Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.17227867C>ACA2733211329FLCNc.249+22G>T (n.249+22G>T)
n.1589+22G>T
n.753+22G>T
c.90+22G>T (n.90+22G>T)
c.148+123G>T (n.148+123G>T)
dbSNP
17g.17227867C=CA2250429578FLCNc.249+22G= (n.249+22G=)
n.1589+22G=
n.753+22G=
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c.148+123G= (n.148+123G=)
17g.17227867C>TCA8416480FLCNc.249+22G>A (n.249+22G>A)
n.1589+22G>A
n.753+22G>A
c.90+22G>A (n.90+22G>A)
c.148+123G>A (n.148+123G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.17227868C>ACA2733543197FLCNc.249+21G>T (n.249+21G>T)
n.1589+21G>T
n.753+21G>T
c.90+21G>T (n.90+21G>T)
c.148+122G>T (n.148+122G>T)
dbSNP
17g.17227868C>GCA2733543209FLCNc.249+21G>C (n.249+21G>C)
n.1589+21G>C
n.753+21G>C
c.90+21G>C (n.90+21G>C)
c.148+122G>C (n.148+122G>C)
dbSNP
17g.17227868C>TCA2733543188FLCNc.249+21G>A (n.249+21G>A)
n.1589+21G>A
n.753+21G>A
c.90+21G>A (n.90+21G>A)
c.148+122G>A (n.148+122G>A)
dbSNP
17g.17227869A>GCA2733543222FLCNc.249+20T>C (n.249+20T>C)
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c.90+20T>C (n.90+20T>C)
c.148+121T>C (n.148+121T>C)
dbSNP
17g.17227870A=CA2250429582FLCNc.249+19T= (n.249+19T=)
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17g.17227870A>CCA2250429586FLCNc.249+19T>G (n.249+19T>G)
n.1589+19T>G
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c.148+120T>G (n.148+120T>G)
ClinVar dbSNP
17g.17227870A>GCA2580092672FLCNc.249+19T>C (n.249+19T>C)
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.17227870A>TCA2733356918FLCNc.249+19T>A (n.249+19T>A)
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dbSNP
17g.17227871G>ACA2250429587FLCNc.249+18C>T (n.249+18C>T)
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c.90+18C>T (n.90+18C>T)
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ClinVar dbSNP
17g.17227871G>CCA2733356919FLCNc.249+18C>G (n.249+18C>G)
n.1589+18C>G
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c.90+18C>G (n.90+18C>G)
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dbSNP
17g.17227871G=CA2250429589FLCNc.249+18C= (n.249+18C=)
n.1589+18C=
n.753+18C=
c.90+18C= (n.90+18C=)
c.148+119C= (n.148+119C=)
17g.17227872A>CCA2733543306FLCNc.249+17T>G (n.249+17T>G)
n.1589+17T>G
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c.148+118T>G (n.148+118T>G)
dbSNP
17g.17227872A>GCA2636358020FLCNc.249+17T>C (n.249+17T>C)
n.1589+17T>C
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c.90+17T>C (n.90+17T>C)
c.148+118T>C (n.148+118T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.17227872A>TCA2733543242FLCNc.249+17T>A (n.249+17T>A)
n.1589+17T>A
n.753+17T>A
c.90+17T>A (n.90+17T>A)
c.148+118T>A (n.148+118T>A)
dbSNP
17g.17227873C>ACA2580092673FLCNc.249+16G>T (n.249+16G>T)
n.1589+16G>T
n.753+16G>T
c.90+16G>T (n.90+16G>T)
c.148+117G>T (n.148+117G>T)
ClinVar dbSNP
17g.17227873C=CA2250429593FLCNc.249+16G= (n.249+16G=)
n.1589+16G=
n.753+16G=
c.90+16G= (n.90+16G=)
c.148+117G= (n.148+117G=)
17g.17227873C>TCA8416481FLCNc.249+16G>A (n.249+16G>A)
n.1589+16G>A
n.753+16G>A
c.90+16G>A (n.90+16G>A)
c.148+117G>A (n.148+117G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.17227874C>ACA2733543308FLCNc.249+15G>T (n.249+15G>T)
n.1589+15G>T
n.753+15G>T
c.90+15G>T (n.90+15G>T)
c.148+116G>T (n.148+116G>T)
dbSNP
17g.17227874C>TCA2733543309FLCNc.249+15G>A (n.249+15G>A)
n.1589+15G>A
n.753+15G>A
c.90+15G>A (n.90+15G>A)
c.148+116G>A (n.148+116G>A)
dbSNP
17g.17227875C>ACA2733239722FLCNc.249+14G>T (n.249+14G>T)
n.1589+14G>T
n.753+14G>T
c.90+14G>T (n.90+14G>T)
c.148+115G>T (n.148+115G>T)
dbSNP
17g.17227875C=CA2250429597FLCNc.249+14G= (n.249+14G=)
n.1589+14G=
n.753+14G=
c.90+14G= (n.90+14G=)
c.148+115G= (n.148+115G=)
17g.17227875C>GCA2580092674FLCNc.249+14G>C (n.249+14G>C)
n.1589+14G>C
n.753+14G>C
c.90+14G>C (n.90+14G>C)
c.148+115G>C (n.148+115G>C)
ClinVar
17g.17227875C>TCA726595033FLCNc.249+14G>A (n.249+14G>A)
n.1589+14G>A
n.753+14G>A
c.90+14G>A (n.90+14G>A)
c.148+115G>A (n.148+115G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.17227876C=CA2250429602FLCNc.249+13G= (n.249+13G=)
n.1589+13G=
n.753+13G=
c.90+13G= (n.90+13G=)
c.148+114G= (n.148+114G=)
17g.17227876C>GCA8416482FLCNc.249+13G>C (n.249+13G>C)
n.1589+13G>C
n.753+13G>C
c.90+13G>C (n.90+13G>C)
c.148+114G>C (n.148+114G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.17227876C>TCA8416483FLCNc.249+13G>A (n.249+13G>A)
n.1589+13G>A
n.753+13G>A
c.90+13G>A (n.90+13G>A)
c.148+114G>A (n.148+114G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.17227877A=CA2250429611FLCNc.249+12T= (n.249+12T=)
n.1589+12T=
n.753+12T=
c.90+12T= (n.90+12T=)
c.148+113T= (n.148+113T=)
17g.17227877A>GCA2250429612FLCNc.249+12T>C (n.249+12T>C)
n.1589+12T>C
n.753+12T>C
c.90+12T>C (n.90+12T>C)
c.148+113T>C (n.148+113T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.17227878A>GCA2733543312FLCNc.249+11T>C (n.249+11T>C)
n.1589+11T>C
n.753+11T>C
c.90+11T>C (n.90+11T>C)
c.148+112T>C (n.148+112T>C)
dbSNP
17g.17227879A>GCA2580092675FLCNc.249+10T>C (n.249+10T>C)
n.1589+10T>C
n.753+10T>C
c.90+10T>C (n.90+10T>C)
c.148+111T>C (n.148+111T>C)
ClinVar gnomAD v4
17g.17227879A>TCA2733543348FLCNc.249+10T>A (n.249+10T>A)
n.1589+10T>A
n.753+10T>A
c.90+10T>A (n.90+10T>A)
c.148+111T>A (n.148+111T>A)
dbSNP
17g.17227880G>CCA2733543381FLCNc.249+9C>G (n.249+9C>G)
n.1589+9C>G
n.753+9C>G
c.90+9C>G (n.90+9C>G)
c.148+110C>G (n.148+110C>G)
dbSNP
17g.17227880G>TCA2733543378FLCNc.249+9C>A (n.249+9C>A)
n.1589+9C>A
n.753+9C>A
c.90+9C>A (n.90+9C>A)
c.148+110C>A (n.148+110C>A)
dbSNP
17g.17227881A>GCA2576185673FLCNc.249+8T>C (n.249+8T>C)
n.1589+8T>C
n.753+8T>C
c.90+8T>C (n.90+8T>C)
c.148+109T>C (n.148+109T>C)
ClinVar gnomAD v4
17g.17227881A>TCA2733543386FLCNc.249+8T>A (n.249+8T>A)
n.1589+8T>A
n.753+8T>A
c.90+8T>A (n.90+8T>A)
c.148+109T>A (n.148+109T>A)
dbSNP
17g.17227882C>ACA2733266255FLCNc.249+7G>T (n.249+7G>T)
n.1589+7G>T
n.753+7G>T
c.90+7G>T (n.90+7G>T)
c.148+108G>T (n.148+108G>T)
dbSNP
17g.17227882C=CA2250429615FLCNc.249+7G= (n.249+7G=)
n.1589+7G=
n.753+7G=
c.90+7G= (n.90+7G=)
c.148+108G= (n.148+108G=)
17g.17227882C>GCA2733266256FLCNc.249+7G>C (n.249+7G>C)
n.1589+7G>C
n.753+7G>C
c.90+7G>C (n.90+7G>C)
c.148+108G>C (n.148+108G>C)
dbSNP
17g.17227882C>TCA915949608FLCNc.249+7G>A (n.249+7G>A)
n.1589+7G>A
n.753+7G>A
c.90+7G>A (n.90+7G>A)
c.148+108G>A (n.148+108G>A)
ClinVar dbSNP
17g.17227883A=CA2250429619FLCNc.249+6T= (n.249+6T=)
n.1589+6T=
n.753+6T=
c.90+6T= (n.90+6T=)
c.148+107T= (n.148+107T=)
17g.17227883A>CCA2733240420FLCNc.249+6T>G (n.249+6T>G)
n.1589+6T>G
n.753+6T>G
c.90+6T>G (n.90+6T>G)
c.148+107T>G (n.148+107T>G)
dbSNP
17g.17227883A>GCA625314017FLCNc.249+6T>C (n.249+6T>C)
n.1589+6T>C
n.753+6T>C
c.90+6T>C (n.90+6T>C)
c.148+107T>C (n.148+107T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2
17g.17227883A>TCA2733240419FLCNc.249+6T>A (n.249+6T>A)
n.1589+6T>A
n.753+6T>A
c.90+6T>A (n.90+6T>A)
c.148+107T>A (n.148+107T>A)
dbSNP
17g.17227884C>ACA2733224568FLCNc.249+5G>T (n.249+5G>T)
n.1589+5G>T
n.753+5G>T
c.90+5G>T (n.90+5G>T)
c.148+106G>T (n.148+106G>T)
dbSNP
17g.17227884C=CA2250429623FLCNc.249+5G= (n.249+5G=)
n.1589+5G=
n.753+5G=
c.90+5G= (n.90+5G=)
c.148+106G= (n.148+106G=)
17g.17227884C>GCA2697559510FLCNc.249+5G>C (n.249+5G>C)
n.1589+5G>C
n.753+5G>C
c.90+5G>C (n.90+5G>C)
c.148+106G>C (n.148+106G>C)
ClinVar dbSNP
17g.17227884C>TCA16620340FLCNc.249+5G>A (n.249+5G>A)
n.1589+5G>A
n.753+5G>A
c.90+5G>A (n.90+5G>A)
c.148+106G>A (n.148+106G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.17227885T>ACA2733210306FLCNc.249+4A>T (n.249+4A>T)
n.1589+4A>T
n.753+4A>T
c.90+4A>T (n.90+4A>T)
c.148+105A>T (n.148+105A>T)
dbSNP
17g.17227885T>CCA8416484FLCNc.249+4A>G (n.249+4A>G)
n.1589+4A>G
n.753+4A>G
c.90+4A>G (n.90+4A>G)
c.148+105A>G (n.148+105A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.17227885T>GCA1139665249FLCNc.249+4A>C (n.249+4A>C)
n.1589+4A>C
n.753+4A>C
c.90+4A>C (n.90+4A>C)
c.148+105A>C (n.148+105A>C)
ClinVar dbSNP
17g.17227885T=CA2250429629FLCNc.249+4A= (n.249+4A=)
n.1589+4A=
n.753+4A=
c.90+4A= (n.90+4A=)
c.148+105A= (n.148+105A=)
17g.17227886T>ACA2733543448FLCNc.249+3A>T (n.249+3A>T)
n.1589+3A>T
n.753+3A>T
c.90+3A>T (n.90+3A>T)
c.148+104A>T (n.148+104A>T)
dbSNP
17g.17227886T>CCA2573153075FLCNc.249+3A>G (n.249+3A>G)
n.1589+3A>G
n.753+3A>G
c.90+3A>G (n.90+3A>G)
c.148+104A>G (n.148+104A>G)
ClinVar dbSNP
17g.17227887delCA2697559511FLCNc.249+2del (n.249+2del)
n.1589+2del
n.753+2del
c.90+2del (n.90+2del)
c.148+103del (n.148+103del)
ClinVar
17g.17227887G>ACA16615123FLCNc.249+2C>T (n.249+2C>T)
n.1589+2C>T
n.753+2C>T
c.90+2C>T (n.90+2C>T)
c.148+103C>T (n.148+103C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.17227887G>CCA398535005FLCNc.249+2C>G (n.249+2C>G)
n.1589+2C>G
n.753+2C>G
c.90+2C>G (n.90+2C>G)
c.148+103C>G (n.148+103C>G)
dbSNP
17g.17227887G=CA2250429639FLCNc.249+2C= (n.249+2C=)
n.1589+2C=
n.753+2C=
c.90+2C= (n.90+2C=)
c.148+103C= (n.148+103C=)
17g.17227887G>TCA398535004FLCNc.249+2C>A (n.249+2C>A)
n.1589+2C>A
n.753+2C>A
c.90+2C>A (n.90+2C>A)
c.148+103C>A (n.148+103C>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.17227888C>ACA16615127FLCNc.249+1G>T (n.249+1G>T)
n.1589+1G>T
n.753+1G>T
c.90+1G>T (n.90+1G>T)
c.148+102G>T (n.148+102G>T)
ClinVar dbSNP
17g.17227888C=CA2250429650FLCNc.249+1G= (n.249+1G=)
n.1589+1G=
n.753+1G=
c.90+1G= (n.90+1G=)
c.148+102G= (n.148+102G=)
17g.17227888C>GCA398535006FLCNc.249+1G>C (n.249+1G>C)
n.1589+1G>C
n.753+1G>C
c.90+1G>C (n.90+1G>C)
c.148+102G>C (n.148+102G>C)
17g.17227888C>TCA398535007FLCNc.249+1G>A (n.249+1G>A)
n.1589+1G>A
n.753+1G>A
c.90+1G>A (n.90+1G>A)
c.148+102G>A (n.148+102G>A)
ClinVar dbSNP
17g.17227889C>ACA398535008FLCNc.249G>T (p.Glu83Asp)
n.1589G>T
n.753G>T
c.90G>T (p.Glu30Asp)
c.148+101G>T (n.148+101G>T)
17g.17227889C>GCA398535009FLCNc.249G>C (p.Glu83Asp)
n.1589G>C
n.753G>C
c.90G>C (p.Glu30Asp)
c.148+101G>C (n.148+101G>C)
17g.17227889C>TCA498421475FLCNc.249G>A (p.Glu83=)
n.1589G>A
n.753G>A
c.90G>A (p.Glu30=)
c.148+101G>A (n.148+101G>A)
dbSNP
17g.17227890T>ACA398535012FLCNc.248A>T (p.Glu83Val)
n.1588A>T
n.752A>T
c.89A>T (p.Glu30Val)
c.148+100A>T (n.148+100A>T)
17g.17227890T>CCA398535011FLCNc.248A>G (p.Glu83Gly)
n.1588A>G
n.752A>G
c.89A>G (p.Glu30Gly)
c.148+100A>G (n.148+100A>G)
17g.17227890T>GCA398535010FLCNc.248A>C (p.Glu83Ala)
n.1588A>C
n.752A>C
c.89A>C (p.Glu30Ala)
c.148+100A>C (n.148+100A>C)
17g.17227891C>ACA398535013FLCNc.247G>T (p.Glu83Ter)
n.1587G>T
n.751G>T
c.88G>T (p.Glu30Ter)
c.148+99G>T (n.148+99G>T)
dbSNP
17g.17227891C=CA2250429654FLCNc.247G= (p.Glu83=)
n.1587G=
n.751G=
c.88G= (p.Glu30=)
c.148+99G= (n.148+99G=)
17g.17227891C>GCA398535014FLCNc.247G>C (p.Glu83Gln)
n.1587G>C
n.751G>C
c.88G>C (p.Glu30Gln)
c.148+99G>C (n.148+99G>C)
dbSNP
17g.17227891C>TCA8416485FLCNc.247G>A (p.Glu83Lys)
n.1587G>A
n.751G>A
c.88G>A (p.Glu30Lys)
c.148+99G>A (n.148+99G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.17227892G>ACA188367FLCNc.246C>T (p.Cys82=)
n.1586C>T
n.750C>T
c.87C>T (p.Cys29=)
c.148+98C>T (n.148+98C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.17227892G>CCA398535015FLCNc.246C>G (p.Cys82Trp)
n.1586C>G
n.750C>G
c.87C>G (p.Cys29Trp)
c.148+98C>G (n.148+98C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.17227892G=CA2250429662FLCNc.246C= (p.Cys82=)
n.1586C=
n.750C=
c.87C= (p.Cys29=)
c.148+98C= (n.148+98C=)
17g.17227892G>TCA398535016FLCNc.246C>A (p.Cys82Ter)
n.1586C>A
n.750C>A
c.87C>A (p.Cys29Ter)
c.148+98C>A (n.148+98C>A)
dbSNP
17g.17227893C>ACA398535017FLCNc.245G>T (p.Cys82Phe)
n.1585G>T
n.749G>T
c.86G>T (p.Cys29Phe)
c.148+97G>T (n.148+97G>T)
dbSNP
17g.17227893C>GCA398535019FLCNc.245G>C (p.Cys82Ser)
n.1585G>C
n.749G>C
c.86G>C (p.Cys29Ser)
c.148+97G>C (n.148+97G>C)
dbSNP
17g.17227893C>TCA398535018FLCNc.245G>A (p.Cys82Tyr)
n.1585G>A
n.749G>A
c.86G>A (p.Cys29Tyr)
c.148+97G>A (n.148+97G>A)
ClinVar dbSNP
17g.17227894A>CCA398535020FLCNc.244T>G (p.Cys82Gly)
n.1584T>G
n.748T>G
c.85T>G (p.Cys29Gly)
c.148+96T>G (n.148+96T>G)
dbSNP
17g.17227894A>GCA398535021FLCNc.244T>C (p.Cys82Arg)
n.1584T>C
n.748T>C
c.85T>C (p.Cys29Arg)
c.148+96T>C (n.148+96T>C)
17g.17227894A>TCA398535022FLCNc.244T>A (p.Cys82Ser)
n.1584T>A
n.748T>A
c.85T>A (p.Cys29Ser)
c.148+96T>A (n.148+96T>A)
dbSNP
17g.17227895C>ACA398535023FLCNc.243G>T (p.Met81Ile)
n.1583G>T
n.747G>T
c.84G>T (p.Met28Ile)
c.148+95G>T (n.148+95G>T)
17g.17227895C>GCA398535024FLCNc.243G>C (p.Met81Ile)
n.1583G>C
n.747G>C
c.84G>C (p.Met28Ile)
c.148+95G>C (n.148+95G>C)
17g.17227895C>TCA398535025FLCNc.243G>A (p.Met81Ile)
n.1583G>A
n.747G>A
c.84G>A (p.Met28Ile)
c.148+95G>A (n.148+95G>A)
ClinVar dbSNP
17g.17227895_17227897delinsCATCA2250429668FLCNc.241_243delinsATG (p.Met81=)
n.1581_1583delinsATG
n.745_747delinsATG
c.82_84delinsATG (p.Met28=)
c.148+93_148+95delinsATG (n.148+93_148+95delinsATG)
17g.17227896A>CCA398535026FLCNc.242T>G (p.Met81Arg)
n.1582T>G
n.746T>G
c.83T>G (p.Met28Arg)
c.148+94T>G (n.148+94T>G)
17g.17227896A>GCA398535027FLCNc.242T>C (p.Met81Thr)
n.1582T>C
n.746T>C
c.83T>C (p.Met28Thr)
c.148+94T>C (n.148+94T>C)
17g.17227896A>TCA398535028FLCNc.242T>A (p.Met81Lys)
n.1582T>A
n.746T>A
c.83T>A (p.Met28Lys)
c.148+94T>A (n.148+94T>A)
17g.17227896_17227897delCA16043012FLCNc.241_242del (p.Met81ValfsTer18)
n.1581_1582del
n.745_746del
c.82_83del (p.Met28ValfsTer18)
c.148+93_148+94del (n.148+93_148+94del)
ClinVar dbSNP
17g.17227897delCA2695224437FLCNc.241del (p.Met81CysfsTer?)
n.1581del
n.745del
c.82del (p.Met28CysfsTer?)
c.148+93del (n.148+93del)
17g.17227897T>ACA398535030FLCNc.241A>T (p.Met81Leu)
n.1581A>T
n.745A>T
c.82A>T (p.Met28Leu)
c.148+93A>T (n.148+93A>T)
dbSNP
17g.17227897T>CCA8416486FLCNc.241A>G (p.Met81Val)
n.1581A>G
n.745A>G
c.82A>G (p.Met28Val)
c.148+93A>G (n.148+93A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.17227897T>GCA398535029FLCNc.241A>C (p.Met81Leu)
n.1581A>C
n.745A>C
c.82A>C (p.Met28Leu)
c.148+93A>C (n.148+93A>C)
ClinVar dbSNP
17g.17227897T=CA2250429676FLCNc.241A= (p.Met81=)
n.1581A=
n.745A=
c.82A= (p.Met28=)
c.148+93A= (n.148+93A=)
17g.17227898delCA2695224439FLCNc.240del (p.Asp80GlufsTer?)
n.1580del
n.744del
c.81del (p.Asp27GlufsTer?)
c.148+92del (n.148+92del)
17g.17227898G>ACA498421485FLCNc.240C>T (p.Asp80=)
n.1580C>T
n.744C>T
c.81C>T (p.Asp27=)
c.148+92C>T (n.148+92C>T)
17g.17227898G>CCA398535031FLCNc.240C>G (p.Asp80Glu)
n.1580C>G
n.744C>G
c.81C>G (p.Asp27Glu)
c.148+92C>G (n.148+92C>G)
dbSNP
17g.17227898G>TCA398535032FLCNc.240C>A (p.Asp80Glu)
n.1580C>A
n.744C>A
c.81C>A (p.Asp27Glu)
c.148+92C>A (n.148+92C>A)
17g.17227898_17227899delinsGTCA2250429687FLCNc.239_240delinsAC (p.Asp80=)
n.1579_1580delinsAC
n.743_744delinsAC
c.80_81delinsAC (p.Asp27=)
c.148+91_148+92delinsAC (n.148+91_148+92delinsAC)
17g.17227899_17227902dupCA915949609FLCNc.237_240dup (p.Met81GlyfsTer20)
n.1577_1580dup
n.741_744dup
c.78_81dup (p.Met28GlyfsTer20)
c.148+89_148+92dup (n.148+89_148+92dup)
ClinVar dbSNP
17g.17227899delCA16615385FLCNc.239del (p.Asp80AlafsTer?)
n.1579del
n.743del
c.80del (p.Asp27AlafsTer?)
c.148+91del (n.148+91del)
ClinVar dbSNP
17g.17227899T>ACA398535033FLCNc.239A>T (p.Asp80Val)
n.1579A>T
n.743A>T
c.80A>T (p.Asp27Val)
c.148+91A>T (n.148+91A>T)
17g.17227899T>CCA398535034FLCNc.239A>G (p.Asp80Gly)
n.1579A>G
n.743A>G
c.80A>G (p.Asp27Gly)
c.148+91A>G (n.148+91A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.17227899T>GCA398535035FLCNc.239A>C (p.Asp80Ala)
n.1579A>C
n.743A>C
c.80A>C (p.Asp27Ala)
c.148+91A>C (n.148+91A>C)
17g.17227899T=CA2250429696FLCNc.239A= (p.Asp80=)
n.1579A=
n.743A=
c.80A= (p.Asp27=)
c.148+91A= (n.148+91A=)
17g.17227899_17227903delinsTCCGACA2250429699FLCNc.235_239delinsTCGGA (p.Ser79=)
n.1575_1579delinsTCGGA
n.739_743delinsTCGGA
c.76_80delinsTCGGA (p.Ser26=)
c.148+87_148+91delinsTCGGA (n.148+87_148+91delinsTCGGA)
17g.17227900C>ACA398535036FLCNc.238G>T (p.Asp80Tyr)
n.1578G>T
n.742G>T
c.79G>T (p.Asp27Tyr)
c.148+90G>T (n.148+90G>T)
17g.17227900C=CA2250429707FLCNc.238G= (p.Asp80=)
n.1578G=
n.742G=
c.79G= (p.Asp27=)
c.148+90G= (n.148+90G=)
17g.17227900C>GCA398535037FLCNc.238G>C (p.Asp80His)
n.1578G>C
n.742G>C
c.79G>C (p.Asp27His)
c.148+90G>C (n.148+90G>C)
dbSNP
17g.17227900C>TCA398535038FLCNc.238G>A (p.Asp80Asn)
n.1578G>A
n.742G>A
c.79G>A (p.Asp27Asn)
c.148+90G>A (n.148+90G>A)
dbSNP COSMIC COSMIC
17g.17227901_17227904delCA8416487FLCNc.235_238del (p.Ser79ThrfsTer?)
n.1575_1578del
n.739_742del
c.76_79del (p.Ser26ThrfsTer?)
c.148+87_148+90del (n.148+87_148+90del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.17227901C>ACA498421492FLCNc.237G>T (p.Ser79=)
n.1577G>T
n.741G>T
c.78G>T (p.Ser26=)
c.148+89G>T (n.148+89G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.17227901C=CA2250429711FLCNc.237G= (p.Ser79=)
n.1577G=
n.741G=
c.78G= (p.Ser26=)
c.148+89G= (n.148+89G=)
17g.17227901C>GCA498421493FLCNc.237G>C (p.Ser79=)
n.1577G>C
n.741G>C
c.78G>C (p.Ser26=)
c.148+89G>C (n.148+89G>C)
dbSNP
17g.17227901C>TCA8416488FLCNc.237G>A (p.Ser79=)
n.1577G>A
n.741G>A
c.78G>A (p.Ser26=)
c.148+89G>A (n.148+89G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.17227902G>ACA398535039FLCNc.236C>T (p.Ser79Leu)
n.1576C>T
n.740C>T
c.77C>T (p.Ser26Leu)
c.148+88C>T (n.148+88C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.17227902G>CCA250446FLCNc.236C>G (p.Ser79Trp)
n.1576C>G
n.740C>G
c.77C>G (p.Ser26Trp)
c.148+88C>G (n.148+88C>G)
ClinVar dbSNP
17g.17227902G=CA2250420210FLCNc.236C= (p.Ser79=)
n.1576C=
n.740C=
c.77C= (p.Ser26=)
c.148+88C= (n.148+88C=)
17g.17227902G>TCA398535040FLCNc.236C>A (p.Ser79Ter)
n.1576C>A
n.740C>A
c.77C>A (p.Ser26Ter)
c.148+88C>A (n.148+88C>A)
ClinVar gnomAD v4
17g.17227903A=CA2250420214FLCNc.235T= (p.Ser79=)
n.1575T=
n.739T=
c.76T= (p.Ser26=)
c.148+87T= (n.148+87T=)
17g.17227903A>CCA8416489FLCNc.235T>G (p.Ser79Ala)
n.1575T>G
n.739T>G
c.76T>G (p.Ser26Ala)
c.148+87T>G (n.148+87T>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.17227903A>GCA398535042FLCNc.235T>C (p.Ser79Pro)
n.1575T>C
n.739T>C
c.76T>C (p.Ser26Pro)
c.148+87T>C (n.148+87T>C)
17g.17227903A>TCA398535041FLCNc.235T>A (p.Ser79Thr)
n.1575T>A
n.739T>A
c.76T>A (p.Ser26Thr)
c.148+87T>A (n.148+87T>A)
17g.17227904C>ACA398535043FLCNc.234G>T (p.Lys78Asn)
n.1574G>T
n.738G>T
c.75G>T (p.Lys25Asn)
c.148+86G>T (n.148+86G>T)
ClinVar
17g.17227904C=CA2250420218FLCNc.234G= (p.Lys78=)
n.1574G=
n.738G=
c.75G= (p.Lys25=)
c.148+86G= (n.148+86G=)
17g.17227904C>GCA398535044FLCNc.234G>C (p.Lys78Asn)
n.1574G>C
n.738G>C
c.75G>C (p.Lys25Asn)
c.148+86G>C (n.148+86G>C)
ClinVar dbSNP
17g.17227904C>TCA498421497FLCNc.234G>A (p.Lys78=)
n.1574G>A
n.738G>A
c.75G>A (p.Lys25=)
c.148+86G>A (n.148+86G>A)
17g.17227904_17227905delinsCTCA2250420217FLCNc.233_234delinsAG (p.Lys78=)
n.1573_1574delinsAG
n.737_738delinsAG
c.74_75delinsAG (p.Lys25=)
c.148+85_148+86delinsAG (n.148+85_148+86delinsAG)
17g.17227905T>ACA398535045FLCNc.233A>T (p.Lys78Met)
n.1573A>T
n.737A>T
c.74A>T (p.Lys25Met)
c.148+85A>T (n.148+85A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.17227905T>CCA398535046FLCNc.233A>G (p.Lys78Arg)
n.1573A>G
n.737A>G
c.74A>G (p.Lys25Arg)
c.148+85A>G (n.148+85A>G)
ClinVar dbSNP
17g.17227905T>GCA398535047FLCNc.233A>C (p.Lys78Thr)
n.1573A>C
n.737A>C
c.74A>C (p.Lys25Thr)
c.148+85A>C (n.148+85A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.17227905T=CA2250420223FLCNc.233A= (p.Lys78=)
n.1573A=
n.737A=
c.74A= (p.Lys25=)
c.148+85A= (n.148+85A=)
17g.17227909delCA658823878FLCNc.233del (p.Lys78SerfsTer?)
n.1573del
n.737del
c.74del (p.Lys25SerfsTer?)
c.148+85del (n.148+85del)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.17227906T>ACA398535048FLCNc.232A>T (p.Lys78Ter)
n.1572A>T
n.736A>T
c.73A>T (p.Lys25Ter)
c.148+84A>T (n.148+84A>T)
17g.17227906T>CCA398535049FLCNc.232A>G (p.Lys78Glu)
n.1572A>G
n.736A>G
c.73A>G (p.Lys25Glu)
c.148+84A>G (n.148+84A>G)
dbSNP
17g.17227906T>GCA398535050FLCNc.232A>C (p.Lys78Gln)
n.1572A>C
n.736A>C
c.73A>C (p.Lys25Gln)
c.148+84A>C (n.148+84A>C)
17g.17227907T>ACA398535051FLCNc.231A>T (p.Lys77Asn)
n.1571A>T
n.735A>T
c.72A>T (p.Lys24Asn)
c.148+83A>T (n.148+83A>T)
17g.17227907T>CCA498421501FLCNc.231A>G (p.Lys77=)
n.1571A>G
n.735A>G
c.72A>G (p.Lys24=)
c.148+83A>G (n.148+83A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.17227907T>GCA398535052FLCNc.231A>C (p.Lys77Asn)
n.1571A>C
n.735A>C
c.72A>C (p.Lys24Asn)
c.148+83A>C (n.148+83A>C)
17g.17227907T=CA2250420225FLCNc.231A= (p.Lys77=)
n.1571A=
n.735A=
c.72A= (p.Lys24=)
c.148+83A= (n.148+83A=)
17g.17227908T>ACA398535053FLCNc.230A>T (p.Lys77Ile)
n.1570A>T
n.734A>T
c.71A>T (p.Lys24Ile)
c.148+82A>T (n.148+82A>T)
17g.17227908T>CCA398535054FLCNc.230A>G (p.Lys77Arg)
n.1570A>G
n.734A>G
c.71A>G (p.Lys24Arg)
c.148+82A>G (n.148+82A>G)
ClinVar dbSNP
17g.17227908T>GCA8416490FLCNc.230A>C (p.Lys77Thr)
n.1570A>C
n.734A>C
c.71A>C (p.Lys24Thr)
c.148+82A>C (n.148+82A>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.17227908T=CA2250420228FLCNc.230A= (p.Lys77=)
n.1570A=
n.734A=
c.71A= (p.Lys24=)
c.148+82A= (n.148+82A=)
17g.17227909T>ACA398535056FLCNc.229A>T (p.Lys77Ter)
n.1569A>T
n.733A>T
c.70A>T (p.Lys24Ter)
c.148+81A>T (n.148+81A>T)
17g.17227909T>CCA398535057FLCNc.229A>G (p.Lys77Glu)
n.1569A>G
n.733A>G
c.70A>G (p.Lys24Glu)
c.148+81A>G (n.148+81A>G)
17g.17227909T>GCA398535055FLCNc.229A>C (p.Lys77Gln)
n.1569A>C
n.733A>C
c.70A>C (p.Lys24Gln)
c.148+81A>C (n.148+81A>C)
17g.17227909_17227910delinsTGCA2250420230FLCNc.228_229delinsCA (p.Pro76=)
n.1568_1569delinsCA
n.732_733delinsCA
c.69_70delinsCA (p.Pro23=)
c.148+80_148+81delinsCA (n.148+80_148+81delinsCA)
17g.17227910G>ACA498421502FLCNc.228C>T (p.Pro76=)
n.1568C>T
n.732C>T
c.69C>T (p.Pro23=)
c.148+80C>T (n.148+80C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.17227910G>CCA498421503FLCNc.228C>G (p.Pro76=)
n.1568C>G
n.732C>G
c.69C>G (p.Pro23=)
c.148+80C>G (n.148+80C>G)
dbSNP
17g.17227910G=CA2250420231FLCNc.228C= (p.Pro76=)
n.1568C=
n.732C=
c.69C= (p.Pro23=)
c.148+80C= (n.148+80C=)
17g.17227910G>TCA498421504FLCNc.228C>A (p.Pro76=)
n.1568C>A
n.732C>A
c.69C>A (p.Pro23=)
c.148+80C>A (n.148+80C>A)
dbSNP
17g.17227912delCA1139665250FLCNc.228del (p.Lys78SerfsTer?)
n.1568del
n.732del
c.69del (p.Lys25SerfsTer?)
c.148+80del (n.148+80del)
ClinVar dbSNP
17g.17227911G>ACA398535058FLCNc.227C>T (p.Pro76Leu)
n.1567C>T
n.731C>T
c.68C>T (p.Pro23Leu)
c.148+79C>T (n.148+79C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.17227911G>CCA398535059FLCNc.227C>G (p.Pro76Arg)
n.1567C>G
n.731C>G
c.68C>G (p.Pro23Arg)
c.148+79C>G (n.148+79C>G)
dbSNP
17g.17227911G=CA2250420233FLCNc.227C= (p.Pro76=)
n.1567C=
n.731C=
c.68C= (p.Pro23=)
c.148+79C= (n.148+79C=)
17g.17227911G>TCA398535060FLCNc.227C>A (p.Pro76His)
n.1567C>A
n.731C>A
c.68C>A (p.Pro23His)
c.148+79C>A (n.148+79C>A)
ClinVar dbSNP
17g.17227912G>ACA398535061FLCNc.226C>T (p.Pro76Ser)
n.1566C>T
n.730C>T
c.67C>T (p.Pro23Ser)
c.148+78C>T (n.148+78C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.17227912G>CCA398535062FLCNc.226C>G (p.Pro76Ala)
n.1566C>G
n.730C>G
c.67C>G (p.Pro23Ala)
c.148+78C>G (n.148+78C>G)
dbSNP
17g.17227912G=CA2250420235FLCNc.226C= (p.Pro76=)
n.1566C=
n.730C=
c.67C= (p.Pro23=)
c.148+78C= (n.148+78C=)
17g.17227912G>TCA398535063FLCNc.226C>A (p.Pro76Thr)
n.1566C>A
n.730C>A
c.67C>A (p.Pro23Thr)
c.148+78C>A (n.148+78C>A)
dbSNP
17g.17227913C>ACA498421507FLCNc.225G>T (p.Gly75=)
n.1565G>T
n.729G>T
c.66G>T (p.Gly22=)
c.148+77G>T (n.148+77G>T)
ClinVar dbSNP
17g.17227913C=CA2250420237FLCNc.225G= (p.Gly75=)
n.1565G=
n.729G=
c.66G= (p.Gly22=)
c.148+77G= (n.148+77G=)
17g.17227913C>GCA498421505FLCNc.225G>C (p.Gly75=)
n.1565G>C
n.729G>C
c.66G>C (p.Gly22=)
c.148+77G>C (n.148+77G>C)
dbSNP
17g.17227913C>TCA498421506FLCNc.225G>A (p.Gly75=)
n.1565G>A
n.729G>A
c.66G>A (p.Gly22=)
c.148+77G>A (n.148+77G>A)
ClinVar dbSNP
17g.17227916delCA1139771871FLCNc.225del (p.Lys78SerfsTer?)
n.1565del
n.729del
c.66del (p.Lys25SerfsTer?)
c.148+77del (n.148+77del)
17g.17227914C>ACA398535064FLCNc.224G>T (p.Gly75Val)
n.1564G>T
n.728G>T
c.65G>T (p.Gly22Val)
c.148+76G>T (n.148+76G>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.17227914C>GCA398535065FLCNc.224G>C (p.Gly75Ala)
n.1564G>C
n.728G>C
c.65G>C (p.Gly22Ala)
c.148+76G>C (n.148+76G>C)
dbSNP
17g.17227914C>TCA398535066FLCNc.224G>A (p.Gly75Glu)
n.1564G>A
n.728G>A
c.65G>A (p.Gly22Glu)
c.148+76G>A (n.148+76G>A)
17g.17227915C>ACA398535067FLCNc.223G>T (p.Gly75Trp)
n.1563G>T
n.727G>T
c.64G>T (p.Gly22Trp)
c.148+75G>T (n.148+75G>T)
17g.17227915C=CA2250420239FLCNc.223G= (p.Gly75=)
n.1563G=
n.727G=
c.64G= (p.Gly22=)
c.148+75G= (n.148+75G=)
17g.17227915C>GCA398535068FLCNc.223G>C (p.Gly75Arg)
n.1563G>C
n.727G>C
c.64G>C (p.Gly22Arg)
c.148+75G>C (n.148+75G>C)
dbSNP
17g.17227915C>TCA398535069FLCNc.223G>A (p.Gly75Arg)
n.1563G>A
n.727G>A
c.64G>A (p.Gly22Arg)
c.148+75G>A (n.148+75G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.17227916C>ACA498421509FLCNc.222G>T (p.Pro74=)
n.1562G>T
n.726G>T
c.63G>T (p.Pro21=)
c.148+74G>T (n.148+74G>T)
17g.17227916C=CA2250420240FLCNc.222G= (p.Pro74=)
n.1562G=
n.726G=
c.63G= (p.Pro21=)
c.148+74G= (n.148+74G=)
17g.17227916C>GCA498421508FLCNc.222G>C (p.Pro74=)
n.1562G>C
n.726G>C
c.63G>C (p.Pro21=)
c.148+74G>C (n.148+74G>C)
ClinVar gnomAD v4
17g.17227916C>TCA8416491FLCNc.222G>A (p.Pro74=)
n.1562G>A
n.726G>A
c.63G>A (p.Pro21=)
c.148+74G>A (n.148+74G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.17227917G>ACA8416492FLCNc.221C>T (p.Pro74Leu)
n.1561C>T
n.725C>T
c.62C>T (p.Pro21Leu)
c.148+73C>T (n.148+73C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.17227917G>CCA398535071FLCNc.221C>G (p.Pro74Arg)
n.1561C>G
n.725C>G
c.62C>G (p.Pro21Arg)
c.148+73C>G (n.148+73C>G)
ClinVar dbSNP
17g.17227917G=CA2250420243FLCNc.221C= (p.Pro74=)
n.1561C=
n.725C=
c.62C= (p.Pro21=)
c.148+73C= (n.148+73C=)
17g.17227917G>TCA398535070FLCNc.221C>A (p.Pro74Gln)
n.1561C>A
n.725C>A
c.62C>A (p.Pro21Gln)
c.148+73C>A (n.148+73C>A)
ClinVar dbSNP
17g.17227918G>ACA398535072FLCNc.220C>T (p.Pro74Ser)
n.1560C>T
n.724C>T
c.61C>T (p.Pro21Ser)
c.148+72C>T (n.148+72C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.17227918G>CCA398535073FLCNc.220C>G (p.Pro74Ala)
n.1560C>G
n.724C>G
c.61C>G (p.Pro21Ala)
c.148+72C>G (n.148+72C>G)
dbSNP gnomAD v4
17g.17227918G=CA2250420245FLCNc.220C= (p.Pro74=)
n.1560C=
n.724C=
c.61C= (p.Pro21=)
c.148+72C= (n.148+72C=)
17g.17227918G>TCA398535074FLCNc.220C>A (p.Pro74Thr)
n.1560C>A
n.724C>A
c.61C>A (p.Pro21Thr)
c.148+72C>A (n.148+72C>A)
ClinVar dbSNP
17g.17227919G>ACA498421510FLCNc.219C>T (p.Ser73=)
n.1559C>T
n.723C>T
c.60C>T (p.Ser20=)
c.148+71C>T (n.148+71C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.17227919G>CCA398535075FLCNc.219C>G (p.Ser73Arg)
n.1559C>G
n.723C>G
c.60C>G (p.Ser20Arg)
c.148+71C>G (n.148+71C>G)
dbSNP
17g.17227919G=CA2250420247FLCNc.219C= (p.Ser73=)
n.1559C=
n.723C=
c.60C= (p.Ser20=)
c.148+71C= (n.148+71C=)
17g.17227919G>TCA398535076FLCNc.219C>A (p.Ser73Arg)
n.1559C>A
n.723C>A
c.60C>A (p.Ser20Arg)
c.148+71C>A (n.148+71C>A)
dbSNP
17g.17227920C>ACA398535077FLCNc.218G>T (p.Ser73Ile)
n.1558G>T
n.722G>T
c.59G>T (p.Ser20Ile)
c.148+70G>T (n.148+70G>T)
17g.17227920C>GCA398535078FLCNc.218G>C (p.Ser73Thr)
n.1558G>C
n.722G>C
c.59G>C (p.Ser20Thr)
c.148+70G>C (n.148+70G>C)
dbSNP
17g.17227920C>TCA398535079FLCNc.218G>A (p.Ser73Asn)
n.1558G>A
n.722G>A
c.59G>A (p.Ser20Asn)
c.148+70G>A (n.148+70G>A)
dbSNP
17g.17227921T>ACA398535080FLCNc.217A>T (p.Ser73Cys)
n.1557A>T
n.721A>T
c.58A>T (p.Ser20Cys)
c.148+69A>T (n.148+69A>T)
dbSNP
17g.17227921T>CCA398535081FLCNc.217A>G (p.Ser73Gly)
n.1557A>G
n.721A>G
c.58A>G (p.Ser20Gly)
c.148+69A>G (n.148+69A>G)
dbSNP
17g.17227921T>GCA398535082FLCNc.217A>C (p.Ser73Arg)
n.1557A>C
n.721A>C
c.58A>C (p.Ser20Arg)
c.148+69A>C (n.148+69A>C)
dbSNP
17g.17227922G>ACA498421511FLCNc.216C>T (p.Ser72=)
n.1556C>T
n.720C>T
c.57C>T (p.Ser19=)
c.148+68C>T (n.148+68C>T)
dbSNP
17g.17227922G>CCA398535084FLCNc.216C>G (p.Ser72Arg)
n.1556C>G
n.720C>G
c.57C>G (p.Ser19Arg)
c.148+68C>G (n.148+68C>G)
dbSNP
17g.17227922G>TCA398535083FLCNc.216C>A (p.Ser72Arg)
n.1556C>A
n.720C>A
c.57C>A (p.Ser19Arg)
c.148+68C>A (n.148+68C>A)
17g.17227923C>ACA398535085FLCNc.215G>T (p.Ser72Ile)
n.1555G>T
n.719G>T
c.56G>T (p.Ser19Ile)
c.148+67G>T (n.148+67G>T)
dbSNP
17g.17227923C>GCA398535087FLCNc.215G>C (p.Ser72Thr)
n.1555G>C
n.719G>C
c.56G>C (p.Ser19Thr)
c.148+67G>C (n.148+67G>C)
dbSNP
17g.17227923C>TCA398535086FLCNc.215G>A (p.Ser72Asn)
n.1555G>A
n.719G>A
c.56G>A (p.Ser19Asn)
c.148+67G>A (n.148+67G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.17227923_17227924delinsCTCA2250420248FLCNc.214_215delinsAG (p.Ser72=)
n.1554_1555delinsAG
n.718_719delinsAG
c.55_56delinsAG (p.Ser19=)
c.148+66_148+67delinsAG (n.148+66_148+67delinsAG)
17g.17227924delCA645369707FLCNc.214del (p.Ser72AlafsTer?)
n.1554del
n.718del
c.55del (p.Ser19AlafsTer?)
c.148+66del (n.148+66del)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.17227924T>ACA398535088FLCNc.214A>T (p.Ser72Cys)
n.1554A>T
n.718A>T
c.55A>T (p.Ser19Cys)
c.148+66A>T (n.148+66A>T)
gnomAD v4
17g.17227924T>CCA398535090FLCNc.214A>G (p.Ser72Gly)
n.1554A>G
n.718A>G
c.55A>G (p.Ser19Gly)
c.148+66A>G (n.148+66A>G)
ClinVar gnomAD v4
17g.17227924T>GCA398535089FLCNc.214A>C (p.Ser72Arg)
n.1554A>C
n.718A>C
c.55A>C (p.Ser19Arg)
c.148+66A>C (n.148+66A>C)
17g.17227925G>ACA498421512FLCNc.213C>T (p.Ser71=)
n.1553C>T
n.717C>T
c.54C>T (p.Ser18=)
c.148+65C>T (n.148+65C>T)
ClinVar dbSNP
17g.17227925G>CCA498421513FLCNc.213C>G (p.Ser71=)
n.1553C>G
n.717C>G
c.54C>G (p.Ser18=)
c.148+65C>G (n.148+65C>G)
dbSNP
17g.17227925G>TCA498421514FLCNc.213C>A (p.Ser71=)
n.1553C>A
n.717C>A
c.54C>A (p.Ser18=)
c.148+65C>A (n.148+65C>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.17227926G>ACA398535091FLCNc.212C>T (p.Ser71Phe)
n.1552C>T
n.716C>T
c.53C>T (p.Ser18Phe)
c.148+64C>T (n.148+64C>T)
ClinVar dbSNP
17g.17227926G>CCA398535092FLCNc.212C>G (p.Ser71Cys)
n.1552C>G
n.716C>G
c.53C>G (p.Ser18Cys)
c.148+64C>G (n.148+64C>G)
dbSNP
17g.17227926G=CA2250420251FLCNc.212C= (p.Ser71=)
n.1552C=
n.716C=
c.53C= (p.Ser18=)
c.148+64C= (n.148+64C=)
17g.17227926G>TCA398535093FLCNc.212C>A (p.Ser71Tyr)
n.1552C>A
n.716C>A
c.53C>A (p.Ser18Tyr)
c.148+64C>A (n.148+64C>A)
ClinVar dbSNP
17g.17227926_17227929delCA2636358021FLCNc.209_212del (p.Glu70AlafsTer?)
n.1549_1552del
n.713_716del
c.50_53del (p.Glu17AlafsTer?)
c.148+61_148+64del (n.148+61_148+64del)
gnomAD v4
17g.17227927A=CA2250420253FLCNc.211T= (p.Ser71=)
n.1551T=
n.715T=
c.52T= (p.Ser18=)
c.148+63T= (n.148+63T=)
17g.17227927A>CCA398535094FLCNc.211T>G (p.Ser71Ala)
n.1551T>G
n.715T>G
c.52T>G (p.Ser18Ala)
c.148+63T>G (n.148+63T>G)
dbSNP
17g.17227927A>GCA8416493FLCNc.211T>C (p.Ser71Pro)
n.1551T>C
n.715T>C
c.52T>C (p.Ser18Pro)
c.148+63T>C (n.148+63T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.17227927A>TCA398535095FLCNc.211T>A (p.Ser71Thr)
n.1551T>A
n.715T>A
c.52T>A (p.Ser18Thr)
c.148+63T>A (n.148+63T>A)
dbSNP
17g.17227928C>ACA398535096FLCNc.210G>T (p.Glu70Asp)
n.1550G>T
n.714G>T
c.51G>T (p.Glu17Asp)
c.148+62G>T (n.148+62G>T)
17g.17227928C=CA2250420255FLCNc.210G= (p.Glu70=)
n.1550G=
n.714G=
c.51G= (p.Glu17=)
c.148+62G= (n.148+62G=)
17g.17227928C>GCA398535097FLCNc.210G>C (p.Glu70Asp)
n.1550G>C
n.714G>C
c.51G>C (p.Glu17Asp)
c.148+62G>C (n.148+62G>C)
dbSNP
17g.17227928C>TCA8416494FLCNc.210G>A (p.Glu70=)
n.1550G>A
n.714G>A
c.51G>A (p.Glu17=)
c.148+62G>A (n.148+62G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.17227929T>ACA398535098FLCNc.209A>T (p.Glu70Val)
n.1549A>T
n.713A>T
c.50A>T (p.Glu17Val)
c.148+61A>T (n.148+61A>T)
ClinVar dbSNP
17g.17227929T>CCA398535099FLCNc.209A>G (p.Glu70Gly)
n.1549A>G
n.713A>G
c.50A>G (p.Glu17Gly)
c.148+61A>G (n.148+61A>G)
ClinVar dbSNP
17g.17227929T>GCA398535100FLCNc.209A>C (p.Glu70Ala)
n.1549A>C
n.713A>C
c.50A>C (p.Glu17Ala)
c.148+61A>C (n.148+61A>C)
17g.17227930C>ACA398535102FLCNc.208G>T (p.Glu70Ter)
n.1548G>T
n.712G>T
c.49G>T (p.Glu17Ter)
c.148+60G>T (n.148+60G>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.17227930C=CA2250420257FLCNc.208G= (p.Glu70=)
n.1548G=
n.712G=
c.49G= (p.Glu17=)
c.148+60G= (n.148+60G=)
17g.17227930C>GCA398535101FLCNc.208G>C (p.Glu70Gln)
n.1548G>C
n.712G>C
c.49G>C (p.Glu17Gln)
c.148+60G>C (n.148+60G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.17227930C>TCA8416495FLCNc.208G>A (p.Glu70Lys)
n.1548G>A
n.712G>A
c.49G>A (p.Glu17Lys)
c.148+60G>A (n.148+60G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.17227931G>ACA8416496FLCNc.207C>T (p.Val69=)
n.1547C>T
n.711C>T
c.48C>T (p.Val16=)
c.148+59C>T (n.148+59C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.17227931G>CCA498421515FLCNc.207C>G (p.Val69=)
n.1547C>G
n.711C>G
c.48C>G (p.Val16=)
c.148+59C>G (n.148+59C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.17227931G=CA2250420259FLCNc.207C= (p.Val69=)
n.1547C=
n.711C=
c.48C= (p.Val16=)
c.148+59C= (n.148+59C=)
17g.17227931G>TCA498421516FLCNc.207C>A (p.Val69=)
n.1547C>A
n.711C>A
c.48C>A (p.Val16=)
c.148+59C>A (n.148+59C>A)
17g.17227932A>CCA398535103FLCNc.206T>G (p.Val69Gly)
n.1546T>G
n.710T>G
c.47T>G (p.Val16Gly)
c.148+58T>G (n.148+58T>G)
ClinVar dbSNP
17g.17227932A>GCA398535104FLCNc.206T>C (p.Val69Ala)
n.1546T>C
n.710T>C
c.47T>C (p.Val16Ala)
c.148+58T>C (n.148+58T>C)
dbSNP
17g.17227932A>TCA398535105FLCNc.206T>A (p.Val69Asp)
n.1546T>A
n.710T>A
c.47T>A (p.Val16Asp)
c.148+58T>A (n.148+58T>A)
dbSNP
17g.17227933C>ACA398535106FLCNc.205G>T (p.Val69Phe)
n.1545G>T
n.709G>T
c.46G>T (p.Val16Phe)
c.148+57G>T (n.148+57G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2
17g.17227933C=CA2250420261FLCNc.205G= (p.Val69=)
n.1545G=
n.709G=
c.46G= (p.Val16=)
c.148+57G= (n.148+57G=)
17g.17227933C>GCA398535107FLCNc.205G>C (p.Val69Leu)
n.1545G>C
n.709G>C
c.46G>C (p.Val16Leu)
c.148+57G>C (n.148+57G>C)
dbSNP
17g.17227933C>TCA8416497FLCNc.205G>A (p.Val69Ile)
n.1545G>A
n.709G>A
c.46G>A (p.Val16Ile)
c.148+57G>A (n.148+57G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.17227933_17227934insACA2636358022FLCNc.204_205insT (p.Val69CysfsTer?)
n.1544_1545insT
n.708_709insT
c.45_46insT (p.Val16CysfsTer?)
c.148+56_148+57insT (n.148+56_148+57insT)
gnomAD v4
17g.17227934G>ACA8416498FLCNc.204C>T (p.Ser68=)
n.1544C>T
n.708C>T
c.45C>T (p.Ser15=)
c.148+56C>T (n.148+56C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.17227934G>CCA398535108FLCNc.204C>G (p.Ser68Arg)
n.1544C>G
n.708C>G
c.45C>G (p.Ser15Arg)
c.148+56C>G (n.148+56C>G)
dbSNP
17g.17227934G=CA2250420263FLCNc.204C= (p.Ser68=)
n.1544C=
n.708C=
c.45C= (p.Ser15=)
c.148+56C= (n.148+56C=)
17g.17227934G>TCA398535109FLCNc.204C>A (p.Ser68Arg)
n.1544C>A
n.708C>A
c.45C>A (p.Ser15Arg)
c.148+56C>A (n.148+56C>A)
17g.17227935C>ACA398535112FLCNc.203G>T (p.Ser68Ile)
n.1543G>T
n.707G>T
c.44G>T (p.Ser15Ile)
c.148+55G>T (n.148+55G>T)
17g.17227935C>GCA398535111FLCNc.203G>C (p.Ser68Thr)
n.1543G>C
n.707G>C
c.44G>C (p.Ser15Thr)
c.148+55G>C (n.148+55G>C)
dbSNP gnomAD v4
17g.17227935C>TCA398535110FLCNc.203G>A (p.Ser68Asn)
n.1543G>A
n.707G>A
c.44G>A (p.Ser15Asn)
c.148+55G>A (n.148+55G>A)
ClinVar dbSNP
17g.17227935_17227936delinsCTCA2250420265FLCNc.202_203delinsAG (p.Ser68=)
n.1542_1543delinsAG
n.706_707delinsAG
c.43_44delinsAG (p.Ser15=)
c.148+54_148+55delinsAG (n.148+54_148+55delinsAG)
17g.17227936_17227940delCA2636358023FLCNc.199_203del (p.Ala67ArgfsTer?)
n.1539_1543del
n.703_707del
c.40_44del (p.Ala14ArgfsTer?)
c.148+51_148+55del (n.148+51_148+55del)
gnomAD v4
17g.17227936delCA16615391FLCNc.202del (p.Ser68AlafsTer?)
n.1542del
n.706del
c.43del (p.Ser15AlafsTer?)
c.148+54del (n.148+54del)
ClinVar dbSNP
17g.17227936T>ACA398535113FLCNc.202A>T (p.Ser68Cys)
n.1542A>T
n.706A>T
c.43A>T (p.Ser15Cys)
c.148+54A>T (n.148+54A>T)
dbSNP
17g.17227936T>CCA159758FLCNc.202A>G (p.Ser68Gly)
n.1542A>G
n.706A>G
c.43A>G (p.Ser15Gly)
c.148+54A>G (n.148+54A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.17227936T>GCA398535114FLCNc.202A>C (p.Ser68Arg)
n.1542A>C
n.706A>C
c.43A>C (p.Ser15Arg)
c.148+54A>C (n.148+54A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.17227936T=CA2250420268FLCNc.202A= (p.Ser68=)
n.1542A=
n.706A=
c.43A= (p.Ser15=)
c.148+54A= (n.148+54A=)
17g.17227937G>ACA498421517FLCNc.201C>T (p.Ala67=)
n.1541C>T
n.705C>T
c.42C>T (p.Ala14=)
c.148+53C>T (n.148+53C>T)
dbSNP
17g.17227937G>CCA8416499FLCNc.201C>G (p.Ala67=)
n.1541C>G
n.705C>G
c.42C>G (p.Ala14=)
c.148+53C>G (n.148+53C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.17227937G=CA2250420270FLCNc.201C= (p.Ala67=)
n.1541C=
n.705C=
c.42C= (p.Ala14=)
c.148+53C= (n.148+53C=)
17g.17227937G>TCA498421518FLCNc.201C>A (p.Ala67=)
n.1541C>A
n.705C>A
c.42C>A (p.Ala14=)
c.148+53C>A (n.148+53C>A)
17g.17227938G>ACA398535115FLCNc.200C>T (p.Ala67Val)
n.1540C>T
n.704C>T
c.41C>T (p.Ala14Val)
c.148+52C>T (n.148+52C>T)
17g.17227938G>CCA398535116FLCNc.200C>G (p.Ala67Gly)
n.1540C>G
n.704C>G
c.41C>G (p.Ala14Gly)
c.148+52C>G (n.148+52C>G)
17g.17227938G>TCA398535117FLCNc.200C>A (p.Ala67Asp)
n.1540C>A
n.704C>A
c.41C>A (p.Ala14Asp)
c.148+52C>A (n.148+52C>A)
17g.17227938_17227939delinsGCCA2250420272FLCNc.199_200delinsGC (p.Ala67=)
n.1539_1540delinsGC
n.703_704delinsGC
c.40_41delinsGC (p.Ala14=)
c.148+51_148+52delinsGC (n.148+51_148+52delinsGC)
17g.17227939C>ACA398535118FLCNc.199G>T (p.Ala67Ser)
n.1539G>T
n.703G>T
c.40G>T (p.Ala14Ser)
c.148+51G>T (n.148+51G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.17227939C>GCA398535119FLCNc.199G>C (p.Ala67Pro)
n.1539G>C
n.703G>C
c.40G>C (p.Ala14Pro)
c.148+51G>C (n.148+51G>C)
dbSNP
17g.17227939C>TCA398535120FLCNc.199G>A (p.Ala67Thr)
n.1539G>A
n.703G>A
c.40G>A (p.Ala14Thr)
c.148+51G>A (n.148+51G>A)
dbSNP
17g.17227943dupCA2580614016FLCNc.199dup (p.Ala67GlyfsTer?)
n.1539dup
n.703dup
c.40dup (p.Ala14GlyfsTer?)
c.148+51dup (n.148+51dup)
ClinVar
17g.17227943delCA658658540FLCNc.199del (p.Ala67ProfsTer?)
n.1539del
n.703del
c.40del (p.Ala14ProfsTer?)
c.148+51del (n.148+51del)
ClinVar dbSNP
17g.17227940C>ACA498421521FLCNc.198G>T (p.Gly66=)
n.1538G>T
n.702G>T
c.39G>T (p.Gly13=)
c.148+50G>T (n.148+50G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.17227940C=CA2250420275FLCNc.198G= (p.Gly66=)
n.1538G=
n.702G=
c.39G= (p.Gly13=)
c.148+50G= (n.148+50G=)
17g.17227940C>GCA498421520FLCNc.198G>C (p.Gly66=)
n.1538G>C
n.702G>C
c.39G>C (p.Gly13=)
c.148+50G>C (n.148+50G>C)
17g.17227940C>TCA498421519FLCNc.198G>A (p.Gly66=)
n.1538G>A
n.702G>A
c.39G>A (p.Gly13=)
c.148+50G>A (n.148+50G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.17227941C>ACA398535121FLCNc.197G>T (p.Gly66Val)
n.1537G>T
n.701G>T
c.38G>T (p.Gly13Val)
c.148+49G>T (n.148+49G>T)
17g.17227941C=CA2250420278FLCNc.197G= (p.Gly66=)
n.1537G=
n.701G=
c.38G= (p.Gly13=)
c.148+49G= (n.148+49G=)
17g.17227941C>GCA398535122FLCNc.197G>C (p.Gly66Ala)
n.1537G>C
n.701G>C
c.38G>C (p.Gly13Ala)
c.148+49G>C (n.148+49G>C)
dbSNP
17g.17227941C>TCA8416500FLCNc.197G>A (p.Gly66Glu)
n.1537G>A
n.701G>A
c.38G>A (p.Gly13Glu)
c.148+49G>A (n.148+49G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.17227942C>ACA398535125FLCNc.196G>T (p.Gly66Trp)
n.1536G>T
n.700G>T
c.37G>T (p.Gly13Trp)
c.148+48G>T (n.148+48G>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.17227942C>GCA398535123FLCNc.196G>C (p.Gly66Arg)
n.1536G>C
n.700G>C
c.37G>C (p.Gly13Arg)
c.148+48G>C (n.148+48G>C)
dbSNP
17g.17227942C>TCA398535124FLCNc.196G>A (p.Gly66Arg)
n.1536G>A
n.700G>A
c.37G>A (p.Gly13Arg)
c.148+48G>A (n.148+48G>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.17227943C>ACA398535126FLCNc.195G>T (p.Glu65Asp)
n.1535G>T
n.699G>T
c.36G>T (p.Glu12Asp)
c.148+47G>T (n.148+47G>T)
dbSNP
17g.17227943C>GCA398535127FLCNc.195G>C (p.Glu65Asp)
n.1535G>C
n.699G>C
c.36G>C (p.Glu12Asp)
c.148+47G>C (n.148+47G>C)
17g.17227943C>TCA498421522FLCNc.195G>A (p.Glu65=)
n.1535G>A
n.699G>A
c.36G>A (p.Glu12=)
c.148+47G>A (n.148+47G>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.17227945_17227946delCA2580614017FLCNc.194_195del (p.Glu65GlyfsTer?)
n.1534_1535del
n.698_699del
c.35_36del (p.Glu12GlyfsTer?)
c.148+46_148+47del (n.148+46_148+47del)
ClinVar
17g.17227944T>ACA398535128FLCNc.194A>T (p.Glu65Val)
n.1534A>T
n.698A>T
c.35A>T (p.Glu12Val)
c.148+46A>T (n.148+46A>T)
17g.17227944T>CCA398535129FLCNc.194A>G (p.Glu65Gly)
n.1534A>G
n.698A>G
c.35A>G (p.Glu12Gly)
c.148+46A>G (n.148+46A>G)
ClinVar dbSNP
17g.17227944T>GCA8416501FLCNc.194A>C (p.Glu65Ala)
n.1534A>C
n.698A>C
c.35A>C (p.Glu12Ala)
c.148+46A>C (n.148+46A>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.17227944T=CA2250420281FLCNc.194A= (p.Glu65=)
n.1534A=
n.698A=
c.35A= (p.Glu12=)
c.148+46A= (n.148+46A=)
17g.17227945C>ACA398535130FLCNc.193G>T (p.Glu65Ter)
n.1533G>T
n.697G>T
c.34G>T (p.Glu12Ter)
c.148+45G>T (n.148+45G>T)
17g.17227945C=CA2250420282FLCNc.193G= (p.Glu65=)
n.1533G=
n.697G=
c.34G= (p.Glu12=)
c.148+45G= (n.148+45G=)
17g.17227945C>GCA398535131FLCNc.193G>C (p.Glu65Gln)
n.1533G>C
n.697G>C
c.34G>C (p.Glu12Gln)
c.148+45G>C (n.148+45G>C)
dbSNP
17g.17227945C>TCA398535132FLCNc.193G>A (p.Glu65Lys)
n.1533G>A
n.697G>A
c.34G>A (p.Glu12Lys)
c.148+45G>A (n.148+45G>A)
dbSNP
17g.17227948_17227973delCA2580617683FLCNc.168_193del (p.Ser56ArgfsTer?)
n.1508_1533del
n.672_697del
c.9_34del (p.Ser3ArgfsTer?)
c.148+20_148+45del (n.148+20_148+45del)
ClinVar
17g.17227945_17227946insCGACA2636358024FLCNc.192_193insTCG (p.Ala64_Glu65insSer)
n.1532_1533insTCG
n.696_697insTCG
c.33_34insTCG (p.Ala11_Glu12insSer)
c.148+44_148+45insTCG (n.148+44_148+45insTCG)
gnomAD v4
17g.17227946T>ACA498421523FLCNc.192A>T (p.Ala64=)
n.1532A>T
n.696A>T
c.33A>T (p.Ala11=)
c.148+44A>T (n.148+44A>T)
dbSNP
17g.17227946T>CCA498421525FLCNc.192A>G (p.Ala64=)
n.1532A>G
n.696A>G
c.33A>G (p.Ala11=)
c.148+44A>G (n.148+44A>G)
dbSNP gnomAD v2
17g.17227946T>GCA498421524FLCNc.192A>C (p.Ala64=)
n.1532A>C
n.696A>C
c.33A>C (p.Ala11=)
c.148+44A>C (n.148+44A>C)
ClinVar
17g.17227946T=CA2250420283FLCNc.192A= (p.Ala64=)
n.1532A=
n.696A=
c.33A= (p.Ala11=)
c.148+44A= (n.148+44A=)
17g.17227947G>ACA398535133FLCNc.191C>T (p.Ala64Val)
n.1531C>T
n.695C>T
c.32C>T (p.Ala11Val)
c.148+43C>T (n.148+43C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.17227947G>CCA398535134FLCNc.191C>G (p.Ala64Gly)
n.1531C>G
n.695C>G
c.32C>G (p.Ala11Gly)
c.148+43C>G (n.148+43C>G)
dbSNP
17g.17227947G=CA2250420285FLCNc.191C= (p.Ala64=)
n.1531C=
n.695C=
c.32C= (p.Ala11=)
c.148+43C= (n.148+43C=)
17g.17227947G>TCA398535135FLCNc.191C>A (p.Ala64Glu)
n.1531C>A
n.695C>A
c.32C>A (p.Ala11Glu)
c.148+43C>A (n.148+43C>A)
17g.17227948C>ACA398535137FLCNc.190G>T (p.Ala64Ser)
n.1530G>T
n.694G>T
c.31G>T (p.Ala11Ser)
c.148+42G>T (n.148+42G>T)
dbSNP
17g.17227948C=CA2250420288FLCNc.190G= (p.Ala64=)
n.1530G=
n.694G=
c.31G= (p.Ala11=)
c.148+42G= (n.148+42G=)
17g.17227948C>GCA398535136FLCNc.190G>C (p.Ala64Pro)
n.1530G>C
n.694G>C
c.31G>C (p.Ala11Pro)
c.148+42G>C (n.148+42G>C)
dbSNP
17g.17227948C>TCA8416502FLCNc.190G>A (p.Ala64Thr)
n.1530G>A
n.694G>A
c.31G>A (p.Ala11Thr)
c.148+42G>A (n.148+42G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.17227948_17227949delinsCGCA2250420287FLCNc.189_190delinsCG (p.Pro63=)
n.1529_1530delinsCG
n.693_694delinsCG
c.30_31delinsCG (p.Pro10=)
c.148+41_148+42delinsCG (n.148+41_148+42delinsCG)
17g.17227948_17227949insTCA2636358025FLCNc.189_190insA (p.Ala64SerfsTer?)
n.1529_1530insA
n.693_694insA
c.30_31insA (p.Ala11SerfsTer?)
c.148+41_148+42insA (n.148+41_148+42insA)
gnomAD v4
17g.17227949G>ACA8416503FLCNc.189C>T (p.Pro63=)
n.1529C>T
n.693C>T
c.30C>T (p.Pro10=)
c.148+41C>T (n.148+41C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.17227949G>CCA498421526FLCNc.189C>G (p.Pro63=)
n.1529C>G
n.693C>G
c.30C>G (p.Pro10=)
c.148+41C>G (n.148+41C>G)
ClinVar dbSNP
17g.17227949G=CA2250420291FLCNc.189C= (p.Pro63=)
n.1529C=
n.693C=
c.30C= (p.Pro10=)
c.148+41C= (n.148+41C=)
17g.17227949G>TCA498421527FLCNc.189C>A (p.Pro63=)
n.1529C>A
n.693C>A
c.30C>A (p.Pro10=)
c.148+41C>A (n.148+41C>A)
dbSNP
17g.17227952delCA10580174FLCNc.189del (p.Ala64GlnfsTer?)
n.1529del
n.693del
c.30del (p.Ala11GlnfsTer?)
c.148+41del (n.148+41del)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.17227950G>ACA398535138FLCNc.188C>T (p.Pro63Leu)
n.1528C>T
n.692C>T
c.29C>T (p.Pro10Leu)
c.148+40C>T (n.148+40C>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.17227950G>CCA398535139FLCNc.188C>G (p.Pro63Arg)
n.1528C>G
n.692C>G
c.29C>G (p.Pro10Arg)
c.148+40C>G (n.148+40C>G)
dbSNP
17g.17227950G>TCA398535140FLCNc.188C>A (p.Pro63His)
n.1528C>A
n.692C>A
c.29C>A (p.Pro10His)
c.148+40C>A (n.148+40C>A)
ClinVar dbSNP
17g.17227951G>ACA398535141FLCNc.187C>T (p.Pro63Ser)
n.1527C>T
n.691C>T
c.28C>T (p.Pro10Ser)
c.148+39C>T (n.148+39C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.17227951G>CCA398535142FLCNc.187C>G (p.Pro63Ala)
n.1527C>G
n.691C>G
c.28C>G (p.Pro10Ala)
c.148+39C>G (n.148+39C>G)
ClinVar dbSNP
17g.17227951G=CA2250420294FLCNc.187C= (p.Pro63=)
n.1527C=
n.691C=
c.28C= (p.Pro10=)
c.148+39C= (n.148+39C=)
17g.17227951G>TCA398535143FLCNc.187C>A (p.Pro63Thr)
n.1527C>A
n.691C>A
c.28C>A (p.Pro10Thr)
c.148+39C>A (n.148+39C>A)
dbSNP
17g.17227952G>ACA16615124FLCNc.186C>T (p.Ser62=)
n.1526C>T
n.690C>T
c.27C>T (p.Ser9=)
c.148+38C>T (n.148+38C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.17227952G>CCA398535144FLCNc.186C>G (p.Ser62Arg)
n.1526C>G
n.690C>G
c.27C>G (p.Ser9Arg)
c.148+38C>G (n.148+38C>G)
dbSNP
17g.17227952G=CA2250420295FLCNc.186C= (p.Ser62=)
n.1526C=
n.690C=
c.27C= (p.Ser9=)
c.148+38C= (n.148+38C=)
17g.17227952G>TCA398535145FLCNc.186C>A (p.Ser62Arg)
n.1526C>A
n.690C>A
c.27C>A (p.Ser9Arg)
c.148+38C>A (n.148+38C>A)
dbSNP
17g.17227954_17227958dupCA2695224443FLCNc.182_186dup (p.Pro63ThrfsTer?)
n.1522_1526dup
n.686_690dup
c.23_27dup (p.Pro10ThrfsTer?)
c.148+34_148+38dup (n.148+34_148+38dup)
17g.17227953delCA2580617684FLCNc.185del (p.Ser62ThrfsTer?)
n.1525del
n.689del
c.26del (p.Ser9ThrfsTer?)
c.148+37del (n.148+37del)
ClinVar
17g.17227953C>ACA398535146FLCNc.185G>T (p.Ser62Ile)
n.1525G>T
n.689G>T
c.26G>T (p.Ser9Ile)
c.148+37G>T (n.148+37G>T)
17g.17227953C>GCA398535147FLCNc.185G>C (p.Ser62Thr)
n.1525G>C
n.689G>C
c.26G>C (p.Ser9Thr)
c.148+37G>C (n.148+37G>C)
dbSNP
17g.17227953C>TCA398535148FLCNc.185G>A (p.Ser62Asn)
n.1525G>A
n.689G>A
c.26G>A (p.Ser9Asn)
c.148+37G>A (n.148+37G>A)
dbSNP
17g.17227954T>ACA398535151FLCNc.184A>T (p.Ser62Cys)
n.1524A>T
n.688A>T
c.25A>T (p.Ser9Cys)
c.148+36A>T (n.148+36A>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.17227954T>CCA398535150FLCNc.184A>G (p.Ser62Gly)
n.1524A>G
n.688A>G
c.25A>G (p.Ser9Gly)
c.148+36A>G (n.148+36A>G)
ClinVar dbSNP
17g.17227954T>GCA398535149FLCNc.184A>C (p.Ser62Arg)
n.1524A>C
n.688A>C
c.25A>C (p.Ser9Arg)
c.148+36A>C (n.148+36A>C)
17g.17227955G>ACA498421528FLCNc.183C>T (p.His61=)
n.1523C>T
n.687C>T
c.24C>T (p.His8=)
c.148+35C>T (n.148+35C>T)
ClinVar dbSNP
17g.17227955G>CCA398535152FLCNc.183C>G (p.His61Gln)
n.1523C>G
n.687C>G
c.24C>G (p.His8Gln)
c.148+35C>G (n.148+35C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.17227955G>TCA398535153FLCNc.183C>A (p.His61Gln)
n.1523C>A
n.687C>A
c.24C>A (p.His8Gln)
c.148+35C>A (n.148+35C>A)
17g.17227956T>ACA398535154FLCNc.182A>T (p.His61Leu)
n.1522A>T
n.686A>T
c.23A>T (p.His8Leu)
c.148+34A>T (n.148+34A>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.17227956T>CCA398535155FLCNc.182A>G (p.His61Arg)
n.1522A>G
n.686A>G
c.23A>G (p.His8Arg)
c.148+34A>G (n.148+34A>G)
17g.17227956T>GCA398535156FLCNc.182A>C (p.His61Pro)
n.1522A>C
n.686A>C
c.23A>C (p.His8Pro)
c.148+34A>C (n.148+34A>C)
dbSNP
17g.17227957G>ACA398535157FLCNc.181C>T (p.His61Tyr)
n.1521C>T
n.685C>T
c.22C>T (p.His8Tyr)
c.148+33C>T (n.148+33C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.17227957G>CCA8416504FLCNc.181C>G (p.His61Asp)
n.1521C>G
n.685C>G
c.22C>G (p.His8Asp)
c.148+33C>G (n.148+33C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.17227957G=CA2250420297FLCNc.181C= (p.His61=)
n.1521C=
n.685C=
c.22C= (p.His8=)
c.148+33C= (n.148+33C=)
17g.17227957G>TCA398535158FLCNc.181C>A (p.His61Asn)
n.1521C>A
n.685C>A
c.22C>A (p.His8Asn)
c.148+33C>A (n.148+33C>A)
dbSNP
17g.17227958C>ACA498421529FLCNc.180G>T (p.Ala60=)
n.1520G>T
n.684G>T
c.21G>T (p.Ala7=)
c.148+32G>T (n.148+32G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.17227958C=CA2250420299FLCNc.180G= (p.Ala60=)
n.1520G=
n.684G=
c.21G= (p.Ala7=)
c.148+32G= (n.148+32G=)
17g.17227958C>GCA498421530FLCNc.180G>C (p.Ala60=)
n.1520G>C
n.684G>C
c.21G>C (p.Ala7=)
c.148+32G>C (n.148+32G>C)
ClinVar dbSNP
17g.17227958C>TCA498421531FLCNc.180G>A (p.Ala60=)
n.1520G>A
n.684G>A
c.21G>A (p.Ala7=)
c.148+32G>A (n.148+32G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.17227959G>ACA8416505FLCNc.179C>T (p.Ala60Val)
n.1519C>T
n.683C>T
c.20C>T (p.Ala7Val)
c.148+31C>T (n.148+31C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.17227959G>CCA398535159FLCNc.179C>G (p.Ala60Gly)
n.1519C>G
n.683C>G
c.20C>G (p.Ala7Gly)
c.148+31C>G (n.148+31C>G)
dbSNP gnomAD v4
17g.17227959G=CA2250420301FLCNc.179C= (p.Ala60=)
n.1519C=
n.683C=
c.20C= (p.Ala7=)
c.148+31C= (n.148+31C=)
17g.17227959G>TCA398535160FLCNc.179C>A (p.Ala60Glu)
n.1519C>A
n.683C>A
c.20C>A (p.Ala7Glu)
c.148+31C>A (n.148+31C>A)
dbSNP
17g.17227959dupCA2580617685FLCNc.179dup (p.His61AlafsTer?)
n.1519dup
n.683dup
c.20dup (p.His8AlafsTer?)
c.148+31dup (n.148+31dup)
ClinVar
17g.17227960C>ACA398535161FLCNc.178G>T (p.Ala60Ser)
n.1518G>T
n.682G>T
c.19G>T (p.Ala7Ser)
c.148+30G>T (n.148+30G>T)
17g.17227960C>GCA398535162FLCNc.178G>C (p.Ala60Pro)
n.1518G>C
n.682G>C
c.19G>C (p.Ala7Pro)
c.148+30G>C (n.148+30G>C)
17g.17227960C>TCA398535163FLCNc.178G>A (p.Ala60Thr)
n.1518G>A
n.682G>A
c.19G>A (p.Ala7Thr)
c.148+30G>A (n.148+30G>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.17227961A>CCA498421534FLCNc.177T>G (p.Arg59=)
n.1517T>G
n.681T>G
c.18T>G (p.Arg6=)
c.148+29T>G (n.148+29T>G)
gnomAD v4
17g.17227961A>GCA498421533FLCNc.177T>C (p.Arg59=)
n.1517T>C
n.681T>C
c.18T>C (p.Arg6=)
c.148+29T>C (n.148+29T>C)
17g.17227961A>TCA498421532FLCNc.177T>A (p.Arg59=)
n.1517T>A
n.681T>A
c.18T>A (p.Arg6=)
c.148+29T>A (n.148+29T>A)
17g.17227962C>ACA8416507FLCNc.176G>T (p.Arg59Leu)
n.1516G>T
n.680G>T
c.17G>T (p.Arg6Leu)
c.148+28G>T (n.148+28G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.17227962C=CA2250420306FLCNc.176G= (p.Arg59=)
n.1516G=
n.680G=
c.17G= (p.Arg6=)
c.148+28G= (n.148+28G=)
17g.17227962C>GCA398535164FLCNc.176G>C (p.Arg59Pro)
n.1516G>C
n.680G>C
c.17G>C (p.Arg6Pro)
c.148+28G>C (n.148+28G>C)
ClinVar dbSNP
17g.17227962C>TCA8416506FLCNc.176G>A (p.Arg59His)
n.1516G>A
n.680G>A
c.17G>A (p.Arg6His)
c.148+28G>A (n.148+28G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.17227962_17227963insTGGAGCTCA2636358026FLCNc.175_176insAGCTCCA (p.Arg59GlnfsTer?)
n.1515_1516insAGCTCCA
n.679_680insAGCTCCA
c.16_17insAGCTCCA (p.Arg6GlnfsTer?)
c.148+27_148+28insAGCTCCA (n.148+27_148+28insAGCTCCA)
gnomAD v4
17g.17227963G>ACA8416508FLCNc.175C>T (p.Arg59Cys)
n.1515C>T
n.679C>T
c.16C>T (p.Arg6Cys)
c.148+27C>T (n.148+27C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.17227963G>CCA398535165FLCNc.175C>G (p.Arg59Gly)
n.1515C>G
n.679C>G
c.16C>G (p.Arg6Gly)
c.148+27C>G (n.148+27C>G)
dbSNP COSMIC
17g.17227963G=CA2250420313FLCNc.175C= (p.Arg59=)
n.1515C=
n.679C=
c.16C= (p.Arg6=)
c.148+27C= (n.148+27C=)
17g.17227963G>TCA398535166FLCNc.175C>A (p.Arg59Ser)
n.1515C>A
n.679C>A
c.16C>A (p.Arg6Ser)
c.148+27C>A (n.148+27C>A)
ClinVar
17g.17227964C>ACA398535167FLCNc.174G>T (p.Met58Ile)
n.1514G>T
n.678G>T
c.15G>T (p.Met5Ile)
c.148+26G>T (n.148+26G>T)
dbSNP
17g.17227964C>GCA398535168FLCNc.174G>C (p.Met58Ile)
n.1514G>C
n.678G>C
c.15G>C (p.Met5Ile)
c.148+26G>C (n.148+26G>C)
dbSNP
17g.17227964C>TCA398535169FLCNc.174G>A (p.Met58Ile)
n.1514G>A
n.678G>A
c.15G>A (p.Met5Ile)
c.148+26G>A (n.148+26G>A)
dbSNP
17g.17227965A=CA2250420316FLCNc.173T= (p.Met58=)
n.1513T=
n.677T=
c.14T= (p.Met5=)
c.148+25T= (n.148+25T=)
17g.17227965A>CCA398535170FLCNc.173T>G (p.Met58Arg)
n.1513T>G
n.677T>G
c.14T>G (p.Met5Arg)
c.148+25T>G (n.148+25T>G)
dbSNP
17g.17227965A>GCA398535171FLCNc.173T>C (p.Met58Thr)
n.1513T>C
n.677T>C
c.14T>C (p.Met5Thr)
c.148+25T>C (n.148+25T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.17227965A>TCA398535172FLCNc.173T>A (p.Met58Lys)
n.1513T>A
n.677T>A
c.14T>A (p.Met5Lys)
c.148+25T>A (n.148+25T>A)
dbSNP
17g.17227966T>ACA398535173FLCNc.172A>T (p.Met58Leu)
n.1512A>T
n.676A>T
c.13A>T (p.Met5Leu)
c.148+24A>T (n.148+24A>T)
ClinVar dbSNP
17g.17227966T>CCA398535174FLCNc.172A>G (p.Met58Val)
n.1512A>G
n.676A>G
c.13A>G (p.Met5Val)
c.148+24A>G (n.148+24A>G)
ClinVar dbSNP
17g.17227966T>GCA398535175FLCNc.172A>C (p.Met58Leu)
n.1512A>C
n.676A>C
c.13A>C (p.Met5Leu)
c.148+24A>C (n.148+24A>C)
dbSNP
17g.17227966T=CA2250420318FLCNc.172A= (p.Met58=)
n.1512A=
n.676A=
c.13A= (p.Met5=)
c.148+24A= (n.148+24A=)
17g.17227967C>ACA498421535FLCNc.171G>T (p.Arg57=)
n.1511G>T
n.675G>T
c.12G>T (p.Arg4=)
c.148+23G>T (n.148+23G>T)
17g.17227967C>GCA498421536FLCNc.171G>C (p.Arg57=)
n.1511G>C
n.675G>C
c.12G>C (p.Arg4=)
c.148+23G>C (n.148+23G>C)
ClinVar dbSNP
17g.17227967C>TCA498421537FLCNc.171G>A (p.Arg57=)
n.1511G>A
n.675G>A
c.12G>A (p.Arg4=)
c.148+23G>A (n.148+23G>A)
ClinVar dbSNP
17g.17227968dupCA10603439FLCNc.171dup (p.Met58AspfsTer?)
n.1511dup
n.675dup
c.12dup (p.Met5AspfsTer?)
c.148+23dup (n.148+23dup)
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched