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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.17214986_17216673del | CA915949596 | FLCN,MPRIP | c.1177-169_1538del c.*11-169_*372del c.562-2504_562-817del c.1231-169_1592del c.955-169_1316del n.2570+397_2808del n.1734+397_1972del | ClinVar |
| 17 | g.17215970_17217336dup | CA2580614019 | FLCN,MPRIP | c.1063-151_1300+413dup c.185-151_*134+413dup c.562-1520_562-154dup c.1117-151_1354+413dup c.841-151_1078+413dup n.2457-151_2571-651dup n.1621-151_1735-651dup | ClinVar |
| 17 | g.17216407G>A | CA398531664 | FLCN,MPRIP | c.1273C>T (p.Gln425Ter) c.*107C>T (n.*107C>T) c.562-1083G>A c.1327C>T (p.Gln443Ter) c.1051C>T (p.Gln351Ter) n.2570+662C>T n.1734+662C>T | ClinVar COSMIC |
| 17 | g.17216407G>C | CA398531663 | FLCN,MPRIP | c.1273C>G (p.Gln425Glu) c.*107C>G (n.*107C>G) c.562-1083G>C c.1327C>G (p.Gln443Glu) c.1051C>G (p.Gln351Glu) n.2570+662C>G n.1734+662C>G | |
| 17 | g.17216407G>T | CA398531661 | FLCN,MPRIP | c.1273C>A (p.Gln425Lys) c.*107C>A (n.*107C>A) c.562-1083G>T c.1327C>A (p.Gln443Lys) c.1051C>A (p.Gln351Lys) n.2570+662C>A n.1734+662C>A | |
| 17 | g.17216408C>A | CA498163247 | FLCN,MPRIP | c.1272G>T (p.Val424=) c.*106G>T (n.*106G>T) c.562-1082C>A c.1326G>T (p.Val442=) c.1050G>T (p.Val350=) n.2570+661G>T n.1734+661G>T | |
| 17 | g.17216408C>G | CA498163249 | FLCN,MPRIP | c.1272G>C (p.Val424=) c.*106G>C (n.*106G>C) c.562-1082C>G c.1326G>C (p.Val442=) c.1050G>C (p.Val350=) n.2570+661G>C n.1734+661G>C | |
| 17 | g.17216408C>T | CA498163248 | FLCN,MPRIP | c.1272G>A (p.Val424=) c.*106G>A (n.*106G>A) c.562-1082C>T c.1326G>A (p.Val442=) c.1050G>A (p.Val350=) n.2570+661G>A n.1734+661G>A | |
| 17 | g.17216409A= | CA2250417350 | FLCN,MPRIP | c.1271T= (p.Val424=) c.*105T= (n.*105T=) c.562-1081A= c.1325T= (p.Val442=) c.1049T= (p.Val350=) n.2570+660T= n.1734+660T= | |
| 17 | g.17216409A>C | CA398531666 | FLCN,MPRIP | c.1271T>G (p.Val424Gly) c.*105T>G (n.*105T>G) c.562-1081A>C c.1325T>G (p.Val442Gly) c.1049T>G (p.Val350Gly) n.2570+660T>G n.1734+660T>G | |
| 17 | g.17216409A>G | CA8416081 | FLCN,MPRIP | c.1271T>C (p.Val424Ala) c.*105T>C (n.*105T>C) c.562-1081A>G c.1325T>C (p.Val442Ala) c.1049T>C (p.Val350Ala) n.2570+660T>C n.1734+660T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17216409A>T | CA398531668 | FLCN,MPRIP | c.1271T>A (p.Val424Glu) c.*105T>A (n.*105T>A) c.562-1081A>T c.1325T>A (p.Val442Glu) c.1049T>A (p.Val350Glu) n.2570+660T>A n.1734+660T>A | |
| 17 | g.17216410C>A | CA398531670 | FLCN,MPRIP | c.1270G>T (p.Val424Leu) c.*104G>T (n.*104G>T) c.562-1080C>A c.1324G>T (p.Val442Leu) c.1048G>T (p.Val350Leu) n.2570+659G>T n.1734+659G>T | ClinVar |
| 17 | g.17216410C= | CA2250417356 | FLCN,MPRIP | c.1270G= (p.Val424=) c.*104G= (n.*104G=) c.562-1080C= c.1324G= (p.Val442=) c.1048G= (p.Val350=) n.2570+659G= n.1734+659G= | |
| 17 | g.17216410C>G | CA398531672 | FLCN,MPRIP | c.1270G>C (p.Val424Leu) c.*104G>C (n.*104G>C) c.562-1080C>G c.1324G>C (p.Val442Leu) c.1048G>C (p.Val350Leu) n.2570+659G>C n.1734+659G>C | ClinVar |
| 17 | g.17216410C>T | CA398531674 | FLCN,MPRIP | c.1270G>A (p.Val424Met) c.*104G>A (n.*104G>A) c.562-1080C>T c.1324G>A (p.Val442Met) c.1048G>A (p.Val350Met) n.2570+659G>A n.1734+659G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.17216411_17216425del | CA2636350034 | FLCN,MPRIP | c.1256_1270del (p.Gly419_His423del) c.*90_*104del (n.*90_*104del) c.562-1079_562-1065del c.1310_1324del (p.Gly437_His441del) c.1034_1048del (p.Gly345_His349del) n.2570+645_2570+659del n.1734+645_1734+659del | gnomAD v4 |
| 17 | g.17216411G>A | CA166238 | FLCN,MPRIP | c.1269C>T (p.His423=) c.*103C>T (n.*103C>T) c.562-1079G>A c.1323C>T (p.His441=) c.1047C>T (p.His349=) n.2570+658C>T n.1734+658C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17216411G>C | CA398531678 | FLCN,MPRIP | c.1269C>G (p.His423Gln) c.*103C>G (n.*103C>G) c.562-1079G>C c.1323C>G (p.His441Gln) c.1047C>G (p.His349Gln) n.2570+658C>G n.1734+658C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17216411G= | CA2250417366 | FLCN,MPRIP | c.1269C= (p.His423=) c.*103C= (n.*103C=) c.562-1079G= c.1323C= (p.His441=) c.1047C= (p.His349=) n.2570+658C= n.1734+658C= | |
| 17 | g.17216411G>T | CA398531676 | FLCN,MPRIP | c.1269C>A (p.His423Gln) c.*103C>A (n.*103C>A) c.562-1079G>T c.1323C>A (p.His441Gln) c.1047C>A (p.His349Gln) n.2570+658C>A n.1734+658C>A | |
| 17 | g.17216412T>A | CA398531680 | FLCN,MPRIP | c.1268A>T (p.His423Leu) c.*102A>T (n.*102A>T) c.562-1078T>A c.1322A>T (p.His441Leu) c.1046A>T (p.His349Leu) n.2570+657A>T n.1734+657A>T | |
| 17 | g.17216412T>C | CA398531681 | FLCN,MPRIP | c.1268A>G (p.His423Arg) c.*102A>G (n.*102A>G) c.562-1078T>C c.1322A>G (p.His441Arg) c.1046A>G (p.His349Arg) n.2570+657A>G n.1734+657A>G | |
| 17 | g.17216412T>G | CA398531683 | FLCN,MPRIP | c.1268A>C (p.His423Pro) c.*102A>C (n.*102A>C) c.562-1078T>G c.1322A>C (p.His441Pro) c.1046A>C (p.His349Pro) n.2570+657A>C n.1734+657A>C | dbSNP |
| 17 | g.17216413G>A | CA8416082 | FLCN,MPRIP | c.1267C>T (p.His423Tyr) c.*101C>T (n.*101C>T) c.562-1077G>A c.1321C>T (p.His441Tyr) c.1045C>T (p.His349Tyr) n.2570+656C>T n.1734+656C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.17216413G>C | CA398531685 | FLCN,MPRIP | c.1267C>G (p.His423Asp) c.*101C>G (n.*101C>G) c.562-1077G>C c.1321C>G (p.His441Asp) c.1045C>G (p.His349Asp) n.2570+656C>G n.1734+656C>G | |
| 17 | g.17216413G= | CA2250417374 | FLCN,MPRIP | c.1267C= (p.His423=) c.*101C= (n.*101C=) c.562-1077G= c.1321C= (p.His441=) c.1045C= (p.His349=) n.2570+656C= n.1734+656C= | |
| 17 | g.17216413G>T | CA398531686 | FLCN,MPRIP | c.1267C>A (p.His423Asn) c.*101C>A (n.*101C>A) c.562-1077G>T c.1321C>A (p.His441Asn) c.1045C>A (p.His349Asn) n.2570+656C>A n.1734+656C>A | |
| 17 | g.17216414C>A | CA498163250 | FLCN,MPRIP | c.1266G>T (p.Pro422=) c.*100G>T (n.*100G>T) c.562-1076C>A c.1320G>T (p.Pro440=) c.1044G>T (p.Pro348=) n.2570+655G>T n.1734+655G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17216414C= | CA2250417383 | FLCN,MPRIP | c.1266G= (p.Pro422=) c.*100G= (n.*100G=) c.562-1076C= c.1320G= (p.Pro440=) c.1044G= (p.Pro348=) n.2570+655G= n.1734+655G= | |
| 17 | g.17216414C>G | CA498163251 | FLCN,MPRIP | c.1266G>C (p.Pro422=) c.*100G>C (n.*100G>C) c.562-1076C>G c.1320G>C (p.Pro440=) c.1044G>C (p.Pro348=) n.2570+655G>C n.1734+655G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17216414C>T | CA8416083 | FLCN,MPRIP | c.1266G>A (p.Pro422=) c.*100G>A (n.*100G>A) c.562-1076C>T c.1320G>A (p.Pro440=) c.1044G>A (p.Pro348=) n.2570+655G>A n.1734+655G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.17216415G>A | CA8416084 | FLCN,MPRIP | c.1265C>T (p.Pro422Leu) c.*99C>T (n.*99C>T) c.562-1075G>A c.1319C>T (p.Pro440Leu) c.1043C>T (p.Pro348Leu) n.2570+654C>T n.1734+654C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17216415G>C | CA398531689 | FLCN,MPRIP | c.1265C>G (p.Pro422Arg) c.*99C>G (n.*99C>G) c.562-1075G>C c.1319C>G (p.Pro440Arg) c.1043C>G (p.Pro348Arg) n.2570+654C>G n.1734+654C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17216415G= | CA2250417391 | FLCN,MPRIP | c.1265C= (p.Pro422=) c.*99C= (n.*99C=) c.562-1075G= c.1319C= (p.Pro440=) c.1043C= (p.Pro348=) n.2570+654C= n.1734+654C= | |
| 17 | g.17216415G>T | CA398531691 | FLCN,MPRIP | c.1265C>A (p.Pro422Gln) c.*99C>A (n.*99C>A) c.562-1075G>T c.1319C>A (p.Pro440Gln) c.1043C>A (p.Pro348Gln) n.2570+654C>A n.1734+654C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.17216417del | CA2573153076 | FLCN,MPRIP | c.1265del (p.Pro422ArgfsTer?) c.*99del (n.*99del) c.562-1073del c.1319del (p.Pro440ArgfsTer?) c.1043del (p.Pro348ArgfsTer?) n.2570+654del n.1734+654del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17216416G>A | CA398531693 | FLCN,MPRIP | c.1264C>T (p.Pro422Ser) c.*98C>T (n.*98C>T) c.562-1074G>A c.1318C>T (p.Pro440Ser) c.1042C>T (p.Pro348Ser) n.2570+653C>T n.1734+653C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.17216416G>C | CA398531696 | FLCN,MPRIP | c.1264C>G (p.Pro422Ala) c.*98C>G (n.*98C>G) c.562-1074G>C c.1318C>G (p.Pro440Ala) c.1042C>G (p.Pro348Ala) n.2570+653C>G n.1734+653C>G | |
| 17 | g.17216416G>T | CA398531695 | FLCN,MPRIP | c.1264C>A (p.Pro422Thr) c.*98C>A (n.*98C>A) c.562-1074G>T c.1318C>A (p.Pro440Thr) c.1042C>A (p.Pro348Thr) n.2570+653C>A n.1734+653C>A | |
| 17 | g.17216416_17216417insT | CA2733548499 | FLCN,MPRIP | c.1263_1264insA (p.Pro422ThrfsTer?) c.*97_*98insA (n.*97_*98insA) c.562-1074_562-1073insT c.1317_1318insA (p.Pro440ThrfsTer?) c.1041_1042insA (p.Pro348ThrfsTer?) n.2570+652_2570+653insA n.1734+652_1734+653insA | dbSNP |
| 17 | g.17216417G>A | CA498163252 | FLCN,MPRIP | c.1263C>T (p.Ser421=) c.*97C>T (n.*97C>T) c.562-1073G>A c.1317C>T (p.Ser439=) c.1041C>T (p.Ser347=) n.2570+652C>T n.1734+652C>T | dbSNP COSMIC |
| 17 | g.17216417G>C | CA398531698 | FLCN,MPRIP | c.1263C>G (p.Ser421Arg) c.*97C>G (n.*97C>G) c.562-1073G>C c.1317C>G (p.Ser439Arg) c.1041C>G (p.Ser347Arg) n.2570+652C>G n.1734+652C>G | |
| 17 | g.17216417G>T | CA398531700 | FLCN,MPRIP | c.1263C>A (p.Ser421Arg) c.*97C>A (n.*97C>A) c.562-1073G>T c.1317C>A (p.Ser439Arg) c.1041C>A (p.Ser347Arg) n.2570+652C>A n.1734+652C>A | |
| 17 | g.17216418C>A | CA398531702 | FLCN,MPRIP | c.1262G>T (p.Ser421Ile) c.*96G>T (n.*96G>T) c.562-1072C>A c.1316G>T (p.Ser439Ile) c.1040G>T (p.Ser347Ile) n.2570+651G>T n.1734+651G>T | |
| 17 | g.17216418C= | CA2250417401 | FLCN,MPRIP | c.1262G= (p.Ser421=) c.*96G= (n.*96G=) c.562-1072C= c.1316G= (p.Ser439=) c.1040G= (p.Ser347=) n.2570+651G= n.1734+651G= | |
| 17 | g.17216418C>G | CA398531703 | FLCN,MPRIP | c.1262G>C (p.Ser421Thr) c.*96G>C (n.*96G>C) c.562-1072C>G c.1316G>C (p.Ser439Thr) c.1040G>C (p.Ser347Thr) n.2570+651G>C n.1734+651G>C | |
