030C>T
c.141C>T
n.3535C>T
n.3543C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.1728351C>ACA397593872WDR81c.3392C>A (p.Pro1131His)
c.239C>A (p.Pro80His)
c.-89+3565C>A (n.-89+3565C>A)
c.-14-2029C>A (n.-14-2029C>A)
c.59-2029C>A (n.59-2029C>A)
c.-308-2404C>A (n.-308-2404C>A)
n.778C>A
c.63-3974C>A (n.63-3974C>A)
n.88-2029C>A
c.142C>A
n.3536C>A
n.3544C>A
17g.1728351C>GCA397593877WDR81c.3392C>G (p.Pro1131Arg)
c.239C>G (p.Pro80Arg)
c.-89+3565C>G (n.-89+3565C>G)
c.-14-2029C>G (n.-14-2029C>G)
c.59-2029C>G (n.59-2029C>G)
c.-308-2404C>G (n.-308-2404C>G)
n.778C>G
c.63-3974C>G (n.63-3974C>G)
n.88-2029C>G
c.142C>G
n.3536C>G
n.3544C>G
17g.1728351C>TCA397593875WDR81c.3392C>T (p.Pro1131Leu)
c.239C>T (p.Pro80Leu)
c.-89+3565C>T (n.-89+3565C>T)
c.-14-2029C>T (n.-14-2029C>T)
c.59-2029C>T (n.59-2029C>T)
c.-308-2404C>T (n.-308-2404C>T)
n.778C>T
c.63-3974C>T (n.63-3974C>T)
n.88-2029C>T
c.142C>T
n.3536C>T
n.3544C>T
17g.1728352C>ACA497394738WDR81c.3393C>A (p.Pro1131=)
c.240C>A (p.Pro80=)
c.-89+3566C>A (n.-89+3566C>A)
c.-14-2028C>A (n.-14-2028C>A)
c.59-2028C>A (n.59-2028C>A)
c.-308-2403C>A (n.-308-2403C>A)
n.779C>A
c.63-3973C>A (n.63-3973C>A)
n.88-2028C>A
c.143C>A
n.3537C>A
n.3545C>A
17g.1728352C=CA2243000077WDR81c.3393C= (p.Pro1131=)
c.240C= (p.Pro80=)
c.-89+3566C= (n.-89+3566C=)
c.-14-2028C= (n.-14-2028C=)
c.59-2028C= (n.59-2028C=)
c.-308-2403C= (n.-308-2403C=)
n.779C=
c.63-3973C= (n.63-3973C=)
n.88-2028C=
c.143C=
n.3537C=
n.3545C=
17g.1728352C>GCA497394739WDR81c.3393C>G (p.Pro1131=)
c.240C>G (p.Pro80=)
c.-89+3566C>G (n.-89+3566C>G)
c.-14-2028C>G (n.-14-2028C>G)
c.59-2028C>G (n.59-2028C>G)
c.-308-2403C>G (n.-308-2403C>G)
n.779C>G
c.63-3973C>G (n.63-3973C>G)
n.88-2028C>G
c.143C>G
n.3537C>G
n.3545C>G
 gnomAD v4
17g.1728352C>TCA8273243WDR81c.3393C>T (p.Pro1131=)
c.240C>T (p.Pro80=)
c.-89+3566C>T (n.-89+3566C>T)
c.-14-2028C>T (n.-14-2028C>T)
c.59-2028C>T (n.59-2028C>T)
c.-308-2403C>T (n.-308-2403C>T)
n.779C>T
c.63-3973C>T (n.63-3973C>T)
n.88-2028C>T
c.143C>T
n.3537C>T
n.3545C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.1728353G>ACA8273244WDR81c.3394G>A (p.Val1132Met)
c.241G>A (p.Val81Met)
c.-89+3567G>A (n.-89+3567G>A)
c.-14-2027G>A (n.-14-2027G>A)
c.59-2027G>A (n.59-2027G>A)
c.-308-2402G>A (n.-308-2402G>A)
n.780G>A
c.63-3972G>A (n.63-3972G>A)
n.88-2027G>A
c.144G>A
n.3538G>A
n.3546G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728353G>CCA397593882WDR81c.3394G>C (p.Val1132Leu)
c.241G>C (p.Val81Leu)
c.-89+3567G>C (n.-89+3567G>C)
c.-14-2027G>C (n.-14-2027G>C)
c.59-2027G>C (n.59-2027G>C)
c.-308-2402G>C (n.-308-2402G>C)
n.780G>C
c.63-3972G>C (n.63-3972G>C)
n.88-2027G>C
c.144G>C
n.3538G>C
n.3546G>C
 gnomAD v4
17g.1728353G=CA2243000087WDR81c.3394G= (p.Val1132=)
c.241G= (p.Val81=)
c.-89+3567G= (n.-89+3567G=)
c.-14-2027G= (n.-14-2027G=)
c.59-2027G= (n.59-2027G=)
c.-308-2402G= (n.-308-2402G=)
n.780G=
c.63-3972G= (n.63-3972G=)
n.88-2027G=
c.144G=
n.3538G=
n.3546G=
17g.1728353G>TCA286873870WDR81c.3394G>T (p.Val1132Leu)
c.241G>T (p.Val81Leu)
c.-89+3567G>T (n.-89+3567G>T)
c.-14-2027G>T (n.-14-2027G>T)
c.59-2027G>T (n.59-2027G>T)
c.-308-2402G>T (n.-308-2402G>T)
n.780G>T
c.63-3972G>T (n.63-3972G>T)
n.88-2027G>T
c.144G>T
n.3538G>T
n.3546G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728354T>ACA397593892WDR81c.3395T>A (p.Val1132Glu)
c.242T>A (p.Val81Glu)
c.-89+3568T>A (n.-89+3568T>A)
c.-14-2026T>A (n.-14-2026T>A)
c.59-2026T>A (n.59-2026T>A)
c.-308-2401T>A (n.-308-2401T>A)
n.781T>A
c.63-3971T>A (n.63-3971T>A)
n.88-2026T>A
c.145T>A
n.3539T>A
n.3547T>A
17g.1728354T>CCA397593898WDR81c.3395T>C (p.Val1132Ala)
c.242T>C (p.Val81Ala)
c.-89+3568T>C (n.-89+3568T>C)
c.-14-2026T>C (n.-14-2026T>C)
c.59-2026T>C (n.59-2026T>C)
c.-308-2401T>C (n.-308-2401T>C)
n.781T>C
c.63-3971T>C (n.63-3971T>C)
n.88-2026T>C
c.145T>C
n.3539T>C
n.3547T>C
17g.1728354T>GCA397593895WDR81c.3395T>G (p.Val1132Gly)
c.242T>G (p.Val81Gly)
c.-89+3568T>G (n.-89+3568T>G)
c.-14-2026T>G (n.-14-2026T>G)
c.59-2026T>G (n.59-2026T>G)
c.-308-2401T>G (n.-308-2401T>G)
n.781T>G
c.63-3971T>G (n.63-3971T>G)
n.88-2026T>G
c.145T>G
n.3539T>G
n.3547T>G
17g.1728355G>ACA497394749WDR81c.3396G>A (p.Val1132=)
c.243G>A (p.Val81=)
c.-89+3569G>A (n.-89+3569G>A)
c.-14-2025G>A (n.-14-2025G>A)
c.59-2025G>A (n.59-2025G>A)
c.-308-2400G>A (n.-308-2400G>A)
n.782G>A
c.63-3970G>A (n.63-3970G>A)
n.88-2025G>A
c.146G>A
n.3540G>A
n.3548G>A
17g.1728355G>CCA497394751WDR81c.3396G>C (p.Val1132=)
c.243G>C (p.Val81=)
c.-89+3569G>C (n.-89+3569G>C)
c.-14-2025G>C (n.-14-2025G>C)
c.59-2025G>C (n.59-2025G>C)
c.-308-2400G>C (n.-308-2400G>C)
n.782G>C
c.63-3970G>C (n.63-3970G>C)
n.88-2025G>C
c.146G>C
n.3540G>C
n.3548G>C
17g.1728355G>TCA497394746WDR81c.3396G>T (p.Val1132=)
c.243G>T (p.Val81=)
c.-89+3569G>T (n.-89+3569G>T)
c.-14-2025G>T (n.-14-2025G>T)
c.59-2025G>T (n.59-2025G>T)
c.-308-2400G>T (n.-308-2400G>T)
n.782G>T
c.63-3970G>T (n.63-3970G>T)
n.88-2025G>T
c.146G>T
n.3540G>T
n.3548G>T
17g.1728356G>ACA397593900WDR81c.3397G>A (p.Asp1133Asn)
c.244G>A (p.Asp82Asn)
c.-89+3570G>A (n.-89+3570G>A)
c.-14-2024G>A (n.-14-2024G>A)
c.59-2024G>A (n.59-2024G>A)
c.-308-2399G>A (n.-308-2399G>A)
n.783G>A
c.63-3969G>A (n.63-3969G>A)
n.88-2024G>A
c.147G>A
n.3541G>A
n.3549G>A
17g.1728356G>CCA397593902WDR81c.3397G>C (p.Asp1133His)
c.244G>C (p.Asp82His)
c.-89+3570G>C (n.-89+3570G>C)
c.-14-2024G>C (n.-14-2024G>C)
c.59-2024G>C (n.59-2024G>C)
c.-308-2399G>C (n.-308-2399G>C)
n.783G>C
c.63-3969G>C (n.63-3969G>C)
n.88-2024G>C
c.147G>C
n.3541G>C
n.3549G>C
17g.1728356G>TCA397593904WDR81c.3397G>T (p.Asp1133Tyr)
c.244G>T (p.Asp82Tyr)
c.-89+3570G>T (n.-89+3570G>T)
c.-14-2024G>T (n.-14-2024G>T)
c.59-2024G>T (n.59-2024G>T)
c.-308-2399G>T (n.-308-2399G>T)
n.783G>T
c.63-3969G>T (n.63-3969G>T)
n.88-2024G>T
c.147G>T
n.3541G>T
n.3549G>T
17g.1728357A>CCA397593907WDR81c.3398A>C (p.Asp1133Ala)
c.245A>C (p.Asp82Ala)
c.-89+3571A>C (n.-89+3571A>C)
c.-14-2023A>C (n.-14-2023A>C)
c.59-2023A>C (n.59-2023A>C)
c.-308-2398A>C (n.-308-2398A>C)
n.784A>C
c.63-3968A>C (n.63-3968A>C)
n.88-2023A>C
c.148A>C
n.3542A>C
n.3550A>C
17g.1728357A>GCA397593909WDR81c.3398A>G (p.Asp1133Gly)
c.245A>G (p.Asp82Gly)
c.-89+3571A>G (n.-89+3571A>G)
c.-14-2023A>G (n.-14-2023A>G)
c.59-2023A>G (n.59-2023A>G)
c.-308-2398A>G (n.-308-2398A>G)
n.784A>G
c.63-3968A>G (n.63-3968A>G)
n.88-2023A>G
c.148A>G
n.3542A>G
n.3550A>G
17g.1728357A>TCA397593911WDR81c.3398A>T (p.Asp1133Val)
c.245A>T (p.Asp82Val)
c.-89+3571A>T (n.-89+3571A>T)
c.-14-2023A>T (n.-14-2023A>T)
c.59-2023A>T (n.59-2023A>T)
c.-308-2398A>T (n.-308-2398A>T)
n.784A>T
c.63-3968A>T (n.63-3968A>T)
n.88-2023A>T
c.148A>T
n.3542A>T
n.3550A>T
17g.1728358C>ACA397593914WDR81c.3399C>A (p.Asp1133Glu)
c.246C>A (p.Asp82Glu)
c.-89+3572C>A (n.-89+3572C>A)
c.-14-2022C>A (n.-14-2022C>A)
c.59-2022C>A (n.59-2022C>A)
c.-308-2397C>A (n.-308-2397C>A)
n.785C>A
c.63-3967C>A (n.63-3967C>A)
n.88-2022C>A
c.149C>A
n.3543C>A
n.3551C>A
17g.1728358C>GCA397593917WDR81c.3399C>G (p.Asp1133Glu)
c.246C>G (p.Asp82Glu)
c.-89+3572C>G (n.-89+3572C>G)
c.-14-2022C>G (n.-14-2022C>G)
c.59-2022C>G (n.59-2022C>G)
c.-308-2397C>G (n.-308-2397C>G)
n.785C>G
c.63-3967C>G (n.63-3967C>G)
n.88-2022C>G
c.149C>G
n.3543C>G
n.3551C>G
17g.1728358C>TCA497394757WDR81c.3399C>T (p.Asp1133=)
c.246C>T (p.Asp82=)
c.-89+3572C>T (n.-89+3572C>T)
c.-14-2022C>T (n.-14-2022C>T)
c.59-2022C>T (n.59-2022C>T)
c.-308-2397C>T (n.-308-2397C>T)
n.785C>T
c.63-3967C>T (n.63-3967C>T)
n.88-2022C>T
c.149C>T
n.3543C>T
n.3551C>T
17g.1728359A=CA2243000099WDR81c.3400A= (p.Lys1134=)
c.247A= (p.Lys83=)
c.-89+3573A= (n.-89+3573A=)
c.-14-2021A= (n.-14-2021A=)
c.59-2021A= (n.59-2021A=)
c.-308-2396A= (n.-308-2396A=)
n.786A=
c.63-3966A= (n.63-3966A=)
n.88-2021A=
c.150A=
n.3544A=
n.3552A=
17g.1728359A>CCA397593920WDR81c.3400A>C (p.Lys1134Gln)
c.247A>C (p.Lys83Gln)
c.-89+3573A>C (n.-89+3573A>C)
c.-14-2021A>C (n.-14-2021A>C)
c.59-2021A>C (n.59-2021A>C)
c.-308-2396A>C (n.-308-2396A>C)
n.786A>C
c.63-3966A>C (n.63-3966A>C)
n.88-2021A>C
c.150A>C
n.3544A>C
n.3552A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728359A>GCA397593922WDR81c.3400A>G (p.Lys1134Glu)
c.247A>G (p.Lys83Glu)
c.-89+3573A>G (n.-89+3573A>G)
c.-14-2021A>G (n.-14-2021A>G)
c.59-2021A>G (n.59-2021A>G)
c.-308-2396A>G (n.-308-2396A>G)
n.786A>G
c.63-3966A>G (n.63-3966A>G)
n.88-2021A>G
c.150A>G
n.3544A>G
n.3552A>G
17g.1728359A>TCA397593923WDR81c.3400A>T (p.Lys1134Ter)
c.247A>T (p.Lys83Ter)
c.-89+3573A>T (n.-89+3573A>T)
c.-14-2021A>T (n.-14-2021A>T)
c.59-2021A>T (n.59-2021A>T)
c.-308-2396A>T (n.-308-2396A>T)
n.786A>T
c.63-3966A>T (n.63-3966A>T)
n.88-2021A>T
c.150A>T
n.3544A>T
n.3552A>T
17g.1728359_1728379dupCA980687759WDR81c.3400_3420dup (p.Gly1140_Asp1141insLysSerSerLeuArgSerGly)
c.247_267dup (p.Gly89_Asp90insLysSerSerLeuArgSerGly)
c.-89+3573_-89+3593dup (n.-89+3573_-89+3593dup)
c.-14-2021_-14-2001dup (n.-14-2021_-14-2001dup)
c.59-2021_59-2001dup (n.59-2021_59-2001dup)
c.-308-2396_-308-2376dup (n.-308-2396_-308-2376dup)
n.786_806dup
c.63-3966_63-3946dup (n.63-3966_63-3946dup)
n.88-2021_88-2001dup
c.150_170dup
n.3544_3564dup
n.3552_3572dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728360A=CA2243000101WDR81c.3401A= (p.Lys1134=)
c.248A= (p.Lys83=)
c.-89+3574A= (n.-89+3574A=)
c.-14-2020A= (n.-14-2020A=)
c.59-2020A= (n.59-2020A=)
c.-308-2395A= (n.-308-2395A=)
n.787A=
c.63-3965A= (n.63-3965A=)
n.88-2020A=
c.151A=
n.3545A=
n.3553A=
17g.1728360A>CCA397593930WDR81c.3401A>C (p.Lys1134Thr)
c.248A>C (p.Lys83Thr)
c.-89+3574A>C (n.-89+3574A>C)
c.-14-2020A>C (n.-14-2020A>C)
c.59-2020A>C (n.59-2020A>C)
c.-308-2395A>C (n.-308-2395A>C)
n.787A>C
c.63-3965A>C (n.63-3965A>C)
n.88-2020A>C
c.151A>C
n.3545A>C
n.3553A>C
17g.1728360A>GCA397593929WDR81c.3401A>G (p.Lys1134Arg)
c.248A>G (p.Lys83Arg)
c.-89+3574A>G (n.-89+3574A>G)
c.-14-2020A>G (n.-14-2020A>G)
c.59-2020A>G (n.59-2020A>G)
c.-308-2395A>G (n.-308-2395A>G)
n.787A>G
c.63-3965A>G (n.63-3965A>G)
n.88-2020A>G
c.151A>G
n.3545A>G
n.3553A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.1728360A>TCA397593926WDR81c.3401A>T (p.Lys1134Met)
c.248A>T (p.Lys83Met)
c.-89+3574A>T (n.-89+3574A>T)
c.-14-2020A>T (n.-14-2020A>T)
c.59-2020A>T (n.59-2020A>T)
c.-308-2395A>T (n.-308-2395A>T)
n.787A>T
c.63-3965A>T (n.63-3965A>T)
n.88-2020A>T
c.151A>T
n.3545A>T
n.3553A>T
17g.1728361G>ACA8273245WDR81c.3402G>A (p.Lys1134=)
c.249G>A (p.Lys83=)
c.-89+3575G>A (n.-89+3575G>A)
c.-14-2019G>A (n.-14-2019G>A)
c.59-2019G>A (n.59-2019G>A)
c.-308-2394G>A (n.-308-2394G>A)
n.788G>A
c.63-3964G>A (n.63-3964G>A)
n.88-2019G>A
c.152G>A
n.3546G>A
n.3554G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728361G>CCA397593936WDR81c.3402G>C (p.Lys1134Asn)
c.249G>C (p.Lys83Asn)
c.-89+3575G>C (n.-89+3575G>C)
c.-14-2019G>C (n.-14-2019G>C)
c.59-2019G>C (n.59-2019G>C)
c.-308-2394G>C (n.-308-2394G>C)
n.788G>C
c.63-3964G>C (n.63-3964G>C)
n.88-2019G>C
c.152G>C
n.3546G>C
n.3554G>C
17g.1728361G=CA2243000105WDR81c.3402G= (p.Lys1134=)
c.249G= (p.Lys83=)
c.-89+3575G= (n.-89+3575G=)
c.-14-2019G= (n.-14-2019G=)
c.59-2019G= (n.59-2019G=)
c.-308-2394G= (n.-308-2394G=)
n.788G=
c.63-3964G= (n.63-3964G=)
n.88-2019G=
c.152G=
n.3546G=
n.3554G=
17g.1728361G>TCA397593934WDR81c.3402G>T (p.Lys1134Asn)
c.249G>T (p.Lys83Asn)
c.-89+3575G>T (n.-89+3575G>T)
c.-14-2019G>T (n.-14-2019G>T)
c.59-2019G>T (n.59-2019G>T)
c.-308-2394G>T (n.-308-2394G>T)
n.788G>T
c.63-3964G>T (n.63-3964G>T)
n.88-2019G>T
c.152G>T
n.3546G>T
n.3554G>T
17g.1728362A=CA2243000109WDR81c.3403A= (p.Ser1135=)
c.250A= (p.Ser84=)
c.-89+3576A= (n.-89+3576A=)
c.-14-2018A= (n.-14-2018A=)
c.59-2018A= (n.59-2018A=)
c.-308-2393A= (n.-308-2393A=)
n.789A=
c.63-3963A= (n.63-3963A=)
n.88-2018A=
c.153A=
n.3547A=
n.3555A=
17g.1728362A>CCA397593938WDR81c.3403A>C (p.Ser1135Arg)
c.250A>C (p.Ser84Arg)
c.-89+3576A>C (n.-89+3576A>C)
c.-14-2018A>C (n.-14-2018A>C)
c.59-2018A>C (n.59-2018A>C)
c.-308-2393A>C (n.-308-2393A>C)
n.789A>C
c.63-3963A>C (n.63-3963A>C)
n.88-2018A>C
c.153A>C
n.3547A>C
n.3555A>C
17g.1728362A>GCA397593940WDR81c.3403A>G (p.Ser1135Gly)
c.250A>G (p.Ser84Gly)
c.-89+3576A>G (n.-89+3576A>G)
c.-14-2018A>G (n.-14-2018A>G)
c.59-2018A>G (n.59-2018A>G)
c.-308-2393A>G (n.-308-2393A>G)
n.789A>G
c.63-3963A>G (n.63-3963A>G)
n.88-2018A>G
c.153A>G
n.3547A>G
n.3555A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.1728362A>TCA397593942WDR81c.3403A>T (p.Ser1135Cys)
c.250A>T (p.Ser84Cys)
c.-89+3576A>T (n.-89+3576A>T)
c.-14-2018A>T (n.-14-2018A>T)
c.59-2018A>T (n.59-2018A>T)
c.-308-2393A>T (n.-308-2393A>T)
n.789A>T
c.63-3963A>T (n.63-3963A>T)
n.88-2018A>T
c.153A>T
n.3547A>T
n.3555A>T
17g.1728363G>ACA397593944WDR81c.3404G>A (p.Ser1135Asn)
c.251G>A (p.Ser84Asn)
c.-89+3577G>A (n.-89+3577G>A)
c.-14-2017G>A (n.-14-2017G>A)
c.59-2017G>A (n.59-2017G>A)
c.-308-2392G>A (n.-308-2392G>A)
n.790G>A
c.63-3962G>A (n.63-3962G>A)
n.88-2017G>A
c.154G>A
n.3548G>A
n.3556G>A
17g.1728363G>CCA397593946WDR81c.3404G>C (p.Ser1135Thr)
c.251G>C (p.Ser84Thr)
c.-89+3577G>C (n.-89+3577G>C)
c.-14-2017G>C (n.-14-2017G>C)
c.59-2017G>C (n.59-2017G>C)
c.-308-2392G>C (n.-308-2392G>C)
n.790G>C
c.63-3962G>C (n.63-3962G>C)
n.88-2017G>C
c.154G>C
n.3548G>C
n.3556G>C
 gnomAD v4
17g.1728363G>TCA397593948WDR81c.3404G>T (p.Ser1135Ile)
c.251G>T (p.Ser84Ile)
c.-89+3577G>T (n.-89+3577G>T)
c.-14-2017G>T (n.-14-2017G>T)
c.59-2017G>T (n.59-2017G>T)
c.-308-2392G>T (n.-308-2392G>T)
n.790G>T
c.63-3962G>T (n.63-3962G>T)
n.88-2017G>T
c.154G>T
n.3548G>T
n.3556G>T
17g.1728364C>ACA397593952WDR81c.3405C>A (p.Ser1135Arg)
c.252C>A (p.Ser84Arg)
c.-89+3578C>A (n.-89+3578C>A)
c.-14-2016C>A (n.-14-2016C>A)
c.59-2016C>A (n.59-2016C>A)
c.-308-2391C>A (n.-308-2391C>A)
n.791C>A
c.63-3961C>A (n.63-3961C>A)
n.88-2016C>A
c.155C>A
n.3549C>A
n.3557C>A
17g.1728364C=CA2243000113WDR81c.3405C= (p.Ser1135=)
c.252C= (p.Ser84=)
c.-89+3578C= (n.-89+3578C=)
c.-14-2016C= (n.-14-2016C=)
c.59-2016C= (n.59-2016C=)
c.-308-2391C= (n.-308-2391C=)
n.791C=
c.63-3961C= (n.63-3961C=)
n.88-2016C=
c.155C=
n.3549C=
n.3557C=
17g.1728364C>GCA397593954WDR81c.3405C>G (p.Ser1135Arg)
c.252C>G (p.Ser84Arg)
c.-89+3578C>G (n.-89+3578C>G)
c.-14-2016C>G (n.-14-2016C>G)
c.59-2016C>G (n.59-2016C>G)
c.-308-2391C>G (n.-308-2391C>G)
n.791C>G
c.63-3961C>G (n.63-3961C>G)
n.88-2016C>G
c.155C>G
n.3549C>G
n.3557C>G
17g.1728364C>TCA497394766WDR81c.3405C>T (p.Ser1135=)
c.252C>T (p.Ser84=)
c.-89+3578C>T (n.-89+3578C>T)
c.-14-2016C>T (n.-14-2016C>T)
c.59-2016C>T (n.59-2016C>T)
c.-308-2391C>T (n.-308-2391C>T)
n.791C>T
c.63-3961C>T (n.63-3961C>T)
n.88-2016C>T
c.155C>T
n.3549C>T
n.3557C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728365A>CCA397593957WDR81c.3406A>C (p.Ser1136Arg)
c.253A>C (p.Ser85Arg)
c.-89+3579A>C (n.-89+3579A>C)
c.-14-2015A>C (n.-14-2015A>C)
c.59-2015A>C (n.59-2015A>C)
c.-308-2390A>C (n.-308-2390A>C)
n.792A>C
c.63-3960A>C (n.63-3960A>C)
n.88-2015A>C
c.156A>C
n.3550A>C
n.3558A>C
17g.1728365A>GCA397593959WDR81c.3406A>G (p.Ser1136Gly)
c.253A>G (p.Ser85Gly)
c.-89+3579A>G (n.-89+3579A>G)
c.-14-2015A>G (n.-14-2015A>G)
c.59-2015A>G (n.59-2015A>G)
c.-308-2390A>G (n.-308-2390A>G)
n.792A>G
c.63-3960A>G (n.63-3960A>G)
n.88-2015A>G
c.156A>G
n.3550A>G
n.3558A>G
17g.1728365A>TCA397593961WDR81c.3406A>T (p.Ser1136Cys)
c.253A>T (p.Ser85Cys)
c.-89+3579A>T (n.-89+3579A>T)
c.-14-2015A>T (n.-14-2015A>T)
c.59-2015A>T (n.59-2015A>T)
c.-308-2390A>T (n.-308-2390A>T)
n.792A>T
c.63-3960A>T (n.63-3960A>T)
n.88-2015A>T
c.156A>T
n.3550A>T
n.3558A>T
17g.1728366G>ACA397593967WDR81c.3407G>A (p.Ser1136Asn)
c.254G>A (p.Ser85Asn)
c.-89+3580G>A (n.-89+3580G>A)
c.-14-2014G>A (n.-14-2014G>A)
c.59-2014G>A (n.59-2014G>A)
c.-308-2389G>A (n.-308-2389G>A)
n.793G>A
c.63-3959G>A (n.63-3959G>A)
n.88-2014G>A
c.157G>A
n.3551G>A
n.3559G>A
 gnomAD v4
17g.1728366G>CCA397593965WDR81c.3407G>C (p.Ser1136Thr)
c.254G>C (p.Ser85Thr)
c.-89+3580G>C (n.-89+3580G>C)
c.-14-2014G>C (n.-14-2014G>C)
c.59-2014G>C (n.59-2014G>C)
c.-308-2389G>C (n.-308-2389G>C)
n.793G>C
c.63-3959G>C (n.63-3959G>C)
n.88-2014G>C
c.157G>C
n.3551G>C
n.3559G>C
17g.1728366G>TCA397593963WDR81c.3407G>T (p.Ser1136Ile)
c.254G>T (p.Ser85Ile)
c.-89+3580G>T (n.-89+3580G>T)
c.-14-2014G>T (n.-14-2014G>T)
c.59-2014G>T (n.59-2014G>T)
c.-308-2389G>T (n.-308-2389G>T)
n.793G>T
c.63-3959G>T (n.63-3959G>T)
n.88-2014G>T
c.157G>T
n.3551G>T
n.3559G>T
17g.1728367C>ACA397593970WDR81c.3408C>A (p.Ser1136Arg)
c.255C>A (p.Ser85Arg)
c.-89+3581C>A (n.-89+3581C>A)
c.-14-2013C>A (n.-14-2013C>A)
c.59-2013C>A (n.59-2013C>A)
c.-308-2388C>A (n.-308-2388C>A)
n.794C>A
c.63-3958C>A (n.63-3958C>A)
n.88-2013C>A
c.158C>A
n.3552C>A
n.3560C>A
17g.1728367C>GCA397593972WDR81c.3408C>G (p.Ser1136Arg)
c.255C>G (p.Ser85Arg)
c.-89+3581C>G (n.-89+3581C>G)
c.-14-2013C>G (n.-14-2013C>G)
c.59-2013C>G (n.59-2013C>G)
c.-308-2388C>G (n.-308-2388C>G)
n.794C>G
c.63-3958C>G (n.63-3958C>G)
n.88-2013C>G
c.158C>G
n.3552C>G
n.3560C>G
17g.1728367C>TCA497394768WDR81c.3408C>T (p.Ser1136=)
c.255C>T (p.Ser85=)
c.-89+3581C>T (n.-89+3581C>T)
c.-14-2013C>T (n.-14-2013C>T)
c.59-2013C>T (n.59-2013C>T)
c.-308-2388C>T (n.-308-2388C>T)
n.794C>T
c.63-3958C>T (n.63-3958C>T)
n.88-2013C>T
c.158C>T
n.3552C>T
n.3560C>T
17g.1728368C>ACA397593973WDR81c.3409C>A (p.Leu1137Ile)
c.256C>A (p.Leu86Ile)
c.-89+3582C>A (n.-89+3582C>A)
c.-14-2012C>A (n.-14-2012C>A)
c.59-2012C>A (n.59-2012C>A)
c.-308-2387C>A (n.-308-2387C>A)
n.795C>A
c.63-3957C>A (n.63-3957C>A)
n.88-2012C>A
c.159C>A
n.3553C>A
n.3561C>A
17g.1728368C=CA2243000117WDR81c.3409C= (p.Leu1137=)
c.256C= (p.Leu86=)
c.-89+3582C= (n.-89+3582C=)
c.-14-2012C= (n.-14-2012C=)
c.59-2012C= (n.59-2012C=)
c.-308-2387C= (n.-308-2387C=)
n.795C=
c.63-3957C= (n.63-3957C=)
n.88-2012C=
c.159C=
n.3553C=
n.3561C=
17g.1728368C>GCA397593975WDR81c.3409C>G (p.Leu1137Val)
c.256C>G (p.Leu86Val)
c.-89+3582C>G (n.-89+3582C>G)
c.-14-2012C>G (n.-14-2012C>G)
c.59-2012C>G (n.59-2012C>G)
c.-308-2387C>G (n.-308-2387C>G)
n.795C>G
c.63-3957C>G (n.63-3957C>G)
n.88-2012C>G
c.159C>G
n.3553C>G
n.3561C>G
17g.1728368C>TCA8273246WDR81c.3409C>T (p.Leu1137Phe)
c.256C>T (p.Leu86Phe)
c.-89+3582C>T (n.-89+3582C>T)
c.-14-2012C>T (n.-14-2012C>T)
c.59-2012C>T (n.59-2012C>T)
c.-308-2387C>T (n.-308-2387C>T)
n.795C>T
c.63-3957C>T (n.63-3957C>T)
n.88-2012C>T
c.159C>T
n.3553C>T
n.3561C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728369T>ACA397593979WDR81c.3410T>A (p.Leu1137His)
c.257T>A (p.Leu86His)
c.-89+3583T>A (n.-89+3583T>A)
c.-14-2011T>A (n.-14-2011T>A)
c.59-2011T>A (n.59-2011T>A)
c.-308-2386T>A (n.-308-2386T>A)
n.796T>A
c.63-3956T>A (n.63-3956T>A)
n.88-2011T>A
c.160T>A
n.3554T>A
n.3562T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728369T>CCA397593980WDR81c.3410T>C (p.Leu1137Pro)
c.257T>C (p.Leu86Pro)
c.-89+3583T>C (n.-89+3583T>C)
c.-14-2011T>C (n.-14-2011T>C)
c.59-2011T>C (n.59-2011T>C)
c.-308-2386T>C (n.-308-2386T>C)
n.796T>C
c.63-3956T>C (n.63-3956T>C)
n.88-2011T>C
c.160T>C
n.3554T>C
n.3562T>C
17g.1728369T>GCA397593981WDR81c.3410T>G (p.Leu1137Arg)
c.257T>G (p.Leu86Arg)
c.-89+3583T>G (n.-89+3583T>G)
c.-14-2011T>G (n.-14-2011T>G)
c.59-2011T>G (n.59-2011T>G)
c.-308-2386T>G (n.-308-2386T>G)
n.796T>G
c.63-3956T>G (n.63-3956T>G)
n.88-2011T>G
c.160T>G
n.3554T>G
n.3562T>G
17g.1728369T=CA2243000122WDR81c.3410T= (p.Leu1137=)
c.257T= (p.Leu86=)
c.-89+3583T= (n.-89+3583T=)
c.-14-2011T= (n.-14-2011T=)
c.59-2011T= (n.59-2011T=)
c.-308-2386T= (n.-308-2386T=)
n.796T=
c.63-3956T= (n.63-3956T=)
n.88-2011T=
c.160T=
n.3554T=
n.3562T=
17g.1728370T>ACA497394772WDR81c.3411T>A (p.Leu1137=)
c.258T>A (p.Leu86=)
c.-89+3584T>A (n.-89+3584T>A)
c.-14-2010T>A (n.-14-2010T>A)
c.59-2010T>A (n.59-2010T>A)
c.-308-2385T>A (n.-308-2385T>A)
n.797T>A
c.63-3955T>A (n.63-3955T>A)
n.88-2010T>A
c.161T>A
n.3555T>A
n.3563T>A
17g.1728370T>CCA497394770WDR81c.3411T>C (p.Leu1137=)
c.258T>C (p.Leu86=)
c.-89+3584T>C (n.-89+3584T>C)
c.-14-2010T>C (n.-14-2010T>C)
c.59-2010T>C (n.59-2010T>C)
c.-308-2385T>C (n.-308-2385T>C)
n.797T>C
c.63-3955T>C (n.63-3955T>C)
n.88-2010T>C
c.161T>C
n.3555T>C
n.3563T>C
17g.1728370T>GCA497394771WDR81c.3411T>G (p.Leu1137=)
c.258T>G (p.Leu86=)
c.-89+3584T>G (n.-89+3584T>G)
c.-14-2010T>G (n.-14-2010T>G)
c.59-2010T>G (n.59-2010T>G)
c.-308-2385T>G (n.-308-2385T>G)
n.797T>G
c.63-3955T>G (n.63-3955T>G)
n.88-2010T>G
c.161T>G
n.3555T>G
n.3563T>G
17g.1728371C>ACA8273247WDR81c.3412C>A (p.Arg1138=)
c.259C>A (p.Arg87=)
c.-89+3585C>A (n.-89+3585C>A)
c.-14-2009C>A (n.-14-2009C>A)
c.59-2009C>A (n.59-2009C>A)
c.-308-2384C>A (n.-308-2384C>A)
n.798C>A
c.63-3954C>A (n.63-3954C>A)
n.88-2009C>A
c.162C>A
n.3556C>A
n.3564C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728371C=CA2243000128WDR81c.3412C= (p.Arg1138=)
c.259C= (p.Arg87=)
c.-89+3585C= (n.-89+3585C=)
c.-14-2009C= (n.-14-2009C=)
c.59-2009C= (n.59-2009C=)
c.-308-2384C= (n.-308-2384C=)
n.798C=
c.63-3954C= (n.63-3954C=)
n.88-2009C=
c.162C=
n.3556C=
n.3564C=
17g.1728371C>GCA397593984WDR81c.3412C>G (p.Arg1138Gly)
c.259C>G (p.Arg87Gly)
c.-89+3585C>G (n.-89+3585C>G)
c.-14-2009C>G (n.-14-2009C>G)
c.59-2009C>G (n.59-2009C>G)
c.-308-2384C>G (n.-308-2384C>G)
n.798C>G
c.63-3954C>G (n.63-3954C>G)
n.88-2009C>G
c.162C>G
n.3556C>G
n.3564C>G
17g.1728371C>TCA397593986WDR81c.3412C>T (p.Arg1138Ter)
c.259C>T (p.Arg87Ter)
c.-89+3585C>T (n.-89+3585C>T)
c.-14-2009C>T (n.-14-2009C>T)
c.59-2009C>T (n.59-2009C>T)
c.-308-2384C>T (n.-308-2384C>T)
n.798C>T
c.63-3954C>T (n.63-3954C>T)
n.88-2009C>T
c.162C>T
n.3556C>T
n.3564C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728372G>ACA8273248WDR81c.3413G>A (p.Arg1138Gln)
c.260G>A (p.Arg87Gln)
c.-89+3586G>A (n.-89+3586G>A)
c.-14-2008G>A (n.-14-2008G>A)
c.59-2008G>A (n.59-2008G>A)
c.-308-2383G>A (n.-308-2383G>A)
n.799G>A
c.63-3953G>A (n.63-3953G>A)
n.88-2008G>A
c.163G>A
n.3557G>A
n.3565G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728372G>CCA397593991WDR81c.3413G>C (p.Arg1138Pro)
c.260G>C (p.Arg87Pro)
c.-89+3586G>C (n.-89+3586G>C)
c.-14-2008G>C (n.-14-2008G>C)
c.59-2008G>C (n.59-2008G>C)
c.-308-2383G>C (n.-308-2383G>C)
n.799G>C
c.63-3953G>C (n.63-3953G>C)
n.88-2008G>C
c.163G>C
n.3557G>C
n.3565G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728372G=CA2243000133WDR81c.3413G= (p.Arg1138=)
c.260G= (p.Arg87=)
c.-89+3586G= (n.-89+3586G=)
c.-14-2008G= (n.-14-2008G=)
c.59-2008G= (n.59-2008G=)
c.-308-2383G= (n.-308-2383G=)
n.799G=
c.63-3953G= (n.63-3953G=)
n.88-2008G=
c.163G=
n.3557G=
n.3565G=
17g.1728372G>TCA397593989WDR81c.3413G>T (p.Arg1138Leu)
c.260G>T (p.Arg87Leu)
c.-89+3586G>T (n.-89+3586G>T)
c.-14-2008G>T (n.-14-2008G>T)
c.59-2008G>T (n.59-2008G>T)
c.-308-2383G>T (n.-308-2383G>T)
n.799G>T
c.63-3953G>T (n.63-3953G>T)
n.88-2008G>T
c.163G>T
n.3557G>T
n.3565G>T
17g.1728373A=CA2243000136WDR81c.3414A= (p.Arg1138=)
c.261A= (p.Arg87=)
c.-89+3587A= (n.-89+3587A=)
c.-14-2007A= (n.-14-2007A=)
c.59-2007A= (n.59-2007A=)
c.-308-2382A= (n.-308-2382A=)
n.800A=
c.63-3952A= (n.63-3952A=)
n.88-2007A=
c.164A=
n.3558A=
n.3566A=
17g.1728373A>CCA497394777WDR81c.3414A>C (p.Arg1138=)
c.261A>C (p.Arg87=)
c.-89+3587A>C (n.-89+3587A>C)
c.-14-2007A>C (n.-14-2007A>C)
c.59-2007A>C (n.59-2007A>C)
c.-308-2382A>C (n.-308-2382A>C)
n.800A>C
c.63-3952A>C (n.63-3952A>C)
n.88-2007A>C
c.164A>C
n.3558A>C
n.3566A>C
17g.1728373A>GCA8273249WDR81c.3414A>G (p.Arg1138=)
c.261A>G (p.Arg87=)
c.-89+3587A>G (n.-89+3587A>G)
c.-14-2007A>G (n.-14-2007A>G)
c.59-2007A>G (n.59-2007A>G)
c.-308-2382A>G (n.-308-2382A>G)
n.800A>G
c.63-3952A>G (n.63-3952A>G)
n.88-2007A>G
c.164A>G
n.3558A>G
n.3566A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728373A>TCA497394776WDR81c.3414A>T (p.Arg1138=)
c.261A>T (p.Arg87=)
c.-89+3587A>T (n.-89+3587A>T)
c.-14-2007A>T (n.-14-2007A>T)
c.59-2007A>T (n.59-2007A>T)
c.-308-2382A>T (n.-308-2382A>T)
n.800A>T
c.63-3952A>T (n.63-3952A>T)
n.88-2007A>T
c.164A>T
n.3558A>T
n.3566A>T
17g.1728374T>ACA397593996WDR81c.3415T>A (p.Ser1139Thr)
c.262T>A (p.Ser88Thr)
c.-89+3588T>A (n.-89+3588T>A)
c.-14-2006T>A (n.-14-2006T>A)
c.59-2006T>A (n.59-2006T>A)
c.-308-2381T>A (n.-308-2381T>A)
n.801T>A
c.63-3951T>A (n.63-3951T>A)
n.88-2006T>A
c.165T>A
n.3559T>A
n.3567T>A
17g.1728374T>CCA397594000WDR81c.3415T>C (p.Ser1139Pro)
c.262T>C (p.Ser88Pro)
c.-89+3588T>C (n.-89+3588T>C)
c.-14-2006T>C (n.-14-2006T>C)
c.59-2006T>C (n.59-2006T>C)
c.-308-2381T>C (n.-308-2381T>C)
n.801T>C
c.63-3951T>C (n.63-3951T>C)
n.88-2006T>C
c.165T>C
n.3559T>C
n.3567T>C
17g.1728374T>GCA397594036WDR81c.3415T>G (p.Ser1139Ala)
c.262T>G (p.Ser88Ala)
c.-89+3588T>G (n.-89+3588T>G)
c.-14-2006T>G (n.-14-2006T>G)
c.59-2006T>G (n.59-2006T>G)
c.-308-2381T>G (n.-308-2381T>G)
n.801T>G
c.63-3951T>G (n.63-3951T>G)
n.88-2006T>G
c.165T>G
n.3559T>G
n.3567T>G
17g.1728375C>ACA397594039WDR81c.3416C>A (p.Ser1139Ter)
c.263C>A (p.Ser88Ter)
c.-89+3589C>A (n.-89+3589C>A)
c.-14-2005C>A (n.-14-2005C>A)
c.59-2005C>A (n.59-2005C>A)
c.-308-2380C>A (n.-308-2380C>A)
n.802C>A
c.63-3950C>A (n.63-3950C>A)
n.88-2005C>A
c.166C>A
n.3560C>A
n.3568C>A
17g.1728375C>GCA397594041WDR81c.3416C>G (p.Ser1139Ter)
c.263C>G (p.Ser88Ter)
c.-89+3589C>G (n.-89+3589C>G)
c.-14-2005C>G (n.-14-2005C>G)
c.59-2005C>G (n.59-2005C>G)
c.-308-2380C>G (n.-308-2380C>G)
n.802C>G
c.63-3950C>G (n.63-3950C>G)
n.88-2005C>G
c.166C>G
n.3560C>G
n.3568C>G
17g.1728375C>TCA397594043WDR81c.3416C>T (p.Ser1139Leu)
c.263C>T (p.Ser88Leu)
c.-89+3589C>T (n.-89+3589C>T)
c.-14-2005C>T (n.-14-2005C>T)
c.59-2005C>T (n.59-2005C>T)
c.-308-2380C>T (n.-308-2380C>T)
n.802C>T
c.63-3950C>T (n.63-3950C>T)
n.88-2005C>T
c.166C>T
n.3560C>T
n.3568C>T
 gnomAD v4
17g.1728376A>CCA497394780WDR81c.3417A>C (p.Ser1139=)
c.264A>C (p.Ser88=)
c.-89+3590A>C (n.-89+3590A>C)
c.-14-2004A>C (n.-14-2004A>C)
c.59-2004A>C (n.59-2004A>C)
c.-308-2379A>C (n.-308-2379A>C)
n.803A>C
c.63-3949A>C (n.63-3949A>C)
n.88-2004A>C
c.167A>C
n.3561A>C
n.3569A>C
17g.1728376A>GCA497394781WDR81c.3417A>G (p.Ser1139=)
c.264A>G (p.Ser88=)
c.-89+3590A>G (n.-89+3590A>G)
c.-14-2004A>G (n.-14-2004A>G)
c.59-2004A>G (n.59-2004A>G)
c.-308-2379A>G (n.-308-2379A>G)
n.803A>G
c.63-3949A>G (n.63-3949A>G)
n.88-2004A>G
c.167A>G
n.3561A>G
n.3569A>G
 gnomAD v4
17g.1728376A>TCA497394782WDR81c.3417A>T (p.Ser1139=)
c.264A>T (p.Ser88=)
c.-89+3590A>T (n.-89+3590A>T)
c.-14-2004A>T (n.-14-2004A>T)
c.59-2004A>T (n.59-2004A>T)
c.-308-2379A>T (n.-308-2379A>T)
n.803A>T
c.63-3949A>T (n.63-3949A>T)
n.88-2004A>T
c.167A>T
n.3561A>T
n.3569A>T
17g.1728377G>ACA8273251WDR81c.3418G>A (p.Gly1140Ser)
c.265G>A (p.Gly89Ser)
c.-89+3591G>A (n.-89+3591G>A)
c.-14-2003G>A (n.-14-2003G>A)
c.59-2003G>A (n.59-2003G>A)
c.-308-2378G>A (n.-308-2378G>A)
n.804G>A
c.63-3948G>A (n.63-3948G>A)
n.88-2003G>A
c.168G>A
n.3562G>A
n.3570G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728377G>CCA8273250WDR81c.3418G>C (p.Gly1140Arg)
c.265G>C (p.Gly89Arg)
c.-89+3591G>C (n.-89+3591G>C)
c.-14-2003G>C (n.-14-2003G>C)
c.59-2003G>C (n.59-2003G>C)
c.-308-2378G>C (n.-308-2378G>C)
n.804G>C
c.63-3948G>C (n.63-3948G>C)
n.88-2003G>C
c.168G>C
n.3562G>C
n.3570G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728377G=CA2243000142WDR81c.3418G= (p.Gly1140=)
c.265G= (p.Gly89=)
c.-89+3591G= (n.-89+3591G=)
c.-14-2003G= (n.-14-2003G=)
c.59-2003G= (n.59-2003G=)
c.-308-2378G= (n.-308-2378G=)
n.804G=
c.63-3948G= (n.63-3948G=)
n.88-2003G=
c.168G=
n.3562G=
n.3570G=
17g.1728377G>TCA397594049WDR81c.3418G>T (p.Gly1140Cys)
c.265G>T (p.Gly89Cys)
c.-89+3591G>T (n.-89+3591G>T)
c.-14-2003G>T (n.-14-2003G>T)
c.59-2003G>T (n.59-2003G>T)
c.-308-2378G>T (n.-308-2378G>T)
n.804G>T
c.63-3948G>T (n.63-3948G>T)
n.88-2003G>T
c.168G>T
n.3562G>T
n.3570G>T
17g.1728378G>ACA397594052WDR81c.3419G>A (p.Gly1140Asp)
c.266G>A (p.Gly89Asp)
c.-89+3592G>A (n.-89+3592G>A)
c.-14-2002G>A (n.-14-2002G>A)
c.59-2002G>A (n.59-2002G>A)
c.-308-2377G>A (n.-308-2377G>A)
n.805G>A
c.63-3947G>A (n.63-3947G>A)
n.88-2002G>A
c.169G>A
n.3563G>A
n.3571G>A
17g.1728378G>CCA397594055WDR81c.3419G>C (p.Gly1140Ala)
c.266G>C (p.Gly89Ala)
c.-89+3592G>C (n.-89+3592G>C)
c.-14-2002G>C (n.-14-2002G>C)
c.59-2002G>C (n.59-2002G>C)
c.-308-2377G>C (n.-308-2377G>C)
n.805G>C
c.63-3947G>C (n.63-3947G>C)
n.88-2002G>C
c.169G>C
n.3563G>C
n.3571G>C
17g.1728378G=CA2243000145WDR81c.3419G= (p.Gly1140=)
c.266G= (p.Gly89=)
c.-89+3592G= (n.-89+3592G=)
c.-14-2002G= (n.-14-2002G=)
c.59-2002G= (n.59-2002G=)
c.-308-2377G= (n.-308-2377G=)
n.805G=
c.63-3947G= (n.63-3947G=)
n.88-2002G=
c.169G=
n.3563G=
n.3571G=
17g.1728378G>TCA8273252WDR81c.3419G>T (p.Gly1140Val)
c.266G>T (p.Gly89Val)
c.-89+3592G>T (n.-89+3592G>T)
c.-14-2002G>T (n.-14-2002G>T)
c.59-2002G>T (n.59-2002G>T)
c.-308-2377G>T (n.-308-2377G>T)
n.805G>T
c.63-3947G>T (n.63-3947G>T)
n.88-2002G>T
c.169G>T
n.3563G>T
n.3571G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728379T>ACA497394784WDR81c.3420T>A (p.Gly1140=)
c.267T>A (p.Gly89=)
c.-89+3593T>A (n.-89+3593T>A)
c.-14-2001T>A (n.-14-2001T>A)
c.59-2001T>A (n.59-2001T>A)
c.-308-2376T>A (n.-308-2376T>A)
n.806T>A
c.63-3946T>A (n.63-3946T>A)
n.88-2001T>A
c.170T>A
n.3564T>A
n.3572T>A
17g.1728379T>CCA497394785WDR81c.3420T>C (p.Gly1140=)
c.267T>C (p.Gly89=)
c.-89+3593T>C (n.-89+3593T>C)
c.-14-2001T>C (n.-14-2001T>C)
c.59-2001T>C (n.59-2001T>C)
c.-308-2376T>C (n.-308-2376T>C)
n.806T>C
c.63-3946T>C (n.63-3946T>C)
n.88-2001T>C
c.170T>C
n.3564T>C
n.3572T>C
17g.1728379T>GCA497394786WDR81c.3420T>G (p.Gly1140=)
c.267T>G (p.Gly89=)
c.-89+3593T>G (n.-89+3593T>G)
c.-14-2001T>G (n.-14-2001T>G)
c.59-2001T>G (n.59-2001T>G)
c.-308-2376T>G (n.-308-2376T>G)
n.806T>G
c.63-3946T>G (n.63-3946T>G)
n.88-2001T>G
c.170T>G
n.3564T>G
n.3572T>G
17g.1728380G>ACA397594071WDR81c.3421G>A (p.Asp1141Asn)
c.268G>A (p.Asp90Asn)
c.-89+3594G>A (n.-89+3594G>A)
c.-14-2000G>A (n.-14-2000G>A)
c.59-2000G>A (n.59-2000G>A)
c.-308-2375G>A (n.-308-2375G>A)
n.807G>A
c.63-3945G>A (n.63-3945G>A)
n.88-2000G>A
c.171G>A
n.3565G>A
n.3573G>A
17g.1728380G>CCA397594062WDR81c.3421G>C (p.Asp1141His)
c.268G>C (p.Asp90His)
c.-89+3594G>C (n.-89+3594G>C)
c.-14-2000G>C (n.-14-2000G>C)
c.59-2000G>C (n.59-2000G>C)
c.-308-2375G>C (n.-308-2375G>C)
n.807G>C
c.63-3945G>C (n.63-3945G>C)
n.88-2000G>C
c.171G>C
n.3565G>C
n.3573G>C
17g.1728380G>TCA397594068WDR81c.3421G>T (p.Asp1141Tyr)
c.268G>T (p.Asp90Tyr)
c.-89+3594G>T (n.-89+3594G>T)
c.-14-2000G>T (n.-14-2000G>T)
c.59-2000G>T (n.59-2000G>T)
c.-308-2375G>T (n.-308-2375G>T)
n.807G>T
c.63-3945G>T (n.63-3945G>T)
n.88-2000G>T
c.171G>T
n.3565G>T
n.3573G>T
17g.1728381A>CCA397594072WDR81c.3422A>C (p.Asp1141Ala)
c.269A>C (p.Asp90Ala)
c.-89+3595A>C (n.-89+3595A>C)
c.-14-1999A>C (n.-14-1999A>C)
c.59-1999A>C (n.59-1999A>C)
c.-308-2374A>C (n.-308-2374A>C)
n.808A>C
c.63-3944A>C (n.63-3944A>C)
n.88-1999A>C
c.172A>C
n.3566A>C
n.3574A>C
17g.1728381A>GCA397594074WDR81c.3422A>G (p.Asp1141Gly)
c.269A>G (p.Asp90Gly)
c.-89+3595A>G (n.-89+3595A>G)
c.-14-1999A>G (n.-14-1999A>G)
c.59-1999A>G (n.59-1999A>G)
c.-308-2374A>G (n.-308-2374A>G)
n.808A>G
c.63-3944A>G (n.63-3944A>G)
n.88-1999A>G
c.172A>G
n.3566A>G
n.3574A>G
17g.1728381A>TCA397594076WDR81c.3422A>T (p.Asp1141Val)
c.269A>T (p.Asp90Val)
c.-89+3595A>T (n.-89+3595A>T)
c.-14-1999A>T (n.-14-1999A>T)
c.59-1999A>T (n.59-1999A>T)
c.-308-2374A>T (n.-308-2374A>T)
n.808A>T
c.63-3944A>T (n.63-3944A>T)
n.88-1999A>T
c.172A>T
n.3566A>T
n.3574A>T
17g.1728382C>ACA397594080WDR81c.3423C>A (p.Asp1141Glu)
c.270C>A (p.Asp90Glu)
c.-89+3596C>A (n.-89+3596C>A)
c.-14-1998C>A (n.-14-1998C>A)
c.59-1998C>A (n.59-1998C>A)
c.-308-2373C>A (n.-308-2373C>A)
n.809C>A
c.63-3943C>A (n.63-3943C>A)
n.88-1998C>A
c.173C>A
n.3567C>A
n.3575C>A
17g.1728382C=CA2243000150WDR81c.3423C= (p.Asp1141=)
c.270C= (p.Asp90=)
c.-89+3596C= (n.-89+3596C=)
c.-14-1998C= (n.-14-1998C=)
c.59-1998C= (n.59-1998C=)
c.-308-2373C= (n.-308-2373C=)
n.809C=
c.63-3943C= (n.63-3943C=)
n.88-1998C=
c.173C=
n.3567C=
n.3575C=
17g.1728382C>GCA397594083WDR81c.3423C>G (p.Asp1141Glu)
c.270C>G (p.Asp90Glu)
c.-89+3596C>G (n.-89+3596C>G)
c.-14-1998C>G (n.-14-1998C>G)
c.59-1998C>G (n.59-1998C>G)
c.-308-2373C>G (n.-308-2373C>G)
n.809C>G
c.63-3943C>G (n.63-3943C>G)
n.88-1998C>G
c.173C>G
n.3567C>G
n.3575C>G
17g.1728382C>TCA8273253WDR81c.3423C>T (p.Asp1141=)
c.270C>T (p.Asp90=)
c.-89+3596C>T (n.-89+3596C>T)
c.-14-1998C>T (n.-14-1998C>T)
c.59-1998C>T (n.59-1998C>T)
c.-308-2373C>T (n.-308-2373C>T)
n.809C>T
c.63-3943C>T (n.63-3943C>T)
n.88-1998C>T
c.173C>T
n.3567C>T
n.3575C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728382_1728383delinsCACA2243000152WDR81c.3423_3424delinsCA (p.Asp1141=)
c.270_271delinsCA (p.Asp90=)
c.-89+3596_-89+3597delinsCA (n.-89+3596_-89+3597delinsCA)
c.-14-1998_-14-1997delinsCA (n.-14-1998_-14-1997delinsCA)
c.59-1998_59-1997delinsCA (n.59-1998_59-1997delinsCA)
c.-308-2373_-308-2372delinsCA (n.-308-2373_-308-2372delinsCA)
n.809_810delinsCA
c.63-3943_63-3942delinsCA (n.63-3943_63-3942delinsCA)
n.88-1998_88-1997delinsCA
c.173_174delinsCA
n.3567_3568delinsCA
n.3575_3576delinsCA
17g.1728383delCA624565496WDR81c.3424del (p.Ser1142AlafsTer5)
c.271del (p.Ser91AlafsTer5)
c.-89+3597del (n.-89+3597del)
c.-14-1997del (n.-14-1997del)
c.59-1997del (n.59-1997del)
c.-308-2372del (n.-308-2372del)
n.810del
c.63-3942del (n.63-3942del)
n.88-1997del
c.174del
n.3568del
n.3576del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728383A>CCA397594088WDR81c.3424A>C (p.Ser1142Arg)
c.271A>C (p.Ser91Arg)
c.-89+3597A>C (n.-89+3597A>C)
c.-14-1997A>C (n.-14-1997A>C)
c.59-1997A>C (n.59-1997A>C)
c.-308-2372A>C (n.-308-2372A>C)
n.810A>C
c.63-3942A>C (n.63-3942A>C)
n.88-1997A>C
c.174A>C
n.3568A>C
n.3576A>C
17g.1728383A>GCA397594089WDR81c.3424A>G (p.Ser1142Gly)
c.271A>G (p.Ser91Gly)
c.-89+3597A>G (n.-89+3597A>G)
c.-14-1997A>G (n.-14-1997A>G)
c.59-1997A>G (n.59-1997A>G)
c.-308-2372A>G (n.-308-2372A>G)
n.810A>G
c.63-3942A>G (n.63-3942A>G)
n.88-1997A>G
c.174A>G
n.3568A>G
n.3576A>G
 gnomAD v4
17g.1728383A>TCA397594090WDR81c.3424A>T (p.Ser1142Cys)
c.271A>T (p.Ser91Cys)
c.-89+3597A>T (n.-89+3597A>T)
c.-14-1997A>T (n.-14-1997A>T)
c.59-1997A>T (n.59-1997A>T)
c.-308-2372A>T (n.-308-2372A>T)
n.810A>T
c.63-3942A>T (n.63-3942A>T)
n.88-1997A>T
c.174A>T
n.3568A>T
n.3576A>T
17g.1728384G>ACA397594093WDR81c.3425G>A (p.Ser1142Asn)
c.272G>A (p.Ser91Asn)
c.-89+3598G>A (n.-89+3598G>A)
c.-14-1996G>A (n.-14-1996G>A)
c.59-1996G>A (n.59-1996G>A)
c.-308-2371G>A (n.-308-2371G>A)
n.811G>A
c.63-3941G>A (n.63-3941G>A)
n.88-1996G>A
c.175G>A
n.3569G>A
n.3577G>A
 gnomAD v4
17g.1728384G>CCA397594094WDR81c.3425G>C (p.Ser1142Thr)
c.272G>C (p.Ser91Thr)
c.-89+3598G>C (n.-89+3598G>C)
c.-14-1996G>C (n.-14-1996G>C)
c.59-1996G>C (n.59-1996G>C)
c.-308-2371G>C (n.-308-2371G>C)
n.811G>C
c.63-3941G>C (n.63-3941G>C)
n.88-1996G>C
c.175G>C
n.3569G>C
n.3577G>C
17g.1728384G>TCA397594096WDR81c.3425G>T (p.Ser1142Ile)
c.272G>T (p.Ser91Ile)
c.-89+3598G>T (n.-89+3598G>T)
c.-14-1996G>T (n.-14-1996G>T)
c.59-1996G>T (n.59-1996G>T)
c.-308-2371G>T (n.-308-2371G>T)
n.811G>T
c.63-3941G>T (n.63-3941G>T)
n.88-1996G>T
c.175G>T
n.3569G>T
n.3577G>T
17g.1728385C>ACA397594098WDR81c.3426C>A (p.Ser1142Arg)
c.273C>A (p.Ser91Arg)
c.-89+3599C>A (n.-89+3599C>A)
c.-14-1995C>A (n.-14-1995C>A)
c.59-1995C>A (n.59-1995C>A)
c.-308-2370C>A (n.-308-2370C>A)
n.812C>A
c.63-3940C>A (n.63-3940C>A)
n.88-1995C>A
c.176C>A
n.3570C>A
n.3578C>A
17g.1728385C>GCA397594104WDR81c.3426C>G (p.Ser1142Arg)
c.273C>G (p.Ser91Arg)
c.-89+3599C>G (n.-89+3599C>G)
c.-14-1995C>G (n.-14-1995C>G)
c.59-1995C>G (n.59-1995C>G)
c.-308-2370C>G (n.-308-2370C>G)
n.812C>G
c.63-3940C>G (n.63-3940C>G)
n.88-1995C>G
c.176C>G
n.3570C>G
n.3578C>G
17g.1728385C>TCA497394790WDR81c.3426C>T (p.Ser1142=)
c.273C>T (p.Ser91=)
c.-89+3599C>T (n.-89+3599C>T)
c.-14-1995C>T (n.-14-1995C>T)
c.59-1995C>T (n.59-1995C>T)
c.-308-2370C>T (n.-308-2370C>T)
n.812C>T
c.63-3940C>T (n.63-3940C>T)
n.88-1995C>T
c.176C>T
n.3570C>T
n.3578C>T
17g.1728386A>CCA397594105WDR81c.3427A>C (p.Ser1143Arg)
c.274A>C (p.Ser92Arg)
c.-89+3600A>C (n.-89+3600A>C)
c.-14-1994A>C (n.-14-1994A>C)
c.59-1994A>C (n.59-1994A>C)
c.-308-2369A>C (n.-308-2369A>C)
n.813A>C
c.63-3939A>C (n.63-3939A>C)
n.88-1994A>C
c.177A>C
n.3571A>C
n.3579A>C
17g.1728386A>GCA397594107WDR81c.3427A>G (p.Ser1143Gly)
c.274A>G (p.Ser92Gly)
c.-89+3600A>G (n.-89+3600A>G)
c.-14-1994A>G (n.-14-1994A>G)
c.59-1994A>G (n.59-1994A>G)
c.-308-2369A>G (n.-308-2369A>G)
n.813A>G
c.63-3939A>G (n.63-3939A>G)
n.88-1994A>G
c.177A>G
n.3571A>G
n.3579A>G
17g.1728386A>TCA397594106WDR81c.3427A>T (p.Ser1143Cys)
c.274A>T (p.Ser92Cys)
c.-89+3600A>T (n.-89+3600A>T)
c.-14-1994A>T (n.-14-1994A>T)
c.59-1994A>T (n.59-1994A>T)
c.-308-2369A>T (n.-308-2369A>T)
n.813A>T
c.63-3939A>T (n.63-3939A>T)
n.88-1994A>T
c.177A>T
n.3571A>T
n.3579A>T
17g.1728387G>ACA397594110WDR81c.3428G>A (p.Ser1143Asn)
c.275G>A (p.Ser92Asn)
c.-89+3601G>A (n.-89+3601G>A)
c.-14-1993G>A (n.-14-1993G>A)
c.59-1993G>A (n.59-1993G>A)
c.-308-2368G>A (n.-308-2368G>A)
n.814G>A
c.63-3938G>A (n.63-3938G>A)
n.88-1993G>A
c.178G>A
n.3572G>A
n.3580G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728387G>CCA397594114WDR81c.3428G>C (p.Ser1143Thr)
c.275G>C (p.Ser92Thr)
c.-89+3601G>C (n.-89+3601G>C)
c.-14-1993G>C (n.-14-1993G>C)
c.59-1993G>C (n.59-1993G>C)
c.-308-2368G>C (n.-308-2368G>C)
n.814G>C
c.63-3938G>C (n.63-3938G>C)
n.88-1993G>C
c.178G>C
n.3572G>C
n.3580G>C
17g.1728387G=CA2243000156WDR81c.3428G= (p.Ser1143=)
c.275G= (p.Ser92=)
c.-89+3601G= (n.-89+3601G=)
c.-14-1993G= (n.-14-1993G=)
c.59-1993G= (n.59-1993G=)
c.-308-2368G= (n.-308-2368G=)
n.814G=
c.63-3938G= (n.63-3938G=)
n.88-1993G=
c.178G=
n.3572G=
n.3580G=
17g.1728387G>TCA397594111WDR81c.3428G>T (p.Ser1143Ile)
c.275G>T (p.Ser92Ile)
c.-89+3601G>T (n.-89+3601G>T)
c.-14-1993G>T (n.-14-1993G>T)
c.59-1993G>T (n.59-1993G>T)
c.-308-2368G>T (n.-308-2368G>T)
n.814G>T
c.63-3938G>T (n.63-3938G>T)
n.88-1993G>T
c.178G>T
n.3572G>T
n.3580G>T
17g.1728388C>ACA397594116WDR81c.3429C>A (p.Ser1143Arg)
c.276C>A (p.Ser92Arg)
c.-89+3602C>A (n.-89+3602C>A)
c.-14-1992C>A (n.-14-1992C>A)
c.59-1992C>A (n.59-1992C>A)
c.-308-2367C>A (n.-308-2367C>A)
n.815C>A
c.63-3937C>A (n.63-3937C>A)
n.88-1992C>A
c.179C>A
n.3573C>A
n.3581C>A
17g.1728388C>GCA397594119WDR81c.3429C>G (p.Ser1143Arg)
c.276C>G (p.Ser92Arg)
c.-89+3602C>G (n.-89+3602C>G)
c.-14-1992C>G (n.-14-1992C>G)
c.59-1992C>G (n.59-1992C>G)
c.-308-2367C>G (n.-308-2367C>G)
n.815C>G
c.63-3937C>G (n.63-3937C>G)
n.88-1992C>G
c.179C>G
n.3573C>G
n.3581C>G
17g.1728388C>TCA497394792WDR81c.3429C>T (p.Ser1143=)
c.276C>T (p.Ser92=)
c.-89+3602C>T (n.-89+3602C>T)
c.-14-1992C>T (n.-14-1992C>T)
c.59-1992C>T (n.59-1992C>T)
c.-308-2367C>T (n.-308-2367C>T)
n.815C>T
c.63-3937C>T (n.63-3937C>T)
n.88-1992C>T
c.179C>T
n.3573C>T
n.3581C>T
17g.1728389C>ACA397594121WDR81c.3430C>A (p.Gln1144Lys)
c.277C>A (p.Gln93Lys)
c.-89+3603C>A (n.-89+3603C>A)
c.-14-1991C>A (n.-14-1991C>A)
c.59-1991C>A (n.59-1991C>A)
c.-308-2366C>A (n.-308-2366C>A)
n.816C>A
c.63-3936C>A (n.63-3936C>A)
n.88-1991C>A
c.180C>A
n.3574C>A
n.3582C>A
17g.1728389C>GCA397594122WDR81c.3430C>G (p.Gln1144Glu)
c.277C>G (p.Gln93Glu)
c.-89+3603C>G (n.-89+3603C>G)
c.-14-1991C>G (n.-14-1991C>G)
c.59-1991C>G (n.59-1991C>G)
c.-308-2366C>G (n.-308-2366C>G)
n.816C>G
c.63-3936C>G (n.63-3936C>G)
n.88-1991C>G
c.180C>G
n.3574C>G
n.3582C>G
17g.1728389C>TCA397594123WDR81c.3430C>T (p.Gln1144Ter)
c.277C>T (p.Gln93Ter)
c.-89+3603C>T (n.-89+3603C>T)
c.-14-1991C>T (n.-14-1991C>T)
c.59-1991C>T (n.59-1991C>T)
c.-308-2366C>T (n.-308-2366C>T)
n.816C>T
c.63-3936C>T (n.63-3936C>T)
n.88-1991C>T
c.180C>T
n.3574C>T
n.3582C>T
17g.1728390A>CCA397594125WDR81c.3431A>C (p.Gln1144Pro)
c.278A>C (p.Gln93Pro)
c.-89+3604A>C (n.-89+3604A>C)
c.-14-1990A>C (n.-14-1990A>C)
c.59-1990A>C (n.59-1990A>C)
c.-308-2365A>C (n.-308-2365A>C)
n.817A>C
c.63-3935A>C (n.63-3935A>C)
n.88-1990A>C
c.181A>C
n.3575A>C
n.3583A>C
17g.1728390A>GCA397594127WDR81c.3431A>G (p.Gln1144Arg)
c.278A>G (p.Gln93Arg)
c.-89+3604A>G (n.-89+3604A>G)
c.-14-1990A>G (n.-14-1990A>G)
c.59-1990A>G (n.59-1990A>G)
c.-308-2365A>G (n.-308-2365A>G)
n.817A>G
c.63-3935A>G (n.63-3935A>G)
n.88-1990A>G
c.181A>G
n.3575A>G
n.3583A>G
17g.1728390A>TCA397594131WDR81c.3431A>T (p.Gln1144Leu)
c.278A>T (p.Gln93Leu)
c.-89+3604A>T (n.-89+3604A>T)
c.-14-1990A>T (n.-14-1990A>T)
c.59-1990A>T (n.59-1990A>T)
c.-308-2365A>T (n.-308-2365A>T)
n.817A>T
c.63-3935A>T (n.63-3935A>T)
n.88-1990A>T
c.181A>T
n.3575A>T
n.3583A>T
17g.1728391G>ACA497394793WDR81c.3432G>A (p.Gln1144=)
c.279G>A (p.Gln93=)
c.-89+3605G>A (n.-89+3605G>A)
c.-14-1989G>A (n.-14-1989G>A)
c.59-1989G>A (n.59-1989G>A)
c.-308-2364G>A (n.-308-2364G>A)
n.818G>A
c.63-3934G>A (n.63-3934G>A)
n.88-1989G>A
c.182G>A
n.3576G>A
n.3584G>A
17g.1728391G>CCA397594133WDR81c.3432G>C (p.Gln1144His)
c.279G>C (p.Gln93His)
c.-89+3605G>C (n.-89+3605G>C)
c.-14-1989G>C (n.-14-1989G>C)
c.59-1989G>C (n.59-1989G>C)
c.-308-2364G>C (n.-308-2364G>C)
n.818G>C
c.63-3934G>C (n.63-3934G>C)
n.88-1989G>C
c.182G>C
n.3576G>C
n.3584G>C
17g.1728391G>TCA397594135WDR81c.3432G>T (p.Gln1144His)
c.279G>T (p.Gln93His)
c.-89+3605G>T (n.-89+3605G>T)
c.-14-1989G>T (n.-14-1989G>T)
c.59-1989G>T (n.59-1989G>T)
c.-308-2364G>T (n.-308-2364G>T)
n.818G>T
c.63-3934G>T (n.63-3934G>T)
n.88-1989G>T
c.182G>T
n.3576G>T
n.3584G>T
17g.1728392G>ACA397594138WDR81c.3433G>A (p.Asp1145Asn)
c.280G>A (p.Asp94Asn)
c.-89+3606G>A (n.-89+3606G>A)
c.-14-1988G>A (n.-14-1988G>A)
c.59-1988G>A (n.59-1988G>A)
c.-308-2363G>A (n.-308-2363G>A)
n.819G>A
c.63-3933G>A (n.63-3933G>A)
n.88-1988G>A
c.183G>A
n.3577G>A
n.3585G>A
 gnomAD v4
17g.1728392G>CCA397594140WDR81c.3433G>C (p.Asp1145His)
c.280G>C (p.Asp94His)
c.-89+3606G>C (n.-89+3606G>C)
c.-14-1988G>C (n.-14-1988G>C)
c.59-1988G>C (n.59-1988G>C)
c.-308-2363G>C (n.-308-2363G>C)
n.819G>C
c.63-3933G>C (n.63-3933G>C)
n.88-1988G>C
c.183G>C
n.3577G>C
n.3585G>C
17g.1728392G>TCA397594142WDR81c.3433G>T (p.Asp1145Tyr)
c.280G>T (p.Asp94Tyr)
c.-89+3606G>T (n.-89+3606G>T)
c.-14-1988G>T (n.-14-1988G>T)
c.59-1988G>T (n.59-1988G>T)
c.-308-2363G>T (n.-308-2363G>T)
n.819G>T
c.63-3933G>T (n.63-3933G>T)
n.88-1988G>T
c.183G>T
n.3577G>T
n.3585G>T
17g.1728393A>CCA397594145WDR81c.3434A>C (p.Asp1145Ala)
c.281A>C (p.Asp94Ala)
c.-89+3607A>C (n.-89+3607A>C)
c.-14-1987A>C (n.-14-1987A>C)
c.59-1987A>C (n.59-1987A>C)
c.-308-2362A>C (n.-308-2362A>C)
n.820A>C
c.63-3932A>C (n.63-3932A>C)
n.88-1987A>C
c.184A>C
n.3578A>C
n.3586A>C
17g.1728393A>GCA397594148WDR81c.3434A>G (p.Asp1145Gly)
c.281A>G (p.Asp94Gly)
c.-89+3607A>G (n.-89+3607A>G)
c.-14-1987A>G (n.-14-1987A>G)
c.59-1987A>G (n.59-1987A>G)
c.-308-2362A>G (n.-308-2362A>G)
n.820A>G
c.63-3932A>G (n.63-3932A>G)
n.88-1987A>G
c.184A>G
n.3578A>G
n.3586A>G
17g.1728393A>TCA397594146WDR81c.3434A>T (p.Asp1145Val)
c.281A>T (p.Asp94Val)
c.-89+3607A>T (n.-89+3607A>T)
c.-14-1987A>T (n.-14-1987A>T)
c.59-1987A>T (n.59-1987A>T)
c.-308-2362A>T (n.-308-2362A>T)
n.820A>T
c.63-3932A>T (n.63-3932A>T)
n.88-1987A>T
c.184A>T
n.3578A>T
n.3586A>T
17g.1728394C>ACA397594150WDR81c.3435C>A (p.Asp1145Glu)
c.282C>A (p.Asp94Glu)
c.-89+3608C>A (n.-89+3608C>A)
c.-14-1986C>A (n.-14-1986C>A)
c.59-1986C>A (n.59-1986C>A)
c.-308-2361C>A (n.-308-2361C>A)
n.821C>A
c.63-3931C>A (n.63-3931C>A)
n.88-1986C>A
c.185C>A
n.3579C>A
n.3587C>A
17g.1728394C>GCA397594153WDR81c.3435C>G (p.Asp1145Glu)
c.282C>G (p.Asp94Glu)
c.-89+3608C>G (n.-89+3608C>G)
c.-14-1986C>G (n.-14-1986C>G)
c.59-1986C>G (n.59-1986C>G)
c.-308-2361C>G (n.-308-2361C>G)
n.821C>G
c.63-3931C>G (n.63-3931C>G)
n.88-1986C>G
c.185C>G
n.3579C>G
n.3587C>G
 gnomAD v4
17g.1728394C>TCA497394798WDR81c.3435C>T (p.Asp1145=)
c.282C>T (p.Asp94=)
c.-89+3608C>T (n.-89+3608C>T)
c.-14-1986C>T (n.-14-1986C>T)
c.59-1986C>T (n.59-1986C>T)
c.-308-2361C>T (n.-308-2361C>T)
n.821C>T
c.63-3931C>T (n.63-3931C>T)
n.88-1986C>T
c.185C>T
n.3579C>T
n.3587C>T
 gnomAD v4
17g.1728395T>ACA397594155WDR81c.3436T>A (p.Leu1146Met)
c.283T>A (p.Leu95Met)
c.-89+3609T>A (n.-89+3609T>A)
c.-14-1985T>A (n.-14-1985T>A)
c.59-1985T>A (n.59-1985T>A)
c.-308-2360T>A (n.-308-2360T>A)
n.822T>A
c.63-3930T>A (n.63-3930T>A)
n.88-1985T>A
c.186T>A
n.3580T>A
n.3588T>A
17g.1728395T>CCA497394799WDR81c.3436T>C (p.Leu1146=)
c.283T>C (p.Leu95=)
c.-89+3609T>C (n.-89+3609T>C)
c.-14-1985T>C (n.-14-1985T>C)
c.59-1985T>C (n.59-1985T>C)
c.-308-2360T>C (n.-308-2360T>C)
n.822T>C
c.63-3930T>C (n.63-3930T>C)
n.88-1985T>C
c.186T>C
n.3580T>C
n.3588T>C
 gnomAD v4
17g.1728395T>GCA397594157WDR81c.3436T>G (p.Leu1146Val)
c.283T>G (p.Leu95Val)
c.-89+3609T>G (n.-89+3609T>G)
c.-14-1985T>G (n.-14-1985T>G)
c.59-1985T>G (n.59-1985T>G)
c.-308-2360T>G (n.-308-2360T>G)
n.822T>G
c.63-3930T>G (n.63-3930T>G)
n.88-1985T>G
c.186T>G
n.3580T>G
n.3588T>G
17g.1728396T>ACA397594160WDR81c.3437T>A (p.Leu1146Ter)
c.284T>A (p.Leu95Ter)
c.-89+3610T>A (n.-89+3610T>A)
c.-14-1984T>A (n.-14-1984T>A)
c.59-1984T>A (n.59-1984T>A)
c.-308-2359T>A (n.-308-2359T>A)
n.823T>A
c.63-3929T>A (n.63-3929T>A)
n.88-1984T>A
c.187T>A
n.3581T>A
n.3589T>A
17g.1728396T>CCA397594163WDR81c.3437T>C (p.Leu1146Ser)
c.284T>C (p.Leu95Ser)
c.-89+3610T>C (n.-89+3610T>C)
c.-14-1984T>C (n.-14-1984T>C)
c.59-1984T>C (n.59-1984T>C)
c.-308-2359T>C (n.-308-2359T>C)
n.823T>C
c.63-3929T>C (n.63-3929T>C)
n.88-1984T>C
c.187T>C
n.3581T>C
n.3589T>C
17g.1728396T>GCA397594165WDR81c.3437T>G (p.Leu1146Trp)
c.284T>G (p.Leu95Trp)
c.-89+3610T>G (n.-89+3610T>G)
c.-14-1984T>G (n.-14-1984T>G)
c.59-1984T>G (n.59-1984T>G)
c.-308-2359T>G (n.-308-2359T>G)
n.823T>G
c.63-3929T>G (n.63-3929T>G)
n.88-1984T>G
c.187T>G
n.3581T>G
n.3589T>G
17g.1728397G>ACA286873895WDR81c.3438G>A (p.Leu1146=)
c.285G>A (p.Leu95=)
c.-89+3611G>A (n.-89+3611G>A)
c.-14-1983G>A (n.-14-1983G>A)
c.59-1983G>A (n.59-1983G>A)
c.-308-2358G>A (n.-308-2358G>A)
n.824G>A
c.63-3928G>A (n.63-3928G>A)
n.88-1983G>A
c.188G>A
n.3582G>A
n.3590G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.1728397G>CCA397594166WDR81c.3438G>C (p.Leu1146Phe)
c.285G>C (p.Leu95Phe)
c.-89+3611G>C (n.-89+3611G>C)
c.-14-1983G>C (n.-14-1983G>C)
c.59-1983G>C (n.59-1983G>C)
c.-308-2358G>C (n.-308-2358G>C)
n.824G>C
c.63-3928G>C (n.63-3928G>C)
n.88-1983G>C
c.188G>C
n.3582G>C
n.3590G>C
 dbSNP
17g.1728397G=CA2243000159WDR81c.3438G= (p.Leu1146=)
c.285G= (p.Leu95=)
c.-89+3611G= (n.-89+3611G=)
c.-14-1983G= (n.-14-1983G=)
c.59-1983G= (n.59-1983G=)
c.-308-2358G= (n.-308-2358G=)
n.824G=
c.63-3928G= (n.63-3928G=)
n.88-1983G=
c.188G=
n.3582G=
n.3590G=
17g.1728397G>TCA397594168WDR81c.3438G>T (p.Leu1146Phe)
c.285G>T (p.Leu95Phe)
c.-89+3611G>T (n.-89+3611G>T)
c.-14-1983G>T (n.-14-1983G>T)
c.59-1983G>T (n.59-1983G>T)
c.-308-2358G>T (n.-308-2358G>T)
n.824G>T
c.63-3928G>T (n.63-3928G>T)
n.88-1983G>T
c.188G>T
n.3582G>T
n.3590G>T
17g.1728398A>CCA397594173WDR81c.3439A>C (p.Lys1147Gln)
c.286A>C (p.Lys96Gln)
c.-89+3612A>C (n.-89+3612A>C)
c.-14-1982A>C (n.-14-1982A>C)
c.59-1982A>C (n.59-1982A>C)
c.-308-2357A>C (n.-308-2357A>C)
n.825A>C
c.63-3927A>C (n.63-3927A>C)
n.88-1982A>C
c.189A>C
n.3583A>C
n.3591A>C
17g.1728398A>GCA397594172WDR81c.3439A>G (p.Lys1147Glu)
c.286A>G (p.Lys96Glu)
c.-89+3612A>G (n.-89+3612A>G)
c.-14-1982A>G (n.-14-1982A>G)
c.59-1982A>G (n.59-1982A>G)
c.-308-2357A>G (n.-308-2357A>G)
n.825A>G
c.63-3927A>G (n.63-3927A>G)
n.88-1982A>G
c.189A>G
n.3583A>G
n.3591A>G
17g.1728398A>TCA397594170WDR81c.3439A>T (p.Lys1147Ter)
c.286A>T (p.Lys96Ter)
c.-89+3612A>T (n.-89+3612A>T)
c.-14-1982A>T (n.-14-1982A>T)
c.59-1982A>T (n.59-1982A>T)
c.-308-2357A>T (n.-308-2357A>T)
n.825A>T
c.63-3927A>T (n.63-3927A>T)
n.88-1982A>T
c.189A>T
n.3583A>T
n.3591A>T
17g.1728399A>CCA397594175WDR81c.3440A>C (p.Lys1147Thr)
c.287A>C (p.Lys96Thr)
c.-89+3613A>C (n.-89+3613A>C)
c.-14-1981A>C (n.-14-1981A>C)
c.59-1981A>C (n.59-1981A>C)
c.-308-2356A>C (n.-308-2356A>C)
n.826A>C
c.63-3926A>C (n.63-3926A>C)
n.88-1981A>C
c.190A>C
n.3584A>C
n.3592A>C
17g.1728399A>GCA397594176WDR81c.3440A>G (p.Lys1147Arg)
c.287A>G (p.Lys96Arg)
c.-89+3613A>G (n.-89+3613A>G)
c.-14-1981A>G (n.-14-1981A>G)
c.59-1981A>G (n.59-1981A>G)
c.-308-2356A>G (n.-308-2356A>G)
n.826A>G
c.63-3926A>G (n.63-3926A>G)
n.88-1981A>G
c.190A>G
n.3584A>G
n.3592A>G
17g.1728399A>TCA397594179WDR81c.3440A>T (p.Lys1147Met)
c.287A>T (p.Lys96Met)
c.-89+3613A>T (n.-89+3613A>T)
c.-14-1981A>T (n.-14-1981A>T)
c.59-1981A>T (n.59-1981A>T)
c.-308-2356A>T (n.-308-2356A>T)
n.826A>T
c.63-3926A>T (n.63-3926A>T)
n.88-1981A>T
c.190A>T
n.3584A>T
n.3592A>T
17g.1728400G>ACA497394804WDR81c.3441G>A (p.Lys1147=)
c.288G>A (p.Lys96=)
c.-89+3614G>A (n.-89+3614G>A)
c.-14-1980G>A (n.-14-1980G>A)
c.59-1980G>A (n.59-1980G>A)
c.-308-2355G>A (n.-308-2355G>A)
n.827G>A
c.63-3925G>A (n.63-3925G>A)
n.88-1980G>A
c.191G>A
n.3585G>A
n.3593G>A
17g.1728400G>CCA397594180WDR81c.3441G>C (p.Lys1147Asn)
c.288G>C (p.Lys96Asn)
c.-89+3614G>C (n.-89+3614G>C)
c.-14-1980G>C (n.-14-1980G>C)
c.59-1980G>C (n.59-1980G>C)
c.-308-2355G>C (n.-308-2355G>C)
n.827G>C
c.63-3925G>C (n.63-3925G>C)
n.88-1980G>C
c.191G>C
n.3585G>C
n.3593G>C
17g.1728400G>TCA397594182WDR81c.3441G>T (p.Lys1147Asn)
c.288G>T (p.Lys96Asn)
c.-89+3614G>T (n.-89+3614G>T)
c.-14-1980G>T (n.-14-1980G>T)
c.59-1980G>T (n.59-1980G>T)
c.-308-2355G>T (n.-308-2355G>T)
n.827G>T
c.63-3925G>T (n.63-3925G>T)
n.88-1980G>T
c.191G>T
n.3585G>T
n.3593G>T
17g.1728401C>ACA397594184WDR81c.3442C>A (p.Gln1148Lys)
c.289C>A (p.Gln97Lys)
c.-89+3615C>A (n.-89+3615C>A)
c.-14-1979C>A (n.-14-1979C>A)
c.59-1979C>A (n.59-1979C>A)
c.-308-2354C>A (n.-308-2354C>A)
n.828C>A
c.63-3924C>A (n.63-3924C>A)
n.88-1979C>A
c.192C>A
n.3586C>A
n.3594C>A
17g.1728401C>GCA397594189WDR81c.3442C>G (p.Gln1148Glu)
c.289C>G (p.Gln97Glu)
c.-89+3615C>G (n.-89+3615C>G)
c.-14-1979C>G (n.-14-1979C>G)
c.59-1979C>G (n.59-1979C>G)
c.-308-2354C>G (n.-308-2354C>G)
n.828C>G
c.63-3924C>G (n.63-3924C>G)
n.88-1979C>G
c.192C>G
n.3586C>G
n.3594C>G
 gnomAD v4
17g.1728401C>TCA397594200WDR81c.3442C>T (p.Gln1148Ter)
c.289C>T (p.Gln97Ter)
c.-89+3615C>T (n.-89+3615C>T)
c.-14-1979C>T (n.-14-1979C>T)
c.59-1979C>T (n.59-1979C>T)
c.-308-2354C>T (n.-308-2354C>T)
n.828C>T
c.63-3924C>T (n.63-3924C>T)
n.88-1979C>T
c.192C>T
n.3586C>T
n.3594C>T
17g.1728402A>CCA397594203WDR81c.3443A>C (p.Gln1148Pro)
c.290A>C (p.Gln97Pro)
c.-89+3616A>C (n.-89+3616A>C)
c.-14-1978A>C (n.-14-1978A>C)
c.59-1978A>C (n.59-1978A>C)
c.-308-2353A>C (n.-308-2353A>C)
n.829A>C
c.63-3923A>C (n.63-3923A>C)
n.88-1978A>C
c.193A>C
n.3587A>C
n.3595A>C
17g.1728402A>GCA397594211WDR81c.3443A>G (p.Gln1148Arg)
c.290A>G (p.Gln97Arg)
c.-89+3616A>G (n.-89+3616A>G)
c.-14-1978A>G (n.-14-1978A>G)
c.59-1978A>G (n.59-1978A>G)
c.-308-2353A>G (n.-308-2353A>G)
n.829A>G
c.63-3923A>G (n.63-3923A>G)
n.88-1978A>G
c.193A>G
n.3587A>G
n.3595A>G
17g.1728402A>TCA397594212WDR81c.3443A>T (p.Gln1148Leu)
c.290A>T (p.Gln97Leu)
c.-89+3616A>T (n.-89+3616A>T)
c.-14-1978A>T (n.-14-1978A>T)
c.59-1978A>T (n.59-1978A>T)
c.-308-2353A>T (n.-308-2353A>T)
n.829A>T
c.63-3923A>T (n.63-3923A>T)
n.88-1978A>T
c.193A>T
n.3587A>T
n.3595A>T
17g.1728403A>CCA397594214WDR81c.3444A>C (p.Gln1148His)
c.291A>C (p.Gln97His)
c.-89+3617A>C (n.-89+3617A>C)
c.-14-1977A>C (n.-14-1977A>C)
c.59-1977A>C (n.59-1977A>C)
c.-308-2352A>C (n.-308-2352A>C)
n.830A>C
c.63-3922A>C (n.63-3922A>C)
n.88-1977A>C
c.194A>C
n.3588A>C
n.3596A>C
17g.1728403A>GCA497394806WDR81c.3444A>G (p.Gln1148=)
c.291A>G (p.Gln97=)
c.-89+3617A>G (n.-89+3617A>G)
c.-14-1977A>G (n.-14-1977A>G)
c.59-1977A>G (n.59-1977A>G)
c.-308-2352A>G (n.-308-2352A>G)
n.830A>G
c.63-3922A>G (n.63-3922A>G)
n.88-1977A>G
c.194A>G
n.3588A>G
n.3596A>G
17g.1728403A>TCA397594215WDR81c.3444A>T (p.Gln1148His)
c.291A>T (p.Gln97His)
c.-89+3617A>T (n.-89+3617A>T)
c.-14-1977A>T (n.-14-1977A>T)
c.59-1977A>T (n.59-1977A>T)
c.-308-2352A>T (n.-308-2352A>T)
n.830A>T
c.63-3922A>T (n.63-3922A>T)
n.88-1977A>T
c.194A>T
n.3588A>T
n.3596A>T
17g.1728404A=CA2243000160WDR81c.3445A= (p.Ser1149=)
c.292A= (p.Ser98=)
c.-89+3618A= (n.-89+3618A=)
c.-14-1976A= (n.-14-1976A=)
c.59-1976A= (n.59-1976A=)
c.-308-2351A= (n.-308-2351A=)
n.831A=
c.63-3921A= (n.63-3921A=)
n.88-1976A=
c.195A=
n.3589A=
n.3597A=
17g.1728404A>CCA397594218WDR81c.3445A>C (p.Ser1149Arg)
c.292A>C (p.Ser98Arg)
c.-89+3618A>C (n.-89+3618A>C)
c.-14-1976A>C (n.-14-1976A>C)
c.59-1976A>C (n.59-1976A>C)
c.-308-2351A>C (n.-308-2351A>C)
n.831A>C
c.63-3921A>C (n.63-3921A>C)
n.88-1976A>C
c.195A>C
n.3589A>C
n.3597A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728404A>GCA397594216WDR81c.3445A>G (p.Ser1149Gly)
c.292A>G (p.Ser98Gly)
c.-89+3618A>G (n.-89+3618A>G)
c.-14-1976A>G (n.-14-1976A>G)
c.59-1976A>G (n.59-1976A>G)
c.-308-2351A>G (n.-308-2351A>G)
n.831A>G
c.63-3921A>G (n.63-3921A>G)
n.88-1976A>G
c.195A>G
n.3589A>G
n.3597A>G
17g.1728404A>TCA397594217WDR81c.3445A>T (p.Ser1149Cys)
c.292A>T (p.Ser98Cys)
c.-89+3618A>T (n.-89+3618A>T)
c.-14-1976A>T (n.-14-1976A>T)
c.59-1976A>T (n.59-1976A>T)
c.-308-2351A>T (n.-308-2351A>T)
n.831A>T
c.63-3921A>T (n.63-3921A>T)
n.88-1976A>T
c.195A>T
n.3589A>T
n.3597A>T
17g.1728405G>ACA397594221WDR81c.3446G>A (p.Ser1149Asn)
c.293G>A (p.Ser98Asn)
c.-89+3619G>A (n.-89+3619G>A)
c.-14-1975G>A (n.-14-1975G>A)
c.59-1975G>A (n.59-1975G>A)
c.-308-2350G>A (n.-308-2350G>A)
n.832G>A
c.63-3920G>A (n.63-3920G>A)
n.88-1975G>A
c.196G>A
n.3590G>A
n.3598G>A
 gnomAD v4
17g.1728405G>CCA397594222WDR81c.3446G>C (p.Ser1149Thr)
c.293G>C (p.Ser98Thr)
c.-89+3619G>C (n.-89+3619G>C)
c.-14-1975G>C (n.-14-1975G>C)
c.59-1975G>C (n.59-1975G>C)
c.-308-2350G>C (n.-308-2350G>C)
n.832G>C
c.63-3920G>C (n.63-3920G>C)
n.88-1975G>C
c.196G>C
n.3590G>C
n.3598G>C
17g.1728405G=CA2243000162WDR81c.3446G= (p.Ser1149=)
c.293G= (p.Ser98=)
c.-89+3619G= (n.-89+3619G=)
