UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.17224110C>A | CA398534583 | FLCN | c.430G>T (p.Gly144Ter) c.271G>T (p.Gly91Ter) c.148+3880G>T (n.148+3880G>T) n.396G>T c.484G>T (p.Gly162Ter) c.397-1449G>T (n.397-1449G>T) n.1824G>T n.988G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17224110C= | CA2250423650 | FLCN | c.430G= (p.Gly144=) c.271G= (p.Gly91=) c.148+3880G= (n.148+3880G=) n.396G= c.484G= (p.Gly162=) c.397-1449G= (n.397-1449G=) n.1824G= n.988G= | |
| 17 | g.17224110C>G | CA398534584 | FLCN | c.430G>C (p.Gly144Arg) c.271G>C (p.Gly91Arg) c.148+3880G>C (n.148+3880G>C) n.396G>C c.484G>C (p.Gly162Arg) c.397-1449G>C (n.397-1449G>C) n.1824G>C n.988G>C | dbSNP |
| 17 | g.17224110C>T | CA288317171 | FLCN | c.430G>A (p.Gly144Arg) c.271G>A (p.Gly91Arg) c.148+3880G>A (n.148+3880G>A) n.396G>A c.484G>A (p.Gly162Arg) c.397-1449G>A (n.397-1449G>A) n.1824G>A n.988G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.17224110_17224113delinsCGAA | CA2250423653 | FLCN | c.427_430delinsTTCG (p.Phe143=) c.268_271delinsTTCG (p.Phe90=) c.148+3877_148+3880delinsTTCG (n.148+3877_148+3880delinsTTCG) n.393_396delinsTTCG c.481_484delinsTTCG (p.Phe161=) c.397-1452_397-1449delinsTTCG (n.397-1452_397-1449delinsTTCG) n.1821_1824delinsTTCG n.985_988delinsTTCG | |
| 17 | g.17224111G>A | CA8416400 | FLCN | c.429C>T (p.Phe143=) c.270C>T (p.Phe90=) c.148+3879C>T (n.148+3879C>T) n.395C>T c.483C>T (p.Phe161=) c.397-1450C>T (n.397-1450C>T) n.1823C>T n.987C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.17224111G>C | CA16608387 | FLCN | c.429C>G (p.Phe143Leu) c.270C>G (p.Phe90Leu) c.148+3879C>G (n.148+3879C>G) n.395C>G c.483C>G (p.Phe161Leu) c.397-1450C>G (n.397-1450C>G) n.1823C>G n.987C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17224111G= | CA2250423668 | FLCN | c.429C= (p.Phe143=) c.270C= (p.Phe90=) c.148+3879C= (n.148+3879C=) n.395C= c.483C= (p.Phe161=) c.397-1450C= (n.397-1450C=) n.1823C= n.987C= | |
| 17 | g.17224111G>T | CA398534585 | FLCN | c.429C>A (p.Phe143Leu) c.270C>A (p.Phe90Leu) c.148+3879C>A (n.148+3879C>A) n.395C>A c.483C>A (p.Phe161Leu) c.397-1450C>A (n.397-1450C>A) n.1823C>A n.987C>A | |
| 17 | g.17224116_17224118del | CA8416399 | FLCN | c.427_429del (p.Phe143del) c.268_270del (p.Phe90del) c.148+3877_148+3879del (n.148+3877_148+3879del) n.393_395del c.481_483del (p.Phe161del) c.397-1452_397-1450del (n.397-1452_397-1450del) n.1821_1823del n.985_987del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.17224112A>C | CA398534586 | FLCN | c.428T>G (p.Phe143Cys) c.269T>G (p.Phe90Cys) c.148+3878T>G (n.148+3878T>G) n.394T>G c.482T>G (p.Phe161Cys) c.397-1451T>G (n.397-1451T>G) n.1822T>G n.986T>G | |
| 17 | g.17224112A>G | CA398534587 | FLCN | c.428T>C (p.Phe143Ser) c.269T>C (p.Phe90Ser) c.148+3878T>C (n.148+3878T>C) n.394T>C c.482T>C (p.Phe161Ser) c.397-1451T>C (n.397-1451T>C) n.1822T>C n.986T>C | |
| 17 | g.17224112A>T | CA398534588 | FLCN | c.428T>A (p.Phe143Tyr) c.269T>A (p.Phe90Tyr) c.148+3878T>A (n.148+3878T>A) n.394T>A c.482T>A (p.Phe161Tyr) c.397-1451T>A (n.397-1451T>A) n.1822T>A n.986T>A | |
| 17 | g.17224113A>C | CA398534589 | FLCN | c.427T>G (p.Phe143Val) c.268T>G (p.Phe90Val) c.148+3877T>G (n.148+3877T>G) n.393T>G c.481T>G (p.Phe161Val) c.397-1452T>G (n.397-1452T>G) n.1821T>G n.985T>G | |
| 17 | g.17224113A>G | CA398534590 | FLCN | c.427T>C (p.Phe143Leu) c.268T>C (p.Phe90Leu) c.148+3877T>C (n.148+3877T>C) n.393T>C c.481T>C (p.Phe161Leu) c.397-1452T>C (n.397-1452T>C) n.1821T>C n.985T>C | |
| 17 | g.17224113A>T | CA398534591 | FLCN | c.427T>A (p.Phe143Ile) c.268T>A (p.Phe90Ile) c.148+3877T>A (n.148+3877T>A) n.393T>A c.481T>A (p.Phe161Ile) c.397-1452T>A (n.397-1452T>A) n.1821T>A n.985T>A | |
| 17 | g.17224114G>A | CA498166719 | FLCN | c.426C>T (p.Phe142=) c.267C>T (p.Phe89=) c.148+3876C>T (n.148+3876C>T) n.392C>T c.480C>T (p.Phe160=) c.397-1453C>T (n.397-1453C>T) n.1820C>T n.984C>T | dbSNP |
| 17 | g.17224114G>C | CA398534592 | FLCN | c.426C>G (p.Phe142Leu) c.267C>G (p.Phe89Leu) c.148+3876C>G (n.148+3876C>G) n.392C>G c.480C>G (p.Phe160Leu) c.397-1453C>G (n.397-1453C>G) n.1820C>G n.984C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.17224114G= | CA2250423688 | FLCN | c.426C= (p.Phe142=) c.267C= (p.Phe89=) c.148+3876C= (n.148+3876C=) n.392C= c.480C= (p.Phe160=) c.397-1453C= (n.397-1453C=) n.1820C= n.984C= | |
| 17 | g.17224114G>T | CA398534593 | FLCN | c.426C>A (p.Phe142Leu) c.267C>A (p.Phe89Leu) c.148+3876C>A (n.148+3876C>A) n.392C>A c.480C>A (p.Phe160Leu) c.397-1453C>A (n.397-1453C>A) n.1820C>A n.984C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17224115A>C | CA398534594 | FLCN | c.425T>G (p.Phe142Cys) c.266T>G (p.Phe89Cys) c.148+3875T>G (n.148+3875T>G) n.391T>G c.479T>G (p.Phe160Cys) c.397-1454T>G (n.397-1454T>G) n.1819T>G n.983T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.17224115A>G | CA398534595 | FLCN | c.425T>C (p.Phe142Ser) c.266T>C (p.Phe89Ser) c.148+3875T>C (n.148+3875T>C) n.391T>C c.479T>C (p.Phe160Ser) c.397-1454T>C (n.397-1454T>C) n.1819T>C n.983T>C | |
| 17 | g.17224115A>T | CA398534596 | FLCN | c.425T>A (p.Phe142Tyr) c.266T>A (p.Phe89Tyr) c.148+3875T>A (n.148+3875T>A) n.391T>A c.479T>A (p.Phe160Tyr) c.397-1454T>A (n.397-1454T>A) n.1819T>A n.983T>A | ClinVar |
| 17 | g.17224116A= | CA2250423696 | FLCN | c.424T= (p.Phe142=) c.265T= (p.Phe89=) c.148+3874T= (n.148+3874T=) n.390T= c.478T= (p.Phe160=) c.397-1455T= (n.397-1455T=) n.1818T= n.982T= | |
| 17 | g.17224116A>C | CA398534598 | FLCN | c.424T>G (p.Phe142Val) c.265T>G (p.Phe89Val) c.148+3874T>G (n.148+3874T>G) n.390T>G c.478T>G (p.Phe160Val) c.397-1455T>G (n.397-1455T>G) n.1818T>G n.982T>G | |
| 17 | g.17224116A>G | CA398534599 | FLCN | c.424T>C (p.Phe142Leu) c.265T>C (p.Phe89Leu) c.148+3874T>C (n.148+3874T>C) n.390T>C c.478T>C (p.Phe160Leu) c.397-1455T>C (n.397-1455T>C) n.1818T>C n.982T>C | |
| 17 | g.17224116A>T | CA398534597 | FLCN | c.424T>A (p.Phe142Ile) c.265T>A (p.Phe89Ile) c.148+3874T>A (n.148+3874T>A) n.390T>A c.478T>A (p.Phe160Ile) c.397-1455T>A (n.397-1455T>A) n.1818T>A n.982T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17224117G>A | CA498166735 | FLCN | c.423C>T (p.Ile141=) c.264C>T (p.Ile88=) c.148+3873C>T (n.148+3873C>T) n.389C>T c.477C>T (p.Ile159=) c.397-1456C>T (n.397-1456C>T) n.1817C>T n.981C>T | dbSNP |
| 17 | g.17224117G>C | CA398534600 | FLCN | c.423C>G (p.Ile141Met) c.264C>G (p.Ile88Met) c.148+3873C>G (n.148+3873C>G) n.389C>G c.477C>G (p.Ile159Met) c.397-1456C>G (n.397-1456C>G) n.1817C>G n.981C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17224117G= | CA2250423701 | FLCN | c.423C= (p.Ile141=) c.264C= (p.Ile88=) c.148+3873C= (n.148+3873C=) n.389C= c.477C= (p.Ile159=) c.397-1456C= (n.397-1456C=) n.1817C= n.981C= | |
| 17 | g.17224117G>T | CA498166739 | FLCN | c.423C>A (p.Ile141=) c.264C>A (p.Ile88=) c.148+3873C>A (n.148+3873C>A) n.389C>A c.477C>A (p.Ile159=) c.397-1456C>A (n.397-1456C>A) n.1817C>A n.981C>A | |
| 17 | g.17224118A>C | CA398534601 | FLCN | c.422T>G (p.Ile141Ser) c.263T>G (p.Ile88Ser) c.148+3872T>G (n.148+3872T>G) n.388T>G c.476T>G (p.Ile159Ser) c.397-1457T>G (n.397-1457T>G) n.1816T>G n.980T>G | |
| 17 | g.17224118A>G | CA398534602 | FLCN | c.422T>C (p.Ile141Thr) c.263T>C (p.Ile88Thr) c.148+3872T>C (n.148+3872T>C) n.388T>C c.476T>C (p.Ile159Thr) c.397-1457T>C (n.397-1457T>C) n.1816T>C n.980T>C | |
| 17 | g.17224118A>T | CA398534603 | FLCN | c.422T>A (p.Ile141Asn) c.263T>A (p.Ile88Asn) c.148+3872T>A (n.148+3872T>A) n.388T>A c.476T>A (p.Ile159Asn) c.397-1457T>A (n.397-1457T>A) n.1816T>A n.980T>A | ClinVar |
| 17 | g.17224119T>A | CA398534605 | FLCN | c.421A>T (p.Ile141Phe) c.262A>T (p.Ile88Phe) c.148+3871A>T (n.148+3871A>T) n.387A>T c.475A>T (p.Ile159Phe) c.397-1458A>T (n.397-1458A>T) n.1815A>T n.979A>T | |
| 17 | g.17224119T>C | CA8416401 | FLCN | c.421A>G (p.Ile141Val) c.262A>G (p.Ile88Val) c.148+3871A>G (n.148+3871A>G) n.387A>G c.475A>G (p.Ile159Val) c.397-1458A>G (n.397-1458A>G) n.1815A>G n.979A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17224119T>G | CA398534604 | FLCN | c.421A>C (p.Ile141Leu) c.262A>C (p.Ile88Leu) c.148+3871A>C (n.148+3871A>C) n.387A>C c.475A>C (p.Ile159Leu) c.397-1458A>C (n.397-1458A>C) n.1815A>C n.979A>C | |
| 17 | g.17224119T= | CA2250423709 | FLCN | c.421A= (p.Ile141=) c.262A= (p.Ile88=) c.148+3871A= (n.148+3871A=) n.387A= c.475A= (p.Ile159=) c.397-1458A= (n.397-1458A=) n.1815A= n.979A= | |
| 17 | g.17224120G>A | CA498166751 | FLCN | c.420C>T (p.Pro140=) c.261C>T (p.Pro87=) c.148+3870C>T (n.148+3870C>T) n.386C>T c.474C>T (p.Pro158=) c.397-1459C>T (n.397-1459C>T) n.1814C>T n.978C>T | dbSNP |
| 17 | g.17224120G>C | CA498166753 | FLCN | c.420C>G (p.Pro140=) c.261C>G (p.Pro87=) c.148+3870C>G (n.148+3870C>G) n.386C>G c.474C>G (p.Pro158=) c.397-1459C>G (n.397-1459C>G) n.1814C>G n.978C>G | dbSNP |
| 17 | g.17224120G>T | CA498166755 | FLCN | c.420C>A (p.Pro140=) c.261C>A (p.Pro87=) c.148+3870C>A (n.148+3870C>A) n.386C>A c.474C>A (p.Pro158=) c.397-1459C>A (n.397-1459C>A) n.1814C>A n.978C>A | |
| 17 | g.17224123dup | CA916081875 | FLCN | c.420dup (p.Ile141HisfsTer6) c.261dup (p.Ile88HisfsTer6) c.148+3870dup (n.148+3870dup) n.386dup c.474dup (p.Ile159HisfsTer6) c.397-1459dup (n.397-1459dup) n.1814dup n.978dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17224123del | CA2573130400 | FLCN | c.420del (p.Ile141SerfsTer?) c.261del (p.Ile88SerfsTer?) c.148+3870del (n.148+3870del) n.386del c.474del (p.Ile159SerfsTer?) c.397-1459del (n.397-1459del) n.1814del n.978del | |
| 17 | g.17224121G>A | CA398534606 | FLCN | c.419C>T (p.Pro140Leu) c.260C>T (p.Pro87Leu) c.148+3869C>T (n.148+3869C>T) n.385C>T c.473C>T (p.Pro158Leu) c.397-1460C>T (n.397-1460C>T) n.1813C>T n.977C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.17224121G>C | CA398534607 | FLCN | c.419C>G (p.Pro140Arg) c.260C>G (p.Pro87Arg) c.148+3869C>G (n.148+3869C>G) n.385C>G c.473C>G (p.Pro158Arg) c.397-1460C>G (n.397-1460C>G) n.1813C>G n.977C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.17224121G>T | CA398534608 | FLCN | c.419C>A (p.Pro140His) c.260C>A (p.Pro87His) c.148+3869C>A (n.148+3869C>A) n.385C>A c.473C>A (p.Pro158His) c.397-1460C>A (n.397-1460C>A) n.1813C>A n.977C>A | dbSNP |
| 17 | g.17224122G>A | CA398534609 | FLCN | c.418C>T (p.Pro140Ser) c.259C>T (p.Pro87Ser) c.148+3868C>T (n.148+3868C>T) n.384C>T c.472C>T (p.Pro158Ser) c.397-1461C>T (n.397-1461C>T) n.1812C>T n.976C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.17224122G>C | CA398534610 | FLCN | c.418C>G (p.Pro140Ala) c.259C>G (p.Pro87Ala) c.148+3868C>G (n.148+3868C>G) n.384C>G c.472C>G (p.Pro158Ala) c.397-1461C>G (n.397-1461C>G) n.1812C>G n.976C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.17224122G= | CA2250423726 | FLCN | c.418C= (p.Pro140=) c.259C= (p.Pro87=) c.148+3868C= (n.148+3868C=) n.384C= c.472C= (p.Pro158=) c.397-1461C= (n.397-1461C=) n.1812C= n.976C= | |
| 17 | g.17224122G>T | CA398534611 | FLCN | c.418C>A (p.Pro140Thr) c.259C>A (p.Pro87Thr) c.148+3868C>A (n.148+3868C>A) n.384C>A c.472C>A (p.Pro158Thr) c.397-1461C>A (n.397-1461C>A) n.1812C>A n.976C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17224123G>A | CA498166767 | FLCN | c.417C>T (p.Gly139=) c.258C>T (p.Gly86=) c.148+3867C>T (n.148+3867C>T) n.383C>T c.471C>T (p.Gly157=) c.397-1462C>T (n.397-1462C>T) n.1811C>T n.975C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.17224123G>C | CA498166769 | FLCN | c.417C>G (p.Gly139=) c.258C>G (p.Gly86=) c.148+3867C>G (n.148+3867C>G) n.383C>G c.471C>G (p.Gly157=) c.397-1462C>G (n.397-1462C>G) n.1811C>G n.975C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17224123G= | CA2250423730 | FLCN | c.417C= (p.Gly139=) c.258C= (p.Gly86=) c.148+3867C= (n.148+3867C=) n.383C= c.471C= (p.Gly157=) c.397-1462C= (n.397-1462C=) n.1811C= n.975C= | |
| 17 | g.17224123G>T | CA498166771 | FLCN | c.417C>A (p.Gly139=) c.258C>A (p.Gly86=) c.148+3867C>A (n.148+3867C>A) n.383C>A c.471C>A (p.Gly157=) c.397-1462C>A (n.397-1462C>A) n.1811C>A n.975C>A | dbSNP |
| 17 | g.17224124C>A | CA398534614 | FLCN | c.416G>T (p.Gly139Val) c.257G>T (p.Gly86Val) c.148+3866G>T (n.148+3866G>T) n.382G>T c.470G>T (p.Gly157Val) c.397-1463G>T (n.397-1463G>T) n.1810G>T n.974G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17224124C= | CA2250423738 | FLCN | c.416G= (p.Gly139=) c.257G= (p.Gly86=) c.148+3866G= (n.148+3866G=) n.382G= c.470G= (p.Gly157=) c.397-1463G= (n.397-1463G=) n.1810G= n.974G= | |
| 17 | g.17224124C>G | CA398534613 | FLCN | c.416G>C (p.Gly139Ala) c.257G>C (p.Gly86Ala) c.148+3866G>C (n.148+3866G>C) n.382G>C c.470G>C (p.Gly157Ala) c.397-1463G>C (n.397-1463G>C) n.1810G>C n.974G>C | |
| 17 | g.17224124C>T | CA398534612 | FLCN | c.416G>A (p.Gly139Asp) c.257G>A (p.Gly86Asp) c.148+3866G>A (n.148+3866G>A) n.382G>A c.470G>A (p.Gly157Asp) c.397-1463G>A (n.397-1463G>A) n.1810G>A n.974G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.17224125C>A | CA398534615 | FLCN | c.415G>T (p.Gly139Cys) c.256G>T (p.Gly86Cys) c.148+3865G>T (n.148+3865G>T) n.381G>T c.469G>T (p.Gly157Cys) c.397-1464G>T (n.397-1464G>T) n.1809G>T n.973G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17224125C>G | CA398534617 | FLCN | c.415G>C (p.Gly139Arg) c.256G>C (p.Gly86Arg) c.148+3865G>C (n.148+3865G>C) n.381G>C c.469G>C (p.Gly157Arg) c.397-1464G>C (n.397-1464G>C) n.1809G>C n.973G>C | |
| 17 | g.17224125C>T | CA398534616 | FLCN | c.415G>A (p.Gly139Ser) c.256G>A (p.Gly86Ser) c.148+3865G>A (n.148+3865G>A) n.381G>A c.469G>A (p.Gly157Ser) c.397-1464G>A (n.397-1464G>A) n.1809G>A n.973G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.17224126T>A | CA398534618 | FLCN | c.414A>T (p.Glu138Asp) c.255A>T (p.Glu85Asp) c.148+3864A>T (n.148+3864A>T) n.380A>T c.468A>T (p.Glu156Asp) c.397-1465A>T (n.397-1465A>T) n.1808A>T n.972A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17224126T>C | CA498166785 | FLCN | c.414A>G (p.Glu138=) c.255A>G (p.Glu85=) c.148+3864A>G (n.148+3864A>G) n.380A>G c.468A>G (p.Glu156=) c.397-1465A>G (n.397-1465A>G) n.1808A>G n.972A>G | |
| 17 | g.17224126T>G | CA398534619 | FLCN | c.414A>C (p.Glu138Asp) c.255A>C (p.Glu85Asp) c.148+3864A>C (n.148+3864A>C) n.380A>C c.468A>C (p.Glu156Asp) c.397-1465A>C (n.397-1465A>C) n.1808A>C n.972A>C | |
| 17 | g.17224127T>A | CA398534620 | FLCN | c.413A>T (p.Glu138Val) c.254A>T (p.Glu85Val) c.148+3863A>T (n.148+3863A>T) n.379A>T c.467A>T (p.Glu156Val) c.397-1466A>T (n.397-1466A>T) n.1807A>T n.971A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.17224127T>C | CA398534621 | FLCN | c.413A>G (p.Glu138Gly) c.254A>G (p.Glu85Gly) c.148+3863A>G (n.148+3863A>G) n.379A>G c.467A>G (p.Glu156Gly) c.397-1466A>G (n.397-1466A>G) n.1807A>G n.971A>G | |
| 17 | g.17224127T>G | CA398534622 | FLCN | c.413A>C (p.Glu138Ala) c.254A>C (p.Glu85Ala) c.148+3863A>C (n.148+3863A>C) n.379A>C c.467A>C (p.Glu156Ala) c.397-1466A>C (n.397-1466A>C) n.1807A>C n.971A>C | |
| 17 | g.17224128C>A | CA398534623 | FLCN | c.412G>T (p.Glu138Ter) c.253G>T (p.Glu85Ter) c.148+3862G>T (n.148+3862G>T) n.378G>T c.466G>T (p.Glu156Ter) c.397-1467G>T (n.397-1467G>T) n.1806G>T n.970G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17224128C= | CA2250423745 | FLCN | c.412G= (p.Glu138=) c.253G= (p.Glu85=) c.148+3862G= (n.148+3862G=) n.378G= c.466G= (p.Glu156=) c.397-1467G= (n.397-1467G=) n.1806G= n.970G= | |
| 17 | g.17224128C>G | CA398534624 | FLCN | c.412G>C (p.Glu138Gln) c.253G>C (p.Glu85Gln) c.148+3862G>C (n.148+3862G>C) n.378G>C c.466G>C (p.Glu156Gln) c.397-1467G>C (n.397-1467G>C) n.1806G>C n.970G>C | |
| 17 | g.17224128C>T | CA398534625 | FLCN | c.412G>A (p.Glu138Lys) c.253G>A (p.Glu85Lys) c.148+3862G>A (n.148+3862G>A) n.378G>A c.466G>A (p.Glu156Lys) c.397-1467G>A (n.397-1467G>A) n.1806G>A n.970G>A | |
| 17 | g.17224129A= | CA2250423749 | FLCN | c.411T= (p.Arg137=) c.252T= (p.Arg84=) c.148+3861T= (n.148+3861T=) n.377T= c.465T= (p.Arg155=) c.397-1468T= (n.397-1468T=) n.1805T= n.969T= | |
| 17 | g.17224129A>C | CA498166799 | FLCN | c.411T>G (p.Arg137=) c.252T>G (p.Arg84=) c.148+3861T>G (n.148+3861T>G) n.377T>G c.465T>G (p.Arg155=) c.397-1468T>G (n.397-1468T>G) n.1805T>G n.969T>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17224129A>G | CA498166801 | FLCN | c.411T>C (p.Arg137=) c.252T>C (p.Arg84=) c.148+3861T>C (n.148+3861T>C) n.377T>C c.465T>C (p.Arg155=) c.397-1468T>C (n.397-1468T>C) n.1805T>C n.969T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.17224129A>T | CA498166803 | FLCN | c.411T>A (p.Arg137=) c.252T>A (p.Arg84=) c.148+3861T>A (n.148+3861T>A) n.377T>A c.465T>A (p.Arg155=) c.397-1468T>A (n.397-1468T>A) n.1805T>A n.969T>A | dbSNP |
| 17 | g.17224130C>A | CA398534626 | FLCN | c.410G>T (p.Arg137Leu) c.251G>T (p.Arg84Leu) c.148+3860G>T (n.148+3860G>T) n.376G>T c.464G>T (p.Arg155Leu) c.397-1469G>T (n.397-1469G>T) n.1804G>T n.968G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17224130C= | CA2250423757 | FLCN | c.410G= (p.Arg137=) c.251G= (p.Arg84=) c.148+3860G= (n.148+3860G=) n.376G= c.464G= (p.Arg155=) c.397-1469G= (n.397-1469G=) n.1804G= n.968G= | |
| 17 | g.17224130C>G | CA398534627 | FLCN | c.410G>C (p.Arg137Pro) c.251G>C (p.Arg84Pro) c.148+3860G>C (n.148+3860G>C) n.376G>C c.464G>C (p.Arg155Pro) c.397-1469G>C (n.397-1469G>C) n.1804G>C n.968G>C | dbSNP |
| 17 | g.17224130C>T | CA398534628 | FLCN | c.410G>A (p.Arg137His) c.251G>A (p.Arg84His) c.148+3860G>A (n.148+3860G>A) n.376G>A c.464G>A (p.Arg155His) c.397-1469G>A (n.397-1469G>A) n.1804G>A n.968G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17224131G>A | CA398534629 | FLCN | c.409C>T (p.Arg137Cys) c.250C>T (p.Arg84Cys) c.148+3859C>T (n.148+3859C>T) n.375C>T c.463C>T (p.Arg155Cys) c.397-1470C>T (n.397-1470C>T) n.1803C>T n.967C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17224131G>C | CA398534630 | FLCN | c.409C>G (p.Arg137Gly) c.250C>G (p.Arg84Gly) c.148+3859C>G (n.148+3859C>G) n.375C>G c.463C>G (p.Arg155Gly) c.397-1470C>G (n.397-1470C>G) n.1803C>G n.967C>G | |
| 17 | g.17224131G= | CA2250423762 | FLCN | c.409C= (p.Arg137=) c.250C= (p.Arg84=) c.148+3859C= (n.148+3859C=) n.375C= c.463C= (p.Arg155=) c.397-1470C= (n.397-1470C=) n.1803C= n.967C= | |
| 17 | g.17224131G>T | CA398534631 | FLCN | c.409C>A (p.Arg137Ser) c.250C>A (p.Arg84Ser) c.148+3859C>A (n.148+3859C>A) n.375C>A c.463C>A (p.Arg155Ser) c.397-1470C>A (n.397-1470C>A) n.1803C>A n.967C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17224132G>A | CA498166816 | FLCN | c.408C>T (p.Gly136=) c.249C>T (p.Gly83=) c.148+3858C>T (n.148+3858C>T) n.374C>T c.462C>T (p.Gly154=) c.397-1471C>T (n.397-1471C>T) n.1802C>T n.966C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.17224132G>C | CA498166818 | FLCN | c.408C>G (p.Gly136=) c.249C>G (p.Gly83=) c.148+3858C>G (n.148+3858C>G) n.374C>G c.462C>G (p.Gly154=) c.397-1471C>G (n.397-1471C>G) n.1802C>G n.966C>G | |
| 17 | g.17224132G>T | CA498166821 | FLCN | c.408C>A (p.Gly136=) c.249C>A (p.Gly83=) c.148+3858C>A (n.148+3858C>A) n.374C>A c.462C>A (p.Gly154=) c.397-1471C>A (n.397-1471C>A) n.1802C>A n.966C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.17224133C>A | CA398534632 | FLCN | c.407G>T (p.Gly136Val) c.248G>T (p.Gly83Val) c.148+3857G>T (n.148+3857G>T) n.373G>T c.461G>T (p.Gly154Val) c.397-1472G>T (n.397-1472G>T) n.1801G>T n.965G>T | dbSNP |
| 17 | g.17224133C>G | CA398534634 | FLCN | c.407G>C (p.Gly136Ala) c.248G>C (p.Gly83Ala) c.148+3857G>C (n.148+3857G>C) n.373G>C c.461G>C (p.Gly154Ala) c.397-1472G>C (n.397-1472G>C) n.1801G>C n.965G>C | dbSNP |
| 17 | g.17224133C>T | CA398534633 | FLCN | c.407G>A (p.Gly136Asp) c.248G>A (p.Gly83Asp) c.148+3857G>A (n.148+3857G>A) n.373G>A c.461G>A (p.Gly154Asp) c.397-1472G>A (n.397-1472G>A) n.1801G>A n.965G>A | |
| 17 | g.17224134C>A | CA398534635 | FLCN | c.406G>T (p.Gly136Cys) c.247G>T (p.Gly83Cys) c.148+3856G>T (n.148+3856G>T) n.372G>T c.460G>T (p.Gly154Cys) c.397-1473G>T (n.397-1473G>T) n.1800G>T n.964G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.17224134C>G | CA398534636 | FLCN | c.406G>C (p.Gly136Arg) c.247G>C (p.Gly83Arg) c.148+3856G>C (n.148+3856G>C) n.372G>C c.460G>C (p.Gly154Arg) c.397-1473G>C (n.397-1473G>C) n.1800G>C n.964G>C | dbSNP |
| 17 | g.17224134C>T | CA398534637 | FLCN | c.406G>A (p.Gly136Ser) c.247G>A (p.Gly83Ser) c.148+3856G>A (n.148+3856G>A) n.372G>A c.460G>A (p.Gly154Ser) c.397-1473G>A (n.397-1473G>A) n.1800G>A n.964G>A | dbSNP |
| 17 | g.17224135A>C | CA498166844 | FLCN | c.405T>G (p.Pro135=) c.246T>G (p.Pro82=) c.148+3855T>G (n.148+3855T>G) n.371T>G c.459T>G (p.Pro153=) c.397-1474T>G (n.397-1474T>G) n.1799T>G n.963T>G | |
| 17 | g.17224135A>G | CA498166846 | FLCN | c.405T>C (p.Pro135=) c.246T>C (p.Pro82=) c.148+3855T>C (n.148+3855T>C) n.371T>C c.459T>C (p.Pro153=) c.397-1474T>C (n.397-1474T>C) n.1799T>C n.963T>C | dbSNP |
| 17 | g.17224135A>T | CA498166848 | FLCN | c.405T>A (p.Pro135=) c.246T>A (p.Pro82=) c.148+3855T>A (n.148+3855T>A) n.371T>A c.459T>A (p.Pro153=) c.397-1474T>A (n.397-1474T>A) n.1799T>A n.963T>A | ClinVar |
| 17 | g.17224135_17224136delinsAG | CA2250423765 | FLCN | c.404_405delinsCT (p.Pro135=) c.245_246delinsCT (p.Pro82=) c.148+3854_148+3855delinsCT (n.148+3854_148+3855delinsCT) n.370_371delinsCT c.458_459delinsCT (p.Pro153=) c.397-1475_397-1474delinsCT (n.397-1475_397-1474delinsCT) n.1798_1799delinsCT n.962_963delinsCT | |
| 17 | g.17224136G>A | CA398534638 | FLCN | c.404C>T (p.Pro135Leu) c.245C>T (p.Pro82Leu) c.148+3854C>T (n.148+3854C>T) n.370C>T c.458C>T (p.Pro153Leu) c.397-1475C>T (n.397-1475C>T) n.1798C>T n.962C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17224136G>C | CA398534639 | FLCN | c.404C>G (p.Pro135Arg) c.245C>G (p.Pro82Arg) c.148+3854C>G (n.148+3854C>G) n.370C>G c.458C>G (p.Pro153Arg) c.397-1475C>G (n.397-1475C>G) n.1798C>G n.962C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17224136G= | CA2250423776 | FLCN | c.404C= (p.Pro135=) c.245C= (p.Pro82=) c.148+3854C= (n.148+3854C=) n.370C= c.458C= (p.Pro153=) c.397-1475C= (n.397-1475C=) n.1798C= n.962C= | |
| 17 | g.17224136G>T | CA398534640 | FLCN | c.404C>A (p.Pro135His) c.245C>A (p.Pro82His) c.148+3854C>A (n.148+3854C>A) n.370C>A c.458C>A (p.Pro153His) c.397-1475C>A (n.397-1475C>A) n.1798C>A n.962C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.17224138del | CA10575475 | FLCN | c.404del (p.Pro135LeufsTer?) c.245del (p.Pro82LeufsTer?) c.148+3854del (n.148+3854del) n.370del c.458del (p.Pro153LeufsTer?) c.397-1475del (n.397-1475del) n.1798del n.962del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17224137G>A | CA398534641 | FLCN | c.403C>T (p.Pro135Ser) c.244C>T (p.Pro82Ser) c.148+3853C>T (n.148+3853C>T) n.369C>T c.457C>T (p.Pro153Ser) c.397-1476C>T (n.397-1476C>T) n.1797C>T n.961C>T | |
| 17 | g.17224137G>C | CA398534642 | FLCN | c.403C>G (p.Pro135Ala) c.244C>G (p.Pro82Ala) c.148+3853C>G (n.148+3853C>G) n.369C>G c.457C>G (p.Pro153Ala) c.397-1476C>G (n.397-1476C>G) n.1797C>G n.961C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17224137G= | CA2250423779 | FLCN | c.403C= (p.Pro135=) c.244C= (p.Pro82=) c.148+3853C= (n.148+3853C=) n.369C= c.457C= (p.Pro153=) c.397-1476C= (n.397-1476C=) n.1797C= n.961C= | |
| 17 | g.17224137G>T | CA398534643 | FLCN | c.403C>A (p.Pro135Thr) c.244C>A (p.Pro82Thr) c.148+3853C>A (n.148+3853C>A) n.369C>A c.457C>A (p.Pro153Thr) c.397-1476C>A (n.397-1476C>A) n.1797C>A n.961C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17224138G>A | CA8416402 | FLCN | c.402C>T (p.Cys134=) c.243C>T (p.Cys81=) c.148+3852C>T (n.148+3852C>T) n.368C>T c.456C>T (p.Cys152=) c.397-1477C>T (n.397-1477C>T) n.1796C>T n.960C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.17224138G>C | CA398534645 | FLCN | c.402C>G (p.Cys134Trp) c.243C>G (p.Cys81Trp) c.148+3852C>G (n.148+3852C>G) n.368C>G c.456C>G (p.Cys152Trp) c.397-1477C>G (n.397-1477C>G) n.1796C>G n.960C>G | |
| 17 | g.17224138G= | CA2250423785 | FLCN | c.402C= (p.Cys134=) c.243C= (p.Cys81=) c.148+3852C= (n.148+3852C=) n.368C= c.456C= (p.Cys152=) c.397-1477C= (n.397-1477C=) n.1796C= n.960C= | |
| 17 | g.17224138G>T | CA398534644 | FLCN | c.402C>A (p.Cys134Ter) c.243C>A (p.Cys81Ter) c.148+3852C>A (n.148+3852C>A) n.368C>A c.456C>A (p.Cys152Ter) c.397-1477C>A (n.397-1477C>A) n.1796C>A n.960C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.17224139C>A | CA398534646 | FLCN | c.401G>T (p.Cys134Phe) c.242G>T (p.Cys81Phe) c.148+3851G>T (n.148+3851G>T) n.367G>T c.455G>T (p.Cys152Phe) c.397-1478G>T (n.397-1478G>T) n.1795G>T n.959G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17224139C>G | CA398534647 | FLCN | c.401G>C (p.Cys134Ser) c.242G>C (p.Cys81Ser) c.148+3851G>C (n.148+3851G>C) n.367G>C c.455G>C (p.Cys152Ser) c.397-1478G>C (n.397-1478G>C) n.1795G>C n.959G>C | dbSNP |
| 17 | g.17224139C>T | CA398534648 | FLCN | c.401G>A (p.Cys134Tyr) c.242G>A (p.Cys81Tyr) c.148+3851G>A (n.148+3851G>A) n.367G>A c.455G>A (p.Cys152Tyr) c.397-1478G>A (n.397-1478G>A) n.1795G>A n.959G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17224140A>C | CA398534649 | FLCN | c.400T>G (p.Cys134Gly) c.241T>G (p.Cys81Gly) c.148+3850T>G (n.148+3850T>G) n.366T>G c.454T>G (p.Cys152Gly) c.397-1479T>G (n.397-1479T>G) n.1794T>G n.958T>G | |
| 17 | g.17224140A>G | CA398534650 | FLCN | c.400T>C (p.Cys134Arg) c.241T>C (p.Cys81Arg) c.148+3850T>C (n.148+3850T>C) n.366T>C c.454T>C (p.Cys152Arg) c.397-1479T>C (n.397-1479T>C) n.1794T>C n.958T>C | |
| 17 | g.17224140A>T | CA398534651 | FLCN | c.400T>A (p.Cys134Ser) c.241T>A (p.Cys81Ser) c.148+3850T>A (n.148+3850T>A) n.366T>A c.454T>A (p.Cys152Ser) c.397-1479T>A (n.397-1479T>A) n.1794T>A n.958T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.17224141G>A | CA498166885 | FLCN | c.399C>T (p.Val133=) c.240C>T (p.Val80=) c.148+3849C>T (n.148+3849C>T) n.365C>T c.453C>T (p.Val151=) c.397-1480C>T (n.397-1480C>T) n.1793C>T n.957C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17224141G>C | CA498166887 | FLCN | c.399C>G (p.Val133=) c.240C>G (p.Val80=) c.148+3849C>G (n.148+3849C>G) n.365C>G c.453C>G (p.Val151=) c.397-1480C>G (n.397-1480C>G) n.1793C>G n.957C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17224141G>T | CA498166883 | FLCN | c.399C>A (p.Val133=) c.240C>A (p.Val80=) c.148+3849C>A (n.148+3849C>A) n.365C>A c.453C>A (p.Val151=) c.397-1480C>A (n.397-1480C>A) n.1793C>A n.957C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.17224144_17224153del | CA2580617674 | FLCN | c.397-7_399del c.238-7_240del c.148+3840_148+3849del (n.148+3840_148+3849del) n.356_365del c.451-7_453del c.397-1489_397-1480del (n.397-1489_397-1480del) n.1791-7_1793del n.955-7_957del | ClinVar |
| 17 | g.17224142A>C | CA398534652 | FLCN | c.398T>G (p.Val133Gly) c.239T>G (p.Val80Gly) c.148+3848T>G (n.148+3848T>G) n.364T>G c.452T>G (p.Val151Gly) c.397-1481T>G (n.397-1481T>G) n.1792T>G n.956T>G | dbSNP |
| 17 | g.17224142A>G | CA398534653 | FLCN | c.398T>C (p.Val133Ala) c.239T>C (p.Val80Ala) c.148+3848T>C (n.148+3848T>C) n.364T>C c.452T>C (p.Val151Ala) c.397-1481T>C (n.397-1481T>C) n.1792T>C n.956T>C | |
| 17 | g.17224142A>T | CA398534654 | FLCN | c.398T>A (p.Val133Asp) c.239T>A (p.Val80Asp) c.148+3848T>A (n.148+3848T>A) n.364T>A c.452T>A (p.Val151Asp) c.397-1481T>A (n.397-1481T>A) n.1792T>A n.956T>A | |
| 17 | g.17224143C>A | CA398534655 | FLCN | c.397G>T (p.Val133Phe) c.238G>T (p.Val80Phe) c.148+3847G>T (n.148+3847G>T) n.363G>T c.451G>T (p.Val151Phe) c.397-1482G>T (n.397-1482G>T) n.1791G>T n.955G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17224143C= | CA2250423789 | FLCN | c.397G= (p.Val133=) c.238G= (p.Val80=) c.148+3847G= (n.148+3847G=) n.363G= c.451G= (p.Val151=) c.397-1482G= (n.397-1482G=) n.1791G= n.955G= | |
| 17 | g.17224143C>G | CA398534656 | FLCN | c.397G>C (p.Val133Leu) c.238G>C (p.Val80Leu) c.148+3847G>C (n.148+3847G>C) n.363G>C c.451G>C (p.Val151Leu) c.397-1482G>C (n.397-1482G>C) n.1791G>C n.955G>C | dbSNP |
| 17 | g.17224143C>T | CA398534657 | FLCN | c.397G>A (p.Val133Ile) c.238G>A (p.Val80Ile) c.148+3847G>A (n.148+3847G>A) n.363G>A c.451G>A (p.Val151Ile) c.397-1482G>A (n.397-1482G>A) n.1791G>A n.955G>A | |
| 17 | g.17224143_17224144delinsG | CA2580617675 | FLCN | c.397-1_397delinsC c.238-1_238delinsC c.148+3846_148+3847delinsC (n.148+3846_148+3847delinsC) n.362_363delinsC c.451-1_451delinsC c.397-1483_397-1482delinsC (n.397-1483_397-1482delinsC) n.1791-1_1791delinsC n.955-1_955delinsC | ClinVar |
| 17 | g.17224144C>A | CA398534659 | FLCN | c.397-1G>T (n.397-1G>T) c.238-1G>T (n.238-1G>T) c.148+3846G>T (n.148+3846G>T) n.362G>T c.451-1G>T (n.451-1G>T) c.397-1483G>T (n.397-1483G>T) n.1791-1G>T n.955-1G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17224144C>G | CA398534660 | FLCN | c.397-1G>C (n.397-1G>C) c.238-1G>C (n.238-1G>C) c.148+3846G>C (n.148+3846G>C) n.362G>C c.451-1G>C (n.451-1G>C) c.397-1483G>C (n.397-1483G>C) n.1791-1G>C n.955-1G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17224144C>T | CA398534658 | FLCN | c.397-1G>A (n.397-1G>A) c.238-1G>A (n.238-1G>A) c.148+3846G>A (n.148+3846G>A) n.362G>A c.451-1G>A (n.451-1G>A) c.397-1483G>A (n.397-1483G>A) n.1791-1G>A n.955-1G>A | |
| 17 | g.17224145T>A | CA398534661 | FLCN | c.397-2A>T (n.397-2A>T) c.238-2A>T (n.238-2A>T) c.148+3845A>T (n.148+3845A>T) n.361A>T c.451-2A>T (n.451-2A>T) c.397-1484A>T (n.397-1484A>T) n.1791-2A>T n.955-2A>T | dbSNP |
| 17 | g.17224145T>C | CA398534662 | FLCN | c.397-2A>G (n.397-2A>G) c.238-2A>G (n.238-2A>G) c.148+3845A>G (n.148+3845A>G) n.361A>G c.451-2A>G (n.451-2A>G) c.397-1484A>G (n.397-1484A>G) n.1791-2A>G n.955-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17224145T>G | CA398534663 | FLCN | c.397-2A>C (n.397-2A>C) c.238-2A>C (n.238-2A>C) c.148+3845A>C (n.148+3845A>C) n.361A>C c.451-2A>C (n.451-2A>C) c.397-1484A>C (n.397-1484A>C) n.1791-2A>C n.955-2A>C | ClinVar |
| 17 | g.17224146G>A | CA2580092648 | FLCN | c.397-3C>T (n.397-3C>T) c.238-3C>T (n.238-3C>T) c.148+3844C>T (n.148+3844C>T) n.360C>T c.451-3C>T (n.451-3C>T) c.397-1485C>T (n.397-1485C>T) n.1791-3C>T n.955-3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17224146G>T | CA2636354806 | FLCN | c.397-3C>A (n.397-3C>A) c.238-3C>A (n.238-3C>A) c.148+3844C>A (n.148+3844C>A) n.360C>A c.451-3C>A (n.451-3C>A) c.397-1485C>A (n.397-1485C>A) n.1791-3C>A n.955-3C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.17224147G>A | CA2636354807 | FLCN | c.397-4C>T (n.397-4C>T) c.238-4C>T (n.238-4C>T) c.148+3843C>T (n.148+3843C>T) n.359C>T c.451-4C>T (n.451-4C>T) c.397-1486C>T (n.397-1486C>T) n.1791-4C>T n.955-4C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.17224147G>C | CA2580092649 | FLCN | c.397-4C>G (n.397-4C>G) c.238-4C>G (n.238-4C>G) c.148+3843C>G (n.148+3843C>G) n.359C>G c.451-4C>G (n.451-4C>G) c.397-1486C>G (n.397-1486C>G) n.1791-4C>G n.955-4C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.17224147G>T | CA2636354809 | FLCN | c.397-4C>A (n.397-4C>A) c.238-4C>A (n.238-4C>A) c.148+3843C>A (n.148+3843C>A) n.359C>A c.451-4C>A (n.451-4C>A) c.397-1486C>A (n.397-1486C>A) n.1791-4C>A n.955-4C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.17224148_17224157del | CA2580617676 | FLCN | c.397-13_397-4del (n.397-13_397-4del) c.238-13_238-4del (n.238-13_238-4del) c.148+3834_148+3843del (n.148+3834_148+3843del) n.350_359del c.451-13_451-4del (n.451-13_451-4del) c.397-1495_397-1486del (n.397-1495_397-1486del) n.1791-13_1791-4del n.955-13_955-4del | ClinVar |
| 17 | g.17224148_17224154del | CA2636354810 | FLCN | c.397-11_397-5del (n.397-11_397-5del) c.238-11_238-5del (n.238-11_238-5del) c.148+3836_148+3842del (n.148+3836_148+3842del) n.352_358del c.451-11_451-5del (n.451-11_451-5del) c.397-1493_397-1487del (n.397-1493_397-1487del) n.1791-11_1791-5del n.955-11_955-5del | gnomAD v4 |
| 17 | g.17224149G>A | CA2250423796 | FLCN | c.397-6C>T (n.397-6C>T) c.238-6C>T (n.238-6C>T) c.148+3841C>T (n.148+3841C>T) n.357C>T c.451-6C>T (n.451-6C>T) c.397-1488C>T (n.397-1488C>T) n.1791-6C>T n.955-6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17224149G= | CA2250423793 | FLCN | c.397-6C= (n.397-6C=) c.238-6C= (n.238-6C=) c.148+3841C= (n.148+3841C=) n.357C= c.451-6C= (n.451-6C=) c.397-1488C= (n.397-1488C=) n.1791-6C= n.955-6C= | |
| 17 | g.17224150G>A | CA726593298 | FLCN | c.397-7C>T (n.397-7C>T) c.238-7C>T (n.238-7C>T) c.148+3840C>T (n.148+3840C>T) n.356C>T c.451-7C>T (n.451-7C>T) c.397-1489C>T (n.397-1489C>T) n.1791-7C>T n.955-7C>T | dbSNP |
| 17 | g.17224150G= | CA2250423800 | FLCN | c.397-7C= (n.397-7C=) c.238-7C= (n.238-7C=) c.148+3840C= (n.148+3840C=) n.356C= c.451-7C= (n.451-7C=) c.397-1489C= (n.397-1489C=) n.1791-7C= n.955-7C= | |
| 17 | g.17224150G>T | CA2636354812 | FLCN | c.397-7C>A (n.397-7C>A) c.238-7C>A (n.238-7C>A) c.148+3840C>A (n.148+3840C>A) n.356C>A c.451-7C>A (n.451-7C>A) c.397-1489C>A (n.397-1489C>A) n.1791-7C>A n.955-7C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.17224151G>A | CA625015242 | FLCN | c.397-8C>T (n.397-8C>T) c.238-8C>T (n.238-8C>T) c.148+3839C>T (n.148+3839C>T) n.355C>T c.451-8C>T (n.451-8C>T) c.397-1490C>T (n.397-1490C>T) n.1791-8C>T n.955-8C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.17224151G= | CA2250423801 | FLCN | c.397-8C= (n.397-8C=) c.238-8C= (n.238-8C=) c.148+3839C= (n.148+3839C=) n.355C= c.451-8C= (n.451-8C=) c.397-1490C= (n.397-1490C=) n.1791-8C= n.955-8C= | |
| 17 | g.17224151G>T | CA2573153115 | FLCN | c.397-8C>A (n.397-8C>A) c.238-8C>A (n.238-8C>A) c.148+3839C>A (n.148+3839C>A) n.355C>A c.451-8C>A (n.451-8C>A) c.397-1490C>A (n.397-1490C>A) n.1791-8C>A n.955-8C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17224152A>C | CA2636354817 | FLCN | c.397-9T>G (n.397-9T>G) c.238-9T>G (n.238-9T>G) c.148+3838T>G (n.148+3838T>G) n.354T>G c.451-9T>G (n.451-9T>G) c.397-1491T>G (n.397-1491T>G) n.1791-9T>G n.955-9T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.17224153C= | CA2250423803 | FLCN | c.397-10G= (n.397-10G=) c.238-10G= (n.238-10G=) c.148+3837G= (n.148+3837G=) n.353G= c.451-10G= (n.451-10G=) c.397-1492G= (n.397-1492G=) n.1791-10G= n.955-10G= | |
| 17 | g.17224153C>T | CA8416403 | FLCN | c.397-10G>A (n.397-10G>A) c.238-10G>A (n.238-10G>A) c.148+3837G>A (n.148+3837G>A) n.353G>A c.451-10G>A (n.451-10G>A) c.397-1492G>A (n.397-1492G>A) n.1791-10G>A n.955-10G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.17224154A>C | CA2739267191 | FLCN | c.397-11T>G (n.397-11T>G) c.238-11T>G (n.238-11T>G) c.148+3836T>G (n.148+3836T>G) n.352T>G c.451-11T>G (n.451-11T>G) c.397-1493T>G (n.397-1493T>G) n.1791-11T>G n.955-11T>G | ClinVar |
| 17 | g.17224154A>G | CA2636354820 | FLCN | c.397-11T>C (n.397-11T>C) c.238-11T>C (n.238-11T>C) c.148+3836T>C (n.148+3836T>C) n.352T>C c.451-11T>C (n.451-11T>C) c.397-1493T>C (n.397-1493T>C) n.1791-11T>C n.955-11T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.17224155C>A | CA8416404 | FLCN | c.397-12G>T (n.397-12G>T) c.238-12G>T (n.238-12G>T) c.148+3835G>T (n.148+3835G>T) n.351G>T c.451-12G>T (n.451-12G>T) c.397-1494G>T (n.397-1494G>T) n.1791-12G>T n.955-12G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17224155C= | CA2250423810 | FLCN | c.397-12G= (n.397-12G=) c.238-12G= (n.238-12G=) c.148+3835G= (n.148+3835G=) n.351G= c.451-12G= (n.451-12G=) c.397-1494G= (n.397-1494G=) n.1791-12G= n.955-12G= | |
| 17 | g.17224155C>T | CA625015243 | FLCN | c.397-12G>A (n.397-12G>A) c.238-12G>A (n.238-12G>A) c.148+3835G>A (n.148+3835G>A) n.351G>A c.451-12G>A (n.451-12G>A) c.397-1494G>A (n.397-1494G>A) n.1791-12G>A n.955-12G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.17224156del | CA2636354822 | FLCN | c.397-12del (n.397-12del) c.238-12del (n.238-12del) c.148+3835del (n.148+3835del) n.351del c.451-12del (n.451-12del) c.397-1494del (n.397-1494del) n.1791-12del n.955-12del | gnomAD v4 |
| 17 | g.17224156C>A | CA2581297241 | FLCN | c.397-13G>T (n.397-13G>T) c.238-13G>T (n.238-13G>T) c.148+3834G>T (n.148+3834G>T) n.350G>T c.451-13G>T (n.451-13G>T) c.397-1495G>T (n.397-1495G>T) n.1791-13G>T n.955-13G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.17224156C= | CA2250423816 | FLCN | c.397-13G= (n.397-13G=) c.238-13G= (n.238-13G=) c.148+3834G= (n.148+3834G=) n.350G= c.451-13G= (n.451-13G=) c.397-1495G= (n.397-1495G=) n.1791-13G= n.955-13G= | |
| 17 | g.17224156C>G | CA2581297240 | FLCN | c.397-13G>C (n.397-13G>C) c.238-13G>C (n.238-13G>C) c.148+3834G>C (n.148+3834G>C) n.350G>C c.451-13G>C (n.451-13G>C) c.397-1495G>C (n.397-1495G>C) n.1791-13G>C n.955-13G>C | |
| 17 | g.17224156C>T | CA149549 | FLCN | c.397-13G>A (n.397-13G>A) c.238-13G>A (n.238-13G>A) c.148+3834G>A (n.148+3834G>A) n.350G>A c.451-13G>A (n.451-13G>A) c.397-1495G>A (n.397-1495G>A) n.1791-13G>A n.955-13G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17224156_17224157delinsTA | CA2580092651 | FLCN | c.397-14_397-13delinsTA (n.397-14_397-13delinsTA) c.238-14_238-13delinsTA (n.238-14_238-13delinsTA) c.148+3833_148+3834delinsTA (n.148+3833_148+3834delinsTA) n.349_350delinsTA c.451-14_451-13delinsTA (n.451-14_451-13delinsTA) c.397-1496_397-1495delinsTA (n.397-1496_397-1495delinsTA) n.1791-14_1791-13delinsTA n.955-14_955-13delinsTA | ClinVar |
| 17 | g.17224157G>A | CA149550 | FLCN | c.397-14C>T (n.397-14C>T) c.238-14C>T (n.238-14C>T) c.148+3833C>T (n.148+3833C>T) n.349C>T c.451-14C>T (n.451-14C>T) c.397-1496C>T (n.397-1496C>T) n.1791-14C>T n.955-14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17224157G>C | CA2250423977 | FLCN | c.397-14C>G (n.397-14C>G) c.238-14C>G (n.238-14C>G) c.148+3833C>G (n.148+3833C>G) n.349C>G c.451-14C>G (n.451-14C>G) c.397-1496C>G (n.397-1496C>G) n.1791-14C>G n.955-14C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17224157G= | CA2250423973 | FLCN | c.397-14C= (n.397-14C=) c.238-14C= (n.238-14C=) c.148+3833C= (n.148+3833C=) n.349C= c.451-14C= (n.451-14C=) c.397-1496C= (n.397-1496C=) n.1791-14C= n.955-14C= | |
| 17 | g.17224157G>T | CA2250423978 | FLCN | c.397-14C>A (n.397-14C>A) c.238-14C>A (n.238-14C>A) c.148+3833C>A (n.148+3833C>A) n.349C>A c.451-14C>A (n.451-14C>A) c.397-1496C>A (n.397-1496C>A) n.1791-14C>A n.955-14C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17224158G>A | CA2636354853 | FLCN | c.397-15C>T (n.397-15C>T) c.238-15C>T (n.238-15C>T) c.148+3832C>T (n.148+3832C>T) n.348C>T c.451-15C>T (n.451-15C>T) c.397-1497C>T (n.397-1497C>T) n.1791-15C>T n.955-15C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.17224159C>A | CA625015244 | FLCN | c.397-16G>T (n.397-16G>T) c.238-16G>T (n.238-16G>T) c.148+3831G>T (n.148+3831G>T) n.347G>T c.451-16G>T (n.451-16G>T) c.397-1498G>T (n.397-1498G>T) n.1791-16G>T n.955-16G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17224159C= | CA2250423982 | FLCN | c.397-16G= (n.397-16G=) c.238-16G= (n.238-16G=) c.148+3831G= (n.148+3831G=) n.347G= c.451-16G= (n.451-16G=) c.397-1498G= (n.397-1498G=) n.1791-16G= n.955-16G= | |
| 17 | g.17224159C>T | CA8416405 | FLCN | c.397-16G>A (n.397-16G>A) c.238-16G>A (n.238-16G>A) c.148+3831G>A (n.148+3831G>A) n.347G>A c.451-16G>A (n.451-16G>A) c.397-1498G>A (n.397-1498G>A) n.1791-16G>A n.955-16G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17224160G>A | CA288317265 | FLCN | c.397-17C>T (n.397-17C>T) c.238-17C>T (n.238-17C>T) c.148+3830C>T (n.148+3830C>T) n.346C>T c.451-17C>T (n.451-17C>T) c.397-1499C>T (n.397-1499C>T) n.1791-17C>T n.955-17C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17224160G>C | CA2636354862 | FLCN | c.397-17C>G (n.397-17C>G) c.238-17C>G (n.238-17C>G) c.148+3830C>G (n.148+3830C>G) n.346C>G c.451-17C>G (n.451-17C>G) c.397-1499C>G (n.397-1499C>G) n.1791-17C>G n.955-17C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.17224160G= | CA2250423989 | FLCN | c.397-17C= (n.397-17C=) c.238-17C= (n.238-17C=) c.148+3830C= (n.148+3830C=) n.346C= c.451-17C= (n.451-17C=) c.397-1499C= (n.397-1499C=) n.1791-17C= n.955-17C= | |
| 17 | g.17224160G>T | CA2636354864 | FLCN | c.397-17C>A (n.397-17C>A) c.238-17C>A (n.238-17C>A) c.148+3830C>A (n.148+3830C>A) n.346C>A c.451-17C>A (n.451-17C>A) c.397-1499C>A (n.397-1499C>A) n.1791-17C>A n.955-17C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.17224162C>T | CA2636354866 | FLCN | c.397-19G>A (n.397-19G>A) c.238-19G>A (n.238-19G>A) c.148+3828G>A (n.148+3828G>A) n.344G>A c.451-19G>A (n.451-19G>A) c.397-1501G>A (n.397-1501G>A) n.1791-19G>A n.955-19G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.17224164C>A | CA288317274 | FLCN | c.397-21G>T (n.397-21G>T) c.238-21G>T (n.238-21G>T) c.148+3826G>T (n.148+3826G>T) n.342G>T c.451-21G>T (n.451-21G>T) c.397-1503G>T (n.397-1503G>T) n.1791-21G>T n.955-21G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17224164C= | CA2250423992 | FLCN | c.397-21G= (n.397-21G=) c.238-21G= (n.238-21G=) c.148+3826G= (n.148+3826G=) n.342G= c.451-21G= (n.451-21G=) c.397-1503G= (n.397-1503G=) n.1791-21G= n.955-21G= | |
| 17 | g.17224164C>G | CA8416406 | FLCN | c.397-21G>C (n.397-21G>C) c.238-21G>C (n.238-21G>C) c.148+3826G>C (n.148+3826G>C) n.342G>C c.451-21G>C (n.451-21G>C) c.397-1503G>C (n.397-1503G>C) n.1791-21G>C n.955-21G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17224167_17224170del | CA2636354871 | FLCN | c.397-24_397-21del (n.397-24_397-21del) c.238-24_238-21del (n.238-24_238-21del) c.148+3823_148+3826del (n.148+3823_148+3826del) n.339_342del c.451-24_451-21del (n.451-24_451-21del) c.397-1506_397-1503del (n.397-1506_397-1503del) n.1791-24_1791-21del n.955-24_955-21del | gnomAD v4 |
| 17 | g.17224165A>G | CA2533647076 | FLCN | c.397-22T>C (n.397-22T>C) c.238-22T>C (n.238-22T>C) c.148+3825T>C (n.148+3825T>C) n.341T>C c.451-22T>C (n.451-22T>C) c.397-1504T>C (n.397-1504T>C) n.1791-22T>C n.955-22T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.17224165dup | CA625015245 | FLCN | c.397-22dup (n.397-22dup) c.238-22dup (n.238-22dup) c.148+3825dup (n.148+3825dup) n.341dup c.451-22dup (n.451-22dup) c.397-1504dup (n.397-1504dup) n.1791-22dup n.955-22dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.17224166G>A | CA625015246 | FLCN | c.397-23C>T (n.397-23C>T) c.238-23C>T (n.238-23C>T) c.148+3824C>T (n.148+3824C>T) n.340C>T c.451-23C>T (n.451-23C>T) c.397-1505C>T (n.397-1505C>T) n.1791-23C>T n.955-23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.17224166G>C | CA8416407 | FLCN | c.397-23C>G (n.397-23C>G) c.238-23C>G (n.238-23C>G) c.148+3824C>G (n.148+3824C>G) n.340C>G c.451-23C>G (n.451-23C>G) c.397-1505C>G (n.397-1505C>G) n.1791-23C>G n.955-23C>G | dbSNP ExAC |
| 17 | g.17224166G= | CA2250424003 | FLCN | c.397-23C= (n.397-23C=) c.238-23C= (n.238-23C=) c.148+3824C= (n.148+3824C=) n.340C= c.451-23C= (n.451-23C=) c.397-1505C= (n.397-1505C=) n.1791-23C= n.955-23C= | |
| 17 | g.17224166G>T | CA2636354875 | FLCN | c.397-23C>A (n.397-23C>A) c.238-23C>A (n.238-23C>A) c.148+3824C>A (n.148+3824C>A) n.340C>A c.451-23C>A (n.451-23C>A) c.397-1505C>A (n.397-1505C>A) n.1791-23C>A n.955-23C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.17224168C>A | CA2636354878 | FLCN | c.397-25G>T (n.397-25G>T) c.238-25G>T (n.238-25G>T) c.148+3822G>T (n.148+3822G>T) n.338G>T c.451-25G>T (n.451-25G>T) c.397-1507G>T (n.397-1507G>T) n.1791-25G>T n.955-25G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.17224168C= | CA2250424006 | FLCN | c.397-25G= (n.397-25G=) c.238-25G= (n.238-25G=) c.148+3822G= (n.148+3822G=) n.338G= c.451-25G= (n.451-25G=) c.397-1507G= (n.397-1507G=) n.1791-25G= n.955-25G= | |
| 17 | g.17224168C>G | CA625015247 | FLCN | c.397-25G>C (n.397-25G>C) c.238-25G>C (n.238-25G>C) c.148+3822G>C (n.148+3822G>C) n.338G>C c.451-25G>C (n.451-25G>C) c.397-1507G>C (n.397-1507G>C) n.1791-25G>C n.955-25G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.17224168C>T | CA2636354876 | FLCN | c.397-25G>A (n.397-25G>A) c.238-25G>A (n.238-25G>A) c.148+3822G>A (n.148+3822G>A) n.338G>A c.451-25G>A (n.451-25G>A) c.397-1507G>A (n.397-1507G>A) n.1791-25G>A n.955-25G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.17224169A= | CA2250424009 | FLCN | c.397-26T= (n.397-26T=) c.238-26T= (n.238-26T=) c.148+3821T= (n.148+3821T=) n.337T= c.451-26T= (n.451-26T=) c.397-1508T= (n.397-1508T=) n.1791-26T= n.955-26T= | |
| 17 | g.17224169A>C | CA2636354881 | FLCN | c.397-26T>G (n.397-26T>G) c.238-26T>G (n.238-26T>G) c.148+3821T>G (n.148+3821T>G) n.337T>G c.451-26T>G (n.451-26T>G) c.397-1508T>G (n.397-1508T>G) n.1791-26T>G n.955-26T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.17224169A>G | CA8416408 | FLCN | c.397-26T>C (n.397-26T>C) c.238-26T>C (n.238-26T>C) c.148+3821T>C (n.148+3821T>C) n.337T>C c.451-26T>C (n.451-26T>C) c.397-1508T>C (n.397-1508T>C) n.1791-26T>C n.955-26T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.17224170G>A | CA625015248 | FLCN | c.397-27C>T (n.397-27C>T) c.238-27C>T (n.238-27C>T) c.148+3820C>T (n.148+3820C>T) n.336C>T c.451-27C>T (n.451-27C>T) c.397-1509C>T (n.397-1509C>T) n.1791-27C>T n.955-27C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17224170G= | CA2250424013 | FLCN | c.397-27C= (n.397-27C=) c.238-27C= (n.238-27C=) c.148+3820C= (n.148+3820C=) n.336C= c.451-27C= (n.451-27C=) c.397-1509C= (n.397-1509C=) n.1791-27C= n.955-27C= | |
| 17 | g.17224170G>T | CA2636354884 | FLCN | c.397-27C>A (n.397-27C>A) c.238-27C>A (n.238-27C>A) c.148+3820C>A (n.148+3820C>A) n.336C>A c.451-27C>A (n.451-27C>A) c.397-1509C>A (n.397-1509C>A) n.1791-27C>A n.955-27C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.17224171C>A | CA625015249 | FLCN | c.397-28G>T (n.397-28G>T) c.238-28G>T (n.238-28G>T) c.148+3819G>T (n.148+3819G>T) n.335G>T c.451-28G>T (n.451-28G>T) c.397-1510G>T (n.397-1510G>T) n.1791-28G>T n.955-28G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.17224171C= | CA2250424018 | FLCN | c.397-28G= (n.397-28G=) c.238-28G= (n.238-28G=) c.148+3819G= (n.148+3819G=) n.335G= c.451-28G= (n.451-28G=) c.397-1510G= (n.397-1510G=) n.1791-28G= n.955-28G= | |
| 17 | g.17224171C>T | CA2250424022 | FLCN | c.397-28G>A (n.397-28G>A) c.238-28G>A (n.238-28G>A) c.148+3819G>A (n.148+3819G>A) n.335G>A c.451-28G>A (n.451-28G>A) c.397-1510G>A (n.397-1510G>A) n.1791-28G>A n.955-28G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17224172C>A | CA2636354890 | FLCN | c.397-29G>T (n.397-29G>T) c.238-29G>T (n.238-29G>T) c.148+3818G>T (n.148+3818G>T) n.334G>T c.451-29G>T (n.451-29G>T) c.397-1511G>T (n.397-1511G>T) n.1791-29G>T n.955-29G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.17224172C>T | CA2733540498 | FLCN | c.397-29G>A (n.397-29G>A) c.238-29G>A (n.238-29G>A) c.148+3818G>A (n.148+3818G>A) n.334G>A c.451-29G>A (n.451-29G>A) c.397-1511G>A (n.397-1511G>A) n.1791-29G>A n.955-29G>A | dbSNP |
| 17 | g.17224173C>A | CA2636354891 | FLCN | c.397-30G>T (n.397-30G>T) c.238-30G>T (n.238-30G>T) c.148+3817G>T (n.148+3817G>T) n.333G>T c.451-30G>T (n.451-30G>T) c.397-1512G>T (n.397-1512G>T) n.1791-30G>T n.955-30G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.17224173C= | CA2250424029 | FLCN | c.397-30G= (n.397-30G=) c.238-30G= (n.238-30G=) c.148+3817G= (n.148+3817G=) n.333G= c.451-30G= (n.451-30G=) c.397-1512G= (n.397-1512G=) n.1791-30G= n.955-30G= | |
| 17 | g.17224173C>T | CA288317304 | FLCN | c.397-30G>A (n.397-30G>A) c.238-30G>A (n.238-30G>A) c.148+3817G>A (n.148+3817G>A) n.333G>A c.451-30G>A (n.451-30G>A) c.397-1512G>A (n.397-1512G>A) n.1791-30G>A n.955-30G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17224174T>C | CA2636354894 | FLCN | c.397-31A>G (n.397-31A>G) c.238-31A>G (n.238-31A>G) c.148+3816A>G (n.148+3816A>G) n.332A>G c.451-31A>G (n.451-31A>G) c.397-1513A>G (n.397-1513A>G) n.1791-31A>G n.955-31A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17224176T>C | CA8416409 | FLCN | c.397-33A>G (n.397-33A>G) c.238-33A>G (n.238-33A>G) c.148+3814A>G (n.148+3814A>G) n.330A>G c.451-33A>G (n.451-33A>G) c.397-1515A>G (n.397-1515A>G) n.1791-33A>G n.955-33A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17224176T= | CA2250424032 | FLCN | c.397-33A= (n.397-33A=) c.238-33A= (n.238-33A=) c.148+3814A= (n.148+3814A=) n.330A= c.451-33A= (n.451-33A=) c.397-1515A= (n.397-1515A=) n.1791-33A= n.955-33A= | |
| 17 | g.17224177C>A | CA2636354896 | FLCN | c.397-34G>T (n.397-34G>T) c.238-34G>T (n.238-34G>T) c.148+3813G>T (n.148+3813G>T) n.329G>T c.451-34G>T (n.451-34G>T) c.397-1516G>T (n.397-1516G>T) n.1791-34G>T n.955-34G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.17224178C= | CA2250424035 | FLCN | c.397-35G= (n.397-35G=) c.238-35G= (n.238-35G=) c.148+3812G= (n.148+3812G=) n.328G= c.451-35G= (n.451-35G=) c.397-1517G= (n.397-1517G=) n.1791-35G= n.955-35G= | |
| 17 | g.17224178C>T | CA625015250 | FLCN | c.397-35G>A (n.397-35G>A) c.238-35G>A (n.238-35G>A) c.148+3812G>A (n.148+3812G>A) n.328G>A c.451-35G>A (n.451-35G>A) c.397-1517G>A (n.397-1517G>A) n.1791-35G>A n.955-35G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17224180C>A | CA2636354898 | FLCN | c.397-37G>T (n.397-37G>T) c.238-37G>T (n.238-37G>T) c.148+3810G>T (n.148+3810G>T) n.326G>T c.451-37G>T (n.451-37G>T) c.397-1519G>T (n.397-1519G>T) n.1791-37G>T n.955-37G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.17224180C= | CA2250424039 | FLCN | c.397-37G= (n.397-37G=) c.238-37G= (n.238-37G=) c.148+3810G= (n.148+3810G=) n.326G= c.451-37G= (n.451-37G=) c.397-1519G= (n.397-1519G=) n.1791-37G= n.955-37G= | |
| 17 | g.17224180C>T | CA8416410 | FLCN | c.397-37G>A (n.397-37G>A) c.238-37G>A (n.238-37G>A) c.148+3810G>A (n.148+3810G>A) n.326G>A c.451-37G>A (n.451-37G>A) c.397-1519G>A (n.397-1519G>A) n.1791-37G>A n.955-37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17224181G>A | CA8416411 | FLCN | c.397-38C>T (n.397-38C>T) c.238-38C>T (n.238-38C>T) c.148+3809C>T (n.148+3809C>T) n.325C>T c.451-38C>T (n.451-38C>T) c.397-1520C>T (n.397-1520C>T) n.1791-38C>T n.955-38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17224181G>C | CA625015251 | FLCN | c.397-38C>G (n.397-38C>G) c.238-38C>G (n.238-38C>G) c.148+3809C>G (n.148+3809C>G) n.325C>G c.451-38C>G (n.451-38C>G) c.397-1520C>G (n.397-1520C>G) n.1791-38C>G n.955-38C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.17224181G= | CA2250424044 | FLCN | c.397-38C= (n.397-38C=) c.238-38C= (n.238-38C=) c.148+3809C= (n.148+3809C=) n.325C= c.451-38C= (n.451-38C=) c.397-1520C= (n.397-1520C=) n.1791-38C= n.955-38C= | |
| 17 | g.17224181G>T | CA2636354900 | FLCN | c.397-38C>A (n.397-38C>A) c.238-38C>A (n.238-38C>A) c.148+3809C>A (n.148+3809C>A) n.325C>A c.451-38C>A (n.451-38C>A) c.397-1520C>A (n.397-1520C>A) n.1791-38C>A n.955-38C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.17224182C>A | CA2636354904 | FLCN | c.397-39G>T (n.397-39G>T) c.238-39G>T (n.238-39G>T) c.148+3808G>T (n.148+3808G>T) n.324G>T c.451-39G>T (n.451-39G>T) c.397-1521G>T (n.397-1521G>T) n.1791-39G>T n.955-39G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.17224182C>T | CA2636354905 | FLCN | c.397-39G>A (n.397-39G>A) c.238-39G>A (n.238-39G>A) c.148+3808G>A (n.148+3808G>A) n.324G>A c.451-39G>A (n.451-39G>A) c.397-1521G>A (n.397-1521G>A) n.1791-39G>A n.955-39G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.17224183T>C | CA2636354908 | FLCN | c.397-40A>G (n.397-40A>G) c.238-40A>G (n.238-40A>G) c.148+3807A>G (n.148+3807A>G) n.323A>G c.451-40A>G (n.451-40A>G) c.397-1522A>G (n.397-1522A>G) n.1791-40A>G n.955-40A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.17224186G>A | CA2808636440 | FLCN | c.397-43C>T (n.397-43C>T) c.238-43C>T (n.238-43C>T) c.148+3804C>T (n.148+3804C>T) n.320C>T c.451-43C>T (n.451-43C>T) c.397-1525C>T (n.397-1525C>T) n.1791-43C>T n.955-43C>T | |
| 17 | g.17224186G>T | CA2636354909 | FLCN | c.397-43C>A (n.397-43C>A) c.238-43C>A (n.238-43C>A) c.148+3804C>A (n.148+3804C>A) n.320C>A c.451-43C>A (n.451-43C>A) c.397-1525C>A (n.397-1525C>A) n.1791-43C>A n.955-43C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.17224187T>C | CA625015252 | FLCN | c.397-44A>G (n.397-44A>G) c.238-44A>G (n.238-44A>G) c.148+3803A>G (n.148+3803A>G) n.319A>G c.451-44A>G (n.451-44A>G) c.397-1526A>G (n.397-1526A>G) n.1791-44A>G n.955-44A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.17224187T>G | CA2636354910 | FLCN | c.397-44A>C (n.397-44A>C) c.238-44A>C (n.238-44A>C) c.148+3803A>C (n.148+3803A>C) n.319A>C c.451-44A>C (n.451-44A>C) c.397-1526A>C (n.397-1526A>C) n.1791-44A>C n.955-44A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.17224187T= | CA2250424048 | FLCN | c.397-44A= (n.397-44A=) c.238-44A= (n.238-44A=) c.148+3803A= (n.148+3803A=) n.319A= c.451-44A= (n.451-44A=) c.397-1526A= (n.397-1526A=) n.1791-44A= n.955-44A= | |
| 17 | g.17224188G>C | CA2636354912 | FLCN | c.397-45C>G (n.397-45C>G) c.238-45C>G (n.238-45C>G) c.148+3802C>G (n.148+3802C>G) n.318C>G c.451-45C>G (n.451-45C>G) c.397-1527C>G (n.397-1527C>G) n.1791-45C>G n.955-45C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.17224188G>T | CA2576185636 | FLCN | c.397-45C>A (n.397-45C>A) c.238-45C>A (n.238-45C>A) c.148+3802C>A (n.148+3802C>A) n.318C>A c.451-45C>A (n.451-45C>A) c.397-1527C>A (n.397-1527C>A) n.1791-45C>A n.955-45C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.17224189A= | CA2250424050 | FLCN | c.397-46T= (n.397-46T=) c.238-46T= (n.238-46T=) c.148+3801T= (n.148+3801T=) n.317T= c.451-46T= (n.451-46T=) c.397-1528T= (n.397-1528T=) n.1791-46T= n.955-46T= | |
| 17 | g.17224189A>G | CA2250424049 | FLCN | c.397-46T>C (n.397-46T>C) c.238-46T>C (n.238-46T>C) c.148+3801T>C (n.148+3801T>C) n.317T>C c.451-46T>C (n.451-46T>C) c.397-1528T>C (n.397-1528T>C) n.1791-46T>C n.955-46T>C | dbSNP |
| 17 | g.17224189A>T | CA625015253 | FLCN | c.397-46T>A (n.397-46T>A) c.238-46T>A (n.238-46T>A) c.148+3801T>A (n.148+3801T>A) n.317T>A c.451-46T>A (n.451-46T>A) c.397-1528T>A (n.397-1528T>A) n.1791-46T>A n.955-46T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17224191A= | CA2250424053 | FLCN | c.397-48T= (n.397-48T=) c.238-48T= (n.238-48T=) c.148+3799T= (n.148+3799T=) n.315T= c.451-48T= (n.451-48T=) c.397-1530T= (n.397-1530T=) n.1791-48T= n.955-48T= | |
| 17 | g.17224191A>C | CA8416412 | FLCN | c.397-48T>G (n.397-48T>G) c.238-48T>G (n.238-48T>G) c.148+3799T>G (n.148+3799T>G) n.315T>G c.451-48T>G (n.451-48T>G) c.397-1530T>G (n.397-1530T>G) n.1791-48T>G n.955-48T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.17224191A>G | CA2636354918 | FLCN | c.397-48T>C (n.397-48T>C) c.238-48T>C (n.238-48T>C) c.148+3799T>C (n.148+3799T>C) n.315T>C c.451-48T>C (n.451-48T>C) c.397-1530T>C (n.397-1530T>C) n.1791-48T>C n.955-48T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.17224192C>A | CA2636354923 | FLCN | c.397-49G>T (n.397-49G>T) c.238-49G>T (n.238-49G>T) c.148+3798G>T (n.148+3798G>T) n.314G>T c.451-49G>T (n.451-49G>T) c.397-1531G>T (n.397-1531G>T) n.1791-49G>T n.955-49G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.17224192C>G | CA2636354922 | FLCN | c.397-49G>C (n.397-49G>C) c.238-49G>C (n.238-49G>C) c.148+3798G>C (n.148+3798G>C) n.314G>C c.451-49G>C (n.451-49G>C) c.397-1531G>C (n.397-1531G>C) n.1791-49G>C n.955-49G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.17224192C>T | CA2576185637 | FLCN | c.397-49G>A (n.397-49G>A) c.238-49G>A (n.238-49G>A) c.148+3798G>A (n.148+3798G>A) n.314G>A c.451-49G>A (n.451-49G>A) c.397-1531G>A (n.397-1531G>A) n.1791-49G>A n.955-49G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.17224193C>A | CA2576185638 | FLCN | c.397-50G>T (n.397-50G>T) c.238-50G>T (n.238-50G>T) c.148+3797G>T (n.148+3797G>T) n.313G>T c.451-50G>T (n.451-50G>T) c.397-1532G>T (n.397-1532G>T) n.1791-50G>T n.955-50G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.17224193C= | CA2250424060 | FLCN | c.397-50G= (n.397-50G=) c.238-50G= (n.238-50G=) c.148+3797G= (n.148+3797G=) n.313G= c.451-50G= (n.451-50G=) c.397-1532G= (n.397-1532G=) n.1791-50G= n.955-50G= | |
| 17 | g.17224193C>G | CA625015254 | FLCN | c.397-50G>C (n.397-50G>C) c.238-50G>C (n.238-50G>C) c.148+3797G>C (n.148+3797G>C) n.313G>C c.451-50G>C (n.451-50G>C) c.397-1532G>C (n.397-1532G>C) n.1791-50G>C n.955-50G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.17224193C>T | CA2636354927 | FLCN | c.397-50G>A (n.397-50G>A) c.238-50G>A (n.238-50G>A) c.148+3797G>A (n.148+3797G>A) n.313G>A c.451-50G>A (n.451-50G>A) c.397-1532G>A (n.397-1532G>A) n.1791-50G>A n.955-50G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.17224196del | CA2636354929 | FLCN | c.397-51del (n.397-51del) c.238-51del (n.238-51del) c.148+3796del (n.148+3796del) n.312del c.451-51del (n.451-51del) c.397-1533del (n.397-1533del) n.1791-51del n.955-51del | gnomAD v4 |
| 17 | g.17224196A>C | CA2636354931 | FLCN | c.397-53T>G (n.397-53T>G) c.238-53T>G (n.238-53T>G) c.148+3794T>G (n.148+3794T>G) n.310T>G c.451-53T>G (n.451-53T>G) c.397-1535T>G (n.397-1535T>G) n.1791-53T>G n.955-53T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.17224196A>G | CA2636354932 | FLCN | c.397-53T>C (n.397-53T>C) c.238-53T>C (n.238-53T>C) c.148+3794T>C (n.148+3794T>C) n.310T>C c.451-53T>C (n.451-53T>C) c.397-1535T>C (n.397-1535T>C) n.1791-53T>C n.955-53T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.17224198C>T | CA2636354933 | FLCN | c.397-55G>A (n.397-55G>A) c.238-55G>A (n.238-55G>A) c.148+3792G>A (n.148+3792G>A) n.308G>A c.451-55G>A (n.451-55G>A) c.397-1537G>A (n.397-1537G>A) n.1791-55G>A n.955-55G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.17224200A>T | CA2636354934 | FLCN | c.397-57T>A (n.397-57T>A) c.238-57T>A (n.238-57T>A) c.148+3790T>A (n.148+3790T>A) n.306T>A c.451-57T>A (n.451-57T>A) c.397-1539T>A (n.397-1539T>A) n.1791-57T>A n.955-57T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.17224202G>A | CA2636354935 | FLCN | c.397-59C>T (n.397-59C>T) c.238-59C>T (n.238-59C>T) c.148+3788C>T (n.148+3788C>T) n.304C>T c.451-59C>T (n.451-59C>T) c.397-1541C>T (n.397-1541C>T) n.1791-59C>T n.955-59C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.17224204C>T | CA2576185639 | FLCN | c.397-61G>A (n.397-61G>A) c.238-61G>A (n.238-61G>A) c.148+3786G>A (n.148+3786G>A) n.302G>A c.451-61G>A (n.451-61G>A) c.397-1543G>A (n.397-1543G>A) n.1791-61G>A n.955-61G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.17224206C>A | CA726593354 | FLCN | c.397-63G>T (n.397-63G>T) c.238-63G>T (n.238-63G>T) c.148+3784G>T (n.148+3784G>T) n.300G>T c.451-63G>T (n.451-63G>T) c.397-1545G>T (n.397-1545G>T) n.1791-63G>T n.955-63G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17224206C= | CA2250424063 | FLCN | c.397-63G= (n.397-63G=) c.238-63G= (n.238-63G=) c.148+3784G= (n.148+3784G=) n.300G= c.451-63G= (n.451-63G=) c.397-1545G= (n.397-1545G=) n.1791-63G= n.955-63G= | |
| 17 | g.17224206C>T | CA726593355 | FLCN | c.397-63G>A (n.397-63G>A) c.238-63G>A (n.238-63G>A) c.148+3784G>A (n.148+3784G>A) n.300G>A c.451-63G>A (n.451-63G>A) c.397-1545G>A (n.397-1545G>A) n.1791-63G>A n.955-63G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17224207T>C | CA981914802 | FLCN | c.397-64A>G (n.397-64A>G) c.238-64A>G (n.238-64A>G) c.148+3783A>G (n.148+3783A>G) n.299A>G c.451-64A>G (n.451-64A>G) c.397-1546A>G (n.397-1546A>G) n.1791-64A>G n.955-64A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17224207T>G | CA2636354941 | FLCN | c.397-64A>C (n.397-64A>C) c.238-64A>C (n.238-64A>C) c.148+3783A>C (n.148+3783A>C) n.299A>C c.451-64A>C (n.451-64A>C) c.397-1546A>C (n.397-1546A>C) n.1791-64A>C n.955-64A>C | gnomAD v4 |
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| 17 | g.17224209C>T | CA2636354942 | FLCN | c.397-66G>A (n.397-66G>A) c.238-66G>A (n.238-66G>A) c.148+3781G>A (n.148+3781G>A) n.297G>A c.451-66G>A (n.451-66G>A) c.397-1548G>A (n.397-1548G>A) n.1791-66G>A n.955-66G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.17224210T>C | CA981914806 | FLCN | c.397-67A>G (n.397-67A>G) c.238-67A>G (n.238-67A>G) c.148+3780A>G (n.148+3780A>G) n.296A>G c.451-67A>G (n.451-67A>G) c.397-1549A>G (n.397-1549A>G) n.1791-67A>G n.955-67A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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