| 17 | g.17216418C>T | CA288307278 | FLCN,MPRIP | c.1262G>A (p.Ser421Asn) c.*96G>A (n.*96G>A) c.562-1072C>T c.1316G>A (p.Ser439Asn) c.1040G>A (p.Ser347Asn) n.2570+651G>A n.1734+651G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17216419T>A | CA398531707 | FLCN,MPRIP | c.1261A>T (p.Ser421Cys) c.*95A>T (n.*95A>T) c.562-1071T>A c.1315A>T (p.Ser439Cys) c.1039A>T (p.Ser347Cys) n.2570+650A>T n.1734+650A>T | |
| 17 | g.17216419T>C | CA398531709 | FLCN,MPRIP | c.1261A>G (p.Ser421Gly) c.*95A>G (n.*95A>G) c.562-1071T>C c.1315A>G (p.Ser439Gly) c.1039A>G (p.Ser347Gly) n.2570+650A>G n.1734+650A>G | |
| 17 | g.17216419T>G | CA398531711 | FLCN,MPRIP | c.1261A>C (p.Ser421Arg) c.*95A>C (n.*95A>C) c.562-1071T>G c.1315A>C (p.Ser439Arg) c.1039A>C (p.Ser347Arg) n.2570+650A>C n.1734+650A>C | |
| 17 | g.17216419dup | CA2573130326 | FLCN,MPRIP | c.1261dup (p.Ser421LysfsTer?) c.*95dup (n.*95dup) c.562-1071dup c.1315dup (p.Ser439LysfsTer?) c.1039dup (p.Ser347LysfsTer?) n.2570+650dup n.1734+650dup | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.17216419_17216427delinsTGAGCCCCA | CA2250417409 | FLCN,MPRIP | c.1253_1261delinsTGGGGCTCA (p.Leu418=) c.*87_*95delinsTGGGGCTCA (n.*87_*95delinsTGGGGCTCA) c.562-1071_562-1063delinsTGAGCCCCA c.1307_1315delinsTGGGGCTCA (p.Leu436=) c.1031_1039delinsTGGGGCTCA (p.Leu344=) n.2570+642_2570+650delinsTGGGGCTCA n.1734+642_1734+650delinsTGGGGCTCA | |
| 17 | g.17216420G>A | CA8416085 | FLCN,MPRIP | c.1260C>T (p.Leu420=) c.*94C>T (n.*94C>T) c.562-1070G>A c.1314C>T (p.Leu438=) c.1038C>T (p.Leu346=) n.2570+649C>T n.1734+649C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.17216420G>C | CA498163253 | FLCN,MPRIP | c.1260C>G (p.Leu420=) c.*94C>G (n.*94C>G) c.562-1070G>C c.1314C>G (p.Leu438=) c.1038C>G (p.Leu346=) n.2570+649C>G n.1734+649C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17216420G= | CA2250417418 | FLCN,MPRIP | c.1260C= (p.Leu420=) c.*94C= (n.*94C=) c.562-1070G= c.1314C= (p.Leu438=) c.1038C= (p.Leu346=) n.2570+649C= n.1734+649C= | |
| 17 | g.17216420G>T | CA498163254 | FLCN,MPRIP | c.1260C>A (p.Leu420=) c.*94C>A (n.*94C>A) c.562-1070G>T c.1314C>A (p.Leu438=) c.1038C>A (p.Leu346=) n.2570+649C>A n.1734+649C>A | |
| 17 | g.17216420_17216427delinsCT | CA1139665244 | FLCN,MPRIP | c.1253_1260delinsAG (p.Leu418_Leu420delinsGln) c.*87_*94delinsAG (n.*87_*94delinsAG) c.562-1070_562-1063delinsCT c.1307_1314delinsAG (p.Leu436_Leu438delinsGln) c.1031_1038delinsAG (p.Leu344_Leu346delinsGln) n.2570+642_2570+649delinsAG n.1734+642_1734+649delinsAG | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17216421A>C | CA398531713 | FLCN,MPRIP | c.1259T>G (p.Leu420Arg) c.*93T>G (n.*93T>G) c.562-1069A>C c.1313T>G (p.Leu438Arg) c.1037T>G (p.Leu346Arg) n.2570+648T>G n.1734+648T>G | |
| 17 | g.17216421A>G | CA398531715 | FLCN,MPRIP | c.1259T>C (p.Leu420Pro) c.*93T>C (n.*93T>C) c.562-1069A>G c.1313T>C (p.Leu438Pro) c.1037T>C (p.Leu346Pro) n.2570+648T>C n.1734+648T>C | |
| 17 | g.17216421A>T | CA398531717 | FLCN,MPRIP | c.1259T>A (p.Leu420His) c.*93T>A (n.*93T>A) c.562-1069A>T c.1313T>A (p.Leu438His) c.1037T>A (p.Leu346His) n.2570+648T>A n.1734+648T>A | |
| 17 | g.17216422G>A | CA398531718 | FLCN,MPRIP | c.1258C>T (p.Leu420Phe) c.*92C>T (n.*92C>T) c.562-1068G>A c.1312C>T (p.Leu438Phe) c.1036C>T (p.Leu346Phe) n.2570+647C>T n.1734+647C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17216422G>C | CA398531720 | FLCN,MPRIP | c.1258C>G (p.Leu420Val) c.*92C>G (n.*92C>G) c.562-1068G>C c.1312C>G (p.Leu438Val) c.1036C>G (p.Leu346Val) n.2570+647C>G n.1734+647C>G | |
| 17 | g.17216422G= | CA2250417425 | FLCN,MPRIP | c.1258C= (p.Leu420=) c.*92C= (n.*92C=) c.562-1068G= c.1312C= (p.Leu438=) c.1036C= (p.Leu346=) n.2570+647C= n.1734+647C= | |
| 17 | g.17216422G>T | CA398531722 | FLCN,MPRIP | c.1258C>A (p.Leu420Ile) c.*92C>A (n.*92C>A) c.562-1068G>T c.1312C>A (p.Leu438Ile) c.1036C>A (p.Leu346Ile) n.2570+647C>A n.1734+647C>A | |
| 17 | g.17216423C>A | CA498163255 | FLCN,MPRIP | c.1257G>T (p.Gly419=) c.*91G>T (n.*91G>T) c.562-1067C>A c.1311G>T (p.Gly437=) c.1035G>T (p.Gly345=) n.2570+646G>T n.1734+646G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17216423C= | CA2250417429 | FLCN,MPRIP | c.1257G= (p.Gly419=) c.*91G= (n.*91G=) c.562-1067C= c.1311G= (p.Gly437=) c.1035G= (p.Gly345=) n.2570+646G= n.1734+646G= | |
| 17 | g.17216423C>G | CA498163256 | FLCN,MPRIP | c.1257G>C (p.Gly419=) c.*91G>C (n.*91G>C) c.562-1067C>G c.1311G>C (p.Gly437=) c.1035G>C (p.Gly345=) n.2570+646G>C n.1734+646G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17216423C>T | CA8416086 | FLCN,MPRIP | c.1257G>A (p.Gly419=) c.*91G>A (n.*91G>A) c.562-1067C>T c.1311G>A (p.Gly437=) c.1035G>A (p.Gly345=) n.2570+646G>A n.1734+646G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17216424C>A | CA8416087 | FLCN,MPRIP | c.1256G>T (p.Gly419Val) c.*90G>T (n.*90G>T) c.562-1066C>A c.1310G>T (p.Gly437Val) c.1034G>T (p.Gly345Val) n.2570+645G>T n.1734+645G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.17216424C= | CA2250417433 | FLCN,MPRIP | c.1256G= (p.Gly419=) c.*90G= (n.*90G=) c.562-1066C= c.1310G= (p.Gly437=) c.1034G= (p.Gly345=) n.2570+645G= n.1734+645G= | |
| 17 | g.17216424C>G | CA398531727 | FLCN,MPRIP | c.1256G>C (p.Gly419Ala) c.*90G>C (n.*90G>C) c.562-1066C>G c.1310G>C (p.Gly437Ala) c.1034G>C (p.Gly345Ala) n.2570+645G>C n.1734+645G>C | |
| 17 | g.17216424C>T | CA398531725 | FLCN,MPRIP | c.1256G>A (p.Gly419Glu) c.*90G>A (n.*90G>A) c.562-1066C>T c.1310G>A (p.Gly437Glu) c.1034G>A (p.Gly345Glu) n.2570+645G>A n.1734+645G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17216425C>A | CA398531729 | FLCN,MPRIP | c.1255G>T (p.Gly419Trp) c.*89G>T (n.*89G>T) c.562-1065C>A c.1309G>T (p.Gly437Trp) c.1033G>T (p.Gly345Trp) n.2570+644G>T n.1734+644G>T | |
| 17 | g.17216425C= | CA2250417437 | FLCN,MPRIP | c.1255G= (p.Gly419=) c.*89G= (n.*89G=) c.562-1065C= c.1309G= (p.Gly437=) c.1033G= (p.Gly345=) n.2570+644G= n.1734+644G= | |
| 17 | g.17216425C>G | CA398531730 | FLCN,MPRIP | c.1255G>C (p.Gly419Arg) c.*89G>C (n.*89G>C) c.562-1065C>G c.1309G>C (p.Gly437Arg) c.1033G>C (p.Gly345Arg) n.2570+644G>C n.1734+644G>C | |
| 17 | g.17216425C>T | CA288307314 | FLCN,MPRIP | c.1255G>A (p.Gly419Arg) c.*89G>A (n.*89G>A) c.562-1065C>T c.1309G>A (p.Gly437Arg) c.1033G>A (p.Gly345Arg) n.2570+644G>A n.1734+644G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17216426C>A | CA498163257 | FLCN,MPRIP | c.1254G>T (p.Leu418=) c.*88G>T (n.*88G>T) c.562-1064C>A c.1308G>T (p.Leu436=) c.1032G>T (p.Leu344=) n.2570+643G>T n.1734+643G>T | |
| 17 | g.17216426C= | CA2250417440 | FLCN,MPRIP | c.1254G= (p.Leu418=) c.*88G= (n.*88G=) c.562-1064C= c.1308G= (p.Leu436=) c.1032G= (p.Leu344=) n.2570+643G= n.1734+643G= | |
| 17 | g.17216426C>G | CA498163258 | FLCN,MPRIP | c.1254G>C (p.Leu418=) c.*88G>C (n.*88G>C) c.562-1064C>G c.1308G>C (p.Leu436=) c.1032G>C (p.Leu344=) n.2570+643G>C n.1734+643G>C | ClinVar |
| 17 | g.17216426C>T | CA498163259 | FLCN,MPRIP | c.1254G>A (p.Leu418=) c.*88G>A (n.*88G>A) c.562-1064C>T c.1308G>A (p.Leu436=) c.1032G>A (p.Leu344=) n.2570+643G>A n.1734+643G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17216427A= | CA2250417444 | FLCN,MPRIP | c.1253T= (p.Leu418=) c.*87T= (n.*87T=) c.562-1063A= c.1307T= (p.Leu436=) c.1031T= (p.Leu344=) n.2570+642T= n.1734+642T= | |
| 17 | g.17216427A>C | CA398531734 | FLCN,MPRIP | c.1253T>G (p.Leu418Arg) c.*87T>G (n.*87T>G) c.562-1063A>C c.1307T>G (p.Leu436Arg) c.1031T>G (p.Leu344Arg) n.2570+642T>G n.1734+642T>G | |
| 17 | g.17216427A>G | CA10586257 | FLCN,MPRIP | c.1253T>C (p.Leu418Pro) c.*87T>C (n.*87T>C) c.562-1063A>G c.1307T>C (p.Leu436Pro) c.1031T>C (p.Leu344Pro) n.2570+642T>C n.1734+642T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17216427A>T | CA398531735 | FLCN,MPRIP | c.1253T>A (p.Leu418Gln) c.*87T>A (n.*87T>A) c.562-1063A>T c.1307T>A (p.Leu436Gln) c.1031T>A (p.Leu344Gln) n.2570+642T>A n.1734+642T>A | dbSNP |
| 17 | g.17216427dup | CA2573051306 | FLCN,MPRIP | c.1253dup (p.Leu420AlafsTer?) c.*87dup (n.*87dup) c.562-1063dup c.1307dup (p.Leu438AlafsTer?) c.1031dup (p.Leu346AlafsTer?) n.2570+642dup n.1734+642dup | |
| 17 | g.17216427_17216428delinsAG | CA2250417448 | FLCN,MPRIP | c.1252_1253delinsCT (p.Leu418=) c.*86_*87delinsCT (n.*86_*87delinsCT) c.562-1063_562-1062delinsAG c.1306_1307delinsCT (p.Leu436=) c.1030_1031delinsCT (p.Leu344=) n.2570+641_2570+642delinsCT n.1734+641_1734+642delinsCT | |
| 17 | g.17216428G>A | CA16615519 | FLCN,MPRIP | c.1252C>T (p.Leu418=) c.*86C>T (n.*86C>T) c.562-1062G>A c.1306C>T (p.Leu436=) c.1030C>T (p.Leu344=) n.2570+641C>T n.1734+641C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17216428G>C | CA398531737 | FLCN,MPRIP | c.1252C>G (p.Leu418Val) c.*86C>G (n.*86C>G) c.562-1062G>C c.1306C>G (p.Leu436Val) c.1030C>G (p.Leu344Val) n.2570+641C>G n.1734+641C>G | |
| 17 | g.17216428G= | CA2250417455 | FLCN,MPRIP | c.1252C= (p.Leu418=) c.*86C= (n.*86C=) c.562-1062G= c.1306C= (p.Leu436=) c.1030C= (p.Leu344=) n.2570+641C= n.1734+641C= | |
| 17 | g.17216428G>T | CA398531739 | FLCN,MPRIP | c.1252C>A (p.Leu418Met) c.*86C>A (n.*86C>A) c.562-1062G>T c.1306C>A (p.Leu436Met) c.1030C>A (p.Leu344Met) n.2570+641C>A n.1734+641C>A | dbSNP |
| 17 | g.17216429dup | CA2580092721 | FLCN,MPRIP | c.1252dup (p.Leu418ProfsTer?) c.*86dup (n.*86dup) c.562-1061dup c.1306dup (p.Leu436ProfsTer?) c.1030dup (p.Leu344ProfsTer?) n.2570+641dup n.1734+641dup | ClinVar |
| 17 | g.17216429del | CA348602 | FLCN,MPRIP | c.1252del (p.Leu418TrpfsTer?) c.*86del (n.*86del) c.562-1061del c.1306del (p.Leu436TrpfsTer?) c.1030del (p.Leu344TrpfsTer?) n.2570+641del n.1734+641del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17216429G>A | CA288307330 | FLCN,MPRIP | c.1251C>T (p.Phe417=) c.*85C>T (n.*85C>T) c.562-1061G>A c.1305C>T (p.Phe435=) c.1029C>T (p.Phe343=) n.2570+640C>T n.1734+640C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17216429G>C | CA398531742 | FLCN,MPRIP | c.1251C>G (p.Phe417Leu) c.*85C>G (n.*85C>G) c.562-1061G>C c.1305C>G (p.Phe435Leu) c.1029C>G (p.Phe343Leu) n.2570+640C>G n.1734+640C>G | |
