UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.17260659C>A | CA632038056 | USHBP1 | c.643-637G>T (n.643-637G>T) c.451-637G>T (n.451-637G>T) c.*1447-637G>T (n.*1447-637G>T) n.817-637G>T n.766-637G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.17260659C= | CA2325768652 | USHBP1 | c.643-637G= (n.643-637G=) c.451-637G= (n.451-637G=) c.*1447-637G= (n.*1447-637G=) n.817-637G= n.766-637G= | |
| 19 | g.17260662A= | CA2325768653 | USHBP1 | c.643-640T= (n.643-640T=) c.451-640T= (n.451-640T=) c.*1447-640T= (n.*1447-640T=) n.817-640T= n.766-640T= | |
| 19 | g.17260662A>C | CA2325768654 | USHBP1 | c.643-640T>G (n.643-640T>G) c.451-640T>G (n.451-640T>G) c.*1447-640T>G (n.*1447-640T>G) n.817-640T>G n.766-640T>G | dbSNP |
| 19 | g.17260667G>A | CA783812434 | USHBP1 | c.643-645C>T (n.643-645C>T) c.451-645C>T (n.451-645C>T) c.*1447-645C>T (n.*1447-645C>T) n.817-645C>T n.766-645C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17260667G= | CA2325768655 | USHBP1 | c.643-645C= (n.643-645C=) c.451-645C= (n.451-645C=) c.*1447-645C= (n.*1447-645C=) n.817-645C= n.766-645C= | |
| 19 | g.17260672A= | CA2325768656 | USHBP1 | c.643-650T= (n.643-650T=) c.451-650T= (n.451-650T=) c.*1447-650T= (n.*1447-650T=) n.817-650T= n.766-650T= | |
| 19 | g.17260672A>G | CA306070063 | USHBP1 | c.643-650T>C (n.643-650T>C) c.451-650T>C (n.451-650T>C) c.*1447-650T>C (n.*1447-650T>C) n.817-650T>C n.766-650T>C | dbSNP |
| 19 | g.17260673G>A | CA306070065 | USHBP1 | c.643-651C>T (n.643-651C>T) c.451-651C>T (n.451-651C>T) c.*1447-651C>T (n.*1447-651C>T) n.817-651C>T n.766-651C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17260673G= | CA2325768657 | USHBP1 | c.643-651C= (n.643-651C=) c.451-651C= (n.451-651C=) c.*1447-651C= (n.*1447-651C=) n.817-651C= n.766-651C= | |
| 19 | g.17260673G>T | CA2325768658 | USHBP1 | c.643-651C>A (n.643-651C>A) c.451-651C>A (n.451-651C>A) c.*1447-651C>A (n.*1447-651C>A) n.817-651C>A n.766-651C>A | dbSNP |
| 19 | g.17260675T>G | CA14671539 | USHBP1 | c.643-653A>C (n.643-653A>C) c.451-653A>C (n.451-653A>C) c.*1447-653A>C (n.*1447-653A>C) n.817-653A>C n.766-653A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17260675T= | CA2325768659 | USHBP1 | c.643-653A= (n.643-653A=) c.451-653A= (n.451-653A=) c.*1447-653A= (n.*1447-653A=) n.817-653A= n.766-653A= | |
| 19 | g.17260679C= | CA2325768660 | USHBP1 | c.643-657G= (n.643-657G=) c.451-657G= (n.451-657G=) c.*1447-657G= (n.*1447-657G=) n.817-657G= n.766-657G= | |
| 19 | g.17260679C>G | CA2325768661 | USHBP1 | c.643-657G>C (n.643-657G>C) c.451-657G>C (n.451-657G>C) c.*1447-657G>C (n.*1447-657G>C) n.817-657G>C n.766-657G>C | dbSNP |
| 19 | g.17260679C>T | CA306070072 | USHBP1 | c.643-657G>A (n.643-657G>A) c.451-657G>A (n.451-657G>A) c.*1447-657G>A (n.*1447-657G>A) n.817-657G>A n.766-657G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17260681C= | CA2325768662 | USHBP1 | c.643-659G= (n.643-659G=) c.451-659G= (n.451-659G=) c.*1447-659G= (n.*1447-659G=) n.817-659G= n.766-659G= | |
| 19 | g.17260681C>T | CA783812436 | USHBP1 | c.643-659G>A (n.643-659G>A) c.451-659G>A (n.451-659G>A) c.*1447-659G>A (n.*1447-659G>A) n.817-659G>A n.766-659G>A | dbSNP |
| 19 | g.17260682T>G | CA994096256 | USHBP1 | c.643-660A>C (n.643-660A>C) c.451-660A>C (n.451-660A>C) c.*1447-660A>C (n.*1447-660A>C) n.817-660A>C n.766-660A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17260682T= | CA2325768663 | USHBP1 | c.643-660A= (n.643-660A=) c.451-660A= (n.451-660A=) c.*1447-660A= (n.*1447-660A=) n.817-660A= n.766-660A= | |
| 19 | g.17260685T>G | CA306070076 | USHBP1 | c.643-663A>C (n.643-663A>C) c.451-663A>C (n.451-663A>C) c.*1447-663A>C (n.*1447-663A>C) n.817-663A>C n.766-663A>C | dbSNP |
| 19 | g.17260685T= | CA2325768664 | USHBP1 | c.643-663A= (n.643-663A=) c.451-663A= (n.451-663A=) c.*1447-663A= (n.*1447-663A=) n.817-663A= n.766-663A= | |
| 19 | g.17260686_17260687delinsGC | CA2325768665 | USHBP1 | c.643-665_643-664delinsGC (n.643-665_643-664delinsGC) c.451-665_451-664delinsGC (n.451-665_451-664delinsGC) c.*1447-665_*1447-664delinsGC (n.*1447-665_*1447-664delinsGC) n.817-665_817-664delinsGC n.766-665_766-664delinsGC | |
| 19 | g.17260689del | CA783812437 | USHBP1 | c.643-665del (n.643-665del) c.451-665del (n.451-665del) c.*1447-665del (n.*1447-665del) n.817-665del n.766-665del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17260688C= | CA2325768666 | USHBP1 | c.643-666G= (n.643-666G=) c.451-666G= (n.451-666G=) c.*1447-666G= (n.*1447-666G=) n.817-666G= n.766-666G= | |
| 19 | g.17260688C>T | CA2325768667 | USHBP1 | c.643-666G>A (n.643-666G>A) c.451-666G>A (n.451-666G>A) c.*1447-666G>A (n.*1447-666G>A) n.817-666G>A n.766-666G>A | dbSNP |
| 19 | g.17260691G>T | CA2813794452 | USHBP1 | c.643-669C>A (n.643-669C>A) c.451-669C>A (n.451-669C>A) c.*1447-669C>A (n.*1447-669C>A) n.817-669C>A n.766-669C>A | |
| 19 | g.17260694G>C | CA632038057 | USHBP1 | c.643-672C>G (n.643-672C>G) c.451-672C>G (n.451-672C>G) c.*1447-672C>G (n.*1447-672C>G) n.817-672C>G n.766-672C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17260694G= | CA2325768668 | USHBP1 | c.643-672C= (n.643-672C=) c.451-672C= (n.451-672C=) c.*1447-672C= (n.*1447-672C=) n.817-672C= n.766-672C= | |
| 19 | g.17260696C= | CA2325768669 | USHBP1 | c.643-674G= (n.643-674G=) c.451-674G= (n.451-674G=) c.*1447-674G= (n.*1447-674G=) n.817-674G= n.766-674G= | |
| 19 | g.17260696C>T | CA783812439 | USHBP1 | c.643-674G>A (n.643-674G>A) c.451-674G>A (n.451-674G>A) c.*1447-674G>A (n.*1447-674G>A) n.817-674G>A n.766-674G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17260702T>A | CA2325768671 | USHBP1 | c.643-680A>T (n.643-680A>T) c.451-680A>T (n.451-680A>T) c.*1447-680A>T (n.*1447-680A>T) n.817-680A>T n.766-680A>T | dbSNP |
| 19 | g.17260702T= | CA2325768670 | USHBP1 | c.643-680A= (n.643-680A=) c.451-680A= (n.451-680A=) c.*1447-680A= (n.*1447-680A=) n.817-680A= n.766-680A= | |
| 19 | g.17260703G>A | CA306070079 | USHBP1 | c.643-681C>T (n.643-681C>T) c.451-681C>T (n.451-681C>T) c.*1447-681C>T (n.*1447-681C>T) n.817-681C>T n.766-681C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17260703G>C | CA2735621160 | USHBP1 | c.643-681C>G (n.643-681C>G) c.451-681C>G (n.451-681C>G) c.*1447-681C>G (n.*1447-681C>G) n.817-681C>G n.766-681C>G | dbSNP |
| 19 | g.17260703G= | CA2325768672 | USHBP1 | c.643-681C= (n.643-681C=) c.451-681C= (n.451-681C=) c.*1447-681C= (n.*1447-681C=) n.817-681C= n.766-681C= | |
| 19 | g.17260705G= | CA2325768673 | USHBP1 | c.643-683C= (n.643-683C=) c.451-683C= (n.451-683C=) c.*1447-683C= (n.*1447-683C=) n.817-683C= n.766-683C= | |
| 19 | g.17260705G>T | CA994096267 | USHBP1 | c.643-683C>A (n.643-683C>A) c.451-683C>A (n.451-683C>A) c.*1447-683C>A (n.*1447-683C>A) n.817-683C>A n.766-683C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17260706C= | CA2325768674 | USHBP1 | c.643-684G= (n.643-684G=) c.451-684G= (n.451-684G=) c.*1447-684G= (n.*1447-684G=) n.817-684G= n.766-684G= | |
| 19 | g.17260706C>T | CA2325768675 | USHBP1 | c.643-684G>A (n.643-684G>A) c.451-684G>A (n.451-684G>A) c.*1447-684G>A (n.*1447-684G>A) n.817-684G>A n.766-684G>A | dbSNP |
| 19 | g.17260708C= | CA2325768676 | USHBP1 | c.643-686G= (n.643-686G=) c.451-686G= (n.451-686G=) c.*1447-686G= (n.*1447-686G=) n.817-686G= n.766-686G= | |
| 19 | g.17260708C>T | CA2325768677 | USHBP1 | c.643-686G>A (n.643-686G>A) c.451-686G>A (n.451-686G>A) c.*1447-686G>A (n.*1447-686G>A) n.817-686G>A n.766-686G>A | dbSNP |
| 19 | g.17260709T>C | CA2325768679 | USHBP1 | c.643-687A>G (n.643-687A>G) c.451-687A>G (n.451-687A>G) c.*1447-687A>G (n.*1447-687A>G) n.817-687A>G n.766-687A>G | dbSNP |
| 19 | g.17260709T= | CA2325768678 | USHBP1 | c.643-687A= (n.643-687A=) c.451-687A= (n.451-687A=) c.*1447-687A= (n.*1447-687A=) n.817-687A= n.766-687A= | |
| 19 | g.17260718A= | CA2325768680 | USHBP1 | c.643-696T= (n.643-696T=) c.451-696T= (n.451-696T=) c.*1447-696T= (n.*1447-696T=) n.817-696T= n.766-696T= | |
| 19 | g.17260718A>G | CA994096274 | USHBP1 | c.643-696T>C (n.643-696T>C) c.451-696T>C (n.451-696T>C) c.*1447-696T>C (n.*1447-696T>C) n.817-696T>C n.766-696T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17260722A= | CA2325768681 | USHBP1 | c.643-700T= (n.643-700T=) c.451-700T= (n.451-700T=) c.*1447-700T= (n.*1447-700T=) n.817-700T= n.766-700T= | |
| 19 | g.17260722A>C | CA306070088 | USHBP1 | c.643-700T>G (n.643-700T>G) c.451-700T>G (n.451-700T>G) c.*1447-700T>G (n.*1447-700T>G) n.817-700T>G n.766-700T>G | dbSNP |
| 19 | g.17260726C= | CA2325768682 | USHBP1 | c.643-704G= (n.643-704G=) c.451-704G= (n.451-704G=) c.*1447-704G= (n.*1447-704G=) n.817-704G= n.766-704G= | |
| 19 | g.17260726C>T | CA2325768683 | USHBP1 | c.643-704G>A (n.643-704G>A) c.451-704G>A (n.451-704G>A) c.*1447-704G>A (n.*1447-704G>A) n.817-704G>A n.766-704G>A | dbSNP |
| 19 | g.17260728G>C | CA2325768685 | USHBP1 | c.643-706C>G (n.643-706C>G) c.451-706C>G (n.451-706C>G) c.*1447-706C>G (n.*1447-706C>G) n.817-706C>G n.766-706C>G | dbSNP |
| 19 | g.17260728G= | CA2325768684 | USHBP1 | c.643-706C= (n.643-706C=) c.451-706C= (n.451-706C=) c.*1447-706C= (n.*1447-706C=) n.817-706C= n.766-706C= | |
| 19 | g.17260731C>A | CA2813794453 | USHBP1 | c.643-709G>T (n.643-709G>T) c.451-709G>T (n.451-709G>T) c.*1447-709G>T (n.*1447-709G>T) n.817-709G>T n.766-709G>T | |
| 19 | g.17260731C= | CA2325768686 | USHBP1 | c.643-709G= (n.643-709G=) c.451-709G= (n.451-709G=) c.*1447-709G= (n.*1447-709G=) n.817-709G= n.766-709G= | |
| 19 | g.17260731C>T | CA2325768687 | USHBP1 | c.643-709G>A (n.643-709G>A) c.451-709G>A (n.451-709G>A) c.*1447-709G>A (n.*1447-709G>A) n.817-709G>A n.766-709G>A | dbSNP |
| 19 | g.17260733C= | CA2325768689 | USHBP1 | c.643-711G= (n.643-711G=) c.451-711G= (n.451-711G=) c.*1447-711G= (n.*1447-711G=) n.817-711G= n.766-711G= | |
| 19 | g.17260733C>T | CA2325768688 | USHBP1 | c.643-711G>A (n.643-711G>A) c.451-711G>A (n.451-711G>A) c.*1447-711G>A (n.*1447-711G>A) n.817-711G>A n.766-711G>A | dbSNP |
| 19 | g.17260734T>A | CA2325768691 | USHBP1 | c.643-712A>T (n.643-712A>T) c.451-712A>T (n.451-712A>T) c.*1447-712A>T (n.*1447-712A>T) n.817-712A>T n.766-712A>T | dbSNP |
| 19 | g.17260734T= | CA2325768690 | USHBP1 | c.643-712A= (n.643-712A=) c.451-712A= (n.451-712A=) c.*1447-712A= (n.*1447-712A=) n.817-712A= n.766-712A= | |
| 19 | g.17260736G>C | CA994096275 | USHBP1 | c.643-714C>G (n.643-714C>G) c.451-714C>G (n.451-714C>G) c.*1447-714C>G (n.*1447-714C>G) n.817-714C>G n.766-714C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17260736G= | CA2325768692 | USHBP1 | c.643-714C= (n.643-714C=) c.451-714C= (n.451-714C=) c.*1447-714C= (n.*1447-714C=) n.817-714C= n.766-714C= | |
| 19 | g.17260738G>A | CA632038058 | USHBP1 | c.643-716C>T (n.643-716C>T) c.451-716C>T (n.451-716C>T) c.*1447-716C>T (n.*1447-716C>T) n.817-716C>T n.766-716C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17260738G= | CA2325768693 | USHBP1 | c.643-716C= (n.643-716C=) c.451-716C= (n.451-716C=) c.*1447-716C= (n.*1447-716C=) n.817-716C= n.766-716C= | |
| 19 | g.17260741C= | CA2325768694 | USHBP1 | c.643-719G= (n.643-719G=) c.451-719G= (n.451-719G=) c.*1447-719G= (n.*1447-719G=) n.817-719G= n.766-719G= | |
| 19 | g.17260741C>T | CA306070091 | USHBP1 | c.643-719G>A (n.643-719G>A) c.451-719G>A (n.451-719G>A) c.*1447-719G>A (n.*1447-719G>A) n.817-719G>A n.766-719G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17260743C= | CA2325768695 | USHBP1 | c.643-721G= (n.643-721G=) c.451-721G= (n.451-721G=) c.*1447-721G= (n.*1447-721G=) n.817-721G= n.766-721G= | |
| 19 | g.17260744C= | CA2325768697 | USHBP1 | c.643-722G= (n.643-722G=) c.451-722G= (n.451-722G=) c.*1447-722G= (n.*1447-722G=) n.817-722G= n.766-722G= | |
| 19 | g.17260744_17260747dup | CA2325768696 | USHBP1 | c.643-725_643-722dup (n.643-725_643-722dup) c.451-725_451-722dup (n.451-725_451-722dup) c.*1447-725_*1447-722dup (n.*1447-725_*1447-722dup) n.817-725_817-722dup n.766-725_766-722dup | dbSNP |
| 19 | g.17260753_17260754insACCCATGAGACGTGGATG | CA2325768698 | USHBP1 | c.643-723_643-722insCTCATGGGTCATCCACGT (n.643-723_643-722insCTCATGGGTCATCCACGT) c.451-723_451-722insCTCATGGGTCATCCACGT (n.451-723_451-722insCTCATGGGTCATCCACGT) c.*1447-723_*1447-722insCTCATGGGTCATCCACGT (n.*1447-723_*1447-722insCTCATGGGTCATCCACGT) n.817-723_817-722insCTCATGGGTCATCCACGT n.766-723_766-722insCTCATGGGTCATCCACGT | dbSNP |
| 19 | g.17260747G>A | CA994096280 | USHBP1 | c.643-725C>T (n.643-725C>T) c.451-725C>T (n.451-725C>T) c.*1447-725C>T (n.*1447-725C>T) n.817-725C>T n.766-725C>T | dbSNP |
| 19 | g.17260747G= | CA2325768699 | USHBP1 | c.643-725C= (n.643-725C=) c.451-725C= (n.451-725C=) c.*1447-725C= (n.*1447-725C=) n.817-725C= n.766-725C= | |
| 19 | g.17260747G>T | CA2813794454 | USHBP1 | c.643-725C>A (n.643-725C>A) c.451-725C>A (n.451-725C>A) c.*1447-725C>A (n.*1447-725C>A) n.817-725C>A n.766-725C>A | |
| 19 | g.17260749G>A | CA306070099 | USHBP1 | c.643-727C>T (n.643-727C>T) c.451-727C>T (n.451-727C>T) c.*1447-727C>T (n.*1447-727C>T) n.817-727C>T n.766-727C>T | dbSNP |
| 19 | g.17260749G= | CA2325768700 | USHBP1 | c.643-727C= (n.643-727C=) c.451-727C= (n.451-727C=) c.*1447-727C= (n.*1447-727C=) n.817-727C= n.766-727C= | |
| 19 | g.17260752T>G | CA2813794455 | USHBP1 | c.643-730A>C (n.643-730A>C) c.451-730A>C (n.451-730A>C) c.*1447-730A>C (n.*1447-730A>C) n.817-730A>C n.766-730A>C | |
| 19 | g.17260755C= | CA2325768701 | USHBP1 | c.643-733G= (n.643-733G=) c.451-733G= (n.451-733G=) c.*1447-733G= (n.*1447-733G=) n.817-733G= n.766-733G= | |
| 19 | g.17260755C>G | CA306070103 | USHBP1 | c.643-733G>C (n.643-733G>C) c.451-733G>C (n.451-733G>C) c.*1447-733G>C (n.*1447-733G>C) n.817-733G>C n.766-733G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17260756T>C | CA632038059 | USHBP1 | c.643-734A>G (n.643-734A>G) c.451-734A>G (n.451-734A>G) c.*1447-734A>G (n.*1447-734A>G) n.817-734A>G n.766-734A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17260756T= | CA2325768702 | USHBP1 | c.643-734A= (n.643-734A=) c.451-734A= (n.451-734A=) c.*1447-734A= (n.*1447-734A=) n.817-734A= n.766-734A= | |
| 19 | g.17260759T>A | CA2580607890 | USHBP1 | c.643-737A>T (n.643-737A>T) c.451-737A>T (n.451-737A>T) c.*1447-737A>T (n.*1447-737A>T) n.817-737A>T n.766-737A>T | |
| 19 | g.17260759T>C | CA14671540 | USHBP1 | c.643-737A>G (n.643-737A>G) c.451-737A>G (n.451-737A>G) c.*1447-737A>G (n.*1447-737A>G) n.817-737A>G n.766-737A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17260759T>G | CA2580607889 | USHBP1 | c.643-737A>C (n.643-737A>C) c.451-737A>C (n.451-737A>C) c.*1447-737A>C (n.*1447-737A>C) n.817-737A>C n.766-737A>C | |
| 19 | g.17260759T= | CA2325768703 | USHBP1 | c.643-737A= (n.643-737A=) c.451-737A= (n.451-737A=) c.*1447-737A= (n.*1447-737A=) n.817-737A= n.766-737A= |