UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.172272041T>C | CA32965314 | DNM3 | c.1799+18359T>C (n.1799+18359T>C) c.1440-17455T>C (n.1440-17455T>C) c.1769+18359T>C (n.1769+18359T>C) c.1469+18359T>C (n.1469+18359T>C) c.1800-17455T>C (n.1800-17455T>C) n.1994+18359T>C c.1943+18359T>C (n.1943+18359T>C) c.1913+18359T>C (n.1913+18359T>C) c.1814+18359T>C (n.1814+18359T>C) c.1670+18359T>C (n.1670+18359T>C) c.*11-36687T>C (n.*11-36687T>C) n.1852-36687T>C n.1977+18359T>C n.1822-36687T>C n.1689+18359T>C n.1974+18359T>C | dbSNP |
| 1 | g.172272041T= | CA1207274038 | DNM3 | c.1799+18359T= (n.1799+18359T=) c.1440-17455T= (n.1440-17455T=) c.1769+18359T= (n.1769+18359T=) c.1469+18359T= (n.1469+18359T=) c.1800-17455T= (n.1800-17455T=) n.1994+18359T= c.1943+18359T= (n.1943+18359T=) c.1913+18359T= (n.1913+18359T=) c.1814+18359T= (n.1814+18359T=) c.1670+18359T= (n.1670+18359T=) c.*11-36687T= (n.*11-36687T=) n.1852-36687T= n.1977+18359T= n.1822-36687T= n.1689+18359T= n.1974+18359T= | |
| 1 | g.172272046A= | CA1207274039 | DNM3 | c.1799+18364A= (n.1799+18364A=) c.1440-17450A= (n.1440-17450A=) c.1769+18364A= (n.1769+18364A=) c.1469+18364A= (n.1469+18364A=) c.1800-17450A= (n.1800-17450A=) n.1994+18364A= c.1943+18364A= (n.1943+18364A=) c.1913+18364A= (n.1913+18364A=) c.1814+18364A= (n.1814+18364A=) c.1670+18364A= (n.1670+18364A=) c.*11-36682A= (n.*11-36682A=) n.1852-36682A= n.1977+18364A= n.1822-36682A= n.1689+18364A= n.1974+18364A= | |
| 1 | g.172272046A>G | CA1207274040 | DNM3 | c.1799+18364A>G (n.1799+18364A>G) c.1440-17450A>G (n.1440-17450A>G) c.1769+18364A>G (n.1769+18364A>G) c.1469+18364A>G (n.1469+18364A>G) c.1800-17450A>G (n.1800-17450A>G) n.1994+18364A>G c.1943+18364A>G (n.1943+18364A>G) c.1913+18364A>G (n.1913+18364A>G) c.1814+18364A>G (n.1814+18364A>G) c.1670+18364A>G (n.1670+18364A>G) c.*11-36682A>G (n.*11-36682A>G) n.1852-36682A>G n.1977+18364A>G n.1822-36682A>G n.1689+18364A>G n.1974+18364A>G | dbSNP |
| 1 | g.172272049A= | CA1207274041 | DNM3 | c.1799+18367A= (n.1799+18367A=) c.1440-17447A= (n.1440-17447A=) c.1769+18367A= (n.1769+18367A=) c.1469+18367A= (n.1469+18367A=) c.1800-17447A= (n.1800-17447A=) n.1994+18367A= c.1943+18367A= (n.1943+18367A=) c.1913+18367A= (n.1913+18367A=) c.1814+18367A= (n.1814+18367A=) c.1670+18367A= (n.1670+18367A=) c.*11-36679A= (n.*11-36679A=) n.1852-36679A= n.1977+18367A= n.1822-36679A= n.1689+18367A= n.1974+18367A= | |
| 1 | g.172272049A>G | CA891146383 | DNM3 | c.1799+18367A>G (n.1799+18367A>G) c.1440-17447A>G (n.1440-17447A>G) c.1769+18367A>G (n.1769+18367A>G) c.1469+18367A>G (n.1469+18367A>G) c.1800-17447A>G (n.1800-17447A>G) n.1994+18367A>G c.1943+18367A>G (n.1943+18367A>G) c.1913+18367A>G (n.1913+18367A>G) c.1814+18367A>G (n.1814+18367A>G) c.1670+18367A>G (n.1670+18367A>G) c.*11-36679A>G (n.*11-36679A>G) n.1852-36679A>G n.1977+18367A>G n.1822-36679A>G n.1689+18367A>G n.1974+18367A>G | dbSNP |
| 1 | g.172272051A= | CA1207274042 | DNM3 | c.1799+18369A= (n.1799+18369A=) c.1440-17445A= (n.1440-17445A=) c.1769+18369A= (n.1769+18369A=) c.1469+18369A= (n.1469+18369A=) c.1800-17445A= (n.1800-17445A=) n.1994+18369A= c.1943+18369A= (n.1943+18369A=) c.1913+18369A= (n.1913+18369A=) c.1814+18369A= (n.1814+18369A=) c.1670+18369A= (n.1670+18369A=) c.*11-36677A= (n.*11-36677A=) n.1852-36677A= n.1977+18369A= n.1822-36677A= n.1689+18369A= n.1974+18369A= | |
| 1 | g.172272051A>T | CA1207274043 | DNM3 | c.1799+18369A>T (n.1799+18369A>T) c.1440-17445A>T (n.1440-17445A>T) c.1769+18369A>T (n.1769+18369A>T) c.1469+18369A>T (n.1469+18369A>T) c.1800-17445A>T (n.1800-17445A>T) n.1994+18369A>T c.1943+18369A>T (n.1943+18369A>T) c.1913+18369A>T (n.1913+18369A>T) c.1814+18369A>T (n.1814+18369A>T) c.1670+18369A>T (n.1670+18369A>T) c.*11-36677A>T (n.*11-36677A>T) n.1852-36677A>T n.1977+18369A>T n.1822-36677A>T n.1689+18369A>T n.1974+18369A>T | dbSNP |
| 1 | g.172272055G>A | CA891146385 | DNM3 | c.1799+18373G>A (n.1799+18373G>A) c.1440-17441G>A (n.1440-17441G>A) c.1769+18373G>A (n.1769+18373G>A) c.1469+18373G>A (n.1469+18373G>A) c.1800-17441G>A (n.1800-17441G>A) n.1994+18373G>A c.1943+18373G>A (n.1943+18373G>A) c.1913+18373G>A (n.1913+18373G>A) c.1814+18373G>A (n.1814+18373G>A) c.1670+18373G>A (n.1670+18373G>A) c.*11-36673G>A (n.*11-36673G>A) n.1852-36673G>A n.1977+18373G>A n.1822-36673G>A n.1689+18373G>A n.1974+18373G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.172272055G= | CA1207274044 | DNM3 | c.1799+18373G= (n.1799+18373G=) c.1440-17441G= (n.1440-17441G=) c.1769+18373G= (n.1769+18373G=) c.1469+18373G= (n.1469+18373G=) c.1800-17441G= (n.1800-17441G=) n.1994+18373G= c.1943+18373G= (n.1943+18373G=) c.1913+18373G= (n.1913+18373G=) c.1814+18373G= (n.1814+18373G=) c.1670+18373G= (n.1670+18373G=) c.*11-36673G= (n.*11-36673G=) n.1852-36673G= n.1977+18373G= n.1822-36673G= n.1689+18373G= n.1974+18373G= | |
| 1 | g.172272057C= | CA1142292008 | DNM3 | c.1799+18375C= (n.1799+18375C=) c.1440-17439C= (n.1440-17439C=) c.1769+18375C= (n.1769+18375C=) c.1469+18375C= (n.1469+18375C=) c.1800-17439C= (n.1800-17439C=) n.1994+18375C= c.1943+18375C= (n.1943+18375C=) c.1913+18375C= (n.1913+18375C=) c.1814+18375C= (n.1814+18375C=) c.1670+18375C= (n.1670+18375C=) c.*11-36671C= (n.*11-36671C=) n.1852-36671C= n.1977+18375C= n.1822-36671C= n.1689+18375C= n.1974+18375C= | |
| 1 | g.172272057C>T | CA32965315 | DNM3 | c.1799+18375C>T (n.1799+18375C>T) c.1440-17439C>T (n.1440-17439C>T) c.1769+18375C>T (n.1769+18375C>T) c.1469+18375C>T (n.1469+18375C>T) c.1800-17439C>T (n.1800-17439C>T) n.1994+18375C>T c.1943+18375C>T (n.1943+18375C>T) c.1913+18375C>T (n.1913+18375C>T) c.1814+18375C>T (n.1814+18375C>T) c.1670+18375C>T (n.1670+18375C>T) c.*11-36671C>T (n.*11-36671C>T) n.1852-36671C>T n.1977+18375C>T n.1822-36671C>T n.1689+18375C>T n.1974+18375C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.172272059A>T | CA2746643611 | DNM3 | c.1799+18377A>T (n.1799+18377A>T) c.1440-17437A>T (n.1440-17437A>T) c.1769+18377A>T (n.1769+18377A>T) c.1469+18377A>T (n.1469+18377A>T) c.1800-17437A>T (n.1800-17437A>T) n.1994+18377A>T c.1943+18377A>T (n.1943+18377A>T) c.1913+18377A>T (n.1913+18377A>T) c.1814+18377A>T (n.1814+18377A>T) c.1670+18377A>T (n.1670+18377A>T) c.*11-36669A>T (n.*11-36669A>T) n.1852-36669A>T n.1977+18377A>T n.1822-36669A>T n.1689+18377A>T n.1974+18377A>T | |
| 1 | g.172272062A= | CA1207274045 | DNM3 | c.1799+18380A= (n.1799+18380A=) c.1440-17434A= (n.1440-17434A=) c.1769+18380A= (n.1769+18380A=) c.1469+18380A= (n.1469+18380A=) c.1800-17434A= (n.1800-17434A=) n.1994+18380A= c.1943+18380A= (n.1943+18380A=) c.1913+18380A= (n.1913+18380A=) c.1814+18380A= (n.1814+18380A=) c.1670+18380A= (n.1670+18380A=) c.*11-36666A= (n.*11-36666A=) n.1852-36666A= n.1977+18380A= n.1822-36666A= n.1689+18380A= n.1974+18380A= | |
| 1 | g.172272062A>T | CA527340005 | DNM3 | c.1799+18380A>T (n.1799+18380A>T) c.1440-17434A>T (n.1440-17434A>T) c.1769+18380A>T (n.1769+18380A>T) c.1469+18380A>T (n.1469+18380A>T) c.1800-17434A>T (n.1800-17434A>T) n.1994+18380A>T c.1943+18380A>T (n.1943+18380A>T) c.1913+18380A>T (n.1913+18380A>T) c.1814+18380A>T (n.1814+18380A>T) c.1670+18380A>T (n.1670+18380A>T) c.*11-36666A>T (n.*11-36666A>T) n.1852-36666A>T n.1977+18380A>T n.1822-36666A>T n.1689+18380A>T n.1974+18380A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.172272063C= | CA1207274046 | DNM3 | c.1799+18381C= (n.1799+18381C=) c.1440-17433C= (n.1440-17433C=) c.1769+18381C= (n.1769+18381C=) c.1469+18381C= (n.1469+18381C=) c.1800-17433C= (n.1800-17433C=) n.1994+18381C= c.1943+18381C= (n.1943+18381C=) c.1913+18381C= (n.1913+18381C=) c.1814+18381C= (n.1814+18381C=) c.1670+18381C= (n.1670+18381C=) c.*11-36665C= (n.*11-36665C=) n.1852-36665C= n.1977+18381C= n.1822-36665C= n.1689+18381C= n.1974+18381C= | |
| 1 | g.172272063C>G | CA1207274047 | DNM3 | c.1799+18381C>G (n.1799+18381C>G) c.1440-17433C>G (n.1440-17433C>G) c.1769+18381C>G (n.1769+18381C>G) c.1469+18381C>G (n.1469+18381C>G) c.1800-17433C>G (n.1800-17433C>G) n.1994+18381C>G c.1943+18381C>G (n.1943+18381C>G) c.1913+18381C>G (n.1913+18381C>G) c.1814+18381C>G (n.1814+18381C>G) c.1670+18381C>G (n.1670+18381C>G) c.*11-36665C>G (n.*11-36665C>G) n.1852-36665C>G n.1977+18381C>G n.1822-36665C>G n.1689+18381C>G n.1974+18381C>G | dbSNP |
| 1 | g.172272065G>A | CA1207274049 | DNM3 | c.1799+18383G>A (n.1799+18383G>A) c.1440-17431G>A (n.1440-17431G>A) c.1769+18383G>A (n.1769+18383G>A) c.1469+18383G>A (n.1469+18383G>A) c.1800-17431G>A (n.1800-17431G>A) n.1994+18383G>A c.1943+18383G>A (n.1943+18383G>A) c.1913+18383G>A (n.1913+18383G>A) c.1814+18383G>A (n.1814+18383G>A) c.1670+18383G>A (n.1670+18383G>A) c.*11-36663G>A (n.*11-36663G>A) n.1852-36663G>A n.1977+18383G>A n.1822-36663G>A n.1689+18383G>A n.1974+18383G>A | dbSNP |
| 1 | g.172272065G= | CA1207274048 | DNM3 | c.1799+18383G= (n.1799+18383G=) c.1440-17431G= (n.1440-17431G=) c.1769+18383G= (n.1769+18383G=) c.1469+18383G= (n.1469+18383G=) c.1800-17431G= (n.1800-17431G=) n.1994+18383G= c.1943+18383G= (n.1943+18383G=) c.1913+18383G= (n.1913+18383G=) c.1814+18383G= (n.1814+18383G=) c.1670+18383G= (n.1670+18383G=) c.*11-36663G= (n.*11-36663G=) n.1852-36663G= n.1977+18383G= n.1822-36663G= n.1689+18383G= n.1974+18383G= | |
| 1 | g.172272067A= | CA1146618632 | DNM3 | c.1799+18385A= (n.1799+18385A=) c.1440-17429A= (n.1440-17429A=) c.1769+18385A= (n.1769+18385A=) c.1469+18385A= (n.1469+18385A=) c.1800-17429A= (n.1800-17429A=) n.1994+18385A= c.1943+18385A= (n.1943+18385A=) c.1913+18385A= (n.1913+18385A=) c.1814+18385A= (n.1814+18385A=) c.1670+18385A= (n.1670+18385A=) c.*11-36661A= (n.*11-36661A=) n.1852-36661A= n.1977+18385A= n.1822-36661A= n.1689+18385A= n.1974+18385A= | |
| 1 | g.172272067A>G | CA32965316 | DNM3 | c.1799+18385A>G (n.1799+18385A>G) c.1440-17429A>G (n.1440-17429A>G) c.1769+18385A>G (n.1769+18385A>G) c.1469+18385A>G (n.1469+18385A>G) c.1800-17429A>G (n.1800-17429A>G) n.1994+18385A>G c.1943+18385A>G (n.1943+18385A>G) c.1913+18385A>G (n.1913+18385A>G) c.1814+18385A>G (n.1814+18385A>G) c.1670+18385A>G (n.1670+18385A>G) c.*11-36661A>G (n.*11-36661A>G) n.1852-36661A>G n.1977+18385A>G n.1822-36661A>G n.1689+18385A>G n.1974+18385A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.172272071_172272073delinsTTA | CA1207274050 | DNM3 | c.1799+18389_1799+18391delinsTTA (n.1799+18389_1799+18391delinsTTA) c.1440-17425_1440-17423delinsTTA (n.1440-17425_1440-17423delinsTTA) c.1769+18389_1769+18391delinsTTA (n.1769+18389_1769+18391delinsTTA) c.1469+18389_1469+18391delinsTTA (n.1469+18389_1469+18391delinsTTA) c.1800-17425_1800-17423delinsTTA (n.1800-17425_1800-17423delinsTTA) n.1994+18389_1994+18391delinsTTA c.1943+18389_1943+18391delinsTTA (n.1943+18389_1943+18391delinsTTA) c.1913+18389_1913+18391delinsTTA (n.1913+18389_1913+18391delinsTTA) c.1814+18389_1814+18391delinsTTA (n.1814+18389_1814+18391delinsTTA) c.1670+18389_1670+18391delinsTTA (n.1670+18389_1670+18391delinsTTA) c.*11-36657_*11-36655delinsTTA (n.*11-36657_*11-36655delinsTTA) n.1852-36657_1852-36655delinsTTA n.1977+18389_1977+18391delinsTTA n.1822-36657_1822-36655delinsTTA n.1689+18389_1689+18391delinsTTA n.1974+18389_1974+18391delinsTTA | |
| 1 | g.172272072_172272073del | CA891146398 | DNM3 | c.1799+18390_1799+18391del (n.1799+18390_1799+18391del) c.1440-17424_1440-17423del (n.1440-17424_1440-17423del) c.1769+18390_1769+18391del (n.1769+18390_1769+18391del) c.1469+18390_1469+18391del (n.1469+18390_1469+18391del) c.1800-17424_1800-17423del (n.1800-17424_1800-17423del) n.1994+18390_1994+18391del c.1943+18390_1943+18391del (n.1943+18390_1943+18391del) c.1913+18390_1913+18391del (n.1913+18390_1913+18391del) c.1814+18390_1814+18391del (n.1814+18390_1814+18391del) c.1670+18390_1670+18391del (n.1670+18390_1670+18391del) c.*11-36656_*11-36655del (n.*11-36656_*11-36655del) n.1852-36656_1852-36655del n.1977+18390_1977+18391del n.1822-36656_1822-36655del n.1689+18390_1689+18391del n.1974+18390_1974+18391del | dbSNP |
| 1 | g.172272074G= | CA1207274051 | DNM3 | c.1799+18392G= (n.1799+18392G=) c.1440-17422G= (n.1440-17422G=) c.1769+18392G= (n.1769+18392G=) c.1469+18392G= (n.1469+18392G=) c.1800-17422G= (n.1800-17422G=) n.1994+18392G= c.1943+18392G= (n.1943+18392G=) c.1913+18392G= (n.1913+18392G=) c.1814+18392G= (n.1814+18392G=) c.1670+18392G= (n.1670+18392G=) c.*11-36654G= (n.*11-36654G=) n.1852-36654G= n.1977+18392G= n.1822-36654G= n.1689+18392G= n.1974+18392G= | |
| 1 | g.172272074G>T | CA32965317 | DNM3 | c.1799+18392G>T (n.1799+18392G>T) c.1440-17422G>T (n.1440-17422G>T) c.1769+18392G>T (n.1769+18392G>T) c.1469+18392G>T (n.1469+18392G>T) c.1800-17422G>T (n.1800-17422G>T) n.1994+18392G>T c.1943+18392G>T (n.1943+18392G>T) c.1913+18392G>T (n.1913+18392G>T) c.1814+18392G>T (n.1814+18392G>T) c.1670+18392G>T (n.1670+18392G>T) c.*11-36654G>T (n.*11-36654G>T) n.1852-36654G>T n.1977+18392G>T n.1822-36654G>T n.1689+18392G>T n.1974+18392G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.172272076A= | CA1207274052 | DNM3 | c.1799+18394A= (n.1799+18394A=) c.1440-17420A= (n.1440-17420A=) c.1769+18394A= (n.1769+18394A=) c.1469+18394A= (n.1469+18394A=) c.1800-17420A= (n.1800-17420A=) n.1994+18394A= c.1943+18394A= (n.1943+18394A=) c.1913+18394A= (n.1913+18394A=) c.1814+18394A= (n.1814+18394A=) c.1670+18394A= (n.1670+18394A=) c.*11-36652A= (n.*11-36652A=) n.1852-36652A= n.1977+18394A= n.1822-36652A= n.1689+18394A= n.1974+18394A= | |
| 1 | g.172272076A>G | CA1009153177 | DNM3 | c.1799+18394A>G (n.1799+18394A>G) c.1440-17420A>G (n.1440-17420A>G) c.1769+18394A>G (n.1769+18394A>G) c.1469+18394A>G (n.1469+18394A>G) c.1800-17420A>G (n.1800-17420A>G) n.1994+18394A>G c.1943+18394A>G (n.1943+18394A>G) c.1913+18394A>G (n.1913+18394A>G) c.1814+18394A>G (n.1814+18394A>G) c.1670+18394A>G (n.1670+18394A>G) c.*11-36652A>G (n.*11-36652A>G) n.1852-36652A>G n.1977+18394A>G n.1822-36652A>G n.1689+18394A>G n.1974+18394A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.172272078C= | CA1207274053 | DNM3 | c.1799+18396C= (n.1799+18396C=) c.1440-17418C= (n.1440-17418C=) c.1769+18396C= (n.1769+18396C=) c.1469+18396C= (n.1469+18396C=) c.1800-17418C= (n.1800-17418C=) n.1994+18396C= c.1943+18396C= (n.1943+18396C=) c.1913+18396C= (n.1913+18396C=) c.1814+18396C= (n.1814+18396C=) c.1670+18396C= (n.1670+18396C=) c.*11-36650C= (n.*11-36650C=) n.1852-36650C= n.1977+18396C= n.1822-36650C= n.1689+18396C= n.1974+18396C= | |
| 1 | g.172272078C>T | CA32965318 | DNM3 | c.1799+18396C>T (n.1799+18396C>T) c.1440-17418C>T (n.1440-17418C>T) c.1769+18396C>T (n.1769+18396C>T) c.1469+18396C>T (n.1469+18396C>T) c.1800-17418C>T (n.1800-17418C>T) n.1994+18396C>T c.1943+18396C>T (n.1943+18396C>T) c.1913+18396C>T (n.1913+18396C>T) c.1814+18396C>T (n.1814+18396C>T) c.1670+18396C>T (n.1670+18396C>T) c.*11-36650C>T (n.*11-36650C>T) n.1852-36650C>T n.1977+18396C>T n.1822-36650C>T n.1689+18396C>T n.1974+18396C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.172272079G>A | CA32965319 | DNM3 | c.1799+18397G>A (n.1799+18397G>A) c.1440-17417G>A (n.1440-17417G>A) c.1769+18397G>A (n.1769+18397G>A) c.1469+18397G>A (n.1469+18397G>A) c.1800-17417G>A (n.1800-17417G>A) n.1994+18397G>A c.1943+18397G>A (n.1943+18397G>A) c.1913+18397G>A (n.1913+18397G>A) c.1814+18397G>A (n.1814+18397G>A) c.1670+18397G>A (n.1670+18397G>A) c.*11-36649G>A (n.*11-36649G>A) n.1852-36649G>A n.1977+18397G>A n.1822-36649G>A n.1689+18397G>A n.1974+18397G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.172272079G= | CA1207274054 | DNM3 | c.1799+18397G= (n.1799+18397G=) c.1440-17417G= (n.1440-17417G=) c.1769+18397G= (n.1769+18397G=) c.1469+18397G= (n.1469+18397G=) c.1800-17417G= (n.1800-17417G=) n.1994+18397G= c.1943+18397G= (n.1943+18397G=) c.1913+18397G= (n.1913+18397G=) c.1814+18397G= (n.1814+18397G=) c.1670+18397G= (n.1670+18397G=) c.*11-36649G= (n.*11-36649G=) n.1852-36649G= n.1977+18397G= n.1822-36649G= n.1689+18397G= n.1974+18397G= | |
| 1 | g.172272081T>C | CA1207274056 | DNM3 | c.1799+18399T>C (n.1799+18399T>C) c.1440-17415T>C (n.1440-17415T>C) c.1769+18399T>C (n.1769+18399T>C) c.1469+18399T>C (n.1469+18399T>C) c.1800-17415T>C (n.1800-17415T>C) n.1994+18399T>C c.1943+18399T>C (n.1943+18399T>C) c.1913+18399T>C (n.1913+18399T>C) c.1814+18399T>C (n.1814+18399T>C) c.1670+18399T>C (n.1670+18399T>C) c.*11-36647T>C (n.*11-36647T>C) n.1852-36647T>C n.1977+18399T>C n.1822-36647T>C n.1689+18399T>C n.1974+18399T>C | dbSNP |
| 1 | g.172272081T= | CA1207274055 | DNM3 | c.1799+18399T= (n.1799+18399T=) c.1440-17415T= (n.1440-17415T=) c.1769+18399T= (n.1769+18399T=) c.1469+18399T= (n.1469+18399T=) c.1800-17415T= (n.1800-17415T=) n.1994+18399T= c.1943+18399T= (n.1943+18399T=) c.1913+18399T= (n.1913+18399T=) c.1814+18399T= (n.1814+18399T=) c.1670+18399T= (n.1670+18399T=) c.*11-36647T= (n.*11-36647T=) n.1852-36647T= n.1977+18399T= n.1822-36647T= n.1689+18399T= n.1974+18399T= | |
| 1 | g.172272084A= | CA1207274057 | DNM3 | c.1799+18402A= (n.1799+18402A=) c.1440-17412A= (n.1440-17412A=) c.1769+18402A= (n.1769+18402A=) c.1469+18402A= (n.1469+18402A=) c.1800-17412A= (n.1800-17412A=) n.1994+18402A= c.1943+18402A= (n.1943+18402A=) c.1913+18402A= (n.1913+18402A=) c.1814+18402A= (n.1814+18402A=) c.1670+18402A= (n.1670+18402A=) c.*11-36644A= (n.*11-36644A=) n.1852-36644A= n.1977+18402A= n.1822-36644A= n.1689+18402A= n.1974+18402A= | |
| 1 | g.172272084A>G | CA32965320 | DNM3 | c.1799+18402A>G (n.1799+18402A>G) c.1440-17412A>G (n.1440-17412A>G) c.1769+18402A>G (n.1769+18402A>G) c.1469+18402A>G (n.1469+18402A>G) c.1800-17412A>G (n.1800-17412A>G) n.1994+18402A>G c.1943+18402A>G (n.1943+18402A>G) c.1913+18402A>G (n.1913+18402A>G) c.1814+18402A>G (n.1814+18402A>G) c.1670+18402A>G (n.1670+18402A>G) c.*11-36644A>G (n.*11-36644A>G) n.1852-36644A>G n.1977+18402A>G n.1822-36644A>G n.1689+18402A>G n.1974+18402A>G | dbSNP |
| 1 | g.172272085T>C | CA32965321 | DNM3 | c.1799+18403T>C (n.1799+18403T>C) c.1440-17411T>C (n.1440-17411T>C) c.1769+18403T>C (n.1769+18403T>C) c.1469+18403T>C (n.1469+18403T>C) c.1800-17411T>C (n.1800-17411T>C) n.1994+18403T>C c.1943+18403T>C (n.1943+18403T>C) c.1913+18403T>C (n.1913+18403T>C) c.1814+18403T>C (n.1814+18403T>C) c.1670+18403T>C (n.1670+18403T>C) c.*11-36643T>C (n.*11-36643T>C) n.1852-36643T>C n.1977+18403T>C n.1822-36643T>C n.1689+18403T>C n.1974+18403T>C | dbSNP |
| 1 | g.172272085T= | CA1207274058 | DNM3 | c.1799+18403T= (n.1799+18403T=) c.1440-17411T= (n.1440-17411T=) c.1769+18403T= (n.1769+18403T=) c.1469+18403T= (n.1469+18403T=) c.1800-17411T= (n.1800-17411T=) n.1994+18403T= c.1943+18403T= (n.1943+18403T=) c.1913+18403T= (n.1913+18403T=) c.1814+18403T= (n.1814+18403T=) c.1670+18403T= (n.1670+18403T=) c.*11-36643T= (n.*11-36643T=) n.1852-36643T= n.1977+18403T= n.1822-36643T= n.1689+18403T= n.1974+18403T= | |
| 1 | g.172272090A= | CA1207274059 | DNM3 | c.1799+18408A= (n.1799+18408A=) c.1440-17406A= (n.1440-17406A=) c.1769+18408A= (n.1769+18408A=) c.1469+18408A= (n.1469+18408A=) c.1800-17406A= (n.1800-17406A=) n.1994+18408A= c.1943+18408A= (n.1943+18408A=) c.1913+18408A= (n.1913+18408A=) c.1814+18408A= (n.1814+18408A=) c.1670+18408A= (n.1670+18408A=) c.*11-36638A= (n.*11-36638A=) n.1852-36638A= n.1977+18408A= n.1822-36638A= n.1689+18408A= n.1974+18408A= | |
| 1 | g.172272090A>G | CA1009153184 | DNM3 | c.1799+18408A>G (n.1799+18408A>G) c.1440-17406A>G (n.1440-17406A>G) c.1769+18408A>G (n.1769+18408A>G) c.1469+18408A>G (n.1469+18408A>G) c.1800-17406A>G (n.1800-17406A>G) n.1994+18408A>G c.1943+18408A>G (n.1943+18408A>G) c.1913+18408A>G (n.1913+18408A>G) c.1814+18408A>G (n.1814+18408A>G) c.1670+18408A>G (n.1670+18408A>G) c.*11-36638A>G (n.*11-36638A>G) n.1852-36638A>G n.1977+18408A>G n.1822-36638A>G n.1689+18408A>G n.1974+18408A>G | dbSNP |
| 1 | g.172272092C>A | CA1207274061 | DNM3 | c.1799+18410C>A (n.1799+18410C>A) c.1440-17404C>A (n.1440-17404C>A) c.1769+18410C>A (n.1769+18410C>A) c.1469+18410C>A (n.1469+18410C>A) c.1800-17404C>A (n.1800-17404C>A) n.1994+18410C>A c.1943+18410C>A (n.1943+18410C>A) c.1913+18410C>A (n.1913+18410C>A) c.1814+18410C>A (n.1814+18410C>A) c.1670+18410C>A (n.1670+18410C>A) c.*11-36636C>A (n.*11-36636C>A) n.1852-36636C>A n.1977+18410C>A n.1822-36636C>A n.1689+18410C>A n.1974+18410C>A | dbSNP |
| 1 | g.172272092C= | CA1207274060 | DNM3 | c.1799+18410C= (n.1799+18410C=) c.1440-17404C= (n.1440-17404C=) c.1769+18410C= (n.1769+18410C=) c.1469+18410C= (n.1469+18410C=) c.1800-17404C= (n.1800-17404C=) n.1994+18410C= c.1943+18410C= (n.1943+18410C=) c.1913+18410C= (n.1913+18410C=) c.1814+18410C= (n.1814+18410C=) c.1670+18410C= (n.1670+18410C=) c.*11-36636C= (n.*11-36636C=) n.1852-36636C= n.1977+18410C= n.1822-36636C= n.1689+18410C= n.1974+18410C= | |
