Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.17214986_17216673del | CA915949596 | FLCN,MPRIP | c.1177-169_1538del c.*11-169_*372del c.562-2504_562-817del c.1231-169_1592del c.955-169_1316del n.2570+397_2808del n.1734+397_1972del | ClinVar |
17 | g.17215970_17217336dup | CA2580614019 | FLCN,MPRIP | c.1063-151_1300+413dup c.185-151_*134+413dup c.562-1520_562-154dup c.1117-151_1354+413dup c.841-151_1078+413dup n.2457-151_2571-651dup n.1621-151_1735-651dup | ClinVar |
17 | g.17216309_17216362del | CA2739267186 | FLCN,MPRIP | c.1300+19_1300+72del (n.1300+19_1300+72del) c.*134+19_*134+72del (n.*134+19_*134+72del) c.562-1181_562-1128del c.1354+19_1354+72del (n.1354+19_1354+72del) c.1078+19_1078+72del (n.1078+19_1078+72del) n.2570+708_2570+761del n.1734+708_1734+761del | ClinVar |
17 | g.17216313A>C | CA2733548023 | FLCN,MPRIP | c.1300+67T>G (n.1300+67T>G) c.*134+67T>G (n.*134+67T>G) c.562-1177A>C c.1354+67T>G (n.1354+67T>G) c.1078+67T>G (n.1078+67T>G) n.2570+756T>G n.1734+756T>G | dbSNP |
17 | g.17216314C>A | CA2636349543 | FLCN,MPRIP | c.1300+66G>T (n.1300+66G>T) c.*134+66G>T (n.*134+66G>T) c.562-1176C>A c.1354+66G>T (n.1354+66G>T) c.1078+66G>T (n.1078+66G>T) n.2570+755G>T n.1734+755G>T | gnomAD v4 |
17 | g.17216315T>C | CA2250417010 | FLCN,MPRIP | c.1300+65A>G (n.1300+65A>G) c.*134+65A>G (n.*134+65A>G) c.562-1175T>C c.1354+65A>G (n.1354+65A>G) c.1078+65A>G (n.1078+65A>G) n.2570+754A>G n.1734+754A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17216315T= | CA2250417009 | FLCN,MPRIP | c.1300+65A= (n.1300+65A=) c.*134+65A= (n.*134+65A=) c.562-1175T= c.1354+65A= (n.1354+65A=) c.1078+65A= (n.1078+65A=) n.2570+754A= n.1734+754A= | |
17 | g.17216317del | CA2636349544 | FLCN,MPRIP | c.1300+65del (n.1300+65del) c.*134+65del (n.*134+65del) c.562-1173del c.1354+65del (n.1354+65del) c.1078+65del (n.1078+65del) n.2570+754del n.1734+754del | gnomAD v4 |
17 | g.17216316T>C | CA2636349547 | FLCN,MPRIP | c.1300+64A>G (n.1300+64A>G) c.*134+64A>G (n.*134+64A>G) c.562-1174T>C c.1354+64A>G (n.1354+64A>G) c.1078+64A>G (n.1078+64A>G) n.2570+753A>G n.1734+753A>G | gnomAD v4 |
17 | g.17216317T>C | CA2636349549 | FLCN,MPRIP | c.1300+63A>G (n.1300+63A>G) c.*134+63A>G (n.*134+63A>G) c.562-1173T>C c.1354+63A>G (n.1354+63A>G) c.1078+63A>G (n.1078+63A>G) n.2570+752A>G n.1734+752A>G | gnomAD v4 |
17 | g.17216318G>T | CA2636349552 | FLCN,MPRIP | c.1300+62C>A (n.1300+62C>A) c.*134+62C>A (n.*134+62C>A) c.562-1172G>T c.1354+62C>A (n.1354+62C>A) c.1078+62C>A (n.1078+62C>A) n.2570+751C>A n.1734+751C>A | gnomAD v4 |
17 | g.17216321_17216334dup | CA2591061600 | FLCN,MPRIP | c.1300+49_1300+62dup (n.1300+49_1300+62dup) c.*134+49_*134+62dup (n.*134+49_*134+62dup) c.562-1169_562-1156dup c.1354+49_1354+62dup (n.1354+49_1354+62dup) c.1078+49_1078+62dup (n.1078+49_1078+62dup) n.2570+738_2570+751dup n.1734+738_1734+751dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17216319G>C | CA2636349557 | FLCN,MPRIP | c.1300+61C>G (n.1300+61C>G) c.*134+61C>G (n.*134+61C>G) c.562-1171G>C c.1354+61C>G (n.1354+61C>G) c.1078+61C>G (n.1078+61C>G) n.2570+750C>G n.1734+750C>G | gnomAD v4 |
17 | g.17216319G>T | CA2576185470 | FLCN,MPRIP | c.1300+61C>A (n.1300+61C>A) c.*134+61C>A (n.*134+61C>A) c.562-1171G>T c.1354+61C>A (n.1354+61C>A) c.1078+61C>A (n.1078+61C>A) n.2570+750C>A n.1734+750C>A | |
17 | g.17216321C>A | CA2636349561 | FLCN,MPRIP | c.1300+59G>T (n.1300+59G>T) c.*134+59G>T (n.*134+59G>T) c.562-1169C>A c.1354+59G>T (n.1354+59G>T) c.1078+59G>T (n.1078+59G>T) n.2570+748G>T n.1734+748G>T | gnomAD v4 |
17 | g.17216321C= | CA2250417011 | FLCN,MPRIP | c.1300+59G= (n.1300+59G=) c.*134+59G= (n.*134+59G=) c.562-1169C= c.1354+59G= (n.1354+59G=) c.1078+59G= (n.1078+59G=) n.2570+748G= n.1734+748G= | |
17 | g.17216321C>T | CA288306915 | FLCN,MPRIP | c.1300+59G>A (n.1300+59G>A) c.*134+59G>A (n.*134+59G>A) c.562-1169C>T c.1354+59G>A (n.1354+59G>A) c.1078+59G>A (n.1078+59G>A) n.2570+748G>A n.1734+748G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17216322C>A | CA2576185471 | FLCN,MPRIP | c.1300+58G>T (n.1300+58G>T) c.*134+58G>T (n.*134+58G>T) c.562-1168C>A c.1354+58G>T (n.1354+58G>T) c.1078+58G>T (n.1078+58G>T) n.2570+747G>T n.1734+747G>T | |
17 | g.17216324G>T | CA2636349566 | FLCN,MPRIP | c.1300+56C>A (n.1300+56C>A) c.*134+56C>A (n.*134+56C>A) c.562-1166G>T c.1354+56C>A (n.1354+56C>A) c.1078+56C>A (n.1078+56C>A) n.2570+745C>A n.1734+745C>A | gnomAD v4 |
17 | g.17216325A>T | CA2733548026 | FLCN,MPRIP | c.1300+55T>A (n.1300+55T>A) c.*134+55T>A (n.*134+55T>A) c.562-1165A>T c.1354+55T>A (n.1354+55T>A) c.1078+55T>A (n.1078+55T>A) n.2570+744T>A n.1734+744T>A | dbSNP |
17 | g.17216326G>A | CA2636349569 | FLCN,MPRIP | c.1300+54C>T (n.1300+54C>T) c.*134+54C>T (n.*134+54C>T) c.562-1164G>A c.1354+54C>T (n.1354+54C>T) c.1078+54C>T (n.1078+54C>T) n.2570+743C>T n.1734+743C>T | gnomAD v4 |
17 | g.17216327G>T | CA2636349572 | FLCN,MPRIP | c.1300+53C>A (n.1300+53C>A) c.*134+53C>A (n.*134+53C>A) c.562-1163G>T c.1354+53C>A (n.1354+53C>A) c.1078+53C>A (n.1078+53C>A) n.2570+742C>A n.1734+742C>A | gnomAD v4 |
17 | g.17216328C>A | CA2250417015 | FLCN,MPRIP | c.1300+52G>T (n.1300+52G>T) c.*134+52G>T (n.*134+52G>T) c.562-1162C>A c.1354+52G>T (n.1354+52G>T) c.1078+52G>T (n.1078+52G>T) n.2570+741G>T n.1734+741G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17216328C= | CA2250417014 | FLCN,MPRIP | c.1300+52G= (n.1300+52G=) c.*134+52G= (n.*134+52G=) c.562-1162C= c.1354+52G= (n.1354+52G=) c.1078+52G= (n.1078+52G=) n.2570+741G= n.1734+741G= | |
17 | g.17216328C>T | CA288306920 | FLCN,MPRIP | c.1300+52G>A (n.1300+52G>A) c.*134+52G>A (n.*134+52G>A) c.562-1162C>T c.1354+52G>A (n.1354+52G>A) c.1078+52G>A (n.1078+52G>A) n.2570+741G>A n.1734+741G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17216329G>A | CA8416053 | FLCN,MPRIP | c.1300+51C>T (n.1300+51C>T) c.*134+51C>T (n.*134+51C>T) c.562-1161G>A c.1354+51C>T (n.1354+51C>T) c.1078+51C>T (n.1078+51C>T) n.2570+740C>T n.1734+740C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17216329G>C | CA2636349584 | FLCN,MPRIP | c.1300+51C>G (n.1300+51C>G) c.*134+51C>G (n.*134+51C>G) c.562-1161G>C c.1354+51C>G (n.1354+51C>G) c.1078+51C>G (n.1078+51C>G) n.2570+740C>G n.1734+740C>G | gnomAD v4 |
17 | g.17216329G= | CA2250417018 | FLCN,MPRIP | c.1300+51C= (n.1300+51C=) c.*134+51C= (n.*134+51C=) c.562-1161G= c.1354+51C= (n.1354+51C=) c.1078+51C= (n.1078+51C=) n.2570+740C= n.1734+740C= | |
17 | g.17216329G>T | CA2636349590 | FLCN,MPRIP | c.1300+51C>A (n.1300+51C>A) c.*134+51C>A (n.*134+51C>A) c.562-1161G>T c.1354+51C>A (n.1354+51C>A) c.1078+51C>A (n.1078+51C>A) n.2570+740C>A n.1734+740C>A | gnomAD v4 |
17 | g.17216329_17216330delinsGT | CA2250417020 | FLCN,MPRIP | c.1300+50_1300+51delinsAC (n.1300+50_1300+51delinsAC) c.*134+50_*134+51delinsAC (n.*134+50_*134+51delinsAC) c.562-1161_562-1160delinsGT c.1354+50_1354+51delinsAC (n.1354+50_1354+51delinsAC) c.1078+50_1078+51delinsAC (n.1078+50_1078+51delinsAC) n.2570+739_2570+740delinsAC n.1734+739_1734+740delinsAC | |
17 | g.17216330_17216349dup | CA2636349581 | FLCN,MPRIP | c.1300+32_1300+51dup (n.1300+32_1300+51dup) c.*134+32_*134+51dup (n.*134+32_*134+51dup) c.562-1160_562-1141dup c.1354+32_1354+51dup (n.1354+32_1354+51dup) c.1078+32_1078+51dup (n.1078+32_1078+51dup) n.2570+721_2570+740dup n.1734+721_1734+740dup | gnomAD v4 |
17 | g.17216330del | CA981911259 | FLCN,MPRIP | c.1300+50del (n.1300+50del) c.*134+50del (n.*134+50del) c.562-1160del c.1354+50del (n.1354+50del) c.1078+50del (n.1078+50del) n.2570+739del n.1734+739del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17216330T>C | CA625014941 | FLCN,MPRIP | c.1300+50A>G (n.1300+50A>G) c.*134+50A>G (n.*134+50A>G) c.562-1160T>C c.1354+50A>G (n.1354+50A>G) c.1078+50A>G (n.1078+50A>G) n.2570+739A>G n.1734+739A>G | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.17216330T= | CA2250417024 | FLCN,MPRIP | c.1300+50A= (n.1300+50A=) c.*134+50A= (n.*134+50A=) c.562-1160T= c.1354+50A= (n.1354+50A=) c.1078+50A= (n.1078+50A=) n.2570+739A= n.1734+739A= | |
17 | g.17216331G>A | CA625014942 | FLCN,MPRIP | c.1300+49C>T (n.1300+49C>T) c.*134+49C>T (n.*134+49C>T) c.562-1159G>A c.1354+49C>T (n.1354+49C>T) c.1078+49C>T (n.1078+49C>T) n.2570+738C>T n.1734+738C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17216331G>C | CA2636349601 | FLCN,MPRIP | c.1300+49C>G (n.1300+49C>G) c.*134+49C>G (n.*134+49C>G) c.562-1159G>C c.1354+49C>G (n.1354+49C>G) c.1078+49C>G (n.1078+49C>G) n.2570+738C>G n.1734+738C>G | gnomAD v4 |
17 | g.17216331G= | CA2250417026 | FLCN,MPRIP | c.1300+49C= (n.1300+49C=) c.*134+49C= (n.*134+49C=) c.562-1159G= c.1354+49C= (n.1354+49C=) c.1078+49C= (n.1078+49C=) n.2570+738C= n.1734+738C= | |
17 | g.17216332G>A | CA2250417030 | FLCN,MPRIP | c.1300+48C>T (n.1300+48C>T) c.*134+48C>T (n.*134+48C>T) c.562-1158G>A c.1354+48C>T (n.1354+48C>T) c.1078+48C>T (n.1078+48C>T) n.2570+737C>T n.1734+737C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17216332G>C | CA8416054 | FLCN,MPRIP | c.1300+48C>G (n.1300+48C>G) c.*134+48C>G (n.*134+48C>G) c.562-1158G>C c.1354+48C>G (n.1354+48C>G) c.1078+48C>G (n.1078+48C>G) n.2570+737C>G n.1734+737C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17216332G= | CA2250417029 | FLCN,MPRIP | c.1300+48C= (n.1300+48C=) c.*134+48C= (n.*134+48C=) c.562-1158G= c.1354+48C= (n.1354+48C=) c.1078+48C= (n.1078+48C=) n.2570+737C= n.1734+737C= | |
17 | g.17216332G>T | CA2636349621 | FLCN,MPRIP | c.1300+48C>A (n.1300+48C>A) c.*134+48C>A (n.*134+48C>A) c.562-1158G>T c.1354+48C>A (n.1354+48C>A) c.1078+48C>A (n.1078+48C>A) n.2570+737C>A n.1734+737C>A | gnomAD v4 |
17 | g.17216332_17216391del | CA2636349613 | FLCN,MPRIP | c.1289_1300+48del c.*123_*134+48del c.562-1158_562-1099del c.1343_1354+48del c.1067_1078+48del n.2570+678_2570+737del n.1734+678_1734+737del | gnomAD v4 |
17 | g.17216333G>C | CA625014943 | FLCN,MPRIP | c.1300+47C>G (n.1300+47C>G) c.*134+47C>G (n.*134+47C>G) c.562-1157G>C c.1354+47C>G (n.1354+47C>G) c.1078+47C>G (n.1078+47C>G) n.2570+736C>G n.1734+736C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17216333G= | CA2250417033 | FLCN,MPRIP | c.1300+47C= (n.1300+47C=) c.*134+47C= (n.*134+47C=) c.562-1157G= c.1354+47C= (n.1354+47C=) c.1078+47C= (n.1078+47C=) n.2570+736C= n.1734+736C= | |
17 | g.17216334G>T | CA2636349626 | FLCN,MPRIP | c.1300+46C>A (n.1300+46C>A) c.*134+46C>A (n.*134+46C>A) c.562-1156G>T c.1354+46C>A (n.1354+46C>A) c.1078+46C>A (n.1078+46C>A) n.2570+735C>A n.1734+735C>A | gnomAD v4 |
17 | g.17216336A>C | CA2636349633 | FLCN,MPRIP | c.1300+44T>G (n.1300+44T>G) c.*134+44T>G (n.*134+44T>G) c.562-1154A>C c.1354+44T>G (n.1354+44T>G) c.1078+44T>G (n.1078+44T>G) n.2570+733T>G n.1734+733T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17216340C>T | CA2576185472 | FLCN,MPRIP | c.1300+40G>A (n.1300+40G>A) c.*134+40G>A (n.*134+40G>A) c.562-1150C>T c.1354+40G>A (n.1354+40G>A) c.1078+40G>A (n.1078+40G>A) n.2570+729G>A n.1734+729G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17216341A>G | CA2636349636 | FLCN,MPRIP | c.1300+39T>C (n.1300+39T>C) c.*134+39T>C (n.*134+39T>C) c.562-1149A>G c.1354+39T>C (n.1354+39T>C) c.1078+39T>C (n.1078+39T>C) n.2570+728T>C n.1734+728T>C | gnomAD v4 |
17 | g.17216341A>T | CA2576185473 | FLCN,MPRIP | c.1300+39T>A (n.1300+39T>A) c.*134+39T>A (n.*134+39T>A) c.562-1149A>T c.1354+39T>A (n.1354+39T>A) c.1078+39T>A (n.1078+39T>A) n.2570+728T>A n.1734+728T>A | |
17 | g.17216342G>A | CA726584677 | FLCN,MPRIP | c.1300+38C>T (n.1300+38C>T) c.*134+38C>T (n.*134+38C>T) c.562-1148G>A c.1354+38C>T (n.1354+38C>T) c.1078+38C>T (n.1078+38C>T) n.2570+727C>T n.1734+727C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17216342G= | CA2250417034 | FLCN,MPRIP | c.1300+38C= (n.1300+38C=) c.*134+38C= (n.*134+38C=) c.562-1148G= c.1354+38C= (n.1354+38C=) c.1078+38C= (n.1078+38C=) n.2570+727C= n.1734+727C= | |
17 | g.17216343C= | CA2250417036 | FLCN,MPRIP | c.1300+37G= (n.1300+37G=) c.*134+37G= (n.*134+37G=) c.562-1147C= c.1354+37G= (n.1354+37G=) c.1078+37G= (n.1078+37G=) n.2570+726G= n.1734+726G= | |
17 | g.17216343C>T | CA8416055 | FLCN,MPRIP | c.1300+37G>A (n.1300+37G>A) c.*134+37G>A (n.*134+37G>A) c.562-1147C>T c.1354+37G>A (n.1354+37G>A) c.1078+37G>A (n.1078+37G>A) n.2570+726G>A n.1734+726G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17216344G>A | CA8416056 | FLCN,MPRIP | c.1300+36C>T (n.1300+36C>T) c.*134+36C>T (n.*134+36C>T) c.562-1146G>A c.1354+36C>T (n.1354+36C>T) c.1078+36C>T (n.1078+36C>T) n.2570+725C>T n.1734+725C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.17216344G>C | CA8416057 | FLCN,MPRIP | c.1300+36C>G (n.1300+36C>G) c.*134+36C>G (n.*134+36C>G) c.562-1146G>C c.1354+36C>G (n.1354+36C>G) c.1078+36C>G (n.1078+36C>G) n.2570+725C>G n.1734+725C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17216344G= | CA2250417038 | FLCN,MPRIP | c.1300+36C= (n.1300+36C=) c.*134+36C= (n.*134+36C=) c.562-1146G= c.1354+36C= (n.1354+36C=) c.1078+36C= (n.1078+36C=) n.2570+725C= n.1734+725C= | |
17 | g.17216345C= | CA2250417040 | FLCN,MPRIP | c.1300+35G= (n.1300+35G=) c.*134+35G= (n.*134+35G=) c.562-1145C= c.1354+35G= (n.1354+35G=) c.1078+35G= (n.1078+35G=) n.2570+724G= n.1734+724G= | |
17 | g.17216345C>G | CA2250417041 | FLCN,MPRIP | c.1300+35G>C (n.1300+35G>C) c.*134+35G>C (n.*134+35G>C) c.562-1145C>G c.1354+35G>C (n.1354+35G>C) c.1078+35G>C (n.1078+35G>C) n.2570+724G>C n.1734+724G>C | dbSNP |
17 | g.17216347G>A | CA8416058 | FLCN,MPRIP | c.1300+33C>T (n.1300+33C>T) c.*134+33C>T (n.*134+33C>T) c.562-1143G>A c.1354+33C>T (n.1354+33C>T) c.1078+33C>T (n.1078+33C>T) n.2570+722C>T n.1734+722C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17216347G>C | CA8416059 | FLCN,MPRIP | c.1300+33C>G (n.1300+33C>G) c.*134+33C>G (n.*134+33C>G) c.562-1143G>C c.1354+33C>G (n.1354+33C>G) c.1078+33C>G (n.1078+33C>G) n.2570+722C>G n.1734+722C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17216347G= | CA2250417043 | FLCN,MPRIP | c.1300+33C= (n.1300+33C=) c.*134+33C= (n.*134+33C=) c.562-1143G= c.1354+33C= (n.1354+33C=) c.1078+33C= (n.1078+33C=) n.2570+722C= n.1734+722C= | |
17 | g.17216349del | CA2636349652 | FLCN,MPRIP | c.1300+33del (n.1300+33del) c.*134+33del (n.*134+33del) c.562-1141del c.1354+33del (n.1354+33del) c.1078+33del (n.1078+33del) n.2570+722del n.1734+722del | gnomAD v4 |
17 | g.17216348G>A | CA2250417045 | FLCN,MPRIP | c.1300+32C>T (n.1300+32C>T) c.*134+32C>T (n.*134+32C>T) c.562-1142G>A c.1354+32C>T (n.1354+32C>T) c.1078+32C>T (n.1078+32C>T) n.2570+721C>T n.1734+721C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17216348G= | CA2250417044 | FLCN,MPRIP | c.1300+32C= (n.1300+32C=) c.*134+32C= (n.*134+32C=) c.562-1142G= c.1354+32C= (n.1354+32C=) c.1078+32C= (n.1078+32C=) n.2570+721C= n.1734+721C= | |
17 | g.17216349G>A | CA625014944 | FLCN,MPRIP | c.1300+31C>T (n.1300+31C>T) c.*134+31C>T (n.*134+31C>T) c.562-1141G>A c.1354+31C>T (n.1354+31C>T) c.1078+31C>T (n.1078+31C>T) n.2570+720C>T n.1734+720C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17216349G= | CA2250417047 | FLCN,MPRIP | c.1300+31C= (n.1300+31C=) c.*134+31C= (n.*134+31C=) c.562-1141G= c.1354+31C= (n.1354+31C=) c.1078+31C= (n.1078+31C=) n.2570+720C= n.1734+720C= | |
17 | g.17216350C= | CA2250417049 | FLCN,MPRIP | c.1300+30G= (n.1300+30G=) c.*134+30G= (n.*134+30G=) c.562-1140C= c.1354+30G= (n.1354+30G=) c.1078+30G= (n.1078+30G=) n.2570+719G= n.1734+719G= | |
17 | g.17216350C>G | CA625014945 | FLCN,MPRIP | c.1300+30G>C (n.1300+30G>C) c.*134+30G>C (n.*134+30G>C) c.562-1140C>G c.1354+30G>C (n.1354+30G>C) c.1078+30G>C (n.1078+30G>C) n.2570+719G>C n.1734+719G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17216350C>T | CA981911263 | FLCN,MPRIP | c.1300+30G>A (n.1300+30G>A) c.*134+30G>A (n.*134+30G>A) c.562-1140C>T c.1354+30G>A (n.1354+30G>A) c.1078+30G>A (n.1078+30G>A) n.2570+719G>A n.1734+719G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17216352T>C | CA625014946 | FLCN,MPRIP | c.1300+28A>G (n.1300+28A>G) c.*134+28A>G (n.*134+28A>G) c.562-1138T>C c.1354+28A>G (n.1354+28A>G) c.1078+28A>G (n.1078+28A>G) n.2570+717A>G n.1734+717A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17216352T= | CA2250417053 | FLCN,MPRIP | c.1300+28A= (n.1300+28A=) c.*134+28A= (n.*134+28A=) c.562-1138T= c.1354+28A= (n.1354+28A=) c.1078+28A= (n.1078+28A=) n.2570+717A= n.1734+717A= | |
17 | g.17216353G>A | CA981911265 | FLCN,MPRIP | c.1300+27C>T (n.1300+27C>T) c.*134+27C>T (n.*134+27C>T) c.562-1137G>A c.1354+27C>T (n.1354+27C>T) c.1078+27C>T (n.1078+27C>T) n.2570+716C>T n.1734+716C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17216353G= | CA2250417056 | FLCN,MPRIP | c.1300+27C= (n.1300+27C=) c.*134+27C= (n.*134+27C=) c.562-1137G= c.1354+27C= (n.1354+27C=) c.1078+27C= (n.1078+27C=) n.2570+716C= n.1734+716C= | |
17 | g.17216354G= | CA2250417057 | FLCN,MPRIP | c.1300+26C= (n.1300+26C=) c.*134+26C= (n.*134+26C=) c.562-1136G= c.1354+26C= (n.1354+26C=) c.1078+26C= (n.1078+26C=) n.2570+715C= n.1734+715C= | |
17 | g.17216358dup | CA726584691 | FLCN,MPRIP | c.1300+25dup (n.1300+25dup) c.*134+25dup (n.*134+25dup) c.562-1132dup c.1354+25dup (n.1354+25dup) c.1078+25dup (n.1078+25dup) n.2570+714dup n.1734+714dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17216356C>T | CA2636349673 | FLCN,MPRIP | c.1300+24G>A (n.1300+24G>A) c.*134+24G>A (n.*134+24G>A) c.562-1134C>T c.1354+24G>A (n.1354+24G>A) c.1078+24G>A (n.1078+24G>A) n.2570+713G>A n.1734+713G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17216357C= | CA2250417060 | FLCN,MPRIP | c.1300+23G= (n.1300+23G=) c.*134+23G= (n.*134+23G=) c.562-1133C= c.1354+23G= (n.1354+23G=) c.1078+23G= (n.1078+23G=) n.2570+712G= n.1734+712G= | |
17 | g.17216357C>T | CA726584692 | FLCN,MPRIP | c.1300+23G>A (n.1300+23G>A) c.*134+23G>A (n.*134+23G>A) c.562-1133C>T c.1354+23G>A (n.1354+23G>A) c.1078+23G>A (n.1078+23G>A) n.2570+712G>A n.1734+712G>A | dbSNP |
17 | g.17216358C>A | CA2636349675 | FLCN,MPRIP | c.1300+22G>T (n.1300+22G>T) c.*134+22G>T (n.*134+22G>T) c.562-1132C>A c.1354+22G>T (n.1354+22G>T) c.1078+22G>T (n.1078+22G>T) n.2570+711G>T n.1734+711G>T | gnomAD v4 |
17 | g.17216358C= | CA2250417062 | FLCN,MPRIP | c.1300+22G= (n.1300+22G=) c.*134+22G= (n.*134+22G=) c.562-1132C= c.1354+22G= (n.1354+22G=) c.1078+22G= (n.1078+22G=) n.2570+711G= n.1734+711G= | |
17 | g.17216358C>G | CA2250417063 | FLCN,MPRIP | c.1300+22G>C (n.1300+22G>C) c.*134+22G>C (n.*134+22G>C) c.562-1132C>G c.1354+22G>C (n.1354+22G>C) c.1078+22G>C (n.1078+22G>C) n.2570+711G>C n.1734+711G>C | dbSNP |
17 | g.17216358C>T | CA2733356848 | FLCN,MPRIP | c.1300+22G>A (n.1300+22G>A) c.*134+22G>A (n.*134+22G>A) c.562-1132C>T c.1354+22G>A (n.1354+22G>A) c.1078+22G>A (n.1078+22G>A) n.2570+711G>A n.1734+711G>A | dbSNP |
17 | g.17216359A= | CA2250417064 | FLCN,MPRIP | c.1300+21T= (n.1300+21T=) c.*134+21T= (n.*134+21T=) c.562-1131A= c.1354+21T= (n.1354+21T=) c.1078+21T= (n.1078+21T=) n.2570+710T= n.1734+710T= | |
17 | g.17216359A>C | CA2733205890 | FLCN,MPRIP | c.1300+21T>G (n.1300+21T>G) c.*134+21T>G (n.*134+21T>G) c.562-1131A>C c.1354+21T>G (n.1354+21T>G) c.1078+21T>G (n.1078+21T>G) n.2570+710T>G n.1734+710T>G | dbSNP |
17 | g.17216359A>G | CA8416060 | FLCN,MPRIP | c.1300+21T>C (n.1300+21T>C) c.*134+21T>C (n.*134+21T>C) c.562-1131A>G c.1354+21T>C (n.1354+21T>C) c.1078+21T>C (n.1078+21T>C) n.2570+710T>C n.1734+710T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17216360C= | CA2250417066 | FLCN,MPRIP | c.1300+20G= (n.1300+20G=) c.*134+20G= (n.*134+20G=) c.562-1130C= c.1354+20G= (n.1354+20G=) c.1078+20G= (n.1078+20G=) n.2570+709G= n.1734+709G= | |
17 | g.17216360C>G | CA2250417067 | FLCN,MPRIP | c.1300+20G>C (n.1300+20G>C) c.*134+20G>C (n.*134+20G>C) c.562-1130C>G c.1354+20G>C (n.1354+20G>C) c.1078+20G>C (n.1078+20G>C) n.2570+709G>C n.1734+709G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17216360C>T | CA2733356849 | FLCN,MPRIP | c.1300+20G>A (n.1300+20G>A) c.*134+20G>A (n.*134+20G>A) c.562-1130C>T c.1354+20G>A (n.1354+20G>A) c.1078+20G>A (n.1078+20G>A) n.2570+709G>A n.1734+709G>A | dbSNP |
17 | g.17216361A>C | CA2636349681 | FLCN,MPRIP | c.1300+19T>G (n.1300+19T>G) c.*134+19T>G (n.*134+19T>G) c.562-1129A>C c.1354+19T>G (n.1354+19T>G) c.1078+19T>G (n.1078+19T>G) n.2570+708T>G n.1734+708T>G | gnomAD v4 |
17 | g.17216361A>G | CA2636349684 | FLCN,MPRIP | c.1300+19T>C (n.1300+19T>C) c.*134+19T>C (n.*134+19T>C) c.562-1129A>G c.1354+19T>C (n.1354+19T>C) c.1078+19T>C (n.1078+19T>C) n.2570+708T>C n.1734+708T>C | gnomAD v4 |
17 | g.17216364_17216390del | CA2580092715 | FLCN,MPRIP | c.1293_1300+19del c.*127_*134+19del c.562-1126_562-1100del c.1347_1354+19del c.1071_1078+19del n.2570+682_2570+708del n.1734+682_1734+708del | ClinVar |
17 | g.17216362G>A | CA8416061 | FLCN,MPRIP | c.1300+18C>T (n.1300+18C>T) c.*134+18C>T (n.*134+18C>T) c.562-1128G>A c.1354+18C>T (n.1354+18C>T) c.1078+18C>T (n.1078+18C>T) n.2570+707C>T n.1734+707C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17216362G>C | CA2733211331 | FLCN,MPRIP | c.1300+18C>G (n.1300+18C>G) c.*134+18C>G (n.*134+18C>G) c.562-1128G>C c.1354+18C>G (n.1354+18C>G) c.1078+18C>G (n.1078+18C>G) n.2570+707C>G n.1734+707C>G | dbSNP |
17 | g.17216362G= | CA2250417070 | FLCN,MPRIP | c.1300+18C= (n.1300+18C=) c.*134+18C= (n.*134+18C=) c.562-1128G= c.1354+18C= (n.1354+18C=) c.1078+18C= (n.1078+18C=) n.2570+707C= n.1734+707C= | |
17 | g.17216362G>T | CA2733211330 | FLCN,MPRIP | c.1300+18C>A (n.1300+18C>A) c.*134+18C>A (n.*134+18C>A) c.562-1128G>T c.1354+18C>A (n.1354+18C>A) c.1078+18C>A (n.1078+18C>A) n.2570+707C>A n.1734+707C>A | dbSNP |
17 | g.17216363C>A | CA2636349693 | FLCN,MPRIP | c.1300+17G>T (n.1300+17G>T) c.*134+17G>T (n.*134+17G>T) c.562-1127C>A c.1354+17G>T (n.1354+17G>T) c.1078+17G>T (n.1078+17G>T) n.2570+706G>T n.1734+706G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17216364C>A | CA8416062 | FLCN,MPRIP | c.1300+16G>T (n.1300+16G>T) c.*134+16G>T (n.*134+16G>T) c.562-1126C>A c.1354+16G>T (n.1354+16G>T) c.1078+16G>T (n.1078+16G>T) n.2570+705G>T n.1734+705G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17216364C= | CA2250417071 | FLCN,MPRIP | c.1300+16G= (n.1300+16G=) c.*134+16G= (n.*134+16G=) c.562-1126C= c.1354+16G= (n.1354+16G=) c.1078+16G= (n.1078+16G=) n.2570+705G= n.1734+705G= | |
17 | g.17216364C>G | CA2636349698 | FLCN,MPRIP | c.1300+16G>C (n.1300+16G>C) c.*134+16G>C (n.*134+16G>C) c.562-1126C>G c.1354+16G>C (n.1354+16G>C) c.1078+16G>C (n.1078+16G>C) n.2570+705G>C n.1734+705G>C | gnomAD v4 |
17 | g.17216365C>A | CA8416064 | FLCN,MPRIP | c.1300+15G>T (n.1300+15G>T) c.*134+15G>T (n.*134+15G>T) c.562-1125C>A c.1354+15G>T (n.1354+15G>T) c.1078+15G>T (n.1078+15G>T) n.2570+704G>T n.1734+704G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17216365C= | CA2250417079 | FLCN,MPRIP | c.1300+15G= (n.1300+15G=) c.*134+15G= (n.*134+15G=) c.562-1125C= c.1354+15G= (n.1354+15G=) c.1078+15G= (n.1078+15G=) n.2570+704G= n.1734+704G= | |
17 | g.17216365C>G | CA2733210310 | FLCN,MPRIP | c.1300+15G>C (n.1300+15G>C) c.*134+15G>C (n.*134+15G>C) c.562-1125C>G c.1354+15G>C (n.1354+15G>C) c.1078+15G>C (n.1078+15G>C) n.2570+704G>C n.1734+704G>C | dbSNP |
17 | g.17216365C>T | CA8416063 | FLCN,MPRIP | c.1300+15G>A (n.1300+15G>A) c.*134+15G>A (n.*134+15G>A) c.562-1125C>T c.1354+15G>A (n.1354+15G>A) c.1078+15G>A (n.1078+15G>A) n.2570+704G>A n.1734+704G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17216366G>A | CA8416065 | FLCN,MPRIP | c.1300+14C>T (n.1300+14C>T) c.*134+14C>T (n.*134+14C>T) c.562-1124G>A c.1354+14C>T (n.1354+14C>T) c.1078+14C>T (n.1078+14C>T) n.2570+703C>T n.1734+703C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17216366G= | CA2250417088 | FLCN,MPRIP | c.1300+14C= (n.1300+14C=) c.*134+14C= (n.*134+14C=) c.562-1124G= c.1354+14C= (n.1354+14C=) c.1078+14C= (n.1078+14C=) n.2570+703C= n.1734+703C= | |
17 | g.17216366G>T | CA2250417089 | FLCN,MPRIP | c.1300+14C>A (n.1300+14C>A) c.*134+14C>A (n.*134+14C>A) c.562-1124G>T c.1354+14C>A (n.1354+14C>A) c.1078+14C>A (n.1078+14C>A) n.2570+703C>A n.1734+703C>A | dbSNP |
17 | g.17216367C>A | CA656626537 | FLCN,MPRIP | c.1300+13G>T (n.1300+13G>T) c.*134+13G>T (n.*134+13G>T) c.562-1123C>A c.1354+13G>T (n.1354+13G>T) c.1078+13G>T (n.1078+13G>T) n.2570+702G>T n.1734+702G>T | COSMIC |
17 | g.17216367C= | CA2250417095 | FLCN,MPRIP | c.1300+13G= (n.1300+13G=) c.*134+13G= (n.*134+13G=) c.562-1123C= c.1354+13G= (n.1354+13G=) c.1078+13G= (n.1078+13G=) n.2570+702G= n.1734+702G= | |
17 | g.17216367C>T | CA8416066 | FLCN,MPRIP | c.1300+13G>A (n.1300+13G>A) c.*134+13G>A (n.*134+13G>A) c.562-1123C>T c.1354+13G>A (n.1354+13G>A) c.1078+13G>A (n.1078+13G>A) n.2570+702G>A n.1734+702G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17216368G>A | CA8416067 | FLCN,MPRIP | c.1300+12C>T (n.1300+12C>T) c.*134+12C>T (n.*134+12C>T) c.562-1122G>A c.1354+12C>T (n.1354+12C>T) c.1078+12C>T (n.1078+12C>T) n.2570+701C>T n.1734+701C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17216368G= | CA2250417100 | FLCN,MPRIP | c.1300+12C= (n.1300+12C=) c.*134+12C= (n.*134+12C=) c.562-1122G= c.1354+12C= (n.1354+12C=) c.1078+12C= (n.1078+12C=) n.2570+701C= n.1734+701C= | |
17 | g.17216372dup | CA2808632691 | FLCN,MPRIP | c.1300+12dup (n.1300+12dup) c.*134+12dup (n.*134+12dup) c.562-1118dup c.1354+12dup (n.1354+12dup) c.1078+12dup (n.1078+12dup) n.2570+701dup n.1734+701dup | |
17 | g.17216369G>A | CA2636349734 | FLCN,MPRIP | c.1300+11C>T (n.1300+11C>T) c.*134+11C>T (n.*134+11C>T) c.562-1121G>A c.1354+11C>T (n.1354+11C>T) c.1078+11C>T (n.1078+11C>T) n.2570+700C>T n.1734+700C>T | gnomAD v4 |
17 | g.17216369G>T | CA2576185474 | FLCN,MPRIP | c.1300+11C>A (n.1300+11C>A) c.*134+11C>A (n.*134+11C>A) c.562-1121G>T c.1354+11C>A (n.1354+11C>A) c.1078+11C>A (n.1078+11C>A) n.2570+700C>A n.1734+700C>A | |
17 | g.17216370G>A | CA2573153073 | FLCN,MPRIP | c.1300+10C>T (n.1300+10C>T) c.*134+10C>T (n.*134+10C>T) c.562-1120G>A c.1354+10C>T (n.1354+10C>T) c.1078+10C>T (n.1078+10C>T) n.2570+699C>T n.1734+699C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.17216370G= | CA2250417103 | FLCN,MPRIP | c.1300+10C= (n.1300+10C=) c.*134+10C= (n.*134+10C=) c.562-1120G= c.1354+10C= (n.1354+10C=) c.1078+10C= (n.1078+10C=) n.2570+699C= n.1734+699C= | |
17 | g.17216370G>T | CA8416068 | FLCN,MPRIP | c.1300+10C>A (n.1300+10C>A) c.*134+10C>A (n.*134+10C>A) c.562-1120G>T c.1354+10C>A (n.1354+10C>A) c.1078+10C>A (n.1078+10C>A) n.2570+699C>A n.1734+699C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17216371G>A | CA2580092716 | FLCN,MPRIP | c.1300+9C>T (n.1300+9C>T) c.*134+9C>T (n.*134+9C>T) c.562-1119G>A c.1354+9C>T (n.1354+9C>T) c.1078+9C>T (n.1078+9C>T) n.2570+698C>T n.1734+698C>T | ClinVar |
17 | g.17216371G>C | CA625014947 | FLCN,MPRIP | c.1300+9C>G (n.1300+9C>G) c.*134+9C>G (n.*134+9C>G) c.562-1119G>C c.1354+9C>G (n.1354+9C>G) c.1078+9C>G (n.1078+9C>G) n.2570+698C>G n.1734+698C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17216371G= | CA2250417107 | FLCN,MPRIP | c.1300+9C= (n.1300+9C=) c.*134+9C= (n.*134+9C=) c.562-1119G= c.1354+9C= (n.1354+9C=) c.1078+9C= (n.1078+9C=) n.2570+698C= n.1734+698C= | |
17 | g.17216372G>A | CA288307021 | FLCN,MPRIP | c.1300+8C>T (n.1300+8C>T) c.*134+8C>T (n.*134+8C>T) c.562-1118G>A c.1354+8C>T (n.1354+8C>T) c.1078+8C>T (n.1078+8C>T) n.2570+697C>T n.1734+697C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17216372G= | CA2250417110 | FLCN,MPRIP | c.1300+8C= (n.1300+8C=) c.*134+8C= (n.*134+8C=) c.562-1118G= c.1354+8C= (n.1354+8C=) c.1078+8C= (n.1078+8C=) n.2570+697C= n.1734+697C= | |
17 | g.17216372G>T | CA2636349763 | FLCN,MPRIP | c.1300+8C>A (n.1300+8C>A) c.*134+8C>A (n.*134+8C>A) c.562-1118G>T c.1354+8C>A (n.1354+8C>A) c.1078+8C>A (n.1078+8C>A) n.2570+697C>A n.1734+697C>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.17216373C>T | CA2636349768 | FLCN,MPRIP | c.1300+7G>A (n.1300+7G>A) c.*134+7G>A (n.*134+7G>A) c.562-1117C>T c.1354+7G>A (n.1354+7G>A) c.1078+7G>A (n.1078+7G>A) n.2570+696G>A n.1734+696G>A | gnomAD v4 |
17 | g.17216374A>C | CA2733548148 | FLCN,MPRIP | c.1300+6T>G (n.1300+6T>G) c.*134+6T>G (n.*134+6T>G) c.562-1116A>C c.1354+6T>G (n.1354+6T>G) c.1078+6T>G (n.1078+6T>G) n.2570+695T>G n.1734+695T>G | dbSNP |
17 | g.17216374A>G | CA2636349770 | FLCN,MPRIP | c.1300+6T>C (n.1300+6T>C) c.*134+6T>C (n.*134+6T>C) c.562-1116A>G c.1354+6T>C (n.1354+6T>C) c.1078+6T>C (n.1078+6T>C) n.2570+695T>C n.1734+695T>C | gnomAD v4 |
17 | g.17216375C>A | CA8416069 | FLCN,MPRIP | c.1300+5G>T (n.1300+5G>T) c.*134+5G>T (n.*134+5G>T) c.562-1115C>A c.1354+5G>T (n.1354+5G>T) c.1078+5G>T (n.1078+5G>T) n.2570+694G>T n.1734+694G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17216375C= | CA2250417119 | FLCN,MPRIP | c.1300+5G= (n.1300+5G=) c.*134+5G= (n.*134+5G=) c.562-1115C= c.1354+5G= (n.1354+5G=) c.1078+5G= (n.1078+5G=) n.2570+694G= n.1734+694G= | |
17 | g.17216375C>G | CA916081881 | FLCN,MPRIP | c.1300+5G>C (n.1300+5G>C) c.*134+5G>C (n.*134+5G>C) c.562-1115C>G c.1354+5G>C (n.1354+5G>C) c.1078+5G>C (n.1078+5G>C) n.2570+694G>C n.1734+694G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.17216375C>T | CA16615104 | FLCN,MPRIP | c.1300+5G>A (n.1300+5G>A) c.*134+5G>A (n.*134+5G>A) c.562-1115C>T c.1354+5G>A (n.1354+5G>A) c.1078+5G>A (n.1078+5G>A) n.2570+694G>A n.1734+694G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.17216376G>A | CA625014948 | FLCN,MPRIP | c.1300+4C>T (n.1300+4C>T) c.*134+4C>T (n.*134+4C>T) c.562-1114G>A c.1354+4C>T (n.1354+4C>T) c.1078+4C>T (n.1078+4C>T) n.2570+693C>T n.1734+693C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17216376G>C | CA2573153074 | FLCN,MPRIP | c.1300+4C>G (n.1300+4C>G) c.*134+4C>G (n.*134+4C>G) c.562-1114G>C c.1354+4C>G (n.1354+4C>G) c.1078+4C>G (n.1078+4C>G) n.2570+693C>G n.1734+693C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.17216376G= | CA2250417130 | FLCN,MPRIP | c.1300+4C= (n.1300+4C=) c.*134+4C= (n.*134+4C=) c.562-1114G= c.1354+4C= (n.1354+4C=) c.1078+4C= (n.1078+4C=) n.2570+693C= n.1734+693C= | |
17 | g.17216380_17216392del | CA2695224426 | FLCN,MPRIP | c.1292_1300+4del c.*126_*134+4del c.562-1110_562-1098del c.1346_1354+4del c.1070_1078+4del n.2570+681_2570+693del n.1734+681_1734+693del | |
17 | g.17216377C>G | CA2733548411 | FLCN,MPRIP | c.1300+3G>C (n.1300+3G>C) c.*134+3G>C (n.*134+3G>C) c.562-1113C>G c.1354+3G>C (n.1354+3G>C) c.1078+3G>C (n.1078+3G>C) n.2570+692G>C n.1734+692G>C | dbSNP |
17 | g.17216378A= | CA2250417133 | FLCN,MPRIP | c.1300+2T= (n.1300+2T=) c.*134+2T= (n.*134+2T=) c.562-1112A= c.1354+2T= (n.1354+2T=) c.1078+2T= (n.1078+2T=) n.2570+691T= n.1734+691T= | |
17 | g.17216378A>C | CA16620338 | FLCN,MPRIP | c.1300+2T>G (n.1300+2T>G) c.*134+2T>G (n.*134+2T>G) c.562-1112A>C c.1354+2T>G (n.1354+2T>G) c.1078+2T>G (n.1078+2T>G) n.2570+691T>G n.1734+691T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.17216378A>G | CA398531565 | FLCN,MPRIP | c.1300+2T>C (n.1300+2T>C) c.*134+2T>C (n.*134+2T>C) c.562-1112A>G c.1354+2T>C (n.1354+2T>C) c.1078+2T>C (n.1078+2T>C) n.2570+691T>C n.1734+691T>C | ClinVar |
17 | g.17216378A>T | CA398531563 | FLCN,MPRIP | c.1300+2T>A (n.1300+2T>A) c.*134+2T>A (n.*134+2T>A) c.562-1112A>T c.1354+2T>A (n.1354+2T>A) c.1078+2T>A (n.1078+2T>A) n.2570+691T>A n.1734+691T>A | ClinVar |
17 | g.17216379C>A | CA398531566 | FLCN,MPRIP | c.1300+1G>T (n.1300+1G>T) c.*134+1G>T (n.*134+1G>T) c.562-1111C>A c.1354+1G>T (n.1354+1G>T) c.1078+1G>T (n.1078+1G>T) n.2570+690G>T n.1734+690G>T | |
17 | g.17216379C= | CA2250417140 | FLCN,MPRIP | c.1300+1G= (n.1300+1G=) c.*134+1G= (n.*134+1G=) c.562-1111C= c.1354+1G= (n.1354+1G=) c.1078+1G= (n.1078+1G=) n.2570+690G= n.1734+690G= | |
17 | g.17216379C>G | CA398531568 | FLCN,MPRIP | c.1300+1G>C (n.1300+1G>C) c.*134+1G>C (n.*134+1G>C) c.562-1111C>G c.1354+1G>C (n.1354+1G>C) c.1078+1G>C (n.1078+1G>C) n.2570+690G>C n.1734+690G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.17216379C>T | CA10586255 | FLCN,MPRIP | c.1300+1G>A (n.1300+1G>A) c.*134+1G>A (n.*134+1G>A) c.562-1111C>T c.1354+1G>A (n.1354+1G>A) c.1078+1G>A (n.1078+1G>A) n.2570+690G>A n.1734+690G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.17216380C>A | CA398531571 | FLCN,MPRIP | c.1300G>T (p.Glu434Ter) c.*134G>T (n.*134G>T) c.562-1110C>A c.1354G>T (p.Glu452Ter) c.1078G>T (p.Glu360Ter) n.2570+689G>T n.1734+689G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.17216380C= | CA2250417153 | FLCN,MPRIP | c.1300G= (p.Glu434=) c.*134G= (n.*134G=) c.562-1110C= c.1354G= (p.Glu452=) c.1078G= (p.Glu360=) n.2570+689G= n.1734+689G= | |
17 | g.17216380C>G | CA398531572 | FLCN,MPRIP | c.1300G>C (p.Glu434Gln) c.*134G>C (n.*134G>C) c.562-1110C>G c.1354G>C (p.Glu452Gln) c.1078G>C (p.Glu360Gln) n.2570+689G>C n.1734+689G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17216380C>T | CA398531574 | FLCN,MPRIP | c.1300G>A (p.Glu434Lys) c.*134G>A (n.*134G>A) c.562-1110C>T c.1354G>A (p.Glu452Lys) c.1078G>A (p.Glu360Lys) n.2570+689G>A n.1734+689G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17216381T>A | CA498163227 | FLCN,MPRIP | c.1299A>T (p.Ser433=) c.*133A>T (n.*133A>T) c.562-1109T>A c.1353A>T (p.Ser451=) c.1077A>T (p.Ser359=) n.2570+688A>T n.1734+688A>T | |
17 | g.17216381T>C | CA498163228 | FLCN,MPRIP | c.1299A>G (p.Ser433=) c.*133A>G (n.*133A>G) c.562-1109T>C c.1353A>G (p.Ser451=) c.1077A>G (p.Ser359=) n.2570+688A>G n.1734+688A>G | |
17 | g.17216381T>G | CA498163229 | FLCN,MPRIP | c.1299A>C (p.Ser433=) c.*133A>C (n.*133A>C) c.562-1109T>G c.1353A>C (p.Ser451=) c.1077A>C (p.Ser359=) n.2570+688A>C n.1734+688A>C | |
17 | g.17216381_17216384delinsTGAG | CA2250417156 | FLCN,MPRIP | c.1296_1299delinsCTCA (p.Ser432=) c.*130_*133delinsCTCA (n.*130_*133delinsCTCA) c.562-1109_562-1106delinsTGAG c.1350_1353delinsCTCA (p.Ser450=) c.1074_1077delinsCTCA (p.Ser358=) n.2570+685_2570+688delinsCTCA n.1734+685_1734+688delinsCTCA | |
17 | g.17216382G>A | CA16615110 | FLCN,MPRIP | c.1298C>T (p.Ser433Leu) c.*132C>T (n.*132C>T) c.562-1108G>A c.1352C>T (p.Ser451Leu) c.1076C>T (p.Ser359Leu) n.2570+687C>T n.1734+687C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17216382G>C | CA398531577 | FLCN,MPRIP | c.1298C>G (p.Ser433Ter) c.*132C>G (n.*132C>G) c.562-1108G>C c.1352C>G (p.Ser451Ter) c.1076C>G (p.Ser359Ter) n.2570+687C>G n.1734+687C>G | |
17 | g.17216382G= | CA2250417160 | FLCN,MPRIP | c.1298C= (p.Ser433=) c.*132C= (n.*132C=) c.562-1108G= c.1352C= (p.Ser451=) c.1076C= (p.Ser359=) n.2570+687C= n.1734+687C= | |
17 | g.17216382G>T | CA398531578 | FLCN,MPRIP | c.1298C>A (p.Ser433Ter) c.*132C>A (n.*132C>A) c.562-1108G>T c.1352C>A (p.Ser451Ter) c.1076C>A (p.Ser359Ter) n.2570+687C>A n.1734+687C>A | |
17 | g.17216385_17216387del | CA8416070 | FLCN,MPRIP | c.1296_1298del (p.Ser433del) c.*130_*132del (n.*130_*132del) c.562-1105_562-1103del c.1350_1352del (p.Ser451del) c.1074_1076del (p.Ser359del) n.2570+685_2570+687del n.1734+685_1734+687del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17216385_17216389del | CA2695224427 | FLCN,MPRIP | c.1294_1298del (p.Ser432ArgfsTer22) c.*128_*132del (n.*128_*132del) c.562-1105_562-1101del c.1348_1352del (p.Ser450ArgfsTer22) c.1072_1076del (p.Ser358ArgfsTer22) n.2570+683_2570+687del n.1734+683_1734+687del | ClinVar |
17 | g.17216383A>C | CA398531580 | FLCN,MPRIP | c.1297T>G (p.Ser433Ala) c.*131T>G (n.*131T>G) c.562-1107A>C c.1351T>G (p.Ser451Ala) c.1075T>G (p.Ser359Ala) n.2570+686T>G n.1734+686T>G | |
17 | g.17216383A>G | CA398531581 | FLCN,MPRIP | c.1297T>C (p.Ser433Pro) c.*131T>C (n.*131T>C) c.562-1107A>G c.1351T>C (p.Ser451Pro) c.1075T>C (p.Ser359Pro) n.2570+686T>C n.1734+686T>C | gnomAD v4 |
17 | g.17216383A>T | CA398531582 | FLCN,MPRIP | c.1297T>A (p.Ser433Thr) c.*131T>A (n.*131T>A) c.562-1107A>T c.1351T>A (p.Ser451Thr) c.1075T>A (p.Ser359Thr) n.2570+686T>A n.1734+686T>A | dbSNP |
17 | g.17216384G>A | CA498163230 | FLCN,MPRIP | c.1296C>T (p.Ser432=) c.*130C>T (n.*130C>T) c.562-1106G>A c.1350C>T (p.Ser450=) c.1074C>T (p.Ser358=) n.2570+685C>T n.1734+685C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17216384G>C | CA498163231 | FLCN,MPRIP | c.1296C>G (p.Ser432=) c.*130C>G (n.*130C>G) c.562-1106G>C c.1350C>G (p.Ser450=) c.1074C>G (p.Ser358=) n.2570+685C>G n.1734+685C>G | dbSNP |
17 | g.17216384G= | CA2250417166 | FLCN,MPRIP | c.1296C= (p.Ser432=) c.*130C= (n.*130C=) c.562-1106G= c.1350C= (p.Ser450=) c.1074C= (p.Ser358=) n.2570+685C= n.1734+685C= | |
17 | g.17216384G>T | CA498163232 | FLCN,MPRIP | c.1296C>A (p.Ser432=) c.*130C>A (n.*130C>A) c.562-1106G>T c.1350C>A (p.Ser450=) c.1074C>A (p.Ser358=) n.2570+685C>A n.1734+685C>A | |
17 | g.17216385G>A | CA398531588 | FLCN,MPRIP | c.1295C>T (p.Ser432Phe) c.*129C>T (n.*129C>T) c.562-1105G>A c.1349C>T (p.Ser450Phe) c.1073C>T (p.Ser358Phe) n.2570+684C>T n.1734+684C>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.17216385G>C | CA398531585 | FLCN,MPRIP | c.1295C>G (p.Ser432Cys) c.*129C>G (n.*129C>G) c.562-1105G>C c.1349C>G (p.Ser450Cys) c.1073C>G (p.Ser358Cys) n.2570+684C>G n.1734+684C>G | |
17 | g.17216385G>T | CA398531587 | FLCN,MPRIP | c.1295C>A (p.Ser432Tyr) c.*129C>A (n.*129C>A) c.562-1105G>T c.1349C>A (p.Ser450Tyr) c.1073C>A (p.Ser358Tyr) n.2570+684C>A n.1734+684C>A | |
17 | g.17216388_17216389del | CA2695201254 | FLCN,MPRIP | c.1294_1295del (p.Ser432LeufsTer23) c.*128_*129del (n.*128_*129del) c.562-1102_562-1101del c.1348_1349del (p.Ser450LeufsTer23) c.1072_1073del (p.Ser358LeufsTer23) n.2570+683_2570+684del n.1734+683_1734+684del | ClinVar |
17 | g.17216386A= | CA2250417172 | FLCN,MPRIP | c.1294T= (p.Ser432=) c.*128T= (n.*128T=) c.562-1104A= c.1348T= (p.Ser450=) c.1072T= (p.Ser358=) n.2570+683T= n.1734+683T= | |
17 | g.17216386A>C | CA398531590 | FLCN,MPRIP | c.1294T>G (p.Ser432Ala) c.*128T>G (n.*128T>G) c.562-1104A>C c.1348T>G (p.Ser450Ala) c.1072T>G (p.Ser358Ala) n.2570+683T>G n.1734+683T>G | |
17 | g.17216386A>G | CA398531592 | FLCN,MPRIP | c.1294T>C (p.Ser432Pro) c.*128T>C (n.*128T>C) c.562-1104A>G c.1348T>C (p.Ser450Pro) c.1072T>C (p.Ser358Pro) n.2570+683T>C n.1734+683T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.17216386A>T | CA398531593 | FLCN,MPRIP | c.1294T>A (p.Ser432Thr) c.*128T>A (n.*128T>A) c.562-1104A>T c.1348T>A (p.Ser450Thr) c.1072T>A (p.Ser358Thr) n.2570+683T>A n.1734+683T>A | |
17 | g.17216387G>A | CA498163234 | FLCN,MPRIP | c.1293C>T (p.Leu431=) c.*127C>T (n.*127C>T) c.562-1103G>A c.1347C>T (p.Leu449=) c.1071C>T (p.Leu357=) n.2570+682C>T n.1734+682C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17216387G>C | CA498163235 | FLCN,MPRIP | c.1293C>G (p.Leu431=) c.*127C>G (n.*127C>G) c.562-1103G>C c.1347C>G (p.Leu449=) c.1071C>G (p.Leu357=) n.2570+682C>G n.1734+682C>G | |
17 | g.17216387G= | CA2250417177 | FLCN,MPRIP | c.1293C= (p.Leu431=) c.*127C= (n.*127C=) c.562-1103G= c.1347C= (p.Leu449=) c.1071C= (p.Leu357=) n.2570+682C= n.1734+682C= | |
17 | g.17216387G>T | CA498163233 | FLCN,MPRIP | c.1293C>A (p.Leu431=) c.*127C>A (n.*127C>A) c.562-1103G>T c.1347C>A (p.Leu449=) c.1071C>A (p.Leu357=) n.2570+682C>A n.1734+682C>A | |
17 | g.17216388A= | CA2250417181 | FLCN,MPRIP | c.1292T= (p.Leu431=) c.*126T= (n.*126T=) c.562-1102A= c.1346T= (p.Leu449=) c.1070T= (p.Leu357=) n.2570+681T= n.1734+681T= | |
17 | g.17216388A>C | CA398531595 | FLCN,MPRIP | c.1292T>G (p.Leu431Arg) c.*126T>G (n.*126T>G) c.562-1102A>C c.1346T>G (p.Leu449Arg) c.1070T>G (p.Leu357Arg) n.2570+681T>G n.1734+681T>G | |
17 | g.17216388A>G | CA8416071 | FLCN,MPRIP | c.1292T>C (p.Leu431Pro) c.*126T>C (n.*126T>C) c.562-1102A>G c.1346T>C (p.Leu449Pro) c.1070T>C (p.Leu357Pro) n.2570+681T>C n.1734+681T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17216388A>T | CA398531597 | FLCN,MPRIP | c.1292T>A (p.Leu431His) c.*126T>A (n.*126T>A) c.562-1102A>T c.1346T>A (p.Leu449His) c.1070T>A (p.Leu357His) n.2570+681T>A n.1734+681T>A | |
17 | g.17216389G>A | CA398531599 | FLCN,MPRIP | c.1291C>T (p.Leu431Phe) c.*125C>T (n.*125C>T) c.562-1101G>A c.1345C>T (p.Leu449Phe) c.1069C>T (p.Leu357Phe) n.2570+680C>T n.1734+680C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17216389G>C | CA398531600 | FLCN,MPRIP | c.1291C>G (p.Leu431Val) c.*125C>G (n.*125C>G) c.562-1101G>C c.1345C>G (p.Leu449Val) c.1069C>G (p.Leu357Val) n.2570+680C>G n.1734+680C>G | |
17 | g.17216389G>T | CA398531602 | FLCN,MPRIP | c.1291C>A (p.Leu431Ile) c.*125C>A (n.*125C>A) c.562-1101G>T c.1345C>A (p.Leu449Ile) c.1069C>A (p.Leu357Ile) n.2570+680C>A n.1734+680C>A | |
17 | g.17216390C>A | CA498163236 | FLCN,MPRIP | c.1290G>T (p.Val430=) c.*124G>T (n.*124G>T) c.562-1100C>A c.1344G>T (p.Val448=) c.1068G>T (p.Val356=) n.2570+679G>T n.1734+679G>T | |
17 | g.17216390C>G | CA498163237 | FLCN,MPRIP | c.1290G>C (p.Val430=) c.*124G>C (n.*124G>C) c.562-1100C>G c.1344G>C (p.Val448=) c.1068G>C (p.Val356=) n.2570+679G>C n.1734+679G>C | |
17 | g.17216390C>T | CA498163238 | FLCN,MPRIP | c.1290G>A (p.Val430=) c.*124G>A (n.*124G>A) c.562-1100C>T c.1344G>A (p.Val448=) c.1068G>A (p.Val356=) n.2570+679G>A n.1734+679G>A | COSMIC |
17 | g.17216391A>C | CA398531604 | FLCN,MPRIP | c.1289T>G (p.Val430Gly) c.*123T>G (n.*123T>G) c.562-1099A>C c.1343T>G (p.Val448Gly) c.1067T>G (p.Val356Gly) n.2570+678T>G n.1734+678T>G | |
17 | g.17216391A>G | CA398531606 | FLCN,MPRIP | c.1289T>C (p.Val430Ala) c.*123T>C (n.*123T>C) c.562-1099A>G c.1343T>C (p.Val448Ala) c.1067T>C (p.Val356Ala) n.2570+678T>C n.1734+678T>C | ClinVar |
17 | g.17216391A>T | CA398531607 | FLCN,MPRIP | c.1289T>A (p.Val430Glu) c.*123T>A (n.*123T>A) c.562-1099A>T c.1343T>A (p.Val448Glu) c.1067T>A (p.Val356Glu) n.2570+678T>A n.1734+678T>A | |
17 | g.17216392C>A | CA398531611 | FLCN,MPRIP | c.1288G>T (p.Val430Leu) c.*122G>T (n.*122G>T) c.562-1098C>A c.1342G>T (p.Val448Leu) c.1066G>T (p.Val356Leu) n.2570+677G>T n.1734+677G>T | ClinVar |
17 | g.17216392C= | CA2250417184 | FLCN,MPRIP | c.1288G= (p.Val430=) c.*122G= (n.*122G=) c.562-1098C= c.1342G= (p.Val448=) c.1066G= (p.Val356=) n.2570+677G= n.1734+677G= | |
17 | g.17216392C>G | CA398531610 | FLCN,MPRIP | c.1288G>C (p.Val430Leu) c.*122G>C (n.*122G>C) c.562-1098C>G c.1342G>C (p.Val448Leu) c.1066G>C (p.Val356Leu) n.2570+677G>C n.1734+677G>C | dbSNP |
17 | g.17216392C>T | CA288307083 | FLCN,MPRIP | c.1288G>A (p.Val430Met) c.*122G>A (n.*122G>A) c.562-1098C>T c.1342G>A (p.Val448Met) c.1066G>A (p.Val356Met) n.2570+677G>A n.1734+677G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17216393G>A | CA8416072 | FLCN,MPRIP | c.1287C>T (p.His429=) c.*121C>T (n.*121C>T) c.562-1097G>A c.1341C>T (p.His447=) c.1065C>T (p.His355=) n.2570+676C>T n.1734+676C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.17216393G>C | CA398531613 | FLCN,MPRIP | c.1287C>G (p.His429Gln) c.*121C>G (n.*121C>G) c.562-1097G>C c.1341C>G (p.His447Gln) c.1065C>G (p.His355Gln) n.2570+676C>G n.1734+676C>G | |
17 | g.17216393G= | CA2250417194 | FLCN,MPRIP | c.1287C= (p.His429=) c.*121C= (n.*121C=) c.562-1097G= c.1341C= (p.His447=) c.1065C= (p.His355=) n.2570+676C= n.1734+676C= | |
17 | g.17216393G>T | CA398531614 | FLCN,MPRIP | c.1287C>A (p.His429Gln) c.*121C>A (n.*121C>A) c.562-1097G>T c.1341C>A (p.His447Gln) c.1065C>A (p.His355Gln) n.2570+676C>A n.1734+676C>A | ClinVar |
17 | g.17216393dup | CA2740095283 | FLCN,MPRIP | c.1287dup (p.Val430ArgfsTer26) c.*121dup (n.*121dup) c.562-1097dup c.1341dup (p.Val448ArgfsTer26) c.1065dup (p.Val356ArgfsTer26) n.2570+676dup n.1734+676dup | ClinVar |
17 | g.17216393_17216394delinsATG | CA2580092717 | FLCN,MPRIP | c.1286_1287delinsCAT (p.His429ProfsTer27) c.*120_*121delinsCAT (n.*120_*121delinsCAT) c.562-1097_562-1096delinsATG c.1340_1341delinsCAT (p.His447ProfsTer27) c.1064_1065delinsCAT (p.His355ProfsTer27) n.2570+675_2570+676delinsCAT n.1734+675_1734+676delinsCAT | ClinVar |
17 | g.17216394_17216395dup | CA658656536 | FLCN,MPRIP | c.1286_1287dup (p.Val430ThrfsTer?) c.*120_*121dup (n.*120_*121dup) c.562-1096_562-1095dup c.1340_1341dup (p.Val448ThrfsTer?) c.1064_1065dup (p.Val356ThrfsTer?) n.2570+675_2570+676dup n.1734+675_1734+676dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.17216394T>A | CA398531617 | FLCN,MPRIP | c.1286A>T (p.His429Leu) c.*120A>T (n.*120A>T) c.562-1096T>A c.1340A>T (p.His447Leu) c.1064A>T (p.His355Leu) n.2570+675A>T n.1734+675A>T | |
17 | g.17216394T>C | CA398531619 | FLCN,MPRIP | c.1286A>G (p.His429Arg) c.*120A>G (n.*120A>G) c.562-1096T>C c.1340A>G (p.His447Arg) c.1064A>G (p.His355Arg) n.2570+675A>G n.1734+675A>G | gnomAD v4 |
17 | g.17216394T>G | CA398531620 | FLCN,MPRIP | c.1286A>C (p.His429Pro) c.*120A>C (n.*120A>C) c.562-1096T>G c.1340A>C (p.His447Pro) c.1064A>C (p.His355Pro) n.2570+675A>C n.1734+675A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.17216394T= | CA2250417204 | FLCN,MPRIP | c.1286A= (p.His429=) c.*120A= (n.*120A=) c.562-1096T= c.1340A= (p.His447=) c.1064A= (p.His355=) n.2570+675A= n.1734+675A= | |
17 | g.17216394dup | CA10586256 | FLCN,MPRIP | c.1286dup (p.His429GlnfsTer27) c.*120dup (n.*120dup) c.562-1096dup c.1340dup (p.His447GlnfsTer27) c.1064dup (p.His355GlnfsTer27) n.2570+675dup n.1734+675dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17216394_17216395delinsTG | CA2250417202 | FLCN,MPRIP | c.1285_1286delinsCA (p.His429=) c.*119_*120delinsCA (n.*119_*120delinsCA) c.562-1096_562-1095delinsTG c.1339_1340delinsCA (p.His447=) c.1063_1064delinsCA (p.His355=) n.2570+674_2570+675delinsCA n.1734+674_1734+675delinsCA | |
17 | g.17216394_17216395insC | CA16620339 | FLCN,MPRIP | c.1285_1286insG (p.His429ArgfsTer27) c.*119_*120insG (n.*119_*120insG) c.562-1096_562-1095insC c.1339_1340insG (p.His447ArgfsTer27) c.1063_1064insG (p.His355ArgfsTer27) n.2570+674_2570+675insG n.1734+674_1734+675insG | ClinVar dbSNP |
17 | g.17216395G>A | CA8416073 | FLCN,MPRIP | c.1285C>T (p.His429Tyr) c.*119C>T (n.*119C>T) c.562-1095G>A c.1339C>T (p.His447Tyr) c.1063C>T (p.His355Tyr) n.2570+674C>T n.1734+674C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17216395G>C | CA398531625 | FLCN,MPRIP | c.1285C>G (p.His429Asp) c.*119C>G (n.*119C>G) c.562-1095G>C c.1339C>G (p.His447Asp) c.1063C>G (p.His355Asp) n.2570+674C>G n.1734+674C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17216395G= | CA2250417236 | FLCN,MPRIP | c.1285C= (p.His429=) c.*119C= (n.*119C=) c.562-1095G= c.1339C= (p.His447=) c.1063C= (p.His355=) n.2570+674C= n.1734+674C= | |
17 | g.17216395G>T | CA8416074 | FLCN,MPRIP | c.1285C>A (p.His429Asn) c.*119C>A (n.*119C>A) c.562-1095G>T c.1339C>A (p.His447Asn) c.1063C>A (p.His355Asn) n.2570+674C>A n.1734+674C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17216402dup | CA090951 | FLCN,MPRIP | c.1285dup (p.His429ProfsTer27) c.*119dup (n.*119dup) c.562-1088dup c.1339dup (p.His447ProfsTer27) c.1063dup (p.His355ProfsTer27) n.2570+674dup n.1734+674dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.17216402del | CA224154 | FLCN,MPRIP | c.1285del (p.His429ThrfsTer?) c.*119del (n.*119del) c.562-1088del c.1339del (p.His447ThrfsTer?) c.1063del (p.His355ThrfsTer?) n.2570+674del n.1734+674del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.17216395_17216396insC | CA498163241 | FLCN,MPRIP | c.1284_1285insG (p.His429AlafsTer27) c.*118_*119insG (n.*118_*119insG) c.562-1095_562-1094insC c.1338_1339insG (p.His447AlafsTer27) c.1062_1063insG (p.His355AlafsTer27) n.2570+673_2570+674insG n.1734+673_1734+674insG | |
17 | g.17216396G>A | CA498163239 | FLCN,MPRIP | c.1284C>T (p.Pro428=) c.*118C>T (n.*118C>T) c.562-1094G>A c.1338C>T (p.Pro446=) c.1062C>T (p.Pro354=) n.2570+673C>T n.1734+673C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17216396G>C | CA288307140 | FLCN,MPRIP | c.1284C>G (p.Pro428=) c.*118C>G (n.*118C>G) c.562-1094G>C c.1338C>G (p.Pro446=) c.1062C>G (p.Pro354=) n.2570+673C>G n.1734+673C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17216396G= | CA2250417252 | FLCN,MPRIP | c.1284C= (p.Pro428=) c.*118C= (n.*118C=) c.562-1094G= c.1338C= (p.Pro446=) c.1062C= (p.Pro354=) n.2570+673C= n.1734+673C= | |
17 | g.17216396G>T | CA498163240 | FLCN,MPRIP | c.1284C>A (p.Pro428=) c.*118C>A (n.*118C>A) c.562-1094G>T c.1338C>A (p.Pro446=) c.1062C>A (p.Pro354=) n.2570+673C>A n.1734+673C>A | ClinVar |
17 | g.17216396_17216397insC | CA498163242 | FLCN,MPRIP | c.1283_1284insG (p.His429ProfsTer27) c.*117_*118insG (n.*117_*118insG) c.562-1094_562-1093insC c.1337_1338insG (p.His447ProfsTer27) c.1061_1062insG (p.His355ProfsTer27) n.2570+672_2570+673insG n.1734+672_1734+673insG | |
17 | g.17216396_17216397insT | CA2695224428 | FLCN,MPRIP | c.1283_1284insA (p.His429ProfsTer27) c.*117_*118insA (n.*117_*118insA) c.562-1094_562-1093insT c.1337_1338insA (p.His447ProfsTer27) c.1061_1062insA (p.His355ProfsTer27) n.2570+672_2570+673insA n.1734+672_1734+673insA | |
17 | g.17216397G>A | CA159789 | FLCN,MPRIP | c.1283C>T (p.Pro428Leu) c.*117C>T (n.*117C>T) c.562-1093G>A c.1337C>T (p.Pro446Leu) c.1061C>T (p.Pro354Leu) n.2570+672C>T n.1734+672C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17216397G>C | CA8416075 | FLCN,MPRIP | c.1283C>G (p.Pro428Arg) c.*117C>G (n.*117C>G) c.562-1093G>C c.1337C>G (p.Pro446Arg) c.1061C>G (p.Pro354Arg) n.2570+672C>G n.1734+672C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17216397G= | CA2250417265 | FLCN,MPRIP | c.1283C= (p.Pro428=) c.*117C= (n.*117C=) c.562-1093G= c.1337C= (p.Pro446=) c.1061C= (p.Pro354=) n.2570+672C= n.1734+672C= | |
17 | g.17216397G>T | CA189480 | FLCN,MPRIP | c.1283C>A (p.Pro428His) c.*117C>A (n.*117C>A) c.562-1093G>T c.1337C>A (p.Pro446His) c.1061C>A (p.Pro354His) n.2570+672C>A n.1734+672C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17216398G>A | CA398531630 | FLCN,MPRIP | c.1282C>T (p.Pro428Ser) c.*116C>T (n.*116C>T) c.562-1092G>A c.1336C>T (p.Pro446Ser) c.1060C>T (p.Pro354Ser) n.2570+671C>T n.1734+671C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17216398G>C | CA8416076 | FLCN,MPRIP | c.1282C>G (p.Pro428Ala) c.*116C>G (n.*116C>G) c.562-1092G>C c.1336C>G (p.Pro446Ala) c.1060C>G (p.Pro354Ala) n.2570+671C>G n.1734+671C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17216398G= | CA2250417281 | FLCN,MPRIP | c.1282C= (p.Pro428=) c.*116C= (n.*116C=) c.562-1092G= c.1336C= (p.Pro446=) c.1060C= (p.Pro354=) n.2570+671C= n.1734+671C= | |
17 | g.17216398G>T | CA398531632 | FLCN,MPRIP | c.1282C>A (p.Pro428Thr) c.*116C>A (n.*116C>A) c.562-1092G>T c.1336C>A (p.Pro446Thr) c.1060C>A (p.Pro354Thr) n.2570+671C>A n.1734+671C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.17216399G>A | CA498163243 | FLCN,MPRIP | c.1281C>T (p.Pro427=) c.*115C>T (n.*115C>T) c.562-1091G>A c.1335C>T (p.Pro445=) c.1059C>T (p.Pro353=) n.2570+670C>T n.1734+670C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17216399G>C | CA8416077 | FLCN,MPRIP | c.1281C>G (p.Pro427=) c.*115C>G (n.*115C>G) c.562-1091G>C c.1335C>G (p.Pro445=) c.1059C>G (p.Pro353=) n.2570+670C>G n.1734+670C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17216399G= | CA2250417289 | FLCN,MPRIP | c.1281C= (p.Pro427=) c.*115C= (n.*115C=) c.562-1091G= c.1335C= (p.Pro445=) c.1059C= (p.Pro353=) n.2570+670C= n.1734+670C= | |
17 | g.17216399G>T | CA498163244 | FLCN,MPRIP | c.1281C>A (p.Pro427=) c.*115C>A (n.*115C>A) c.562-1091G>T c.1335C>A (p.Pro445=) c.1059C>A (p.Pro353=) n.2570+670C>A n.1734+670C>A | |
17 | g.17216400G>A | CA288307171 | FLCN,MPRIP | c.1280C>T (p.Pro427Leu) c.*114C>T (n.*114C>T) c.562-1090G>A c.1334C>T (p.Pro445Leu) c.1058C>T (p.Pro353Leu) n.2570+669C>T n.1734+669C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.17216400G>C | CA398531636 | FLCN,MPRIP | c.1280C>G (p.Pro427Arg) c.*114C>G (n.*114C>G) c.562-1090G>C c.1334C>G (p.Pro445Arg) c.1058C>G (p.Pro353Arg) n.2570+669C>G n.1734+669C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17216400G= | CA2250417302 | FLCN,MPRIP | c.1280C= (p.Pro427=) c.*114C= (n.*114C=) c.562-1090G= c.1334C= (p.Pro445=) c.1058C= (p.Pro353=) n.2570+669C= n.1734+669C= | |
17 | g.17216400G>T | CA8416078 | FLCN,MPRIP | c.1280C>A (p.Pro427His) c.*114C>A (n.*114C>A) c.562-1090G>T c.1334C>A (p.Pro445His) c.1058C>A (p.Pro353His) n.2570+669C>A n.1734+669C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17216401G>A | CA398531639 | FLCN,MPRIP | c.1279C>T (p.Pro427Ser) c.*113C>T (n.*113C>T) c.562-1089G>A c.1333C>T (p.Pro445Ser) c.1057C>T (p.Pro353Ser) n.2570+668C>T n.1734+668C>T | dbSNP |
17 | g.17216401G>C | CA398531640 | FLCN,MPRIP | c.1279C>G (p.Pro427Ala) c.*113C>G (n.*113C>G) c.562-1089G>C c.1333C>G (p.Pro445Ala) c.1057C>G (p.Pro353Ala) n.2570+668C>G n.1734+668C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17216401G= | CA2250417311 | FLCN,MPRIP | c.1279C= (p.Pro427=) c.*113C= (n.*113C=) c.562-1089G= c.1333C= (p.Pro445=) c.1057C= (p.Pro353=) n.2570+668C= n.1734+668C= | |
17 | g.17216401G>T | CA8416079 | FLCN,MPRIP | c.1279C>A (p.Pro427Thr) c.*113C>A (n.*113C>A) c.562-1089G>T c.1333C>A (p.Pro445Thr) c.1057C>A (p.Pro353Thr) n.2570+668C>A n.1734+668C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17216401_17216403delinsTT | CA2580092719 | FLCN,MPRIP | c.1277_1279delinsAA (p.Ile426LysfsTer?) c.*111_*113delinsAA (n.*111_*113delinsAA) c.562-1089_562-1087delinsTT c.1331_1333delinsAA (p.Ile444LysfsTer?) c.1055_1057delinsAA (p.Ile352LysfsTer?) n.2570+666_2570+668delinsAA n.1734+666_1734+668delinsAA | ClinVar |
17 | g.17216402G>A | CA189994 | FLCN,MPRIP | c.1278C>T (p.Ile426=) c.*112C>T (n.*112C>T) c.562-1088G>A c.1332C>T (p.Ile444=) c.1056C>T (p.Ile352=) n.2570+667C>T n.1734+667C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17216402G>C | CA398531643 | FLCN,MPRIP | c.1278C>G (p.Ile426Met) c.*112C>G (n.*112C>G) c.562-1088G>C c.1332C>G (p.Ile444Met) c.1056C>G (p.Ile352Met) n.2570+667C>G n.1734+667C>G | |
17 | g.17216402G= | CA2250417317 | FLCN,MPRIP | c.1278C= (p.Ile426=) c.*112C= (n.*112C=) c.562-1088G= c.1332C= (p.Ile444=) c.1056C= (p.Ile352=) n.2570+667C= n.1734+667C= | |
17 | g.17216402G>T | CA498163245 | FLCN,MPRIP | c.1278C>A (p.Ile426=) c.*112C>A (n.*112C>A) c.562-1088G>T c.1332C>A (p.Ile444=) c.1056C>A (p.Ile352=) n.2570+667C>A n.1734+667C>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.17216402_17216403delinsT | CA2582342151 | FLCN,MPRIP | c.1277_1278delinsA (p.Ile426AsnfsTer?) c.*111_*112delinsA (n.*111_*112delinsA) c.562-1088_562-1087delinsT c.1331_1332delinsA (p.Ile444AsnfsTer?) c.1055_1056delinsA (p.Ile352AsnfsTer?) n.2570+666_2570+667delinsA n.1734+666_1734+667delinsA | ClinVar |
17 | g.17216403del | CA2695224429 | FLCN,MPRIP | c.1277del (p.Ile426ThrfsTer?) c.*111del (n.*111del) c.562-1087del c.1331del (p.Ile444ThrfsTer?) c.1055del (p.Ile352ThrfsTer?) n.2570+666del n.1734+666del | |
17 | g.17216403A= | CA2250417327 | FLCN,MPRIP | c.1277T= (p.Ile426=) c.*111T= (n.*111T=) c.562-1087A= c.1331T= (p.Ile444=) c.1055T= (p.Ile352=) n.2570+666T= n.1734+666T= | |
17 | g.17216403A>C | CA398531644 | FLCN,MPRIP | c.1277T>G (p.Ile426Ser) c.*111T>G (n.*111T>G) c.562-1087A>C c.1331T>G (p.Ile444Ser) c.1055T>G (p.Ile352Ser) n.2570+666T>G n.1734+666T>G | |
17 | g.17216403A>G | CA8416080 | FLCN,MPRIP | c.1277T>C (p.Ile426Thr) c.*111T>C (n.*111T>C) c.562-1087A>G c.1331T>C (p.Ile444Thr) c.1055T>C (p.Ile352Thr) n.2570+666T>C n.1734+666T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17216403A>T | CA398531646 | FLCN,MPRIP | c.1277T>A (p.Ile426Asn) c.*111T>A (n.*111T>A) c.562-1087A>T c.1331T>A (p.Ile444Asn) c.1055T>A (p.Ile352Asn) n.2570+666T>A n.1734+666T>A | |
17 | g.17216404T>A | CA398531649 | FLCN,MPRIP | c.1276A>T (p.Ile426Phe) c.*110A>T (n.*110A>T) c.562-1086T>A c.1330A>T (p.Ile444Phe) c.1054A>T (p.Ile352Phe) n.2570+665A>T n.1734+665A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17216404T>C | CA398531652 | FLCN,MPRIP | c.1276A>G (p.Ile426Val) c.*110A>G (n.*110A>G) c.562-1086T>C c.1330A>G (p.Ile444Val) c.1054A>G (p.Ile352Val) n.2570+665A>G n.1734+665A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.17216404T>G | CA398531651 | FLCN,MPRIP | c.1276A>C (p.Ile426Leu) c.*110A>C (n.*110A>C) c.562-1086T>G c.1330A>C (p.Ile444Leu) c.1054A>C (p.Ile352Leu) n.2570+665A>C n.1734+665A>C | dbSNP |
17 | g.17216404T= | CA2250417332 | FLCN,MPRIP | c.1276A= (p.Ile426=) c.*110A= (n.*110A=) c.562-1086T= c.1330A= (p.Ile444=) c.1054A= (p.Ile352=) n.2570+665A= n.1734+665A= | |
17 | g.17216405C>A | CA398531655 | FLCN,MPRIP | c.1275G>T (p.Gln425His) c.*109G>T (n.*109G>T) c.562-1085C>A c.1329G>T (p.Gln443His) c.1053G>T (p.Gln351His) n.2570+664G>T n.1734+664G>T | ClinVar |
17 | g.17216405C= | CA2250417337 | FLCN,MPRIP | c.1275G= (p.Gln425=) c.*109G= (n.*109G=) c.562-1085C= c.1329G= (p.Gln443=) c.1053G= (p.Gln351=) n.2570+664G= n.1734+664G= | |
17 | g.17216405C>G | CA398531656 | FLCN,MPRIP | c.1275G>C (p.Gln425His) c.*109G>C (n.*109G>C) c.562-1085C>G c.1329G>C (p.Gln443His) c.1053G>C (p.Gln351His) n.2570+664G>C n.1734+664G>C | |
17 | g.17216405C>T | CA498163246 | FLCN,MPRIP | c.1275G>A (p.Gln425=) c.*109G>A (n.*109G>A) c.562-1085C>T c.1329G>A (p.Gln443=) c.1053G>A (p.Gln351=) n.2570+664G>A n.1734+664G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17216406T>A | CA398531658 | FLCN,MPRIP | c.1274A>T (p.Gln425Leu) c.*108A>T (n.*108A>T) c.562-1084T>A c.1328A>T (p.Gln443Leu) c.1052A>T (p.Gln351Leu) n.2570+663A>T n.1734+663A>T | |
17 | g.17216406T>C | CA196326 | FLCN,MPRIP | c.1274A>G (p.Gln425Arg) c.*108A>G (n.*108A>G) c.562-1084T>C c.1328A>G (p.Gln443Arg) c.1052A>G (p.Gln351Arg) n.2570+663A>G n.1734+663A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17216406T>G | CA398531660 | FLCN,MPRIP | c.1274A>C (p.Gln425Pro) c.*108A>C (n.*108A>C) c.562-1084T>G c.1328A>C (p.Gln443Pro) c.1052A>C (p.Gln351Pro) n.2570+663A>C n.1734+663A>C | |
17 | g.17216406T= | CA2250417342 | FLCN,MPRIP | c.1274A= (p.Gln425=) c.*108A= (n.*108A=) c.562-1084T= c.1328A= (p.Gln443=) c.1052A= (p.Gln351=) n.2570+663A= n.1734+663A= | |
17 | g.17216407G>A | CA398531664 | FLCN,MPRIP | c.1273C>T (p.Gln425Ter) c.*107C>T (n.*107C>T) c.562-1083G>A c.1327C>T (p.Gln443Ter) c.1051C>T (p.Gln351Ter) n.2570+662C>T n.1734+662C>T | ClinVar COSMIC |
17 | g.17216407G>C | CA398531663 | FLCN,MPRIP | c.1273C>G (p.Gln425Glu) c.*107C>G (n.*107C>G) c.562-1083G>C c.1327C>G (p.Gln443Glu) c.1051C>G (p.Gln351Glu) n.2570+662C>G n.1734+662C>G | |
17 | g.17216407G>T | CA398531661 | FLCN,MPRIP | c.1273C>A (p.Gln425Lys) c.*107C>A (n.*107C>A) c.562-1083G>T c.1327C>A (p.Gln443Lys) c.1051C>A (p.Gln351Lys) n.2570+662C>A n.1734+662C>A | |
17 | g.17216408C>A | CA498163247 | FLCN,MPRIP | c.1272G>T (p.Val424=) c.*106G>T (n.*106G>T) c.562-1082C>A c.1326G>T (p.Val442=) c.1050G>T (p.Val350=) n.2570+661G>T n.1734+661G>T | |
17 | g.17216408C>G | CA498163249 | FLCN,MPRIP | c.1272G>C (p.Val424=) c.*106G>C (n.*106G>C) c.562-1082C>G c.1326G>C (p.Val442=) c.1050G>C (p.Val350=) n.2570+661G>C n.1734+661G>C | |
17 | g.17216408C>T | CA498163248 | FLCN,MPRIP | c.1272G>A (p.Val424=) c.*106G>A (n.*106G>A) c.562-1082C>T c.1326G>A (p.Val442=) c.1050G>A (p.Val350=) n.2570+661G>A n.1734+661G>A | |
17 | g.17216409A= | CA2250417350 | FLCN,MPRIP | c.1271T= (p.Val424=) c.*105T= (n.*105T=) c.562-1081A= c.1325T= (p.Val442=) c.1049T= (p.Val350=) n.2570+660T= n.1734+660T= | |
17 | g.17216409A>C | CA398531666 | FLCN,MPRIP | c.1271T>G (p.Val424Gly) c.*105T>G (n.*105T>G) c.562-1081A>C c.1325T>G (p.Val442Gly) c.1049T>G (p.Val350Gly) n.2570+660T>G n.1734+660T>G | |
17 | g.17216409A>G | CA8416081 | FLCN,MPRIP | c.1271T>C (p.Val424Ala) c.*105T>C (n.*105T>C) c.562-1081A>G c.1325T>C (p.Val442Ala) c.1049T>C (p.Val350Ala) n.2570+660T>C n.1734+660T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17216409A>T | CA398531668 | FLCN,MPRIP | c.1271T>A (p.Val424Glu) c.*105T>A (n.*105T>A) c.562-1081A>T c.1325T>A (p.Val442Glu) c.1049T>A (p.Val350Glu) n.2570+660T>A n.1734+660T>A | |
17 | g.17216410C>A | CA398531670 | FLCN,MPRIP | c.1270G>T (p.Val424Leu) c.*104G>T (n.*104G>T) c.562-1080C>A c.1324G>T (p.Val442Leu) c.1048G>T (p.Val350Leu) n.2570+659G>T n.1734+659G>T | ClinVar |
17 | g.17216410C= | CA2250417356 | FLCN,MPRIP | c.1270G= (p.Val424=) c.*104G= (n.*104G=) c.562-1080C= c.1324G= (p.Val442=) c.1048G= (p.Val350=) n.2570+659G= n.1734+659G= | |
17 | g.17216410C>G | CA398531672 | FLCN,MPRIP | c.1270G>C (p.Val424Leu) c.*104G>C (n.*104G>C) c.562-1080C>G c.1324G>C (p.Val442Leu) c.1048G>C (p.Val350Leu) n.2570+659G>C n.1734+659G>C | ClinVar |
17 | g.17216410C>T | CA398531674 | FLCN,MPRIP | c.1270G>A (p.Val424Met) c.*104G>A (n.*104G>A) c.562-1080C>T c.1324G>A (p.Val442Met) c.1048G>A (p.Val350Met) n.2570+659G>A n.1734+659G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.17216411_17216425del | CA2636350034 | FLCN,MPRIP | c.1256_1270del (p.Gly419_His423del) c.*90_*104del (n.*90_*104del) c.562-1079_562-1065del c.1310_1324del (p.Gly437_His441del) c.1034_1048del (p.Gly345_His349del) n.2570+645_2570+659del n.1734+645_1734+659del | gnomAD v4 |
17 | g.17216411G>A | CA166238 | FLCN,MPRIP | c.1269C>T (p.His423=) c.*103C>T (n.*103C>T) c.562-1079G>A c.1323C>T (p.His441=) c.1047C>T (p.His349=) n.2570+658C>T n.1734+658C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17216411G>C | CA398531678 | FLCN,MPRIP | c.1269C>G (p.His423Gln) c.*103C>G (n.*103C>G) c.562-1079G>C c.1323C>G (p.His441Gln) c.1047C>G (p.His349Gln) n.2570+658C>G n.1734+658C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.17216411G= | CA2250417366 | FLCN,MPRIP | c.1269C= (p.His423=) c.*103C= (n.*103C=) c.562-1079G= c.1323C= (p.His441=) c.1047C= (p.His349=) n.2570+658C= n.1734+658C= | |
17 | g.17216411G>T | CA398531676 | FLCN,MPRIP | c.1269C>A (p.His423Gln) c.*103C>A (n.*103C>A) c.562-1079G>T c.1323C>A (p.His441Gln) c.1047C>A (p.His349Gln) n.2570+658C>A n.1734+658C>A | |
17 | g.17216412T>A | CA398531680 | FLCN,MPRIP | c.1268A>T (p.His423Leu) c.*102A>T (n.*102A>T) c.562-1078T>A c.1322A>T (p.His441Leu) c.1046A>T (p.His349Leu) n.2570+657A>T n.1734+657A>T | |
17 | g.17216412T>C | CA398531681 | FLCN,MPRIP | c.1268A>G (p.His423Arg) c.*102A>G (n.*102A>G) c.562-1078T>C c.1322A>G (p.His441Arg) c.1046A>G (p.His349Arg) n.2570+657A>G n.1734+657A>G | |
17 | g.17216412T>G | CA398531683 | FLCN,MPRIP | c.1268A>C (p.His423Pro) c.*102A>C (n.*102A>C) c.562-1078T>G c.1322A>C (p.His441Pro) c.1046A>C (p.His349Pro) n.2570+657A>C n.1734+657A>C | dbSNP |
17 | g.17216413G>A | CA8416082 | FLCN,MPRIP | c.1267C>T (p.His423Tyr) c.*101C>T (n.*101C>T) c.562-1077G>A c.1321C>T (p.His441Tyr) c.1045C>T (p.His349Tyr) n.2570+656C>T n.1734+656C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17216413G>C | CA398531685 | FLCN,MPRIP | c.1267C>G (p.His423Asp) c.*101C>G (n.*101C>G) c.562-1077G>C c.1321C>G (p.His441Asp) c.1045C>G (p.His349Asp) n.2570+656C>G n.1734+656C>G | |
17 | g.17216413G= | CA2250417374 | FLCN,MPRIP | c.1267C= (p.His423=) c.*101C= (n.*101C=) c.562-1077G= c.1321C= (p.His441=) c.1045C= (p.His349=) n.2570+656C= n.1734+656C= | |
17 | g.17216413G>T | CA398531686 | FLCN,MPRIP | c.1267C>A (p.His423Asn) c.*101C>A (n.*101C>A) c.562-1077G>T c.1321C>A (p.His441Asn) c.1045C>A (p.His349Asn) n.2570+656C>A n.1734+656C>A | |
17 | g.17216413_17216414delinsAA | CA2825002448 | FLCN,MPRIP | c.1266_1267delinsTT (p.His423Tyr) c.*100_*101delinsTT (n.*100_*101delinsTT) c.562-1077_562-1076delinsAA c.1320_1321delinsTT (p.His441Tyr) c.1044_1045delinsTT (p.His349Tyr) n.2570+655_2570+656delinsTT n.1734+655_1734+656delinsTT | ClinVar |