Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.17222457_17222495delinsTGCTCTATCCTAACAGATATGCCAAAAGCAGAGACGCCCCA2250420804FLCNc.779+6_779+44delinsGGGCGTCTCTGCTTTTGGCATATCTGTTAGGATAGAGCA (n.779+6_779+44delinsGGGCGTCTCTGCTTTTGGCATATCTGTTAGGATAGAGCA)
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n.1337+6_1337+44delinsGGGCGTCTCTGCTTTTGGCATATCTGTTAGGATAGAGCA
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n.1337+6_1337+43del
 dbSNP
17g.17222476T>CCA8416313FLCNc.779+25A>G (n.779+25A>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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17g.17222477G>ACA625015196FLCNc.779+24C>T (n.779+24C>T)
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 dbSNP gnomAD v2
17g.17222477G=CA2250420824FLCNc.779+24C= (n.779+24C=)
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17g.17222480A>GCA2576185605FLCNc.779+21T>C (n.779+21T>C)
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n.1337+21T>C
17g.17222481A>GCA2573153102FLCNc.779+20T>C (n.779+20T>C)
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n.2173+20T>C
n.1337+20T>C
 ClinVar dbSNP
17g.17222482A>CCA2573153103FLCNc.779+19T>G (n.779+19T>G)
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n.2173+19T>G
n.1337+19T>G
 ClinVar dbSNP
17g.17222482A>GCA2636351337FLCNc.779+19T>C (n.779+19T>C)
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n.2173+19T>C
n.1337+19T>C
 gnomAD v4
17g.17222484G>ACA8416314FLCNc.779+17C>T (n.779+17C>T)
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n.1337+17C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.17222484G=CA2250420825FLCNc.779+17C= (n.779+17C=)
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n.1337+17C=
17g.17222484G>TCA2580092623FLCNc.779+17C>A (n.779+17C>A)
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n.1337+17C>A
 ClinVar
17g.17222486A>CCA2739267189FLCNc.779+15T>G (n.779+15T>G)
c.149-3432T>G (n.149-3432T>G)
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 ClinVar
17g.17222487G>CCA8416315FLCNc.779+14C>G (n.779+14C>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.17222487G=CA2250420827FLCNc.779+14C= (n.779+14C=)
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n.1337+14C=
17g.17222488A=CA2250420828FLCNc.779+13T= (n.779+13T=)
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n.2173+13T=
n.1337+13T=
17g.17222488A>TCA8416316FLCNc.779+13T>A (n.779+13T>A)
c.149-3434T>A (n.149-3434T>A)
n.622+13T>A
n.745+13T>A
c.833+13T>A (n.833+13T>A)
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n.2173+13T>A
n.1337+13T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.17222489G>ACA2733543194FLCNc.779+12C>T (n.779+12C>T)
c.149-3435C>T (n.149-3435C>T)
n.622+12C>T
n.745+12C>T
c.833+12C>T (n.833+12C>T)
c.557+12C>T (n.557+12C>T)
n.2173+12C>T
n.1337+12C>T
 dbSNP
17g.17222489G>CCA2733543204FLCNc.779+12C>G (n.779+12C>G)
c.149-3435C>G (n.149-3435C>G)
n.622+12C>G
n.745+12C>G
c.833+12C>G (n.833+12C>G)
c.557+12C>G (n.557+12C>G)
n.2173+12C>G
n.1337+12C>G
 dbSNP
17g.17222491C>ACA2499223922FLCNc.779+10G>T (n.779+10G>T)
c.149-3437G>T (n.149-3437G>T)
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n.745+10G>T
c.833+10G>T (n.833+10G>T)
c.557+10G>T (n.557+10G>T)
n.2173+10G>T
n.1337+10G>T
 ClinVar dbSNP
17g.17222491C=CA2250420829FLCNc.779+10G= (n.779+10G=)
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c.833+10G= (n.833+10G=)
c.557+10G= (n.557+10G=)
n.2173+10G=
n.1337+10G=
17g.17222491C>TCA8416317FLCNc.779+10G>A (n.779+10G>A)
c.149-3437G>A (n.149-3437G>A)
n.622+10G>A
n.745+10G>A
c.833+10G>A (n.833+10G>A)
c.557+10G>A (n.557+10G>A)
n.2173+10G>A
n.1337+10G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.17222492G>ACA8416318FLCNc.779+9C>T (n.779+9C>T)
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n.1337+9C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.17222492G=CA2250420830FLCNc.779+9C= (n.779+9C=)
c.149-3438C= (n.149-3438C=)
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n.745+9C=
c.833+9C= (n.833+9C=)
c.557+9C= (n.557+9C=)
n.2173+9C=
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17g.17222493C>ACA625314081FLCNc.779+8G>T (n.779+8G>T)
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n.2173+8G>T
n.1337+8G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.17222493C=CA2250420832FLCNc.779+8G= (n.779+8G=)
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n.745+8G=
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c.557+8G= (n.557+8G=)
n.2173+8G=
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17g.17222493C>GCA2573153104FLCNc.779+8G>C (n.779+8G>C)
c.149-3439G>C (n.149-3439G>C)
n.622+8G>C
n.745+8G>C
c.833+8G>C (n.833+8G>C)
c.557+8G>C (n.557+8G>C)
n.2173+8G>C
n.1337+8G>C
 ClinVar dbSNP
17g.17222493C>TCA2499223923FLCNc.779+8G>A (n.779+8G>A)
c.149-3439G>A (n.149-3439G>A)
n.622+8G>A
n.745+8G>A
c.833+8G>A (n.833+8G>A)
c.557+8G>A (n.557+8G>A)
n.2173+8G>A
n.1337+8G>A
 ClinVar dbSNP
17g.17222495delCA2573153105FLCNc.779+8del (n.779+8del)
c.149-3439del (n.149-3439del)
n.622+8del
n.745+8del
c.833+8del (n.833+8del)
c.557+8del (n.557+8del)
n.2173+8del
n.1337+8del
 ClinVar dbSNP
17g.17222494C>TCA2580092624FLCNc.779+7G>A (n.779+7G>A)
c.149-3440G>A (n.149-3440G>A)
n.622+7G>A
n.745+7G>A
c.833+7G>A (n.833+7G>A)
c.557+7G>A (n.557+7G>A)
n.2173+7G>A
n.1337+7G>A
 ClinVar
17g.17222495C>ACA726591655FLCNc.779+6G>T (n.779+6G>T)
c.149-3441G>T (n.149-3441G>T)
n.622+6G>T
n.745+6G>T
c.833+6G>T (n.833+6G>T)
c.557+6G>T (n.557+6G>T)
n.2173+6G>T
n.1337+6G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.17222495C=CA2250420833FLCNc.779+6G= (n.779+6G=)
c.149-3441G= (n.149-3441G=)
n.622+6G=
n.745+6G=
c.833+6G= (n.833+6G=)
c.557+6G= (n.557+6G=)
n.2173+6G=
n.1337+6G=
17g.17222495C>TCA8416319FLCNc.779+6G>A (n.779+6G>A)
c.149-3441G>A (n.149-3441G>A)
n.622+6G>A
n.745+6G>A
c.833+6G>A (n.833+6G>A)
c.557+6G>A (n.557+6G>A)
n.2173+6G>A
n.1337+6G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.17222495_17222496delinsCGCA2250420834FLCNc.779+5_779+6delinsCG (n.779+5_779+6delinsCG)
c.149-3442_149-3441delinsCG (n.149-3442_149-3441delinsCG)
n.622+5_622+6delinsCG
n.745+5_745+6delinsCG
c.833+5_833+6delinsCG (n.833+5_833+6delinsCG)
c.557+5_557+6delinsCG (n.557+5_557+6delinsCG)
n.2173+5_2173+6delinsCG
n.1337+5_1337+6delinsCG
17g.17222496delCA625314082FLCNc.779+5del (n.779+5del)
c.149-3442del (n.149-3442del)
n.622+5del
n.745+5del
c.833+5del (n.833+5del)
c.557+5del (n.557+5del)
n.2173+5del
n.1337+5del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.17222496G>ACA8416320FLCNc.779+5C>T (n.779+5C>T)
c.149-3442C>T (n.149-3442C>T)
n.622+5C>T
n.745+5C>T
c.833+5C>T (n.833+5C>T)
c.557+5C>T (n.557+5C>T)
n.2173+5C>T
n.1337+5C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.17222496G=CA2250420836FLCNc.779+5C= (n.779+5C=)
c.149-3442C= (n.149-3442C=)
n.622+5C=
n.745+5C=
c.833+5C= (n.833+5C=)
c.557+5C= (n.557+5C=)
n.2173+5C=
n.1337+5C=
17g.17222498T>CCA2636351424FLCNc.779+3A>G (n.779+3A>G)
c.149-3444A>G (n.149-3444A>G)
n.622+3A>G
n.745+3A>G
c.833+3A>G (n.833+3A>G)
c.557+3A>G (n.557+3A>G)
n.2173+3A>G
n.1337+3A>G
 gnomAD v4
17g.17222499A>CCA398533809FLCNc.779+2T>G (n.779+2T>G)
c.149-3445T>G (n.149-3445T>G)
n.622+2T>G
n.745+2T>G
c.833+2T>G (n.833+2T>G)
c.557+2T>G (n.557+2T>G)
n.2173+2T>G
n.1337+2T>G
17g.17222499A>GCA398533810FLCNc.779+2T>C (n.779+2T>C)
c.149-3445T>C (n.149-3445T>C)
n.622+2T>C
n.745+2T>C
c.833+2T>C (n.833+2T>C)
c.557+2T>C (n.557+2T>C)
n.2173+2T>C
n.1337+2T>C
17g.17222499A>TCA398533811FLCNc.779+2T>A (n.779+2T>A)
c.149-3445T>A (n.149-3445T>A)
n.622+2T>A
n.745+2T>A
c.833+2T>A (n.833+2T>A)
c.557+2T>A (n.557+2T>A)
n.2173+2T>A
n.1337+2T>A
17g.17222500C>ACA8416321FLCNc.779+1G>T (n.779+1G>T)
c.149-3446G>T (n.149-3446G>T)
n.622+1G>T
n.745+1G>T
c.833+1G>T (n.833+1G>T)
c.557+1G>T (n.557+1G>T)
n.2173+1G>T
n.1337+1G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.17222500C=CA2250420839FLCNc.779+1G= (n.779+1G=)
c.149-3446G= (n.149-3446G=)
n.622+1G=
n.745+1G=
c.833+1G= (n.833+1G=)
c.557+1G= (n.557+1G=)
n.2173+1G=
n.1337+1G=
17g.17222500C>GCA398533812FLCNc.779+1G>C (n.779+1G>C)
c.149-3446G>C (n.149-3446G>C)
n.622+1G>C
n.745+1G>C
c.833+1G>C (n.833+1G>C)
c.557+1G>C (n.557+1G>C)
n.2173+1G>C
n.1337+1G>C
 ClinVar dbSNP
17g.17222500C>TCA398533813FLCNc.779+1G>A (n.779+1G>A)
c.149-3446G>A (n.149-3446G>A)
n.622+1G>A
n.745+1G>A
c.833+1G>A (n.833+1G>A)
c.557+1G>A (n.557+1G>A)
n.2173+1G>A
n.1337+1G>A
17g.17222501C>ACA398533814FLCNc.779G>T (p.Trp260Leu)
c.149-3447G>T (n.149-3447G>T)
n.622G>T
n.745G>T
c.833G>T (p.Trp278Leu)
c.557G>T (p.Trp186Leu)
n.2173G>T
n.1337G>T
17g.17222501C=CA2250420841FLCNc.779G= (p.Trp260=)
c.149-3447G= (n.149-3447G=)
n.622G=
n.745G=
c.833G= (p.Trp278=)
c.557G= (p.Trp186=)
n.2173G=
n.1337G=
17g.17222501C>GCA398533815FLCNc.779G>C (p.Trp260Ser)
c.149-3447G>C (n.149-3447G>C)
n.622G>C
n.745G>C
c.833G>C (p.Trp278Ser)
c.557G>C (p.Trp186Ser)
n.2173G>C
n.1337G>C
17g.17222501C>TCA211427FLCNc.779G>A (p.Trp260Ter)
c.149-3447G>A (n.149-3447G>A)
n.622G>A
n.745G>A
c.833G>A (p.Trp278Ter)
c.557G>A (p.Trp186Ter)
n.2173G>A
n.1337G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
17g.17222502A>CCA398533816FLCNc.778T>G (p.Trp260Gly)
c.149-3448T>G (n.149-3448T>G)
n.621T>G
n.744T>G
c.832T>G (p.Trp278Gly)
c.556T>G (p.Trp186Gly)
n.2172T>G
n.1336T>G
 ClinVar
17g.17222502A>GCA398533817FLCNc.778T>C (p.Trp260Arg)
c.149-3448T>C (n.149-3448T>C)
n.621T>C
n.744T>C
c.832T>C (p.Trp278Arg)
c.556T>C (p.Trp186Arg)
n.2172T>C
n.1336T>C
17g.17222502A>TCA398533818FLCNc.778T>A (p.Trp260Arg)
c.149-3448T>A (n.149-3448T>A)
n.621T>A
n.744T>A
c.832T>A (p.Trp278Arg)
c.556T>A (p.Trp186Arg)
n.2172T>A
n.1336T>A
 dbSNP
17g.17222503G>ACA498164107FLCNc.777C>T (p.Ala259=)
c.149-3449C>T (n.149-3449C>T)
n.620C>T
n.743C>T
c.831C>T (p.Ala277=)
c.555C>T (p.Ala185=)
n.2171C>T
n.1335C>T
 dbSNP
17g.17222503G>CCA498164110FLCNc.777C>G (p.Ala259=)
c.149-3449C>G (n.149-3449C>G)
n.620C>G
n.743C>G
c.831C>G (p.Ala277=)
c.555C>G (p.Ala185=)
n.2171C>G
n.1335C>G
 ClinVar dbSNP
17g.17222503G=CA2250420842FLCNc.777C= (p.Ala259=)
c.149-3449C= (n.149-3449C=)
n.620C=
n.743C=
c.831C= (p.Ala277=)
c.555C= (p.Ala185=)
n.2171C=
n.1335C=
17g.17222503G>TCA498164112FLCNc.777C>A (p.Ala259=)
c.149-3449C>A (n.149-3449C>A)
n.620C>A
n.743C>A
c.831C>A (p.Ala277=)
c.555C>A (p.Ala185=)
n.2171C>A
n.1335C>A
17g.17222504G>ACA398533819FLCNc.776C>T (p.Ala259Val)
c.149-3450C>T (n.149-3450C>T)
n.619C>T
n.742C>T
c.830C>T (p.Ala277Val)
c.554C>T (p.Ala185Val)
n.2170C>T
n.1334C>T
 ClinVar dbSNP
17g.17222504G>CCA398533820FLCNc.776C>G (p.Ala259Gly)
c.149-3450C>G (n.149-3450C>G)
n.619C>G
n.742C>G
c.830C>G (p.Ala277Gly)
c.554C>G (p.Ala185Gly)
n.2170C>G
n.1334C>G
17g.17222504G>TCA398533821FLCNc.776C>A (p.Ala259Asp)
c.149-3450C>A (n.149-3450C>A)
n.619C>A
n.742C>A
c.830C>A (p.Ala277Asp)
c.554C>A (p.Ala185Asp)
n.2170C>A
n.1334C>A
17g.17222505C>ACA398533822FLCNc.775G>T (p.Ala259Ser)
c.149-3451G>T (n.149-3451G>T)
n.618G>T
n.741G>T
c.829G>T (p.Ala277Ser)
c.553G>T (p.Ala185Ser)
n.2169G>T
n.1333G>T
17g.17222505C=CA2250420844FLCNc.775G= (p.Ala259=)
c.149-3451G= (n.149-3451G=)
n.618G=
n.741G=
c.829G= (p.Ala277=)
c.553G= (p.Ala185=)
n.2169G=
n.1333G=
17g.17222505C>GCA398533823FLCNc.775G>C (p.Ala259Pro)
c.149-3451G>C (n.149-3451G>C)
n.618G>C
n.741G>C
c.829G>C (p.Ala277Pro)
c.553G>C (p.Ala185Pro)
n.2169G>C
n.1333G>C
17g.17222505C>TCA398533824FLCNc.775G>A (p.Ala259Thr)
c.149-3451G>A (n.149-3451G>A)
n.618G>A
n.741G>A
c.829G>A (p.Ala277Thr)
c.553G>A (p.Ala185Thr)
n.2169G>A
n.1333G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.17222506A=CA2250420845FLCNc.774T= (p.Phe258=)
c.149-3452T= (n.149-3452T=)
n.617T=
n.740T=
c.828T= (p.Phe276=)
c.552T= (p.Phe184=)
n.2168T=
n.1332T=
17g.17222506A>CCA398533825FLCNc.774T>G (p.Phe258Leu)
c.149-3452T>G (n.149-3452T>G)
n.617T>G
n.740T>G
c.828T>G (p.Phe276Leu)
c.552T>G (p.Phe184Leu)
n.2168T>G
n.1332T>G
17g.17222506A>GCA498164127FLCNc.774T>C (p.Phe258=)
c.149-3452T>C (n.149-3452T>C)
n.617T>C
n.740T>C
c.828T>C (p.Phe276=)
c.552T>C (p.Phe184=)
n.2168T>C
n.1332T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.17222506A>TCA398533826FLCNc.774T>A (p.Phe258Leu)
c.149-3452T>A (n.149-3452T>A)
n.617T>A
n.740T>A
c.828T>A (p.Phe276Leu)
c.552T>A (p.Phe184Leu)
n.2168T>A
n.1332T>A
17g.17222508delCA2573153106FLCNc.774del (p.Phe258LeufsTer5)
c.149-3452del (n.149-3452del)
n.617del
n.740del
c.828del (p.Phe276LeufsTer5)
c.552del (p.Phe184LeufsTer5)
n.2168del
n.1332del
 ClinVar dbSNP
17g.17222507A=CA2250420848FLCNc.773T= (p.Phe258=)
c.149-3453T= (n.149-3453T=)
n.616T=
n.739T=
c.827T= (p.Phe276=)
c.551T= (p.Phe184=)
n.2167T=
n.1331T=
17g.17222507A>CCA398533829FLCNc.773T>G (p.Phe258Cys)
c.149-3453T>G (n.149-3453T>G)
n.616T>G
n.739T>G
c.827T>G (p.Phe276Cys)
c.551T>G (p.Phe184Cys)
n.2167T>G
n.1331T>G
17g.17222507A>GCA398533828FLCNc.773T>C (p.Phe258Ser)
c.149-3453T>C (n.149-3453T>C)
n.616T>C
n.739T>C
c.827T>C (p.Phe276Ser)
c.551T>C (p.Phe184Ser)
n.2167T>C
n.1331T>C
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC
17g.17222507A>TCA398533827FLCNc.773T>A (p.Phe258Tyr)
c.149-3453T>A (n.149-3453T>A)
n.616T>A
n.739T>A
c.827T>A (p.Phe276Tyr)
c.551T>A (p.Phe184Tyr)
n.2167T>A
n.1331T>A
17g.17222507_17222510delinsAAGGCA2250420850FLCNc.770_773delinsCCTT (p.Ser257=)
c.149-3456_149-3453delinsCCTT (n.149-3456_149-3453delinsCCTT)
n.613_616delinsCCTT
n.736_739delinsCCTT
c.824_827delinsCCTT (p.Ser275=)
c.548_551delinsCCTT (p.Ser183=)
n.2164_2167delinsCCTT
n.1328_1331delinsCCTT
17g.17222508_17222511delCA2580617671FLCNc.770_773del (p.Ser257LeufsTer5)
c.149-3456_149-3453del (n.149-3456_149-3453del)
n.613_616del
n.736_739del
c.824_827del (p.Ser275LeufsTer5)
c.548_551del (p.Ser183LeufsTer5)
n.2164_2167del
n.1328_1331del
 ClinVar
17g.17222508A>CCA398533830FLCNc.772T>G (p.Phe258Val)
c.149-3454T>G (n.149-3454T>G)
n.615T>G
n.738T>G
c.826T>G (p.Phe276Val)
c.550T>G (p.Phe184Val)
n.2166T>G
n.1330T>G
17g.17222508A>GCA398533831FLCNc.772T>C (p.Phe258Leu)
c.149-3454T>C (n.149-3454T>C)
n.615T>C
n.738T>C
c.826T>C (p.Phe276Leu)
c.550T>C (p.Phe184Leu)
n.2166T>C
n.1330T>C
 gnomAD v4
17g.17222508A>TCA398533832FLCNc.772T>A (p.Phe258Ile)
c.149-3454T>A (n.149-3454T>A)
n.615T>A
n.738T>A
c.826T>A (p.Phe276Ile)
c.550T>A (p.Phe184Ile)
n.2166T>A
n.1330T>A
17g.17222511_17222513delCA2250420852FLCNc.770_772del (p.Ser257del)
c.149-3456_149-3454del (n.149-3456_149-3454del)
n.613_615del
n.736_738del
c.824_826del (p.Ser275del)
c.548_550del (p.Ser183del)
n.2164_2166del
n.1328_1330del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.17222521_17222522insTAGGAGGTGTGCAGGCA2636351465FLCNc.772_773insACCTGCACACCTCCT (p.Ser257_Phe258insTyrLeuHisThrSer)
c.149-3454_149-3453insACCTGCACACCTCCT (n.149-3454_149-3453insACCTGCACACCTCCT)
n.615_616insACCTGCACACCTCCT
n.738_739insACCTGCACACCTCCT
c.826_827insACCTGCACACCTCCT (p.Ser275_Phe276insTyrLeuHisThrSer)
c.550_551insACCTGCACACCTCCT (p.Ser183_Phe184insTyrLeuHisThrSer)
n.2166_2167insACCTGCACACCTCCT
n.1330_1331insACCTGCACACCTCCT
 gnomAD v4
17g.17222509G>ACA498164140FLCNc.771C>T (p.Ser257=)
c.149-3455C>T (n.149-3455C>T)
n.614C>T
n.737C>T
c.825C>T (p.Ser275=)
c.549C>T (p.Ser183=)
n.2165C>T
n.1329C>T
 ClinVar
17g.17222509G>CCA498164142FLCNc.771C>G (p.Ser257=)
c.149-3455C>G (n.149-3455C>G)
n.614C>G
n.737C>G
c.825C>G (p.Ser275=)
c.549C>G (p.Ser183=)
n.2165C>G
n.1329C>G
17g.17222509G>TCA498164145FLCNc.771C>A (p.Ser257=)
c.149-3455C>A (n.149-3455C>A)
n.614C>A
n.737C>A
c.825C>A (p.Ser275=)
c.549C>A (p.Ser183=)
n.2165C>A
n.1329C>A
