Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.17214986_17216673del | CA915949596 | FLCN,MPRIP | c.1177-169_1538del c.*11-169_*372del c.562-2504_562-817del c.1231-169_1592del c.955-169_1316del n.2570+397_2808del n.1734+397_1972del | ClinVar |
17 | g.17215970_17217336dup | CA2580614019 | FLCN,MPRIP | c.1063-151_1300+413dup c.185-151_*134+413dup c.562-1520_562-154dup c.1117-151_1354+413dup c.841-151_1078+413dup n.2457-151_2571-651dup n.1621-151_1735-651dup | ClinVar |
17 | g.17216332_17216391del | CA2636349613 | FLCN,MPRIP | c.1289_1300+48del c.*123_*134+48del c.562-1158_562-1099del c.1343_1354+48del c.1067_1078+48del n.2570+678_2570+737del n.1734+678_1734+737del | gnomAD v4 |
17 | g.17216364_17216390del | CA2580092715 | FLCN,MPRIP | c.1293_1300+19del c.*127_*134+19del c.562-1126_562-1100del c.1347_1354+19del c.1071_1078+19del n.2570+682_2570+708del n.1734+682_1734+708del | ClinVar |
17 | g.17216368G>A | CA8416067 | FLCN,MPRIP | c.1300+12C>T (n.1300+12C>T) c.*134+12C>T (n.*134+12C>T) c.562-1122G>A c.1354+12C>T (n.1354+12C>T) c.1078+12C>T (n.1078+12C>T) n.2570+701C>T n.1734+701C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17216368G= | CA2250417100 | FLCN,MPRIP | c.1300+12C= (n.1300+12C=) c.*134+12C= (n.*134+12C=) c.562-1122G= c.1354+12C= (n.1354+12C=) c.1078+12C= (n.1078+12C=) n.2570+701C= n.1734+701C= | |
17 | g.17216372dup | CA2808632691 | FLCN,MPRIP | c.1300+12dup (n.1300+12dup) c.*134+12dup (n.*134+12dup) c.562-1118dup c.1354+12dup (n.1354+12dup) c.1078+12dup (n.1078+12dup) n.2570+701dup n.1734+701dup | |
17 | g.17216369G>A | CA2636349734 | FLCN,MPRIP | c.1300+11C>T (n.1300+11C>T) c.*134+11C>T (n.*134+11C>T) c.562-1121G>A c.1354+11C>T (n.1354+11C>T) c.1078+11C>T (n.1078+11C>T) n.2570+700C>T n.1734+700C>T | gnomAD v4 |
17 | g.17216369G>T | CA2576185474 | FLCN,MPRIP | c.1300+11C>A (n.1300+11C>A) c.*134+11C>A (n.*134+11C>A) c.562-1121G>T c.1354+11C>A (n.1354+11C>A) c.1078+11C>A (n.1078+11C>A) n.2570+700C>A n.1734+700C>A | |
17 | g.17216370G>A | CA2573153073 | FLCN,MPRIP | c.1300+10C>T (n.1300+10C>T) c.*134+10C>T (n.*134+10C>T) c.562-1120G>A c.1354+10C>T (n.1354+10C>T) c.1078+10C>T (n.1078+10C>T) n.2570+699C>T n.1734+699C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.17216370G= | CA2250417103 | FLCN,MPRIP | c.1300+10C= (n.1300+10C=) c.*134+10C= (n.*134+10C=) c.562-1120G= c.1354+10C= (n.1354+10C=) c.1078+10C= (n.1078+10C=) n.2570+699C= n.1734+699C= | |
17 | g.17216370G>T | CA8416068 | FLCN,MPRIP | c.1300+10C>A (n.1300+10C>A) c.*134+10C>A (n.*134+10C>A) c.562-1120G>T c.1354+10C>A (n.1354+10C>A) c.1078+10C>A (n.1078+10C>A) n.2570+699C>A n.1734+699C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17216371G>A | CA2580092716 | FLCN,MPRIP | c.1300+9C>T (n.1300+9C>T) c.*134+9C>T (n.*134+9C>T) c.562-1119G>A c.1354+9C>T (n.1354+9C>T) c.1078+9C>T (n.1078+9C>T) n.2570+698C>T n.1734+698C>T | ClinVar |
17 | g.17216371G>C | CA625014947 | FLCN,MPRIP | c.1300+9C>G (n.1300+9C>G) c.*134+9C>G (n.*134+9C>G) c.562-1119G>C c.1354+9C>G (n.1354+9C>G) c.1078+9C>G (n.1078+9C>G) n.2570+698C>G n.1734+698C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17216371G= | CA2250417107 | FLCN,MPRIP | c.1300+9C= (n.1300+9C=) c.*134+9C= (n.*134+9C=) c.562-1119G= c.1354+9C= (n.1354+9C=) c.1078+9C= (n.1078+9C=) n.2570+698C= n.1734+698C= | |
17 | g.17216372G>A | CA288307021 | FLCN,MPRIP | c.1300+8C>T (n.1300+8C>T) c.*134+8C>T (n.*134+8C>T) c.562-1118G>A c.1354+8C>T (n.1354+8C>T) c.1078+8C>T (n.1078+8C>T) n.2570+697C>T n.1734+697C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17216372G= | CA2250417110 | FLCN,MPRIP | c.1300+8C= (n.1300+8C=) c.*134+8C= (n.*134+8C=) c.562-1118G= c.1354+8C= (n.1354+8C=) c.1078+8C= (n.1078+8C=) n.2570+697C= n.1734+697C= | |
17 | g.17216372G>T | CA2636349763 | FLCN,MPRIP | c.1300+8C>A (n.1300+8C>A) c.*134+8C>A (n.*134+8C>A) c.562-1118G>T c.1354+8C>A (n.1354+8C>A) c.1078+8C>A (n.1078+8C>A) n.2570+697C>A n.1734+697C>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.17216373C>T | CA2636349768 | FLCN,MPRIP | c.1300+7G>A (n.1300+7G>A) c.*134+7G>A (n.*134+7G>A) c.562-1117C>T c.1354+7G>A (n.1354+7G>A) c.1078+7G>A (n.1078+7G>A) n.2570+696G>A n.1734+696G>A | gnomAD v4 |
17 | g.17216374A>C | CA2733548148 | FLCN,MPRIP | c.1300+6T>G (n.1300+6T>G) c.*134+6T>G (n.*134+6T>G) c.562-1116A>C c.1354+6T>G (n.1354+6T>G) c.1078+6T>G (n.1078+6T>G) n.2570+695T>G n.1734+695T>G | dbSNP |
17 | g.17216374A>G | CA2636349770 | FLCN,MPRIP | c.1300+6T>C (n.1300+6T>C) c.*134+6T>C (n.*134+6T>C) c.562-1116A>G c.1354+6T>C (n.1354+6T>C) c.1078+6T>C (n.1078+6T>C) n.2570+695T>C n.1734+695T>C | gnomAD v4 |
17 | g.17216375C>A | CA8416069 | FLCN,MPRIP | c.1300+5G>T (n.1300+5G>T) c.*134+5G>T (n.*134+5G>T) c.562-1115C>A c.1354+5G>T (n.1354+5G>T) c.1078+5G>T (n.1078+5G>T) n.2570+694G>T n.1734+694G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17216375C= | CA2250417119 | FLCN,MPRIP | c.1300+5G= (n.1300+5G=) c.*134+5G= (n.*134+5G=) c.562-1115C= c.1354+5G= (n.1354+5G=) c.1078+5G= (n.1078+5G=) n.2570+694G= n.1734+694G= | |
17 | g.17216375C>G | CA916081881 | FLCN,MPRIP | c.1300+5G>C (n.1300+5G>C) c.*134+5G>C (n.*134+5G>C) c.562-1115C>G c.1354+5G>C (n.1354+5G>C) c.1078+5G>C (n.1078+5G>C) n.2570+694G>C n.1734+694G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.17216375C>T | CA16615104 | FLCN,MPRIP | c.1300+5G>A (n.1300+5G>A) c.*134+5G>A (n.*134+5G>A) c.562-1115C>T c.1354+5G>A (n.1354+5G>A) c.1078+5G>A (n.1078+5G>A) n.2570+694G>A n.1734+694G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.17216376G>A | CA625014948 | FLCN,MPRIP | c.1300+4C>T (n.1300+4C>T) c.*134+4C>T (n.*134+4C>T) c.562-1114G>A c.1354+4C>T (n.1354+4C>T) c.1078+4C>T (n.1078+4C>T) n.2570+693C>T n.1734+693C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17216376G>C | CA2573153074 | FLCN,MPRIP | c.1300+4C>G (n.1300+4C>G) c.*134+4C>G (n.*134+4C>G) c.562-1114G>C c.1354+4C>G (n.1354+4C>G) c.1078+4C>G (n.1078+4C>G) n.2570+693C>G n.1734+693C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.17216376G= | CA2250417130 | FLCN,MPRIP | c.1300+4C= (n.1300+4C=) c.*134+4C= (n.*134+4C=) c.562-1114G= c.1354+4C= (n.1354+4C=) c.1078+4C= (n.1078+4C=) n.2570+693C= n.1734+693C= | |
17 | g.17216380_17216392del | CA2695224426 | FLCN,MPRIP | c.1292_1300+4del c.*126_*134+4del c.562-1110_562-1098del c.1346_1354+4del c.1070_1078+4del n.2570+681_2570+693del n.1734+681_1734+693del | |
17 | g.17216377C>G | CA2733548411 | FLCN,MPRIP | c.1300+3G>C (n.1300+3G>C) c.*134+3G>C (n.*134+3G>C) c.562-1113C>G c.1354+3G>C (n.1354+3G>C) c.1078+3G>C (n.1078+3G>C) n.2570+692G>C n.1734+692G>C | dbSNP |
17 | g.17216378A= | CA2250417133 | FLCN,MPRIP | c.1300+2T= (n.1300+2T=) c.*134+2T= (n.*134+2T=) c.562-1112A= c.1354+2T= (n.1354+2T=) c.1078+2T= (n.1078+2T=) n.2570+691T= n.1734+691T= | |
17 | g.17216378A>C | CA16620338 | FLCN,MPRIP | c.1300+2T>G (n.1300+2T>G) c.*134+2T>G (n.*134+2T>G) c.562-1112A>C c.1354+2T>G (n.1354+2T>G) c.1078+2T>G (n.1078+2T>G) n.2570+691T>G n.1734+691T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.17216378A>G | CA398531565 | FLCN,MPRIP | c.1300+2T>C (n.1300+2T>C) c.*134+2T>C (n.*134+2T>C) c.562-1112A>G c.1354+2T>C (n.1354+2T>C) c.1078+2T>C (n.1078+2T>C) n.2570+691T>C n.1734+691T>C | ClinVar |
17 | g.17216378A>T | CA398531563 | FLCN,MPRIP | c.1300+2T>A (n.1300+2T>A) c.*134+2T>A (n.*134+2T>A) c.562-1112A>T c.1354+2T>A (n.1354+2T>A) c.1078+2T>A (n.1078+2T>A) n.2570+691T>A n.1734+691T>A | ClinVar |
17 | g.17216379C>A | CA398531566 | FLCN,MPRIP | c.1300+1G>T (n.1300+1G>T) c.*134+1G>T (n.*134+1G>T) c.562-1111C>A c.1354+1G>T (n.1354+1G>T) c.1078+1G>T (n.1078+1G>T) n.2570+690G>T n.1734+690G>T | |
17 | g.17216379C= | CA2250417140 | FLCN,MPRIP | c.1300+1G= (n.1300+1G=) c.*134+1G= (n.*134+1G=) c.562-1111C= c.1354+1G= (n.1354+1G=) c.1078+1G= (n.1078+1G=) n.2570+690G= n.1734+690G= | |
17 | g.17216379C>G | CA398531568 | FLCN,MPRIP | c.1300+1G>C (n.1300+1G>C) c.*134+1G>C (n.*134+1G>C) c.562-1111C>G c.1354+1G>C (n.1354+1G>C) c.1078+1G>C (n.1078+1G>C) n.2570+690G>C n.1734+690G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.17216379C>T | CA10586255 | FLCN,MPRIP | c.1300+1G>A (n.1300+1G>A) c.*134+1G>A (n.*134+1G>A) c.562-1111C>T c.1354+1G>A (n.1354+1G>A) c.1078+1G>A (n.1078+1G>A) n.2570+690G>A n.1734+690G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.17216380C>A | CA398531571 | FLCN,MPRIP | c.1300G>T (p.Glu434Ter) c.*134G>T (n.*134G>T) c.562-1110C>A c.1354G>T (p.Glu452Ter) c.1078G>T (p.Glu360Ter) n.2570+689G>T n.1734+689G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.17216380C= | CA2250417153 | FLCN,MPRIP | c.1300G= (p.Glu434=) c.*134G= (n.*134G=) c.562-1110C= c.1354G= (p.Glu452=) c.1078G= (p.Glu360=) n.2570+689G= n.1734+689G= | |
17 | g.17216380C>G | CA398531572 | FLCN,MPRIP | c.1300G>C (p.Glu434Gln) c.*134G>C (n.*134G>C) c.562-1110C>G c.1354G>C (p.Glu452Gln) c.1078G>C (p.Glu360Gln) n.2570+689G>C n.1734+689G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17216380C>T | CA398531574 | FLCN,MPRIP | c.1300G>A (p.Glu434Lys) c.*134G>A (n.*134G>A) c.562-1110C>T c.1354G>A (p.Glu452Lys) c.1078G>A (p.Glu360Lys) n.2570+689G>A n.1734+689G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17216381T>A | CA498163227 | FLCN,MPRIP | c.1299A>T (p.Ser433=) c.*133A>T (n.*133A>T) c.562-1109T>A c.1353A>T (p.Ser451=) c.1077A>T (p.Ser359=) n.2570+688A>T n.1734+688A>T | |
17 | g.17216381T>C | CA498163228 | FLCN,MPRIP | c.1299A>G (p.Ser433=) c.*133A>G (n.*133A>G) c.562-1109T>C c.1353A>G (p.Ser451=) c.1077A>G (p.Ser359=) n.2570+688A>G n.1734+688A>G | |
17 | g.17216381T>G | CA498163229 | FLCN,MPRIP | c.1299A>C (p.Ser433=) c.*133A>C (n.*133A>C) c.562-1109T>G c.1353A>C (p.Ser451=) c.1077A>C (p.Ser359=) n.2570+688A>C n.1734+688A>C | |
17 | g.17216381_17216384delinsTGAG | CA2250417156 | FLCN,MPRIP | c.1296_1299delinsCTCA (p.Ser432=) c.*130_*133delinsCTCA (n.*130_*133delinsCTCA) c.562-1109_562-1106delinsTGAG c.1350_1353delinsCTCA (p.Ser450=) c.1074_1077delinsCTCA (p.Ser358=) n.2570+685_2570+688delinsCTCA n.1734+685_1734+688delinsCTCA | |
17 | g.17216382G>A | CA16615110 | FLCN,MPRIP | c.1298C>T (p.Ser433Leu) c.*132C>T (n.*132C>T) c.562-1108G>A c.1352C>T (p.Ser451Leu) c.1076C>T (p.Ser359Leu) n.2570+687C>T n.1734+687C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17216382G>C | CA398531577 | FLCN,MPRIP | c.1298C>G (p.Ser433Ter) c.*132C>G (n.*132C>G) c.562-1108G>C c.1352C>G (p.Ser451Ter) c.1076C>G (p.Ser359Ter) n.2570+687C>G n.1734+687C>G | |
17 | g.17216382G= | CA2250417160 | FLCN,MPRIP | c.1298C= (p.Ser433=) c.*132C= (n.*132C=) c.562-1108G= c.1352C= (p.Ser451=) c.1076C= (p.Ser359=) n.2570+687C= n.1734+687C= | |
17 | g.17216382G>T | CA398531578 | FLCN,MPRIP | c.1298C>A (p.Ser433Ter) c.*132C>A (n.*132C>A) c.562-1108G>T c.1352C>A (p.Ser451Ter) c.1076C>A (p.Ser359Ter) n.2570+687C>A n.1734+687C>A | |
17 | g.17216385_17216387del | CA8416070 | FLCN,MPRIP | c.1296_1298del (p.Ser433del) c.*130_*132del (n.*130_*132del) c.562-1105_562-1103del c.1350_1352del (p.Ser451del) c.1074_1076del (p.Ser359del) n.2570+685_2570+687del n.1734+685_1734+687del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17216385_17216389del | CA2695224427 | FLCN,MPRIP | c.1294_1298del (p.Ser432ArgfsTer22) c.*128_*132del (n.*128_*132del) c.562-1105_562-1101del c.1348_1352del (p.Ser450ArgfsTer22) c.1072_1076del (p.Ser358ArgfsTer22) n.2570+683_2570+687del n.1734+683_1734+687del | ClinVar |
17 | g.17216383A>C | CA398531580 | FLCN,MPRIP | c.1297T>G (p.Ser433Ala) c.*131T>G (n.*131T>G) c.562-1107A>C c.1351T>G (p.Ser451Ala) c.1075T>G (p.Ser359Ala) n.2570+686T>G n.1734+686T>G | |
17 | g.17216383A>G | CA398531581 | FLCN,MPRIP | c.1297T>C (p.Ser433Pro) c.*131T>C (n.*131T>C) c.562-1107A>G c.1351T>C (p.Ser451Pro) c.1075T>C (p.Ser359Pro) n.2570+686T>C n.1734+686T>C | gnomAD v4 |
17 | g.17216383A>T | CA398531582 | FLCN,MPRIP | c.1297T>A (p.Ser433Thr) c.*131T>A (n.*131T>A) c.562-1107A>T c.1351T>A (p.Ser451Thr) c.1075T>A (p.Ser359Thr) n.2570+686T>A n.1734+686T>A | dbSNP |
17 | g.17216384G>A | CA498163230 | FLCN,MPRIP | c.1296C>T (p.Ser432=) c.*130C>T (n.*130C>T) c.562-1106G>A c.1350C>T (p.Ser450=) c.1074C>T (p.Ser358=) n.2570+685C>T n.1734+685C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17216384G>C | CA498163231 | FLCN,MPRIP | c.1296C>G (p.Ser432=) c.*130C>G (n.*130C>G) c.562-1106G>C c.1350C>G (p.Ser450=) c.1074C>G (p.Ser358=) n.2570+685C>G n.1734+685C>G | dbSNP |
17 | g.17216384G= | CA2250417166 | FLCN,MPRIP | c.1296C= (p.Ser432=) c.*130C= (n.*130C=) c.562-1106G= c.1350C= (p.Ser450=) c.1074C= (p.Ser358=) n.2570+685C= n.1734+685C= | |
17 | g.17216384G>T | CA498163232 | FLCN,MPRIP | c.1296C>A (p.Ser432=) c.*130C>A (n.*130C>A) c.562-1106G>T c.1350C>A (p.Ser450=) c.1074C>A (p.Ser358=) n.2570+685C>A n.1734+685C>A | |
17 | g.17216385G>A | CA398531588 | FLCN,MPRIP | c.1295C>T (p.Ser432Phe) c.*129C>T (n.*129C>T) c.562-1105G>A c.1349C>T (p.Ser450Phe) c.1073C>T (p.Ser358Phe) n.2570+684C>T n.1734+684C>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.17216385G>C | CA398531585 | FLCN,MPRIP | c.1295C>G (p.Ser432Cys) c.*129C>G (n.*129C>G) c.562-1105G>C c.1349C>G (p.Ser450Cys) c.1073C>G (p.Ser358Cys) n.2570+684C>G n.1734+684C>G | |
17 | g.17216385G>T | CA398531587 | FLCN,MPRIP | c.1295C>A (p.Ser432Tyr) c.*129C>A (n.*129C>A) c.562-1105G>T c.1349C>A (p.Ser450Tyr) c.1073C>A (p.Ser358Tyr) n.2570+684C>A n.1734+684C>A | |
17 | g.17216388_17216389del | CA2695201254 | FLCN,MPRIP | c.1294_1295del (p.Ser432LeufsTer23) c.*128_*129del (n.*128_*129del) c.562-1102_562-1101del c.1348_1349del (p.Ser450LeufsTer23) c.1072_1073del (p.Ser358LeufsTer23) n.2570+683_2570+684del n.1734+683_1734+684del | ClinVar |
17 | g.17216386A= | CA2250417172 | FLCN,MPRIP | c.1294T= (p.Ser432=) c.*128T= (n.*128T=) c.562-1104A= c.1348T= (p.Ser450=) c.1072T= (p.Ser358=) n.2570+683T= n.1734+683T= | |
17 | g.17216386A>C | CA398531590 | FLCN,MPRIP | c.1294T>G (p.Ser432Ala) c.*128T>G (n.*128T>G) c.562-1104A>C c.1348T>G (p.Ser450Ala) c.1072T>G (p.Ser358Ala) n.2570+683T>G n.1734+683T>G | |
17 | g.17216386A>G | CA398531592 | FLCN,MPRIP | c.1294T>C (p.Ser432Pro) c.*128T>C (n.*128T>C) c.562-1104A>G c.1348T>C (p.Ser450Pro) c.1072T>C (p.Ser358Pro) n.2570+683T>C n.1734+683T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.17216386A>T | CA398531593 | FLCN,MPRIP | c.1294T>A (p.Ser432Thr) c.*128T>A (n.*128T>A) c.562-1104A>T c.1348T>A (p.Ser450Thr) c.1072T>A (p.Ser358Thr) n.2570+683T>A n.1734+683T>A | |
17 | g.17216387G>A | CA498163234 | FLCN,MPRIP | c.1293C>T (p.Leu431=) c.*127C>T (n.*127C>T) c.562-1103G>A c.1347C>T (p.Leu449=) c.1071C>T (p.Leu357=) n.2570+682C>T n.1734+682C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17216387G>C | CA498163235 | FLCN,MPRIP | c.1293C>G (p.Leu431=) c.*127C>G (n.*127C>G) c.562-1103G>C c.1347C>G (p.Leu449=) c.1071C>G (p.Leu357=) n.2570+682C>G n.1734+682C>G | |
17 | g.17216387G= | CA2250417177 | FLCN,MPRIP | c.1293C= (p.Leu431=) c.*127C= (n.*127C=) c.562-1103G= c.1347C= (p.Leu449=) c.1071C= (p.Leu357=) n.2570+682C= n.1734+682C= | |
17 | g.17216387G>T | CA498163233 | FLCN,MPRIP | c.1293C>A (p.Leu431=) c.*127C>A (n.*127C>A) c.562-1103G>T c.1347C>A (p.Leu449=) c.1071C>A (p.Leu357=) n.2570+682C>A n.1734+682C>A | |
17 | g.17216388A= | CA2250417181 | FLCN,MPRIP | c.1292T= (p.Leu431=) c.*126T= (n.*126T=) c.562-1102A= c.1346T= (p.Leu449=) c.1070T= (p.Leu357=) n.2570+681T= n.1734+681T= | |
17 | g.17216388A>C | CA398531595 | FLCN,MPRIP | c.1292T>G (p.Leu431Arg) c.*126T>G (n.*126T>G) c.562-1102A>C c.1346T>G (p.Leu449Arg) c.1070T>G (p.Leu357Arg) n.2570+681T>G n.1734+681T>G | |
17 | g.17216388A>G | CA8416071 | FLCN,MPRIP | c.1292T>C (p.Leu431Pro) c.*126T>C (n.*126T>C) c.562-1102A>G c.1346T>C (p.Leu449Pro) c.1070T>C (p.Leu357Pro) n.2570+681T>C n.1734+681T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17216388A>T | CA398531597 | FLCN,MPRIP | c.1292T>A (p.Leu431His) c.*126T>A (n.*126T>A) c.562-1102A>T c.1346T>A (p.Leu449His) c.1070T>A (p.Leu357His) n.2570+681T>A n.1734+681T>A | |
17 | g.17216389G>A | CA398531599 | FLCN,MPRIP | c.1291C>T (p.Leu431Phe) c.*125C>T (n.*125C>T) c.562-1101G>A c.1345C>T (p.Leu449Phe) c.1069C>T (p.Leu357Phe) n.2570+680C>T n.1734+680C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17216389G>C | CA398531600 | FLCN,MPRIP | c.1291C>G (p.Leu431Val) c.*125C>G (n.*125C>G) c.562-1101G>C c.1345C>G (p.Leu449Val) c.1069C>G (p.Leu357Val) n.2570+680C>G n.1734+680C>G | |
17 | g.17216389G>T | CA398531602 | FLCN,MPRIP | c.1291C>A (p.Leu431Ile) c.*125C>A (n.*125C>A) c.562-1101G>T c.1345C>A (p.Leu449Ile) c.1069C>A (p.Leu357Ile) n.2570+680C>A n.1734+680C>A | |
17 | g.17216390C>A | CA498163236 | FLCN,MPRIP | c.1290G>T (p.Val430=) c.*124G>T (n.*124G>T) c.562-1100C>A c.1344G>T (p.Val448=) c.1068G>T (p.Val356=) n.2570+679G>T n.1734+679G>T | |
17 | g.17216390C>G | CA498163237 | FLCN,MPRIP | c.1290G>C (p.Val430=) c.*124G>C (n.*124G>C) c.562-1100C>G c.1344G>C (p.Val448=) c.1068G>C (p.Val356=) n.2570+679G>C n.1734+679G>C | |
17 | g.17216390C>T | CA498163238 | FLCN,MPRIP | c.1290G>A (p.Val430=) c.*124G>A (n.*124G>A) c.562-1100C>T c.1344G>A (p.Val448=) c.1068G>A (p.Val356=) n.2570+679G>A n.1734+679G>A | COSMIC |
17 | g.17216391A>C | CA398531604 | FLCN,MPRIP | c.1289T>G (p.Val430Gly) c.*123T>G (n.*123T>G) c.562-1099A>C c.1343T>G (p.Val448Gly) c.1067T>G (p.Val356Gly) n.2570+678T>G n.1734+678T>G | |
17 | g.17216391A>G | CA398531606 | FLCN,MPRIP | c.1289T>C (p.Val430Ala) c.*123T>C (n.*123T>C) c.562-1099A>G c.1343T>C (p.Val448Ala) c.1067T>C (p.Val356Ala) n.2570+678T>C n.1734+678T>C | ClinVar |
17 | g.17216391A>T | CA398531607 | FLCN,MPRIP | c.1289T>A (p.Val430Glu) c.*123T>A (n.*123T>A) c.562-1099A>T c.1343T>A (p.Val448Glu) c.1067T>A (p.Val356Glu) n.2570+678T>A n.1734+678T>A | |
17 | g.17216392C>A | CA398531611 | FLCN,MPRIP | c.1288G>T (p.Val430Leu) c.*122G>T (n.*122G>T) c.562-1098C>A c.1342G>T (p.Val448Leu) c.1066G>T (p.Val356Leu) n.2570+677G>T n.1734+677G>T | ClinVar |
17 | g.17216392C= | CA2250417184 | FLCN,MPRIP | c.1288G= (p.Val430=) c.*122G= (n.*122G=) c.562-1098C= c.1342G= (p.Val448=) c.1066G= (p.Val356=) n.2570+677G= n.1734+677G= | |
17 | g.17216392C>G | CA398531610 | FLCN,MPRIP | c.1288G>C (p.Val430Leu) c.*122G>C (n.*122G>C) c.562-1098C>G c.1342G>C (p.Val448Leu) c.1066G>C (p.Val356Leu) n.2570+677G>C n.1734+677G>C | dbSNP |
17 | g.17216392C>T | CA288307083 | FLCN,MPRIP | c.1288G>A (p.Val430Met) c.*122G>A (n.*122G>A) c.562-1098C>T c.1342G>A (p.Val448Met) c.1066G>A (p.Val356Met) n.2570+677G>A n.1734+677G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17216393G>A | CA8416072 | FLCN,MPRIP | c.1287C>T (p.His429=) c.*121C>T (n.*121C>T) c.562-1097G>A c.1341C>T (p.His447=) c.1065C>T (p.His355=) n.2570+676C>T n.1734+676C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.17216393G>C | CA398531613 | FLCN,MPRIP | c.1287C>G (p.His429Gln) c.*121C>G (n.*121C>G) c.562-1097G>C c.1341C>G (p.His447Gln) c.1065C>G (p.His355Gln) n.2570+676C>G n.1734+676C>G | |
17 | g.17216393G= | CA2250417194 | FLCN,MPRIP | c.1287C= (p.His429=) c.*121C= (n.*121C=) c.562-1097G= c.1341C= (p.His447=) c.1065C= (p.His355=) n.2570+676C= n.1734+676C= | |
17 | g.17216393G>T | CA398531614 | FLCN,MPRIP | c.1287C>A (p.His429Gln) c.*121C>A (n.*121C>A) c.562-1097G>T c.1341C>A (p.His447Gln) c.1065C>A (p.His355Gln) n.2570+676C>A n.1734+676C>A | ClinVar |
17 | g.17216393dup | CA2740095283 | FLCN,MPRIP | c.1287dup (p.Val430ArgfsTer26) c.*121dup (n.*121dup) c.562-1097dup c.1341dup (p.Val448ArgfsTer26) c.1065dup (p.Val356ArgfsTer26) n.2570+676dup n.1734+676dup | ClinVar |
17 | g.17216393_17216394delinsATG | CA2580092717 | FLCN,MPRIP | c.1286_1287delinsCAT (p.His429ProfsTer27) c.*120_*121delinsCAT (n.*120_*121delinsCAT) c.562-1097_562-1096delinsATG c.1340_1341delinsCAT (p.His447ProfsTer27) c.1064_1065delinsCAT (p.His355ProfsTer27) n.2570+675_2570+676delinsCAT n.1734+675_1734+676delinsCAT | ClinVar |
17 | g.17216394_17216395dup | CA658656536 | FLCN,MPRIP | c.1286_1287dup (p.Val430ThrfsTer?) c.*120_*121dup (n.*120_*121dup) c.562-1096_562-1095dup c.1340_1341dup (p.Val448ThrfsTer?) c.1064_1065dup (p.Val356ThrfsTer?) n.2570+675_2570+676dup n.1734+675_1734+676dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.17216394T>A | CA398531617 | FLCN,MPRIP | c.1286A>T (p.His429Leu) c.*120A>T (n.*120A>T) c.562-1096T>A c.1340A>T (p.His447Leu) c.1064A>T (p.His355Leu) n.2570+675A>T n.1734+675A>T | |
17 | g.17216394T>C | CA398531619 | FLCN,MPRIP | c.1286A>G (p.His429Arg) c.*120A>G (n.*120A>G) c.562-1096T>C c.1340A>G (p.His447Arg) c.1064A>G (p.His355Arg) n.2570+675A>G n.1734+675A>G | gnomAD v4 |
17 | g.17216394T>G | CA398531620 | FLCN,MPRIP | c.1286A>C (p.His429Pro) c.*120A>C (n.*120A>C) c.562-1096T>G c.1340A>C (p.His447Pro) c.1064A>C (p.His355Pro) n.2570+675A>C n.1734+675A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.17216394T= | CA2250417204 | FLCN,MPRIP | c.1286A= (p.His429=) c.*120A= (n.*120A=) c.562-1096T= c.1340A= (p.His447=) c.1064A= (p.His355=) n.2570+675A= n.1734+675A= | |
17 | g.17216394dup | CA10586256 | FLCN,MPRIP | c.1286dup (p.His429GlnfsTer27) c.*120dup (n.*120dup) c.562-1096dup c.1340dup (p.His447GlnfsTer27) c.1064dup (p.His355GlnfsTer27) n.2570+675dup n.1734+675dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17216394_17216395delinsTG | CA2250417202 | FLCN,MPRIP | c.1285_1286delinsCA (p.His429=) c.*119_*120delinsCA (n.*119_*120delinsCA) c.562-1096_562-1095delinsTG c.1339_1340delinsCA (p.His447=) c.1063_1064delinsCA (p.His355=) n.2570+674_2570+675delinsCA n.1734+674_1734+675delinsCA | |
17 | g.17216394_17216395insC | CA16620339 | FLCN,MPRIP | c.1285_1286insG (p.His429ArgfsTer27) c.*119_*120insG (n.*119_*120insG) c.562-1096_562-1095insC c.1339_1340insG (p.His447ArgfsTer27) c.1063_1064insG (p.His355ArgfsTer27) n.2570+674_2570+675insG n.1734+674_1734+675insG | ClinVar dbSNP |
17 | g.17216395G>A | CA8416073 | FLCN,MPRIP | c.1285C>T (p.His429Tyr) c.*119C>T (n.*119C>T) c.562-1095G>A c.1339C>T (p.His447Tyr) c.1063C>T (p.His355Tyr) n.2570+674C>T n.1734+674C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17216395G>C | CA398531625 | FLCN,MPRIP | c.1285C>G (p.His429Asp) c.*119C>G (n.*119C>G) c.562-1095G>C c.1339C>G (p.His447Asp) c.1063C>G (p.His355Asp) n.2570+674C>G n.1734+674C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17216395G= | CA2250417236 | FLCN,MPRIP | c.1285C= (p.His429=) c.*119C= (n.*119C=) c.562-1095G= c.1339C= (p.His447=) c.1063C= (p.His355=) n.2570+674C= n.1734+674C= | |
17 | g.17216395G>T | CA8416074 | FLCN,MPRIP | c.1285C>A (p.His429Asn) c.*119C>A (n.*119C>A) c.562-1095G>T c.1339C>A (p.His447Asn) c.1063C>A (p.His355Asn) n.2570+674C>A n.1734+674C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17216402dup | CA090951 | FLCN,MPRIP | c.1285dup (p.His429ProfsTer27) c.*119dup (n.*119dup) c.562-1088dup c.1339dup (p.His447ProfsTer27) c.1063dup (p.His355ProfsTer27) n.2570+674dup n.1734+674dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.17216402del | CA224154 | FLCN,MPRIP | c.1285del (p.His429ThrfsTer?) c.*119del (n.*119del) c.562-1088del c.1339del (p.His447ThrfsTer?) c.1063del (p.His355ThrfsTer?) n.2570+674del n.1734+674del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.17216395_17216396insC | CA498163241 | FLCN,MPRIP | c.1284_1285insG (p.His429AlafsTer27) c.*118_*119insG (n.*118_*119insG) c.562-1095_562-1094insC c.1338_1339insG (p.His447AlafsTer27) c.1062_1063insG (p.His355AlafsTer27) n.2570+673_2570+674insG n.1734+673_1734+674insG | |
17 | g.17216396G>A | CA498163239 | FLCN,MPRIP | c.1284C>T (p.Pro428=) c.*118C>T (n.*118C>T) c.562-1094G>A c.1338C>T (p.Pro446=) c.1062C>T (p.Pro354=) n.2570+673C>T n.1734+673C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17216396G>C | CA288307140 | FLCN,MPRIP | c.1284C>G (p.Pro428=) c.*118C>G (n.*118C>G) c.562-1094G>C c.1338C>G (p.Pro446=) c.1062C>G (p.Pro354=) n.2570+673C>G n.1734+673C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17216396G= | CA2250417252 | FLCN,MPRIP | c.1284C= (p.Pro428=) c.*118C= (n.*118C=) c.562-1094G= c.1338C= (p.Pro446=) c.1062C= (p.Pro354=) n.2570+673C= n.1734+673C= | |
17 | g.17216396G>T | CA498163240 | FLCN,MPRIP | c.1284C>A (p.Pro428=) c.*118C>A (n.*118C>A) c.562-1094G>T c.1338C>A (p.Pro446=) c.1062C>A (p.Pro354=) n.2570+673C>A n.1734+673C>A | ClinVar |
17 | g.17216396_17216397insC | CA498163242 | FLCN,MPRIP | c.1283_1284insG (p.His429ProfsTer27) c.*117_*118insG (n.*117_*118insG) c.562-1094_562-1093insC c.1337_1338insG (p.His447ProfsTer27) c.1061_1062insG (p.His355ProfsTer27) n.2570+672_2570+673insG n.1734+672_1734+673insG | |
17 | g.17216396_17216397insT | CA2695224428 | FLCN,MPRIP | c.1283_1284insA (p.His429ProfsTer27) c.*117_*118insA (n.*117_*118insA) c.562-1094_562-1093insT c.1337_1338insA (p.His447ProfsTer27) c.1061_1062insA (p.His355ProfsTer27) n.2570+672_2570+673insA n.1734+672_1734+673insA | |
17 | g.17216397G>A | CA159789 | FLCN,MPRIP | c.1283C>T (p.Pro428Leu) c.*117C>T (n.*117C>T) c.562-1093G>A c.1337C>T (p.Pro446Leu) c.1061C>T (p.Pro354Leu) n.2570+672C>T n.1734+672C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17216397G>C | CA8416075 | FLCN,MPRIP | c.1283C>G (p.Pro428Arg) c.*117C>G (n.*117C>G) c.562-1093G>C c.1337C>G (p.Pro446Arg) c.1061C>G (p.Pro354Arg) n.2570+672C>G n.1734+672C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17216397G= | CA2250417265 | FLCN,MPRIP | c.1283C= (p.Pro428=) c.*117C= (n.*117C=) c.562-1093G= c.1337C= (p.Pro446=) c.1061C= (p.Pro354=) n.2570+672C= n.1734+672C= | |
17 | g.17216397G>T | CA189480 | FLCN,MPRIP | c.1283C>A (p.Pro428His) c.*117C>A (n.*117C>A) c.562-1093G>T c.1337C>A (p.Pro446His) c.1061C>A (p.Pro354His) n.2570+672C>A n.1734+672C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17216398G>A | CA398531630 | FLCN,MPRIP | c.1282C>T (p.Pro428Ser) c.*116C>T (n.*116C>T) c.562-1092G>A c.1336C>T (p.Pro446Ser) c.1060C>T (p.Pro354Ser) n.2570+671C>T n.1734+671C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17216398G>C | CA8416076 | FLCN,MPRIP | c.1282C>G (p.Pro428Ala) c.*116C>G (n.*116C>G) c.562-1092G>C c.1336C>G (p.Pro446Ala) c.1060C>G (p.Pro354Ala) n.2570+671C>G n.1734+671C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17216398G= | CA2250417281 | FLCN,MPRIP | c.1282C= (p.Pro428=) c.*116C= (n.*116C=) c.562-1092G= c.1336C= (p.Pro446=) c.1060C= (p.Pro354=) n.2570+671C= n.1734+671C= | |
17 | g.17216398G>T | CA398531632 | FLCN,MPRIP | c.1282C>A (p.Pro428Thr) c.*116C>A (n.*116C>A) c.562-1092G>T c.1336C>A (p.Pro446Thr) c.1060C>A (p.Pro354Thr) n.2570+671C>A n.1734+671C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.17216399G>A | CA498163243 | FLCN,MPRIP | c.1281C>T (p.Pro427=) c.*115C>T (n.*115C>T) c.562-1091G>A c.1335C>T (p.Pro445=) c.1059C>T (p.Pro353=) n.2570+670C>T n.1734+670C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17216399G>C | CA8416077 | FLCN,MPRIP | c.1281C>G (p.Pro427=) c.*115C>G (n.*115C>G) c.562-1091G>C c.1335C>G (p.Pro445=) c.1059C>G (p.Pro353=) n.2570+670C>G n.1734+670C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17216399G= | CA2250417289 | FLCN,MPRIP | c.1281C= (p.Pro427=) c.*115C= (n.*115C=) c.562-1091G= c.1335C= (p.Pro445=) c.1059C= (p.Pro353=) n.2570+670C= n.1734+670C= | |
17 | g.17216399G>T | CA498163244 | FLCN,MPRIP | c.1281C>A (p.Pro427=) c.*115C>A (n.*115C>A) c.562-1091G>T c.1335C>A (p.Pro445=) c.1059C>A (p.Pro353=) n.2570+670C>A n.1734+670C>A | |
17 | g.17216400G>A | CA288307171 | FLCN,MPRIP | c.1280C>T (p.Pro427Leu) c.*114C>T (n.*114C>T) c.562-1090G>A c.1334C>T (p.Pro445Leu) c.1058C>T (p.Pro353Leu) n.2570+669C>T n.1734+669C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.17216400G>C | CA398531636 | FLCN,MPRIP | c.1280C>G (p.Pro427Arg) c.*114C>G (n.*114C>G) c.562-1090G>C c.1334C>G (p.Pro445Arg) c.1058C>G (p.Pro353Arg) n.2570+669C>G n.1734+669C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17216400G= | CA2250417302 | FLCN,MPRIP | c.1280C= (p.Pro427=) c.*114C= (n.*114C=) c.562-1090G= c.1334C= (p.Pro445=) c.1058C= (p.Pro353=) n.2570+669C= n.1734+669C= | |
17 | g.17216400G>T | CA8416078 | FLCN,MPRIP | c.1280C>A (p.Pro427His) c.*114C>A (n.*114C>A) c.562-1090G>T c.1334C>A (p.Pro445His) c.1058C>A (p.Pro353His) n.2570+669C>A n.1734+669C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17216401G>A | CA398531639 | FLCN,MPRIP | c.1279C>T (p.Pro427Ser) c.*113C>T (n.*113C>T) c.562-1089G>A c.1333C>T (p.Pro445Ser) c.1057C>T (p.Pro353Ser) n.2570+668C>T n.1734+668C>T | dbSNP |
17 | g.17216401G>C | CA398531640 | FLCN,MPRIP | c.1279C>G (p.Pro427Ala) c.*113C>G (n.*113C>G) c.562-1089G>C c.1333C>G (p.Pro445Ala) c.1057C>G (p.Pro353Ala) n.2570+668C>G n.1734+668C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17216401G= | CA2250417311 | FLCN,MPRIP | c.1279C= (p.Pro427=) c.*113C= (n.*113C=) c.562-1089G= c.1333C= (p.Pro445=) c.1057C= (p.Pro353=) n.2570+668C= n.1734+668C= | |
17 | g.17216401G>T | CA8416079 | FLCN,MPRIP | c.1279C>A (p.Pro427Thr) c.*113C>A (n.*113C>A) c.562-1089G>T c.1333C>A (p.Pro445Thr) c.1057C>A (p.Pro353Thr) n.2570+668C>A n.1734+668C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17216401_17216403delinsTT | CA2580092719 | FLCN,MPRIP | c.1277_1279delinsAA (p.Ile426LysfsTer?) c.*111_*113delinsAA (n.*111_*113delinsAA) c.562-1089_562-1087delinsTT c.1331_1333delinsAA (p.Ile444LysfsTer?) c.1055_1057delinsAA (p.Ile352LysfsTer?) n.2570+666_2570+668delinsAA n.1734+666_1734+668delinsAA | ClinVar |
17 | g.17216402G>A | CA189994 | FLCN,MPRIP | c.1278C>T (p.Ile426=) c.*112C>T (n.*112C>T) c.562-1088G>A c.1332C>T (p.Ile444=) c.1056C>T (p.Ile352=) n.2570+667C>T n.1734+667C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17216402G>C | CA398531643 | FLCN,MPRIP | c.1278C>G (p.Ile426Met) c.*112C>G (n.*112C>G) c.562-1088G>C c.1332C>G (p.Ile444Met) c.1056C>G (p.Ile352Met) n.2570+667C>G n.1734+667C>G | |
17 | g.17216402G= | CA2250417317 | FLCN,MPRIP | c.1278C= (p.Ile426=) c.*112C= (n.*112C=) c.562-1088G= c.1332C= (p.Ile444=) c.1056C= (p.Ile352=) n.2570+667C= n.1734+667C= | |
17 | g.17216402G>T | CA498163245 | FLCN,MPRIP | c.1278C>A (p.Ile426=) c.*112C>A (n.*112C>A) c.562-1088G>T c.1332C>A (p.Ile444=) c.1056C>A (p.Ile352=) n.2570+667C>A n.1734+667C>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.17216402_17216403delinsT | CA2582342151 | FLCN,MPRIP | c.1277_1278delinsA (p.Ile426AsnfsTer?) c.*111_*112delinsA (n.*111_*112delinsA) c.562-1088_562-1087delinsT c.1331_1332delinsA (p.Ile444AsnfsTer?) c.1055_1056delinsA (p.Ile352AsnfsTer?) n.2570+666_2570+667delinsA n.1734+666_1734+667delinsA | ClinVar |
17 | g.17216403del | CA2695224429 | FLCN,MPRIP | c.1277del (p.Ile426ThrfsTer?) c.*111del (n.*111del) c.562-1087del c.1331del (p.Ile444ThrfsTer?) c.1055del (p.Ile352ThrfsTer?) n.2570+666del n.1734+666del | |
17 | g.17216403A= | CA2250417327 | FLCN,MPRIP | c.1277T= (p.Ile426=) c.*111T= (n.*111T=) c.562-1087A= c.1331T= (p.Ile444=) c.1055T= (p.Ile352=) n.2570+666T= n.1734+666T= | |
17 | g.17216403A>C | CA398531644 | FLCN,MPRIP | c.1277T>G (p.Ile426Ser) c.*111T>G (n.*111T>G) c.562-1087A>C c.1331T>G (p.Ile444Ser) c.1055T>G (p.Ile352Ser) n.2570+666T>G n.1734+666T>G | |
17 | g.17216403A>G | CA8416080 | FLCN,MPRIP | c.1277T>C (p.Ile426Thr) c.*111T>C (n.*111T>C) c.562-1087A>G c.1331T>C (p.Ile444Thr) c.1055T>C (p.Ile352Thr) n.2570+666T>C n.1734+666T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17216403A>T | CA398531646 | FLCN,MPRIP | c.1277T>A (p.Ile426Asn) c.*111T>A (n.*111T>A) c.562-1087A>T c.1331T>A (p.Ile444Asn) c.1055T>A (p.Ile352Asn) n.2570+666T>A n.1734+666T>A | |
17 | g.17216404T>A | CA398531649 | FLCN,MPRIP | c.1276A>T (p.Ile426Phe) c.*110A>T (n.*110A>T) c.562-1086T>A c.1330A>T (p.Ile444Phe) c.1054A>T (p.Ile352Phe) n.2570+665A>T n.1734+665A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17216404T>C | CA398531652 | FLCN,MPRIP | c.1276A>G (p.Ile426Val) c.*110A>G (n.*110A>G) c.562-1086T>C c.1330A>G (p.Ile444Val) c.1054A>G (p.Ile352Val) n.2570+665A>G n.1734+665A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.17216404T>G | CA398531651 | FLCN,MPRIP | c.1276A>C (p.Ile426Leu) c.*110A>C (n.*110A>C) c.562-1086T>G c.1330A>C (p.Ile444Leu) c.1054A>C (p.Ile352Leu) n.2570+665A>C n.1734+665A>C | dbSNP |
17 | g.17216404T= | CA2250417332 | FLCN,MPRIP | c.1276A= (p.Ile426=) c.*110A= (n.*110A=) c.562-1086T= c.1330A= (p.Ile444=) c.1054A= (p.Ile352=) n.2570+665A= n.1734+665A= | |
17 | g.17216405C>A | CA398531655 | FLCN,MPRIP | c.1275G>T (p.Gln425His) c.*109G>T (n.*109G>T) c.562-1085C>A c.1329G>T (p.Gln443His) c.1053G>T (p.Gln351His) n.2570+664G>T n.1734+664G>T | ClinVar |
17 | g.17216405C= | CA2250417337 | FLCN,MPRIP | c.1275G= (p.Gln425=) c.*109G= (n.*109G=) c.562-1085C= c.1329G= (p.Gln443=) c.1053G= (p.Gln351=) n.2570+664G= n.1734+664G= | |
17 | g.17216405C>G | CA398531656 | FLCN,MPRIP | c.1275G>C (p.Gln425His) c.*109G>C (n.*109G>C) c.562-1085C>G c.1329G>C (p.Gln443His) c.1053G>C (p.Gln351His) n.2570+664G>C n.1734+664G>C | |
17 | g.17216405C>T | CA498163246 | FLCN,MPRIP | c.1275G>A (p.Gln425=) c.*109G>A (n.*109G>A) c.562-1085C>T c.1329G>A (p.Gln443=) c.1053G>A (p.Gln351=) n.2570+664G>A n.1734+664G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17216406T>A | CA398531658 | FLCN,MPRIP | c.1274A>T (p.Gln425Leu) c.*108A>T (n.*108A>T) c.562-1084T>A c.1328A>T (p.Gln443Leu) c.1052A>T (p.Gln351Leu) n.2570+663A>T n.1734+663A>T | |
17 | g.17216406T>C | CA196326 | FLCN,MPRIP | c.1274A>G (p.Gln425Arg) c.*108A>G (n.*108A>G) c.562-1084T>C c.1328A>G (p.Gln443Arg) c.1052A>G (p.Gln351Arg) n.2570+663A>G n.1734+663A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17216406T>G | CA398531660 | FLCN,MPRIP | c.1274A>C (p.Gln425Pro) c.*108A>C (n.*108A>C) c.562-1084T>G c.1328A>C (p.Gln443Pro) c.1052A>C (p.Gln351Pro) n.2570+663A>C n.1734+663A>C | |
17 | g.17216406T= | CA2250417342 | FLCN,MPRIP | c.1274A= (p.Gln425=) c.*108A= (n.*108A=) c.562-1084T= c.1328A= (p.Gln443=) c.1052A= (p.Gln351=) n.2570+663A= n.1734+663A= | |
17 | g.17216407G>A | CA398531664 | FLCN,MPRIP | c.1273C>T (p.Gln425Ter) c.*107C>T (n.*107C>T) c.562-1083G>A c.1327C>T (p.Gln443Ter) c.1051C>T (p.Gln351Ter) n.2570+662C>T n.1734+662C>T | ClinVar COSMIC |
17 | g.17216407G>C | CA398531663 | FLCN,MPRIP | c.1273C>G (p.Gln425Glu) c.*107C>G (n.*107C>G) c.562-1083G>C c.1327C>G (p.Gln443Glu) c.1051C>G (p.Gln351Glu) n.2570+662C>G n.1734+662C>G | |
17 | g.17216407G>T | CA398531661 | FLCN,MPRIP | c.1273C>A (p.Gln425Lys) c.*107C>A (n.*107C>A) c.562-1083G>T c.1327C>A (p.Gln443Lys) c.1051C>A (p.Gln351Lys) n.2570+662C>A n.1734+662C>A | |
17 | g.17216408C>A | CA498163247 | FLCN,MPRIP | c.1272G>T (p.Val424=) c.*106G>T (n.*106G>T) c.562-1082C>A c.1326G>T (p.Val442=) c.1050G>T (p.Val350=) n.2570+661G>T n.1734+661G>T | |
17 | g.17216408C>G | CA498163249 | FLCN,MPRIP | c.1272G>C (p.Val424=) c.*106G>C (n.*106G>C) c.562-1082C>G c.1326G>C (p.Val442=) c.1050G>C (p.Val350=) n.2570+661G>C n.1734+661G>C | |
17 | g.17216408C>T | CA498163248 | FLCN,MPRIP | c.1272G>A (p.Val424=) c.*106G>A (n.*106G>A) c.562-1082C>T c.1326G>A (p.Val442=) c.1050G>A (p.Val350=) n.2570+661G>A n.1734+661G>A | |
17 | g.17216409A= | CA2250417350 | FLCN,MPRIP | c.1271T= (p.Val424=) c.*105T= (n.*105T=) c.562-1081A= c.1325T= (p.Val442=) c.1049T= (p.Val350=) n.2570+660T= n.1734+660T= | |
17 | g.17216409A>C | CA398531666 | FLCN,MPRIP | c.1271T>G (p.Val424Gly) c.*105T>G (n.*105T>G) c.562-1081A>C c.1325T>G (p.Val442Gly) c.1049T>G (p.Val350Gly) n.2570+660T>G n.1734+660T>G | |
17 | g.17216409A>G | CA8416081 | FLCN,MPRIP | c.1271T>C (p.Val424Ala) c.*105T>C (n.*105T>C) c.562-1081A>G c.1325T>C (p.Val442Ala) c.1049T>C (p.Val350Ala) n.2570+660T>C n.1734+660T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17216409A>T | CA398531668 | FLCN,MPRIP | c.1271T>A (p.Val424Glu) c.*105T>A (n.*105T>A) c.562-1081A>T c.1325T>A (p.Val442Glu) c.1049T>A (p.Val350Glu) n.2570+660T>A n.1734+660T>A | |
17 | g.17216410C>A | CA398531670 | FLCN,MPRIP | c.1270G>T (p.Val424Leu) c.*104G>T (n.*104G>T) c.562-1080C>A c.1324G>T (p.Val442Leu) c.1048G>T (p.Val350Leu) n.2570+659G>T n.1734+659G>T | ClinVar |
17 | g.17216410C= | CA2250417356 | FLCN,MPRIP | c.1270G= (p.Val424=) c.*104G= (n.*104G=) c.562-1080C= c.1324G= (p.Val442=) c.1048G= (p.Val350=) n.2570+659G= n.1734+659G= | |
17 | g.17216410C>G | CA398531672 | FLCN,MPRIP | c.1270G>C (p.Val424Leu) c.*104G>C (n.*104G>C) c.562-1080C>G c.1324G>C (p.Val442Leu) c.1048G>C (p.Val350Leu) n.2570+659G>C n.1734+659G>C | ClinVar |
17 | g.17216410C>T | CA398531674 | FLCN,MPRIP | c.1270G>A (p.Val424Met) c.*104G>A (n.*104G>A) c.562-1080C>T c.1324G>A (p.Val442Met) c.1048G>A (p.Val350Met) n.2570+659G>A n.1734+659G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.17216411_17216425del | CA2636350034 | FLCN,MPRIP | c.1256_1270del (p.Gly419_His423del) c.*90_*104del (n.*90_*104del) c.562-1079_562-1065del c.1310_1324del (p.Gly437_His441del) c.1034_1048del (p.Gly345_His349del) n.2570+645_2570+659del n.1734+645_1734+659del | gnomAD v4 |
17 | g.17216411G>A | CA166238 | FLCN,MPRIP | c.1269C>T (p.His423=) c.*103C>T (n.*103C>T) c.562-1079G>A c.1323C>T (p.His441=) c.1047C>T (p.His349=) n.2570+658C>T n.1734+658C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17216411G>C | CA398531678 | FLCN,MPRIP | c.1269C>G (p.His423Gln) c.*103C>G (n.*103C>G) c.562-1079G>C c.1323C>G (p.His441Gln) c.1047C>G (p.His349Gln) n.2570+658C>G n.1734+658C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.17216411G= | CA2250417366 | FLCN,MPRIP | c.1269C= (p.His423=) c.*103C= (n.*103C=) c.562-1079G= c.1323C= (p.His441=) c.1047C= (p.His349=) n.2570+658C= n.1734+658C= | |
17 | g.17216411G>T | CA398531676 | FLCN,MPRIP | c.1269C>A (p.His423Gln) c.*103C>A (n.*103C>A) c.562-1079G>T c.1323C>A (p.His441Gln) c.1047C>A (p.His349Gln) n.2570+658C>A n.1734+658C>A | |
17 | g.17216412T>A | CA398531680 | FLCN,MPRIP | c.1268A>T (p.His423Leu) c.*102A>T (n.*102A>T) c.562-1078T>A c.1322A>T (p.His441Leu) c.1046A>T (p.His349Leu) n.2570+657A>T n.1734+657A>T | |
17 | g.17216412T>C | CA398531681 | FLCN,MPRIP | c.1268A>G (p.His423Arg) c.*102A>G (n.*102A>G) c.562-1078T>C c.1322A>G (p.His441Arg) c.1046A>G (p.His349Arg) n.2570+657A>G n.1734+657A>G | |
17 | g.17216412T>G | CA398531683 | FLCN,MPRIP | c.1268A>C (p.His423Pro) c.*102A>C (n.*102A>C) c.562-1078T>G c.1322A>C (p.His441Pro) c.1046A>C (p.His349Pro) n.2570+657A>C n.1734+657A>C | dbSNP |
17 | g.17216413G>A | CA8416082 | FLCN,MPRIP | c.1267C>T (p.His423Tyr) c.*101C>T (n.*101C>T) c.562-1077G>A c.1321C>T (p.His441Tyr) c.1045C>T (p.His349Tyr) n.2570+656C>T n.1734+656C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17216413G>C | CA398531685 | FLCN,MPRIP | c.1267C>G (p.His423Asp) c.*101C>G (n.*101C>G) c.562-1077G>C c.1321C>G (p.His441Asp) c.1045C>G (p.His349Asp) n.2570+656C>G n.1734+656C>G | |
17 | g.17216413G= | CA2250417374 | FLCN,MPRIP | c.1267C= (p.His423=) c.*101C= (n.*101C=) c.562-1077G= c.1321C= (p.His441=) c.1045C= (p.His349=) n.2570+656C= n.1734+656C= | |
17 | g.17216413G>T | CA398531686 | FLCN,MPRIP | c.1267C>A (p.His423Asn) c.*101C>A (n.*101C>A) c.562-1077G>T c.1321C>A (p.His441Asn) c.1045C>A (p.His349Asn) n.2570+656C>A n.1734+656C>A | |
17 | g.17216414C>A | CA498163250 | FLCN,MPRIP | c.1266G>T (p.Pro422=) c.*100G>T (n.*100G>T) c.562-1076C>A c.1320G>T (p.Pro440=) c.1044G>T (p.Pro348=) n.2570+655G>T n.1734+655G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17216414C= | CA2250417383 | FLCN,MPRIP | c.1266G= (p.Pro422=) c.*100G= (n.*100G=) c.562-1076C= c.1320G= (p.Pro440=) c.1044G= (p.Pro348=) n.2570+655G= n.1734+655G= | |
17 | g.17216414C>G | CA498163251 | FLCN,MPRIP | c.1266G>C (p.Pro422=) c.*100G>C (n.*100G>C) c.562-1076C>G c.1320G>C (p.Pro440=) c.1044G>C (p.Pro348=) n.2570+655G>C n.1734+655G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17216414C>T | CA8416083 | FLCN,MPRIP | c.1266G>A (p.Pro422=) c.*100G>A (n.*100G>A) c.562-1076C>T c.1320G>A (p.Pro440=) c.1044G>A (p.Pro348=) n.2570+655G>A n.1734+655G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.17216415G>A | CA8416084 | FLCN,MPRIP | c.1265C>T (p.Pro422Leu) c.*99C>T (n.*99C>T) c.562-1075G>A c.1319C>T (p.Pro440Leu) c.1043C>T (p.Pro348Leu) n.2570+654C>T n.1734+654C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17216415G>C | CA398531689 | FLCN,MPRIP | c.1265C>G (p.Pro422Arg) c.*99C>G (n.*99C>G) c.562-1075G>C c.1319C>G (p.Pro440Arg) c.1043C>G (p.Pro348Arg) n.2570+654C>G n.1734+654C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.17216415G= | CA2250417391 | FLCN,MPRIP | c.1265C= (p.Pro422=) c.*99C= (n.*99C=) c.562-1075G= c.1319C= (p.Pro440=) c.1043C= (p.Pro348=) n.2570+654C= n.1734+654C= | |
17 | g.17216415G>T | CA398531691 | FLCN,MPRIP | c.1265C>A (p.Pro422Gln) c.*99C>A (n.*99C>A) c.562-1075G>T c.1319C>A (p.Pro440Gln) c.1043C>A (p.Pro348Gln) n.2570+654C>A n.1734+654C>A | gnomAD v4 |
17 | g.17216417del | CA2573153076 | FLCN,MPRIP | c.1265del (p.Pro422ArgfsTer?) c.*99del (n.*99del) c.562-1073del c.1319del (p.Pro440ArgfsTer?) c.1043del (p.Pro348ArgfsTer?) n.2570+654del n.1734+654del | ClinVar dbSNP |
17 | g.17216416G>A | CA398531693 | FLCN,MPRIP | c.1264C>T (p.Pro422Ser) c.*98C>T (n.*98C>T) c.562-1074G>A c.1318C>T (p.Pro440Ser) c.1042C>T (p.Pro348Ser) n.2570+653C>T n.1734+653C>T | gnomAD v4 |
17 | g.17216416G>C | CA398531696 | FLCN,MPRIP | c.1264C>G (p.Pro422Ala) c.*98C>G (n.*98C>G) c.562-1074G>C c.1318C>G (p.Pro440Ala) c.1042C>G (p.Pro348Ala) n.2570+653C>G n.1734+653C>G | |
17 | g.17216416G>T | CA398531695 | FLCN,MPRIP | c.1264C>A (p.Pro422Thr) c.*98C>A (n.*98C>A) c.562-1074G>T c.1318C>A (p.Pro440Thr) c.1042C>A (p.Pro348Thr) n.2570+653C>A n.1734+653C>A | |
17 | g.17216416_17216417insT | CA2733548499 | FLCN,MPRIP | c.1263_1264insA (p.Pro422ThrfsTer?) c.*97_*98insA (n.*97_*98insA) c.562-1074_562-1073insT c.1317_1318insA (p.Pro440ThrfsTer?) c.1041_1042insA (p.Pro348ThrfsTer?) n.2570+652_2570+653insA n.1734+652_1734+653insA | dbSNP |
17 | g.17216417G>A | CA498163252 | FLCN,MPRIP | c.1263C>T (p.Ser421=) c.*97C>T (n.*97C>T) c.562-1073G>A c.1317C>T (p.Ser439=) c.1041C>T (p.Ser347=) n.2570+652C>T n.1734+652C>T | dbSNP COSMIC |
17 | g.17216417G>C | CA398531698 | FLCN,MPRIP | c.1263C>G (p.Ser421Arg) c.*97C>G (n.*97C>G) c.562-1073G>C c.1317C>G (p.Ser439Arg) c.1041C>G (p.Ser347Arg) n.2570+652C>G n.1734+652C>G | |
17 | g.17216417G>T | CA398531700 | FLCN,MPRIP | c.1263C>A (p.Ser421Arg) c.*97C>A (n.*97C>A) c.562-1073G>T c.1317C>A (p.Ser439Arg) c.1041C>A (p.Ser347Arg) n.2570+652C>A n.1734+652C>A | |
17 | g.17216418C>A | CA398531702 | FLCN,MPRIP | c.1262G>T (p.Ser421Ile) c.*96G>T (n.*96G>T) c.562-1072C>A c.1316G>T (p.Ser439Ile) c.1040G>T (p.Ser347Ile) n.2570+651G>T n.1734+651G>T | |
17 | g.17216418C= | CA2250417401 | FLCN,MPRIP | c.1262G= (p.Ser421=) c.*96G= (n.*96G=) c.562-1072C= c.1316G= (p.Ser439=) c.1040G= (p.Ser347=) n.2570+651G= n.1734+651G= | |
17 | g.17216418C>G | CA398531703 | FLCN,MPRIP | c.1262G>C (p.Ser421Thr) c.*96G>C (n.*96G>C) c.562-1072C>G c.1316G>C (p.Ser439Thr) c.1040G>C (p.Ser347Thr) n.2570+651G>C n.1734+651G>C | |
17 | g.17216418C>T | CA288307278 | FLCN,MPRIP | c.1262G>A (p.Ser421Asn) c.*96G>A (n.*96G>A) c.562-1072C>T c.1316G>A (p.Ser439Asn) c.1040G>A (p.Ser347Asn) n.2570+651G>A n.1734+651G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17216419T>A | CA398531707 | FLCN,MPRIP | c.1261A>T (p.Ser421Cys) c.*95A>T (n.*95A>T) c.562-1071T>A c.1315A>T (p.Ser439Cys) c.1039A>T (p.Ser347Cys) n.2570+650A>T n.1734+650A>T | |
17 | g.17216419T>C | CA398531709 | FLCN,MPRIP | c.1261A>G (p.Ser421Gly) c.*95A>G (n.*95A>G) c.562-1071T>C c.1315A>G (p.Ser439Gly) c.1039A>G (p.Ser347Gly) n.2570+650A>G n.1734+650A>G | |
17 | g.17216419T>G | CA398531711 | FLCN,MPRIP | c.1261A>C (p.Ser421Arg) c.*95A>C (n.*95A>C) c.562-1071T>G c.1315A>C (p.Ser439Arg) c.1039A>C (p.Ser347Arg) n.2570+650A>C n.1734+650A>C | |
17 | g.17216419dup | CA2573130326 | FLCN,MPRIP | c.1261dup (p.Ser421LysfsTer?) c.*95dup (n.*95dup) c.562-1071dup c.1315dup (p.Ser439LysfsTer?) c.1039dup (p.Ser347LysfsTer?) n.2570+650dup n.1734+650dup | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.17216419_17216427delinsTGAGCCCCA | CA2250417409 | FLCN,MPRIP | c.1253_1261delinsTGGGGCTCA (p.Leu418=) c.*87_*95delinsTGGGGCTCA (n.*87_*95delinsTGGGGCTCA) c.562-1071_562-1063delinsTGAGCCCCA c.1307_1315delinsTGGGGCTCA (p.Leu436=) c.1031_1039delinsTGGGGCTCA (p.Leu344=) n.2570+642_2570+650delinsTGGGGCTCA n.1734+642_1734+650delinsTGGGGCTCA | |
17 | g.17216420G>A | CA8416085 | FLCN,MPRIP | c.1260C>T (p.Leu420=) c.*94C>T (n.*94C>T) c.562-1070G>A c.1314C>T (p.Leu438=) c.1038C>T (p.Leu346=) n.2570+649C>T n.1734+649C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17216420G>C | CA498163253 | FLCN,MPRIP | c.1260C>G (p.Leu420=) c.*94C>G (n.*94C>G) c.562-1070G>C c.1314C>G (p.Leu438=) c.1038C>G (p.Leu346=) n.2570+649C>G n.1734+649C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17216420G= | CA2250417418 | FLCN,MPRIP | c.1260C= (p.Leu420=) c.*94C= (n.*94C=) c.562-1070G= c.1314C= (p.Leu438=) c.1038C= (p.Leu346=) n.2570+649C= n.1734+649C= | |
17 | g.17216420G>T | CA498163254 | FLCN,MPRIP | c.1260C>A (p.Leu420=) c.*94C>A (n.*94C>A) c.562-1070G>T c.1314C>A (p.Leu438=) c.1038C>A (p.Leu346=) n.2570+649C>A n.1734+649C>A | |
17 | g.17216420_17216427delinsCT | CA1139665244 | FLCN,MPRIP | c.1253_1260delinsAG (p.Leu418_Leu420delinsGln) c.*87_*94delinsAG (n.*87_*94delinsAG) c.562-1070_562-1063delinsCT c.1307_1314delinsAG (p.Leu436_Leu438delinsGln) c.1031_1038delinsAG (p.Leu344_Leu346delinsGln) n.2570+642_2570+649delinsAG n.1734+642_1734+649delinsAG | ClinVar dbSNP |
17 | g.17216421A>C | CA398531713 | FLCN,MPRIP | c.1259T>G (p.Leu420Arg) c.*93T>G (n.*93T>G) c.562-1069A>C c.1313T>G (p.Leu438Arg) c.1037T>G (p.Leu346Arg) n.2570+648T>G n.1734+648T>G | |
17 | g.17216421A>G | CA398531715 | FLCN,MPRIP | c.1259T>C (p.Leu420Pro) c.*93T>C (n.*93T>C) c.562-1069A>G c.1313T>C (p.Leu438Pro) c.1037T>C (p.Leu346Pro) n.2570+648T>C n.1734+648T>C | |
17 | g.17216421A>T | CA398531717 | FLCN,MPRIP | c.1259T>A (p.Leu420His) c.*93T>A (n.*93T>A) c.562-1069A>T c.1313T>A (p.Leu438His) c.1037T>A (p.Leu346His) n.2570+648T>A n.1734+648T>A | |
17 | g.17216422G>A | CA398531718 | FLCN,MPRIP | c.1258C>T (p.Leu420Phe) c.*92C>T (n.*92C>T) c.562-1068G>A c.1312C>T (p.Leu438Phe) c.1036C>T (p.Leu346Phe) n.2570+647C>T n.1734+647C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17216422G>C | CA398531720 | FLCN,MPRIP | c.1258C>G (p.Leu420Val) c.*92C>G (n.*92C>G) c.562-1068G>C c.1312C>G (p.Leu438Val) c.1036C>G (p.Leu346Val) n.2570+647C>G n.1734+647C>G | |
17 | g.17216422G= | CA2250417425 | FLCN,MPRIP | c.1258C= (p.Leu420=) c.*92C= (n.*92C=) c.562-1068G= c.1312C= (p.Leu438=) c.1036C= (p.Leu346=) n.2570+647C= n.1734+647C= | |
17 | g.17216422G>T | CA398531722 | FLCN,MPRIP | c.1258C>A (p.Leu420Ile) c.*92C>A (n.*92C>A) c.562-1068G>T c.1312C>A (p.Leu438Ile) c.1036C>A (p.Leu346Ile) n.2570+647C>A n.1734+647C>A | |
17 | g.17216423C>A | CA498163255 | FLCN,MPRIP | c.1257G>T (p.Gly419=) c.*91G>T (n.*91G>T) c.562-1067C>A c.1311G>T (p.Gly437=) c.1035G>T (p.Gly345=) n.2570+646G>T n.1734+646G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.17216423C= | CA2250417429 | FLCN,MPRIP | c.1257G= (p.Gly419=) c.*91G= (n.*91G=) c.562-1067C= c.1311G= (p.Gly437=) c.1035G= (p.Gly345=) n.2570+646G= n.1734+646G= | |
17 | g.17216423C>G | CA498163256 | FLCN,MPRIP | c.1257G>C (p.Gly419=) c.*91G>C (n.*91G>C) c.562-1067C>G c.1311G>C (p.Gly437=) c.1035G>C (p.Gly345=) n.2570+646G>C n.1734+646G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17216423C>T | CA8416086 | FLCN,MPRIP | c.1257G>A (p.Gly419=) c.*91G>A (n.*91G>A) c.562-1067C>T c.1311G>A (p.Gly437=) c.1035G>A (p.Gly345=) n.2570+646G>A n.1734+646G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17216424C>A | CA8416087 | FLCN,MPRIP | c.1256G>T (p.Gly419Val) c.*90G>T (n.*90G>T) c.562-1066C>A c.1310G>T (p.Gly437Val) c.1034G>T (p.Gly345Val) n.2570+645G>T n.1734+645G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17216424C= | CA2250417433 | FLCN,MPRIP | c.1256G= (p.Gly419=) c.*90G= (n.*90G=) c.562-1066C= c.1310G= (p.Gly437=) c.1034G= (p.Gly345=) n.2570+645G= n.1734+645G= | |
17 | g.17216424C>G | CA398531727 | FLCN,MPRIP | c.1256G>C (p.Gly419Ala) c.*90G>C (n.*90G>C) c.562-1066C>G c.1310G>C (p.Gly437Ala) c.1034G>C (p.Gly345Ala) n.2570+645G>C n.1734+645G>C | |
17 | g.17216424C>T | CA398531725 | FLCN,MPRIP | c.1256G>A (p.Gly419Glu) c.*90G>A (n.*90G>A) c.562-1066C>T c.1310G>A (p.Gly437Glu) c.1034G>A (p.Gly345Glu) n.2570+645G>A n.1734+645G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.17216425C>A | CA398531729 | FLCN,MPRIP | c.1255G>T (p.Gly419Trp) c.*89G>T (n.*89G>T) c.562-1065C>A c.1309G>T (p.Gly437Trp) c.1033G>T (p.Gly345Trp) n.2570+644G>T n.1734+644G>T | |
17 | g.17216425C= | CA2250417437 | FLCN,MPRIP | c.1255G= (p.Gly419=) c.*89G= (n.*89G=) c.562-1065C= c.1309G= (p.Gly437=) c.1033G= (p.Gly345=) n.2570+644G= n.1734+644G= | |
17 | g.17216425C>G | CA398531730 | FLCN,MPRIP | c.1255G>C (p.Gly419Arg) c.*89G>C (n.*89G>C) c.562-1065C>G c.1309G>C (p.Gly437Arg) c.1033G>C (p.Gly345Arg) n.2570+644G>C n.1734+644G>C | |
17 | g.17216425C>T | CA288307314 | FLCN,MPRIP | c.1255G>A (p.Gly419Arg) c.*89G>A (n.*89G>A) c.562-1065C>T c.1309G>A (p.Gly437Arg) c.1033G>A (p.Gly345Arg) n.2570+644G>A n.1734+644G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17216426C>A | CA498163257 | FLCN,MPRIP | c.1254G>T (p.Leu418=) c.*88G>T (n.*88G>T) c.562-1064C>A c.1308G>T (p.Leu436=) c.1032G>T (p.Leu344=) n.2570+643G>T n.1734+643G>T | |
17 | g.17216426C= | CA2250417440 | FLCN,MPRIP | c.1254G= (p.Leu418=) c.*88G= (n.*88G=) c.562-1064C= c.1308G= (p.Leu436=) c.1032G= (p.Leu344=) n.2570+643G= n.1734+643G= | |
17 | g.17216426C>G | CA498163258 | FLCN,MPRIP | c.1254G>C (p.Leu418=) c.*88G>C (n.*88G>C) c.562-1064C>G c.1308G>C (p.Leu436=) c.1032G>C (p.Leu344=) n.2570+643G>C n.1734+643G>C | ClinVar |
17 | g.17216426C>T | CA498163259 | FLCN,MPRIP | c.1254G>A (p.Leu418=) c.*88G>A (n.*88G>A) c.562-1064C>T c.1308G>A (p.Leu436=) c.1032G>A (p.Leu344=) n.2570+643G>A n.1734+643G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17216427A= | CA2250417444 | FLCN,MPRIP | c.1253T= (p.Leu418=) c.*87T= (n.*87T=) c.562-1063A= c.1307T= (p.Leu436=) c.1031T= (p.Leu344=) n.2570+642T= n.1734+642T= | |
17 | g.17216427A>C | CA398531734 | FLCN,MPRIP | c.1253T>G (p.Leu418Arg) c.*87T>G (n.*87T>G) c.562-1063A>C c.1307T>G (p.Leu436Arg) c.1031T>G (p.Leu344Arg) n.2570+642T>G n.1734+642T>G | |
17 | g.17216427A>G | CA10586257 | FLCN,MPRIP | c.1253T>C (p.Leu418Pro) c.*87T>C (n.*87T>C) c.562-1063A>G c.1307T>C (p.Leu436Pro) c.1031T>C (p.Leu344Pro) n.2570+642T>C n.1734+642T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.17216427A>T | CA398531735 | FLCN,MPRIP | c.1253T>A (p.Leu418Gln) c.*87T>A (n.*87T>A) c.562-1063A>T c.1307T>A (p.Leu436Gln) c.1031T>A (p.Leu344Gln) n.2570+642T>A n.1734+642T>A | dbSNP |
17 | g.17216427dup | CA2573051306 | FLCN,MPRIP | c.1253dup (p.Leu420AlafsTer?) c.*87dup (n.*87dup) c.562-1063dup c.1307dup (p.Leu438AlafsTer?) c.1031dup (p.Leu346AlafsTer?) n.2570+642dup n.1734+642dup | |
17 | g.17216427_17216428delinsAG | CA2250417448 | FLCN,MPRIP | c.1252_1253delinsCT (p.Leu418=) c.*86_*87delinsCT (n.*86_*87delinsCT) c.562-1063_562-1062delinsAG c.1306_1307delinsCT (p.Leu436=) c.1030_1031delinsCT (p.Leu344=) n.2570+641_2570+642delinsCT n.1734+641_1734+642delinsCT | |
17 | g.17216428G>A | CA16615519 | FLCN,MPRIP | c.1252C>T (p.Leu418=) c.*86C>T (n.*86C>T) c.562-1062G>A c.1306C>T (p.Leu436=) c.1030C>T (p.Leu344=) n.2570+641C>T n.1734+641C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17216428G>C | CA398531737 | FLCN,MPRIP | c.1252C>G (p.Leu418Val) c.*86C>G (n.*86C>G) c.562-1062G>C c.1306C>G (p.Leu436Val) c.1030C>G (p.Leu344Val) n.2570+641C>G n.1734+641C>G | |
17 | g.17216428G= | CA2250417455 | FLCN,MPRIP | c.1252C= (p.Leu418=) c.*86C= (n.*86C=) c.562-1062G= c.1306C= (p.Leu436=) c.1030C= (p.Leu344=) n.2570+641C= n.1734+641C= | |
17 | g.17216428G>T | CA398531739 | FLCN,MPRIP | c.1252C>A (p.Leu418Met) c.*86C>A (n.*86C>A) c.562-1062G>T c.1306C>A (p.Leu436Met) c.1030C>A (p.Leu344Met) n.2570+641C>A n.1734+641C>A | dbSNP |
17 | g.17216429dup | CA2580092721 | FLCN,MPRIP | c.1252dup (p.Leu418ProfsTer?) c.*86dup (n.*86dup) c.562-1061dup c.1306dup (p.Leu436ProfsTer?) c.1030dup (p.Leu344ProfsTer?) n.2570+641dup n.1734+641dup | ClinVar |
17 | g.17216429del | CA348602 | FLCN,MPRIP | c.1252del (p.Leu418TrpfsTer?) c.*86del (n.*86del) c.562-1061del c.1306del (p.Leu436TrpfsTer?) c.1030del (p.Leu344TrpfsTer?) n.2570+641del n.1734+641del | ClinVar dbSNP |
17 | g.17216429G>A | CA288307330 | FLCN,MPRIP | c.1251C>T (p.Phe417=) c.*85C>T (n.*85C>T) c.562-1061G>A c.1305C>T (p.Phe435=) c.1029C>T (p.Phe343=) n.2570+640C>T n.1734+640C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.17216429G>C | CA398531742 | FLCN,MPRIP | c.1251C>G (p.Phe417Leu) c.*85C>G (n.*85C>G) c.562-1061G>C c.1305C>G (p.Phe435Leu) c.1029C>G (p.Phe343Leu) n.2570+640C>G n.1734+640C>G | |
17 | g.17216429G= | CA2250417460 | FLCN,MPRIP | c.1251C= (p.Phe417=) c.*85C= (n.*85C=) c.562-1061G= c.1305C= (p.Phe435=) c.1029C= (p.Phe343=) n.2570+640C= n.1734+640C= | |
17 | g.17216429G>T | CA398531744 | FLCN,MPRIP | c.1251C>A (p.Phe417Leu) c.*85C>A (n.*85C>A) c.562-1061G>T c.1305C>A (p.Phe435Leu) c.1029C>A (p.Phe343Leu) n.2570+640C>A n.1734+640C>A | dbSNP |
17 | g.17216430A>C | CA398531746 | FLCN,MPRIP | c.1250T>G (p.Phe417Cys) c.*84T>G (n.*84T>G) c.562-1060A>C c.1304T>G (p.Phe435Cys) c.1028T>G (p.Phe343Cys) n.2570+639T>G n.1734+639T>G | |
17 | g.17216430A>G | CA398531747 | FLCN,MPRIP | c.1250T>C (p.Phe417Ser) c.*84T>C (n.*84T>C) c.562-1060A>G c.1304T>C (p.Phe435Ser) c.1028T>C (p.Phe343Ser) n.2570+639T>C n.1734+639T>C | |
17 | g.17216430A>T | CA398531749 | FLCN,MPRIP | c.1250T>A (p.Phe417Tyr) c.*84T>A (n.*84T>A) c.562-1060A>T c.1304T>A (p.Phe435Tyr) c.1028T>A (p.Phe343Tyr) n.2570+639T>A n.1734+639T>A | |
17 | g.17216431A= | CA2250417464 | FLCN,MPRIP | c.1249T= (p.Phe417=) c.*83T= (n.*83T=) c.562-1059A= c.1303T= (p.Phe435=) c.1027T= (p.Phe343=) n.2570+638T= n.1734+638T= | |
17 | g.17216431A>C | CA398531752 | FLCN,MPRIP | c.1249T>G (p.Phe417Val) c.*83T>G (n.*83T>G) c.562-1059A>C c.1303T>G (p.Phe435Val) c.1027T>G (p.Phe343Val) n.2570+638T>G n.1734+638T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17216431A>G | CA398531753 | FLCN,MPRIP | c.1249T>C (p.Phe417Leu) c.*83T>C (n.*83T>C) c.562-1059A>G c.1303T>C (p.Phe435Leu) c.1027T>C (p.Phe343Leu) n.2570+638T>C n.1734+638T>C | ClinVar |
17 | g.17216431A>T | CA398531751 | FLCN,MPRIP | c.1249T>A (p.Phe417Ile) c.*83T>A (n.*83T>A) c.562-1059A>T c.1303T>A (p.Phe435Ile) c.1027T>A (p.Phe343Ile) n.2570+638T>A n.1734+638T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17216432G>A | CA498163260 | FLCN,MPRIP | c.1248C>T (p.Asn416=) c.*82C>T (n.*82C>T) c.562-1058G>A c.1302C>T (p.Asn434=) c.1026C>T (p.Asn342=) n.2570+637C>T n.1734+637C>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.17216432G>C | CA398531754 | FLCN,MPRIP | c.1248C>G (p.Asn416Lys) c.*82C>G (n.*82C>G) c.562-1058G>C c.1302C>G (p.Asn434Lys) c.1026C>G (p.Asn342Lys) n.2570+637C>G n.1734+637C>G | |
17 | g.17216432G= | CA2250417466 | FLCN,MPRIP | c.1248C= (p.Asn416=) c.*82C= (n.*82C=) c.562-1058G= c.1302C= (p.Asn434=) c.1026C= (p.Asn342=) n.2570+637C= n.1734+637C= | |
17 | g.17216432G>T | CA398531755 | FLCN,MPRIP | c.1248C>A (p.Asn416Lys) c.*82C>A (n.*82C>A) c.562-1058G>T c.1302C>A (p.Asn434Lys) c.1026C>A (p.Asn342Lys) n.2570+637C>A n.1734+637C>A | dbSNP |
17 | g.17216433T>A | CA398531757 | FLCN,MPRIP | c.1247A>T (p.Asn416Ile) c.*81A>T (n.*81A>T) c.562-1057T>A c.1301A>T (p.Asn434Ile) c.1025A>T (p.Asn342Ile) n.2570+636A>T n.1734+636A>T | |
17 | g.17216433T>C | CA8416088 | FLCN,MPRIP | c.1247A>G (p.Asn416Ser) c.*81A>G (n.*81A>G) c.562-1057T>C c.1301A>G (p.Asn434Ser) c.1025A>G (p.Asn342Ser) n.2570+636A>G n.1734+636A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17216433T>G | CA398531759 | FLCN,MPRIP | c.1247A>C (p.Asn416Thr) c.*81A>C (n.*81A>C) c.562-1057T>G c.1301A>C (p.Asn434Thr) c.1025A>C (p.Asn342Thr) n.2570+636A>C n.1734+636A>C | dbSNP |
17 | g.17216433T= | CA2250417470 | FLCN,MPRIP | c.1247A= (p.Asn416=) c.*81A= (n.*81A=) c.562-1057T= c.1301A= (p.Asn434=) c.1025A= (p.Asn342=) n.2570+636A= n.1734+636A= | |
17 | g.17216434T>A | CA398531764 | FLCN,MPRIP | c.1246A>T (p.Asn416Tyr) c.*80A>T (n.*80A>T) c.562-1056T>A c.1300A>T (p.Asn434Tyr) c.1024A>T (p.Asn342Tyr) n.2570+635A>T n.1734+635A>T | dbSNP |
17 | g.17216434T>C | CA398531763 | FLCN,MPRIP | c.1246A>G (p.Asn416Asp) c.*80A>G (n.*80A>G) c.562-1056T>C c.1300A>G (p.Asn434Asp) c.1024A>G (p.Asn342Asp) n.2570+635A>G n.1734+635A>G | |
17 | g.17216434T>G | CA398531761 | FLCN,MPRIP | c.1246A>C (p.Asn416His) c.*80A>C (n.*80A>C) c.562-1056T>G c.1300A>C (p.Asn434His) c.1024A>C (p.Asn342His) n.2570+635A>C n.1734+635A>C | ClinVar |
17 | g.17216435G>A | CA8416089 | FLCN,MPRIP | c.1245C>T (p.Cys415=) c.*79C>T (n.*79C>T) c.562-1055G>A c.1299C>T (p.Cys433=) c.1023C>T (p.Cys341=) n.2570+634C>T n.1734+634C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17216435G>C | CA398531765 | FLCN,MPRIP | c.1245C>G (p.Cys415Trp) c.*79C>G (n.*79C>G) c.562-1055G>C c.1299C>G (p.Cys433Trp) c.1023C>G (p.Cys341Trp) n.2570+634C>G n.1734+634C>G | |
17 | g.17216435G= | CA2250417480 | FLCN,MPRIP | c.1245C= (p.Cys415=) c.*79C= (n.*79C=) c.562-1055G= c.1299C= (p.Cys433=) c.1023C= (p.Cys341=) n.2570+634C= n.1734+634C= | |
17 | g.17216435G>T | CA398531766 | FLCN,MPRIP | c.1245C>A (p.Cys415Ter) c.*79C>A (n.*79C>A) c.562-1055G>T c.1299C>A (p.Cys433Ter) c.1023C>A (p.Cys341Ter) n.2570+634C>A n.1734+634C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17216436C>A | CA398531768 | FLCN,MPRIP | c.1244G>T (p.Cys415Phe) c.*78G>T (n.*78G>T) c.562-1054C>A c.1298G>T (p.Cys433Phe) c.1022G>T (p.Cys341Phe) n.2570+633G>T n.1734+633G>T | |
17 | g.17216436C= | CA2250417487 | FLCN,MPRIP | c.1244G= (p.Cys415=) c.*78G= (n.*78G=) c.562-1054C= c.1298G= (p.Cys433=) c.1022G= (p.Cys341=) n.2570+633G= n.1734+633G= | |
17 | g.17216436C>G | CA398531770 | FLCN,MPRIP | c.1244G>C (p.Cys415Ser) c.*78G>C (n.*78G>C) c.562-1054C>G c.1298G>C (p.Cys433Ser) c.1022G>C (p.Cys341Ser) n.2570+633G>C n.1734+633G>C | |
17 | g.17216436C>T | CA398531772 | FLCN,MPRIP | c.1244G>A (p.Cys415Tyr) c.*78G>A (n.*78G>A) c.562-1054C>T c.1298G>A (p.Cys433Tyr) c.1022G>A (p.Cys341Tyr) n.2570+633G>A n.1734+633G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17216437A= | CA2250417493 | FLCN,MPRIP | c.1243T= (p.Cys415=) c.*77T= (n.*77T=) c.562-1053A= c.1297T= (p.Cys433=) c.1021T= (p.Cys341=) n.2570+632T= n.1734+632T= | |
17 | g.17216437A>C | CA398531773 | FLCN,MPRIP | c.1243T>G (p.Cys415Gly) c.*77T>G (n.*77T>G) c.562-1053A>C c.1297T>G (p.Cys433Gly) c.1021T>G (p.Cys341Gly) n.2570+632T>G n.1734+632T>G | |
17 | g.17216437A>G | CA398531776 | FLCN,MPRIP | c.1243T>C (p.Cys415Arg) c.*77T>C (n.*77T>C) c.562-1053A>G c.1297T>C (p.Cys433Arg) c.1021T>C (p.Cys341Arg) n.2570+632T>C n.1734+632T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.17216437A>T | CA398531774 | FLCN,MPRIP | c.1243T>A (p.Cys415Ser) c.*77T>A (n.*77T>A) c.562-1053A>T c.1297T>A (p.Cys433Ser) c.1021T>A (p.Cys341Ser) n.2570+632T>A n.1734+632T>A | |
17 | g.17216438C>A | CA288307334 | FLCN,MPRIP | c.1242G>T (p.Arg414=) c.*76G>T (n.*76G>T) c.562-1052C>A c.1296G>T (p.Arg432=) c.1020G>T (p.Arg340=) n.2570+631G>T n.1734+631G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17216438C= | CA2250417498 | FLCN,MPRIP | c.1242G= (p.Arg414=) c.*76G= (n.*76G=) c.562-1052C= c.1296G= (p.Arg432=) c.1020G= (p.Arg340=) n.2570+631G= n.1734+631G= | |
17 | g.17216438C>G | CA498163261 | FLCN,MPRIP | c.1242G>C (p.Arg414=) c.*76G>C (n.*76G>C) c.562-1052C>G c.1296G>C (p.Arg432=) c.1020G>C (p.Arg340=) n.2570+631G>C n.1734+631G>C | |
17 | g.17216438C>T | CA498163262 | FLCN,MPRIP | c.1242G>A (p.Arg414=) c.*76G>A (n.*76G>A) c.562-1052C>T c.1296G>A (p.Arg432=) c.1020G>A (p.Arg340=) n.2570+631G>A n.1734+631G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17216439C>A | CA398531779 | FLCN,MPRIP | c.1241G>T (p.Arg414Leu) c.*75G>T (n.*75G>T) c.562-1051C>A c.1295G>T (p.Arg432Leu) c.1019G>T (p.Arg340Leu) n.2570+630G>T n.1734+630G>T | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.17216439C= | CA2250417501 | FLCN,MPRIP | c.1241G= (p.Arg414=) c.*75G= (n.*75G=) c.562-1051C= c.1295G= (p.Arg432=) c.1019G= (p.Arg340=) n.2570+630G= n.1734+630G= | |
17 | g.17216439C>G | CA398531780 | FLCN,MPRIP | c.1241G>C (p.Arg414Pro) c.*75G>C (n.*75G>C) c.562-1051C>G c.1295G>C (p.Arg432Pro) c.1019G>C (p.Arg340Pro) n.2570+630G>C n.1734+630G>C | ClinVar |
17 | g.17216439C>T | CA398531781 | FLCN,MPRIP | c.1241G>A (p.Arg414Gln) c.*75G>A (n.*75G>A) c.562-1051C>T c.1295G>A (p.Arg432Gln) c.1019G>A (p.Arg340Gln) n.2570+630G>A n.1734+630G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17216440G>A | CA398531783 | FLCN,MPRIP | c.1240C>T (p.Arg414Trp) c.*74C>T (n.*74C>T) c.562-1050G>A c.1294C>T (p.Arg432Trp) c.1018C>T (p.Arg340Trp) n.2570+629C>T n.1734+629C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17216440G>C | CA398531785 | FLCN,MPRIP | c.1240C>G (p.Arg414Gly) c.*74C>G (n.*74C>G) c.562-1050G>C c.1294C>G (p.Arg432Gly) c.1018C>G (p.Arg340Gly) n.2570+629C>G n.1734+629C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17216440G= | CA2250417504 | FLCN,MPRIP | c.1240C= (p.Arg414=) c.*74C= (n.*74C=) c.562-1050G= c.1294C= (p.Arg432=) c.1018C= (p.Arg340=) n.2570+629C= n.1734+629C= | |
17 | g.17216440G>T | CA498163263 | FLCN,MPRIP | c.1240C>A (p.Arg414=) c.*74C>A (n.*74C>A) c.562-1050G>T c.1294C>A (p.Arg432=) c.1018C>A (p.Arg340=) n.2570+629C>A n.1734+629C>A | ClinVar |
17 | g.17216441A>C | CA398531786 | FLCN,MPRIP | c.1239T>G (p.Tyr413Ter) c.*73T>G (n.*73T>G) c.562-1049A>C c.1293T>G (p.Tyr431Ter) c.1017T>G (p.Tyr339Ter) n.2570+628T>G n.1734+628T>G | |
17 | g.17216441A>G | CA498163264 | FLCN,MPRIP | c.1239T>C (p.Tyr413=) c.*73T>C (n.*73T>C) c.562-1049A>G c.1293T>C (p.Tyr431=) c.1017T>C (p.Tyr339=) n.2570+628T>C n.1734+628T>C | dbSNP |
17 | g.17216441A>T | CA398531788 | FLCN,MPRIP | c.1239T>A (p.Tyr413Ter) c.*73T>A (n.*73T>A) c.562-1049A>T c.1293T>A (p.Tyr431Ter) c.1017T>A (p.Tyr339Ter) n.2570+628T>A n.1734+628T>A | |
17 | g.17216442T>A | CA398531790 | FLCN,MPRIP | c.1238A>T (p.Tyr413Phe) c.*72A>T (n.*72A>T) c.562-1048T>A c.1292A>T (p.Tyr431Phe) c.1016A>T (p.Tyr339Phe) n.2570+627A>T n.1734+627A>T | |
17 | g.17216442T>C | CA398531792 | FLCN,MPRIP | c.1238A>G (p.Tyr413Cys) c.*72A>G (n.*72A>G) c.562-1048T>C c.1292A>G (p.Tyr431Cys) c.1016A>G (p.Tyr339Cys) n.2570+627A>G n.1734+627A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17216442T>G | CA398531793 | FLCN,MPRIP | c.1238A>C (p.Tyr413Ser) c.*72A>C (n.*72A>C) c.562-1048T>G c.1292A>C (p.Tyr431Ser) c.1016A>C (p.Tyr339Ser) n.2570+627A>C n.1734+627A>C | |
17 | g.17216442T= | CA2250417507 | FLCN,MPRIP | c.1238A= (p.Tyr413=) c.*72A= (n.*72A=) c.562-1048T= c.1292A= (p.Tyr431=) c.1016A= (p.Tyr339=) n.2570+627A= n.1734+627A= | |
17 | g.17216443A>C | CA398531796 | FLCN,MPRIP | c.1237T>G (p.Tyr413Asp) c.*71T>G (n.*71T>G) c.562-1047A>C c.1291T>G (p.Tyr431Asp) c.1015T>G (p.Tyr339Asp) n.2570+626T>G n.1734+626T>G | |
17 | g.17216443A>G | CA398531799 | FLCN,MPRIP | c.1237T>C (p.Tyr413His) c.*71T>C (n.*71T>C) c.562-1047A>G c.1291T>C (p.Tyr431His) c.1015T>C (p.Tyr339His) n.2570+626T>C n.1734+626T>C | |
17 | g.17216443A>T | CA398531798 | FLCN,MPRIP | c.1237T>A (p.Tyr413Asn) c.*71T>A (n.*71T>A) c.562-1047A>T c.1291T>A (p.Tyr431Asn) c.1015T>A (p.Tyr339Asn) n.2570+626T>A n.1734+626T>A | ClinVar |
17 | g.17216444G>A | CA8416090 | FLCN,MPRIP | c.1236C>T (p.Ala412=) c.*70C>T (n.*70C>T) c.562-1046G>A c.1290C>T (p.Ala430=) c.1014C>T (p.Ala338=) n.2570+625C>T n.1734+625C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17216444G>C | CA498163265 | FLCN,MPRIP | c.1236C>G (p.Ala412=) c.*70C>G (n.*70C>G) c.562-1046G>C c.1290C>G (p.Ala430=) c.1014C>G (p.Ala338=) n.2570+625C>G n.1734+625C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17216444G= | CA2250417512 | FLCN,MPRIP | c.1236C= (p.Ala412=) c.*70C= (n.*70C=) c.562-1046G= c.1290C= (p.Ala430=) c.1014C= (p.Ala338=) n.2570+625C= n.1734+625C= | |
17 | g.17216444G>T | CA498163266 | FLCN,MPRIP | c.1236C>A (p.Ala412=) c.*70C>A (n.*70C>A) c.562-1046G>T c.1290C>A (p.Ala430=) c.1014C>A (p.Ala338=) n.2570+625C>A n.1734+625C>A | |
17 | g.17216445G>A | CA398531805 | FLCN,MPRIP | c.1235C>T (p.Ala412Val) c.*69C>T (n.*69C>T) c.562-1045G>A c.1289C>T (p.Ala430Val) c.1013C>T (p.Ala338Val) n.2570+624C>T n.1734+624C>T | dbSNP |
17 | g.17216445G>C | CA398531802 | FLCN,MPRIP | c.1235C>G (p.Ala412Gly) c.*69C>G (n.*69C>G) c.562-1045G>C c.1289C>G (p.Ala430Gly) c.1013C>G (p.Ala338Gly) n.2570+624C>G n.1734+624C>G | |
17 | g.17216445G= | CA2250417516 | FLCN,MPRIP | c.1235C= (p.Ala412=) c.*69C= (n.*69C=) c.562-1045G= c.1289C= (p.Ala430=) c.1013C= (p.Ala338=) n.2570+624C= n.1734+624C= | |
17 | g.17216445G>T | CA398531803 | FLCN,MPRIP | c.1235C>A (p.Ala412Asp) c.*69C>A (n.*69C>A) c.562-1045G>T c.1289C>A (p.Ala430Asp) c.1013C>A (p.Ala338Asp) n.2570+624C>A n.1734+624C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.17216446C>A | CA288307335 | FLCN,MPRIP | c.1234G>T (p.Ala412Ser) c.*68G>T (n.*68G>T) c.562-1044C>A c.1288G>T (p.Ala430Ser) c.1012G>T (p.Ala338Ser) n.2570+623G>T n.1734+623G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.17216446C= | CA2250417520 | FLCN,MPRIP | c.1234G= (p.Ala412=) c.*68G= (n.*68G=) c.562-1044C= c.1288G= (p.Ala430=) c.1012G= (p.Ala338=) n.2570+623G= n.1734+623G= | |
17 | g.17216446C>G | CA398531807 | FLCN,MPRIP | c.1234G>C (p.Ala412Pro) c.*68G>C (n.*68G>C) c.562-1044C>G c.1288G>C (p.Ala430Pro) c.1012G>C (p.Ala338Pro) n.2570+623G>C n.1734+623G>C | |
17 | g.17216446C>T | CA398531809 | FLCN,MPRIP | c.1234G>A (p.Ala412Thr) c.*68G>A (n.*68G>A) c.562-1044C>T c.1288G>A (p.Ala430Thr) c.1012G>A (p.Ala338Thr) n.2570+623G>A n.1734+623G>A | |
17 | g.17216447C>A | CA398531811 | FLCN,MPRIP | c.1233G>T (p.Glu411Asp) c.*67G>T (n.*67G>T) c.562-1043C>A c.1287G>T (p.Glu429Asp) c.1011G>T (p.Glu337Asp) n.2570+622G>T n.1734+622G>T | |
17 | g.17216447C= | CA2250417523 | FLCN,MPRIP | c.1233G= (p.Glu411=) c.*67G= (n.*67G=) c.562-1043C= c.1287G= (p.Glu429=) c.1011G= (p.Glu337=) n.2570+622G= n.1734+622G= | |
17 | g.17216447C>G | CA398531813 | FLCN,MPRIP | c.1233G>C (p.Glu411Asp) c.*67G>C (n.*67G>C) c.562-1043C>G c.1287G>C (p.Glu429Asp) c.1011G>C (p.Glu337Asp) n.2570+622G>C n.1734+622G>C | |
17 | g.17216447C>T | CA149546 | FLCN,MPRIP | c.1233G>A (p.Glu411=) c.*67G>A (n.*67G>A) c.562-1043C>T c.1287G>A (p.Glu429=) c.1011G>A (p.Glu337=) n.2570+622G>A n.1734+622G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17216448_17216449dup | CA2580092722 | FLCN,MPRIP | c.1232_1233dup (p.Ala412ArgfsTer?) c.*66_*67dup (n.*66_*67dup) c.562-1042_562-1041dup c.1286_1287dup (p.Ala430ArgfsTer?) c.1010_1011dup (p.Ala338ArgfsTer?) n.2570+621_2570+622dup n.1734+621_1734+622dup | ClinVar |
17 | g.17216448T>A | CA398531815 | FLCN,MPRIP | c.1232A>T (p.Glu411Val) c.*66A>T (n.*66A>T) c.562-1042T>A c.1286A>T (p.Glu429Val) c.1010A>T (p.Glu337Val) n.2570+621A>T n.1734+621A>T | |
17 | g.17216448T>C | CA398531817 | FLCN,MPRIP | c.1232A>G (p.Glu411Gly) c.*66A>G (n.*66A>G) c.562-1042T>C c.1286A>G (p.Glu429Gly) c.1010A>G (p.Glu337Gly) n.2570+621A>G n.1734+621A>G | |
17 | g.17216448T>G | CA398531819 | FLCN,MPRIP | c.1232A>C (p.Glu411Ala) c.*66A>C (n.*66A>C) c.562-1042T>G c.1286A>C (p.Glu429Ala) c.1010A>C (p.Glu337Ala) n.2570+621A>C n.1734+621A>C | |
17 | g.17216449C>A | CA398531824 | FLCN,MPRIP | c.1231G>T (p.Glu411Ter) c.*65G>T (n.*65G>T) c.562-1041C>A c.1285G>T (p.Glu429Ter) c.1009G>T (p.Glu337Ter) n.2570+620G>T n.1734+620G>T | dbSNP |
17 | g.17216449C= | CA2250417529 | FLCN,MPRIP | c.1231G= (p.Glu411=) c.*65G= (n.*65G=) c.562-1041C= c.1285G= (p.Glu429=) c.1009G= (p.Glu337=) n.2570+620G= n.1734+620G= | |
17 | g.17216449C>G | CA398531822 | FLCN,MPRIP | c.1231G>C (p.Glu411Gln) c.*65G>C (n.*65G>C) c.562-1041C>G c.1285G>C (p.Glu429Gln) c.1009G>C (p.Glu337Gln) n.2570+620G>C n.1734+620G>C | |
17 | g.17216449C>T | CA398531821 | FLCN,MPRIP | c.1231G>A (p.Glu411Lys) c.*65G>A (n.*65G>A) c.562-1041C>T c.1285G>A (p.Glu429Lys) c.1009G>A (p.Glu337Lys) n.2570+620G>A n.1734+620G>A | |
17 | g.17216450C>A | CA398531826 | FLCN,MPRIP | c.1230G>T (p.Glu410Asp) c.*64G>T (n.*64G>T) c.562-1040C>A c.1284G>T (p.Glu428Asp) c.1008G>T (p.Glu336Asp) n.2570+619G>T n.1734+619G>T | |
17 | g.17216450C= | CA2250417531 | FLCN,MPRIP | c.1230G= (p.Glu410=) c.*64G= (n.*64G=) c.562-1040C= c.1284G= (p.Glu428=) c.1008G= (p.Glu336=) n.2570+619G= n.1734+619G= | |
17 | g.17216450C>G | CA398531828 | FLCN,MPRIP | c.1230G>C (p.Glu410Asp) c.*64G>C (n.*64G>C) c.562-1040C>G c.1284G>C (p.Glu428Asp) c.1008G>C (p.Glu336Asp) n.2570+619G>C n.1734+619G>C | |
17 | g.17216450C>T | CA8416091 | FLCN,MPRIP | c.1230G>A (p.Glu410=) c.*64G>A (n.*64G>A) c.562-1040C>T c.1284G>A (p.Glu428=) c.1008G>A (p.Glu336=) n.2570+619G>A n.1734+619G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17216451T>A | CA398531830 | FLCN,MPRIP | c.1229A>T (p.Glu410Val) c.*63A>T (n.*63A>T) c.562-1039T>A c.1283A>T (p.Glu428Val) c.1007A>T (p.Glu336Val) n.2570+618A>T n.1734+618A>T | |
17 | g.17216451T>C | CA398531832 | FLCN,MPRIP | c.1229A>G (p.Glu410Gly) c.*63A>G (n.*63A>G) c.562-1039T>C c.1283A>G (p.Glu428Gly) c.1007A>G (p.Glu336Gly) n.2570+618A>G n.1734+618A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.17216451T>G | CA398531834 | FLCN,MPRIP | c.1229A>C (p.Glu410Ala) c.*63A>C (n.*63A>C) c.562-1039T>G c.1283A>C (p.Glu428Ala) c.1007A>C (p.Glu336Ala) n.2570+618A>C n.1734+618A>C | |
17 | g.17216451T= | CA2250417538 | FLCN,MPRIP | c.1229A= (p.Glu410=) c.*63A= (n.*63A=) c.562-1039T= c.1283A= (p.Glu428=) c.1007A= (p.Glu336=) n.2570+618A= n.1734+618A= | |
17 | g.17216452C>A | CA398531835 | FLCN,MPRIP | c.1228G>T (p.Glu410Ter) c.*62G>T (n.*62G>T) c.562-1038C>A c.1282G>T (p.Glu428Ter) c.1006G>T (p.Glu336Ter) n.2570+617G>T n.1734+617G>T | ClinVar |
17 | g.17216452C= | CA2250417543 | FLCN,MPRIP | c.1228G= (p.Glu410=) c.*62G= (n.*62G=) c.562-1038C= c.1282G= (p.Glu428=) c.1006G= (p.Glu336=) n.2570+617G= n.1734+617G= | |
17 | g.17216452C>G | CA398531837 | FLCN,MPRIP | c.1228G>C (p.Glu410Gln) c.*62G>C (n.*62G>C) c.562-1038C>G c.1282G>C (p.Glu428Gln) c.1006G>C (p.Glu336Gln) n.2570+617G>C n.1734+617G>C | |
17 | g.17216452C>T | CA288307358 | FLCN,MPRIP | c.1228G>A (p.Glu410Lys) c.*62G>A (n.*62G>A) c.562-1038C>T c.1282G>A (p.Glu428Lys) c.1006G>A (p.Glu336Lys) n.2570+617G>A n.1734+617G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17216453G>A | CA8416092 | FLCN,MPRIP | c.1227C>T (p.Tyr409=) c.*61C>T (n.*61C>T) c.562-1037G>A c.1281C>T (p.Tyr427=) c.1005C>T (p.Tyr335=) n.2570+616C>T n.1734+616C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17216453G>C | CA10603582 | FLCN,MPRIP | c.1227C>G (p.Tyr409Ter) c.*61C>G (n.*61C>G) c.562-1037G>C c.1281C>G (p.Tyr427Ter) c.1005C>G (p.Tyr335Ter) n.2570+616C>G n.1734+616C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17216453G= | CA2250417553 | FLCN,MPRIP | c.1227C= (p.Tyr409=) c.*61C= (n.*61C=) c.562-1037G= c.1281C= (p.Tyr427=) c.1005C= (p.Tyr335=) n.2570+616C= n.1734+616C= | |
17 | g.17216453G>T | CA16607537 | FLCN,MPRIP | c.1227C>A (p.Tyr409Ter) c.*61C>A (n.*61C>A) c.562-1037G>T c.1281C>A (p.Tyr427Ter) c.1005C>A (p.Tyr335Ter) n.2570+616C>A n.1734+616C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.17216454T>A | CA398531845 | FLCN,MPRIP | c.1226A>T (p.Tyr409Phe) c.*60A>T (n.*60A>T) c.562-1036T>A c.1280A>T (p.Tyr427Phe) c.1004A>T (p.Tyr335Phe) n.2570+615A>T n.1734+615A>T | COSMIC |
17 | g.17216454T>C | CA398531843 | FLCN,MPRIP | c.1226A>G (p.Tyr409Cys) c.*60A>G (n.*60A>G) c.562-1036T>C c.1280A>G (p.Tyr427Cys) c.1004A>G (p.Tyr335Cys) n.2570+615A>G n.1734+615A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17216454T>G | CA398531842 | FLCN,MPRIP | c.1226A>C (p.Tyr409Ser) c.*60A>C (n.*60A>C) c.562-1036T>G c.1280A>C (p.Tyr427Ser) c.1004A>C (p.Tyr335Ser) n.2570+615A>C n.1734+615A>C | |
17 | g.17216454T= | CA2250417561 | FLCN,MPRIP | c.1226A= (p.Tyr409=) c.*60A= (n.*60A=) c.562-1036T= c.1280A= (p.Tyr427=) c.1004A= (p.Tyr335=) n.2570+615A= n.1734+615A= | |
17 | g.17216455A= | CA2250417565 | FLCN,MPRIP | c.1225T= (p.Tyr409=) c.*59T= (n.*59T=) c.562-1035A= c.1279T= (p.Tyr427=) c.1003T= (p.Tyr335=) n.2570+614T= n.1734+614T= | |
17 | g.17216455A>C | CA398531847 | FLCN,MPRIP | c.1225T>G (p.Tyr409Asp) c.*59T>G (n.*59T>G) c.562-1035A>C c.1279T>G (p.Tyr427Asp) c.1003T>G (p.Tyr335Asp) n.2570+614T>G n.1734+614T>G | |
17 | g.17216455A>G | CA288307360 | FLCN,MPRIP | c.1225T>C (p.Tyr409His) c.*59T>C (n.*59T>C) c.562-1035A>G c.1279T>C (p.Tyr427His) c.1003T>C (p.Tyr335His) n.2570+614T>C n.1734+614T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17216455A>T | CA398531849 | FLCN,MPRIP | c.1225T>A (p.Tyr409Asn) c.*59T>A (n.*59T>A) c.562-1035A>T c.1279T>A (p.Tyr427Asn) c.1003T>A (p.Tyr335Asn) n.2570+614T>A n.1734+614T>A | |
17 | g.17216456C>A | CA8416093 | FLCN,MPRIP | c.1224G>T (p.Gln408His) c.*58G>T (n.*58G>T) c.562-1034C>A c.1278G>T (p.Gln426His) c.1002G>T (p.Gln334His) n.2570+613G>T n.1734+613G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.17216456C= | CA2250417569 | FLCN,MPRIP | c.1224G= (p.Gln408=) c.*58G= (n.*58G=) c.562-1034C= c.1278G= (p.Gln426=) c.1002G= (p.Gln334=) n.2570+613G= n.1734+613G= | |
17 | g.17216456C>G | CA398531851 | FLCN,MPRIP | c.1224G>C (p.Gln408His) c.*58G>C (n.*58G>C) c.562-1034C>G c.1278G>C (p.Gln426His) c.1002G>C (p.Gln334His) n.2570+613G>C n.1734+613G>C | |
17 | g.17216456C>T | CA498163267 | FLCN,MPRIP | c.1224G>A (p.Gln408=) c.*58G>A (n.*58G>A) c.562-1034C>T c.1278G>A (p.Gln426=) c.1002G>A (p.Gln334=) n.2570+613G>A n.1734+613G>A | |
17 | g.17216457T>A | CA398531853 | FLCN,MPRIP | c.1223A>T (p.Gln408Leu) c.*57A>T (n.*57A>T) c.562-1033T>A c.1277A>T (p.Gln426Leu) c.1001A>T (p.Gln334Leu) n.2570+612A>T n.1734+612A>T | |
17 | g.17216457T>C | CA398531854 | FLCN,MPRIP | c.1223A>G (p.Gln408Arg) c.*57A>G (n.*57A>G) c.562-1033T>C c.1277A>G (p.Gln426Arg) c.1001A>G (p.Gln334Arg) n.2570+612A>G n.1734+612A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17216457T>G | CA398531856 | FLCN,MPRIP | c.1223A>C (p.Gln408Pro) c.*57A>C (n.*57A>C) c.562-1033T>G c.1277A>C (p.Gln426Pro) c.1001A>C (p.Gln334Pro) n.2570+612A>C n.1734+612A>C | ClinVar |
17 | g.17216457T= | CA2250417570 | FLCN,MPRIP | c.1223A= (p.Gln408=) c.*57A= (n.*57A=) c.562-1033T= c.1277A= (p.Gln426=) c.1001A= (p.Gln334=) n.2570+612A= n.1734+612A= | |
17 | g.17216458G>A | CA398531858 | FLCN,MPRIP | c.1222C>T (p.Gln408Ter) c.*56C>T (n.*56C>T) c.562-1032G>A c.1276C>T (p.Gln426Ter) c.1000C>T (p.Gln334Ter) n.2570+611C>T n.1734+611C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.17216458G>C | CA398531859 | FLCN,MPRIP | c.1222C>G (p.Gln408Glu) c.*56C>G (n.*56C>G) c.562-1032G>C c.1276C>G (p.Gln426Glu) c.1000C>G (p.Gln334Glu) n.2570+611C>G n.1734+611C>G | |
17 | g.17216458G>T | CA398531861 | FLCN,MPRIP | c.1222C>A (p.Gln408Lys) c.*56C>A (n.*56C>A) c.562-1032G>T c.1276C>A (p.Gln426Lys) c.1000C>A (p.Gln334Lys) n.2570+611C>A n.1734+611C>A | |
17 | g.17216459G>A | CA498163268 | FLCN,MPRIP | c.1221C>T (p.Ser407=) c.*55C>T (n.*55C>T) c.562-1031G>A c.1275C>T (p.Ser425=) c.999C>T (p.Ser333=) n.2570+610C>T n.1734+610C>T | ClinVar |
17 | g.17216459G>C | CA398531863 | FLCN,MPRIP | c.1221C>G (p.Ser407Arg) c.*55C>G (n.*55C>G) c.562-1031G>C c.1275C>G (p.Ser425Arg) c.999C>G (p.Ser333Arg) n.2570+610C>G n.1734+610C>G | |
17 | g.17216459G>T | CA398531865 | FLCN,MPRIP | c.1221C>A (p.Ser407Arg) c.*55C>A (n.*55C>A) c.562-1031G>T c.1275C>A (p.Ser425Arg) c.999C>A (p.Ser333Arg) n.2570+610C>A n.1734+610C>A | |
17 | g.17216460C>A | CA398531870 | FLCN,MPRIP | c.1220G>T (p.Ser407Ile) c.*54G>T (n.*54G>T) c.562-1030C>A c.1274G>T (p.Ser425Ile) c.998G>T (p.Ser333Ile) n.2570+609G>T n.1734+609G>T | ClinVar |
17 | g.17216460C>G | CA398531866 | FLCN,MPRIP | c.1220G>C (p.Ser407Thr) c.*54G>C (n.*54G>C) c.562-1030C>G c.1274G>C (p.Ser425Thr) c.998G>C (p.Ser333Thr) n.2570+609G>C n.1734+609G>C | |
17 | g.17216460C>T | CA398531868 | FLCN,MPRIP | c.1220G>A (p.Ser407Asn) c.*54G>A (n.*54G>A) c.562-1030C>T c.1274G>A (p.Ser425Asn) c.998G>A (p.Ser333Asn) n.2570+609G>A n.1734+609G>A | ClinVar |
17 | g.17216460_17216461delinsCT | CA2250417571 | FLCN,MPRIP | c.1219_1220delinsAG (p.Ser407=) c.*53_*54delinsAG (n.*53_*54delinsAG) c.562-1030_562-1029delinsCT c.1273_1274delinsAG (p.Ser425=) c.997_998delinsAG (p.Ser333=) n.2570+608_2570+609delinsAG n.1734+608_1734+609delinsAG | |
17 | g.17216461del | CA10583452 | FLCN,MPRIP | c.1219del (p.Ser407AlafsTer?) c.*53del (n.*53del) c.562-1029del c.1273del (p.Ser425AlafsTer?) c.997del (p.Ser333AlafsTer?) n.2570+608del n.1734+608del | ClinVar dbSNP |
17 | g.17216461T>A | CA398531872 | FLCN,MPRIP | c.1219A>T (p.Ser407Cys) c.*53A>T (n.*53A>T) c.562-1029T>A c.1273A>T (p.Ser425Cys) c.997A>T (p.Ser333Cys) n.2570+608A>T n.1734+608A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17216461T>C | CA398531874 | FLCN,MPRIP | c.1219A>G (p.Ser407Gly) c.*53A>G (n.*53A>G) c.562-1029T>C c.1273A>G (p.Ser425Gly) c.997A>G (p.Ser333Gly) n.2570+608A>G n.1734+608A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.17216461T>G | CA398531876 | FLCN,MPRIP | c.1219A>C (p.Ser407Arg) c.*53A>C (n.*53A>C) c.562-1029T>G c.1273A>C (p.Ser425Arg) c.997A>C (p.Ser333Arg) n.2570+608A>C n.1734+608A>C | |
17 | g.17216461T= | CA2250417572 | FLCN,MPRIP | c.1219A= (p.Ser407=) c.*53A= (n.*53A=) c.562-1029T= c.1273A= (p.Ser425=) c.997A= (p.Ser333=) n.2570+608A= n.1734+608A= | |
17 | g.17216462G>A | CA498163269 | FLCN,MPRIP | c.1218C>T (p.Ser406=) c.*52C>T (n.*52C>T) c.562-1028G>A c.1272C>T (p.Ser424=) c.996C>T (p.Ser332=) n.2570+607C>T n.1734+607C>T | dbSNP |
17 | g.17216462G>C | CA398531878 | FLCN,MPRIP | c.1218C>G (p.Ser406Arg) c.*52C>G (n.*52C>G) c.562-1028G>C c.1272C>G (p.Ser424Arg) c.996C>G (p.Ser332Arg) n.2570+607C>G n.1734+607C>G | |
17 | g.17216462G>T | CA398531880 | FLCN,MPRIP | c.1218C>A (p.Ser406Arg) c.*52C>A (n.*52C>A) c.562-1028G>T c.1272C>A (p.Ser424Arg) c.996C>A (p.Ser332Arg) n.2570+607C>A n.1734+607C>A | |
17 | g.17216463C>A | CA398531882 | FLCN,MPRIP | c.1217G>T (p.Ser406Ile) c.*51G>T (n.*51G>T) c.562-1027C>A c.1271G>T (p.Ser424Ile) c.995G>T (p.Ser332Ile) n.2570+606G>T n.1734+606G>T | |
17 | g.17216463C= | CA2250417573 | FLCN,MPRIP | c.1217G= (p.Ser406=) c.*51G= (n.*51G=) c.562-1027C= c.1271G= (p.Ser424=) c.995G= (p.Ser332=) n.2570+606G= n.1734+606G= | |
17 | g.17216463C>G | CA398531883 | FLCN,MPRIP | c.1217G>C (p.Ser406Thr) c.*51G>C (n.*51G>C) c.562-1027C>G c.1271G>C (p.Ser424Thr) c.995G>C (p.Ser332Thr) n.2570+606G>C n.1734+606G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17216463C>T | CA398531885 | FLCN,MPRIP | c.1217G>A (p.Ser406Asn) c.*51G>A (n.*51G>A) c.562-1027C>T c.1271G>A (p.Ser424Asn) c.995G>A (p.Ser332Asn) n.2570+606G>A n.1734+606G>A | COSMIC |
17 | g.17216464T>A | CA398531887 | FLCN,MPRIP | c.1216A>T (p.Ser406Cys) c.*50A>T (n.*50A>T) c.562-1026T>A c.1270A>T (p.Ser424Cys) c.994A>T (p.Ser332Cys) n.2570+605A>T n.1734+605A>T | |
17 | g.17216464T>C | CA8416094 | FLCN,MPRIP | c.1216A>G (p.Ser406Gly) c.*50A>G (n.*50A>G) c.562-1026T>C c.1270A>G (p.Ser424Gly) c.994A>G (p.Ser332Gly) n.2570+605A>G n.1734+605A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17216464T>G | CA398531889 | FLCN,MPRIP | c.1216A>C (p.Ser406Arg) c.*50A>C (n.*50A>C) c.562-1026T>G c.1270A>C (p.Ser424Arg) c.994A>C (p.Ser332Arg) n.2570+605A>C n.1734+605A>C | |
17 | g.17216464T= | CA2250417574 | FLCN,MPRIP | c.1216A= (p.Ser406=) c.*50A= (n.*50A=) c.562-1026T= c.1270A= (p.Ser424=) c.994A= (p.Ser332=) n.2570+605A= n.1734+605A= | |
17 | g.17216465G>A | CA498163270 | FLCN,MPRIP | c.1215C>T (p.Tyr405=) c.*49C>T (n.*49C>T) c.562-1025G>A c.1269C>T (p.Tyr423=) c.993C>T (p.Tyr331=) n.2570+604C>T n.1734+604C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17216465G>C | CA193271 | FLCN,MPRIP | c.1215C>G (p.Tyr405Ter) c.*49C>G (n.*49C>G) c.562-1025G>C c.1269C>G (p.Tyr423Ter) c.993C>G (p.Tyr331Ter) n.2570+604C>G n.1734+604C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.17216465G= | CA2250417575 | FLCN,MPRIP | c.1215C= (p.Tyr405=) c.*49C= (n.*49C=) c.562-1025G= c.1269C= (p.Tyr423=) c.993C= (p.Tyr331=) n.2570+604C= n.1734+604C= | |
17 | g.17216465G>T | CA398531891 | FLCN,MPRIP | c.1215C>A (p.Tyr405Ter) c.*49C>A (n.*49C>A) c.562-1025G>T c.1269C>A (p.Tyr423Ter) c.993C>A (p.Tyr331Ter) n.2570+604C>A n.1734+604C>A | |
17 | g.17216466T>A | CA398531893 | FLCN,MPRIP | c.1214A>T (p.Tyr405Phe) c.*48A>T (n.*48A>T) c.562-1024T>A c.1268A>T (p.Tyr423Phe) c.992A>T (p.Tyr331Phe) n.2570+603A>T n.1734+603A>T | |
17 | g.17216466T>C | CA398531896 | FLCN,MPRIP | c.1214A>G (p.Tyr405Cys) c.*48A>G (n.*48A>G) c.562-1024T>C c.1268A>G (p.Tyr423Cys) c.992A>G (p.Tyr331Cys) n.2570+603A>G n.1734+603A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.17216466T>G | CA398531894 | FLCN,MPRIP | c.1214A>C (p.Tyr405Ser) c.*48A>C (n.*48A>C) c.562-1024T>G c.1268A>C (p.Tyr423Ser) c.992A>C (p.Tyr331Ser) n.2570+603A>C n.1734+603A>C | |
17 | g.17216466T= | CA2250417576 | FLCN,MPRIP | c.1214A= (p.Tyr405=) c.*48A= (n.*48A=) c.562-1024T= c.1268A= (p.Tyr423=) c.992A= (p.Tyr331=) n.2570+603A= n.1734+603A= | |
17 | g.17216467A>C | CA398531897 | FLCN,MPRIP | c.1213T>G (p.Tyr405Asp) c.*47T>G (n.*47T>G) c.562-1023A>C c.1267T>G (p.Tyr423Asp) c.991T>G (p.Tyr331Asp) n.2570+602T>G n.1734+602T>G | |
17 | g.17216467A>G | CA398531900 | FLCN,MPRIP | c.1213T>C (p.Tyr405His) c.*47T>C (n.*47T>C) c.562-1023A>G c.1267T>C (p.Tyr423His) c.991T>C (p.Tyr331His) n.2570+602T>C n.1734+602T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.17216467A>T | CA398531898 | FLCN,MPRIP | c.1213T>A (p.Tyr405Asn) c.*47T>A (n.*47T>A) c.562-1023A>T c.1267T>A (p.Tyr423Asn) c.991T>A (p.Tyr331Asn) n.2570+602T>A n.1734+602T>A | |
17 | g.17216467dup | CA645369714 | FLCN,MPRIP | c.1213dup (p.Tyr405LeufsTer?) c.*47dup (n.*47dup) c.562-1023dup c.1267dup (p.Tyr423LeufsTer?) c.991dup (p.Tyr331LeufsTer?) n.2570+602dup n.1734+602dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17216468T>A | CA498163273 | FLCN,MPRIP | c.1212A>T (p.Pro404=) c.*46A>T (n.*46A>T) c.562-1022T>A c.1266A>T (p.Pro422=) c.990A>T (p.Pro330=) n.2570+601A>T n.1734+601A>T | |
17 | g.17216468T>C | CA498163272 | FLCN,MPRIP | c.1212A>G (p.Pro404=) c.*46A>G (n.*46A>G) c.562-1022T>C c.1266A>G (p.Pro422=) c.990A>G (p.Pro330=) n.2570+601A>G n.1734+601A>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.17216468T>G | CA498163271 | FLCN,MPRIP | c.1212A>C (p.Pro404=) c.*46A>C (n.*46A>C) c.562-1022T>G c.1266A>C (p.Pro422=) c.990A>C (p.Pro330=) n.2570+601A>C n.1734+601A>C |