UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.17215970_17217336dup | CA2580614019 | FLCN,MPRIP | c.1063-151_1300+413dup c.185-151_*134+413dup c.562-1520_562-154dup c.1117-151_1354+413dup c.841-151_1078+413dup n.2457-151_2571-651dup n.1621-151_1735-651dup | ClinVar |
| 17 | g.17217003del | CA625014975 | FLCN,MPRIP | c.1176+69del (n.1176+69del) c.*10+69del (n.*10+69del) n.268del c.562-487del c.1230+69del (n.1230+69del) c.954+69del (n.954+69del) n.2570+69del n.1734+69del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17217002C>A | CA2636351858 | FLCN,MPRIP | c.1176+67G>T (n.1176+67G>T) c.*10+67G>T (n.*10+67G>T) n.266G>T c.562-488C>A c.1230+67G>T (n.1230+67G>T) c.954+67G>T (n.954+67G>T) n.2570+67G>T n.1734+67G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.17217002C= | CA2250417944 | FLCN,MPRIP | c.1176+67G= (n.1176+67G=) c.*10+67G= (n.*10+67G=) n.266G= c.562-488C= c.1230+67G= (n.1230+67G=) c.954+67G= (n.954+67G=) n.2570+67G= n.1734+67G= | |
| 17 | g.17217002C>G | CA2636351866 | FLCN,MPRIP | c.1176+67G>C (n.1176+67G>C) c.*10+67G>C (n.*10+67G>C) n.266G>C c.562-488C>G c.1230+67G>C (n.1230+67G>C) c.954+67G>C (n.954+67G>C) n.2570+67G>C n.1734+67G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.17217002C>T | CA981911572 | FLCN,MPRIP | c.1176+67G>A (n.1176+67G>A) c.*10+67G>A (n.*10+67G>A) n.266G>A c.562-488C>T c.1230+67G>A (n.1230+67G>A) c.954+67G>A (n.954+67G>A) n.2570+67G>A n.1734+67G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17217003C>A | CA981911573 | FLCN,MPRIP | c.1176+66G>T (n.1176+66G>T) c.*10+66G>T (n.*10+66G>T) n.265G>T c.562-487C>A c.1230+66G>T (n.1230+66G>T) c.954+66G>T (n.954+66G>T) n.2570+66G>T n.1734+66G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17217003C= | CA2250417946 | FLCN,MPRIP | c.1176+66G= (n.1176+66G=) c.*10+66G= (n.*10+66G=) n.265G= c.562-487C= c.1230+66G= (n.1230+66G=) c.954+66G= (n.954+66G=) n.2570+66G= n.1734+66G= | |
| 17 | g.17217005C>A | CA726585457 | FLCN,MPRIP | c.1176+64G>T (n.1176+64G>T) c.*10+64G>T (n.*10+64G>T) n.263G>T c.562-485C>A c.1230+64G>T (n.1230+64G>T) c.954+64G>T (n.954+64G>T) n.2570+64G>T n.1734+64G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17217005C= | CA2250417949 | FLCN,MPRIP | c.1176+64G= (n.1176+64G=) c.*10+64G= (n.*10+64G=) n.263G= c.562-485C= c.1230+64G= (n.1230+64G=) c.954+64G= (n.954+64G=) n.2570+64G= n.1734+64G= | |
| 17 | g.17217005C>G | CA726585460 | FLCN,MPRIP | c.1176+64G>C (n.1176+64G>C) c.*10+64G>C (n.*10+64G>C) n.263G>C c.562-485C>G c.1230+64G>C (n.1230+64G>C) c.954+64G>C (n.954+64G>C) n.2570+64G>C n.1734+64G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17217005C>T | CA288307970 | FLCN,MPRIP | c.1176+64G>A (n.1176+64G>A) c.*10+64G>A (n.*10+64G>A) n.263G>A c.562-485C>T c.1230+64G>A (n.1230+64G>A) c.954+64G>A (n.954+64G>A) n.2570+64G>A n.1734+64G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17217006C>T | CA2808632753 | FLCN,MPRIP | c.1176+63G>A (n.1176+63G>A) c.*10+63G>A (n.*10+63G>A) n.262G>A c.562-484C>T c.1230+63G>A (n.1230+63G>A) c.954+63G>A (n.954+63G>A) n.2570+63G>A n.1734+63G>A | |
| 17 | g.17217007T>A | CA2636351881 | FLCN,MPRIP | c.1176+62A>T (n.1176+62A>T) c.*10+62A>T (n.*10+62A>T) n.261A>T c.562-483T>A c.1230+62A>T (n.1230+62A>T) c.954+62A>T (n.954+62A>T) n.2570+62A>T n.1734+62A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.17217007T>C | CA2636351883 | FLCN,MPRIP | c.1176+62A>G (n.1176+62A>G) c.*10+62A>G (n.*10+62A>G) n.261A>G c.562-483T>C c.1230+62A>G (n.1230+62A>G) c.954+62A>G (n.954+62A>G) n.2570+62A>G n.1734+62A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.17217008G>A | CA2636351890 | FLCN,MPRIP | c.1176+61C>T (n.1176+61C>T) c.*10+61C>T (n.*10+61C>T) n.260C>T c.562-482G>A c.1230+61C>T (n.1230+61C>T) c.954+61C>T (n.954+61C>T) n.2570+61C>T n.1734+61C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.17217008G>C | CA2636351893 | FLCN,MPRIP | c.1176+61C>G (n.1176+61C>G) c.*10+61C>G (n.*10+61C>G) n.260C>G c.562-482G>C c.1230+61C>G (n.1230+61C>G) c.954+61C>G (n.954+61C>G) n.2570+61C>G n.1734+61C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.17217008G>T | CA2636351910 | FLCN,MPRIP | c.1176+61C>A (n.1176+61C>A) c.*10+61C>A (n.*10+61C>A) n.260C>A c.562-482G>T c.1230+61C>A (n.1230+61C>A) c.954+61C>A (n.954+61C>A) n.2570+61C>A n.1734+61C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.17217010C>A | CA2250417950 | FLCN,MPRIP | c.1176+59G>T (n.1176+59G>T) c.*10+59G>T (n.*10+59G>T) n.258G>T c.562-480C>A c.1230+59G>T (n.1230+59G>T) c.954+59G>T (n.954+59G>T) n.2570+59G>T n.1734+59G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17217010C= | CA2250417951 | FLCN,MPRIP | c.1176+59G= (n.1176+59G=) c.*10+59G= (n.*10+59G=) n.258G= c.562-480C= c.1230+59G= (n.1230+59G=) c.954+59G= (n.954+59G=) n.2570+59G= n.1734+59G= | |
| 17 | g.17217010C>T | CA726585468 | FLCN,MPRIP | c.1176+59G>A (n.1176+59G>A) c.*10+59G>A (n.*10+59G>A) n.258G>A c.562-480C>T c.1230+59G>A (n.1230+59G>A) c.954+59G>A (n.954+59G>A) n.2570+59G>A n.1734+59G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17217011G>A | CA2250417954 | FLCN,MPRIP | c.1176+58C>T (n.1176+58C>T) c.*10+58C>T (n.*10+58C>T) n.257C>T c.562-479G>A c.1230+58C>T (n.1230+58C>T) c.954+58C>T (n.954+58C>T) n.2570+58C>T n.1734+58C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17217011G= | CA2250417953 | FLCN,MPRIP | c.1176+58C= (n.1176+58C=) c.*10+58C= (n.*10+58C=) n.257C= c.562-479G= c.1230+58C= (n.1230+58C=) c.954+58C= (n.954+58C=) n.2570+58C= n.1734+58C= | |
| 17 | g.17217011G>T | CA2636351920 | FLCN,MPRIP | c.1176+58C>A (n.1176+58C>A) c.*10+58C>A (n.*10+58C>A) n.257C>A c.562-479G>T c.1230+58C>A (n.1230+58C>A) c.954+58C>A (n.954+58C>A) n.2570+58C>A n.1734+58C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.17217012C>T | CA2636351924 | FLCN,MPRIP | c.1176+57G>A (n.1176+57G>A) c.*10+57G>A (n.*10+57G>A) n.256G>A c.562-478C>T c.1230+57G>A (n.1230+57G>A) c.954+57G>A (n.954+57G>A) n.2570+57G>A n.1734+57G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.17217013del | CA2636351922 | FLCN,MPRIP | c.1176+57del (n.1176+57del) c.*10+57del (n.*10+57del) n.256del c.562-477del c.1230+57del (n.1230+57del) c.954+57del (n.954+57del) n.2570+57del n.1734+57del | gnomAD v4 |
| 17 | g.17217013C>T | CA2636351927 | FLCN,MPRIP | c.1176+56G>A (n.1176+56G>A) c.*10+56G>A (n.*10+56G>A) n.255G>A c.562-477C>T c.1230+56G>A (n.1230+56G>A) c.954+56G>A (n.954+56G>A) n.2570+56G>A n.1734+56G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.17217014A>G | CA2636351929 | FLCN,MPRIP | c.1176+55T>C (n.1176+55T>C) c.*10+55T>C (n.*10+55T>C) n.254T>C c.562-476A>G c.1230+55T>C (n.1230+55T>C) c.954+55T>C (n.954+55T>C) n.2570+55T>C n.1734+55T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.17217014A>T | CA2636351933 | FLCN,MPRIP | c.1176+55T>A (n.1176+55T>A) c.*10+55T>A (n.*10+55T>A) n.254T>A c.562-476A>T c.1230+55T>A (n.1230+55T>A) c.954+55T>A (n.954+55T>A) n.2570+55T>A n.1734+55T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.17217016G>A | CA2636351936 | FLCN,MPRIP | c.1176+53C>T (n.1176+53C>T) c.*10+53C>T (n.*10+53C>T) n.252C>T c.562-474G>A c.1230+53C>T (n.1230+53C>T) c.954+53C>T (n.954+53C>T) n.2570+53C>T n.1734+53C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.17217016G>C | CA625014976 | FLCN,MPRIP | c.1176+53C>G (n.1176+53C>G) c.*10+53C>G (n.*10+53C>G) n.252C>G c.562-474G>C c.1230+53C>G (n.1230+53C>G) c.954+53C>G (n.954+53C>G) n.2570+53C>G n.1734+53C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17217016G= | CA2250417955 | FLCN,MPRIP | c.1176+53C= (n.1176+53C=) c.*10+53C= (n.*10+53C=) n.252C= c.562-474G= c.1230+53C= (n.1230+53C=) c.954+53C= (n.954+53C=) n.2570+53C= n.1734+53C= | |
| 17 | g.17217016G>T | CA2636351941 | FLCN,MPRIP | c.1176+53C>A (n.1176+53C>A) c.*10+53C>A (n.*10+53C>A) n.252C>A c.562-474G>T c.1230+53C>A (n.1230+53C>A) c.954+53C>A (n.954+53C>A) n.2570+53C>A n.1734+53C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.17217017C>T | CA2636351944 | FLCN,MPRIP | c.1176+52G>A (n.1176+52G>A) c.*10+52G>A (n.*10+52G>A) n.251G>A c.562-473C>T c.1230+52G>A (n.1230+52G>A) c.954+52G>A (n.954+52G>A) n.2570+52G>A n.1734+52G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.17217019C>A | CA2636351947 | FLCN,MPRIP | c.1176+50G>T (n.1176+50G>T) c.*10+50G>T (n.*10+50G>T) n.249G>T c.562-471C>A c.1230+50G>T (n.1230+50G>T) c.954+50G>T (n.954+50G>T) n.2570+50G>T n.1734+50G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.17217019C= | CA2250417956 | FLCN,MPRIP | c.1176+50G= (n.1176+50G=) c.*10+50G= (n.*10+50G=) n.249G= c.562-471C= c.1230+50G= (n.1230+50G=) c.954+50G= (n.954+50G=) n.2570+50G= n.1734+50G= | |
| 17 | g.17217019C>T | CA288307983 | FLCN,MPRIP | c.1176+50G>A (n.1176+50G>A) c.*10+50G>A (n.*10+50G>A) n.249G>A c.562-471C>T c.1230+50G>A (n.1230+50G>A) c.954+50G>A (n.954+50G>A) n.2570+50G>A n.1734+50G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17217020del | CA2636351945 | FLCN,MPRIP | c.1176+50del (n.1176+50del) c.*10+50del (n.*10+50del) n.249del c.562-470del c.1230+50del (n.1230+50del) c.954+50del (n.954+50del) n.2570+50del n.1734+50del | gnomAD v4 |
| 17 | g.17217020C>A | CA2636351953 | FLCN,MPRIP | c.1176+49G>T (n.1176+49G>T) c.*10+49G>T (n.*10+49G>T) n.248G>T c.562-470C>A c.1230+49G>T (n.1230+49G>T) c.954+49G>T (n.954+49G>T) n.2570+49G>T n.1734+49G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.17217020C= | CA2250417958 | FLCN,MPRIP | c.1176+49G= (n.1176+49G=) c.*10+49G= (n.*10+49G=) n.248G= c.562-470C= c.1230+49G= (n.1230+49G=) c.954+49G= (n.954+49G=) n.2570+49G= n.1734+49G= | |
| 17 | g.17217020C>T | CA625014977 | FLCN,MPRIP | c.1176+49G>A (n.1176+49G>A) c.*10+49G>A (n.*10+49G>A) n.248G>A c.562-470C>T c.1230+49G>A (n.1230+49G>A) c.954+49G>A (n.954+49G>A) n.2570+49G>A n.1734+49G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.17217021A>C | CA2636351958 | FLCN,MPRIP | c.1176+48T>G (n.1176+48T>G) c.*10+48T>G (n.*10+48T>G) n.247T>G c.562-469A>C c.1230+48T>G (n.1230+48T>G) c.954+48T>G (n.954+48T>G) n.2570+48T>G n.1734+48T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.17217021A>G | CA2636351960 | FLCN,MPRIP | c.1176+48T>C (n.1176+48T>C) c.*10+48T>C (n.*10+48T>C) n.247T>C c.562-469A>G c.1230+48T>C (n.1230+48T>C) c.954+48T>C (n.954+48T>C) n.2570+48T>C n.1734+48T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.17217021A>T | CA2576185491 | FLCN,MPRIP | c.1176+48T>A (n.1176+48T>A) c.*10+48T>A (n.*10+48T>A) n.247T>A c.562-469A>T c.1230+48T>A (n.1230+48T>A) c.954+48T>A (n.954+48T>A) n.2570+48T>A n.1734+48T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.17217022G>T | CA2576185492 | FLCN,MPRIP | c.1176+47C>A (n.1176+47C>A) c.*10+47C>A (n.*10+47C>A) n.246C>A c.562-468G>T c.1230+47C>A (n.1230+47C>A) c.954+47C>A (n.954+47C>A) n.2570+47C>A n.1734+47C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.17217023G>T | CA2576185493 | FLCN,MPRIP | c.1176+46C>A (n.1176+46C>A) c.*10+46C>A (n.*10+46C>A) n.245C>A c.562-467G>T c.1230+46C>A (n.1230+46C>A) c.954+46C>A (n.954+46C>A) n.2570+46C>A n.1734+46C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.17217024C>A | CA625014978 | FLCN,MPRIP | c.1176+45G>T (n.1176+45G>T) c.*10+45G>T (n.*10+45G>T) n.244G>T c.562-466C>A c.1230+45G>T (n.1230+45G>T) c.954+45G>T (n.954+45G>T) n.2570+45G>T n.1734+45G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.17217024C= | CA2250417959 | FLCN,MPRIP | c.1176+45G= (n.1176+45G=) c.*10+45G= (n.*10+45G=) n.244G= c.562-466C= c.1230+45G= (n.1230+45G=) c.954+45G= (n.954+45G=) n.2570+45G= n.1734+45G= | |
| 17 | g.17217024C>G | CA2576185494 | FLCN,MPRIP | c.1176+45G>C (n.1176+45G>C) c.*10+45G>C (n.*10+45G>C) n.244G>C c.562-466C>G c.1230+45G>C (n.1230+45G>C) c.954+45G>C (n.954+45G>C) n.2570+45G>C n.1734+45G>C | dbSNP |
| 17 | g.17217025C>A | CA2636351965 | FLCN,MPRIP | c.1176+44G>T (n.1176+44G>T) c.*10+44G>T (n.*10+44G>T) n.243G>T c.562-465C>A c.1230+44G>T (n.1230+44G>T) c.954+44G>T (n.954+44G>T) n.2570+44G>T n.1734+44G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17217025C>T | CA2636351964 | FLCN,MPRIP | c.1176+44G>A (n.1176+44G>A) c.*10+44G>A (n.*10+44G>A) n.243G>A c.562-465C>T c.1230+44G>A (n.1230+44G>A) c.954+44G>A (n.954+44G>A) n.2570+44G>A n.1734+44G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.17217026A>T | CA2733549204 | FLCN,MPRIP | c.1176+43T>A (n.1176+43T>A) c.*10+43T>A (n.*10+43T>A) n.242T>A c.562-464A>T c.1230+43T>A (n.1230+43T>A) c.954+43T>A (n.954+43T>A) n.2570+43T>A n.1734+43T>A | dbSNP |
| 17 | g.17217027A= | CA2250417961 | FLCN,MPRIP | c.1176+42T= (n.1176+42T=) c.*10+42T= (n.*10+42T=) n.241T= c.562-463A= c.1230+42T= (n.1230+42T=) c.954+42T= (n.954+42T=) n.2570+42T= n.1734+42T= | |
| 17 | g.17217027A>C | CA2733212378 | FLCN,MPRIP | c.1176+42T>G (n.1176+42T>G) c.*10+42T>G (n.*10+42T>G) n.241T>G c.562-463A>C c.1230+42T>G (n.1230+42T>G) c.954+42T>G (n.954+42T>G) n.2570+42T>G n.1734+42T>G | dbSNP |
| 17 | g.17217027A>G | CA8416116 | FLCN,MPRIP | c.1176+42T>C (n.1176+42T>C) c.*10+42T>C (n.*10+42T>C) n.241T>C c.562-463A>G c.1230+42T>C (n.1230+42T>C) c.954+42T>C (n.954+42T>C) n.2570+42T>C n.1734+42T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.17217028T>C | CA2250417963 | FLCN,MPRIP | c.1176+41A>G (n.1176+41A>G) c.*10+41A>G (n.*10+41A>G) n.240A>G c.562-462T>C c.1230+41A>G (n.1230+41A>G) c.954+41A>G (n.954+41A>G) n.2570+41A>G n.1734+41A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17217028T= | CA2250417962 | FLCN,MPRIP | c.1176+41A= (n.1176+41A=) c.*10+41A= (n.*10+41A=) n.240A= c.562-462T= c.1230+41A= (n.1230+41A=) c.954+41A= (n.954+41A=) n.2570+41A= n.1734+41A= | |
| 17 | g.17217029_17217030insTTG | CA2636351977 | FLCN,MPRIP | c.1176+39_1176+40insCAA (n.1176+39_1176+40insCAA) c.*10+39_*10+40insCAA (n.*10+39_*10+40insCAA) n.238_239insCAA c.562-461_562-460insTTG c.1230+39_1230+40insCAA (n.1230+39_1230+40insCAA) c.954+39_954+40insCAA (n.954+39_954+40insCAA) n.2570+39_2570+40insCAA n.1734+39_1734+40insCAA | gnomAD v4 |
| 17 | g.17217030C>A | CA2581298538 | FLCN,MPRIP | c.1176+39G>T (n.1176+39G>T) c.*10+39G>T (n.*10+39G>T) n.238G>T c.562-460C>A c.1230+39G>T (n.1230+39G>T) c.954+39G>T (n.954+39G>T) n.2570+39G>T n.1734+39G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.17217030C= | CA2250417964 | FLCN,MPRIP | c.1176+39G= (n.1176+39G=) c.*10+39G= (n.*10+39G=) n.238G= c.562-460C= c.1230+39G= (n.1230+39G=) c.954+39G= (n.954+39G=) n.2570+39G= n.1734+39G= | |
| 17 | g.17217030C>G | CA8416118 | FLCN,MPRIP | c.1176+39G>C (n.1176+39G>C) c.*10+39G>C (n.*10+39G>C) n.238G>C c.562-460C>G c.1230+39G>C (n.1230+39G>C) c.954+39G>C (n.954+39G>C) n.2570+39G>C n.1734+39G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17217030C>T | CA8416117 | FLCN,MPRIP | c.1176+39G>A (n.1176+39G>A) c.*10+39G>A (n.*10+39G>A) n.238G>A c.562-460C>T c.1230+39G>A (n.1230+39G>A) c.954+39G>A (n.954+39G>A) n.2570+39G>A n.1734+39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17217030_17217031insCCTGACGCCAGGCACCAGGCCAATAT | CA2636351986 | FLCN,MPRIP | c.1176+38_1176+39insATATTGGCCTGGTGCCTGGCGTCAGG (n.1176+38_1176+39insATATTGGCCTGGTGCCTGGCGTCAGG) c.*10+38_*10+39insATATTGGCCTGGTGCCTGGCGTCAGG (n.*10+38_*10+39insATATTGGCCTGGTGCCTGGCGTCAGG) n.237_238insATATTGGCCTGGTGCCTGGCGTCAGG c.562-460_562-459insCCTGACGCCAGGCACCAGGCCAATAT c.1230+38_1230+39insATATTGGCCTGGTGCCTGGCGTCAGG (n.1230+38_1230+39insATATTGGCCTGGTGCCTGGCGTCAGG) c.954+38_954+39insATATTGGCCTGGTGCCTGGCGTCAGG (n.954+38_954+39insATATTGGCCTGGTGCCTGGCGTCAGG) n.2570+38_2570+39insATATTGGCCTGGTGCCTGGCGTCAGG n.1734+38_1734+39insATATTGGCCTGGTGCCTGGCGTCAGG | gnomAD v4 |
| 17 | g.17217031T>C | CA2636351988 | FLCN,MPRIP | c.1176+38A>G (n.1176+38A>G) c.*10+38A>G (n.*10+38A>G) n.237A>G c.562-459T>C c.1230+38A>G (n.1230+38A>G) c.954+38A>G (n.954+38A>G) n.2570+38A>G n.1734+38A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.17217032G>T | CA2636351989 | FLCN,MPRIP | c.1176+37C>A (n.1176+37C>A) c.*10+37C>A (n.*10+37C>A) n.236C>A c.562-458G>T c.1230+37C>A (n.1230+37C>A) c.954+37C>A (n.954+37C>A) n.2570+37C>A n.1734+37C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.17217033C= | CA2250417966 | FLCN,MPRIP | c.1176+36G= (n.1176+36G=) c.*10+36G= (n.*10+36G=) n.235G= c.562-457C= c.1230+36G= (n.1230+36G=) c.954+36G= (n.954+36G=) n.2570+36G= n.1734+36G= | |
| 17 | g.17217033C>T | CA2250417967 | FLCN,MPRIP | c.1176+36G>A (n.1176+36G>A) c.*10+36G>A (n.*10+36G>A) n.235G>A c.562-457C>T c.1230+36G>A (n.1230+36G>A) c.954+36G>A (n.954+36G>A) n.2570+36G>A n.1734+36G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17217034C= | CA2250417969 | FLCN,MPRIP | c.1176+35G= (n.1176+35G=) c.*10+35G= (n.*10+35G=) n.234G= c.562-456C= c.1230+35G= (n.1230+35G=) c.954+35G= (n.954+35G=) n.2570+35G= n.1734+35G= | |
| 17 | g.17217034C>T | CA625014979 | FLCN,MPRIP | c.1176+35G>A (n.1176+35G>A) c.*10+35G>A (n.*10+35G>A) n.234G>A c.562-456C>T c.1230+35G>A (n.1230+35G>A) c.954+35G>A (n.954+35G>A) n.2570+35G>A n.1734+35G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.17217035C>A | CA625014980 | FLCN,MPRIP | c.1176+34G>T (n.1176+34G>T) c.*10+34G>T (n.*10+34G>T) n.233G>T c.562-455C>A c.1230+34G>T (n.1230+34G>T) c.954+34G>T (n.954+34G>T) n.2570+34G>T n.1734+34G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.17217035C= | CA2250417971 | FLCN,MPRIP | c.1176+34G= (n.1176+34G=) c.*10+34G= (n.*10+34G=) n.233G= c.562-455C= c.1230+34G= (n.1230+34G=) c.954+34G= (n.954+34G=) n.2570+34G= n.1734+34G= | |
| 17 | g.17217035C>G | CA726585481 | FLCN,MPRIP | c.1176+34G>C (n.1176+34G>C) c.*10+34G>C (n.*10+34G>C) n.233G>C c.562-455C>G c.1230+34G>C (n.1230+34G>C) c.954+34G>C (n.954+34G>C) n.2570+34G>C n.1734+34G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17217035C>T | CA2636351995 | FLCN,MPRIP | c.1176+34G>A (n.1176+34G>A) c.*10+34G>A (n.*10+34G>A) n.233G>A c.562-455C>T c.1230+34G>A (n.1230+34G>A) c.954+34G>A (n.954+34G>A) n.2570+34G>A n.1734+34G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.17217036T>C | CA2636351998 | FLCN,MPRIP | c.1176+33A>G (n.1176+33A>G) c.*10+33A>G (n.*10+33A>G) n.232A>G c.562-454T>C c.1230+33A>G (n.1230+33A>G) c.954+33A>G (n.954+33A>G) n.2570+33A>G n.1734+33A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.17217036T>G | CA8416119 | FLCN,MPRIP | c.1176+33A>C (n.1176+33A>C) c.*10+33A>C (n.*10+33A>C) n.232A>C c.562-454T>G c.1230+33A>C (n.1230+33A>C) c.954+33A>C (n.954+33A>C) n.2570+33A>C n.1734+33A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17217036T= | CA2250417972 | FLCN,MPRIP | c.1176+33A= (n.1176+33A=) c.*10+33A= (n.*10+33A=) n.232A= c.562-454T= c.1230+33A= (n.1230+33A=) c.954+33A= (n.954+33A=) n.2570+33A= n.1734+33A= | |
| 17 | g.17217037G>A | CA2529235589 | FLCN,MPRIP | c.1176+32C>T (n.1176+32C>T) c.*10+32C>T (n.*10+32C>T) n.231C>T c.562-453G>A c.1230+32C>T (n.1230+32C>T) c.954+32C>T (n.954+32C>T) n.2570+32C>T n.1734+32C>T | |
| 17 | g.17217037G>T | CA2636352000 | FLCN,MPRIP | c.1176+32C>A (n.1176+32C>A) c.*10+32C>A (n.*10+32C>A) n.231C>A c.562-453G>T c.1230+32C>A (n.1230+32C>A) c.954+32C>A (n.954+32C>A) n.2570+32C>A n.1734+32C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.17217037_17217042del | CA2636351999 | FLCN,MPRIP | c.1176+27_1176+32del (n.1176+27_1176+32del) c.*10+27_*10+32del (n.*10+27_*10+32del) n.226_231del c.562-453_562-448del c.1230+27_1230+32del (n.1230+27_1230+32del) c.954+27_954+32del (n.954+27_954+32del) n.2570+27_2570+32del n.1734+27_1734+32del | gnomAD v4 |
| 17 | g.17217038C>A | CA2250417976 | FLCN,MPRIP | c.1176+31G>T (n.1176+31G>T) c.*10+31G>T (n.*10+31G>T) n.230G>T c.562-452C>A c.1230+31G>T (n.1230+31G>T) c.954+31G>T (n.954+31G>T) n.2570+31G>T n.1734+31G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17217038C= | CA2250417975 | FLCN,MPRIP | c.1176+31G= (n.1176+31G=) c.*10+31G= (n.*10+31G=) n.230G= c.562-452C= c.1230+31G= (n.1230+31G=) c.954+31G= (n.954+31G=) n.2570+31G= n.1734+31G= | |
| 17 | g.17217038C>G | CA2581298539 | FLCN,MPRIP | c.1176+31G>C (n.1176+31G>C) c.*10+31G>C (n.*10+31G>C) n.230G>C c.562-452C>G c.1230+31G>C (n.1230+31G>C) c.954+31G>C (n.954+31G>C) n.2570+31G>C n.1734+31G>C | |
| 17 | g.17217038C>T | CA8416120 | FLCN,MPRIP | c.1176+31G>A (n.1176+31G>A) c.*10+31G>A (n.*10+31G>A) n.230G>A c.562-452C>T c.1230+31G>A (n.1230+31G>A) c.954+31G>A (n.954+31G>A) n.2570+31G>A n.1734+31G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17217038_17217039delinsCG | CA2250417977 | FLCN,MPRIP | c.1176+30_1176+31delinsCG (n.1176+30_1176+31delinsCG) c.*10+30_*10+31delinsCG (n.*10+30_*10+31delinsCG) n.229_230delinsCG c.562-452_562-451delinsCG c.1230+30_1230+31delinsCG (n.1230+30_1230+31delinsCG) c.954+30_954+31delinsCG (n.954+30_954+31delinsCG) n.2570+30_2570+31delinsCG n.1734+30_1734+31delinsCG | |
| 17 | g.17217039del | CA8416121 | FLCN,MPRIP | c.1176+30del (n.1176+30del) c.*10+30del (n.*10+30del) n.229del c.562-451del c.1230+30del (n.1230+30del) c.954+30del (n.954+30del) n.2570+30del n.1734+30del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17217039G>A | CA8416122 | FLCN,MPRIP | c.1176+30C>T (n.1176+30C>T) c.*10+30C>T (n.*10+30C>T) n.229C>T c.562-451G>A c.1230+30C>T (n.1230+30C>T) c.954+30C>T (n.954+30C>T) n.2570+30C>T n.1734+30C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17217039G>C | CA2733203904 | FLCN,MPRIP | c.1176+30C>G (n.1176+30C>G) c.*10+30C>G (n.*10+30C>G) n.229C>G c.562-451G>C c.1230+30C>G (n.1230+30C>G) c.954+30C>G (n.954+30C>G) n.2570+30C>G n.1734+30C>G | dbSNP |
| 17 | g.17217039G= | CA2250417980 | FLCN,MPRIP | c.1176+30C= (n.1176+30C=) c.*10+30C= (n.*10+30C=) n.229C= c.562-451G= c.1230+30C= (n.1230+30C=) c.954+30C= (n.954+30C=) n.2570+30C= n.1734+30C= | |
| 17 | g.17217039G>T | CA2636352007 | FLCN,MPRIP | c.1176+30C>A (n.1176+30C>A) c.*10+30C>A (n.*10+30C>A) n.229C>A c.562-451G>T c.1230+30C>A (n.1230+30C>A) c.954+30C>A (n.954+30C>A) n.2570+30C>A n.1734+30C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.17217040C>T | CA2636352015 | FLCN,MPRIP | c.1176+29G>A (n.1176+29G>A) c.*10+29G>A (n.*10+29G>A) n.228G>A c.562-450C>T c.1230+29G>A (n.1230+29G>A) c.954+29G>A (n.954+29G>A) n.2570+29G>A n.1734+29G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.17217041del | CA398532074 | FLCN,MPRIP | c.1176+29del (n.1176+29del) c.*10+29del (n.*10+29del) n.228del c.562-449del c.1230+29del (n.1230+29del) c.954+29del (n.954+29del) n.2570+29del n.1734+29del | |
| 17 | g.17217041C= | CA2250417981 | FLCN,MPRIP | c.1176+28G= (n.1176+28G=) c.*10+28G= (n.*10+28G=) n.227G= c.562-449C= c.1230+28G= (n.1230+28G=) c.954+28G= (n.954+28G=) n.2570+28G= n.1734+28G= | |
| 17 | g.17217041C>T | CA8416123 | FLCN,MPRIP | c.1176+28G>A (n.1176+28G>A) c.*10+28G>A (n.*10+28G>A) n.227G>A c.562-449C>T c.1230+28G>A (n.1230+28G>A) c.954+28G>A (n.954+28G>A) n.2570+28G>A n.1734+28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.17217042G>A | CA8416124 | FLCN,MPRIP | c.1176+27C>T (n.1176+27C>T) c.*10+27C>T (n.*10+27C>T) n.226C>T c.562-448G>A c.1230+27C>T (n.1230+27C>T) c.954+27C>T (n.954+27C>T) n.2570+27C>T n.1734+27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17217042G= | CA2250417983 | FLCN,MPRIP | c.1176+27C= (n.1176+27C=) c.*10+27C= (n.*10+27C=) n.226C= c.562-448G= c.1230+27C= (n.1230+27C=) c.954+27C= (n.954+27C=) n.2570+27C= n.1734+27C= | |
| 17 | g.17217042G>T | CA2636352021 | FLCN,MPRIP | c.1176+27C>A (n.1176+27C>A) c.*10+27C>A (n.*10+27C>A) n.226C>A c.562-448G>T c.1230+27C>A (n.1230+27C>A) c.954+27C>A (n.954+27C>A) n.2570+27C>A n.1734+27C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.17217043C>T | CA2636352027 | FLCN,MPRIP | c.1176+26G>A (n.1176+26G>A) c.*10+26G>A (n.*10+26G>A) n.225G>A c.562-447C>T c.1230+26G>A (n.1230+26G>A) c.954+26G>A (n.954+26G>A) n.2570+26G>A n.1734+26G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.17217045C>G | CA2636352030 | FLCN,MPRIP | c.1176+24G>C (n.1176+24G>C) c.*10+24G>C (n.*10+24G>C) n.223G>C c.562-445C>G c.1230+24G>C (n.1230+24G>C) c.954+24G>C (n.954+24G>C) n.2570+24G>C n.1734+24G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.17217045C>T | CA2636352031 | FLCN,MPRIP | c.1176+24G>A (n.1176+24G>A) c.*10+24G>A (n.*10+24G>A) n.223G>A c.562-445C>T c.1230+24G>A (n.1230+24G>A) c.954+24G>A (n.954+24G>A) n.2570+24G>A n.1734+24G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.17217046A= | CA2250417984 | FLCN,MPRIP | c.1176+23T= (n.1176+23T=) c.*10+23T= (n.*10+23T=) n.222T= c.562-444A= c.1230+23T= (n.1230+23T=) c.954+23T= (n.954+23T=) n.2570+23T= n.1734+23T= | |
| 17 | g.17217046A>G | CA8416125 | FLCN,MPRIP | c.1176+23T>C (n.1176+23T>C) c.*10+23T>C (n.*10+23T>C) n.222T>C c.562-444A>G c.1230+23T>C (n.1230+23T>C) c.954+23T>C (n.954+23T>C) n.2570+23T>C n.1734+23T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17217047C>T | CA2636352037 | FLCN,MPRIP | c.1176+22G>A (n.1176+22G>A) c.*10+22G>A (n.*10+22G>A) n.221G>A c.562-443C>T c.1230+22G>A (n.1230+22G>A) c.954+22G>A (n.954+22G>A) n.2570+22G>A n.1734+22G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.17217049T>C | CA2636352039 | FLCN,MPRIP | c.1176+20A>G (n.1176+20A>G) c.*10+20A>G (n.*10+20A>G) n.219A>G c.562-441T>C c.1230+20A>G (n.1230+20A>G) c.954+20A>G (n.954+20A>G) n.2570+20A>G n.1734+20A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.17217049T>G | CA2576185495 | FLCN,MPRIP | c.1176+20A>C (n.1176+20A>C) c.*10+20A>C (n.*10+20A>C) n.219A>C c.562-441T>G c.1230+20A>C (n.1230+20A>C) c.954+20A>C (n.954+20A>C) n.2570+20A>C n.1734+20A>C | |
| 17 | g.17217050A>C | CA2636352040 | FLCN,MPRIP | c.1176+19T>G (n.1176+19T>G) c.*10+19T>G (n.*10+19T>G) n.218T>G c.562-440A>C c.1230+19T>G (n.1230+19T>G) c.954+19T>G (n.954+19T>G) n.2570+19T>G n.1734+19T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.17217050A>G | CA2636352041 | FLCN,MPRIP | c.1176+19T>C (n.1176+19T>C) c.*10+19T>C (n.*10+19T>C) n.218T>C c.562-440A>G c.1230+19T>C (n.1230+19T>C) c.954+19T>C (n.954+19T>C) n.2570+19T>C n.1734+19T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.17217051A>G | CA2636352044 | FLCN,MPRIP | c.1176+18T>C (n.1176+18T>C) c.*10+18T>C (n.*10+18T>C) n.217T>C c.562-439A>G c.1230+18T>C (n.1230+18T>C) c.954+18T>C (n.954+18T>C) n.2570+18T>C n.1734+18T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17217052G>A | CA8416126 | FLCN,MPRIP | c.1176+17C>T (n.1176+17C>T) c.*10+17C>T (n.*10+17C>T) n.216C>T c.562-438G>A c.1230+17C>T (n.1230+17C>T) c.954+17C>T (n.954+17C>T) n.2570+17C>T n.1734+17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17217052G>C | CA2573153079 | FLCN,MPRIP | c.1176+17C>G (n.1176+17C>G) c.*10+17C>G (n.*10+17C>G) n.216C>G c.562-438G>C c.1230+17C>G (n.1230+17C>G) c.954+17C>G (n.954+17C>G) n.2570+17C>G n.1734+17C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17217052G= | CA2250417986 | FLCN,MPRIP | c.1176+17C= (n.1176+17C=) c.*10+17C= (n.*10+17C=) n.216C= c.562-438G= c.1230+17C= (n.1230+17C=) c.954+17C= (n.954+17C=) n.2570+17C= n.1734+17C= | |
| 17 | g.17217053G>A | CA2697559478 | FLCN,MPRIP | c.1176+16C>T (n.1176+16C>T) c.*10+16C>T (n.*10+16C>T) n.215C>T c.562-437G>A c.1230+16C>T (n.1230+16C>T) c.954+16C>T (n.954+16C>T) n.2570+16C>T n.1734+16C>T | ClinVar |
| 17 | g.17217053G>T | CA2636352048 | FLCN,MPRIP | c.1176+16C>A (n.1176+16C>A) c.*10+16C>A (n.*10+16C>A) n.215C>A c.562-437G>T c.1230+16C>A (n.1230+16C>A) c.954+16C>A (n.954+16C>A) n.2570+16C>A n.1734+16C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.17217054A= | CA2250417988 | FLCN,MPRIP | c.1176+15T= (n.1176+15T=) c.*10+15T= (n.*10+15T=) n.214T= c.562-436A= c.1230+15T= (n.1230+15T=) c.954+15T= (n.954+15T=) n.2570+15T= n.1734+15T= | |
| 17 | g.17217054A>G | CA8416127 | FLCN,MPRIP | c.1176+15T>C (n.1176+15T>C) c.*10+15T>C (n.*10+15T>C) n.214T>C c.562-436A>G c.1230+15T>C (n.1230+15T>C) c.954+15T>C (n.954+15T>C) n.2570+15T>C n.1734+15T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17217057del | CA2636352049 | FLCN,MPRIP | c.1176+15del (n.1176+15del) c.*10+15del (n.*10+15del) n.214del c.562-433del c.1230+15del (n.1230+15del) c.954+15del (n.954+15del) n.2570+15del n.1734+15del | gnomAD v4 |
| 17 | g.17217055A= | CA2250417989 | FLCN,MPRIP | c.1176+14T= (n.1176+14T=) c.*10+14T= (n.*10+14T=) n.213T= c.562-435A= c.1230+14T= (n.1230+14T=) c.954+14T= (n.954+14T=) n.2570+14T= n.1734+14T= | |
| 17 | g.17217055A>T | CA8416128 | FLCN,MPRIP | c.1176+14T>A (n.1176+14T>A) c.*10+14T>A (n.*10+14T>A) n.213T>A c.562-435A>T c.1230+14T>A (n.1230+14T>A) c.954+14T>A (n.954+14T>A) n.2570+14T>A n.1734+14T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17217056A>G | CA2636352050 | FLCN,MPRIP | c.1176+13T>C (n.1176+13T>C) c.*10+13T>C (n.*10+13T>C) n.212T>C c.562-434A>G c.1230+13T>C (n.1230+13T>C) c.954+13T>C (n.954+13T>C) n.2570+13T>C n.1734+13T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.17217057A>C | CA2636352051 | FLCN,MPRIP | c.1176+12T>G (n.1176+12T>G) c.*10+12T>G (n.*10+12T>G) n.211T>G c.562-433A>C c.1230+12T>G (n.1230+12T>G) c.954+12T>G (n.954+12T>G) n.2570+12T>G n.1734+12T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.17217057A>G | CA2636352053 | FLCN,MPRIP | c.1176+12T>C (n.1176+12T>C) c.*10+12T>C (n.*10+12T>C) n.211T>C c.562-433A>G c.1230+12T>C (n.1230+12T>C) c.954+12T>C (n.954+12T>C) n.2570+12T>C n.1734+12T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.17217058G>A | CA2636352054 | FLCN,MPRIP | c.1176+11C>T (n.1176+11C>T) c.*10+11C>T (n.*10+11C>T) n.210C>T c.562-432G>A c.1230+11C>T (n.1230+11C>T) c.954+11C>T (n.954+11C>T) n.2570+11C>T n.1734+11C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.17217058G>T | CA2636352055 | FLCN,MPRIP | c.1176+11C>A (n.1176+11C>A) c.*10+11C>A (n.*10+11C>A) n.210C>A c.562-432G>T c.1230+11C>A (n.1230+11C>A) c.954+11C>A (n.954+11C>A) n.2570+11C>A n.1734+11C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.17217060T>A | CA2250417993 | FLCN,MPRIP | c.1176+9A>T (n.1176+9A>T) c.*10+9A>T (n.*10+9A>T) n.208A>T c.562-430T>A c.1230+9A>T (n.1230+9A>T) c.954+9A>T (n.954+9A>T) n.2570+9A>T n.1734+9A>T | dbSNP |
| 17 | g.17217060T>C | CA625014981 | FLCN,MPRIP | c.1176+9A>G (n.1176+9A>G) c.*10+9A>G (n.*10+9A>G) n.208A>G c.562-430T>C c.1230+9A>G (n.1230+9A>G) c.954+9A>G (n.954+9A>G) n.2570+9A>G n.1734+9A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17217060T= | CA2250417992 | FLCN,MPRIP | c.1176+9A= (n.1176+9A=) c.*10+9A= (n.*10+9A=) n.208A= c.562-430T= c.1230+9A= (n.1230+9A=) c.954+9A= (n.954+9A=) n.2570+9A= n.1734+9A= | |
| 17 | g.17217061G>A | CA16615111 | FLCN,MPRIP | c.1176+8C>T (n.1176+8C>T) c.*10+8C>T (n.*10+8C>T) n.207C>T c.562-429G>A c.1230+8C>T (n.1230+8C>T) c.954+8C>T (n.954+8C>T) n.2570+8C>T n.1734+8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17217061G= | CA2250417995 | FLCN,MPRIP | c.1176+8C= (n.1176+8C=) c.*10+8C= (n.*10+8C=) n.207C= c.562-429G= c.1230+8C= (n.1230+8C=) c.954+8C= (n.954+8C=) n.2570+8C= n.1734+8C= | |
| 17 | g.17217061G>T | CA2636352067 | FLCN,MPRIP | c.1176+8C>A (n.1176+8C>A) c.*10+8C>A (n.*10+8C>A) n.207C>A c.562-429G>T c.1230+8C>A (n.1230+8C>A) c.954+8C>A (n.954+8C>A) n.2570+8C>A n.1734+8C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.17217062T>C | CA2636352068 | FLCN,MPRIP | c.1176+7A>G (n.1176+7A>G) c.*10+7A>G (n.*10+7A>G) n.206A>G c.562-428T>C c.1230+7A>G (n.1230+7A>G) c.954+7A>G (n.954+7A>G) n.2570+7A>G n.1734+7A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.17217063T>C | CA981911592 | FLCN,MPRIP | c.1176+6A>G (n.1176+6A>G) c.*10+6A>G (n.*10+6A>G) n.205A>G c.562-427T>C c.1230+6A>G (n.1230+6A>G) c.954+6A>G (n.954+6A>G) n.2570+6A>G n.1734+6A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17217063T= | CA2250417997 | FLCN,MPRIP | c.1176+6A= (n.1176+6A=) c.*10+6A= (n.*10+6A=) n.205A= c.562-427T= c.1230+6A= (n.1230+6A=) c.954+6A= (n.954+6A=) n.2570+6A= n.1734+6A= | |
| 17 | g.17217065_17217066del | CA2576185496 | FLCN,MPRIP | c.1176+5_1176+6del (n.1176+5_1176+6del) c.*10+5_*10+6del (n.*10+5_*10+6del) n.204_205del c.562-425_562-424del c.1230+5_1230+6del (n.1230+5_1230+6del) c.954+5_954+6del (n.954+5_954+6del) n.2570+5_2570+6del n.1734+5_1734+6del | |
| 17 | g.17217064C>T | CA2636352071 | FLCN,MPRIP | c.1176+5G>A (n.1176+5G>A) c.*10+5G>A (n.*10+5G>A) n.204G>A c.562-426C>T c.1230+5G>A (n.1230+5G>A) c.954+5G>A (n.954+5G>A) n.2570+5G>A n.1734+5G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.17217065del | CA2580092726 | FLCN,MPRIP | c.1176+4del (n.1176+4del) c.*10+4del (n.*10+4del) n.203del c.562-425del c.1230+4del (n.1230+4del) c.954+4del (n.954+4del) n.2570+4del n.1734+4del | ClinVar |
| 17 | g.17217066C>A | CA2808632754 | FLCN,MPRIP | c.1176+3G>T (n.1176+3G>T) c.*10+3G>T (n.*10+3G>T) n.202G>T c.562-424C>A c.1230+3G>T (n.1230+3G>T) c.954+3G>T (n.954+3G>T) n.2570+3G>T n.1734+3G>T | |
| 17 | g.17217066C>T | CA2580092727 | FLCN,MPRIP | c.1176+3G>A (n.1176+3G>A) c.*10+3G>A (n.*10+3G>A) n.202G>A c.562-424C>T c.1230+3G>A (n.1230+3G>A) c.954+3G>A (n.954+3G>A) n.2570+3G>A n.1734+3G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17217067A= | CA2250417999 | FLCN,MPRIP | c.1176+2T= (n.1176+2T=) c.*10+2T= (n.*10+2T=) n.201T= c.562-423A= c.1230+2T= (n.1230+2T=) c.954+2T= (n.954+2T=) n.2570+2T= n.1734+2T= | |
| 17 | g.17217067A>C | CA398532081 | FLCN,MPRIP | c.1176+2T>G (n.1176+2T>G) c.*10+2T>G (n.*10+2T>G) n.201T>G c.562-423A>C c.1230+2T>G (n.1230+2T>G) c.954+2T>G (n.954+2T>G) n.2570+2T>G n.1734+2T>G | |
| 17 | g.17217067A>G | CA398532083 | FLCN,MPRIP | c.1176+2T>C (n.1176+2T>C) c.*10+2T>C (n.*10+2T>C) n.201T>C c.562-423A>G c.1230+2T>C (n.1230+2T>C) c.954+2T>C (n.954+2T>C) n.2570+2T>C n.1734+2T>C | |
| 17 | g.17217067A>T | CA398532085 | FLCN,MPRIP | c.1176+2T>A (n.1176+2T>A) c.*10+2T>A (n.*10+2T>A) n.201T>A c.562-423A>T c.1230+2T>A (n.1230+2T>A) c.954+2T>A (n.954+2T>A) n.2570+2T>A n.1734+2T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17217068C>A | CA398532087 | FLCN,MPRIP | c.1176+1G>T (n.1176+1G>T) c.*10+1G>T (n.*10+1G>T) n.200G>T c.562-422C>A c.1230+1G>T (n.1230+1G>T) c.954+1G>T (n.954+1G>T) n.2570+1G>T n.1734+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17217068C= | CA2250418002 | FLCN,MPRIP | c.1176+1G= (n.1176+1G=) c.*10+1G= (n.*10+1G=) n.200G= c.562-422C= c.1230+1G= (n.1230+1G=) c.954+1G= (n.954+1G=) n.2570+1G= n.1734+1G= | |
| 17 | g.17217068C>G | CA398532088 | FLCN,MPRIP | c.1176+1G>C (n.1176+1G>C) c.*10+1G>C (n.*10+1G>C) n.200G>C c.562-422C>G c.1230+1G>C (n.1230+1G>C) c.954+1G>C (n.954+1G>C) n.2570+1G>C n.1734+1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17217068C>T | CA398532090 | FLCN,MPRIP | c.1176+1G>A (n.1176+1G>A) c.*10+1G>A (n.*10+1G>A) n.200G>A c.562-422C>T c.1230+1G>A (n.1230+1G>A) c.954+1G>A (n.954+1G>A) n.2570+1G>A n.1734+1G>A | ClinVar |
| 17 | g.17217069C>A | CA498163343 | FLCN,MPRIP | c.1176G>T (p.Arg392=) c.*10G>T (n.*10G>T) n.199G>T c.562-421C>A c.1230G>T (p.Arg410=) c.954G>T (p.Arg318=) n.2570G>T n.1734G>T | |
| 17 | g.17217069C= | CA2250418005 | FLCN,MPRIP | c.1176G= (p.Arg392=) c.*10G= (n.*10G=) n.199G= c.562-421C= c.1230G= (p.Arg410=) c.954G= (p.Arg318=) n.2570G= n.1734G= | |
| 17 | g.17217069C>G | CA498163344 | FLCN,MPRIP | c.1176G>C (p.Arg392=) c.*10G>C (n.*10G>C) n.199G>C c.562-421C>G c.1230G>C (p.Arg410=) c.954G>C (p.Arg318=) n.2570G>C n.1734G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17217069C>T | CA498163345 | FLCN,MPRIP | c.1176G>A (p.Arg392=) c.*10G>A (n.*10G>A) n.199G>A c.562-421C>T c.1230G>A (p.Arg410=) c.954G>A (p.Arg318=) n.2570G>A n.1734G>A | ClinVar |
| 17 | g.17217069_17217089delinsCCGAAGTACTTCAAAAGCTGA | CA2250418007 | FLCN,MPRIP | c.1156_1176delinsTCAGCTTTTGAAGTACTTCGG (p.Ser386=) c.278_*10delinsTCAGCTTTTGAAGTACTTCGG (n.[c.278_*10delinsTCAGCTTTTGAAGTACTTCGG;Val93=]) n.179_199delinsTCAGCTTTTGAAGTACTTCGG c.562-421_562-401delinsCCGAAGTACTTCAAAAGCTGA c.1210_1230delinsTCAGCTTTTGAAGTACTTCGG (p.Ser404=) c.934_954delinsTCAGCTTTTGAAGTACTTCGG (p.Ser312=) n.2550_2570delinsTCAGCTTTTGAAGTACTTCGG n.1714_1734delinsTCAGCTTTTGAAGTACTTCGG | |
| 17 | g.17217070C>A | CA398532096 | FLCN,MPRIP | c.1175G>T (p.Arg392Leu) c.*9G>T (n.*9G>T) n.198G>T c.562-420C>A c.1229G>T (p.Arg410Leu) c.953G>T (p.Arg318Leu) n.2569G>T n.1733G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.17217070C= | CA2250418010 | FLCN,MPRIP | c.1175G= (p.Arg392=) c.*9G= (n.*9G=) n.198G= c.562-420C= c.1229G= (p.Arg410=) c.953G= (p.Arg318=) n.2569G= n.1733G= | |
| 17 | g.17217070C>G | CA398532094 | FLCN,MPRIP | c.1175G>C (p.Arg392Pro) c.*9G>C (n.*9G>C) n.198G>C c.562-420C>G c.1229G>C (p.Arg410Pro) c.953G>C (p.Arg318Pro) n.2569G>C n.1733G>C | |
| 17 | g.17217070C>T | CA8416129 | FLCN,MPRIP | c.1175G>A (p.Arg392Gln) c.*9G>A (n.*9G>A) n.198G>A c.562-420C>T c.1229G>A (p.Arg410Gln) c.953G>A (p.Arg318Gln) n.2569G>A n.1733G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.17217071_17217090del | CA10575476 | FLCN,MPRIP | c.1156_1175del (p.Ser386AspfsTer?) c.278_*9del (n.[c.278_*9del;Val93GlyfsTer?]) n.179_198del c.562-419_562-400del c.1210_1229del (p.Ser404AspfsTer?) c.934_953del (p.Ser312AspfsTer?) n.2550_2569del n.1714_1733del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17217071G>A | CA16615362 | FLCN,MPRIP | c.1174C>T (p.Arg392Trp) c.*8C>T (n.*8C>T) n.197C>T c.562-419G>A c.1228C>T (p.Arg410Trp) c.952C>T (p.Arg318Trp) n.2568C>T n.1732C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17217071G>C | CA398532097 | FLCN,MPRIP | c.1174C>G (p.Arg392Gly) c.*8C>G (n.*8C>G) n.197C>G c.562-419G>C c.1228C>G (p.Arg410Gly) c.952C>G (p.Arg318Gly) n.2568C>G n.1732C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.17217071G= | CA2250418013 | FLCN,MPRIP | c.1174C= (p.Arg392=) c.*8C= (n.*8C=) n.197C= c.562-419G= c.1228C= (p.Arg410=) c.952C= (p.Arg318=) n.2568C= n.1732C= | |
| 17 | g.17217071G>T | CA498163346 | FLCN,MPRIP | c.1174C>A (p.Arg392=) c.*8C>A (n.*8C>A) n.197C>A c.562-419G>T c.1228C>A (p.Arg410=) c.952C>A (p.Arg318=) n.2568C>A n.1732C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.17217072A>C | CA498163347 | FLCN,MPRIP | c.1173T>G (p.Leu391=) c.*7T>G (n.*7T>G) n.196T>G c.562-418A>C c.1227T>G (p.Leu409=) c.951T>G (p.Leu317=) n.2567T>G n.1731T>G | |
| 17 | g.17217072A>G | CA498163349 | FLCN,MPRIP | c.1173T>C (p.Leu391=) c.*7T>C (n.*7T>C) n.196T>C c.562-418A>G c.1227T>C (p.Leu409=) c.951T>C (p.Leu317=) n.2567T>C n.1731T>C | |
| 17 | g.17217072A>T | CA498163348 | FLCN,MPRIP | c.1173T>A (p.Leu391=) c.*7T>A (n.*7T>A) n.196T>A c.562-418A>T c.1227T>A (p.Leu409=) c.951T>A (p.Leu317=) n.2567T>A n.1731T>A | |
| 17 | g.17217073A>C | CA398532100 | FLCN,MPRIP | c.1172T>G (p.Leu391Arg) c.*6T>G (n.*6T>G) n.195T>G c.562-417A>C c.1226T>G (p.Leu409Arg) c.950T>G (p.Leu317Arg) n.2566T>G n.1730T>G | |
| 17 | g.17217073A>G | CA398532102 | FLCN,MPRIP | c.1172T>C (p.Leu391Pro) c.*6T>C (n.*6T>C) n.195T>C c.562-417A>G c.1226T>C (p.Leu409Pro) c.950T>C (p.Leu317Pro) n.2566T>C n.1730T>C | ClinVar |
| 17 | g.17217073A>T | CA398532103 | FLCN,MPRIP | c.1172T>A (p.Leu391His) c.*6T>A (n.*6T>A) n.195T>A c.562-417A>T c.1226T>A (p.Leu409His) c.950T>A (p.Leu317His) n.2566T>A n.1730T>A | |
| 17 | g.17217074G>A | CA398532106 | FLCN,MPRIP | c.1171C>T (p.Leu391Phe) c.*5C>T (n.*5C>T) n.194C>T c.562-416G>A c.1225C>T (p.Leu409Phe) c.949C>T (p.Leu317Phe) n.2565C>T n.1729C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17217074G>C | CA398532108 | FLCN,MPRIP | c.1171C>G (p.Leu391Val) c.*5C>G (n.*5C>G) n.194C>G c.562-416G>C c.1225C>G (p.Leu409Val) c.949C>G (p.Leu317Val) n.2565C>G n.1729C>G | |
| 17 | g.17217074G= | CA2250418016 | FLCN,MPRIP | c.1171C= (p.Leu391=) c.*5C= (n.*5C=) n.194C= c.562-416G= c.1225C= (p.Leu409=) c.949C= (p.Leu317=) n.2565C= n.1729C= | |
| 17 | g.17217074G>T | CA398532109 | FLCN,MPRIP | c.1171C>A (p.Leu391Ile) c.*5C>A (n.*5C>A) n.194C>A c.562-416G>T c.1225C>A (p.Leu409Ile) c.949C>A (p.Leu317Ile) n.2565C>A n.1729C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.17217075T>A | CA498163350 | FLCN,MPRIP | c.1170A>T (p.Val390=) c.*4A>T (n.*4A>T) n.193A>T c.562-415T>A c.1224A>T (p.Val408=) c.948A>T (p.Val316=) n.2564A>T n.1728A>T | |
| 17 | g.17217075T>C | CA498163351 | FLCN,MPRIP | c.1170A>G (p.Val390=) c.*4A>G (n.*4A>G) n.193A>G c.562-415T>C c.1224A>G (p.Val408=) c.948A>G (p.Val316=) n.2564A>G n.1728A>G | dbSNP |
| 17 | g.17217075T>G | CA498163352 | FLCN,MPRIP | c.1170A>C (p.Val390=) c.*4A>C (n.*4A>C) n.193A>C c.562-415T>G c.1224A>C (p.Val408=) c.948A>C (p.Val316=) n.2564A>C n.1728A>C | |
| 17 | g.17217076A>C | CA398532111 | FLCN,MPRIP | c.1169T>G (p.Val390Gly) c.*3T>G (n.*3T>G) n.192T>G c.562-414A>C c.1223T>G (p.Val408Gly) c.947T>G (p.Val316Gly) n.2563T>G n.1727T>G | |
| 17 | g.17217076A>G | CA398532113 | FLCN,MPRIP | c.1169T>C (p.Val390Ala) c.*3T>C (n.*3T>C) n.192T>C c.562-414A>G c.1223T>C (p.Val408Ala) c.947T>C (p.Val316Ala) n.2563T>C n.1727T>C | ClinVar |
| 17 | g.17217076A>T | CA398532114 | FLCN,MPRIP | c.1169T>A (p.Val390Glu) c.*3T>A (n.*3T>A) n.192T>A c.562-414A>T c.1223T>A (p.Val408Glu) c.947T>A (p.Val316Glu) n.2563T>A n.1727T>A | |
| 17 | g.17217077C>A | CA398532116 | FLCN,MPRIP | c.1168G>T (p.Val390Leu) c.*2G>T (n.*2G>T) n.191G>T c.562-413C>A c.1222G>T (p.Val408Leu) c.946G>T (p.Val316Leu) n.2562G>T n.1726G>T | |
| 17 | g.17217077C= | CA2250418019 | FLCN,MPRIP | c.1168G= (p.Val390=) c.*2G= (n.*2G=) n.191G= c.562-413C= c.1222G= (p.Val408=) c.946G= (p.Val316=) n.2562G= n.1726G= | |
| 17 | g.17217077C>G | CA398532118 | FLCN,MPRIP | c.1168G>C (p.Val390Leu) c.*2G>C (n.*2G>C) n.191G>C c.562-413C>G c.1222G>C (p.Val408Leu) c.946G>C (p.Val316Leu) n.2562G>C n.1726G>C | |
| 17 | g.17217077C>T | CA288308050 | FLCN,MPRIP | c.1168G>A (p.Val390Ile) c.*2G>A (n.*2G>A) n.191G>A c.562-413C>T c.1222G>A (p.Val408Ile) c.946G>A (p.Val316Ile) n.2562G>A n.1726G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17217078T>A | CA398532122 | FLCN,MPRIP | c.1167A>T (p.Glu389Asp) c.*1A>T (n.*1A>T) n.190A>T c.562-412T>A c.1221A>T (p.Glu407Asp) c.945A>T (p.Glu315Asp) n.2561A>T n.1725A>T | |
| 17 | g.17217078T>C | CA498163353 | FLCN,MPRIP | c.1167A>G (p.Glu389=) c.*1A>G (n.*1A>G) n.190A>G c.562-412T>C c.1221A>G (p.Glu407=) c.945A>G (p.Glu315=) n.2561A>G n.1725A>G | |
| 17 | g.17217078T>G | CA398532121 | FLCN,MPRIP | c.1167A>C (p.Glu389Asp) c.*1A>C (n.*1A>C) n.190A>C c.562-412T>G c.1221A>C (p.Glu407Asp) c.945A>C (p.Glu315Asp) n.2561A>C n.1725A>C | |
| 17 | g.17217079T>A | CA398532124 | FLCN,MPRIP | c.1166A>T (p.Glu389Val) c.288A>T (p.Ter96Cys) n.189A>T c.562-411T>A c.1220A>T (p.Glu407Val) c.944A>T (p.Glu315Val) n.2560A>T n.1724A>T | |
| 17 | g.17217079T>C | CA398532126 | FLCN,MPRIP | c.1166A>G (p.Glu389Gly) c.288A>G (p.Ter96Trp) n.189A>G c.562-411T>C c.1220A>G (p.Glu407Gly) c.944A>G (p.Glu315Gly) n.2560A>G n.1724A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17217079T>G | CA398532127 | FLCN,MPRIP | c.1166A>C (p.Glu389Ala) c.288A>C (p.Ter96Cys) n.189A>C c.562-411T>G c.1220A>C (p.Glu407Ala) c.944A>C (p.Glu315Ala) n.2560A>C n.1724A>C | |
| 17 | g.17217079T= | CA2250418022 | FLCN,MPRIP | c.1166A= (p.Glu389=) c.288A= (p.Ter96=) n.189A= c.562-411T= c.1220A= (p.Glu407=) c.944A= (p.Glu315=) n.2560A= n.1724A= | |
| 17 | g.17217080C>A | CA398532129 | FLCN,MPRIP | c.1165G>T (p.Glu389Ter) c.287G>T (p.Ter96Leu) n.188G>T c.562-410C>A c.1219G>T (p.Glu407Ter) c.943G>T (p.Glu315Ter) n.2559G>T n.1723G>T | |
| 17 | g.17217080C>G | CA398532131 | FLCN,MPRIP | c.1165G>C (p.Glu389Gln) c.287G>C (p.Ter96Ser) n.188G>C c.562-410C>G c.1219G>C (p.Glu407Gln) c.943G>C (p.Glu315Gln) n.2559G>C n.1723G>C | |
| 17 | g.17217080C>T | CA398532132 | FLCN,MPRIP | c.1165G>A (p.Glu389Lys) c.287G>A (p.Ter96=) n.188G>A c.562-410C>T c.1219G>A (p.Glu407Lys) c.943G>A (p.Glu315Lys) n.2559G>A n.1723G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.17217081A>C | CA398532134 | FLCN,MPRIP | c.1164T>G (p.Phe388Leu) c.286T>G (p.Ter96Gly) n.187T>G c.562-409A>C c.1218T>G (p.Phe406Leu) c.942T>G (p.Phe314Leu) n.2558T>G n.1722T>G | |
| 17 | g.17217081A>G | CA498163354 | FLCN,MPRIP | c.1164T>C (p.Phe388=) c.286T>C (p.Ter96Arg) n.187T>C c.562-409A>G c.1218T>C (p.Phe406=) c.942T>C (p.Phe314=) n.2558T>C n.1722T>C | |
| 17 | g.17217081A>T | CA398532135 | FLCN,MPRIP | c.1164T>A (p.Phe388Leu) c.286T>A (p.Ter96Arg) n.187T>A c.562-409A>T c.1218T>A (p.Phe406Leu) c.942T>A (p.Phe314Leu) n.2558T>A n.1722T>A | |
| 17 | g.17217082A>C | CA398532137 | FLCN,MPRIP | c.1163T>G (p.Phe388Cys) c.285T>G (p.Phe95Leu) n.186T>G c.562-408A>C c.1217T>G (p.Phe406Cys) c.941T>G (p.Phe314Cys) n.2557T>G n.1721T>G | |
| 17 | g.17217082A>G | CA398532139 | FLCN,MPRIP | c.1163T>C (p.Phe388Ser) c.285T>C (p.Phe95=) n.186T>C c.562-408A>G c.1217T>C (p.Phe406Ser) c.941T>C (p.Phe314Ser) n.2557T>C n.1721T>C | |
| 17 | g.17217082A>T | CA398532141 | FLCN,MPRIP | c.1163T>A (p.Phe388Tyr) c.285T>A (p.Phe95Leu) n.186T>A c.562-408A>T c.1217T>A (p.Phe406Tyr) c.941T>A (p.Phe314Tyr) n.2557T>A n.1721T>A | |
| 17 | g.17217083A>C | CA398532143 | FLCN,MPRIP | c.1162T>G (p.Phe388Val) c.284T>G (p.Phe95Cys) n.185T>G c.562-407A>C c.1216T>G (p.Phe406Val) c.940T>G (p.Phe314Val) n.2556T>G n.1720T>G | |
| 17 | g.17217083A>G | CA398532145 | FLCN,MPRIP | c.1162T>C (p.Phe388Leu) c.284T>C (p.Phe95Ser) n.185T>C c.562-407A>G c.1216T>C (p.Phe406Leu) c.940T>C (p.Phe314Leu) n.2556T>C n.1720T>C | ClinVar |
| 17 | g.17217083A>T | CA398532146 | FLCN,MPRIP | c.1162T>A (p.Phe388Ile) c.284T>A (p.Phe95Tyr) n.185T>A c.562-407A>T c.1216T>A (p.Phe406Ile) c.940T>A (p.Phe314Ile) n.2556T>A n.1720T>A | |
| 17 | g.17217084A>C | CA498163355 | FLCN,MPRIP | c.1161T>G (p.Ala387=) c.283T>G (p.Phe95Val) n.184T>G c.562-406A>C c.1215T>G (p.Ala405=) c.939T>G (p.Ala313=) n.2555T>G n.1719T>G | |
| 17 | g.17217084A>G | CA498163356 | FLCN,MPRIP | c.1161T>C (p.Ala387=) c.283T>C (p.Phe95Leu) n.184T>C c.562-406A>G c.1215T>C (p.Ala405=) c.939T>C (p.Ala313=) n.2555T>C n.1719T>C | |
| 17 | g.17217084A>T | CA498163357 | FLCN,MPRIP | c.1161T>A (p.Ala387=) c.283T>A (p.Phe95Ile) n.184T>A c.562-406A>T c.1215T>A (p.Ala405=) c.939T>A (p.Ala313=) n.2555T>A n.1719T>A | ClinVar |
| 17 | g.17217085G>A | CA398532150 | FLCN,MPRIP | c.1160C>T (p.Ala387Val) c.282C>T (p.Ser94=) n.183C>T c.562-405G>A c.1214C>T (p.Ala405Val) c.938C>T (p.Ala313Val) n.2554C>T n.1718C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17217085G>C | CA398532152 | FLCN,MPRIP | c.1160C>G (p.Ala387Gly) c.282C>G (p.Ser94Arg) n.183C>G c.562-405G>C c.1214C>G (p.Ala405Gly) c.938C>G (p.Ala313Gly) n.2554C>G n.1718C>G | |
| 17 | g.17217085G= | CA2250418024 | FLCN,MPRIP | c.1160C= (p.Ala387=) c.282C= (p.Ser94=) n.183C= c.562-405G= c.1214C= (p.Ala405=) c.938C= (p.Ala313=) n.2554C= n.1718C= | |
| 17 | g.17217085G>T | CA398532148 | FLCN,MPRIP | c.1160C>A (p.Ala387Asp) c.282C>A (p.Ser94Arg) n.183C>A c.562-405G>T c.1214C>A (p.Ala405Asp) c.938C>A (p.Ala313Asp) n.2554C>A n.1718C>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17217086_17217096del | CA2695224431 | FLCN,MPRIP | c.1150_1160del (p.Val384PhefsTer2) c.272_282del (p.Arg91LeufsTer?) n.173_183del c.562-404_562-394del c.1204_1214del (p.Val402PhefsTer2) c.928_938del (p.Val310PhefsTer2) n.2544_2554del n.1708_1718del | ClinVar |
| 17 | g.17217086C>A | CA398532153 | FLCN,MPRIP | c.1159G>T (p.Ala387Ser) c.281G>T (p.Ser94Ile) n.182G>T c.562-404C>A c.1213G>T (p.Ala405Ser) c.937G>T (p.Ala313Ser) n.2553G>T n.1717G>T | |
| 17 | g.17217086C= | CA2250418026 | FLCN,MPRIP | c.1159G= (p.Ala387=) c.281G= (p.Ser94=) n.182G= c.562-404C= c.1213G= (p.Ala405=) c.937G= (p.Ala313=) n.2553G= n.1717G= | |
| 17 | g.17217086C>G | CA398532157 | FLCN,MPRIP | c.1159G>C (p.Ala387Pro) c.281G>C (p.Ser94Thr) n.182G>C c.562-404C>G c.1213G>C (p.Ala405Pro) c.937G>C (p.Ala313Pro) n.2553G>C n.1717G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17217086C>T | CA398532155 | FLCN,MPRIP | c.1159G>A (p.Ala387Thr) c.281G>A (p.Ser94Asn) n.182G>A c.562-404C>T c.1213G>A (p.Ala405Thr) c.937G>A (p.Ala313Thr) n.2553G>A n.1717G>A | dbSNP |
| 17 | g.17217087T>A | CA498163358 | FLCN,MPRIP | c.1158A>T (p.Ser386=) c.280A>T (p.Ser94Cys) n.181A>T c.562-403T>A c.1212A>T (p.Ser404=) c.936A>T (p.Ser312=) n.2552A>T n.1716A>T | |
| 17 | g.17217087T>C | CA498163359 | FLCN,MPRIP | c.1158A>G (p.Ser386=) c.280A>G (p.Ser94Gly) n.181A>G c.562-403T>C c.1212A>G (p.Ser404=) c.936A>G (p.Ser312=) n.2552A>G n.1716A>G | |
| 17 | g.17217087T>G | CA498163360 | FLCN,MPRIP | c.1158A>C (p.Ser386=) c.280A>C (p.Ser94Arg) n.181A>C c.562-403T>G c.1212A>C (p.Ser404=) c.936A>C (p.Ser312=) n.2552A>C n.1716A>C | |
| 17 | g.17217088G>A | CA398532159 | FLCN,MPRIP | c.1157C>T (p.Ser386Leu) c.279C>T (p.Val93=) n.180C>T c.562-402G>A c.1211C>T (p.Ser404Leu) c.935C>T (p.Ser312Leu) n.2551C>T n.1715C>T | |
| 17 | g.17217088G>C | CA398532160 | FLCN,MPRIP | c.1157C>G (p.Ser386Ter) c.279C>G (p.Val93=) n.180C>G c.562-402G>C c.1211C>G (p.Ser404Ter) c.935C>G (p.Ser312Ter) n.2551C>G n.1715C>G | |
| 17 | g.17217088G>T | CA398532162 | FLCN,MPRIP | c.1157C>A (p.Ser386Ter) c.279C>A (p.Val93=) n.180C>A c.562-402G>T c.1211C>A (p.Ser404Ter) c.935C>A (p.Ser312Ter) n.2551C>A n.1715C>A | |
| 17 | g.17217089A>C | CA398532164 | FLCN,MPRIP | c.1156T>G (p.Ser386Ala) c.278T>G (p.Val93Gly) n.179T>G c.562-401A>C c.1210T>G (p.Ser404Ala) c.934T>G (p.Ser312Ala) n.2550T>G n.1714T>G | |
| 17 | g.17217089A>G | CA398532166 | FLCN,MPRIP | c.1156T>C (p.Ser386Pro) c.278T>C (p.Val93Ala) n.179T>C c.562-401A>G c.1210T>C (p.Ser404Pro) c.934T>C (p.Ser312Pro) n.2550T>C n.1714T>C | |
| 17 | g.17217089A>T | CA398532167 | FLCN,MPRIP | c.1156T>A (p.Ser386Thr) c.278T>A (p.Val93Asp) n.179T>A c.562-401A>T c.1210T>A (p.Ser404Thr) c.934T>A (p.Ser312Thr) n.2550T>A n.1714T>A | |
| 17 | g.17217090C>A | CA8416130 | FLCN,MPRIP | c.1155G>T (p.Gln385His) c.277G>T (p.Val93Phe) n.178G>T c.562-400C>A c.1209G>T (p.Gln403His) c.933G>T (p.Gln311His) n.2549G>T n.1713G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17217090C= | CA2250418029 | FLCN,MPRIP | c.1155G= (p.Gln385=) c.277G= (p.Val93=) n.178G= c.562-400C= c.1209G= (p.Gln403=) c.933G= (p.Gln311=) n.2549G= n.1713G= | |
| 17 | g.17217090C>G | CA398532170 | FLCN,MPRIP | c.1155G>C (p.Gln385His) c.277G>C (p.Val93Leu) n.178G>C c.562-400C>G c.1209G>C (p.Gln403His) c.933G>C (p.Gln311His) n.2549G>C n.1713G>C | |
| 17 | g.17217090C>T | CA498163361 | FLCN,MPRIP | c.1155G>A (p.Gln385=) c.277G>A (p.Val93Ile) n.178G>A c.562-400C>T c.1209G>A (p.Gln403=) c.933G>A (p.Gln311=) n.2549G>A n.1713G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17217091T>A | CA8416131 | FLCN,MPRIP | c.1154A>T (p.Gln385Leu) c.276A>T (p.Pro92=) n.177A>T c.562-399T>A c.1208A>T (p.Gln403Leu) c.932A>T (p.Gln311Leu) n.2548A>T n.1712A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.17217091T>C | CA398532172 | FLCN,MPRIP | c.1154A>G (p.Gln385Arg) c.276A>G (p.Pro92=) n.177A>G c.562-399T>C c.1208A>G (p.Gln403Arg) c.932A>G (p.Gln311Arg) n.2548A>G n.1712A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.17217091T>G | CA398532174 | FLCN,MPRIP | c.1154A>C (p.Gln385Pro) c.276A>C (p.Pro92=) n.177A>C c.562-399T>G c.1208A>C (p.Gln403Pro) c.932A>C (p.Gln311Pro) n.2548A>C n.1712A>C | |
| 17 | g.17217091T= | CA2250418032 | FLCN,MPRIP | c.1154A= (p.Gln385=) c.276A= (p.Pro92=) n.177A= c.562-399T= c.1208A= (p.Gln403=) c.932A= (p.Gln311=) n.2548A= n.1712A= | |
| 17 | g.17217091_17217092delinsTG | CA2250418033 | FLCN,MPRIP | c.1153_1154delinsCA (p.Gln385=) c.275_276delinsCA (p.Pro92=) n.176_177delinsCA c.562-399_562-398delinsTG c.1207_1208delinsCA (p.Gln403=) c.931_932delinsCA (p.Gln311=) n.2547_2548delinsCA n.1711_1712delinsCA | |
| 17 | g.17217092G>A | CA398532178 | FLCN,MPRIP | c.1153C>T (p.Gln385Ter) c.275C>T (p.Pro92Leu) n.176C>T c.562-398G>A c.1207C>T (p.Gln403Ter) c.931C>T (p.Gln311Ter) n.2547C>T n.1711C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17217092G>C | CA398532176 | FLCN,MPRIP | c.1153C>G (p.Gln385Glu) c.275C>G (p.Pro92Arg) n.176C>G c.562-398G>C c.1207C>G (p.Gln403Glu) c.931C>G (p.Gln311Glu) n.2547C>G n.1711C>G | |
| 17 | g.17217092G>T | CA398532177 | FLCN,MPRIP | c.1153C>A (p.Gln385Lys) c.275C>A (p.Pro92Gln) n.176C>A c.562-398G>T c.1207C>A (p.Gln403Lys) c.931C>A (p.Gln311Lys) n.2547C>A n.1711C>A | |
| 17 | g.17217093del | CA658656540 | FLCN,MPRIP | c.1153del (p.Gln385SerfsTer?) c.275del (p.Pro92GlnfsTer?) n.176del c.562-397del c.1207del (p.Gln403SerfsTer?) c.931del (p.Gln311SerfsTer?) n.2547del n.1711del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17217092_17217105del | CA2580092728 | FLCN,MPRIP | c.1140_1153del (p.Asp380GlufsTer5) c.262_275del (p.Arg88SerfsTer?) n.163_176del c.562-398_562-385del c.1194_1207del (p.Asp398GlufsTer5) c.918_931del (p.Asp306GlufsTer5) n.2534_2547del n.1698_1711del | ClinVar |
| 17 | g.17217093G>A | CA498163363 | FLCN,MPRIP | c.1152C>T (p.Val384=) c.274C>T (p.Pro92Ser) n.175C>T c.562-397G>A c.1206C>T (p.Val402=) c.930C>T (p.Val310=) n.2546C>T n.1710C>T | |
| 17 | g.17217093G>C | CA498163364 | FLCN,MPRIP | c.1152C>G (p.Val384=) c.274C>G (p.Pro92Ala) n.175C>G c.562-397G>C c.1206C>G (p.Val402=) c.930C>G (p.Val310=) n.2546C>G n.1710C>G | |
| 17 | g.17217093G>T | CA498163362 | FLCN,MPRIP | c.1152C>A (p.Val384=) c.274C>A (p.Pro92Thr) n.175C>A c.562-397G>T c.1206C>A (p.Val402=) c.930C>A (p.Val310=) n.2546C>A n.1710C>A | |
| 17 | g.17217094A>C | CA398532179 | FLCN,MPRIP | c.1151T>G (p.Val384Gly) c.273T>G (p.Arg91=) n.174T>G c.562-396A>C c.1205T>G (p.Val402Gly) c.929T>G (p.Val310Gly) n.2545T>G n.1709T>G | |
| 17 | g.17217094A>G | CA398532180 | FLCN,MPRIP | c.1151T>C (p.Val384Ala) c.273T>C (p.Arg91=) n.174T>C c.562-396A>G c.1205T>C (p.Val402Ala) c.929T>C (p.Val310Ala) n.2545T>C n.1709T>C | |
| 17 | g.17217094A>T | CA398532182 | FLCN,MPRIP | c.1151T>A (p.Val384Asp) c.273T>A (p.Arg91=) n.174T>A c.562-396A>T c.1205T>A (p.Val402Asp) c.929T>A (p.Val310Asp) n.2545T>A n.1709T>A | |
| 17 | g.17217095C>A | CA398532184 | FLCN,MPRIP | c.1150G>T (p.Val384Phe) c.272G>T (p.Arg91Leu) n.173G>T c.562-395C>A c.1204G>T (p.Val402Phe) c.928G>T (p.Val310Phe) n.2544G>T n.1708G>T | ClinVar |
| 17 | g.17217095C= | CA2250418036 | FLCN,MPRIP | c.1150G= (p.Val384=) c.272G= (p.Arg91=) n.173G= c.562-395C= c.1204G= (p.Val402=) c.928G= (p.Val310=) n.2544G= n.1708G= | |
| 17 | g.17217095C>G | CA398532186 | FLCN,MPRIP | c.1150G>C (p.Val384Leu) c.272G>C (p.Arg91Pro) n.173G>C c.562-395C>G c.1204G>C (p.Val402Leu) c.928G>C (p.Val310Leu) n.2544G>C n.1708G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.17217095C>T | CA8416132 | FLCN,MPRIP | c.1150G>A (p.Val384Ile) c.272G>A (p.Arg91His) n.173G>A c.562-395C>T c.1204G>A (p.Val402Ile) c.928G>A (p.Val310Ile) n.2544G>A n.1708G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.17217096G>A | CA188545 | FLCN,MPRIP | c.1149C>T (p.Leu383=) c.271C>T (p.Arg91Cys) n.172C>T c.562-394G>A c.1203C>T (p.Leu401=) c.927C>T (p.Leu309=) n.2543C>T n.1707C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17217096G>C | CA498163365 | FLCN,MPRIP | c.1149C>G (p.Leu383=) c.271C>G (p.Arg91Gly) n.172C>G c.562-394G>C c.1203C>G (p.Leu401=) c.927C>G (p.Leu309=) n.2543C>G n.1707C>G | |
| 17 | g.17217096G= | CA2250418040 | FLCN,MPRIP | c.1149C= (p.Leu383=) c.271C= (p.Arg91=) n.172C= c.562-394G= c.1203C= (p.Leu401=) c.927C= (p.Leu309=) n.2543C= n.1707C= | |
| 17 | g.17217096G>T | CA498163366 | FLCN,MPRIP | c.1149C>A (p.Leu383=) c.271C>A (p.Arg91Ser) n.172C>A c.562-394G>T c.1203C>A (p.Leu401=) c.927C>A (p.Leu309=) n.2543C>A n.1707C>A | |
| 17 | g.17217097A= | CA2250418042 | FLCN,MPRIP | c.1148T= (p.Leu383=) c.270T= (p.Pro90=) n.171T= c.562-393A= c.1202T= (p.Leu401=) c.926T= (p.Leu309=) n.2542T= n.1706T= | |
| 17 | g.17217097A>C | CA398532190 | FLCN,MPRIP | c.1148T>G (p.Leu383Arg) c.270T>G (p.Pro90=) n.171T>G c.562-393A>C c.1202T>G (p.Leu401Arg) c.926T>G (p.Leu309Arg) n.2542T>G n.1706T>G | |
| 17 | g.17217097A>G | CA398532191 | FLCN,MPRIP | c.1148T>C (p.Leu383Pro) c.270T>C (p.Pro90=) n.171T>C c.562-393A>G c.1202T>C (p.Leu401Pro) c.926T>C (p.Leu309Pro) n.2542T>C n.1706T>C | |
| 17 | g.17217097A>T | CA398532192 | FLCN,MPRIP | c.1148T>A (p.Leu383His) c.270T>A (p.Pro90=) n.171T>A c.562-393A>T c.1202T>A (p.Leu401His) c.926T>A (p.Leu309His) n.2542T>A n.1706T>A | |
| 17 | g.17217098G>A | CA398532195 | FLCN,MPRIP | c.1147C>T (p.Leu383Phe) c.269C>T (p.Pro90Leu) n.170C>T c.562-392G>A c.1201C>T (p.Leu401Phe) c.925C>T (p.Leu309Phe) n.2541C>T n.1705C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.17217098G>C | CA398532197 | FLCN,MPRIP | c.1147C>G (p.Leu383Val) c.269C>G (p.Pro90Arg) n.170C>G c.562-392G>C c.1201C>G (p.Leu401Val) c.925C>G (p.Leu309Val) n.2541C>G n.1705C>G | |
| 17 | g.17217098G>T | CA398532194 | FLCN,MPRIP | c.1147C>A (p.Leu383Ile) c.269C>A (p.Pro90His) n.170C>A c.562-392G>T c.1201C>A (p.Leu401Ile) c.925C>A (p.Leu309Ile) n.2541C>A n.1705C>A | |
| 17 | g.17217098_17217100dup | CA625014982 | FLCN,MPRIP | c.1145_1147dup (p.Asp382_Leu383insHis) c.267_269dup (p.Pro90_Arg91insPro) n.168_170dup c.562-392_562-390dup c.1199_1201dup (p.Asp400_Leu401insHis) c.923_925dup (p.Asp308_Leu309insHis) n.2539_2541dup n.1703_1705dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.17217099G>A | CA498163367 | FLCN,MPRIP | c.1146C>T (p.Asp382=) c.268C>T (p.Pro90Ser) n.169C>T c.562-391G>A c.1200C>T (p.Asp400=) c.924C>T (p.Asp308=) n.2540C>T n.1704C>T | |
| 17 | g.17217099G>C | CA398532199 | FLCN,MPRIP | c.1146C>G (p.Asp382Glu) c.268C>G (p.Pro90Ala) n.169C>G c.562-391G>C c.1200C>G (p.Asp400Glu) c.924C>G (p.Asp308Glu) n.2540C>G n.1704C>G | |
| 17 | g.17217099G>T | CA398532200 | FLCN,MPRIP | c.1146C>A (p.Asp382Glu) c.268C>A (p.Pro90Thr) n.169C>A c.562-391G>T c.1200C>A (p.Asp400Glu) c.924C>A (p.Asp308Glu) n.2540C>A n.1704C>A | |
| 17 | g.17217100T>A | CA398532202 | FLCN,MPRIP | c.1145A>T (p.Asp382Val) c.267A>T (p.Gly89=) n.168A>T c.562-390T>A c.1199A>T (p.Asp400Val) c.923A>T (p.Asp308Val) n.2539A>T n.1703A>T | |
| 17 | g.17217100T>C | CA398532204 | FLCN,MPRIP | c.1145A>G (p.Asp382Gly) c.267A>G (p.Gly89=) n.168A>G c.562-390T>C c.1199A>G (p.Asp400Gly) c.923A>G (p.Asp308Gly) n.2539A>G n.1703A>G | |
| 17 | g.17217100T>G | CA398532206 | FLCN,MPRIP | c.1145A>C (p.Asp382Ala) c.267A>C (p.Gly89=) n.168A>C c.562-390T>G c.1199A>C (p.Asp400Ala) c.923A>C (p.Asp308Ala) n.2539A>C n.1703A>C | |
| 17 | g.17217101C>A | CA398532210 | FLCN,MPRIP | c.1144G>T (p.Asp382Tyr) c.266G>T (p.Gly89Val) n.167G>T c.562-389C>A c.1198G>T (p.Asp400Tyr) c.922G>T (p.Asp308Tyr) n.2538G>T n.1702G>T | |
| 17 | g.17217101C>G | CA398532208 | FLCN,MPRIP | c.1144G>C (p.Asp382His) c.266G>C (p.Gly89Ala) n.167G>C c.562-389C>G c.1198G>C (p.Asp400His) c.922G>C (p.Asp308His) n.2538G>C n.1702G>C | |
| 17 | g.17217101C>T | CA398532207 | FLCN,MPRIP | c.1144G>A (p.Asp382Asn) c.266G>A (p.Gly89Glu) n.167G>A c.562-389C>T c.1198G>A (p.Asp400Asn) c.922G>A (p.Asp308Asn) n.2538G>A n.1702G>A | |
| 17 | g.17217102_17217104del | CA2573153080 | FLCN,MPRIP | c.1142_1144del (p.Val381del) c.264_266del (p.Gly89del) n.165_167del c.562-388_562-386del c.1196_1198del (p.Val399del) c.920_922del (p.Val307del) n.2536_2538del n.1700_1702del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17217102C>A | CA498163368 | FLCN,MPRIP | c.1143G>T (p.Val381=) c.265G>T (p.Gly89Ter) n.166G>T c.562-388C>A c.1197G>T (p.Val399=) c.921G>T (p.Val307=) n.2537G>T n.1701G>T | |
| 17 | g.17217102C>G | CA498163369 | FLCN,MPRIP | c.1143G>C (p.Val381=) c.265G>C (p.Gly89Arg) n.166G>C c.562-388C>G c.1197G>C (p.Val399=) c.921G>C (p.Val307=) n.2537G>C n.1701G>C | |
| 17 | g.17217102C>T | CA498163370 | FLCN,MPRIP | c.1143G>A (p.Val381=) c.265G>A (p.Gly89Arg) n.166G>A c.562-388C>T c.1197G>A (p.Val399=) c.921G>A (p.Val307=) n.2537G>A n.1701G>A |