17g.17222510delCA2695224456FLCNc.771del (p.Phe258LeufsTer5)
c.149-3455del (n.149-3455del)
n.614del
n.737del
c.825del (p.Phe276LeufsTer5)
c.549del (p.Phe184LeufsTer5)
n.2165del
n.1329del
17g.17222510G>ACA398533833FLCNc.770C>T (p.Ser257Phe)
c.149-3456C>T (n.149-3456C>T)
n.613C>T
n.736C>T
c.824C>T (p.Ser275Phe)
c.548C>T (p.Ser183Phe)
n.2164C>T
n.1328C>T
17g.17222510G>CCA398533834FLCNc.770C>G (p.Ser257Cys)
c.149-3456C>G (n.149-3456C>G)
n.613C>G
n.736C>G
c.824C>G (p.Ser275Cys)
c.548C>G (p.Ser183Cys)
n.2164C>G
n.1328C>G
17g.17222510G>TCA398533835FLCNc.770C>A (p.Ser257Tyr)
c.149-3456C>A (n.149-3456C>A)
n.613C>A
n.736C>A
c.824C>A (p.Ser275Tyr)
c.548C>A (p.Ser183Tyr)
n.2164C>A
n.1328C>A
17g.17222511A>CCA398533836FLCNc.769T>G (p.Ser257Ala)
c.149-3457T>G (n.149-3457T>G)
n.612T>G
n.735T>G
c.823T>G (p.Ser275Ala)
c.547T>G (p.Ser183Ala)
n.2163T>G
n.1327T>G
17g.17222511A>GCA398533837FLCNc.769T>C (p.Ser257Pro)
c.149-3457T>C (n.149-3457T>C)
n.612T>C
n.735T>C
c.823T>C (p.Ser275Pro)
c.547T>C (p.Ser183Pro)
n.2163T>C
n.1327T>C
 gnomAD v4
17g.17222511A>TCA398533838FLCNc.769T>A (p.Ser257Thr)
c.149-3457T>A (n.149-3457T>A)
n.612T>A
n.735T>A
c.823T>A (p.Ser275Thr)
c.547T>A (p.Ser183Thr)
n.2163T>A
n.1327T>A
17g.17222512G>ACA498164159FLCNc.768C>T (p.Thr256=)
c.149-3458C>T (n.149-3458C>T)
n.611C>T
n.734C>T
c.822C>T (p.Thr274=)
c.546C>T (p.Thr182=)
n.2162C>T
n.1326C>T
 ClinVar
17g.17222512G>CCA498164156FLCNc.768C>G (p.Thr256=)
c.149-3458C>G (n.149-3458C>G)
n.611C>G
n.734C>G
c.822C>G (p.Thr274=)
c.546C>G (p.Thr182=)
n.2162C>G
n.1326C>G
17g.17222512G>TCA498164154FLCNc.768C>A (p.Thr256=)
c.149-3458C>A (n.149-3458C>A)
n.611C>A
n.734C>A
c.822C>A (p.Thr274=)
c.546C>A (p.Thr182=)
n.2162C>A
n.1326C>A
17g.17222513G>ACA398533839FLCNc.767C>T (p.Thr256Ile)
c.149-3459C>T (n.149-3459C>T)
n.610C>T
n.733C>T
c.821C>T (p.Thr274Ile)
c.545C>T (p.Thr182Ile)
n.2161C>T
n.1325C>T
17g.17222513G>CCA398533840FLCNc.767C>G (p.Thr256Ser)
c.149-3459C>G (n.149-3459C>G)
n.610C>G
n.733C>G
c.821C>G (p.Thr274Ser)
c.545C>G (p.Thr182Ser)
n.2161C>G
n.1325C>G
17g.17222513G>TCA398533841FLCNc.767C>A (p.Thr256Asn)
c.149-3459C>A (n.149-3459C>A)
n.610C>A
n.733C>A
c.821C>A (p.Thr274Asn)
c.545C>A (p.Thr182Asn)
n.2161C>A
n.1325C>A
17g.17222514T>ACA10580171FLCNc.766A>T (p.Thr256Ser)
c.149-3460A>T (n.149-3460A>T)
n.609A>T
n.732A>T
c.820A>T (p.Thr274Ser)
c.544A>T (p.Thr182Ser)
n.2160A>T
n.1324A>T
 ClinVar dbSNP
17g.17222514T>CCA398533843FLCNc.766A>G (p.Thr256Ala)
c.149-3460A>G (n.149-3460A>G)
n.609A>G
n.732A>G
c.820A>G (p.Thr274Ala)
c.544A>G (p.Thr182Ala)
n.2160A>G
n.1324A>G
 ClinVar gnomAD v4
17g.17222514T>GCA398533842FLCNc.766A>C (p.Thr256Pro)
c.149-3460A>C (n.149-3460A>C)
n.609A>C
n.732A>C
c.820A>C (p.Thr274Pro)
c.544A>C (p.Thr182Pro)
n.2160A>C
n.1324A>C
 ClinVar
17g.17222514T=CA2250420858FLCNc.766A= (p.Thr256=)
c.149-3460A= (n.149-3460A=)
n.609A=
n.732A=
c.820A= (p.Thr274=)
c.544A= (p.Thr182=)
n.2160A=
n.1324A=
17g.17222515G>ACA498164172FLCNc.765C>T (p.His255=)
c.149-3461C>T (n.149-3461C>T)
n.608C>T
n.731C>T
c.819C>T (p.His273=)
c.543C>T (p.His181=)
n.2159C>T
n.1323C>T
17g.17222515G>CCA398533845FLCNc.765C>G (p.His255Gln)
c.149-3461C>G (n.149-3461C>G)
n.608C>G
n.731C>G
c.819C>G (p.His273Gln)
c.543C>G (p.His181Gln)
n.2159C>G
n.1323C>G
17g.17222515G>TCA398533844FLCNc.765C>A (p.His255Gln)
c.149-3461C>A (n.149-3461C>A)
n.608C>A
n.731C>A
c.819C>A (p.His273Gln)
c.543C>A (p.His181Gln)
n.2159C>A
n.1323C>A
17g.17222516T>ACA398533846FLCNc.764A>T (p.His255Leu)
c.149-3462A>T (n.149-3462A>T)
n.607A>T
n.730A>T
c.818A>T (p.His273Leu)
c.542A>T (p.His181Leu)
n.2158A>T
n.1322A>T
17g.17222516T>CCA398533847FLCNc.764A>G (p.His255Arg)
c.149-3462A>G (n.149-3462A>G)
n.607A>G
n.730A>G
c.818A>G (p.His273Arg)
c.542A>G (p.His181Arg)
n.2158A>G
n.1322A>G
17g.17222516T>GCA10586266FLCNc.764A>C (p.His255Pro)
c.149-3462A>C (n.149-3462A>C)
n.607A>C
n.730A>C
c.818A>C (p.His273Pro)
c.542A>C (p.His181Pro)
n.2158A>C
n.1322A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.17222516T=CA2250420862FLCNc.764A= (p.His255=)
c.149-3462A= (n.149-3462A=)
n.607A=
n.730A=
c.818A= (p.His273=)
c.542A= (p.His181=)
n.2158A=
n.1322A=
17g.17222517G>ACA10586267FLCNc.763C>T (p.His255Tyr)
c.149-3463C>T (n.149-3463C>T)
n.606C>T
n.729C>T
c.817C>T (p.His273Tyr)
c.541C>T (p.His181Tyr)
n.2157C>T
n.1321C>T
 ClinVar dbSNP
17g.17222517G>CCA398533848FLCNc.763C>G (p.His255Asp)
c.149-3463C>G (n.149-3463C>G)
n.606C>G
n.729C>G
c.817C>G (p.His273Asp)
c.541C>G (p.His181Asp)
n.2157C>G
n.1321C>G
17g.17222517G=CA2250420864FLCNc.763C= (p.His255=)
c.149-3463C= (n.149-3463C=)
n.606C=
n.729C=
c.817C= (p.His273=)
c.541C= (p.His181=)
n.2157C=
n.1321C=
17g.17222517G>TCA398533849FLCNc.763C>A (p.His255Asn)
c.149-3463C>A (n.149-3463C>A)
n.606C>A
n.729C>A
c.817C>A (p.His273Asn)
c.541C>A (p.His181Asn)
n.2157C>A
n.1321C>A
17g.17222517_17222518delinsAACA2582342148FLCNc.762_763delinsTT (p.His255Tyr)
c.149-3464_149-3463delinsTT (n.149-3464_149-3463delinsTT)
n.605_606delinsTT
n.728_729delinsTT
c.816_817delinsTT (p.His273Tyr)
c.540_541delinsTT (p.His181Tyr)
n.2156_2157delinsTT
n.1320_1321delinsTT
 ClinVar
17g.17222518C>ACA498164186FLCNc.762G>T (p.Leu254=)
c.149-3464G>T (n.149-3464G>T)
n.605G>T
n.728G>T
c.816G>T (p.Leu272=)
c.540G>T (p.Leu180=)
n.2156G>T
n.1320G>T
17g.17222518C=CA2250420868FLCNc.762G= (p.Leu254=)
c.149-3464G= (n.149-3464G=)
n.605G=
n.728G=
c.816G= (p.Leu272=)
c.540G= (p.Leu180=)
n.2156G=
n.1320G=
17g.17222518C>GCA498164191FLCNc.762G>C (p.Leu254=)
c.149-3464G>C (n.149-3464G>C)
n.605G>C
n.728G>C
c.816G>C (p.Leu272=)
c.540G>C (p.Leu180=)
n.2156G>C
n.1320G>C
17g.17222518C>TCA498164188FLCNc.762G>A (p.Leu254=)
c.149-3464G>A (n.149-3464G>A)
n.605G>A
n.728G>A
c.816G>A (p.Leu272=)
c.540G>A (p.Leu180=)
n.2156G>A
n.1320G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.17222518_17222541delinsCAGGCACGCCCACAGGTTGTCATCCA2250420870FLCNc.739_762delinsGATGACAACCTGTGGGCGTGCCTG (p.Asp247=)
c.149-3487_149-3464delinsGATGACAACCTGTGGGCGTGCCTG (n.149-3487_149-3464delinsGATGACAACCTGTGGGCGTGCCTG)
n.582_605delinsGATGACAACCTGTGGGCGTGCCTG
n.705_728delinsGATGACAACCTGTGGGCGTGCCTG
c.793_816delinsGATGACAACCTGTGGGCGTGCCTG (p.Asp265=)
c.517_540delinsGATGACAACCTGTGGGCGTGCCTG (p.Asp173=)
n.2133_2156delinsGATGACAACCTGTGGGCGTGCCTG
n.1297_1320delinsGATGACAACCTGTGGGCGTGCCTG
17g.17222519A>CCA398533850FLCNc.761T>G (p.Leu254Arg)
c.149-3465T>G (n.149-3465T>G)
n.604T>G
n.727T>G
c.815T>G (p.Leu272Arg)
c.539T>G (p.Leu180Arg)
n.2155T>G
n.1319T>G
17g.17222519A>GCA398533852FLCNc.761T>C (p.Leu254Pro)
c.149-3465T>C (n.149-3465T>C)
n.604T>C
n.727T>C
c.815T>C (p.Leu272Pro)
c.539T>C (p.Leu180Pro)
n.2155T>C
n.1319T>C
 ClinVar
17g.17222519A>TCA398533851FLCNc.761T>A (p.Leu254Gln)
c.149-3465T>A (n.149-3465T>A)
n.604T>A
n.727T>A
c.815T>A (p.Leu272Gln)
c.539T>A (p.Leu180Gln)
n.2155T>A
n.1319T>A
17g.17222519_17222541delinsCTCGCTGCA916081873FLCNc.739_761delinsCAGCGAG (p.Asp247GlnfsTer11)
c.149-3487_149-3465delinsCAGCGAG (n.149-3487_149-3465delinsCAGCGAG)
n.582_604delinsCAGCGAG
n.705_727delinsCAGCGAG
c.793_815delinsCAGCGAG (p.Asp265GlnfsTer11)
c.517_539delinsCAGCGAG (p.Asp173GlnfsTer11)
n.2133_2155delinsCAGCGAG
n.1297_1319delinsCAGCGAG
 ClinVar dbSNP
17g.17222520G>ACA498164198FLCNc.760C>T (p.Leu254=)
c.149-3466C>T (n.149-3466C>T)
n.603C>T
n.726C>T
c.814C>T (p.Leu272=)
c.538C>T (p.Leu180=)
n.2154C>T
n.1318C>T
17g.17222520G>CCA398533853FLCNc.760C>G (p.Leu254Val)
c.149-3466C>G (n.149-3466C>G)
n.603C>G
n.726C>G
c.814C>G (p.Leu272Val)
c.538C>G (p.Leu180Val)
n.2154C>G
n.1318C>G
17g.17222520G>TCA398533854FLCNc.760C>A (p.Leu254Met)
c.149-3466C>A (n.149-3466C>A)
n.603C>A
n.726C>A
c.814C>A (p.Leu272Met)
c.538C>A (p.Leu180Met)
n.2154C>A
n.1318C>A
17g.17222521G>ACA498164203FLCNc.759C>T (p.Cys253=)
c.149-3467C>T (n.149-3467C>T)
n.602C>T
n.725C>T
