Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.17282797G>ACA2643692702PADI3c.1762-49G>A (n.1762-49G>A)
c.1648-49G>A (n.1648-49G>A)
c.1225-49G>A (n.1225-49G>A)
 gnomAD v4
1g.17282797G>TCA2643692703PADI3c.1762-49G>T (n.1762-49G>T)
c.1648-49G>T (n.1648-49G>T)
c.1225-49G>T (n.1225-49G>T)
 gnomAD v4
1g.17282798T>CCA521450210PADI3c.1762-48T>C (n.1762-48T>C)
c.1648-48T>C (n.1648-48T>C)
c.1225-48T>C (n.1225-48T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17282798T=CA1156195468PADI3c.1762-48T= (n.1762-48T=)
c.1648-48T= (n.1648-48T=)
c.1225-48T= (n.1225-48T=)
1g.17282799G>ACA640230PADI3c.1762-47G>A (n.1762-47G>A)
c.1648-47G>A (n.1648-47G>A)
c.1225-47G>A (n.1225-47G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17282799G>CCA640231PADI3c.1762-47G>C (n.1762-47G>C)
c.1648-47G>C (n.1648-47G>C)
c.1225-47G>C (n.1225-47G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.17282799G=CA1156195471PADI3c.1762-47G= (n.1762-47G=)
c.1648-47G= (n.1648-47G=)
c.1225-47G= (n.1225-47G=)
1g.17282799G>TCA2643692705PADI3c.1762-47G>T (n.1762-47G>T)
c.1648-47G>T (n.1648-47G>T)
c.1225-47G>T (n.1225-47G>T)
 gnomAD v4
1g.17282802delCA2643692704PADI3c.1762-44del (n.1762-44del)
c.1648-44del (n.1648-44del)
c.1225-44del (n.1225-44del)
 gnomAD v4
1g.17282800G>ACA640232PADI3c.1762-46G>A (n.1762-46G>A)
c.1648-46G>A (n.1648-46G>A)
c.1225-46G>A (n.1225-46G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17282800G=CA1156195473PADI3c.1762-46G= (n.1762-46G=)
c.1648-46G= (n.1648-46G=)
c.1225-46G= (n.1225-46G=)
1g.17282800G>TCA2643692706PADI3c.1762-46G>T (n.1762-46G>T)
c.1648-46G>T (n.1648-46G>T)
c.1225-46G>T (n.1225-46G>T)
 gnomAD v4
1g.17282801G>ACA2643692707PADI3c.1762-45G>A (n.1762-45G>A)
c.1648-45G>A (n.1648-45G>A)
c.1225-45G>A (n.1225-45G>A)
 gnomAD v4
1g.17282801G>CCA2643692708PADI3c.1762-45G>C (n.1762-45G>C)
c.1648-45G>C (n.1648-45G>C)
c.1225-45G>C (n.1225-45G>C)
 gnomAD v4
1g.17282801G=CA1143409986PADI3c.1762-45G= (n.1762-45G=)
c.1648-45G= (n.1648-45G=)
c.1225-45G= (n.1225-45G=)
1g.17282801G>TCA640233PADI3c.1762-45G>T (n.1762-45G>T)
c.1648-45G>T (n.1648-45G>T)
c.1225-45G>T (n.1225-45G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17282802G>ACA2574237625PADI3c.1762-44G>A (n.1762-44G>A)
c.1648-44G>A (n.1648-44G>A)
c.1225-44G>A (n.1225-44G>A)
1g.17282803T>CCA2643692709PADI3c.1762-43T>C (n.1762-43T>C)
c.1648-43T>C (n.1648-43T>C)
c.1225-43T>C (n.1225-43T>C)
 gnomAD v4
1g.17282804G>ACA2643692710PADI3c.1762-42G>A (n.1762-42G>A)
c.1648-42G>A (n.1648-42G>A)
c.1225-42G>A (n.1225-42G>A)
 gnomAD v4
1g.17282804G>TCA416417299PADI3c.1762-42G>T (n.1762-42G>T)
c.1648-42G>T (n.1648-42G>T)
c.1225-42G>T (n.1225-42G>T)
 gnomAD v4
1g.17282805G>ACA891207706PADI3c.1762-41G>A (n.1762-41G>A)
c.1648-41G>A (n.1648-41G>A)
c.1225-41G>A (n.1225-41G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17282805G=CA1156195480PADI3c.1762-41G= (n.1762-41G=)
c.1648-41G= (n.1648-41G=)
c.1225-41G= (n.1225-41G=)
1g.17282805G>TCA2643692711PADI3c.1762-41G>T (n.1762-41G>T)
c.1648-41G>T (n.1648-41G>T)
c.1225-41G>T (n.1225-41G>T)
 gnomAD v4
1g.17282806G>ACA2643692712PADI3c.1762-40G>A (n.1762-40G>A)
c.1648-40G>A (n.1648-40G>A)
c.1225-40G>A (n.1225-40G>A)
 gnomAD v4
1g.17282807A>GCA2643692713PADI3c.1762-39A>G (n.1762-39A>G)
c.1648-39A>G (n.1648-39A>G)
c.1225-39A>G (n.1225-39A>G)
 gnomAD v4
1g.17282808G>ACA2643692714PADI3c.1762-38G>A (n.1762-38G>A)
c.1648-38G>A (n.1648-38G>A)
c.1225-38G>A (n.1225-38G>A)
 gnomAD v4
1g.17282808G>TCA2643692715PADI3c.1762-38G>T (n.1762-38G>T)
c.1648-38G>T (n.1648-38G>T)
c.1225-38G>T (n.1225-38G>T)
 gnomAD v4
1g.17282809C>ACA2643692716PADI3c.1762-37C>A (n.1762-37C>A)
c.1648-37C>A (n.1648-37C>A)
c.1225-37C>A (n.1225-37C>A)
 gnomAD v4
1g.17282809C>TCA2643692717PADI3c.1762-37C>T (n.1762-37C>T)
c.1648-37C>T (n.1648-37C>T)
c.1225-37C>T (n.1225-37C>T)
 gnomAD v4
1g.17282810C>ACA2643692718PADI3c.1762-36C>A (n.1762-36C>A)
c.1648-36C>A (n.1648-36C>A)
c.1225-36C>A (n.1225-36C>A)
 gnomAD v4
1g.17282810C>TCA2643692719PADI3c.1762-36C>T (n.1762-36C>T)
c.1648-36C>T (n.1648-36C>T)
c.1225-36C>T (n.1225-36C>T)
 gnomAD v4
1g.17282811C>ACA2643692720PADI3c.1762-35C>A (n.1762-35C>A)
c.1648-35C>A (n.1648-35C>A)
c.1225-35C>A (n.1225-35C>A)
 gnomAD v4
1g.17282811C>TCA2643692721PADI3c.1762-35C>T (n.1762-35C>T)
c.1648-35C>T (n.1648-35C>T)
c.1225-35C>T (n.1225-35C>T)
 gnomAD v4
1g.17282812A=CA1144077252PADI3c.1762-34A= (n.1762-34A=)
c.1648-34A= (n.1648-34A=)
c.1225-34A= (n.1225-34A=)
1g.17282812A>GCA640234PADI3c.1762-34A>G (n.1762-34A>G)
c.1648-34A>G (n.1648-34A>G)
c.1225-34A>G (n.1225-34A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17282813G>CCA2643692722PADI3c.1762-33G>C (n.1762-33G>C)
c.1648-33G>C (n.1648-33G>C)
c.1225-33G>C (n.1225-33G>C)
 gnomAD v4
1g.17282813G>TCA2643692723PADI3c.1762-33G>T (n.1762-33G>T)
c.1648-33G>T (n.1648-33G>T)
c.1225-33G>T (n.1225-33G>T)
 gnomAD v4
1g.17282814T>CCA2643692724PADI3c.1762-32T>C (n.1762-32T>C)
c.1648-32T>C (n.1648-32T>C)
c.1225-32T>C (n.1225-32T>C)
 gnomAD v4
1g.17282815G>ACA2574237628PADI3c.1762-31G>A (n.1762-31G>A)
c.1648-31G>A (n.1648-31G>A)
c.1225-31G>A (n.1225-31G>A)
1g.17282815G>CCA2643692725PADI3c.1762-31G>C (n.1762-31G>C)
c.1648-31G>C (n.1648-31G>C)
c.1225-31G>C (n.1225-31G>C)
 gnomAD v4
1g.17282815G=CA1156195486PADI3c.1762-31G= (n.1762-31G=)
c.1648-31G= (n.1648-31G=)
c.1225-31G= (n.1225-31G=)
1g.17282815G>TCA640235PADI3c.1762-31G>T (n.1762-31G>T)
c.1648-31G>T (n.1648-31G>T)
c.1225-31G>T (n.1225-31G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17282817T>CCA2643692726PADI3c.1762-29T>C (n.1762-29T>C)
c.1648-29T>C (n.1648-29T>C)
c.1225-29T>C (n.1225-29T>C)
 gnomAD v4
1g.17282818G>TCA2643692727PADI3c.1762-28G>T (n.1762-28G>T)
c.1648-28G>T (n.1648-28G>T)
c.1225-28G>T (n.1225-28G>T)
 gnomAD v4
1g.17282820A>GCA2643692728PADI3c.1762-26A>G (n.1762-26A>G)
c.1648-26A>G (n.1648-26A>G)
c.1225-26A>G (n.1225-26A>G)
 gnomAD v4
1g.17282821G>CCA640236PADI3c.1762-25G>C (n.1762-25G>C)
c.1648-25G>C (n.1648-25G>C)
c.1225-25G>C (n.1225-25G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17282821G=CA1156195490PADI3c.1762-25G= (n.1762-25G=)
c.1648-25G= (n.1648-25G=)
c.1225-25G= (n.1225-25G=)
1g.17282823G>ACA2643692729PADI3c.1762-23G>A (n.1762-23G>A)
c.1648-23G>A (n.1648-23G>A)
c.1225-23G>A (n.1225-23G>A)
 gnomAD v4
1g.17282824C>ACA2643692731PADI3c.1762-22C>A (n.1762-22C>A)
c.1648-22C>A (n.1648-22C>A)
c.1225-22C>A (n.1225-22C>A)
 gnomAD v4
1g.17282824C>TCA2643692730PADI3c.1762-22C>T (n.1762-22C>T)
c.1648-22C>T (n.1648-22C>T)
c.1225-22C>T (n.1225-22C>T)
 gnomAD v4
1g.17282826G>TCA2643692732PADI3c.1762-20G>T (n.1762-20G>T)
c.1648-20G>T (n.1648-20G>T)
c.1225-20G>T (n.1225-20G>T)
 gnomAD v4
1g.17282827C>ACA2643692733PADI3c.1762-19C>A (n.1762-19C>A)
c.1648-19C>A (n.1648-19C>A)
c.1225-19C>A (n.1225-19C>A)
 gnomAD v4
1g.17282827C>TCA2643692734PADI3c.1762-19C>T (n.1762-19C>T)
c.1648-19C>T (n.1648-19C>T)
c.1225-19C>T (n.1225-19C>T)
 gnomAD v4
1g.17282827_17282828delinsCTCA1156195493PADI3c.1762-19_1762-18delinsCT (n.1762-19_1762-18delinsCT)
c.1648-19_1648-18delinsCT (n.1648-19_1648-18delinsCT)
c.1225-19_1225-18delinsCT (n.1225-19_1225-18delinsCT)
1g.17282828T>ACA2643692735PADI3c.1762-18T>A (n.1762-18T>A)
c.1648-18T>A (n.1648-18T>A)
c.1225-18T>A (n.1225-18T>A)
 gnomAD v4
1g.17282828T>CCA2574237630PADI3c.1762-18T>C (n.1762-18T>C)
c.1648-18T>C (n.1648-18T>C)
c.1225-18T>C (n.1225-18T>C)
1g.17282828T>GCA640237PADI3c.1762-18T>G (n.1762-18T>G)
c.1648-18T>G (n.1648-18T>G)
c.1225-18T>G (n.1225-18T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.17282828T=CA1148565507PADI3c.1762-18T= (n.1762-18T=)
c.1648-18T= (n.1648-18T=)
c.1225-18T= (n.1225-18T=)
1g.17282829delCA521450220PADI3c.1762-17del (n.1762-17del)
c.1648-17del (n.1648-17del)
c.1225-17del (n.1225-17del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.17282829T>ACA2574237631PADI3c.1762-17T>A (n.1762-17T>A)
c.1648-17T>A (n.1648-17T>A)
c.1225-17T>A (n.1225-17T>A)
1g.17282831C>GCA2643692736PADI3c.1762-15C>G (n.1762-15C>G)
c.1648-15C>G (n.1648-15C>G)
c.1225-15C>G (n.1225-15C>G)
 gnomAD v4
1g.17282831C>TCA2574237633PADI3c.1762-15C>T (n.1762-15C>T)
c.1648-15C>T (n.1648-15C>T)
c.1225-15C>T (n.1225-15C>T)
 gnomAD v4
1g.17282832C>ACA2643692737PADI3c.1762-14C>A (n.1762-14C>A)
c.1648-14C>A (n.1648-14C>A)
c.1225-14C>A (n.1225-14C>A)
 gnomAD v4
1g.17282832C=CA1156195502PADI3c.1762-14C= (n.1762-14C=)
c.1648-14C= (n.1648-14C=)
c.1225-14C= (n.1225-14C=)
1g.17282832C>TCA521450221PADI3c.1762-14C>T (n.1762-14C>T)
c.1648-14C>T (n.1648-14C>T)
c.1225-14C>T (n.1225-14C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.17282833C>ACA521450222PADI3c.1762-13C>A (n.1762-13C>A)
c.1648-13C>A (n.1648-13C>A)
c.1225-13C>A (n.1225-13C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.17282833C=CA1156195508PADI3c.1762-13C= (n.1762-13C=)
c.1648-13C= (n.1648-13C=)
c.1225-13C= (n.1225-13C=)
1g.17282833C>GCA999116150PADI3c.1762-13C>G (n.1762-13C>G)
c.1648-13C>G (n.1648-13C>G)
c.1225-13C>G (n.1225-13C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17282833C>TCA640238PADI3c.1762-13C>T (n.1762-13C>T)
c.1648-13C>T (n.1648-13C>T)
c.1225-13C>T (n.1225-13C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.17282834T>ACA2643692738PADI3c.1762-12T>A (n.1762-12T>A)
c.1648-12T>A (n.1648-12T>A)
c.1225-12T>A (n.1225-12T>A)
 gnomAD v4
1g.17282836T>CCA640239PADI3c.1762-10T>C (n.1762-10T>C)
c.1648-10T>C (n.1648-10T>C)
c.1225-10T>C (n.1225-10T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.17282836T=CA1156195516PADI3c.1762-10T= (n.1762-10T=)
c.1648-10T= (n.1648-10T=)
c.1225-10T= (n.1225-10T=)
1g.17282837G>TCA2643692739PADI3c.1762-9G>T (n.1762-9G>T)
c.1648-9G>T (n.1648-9G>T)
c.1225-9G>T (n.1225-9G>T)
 gnomAD v4
1g.17282838G>ACA640240PADI3c.1762-8G>A (n.1762-8G>A)
c.1648-8G>A (n.1648-8G>A)
c.1225-8G>A (n.1225-8G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.17282838G>CCA2643692740PADI3c.1762-8G>C (n.1762-8G>C)
c.1648-8G>C (n.1648-8G>C)
c.1225-8G>C (n.1225-8G>C)
 gnomAD v4
1g.17282838G=CA1149106656PADI3c.1762-8G= (n.1762-8G=)
c.1648-8G= (n.1648-8G=)
c.1225-8G= (n.1225-8G=)
1g.17282838G>TCA2643692741PADI3c.1762-8G>T (n.1762-8G>T)
c.1648-8G>T (n.1648-8G>T)
c.1225-8G>T (n.1225-8G>T)
 gnomAD v4
1g.17282840C>ACA2643692742PADI3c.1762-6C>A (n.1762-6C>A)
c.1648-6C>A (n.1648-6C>A)
c.1225-6C>A (n.1225-6C>A)
 gnomAD v4
1g.17282841T>ACA2643692743PADI3c.1762-5T>A (n.1762-5T>A)
c.1648-5T>A (n.1648-5T>A)
c.1225-5T>A (n.1225-5T>A)
 gnomAD v4
1g.17282841T>CCA640241PADI3c.1762-5T>C (n.1762-5T>C)
c.1648-5T>C (n.1648-5T>C)
c.1225-5T>C (n.1225-5T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.17282841T=CA1156195522PADI3c.1762-5T= (n.1762-5T=)
c.1648-5T= (n.1648-5T=)
c.1225-5T= (n.1225-5T=)
1g.17282842G>TCA2643692744PADI3c.1762-4G>T (n.1762-4G>T)
c.1648-4G>T (n.1648-4G>T)
c.1225-4G>T (n.1225-4G>T)
 gnomAD v4
1g.17282843C>ACA2643692745PADI3c.1762-3C>A (n.1762-3C>A)
c.1648-3C>A (n.1648-3C>A)
c.1225-3C>A (n.1225-3C>A)
 gnomAD v4
1g.17282844A>CCA338255420PADI3c.1762-2A>C (n.1762-2A>C)
c.1648-2A>C (n.1648-2A>C)
c.1225-2A>C (n.1225-2A>C)
 gnomAD v4
1g.17282844A>GCA338255421PADI3c.1762-2A>G (n.1762-2A>G)
c.1648-2A>G (n.1648-2A>G)
c.1225-2A>G (n.1225-2A>G)
 gnomAD v4
1g.17282844A>TCA338255422PADI3c.1762-2A>T (n.1762-2A>T)
c.1648-2A>T (n.1648-2A>T)
c.1225-2A>T (n.1225-2A>T)
1g.17282845G>ACA338255427PADI3c.1762-1G>A (n.1762-1G>A)
c.1648-1G>A (n.1648-1G>A)
c.1225-1G>A (n.1225-1G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.17282845G>CCA338255426PADI3c.1762-1G>C (n.1762-1G>C)
c.1648-1G>C (n.1648-1G>C)
c.1225-1G>C (n.1225-1G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.17282845G=CA1156195527PADI3c.1762-1G= (n.1762-1G=)
c.1648-1G= (n.1648-1G=)
c.1225-1G= (n.1225-1G=)
1g.17282845G>TCA338255425PADI3c.1762-1G>T (n.1762-1G>T)
c.1648-1G>T (n.1648-1G>T)
c.1225-1G>T (n.1225-1G>T)
1g.17282846G>ACA338255428PADI3c.1762G>A (p.Val588Met)
c.1648G>A (p.Val550Met)
c.1225G>A (p.Val409Met)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.17282846G>CCA338255429PADI3c.1762G>C (p.Val588Leu)
c.1648G>C (p.Val550Leu)
c.1225G>C (p.Val409Leu)
1g.17282846G>TCA338255430PADI3c.1762G>T (p.Val588Leu)
c.1648G>T (p.Val550Leu)
c.1225G>T (p.Val409Leu)
1g.17282847T>ACA338255431PADI3c.1763T>A (p.Val588Glu)
c.1649T>A (p.Val550Glu)
c.1226T>A (p.Val409Glu)
1g.17282847T>CCA338255433PADI3c.1763T>C (p.Val588Ala)
c.1649T>C (p.Val550Ala)
c.1226T>C (p.Val409Ala)
1g.17282847T>GCA338255436PADI3c.1763T>G (p.Val588Gly)
c.1649T>G (p.Val550Gly)
c.1226T>G (p.Val409Gly)
1g.17282848G>ACA416417328PADI3c.1764G>A (p.Val588=)
c.1650G>A (p.Val550=)
c.1227G>A (p.Val409=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.17282848G>CCA416417329PADI3c.1764G>C (p.Val588=)
c.1650G>C (p.Val550=)
c.1227G>C (p.Val409=)
1g.17282848G=CA1156195532PADI3c.1764G= (p.Val588=)
c.1650G= (p.Val550=)
c.1227G= (p.Val409=)
1g.17282848G>TCA416417330PADI3c.1764G>T (p.Val588=)
c.1650G>T (p.Val550=)
c.1227G>T (p.Val409=)
 gnomAD v4
1g.17282849A>CCA338255439PADI3c.1765A>C (p.Asn589His)
c.1651A>C (p.Asn551His)
c.1228A>C (p.Asn410His)
1g.17282849A>GCA338255442PADI3c.1765A>G (p.Asn589Asp)
c.1651A>G (p.Asn551Asp)
c.1228A>G (p.Asn410Asp)
1g.17282849A>TCA338255441PADI3c.1765A>T (p.Asn589Tyr)
c.1651A>T (p.Asn551Tyr)
c.1228A>T (p.Asn410Tyr)
1g.17282850A=CA1156195536PADI3c.1766A= (p.Asn589=)
c.1652A= (p.Asn551=)
c.1229A= (p.Asn410=)
1g.17282850A>CCA338255444PADI3c.1766A>C (p.Asn589Thr)
c.1652A>C (p.Asn551Thr)
c.1229A>C (p.Asn410Thr)
1g.17282850A>GCA338255445PADI3c.1766A>G (p.Asn589Ser)
c.1652A>G (p.Asn551Ser)
c.1229A>G (p.Asn410Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17282850A>TCA338255446PADI3c.1766A>T (p.Asn589Ile)
c.1652A>T (p.Asn551Ile)
c.1229A>T (p.Asn410Ile)
1g.17282851C>ACA338255448PADI3c.1767C>A (p.Asn589Lys)
c.1653C>A (p.Asn551Lys)
c.1230C>A (p.Asn410Lys)
1g.17282851C>GCA338255449PADI3c.1767C>G (p.Asn589Lys)
c.1653C>G (p.Asn551Lys)
c.1230C>G (p.Asn410Lys)
1g.17282851C>TCA416417347PADI3c.1767C>T (p.Asn589=)
c.1653C>T (p.Asn551=)
c.1230C>T (p.Asn410=)
 gnomAD v4
1g.17282852A=CA1156195542PADI3c.1768A= (p.Met590=)
c.1654A= (p.Met552=)
c.1231A= (p.Met411=)
1g.17282852A>CCA338255450PADI3c.1768A>C (p.Met590Leu)
c.1654A>C (p.Met552Leu)
c.1231A>C (p.Met411Leu)
1g.17282852A>GCA338255451PADI3c.1768A>G (p.Met590Val)
c.1654A>G (p.Met552Val)
c.1231A>G (p.Met411Val)
 dbSNP
1g.17282852A>TCA338255457PADI3c.1768A>T (p.Met590Leu)
c.1654A>T (p.Met552Leu)
c.1231A>T (p.Met411Leu)
1g.17282853T>ACA338255460PADI3c.1769T>A (p.Met590Lys)
c.1655T>A (p.Met552Lys)
c.1232T>A (p.Met411Lys)
 gnomAD v4
1g.17282853T>CCA338255467PADI3c.1769T>C (p.Met590Thr)
c.1655T>C (p.Met552Thr)
c.1232T>C (p.Met411Thr)
1g.17282853T>GCA338255468PADI3c.1769T>G (p.Met590Arg)
c.1655T>G (p.Met552Arg)
c.1232T>G (p.Met411Arg)
1g.17282854G>ACA338255475PADI3c.1770G>A (p.Met590Ile)
c.1656G>A (p.Met552Ile)
c.1233G>A (p.Met411Ile)
1g.17282854G>CCA338255473PADI3c.1770G>C (p.Met590Ile)
c.1656G>C (p.Met552Ile)
c.1233G>C (p.Met411Ile)
1g.17282854G>TCA338255471PADI3c.1770G>T (p.Met590Ile)
c.1656G>T (p.Met552Ile)
c.1233G>T (p.Met411Ile)
1g.17282855C>ACA338255487PADI3c.1771C>A (p.Leu591Met)
c.1657C>A (p.Leu553Met)
c.1234C>A (p.Leu412Met)
1g.17282855C=CA1156195551PADI3c.1771C= (p.Leu591=)
c.1657C= (p.Leu553=)
c.1234C= (p.Leu412=)
1g.17282855C>GCA338255480PADI3c.1771C>G (p.Leu591Val)
c.1657C>G (p.Leu553Val)
c.1234C>G (p.Leu412Val)
1g.17282855C>TCA416417377PADI3c.1771C>T (p.Leu591=)
c.1657C>T (p.Leu553=)
c.1234C>T (p.Leu412=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.17282856T>ACA338255490PADI3c.1772T>A (p.Leu591Gln)
c.1658T>A (p.Leu553Gln)
c.1235T>A (p.Leu412Gln)
1g.17282856T>CCA338255492PADI3c.1772T>C (p.Leu591Pro)
c.1658T>C (p.Leu553Pro)
c.1235T>C (p.Leu412Pro)
 gnomAD v4
1g.17282856T>GCA338255495PADI3c.1772T>G (p.Leu591Arg)
c.1658T>G (p.Leu553Arg)
c.1235T>G (p.Leu412Arg)
1g.17282857G>ACA416417393PADI3c.1773G>A (p.Leu591=)
c.1659G>A (p.Leu553=)
c.1236G>A (p.Leu412=)
 gnomAD v4
1g.17282857G>CCA416417391PADI3c.1773G>C (p.Leu591=)
c.1659G>C (p.Leu553=)
c.1236G>C (p.Leu412=)
1g.17282857G>TCA416417389PADI3c.1773G>T (p.Leu591=)
c.1659G>T (p.Leu553=)
c.1236G>T (p.Leu412=)
 gnomAD v4
1g.17282858G>ACA338255502PADI3c.1774G>A (p.Val592Met)
c.1660G>A (p.Val554Met)
c.1237G>A (p.Val413Met)
 gnomAD v4
1g.17282858G>CCA338255509PADI3c.1774G>C (p.Val592Leu)
c.1660G>C (p.Val554Leu)
c.1237G>C (p.Val413Leu)
1g.17282858G>TCA338255513PADI3c.1774G>T (p.Val592Leu)
c.1660G>T (p.Val554Leu)
c.1237G>T (p.Val413Leu)
1g.17282859T>ACA338255518PADI3c.1775T>A (p.Val592Glu)
c.1661T>A (p.Val554Glu)
c.1238T>A (p.Val413Glu)
1g.17282859T>CCA338255519PADI3c.1775T>C (p.Val592Ala)
c.1661T>C (p.Val554Ala)
c.1238T>C (p.Val413Ala)
1g.17282859T>GCA338255525PADI3c.1775T>G (p.Val592Gly)
c.1661T>G (p.Val554Gly)
c.1238T>G (p.Val413Gly)
1g.17282860G>ACA416417411PADI3c.1776G>A (p.Val592=)
c.1662G>A (p.Val554=)
c.1239G>A (p.Val413=)
1g.17282860G>CCA416417407PADI3c.1776G>C (p.Val592=)
c.1662G>C (p.Val554=)
c.1239G>C (p.Val413=)
1g.17282860G>TCA416417409PADI3c.1776G>T (p.Val592=)
c.1662G>T (p.Val554=)
c.1239G>T (p.Val413=)
 gnomAD v4
1g.17282860_17282861delinsGCCA1156195556PADI3c.1776_1777delinsGC (p.Val592=)
c.1662_1663delinsGC (p.Val554=)
c.1239_1240delinsGC (p.Val413=)
1g.17282861delCA416417428PADI3c.1777del (p.Leu593TrpfsTer?)
c.1663del (p.Leu555TrpfsTer?)
c.1240del (p.Leu414TrpfsTer?)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17282861C>ACA338255527PADI3c.1777C>A (p.Leu593Met)
c.1663C>A (p.Leu555Met)
c.1240C>A (p.Leu414Met)
1g.17282861C>GCA338255535PADI3c.1777C>G (p.Leu593Val)
c.1663C>G (p.Leu555Val)
c.1240C>G (p.Leu414Val)
1g.17282861C>TCA416417422PADI3c.1777C>T (p.Leu593=)
c.1663C>T (p.Leu555=)
c.1240C>T (p.Leu414=)
 COSMIC
1g.17282862delCA338255537PADI3c.1778del (p.Leu593ArgfsTer?)
c.1664del (p.Leu555ArgfsTer?)
c.1241del (p.Leu414ArgfsTer?)
1g.17282862T>ACA338255542PADI3c.1778T>A (p.Leu593Gln)
c.1664T>A (p.Leu555Gln)
c.1241T>A (p.Leu414Gln)
1g.17282862T>CCA640242PADI3c.1778T>C (p.Leu593Pro)
c.1664T>C (p.Leu555Pro)
c.1241T>C (p.Leu414Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.17282862T>GCA338255540PADI3c.1778T>G (p.Leu593Arg)
c.1664T>G (p.Leu555Arg)
c.1241T>G (p.Leu414Arg)
1g.17282862T=CA1156195566PADI3c.1778T= (p.Leu593=)
c.1664T= (p.Leu555=)
c.1241T= (p.Leu414=)
1g.17282863G>ACA18660935PADI3c.1779G>A (p.Leu593=)
c.1665G>A (p.Leu555=)
c.1242G>A (p.Leu414=)
 dbSNP
1g.17282863G>CCA416417434PADI3c.1779G>C (p.Leu593=)
c.1665G>C (p.Leu555=)
c.1242G>C (p.Leu414=)
1g.17282863G=CA1156195569PADI3c.1779G= (p.Leu593=)
c.1665G= (p.Leu555=)
c.1242G= (p.Leu414=)
1g.17282863G>TCA416417436PADI3c.1779G>T (p.Leu593=)
c.1665G>T (p.Leu555=)
c.1242G>T (p.Leu414=)
1g.17282866dupCA2643692746PADI3c.1782dup (p.Lys595GlufsTer?)
c.1668dup (p.Lys557GlufsTer?)
c.1245dup (p.Lys416GlufsTer?)
 gnomAD v4
1g.17282864G>ACA640244PADI3c.1780G>A (p.Gly594Arg)
c.1666G>A (p.Gly556Arg)
c.1243G>A (p.Gly415Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.17282864G>CCA640243PADI3c.1780G>C (p.Gly594Arg)
c.1666G>C (p.Gly556Arg)
c.1243G>C (p.Gly415Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17282864G=CA1143402434PADI3c.1780G= (p.Gly594=)
c.1666G= (p.Gly556=)
c.1243G= (p.Gly415=)
1g.17282864G>TCA338255564PADI3c.1780G>T (p.Gly594Trp)
c.1666G>T (p.Gly556Trp)
c.1243G>T (p.Gly415Trp)
1g.17282865G>ACA640245PADI3c.1781G>A (p.Gly594Glu)
c.1667G>A (p.Gly556Glu)
c.1244G>A (p.Gly415Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.17282865G>CCA338255575PADI3c.1781G>C (p.Gly594Ala)
c.1667G>C (p.Gly556Ala)
c.1244G>C (p.Gly415Ala)
1g.17282865G=CA1156195578PADI3c.1781G= (p.Gly594=)
c.1667G= (p.Gly556=)
c.1244G= (p.Gly415=)
1g.17282865G>TCA338255580PADI3c.1781G>T (p.Gly594Val)
c.1667G>T (p.Gly556Val)
c.1244G>T (p.Gly415Val)
1g.17282866G>ACA416417449PADI3c.1782G>A (p.Gly594=)
c.1668G>A (p.Gly556=)
c.1245G>A (p.Gly415=)
 gnomAD v4
1g.17282866G>CCA416417459PADI3c.1782G>C (p.Gly594=)
c.1668G>C (p.Gly556=)
c.1245G>C (p.Gly415=)
1g.17282866G>TCA416417462PADI3c.1782G>T (p.Gly594=)
c.1668G>T (p.Gly556=)
c.1245G>T (p.Gly415=)
1g.17282867A>CCA338255582PADI3c.1783A>C (p.Lys595Gln)
c.1669A>C (p.Lys557Gln)
c.1246A>C (p.Lys416Gln)
1g.17282867A>GCA338255590PADI3c.1783A>G (p.Lys595Glu)
c.1669A>G (p.Lys557Glu)
c.1246A>G (p.Lys416Glu)
1g.17282867A>TCA338255587PADI3c.1783A>T (p.Lys595Ter)
c.1669A>T (p.Lys557Ter)
c.1246A>T (p.Lys416Ter)
1g.17282868A>CCA338255592PADI3c.1784A>C (p.Lys595Thr)
c.1670A>C (p.Lys557Thr)
c.1247A>C (p.Lys416Thr)
1g.17282868A>GCA338255594PADI3c.1784A>G (p.Lys595Arg)
c.1670A>G (p.Lys557Arg)
c.1247A>G (p.Lys416Arg)
1g.17282868A>TCA338255595PADI3c.1784A>T (p.Lys595Met)
c.1670A>T (p.Lys557Met)
c.1247A>T (p.Lys416Met)
1g.17282869G>ACA416417492PADI3c.1785G>A (p.Lys595=)
c.1671G>A (p.Lys557=)
c.1248G>A (p.Lys416=)
 gnomAD v4
1g.17282869G>CCA338255604PADI3c.1785G>C (p.Lys595Asn)
c.1671G>C (p.Lys557Asn)
c.1248G>C (p.Lys416Asn)
1g.17282869G>TCA338255608PADI3c.1785G>T (p.Lys595Asn)
c.1671G>T (p.Lys557Asn)
c.1248G>T (p.Lys416Asn)
1g.17282870C>ACA338255614PADI3c.1786C>A (p.His596Asn)
c.1672C>A (p.His558Asn)
c.1249C>A (p.His417Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.17282870C=CA1142170251PADI3c.1786C= (p.His596=)
c.1672C= (p.His558=)
c.1249C= (p.His417=)
1g.17282870C>GCA338255617PADI3c.1786C>G (p.His596Asp)
c.1672C>G (p.His558Asp)
c.1249C>G (p.His417Asp)
 gnomAD v4
1g.17282870C>TCA18660940PADI3c.1786C>T (p.His596Tyr)
c.1672C>T (p.His558Tyr)
c.1249C>T (p.His417Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17282871A>CCA338255624PADI3c.1787A>C (p.His596Pro)
c.1673A>C (p.His558Pro)
c.1250A>C (p.His417Pro)
1g.17282871A>GCA338255629PADI3c.1787A>G (p.His596Arg)
c.1673A>G (p.His558Arg)
c.1250A>G (p.His417Arg)
1g.17282871A>TCA338255625PADI3c.1787A>T (p.His596Leu)
c.1673A>T (p.His558Leu)
c.1250A>T (p.His417Leu)
1g.17282872C>ACA338255630PADI3c.1788C>A (p.His596Gln)
c.1674C>A (p.His558Gln)
c.1251C>A (p.His417Gln)
1g.17282872C>GCA338255632PADI3c.1788C>G (p.His596Gln)
c.1674C>G (p.His558Gln)
c.1251C>G (p.His417Gln)
1g.17282872C>TCA416417511PADI3c.1788C>T (p.His596=)
c.1674C>T (p.His558=)
c.1251C>T (p.His417=)
1g.17282873C>ACA640246PADI3c.1789C>A (p.Leu597Met)
c.1675C>A (p.Leu559Met)
c.1252C>A (p.Leu418Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17282873C=CA1156195594PADI3c.1789C= (p.Leu597=)
c.1675C= (p.Leu559=)
c.1252C= (p.Leu418=)
1g.17282873C>GCA338255643PADI3c.1789C>G (p.Leu597Val)
c.1675C>G (p.Leu559Val)
c.1252C>G (p.Leu418Val)
1g.17282873C>TCA416417514PADI3c.1789C>T (p.Leu597=)
c.1675C>T (p.Leu559=)
c.1252C>T (p.Leu418=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.17282874T>ACA338255654PADI3c.1790T>A (p.Leu597Gln)
c.1676T>A (p.Leu559Gln)
c.1253T>A (p.Leu418Gln)
1g.17282874T>CCA338255657PADI3c.1790T>C (p.Leu597Pro)
c.1676T>C (p.Leu559Pro)
c.1253T>C (p.Leu418Pro)
1g.17282874T>GCA338255665PADI3c.1790T>G (p.Leu597Arg)
c.1676T>G (p.Leu559Arg)
c.1253T>G (p.Leu418Arg)
1g.17282875G>ACA416417527PADI3c.1791G>A (p.Leu597=)
c.1677G>A (p.Leu559=)
c.1254G>A (p.Leu418=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.17282875G>CCA416417531PADI3c.1791G>C (p.Leu597=)
c.1677G>C (p.Leu559=)
c.1254G>C (p.Leu418=)
1g.17282875G=CA1156195600PADI3c.1791G= (p.Leu597=)
c.1677G= (p.Leu559=)
c.1254G= (p.Leu418=)
1g.17282875G>TCA416417525PADI3c.1791G>T (p.Leu597=)
c.1677G>T (p.Leu559=)
c.1254G>T (p.Leu418=)
1g.17282876G>ACA338255668PADI3c.1792G>A (p.Gly598Ser)
c.1678G>A (p.Gly560Ser)
c.1255G>A (p.Gly419Ser)
1g.17282876G>CCA338255672PADI3c.1792G>C (p.Gly598Arg)
c.1678G>C (p.Gly560Arg)
c.1255G>C (p.Gly419Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17282876G=CA1156195606PADI3c.1792G= (p.Gly598=)
c.1678G= (p.Gly560=)
c.1255G= (p.Gly419=)
1g.17282876G>TCA338255675PADI3c.1792G>T (p.Gly598Cys)
c.1678G>T (p.Gly560Cys)
c.1255G>T (p.Gly419Cys)
1g.17282877G>ACA338255676PADI3c.1793G>A (p.Gly598Asp)
c.1679G>A (p.Gly560Asp)
c.1256G>A (p.Gly419Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17282877G>CCA338255678PADI3c.1793G>C (p.Gly598Ala)
c.1679G>C (p.Gly560Ala)
c.1256G>C (p.Gly419Ala)
1g.17282877G=CA1156195611PADI3c.1793G= (p.Gly598=)
c.1679G= (p.Gly560=)
c.1256G= (p.Gly419=)
1g.17282877G>TCA338255679PADI3c.1793G>T (p.Gly598Val)
c.1679G>T (p.Gly560Val)
c.1256G>T (p.Gly419Val)
1g.17282878C>ACA416417539PADI3c.1794C>A (p.Gly598=)
c.1680C>A (p.Gly560=)
c.1257C>A (p.Gly419=)
1g.17282878C>GCA416417540PADI3c.1794C>G (p.Gly598=)
c.1680C>G (p.Gly560=)
c.1257C>G (p.Gly419=)
1g.17282878C>TCA416417541PADI3c.1794C>T (p.Gly598=)
c.1680C>T (p.Gly560=)
c.1257C>T (p.Gly419=)
1g.17282879A>CCA338255681PADI3c.1795A>C (p.Ile599Leu)
c.1681A>C (p.Ile561Leu)
c.1258A>C (p.Ile420Leu)
1g.17282879A>GCA338255686PADI3c.1795A>G (p.Ile599Val)
c.1681A>G (p.Ile561Val)
c.1258A>G (p.Ile420Val)
1g.17282879A>TCA338255682PADI3c.1795A>T (p.Ile599Phe)
c.1681A>T (p.Ile561Phe)
c.1258A>T (p.Ile420Phe)
1g.17282880T>ACA338255693PADI3c.1796T>A (p.Ile599Asn)
c.1682T>A (p.Ile561Asn)
c.1259T>A (p.Ile420Asn)
1g.17282880T>CCA338255694PADI3c.1796T>C (p.Ile599Thr)
c.1682T>C (p.Ile561Thr)
c.1259T>C (p.Ile420Thr)
1g.17282880T>GCA338255697PADI3c.1796T>G (p.Ile599Ser)
c.1682T>G (p.Ile561Ser)
c.1259T>G (p.Ile420Ser)
1g.17282881C>ACA416417551PADI3c.1797C>A (p.Ile599=)
c.1683C>A (p.Ile561=)
c.1260C>A (p.Ile420=)
1g.17282881C>GCA338255704PADI3c.1797C>G (p.Ile599Met)
c.1683C>G (p.Ile561Met)
c.1260C>G (p.Ile420Met)
1g.17282881C>TCA416417553PADI3c.1797C>T (p.Ile599=)
c.1683C>T (p.Ile561=)
c.1260C>T (p.Ile420=)
1g.17282882C>ACA338255707PADI3c.1798C>A (p.Pro600Thr)
c.1684C>A (p.Pro562Thr)
c.1261C>A (p.Pro421Thr)
1g.17282882C>GCA338255709PADI3c.1798C>G (p.Pro600Ala)
c.1684C>G (p.Pro562Ala)
c.1261C>G (p.Pro421Ala)
1g.17282882C>TCA338255710PADI3c.1798C>T (p.Pro600Ser)
c.1684C>T (p.Pro562Ser)
c.1261C>T (p.Pro421Ser)
 gnomAD v4
1g.17282883C>ACA338255713PADI3c.1799C>A (p.Pro600His)
c.1685C>A (p.Pro562His)
c.1262C>A (p.Pro421His)
1g.17282883C>GCA338255719PADI3c.1799C>G (p.Pro600Arg)
c.1685C>G (p.Pro562Arg)
c.1262C>G (p.Pro421Arg)
1g.17282883C>TCA338255721PADI3c.1799C>T (p.Pro600Leu)
c.1685C>T (p.Pro562Leu)
c.1262C>T (p.Pro421Leu)
1g.17282884C>ACA416417574PADI3c.1800C>A (p.Pro600=)
c.1686C>A (p.Pro562=)
c.1263C>A (p.Pro421=)
1g.17282884C>GCA416417576PADI3c.1800C>G (p.Pro600=)
c.1686C>G (p.Pro562=)
c.1263C>G (p.Pro421=)
1g.17282884C>TCA416417578PADI3c.1800C>T (p.Pro600=)
c.1686C>T (p.Pro562=)
c.1263C>T (p.Pro421=)
1g.17282885A>CCA338255733PADI3c.1801A>C (p.Lys601Gln)
c.1687A>C (p.Lys563Gln)
c.1264A>C (p.Lys422Gln)
1g.17282885A>GCA338255727PADI3c.1801A>G (p.Lys601Glu)
c.1687A>G (p.Lys563Glu)
c.1264A>G (p.Lys422Glu)
1g.17282885A>TCA338255724PADI3c.1801A>T (p.Lys601Ter)
c.1687A>T (p.Lys563Ter)
c.1264A>T (p.Lys422Ter)
1g.17282886A=CA1156195614PADI3c.1802A= (p.Lys601=)
c.1688A= (p.Lys563=)
c.1265A= (p.Lys422=)
1g.17282886A>CCA338255736PADI3c.1802A>C (p.Lys601Thr)
c.1688A>C (p.Lys563Thr)
c.1265A>C (p.Lys422Thr)
1g.17282886A>GCA640247PADI3c.1802A>G (p.Lys601Arg)
c.1688A>G (p.Lys563Arg)
c.1265A>G (p.Lys422Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.17282886A>TCA338255738PADI3c.1802A>T (p.Lys601Met)
c.1688A>T (p.Lys563Met)
c.1265A>T (p.Lys422Met)
 dbSNP gnomAD v4
1g.17282887G>ACA416417590PADI3c.1803G>A (p.Lys601=)
c.1689G>A (p.Lys563=)
c.1266G>A (p.Lys422=)
 COSMIC
1g.17282887G>CCA338255741PADI3c.1803G>C (p.Lys601Asn)
c.1689G>C (p.Lys563Asn)
c.1266G>C (p.Lys422Asn)
 dbSNP
1g.17282887G=CA1156195626PADI3c.1803G= (p.Lys601=)
c.1689G= (p.Lys563=)
c.1266G= (p.Lys422=)
1g.17282887G>TCA338255743PADI3c.1803G>T (p.Lys601Asn)
c.1689G>T (p.Lys563Asn)
c.1266G>T (p.Lys422Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.17282887_17282888delinsGCCA1156195624PADI3c.1803_1804delinsGC (p.Lys601=)
c.1689_1690delinsGC (p.Lys563=)
c.1266_1267delinsGC (p.Lys422=)
1g.17282888C>ACA338255758PADI3c.1804C>A (p.Pro602Thr)
c.1690C>A (p.Pro564Thr)
c.1267C>A (p.Pro423Thr)
 gnomAD v4
1g.17282888C>GCA338255750PADI3c.1804C>G (p.Pro602Ala)
c.1690C>G (p.Pro564Ala)
c.1267C>G (p.Pro423Ala)
1g.17282888C>TCA338255747PADI3c.1804C>T (p.Pro602Ser)
c.1690C>T (p.Pro564Ser)
c.1267C>T (p.Pro423Ser)
 gnomAD v4
1g.17282890delCA891207803PADI3c.1806del (p.Phe603LeufsTer?)
c.1692del (p.Phe565LeufsTer?)
c.1269del (p.Phe424LeufsTer?)
 dbSNP gnomAD v4
1g.17282889C>ACA338255766PADI3c.1805C>A (p.Pro602His)
c.1691C>A (p.Pro564His)
c.1268C>A (p.Pro423His)
1g.17282889C=CA1156195631PADI3c.1805C= (p.Pro602=)
c.1691C= (p.Pro564=)
c.1268C= (p.Pro423=)
1g.17282889C>GCA338255769PADI3c.1805C>G (p.Pro602Arg)
c.1691C>G (p.Pro564Arg)
c.1268C>G (p.Pro423Arg)
 dbSNP gnomAD v4
1g.17282889C>TCA338255771PADI3c.1805C>T (p.Pro602Leu)
c.1691C>T (p.Pro564Leu)
c.1268C>T (p.Pro423Leu)
1g.17282890C>ACA416417605PADI3c.1806C>A (p.Pro602=)
c.1692C>A (p.Pro564=)
c.1269C>A (p.Pro423=)
1g.17282890C>GCA416417606PADI3c.1806C>G (p.Pro602=)
c.1692C>G (p.Pro564=)
c.1269C>G (p.Pro423=)
1g.17282890C>TCA416417608PADI3c.1806C>T (p.Pro602=)
c.1692C>T (p.Pro564=)
c.1269C>T (p.Pro423=)
 COSMIC
1g.17282891T>ACA338255774PADI3c.1807T>A (p.Phe603Ile)
c.1693T>A (p.Phe565Ile)
c.1270T>A (p.Phe424Ile)
1g.17282891T>CCA338255777PADI3c.1807T>C (p.Phe603Leu)
c.1693T>C (p.Phe565Leu)
c.1270T>C (p.Phe424Leu)
1g.17282891T>GCA338255792PADI3c.1807T>G (p.Phe603Val)
c.1693T>G (p.Phe565Val)
c.1270T>G (p.Phe424Val)
 dbSNP
1g.17282891T=CA1156195635PADI3c.1807T= (p.Phe603=)
c.1693T= (p.Phe565=)
c.1270T= (p.Phe424=)
1g.17282892T>ACA338255796PADI3c.1808T>A (p.Phe603Tyr)
c.1694T>A (p.Phe565Tyr)
c.1271T>A (p.Phe424Tyr)
1g.17282892T>CCA338255799PADI3c.1808T>C (p.Phe603Ser)
c.1694T>C (p.Phe565Ser)
c.1271T>C (p.Phe424Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17282892T>GCA338255797PADI3c.1808T>G (p.Phe603Cys)
c.1694T>G (p.Phe565Cys)
c.1271T>G (p.Phe424Cys)
1g.17282892T=CA1156195641PADI3c.1808T= (p.Phe603=)
c.1694T= (p.Phe565=)
c.1271T= (p.Phe424=)
1g.17282893T>ACA338255802PADI3c.1809T>A (p.Phe603Leu)
c.1695T>A (p.Phe565Leu)
c.1272T>A (p.Phe424Leu)
1g.17282893T>CCA416417610PADI3c.1809T>C (p.Phe603=)
c.1695T>C (p.Phe565=)
c.1272T>C (p.Phe424=)
1g.17282893T>GCA338255805PADI3c.1809T>G (p.Phe603Leu)
c.1695T>G (p.Phe565Leu)
c.1272T>G (p.Phe424Leu)
1g.17282894G>ACA338255807PADI3c.1810G>A (p.Gly604Arg)
c.1696G>A (p.Gly566Arg)
c.1273G>A (p.Gly425Arg)
 gnomAD v4
1g.17282894G>CCA338255808PADI3c.1810G>C (p.Gly604Arg)
c.1696G>C (p.Gly566Arg)
c.1273G>C (p.Gly425Arg)
1g.17282894G>TCA338255809PADI3c.1810G>T (p.Gly604Trp)
c.1696G>T (p.Gly566Trp)
c.1273G>T (p.Gly425Trp)
 dbSNP
1g.17282895G>ACA640248PADI3c.1811G>A (p.Gly604Glu)
c.1697G>A (p.Gly566Glu)
c.1274G>A (p.Gly425Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.17282895G>CCA338255810PADI3c.1811G>C (p.Gly604Ala)
c.1697G>C (p.Gly566Ala)
c.1274G>C (p.Gly425Ala)
1g.17282895G=CA1156195644PADI3c.1811G= (p.Gly604=)
c.1697G= (p.Gly566=)
c.1274G= (p.Gly425=)
1g.17282895G>TCA338255811PADI3c.1811G>T (p.Gly604Val)
c.1697G>T (p.Gly566Val)
c.1274G>T (p.Gly425Val)
1g.17282896G>ACA416417614PADI3c.1812G>A (p.Gly604=)
c.1698G>A (p.Gly566=)
c.1275G>A (p.Gly425=)
 gnomAD v4
1g.17282896G>CCA416417613PADI3c.1812G>C (p.Gly604=)
c.1698G>C (p.Gly566=)
c.1275G>C (p.Gly425=)
1g.17282896G>TCA416417612PADI3c.1812G>T (p.Gly604=)
c.1698G>T (p.Gly566=)
c.1275G>T (p.Gly425=)
1g.17282897C>ACA640249PADI3c.1813C>A (p.Pro605Thr)
c.1699C>A (p.Pro567Thr)
c.1276C>A (p.Pro426Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17282897C=CA1142022306PADI3c.1813C= (p.Pro605=)
c.1699C= (p.Pro567=)
c.1276C= (p.Pro426=)
1g.17282897C>GCA338255813PADI3c.1813C>G (p.Pro605Ala)
c.1699C>G (p.Pro567Ala)
c.1276C>G (p.Pro426Ala)
1g.17282897C>TCA338255815PADI3c.1813C>T (p.Pro605Ser)
c.1699C>T (p.Pro567Ser)
c.1276C>T (p.Pro426Ser)

Number of alleles fetched