Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.172441860_172441864del | CA891178353 | C1orf105,PIGC | c.760_764del (p.Phe254ProfsTer21) c.22-3213_22-3209del (n.22-3213_22-3209del) n.96+2125_96+2129del c.103-3213_103-3209del (n.103-3213_103-3209del) c.10-3213_10-3209del (n.10-3213_10-3209del) c.-46-6581_-46-6577del (n.-46-6581_-46-6577del) c.22-14555_22-14551del (n.22-14555_22-14551del) n.83+14526_83+14530del n.65+14526_65+14530del n.82+14526_82+14530del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.172441863_172441864delinsAG | CA1207341028 | C1orf105,PIGC | c.759_760delinsCT (p.Leu253=) c.22-3210_22-3209delinsAG (n.22-3210_22-3209delinsAG) n.96+2124_96+2125delinsCT c.103-3210_103-3209delinsAG (n.103-3210_103-3209delinsAG) c.10-3210_10-3209delinsAG (n.10-3210_10-3209delinsAG) c.-46-6578_-46-6577delinsAG (n.-46-6578_-46-6577delinsAG) c.22-14552_22-14551delinsAG (n.22-14552_22-14551delinsAG) n.83+14525_83+14526delinsCT n.65+14525_65+14526delinsCT n.82+14525_82+14526delinsCT | |
1 | g.172441864del | CA1245923 | C1orf105,PIGC | c.759del (p.Phe254LeufsTer5) c.22-3209del (n.22-3209del) n.96+2124del c.103-3209del (n.103-3209del) c.10-3209del (n.10-3209del) c.-46-6577del (n.-46-6577del) c.22-14551del (n.22-14551del) n.83+14525del n.65+14525del n.82+14525del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.172441864G>A | CA421939912 | C1orf105,PIGC | c.759C>T (p.Leu253=) c.22-3209G>A (n.22-3209G>A) n.96+2124C>T c.103-3209G>A (n.103-3209G>A) c.10-3209G>A (n.10-3209G>A) c.-46-6577G>A (n.-46-6577G>A) c.22-14551G>A (n.22-14551G>A) n.83+14525C>T n.65+14525C>T n.82+14525C>T | |
1 | g.172441864G>C | CA421939913 | C1orf105,PIGC | c.759C>G (p.Leu253=) c.22-3209G>C (n.22-3209G>C) n.96+2124C>G c.103-3209G>C (n.103-3209G>C) c.10-3209G>C (n.10-3209G>C) c.-46-6577G>C (n.-46-6577G>C) c.22-14551G>C (n.22-14551G>C) n.83+14525C>G n.65+14525C>G n.82+14525C>G | |
1 | g.172441864G>T | CA421939914 | C1orf105,PIGC | c.759C>A (p.Leu253=) c.22-3209G>T (n.22-3209G>T) n.96+2124C>A c.103-3209G>T (n.103-3209G>T) c.10-3209G>T (n.10-3209G>T) c.-46-6577G>T (n.-46-6577G>T) c.22-14551G>T (n.22-14551G>T) n.83+14525C>A n.65+14525C>A n.82+14525C>A | |
1 | g.172441865A>C | CA343731222 | C1orf105,PIGC | c.758T>G (p.Leu253Arg) c.22-3208A>C (n.22-3208A>C) n.96+2123T>G c.103-3208A>C (n.103-3208A>C) c.10-3208A>C (n.10-3208A>C) c.-46-6576A>C (n.-46-6576A>C) c.22-14550A>C (n.22-14550A>C) n.83+14524T>G n.65+14524T>G n.82+14524T>G | |
1 | g.172441865A>G | CA343731224 | C1orf105,PIGC | c.758T>C (p.Leu253Pro) c.22-3208A>G (n.22-3208A>G) n.96+2123T>C c.103-3208A>G (n.103-3208A>G) c.10-3208A>G (n.10-3208A>G) c.-46-6576A>G (n.-46-6576A>G) c.22-14550A>G (n.22-14550A>G) n.83+14524T>C n.65+14524T>C n.82+14524T>C | |
1 | g.172441865A>T | CA343731226 | C1orf105,PIGC | c.758T>A (p.Leu253His) c.22-3208A>T (n.22-3208A>T) n.96+2123T>A c.103-3208A>T (n.103-3208A>T) c.10-3208A>T (n.10-3208A>T) c.-46-6576A>T (n.-46-6576A>T) c.22-14550A>T (n.22-14550A>T) n.83+14524T>A n.65+14524T>A n.82+14524T>A | |
1 | g.172441866G>A | CA343731228 | C1orf105,PIGC | c.757C>T (p.Leu253Phe) c.22-3207G>A (n.22-3207G>A) n.96+2122C>T c.103-3207G>A (n.103-3207G>A) c.10-3207G>A (n.10-3207G>A) c.-46-6575G>A (n.-46-6575G>A) c.22-14549G>A (n.22-14549G>A) n.83+14523C>T n.65+14523C>T n.82+14523C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.172441866G>C | CA343731230 | C1orf105,PIGC | c.757C>G (p.Leu253Val) c.22-3207G>C (n.22-3207G>C) n.96+2122C>G c.103-3207G>C (n.103-3207G>C) c.10-3207G>C (n.10-3207G>C) c.-46-6575G>C (n.-46-6575G>C) c.22-14549G>C (n.22-14549G>C) n.83+14523C>G n.65+14523C>G n.82+14523C>G | |
1 | g.172441866G= | CA1207341029 | C1orf105,PIGC | c.757C= (p.Leu253=) c.22-3207G= (n.22-3207G=) n.96+2122C= c.103-3207G= (n.103-3207G=) c.10-3207G= (n.10-3207G=) c.-46-6575G= (n.-46-6575G=) c.22-14549G= (n.22-14549G=) n.83+14523C= n.65+14523C= n.82+14523C= | |
1 | g.172441866G>T | CA343731232 | C1orf105,PIGC | c.757C>A (p.Leu253Ile) c.22-3207G>T (n.22-3207G>T) n.96+2122C>A c.103-3207G>T (n.103-3207G>T) c.10-3207G>T (n.10-3207G>T) c.-46-6575G>T (n.-46-6575G>T) c.22-14549G>T (n.22-14549G>T) n.83+14523C>A n.65+14523C>A n.82+14523C>A | |
1 | g.172441867T>A | CA421939915 | C1orf105,PIGC | c.756A>T (p.Val252=) c.22-3206T>A (n.22-3206T>A) n.96+2121A>T c.103-3206T>A (n.103-3206T>A) c.10-3206T>A (n.10-3206T>A) c.-46-6574T>A (n.-46-6574T>A) c.22-14548T>A (n.22-14548T>A) n.83+14522A>T n.65+14522A>T n.82+14522A>T | |
1 | g.172441867T>C | CA421939916 | C1orf105,PIGC | c.756A>G (p.Val252=) c.22-3206T>C (n.22-3206T>C) n.96+2121A>G c.103-3206T>C (n.103-3206T>C) c.10-3206T>C (n.10-3206T>C) c.-46-6574T>C (n.-46-6574T>C) c.22-14548T>C (n.22-14548T>C) n.83+14522A>G n.65+14522A>G n.82+14522A>G | |
1 | g.172441867T>G | CA421939917 | C1orf105,PIGC | c.756A>C (p.Val252=) c.22-3206T>G (n.22-3206T>G) n.96+2121A>C c.103-3206T>G (n.103-3206T>G) c.10-3206T>G (n.10-3206T>G) c.-46-6574T>G (n.-46-6574T>G) c.22-14548T>G (n.22-14548T>G) n.83+14522A>C n.65+14522A>C n.82+14522A>C | |
1 | g.172441868A>C | CA343731235 | C1orf105,PIGC | c.755T>G (p.Val252Gly) c.22-3205A>C (n.22-3205A>C) n.96+2120T>G c.103-3205A>C (n.103-3205A>C) c.10-3205A>C (n.10-3205A>C) c.-46-6573A>C (n.-46-6573A>C) c.22-14547A>C (n.22-14547A>C) n.83+14521T>G n.65+14521T>G n.82+14521T>G | |
1 | g.172441868A>G | CA343731236 | C1orf105,PIGC | c.755T>C (p.Val252Ala) c.22-3205A>G (n.22-3205A>G) n.96+2120T>C c.103-3205A>G (n.103-3205A>G) c.10-3205A>G (n.10-3205A>G) c.-46-6573A>G (n.-46-6573A>G) c.22-14547A>G (n.22-14547A>G) n.83+14521T>C n.65+14521T>C n.82+14521T>C | |
1 | g.172441868A>T | CA343731234 | C1orf105,PIGC | c.755T>A (p.Val252Glu) c.22-3205A>T (n.22-3205A>T) n.96+2120T>A c.103-3205A>T (n.103-3205A>T) c.10-3205A>T (n.10-3205A>T) c.-46-6573A>T (n.-46-6573A>T) c.22-14547A>T (n.22-14547A>T) n.83+14521T>A n.65+14521T>A n.82+14521T>A | |
1 | g.172441869C>A | CA343731238 | C1orf105,PIGC | c.754G>T (p.Val252Leu) c.22-3204C>A (n.22-3204C>A) n.96+2119G>T c.103-3204C>A (n.103-3204C>A) c.10-3204C>A (n.10-3204C>A) c.-46-6572C>A (n.-46-6572C>A) c.22-14546C>A (n.22-14546C>A) n.83+14520G>T n.65+14520G>T n.82+14520G>T | COSMIC |
1 | g.172441869C= | CA1207341030 | C1orf105,PIGC | c.754G= (p.Val252=) c.22-3204C= (n.22-3204C=) n.96+2119G= c.103-3204C= (n.103-3204C=) c.10-3204C= (n.10-3204C=) c.-46-6572C= (n.-46-6572C=) c.22-14546C= (n.22-14546C=) n.83+14520G= n.65+14520G= n.82+14520G= | |
1 | g.172441869C>G | CA343731241 | C1orf105,PIGC | c.754G>C (p.Val252Leu) c.22-3204C>G (n.22-3204C>G) n.96+2119G>C c.103-3204C>G (n.103-3204C>G) c.10-3204C>G (n.10-3204C>G) c.-46-6572C>G (n.-46-6572C>G) c.22-14546C>G (n.22-14546C>G) n.83+14520G>C n.65+14520G>C n.82+14520G>C | gnomAD v4 |
1 | g.172441869C>T | CA1245924 | C1orf105,PIGC | c.754G>A (p.Val252Ile) c.22-3204C>T (n.22-3204C>T) n.96+2119G>A c.103-3204C>T (n.103-3204C>T) c.10-3204C>T (n.10-3204C>T) c.-46-6572C>T (n.-46-6572C>T) c.22-14546C>T (n.22-14546C>T) n.83+14520G>A n.65+14520G>A n.82+14520G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.172441870G>A | CA1245925 | C1orf105,PIGC | c.753C>T (p.Ala251=) c.22-3203G>A (n.22-3203G>A) n.96+2118C>T c.103-3203G>A (n.103-3203G>A) c.10-3203G>A (n.10-3203G>A) c.-46-6571G>A (n.-46-6571G>A) c.22-14545G>A (n.22-14545G>A) n.83+14519C>T n.65+14519C>T n.82+14519C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.172441870G>C | CA421939918 | C1orf105,PIGC | c.753C>G (p.Ala251=) c.22-3203G>C (n.22-3203G>C) n.96+2118C>G c.103-3203G>C (n.103-3203G>C) c.10-3203G>C (n.10-3203G>C) c.-46-6571G>C (n.-46-6571G>C) c.22-14545G>C (n.22-14545G>C) n.83+14519C>G n.65+14519C>G n.82+14519C>G | |
1 | g.172441870G= | CA1147507712 | C1orf105,PIGC | c.753C= (p.Ala251=) c.22-3203G= (n.22-3203G=) n.96+2118C= c.103-3203G= (n.103-3203G=) c.10-3203G= (n.10-3203G=) c.-46-6571G= (n.-46-6571G=) c.22-14545G= (n.22-14545G=) n.83+14519C= n.65+14519C= n.82+14519C= | |
1 | g.172441870G>T | CA421939919 | C1orf105,PIGC | c.753C>A (p.Ala251=) c.22-3203G>T (n.22-3203G>T) n.96+2118C>A c.103-3203G>T (n.103-3203G>T) c.10-3203G>T (n.10-3203G>T) c.-46-6571G>T (n.-46-6571G>T) c.22-14545G>T (n.22-14545G>T) n.83+14519C>A n.65+14519C>A n.82+14519C>A | |
1 | g.172441871G>A | CA343731249 | C1orf105,PIGC | c.752C>T (p.Ala251Val) c.22-3202G>A (n.22-3202G>A) n.96+2117C>T c.103-3202G>A (n.103-3202G>A) c.10-3202G>A (n.10-3202G>A) c.-46-6570G>A (n.-46-6570G>A) c.22-14544G>A (n.22-14544G>A) n.83+14518C>T n.65+14518C>T n.82+14518C>T | gnomAD v4 |
1 | g.172441871G>C | CA343731245 | C1orf105,PIGC | c.752C>G (p.Ala251Gly) c.22-3202G>C (n.22-3202G>C) n.96+2117C>G c.103-3202G>C (n.103-3202G>C) c.10-3202G>C (n.10-3202G>C) c.-46-6570G>C (n.-46-6570G>C) c.22-14544G>C (n.22-14544G>C) n.83+14518C>G n.65+14518C>G n.82+14518C>G | gnomAD v4 |
1 | g.172441871G>T | CA343731247 | C1orf105,PIGC | c.752C>A (p.Ala251Asp) c.22-3202G>T (n.22-3202G>T) n.96+2117C>A c.103-3202G>T (n.103-3202G>T) c.10-3202G>T (n.10-3202G>T) c.-46-6570G>T (n.-46-6570G>T) c.22-14544G>T (n.22-14544G>T) n.83+14518C>A n.65+14518C>A n.82+14518C>A | |
1 | g.172441872C>A | CA343731251 | C1orf105,PIGC | c.751G>T (p.Ala251Ser) c.22-3201C>A (n.22-3201C>A) n.96+2116G>T c.103-3201C>A (n.103-3201C>A) c.10-3201C>A (n.10-3201C>A) c.-46-6569C>A (n.-46-6569C>A) c.22-14543C>A (n.22-14543C>A) n.83+14517G>T n.65+14517G>T n.82+14517G>T | dbSNP |
1 | g.172441872C= | CA1207341031 | C1orf105,PIGC | c.751G= (p.Ala251=) c.22-3201C= (n.22-3201C=) n.96+2116G= c.103-3201C= (n.103-3201C=) c.10-3201C= (n.10-3201C=) c.-46-6569C= (n.-46-6569C=) c.22-14543C= (n.22-14543C=) n.83+14517G= n.65+14517G= n.82+14517G= | |
1 | g.172441872C>G | CA343731253 | C1orf105,PIGC | c.751G>C (p.Ala251Pro) c.22-3201C>G (n.22-3201C>G) n.96+2116G>C c.103-3201C>G (n.103-3201C>G) c.10-3201C>G (n.10-3201C>G) c.-46-6569C>G (n.-46-6569C>G) c.22-14543C>G (n.22-14543C>G) n.83+14517G>C n.65+14517G>C n.82+14517G>C | |
1 | g.172441872C>T | CA343731255 | C1orf105,PIGC | c.751G>A (p.Ala251Thr) c.22-3201C>T (n.22-3201C>T) n.96+2116G>A c.103-3201C>T (n.103-3201C>T) c.10-3201C>T (n.10-3201C>T) c.-46-6569C>T (n.-46-6569C>T) c.22-14543C>T (n.22-14543C>T) n.83+14517G>A n.65+14517G>A n.82+14517G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.172441873T>A | CA421939920 | C1orf105,PIGC | c.750A>T (p.Gly250=) c.22-3200T>A (n.22-3200T>A) n.96+2115A>T c.103-3200T>A (n.103-3200T>A) c.10-3200T>A (n.10-3200T>A) c.-46-6568T>A (n.-46-6568T>A) c.22-14542T>A (n.22-14542T>A) n.83+14516A>T n.65+14516A>T n.82+14516A>T | |
1 | g.172441873T>C | CA421939921 | C1orf105,PIGC | c.750A>G (p.Gly250=) c.22-3200T>C (n.22-3200T>C) n.96+2115A>G c.103-3200T>C (n.103-3200T>C) c.10-3200T>C (n.10-3200T>C) c.-46-6568T>C (n.-46-6568T>C) c.22-14542T>C (n.22-14542T>C) n.83+14516A>G n.65+14516A>G n.82+14516A>G | |
1 | g.172441873T>G | CA421939922 | C1orf105,PIGC | c.750A>C (p.Gly250=) c.22-3200T>G (n.22-3200T>G) n.96+2115A>C c.103-3200T>G (n.103-3200T>G) c.10-3200T>G (n.10-3200T>G) c.-46-6568T>G (n.-46-6568T>G) c.22-14542T>G (n.22-14542T>G) n.83+14516A>C n.65+14516A>C n.82+14516A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.172441873T= | CA1207341032 | C1orf105,PIGC | c.750A= (p.Gly250=) c.22-3200T= (n.22-3200T=) n.96+2115A= c.103-3200T= (n.103-3200T=) c.10-3200T= (n.10-3200T=) c.-46-6568T= (n.-46-6568T=) c.22-14542T= (n.22-14542T=) n.83+14516A= n.65+14516A= n.82+14516A= | |
1 | g.172441874C>A | CA343731257 | C1orf105,PIGC | c.749G>T (p.Gly250Val) c.22-3199C>A (n.22-3199C>A) n.96+2114G>T c.103-3199C>A (n.103-3199C>A) c.10-3199C>A (n.10-3199C>A) c.-46-6567C>A (n.-46-6567C>A) c.22-14541C>A (n.22-14541C>A) n.83+14515G>T n.65+14515G>T n.82+14515G>T | |
1 | g.172441874C>G | CA343731259 | C1orf105,PIGC | c.749G>C (p.Gly250Ala) c.22-3199C>G (n.22-3199C>G) n.96+2114G>C c.103-3199C>G (n.103-3199C>G) c.10-3199C>G (n.10-3199C>G) c.-46-6567C>G (n.-46-6567C>G) c.22-14541C>G (n.22-14541C>G) n.83+14515G>C n.65+14515G>C n.82+14515G>C | |
1 | g.172441874C>T | CA343731261 | C1orf105,PIGC | c.749G>A (p.Gly250Glu) c.22-3199C>T (n.22-3199C>T) n.96+2114G>A c.103-3199C>T (n.103-3199C>T) c.10-3199C>T (n.10-3199C>T) c.-46-6567C>T (n.-46-6567C>T) c.22-14541C>T (n.22-14541C>T) n.83+14515G>A n.65+14515G>A n.82+14515G>A | |
1 | g.172441875C>A | CA343731264 | C1orf105,PIGC | c.748G>T (p.Gly250Ter) c.22-3198C>A (n.22-3198C>A) n.96+2113G>T c.103-3198C>A (n.103-3198C>A) c.10-3198C>A (n.10-3198C>A) c.-46-6566C>A (n.-46-6566C>A) c.22-14540C>A (n.22-14540C>A) n.83+14514G>T n.65+14514G>T n.82+14514G>T | |
1 | g.172441875C>G | CA343731266 | C1orf105,PIGC | c.748G>C (p.Gly250Arg) c.22-3198C>G (n.22-3198C>G) n.96+2113G>C c.103-3198C>G (n.103-3198C>G) c.10-3198C>G (n.10-3198C>G) c.-46-6566C>G (n.-46-6566C>G) c.22-14540C>G (n.22-14540C>G) n.83+14514G>C n.65+14514G>C n.82+14514G>C | |
1 | g.172441875C>T | CA343731267 | C1orf105,PIGC | c.748G>A (p.Gly250Arg) c.22-3198C>T (n.22-3198C>T) n.96+2113G>A c.103-3198C>T (n.103-3198C>T) c.10-3198C>T (n.10-3198C>T) c.-46-6566C>T (n.-46-6566C>T) c.22-14540C>T (n.22-14540C>T) n.83+14514G>A n.65+14514G>A n.82+14514G>A | |
1 | g.172441876C>A | CA421939923 | C1orf105,PIGC | c.747G>T (p.Val249=) c.22-3197C>A (n.22-3197C>A) n.96+2112G>T c.103-3197C>A (n.103-3197C>A) c.10-3197C>A (n.10-3197C>A) c.-46-6565C>A (n.-46-6565C>A) c.22-14539C>A (n.22-14539C>A) n.83+14513G>T n.65+14513G>T n.82+14513G>T | |
1 | g.172441876C= | CA1207341033 | C1orf105,PIGC | c.747G= (p.Val249=) c.22-3197C= (n.22-3197C=) n.96+2112G= c.103-3197C= (n.103-3197C=) c.10-3197C= (n.10-3197C=) c.-46-6565C= (n.-46-6565C=) c.22-14539C= (n.22-14539C=) n.83+14513G= n.65+14513G= n.82+14513G= | |
1 | g.172441876C>G | CA421939924 | C1orf105,PIGC | c.747G>C (p.Val249=) c.22-3197C>G (n.22-3197C>G) n.96+2112G>C c.103-3197C>G (n.103-3197C>G) c.10-3197C>G (n.10-3197C>G) c.-46-6565C>G (n.-46-6565C>G) c.22-14539C>G (n.22-14539C>G) n.83+14513G>C n.65+14513G>C n.82+14513G>C | |
1 | g.172441876C>T | CA421939925 | C1orf105,PIGC | c.747G>A (p.Val249=) c.22-3197C>T (n.22-3197C>T) n.96+2112G>A c.103-3197C>T (n.103-3197C>T) c.10-3197C>T (n.10-3197C>T) c.-46-6565C>T (n.-46-6565C>T) c.22-14539C>T (n.22-14539C>T) n.83+14513G>A n.65+14513G>A n.82+14513G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.172441877A= | CA1207341034 | C1orf105,PIGC | c.746T= (p.Val249=) c.22-3196A= (n.22-3196A=) n.96+2111T= c.103-3196A= (n.103-3196A=) c.10-3196A= (n.10-3196A=) c.-46-6564A= (n.-46-6564A=) c.22-14538A= (n.22-14538A=) n.83+14512T= n.65+14512T= n.82+14512T= | |
1 | g.172441877A>C | CA343731274 | C1orf105,PIGC | c.746T>G (p.Val249Gly) c.22-3196A>C (n.22-3196A>C) n.96+2111T>G c.103-3196A>C (n.103-3196A>C) c.10-3196A>C (n.10-3196A>C) c.-46-6564A>C (n.-46-6564A>C) c.22-14538A>C (n.22-14538A>C) n.83+14512T>G n.65+14512T>G n.82+14512T>G | dbSNP |
1 | g.172441877A>G | CA343731272 | C1orf105,PIGC | c.746T>C (p.Val249Ala) c.22-3196A>G (n.22-3196A>G) n.96+2111T>C c.103-3196A>G (n.103-3196A>G) c.10-3196A>G (n.10-3196A>G) c.-46-6564A>G (n.-46-6564A>G) c.22-14538A>G (n.22-14538A>G) n.83+14512T>C n.65+14512T>C n.82+14512T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.172441877A>T | CA343731270 | C1orf105,PIGC | c.746T>A (p.Val249Glu) c.22-3196A>T (n.22-3196A>T) n.96+2111T>A c.103-3196A>T (n.103-3196A>T) c.10-3196A>T (n.10-3196A>T) c.-46-6564A>T (n.-46-6564A>T) c.22-14538A>T (n.22-14538A>T) n.83+14512T>A n.65+14512T>A n.82+14512T>A | |
1 | g.172441878C>A | CA343731276 | C1orf105,PIGC | c.745G>T (p.Val249Leu) c.22-3195C>A (n.22-3195C>A) n.96+2110G>T c.103-3195C>A (n.103-3195C>A) c.10-3195C>A (n.10-3195C>A) c.-46-6563C>A (n.-46-6563C>A) c.22-14537C>A (n.22-14537C>A) n.83+14511G>T n.65+14511G>T n.82+14511G>T | |
1 | g.172441878C= | CA1143533422 | C1orf105,PIGC | c.745G= (p.Val249=) c.22-3195C= (n.22-3195C=) n.96+2110G= c.103-3195C= (n.103-3195C=) c.10-3195C= (n.10-3195C=) c.-46-6563C= (n.-46-6563C=) c.22-14537C= (n.22-14537C=) n.83+14511G= n.65+14511G= n.82+14511G= | |
1 | g.172441878C>G | CA1245926 | C1orf105,PIGC | c.745G>C (p.Val249Leu) c.22-3195C>G (n.22-3195C>G) n.96+2110G>C c.103-3195C>G (n.103-3195C>G) c.10-3195C>G (n.10-3195C>G) c.-46-6563C>G (n.-46-6563C>G) c.22-14537C>G (n.22-14537C>G) n.83+14511G>C n.65+14511G>C n.82+14511G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.172441878C>T | CA343731279 | C1orf105,PIGC | c.745G>A (p.Val249Met) c.22-3195C>T (n.22-3195C>T) n.96+2110G>A c.103-3195C>T (n.103-3195C>T) c.10-3195C>T (n.10-3195C>T) c.-46-6563C>T (n.-46-6563C>T) c.22-14537C>T (n.22-14537C>T) n.83+14511G>A n.65+14511G>A n.82+14511G>A | |
1 | g.172441879A>C | CA421939926 | C1orf105,PIGC | c.744T>G (p.Ala248=) c.22-3194A>C (n.22-3194A>C) n.96+2109T>G c.103-3194A>C (n.103-3194A>C) c.10-3194A>C (n.10-3194A>C) c.-46-6562A>C (n.-46-6562A>C) c.22-14536A>C (n.22-14536A>C) n.83+14510T>G n.65+14510T>G n.82+14510T>G | |
1 | g.172441879A>G | CA421939928 | C1orf105,PIGC | c.744T>C (p.Ala248=) c.22-3194A>G (n.22-3194A>G) n.96+2109T>C c.103-3194A>G (n.103-3194A>G) c.10-3194A>G (n.10-3194A>G) c.-46-6562A>G (n.-46-6562A>G) c.22-14536A>G (n.22-14536A>G) n.83+14510T>C n.65+14510T>C n.82+14510T>C | |
1 | g.172441879A>T | CA421939927 | C1orf105,PIGC | c.744T>A (p.Ala248=) c.22-3194A>T (n.22-3194A>T) n.96+2109T>A c.103-3194A>T (n.103-3194A>T) c.10-3194A>T (n.10-3194A>T) c.-46-6562A>T (n.-46-6562A>T) c.22-14536A>T (n.22-14536A>T) n.83+14510T>A n.65+14510T>A n.82+14510T>A | |
1 | g.172441880G>A | CA343731282 | C1orf105,PIGC | c.743C>T (p.Ala248Val) c.22-3193G>A (n.22-3193G>A) n.96+2108C>T c.103-3193G>A (n.103-3193G>A) c.10-3193G>A (n.10-3193G>A) c.-46-6561G>A (n.-46-6561G>A) c.22-14535G>A (n.22-14535G>A) n.83+14509C>T n.65+14509C>T n.82+14509C>T | |
1 | g.172441880G>C | CA343731283 | C1orf105,PIGC | c.743C>G (p.Ala248Gly) c.22-3193G>C (n.22-3193G>C) n.96+2108C>G c.103-3193G>C (n.103-3193G>C) c.10-3193G>C (n.10-3193G>C) c.-46-6561G>C (n.-46-6561G>C) c.22-14535G>C (n.22-14535G>C) n.83+14509C>G n.65+14509C>G n.82+14509C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.172441880G= | CA1207341035 | C1orf105,PIGC | c.743C= (p.Ala248=) c.22-3193G= (n.22-3193G=) n.96+2108C= c.103-3193G= (n.103-3193G=) c.10-3193G= (n.10-3193G=) c.-46-6561G= (n.-46-6561G=) c.22-14535G= (n.22-14535G=) n.83+14509C= n.65+14509C= n.82+14509C= | |
1 | g.172441880G>T | CA343731285 | C1orf105,PIGC | c.743C>A (p.Ala248Asp) c.22-3193G>T (n.22-3193G>T) n.96+2108C>A c.103-3193G>T (n.103-3193G>T) c.10-3193G>T (n.10-3193G>T) c.-46-6561G>T (n.-46-6561G>T) c.22-14535G>T (n.22-14535G>T) n.83+14509C>A n.65+14509C>A n.82+14509C>A | |
1 | g.172441881C>A | CA343731288 | C1orf105,PIGC | c.742G>T (p.Ala248Ser) c.22-3192C>A (n.22-3192C>A) n.96+2107G>T c.103-3192C>A (n.103-3192C>A) c.10-3192C>A (n.10-3192C>A) c.-46-6560C>A (n.-46-6560C>A) c.22-14534C>A (n.22-14534C>A) n.83+14508G>T n.65+14508G>T n.82+14508G>T | |
1 | g.172441881C>G | CA343731289 | C1orf105,PIGC | c.742G>C (p.Ala248Pro) c.22-3192C>G (n.22-3192C>G) n.96+2107G>C c.103-3192C>G (n.103-3192C>G) c.10-3192C>G (n.10-3192C>G) c.-46-6560C>G (n.-46-6560C>G) c.22-14534C>G (n.22-14534C>G) n.83+14508G>C n.65+14508G>C n.82+14508G>C | |
1 | g.172441881C>T | CA343731291 | C1orf105,PIGC | c.742G>A (p.Ala248Thr) c.22-3192C>T (n.22-3192C>T) n.96+2107G>A c.103-3192C>T (n.103-3192C>T) c.10-3192C>T (n.10-3192C>T) c.-46-6560C>T (n.-46-6560C>T) c.22-14534C>T (n.22-14534C>T) n.83+14508G>A n.65+14508G>A n.82+14508G>A | gnomAD v4 |
1 | g.172441882A= | CA1207341036 | C1orf105,PIGC | c.741T= (p.Ser247=) c.22-3191A= (n.22-3191A=) n.96+2106T= c.103-3191A= (n.103-3191A=) c.10-3191A= (n.10-3191A=) c.-46-6559A= (n.-46-6559A=) c.22-14533A= (n.22-14533A=) n.83+14507T= n.65+14507T= n.82+14507T= | |
1 | g.172441882A>C | CA343731293 | C1orf105,PIGC | c.741T>G (p.Ser247Arg) c.22-3191A>C (n.22-3191A>C) n.96+2106T>G c.103-3191A>C (n.103-3191A>C) c.10-3191A>C (n.10-3191A>C) c.-46-6559A>C (n.-46-6559A>C) c.22-14533A>C (n.22-14533A>C) n.83+14507T>G n.65+14507T>G n.82+14507T>G | |
1 | g.172441882A>G | CA421939929 | C1orf105,PIGC | c.741T>C (p.Ser247=) c.22-3191A>G (n.22-3191A>G) n.96+2106T>C c.103-3191A>G (n.103-3191A>G) c.10-3191A>G (n.10-3191A>G) c.-46-6559A>G (n.-46-6559A>G) c.22-14533A>G (n.22-14533A>G) n.83+14507T>C n.65+14507T>C n.82+14507T>C | dbSNP |
1 | g.172441882A>T | CA343731294 | C1orf105,PIGC | c.741T>A (p.Ser247Arg) c.22-3191A>T (n.22-3191A>T) n.96+2106T>A c.103-3191A>T (n.103-3191A>T) c.10-3191A>T (n.10-3191A>T) c.-46-6559A>T (n.-46-6559A>T) c.22-14533A>T (n.22-14533A>T) n.83+14507T>A n.65+14507T>A n.82+14507T>A | |
1 | g.172441883C>A | CA343731300 | C1orf105,PIGC | c.740G>T (p.Ser247Ile) c.22-3190C>A (n.22-3190C>A) n.96+2105G>T c.103-3190C>A (n.103-3190C>A) c.10-3190C>A (n.10-3190C>A) c.-46-6558C>A (n.-46-6558C>A) c.22-14532C>A (n.22-14532C>A) n.83+14506G>T n.65+14506G>T n.82+14506G>T | COSMIC |
1 | g.172441883C>G | CA343731299 | C1orf105,PIGC | c.740G>C (p.Ser247Thr) c.22-3190C>G (n.22-3190C>G) n.96+2105G>C c.103-3190C>G (n.103-3190C>G) c.10-3190C>G (n.10-3190C>G) c.-46-6558C>G (n.-46-6558C>G) c.22-14532C>G (n.22-14532C>G) n.83+14506G>C n.65+14506G>C n.82+14506G>C | |
1 | g.172441883C>T | CA343731297 | C1orf105,PIGC | c.740G>A (p.Ser247Asn) c.22-3190C>T (n.22-3190C>T) n.96+2105G>A c.103-3190C>T (n.103-3190C>T) c.10-3190C>T (n.10-3190C>T) c.-46-6558C>T (n.-46-6558C>T) c.22-14532C>T (n.22-14532C>T) n.83+14506G>A n.65+14506G>A n.82+14506G>A | |
1 | g.172441884T>A | CA343731301 | C1orf105,PIGC | c.739A>T (p.Ser247Cys) c.22-3189T>A (n.22-3189T>A) n.96+2104A>T c.103-3189T>A (n.103-3189T>A) c.10-3189T>A (n.10-3189T>A) c.-46-6557T>A (n.-46-6557T>A) c.22-14531T>A (n.22-14531T>A) n.83+14505A>T n.65+14505A>T n.82+14505A>T | |
1 | g.172441884T>C | CA1245927 | C1orf105,PIGC | c.739A>G (p.Ser247Gly) c.22-3189T>C (n.22-3189T>C) n.96+2104A>G c.103-3189T>C (n.103-3189T>C) c.10-3189T>C (n.10-3189T>C) c.-46-6557T>C (n.-46-6557T>C) c.22-14531T>C (n.22-14531T>C) n.83+14505A>G n.65+14505A>G n.82+14505A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.172441884T>G | CA343731304 | C1orf105,PIGC | c.739A>C (p.Ser247Arg) c.22-3189T>G (n.22-3189T>G) n.96+2104A>C c.103-3189T>G (n.103-3189T>G) c.10-3189T>G (n.10-3189T>G) c.-46-6557T>G (n.-46-6557T>G) c.22-14531T>G (n.22-14531T>G) n.83+14505A>C n.65+14505A>C n.82+14505A>C | |
1 | g.172441884T= | CA1207341037 | C1orf105,PIGC | c.739A= (p.Ser247=) c.22-3189T= (n.22-3189T=) n.96+2104A= c.103-3189T= (n.103-3189T=) c.10-3189T= (n.10-3189T=) c.-46-6557T= (n.-46-6557T=) c.22-14531T= (n.22-14531T=) n.83+14505A= n.65+14505A= n.82+14505A= | |
1 | g.172441885A>C | CA343731306 | C1orf105,PIGC | c.738T>G (p.Ile246Met) c.22-3188A>C (n.22-3188A>C) n.96+2103T>G c.103-3188A>C (n.103-3188A>C) c.10-3188A>C (n.10-3188A>C) c.-46-6556A>C (n.-46-6556A>C) c.22-14530A>C (n.22-14530A>C) n.83+14504T>G n.65+14504T>G n.82+14504T>G | |
1 | g.172441885A>G | CA421939930 | C1orf105,PIGC | c.738T>C (p.Ile246=) c.22-3188A>G (n.22-3188A>G) n.96+2103T>C c.103-3188A>G (n.103-3188A>G) c.10-3188A>G (n.10-3188A>G) c.-46-6556A>G (n.-46-6556A>G) c.22-14530A>G (n.22-14530A>G) n.83+14504T>C n.65+14504T>C n.82+14504T>C | gnomAD v4 |
1 | g.172441885A>T | CA421939931 | C1orf105,PIGC | c.738T>A (p.Ile246=) c.22-3188A>T (n.22-3188A>T) n.96+2103T>A c.103-3188A>T (n.103-3188A>T) c.10-3188A>T (n.10-3188A>T) c.-46-6556A>T (n.-46-6556A>T) c.22-14530A>T (n.22-14530A>T) n.83+14504T>A n.65+14504T>A n.82+14504T>A | |
1 | g.172441886A>C | CA343731309 | C1orf105,PIGC | c.737T>G (p.Ile246Ser) c.22-3187A>C (n.22-3187A>C) n.96+2102T>G c.103-3187A>C (n.103-3187A>C) c.10-3187A>C (n.10-3187A>C) c.-46-6555A>C (n.-46-6555A>C) c.22-14529A>C (n.22-14529A>C) n.83+14503T>G n.65+14503T>G n.82+14503T>G | |
1 | g.172441886A>G | CA343731310 | C1orf105,PIGC | c.737T>C (p.Ile246Thr) c.22-3187A>G (n.22-3187A>G) n.96+2102T>C c.103-3187A>G (n.103-3187A>G) c.10-3187A>G (n.10-3187A>G) c.-46-6555A>G (n.-46-6555A>G) c.22-14529A>G (n.22-14529A>G) n.83+14503T>C n.65+14503T>C n.82+14503T>C | |
1 | g.172441886A>T | CA343731312 | C1orf105,PIGC | c.737T>A (p.Ile246Asn) c.22-3187A>T (n.22-3187A>T) n.96+2102T>A c.103-3187A>T (n.103-3187A>T) c.10-3187A>T (n.10-3187A>T) c.-46-6555A>T (n.-46-6555A>T) c.22-14529A>T (n.22-14529A>T) n.83+14503T>A n.65+14503T>A n.82+14503T>A | |
1 | g.172441887T>A | CA343731314 | C1orf105,PIGC | c.736A>T (p.Ile246Phe) c.22-3186T>A (n.22-3186T>A) n.96+2101A>T c.103-3186T>A (n.103-3186T>A) c.10-3186T>A (n.10-3186T>A) c.-46-6554T>A (n.-46-6554T>A) c.22-14528T>A (n.22-14528T>A) n.83+14502A>T n.65+14502A>T n.82+14502A>T | |
1 | g.172441887T>C | CA1245928 | C1orf105,PIGC | c.736A>G (p.Ile246Val) c.22-3186T>C (n.22-3186T>C) n.96+2101A>G c.103-3186T>C (n.103-3186T>C) c.10-3186T>C (n.10-3186T>C) c.-46-6554T>C (n.-46-6554T>C) c.22-14528T>C (n.22-14528T>C) n.83+14502A>G n.65+14502A>G n.82+14502A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.172441887T>G | CA1245929 | C1orf105,PIGC | c.736A>C (p.Ile246Leu) c.22-3186T>G (n.22-3186T>G) n.96+2101A>C c.103-3186T>G (n.103-3186T>G) c.10-3186T>G (n.10-3186T>G) c.-46-6554T>G (n.-46-6554T>G) c.22-14528T>G (n.22-14528T>G) n.83+14502A>C n.65+14502A>C n.82+14502A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.172441887T= | CA1207341038 | C1orf105,PIGC | c.736A= (p.Ile246=) c.22-3186T= (n.22-3186T=) n.96+2101A= c.103-3186T= (n.103-3186T=) c.10-3186T= (n.10-3186T=) c.-46-6554T= (n.-46-6554T=) c.22-14528T= (n.22-14528T=) n.83+14502A= n.65+14502A= n.82+14502A= | |
1 | g.172441888G>A | CA421939932 | C1orf105,PIGC | c.735C>T (p.Ser245=) c.22-3185G>A (n.22-3185G>A) n.96+2100C>T c.103-3185G>A (n.103-3185G>A) c.10-3185G>A (n.10-3185G>A) c.-46-6553G>A (n.-46-6553G>A) c.22-14527G>A (n.22-14527G>A) n.83+14501C>T n.65+14501C>T n.82+14501C>T | gnomAD v4 |
1 | g.172441888G>C | CA421939933 | C1orf105,PIGC | c.735C>G (p.Ser245=) c.22-3185G>C (n.22-3185G>C) n.96+2100C>G c.103-3185G>C (n.103-3185G>C) c.10-3185G>C (n.10-3185G>C) c.-46-6553G>C (n.-46-6553G>C) c.22-14527G>C (n.22-14527G>C) n.83+14501C>G n.65+14501C>G n.82+14501C>G | |
1 | g.172441888G>T | CA421939934 | C1orf105,PIGC | c.735C>A (p.Ser245=) c.22-3185G>T (n.22-3185G>T) n.96+2100C>A c.103-3185G>T (n.103-3185G>T) c.10-3185G>T (n.10-3185G>T) c.-46-6553G>T (n.-46-6553G>T) c.22-14527G>T (n.22-14527G>T) n.83+14501C>A n.65+14501C>A n.82+14501C>A | |
1 | g.172441889G>A | CA343731319 | C1orf105,PIGC | c.734C>T (p.Ser245Phe) c.22-3184G>A (n.22-3184G>A) n.96+2099C>T c.103-3184G>A (n.103-3184G>A) c.10-3184G>A (n.10-3184G>A) c.-46-6552G>A (n.-46-6552G>A) c.22-14526G>A (n.22-14526G>A) n.83+14500C>T n.65+14500C>T n.82+14500C>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.172441889G>C | CA1245930 | C1orf105,PIGC | c.734C>G (p.Ser245Cys) c.22-3184G>C (n.22-3184G>C) n.96+2099C>G c.103-3184G>C (n.103-3184G>C) c.10-3184G>C (n.10-3184G>C) c.-46-6552G>C (n.-46-6552G>C) c.22-14526G>C (n.22-14526G>C) n.83+14500C>G n.65+14500C>G n.82+14500C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.172441889G= | CA1148244900 | C1orf105,PIGC | c.734C= (p.Ser245=) c.22-3184G= (n.22-3184G=) n.96+2099C= c.103-3184G= (n.103-3184G=) c.10-3184G= (n.10-3184G=) c.-46-6552G= (n.-46-6552G=) c.22-14526G= (n.22-14526G=) n.83+14500C= n.65+14500C= n.82+14500C= | |
1 | g.172441889G>T | CA343731322 | C1orf105,PIGC | c.734C>A (p.Ser245Tyr) c.22-3184G>T (n.22-3184G>T) n.96+2099C>A c.103-3184G>T (n.103-3184G>T) c.10-3184G>T (n.10-3184G>T) c.-46-6552G>T (n.-46-6552G>T) c.22-14526G>T (n.22-14526G>T) n.83+14500C>A n.65+14500C>A n.82+14500C>A | |
1 | g.172441890A= | CA1146677485 | C1orf105,PIGC | c.733T= (p.Ser245=) c.22-3183A= (n.22-3183A=) n.96+2098T= c.103-3183A= (n.103-3183A=) c.10-3183A= (n.10-3183A=) c.-46-6551A= (n.-46-6551A=) c.22-14525A= (n.22-14525A=) n.83+14499T= n.65+14499T= n.82+14499T= | |
1 | g.172441890A>C | CA343731324 | C1orf105,PIGC | c.733T>G (p.Ser245Ala) c.22-3183A>C (n.22-3183A>C) n.96+2098T>G c.103-3183A>C (n.103-3183A>C) c.10-3183A>C (n.10-3183A>C) c.-46-6551A>C (n.-46-6551A>C) c.22-14525A>C (n.22-14525A>C) n.83+14499T>G n.65+14499T>G n.82+14499T>G | |
1 | g.172441890A>G | CA1245931 | C1orf105,PIGC | c.733T>C (p.Ser245Pro) c.22-3183A>G (n.22-3183A>G) n.96+2098T>C c.103-3183A>G (n.103-3183A>G) c.10-3183A>G (n.10-3183A>G) c.-46-6551A>G (n.-46-6551A>G) c.22-14525A>G (n.22-14525A>G) n.83+14499T>C n.65+14499T>C n.82+14499T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.172441890A>T | CA343731326 | C1orf105,PIGC | c.733T>A (p.Ser245Thr) c.22-3183A>T (n.22-3183A>T) n.96+2098T>A c.103-3183A>T (n.103-3183A>T) c.10-3183A>T (n.10-3183A>T) c.-46-6551A>T (n.-46-6551A>T) c.22-14525A>T (n.22-14525A>T) n.83+14499T>A n.65+14499T>A n.82+14499T>A | |
1 | g.172441891C>A | CA421939935 | C1orf105,PIGC | c.732G>T (p.Leu244=) c.22-3182C>A (n.22-3182C>A) n.96+2097G>T c.103-3182C>A (n.103-3182C>A) c.10-3182C>A (n.10-3182C>A) c.-46-6550C>A (n.-46-6550C>A) c.22-14524C>A (n.22-14524C>A) n.83+14498G>T n.65+14498G>T n.82+14498G>T | |
1 | g.172441891C= | CA1207341039 | C1orf105,PIGC | c.732G= (p.Leu244=) c.22-3182C= (n.22-3182C=) n.96+2097G= c.103-3182C= (n.103-3182C=) c.10-3182C= (n.10-3182C=) c.-46-6550C= (n.-46-6550C=) c.22-14524C= (n.22-14524C=) n.83+14498G= n.65+14498G= n.82+14498G= | |
1 | g.172441891C>G | CA421939937 | C1orf105,PIGC | c.732G>C (p.Leu244=) c.22-3182C>G (n.22-3182C>G) n.96+2097G>C c.103-3182C>G (n.103-3182C>G) c.10-3182C>G (n.10-3182C>G) c.-46-6550C>G (n.-46-6550C>G) c.22-14524C>G (n.22-14524C>G) n.83+14498G>C n.65+14498G>C n.82+14498G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.172441891C>T | CA421939936 | C1orf105,PIGC | c.732G>A (p.Leu244=) c.22-3182C>T (n.22-3182C>T) n.96+2097G>A c.103-3182C>T (n.103-3182C>T) c.10-3182C>T (n.10-3182C>T) c.-46-6550C>T (n.-46-6550C>T) c.22-14524C>T (n.22-14524C>T) n.83+14498G>A n.65+14498G>A n.82+14498G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.172441892A= | CA1207341040 | C1orf105,PIGC | c.731T= (p.Leu244=) c.22-3181A= (n.22-3181A=) n.96+2096T= c.103-3181A= (n.103-3181A=) c.10-3181A= (n.10-3181A=) c.-46-6549A= (n.-46-6549A=) c.22-14523A= (n.22-14523A=) n.83+14497T= n.65+14497T= n.82+14497T= | |
1 | g.172441892A>C | CA343731329 | C1orf105,PIGC | c.731T>G (p.Leu244Arg) c.22-3181A>C (n.22-3181A>C) n.96+2096T>G c.103-3181A>C (n.103-3181A>C) c.10-3181A>C (n.10-3181A>C) c.-46-6549A>C (n.-46-6549A>C) c.22-14523A>C (n.22-14523A>C) n.83+14497T>G n.65+14497T>G n.82+14497T>G | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.172441892A>G | CA343731331 | C1orf105,PIGC | c.731T>C (p.Leu244Pro) c.22-3181A>G (n.22-3181A>G) n.96+2096T>C c.103-3181A>G (n.103-3181A>G) c.10-3181A>G (n.10-3181A>G) c.-46-6549A>G (n.-46-6549A>G) c.22-14523A>G (n.22-14523A>G) n.83+14497T>C n.65+14497T>C n.82+14497T>C | |
1 | g.172441892A>T | CA343731332 | C1orf105,PIGC | c.731T>A (p.Leu244Gln) c.22-3181A>T (n.22-3181A>T) n.96+2096T>A c.103-3181A>T (n.103-3181A>T) c.10-3181A>T (n.10-3181A>T) c.-46-6549A>T (n.-46-6549A>T) c.22-14523A>T (n.22-14523A>T) n.83+14497T>A n.65+14497T>A n.82+14497T>A | |
1 | g.172441893G>A | CA421939938 | C1orf105,PIGC | c.730C>T (p.Leu244=) c.22-3180G>A (n.22-3180G>A) n.96+2095C>T c.103-3180G>A (n.103-3180G>A) c.10-3180G>A (n.10-3180G>A) c.-46-6548G>A (n.-46-6548G>A) c.22-14522G>A (n.22-14522G>A) n.83+14496C>T n.65+14496C>T n.82+14496C>T | |
1 | g.172441893G>C | CA1245932 | C1orf105,PIGC | c.730C>G (p.Leu244Val) c.22-3180G>C (n.22-3180G>C) n.96+2095C>G c.103-3180G>C (n.103-3180G>C) c.10-3180G>C (n.10-3180G>C) c.-46-6548G>C (n.-46-6548G>C) c.22-14522G>C (n.22-14522G>C) n.83+14496C>G n.65+14496C>G n.82+14496C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.172441893G= | CA1207341041 | C1orf105,PIGC | c.730C= (p.Leu244=) c.22-3180G= (n.22-3180G=) n.96+2095C= c.103-3180G= (n.103-3180G=) c.10-3180G= (n.10-3180G=) c.-46-6548G= (n.-46-6548G=) c.22-14522G= (n.22-14522G=) n.83+14496C= n.65+14496C= n.82+14496C= | |
1 | g.172441893G>T | CA343731335 | C1orf105,PIGC | c.730C>A (p.Leu244Met) c.22-3180G>T (n.22-3180G>T) n.96+2095C>A c.103-3180G>T (n.103-3180G>T) c.10-3180G>T (n.10-3180G>T) c.-46-6548G>T (n.-46-6548G>T) c.22-14522G>T (n.22-14522G>T) n.83+14496C>A n.65+14496C>A n.82+14496C>A | |
1 | g.172441894T>A | CA421939939 | C1orf105,PIGC | c.729A>T (p.Leu243=) c.22-3179T>A (n.22-3179T>A) n.96+2094A>T c.103-3179T>A (n.103-3179T>A) c.10-3179T>A (n.10-3179T>A) c.-46-6547T>A (n.-46-6547T>A) c.22-14521T>A (n.22-14521T>A) n.83+14495A>T n.65+14495A>T n.82+14495A>T | |
1 | g.172441894T>C | CA421939940 | C1orf105,PIGC | c.729A>G (p.Leu243=) c.22-3179T>C (n.22-3179T>C) n.96+2094A>G c.103-3179T>C (n.103-3179T>C) c.10-3179T>C (n.10-3179T>C) c.-46-6547T>C (n.-46-6547T>C) c.22-14521T>C (n.22-14521T>C) n.83+14495A>G n.65+14495A>G n.82+14495A>G | |
1 | g.172441894T>G | CA421939941 | C1orf105,PIGC | c.729A>C (p.Leu243=) c.22-3179T>G (n.22-3179T>G) n.96+2094A>C c.103-3179T>G (n.103-3179T>G) c.10-3179T>G (n.10-3179T>G) c.-46-6547T>G (n.-46-6547T>G) c.22-14521T>G (n.22-14521T>G) n.83+14495A>C n.65+14495A>C n.82+14495A>C | dbSNP |
1 | g.172441894T= | CA1207341042 | C1orf105,PIGC | c.729A= (p.Leu243=) c.22-3179T= (n.22-3179T=) n.96+2094A= c.103-3179T= (n.103-3179T=) c.10-3179T= (n.10-3179T=) c.-46-6547T= (n.-46-6547T=) c.22-14521T= (n.22-14521T=) n.83+14495A= n.65+14495A= n.82+14495A= | |
1 | g.172441895A= | CA1207341043 | C1orf105,PIGC | c.728T= (p.Leu243=) c.22-3178A= (n.22-3178A=) n.96+2093T= c.103-3178A= (n.103-3178A=) c.10-3178A= (n.10-3178A=) c.-46-6546A= (n.-46-6546A=) c.22-14520A= (n.22-14520A=) n.83+14494T= n.65+14494T= n.82+14494T= | |
1 | g.172441895A>C | CA343731337 | C1orf105,PIGC | c.728T>G (p.Leu243Arg) c.22-3178A>C (n.22-3178A>C) n.96+2093T>G c.103-3178A>C (n.103-3178A>C) c.10-3178A>C (n.10-3178A>C) c.-46-6546A>C (n.-46-6546A>C) c.22-14520A>C (n.22-14520A>C) n.83+14494T>G n.65+14494T>G n.82+14494T>G | |
1 | g.172441895A>G | CA343731339 | C1orf105,PIGC | c.728T>C (p.Leu243Pro) c.22-3178A>G (n.22-3178A>G) n.96+2093T>C c.103-3178A>G (n.103-3178A>G) c.10-3178A>G (n.10-3178A>G) c.-46-6546A>G (n.-46-6546A>G) c.22-14520A>G (n.22-14520A>G) n.83+14494T>C n.65+14494T>C n.82+14494T>C | gnomAD v4 |
1 | g.172441895A>T | CA343731341 | C1orf105,PIGC | c.728T>A (p.Leu243Gln) c.22-3178A>T (n.22-3178A>T) n.96+2093T>A c.103-3178A>T (n.103-3178A>T) c.10-3178A>T (n.10-3178A>T) c.-46-6546A>T (n.-46-6546A>T) c.22-14520A>T (n.22-14520A>T) n.83+14494T>A n.65+14494T>A n.82+14494T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.172441896G>A | CA421939942 | C1orf105,PIGC | c.727C>T (p.Leu243=) c.22-3177G>A (n.22-3177G>A) n.96+2092C>T c.103-3177G>A (n.103-3177G>A) c.10-3177G>A (n.10-3177G>A) c.-46-6545G>A (n.-46-6545G>A) c.22-14519G>A (n.22-14519G>A) n.83+14493C>T n.65+14493C>T n.82+14493C>T | |
1 | g.172441896G>C | CA343731343 | C1orf105,PIGC | c.727C>G (p.Leu243Val) c.22-3177G>C (n.22-3177G>C) n.96+2092C>G c.103-3177G>C (n.103-3177G>C) c.10-3177G>C (n.10-3177G>C) c.-46-6545G>C (n.-46-6545G>C) c.22-14519G>C (n.22-14519G>C) n.83+14493C>G n.65+14493C>G n.82+14493C>G | gnomAD v4 |
1 | g.172441896G>T | CA343731344 | C1orf105,PIGC | c.727C>A (p.Leu243Ile) c.22-3177G>T (n.22-3177G>T) n.96+2092C>A c.103-3177G>T (n.103-3177G>T) c.10-3177G>T (n.10-3177G>T) c.-46-6545G>T (n.-46-6545G>T) c.22-14519G>T (n.22-14519G>T) n.83+14493C>A n.65+14493C>A n.82+14493C>A | |
1 | g.172441897G>A | CA421939944 | C1orf105,PIGC | c.726C>T (p.Gly242=) c.22-3176G>A (n.22-3176G>A) n.96+2091C>T c.103-3176G>A (n.103-3176G>A) c.10-3176G>A (n.10-3176G>A) c.-46-6544G>A (n.-46-6544G>A) c.22-14518G>A (n.22-14518G>A) n.83+14492C>T n.65+14492C>T n.82+14492C>T | |
1 | g.172441897G>C | CA421939945 | C1orf105,PIGC | c.726C>G (p.Gly242=) c.22-3176G>C (n.22-3176G>C) n.96+2091C>G c.103-3176G>C (n.103-3176G>C) c.10-3176G>C (n.10-3176G>C) c.-46-6544G>C (n.-46-6544G>C) c.22-14518G>C (n.22-14518G>C) n.83+14492C>G n.65+14492C>G n.82+14492C>G | |
1 | g.172441897G>T | CA421939947 | C1orf105,PIGC | c.726C>A (p.Gly242=) c.22-3176G>T (n.22-3176G>T) n.96+2091C>A c.103-3176G>T (n.103-3176G>T) c.10-3176G>T (n.10-3176G>T) c.-46-6544G>T (n.-46-6544G>T) c.22-14518G>T (n.22-14518G>T) n.83+14492C>A n.65+14492C>A n.82+14492C>A | |
1 | g.172441898C>A | CA343731349 | C1orf105,PIGC | c.725G>T (p.Gly242Val) c.22-3175C>A (n.22-3175C>A) n.96+2090G>T c.103-3175C>A (n.103-3175C>A) c.10-3175C>A (n.10-3175C>A) c.-46-6543C>A (n.-46-6543C>A) c.22-14517C>A (n.22-14517C>A) n.83+14491G>T n.65+14491G>T n.82+14491G>T | |
1 | g.172441898C>G | CA343731350 | C1orf105,PIGC | c.725G>C (p.Gly242Ala) c.22-3175C>G (n.22-3175C>G) n.96+2090G>C c.103-3175C>G (n.103-3175C>G) c.10-3175C>G (n.10-3175C>G) c.-46-6543C>G (n.-46-6543C>G) c.22-14517C>G (n.22-14517C>G) n.83+14491G>C n.65+14491G>C n.82+14491G>C | |
1 | g.172441898C>T | CA343731347 | C1orf105,PIGC | c.725G>A (p.Gly242Asp) c.22-3175C>T (n.22-3175C>T) n.96+2090G>A c.103-3175C>T (n.103-3175C>T) c.10-3175C>T (n.10-3175C>T) c.-46-6543C>T (n.-46-6543C>T) c.22-14517C>T (n.22-14517C>T) n.83+14491G>A n.65+14491G>A n.82+14491G>A | |
1 | g.172441899C>A | CA32707775 | C1orf105,PIGC | c.724G>T (p.Gly242Cys) c.22-3174C>A (n.22-3174C>A) n.96+2089G>T c.103-3174C>A (n.103-3174C>A) c.10-3174C>A (n.10-3174C>A) c.-46-6542C>A (n.-46-6542C>A) c.22-14516C>A (n.22-14516C>A) n.83+14490G>T n.65+14490G>T n.82+14490G>T | dbSNP |
1 | g.172441899C= | CA1207341044 | C1orf105,PIGC | c.724G= (p.Gly242=) c.22-3174C= (n.22-3174C=) n.96+2089G= c.103-3174C= (n.103-3174C=) c.10-3174C= (n.10-3174C=) c.-46-6542C= (n.-46-6542C=) c.22-14516C= (n.22-14516C=) n.83+14490G= n.65+14490G= n.82+14490G= | |
1 | g.172441899C>G | CA343731354 | C1orf105,PIGC | c.724G>C (p.Gly242Arg) c.22-3174C>G (n.22-3174C>G) n.96+2089G>C c.103-3174C>G (n.103-3174C>G) c.10-3174C>G (n.10-3174C>G) c.-46-6542C>G (n.-46-6542C>G) c.22-14516C>G (n.22-14516C>G) n.83+14490G>C n.65+14490G>C n.82+14490G>C | gnomAD v4 |
1 | g.172441899C>T | CA343731355 | C1orf105,PIGC | c.724G>A (p.Gly242Ser) c.22-3174C>T (n.22-3174C>T) n.96+2089G>A c.103-3174C>T (n.103-3174C>T) c.10-3174C>T (n.10-3174C>T) c.-46-6542C>T (n.-46-6542C>T) c.22-14516C>T (n.22-14516C>T) n.83+14490G>A n.65+14490G>A n.82+14490G>A | |
1 | g.172441900T>A | CA421939951 | C1orf105,PIGC | c.723A>T (p.Gly241=) c.22-3173T>A (n.22-3173T>A) n.96+2088A>T c.103-3173T>A (n.103-3173T>A) c.10-3173T>A (n.10-3173T>A) c.-46-6541T>A (n.-46-6541T>A) c.22-14515T>A (n.22-14515T>A) n.83+14489A>T n.65+14489A>T n.82+14489A>T | |
1 | g.172441900T>C | CA421939950 | C1orf105,PIGC | c.723A>G (p.Gly241=) c.22-3173T>C (n.22-3173T>C) n.96+2088A>G c.103-3173T>C (n.103-3173T>C) c.10-3173T>C (n.10-3173T>C) c.-46-6541T>C (n.-46-6541T>C) c.22-14515T>C (n.22-14515T>C) n.83+14489A>G n.65+14489A>G n.82+14489A>G | |
1 | g.172441900T>G | CA421939949 | C1orf105,PIGC | c.723A>C (p.Gly241=) c.22-3173T>G (n.22-3173T>G) n.96+2088A>C c.103-3173T>G (n.103-3173T>G) c.10-3173T>G (n.10-3173T>G) c.-46-6541T>G (n.-46-6541T>G) c.22-14515T>G (n.22-14515T>G) n.83+14489A>C n.65+14489A>C n.82+14489A>C | COSMIC |
1 | g.172441901C>A | CA343731357 | C1orf105,PIGC | c.722G>T (p.Gly241Val) c.22-3172C>A (n.22-3172C>A) n.96+2087G>T c.103-3172C>A (n.103-3172C>A) c.10-3172C>A (n.10-3172C>A) c.-46-6540C>A (n.-46-6540C>A) c.22-14514C>A (n.22-14514C>A) n.83+14488G>T n.65+14488G>T n.82+14488G>T | |
1 | g.172441901C>G | CA343731359 | C1orf105,PIGC | c.722G>C (p.Gly241Ala) c.22-3172C>G (n.22-3172C>G) n.96+2087G>C c.103-3172C>G (n.103-3172C>G) c.10-3172C>G (n.10-3172C>G) c.-46-6540C>G (n.-46-6540C>G) c.22-14514C>G (n.22-14514C>G) n.83+14488G>C n.65+14488G>C n.82+14488G>C | |
1 | g.172441901C>T | CA343731360 | C1orf105,PIGC | c.722G>A (p.Gly241Glu) c.22-3172C>T (n.22-3172C>T) n.96+2087G>A c.103-3172C>T (n.103-3172C>T) c.10-3172C>T (n.10-3172C>T) c.-46-6540C>T (n.-46-6540C>T) c.22-14514C>T (n.22-14514C>T) n.83+14488G>A n.65+14488G>A n.82+14488G>A | |
1 | g.172441902C>A | CA343731362 | C1orf105,PIGC | c.721G>T (p.Gly241Ter) c.22-3171C>A (n.22-3171C>A) n.96+2086G>T c.103-3171C>A (n.103-3171C>A) c.10-3171C>A (n.10-3171C>A) c.-46-6539C>A (n.-46-6539C>A) c.22-14513C>A (n.22-14513C>A) n.83+14487G>T n.65+14487G>T n.82+14487G>T | |
1 | g.172441902C>G | CA343731364 | C1orf105,PIGC | c.721G>C (p.Gly241Arg) c.22-3171C>G (n.22-3171C>G) n.96+2086G>C c.103-3171C>G (n.103-3171C>G) c.10-3171C>G (n.10-3171C>G) c.-46-6539C>G (n.-46-6539C>G) c.22-14513C>G (n.22-14513C>G) n.83+14487G>C n.65+14487G>C n.82+14487G>C | |
1 | g.172441902C>T | CA343731366 | C1orf105,PIGC | c.721G>A (p.Gly241Arg) c.22-3171C>T (n.22-3171C>T) n.96+2086G>A c.103-3171C>T (n.103-3171C>T) c.10-3171C>T (n.10-3171C>T) c.-46-6539C>T (n.-46-6539C>T) c.22-14513C>T (n.22-14513C>T) n.83+14487G>A n.65+14487G>A n.82+14487G>A | |
1 | g.172441903C>A | CA421939953 | C1orf105,PIGC | c.720G>T (p.Val240=) c.22-3170C>A (n.22-3170C>A) n.96+2085G>T c.103-3170C>A (n.103-3170C>A) c.10-3170C>A (n.10-3170C>A) c.-46-6538C>A (n.-46-6538C>A) c.22-14512C>A (n.22-14512C>A) n.83+14486G>T n.65+14486G>T n.82+14486G>T | |
1 | g.172441903C>G | CA421939954 | C1orf105,PIGC | c.720G>C (p.Val240=) c.22-3170C>G (n.22-3170C>G) n.96+2085G>C c.103-3170C>G (n.103-3170C>G) c.10-3170C>G (n.10-3170C>G) c.-46-6538C>G (n.-46-6538C>G) c.22-14512C>G (n.22-14512C>G) n.83+14486G>C n.65+14486G>C n.82+14486G>C | |
1 | g.172441903C>T | CA421939955 | C1orf105,PIGC | c.720G>A (p.Val240=) c.22-3170C>T (n.22-3170C>T) n.96+2085G>A c.103-3170C>T (n.103-3170C>T) c.10-3170C>T (n.10-3170C>T) c.-46-6538C>T (n.-46-6538C>T) c.22-14512C>T (n.22-14512C>T) n.83+14486G>A n.65+14486G>A n.82+14486G>A | |
1 | g.172441904A>C | CA343731368 | C1orf105,PIGC | c.719T>G (p.Val240Gly) c.22-3169A>C (n.22-3169A>C) n.96+2084T>G c.103-3169A>C (n.103-3169A>C) c.10-3169A>C (n.10-3169A>C) c.-46-6537A>C (n.-46-6537A>C) c.22-14511A>C (n.22-14511A>C) n.83+14485T>G n.65+14485T>G n.82+14485T>G | |
1 | g.172441904A>G | CA343731370 | C1orf105,PIGC | c.719T>C (p.Val240Ala) c.22-3169A>G (n.22-3169A>G) n.96+2084T>C c.103-3169A>G (n.103-3169A>G) c.10-3169A>G (n.10-3169A>G) c.-46-6537A>G (n.-46-6537A>G) c.22-14511A>G (n.22-14511A>G) n.83+14485T>C n.65+14485T>C n.82+14485T>C | COSMIC |
1 | g.172441904A>T | CA343731371 | C1orf105,PIGC | c.719T>A (p.Val240Glu) c.22-3169A>T (n.22-3169A>T) n.96+2084T>A c.103-3169A>T (n.103-3169A>T) c.10-3169A>T (n.10-3169A>T) c.-46-6537A>T (n.-46-6537A>T) c.22-14511A>T (n.22-14511A>T) n.83+14485T>A n.65+14485T>A n.82+14485T>A | |
1 | g.172441905C>A | CA343731373 | C1orf105,PIGC | c.718G>T (p.Val240Leu) c.22-3168C>A (n.22-3168C>A) n.96+2083G>T c.103-3168C>A (n.103-3168C>A) c.10-3168C>A (n.10-3168C>A) c.-46-6536C>A (n.-46-6536C>A) c.22-14510C>A (n.22-14510C>A) n.83+14484G>T n.65+14484G>T n.82+14484G>T | dbSNP |
1 | g.172441905C= | CA1207341045 | C1orf105,PIGC | c.718G= (p.Val240=) c.22-3168C= (n.22-3168C=) n.96+2083G= c.103-3168C= (n.103-3168C=) c.10-3168C= (n.10-3168C=) c.-46-6536C= (n.-46-6536C=) c.22-14510C= (n.22-14510C=) n.83+14484G= n.65+14484G= n.82+14484G= | |
1 | g.172441905C>G | CA343731375 | C1orf105,PIGC | c.718G>C (p.Val240Leu) c.22-3168C>G (n.22-3168C>G) n.96+2083G>C c.103-3168C>G (n.103-3168C>G) c.10-3168C>G (n.10-3168C>G) c.-46-6536C>G (n.-46-6536C>G) c.22-14510C>G (n.22-14510C>G) n.83+14484G>C n.65+14484G>C n.82+14484G>C | gnomAD v4 |
1 | g.172441905C>T | CA343731376 | C1orf105,PIGC | c.718G>A (p.Val240Met) c.22-3168C>T (n.22-3168C>T) n.96+2083G>A c.103-3168C>T (n.103-3168C>T) c.10-3168C>T (n.10-3168C>T) c.-46-6536C>T (n.-46-6536C>T) c.22-14510C>T (n.22-14510C>T) n.83+14484G>A n.65+14484G>A n.82+14484G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.172441906G>A | CA1245933 | C1orf105,PIGC | c.717C>T (p.Ala239=) c.22-3167G>A (n.22-3167G>A) n.96+2082C>T c.103-3167G>A (n.103-3167G>A) c.10-3167G>A (n.10-3167G>A) c.-46-6535G>A (n.-46-6535G>A) c.22-14509G>A (n.22-14509G>A) n.83+14483C>T n.65+14483C>T n.82+14483C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.172441906G>C | CA421939959 | C1orf105,PIGC | c.717C>G (p.Ala239=) c.22-3167G>C (n.22-3167G>C) n.96+2082C>G c.103-3167G>C (n.103-3167G>C) c.10-3167G>C (n.10-3167G>C) c.-46-6535G>C (n.-46-6535G>C) c.22-14509G>C (n.22-14509G>C) n.83+14483C>G n.65+14483C>G n.82+14483C>G | |
1 | g.172441906G= | CA1143621370 | C1orf105,PIGC | c.717C= (p.Ala239=) c.22-3167G= (n.22-3167G=) n.96+2082C= c.103-3167G= (n.103-3167G=) c.10-3167G= (n.10-3167G=) c.-46-6535G= (n.-46-6535G=) c.22-14509G= (n.22-14509G=) n.83+14483C= n.65+14483C= n.82+14483C= | |
1 | g.172441906G>T | CA421939960 | C1orf105,PIGC | c.717C>A (p.Ala239=) c.22-3167G>T (n.22-3167G>T) n.96+2082C>A c.103-3167G>T (n.103-3167G>T) c.10-3167G>T (n.10-3167G>T) c.-46-6535G>T (n.-46-6535G>T) c.22-14509G>T (n.22-14509G>T) n.83+14483C>A n.65+14483C>A n.82+14483C>A | |
1 | g.172441907G>A | CA343731379 | C1orf105,PIGC | c.716C>T (p.Ala239Val) c.22-3166G>A (n.22-3166G>A) n.96+2081C>T c.103-3166G>A (n.103-3166G>A) c.10-3166G>A (n.10-3166G>A) c.-46-6534G>A (n.-46-6534G>A) c.22-14508G>A (n.22-14508G>A) n.83+14482C>T n.65+14482C>T n.82+14482C>T | |
1 | g.172441907G>C | CA343731381 | C1orf105,PIGC | c.716C>G (p.Ala239Gly) c.22-3166G>C (n.22-3166G>C) n.96+2081C>G c.103-3166G>C (n.103-3166G>C) c.10-3166G>C (n.10-3166G>C) c.-46-6534G>C (n.-46-6534G>C) c.22-14508G>C (n.22-14508G>C) n.83+14482C>G n.65+14482C>G n.82+14482C>G | |
1 | g.172441907G>T | CA343731383 | C1orf105,PIGC | c.716C>A (p.Ala239Asp) c.22-3166G>T (n.22-3166G>T) n.96+2081C>A c.103-3166G>T (n.103-3166G>T) c.10-3166G>T (n.10-3166G>T) c.-46-6534G>T (n.-46-6534G>T) c.22-14508G>T (n.22-14508G>T) n.83+14482C>A n.65+14482C>A n.82+14482C>A | |
1 | g.172441908C>A | CA343731385 | C1orf105,PIGC | c.715G>T (p.Ala239Ser) c.22-3165C>A (n.22-3165C>A) n.96+2080G>T c.103-3165C>A (n.103-3165C>A) c.10-3165C>A (n.10-3165C>A) c.-46-6533C>A (n.-46-6533C>A) c.22-14507C>A (n.22-14507C>A) n.83+14481G>T n.65+14481G>T n.82+14481G>T | |
1 | g.172441908C>G | CA343731387 | C1orf105,PIGC | c.715G>C (p.Ala239Pro) c.22-3165C>G (n.22-3165C>G) n.96+2080G>C c.103-3165C>G (n.103-3165C>G) c.10-3165C>G (n.10-3165C>G) c.-46-6533C>G (n.-46-6533C>G) c.22-14507C>G (n.22-14507C>G) n.83+14481G>C n.65+14481G>C n.82+14481G>C | |
1 | g.172441908C>T | CA343731389 | C1orf105,PIGC | c.715G>A (p.Ala239Thr) c.22-3165C>T (n.22-3165C>T) n.96+2080G>A c.103-3165C>T (n.103-3165C>T) c.10-3165C>T (n.10-3165C>T) c.-46-6533C>T (n.-46-6533C>T) c.22-14507C>T (n.22-14507C>T) n.83+14481G>A n.65+14481G>A n.82+14481G>A | |
1 | g.172441909T>A | CA421939965 | C1orf105,PIGC | c.714A>T (p.Ser238=) c.22-3164T>A (n.22-3164T>A) n.96+2079A>T c.103-3164T>A (n.103-3164T>A) c.10-3164T>A (n.10-3164T>A) c.-46-6532T>A (n.-46-6532T>A) c.22-14506T>A (n.22-14506T>A) n.83+14480A>T n.65+14480A>T n.82+14480A>T | |
1 | g.172441909T>C | CA421939966 | C1orf105,PIGC | c.714A>G (p.Ser238=) c.22-3164T>C (n.22-3164T>C) n.96+2079A>G c.103-3164T>C (n.103-3164T>C) c.10-3164T>C (n.10-3164T>C) c.-46-6532T>C (n.-46-6532T>C) c.22-14506T>C (n.22-14506T>C) n.83+14480A>G n.65+14480A>G n.82+14480A>G | |
1 | g.172441909T>G | CA421939967 | C1orf105,PIGC | c.714A>C (p.Ser238=) c.22-3164T>G (n.22-3164T>G) n.96+2079A>C c.103-3164T>G (n.103-3164T>G) c.10-3164T>G (n.10-3164T>G) c.-46-6532T>G (n.-46-6532T>G) c.22-14506T>G (n.22-14506T>G) n.83+14480A>C n.65+14480A>C n.82+14480A>C | |
1 | g.172441910G>A | CA343731391 | C1orf105,PIGC | c.713C>T (p.Ser238Leu) c.22-3163G>A (n.22-3163G>A) n.96+2078C>T c.103-3163G>A (n.103-3163G>A) c.10-3163G>A (n.10-3163G>A) c.-46-6531G>A (n.-46-6531G>A) c.22-14505G>A (n.22-14505G>A) n.83+14479C>T n.65+14479C>T n.82+14479C>T | |
1 | g.172441910G>C | CA343731393 | C1orf105,PIGC | c.713C>G (p.Ser238Ter) c.22-3163G>C (n.22-3163G>C) n.96+2078C>G c.103-3163G>C (n.103-3163G>C) c.10-3163G>C (n.10-3163G>C) c.-46-6531G>C (n.-46-6531G>C) c.22-14505G>C (n.22-14505G>C) n.83+14479C>G n.65+14479C>G n.82+14479C>G | |
1 | g.172441910G>T | CA343731395 | C1orf105,PIGC | c.713C>A (p.Ser238Ter) c.22-3163G>T (n.22-3163G>T) n.96+2078C>A c.103-3163G>T (n.103-3163G>T) c.10-3163G>T (n.10-3163G>T) c.-46-6531G>T (n.-46-6531G>T) c.22-14505G>T (n.22-14505G>T) n.83+14479C>A n.65+14479C>A n.82+14479C>A | |
1 | g.172441911A>C | CA343731397 | C1orf105,PIGC | c.712T>G (p.Ser238Ala) c.22-3162A>C (n.22-3162A>C) n.96+2077T>G c.103-3162A>C (n.103-3162A>C) c.10-3162A>C (n.10-3162A>C) c.-46-6530A>C (n.-46-6530A>C) c.22-14504A>C (n.22-14504A>C) n.83+14478T>G n.65+14478T>G n.82+14478T>G | |
1 | g.172441911A>G | CA343731398 | C1orf105,PIGC | c.712T>C (p.Ser238Pro) c.22-3162A>G (n.22-3162A>G) n.96+2077T>C c.103-3162A>G (n.103-3162A>G) c.10-3162A>G (n.10-3162A>G) c.-46-6530A>G (n.-46-6530A>G) c.22-14504A>G (n.22-14504A>G) n.83+14478T>C n.65+14478T>C n.82+14478T>C | gnomAD v4 |
1 | g.172441911A>T | CA343731400 | C1orf105,PIGC | c.712T>A (p.Ser238Thr) c.22-3162A>T (n.22-3162A>T) n.96+2077T>A c.103-3162A>T (n.103-3162A>T) c.10-3162A>T (n.10-3162A>T) c.-46-6530A>T (n.-46-6530A>T) c.22-14504A>T (n.22-14504A>T) n.83+14478T>A n.65+14478T>A n.82+14478T>A | |
1 | g.172441912A= | CA1207341046 | C1orf105,PIGC | c.711T= (p.Phe237=) c.22-3161A= (n.22-3161A=) n.96+2076T= c.103-3161A= (n.103-3161A=) c.10-3161A= (n.10-3161A=) c.-46-6529A= (n.-46-6529A=) c.22-14503A= (n.22-14503A=) n.83+14477T= n.65+14477T= n.82+14477T= | |
1 | g.172441912A>C | CA1245934 | C1orf105,PIGC | c.711T>G (p.Phe237Leu) c.22-3161A>C (n.22-3161A>C) n.96+2076T>G c.103-3161A>C (n.103-3161A>C) c.10-3161A>C (n.10-3161A>C) c.-46-6529A>C (n.-46-6529A>C) c.22-14503A>C (n.22-14503A>C) n.83+14477T>G n.65+14477T>G n.82+14477T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.172441912A>G | CA421939968 | C1orf105,PIGC | c.711T>C (p.Phe237=) c.22-3161A>G (n.22-3161A>G) n.96+2076T>C c.103-3161A>G (n.103-3161A>G) c.10-3161A>G (n.10-3161A>G) c.-46-6529A>G (n.-46-6529A>G) c.22-14503A>G (n.22-14503A>G) n.83+14477T>C n.65+14477T>C n.82+14477T>C | |
1 | g.172441912A>T | CA343731402 | C1orf105,PIGC | c.711T>A (p.Phe237Leu) c.22-3161A>T (n.22-3161A>T) n.96+2076T>A c.103-3161A>T (n.103-3161A>T) c.10-3161A>T (n.10-3161A>T) c.-46-6529A>T (n.-46-6529A>T) c.22-14503A>T (n.22-14503A>T) n.83+14477T>A n.65+14477T>A n.82+14477T>A | |
1 | g.172441913A>C | CA343731404 | C1orf105,PIGC | c.710T>G (p.Phe237Cys) c.22-3160A>C (n.22-3160A>C) n.96+2075T>G c.103-3160A>C (n.103-3160A>C) c.10-3160A>C (n.10-3160A>C) c.-46-6528A>C (n.-46-6528A>C) c.22-14502A>C (n.22-14502A>C) n.83+14476T>G n.65+14476T>G n.82+14476T>G | |
1 | g.172441913A>G | CA343731407 | C1orf105,PIGC | c.710T>C (p.Phe237Ser) c.22-3160A>G (n.22-3160A>G) n.96+2075T>C c.103-3160A>G (n.103-3160A>G) c.10-3160A>G (n.10-3160A>G) c.-46-6528A>G (n.-46-6528A>G) c.22-14502A>G (n.22-14502A>G) n.83+14476T>C n.65+14476T>C n.82+14476T>C | |
1 | g.172441913A>T | CA343731405 | C1orf105,PIGC | c.710T>A (p.Phe237Tyr) c.22-3160A>T (n.22-3160A>T) n.96+2075T>A c.103-3160A>T (n.103-3160A>T) c.10-3160A>T (n.10-3160A>T) c.-46-6528A>T (n.-46-6528A>T) c.22-14502A>T (n.22-14502A>T) n.83+14476T>A n.65+14476T>A n.82+14476T>A | |
1 | g.172441914A>C | CA343731409 | C1orf105,PIGC | c.709T>G (p.Phe237Val) c.22-3159A>C (n.22-3159A>C) n.96+2074T>G c.103-3159A>C (n.103-3159A>C) c.10-3159A>C (n.10-3159A>C) c.-46-6527A>C (n.-46-6527A>C) c.22-14501A>C (n.22-14501A>C) n.83+14475T>G n.65+14475T>G n.82+14475T>G | |
1 | g.172441914A>G | CA343731410 | C1orf105,PIGC | c.709T>C (p.Phe237Leu) c.22-3159A>G (n.22-3159A>G) n.96+2074T>C c.103-3159A>G (n.103-3159A>G) c.10-3159A>G (n.10-3159A>G) c.-46-6527A>G (n.-46-6527A>G) c.22-14501A>G (n.22-14501A>G) n.83+14475T>C n.65+14475T>C n.82+14475T>C | |
1 | g.172441914A>T | CA343731413 | C1orf105,PIGC | c.709T>A (p.Phe237Ile) c.22-3159A>T (n.22-3159A>T) n.96+2074T>A c.103-3159A>T (n.103-3159A>T) c.10-3159A>T (n.10-3159A>T) c.-46-6527A>T (n.-46-6527A>T) c.22-14501A>T (n.22-14501A>T) n.83+14475T>A n.65+14475T>A n.82+14475T>A | |
1 | g.172441915T>A | CA421939970 | C1orf105,PIGC | c.708A>T (p.Ala236=) c.22-3158T>A (n.22-3158T>A) n.96+2073A>T c.103-3158T>A (n.103-3158T>A) c.10-3158T>A (n.10-3158T>A) c.-46-6526T>A (n.-46-6526T>A) c.22-14500T>A (n.22-14500T>A) n.83+14474A>T n.65+14474A>T n.82+14474A>T | dbSNP |
1 | g.172441915T>C | CA421939971 | C1orf105,PIGC | c.708A>G (p.Ala236=) c.22-3158T>C (n.22-3158T>C) n.96+2073A>G c.103-3158T>C (n.103-3158T>C) c.10-3158T>C (n.10-3158T>C) c.-46-6526T>C (n.-46-6526T>C) c.22-14500T>C (n.22-14500T>C) n.83+14474A>G n.65+14474A>G n.82+14474A>G | dbSNP |
1 | g.172441915T>G | CA421939972 | C1orf105,PIGC | c.708A>C (p.Ala236=) c.22-3158T>G (n.22-3158T>G) n.96+2073A>C c.103-3158T>G (n.103-3158T>G) c.10-3158T>G (n.10-3158T>G) c.-46-6526T>G (n.-46-6526T>G) c.22-14500T>G (n.22-14500T>G) n.83+14474A>C n.65+14474A>C n.82+14474A>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.172441915T= | CA1207341047 | C1orf105,PIGC | c.708A= (p.Ala236=) c.22-3158T= (n.22-3158T=) n.96+2073A= c.103-3158T= (n.103-3158T=) c.10-3158T= (n.10-3158T=) c.-46-6526T= (n.-46-6526T=) c.22-14500T= (n.22-14500T=) n.83+14474A= n.65+14474A= n.82+14474A= | |
1 | g.172441916G>A | CA343731415 | C1orf105,PIGC | c.707C>T (p.Ala236Val) c.22-3157G>A (n.22-3157G>A) n.96+2072C>T c.103-3157G>A (n.103-3157G>A) c.10-3157G>A (n.10-3157G>A) c.-46-6525G>A (n.-46-6525G>A) c.22-14499G>A (n.22-14499G>A) n.83+14473C>T n.65+14473C>T n.82+14473C>T | |
1 | g.172441916G>C | CA343731417 | C1orf105,PIGC | c.707C>G (p.Ala236Gly) c.22-3157G>C (n.22-3157G>C) n.96+2072C>G c.103-3157G>C (n.103-3157G>C) c.10-3157G>C (n.10-3157G>C) c.-46-6525G>C (n.-46-6525G>C) c.22-14499G>C (n.22-14499G>C) n.83+14473C>G n.65+14473C>G n.82+14473C>G | |
1 | g.172441916G>T | CA343731418 | C1orf105,PIGC | c.707C>A (p.Ala236Glu) c.22-3157G>T (n.22-3157G>T) n.96+2072C>A c.103-3157G>T (n.103-3157G>T) c.10-3157G>T (n.10-3157G>T) c.-46-6525G>T (n.-46-6525G>T) c.22-14499G>T (n.22-14499G>T) n.83+14473C>A n.65+14473C>A n.82+14473C>A | |
1 | g.172441917C>A | CA343731424 | C1orf105,PIGC | c.706G>T (p.Ala236Ser) c.22-3156C>A (n.22-3156C>A) n.96+2071G>T c.103-3156C>A (n.103-3156C>A) c.10-3156C>A (n.10-3156C>A) c.-46-6524C>A (n.-46-6524C>A) c.22-14498C>A (n.22-14498C>A) n.83+14472G>T n.65+14472G>T n.82+14472G>T | |
1 | g.172441917C>G | CA343731420 | C1orf105,PIGC | c.706G>C (p.Ala236Pro) c.22-3156C>G (n.22-3156C>G) n.96+2071G>C c.103-3156C>G (n.103-3156C>G) c.10-3156C>G (n.10-3156C>G) c.-46-6524C>G (n.-46-6524C>G) c.22-14498C>G (n.22-14498C>G) n.83+14472G>C n.65+14472G>C n.82+14472G>C | |
1 | g.172441917C>T | CA343731422 | C1orf105,PIGC | c.706G>A (p.Ala236Thr) c.22-3156C>T (n.22-3156C>T) n.96+2071G>A c.103-3156C>T (n.103-3156C>T) c.10-3156C>T (n.10-3156C>T) c.-46-6524C>T (n.-46-6524C>T) c.22-14498C>T (n.22-14498C>T) n.83+14472G>A n.65+14472G>A n.82+14472G>A | |
1 | g.172441918A= | CA1207341048 | C1orf105,PIGC | c.705T= (p.Phe235=) c.22-3155A= (n.22-3155A=) n.96+2070T= c.103-3155A= (n.103-3155A=) c.10-3155A= (n.10-3155A=) c.-46-6523A= (n.-46-6523A=) c.22-14497A= (n.22-14497A=) n.83+14471T= n.65+14471T= n.82+14471T= | |
1 | g.172441918A>C | CA343731427 | C1orf105,PIGC | c.705T>G (p.Phe235Leu) c.22-3155A>C (n.22-3155A>C) n.96+2070T>G c.103-3155A>C (n.103-3155A>C) c.10-3155A>C (n.10-3155A>C) c.-46-6523A>C (n.-46-6523A>C) c.22-14497A>C (n.22-14497A>C) n.83+14471T>G n.65+14471T>G n.82+14471T>G | dbSNP |
1 | g.172441918A>G | CA421939975 | C1orf105,PIGC | c.705T>C (p.Phe235=) c.22-3155A>G (n.22-3155A>G) n.96+2070T>C c.103-3155A>G (n.103-3155A>G) c.10-3155A>G (n.10-3155A>G) c.-46-6523A>G (n.-46-6523A>G) c.22-14497A>G (n.22-14497A>G) n.83+14471T>C n.65+14471T>C n.82+14471T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.172441918A>T | CA343731429 | C1orf105,PIGC | c.705T>A (p.Phe235Leu) c.22-3155A>T (n.22-3155A>T) n.96+2070T>A c.103-3155A>T (n.103-3155A>T) c.10-3155A>T (n.10-3155A>T) c.-46-6523A>T (n.-46-6523A>T) c.22-14497A>T (n.22-14497A>T) n.83+14471T>A n.65+14471T>A n.82+14471T>A | |
1 | g.172441919A>C | CA343731431 | C1orf105,PIGC | c.704T>G (p.Phe235Cys) c.22-3154A>C (n.22-3154A>C) n.96+2069T>G c.103-3154A>C (n.103-3154A>C) c.10-3154A>C (n.10-3154A>C) c.-46-6522A>C (n.-46-6522A>C) c.22-14496A>C (n.22-14496A>C) n.83+14470T>G n.65+14470T>G n.82+14470T>G | |
1 | g.172441919A>G | CA343731432 | C1orf105,PIGC | c.704T>C (p.Phe235Ser) c.22-3154A>G (n.22-3154A>G) n.96+2069T>C c.103-3154A>G (n.103-3154A>G) c.10-3154A>G (n.10-3154A>G) c.-46-6522A>G (n.-46-6522A>G) c.22-14496A>G (n.22-14496A>G) n.83+14470T>C n.65+14470T>C n.82+14470T>C | |
1 | g.172441919A>T | CA343731435 | C1orf105,PIGC | c.704T>A (p.Phe235Tyr) c.22-3154A>T (n.22-3154A>T) n.96+2069T>A c.103-3154A>T (n.103-3154A>T) c.10-3154A>T (n.10-3154A>T) c.-46-6522A>T (n.-46-6522A>T) c.22-14496A>T (n.22-14496A>T) n.83+14470T>A n.65+14470T>A n.82+14470T>A | |
1 | g.172441920A>C | CA343731437 | C1orf105,PIGC | c.703T>G (p.Phe235Val) c.22-3153A>C (n.22-3153A>C) n.96+2068T>G c.103-3153A>C (n.103-3153A>C) c.10-3153A>C (n.10-3153A>C) c.-46-6521A>C (n.-46-6521A>C) c.22-14495A>C (n.22-14495A>C) n.83+14469T>G n.65+14469T>G n.82+14469T>G | |
1 | g.172441920A>G | CA343731441 | C1orf105,PIGC | c.703T>C (p.Phe235Leu) c.22-3153A>G (n.22-3153A>G) n.96+2068T>C c.103-3153A>G (n.103-3153A>G) c.10-3153A>G (n.10-3153A>G) c.-46-6521A>G (n.-46-6521A>G) c.22-14495A>G (n.22-14495A>G) n.83+14469T>C n.65+14469T>C n.82+14469T>C | |
1 | g.172441920A>T | CA343731439 | C1orf105,PIGC | c.703T>A (p.Phe235Ile) c.22-3153A>T (n.22-3153A>T) n.96+2068T>A c.103-3153A>T (n.103-3153A>T) c.10-3153A>T (n.10-3153A>T) c.-46-6521A>T (n.-46-6521A>T) c.22-14495A>T (n.22-14495A>T) n.83+14469T>A n.65+14469T>A n.82+14469T>A | |
1 | g.172441921A>C | CA421939977 | C1orf105,PIGC | c.702T>G (p.Leu234=) c.22-3152A>C (n.22-3152A>C) n.96+2067T>G c.103-3152A>C (n.103-3152A>C) c.10-3152A>C (n.10-3152A>C) c.-46-6520A>C (n.-46-6520A>C) c.22-14494A>C (n.22-14494A>C) n.83+14468T>G n.65+14468T>G n.82+14468T>G | |
1 | g.172441921A>G | CA421939979 | C1orf105,PIGC | c.702T>C (p.Leu234=) c.22-3152A>G (n.22-3152A>G) n.96+2067T>C c.103-3152A>G (n.103-3152A>G) c.10-3152A>G (n.10-3152A>G) c.-46-6520A>G (n.-46-6520A>G) c.22-14494A>G (n.22-14494A>G) n.83+14468T>C n.65+14468T>C n.82+14468T>C | gnomAD v4 |
1 | g.172441921A>T | CA421939978 | C1orf105,PIGC | c.702T>A (p.Leu234=) c.22-3152A>T (n.22-3152A>T) n.96+2067T>A c.103-3152A>T (n.103-3152A>T) c.10-3152A>T (n.10-3152A>T) c.-46-6520A>T (n.-46-6520A>T) c.22-14494A>T (n.22-14494A>T) n.83+14468T>A n.65+14468T>A n.82+14468T>A | |
1 | g.172441922A= | CA1207341049 | C1orf105,PIGC | c.701T= (p.Leu234=) c.22-3151A= (n.22-3151A=) n.96+2066T= c.103-3151A= (n.103-3151A=) c.10-3151A= (n.10-3151A=) c.-46-6519A= (n.-46-6519A=) c.22-14493A= (n.22-14493A=) n.83+14467T= n.65+14467T= n.82+14467T= | |
1 | g.172441922A>C | CA343731442 | C1orf105,PIGC | c.701T>G (p.Leu234Arg) c.22-3151A>C (n.22-3151A>C) n.96+2066T>G c.103-3151A>C (n.103-3151A>C) c.10-3151A>C (n.10-3151A>C) c.-46-6519A>C (n.-46-6519A>C) c.22-14493A>C (n.22-14493A>C) n.83+14467T>G n.65+14467T>G n.82+14467T>G | |
1 | g.172441922A>G | CA343731444 | C1orf105,PIGC | c.701T>C (p.Leu234Pro) c.22-3151A>G (n.22-3151A>G) n.96+2066T>C c.103-3151A>G (n.103-3151A>G) c.10-3151A>G (n.10-3151A>G) c.-46-6519A>G (n.-46-6519A>G) c.22-14493A>G (n.22-14493A>G) n.83+14467T>C n.65+14467T>C n.82+14467T>C | gnomAD v4 |
1 | g.172441922A>T | CA1245935 | C1orf105,PIGC | c.701T>A (p.Leu234His) c.22-3151A>T (n.22-3151A>T) n.96+2066T>A c.103-3151A>T (n.103-3151A>T) c.10-3151A>T (n.10-3151A>T) c.-46-6519A>T (n.-46-6519A>T) c.22-14493A>T (n.22-14493A>T) n.83+14467T>A n.65+14467T>A n.82+14467T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.172441923G>A | CA343731447 | C1orf105,PIGC | c.700C>T (p.Leu234Phe) c.22-3150G>A (n.22-3150G>A) n.96+2065C>T c.103-3150G>A (n.103-3150G>A) c.10-3150G>A (n.10-3150G>A) c.-46-6518G>A (n.-46-6518G>A) c.22-14492G>A (n.22-14492G>A) n.83+14466C>T n.65+14466C>T n.82+14466C>T | gnomAD v4 |
1 | g.172441923G>C | CA343731449 | C1orf105,PIGC | c.700C>G (p.Leu234Val) c.22-3150G>C (n.22-3150G>C) n.96+2065C>G c.103-3150G>C (n.103-3150G>C) c.10-3150G>C (n.10-3150G>C) c.-46-6518G>C (n.-46-6518G>C) c.22-14492G>C (n.22-14492G>C) n.83+14466C>G n.65+14466C>G n.82+14466C>G | |
1 | g.172441923G>T | CA343731451 | C1orf105,PIGC | c.700C>A (p.Leu234Ile) c.22-3150G>T (n.22-3150G>T) n.96+2065C>A c.103-3150G>T (n.103-3150G>T) c.10-3150G>T (n.10-3150G>T) c.-46-6518G>T (n.-46-6518G>T) c.22-14492G>T (n.22-14492G>T) n.83+14466C>A n.65+14466C>A n.82+14466C>A | |
1 | g.172441924C>A | CA421939982 | C1orf105,PIGC | c.699G>T (p.Leu233=) c.22-3149C>A (n.22-3149C>A) n.96+2064G>T c.103-3149C>A (n.103-3149C>A) c.10-3149C>A (n.10-3149C>A) c.-46-6517C>A (n.-46-6517C>A) c.22-14491C>A (n.22-14491C>A) n.83+14465G>T n.65+14465G>T n.82+14465G>T | |
1 | g.172441924C>G | CA421939983 | C1orf105,PIGC | c.699G>C (p.Leu233=) c.22-3149C>G (n.22-3149C>G) n.96+2064G>C c.103-3149C>G (n.103-3149C>G) c.10-3149C>G (n.10-3149C>G) c.-46-6517C>G (n.-46-6517C>G) c.22-14491C>G (n.22-14491C>G) n.83+14465G>C n.65+14465G>C n.82+14465G>C | |
1 | g.172441924C>T | CA421939984 | C1orf105,PIGC | c.699G>A (p.Leu233=) c.22-3149C>T (n.22-3149C>T) n.96+2064G>A c.103-3149C>T (n.103-3149C>T) c.10-3149C>T (n.10-3149C>T) c.-46-6517C>T (n.-46-6517C>T) c.22-14491C>T (n.22-14491C>T) n.83+14465G>A n.65+14465G>A n.82+14465G>A | |
1 | g.172441925A>C | CA343731454 | C1orf105,PIGC | c.698T>G (p.Leu233Arg) c.22-3148A>C (n.22-3148A>C) n.96+2063T>G c.103-3148A>C (n.103-3148A>C) c.10-3148A>C (n.10-3148A>C) c.-46-6516A>C (n.-46-6516A>C) c.22-14490A>C (n.22-14490A>C) n.83+14464T>G n.65+14464T>G n.82+14464T>G | |
1 | g.172441925A>G | CA343731455 | C1orf105,PIGC | c.698T>C (p.Leu233Pro) c.22-3148A>G (n.22-3148A>G) n.96+2063T>C c.103-3148A>G (n.103-3148A>G) c.10-3148A>G (n.10-3148A>G) c.-46-6516A>G (n.-46-6516A>G) c.22-14490A>G (n.22-14490A>G) n.83+14464T>C n.65+14464T>C n.82+14464T>C | |
1 | g.172441925A>T | CA343731457 | C1orf105,PIGC | c.698T>A (p.Leu233Gln) c.22-3148A>T (n.22-3148A>T) n.96+2063T>A c.103-3148A>T (n.103-3148A>T) c.10-3148A>T (n.10-3148A>T) c.-46-6516A>T (n.-46-6516A>T) c.22-14490A>T (n.22-14490A>T) n.83+14464T>A n.65+14464T>A n.82+14464T>A | |
1 | g.172441926G>A | CA421939986 | C1orf105,PIGC | c.697C>T (p.Leu233=) c.22-3147G>A (n.22-3147G>A) n.96+2062C>T c.103-3147G>A (n.103-3147G>A) c.10-3147G>A (n.10-3147G>A) c.-46-6515G>A (n.-46-6515G>A) c.22-14489G>A (n.22-14489G>A) n.83+14463C>T n.65+14463C>T n.82+14463C>T | |
1 | g.172441926G>C | CA343731460 | C1orf105,PIGC | c.697C>G (p.Leu233Val) c.22-3147G>C (n.22-3147G>C) n.96+2062C>G c.103-3147G>C (n.103-3147G>C) c.10-3147G>C (n.10-3147G>C) c.-46-6515G>C (n.-46-6515G>C) c.22-14489G>C (n.22-14489G>C) n.83+14463C>G n.65+14463C>G n.82+14463C>G | |
1 | g.172441926G>T | CA343731461 | C1orf105,PIGC | c.697C>A (p.Leu233Met) c.22-3147G>T (n.22-3147G>T) n.96+2062C>A c.103-3147G>T (n.103-3147G>T) c.10-3147G>T (n.10-3147G>T) c.-46-6515G>T (n.-46-6515G>T) c.22-14489G>T (n.22-14489G>T) n.83+14463C>A n.65+14463C>A n.82+14463C>A | |
1 | g.172441927T>A | CA421939988 | C1orf105,PIGC | c.696A>T (p.Thr232=) c.22-3146T>A (n.22-3146T>A) n.96+2061A>T c.103-3146T>A (n.103-3146T>A) c.10-3146T>A (n.10-3146T>A) c.-46-6514T>A (n.-46-6514T>A) c.22-14488T>A (n.22-14488T>A) n.83+14462A>T n.65+14462A>T n.82+14462A>T | |
1 | g.172441927T>C | CA421939990 | C1orf105,PIGC | c.696A>G (p.Thr232=) c.22-3146T>C (n.22-3146T>C) n.96+2061A>G c.103-3146T>C (n.103-3146T>C) c.10-3146T>C (n.10-3146T>C) c.-46-6514T>C (n.-46-6514T>C) c.22-14488T>C (n.22-14488T>C) n.83+14462A>G n.65+14462A>G n.82+14462A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.172441927T>G | CA421939991 | C1orf105,PIGC | c.696A>C (p.Thr232=) c.22-3146T>G (n.22-3146T>G) n.96+2061A>C c.103-3146T>G (n.103-3146T>G) c.10-3146T>G (n.10-3146T>G) c.-46-6514T>G (n.-46-6514T>G) c.22-14488T>G (n.22-14488T>G) n.83+14462A>C n.65+14462A>C n.82+14462A>C | |
1 | g.172441927T= | CA1207341050 | C1orf105,PIGC | c.696A= (p.Thr232=) c.22-3146T= (n.22-3146T=) n.96+2061A= c.103-3146T= (n.103-3146T=) c.10-3146T= (n.10-3146T=) c.-46-6514T= (n.-46-6514T=) c.22-14488T= (n.22-14488T=) n.83+14462A= n.65+14462A= n.82+14462A= | |
1 | g.172441928G>A | CA1245936 | C1orf105,PIGC | c.695C>T (p.Thr232Ile) c.22-3145G>A (n.22-3145G>A) n.96+2060C>T c.103-3145G>A (n.103-3145G>A) c.10-3145G>A (n.10-3145G>A) c.-46-6513G>A (n.-46-6513G>A) c.22-14487G>A (n.22-14487G>A) n.83+14461C>T n.65+14461C>T n.82+14461C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.172441928G>C | CA343731466 | C1orf105,PIGC | c.695C>G (p.Thr232Arg) c.22-3145G>C (n.22-3145G>C) n.96+2060C>G c.103-3145G>C (n.103-3145G>C) c.10-3145G>C (n.10-3145G>C) c.-46-6513G>C (n.-46-6513G>C) c.22-14487G>C (n.22-14487G>C) n.83+14461C>G n.65+14461C>G n.82+14461C>G | |
1 | g.172441928G= | CA1207341051 | C1orf105,PIGC | c.695C= (p.Thr232=) c.22-3145G= (n.22-3145G=) n.96+2060C= c.103-3145G= (n.103-3145G=) c.10-3145G= (n.10-3145G=) c.-46-6513G= (n.-46-6513G=) c.22-14487G= (n.22-14487G=) n.83+14461C= n.65+14461C= n.82+14461C= | |
1 | g.172441928G>T | CA343731464 | C1orf105,PIGC | c.695C>A (p.Thr232Lys) c.22-3145G>T (n.22-3145G>T) n.96+2060C>A c.103-3145G>T (n.103-3145G>T) c.10-3145G>T (n.10-3145G>T) c.-46-6513G>T (n.-46-6513G>T) c.22-14487G>T (n.22-14487G>T) n.83+14461C>A n.65+14461C>A n.82+14461C>A | |
1 | g.172441929T>A | CA343731470 | C1orf105,PIGC | c.694A>T (p.Thr232Ser) c.22-3144T>A (n.22-3144T>A) n.96+2059A>T c.103-3144T>A (n.103-3144T>A) c.10-3144T>A (n.10-3144T>A) c.-46-6512T>A (n.-46-6512T>A) c.22-14486T>A (n.22-14486T>A) n.83+14460A>T n.65+14460A>T n.82+14460A>T | |
1 | g.172441929T>C | CA343731469 | C1orf105,PIGC | c.694A>G (p.Thr232Ala) c.22-3144T>C (n.22-3144T>C) n.96+2059A>G c.103-3144T>C (n.103-3144T>C) c.10-3144T>C (n.10-3144T>C) c.-46-6512T>C (n.-46-6512T>C) c.22-14486T>C (n.22-14486T>C) n.83+14460A>G n.65+14460A>G n.82+14460A>G | |
1 | g.172441929T>G | CA343731472 | C1orf105,PIGC | c.694A>C (p.Thr232Pro) c.22-3144T>G (n.22-3144T>G) n.96+2059A>C c.103-3144T>G (n.103-3144T>G) c.10-3144T>G (n.10-3144T>G) c.-46-6512T>G (n.-46-6512T>G) c.22-14486T>G (n.22-14486T>G) n.83+14460A>C n.65+14460A>C n.82+14460A>C | |
1 | g.172441930G>A | CA421939992 | C1orf105,PIGC | c.693C>T (p.Val231=) c.22-3143G>A (n.22-3143G>A) n.96+2058C>T c.103-3143G>A (n.103-3143G>A) c.10-3143G>A (n.10-3143G>A) c.-46-6511G>A (n.-46-6511G>A) c.22-14485G>A (n.22-14485G>A) n.83+14459C>T n.65+14459C>T n.82+14459C>T | dbSNP |
1 | g.172441930G>C | CA421939994 | C1orf105,PIGC | c.693C>G (p.Val231=) c.22-3143G>C (n.22-3143G>C) n.96+2058C>G c.103-3143G>C (n.103-3143G>C) c.10-3143G>C (n.10-3143G>C) c.-46-6511G>C (n.-46-6511G>C) c.22-14485G>C (n.22-14485G>C) n.83+14459C>G n.65+14459C>G n.82+14459C>G | |
1 | g.172441930G>T | CA421939995 | C1orf105,PIGC | c.693C>A (p.Val231=) c.22-3143G>T (n.22-3143G>T) n.96+2058C>A c.103-3143G>T (n.103-3143G>T) c.10-3143G>T (n.10-3143G>T) c.-46-6511G>T (n.-46-6511G>T) c.22-14485G>T (n.22-14485G>T) n.83+14459C>A n.65+14459C>A n.82+14459C>A | |
1 | g.172441931A>C | CA343731474 | C1orf105,PIGC | c.692T>G (p.Val231Gly) c.22-3142A>C (n.22-3142A>C) n.96+2057T>G c.103-3142A>C (n.103-3142A>C) c.10-3142A>C (n.10-3142A>C) c.-46-6510A>C (n.-46-6510A>C) c.22-14484A>C (n.22-14484A>C) n.83+14458T>G n.65+14458T>G n.82+14458T>G | |
1 | g.172441931A>G | CA343731477 | C1orf105,PIGC | c.692T>C (p.Val231Ala) c.22-3142A>G (n.22-3142A>G) n.96+2057T>C c.103-3142A>G (n.103-3142A>G) c.10-3142A>G (n.10-3142A>G) c.-46-6510A>G (n.-46-6510A>G) c.22-14484A>G (n.22-14484A>G) n.83+14458T>C n.65+14458T>C n.82+14458T>C | |
1 | g.172441931A>T | CA343731476 | C1orf105,PIGC | c.692T>A (p.Val231Asp) c.22-3142A>T (n.22-3142A>T) n.96+2057T>A c.103-3142A>T (n.103-3142A>T) c.10-3142A>T (n.10-3142A>T) c.-46-6510A>T (n.-46-6510A>T) c.22-14484A>T (n.22-14484A>T) n.83+14458T>A n.65+14458T>A n.82+14458T>A | |
1 | g.172441931_172441932delinsAC | CA1207341052 | C1orf105,PIGC | c.691_692delinsGT (p.Val231=) c.22-3142_22-3141delinsAC (n.22-3142_22-3141delinsAC) n.96+2056_96+2057delinsGT c.103-3142_103-3141delinsAC (n.103-3142_103-3141delinsAC) c.10-3142_10-3141delinsAC (n.10-3142_10-3141delinsAC) c.-46-6510_-46-6509delinsAC (n.-46-6510_-46-6509delinsAC) c.22-14484_22-14483delinsAC (n.22-14484_22-14483delinsAC) n.83+14457_83+14458delinsGT n.65+14457_65+14458delinsGT n.82+14457_82+14458delinsGT | |
1 | g.172441932C>A | CA343731479 | C1orf105,PIGC | c.691G>T (p.Val231Phe) c.22-3141C>A (n.22-3141C>A) n.96+2056G>T c.103-3141C>A (n.103-3141C>A) c.10-3141C>A (n.10-3141C>A) c.-46-6509C>A (n.-46-6509C>A) c.22-14483C>A (n.22-14483C>A) n.83+14457G>T n.65+14457G>T n.82+14457G>T | gnomAD v4 |
1 | g.172441932C>G | CA343731482 | C1orf105,PIGC | c.691G>C (p.Val231Leu) c.22-3141C>G (n.22-3141C>G) n.96+2056G>C c.103-3141C>G (n.103-3141C>G) c.10-3141C>G (n.10-3141C>G) c.-46-6509C>G (n.-46-6509C>G) c.22-14483C>G (n.22-14483C>G) n.83+14457G>C n.65+14457G>C n.82+14457G>C | |
1 | g.172441932C>T | CA343731483 | C1orf105,PIGC | c.691G>A (p.Val231Ile) c.22-3141C>T (n.22-3141C>T) n.96+2056G>A c.103-3141C>T (n.103-3141C>T) c.10-3141C>T (n.10-3141C>T) c.-46-6509C>T (n.-46-6509C>T) c.22-14483C>T (n.22-14483C>T) n.83+14457G>A n.65+14457G>A n.82+14457G>A | |
1 | g.172441936dup | CA32707792 | C1orf105,PIGC | c.691dup (p.Val231GlyfsTer17) c.22-3137dup (n.22-3137dup) n.96+2056dup c.103-3137dup (n.103-3137dup) c.10-3137dup (n.10-3137dup) c.-46-6505dup (n.-46-6505dup) c.22-14479dup (n.22-14479dup) n.83+14457dup n.65+14457dup n.82+14457dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.172441936del | CA891178488 | C1orf105,PIGC | c.691del (p.Val231SerfsTer28) c.22-3137del (n.22-3137del) n.96+2056del c.103-3137del (n.103-3137del) c.10-3137del (n.10-3137del) c.-46-6505del (n.-46-6505del) c.22-14479del (n.22-14479del) n.83+14457del n.65+14457del n.82+14457del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.172441932_172441933insATAGCT | CA2573949569 | C1orf105,PIGC | c.690_691insAGCTAT (p.Gly230_Val231insSerTyr) c.22-3141_22-3140insATAGCT (n.22-3141_22-3140insATAGCT) n.96+2055_96+2056insAGCTAT c.103-3141_103-3140insATAGCT (n.103-3141_103-3140insATAGCT) c.10-3141_10-3140insATAGCT (n.10-3141_10-3140insATAGCT) c.-46-6509_-46-6508insATAGCT (n.-46-6509_-46-6508insATAGCT) c.22-14483_22-14482insATAGCT (n.22-14483_22-14482insATAGCT) n.83+14456_83+14457insAGCTAT n.65+14456_65+14457insAGCTAT n.82+14456_82+14457insAGCTAT | gnomAD v4 |
1 | g.172441933C>A | CA421939997 | C1orf105,PIGC | c.690G>T (p.Gly230=) c.22-3140C>A (n.22-3140C>A) n.96+2055G>T c.103-3140C>A (n.103-3140C>A) c.10-3140C>A (n.10-3140C>A) c.-46-6508C>A (n.-46-6508C>A) c.22-14482C>A (n.22-14482C>A) n.83+14456G>T n.65+14456G>T n.82+14456G>T | |
1 | g.172441933C>G | CA421940001 | C1orf105,PIGC | c.690G>C (p.Gly230=) c.22-3140C>G (n.22-3140C>G) n.96+2055G>C c.103-3140C>G (n.103-3140C>G) c.10-3140C>G (n.10-3140C>G) c.-46-6508C>G (n.-46-6508C>G) c.22-14482C>G (n.22-14482C>G) n.83+14456G>C n.65+14456G>C n.82+14456G>C | |
1 | g.172441933C>T | CA421939999 | C1orf105,PIGC | c.690G>A (p.Gly230=) c.22-3140C>T (n.22-3140C>T) n.96+2055G>A c.103-3140C>T (n.103-3140C>T) c.10-3140C>T (n.10-3140C>T) c.-46-6508C>T (n.-46-6508C>T) c.22-14482C>T (n.22-14482C>T) n.83+14456G>A n.65+14456G>A n.82+14456G>A | |
1 | g.172441934C>A | CA343731486 | C1orf105,PIGC | c.689G>T (p.Gly230Val) c.22-3139C>A (n.22-3139C>A) n.96+2054G>T c.103-3139C>A (n.103-3139C>A) c.10-3139C>A (n.10-3139C>A) c.-46-6507C>A (n.-46-6507C>A) c.22-14481C>A (n.22-14481C>A) n.83+14455G>T n.65+14455G>T n.82+14455G>T | |
1 | g.172441934C>G | CA343731488 | C1orf105,PIGC | c.689G>C (p.Gly230Ala) c.22-3139C>G (n.22-3139C>G) n.96+2054G>C c.103-3139C>G (n.103-3139C>G) c.10-3139C>G (n.10-3139C>G) c.-46-6507C>G (n.-46-6507C>G) c.22-14481C>G (n.22-14481C>G) n.83+14455G>C n.65+14455G>C n.82+14455G>C | |
1 | g.172441934C>T | CA343731490 | C1orf105,PIGC | c.689G>A (p.Gly230Glu) c.22-3139C>T (n.22-3139C>T) n.96+2054G>A c.103-3139C>T (n.103-3139C>T) c.10-3139C>T (n.10-3139C>T) c.-46-6507C>T (n.-46-6507C>T) c.22-14481C>T (n.22-14481C>T) n.83+14455G>A n.65+14455G>A n.82+14455G>A | gnomAD v4 |
1 | g.172441935C>A | CA343731492 | C1orf105,PIGC | c.688G>T (p.Gly230Trp) c.22-3138C>A (n.22-3138C>A) n.96+2053G>T c.103-3138C>A (n.103-3138C>A) c.10-3138C>A (n.10-3138C>A) c.-46-6506C>A (n.-46-6506C>A) c.22-14480C>A (n.22-14480C>A) n.83+14454G>T n.65+14454G>T n.82+14454G>T | |
1 | g.172441935C>G | CA343731494 | C1orf105,PIGC | c.688G>C (p.Gly230Arg) c.22-3138C>G (n.22-3138C>G) n.96+2053G>C c.103-3138C>G (n.103-3138C>G) c.10-3138C>G (n.10-3138C>G) c.-46-6506C>G (n.-46-6506C>G) c.22-14480C>G (n.22-14480C>G) n.83+14454G>C n.65+14454G>C n.82+14454G>C | |
1 | g.172441935C>T | CA343731496 | C1orf105,PIGC | c.688G>A (p.Gly230Arg) c.22-3138C>T (n.22-3138C>T) n.96+2053G>A c.103-3138C>T (n.103-3138C>T) c.10-3138C>T (n.10-3138C>T) c.-46-6506C>T (n.-46-6506C>T) c.22-14480C>T (n.22-14480C>T) n.83+14454G>A n.65+14454G>A n.82+14454G>A | |
1 | g.172441936C>A | CA421940005 | C1orf105,PIGC | c.687G>T (p.Val229=) c.22-3137C>A (n.22-3137C>A) n.96+2052G>T c.103-3137C>A (n.103-3137C>A) c.10-3137C>A (n.10-3137C>A) c.-46-6505C>A (n.-46-6505C>A) c.22-14479C>A (n.22-14479C>A) n.83+14453G>T n.65+14453G>T n.82+14453G>T | |
1 | g.172441936C>G | CA421940004 | C1orf105,PIGC | c.687G>C (p.Val229=) c.22-3137C>G (n.22-3137C>G) n.96+2052G>C c.103-3137C>G (n.103-3137C>G) c.10-3137C>G (n.10-3137C>G) c.-46-6505C>G (n.-46-6505C>G) c.22-14479C>G (n.22-14479C>G) n.83+14453G>C n.65+14453G>C n.82+14453G>C | |
1 | g.172441936C>T | CA421940002 | C1orf105,PIGC | c.687G>A (p.Val229=) c.22-3137C>T (n.22-3137C>T) n.96+2052G>A c.103-3137C>T (n.103-3137C>T) c.10-3137C>T (n.10-3137C>T) c.-46-6505C>T (n.-46-6505C>T) c.22-14479C>T (n.22-14479C>T) n.83+14453G>A n.65+14453G>A n.82+14453G>A | gnomAD v4 |
1 | g.172441937A>C | CA343731498 | C1orf105,PIGC | c.686T>G (p.Val229Gly) c.22-3136A>C (n.22-3136A>C) n.96+2051T>G c.103-3136A>C (n.103-3136A>C) c.10-3136A>C (n.10-3136A>C) c.-46-6504A>C (n.-46-6504A>C) c.22-14478A>C (n.22-14478A>C) n.83+14452T>G n.65+14452T>G n.82+14452T>G | |
1 | g.172441937A>G | CA343731499 | C1orf105,PIGC | c.686T>C (p.Val229Ala) c.22-3136A>G (n.22-3136A>G) n.96+2051T>C c.103-3136A>G (n.103-3136A>G) c.10-3136A>G (n.10-3136A>G) c.-46-6504A>G (n.-46-6504A>G) c.22-14478A>G (n.22-14478A>G) n.83+14452T>C n.65+14452T>C n.82+14452T>C | |
1 | g.172441937A>T | CA343731501 | C1orf105,PIGC | c.686T>A (p.Val229Glu) c.22-3136A>T (n.22-3136A>T) n.96+2051T>A c.103-3136A>T (n.103-3136A>T) c.10-3136A>T (n.10-3136A>T) c.-46-6504A>T (n.-46-6504A>T) c.22-14478A>T (n.22-14478A>T) n.83+14452T>A n.65+14452T>A n.82+14452T>A | |
1 | g.172441938C>A | CA343731507 | C1orf105,PIGC | c.685G>T (p.Val229Leu) c.22-3135C>A (n.22-3135C>A) n.96+2050G>T c.103-3135C>A (n.103-3135C>A) c.10-3135C>A (n.10-3135C>A) c.-46-6503C>A (n.-46-6503C>A) c.22-14477C>A (n.22-14477C>A) n.83+14451G>T n.65+14451G>T n.82+14451G>T | |
1 | g.172441938C= | CA1143487999 | C1orf105,PIGC | c.685G= (p.Val229=) c.22-3135C= (n.22-3135C=) n.96+2050G= c.103-3135C= (n.103-3135C=) c.10-3135C= (n.10-3135C=) c.-46-6503C= (n.-46-6503C=) c.22-14477C= (n.22-14477C=) n.83+14451G= n.65+14451G= n.82+14451G= | |
1 | g.172441938C>G | CA343731505 | C1orf105,PIGC | c.685G>C (p.Val229Leu) c.22-3135C>G (n.22-3135C>G) n.96+2050G>C c.103-3135C>G (n.103-3135C>G) c.10-3135C>G (n.10-3135C>G) c.-46-6503C>G (n.-46-6503C>G) c.22-14477C>G (n.22-14477C>G) n.83+14451G>C n.65+14451G>C n.82+14451G>C | |
1 | g.172441938C>T | CA1245937 | C1orf105,PIGC | c.685G>A (p.Val229Met) c.22-3135C>T (n.22-3135C>T) n.96+2050G>A c.103-3135C>T (n.103-3135C>T) c.10-3135C>T (n.10-3135C>T) c.-46-6503C>T (n.-46-6503C>T) c.22-14477C>T (n.22-14477C>T) n.83+14451G>A n.65+14451G>A n.82+14451G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.172441938_172441939insTG | CA2573604619 | C1orf105,PIGC | c.684_685insCA (p.Val229GlnfsTer?) c.22-3135_22-3134insTG (n.22-3135_22-3134insTG) n.96+2049_96+2050insCA c.103-3135_103-3134insTG (n.103-3135_103-3134insTG) c.10-3135_10-3134insTG (n.10-3135_10-3134insTG) c.-46-6503_-46-6502insTG (n.-46-6503_-46-6502insTG) c.22-14477_22-14476insTG (n.22-14477_22-14476insTG) n.83+14450_83+14451insCA n.65+14450_65+14451insCA n.82+14450_82+14451insCA | |
1 | g.172441939del | CA2649127174 | C1orf105,PIGC | c.684del (p.Tyr228Ter) c.22-3134del (n.22-3134del) n.96+2049del c.103-3134del (n.103-3134del) c.10-3134del (n.10-3134del) c.-46-6502del (n.-46-6502del) c.22-14476del (n.22-14476del) n.83+14450del n.65+14450del n.82+14450del | gnomAD v4 |
1 | g.172441939A>C | CA343731509 | C1orf105,PIGC | c.684T>G (p.Tyr228Ter) c.22-3134A>C (n.22-3134A>C) n.96+2049T>G c.103-3134A>C (n.103-3134A>C) c.10-3134A>C (n.10-3134A>C) c.-46-6502A>C (n.-46-6502A>C) c.22-14476A>C (n.22-14476A>C) n.83+14450T>G n.65+14450T>G n.82+14450T>G | |
1 | g.172441939A>G | CA421940010 | C1orf105,PIGC | c.684T>C (p.Tyr228=) c.22-3134A>G (n.22-3134A>G) n.96+2049T>C c.103-3134A>G (n.103-3134A>G) c.10-3134A>G (n.10-3134A>G) c.-46-6502A>G (n.-46-6502A>G) c.22-14476A>G (n.22-14476A>G) n.83+14450T>C n.65+14450T>C n.82+14450T>C | gnomAD v4 |
1 | g.172441939A>T | CA343731511 | C1orf105,PIGC | c.684T>A (p.Tyr228Ter) c.22-3134A>T (n.22-3134A>T) n.96+2049T>A c.103-3134A>T (n.103-3134A>T) c.10-3134A>T (n.10-3134A>T) c.-46-6502A>T (n.-46-6502A>T) c.22-14476A>T (n.22-14476A>T) n.83+14450T>A n.65+14450T>A n.82+14450T>A | |
1 | g.172441940T>A | CA343731513 | C1orf105,PIGC | c.683A>T (p.Tyr228Phe) c.22-3133T>A (n.22-3133T>A) n.96+2048A>T c.103-3133T>A (n.103-3133T>A) c.10-3133T>A (n.10-3133T>A) c.-46-6501T>A (n.-46-6501T>A) c.22-14475T>A (n.22-14475T>A) n.83+14449A>T n.65+14449A>T n.82+14449A>T | |
1 | g.172441940T>C | CA1245938 | C1orf105,PIGC | c.683A>G (p.Tyr228Cys) c.22-3133T>C (n.22-3133T>C) n.96+2048A>G c.103-3133T>C (n.103-3133T>C) c.10-3133T>C (n.10-3133T>C) c.-46-6501T>C (n.-46-6501T>C) c.22-14475T>C (n.22-14475T>C) n.83+14449A>G n.65+14449A>G n.82+14449A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.172441940T>G | CA343731516 | C1orf105,PIGC | c.683A>C (p.Tyr228Ser) c.22-3133T>G (n.22-3133T>G) n.96+2048A>C c.103-3133T>G (n.103-3133T>G) c.10-3133T>G (n.10-3133T>G) c.-46-6501T>G (n.-46-6501T>G) c.22-14475T>G (n.22-14475T>G) n.83+14449A>C n.65+14449A>C n.82+14449A>C | gnomAD v4 |
1 | g.172441940T= | CA1144828036 | C1orf105,PIGC | c.683A= (p.Tyr228=) c.22-3133T= (n.22-3133T=) n.96+2048A= c.103-3133T= (n.103-3133T=) c.10-3133T= (n.10-3133T=) c.-46-6501T= (n.-46-6501T=) c.22-14475T= (n.22-14475T=) n.83+14449A= n.65+14449A= n.82+14449A= | |
1 | g.172441941A= | CA1207341053 | C1orf105,PIGC | c.682T= (p.Tyr228=) c.22-3132A= (n.22-3132A=) n.96+2047T= c.103-3132A= (n.103-3132A=) c.10-3132A= (n.10-3132A=) c.-46-6500A= (n.-46-6500A=) c.22-14474A= (n.22-14474A=) n.83+14448T= n.65+14448T= n.82+14448T= | |
1 | g.172441941A>C | CA343731518 | C1orf105,PIGC | c.682T>G (p.Tyr228Asp) c.22-3132A>C (n.22-3132A>C) n.96+2047T>G c.103-3132A>C (n.103-3132A>C) c.10-3132A>C (n.10-3132A>C) c.-46-6500A>C (n.-46-6500A>C) c.22-14474A>C (n.22-14474A>C) n.83+14448T>G n.65+14448T>G n.82+14448T>G | |
1 | g.172441941A>G | CA1245939 | C1orf105,PIGC | c.682T>C (p.Tyr228His) c.22-3132A>G (n.22-3132A>G) n.96+2047T>C c.103-3132A>G (n.103-3132A>G) c.10-3132A>G (n.10-3132A>G) c.-46-6500A>G (n.-46-6500A>G) c.22-14474A>G (n.22-14474A>G) n.83+14448T>C n.65+14448T>C n.82+14448T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.172441941A>T | CA343731521 | C1orf105,PIGC | c.682T>A (p.Tyr228Asn) c.22-3132A>T (n.22-3132A>T) n.96+2047T>A c.103-3132A>T (n.103-3132A>T) c.10-3132A>T (n.10-3132A>T) c.-46-6500A>T (n.-46-6500A>T) c.22-14474A>T (n.22-14474A>T) n.83+14448T>A n.65+14448T>A n.82+14448T>A | |
1 | g.172441942G>A | CA421940012 | C1orf105,PIGC | c.681C>T (p.Ser227=) c.22-3131G>A (n.22-3131G>A) n.96+2046C>T c.103-3131G>A (n.103-3131G>A) c.10-3131G>A (n.10-3131G>A) c.-46-6499G>A (n.-46-6499G>A) c.22-14473G>A (n.22-14473G>A) n.83+14447C>T n.65+14447C>T n.82+14447C>T | gnomAD v4 |
1 | g.172441942G>C | CA343731524 | C1orf105,PIGC | c.681C>G (p.Ser227Arg) c.22-3131G>C (n.22-3131G>C) n.96+2046C>G c.103-3131G>C (n.103-3131G>C) c.10-3131G>C (n.10-3131G>C) c.-46-6499G>C (n.-46-6499G>C) c.22-14473G>C (n.22-14473G>C) n.83+14447C>G n.65+14447C>G n.82+14447C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.172441942G= | CA1207341054 | C1orf105,PIGC | c.681C= (p.Ser227=) c.22-3131G= (n.22-3131G=) n.96+2046C= c.103-3131G= (n.103-3131G=) c.10-3131G= (n.10-3131G=) c.-46-6499G= (n.-46-6499G=) c.22-14473G= (n.22-14473G=) n.83+14447C= n.65+14447C= n.82+14447C= | |
1 | g.172441942G>T | CA343731526 | C1orf105,PIGC | c.681C>A (p.Ser227Arg) c.22-3131G>T (n.22-3131G>T) n.96+2046C>A c.103-3131G>T (n.103-3131G>T) c.10-3131G>T (n.10-3131G>T) c.-46-6499G>T (n.-46-6499G>T) c.22-14473G>T (n.22-14473G>T) n.83+14447C>A n.65+14447C>A n.82+14447C>A | gnomAD v4 |
1 | g.172441943C>A | CA343731528 | C1orf105,PIGC | c.680G>T (p.Ser227Ile) c.22-3130C>A (n.22-3130C>A) n.96+2045G>T c.103-3130C>A (n.103-3130C>A) c.10-3130C>A (n.10-3130C>A) c.-46-6498C>A (n.-46-6498C>A) c.22-14472C>A (n.22-14472C>A) n.83+14446G>T n.65+14446G>T n.82+14446G>T | |
1 | g.172441943C= | CA1207341055 | C1orf105,PIGC | c.680G= (p.Ser227=) c.22-3130C= (n.22-3130C=) n.96+2045G= c.103-3130C= (n.103-3130C=) c.10-3130C= (n.10-3130C=) c.-46-6498C= (n.-46-6498C=) c.22-14472C= (n.22-14472C=) n.83+14446G= n.65+14446G= n.82+14446G= | |
1 | g.172441943C>G | CA343731529 | C1orf105,PIGC | c.680G>C (p.Ser227Thr) c.22-3130C>G (n.22-3130C>G) n.96+2045G>C c.103-3130C>G (n.103-3130C>G) c.10-3130C>G (n.10-3130C>G) c.-46-6498C>G (n.-46-6498C>G) c.22-14472C>G (n.22-14472C>G) n.83+14446G>C n.65+14446G>C n.82+14446G>C | |
1 | g.172441943C>T | CA1245940 | C1orf105,PIGC | c.680G>A (p.Ser227Asn) c.22-3130C>T (n.22-3130C>T) n.96+2045G>A c.103-3130C>T (n.103-3130C>T) c.10-3130C>T (n.10-3130C>T) c.-46-6498C>T (n.-46-6498C>T) c.22-14472C>T (n.22-14472C>T) n.83+14446G>A n.65+14446G>A n.82+14446G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.172441944T>A | CA343731534 | C1orf105,PIGC | c.679A>T (p.Ser227Cys) c.22-3129T>A (n.22-3129T>A) n.96+2044A>T c.103-3129T>A (n.103-3129T>A) c.10-3129T>A (n.10-3129T>A) c.-46-6497T>A (n.-46-6497T>A) c.22-14471T>A (n.22-14471T>A) n.83+14445A>T n.65+14445A>T n.82+14445A>T | |
1 | g.172441944T>C | CA343731536 | C1orf105,PIGC | c.679A>G (p.Ser227Gly) c.22-3129T>C (n.22-3129T>C) n.96+2044A>G c.103-3129T>C (n.103-3129T>C) c.10-3129T>C (n.10-3129T>C) c.-46-6497T>C (n.-46-6497T>C) c.22-14471T>C (n.22-14471T>C) n.83+14445A>G n.65+14445A>G n.82+14445A>G | |
1 | g.172441944T>G | CA343731532 | C1orf105,PIGC | c.679A>C (p.Ser227Arg) c.22-3129T>G (n.22-3129T>G) n.96+2044A>C c.103-3129T>G (n.103-3129T>G) c.10-3129T>G (n.10-3129T>G) c.-46-6497T>G (n.-46-6497T>G) c.22-14471T>G (n.22-14471T>G) n.83+14445A>C n.65+14445A>C n.82+14445A>C | |
1 | g.172441945C>A | CA421940014 | C1orf105,PIGC | c.678G>T (p.Arg226=) c.22-3128C>A (n.22-3128C>A) n.96+2043G>T c.103-3128C>A (n.103-3128C>A) c.10-3128C>A (n.10-3128C>A) c.-46-6496C>A (n.-46-6496C>A) c.22-14470C>A (n.22-14470C>A) n.83+14444G>T n.65+14444G>T n.82+14444G>T | COSMIC |
1 | g.172441945C>G | CA421940015 | C1orf105,PIGC | c.678G>C (p.Arg226=) c.22-3128C>G (n.22-3128C>G) n.96+2043G>C c.103-3128C>G (n.103-3128C>G) c.10-3128C>G (n.10-3128C>G) c.-46-6496C>G (n.-46-6496C>G) c.22-14470C>G (n.22-14470C>G) n.83+14444G>C n.65+14444G>C n.82+14444G>C | |
1 | g.172441945C>T | CA421940016 | C1orf105,PIGC | c.678G>A (p.Arg226=) c.22-3128C>T (n.22-3128C>T) n.96+2043G>A c.103-3128C>T (n.103-3128C>T) c.10-3128C>T (n.10-3128C>T) c.-46-6496C>T (n.-46-6496C>T) c.22-14470C>T (n.22-14470C>T) n.83+14444G>A n.65+14444G>A n.82+14444G>A | |
1 | g.172441946C>A | CA343731537 | C1orf105,PIGC | c.677G>T (p.Arg226Leu) c.22-3127C>A (n.22-3127C>A) n.96+2042G>T c.103-3127C>A (n.103-3127C>A) c.10-3127C>A (n.10-3127C>A) c.-46-6495C>A (n.-46-6495C>A) c.22-14469C>A (n.22-14469C>A) n.83+14443G>T n.65+14443G>T n.82+14443G>T | |
1 | g.172441946C= | CA1207341056 | C1orf105,PIGC | c.677G= (p.Arg226=) c.22-3127C= (n.22-3127C=) n.96+2042G= c.103-3127C= (n.103-3127C=) c.10-3127C= (n.10-3127C=) c.-46-6495C= (n.-46-6495C=) c.22-14469C= (n.22-14469C=) n.83+14443G= n.65+14443G= n.82+14443G= | |
1 | g.172441946C>G | CA343731539 | C1orf105,PIGC | c.677G>C (p.Arg226Pro) c.22-3127C>G (n.22-3127C>G) n.96+2042G>C c.103-3127C>G (n.103-3127C>G) c.10-3127C>G (n.10-3127C>G) c.-46-6495C>G (n.-46-6495C>G) c.22-14469C>G (n.22-14469C>G) n.83+14443G>C n.65+14443G>C n.82+14443G>C | dbSNP |
1 | g.172441946C>T | CA343731541 | C1orf105,PIGC | c.677G>A (p.Arg226Gln) c.22-3127C>T (n.22-3127C>T) n.96+2042G>A c.103-3127C>T (n.103-3127C>T) c.10-3127C>T (n.10-3127C>T) c.-46-6495C>T (n.-46-6495C>T) c.22-14469C>T (n.22-14469C>T) n.83+14443G>A n.65+14443G>A n.82+14443G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.172441947G>A | CA1245941 | C1orf105,PIGC | c.676C>T (p.Arg226Trp) c.22-3126G>A (n.22-3126G>A) n.96+2041C>T c.103-3126G>A (n.103-3126G>A) c.10-3126G>A (n.10-3126G>A) c.-46-6494G>A (n.-46-6494G>A) c.22-14468G>A (n.22-14468G>A) n.83+14442C>T n.65+14442C>T n.82+14442C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.172441947G>C | CA343731544 | C1orf105,PIGC | c.676C>G (p.Arg226Gly) c.22-3126G>C (n.22-3126G>C) n.96+2041C>G c.103-3126G>C (n.103-3126G>C) c.10-3126G>C (n.10-3126G>C) c.-46-6494G>C (n.-46-6494G>C) c.22-14468G>C (n.22-14468G>C) n.83+14442C>G n.65+14442C>G n.82+14442C>G | |
1 | g.172441947G= | CA1140496730 | C1orf105,PIGC | c.676C= (p.Arg226=) c.22-3126G= (n.22-3126G=) n.96+2041C= c.103-3126G= (n.103-3126G=) c.10-3126G= (n.10-3126G=) c.-46-6494G= (n.-46-6494G=) c.22-14468G= (n.22-14468G=) n.83+14442C= n.65+14442C= n.82+14442C= | |
1 | g.172441947G>T | CA421940017 | C1orf105,PIGC | c.676C>A (p.Arg226=) c.22-3126G>T (n.22-3126G>T) n.96+2041C>A c.103-3126G>T (n.103-3126G>T) c.10-3126G>T (n.10-3126G>T) c.-46-6494G>T (n.-46-6494G>T) c.22-14468G>T (n.22-14468G>T) n.83+14442C>A n.65+14442C>A n.82+14442C>A | gnomAD v4 |
1 | g.172441948G>A | CA421940020 | C1orf105,PIGC | c.675C>T (p.Pro225=) c.22-3125G>A (n.22-3125G>A) n.96+2040C>T c.103-3125G>A (n.103-3125G>A) c.10-3125G>A (n.10-3125G>A) c.-46-6493G>A (n.-46-6493G>A) c.22-14467G>A (n.22-14467G>A) n.83+14441C>T n.65+14441C>T n.82+14441C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.172441948G>C | CA1245942 | C1orf105,PIGC | c.675C>G (p.Pro225=) c.22-3125G>C (n.22-3125G>C) n.96+2040C>G c.103-3125G>C (n.103-3125G>C) c.10-3125G>C (n.10-3125G>C) c.-46-6493G>C (n.-46-6493G>C) c.22-14467G>C (n.22-14467G>C) n.83+14441C>G n.65+14441C>G n.82+14441C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.172441948G= | CA1207341057 | C1orf105,PIGC | c.675C= (p.Pro225=) c.22-3125G= (n.22-3125G=) n.96+2040C= c.103-3125G= (n.103-3125G=) c.10-3125G= (n.10-3125G=) c.-46-6493G= (n.-46-6493G=) c.22-14467G= (n.22-14467G=) n.83+14441C= n.65+14441C= n.82+14441C= | |
1 | g.172441948G>T | CA421940022 | C1orf105,PIGC | c.675C>A (p.Pro225=) c.22-3125G>T (n.22-3125G>T) n.96+2040C>A c.103-3125G>T (n.103-3125G>T) c.10-3125G>T (n.10-3125G>T) c.-46-6493G>T (n.-46-6493G>T) c.22-14467G>T (n.22-14467G>T) n.83+14441C>A n.65+14441C>A n.82+14441C>A | |
1 | g.172441949G>A | CA343731548 | C1orf105,PIGC | c.674C>T (p.Pro225Leu) c.22-3124G>A (n.22-3124G>A) n.96+2039C>T c.103-3124G>A (n.103-3124G>A) c.10-3124G>A (n.10-3124G>A) c.-46-6492G>A (n.-46-6492G>A) c.22-14466G>A (n.22-14466G>A) n.83+14440C>T n.65+14440C>T n.82+14440C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.172441949G>C | CA343731550 | C1orf105,PIGC | c.674C>G (p.Pro225Arg) c.22-3124G>C (n.22-3124G>C) n.96+2039C>G c.103-3124G>C (n.103-3124G>C) c.10-3124G>C (n.10-3124G>C) c.-46-6492G>C (n.-46-6492G>C) c.22-14466G>C (n.22-14466G>C) n.83+14440C>G n.65+14440C>G n.82+14440C>G | |
1 | g.172441949G= | CA1207341058 | C1orf105,PIGC | c.674C= (p.Pro225=) c.22-3124G= (n.22-3124G=) n.96+2039C= c.103-3124G= (n.103-3124G=) c.10-3124G= (n.10-3124G=) c.-46-6492G= (n.-46-6492G=) c.22-14466G= (n.22-14466G=) n.83+14440C= n.65+14440C= n.82+14440C= | |
1 | g.172441949G>T | CA343731552 | C1orf105,PIGC | c.674C>A (p.Pro225His) c.22-3124G>T (n.22-3124G>T) n.96+2039C>A c.103-3124G>T (n.103-3124G>T) c.10-3124G>T (n.10-3124G>T) c.-46-6492G>T (n.-46-6492G>T) c.22-14466G>T (n.22-14466G>T) n.83+14440C>A n.65+14440C>A n.82+14440C>A | |
1 | g.172441949_172441950delinsAA | CA645532390 | C1orf105,PIGC | c.673_674delinsTT (p.Pro225Phe) c.22-3124_22-3123delinsAA (n.22-3124_22-3123delinsAA) n.96+2038_96+2039delinsTT c.103-3124_103-3123delinsAA (n.103-3124_103-3123delinsAA) c.10-3124_10-3123delinsAA (n.10-3124_10-3123delinsAA) c.-46-6492_-46-6491delinsAA (n.-46-6492_-46-6491delinsAA) c.22-14466_22-14465delinsAA (n.22-14466_22-14465delinsAA) n.83+14439_83+14440delinsTT n.65+14439_65+14440delinsTT n.82+14439_82+14440delinsTT | COSMIC |
1 | g.172441950G>A | CA343731554 | C1orf105,PIGC | c.673C>T (p.Pro225Ser) c.22-3123G>A (n.22-3123G>A) n.96+2038C>T c.103-3123G>A (n.103-3123G>A) c.10-3123G>A (n.10-3123G>A) c.-46-6491G>A (n.-46-6491G>A) c.22-14465G>A (n.22-14465G>A) n.83+14439C>T n.65+14439C>T n.82+14439C>T | gnomAD v4 |
1 | g.172441950G>C | CA343731556 | C1orf105,PIGC | c.673C>G (p.Pro225Ala) c.22-3123G>C (n.22-3123G>C) n.96+2038C>G c.103-3123G>C (n.103-3123G>C) c.10-3123G>C (n.10-3123G>C) c.-46-6491G>C (n.-46-6491G>C) c.22-14465G>C (n.22-14465G>C) n.83+14439C>G n.65+14439C>G n.82+14439C>G | |
1 | g.172441950G>T | CA343731557 | C1orf105,PIGC | c.673C>A (p.Pro225Thr) c.22-3123G>T (n.22-3123G>T) n.96+2038C>A c.103-3123G>T (n.103-3123G>T) c.10-3123G>T (n.10-3123G>T) c.-46-6491G>T (n.-46-6491G>T) c.22-14465G>T (n.22-14465G>T) n.83+14439C>A n.65+14439C>A n.82+14439C>A | dbSNP |
1 | g.172441951A>C | CA421940025 | C1orf105,PIGC | c.672T>G (p.Thr224=) c.22-3122A>C (n.22-3122A>C) n.96+2037T>G c.103-3122A>C (n.103-3122A>C) c.10-3122A>C (n.10-3122A>C) c.-46-6490A>C (n.-46-6490A>C) c.22-14464A>C (n.22-14464A>C) n.83+14438T>G n.65+14438T>G n.82+14438T>G | |
1 | g.172441951A>G | CA421940027 | C1orf105,PIGC | c.672T>C (p.Thr224=) c.22-3122A>G (n.22-3122A>G) n.96+2037T>C c.103-3122A>G (n.103-3122A>G) c.10-3122A>G (n.10-3122A>G) c.-46-6490A>G (n.-46-6490A>G) c.22-14464A>G (n.22-14464A>G) n.83+14438T>C n.65+14438T>C n.82+14438T>C | gnomAD v4 |
1 | g.172441951A>T | CA421940028 | C1orf105,PIGC | c.672T>A (p.Thr224=) c.22-3122A>T (n.22-3122A>T) n.96+2037T>A c.103-3122A>T (n.103-3122A>T) c.10-3122A>T (n.10-3122A>T) c.-46-6490A>T (n.-46-6490A>T) c.22-14464A>T (n.22-14464A>T) n.83+14438T>A n.65+14438T>A n.82+14438T>A | |
1 | g.172441952G>A | CA343731562 | C1orf105,PIGC | c.671C>T (p.Thr224Ile) c.22-3121G>A (n.22-3121G>A) n.96+2036C>T c.103-3121G>A (n.103-3121G>A) c.10-3121G>A (n.10-3121G>A) c.-46-6489G>A (n.-46-6489G>A) c.22-14463G>A (n.22-14463G>A) n.83+14437C>T n.65+14437C>T n.82+14437C>T | |
1 | g.172441952G>C | CA343731560 | C1orf105,PIGC | c.671C>G (p.Thr224Ser) c.22-3121G>C (n.22-3121G>C) n.96+2036C>G c.103-3121G>C (n.103-3121G>C) c.10-3121G>C (n.10-3121G>C) c.-46-6489G>C (n.-46-6489G>C) c.22-14463G>C (n.22-14463G>C) n.83+14437C>G n.65+14437C>G n.82+14437C>G | |
1 | g.172441952G>T | CA343731561 | C1orf105,PIGC | c.671C>A (p.Thr224Asn) c.22-3121G>T (n.22-3121G>T) n.96+2036C>A c.103-3121G>T (n.103-3121G>T) c.10-3121G>T (n.10-3121G>T) c.-46-6489G>T (n.-46-6489G>T) c.22-14463G>T (n.22-14463G>T) n.83+14437C>A n.65+14437C>A n.82+14437C>A | gnomAD v4 |
1 | g.172441953T>A | CA343731564 | C1orf105,PIGC | c.670A>T (p.Thr224Ser) c.22-3120T>A (n.22-3120T>A) n.96+2035A>T c.103-3120T>A (n.103-3120T>A) c.10-3120T>A (n.10-3120T>A) c.-46-6488T>A (n.-46-6488T>A) c.22-14462T>A (n.22-14462T>A) n.83+14436A>T n.65+14436A>T n.82+14436A>T | |
1 | g.172441953T>C | CA343731566 | C1orf105,PIGC | c.670A>G (p.Thr224Ala) c.22-3120T>C (n.22-3120T>C) n.96+2035A>G c.103-3120T>C (n.103-3120T>C) c.10-3120T>C (n.10-3120T>C) c.-46-6488T>C (n.-46-6488T>C) c.22-14462T>C (n.22-14462T>C) n.83+14436A>G n.65+14436A>G n.82+14436A>G | |
1 | g.172441953T>G | CA343731568 | C1orf105,PIGC | c.670A>C (p.Thr224Pro) c.22-3120T>G (n.22-3120T>G) n.96+2035A>C c.103-3120T>G (n.103-3120T>G) c.10-3120T>G (n.10-3120T>G) c.-46-6488T>G (n.-46-6488T>G) c.22-14462T>G (n.22-14462T>G) n.83+14436A>C n.65+14436A>C n.82+14436A>C | gnomAD v4 |
1 | g.172441954A>C | CA343731570 | C1orf105,PIGC | c.669T>G (p.Cys223Trp) c.22-3119A>C (n.22-3119A>C) n.96+2034T>G c.103-3119A>C (n.103-3119A>C) c.10-3119A>C (n.10-3119A>C) c.-46-6487A>C (n.-46-6487A>C) c.22-14461A>C (n.22-14461A>C) n.83+14435T>G n.65+14435T>G n.82+14435T>G | |
1 | g.172441954A>G | CA421940029 | C1orf105,PIGC | c.669T>C (p.Cys223=) c.22-3119A>G (n.22-3119A>G) n.96+2034T>C c.103-3119A>G (n.103-3119A>G) c.10-3119A>G (n.10-3119A>G) c.-46-6487A>G (n.-46-6487A>G) c.22-14461A>G (n.22-14461A>G) n.83+14435T>C n.65+14435T>C n.82+14435T>C | |
1 | g.172441954A>T | CA343731572 | C1orf105,PIGC | c.669T>A (p.Cys223Ter) c.22-3119A>T (n.22-3119A>T) n.96+2034T>A c.103-3119A>T (n.103-3119A>T) c.10-3119A>T (n.10-3119A>T) c.-46-6487A>T (n.-46-6487A>T) c.22-14461A>T (n.22-14461A>T) n.83+14435T>A n.65+14435T>A n.82+14435T>A | |
1 | g.172441955C>A | CA343731574 | C1orf105,PIGC | c.668G>T (p.Cys223Phe) c.22-3118C>A (n.22-3118C>A) n.96+2033G>T c.103-3118C>A (n.103-3118C>A) c.10-3118C>A (n.10-3118C>A) c.-46-6486C>A (n.-46-6486C>A) c.22-14460C>A (n.22-14460C>A) n.83+14434G>T n.65+14434G>T n.82+14434G>T | |
1 | g.172441955C= | CA1207341059 | C1orf105,PIGC | c.668G= (p.Cys223=) c.22-3118C= (n.22-3118C=) n.96+2033G= c.103-3118C= (n.103-3118C=) c.10-3118C= (n.10-3118C=) c.-46-6486C= (n.-46-6486C=) c.22-14460C= (n.22-14460C=) n.83+14434G= n.65+14434G= n.82+14434G= | |
1 | g.172441955C>G | CA343731576 | C1orf105,PIGC | c.668G>C (p.Cys223Ser) c.22-3118C>G (n.22-3118C>G) n.96+2033G>C c.103-3118C>G (n.103-3118C>G) c.10-3118C>G (n.10-3118C>G) c.-46-6486C>G (n.-46-6486C>G) c.22-14460C>G (n.22-14460C>G) n.83+14434G>C n.65+14434G>C n.82+14434G>C | |
1 | g.172441955C>T | CA32707817 | C1orf105,PIGC | c.668G>A (p.Cys223Tyr) c.22-3118C>T (n.22-3118C>T) n.96+2033G>A c.103-3118C>T (n.103-3118C>T) c.10-3118C>T (n.10-3118C>T) c.-46-6486C>T (n.-46-6486C>T) c.22-14460C>T (n.22-14460C>T) n.83+14434G>A n.65+14434G>A n.82+14434G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.172441956A= | CA1207341060 | C1orf105,PIGC | c.667T= (p.Cys223=) c.22-3117A= (n.22-3117A=) n.96+2032T= c.103-3117A= (n.103-3117A=) c.10-3117A= (n.10-3117A=) c.-46-6485A= (n.-46-6485A=) c.22-14459A= (n.22-14459A=) n.83+14433T= n.65+14433T= n.82+14433T= | |
1 | g.172441956A>C | CA343731579 | C1orf105,PIGC | c.667T>G (p.Cys223Gly) c.22-3117A>C (n.22-3117A>C) n.96+2032T>G c.103-3117A>C (n.103-3117A>C) c.10-3117A>C (n.10-3117A>C) c.-46-6485A>C (n.-46-6485A>C) c.22-14459A>C (n.22-14459A>C) n.83+14433T>G n.65+14433T>G n.82+14433T>G | |
1 | g.172441956A>G | CA343731581 | C1orf105,PIGC | c.667T>C (p.Cys223Arg) c.22-3117A>G (n.22-3117A>G) n.96+2032T>C c.103-3117A>G (n.103-3117A>G) c.10-3117A>G (n.10-3117A>G) c.-46-6485A>G (n.-46-6485A>G) c.22-14459A>G (n.22-14459A>G) n.83+14433T>C n.65+14433T>C n.82+14433T>C | dbSNP |
1 | g.172441956A>T | CA343731582 | C1orf105,PIGC | c.667T>A (p.Cys223Ser) c.22-3117A>T (n.22-3117A>T) n.96+2032T>A c.103-3117A>T (n.103-3117A>T) c.10-3117A>T (n.10-3117A>T) c.-46-6485A>T (n.-46-6485A>T) c.22-14459A>T (n.22-14459A>T) n.83+14433T>A n.65+14433T>A n.82+14433T>A | |
1 | g.172441957T>A | CA421940032 | C1orf105,PIGC | c.666A>T (p.Ala222=) c.22-3116T>A (n.22-3116T>A) n.96+2031A>T c.103-3116T>A (n.103-3116T>A) c.10-3116T>A (n.10-3116T>A) c.-46-6484T>A (n.-46-6484T>A) c.22-14458T>A (n.22-14458T>A) n.83+14432A>T n.65+14432A>T n.82+14432A>T | |
1 | g.172441957T>C | CA421940034 | C1orf105,PIGC | c.666A>G (p.Ala222=) c.22-3116T>C (n.22-3116T>C) n.96+2031A>G c.103-3116T>C (n.103-3116T>C) c.10-3116T>C (n.10-3116T>C) c.-46-6484T>C (n.-46-6484T>C) c.22-14458T>C (n.22-14458T>C) n.83+14432A>G n.65+14432A>G n.82+14432A>G | |
1 | g.172441957T>G | CA421940035 | C1orf105,PIGC | c.666A>C (p.Ala222=) c.22-3116T>G (n.22-3116T>G) n.96+2031A>C c.103-3116T>G (n.103-3116T>G) c.10-3116T>G (n.10-3116T>G) c.-46-6484T>G (n.-46-6484T>G) c.22-14458T>G (n.22-14458T>G) n.83+14432A>C n.65+14432A>C n.82+14432A>C | |
1 | g.172441958G>A | CA343731586 | C1orf105,PIGC | c.665C>T (p.Ala222Val) c.22-3115G>A (n.22-3115G>A) n.96+2030C>T c.103-3115G>A (n.103-3115G>A) c.10-3115G>A (n.10-3115G>A) c.-46-6483G>A (n.-46-6483G>A) c.22-14457G>A (n.22-14457G>A) n.83+14431C>T n.65+14431C>T n.82+14431C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.172441958G>C | CA343731587 | C1orf105,PIGC | c.665C>G (p.Ala222Gly) c.22-3115G>C (n.22-3115G>C) n.96+2030C>G c.103-3115G>C (n.103-3115G>C) c.10-3115G>C (n.10-3115G>C) c.-46-6483G>C (n.-46-6483G>C) c.22-14457G>C (n.22-14457G>C) n.83+14431C>G n.65+14431C>G n.82+14431C>G | |
1 | g.172441958G= | CA1207341061 | C1orf105,PIGC | c.665C= (p.Ala222=) c.22-3115G= (n.22-3115G=) n.96+2030C= c.103-3115G= (n.103-3115G=) c.10-3115G= (n.10-3115G=) c.-46-6483G= (n.-46-6483G=) c.22-14457G= (n.22-14457G=) n.83+14431C= n.65+14431C= n.82+14431C= | |
1 | g.172441958G>T | CA343731584 | C1orf105,PIGC | c.665C>A (p.Ala222Glu) c.22-3115G>T (n.22-3115G>T) n.96+2030C>A c.103-3115G>T (n.103-3115G>T) c.10-3115G>T (n.10-3115G>T) c.-46-6483G>T (n.-46-6483G>T) c.22-14457G>T (n.22-14457G>T) n.83+14431C>A n.65+14431C>A n.82+14431C>A | |
1 | g.172441959C>A | CA343731592 | C1orf105,PIGC | c.664G>T (p.Ala222Ser) c.22-3114C>A (n.22-3114C>A) n.96+2029G>T c.103-3114C>A (n.103-3114C>A) c.10-3114C>A (n.10-3114C>A) c.-46-6482C>A (n.-46-6482C>A) c.22-14456C>A (n.22-14456C>A) n.83+14430G>T n.65+14430G>T n.82+14430G>T | |
1 | g.172441959C= | CA1207341062 | C1orf105,PIGC | c.664G= (p.Ala222=) c.22-3114C= (n.22-3114C=) n.96+2029G= c.103-3114C= (n.103-3114C=) c.10-3114C= (n.10-3114C=) c.-46-6482C= (n.-46-6482C=) c.22-14456C= (n.22-14456C=) n.83+14430G= n.65+14430G= n.82+14430G= | |
1 | g.172441959C>G | CA343731589 | C1orf105,PIGC | c.664G>C (p.Ala222Pro) c.22-3114C>G (n.22-3114C>G) n.96+2029G>C c.103-3114C>G (n.103-3114C>G) c.10-3114C>G (n.10-3114C>G) c.-46-6482C>G (n.-46-6482C>G) c.22-14456C>G (n.22-14456C>G) n.83+14430G>C n.65+14430G>C n.82+14430G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.172441959C>T | CA343731590 | C1orf105,PIGC | c.664G>A (p.Ala222Thr) c.22-3114C>T (n.22-3114C>T) n.96+2029G>A c.103-3114C>T (n.103-3114C>T) c.10-3114C>T (n.10-3114C>T) c.-46-6482C>T (n.-46-6482C>T) c.22-14456C>T (n.22-14456C>T) n.83+14430G>A n.65+14430G>A n.82+14430G>A | |
1 | g.172441960C>A | CA343731594 | C1orf105,PIGC | c.663G>T (p.Lys221Asn) c.22-3113C>A (n.22-3113C>A) n.96+2028G>T c.103-3113C>A (n.103-3113C>A) c.10-3113C>A (n.10-3113C>A) c.-46-6481C>A (n.-46-6481C>A) c.22-14455C>A (n.22-14455C>A) n.83+14429G>T n.65+14429G>T n.82+14429G>T | |
1 | g.172441960C>G | CA343731595 | C1orf105,PIGC | c.663G>C (p.Lys221Asn) c.22-3113C>G (n.22-3113C>G) n.96+2028G>C c.103-3113C>G (n.103-3113C>G) c.10-3113C>G (n.10-3113C>G) c.-46-6481C>G (n.-46-6481C>G) c.22-14455C>G (n.22-14455C>G) n.83+14429G>C n.65+14429G>C n.82+14429G>C | |
1 | g.172441960C>T | CA421940037 | C1orf105,PIGC | c.663G>A (p.Lys221=) c.22-3113C>T (n.22-3113C>T) n.96+2028G>A c.103-3113C>T (n.103-3113C>T) c.10-3113C>T (n.10-3113C>T) c.-46-6481C>T (n.-46-6481C>T) c.22-14455C>T (n.22-14455C>T) n.83+14429G>A n.65+14429G>A n.82+14429G>A | |
1 | g.172441961T>A | CA343731597 | C1orf105,PIGC | c.662A>T (p.Lys221Met) c.22-3112T>A (n.22-3112T>A) n.96+2027A>T c.103-3112T>A (n.103-3112T>A) c.10-3112T>A (n.10-3112T>A) c.-46-6480T>A (n.-46-6480T>A) c.22-14454T>A (n.22-14454T>A) n.83+14428A>T n.65+14428A>T n.82+14428A>T | |
1 | g.172441961T>C | CA343731599 | C1orf105,PIGC | c.662A>G (p.Lys221Arg) c.22-3112T>C (n.22-3112T>C) n.96+2027A>G c.103-3112T>C (n.103-3112T>C) c.10-3112T>C (n.10-3112T>C) c.-46-6480T>C (n.-46-6480T>C) c.22-14454T>C (n.22-14454T>C) n.83+14428A>G n.65+14428A>G n.82+14428A>G | |
1 | g.172441961T>G | CA343731601 | C1orf105,PIGC | c.662A>C (p.Lys221Thr) c.22-3112T>G (n.22-3112T>G) n.96+2027A>C c.103-3112T>G (n.103-3112T>G) c.10-3112T>G (n.10-3112T>G) c.-46-6480T>G (n.-46-6480T>G) c.22-14454T>G (n.22-14454T>G) n.83+14428A>C n.65+14428A>C n.82+14428A>C | |
1 | g.172441962T>A | CA343731603 | C1orf105,PIGC | c.661A>T (p.Lys221Ter) c.22-3111T>A (n.22-3111T>A) n.96+2026A>T c.103-3111T>A (n.103-3111T>A) c.10-3111T>A (n.10-3111T>A) c.-46-6479T>A (n.-46-6479T>A) c.22-14453T>A (n.22-14453T>A) n.83+14427A>T n.65+14427A>T n.82+14427A>T | |
1 | g.172441962T>C | CA343731604 | C1orf105,PIGC | c.661A>G (p.Lys221Glu) c.22-3111T>C (n.22-3111T>C) n.96+2026A>G c.103-3111T>C (n.103-3111T>C) c.10-3111T>C (n.10-3111T>C) c.-46-6479T>C (n.-46-6479T>C) c.22-14453T>C (n.22-14453T>C) n.83+14427A>G n.65+14427A>G n.82+14427A>G | |
1 | g.172441962T>G | CA343731605 | C1orf105,PIGC | c.661A>C (p.Lys221Gln) c.22-3111T>G (n.22-3111T>G) n.96+2026A>C c.103-3111T>G (n.103-3111T>G) c.10-3111T>G (n.10-3111T>G) c.-46-6479T>G (n.-46-6479T>G) c.22-14453T>G (n.22-14453T>G) n.83+14427A>C n.65+14427A>C n.82+14427A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.172441962T= | CA1207341063 | C1orf105,PIGC | c.661A= (p.Lys221=) c.22-3111T= (n.22-3111T=) n.96+2026A= c.103-3111T= (n.103-3111T=) c.10-3111T= (n.10-3111T=) c.-46-6479T= (n.-46-6479T=) c.22-14453T= (n.22-14453T=) n.83+14427A= n.65+14427A= n.82+14427A= | |
1 | g.172441963T>A | CA421940040 | C1orf105,PIGC | c.660A>T (p.Leu220=) c.22-3110T>A (n.22-3110T>A) n.96+2025A>T c.103-3110T>A (n.103-3110T>A) c.10-3110T>A (n.10-3110T>A) c.-46-6478T>A (n.-46-6478T>A) c.22-14452T>A (n.22-14452T>A) n.83+14426A>T n.65+14426A>T n.82+14426A>T | |
1 | g.172441963T>C | CA421940041 | C1orf105,PIGC | c.660A>G (p.Leu220=) c.22-3110T>C (n.22-3110T>C) n.96+2025A>G c.103-3110T>C (n.103-3110T>C) c.10-3110T>C (n.10-3110T>C) c.-46-6478T>C (n.-46-6478T>C) c.22-14452T>C (n.22-14452T>C) n.83+14426A>G n.65+14426A>G n.82+14426A>G | |
1 | g.172441963T>G | CA421940042 | C1orf105,PIGC | c.660A>C (p.Leu220=) c.22-3110T>G (n.22-3110T>G) n.96+2025A>C c.103-3110T>G (n.103-3110T>G) c.10-3110T>G (n.10-3110T>G) c.-46-6478T>G (n.-46-6478T>G) c.22-14452T>G (n.22-14452T>G) n.83+14426A>C n.65+14426A>C n.82+14426A>C | |
1 | g.172441964A= | CA1207341064 | C1orf105,PIGC | c.659T= (p.Leu220=) c.22-3109A= (n.22-3109A=) n.96+2024T= c.103-3109A= (n.103-3109A=) c.10-3109A= (n.10-3109A=) c.-46-6477A= (n.-46-6477A=) c.22-14451A= (n.22-14451A=) n.83+14425T= n.65+14425T= n.82+14425T= | |
1 | g.172441964A>C | CA343731608 | C1orf105,PIGC | c.659T>G (p.Leu220Arg) c.22-3109A>C (n.22-3109A>C) n.96+2024T>G c.103-3109A>C (n.103-3109A>C) c.10-3109A>C (n.10-3109A>C) c.-46-6477A>C (n.-46-6477A>C) c.22-14451A>C (n.22-14451A>C) n.83+14425T>G n.65+14425T>G n.82+14425T>G | |
1 | g.172441964A>G | CA199693 | C1orf105,PIGC | c.659T>C (p.Leu220Pro) c.22-3109A>G (n.22-3109A>G) n.96+2024T>C c.103-3109A>G (n.103-3109A>G) c.10-3109A>G (n.10-3109A>G) c.-46-6477A>G (n.-46-6477A>G) c.22-14451A>G (n.22-14451A>G) n.83+14425T>C n.65+14425T>C n.82+14425T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.172441964A>T | CA343731611 | C1orf105,PIGC | c.659T>A (p.Leu220Gln) c.22-3109A>T (n.22-3109A>T) n.96+2024T>A c.103-3109A>T (n.103-3109A>T) c.10-3109A>T (n.10-3109A>T) c.-46-6477A>T (n.-46-6477A>T) c.22-14451A>T (n.22-14451A>T) n.83+14425T>A n.65+14425T>A n.82+14425T>A |