c.-14-1975G= (n.-14-1975G=)
c.59-1975G= (n.59-1975G=)
c.-308-2350G= (n.-308-2350G=)
n.832G=
c.63-3920G= (n.63-3920G=)
n.88-1975G=
c.196G=
n.3590G=
n.3598G=
17g.1728405G>TCA8273254WDR81c.3446G>T (p.Ser1149Ile)
c.293G>T (p.Ser98Ile)
c.-89+3619G>T (n.-89+3619G>T)
c.-14-1975G>T (n.-14-1975G>T)
c.59-1975G>T (n.59-1975G>T)
c.-308-2350G>T (n.-308-2350G>T)
n.832G>T
c.63-3920G>T (n.63-3920G>T)
n.88-1975G>T
c.196G>T
n.3590G>T
n.3598G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728406C>ACA8273255WDR81c.3447C>A (p.Ser1149Arg)
c.294C>A (p.Ser98Arg)
c.-89+3620C>A (n.-89+3620C>A)
c.-14-1974C>A (n.-14-1974C>A)
c.59-1974C>A (n.59-1974C>A)
c.-308-2349C>A (n.-308-2349C>A)
n.833C>A
c.63-3919C>A (n.63-3919C>A)
n.88-1974C>A
c.197C>A
n.3591C>A
n.3599C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728406C=CA2243000166WDR81c.3447C= (p.Ser1149=)
c.294C= (p.Ser98=)
c.-89+3620C= (n.-89+3620C=)
c.-14-1974C= (n.-14-1974C=)
c.59-1974C= (n.59-1974C=)
c.-308-2349C= (n.-308-2349C=)
n.833C=
c.63-3919C= (n.63-3919C=)
n.88-1974C=
c.197C=
n.3591C=
n.3599C=
17g.1728406C>GCA397594227WDR81c.3447C>G (p.Ser1149Arg)
c.294C>G (p.Ser98Arg)
c.-89+3620C>G (n.-89+3620C>G)
c.-14-1974C>G (n.-14-1974C>G)
c.59-1974C>G (n.59-1974C>G)
c.-308-2349C>G (n.-308-2349C>G)
n.833C>G
c.63-3919C>G (n.63-3919C>G)
n.88-1974C>G
c.197C>G
n.3591C>G
n.3599C>G
17g.1728406C>TCA8273256WDR81c.3447C>T (p.Ser1149=)
c.294C>T (p.Ser98=)
c.-89+3620C>T (n.-89+3620C>T)
c.-14-1974C>T (n.-14-1974C>T)
c.59-1974C>T (n.59-1974C>T)
c.-308-2349C>T (n.-308-2349C>T)
n.833C>T
c.63-3919C>T (n.63-3919C>T)
n.88-1974C>T
c.197C>T
n.3591C>T
n.3599C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728407G>ACA286873907WDR81c.3448G>A (p.Glu1150Lys)
c.295G>A (p.Glu99Lys)
c.-89+3621G>A (n.-89+3621G>A)
c.-14-1973G>A (n.-14-1973G>A)
c.59-1973G>A (n.59-1973G>A)
c.-308-2348G>A (n.-308-2348G>A)
n.834G>A
c.63-3918G>A (n.63-3918G>A)
n.88-1973G>A
c.198G>A
n.3592G>A
n.3600G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728407G>CCA397594235WDR81c.3448G>C (p.Glu1150Gln)
c.295G>C (p.Glu99Gln)
c.-89+3621G>C (n.-89+3621G>C)
c.-14-1973G>C (n.-14-1973G>C)
c.59-1973G>C (n.59-1973G>C)
c.-308-2348G>C (n.-308-2348G>C)
n.834G>C
c.63-3918G>C (n.63-3918G>C)
n.88-1973G>C
c.198G>C
n.3592G>C
n.3600G>C
 COSMIC COSMIC
17g.1728407G=CA2243000172WDR81c.3448G= (p.Glu1150=)
c.295G= (p.Glu99=)
c.-89+3621G= (n.-89+3621G=)
c.-14-1973G= (n.-14-1973G=)
c.59-1973G= (n.59-1973G=)
c.-308-2348G= (n.-308-2348G=)
n.834G=
c.63-3918G= (n.63-3918G=)
n.88-1973G=
c.198G=
n.3592G=
n.3600G=
17g.1728407G>TCA397594238WDR81c.3448G>T (p.Glu1150Ter)
c.295G>T (p.Glu99Ter)
c.-89+3621G>T (n.-89+3621G>T)
c.-14-1973G>T (n.-14-1973G>T)
c.59-1973G>T (n.59-1973G>T)
c.-308-2348G>T (n.-308-2348G>T)
n.834G>T
c.63-3918G>T (n.63-3918G>T)
n.88-1973G>T
c.198G>T
n.3592G>T
n.3600G>T
17g.1728408A>CCA397594240WDR81c.3449A>C (p.Glu1150Ala)
c.296A>C (p.Glu99Ala)
c.-89+3622A>C (n.-89+3622A>C)
c.-14-1972A>C (n.-14-1972A>C)
c.59-1972A>C (n.59-1972A>C)
c.-308-2347A>C (n.-308-2347A>C)
n.835A>C
c.63-3917A>C (n.63-3917A>C)
n.88-1972A>C
c.199A>C
n.3593A>C
n.3601A>C
17g.1728408A>GCA397594242WDR81c.3449A>G (p.Glu1150Gly)
c.296A>G (p.Glu99Gly)
c.-89+3622A>G (n.-89+3622A>G)
c.-14-1972A>G (n.-14-1972A>G)
c.59-1972A>G (n.59-1972A>G)
c.-308-2347A>G (n.-308-2347A>G)
n.835A>G
c.63-3917A>G (n.63-3917A>G)
n.88-1972A>G
c.199A>G
n.3593A>G
n.3601A>G
17g.1728408A>TCA397594244WDR81c.3449A>T (p.Glu1150Val)
c.296A>T (p.Glu99Val)
c.-89+3622A>T (n.-89+3622A>T)
c.-14-1972A>T (n.-14-1972A>T)
c.59-1972A>T (n.59-1972A>T)
c.-308-2347A>T (n.-308-2347A>T)
n.835A>T
c.63-3917A>T (n.63-3917A>T)
n.88-1972A>T
c.199A>T
n.3593A>T
n.3601A>T
17g.1728409G>ACA497394809WDR81c.3450G>A (p.Glu1150=)
c.297G>A (p.Glu99=)
c.-89+3623G>A (n.-89+3623G>A)
c.-14-1971G>A (n.-14-1971G>A)
c.59-1971G>A (n.59-1971G>A)
c.-308-2346G>A (n.-308-2346G>A)
n.836G>A
c.63-3916G>A (n.63-3916G>A)
n.88-1971G>A
c.200G>A
n.3594G>A
n.3602G>A
17g.1728409G>CCA397594247WDR81c.3450G>C (p.Glu1150Asp)
c.297G>C (p.Glu99Asp)
c.-89+3623G>C (n.-89+3623G>C)
c.-14-1971G>C (n.-14-1971G>C)
c.59-1971G>C (n.59-1971G>C)
c.-308-2346G>C (n.-308-2346G>C)
n.836G>C
c.63-3916G>C (n.63-3916G>C)
n.88-1971G>C
c.200G>C
n.3594G>C
n.3602G>C
17g.1728409G>TCA397594249WDR81c.3450G>T (p.Glu1150Asp)
c.297G>T (p.Glu99Asp)
c.-89+3623G>T (n.-89+3623G>T)
c.-14-1971G>T (n.-14-1971G>T)
c.59-1971G>T (n.59-1971G>T)
c.-308-2346G>T (n.-308-2346G>T)
n.836G>T
c.63-3916G>T (n.63-3916G>T)
n.88-1971G>T
c.200G>T
n.3594G>T
n.3602G>T
17g.1728410G>ACA397594251WDR81c.3451G>A (p.Gly1151Ser)
c.298G>A (p.Gly100Ser)
c.-89+3624G>A (n.-89+3624G>A)
c.-14-1970G>A (n.-14-1970G>A)
c.59-1970G>A (n.59-1970G>A)
c.-308-2345G>A (n.-308-2345G>A)
n.837G>A
c.63-3915G>A (n.63-3915G>A)
n.88-1970G>A
c.201G>A
n.3595G>A
n.3603G>A
17g.1728410G>CCA397594254WDR81c.3451G>C (p.Gly1151Arg)
c.298G>C (p.Gly100Arg)
c.-89+3624G>C (n.-89+3624G>C)
c.-14-1970G>C (n.-14-1970G>C)
c.59-1970G>C (n.59-1970G>C)
c.-308-2345G>C (n.-308-2345G>C)
n.837G>C
c.63-3915G>C (n.63-3915G>C)
n.88-1970G>C
c.201G>C
n.3595G>C
n.3603G>C
17g.1728410G=CA2243000175WDR81c.3451G= (p.Gly1151=)
c.298G= (p.Gly100=)
c.-89+3624G= (n.-89+3624G=)
c.-14-1970G= (n.-14-1970G=)
c.59-1970G= (n.59-1970G=)
c.-308-2345G= (n.-308-2345G=)
n.837G=
c.63-3915G= (n.63-3915G=)
n.88-1970G=
c.201G=
n.3595G=
n.3603G=
17g.1728410G>TCA397594252WDR81c.3451G>T (p.Gly1151Cys)
c.298G>T (p.Gly100Cys)
c.-89+3624G>T (n.-89+3624G>T)
c.-14-1970G>T (n.-14-1970G>T)
c.59-1970G>T (n.59-1970G>T)
c.-308-2345G>T (n.-308-2345G>T)
n.837G>T
c.63-3915G>T (n.63-3915G>T)
n.88-1970G>T
c.201G>T
n.3595G>T
n.3603G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728411G>ACA397594256WDR81c.3452G>A (p.Gly1151Asp)
c.299G>A (p.Gly100Asp)
c.-89+3625G>A (n.-89+3625G>A)
c.-14-1969G>A (n.-14-1969G>A)
c.59-1969G>A (n.59-1969G>A)
c.-308-2344G>A (n.-308-2344G>A)
n.838G>A
c.63-3914G>A (n.63-3914G>A)
n.88-1969G>A
c.202G>A
n.3596G>A
n.3604G>A
 gnomAD v4
17g.1728411G>CCA286873915WDR81c.3452G>C (p.Gly1151Ala)
c.299G>C (p.Gly100Ala)
c.-89+3625G>C (n.-89+3625G>C)
c.-14-1969G>C (n.-14-1969G>C)
c.59-1969G>C (n.59-1969G>C)
c.-308-2344G>C (n.-308-2344G>C)
n.838G>C
c.63-3914G>C (n.63-3914G>C)
n.88-1969G>C
c.202G>C
n.3596G>C
n.3604G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728411G=CA2243000179WDR81c.3452G= (p.Gly1151=)
c.299G= (p.Gly100=)
c.-89+3625G= (n.-89+3625G=)
c.-14-1969G= (n.-14-1969G=)
c.59-1969G= (n.59-1969G=)
c.-308-2344G= (n.-308-2344G=)
n.838G=
c.63-3914G= (n.63-3914G=)
n.88-1969G=
c.202G=
n.3596G=
n.3604G=
17g.1728411G>TCA397594259WDR81c.3452G>T (p.Gly1151Val)
c.299G>T (p.Gly100Val)
c.-89+3625G>T (n.-89+3625G>T)
c.-14-1969G>T (n.-14-1969G>T)
c.59-1969G>T (n.59-1969G>T)
c.-308-2344G>T (n.-308-2344G>T)
n.838G>T
c.63-3914G>T (n.63-3914G>T)
n.88-1969G>T
c.202G>T
n.3596G>T
n.3604G>T
17g.1728412C>ACA497394815WDR81c.3453C>A (p.Gly1151=)
c.300C>A (p.Gly100=)
c.-89+3626C>A (n.-89+3626C>A)
c.-14-1968C>A (n.-14-1968C>A)
c.59-1968C>A (n.59-1968C>A)
c.-308-2343C>A (n.-308-2343C>A)
n.839C>A
c.63-3913C>A (n.63-3913C>A)
n.88-1968C>A
c.203C>A
n.3597C>A
n.3605C>A
17g.1728412C>GCA497394814WDR81c.3453C>G (p.Gly1151=)
c.300C>G (p.Gly100=)
c.-89+3626C>G (n.-89+3626C>G)
c.-14-1968C>G (n.-14-1968C>G)
c.59-1968C>G (n.59-1968C>G)
c.-308-2343C>G (n.-308-2343C>G)
n.839C>G
c.63-3913C>G (n.63-3913C>G)
n.88-1968C>G
c.203C>G
n.3597C>G
n.3605C>G
17g.1728412C>TCA497394813WDR81c.3453C>T (p.Gly1151=)
c.300C>T (p.Gly100=)
c.-89+3626C>T (n.-89+3626C>T)
c.-14-1968C>T (n.-14-1968C>T)
c.59-1968C>T (n.59-1968C>T)
c.-308-2343C>T (n.-308-2343C>T)
n.839C>T
c.63-3913C>T (n.63-3913C>T)
n.88-1968C>T
c.203C>T
n.3597C>T
n.3605C>T
 gnomAD v4
17g.1728413T>ACA397594261WDR81c.3454T>A (p.Ser1152Thr)
c.301T>A (p.Ser101Thr)
c.-89+3627T>A (n.-89+3627T>A)
c.-14-1967T>A (n.-14-1967T>A)
c.59-1967T>A (n.59-1967T>A)
c.-308-2342T>A (n.-308-2342T>A)
n.840T>A
c.63-3912T>A (n.63-3912T>A)
n.88-1967T>A
c.204T>A
n.3598T>A
n.3606T>A
17g.1728413T>CCA397594263WDR81c.3454T>C (p.Ser1152Pro)
c.301T>C (p.Ser101Pro)
c.-89+3627T>C (n.-89+3627T>C)
c.-14-1967T>C (n.-14-1967T>C)
c.59-1967T>C (n.59-1967T>C)
c.-308-2342T>C (n.-308-2342T>C)
n.840T>C
c.63-3912T>C (n.63-3912T>C)
n.88-1967T>C
c.204T>C
n.3598T>C
n.3606T>C
17g.1728413T>GCA397594266WDR81c.3454T>G (p.Ser1152Ala)
c.301T>G (p.Ser101Ala)
c.-89+3627T>G (n.-89+3627T>G)
c.-14-1967T>G (n.-14-1967T>G)
c.59-1967T>G (n.59-1967T>G)
c.-308-2342T>G (n.-308-2342T>G)
n.840T>G
c.63-3912T>G (n.63-3912T>G)
n.88-1967T>G
c.204T>G
n.3598T>G
n.3606T>G
17g.1728414C>ACA397594269WDR81c.3455C>A (p.Ser1152Tyr)
c.302C>A (p.Ser101Tyr)
c.-89+3628C>A (n.-89+3628C>A)
c.-14-1966C>A (n.-14-1966C>A)
c.59-1966C>A (n.59-1966C>A)
c.-308-2341C>A (n.-308-2341C>A)
n.841C>A
c.63-3911C>A (n.63-3911C>A)
n.88-1966C>A
c.205C>A
n.3599C>A
n.3607C>A
17g.1728414C>GCA397594271WDR81c.3455C>G (p.Ser1152Cys)
c.302C>G (p.Ser101Cys)
c.-89+3628C>G (n.-89+3628C>G)
c.-14-1966C>G (n.-14-1966C>G)
c.59-1966C>G (n.59-1966C>G)
c.-308-2341C>G (n.-308-2341C>G)
n.841C>G
c.63-3911C>G (n.63-3911C>G)
n.88-1966C>G
c.205C>G
n.3599C>G
n.3607C>G
17g.1728414C>TCA397594273WDR81c.3455C>T (p.Ser1152Phe)
c.302C>T (p.Ser101Phe)
c.-89+3628C>T (n.-89+3628C>T)
c.-14-1966C>T (n.-14-1966C>T)
c.59-1966C>T (n.59-1966C>T)
c.-308-2341C>T (n.-308-2341C>T)
n.841C>T
c.63-3911C>T (n.63-3911C>T)
n.88-1966C>T
c.205C>T
n.3599C>T
n.3607C>T
17g.1728415C>ACA497394817WDR81c.3456C>A (p.Ser1152=)
c.303C>A (p.Ser101=)
c.-89+3629C>A (n.-89+3629C>A)
c.-14-1965C>A (n.-14-1965C>A)
c.59-1965C>A (n.59-1965C>A)
c.-308-2340C>A (n.-308-2340C>A)
n.842C>A
c.63-3910C>A (n.63-3910C>A)
n.88-1965C>A
c.206C>A
n.3600C>A
n.3608C>A
17g.1728415C=CA2243000184WDR81c.3456C= (p.Ser1152=)
c.303C= (p.Ser101=)
c.-89+3629C= (n.-89+3629C=)
c.-14-1965C= (n.-14-1965C=)
c.59-1965C= (n.59-1965C=)
c.-308-2340C= (n.-308-2340C=)
n.842C=
c.63-3910C= (n.63-3910C=)
n.88-1965C=
c.206C=
n.3600C=
n.3608C=
17g.1728415C>GCA497394816WDR81c.3456C>G (p.Ser1152=)
c.303C>G (p.Ser101=)
c.-89+3629C>G (n.-89+3629C>G)
c.-14-1965C>G (n.-14-1965C>G)
c.59-1965C>G (n.59-1965C>G)
c.-308-2340C>G (n.-308-2340C>G)
n.842C>G
c.63-3910C>G (n.63-3910C>G)
n.88-1965C>G
c.206C>G
n.3600C>G
n.3608C>G
17g.1728415C>TCA8273257WDR81c.3456C>T (p.Ser1152=)
c.303C>T (p.Ser101=)
c.-89+3629C>T (n.-89+3629C>T)
c.-14-1965C>T (n.-14-1965C>T)
c.59-1965C>T (n.59-1965C>T)
c.-308-2340C>T (n.-308-2340C>T)
n.842C>T
c.63-3910C>T (n.63-3910C>T)
n.88-1965C>T
c.206C>T
n.3600C>T
n.3608C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.1728416G>ACA397594282WDR81c.3457G>A (p.Glu1153Lys)
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n.88-1964G>A
c.207G>A
n.3601G>A
n.3609G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.1728416G>CCA397594285WDR81c.3457G>C (p.Glu1153Gln)
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n.88-1964G>C
c.207G>C
n.3601G>C
n.3609G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.1728416G=CA2243000192WDR81c.3457G= (p.Glu1153=)
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n.88-1964G>T
c.207G>T
n.3601G>T
n.3609G>T
17g.1728417A>CCA397594287WDR81c.3458A>C (p.Glu1153Ala)
c.305A>C (p.Glu102Ala)
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c.-14-1963A>C (n.-14-1963A>C)
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n.844A>C
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n.88-1963A>C
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n.3610A>C
17g.1728417A>GCA397594292WDR81c.3458A>G (p.Glu1153Gly)
c.305A>G (p.Glu102Gly)
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c.-14-1963A>G (n.-14-1963A>G)
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c.-308-2338A>G (n.-308-2338A>G)
n.844A>G
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n.88-1963A>G
c.208A>G
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n.3610A>G
17g.1728417A>TCA397594289WDR81c.3458A>T (p.Glu1153Val)
c.305A>T (p.Glu102Val)
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n.844A>T
c.63-3908A>T (n.63-3908A>T)
n.88-1963A>T
c.208A>T
n.3602A>T
n.3610A>T
17g.1728418G>ACA497394820WDR81c.3459G>A (p.Glu1153=)
c.306G>A (p.Glu102=)
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c.-14-1962G>A (n.-14-1962G>A)
c.59-1962G>A (n.59-1962G>A)
c.-308-2337G>A (n.-308-2337G>A)
n.845G>A
c.63-3907G>A (n.63-3907G>A)
n.88-1962G>A
c.209G>A
n.3603G>A
n.3611G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.1728418G>CCA397594295WDR81c.3459G>C (p.Glu1153Asp)
c.306G>C (p.Glu102Asp)
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c.59-1962G>C (n.59-1962G>C)
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n.845G>C
c.63-3907G>C (n.63-3907G>C)
n.88-1962G>C
c.209G>C
n.3603G>C
n.3611G>C
 gnomAD v4
17g.1728418G=CA2243000195WDR81c.3459G= (p.Glu1153=)
c.306G= (p.Glu102=)
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n.845G=
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n.88-1962G=
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n.3611G=
17g.1728418G>TCA397594298WDR81c.3459G>T (p.Glu1153Asp)
c.306G>T (p.Glu102Asp)
c.-89+3632G>T (n.-89+3632G>T)
c.-14-1962G>T (n.-14-1962G>T)
c.59-1962G>T (n.59-1962G>T)
c.-308-2337G>T (n.-308-2337G>T)
n.845G>T
c.63-3907G>T (n.63-3907G>T)
n.88-1962G>T
c.209G>T
n.3603G>T
n.3611G>T
17g.1728419G>ACA397594299WDR81c.3460G>A (p.Glu1154Lys)
c.307G>A (p.Glu103Lys)
c.-89+3633G>A (n.-89+3633G>A)
c.-14-1961G>A (n.-14-1961G>A)
c.59-1961G>A (n.59-1961G>A)
c.-308-2336G>A (n.-308-2336G>A)
n.846G>A
c.63-3906G>A (n.63-3906G>A)
n.88-1961G>A
c.210G>A
n.3604G>A
n.3612G>A
 gnomAD v4
17g.1728419G>CCA397594301WDR81c.3460G>C (p.Glu1154Gln)
c.307G>C (p.Glu103Gln)
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c.-14-1961G>C (n.-14-1961G>C)
c.59-1961G>C (n.59-1961G>C)
c.-308-2336G>C (n.-308-2336G>C)
n.846G>C
c.63-3906G>C (n.63-3906G>C)
n.88-1961G>C
c.210G>C
n.3604G>C
n.3612G>C
 gnomAD v4
17g.1728419G>TCA397594303WDR81c.3460G>T (p.Glu1154Ter)
c.307G>T (p.Glu103Ter)
c.-89+3633G>T (n.-89+3633G>T)
c.-14-1961G>T (n.-14-1961G>T)
c.59-1961G>T (n.59-1961G>T)
c.-308-2336G>T (n.-308-2336G>T)
n.846G>T
c.63-3906G>T (n.63-3906G>T)
n.88-1961G>T
c.210G>T
n.3604G>T
n.3612G>T
17g.1728420A>CCA397594305WDR81c.3461A>C (p.Glu1154Ala)
c.308A>C (p.Glu103Ala)
c.-89+3634A>C (n.-89+3634A>C)
c.-14-1960A>C (n.-14-1960A>C)
c.59-1960A>C (n.59-1960A>C)
c.-308-2335A>C (n.-308-2335A>C)
n.847A>C
c.63-3905A>C (n.63-3905A>C)
n.88-1960A>C
c.211A>C
n.3605A>C
n.3613A>C
17g.1728420A>GCA397594307WDR81c.3461A>G (p.Glu1154Gly)
c.308A>G (p.Glu103Gly)
c.-89+3634A>G (n.-89+3634A>G)
c.-14-1960A>G (n.-14-1960A>G)
c.59-1960A>G (n.59-1960A>G)
c.-308-2335A>G (n.-308-2335A>G)
n.847A>G
c.63-3905A>G (n.63-3905A>G)
n.88-1960A>G
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n.3605A>G
n.3613A>G
17g.1728420A>TCA397594308WDR81c.3461A>T (p.Glu1154Val)
c.308A>T (p.Glu103Val)
c.-89+3634A>T (n.-89+3634A>T)
c.-14-1960A>T (n.-14-1960A>T)
c.59-1960A>T (n.59-1960A>T)
c.-308-2335A>T (n.-308-2335A>T)
n.847A>T
c.63-3905A>T (n.63-3905A>T)
n.88-1960A>T
c.211A>T
n.3605A>T
n.3613A>T
17g.1728421G>ACA497394822WDR81c.3462G>A (p.Glu1154=)
c.309G>A (p.Glu103=)
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c.-14-1959G>A (n.-14-1959G>A)
c.59-1959G>A (n.59-1959G>A)
c.-308-2334G>A (n.-308-2334G>A)
n.848G>A
c.63-3904G>A (n.63-3904G>A)
n.88-1959G>A
c.212G>A
n.3606G>A
n.3614G>A
 gnomAD v4
17g.1728421G>CCA397594309WDR81c.3462G>C (p.Glu1154Asp)
c.309G>C (p.Glu103Asp)
c.-89+3635G>C (n.-89+3635G>C)
c.-14-1959G>C (n.-14-1959G>C)
c.59-1959G>C (n.59-1959G>C)
c.-308-2334G>C (n.-308-2334G>C)
n.848G>C
c.63-3904G>C (n.63-3904G>C)
n.88-1959G>C
c.212G>C
n.3606G>C
n.3614G>C
17g.1728421G>TCA397594310WDR81c.3462G>T (p.Glu1154Asp)
c.309G>T (p.Glu103Asp)
c.-89+3635G>T (n.-89+3635G>T)
c.-14-1959G>T (n.-14-1959G>T)
c.59-1959G>T (n.59-1959G>T)
c.-308-2334G>T (n.-308-2334G>T)
n.848G>T
c.63-3904G>T (n.63-3904G>T)
n.88-1959G>T
c.212G>T
n.3606G>T
n.3614G>T
17g.1728422G>ACA8273258WDR81c.3463G>A (p.Glu1155Lys)
c.310G>A (p.Glu104Lys)
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n.88-1958G>A
c.213G>A
n.3607G>A
n.3615G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728422G>CCA397594313WDR81c.3463G>C (p.Glu1155Gln)
c.310G>C (p.Glu104Gln)
c.-89+3636G>C (n.-89+3636G>C)
c.-14-1958G>C (n.-14-1958G>C)
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n.849G>C
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n.88-1958G>C
c.213G>C
n.3607G>C
n.3615G>C
17g.1728422G=CA2243000199WDR81c.3463G= (p.Glu1155=)
c.310G= (p.Glu104=)
c.-89+3636G= (n.-89+3636G=)
c.-14-1958G= (n.-14-1958G=)
c.59-1958G= (n.59-1958G=)
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n.849G=
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n.3607G=
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17g.1728422G>TCA397594311WDR81c.3463G>T (p.Glu1155Ter)
c.310G>T (p.Glu104Ter)
c.-89+3636G>T (n.-89+3636G>T)
c.-14-1958G>T (n.-14-1958G>T)
c.59-1958G>T (n.59-1958G>T)
c.-308-2333G>T (n.-308-2333G>T)
n.849G>T
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n.88-1958G>T
c.213G>T
n.3607G>T
n.3615G>T
17g.1728423A>CCA397594316WDR81c.3464A>C (p.Glu1155Ala)
c.311A>C (p.Glu104Ala)
c.-89+3637A>C (n.-89+3637A>C)
c.-14-1957A>C (n.-14-1957A>C)
c.59-1957A>C (n.59-1957A>C)
c.-308-2332A>C (n.-308-2332A>C)
n.850A>C
c.63-3902A>C (n.63-3902A>C)
n.88-1957A>C
c.214A>C
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n.3616A>C
17g.1728423A>GCA397594317WDR81c.3464A>G (p.Glu1155Gly)
c.311A>G (p.Glu104Gly)
c.-89+3637A>G (n.-89+3637A>G)
c.-14-1957A>G (n.-14-1957A>G)
c.59-1957A>G (n.59-1957A>G)
c.-308-2332A>G (n.-308-2332A>G)
n.850A>G
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n.88-1957A>G
c.214A>G
n.3608A>G
n.3616A>G
17g.1728423A>TCA397594318WDR81c.3464A>T (p.Glu1155Val)
c.311A>T (p.Glu104Val)
c.-89+3637A>T (n.-89+3637A>T)
c.-14-1957A>T (n.-14-1957A>T)
c.59-1957A>T (n.59-1957A>T)
c.-308-2332A>T (n.-308-2332A>T)
n.850A>T
c.63-3902A>T (n.63-3902A>T)
n.88-1957A>T
c.214A>T
n.3608A>T
n.3616A>T
17g.1728423_1728453delinsAAGAGGAGGAGGAGGACAGCTGCGTGGTGCTCA2243000205WDR81c.3464_3494delinsAAGAGGAGGAGGAGGACAGCTGCGTGGTGCT (p.Glu1155=)
c.311_341delinsAAGAGGAGGAGGAGGACAGCTGCGTGGTGCT (p.Glu104=)
c.-89+3637_-89+3667delinsAAGAGGAGGAGGAGGACAGCTGCGTGGTGCT (n.-89+3637_-89+3667delinsAAGAGGAGGAGGAGGACAGCTGCGTGGTGCT)
c.-14-1957_-14-1927delinsAAGAGGAGGAGGAGGACAGCTGCGTGGTGCT (n.-14-1957_-14-1927delinsAAGAGGAGGAGGAGGACAGCTGCGTGGTGCT)
c.59-1957_59-1927delinsAAGAGGAGGAGGAGGACAGCTGCGTGGTGCT (n.59-1957_59-1927delinsAAGAGGAGGAGGAGGACAGCTGCGTGGTGCT)
c.-308-2332_-308-2302delinsAAGAGGAGGAGGAGGACAGCTGCGTGGTGCT (n.-308-2332_-308-2302delinsAAGAGGAGGAGGAGGACAGCTGCGTGGTGCT)
n.850_880delinsAAGAGGAGGAGGAGGACAGCTGCGTGGTGCT
c.63-3902_63-3872delinsAAGAGGAGGAGGAGGACAGCTGCGTGGTGCT (n.63-3902_63-3872delinsAAGAGGAGGAGGAGGACAGCTGCGTGGTGCT)
n.88-1957_88-1927delinsAAGAGGAGGAGGAGGACAGCTGCGTGGTGCT
c.214_244delinsAAGAGGAGGAGGAGGACAGCTGCGTGGTGCT
n.3608_3638delinsAAGAGGAGGAGGAGGACAGCTGCGTGGTGCT
n.3616_3646delinsAAGAGGAGGAGGAGGACAGCTGCGTGGTGCT
17g.1728424A=CA2243000210WDR81c.3465A= (p.Glu1155=)
c.312A= (p.Glu104=)
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c.215A=
n.3609A=
n.3617A=
17g.1728424A>CCA397594320WDR81c.3465A>C (p.Glu1155Asp)
c.312A>C (p.Glu104Asp)
c.-89+3638A>C (n.-89+3638A>C)
c.-14-1956A>C (n.-14-1956A>C)
c.59-1956A>C (n.59-1956A>C)
c.-308-2331A>C (n.-308-2331A>C)
n.851A>C
c.63-3901A>C (n.63-3901A>C)
n.88-1956A>C
c.215A>C
n.3609A>C
n.3617A>C
 gnomAD v4
17g.1728424A>GCA497394824WDR81c.3465A>G (p.Glu1155=)
c.312A>G (p.Glu104=)
c.-89+3638A>G (n.-89+3638A>G)
c.-14-1956A>G (n.-14-1956A>G)
c.59-1956A>G (n.59-1956A>G)
c.-308-2331A>G (n.-308-2331A>G)
n.851A>G
c.63-3901A>G (n.63-3901A>G)
n.88-1956A>G
c.215A>G
n.3609A>G
n.3617A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.1728424A>TCA397594323WDR81c.3465A>T (p.Glu1155Asp)
c.312A>T (p.Glu104Asp)
c.-89+3638A>T (n.-89+3638A>T)
c.-14-1956A>T (n.-14-1956A>T)
c.59-1956A>T (n.59-1956A>T)
c.-308-2331A>T (n.-308-2331A>T)
n.851A>T
c.63-3901A>T (n.63-3901A>T)
n.88-1956A>T
c.215A>T
n.3609A>T
n.3617A>T
17g.1728424_1728430delinsAGAGGAGCA2243000209WDR81c.3465_3471delinsAGAGGAG (p.Glu1155=)
c.312_318delinsAGAGGAG (p.Glu104=)
c.-89+3638_-89+3644delinsAGAGGAG (n.-89+3638_-89+3644delinsAGAGGAG)
c.-14-1956_-14-1950delinsAGAGGAG (n.-14-1956_-14-1950delinsAGAGGAG)
c.59-1956_59-1950delinsAGAGGAG (n.59-1956_59-1950delinsAGAGGAG)
c.-308-2331_-308-2325delinsAGAGGAG (n.-308-2331_-308-2325delinsAGAGGAG)
n.851_857delinsAGAGGAG
c.63-3901_63-3895delinsAGAGGAG (n.63-3901_63-3895delinsAGAGGAG)
n.88-1956_88-1950delinsAGAGGAG
c.215_221delinsAGAGGAG
n.3609_3615delinsAGAGGAG
n.3617_3623delinsAGAGGAG
17g.1728438_1728467delCA624565497WDR81c.3479_3508del (p.Asp1160_Glu1169del)
c.326_355del (p.Asp109_Glu118del)
c.-89+3652_-89+3681del (n.-89+3652_-89+3681del)
c.-14-1942_-14-1913del (n.-14-1942_-14-1913del)
c.59-1942_59-1913del (n.59-1942_59-1913del)
c.-308-2317_-308-2288del (n.-308-2317_-308-2288del)
n.865_894del
c.63-3887_63-3858del (n.63-3887_63-3858del)
n.88-1942_88-1913del
c.229_258del
n.3623_3652del
n.3631_3660del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728425G>ACA397594332WDR81c.3466G>A (p.Glu1156Lys)
c.313G>A (p.Glu105Lys)
c.-89+3639G>A (n.-89+3639G>A)
c.-14-1955G>A (n.-14-1955G>A)
c.59-1955G>A (n.59-1955G>A)
c.-308-2330G>A (n.-308-2330G>A)