c.813C>T (p.Cys271=)
c.537C>T (p.Cys179=)
n.2153C>T
n.1317C>T
 dbSNP
17g.17222521G>CCA398533855FLCNc.759C>G (p.Cys253Trp)
c.149-3467C>G (n.149-3467C>G)
n.602C>G
n.725C>G
c.813C>G (p.Cys271Trp)
c.537C>G (p.Cys179Trp)
n.2153C>G
n.1317C>G
 ClinVar dbSNP
17g.17222521G=CA2250420875FLCNc.759C= (p.Cys253=)
c.149-3467C= (n.149-3467C=)
n.602C=
n.725C=
c.813C= (p.Cys271=)
c.537C= (p.Cys179=)
n.2153C=
n.1317C=
17g.17222521G>TCA398533856FLCNc.759C>A (p.Cys253Ter)
c.149-3467C>A (n.149-3467C>A)
n.602C>A
n.725C>A
c.813C>A (p.Cys271Ter)
c.537C>A (p.Cys179Ter)
n.2153C>A
n.1317C>A
17g.17222522C>ACA398533857FLCNc.758G>T (p.Cys253Phe)
c.149-3468G>T (n.149-3468G>T)
n.601G>T
n.724G>T
c.812G>T (p.Cys271Phe)
c.536G>T (p.Cys179Phe)
n.2152G>T
n.1316G>T
17g.17222522C=CA2250420879FLCNc.758G= (p.Cys253=)
c.149-3468G= (n.149-3468G=)
n.601G=
n.724G=
c.812G= (p.Cys271=)
c.536G= (p.Cys179=)
n.2152G=
n.1316G=
17g.17222522C>GCA398533858FLCNc.758G>C (p.Cys253Ser)
c.149-3468G>C (n.149-3468G>C)
n.601G>C
n.724G>C
c.812G>C (p.Cys271Ser)
c.536G>C (p.Cys179Ser)
n.2152G>C
n.1316G>C
17g.17222522C>TCA8416322FLCNc.758G>A (p.Cys253Tyr)
c.149-3468G>A (n.149-3468G>A)
n.601G>A
n.724G>A
c.812G>A (p.Cys271Tyr)
c.536G>A (p.Cys179Tyr)
n.2152G>A
n.1316G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.17222523A>CCA398533859FLCNc.757T>G (p.Cys253Gly)
c.149-3469T>G (n.149-3469T>G)
n.600T>G
n.723T>G
c.811T>G (p.Cys271Gly)
c.535T>G (p.Cys179Gly)
n.2151T>G
n.1315T>G
17g.17222523A>GCA398533860FLCNc.757T>C (p.Cys253Arg)
c.149-3469T>C (n.149-3469T>C)
n.600T>C
n.723T>C
c.811T>C (p.Cys271Arg)
c.535T>C (p.Cys179Arg)
n.2151T>C
n.1315T>C
17g.17222523A>TCA398533861FLCNc.757T>A (p.Cys253Ser)
c.149-3469T>A (n.149-3469T>A)
n.600T>A
n.723T>A
c.811T>A (p.Cys271Ser)
c.535T>A (p.Cys179Ser)
n.2151T>A
n.1315T>A
17g.17222524C>ACA498164218FLCNc.756G>T (p.Ala252=)
c.149-3470G>T (n.149-3470G>T)
n.599G>T
n.722G>T
c.810G>T (p.Ala270=)
c.534G>T (p.Ala178=)
n.2150G>T
n.1314G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.17222524C=CA2250420883FLCNc.756G= (p.Ala252=)
c.149-3470G= (n.149-3470G=)
n.599G=
n.722G=
c.810G= (p.Ala270=)
c.534G= (p.Ala178=)
n.2150G=
n.1314G=
17g.17222524C>GCA498164220FLCNc.756G>C (p.Ala252=)
c.149-3470G>C (n.149-3470G>C)
n.599G>C
n.722G>C
c.810G>C (p.Ala270=)
c.534G>C (p.Ala178=)
n.2150G>C
n.1314G>C
17g.17222524C>TCA8416323FLCNc.756G>A (p.Ala252=)
c.149-3470G>A (n.149-3470G>A)
n.599G>A
n.722G>A
c.810G>A (p.Ala270=)
c.534G>A (p.Ala178=)
n.2150G>A
n.1314G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.17222525delCA2573153107FLCNc.755del (p.Ala252GlyfsTer11)
c.149-3471del (n.149-3471del)
n.598del
n.721del
c.809del (p.Ala270GlyfsTer11)
c.533del (p.Ala178GlyfsTer11)
n.2149del
n.1313del
 ClinVar dbSNP
17g.17222525G>ACA398533862FLCNc.755C>T (p.Ala252Val)
c.149-3471C>T (n.149-3471C>T)
n.598C>T
n.721C>T
c.809C>T (p.Ala270Val)
c.533C>T (p.Ala178Val)
n.2149C>T
n.1313C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.17222525G>CCA398533863FLCNc.755C>G (p.Ala252Gly)
c.149-3471C>G (n.149-3471C>G)
n.598C>G
n.721C>G
c.809C>G (p.Ala270Gly)
c.533C>G (p.Ala178Gly)
n.2149C>G
n.1313C>G
17g.17222525G=CA2250420889FLCNc.755C= (p.Ala252=)
c.149-3471C= (n.149-3471C=)
n.598C=
n.721C=
c.809C= (p.Ala270=)
c.533C= (p.Ala178=)
n.2149C=
n.1313C=
17g.17222525G>TCA398533864FLCNc.755C>A (p.Ala252Glu)
c.149-3471C>A (n.149-3471C>A)
n.598C>A
n.721C>A
c.809C>A (p.Ala270Glu)
c.533C>A (p.Ala178Glu)
n.2149C>A
n.1313C>A
17g.17222525dupCA2695224458FLCNc.755dup (p.Cys253ValfsTer?)
c.149-3471dup (n.149-3471dup)
n.598dup
n.721dup
c.809dup (p.Cys271ValfsTer?)
c.533dup (p.Cys179ValfsTer?)
n.2149dup
n.1313dup
17g.17222526C>ACA398533865FLCNc.754G>T (p.Ala252Ser)
c.149-3472G>T (n.149-3472G>T)
n.597G>T
n.720G>T
c.808G>T (p.Ala270Ser)
c.532G>T (p.Ala178Ser)
n.2148G>T
n.1312G>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.17222526C>GCA398533866FLCNc.754G>C (p.Ala252Pro)
c.149-3472G>C (n.149-3472G>C)
n.597G>C
n.720G>C
c.808G>C (p.Ala270Pro)
c.532G>C (p.Ala178Pro)
n.2148G>C
n.1312G>C
17g.17222526C>TCA398533867FLCNc.754G>A (p.Ala252Thr)
c.149-3472G>A (n.149-3472G>A)
n.597G>A
n.720G>A
c.808G>A (p.Ala270Thr)
c.532G>A (p.Ala178Thr)
n.2148G>A
n.1312G>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.17222528dupCA2580092626FLCNc.754dup (p.Ala252GlyfsTer?)
c.149-3472dup (n.149-3472dup)
n.597dup
n.720dup
c.808dup (p.Ala270GlyfsTer?)
c.532dup (p.Ala178GlyfsTer?)
n.2148dup
n.1312dup
 ClinVar
17g.17222527C>ACA398533870FLCNc.753G>T (p.Trp251Cys)
c.149-3473G>T (n.149-3473G>T)
n.596G>T
n.719G>T
c.807G>T (p.Trp269Cys)
c.531G>T (p.Trp177Cys)
n.2147G>T
n.1311G>T
17g.17222527C>GCA398533869FLCNc.753G>C (p.Trp251Cys)
c.149-3473G>C (n.149-3473G>C)
n.596G>C
n.719G>C
c.807G>C (p.Trp269Cys)
c.531G>C (p.Trp177Cys)
n.2147G>C
n.1311G>C
17g.17222527C>TCA398533868FLCNc.753G>A (p.Trp251Ter)
c.149-3473G>A (n.149-3473G>A)
n.596G>A
n.719G>A
c.807G>A (p.Trp269Ter)
c.531G>A (p.Trp177Ter)
n.2147G>A
n.1311G>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.17222528C>ACA398533871FLCNc.752G>T (p.Trp251Leu)
c.149-3474G>T (n.149-3474G>T)
n.595G>T
n.718G>T
c.806G>T (p.Trp269Leu)
c.530G>T (p.Trp177Leu)
n.2146G>T
n.1310G>T
17g.17222528C=CA2250420892FLCNc.752G= (p.Trp251=)
c.149-3474G= (n.149-3474G=)
n.595G=
n.718G=
c.806G= (p.Trp269=)
c.530G= (p.Trp177=)
n.2146G=
n.1310G=
17g.17222528C>GCA398533872FLCNc.752G>C (p.Trp251Ser)
c.149-3474G>C (n.149-3474G>C)
n.595G>C
n.718G>C
c.806G>C (p.Trp269Ser)
c.530G>C (p.Trp177Ser)
n.2146G>C
n.1310G>C
17g.17222528C>TCA10586268FLCNc.752G>A (p.Trp251Ter)
c.149-3474G>A (n.149-3474G>A)
n.595G>A
n.718G>A
c.806G>A (p.Trp269Ter)
c.530G>A (p.Trp177Ter)
n.2146G>A
n.1310G>A
 ClinVar dbSNP
17g.17222529A>CCA398533873FLCNc.751T>G (p.Trp251Gly)
c.149-3475T>G (n.149-3475T>G)
n.594T>G
n.717T>G
c.805T>G (p.Trp269Gly)
c.529T>G (p.Trp177Gly)
n.2145T>G
n.1309T>G
17g.17222529A>GCA398533874FLCNc.751T>C (p.Trp251Arg)
c.149-3475T>C (n.149-3475T>C)
n.594T>C
n.717T>C
c.805T>C (p.Trp269Arg)
c.529T>C (p.Trp177Arg)
n.2145T>C
n.1309T>C
17g.17222529A>TCA398533875FLCNc.751T>A (p.Trp251Arg)
c.149-3475T>A (n.149-3475T>A)
n.594T>A
n.717T>A
c.805T>A (p.Trp269Arg)
c.529T>A (p.Trp177Arg)
n.2145T>A
n.1309T>A
17g.17222530C>ACA498164247FLCNc.750G>T (p.Leu250=)
c.149-3476G>T (n.149-3476G>T)
n.593G>T
n.716G>T
c.804G>T (p.Leu268=)
c.528G>T (p.Leu176=)
n.2144G>T
n.1308G>T
17g.17222530C>GCA498164248FLCNc.750G>C (p.Leu250=)
c.149-3476G>C (n.149-3476G>C)
n.593G>C
n.716G>C
c.804G>C (p.Leu268=)
c.528G>C (p.Leu176=)
n.2144G>C
n.1308G>C
 gnomAD v4
17g.17222530C>TCA498164250FLCNc.750G>A (p.Leu250=)
c.149-3476G>A (n.149-3476G>A)
n.593G>A
n.716G>A
c.804G>A (p.Leu268=)
c.528G>A (p.Leu176=)
n.2144G>A
n.1308G>A
17g.17222531A=CA2250420901FLCNc.749T= (p.Leu250=)
c.149-3477T= (n.149-3477T=)
n.592T=
n.715T=
c.803T= (p.Leu268=)
c.527T= (p.Leu176=)
n.2143T=
n.1307T=
17g.17222531A>CCA398533876FLCNc.749T>G (p.Leu250Arg)
c.149-3477T>G (n.149-3477T>G)
n.592T>G
n.715T>G
c.803T>G (p.Leu268Arg)
c.527T>G (p.Leu176Arg)
n.2143T>G
n.1307T>G
17g.17222531A>GCA398533877FLCNc.749T>C (p.Leu250Pro)
c.149-3477T>C (n.149-3477T>C)
n.592T>C
n.715T>C
c.803T>C (p.Leu268Pro)
c.527T>C (p.Leu176Pro)
n.2143T>C
n.1307T>C
 ClinVar dbSNP
17g.17222531A>TCA398533878FLCNc.749T>A (p.Leu250Gln)
c.149-3477T>A (n.149-3477T>A)
n.592T>A
n.715T>A
c.803T>A (p.Leu268Gln)
c.527T>A (p.Leu176Gln)
n.2143T>A
n.1307T>A
 ClinVar dbSNP
17g.17222532G>ACA498164258FLCNc.748C>T (p.Leu250=)
c.149-3478C>T (n.149-3478C>T)
n.591C>T
n.714C>T
c.802C>T (p.Leu268=)
c.526C>T (p.Leu176=)
n.2142C>T
n.1306C>T
 ClinVar
17g.17222532G>CCA398533879FLCNc.748C>G (p.Leu250Val)
c.149-3478C>G (n.149-3478C>G)
n.591C>G
n.714C>G
c.802C>G (p.Leu268Val)
c.526C>G (p.Leu176Val)
n.2142C>G
n.1306C>G
17g.17222532G=CA2250420907FLCNc.748C= (p.Leu250=)
c.149-3478C= (n.149-3478C=)
n.591C=
n.714C=
c.802C= (p.Leu268=)
c.526C= (p.Leu176=)
n.2142C=
n.1306C=
17g.17222532G>TCA16615122FLCNc.748C>A (p.Leu250Met)
c.149-3478C>A (n.149-3478C>A)
n.591C>A
n.714C>A
c.802C>A (p.Leu268Met)
c.526C>A (p.Leu176Met)
n.2142C>A
n.1306C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.17222533G>ACA498164264FLCNc.747C>T (p.Asn249=)
c.149-3479C>T (n.149-3479C>T)
n.590C>T
n.713C>T
c.801C>T (p.Asn267=)
c.525C>T (p.Asn175=)
n.2141C>T
n.1305C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.17222533G>CCA398533880FLCNc.747C>G (p.Asn249Lys)
c.149-3479C>G (n.149-3479C>G)
n.590C>G
n.713C>G
c.801C>G (p.Asn267Lys)
c.525C>G (p.Asn175Lys)
n.2141C>G
n.1305C>G
17g.17222533G=CA2250420912FLCNc.747C= (p.Asn249=)
c.149-3479C= (n.149-3479C=)
n.590C=
n.713C=
c.801C= (p.Asn267=)
c.525C= (p.Asn175=)
n.2141C=
n.1305C=
17g.17222533G>TCA398533881FLCNc.747C>A (p.Asn249Lys)
c.149-3479C>A (n.149-3479C>A)
n.590C>A
n.713C>A
c.801C>A (p.Asn267Lys)
c.525C>A (p.Asn175Lys)
n.2141C>A
n.1305C>A
17g.17222534T>ACA398533884FLCNc.746A>T (p.Asn249Ile)
c.149-3480A>T (n.149-3480A>T)
n.589A>T
n.712A>T
c.800A>T (p.Asn267Ile)
c.524A>T (p.Asn175Ile)
n.2140A>T
n.1304A>T
17g.17222534T>CCA398533882FLCNc.746A>G (p.Asn249Ser)
c.149-3480A>G (n.149-3480A>G)
n.589A>G
n.712A>G
c.800A>G (p.Asn267Ser)
c.524A>G (p.Asn175Ser)
n.2140A>G
n.1304A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.17222534T>GCA398533883FLCNc.746A>C (p.Asn249Thr)
c.149-3480A>C (n.149-3480A>C)
n.589A>C
n.712A>C
c.800A>C (p.Asn267Thr)
c.524A>C (p.Asn175Thr)
n.2140A>C
n.1304A>C
17g.17222534T=CA2250420915FLCNc.746A= (p.Asn249=)
c.149-3480A= (n.149-3480A=)
n.589A=
n.712A=
c.800A= (p.Asn267=)
c.524A= (p.Asn175=)
n.2140A=
n.1304A=
17g.17222540_17222549dupCA2695224433FLCNc.737_746dup (p.Asn249LysfsTer2)
c.149-3489_149-3480dup (n.149-3489_149-3480dup)
n.580_589dup
n.703_712dup
c.791_800dup (p.Asn267LysfsTer2)
c.515_524dup (p.Asn175LysfsTer2)
n.2131_2140dup
n.1295_1304dup
17g.17222535T>ACA398533885FLCNc.745A>T (p.Asn249Tyr)
c.149-3481A>T (n.149-3481A>T)
n.588A>T
n.711A>T
c.799A>T (p.Asn267Tyr)
c.523A>T (p.Asn175Tyr)
n.2139A>T
n.1303A>T
17g.17222535T>CCA398533886FLCNc.745A>G (p.Asn249Asp)
c.149-3481A>G (n.149-3481A>G)
n.588A>G
n.711A>G
c.799A>G (p.Asn267Asp)
c.523A>G (p.Asn175Asp)
n.2139A>G
n.1303A>G
17g.17222535T>GCA288315480FLCNc.745A>C (p.Asn249His)
c.149-3481A>C (n.149-3481A>C)
n.588A>C
n.711A>C
c.799A>C (p.Asn267His)
c.523A>C (p.Asn175His)
n.2139A>C
n.1303A>C
 ClinVar dbSNP
17g.17222535T=CA2250420917FLCNc.745A= (p.Asn249=)
c.149-3481A= (n.149-3481A=)
n.588A=
n.711A=
c.799A= (p.Asn267=)
c.523A= (p.Asn175=)
n.2139A=
n.1303A=
17g.17222536G>ACA498164280FLCNc.744C>T (p.Asp248=)
c.149-3482C>T (n.149-3482C>T)
n.587C>T
n.710C>T
c.798C>T (p.Asp266=)
c.522C>T (p.Asp174=)
n.2138C>T
n.1302C>T
 dbSNP
17g.17222536G>CCA398533887FLCNc.744C>G (p.Asp248Glu)
c.149-3482C>G (n.149-3482C>G)
n.587C>G
n.710C>G
c.798C>G (p.Asp266Glu)
c.522C>G (p.Asp174Glu)
n.2138C>G
n.1302C>G
 ClinVar
17g.17222536G>TCA398533888FLCNc.744C>A (p.Asp248Glu)
c.149-3482C>A (n.149-3482C>A)
n.587C>A
n.710C>A
c.798C>A (p.Asp266Glu)
c.522C>A (p.Asp174Glu)
n.2138C>A
n.1302C>A
17g.17222537T>ACA398533889FLCNc.743A>T (p.Asp248Val)
c.149-3483A>T (n.149-3483A>T)
n.586A>T
n.709A>T
c.797A>T (p.Asp266Val)
c.521A>T (p.Asp174Val)
n.2137A>T
n.1301A>T
17g.17222537T>CCA398533890FLCNc.743A>G (p.Asp248Gly)
c.149-3483A>G (n.149-3483A>G)
n.586A>G
n.709A>G
c.797A>G (p.Asp266Gly)
c.521A>G (p.Asp174Gly)
n.2137A>G
n.1301A>G
17g.17222537T>GCA398533891FLCNc.743A>C (p.Asp248Ala)
c.149-3483A>C (n.149-3483A>C)
n.586A>C
n.709A>C
c.797A>C (p.Asp266Ala)
c.521A>C (p.Asp174Ala)
n.2137A>C
n.1301A>C
17g.17222538C>ACA398533892FLCNc.742G>T (p.Asp248Tyr)
c.149-3484G>T (n.149-3484G>T)
n.585G>T
n.708G>T
c.796G>T (p.Asp266Tyr)
c.520G>T (p.Asp174Tyr)
n.2136G>T
n.1300G>T
17g.17222538C>GCA398533893FLCNc.742G>C (p.Asp248His)
c.149-3484G>C (n.149-3484G>C)
n.585G>C
n.708G>C
c.796G>C (p.Asp266His)
c.520G>C (p.Asp174His)
n.2136G>C
n.1300G>C
17g.17222538C>TCA398533894FLCNc.742G>A (p.Asp248Asn)
c.149-3484G>A (n.149-3484G>A)
n.585G>A
n.708G>A
c.796G>A (p.Asp266Asn)
c.520G>A (p.Asp174Asn)
n.2136G>A
n.1300G>A
17g.17222539A>CCA398533895FLCNc.741T>G (p.Asp247Glu)
c.149-3485T>G (n.149-3485T>G)
n.584T>G
n.707T>G
c.795T>G (p.Asp265Glu)
c.519T>G (p.Asp173Glu)
n.2135T>G
n.1299T>G
17g.17222539A>GCA498164297FLCNc.741T>C (p.Asp247=)
c.149-3485T>C (n.149-3485T>C)
n.584T>C
n.707T>C
c.795T>C (p.Asp265=)
c.519T>C (p.Asp173=)
n.2135T>C
n.1299T>C
 gnomAD v4
17g.17222539A>TCA398533896FLCNc.741T>A (p.Asp247Glu)
c.149-3485T>A (n.149-3485T>A)
n.584T>A
n.707T>A
c.795T>A (p.Asp265Glu)
c.519T>A (p.Asp173Glu)
n.2135T>A
n.1299T>A
17g.17222540T>ACA398533898FLCNc.740A>T (p.Asp247Val)
c.149-3486A>T (n.149-3486A>T)
n.583A>T
n.706A>T
c.794A>T (p.Asp265Val)
c.518A>T (p.Asp173Val)
n.2134A>T
n.1298A>T
17g.17222540T>CCA398533899FLCNc.740A>G (p.Asp247Gly)
c.149-3486A>G (n.149-3486A>G)
n.583A>G
n.706A>G
c.794A>G (p.Asp265Gly)
c.518A>G (p.Asp173Gly)
n.2134A>G
n.1298A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.17222540T>GCA398533897FLCNc.740A>C (p.Asp247Ala)
c.149-3486A>C (n.149-3486A>C)
n.583A>C
n.706A>C
c.794A>C (p.Asp265Ala)
c.518A>C (p.Asp173Ala)
n.2134A>C
n.1298A>C
17g.17222540T=CA2250420920FLCNc.740A= (p.Asp247=)
c.149-3486A= (n.149-3486A=)
n.583A=
n.706A=
c.794A= (p.Asp265=)
c.518A= (p.Asp173=)
n.2134A=
n.1298A=
17g.17222541C>ACA398533901FLCNc.739G>T (p.Asp247Tyr)
c.149-3487G>T (n.149-3487G>T)
n.582G>T
n.705G>T
c.793G>T (p.Asp265Tyr)
c.517G>T (p.Asp173Tyr)
n.2133G>T
n.1297G>T
17g.17222541C>GCA398533900FLCNc.739G>C (p.Asp247His)
c.149-3487G>C (n.149-3487G>C)
n.582G>C
n.705G>C
c.793G>C (p.Asp265His)
c.517G>C (p.Asp173His)
n.2133G>C
n.1297G>C
17g.17222541C>TCA398533902FLCNc.739G>A (p.Asp247Asn)
c.149-3487G>A (n.149-3487G>A)
n.582G>A
n.705G>A
c.793G>A (p.Asp265Asn)
c.517G>A (p.Asp173Asn)
n.2133G>A
n.1297G>A
17g.17222541_17222545delinsCACTTCA2250420925FLCNc.735_739delinsAAGTG (p.Thr245=)
c.149-3491_149-3487delinsAAGTG (n.149-3491_149-3487delinsAAGTG)
n.578_582delinsAAGTG
n.701_705delinsAAGTG
c.789_793delinsAAGTG (p.Thr263=)
c.513_517delinsAAGTG (p.Thr171=)
n.2129_2133delinsAAGTG
n.1293_1297delinsAAGTG
17g.17222542A=CA2250420930FLCNc.738T= (p.Ser246=)
c.149-3488T= (n.149-3488T=)
n.581T=
n.704T=
c.792T= (p.Ser264=)
c.516T= (p.Ser172=)
n.2132T=
n.1296T=
17g.17222542A>CCA398533903FLCNc.738T>G (p.Ser246Arg)
c.149-3488T>G (n.149-3488T>G)
n.581T>G
n.704T>G
c.792T>G (p.Ser264Arg)
c.516T>G (p.Ser172Arg)
n.2132T>G
n.1296T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.17222542A>GCA498164312FLCNc.738T>C (p.Ser246=)
c.149-3488T>C (n.149-3488T>C)
n.581T>C
n.704T>C
c.792T>C (p.Ser264=)
c.516T>C (p.Ser172=)
n.2132T>C
n.1296T>C
 ClinVar dbSNP
17g.17222542A>TCA398533904FLCNc.738T>A (p.Ser246Arg)
c.149-3488T>A (n.149-3488T>A)
n.581T>A
n.704T>A
c.792T>A (p.Ser264Arg)
c.516T>A (p.Ser172Arg)
n.2132T>A
n.1296T>A
17g.17222542_17222545delCA10586269FLCNc.735_738del (p.Ser246MetfsTer16)
c.149-3491_149-3488del (n.149-3491_149-3488del)
n.578_581del
n.701_704del
c.789_792del (p.Ser264MetfsTer16)
c.513_516del (p.Ser172MetfsTer16)
n.2129_2132del
n.1293_1296del
 ClinVar dbSNP
17g.17222543C>ACA398533905FLCNc.737G>T (p.Ser246Ile)
c.149-3489G>T (n.149-3489G>T)
n.580G>T
n.703G>T
c.791G>T (p.Ser264Ile)
c.515G>T (p.Ser172Ile)
n.2131G>T
n.1295G>T
17g.17222543C=CA2250420936FLCNc.737G= (p.Ser246=)
c.149-3489G= (n.149-3489G=)
n.580G=
n.703G=
c.791G= (p.Ser264=)
c.515G= (p.Ser172=)
n.2131G=
n.1295G=
17g.17222543C>GCA398533906FLCNc.737G>C (p.Ser246Thr)
c.149-3489G>C (n.149-3489G>C)
n.580G>C
n.703G>C
c.791G>C (p.Ser264Thr)
c.515G>C (p.Ser172Thr)
n.2131G>C
n.1295G>C
17g.17222543C>TCA398533907FLCNc.737G>A (p.Ser246Asn)
c.149-3489G>A (n.149-3489G>A)
n.580G>A
n.703G>A
c.791G>A (p.Ser264Asn)
c.515G>A (p.Ser172Asn)
n.2131G>A
n.1295G>A
 ClinVar dbSNP
17g.17222544T>ACA398533908FLCNc.736A>T (p.Ser246Cys)
c.149-3490A>T (n.149-3490A>T)
n.579A>T
n.702A>T
c.790A>T (p.Ser264Cys)
c.514A>T (p.Ser172Cys)
n.2130A>T
n.1294A>T
17g.17222544T>CCA8416324FLCNc.736A>G (p.Ser246Gly)
c.149-3490A>G (n.149-3490A>G)
n.579A>G
n.702A>G
c.790A>G (p.Ser264Gly)
c.514A>G (p.Ser172Gly)
n.2130A>G
n.1294A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.17222544T>GCA398533909FLCNc.736A>C (p.Ser246Arg)
c.149-3490A>C (n.149-3490A>C)
n.579A>C
n.702A>C
c.790A>C (p.Ser264Arg)
c.514A>C (p.Ser172Arg)
n.2130A>C
n.1294A>C
17g.17222544T=CA2250420941FLCNc.736A= (p.Ser246=)
c.149-3490A= (n.149-3490A=)
n.579A=
n.702A=
c.790A= (p.Ser264=)
c.514A= (p.Ser172=)
n.2130A=
n.1294A=
17g.17222544_17222553delinsTTGTCAGCGACA2250420943FLCNc.727_736delinsTCGCTGACAA (p.Ser243=)
c.149-3499_149-3490delinsTCGCTGACAA (n.149-3499_149-3490delinsTCGCTGACAA)
n.570_579delinsTCGCTGACAA
n.693_702delinsTCGCTGACAA
c.781_790delinsTCGCTGACAA (p.Ser261=)
c.505_514delinsTCGCTGACAA (p.Ser169=)
n.2121_2130delinsTCGCTGACAA
n.1285_1294delinsTCGCTGACAA
17g.17222545T>ACA8416327FLCNc.735A>T (p.Thr245=)
c.149-3491A>T (n.149-3491A>T)
n.578A>T
n.701A>T
c.789A>T (p.Thr263=)
c.513A>T (p.Thr171=)
n.2129A>T
n.1293A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.17222545T>CCA8416325FLCNc.735A>G (p.Thr245=)
c.149-3491A>G (n.149-3491A>G)
n.578A>G
n.701A>G
c.789A>G (p.Thr263=)
c.513A>G (p.Thr171=)
n.2129A>G
n.1293A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.17222545T>GCA8416326FLCNc.735A>C (p.Thr245=)
c.149-3491A>C (n.149-3491A>C)
n.578A>C
n.701A>C
c.789A>C (p.Thr263=)
c.513A>C (p.Thr171=)
n.2129A>C
n.1293A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.17222545T=CA2250420955FLCNc.735A= (p.Thr245=)
c.149-3491A= (n.149-3491A=)
n.578A=
n.701A=
c.789A= (p.Thr263=)
c.513A= (p.Thr171=)
n.2129A=
n.1293A=
17g.17222554_17222562dupCA891844378FLCNc.727_735dup (p.Thr245_Ser246insSerLeuThr)
c.149-3499_149-3491dup (n.149-3499_149-3491dup)
n.570_578dup
n.693_701dup
c.781_789dup (p.Thr263_Ser264insSerLeuThr)
c.505_513dup (p.Thr171_Ser172insSerLeuThr)
n.2121_2129dup
n.1285_1293dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.17222554_17222562delCA625314083FLCNc.727_735del (p.Ser243_Thr245del)
c.149-3499_149-3491del (n.149-3499_149-3491del)
n.570_578del
n.693_701del
c.781_789del (p.Ser261_Thr263del)
c.505_513del (p.Ser169_Thr171del)
n.2121_2129del
n.1285_1293del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.17222546G>ACA398533910FLCNc.734C>T (p.Thr245Ile)
c.149-3492C>T (n.149-3492C>T)
n.577C>T
n.700C>T
c.788C>T (p.Thr263Ile)
c.512C>T (p.Thr171Ile)
n.2128C>T
n.1292C>T
17g.17222546G>CCA398533911FLCNc.734C>G (p.Thr245Arg)
c.149-3492C>G (n.149-3492C>G)
n.577C>G
n.700C>G
c.788C>G (p.Thr263Arg)
c.512C>G (p.Thr171Arg)
n.2128C>G
n.1292C>G
17g.17222546G=CA2250420969FLCNc.734C= (p.Thr245=)
c.149-3492C= (n.149-3492C=)
n.577C=
n.700C=
c.788C= (p.Thr263=)
c.512C= (p.Thr171=)
n.2128C=
n.1292C=
17g.17222546G>TCA8416328FLCNc.734C>A (p.Thr245Lys)
c.149-3492C>A (n.149-3492C>A)
n.577C>A
n.700C>A
c.788C>A (p.Thr263Lys)
c.512C>A (p.Thr171Lys)
n.2128C>A
n.1292C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.17222547T>ACA398533912FLCNc.733A>T (p.Thr245Ser)
c.149-3493A>T (n.149-3493A>T)
n.576A>T
n.699A>T
c.787A>T (p.Thr263Ser)
c.511A>T (p.Thr171Ser)
n.2127A>T
n.1291A>T
17g.17222547T>CCA398533914FLCNc.733A>G (p.Thr245Ala)
c.149-3493A>G (n.149-3493A>G)
n.576A>G
n.699A>G
c.787A>G (p.Thr263Ala)
c.511A>G (p.Thr171Ala)
n.2127A>G
n.1291A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.17222547T>GCA398533913FLCNc.733A>C (p.Thr245Pro)
c.149-3493A>C (n.149-3493A>C)
n.576A>C
n.699A>C
c.787A>C (p.Thr263Pro)
c.511A>C (p.Thr171Pro)
n.2127A>C
n.1291A>C
17g.17222547T=CA2250420971FLCNc.733A= (p.Thr245=)
c.149-3493A= (n.149-3493A=)
n.576A=
n.699A=
c.787A= (p.Thr263=)
c.511A= (p.Thr171=)
n.2127A=
n.1291A=
17g.17222548C>ACA498164342FLCNc.732G>T (p.Leu244=)
c.149-3494G>T (n.149-3494G>T)
n.575G>T
n.698G>T
c.786G>T (p.Leu262=)
c.510G>T (p.Leu170=)
n.2126G>T
n.1290G>T
17g.17222548C>GCA498164343FLCNc.732G>C (p.Leu244=)
c.149-3494G>C (n.149-3494G>C)
n.575G>C
n.698G>C
c.786G>C (p.Leu262=)
c.510G>C (p.Leu170=)
n.2126G>C
n.1290G>C
 ClinVar
17g.17222548C>TCA498164346FLCNc.732G>A (p.Leu244=)
c.149-3494G>A (n.149-3494G>A)
n.575G>A
n.698G>A
c.786G>A (p.Leu262=)
c.510G>A (p.Leu170=)
n.2126G>A
n.1290G>A
 ClinVar
17g.17222549A=CA2250420976FLCNc.731T= (p.Leu244=)
c.149-3495T= (n.149-3495T=)
n.574T=
n.697T=
c.785T= (p.Leu262=)
c.509T= (p.Leu170=)
n.2125T=
n.1289T=
17g.17222549A>CCA398533915FLCNc.731T>G (p.Leu244Arg)
c.149-3495T>G (n.149-3495T>G)
n.574T>G
n.697T>G
c.785T>G (p.Leu262Arg)
c.509T>G (p.Leu170Arg)
n.2125T>G
n.1289T>G
17g.17222549A>GCA8416329FLCNc.731T>C (p.Leu244Pro)
c.149-3495T>C (n.149-3495T>C)
n.574T>C
n.697T>C
c.785T>C (p.Leu262Pro)
c.509T>C (p.Leu170Pro)
n.2125T>C
n.1289T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.17222549A>TCA398533916FLCNc.731T>A (p.Leu244Gln)
c.149-3495T>A (n.149-3495T>A)
n.574T>A
n.697T>A
c.785T>A (p.Leu262Gln)
c.509T>A (p.Leu170Gln)
n.2125T>A
n.1289T>A
 gnomAD v4
17g.17222550G>ACA498164355FLCNc.730C>T (p.Leu244=)
c.149-3496C>T (n.149-3496C>T)
n.573C>T
n.696C>T
c.784C>T (p.Leu262=)
c.508C>T (p.Leu170=)
n.2124C>T
n.1288C>T
 ClinVar dbSNP
17g.17222550G>CCA398533917FLCNc.730C>G (p.Leu244Val)
c.149-3496C>G (n.149-3496C>G)
n.573C>G
n.696C>G
c.784C>G (p.Leu262Val)
c.508C>G (p.Leu170Val)
n.2124C>G
n.1288C>G
17g.17222550G>TCA398533918FLCNc.730C>A (p.Leu244Met)
c.149-3496C>A (n.149-3496C>A)
n.573C>A
n.696C>A
c.784C>A (p.Leu262Met)
c.508C>A (p.Leu170Met)
n.2124C>A
n.1288C>A
17g.17222551C>ACA498164361FLCNc.729G>T (p.Ser243=)
c.149-3497G>T (n.149-3497G>T)
n.572G>T
n.695G>T
c.783G>T (p.Ser261=)
c.507G>T (p.Ser169=)
n.2123G>T
n.1287G>T
17g.17222551C=CA2250420982FLCNc.729G= (p.Ser243=)
c.149-3497G= (n.149-3497G=)
n.572G=
n.695G=
c.783G= (p.Ser261=)
c.507G= (p.Ser169=)
n.2123G=
n.1287G=
17g.17222551C>GCA498164365FLCNc.729G>C (p.Ser243=)
c.149-3497G>C (n.149-3497G>C)
n.572G>C
n.695G>C
c.783G>C (p.Ser261=)
c.507G>C (p.Ser169=)
n.2123G>C
n.1287G>C
17g.17222551C>TCA8416330FLCNc.729G>A (p.Ser243=)
c.149-3497G>A (n.149-3497G>A)
n.572G>A
n.695G>A
c.783G>A (p.Ser261=)
c.507G>A (p.Ser169=)
n.2123G>A
n.1287G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.17222552G>ACA288315500FLCNc.728C>T (p.Ser243Leu)
c.149-3498C>T (n.149-3498C>T)
n.571C>T
n.694C>T
c.782C>T (p.Ser261Leu)
c.506C>T (p.Ser169Leu)
n.2122C>T
n.1286C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.17222552G>CCA398533919FLCNc.728C>G (p.Ser243Trp)
c.149-3498C>G (n.149-3498C>G)
n.571C>G
n.694C>G
c.782C>G (p.Ser261Trp)
c.506C>G (p.Ser169Trp)
n.2122C>G
n.1286C>G
17g.17222552G=CA2250420988FLCNc.728C= (p.Ser243=)
c.149-3498C= (n.149-3498C=)
n.571C=
n.694C=
c.782C= (p.Ser261=)
c.506C= (p.Ser169=)
n.2122C=
n.1286C=
17g.17222552G>TCA398533920FLCNc.728C>A (p.Ser243Ter)
c.149-3498C>A (n.149-3498C>A)
n.571C>A
n.694C>A
c.782C>A (p.Ser261Ter)
c.506C>A (p.Ser169Ter)
n.2122C>A
n.1286C>A
17g.17222553A>CCA398533922FLCNc.727T>G (p.Ser243Ala)
c.149-3499T>G (n.149-3499T>G)
n.570T>G
n.693T>G
c.781T>G (p.Ser261Ala)
c.505T>G (p.Ser169Ala)
n.2121T>G
n.1285T>G
17g.17222553A>GCA398533923FLCNc.727T>C (p.Ser243Pro)
c.149-3499T>C (n.149-3499T>C)
n.570T>C
n.693T>C
c.781T>C (p.Ser261Pro)
c.505T>C (p.Ser169Pro)
n.2121T>C
n.1285T>C
17g.17222553A>TCA398533921FLCNc.727T>A (p.Ser243Thr)
c.149-3499T>A (n.149-3499T>A)
n.570T>A
n.693T>A
c.781T>A (p.Ser261Thr)
c.505T>A (p.Ser169Thr)
n.2121T>A
n.1285T>A
17g.17222554T>ACA149551FLCNc.726A>T (p.Thr242=)
c.149-3500A>T (n.149-3500A>T)
n.569A>T
n.692A>T
c.780A>T (p.Thr260=)
c.504A>T (p.Thr168=)
n.2120A>T
n.1284A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.17222554T>CCA498164380FLCNc.726A>G (p.Thr242=)
c.149-3500A>G (n.149-3500A>G)
n.569A>G
n.692A>G
c.780A>G (p.Thr260=)
c.504A>G (p.Thr168=)
n.2120A>G
n.1284A>G
 dbSNP
17g.17222554T>GCA498164382FLCNc.726A>C (p.Thr242=)
c.149-3500A>C (n.149-3500A>C)
n.569A>C
n.692A>C
c.780A>C (p.Thr260=)
c.504A>C (p.Thr168=)
n.2120A>C
n.1284A>C
17g.17222554T=CA2250420995FLCNc.726A= (p.Thr242=)
c.149-3500A= (n.149-3500A=)
n.569A=
n.692A=
c.780A= (p.Thr260=)
c.504A= (p.Thr168=)
n.2120A=
n.1284A=
17g.17222555G>ACA8416331FLCNc.725C>T (p.Thr242Ile)
c.149-3501C>T (n.149-3501C>T)
n.568C>T
n.691C>T
c.779C>T (p.Thr260Ile)
c.503C>T (p.Thr168Ile)
n.2119C>T
n.1283C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.17222555G>CCA398533924FLCNc.725C>G (p.Thr242Arg)
c.149-3501C>G (n.149-3501C>G)
n.568C>G
n.691C>G
c.779C>G (p.Thr260Arg)
c.503C>G (p.Thr168Arg)
n.2119C>G
n.1283C>G
 ClinVar COSMIC COSMIC
17g.17222555G=CA2250421000FLCNc.725C= (p.Thr242=)
c.149-3501C= (n.149-3501C=)
n.568C=
n.691C=
c.779C= (p.Thr260=)
c.503C= (p.Thr168=)
n.2119C=
n.1283C=
17g.17222555G>TCA398533925FLCNc.725C>A (p.Thr242Lys)
c.149-3501C>A (n.149-3501C>A)
n.568C>A
n.691C>A
c.779C>A (p.Thr260Lys)
c.503C>A (p.Thr168Lys)
n.2119C>A
n.1283C>A
17g.17222556T>ACA398533926FLCNc.724A>T (p.Thr242Ser)
c.149-3502A>T (n.149-3502A>T)
n.567A>T
n.690A>T
c.778A>T (p.Thr260Ser)
c.502A>T (p.Thr168Ser)
n.2118A>T
n.1282A>T
 ClinVar dbSNP
17g.17222556T>CCA398533927FLCNc.724A>G (p.Thr242Ala)
c.149-3502A>G (n.149-3502A>G)
n.567A>G
n.690A>G
c.778A>G (p.Thr260Ala)
c.502A>G (p.Thr168Ala)
n.2118A>G
n.1282A>G
17g.17222556T>GCA398533928FLCNc.724A>C (p.Thr242Pro)
c.149-3502A>C (n.149-3502A>C)
n.567A>C
n.690A>C
c.778A>C (p.Thr260Pro)
c.502A>C (p.Thr168Pro)
n.2118A>C
n.1282A>C
17g.17222556T=CA2250421003FLCNc.724A= (p.Thr242=)
c.149-3502A= (n.149-3502A=)
n.567A=
n.690A=
c.778A= (p.Thr260=)
c.502A= (p.Thr168=)
n.2118A=
n.1282A=
17g.17222557C>ACA498164396FLCNc.723G>T (p.Leu241=)
c.149-3503G>T (n.149-3503G>T)
n.566G>T
n.689G>T
c.777G>T (p.Leu259=)
c.501G>T (p.Leu167=)
n.2117G>T
n.1281G>T
17g.17222557C=CA2250421008FLCNc.723G= (p.Leu241=)
c.149-3503G= (n.149-3503G=)
n.566G=
n.689G=
c.777G= (p.Leu259=)
c.501G= (p.Leu167=)
n.2117G=
n.1281G=
17g.17222557C>GCA498164398FLCNc.723G>C (p.Leu241=)
c.149-3503G>C (n.149-3503G>C)
n.566G>C
n.689G>C
c.777G>C (p.Leu259=)
c.501G>C (p.Leu167=)
n.2117G>C
n.1281G>C
17g.17222557C>TCA498164400FLCNc.723G>A (p.Leu241=)
c.149-3503G>A (n.149-3503G>A)
n.566G>A
n.689G>A
c.777G>A (p.Leu259=)
c.501G>A (p.Leu167=)
n.2117G>A
n.1281G>A
 ClinVar dbSNP
17g.17222558A=CA2250421012FLCNc.722T= (p.Leu241=)
c.149-3504T= (n.149-3504T=)
n.565T=
n.688T=
c.776T= (p.Leu259=)
c.500T= (p.Leu167=)
n.2116T=
n.1280T=
17g.17222558A>CCA398533929FLCNc.722T>G (p.Leu241Arg)
c.149-3504T>G (n.149-3504T>G)
n.565T>G
n.688T>G
c.776T>G (p.Leu259Arg)
c.500T>G (p.Leu167Arg)
n.2116T>G
n.1280T>G
17g.17222558A>GCA398533930FLCNc.722T>C (p.Leu241Pro)
c.149-3504T>C (n.149-3504T>C)
n.565T>C
n.688T>C
c.776T>C (p.Leu259Pro)
c.500T>C (p.Leu167Pro)
n.2116T>C
n.1280T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.17222558A>TCA398533931FLCNc.722T>A (p.Leu241Gln)
c.149-3504T>A (n.149-3504T>A)
n.565T>A
n.688T>A
c.776T>A (p.Leu259Gln)
c.500T>A (p.Leu167Gln)
n.2116T>A
n.1280T>A
17g.17222559G>ACA498164409FLCNc.721C>T (p.Leu241=)
c.149-3505C>T (n.149-3505C>T)
n.564C>T
n.687C>T
c.775C>T (p.Leu259=)
c.499C>T (p.Leu167=)
n.2115C>T
n.1279C>T
 gnomAD v4
17g.17222559G>CCA398533932FLCNc.721C>G (p.Leu241Val)
c.149-3505C>G (n.149-3505C>G)
n.564C>G
n.687C>G
c.775C>G (p.Leu259Val)
c.499C>G (p.Leu167Val)
n.2115C>G
n.1279C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.17222559G=CA2250421018FLCNc.721C= (p.Leu241=)
c.149-3505C= (n.149-3505C=)
n.564C=
n.687C=
c.775C= (p.Leu259=)
c.499C= (p.Leu167=)
n.2115C=
n.1279C=
17g.17222559G>TCA398533933FLCNc.721C>A (p.Leu241Met)
c.149-3505C>A (n.149-3505C>A)
n.564C>A
n.687C>A
c.775C>A (p.Leu259Met)
c.499C>A (p.Leu167Met)
n.2115C>A
n.1279C>A
17g.17222560C>ACA498164419FLCNc.720G>T (p.Ser240=)
c.149-3506G>T (n.149-3506G>T)
n.563G>T
n.686G>T
c.774G>T (p.Ser258=)
c.498G>T (p.Ser166=)
n.2114G>T
n.1278G>T
17g.17222560C=CA2250421025FLCNc.720G= (p.Ser240=)
c.149-3506G= (n.149-3506G=)
n.563G=
n.686G=
c.774G= (p.Ser258=)
c.498G= (p.Ser166=)
n.2114G=
n.1278G=
17g.17222560C>GCA498164415FLCNc.720G>C (p.Ser240=)
c.149-3506G>C (n.149-3506G>C)
n.563G>C
n.686G>C
c.774G>C (p.Ser258=)
c.498G>C (p.Ser166=)
n.2114G>C
n.1278G>C
17g.17222560C>TCA8416332FLCNc.720G>A (p.Ser240=)
c.149-3506G>A (n.149-3506G>A)
n.563G>A
n.686G>A
c.774G>A (p.Ser258=)
c.498G>A (p.Ser166=)
n.2114G>A
n.1278G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.17222561G>ACA398533936FLCNc.719C>T (p.Ser240Leu)
c.149-3507C>T (n.149-3507C>T)
n.562C>T
n.685C>T
c.773C>T (p.Ser258Leu)
c.497C>T (p.Ser166Leu)
n.2113C>T
n.1277C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.17222561G>CCA398533935FLCNc.719C>G (p.Ser240Trp)
c.149-3507C>G (n.149-3507C>G)
n.562C>G
n.685C>G
c.773C>G (p.Ser258Trp)
c.497C>G (p.Ser166Trp)
n.2113C>G
n.1277C>G
17g.17222561G=CA2250421032FLCNc.719C= (p.Ser240=)
c.149-3507C= (n.149-3507C=)
n.562C=
n.685C=
c.773C= (p.Ser258=)
c.497C= (p.Ser166=)
n.2113C=
n.1277C=
17g.17222561G>TCA398533934FLCNc.719C>A (p.Ser240Ter)
c.149-3507C>A (n.149-3507C>A)
n.562C>A
n.685C>A
c.773C>A (p.Ser258Ter)
c.497C>A (p.Ser166Ter)
n.2113C>A
n.1277C>A
 gnomAD v4
17g.17222562A=CA2250421037FLCNc.718T= (p.Ser240=)
c.149-3508T= (n.149-3508T=)
n.561T=
n.684T=
c.772T= (p.Ser258=)
c.496T= (p.Ser166=)
n.2112T=
n.1276T=
17g.17222562A>CCA398533937FLCNc.718T>G (p.Ser240Ala)
c.149-3508T>G (n.149-3508T>G)
n.561T>G
n.684T>G
c.772T>G (p.Ser258Ala)
c.496T>G (p.Ser166Ala)
n.2112T>G
n.1276T>G
17g.17222562A>GCA398533938FLCNc.718T>C (p.Ser240Pro)
c.149-3508T>C (n.149-3508T>C)
n.561T>C
n.684T>C
c.772T>C (p.Ser258Pro)
c.496T>C (p.Ser166Pro)
n.2112T>C
n.1276T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.17222562A>TCA398533939FLCNc.718T>A (p.Ser240Thr)
c.149-3508T>A (n.149-3508T>A)
n.561T>A
n.684T>A
c.772T>A (p.Ser258Thr)
c.496T>A (p.Ser166Thr)
n.2112T>A
n.1276T>A
17g.17222563G>ACA498164431FLCNc.717C>T (p.Arg239=)
c.149-3509C>T (n.149-3509C>T)
n.560C>T
n.683C>T
c.771C>T (p.Arg257=)
c.495C>T (p.Arg165=)
n.2111C>T
n.1275C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.17222563G>CCA498164433FLCNc.717C>G (p.Arg239=)
c.149-3509C>G (n.149-3509C>G)
n.560C>G
n.683C>G
c.771C>G (p.Arg257=)
c.495C>G (p.Arg165=)
n.2111C>G
n.1275C>G
17g.17222563G=CA2250421041FLCNc.717C= (p.Arg239=)
c.149-3509C= (n.149-3509C=)
n.560C=
n.683C=
c.771C= (p.Arg257=)
c.495C= (p.Arg165=)
n.2111C=
n.1275C=
17g.17222563G>TCA498164435FLCNc.717C>A (p.Arg239=)
c.149-3509C>A (n.149-3509C>A)
n.560C>A
n.683C>A
c.771C>A (p.Arg257=)
c.495C>A (p.Arg165=)
n.2111C>A
n.1275C>A
17g.17222564C>ACA398533940FLCNc.716G>T (p.Arg239Leu)
c.149-3510G>T (n.149-3510G>T)
n.559G>T
n.682G>T
c.770G>T (p.Arg257Leu)
c.494G>T (p.Arg165Leu)
n.2110G>T
n.1274G>T
17g.17222564C=CA2250421047FLCNc.716G= (p.Arg239=)
c.149-3510G= (n.149-3510G=)
n.559G=
n.682G=
c.770G= (p.Arg257=)
c.494G= (p.Arg165=)
n.2110G=
n.1274G=
17g.17222564C>GCA398533941FLCNc.716G>C (p.Arg239Pro)
c.149-3510G>C (n.149-3510G>C)
n.559G>C
n.682G>C
c.770G>C (p.Arg257Pro)
c.494G>C (p.Arg165Pro)
n.2110G>C
n.1274G>C
17g.17222564C>TCA8416333FLCNc.716G>A (p.Arg239His)
c.149-3510G>A (n.149-3510G>A)
n.559G>A
n.682G>A
c.770G>A (p.Arg257His)
c.494G>A (p.Arg165His)
n.2110G>A
n.1274G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.17222565G>ACA159776FLCNc.715C>T (p.Arg239Cys)
c.149-3511C>T (n.149-3511C>T)
n.558C>T
n.681C>T
c.769C>T (p.Arg257Cys)
c.493C>T (p.Arg165Cys)
n.2109C>T
n.1273C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.17222565G>CCA398533942FLCNc.715C>G (p.Arg239Gly)
c.149-3511C>G (n.149-3511C>G)
n.558C>G
n.681C>G
c.769C>G (p.Arg257Gly)
c.493C>G (p.Arg165Gly)
n.2109C>G
n.1273C>G
 gnomAD v4
17g.17222565G=CA2250421053FLCNc.715C= (p.Arg239=)
c.149-3511C= (n.149-3511C=)
n.558C=
n.681C=
c.769C= (p.Arg257=)
c.493C= (p.Arg165=)
n.2109C=
n.1273C=
17g.17222565G>TCA398533943FLCNc.715C>A (p.Arg239Ser)
c.149-3511C>A (n.149-3511C>A)
n.558C>A
n.681C>A
c.769C>A (p.Arg257Ser)
c.493C>A (p.Arg165Ser)
n.2109C>A
n.1273C>A
17g.17222566G>ACA498164456FLCNc.714C>T (p.Ala238=)
c.149-3512C>T (n.149-3512C>T)
n.557C>T
n.680C>T
c.768C>T (p.Ala256=)
c.492C>T (p.Ala164=)
n.2108C>T
n.1272C>T
17g.17222566G>CCA498164451FLCNc.714C>G (p.Ala238=)
c.149-3512C>G (n.149-3512C>G)
n.557C>G
n.680C>G
c.768C>G (p.Ala256=)
c.492C>G (p.Ala164=)
n.2108C>G
n.1272C>G
17g.17222566G>TCA498164454FLCNc.714C>A (p.Ala238=)
c.149-3512C>A (n.149-3512C>A)
n.557C>A
n.680C>A
c.768C>A (p.Ala256=)
c.492C>A (p.Ala164=)
n.2108C>A
n.1272C>A
17g.17222567G>ACA398533944FLCNc.713C>T (p.Ala238Val)
c.149-3513C>T (n.149-3513C>T)
n.556C>T
n.679C>T
c.767C>T (p.Ala256Val)
c.491C>T (p.Ala164Val)
n.2107C>T
n.1271C>T
17g.17222567G>CCA398533945FLCNc.713C>G (p.Ala238Gly)
c.149-3513C>G (n.149-3513C>G)
n.556C>G
n.679C>G
c.767C>G (p.Ala256Gly)
c.491C>G (p.Ala164Gly)
n.2107C>G
n.1271C>G
17g.17222567G>TCA398533946FLCNc.713C>A (p.Ala238Asp)
c.149-3513C>A (n.149-3513C>A)
n.556C>A
n.679C>A
c.767C>A (p.Ala256Asp)
c.491C>A (p.Ala164Asp)
n.2107C>A
n.1271C>A
17g.17222568C>ACA288315546FLCNc.712G>T (p.Ala238Ser)
c.149-3514G>T (n.149-3514G>T)
n.555G>T
n.678G>T
c.766G>T (p.Ala256Ser)
c.490G>T (p.Ala164Ser)
n.2106G>T
n.1270G>T
 ClinVar dbSNP
17g.17222568C=CA2250421057FLCNc.712G= (p.Ala238=)
c.149-3514G= (n.149-3514G=)
n.555G=
n.678G=
c.766G= (p.Ala256=)
c.490G= (p.Ala164=)
n.2106G=
n.1270G=
17g.17222568C>GCA398533948FLCNc.712G>C (p.Ala238Pro)
c.149-3514G>C (n.149-3514G>C)
n.555G>C
n.678G>C
c.766G>C (p.Ala256Pro)
c.490G>C (p.Ala164Pro)
n.2106G>C
n.1270G>C
 ClinVar dbSNP
17g.17222568C>TCA398533947FLCNc.712G>A (p.Ala238Thr)
c.149-3514G>A (n.149-3514G>A)
n.555G>A
n.678G>A
c.766G>A (p.Ala256Thr)
c.490G>A (p.Ala164Thr)
n.2106G>A
n.1270G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.17222569G>ACA198322FLCNc.711C>T (p.Ala237=)
c.149-3515C>T (n.149-3515C>T)
n.554C>T
n.677C>T
c.765C>T (p.Ala255=)
c.489C>T (p.Ala163=)
n.2105C>T
n.1269C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.17222569G>CCA498164472FLCNc.711C>G (p.Ala237=)
c.149-3515C>G (n.149-3515C>G)
n.554C>G
n.677C>G
c.765C>G (p.Ala255=)
c.489C>G (p.Ala163=)
n.2105C>G
n.1269C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.17222569G=CA2250421064FLCNc.711C= (p.Ala237=)
c.149-3515C= (n.149-3515C=)
n.554C=
n.677C=
c.765C= (p.Ala255=)
c.489C= (p.Ala163=)
n.2105C=
n.1269C=
17g.17222569G>TCA498164474FLCNc.711C>A (p.Ala237=)
c.149-3515C>A (n.149-3515C>A)
n.554C>A
n.677C>A
c.765C>A (p.Ala255=)
c.489C>A (p.Ala163=)
n.2105C>A
n.1269C>A
17g.17222570G>ACA398533951FLCNc.710C>T (p.Ala237Val)
c.149-3516C>T (n.149-3516C>T)
n.553C>T
n.676C>T
c.764C>T (p.Ala255Val)
c.488C>T (p.Ala163Val)
n.2104C>T
n.1268C>T
17g.17222570G>CCA398533949FLCNc.710C>G (p.Ala237Gly)
c.149-3516C>G (n.149-3516C>G)
n.553C>G
n.676C>G
c.764C>G (p.Ala255Gly)
c.488C>G (p.Ala163Gly)
n.2104C>G
n.1268C>G
17g.17222570G>TCA398533950FLCNc.710C>A (p.Ala237Asp)
c.149-3516C>A (n.149-3516C>A)
n.553C>A
n.676C>A
c.764C>A (p.Ala255Asp)
c.488C>A (p.Ala163Asp)
n.2104C>A
n.1268C>A
17g.17222571C>ACA398533952FLCNc.709G>T (p.Ala237Ser)
c.149-3517G>T (n.149-3517G>T)
n.552G>T
n.675G>T
c.763G>T (p.Ala255Ser)
c.487G>T (p.Ala163Ser)
n.2103G>T
n.1267G>T
17g.17222571C=CA2250421071FLCNc.709G= (p.Ala237=)
c.149-3517G= (n.149-3517G=)
n.552G=
n.675G=
c.763G= (p.Ala255=)
c.487G= (p.Ala163=)
n.2103G=
n.1267G=
17g.17222571C>GCA398533953FLCNc.709G>C (p.Ala237Pro)
c.149-3517G>C (n.149-3517G>C)
n.552G>C
n.675G>C
c.763G>C (p.Ala255Pro)
c.487G>C (p.Ala163Pro)
n.2103G>C
n.1267G>C
 dbSNP
17g.17222571C>TCA398533954FLCNc.709G>A (p.Ala237Thr)
c.149-3517G>A (n.149-3517G>A)
n.552G>A
n.675G>A
c.763G>A (p.Ala255Thr)
c.487G>A (p.Ala163Thr)
n.2103G>A
n.1267G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.17222571_17222572delinsCGCA2250421070FLCNc.708_709delinsCG (p.Asn236=)
c.149-3518_149-3517delinsCG (n.149-3518_149-3517delinsCG)
n.551_552delinsCG
n.674_675delinsCG
c.762_763delinsCG (p.Asn254=)
c.486_487delinsCG (p.Asn162=)
n.2102_2103delinsCG
n.1266_1267delinsCG
17g.17222572delCA10588641FLCNc.708del (p.Asn236LysfsTer6)
c.149-3518del (n.149-3518del)
n.551del
n.674del
c.762del (p.Asn254LysfsTer6)
c.486del (p.Asn162LysfsTer6)
n.2102del
n.1266del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.17222572G>ACA8416334FLCNc.708C>T (p.Asn236=)
c.149-3518C>T (n.149-3518C>T)
n.551C>T
n.674C>T
c.762C>T (p.Asn254=)
c.486C>T (p.Asn162=)
n.2102C>T
n.1266C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.17222572G>CCA398533955FLCNc.708C>G (p.Asn236Lys)
c.149-3518C>G (n.149-3518C>G)
n.551C>G
n.674C>G
c.762C>G (p.Asn254Lys)
c.486C>G (p.Asn162Lys)
n.2102C>G
n.1266C>G
 ClinVar dbSNP
17g.17222572G=CA2250421084FLCNc.708C= (p.Asn236=)
c.149-3518C= (n.149-3518C=)
n.551C=
n.674C=
c.762C= (p.Asn254=)
c.486C= (p.Asn162=)
n.2102C=
n.1266C=
17g.17222572G>TCA398533956FLCNc.708C>A (p.Asn236Lys)
c.149-3518C>A (n.149-3518C>A)
n.551C>A
n.674C>A
c.762C>A (p.Asn254Lys)
c.486C>A (p.Asn162Lys)
n.2102C>A
n.1266C>A
17g.17222573T>ACA398533957FLCNc.707A>T (p.Asn236Ile)
c.149-3519A>T (n.149-3519A>T)
n.550A>T
n.673A>T
c.761A>T (p.Asn254Ile)
c.485A>T (p.Asn162Ile)
n.2101A>T
n.1265A>T
17g.17222573T>CCA398533958FLCNc.707A>G (p.Asn236Ser)
c.149-3519A>G (n.149-3519A>G)
n.550A>G
n.673A>G
c.761A>G (p.Asn254Ser)
c.485A>G (p.Asn162Ser)
n.2101A>G
n.1265A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.17222573T>GCA398533959FLCNc.707A>C (p.Asn236Thr)
c.149-3519A>C (n.149-3519A>C)
n.550A>C
n.673A>C
c.761A>C (p.Asn254Thr)
c.485A>C (p.Asn162Thr)
n.2101A>C
n.1265A>C
17g.17222573T=CA2250421089FLCNc.707A= (p.Asn236=)
c.149-3519A= (n.149-3519A=)
n.550A=
n.673A=
c.761A= (p.Asn254=)
c.485A= (p.Asn162=)
n.2101A=
n.1265A=
17g.17222574T>ACA398533962FLCNc.706A>T (p.Asn236Tyr)
c.149-3520A>T (n.149-3520A>T)
n.549A>T
n.672A>T
c.760A>T (p.Asn254Tyr)
c.484A>T (p.Asn162Tyr)
n.2100A>T
n.1264A>T
17g.17222574T>CCA398533960FLCNc.706A>G (p.Asn236Asp)
c.149-3520A>G (n.149-3520A>G)
n.549A>G
n.672A>G
c.760A>G (p.Asn254Asp)
c.484A>G (p.Asn162Asp)
n.2100A>G
n.1264A>G
17g.17222574T>GCA398533961FLCNc.706A>C (p.Asn236His)
c.149-3520A>C (n.149-3520A>C)
n.549A>C
n.672A>C
c.760A>C (p.Asn254His)
c.484A>C (p.Asn162His)
n.2100A>C
n.1264A>C
17g.17222575G>ACA498164510FLCNc.705C>T (p.Gly235=)
c.149-3521C>T (n.149-3521C>T)
n.548C>T
n.671C>T
c.759C>T (p.Gly253=)
c.483C>T (p.Gly161=)
n.2099C>T
n.1263C>T
 dbSNP
17g.17222575G>CCA498164513FLCNc.705C>G (p.Gly235=)
c.149-3521C>G (n.149-3521C>G)
n.548C>G
n.671C>G
c.759C>G (p.Gly253=)
c.483C>G (p.Gly161=)
n.2099C>G
n.1263C>G
17g.17222575G>TCA498164508FLCNc.705C>A (p.Gly235=)
c.149-3521C>A (n.149-3521C>A)
n.548C>A
n.671C>A
c.759C>A (p.Gly253=)
c.483C>A (p.Gly161=)
n.2099C>A
n.1263C>A
17g.17222576C>ACA398533963FLCNc.704G>T (p.Gly235Val)
c.149-3522G>T (n.149-3522G>T)
n.547G>T
n.670G>T
c.758G>T (p.Gly253Val)
c.482G>T (p.Gly161Val)
n.2098G>T
n.1262G>T
17g.17222576C>GCA398533964FLCNc.704G>C (p.Gly235Ala)
c.149-3522G>C (n.149-3522G>C)
n.547G>C
n.670G>C
c.758G>C (p.Gly253Ala)
c.482G>C (p.Gly161Ala)
n.2098G>C
n.1262G>C
17g.17222576C>TCA398533965FLCNc.704G>A (p.Gly235Asp)
c.149-3522G>A (n.149-3522G>A)
n.547G>A
n.670G>A
c.758G>A (p.Gly253Asp)
c.482G>A (p.Gly161Asp)
n.2098G>A
n.1262G>A

Number of alleles fetched