| 1 | g.172272102A= | CA1207274062 | DNM3 | c.1799+18420A= (n.1799+18420A=) c.1440-17394A= (n.1440-17394A=) c.1769+18420A= (n.1769+18420A=) c.1469+18420A= (n.1469+18420A=) c.1800-17394A= (n.1800-17394A=) n.1994+18420A= c.1943+18420A= (n.1943+18420A=) c.1913+18420A= (n.1913+18420A=) c.1814+18420A= (n.1814+18420A=) c.1670+18420A= (n.1670+18420A=) c.*11-36626A= (n.*11-36626A=) n.1852-36626A= n.1977+18420A= n.1822-36626A= n.1689+18420A= n.1974+18420A= | |
| 1 | g.172272102A>C | CA1207274063 | DNM3 | c.1799+18420A>C (n.1799+18420A>C) c.1440-17394A>C (n.1440-17394A>C) c.1769+18420A>C (n.1769+18420A>C) c.1469+18420A>C (n.1469+18420A>C) c.1800-17394A>C (n.1800-17394A>C) n.1994+18420A>C c.1943+18420A>C (n.1943+18420A>C) c.1913+18420A>C (n.1913+18420A>C) c.1814+18420A>C (n.1814+18420A>C) c.1670+18420A>C (n.1670+18420A>C) c.*11-36626A>C (n.*11-36626A>C) n.1852-36626A>C n.1977+18420A>C n.1822-36626A>C n.1689+18420A>C n.1974+18420A>C | dbSNP |
| 1 | g.172272111C>A | CA2581695792 | DNM3 | c.1799+18429C>A (n.1799+18429C>A) c.1440-17385C>A (n.1440-17385C>A) c.1769+18429C>A (n.1769+18429C>A) c.1469+18429C>A (n.1469+18429C>A) c.1800-17385C>A (n.1800-17385C>A) n.1994+18429C>A c.1943+18429C>A (n.1943+18429C>A) c.1913+18429C>A (n.1913+18429C>A) c.1814+18429C>A (n.1814+18429C>A) c.1670+18429C>A (n.1670+18429C>A) c.*11-36617C>A (n.*11-36617C>A) n.1852-36617C>A n.1977+18429C>A n.1822-36617C>A n.1689+18429C>A n.1974+18429C>A | |
| 1 | g.172272111C= | CA1139934802 | DNM3 | c.1799+18429C= (n.1799+18429C=) c.1440-17385C= (n.1440-17385C=) c.1769+18429C= (n.1769+18429C=) c.1469+18429C= (n.1469+18429C=) c.1800-17385C= (n.1800-17385C=) n.1994+18429C= c.1943+18429C= (n.1943+18429C=) c.1913+18429C= (n.1913+18429C=) c.1814+18429C= (n.1814+18429C=) c.1670+18429C= (n.1670+18429C=) c.*11-36617C= (n.*11-36617C=) n.1852-36617C= n.1977+18429C= n.1822-36617C= n.1689+18429C= n.1974+18429C= | |
| 1 | g.172272111C>G | CA2581695793 | DNM3 | c.1799+18429C>G (n.1799+18429C>G) c.1440-17385C>G (n.1440-17385C>G) c.1769+18429C>G (n.1769+18429C>G) c.1469+18429C>G (n.1469+18429C>G) c.1800-17385C>G (n.1800-17385C>G) n.1994+18429C>G c.1943+18429C>G (n.1943+18429C>G) c.1913+18429C>G (n.1913+18429C>G) c.1814+18429C>G (n.1814+18429C>G) c.1670+18429C>G (n.1670+18429C>G) c.*11-36617C>G (n.*11-36617C>G) n.1852-36617C>G n.1977+18429C>G n.1822-36617C>G n.1689+18429C>G n.1974+18429C>G | |
| 1 | g.172272111C>T | CA10865262 | DNM3 | c.1799+18429C>T (n.1799+18429C>T) c.1440-17385C>T (n.1440-17385C>T) c.1769+18429C>T (n.1769+18429C>T) c.1469+18429C>T (n.1469+18429C>T) c.1800-17385C>T (n.1800-17385C>T) n.1994+18429C>T c.1943+18429C>T (n.1943+18429C>T) c.1913+18429C>T (n.1913+18429C>T) c.1814+18429C>T (n.1814+18429C>T) c.1670+18429C>T (n.1670+18429C>T) c.*11-36617C>T (n.*11-36617C>T) n.1852-36617C>T n.1977+18429C>T n.1822-36617C>T n.1689+18429C>T n.1974+18429C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.172272112G>A | CA1207274065 | DNM3 | c.1799+18430G>A (n.1799+18430G>A) c.1440-17384G>A (n.1440-17384G>A) c.1769+18430G>A (n.1769+18430G>A) c.1469+18430G>A (n.1469+18430G>A) c.1800-17384G>A (n.1800-17384G>A) n.1994+18430G>A c.1943+18430G>A (n.1943+18430G>A) c.1913+18430G>A (n.1913+18430G>A) c.1814+18430G>A (n.1814+18430G>A) c.1670+18430G>A (n.1670+18430G>A) c.*11-36616G>A (n.*11-36616G>A) n.1852-36616G>A n.1977+18430G>A n.1822-36616G>A n.1689+18430G>A n.1974+18430G>A | dbSNP |
| 1 | g.172272112G= | CA1207274064 | DNM3 | c.1799+18430G= (n.1799+18430G=) c.1440-17384G= (n.1440-17384G=) c.1769+18430G= (n.1769+18430G=) c.1469+18430G= (n.1469+18430G=) c.1800-17384G= (n.1800-17384G=) n.1994+18430G= c.1943+18430G= (n.1943+18430G=) c.1913+18430G= (n.1913+18430G=) c.1814+18430G= (n.1814+18430G=) c.1670+18430G= (n.1670+18430G=) c.*11-36616G= (n.*11-36616G=) n.1852-36616G= n.1977+18430G= n.1822-36616G= n.1689+18430G= n.1974+18430G= | |
| 1 | g.172272116T>C | CA891146409 | DNM3 | c.1799+18434T>C (n.1799+18434T>C) c.1440-17380T>C (n.1440-17380T>C) c.1769+18434T>C (n.1769+18434T>C) c.1469+18434T>C (n.1469+18434T>C) c.1800-17380T>C (n.1800-17380T>C) n.1994+18434T>C c.1943+18434T>C (n.1943+18434T>C) c.1913+18434T>C (n.1913+18434T>C) c.1814+18434T>C (n.1814+18434T>C) c.1670+18434T>C (n.1670+18434T>C) c.*11-36612T>C (n.*11-36612T>C) n.1852-36612T>C n.1977+18434T>C n.1822-36612T>C n.1689+18434T>C n.1974+18434T>C | dbSNP |
| 1 | g.172272116T= | CA1207274066 | DNM3 | c.1799+18434T= (n.1799+18434T=) c.1440-17380T= (n.1440-17380T=) c.1769+18434T= (n.1769+18434T=) c.1469+18434T= (n.1469+18434T=) c.1800-17380T= (n.1800-17380T=) n.1994+18434T= c.1943+18434T= (n.1943+18434T=) c.1913+18434T= (n.1913+18434T=) c.1814+18434T= (n.1814+18434T=) c.1670+18434T= (n.1670+18434T=) c.*11-36612T= (n.*11-36612T=) n.1852-36612T= n.1977+18434T= n.1822-36612T= n.1689+18434T= n.1974+18434T= | |
| 1 | g.172272120A= | CA1207274067 | DNM3 | c.1799+18438A= (n.1799+18438A=) c.1440-17376A= (n.1440-17376A=) c.1769+18438A= (n.1769+18438A=) c.1469+18438A= (n.1469+18438A=) c.1800-17376A= (n.1800-17376A=) n.1994+18438A= c.1943+18438A= (n.1943+18438A=) c.1913+18438A= (n.1913+18438A=) c.1814+18438A= (n.1814+18438A=) c.1670+18438A= (n.1670+18438A=) c.*11-36608A= (n.*11-36608A=) n.1852-36608A= n.1977+18438A= n.1822-36608A= n.1689+18438A= n.1974+18438A= | |
| 1 | g.172272120A>G | CA32965322 | DNM3 | c.1799+18438A>G (n.1799+18438A>G) c.1440-17376A>G (n.1440-17376A>G) c.1769+18438A>G (n.1769+18438A>G) c.1469+18438A>G (n.1469+18438A>G) c.1800-17376A>G (n.1800-17376A>G) n.1994+18438A>G c.1943+18438A>G (n.1943+18438A>G) c.1913+18438A>G (n.1913+18438A>G) c.1814+18438A>G (n.1814+18438A>G) c.1670+18438A>G (n.1670+18438A>G) c.*11-36608A>G (n.*11-36608A>G) n.1852-36608A>G n.1977+18438A>G n.1822-36608A>G n.1689+18438A>G n.1974+18438A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.172272121T>G | CA1207274069 | DNM3 | c.1799+18439T>G (n.1799+18439T>G) c.1440-17375T>G (n.1440-17375T>G) c.1769+18439T>G (n.1769+18439T>G) c.1469+18439T>G (n.1469+18439T>G) c.1800-17375T>G (n.1800-17375T>G) n.1994+18439T>G c.1943+18439T>G (n.1943+18439T>G) c.1913+18439T>G (n.1913+18439T>G) c.1814+18439T>G (n.1814+18439T>G) c.1670+18439T>G (n.1670+18439T>G) c.*11-36607T>G (n.*11-36607T>G) n.1852-36607T>G n.1977+18439T>G n.1822-36607T>G n.1689+18439T>G n.1974+18439T>G | dbSNP |
| 1 | g.172272121T= | CA1207274068 | DNM3 | c.1799+18439T= (n.1799+18439T=) c.1440-17375T= (n.1440-17375T=) c.1769+18439T= (n.1769+18439T=) c.1469+18439T= (n.1469+18439T=) c.1800-17375T= (n.1800-17375T=) n.1994+18439T= c.1943+18439T= (n.1943+18439T=) c.1913+18439T= (n.1913+18439T=) c.1814+18439T= (n.1814+18439T=) c.1670+18439T= (n.1670+18439T=) c.*11-36607T= (n.*11-36607T=) n.1852-36607T= n.1977+18439T= n.1822-36607T= n.1689+18439T= n.1974+18439T= | |
| 1 | g.172272123A= | CA1207274070 | DNM3 | c.1799+18441A= (n.1799+18441A=) c.1440-17373A= (n.1440-17373A=) c.1769+18441A= (n.1769+18441A=) c.1469+18441A= (n.1469+18441A=) c.1800-17373A= (n.1800-17373A=) n.1994+18441A= c.1943+18441A= (n.1943+18441A=) c.1913+18441A= (n.1913+18441A=) c.1814+18441A= (n.1814+18441A=) c.1670+18441A= (n.1670+18441A=) c.*11-36605A= (n.*11-36605A=) n.1852-36605A= n.1977+18441A= n.1822-36605A= n.1689+18441A= n.1974+18441A= | |
| 1 | g.172272123A>G | CA1207274071 | DNM3 | c.1799+18441A>G (n.1799+18441A>G) c.1440-17373A>G (n.1440-17373A>G) c.1769+18441A>G (n.1769+18441A>G) c.1469+18441A>G (n.1469+18441A>G) c.1800-17373A>G (n.1800-17373A>G) n.1994+18441A>G c.1943+18441A>G (n.1943+18441A>G) c.1913+18441A>G (n.1913+18441A>G) c.1814+18441A>G (n.1814+18441A>G) c.1670+18441A>G (n.1670+18441A>G) c.*11-36605A>G (n.*11-36605A>G) n.1852-36605A>G n.1977+18441A>G n.1822-36605A>G n.1689+18441A>G n.1974+18441A>G | dbSNP |
| 1 | g.172272123A>T | CA1207274072 | DNM3 | c.1799+18441A>T (n.1799+18441A>T) c.1440-17373A>T (n.1440-17373A>T) c.1769+18441A>T (n.1769+18441A>T) c.1469+18441A>T (n.1469+18441A>T) c.1800-17373A>T (n.1800-17373A>T) n.1994+18441A>T c.1943+18441A>T (n.1943+18441A>T) c.1913+18441A>T (n.1913+18441A>T) c.1814+18441A>T (n.1814+18441A>T) c.1670+18441A>T (n.1670+18441A>T) c.*11-36605A>T (n.*11-36605A>T) n.1852-36605A>T n.1977+18441A>T n.1822-36605A>T n.1689+18441A>T n.1974+18441A>T | dbSNP |
| 1 | g.172272127A>G | CA2605741490 | DNM3 | c.1799+18445A>G (n.1799+18445A>G) c.1440-17369A>G (n.1440-17369A>G) c.1769+18445A>G (n.1769+18445A>G) c.1469+18445A>G (n.1469+18445A>G) c.1800-17369A>G (n.1800-17369A>G) n.1994+18445A>G c.1943+18445A>G (n.1943+18445A>G) c.1913+18445A>G (n.1913+18445A>G) c.1814+18445A>G (n.1814+18445A>G) c.1670+18445A>G (n.1670+18445A>G) c.*11-36601A>G (n.*11-36601A>G) n.1852-36601A>G n.1977+18445A>G n.1822-36601A>G n.1689+18445A>G n.1974+18445A>G | dbSNP gnomAD v3 |
| 1 | g.172272129A= | CA1141993282 | DNM3 | c.1799+18447A= (n.1799+18447A=) c.1440-17367A= (n.1440-17367A=) c.1769+18447A= (n.1769+18447A=) c.1469+18447A= (n.1469+18447A=) c.1800-17367A= (n.1800-17367A=) n.1994+18447A= c.1943+18447A= (n.1943+18447A=) c.1913+18447A= (n.1913+18447A=) c.1814+18447A= (n.1814+18447A=) c.1670+18447A= (n.1670+18447A=) c.*11-36599A= (n.*11-36599A=) n.1852-36599A= n.1977+18447A= n.1822-36599A= n.1689+18447A= n.1974+18447A= | |
| 1 | g.172272129A>C | CA32965323 | DNM3 | c.1799+18447A>C (n.1799+18447A>C) c.1440-17367A>C (n.1440-17367A>C) c.1769+18447A>C (n.1769+18447A>C) c.1469+18447A>C (n.1469+18447A>C) c.1800-17367A>C (n.1800-17367A>C) n.1994+18447A>C c.1943+18447A>C (n.1943+18447A>C) c.1913+18447A>C (n.1913+18447A>C) c.1814+18447A>C (n.1814+18447A>C) c.1670+18447A>C (n.1670+18447A>C) c.*11-36599A>C (n.*11-36599A>C) n.1852-36599A>C n.1977+18447A>C n.1822-36599A>C n.1689+18447A>C n.1974+18447A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.172272130G>A | CA32965324 | DNM3 | c.1799+18448G>A (n.1799+18448G>A) c.1440-17366G>A (n.1440-17366G>A) c.1769+18448G>A (n.1769+18448G>A) c.1469+18448G>A (n.1469+18448G>A) c.1800-17366G>A (n.1800-17366G>A) n.1994+18448G>A c.1943+18448G>A (n.1943+18448G>A) c.1913+18448G>A (n.1913+18448G>A) c.1814+18448G>A (n.1814+18448G>A) c.1670+18448G>A (n.1670+18448G>A) c.*11-36598G>A (n.*11-36598G>A) n.1852-36598G>A n.1977+18448G>A n.1822-36598G>A n.1689+18448G>A n.1974+18448G>A | dbSNP |
| 1 | g.172272130G= | CA1207274073 | DNM3 | c.1799+18448G= (n.1799+18448G=) c.1440-17366G= (n.1440-17366G=) c.1769+18448G= (n.1769+18448G=) c.1469+18448G= (n.1469+18448G=) c.1800-17366G= (n.1800-17366G=) n.1994+18448G= c.1943+18448G= (n.1943+18448G=) c.1913+18448G= (n.1913+18448G=) c.1814+18448G= (n.1814+18448G=) c.1670+18448G= (n.1670+18448G=) c.*11-36598G= (n.*11-36598G=) n.1852-36598G= n.1977+18448G= n.1822-36598G= n.1689+18448G= n.1974+18448G= | |
| 1 | g.172272133T>A | CA1207274075 | DNM3 | c.1799+18451T>A (n.1799+18451T>A) c.1440-17363T>A (n.1440-17363T>A) c.1769+18451T>A (n.1769+18451T>A) c.1469+18451T>A (n.1469+18451T>A) c.1800-17363T>A (n.1800-17363T>A) n.1994+18451T>A c.1943+18451T>A (n.1943+18451T>A) c.1913+18451T>A (n.1913+18451T>A) c.1814+18451T>A (n.1814+18451T>A) c.1670+18451T>A (n.1670+18451T>A) c.*11-36595T>A (n.*11-36595T>A) n.1852-36595T>A n.1977+18451T>A n.1822-36595T>A n.1689+18451T>A n.1974+18451T>A | dbSNP |
| 1 | g.172272133T= | CA1207274074 | DNM3 | c.1799+18451T= (n.1799+18451T=) c.1440-17363T= (n.1440-17363T=) c.1769+18451T= (n.1769+18451T=) c.1469+18451T= (n.1469+18451T=) c.1800-17363T= (n.1800-17363T=) n.1994+18451T= c.1943+18451T= (n.1943+18451T=) c.1913+18451T= (n.1913+18451T=) c.1814+18451T= (n.1814+18451T=) c.1670+18451T= (n.1670+18451T=) c.*11-36595T= (n.*11-36595T=) n.1852-36595T= n.1977+18451T= n.1822-36595T= n.1689+18451T= n.1974+18451T= | |
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| 1 | g.172272134C>G | CA32965325 | DNM3 | c.1799+18452C>G (n.1799+18452C>G) c.1440-17362C>G (n.1440-17362C>G) c.1769+18452C>G (n.1769+18452C>G) c.1469+18452C>G (n.1469+18452C>G) c.1800-17362C>G (n.1800-17362C>G) n.1994+18452C>G c.1943+18452C>G (n.1943+18452C>G) c.1913+18452C>G (n.1913+18452C>G) c.1814+18452C>G (n.1814+18452C>G) c.1670+18452C>G (n.1670+18452C>G) c.*11-36594C>G (n.*11-36594C>G) n.1852-36594C>G n.1977+18452C>G n.1822-36594C>G n.1689+18452C>G n.1974+18452C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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