Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.17224004_17224017delinsCGGTCCATCATGAT | CA2250423234 | FLCN | c.523_536delinsATCATGATGGACCG (p.Ile175=) c.364_377delinsATCATGATGGACCG (p.Ile122=) c.148+3973_148+3986delinsATCATGATGGACCG (n.148+3973_148+3986delinsATCATGATGGACCG) n.489_502delinsATCATGATGGACCG c.577_590delinsATCATGATGGACCG (p.Ile193=) c.397-1356_397-1343delinsATCATGATGGACCG (n.397-1356_397-1343delinsATCATGATGGACCG) n.1917_1930delinsATCATGATGGACCG n.1081_1094delinsATCATGATGGACCG | |
17 | g.17224008_17224020del | CA916081874 | FLCN | c.523_535del (p.Ile175GlyfsTer?) c.364_376del (p.Ile122GlyfsTer?) c.148+3973_148+3985del (n.148+3973_148+3985del) n.489_501del c.577_589del (p.Ile193GlyfsTer?) c.397-1356_397-1344del (n.397-1356_397-1344del) n.1917_1929del n.1081_1093del | ClinVar dbSNP |
17 | g.17224007T>A | CA398534340 | FLCN | c.533A>T (p.Asp178Val) c.374A>T (p.Asp125Val) c.148+3983A>T (n.148+3983A>T) n.499A>T c.587A>T (p.Asp196Val) c.397-1346A>T (n.397-1346A>T) n.1927A>T n.1091A>T | |
17 | g.17224007T>C | CA398534341 | FLCN | c.533A>G (p.Asp178Gly) c.374A>G (p.Asp125Gly) c.148+3983A>G (n.148+3983A>G) n.499A>G c.587A>G (p.Asp196Gly) c.397-1346A>G (n.397-1346A>G) n.1927A>G n.1091A>G | |
17 | g.17224007T>G | CA398534342 | FLCN | c.533A>C (p.Asp178Ala) c.374A>C (p.Asp125Ala) c.148+3983A>C (n.148+3983A>C) n.499A>C c.587A>C (p.Asp196Ala) c.397-1346A>C (n.397-1346A>C) n.1927A>C n.1091A>C | |
17 | g.17224008C>A | CA398534343 | FLCN | c.532G>T (p.Asp178Tyr) c.373G>T (p.Asp125Tyr) c.148+3982G>T (n.148+3982G>T) n.498G>T c.586G>T (p.Asp196Tyr) c.397-1347G>T (n.397-1347G>T) n.1926G>T n.1090G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17224008C>G | CA398534344 | FLCN | c.532G>C (p.Asp178His) c.373G>C (p.Asp125His) c.148+3982G>C (n.148+3982G>C) n.498G>C c.586G>C (p.Asp196His) c.397-1347G>C (n.397-1347G>C) n.1926G>C n.1090G>C | dbSNP |
17 | g.17224008C>T | CA398534345 | FLCN | c.532G>A (p.Asp178Asn) c.373G>A (p.Asp125Asn) c.148+3982G>A (n.148+3982G>A) n.498G>A c.586G>A (p.Asp196Asn) c.397-1347G>A (n.397-1347G>A) n.1926G>A n.1090G>A | dbSNP |
17 | g.17224009C>A | CA398534348 | FLCN | c.531G>T (p.Met177Ile) c.372G>T (p.Met124Ile) c.148+3981G>T (n.148+3981G>T) n.497G>T c.585G>T (p.Met195Ile) c.397-1348G>T (n.397-1348G>T) n.1925G>T n.1089G>T | |
17 | g.17224009C>G | CA398534347 | FLCN | c.531G>C (p.Met177Ile) c.372G>C (p.Met124Ile) c.148+3981G>C (n.148+3981G>C) n.497G>C c.585G>C (p.Met195Ile) c.397-1348G>C (n.397-1348G>C) n.1925G>C n.1089G>C | dbSNP |
17 | g.17224009C>T | CA398534346 | FLCN | c.531G>A (p.Met177Ile) c.372G>A (p.Met124Ile) c.148+3981G>A (n.148+3981G>A) n.497G>A c.585G>A (p.Met195Ile) c.397-1348G>A (n.397-1348G>A) n.1925G>A n.1089G>A | dbSNP |
17 | g.17224010A= | CA2250423263 | FLCN | c.530T= (p.Met177=) c.371T= (p.Met124=) c.148+3980T= (n.148+3980T=) n.496T= c.584T= (p.Met195=) c.397-1349T= (n.397-1349T=) n.1924T= n.1088T= | |
17 | g.17224010A>C | CA398534349 | FLCN | c.530T>G (p.Met177Arg) c.371T>G (p.Met124Arg) c.148+3980T>G (n.148+3980T>G) n.496T>G c.584T>G (p.Met195Arg) c.397-1349T>G (n.397-1349T>G) n.1924T>G n.1088T>G | |
17 | g.17224010A>G | CA398534350 | FLCN | c.530T>C (p.Met177Thr) c.371T>C (p.Met124Thr) c.148+3980T>C (n.148+3980T>C) n.496T>C c.584T>C (p.Met195Thr) c.397-1349T>C (n.397-1349T>C) n.1924T>C n.1088T>C | |
17 | g.17224010A>T | CA398534351 | FLCN | c.530T>A (p.Met177Lys) c.371T>A (p.Met124Lys) c.148+3980T>A (n.148+3980T>A) n.496T>A c.584T>A (p.Met195Lys) c.397-1349T>A (n.397-1349T>A) n.1924T>A n.1088T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.17224011T>A | CA398534352 | FLCN | c.529A>T (p.Met177Leu) c.370A>T (p.Met124Leu) c.148+3979A>T (n.148+3979A>T) n.495A>T c.583A>T (p.Met195Leu) c.397-1350A>T (n.397-1350A>T) n.1923A>T n.1087A>T | dbSNP |
17 | g.17224011T>C | CA398534353 | FLCN | c.529A>G (p.Met177Val) c.370A>G (p.Met124Val) c.148+3979A>G (n.148+3979A>G) n.495A>G c.583A>G (p.Met195Val) c.397-1350A>G (n.397-1350A>G) n.1923A>G n.1087A>G | dbSNP |
17 | g.17224011T>G | CA398534354 | FLCN | c.529A>C (p.Met177Leu) c.370A>C (p.Met124Leu) c.148+3979A>C (n.148+3979A>C) n.495A>C c.583A>C (p.Met195Leu) c.397-1350A>C (n.397-1350A>C) n.1923A>C n.1087A>C | |
17 | g.17224012C>A | CA398534355 | FLCN | c.528G>T (p.Met176Ile) c.369G>T (p.Met123Ile) c.148+3978G>T (n.148+3978G>T) n.494G>T c.582G>T (p.Met194Ile) c.397-1351G>T (n.397-1351G>T) n.1922G>T n.1086G>T | dbSNP |
17 | g.17224012C>G | CA398534356 | FLCN | c.528G>C (p.Met176Ile) c.369G>C (p.Met123Ile) c.148+3978G>C (n.148+3978G>C) n.494G>C c.582G>C (p.Met194Ile) c.397-1351G>C (n.397-1351G>C) n.1922G>C n.1086G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.17224012C>T | CA398534357 | FLCN | c.528G>A (p.Met176Ile) c.369G>A (p.Met123Ile) c.148+3978G>A (n.148+3978G>A) n.494G>A c.582G>A (p.Met194Ile) c.397-1351G>A (n.397-1351G>A) n.1922G>A n.1086G>A | |
17 | g.17224012_17224019delinsCATGATGG | CA2250423266 | FLCN | c.521_528delinsCCATCATG (p.Thr174=) c.362_369delinsCCATCATG (p.Thr121=) c.148+3971_148+3978delinsCCATCATG (n.148+3971_148+3978delinsCCATCATG) n.487_494delinsCCATCATG c.575_582delinsCCATCATG (p.Thr192=) c.397-1358_397-1351delinsCCATCATG (n.397-1358_397-1351delinsCCATCATG) n.1915_1922delinsCCATCATG n.1079_1086delinsCCATCATG | |
17 | g.17224013A= | CA2250423271 | FLCN | c.527T= (p.Met176=) c.368T= (p.Met123=) c.148+3977T= (n.148+3977T=) n.493T= c.581T= (p.Met194=) c.397-1352T= (n.397-1352T=) n.1921T= n.1085T= | |
17 | g.17224013A>C | CA398534358 | FLCN | c.527T>G (p.Met176Arg) c.368T>G (p.Met123Arg) c.148+3977T>G (n.148+3977T>G) n.493T>G c.581T>G (p.Met194Arg) c.397-1352T>G (n.397-1352T>G) n.1921T>G n.1085T>G | |
17 | g.17224013A>G | CA398534359 | FLCN | c.527T>C (p.Met176Thr) c.368T>C (p.Met123Thr) c.148+3977T>C (n.148+3977T>C) n.493T>C c.581T>C (p.Met194Thr) c.397-1352T>C (n.397-1352T>C) n.1921T>C n.1085T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.17224013A>T | CA398534360 | FLCN | c.527T>A (p.Met176Lys) c.368T>A (p.Met123Lys) c.148+3977T>A (n.148+3977T>A) n.493T>A c.581T>A (p.Met194Lys) c.397-1352T>A (n.397-1352T>A) n.1921T>A n.1085T>A | dbSNP |
17 | g.17224013_17224019del | CA645293898 | FLCN | c.521_527del (p.Thr174ArgfsTer?) c.362_368del (p.Thr121ArgfsTer?) c.148+3971_148+3977del (n.148+3971_148+3977del) n.487_493del c.575_581del (p.Thr192ArgfsTer?) c.397-1358_397-1352del (n.397-1358_397-1352del) n.1915_1921del n.1079_1085del | ClinVar dbSNP |
17 | g.17224014T>A | CA398534362 | FLCN | c.526A>T (p.Met176Leu) c.367A>T (p.Met123Leu) c.148+3976A>T (n.148+3976A>T) n.492A>T c.580A>T (p.Met194Leu) c.397-1353A>T (n.397-1353A>T) n.1920A>T n.1084A>T | dbSNP |
17 | g.17224014T>C | CA398534363 | FLCN | c.526A>G (p.Met176Val) c.367A>G (p.Met123Val) c.148+3976A>G (n.148+3976A>G) n.492A>G c.580A>G (p.Met194Val) c.397-1353A>G (n.397-1353A>G) n.1920A>G n.1084A>G | ClinVar |
17 | g.17224014T>G | CA398534361 | FLCN | c.526A>C (p.Met176Leu) c.367A>C (p.Met123Leu) c.148+3976A>C (n.148+3976A>C) n.492A>C c.580A>C (p.Met194Leu) c.397-1353A>C (n.397-1353A>C) n.1920A>C n.1084A>C | |
17 | g.17224015G>A | CA498166181 | FLCN | c.525C>T (p.Ile175=) c.366C>T (p.Ile122=) c.148+3975C>T (n.148+3975C>T) n.491C>T c.579C>T (p.Ile193=) c.397-1354C>T (n.397-1354C>T) n.1919C>T n.1083C>T | |
17 | g.17224015G>C | CA398534364 | FLCN | c.525C>G (p.Ile175Met) c.366C>G (p.Ile122Met) c.148+3975C>G (n.148+3975C>G) n.491C>G c.579C>G (p.Ile193Met) c.397-1354C>G (n.397-1354C>G) n.1919C>G n.1083C>G | dbSNP |
17 | g.17224015G>T | CA498166182 | FLCN | c.525C>A (p.Ile175=) c.366C>A (p.Ile122=) c.148+3975C>A (n.148+3975C>A) n.491C>A c.579C>A (p.Ile193=) c.397-1354C>A (n.397-1354C>A) n.1919C>A n.1083C>A | |
17 | g.17224016A= | CA2250423277 | FLCN | c.524T= (p.Ile175=) c.365T= (p.Ile122=) c.148+3974T= (n.148+3974T=) n.490T= c.578T= (p.Ile193=) c.397-1355T= (n.397-1355T=) n.1918T= n.1082T= | |
17 | g.17224016A>C | CA398534365 | FLCN | c.524T>G (p.Ile175Ser) c.365T>G (p.Ile122Ser) c.148+3974T>G (n.148+3974T>G) n.490T>G c.578T>G (p.Ile193Ser) c.397-1355T>G (n.397-1355T>G) n.1918T>G n.1082T>G | dbSNP |
17 | g.17224016A>G | CA398534366 | FLCN | c.524T>C (p.Ile175Thr) c.365T>C (p.Ile122Thr) c.148+3974T>C (n.148+3974T>C) n.490T>C c.578T>C (p.Ile193Thr) c.397-1355T>C (n.397-1355T>C) n.1918T>C n.1082T>C | |
17 | g.17224016A>T | CA398534367 | FLCN | c.524T>A (p.Ile175Asn) c.365T>A (p.Ile122Asn) c.148+3974T>A (n.148+3974T>A) n.490T>A c.578T>A (p.Ile193Asn) c.397-1355T>A (n.397-1355T>A) n.1918T>A n.1082T>A | dbSNP |
17 | g.17224017T>A | CA398534370 | FLCN | c.523A>T (p.Ile175Phe) c.364A>T (p.Ile122Phe) c.148+3973A>T (n.148+3973A>T) n.489A>T c.577A>T (p.Ile193Phe) c.397-1356A>T (n.397-1356A>T) n.1917A>T n.1081A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.17224017T>C | CA398534369 | FLCN | c.523A>G (p.Ile175Val) c.364A>G (p.Ile122Val) c.148+3973A>G (n.148+3973A>G) n.489A>G c.577A>G (p.Ile193Val) c.397-1356A>G (n.397-1356A>G) n.1917A>G n.1081A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17224017T>G | CA398534368 | FLCN | c.523A>C (p.Ile175Leu) c.364A>C (p.Ile122Leu) c.148+3973A>C (n.148+3973A>C) n.489A>C c.577A>C (p.Ile193Leu) c.397-1356A>C (n.397-1356A>C) n.1917A>C n.1081A>C | ClinVar |
17 | g.17224017T= | CA2250423281 | FLCN | c.523A= (p.Ile175=) c.364A= (p.Ile122=) c.148+3973A= (n.148+3973A=) n.489A= c.577A= (p.Ile193=) c.397-1356A= (n.397-1356A=) n.1917A= n.1081A= | |
17 | g.17224018G>A | CA498166183 | FLCN | c.522C>T (p.Thr174=) c.363C>T (p.Thr121=) c.148+3972C>T (n.148+3972C>T) n.488C>T c.576C>T (p.Thr192=) c.397-1357C>T (n.397-1357C>T) n.1916C>T n.1080C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.17224018G>C | CA498166184 | FLCN | c.522C>G (p.Thr174=) c.363C>G (p.Thr121=) c.148+3972C>G (n.148+3972C>G) n.488C>G c.576C>G (p.Thr192=) c.397-1357C>G (n.397-1357C>G) n.1916C>G n.1080C>G | dbSNP |
17 | g.17224018G>T | CA498166185 | FLCN | c.522C>A (p.Thr174=) c.363C>A (p.Thr121=) c.148+3972C>A (n.148+3972C>A) n.488C>A c.576C>A (p.Thr192=) c.397-1357C>A (n.397-1357C>A) n.1916C>A n.1080C>A | dbSNP |
17 | g.17224019G>A | CA288317079 | FLCN | c.521C>T (p.Thr174Ile) c.362C>T (p.Thr121Ile) c.148+3971C>T (n.148+3971C>T) n.487C>T c.575C>T (p.Thr192Ile) c.397-1358C>T (n.397-1358C>T) n.1915C>T n.1079C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17224019G>C | CA398534371 | FLCN | c.521C>G (p.Thr174Ser) c.362C>G (p.Thr121Ser) c.148+3971C>G (n.148+3971C>G) n.487C>G c.575C>G (p.Thr192Ser) c.397-1358C>G (n.397-1358C>G) n.1915C>G n.1079C>G | |
17 | g.17224019G= | CA2250423287 | FLCN | c.521C= (p.Thr174=) c.362C= (p.Thr121=) c.148+3971C= (n.148+3971C=) n.487C= c.575C= (p.Thr192=) c.397-1358C= (n.397-1358C=) n.1915C= n.1079C= | |
17 | g.17224019G>T | CA398534372 | FLCN | c.521C>A (p.Thr174Asn) c.362C>A (p.Thr121Asn) c.148+3971C>A (n.148+3971C>A) n.487C>A c.575C>A (p.Thr192Asn) c.397-1358C>A (n.397-1358C>A) n.1915C>A n.1079C>A | |
17 | g.17224020T>A | CA398534373 | FLCN | c.520A>T (p.Thr174Ser) c.361A>T (p.Thr121Ser) c.148+3970A>T (n.148+3970A>T) n.486A>T c.574A>T (p.Thr192Ser) c.397-1359A>T (n.397-1359A>T) n.1914A>T n.1078A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17224020T>C | CA398534374 | FLCN | c.520A>G (p.Thr174Ala) c.361A>G (p.Thr121Ala) c.148+3970A>G (n.148+3970A>G) n.486A>G c.574A>G (p.Thr192Ala) c.397-1359A>G (n.397-1359A>G) n.1914A>G n.1078A>G | |
17 | g.17224020T>G | CA398534375 | FLCN | c.520A>C (p.Thr174Pro) c.361A>C (p.Thr121Pro) c.148+3970A>C (n.148+3970A>C) n.486A>C c.574A>C (p.Thr192Pro) c.397-1359A>C (n.397-1359A>C) n.1914A>C n.1078A>C | |
17 | g.17224020T= | CA2250423292 | FLCN | c.520A= (p.Thr174=) c.361A= (p.Thr121=) c.148+3970A= (n.148+3970A=) n.486A= c.574A= (p.Thr192=) c.397-1359A= (n.397-1359A=) n.1914A= n.1078A= | |
17 | g.17224021G>A | CA498166186 | FLCN | c.519C>T (p.Ile173=) c.360C>T (p.Ile120=) c.148+3969C>T (n.148+3969C>T) n.485C>T c.573C>T (p.Ile191=) c.397-1360C>T (n.397-1360C>T) n.1913C>T n.1077C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17224021G>C | CA398534376 | FLCN | c.519C>G (p.Ile173Met) c.360C>G (p.Ile120Met) c.148+3969C>G (n.148+3969C>G) n.485C>G c.573C>G (p.Ile191Met) c.397-1360C>G (n.397-1360C>G) n.1913C>G n.1077C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17224021G>T | CA498166187 | FLCN | c.519C>A (p.Ile173=) c.360C>A (p.Ile120=) c.148+3969C>A (n.148+3969C>A) n.485C>A c.573C>A (p.Ile191=) c.397-1360C>A (n.397-1360C>A) n.1913C>A n.1077C>A | dbSNP |
17 | g.17224021_17224037delinsGATGATGCTGTACCAGC | CA2250423297 | FLCN | c.503_519delinsGCTGGTACAGCATCATC (p.Arg168=) c.344_360delinsGCTGGTACAGCATCATC (p.Arg115=) c.148+3953_148+3969delinsGCTGGTACAGCATCATC (n.148+3953_148+3969delinsGCTGGTACAGCATCATC) n.469_485delinsGCTGGTACAGCATCATC c.557_573delinsGCTGGTACAGCATCATC (p.Arg186=) c.397-1376_397-1360delinsGCTGGTACAGCATCATC (n.397-1376_397-1360delinsGCTGGTACAGCATCATC) n.1897_1913delinsGCTGGTACAGCATCATC n.1061_1077delinsGCTGGTACAGCATCATC | |
17 | g.17224022del | CA2580092644 | FLCN | c.518del (p.Ile173ThrfsTer4) c.359del (p.Ile120ThrfsTer4) c.148+3968del (n.148+3968del) n.484del c.572del (p.Ile191ThrfsTer4) c.397-1361del (n.397-1361del) n.1912del n.1076del | ClinVar |
17 | g.17224022A>C | CA398534378 | FLCN | c.518T>G (p.Ile173Ser) c.359T>G (p.Ile120Ser) c.148+3968T>G (n.148+3968T>G) n.484T>G c.572T>G (p.Ile191Ser) c.397-1361T>G (n.397-1361T>G) n.1912T>G n.1076T>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.17224022A>G | CA398534379 | FLCN | c.518T>C (p.Ile173Thr) c.359T>C (p.Ile120Thr) c.148+3968T>C (n.148+3968T>C) n.484T>C c.572T>C (p.Ile191Thr) c.397-1361T>C (n.397-1361T>C) n.1912T>C n.1076T>C | dbSNP |
17 | g.17224022A>T | CA398534377 | FLCN | c.518T>A (p.Ile173Asn) c.359T>A (p.Ile120Asn) c.148+3968T>A (n.148+3968T>A) n.484T>A c.572T>A (p.Ile191Asn) c.397-1361T>A (n.397-1361T>A) n.1912T>A n.1076T>A | dbSNP |
17 | g.17224022_17224037delinsCTGAT | CA16615530 | FLCN | c.503_518delinsATCAG (p.Arg168HisfsTer28) c.344_359delinsATCAG (p.Arg115HisfsTer28) c.148+3953_148+3968delinsATCAG (n.148+3953_148+3968delinsATCAG) n.469_484delinsATCAG c.557_572delinsATCAG (p.Arg186HisfsTer28) c.397-1376_397-1361delinsATCAG (n.397-1376_397-1361delinsATCAG) n.1897_1912delinsATCAG n.1061_1076delinsATCAG | ClinVar dbSNP |
17 | g.17224023T>A | CA398534381 | FLCN | c.517A>T (p.Ile173Phe) c.358A>T (p.Ile120Phe) c.148+3967A>T (n.148+3967A>T) n.483A>T c.571A>T (p.Ile191Phe) c.397-1362A>T (n.397-1362A>T) n.1911A>T n.1075A>T | dbSNP |
17 | g.17224023T>C | CA398534380 | FLCN | c.517A>G (p.Ile173Val) c.358A>G (p.Ile120Val) c.148+3967A>G (n.148+3967A>G) n.483A>G c.571A>G (p.Ile191Val) c.397-1362A>G (n.397-1362A>G) n.1911A>G n.1075A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.17224023T>G | CA398534382 | FLCN | c.517A>C (p.Ile173Leu) c.358A>C (p.Ile120Leu) c.148+3967A>C (n.148+3967A>C) n.483A>C c.571A>C (p.Ile191Leu) c.397-1362A>C (n.397-1362A>C) n.1911A>C n.1075A>C | |
17 | g.17224023T= | CA2250423311 | FLCN | c.517A= (p.Ile173=) c.358A= (p.Ile120=) c.148+3967A= (n.148+3967A=) n.483A= c.571A= (p.Ile191=) c.397-1362A= (n.397-1362A=) n.1911A= n.1075A= | |
17 | g.17224023_17224033del | CA2636354609 | FLCN | c.507_517del (p.Trp169CysfsTer27) c.348_358del (p.Trp116CysfsTer27) c.148+3957_148+3967del (n.148+3957_148+3967del) n.473_483del c.561_571del (p.Trp187CysfsTer27) c.397-1372_397-1362del (n.397-1372_397-1362del) n.1901_1911del n.1065_1075del | gnomAD v4 |
17 | g.17224024G>A | CA498166188 | FLCN | c.516C>T (p.Ile172=) c.357C>T (p.Ile119=) c.148+3966C>T (n.148+3966C>T) n.482C>T c.570C>T (p.Ile190=) c.397-1363C>T (n.397-1363C>T) n.1910C>T n.1074C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.17224024G>C | CA398534383 | FLCN | c.516C>G (p.Ile172Met) c.357C>G (p.Ile119Met) c.148+3966C>G (n.148+3966C>G) n.482C>G c.570C>G (p.Ile190Met) c.397-1363C>G (n.397-1363C>G) n.1910C>G n.1074C>G | dbSNP |
17 | g.17224024G= | CA2250423320 | FLCN | c.516C= (p.Ile172=) c.357C= (p.Ile119=) c.148+3966C= (n.148+3966C=) n.482C= c.570C= (p.Ile190=) c.397-1363C= (n.397-1363C=) n.1910C= n.1074C= | |
17 | g.17224024G>T | CA498166189 | FLCN | c.516C>A (p.Ile172=) c.357C>A (p.Ile119=) c.148+3966C>A (n.148+3966C>A) n.482C>A c.570C>A (p.Ile190=) c.397-1363C>A (n.397-1363C>A) n.1910C>A n.1074C>A | |
17 | g.17224025A>C | CA398534384 | FLCN | c.515T>G (p.Ile172Ser) c.356T>G (p.Ile119Ser) c.148+3965T>G (n.148+3965T>G) n.481T>G c.569T>G (p.Ile190Ser) c.397-1364T>G (n.397-1364T>G) n.1909T>G n.1073T>G | ClinVar |
17 | g.17224025A>G | CA398534385 | FLCN | c.515T>C (p.Ile172Thr) c.356T>C (p.Ile119Thr) c.148+3965T>C (n.148+3965T>C) n.481T>C c.569T>C (p.Ile190Thr) c.397-1364T>C (n.397-1364T>C) n.1909T>C n.1073T>C | dbSNP |
17 | g.17224025A>T | CA398534386 | FLCN | c.515T>A (p.Ile172Asn) c.356T>A (p.Ile119Asn) c.148+3965T>A (n.148+3965T>A) n.481T>A c.569T>A (p.Ile190Asn) c.397-1364T>A (n.397-1364T>A) n.1909T>A n.1073T>A | dbSNP |
17 | g.17224026T>A | CA398534387 | FLCN | c.514A>T (p.Ile172Phe) c.355A>T (p.Ile119Phe) c.148+3964A>T (n.148+3964A>T) n.480A>T c.568A>T (p.Ile190Phe) c.397-1365A>T (n.397-1365A>T) n.1908A>T n.1072A>T | dbSNP |
17 | g.17224026T>C | CA398534388 | FLCN | c.514A>G (p.Ile172Val) c.355A>G (p.Ile119Val) c.148+3964A>G (n.148+3964A>G) n.480A>G c.568A>G (p.Ile190Val) c.397-1365A>G (n.397-1365A>G) n.1908A>G n.1072A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.17224026T>G | CA398534389 | FLCN | c.514A>C (p.Ile172Leu) c.355A>C (p.Ile119Leu) c.148+3964A>C (n.148+3964A>C) n.480A>C c.568A>C (p.Ile190Leu) c.397-1365A>C (n.397-1365A>C) n.1908A>C n.1072A>C | dbSNP |
17 | g.17224026T= | CA2250423323 | FLCN | c.514A= (p.Ile172=) c.355A= (p.Ile119=) c.148+3964A= (n.148+3964A=) n.480A= c.568A= (p.Ile190=) c.397-1365A= (n.397-1365A=) n.1908A= n.1072A= | |
17 | g.17224027G>A | CA498166190 | FLCN | c.513C>T (p.Ser171=) c.354C>T (p.Ser118=) c.148+3963C>T (n.148+3963C>T) n.479C>T c.567C>T (p.Ser189=) c.397-1366C>T (n.397-1366C>T) n.1907C>T n.1071C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17224027G>C | CA398534390 | FLCN | c.513C>G (p.Ser171Arg) c.354C>G (p.Ser118Arg) c.148+3963C>G (n.148+3963C>G) n.479C>G c.567C>G (p.Ser189Arg) c.397-1366C>G (n.397-1366C>G) n.1907C>G n.1071C>G | dbSNP |
17 | g.17224027G= | CA2250423330 | FLCN | c.513C= (p.Ser171=) c.354C= (p.Ser118=) c.148+3963C= (n.148+3963C=) n.479C= c.567C= (p.Ser189=) c.397-1366C= (n.397-1366C=) n.1907C= n.1071C= | |
17 | g.17224027G>T | CA398534391 | FLCN | c.513C>A (p.Ser171Arg) c.354C>A (p.Ser118Arg) c.148+3963C>A (n.148+3963C>A) n.479C>A c.567C>A (p.Ser189Arg) c.397-1366C>A (n.397-1366C>A) n.1907C>A n.1071C>A | dbSNP |
17 | g.17224031_17224041del | CA2636354610 | FLCN | c.503_513del (p.Arg168HisfsTer28) c.344_354del (p.Arg115HisfsTer28) c.148+3953_148+3963del (n.148+3953_148+3963del) n.469_479del c.557_567del (p.Arg186HisfsTer28) c.397-1376_397-1366del (n.397-1376_397-1366del) n.1897_1907del n.1061_1071del | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.17224028C>A | CA398534392 | FLCN | c.512G>T (p.Ser171Ile) c.353G>T (p.Ser118Ile) c.148+3962G>T (n.148+3962G>T) n.478G>T c.566G>T (p.Ser189Ile) c.397-1367G>T (n.397-1367G>T) n.1906G>T n.1070G>T | |
17 | g.17224028C>G | CA398534393 | FLCN | c.512G>C (p.Ser171Thr) c.353G>C (p.Ser118Thr) c.148+3962G>C (n.148+3962G>C) n.478G>C c.566G>C (p.Ser189Thr) c.397-1367G>C (n.397-1367G>C) n.1906G>C n.1070G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.17224028C>T | CA398534394 | FLCN | c.512G>A (p.Ser171Asn) c.353G>A (p.Ser118Asn) c.148+3962G>A (n.148+3962G>A) n.478G>A c.566G>A (p.Ser189Asn) c.397-1367G>A (n.397-1367G>A) n.1906G>A n.1070G>A | dbSNP |
17 | g.17224029T>A | CA398534397 | FLCN | c.511A>T (p.Ser171Cys) c.352A>T (p.Ser118Cys) c.148+3961A>T (n.148+3961A>T) n.477A>T c.565A>T (p.Ser189Cys) c.397-1368A>T (n.397-1368A>T) n.1905A>T n.1069A>T | dbSNP |
17 | g.17224029T>C | CA398534395 | FLCN | c.511A>G (p.Ser171Gly) c.352A>G (p.Ser118Gly) c.148+3961A>G (n.148+3961A>G) n.477A>G c.565A>G (p.Ser189Gly) c.397-1368A>G (n.397-1368A>G) n.1905A>G n.1069A>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.17224029T>G | CA398534396 | FLCN | c.511A>C (p.Ser171Arg) c.352A>C (p.Ser118Arg) c.148+3961A>C (n.148+3961A>C) n.477A>C c.565A>C (p.Ser189Arg) c.397-1368A>C (n.397-1368A>C) n.1905A>C n.1069A>C | |
17 | g.17224030G>A | CA498166282 | FLCN | c.510C>T (p.Tyr170=) c.351C>T (p.Tyr117=) c.148+3960C>T (n.148+3960C>T) n.476C>T c.564C>T (p.Tyr188=) c.397-1369C>T (n.397-1369C>T) n.1904C>T n.1068C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.17224030G>C | CA398534398 | FLCN | c.510C>G (p.Tyr170Ter) c.351C>G (p.Tyr117Ter) c.148+3960C>G (n.148+3960C>G) n.476C>G c.564C>G (p.Tyr188Ter) c.397-1369C>G (n.397-1369C>G) n.1904C>G n.1068C>G | dbSNP |
17 | g.17224030G= | CA2250423335 | FLCN | c.510C= (p.Tyr170=) c.351C= (p.Tyr117=) c.148+3960C= (n.148+3960C=) n.476C= c.564C= (p.Tyr188=) c.397-1369C= (n.397-1369C=) n.1904C= n.1068C= | |
17 | g.17224030G>T | CA398534399 | FLCN | c.510C>A (p.Tyr170Ter) c.351C>A (p.Tyr117Ter) c.148+3960C>A (n.148+3960C>A) n.476C>A c.564C>A (p.Tyr188Ter) c.397-1369C>A (n.397-1369C>A) n.1904C>A n.1068C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17224031T>A | CA398534400 | FLCN | c.509A>T (p.Tyr170Phe) c.350A>T (p.Tyr117Phe) c.148+3959A>T (n.148+3959A>T) n.475A>T c.563A>T (p.Tyr188Phe) c.397-1370A>T (n.397-1370A>T) n.1903A>T n.1067A>T | dbSNP |
17 | g.17224031T>C | CA398534401 | FLCN | c.509A>G (p.Tyr170Cys) c.350A>G (p.Tyr117Cys) c.148+3959A>G (n.148+3959A>G) n.475A>G c.563A>G (p.Tyr188Cys) c.397-1370A>G (n.397-1370A>G) n.1903A>G n.1067A>G | |
17 | g.17224031T>G | CA398534402 | FLCN | c.509A>C (p.Tyr170Ser) c.350A>C (p.Tyr117Ser) c.148+3959A>C (n.148+3959A>C) n.475A>C c.563A>C (p.Tyr188Ser) c.397-1370A>C (n.397-1370A>C) n.1903A>C n.1067A>C | dbSNP |
17 | g.17224032A= | CA2250423342 | FLCN | c.508T= (p.Tyr170=) c.349T= (p.Tyr117=) c.148+3958T= (n.148+3958T=) n.474T= c.562T= (p.Tyr188=) c.397-1371T= (n.397-1371T=) n.1902T= n.1066T= | |
17 | g.17224032A>C | CA398534403 | FLCN | c.508T>G (p.Tyr170Asp) c.349T>G (p.Tyr117Asp) c.148+3958T>G (n.148+3958T>G) n.474T>G c.562T>G (p.Tyr188Asp) c.397-1371T>G (n.397-1371T>G) n.1902T>G n.1066T>G | |
17 | g.17224032A>G | CA398534404 | FLCN | c.508T>C (p.Tyr170His) c.349T>C (p.Tyr117His) c.148+3958T>C (n.148+3958T>C) n.474T>C c.562T>C (p.Tyr188His) c.397-1371T>C (n.397-1371T>C) n.1902T>C n.1066T>C | |
17 | g.17224032A>T | CA398534405 | FLCN | c.508T>A (p.Tyr170Asn) c.349T>A (p.Tyr117Asn) c.148+3958T>A (n.148+3958T>A) n.474T>A c.562T>A (p.Tyr188Asn) c.397-1371T>A (n.397-1371T>A) n.1902T>A n.1066T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17224033C>A | CA398534406 | FLCN | c.507G>T (p.Trp169Cys) c.348G>T (p.Trp116Cys) c.148+3957G>T (n.148+3957G>T) n.473G>T c.561G>T (p.Trp187Cys) c.397-1372G>T (n.397-1372G>T) n.1901G>T n.1065G>T | dbSNP |
17 | g.17224033C= | CA2250423347 | FLCN | c.507G= (p.Trp169=) c.348G= (p.Trp116=) c.148+3957G= (n.148+3957G=) n.473G= c.561G= (p.Trp187=) c.397-1372G= (n.397-1372G=) n.1901G= n.1065G= | |
17 | g.17224033C>G | CA398534407 | FLCN | c.507G>C (p.Trp169Cys) c.348G>C (p.Trp116Cys) c.148+3957G>C (n.148+3957G>C) n.473G>C c.561G>C (p.Trp187Cys) c.397-1372G>C (n.397-1372G>C) n.1901G>C n.1065G>C | dbSNP |
17 | g.17224033C>T | CA398534408 | FLCN | c.507G>A (p.Trp169Ter) c.348G>A (p.Trp116Ter) c.148+3957G>A (n.148+3957G>A) n.473G>A c.561G>A (p.Trp187Ter) c.397-1372G>A (n.397-1372G>A) n.1901G>A n.1065G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.17224034C>A | CA398534410 | FLCN | c.506G>T (p.Trp169Leu) c.347G>T (p.Trp116Leu) c.148+3956G>T (n.148+3956G>T) n.472G>T c.560G>T (p.Trp187Leu) c.397-1373G>T (n.397-1373G>T) n.1900G>T n.1064G>T | dbSNP |
17 | g.17224034C>G | CA398534411 | FLCN | c.506G>C (p.Trp169Ser) c.347G>C (p.Trp116Ser) c.148+3956G>C (n.148+3956G>C) n.472G>C c.560G>C (p.Trp187Ser) c.397-1373G>C (n.397-1373G>C) n.1900G>C n.1064G>C | dbSNP |
17 | g.17224034C>T | CA398534409 | FLCN | c.506G>A (p.Trp169Ter) c.347G>A (p.Trp116Ter) c.148+3956G>A (n.148+3956G>A) n.472G>A c.560G>A (p.Trp187Ter) c.397-1373G>A (n.397-1373G>A) n.1900G>A n.1064G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.17224035A>C | CA398534412 | FLCN | c.505T>G (p.Trp169Gly) c.346T>G (p.Trp116Gly) c.148+3955T>G (n.148+3955T>G) n.471T>G c.559T>G (p.Trp187Gly) c.397-1374T>G (n.397-1374T>G) n.1899T>G n.1063T>G | |
17 | g.17224035A>G | CA398534413 | FLCN | c.505T>C (p.Trp169Arg) c.346T>C (p.Trp116Arg) c.148+3955T>C (n.148+3955T>C) n.471T>C c.559T>C (p.Trp187Arg) c.397-1374T>C (n.397-1374T>C) n.1899T>C n.1063T>C | |
17 | g.17224035A>T | CA398534414 | FLCN | c.505T>A (p.Trp169Arg) c.346T>A (p.Trp116Arg) c.148+3955T>A (n.148+3955T>A) n.471T>A c.559T>A (p.Trp187Arg) c.397-1374T>A (n.397-1374T>A) n.1899T>A n.1063T>A | dbSNP |
17 | g.17224036G>A | CA498166313 | FLCN | c.504C>T (p.Arg168=) c.345C>T (p.Arg115=) c.148+3954C>T (n.148+3954C>T) n.470C>T c.558C>T (p.Arg186=) c.397-1375C>T (n.397-1375C>T) n.1898C>T n.1062C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.17224036G>C | CA498166315 | FLCN | c.504C>G (p.Arg168=) c.345C>G (p.Arg115=) c.148+3954C>G (n.148+3954C>G) n.470C>G c.558C>G (p.Arg186=) c.397-1375C>G (n.397-1375C>G) n.1898C>G n.1062C>G | dbSNP |
17 | g.17224036G>T | CA498166317 | FLCN | c.504C>A (p.Arg168=) c.345C>A (p.Arg115=) c.148+3954C>A (n.148+3954C>A) n.470C>A c.558C>A (p.Arg186=) c.397-1375C>A (n.397-1375C>A) n.1898C>A n.1062C>A | ClinVar |
17 | g.17224037C>A | CA398534415 | FLCN | c.503G>T (p.Arg168Leu) c.344G>T (p.Arg115Leu) c.148+3953G>T (n.148+3953G>T) n.469G>T c.557G>T (p.Arg186Leu) c.397-1376G>T (n.397-1376G>T) n.1897G>T n.1061G>T | dbSNP |
17 | g.17224037C= | CA2250423358 | FLCN | c.503G= (p.Arg168=) c.344G= (p.Arg115=) c.148+3953G= (n.148+3953G=) n.469G= c.557G= (p.Arg186=) c.397-1376G= (n.397-1376G=) n.1897G= n.1061G= | |
17 | g.17224037C>G | CA398534416 | FLCN | c.503G>C (p.Arg168Pro) c.344G>C (p.Arg115Pro) c.148+3953G>C (n.148+3953G>C) n.469G>C c.557G>C (p.Arg186Pro) c.397-1376G>C (n.397-1376G>C) n.1897G>C n.1061G>C | dbSNP |
17 | g.17224037C>T | CA8416389 | FLCN | c.503G>A (p.Arg168His) c.344G>A (p.Arg115His) c.148+3953G>A (n.148+3953G>A) n.469G>A c.557G>A (p.Arg186His) c.397-1376G>A (n.397-1376G>A) n.1897G>A n.1061G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17224038G>A | CA159770 | FLCN | c.502C>T (p.Arg168Cys) c.343C>T (p.Arg115Cys) c.148+3952C>T (n.148+3952C>T) n.468C>T c.556C>T (p.Arg186Cys) c.397-1377C>T (n.397-1377C>T) n.1896C>T n.1060C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17224038G>C | CA398534417 | FLCN | c.502C>G (p.Arg168Gly) c.343C>G (p.Arg115Gly) c.148+3952C>G (n.148+3952C>G) n.468C>G c.556C>G (p.Arg186Gly) c.397-1377C>G (n.397-1377C>G) n.1896C>G n.1060C>G | dbSNP |
17 | g.17224038G= | CA2250423368 | FLCN | c.502C= (p.Arg168=) c.343C= (p.Arg115=) c.148+3952C= (n.148+3952C=) n.468C= c.556C= (p.Arg186=) c.397-1377C= (n.397-1377C=) n.1896C= n.1060C= | |
17 | g.17224038G>T | CA398534418 | FLCN | c.502C>A (p.Arg168Ser) c.343C>A (p.Arg115Ser) c.148+3952C>A (n.148+3952C>A) n.468C>A c.556C>A (p.Arg186Ser) c.397-1377C>A (n.397-1377C>A) n.1896C>A n.1060C>A | |
17 | g.17224039C>A | CA398534419 | FLCN | c.501G>T (p.Gln167His) c.342G>T (p.Gln114His) c.148+3951G>T (n.148+3951G>T) n.467G>T c.555G>T (p.Gln185His) c.397-1378G>T (n.397-1378G>T) n.1895G>T n.1059G>T | dbSNP |
17 | g.17224039C= | CA2250423374 | FLCN | c.501G= (p.Gln167=) c.342G= (p.Gln114=) c.148+3951G= (n.148+3951G=) n.467G= c.555G= (p.Gln185=) c.397-1378G= (n.397-1378G=) n.1895G= n.1059G= | |
17 | g.17224039C>G | CA288317107 | FLCN | c.501G>C (p.Gln167His) c.342G>C (p.Gln114His) c.148+3951G>C (n.148+3951G>C) n.467G>C c.555G>C (p.Gln185His) c.397-1378G>C (n.397-1378G>C) n.1895G>C n.1059G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17224039C>T | CA498166335 | FLCN | c.501G>A (p.Gln167=) c.342G>A (p.Gln114=) c.148+3951G>A (n.148+3951G>A) n.467G>A c.555G>A (p.Gln185=) c.397-1378G>A (n.397-1378G>A) n.1895G>A n.1059G>A | |
17 | g.17224040T>A | CA398534420 | FLCN | c.500A>T (p.Gln167Leu) c.341A>T (p.Gln114Leu) c.148+3950A>T (n.148+3950A>T) n.466A>T c.554A>T (p.Gln185Leu) c.397-1379A>T (n.397-1379A>T) n.1894A>T n.1058A>T | |
17 | g.17224040T>C | CA398534421 | FLCN | c.500A>G (p.Gln167Arg) c.341A>G (p.Gln114Arg) c.148+3950A>G (n.148+3950A>G) n.466A>G c.554A>G (p.Gln185Arg) c.397-1379A>G (n.397-1379A>G) n.1894A>G n.1058A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17224040T>G | CA398534422 | FLCN | c.500A>C (p.Gln167Pro) c.341A>C (p.Gln114Pro) c.148+3950A>C (n.148+3950A>C) n.466A>C c.554A>C (p.Gln185Pro) c.397-1379A>C (n.397-1379A>C) n.1894A>C n.1058A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.17224040T= | CA2250423384 | FLCN | c.500A= (p.Gln167=) c.341A= (p.Gln114=) c.148+3950A= (n.148+3950A=) n.466A= c.554A= (p.Gln185=) c.397-1379A= (n.397-1379A=) n.1894A= n.1058A= | |
17 | g.17224041G>A | CA166645 | FLCN | c.499C>T (p.Gln167Ter) c.340C>T (p.Gln114Ter) c.148+3949C>T (n.148+3949C>T) n.465C>T c.553C>T (p.Gln185Ter) c.397-1380C>T (n.397-1380C>T) n.1893C>T n.1057C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17224041G>C | CA398534424 | FLCN | c.499C>G (p.Gln167Glu) c.340C>G (p.Gln114Glu) c.148+3949C>G (n.148+3949C>G) n.465C>G c.553C>G (p.Gln185Glu) c.397-1380C>G (n.397-1380C>G) n.1893C>G n.1057C>G | dbSNP |
17 | g.17224041G= | CA2250423394 | FLCN | c.499C= (p.Gln167=) c.340C= (p.Gln114=) c.148+3949C= (n.148+3949C=) n.465C= c.553C= (p.Gln185=) c.397-1380C= (n.397-1380C=) n.1893C= n.1057C= | |
17 | g.17224041G>T | CA398534423 | FLCN | c.499C>A (p.Gln167Lys) c.340C>A (p.Gln114Lys) c.148+3949C>A (n.148+3949C>A) n.465C>A c.553C>A (p.Gln185Lys) c.397-1380C>A (n.397-1380C>A) n.1893C>A n.1057C>A | dbSNP |
17 | g.17224042G>A | CA498166351 | FLCN | c.498C>T (p.Phe166=) c.339C>T (p.Phe113=) c.148+3948C>T (n.148+3948C>T) n.464C>T c.552C>T (p.Phe184=) c.397-1381C>T (n.397-1381C>T) n.1892C>T n.1056C>T | dbSNP |
17 | g.17224042G>C | CA288317129 | FLCN | c.498C>G (p.Phe166Leu) c.339C>G (p.Phe113Leu) c.148+3948C>G (n.148+3948C>G) n.464C>G c.552C>G (p.Phe184Leu) c.397-1381C>G (n.397-1381C>G) n.1892C>G n.1056C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17224042G= | CA2250423410 | FLCN | c.498C= (p.Phe166=) c.339C= (p.Phe113=) c.148+3948C= (n.148+3948C=) n.464C= c.552C= (p.Phe184=) c.397-1381C= (n.397-1381C=) n.1892C= n.1056C= | |
17 | g.17224042G>T | CA398534425 | FLCN | c.498C>A (p.Phe166Leu) c.339C>A (p.Phe113Leu) c.148+3948C>A (n.148+3948C>A) n.464C>A c.552C>A (p.Phe184Leu) c.397-1381C>A (n.397-1381C>A) n.1892C>A n.1056C>A | |
17 | g.17224043A>C | CA398534426 | FLCN | c.497T>G (p.Phe166Cys) c.338T>G (p.Phe113Cys) c.148+3947T>G (n.148+3947T>G) n.463T>G c.551T>G (p.Phe184Cys) c.397-1382T>G (n.397-1382T>G) n.1891T>G n.1055T>G | |
17 | g.17224043A>G | CA398534427 | FLCN | c.497T>C (p.Phe166Ser) c.338T>C (p.Phe113Ser) c.148+3947T>C (n.148+3947T>C) n.463T>C c.551T>C (p.Phe184Ser) c.397-1382T>C (n.397-1382T>C) n.1891T>C n.1055T>C | dbSNP |
17 | g.17224043A>T | CA398534428 | FLCN | c.497T>A (p.Phe166Tyr) c.338T>A (p.Phe113Tyr) c.148+3947T>A (n.148+3947T>A) n.463T>A c.551T>A (p.Phe184Tyr) c.397-1382T>A (n.397-1382T>A) n.1891T>A n.1055T>A | |
17 | g.17224044A>C | CA398534429 | FLCN | c.496T>G (p.Phe166Val) c.337T>G (p.Phe113Val) c.148+3946T>G (n.148+3946T>G) n.462T>G c.550T>G (p.Phe184Val) c.397-1383T>G (n.397-1383T>G) n.1890T>G n.1054T>G | |
17 | g.17224044A>G | CA398534430 | FLCN | c.496T>C (p.Phe166Leu) c.337T>C (p.Phe113Leu) c.148+3946T>C (n.148+3946T>C) n.462T>C c.550T>C (p.Phe184Leu) c.397-1383T>C (n.397-1383T>C) n.1890T>C n.1054T>C | dbSNP |
17 | g.17224044A>T | CA398534431 | FLCN | c.496T>A (p.Phe166Ile) c.337T>A (p.Phe113Ile) c.148+3946T>A (n.148+3946T>A) n.462T>A c.550T>A (p.Phe184Ile) c.397-1383T>A (n.397-1383T>A) n.1890T>A n.1054T>A | dbSNP |
17 | g.17224045G>A | CA8416390 | FLCN | c.495C>T (p.Gly165=) c.336C>T (p.Gly112=) c.148+3945C>T (n.148+3945C>T) n.461C>T c.549C>T (p.Gly183=) c.397-1384C>T (n.397-1384C>T) n.1889C>T n.1053C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17224045G>C | CA498166364 | FLCN | c.495C>G (p.Gly165=) c.336C>G (p.Gly112=) c.148+3945C>G (n.148+3945C>G) n.461C>G c.549C>G (p.Gly183=) c.397-1384C>G (n.397-1384C>G) n.1889C>G n.1053C>G | |
17 | g.17224045G= | CA2250423417 | FLCN | c.495C= (p.Gly165=) c.336C= (p.Gly112=) c.148+3945C= (n.148+3945C=) n.461C= c.549C= (p.Gly183=) c.397-1384C= (n.397-1384C=) n.1889C= n.1053C= | |
17 | g.17224045G>T | CA498166367 | FLCN | c.495C>A (p.Gly165=) c.336C>A (p.Gly112=) c.148+3945C>A (n.148+3945C>A) n.461C>A c.549C>A (p.Gly183=) c.397-1384C>A (n.397-1384C>A) n.1889C>A n.1053C>A | |
17 | g.17224046C>A | CA398534432 | FLCN | c.494G>T (p.Gly165Val) c.335G>T (p.Gly112Val) c.148+3944G>T (n.148+3944G>T) n.460G>T c.548G>T (p.Gly183Val) c.397-1385G>T (n.397-1385G>T) n.1888G>T n.1052G>T | dbSNP |
17 | g.17224046C>G | CA398534433 | FLCN | c.494G>C (p.Gly165Ala) c.335G>C (p.Gly112Ala) c.148+3944G>C (n.148+3944G>C) n.460G>C c.548G>C (p.Gly183Ala) c.397-1385G>C (n.397-1385G>C) n.1888G>C n.1052G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17224046C>T | CA398534434 | FLCN | c.494G>A (p.Gly165Asp) c.335G>A (p.Gly112Asp) c.148+3944G>A (n.148+3944G>A) n.460G>A c.548G>A (p.Gly183Asp) c.397-1385G>A (n.397-1385G>A) n.1888G>A n.1052G>A | dbSNP |
17 | g.17224049del | CA2695224452 | FLCN | c.494del (p.Gly165AlafsTer12) c.335del (p.Gly112AlafsTer12) c.148+3944del (n.148+3944del) n.460del c.548del (p.Gly183AlafsTer12) c.397-1385del (n.397-1385del) n.1888del n.1052del | dbSNP |
17 | g.17224047C>A | CA398534436 | FLCN | c.493G>T (p.Gly165Cys) c.334G>T (p.Gly112Cys) c.148+3943G>T (n.148+3943G>T) n.459G>T c.547G>T (p.Gly183Cys) c.397-1386G>T (n.397-1386G>T) n.1887G>T n.1051G>T | |
17 | g.17224047C= | CA2250423422 | FLCN | c.493G= (p.Gly165=) c.334G= (p.Gly112=) c.148+3943G= (n.148+3943G=) n.459G= c.547G= (p.Gly183=) c.397-1386G= (n.397-1386G=) n.1887G= n.1051G= | |
17 | g.17224047C>G | CA398534435 | FLCN | c.493G>C (p.Gly165Arg) c.334G>C (p.Gly112Arg) c.148+3943G>C (n.148+3943G>C) n.459G>C c.547G>C (p.Gly183Arg) c.397-1386G>C (n.397-1386G>C) n.1887G>C n.1051G>C | dbSNP |
17 | g.17224047C>T | CA288317146 | FLCN | c.493G>A (p.Gly165Ser) c.334G>A (p.Gly112Ser) c.148+3943G>A (n.148+3943G>A) n.459G>A c.547G>A (p.Gly183Ser) c.397-1386G>A (n.397-1386G>A) n.1887G>A n.1051G>A | dbSNP |
17 | g.17224048C>A | CA398534437 | FLCN | c.492G>T (p.Arg164Ser) c.333G>T (p.Arg111Ser) c.148+3942G>T (n.148+3942G>T) n.458G>T c.546G>T (p.Arg182Ser) c.397-1387G>T (n.397-1387G>T) n.1886G>T n.1050G>T | dbSNP |
17 | g.17224048C>G | CA398534438 | FLCN | c.492G>C (p.Arg164Ser) c.333G>C (p.Arg111Ser) c.148+3942G>C (n.148+3942G>C) n.458G>C c.546G>C (p.Arg182Ser) c.397-1387G>C (n.397-1387G>C) n.1886G>C n.1050G>C | dbSNP |
17 | g.17224048C>T | CA498166383 | FLCN | c.492G>A (p.Arg164=) c.333G>A (p.Arg111=) c.148+3942G>A (n.148+3942G>A) n.458G>A c.546G>A (p.Arg182=) c.397-1387G>A (n.397-1387G>A) n.1886G>A n.1050G>A | |
17 | g.17224049C>A | CA398534439 | FLCN | c.491G>T (p.Arg164Met) c.332G>T (p.Arg111Met) c.148+3941G>T (n.148+3941G>T) n.457G>T c.545G>T (p.Arg182Met) c.397-1388G>T (n.397-1388G>T) n.1885G>T n.1049G>T | dbSNP |
17 | g.17224049C>G | CA398534440 | FLCN | c.491G>C (p.Arg164Thr) c.332G>C (p.Arg111Thr) c.148+3941G>C (n.148+3941G>C) n.457G>C c.545G>C (p.Arg182Thr) c.397-1388G>C (n.397-1388G>C) n.1885G>C n.1049G>C | dbSNP |
17 | g.17224049C>T | CA398534441 | FLCN | c.491G>A (p.Arg164Lys) c.332G>A (p.Arg111Lys) c.148+3941G>A (n.148+3941G>A) n.457G>A c.545G>A (p.Arg182Lys) c.397-1388G>A (n.397-1388G>A) n.1885G>A n.1049G>A | |
17 | g.17224049_17224050delinsCT | CA2250423424 | FLCN | c.490_491delinsAG (p.Arg164=) c.331_332delinsAG (p.Arg111=) c.148+3940_148+3941delinsAG (n.148+3940_148+3941delinsAG) n.456_457delinsAG c.544_545delinsAG (p.Arg182=) c.397-1389_397-1388delinsAG (n.397-1389_397-1388delinsAG) n.1884_1885delinsAG n.1048_1049delinsAG | |
17 | g.17224050del | CA625015241 | FLCN | c.490del (p.Arg164GlyfsTer13) c.331del (p.Arg111GlyfsTer13) c.148+3940del (n.148+3940del) n.456del c.544del (p.Arg182GlyfsTer13) c.397-1389del (n.397-1389del) n.1884del n.1048del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17224050T>A | CA398534442 | FLCN | c.490A>T (p.Arg164Trp) c.331A>T (p.Arg111Trp) c.148+3940A>T (n.148+3940A>T) n.456A>T c.544A>T (p.Arg182Trp) c.397-1389A>T (n.397-1389A>T) n.1884A>T n.1048A>T | |
17 | g.17224050T>C | CA398534443 | FLCN | c.490A>G (p.Arg164Gly) c.331A>G (p.Arg111Gly) c.148+3940A>G (n.148+3940A>G) n.456A>G c.544A>G (p.Arg182Gly) c.397-1389A>G (n.397-1389A>G) n.1884A>G n.1048A>G | |
17 | g.17224050T>G | CA498166395 | FLCN | c.490A>C (p.Arg164=) c.331A>C (p.Arg111=) c.148+3940A>C (n.148+3940A>C) n.456A>C c.544A>C (p.Arg182=) c.397-1389A>C (n.397-1389A>C) n.1884A>C n.1048A>C | |
17 | g.17224051G>A | CA498166398 | FLCN | c.489C>T (p.Ala163=) c.330C>T (p.Ala110=) c.148+3939C>T (n.148+3939C>T) n.455C>T c.543C>T (p.Ala181=) c.397-1390C>T (n.397-1390C>T) n.1883C>T n.1047C>T | |
17 | g.17224051G>C | CA498166400 | FLCN | c.489C>G (p.Ala163=) c.330C>G (p.Ala110=) c.148+3939C>G (n.148+3939C>G) n.455C>G c.543C>G (p.Ala181=) c.397-1390C>G (n.397-1390C>G) n.1883C>G n.1047C>G | |
17 | g.17224051G= | CA2250423440 | FLCN | c.489C= (p.Ala163=) c.330C= (p.Ala110=) c.148+3939C= (n.148+3939C=) n.455C= c.543C= (p.Ala181=) c.397-1390C= (n.397-1390C=) n.1883C= n.1047C= | |
17 | g.17224051G>T | CA8416391 | FLCN | c.489C>A (p.Ala163=) c.330C>A (p.Ala110=) c.148+3939C>A (n.148+3939C>A) n.455C>A c.543C>A (p.Ala181=) c.397-1390C>A (n.397-1390C>A) n.1883C>A n.1047C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17224052G>A | CA398534444 | FLCN | c.488C>T (p.Ala163Val) c.329C>T (p.Ala110Val) c.148+3938C>T (n.148+3938C>T) n.454C>T c.542C>T (p.Ala181Val) c.397-1391C>T (n.397-1391C>T) n.1882C>T n.1046C>T | dbSNP |
17 | g.17224052G>C | CA398534445 | FLCN | c.488C>G (p.Ala163Gly) c.329C>G (p.Ala110Gly) c.148+3938C>G (n.148+3938C>G) n.454C>G c.542C>G (p.Ala181Gly) c.397-1391C>G (n.397-1391C>G) n.1882C>G n.1046C>G | gnomAD v4 |
17 | g.17224052G= | CA2250423441 | FLCN | c.488C= (p.Ala163=) c.329C= (p.Ala110=) c.148+3938C= (n.148+3938C=) n.454C= c.542C= (p.Ala181=) c.397-1391C= (n.397-1391C=) n.1882C= n.1046C= | |
17 | g.17224052G>T | CA398534446 | FLCN | c.488C>A (p.Ala163Asp) c.329C>A (p.Ala110Asp) c.148+3938C>A (n.148+3938C>A) n.454C>A c.542C>A (p.Ala181Asp) c.397-1391C>A (n.397-1391C>A) n.1882C>A n.1046C>A | |
17 | g.17224053C>A | CA398534447 | FLCN | c.487G>T (p.Ala163Ser) c.328G>T (p.Ala110Ser) c.148+3937G>T (n.148+3937G>T) n.453G>T c.541G>T (p.Ala181Ser) c.397-1392G>T (n.397-1392G>T) n.1881G>T n.1045G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17224053C= | CA2250423445 | FLCN | c.487G= (p.Ala163=) c.328G= (p.Ala110=) c.148+3937G= (n.148+3937G=) n.453G= c.541G= (p.Ala181=) c.397-1392G= (n.397-1392G=) n.1881G= n.1045G= | |
17 | g.17224053C>G | CA398534448 | FLCN | c.487G>C (p.Ala163Pro) c.328G>C (p.Ala110Pro) c.148+3937G>C (n.148+3937G>C) n.453G>C c.541G>C (p.Ala181Pro) c.397-1392G>C (n.397-1392G>C) n.1881G>C n.1045G>C | dbSNP |
17 | g.17224053C>T | CA398534449 | FLCN | c.487G>A (p.Ala163Thr) c.328G>A (p.Ala110Thr) c.148+3937G>A (n.148+3937G>A) n.453G>A c.541G>A (p.Ala181Thr) c.397-1392G>A (n.397-1392G>A) n.1881G>A n.1045G>A | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.17224054C>A | CA498166413 | FLCN | c.486G>T (p.Leu162=) c.327G>T (p.Leu109=) c.148+3936G>T (n.148+3936G>T) n.452G>T c.540G>T (p.Leu180=) c.397-1393G>T (n.397-1393G>T) n.1880G>T n.1044G>T | |
17 | g.17224054C>G | CA498166415 | FLCN | c.486G>C (p.Leu162=) c.327G>C (p.Leu109=) c.148+3936G>C (n.148+3936G>C) n.452G>C c.540G>C (p.Leu180=) c.397-1393G>C (n.397-1393G>C) n.1880G>C n.1044G>C | dbSNP |
17 | g.17224054C>T | CA498166417 | FLCN | c.486G>A (p.Leu162=) c.327G>A (p.Leu109=) c.148+3936G>A (n.148+3936G>A) n.452G>A c.540G>A (p.Leu180=) c.397-1393G>A (n.397-1393G>A) n.1880G>A n.1044G>A | dbSNP |
17 | g.17224055A>C | CA398534452 | FLCN | c.485T>G (p.Leu162Arg) c.326T>G (p.Leu109Arg) c.148+3935T>G (n.148+3935T>G) n.451T>G c.539T>G (p.Leu180Arg) c.397-1394T>G (n.397-1394T>G) n.1879T>G n.1043T>G | |
17 | g.17224055A>G | CA398534450 | FLCN | c.485T>C (p.Leu162Pro) c.326T>C (p.Leu109Pro) c.148+3935T>C (n.148+3935T>C) n.451T>C c.539T>C (p.Leu180Pro) c.397-1394T>C (n.397-1394T>C) n.1879T>C n.1043T>C | ClinVar |
17 | g.17224055A>T | CA398534451 | FLCN | c.485T>A (p.Leu162Gln) c.326T>A (p.Leu109Gln) c.148+3935T>A (n.148+3935T>A) n.451T>A c.539T>A (p.Leu180Gln) c.397-1394T>A (n.397-1394T>A) n.1879T>A n.1043T>A | dbSNP |
17 | g.17224056G>A | CA498166424 | FLCN | c.484C>T (p.Leu162=) c.325C>T (p.Leu109=) c.148+3934C>T (n.148+3934C>T) n.450C>T c.538C>T (p.Leu180=) c.397-1395C>T (n.397-1395C>T) n.1878C>T n.1042C>T | ClinVar |
17 | g.17224056G>C | CA398534453 | FLCN | c.484C>G (p.Leu162Val) c.325C>G (p.Leu109Val) c.148+3934C>G (n.148+3934C>G) n.450C>G c.538C>G (p.Leu180Val) c.397-1395C>G (n.397-1395C>G) n.1878C>G n.1042C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.17224056G= | CA2250423449 | FLCN | c.484C= (p.Leu162=) c.325C= (p.Leu109=) c.148+3934C= (n.148+3934C=) n.450C= c.538C= (p.Leu180=) c.397-1395C= (n.397-1395C=) n.1878C= n.1042C= | |
17 | g.17224056G>T | CA398534454 | FLCN | c.484C>A (p.Leu162Met) c.325C>A (p.Leu109Met) c.148+3934C>A (n.148+3934C>A) n.450C>A c.538C>A (p.Leu180Met) c.397-1395C>A (n.397-1395C>A) n.1878C>A n.1042C>A | |
17 | g.17224057G>A | CA498166430 | FLCN | c.483C>T (p.Ser161=) c.324C>T (p.Ser108=) c.148+3933C>T (n.148+3933C>T) n.449C>T c.537C>T (p.Ser179=) c.397-1396C>T (n.397-1396C>T) n.1877C>T n.1041C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.17224057G>C | CA398534455 | FLCN | c.483C>G (p.Ser161Arg) c.324C>G (p.Ser108Arg) c.148+3933C>G (n.148+3933C>G) n.449C>G c.537C>G (p.Ser179Arg) c.397-1396C>G (n.397-1396C>G) n.1877C>G n.1041C>G | dbSNP |
17 | g.17224057G>T | CA398534456 | FLCN | c.483C>A (p.Ser161Arg) c.324C>A (p.Ser108Arg) c.148+3933C>A (n.148+3933C>A) n.449C>A c.537C>A (p.Ser179Arg) c.397-1396C>A (n.397-1396C>A) n.1877C>A n.1041C>A | |
17 | g.17224058C>A | CA398534457 | FLCN | c.482G>T (p.Ser161Ile) c.323G>T (p.Ser108Ile) c.148+3932G>T (n.148+3932G>T) n.448G>T c.536G>T (p.Ser179Ile) c.397-1397G>T (n.397-1397G>T) n.1876G>T n.1040G>T | dbSNP |
17 | g.17224058C= | CA2250423456 | FLCN | c.482G= (p.Ser161=) c.323G= (p.Ser108=) c.148+3932G= (n.148+3932G=) n.448G= c.536G= (p.Ser179=) c.397-1397G= (n.397-1397G=) n.1876G= n.1040G= | |
17 | g.17224058C>G | CA398534458 | FLCN | c.482G>C (p.Ser161Thr) c.323G>C (p.Ser108Thr) c.148+3932G>C (n.148+3932G>C) n.448G>C c.536G>C (p.Ser179Thr) c.397-1397G>C (n.397-1397G>C) n.1876G>C n.1040G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.17224058C>T | CA8416392 | FLCN | c.482G>A (p.Ser161Asn) c.323G>A (p.Ser108Asn) c.148+3932G>A (n.148+3932G>A) n.448G>A c.536G>A (p.Ser179Asn) c.397-1397G>A (n.397-1397G>A) n.1876G>A n.1040G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17224059T>A | CA398534459 | FLCN | c.481A>T (p.Ser161Cys) c.322A>T (p.Ser108Cys) c.148+3931A>T (n.148+3931A>T) n.447A>T c.535A>T (p.Ser179Cys) c.397-1398A>T (n.397-1398A>T) n.1875A>T n.1039A>T | dbSNP |
17 | g.17224059T>C | CA398534460 | FLCN | c.481A>G (p.Ser161Gly) c.322A>G (p.Ser108Gly) c.148+3931A>G (n.148+3931A>G) n.447A>G c.535A>G (p.Ser179Gly) c.397-1398A>G (n.397-1398A>G) n.1875A>G n.1039A>G | dbSNP |
17 | g.17224059T>G | CA398534461 | FLCN | c.481A>C (p.Ser161Arg) c.322A>C (p.Ser108Arg) c.148+3931A>C (n.148+3931A>C) n.447A>C c.535A>C (p.Ser179Arg) c.397-1398A>C (n.397-1398A>C) n.1875A>C n.1039A>C | |
17 | g.17224060G>A | CA498166444 | FLCN | c.480C>T (p.Asp160=) c.321C>T (p.Asp107=) c.148+3930C>T (n.148+3930C>T) n.446C>T c.534C>T (p.Asp178=) c.397-1399C>T (n.397-1399C>T) n.1874C>T n.1038C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17224060G>C | CA398534462 | FLCN | c.480C>G (p.Asp160Glu) c.321C>G (p.Asp107Glu) c.148+3930C>G (n.148+3930C>G) n.446C>G c.534C>G (p.Asp178Glu) c.397-1399C>G (n.397-1399C>G) n.1874C>G n.1038C>G | dbSNP |
17 | g.17224060G= | CA2250423470 | FLCN | c.480C= (p.Asp160=) c.321C= (p.Asp107=) c.148+3930C= (n.148+3930C=) n.446C= c.534C= (p.Asp178=) c.397-1399C= (n.397-1399C=) n.1874C= n.1038C= | |
17 | g.17224060G>T | CA398534463 | FLCN | c.480C>A (p.Asp160Glu) c.321C>A (p.Asp107Glu) c.148+3930C>A (n.148+3930C>A) n.446C>A c.534C>A (p.Asp178Glu) c.397-1399C>A (n.397-1399C>A) n.1874C>A n.1038C>A | |
17 | g.17224061T>A | CA398534465 | FLCN | c.479A>T (p.Asp160Val) c.320A>T (p.Asp107Val) c.148+3929A>T (n.148+3929A>T) n.445A>T c.533A>T (p.Asp178Val) c.397-1400A>T (n.397-1400A>T) n.1873A>T n.1037A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.17224061T>C | CA398534466 | FLCN | c.479A>G (p.Asp160Gly) c.320A>G (p.Asp107Gly) c.148+3929A>G (n.148+3929A>G) n.445A>G c.533A>G (p.Asp178Gly) c.397-1400A>G (n.397-1400A>G) n.1873A>G n.1037A>G | dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.17224061T>G | CA398534464 | FLCN | c.479A>C (p.Asp160Ala) c.320A>C (p.Asp107Ala) c.148+3929A>C (n.148+3929A>C) n.445A>C c.533A>C (p.Asp178Ala) c.397-1400A>C (n.397-1400A>C) n.1873A>C n.1037A>C | dbSNP |
17 | g.17224062_17224065dup | CA1139771093 | FLCN | c.476_479dup (p.Asp160GlufsTer?) c.317_320dup (p.Asp107GlufsTer?) c.148+3926_148+3929dup (n.148+3926_148+3929dup) n.442_445dup c.530_533dup (p.Asp178GlufsTer?) c.397-1403_397-1400dup (n.397-1403_397-1400dup) n.1870_1873dup n.1034_1037dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.17224062C>A | CA398534467 | FLCN | c.478G>T (p.Asp160Tyr) c.319G>T (p.Asp107Tyr) c.148+3928G>T (n.148+3928G>T) n.444G>T c.532G>T (p.Asp178Tyr) c.397-1401G>T (n.397-1401G>T) n.1872G>T n.1036G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17224062C= | CA2250423479 | FLCN | c.478G= (p.Asp160=) c.319G= (p.Asp107=) c.148+3928G= (n.148+3928G=) n.444G= c.532G= (p.Asp178=) c.397-1401G= (n.397-1401G=) n.1872G= n.1036G= | |
17 | g.17224062C>G | CA398534468 | FLCN | c.478G>C (p.Asp160His) c.319G>C (p.Asp107His) c.148+3928G>C (n.148+3928G>C) n.444G>C c.532G>C (p.Asp178His) c.397-1401G>C (n.397-1401G>C) n.1872G>C n.1036G>C | dbSNP |
17 | g.17224062C>T | CA398534469 | FLCN | c.478G>A (p.Asp160Asn) c.319G>A (p.Asp107Asn) c.148+3928G>A (n.148+3928G>A) n.444G>A c.532G>A (p.Asp178Asn) c.397-1401G>A (n.397-1401G>A) n.1872G>A n.1036G>A | dbSNP |
17 | g.17224063C>A | CA398534470 | FLCN | c.477G>T (p.Lys159Asn) c.318G>T (p.Lys106Asn) c.148+3927G>T (n.148+3927G>T) n.443G>T c.531G>T (p.Lys177Asn) c.397-1402G>T (n.397-1402G>T) n.1871G>T n.1035G>T | dbSNP |
17 | g.17224063C>G | CA398534471 | FLCN | c.477G>C (p.Lys159Asn) c.318G>C (p.Lys106Asn) c.148+3927G>C (n.148+3927G>C) n.443G>C c.531G>C (p.Lys177Asn) c.397-1402G>C (n.397-1402G>C) n.1871G>C n.1035G>C | dbSNP |
17 | g.17224063C>T | CA498166461 | FLCN | c.477G>A (p.Lys159=) c.318G>A (p.Lys106=) c.148+3927G>A (n.148+3927G>A) n.443G>A c.531G>A (p.Lys177=) c.397-1402G>A (n.397-1402G>A) n.1871G>A n.1035G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17224064T>A | CA398534472 | FLCN | c.476A>T (p.Lys159Met) c.317A>T (p.Lys106Met) c.148+3926A>T (n.148+3926A>T) n.442A>T c.530A>T (p.Lys177Met) c.397-1403A>T (n.397-1403A>T) n.1870A>T n.1034A>T | |
17 | g.17224064T>C | CA398534473 | FLCN | c.476A>G (p.Lys159Arg) c.317A>G (p.Lys106Arg) c.148+3926A>G (n.148+3926A>G) n.442A>G c.530A>G (p.Lys177Arg) c.397-1403A>G (n.397-1403A>G) n.1870A>G n.1034A>G | ClinVar |
17 | g.17224064T>G | CA398534474 | FLCN | c.476A>C (p.Lys159Thr) c.317A>C (p.Lys106Thr) c.148+3926A>C (n.148+3926A>C) n.442A>C c.530A>C (p.Lys177Thr) c.397-1403A>C (n.397-1403A>C) n.1870A>C n.1034A>C | |
17 | g.17224064_17224076delinsTTGATGAAGAAGG | CA2250423488 | FLCN | c.464_476delinsCCTTCTTCATCAA (p.Thr155=) c.305_317delinsCCTTCTTCATCAA (p.Thr102=) c.148+3914_148+3926delinsCCTTCTTCATCAA (n.148+3914_148+3926delinsCCTTCTTCATCAA) n.430_442delinsCCTTCTTCATCAA c.518_530delinsCCTTCTTCATCAA (p.Thr173=) c.397-1415_397-1403delinsCCTTCTTCATCAA (n.397-1415_397-1403delinsCCTTCTTCATCAA) n.1858_1870delinsCCTTCTTCATCAA n.1022_1034delinsCCTTCTTCATCAA | |
17 | g.17224065T>A | CA398534475 | FLCN | c.475A>T (p.Lys159Ter) c.316A>T (p.Lys106Ter) c.148+3925A>T (n.148+3925A>T) n.441A>T c.529A>T (p.Lys177Ter) c.397-1404A>T (n.397-1404A>T) n.1869A>T n.1033A>T | |
17 | g.17224065T>C | CA398534476 | FLCN | c.475A>G (p.Lys159Glu) c.316A>G (p.Lys106Glu) c.148+3925A>G (n.148+3925A>G) n.441A>G c.529A>G (p.Lys177Glu) c.397-1404A>G (n.397-1404A>G) n.1869A>G n.1033A>G | |
17 | g.17224065T>G | CA398534477 | FLCN | c.475A>C (p.Lys159Gln) c.316A>C (p.Lys106Gln) c.148+3925A>C (n.148+3925A>C) n.441A>C c.529A>C (p.Lys177Gln) c.397-1404A>C (n.397-1404A>C) n.1869A>C n.1033A>C | |
17 | g.17224068_17224070del | CA2580614022 | FLCN | c.473_475del (p.Ile158del) c.314_316del (p.Ile105del) c.148+3923_148+3925del (n.148+3923_148+3925del) n.439_441del c.527_529del (p.Ile176del) c.397-1406_397-1404del (n.397-1406_397-1404del) n.1867_1869del n.1031_1033del | ClinVar |
17 | g.17224067_17224078del | CA2250423491 | FLCN | c.464_475del (p.Thr155_Ile158del) c.305_316del (p.Thr102_Ile105del) c.148+3914_148+3925del (n.148+3914_148+3925del) n.430_441del c.518_529del (p.Thr173_Ile176del) c.397-1415_397-1404del (n.397-1415_397-1404del) n.1858_1869del n.1022_1033del | ClinVar dbSNP |
17 | g.17224066G>A | CA498166475 | FLCN | c.474C>T (p.Ile158=) c.315C>T (p.Ile105=) c.148+3924C>T (n.148+3924C>T) n.440C>T c.528C>T (p.Ile176=) c.397-1405C>T (n.397-1405C>T) n.1868C>T n.1032C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.17224066G>C | CA398534478 | FLCN | c.474C>G (p.Ile158Met) c.315C>G (p.Ile105Met) c.148+3924C>G (n.148+3924C>G) n.440C>G c.528C>G (p.Ile176Met) c.397-1405C>G (n.397-1405C>G) n.1868C>G n.1032C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.17224066G= | CA2250423493 | FLCN | c.474C= (p.Ile158=) c.315C= (p.Ile105=) c.148+3924C= (n.148+3924C=) n.440C= c.528C= (p.Ile176=) c.397-1405C= (n.397-1405C=) n.1868C= n.1032C= | |
17 | g.17224066G>T | CA498166477 | FLCN | c.474C>A (p.Ile158=) c.315C>A (p.Ile105=) c.148+3924C>A (n.148+3924C>A) n.440C>A c.528C>A (p.Ile176=) c.397-1405C>A (n.397-1405C>A) n.1868C>A n.1032C>A | |
17 | g.17224067del | CA2695224453 | FLCN | c.473del (p.Ile158ThrfsTer19) c.314del (p.Ile105ThrfsTer19) c.148+3923del (n.148+3923del) n.439del c.527del (p.Ile176ThrfsTer19) c.397-1406del (n.397-1406del) n.1867del n.1031del | |
17 | g.17224067A>C | CA398534480 | FLCN | c.473T>G (p.Ile158Ser) c.314T>G (p.Ile105Ser) c.148+3923T>G (n.148+3923T>G) n.439T>G c.527T>G (p.Ile176Ser) c.397-1406T>G (n.397-1406T>G) n.1867T>G n.1031T>G | |
17 | g.17224067A>G | CA398534481 | FLCN | c.473T>C (p.Ile158Thr) c.314T>C (p.Ile105Thr) c.148+3923T>C (n.148+3923T>C) n.439T>C c.527T>C (p.Ile176Thr) c.397-1406T>C (n.397-1406T>C) n.1867T>C n.1031T>C | |
17 | g.17224067A>T | CA398534479 | FLCN | c.473T>A (p.Ile158Asn) c.314T>A (p.Ile105Asn) c.148+3923T>A (n.148+3923T>A) n.439T>A c.527T>A (p.Ile176Asn) c.397-1406T>A (n.397-1406T>A) n.1867T>A n.1031T>A | dbSNP |
17 | g.17224068T>A | CA398534482 | FLCN | c.472A>T (p.Ile158Phe) c.313A>T (p.Ile105Phe) c.148+3922A>T (n.148+3922A>T) n.438A>T c.526A>T (p.Ile176Phe) c.397-1407A>T (n.397-1407A>T) n.1866A>T n.1030A>T | dbSNP |
17 | g.17224068T>C | CA398534483 | FLCN | c.472A>G (p.Ile158Val) c.313A>G (p.Ile105Val) c.148+3922A>G (n.148+3922A>G) n.438A>G c.526A>G (p.Ile176Val) c.397-1407A>G (n.397-1407A>G) n.1866A>G n.1030A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.17224068T>G | CA398534484 | FLCN | c.472A>C (p.Ile158Leu) c.313A>C (p.Ile105Leu) c.148+3922A>C (n.148+3922A>C) n.438A>C c.526A>C (p.Ile176Leu) c.397-1407A>C (n.397-1407A>C) n.1866A>C n.1030A>C | ClinVar |
17 | g.17224068T= | CA2250423508 | FLCN | c.472A= (p.Ile158=) c.313A= (p.Ile105=) c.148+3922A= (n.148+3922A=) n.438A= c.526A= (p.Ile176=) c.397-1407A= (n.397-1407A=) n.1866A= n.1030A= | |
17 | g.17224068_17224071delinsTGAA | CA2250423503 | FLCN | c.469_472delinsTTCA (p.Phe157=) c.310_313delinsTTCA (p.Phe104=) c.148+3919_148+3922delinsTTCA (n.148+3919_148+3922delinsTTCA) n.435_438delinsTTCA c.523_526delinsTTCA (p.Phe175=) c.397-1410_397-1407delinsTTCA (n.397-1410_397-1407delinsTTCA) n.1863_1866delinsTTCA n.1027_1030delinsTTCA | |
17 | g.17224069G>A | CA498166491 | FLCN | c.471C>T (p.Phe157=) c.312C>T (p.Phe104=) c.148+3921C>T (n.148+3921C>T) n.437C>T c.525C>T (p.Phe175=) c.397-1408C>T (n.397-1408C>T) n.1865C>T n.1029C>T | dbSNP |
17 | g.17224069G>C | CA398534485 | FLCN | c.471C>G (p.Phe157Leu) c.312C>G (p.Phe104Leu) c.148+3921C>G (n.148+3921C>G) n.437C>G c.525C>G (p.Phe175Leu) c.397-1408C>G (n.397-1408C>G) n.1865C>G n.1029C>G | dbSNP |
17 | g.17224069G>T | CA398534486 | FLCN | c.471C>A (p.Phe157Leu) c.312C>A (p.Phe104Leu) c.148+3921C>A (n.148+3921C>A) n.437C>A c.525C>A (p.Phe175Leu) c.397-1408C>A (n.397-1408C>A) n.1865C>A n.1029C>A | |
17 | g.17224073_17224075dup | CA645576956 | FLCN | c.469_471dup (p.Phe157_Ile158insPhe) c.310_312dup (p.Phe104_Ile105insPhe) c.148+3919_148+3921dup (n.148+3919_148+3921dup) n.435_437dup c.523_525dup (p.Phe175_Ile176insPhe) c.397-1410_397-1408dup (n.397-1410_397-1408dup) n.1863_1865dup n.1027_1029dup | COSMIC COSMIC |
17 | g.17224073_17224075del | CA195863 | FLCN | c.469_471del (p.Phe157del) c.310_312del (p.Phe104del) c.148+3919_148+3921del (n.148+3919_148+3921del) n.435_437del c.523_525del (p.Phe175del) c.397-1410_397-1408del (n.397-1410_397-1408del) n.1863_1865del n.1027_1029del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17224070A>C | CA398534489 | FLCN | c.470T>G (p.Phe157Cys) c.311T>G (p.Phe104Cys) c.148+3920T>G (n.148+3920T>G) n.436T>G c.524T>G (p.Phe175Cys) c.397-1409T>G (n.397-1409T>G) n.1864T>G n.1028T>G | |
17 | g.17224070A>G | CA398534487 | FLCN | c.470T>C (p.Phe157Ser) c.311T>C (p.Phe104Ser) c.148+3920T>C (n.148+3920T>C) n.436T>C c.524T>C (p.Phe175Ser) c.397-1409T>C (n.397-1409T>C) n.1864T>C n.1028T>C | |
17 | g.17224070A>T | CA398534488 | FLCN | c.470T>A (p.Phe157Tyr) c.311T>A (p.Phe104Tyr) c.148+3920T>A (n.148+3920T>A) n.436T>A c.524T>A (p.Phe175Tyr) c.397-1409T>A (n.397-1409T>A) n.1864T>A n.1028T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17224071A>C | CA398534490 | FLCN | c.469T>G (p.Phe157Val) c.310T>G (p.Phe104Val) c.148+3919T>G (n.148+3919T>G) n.435T>G c.523T>G (p.Phe175Val) c.397-1410T>G (n.397-1410T>G) n.1863T>G n.1027T>G | |
17 | g.17224071A>G | CA398534491 | FLCN | c.469T>C (p.Phe157Leu) c.310T>C (p.Phe104Leu) c.148+3919T>C (n.148+3919T>C) n.435T>C c.523T>C (p.Phe175Leu) c.397-1410T>C (n.397-1410T>C) n.1863T>C n.1027T>C | |
17 | g.17224071A>T | CA398534492 | FLCN | c.469T>A (p.Phe157Ile) c.310T>A (p.Phe104Ile) c.148+3919T>A (n.148+3919T>A) n.435T>A c.523T>A (p.Phe175Ile) c.397-1410T>A (n.397-1410T>A) n.1863T>A n.1027T>A | dbSNP |
17 | g.17224072G>A | CA498166507 | FLCN | c.468C>T (p.Phe156=) c.309C>T (p.Phe103=) c.148+3918C>T (n.148+3918C>T) n.434C>T c.522C>T (p.Phe174=) c.397-1411C>T (n.397-1411C>T) n.1862C>T n.1026C>T | dbSNP |
17 | g.17224072G>C | CA398534493 | FLCN | c.468C>G (p.Phe156Leu) c.309C>G (p.Phe103Leu) c.148+3918C>G (n.148+3918C>G) n.434C>G c.522C>G (p.Phe174Leu) c.397-1411C>G (n.397-1411C>G) n.1862C>G n.1026C>G | dbSNP |
17 | g.17224072G>T | CA398534494 | FLCN | c.468C>A (p.Phe156Leu) c.309C>A (p.Phe103Leu) c.148+3918C>A (n.148+3918C>A) n.434C>A c.522C>A (p.Phe174Leu) c.397-1411C>A (n.397-1411C>A) n.1862C>A n.1026C>A | |
17 | g.17224073A>C | CA398534495 | FLCN | c.467T>G (p.Phe156Cys) c.308T>G (p.Phe103Cys) c.148+3917T>G (n.148+3917T>G) n.433T>G c.521T>G (p.Phe174Cys) c.397-1412T>G (n.397-1412T>G) n.1861T>G n.1025T>G | |
17 | g.17224073A>G | CA398534497 | FLCN | c.467T>C (p.Phe156Ser) c.308T>C (p.Phe103Ser) c.148+3917T>C (n.148+3917T>C) n.433T>C c.521T>C (p.Phe174Ser) c.397-1412T>C (n.397-1412T>C) n.1861T>C n.1025T>C | gnomAD v4 |
17 | g.17224073A>T | CA398534496 | FLCN | c.467T>A (p.Phe156Tyr) c.308T>A (p.Phe103Tyr) c.148+3917T>A (n.148+3917T>A) n.433T>A c.521T>A (p.Phe174Tyr) c.397-1412T>A (n.397-1412T>A) n.1861T>A n.1025T>A | dbSNP |
17 | g.17224074A>C | CA398534498 | FLCN | c.466T>G (p.Phe156Val) c.307T>G (p.Phe103Val) c.148+3916T>G (n.148+3916T>G) n.432T>G c.520T>G (p.Phe174Val) c.397-1413T>G (n.397-1413T>G) n.1860T>G n.1024T>G | |
17 | g.17224074A>G | CA398534500 | FLCN | c.466T>C (p.Phe156Leu) c.307T>C (p.Phe103Leu) c.148+3916T>C (n.148+3916T>C) n.432T>C c.520T>C (p.Phe174Leu) c.397-1413T>C (n.397-1413T>C) n.1860T>C n.1024T>C | |
17 | g.17224074A>T | CA398534499 | FLCN | c.466T>A (p.Phe156Ile) c.307T>A (p.Phe103Ile) c.148+3916T>A (n.148+3916T>A) n.432T>A c.520T>A (p.Phe174Ile) c.397-1413T>A (n.397-1413T>A) n.1860T>A n.1024T>A | |
17 | g.17224075G>A | CA498166521 | FLCN | c.465C>T (p.Thr155=) c.306C>T (p.Thr102=) c.148+3915C>T (n.148+3915C>T) n.431C>T c.519C>T (p.Thr173=) c.397-1414C>T (n.397-1414C>T) n.1859C>T n.1023C>T | dbSNP |
17 | g.17224075G>C | CA498166523 | FLCN | c.465C>G (p.Thr155=) c.306C>G (p.Thr102=) c.148+3915C>G (n.148+3915C>G) n.431C>G c.519C>G (p.Thr173=) c.397-1414C>G (n.397-1414C>G) n.1859C>G n.1023C>G | |
17 | g.17224075G>T | CA498166519 | FLCN | c.465C>A (p.Thr155=) c.306C>A (p.Thr102=) c.148+3915C>A (n.148+3915C>A) n.431C>A c.519C>A (p.Thr173=) c.397-1414C>A (n.397-1414C>A) n.1859C>A n.1023C>A | dbSNP |
17 | g.17224076G>A | CA398534501 | FLCN | c.464C>T (p.Thr155Ile) c.305C>T (p.Thr102Ile) c.148+3914C>T (n.148+3914C>T) n.430C>T c.518C>T (p.Thr173Ile) c.397-1415C>T (n.397-1415C>T) n.1858C>T n.1022C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17224076G>C | CA398534503 | FLCN | c.464C>G (p.Thr155Ser) c.305C>G (p.Thr102Ser) c.148+3914C>G (n.148+3914C>G) n.430C>G c.518C>G (p.Thr173Ser) c.397-1415C>G (n.397-1415C>G) n.1858C>G n.1022C>G | |
17 | g.17224076G= | CA2250423515 | FLCN | c.464C= (p.Thr155=) c.305C= (p.Thr102=) c.148+3914C= (n.148+3914C=) n.430C= c.518C= (p.Thr173=) c.397-1415C= (n.397-1415C=) n.1858C= n.1022C= | |
17 | g.17224076G>T | CA398534502 | FLCN | c.464C>A (p.Thr155Asn) c.305C>A (p.Thr102Asn) c.148+3914C>A (n.148+3914C>A) n.430C>A c.518C>A (p.Thr173Asn) c.397-1415C>A (n.397-1415C>A) n.1858C>A n.1022C>A | dbSNP |
17 | g.17224077T>A | CA398534504 | FLCN | c.463A>T (p.Thr155Ser) c.304A>T (p.Thr102Ser) c.148+3913A>T (n.148+3913A>T) n.429A>T c.517A>T (p.Thr173Ser) c.397-1416A>T (n.397-1416A>T) n.1857A>T n.1021A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17224077T>C | CA398534506 | FLCN | c.463A>G (p.Thr155Ala) c.304A>G (p.Thr102Ala) c.148+3913A>G (n.148+3913A>G) n.429A>G c.517A>G (p.Thr173Ala) c.397-1416A>G (n.397-1416A>G) n.1857A>G n.1021A>G | |
17 | g.17224077T>G | CA398534505 | FLCN | c.463A>C (p.Thr155Pro) c.304A>C (p.Thr102Pro) c.148+3913A>C (n.148+3913A>C) n.429A>C c.517A>C (p.Thr173Pro) c.397-1416A>C (n.397-1416A>C) n.1857A>C n.1021A>C | |
17 | g.17224077T= | CA2250423523 | FLCN | c.463A= (p.Thr155=) c.304A= (p.Thr102=) c.148+3913A= (n.148+3913A=) n.429A= c.517A= (p.Thr173=) c.397-1416A= (n.397-1416A=) n.1857A= n.1021A= | |
17 | g.17224078G>A | CA498166531 | FLCN | c.462C>T (p.His154=) c.303C>T (p.His101=) c.148+3912C>T (n.148+3912C>T) n.428C>T c.516C>T (p.His172=) c.397-1417C>T (n.397-1417C>T) n.1856C>T n.1020C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17224078G>C | CA398534507 | FLCN | c.462C>G (p.His154Gln) c.303C>G (p.His101Gln) c.148+3912C>G (n.148+3912C>G) n.428C>G c.516C>G (p.His172Gln) c.397-1417C>G (n.397-1417C>G) n.1856C>G n.1020C>G | |
17 | g.17224078G>T | CA398534508 | FLCN | c.462C>A (p.His154Gln) c.303C>A (p.His101Gln) c.148+3912C>A (n.148+3912C>A) n.428C>A c.516C>A (p.His172Gln) c.397-1417C>A (n.397-1417C>A) n.1856C>A n.1020C>A | |
17 | g.17224079T>A | CA398534509 | FLCN | c.461A>T (p.His154Leu) c.302A>T (p.His101Leu) c.148+3911A>T (n.148+3911A>T) n.427A>T c.515A>T (p.His172Leu) c.397-1418A>T (n.397-1418A>T) n.1855A>T n.1019A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.17224079T>C | CA398534510 | FLCN | c.461A>G (p.His154Arg) c.302A>G (p.His101Arg) c.148+3911A>G (n.148+3911A>G) n.427A>G c.515A>G (p.His172Arg) c.397-1418A>G (n.397-1418A>G) n.1855A>G n.1019A>G | |
17 | g.17224079T>G | CA398534511 | FLCN | c.461A>C (p.His154Pro) c.302A>C (p.His101Pro) c.148+3911A>C (n.148+3911A>C) n.427A>C c.515A>C (p.His172Pro) c.397-1418A>C (n.397-1418A>C) n.1855A>C n.1019A>C | |
17 | g.17224079T= | CA2250423534 | FLCN | c.461A= (p.His154=) c.302A= (p.His101=) c.148+3911A= (n.148+3911A=) n.427A= c.515A= (p.His172=) c.397-1418A= (n.397-1418A=) n.1855A= n.1019A= | |
17 | g.17224080G>A | CA398534512 | FLCN | c.460C>T (p.His154Tyr) c.301C>T (p.His101Tyr) c.148+3910C>T (n.148+3910C>T) n.426C>T c.514C>T (p.His172Tyr) c.397-1419C>T (n.397-1419C>T) n.1854C>T n.1018C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17224080G>C | CA398534513 | FLCN | c.460C>G (p.His154Asp) c.301C>G (p.His101Asp) c.148+3910C>G (n.148+3910C>G) n.426C>G c.514C>G (p.His172Asp) c.397-1419C>G (n.397-1419C>G) n.1854C>G n.1018C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.17224080G>T | CA398534514 | FLCN | c.460C>A (p.His154Asn) c.301C>A (p.His101Asn) c.148+3910C>A (n.148+3910C>A) n.426C>A c.514C>A (p.His172Asn) c.397-1419C>A (n.397-1419C>A) n.1854C>A n.1018C>A | |
17 | g.17224081G>A | CA498166545 | FLCN | c.459C>T (p.Ser153=) c.300C>T (p.Ser100=) c.148+3909C>T (n.148+3909C>T) n.425C>T c.513C>T (p.Ser171=) c.397-1420C>T (n.397-1420C>T) n.1853C>T n.1017C>T | dbSNP |
17 | g.17224081G>C | CA398534515 | FLCN | c.459C>G (p.Ser153Arg) c.300C>G (p.Ser100Arg) c.148+3909C>G (n.148+3909C>G) n.425C>G c.513C>G (p.Ser171Arg) c.397-1420C>G (n.397-1420C>G) n.1853C>G n.1017C>G | dbSNP |
17 | g.17224081G= | CA2250423543 | FLCN | c.459C= (p.Ser153=) c.300C= (p.Ser100=) c.148+3909C= (n.148+3909C=) n.425C= c.513C= (p.Ser171=) c.397-1420C= (n.397-1420C=) n.1853C= n.1017C= | |
17 | g.17224081G>T | CA398534516 | FLCN | c.459C>A (p.Ser153Arg) c.300C>A (p.Ser100Arg) c.148+3909C>A (n.148+3909C>A) n.425C>A c.513C>A (p.Ser171Arg) c.397-1420C>A (n.397-1420C>A) n.1853C>A n.1017C>A | dbSNP |
17 | g.17224085_17224101del | CA2695224454 | FLCN | c.443_459del (p.His148ProfsTer?) c.284_300del (p.His95ProfsTer?) c.148+3893_148+3909del (n.148+3893_148+3909del) n.409_425del c.497_513del (p.His166ProfsTer?) c.397-1436_397-1420del (n.397-1436_397-1420del) n.1837_1853del n.1001_1017del | |
17 | g.17224082C>A | CA398534517 | FLCN | c.458G>T (p.Ser153Ile) c.299G>T (p.Ser100Ile) c.148+3908G>T (n.148+3908G>T) n.424G>T c.512G>T (p.Ser171Ile) c.397-1421G>T (n.397-1421G>T) n.1852G>T n.1016G>T | |
17 | g.17224082C>G | CA398534518 | FLCN | c.458G>C (p.Ser153Thr) c.299G>C (p.Ser100Thr) c.148+3908G>C (n.148+3908G>C) n.424G>C c.512G>C (p.Ser171Thr) c.397-1421G>C (n.397-1421G>C) n.1852G>C n.1016G>C | dbSNP |
17 | g.17224082C>T | CA398534519 | FLCN | c.458G>A (p.Ser153Asn) c.299G>A (p.Ser100Asn) c.148+3908G>A (n.148+3908G>A) n.424G>A c.512G>A (p.Ser171Asn) c.397-1421G>A (n.397-1421G>A) n.1852G>A n.1016G>A | dbSNP |
17 | g.17224083T>A | CA398534522 | FLCN | c.457A>T (p.Ser153Cys) c.298A>T (p.Ser100Cys) c.148+3907A>T (n.148+3907A>T) n.423A>T c.511A>T (p.Ser171Cys) c.397-1422A>T (n.397-1422A>T) n.1851A>T n.1015A>T | dbSNP |
17 | g.17224083T>C | CA398534520 | FLCN | c.457A>G (p.Ser153Gly) c.298A>G (p.Ser100Gly) c.148+3907A>G (n.148+3907A>G) n.423A>G c.511A>G (p.Ser171Gly) c.397-1422A>G (n.397-1422A>G) n.1851A>G n.1015A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17224083T>G | CA398534521 | FLCN | c.457A>C (p.Ser153Arg) c.298A>C (p.Ser100Arg) c.148+3907A>C (n.148+3907A>C) n.423A>C c.511A>C (p.Ser171Arg) c.397-1422A>C (n.397-1422A>C) n.1851A>C n.1015A>C | dbSNP |
17 | g.17224083T= | CA2250423548 | FLCN | c.457A= (p.Ser153=) c.298A= (p.Ser100=) c.148+3907A= (n.148+3907A=) n.423A= c.511A= (p.Ser171=) c.397-1422A= (n.397-1422A=) n.1851A= n.1015A= | |
17 | g.17224084G>A | CA8416393 | FLCN | c.456C>T (p.Phe152=) c.297C>T (p.Phe99=) c.148+3906C>T (n.148+3906C>T) n.422C>T c.510C>T (p.Phe170=) c.397-1423C>T (n.397-1423C>T) n.1850C>T n.1014C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17224084G>C | CA398534523 | FLCN | c.456C>G (p.Phe152Leu) c.297C>G (p.Phe99Leu) c.148+3906C>G (n.148+3906C>G) n.422C>G c.510C>G (p.Phe170Leu) c.397-1423C>G (n.397-1423C>G) n.1850C>G n.1014C>G | |
17 | g.17224084G= | CA2250423552 | FLCN | c.456C= (p.Phe152=) c.297C= (p.Phe99=) c.148+3906C= (n.148+3906C=) n.422C= c.510C= (p.Phe170=) c.397-1423C= (n.397-1423C=) n.1850C= n.1014C= | |
17 | g.17224084G>T | CA398534524 | FLCN | c.456C>A (p.Phe152Leu) c.297C>A (p.Phe99Leu) c.148+3906C>A (n.148+3906C>A) n.422C>A c.510C>A (p.Phe170Leu) c.397-1423C>A (n.397-1423C>A) n.1850C>A n.1014C>A | |
17 | g.17224085A>C | CA398534525 | FLCN | c.455T>G (p.Phe152Cys) c.296T>G (p.Phe99Cys) c.148+3905T>G (n.148+3905T>G) n.421T>G c.509T>G (p.Phe170Cys) c.397-1424T>G (n.397-1424T>G) n.1849T>G n.1013T>G | |
17 | g.17224085A>G | CA398534526 | FLCN | c.455T>C (p.Phe152Ser) c.296T>C (p.Phe99Ser) c.148+3905T>C (n.148+3905T>C) n.421T>C c.509T>C (p.Phe170Ser) c.397-1424T>C (n.397-1424T>C) n.1849T>C n.1013T>C | dbSNP |
17 | g.17224085A>T | CA398534527 | FLCN | c.455T>A (p.Phe152Tyr) c.296T>A (p.Phe99Tyr) c.148+3905T>A (n.148+3905T>A) n.421T>A c.509T>A (p.Phe170Tyr) c.397-1424T>A (n.397-1424T>A) n.1849T>A n.1013T>A | dbSNP |
17 | g.17224086del | CA2695224455 | FLCN | c.455del (p.Phe152SerfsTer25) c.296del (p.Phe99SerfsTer25) c.148+3905del (n.148+3905del) n.421del c.509del (p.Phe170SerfsTer25) c.397-1424del (n.397-1424del) n.1849del n.1013del | |
17 | g.17224086A= | CA2250423556 | FLCN | c.454T= (p.Phe152=) c.295T= (p.Phe99=) c.148+3904T= (n.148+3904T=) n.420T= c.508T= (p.Phe170=) c.397-1425T= (n.397-1425T=) n.1848T= n.1012T= | |
17 | g.17224086A>C | CA398534528 | FLCN | c.454T>G (p.Phe152Val) c.295T>G (p.Phe99Val) c.148+3904T>G (n.148+3904T>G) n.420T>G c.508T>G (p.Phe170Val) c.397-1425T>G (n.397-1425T>G) n.1848T>G n.1012T>G | |
17 | g.17224086A>G | CA398534529 | FLCN | c.454T>C (p.Phe152Leu) c.295T>C (p.Phe99Leu) c.148+3904T>C (n.148+3904T>C) n.420T>C c.508T>C (p.Phe170Leu) c.397-1425T>C (n.397-1425T>C) n.1848T>C n.1012T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.17224086A>T | CA398534530 | FLCN | c.454T>A (p.Phe152Ile) c.295T>A (p.Phe99Ile) c.148+3904T>A (n.148+3904T>A) n.420T>A c.508T>A (p.Phe170Ile) c.397-1425T>A (n.397-1425T>A) n.1848T>A n.1012T>A | |
17 | g.17224086_17224087delinsAC | CA2250423555 | FLCN | c.453_454delinsGT (p.Val151=) c.294_295delinsGT (p.Val98=) c.148+3903_148+3904delinsGT (n.148+3903_148+3904delinsGT) n.419_420delinsGT c.507_508delinsGT (p.Val169=) c.397-1426_397-1425delinsGT (n.397-1426_397-1425delinsGT) n.1847_1848delinsGT n.1011_1012delinsGT | |
17 | g.17224087del | CA10586272 | FLCN | c.453del (p.Phe152SerfsTer25) c.294del (p.Phe99SerfsTer25) c.148+3903del (n.148+3903del) n.419del c.507del (p.Phe170SerfsTer25) c.397-1426del (n.397-1426del) n.1847del n.1011del | ClinVar dbSNP |
17 | g.17224087C>A | CA498166579 | FLCN | c.453G>T (p.Val151=) c.294G>T (p.Val98=) c.148+3903G>T (n.148+3903G>T) n.419G>T c.507G>T (p.Val169=) c.397-1426G>T (n.397-1426G>T) n.1847G>T n.1011G>T | |
17 | g.17224087C= | CA2250423564 | FLCN | c.453G= (p.Val151=) c.294G= (p.Val98=) c.148+3903G= (n.148+3903G=) n.419G= c.507G= (p.Val169=) c.397-1426G= (n.397-1426G=) n.1847G= n.1011G= | |
17 | g.17224087C>G | CA498166577 | FLCN | c.453G>C (p.Val151=) c.294G>C (p.Val98=) c.148+3903G>C (n.148+3903G>C) n.419G>C c.507G>C (p.Val169=) c.397-1426G>C (n.397-1426G>C) n.1847G>C n.1011G>C | dbSNP |
17 | g.17224087C>T | CA498166574 | FLCN | c.453G>A (p.Val151=) c.294G>A (p.Val98=) c.148+3903G>A (n.148+3903G>A) n.419G>A c.507G>A (p.Val169=) c.397-1426G>A (n.397-1426G>A) n.1847G>A n.1011G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17224088A= | CA2250423575 | FLCN | c.452T= (p.Val151=) c.293T= (p.Val98=) c.148+3902T= (n.148+3902T=) n.418T= c.506T= (p.Val169=) c.397-1427T= (n.397-1427T=) n.1846T= n.1010T= | |
17 | g.17224088A>C | CA398534532 | FLCN | c.452T>G (p.Val151Gly) c.293T>G (p.Val98Gly) c.148+3902T>G (n.148+3902T>G) n.418T>G c.506T>G (p.Val169Gly) c.397-1427T>G (n.397-1427T>G) n.1846T>G n.1010T>G | dbSNP |
17 | g.17224088A>G | CA8416394 | FLCN | c.452T>C (p.Val151Ala) c.293T>C (p.Val98Ala) c.148+3902T>C (n.148+3902T>C) n.418T>C c.506T>C (p.Val169Ala) c.397-1427T>C (n.397-1427T>C) n.1846T>C n.1010T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17224088A>T | CA398534531 | FLCN | c.452T>A (p.Val151Glu) c.293T>A (p.Val98Glu) c.148+3902T>A (n.148+3902T>A) n.418T>A c.506T>A (p.Val169Glu) c.397-1427T>A (n.397-1427T>A) n.1846T>A n.1010T>A | |
17 | g.17224089C>A | CA398534533 | FLCN | c.451G>T (p.Val151Leu) c.292G>T (p.Val98Leu) c.148+3901G>T (n.148+3901G>T) n.417G>T c.505G>T (p.Val169Leu) c.397-1428G>T (n.397-1428G>T) n.1845G>T n.1009G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.17224089C= | CA2250423596 | FLCN | c.451G= (p.Val151=) c.292G= (p.Val98=) c.148+3901G= (n.148+3901G=) n.417G= c.505G= (p.Val169=) c.397-1428G= (n.397-1428G=) n.1845G= n.1009G= | |
17 | g.17224089C>G | CA398534534 | FLCN | c.451G>C (p.Val151Leu) c.292G>C (p.Val98Leu) c.148+3901G>C (n.148+3901G>C) n.417G>C c.505G>C (p.Val169Leu) c.397-1428G>C (n.397-1428G>C) n.1845G>C n.1009G>C | dbSNP |
17 | g.17224089C>T | CA8416395 | FLCN | c.451G>A (p.Val151Met) c.292G>A (p.Val98Met) c.148+3901G>A (n.148+3901G>A) n.417G>A c.505G>A (p.Val169Met) c.397-1428G>A (n.397-1428G>A) n.1845G>A n.1009G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17224090A= | CA2250423601 | FLCN | c.450T= (p.Phe150=) c.291T= (p.Phe97=) c.148+3900T= (n.148+3900T=) n.416T= c.504T= (p.Phe168=) c.397-1429T= (n.397-1429T=) n.1844T= n.1008T= | |
17 | g.17224090A>C | CA398534535 | FLCN | c.450T>G (p.Phe150Leu) c.291T>G (p.Phe97Leu) c.148+3900T>G (n.148+3900T>G) n.416T>G c.504T>G (p.Phe168Leu) c.397-1429T>G (n.397-1429T>G) n.1844T>G n.1008T>G | |
17 | g.17224090A>G | CA8416396 | FLCN | c.450T>C (p.Phe150=) c.291T>C (p.Phe97=) c.148+3900T>C (n.148+3900T>C) n.416T>C c.504T>C (p.Phe168=) c.397-1429T>C (n.397-1429T>C) n.1844T>C n.1008T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17224090A>T | CA398534536 | FLCN | c.450T>A (p.Phe150Leu) c.291T>A (p.Phe97Leu) c.148+3900T>A (n.148+3900T>A) n.416T>A c.504T>A (p.Phe168Leu) c.397-1429T>A (n.397-1429T>A) n.1844T>A n.1008T>A | |
17 | g.17224091A>C | CA398534537 | FLCN | c.449T>G (p.Phe150Cys) c.290T>G (p.Phe97Cys) c.148+3899T>G (n.148+3899T>G) n.415T>G c.503T>G (p.Phe168Cys) c.397-1430T>G (n.397-1430T>G) n.1843T>G n.1007T>G | dbSNP |
17 | g.17224091A>G | CA398534538 | FLCN | c.449T>C (p.Phe150Ser) c.290T>C (p.Phe97Ser) c.148+3899T>C (n.148+3899T>C) n.415T>C c.503T>C (p.Phe168Ser) c.397-1430T>C (n.397-1430T>C) n.1843T>C n.1007T>C | |
17 | g.17224091A>T | CA398534539 | FLCN | c.449T>A (p.Phe150Tyr) c.290T>A (p.Phe97Tyr) c.148+3899T>A (n.148+3899T>A) n.415T>A c.503T>A (p.Phe168Tyr) c.397-1430T>A (n.397-1430T>A) n.1843T>A n.1007T>A | |
17 | g.17224092A>C | CA398534540 | FLCN | c.448T>G (p.Phe150Val) c.289T>G (p.Phe97Val) c.148+3898T>G (n.148+3898T>G) n.414T>G c.502T>G (p.Phe168Val) c.397-1431T>G (n.397-1431T>G) n.1842T>G n.1006T>G | |
17 | g.17224092A>G | CA398534541 | FLCN | c.448T>C (p.Phe150Leu) c.289T>C (p.Phe97Leu) c.148+3898T>C (n.148+3898T>C) n.414T>C c.502T>C (p.Phe168Leu) c.397-1431T>C (n.397-1431T>C) n.1842T>C n.1006T>C | |
17 | g.17224092A>T | CA398534542 | FLCN | c.448T>A (p.Phe150Ile) c.289T>A (p.Phe97Ile) c.148+3898T>A (n.148+3898T>A) n.414T>A c.502T>A (p.Phe168Ile) c.397-1431T>A (n.397-1431T>A) n.1842T>A n.1006T>A | dbSNP |
17 | g.17224093G>A | CA498166606 | FLCN | c.447C>T (p.Gly149=) c.288C>T (p.Gly96=) c.148+3897C>T (n.148+3897C>T) n.413C>T c.501C>T (p.Gly167=) c.397-1432C>T (n.397-1432C>T) n.1841C>T n.1005C>T | |
17 | g.17224093G>C | CA498166608 | FLCN | c.447C>G (p.Gly149=) c.288C>G (p.Gly96=) c.148+3897C>G (n.148+3897C>G) n.413C>G c.501C>G (p.Gly167=) c.397-1432C>G (n.397-1432C>G) n.1841C>G n.1005C>G | ClinVar |
17 | g.17224093G>T | CA498166610 | FLCN | c.447C>A (p.Gly149=) c.288C>A (p.Gly96=) c.148+3897C>A (n.148+3897C>A) n.413C>A c.501C>A (p.Gly167=) c.397-1432C>A (n.397-1432C>A) n.1841C>A n.1005C>A | |
17 | g.17224093_17224094delinsGC | CA2250423604 | FLCN | c.446_447delinsGC (p.Gly149=) c.287_288delinsGC (p.Gly96=) c.148+3896_148+3897delinsGC (n.148+3896_148+3897delinsGC) n.412_413delinsGC c.500_501delinsGC (p.Gly167=) c.397-1433_397-1432delinsGC (n.397-1433_397-1432delinsGC) n.1840_1841delinsGC n.1004_1005delinsGC | |
17 | g.17224094C>A | CA398534545 | FLCN | c.446G>T (p.Gly149Val) c.287G>T (p.Gly96Val) c.148+3896G>T (n.148+3896G>T) n.412G>T c.500G>T (p.Gly167Val) c.397-1433G>T (n.397-1433G>T) n.1840G>T n.1004G>T | dbSNP |
17 | g.17224094C>G | CA398534543 | FLCN | c.446G>C (p.Gly149Ala) c.287G>C (p.Gly96Ala) c.148+3896G>C (n.148+3896G>C) n.412G>C c.500G>C (p.Gly167Ala) c.397-1433G>C (n.397-1433G>C) n.1840G>C n.1004G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.17224094C>T | CA398534544 | FLCN | c.446G>A (p.Gly149Asp) c.287G>A (p.Gly96Asp) c.148+3896G>A (n.148+3896G>A) n.412G>A c.500G>A (p.Gly167Asp) c.397-1433G>A (n.397-1433G>A) n.1840G>A n.1004G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.17224095del | CA273584 | FLCN | c.446del (p.Gly149AlafsTer28) c.287del (p.Gly96AlafsTer28) c.148+3896del (n.148+3896del) n.412del c.500del (p.Gly167AlafsTer28) c.397-1433del (n.397-1433del) n.1840del n.1004del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17224095C>A | CA398534546 | FLCN | c.445G>T (p.Gly149Cys) c.286G>T (p.Gly96Cys) c.148+3895G>T (n.148+3895G>T) n.411G>T c.499G>T (p.Gly167Cys) c.397-1434G>T (n.397-1434G>T) n.1839G>T n.1003G>T | |
17 | g.17224095C= | CA2250423617 | FLCN | c.445G= (p.Gly149=) c.286G= (p.Gly96=) c.148+3895G= (n.148+3895G=) n.411G= c.499G= (p.Gly167=) c.397-1434G= (n.397-1434G=) n.1839G= n.1003G= | |
17 | g.17224095C>G | CA398534547 | FLCN | c.445G>C (p.Gly149Arg) c.286G>C (p.Gly96Arg) c.148+3895G>C (n.148+3895G>C) n.411G>C c.499G>C (p.Gly167Arg) c.397-1434G>C (n.397-1434G>C) n.1839G>C n.1003G>C | dbSNP |
17 | g.17224095C>T | CA8416397 | FLCN | c.445G>A (p.Gly149Ser) c.286G>A (p.Gly96Ser) c.148+3895G>A (n.148+3895G>A) n.411G>A c.499G>A (p.Gly167Ser) c.397-1434G>A (n.397-1434G>A) n.1839G>A n.1003G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.17224096G>A | CA8416398 | FLCN | c.444C>T (p.His148=) c.285C>T (p.His95=) c.148+3894C>T (n.148+3894C>T) n.410C>T c.498C>T (p.His166=) c.397-1435C>T (n.397-1435C>T) n.1838C>T n.1002C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17224096G>C | CA398534548 | FLCN | c.444C>G (p.His148Gln) c.285C>G (p.His95Gln) c.148+3894C>G (n.148+3894C>G) n.410C>G c.498C>G (p.His166Gln) c.397-1435C>G (n.397-1435C>G) n.1838C>G n.1002C>G | dbSNP |
17 | g.17224096G= | CA2250423624 | FLCN | c.444C= (p.His148=) c.285C= (p.His95=) c.148+3894C= (n.148+3894C=) n.410C= c.498C= (p.His166=) c.397-1435C= (n.397-1435C=) n.1838C= n.1002C= | |
17 | g.17224096G>T | CA398534549 | FLCN | c.444C>A (p.His148Gln) c.285C>A (p.His95Gln) c.148+3894C>A (n.148+3894C>A) n.410C>A c.498C>A (p.His166Gln) c.397-1435C>A (n.397-1435C>A) n.1838C>A n.1002C>A | gnomAD v4 |
17 | g.17224097T>A | CA398534550 | FLCN | c.443A>T (p.His148Leu) c.284A>T (p.His95Leu) c.148+3893A>T (n.148+3893A>T) n.409A>T c.497A>T (p.His166Leu) c.397-1436A>T (n.397-1436A>T) n.1837A>T n.1001A>T | dbSNP |
17 | g.17224097T>C | CA398534551 | FLCN | c.443A>G (p.His148Arg) c.284A>G (p.His95Arg) c.148+3893A>G (n.148+3893A>G) n.409A>G c.497A>G (p.His166Arg) c.397-1436A>G (n.397-1436A>G) n.1837A>G n.1001A>G | |
17 | g.17224097T>G | CA398534552 | FLCN | c.443A>C (p.His148Pro) c.284A>C (p.His95Pro) c.148+3893A>C (n.148+3893A>C) n.409A>C c.497A>C (p.His166Pro) c.397-1436A>C (n.397-1436A>C) n.1837A>C n.1001A>C | dbSNP |
17 | g.17224098G>A | CA398534553 | FLCN | c.442C>T (p.His148Tyr) c.283C>T (p.His95Tyr) c.148+3892C>T (n.148+3892C>T) n.408C>T c.496C>T (p.His166Tyr) c.397-1437C>T (n.397-1437C>T) n.1836C>T n.1000C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17224098G>C | CA398534554 | FLCN | c.442C>G (p.His148Asp) c.283C>G (p.His95Asp) c.148+3892C>G (n.148+3892C>G) n.408C>G c.496C>G (p.His166Asp) c.397-1437C>G (n.397-1437C>G) n.1836C>G n.1000C>G | dbSNP |
17 | g.17224098G>T | CA398534555 | FLCN | c.442C>A (p.His148Asn) c.283C>A (p.His95Asn) c.148+3892C>A (n.148+3892C>A) n.408C>A c.496C>A (p.His166Asn) c.397-1437C>A (n.397-1437C>A) n.1836C>A n.1000C>A | |
17 | g.17224099C>A | CA398534557 | FLCN | c.441G>T (p.Gln147His) c.282G>T (p.Gln94His) c.148+3891G>T (n.148+3891G>T) n.407G>T c.495G>T (p.Gln165His) c.397-1438G>T (n.397-1438G>T) n.1835G>T n.999G>T | dbSNP |
17 | g.17224099C>G | CA398534556 | FLCN | c.441G>C (p.Gln147His) c.282G>C (p.Gln94His) c.148+3891G>C (n.148+3891G>C) n.407G>C c.495G>C (p.Gln165His) c.397-1438G>C (n.397-1438G>C) n.1835G>C n.999G>C | |
17 | g.17224099C>T | CA498166641 | FLCN | c.441G>A (p.Gln147=) c.282G>A (p.Gln94=) c.148+3891G>A (n.148+3891G>A) n.407G>A c.495G>A (p.Gln165=) c.397-1438G>A (n.397-1438G>A) n.1835G>A n.999G>A | dbSNP |
17 | g.17224100T>A | CA398534558 | FLCN | c.440A>T (p.Gln147Leu) c.281A>T (p.Gln94Leu) c.148+3890A>T (n.148+3890A>T) n.406A>T c.494A>T (p.Gln165Leu) c.397-1439A>T (n.397-1439A>T) n.1834A>T n.998A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.17224100T>C | CA398534560 | FLCN | c.440A>G (p.Gln147Arg) c.281A>G (p.Gln94Arg) c.148+3890A>G (n.148+3890A>G) n.406A>G c.494A>G (p.Gln165Arg) c.397-1439A>G (n.397-1439A>G) n.1834A>G n.998A>G | |
17 | g.17224100T>G | CA398534559 | FLCN | c.440A>C (p.Gln147Pro) c.281A>C (p.Gln94Pro) c.148+3890A>C (n.148+3890A>C) n.406A>C c.494A>C (p.Gln165Pro) c.397-1439A>C (n.397-1439A>C) n.1834A>C n.998A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.17224100T= | CA2250423630 | FLCN | c.440A= (p.Gln147=) c.281A= (p.Gln94=) c.148+3890A= (n.148+3890A=) n.406A= c.494A= (p.Gln165=) c.397-1439A= (n.397-1439A=) n.1834A= n.998A= | |
17 | g.17224101G>A | CA398534561 | FLCN | c.439C>T (p.Gln147Ter) c.280C>T (p.Gln94Ter) c.148+3889C>T (n.148+3889C>T) n.405C>T c.493C>T (p.Gln165Ter) c.397-1440C>T (n.397-1440C>T) n.1833C>T n.997C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.17224101G>C | CA398534562 | FLCN | c.439C>G (p.Gln147Glu) c.280C>G (p.Gln94Glu) c.148+3889C>G (n.148+3889C>G) n.405C>G c.493C>G (p.Gln165Glu) c.397-1440C>G (n.397-1440C>G) n.1833C>G n.997C>G | dbSNP |
17 | g.17224101G>T | CA398534563 | FLCN | c.439C>A (p.Gln147Lys) c.280C>A (p.Gln94Lys) c.148+3889C>A (n.148+3889C>A) n.405C>A c.493C>A (p.Gln165Lys) c.397-1440C>A (n.397-1440C>A) n.1833C>A n.997C>A | |
17 | g.17224102C>A | CA398534564 | FLCN | c.438G>T (p.Glu146Asp) c.279G>T (p.Glu93Asp) c.148+3888G>T (n.148+3888G>T) n.404G>T c.492G>T (p.Glu164Asp) c.397-1441G>T (n.397-1441G>T) n.1832G>T n.996G>T | dbSNP |
17 | g.17224102C= | CA2250423638 | FLCN | c.438G= (p.Glu146=) c.279G= (p.Glu93=) c.148+3888G= (n.148+3888G=) n.404G= c.492G= (p.Glu164=) c.397-1441G= (n.397-1441G=) n.1832G= n.996G= | |
17 | g.17224102C>G | CA398534565 | FLCN | c.438G>C (p.Glu146Asp) c.279G>C (p.Glu93Asp) c.148+3888G>C (n.148+3888G>C) n.404G>C c.492G>C (p.Glu164Asp) c.397-1441G>C (n.397-1441G>C) n.1832G>C n.996G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.17224102C>T | CA498166655 | FLCN | c.438G>A (p.Glu146=) c.279G>A (p.Glu93=) c.148+3888G>A (n.148+3888G>A) n.404G>A c.492G>A (p.Glu164=) c.397-1441G>A (n.397-1441G>A) n.1832G>A n.996G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17224103T>A | CA398534566 | FLCN | c.437A>T (p.Glu146Val) c.278A>T (p.Glu93Val) c.148+3887A>T (n.148+3887A>T) n.403A>T c.491A>T (p.Glu164Val) c.397-1442A>T (n.397-1442A>T) n.1831A>T n.995A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.17224103T>C | CA398534567 | FLCN | c.437A>G (p.Glu146Gly) c.278A>G (p.Glu93Gly) c.148+3887A>G (n.148+3887A>G) n.403A>G c.491A>G (p.Glu164Gly) c.397-1442A>G (n.397-1442A>G) n.1831A>G n.995A>G | dbSNP |
17 | g.17224103T>G | CA398534568 | FLCN | c.437A>C (p.Glu146Ala) c.278A>C (p.Glu93Ala) c.148+3887A>C (n.148+3887A>C) n.403A>C c.491A>C (p.Glu164Ala) c.397-1442A>C (n.397-1442A>C) n.1831A>C n.995A>C | |
17 | g.17224104C>A | CA398534569 | FLCN | c.436G>T (p.Glu146Ter) c.277G>T (p.Glu93Ter) c.148+3886G>T (n.148+3886G>T) n.402G>T c.490G>T (p.Glu164Ter) c.397-1443G>T (n.397-1443G>T) n.1830G>T n.994G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17224104C>G | CA398534570 | FLCN | c.436G>C (p.Glu146Gln) c.277G>C (p.Glu93Gln) c.148+3886G>C (n.148+3886G>C) n.402G>C c.490G>C (p.Glu164Gln) c.397-1443G>C (n.397-1443G>C) n.1830G>C n.994G>C | dbSNP |
17 | g.17224104C>T | CA398534571 | FLCN | c.436G>A (p.Glu146Lys) c.277G>A (p.Glu93Lys) c.148+3886G>A (n.148+3886G>A) n.402G>A c.490G>A (p.Glu164Lys) c.397-1443G>A (n.397-1443G>A) n.1830G>A n.994G>A | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.17224105A>C | CA398534572 | FLCN | c.435T>G (p.Asp145Glu) c.276T>G (p.Asp92Glu) c.148+3885T>G (n.148+3885T>G) n.401T>G c.489T>G (p.Asp163Glu) c.397-1444T>G (n.397-1444T>G) n.1829T>G n.993T>G | |
17 | g.17224105A>G | CA498166670 | FLCN | c.435T>C (p.Asp145=) c.276T>C (p.Asp92=) c.148+3885T>C (n.148+3885T>C) n.401T>C c.489T>C (p.Asp163=) c.397-1444T>C (n.397-1444T>C) n.1829T>C n.993T>C | ClinVar |
17 | g.17224105A>T | CA398534573 | FLCN | c.435T>A (p.Asp145Glu) c.276T>A (p.Asp92Glu) c.148+3885T>A (n.148+3885T>A) n.401T>A c.489T>A (p.Asp163Glu) c.397-1444T>A (n.397-1444T>A) n.1829T>A n.993T>A | |
17 | g.17224106T>A | CA398534574 | FLCN | c.434A>T (p.Asp145Val) c.275A>T (p.Asp92Val) c.148+3884A>T (n.148+3884A>T) n.400A>T c.488A>T (p.Asp163Val) c.397-1445A>T (n.397-1445A>T) n.1828A>T n.992A>T | dbSNP |
17 | g.17224106T>C | CA398534576 | FLCN | c.434A>G (p.Asp145Gly) c.275A>G (p.Asp92Gly) c.148+3884A>G (n.148+3884A>G) n.400A>G c.488A>G (p.Asp163Gly) c.397-1445A>G (n.397-1445A>G) n.1828A>G n.992A>G | |
17 | g.17224106T>G | CA398534575 | FLCN | c.434A>C (p.Asp145Ala) c.275A>C (p.Asp92Ala) c.148+3884A>C (n.148+3884A>C) n.400A>C c.488A>C (p.Asp163Ala) c.397-1445A>C (n.397-1445A>C) n.1828A>C n.992A>C | |
17 | g.17224106_17224107delinsTC | CA2250423640 | FLCN | c.433_434delinsGA (p.Asp145=) c.274_275delinsGA (p.Asp92=) c.148+3883_148+3884delinsGA (n.148+3883_148+3884delinsGA) n.399_400delinsGA c.487_488delinsGA (p.Asp163=) c.397-1446_397-1445delinsGA (n.397-1446_397-1445delinsGA) n.1827_1828delinsGA n.991_992delinsGA | |
17 | g.17224107del | CA645372605 | FLCN | c.433del (p.Asp145MetfsTer?) c.274del (p.Asp92MetfsTer?) c.148+3883del (n.148+3883del) n.399del c.487del (p.Asp163MetfsTer?) c.397-1446del (n.397-1446del) n.1827del n.991del | ClinVar dbSNP |
17 | g.17224107C>A | CA398534577 | FLCN | c.433G>T (p.Asp145Tyr) c.274G>T (p.Asp92Tyr) c.148+3883G>T (n.148+3883G>T) n.399G>T c.487G>T (p.Asp163Tyr) c.397-1446G>T (n.397-1446G>T) n.1827G>T n.991G>T | |
17 | g.17224107C>G | CA398534578 | FLCN | c.433G>C (p.Asp145His) c.274G>C (p.Asp92His) c.148+3883G>C (n.148+3883G>C) n.399G>C c.487G>C (p.Asp163His) c.397-1446G>C (n.397-1446G>C) n.1827G>C n.991G>C | |
17 | g.17224107C>T | CA398534579 | FLCN | c.433G>A (p.Asp145Asn) c.274G>A (p.Asp92Asn) c.148+3883G>A (n.148+3883G>A) n.399G>A c.487G>A (p.Asp163Asn) c.397-1446G>A (n.397-1446G>A) n.1827G>A n.991G>A | dbSNP gnomAD v4 |