| 17 | g.17216429G= | CA2250417460 | FLCN,MPRIP | c.1251C= (p.Phe417=) c.*85C= (n.*85C=) c.562-1061G= c.1305C= (p.Phe435=) c.1029C= (p.Phe343=) n.2570+640C= n.1734+640C= | |
| 17 | g.17216429G>T | CA398531744 | FLCN,MPRIP | c.1251C>A (p.Phe417Leu) c.*85C>A (n.*85C>A) c.562-1061G>T c.1305C>A (p.Phe435Leu) c.1029C>A (p.Phe343Leu) n.2570+640C>A n.1734+640C>A | dbSNP |
| 17 | g.17216430A>C | CA398531746 | FLCN,MPRIP | c.1250T>G (p.Phe417Cys) c.*84T>G (n.*84T>G) c.562-1060A>C c.1304T>G (p.Phe435Cys) c.1028T>G (p.Phe343Cys) n.2570+639T>G n.1734+639T>G | |
| 17 | g.17216430A>G | CA398531747 | FLCN,MPRIP | c.1250T>C (p.Phe417Ser) c.*84T>C (n.*84T>C) c.562-1060A>G c.1304T>C (p.Phe435Ser) c.1028T>C (p.Phe343Ser) n.2570+639T>C n.1734+639T>C | |
| 17 | g.17216430A>T | CA398531749 | FLCN,MPRIP | c.1250T>A (p.Phe417Tyr) c.*84T>A (n.*84T>A) c.562-1060A>T c.1304T>A (p.Phe435Tyr) c.1028T>A (p.Phe343Tyr) n.2570+639T>A n.1734+639T>A | |
| 17 | g.17216431A= | CA2250417464 | FLCN,MPRIP | c.1249T= (p.Phe417=) c.*83T= (n.*83T=) c.562-1059A= c.1303T= (p.Phe435=) c.1027T= (p.Phe343=) n.2570+638T= n.1734+638T= | |
| 17 | g.17216431A>C | CA398531752 | FLCN,MPRIP | c.1249T>G (p.Phe417Val) c.*83T>G (n.*83T>G) c.562-1059A>C c.1303T>G (p.Phe435Val) c.1027T>G (p.Phe343Val) n.2570+638T>G n.1734+638T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.17216431A>G | CA398531753 | FLCN,MPRIP | c.1249T>C (p.Phe417Leu) c.*83T>C (n.*83T>C) c.562-1059A>G c.1303T>C (p.Phe435Leu) c.1027T>C (p.Phe343Leu) n.2570+638T>C n.1734+638T>C | ClinVar |
| 17 | g.17216431A>T | CA398531751 | FLCN,MPRIP | c.1249T>A (p.Phe417Ile) c.*83T>A (n.*83T>A) c.562-1059A>T c.1303T>A (p.Phe435Ile) c.1027T>A (p.Phe343Ile) n.2570+638T>A n.1734+638T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17216432G>A | CA498163260 | FLCN,MPRIP | c.1248C>T (p.Asn416=) c.*82C>T (n.*82C>T) c.562-1058G>A c.1302C>T (p.Asn434=) c.1026C>T (p.Asn342=) n.2570+637C>T n.1734+637C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.17216432G>C | CA398531754 | FLCN,MPRIP | c.1248C>G (p.Asn416Lys) c.*82C>G (n.*82C>G) c.562-1058G>C c.1302C>G (p.Asn434Lys) c.1026C>G (p.Asn342Lys) n.2570+637C>G n.1734+637C>G | |
| 17 | g.17216432G= | CA2250417466 | FLCN,MPRIP | c.1248C= (p.Asn416=) c.*82C= (n.*82C=) c.562-1058G= c.1302C= (p.Asn434=) c.1026C= (p.Asn342=) n.2570+637C= n.1734+637C= | |
| 17 | g.17216432G>T | CA398531755 | FLCN,MPRIP | c.1248C>A (p.Asn416Lys) c.*82C>A (n.*82C>A) c.562-1058G>T c.1302C>A (p.Asn434Lys) c.1026C>A (p.Asn342Lys) n.2570+637C>A n.1734+637C>A | dbSNP |
| 17 | g.17216433T>A | CA398531757 | FLCN,MPRIP | c.1247A>T (p.Asn416Ile) c.*81A>T (n.*81A>T) c.562-1057T>A c.1301A>T (p.Asn434Ile) c.1025A>T (p.Asn342Ile) n.2570+636A>T n.1734+636A>T | |
| 17 | g.17216433T>C | CA8416088 | FLCN,MPRIP | c.1247A>G (p.Asn416Ser) c.*81A>G (n.*81A>G) c.562-1057T>C c.1301A>G (p.Asn434Ser) c.1025A>G (p.Asn342Ser) n.2570+636A>G n.1734+636A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.17216433T>G | CA398531759 | FLCN,MPRIP | c.1247A>C (p.Asn416Thr) c.*81A>C (n.*81A>C) c.562-1057T>G c.1301A>C (p.Asn434Thr) c.1025A>C (p.Asn342Thr) n.2570+636A>C n.1734+636A>C | dbSNP |
| 17 | g.17216433T= | CA2250417470 | FLCN,MPRIP | c.1247A= (p.Asn416=) c.*81A= (n.*81A=) c.562-1057T= c.1301A= (p.Asn434=) c.1025A= (p.Asn342=) n.2570+636A= n.1734+636A= | |
| 17 | g.17216434T>A | CA398531764 | FLCN,MPRIP | c.1246A>T (p.Asn416Tyr) c.*80A>T (n.*80A>T) c.562-1056T>A c.1300A>T (p.Asn434Tyr) c.1024A>T (p.Asn342Tyr) n.2570+635A>T n.1734+635A>T | dbSNP |
| 17 | g.17216434T>C | CA398531763 | FLCN,MPRIP | c.1246A>G (p.Asn416Asp) c.*80A>G (n.*80A>G) c.562-1056T>C c.1300A>G (p.Asn434Asp) c.1024A>G (p.Asn342Asp) n.2570+635A>G n.1734+635A>G | |
| 17 | g.17216434T>G | CA398531761 | FLCN,MPRIP | c.1246A>C (p.Asn416His) c.*80A>C (n.*80A>C) c.562-1056T>G c.1300A>C (p.Asn434His) c.1024A>C (p.Asn342His) n.2570+635A>C n.1734+635A>C | ClinVar |
| 17 | g.17216435G>A | CA8416089 | FLCN,MPRIP | c.1245C>T (p.Cys415=) c.*79C>T (n.*79C>T) c.562-1055G>A c.1299C>T (p.Cys433=) c.1023C>T (p.Cys341=) n.2570+634C>T n.1734+634C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.17216435G>C | CA398531765 | FLCN,MPRIP | c.1245C>G (p.Cys415Trp) c.*79C>G (n.*79C>G) c.562-1055G>C c.1299C>G (p.Cys433Trp) c.1023C>G (p.Cys341Trp) n.2570+634C>G n.1734+634C>G | |
| 17 | g.17216435G= | CA2250417480 | FLCN,MPRIP | c.1245C= (p.Cys415=) c.*79C= (n.*79C=) c.562-1055G= c.1299C= (p.Cys433=) c.1023C= (p.Cys341=) n.2570+634C= n.1734+634C= | |
| 17 | g.17216435G>T | CA398531766 | FLCN,MPRIP | c.1245C>A (p.Cys415Ter) c.*79C>A (n.*79C>A) c.562-1055G>T c.1299C>A (p.Cys433Ter) c.1023C>A (p.Cys341Ter) n.2570+634C>A n.1734+634C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17216436C>A | CA398531768 | FLCN,MPRIP | c.1244G>T (p.Cys415Phe) c.*78G>T (n.*78G>T) c.562-1054C>A c.1298G>T (p.Cys433Phe) c.1022G>T (p.Cys341Phe) n.2570+633G>T n.1734+633G>T | |
| 17 | g.17216436C= | CA2250417487 | FLCN,MPRIP | c.1244G= (p.Cys415=) c.*78G= (n.*78G=) c.562-1054C= c.1298G= (p.Cys433=) c.1022G= (p.Cys341=) n.2570+633G= n.1734+633G= | |
| 17 | g.17216436C>G | CA398531770 | FLCN,MPRIP | c.1244G>C (p.Cys415Ser) c.*78G>C (n.*78G>C) c.562-1054C>G c.1298G>C (p.Cys433Ser) c.1022G>C (p.Cys341Ser) n.2570+633G>C n.1734+633G>C | |
| 17 | g.17216436C>T | CA398531772 | FLCN,MPRIP | c.1244G>A (p.Cys415Tyr) c.*78G>A (n.*78G>A) c.562-1054C>T c.1298G>A (p.Cys433Tyr) c.1022G>A (p.Cys341Tyr) n.2570+633G>A n.1734+633G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.17216437A= | CA2250417493 | FLCN,MPRIP | c.1243T= (p.Cys415=) c.*77T= (n.*77T=) c.562-1053A= c.1297T= (p.Cys433=) c.1021T= (p.Cys341=) n.2570+632T= n.1734+632T= | |
| 17 | g.17216437A>C | CA398531773 | FLCN,MPRIP | c.1243T>G (p.Cys415Gly) c.*77T>G (n.*77T>G) c.562-1053A>C c.1297T>G (p.Cys433Gly) c.1021T>G (p.Cys341Gly) n.2570+632T>G n.1734+632T>G | |
| 17 | g.17216437A>G | CA398531776 | FLCN,MPRIP | c.1243T>C (p.Cys415Arg) c.*77T>C (n.*77T>C) c.562-1053A>G c.1297T>C (p.Cys433Arg) c.1021T>C (p.Cys341Arg) n.2570+632T>C n.1734+632T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17216437A>T | CA398531774 | FLCN,MPRIP | c.1243T>A (p.Cys415Ser) c.*77T>A (n.*77T>A) c.562-1053A>T c.1297T>A (p.Cys433Ser) c.1021T>A (p.Cys341Ser) n.2570+632T>A n.1734+632T>A | |
| 17 | g.17216438C>A | CA288307334 | FLCN,MPRIP | c.1242G>T (p.Arg414=) c.*76G>T (n.*76G>T) c.562-1052C>A c.1296G>T (p.Arg432=) c.1020G>T (p.Arg340=) n.2570+631G>T n.1734+631G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17216438C= | CA2250417498 | FLCN,MPRIP | c.1242G= (p.Arg414=) c.*76G= (n.*76G=) c.562-1052C= c.1296G= (p.Arg432=) c.1020G= (p.Arg340=) n.2570+631G= n.1734+631G= | |
| 17 | g.17216438C>G | CA498163261 | FLCN,MPRIP | c.1242G>C (p.Arg414=) c.*76G>C (n.*76G>C) c.562-1052C>G c.1296G>C (p.Arg432=) c.1020G>C (p.Arg340=) n.2570+631G>C n.1734+631G>C | |
| 17 | g.17216438C>T | CA498163262 | FLCN,MPRIP | c.1242G>A (p.Arg414=) c.*76G>A (n.*76G>A) c.562-1052C>T c.1296G>A (p.Arg432=) c.1020G>A (p.Arg340=) n.2570+631G>A n.1734+631G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.17216439C>A | CA398531779 | FLCN,MPRIP | c.1241G>T (p.Arg414Leu) c.*75G>T (n.*75G>T) c.562-1051C>A c.1295G>T (p.Arg432Leu) c.1019G>T (p.Arg340Leu) n.2570+630G>T n.1734+630G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.17216439C= | CA2250417501 | FLCN,MPRIP | c.1241G= (p.Arg414=) c.*75G= (n.*75G=) c.562-1051C= c.1295G= (p.Arg432=) c.1019G= (p.Arg340=) n.2570+630G= n.1734+630G= | |
| 17 | g.17216439C>G | CA398531780 | FLCN,MPRIP | c.1241G>C (p.Arg414Pro) c.*75G>C (n.*75G>C) c.562-1051C>G c.1295G>C (p.Arg432Pro) c.1019G>C (p.Arg340Pro) n.2570+630G>C n.1734+630G>C | ClinVar |
| 17 | g.17216439C>T | CA398531781 | FLCN,MPRIP | c.1241G>A (p.Arg414Gln) c.*75G>A (n.*75G>A) c.562-1051C>T c.1295G>A (p.Arg432Gln) c.1019G>A (p.Arg340Gln) n.2570+630G>A n.1734+630G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17216440G>A | CA398531783 | FLCN,MPRIP | c.1240C>T (p.Arg414Trp) c.*74C>T (n.*74C>T) c.562-1050G>A c.1294C>T (p.Arg432Trp) c.1018C>T (p.Arg340Trp) n.2570+629C>T n.1734+629C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17216440G>C | CA398531785 | FLCN,MPRIP | c.1240C>G (p.Arg414Gly) c.*74C>G (n.*74C>G) c.562-1050G>C c.1294C>G (p.Arg432Gly) c.1018C>G (p.Arg340Gly) n.2570+629C>G n.1734+629C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17216440G= | CA2250417504 | FLCN,MPRIP | c.1240C= (p.Arg414=) c.*74C= (n.*74C=) c.562-1050G= c.1294C= (p.Arg432=) c.1018C= (p.Arg340=) n.2570+629C= n.1734+629C= | |
| 17 | g.17216440G>T | CA498163263 | FLCN,MPRIP | c.1240C>A (p.Arg414=) c.*74C>A (n.*74C>A) c.562-1050G>T c.1294C>A (p.Arg432=) c.1018C>A (p.Arg340=) n.2570+629C>A n.1734+629C>A | ClinVar |
| 17 | g.17216441A>C | CA398531786 | FLCN,MPRIP | c.1239T>G (p.Tyr413Ter) c.*73T>G (n.*73T>G) c.562-1049A>C c.1293T>G (p.Tyr431Ter) c.1017T>G (p.Tyr339Ter) n.2570+628T>G n.1734+628T>G | |
| 17 | g.17216441A>G | CA498163264 | FLCN,MPRIP | c.1239T>C (p.Tyr413=) c.*73T>C (n.*73T>C) c.562-1049A>G c.1293T>C (p.Tyr431=) c.1017T>C (p.Tyr339=) n.2570+628T>C n.1734+628T>C | dbSNP |
| 17 | g.17216441A>T | CA398531788 | FLCN,MPRIP | c.1239T>A (p.Tyr413Ter) c.*73T>A (n.*73T>A) c.562-1049A>T c.1293T>A (p.Tyr431Ter) c.1017T>A (p.Tyr339Ter) n.2570+628T>A n.1734+628T>A | |
| 17 | g.17216442T>A | CA398531790 | FLCN,MPRIP | c.1238A>T (p.Tyr413Phe) c.*72A>T (n.*72A>T) c.562-1048T>A c.1292A>T (p.Tyr431Phe) c.1016A>T (p.Tyr339Phe) n.2570+627A>T n.1734+627A>T | |
| 17 | g.17216442T>C | CA398531792 | FLCN,MPRIP | c.1238A>G (p.Tyr413Cys) c.*72A>G (n.*72A>G) c.562-1048T>C c.1292A>G (p.Tyr431Cys) c.1016A>G (p.Tyr339Cys) n.2570+627A>G n.1734+627A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17216442T>G | CA398531793 | FLCN,MPRIP | c.1238A>C (p.Tyr413Ser) c.*72A>C (n.*72A>C) c.562-1048T>G c.1292A>C (p.Tyr431Ser) c.1016A>C (p.Tyr339Ser) n.2570+627A>C n.1734+627A>C | |
| 17 | g.17216442T= | CA2250417507 | FLCN,MPRIP | c.1238A= (p.Tyr413=) c.*72A= (n.*72A=) c.562-1048T= c.1292A= (p.Tyr431=) c.1016A= (p.Tyr339=) n.2570+627A= n.1734+627A= | |
| 17 | g.17216443A>C | CA398531796 | FLCN,MPRIP | c.1237T>G (p.Tyr413Asp) c.*71T>G (n.*71T>G) c.562-1047A>C c.1291T>G (p.Tyr431Asp) c.1015T>G (p.Tyr339Asp) n.2570+626T>G n.1734+626T>G | |
| 17 | g.17216443A>G | CA398531799 | FLCN,MPRIP | c.1237T>C (p.Tyr413His) c.*71T>C (n.*71T>C) c.562-1047A>G c.1291T>C (p.Tyr431His) c.1015T>C (p.Tyr339His) n.2570+626T>C n.1734+626T>C | |
| 17 | g.17216443A>T | CA398531798 | FLCN,MPRIP | c.1237T>A (p.Tyr413Asn) c.*71T>A (n.*71T>A) c.562-1047A>T c.1291T>A (p.Tyr431Asn) c.1015T>A (p.Tyr339Asn) n.2570+626T>A n.1734+626T>A | ClinVar |
| 17 | g.17216444G>A | CA8416090 | FLCN,MPRIP | c.1236C>T (p.Ala412=) c.*70C>T (n.*70C>T) c.562-1046G>A c.1290C>T (p.Ala430=) c.1014C>T (p.Ala338=) n.2570+625C>T n.1734+625C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.17216444G>C | CA498163265 | FLCN,MPRIP | c.1236C>G (p.Ala412=) c.*70C>G (n.*70C>G) c.562-1046G>C c.1290C>G (p.Ala430=) c.1014C>G (p.Ala338=) n.2570+625C>G n.1734+625C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17216444G= | CA2250417512 | FLCN,MPRIP | c.1236C= (p.Ala412=) c.*70C= (n.*70C=) c.562-1046G= c.1290C= (p.Ala430=) c.1014C= (p.Ala338=) n.2570+625C= n.1734+625C= | |
| 17 | g.17216444G>T | CA498163266 | FLCN,MPRIP | c.1236C>A (p.Ala412=) c.*70C>A (n.*70C>A) c.562-1046G>T c.1290C>A (p.Ala430=) c.1014C>A (p.Ala338=) n.2570+625C>A n.1734+625C>A | |
| 17 | g.17216445G>A | CA398531805 | FLCN,MPRIP | c.1235C>T (p.Ala412Val) c.*69C>T (n.*69C>T) c.562-1045G>A c.1289C>T (p.Ala430Val) c.1013C>T (p.Ala338Val) n.2570+624C>T n.1734+624C>T | dbSNP |
| 17 | g.17216445G>C | CA398531802 | FLCN,MPRIP | c.1235C>G (p.Ala412Gly) c.*69C>G (n.*69C>G) c.562-1045G>C c.1289C>G (p.Ala430Gly) c.1013C>G (p.Ala338Gly) n.2570+624C>G n.1734+624C>G | |
| 17 | g.17216445G= | CA2250417516 | FLCN,MPRIP | c.1235C= (p.Ala412=) c.*69C= (n.*69C=) c.562-1045G= c.1289C= (p.Ala430=) c.1013C= (p.Ala338=) n.2570+624C= n.1734+624C= | |
| 17 | g.17216445G>T | CA398531803 | FLCN,MPRIP | c.1235C>A (p.Ala412Asp) c.*69C>A (n.*69C>A) c.562-1045G>T c.1289C>A (p.Ala430Asp) c.1013C>A (p.Ala338Asp) n.2570+624C>A n.1734+624C>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17216446C>A | CA288307335 | FLCN,MPRIP | c.1234G>T (p.Ala412Ser) c.*68G>T (n.*68G>T) c.562-1044C>A c.1288G>T (p.Ala430Ser) c.1012G>T (p.Ala338Ser) n.2570+623G>T n.1734+623G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17216446C= | CA2250417520 | FLCN,MPRIP | c.1234G= (p.Ala412=) c.*68G= (n.*68G=) c.562-1044C= c.1288G= (p.Ala430=) c.1012G= (p.Ala338=) n.2570+623G= n.1734+623G= | |
| 17 | g.17216446C>G | CA398531807 | FLCN,MPRIP | c.1234G>C (p.Ala412Pro) c.*68G>C (n.*68G>C) c.562-1044C>G c.1288G>C (p.Ala430Pro) c.1012G>C (p.Ala338Pro) n.2570+623G>C n.1734+623G>C | |
| 17 | g.17216446C>T | CA398531809 | FLCN,MPRIP | c.1234G>A (p.Ala412Thr) c.*68G>A (n.*68G>A) c.562-1044C>T c.1288G>A (p.Ala430Thr) c.1012G>A (p.Ala338Thr) n.2570+623G>A n.1734+623G>A | |
| 17 | g.17216447C>A | CA398531811 | FLCN,MPRIP | c.1233G>T (p.Glu411Asp) c.*67G>T (n.*67G>T) c.562-1043C>A c.1287G>T (p.Glu429Asp) c.1011G>T (p.Glu337Asp) n.2570+622G>T n.1734+622G>T | |
| 17 | g.17216447C= | CA2250417523 | FLCN,MPRIP | c.1233G= (p.Glu411=) c.*67G= (n.*67G=) c.562-1043C= c.1287G= (p.Glu429=) c.1011G= (p.Glu337=) n.2570+622G= n.1734+622G= | |
| 17 | g.17216447C>G | CA398531813 | FLCN,MPRIP | c.1233G>C (p.Glu411Asp) c.*67G>C (n.*67G>C) c.562-1043C>G c.1287G>C (p.Glu429Asp) c.1011G>C (p.Glu337Asp) n.2570+622G>C n.1734+622G>C | |
| 17 | g.17216447C>T | CA149546 | FLCN,MPRIP | c.1233G>A (p.Glu411=) c.*67G>A (n.*67G>A) c.562-1043C>T c.1287G>A (p.Glu429=) c.1011G>A (p.Glu337=) n.2570+622G>A n.1734+622G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17216448_17216449dup | CA2580092722 | FLCN,MPRIP | c.1232_1233dup (p.Ala412ArgfsTer?) c.*66_*67dup (n.*66_*67dup) c.562-1042_562-1041dup c.1286_1287dup (p.Ala430ArgfsTer?) c.1010_1011dup (p.Ala338ArgfsTer?) n.2570+621_2570+622dup n.1734+621_1734+622dup | ClinVar |
| 17 | g.17216448T>A | CA398531815 | FLCN,MPRIP | c.1232A>T (p.Glu411Val) c.*66A>T (n.*66A>T) c.562-1042T>A c.1286A>T (p.Glu429Val) c.1010A>T (p.Glu337Val) n.2570+621A>T n.1734+621A>T | |
| 17 | g.17216448T>C | CA398531817 | FLCN,MPRIP | c.1232A>G (p.Glu411Gly) c.*66A>G (n.*66A>G) c.562-1042T>C c.1286A>G (p.Glu429Gly) c.1010A>G (p.Glu337Gly) n.2570+621A>G n.1734+621A>G | |
| 17 | g.17216448T>G | CA398531819 | FLCN,MPRIP | c.1232A>C (p.Glu411Ala) c.*66A>C (n.*66A>C) c.562-1042T>G c.1286A>C (p.Glu429Ala) c.1010A>C (p.Glu337Ala) n.2570+621A>C n.1734+621A>C | |
| 17 | g.17216449C>A | CA398531824 | FLCN,MPRIP | c.1231G>T (p.Glu411Ter) c.*65G>T (n.*65G>T) c.562-1041C>A c.1285G>T (p.Glu429Ter) c.1009G>T (p.Glu337Ter) n.2570+620G>T n.1734+620G>T | dbSNP |
| 17 | g.17216449C= | CA2250417529 | FLCN,MPRIP | c.1231G= (p.Glu411=) c.*65G= (n.*65G=) c.562-1041C= c.1285G= (p.Glu429=) c.1009G= (p.Glu337=) n.2570+620G= n.1734+620G= | |
| 17 | g.17216449C>G | CA398531822 | FLCN,MPRIP | c.1231G>C (p.Glu411Gln) c.*65G>C (n.*65G>C) c.562-1041C>G c.1285G>C (p.Glu429Gln) c.1009G>C (p.Glu337Gln) n.2570+620G>C n.1734+620G>C | |
| 17 | g.17216449C>T | CA398531821 | FLCN,MPRIP | c.1231G>A (p.Glu411Lys) c.*65G>A (n.*65G>A) c.562-1041C>T c.1285G>A (p.Glu429Lys) c.1009G>A (p.Glu337Lys) n.2570+620G>A n.1734+620G>A | |
| 17 | g.17216450C>A | CA398531826 | FLCN,MPRIP | c.1230G>T (p.Glu410Asp) c.*64G>T (n.*64G>T) c.562-1040C>A c.1284G>T (p.Glu428Asp) c.1008G>T (p.Glu336Asp) n.2570+619G>T n.1734+619G>T | |
| 17 | g.17216450C= | CA2250417531 | FLCN,MPRIP | c.1230G= (p.Glu410=) c.*64G= (n.*64G=) c.562-1040C= c.1284G= (p.Glu428=) c.1008G= (p.Glu336=) n.2570+619G= n.1734+619G= | |
| 17 | g.17216450C>G | CA398531828 | FLCN,MPRIP | c.1230G>C (p.Glu410Asp) c.*64G>C (n.*64G>C) c.562-1040C>G c.1284G>C (p.Glu428Asp) c.1008G>C (p.Glu336Asp) n.2570+619G>C n.1734+619G>C | |
| 17 | g.17216450C>T | CA8416091 | FLCN,MPRIP | c.1230G>A (p.Glu410=) c.*64G>A (n.*64G>A) c.562-1040C>T c.1284G>A (p.Glu428=) c.1008G>A (p.Glu336=) n.2570+619G>A n.1734+619G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.17216451T>A | CA398531830 | FLCN,MPRIP | c.1229A>T (p.Glu410Val) c.*63A>T (n.*63A>T) c.562-1039T>A c.1283A>T (p.Glu428Val) c.1007A>T (p.Glu336Val) n.2570+618A>T n.1734+618A>T | |
| 17 | g.17216451T>C | CA398531832 | FLCN,MPRIP | c.1229A>G (p.Glu410Gly) c.*63A>G (n.*63A>G) c.562-1039T>C c.1283A>G (p.Glu428Gly) c.1007A>G (p.Glu336Gly) n.2570+618A>G n.1734+618A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17216451T>G | CA398531834 | FLCN,MPRIP | c.1229A>C (p.Glu410Ala) c.*63A>C (n.*63A>C) c.562-1039T>G c.1283A>C (p.Glu428Ala) c.1007A>C (p.Glu336Ala) n.2570+618A>C n.1734+618A>C | |
| 17 | g.17216451T= | CA2250417538 | FLCN,MPRIP | c.1229A= (p.Glu410=) c.*63A= (n.*63A=) c.562-1039T= c.1283A= (p.Glu428=) c.1007A= (p.Glu336=) n.2570+618A= n.1734+618A= | |
| 17 | g.17216452C>A | CA398531835 | FLCN,MPRIP | c.1228G>T (p.Glu410Ter) c.*62G>T (n.*62G>T) c.562-1038C>A c.1282G>T (p.Glu428Ter) c.1006G>T (p.Glu336Ter) n.2570+617G>T n.1734+617G>T | ClinVar |
| 17 | g.17216452C= | CA2250417543 | FLCN,MPRIP | c.1228G= (p.Glu410=) c.*62G= (n.*62G=) c.562-1038C= c.1282G= (p.Glu428=) c.1006G= (p.Glu336=) n.2570+617G= n.1734+617G= | |
| 17 | g.17216452C>G | CA398531837 | FLCN,MPRIP | c.1228G>C (p.Glu410Gln) c.*62G>C (n.*62G>C) c.562-1038C>G c.1282G>C (p.Glu428Gln) c.1006G>C (p.Glu336Gln) n.2570+617G>C n.1734+617G>C | |
| 17 | g.17216452C>T | CA288307358 | FLCN,MPRIP | c.1228G>A (p.Glu410Lys) c.*62G>A (n.*62G>A) c.562-1038C>T c.1282G>A (p.Glu428Lys) c.1006G>A (p.Glu336Lys) n.2570+617G>A n.1734+617G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17216453G>A | CA8416092 | FLCN,MPRIP | c.1227C>T (p.Tyr409=) c.*61C>T (n.*61C>T) c.562-1037G>A c.1281C>T (p.Tyr427=) c.1005C>T (p.Tyr335=) n.2570+616C>T n.1734+616C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17216453G>C | CA10603582 | FLCN,MPRIP | c.1227C>G (p.Tyr409Ter) c.*61C>G (n.*61C>G) c.562-1037G>C c.1281C>G (p.Tyr427Ter) c.1005C>G (p.Tyr335Ter) n.2570+616C>G n.1734+616C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17216453G= | CA2250417553 | FLCN,MPRIP | c.1227C= (p.Tyr409=) c.*61C= (n.*61C=) c.562-1037G= c.1281C= (p.Tyr427=) c.1005C= (p.Tyr335=) n.2570+616C= n.1734+616C= | |
| 17 | g.17216453G>T | CA16607537 | FLCN,MPRIP | c.1227C>A (p.Tyr409Ter) c.*61C>A (n.*61C>A) c.562-1037G>T c.1281C>A (p.Tyr427Ter) c.1005C>A (p.Tyr335Ter) n.2570+616C>A n.1734+616C>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17216454T>A | CA398531845 | FLCN,MPRIP | c.1226A>T (p.Tyr409Phe) c.*60A>T (n.*60A>T) c.562-1036T>A c.1280A>T (p.Tyr427Phe) c.1004A>T (p.Tyr335Phe) n.2570+615A>T n.1734+615A>T | COSMIC |
| 17 | g.17216454T>C | CA398531843 | FLCN,MPRIP | c.1226A>G (p.Tyr409Cys) c.*60A>G (n.*60A>G) c.562-1036T>C c.1280A>G (p.Tyr427Cys) c.1004A>G (p.Tyr335Cys) n.2570+615A>G n.1734+615A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17216454T>G | CA398531842 | FLCN,MPRIP | c.1226A>C (p.Tyr409Ser) c.*60A>C (n.*60A>C) c.562-1036T>G c.1280A>C (p.Tyr427Ser) c.1004A>C (p.Tyr335Ser) n.2570+615A>C n.1734+615A>C | |
| 17 | g.17216454T= | CA2250417561 | FLCN,MPRIP | c.1226A= (p.Tyr409=) c.*60A= (n.*60A=) c.562-1036T= c.1280A= (p.Tyr427=) c.1004A= (p.Tyr335=) n.2570+615A= n.1734+615A= | |
| 17 | g.17216455A= | CA2250417565 | FLCN,MPRIP | c.1225T= (p.Tyr409=) c.*59T= (n.*59T=) c.562-1035A= c.1279T= (p.Tyr427=) c.1003T= (p.Tyr335=) n.2570+614T= n.1734+614T= | |
| 17 | g.17216455A>C | CA398531847 | FLCN,MPRIP | c.1225T>G (p.Tyr409Asp) c.*59T>G (n.*59T>G) c.562-1035A>C c.1279T>G (p.Tyr427Asp) c.1003T>G (p.Tyr335Asp) n.2570+614T>G n.1734+614T>G | |
| 17 | g.17216455A>G | CA288307360 | FLCN,MPRIP | c.1225T>C (p.Tyr409His) c.*59T>C (n.*59T>C) c.562-1035A>G c.1279T>C (p.Tyr427His) c.1003T>C (p.Tyr335His) n.2570+614T>C n.1734+614T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17216455A>T | CA398531849 | FLCN,MPRIP | c.1225T>A (p.Tyr409Asn) c.*59T>A (n.*59T>A) c.562-1035A>T c.1279T>A (p.Tyr427Asn) c.1003T>A (p.Tyr335Asn) n.2570+614T>A n.1734+614T>A | |
| 17 | g.17216456C>A | CA8416093 | FLCN,MPRIP | c.1224G>T (p.Gln408His) c.*58G>T (n.*58G>T) c.562-1034C>A c.1278G>T (p.Gln426His) c.1002G>T (p.Gln334His) n.2570+613G>T n.1734+613G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 17 | g.17216456C= | CA2250417569 | FLCN,MPRIP | c.1224G= (p.Gln408=) c.*58G= (n.*58G=) c.562-1034C= c.1278G= (p.Gln426=) c.1002G= (p.Gln334=) n.2570+613G= n.1734+613G= | |
| 17 | g.17216456C>G | CA398531851 | FLCN,MPRIP | c.1224G>C (p.Gln408His) c.*58G>C (n.*58G>C) c.562-1034C>G c.1278G>C (p.Gln426His) c.1002G>C (p.Gln334His) n.2570+613G>C n.1734+613G>C | |
| 17 | g.17216456C>T | CA498163267 | FLCN,MPRIP | c.1224G>A (p.Gln408=) c.*58G>A (n.*58G>A) c.562-1034C>T c.1278G>A (p.Gln426=) c.1002G>A (p.Gln334=) n.2570+613G>A n.1734+613G>A | |
| 17 | g.17216457T>A | CA398531853 | FLCN,MPRIP | c.1223A>T (p.Gln408Leu) c.*57A>T (n.*57A>T) c.562-1033T>A c.1277A>T (p.Gln426Leu) c.1001A>T (p.Gln334Leu) n.2570+612A>T n.1734+612A>T | |
| 17 | g.17216457T>C | CA398531854 | FLCN,MPRIP | c.1223A>G (p.Gln408Arg) c.*57A>G (n.*57A>G) c.562-1033T>C c.1277A>G (p.Gln426Arg) c.1001A>G (p.Gln334Arg) n.2570+612A>G n.1734+612A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17216457T>G | CA398531856 | FLCN,MPRIP | c.1223A>C (p.Gln408Pro) c.*57A>C (n.*57A>C) c.562-1033T>G c.1277A>C (p.Gln426Pro) c.1001A>C (p.Gln334Pro) n.2570+612A>C n.1734+612A>C | ClinVar |
| 17 | g.17216457T= | CA2250417570 | FLCN,MPRIP | c.1223A= (p.Gln408=) c.*57A= (n.*57A=) c.562-1033T= c.1277A= (p.Gln426=) c.1001A= (p.Gln334=) n.2570+612A= n.1734+612A= | |
| 17 | g.17216458G>A | CA398531858 | FLCN,MPRIP | c.1222C>T (p.Gln408Ter) c.*56C>T (n.*56C>T) c.562-1032G>A c.1276C>T (p.Gln426Ter) c.1000C>T (p.Gln334Ter) n.2570+611C>T n.1734+611C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17216458G>C | CA398531859 | FLCN,MPRIP | c.1222C>G (p.Gln408Glu) c.*56C>G (n.*56C>G) c.562-1032G>C c.1276C>G (p.Gln426Glu) c.1000C>G (p.Gln334Glu) n.2570+611C>G n.1734+611C>G | |
| 17 | g.17216458G>T | CA398531861 | FLCN,MPRIP | c.1222C>A (p.Gln408Lys) c.*56C>A (n.*56C>A) c.562-1032G>T c.1276C>A (p.Gln426Lys) c.1000C>A (p.Gln334Lys) n.2570+611C>A n.1734+611C>A | |
| 17 | g.17216459G>A | CA498163268 | FLCN,MPRIP | c.1221C>T (p.Ser407=) c.*55C>T (n.*55C>T) c.562-1031G>A c.1275C>T (p.Ser425=) c.999C>T (p.Ser333=) n.2570+610C>T n.1734+610C>T | ClinVar |
| 17 | g.17216459G>C | CA398531863 | FLCN,MPRIP | c.1221C>G (p.Ser407Arg) c.*55C>G (n.*55C>G) c.562-1031G>C c.1275C>G (p.Ser425Arg) c.999C>G (p.Ser333Arg) n.2570+610C>G n.1734+610C>G | |
| 17 | g.17216459G>T | CA398531865 | FLCN,MPRIP | c.1221C>A (p.Ser407Arg) c.*55C>A (n.*55C>A) c.562-1031G>T c.1275C>A (p.Ser425Arg) c.999C>A (p.Ser333Arg) n.2570+610C>A n.1734+610C>A | |
| 17 | g.17216460C>A | CA398531870 | FLCN,MPRIP | c.1220G>T (p.Ser407Ile) c.*54G>T (n.*54G>T) c.562-1030C>A c.1274G>T (p.Ser425Ile) c.998G>T (p.Ser333Ile) n.2570+609G>T n.1734+609G>T | ClinVar |
| 17 | g.17216460C>G | CA398531866 | FLCN,MPRIP | c.1220G>C (p.Ser407Thr) c.*54G>C (n.*54G>C) c.562-1030C>G c.1274G>C (p.Ser425Thr) c.998G>C (p.Ser333Thr) n.2570+609G>C n.1734+609G>C | |
| 17 | g.17216460C>T | CA398531868 | FLCN,MPRIP | c.1220G>A (p.Ser407Asn) c.*54G>A (n.*54G>A) c.562-1030C>T c.1274G>A (p.Ser425Asn) c.998G>A (p.Ser333Asn) n.2570+609G>A n.1734+609G>A | ClinVar |
| 17 | g.17216460_17216461delinsCT | CA2250417571 | FLCN,MPRIP | c.1219_1220delinsAG (p.Ser407=) c.*53_*54delinsAG (n.*53_*54delinsAG) c.562-1030_562-1029delinsCT c.1273_1274delinsAG (p.Ser425=) c.997_998delinsAG (p.Ser333=) n.2570+608_2570+609delinsAG n.1734+608_1734+609delinsAG | |
| 17 | g.17216461del | CA10583452 | FLCN,MPRIP | c.1219del (p.Ser407AlafsTer?) c.*53del (n.*53del) c.562-1029del c.1273del (p.Ser425AlafsTer?) c.997del (p.Ser333AlafsTer?) n.2570+608del n.1734+608del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17216461T>A | CA398531872 | FLCN,MPRIP | c.1219A>T (p.Ser407Cys) c.*53A>T (n.*53A>T) c.562-1029T>A c.1273A>T (p.Ser425Cys) c.997A>T (p.Ser333Cys) n.2570+608A>T n.1734+608A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.17216461T>C | CA398531874 | FLCN,MPRIP | c.1219A>G (p.Ser407Gly) c.*53A>G (n.*53A>G) c.562-1029T>C c.1273A>G (p.Ser425Gly) c.997A>G (p.Ser333Gly) n.2570+608A>G n.1734+608A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17216461T>G | CA398531876 | FLCN,MPRIP | c.1219A>C (p.Ser407Arg) c.*53A>C (n.*53A>C) c.562-1029T>G c.1273A>C (p.Ser425Arg) c.997A>C (p.Ser333Arg) n.2570+608A>C n.1734+608A>C | |
| 17 | g.17216461T= | CA2250417572 | FLCN,MPRIP | c.1219A= (p.Ser407=) c.*53A= (n.*53A=) c.562-1029T= c.1273A= (p.Ser425=) c.997A= (p.Ser333=) n.2570+608A= n.1734+608A= | |
| 17 | g.17216462G>A | CA498163269 | FLCN,MPRIP | c.1218C>T (p.Ser406=) c.*52C>T (n.*52C>T) c.562-1028G>A c.1272C>T (p.Ser424=) c.996C>T (p.Ser332=) n.2570+607C>T n.1734+607C>T | dbSNP |
| 17 | g.17216462G>C | CA398531878 | FLCN,MPRIP | c.1218C>G (p.Ser406Arg) c.*52C>G (n.*52C>G) c.562-1028G>C c.1272C>G (p.Ser424Arg) c.996C>G (p.Ser332Arg) n.2570+607C>G n.1734+607C>G | |
| 17 | g.17216462G>T | CA398531880 | FLCN,MPRIP | c.1218C>A (p.Ser406Arg) c.*52C>A (n.*52C>A) c.562-1028G>T c.1272C>A (p.Ser424Arg) c.996C>A (p.Ser332Arg) n.2570+607C>A n.1734+607C>A | |
| 17 | g.17216463C>A | CA398531882 | FLCN,MPRIP | c.1217G>T (p.Ser406Ile) c.*51G>T (n.*51G>T) c.562-1027C>A c.1271G>T (p.Ser424Ile) c.995G>T (p.Ser332Ile) n.2570+606G>T n.1734+606G>T | |
| 17 | g.17216463C= | CA2250417573 | FLCN,MPRIP | c.1217G= (p.Ser406=) c.*51G= (n.*51G=) c.562-1027C= c.1271G= (p.Ser424=) c.995G= (p.Ser332=) n.2570+606G= n.1734+606G= | |
| 17 | g.17216463C>G | CA398531883 | FLCN,MPRIP | c.1217G>C (p.Ser406Thr) c.*51G>C (n.*51G>C) c.562-1027C>G c.1271G>C (p.Ser424Thr) c.995G>C (p.Ser332Thr) n.2570+606G>C n.1734+606G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17216463C>T | CA398531885 | FLCN,MPRIP | c.1217G>A (p.Ser406Asn) c.*51G>A (n.*51G>A) c.562-1027C>T c.1271G>A (p.Ser424Asn) c.995G>A (p.Ser332Asn) n.2570+606G>A n.1734+606G>A | COSMIC |
| 17 | g.17216464T>A | CA398531887 | FLCN,MPRIP | c.1216A>T (p.Ser406Cys) c.*50A>T (n.*50A>T) c.562-1026T>A c.1270A>T (p.Ser424Cys) c.994A>T (p.Ser332Cys) n.2570+605A>T n.1734+605A>T | |
| 17 | g.17216464T>C | CA8416094 | FLCN,MPRIP | c.1216A>G (p.Ser406Gly) c.*50A>G (n.*50A>G) c.562-1026T>C c.1270A>G (p.Ser424Gly) c.994A>G (p.Ser332Gly) n.2570+605A>G n.1734+605A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17216464T>G | CA398531889 | FLCN,MPRIP | c.1216A>C (p.Ser406Arg) c.*50A>C (n.*50A>C) c.562-1026T>G c.1270A>C (p.Ser424Arg) c.994A>C (p.Ser332Arg) n.2570+605A>C n.1734+605A>C | |
| 17 | g.17216464T= | CA2250417574 | FLCN,MPRIP | c.1216A= (p.Ser406=) c.*50A= (n.*50A=) c.562-1026T= c.1270A= (p.Ser424=) c.994A= (p.Ser332=) n.2570+605A= n.1734+605A= | |
| 17 | g.17216465G>A | CA498163270 | FLCN,MPRIP | c.1215C>T (p.Tyr405=) c.*49C>T (n.*49C>T) c.562-1025G>A c.1269C>T (p.Tyr423=) c.993C>T (p.Tyr331=) n.2570+604C>T n.1734+604C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17216465G>C | CA193271 | FLCN,MPRIP | c.1215C>G (p.Tyr405Ter) c.*49C>G (n.*49C>G) c.562-1025G>C c.1269C>G (p.Tyr423Ter) c.993C>G (p.Tyr331Ter) n.2570+604C>G n.1734+604C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17216465G= | CA2250417575 | FLCN,MPRIP | c.1215C= (p.Tyr405=) c.*49C= (n.*49C=) c.562-1025G= c.1269C= (p.Tyr423=) c.993C= (p.Tyr331=) n.2570+604C= n.1734+604C= | |
| 17 | g.17216465G>T | CA398531891 | FLCN,MPRIP | c.1215C>A (p.Tyr405Ter) c.*49C>A (n.*49C>A) c.562-1025G>T c.1269C>A (p.Tyr423Ter) c.993C>A (p.Tyr331Ter) n.2570+604C>A n.1734+604C>A | |
| 17 | g.17216466T>A | CA398531893 | FLCN,MPRIP | c.1214A>T (p.Tyr405Phe) c.*48A>T (n.*48A>T) c.562-1024T>A c.1268A>T (p.Tyr423Phe) c.992A>T (p.Tyr331Phe) n.2570+603A>T n.1734+603A>T | |
| 17 | g.17216466T>C | CA398531896 | FLCN,MPRIP | c.1214A>G (p.Tyr405Cys) c.*48A>G (n.*48A>G) c.562-1024T>C c.1268A>G (p.Tyr423Cys) c.992A>G (p.Tyr331Cys) n.2570+603A>G n.1734+603A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17216466T>G | CA398531894 | FLCN,MPRIP | c.1214A>C (p.Tyr405Ser) c.*48A>C (n.*48A>C) c.562-1024T>G c.1268A>C (p.Tyr423Ser) c.992A>C (p.Tyr331Ser) n.2570+603A>C n.1734+603A>C | |
| 17 | g.17216466T= | CA2250417576 | FLCN,MPRIP | c.1214A= (p.Tyr405=) c.*48A= (n.*48A=) c.562-1024T= c.1268A= (p.Tyr423=) c.992A= (p.Tyr331=) n.2570+603A= n.1734+603A= | |
| 17 | g.17216467A>C | CA398531897 | FLCN,MPRIP | c.1213T>G (p.Tyr405Asp) c.*47T>G (n.*47T>G) c.562-1023A>C c.1267T>G (p.Tyr423Asp) c.991T>G (p.Tyr331Asp) n.2570+602T>G n.1734+602T>G | |
| 17 | g.17216467A>G | CA398531900 | FLCN,MPRIP | c.1213T>C (p.Tyr405His) c.*47T>C (n.*47T>C) c.562-1023A>G c.1267T>C (p.Tyr423His) c.991T>C (p.Tyr331His) n.2570+602T>C n.1734+602T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17216467A>T | CA398531898 | FLCN,MPRIP | c.1213T>A (p.Tyr405Asn) c.*47T>A (n.*47T>A) c.562-1023A>T c.1267T>A (p.Tyr423Asn) c.991T>A (p.Tyr331Asn) n.2570+602T>A n.1734+602T>A | |
| 17 | g.17216467dup | CA645369714 | FLCN,MPRIP | c.1213dup (p.Tyr405LeufsTer?) c.*47dup (n.*47dup) c.562-1023dup c.1267dup (p.Tyr423LeufsTer?) c.991dup (p.Tyr331LeufsTer?) n.2570+602dup n.1734+602dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17216468T>A | CA498163273 | FLCN,MPRIP | c.1212A>T (p.Pro404=) c.*46A>T (n.*46A>T) c.562-1022T>A c.1266A>T (p.Pro422=) c.990A>T (p.Pro330=) n.2570+601A>T n.1734+601A>T | |
| 17 | g.17216468T>C | CA498163272 | FLCN,MPRIP | c.1212A>G (p.Pro404=) c.*46A>G (n.*46A>G) c.562-1022T>C c.1266A>G (p.Pro422=) c.990A>G (p.Pro330=) n.2570+601A>G n.1734+601A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.17216468T>G | CA498163271 | FLCN,MPRIP | c.1212A>C (p.Pro404=) c.*46A>C (n.*46A>C) c.562-1022T>G c.1266A>C (p.Pro422=) c.990A>C (p.Pro330=) n.2570+601A>C n.1734+601A>C | |
| 17 | g.17216469G>A | CA398531902 | FLCN,MPRIP | c.1211C>T (p.Pro404Leu) c.*45C>T (n.*45C>T) c.562-1021G>A c.1265C>T (p.Pro422Leu) c.989C>T (p.Pro330Leu) n.2570+600C>T n.1734+600C>T | COSMIC |
| 17 | g.17216469G>C | CA398531904 | FLCN,MPRIP | c.1211C>G (p.Pro404Arg) c.*45C>G (n.*45C>G) c.562-1021G>C c.1265C>G (p.Pro422Arg) c.989C>G (p.Pro330Arg) n.2570+600C>G n.1734+600C>G | |
| 17 | g.17216469G= | CA2250417577 | FLCN,MPRIP | c.1211C= (p.Pro404=) c.*45C= (n.*45C=) c.562-1021G= c.1265C= (p.Pro422=) c.989C= (p.Pro330=) n.2570+600C= n.1734+600C= | |
| 17 | g.17216469G>T | CA398531905 | FLCN,MPRIP | c.1211C>A (p.Pro404Gln) c.*45C>A (n.*45C>A) c.562-1021G>T c.1265C>A (p.Pro422Gln) c.989C>A (p.Pro330Gln) n.2570+600C>A n.1734+600C>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17216470G>A | CA398531907 | FLCN,MPRIP | c.1210C>T (p.Pro404Ser) c.*44C>T (n.*44C>T) c.562-1020G>A c.1264C>T (p.Pro422Ser) c.988C>T (p.Pro330Ser) n.2570+599C>T n.1734+599C>T | ClinVar |
| 17 | g.17216470G>C | CA398531909 | FLCN,MPRIP | c.1210C>G (p.Pro404Ala) c.*44C>G (n.*44C>G) c.562-1020G>C c.1264C>G (p.Pro422Ala) c.988C>G (p.Pro330Ala) n.2570+599C>G n.1734+599C>G | |
| 17 | g.17216470G>T | CA398531911 | FLCN,MPRIP | c.1210C>A (p.Pro404Thr) c.*44C>A (n.*44C>A) c.562-1020G>T c.1264C>A (p.Pro422Thr) c.988C>A (p.Pro330Thr) n.2570+599C>A n.1734+599C>A | |
| 17 | g.17216471G>A | CA498163274 | FLCN,MPRIP | c.1209C>T (p.Ile403=) c.*43C>T (n.*43C>T) c.562-1019G>A c.1263C>T (p.Ile421=) c.987C>T (p.Ile329=) n.2570+598C>T n.1734+598C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17216471G>C | CA398531913 | FLCN,MPRIP | c.1209C>G (p.Ile403Met) c.*43C>G (n.*43C>G) c.562-1019G>C c.1263C>G (p.Ile421Met) c.987C>G (p.Ile329Met) n.2570+598C>G n.1734+598C>G | dbSNP |
| 17 | g.17216471G= | CA2250417578 | FLCN,MPRIP | c.1209C= (p.Ile403=) c.*43C= (n.*43C=) c.562-1019G= c.1263C= (p.Ile421=) c.987C= (p.Ile329=) n.2570+598C= n.1734+598C= | |
| 17 | g.17216471G>T | CA498163275 | FLCN,MPRIP | c.1209C>A (p.Ile403=) c.*43C>A (n.*43C>A) c.562-1019G>T c.1263C>A (p.Ile421=) c.987C>A (p.Ile329=) n.2570+598C>A n.1734+598C>A | |
| 17 | g.17216472A= | CA2250417579 | FLCN,MPRIP | c.1208T= (p.Ile403=) c.*42T= (n.*42T=) c.562-1018A= c.1262T= (p.Ile421=) c.986T= (p.Ile329=) n.2570+597T= n.1734+597T= | |
| 17 | g.17216472A>C | CA398531915 | FLCN,MPRIP | c.1208T>G (p.Ile403Ser) c.*42T>G (n.*42T>G) c.562-1018A>C c.1262T>G (p.Ile421Ser) c.986T>G (p.Ile329Ser) n.2570+597T>G n.1734+597T>G | |
| 17 | g.17216472A>G | CA398531917 | FLCN,MPRIP | c.1208T>C (p.Ile403Thr) c.*42T>C (n.*42T>C) c.562-1018A>G c.1262T>C (p.Ile421Thr) c.986T>C (p.Ile329Thr) n.2570+597T>C n.1734+597T>C | dbSNP |
| 17 | g.17216472A>T | CA398531919 | FLCN,MPRIP | c.1208T>A (p.Ile403Asn) c.*42T>A (n.*42T>A) c.562-1018A>T c.1262T>A (p.Ile421Asn) c.986T>A (p.Ile329Asn) n.2570+597T>A n.1734+597T>A | |
| 17 | g.17216473T>A | CA398531924 | FLCN,MPRIP | c.1207A>T (p.Ile403Phe) c.*41A>T (n.*41A>T) c.562-1017T>A c.1261A>T (p.Ile421Phe) c.985A>T (p.Ile329Phe) n.2570+596A>T n.1734+596A>T | |
| 17 | g.17216473T>C | CA398531923 | FLCN,MPRIP | c.1207A>G (p.Ile403Val) c.*41A>G (n.*41A>G) c.562-1017T>C c.1261A>G (p.Ile421Val) c.985A>G (p.Ile329Val) n.2570+596A>G n.1734+596A>G | ClinVar |
| 17 | g.17216473T>G | CA398531921 | FLCN,MPRIP | c.1207A>C (p.Ile403Leu) c.*41A>C (n.*41A>C) c.562-1017T>G c.1261A>C (p.Ile421Leu) c.985A>C (p.Ile329Leu) n.2570+596A>C n.1734+596A>C | |
| 17 | g.17216474G>A | CA498163277 | FLCN,MPRIP | c.1206C>T (p.Ile402=) c.*40C>T (n.*40C>T) c.562-1016G>A c.1260C>T (p.Ile420=) c.984C>T (p.Ile328=) n.2570+595C>T n.1734+595C>T | |
| 17 | g.17216474G>C | CA398531926 | FLCN,MPRIP | c.1206C>G (p.Ile402Met) c.*40C>G (n.*40C>G) c.562-1016G>C c.1260C>G (p.Ile420Met) c.984C>G (p.Ile328Met) n.2570+595C>G n.1734+595C>G | |
| 17 | g.17216474G>T | CA498163276 | FLCN,MPRIP | c.1206C>A (p.Ile402=) c.*40C>A (n.*40C>A) c.562-1016G>T c.1260C>A (p.Ile420=) c.984C>A (p.Ile328=) n.2570+595C>A n.1734+595C>A | |
| 17 | g.17216475A= | CA2250417580 | FLCN,MPRIP | c.1205T= (p.Ile402=) c.*39T= (n.*39T=) c.562-1015A= c.1259T= (p.Ile420=) c.983T= (p.Ile328=) n.2570+594T= n.1734+594T= | |
| 17 | g.17216475A>C | CA398531928 | FLCN,MPRIP | c.1205T>G (p.Ile402Ser) c.*39T>G (n.*39T>G) c.562-1015A>C c.1259T>G (p.Ile420Ser) c.983T>G (p.Ile328Ser) n.2570+594T>G n.1734+594T>G | |
| 17 | g.17216475A>G | CA398531930 | FLCN,MPRIP | c.1205T>C (p.Ile402Thr) c.*39T>C (n.*39T>C) c.562-1015A>G c.1259T>C (p.Ile420Thr) c.983T>C (p.Ile328Thr) n.2570+594T>C n.1734+594T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17216475A>T | CA398531931 | FLCN,MPRIP | c.1205T>A (p.Ile402Asn) c.*39T>A (n.*39T>A) c.562-1015A>T c.1259T>A (p.Ile420Asn) c.983T>A (p.Ile328Asn) n.2570+594T>A n.1734+594T>A | |
| 17 | g.17216476T>A | CA398531933 | FLCN,MPRIP | c.1204A>T (p.Ile402Phe) c.*38A>T (n.*38A>T) c.562-1014T>A c.1258A>T (p.Ile420Phe) c.982A>T (p.Ile328Phe) n.2570+593A>T n.1734+593A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.17216476T>C | CA398531935 | FLCN,MPRIP | c.1204A>G (p.Ile402Val) c.*38A>G (n.*38A>G) c.562-1014T>C c.1258A>G (p.Ile420Val) c.982A>G (p.Ile328Val) n.2570+593A>G n.1734+593A>G | ClinVar |
| 17 | g.17216476T>G | CA398531936 | FLCN,MPRIP | c.1204A>C (p.Ile402Leu) c.*38A>C (n.*38A>C) c.562-1014T>G c.1258A>C (p.Ile420Leu) c.982A>C (p.Ile328Leu) n.2570+593A>C n.1734+593A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.17216476T= | CA2250417581 | FLCN,MPRIP | c.1204A= (p.Ile402=) c.*38A= (n.*38A=) c.562-1014T= c.1258A= (p.Ile420=) c.982A= (p.Ile328=) n.2570+593A= n.1734+593A= | |
| 17 | g.17216477G>A | CA498163278 | FLCN,MPRIP | c.1203C>T (p.Arg401=) c.*37C>T (n.*37C>T) c.562-1013G>A c.1257C>T (p.Arg419=) c.981C>T (p.Arg327=) n.2570+592C>T n.1734+592C>T | ClinVar |
| 17 | g.17216477G>C | CA498163279 | FLCN,MPRIP | c.1203C>G (p.Arg401=) c.*37C>G (n.*37C>G) c.562-1013G>C c.1257C>G (p.Arg419=) c.981C>G (p.Arg327=) n.2570+592C>G n.1734+592C>G | |
| 17 | g.17216477G>T | CA498163280 | FLCN,MPRIP | c.1203C>A (p.Arg401=) c.*37C>A (n.*37C>A) c.562-1013G>T c.1257C>A (p.Arg419=) c.981C>A (p.Arg327=) n.2570+592C>A n.1734+592C>A | |
| 17 | g.17216477dup | CA224153 | FLCN,MPRIP | c.1203dup (p.Ile402HisfsTer?) c.*37dup (n.*37dup) c.562-1013dup c.1257dup (p.Ile420HisfsTer?) c.981dup (p.Ile328HisfsTer?) n.2570+592dup n.1734+592dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.17216478C>A | CA398531939 | FLCN,MPRIP | c.1202G>T (p.Arg401Leu) c.*36G>T (n.*36G>T) c.562-1012C>A c.1256G>T (p.Arg419Leu) c.980G>T (p.Arg327Leu) n.2570+591G>T n.1734+591G>T | |
| 17 | g.17216478C= | CA2250417582 | FLCN,MPRIP | c.1202G= (p.Arg401=) c.*36G= (n.*36G=) c.562-1012C= c.1256G= (p.Arg419=) c.980G= (p.Arg327=) n.2570+591G= n.1734+591G= | |
| 17 | g.17216478C>G | CA398531940 | FLCN,MPRIP | c.1202G>C (p.Arg401Pro) c.*36G>C (n.*36G>C) c.562-1012C>G c.1256G>C (p.Arg419Pro) c.980G>C (p.Arg327Pro) n.2570+591G>C n.1734+591G>C | |
| 17 | g.17216478C>T | CA8416095 | FLCN,MPRIP | c.1202G>A (p.Arg401His) c.*36G>A (n.*36G>A) c.562-1012C>T c.1256G>A (p.Arg419His) c.980G>A (p.Arg327His) n.2570+591G>A n.1734+591G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.17216479G>A | CA8416096 | FLCN,MPRIP | c.1201C>T (p.Arg401Cys) c.*35C>T (n.*35C>T) c.562-1011G>A c.1255C>T (p.Arg419Cys) c.979C>T (p.Arg327Cys) n.2570+590C>T n.1734+590C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17216479G>C | CA398531945 | FLCN,MPRIP | c.1201C>G (p.Arg401Gly) c.*35C>G (n.*35C>G) c.562-1011G>C c.1255C>G (p.Arg419Gly) c.979C>G (p.Arg327Gly) n.2570+590C>G n.1734+590C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17216479G= | CA2250417583 | FLCN,MPRIP | c.1201C= (p.Arg401=) c.*35C= (n.*35C=) c.562-1011G= c.1255C= (p.Arg419=) c.979C= (p.Arg327=) n.2570+590C= n.1734+590C= | |
| 17 | g.17216479G>T | CA398531943 | FLCN,MPRIP | c.1201C>A (p.Arg401Ser) c.*35C>A (n.*35C>A) c.562-1011G>T c.1255C>A (p.Arg419Ser) c.979C>A (p.Arg327Ser) n.2570+590C>A n.1734+590C>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17216480G>A | CA498163281 | FLCN,MPRIP | c.1200C>T (p.Val400=) c.*34C>T (n.*34C>T) c.562-1010G>A c.1254C>T (p.Val418=) c.978C>T (p.Val326=) n.2570+589C>T n.1734+589C>T | |
| 17 | g.17216480G>C | CA498163282 | FLCN,MPRIP | c.1200C>G (p.Val400=) c.*34C>G (n.*34C>G) c.562-1010G>C c.1254C>G (p.Val418=) c.978C>G (p.Val326=) n.2570+589C>G n.1734+589C>G | |
| 17 | g.17216480G>T | CA498163283 | FLCN,MPRIP | c.1200C>A (p.Val400=) c.*34C>A (n.*34C>A) c.562-1010G>T c.1254C>A (p.Val418=) c.978C>A (p.Val326=) n.2570+589C>A n.1734+589C>A | |
| 17 | g.17216481A= | CA2250417584 | FLCN,MPRIP | c.1199T= (p.Val400=) c.*33T= (n.*33T=) c.562-1009A= c.1253T= (p.Val418=) c.977T= (p.Val326=) n.2570+588T= n.1734+588T= | |
| 17 | g.17216481A>C | CA398531948 | FLCN,MPRIP | c.1199T>G (p.Val400Gly) c.*33T>G (n.*33T>G) c.562-1009A>C c.1253T>G (p.Val418Gly) c.977T>G (p.Val326Gly) n.2570+588T>G n.1734+588T>G | |
| 17 | g.17216481A>G | CA8416097 | FLCN,MPRIP | c.1199T>C (p.Val400Ala) c.*33T>C (n.*33T>C) c.562-1009A>G c.1253T>C (p.Val418Ala) c.977T>C (p.Val326Ala) n.2570+588T>C n.1734+588T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17216481A>T | CA398531950 | FLCN,MPRIP | c.1199T>A (p.Val400Asp) c.*33T>A (n.*33T>A) c.562-1009A>T c.1253T>A (p.Val418Asp) c.977T>A (p.Val326Asp) n.2570+588T>A n.1734+588T>A | |
| 17 | g.17216482C>A | CA224150 | FLCN,MPRIP | c.1198G>T (p.Val400Phe) c.*32G>T (n.*32G>T) c.562-1008C>A c.1252G>T (p.Val418Phe) c.976G>T (p.Val326Phe) n.2570+587G>T n.1734+587G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17216482C= | CA2250417585 | FLCN,MPRIP | c.1198G= (p.Val400=) c.*32G= (n.*32G=) c.562-1008C= c.1252G= (p.Val418=) c.976G= (p.Val326=) n.2570+587G= n.1734+587G= | |
| 17 | g.17216482C>G | CA398531953 | FLCN,MPRIP | c.1198G>C (p.Val400Leu) c.*32G>C (n.*32G>C) c.562-1008C>G c.1252G>C (p.Val418Leu) c.976G>C (p.Val326Leu) n.2570+587G>C n.1734+587G>C | |
| 17 | g.17216482C>T | CA159792 | FLCN,MPRIP | c.1198G>A (p.Val400Ile) c.*32G>A (n.*32G>A) c.562-1008C>T c.1252G>A (p.Val418Ile) c.976G>A (p.Val326Ile) n.2570+587G>A n.1734+587G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17216483_17216498del | CA2695224430 | FLCN,MPRIP | c.1183_1198del (p.Leu395SerfsTer?) c.*17_*32del (n.*17_*32del) c.562-1007_562-992del c.1237_1252del (p.Leu413SerfsTer?) c.961_976del (p.Leu321SerfsTer?) n.2570+572_2570+587del n.1734+572_1734+587del | |
| 17 | g.17216483G>A | CA8416098 | FLCN,MPRIP | c.1197C>T (p.Cys399=) c.*31C>T (n.*31C>T) c.562-1007G>A c.1251C>T (p.Cys417=) c.975C>T (p.Cys325=) n.2570+586C>T n.1734+586C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17216483G>C | CA398531956 | FLCN,MPRIP | c.1197C>G (p.Cys399Trp) c.*31C>G (n.*31C>G) c.562-1007G>C c.1251C>G (p.Cys417Trp) c.975C>G (p.Cys325Trp) n.2570+586C>G n.1734+586C>G | dbSNP |
| 17 | g.17216483G= | CA2250417586 | FLCN,MPRIP | c.1197C= (p.Cys399=) c.*31C= (n.*31C=) c.562-1007G= c.1251C= (p.Cys417=) c.975C= (p.Cys325=) n.2570+586C= n.1734+586C= | |
| 17 | g.17216483G>T | CA398531958 | FLCN,MPRIP | c.1197C>A (p.Cys399Ter) c.*31C>A (n.*31C>A) c.562-1007G>T c.1251C>A (p.Cys417Ter) c.975C>A (p.Cys325Ter) n.2570+586C>A n.1734+586C>A | |
| 17 | g.17216484C>A | CA398531959 | FLCN,MPRIP | c.1196G>T (p.Cys399Phe) c.*30G>T (n.*30G>T) c.562-1006C>A c.1250G>T (p.Cys417Phe) c.974G>T (p.Cys325Phe) n.2570+585G>T n.1734+585G>T | |
| 17 | g.17216484C>G | CA398531961 | FLCN,MPRIP | c.1196G>C (p.Cys399Ser) c.*30G>C (n.*30G>C) c.562-1006C>G c.1250G>C (p.Cys417Ser) c.974G>C (p.Cys325Ser) n.2570+585G>C n.1734+585G>C | |
| 17 | g.17216484C>T | CA398531963 | FLCN,MPRIP | c.1196G>A (p.Cys399Tyr) c.*30G>A (n.*30G>A) c.562-1006C>T c.1250G>A (p.Cys417Tyr) c.974G>A (p.Cys325Tyr) n.2570+585G>A n.1734+585G>A | |
| 17 | g.17216485A>C | CA398531967 | FLCN,MPRIP | c.1195T>G (p.Cys399Gly) c.*29T>G (n.*29T>G) c.562-1005A>C c.1249T>G (p.Cys417Gly) c.973T>G (p.Cys325Gly) n.2570+584T>G n.1734+584T>G | |
| 17 | g.17216485A>G | CA398531969 | FLCN,MPRIP | c.1195T>C (p.Cys399Arg) c.*29T>C (n.*29T>C) c.562-1005A>G c.1249T>C (p.Cys417Arg) c.973T>C (p.Cys325Arg) n.2570+584T>C n.1734+584T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.17216485A>T | CA398531965 | FLCN,MPRIP | c.1195T>A (p.Cys399Ser) c.*29T>A (n.*29T>A) c.562-1005A>T c.1249T>A (p.Cys417Ser) c.973T>A (p.Cys325Ser) n.2570+584T>A n.1734+584T>A | |
| 17 | g.17216486G>A | CA8416099 | FLCN,MPRIP | c.1194C>T (p.Gly398=) c.*28C>T (n.*28C>T) c.562-1004G>A c.1248C>T (p.Gly416=) c.972C>T (p.Gly324=) n.2570+583C>T n.1734+583C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.17216486G>C | CA498163284 | FLCN,MPRIP | c.1194C>G (p.Gly398=) c.*28C>G (n.*28C>G) c.562-1004G>C c.1248C>G (p.Gly416=) c.972C>G (p.Gly324=) n.2570+583C>G n.1734+583C>G | |
| 17 | g.17216486G= | CA2250417587 | FLCN,MPRIP | c.1194C= (p.Gly398=) c.*28C= (n.*28C=) c.562-1004G= c.1248C= (p.Gly416=) c.972C= (p.Gly324=) n.2570+583C= n.1734+583C= | |
| 17 | g.17216486G>T | CA498163285 | FLCN,MPRIP | c.1194C>A (p.Gly398=) c.*28C>A (n.*28C>A) c.562-1004G>T c.1248C>A (p.Gly416=) c.972C>A (p.Gly324=) n.2570+583C>A n.1734+583C>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17216487C>A | CA398531971 | FLCN,MPRIP | c.1193G>T (p.Gly398Val) c.*27G>T (n.*27G>T) c.562-1003C>A c.1247G>T (p.Gly416Val) c.971G>T (p.Gly324Val) n.2570+582G>T n.1734+582G>T | |
| 17 | g.17216487C= | CA2250417588 | FLCN,MPRIP | c.1193G= (p.Gly398=) c.*27G= (n.*27G=) c.562-1003C= c.1247G= (p.Gly416=) c.971G= (p.Gly324=) n.2570+582G= n.1734+582G= | |
| 17 | g.17216487C>G | CA8416100 | FLCN,MPRIP | c.1193G>C (p.Gly398Ala) c.*27G>C (n.*27G>C) c.562-1003C>G c.1247G>C (p.Gly416Ala) c.971G>C (p.Gly324Ala) n.2570+582G>C n.1734+582G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17216487C>T | CA398531974 | FLCN,MPRIP | c.1193G>A (p.Gly398Asp) c.*27G>A (n.*27G>A) c.562-1003C>T c.1247G>A (p.Gly416Asp) c.971G>A (p.Gly324Asp) n.2570+582G>A n.1734+582G>A | dbSNP |
| 17 | g.17216488C>A | CA398531978 | FLCN,MPRIP | c.1192G>T (p.Gly398Cys) c.*26G>T (n.*26G>T) c.562-1002C>A c.1246G>T (p.Gly416Cys) c.970G>T (p.Gly324Cys) n.2570+581G>T n.1734+581G>T | COSMIC |
| 17 | g.17216488C>G | CA398531976 | FLCN,MPRIP | c.1192G>C (p.Gly398Arg) c.*26G>C (n.*26G>C) c.562-1002C>G c.1246G>C (p.Gly416Arg) c.970G>C (p.Gly324Arg) n.2570+581G>C n.1734+581G>C | |
| 17 | g.17216488C>T | CA398531975 | FLCN,MPRIP | c.1192G>A (p.Gly398Ser) c.*26G>A (n.*26G>A) c.562-1002C>T c.1246G>A (p.Gly416Ser) c.970G>A (p.Gly324Ser) n.2570+581G>A n.1734+581G>A | |
| 17 | g.17216489C>A | CA498163286 | FLCN,MPRIP | c.1191G>T (p.Val397=) c.*25G>T (n.*25G>T) c.562-1001C>A c.1245G>T (p.Val415=) c.969G>T (p.Val323=) n.2570+580G>T n.1734+580G>T | |
| 17 | g.17216489C>G | CA498163288 | FLCN,MPRIP | c.1191G>C (p.Val397=) c.*25G>C (n.*25G>C) c.562-1001C>G c.1245G>C (p.Val415=) c.969G>C (p.Val323=) n.2570+580G>C n.1734+580G>C | |
| 17 | g.17216489C>T | CA498163287 | FLCN,MPRIP | c.1191G>A (p.Val397=) c.*25G>A (n.*25G>A) c.562-1001C>T c.1245G>A (p.Val415=) c.969G>A (p.Val323=) n.2570+580G>A n.1734+580G>A | |
| 17 | g.17216490A= | CA2250417589 | FLCN,MPRIP | c.1190T= (p.Val397=) c.*24T= (n.*24T=) c.562-1000A= c.1244T= (p.Val415=) c.968T= (p.Val323=) n.2570+579T= n.1734+579T= | |
| 17 | g.17216490A>C | CA398531981 | FLCN,MPRIP | c.1190T>G (p.Val397Gly) c.*24T>G (n.*24T>G) c.562-1000A>C c.1244T>G (p.Val415Gly) c.968T>G (p.Val323Gly) n.2570+579T>G n.1734+579T>G | dbSNP |
| 17 | g.17216490A>G | CA398531982 | FLCN,MPRIP | c.1190T>C (p.Val397Ala) c.*24T>C (n.*24T>C) c.562-1000A>G c.1244T>C (p.Val415Ala) c.968T>C (p.Val323Ala) n.2570+579T>C n.1734+579T>C | |
| 17 | g.17216490A>T | CA398531984 | FLCN,MPRIP | c.1190T>A (p.Val397Glu) c.*24T>A (n.*24T>A) c.562-1000A>T c.1244T>A (p.Val415Glu) c.968T>A (p.Val323Glu) n.2570+579T>A n.1734+579T>A | |
| 17 | g.17216491C>A | CA398531985 | FLCN,MPRIP | c.1189G>T (p.Val397Leu) c.*23G>T (n.*23G>T) c.562-999C>A c.1243G>T (p.Val415Leu) c.967G>T (p.Val323Leu) n.2570+578G>T n.1734+578G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17216491C= | CA2250417591 | FLCN,MPRIP | c.1189G= (p.Val397=) c.*23G= (n.*23G=) c.562-999C= c.1243G= (p.Val415=) c.967G= (p.Val323=) n.2570+578G= n.1734+578G= | |
| 17 | g.17216491C>G | CA398531986 | FLCN,MPRIP | c.1189G>C (p.Val397Leu) c.*23G>C (n.*23G>C) c.562-999C>G c.1243G>C (p.Val415Leu) c.967G>C (p.Val323Leu) n.2570+578G>C n.1734+578G>C | |
| 17 | g.17216491C>T | CA8416101 | FLCN,MPRIP | c.1189G>A (p.Val397Met) c.*23G>A (n.*23G>A) c.562-999C>T c.1243G>A (p.Val415Met) c.967G>A (p.Val323Met) n.2570+578G>A n.1734+578G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.17216491_17216492delinsCG | CA2250417590 | FLCN,MPRIP | c.1188_1189delinsCG (p.Pro396=) c.*22_*23delinsCG (n.*22_*23delinsCG) c.562-999_562-998delinsCG c.1242_1243delinsCG (p.Pro414=) c.966_967delinsCG (p.Pro322=) n.2570+577_2570+578delinsCG n.1734+577_1734+578delinsCG | |
| 17 | g.17216492G>A | CA288307401 | FLCN,MPRIP | c.1188C>T (p.Pro396=) c.*22C>T (n.*22C>T) c.562-998G>A c.1242C>T (p.Pro414=) c.966C>T (p.Pro322=) n.2570+577C>T n.1734+577C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.17216492G>C | CA498163290 | FLCN,MPRIP | c.1188C>G (p.Pro396=) c.*22C>G (n.*22C>G) c.562-998G>C c.1242C>G (p.Pro414=) c.966C>G (p.Pro322=) n.2570+577C>G n.1734+577C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.17216492G= | CA2250417592 | FLCN,MPRIP | c.1188C= (p.Pro396=) c.*22C= (n.*22C=) c.562-998G= c.1242C= (p.Pro414=) c.966C= (p.Pro322=) n.2570+577C= n.1734+577C= | |
| 17 | g.17216492G>T | CA498163289 | FLCN,MPRIP | c.1188C>A (p.Pro396=) c.*22C>A (n.*22C>A) c.562-998G>T c.1242C>A (p.Pro414=) c.966C>A (p.Pro322=) n.2570+577C>A n.1734+577C>A | |
| 17 | g.17216494dup | CA2636350288 | FLCN,MPRIP | c.1188dup (p.Val397ArgfsTer?) c.*22dup (n.*22dup) c.562-996dup c.1242dup (p.Val415ArgfsTer?) c.966dup (p.Val323ArgfsTer?) n.2570+577dup n.1734+577dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.17216494del | CA913191027 | FLCN,MPRIP | c.1188del (p.Val397TrpfsTer?) c.*22del (n.*22del) c.562-996del c.1242del (p.Val415TrpfsTer?) c.966del (p.Val323TrpfsTer?) n.2570+577del n.1734+577del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17216493G>A | CA398531992 | FLCN,MPRIP | c.1187C>T (p.Pro396Leu) c.*21C>T (n.*21C>T) c.562-997G>A c.1241C>T (p.Pro414Leu) c.965C>T (p.Pro322Leu) n.2570+576C>T n.1734+576C>T | dbSNP |
| 17 | g.17216493G>C | CA398531990 | FLCN,MPRIP | c.1187C>G (p.Pro396Arg) c.*21C>G (n.*21C>G) c.562-997G>C c.1241C>G (p.Pro414Arg) c.965C>G (p.Pro322Arg) n.2570+576C>G n.1734+576C>G | |
| 17 | g.17216493G= | CA2250417593 | FLCN,MPRIP | c.1187C= (p.Pro396=) c.*21C= (n.*21C=) c.562-997G= c.1241C= (p.Pro414=) c.965C= (p.Pro322=) n.2570+576C= n.1734+576C= | |
| 17 | g.17216493G>T | CA398531989 | FLCN,MPRIP | c.1187C>A (p.Pro396His) c.*21C>A (n.*21C>A) c.562-997G>T c.1241C>A (p.Pro414His) c.965C>A (p.Pro322His) n.2570+576C>A n.1734+576C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.17216494G>A | CA398531994 | FLCN,MPRIP | c.1186C>T (p.Pro396Ser) c.*20C>T (n.*20C>T) c.562-996G>A c.1240C>T (p.Pro414Ser) c.964C>T (p.Pro322Ser) n.2570+575C>T n.1734+575C>T | |
| 17 | g.17216494G>C | CA398531998 | FLCN,MPRIP | c.1186C>G (p.Pro396Ala) c.*20C>G (n.*20C>G) c.562-996G>C c.1240C>G (p.Pro414Ala) c.964C>G (p.Pro322Ala) n.2570+575C>G n.1734+575C>G | |
| 17 | g.17216494G>T | CA398531996 | FLCN,MPRIP | c.1186C>A (p.Pro396Thr) c.*20C>A (n.*20C>A) c.562-996G>T c.1240C>A (p.Pro414Thr) c.964C>A (p.Pro322Thr) n.2570+575C>A n.1734+575C>A | |
| 17 | g.17216495A= | CA2250417594 | FLCN,MPRIP | c.1185T= (p.Leu395=) c.*19T= (n.*19T=) c.562-995A= c.1239T= (p.Leu413=) c.963T= (p.Leu321=) n.2570+574T= n.1734+574T= | |
| 17 | g.17216495A>C | CA498163291 | FLCN,MPRIP | c.1185T>G (p.Leu395=) c.*19T>G (n.*19T>G) c.562-995A>C c.1239T>G (p.Leu413=) c.963T>G (p.Leu321=) n.2570+574T>G n.1734+574T>G | |
| 17 | g.17216495A>G | CA498163293 | FLCN,MPRIP | c.1185T>C (p.Leu395=) c.*19T>C (n.*19T>C) c.562-995A>G c.1239T>C (p.Leu413=) c.963T>C (p.Leu321=) n.2570+574T>C n.1734+574T>C | dbSNP |
| 17 | g.17216495A>T | CA498163292 | FLCN,MPRIP | c.1185T>A (p.Leu395=) c.*19T>A (n.*19T>A) c.562-995A>T c.1239T>A (p.Leu413=) c.963T>A (p.Leu321=) n.2570+574T>A n.1734+574T>A | |
| 17 | g.17216496A>C | CA398531999 | FLCN,MPRIP | c.1184T>G (p.Leu395Arg) c.*18T>G (n.*18T>G) c.562-994A>C c.1238T>G (p.Leu413Arg) c.962T>G (p.Leu321Arg) n.2570+573T>G n.1734+573T>G | |
| 17 | g.17216496A>G | CA398532000 | FLCN,MPRIP | c.1184T>C (p.Leu395Pro) c.*18T>C (n.*18T>C) c.562-994A>G c.1238T>C (p.Leu413Pro) c.962T>C (p.Leu321Pro) n.2570+573T>C n.1734+573T>C | |
| 17 | g.17216496A>T | CA398532001 | FLCN,MPRIP | c.1184T>A (p.Leu395His) c.*18T>A (n.*18T>A) c.562-994A>T c.1238T>A (p.Leu413His) c.962T>A (p.Leu321His) n.2570+573T>A n.1734+573T>A | |
| 17 | g.17216497G>A | CA398532002 | FLCN,MPRIP | c.1183C>T (p.Leu395Phe) c.*17C>T (n.*17C>T) c.562-993G>A c.1237C>T (p.Leu413Phe) c.961C>T (p.Leu321Phe) n.2570+572C>T n.1734+572C>T | |
| 17 | g.17216497G>C | CA398532004 | FLCN,MPRIP | c.1183C>G (p.Leu395Val) c.*17C>G (n.*17C>G) c.562-993G>C c.1237C>G (p.Leu413Val) c.961C>G (p.Leu321Val) n.2570+572C>G n.1734+572C>G | ClinVar |
| 17 | g.17216497G>T | CA398532006 | FLCN,MPRIP | c.1183C>A (p.Leu395Ile) c.*17C>A (n.*17C>A) c.562-993G>T c.1237C>A (p.Leu413Ile) c.961C>A (p.Leu321Ile) n.2570+572C>A n.1734+572C>A | ClinVar |
| 17 | g.17216498C>A | CA398532007 | FLCN,MPRIP | c.1182G>T (p.Met394Ile) c.*16G>T (n.*16G>T) c.562-992C>A c.1236G>T (p.Met412Ile) c.960G>T (p.Met320Ile) n.2570+571G>T n.1734+571G>T | |
| 17 | g.17216498C>G | CA398532009 | FLCN,MPRIP | c.1182G>C (p.Met394Ile) c.*16G>C (n.*16G>C) c.562-992C>G c.1236G>C (p.Met412Ile) c.960G>C (p.Met320Ile) n.2570+571G>C n.1734+571G>C | |
| 17 | g.17216498C>T | CA398532010 | FLCN,MPRIP | c.1182G>A (p.Met394Ile) c.*16G>A (n.*16G>A) c.562-992C>T c.1236G>A (p.Met412Ile) c.960G>A (p.Met320Ile) n.2570+571G>A n.1734+571G>A | ClinVar |
| 17 | g.17216499A= | CA2250417595 | FLCN,MPRIP | c.1181T= (p.Met394=) c.*15T= (n.*15T=) c.562-991A= c.1235T= (p.Met412=) c.959T= (p.Met320=) n.2570+570T= n.1734+570T= | |
| 17 | g.17216499A>C | CA398532012 | FLCN,MPRIP | c.1181T>G (p.Met394Arg) c.*15T>G (n.*15T>G) c.562-991A>C c.1235T>G (p.Met412Arg) c.959T>G (p.Met320Arg) n.2570+570T>G n.1734+570T>G | |
| 17 | g.17216499A>G | CA398532013 | FLCN,MPRIP | c.1181T>C (p.Met394Thr) c.*15T>C (n.*15T>C) c.562-991A>G c.1235T>C (p.Met412Thr) c.959T>C (p.Met320Thr) n.2570+570T>C n.1734+570T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.17216499A>T | CA398532015 | FLCN,MPRIP | c.1181T>A (p.Met394Lys) c.*15T>A (n.*15T>A) c.562-991A>T c.1235T>A (p.Met412Lys) c.959T>A (p.Met320Lys) n.2570+570T>A n.1734+570T>A | |
| 17 | g.17216500T>A | CA398532020 | FLCN,MPRIP | c.1180A>T (p.Met394Leu) c.*14A>T (n.*14A>T) c.562-990T>A c.1234A>T (p.Met412Leu) c.958A>T (p.Met320Leu) n.2570+569A>T n.1734+569A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.17216500T>C | CA398532016 | FLCN,MPRIP | c.1180A>G (p.Met394Val) c.*14A>G (n.*14A>G) c.562-990T>C c.1234A>G (p.Met412Val) c.958A>G (p.Met320Val) n.2570+569A>G n.1734+569A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.17216500T>G | CA398532018 | FLCN,MPRIP | c.1180A>C (p.Met394Leu) c.*14A>C (n.*14A>C) c.562-990T>G c.1234A>C (p.Met412Leu) c.958A>C (p.Met320Leu) n.2570+569A>C n.1734+569A>C | |
| 17 | g.17216500T= | CA2250417596 | FLCN,MPRIP | c.1180A= (p.Met394=) c.*14A= (n.*14A=) c.562-990T= c.1234A= (p.Met412=) c.958A= (p.Met320=) n.2570+569A= n.1734+569A= | |
| 17 | g.17216500_17216501delinsTG | CA2250417597 | FLCN,MPRIP | c.1179_1180delinsCA (p.Thr393=) c.*13_*14delinsCA (n.*13_*14delinsCA) c.562-990_562-989delinsTG c.1233_1234delinsCA (p.Thr411=) c.957_958delinsCA (p.Thr319=) n.2570+568_2570+569delinsCA n.1734+568_1734+569delinsCA | |
| 17 | g.17216501G>A | CA498163294 | FLCN,MPRIP | c.1179C>T (p.Thr393=) c.*13C>T (n.*13C>T) c.562-989G>A c.1233C>T (p.Thr411=) c.957C>T (p.Thr319=) n.2570+568C>T n.1734+568C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17216501G>C | CA498163295 | FLCN,MPRIP | c.1179C>G (p.Thr393=) c.*13C>G (n.*13C>G) c.562-989G>C c.1233C>G (p.Thr411=) c.957C>G (p.Thr319=) n.2570+568C>G n.1734+568C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17216501G= | CA2250417598 | FLCN,MPRIP | c.1179C= (p.Thr393=) c.*13C= (n.*13C=) c.562-989G= c.1233C= (p.Thr411=) c.957C= (p.Thr319=) n.2570+568C= n.1734+568C= | |
| 17 | g.17216501G>T | CA8416102 | FLCN,MPRIP | c.1179C>A (p.Thr393=) c.*13C>A (n.*13C>A) c.562-989G>T c.1233C>A (p.Thr411=) c.957C>A (p.Thr319=) n.2570+568C>A n.1734+568C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.17216502del | CA224149 | FLCN,MPRIP | c.1179del (p.Met394CysfsTer?) c.*13del (n.*13del) c.562-988del c.1233del (p.Met412CysfsTer?) c.957del (p.Met320CysfsTer?) n.2570+568del n.1734+568del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17216502G>A | CA398532023 | FLCN,MPRIP | c.1178C>T (p.Thr393Ile) c.*12C>T (n.*12C>T) c.562-988G>A c.1232C>T (p.Thr411Ile) c.956C>T (p.Thr319Ile) n.2570+567C>T n.1734+567C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.17216502G>C | CA398532025 | FLCN,MPRIP | c.1178C>G (p.Thr393Ser) c.*12C>G (n.*12C>G) c.562-988G>C c.1232C>G (p.Thr411Ser) c.956C>G (p.Thr319Ser) n.2570+567C>G n.1734+567C>G | |
| 17 | g.17216502G>T | CA398532026 | FLCN,MPRIP | c.1178C>A (p.Thr393Asn) c.*12C>A (n.*12C>A) c.562-988G>T c.1232C>A (p.Thr411Asn) c.956C>A (p.Thr319Asn) n.2570+567C>A n.1734+567C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.17216503T>A | CA398532028 | FLCN,MPRIP | c.1177A>T (p.Thr393Ser) c.*11A>T (n.*11A>T) c.562-987T>A c.1231A>T (p.Thr411Ser) c.955A>T (p.Thr319Ser) n.2570+566A>T n.1734+566A>T | |
| 17 | g.17216503T>C | CA398532030 | FLCN,MPRIP | c.1177A>G (p.Thr393Ala) c.*11A>G (n.*11A>G) c.562-987T>C c.1231A>G (p.Thr411Ala) c.955A>G (p.Thr319Ala) n.2570+566A>G n.1734+566A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17216503T>G | CA398532032 | FLCN,MPRIP | c.1177A>C (p.Thr393Pro) c.*11A>C (n.*11A>C) c.562-987T>G c.1231A>C (p.Thr411Pro) c.955A>C (p.Thr319Pro) n.2570+566A>C n.1734+566A>C | |
| 17 | g.17216504C>A | CA398532033 | FLCN,MPRIP | c.1177-1G>T (n.1177-1G>T) c.*11-1G>T (n.*11-1G>T) c.562-986C>A c.1231-1G>T (n.1231-1G>T) c.955-1G>T (n.955-1G>T) n.2570+565G>T n.1734+565G>T | |
| 17 | g.17216504C>G | CA398532035 | FLCN,MPRIP | c.1177-1G>C (n.1177-1G>C) c.*11-1G>C (n.*11-1G>C) c.562-986C>G c.1231-1G>C (n.1231-1G>C) c.955-1G>C (n.955-1G>C) n.2570+565G>C n.1734+565G>C | |
| 17 | g.17216504C>T | CA398532036 | FLCN,MPRIP | c.1177-1G>A (n.1177-1G>A) c.*11-1G>A (n.*11-1G>A) c.562-986C>T c.1231-1G>A (n.1231-1G>A) c.955-1G>A (n.955-1G>A) n.2570+565G>A n.1734+565G>A | |
| 17 | g.17216505T>A | CA398532039 | FLCN,MPRIP | c.1177-2A>T (n.1177-2A>T) c.*11-2A>T (n.*11-2A>T) c.562-985T>A c.1231-2A>T (n.1231-2A>T) c.955-2A>T (n.955-2A>T) n.2570+564A>T n.1734+564A>T | |
| 17 | g.17216505T>C | CA16607538 | FLCN,MPRIP | c.1177-2A>G (n.1177-2A>G) c.*11-2A>G (n.*11-2A>G) c.562-985T>C c.1231-2A>G (n.1231-2A>G) c.955-2A>G (n.955-2A>G) n.2570+564A>G n.1734+564A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17216505T>G | CA398532038 | FLCN,MPRIP | c.1177-2A>C (n.1177-2A>C) c.*11-2A>C (n.*11-2A>C) c.562-985T>G c.1231-2A>C (n.1231-2A>C) c.955-2A>C (n.955-2A>C) n.2570+564A>C n.1734+564A>C | |
| 17 | g.17216505T= | CA2250417600 | FLCN,MPRIP | c.1177-2A= (n.1177-2A=) c.*11-2A= (n.*11-2A=) c.562-985T= c.1231-2A= (n.1231-2A=) c.955-2A= (n.955-2A=) n.2570+564A= n.1734+564A= | |
| 17 | g.17216505_17216508delinsTGAG | CA2250417599 | FLCN,MPRIP | c.1177-5_1177-2delinsCTCA (n.1177-5_1177-2delinsCTCA) c.*11-5_*11-2delinsCTCA (n.*11-5_*11-2delinsCTCA) c.562-985_562-982delinsTGAG c.1231-5_1231-2delinsCTCA (n.1231-5_1231-2delinsCTCA) c.955-5_955-2delinsCTCA (n.955-5_955-2delinsCTCA) n.2570+561_2570+564delinsCTCA n.1734+561_1734+564delinsCTCA | |
| 17 | g.17216511_17216513del | CA8416103 | FLCN,MPRIP | c.1177-5_1177-3del (n.1177-5_1177-3del) c.*11-5_*11-3del (n.*11-5_*11-3del) c.562-979_562-977del c.1231-5_1231-3del (n.1231-5_1231-3del) c.955-5_955-3del (n.955-5_955-3del) n.2570+561_2570+563del n.1734+561_1734+563del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |