Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.17224045G>A | CA8416390 | FLCN | c.495C>T (p.Gly165=) c.336C>T (p.Gly112=) c.148+3945C>T (n.148+3945C>T) n.461C>T c.549C>T (p.Gly183=) c.397-1384C>T (n.397-1384C>T) n.1889C>T n.1053C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17224045G>C | CA498166364 | FLCN | c.495C>G (p.Gly165=) c.336C>G (p.Gly112=) c.148+3945C>G (n.148+3945C>G) n.461C>G c.549C>G (p.Gly183=) c.397-1384C>G (n.397-1384C>G) n.1889C>G n.1053C>G | |
17 | g.17224045G= | CA2250423417 | FLCN | c.495C= (p.Gly165=) c.336C= (p.Gly112=) c.148+3945C= (n.148+3945C=) n.461C= c.549C= (p.Gly183=) c.397-1384C= (n.397-1384C=) n.1889C= n.1053C= | |
17 | g.17224045G>T | CA498166367 | FLCN | c.495C>A (p.Gly165=) c.336C>A (p.Gly112=) c.148+3945C>A (n.148+3945C>A) n.461C>A c.549C>A (p.Gly183=) c.397-1384C>A (n.397-1384C>A) n.1889C>A n.1053C>A | |
17 | g.17224046C>A | CA398534432 | FLCN | c.494G>T (p.Gly165Val) c.335G>T (p.Gly112Val) c.148+3944G>T (n.148+3944G>T) n.460G>T c.548G>T (p.Gly183Val) c.397-1385G>T (n.397-1385G>T) n.1888G>T n.1052G>T | dbSNP |
17 | g.17224046C>G | CA398534433 | FLCN | c.494G>C (p.Gly165Ala) c.335G>C (p.Gly112Ala) c.148+3944G>C (n.148+3944G>C) n.460G>C c.548G>C (p.Gly183Ala) c.397-1385G>C (n.397-1385G>C) n.1888G>C n.1052G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17224046C>T | CA398534434 | FLCN | c.494G>A (p.Gly165Asp) c.335G>A (p.Gly112Asp) c.148+3944G>A (n.148+3944G>A) n.460G>A c.548G>A (p.Gly183Asp) c.397-1385G>A (n.397-1385G>A) n.1888G>A n.1052G>A | dbSNP |
17 | g.17224049del | CA2695224452 | FLCN | c.494del (p.Gly165AlafsTer12) c.335del (p.Gly112AlafsTer12) c.148+3944del (n.148+3944del) n.460del c.548del (p.Gly183AlafsTer12) c.397-1385del (n.397-1385del) n.1888del n.1052del | dbSNP |
17 | g.17224047C>A | CA398534436 | FLCN | c.493G>T (p.Gly165Cys) c.334G>T (p.Gly112Cys) c.148+3943G>T (n.148+3943G>T) n.459G>T c.547G>T (p.Gly183Cys) c.397-1386G>T (n.397-1386G>T) n.1887G>T n.1051G>T | |
17 | g.17224047C= | CA2250423422 | FLCN | c.493G= (p.Gly165=) c.334G= (p.Gly112=) c.148+3943G= (n.148+3943G=) n.459G= c.547G= (p.Gly183=) c.397-1386G= (n.397-1386G=) n.1887G= n.1051G= | |
17 | g.17224047C>G | CA398534435 | FLCN | c.493G>C (p.Gly165Arg) c.334G>C (p.Gly112Arg) c.148+3943G>C (n.148+3943G>C) n.459G>C c.547G>C (p.Gly183Arg) c.397-1386G>C (n.397-1386G>C) n.1887G>C n.1051G>C | dbSNP |
17 | g.17224047C>T | CA288317146 | FLCN | c.493G>A (p.Gly165Ser) c.334G>A (p.Gly112Ser) c.148+3943G>A (n.148+3943G>A) n.459G>A c.547G>A (p.Gly183Ser) c.397-1386G>A (n.397-1386G>A) n.1887G>A n.1051G>A | dbSNP |
17 | g.17224048C>A | CA398534437 | FLCN | c.492G>T (p.Arg164Ser) c.333G>T (p.Arg111Ser) c.148+3942G>T (n.148+3942G>T) n.458G>T c.546G>T (p.Arg182Ser) c.397-1387G>T (n.397-1387G>T) n.1886G>T n.1050G>T | dbSNP |
17 | g.17224048C>G | CA398534438 | FLCN | c.492G>C (p.Arg164Ser) c.333G>C (p.Arg111Ser) c.148+3942G>C (n.148+3942G>C) n.458G>C c.546G>C (p.Arg182Ser) c.397-1387G>C (n.397-1387G>C) n.1886G>C n.1050G>C | dbSNP |
17 | g.17224048C>T | CA498166383 | FLCN | c.492G>A (p.Arg164=) c.333G>A (p.Arg111=) c.148+3942G>A (n.148+3942G>A) n.458G>A c.546G>A (p.Arg182=) c.397-1387G>A (n.397-1387G>A) n.1886G>A n.1050G>A | |
17 | g.17224049C>A | CA398534439 | FLCN | c.491G>T (p.Arg164Met) c.332G>T (p.Arg111Met) c.148+3941G>T (n.148+3941G>T) n.457G>T c.545G>T (p.Arg182Met) c.397-1388G>T (n.397-1388G>T) n.1885G>T n.1049G>T | dbSNP |
17 | g.17224049C>G | CA398534440 | FLCN | c.491G>C (p.Arg164Thr) c.332G>C (p.Arg111Thr) c.148+3941G>C (n.148+3941G>C) n.457G>C c.545G>C (p.Arg182Thr) c.397-1388G>C (n.397-1388G>C) n.1885G>C n.1049G>C | dbSNP |
17 | g.17224049C>T | CA398534441 | FLCN | c.491G>A (p.Arg164Lys) c.332G>A (p.Arg111Lys) c.148+3941G>A (n.148+3941G>A) n.457G>A c.545G>A (p.Arg182Lys) c.397-1388G>A (n.397-1388G>A) n.1885G>A n.1049G>A | |
17 | g.17224049_17224050delinsCT | CA2250423424 | FLCN | c.490_491delinsAG (p.Arg164=) c.331_332delinsAG (p.Arg111=) c.148+3940_148+3941delinsAG (n.148+3940_148+3941delinsAG) n.456_457delinsAG c.544_545delinsAG (p.Arg182=) c.397-1389_397-1388delinsAG (n.397-1389_397-1388delinsAG) n.1884_1885delinsAG n.1048_1049delinsAG | |
17 | g.17224050del | CA625015241 | FLCN | c.490del (p.Arg164GlyfsTer13) c.331del (p.Arg111GlyfsTer13) c.148+3940del (n.148+3940del) n.456del c.544del (p.Arg182GlyfsTer13) c.397-1389del (n.397-1389del) n.1884del n.1048del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17224050T>A | CA398534442 | FLCN | c.490A>T (p.Arg164Trp) c.331A>T (p.Arg111Trp) c.148+3940A>T (n.148+3940A>T) n.456A>T c.544A>T (p.Arg182Trp) c.397-1389A>T (n.397-1389A>T) n.1884A>T n.1048A>T | |
17 | g.17224050T>C | CA398534443 | FLCN | c.490A>G (p.Arg164Gly) c.331A>G (p.Arg111Gly) c.148+3940A>G (n.148+3940A>G) n.456A>G c.544A>G (p.Arg182Gly) c.397-1389A>G (n.397-1389A>G) n.1884A>G n.1048A>G | |
17 | g.17224050T>G | CA498166395 | FLCN | c.490A>C (p.Arg164=) c.331A>C (p.Arg111=) c.148+3940A>C (n.148+3940A>C) n.456A>C c.544A>C (p.Arg182=) c.397-1389A>C (n.397-1389A>C) n.1884A>C n.1048A>C | |
17 | g.17224051G>A | CA498166398 | FLCN | c.489C>T (p.Ala163=) c.330C>T (p.Ala110=) c.148+3939C>T (n.148+3939C>T) n.455C>T c.543C>T (p.Ala181=) c.397-1390C>T (n.397-1390C>T) n.1883C>T n.1047C>T | |
17 | g.17224051G>C | CA498166400 | FLCN | c.489C>G (p.Ala163=) c.330C>G (p.Ala110=) c.148+3939C>G (n.148+3939C>G) n.455C>G c.543C>G (p.Ala181=) c.397-1390C>G (n.397-1390C>G) n.1883C>G n.1047C>G | |
17 | g.17224051G= | CA2250423440 | FLCN | c.489C= (p.Ala163=) c.330C= (p.Ala110=) c.148+3939C= (n.148+3939C=) n.455C= c.543C= (p.Ala181=) c.397-1390C= (n.397-1390C=) n.1883C= n.1047C= | |
17 | g.17224051G>T | CA8416391 | FLCN | c.489C>A (p.Ala163=) c.330C>A (p.Ala110=) c.148+3939C>A (n.148+3939C>A) n.455C>A c.543C>A (p.Ala181=) c.397-1390C>A (n.397-1390C>A) n.1883C>A n.1047C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17224052G>A | CA398534444 | FLCN | c.488C>T (p.Ala163Val) c.329C>T (p.Ala110Val) c.148+3938C>T (n.148+3938C>T) n.454C>T c.542C>T (p.Ala181Val) c.397-1391C>T (n.397-1391C>T) n.1882C>T n.1046C>T | dbSNP |
17 | g.17224052G>C | CA398534445 | FLCN | c.488C>G (p.Ala163Gly) c.329C>G (p.Ala110Gly) c.148+3938C>G (n.148+3938C>G) n.454C>G c.542C>G (p.Ala181Gly) c.397-1391C>G (n.397-1391C>G) n.1882C>G n.1046C>G | gnomAD v4 |
17 | g.17224052G= | CA2250423441 | FLCN | c.488C= (p.Ala163=) c.329C= (p.Ala110=) c.148+3938C= (n.148+3938C=) n.454C= c.542C= (p.Ala181=) c.397-1391C= (n.397-1391C=) n.1882C= n.1046C= | |
17 | g.17224052G>T | CA398534446 | FLCN | c.488C>A (p.Ala163Asp) c.329C>A (p.Ala110Asp) c.148+3938C>A (n.148+3938C>A) n.454C>A c.542C>A (p.Ala181Asp) c.397-1391C>A (n.397-1391C>A) n.1882C>A n.1046C>A | |
17 | g.17224053C>A | CA398534447 | FLCN | c.487G>T (p.Ala163Ser) c.328G>T (p.Ala110Ser) c.148+3937G>T (n.148+3937G>T) n.453G>T c.541G>T (p.Ala181Ser) c.397-1392G>T (n.397-1392G>T) n.1881G>T n.1045G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17224053C= | CA2250423445 | FLCN | c.487G= (p.Ala163=) c.328G= (p.Ala110=) c.148+3937G= (n.148+3937G=) n.453G= c.541G= (p.Ala181=) c.397-1392G= (n.397-1392G=) n.1881G= n.1045G= | |
17 | g.17224053C>G | CA398534448 | FLCN | c.487G>C (p.Ala163Pro) c.328G>C (p.Ala110Pro) c.148+3937G>C (n.148+3937G>C) n.453G>C c.541G>C (p.Ala181Pro) c.397-1392G>C (n.397-1392G>C) n.1881G>C n.1045G>C | dbSNP |
17 | g.17224053C>T | CA398534449 | FLCN | c.487G>A (p.Ala163Thr) c.328G>A (p.Ala110Thr) c.148+3937G>A (n.148+3937G>A) n.453G>A c.541G>A (p.Ala181Thr) c.397-1392G>A (n.397-1392G>A) n.1881G>A n.1045G>A | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.17224054C>A | CA498166413 | FLCN | c.486G>T (p.Leu162=) c.327G>T (p.Leu109=) c.148+3936G>T (n.148+3936G>T) n.452G>T c.540G>T (p.Leu180=) c.397-1393G>T (n.397-1393G>T) n.1880G>T n.1044G>T | |
17 | g.17224054C>G | CA498166415 | FLCN | c.486G>C (p.Leu162=) c.327G>C (p.Leu109=) c.148+3936G>C (n.148+3936G>C) n.452G>C c.540G>C (p.Leu180=) c.397-1393G>C (n.397-1393G>C) n.1880G>C n.1044G>C | dbSNP |
17 | g.17224054C>T | CA498166417 | FLCN | c.486G>A (p.Leu162=) c.327G>A (p.Leu109=) c.148+3936G>A (n.148+3936G>A) n.452G>A c.540G>A (p.Leu180=) c.397-1393G>A (n.397-1393G>A) n.1880G>A n.1044G>A | dbSNP |
17 | g.17224055A>C | CA398534452 | FLCN | c.485T>G (p.Leu162Arg) c.326T>G (p.Leu109Arg) c.148+3935T>G (n.148+3935T>G) n.451T>G c.539T>G (p.Leu180Arg) c.397-1394T>G (n.397-1394T>G) n.1879T>G n.1043T>G | |
17 | g.17224055A>G | CA398534450 | FLCN | c.485T>C (p.Leu162Pro) c.326T>C (p.Leu109Pro) c.148+3935T>C (n.148+3935T>C) n.451T>C c.539T>C (p.Leu180Pro) c.397-1394T>C (n.397-1394T>C) n.1879T>C n.1043T>C | ClinVar |
17 | g.17224055A>T | CA398534451 | FLCN | c.485T>A (p.Leu162Gln) c.326T>A (p.Leu109Gln) c.148+3935T>A (n.148+3935T>A) n.451T>A c.539T>A (p.Leu180Gln) c.397-1394T>A (n.397-1394T>A) n.1879T>A n.1043T>A | dbSNP |
17 | g.17224056G>A | CA498166424 | FLCN | c.484C>T (p.Leu162=) c.325C>T (p.Leu109=) c.148+3934C>T (n.148+3934C>T) n.450C>T c.538C>T (p.Leu180=) c.397-1395C>T (n.397-1395C>T) n.1878C>T n.1042C>T | ClinVar |
17 | g.17224056G>C | CA398534453 | FLCN | c.484C>G (p.Leu162Val) c.325C>G (p.Leu109Val) c.148+3934C>G (n.148+3934C>G) n.450C>G c.538C>G (p.Leu180Val) c.397-1395C>G (n.397-1395C>G) n.1878C>G n.1042C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.17224056G= | CA2250423449 | FLCN | c.484C= (p.Leu162=) c.325C= (p.Leu109=) c.148+3934C= (n.148+3934C=) n.450C= c.538C= (p.Leu180=) c.397-1395C= (n.397-1395C=) n.1878C= n.1042C= | |
17 | g.17224056G>T | CA398534454 | FLCN | c.484C>A (p.Leu162Met) c.325C>A (p.Leu109Met) c.148+3934C>A (n.148+3934C>A) n.450C>A c.538C>A (p.Leu180Met) c.397-1395C>A (n.397-1395C>A) n.1878C>A n.1042C>A | |
17 | g.17224057G>A | CA498166430 | FLCN | c.483C>T (p.Ser161=) c.324C>T (p.Ser108=) c.148+3933C>T (n.148+3933C>T) n.449C>T c.537C>T (p.Ser179=) c.397-1396C>T (n.397-1396C>T) n.1877C>T n.1041C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.17224057G>C | CA398534455 | FLCN | c.483C>G (p.Ser161Arg) c.324C>G (p.Ser108Arg) c.148+3933C>G (n.148+3933C>G) n.449C>G c.537C>G (p.Ser179Arg) c.397-1396C>G (n.397-1396C>G) n.1877C>G n.1041C>G | dbSNP |
17 | g.17224057G>T | CA398534456 | FLCN | c.483C>A (p.Ser161Arg) c.324C>A (p.Ser108Arg) c.148+3933C>A (n.148+3933C>A) n.449C>A c.537C>A (p.Ser179Arg) c.397-1396C>A (n.397-1396C>A) n.1877C>A n.1041C>A | |
17 | g.17224058C>A | CA398534457 | FLCN | c.482G>T (p.Ser161Ile) c.323G>T (p.Ser108Ile) c.148+3932G>T (n.148+3932G>T) n.448G>T c.536G>T (p.Ser179Ile) c.397-1397G>T (n.397-1397G>T) n.1876G>T n.1040G>T | dbSNP |
17 | g.17224058C= | CA2250423456 | FLCN | c.482G= (p.Ser161=) c.323G= (p.Ser108=) c.148+3932G= (n.148+3932G=) n.448G= c.536G= (p.Ser179=) c.397-1397G= (n.397-1397G=) n.1876G= n.1040G= | |
17 | g.17224058C>G | CA398534458 | FLCN | c.482G>C (p.Ser161Thr) c.323G>C (p.Ser108Thr) c.148+3932G>C (n.148+3932G>C) n.448G>C c.536G>C (p.Ser179Thr) c.397-1397G>C (n.397-1397G>C) n.1876G>C n.1040G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.17224058C>T | CA8416392 | FLCN | c.482G>A (p.Ser161Asn) c.323G>A (p.Ser108Asn) c.148+3932G>A (n.148+3932G>A) n.448G>A c.536G>A (p.Ser179Asn) c.397-1397G>A (n.397-1397G>A) n.1876G>A n.1040G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17224059T>A | CA398534459 | FLCN | c.481A>T (p.Ser161Cys) c.322A>T (p.Ser108Cys) c.148+3931A>T (n.148+3931A>T) n.447A>T c.535A>T (p.Ser179Cys) c.397-1398A>T (n.397-1398A>T) n.1875A>T n.1039A>T | dbSNP |
17 | g.17224059T>C | CA398534460 | FLCN | c.481A>G (p.Ser161Gly) c.322A>G (p.Ser108Gly) c.148+3931A>G (n.148+3931A>G) n.447A>G c.535A>G (p.Ser179Gly) c.397-1398A>G (n.397-1398A>G) n.1875A>G n.1039A>G | dbSNP |
17 | g.17224059T>G | CA398534461 | FLCN | c.481A>C (p.Ser161Arg) c.322A>C (p.Ser108Arg) c.148+3931A>C (n.148+3931A>C) n.447A>C c.535A>C (p.Ser179Arg) c.397-1398A>C (n.397-1398A>C) n.1875A>C n.1039A>C | |
17 | g.17224060G>A | CA498166444 | FLCN | c.480C>T (p.Asp160=) c.321C>T (p.Asp107=) c.148+3930C>T (n.148+3930C>T) n.446C>T c.534C>T (p.Asp178=) c.397-1399C>T (n.397-1399C>T) n.1874C>T n.1038C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17224060G>C | CA398534462 | FLCN | c.480C>G (p.Asp160Glu) c.321C>G (p.Asp107Glu) c.148+3930C>G (n.148+3930C>G) n.446C>G c.534C>G (p.Asp178Glu) c.397-1399C>G (n.397-1399C>G) n.1874C>G n.1038C>G | dbSNP |
17 | g.17224060G= | CA2250423470 | FLCN | c.480C= (p.Asp160=) c.321C= (p.Asp107=) c.148+3930C= (n.148+3930C=) n.446C= c.534C= (p.Asp178=) c.397-1399C= (n.397-1399C=) n.1874C= n.1038C= | |
17 | g.17224060G>T | CA398534463 | FLCN | c.480C>A (p.Asp160Glu) c.321C>A (p.Asp107Glu) c.148+3930C>A (n.148+3930C>A) n.446C>A c.534C>A (p.Asp178Glu) c.397-1399C>A (n.397-1399C>A) n.1874C>A n.1038C>A | |
17 | g.17224061T>A | CA398534465 | FLCN | c.479A>T (p.Asp160Val) c.320A>T (p.Asp107Val) c.148+3929A>T (n.148+3929A>T) n.445A>T c.533A>T (p.Asp178Val) c.397-1400A>T (n.397-1400A>T) n.1873A>T n.1037A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.17224061T>C | CA398534466 | FLCN | c.479A>G (p.Asp160Gly) c.320A>G (p.Asp107Gly) c.148+3929A>G (n.148+3929A>G) n.445A>G c.533A>G (p.Asp178Gly) c.397-1400A>G (n.397-1400A>G) n.1873A>G n.1037A>G | dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.17224061T>G | CA398534464 | FLCN | c.479A>C (p.Asp160Ala) c.320A>C (p.Asp107Ala) c.148+3929A>C (n.148+3929A>C) n.445A>C c.533A>C (p.Asp178Ala) c.397-1400A>C (n.397-1400A>C) n.1873A>C n.1037A>C | dbSNP |
17 | g.17224062_17224065dup | CA1139771093 | FLCN | c.476_479dup (p.Asp160GlufsTer?) c.317_320dup (p.Asp107GlufsTer?) c.148+3926_148+3929dup (n.148+3926_148+3929dup) n.442_445dup c.530_533dup (p.Asp178GlufsTer?) c.397-1403_397-1400dup (n.397-1403_397-1400dup) n.1870_1873dup n.1034_1037dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.17224062C>A | CA398534467 | FLCN | c.478G>T (p.Asp160Tyr) c.319G>T (p.Asp107Tyr) c.148+3928G>T (n.148+3928G>T) n.444G>T c.532G>T (p.Asp178Tyr) c.397-1401G>T (n.397-1401G>T) n.1872G>T n.1036G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17224062C= | CA2250423479 | FLCN | c.478G= (p.Asp160=) c.319G= (p.Asp107=) c.148+3928G= (n.148+3928G=) n.444G= c.532G= (p.Asp178=) c.397-1401G= (n.397-1401G=) n.1872G= n.1036G= | |
17 | g.17224062C>G | CA398534468 | FLCN | c.478G>C (p.Asp160His) c.319G>C (p.Asp107His) c.148+3928G>C (n.148+3928G>C) n.444G>C c.532G>C (p.Asp178His) c.397-1401G>C (n.397-1401G>C) n.1872G>C n.1036G>C | dbSNP |
17 | g.17224062C>T | CA398534469 | FLCN | c.478G>A (p.Asp160Asn) c.319G>A (p.Asp107Asn) c.148+3928G>A (n.148+3928G>A) n.444G>A c.532G>A (p.Asp178Asn) c.397-1401G>A (n.397-1401G>A) n.1872G>A n.1036G>A | dbSNP |
17 | g.17224063C>A | CA398534470 | FLCN | c.477G>T (p.Lys159Asn) c.318G>T (p.Lys106Asn) c.148+3927G>T (n.148+3927G>T) n.443G>T c.531G>T (p.Lys177Asn) c.397-1402G>T (n.397-1402G>T) n.1871G>T n.1035G>T | dbSNP |
17 | g.17224063C>G | CA398534471 | FLCN | c.477G>C (p.Lys159Asn) c.318G>C (p.Lys106Asn) c.148+3927G>C (n.148+3927G>C) n.443G>C c.531G>C (p.Lys177Asn) c.397-1402G>C (n.397-1402G>C) n.1871G>C n.1035G>C | dbSNP |
17 | g.17224063C>T | CA498166461 | FLCN | c.477G>A (p.Lys159=) c.318G>A (p.Lys106=) c.148+3927G>A (n.148+3927G>A) n.443G>A c.531G>A (p.Lys177=) c.397-1402G>A (n.397-1402G>A) n.1871G>A n.1035G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17224064T>A | CA398534472 | FLCN | c.476A>T (p.Lys159Met) c.317A>T (p.Lys106Met) c.148+3926A>T (n.148+3926A>T) n.442A>T c.530A>T (p.Lys177Met) c.397-1403A>T (n.397-1403A>T) n.1870A>T n.1034A>T | |
17 | g.17224064T>C | CA398534473 | FLCN | c.476A>G (p.Lys159Arg) c.317A>G (p.Lys106Arg) c.148+3926A>G (n.148+3926A>G) n.442A>G c.530A>G (p.Lys177Arg) c.397-1403A>G (n.397-1403A>G) n.1870A>G n.1034A>G | ClinVar |
17 | g.17224064T>G | CA398534474 | FLCN | c.476A>C (p.Lys159Thr) c.317A>C (p.Lys106Thr) c.148+3926A>C (n.148+3926A>C) n.442A>C c.530A>C (p.Lys177Thr) c.397-1403A>C (n.397-1403A>C) n.1870A>C n.1034A>C | |
17 | g.17224064_17224076delinsTTGATGAAGAAGG | CA2250423488 | FLCN | c.464_476delinsCCTTCTTCATCAA (p.Thr155=) c.305_317delinsCCTTCTTCATCAA (p.Thr102=) c.148+3914_148+3926delinsCCTTCTTCATCAA (n.148+3914_148+3926delinsCCTTCTTCATCAA) n.430_442delinsCCTTCTTCATCAA c.518_530delinsCCTTCTTCATCAA (p.Thr173=) c.397-1415_397-1403delinsCCTTCTTCATCAA (n.397-1415_397-1403delinsCCTTCTTCATCAA) n.1858_1870delinsCCTTCTTCATCAA n.1022_1034delinsCCTTCTTCATCAA | |
17 | g.17224065T>A | CA398534475 | FLCN | c.475A>T (p.Lys159Ter) c.316A>T (p.Lys106Ter) c.148+3925A>T (n.148+3925A>T) n.441A>T c.529A>T (p.Lys177Ter) c.397-1404A>T (n.397-1404A>T) n.1869A>T n.1033A>T | |
17 | g.17224065T>C | CA398534476 | FLCN | c.475A>G (p.Lys159Glu) c.316A>G (p.Lys106Glu) c.148+3925A>G (n.148+3925A>G) n.441A>G c.529A>G (p.Lys177Glu) c.397-1404A>G (n.397-1404A>G) n.1869A>G n.1033A>G | |
17 | g.17224065T>G | CA398534477 | FLCN | c.475A>C (p.Lys159Gln) c.316A>C (p.Lys106Gln) c.148+3925A>C (n.148+3925A>C) n.441A>C c.529A>C (p.Lys177Gln) c.397-1404A>C (n.397-1404A>C) n.1869A>C n.1033A>C | |
17 | g.17224068_17224070del | CA2580614022 | FLCN | c.473_475del (p.Ile158del) c.314_316del (p.Ile105del) c.148+3923_148+3925del (n.148+3923_148+3925del) n.439_441del c.527_529del (p.Ile176del) c.397-1406_397-1404del (n.397-1406_397-1404del) n.1867_1869del n.1031_1033del | ClinVar |
17 | g.17224067_17224078del | CA2250423491 | FLCN | c.464_475del (p.Thr155_Ile158del) c.305_316del (p.Thr102_Ile105del) c.148+3914_148+3925del (n.148+3914_148+3925del) n.430_441del c.518_529del (p.Thr173_Ile176del) c.397-1415_397-1404del (n.397-1415_397-1404del) n.1858_1869del n.1022_1033del | ClinVar dbSNP |
17 | g.17224066G>A | CA498166475 | FLCN | c.474C>T (p.Ile158=) c.315C>T (p.Ile105=) c.148+3924C>T (n.148+3924C>T) n.440C>T c.528C>T (p.Ile176=) c.397-1405C>T (n.397-1405C>T) n.1868C>T n.1032C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.17224066G>C | CA398534478 | FLCN | c.474C>G (p.Ile158Met) c.315C>G (p.Ile105Met) c.148+3924C>G (n.148+3924C>G) n.440C>G c.528C>G (p.Ile176Met) c.397-1405C>G (n.397-1405C>G) n.1868C>G n.1032C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.17224066G= | CA2250423493 | FLCN | c.474C= (p.Ile158=) c.315C= (p.Ile105=) c.148+3924C= (n.148+3924C=) n.440C= c.528C= (p.Ile176=) c.397-1405C= (n.397-1405C=) n.1868C= n.1032C= | |
17 | g.17224066G>T | CA498166477 | FLCN | c.474C>A (p.Ile158=) c.315C>A (p.Ile105=) c.148+3924C>A (n.148+3924C>A) n.440C>A c.528C>A (p.Ile176=) c.397-1405C>A (n.397-1405C>A) n.1868C>A n.1032C>A | |
17 | g.17224067del | CA2695224453 | FLCN | c.473del (p.Ile158ThrfsTer19) c.314del (p.Ile105ThrfsTer19) c.148+3923del (n.148+3923del) n.439del c.527del (p.Ile176ThrfsTer19) c.397-1406del (n.397-1406del) n.1867del n.1031del | |
17 | g.17224067A>C | CA398534480 | FLCN | c.473T>G (p.Ile158Ser) c.314T>G (p.Ile105Ser) c.148+3923T>G (n.148+3923T>G) n.439T>G c.527T>G (p.Ile176Ser) c.397-1406T>G (n.397-1406T>G) n.1867T>G n.1031T>G | |
17 | g.17224067A>G | CA398534481 | FLCN | c.473T>C (p.Ile158Thr) c.314T>C (p.Ile105Thr) c.148+3923T>C (n.148+3923T>C) n.439T>C c.527T>C (p.Ile176Thr) c.397-1406T>C (n.397-1406T>C) n.1867T>C n.1031T>C | |
17 | g.17224067A>T | CA398534479 | FLCN | c.473T>A (p.Ile158Asn) c.314T>A (p.Ile105Asn) c.148+3923T>A (n.148+3923T>A) n.439T>A c.527T>A (p.Ile176Asn) c.397-1406T>A (n.397-1406T>A) n.1867T>A n.1031T>A | dbSNP |
17 | g.17224068T>A | CA398534482 | FLCN | c.472A>T (p.Ile158Phe) c.313A>T (p.Ile105Phe) c.148+3922A>T (n.148+3922A>T) n.438A>T c.526A>T (p.Ile176Phe) c.397-1407A>T (n.397-1407A>T) n.1866A>T n.1030A>T | dbSNP |
17 | g.17224068T>C | CA398534483 | FLCN | c.472A>G (p.Ile158Val) c.313A>G (p.Ile105Val) c.148+3922A>G (n.148+3922A>G) n.438A>G c.526A>G (p.Ile176Val) c.397-1407A>G (n.397-1407A>G) n.1866A>G n.1030A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.17224068T>G | CA398534484 | FLCN | c.472A>C (p.Ile158Leu) c.313A>C (p.Ile105Leu) c.148+3922A>C (n.148+3922A>C) n.438A>C c.526A>C (p.Ile176Leu) c.397-1407A>C (n.397-1407A>C) n.1866A>C n.1030A>C | ClinVar |
17 | g.17224068T= | CA2250423508 | FLCN | c.472A= (p.Ile158=) c.313A= (p.Ile105=) c.148+3922A= (n.148+3922A=) n.438A= c.526A= (p.Ile176=) c.397-1407A= (n.397-1407A=) n.1866A= n.1030A= | |
17 | g.17224068_17224071delinsTGAA | CA2250423503 | FLCN | c.469_472delinsTTCA (p.Phe157=) c.310_313delinsTTCA (p.Phe104=) c.148+3919_148+3922delinsTTCA (n.148+3919_148+3922delinsTTCA) n.435_438delinsTTCA c.523_526delinsTTCA (p.Phe175=) c.397-1410_397-1407delinsTTCA (n.397-1410_397-1407delinsTTCA) n.1863_1866delinsTTCA n.1027_1030delinsTTCA | |
17 | g.17224069G>A | CA498166491 | FLCN | c.471C>T (p.Phe157=) c.312C>T (p.Phe104=) c.148+3921C>T (n.148+3921C>T) n.437C>T c.525C>T (p.Phe175=) c.397-1408C>T (n.397-1408C>T) n.1865C>T n.1029C>T | dbSNP |
17 | g.17224069G>C | CA398534485 | FLCN | c.471C>G (p.Phe157Leu) c.312C>G (p.Phe104Leu) c.148+3921C>G (n.148+3921C>G) n.437C>G c.525C>G (p.Phe175Leu) c.397-1408C>G (n.397-1408C>G) n.1865C>G n.1029C>G | dbSNP |
17 | g.17224069G>T | CA398534486 | FLCN | c.471C>A (p.Phe157Leu) c.312C>A (p.Phe104Leu) c.148+3921C>A (n.148+3921C>A) n.437C>A c.525C>A (p.Phe175Leu) c.397-1408C>A (n.397-1408C>A) n.1865C>A n.1029C>A | |
17 | g.17224073_17224075dup | CA645576956 | FLCN | c.469_471dup (p.Phe157_Ile158insPhe) c.310_312dup (p.Phe104_Ile105insPhe) c.148+3919_148+3921dup (n.148+3919_148+3921dup) n.435_437dup c.523_525dup (p.Phe175_Ile176insPhe) c.397-1410_397-1408dup (n.397-1410_397-1408dup) n.1863_1865dup n.1027_1029dup | COSMIC COSMIC |
17 | g.17224073_17224075del | CA195863 | FLCN | c.469_471del (p.Phe157del) c.310_312del (p.Phe104del) c.148+3919_148+3921del (n.148+3919_148+3921del) n.435_437del c.523_525del (p.Phe175del) c.397-1410_397-1408del (n.397-1410_397-1408del) n.1863_1865del n.1027_1029del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17224070A>C | CA398534489 | FLCN | c.470T>G (p.Phe157Cys) c.311T>G (p.Phe104Cys) c.148+3920T>G (n.148+3920T>G) n.436T>G c.524T>G (p.Phe175Cys) c.397-1409T>G (n.397-1409T>G) n.1864T>G n.1028T>G | |
17 | g.17224070A>G | CA398534487 | FLCN | c.470T>C (p.Phe157Ser) c.311T>C (p.Phe104Ser) c.148+3920T>C (n.148+3920T>C) n.436T>C c.524T>C (p.Phe175Ser) c.397-1409T>C (n.397-1409T>C) n.1864T>C n.1028T>C | |
17 | g.17224070A>T | CA398534488 | FLCN | c.470T>A (p.Phe157Tyr) c.311T>A (p.Phe104Tyr) c.148+3920T>A (n.148+3920T>A) n.436T>A c.524T>A (p.Phe175Tyr) c.397-1409T>A (n.397-1409T>A) n.1864T>A n.1028T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17224071A>C | CA398534490 | FLCN | c.469T>G (p.Phe157Val) c.310T>G (p.Phe104Val) c.148+3919T>G (n.148+3919T>G) n.435T>G c.523T>G (p.Phe175Val) c.397-1410T>G (n.397-1410T>G) n.1863T>G n.1027T>G | |
17 | g.17224071A>G | CA398534491 | FLCN | c.469T>C (p.Phe157Leu) c.310T>C (p.Phe104Leu) c.148+3919T>C (n.148+3919T>C) n.435T>C c.523T>C (p.Phe175Leu) c.397-1410T>C (n.397-1410T>C) n.1863T>C n.1027T>C | |
17 | g.17224071A>T | CA398534492 | FLCN | c.469T>A (p.Phe157Ile) c.310T>A (p.Phe104Ile) c.148+3919T>A (n.148+3919T>A) n.435T>A c.523T>A (p.Phe175Ile) c.397-1410T>A (n.397-1410T>A) n.1863T>A n.1027T>A | dbSNP |
17 | g.17224072G>A | CA498166507 | FLCN | c.468C>T (p.Phe156=) c.309C>T (p.Phe103=) c.148+3918C>T (n.148+3918C>T) n.434C>T c.522C>T (p.Phe174=) c.397-1411C>T (n.397-1411C>T) n.1862C>T n.1026C>T | dbSNP |
17 | g.17224072G>C | CA398534493 | FLCN | c.468C>G (p.Phe156Leu) c.309C>G (p.Phe103Leu) c.148+3918C>G (n.148+3918C>G) n.434C>G c.522C>G (p.Phe174Leu) c.397-1411C>G (n.397-1411C>G) n.1862C>G n.1026C>G | dbSNP |
17 | g.17224072G>T | CA398534494 | FLCN | c.468C>A (p.Phe156Leu) c.309C>A (p.Phe103Leu) c.148+3918C>A (n.148+3918C>A) n.434C>A c.522C>A (p.Phe174Leu) c.397-1411C>A (n.397-1411C>A) n.1862C>A n.1026C>A | |
17 | g.17224073A>C | CA398534495 | FLCN | c.467T>G (p.Phe156Cys) c.308T>G (p.Phe103Cys) c.148+3917T>G (n.148+3917T>G) n.433T>G c.521T>G (p.Phe174Cys) c.397-1412T>G (n.397-1412T>G) n.1861T>G n.1025T>G | |
17 | g.17224073A>G | CA398534497 | FLCN | c.467T>C (p.Phe156Ser) c.308T>C (p.Phe103Ser) c.148+3917T>C (n.148+3917T>C) n.433T>C c.521T>C (p.Phe174Ser) c.397-1412T>C (n.397-1412T>C) n.1861T>C n.1025T>C | gnomAD v4 |
17 | g.17224073A>T | CA398534496 | FLCN | c.467T>A (p.Phe156Tyr) c.308T>A (p.Phe103Tyr) c.148+3917T>A (n.148+3917T>A) n.433T>A c.521T>A (p.Phe174Tyr) c.397-1412T>A (n.397-1412T>A) n.1861T>A n.1025T>A | dbSNP |
17 | g.17224074A>C | CA398534498 | FLCN | c.466T>G (p.Phe156Val) c.307T>G (p.Phe103Val) c.148+3916T>G (n.148+3916T>G) n.432T>G c.520T>G (p.Phe174Val) c.397-1413T>G (n.397-1413T>G) n.1860T>G n.1024T>G | |
17 | g.17224074A>G | CA398534500 | FLCN | c.466T>C (p.Phe156Leu) c.307T>C (p.Phe103Leu) c.148+3916T>C (n.148+3916T>C) n.432T>C c.520T>C (p.Phe174Leu) c.397-1413T>C (n.397-1413T>C) n.1860T>C n.1024T>C | |
17 | g.17224074A>T | CA398534499 | FLCN | c.466T>A (p.Phe156Ile) c.307T>A (p.Phe103Ile) c.148+3916T>A (n.148+3916T>A) n.432T>A c.520T>A (p.Phe174Ile) c.397-1413T>A (n.397-1413T>A) n.1860T>A n.1024T>A | |
17 | g.17224075G>A | CA498166521 | FLCN | c.465C>T (p.Thr155=) c.306C>T (p.Thr102=) c.148+3915C>T (n.148+3915C>T) n.431C>T c.519C>T (p.Thr173=) c.397-1414C>T (n.397-1414C>T) n.1859C>T n.1023C>T | dbSNP |
17 | g.17224075G>C | CA498166523 | FLCN | c.465C>G (p.Thr155=) c.306C>G (p.Thr102=) c.148+3915C>G (n.148+3915C>G) n.431C>G c.519C>G (p.Thr173=) c.397-1414C>G (n.397-1414C>G) n.1859C>G n.1023C>G | |
17 | g.17224075G>T | CA498166519 | FLCN | c.465C>A (p.Thr155=) c.306C>A (p.Thr102=) c.148+3915C>A (n.148+3915C>A) n.431C>A c.519C>A (p.Thr173=) c.397-1414C>A (n.397-1414C>A) n.1859C>A n.1023C>A | dbSNP |
17 | g.17224076G>A | CA398534501 | FLCN | c.464C>T (p.Thr155Ile) c.305C>T (p.Thr102Ile) c.148+3914C>T (n.148+3914C>T) n.430C>T c.518C>T (p.Thr173Ile) c.397-1415C>T (n.397-1415C>T) n.1858C>T n.1022C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17224076G>C | CA398534503 | FLCN | c.464C>G (p.Thr155Ser) c.305C>G (p.Thr102Ser) c.148+3914C>G (n.148+3914C>G) n.430C>G c.518C>G (p.Thr173Ser) c.397-1415C>G (n.397-1415C>G) n.1858C>G n.1022C>G | |
17 | g.17224076G= | CA2250423515 | FLCN | c.464C= (p.Thr155=) c.305C= (p.Thr102=) c.148+3914C= (n.148+3914C=) n.430C= c.518C= (p.Thr173=) c.397-1415C= (n.397-1415C=) n.1858C= n.1022C= | |
17 | g.17224076G>T | CA398534502 | FLCN | c.464C>A (p.Thr155Asn) c.305C>A (p.Thr102Asn) c.148+3914C>A (n.148+3914C>A) n.430C>A c.518C>A (p.Thr173Asn) c.397-1415C>A (n.397-1415C>A) n.1858C>A n.1022C>A | dbSNP |
17 | g.17224077T>A | CA398534504 | FLCN | c.463A>T (p.Thr155Ser) c.304A>T (p.Thr102Ser) c.148+3913A>T (n.148+3913A>T) n.429A>T c.517A>T (p.Thr173Ser) c.397-1416A>T (n.397-1416A>T) n.1857A>T n.1021A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17224077T>C | CA398534506 | FLCN | c.463A>G (p.Thr155Ala) c.304A>G (p.Thr102Ala) c.148+3913A>G (n.148+3913A>G) n.429A>G c.517A>G (p.Thr173Ala) c.397-1416A>G (n.397-1416A>G) n.1857A>G n.1021A>G | |
17 | g.17224077T>G | CA398534505 | FLCN | c.463A>C (p.Thr155Pro) c.304A>C (p.Thr102Pro) c.148+3913A>C (n.148+3913A>C) n.429A>C c.517A>C (p.Thr173Pro) c.397-1416A>C (n.397-1416A>C) n.1857A>C n.1021A>C | |
17 | g.17224077T= | CA2250423523 | FLCN | c.463A= (p.Thr155=) c.304A= (p.Thr102=) c.148+3913A= (n.148+3913A=) n.429A= c.517A= (p.Thr173=) c.397-1416A= (n.397-1416A=) n.1857A= n.1021A= | |
17 | g.17224078G>A | CA498166531 | FLCN | c.462C>T (p.His154=) c.303C>T (p.His101=) c.148+3912C>T (n.148+3912C>T) n.428C>T c.516C>T (p.His172=) c.397-1417C>T (n.397-1417C>T) n.1856C>T n.1020C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17224078G>C | CA398534507 | FLCN | c.462C>G (p.His154Gln) c.303C>G (p.His101Gln) c.148+3912C>G (n.148+3912C>G) n.428C>G c.516C>G (p.His172Gln) c.397-1417C>G (n.397-1417C>G) n.1856C>G n.1020C>G | |
17 | g.17224078G>T | CA398534508 | FLCN | c.462C>A (p.His154Gln) c.303C>A (p.His101Gln) c.148+3912C>A (n.148+3912C>A) n.428C>A c.516C>A (p.His172Gln) c.397-1417C>A (n.397-1417C>A) n.1856C>A n.1020C>A | |
17 | g.17224079T>A | CA398534509 | FLCN | c.461A>T (p.His154Leu) c.302A>T (p.His101Leu) c.148+3911A>T (n.148+3911A>T) n.427A>T c.515A>T (p.His172Leu) c.397-1418A>T (n.397-1418A>T) n.1855A>T n.1019A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.17224079T>C | CA398534510 | FLCN | c.461A>G (p.His154Arg) c.302A>G (p.His101Arg) c.148+3911A>G (n.148+3911A>G) n.427A>G c.515A>G (p.His172Arg) c.397-1418A>G (n.397-1418A>G) n.1855A>G n.1019A>G | |
17 | g.17224079T>G | CA398534511 | FLCN | c.461A>C (p.His154Pro) c.302A>C (p.His101Pro) c.148+3911A>C (n.148+3911A>C) n.427A>C c.515A>C (p.His172Pro) c.397-1418A>C (n.397-1418A>C) n.1855A>C n.1019A>C | |
17 | g.17224079T= | CA2250423534 | FLCN | c.461A= (p.His154=) c.302A= (p.His101=) c.148+3911A= (n.148+3911A=) n.427A= c.515A= (p.His172=) c.397-1418A= (n.397-1418A=) n.1855A= n.1019A= | |
17 | g.17224080G>A | CA398534512 | FLCN | c.460C>T (p.His154Tyr) c.301C>T (p.His101Tyr) c.148+3910C>T (n.148+3910C>T) n.426C>T c.514C>T (p.His172Tyr) c.397-1419C>T (n.397-1419C>T) n.1854C>T n.1018C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17224080G>C | CA398534513 | FLCN | c.460C>G (p.His154Asp) c.301C>G (p.His101Asp) c.148+3910C>G (n.148+3910C>G) n.426C>G c.514C>G (p.His172Asp) c.397-1419C>G (n.397-1419C>G) n.1854C>G n.1018C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.17224080G>T | CA398534514 | FLCN | c.460C>A (p.His154Asn) c.301C>A (p.His101Asn) c.148+3910C>A (n.148+3910C>A) n.426C>A c.514C>A (p.His172Asn) c.397-1419C>A (n.397-1419C>A) n.1854C>A n.1018C>A | |
17 | g.17224081G>A | CA498166545 | FLCN | c.459C>T (p.Ser153=) c.300C>T (p.Ser100=) c.148+3909C>T (n.148+3909C>T) n.425C>T c.513C>T (p.Ser171=) c.397-1420C>T (n.397-1420C>T) n.1853C>T n.1017C>T | dbSNP |
17 | g.17224081G>C | CA398534515 | FLCN | c.459C>G (p.Ser153Arg) c.300C>G (p.Ser100Arg) c.148+3909C>G (n.148+3909C>G) n.425C>G c.513C>G (p.Ser171Arg) c.397-1420C>G (n.397-1420C>G) n.1853C>G n.1017C>G | dbSNP |
17 | g.17224081G= | CA2250423543 | FLCN | c.459C= (p.Ser153=) c.300C= (p.Ser100=) c.148+3909C= (n.148+3909C=) n.425C= c.513C= (p.Ser171=) c.397-1420C= (n.397-1420C=) n.1853C= n.1017C= | |
17 | g.17224081G>T | CA398534516 | FLCN | c.459C>A (p.Ser153Arg) c.300C>A (p.Ser100Arg) c.148+3909C>A (n.148+3909C>A) n.425C>A c.513C>A (p.Ser171Arg) c.397-1420C>A (n.397-1420C>A) n.1853C>A n.1017C>A | dbSNP |
17 | g.17224085_17224101del | CA2695224454 | FLCN | c.443_459del (p.His148ProfsTer?) c.284_300del (p.His95ProfsTer?) c.148+3893_148+3909del (n.148+3893_148+3909del) n.409_425del c.497_513del (p.His166ProfsTer?) c.397-1436_397-1420del (n.397-1436_397-1420del) n.1837_1853del n.1001_1017del | |
17 | g.17224082C>A | CA398534517 | FLCN | c.458G>T (p.Ser153Ile) c.299G>T (p.Ser100Ile) c.148+3908G>T (n.148+3908G>T) n.424G>T c.512G>T (p.Ser171Ile) c.397-1421G>T (n.397-1421G>T) n.1852G>T n.1016G>T | |
17 | g.17224082C>G | CA398534518 | FLCN | c.458G>C (p.Ser153Thr) c.299G>C (p.Ser100Thr) c.148+3908G>C (n.148+3908G>C) n.424G>C c.512G>C (p.Ser171Thr) c.397-1421G>C (n.397-1421G>C) n.1852G>C n.1016G>C | dbSNP |
17 | g.17224082C>T | CA398534519 | FLCN | c.458G>A (p.Ser153Asn) c.299G>A (p.Ser100Asn) c.148+3908G>A (n.148+3908G>A) n.424G>A c.512G>A (p.Ser171Asn) c.397-1421G>A (n.397-1421G>A) n.1852G>A n.1016G>A | dbSNP |
17 | g.17224083T>A | CA398534522 | FLCN | c.457A>T (p.Ser153Cys) c.298A>T (p.Ser100Cys) c.148+3907A>T (n.148+3907A>T) n.423A>T c.511A>T (p.Ser171Cys) c.397-1422A>T (n.397-1422A>T) n.1851A>T n.1015A>T | dbSNP |
17 | g.17224083T>C | CA398534520 | FLCN | c.457A>G (p.Ser153Gly) c.298A>G (p.Ser100Gly) c.148+3907A>G (n.148+3907A>G) n.423A>G c.511A>G (p.Ser171Gly) c.397-1422A>G (n.397-1422A>G) n.1851A>G n.1015A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17224083T>G | CA398534521 | FLCN | c.457A>C (p.Ser153Arg) c.298A>C (p.Ser100Arg) c.148+3907A>C (n.148+3907A>C) n.423A>C c.511A>C (p.Ser171Arg) c.397-1422A>C (n.397-1422A>C) n.1851A>C n.1015A>C | dbSNP |
17 | g.17224083T= | CA2250423548 | FLCN | c.457A= (p.Ser153=) c.298A= (p.Ser100=) c.148+3907A= (n.148+3907A=) n.423A= c.511A= (p.Ser171=) c.397-1422A= (n.397-1422A=) n.1851A= n.1015A= | |
17 | g.17224084G>A | CA8416393 | FLCN | c.456C>T (p.Phe152=) c.297C>T (p.Phe99=) c.148+3906C>T (n.148+3906C>T) n.422C>T c.510C>T (p.Phe170=) c.397-1423C>T (n.397-1423C>T) n.1850C>T n.1014C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17224084G>C | CA398534523 | FLCN | c.456C>G (p.Phe152Leu) c.297C>G (p.Phe99Leu) c.148+3906C>G (n.148+3906C>G) n.422C>G c.510C>G (p.Phe170Leu) c.397-1423C>G (n.397-1423C>G) n.1850C>G n.1014C>G | |
17 | g.17224084G= | CA2250423552 | FLCN | c.456C= (p.Phe152=) c.297C= (p.Phe99=) c.148+3906C= (n.148+3906C=) n.422C= c.510C= (p.Phe170=) c.397-1423C= (n.397-1423C=) n.1850C= n.1014C= | |
17 | g.17224084G>T | CA398534524 | FLCN | c.456C>A (p.Phe152Leu) c.297C>A (p.Phe99Leu) c.148+3906C>A (n.148+3906C>A) n.422C>A c.510C>A (p.Phe170Leu) c.397-1423C>A (n.397-1423C>A) n.1850C>A n.1014C>A | |
17 | g.17224085A>C | CA398534525 | FLCN | c.455T>G (p.Phe152Cys) c.296T>G (p.Phe99Cys) c.148+3905T>G (n.148+3905T>G) n.421T>G c.509T>G (p.Phe170Cys) c.397-1424T>G (n.397-1424T>G) n.1849T>G n.1013T>G | |
17 | g.17224085A>G | CA398534526 | FLCN | c.455T>C (p.Phe152Ser) c.296T>C (p.Phe99Ser) c.148+3905T>C (n.148+3905T>C) n.421T>C c.509T>C (p.Phe170Ser) c.397-1424T>C (n.397-1424T>C) n.1849T>C n.1013T>C | dbSNP |
17 | g.17224085A>T | CA398534527 | FLCN | c.455T>A (p.Phe152Tyr) c.296T>A (p.Phe99Tyr) c.148+3905T>A (n.148+3905T>A) n.421T>A c.509T>A (p.Phe170Tyr) c.397-1424T>A (n.397-1424T>A) n.1849T>A n.1013T>A | dbSNP |
17 | g.17224086del | CA2695224455 | FLCN | c.455del (p.Phe152SerfsTer25) c.296del (p.Phe99SerfsTer25) c.148+3905del (n.148+3905del) n.421del c.509del (p.Phe170SerfsTer25) c.397-1424del (n.397-1424del) n.1849del n.1013del | |
17 | g.17224086A= | CA2250423556 | FLCN | c.454T= (p.Phe152=) c.295T= (p.Phe99=) c.148+3904T= (n.148+3904T=) n.420T= c.508T= (p.Phe170=) c.397-1425T= (n.397-1425T=) n.1848T= n.1012T= | |
17 | g.17224086A>C | CA398534528 | FLCN | c.454T>G (p.Phe152Val) c.295T>G (p.Phe99Val) c.148+3904T>G (n.148+3904T>G) n.420T>G c.508T>G (p.Phe170Val) c.397-1425T>G (n.397-1425T>G) n.1848T>G n.1012T>G | |
17 | g.17224086A>G | CA398534529 | FLCN | c.454T>C (p.Phe152Leu) c.295T>C (p.Phe99Leu) c.148+3904T>C (n.148+3904T>C) n.420T>C c.508T>C (p.Phe170Leu) c.397-1425T>C (n.397-1425T>C) n.1848T>C n.1012T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.17224086A>T | CA398534530 | FLCN | c.454T>A (p.Phe152Ile) c.295T>A (p.Phe99Ile) c.148+3904T>A (n.148+3904T>A) n.420T>A c.508T>A (p.Phe170Ile) c.397-1425T>A (n.397-1425T>A) n.1848T>A n.1012T>A | |
17 | g.17224086_17224087delinsAC | CA2250423555 | FLCN | c.453_454delinsGT (p.Val151=) c.294_295delinsGT (p.Val98=) c.148+3903_148+3904delinsGT (n.148+3903_148+3904delinsGT) n.419_420delinsGT c.507_508delinsGT (p.Val169=) c.397-1426_397-1425delinsGT (n.397-1426_397-1425delinsGT) n.1847_1848delinsGT n.1011_1012delinsGT | |
17 | g.17224087del | CA10586272 | FLCN | c.453del (p.Phe152SerfsTer25) c.294del (p.Phe99SerfsTer25) c.148+3903del (n.148+3903del) n.419del c.507del (p.Phe170SerfsTer25) c.397-1426del (n.397-1426del) n.1847del n.1011del | ClinVar dbSNP |
17 | g.17224087C>A | CA498166579 | FLCN | c.453G>T (p.Val151=) c.294G>T (p.Val98=) c.148+3903G>T (n.148+3903G>T) n.419G>T c.507G>T (p.Val169=) c.397-1426G>T (n.397-1426G>T) n.1847G>T n.1011G>T | |
17 | g.17224087C= | CA2250423564 | FLCN | c.453G= (p.Val151=) c.294G= (p.Val98=) c.148+3903G= (n.148+3903G=) n.419G= c.507G= (p.Val169=) c.397-1426G= (n.397-1426G=) n.1847G= n.1011G= | |
17 | g.17224087C>G | CA498166577 | FLCN | c.453G>C (p.Val151=) c.294G>C (p.Val98=) c.148+3903G>C (n.148+3903G>C) n.419G>C c.507G>C (p.Val169=) c.397-1426G>C (n.397-1426G>C) n.1847G>C n.1011G>C | dbSNP |
17 | g.17224087C>T | CA498166574 | FLCN | c.453G>A (p.Val151=) c.294G>A (p.Val98=) c.148+3903G>A (n.148+3903G>A) n.419G>A c.507G>A (p.Val169=) c.397-1426G>A (n.397-1426G>A) n.1847G>A n.1011G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17224088A= | CA2250423575 | FLCN | c.452T= (p.Val151=) c.293T= (p.Val98=) c.148+3902T= (n.148+3902T=) n.418T= c.506T= (p.Val169=) c.397-1427T= (n.397-1427T=) n.1846T= n.1010T= | |
17 | g.17224088A>C | CA398534532 | FLCN | c.452T>G (p.Val151Gly) c.293T>G (p.Val98Gly) c.148+3902T>G (n.148+3902T>G) n.418T>G c.506T>G (p.Val169Gly) c.397-1427T>G (n.397-1427T>G) n.1846T>G n.1010T>G | dbSNP |
17 | g.17224088A>G | CA8416394 | FLCN | c.452T>C (p.Val151Ala) c.293T>C (p.Val98Ala) c.148+3902T>C (n.148+3902T>C) n.418T>C c.506T>C (p.Val169Ala) c.397-1427T>C (n.397-1427T>C) n.1846T>C n.1010T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17224088A>T | CA398534531 | FLCN | c.452T>A (p.Val151Glu) c.293T>A (p.Val98Glu) c.148+3902T>A (n.148+3902T>A) n.418T>A c.506T>A (p.Val169Glu) c.397-1427T>A (n.397-1427T>A) n.1846T>A n.1010T>A | |
17 | g.17224089C>A | CA398534533 | FLCN | c.451G>T (p.Val151Leu) c.292G>T (p.Val98Leu) c.148+3901G>T (n.148+3901G>T) n.417G>T c.505G>T (p.Val169Leu) c.397-1428G>T (n.397-1428G>T) n.1845G>T n.1009G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.17224089C= | CA2250423596 | FLCN | c.451G= (p.Val151=) c.292G= (p.Val98=) c.148+3901G= (n.148+3901G=) n.417G= c.505G= (p.Val169=) c.397-1428G= (n.397-1428G=) n.1845G= n.1009G= | |
17 | g.17224089C>G | CA398534534 | FLCN | c.451G>C (p.Val151Leu) c.292G>C (p.Val98Leu) c.148+3901G>C (n.148+3901G>C) n.417G>C c.505G>C (p.Val169Leu) c.397-1428G>C (n.397-1428G>C) n.1845G>C n.1009G>C | dbSNP |
17 | g.17224089C>T | CA8416395 | FLCN | c.451G>A (p.Val151Met) c.292G>A (p.Val98Met) c.148+3901G>A (n.148+3901G>A) n.417G>A c.505G>A (p.Val169Met) c.397-1428G>A (n.397-1428G>A) n.1845G>A n.1009G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17224090A= | CA2250423601 | FLCN | c.450T= (p.Phe150=) c.291T= (p.Phe97=) c.148+3900T= (n.148+3900T=) n.416T= c.504T= (p.Phe168=) c.397-1429T= (n.397-1429T=) n.1844T= n.1008T= | |
17 | g.17224090A>C | CA398534535 | FLCN | c.450T>G (p.Phe150Leu) c.291T>G (p.Phe97Leu) c.148+3900T>G (n.148+3900T>G) n.416T>G c.504T>G (p.Phe168Leu) c.397-1429T>G (n.397-1429T>G) n.1844T>G n.1008T>G | |
17 | g.17224090A>G | CA8416396 | FLCN | c.450T>C (p.Phe150=) c.291T>C (p.Phe97=) c.148+3900T>C (n.148+3900T>C) n.416T>C c.504T>C (p.Phe168=) c.397-1429T>C (n.397-1429T>C) n.1844T>C n.1008T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17224090A>T | CA398534536 | FLCN | c.450T>A (p.Phe150Leu) c.291T>A (p.Phe97Leu) c.148+3900T>A (n.148+3900T>A) n.416T>A c.504T>A (p.Phe168Leu) c.397-1429T>A (n.397-1429T>A) n.1844T>A n.1008T>A | |
17 | g.17224091A>C | CA398534537 | FLCN | c.449T>G (p.Phe150Cys) c.290T>G (p.Phe97Cys) c.148+3899T>G (n.148+3899T>G) n.415T>G c.503T>G (p.Phe168Cys) c.397-1430T>G (n.397-1430T>G) n.1843T>G n.1007T>G | dbSNP |
17 | g.17224091A>G | CA398534538 | FLCN | c.449T>C (p.Phe150Ser) c.290T>C (p.Phe97Ser) c.148+3899T>C (n.148+3899T>C) n.415T>C c.503T>C (p.Phe168Ser) c.397-1430T>C (n.397-1430T>C) n.1843T>C n.1007T>C | |
17 | g.17224091A>T | CA398534539 | FLCN | c.449T>A (p.Phe150Tyr) c.290T>A (p.Phe97Tyr) c.148+3899T>A (n.148+3899T>A) n.415T>A c.503T>A (p.Phe168Tyr) c.397-1430T>A (n.397-1430T>A) n.1843T>A n.1007T>A | |
17 | g.17224092A>C | CA398534540 | FLCN | c.448T>G (p.Phe150Val) c.289T>G (p.Phe97Val) c.148+3898T>G (n.148+3898T>G) n.414T>G c.502T>G (p.Phe168Val) c.397-1431T>G (n.397-1431T>G) n.1842T>G n.1006T>G | |
17 | g.17224092A>G | CA398534541 | FLCN | c.448T>C (p.Phe150Leu) c.289T>C (p.Phe97Leu) c.148+3898T>C (n.148+3898T>C) n.414T>C c.502T>C (p.Phe168Leu) c.397-1431T>C (n.397-1431T>C) n.1842T>C n.1006T>C | |
17 | g.17224092A>T | CA398534542 | FLCN | c.448T>A (p.Phe150Ile) c.289T>A (p.Phe97Ile) c.148+3898T>A (n.148+3898T>A) n.414T>A c.502T>A (p.Phe168Ile) c.397-1431T>A (n.397-1431T>A) n.1842T>A n.1006T>A | dbSNP |
17 | g.17224093G>A | CA498166606 | FLCN | c.447C>T (p.Gly149=) c.288C>T (p.Gly96=) c.148+3897C>T (n.148+3897C>T) n.413C>T c.501C>T (p.Gly167=) c.397-1432C>T (n.397-1432C>T) n.1841C>T n.1005C>T | |
17 | g.17224093G>C | CA498166608 | FLCN | c.447C>G (p.Gly149=) c.288C>G (p.Gly96=) c.148+3897C>G (n.148+3897C>G) n.413C>G c.501C>G (p.Gly167=) c.397-1432C>G (n.397-1432C>G) n.1841C>G n.1005C>G | ClinVar |
17 | g.17224093G>T | CA498166610 | FLCN | c.447C>A (p.Gly149=) c.288C>A (p.Gly96=) c.148+3897C>A (n.148+3897C>A) n.413C>A c.501C>A (p.Gly167=) c.397-1432C>A (n.397-1432C>A) n.1841C>A n.1005C>A | |
17 | g.17224093_17224094delinsGC | CA2250423604 | FLCN | c.446_447delinsGC (p.Gly149=) c.287_288delinsGC (p.Gly96=) c.148+3896_148+3897delinsGC (n.148+3896_148+3897delinsGC) n.412_413delinsGC c.500_501delinsGC (p.Gly167=) c.397-1433_397-1432delinsGC (n.397-1433_397-1432delinsGC) n.1840_1841delinsGC n.1004_1005delinsGC | |
17 | g.17224094C>A | CA398534545 | FLCN | c.446G>T (p.Gly149Val) c.287G>T (p.Gly96Val) c.148+3896G>T (n.148+3896G>T) n.412G>T c.500G>T (p.Gly167Val) c.397-1433G>T (n.397-1433G>T) n.1840G>T n.1004G>T | dbSNP |
17 | g.17224094C>G | CA398534543 | FLCN | c.446G>C (p.Gly149Ala) c.287G>C (p.Gly96Ala) c.148+3896G>C (n.148+3896G>C) n.412G>C c.500G>C (p.Gly167Ala) c.397-1433G>C (n.397-1433G>C) n.1840G>C n.1004G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.17224094C>T | CA398534544 | FLCN | c.446G>A (p.Gly149Asp) c.287G>A (p.Gly96Asp) c.148+3896G>A (n.148+3896G>A) n.412G>A c.500G>A (p.Gly167Asp) c.397-1433G>A (n.397-1433G>A) n.1840G>A n.1004G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.17224095del | CA273584 | FLCN | c.446del (p.Gly149AlafsTer28) c.287del (p.Gly96AlafsTer28) c.148+3896del (n.148+3896del) n.412del c.500del (p.Gly167AlafsTer28) c.397-1433del (n.397-1433del) n.1840del n.1004del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17224095C>A | CA398534546 | FLCN | c.445G>T (p.Gly149Cys) c.286G>T (p.Gly96Cys) c.148+3895G>T (n.148+3895G>T) n.411G>T c.499G>T (p.Gly167Cys) c.397-1434G>T (n.397-1434G>T) n.1839G>T n.1003G>T | |
17 | g.17224095C= | CA2250423617 | FLCN | c.445G= (p.Gly149=) c.286G= (p.Gly96=) c.148+3895G= (n.148+3895G=) n.411G= c.499G= (p.Gly167=) c.397-1434G= (n.397-1434G=) n.1839G= n.1003G= | |
17 | g.17224095C>G | CA398534547 | FLCN | c.445G>C (p.Gly149Arg) c.286G>C (p.Gly96Arg) c.148+3895G>C (n.148+3895G>C) n.411G>C c.499G>C (p.Gly167Arg) c.397-1434G>C (n.397-1434G>C) n.1839G>C n.1003G>C | dbSNP |
17 | g.17224095C>T | CA8416397 | FLCN | c.445G>A (p.Gly149Ser) c.286G>A (p.Gly96Ser) c.148+3895G>A (n.148+3895G>A) n.411G>A c.499G>A (p.Gly167Ser) c.397-1434G>A (n.397-1434G>A) n.1839G>A n.1003G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.17224096G>A | CA8416398 | FLCN | c.444C>T (p.His148=) c.285C>T (p.His95=) c.148+3894C>T (n.148+3894C>T) n.410C>T c.498C>T (p.His166=) c.397-1435C>T (n.397-1435C>T) n.1838C>T n.1002C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17224096G>C | CA398534548 | FLCN | c.444C>G (p.His148Gln) c.285C>G (p.His95Gln) c.148+3894C>G (n.148+3894C>G) n.410C>G c.498C>G (p.His166Gln) c.397-1435C>G (n.397-1435C>G) n.1838C>G n.1002C>G | dbSNP |
17 | g.17224096G= | CA2250423624 | FLCN | c.444C= (p.His148=) c.285C= (p.His95=) c.148+3894C= (n.148+3894C=) n.410C= c.498C= (p.His166=) c.397-1435C= (n.397-1435C=) n.1838C= n.1002C= | |
17 | g.17224096G>T | CA398534549 | FLCN | c.444C>A (p.His148Gln) c.285C>A (p.His95Gln) c.148+3894C>A (n.148+3894C>A) n.410C>A c.498C>A (p.His166Gln) c.397-1435C>A (n.397-1435C>A) n.1838C>A n.1002C>A | gnomAD v4 |
17 | g.17224097T>A | CA398534550 | FLCN | c.443A>T (p.His148Leu) c.284A>T (p.His95Leu) c.148+3893A>T (n.148+3893A>T) n.409A>T c.497A>T (p.His166Leu) c.397-1436A>T (n.397-1436A>T) n.1837A>T n.1001A>T | dbSNP |
17 | g.17224097T>C | CA398534551 | FLCN | c.443A>G (p.His148Arg) c.284A>G (p.His95Arg) c.148+3893A>G (n.148+3893A>G) n.409A>G c.497A>G (p.His166Arg) c.397-1436A>G (n.397-1436A>G) n.1837A>G n.1001A>G | ClinVar |
17 | g.17224097T>G | CA398534552 | FLCN | c.443A>C (p.His148Pro) c.284A>C (p.His95Pro) c.148+3893A>C (n.148+3893A>C) n.409A>C c.497A>C (p.His166Pro) c.397-1436A>C (n.397-1436A>C) n.1837A>C n.1001A>C | dbSNP |
17 | g.17224098G>A | CA398534553 | FLCN | c.442C>T (p.His148Tyr) c.283C>T (p.His95Tyr) c.148+3892C>T (n.148+3892C>T) n.408C>T c.496C>T (p.His166Tyr) c.397-1437C>T (n.397-1437C>T) n.1836C>T n.1000C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17224098G>C | CA398534554 | FLCN | c.442C>G (p.His148Asp) c.283C>G (p.His95Asp) c.148+3892C>G (n.148+3892C>G) n.408C>G c.496C>G (p.His166Asp) c.397-1437C>G (n.397-1437C>G) n.1836C>G n.1000C>G | dbSNP |
17 | g.17224098G>T | CA398534555 | FLCN | c.442C>A (p.His148Asn) c.283C>A (p.His95Asn) c.148+3892C>A (n.148+3892C>A) n.408C>A c.496C>A (p.His166Asn) c.397-1437C>A (n.397-1437C>A) n.1836C>A n.1000C>A | |
17 | g.17224099C>A | CA398534557 | FLCN | c.441G>T (p.Gln147His) c.282G>T (p.Gln94His) c.148+3891G>T (n.148+3891G>T) n.407G>T c.495G>T (p.Gln165His) c.397-1438G>T (n.397-1438G>T) n.1835G>T n.999G>T | dbSNP |
17 | g.17224099C>G | CA398534556 | FLCN | c.441G>C (p.Gln147His) c.282G>C (p.Gln94His) c.148+3891G>C (n.148+3891G>C) n.407G>C c.495G>C (p.Gln165His) c.397-1438G>C (n.397-1438G>C) n.1835G>C n.999G>C | |
17 | g.17224099C>T | CA498166641 | FLCN | c.441G>A (p.Gln147=) c.282G>A (p.Gln94=) c.148+3891G>A (n.148+3891G>A) n.407G>A c.495G>A (p.Gln165=) c.397-1438G>A (n.397-1438G>A) n.1835G>A n.999G>A | dbSNP |
17 | g.17224100T>A | CA398534558 | FLCN | c.440A>T (p.Gln147Leu) c.281A>T (p.Gln94Leu) c.148+3890A>T (n.148+3890A>T) n.406A>T c.494A>T (p.Gln165Leu) c.397-1439A>T (n.397-1439A>T) n.1834A>T n.998A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.17224100T>C | CA398534560 | FLCN | c.440A>G (p.Gln147Arg) c.281A>G (p.Gln94Arg) c.148+3890A>G (n.148+3890A>G) n.406A>G c.494A>G (p.Gln165Arg) c.397-1439A>G (n.397-1439A>G) n.1834A>G n.998A>G | |
17 | g.17224100T>G | CA398534559 | FLCN | c.440A>C (p.Gln147Pro) c.281A>C (p.Gln94Pro) c.148+3890A>C (n.148+3890A>C) n.406A>C c.494A>C (p.Gln165Pro) c.397-1439A>C (n.397-1439A>C) n.1834A>C n.998A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.17224100T= | CA2250423630 | FLCN | c.440A= (p.Gln147=) c.281A= (p.Gln94=) c.148+3890A= (n.148+3890A=) n.406A= c.494A= (p.Gln165=) c.397-1439A= (n.397-1439A=) n.1834A= n.998A= | |
17 | g.17224101G>A | CA398534561 | FLCN | c.439C>T (p.Gln147Ter) c.280C>T (p.Gln94Ter) c.148+3889C>T (n.148+3889C>T) n.405C>T c.493C>T (p.Gln165Ter) c.397-1440C>T (n.397-1440C>T) n.1833C>T n.997C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.17224101G>C | CA398534562 | FLCN | c.439C>G (p.Gln147Glu) c.280C>G (p.Gln94Glu) c.148+3889C>G (n.148+3889C>G) n.405C>G c.493C>G (p.Gln165Glu) c.397-1440C>G (n.397-1440C>G) n.1833C>G n.997C>G | dbSNP |
17 | g.17224101G>T | CA398534563 | FLCN | c.439C>A (p.Gln147Lys) c.280C>A (p.Gln94Lys) c.148+3889C>A (n.148+3889C>A) n.405C>A c.493C>A (p.Gln165Lys) c.397-1440C>A (n.397-1440C>A) n.1833C>A n.997C>A | |
17 | g.17224102C>A | CA398534564 | FLCN | c.438G>T (p.Glu146Asp) c.279G>T (p.Glu93Asp) c.148+3888G>T (n.148+3888G>T) n.404G>T c.492G>T (p.Glu164Asp) c.397-1441G>T (n.397-1441G>T) n.1832G>T n.996G>T | dbSNP |
17 | g.17224102C= | CA2250423638 | FLCN | c.438G= (p.Glu146=) c.279G= (p.Glu93=) c.148+3888G= (n.148+3888G=) n.404G= c.492G= (p.Glu164=) c.397-1441G= (n.397-1441G=) n.1832G= n.996G= | |
17 | g.17224102C>G | CA398534565 | FLCN | c.438G>C (p.Glu146Asp) c.279G>C (p.Glu93Asp) c.148+3888G>C (n.148+3888G>C) n.404G>C c.492G>C (p.Glu164Asp) c.397-1441G>C (n.397-1441G>C) n.1832G>C n.996G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.17224102C>T | CA498166655 | FLCN | c.438G>A (p.Glu146=) c.279G>A (p.Glu93=) c.148+3888G>A (n.148+3888G>A) n.404G>A c.492G>A (p.Glu164=) c.397-1441G>A (n.397-1441G>A) n.1832G>A n.996G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17224103T>A | CA398534566 | FLCN | c.437A>T (p.Glu146Val) c.278A>T (p.Glu93Val) c.148+3887A>T (n.148+3887A>T) n.403A>T c.491A>T (p.Glu164Val) c.397-1442A>T (n.397-1442A>T) n.1831A>T n.995A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.17224103T>C | CA398534567 | FLCN | c.437A>G (p.Glu146Gly) c.278A>G (p.Glu93Gly) c.148+3887A>G (n.148+3887A>G) n.403A>G c.491A>G (p.Glu164Gly) c.397-1442A>G (n.397-1442A>G) n.1831A>G n.995A>G | dbSNP |
17 | g.17224103T>G | CA398534568 | FLCN | c.437A>C (p.Glu146Ala) c.278A>C (p.Glu93Ala) c.148+3887A>C (n.148+3887A>C) n.403A>C c.491A>C (p.Glu164Ala) c.397-1442A>C (n.397-1442A>C) n.1831A>C n.995A>C | |
17 | g.17224104C>A | CA398534569 | FLCN | c.436G>T (p.Glu146Ter) c.277G>T (p.Glu93Ter) c.148+3886G>T (n.148+3886G>T) n.402G>T c.490G>T (p.Glu164Ter) c.397-1443G>T (n.397-1443G>T) n.1830G>T n.994G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17224104C>G | CA398534570 | FLCN | c.436G>C (p.Glu146Gln) c.277G>C (p.Glu93Gln) c.148+3886G>C (n.148+3886G>C) n.402G>C c.490G>C (p.Glu164Gln) c.397-1443G>C (n.397-1443G>C) n.1830G>C n.994G>C | dbSNP |
17 | g.17224104C>T | CA398534571 | FLCN | c.436G>A (p.Glu146Lys) c.277G>A (p.Glu93Lys) c.148+3886G>A (n.148+3886G>A) n.402G>A c.490G>A (p.Glu164Lys) c.397-1443G>A (n.397-1443G>A) n.1830G>A n.994G>A | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.17224105A>C | CA398534572 | FLCN | c.435T>G (p.Asp145Glu) c.276T>G (p.Asp92Glu) c.148+3885T>G (n.148+3885T>G) n.401T>G c.489T>G (p.Asp163Glu) c.397-1444T>G (n.397-1444T>G) n.1829T>G n.993T>G | |
17 | g.17224105A>G | CA498166670 | FLCN | c.435T>C (p.Asp145=) c.276T>C (p.Asp92=) c.148+3885T>C (n.148+3885T>C) n.401T>C c.489T>C (p.Asp163=) c.397-1444T>C (n.397-1444T>C) n.1829T>C n.993T>C | ClinVar |
17 | g.17224105A>T | CA398534573 | FLCN | c.435T>A (p.Asp145Glu) c.276T>A (p.Asp92Glu) c.148+3885T>A (n.148+3885T>A) n.401T>A c.489T>A (p.Asp163Glu) c.397-1444T>A (n.397-1444T>A) n.1829T>A n.993T>A | |
17 | g.17224106T>A | CA398534574 | FLCN | c.434A>T (p.Asp145Val) c.275A>T (p.Asp92Val) c.148+3884A>T (n.148+3884A>T) n.400A>T c.488A>T (p.Asp163Val) c.397-1445A>T (n.397-1445A>T) n.1828A>T n.992A>T | dbSNP |
17 | g.17224106T>C | CA398534576 | FLCN | c.434A>G (p.Asp145Gly) c.275A>G (p.Asp92Gly) c.148+3884A>G (n.148+3884A>G) n.400A>G c.488A>G (p.Asp163Gly) c.397-1445A>G (n.397-1445A>G) n.1828A>G n.992A>G | |
17 | g.17224106T>G | CA398534575 | FLCN | c.434A>C (p.Asp145Ala) c.275A>C (p.Asp92Ala) c.148+3884A>C (n.148+3884A>C) n.400A>C c.488A>C (p.Asp163Ala) c.397-1445A>C (n.397-1445A>C) n.1828A>C n.992A>C | |
17 | g.17224106_17224107delinsTC | CA2250423640 | FLCN | c.433_434delinsGA (p.Asp145=) c.274_275delinsGA (p.Asp92=) c.148+3883_148+3884delinsGA (n.148+3883_148+3884delinsGA) n.399_400delinsGA c.487_488delinsGA (p.Asp163=) c.397-1446_397-1445delinsGA (n.397-1446_397-1445delinsGA) n.1827_1828delinsGA n.991_992delinsGA | |
17 | g.17224107del | CA645372605 | FLCN | c.433del (p.Asp145MetfsTer?) c.274del (p.Asp92MetfsTer?) c.148+3883del (n.148+3883del) n.399del c.487del (p.Asp163MetfsTer?) c.397-1446del (n.397-1446del) n.1827del n.991del | ClinVar dbSNP |
17 | g.17224107C>A | CA398534577 | FLCN | c.433G>T (p.Asp145Tyr) c.274G>T (p.Asp92Tyr) c.148+3883G>T (n.148+3883G>T) n.399G>T c.487G>T (p.Asp163Tyr) c.397-1446G>T (n.397-1446G>T) n.1827G>T n.991G>T | |
17 | g.17224107C>G | CA398534578 | FLCN | c.433G>C (p.Asp145His) c.274G>C (p.Asp92His) c.148+3883G>C (n.148+3883G>C) n.399G>C c.487G>C (p.Asp163His) c.397-1446G>C (n.397-1446G>C) n.1827G>C n.991G>C | |
17 | g.17224107C>T | CA398534579 | FLCN | c.433G>A (p.Asp145Asn) c.274G>A (p.Asp92Asn) c.148+3883G>A (n.148+3883G>A) n.399G>A c.487G>A (p.Asp163Asn) c.397-1446G>A (n.397-1446G>A) n.1827G>A n.991G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17224108T>A | CA498166689 | FLCN | c.432A>T (p.Gly144=) c.273A>T (p.Gly91=) c.148+3882A>T (n.148+3882A>T) n.398A>T c.486A>T (p.Gly162=) c.397-1447A>T (n.397-1447A>T) n.1826A>T n.990A>T | |
17 | g.17224108T>C | CA498166687 | FLCN | c.432A>G (p.Gly144=) c.273A>G (p.Gly91=) c.148+3882A>G (n.148+3882A>G) n.398A>G c.486A>G (p.Gly162=) c.397-1447A>G (n.397-1447A>G) n.1826A>G n.990A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.17224108T>G | CA498166685 | FLCN | c.432A>C (p.Gly144=) c.273A>C (p.Gly91=) c.148+3882A>C (n.148+3882A>C) n.398A>C c.486A>C (p.Gly162=) c.397-1447A>C (n.397-1447A>C) n.1826A>C n.990A>C | |
17 | g.17224108T= | CA2250423646 | FLCN | c.432A= (p.Gly144=) c.273A= (p.Gly91=) c.148+3882A= (n.148+3882A=) n.398A= c.486A= (p.Gly162=) c.397-1447A= (n.397-1447A=) n.1826A= n.990A= | |
17 | g.17224109C>A | CA398534580 | FLCN | c.431G>T (p.Gly144Val) c.272G>T (p.Gly91Val) c.148+3881G>T (n.148+3881G>T) n.397G>T c.485G>T (p.Gly162Val) c.397-1448G>T (n.397-1448G>T) n.1825G>T n.989G>T | |
17 | g.17224109C>G | CA398534581 | FLCN | c.431G>C (p.Gly144Ala) c.272G>C (p.Gly91Ala) c.148+3881G>C (n.148+3881G>C) n.397G>C c.485G>C (p.Gly162Ala) c.397-1448G>C (n.397-1448G>C) n.1825G>C n.989G>C | dbSNP |
17 | g.17224109C>T | CA398534582 | FLCN | c.431G>A (p.Gly144Glu) c.272G>A (p.Gly91Glu) c.148+3881G>A (n.148+3881G>A) n.397G>A c.485G>A (p.Gly162Glu) c.397-1448G>A (n.397-1448G>A) n.1825G>A n.989G>A | |
17 | g.17224110C>A | CA398534583 | FLCN | c.430G>T (p.Gly144Ter) c.271G>T (p.Gly91Ter) c.148+3880G>T (n.148+3880G>T) n.396G>T c.484G>T (p.Gly162Ter) c.397-1449G>T (n.397-1449G>T) n.1824G>T n.988G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.17224110C= | CA2250423650 | FLCN | c.430G= (p.Gly144=) c.271G= (p.Gly91=) c.148+3880G= (n.148+3880G=) n.396G= c.484G= (p.Gly162=) c.397-1449G= (n.397-1449G=) n.1824G= n.988G= | |
17 | g.17224110C>G | CA398534584 | FLCN | c.430G>C (p.Gly144Arg) c.271G>C (p.Gly91Arg) c.148+3880G>C (n.148+3880G>C) n.396G>C c.484G>C (p.Gly162Arg) c.397-1449G>C (n.397-1449G>C) n.1824G>C n.988G>C | dbSNP |
17 | g.17224110C>T | CA288317171 | FLCN | c.430G>A (p.Gly144Arg) c.271G>A (p.Gly91Arg) c.148+3880G>A (n.148+3880G>A) n.396G>A c.484G>A (p.Gly162Arg) c.397-1449G>A (n.397-1449G>A) n.1824G>A n.988G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.17224110_17224113delinsCGAA | CA2250423653 | FLCN | c.427_430delinsTTCG (p.Phe143=) c.268_271delinsTTCG (p.Phe90=) c.148+3877_148+3880delinsTTCG (n.148+3877_148+3880delinsTTCG) n.393_396delinsTTCG c.481_484delinsTTCG (p.Phe161=) c.397-1452_397-1449delinsTTCG (n.397-1452_397-1449delinsTTCG) n.1821_1824delinsTTCG n.985_988delinsTTCG | |
17 | g.17224111G>A | CA8416400 | FLCN | c.429C>T (p.Phe143=) c.270C>T (p.Phe90=) c.148+3879C>T (n.148+3879C>T) n.395C>T c.483C>T (p.Phe161=) c.397-1450C>T (n.397-1450C>T) n.1823C>T n.987C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.17224111G>C | CA16608387 | FLCN | c.429C>G (p.Phe143Leu) c.270C>G (p.Phe90Leu) c.148+3879C>G (n.148+3879C>G) n.395C>G c.483C>G (p.Phe161Leu) c.397-1450C>G (n.397-1450C>G) n.1823C>G n.987C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17224111G= | CA2250423668 | FLCN | c.429C= (p.Phe143=) c.270C= (p.Phe90=) c.148+3879C= (n.148+3879C=) n.395C= c.483C= (p.Phe161=) c.397-1450C= (n.397-1450C=) n.1823C= n.987C= | |
17 | g.17224111G>T | CA398534585 | FLCN | c.429C>A (p.Phe143Leu) c.270C>A (p.Phe90Leu) c.148+3879C>A (n.148+3879C>A) n.395C>A c.483C>A (p.Phe161Leu) c.397-1450C>A (n.397-1450C>A) n.1823C>A n.987C>A | |
17 | g.17224116_17224118del | CA8416399 | FLCN | c.427_429del (p.Phe143del) c.268_270del (p.Phe90del) c.148+3877_148+3879del (n.148+3877_148+3879del) n.393_395del c.481_483del (p.Phe161del) c.397-1452_397-1450del (n.397-1452_397-1450del) n.1821_1823del n.985_987del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17224112A>C | CA398534586 | FLCN | c.428T>G (p.Phe143Cys) c.269T>G (p.Phe90Cys) c.148+3878T>G (n.148+3878T>G) n.394T>G c.482T>G (p.Phe161Cys) c.397-1451T>G (n.397-1451T>G) n.1822T>G n.986T>G | |
17 | g.17224112A>G | CA398534587 | FLCN | c.428T>C (p.Phe143Ser) c.269T>C (p.Phe90Ser) c.148+3878T>C (n.148+3878T>C) n.394T>C c.482T>C (p.Phe161Ser) c.397-1451T>C (n.397-1451T>C) n.1822T>C n.986T>C | |
17 | g.17224112A>T | CA398534588 | FLCN | c.428T>A (p.Phe143Tyr) c.269T>A (p.Phe90Tyr) c.148+3878T>A (n.148+3878T>A) n.394T>A c.482T>A (p.Phe161Tyr) c.397-1451T>A (n.397-1451T>A) n.1822T>A n.986T>A | |
17 | g.17224113A>C | CA398534589 | FLCN | c.427T>G (p.Phe143Val) c.268T>G (p.Phe90Val) c.148+3877T>G (n.148+3877T>G) n.393T>G c.481T>G (p.Phe161Val) c.397-1452T>G (n.397-1452T>G) n.1821T>G n.985T>G | |
17 | g.17224113A>G | CA398534590 | FLCN | c.427T>C (p.Phe143Leu) c.268T>C (p.Phe90Leu) c.148+3877T>C (n.148+3877T>C) n.393T>C c.481T>C (p.Phe161Leu) c.397-1452T>C (n.397-1452T>C) n.1821T>C n.985T>C | |
17 | g.17224113A>T | CA398534591 | FLCN | c.427T>A (p.Phe143Ile) c.268T>A (p.Phe90Ile) c.148+3877T>A (n.148+3877T>A) n.393T>A c.481T>A (p.Phe161Ile) c.397-1452T>A (n.397-1452T>A) n.1821T>A n.985T>A | |
17 | g.17224114G>A | CA498166719 | FLCN | c.426C>T (p.Phe142=) c.267C>T (p.Phe89=) c.148+3876C>T (n.148+3876C>T) n.392C>T c.480C>T (p.Phe160=) c.397-1453C>T (n.397-1453C>T) n.1820C>T n.984C>T | dbSNP |
17 | g.17224114G>C | CA398534592 | FLCN | c.426C>G (p.Phe142Leu) c.267C>G (p.Phe89Leu) c.148+3876C>G (n.148+3876C>G) n.392C>G c.480C>G (p.Phe160Leu) c.397-1453C>G (n.397-1453C>G) n.1820C>G n.984C>G | gnomAD v4 |
17 | g.17224114G= | CA2250423688 | FLCN | c.426C= (p.Phe142=) c.267C= (p.Phe89=) c.148+3876C= (n.148+3876C=) n.392C= c.480C= (p.Phe160=) c.397-1453C= (n.397-1453C=) n.1820C= n.984C= | |
17 | g.17224114G>T | CA398534593 | FLCN | c.426C>A (p.Phe142Leu) c.267C>A (p.Phe89Leu) c.148+3876C>A (n.148+3876C>A) n.392C>A c.480C>A (p.Phe160Leu) c.397-1453C>A (n.397-1453C>A) n.1820C>A n.984C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17224115A>C | CA398534594 | FLCN | c.425T>G (p.Phe142Cys) c.266T>G (p.Phe89Cys) c.148+3875T>G (n.148+3875T>G) n.391T>G c.479T>G (p.Phe160Cys) c.397-1454T>G (n.397-1454T>G) n.1819T>G n.983T>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.17224115A>G | CA398534595 | FLCN | c.425T>C (p.Phe142Ser) c.266T>C (p.Phe89Ser) c.148+3875T>C (n.148+3875T>C) n.391T>C c.479T>C (p.Phe160Ser) c.397-1454T>C (n.397-1454T>C) n.1819T>C n.983T>C | |
17 | g.17224115A>T | CA398534596 | FLCN | c.425T>A (p.Phe142Tyr) c.266T>A (p.Phe89Tyr) c.148+3875T>A (n.148+3875T>A) n.391T>A c.479T>A (p.Phe160Tyr) c.397-1454T>A (n.397-1454T>A) n.1819T>A n.983T>A | ClinVar |
17 | g.17224116A= | CA2250423696 | FLCN | c.424T= (p.Phe142=) c.265T= (p.Phe89=) c.148+3874T= (n.148+3874T=) n.390T= c.478T= (p.Phe160=) c.397-1455T= (n.397-1455T=) n.1818T= n.982T= | |
17 | g.17224116A>C | CA398534598 | FLCN | c.424T>G (p.Phe142Val) c.265T>G (p.Phe89Val) c.148+3874T>G (n.148+3874T>G) n.390T>G c.478T>G (p.Phe160Val) c.397-1455T>G (n.397-1455T>G) n.1818T>G n.982T>G | |
17 | g.17224116A>G | CA398534599 | FLCN | c.424T>C (p.Phe142Leu) c.265T>C (p.Phe89Leu) c.148+3874T>C (n.148+3874T>C) n.390T>C c.478T>C (p.Phe160Leu) c.397-1455T>C (n.397-1455T>C) n.1818T>C n.982T>C | |
17 | g.17224116A>T | CA398534597 | FLCN | c.424T>A (p.Phe142Ile) c.265T>A (p.Phe89Ile) c.148+3874T>A (n.148+3874T>A) n.390T>A c.478T>A (p.Phe160Ile) c.397-1455T>A (n.397-1455T>A) n.1818T>A n.982T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17224117G>A | CA498166735 | FLCN | c.423C>T (p.Ile141=) c.264C>T (p.Ile88=) c.148+3873C>T (n.148+3873C>T) n.389C>T c.477C>T (p.Ile159=) c.397-1456C>T (n.397-1456C>T) n.1817C>T n.981C>T | dbSNP |
17 | g.17224117G>C | CA398534600 | FLCN | c.423C>G (p.Ile141Met) c.264C>G (p.Ile88Met) c.148+3873C>G (n.148+3873C>G) n.389C>G c.477C>G (p.Ile159Met) c.397-1456C>G (n.397-1456C>G) n.1817C>G n.981C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.17224117G= | CA2250423701 | FLCN | c.423C= (p.Ile141=) c.264C= (p.Ile88=) c.148+3873C= (n.148+3873C=) n.389C= c.477C= (p.Ile159=) c.397-1456C= (n.397-1456C=) n.1817C= n.981C= | |
17 | g.17224117G>T | CA498166739 | FLCN | c.423C>A (p.Ile141=) c.264C>A (p.Ile88=) c.148+3873C>A (n.148+3873C>A) n.389C>A c.477C>A (p.Ile159=) c.397-1456C>A (n.397-1456C>A) n.1817C>A n.981C>A | |
17 | g.17224118A>C | CA398534601 | FLCN | c.422T>G (p.Ile141Ser) c.263T>G (p.Ile88Ser) c.148+3872T>G (n.148+3872T>G) n.388T>G c.476T>G (p.Ile159Ser) c.397-1457T>G (n.397-1457T>G) n.1816T>G n.980T>G | |
17 | g.17224118A>G | CA398534602 | FLCN | c.422T>C (p.Ile141Thr) c.263T>C (p.Ile88Thr) c.148+3872T>C (n.148+3872T>C) n.388T>C c.476T>C (p.Ile159Thr) c.397-1457T>C (n.397-1457T>C) n.1816T>C n.980T>C | |
17 | g.17224118A>T | CA398534603 | FLCN | c.422T>A (p.Ile141Asn) c.263T>A (p.Ile88Asn) c.148+3872T>A (n.148+3872T>A) n.388T>A c.476T>A (p.Ile159Asn) c.397-1457T>A (n.397-1457T>A) n.1816T>A n.980T>A | ClinVar |
17 | g.17224119T>A | CA398534605 | FLCN | c.421A>T (p.Ile141Phe) c.262A>T (p.Ile88Phe) c.148+3871A>T (n.148+3871A>T) n.387A>T c.475A>T (p.Ile159Phe) c.397-1458A>T (n.397-1458A>T) n.1815A>T n.979A>T | |
17 | g.17224119T>C | CA8416401 | FLCN | c.421A>G (p.Ile141Val) c.262A>G (p.Ile88Val) c.148+3871A>G (n.148+3871A>G) n.387A>G c.475A>G (p.Ile159Val) c.397-1458A>G (n.397-1458A>G) n.1815A>G n.979A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17224119T>G | CA398534604 | FLCN | c.421A>C (p.Ile141Leu) c.262A>C (p.Ile88Leu) c.148+3871A>C (n.148+3871A>C) n.387A>C c.475A>C (p.Ile159Leu) c.397-1458A>C (n.397-1458A>C) n.1815A>C n.979A>C | |
17 | g.17224119T= | CA2250423709 | FLCN | c.421A= (p.Ile141=) c.262A= (p.Ile88=) c.148+3871A= (n.148+3871A=) n.387A= c.475A= (p.Ile159=) c.397-1458A= (n.397-1458A=) n.1815A= n.979A= | |
17 | g.17224120G>A | CA498166751 | FLCN | c.420C>T (p.Pro140=) c.261C>T (p.Pro87=) c.148+3870C>T (n.148+3870C>T) n.386C>T c.474C>T (p.Pro158=) c.397-1459C>T (n.397-1459C>T) n.1814C>T n.978C>T | dbSNP |
17 | g.17224120G>C | CA498166753 | FLCN | c.420C>G (p.Pro140=) c.261C>G (p.Pro87=) c.148+3870C>G (n.148+3870C>G) n.386C>G c.474C>G (p.Pro158=) c.397-1459C>G (n.397-1459C>G) n.1814C>G n.978C>G | dbSNP |
17 | g.17224120G>T | CA498166755 | FLCN | c.420C>A (p.Pro140=) c.261C>A (p.Pro87=) c.148+3870C>A (n.148+3870C>A) n.386C>A c.474C>A (p.Pro158=) c.397-1459C>A (n.397-1459C>A) n.1814C>A n.978C>A | |
17 | g.17224123dup | CA916081875 | FLCN | c.420dup (p.Ile141HisfsTer6) c.261dup (p.Ile88HisfsTer6) c.148+3870dup (n.148+3870dup) n.386dup c.474dup (p.Ile159HisfsTer6) c.397-1459dup (n.397-1459dup) n.1814dup n.978dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.17224123del | CA2573130400 | FLCN | c.420del (p.Ile141SerfsTer?) c.261del (p.Ile88SerfsTer?) c.148+3870del (n.148+3870del) n.386del c.474del (p.Ile159SerfsTer?) c.397-1459del (n.397-1459del) n.1814del n.978del | |
17 | g.17224121G>A | CA398534606 | FLCN | c.419C>T (p.Pro140Leu) c.260C>T (p.Pro87Leu) c.148+3869C>T (n.148+3869C>T) n.385C>T c.473C>T (p.Pro158Leu) c.397-1460C>T (n.397-1460C>T) n.1813C>T n.977C>T | gnomAD v4 |
17 | g.17224121G>C | CA398534607 | FLCN | c.419C>G (p.Pro140Arg) c.260C>G (p.Pro87Arg) c.148+3869C>G (n.148+3869C>G) n.385C>G c.473C>G (p.Pro158Arg) c.397-1460C>G (n.397-1460C>G) n.1813C>G n.977C>G | gnomAD v4 |
17 | g.17224121G>T | CA398534608 | FLCN | c.419C>A (p.Pro140His) c.260C>A (p.Pro87His) c.148+3869C>A (n.148+3869C>A) n.385C>A c.473C>A (p.Pro158His) c.397-1460C>A (n.397-1460C>A) n.1813C>A n.977C>A | dbSNP |
17 | g.17224122G>A | CA398534609 | FLCN | c.418C>T (p.Pro140Ser) c.259C>T (p.Pro87Ser) c.148+3868C>T (n.148+3868C>T) n.384C>T c.472C>T (p.Pro158Ser) c.397-1461C>T (n.397-1461C>T) n.1812C>T n.976C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17224122G>C | CA398534610 | FLCN | c.418C>G (p.Pro140Ala) c.259C>G (p.Pro87Ala) c.148+3868C>G (n.148+3868C>G) n.384C>G c.472C>G (p.Pro158Ala) c.397-1461C>G (n.397-1461C>G) n.1812C>G n.976C>G | gnomAD v4 |
17 | g.17224122G= | CA2250423726 | FLCN | c.418C= (p.Pro140=) c.259C= (p.Pro87=) c.148+3868C= (n.148+3868C=) n.384C= c.472C= (p.Pro158=) c.397-1461C= (n.397-1461C=) n.1812C= n.976C= | |
17 | g.17224122G>T | CA398534611 | FLCN | c.418C>A (p.Pro140Thr) c.259C>A (p.Pro87Thr) c.148+3868C>A (n.148+3868C>A) n.384C>A c.472C>A (p.Pro158Thr) c.397-1461C>A (n.397-1461C>A) n.1812C>A n.976C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17224123G>A | CA498166767 | FLCN | c.417C>T (p.Gly139=) c.258C>T (p.Gly86=) c.148+3867C>T (n.148+3867C>T) n.383C>T c.471C>T (p.Gly157=) c.397-1462C>T (n.397-1462C>T) n.1811C>T n.975C>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.17224123G>C | CA498166769 | FLCN | c.417C>G (p.Gly139=) c.258C>G (p.Gly86=) c.148+3867C>G (n.148+3867C>G) n.383C>G c.471C>G (p.Gly157=) c.397-1462C>G (n.397-1462C>G) n.1811C>G n.975C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.17224123G= | CA2250423730 | FLCN | c.417C= (p.Gly139=) c.258C= (p.Gly86=) c.148+3867C= (n.148+3867C=) n.383C= c.471C= (p.Gly157=) c.397-1462C= (n.397-1462C=) n.1811C= n.975C= | |
17 | g.17224123G>T | CA498166771 | FLCN | c.417C>A (p.Gly139=) c.258C>A (p.Gly86=) c.148+3867C>A (n.148+3867C>A) n.383C>A c.471C>A (p.Gly157=) c.397-1462C>A (n.397-1462C>A) n.1811C>A n.975C>A | dbSNP |
17 | g.17224124C>A | CA398534614 | FLCN | c.416G>T (p.Gly139Val) c.257G>T (p.Gly86Val) c.148+3866G>T (n.148+3866G>T) n.382G>T c.470G>T (p.Gly157Val) c.397-1463G>T (n.397-1463G>T) n.1810G>T n.974G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17224124C= | CA2250423738 | FLCN | c.416G= (p.Gly139=) c.257G= (p.Gly86=) c.148+3866G= (n.148+3866G=) n.382G= c.470G= (p.Gly157=) c.397-1463G= (n.397-1463G=) n.1810G= n.974G= | |
17 | g.17224124C>G | CA398534613 | FLCN | c.416G>C (p.Gly139Ala) c.257G>C (p.Gly86Ala) c.148+3866G>C (n.148+3866G>C) n.382G>C c.470G>C (p.Gly157Ala) c.397-1463G>C (n.397-1463G>C) n.1810G>C n.974G>C | |
17 | g.17224124C>T | CA398534612 | FLCN | c.416G>A (p.Gly139Asp) c.257G>A (p.Gly86Asp) c.148+3866G>A (n.148+3866G>A) n.382G>A c.470G>A (p.Gly157Asp) c.397-1463G>A (n.397-1463G>A) n.1810G>A n.974G>A | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.17224125C>A | CA398534615 | FLCN | c.415G>T (p.Gly139Cys) c.256G>T (p.Gly86Cys) c.148+3865G>T (n.148+3865G>T) n.381G>T c.469G>T (p.Gly157Cys) c.397-1464G>T (n.397-1464G>T) n.1809G>T n.973G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17224125C>G | CA398534617 | FLCN | c.415G>C (p.Gly139Arg) c.256G>C (p.Gly86Arg) c.148+3865G>C (n.148+3865G>C) n.381G>C c.469G>C (p.Gly157Arg) c.397-1464G>C (n.397-1464G>C) n.1809G>C n.973G>C | |
17 | g.17224125C>T | CA398534616 | FLCN | c.415G>A (p.Gly139Ser) c.256G>A (p.Gly86Ser) c.148+3865G>A (n.148+3865G>A) n.381G>A c.469G>A (p.Gly157Ser) c.397-1464G>A (n.397-1464G>A) n.1809G>A n.973G>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.17224126T>A | CA398534618 | FLCN | c.414A>T (p.Glu138Asp) c.255A>T (p.Glu85Asp) c.148+3864A>T (n.148+3864A>T) n.380A>T c.468A>T (p.Glu156Asp) c.397-1465A>T (n.397-1465A>T) n.1808A>T n.972A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17224126T>C | CA498166785 | FLCN | c.414A>G (p.Glu138=) c.255A>G (p.Glu85=) c.148+3864A>G (n.148+3864A>G) n.380A>G c.468A>G (p.Glu156=) c.397-1465A>G (n.397-1465A>G) n.1808A>G n.972A>G | |
17 | g.17224126T>G | CA398534619 | FLCN | c.414A>C (p.Glu138Asp) c.255A>C (p.Glu85Asp) c.148+3864A>C (n.148+3864A>C) n.380A>C c.468A>C (p.Glu156Asp) c.397-1465A>C (n.397-1465A>C) n.1808A>C n.972A>C | |
17 | g.17224127T>A | CA398534620 | FLCN | c.413A>T (p.Glu138Val) c.254A>T (p.Glu85Val) c.148+3863A>T (n.148+3863A>T) n.379A>T c.467A>T (p.Glu156Val) c.397-1466A>T (n.397-1466A>T) n.1807A>T n.971A>T | gnomAD v4 |
17 | g.17224127T>C | CA398534621 | FLCN | c.413A>G (p.Glu138Gly) c.254A>G (p.Glu85Gly) c.148+3863A>G (n.148+3863A>G) n.379A>G c.467A>G (p.Glu156Gly) c.397-1466A>G (n.397-1466A>G) n.1807A>G n.971A>G | |
17 | g.17224127T>G | CA398534622 | FLCN | c.413A>C (p.Glu138Ala) c.254A>C (p.Glu85Ala) c.148+3863A>C (n.148+3863A>C) n.379A>C c.467A>C (p.Glu156Ala) c.397-1466A>C (n.397-1466A>C) n.1807A>C n.971A>C | |
17 | g.17224128C>A | CA398534623 | FLCN | c.412G>T (p.Glu138Ter) c.253G>T (p.Glu85Ter) c.148+3862G>T (n.148+3862G>T) n.378G>T c.466G>T (p.Glu156Ter) c.397-1467G>T (n.397-1467G>T) n.1806G>T n.970G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17224128C= | CA2250423745 | FLCN | c.412G= (p.Glu138=) c.253G= (p.Glu85=) c.148+3862G= (n.148+3862G=) n.378G= c.466G= (p.Glu156=) c.397-1467G= (n.397-1467G=) n.1806G= n.970G= | |
17 | g.17224128C>G | CA398534624 | FLCN | c.412G>C (p.Glu138Gln) c.253G>C (p.Glu85Gln) c.148+3862G>C (n.148+3862G>C) n.378G>C c.466G>C (p.Glu156Gln) c.397-1467G>C (n.397-1467G>C) n.1806G>C n.970G>C | |
17 | g.17224128C>T | CA398534625 | FLCN | c.412G>A (p.Glu138Lys) c.253G>A (p.Glu85Lys) c.148+3862G>A (n.148+3862G>A) n.378G>A c.466G>A (p.Glu156Lys) c.397-1467G>A (n.397-1467G>A) n.1806G>A n.970G>A | |
17 | g.17224129A= | CA2250423749 | FLCN | c.411T= (p.Arg137=) c.252T= (p.Arg84=) c.148+3861T= (n.148+3861T=) n.377T= c.465T= (p.Arg155=) c.397-1468T= (n.397-1468T=) n.1805T= n.969T= | |
17 | g.17224129A>C | CA498166799 | FLCN | c.411T>G (p.Arg137=) c.252T>G (p.Arg84=) c.148+3861T>G (n.148+3861T>G) n.377T>G c.465T>G (p.Arg155=) c.397-1468T>G (n.397-1468T>G) n.1805T>G n.969T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.17224129A>G | CA498166801 | FLCN | c.411T>C (p.Arg137=) c.252T>C (p.Arg84=) c.148+3861T>C (n.148+3861T>C) n.377T>C c.465T>C (p.Arg155=) c.397-1468T>C (n.397-1468T>C) n.1805T>C n.969T>C | gnomAD v4 |
17 | g.17224129A>T | CA498166803 | FLCN | c.411T>A (p.Arg137=) c.252T>A (p.Arg84=) c.148+3861T>A (n.148+3861T>A) n.377T>A c.465T>A (p.Arg155=) c.397-1468T>A (n.397-1468T>A) n.1805T>A n.969T>A | dbSNP |
17 | g.17224130C>A | CA398534626 | FLCN | c.410G>T (p.Arg137Leu) c.251G>T (p.Arg84Leu) c.148+3860G>T (n.148+3860G>T) n.376G>T c.464G>T (p.Arg155Leu) c.397-1469G>T (n.397-1469G>T) n.1804G>T n.968G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17224130C= | CA2250423757 | FLCN | c.410G= (p.Arg137=) c.251G= (p.Arg84=) c.148+3860G= (n.148+3860G=) n.376G= c.464G= (p.Arg155=) c.397-1469G= (n.397-1469G=) n.1804G= n.968G= | |
17 | g.17224130C>G | CA398534627 | FLCN | c.410G>C (p.Arg137Pro) c.251G>C (p.Arg84Pro) c.148+3860G>C (n.148+3860G>C) n.376G>C c.464G>C (p.Arg155Pro) c.397-1469G>C (n.397-1469G>C) n.1804G>C n.968G>C | dbSNP |
17 | g.17224130C>T | CA398534628 | FLCN | c.410G>A (p.Arg137His) c.251G>A (p.Arg84His) c.148+3860G>A (n.148+3860G>A) n.376G>A c.464G>A (p.Arg155His) c.397-1469G>A (n.397-1469G>A) n.1804G>A n.968G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17224131G>A | CA398534629 | FLCN | c.409C>T (p.Arg137Cys) c.250C>T (p.Arg84Cys) c.148+3859C>T (n.148+3859C>T) n.375C>T c.463C>T (p.Arg155Cys) c.397-1470C>T (n.397-1470C>T) n.1803C>T n.967C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17224131G>C | CA398534630 | FLCN | c.409C>G (p.Arg137Gly) c.250C>G (p.Arg84Gly) c.148+3859C>G (n.148+3859C>G) n.375C>G c.463C>G (p.Arg155Gly) c.397-1470C>G (n.397-1470C>G) n.1803C>G n.967C>G | |
17 | g.17224131G= | CA2250423762 | FLCN | c.409C= (p.Arg137=) c.250C= (p.Arg84=) c.148+3859C= (n.148+3859C=) n.375C= c.463C= (p.Arg155=) c.397-1470C= (n.397-1470C=) n.1803C= n.967C= | |
17 | g.17224131G>T | CA398534631 | FLCN | c.409C>A (p.Arg137Ser) c.250C>A (p.Arg84Ser) c.148+3859C>A (n.148+3859C>A) n.375C>A c.463C>A (p.Arg155Ser) c.397-1470C>A (n.397-1470C>A) n.1803C>A n.967C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17224132G>A | CA498166816 | FLCN | c.408C>T (p.Gly136=) c.249C>T (p.Gly83=) c.148+3858C>T (n.148+3858C>T) n.374C>T c.462C>T (p.Gly154=) c.397-1471C>T (n.397-1471C>T) n.1802C>T n.966C>T | gnomAD v4 |
17 | g.17224132G>C | CA498166818 | FLCN | c.408C>G (p.Gly136=) c.249C>G (p.Gly83=) c.148+3858C>G (n.148+3858C>G) n.374C>G c.462C>G (p.Gly154=) c.397-1471C>G (n.397-1471C>G) n.1802C>G n.966C>G | |
17 | g.17224132G>T | CA498166821 | FLCN | c.408C>A (p.Gly136=) c.249C>A (p.Gly83=) c.148+3858C>A (n.148+3858C>A) n.374C>A c.462C>A (p.Gly154=) c.397-1471C>A (n.397-1471C>A) n.1802C>A n.966C>A | gnomAD v4 |
17 | g.17224133C>A | CA398534632 | FLCN | c.407G>T (p.Gly136Val) c.248G>T (p.Gly83Val) c.148+3857G>T (n.148+3857G>T) n.373G>T c.461G>T (p.Gly154Val) c.397-1472G>T (n.397-1472G>T) n.1801G>T n.965G>T | dbSNP |
17 | g.17224133C>G | CA398534634 | FLCN | c.407G>C (p.Gly136Ala) c.248G>C (p.Gly83Ala) c.148+3857G>C (n.148+3857G>C) n.373G>C c.461G>C (p.Gly154Ala) c.397-1472G>C (n.397-1472G>C) n.1801G>C n.965G>C | dbSNP |
17 | g.17224133C>T | CA398534633 | FLCN | c.407G>A (p.Gly136Asp) c.248G>A (p.Gly83Asp) c.148+3857G>A (n.148+3857G>A) n.373G>A c.461G>A (p.Gly154Asp) c.397-1472G>A (n.397-1472G>A) n.1801G>A n.965G>A | |
17 | g.17224134C>A | CA398534635 | FLCN | c.406G>T (p.Gly136Cys) c.247G>T (p.Gly83Cys) c.148+3856G>T (n.148+3856G>T) n.372G>T c.460G>T (p.Gly154Cys) c.397-1473G>T (n.397-1473G>T) n.1800G>T n.964G>T | gnomAD v4 |
17 | g.17224134C>G | CA398534636 | FLCN | c.406G>C (p.Gly136Arg) c.247G>C (p.Gly83Arg) c.148+3856G>C (n.148+3856G>C) n.372G>C c.460G>C (p.Gly154Arg) c.397-1473G>C (n.397-1473G>C) n.1800G>C n.964G>C | dbSNP |
17 | g.17224134C>T | CA398534637 | FLCN | c.406G>A (p.Gly136Ser) c.247G>A (p.Gly83Ser) c.148+3856G>A (n.148+3856G>A) n.372G>A c.460G>A (p.Gly154Ser) c.397-1473G>A (n.397-1473G>A) n.1800G>A n.964G>A | dbSNP |
17 | g.17224135A>C | CA498166844 | FLCN | c.405T>G (p.Pro135=) c.246T>G (p.Pro82=) c.148+3855T>G (n.148+3855T>G) n.371T>G c.459T>G (p.Pro153=) c.397-1474T>G (n.397-1474T>G) n.1799T>G n.963T>G | |
17 | g.17224135A>G | CA498166846 | FLCN | c.405T>C (p.Pro135=) c.246T>C (p.Pro82=) c.148+3855T>C (n.148+3855T>C) n.371T>C c.459T>C (p.Pro153=) c.397-1474T>C (n.397-1474T>C) n.1799T>C n.963T>C | dbSNP |
17 | g.17224135A>T | CA498166848 | FLCN | c.405T>A (p.Pro135=) c.246T>A (p.Pro82=) c.148+3855T>A (n.148+3855T>A) n.371T>A c.459T>A (p.Pro153=) c.397-1474T>A (n.397-1474T>A) n.1799T>A n.963T>A | ClinVar |
17 | g.17224135_17224136delinsAG | CA2250423765 | FLCN | c.404_405delinsCT (p.Pro135=) c.245_246delinsCT (p.Pro82=) c.148+3854_148+3855delinsCT (n.148+3854_148+3855delinsCT) n.370_371delinsCT c.458_459delinsCT (p.Pro153=) c.397-1475_397-1474delinsCT (n.397-1475_397-1474delinsCT) n.1798_1799delinsCT n.962_963delinsCT | |
17 | g.17224136_17224142del | CA2825002468 | FLCN | c.399_405del (p.Cys134AlafsTer?) c.240_246del (p.Cys81AlafsTer?) c.148+3849_148+3855del (n.148+3849_148+3855del) n.365_371del c.453_459del (p.Cys152AlafsTer?) c.397-1480_397-1474del (n.397-1480_397-1474del) n.1793_1799del n.957_963del | ClinVar |
17 | g.17224136G>A | CA398534638 | FLCN | c.404C>T (p.Pro135Leu) c.245C>T (p.Pro82Leu) c.148+3854C>T (n.148+3854C>T) n.370C>T c.458C>T (p.Pro153Leu) c.397-1475C>T (n.397-1475C>T) n.1798C>T n.962C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17224136G>C | CA398534639 | FLCN | c.404C>G (p.Pro135Arg) c.245C>G (p.Pro82Arg) c.148+3854C>G (n.148+3854C>G) n.370C>G c.458C>G (p.Pro153Arg) c.397-1475C>G (n.397-1475C>G) n.1798C>G n.962C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17224136G= | CA2250423776 | FLCN | c.404C= (p.Pro135=) c.245C= (p.Pro82=) c.148+3854C= (n.148+3854C=) n.370C= c.458C= (p.Pro153=) c.397-1475C= (n.397-1475C=) n.1798C= n.962C= | |
17 | g.17224136G>T | CA398534640 | FLCN | c.404C>A (p.Pro135His) c.245C>A (p.Pro82His) c.148+3854C>A (n.148+3854C>A) n.370C>A c.458C>A (p.Pro153His) c.397-1475C>A (n.397-1475C>A) n.1798C>A n.962C>A | gnomAD v4 |
17 | g.17224138del | CA10575475 | FLCN | c.404del (p.Pro135LeufsTer?) c.245del (p.Pro82LeufsTer?) c.148+3854del (n.148+3854del) n.370del c.458del (p.Pro153LeufsTer?) c.397-1475del (n.397-1475del) n.1798del n.962del | ClinVar dbSNP |
17 | g.17224137G>A | CA398534641 | FLCN | c.403C>T (p.Pro135Ser) c.244C>T (p.Pro82Ser) c.148+3853C>T (n.148+3853C>T) n.369C>T c.457C>T (p.Pro153Ser) c.397-1476C>T (n.397-1476C>T) n.1797C>T n.961C>T | |
17 | g.17224137G>C | CA398534642 | FLCN | c.403C>G (p.Pro135Ala) c.244C>G (p.Pro82Ala) c.148+3853C>G (n.148+3853C>G) n.369C>G c.457C>G (p.Pro153Ala) c.397-1476C>G (n.397-1476C>G) n.1797C>G n.961C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.17224137G= | CA2250423779 | FLCN | c.403C= (p.Pro135=) c.244C= (p.Pro82=) c.148+3853C= (n.148+3853C=) n.369C= c.457C= (p.Pro153=) c.397-1476C= (n.397-1476C=) n.1797C= n.961C= | |
17 | g.17224137G>T | CA398534643 | FLCN | c.403C>A (p.Pro135Thr) c.244C>A (p.Pro82Thr) c.148+3853C>A (n.148+3853C>A) n.369C>A c.457C>A (p.Pro153Thr) c.397-1476C>A (n.397-1476C>A) n.1797C>A n.961C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17224138G>A | CA8416402 | FLCN | c.402C>T (p.Cys134=) c.243C>T (p.Cys81=) c.148+3852C>T (n.148+3852C>T) n.368C>T c.456C>T (p.Cys152=) c.397-1477C>T (n.397-1477C>T) n.1796C>T n.960C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17224138G>C | CA398534645 | FLCN | c.402C>G (p.Cys134Trp) c.243C>G (p.Cys81Trp) c.148+3852C>G (n.148+3852C>G) n.368C>G c.456C>G (p.Cys152Trp) c.397-1477C>G (n.397-1477C>G) n.1796C>G n.960C>G | |
17 | g.17224138G= | CA2250423785 | FLCN | c.402C= (p.Cys134=) c.243C= (p.Cys81=) c.148+3852C= (n.148+3852C=) n.368C= c.456C= (p.Cys152=) c.397-1477C= (n.397-1477C=) n.1796C= n.960C= | |
17 | g.17224138G>T | CA398534644 | FLCN | c.402C>A (p.Cys134Ter) c.243C>A (p.Cys81Ter) c.148+3852C>A (n.148+3852C>A) n.368C>A c.456C>A (p.Cys152Ter) c.397-1477C>A (n.397-1477C>A) n.1796C>A n.960C>A | gnomAD v4 |
17 | g.17224139C>A | CA398534646 | FLCN | c.401G>T (p.Cys134Phe) c.242G>T (p.Cys81Phe) c.148+3851G>T (n.148+3851G>T) n.367G>T c.455G>T (p.Cys152Phe) c.397-1478G>T (n.397-1478G>T) n.1795G>T n.959G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17224139C>G | CA398534647 | FLCN | c.401G>C (p.Cys134Ser) c.242G>C (p.Cys81Ser) c.148+3851G>C (n.148+3851G>C) n.367G>C c.455G>C (p.Cys152Ser) c.397-1478G>C (n.397-1478G>C) n.1795G>C n.959G>C | dbSNP |
17 | g.17224139C>T | CA398534648 | FLCN | c.401G>A (p.Cys134Tyr) c.242G>A (p.Cys81Tyr) c.148+3851G>A (n.148+3851G>A) n.367G>A c.455G>A (p.Cys152Tyr) c.397-1478G>A (n.397-1478G>A) n.1795G>A n.959G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17224140A>C | CA398534649 | FLCN | c.400T>G (p.Cys134Gly) c.241T>G (p.Cys81Gly) c.148+3850T>G (n.148+3850T>G) n.366T>G c.454T>G (p.Cys152Gly) c.397-1479T>G (n.397-1479T>G) n.1794T>G n.958T>G | |
17 | g.17224140A>G | CA398534650 | FLCN | c.400T>C (p.Cys134Arg) c.241T>C (p.Cys81Arg) c.148+3850T>C (n.148+3850T>C) n.366T>C c.454T>C (p.Cys152Arg) c.397-1479T>C (n.397-1479T>C) n.1794T>C n.958T>C | |
17 | g.17224140A>T | CA398534651 | FLCN | c.400T>A (p.Cys134Ser) c.241T>A (p.Cys81Ser) c.148+3850T>A (n.148+3850T>A) n.366T>A c.454T>A (p.Cys152Ser) c.397-1479T>A (n.397-1479T>A) n.1794T>A n.958T>A | gnomAD v4 |
17 | g.17224141G>A | CA498166885 | FLCN | c.399C>T (p.Val133=) c.240C>T (p.Val80=) c.148+3849C>T (n.148+3849C>T) n.365C>T c.453C>T (p.Val151=) c.397-1480C>T (n.397-1480C>T) n.1793C>T n.957C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17224141G>C | CA498166887 | FLCN | c.399C>G (p.Val133=) c.240C>G (p.Val80=) c.148+3849C>G (n.148+3849C>G) n.365C>G c.453C>G (p.Val151=) c.397-1480C>G (n.397-1480C>G) n.1793C>G n.957C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.17224141G>T | CA498166883 | FLCN | c.399C>A (p.Val133=) c.240C>A (p.Val80=) c.148+3849C>A (n.148+3849C>A) n.365C>A c.453C>A (p.Val151=) c.397-1480C>A (n.397-1480C>A) n.1793C>A n.957C>A | gnomAD v4 |
17 | g.17224144_17224153del | CA2580617674 | FLCN | c.397-7_399del c.238-7_240del c.148+3840_148+3849del (n.148+3840_148+3849del) n.356_365del c.451-7_453del c.397-1489_397-1480del (n.397-1489_397-1480del) n.1791-7_1793del n.955-7_957del | ClinVar |
17 | g.17224142A>C | CA398534652 | FLCN | c.398T>G (p.Val133Gly) c.239T>G (p.Val80Gly) c.148+3848T>G (n.148+3848T>G) n.364T>G c.452T>G (p.Val151Gly) c.397-1481T>G (n.397-1481T>G) n.1792T>G n.956T>G | dbSNP |
17 | g.17224142A>G | CA398534653 | FLCN | c.398T>C (p.Val133Ala) c.239T>C (p.Val80Ala) c.148+3848T>C (n.148+3848T>C) n.364T>C c.452T>C (p.Val151Ala) c.397-1481T>C (n.397-1481T>C) n.1792T>C n.956T>C | |
17 | g.17224142A>T | CA398534654 | FLCN | c.398T>A (p.Val133Asp) c.239T>A (p.Val80Asp) c.148+3848T>A (n.148+3848T>A) n.364T>A c.452T>A (p.Val151Asp) c.397-1481T>A (n.397-1481T>A) n.1792T>A n.956T>A | |
17 | g.17224143C>A | CA398534655 | FLCN | c.397G>T (p.Val133Phe) c.238G>T (p.Val80Phe) c.148+3847G>T (n.148+3847G>T) n.363G>T c.451G>T (p.Val151Phe) c.397-1482G>T (n.397-1482G>T) n.1791G>T n.955G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17224143C= | CA2250423789 | FLCN | c.397G= (p.Val133=) c.238G= (p.Val80=) c.148+3847G= (n.148+3847G=) n.363G= c.451G= (p.Val151=) c.397-1482G= (n.397-1482G=) n.1791G= n.955G= | |
17 | g.17224143C>G | CA398534656 | FLCN | c.397G>C (p.Val133Leu) c.238G>C (p.Val80Leu) c.148+3847G>C (n.148+3847G>C) n.363G>C c.451G>C (p.Val151Leu) c.397-1482G>C (n.397-1482G>C) n.1791G>C n.955G>C | dbSNP |
17 | g.17224143C>T | CA398534657 | FLCN | c.397G>A (p.Val133Ile) c.238G>A (p.Val80Ile) c.148+3847G>A (n.148+3847G>A) n.363G>A c.451G>A (p.Val151Ile) c.397-1482G>A (n.397-1482G>A) n.1791G>A n.955G>A | |
17 | g.17224143_17224144delinsG | CA2580617675 | FLCN | c.397-1_397delinsC c.238-1_238delinsC c.148+3846_148+3847delinsC (n.148+3846_148+3847delinsC) n.362_363delinsC c.451-1_451delinsC c.397-1483_397-1482delinsC (n.397-1483_397-1482delinsC) n.1791-1_1791delinsC n.955-1_955delinsC | ClinVar |
17 | g.17224144C>A | CA398534659 | FLCN | c.397-1G>T (n.397-1G>T) c.238-1G>T (n.238-1G>T) c.148+3846G>T (n.148+3846G>T) n.362G>T c.451-1G>T (n.451-1G>T) c.397-1483G>T (n.397-1483G>T) n.1791-1G>T n.955-1G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.17224144C>G | CA398534660 | FLCN | c.397-1G>C (n.397-1G>C) c.238-1G>C (n.238-1G>C) c.148+3846G>C (n.148+3846G>C) n.362G>C c.451-1G>C (n.451-1G>C) c.397-1483G>C (n.397-1483G>C) n.1791-1G>C n.955-1G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.17224144C>T | CA398534658 | FLCN | c.397-1G>A (n.397-1G>A) c.238-1G>A (n.238-1G>A) c.148+3846G>A (n.148+3846G>A) n.362G>A c.451-1G>A (n.451-1G>A) c.397-1483G>A (n.397-1483G>A) n.1791-1G>A n.955-1G>A | |
17 | g.17224145T>A | CA398534661 | FLCN | c.397-2A>T (n.397-2A>T) c.238-2A>T (n.238-2A>T) c.148+3845A>T (n.148+3845A>T) n.361A>T c.451-2A>T (n.451-2A>T) c.397-1484A>T (n.397-1484A>T) n.1791-2A>T n.955-2A>T | dbSNP |
17 | g.17224145T>C | CA398534662 | FLCN | c.397-2A>G (n.397-2A>G) c.238-2A>G (n.238-2A>G) c.148+3845A>G (n.148+3845A>G) n.361A>G c.451-2A>G (n.451-2A>G) c.397-1484A>G (n.397-1484A>G) n.1791-2A>G n.955-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17224145T>G | CA398534663 | FLCN | c.397-2A>C (n.397-2A>C) c.238-2A>C (n.238-2A>C) c.148+3845A>C (n.148+3845A>C) n.361A>C c.451-2A>C (n.451-2A>C) c.397-1484A>C (n.397-1484A>C) n.1791-2A>C n.955-2A>C | ClinVar |