Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.172373677_172373684dup | CA2676503484 | SH3PXD2B | c.427+114_427+121dup (n.427+114_427+121dup) c.383+114_383+121dup | gnomAD v4 |
5 | g.172373676C= | CA1601202595 | SH3PXD2B | c.427+114G= (n.427+114G=) c.383+114G= | |
5 | g.172373676C>T | CA1601202596 | SH3PXD2B | c.427+114G>A (n.427+114G>A) c.383+114G>A | dbSNP |
5 | g.172373677C>T | CA2710600720 | SH3PXD2B | c.427+113G>A (n.427+113G>A) c.383+113G>A | dbSNP |
5 | g.172373678C>T | CA2676503490 | SH3PXD2B | c.427+112G>A (n.427+112G>A) c.383+112G>A | gnomAD v4 |
5 | g.172373680T>A | CA132175961 | SH3PXD2B | c.427+110A>T (n.427+110A>T) c.383+110A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.172373680T>C | CA2769435273 | SH3PXD2B | c.427+110A>G (n.427+110A>G) c.383+110A>G | |
5 | g.172373680T>G | CA2676503492 | SH3PXD2B | c.427+110A>C (n.427+110A>C) c.383+110A>C | gnomAD v4 |
5 | g.172373680T= | CA1601202597 | SH3PXD2B | c.427+110A= (n.427+110A=) c.383+110A= | |
5 | g.172373681C>T | CA2676503493 | SH3PXD2B | c.427+109G>A (n.427+109G>A) c.383+109G>A | gnomAD v4 |
5 | g.172373683A>T | CA2676503494 | SH3PXD2B | c.427+107T>A (n.427+107T>A) c.383+107T>A | gnomAD v4 |
5 | g.172373686T>A | CA132175963 | SH3PXD2B | c.427+104A>T (n.427+104A>T) c.383+104A>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.172373686T>C | CA2676503495 | SH3PXD2B | c.427+104A>G (n.427+104A>G) c.383+104A>G | gnomAD v4 |
5 | g.172373686T= | CA1601202599 | SH3PXD2B | c.427+104A= (n.427+104A=) c.383+104A= | |
5 | g.172373687C>A | CA2676503496 | SH3PXD2B | c.427+103G>T (n.427+103G>T) c.383+103G>T | gnomAD v4 |
5 | g.172373687C= | CA1601202601 | SH3PXD2B | c.427+103G= (n.427+103G=) c.383+103G= | |
5 | g.172373687C>T | CA1084448279 | SH3PXD2B | c.427+103G>A (n.427+103G>A) c.383+103G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.172373688A>G | CA2676503497 | SH3PXD2B | c.427+102T>C (n.427+102T>C) c.383+102T>C | gnomAD v4 |
5 | g.172373689C= | CA1601202602 | SH3PXD2B | c.427+101G= (n.427+101G=) c.383+101G= | |
5 | g.172373689C>T | CA1601202603 | SH3PXD2B | c.427+101G>A (n.427+101G>A) c.383+101G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.172373690T>C | CA2676503498 | SH3PXD2B | c.427+100A>G (n.427+100A>G) c.383+100A>G | gnomAD v4 |
5 | g.172373691G>A | CA2676503499 | SH3PXD2B | c.427+99C>T (n.427+99C>T) c.383+99C>T | gnomAD v4 |
5 | g.172373691G>T | CA2676503500 | SH3PXD2B | c.427+99C>A (n.427+99C>A) c.383+99C>A | gnomAD v4 |
5 | g.172373693A>G | CA2676503501 | SH3PXD2B | c.427+97T>C (n.427+97T>C) c.383+97T>C | gnomAD v4 |
5 | g.172373694T>A | CA132175967 | SH3PXD2B | c.427+96A>T (n.427+96A>T) c.383+96A>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.172373694T= | CA1601202604 | SH3PXD2B | c.427+96A= (n.427+96A=) c.383+96A= | |
5 | g.172373695C>T | CA2676503502 | SH3PXD2B | c.427+95G>A (n.427+95G>A) c.383+95G>A | gnomAD v4 |
5 | g.172373696C>T | CA2676503503 | SH3PXD2B | c.427+94G>A (n.427+94G>A) c.383+94G>A | gnomAD v4 |
5 | g.172373700G>T | CA2578485929 | SH3PXD2B | c.427+90C>A (n.427+90C>A) c.383+90C>A | |
5 | g.172373702A>C | CA2550005387 | SH3PXD2B | c.427+88T>G (n.427+88T>G) c.383+88T>G | gnomAD v4 |
5 | g.172373703T>C | CA1601202606 | SH3PXD2B | c.427+87A>G (n.427+87A>G) c.383+87A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.172373703T>G | CA2676503504 | SH3PXD2B | c.427+87A>C (n.427+87A>C) c.383+87A>C | gnomAD v4 |
5 | g.172373703T= | CA1601202608 | SH3PXD2B | c.427+87A= (n.427+87A=) c.383+87A= | |
5 | g.172373707A= | CA1601202610 | SH3PXD2B | c.427+83T= (n.427+83T=) c.383+83T= | |
5 | g.172373707A>G | CA132175968 | SH3PXD2B | c.427+83T>C (n.427+83T>C) c.383+83T>C | dbSNP |
5 | g.172373708C>T | CA2676503505 | SH3PXD2B | c.427+82G>A (n.427+82G>A) c.383+82G>A | gnomAD v4 |
5 | g.172373713A>G | CA2710601106 | SH3PXD2B | c.427+77T>C (n.427+77T>C) c.383+77T>C | dbSNP |
5 | g.172373714G>A | CA2676503506 | SH3PXD2B | c.427+76C>T (n.427+76C>T) c.383+76C>T | gnomAD v4 |
5 | g.172373717T>G | CA2676503507 | SH3PXD2B | c.427+73A>C (n.427+73A>C) c.383+73A>C | gnomAD v4 |
5 | g.172373719G>A | CA1601202614 | SH3PXD2B | c.427+71C>T (n.427+71C>T) c.383+71C>T | dbSNP |
5 | g.172373719G>C | CA2676503508 | SH3PXD2B | c.427+71C>G (n.427+71C>G) c.383+71C>G | gnomAD v4 |
5 | g.172373719G= | CA1601202613 | SH3PXD2B | c.427+71C= (n.427+71C=) c.383+71C= | |
5 | g.172373719G>T | CA2676503509 | SH3PXD2B | c.427+71C>A (n.427+71C>A) c.383+71C>A | gnomAD v4 |
5 | g.172373720T>C | CA564658415 | SH3PXD2B | c.427+70A>G (n.427+70A>G) c.383+70A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.172373720T>G | CA132175973 | SH3PXD2B | c.427+70A>C (n.427+70A>C) c.383+70A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.172373720T= | CA1601202616 | SH3PXD2B | c.427+70A= (n.427+70A=) c.383+70A= | |
5 | g.172373721G>A | CA2676503510 | SH3PXD2B | c.427+69C>T (n.427+69C>T) c.383+69C>T | gnomAD v4 |
5 | g.172373721G>T | CA2676503511 | SH3PXD2B | c.427+69C>A (n.427+69C>A) c.383+69C>A | gnomAD v4 |
5 | g.172373721_172373723delinsGCA | CA1601202621 | SH3PXD2B | c.427+67_427+69delinsTGC (n.427+67_427+69delinsTGC) c.383+67_383+69delinsTGC | |
5 | g.172373724_172373725del | CA807622777 | SH3PXD2B | c.427+67_427+68del (n.427+67_427+68del) c.383+67_383+68del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.172373725A= | CA1601202624 | SH3PXD2B | c.427+65T= (n.427+65T=) c.383+65T= | |
5 | g.172373725A>C | CA807622780 | SH3PXD2B | c.427+65T>G (n.427+65T>G) c.383+65T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.172373725A>G | CA2676503512 | SH3PXD2B | c.427+65T>C (n.427+65T>C) c.383+65T>C | gnomAD v4 |
5 | g.172373725A>T | CA1601202623 | SH3PXD2B | c.427+65T>A (n.427+65T>A) c.383+65T>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.172373727T>C | CA807622783 | SH3PXD2B | c.427+63A>G (n.427+63A>G) c.383+63A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.172373727T= | CA1601202626 | SH3PXD2B | c.427+63A= (n.427+63A=) c.383+63A= | |
5 | g.172373728T>A | CA2710601108 | SH3PXD2B | c.427+62A>T (n.427+62A>T) c.383+62A>T | dbSNP |
5 | g.172373729G>A | CA1601202629 | SH3PXD2B | c.427+61C>T (n.427+61C>T) c.383+61C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.172373729G= | CA1601202628 | SH3PXD2B | c.427+61C= (n.427+61C=) c.383+61C= | |
5 | g.172373729G>T | CA2676503513 | SH3PXD2B | c.427+61C>A (n.427+61C>A) c.383+61C>A | gnomAD v4 |
5 | g.172373730G>A | CA2676503514 | SH3PXD2B | c.427+60C>T (n.427+60C>T) c.383+60C>T | gnomAD v4 |
5 | g.172373730G>T | CA2676503515 | SH3PXD2B | c.427+60C>A (n.427+60C>A) c.383+60C>A | gnomAD v4 |
5 | g.172373732G>T | CA2676503516 | SH3PXD2B | c.427+58C>A (n.427+58C>A) c.383+58C>A | gnomAD v4 |
5 | g.172373733C= | CA1601202630 | SH3PXD2B | c.427+57G= (n.427+57G=) c.383+57G= | |
5 | g.172373733C>G | CA2676503517 | SH3PXD2B | c.427+57G>C (n.427+57G>C) c.383+57G>C | gnomAD v4 |
5 | g.172373733C>T | CA807622784 | SH3PXD2B | c.427+57G>A (n.427+57G>A) c.383+57G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.172373735C>A | CA2676503518 | SH3PXD2B | c.427+55G>T (n.427+55G>T) c.383+55G>T | gnomAD v4 |
5 | g.172373735C= | CA1601202632 | SH3PXD2B | c.427+55G= (n.427+55G=) c.383+55G= | |
5 | g.172373735C>T | CA132175975 | SH3PXD2B | c.427+55G>A (n.427+55G>A) c.383+55G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.172373736G>A | CA132175979 | SH3PXD2B | c.427+54C>T (n.427+54C>T) c.383+54C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.172373736G>C | CA2676503521 | SH3PXD2B | c.427+54C>G (n.427+54C>G) c.383+54C>G | gnomAD v4 |
5 | g.172373736G= | CA1601202633 | SH3PXD2B | c.427+54C= (n.427+54C=) c.383+54C= | |
5 | g.172373736G>T | CA1601202635 | SH3PXD2B | c.427+54C>A (n.427+54C>A) c.383+54C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.172373738C>A | CA807622790 | SH3PXD2B | c.427+52G>T (n.427+52G>T) c.383+52G>T | dbSNP |
5 | g.172373738C= | CA1601202636 | SH3PXD2B | c.427+52G= (n.427+52G=) c.383+52G= | |
5 | g.172373739del | CA2606380363 | SH3PXD2B | c.427+51del (n.427+51del) c.383+51del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.172373739T>G | CA1601202639 | SH3PXD2B | c.427+51A>C (n.427+51A>C) c.383+51A>C | dbSNP |
5 | g.172373739T= | CA1601202638 | SH3PXD2B | c.427+51A= (n.427+51A=) c.383+51A= | |
5 | g.172373740G>A | CA2676503522 | SH3PXD2B | c.427+50C>T (n.427+50C>T) c.383+50C>T | gnomAD v4 |
5 | g.172373741G>A | CA564658419 | SH3PXD2B | c.427+49C>T (n.427+49C>T) c.383+49C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.172373741G>C | CA1601202642 | SH3PXD2B | c.427+49C>G (n.427+49C>G) c.383+49C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.172373741G= | CA1601202641 | SH3PXD2B | c.427+49C= (n.427+49C=) c.383+49C= | |
5 | g.172373742A= | CA1601202644 | SH3PXD2B | c.427+48T= (n.427+48T=) c.383+48T= | |
5 | g.172373742A>G | CA564658421 | SH3PXD2B | c.427+48T>C (n.427+48T>C) c.383+48T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.172373744T>C | CA2710601124 | SH3PXD2B | c.427+46A>G (n.427+46A>G) c.383+46A>G | dbSNP |
5 | g.172373745T>G | CA3561542 | SH3PXD2B | c.427+45A>C (n.427+45A>C) c.383+45A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.172373745T= | CA1601202647 | SH3PXD2B | c.427+45A= (n.427+45A=) c.383+45A= | |
5 | g.172373746T>C | CA3561543 | SH3PXD2B | c.427+44A>G (n.427+44A>G) c.383+44A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.172373746T>G | CA564658431 | SH3PXD2B | c.427+44A>C (n.427+44A>C) c.383+44A>C | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.172373746T= | CA1601202650 | SH3PXD2B | c.427+44A= (n.427+44A=) c.383+44A= | |
5 | g.172373747G>A | CA2676503523 | SH3PXD2B | c.427+43C>T (n.427+43C>T) c.383+43C>T | gnomAD v4 |
5 | g.172373748C>T | CA2676503524 | SH3PXD2B | c.427+42G>A (n.427+42G>A) c.383+42G>A | gnomAD v4 |
5 | g.172373749C>A | CA2676503526 | SH3PXD2B | c.427+41G>T (n.427+41G>T) c.383+41G>T | gnomAD v4 |
5 | g.172373749C= | CA1601202653 | SH3PXD2B | c.427+41G= (n.427+41G=) c.383+41G= | |
5 | g.172373749C>T | CA3561544 | SH3PXD2B | c.427+41G>A (n.427+41G>A) c.383+41G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.172373750G>A | CA3561545 | SH3PXD2B | c.427+40C>T (n.427+40C>T) c.383+40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.172373750G= | CA1601202654 | SH3PXD2B | c.427+40C= (n.427+40C=) c.383+40C= | |
5 | g.172373752A>C | CA2676503527 | SH3PXD2B | c.427+38T>G (n.427+38T>G) c.383+38T>G | gnomAD v4 |
5 | g.172373754A>C | CA2676503528 | SH3PXD2B | c.427+36T>G (n.427+36T>G) c.383+36T>G | gnomAD v4 |
5 | g.172373756T>C | CA564658435 | SH3PXD2B | c.427+34A>G (n.427+34A>G) c.383+34A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.172373756T= | CA1601202655 | SH3PXD2B | c.427+34A= (n.427+34A=) c.383+34A= | |
5 | g.172373757G>C | CA564658437 | SH3PXD2B | c.427+33C>G (n.427+33C>G) c.383+33C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.172373757G= | CA1601202656 | SH3PXD2B | c.427+33C= (n.427+33C=) c.383+33C= | |
5 | g.172373760C>A | CA132176029 | SH3PXD2B | c.427+30G>T (n.427+30G>T) c.383+30G>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.172373760C= | CA1601202659 | SH3PXD2B | c.427+30G= (n.427+30G=) c.383+30G= | |
5 | g.172373760C>G | CA2578485930 | SH3PXD2B | c.427+30G>C (n.427+30G>C) c.383+30G>C | gnomAD v4 |
5 | g.172373760C>T | CA3561548 | SH3PXD2B | c.427+30G>A (n.427+30G>A) c.383+30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.172373760_172373761delinsCG | CA1601202662 | SH3PXD2B | c.427+29_427+30delinsCG (n.427+29_427+30delinsCG) c.383+29_383+30delinsCG | |
5 | g.172373761del | CA3561547 | SH3PXD2B | c.427+29del (n.427+29del) c.383+29del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.172373761G>A | CA3561549 | SH3PXD2B | c.427+29C>T (n.427+29C>T) c.383+29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.172373761G>C | CA1601202667 | SH3PXD2B | c.427+29C>G (n.427+29C>G) c.383+29C>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.172373761G= | CA1601202668 | SH3PXD2B | c.427+29C= (n.427+29C=) c.383+29C= | |
5 | g.172373766_172373770dup | CA3561546 | SH3PXD2B | c.427+25_427+29dup (n.427+25_427+29dup) c.383+25_383+29dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.172373762A= | CA1601202671 | SH3PXD2B | c.427+28T= (n.427+28T=) c.383+28T= | |
5 | g.172373762A>G | CA1601202672 | SH3PXD2B | c.427+28T>C (n.427+28T>C) c.383+28T>C | dbSNP |
5 | g.172373765A= | CA1601202674 | SH3PXD2B | c.427+25T= (n.427+25T=) c.383+25T= | |
5 | g.172373765A>G | CA3561550 | SH3PXD2B | c.427+25T>C (n.427+25T>C) c.383+25T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.172373766G>A | CA564658447 | SH3PXD2B | c.427+24C>T (n.427+24C>T) c.383+24C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.172373766G>C | CA564658449 | SH3PXD2B | c.427+24C>G (n.427+24C>G) c.383+24C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.172373766G= | CA1601202677 | SH3PXD2B | c.427+24C= (n.427+24C=) c.383+24C= | |
5 | g.172373766G>T | CA564658450 | SH3PXD2B | c.427+24C>A (n.427+24C>A) c.383+24C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.172373768A= | CA1601202679 | SH3PXD2B | c.427+22T= (n.427+22T=) c.383+22T= | |
5 | g.172373768A>C | CA807622834 | SH3PXD2B | c.427+22T>G (n.427+22T>G) c.383+22T>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.172373768A>G | CA2676503530 | SH3PXD2B | c.427+22T>C (n.427+22T>C) c.383+22T>C | gnomAD v4 |
5 | g.172373771A= | CA1601202680 | SH3PXD2B | c.427+19T= (n.427+19T=) c.383+19T= | |
5 | g.172373771A>G | CA564658451 | SH3PXD2B | c.427+19T>C (n.427+19T>C) c.383+19T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.172373774T>C | CA3561551 | SH3PXD2B | c.427+16A>G (n.427+16A>G) c.383+16A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.172373774T= | CA1601202682 | SH3PXD2B | c.427+16A= (n.427+16A=) c.383+16A= | |
5 | g.172373776G>A | CA3561553 | SH3PXD2B | c.427+14C>T (n.427+14C>T) c.383+14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.172373776G>C | CA3561552 | SH3PXD2B | c.427+14C>G (n.427+14C>G) c.383+14C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.172373776G= | CA1601202695 | SH3PXD2B | c.427+14C= (n.427+14C=) c.383+14C= | |
5 | g.172373776G>T | CA2676503531 | SH3PXD2B | c.427+14C>A (n.427+14C>A) c.383+14C>A | gnomAD v4 |