Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.17223923T>A | CA398534172 | FLCN | c.617A>T (p.Lys206Met) c.458A>T (p.Lys153Met) c.148+4067A>T (n.148+4067A>T) n.583A>T c.671A>T (p.Lys224Met) c.397-1262A>T (n.397-1262A>T) n.2011A>T n.1175A>T | |
17 | g.17223923T>C | CA10648704 | FLCN | c.617A>G (p.Lys206Arg) c.458A>G (p.Lys153Arg) c.148+4067A>G (n.148+4067A>G) n.583A>G c.671A>G (p.Lys224Arg) c.397-1262A>G (n.397-1262A>G) n.2011A>G n.1175A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.17223923T>G | CA398534173 | FLCN | c.617A>C (p.Lys206Thr) c.458A>C (p.Lys153Thr) c.148+4067A>C (n.148+4067A>C) n.583A>C c.671A>C (p.Lys224Thr) c.397-1262A>C (n.397-1262A>C) n.2011A>C n.1175A>C | |
17 | g.17223923T= | CA2250422818 | FLCN | c.617A= (p.Lys206=) c.458A= (p.Lys153=) c.148+4067A= (n.148+4067A=) n.583A= c.671A= (p.Lys224=) c.397-1262A= (n.397-1262A=) n.2011A= n.1175A= | |
17 | g.17223924dup | CA2580092636 | FLCN | c.617dup (p.Val207GlyfsTer3) c.458dup (p.Lys153=) c.148+4067dup (n.148+4067dup) n.583dup c.671dup (p.Val225GlyfsTer3) c.397-1262dup (n.397-1262dup) n.2011dup n.1175dup | ClinVar |
17 | g.17223924T>A | CA398534174 | FLCN | c.616A>T (p.Lys206Ter) c.457A>T (p.Lys153Ter) c.148+4066A>T (n.148+4066A>T) n.582A>T c.670A>T (p.Lys224Ter) c.397-1263A>T (n.397-1263A>T) n.2010A>T n.1174A>T | |
17 | g.17223924T>C | CA398534175 | FLCN | c.616A>G (p.Lys206Glu) c.457A>G (p.Lys153Glu) c.148+4066A>G (n.148+4066A>G) n.582A>G c.670A>G (p.Lys224Glu) c.397-1263A>G (n.397-1263A>G) n.2010A>G n.1174A>G | ClinVar |
17 | g.17223924T>G | CA398534176 | FLCN | c.616A>C (p.Lys206Gln) c.457A>C (p.Lys153Gln) c.148+4066A>C (n.148+4066A>C) n.582A>C c.670A>C (p.Lys224Gln) c.397-1263A>C (n.397-1263A>C) n.2010A>C n.1174A>C | |
17 | g.17223925G>A | CA498165967 | FLCN | c.615C>T (p.Leu205=) c.456C>T (p.Leu152=) c.148+4065C>T (n.148+4065C>T) n.581C>T c.669C>T (p.Leu223=) c.397-1264C>T (n.397-1264C>T) n.2009C>T n.1173C>T | gnomAD v4 |
17 | g.17223925G>C | CA498165965 | FLCN | c.615C>G (p.Leu205=) c.456C>G (p.Leu152=) c.148+4065C>G (n.148+4065C>G) n.581C>G c.669C>G (p.Leu223=) c.397-1264C>G (n.397-1264C>G) n.2009C>G n.1173C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17223925G= | CA2250422837 | FLCN | c.615C= (p.Leu205=) c.456C= (p.Leu152=) c.148+4065C= (n.148+4065C=) n.581C= c.669C= (p.Leu223=) c.397-1264C= (n.397-1264C=) n.2009C= n.1173C= | |
17 | g.17223925G>T | CA498165963 | FLCN | c.615C>A (p.Leu205=) c.456C>A (p.Leu152=) c.148+4065C>A (n.148+4065C>A) n.581C>A c.669C>A (p.Leu223=) c.397-1264C>A (n.397-1264C>A) n.2009C>A n.1173C>A | gnomAD v4 |
17 | g.17223926A= | CA2250422845 | FLCN | c.614T= (p.Leu205=) c.455T= (p.Leu152=) c.148+4064T= (n.148+4064T=) n.580T= c.668T= (p.Leu223=) c.397-1265T= (n.397-1265T=) n.2008T= n.1172T= | |
17 | g.17223926A>C | CA398534177 | FLCN | c.614T>G (p.Leu205Arg) c.455T>G (p.Leu152Arg) c.148+4064T>G (n.148+4064T>G) n.580T>G c.668T>G (p.Leu223Arg) c.397-1265T>G (n.397-1265T>G) n.2008T>G n.1172T>G | |
17 | g.17223926A>G | CA10583456 | FLCN | c.614T>C (p.Leu205Pro) c.455T>C (p.Leu152Pro) c.148+4064T>C (n.148+4064T>C) n.580T>C c.668T>C (p.Leu223Pro) c.397-1265T>C (n.397-1265T>C) n.2008T>C n.1172T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17223926A>T | CA398534178 | FLCN | c.614T>A (p.Leu205His) c.455T>A (p.Leu152His) c.148+4064T>A (n.148+4064T>A) n.580T>A c.668T>A (p.Leu223His) c.397-1265T>A (n.397-1265T>A) n.2008T>A n.1172T>A | ClinVar |
17 | g.17223927G>A | CA398534179 | FLCN | c.613C>T (p.Leu205Phe) c.454C>T (p.Leu152Phe) c.148+4063C>T (n.148+4063C>T) n.579C>T c.667C>T (p.Leu223Phe) c.397-1266C>T (n.397-1266C>T) n.2007C>T n.1171C>T | |
17 | g.17223927G>C | CA398534180 | FLCN | c.613C>G (p.Leu205Val) c.454C>G (p.Leu152Val) c.148+4063C>G (n.148+4063C>G) n.579C>G c.667C>G (p.Leu223Val) c.397-1266C>G (n.397-1266C>G) n.2007C>G n.1171C>G | |
17 | g.17223927G>T | CA398534181 | FLCN | c.613C>A (p.Leu205Ile) c.454C>A (p.Leu152Ile) c.148+4063C>A (n.148+4063C>A) n.579C>A c.667C>A (p.Leu223Ile) c.397-1266C>A (n.397-1266C>A) n.2007C>A n.1171C>A | |
17 | g.17223928C>A | CA498165980 | FLCN | c.612G>T (p.Ala204=) c.453G>T (p.Ala151=) c.148+4062G>T (n.148+4062G>T) n.578G>T c.666G>T (p.Ala222=) c.397-1267G>T (n.397-1267G>T) n.2006G>T n.1170G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.17223928C= | CA2250422859 | FLCN | c.612G= (p.Ala204=) c.453G= (p.Ala151=) c.148+4062G= (n.148+4062G=) n.578G= c.666G= (p.Ala222=) c.397-1267G= (n.397-1267G=) n.2006G= n.1170G= | |
17 | g.17223928C>G | CA498165982 | FLCN | c.612G>C (p.Ala204=) c.453G>C (p.Ala151=) c.148+4062G>C (n.148+4062G>C) n.578G>C c.666G>C (p.Ala222=) c.397-1267G>C (n.397-1267G>C) n.2006G>C n.1170G>C | |
17 | g.17223928C>T | CA8416372 | FLCN | c.612G>A (p.Ala204=) c.453G>A (p.Ala151=) c.148+4062G>A (n.148+4062G>A) n.578G>A c.666G>A (p.Ala222=) c.397-1267G>A (n.397-1267G>A) n.2006G>A n.1170G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17223929G>A | CA8416373 | FLCN | c.611C>T (p.Ala204Val) c.452C>T (p.Ala151Val) c.148+4061C>T (n.148+4061C>T) n.577C>T c.665C>T (p.Ala222Val) c.397-1268C>T (n.397-1268C>T) n.2005C>T n.1169C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17223929G>C | CA398534183 | FLCN | c.611C>G (p.Ala204Gly) c.452C>G (p.Ala151Gly) c.148+4061C>G (n.148+4061C>G) n.577C>G c.665C>G (p.Ala222Gly) c.397-1268C>G (n.397-1268C>G) n.2005C>G n.1169C>G | dbSNP |
17 | g.17223929G= | CA2250422877 | FLCN | c.611C= (p.Ala204=) c.452C= (p.Ala151=) c.148+4061C= (n.148+4061C=) n.577C= c.665C= (p.Ala222=) c.397-1268C= (n.397-1268C=) n.2005C= n.1169C= | |
17 | g.17223929G>T | CA398534182 | FLCN | c.611C>A (p.Ala204Glu) c.452C>A (p.Ala151Glu) c.148+4061C>A (n.148+4061C>A) n.577C>A c.665C>A (p.Ala222Glu) c.397-1268C>A (n.397-1268C>A) n.2005C>A n.1169C>A | dbSNP |
17 | g.17223929_17223930delinsGC | CA2250422871 | FLCN | c.610_611delinsGC (p.Ala204=) c.451_452delinsGC (p.Ala151=) c.148+4060_148+4061delinsGC (n.148+4060_148+4061delinsGC) n.576_577delinsGC c.664_665delinsGC (p.Ala222=) c.397-1269_397-1268delinsGC (n.397-1269_397-1268delinsGC) n.2004_2005delinsGC n.1168_1169delinsGC | |
17 | g.17223929_17223930delinsTA | CA224175 | FLCN | c.610_611delinsTA (p.Ala204Ter) c.451_452delinsTA (p.Ala151Ter) c.148+4060_148+4061delinsTA (n.148+4060_148+4061delinsTA) n.576_577delinsTA c.664_665delinsTA (p.Ala222Ter) c.397-1269_397-1268delinsTA (n.397-1269_397-1268delinsTA) n.2004_2005delinsTA n.1168_1169delinsTA | ClinVar dbSNP |
17 | g.17223930C>A | CA398534184 | FLCN | c.610G>T (p.Ala204Ser) c.451G>T (p.Ala151Ser) c.148+4060G>T (n.148+4060G>T) n.576G>T c.664G>T (p.Ala222Ser) c.397-1269G>T (n.397-1269G>T) n.2004G>T n.1168G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.17223930C= | CA2250422894 | FLCN | c.610G= (p.Ala204=) c.451G= (p.Ala151=) c.148+4060G= (n.148+4060G=) n.576G= c.664G= (p.Ala222=) c.397-1269G= (n.397-1269G=) n.2004G= n.1168G= | |
17 | g.17223930C>G | CA398534185 | FLCN | c.610G>C (p.Ala204Pro) c.451G>C (p.Ala151Pro) c.148+4060G>C (n.148+4060G>C) n.576G>C c.664G>C (p.Ala222Pro) c.397-1269G>C (n.397-1269G>C) n.2004G>C n.1168G>C | dbSNP |
17 | g.17223930C>T | CA398534186 | FLCN | c.610G>A (p.Ala204Thr) c.451G>A (p.Ala151Thr) c.148+4060G>A (n.148+4060G>A) n.576G>A c.664G>A (p.Ala222Thr) c.397-1269G>A (n.397-1269G>A) n.2004G>A n.1168G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17223931C>A | CA398534187 | FLCN | c.609G>T (p.Lys203Asn) c.450G>T (p.Lys150Asn) c.148+4059G>T (n.148+4059G>T) n.575G>T c.663G>T (p.Lys221Asn) c.397-1270G>T (n.397-1270G>T) n.2003G>T n.1167G>T | |
17 | g.17223931C= | CA2250422904 | FLCN | c.609G= (p.Lys203=) c.450G= (p.Lys150=) c.148+4059G= (n.148+4059G=) n.575G= c.663G= (p.Lys221=) c.397-1270G= (n.397-1270G=) n.2003G= n.1167G= | |
17 | g.17223931C>G | CA398534188 | FLCN | c.609G>C (p.Lys203Asn) c.450G>C (p.Lys150Asn) c.148+4059G>C (n.148+4059G>C) n.575G>C c.663G>C (p.Lys221Asn) c.397-1270G>C (n.397-1270G>C) n.2003G>C n.1167G>C | |
17 | g.17223931C>T | CA498166002 | FLCN | c.609G>A (p.Lys203=) c.450G>A (p.Lys150=) c.148+4059G>A (n.148+4059G>A) n.575G>A c.663G>A (p.Lys221=) c.397-1270G>A (n.397-1270G>A) n.2003G>A n.1167G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17223932T>A | CA398534191 | FLCN | c.608A>T (p.Lys203Met) c.449A>T (p.Lys150Met) c.148+4058A>T (n.148+4058A>T) n.574A>T c.662A>T (p.Lys221Met) c.397-1271A>T (n.397-1271A>T) n.2002A>T n.1166A>T | |
17 | g.17223932T>C | CA398534190 | FLCN | c.608A>G (p.Lys203Arg) c.449A>G (p.Lys150Arg) c.148+4058A>G (n.148+4058A>G) n.574A>G c.662A>G (p.Lys221Arg) c.397-1271A>G (n.397-1271A>G) n.2002A>G n.1166A>G | dbSNP |
17 | g.17223932T>G | CA398534189 | FLCN | c.608A>C (p.Lys203Thr) c.449A>C (p.Lys150Thr) c.148+4058A>C (n.148+4058A>C) n.574A>C c.662A>C (p.Lys221Thr) c.397-1271A>C (n.397-1271A>C) n.2002A>C n.1166A>C | |
17 | g.17223932_17223937delinsTTGCCC | CA2250422909 | FLCN | c.603_608delinsGGGCAA (p.Gln201=) c.444_449delinsGGGCAA (p.Gln148=) c.148+4053_148+4058delinsGGGCAA (n.148+4053_148+4058delinsGGGCAA) n.569_574delinsGGGCAA c.657_662delinsGGGCAA (p.Gln219=) c.397-1276_397-1271delinsGGGCAA (n.397-1276_397-1271delinsGGGCAA) n.1997_2002delinsGGGCAA n.1161_1166delinsGGGCAA | |
17 | g.17223933T>A | CA398534192 | FLCN | c.607A>T (p.Lys203Ter) c.448A>T (p.Lys150Ter) c.148+4057A>T (n.148+4057A>T) n.573A>T c.661A>T (p.Lys221Ter) c.397-1272A>T (n.397-1272A>T) n.2001A>T n.1165A>T | |
17 | g.17223933T>C | CA398534193 | FLCN | c.607A>G (p.Lys203Glu) c.448A>G (p.Lys150Glu) c.148+4057A>G (n.148+4057A>G) n.573A>G c.661A>G (p.Lys221Glu) c.397-1272A>G (n.397-1272A>G) n.2001A>G n.1165A>G | |
17 | g.17223933T>G | CA398534194 | FLCN | c.607A>C (p.Lys203Gln) c.448A>C (p.Lys150Gln) c.148+4057A>C (n.148+4057A>C) n.573A>C c.661A>C (p.Lys221Gln) c.397-1272A>C (n.397-1272A>C) n.2001A>C n.1165A>C | |
17 | g.17223935_17223939del | CA645369644 | FLCN | c.603_607del (p.Lys203AlafsTer5) c.444_448del (p.Lys150AlafsTer?) c.148+4053_148+4057del (n.148+4053_148+4057del) n.569_573del c.657_661del (p.Lys221AlafsTer5) c.397-1276_397-1272del (n.397-1276_397-1272del) n.1997_2001del n.1161_1165del | ClinVar dbSNP |
17 | g.17223934G>A | CA498166015 | FLCN | c.606C>T (p.Gly202=) c.447C>T (p.Gly149=) c.148+4056C>T (n.148+4056C>T) n.572C>T c.660C>T (p.Gly220=) c.397-1273C>T (n.397-1273C>T) n.2000C>T n.1164C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17223934G>C | CA498166017 | FLCN | c.606C>G (p.Gly202=) c.447C>G (p.Gly149=) c.148+4056C>G (n.148+4056C>G) n.572C>G c.660C>G (p.Gly220=) c.397-1273C>G (n.397-1273C>G) n.2000C>G n.1164C>G | dbSNP |
17 | g.17223934G= | CA2250422922 | FLCN | c.606C= (p.Gly202=) c.447C= (p.Gly149=) c.148+4056C= (n.148+4056C=) n.572C= c.660C= (p.Gly220=) c.397-1273C= (n.397-1273C=) n.2000C= n.1164C= | |
17 | g.17223934G>T | CA498166019 | FLCN | c.606C>A (p.Gly202=) c.447C>A (p.Gly149=) c.148+4056C>A (n.148+4056C>A) n.572C>A c.660C>A (p.Gly220=) c.397-1273C>A (n.397-1273C>A) n.2000C>A n.1164C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.17223935C>A | CA398534195 | FLCN | c.605G>T (p.Gly202Val) c.446G>T (p.Gly149Val) c.148+4055G>T (n.148+4055G>T) n.571G>T c.659G>T (p.Gly220Val) c.397-1274G>T (n.397-1274G>T) n.1999G>T n.1163G>T | dbSNP |
17 | g.17223935C= | CA2250422925 | FLCN | c.605G= (p.Gly202=) c.446G= (p.Gly149=) c.148+4055G= (n.148+4055G=) n.571G= c.659G= (p.Gly220=) c.397-1274G= (n.397-1274G=) n.1999G= n.1163G= | |
17 | g.17223935C>G | CA398534196 | FLCN | c.605G>C (p.Gly202Ala) c.446G>C (p.Gly149Ala) c.148+4055G>C (n.148+4055G>C) n.571G>C c.659G>C (p.Gly220Ala) c.397-1274G>C (n.397-1274G>C) n.1999G>C n.1163G>C | |
17 | g.17223935C>T | CA398534197 | FLCN | c.605G>A (p.Gly202Asp) c.446G>A (p.Gly149Asp) c.148+4055G>A (n.148+4055G>A) n.571G>A c.659G>A (p.Gly220Asp) c.397-1274G>A (n.397-1274G>A) n.1999G>A n.1163G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17223937dup | CA2580617672 | FLCN | c.605dup (p.Lys203GlnfsTer7) c.446dup (p.Lys150GlnfsTer?) c.148+4055dup (n.148+4055dup) n.571dup c.659dup (p.Lys221GlnfsTer7) c.397-1274dup (n.397-1274dup) n.1999dup n.1163dup | ClinVar |
17 | g.17223937del | CA2695224446 | FLCN | c.605del (p.Gly202AlafsTer21) c.446del (p.Gly149AlafsTer?) c.148+4055del (n.148+4055del) n.571del c.659del (p.Gly220AlafsTer21) c.397-1274del (n.397-1274del) n.1999del n.1163del | |
17 | g.17223936C>A | CA398534198 | FLCN | c.604G>T (p.Gly202Cys) c.445G>T (p.Gly149Cys) c.148+4054G>T (n.148+4054G>T) n.570G>T c.658G>T (p.Gly220Cys) c.397-1275G>T (n.397-1275G>T) n.1998G>T n.1162G>T | |
17 | g.17223936C= | CA2250422933 | FLCN | c.604G= (p.Gly202=) c.445G= (p.Gly149=) c.148+4054G= (n.148+4054G=) n.570G= c.658G= (p.Gly220=) c.397-1275G= (n.397-1275G=) n.1998G= n.1162G= | |
17 | g.17223936C>G | CA398534199 | FLCN | c.604G>C (p.Gly202Arg) c.445G>C (p.Gly149Arg) c.148+4054G>C (n.148+4054G>C) n.570G>C c.658G>C (p.Gly220Arg) c.397-1275G>C (n.397-1275G>C) n.1998G>C n.1162G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17223936C>T | CA8416374 | FLCN | c.604G>A (p.Gly202Ser) c.445G>A (p.Gly149Ser) c.148+4054G>A (n.148+4054G>A) n.570G>A c.658G>A (p.Gly220Ser) c.397-1275G>A (n.397-1275G>A) n.1998G>A n.1162G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17223937C>A | CA8416375 | FLCN | c.603G>T (p.Gln201His) c.444G>T (p.Gln148His) c.148+4053G>T (n.148+4053G>T) n.569G>T c.657G>T (p.Gln219His) c.397-1276G>T (n.397-1276G>T) n.1997G>T n.1161G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17223937C= | CA2250422938 | FLCN | c.603G= (p.Gln201=) c.444G= (p.Gln148=) c.148+4053G= (n.148+4053G=) n.569G= c.657G= (p.Gln219=) c.397-1276G= (n.397-1276G=) n.1997G= n.1161G= | |
17 | g.17223937C>G | CA8416376 | FLCN | c.603G>C (p.Gln201His) c.444G>C (p.Gln148His) c.148+4053G>C (n.148+4053G>C) n.569G>C c.657G>C (p.Gln219His) c.397-1276G>C (n.397-1276G>C) n.1997G>C n.1161G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17223937C>T | CA498166034 | FLCN | c.603G>A (p.Gln201=) c.444G>A (p.Gln148=) c.148+4053G>A (n.148+4053G>A) n.569G>A c.657G>A (p.Gln219=) c.397-1276G>A (n.397-1276G>A) n.1997G>A n.1161G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17223938T>A | CA398534200 | FLCN | c.602A>T (p.Gln201Leu) c.443A>T (p.Gln148Leu) c.148+4052A>T (n.148+4052A>T) n.568A>T c.656A>T (p.Gln219Leu) c.397-1277A>T (n.397-1277A>T) n.1996A>T n.1160A>T | |
17 | g.17223938T>C | CA398534201 | FLCN | c.602A>G (p.Gln201Arg) c.443A>G (p.Gln148Arg) c.148+4052A>G (n.148+4052A>G) n.568A>G c.656A>G (p.Gln219Arg) c.397-1277A>G (n.397-1277A>G) n.1996A>G n.1160A>G | ClinVar |
17 | g.17223938T>G | CA398534202 | FLCN | c.602A>C (p.Gln201Pro) c.443A>C (p.Gln148Pro) c.148+4052A>C (n.148+4052A>C) n.568A>C c.656A>C (p.Gln219Pro) c.397-1277A>C (n.397-1277A>C) n.1996A>C n.1160A>C | dbSNP |
17 | g.17223938T= | CA2250422948 | FLCN | c.602A= (p.Gln201=) c.443A= (p.Gln148=) c.148+4052A= (n.148+4052A=) n.568A= c.656A= (p.Gln219=) c.397-1277A= (n.397-1277A=) n.1996A= n.1160A= | |
17 | g.17223939G>A | CA398534203 | FLCN | c.601C>T (p.Gln201Ter) c.442C>T (p.Gln148Ter) c.148+4051C>T (n.148+4051C>T) n.567C>T c.655C>T (p.Gln219Ter) c.397-1278C>T (n.397-1278C>T) n.1995C>T n.1159C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.17223939G>C | CA398534204 | FLCN | c.601C>G (p.Gln201Glu) c.442C>G (p.Gln148Glu) c.148+4051C>G (n.148+4051C>G) n.567C>G c.655C>G (p.Gln219Glu) c.397-1278C>G (n.397-1278C>G) n.1995C>G n.1159C>G | |
17 | g.17223939G>T | CA398534205 | FLCN | c.601C>A (p.Gln201Lys) c.442C>A (p.Gln148Lys) c.148+4051C>A (n.148+4051C>A) n.567C>A c.655C>A (p.Gln219Lys) c.397-1278C>A (n.397-1278C>A) n.1995C>A n.1159C>A | |
17 | g.17223940G>A | CA498166047 | FLCN | c.600C>T (p.Leu200=) c.441C>T (p.Leu147=) c.148+4050C>T (n.148+4050C>T) n.566C>T c.654C>T (p.Leu218=) c.397-1279C>T (n.397-1279C>T) n.1994C>T n.1158C>T | ClinVar |
17 | g.17223940G>C | CA498166048 | FLCN | c.600C>G (p.Leu200=) c.441C>G (p.Leu147=) c.148+4050C>G (n.148+4050C>G) n.566C>G c.654C>G (p.Leu218=) c.397-1279C>G (n.397-1279C>G) n.1994C>G n.1158C>G | dbSNP |
17 | g.17223940G>T | CA498166050 | FLCN | c.600C>A (p.Leu200=) c.441C>A (p.Leu147=) c.148+4050C>A (n.148+4050C>A) n.566C>A c.654C>A (p.Leu218=) c.397-1279C>A (n.397-1279C>A) n.1994C>A n.1158C>A | dbSNP |
17 | g.17223941A>C | CA398534206 | FLCN | c.599T>G (p.Leu200Arg) c.440T>G (p.Leu147Arg) c.148+4049T>G (n.148+4049T>G) n.565T>G c.653T>G (p.Leu218Arg) c.397-1280T>G (n.397-1280T>G) n.1993T>G n.1157T>G | |
17 | g.17223941A>G | CA398534207 | FLCN | c.599T>C (p.Leu200Pro) c.440T>C (p.Leu147Pro) c.148+4049T>C (n.148+4049T>C) n.565T>C c.653T>C (p.Leu218Pro) c.397-1280T>C (n.397-1280T>C) n.1993T>C n.1157T>C | dbSNP |
17 | g.17223941A>T | CA398534208 | FLCN | c.599T>A (p.Leu200His) c.440T>A (p.Leu147His) c.148+4049T>A (n.148+4049T>A) n.565T>A c.653T>A (p.Leu218His) c.397-1280T>A (n.397-1280T>A) n.1993T>A n.1157T>A | dbSNP |
17 | g.17223942G>A | CA398534211 | FLCN | c.598C>T (p.Leu200Phe) c.439C>T (p.Leu147Phe) c.148+4048C>T (n.148+4048C>T) n.564C>T c.652C>T (p.Leu218Phe) c.397-1281C>T (n.397-1281C>T) n.1992C>T n.1156C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17223942G>C | CA398534210 | FLCN | c.598C>G (p.Leu200Val) c.439C>G (p.Leu147Val) c.148+4048C>G (n.148+4048C>G) n.564C>G c.652C>G (p.Leu218Val) c.397-1281C>G (n.397-1281C>G) n.1992C>G n.1156C>G | dbSNP |
17 | g.17223942G= | CA2250422957 | FLCN | c.598C= (p.Leu200=) c.439C= (p.Leu147=) c.148+4048C= (n.148+4048C=) n.564C= c.652C= (p.Leu218=) c.397-1281C= (n.397-1281C=) n.1992C= n.1156C= | |
17 | g.17223942G>T | CA398534209 | FLCN | c.598C>A (p.Leu200Ile) c.439C>A (p.Leu147Ile) c.148+4048C>A (n.148+4048C>A) n.564C>A c.652C>A (p.Leu218Ile) c.397-1281C>A (n.397-1281C>A) n.1992C>A n.1156C>A | |
17 | g.17223943C>A | CA398534212 | FLCN | c.597G>T (p.Glu199Asp) c.438G>T (p.Glu146Asp) c.148+4047G>T (n.148+4047G>T) n.563G>T c.651G>T (p.Glu217Asp) c.397-1282G>T (n.397-1282G>T) n.1991G>T n.1155G>T | dbSNP |
17 | g.17223943C= | CA2250422965 | FLCN | c.597G= (p.Glu199=) c.438G= (p.Glu146=) c.148+4047G= (n.148+4047G=) n.563G= c.651G= (p.Glu217=) c.397-1282G= (n.397-1282G=) n.1991G= n.1155G= | |
17 | g.17223943C>G | CA398534213 | FLCN | c.597G>C (p.Glu199Asp) c.438G>C (p.Glu146Asp) c.148+4047G>C (n.148+4047G>C) n.563G>C c.651G>C (p.Glu217Asp) c.397-1282G>C (n.397-1282G>C) n.1991G>C n.1155G>C | dbSNP |
17 | g.17223943C>T | CA498166063 | FLCN | c.597G>A (p.Glu199=) c.438G>A (p.Glu146=) c.148+4047G>A (n.148+4047G>A) n.563G>A c.651G>A (p.Glu217=) c.397-1282G>A (n.397-1282G>A) n.1991G>A n.1155G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.17223943_17223946delinsCTCA | CA2250422967 | FLCN | c.594_597delinsTGAG (p.Asp198=) c.435_438delinsTGAG (p.Asp145=) c.148+4044_148+4047delinsTGAG (n.148+4044_148+4047delinsTGAG) n.560_563delinsTGAG c.648_651delinsTGAG (p.Asp216=) c.397-1285_397-1282delinsTGAG (n.397-1285_397-1282delinsTGAG) n.1988_1991delinsTGAG n.1152_1155delinsTGAG | |
17 | g.17223944T>A | CA398534214 | FLCN | c.596A>T (p.Glu199Val) c.437A>T (p.Glu146Val) c.148+4046A>T (n.148+4046A>T) n.562A>T c.650A>T (p.Glu217Val) c.397-1283A>T (n.397-1283A>T) n.1990A>T n.1154A>T | |
17 | g.17223944T>C | CA398534215 | FLCN | c.596A>G (p.Glu199Gly) c.437A>G (p.Glu146Gly) c.148+4046A>G (n.148+4046A>G) n.562A>G c.650A>G (p.Glu217Gly) c.397-1283A>G (n.397-1283A>G) n.1990A>G n.1154A>G | dbSNP |
17 | g.17223944T>G | CA398534216 | FLCN | c.596A>C (p.Glu199Ala) c.437A>C (p.Glu146Ala) c.148+4046A>C (n.148+4046A>C) n.562A>C c.650A>C (p.Glu217Ala) c.397-1283A>C (n.397-1283A>C) n.1990A>C n.1154A>C | |
17 | g.17223946_17223948del | CA913190958 | FLCN | c.594_596del (p.Asp198del) c.435_437del (p.Asp145del) c.148+4044_148+4046del (n.148+4044_148+4046del) n.560_562del c.648_650del (p.Asp216del) c.397-1285_397-1283del (n.397-1285_397-1283del) n.1988_1990del n.1152_1154del | ClinVar dbSNP |
17 | g.17223945C>A | CA398534217 | FLCN | c.595G>T (p.Glu199Ter) c.436G>T (p.Glu146Ter) c.148+4045G>T (n.148+4045G>T) n.561G>T c.649G>T (p.Glu217Ter) c.397-1284G>T (n.397-1284G>T) n.1989G>T n.1153G>T | dbSNP |
17 | g.17223945C>G | CA398534218 | FLCN | c.595G>C (p.Glu199Gln) c.436G>C (p.Glu146Gln) c.148+4045G>C (n.148+4045G>C) n.561G>C c.649G>C (p.Glu217Gln) c.397-1284G>C (n.397-1284G>C) n.1989G>C n.1153G>C | |
17 | g.17223945C>T | CA398534219 | FLCN | c.595G>A (p.Glu199Lys) c.436G>A (p.Glu146Lys) c.148+4045G>A (n.148+4045G>A) n.561G>A c.649G>A (p.Glu217Lys) c.397-1284G>A (n.397-1284G>A) n.1989G>A n.1153G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17223946A>C | CA398534220 | FLCN | c.594T>G (p.Asp198Glu) c.435T>G (p.Asp145Glu) c.148+4044T>G (n.148+4044T>G) n.560T>G c.648T>G (p.Asp216Glu) c.397-1285T>G (n.397-1285T>G) n.1988T>G n.1152T>G | |
17 | g.17223946A>G | CA498166077 | FLCN | c.594T>C (p.Asp198=) c.435T>C (p.Asp145=) c.148+4044T>C (n.148+4044T>C) n.560T>C c.648T>C (p.Asp216=) c.397-1285T>C (n.397-1285T>C) n.1988T>C n.1152T>C | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.17223946A>T | CA398534221 | FLCN | c.594T>A (p.Asp198Glu) c.435T>A (p.Asp145Glu) c.148+4044T>A (n.148+4044T>A) n.560T>A c.648T>A (p.Asp216Glu) c.397-1285T>A (n.397-1285T>A) n.1988T>A n.1152T>A | dbSNP |
17 | g.17223947T>A | CA398534222 | FLCN | c.593A>T (p.Asp198Val) c.434A>T (p.Asp145Val) c.148+4043A>T (n.148+4043A>T) n.559A>T c.647A>T (p.Asp216Val) c.397-1286A>T (n.397-1286A>T) n.1987A>T n.1151A>T | gnomAD v4 |
17 | g.17223947T>C | CA398534223 | FLCN | c.593A>G (p.Asp198Gly) c.434A>G (p.Asp145Gly) c.148+4043A>G (n.148+4043A>G) n.559A>G c.647A>G (p.Asp216Gly) c.397-1286A>G (n.397-1286A>G) n.1987A>G n.1151A>G | |
17 | g.17223947T>G | CA398534224 | FLCN | c.593A>C (p.Asp198Ala) c.434A>C (p.Asp145Ala) c.148+4043A>C (n.148+4043A>C) n.559A>C c.647A>C (p.Asp216Ala) c.397-1286A>C (n.397-1286A>C) n.1987A>C n.1151A>C | |
17 | g.17223948C>A | CA398534225 | FLCN | c.592G>T (p.Asp198Tyr) c.433G>T (p.Asp145Tyr) c.148+4042G>T (n.148+4042G>T) n.558G>T c.646G>T (p.Asp216Tyr) c.397-1287G>T (n.397-1287G>T) n.1986G>T n.1150G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17223948C= | CA2250422975 | FLCN | c.592G= (p.Asp198=) c.433G= (p.Asp145=) c.148+4042G= (n.148+4042G=) n.558G= c.646G= (p.Asp216=) c.397-1287G= (n.397-1287G=) n.1986G= n.1150G= | |
17 | g.17223948C>G | CA8416377 | FLCN | c.592G>C (p.Asp198His) c.433G>C (p.Asp145His) c.148+4042G>C (n.148+4042G>C) n.558G>C c.646G>C (p.Asp216His) c.397-1287G>C (n.397-1287G>C) n.1986G>C n.1150G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.17223948C>T | CA159773 | FLCN | c.592G>A (p.Asp198Asn) c.433G>A (p.Asp145Asn) c.148+4042G>A (n.148+4042G>A) n.558G>A c.646G>A (p.Asp216Asn) c.397-1287G>A (n.397-1287G>A) n.1986G>A n.1150G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17223949G>A | CA8416378 | FLCN | c.591C>T (p.Ile197=) c.432C>T (p.Ile144=) c.148+4041C>T (n.148+4041C>T) n.557C>T c.645C>T (p.Ile215=) c.397-1288C>T (n.397-1288C>T) n.1985C>T n.1149C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17223949G>C | CA398534226 | FLCN | c.591C>G (p.Ile197Met) c.432C>G (p.Ile144Met) c.148+4041C>G (n.148+4041C>G) n.557C>G c.645C>G (p.Ile215Met) c.397-1288C>G (n.397-1288C>G) n.1985C>G n.1149C>G | dbSNP |
17 | g.17223949G= | CA2250422983 | FLCN | c.591C= (p.Ile197=) c.432C= (p.Ile144=) c.148+4041C= (n.148+4041C=) n.557C= c.645C= (p.Ile215=) c.397-1288C= (n.397-1288C=) n.1985C= n.1149C= | |
17 | g.17223949G>T | CA498166095 | FLCN | c.591C>A (p.Ile197=) c.432C>A (p.Ile144=) c.148+4041C>A (n.148+4041C>A) n.557C>A c.645C>A (p.Ile215=) c.397-1288C>A (n.397-1288C>A) n.1985C>A n.1149C>A | dbSNP |
17 | g.17223952_17223954del | CA2580614020 | FLCN | c.589_591del (p.Ile197del) c.430_432del (p.Ile144del) c.148+4039_148+4041del (n.148+4039_148+4041del) n.555_557del c.643_645del (p.Ile215del) c.397-1290_397-1288del (n.397-1290_397-1288del) n.1983_1985del n.1147_1149del | ClinVar |
17 | g.17223950A= | CA2250422988 | FLCN | c.590T= (p.Ile197=) c.431T= (p.Ile144=) c.148+4040T= (n.148+4040T=) n.556T= c.644T= (p.Ile215=) c.397-1289T= (n.397-1289T=) n.1984T= n.1148T= | |
17 | g.17223950A>C | CA398534227 | FLCN | c.590T>G (p.Ile197Ser) c.431T>G (p.Ile144Ser) c.148+4040T>G (n.148+4040T>G) n.556T>G c.644T>G (p.Ile215Ser) c.397-1289T>G (n.397-1289T>G) n.1984T>G n.1148T>G | |
17 | g.17223950A>G | CA398534228 | FLCN | c.590T>C (p.Ile197Thr) c.431T>C (p.Ile144Thr) c.148+4040T>C (n.148+4040T>C) n.556T>C c.644T>C (p.Ile215Thr) c.397-1289T>C (n.397-1289T>C) n.1984T>C n.1148T>C | dbSNP |
17 | g.17223950A>T | CA398534229 | FLCN | c.590T>A (p.Ile197Asn) c.431T>A (p.Ile144Asn) c.148+4040T>A (n.148+4040T>A) n.556T>A c.644T>A (p.Ile215Asn) c.397-1289T>A (n.397-1289T>A) n.1984T>A n.1148T>A | dbSNP |
17 | g.17223951T>A | CA398534230 | FLCN | c.589A>T (p.Ile197Phe) c.430A>T (p.Ile144Phe) c.148+4039A>T (n.148+4039A>T) n.555A>T c.643A>T (p.Ile215Phe) c.397-1290A>T (n.397-1290A>T) n.1983A>T n.1147A>T | gnomAD v4 |
17 | g.17223951T>C | CA398534231 | FLCN | c.589A>G (p.Ile197Val) c.430A>G (p.Ile144Val) c.148+4039A>G (n.148+4039A>G) n.555A>G c.643A>G (p.Ile215Val) c.397-1290A>G (n.397-1290A>G) n.1983A>G n.1147A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17223951T>G | CA398534232 | FLCN | c.589A>C (p.Ile197Leu) c.430A>C (p.Ile144Leu) c.148+4039A>C (n.148+4039A>C) n.555A>C c.643A>C (p.Ile215Leu) c.397-1290A>C (n.397-1290A>C) n.1983A>C n.1147A>C | dbSNP |
17 | g.17223951T= | CA2250422990 | FLCN | c.589A= (p.Ile197=) c.430A= (p.Ile144=) c.148+4039A= (n.148+4039A=) n.555A= c.643A= (p.Ile215=) c.397-1290A= (n.397-1290A=) n.1983A= n.1147A= | |
17 | g.17223952G>A | CA498166109 | FLCN | c.588C>T (p.Ile196=) c.429C>T (p.Ile143=) c.148+4038C>T (n.148+4038C>T) n.554C>T c.642C>T (p.Ile214=) c.397-1291C>T (n.397-1291C>T) n.1982C>T n.1146C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17223952G>C | CA398534233 | FLCN | c.588C>G (p.Ile196Met) c.429C>G (p.Ile143Met) c.148+4038C>G (n.148+4038C>G) n.554C>G c.642C>G (p.Ile214Met) c.397-1291C>G (n.397-1291C>G) n.1982C>G n.1146C>G | dbSNP |
17 | g.17223952G= | CA2250422995 | FLCN | c.588C= (p.Ile196=) c.429C= (p.Ile143=) c.148+4038C= (n.148+4038C=) n.554C= c.642C= (p.Ile214=) c.397-1291C= (n.397-1291C=) n.1982C= n.1146C= | |
17 | g.17223952G>T | CA498166106 | FLCN | c.588C>A (p.Ile196=) c.429C>A (p.Ile143=) c.148+4038C>A (n.148+4038C>A) n.554C>A c.642C>A (p.Ile214=) c.397-1291C>A (n.397-1291C>A) n.1982C>A n.1146C>A | ClinVar |
17 | g.17223953A>C | CA398534234 | FLCN | c.587T>G (p.Ile196Ser) c.428T>G (p.Ile143Ser) c.148+4037T>G (n.148+4037T>G) n.553T>G c.641T>G (p.Ile214Ser) c.397-1292T>G (n.397-1292T>G) n.1981T>G n.1145T>G | |
17 | g.17223953A>G | CA398534235 | FLCN | c.587T>C (p.Ile196Thr) c.428T>C (p.Ile143Thr) c.148+4037T>C (n.148+4037T>C) n.553T>C c.641T>C (p.Ile214Thr) c.397-1292T>C (n.397-1292T>C) n.1981T>C n.1145T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17223953A>T | CA398534236 | FLCN | c.587T>A (p.Ile196Asn) c.428T>A (p.Ile143Asn) c.148+4037T>A (n.148+4037T>A) n.553T>A c.641T>A (p.Ile214Asn) c.397-1292T>A (n.397-1292T>A) n.1981T>A n.1145T>A | dbSNP |
17 | g.17223953_17223964delinsATTCCCCGGACC | CA2250422999 | FLCN | c.576_587delinsGGTCCGGGGAAT (p.Lys192=) c.417_428delinsGGTCCGGGGAAT (p.Lys139=) c.148+4026_148+4037delinsGGTCCGGGGAAT (n.148+4026_148+4037delinsGGTCCGGGGAAT) n.542_553delinsGGTCCGGGGAAT c.630_641delinsGGTCCGGGGAAT (p.Lys210=) c.397-1303_397-1292delinsGGTCCGGGGAAT (n.397-1303_397-1292delinsGGTCCGGGGAAT) n.1970_1981delinsGGTCCGGGGAAT n.1134_1145delinsGGTCCGGGGAAT | |
17 | g.17223954T>A | CA398534238 | FLCN | c.586A>T (p.Ile196Phe) c.427A>T (p.Ile143Phe) c.148+4036A>T (n.148+4036A>T) n.552A>T c.640A>T (p.Ile214Phe) c.397-1293A>T (n.397-1293A>T) n.1980A>T n.1144A>T | |
17 | g.17223954T>C | CA215936 | FLCN | c.586A>G (p.Ile196Val) c.427A>G (p.Ile143Val) c.148+4036A>G (n.148+4036A>G) n.552A>G c.640A>G (p.Ile214Val) c.397-1293A>G (n.397-1293A>G) n.1980A>G n.1144A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.17223954T>G | CA398534237 | FLCN | c.586A>C (p.Ile196Leu) c.427A>C (p.Ile143Leu) c.148+4036A>C (n.148+4036A>C) n.552A>C c.640A>C (p.Ile214Leu) c.397-1293A>C (n.397-1293A>C) n.1980A>C n.1144A>C | gnomAD v4 |
17 | g.17223954T= | CA2250423008 | FLCN | c.586A= (p.Ile196=) c.427A= (p.Ile143=) c.148+4036A= (n.148+4036A=) n.552A= c.640A= (p.Ile214=) c.397-1293A= (n.397-1293A=) n.1980A= n.1144A= | |
17 | g.17223960_17223970del | CA1139665248 | FLCN | c.576_586del (p.Lys192AsnfsTer4) c.417_427del (p.Lys139AsnfsTer4) c.148+4026_148+4036del (n.148+4026_148+4036del) n.542_552del c.630_640del (p.Lys210AsnfsTer4) c.397-1303_397-1293del (n.397-1303_397-1293del) n.1970_1980del n.1134_1144del | ClinVar dbSNP |
17 | g.17223955T>A | CA498166120 | FLCN | c.585A>T (p.Gly195=) c.426A>T (p.Gly142=) c.148+4035A>T (n.148+4035A>T) n.551A>T c.639A>T (p.Gly213=) c.397-1294A>T (n.397-1294A>T) n.1979A>T n.1143A>T | |
17 | g.17223955T>C | CA498166124 | FLCN | c.585A>G (p.Gly195=) c.426A>G (p.Gly142=) c.148+4035A>G (n.148+4035A>G) n.551A>G c.639A>G (p.Gly213=) c.397-1294A>G (n.397-1294A>G) n.1979A>G n.1143A>G | |
17 | g.17223955T>G | CA498166122 | FLCN | c.585A>C (p.Gly195=) c.426A>C (p.Gly142=) c.148+4035A>C (n.148+4035A>C) n.551A>C c.639A>C (p.Gly213=) c.397-1294A>C (n.397-1294A>C) n.1979A>C n.1143A>C | |
17 | g.17223955_17223956delinsTC | CA2250423017 | FLCN | c.584_585delinsGA (p.Gly195=) c.425_426delinsGA (p.Gly142=) c.148+4034_148+4035delinsGA (n.148+4034_148+4035delinsGA) n.550_551delinsGA c.638_639delinsGA (p.Gly213=) c.397-1295_397-1294delinsGA (n.397-1295_397-1294delinsGA) n.1978_1979delinsGA n.1142_1143delinsGA | |
17 | g.17223956C>A | CA398534239 | FLCN | c.584G>T (p.Gly195Val) c.425G>T (p.Gly142Val) c.148+4034G>T (n.148+4034G>T) n.550G>T c.638G>T (p.Gly213Val) c.397-1295G>T (n.397-1295G>T) n.1978G>T n.1142G>T | dbSNP |
17 | g.17223956C>G | CA398534240 | FLCN | c.584G>C (p.Gly195Ala) c.425G>C (p.Gly142Ala) c.148+4034G>C (n.148+4034G>C) n.550G>C c.638G>C (p.Gly213Ala) c.397-1295G>C (n.397-1295G>C) n.1978G>C n.1142G>C | |
17 | g.17223956C>T | CA398534241 | FLCN | c.584G>A (p.Gly195Glu) c.425G>A (p.Gly142Glu) c.148+4034G>A (n.148+4034G>A) n.550G>A c.638G>A (p.Gly213Glu) c.397-1295G>A (n.397-1295G>A) n.1978G>A n.1142G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.17223959del | CA10583457 | FLCN | c.584del (p.Gly195GlufsTer28) c.425del (p.Gly142GlufsTer?) c.148+4034del (n.148+4034del) n.550del c.638del (p.Gly213GlufsTer28) c.397-1295del (n.397-1295del) n.1978del n.1142del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17223957C>A | CA16616752 | FLCN | c.583G>T (p.Gly195Ter) c.424G>T (p.Gly142Ter) c.148+4033G>T (n.148+4033G>T) n.549G>T c.637G>T (p.Gly213Ter) c.397-1296G>T (n.397-1296G>T) n.1977G>T n.1141G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.17223957C= | CA2250423025 | FLCN | c.583G= (p.Gly195=) c.424G= (p.Gly142=) c.148+4033G= (n.148+4033G=) n.549G= c.637G= (p.Gly213=) c.397-1296G= (n.397-1296G=) n.1977G= n.1141G= | |
17 | g.17223957C>G | CA398534242 | FLCN | c.583G>C (p.Gly195Arg) c.424G>C (p.Gly142Arg) c.148+4033G>C (n.148+4033G>C) n.549G>C c.637G>C (p.Gly213Arg) c.397-1296G>C (n.397-1296G>C) n.1977G>C n.1141G>C | |
17 | g.17223957C>T | CA398534243 | FLCN | c.583G>A (p.Gly195Arg) c.424G>A (p.Gly142Arg) c.148+4033G>A (n.148+4033G>A) n.549G>A c.637G>A (p.Gly213Arg) c.397-1296G>A (n.397-1296G>A) n.1977G>A n.1141G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.17223958C>A | CA498166138 | FLCN | c.582G>T (p.Arg194=) c.423G>T (p.Arg141=) c.148+4032G>T (n.148+4032G>T) n.548G>T c.636G>T (p.Arg212=) c.397-1297G>T (n.397-1297G>T) n.1976G>T n.1140G>T | dbSNP |
17 | g.17223958C= | CA2250423030 | FLCN | c.582G= (p.Arg194=) c.423G= (p.Arg141=) c.148+4032G= (n.148+4032G=) n.548G= c.636G= (p.Arg212=) c.397-1297G= (n.397-1297G=) n.1976G= n.1140G= | |
17 | g.17223958C>G | CA498166139 | FLCN | c.582G>C (p.Arg194=) c.423G>C (p.Arg141=) c.148+4032G>C (n.148+4032G>C) n.548G>C c.636G>C (p.Arg212=) c.397-1297G>C (n.397-1297G>C) n.1976G>C n.1140G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.17223958C>T | CA288316996 | FLCN | c.582G>A (p.Arg194=) c.423G>A (p.Arg141=) c.148+4032G>A (n.148+4032G>A) n.548G>A c.636G>A (p.Arg212=) c.397-1297G>A (n.397-1297G>A) n.1976G>A n.1140G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.17223959C>A | CA398534244 | FLCN | c.581G>T (p.Arg194Leu) c.422G>T (p.Arg141Leu) c.148+4031G>T (n.148+4031G>T) n.547G>T c.635G>T (p.Arg212Leu) c.397-1298G>T (n.397-1298G>T) n.1975G>T n.1139G>T | COSMIC COSMIC |
17 | g.17223959C= | CA2250423041 | FLCN | c.581G= (p.Arg194=) c.422G= (p.Arg141=) c.148+4031G= (n.148+4031G=) n.547G= c.635G= (p.Arg212=) c.397-1298G= (n.397-1298G=) n.1975G= n.1139G= | |
17 | g.17223959C>G | CA398534245 | FLCN | c.581G>C (p.Arg194Pro) c.422G>C (p.Arg141Pro) c.148+4031G>C (n.148+4031G>C) n.547G>C c.635G>C (p.Arg212Pro) c.397-1298G>C (n.397-1298G>C) n.1975G>C n.1139G>C | dbSNP |
17 | g.17223959C>T | CA8416379 | FLCN | c.581G>A (p.Arg194Gln) c.422G>A (p.Arg141Gln) c.148+4031G>A (n.148+4031G>A) n.547G>A c.635G>A (p.Arg212Gln) c.397-1298G>A (n.397-1298G>A) n.1975G>A n.1139G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17223960G>A | CA165760 | FLCN | c.580C>T (p.Arg194Trp) c.421C>T (p.Arg141Trp) c.148+4030C>T (n.148+4030C>T) n.546C>T c.634C>T (p.Arg212Trp) c.397-1299C>T (n.397-1299C>T) n.1974C>T n.1138C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17223960G>C | CA398534246 | FLCN | c.580C>G (p.Arg194Gly) c.421C>G (p.Arg141Gly) c.148+4030C>G (n.148+4030C>G) n.546C>G c.634C>G (p.Arg212Gly) c.397-1299C>G (n.397-1299C>G) n.1974C>G n.1138C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17223960G= | CA2250423047 | FLCN | c.580C= (p.Arg194=) c.421C= (p.Arg141=) c.148+4030C= (n.148+4030C=) n.546C= c.634C= (p.Arg212=) c.397-1299C= (n.397-1299C=) n.1974C= n.1138C= | |
17 | g.17223960G>T | CA498166145 | FLCN | c.580C>A (p.Arg194=) c.421C>A (p.Arg141=) c.148+4030C>A (n.148+4030C>A) n.546C>A c.634C>A (p.Arg212=) c.397-1299C>A (n.397-1299C>A) n.1974C>A n.1138C>A | |
17 | g.17223961G>A | CA498166151 | FLCN | c.579C>T (p.Val193=) c.420C>T (p.Val140=) c.148+4029C>T (n.148+4029C>T) n.545C>T c.633C>T (p.Val211=) c.397-1300C>T (n.397-1300C>T) n.1973C>T n.1137C>T | dbSNP |
17 | g.17223961G>C | CA498166153 | FLCN | c.579C>G (p.Val193=) c.420C>G (p.Val140=) c.148+4029C>G (n.148+4029C>G) n.545C>G c.633C>G (p.Val211=) c.397-1300C>G (n.397-1300C>G) n.1973C>G n.1137C>G | dbSNP |
17 | g.17223961G>T | CA498166154 | FLCN | c.579C>A (p.Val193=) c.420C>A (p.Val140=) c.148+4029C>A (n.148+4029C>A) n.545C>A c.633C>A (p.Val211=) c.397-1300C>A (n.397-1300C>A) n.1973C>A n.1137C>A | |
17 | g.17223962del | CA2636354608 | FLCN | c.578del (p.Val193AlafsTer30) c.419del (p.Val140AlafsTer?) c.148+4028del (n.148+4028del) n.544del c.632del (p.Val211AlafsTer30) c.397-1301del (n.397-1301del) n.1972del n.1136del | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.17223962A>C | CA398534248 | FLCN | c.578T>G (p.Val193Gly) c.419T>G (p.Val140Gly) c.148+4028T>G (n.148+4028T>G) n.544T>G c.632T>G (p.Val211Gly) c.397-1301T>G (n.397-1301T>G) n.1972T>G n.1136T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.17223962A>G | CA398534249 | FLCN | c.578T>C (p.Val193Ala) c.419T>C (p.Val140Ala) c.148+4028T>C (n.148+4028T>C) n.544T>C c.632T>C (p.Val211Ala) c.397-1301T>C (n.397-1301T>C) n.1972T>C n.1136T>C | |
17 | g.17223962A>T | CA398534247 | FLCN | c.578T>A (p.Val193Asp) c.419T>A (p.Val140Asp) c.148+4028T>A (n.148+4028T>A) n.544T>A c.632T>A (p.Val211Asp) c.397-1301T>A (n.397-1301T>A) n.1972T>A n.1136T>A | dbSNP |
17 | g.17223963C>A | CA398534250 | FLCN | c.577G>T (p.Val193Phe) c.418G>T (p.Val140Phe) c.148+4027G>T (n.148+4027G>T) n.543G>T c.631G>T (p.Val211Phe) c.397-1302G>T (n.397-1302G>T) n.1971G>T n.1135G>T | |
17 | g.17223963C>G | CA398534251 | FLCN | c.577G>C (p.Val193Leu) c.418G>C (p.Val140Leu) c.148+4027G>C (n.148+4027G>C) n.543G>C c.631G>C (p.Val211Leu) c.397-1302G>C (n.397-1302G>C) n.1971G>C n.1135G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17223963C>T | CA398534252 | FLCN | c.577G>A (p.Val193Ile) c.418G>A (p.Val140Ile) c.148+4027G>A (n.148+4027G>A) n.543G>A c.631G>A (p.Val211Ile) c.397-1302G>A (n.397-1302G>A) n.1971G>A n.1135G>A | dbSNP |
17 | g.17223963_17223974delinsGG | CA2580617673 | FLCN | c.566_577delinsCC (p.Leu189ProfsTer31) c.407_418delinsCC (p.Leu136ProfsTer?) c.148+4016_148+4027delinsCC (n.148+4016_148+4027delinsCC) n.532_543delinsCC c.620_631delinsCC (p.Leu207ProfsTer31) c.397-1313_397-1302delinsCC (n.397-1313_397-1302delinsCC) n.1960_1971delinsCC n.1124_1135delinsCC | ClinVar |
17 | g.17223964C>A | CA398534253 | FLCN | c.576G>T (p.Lys192Asn) c.417G>T (p.Lys139Asn) c.148+4026G>T (n.148+4026G>T) n.542G>T c.630G>T (p.Lys210Asn) c.397-1303G>T (n.397-1303G>T) n.1970G>T n.1134G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.17223964C= | CA2250423051 | FLCN | c.576G= (p.Lys192=) c.417G= (p.Lys139=) c.148+4026G= (n.148+4026G=) n.542G= c.630G= (p.Lys210=) c.397-1303G= (n.397-1303G=) n.1970G= n.1134G= | |
17 | g.17223964C>G | CA398534254 | FLCN | c.576G>C (p.Lys192Asn) c.417G>C (p.Lys139Asn) c.148+4026G>C (n.148+4026G>C) n.542G>C c.630G>C (p.Lys210Asn) c.397-1303G>C (n.397-1303G>C) n.1970G>C n.1134G>C | dbSNP |
17 | g.17223964C>T | CA498166155 | FLCN | c.576G>A (p.Lys192=) c.417G>A (p.Lys139=) c.148+4026G>A (n.148+4026G>A) n.542G>A c.630G>A (p.Lys210=) c.397-1303G>A (n.397-1303G>A) n.1970G>A n.1134G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.17223964_17223965delinsCT | CA2250423053 | FLCN | c.575_576delinsAG (p.Lys192=) c.416_417delinsAG (p.Lys139=) c.148+4025_148+4026delinsAG (n.148+4025_148+4026delinsAG) n.541_542delinsAG c.629_630delinsAG (p.Lys210=) c.397-1304_397-1303delinsAG (n.397-1304_397-1303delinsAG) n.1969_1970delinsAG n.1133_1134delinsAG | |
17 | g.17223965T>A | CA398534257 | FLCN | c.575A>T (p.Lys192Met) c.416A>T (p.Lys139Met) c.148+4025A>T (n.148+4025A>T) n.541A>T c.629A>T (p.Lys210Met) c.397-1304A>T (n.397-1304A>T) n.1969A>T n.1133A>T | |
17 | g.17223965T>C | CA398534256 | FLCN | c.575A>G (p.Lys192Arg) c.416A>G (p.Lys139Arg) c.148+4025A>G (n.148+4025A>G) n.541A>G c.629A>G (p.Lys210Arg) c.397-1304A>G (n.397-1304A>G) n.1969A>G n.1133A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17223965T>G | CA398534255 | FLCN | c.575A>C (p.Lys192Thr) c.416A>C (p.Lys139Thr) c.148+4025A>C (n.148+4025A>C) n.541A>C c.629A>C (p.Lys210Thr) c.397-1304A>C (n.397-1304A>C) n.1969A>C n.1133A>C | |
17 | g.17223965T= | CA2250423057 | FLCN | c.575A= (p.Lys192=) c.416A= (p.Lys139=) c.148+4025A= (n.148+4025A=) n.541A= c.629A= (p.Lys210=) c.397-1304A= (n.397-1304A=) n.1969A= n.1133A= | |
17 | g.17223966del | CA726592884 | FLCN | c.575del (p.Lys192ArgfsTer?) c.416del (p.Lys139ArgfsTer?) c.148+4025del (n.148+4025del) n.541del c.629del (p.Lys210ArgfsTer?) c.397-1304del (n.397-1304del) n.1969del n.1133del | dbSNP |
17 | g.17223966T>A | CA398534258 | FLCN | c.574A>T (p.Lys192Ter) c.415A>T (p.Lys139Ter) c.148+4024A>T (n.148+4024A>T) n.540A>T c.628A>T (p.Lys210Ter) c.397-1305A>T (n.397-1305A>T) n.1968A>T n.1132A>T | |
17 | g.17223966T>C | CA398534259 | FLCN | c.574A>G (p.Lys192Glu) c.415A>G (p.Lys139Glu) c.148+4024A>G (n.148+4024A>G) n.540A>G c.628A>G (p.Lys210Glu) c.397-1305A>G (n.397-1305A>G) n.1968A>G n.1132A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.17223966T>G | CA398534260 | FLCN | c.574A>C (p.Lys192Gln) c.415A>C (p.Lys139Gln) c.148+4024A>C (n.148+4024A>C) n.540A>C c.628A>C (p.Lys210Gln) c.397-1305A>C (n.397-1305A>C) n.1968A>C n.1132A>C | |
17 | g.17223966T= | CA2250423065 | FLCN | c.574A= (p.Lys192=) c.415A= (p.Lys139=) c.148+4024A= (n.148+4024A=) n.540A= c.628A= (p.Lys210=) c.397-1305A= (n.397-1305A=) n.1968A= n.1132A= | |
17 | g.17223966_17223967delinsA | CA2695224449 | FLCN | c.573_574delinsT (p.Lys192ArgfsTer?) c.414_415delinsT (p.Lys139ArgfsTer?) c.148+4023_148+4024delinsT (n.148+4023_148+4024delinsT) n.539_540delinsT c.627_628delinsT (p.Lys210ArgfsTer?) c.397-1306_397-1305delinsT (n.397-1306_397-1305delinsT) n.1967_1968delinsT n.1131_1132delinsT | |
17 | g.17223967C>A | CA498166156 | FLCN | c.573G>T (p.Gly191=) c.414G>T (p.Gly138=) c.148+4023G>T (n.148+4023G>T) n.539G>T c.627G>T (p.Gly209=) c.397-1306G>T (n.397-1306G>T) n.1967G>T n.1131G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.17223967C= | CA2250423072 | FLCN | c.573G= (p.Gly191=) c.414G= (p.Gly138=) c.148+4023G= (n.148+4023G=) n.539G= c.627G= (p.Gly209=) c.397-1306G= (n.397-1306G=) n.1967G= n.1131G= | |
17 | g.17223967C>G | CA498166157 | FLCN | c.573G>C (p.Gly191=) c.414G>C (p.Gly138=) c.148+4023G>C (n.148+4023G>C) n.539G>C c.627G>C (p.Gly209=) c.397-1306G>C (n.397-1306G>C) n.1967G>C n.1131G>C | |
17 | g.17223967C>T | CA498166158 | FLCN | c.573G>A (p.Gly191=) c.414G>A (p.Gly138=) c.148+4023G>A (n.148+4023G>A) n.539G>A c.627G>A (p.Gly209=) c.397-1306G>A (n.397-1306G>A) n.1967G>A n.1131G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.17223970dup | CA288317023 | FLCN | c.573dup (p.Lys192GlufsTer8) c.414dup (p.Lys139GlufsTer8) c.148+4023dup (n.148+4023dup) n.539dup c.627dup (p.Lys210GlufsTer8) c.397-1306dup (n.397-1306dup) n.1967dup n.1131dup | dbSNP |
17 | g.17223970del | CA2695224450 | FLCN | c.573del (p.Lys192ArgfsTer?) c.414del (p.Lys139ArgfsTer?) c.148+4023del (n.148+4023del) n.539del c.627del (p.Lys210ArgfsTer?) c.397-1306del (n.397-1306del) n.1967del n.1131del | |
17 | g.17223968C>A | CA398534261 | FLCN | c.572G>T (p.Gly191Val) c.413G>T (p.Gly138Val) c.148+4022G>T (n.148+4022G>T) n.538G>T c.626G>T (p.Gly209Val) c.397-1307G>T (n.397-1307G>T) n.1966G>T n.1130G>T | dbSNP |
17 | g.17223968C= | CA2250423073 | FLCN | c.572G= (p.Gly191=) c.413G= (p.Gly138=) c.148+4022G= (n.148+4022G=) n.538G= c.626G= (p.Gly209=) c.397-1307G= (n.397-1307G=) n.1966G= n.1130G= | |
17 | g.17223968C>G | CA398534262 | FLCN | c.572G>C (p.Gly191Ala) c.413G>C (p.Gly138Ala) c.148+4022G>C (n.148+4022G>C) n.538G>C c.626G>C (p.Gly209Ala) c.397-1307G>C (n.397-1307G>C) n.1966G>C n.1130G>C | dbSNP |
17 | g.17223968C>T | CA398534263 | FLCN | c.572G>A (p.Gly191Glu) c.413G>A (p.Gly138Glu) c.148+4022G>A (n.148+4022G>A) n.538G>A c.626G>A (p.Gly209Glu) c.397-1307G>A (n.397-1307G>A) n.1966G>A n.1130G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.17223969C>A | CA398534264 | FLCN | c.571G>T (p.Gly191Trp) c.412G>T (p.Gly138Trp) c.148+4021G>T (n.148+4021G>T) n.537G>T c.625G>T (p.Gly209Trp) c.397-1308G>T (n.397-1308G>T) n.1965G>T n.1129G>T | dbSNP |
17 | g.17223969C= | CA2250423077 | FLCN | c.571G= (p.Gly191=) c.412G= (p.Gly138=) c.148+4021G= (n.148+4021G=) n.537G= c.625G= (p.Gly209=) c.397-1308G= (n.397-1308G=) n.1965G= n.1129G= | |
17 | g.17223969C>G | CA398534265 | FLCN | c.571G>C (p.Gly191Arg) c.412G>C (p.Gly138Arg) c.148+4021G>C (n.148+4021G>C) n.537G>C c.625G>C (p.Gly209Arg) c.397-1308G>C (n.397-1308G>C) n.1965G>C n.1129G>C | |
17 | g.17223969C>T | CA8416380 | FLCN | c.571G>A (p.Gly191Arg) c.412G>A (p.Gly138Arg) c.148+4021G>A (n.148+4021G>A) n.537G>A c.625G>A (p.Gly209Arg) c.397-1308G>A (n.397-1308G>A) n.1965G>A n.1129G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17223970C>A | CA498166159 | FLCN | c.570G>T (p.Leu190=) c.411G>T (p.Leu137=) c.148+4020G>T (n.148+4020G>T) n.536G>T c.624G>T (p.Leu208=) c.397-1309G>T (n.397-1309G>T) n.1964G>T n.1128G>T | dbSNP |
17 | g.17223970C>G | CA498166160 | FLCN | c.570G>C (p.Leu190=) c.411G>C (p.Leu137=) c.148+4020G>C (n.148+4020G>C) n.536G>C c.624G>C (p.Leu208=) c.397-1309G>C (n.397-1309G>C) n.1964G>C n.1128G>C | |
17 | g.17223970C>T | CA498166161 | FLCN | c.570G>A (p.Leu190=) c.411G>A (p.Leu137=) c.148+4020G>A (n.148+4020G>A) n.536G>A c.624G>A (p.Leu208=) c.397-1309G>A (n.397-1309G>A) n.1964G>A n.1128G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.17223971A>C | CA398534266 | FLCN | c.569T>G (p.Leu190Arg) c.410T>G (p.Leu137Arg) c.148+4019T>G (n.148+4019T>G) n.535T>G c.623T>G (p.Leu208Arg) c.397-1310T>G (n.397-1310T>G) n.1963T>G n.1127T>G | |
17 | g.17223971A>G | CA398534268 | FLCN | c.569T>C (p.Leu190Pro) c.410T>C (p.Leu137Pro) c.148+4019T>C (n.148+4019T>C) n.535T>C c.623T>C (p.Leu208Pro) c.397-1310T>C (n.397-1310T>C) n.1963T>C n.1127T>C | |
17 | g.17223971A>T | CA398534267 | FLCN | c.569T>A (p.Leu190Gln) c.410T>A (p.Leu137Gln) c.148+4019T>A (n.148+4019T>A) n.535T>A c.623T>A (p.Leu208Gln) c.397-1310T>A (n.397-1310T>A) n.1963T>A n.1127T>A | |
17 | g.17223972G>A | CA288317024 | FLCN | c.568C>T (p.Leu190=) c.409C>T (p.Leu137=) c.148+4018C>T (n.148+4018C>T) n.534C>T c.622C>T (p.Leu208=) c.397-1311C>T (n.397-1311C>T) n.1962C>T n.1126C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17223972G>C | CA398534269 | FLCN | c.568C>G (p.Leu190Val) c.409C>G (p.Leu137Val) c.148+4018C>G (n.148+4018C>G) n.534C>G c.622C>G (p.Leu208Val) c.397-1311C>G (n.397-1311C>G) n.1962C>G n.1126C>G | dbSNP |
17 | g.17223972G= | CA2250423081 | FLCN | c.568C= (p.Leu190=) c.409C= (p.Leu137=) c.148+4018C= (n.148+4018C=) n.534C= c.622C= (p.Leu208=) c.397-1311C= (n.397-1311C=) n.1962C= n.1126C= | |
17 | g.17223972G>T | CA398534270 | FLCN | c.568C>A (p.Leu190Met) c.409C>A (p.Leu137Met) c.148+4018C>A (n.148+4018C>A) n.534C>A c.622C>A (p.Leu208Met) c.397-1311C>A (n.397-1311C>A) n.1962C>A n.1126C>A | |
17 | g.17223972_17223973delinsAA | CA915949605 | FLCN | c.567_568delinsTT (p.Leu189=) c.408_409delinsTT (p.Leu136=) c.148+4017_148+4018delinsTT (n.148+4017_148+4018delinsTT) n.533_534delinsTT c.621_622delinsTT (p.Leu207=) c.397-1312_397-1311delinsTT (n.397-1312_397-1311delinsTT) n.1961_1962delinsTT n.1125_1126delinsTT | ClinVar dbSNP |
17 | g.17223972_17223973delinsGC | CA2250423083 | FLCN | c.567_568delinsGC (p.Leu189=) c.408_409delinsGC (p.Leu136=) c.148+4017_148+4018delinsGC (n.148+4017_148+4018delinsGC) n.533_534delinsGC c.621_622delinsGC (p.Leu207=) c.397-1312_397-1311delinsGC (n.397-1312_397-1311delinsGC) n.1961_1962delinsGC n.1125_1126delinsGC | |
17 | g.17223973C>A | CA288317025 | FLCN | c.567G>T (p.Leu189=) c.408G>T (p.Leu136=) c.148+4017G>T (n.148+4017G>T) n.533G>T c.621G>T (p.Leu207=) c.397-1312G>T (n.397-1312G>T) n.1961G>T n.1125G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17223973C= | CA2250423090 | FLCN | c.567G= (p.Leu189=) c.408G= (p.Leu136=) c.148+4017G= (n.148+4017G=) n.533G= c.621G= (p.Leu207=) c.397-1312G= (n.397-1312G=) n.1961G= n.1125G= | |
17 | g.17223973C>G | CA498166162 | FLCN | c.567G>C (p.Leu189=) c.408G>C (p.Leu136=) c.148+4017G>C (n.148+4017G>C) n.533G>C c.621G>C (p.Leu207=) c.397-1312G>C (n.397-1312G>C) n.1961G>C n.1125G>C | |
17 | g.17223973C>T | CA8416381 | FLCN | c.567G>A (p.Leu189=) c.408G>A (p.Leu136=) c.148+4017G>A (n.148+4017G>A) n.533G>A c.621G>A (p.Leu207=) c.397-1312G>A (n.397-1312G>A) n.1961G>A n.1125G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17223974A>C | CA398534273 | FLCN | c.566T>G (p.Leu189Arg) c.407T>G (p.Leu136Arg) c.148+4016T>G (n.148+4016T>G) n.532T>G c.620T>G (p.Leu207Arg) c.397-1313T>G (n.397-1313T>G) n.1960T>G n.1124T>G | |
17 | g.17223974A>G | CA398534271 | FLCN | c.566T>C (p.Leu189Pro) c.407T>C (p.Leu136Pro) c.148+4016T>C (n.148+4016T>C) n.532T>C c.620T>C (p.Leu207Pro) c.397-1313T>C (n.397-1313T>C) n.1960T>C n.1124T>C | ClinVar |
17 | g.17223974A>T | CA398534272 | FLCN | c.566T>A (p.Leu189Gln) c.407T>A (p.Leu136Gln) c.148+4016T>A (n.148+4016T>A) n.532T>A c.620T>A (p.Leu207Gln) c.397-1313T>A (n.397-1313T>A) n.1960T>A n.1124T>A | |
17 | g.17223975G>A | CA8416382 | FLCN | c.565C>T (p.Leu189=) c.406C>T (p.Leu136=) c.148+4015C>T (n.148+4015C>T) n.531C>T c.619C>T (p.Leu207=) c.397-1314C>T (n.397-1314C>T) n.1959C>T n.1123C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17223975G>C | CA398534274 | FLCN | c.565C>G (p.Leu189Val) c.406C>G (p.Leu136Val) c.148+4015C>G (n.148+4015C>G) n.531C>G c.619C>G (p.Leu207Val) c.397-1314C>G (n.397-1314C>G) n.1959C>G n.1123C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17223975G= | CA2250423098 | FLCN | c.565C= (p.Leu189=) c.406C= (p.Leu136=) c.148+4015C= (n.148+4015C=) n.531C= c.619C= (p.Leu207=) c.397-1314C= (n.397-1314C=) n.1959C= n.1123C= | |
17 | g.17223975G>T | CA398534275 | FLCN | c.565C>A (p.Leu189Met) c.406C>A (p.Leu136Met) c.148+4015C>A (n.148+4015C>A) n.531C>A c.619C>A (p.Leu207Met) c.397-1314C>A (n.397-1314C>A) n.1959C>A n.1123C>A | dbSNP |
17 | g.17223976del | CA2580610733 | FLCN | c.565del (p.Leu189CysfsTer?) c.406del (p.Leu136CysfsTer?) c.148+4015del (n.148+4015del) n.531del c.619del (p.Leu207CysfsTer?) c.397-1314del (n.397-1314del) n.1959del n.1123del | |
17 | g.17223976G>A | CA498166163 | FLCN | c.564C>T (p.Phe188=) c.405C>T (p.Phe135=) c.148+4014C>T (n.148+4014C>T) n.530C>T c.618C>T (p.Phe206=) c.397-1315C>T (n.397-1315C>T) n.1958C>T n.1122C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17223976G>C | CA398534276 | FLCN | c.564C>G (p.Phe188Leu) c.405C>G (p.Phe135Leu) c.148+4014C>G (n.148+4014C>G) n.530C>G c.618C>G (p.Phe206Leu) c.397-1315C>G (n.397-1315C>G) n.1958C>G n.1122C>G | dbSNP |
17 | g.17223976G= | CA2250423108 | FLCN | c.564C= (p.Phe188=) c.405C= (p.Phe135=) c.148+4014C= (n.148+4014C=) n.530C= c.618C= (p.Phe206=) c.397-1315C= (n.397-1315C=) n.1958C= n.1122C= | |
17 | g.17223976G>T | CA398534277 | FLCN | c.564C>A (p.Phe188Leu) c.405C>A (p.Phe135Leu) c.148+4014C>A (n.148+4014C>A) n.530C>A c.618C>A (p.Phe206Leu) c.397-1315C>A (n.397-1315C>A) n.1958C>A n.1122C>A | |
17 | g.17223976_17223977delinsGA | CA2250423106 | FLCN | c.563_564delinsTC (p.Phe188=) c.404_405delinsTC (p.Phe135=) c.148+4013_148+4014delinsTC (n.148+4013_148+4014delinsTC) n.529_530delinsTC c.617_618delinsTC (p.Phe206=) c.397-1316_397-1315delinsTC (n.397-1316_397-1315delinsTC) n.1957_1958delinsTC n.1121_1122delinsTC | |
17 | g.17223977A>C | CA398534278 | FLCN | c.563T>G (p.Phe188Cys) c.404T>G (p.Phe135Cys) c.148+4013T>G (n.148+4013T>G) n.529T>G c.617T>G (p.Phe206Cys) c.397-1316T>G (n.397-1316T>G) n.1957T>G n.1121T>G | |
17 | g.17223977A>G | CA398534279 | FLCN | c.563T>C (p.Phe188Ser) c.404T>C (p.Phe135Ser) c.148+4013T>C (n.148+4013T>C) n.529T>C c.617T>C (p.Phe206Ser) c.397-1316T>C (n.397-1316T>C) n.1957T>C n.1121T>C | dbSNP |
17 | g.17223977A>T | CA398534280 | FLCN | c.563T>A (p.Phe188Tyr) c.404T>A (p.Phe135Tyr) c.148+4013T>A (n.148+4013T>A) n.529T>A c.617T>A (p.Phe206Tyr) c.397-1316T>A (n.397-1316T>A) n.1957T>A n.1121T>A | |
17 | g.17223978del | CA915949606 | FLCN | c.563del (p.Phe188SerfsTer?) c.404del (p.Phe135SerfsTer?) c.148+4013del (n.148+4013del) n.529del c.617del (p.Phe206SerfsTer?) c.397-1316del (n.397-1316del) n.1957del n.1121del | ClinVar dbSNP |
17 | g.17223978A= | CA2250423126 | FLCN | c.562T= (p.Phe188=) c.403T= (p.Phe135=) c.148+4012T= (n.148+4012T=) n.528T= c.616T= (p.Phe206=) c.397-1317T= (n.397-1317T=) n.1956T= n.1120T= | |
17 | g.17223978A>C | CA398534281 | FLCN | c.562T>G (p.Phe188Val) c.403T>G (p.Phe135Val) c.148+4012T>G (n.148+4012T>G) n.528T>G c.616T>G (p.Phe206Val) c.397-1317T>G (n.397-1317T>G) n.1956T>G n.1120T>G | |
17 | g.17223978A>G | CA398534282 | FLCN | c.562T>C (p.Phe188Leu) c.403T>C (p.Phe135Leu) c.148+4012T>C (n.148+4012T>C) n.528T>C c.616T>C (p.Phe206Leu) c.397-1317T>C (n.397-1317T>C) n.1956T>C n.1120T>C | dbSNP |
17 | g.17223978A>T | CA398534283 | FLCN | c.562T>A (p.Phe188Ile) c.403T>A (p.Phe135Ile) c.148+4012T>A (n.148+4012T>A) n.528T>A c.616T>A (p.Phe206Ile) c.397-1317T>A (n.397-1317T>A) n.1956T>A n.1120T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17223979G>A | CA498166164 | FLCN | c.561C>T (p.Pro187=) c.402C>T (p.Pro134=) c.148+4011C>T (n.148+4011C>T) n.527C>T c.615C>T (p.Pro205=) c.397-1318C>T (n.397-1318C>T) n.1955C>T n.1119C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17223979G>C | CA498166166 | FLCN | c.561C>G (p.Pro187=) c.402C>G (p.Pro134=) c.148+4011C>G (n.148+4011C>G) n.527C>G c.615C>G (p.Pro205=) c.397-1318C>G (n.397-1318C>G) n.1955C>G n.1119C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.17223979G= | CA2250423134 | FLCN | c.561C= (p.Pro187=) c.402C= (p.Pro134=) c.148+4011C= (n.148+4011C=) n.527C= c.615C= (p.Pro205=) c.397-1318C= (n.397-1318C=) n.1955C= n.1119C= | |
17 | g.17223979G>T | CA498166165 | FLCN | c.561C>A (p.Pro187=) c.402C>A (p.Pro134=) c.148+4011C>A (n.148+4011C>A) n.527C>A c.615C>A (p.Pro205=) c.397-1318C>A (n.397-1318C>A) n.1955C>A n.1119C>A | |
17 | g.17223980G>A | CA398534284 | FLCN | c.560C>T (p.Pro187Leu) c.401C>T (p.Pro134Leu) c.148+4010C>T (n.148+4010C>T) n.526C>T c.614C>T (p.Pro205Leu) c.397-1319C>T (n.397-1319C>T) n.1954C>T n.1118C>T | dbSNP |
17 | g.17223980G>C | CA398534286 | FLCN | c.560C>G (p.Pro187Arg) c.401C>G (p.Pro134Arg) c.148+4010C>G (n.148+4010C>G) n.526C>G c.614C>G (p.Pro205Arg) c.397-1319C>G (n.397-1319C>G) n.1954C>G n.1118C>G | dbSNP |
17 | g.17223980G>T | CA398534285 | FLCN | c.560C>A (p.Pro187His) c.401C>A (p.Pro134His) c.148+4010C>A (n.148+4010C>A) n.526C>A c.614C>A (p.Pro205His) c.397-1319C>A (n.397-1319C>A) n.1954C>A n.1118C>A | |
17 | g.17223981G>A | CA398534287 | FLCN | c.559C>T (p.Pro187Ser) c.400C>T (p.Pro134Ser) c.148+4009C>T (n.148+4009C>T) n.525C>T c.613C>T (p.Pro205Ser) c.397-1320C>T (n.397-1320C>T) n.1953C>T n.1117C>T | |
17 | g.17223981G>C | CA398534288 | FLCN | c.559C>G (p.Pro187Ala) c.400C>G (p.Pro134Ala) c.148+4009C>G (n.148+4009C>G) n.525C>G c.613C>G (p.Pro205Ala) c.397-1320C>G (n.397-1320C>G) n.1953C>G n.1117C>G | ClinVar |
17 | g.17223981G= | CA2250423140 | FLCN | c.559C= (p.Pro187=) c.400C= (p.Pro134=) c.148+4009C= (n.148+4009C=) n.525C= c.613C= (p.Pro205=) c.397-1320C= (n.397-1320C=) n.1953C= n.1117C= | |
17 | g.17223981G>T | CA398534289 | FLCN | c.559C>A (p.Pro187Thr) c.400C>A (p.Pro134Thr) c.148+4009C>A (n.148+4009C>A) n.525C>A c.613C>A (p.Pro205Thr) c.397-1320C>A (n.397-1320C>A) n.1953C>A n.1117C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17223982C>A | CA398534290 | FLCN | c.558G>T (p.Trp186Cys) c.399G>T (p.Trp133Cys) c.148+4008G>T (n.148+4008G>T) n.524G>T c.612G>T (p.Trp204Cys) c.397-1321G>T (n.397-1321G>T) n.1952G>T n.1116G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17223982C= | CA2250423149 | FLCN | c.558G= (p.Trp186=) c.399G= (p.Trp133=) c.148+4008G= (n.148+4008G=) n.524G= c.612G= (p.Trp204=) c.397-1321G= (n.397-1321G=) n.1952G= n.1116G= | |
17 | g.17223982C>G | CA398534291 | FLCN | c.558G>C (p.Trp186Cys) c.399G>C (p.Trp133Cys) c.148+4008G>C (n.148+4008G>C) n.524G>C c.612G>C (p.Trp204Cys) c.397-1321G>C (n.397-1321G>C) n.1952G>C n.1116G>C | dbSNP |
17 | g.17223982C>T | CA398534292 | FLCN | c.558G>A (p.Trp186Ter) c.399G>A (p.Trp133Ter) c.148+4008G>A (n.148+4008G>A) n.524G>A c.612G>A (p.Trp204Ter) c.397-1321G>A (n.397-1321G>A) n.1952G>A n.1116G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.17223982_17223983delinsAA | CA2580614021 | FLCN | c.557_558delinsTT (p.Trp186Phe) c.398_399delinsTT (p.Trp133Phe) c.148+4007_148+4008delinsTT (n.148+4007_148+4008delinsTT) n.523_524delinsTT c.611_612delinsTT (p.Trp204Phe) c.397-1322_397-1321delinsTT (n.397-1322_397-1321delinsTT) n.1951_1952delinsTT n.1115_1116delinsTT | ClinVar |
17 | g.17223983C>A | CA398534293 | FLCN | c.557G>T (p.Trp186Leu) c.398G>T (p.Trp133Leu) c.148+4007G>T (n.148+4007G>T) n.523G>T c.611G>T (p.Trp204Leu) c.397-1322G>T (n.397-1322G>T) n.1951G>T n.1115G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17223983C= | CA2250423158 | FLCN | c.557G= (p.Trp186=) c.398G= (p.Trp133=) c.148+4007G= (n.148+4007G=) n.523G= c.611G= (p.Trp204=) c.397-1322G= (n.397-1322G=) n.1951G= n.1115G= | |
17 | g.17223983C>G | CA398534294 | FLCN | c.557G>C (p.Trp186Ser) c.398G>C (p.Trp133Ser) c.148+4007G>C (n.148+4007G>C) n.523G>C c.611G>C (p.Trp204Ser) c.397-1322G>C (n.397-1322G>C) n.1951G>C n.1115G>C | dbSNP |
17 | g.17223983C>T | CA10580173 | FLCN | c.557G>A (p.Trp186Ter) c.398G>A (p.Trp133Ter) c.148+4007G>A (n.148+4007G>A) n.523G>A c.611G>A (p.Trp204Ter) c.397-1322G>A (n.397-1322G>A) n.1951G>A n.1115G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.17223984A>C | CA398534297 | FLCN | c.556T>G (p.Trp186Gly) c.397T>G (p.Trp133Gly) c.148+4006T>G (n.148+4006T>G) n.522T>G c.610T>G (p.Trp204Gly) c.397-1323T>G (n.397-1323T>G) n.1950T>G n.1114T>G | |
17 | g.17223984A>G | CA398534296 | FLCN | c.556T>C (p.Trp186Arg) c.397T>C (p.Trp133Arg) c.148+4006T>C (n.148+4006T>C) n.522T>C c.610T>C (p.Trp204Arg) c.397-1323T>C (n.397-1323T>C) n.1950T>C n.1114T>C | dbSNP |
17 | g.17223984A>T | CA398534295 | FLCN | c.556T>A (p.Trp186Arg) c.397T>A (p.Trp133Arg) c.148+4006T>A (n.148+4006T>A) n.522T>A c.610T>A (p.Trp204Arg) c.397-1323T>A (n.397-1323T>A) n.1950T>A n.1114T>A | dbSNP |
17 | g.17223985G>A | CA8416383 | FLCN | c.555C>T (p.Ser185=) c.396C>T (p.Ser132=) c.148+4005C>T (n.148+4005C>T) n.521C>T c.609C>T (p.Ser203=) c.397-1324C>T (n.397-1324C>T) n.1949C>T n.1113C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17223985G>C | CA498166167 | FLCN | c.555C>G (p.Ser185=) c.396C>G (p.Ser132=) c.148+4005C>G (n.148+4005C>G) n.521C>G c.609C>G (p.Ser203=) c.397-1324C>G (n.397-1324C>G) n.1949C>G n.1113C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.17223985G= | CA2250423163 | FLCN | c.555C= (p.Ser185=) c.396C= (p.Ser132=) c.148+4005C= (n.148+4005C=) n.521C= c.609C= (p.Ser203=) c.397-1324C= (n.397-1324C=) n.1949C= n.1113C= | |
17 | g.17223985G>T | CA288317032 | FLCN | c.555C>A (p.Ser185=) c.396C>A (p.Ser132=) c.148+4005C>A (n.148+4005C>A) n.521C>A c.609C>A (p.Ser203=) c.397-1324C>A (n.397-1324C>A) n.1949C>A n.1113C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17223986G>A | CA398534298 | FLCN | c.554C>T (p.Ser185Phe) c.395C>T (p.Ser132Phe) c.148+4004C>T (n.148+4004C>T) n.520C>T c.608C>T (p.Ser203Phe) c.397-1325C>T (n.397-1325C>T) n.1948C>T n.1112C>T | gnomAD v4 |
17 | g.17223986G>C | CA398534299 | FLCN | c.554C>G (p.Ser185Cys) c.395C>G (p.Ser132Cys) c.148+4004C>G (n.148+4004C>G) n.520C>G c.608C>G (p.Ser203Cys) c.397-1325C>G (n.397-1325C>G) n.1948C>G n.1112C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17223986G= | CA2250423177 | FLCN | c.554C= (p.Ser185=) c.395C= (p.Ser132=) c.148+4004C= (n.148+4004C=) n.520C= c.608C= (p.Ser203=) c.397-1325C= (n.397-1325C=) n.1948C= n.1112C= | |
17 | g.17223986G>T | CA398534300 | FLCN | c.554C>A (p.Ser185Tyr) c.395C>A (p.Ser132Tyr) c.148+4004C>A (n.148+4004C>A) n.520C>A c.608C>A (p.Ser203Tyr) c.397-1325C>A (n.397-1325C>A) n.1948C>A n.1112C>A | dbSNP |
17 | g.17223987A= | CA2250423184 | FLCN | c.553T= (p.Ser185=) c.394T= (p.Ser132=) c.148+4003T= (n.148+4003T=) n.519T= c.607T= (p.Ser203=) c.397-1326T= (n.397-1326T=) n.1947T= n.1111T= | |
17 | g.17223987A>C | CA398534301 | FLCN | c.553T>G (p.Ser185Ala) c.394T>G (p.Ser132Ala) c.148+4003T>G (n.148+4003T>G) n.519T>G c.607T>G (p.Ser203Ala) c.397-1326T>G (n.397-1326T>G) n.1947T>G n.1111T>G | |
17 | g.17223987A>G | CA10577010 | FLCN | c.553T>C (p.Ser185Pro) c.394T>C (p.Ser132Pro) c.148+4003T>C (n.148+4003T>C) n.519T>C c.607T>C (p.Ser203Pro) c.397-1326T>C (n.397-1326T>C) n.1947T>C n.1111T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.17223987A>T | CA398534302 | FLCN | c.553T>A (p.Ser185Thr) c.394T>A (p.Ser132Thr) c.148+4003T>A (n.148+4003T>A) n.519T>A c.607T>A (p.Ser203Thr) c.397-1326T>A (n.397-1326T>A) n.1947T>A n.1111T>A | dbSNP |
17 | g.17223988G>A | CA498166168 | FLCN | c.552C>T (p.Asn184=) c.393C>T (p.Asn131=) c.148+4002C>T (n.148+4002C>T) n.518C>T c.606C>T (p.Asn202=) c.397-1327C>T (n.397-1327C>T) n.1946C>T n.1110C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17223988G>C | CA398534303 | FLCN | c.552C>G (p.Asn184Lys) c.393C>G (p.Asn131Lys) c.148+4002C>G (n.148+4002C>G) n.518C>G c.606C>G (p.Asn202Lys) c.397-1327C>G (n.397-1327C>G) n.1946C>G n.1110C>G | dbSNP |
17 | g.17223988G= | CA2250423189 | FLCN | c.552C= (p.Asn184=) c.393C= (p.Asn131=) c.148+4002C= (n.148+4002C=) n.518C= c.606C= (p.Asn202=) c.397-1327C= (n.397-1327C=) n.1946C= n.1110C= | |
17 | g.17223988G>T | CA8416384 | FLCN | c.552C>A (p.Asn184Lys) c.393C>A (p.Asn131Lys) c.148+4002C>A (n.148+4002C>A) n.518C>A c.606C>A (p.Asn202Lys) c.397-1327C>A (n.397-1327C>A) n.1946C>A n.1110C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17223989T>A | CA398534304 | FLCN | c.551A>T (p.Asn184Ile) c.392A>T (p.Asn131Ile) c.148+4001A>T (n.148+4001A>T) n.517A>T c.605A>T (p.Asn202Ile) c.397-1328A>T (n.397-1328A>T) n.1945A>T n.1109A>T | dbSNP |
17 | g.17223989T>C | CA398534305 | FLCN | c.551A>G (p.Asn184Ser) c.392A>G (p.Asn131Ser) c.148+4001A>G (n.148+4001A>G) n.517A>G c.605A>G (p.Asn202Ser) c.397-1328A>G (n.397-1328A>G) n.1945A>G n.1109A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17223989T>G | CA398534306 | FLCN | c.551A>C (p.Asn184Thr) c.392A>C (p.Asn131Thr) c.148+4001A>C (n.148+4001A>C) n.517A>C c.605A>C (p.Asn202Thr) c.397-1328A>C (n.397-1328A>C) n.1945A>C n.1109A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17223989T= | CA2250423197 | FLCN | c.551A= (p.Asn184=) c.392A= (p.Asn131=) c.148+4001A= (n.148+4001A=) n.517A= c.605A= (p.Asn202=) c.397-1328A= (n.397-1328A=) n.1945A= n.1109A= | |
17 | g.17223990T>A | CA398534309 | FLCN | c.550A>T (p.Asn184Tyr) c.391A>T (p.Asn131Tyr) c.148+4000A>T (n.148+4000A>T) n.516A>T c.604A>T (p.Asn202Tyr) c.397-1329A>T (n.397-1329A>T) n.1944A>T n.1108A>T | dbSNP |
17 | g.17223990T>C | CA398534307 | FLCN | c.550A>G (p.Asn184Asp) c.391A>G (p.Asn131Asp) c.148+4000A>G (n.148+4000A>G) n.516A>G c.604A>G (p.Asn202Asp) c.397-1329A>G (n.397-1329A>G) n.1944A>G n.1108A>G | ClinVar |
17 | g.17223990T>G | CA398534308 | FLCN | c.550A>C (p.Asn184His) c.391A>C (p.Asn131His) c.148+4000A>C (n.148+4000A>C) n.516A>C c.604A>C (p.Asn202His) c.397-1329A>C (n.397-1329A>C) n.1944A>C n.1108A>C | |
17 | g.17223991G>A | CA498166169 | FLCN | c.549C>T (p.Ile183=) c.390C>T (p.Ile130=) c.148+3999C>T (n.148+3999C>T) n.515C>T c.603C>T (p.Ile201=) c.397-1330C>T (n.397-1330C>T) n.1943C>T n.1107C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17223991G>C | CA398534310 | FLCN | c.549C>G (p.Ile183Met) c.390C>G (p.Ile130Met) c.148+3999C>G (n.148+3999C>G) n.515C>G c.603C>G (p.Ile201Met) c.397-1330C>G (n.397-1330C>G) n.1943C>G n.1107C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.17223991G= | CA2250423202 | FLCN | c.549C= (p.Ile183=) c.390C= (p.Ile130=) c.148+3999C= (n.148+3999C=) n.515C= c.603C= (p.Ile201=) c.397-1330C= (n.397-1330C=) n.1943C= n.1107C= | |
17 | g.17223991G>T | CA498166170 | FLCN | c.549C>A (p.Ile183=) c.390C>A (p.Ile130=) c.148+3999C>A (n.148+3999C>A) n.515C>A c.603C>A (p.Ile201=) c.397-1330C>A (n.397-1330C>A) n.1943C>A n.1107C>A | dbSNP |
17 | g.17223992A>C | CA398534311 | FLCN | c.548T>G (p.Ile183Ser) c.389T>G (p.Ile130Ser) c.148+3998T>G (n.148+3998T>G) n.514T>G c.602T>G (p.Ile201Ser) c.397-1331T>G (n.397-1331T>G) n.1942T>G n.1106T>G | |
17 | g.17223992A>G | CA398534312 | FLCN | c.548T>C (p.Ile183Thr) c.389T>C (p.Ile130Thr) c.148+3998T>C (n.148+3998T>C) n.514T>C c.602T>C (p.Ile201Thr) c.397-1331T>C (n.397-1331T>C) n.1942T>C n.1106T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17223992A>T | CA398534313 | FLCN | c.548T>A (p.Ile183Asn) c.389T>A (p.Ile130Asn) c.148+3998T>A (n.148+3998T>A) n.514T>A c.602T>A (p.Ile201Asn) c.397-1331T>A (n.397-1331T>A) n.1942T>A n.1106T>A | dbSNP |
17 | g.17223993T>A | CA398534314 | FLCN | c.547A>T (p.Ile183Phe) c.388A>T (p.Ile130Phe) c.148+3997A>T (n.148+3997A>T) n.513A>T c.601A>T (p.Ile201Phe) c.397-1332A>T (n.397-1332A>T) n.1941A>T n.1105A>T | |
17 | g.17223993T>C | CA398534315 | FLCN | c.547A>G (p.Ile183Val) c.388A>G (p.Ile130Val) c.148+3997A>G (n.148+3997A>G) n.513A>G c.601A>G (p.Ile201Val) c.397-1332A>G (n.397-1332A>G) n.1941A>G n.1105A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17223993T>G | CA398534316 | FLCN | c.547A>C (p.Ile183Leu) c.388A>C (p.Ile130Leu) c.148+3997A>C (n.148+3997A>C) n.513A>C c.601A>C (p.Ile201Leu) c.397-1332A>C (n.397-1332A>C) n.1941A>C n.1105A>C | dbSNP |
17 | g.17223994G>A | CA8416385 | FLCN | c.546C>T (p.Leu182=) c.387C>T (p.Leu129=) c.148+3996C>T (n.148+3996C>T) n.512C>T c.600C>T (p.Leu200=) c.397-1333C>T (n.397-1333C>T) n.1940C>T n.1104C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17223994G>C | CA498166171 | FLCN | c.546C>G (p.Leu182=) c.387C>G (p.Leu129=) c.148+3996C>G (n.148+3996C>G) n.512C>G c.600C>G (p.Leu200=) c.397-1333C>G (n.397-1333C>G) n.1940C>G n.1104C>G | ClinVar |
17 | g.17223994G= | CA2250423208 | FLCN | c.546C= (p.Leu182=) c.387C= (p.Leu129=) c.148+3996C= (n.148+3996C=) n.512C= c.600C= (p.Leu200=) c.397-1333C= (n.397-1333C=) n.1940C= n.1104C= | |
17 | g.17223994G>T | CA498166172 | FLCN | c.546C>A (p.Leu182=) c.387C>A (p.Leu129=) c.148+3996C>A (n.148+3996C>A) n.512C>A c.600C>A (p.Leu200=) c.397-1333C>A (n.397-1333C>A) n.1940C>A n.1104C>A | COSMIC COSMIC |
17 | g.17223995A>C | CA398534317 | FLCN | c.545T>G (p.Leu182Arg) c.386T>G (p.Leu129Arg) c.148+3995T>G (n.148+3995T>G) n.511T>G c.599T>G (p.Leu200Arg) c.397-1334T>G (n.397-1334T>G) n.1939T>G n.1103T>G | |
17 | g.17223995A>G | CA398534318 | FLCN | c.545T>C (p.Leu182Pro) c.386T>C (p.Leu129Pro) c.148+3995T>C (n.148+3995T>C) n.511T>C c.599T>C (p.Leu200Pro) c.397-1334T>C (n.397-1334T>C) n.1939T>C n.1103T>C | dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.17223995A>T | CA398534319 | FLCN | c.545T>A (p.Leu182His) c.386T>A (p.Leu129His) c.148+3995T>A (n.148+3995T>A) n.511T>A c.599T>A (p.Leu200His) c.397-1334T>A (n.397-1334T>A) n.1939T>A n.1103T>A | dbSNP |
17 | g.17223996G>A | CA8416386 | FLCN | c.544C>T (p.Leu182Phe) c.385C>T (p.Leu129Phe) c.148+3994C>T (n.148+3994C>T) n.510C>T c.598C>T (p.Leu200Phe) c.397-1335C>T (n.397-1335C>T) n.1938C>T n.1102C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17223996G>C | CA398534321 | FLCN | c.544C>G (p.Leu182Val) c.385C>G (p.Leu129Val) c.148+3994C>G (n.148+3994C>G) n.510C>G c.598C>G (p.Leu200Val) c.397-1335C>G (n.397-1335C>G) n.1938C>G n.1102C>G | |
17 | g.17223996G= | CA2250423215 | FLCN | c.544C= (p.Leu182=) c.385C= (p.Leu129=) c.148+3994C= (n.148+3994C=) n.510C= c.598C= (p.Leu200=) c.397-1335C= (n.397-1335C=) n.1938C= n.1102C= | |
17 | g.17223996G>T | CA398534320 | FLCN | c.544C>A (p.Leu182Ile) c.385C>A (p.Leu129Ile) c.148+3994C>A (n.148+3994C>A) n.510C>A c.598C>A (p.Leu200Ile) c.397-1335C>A (n.397-1335C>A) n.1938C>A n.1102C>A | dbSNP |
17 | g.17223997G>A | CA498166173 | FLCN | c.543C>T (p.Tyr181=) c.384C>T (p.Tyr128=) c.148+3993C>T (n.148+3993C>T) n.509C>T c.597C>T (p.Tyr199=) c.397-1336C>T (n.397-1336C>T) n.1937C>T n.1101C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.17223997G>C | CA398534323 | FLCN | c.543C>G (p.Tyr181Ter) c.384C>G (p.Tyr128Ter) c.148+3993C>G (n.148+3993C>G) n.509C>G c.597C>G (p.Tyr199Ter) c.397-1336C>G (n.397-1336C>G) n.1937C>G n.1101C>G | dbSNP |
17 | g.17223997G>T | CA398534322 | FLCN | c.543C>A (p.Tyr181Ter) c.384C>A (p.Tyr128Ter) c.148+3993C>A (n.148+3993C>A) n.509C>A c.597C>A (p.Tyr199Ter) c.397-1336C>A (n.397-1336C>A) n.1937C>A n.1101C>A | |
17 | g.17223998T>A | CA398534324 | FLCN | c.542A>T (p.Tyr181Phe) c.383A>T (p.Tyr128Phe) c.148+3992A>T (n.148+3992A>T) n.508A>T c.596A>T (p.Tyr199Phe) c.397-1337A>T (n.397-1337A>T) n.1936A>T n.1100A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.17223998T>C | CA398534325 | FLCN | c.542A>G (p.Tyr181Cys) c.383A>G (p.Tyr128Cys) c.148+3992A>G (n.148+3992A>G) n.508A>G c.596A>G (p.Tyr199Cys) c.397-1337A>G (n.397-1337A>G) n.1936A>G n.1100A>G | dbSNP |
17 | g.17223998T>G | CA398534326 | FLCN | c.542A>C (p.Tyr181Ser) c.383A>C (p.Tyr128Ser) c.148+3992A>C (n.148+3992A>C) n.508A>C c.596A>C (p.Tyr199Ser) c.397-1337A>C (n.397-1337A>C) n.1936A>C n.1100A>C | dbSNP |
17 | g.17223998T= | CA2250423222 | FLCN | c.542A= (p.Tyr181=) c.383A= (p.Tyr128=) c.148+3992A= (n.148+3992A=) n.508A= c.596A= (p.Tyr199=) c.397-1337A= (n.397-1337A=) n.1936A= n.1100A= | |
17 | g.17223999A>C | CA398534327 | FLCN | c.541T>G (p.Tyr181Asp) c.382T>G (p.Tyr128Asp) c.148+3991T>G (n.148+3991T>G) n.507T>G c.595T>G (p.Tyr199Asp) c.397-1338T>G (n.397-1338T>G) n.1935T>G n.1099T>G | |
17 | g.17223999A>G | CA398534328 | FLCN | c.541T>C (p.Tyr181His) c.382T>C (p.Tyr128His) c.148+3991T>C (n.148+3991T>C) n.507T>C c.595T>C (p.Tyr199His) c.397-1338T>C (n.397-1338T>C) n.1935T>C n.1099T>C | |
17 | g.17223999A>T | CA398534329 | FLCN | c.541T>A (p.Tyr181Asn) c.382T>A (p.Tyr128Asn) c.148+3991T>A (n.148+3991T>A) n.507T>A c.595T>A (p.Tyr199Asn) c.397-1338T>A (n.397-1338T>A) n.1935T>A n.1099T>A | dbSNP |
17 | g.17224000G>A | CA498166175 | FLCN | c.540C>T (p.Ile180=) c.381C>T (p.Ile127=) c.148+3990C>T (n.148+3990C>T) n.506C>T c.594C>T (p.Ile198=) c.397-1339C>T (n.397-1339C>T) n.1934C>T n.1098C>T | |
17 | g.17224000G>C | CA398534330 | FLCN | c.540C>G (p.Ile180Met) c.381C>G (p.Ile127Met) c.148+3990C>G (n.148+3990C>G) n.506C>G c.594C>G (p.Ile198Met) c.397-1339C>G (n.397-1339C>G) n.1934C>G n.1098C>G | dbSNP |
17 | g.17224000G>T | CA498166174 | FLCN | c.540C>A (p.Ile180=) c.381C>A (p.Ile127=) c.148+3990C>A (n.148+3990C>A) n.506C>A c.594C>A (p.Ile198=) c.397-1339C>A (n.397-1339C>A) n.1934C>A n.1098C>A | ClinVar |
17 | g.17224001A>C | CA398534331 | FLCN | c.539T>G (p.Ile180Ser) c.380T>G (p.Ile127Ser) c.148+3989T>G (n.148+3989T>G) n.505T>G c.593T>G (p.Ile198Ser) c.397-1340T>G (n.397-1340T>G) n.1933T>G n.1097T>G | dbSNP |
17 | g.17224001A>G | CA398534332 | FLCN | c.539T>C (p.Ile180Thr) c.380T>C (p.Ile127Thr) c.148+3989T>C (n.148+3989T>C) n.505T>C c.593T>C (p.Ile198Thr) c.397-1340T>C (n.397-1340T>C) n.1933T>C n.1097T>C | gnomAD v4 |
17 | g.17224001A>T | CA398534333 | FLCN | c.539T>A (p.Ile180Asn) c.380T>A (p.Ile127Asn) c.148+3989T>A (n.148+3989T>A) n.505T>A c.593T>A (p.Ile198Asn) c.397-1340T>A (n.397-1340T>A) n.1933T>A n.1097T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17224002T>A | CA398534334 | FLCN | c.538A>T (p.Ile180Phe) c.379A>T (p.Ile127Phe) c.148+3988A>T (n.148+3988A>T) n.504A>T c.592A>T (p.Ile198Phe) c.397-1341A>T (n.397-1341A>T) n.1932A>T n.1096A>T | dbSNP |
17 | g.17224002T>C | CA398534335 | FLCN | c.538A>G (p.Ile180Val) c.379A>G (p.Ile127Val) c.148+3988A>G (n.148+3988A>G) n.504A>G c.592A>G (p.Ile198Val) c.397-1341A>G (n.397-1341A>G) n.1932A>G n.1096A>G | |
17 | g.17224002T>G | CA8416387 | FLCN | c.538A>C (p.Ile180Leu) c.379A>C (p.Ile127Leu) c.148+3988A>C (n.148+3988A>C) n.504A>C c.592A>C (p.Ile198Leu) c.397-1341A>C (n.397-1341A>C) n.1932A>C n.1096A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.17224002T= | CA2250423225 | FLCN | c.538A= (p.Ile180=) c.379A= (p.Ile127=) c.148+3988A= (n.148+3988A=) n.504A= c.592A= (p.Ile198=) c.397-1341A= (n.397-1341A=) n.1932A= n.1096A= | |
17 | g.17224003C>A | CA498166178 | FLCN | c.537G>T (p.Arg179=) c.378G>T (p.Arg126=) c.148+3987G>T (n.148+3987G>T) n.503G>T c.591G>T (p.Arg197=) c.397-1342G>T (n.397-1342G>T) n.1931G>T n.1095G>T | |
17 | g.17224003C>G | CA498166177 | FLCN | c.537G>C (p.Arg179=) c.378G>C (p.Arg126=) c.148+3987G>C (n.148+3987G>C) n.503G>C c.591G>C (p.Arg197=) c.397-1342G>C (n.397-1342G>C) n.1931G>C n.1095G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.17224003C>T | CA498166176 | FLCN | c.537G>A (p.Arg179=) c.378G>A (p.Arg126=) c.148+3987G>A (n.148+3987G>A) n.503G>A c.591G>A (p.Arg197=) c.397-1342G>A (n.397-1342G>A) n.1931G>A n.1095G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.17224004C>A | CA288317055 | FLCN | c.536G>T (p.Arg179Leu) c.377G>T (p.Arg126Leu) c.148+3986G>T (n.148+3986G>T) n.502G>T c.590G>T (p.Arg197Leu) c.397-1343G>T (n.397-1343G>T) n.1930G>T n.1094G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17224004C= | CA2250423239 | FLCN | c.536G= (p.Arg179=) c.377G= (p.Arg126=) c.148+3986G= (n.148+3986G=) n.502G= c.590G= (p.Arg197=) c.397-1343G= (n.397-1343G=) n.1930G= n.1094G= | |
17 | g.17224004C>G | CA398534336 | FLCN | c.536G>C (p.Arg179Pro) c.377G>C (p.Arg126Pro) c.148+3986G>C (n.148+3986G>C) n.502G>C c.590G>C (p.Arg197Pro) c.397-1343G>C (n.397-1343G>C) n.1930G>C n.1094G>C | dbSNP |
17 | g.17224004C>T | CA10648705 | FLCN | c.536G>A (p.Arg179Gln) c.377G>A (p.Arg126Gln) c.148+3986G>A (n.148+3986G>A) n.502G>A c.590G>A (p.Arg197Gln) c.397-1343G>A (n.397-1343G>A) n.1930G>A n.1094G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17224004_17224017delinsCGGTCCATCATGAT | CA2250423234 | FLCN | c.523_536delinsATCATGATGGACCG (p.Ile175=) c.364_377delinsATCATGATGGACCG (p.Ile122=) c.148+3973_148+3986delinsATCATGATGGACCG (n.148+3973_148+3986delinsATCATGATGGACCG) n.489_502delinsATCATGATGGACCG c.577_590delinsATCATGATGGACCG (p.Ile193=) c.397-1356_397-1343delinsATCATGATGGACCG (n.397-1356_397-1343delinsATCATGATGGACCG) n.1917_1930delinsATCATGATGGACCG n.1081_1094delinsATCATGATGGACCG | |
17 | g.17224005G>A | CA8416388 | FLCN | c.535C>T (p.Arg179Trp) c.376C>T (p.Arg126Trp) c.148+3985C>T (n.148+3985C>T) n.501C>T c.589C>T (p.Arg197Trp) c.397-1344C>T (n.397-1344C>T) n.1929C>T n.1093C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17224005G>C | CA398534337 | FLCN | c.535C>G (p.Arg179Gly) c.376C>G (p.Arg126Gly) c.148+3985C>G (n.148+3985C>G) n.501C>G c.589C>G (p.Arg197Gly) c.397-1344C>G (n.397-1344C>G) n.1929C>G n.1093C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.17224005G= | CA2250423252 | FLCN | c.535C= (p.Arg179=) c.376C= (p.Arg126=) c.148+3985C= (n.148+3985C=) n.501C= c.589C= (p.Arg197=) c.397-1344C= (n.397-1344C=) n.1929C= n.1093C= | |
17 | g.17224005G>T | CA498166179 | FLCN | c.535C>A (p.Arg179=) c.376C>A (p.Arg126=) c.148+3985C>A (n.148+3985C>A) n.501C>A c.589C>A (p.Arg197=) c.397-1344C>A (n.397-1344C>A) n.1929C>A n.1093C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17224008_17224020del | CA916081874 | FLCN | c.523_535del (p.Ile175GlyfsTer?) c.364_376del (p.Ile122GlyfsTer?) c.148+3973_148+3985del (n.148+3973_148+3985del) n.489_501del c.577_589del (p.Ile193GlyfsTer?) c.397-1356_397-1344del (n.397-1356_397-1344del) n.1917_1929del n.1081_1093del | ClinVar dbSNP |
17 | g.17224006G>A | CA498166180 | FLCN | c.534C>T (p.Asp178=) c.375C>T (p.Asp125=) c.148+3984C>T (n.148+3984C>T) n.500C>T c.588C>T (p.Asp196=) c.397-1345C>T (n.397-1345C>T) n.1928C>T n.1092C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17224006G>C | CA398534338 | FLCN | c.534C>G (p.Asp178Glu) c.375C>G (p.Asp125Glu) c.148+3984C>G (n.148+3984C>G) n.500C>G c.588C>G (p.Asp196Glu) c.397-1345C>G (n.397-1345C>G) n.1928C>G n.1092C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.17224006G= | CA2250423258 | FLCN | c.534C= (p.Asp178=) c.375C= (p.Asp125=) c.148+3984C= (n.148+3984C=) n.500C= c.588C= (p.Asp196=) c.397-1345C= (n.397-1345C=) n.1928C= n.1092C= | |
17 | g.17224006G>T | CA398534339 | FLCN | c.534C>A (p.Asp178Glu) c.375C>A (p.Asp125Glu) c.148+3984C>A (n.148+3984C>A) n.500C>A c.588C>A (p.Asp196Glu) c.397-1345C>A (n.397-1345C>A) n.1928C>A n.1092C>A | dbSNP |
17 | g.17224007T>A | CA398534340 | FLCN | c.533A>T (p.Asp178Val) c.374A>T (p.Asp125Val) c.148+3983A>T (n.148+3983A>T) n.499A>T c.587A>T (p.Asp196Val) c.397-1346A>T (n.397-1346A>T) n.1927A>T n.1091A>T | |
17 | g.17224007T>C | CA398534341 | FLCN | c.533A>G (p.Asp178Gly) c.374A>G (p.Asp125Gly) c.148+3983A>G (n.148+3983A>G) n.499A>G c.587A>G (p.Asp196Gly) c.397-1346A>G (n.397-1346A>G) n.1927A>G n.1091A>G | |
17 | g.17224007T>G | CA398534342 | FLCN | c.533A>C (p.Asp178Ala) c.374A>C (p.Asp125Ala) c.148+3983A>C (n.148+3983A>C) n.499A>C c.587A>C (p.Asp196Ala) c.397-1346A>C (n.397-1346A>C) n.1927A>C n.1091A>C | |
17 | g.17224008C>A | CA398534343 | FLCN | c.532G>T (p.Asp178Tyr) c.373G>T (p.Asp125Tyr) c.148+3982G>T (n.148+3982G>T) n.498G>T c.586G>T (p.Asp196Tyr) c.397-1347G>T (n.397-1347G>T) n.1926G>T n.1090G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17224008C>G | CA398534344 | FLCN | c.532G>C (p.Asp178His) c.373G>C (p.Asp125His) c.148+3982G>C (n.148+3982G>C) n.498G>C c.586G>C (p.Asp196His) c.397-1347G>C (n.397-1347G>C) n.1926G>C n.1090G>C | dbSNP |
17 | g.17224008C>T | CA398534345 | FLCN | c.532G>A (p.Asp178Asn) c.373G>A (p.Asp125Asn) c.148+3982G>A (n.148+3982G>A) n.498G>A c.586G>A (p.Asp196Asn) c.397-1347G>A (n.397-1347G>A) n.1926G>A n.1090G>A | dbSNP |
17 | g.17224009C>A | CA398534348 | FLCN | c.531G>T (p.Met177Ile) c.372G>T (p.Met124Ile) c.148+3981G>T (n.148+3981G>T) n.497G>T c.585G>T (p.Met195Ile) c.397-1348G>T (n.397-1348G>T) n.1925G>T n.1089G>T | |
17 | g.17224009C>G | CA398534347 | FLCN | c.531G>C (p.Met177Ile) c.372G>C (p.Met124Ile) c.148+3981G>C (n.148+3981G>C) n.497G>C c.585G>C (p.Met195Ile) c.397-1348G>C (n.397-1348G>C) n.1925G>C n.1089G>C | dbSNP |
17 | g.17224009C>T | CA398534346 | FLCN | c.531G>A (p.Met177Ile) c.372G>A (p.Met124Ile) c.148+3981G>A (n.148+3981G>A) n.497G>A c.585G>A (p.Met195Ile) c.397-1348G>A (n.397-1348G>A) n.1925G>A n.1089G>A | dbSNP |
17 | g.17224010A= | CA2250423263 | FLCN | c.530T= (p.Met177=) c.371T= (p.Met124=) c.148+3980T= (n.148+3980T=) n.496T= c.584T= (p.Met195=) c.397-1349T= (n.397-1349T=) n.1924T= n.1088T= | |
17 | g.17224010A>C | CA398534349 | FLCN | c.530T>G (p.Met177Arg) c.371T>G (p.Met124Arg) c.148+3980T>G (n.148+3980T>G) n.496T>G c.584T>G (p.Met195Arg) c.397-1349T>G (n.397-1349T>G) n.1924T>G n.1088T>G | |
17 | g.17224010A>G | CA398534350 | FLCN | c.530T>C (p.Met177Thr) c.371T>C (p.Met124Thr) c.148+3980T>C (n.148+3980T>C) n.496T>C c.584T>C (p.Met195Thr) c.397-1349T>C (n.397-1349T>C) n.1924T>C n.1088T>C | |
17 | g.17224010A>T | CA398534351 | FLCN | c.530T>A (p.Met177Lys) c.371T>A (p.Met124Lys) c.148+3980T>A (n.148+3980T>A) n.496T>A c.584T>A (p.Met195Lys) c.397-1349T>A (n.397-1349T>A) n.1924T>A n.1088T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.17224011T>A | CA398534352 | FLCN | c.529A>T (p.Met177Leu) c.370A>T (p.Met124Leu) c.148+3979A>T (n.148+3979A>T) n.495A>T c.583A>T (p.Met195Leu) c.397-1350A>T (n.397-1350A>T) n.1923A>T n.1087A>T | dbSNP |
17 | g.17224011T>C | CA398534353 | FLCN | c.529A>G (p.Met177Val) c.370A>G (p.Met124Val) c.148+3979A>G (n.148+3979A>G) n.495A>G c.583A>G (p.Met195Val) c.397-1350A>G (n.397-1350A>G) n.1923A>G n.1087A>G | dbSNP |
17 | g.17224011T>G | CA398534354 | FLCN | c.529A>C (p.Met177Leu) c.370A>C (p.Met124Leu) c.148+3979A>C (n.148+3979A>C) n.495A>C c.583A>C (p.Met195Leu) c.397-1350A>C (n.397-1350A>C) n.1923A>C n.1087A>C | |
17 | g.17224012C>A | CA398534355 | FLCN | c.528G>T (p.Met176Ile) c.369G>T (p.Met123Ile) c.148+3978G>T (n.148+3978G>T) n.494G>T c.582G>T (p.Met194Ile) c.397-1351G>T (n.397-1351G>T) n.1922G>T n.1086G>T | dbSNP |
17 | g.17224012C>G | CA398534356 | FLCN | c.528G>C (p.Met176Ile) c.369G>C (p.Met123Ile) c.148+3978G>C (n.148+3978G>C) n.494G>C c.582G>C (p.Met194Ile) c.397-1351G>C (n.397-1351G>C) n.1922G>C n.1086G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.17224012C>T | CA398534357 | FLCN | c.528G>A (p.Met176Ile) c.369G>A (p.Met123Ile) c.148+3978G>A (n.148+3978G>A) n.494G>A c.582G>A (p.Met194Ile) c.397-1351G>A (n.397-1351G>A) n.1922G>A n.1086G>A | |
17 | g.17224012_17224019delinsCATGATGG | CA2250423266 | FLCN | c.521_528delinsCCATCATG (p.Thr174=) c.362_369delinsCCATCATG (p.Thr121=) c.148+3971_148+3978delinsCCATCATG (n.148+3971_148+3978delinsCCATCATG) n.487_494delinsCCATCATG c.575_582delinsCCATCATG (p.Thr192=) c.397-1358_397-1351delinsCCATCATG (n.397-1358_397-1351delinsCCATCATG) n.1915_1922delinsCCATCATG n.1079_1086delinsCCATCATG | |
17 | g.17224013A= | CA2250423271 | FLCN | c.527T= (p.Met176=) c.368T= (p.Met123=) c.148+3977T= (n.148+3977T=) n.493T= c.581T= (p.Met194=) c.397-1352T= (n.397-1352T=) n.1921T= n.1085T= | |
17 | g.17224013A>C | CA398534358 | FLCN | c.527T>G (p.Met176Arg) c.368T>G (p.Met123Arg) c.148+3977T>G (n.148+3977T>G) n.493T>G c.581T>G (p.Met194Arg) c.397-1352T>G (n.397-1352T>G) n.1921T>G n.1085T>G | |
17 | g.17224013A>G | CA398534359 | FLCN | c.527T>C (p.Met176Thr) c.368T>C (p.Met123Thr) c.148+3977T>C (n.148+3977T>C) n.493T>C c.581T>C (p.Met194Thr) c.397-1352T>C (n.397-1352T>C) n.1921T>C n.1085T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.17224013A>T | CA398534360 | FLCN | c.527T>A (p.Met176Lys) c.368T>A (p.Met123Lys) c.148+3977T>A (n.148+3977T>A) n.493T>A c.581T>A (p.Met194Lys) c.397-1352T>A (n.397-1352T>A) n.1921T>A n.1085T>A | dbSNP |
17 | g.17224013_17224019del | CA645293898 | FLCN | c.521_527del (p.Thr174ArgfsTer?) c.362_368del (p.Thr121ArgfsTer?) c.148+3971_148+3977del (n.148+3971_148+3977del) n.487_493del c.575_581del (p.Thr192ArgfsTer?) c.397-1358_397-1352del (n.397-1358_397-1352del) n.1915_1921del n.1079_1085del | ClinVar dbSNP |
17 | g.17224014T>A | CA398534362 | FLCN | c.526A>T (p.Met176Leu) c.367A>T (p.Met123Leu) c.148+3976A>T (n.148+3976A>T) n.492A>T c.580A>T (p.Met194Leu) c.397-1353A>T (n.397-1353A>T) n.1920A>T n.1084A>T | dbSNP |
17 | g.17224014T>C | CA398534363 | FLCN | c.526A>G (p.Met176Val) c.367A>G (p.Met123Val) c.148+3976A>G (n.148+3976A>G) n.492A>G c.580A>G (p.Met194Val) c.397-1353A>G (n.397-1353A>G) n.1920A>G n.1084A>G | ClinVar |
17 | g.17224014T>G | CA398534361 | FLCN | c.526A>C (p.Met176Leu) c.367A>C (p.Met123Leu) c.148+3976A>C (n.148+3976A>C) n.492A>C c.580A>C (p.Met194Leu) c.397-1353A>C (n.397-1353A>C) n.1920A>C n.1084A>C | |
17 | g.17224015G>A | CA498166181 | FLCN | c.525C>T (p.Ile175=) c.366C>T (p.Ile122=) c.148+3975C>T (n.148+3975C>T) n.491C>T c.579C>T (p.Ile193=) c.397-1354C>T (n.397-1354C>T) n.1919C>T n.1083C>T | |
17 | g.17224015G>C | CA398534364 | FLCN | c.525C>G (p.Ile175Met) c.366C>G (p.Ile122Met) c.148+3975C>G (n.148+3975C>G) n.491C>G c.579C>G (p.Ile193Met) c.397-1354C>G (n.397-1354C>G) n.1919C>G n.1083C>G | dbSNP |
17 | g.17224015G>T | CA498166182 | FLCN | c.525C>A (p.Ile175=) c.366C>A (p.Ile122=) c.148+3975C>A (n.148+3975C>A) n.491C>A c.579C>A (p.Ile193=) c.397-1354C>A (n.397-1354C>A) n.1919C>A n.1083C>A | |
17 | g.17224016A= | CA2250423277 | FLCN | c.524T= (p.Ile175=) c.365T= (p.Ile122=) c.148+3974T= (n.148+3974T=) n.490T= c.578T= (p.Ile193=) c.397-1355T= (n.397-1355T=) n.1918T= n.1082T= | |
17 | g.17224016A>C | CA398534365 | FLCN | c.524T>G (p.Ile175Ser) c.365T>G (p.Ile122Ser) c.148+3974T>G (n.148+3974T>G) n.490T>G c.578T>G (p.Ile193Ser) c.397-1355T>G (n.397-1355T>G) n.1918T>G n.1082T>G | dbSNP |
17 | g.17224016A>G | CA398534366 | FLCN | c.524T>C (p.Ile175Thr) c.365T>C (p.Ile122Thr) c.148+3974T>C (n.148+3974T>C) n.490T>C c.578T>C (p.Ile193Thr) c.397-1355T>C (n.397-1355T>C) n.1918T>C n.1082T>C | |
17 | g.17224016A>T | CA398534367 | FLCN | c.524T>A (p.Ile175Asn) c.365T>A (p.Ile122Asn) c.148+3974T>A (n.148+3974T>A) n.490T>A c.578T>A (p.Ile193Asn) c.397-1355T>A (n.397-1355T>A) n.1918T>A n.1082T>A | dbSNP |
17 | g.17224017T>A | CA398534370 | FLCN | c.523A>T (p.Ile175Phe) c.364A>T (p.Ile122Phe) c.148+3973A>T (n.148+3973A>T) n.489A>T c.577A>T (p.Ile193Phe) c.397-1356A>T (n.397-1356A>T) n.1917A>T n.1081A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.17224017T>C | CA398534369 | FLCN | c.523A>G (p.Ile175Val) c.364A>G (p.Ile122Val) c.148+3973A>G (n.148+3973A>G) n.489A>G c.577A>G (p.Ile193Val) c.397-1356A>G (n.397-1356A>G) n.1917A>G n.1081A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17224017T>G | CA398534368 | FLCN | c.523A>C (p.Ile175Leu) c.364A>C (p.Ile122Leu) c.148+3973A>C (n.148+3973A>C) n.489A>C c.577A>C (p.Ile193Leu) c.397-1356A>C (n.397-1356A>C) n.1917A>C n.1081A>C | ClinVar |
17 | g.17224017T= | CA2250423281 | FLCN | c.523A= (p.Ile175=) c.364A= (p.Ile122=) c.148+3973A= (n.148+3973A=) n.489A= c.577A= (p.Ile193=) c.397-1356A= (n.397-1356A=) n.1917A= n.1081A= | |
17 | g.17224018G>A | CA498166183 | FLCN | c.522C>T (p.Thr174=) c.363C>T (p.Thr121=) c.148+3972C>T (n.148+3972C>T) n.488C>T c.576C>T (p.Thr192=) c.397-1357C>T (n.397-1357C>T) n.1916C>T n.1080C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.17224018G>C | CA498166184 | FLCN | c.522C>G (p.Thr174=) c.363C>G (p.Thr121=) c.148+3972C>G (n.148+3972C>G) n.488C>G c.576C>G (p.Thr192=) c.397-1357C>G (n.397-1357C>G) n.1916C>G n.1080C>G | dbSNP |
17 | g.17224018G>T | CA498166185 | FLCN | c.522C>A (p.Thr174=) c.363C>A (p.Thr121=) c.148+3972C>A (n.148+3972C>A) n.488C>A c.576C>A (p.Thr192=) c.397-1357C>A (n.397-1357C>A) n.1916C>A n.1080C>A | dbSNP |
17 | g.17224019G>A | CA288317079 | FLCN | c.521C>T (p.Thr174Ile) c.362C>T (p.Thr121Ile) c.148+3971C>T (n.148+3971C>T) n.487C>T c.575C>T (p.Thr192Ile) c.397-1358C>T (n.397-1358C>T) n.1915C>T n.1079C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17224019G>C | CA398534371 | FLCN | c.521C>G (p.Thr174Ser) c.362C>G (p.Thr121Ser) c.148+3971C>G (n.148+3971C>G) n.487C>G c.575C>G (p.Thr192Ser) c.397-1358C>G (n.397-1358C>G) n.1915C>G n.1079C>G | |
17 | g.17224019G= | CA2250423287 | FLCN | c.521C= (p.Thr174=) c.362C= (p.Thr121=) c.148+3971C= (n.148+3971C=) n.487C= c.575C= (p.Thr192=) c.397-1358C= (n.397-1358C=) n.1915C= n.1079C= | |
17 | g.17224019G>T | CA398534372 | FLCN | c.521C>A (p.Thr174Asn) c.362C>A (p.Thr121Asn) c.148+3971C>A (n.148+3971C>A) n.487C>A c.575C>A (p.Thr192Asn) c.397-1358C>A (n.397-1358C>A) n.1915C>A n.1079C>A | |
17 | g.17224020T>A | CA398534373 | FLCN | c.520A>T (p.Thr174Ser) c.361A>T (p.Thr121Ser) c.148+3970A>T (n.148+3970A>T) n.486A>T c.574A>T (p.Thr192Ser) c.397-1359A>T (n.397-1359A>T) n.1914A>T n.1078A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17224020T>C | CA398534374 | FLCN | c.520A>G (p.Thr174Ala) c.361A>G (p.Thr121Ala) c.148+3970A>G (n.148+3970A>G) n.486A>G c.574A>G (p.Thr192Ala) c.397-1359A>G (n.397-1359A>G) n.1914A>G n.1078A>G | |
17 | g.17224020T>G | CA398534375 | FLCN | c.520A>C (p.Thr174Pro) c.361A>C (p.Thr121Pro) c.148+3970A>C (n.148+3970A>C) n.486A>C c.574A>C (p.Thr192Pro) c.397-1359A>C (n.397-1359A>C) n.1914A>C n.1078A>C | |
17 | g.17224020T= | CA2250423292 | FLCN | c.520A= (p.Thr174=) c.361A= (p.Thr121=) c.148+3970A= (n.148+3970A=) n.486A= c.574A= (p.Thr192=) c.397-1359A= (n.397-1359A=) n.1914A= n.1078A= | |
17 | g.17224021G>A | CA498166186 | FLCN | c.519C>T (p.Ile173=) c.360C>T (p.Ile120=) c.148+3969C>T (n.148+3969C>T) n.485C>T c.573C>T (p.Ile191=) c.397-1360C>T (n.397-1360C>T) n.1913C>T n.1077C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17224021G>C | CA398534376 | FLCN | c.519C>G (p.Ile173Met) c.360C>G (p.Ile120Met) c.148+3969C>G (n.148+3969C>G) n.485C>G c.573C>G (p.Ile191Met) c.397-1360C>G (n.397-1360C>G) n.1913C>G n.1077C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17224021G>T | CA498166187 | FLCN | c.519C>A (p.Ile173=) c.360C>A (p.Ile120=) c.148+3969C>A (n.148+3969C>A) n.485C>A c.573C>A (p.Ile191=) c.397-1360C>A (n.397-1360C>A) n.1913C>A n.1077C>A | dbSNP |
17 | g.17224021_17224037delinsGATGATGCTGTACCAGC | CA2250423297 | FLCN | c.503_519delinsGCTGGTACAGCATCATC (p.Arg168=) c.344_360delinsGCTGGTACAGCATCATC (p.Arg115=) c.148+3953_148+3969delinsGCTGGTACAGCATCATC (n.148+3953_148+3969delinsGCTGGTACAGCATCATC) n.469_485delinsGCTGGTACAGCATCATC c.557_573delinsGCTGGTACAGCATCATC (p.Arg186=) c.397-1376_397-1360delinsGCTGGTACAGCATCATC (n.397-1376_397-1360delinsGCTGGTACAGCATCATC) n.1897_1913delinsGCTGGTACAGCATCATC n.1061_1077delinsGCTGGTACAGCATCATC | |
17 | g.17224022del | CA2580092644 | FLCN | c.518del (p.Ile173ThrfsTer4) c.359del (p.Ile120ThrfsTer4) c.148+3968del (n.148+3968del) n.484del c.572del (p.Ile191ThrfsTer4) c.397-1361del (n.397-1361del) n.1912del n.1076del | ClinVar |
17 | g.17224022A>C | CA398534378 | FLCN | c.518T>G (p.Ile173Ser) c.359T>G (p.Ile120Ser) c.148+3968T>G (n.148+3968T>G) n.484T>G c.572T>G (p.Ile191Ser) c.397-1361T>G (n.397-1361T>G) n.1912T>G n.1076T>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.17224022A>G | CA398534379 | FLCN | c.518T>C (p.Ile173Thr) c.359T>C (p.Ile120Thr) c.148+3968T>C (n.148+3968T>C) n.484T>C c.572T>C (p.Ile191Thr) c.397-1361T>C (n.397-1361T>C) n.1912T>C n.1076T>C | dbSNP |
17 | g.17224022A>T | CA398534377 | FLCN | c.518T>A (p.Ile173Asn) c.359T>A (p.Ile120Asn) c.148+3968T>A (n.148+3968T>A) n.484T>A c.572T>A (p.Ile191Asn) c.397-1361T>A (n.397-1361T>A) n.1912T>A n.1076T>A | dbSNP |
17 | g.17224022_17224037delinsCTGAT | CA16615530 | FLCN | c.503_518delinsATCAG (p.Arg168HisfsTer28) c.344_359delinsATCAG (p.Arg115HisfsTer28) c.148+3953_148+3968delinsATCAG (n.148+3953_148+3968delinsATCAG) n.469_484delinsATCAG c.557_572delinsATCAG (p.Arg186HisfsTer28) c.397-1376_397-1361delinsATCAG (n.397-1376_397-1361delinsATCAG) n.1897_1912delinsATCAG n.1061_1076delinsATCAG | ClinVar dbSNP |
17 | g.17224023T>A | CA398534381 | FLCN | c.517A>T (p.Ile173Phe) c.358A>T (p.Ile120Phe) c.148+3967A>T (n.148+3967A>T) n.483A>T c.571A>T (p.Ile191Phe) c.397-1362A>T (n.397-1362A>T) n.1911A>T n.1075A>T | dbSNP |
17 | g.17224023T>C | CA398534380 | FLCN | c.517A>G (p.Ile173Val) c.358A>G (p.Ile120Val) c.148+3967A>G (n.148+3967A>G) n.483A>G c.571A>G (p.Ile191Val) c.397-1362A>G (n.397-1362A>G) n.1911A>G n.1075A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.17224023T>G | CA398534382 | FLCN | c.517A>C (p.Ile173Leu) c.358A>C (p.Ile120Leu) c.148+3967A>C (n.148+3967A>C) n.483A>C c.571A>C (p.Ile191Leu) c.397-1362A>C (n.397-1362A>C) n.1911A>C n.1075A>C | |
17 | g.17224023T= | CA2250423311 | FLCN | c.517A= (p.Ile173=) c.358A= (p.Ile120=) c.148+3967A= (n.148+3967A=) n.483A= c.571A= (p.Ile191=) c.397-1362A= (n.397-1362A=) n.1911A= n.1075A= | |
17 | g.17224023_17224033del | CA2636354609 | FLCN | c.507_517del (p.Trp169CysfsTer27) c.348_358del (p.Trp116CysfsTer27) c.148+3957_148+3967del (n.148+3957_148+3967del) n.473_483del c.561_571del (p.Trp187CysfsTer27) c.397-1372_397-1362del (n.397-1372_397-1362del) n.1901_1911del n.1065_1075del | gnomAD v4 |