n.852G>A
c.63-3900G>A (n.63-3900G>A)
n.88-1955G>A
c.216G>A
n.3610G>A
n.3618G>A
17g.1728425G>CCA397594329WDR81c.3466G>C (p.Glu1156Gln)
c.313G>C (p.Glu105Gln)
c.-89+3639G>C (n.-89+3639G>C)
c.-14-1955G>C (n.-14-1955G>C)
c.59-1955G>C (n.59-1955G>C)
c.-308-2330G>C (n.-308-2330G>C)
n.852G>C
c.63-3900G>C (n.63-3900G>C)
n.88-1955G>C
c.216G>C
n.3610G>C
n.3618G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728425G=CA2243000216WDR81c.3466G= (p.Glu1156=)
c.313G= (p.Glu105=)
c.-89+3639G= (n.-89+3639G=)
c.-14-1955G= (n.-14-1955G=)
c.59-1955G= (n.59-1955G=)
c.-308-2330G= (n.-308-2330G=)
n.852G=
c.63-3900G= (n.63-3900G=)
n.88-1955G=
c.216G=
n.3610G=
n.3618G=
17g.1728425G>TCA397594326WDR81c.3466G>T (p.Glu1156Ter)
c.313G>T (p.Glu105Ter)
c.-89+3639G>T (n.-89+3639G>T)
c.-14-1955G>T (n.-14-1955G>T)
c.59-1955G>T (n.59-1955G>T)
c.-308-2330G>T (n.-308-2330G>T)
n.852G>T
c.63-3900G>T (n.63-3900G>T)
n.88-1955G>T
c.216G>T
n.3610G>T
n.3618G>T
17g.1728436_1728438dupCA624565498WDR81c.3477_3479dup (p.Glu1159_Asp1160insGlu)
c.324_326dup (p.Glu108_Asp109insGlu)
c.-89+3650_-89+3652dup (n.-89+3650_-89+3652dup)
c.-14-1944_-14-1942dup (n.-14-1944_-14-1942dup)
c.59-1944_59-1942dup (n.59-1944_59-1942dup)
c.-308-2319_-308-2317dup (n.-308-2319_-308-2317dup)
n.863_865dup
c.63-3889_63-3887dup (n.63-3889_63-3887dup)
n.88-1944_88-1942dup
c.227_229dup
n.3621_3623dup
n.3629_3631dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728436_1728438delCA8273259WDR81c.3477_3479del (p.Glu1159del)
c.324_326del (p.Glu108del)
c.-89+3650_-89+3652del (n.-89+3650_-89+3652del)
c.-14-1944_-14-1942del (n.-14-1944_-14-1942del)
c.59-1944_59-1942del (n.59-1944_59-1942del)
c.-308-2319_-308-2317del (n.-308-2319_-308-2317del)
n.863_865del
c.63-3889_63-3887del (n.63-3889_63-3887del)
n.88-1944_88-1942del
c.227_229del
n.3621_3623del
n.3629_3631del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728433_1728438delCA726551437WDR81c.3474_3479del (p.Glu1158_Glu1159del)
c.321_326del (p.Glu107_Glu108del)
c.-89+3647_-89+3652del (n.-89+3647_-89+3652del)
c.-14-1947_-14-1942del (n.-14-1947_-14-1942del)
c.59-1947_59-1942del (n.59-1947_59-1942del)
c.-308-2322_-308-2317del (n.-308-2322_-308-2317del)
n.860_865del
c.63-3892_63-3887del (n.63-3892_63-3887del)
n.88-1947_88-1942del
c.224_229del
n.3618_3623del
n.3626_3631del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728426A=CA2243000221WDR81c.3467A= (p.Glu1156=)
c.314A= (p.Glu105=)
c.-89+3640A= (n.-89+3640A=)
c.-14-1954A= (n.-14-1954A=)
c.59-1954A= (n.59-1954A=)
c.-308-2329A= (n.-308-2329A=)
n.853A=
c.63-3899A= (n.63-3899A=)
n.88-1954A=
c.217A=
n.3611A=
n.3619A=
17g.1728426A>CCA397594335WDR81c.3467A>C (p.Glu1156Ala)
c.314A>C (p.Glu105Ala)
c.-89+3640A>C (n.-89+3640A>C)
c.-14-1954A>C (n.-14-1954A>C)
c.59-1954A>C (n.59-1954A>C)
c.-308-2329A>C (n.-308-2329A>C)
n.853A>C
c.63-3899A>C (n.63-3899A>C)
n.88-1954A>C
c.217A>C
n.3611A>C
n.3619A>C
17g.1728426A>GCA397594336WDR81c.3467A>G (p.Glu1156Gly)
c.314A>G (p.Glu105Gly)
c.-89+3640A>G (n.-89+3640A>G)
c.-14-1954A>G (n.-14-1954A>G)
c.59-1954A>G (n.59-1954A>G)
c.-308-2329A>G (n.-308-2329A>G)
n.853A>G
c.63-3899A>G (n.63-3899A>G)
n.88-1954A>G
c.217A>G
n.3611A>G
n.3619A>G
17g.1728426A>TCA397594338WDR81c.3467A>T (p.Glu1156Val)
c.314A>T (p.Glu105Val)
c.-89+3640A>T (n.-89+3640A>T)
c.-14-1954A>T (n.-14-1954A>T)
c.59-1954A>T (n.59-1954A>T)
c.-308-2329A>T (n.-308-2329A>T)
n.853A>T
c.63-3899A>T (n.63-3899A>T)
n.88-1954A>T
c.217A>T
n.3611A>T
n.3619A>T
17g.1728427G>ACA497394827WDR81c.3468G>A (p.Glu1156=)
c.315G>A (p.Glu105=)
c.-89+3641G>A (n.-89+3641G>A)
c.-14-1953G>A (n.-14-1953G>A)
c.59-1953G>A (n.59-1953G>A)
c.-308-2328G>A (n.-308-2328G>A)
n.854G>A
c.63-3898G>A (n.63-3898G>A)
n.88-1953G>A
c.218G>A
n.3612G>A
n.3620G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728427G>CCA397594340WDR81c.3468G>C (p.Glu1156Asp)
c.315G>C (p.Glu105Asp)
c.-89+3641G>C (n.-89+3641G>C)
c.-14-1953G>C (n.-14-1953G>C)
c.59-1953G>C (n.59-1953G>C)
c.-308-2328G>C (n.-308-2328G>C)
n.854G>C
c.63-3898G>C (n.63-3898G>C)
n.88-1953G>C
c.218G>C
n.3612G>C
n.3620G>C
17g.1728427G=CA2243000223WDR81c.3468G= (p.Glu1156=)
c.315G= (p.Glu105=)
c.-89+3641G= (n.-89+3641G=)
c.-14-1953G= (n.-14-1953G=)
c.59-1953G= (n.59-1953G=)
c.-308-2328G= (n.-308-2328G=)
n.854G=
c.63-3898G= (n.63-3898G=)
n.88-1953G=
c.218G=
n.3612G=
n.3620G=
17g.1728427G>TCA8273260WDR81c.3468G>T (p.Glu1156Asp)
c.315G>T (p.Glu105Asp)
c.-89+3641G>T (n.-89+3641G>T)
c.-14-1953G>T (n.-14-1953G>T)
c.59-1953G>T (n.59-1953G>T)
c.-308-2328G>T (n.-308-2328G>T)
n.854G>T
c.63-3898G>T (n.63-3898G>T)
n.88-1953G>T
c.218G>T
n.3612G>T
n.3620G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728428dupCA2243000225WDR81c.3469dup (p.Glu1157GlyfsTer24)
c.316dup (p.Glu106GlyfsTer24)
c.-89+3642dup (n.-89+3642dup)
c.-14-1952dup (n.-14-1952dup)
c.59-1952dup (n.59-1952dup)
c.-308-2327dup (n.-308-2327dup)
n.855dup
c.63-3897dup (n.63-3897dup)
n.88-1952dup
c.219dup
n.3613dup
n.3621dup
 dbSNP
17g.1728428G>ACA397594345WDR81c.3469G>A (p.Glu1157Lys)
c.316G>A (p.Glu106Lys)
c.-89+3642G>A (n.-89+3642G>A)
c.-14-1952G>A (n.-14-1952G>A)
c.59-1952G>A (n.59-1952G>A)
c.-308-2327G>A (n.-308-2327G>A)
n.855G>A
c.63-3897G>A (n.63-3897G>A)
n.88-1952G>A
c.219G>A
n.3613G>A
n.3621G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728428G>CCA397594349WDR81c.3469G>C (p.Glu1157Gln)
c.316G>C (p.Glu106Gln)
c.-89+3642G>C (n.-89+3642G>C)
c.-14-1952G>C (n.-14-1952G>C)
c.59-1952G>C (n.59-1952G>C)
c.-308-2327G>C (n.-308-2327G>C)
n.855G>C
c.63-3897G>C (n.63-3897G>C)
n.88-1952G>C
c.219G>C
n.3613G>C
n.3621G>C
17g.1728428G=CA2243000231WDR81c.3469G= (p.Glu1157=)
c.316G= (p.Glu106=)
c.-89+3642G= (n.-89+3642G=)
c.-14-1952G= (n.-14-1952G=)
c.59-1952G= (n.59-1952G=)
c.-308-2327G= (n.-308-2327G=)
n.855G=
c.63-3897G= (n.63-3897G=)
n.88-1952G=
c.219G=
n.3613G=
n.3621G=
17g.1728428G>TCA397594348WDR81c.3469G>T (p.Glu1157Ter)
c.316G>T (p.Glu106Ter)
c.-89+3642G>T (n.-89+3642G>T)
c.-14-1952G>T (n.-14-1952G>T)
c.59-1952G>T (n.59-1952G>T)
c.-308-2327G>T (n.-308-2327G>T)
n.855G>T
c.63-3897G>T (n.63-3897G>T)
n.88-1952G>T
c.219G>T
n.3613G>T
n.3621G>T
17g.1728429A>CCA397594352WDR81c.3470A>C (p.Glu1157Ala)
c.317A>C (p.Glu106Ala)
c.-89+3643A>C (n.-89+3643A>C)
c.-14-1951A>C (n.-14-1951A>C)
c.59-1951A>C (n.59-1951A>C)
c.-308-2326A>C (n.-308-2326A>C)
n.856A>C
c.63-3896A>C (n.63-3896A>C)
n.88-1951A>C
c.220A>C
n.3614A>C
n.3622A>C
17g.1728429A>GCA397594355WDR81c.3470A>G (p.Glu1157Gly)
c.317A>G (p.Glu106Gly)
c.-89+3643A>G (n.-89+3643A>G)
c.-14-1951A>G (n.-14-1951A>G)
c.59-1951A>G (n.59-1951A>G)
c.-308-2326A>G (n.-308-2326A>G)
n.856A>G
c.63-3896A>G (n.63-3896A>G)
n.88-1951A>G
c.220A>G
n.3614A>G
n.3622A>G
17g.1728429A>TCA397594357WDR81c.3470A>T (p.Glu1157Val)
c.317A>T (p.Glu106Val)
c.-89+3643A>T (n.-89+3643A>T)
c.-14-1951A>T (n.-14-1951A>T)
c.59-1951A>T (n.59-1951A>T)
c.-308-2326A>T (n.-308-2326A>T)
n.856A>T
c.63-3896A>T (n.63-3896A>T)
n.88-1951A>T
c.220A>T
n.3614A>T
n.3622A>T
17g.1728430G>ACA497394829WDR81c.3471G>A (p.Glu1157=)
c.318G>A (p.Glu106=)
c.-89+3644G>A (n.-89+3644G>A)
c.-14-1950G>A (n.-14-1950G>A)
c.59-1950G>A (n.59-1950G>A)
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n.3624G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.319G>C (p.Glu107Gln)
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n.3624G>C
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c.319G= (p.Glu107=)
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c.224G>A
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n.3626G>A
 gnomAD v4
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n.3627G>A
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n.3627G>T
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c.59-1945A>C (n.59-1945A>C)
c.-308-2320A>C (n.-308-2320A>C)
n.862A>C
c.63-3890A>C (n.63-3890A>C)
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c.226A>C
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c.59-1945A>G (n.59-1945A>G)
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n.3628A>G
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n.88-1944G>A
c.227G>A
n.3621G>A
n.3629G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728436G>CCA397594407WDR81c.3477G>C (p.Glu1159Asp)
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c.227G>C
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n.3629G>C
17g.1728436G=CA2243000244WDR81c.3477G= (p.Glu1159=)
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c.-14-1944G>T (n.-14-1944G>T)
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c.227G>T
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n.3629G>T
17g.1728437_1728438insGGGCA8273261WDR81c.3478_3479insGGG (p.Glu1159_Asp1160insGly)
c.325_326insGGG (p.Glu108_Asp109insGly)
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c.59-1943_59-1942insGGG (n.59-1943_59-1942insGGG)
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n.864_865insGGG
c.63-3888_63-3887insGGG (n.63-3888_63-3887insGGG)
n.88-1943_88-1942insGGG
c.228_229insGGG
n.3622_3623insGGG
n.3630_3631insGGG
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728437G>ACA397594411WDR81c.3478G>A (p.Asp1160Asn)
c.325G>A (p.Asp109Asn)
c.-89+3651G>A (n.-89+3651G>A)
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c.-308-2318G>A (n.-308-2318G>A)
n.864G>A
c.63-3888G>A (n.63-3888G>A)
n.88-1943G>A
c.228G>A
n.3622G>A
n.3630G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.1728437G>CCA397594413WDR81c.3478G>C (p.Asp1160His)
c.325G>C (p.Asp109His)
c.-89+3651G>C (n.-89+3651G>C)
c.-14-1943G>C (n.-14-1943G>C)
c.59-1943G>C (n.59-1943G>C)
c.-308-2318G>C (n.-308-2318G>C)
n.864G>C
c.63-3888G>C (n.63-3888G>C)
n.88-1943G>C
c.228G>C
n.3622G>C
n.3630G>C
17g.1728437G=CA2243000248WDR81c.3478G= (p.Asp1160=)
c.325G= (p.Asp109=)
c.-89+3651G= (n.-89+3651G=)
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n.3622G=
n.3630G=
17g.1728437G>TCA397594415WDR81c.3478G>T (p.Asp1160Tyr)
c.325G>T (p.Asp109Tyr)
c.-89+3651G>T (n.-89+3651G>T)
c.-14-1943G>T (n.-14-1943G>T)
c.59-1943G>T (n.59-1943G>T)
c.-308-2318G>T (n.-308-2318G>T)
n.864G>T
c.63-3888G>T (n.63-3888G>T)
n.88-1943G>T
c.228G>T
n.3622G>T
n.3630G>T
17g.1728438A>CCA397594418WDR81c.3479A>C (p.Asp1160Ala)
c.326A>C (p.Asp109Ala)
c.-89+3652A>C (n.-89+3652A>C)
c.-14-1942A>C (n.-14-1942A>C)
c.59-1942A>C (n.59-1942A>C)
c.-308-2317A>C (n.-308-2317A>C)
n.865A>C
c.63-3887A>C (n.63-3887A>C)
n.88-1942A>C
c.229A>C
n.3623A>C
n.3631A>C
17g.1728438A>GCA397594419WDR81c.3479A>G (p.Asp1160Gly)
c.326A>G (p.Asp109Gly)
c.-89+3652A>G (n.-89+3652A>G)
c.-14-1942A>G (n.-14-1942A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched