Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.172446568C= | CA1307810821 | ITGA6 | c.182+18598C= (n.182+18598C=) c.-160-18971C= (n.-160-18971C=) | |
2 | g.172446568C>T | CA60694170 | ITGA6 | c.182+18598C>T (n.182+18598C>T) c.-160-18971C>T (n.-160-18971C>T) | dbSNP |
2 | g.172446568_172446569delinsCA | CA1307810822 | ITGA6 | c.182+18598_182+18599delinsCA (n.182+18598_182+18599delinsCA) c.-160-18971_-160-18970delinsCA (n.-160-18971_-160-18970delinsCA) | |
2 | g.172446569del | CA537719788 | ITGA6 | c.182+18599del (n.182+18599del) c.-160-18970del (n.-160-18970del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.172446570C= | CA1307810823 | ITGA6 | c.182+18600C= (n.182+18600C=) c.-160-18969C= (n.-160-18969C=) | |
2 | g.172446570C>T | CA1307810824 | ITGA6 | c.182+18600C>T (n.182+18600C>T) c.-160-18969C>T (n.-160-18969C>T) | dbSNP |
2 | g.172446571_172446582delinsAATCCAAGTGTG | CA1307810825 | ITGA6 | c.182+18601_182+18612delinsAATCCAAGTGTG (n.182+18601_182+18612delinsAATCCAAGTGTG) c.-160-18968_-160-18957delinsAATCCAAGTGTG (n.-160-18968_-160-18957delinsAATCCAAGTGTG) | |
2 | g.172446572_172446582del | CA1307810826 | ITGA6 | c.182+18602_182+18612del (n.182+18602_182+18612del) c.-160-18967_-160-18957del (n.-160-18967_-160-18957del) | dbSNP |
2 | g.172446573T>A | CA537719789 | ITGA6 | c.182+18603T>A (n.182+18603T>A) c.-160-18966T>A (n.-160-18966T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.172446573T= | CA1307810827 | ITGA6 | c.182+18603T= (n.182+18603T=) c.-160-18966T= (n.-160-18966T=) | |
2 | g.172446573_172446584delinsTCCAAGTGTGTA | CA1307810828 | ITGA6 | c.182+18603_182+18614delinsTCCAAGTGTGTA (n.182+18603_182+18614delinsTCCAAGTGTGTA) c.-160-18966_-160-18955delinsTCCAAGTGTGTA (n.-160-18966_-160-18955delinsTCCAAGTGTGTA) | |
2 | g.172446574C>A | CA1039320270 | ITGA6 | c.182+18604C>A (n.182+18604C>A) c.-160-18965C>A (n.-160-18965C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.172446574C= | CA1307810829 | ITGA6 | c.182+18604C= (n.182+18604C=) c.-160-18965C= (n.-160-18965C=) | |
2 | g.172446575_172446585del | CA537719790 | ITGA6 | c.182+18605_182+18615del (n.182+18605_182+18615del) c.-160-18964_-160-18954del (n.-160-18964_-160-18954del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.172446578G>C | CA537719791 | ITGA6 | c.182+18608G>C (n.182+18608G>C) c.-160-18961G>C (n.-160-18961G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.172446578G= | CA1307810830 | ITGA6 | c.182+18608G= (n.182+18608G=) c.-160-18961G= (n.-160-18961G=) | |
2 | g.172446579T>C | CA2562190924 | ITGA6 | c.182+18609T>C (n.182+18609T>C) c.-160-18960T>C (n.-160-18960T>C) | |
2 | g.172446583_172446585delinsTAC | CA1307810831 | ITGA6 | c.182+18613_182+18615delinsTAC (n.182+18613_182+18615delinsTAC) c.-160-18956_-160-18954delinsTAC (n.-160-18956_-160-18954delinsTAC) | |
2 | g.172446584A= | CA1307810832 | ITGA6 | c.182+18614A= (n.182+18614A=) c.-160-18955A= (n.-160-18955A=) | |
2 | g.172446584A>T | CA60694171 | ITGA6 | c.182+18614A>T (n.182+18614A>T) c.-160-18955A>T (n.-160-18955A>T) | dbSNP |
2 | g.172446585_172446586del | CA760760807 | ITGA6 | c.182+18615_182+18616del (n.182+18615_182+18616del) c.-160-18954_-160-18953del (n.-160-18954_-160-18953del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.172446585C= | CA1307810833 | ITGA6 | c.182+18615C= (n.182+18615C=) c.-160-18954C= (n.-160-18954C=) | |
2 | g.172446585C>G | CA1039320273 | ITGA6 | c.182+18615C>G (n.182+18615C>G) c.-160-18954C>G (n.-160-18954C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.172446588T>C | CA760760813 | ITGA6 | c.182+18618T>C (n.182+18618T>C) c.-160-18951T>C (n.-160-18951T>C) | dbSNP |
2 | g.172446588T= | CA1307810834 | ITGA6 | c.182+18618T= (n.182+18618T=) c.-160-18951T= (n.-160-18951T=) | |
2 | g.172446590T>A | CA760760820 | ITGA6 | c.182+18620T>A (n.182+18620T>A) c.-160-18949T>A (n.-160-18949T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.172446590T= | CA1307810835 | ITGA6 | c.182+18620T= (n.182+18620T=) c.-160-18949T= (n.-160-18949T=) | |
2 | g.172446593T>C | CA1307810837 | ITGA6 | c.182+18623T>C (n.182+18623T>C) c.-160-18946T>C (n.-160-18946T>C) | dbSNP |
2 | g.172446593T= | CA1307810836 | ITGA6 | c.182+18623T= (n.182+18623T=) c.-160-18946T= (n.-160-18946T=) | |
2 | g.172446594A= | CA1307810838 | ITGA6 | c.182+18624A= (n.182+18624A=) c.-160-18945A= (n.-160-18945A=) | |
2 | g.172446594A>G | CA60694172 | ITGA6 | c.182+18624A>G (n.182+18624A>G) c.-160-18945A>G (n.-160-18945A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.172446596A= | CA1307810839 | ITGA6 | c.182+18626A= (n.182+18626A=) c.-160-18943A= (n.-160-18943A=) | |
2 | g.172446596A>G | CA1307810840 | ITGA6 | c.182+18626A>G (n.182+18626A>G) c.-160-18943A>G (n.-160-18943A>G) | dbSNP |
2 | g.172446597C= | CA1307810841 | ITGA6 | c.182+18627C= (n.182+18627C=) c.-160-18942C= (n.-160-18942C=) | |
2 | g.172446597C>T | CA1307810842 | ITGA6 | c.182+18627C>T (n.182+18627C>T) c.-160-18942C>T (n.-160-18942C>T) | dbSNP |
2 | g.172446602T>A | CA1039320279 | ITGA6 | c.182+18632T>A (n.182+18632T>A) c.-160-18937T>A (n.-160-18937T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.172446602T= | CA1307810843 | ITGA6 | c.182+18632T= (n.182+18632T=) c.-160-18937T= (n.-160-18937T=) | |
2 | g.172446603T>C | CA2753188644 | ITGA6 | c.182+18633T>C (n.182+18633T>C) c.-160-18936T>C (n.-160-18936T>C) | |
2 | g.172446604T>C | CA2753188645 | ITGA6 | c.182+18634T>C (n.182+18634T>C) c.-160-18935T>C (n.-160-18935T>C) | |
2 | g.172446604T>G | CA537719792 | ITGA6 | c.182+18634T>G (n.182+18634T>G) c.-160-18935T>G (n.-160-18935T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.172446604T= | CA1307810844 | ITGA6 | c.182+18634T= (n.182+18634T=) c.-160-18935T= (n.-160-18935T=) | |
2 | g.172446605C= | CA1307810846 | ITGA6 | c.182+18635C= (n.182+18635C=) c.-160-18934C= (n.-160-18934C=) | |
2 | g.172446605C>G | CA760760828 | ITGA6 | c.182+18635C>G (n.182+18635C>G) c.-160-18934C>G (n.-160-18934C>G) | dbSNP |
2 | g.172446605C>T | CA1307810845 | ITGA6 | c.182+18635C>T (n.182+18635C>T) c.-160-18934C>T (n.-160-18934C>T) | dbSNP |
2 | g.172446607T>C | CA1307810848 | ITGA6 | c.182+18637T>C (n.182+18637T>C) c.-160-18932T>C (n.-160-18932T>C) | dbSNP |
2 | g.172446607T= | CA1307810847 | ITGA6 | c.182+18637T= (n.182+18637T=) c.-160-18932T= (n.-160-18932T=) | |
2 | g.172446610A= | CA1307810849 | ITGA6 | c.182+18640A= (n.182+18640A=) c.-160-18929A= (n.-160-18929A=) | |
2 | g.172446610A>C | CA1307810850 | ITGA6 | c.182+18640A>C (n.182+18640A>C) c.-160-18929A>C (n.-160-18929A>C) | dbSNP |
2 | g.172446611A>G | CA2535119642 | ITGA6 | c.182+18641A>G (n.182+18641A>G) c.-160-18928A>G (n.-160-18928A>G) | |
2 | g.172446616A= | CA1307810851 | ITGA6 | c.182+18646A= (n.182+18646A=) c.-160-18923A= (n.-160-18923A=) | |
2 | g.172446616A>G | CA1307810852 | ITGA6 | c.182+18646A>G (n.182+18646A>G) c.-160-18923A>G (n.-160-18923A>G) | dbSNP |
2 | g.172446622C>A | CA1039320281 | ITGA6 | c.182+18652C>A (n.182+18652C>A) c.-160-18917C>A (n.-160-18917C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.172446622C= | CA1307810853 | ITGA6 | c.182+18652C= (n.182+18652C=) c.-160-18917C= (n.-160-18917C=) | |
2 | g.172446622C>G | CA60694173 | ITGA6 | c.182+18652C>G (n.182+18652C>G) c.-160-18917C>G (n.-160-18917C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.172446624A= | CA1307810854 | ITGA6 | c.182+18654A= (n.182+18654A=) c.-160-18915A= (n.-160-18915A=) | |
2 | g.172446624A>G | CA1307810855 | ITGA6 | c.182+18654A>G (n.182+18654A>G) c.-160-18915A>G (n.-160-18915A>G) | dbSNP |
2 | g.172446626A= | CA1307810856 | ITGA6 | c.182+18656A= (n.182+18656A=) c.-160-18913A= (n.-160-18913A=) | |
2 | g.172446626A>G | CA1307810857 | ITGA6 | c.182+18656A>G (n.182+18656A>G) c.-160-18913A>G (n.-160-18913A>G) | dbSNP |
2 | g.172446629T>C | CA760760829 | ITGA6 | c.182+18659T>C (n.182+18659T>C) c.-160-18910T>C (n.-160-18910T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.172446629T= | CA1307810858 | ITGA6 | c.182+18659T= (n.182+18659T=) c.-160-18910T= (n.-160-18910T=) | |
2 | g.172446630T>A | CA2700746956 | ITGA6 | c.182+18660T>A (n.182+18660T>A) c.-160-18909T>A (n.-160-18909T>A) | dbSNP |
2 | g.172446630T>G | CA760760831 | ITGA6 | c.182+18660T>G (n.182+18660T>G) c.-160-18909T>G (n.-160-18909T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.172446630T= | CA1307810859 | ITGA6 | c.182+18660T= (n.182+18660T=) c.-160-18909T= (n.-160-18909T=) | |
2 | g.172446634C= | CA1307810860 | ITGA6 | c.182+18664C= (n.182+18664C=) c.-160-18905C= (n.-160-18905C=) | |
2 | g.172446634C>T | CA1039320287 | ITGA6 | c.182+18664C>T (n.182+18664C>T) c.-160-18905C>T (n.-160-18905C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.172446636C= | CA1307810861 | ITGA6 | c.182+18666C= (n.182+18666C=) c.-160-18903C= (n.-160-18903C=) | |
2 | g.172446636C>T | CA1039320316 | ITGA6 | c.182+18666C>T (n.182+18666C>T) c.-160-18903C>T (n.-160-18903C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.172446641T>A | CA760760833 | ITGA6 | c.182+18671T>A (n.182+18671T>A) c.-160-18898T>A (n.-160-18898T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.172446641T>C | CA60694176 | ITGA6 | c.182+18671T>C (n.182+18671T>C) c.-160-18898T>C (n.-160-18898T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.172446641T= | CA1307810862 | ITGA6 | c.182+18671T= (n.182+18671T=) c.-160-18898T= (n.-160-18898T=) | |
2 | g.172446657G>A | CA1039320324 | ITGA6 | c.182+18687G>A (n.182+18687G>A) c.-160-18882G>A (n.-160-18882G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.172446657G>C | CA60694178 | ITGA6 | c.182+18687G>C (n.182+18687G>C) c.-160-18882G>C (n.-160-18882G>C) | dbSNP |
2 | g.172446657G= | CA1307810863 | ITGA6 | c.182+18687G= (n.182+18687G=) c.-160-18882G= (n.-160-18882G=) | |
2 | g.172446660A= | CA1307810864 | ITGA6 | c.182+18690A= (n.182+18690A=) c.-160-18879A= (n.-160-18879A=) | |
2 | g.172446660A>G | CA760760837 | ITGA6 | c.182+18690A>G (n.182+18690A>G) c.-160-18879A>G (n.-160-18879A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.172446661C>T | CA2753188646 | ITGA6 | c.182+18691C>T (n.182+18691C>T) c.-160-18878C>T (n.-160-18878C>T) | |
2 | g.172446662T>G | CA1307810866 | ITGA6 | c.182+18692T>G (n.182+18692T>G) c.-160-18877T>G (n.-160-18877T>G) | dbSNP |
2 | g.172446662T= | CA1307810865 | ITGA6 | c.182+18692T= (n.182+18692T=) c.-160-18877T= (n.-160-18877T=) | |
2 | g.172446663G>A | CA60694182 | ITGA6 | c.182+18693G>A (n.182+18693G>A) c.-160-18876G>A (n.-160-18876G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.172446663G= | CA1307810867 | ITGA6 | c.182+18693G= (n.182+18693G=) c.-160-18876G= (n.-160-18876G=) | |
2 | g.172446664A= | CA1307810868 | ITGA6 | c.182+18694A= (n.182+18694A=) c.-160-18875A= (n.-160-18875A=) | |
2 | g.172446664A>C | CA11037823 | ITGA6 | c.182+18694A>C (n.182+18694A>C) c.-160-18875A>C (n.-160-18875A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.172446664A>G | CA537719793 | ITGA6 | c.182+18694A>G (n.182+18694A>G) c.-160-18875A>G (n.-160-18875A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |