Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.17214986_17216673del | CA915949596 | FLCN,MPRIP | c.1177-169_1538del c.*11-169_*372del c.562-2504_562-817del c.1231-169_1592del c.955-169_1316del n.2570+397_2808del n.1734+397_1972del | ClinVar |
17 | g.17215201_17215211dup | CA2695224422 | FLCN,MPRIP | c.1408_1418dup (p.Ala474GlyfsTer4) c.*242_*252dup (n.*242_*252dup) c.562-2289_562-2279dup c.1462_1472dup (p.Ala492GlyfsTer4) c.1186_1196dup (p.Ala400GlyfsTer4) n.2678_2688dup n.1842_1852dup | |
17 | g.17215201_17215211del | CA2695224421 | FLCN,MPRIP | c.1408_1418del (p.Gly470SerfsTer12) c.*242_*252del (n.*242_*252del) c.562-2289_562-2279del c.1462_1472del (p.Gly488SerfsTer12) c.1186_1196del (p.Gly396SerfsTer12) n.2678_2688del n.1842_1852del | |
17 | g.17215204_17215205delinsAA | CA2739267185 | FLCN,MPRIP | c.1412_1413delinsTT (p.Ser471Ile) c.*246_*247delinsTT (n.*246_*247delinsTT) c.562-2286_562-2285delinsAA c.1466_1467delinsTT (p.Ser489Ile) c.1190_1191delinsTT (p.Ser397Ile) n.2682_2683delinsTT n.1846_1847delinsTT | ClinVar |
17 | g.17215205C>A | CA398531142 | FLCN,MPRIP | c.1412G>T (p.Ser471Ile) c.*246G>T (n.*246G>T) c.562-2285C>A c.1466G>T (p.Ser489Ile) c.1190G>T (p.Ser397Ile) n.2682G>T n.1846G>T | ClinVar |
17 | g.17215205C= | CA2250415627 | FLCN,MPRIP | c.1412G= (p.Ser471=) c.*246G= (n.*246G=) c.562-2285C= c.1466G= (p.Ser489=) c.1190G= (p.Ser397=) n.2682G= n.1846G= | |
17 | g.17215205C>G | CA398531144 | FLCN,MPRIP | c.1412G>C (p.Ser471Thr) c.*246G>C (n.*246G>C) c.562-2285C>G c.1466G>C (p.Ser489Thr) c.1190G>C (p.Ser397Thr) n.2682G>C n.1846G>C | |
17 | g.17215205C>T | CA398531145 | FLCN,MPRIP | c.1412G>A (p.Ser471Asn) c.*246G>A (n.*246G>A) c.562-2285C>T c.1466G>A (p.Ser489Asn) c.1190G>A (p.Ser397Asn) n.2682G>A n.1846G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17215206T>A | CA398531147 | FLCN,MPRIP | c.1411A>T (p.Ser471Cys) c.*245A>T (n.*245A>T) c.562-2284T>A c.1465A>T (p.Ser489Cys) c.1189A>T (p.Ser397Cys) n.2681A>T n.1845A>T | |
17 | g.17215206T>C | CA398531149 | FLCN,MPRIP | c.1411A>G (p.Ser471Gly) c.*245A>G (n.*245A>G) c.562-2284T>C c.1465A>G (p.Ser489Gly) c.1189A>G (p.Ser397Gly) n.2681A>G n.1845A>G | |
17 | g.17215206T>G | CA398531151 | FLCN,MPRIP | c.1411A>C (p.Ser471Arg) c.*245A>C (n.*245A>C) c.562-2284T>G c.1465A>C (p.Ser489Arg) c.1189A>C (p.Ser397Arg) n.2681A>C n.1845A>C | |
17 | g.17215207C>A | CA498421257 | FLCN,MPRIP | c.1410G>T (p.Gly470=) c.*244G>T (n.*244G>T) c.562-2283C>A c.1464G>T (p.Gly488=) c.1188G>T (p.Gly396=) n.2680G>T n.1844G>T | gnomAD v4 |
17 | g.17215207C>G | CA498421258 | FLCN,MPRIP | c.1410G>C (p.Gly470=) c.*244G>C (n.*244G>C) c.562-2283C>G c.1464G>C (p.Gly488=) c.1188G>C (p.Gly396=) n.2680G>C n.1844G>C | |
17 | g.17215207C>T | CA498421260 | FLCN,MPRIP | c.1410G>A (p.Gly470=) c.*244G>A (n.*244G>A) c.562-2283C>T c.1464G>A (p.Gly488=) c.1188G>A (p.Gly396=) n.2680G>A n.1844G>A | |
17 | g.17215208C>A | CA398531152 | FLCN,MPRIP | c.1409G>T (p.Gly470Val) c.*243G>T (n.*243G>T) c.562-2282C>A c.1463G>T (p.Gly488Val) c.1187G>T (p.Gly396Val) n.2679G>T n.1843G>T | |
17 | g.17215208C>G | CA398531154 | FLCN,MPRIP | c.1409G>C (p.Gly470Ala) c.*243G>C (n.*243G>C) c.562-2282C>G c.1463G>C (p.Gly488Ala) c.1187G>C (p.Gly396Ala) n.2679G>C n.1843G>C | dbSNP |
17 | g.17215208C>T | CA398531156 | FLCN,MPRIP | c.1409G>A (p.Gly470Glu) c.*243G>A (n.*243G>A) c.562-2282C>T c.1463G>A (p.Gly488Glu) c.1187G>A (p.Gly396Glu) n.2679G>A n.1843G>A | |
17 | g.17215209C>A | CA398531157 | FLCN,MPRIP | c.1408G>T (p.Gly470Trp) c.*242G>T (n.*242G>T) c.562-2281C>A c.1462G>T (p.Gly488Trp) c.1186G>T (p.Gly396Trp) n.2678G>T n.1842G>T | |
17 | g.17215209C>G | CA398531158 | FLCN,MPRIP | c.1408G>C (p.Gly470Arg) c.*242G>C (n.*242G>C) c.562-2281C>G c.1462G>C (p.Gly488Arg) c.1186G>C (p.Gly396Arg) n.2678G>C n.1842G>C | |
17 | g.17215209C>T | CA398531160 | FLCN,MPRIP | c.1408G>A (p.Gly470Arg) c.*242G>A (n.*242G>A) c.562-2281C>T c.1462G>A (p.Gly488Arg) c.1186G>A (p.Gly396Arg) n.2678G>A n.1842G>A | |
17 | g.17215210A>C | CA398531164 | FLCN,MPRIP | c.1407T>G (p.Ser469Arg) c.*241T>G (n.*241T>G) c.562-2280A>C c.1461T>G (p.Ser487Arg) c.1185T>G (p.Ser395Arg) n.2677T>G n.1841T>G | |
17 | g.17215210A>G | CA498421263 | FLCN,MPRIP | c.1407T>C (p.Ser469=) c.*241T>C (n.*241T>C) c.562-2280A>G c.1461T>C (p.Ser487=) c.1185T>C (p.Ser395=) n.2677T>C n.1841T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.17215210A>T | CA398531162 | FLCN,MPRIP | c.1407T>A (p.Ser469Arg) c.*241T>A (n.*241T>A) c.562-2280A>T c.1461T>A (p.Ser487Arg) c.1185T>A (p.Ser395Arg) n.2677T>A n.1841T>A | |
17 | g.17215211C>A | CA398531165 | FLCN,MPRIP | c.1406G>T (p.Ser469Ile) c.*240G>T (n.*240G>T) c.562-2279C>A c.1460G>T (p.Ser487Ile) c.1184G>T (p.Ser395Ile) n.2676G>T n.1840G>T | |
17 | g.17215211C>G | CA398531167 | FLCN,MPRIP | c.1406G>C (p.Ser469Thr) c.*240G>C (n.*240G>C) c.562-2279C>G c.1460G>C (p.Ser487Thr) c.1184G>C (p.Ser395Thr) n.2676G>C n.1840G>C | dbSNP |
17 | g.17215211C>T | CA398531169 | FLCN,MPRIP | c.1406G>A (p.Ser469Asn) c.*240G>A (n.*240G>A) c.562-2279C>T c.1460G>A (p.Ser487Asn) c.1184G>A (p.Ser395Asn) n.2676G>A n.1840G>A | |
17 | g.17215212T>A | CA398531171 | FLCN,MPRIP | c.1405A>T (p.Ser469Cys) c.*239A>T (n.*239A>T) c.562-2278T>A c.1459A>T (p.Ser487Cys) c.1183A>T (p.Ser395Cys) n.2675A>T n.1839A>T | |
17 | g.17215212T>C | CA398531172 | FLCN,MPRIP | c.1405A>G (p.Ser469Gly) c.*239A>G (n.*239A>G) c.562-2278T>C c.1459A>G (p.Ser487Gly) c.1183A>G (p.Ser395Gly) n.2675A>G n.1839A>G | |
17 | g.17215212T>G | CA398531173 | FLCN,MPRIP | c.1405A>C (p.Ser469Arg) c.*239A>C (n.*239A>C) c.562-2278T>G c.1459A>C (p.Ser487Arg) c.1183A>C (p.Ser395Arg) n.2675A>C n.1839A>C | |
17 | g.17215213G>A | CA8416010 | FLCN,MPRIP | c.1404C>T (p.Thr468=) c.*238C>T (n.*238C>T) c.562-2277G>A c.1458C>T (p.Thr486=) c.1182C>T (p.Thr394=) n.2674C>T n.1838C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17215213G>C | CA498421267 | FLCN,MPRIP | c.1404C>G (p.Thr468=) c.*238C>G (n.*238C>G) c.562-2277G>C c.1458C>G (p.Thr486=) c.1182C>G (p.Thr394=) n.2674C>G n.1838C>G | |
17 | g.17215213G= | CA2250415630 | FLCN,MPRIP | c.1404C= (p.Thr468=) c.*238C= (n.*238C=) c.562-2277G= c.1458C= (p.Thr486=) c.1182C= (p.Thr394=) n.2674C= n.1838C= | |
17 | g.17215213G>T | CA498421266 | FLCN,MPRIP | c.1404C>A (p.Thr468=) c.*238C>A (n.*238C>A) c.562-2277G>T c.1458C>A (p.Thr486=) c.1182C>A (p.Thr394=) n.2674C>A n.1838C>A | |
17 | g.17215214G>A | CA398531175 | FLCN,MPRIP | c.1403C>T (p.Thr468Ile) c.*237C>T (n.*237C>T) c.562-2276G>A c.1457C>T (p.Thr486Ile) c.1181C>T (p.Thr394Ile) n.2673C>T n.1837C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.17215214G>C | CA398531177 | FLCN,MPRIP | c.1403C>G (p.Thr468Ser) c.*237C>G (n.*237C>G) c.562-2276G>C c.1457C>G (p.Thr486Ser) c.1181C>G (p.Thr394Ser) n.2673C>G n.1837C>G | dbSNP |
17 | g.17215214G= | CA2250415634 | FLCN,MPRIP | c.1403C= (p.Thr468=) c.*237C= (n.*237C=) c.562-2276G= c.1457C= (p.Thr486=) c.1181C= (p.Thr394=) n.2673C= n.1837C= | |
17 | g.17215214G>T | CA398531179 | FLCN,MPRIP | c.1403C>A (p.Thr468Asn) c.*237C>A (n.*237C>A) c.562-2276G>T c.1457C>A (p.Thr486Asn) c.1181C>A (p.Thr394Asn) n.2673C>A n.1837C>A | gnomAD v4 |
17 | g.17215215T>A | CA398531181 | FLCN,MPRIP | c.1402A>T (p.Thr468Ser) c.*236A>T (n.*236A>T) c.562-2275T>A c.1456A>T (p.Thr486Ser) c.1180A>T (p.Thr394Ser) n.2672A>T n.1836A>T | |
17 | g.17215215T>C | CA398531182 | FLCN,MPRIP | c.1402A>G (p.Thr468Ala) c.*236A>G (n.*236A>G) c.562-2275T>C c.1456A>G (p.Thr486Ala) c.1180A>G (p.Thr394Ala) n.2672A>G n.1836A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.17215215T>G | CA398531184 | FLCN,MPRIP | c.1402A>C (p.Thr468Pro) c.*236A>C (n.*236A>C) c.562-2275T>G c.1456A>C (p.Thr486Pro) c.1180A>C (p.Thr394Pro) n.2672A>C n.1836A>C | |
17 | g.17215215T= | CA2250415639 | FLCN,MPRIP | c.1402A= (p.Thr468=) c.*236A= (n.*236A=) c.562-2275T= c.1456A= (p.Thr486=) c.1180A= (p.Thr394=) n.2672A= n.1836A= | |
17 | g.17215216C>A | CA498421272 | FLCN,MPRIP | c.1401G>T (p.Val467=) c.*235G>T (n.*235G>T) c.562-2274C>A c.1455G>T (p.Val485=) c.1179G>T (p.Val393=) n.2671G>T n.1835G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17215216C>G | CA498421273 | FLCN,MPRIP | c.1401G>C (p.Val467=) c.*235G>C (n.*235G>C) c.562-2274C>G c.1455G>C (p.Val485=) c.1179G>C (p.Val393=) n.2671G>C n.1835G>C | |
17 | g.17215216C>T | CA498421274 | FLCN,MPRIP | c.1401G>A (p.Val467=) c.*235G>A (n.*235G>A) c.562-2274C>T c.1455G>A (p.Val485=) c.1179G>A (p.Val393=) n.2671G>A n.1835G>A | dbSNP |
17 | g.17215217A>C | CA398531190 | FLCN,MPRIP | c.1400T>G (p.Val467Gly) c.*234T>G (n.*234T>G) c.562-2273A>C c.1454T>G (p.Val485Gly) c.1178T>G (p.Val393Gly) n.2670T>G n.1834T>G | ClinVar |
17 | g.17215217A>G | CA398531186 | FLCN,MPRIP | c.1400T>C (p.Val467Ala) c.*234T>C (n.*234T>C) c.562-2273A>G c.1454T>C (p.Val485Ala) c.1178T>C (p.Val393Ala) n.2670T>C n.1834T>C | |
17 | g.17215217A>T | CA398531189 | FLCN,MPRIP | c.1400T>A (p.Val467Glu) c.*234T>A (n.*234T>A) c.562-2273A>T c.1454T>A (p.Val485Glu) c.1178T>A (p.Val393Glu) n.2670T>A n.1834T>A | |
17 | g.17215218C>A | CA398531192 | FLCN,MPRIP | c.1399G>T (p.Val467Leu) c.*233G>T (n.*233G>T) c.562-2272C>A c.1453G>T (p.Val485Leu) c.1177G>T (p.Val393Leu) n.2669G>T n.1833G>T | |
17 | g.17215218C>G | CA398531194 | FLCN,MPRIP | c.1399G>C (p.Val467Leu) c.*233G>C (n.*233G>C) c.562-2272C>G c.1453G>C (p.Val485Leu) c.1177G>C (p.Val393Leu) n.2669G>C n.1833G>C | |
17 | g.17215218C>T | CA398531196 | FLCN,MPRIP | c.1399G>A (p.Val467Met) c.*233G>A (n.*233G>A) c.562-2272C>T c.1453G>A (p.Val485Met) c.1177G>A (p.Val393Met) n.2669G>A n.1833G>A | gnomAD v4 |
17 | g.17215219C>A | CA498421275 | FLCN,MPRIP | c.1398G>T (p.Val466=) c.*232G>T (n.*232G>T) c.562-2271C>A c.1452G>T (p.Val484=) c.1176G>T (p.Val392=) n.2668G>T n.1832G>T | |
17 | g.17215219C>G | CA498421277 | FLCN,MPRIP | c.1398G>C (p.Val466=) c.*232G>C (n.*232G>C) c.562-2271C>G c.1452G>C (p.Val484=) c.1176G>C (p.Val392=) n.2668G>C n.1832G>C | |
17 | g.17215219C>T | CA498421278 | FLCN,MPRIP | c.1398G>A (p.Val466=) c.*232G>A (n.*232G>A) c.562-2271C>T c.1452G>A (p.Val484=) c.1176G>A (p.Val392=) n.2668G>A n.1832G>A | |
17 | g.17215219_17215220delinsCA | CA2250415641 | FLCN,MPRIP | c.1397_1398delinsTG (p.Val466=) c.*231_*232delinsTG (n.*231_*232delinsTG) c.562-2271_562-2270delinsCA c.1451_1452delinsTG (p.Val484=) c.1175_1176delinsTG (p.Val392=) n.2667_2668delinsTG n.1831_1832delinsTG | |
17 | g.17215220_17215251del | CA2697559475 | FLCN,MPRIP | c.1367_1398del (p.Asp456GlyfsTer19) c.*201_*232del (n.*201_*232del) c.562-2270_562-2239del c.1421_1452del (p.Asp474GlyfsTer19) c.1145_1176del (p.Asp382GlyfsTer19) n.2637_2668del n.1801_1832del | ClinVar |
17 | g.17215220del | CA916081880 | FLCN,MPRIP | c.1397del (p.Val466GlyfsTer2) c.*231del (n.*231del) c.562-2270del c.1451del (p.Val484GlyfsTer2) c.1175del (p.Val392GlyfsTer2) n.2667del n.1831del | ClinVar dbSNP |
17 | g.17215220A= | CA2250415646 | FLCN,MPRIP | c.1397T= (p.Val466=) c.*231T= (n.*231T=) c.562-2270A= c.1451T= (p.Val484=) c.1175T= (p.Val392=) n.2667T= n.1831T= | |
17 | g.17215220A>C | CA398531198 | FLCN,MPRIP | c.1397T>G (p.Val466Gly) c.*231T>G (n.*231T>G) c.562-2270A>C c.1451T>G (p.Val484Gly) c.1175T>G (p.Val392Gly) n.2667T>G n.1831T>G | |
17 | g.17215220A>G | CA398531199 | FLCN,MPRIP | c.1397T>C (p.Val466Ala) c.*231T>C (n.*231T>C) c.562-2270A>G c.1451T>C (p.Val484Ala) c.1175T>C (p.Val392Ala) n.2667T>C n.1831T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.17215220A>T | CA398531201 | FLCN,MPRIP | c.1397T>A (p.Val466Glu) c.*231T>A (n.*231T>A) c.562-2270A>T c.1451T>A (p.Val484Glu) c.1175T>A (p.Val392Glu) n.2667T>A n.1831T>A | |
17 | g.17215221C>A | CA398531203 | FLCN,MPRIP | c.1396G>T (p.Val466Leu) c.*230G>T (n.*230G>T) c.562-2269C>A c.1450G>T (p.Val484Leu) c.1174G>T (p.Val392Leu) n.2666G>T n.1830G>T | |
17 | g.17215221C>G | CA398531205 | FLCN,MPRIP | c.1396G>C (p.Val466Leu) c.*230G>C (n.*230G>C) c.562-2269C>G c.1450G>C (p.Val484Leu) c.1174G>C (p.Val392Leu) n.2666G>C n.1830G>C | |
17 | g.17215221C>T | CA398531207 | FLCN,MPRIP | c.1396G>A (p.Val466Met) c.*230G>A (n.*230G>A) c.562-2269C>T c.1450G>A (p.Val484Met) c.1174G>A (p.Val392Met) n.2666G>A n.1830G>A | ClinVar |
17 | g.17215222A>C | CA398531208 | FLCN,MPRIP | c.1395T>G (p.Phe465Leu) c.*229T>G (n.*229T>G) c.562-2268A>C c.1449T>G (p.Phe483Leu) c.1173T>G (p.Phe391Leu) n.2665T>G n.1829T>G | ClinVar |
17 | g.17215222A>G | CA498421281 | FLCN,MPRIP | c.1395T>C (p.Phe465=) c.*229T>C (n.*229T>C) c.562-2268A>G c.1449T>C (p.Phe483=) c.1173T>C (p.Phe391=) n.2665T>C n.1829T>C | |
17 | g.17215222A>T | CA398531209 | FLCN,MPRIP | c.1395T>A (p.Phe465Leu) c.*229T>A (n.*229T>A) c.562-2268A>T c.1449T>A (p.Phe483Leu) c.1173T>A (p.Phe391Leu) n.2665T>A n.1829T>A | |
17 | g.17215224del | CA2580092701 | FLCN,MPRIP | c.1395del (p.Phe465LeufsTer3) c.*229del (n.*229del) c.562-2266del c.1449del (p.Phe483LeufsTer3) c.1173del (p.Phe391LeufsTer3) n.2665del n.1829del | ClinVar |
17 | g.17215223A= | CA2250415650 | FLCN,MPRIP | c.1394T= (p.Phe465=) c.*228T= (n.*228T=) c.562-2267A= c.1448T= (p.Phe483=) c.1172T= (p.Phe391=) n.2664T= n.1828T= | |
17 | g.17215223A>C | CA398531211 | FLCN,MPRIP | c.1394T>G (p.Phe465Cys) c.*228T>G (n.*228T>G) c.562-2267A>C c.1448T>G (p.Phe483Cys) c.1172T>G (p.Phe391Cys) n.2664T>G n.1828T>G | |
17 | g.17215223A>G | CA398531213 | FLCN,MPRIP | c.1394T>C (p.Phe465Ser) c.*228T>C (n.*228T>C) c.562-2267A>G c.1448T>C (p.Phe483Ser) c.1172T>C (p.Phe391Ser) n.2664T>C n.1828T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.17215223A>T | CA398531214 | FLCN,MPRIP | c.1394T>A (p.Phe465Tyr) c.*228T>A (n.*228T>A) c.562-2267A>T c.1448T>A (p.Phe483Tyr) c.1172T>A (p.Phe391Tyr) n.2664T>A n.1828T>A | |
17 | g.17215224A>C | CA398531220 | FLCN,MPRIP | c.1393T>G (p.Phe465Val) c.*227T>G (n.*227T>G) c.562-2266A>C c.1447T>G (p.Phe483Val) c.1171T>G (p.Phe391Val) n.2663T>G n.1827T>G | |
17 | g.17215224A>G | CA398531218 | FLCN,MPRIP | c.1393T>C (p.Phe465Leu) c.*227T>C (n.*227T>C) c.562-2266A>G c.1447T>C (p.Phe483Leu) c.1171T>C (p.Phe391Leu) n.2663T>C n.1827T>C | |
17 | g.17215224A>T | CA398531216 | FLCN,MPRIP | c.1393T>A (p.Phe465Ile) c.*227T>A (n.*227T>A) c.562-2266A>T c.1447T>A (p.Phe483Ile) c.1171T>A (p.Phe391Ile) n.2663T>A n.1827T>A | |
17 | g.17215225C>A | CA398531222 | FLCN,MPRIP | c.1392G>T (p.Glu464Asp) c.*226G>T (n.*226G>T) c.562-2265C>A c.1446G>T (p.Glu482Asp) c.1170G>T (p.Glu390Asp) n.2662G>T n.1826G>T | |
17 | g.17215225C= | CA2250415654 | FLCN,MPRIP | c.1392G= (p.Glu464=) c.*226G= (n.*226G=) c.562-2265C= c.1446G= (p.Glu482=) c.1170G= (p.Glu390=) n.2662G= n.1826G= | |
17 | g.17215225C>G | CA398531224 | FLCN,MPRIP | c.1392G>C (p.Glu464Asp) c.*226G>C (n.*226G>C) c.562-2265C>G c.1446G>C (p.Glu482Asp) c.1170G>C (p.Glu390Asp) n.2662G>C n.1826G>C | |
17 | g.17215225C>T | CA498421283 | FLCN,MPRIP | c.1392G>A (p.Glu464=) c.*226G>A (n.*226G>A) c.562-2265C>T c.1446G>A (p.Glu482=) c.1170G>A (p.Glu390=) n.2662G>A n.1826G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17215225dup | CA2582342150 | FLCN,MPRIP | c.1392dup (p.Phe465ValfsTer21) c.*226dup (n.*226dup) c.562-2265dup c.1446dup (p.Phe483ValfsTer21) c.1170dup (p.Phe391ValfsTer21) n.2662dup n.1826dup | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.17215226T>A | CA398531226 | FLCN,MPRIP | c.1391A>T (p.Glu464Val) c.*225A>T (n.*225A>T) c.562-2264T>A c.1445A>T (p.Glu482Val) c.1169A>T (p.Glu390Val) n.2661A>T n.1825A>T | |
17 | g.17215226T>C | CA398531227 | FLCN,MPRIP | c.1391A>G (p.Glu464Gly) c.*225A>G (n.*225A>G) c.562-2264T>C c.1445A>G (p.Glu482Gly) c.1169A>G (p.Glu390Gly) n.2661A>G n.1825A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.17215226T>G | CA398531228 | FLCN,MPRIP | c.1391A>C (p.Glu464Ala) c.*225A>C (n.*225A>C) c.562-2264T>G c.1445A>C (p.Glu482Ala) c.1169A>C (p.Glu390Ala) n.2661A>C n.1825A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.17215226T= | CA2250415656 | FLCN,MPRIP | c.1391A= (p.Glu464=) c.*225A= (n.*225A=) c.562-2264T= c.1445A= (p.Glu482=) c.1169A= (p.Glu390=) n.2661A= n.1825A= | |
17 | g.17215227C>A | CA398531231 | FLCN,MPRIP | c.1390G>T (p.Glu464Ter) c.*224G>T (n.*224G>T) c.562-2263C>A c.1444G>T (p.Glu482Ter) c.1168G>T (p.Glu390Ter) n.2660G>T n.1824G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.17215227C= | CA2250415659 | FLCN,MPRIP | c.1390G= (p.Glu464=) c.*224G= (n.*224G=) c.562-2263C= c.1444G= (p.Glu482=) c.1168G= (p.Glu390=) n.2660G= n.1824G= | |
17 | g.17215227C>G | CA398531232 | FLCN,MPRIP | c.1390G>C (p.Glu464Gln) c.*224G>C (n.*224G>C) c.562-2263C>G c.1444G>C (p.Glu482Gln) c.1168G>C (p.Glu390Gln) n.2660G>C n.1824G>C | |
17 | g.17215227C>T | CA398531234 | FLCN,MPRIP | c.1390G>A (p.Glu464Lys) c.*224G>A (n.*224G>A) c.562-2263C>T c.1444G>A (p.Glu482Lys) c.1168G>A (p.Glu390Lys) n.2660G>A n.1824G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.17215228G>A | CA8416011 | FLCN,MPRIP | c.1389C>T (p.Tyr463=) c.*223C>T (n.*223C>T) c.562-2262G>A c.1443C>T (p.Tyr481=) c.1167C>T (p.Tyr389=) n.2659C>T n.1823C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.17215228G>C | CA196224 | FLCN,MPRIP | c.1389C>G (p.Tyr463Ter) c.*223C>G (n.*223C>G) c.562-2262G>C c.1443C>G (p.Tyr481Ter) c.1167C>G (p.Tyr389Ter) n.2659C>G n.1823C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17215228G= | CA2250415668 | FLCN,MPRIP | c.1389C= (p.Tyr463=) c.*223C= (n.*223C=) c.562-2262G= c.1443C= (p.Tyr481=) c.1167C= (p.Tyr389=) n.2659C= n.1823C= | |
17 | g.17215228G>T | CA10586253 | FLCN,MPRIP | c.1389C>A (p.Tyr463Ter) c.*223C>A (n.*223C>A) c.562-2262G>T c.1443C>A (p.Tyr481Ter) c.1167C>A (p.Tyr389Ter) n.2659C>A n.1823C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.17215229T>A | CA398531239 | FLCN,MPRIP | c.1388A>T (p.Tyr463Phe) c.*222A>T (n.*222A>T) c.562-2261T>A c.1442A>T (p.Tyr481Phe) c.1166A>T (p.Tyr389Phe) n.2658A>T n.1822A>T | dbSNP |
17 | g.17215229T>C | CA398531241 | FLCN,MPRIP | c.1388A>G (p.Tyr463Cys) c.*222A>G (n.*222A>G) c.562-2261T>C c.1442A>G (p.Tyr481Cys) c.1166A>G (p.Tyr389Cys) n.2658A>G n.1822A>G | |
17 | g.17215229T>G | CA398531242 | FLCN,MPRIP | c.1388A>C (p.Tyr463Ser) c.*222A>C (n.*222A>C) c.562-2261T>G c.1442A>C (p.Tyr481Ser) c.1166A>C (p.Tyr389Ser) n.2658A>C n.1822A>C | |
17 | g.17215230A= | CA2250415676 | FLCN,MPRIP | c.1387T= (p.Tyr463=) c.*221T= (n.*221T=) c.562-2260A= c.1441T= (p.Tyr481=) c.1165T= (p.Tyr389=) n.2657T= n.1821T= | |
17 | g.17215230A>C | CA398531246 | FLCN,MPRIP | c.1387T>G (p.Tyr463Asp) c.*221T>G (n.*221T>G) c.562-2260A>C c.1441T>G (p.Tyr481Asp) c.1165T>G (p.Tyr389Asp) n.2657T>G n.1821T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17215230A>G | CA8416012 | FLCN,MPRIP | c.1387T>C (p.Tyr463His) c.*221T>C (n.*221T>C) c.562-2260A>G c.1441T>C (p.Tyr481His) c.1165T>C (p.Tyr389His) n.2657T>C n.1821T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17215230A>T | CA398531244 | FLCN,MPRIP | c.1387T>A (p.Tyr463Asn) c.*221T>A (n.*221T>A) c.562-2260A>T c.1441T>A (p.Tyr481Asn) c.1165T>A (p.Tyr389Asn) n.2657T>A n.1821T>A | |
17 | g.17215231C>A | CA398531249 | FLCN,MPRIP | c.1386G>T (p.Lys462Asn) c.*220G>T (n.*220G>T) c.562-2259C>A c.1440G>T (p.Lys480Asn) c.1164G>T (p.Lys388Asn) n.2656G>T n.1820G>T | |
17 | g.17215231C>G | CA398531250 | FLCN,MPRIP | c.1386G>C (p.Lys462Asn) c.*220G>C (n.*220G>C) c.562-2259C>G c.1440G>C (p.Lys480Asn) c.1164G>C (p.Lys388Asn) n.2656G>C n.1820G>C | |
17 | g.17215231C>T | CA498421292 | FLCN,MPRIP | c.1386G>A (p.Lys462=) c.*220G>A (n.*220G>A) c.562-2259C>T c.1440G>A (p.Lys480=) c.1164G>A (p.Lys388=) n.2656G>A n.1820G>A | |
17 | g.17215232T>A | CA398531252 | FLCN,MPRIP | c.1385A>T (p.Lys462Met) c.*219A>T (n.*219A>T) c.562-2258T>A c.1439A>T (p.Lys480Met) c.1163A>T (p.Lys388Met) n.2655A>T n.1819A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17215232T>C | CA398531253 | FLCN,MPRIP | c.1385A>G (p.Lys462Arg) c.*219A>G (n.*219A>G) c.562-2258T>C c.1439A>G (p.Lys480Arg) c.1163A>G (p.Lys388Arg) n.2655A>G n.1819A>G | ClinVar |
17 | g.17215232T>G | CA398531255 | FLCN,MPRIP | c.1385A>C (p.Lys462Thr) c.*219A>C (n.*219A>C) c.562-2258T>G c.1439A>C (p.Lys480Thr) c.1163A>C (p.Lys388Thr) n.2655A>C n.1819A>C | ClinVar |
17 | g.17215232T= | CA2250415680 | FLCN,MPRIP | c.1385A= (p.Lys462=) c.*219A= (n.*219A=) c.562-2258T= c.1439A= (p.Lys480=) c.1163A= (p.Lys388=) n.2655A= n.1819A= | |
17 | g.17215233T>A | CA398531261 | FLCN,MPRIP | c.1384A>T (p.Lys462Ter) c.*218A>T (n.*218A>T) c.562-2257T>A c.1438A>T (p.Lys480Ter) c.1162A>T (p.Lys388Ter) n.2654A>T n.1818A>T | |
17 | g.17215233T>C | CA398531259 | FLCN,MPRIP | c.1384A>G (p.Lys462Glu) c.*218A>G (n.*218A>G) c.562-2257T>C c.1438A>G (p.Lys480Glu) c.1162A>G (p.Lys388Glu) n.2654A>G n.1818A>G | |
17 | g.17215233T>G | CA398531257 | FLCN,MPRIP | c.1384A>C (p.Lys462Gln) c.*218A>C (n.*218A>C) c.562-2257T>G c.1438A>C (p.Lys480Gln) c.1162A>C (p.Lys388Gln) n.2654A>C n.1818A>C | |
17 | g.17215235_17215237dup | CA625314032 | FLCN,MPRIP | c.1382_1384dup (p.Ser461_Lys462insSer) c.*216_*218dup (n.*216_*218dup) c.562-2255_562-2253dup c.1436_1438dup (p.Ser479_Lys480insSer) c.1160_1162dup (p.Ser387_Lys388insSer) n.2652_2654dup n.1816_1818dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17215234G>A | CA288305652 | FLCN,MPRIP | c.1383C>T (p.Ser461=) c.*217C>T (n.*217C>T) c.562-2256G>A c.1437C>T (p.Ser479=) c.1161C>T (p.Ser387=) n.2653C>T n.1817C>T | dbSNP |
17 | g.17215234G>C | CA398531263 | FLCN,MPRIP | c.1383C>G (p.Ser461Arg) c.*217C>G (n.*217C>G) c.562-2256G>C c.1437C>G (p.Ser479Arg) c.1161C>G (p.Ser387Arg) n.2653C>G n.1817C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.17215234G= | CA2250415691 | FLCN,MPRIP | c.1383C= (p.Ser461=) c.*217C= (n.*217C=) c.562-2256G= c.1437C= (p.Ser479=) c.1161C= (p.Ser387=) n.2653C= n.1817C= | |
17 | g.17215234G>T | CA398531265 | FLCN,MPRIP | c.1383C>A (p.Ser461Arg) c.*217C>A (n.*217C>A) c.562-2256G>T c.1437C>A (p.Ser479Arg) c.1161C>A (p.Ser387Arg) n.2653C>A n.1817C>A | |
17 | g.17215235C>A | CA398531267 | FLCN,MPRIP | c.1382G>T (p.Ser461Ile) c.*216G>T (n.*216G>T) c.562-2255C>A c.1436G>T (p.Ser479Ile) c.1160G>T (p.Ser387Ile) n.2652G>T n.1816G>T | dbSNP |
17 | g.17215235C= | CA2250415694 | FLCN,MPRIP | c.1382G= (p.Ser461=) c.*216G= (n.*216G=) c.562-2255C= c.1436G= (p.Ser479=) c.1160G= (p.Ser387=) n.2652G= n.1816G= | |
17 | g.17215235C>G | CA398531268 | FLCN,MPRIP | c.1382G>C (p.Ser461Thr) c.*216G>C (n.*216G>C) c.562-2255C>G c.1436G>C (p.Ser479Thr) c.1160G>C (p.Ser387Thr) n.2652G>C n.1816G>C | |
17 | g.17215235C>T | CA398531270 | FLCN,MPRIP | c.1382G>A (p.Ser461Asn) c.*216G>A (n.*216G>A) c.562-2255C>T c.1436G>A (p.Ser479Asn) c.1160G>A (p.Ser387Asn) n.2652G>A n.1816G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17215236T>A | CA398531272 | FLCN,MPRIP | c.1381A>T (p.Ser461Cys) c.*215A>T (n.*215A>T) c.562-2254T>A c.1435A>T (p.Ser479Cys) c.1159A>T (p.Ser387Cys) n.2651A>T n.1815A>T | |
17 | g.17215236T>C | CA398531275 | FLCN,MPRIP | c.1381A>G (p.Ser461Gly) c.*215A>G (n.*215A>G) c.562-2254T>C c.1435A>G (p.Ser479Gly) c.1159A>G (p.Ser387Gly) n.2651A>G n.1815A>G | gnomAD v4 |
17 | g.17215236T>G | CA398531273 | FLCN,MPRIP | c.1381A>C (p.Ser461Arg) c.*215A>C (n.*215A>C) c.562-2254T>G c.1435A>C (p.Ser479Arg) c.1159A>C (p.Ser387Arg) n.2651A>C n.1815A>C | COSMIC |
17 | g.17215236dup | CA2695224423 | FLCN,MPRIP | c.1381dup (p.Ser461LysfsTer25) c.*215dup (n.*215dup) c.562-2254dup c.1435dup (p.Ser479LysfsTer25) c.1159dup (p.Ser387LysfsTer25) n.2651dup n.1815dup | |
17 | g.17215236_17215238delinsTGA | CA2250415698 | FLCN,MPRIP | c.1379_1381delinsTCA (p.Leu460=) c.*213_*215delinsTCA (n.*213_*215delinsTCA) c.562-2254_562-2252delinsTGA c.1433_1435delinsTCA (p.Leu478=) c.1157_1159delinsTCA (p.Leu386=) n.2649_2651delinsTCA n.1813_1815delinsTCA | |
17 | g.17215237G>A | CA8416013 | FLCN,MPRIP | c.1380C>T (p.Leu460=) c.*214C>T (n.*214C>T) c.562-2253G>A c.1434C>T (p.Leu478=) c.1158C>T (p.Leu386=) n.2650C>T n.1814C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17215237G>C | CA498421297 | FLCN,MPRIP | c.1380C>G (p.Leu460=) c.*214C>G (n.*214C>G) c.562-2253G>C c.1434C>G (p.Leu478=) c.1158C>G (p.Leu386=) n.2650C>G n.1814C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17215237G= | CA2250415704 | FLCN,MPRIP | c.1380C= (p.Leu460=) c.*214C= (n.*214C=) c.562-2253G= c.1434C= (p.Leu478=) c.1158C= (p.Leu386=) n.2650C= n.1814C= | |
17 | g.17215237G>T | CA498421299 | FLCN,MPRIP | c.1380C>A (p.Leu460=) c.*214C>A (n.*214C>A) c.562-2253G>T c.1434C>A (p.Leu478=) c.1158C>A (p.Leu386=) n.2650C>A n.1814C>A | |
17 | g.17215241_17215242del | CA16620337 | FLCN,MPRIP | c.1379_1380del (p.Leu460GlnfsTer25) c.*213_*214del (n.*213_*214del) c.562-2249_562-2248del c.1433_1434del (p.Leu478GlnfsTer25) c.1157_1158del (p.Leu386GlnfsTer25) n.2649_2650del n.1813_1814del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17215238A= | CA2250415709 | FLCN,MPRIP | c.1379T= (p.Leu460=) c.*213T= (n.*213T=) c.562-2252A= c.1433T= (p.Leu478=) c.1157T= (p.Leu386=) n.2649T= n.1813T= | |
17 | g.17215238A>C | CA398531277 | FLCN,MPRIP | c.1379T>G (p.Leu460Arg) c.*213T>G (n.*213T>G) c.562-2252A>C c.1433T>G (p.Leu478Arg) c.1157T>G (p.Leu386Arg) n.2649T>G n.1813T>G | |
17 | g.17215238A>G | CA288305654 | FLCN,MPRIP | c.1379T>C (p.Leu460Pro) c.*213T>C (n.*213T>C) c.562-2252A>G c.1433T>C (p.Leu478Pro) c.1157T>C (p.Leu386Pro) n.2649T>C n.1813T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.17215238A>T | CA398531280 | FLCN,MPRIP | c.1379T>A (p.Leu460His) c.*213T>A (n.*213T>A) c.562-2252A>T c.1433T>A (p.Leu478His) c.1157T>A (p.Leu386His) n.2649T>A n.1813T>A | |
17 | g.17215239G>A | CA398531282 | FLCN,MPRIP | c.1378C>T (p.Leu460Phe) c.*212C>T (n.*212C>T) c.562-2251G>A c.1432C>T (p.Leu478Phe) c.1156C>T (p.Leu386Phe) n.2648C>T n.1812C>T | ClinVar |
17 | g.17215239G>C | CA398531284 | FLCN,MPRIP | c.1378C>G (p.Leu460Val) c.*212C>G (n.*212C>G) c.562-2251G>C c.1432C>G (p.Leu478Val) c.1156C>G (p.Leu386Val) n.2648C>G n.1812C>G | COSMIC |
17 | g.17215239G>T | CA398531285 | FLCN,MPRIP | c.1378C>A (p.Leu460Ile) c.*212C>A (n.*212C>A) c.562-2251G>T c.1432C>A (p.Leu478Ile) c.1156C>A (p.Leu386Ile) n.2648C>A n.1812C>A | |
17 | g.17215240A>C | CA498421301 | FLCN,MPRIP | c.1377T>G (p.Ser459=) c.*211T>G (n.*211T>G) c.562-2250A>C c.1431T>G (p.Ser477=) c.1155T>G (p.Ser385=) n.2647T>G n.1811T>G | |
17 | g.17215240A>G | CA498421302 | FLCN,MPRIP | c.1377T>C (p.Ser459=) c.*211T>C (n.*211T>C) c.562-2250A>G c.1431T>C (p.Ser477=) c.1155T>C (p.Ser385=) n.2647T>C n.1811T>C | ClinVar |
17 | g.17215240A>T | CA498421304 | FLCN,MPRIP | c.1377T>A (p.Ser459=) c.*211T>A (n.*211T>A) c.562-2250A>T c.1431T>A (p.Ser477=) c.1155T>A (p.Ser385=) n.2647T>A n.1811T>A | |
17 | g.17215241G>A | CA8416014 | FLCN,MPRIP | c.1376C>T (p.Ser459Phe) c.*210C>T (n.*210C>T) c.562-2249G>A c.1430C>T (p.Ser477Phe) c.1154C>T (p.Ser385Phe) n.2646C>T n.1810C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17215241G>C | CA398531288 | FLCN,MPRIP | c.1376C>G (p.Ser459Cys) c.*210C>G (n.*210C>G) c.562-2249G>C c.1430C>G (p.Ser477Cys) c.1154C>G (p.Ser385Cys) n.2646C>G n.1810C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.17215241G= | CA2250415713 | FLCN,MPRIP | c.1376C= (p.Ser459=) c.*210C= (n.*210C=) c.562-2249G= c.1430C= (p.Ser477=) c.1154C= (p.Ser385=) n.2646C= n.1810C= | |
17 | g.17215241G>T | CA398531290 | FLCN,MPRIP | c.1376C>A (p.Ser459Tyr) c.*210C>A (n.*210C>A) c.562-2249G>T c.1430C>A (p.Ser477Tyr) c.1154C>A (p.Ser385Tyr) n.2646C>A n.1810C>A | ClinVar |
17 | g.17215242A= | CA2250415716 | FLCN,MPRIP | c.1375T= (p.Ser459=) c.*209T= (n.*209T=) c.562-2248A= c.1429T= (p.Ser477=) c.1153T= (p.Ser385=) n.2645T= n.1809T= | |
17 | g.17215242A>C | CA398531292 | FLCN,MPRIP | c.1375T>G (p.Ser459Ala) c.*209T>G (n.*209T>G) c.562-2248A>C c.1429T>G (p.Ser477Ala) c.1153T>G (p.Ser385Ala) n.2645T>G n.1809T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17215242A>G | CA398531296 | FLCN,MPRIP | c.1375T>C (p.Ser459Pro) c.*209T>C (n.*209T>C) c.562-2248A>G c.1429T>C (p.Ser477Pro) c.1153T>C (p.Ser385Pro) n.2645T>C n.1809T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.17215242A>T | CA398531294 | FLCN,MPRIP | c.1375T>A (p.Ser459Thr) c.*209T>A (n.*209T>A) c.562-2248A>T c.1429T>A (p.Ser477Thr) c.1153T>A (p.Ser385Thr) n.2645T>A n.1809T>A | |
17 | g.17215242_17215259delinsACTGGTCATCCTCACACC | CA2250415717 | FLCN,MPRIP | c.1358_1375delinsGGTGTGAGGATGACCAGT (p.Gly453=) c.*192_*209delinsGGTGTGAGGATGACCAGT (n.*192_*209delinsGGTGTGAGGATGACCAGT) c.562-2248_562-2231delinsACTGGTCATCCTCACACC c.1412_1429delinsGGTGTGAGGATGACCAGT (p.Gly471=) c.1136_1153delinsGGTGTGAGGATGACCAGT (p.Gly379=) n.2628_2645delinsGGTGTGAGGATGACCAGT n.1792_1809delinsGGTGTGAGGATGACCAGT | |
17 | g.17215243C>A | CA398531297 | FLCN,MPRIP | c.1374G>T (p.Gln458His) c.*208G>T (n.*208G>T) c.562-2247C>A c.1428G>T (p.Gln476His) c.1152G>T (p.Gln384His) n.2644G>T n.1808G>T | |
17 | g.17215243C>G | CA398531299 | FLCN,MPRIP | c.1374G>C (p.Gln458His) c.*208G>C (n.*208G>C) c.562-2247C>G c.1428G>C (p.Gln476His) c.1152G>C (p.Gln384His) n.2644G>C n.1808G>C | |
17 | g.17215243C>T | CA498421309 | FLCN,MPRIP | c.1374G>A (p.Gln458=) c.*208G>A (n.*208G>A) c.562-2247C>T c.1428G>A (p.Gln476=) c.1152G>A (p.Gln384=) n.2644G>A n.1808G>A | |
17 | g.17215244_17215260del | CA658798732 | FLCN,MPRIP | c.1358_1374del (p.Gly453ValfsTer27) c.*192_*208del (n.*192_*208del) c.562-2246_562-2230del c.1412_1428del (p.Gly471ValfsTer27) c.1136_1152del (p.Gly379ValfsTer27) n.2628_2644del n.1792_1808del | ClinVar dbSNP |
17 | g.17215244T>A | CA398531301 | FLCN,MPRIP | c.1373A>T (p.Gln458Leu) c.*207A>T (n.*207A>T) c.562-2246T>A c.1427A>T (p.Gln476Leu) c.1151A>T (p.Gln384Leu) n.2643A>T n.1807A>T | |
17 | g.17215244T>C | CA8416015 | FLCN,MPRIP | c.1373A>G (p.Gln458Arg) c.*207A>G (n.*207A>G) c.562-2246T>C c.1427A>G (p.Gln476Arg) c.1151A>G (p.Gln384Arg) n.2643A>G n.1807A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17215244T>G | CA398531302 | FLCN,MPRIP | c.1373A>C (p.Gln458Pro) c.*207A>C (n.*207A>C) c.562-2246T>G c.1427A>C (p.Gln476Pro) c.1151A>C (p.Gln384Pro) n.2643A>C n.1807A>C | |
17 | g.17215244T= | CA2250415724 | FLCN,MPRIP | c.1373A= (p.Gln458=) c.*207A= (n.*207A=) c.562-2246T= c.1427A= (p.Gln476=) c.1151A= (p.Gln384=) n.2643A= n.1807A= | |
17 | g.17215245G>A | CA398531305 | FLCN,MPRIP | c.1372C>T (p.Gln458Ter) c.*206C>T (n.*206C>T) c.562-2245G>A c.1426C>T (p.Gln476Ter) c.1150C>T (p.Gln384Ter) n.2642C>T n.1806C>T | |
17 | g.17215245G>C | CA398531307 | FLCN,MPRIP | c.1372C>G (p.Gln458Glu) c.*206C>G (n.*206C>G) c.562-2245G>C c.1426C>G (p.Gln476Glu) c.1150C>G (p.Gln384Glu) n.2642C>G n.1806C>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.17215245G>T | CA398531308 | FLCN,MPRIP | c.1372C>A (p.Gln458Lys) c.*206C>A (n.*206C>A) c.562-2245G>T c.1426C>A (p.Gln476Lys) c.1150C>A (p.Gln384Lys) n.2642C>A n.1806C>A | |
17 | g.17215246dup | CA658655583 | FLCN,MPRIP | c.1372dup (p.Gln458ProfsTer28) c.*206dup (n.*206dup) c.562-2244dup c.1426dup (p.Gln476ProfsTer28) c.1150dup (p.Gln384ProfsTer28) n.2642dup n.1806dup | |
17 | g.17215246G>A | CA498421313 | FLCN,MPRIP | c.1371C>T (p.Asp457=) c.*205C>T (n.*205C>T) c.562-2244G>A c.1425C>T (p.Asp475=) c.1149C>T (p.Asp383=) n.2641C>T n.1805C>T | gnomAD v4 |
17 | g.17215246G>C | CA398531310 | FLCN,MPRIP | c.1371C>G (p.Asp457Glu) c.*205C>G (n.*205C>G) c.562-2244G>C c.1425C>G (p.Asp475Glu) c.1149C>G (p.Asp383Glu) n.2641C>G n.1805C>G | |
17 | g.17215246G>T | CA398531311 | FLCN,MPRIP | c.1371C>A (p.Asp457Glu) c.*205C>A (n.*205C>A) c.562-2244G>T c.1425C>A (p.Asp475Glu) c.1149C>A (p.Asp383Glu) n.2641C>A n.1805C>A | |
17 | g.17215247T>A | CA398531313 | FLCN,MPRIP | c.1370A>T (p.Asp457Val) c.*204A>T (n.*204A>T) c.562-2243T>A c.1424A>T (p.Asp475Val) c.1148A>T (p.Asp383Val) n.2640A>T n.1804A>T | |
17 | g.17215247T>C | CA398531314 | FLCN,MPRIP | c.1370A>G (p.Asp457Gly) c.*204A>G (n.*204A>G) c.562-2243T>C c.1424A>G (p.Asp475Gly) c.1148A>G (p.Asp383Gly) n.2640A>G n.1804A>G | |
17 | g.17215247T>G | CA398531315 | FLCN,MPRIP | c.1370A>C (p.Asp457Ala) c.*204A>C (n.*204A>C) c.562-2243T>G c.1424A>C (p.Asp475Ala) c.1148A>C (p.Asp383Ala) n.2640A>C n.1804A>C | |
17 | g.17215248C>A | CA398531317 | FLCN,MPRIP | c.1369G>T (p.Asp457Tyr) c.*203G>T (n.*203G>T) c.562-2242C>A c.1423G>T (p.Asp475Tyr) c.1147G>T (p.Asp383Tyr) n.2639G>T n.1803G>T | gnomAD v4 |
17 | g.17215248C>G | CA398531319 | FLCN,MPRIP | c.1369G>C (p.Asp457His) c.*203G>C (n.*203G>C) c.562-2242C>G c.1423G>C (p.Asp475His) c.1147G>C (p.Asp383His) n.2639G>C n.1803G>C | |
17 | g.17215248C>T | CA398531321 | FLCN,MPRIP | c.1369G>A (p.Asp457Asn) c.*203G>A (n.*203G>A) c.562-2242C>T c.1423G>A (p.Asp475Asn) c.1147G>A (p.Asp383Asn) n.2639G>A n.1803G>A | |
17 | g.17215249A>C | CA398531323 | FLCN,MPRIP | c.1368T>G (p.Asp456Glu) c.*202T>G (n.*202T>G) c.562-2241A>C c.1422T>G (p.Asp474Glu) c.1146T>G (p.Asp382Glu) n.2638T>G n.1802T>G | |
17 | g.17215249A>G | CA498421317 | FLCN,MPRIP | c.1368T>C (p.Asp456=) c.*202T>C (n.*202T>C) c.562-2241A>G c.1422T>C (p.Asp474=) c.1146T>C (p.Asp382=) n.2638T>C n.1802T>C | ClinVar |
17 | g.17215249A>T | CA398531322 | FLCN,MPRIP | c.1368T>A (p.Asp456Glu) c.*202T>A (n.*202T>A) c.562-2241A>T c.1422T>A (p.Asp474Glu) c.1146T>A (p.Asp382Glu) n.2638T>A n.1802T>A | gnomAD v4 |
17 | g.17215250T>A | CA398531326 | FLCN,MPRIP | c.1367A>T (p.Asp456Val) c.*201A>T (n.*201A>T) c.562-2240T>A c.1421A>T (p.Asp474Val) c.1145A>T (p.Asp382Val) n.2637A>T n.1801A>T | |
17 | g.17215250T>C | CA398531327 | FLCN,MPRIP | c.1367A>G (p.Asp456Gly) c.*201A>G (n.*201A>G) c.562-2240T>C c.1421A>G (p.Asp474Gly) c.1145A>G (p.Asp382Gly) n.2637A>G n.1801A>G | |
17 | g.17215250T>G | CA398531329 | FLCN,MPRIP | c.1367A>C (p.Asp456Ala) c.*201A>C (n.*201A>C) c.562-2240T>G c.1421A>C (p.Asp474Ala) c.1145A>C (p.Asp382Ala) n.2637A>C n.1801A>C | |
17 | g.17215251C>A | CA398531331 | FLCN,MPRIP | c.1366G>T (p.Asp456Tyr) c.*200G>T (n.*200G>T) c.562-2239C>A c.1420G>T (p.Asp474Tyr) c.1144G>T (p.Asp382Tyr) n.2636G>T n.1800G>T | gnomAD v4 |
17 | g.17215251C>G | CA398531333 | FLCN,MPRIP | c.1366G>C (p.Asp456His) c.*200G>C (n.*200G>C) c.562-2239C>G c.1420G>C (p.Asp474His) c.1144G>C (p.Asp382His) n.2636G>C n.1800G>C | dbSNP |
17 | g.17215251C>T | CA398531335 | FLCN,MPRIP | c.1366G>A (p.Asp456Asn) c.*200G>A (n.*200G>A) c.562-2239C>T c.1420G>A (p.Asp474Asn) c.1144G>A (p.Asp382Asn) n.2636G>A n.1800G>A | |
17 | g.17215252C>A | CA288305667 | FLCN,MPRIP | c.1365G>T (p.Glu455Asp) c.*199G>T (n.*199G>T) c.562-2238C>A c.1419G>T (p.Glu473Asp) c.1143G>T (p.Glu381Asp) n.2635G>T n.1799G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17215252C= | CA2250415729 | FLCN,MPRIP | c.1365G= (p.Glu455=) c.*199G= (n.*199G=) c.562-2238C= c.1419G= (p.Glu473=) c.1143G= (p.Glu381=) n.2635G= n.1799G= | |
17 | g.17215252C>G | CA398531336 | FLCN,MPRIP | c.1365G>C (p.Glu455Asp) c.*199G>C (n.*199G>C) c.562-2238C>G c.1419G>C (p.Glu473Asp) c.1143G>C (p.Glu381Asp) n.2635G>C n.1799G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.17215252C>T | CA288305675 | FLCN,MPRIP | c.1365G>A (p.Glu455=) c.*199G>A (n.*199G>A) c.562-2238C>T c.1419G>A (p.Glu473=) c.1143G>A (p.Glu381=) n.2635G>A n.1799G>A | dbSNP |
17 | g.17215253T>A | CA398531338 | FLCN,MPRIP | c.1364A>T (p.Glu455Val) c.*198A>T (n.*198A>T) c.562-2237T>A c.1418A>T (p.Glu473Val) c.1142A>T (p.Glu381Val) n.2634A>T n.1798A>T | |
17 | g.17215253T>C | CA8416016 | FLCN,MPRIP | c.1364A>G (p.Glu455Gly) c.*198A>G (n.*198A>G) c.562-2237T>C c.1418A>G (p.Glu473Gly) c.1142A>G (p.Glu381Gly) n.2634A>G n.1798A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17215253T>G | CA398531340 | FLCN,MPRIP | c.1364A>C (p.Glu455Ala) c.*198A>C (n.*198A>C) c.562-2237T>G c.1418A>C (p.Glu473Ala) c.1142A>C (p.Glu381Ala) n.2634A>C n.1798A>C | ClinVar |
17 | g.17215253T= | CA2250415736 | FLCN,MPRIP | c.1364A= (p.Glu455=) c.*198A= (n.*198A=) c.562-2237T= c.1418A= (p.Glu473=) c.1142A= (p.Glu381=) n.2634A= n.1798A= | |
17 | g.17215253_17215260delinsTCACACCC | CA2250415735 | FLCN,MPRIP | c.1357_1364delinsGGGTGTGA (p.Gly453=) c.*191_*198delinsGGGTGTGA (n.*191_*198delinsGGGTGTGA) c.562-2237_562-2230delinsTCACACCC c.1411_1418delinsGGGTGTGA (p.Gly471=) c.1135_1142delinsGGGTGTGA (p.Gly379=) n.2627_2634delinsGGGTGTGA n.1791_1798delinsGGGTGTGA | |
17 | g.17215254C>A | CA398531342 | FLCN,MPRIP | c.1363G>T (p.Glu455Ter) c.*197G>T (n.*197G>T) c.562-2236C>A c.1417G>T (p.Glu473Ter) c.1141G>T (p.Glu381Ter) n.2633G>T n.1797G>T | dbSNP |
17 | g.17215254C= | CA2250415741 | FLCN,MPRIP | c.1363G= (p.Glu455=) c.*197G= (n.*197G=) c.562-2236C= c.1417G= (p.Glu473=) c.1141G= (p.Glu381=) n.2633G= n.1797G= | |
17 | g.17215254C>G | CA398531344 | FLCN,MPRIP | c.1363G>C (p.Glu455Gln) c.*197G>C (n.*197G>C) c.562-2236C>G c.1417G>C (p.Glu473Gln) c.1141G>C (p.Glu381Gln) n.2633G>C n.1797G>C | |
17 | g.17215254C>T | CA8416017 | FLCN,MPRIP | c.1363G>A (p.Glu455Lys) c.*197G>A (n.*197G>A) c.562-2236C>T c.1417G>A (p.Glu473Lys) c.1141G>A (p.Glu381Lys) n.2633G>A n.1797G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17215258_17215264del | CA498421326 | FLCN,MPRIP | c.1357_1363del (p.Gly453ArgfsTer13) c.*191_*197del (n.*191_*197del) c.562-2232_562-2226del c.1411_1417del (p.Gly471ArgfsTer13) c.1135_1141del (p.Gly379ArgfsTer13) n.2627_2633del n.1791_1797del | ClinVar dbSNP |
17 | g.17215255A= | CA2250415747 | FLCN,MPRIP | c.1362T= (p.Cys454=) c.*196T= (n.*196T=) c.562-2235A= c.1416T= (p.Cys472=) c.1140T= (p.Cys380=) n.2632T= n.1796T= | |
17 | g.17215255A>C | CA398531346 | FLCN,MPRIP | c.1362T>G (p.Cys454Trp) c.*196T>G (n.*196T>G) c.562-2235A>C c.1416T>G (p.Cys472Trp) c.1140T>G (p.Cys380Trp) n.2632T>G n.1796T>G | |
17 | g.17215255A>G | CA498421327 | FLCN,MPRIP | c.1362T>C (p.Cys454=) c.*196T>C (n.*196T>C) c.562-2235A>G c.1416T>C (p.Cys472=) c.1140T>C (p.Cys380=) n.2632T>C n.1796T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.17215255A>T | CA398531347 | FLCN,MPRIP | c.1362T>A (p.Cys454Ter) c.*196T>A (n.*196T>A) c.562-2235A>T c.1416T>A (p.Cys472Ter) c.1140T>A (p.Cys380Ter) n.2632T>A n.1796T>A | |
17 | g.17215256C>A | CA398531349 | FLCN,MPRIP | c.1361G>T (p.Cys454Phe) c.*195G>T (n.*195G>T) c.562-2234C>A c.1415G>T (p.Cys472Phe) c.1139G>T (p.Cys380Phe) n.2631G>T n.1795G>T | |
17 | g.17215256C>G | CA398531351 | FLCN,MPRIP | c.1361G>C (p.Cys454Ser) c.*195G>C (n.*195G>C) c.562-2234C>G c.1415G>C (p.Cys472Ser) c.1139G>C (p.Cys380Ser) n.2631G>C n.1795G>C | |
17 | g.17215256C>T | CA398531352 | FLCN,MPRIP | c.1361G>A (p.Cys454Tyr) c.*195G>A (n.*195G>A) c.562-2234C>T c.1415G>A (p.Cys472Tyr) c.1139G>A (p.Cys380Tyr) n.2631G>A n.1795G>A | dbSNP |
17 | g.17215257del | CA2636348207 | FLCN,MPRIP | c.1360del (p.Cys454ValfsTer14) c.*194del (n.*194del) c.562-2233del c.1414del (p.Cys472ValfsTer14) c.1138del (p.Cys380ValfsTer14) n.2630del n.1794del | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.17215257A= | CA2250415753 | FLCN,MPRIP | c.1360T= (p.Cys454=) c.*194T= (n.*194T=) c.562-2233A= c.1414T= (p.Cys472=) c.1138T= (p.Cys380=) n.2630T= n.1794T= | |
17 | g.17215257A>C | CA398531354 | FLCN,MPRIP | c.1360T>G (p.Cys454Gly) c.*194T>G (n.*194T>G) c.562-2233A>C c.1414T>G (p.Cys472Gly) c.1138T>G (p.Cys380Gly) n.2630T>G n.1794T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17215257A>G | CA8416018 | FLCN,MPRIP | c.1360T>C (p.Cys454Arg) c.*194T>C (n.*194T>C) c.562-2233A>G c.1414T>C (p.Cys472Arg) c.1138T>C (p.Cys380Arg) n.2630T>C n.1794T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17215257A>T | CA398531356 | FLCN,MPRIP | c.1360T>A (p.Cys454Ser) c.*194T>A (n.*194T>A) c.562-2233A>T c.1414T>A (p.Cys472Ser) c.1138T>A (p.Cys380Ser) n.2630T>A n.1794T>A | |
17 | g.17215257dup | CA2695224424 | FLCN,MPRIP | c.1360dup (p.Cys454LeufsTer2) c.*194dup (n.*194dup) c.562-2233dup c.1414dup (p.Cys472LeufsTer2) c.1138dup (p.Cys380LeufsTer2) n.2630dup n.1794dup | |
17 | g.17215257_17215258delinsAC | CA2250415756 | FLCN,MPRIP | c.1359_1360delinsGT (p.Gly453=) c.*193_*194delinsGT (n.*193_*194delinsGT) c.562-2233_562-2232delinsAC c.1413_1414delinsGT (p.Gly471=) c.1137_1138delinsGT (p.Gly379=) n.2629_2630delinsGT n.1793_1794delinsGT | |
17 | g.17215258C>A | CA498421330 | FLCN,MPRIP | c.1359G>T (p.Gly453=) c.*193G>T (n.*193G>T) c.562-2232C>A c.1413G>T (p.Gly471=) c.1137G>T (p.Gly379=) n.2629G>T n.1793G>T | dbSNP |
17 | g.17215258C= | CA2250415764 | FLCN,MPRIP | c.1359G= (p.Gly453=) c.*193G= (n.*193G=) c.562-2232C= c.1413G= (p.Gly471=) c.1137G= (p.Gly379=) n.2629G= n.1793G= | |
17 | g.17215258C>G | CA498421329 | FLCN,MPRIP | c.1359G>C (p.Gly453=) c.*193G>C (n.*193G>C) c.562-2232C>G c.1413G>C (p.Gly471=) c.1137G>C (p.Gly379=) n.2629G>C n.1793G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.17215258C>T | CA8416019 | FLCN,MPRIP | c.1359G>A (p.Gly453=) c.*193G>A (n.*193G>A) c.562-2232C>T c.1413G>A (p.Gly471=) c.1137G>A (p.Gly379=) n.2629G>A n.1793G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17215261del | CA658798733 | FLCN,MPRIP | c.1359del (p.Cys454ValfsTer14) c.*193del (n.*193del) c.562-2229del c.1413del (p.Cys472ValfsTer14) c.1137del (p.Cys380ValfsTer14) n.2629del n.1793del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17215259C>A | CA398531359 | FLCN,MPRIP | c.1358G>T (p.Gly453Val) c.*192G>T (n.*192G>T) c.562-2231C>A c.1412G>T (p.Gly471Val) c.1136G>T (p.Gly379Val) n.2628G>T n.1792G>T | |
17 | g.17215259C= | CA2250415769 | FLCN,MPRIP | c.1358G= (p.Gly453=) c.*192G= (n.*192G=) c.562-2231C= c.1412G= (p.Gly471=) c.1136G= (p.Gly379=) n.2628G= n.1792G= | |
17 | g.17215259C>G | CA398531360 | FLCN,MPRIP | c.1358G>C (p.Gly453Ala) c.*192G>C (n.*192G>C) c.562-2231C>G c.1412G>C (p.Gly471Ala) c.1136G>C (p.Gly379Ala) n.2628G>C n.1792G>C | |
17 | g.17215259C>T | CA398531362 | FLCN,MPRIP | c.1358G>A (p.Gly453Glu) c.*192G>A (n.*192G>A) c.562-2231C>T c.1412G>A (p.Gly471Glu) c.1136G>A (p.Gly379Glu) n.2628G>A n.1792G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17215260C>A | CA398531366 | FLCN,MPRIP | c.1357G>T (p.Gly453Trp) c.*191G>T (n.*191G>T) c.562-2230C>A c.1411G>T (p.Gly471Trp) c.1135G>T (p.Gly379Trp) n.2627G>T n.1791G>T | dbSNP |
17 | g.17215260C>G | CA398531367 | FLCN,MPRIP | c.1357G>C (p.Gly453Arg) c.*191G>C (n.*191G>C) c.562-2230C>G c.1411G>C (p.Gly471Arg) c.1135G>C (p.Gly379Arg) n.2627G>C n.1791G>C | |
17 | g.17215260C>T | CA398531364 | FLCN,MPRIP | c.1357G>A (p.Gly453Arg) c.*191G>A (n.*191G>A) c.562-2230C>T c.1411G>A (p.Gly471Arg) c.1135G>A (p.Gly379Arg) n.2627G>A n.1791G>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.17215261C>A | CA288305702 | FLCN,MPRIP | c.1356G>T (p.Val452=) c.*190G>T (n.*190G>T) c.562-2229C>A c.1410G>T (p.Val470=) c.1134G>T (p.Val378=) n.2626G>T n.1790G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17215261C= | CA2250415777 | FLCN,MPRIP | c.1356G= (p.Val452=) c.*190G= (n.*190G=) c.562-2229C= c.1410G= (p.Val470=) c.1134G= (p.Val378=) n.2626G= n.1790G= | |
17 | g.17215261C>G | CA498421335 | FLCN,MPRIP | c.1356G>C (p.Val452=) c.*190G>C (n.*190G>C) c.562-2229C>G c.1410G>C (p.Val470=) c.1134G>C (p.Val378=) n.2626G>C n.1790G>C | |
17 | g.17215261C>T | CA8416020 | FLCN,MPRIP | c.1356G>A (p.Val452=) c.*190G>A (n.*190G>A) c.562-2229C>T c.1410G>A (p.Val470=) c.1134G>A (p.Val378=) n.2626G>A n.1790G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17215262A= | CA2250415780 | FLCN,MPRIP | c.1355T= (p.Val452=) c.*189T= (n.*189T=) c.562-2228A= c.1409T= (p.Val470=) c.1133T= (p.Val378=) n.2625T= n.1789T= | |
17 | g.17215262A>C | CA398531371 | FLCN,MPRIP | c.1355T>G (p.Val452Gly) c.*189T>G (n.*189T>G) c.562-2228A>C c.1409T>G (p.Val470Gly) c.1133T>G (p.Val378Gly) n.2625T>G n.1789T>G | dbSNP |
17 | g.17215262A>G | CA398531372 | FLCN,MPRIP | c.1355T>C (p.Val452Ala) c.*189T>C (n.*189T>C) c.562-2228A>G c.1409T>C (p.Val470Ala) c.1133T>C (p.Val378Ala) n.2625T>C n.1789T>C | |
17 | g.17215262A>T | CA398531374 | FLCN,MPRIP | c.1355T>A (p.Val452Glu) c.*189T>A (n.*189T>A) c.562-2228A>T c.1409T>A (p.Val470Glu) c.1133T>A (p.Val378Glu) n.2625T>A n.1789T>A | |
17 | g.17215263C>A | CA398531378 | FLCN,MPRIP | c.1354G>T (p.Val452Leu) c.*188G>T (n.*188G>T) c.562-2227C>A c.1408G>T (p.Val470Leu) c.1132G>T (p.Val378Leu) n.2624G>T n.1788G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.17215263C= | CA2250415786 | FLCN,MPRIP | c.1354G= (p.Val452=) c.*188G= (n.*188G=) c.562-2227C= c.1408G= (p.Val470=) c.1132G= (p.Val378=) n.2624G= n.1788G= | |
17 | g.17215263C>G | CA398531377 | FLCN,MPRIP | c.1354G>C (p.Val452Leu) c.*188G>C (n.*188G>C) c.562-2227C>G c.1408G>C (p.Val470Leu) c.1132G>C (p.Val378Leu) n.2624G>C n.1788G>C | dbSNP |
17 | g.17215263C>T | CA8416021 | FLCN,MPRIP | c.1354G>A (p.Val452Met) c.*188G>A (n.*188G>A) c.562-2227C>T c.1408G>A (p.Val470Met) c.1132G>A (p.Val378Met) n.2624G>A n.1788G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17215264A= | CA2250415792 | FLCN,MPRIP | c.1353T= (p.Pro451=) c.*187T= (n.*187T=) c.562-2226A= c.1407T= (p.Pro469=) c.1131T= (p.Pro377=) n.2623T= n.1787T= | |
17 | g.17215264A>C | CA498421339 | FLCN,MPRIP | c.1353T>G (p.Pro451=) c.*187T>G (n.*187T>G) c.562-2226A>C c.1407T>G (p.Pro469=) c.1131T>G (p.Pro377=) n.2623T>G n.1787T>G | |
17 | g.17215264A>G | CA498421340 | FLCN,MPRIP | c.1353T>C (p.Pro451=) c.*187T>C (n.*187T>C) c.562-2226A>G c.1407T>C (p.Pro469=) c.1131T>C (p.Pro377=) n.2623T>C n.1787T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17215264A>T | CA498421342 | FLCN,MPRIP | c.1353T>A (p.Pro451=) c.*187T>A (n.*187T>A) c.562-2226A>T c.1407T>A (p.Pro469=) c.1131T>A (p.Pro377=) n.2623T>A n.1787T>A | |
17 | g.17215264_17215265delinsAG | CA2250415791 | FLCN,MPRIP | c.1352_1353delinsCT (p.Pro451=) c.*186_*187delinsCT (n.*186_*187delinsCT) c.562-2226_562-2225delinsAG c.1406_1407delinsCT (p.Pro469=) c.1130_1131delinsCT (p.Pro377=) n.2622_2623delinsCT n.1786_1787delinsCT | |
17 | g.17215272_17215278dup | CA2250415790 | FLCN,MPRIP | c.1347_1353dup (p.Val452ProfsTer6) c.*181_*187dup (n.*181_*187dup) c.562-2218_562-2212dup c.1401_1407dup (p.Val470ProfsTer6) c.1125_1131dup (p.Val378ProfsTer6) n.2617_2623dup n.1781_1787dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17215265G>A | CA398531380 | FLCN,MPRIP | c.1352C>T (p.Pro451Leu) c.*186C>T (n.*186C>T) c.562-2225G>A c.1406C>T (p.Pro469Leu) c.1130C>T (p.Pro377Leu) n.2622C>T n.1786C>T | |
17 | g.17215265G>C | CA398531382 | FLCN,MPRIP | c.1352C>G (p.Pro451Arg) c.*186C>G (n.*186C>G) c.562-2225G>C c.1406C>G (p.Pro469Arg) c.1130C>G (p.Pro377Arg) n.2622C>G n.1786C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.17215265G= | CA2250415798 | FLCN,MPRIP | c.1352C= (p.Pro451=) c.*186C= (n.*186C=) c.562-2225G= c.1406C= (p.Pro469=) c.1130C= (p.Pro377=) n.2622C= n.1786C= | |
17 | g.17215265G>T | CA398531384 | FLCN,MPRIP | c.1352C>A (p.Pro451His) c.*186C>A (n.*186C>A) c.562-2225G>T c.1406C>A (p.Pro469His) c.1130C>A (p.Pro377His) n.2622C>A n.1786C>A | |
17 | g.17215267del | CA645369705 | FLCN,MPRIP | c.1352del (p.Pro451LeufsTer17) c.*186del (n.*186del) c.562-2223del c.1406del (p.Pro469LeufsTer17) c.1130del (p.Pro377LeufsTer17) n.2622del n.1786del | ClinVar dbSNP |
17 | g.17215267_17215286del | CA2499223915 | FLCN,MPRIP | c.1333_1352del (p.Ala445CysfsTer4) c.*167_*186del (n.*167_*186del) c.562-2223_562-2204del c.1387_1406del (p.Ala463CysfsTer4) c.1111_1130del (p.Ala371CysfsTer4) n.2603_2622del n.1767_1786del | ClinVar dbSNP |
17 | g.17215266G>A | CA398531386 | FLCN,MPRIP | c.1351C>T (p.Pro451Ser) c.*185C>T (n.*185C>T) c.562-2224G>A c.1405C>T (p.Pro469Ser) c.1129C>T (p.Pro377Ser) n.2621C>T n.1785C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.17215266G>C | CA398531387 | FLCN,MPRIP | c.1351C>G (p.Pro451Ala) c.*185C>G (n.*185C>G) c.562-2224G>C c.1405C>G (p.Pro469Ala) c.1129C>G (p.Pro377Ala) n.2621C>G n.1785C>G | |
17 | g.17215266G= | CA2250415801 | FLCN,MPRIP | c.1351C= (p.Pro451=) c.*185C= (n.*185C=) c.562-2224G= c.1405C= (p.Pro469=) c.1129C= (p.Pro377=) n.2621C= n.1785C= | |
17 | g.17215266G>T | CA398531388 | FLCN,MPRIP | c.1351C>A (p.Pro451Thr) c.*185C>A (n.*185C>A) c.562-2224G>T c.1405C>A (p.Pro469Thr) c.1129C>A (p.Pro377Thr) n.2621C>A n.1785C>A | |
17 | g.17215267_17215283dup | CA2695224425 | FLCN,MPRIP | c.1335_1351dup (p.Pro451HisfsTer23) c.*169_*185dup (n.*169_*185dup) c.562-2223_562-2207dup c.1389_1405dup (p.Pro469HisfsTer23) c.1113_1129dup (p.Pro377HisfsTer23) n.2605_2621dup n.1769_1785dup | |
17 | g.17215267G>A | CA8416022 | FLCN,MPRIP | c.1350C>T (p.His450=) c.*184C>T (n.*184C>T) c.562-2223G>A c.1404C>T (p.His468=) c.1128C>T (p.His376=) n.2620C>T n.1784C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17215267G>C | CA398531389 | FLCN,MPRIP | c.1350C>G (p.His450Gln) c.*184C>G (n.*184C>G) c.562-2223G>C c.1404C>G (p.His468Gln) c.1128C>G (p.His376Gln) n.2620C>G n.1784C>G | |
17 | g.17215267G= | CA2250415804 | FLCN,MPRIP | c.1350C= (p.His450=) c.*184C= (n.*184C=) c.562-2223G= c.1404C= (p.His468=) c.1128C= (p.His376=) n.2620C= n.1784C= | |
17 | g.17215267G>T | CA8416023 | FLCN,MPRIP | c.1350C>A (p.His450Gln) c.*184C>A (n.*184C>A) c.562-2223G>T c.1404C>A (p.His468Gln) c.1128C>A (p.His376Gln) n.2620C>A n.1784C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17215268T>A | CA398531392 | FLCN,MPRIP | c.1349A>T (p.His450Leu) c.*183A>T (n.*183A>T) c.562-2222T>A c.1403A>T (p.His468Leu) c.1127A>T (p.His376Leu) n.2619A>T n.1783A>T | |
17 | g.17215268T>C | CA398531395 | FLCN,MPRIP | c.1349A>G (p.His450Arg) c.*183A>G (n.*183A>G) c.562-2222T>C c.1403A>G (p.His468Arg) c.1127A>G (p.His376Arg) n.2619A>G n.1783A>G | gnomAD v4 |
17 | g.17215268T>G | CA398531393 | FLCN,MPRIP | c.1349A>C (p.His450Pro) c.*183A>C (n.*183A>C) c.562-2222T>G c.1403A>C (p.His468Pro) c.1127A>C (p.His376Pro) n.2619A>C n.1783A>C | |
17 | g.17215269G>A | CA398531396 | FLCN,MPRIP | c.1348C>T (p.His450Tyr) c.*182C>T (n.*182C>T) c.562-2221G>A c.1402C>T (p.His468Tyr) c.1126C>T (p.His376Tyr) n.2618C>T n.1782C>T | |
17 | g.17215269G>C | CA398531398 | FLCN,MPRIP | c.1348C>G (p.His450Asp) c.*182C>G (n.*182C>G) c.562-2221G>C c.1402C>G (p.His468Asp) c.1126C>G (p.His376Asp) n.2618C>G n.1782C>G | |
17 | g.17215269G>T | CA398531400 | FLCN,MPRIP | c.1348C>A (p.His450Asn) c.*182C>A (n.*182C>A) c.562-2221G>T c.1402C>A (p.His468Asn) c.1126C>A (p.His376Asn) n.2618C>A n.1782C>A | |
17 | g.17215270G>A | CA498421344 | FLCN,MPRIP | c.1347C>T (p.Leu449=) c.*181C>T (n.*181C>T) c.562-2220G>A c.1401C>T (p.Leu467=) c.1125C>T (p.Leu375=) n.2617C>T n.1781C>T | ClinVar |
17 | g.17215270G>C | CA498421346 | FLCN,MPRIP | c.1347C>G (p.Leu449=) c.*181C>G (n.*181C>G) c.562-2220G>C c.1401C>G (p.Leu467=) c.1125C>G (p.Leu375=) n.2617C>G n.1781C>G | |
17 | g.17215270G>T | CA498421347 | FLCN,MPRIP | c.1347C>A (p.Leu449=) c.*181C>A (n.*181C>A) c.562-2220G>T c.1401C>A (p.Leu467=) c.1125C>A (p.Leu375=) n.2617C>A n.1781C>A | |
17 | g.17215271A>C | CA398531402 | FLCN,MPRIP | c.1346T>G (p.Leu449Arg) c.*180T>G (n.*180T>G) c.562-2219A>C c.1400T>G (p.Leu467Arg) c.1124T>G (p.Leu375Arg) n.2616T>G n.1780T>G | |
17 | g.17215271A>G | CA398531403 | FLCN,MPRIP | c.1346T>C (p.Leu449Pro) c.*180T>C (n.*180T>C) c.562-2219A>G c.1400T>C (p.Leu467Pro) c.1124T>C (p.Leu375Pro) n.2616T>C n.1780T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.17215271A>T | CA398531405 | FLCN,MPRIP | c.1346T>A (p.Leu449His) c.*180T>A (n.*180T>A) c.562-2219A>T c.1400T>A (p.Leu467His) c.1124T>A (p.Leu375His) n.2616T>A n.1780T>A | |
17 | g.17215272G>A | CA398531407 | FLCN,MPRIP | c.1345C>T (p.Leu449Phe) c.*179C>T (n.*179C>T) c.562-2218G>A c.1399C>T (p.Leu467Phe) c.1123C>T (p.Leu375Phe) n.2615C>T n.1779C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.17215272G>C | CA398531408 | FLCN,MPRIP | c.1345C>G (p.Leu449Val) c.*179C>G (n.*179C>G) c.562-2218G>C c.1399C>G (p.Leu467Val) c.1123C>G (p.Leu375Val) n.2615C>G n.1779C>G | ClinVar |
17 | g.17215272G>T | CA398531410 | FLCN,MPRIP | c.1345C>A (p.Leu449Ile) c.*179C>A (n.*179C>A) c.562-2218G>T c.1399C>A (p.Leu467Ile) c.1123C>A (p.Leu375Ile) n.2615C>A n.1779C>A | |
17 | g.17215274dup | CA1139768325 | FLCN,MPRIP | c.1345dup (p.Leu449ProfsTer7) c.*179dup (n.*179dup) c.562-2216dup c.1399dup (p.Leu467ProfsTer7) c.1123dup (p.Leu375ProfsTer7) n.2615dup n.1779dup | |
17 | g.17215273G>A | CA498421349 | FLCN,MPRIP | c.1344C>T (p.Thr448=) c.*178C>T (n.*178C>T) c.562-2217G>A c.1398C>T (p.Thr466=) c.1122C>T (p.Thr374=) n.2614C>T n.1778C>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.17215273G>C | CA498421350 | FLCN,MPRIP | c.1344C>G (p.Thr448=) c.*178C>G (n.*178C>G) c.562-2217G>C c.1398C>G (p.Thr466=) c.1122C>G (p.Thr374=) n.2614C>G n.1778C>G | gnomAD v4 |
17 | g.17215273G>T | CA498421351 | FLCN,MPRIP | c.1344C>A (p.Thr448=) c.*178C>A (n.*178C>A) c.562-2217G>T c.1398C>A (p.Thr466=) c.1122C>A (p.Thr374=) n.2614C>A n.1778C>A | |
17 | g.17215274G>A | CA398531411 | FLCN,MPRIP | c.1343C>T (p.Thr448Ile) c.*177C>T (n.*177C>T) c.562-2216G>A c.1397C>T (p.Thr466Ile) c.1121C>T (p.Thr374Ile) n.2613C>T n.1777C>T | |
17 | g.17215274G>C | CA398531413 | FLCN,MPRIP | c.1343C>G (p.Thr448Ser) c.*177C>G (n.*177C>G) c.562-2216G>C c.1397C>G (p.Thr466Ser) c.1121C>G (p.Thr374Ser) n.2613C>G n.1777C>G | |
17 | g.17215274G>T | CA398531414 | FLCN,MPRIP | c.1343C>A (p.Thr448Asn) c.*177C>A (n.*177C>A) c.562-2216G>T c.1397C>A (p.Thr466Asn) c.1121C>A (p.Thr374Asn) n.2613C>A n.1777C>A | |
17 | g.17215277_17215283dup | CA2573054332 | FLCN,MPRIP | c.1337_1343dup (p.Leu449PhefsTer9) c.*171_*177dup (n.*171_*177dup) c.562-2213_562-2207dup c.1391_1397dup (p.Leu467PhefsTer9) c.1115_1121dup (p.Leu375PhefsTer9) n.2607_2613dup n.1771_1777dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.17215275T>A | CA398531416 | FLCN,MPRIP | c.1342A>T (p.Thr448Ser) c.*176A>T (n.*176A>T) c.562-2215T>A c.1396A>T (p.Thr466Ser) c.1120A>T (p.Thr374Ser) n.2612A>T n.1776A>T | |
17 | g.17215275T>C | CA398531419 | FLCN,MPRIP | c.1342A>G (p.Thr448Ala) c.*176A>G (n.*176A>G) c.562-2215T>C c.1396A>G (p.Thr466Ala) c.1120A>G (p.Thr374Ala) n.2612A>G n.1776A>G | ClinVar |
17 | g.17215275T>G | CA398531417 | FLCN,MPRIP | c.1342A>C (p.Thr448Pro) c.*176A>C (n.*176A>C) c.562-2215T>G c.1396A>C (p.Thr466Pro) c.1120A>C (p.Thr374Pro) n.2612A>C n.1776A>C | |
17 | g.17215276G>A | CA498421354 | FLCN,MPRIP | c.1341C>T (p.Ser447=) c.*175C>T (n.*175C>T) c.562-2214G>A c.1395C>T (p.Ser465=) c.1119C>T (p.Ser373=) n.2611C>T n.1775C>T | |
17 | g.17215276G>C | CA498421355 | FLCN,MPRIP | c.1341C>G (p.Ser447=) c.*175C>G (n.*175C>G) c.562-2214G>C c.1395C>G (p.Ser465=) c.1119C>G (p.Ser373=) n.2611C>G n.1775C>G | |
17 | g.17215276G>T | CA498421353 | FLCN,MPRIP | c.1341C>A (p.Ser447=) c.*175C>A (n.*175C>A) c.562-2214G>T c.1395C>A (p.Ser465=) c.1119C>A (p.Ser373=) n.2611C>A n.1775C>A | |
17 | g.17215277G>A | CA398531420 | FLCN,MPRIP | c.1340C>T (p.Ser447Phe) c.*174C>T (n.*174C>T) c.562-2213G>A c.1394C>T (p.Ser465Phe) c.1118C>T (p.Ser373Phe) n.2610C>T n.1774C>T | |
17 | g.17215277G>C | CA398531421 | FLCN,MPRIP | c.1340C>G (p.Ser447Cys) c.*174C>G (n.*174C>G) c.562-2213G>C c.1394C>G (p.Ser465Cys) c.1118C>G (p.Ser373Cys) n.2610C>G n.1774C>G | |
17 | g.17215277G>T | CA398531423 | FLCN,MPRIP | c.1340C>A (p.Ser447Tyr) c.*174C>A (n.*174C>A) c.562-2213G>T c.1394C>A (p.Ser465Tyr) c.1118C>A (p.Ser373Tyr) n.2610C>A n.1774C>A | |
17 | g.17215278A>C | CA398531425 | FLCN,MPRIP | c.1339T>G (p.Ser447Ala) c.*173T>G (n.*173T>G) c.562-2212A>C c.1393T>G (p.Ser465Ala) c.1117T>G (p.Ser373Ala) n.2609T>G n.1773T>G | gnomAD v4 |
17 | g.17215278A>G | CA398531426 | FLCN,MPRIP | c.1339T>C (p.Ser447Pro) c.*173T>C (n.*173T>C) c.562-2212A>G c.1393T>C (p.Ser465Pro) c.1117T>C (p.Ser373Pro) n.2609T>C n.1773T>C | |
17 | g.17215278A>T | CA398531427 | FLCN,MPRIP | c.1339T>A (p.Ser447Thr) c.*173T>A (n.*173T>A) c.562-2212A>T c.1393T>A (p.Ser465Thr) c.1117T>A (p.Ser373Thr) n.2609T>A n.1773T>A | |
17 | g.17215279A= | CA2250415808 | FLCN,MPRIP | c.1338T= (p.Arg446=) c.*172T= (n.*172T=) c.562-2211A= c.1392T= (p.Arg464=) c.1116T= (p.Arg372=) n.2608T= n.1772T= | |
17 | g.17215279A>C | CA498421360 | FLCN,MPRIP | c.1338T>G (p.Arg446=) c.*172T>G (n.*172T>G) c.562-2211A>C c.1392T>G (p.Arg464=) c.1116T>G (p.Arg372=) n.2608T>G n.1772T>G | gnomAD v4 |
17 | g.17215279A>G | CA8416024 | FLCN,MPRIP | c.1338T>C (p.Arg446=) c.*172T>C (n.*172T>C) c.562-2211A>G c.1392T>C (p.Arg464=) c.1116T>C (p.Arg372=) n.2608T>C n.1772T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17215279A>T | CA498421359 | FLCN,MPRIP | c.1338T>A (p.Arg446=) c.*172T>A (n.*172T>A) c.562-2211A>T c.1392T>A (p.Arg464=) c.1116T>A (p.Arg372=) n.2608T>A n.1772T>A | |
17 | g.17215280C>A | CA398531430 | FLCN,MPRIP | c.1337G>T (p.Arg446Leu) c.*171G>T (n.*171G>T) c.562-2210C>A c.1391G>T (p.Arg464Leu) c.1115G>T (p.Arg372Leu) n.2607G>T n.1771G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17215280C= | CA2250415813 | FLCN,MPRIP | c.1337G= (p.Arg446=) c.*171G= (n.*171G=) c.562-2210C= c.1391G= (p.Arg464=) c.1115G= (p.Arg372=) n.2607G= n.1771G= | |
17 | g.17215280C>G | CA398531432 | FLCN,MPRIP | c.1337G>C (p.Arg446Pro) c.*171G>C (n.*171G>C) c.562-2210C>G c.1391G>C (p.Arg464Pro) c.1115G>C (p.Arg372Pro) n.2607G>C n.1771G>C | |
17 | g.17215280C>T | CA8416025 | FLCN,MPRIP | c.1337G>A (p.Arg446His) c.*171G>A (n.*171G>A) c.562-2210C>T c.1391G>A (p.Arg464His) c.1115G>A (p.Arg372His) n.2607G>A n.1771G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.17215281G>A | CA8416026 | FLCN,MPRIP | c.1336C>T (p.Arg446Cys) c.*170C>T (n.*170C>T) c.562-2209G>A c.1390C>T (p.Arg464Cys) c.1114C>T (p.Arg372Cys) n.2606C>T n.1770C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.17215281G>C | CA398531436 | FLCN,MPRIP | c.1336C>G (p.Arg446Gly) c.*170C>G (n.*170C>G) c.562-2209G>C c.1390C>G (p.Arg464Gly) c.1114C>G (p.Arg372Gly) n.2606C>G n.1770C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17215281G= | CA2250415821 | FLCN,MPRIP | c.1336C= (p.Arg446=) c.*170C= (n.*170C=) c.562-2209G= c.1390C= (p.Arg464=) c.1114C= (p.Arg372=) n.2606C= n.1770C= | |
17 | g.17215281G>T | CA398531434 | FLCN,MPRIP | c.1336C>A (p.Arg446Ser) c.*170C>A (n.*170C>A) c.562-2209G>T c.1390C>A (p.Arg464Ser) c.1114C>A (p.Arg372Ser) n.2606C>A n.1770C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.17215281_17215287delinsGTGCGGC | CA2250415826 | FLCN,MPRIP | c.1330_1336delinsGCCGCAC (p.Ala444=) c.*164_*170delinsGCCGCAC (n.*164_*170delinsGCCGCAC) c.562-2209_562-2203delinsGTGCGGC c.1384_1390delinsGCCGCAC (p.Ala462=) c.1108_1114delinsGCCGCAC (p.Ala370=) n.2600_2606delinsGCCGCAC n.1764_1770delinsGCCGCAC | |
17 | g.17215282T>A | CA498421364 | FLCN,MPRIP | c.1335A>T (p.Ala445=) c.*169A>T (n.*169A>T) c.562-2208T>A c.1389A>T (p.Ala463=) c.1113A>T (p.Ala371=) n.2605A>T n.1769A>T | |
17 | g.17215282T>C | CA498421366 | FLCN,MPRIP | c.1335A>G (p.Ala445=) c.*169A>G (n.*169A>G) c.562-2208T>C c.1389A>G (p.Ala463=) c.1113A>G (p.Ala371=) n.2605A>G n.1769A>G | |
17 | g.17215282T>G | CA498421365 | FLCN,MPRIP | c.1335A>C (p.Ala445=) c.*169A>C (n.*169A>C) c.562-2208T>G c.1389A>C (p.Ala463=) c.1113A>C (p.Ala371=) n.2605A>C n.1769A>C | |
17 | g.17215282T= | CA2250415832 | FLCN,MPRIP | c.1335A= (p.Ala445=) c.*169A= (n.*169A=) c.562-2208T= c.1389A= (p.Ala463=) c.1113A= (p.Ala371=) n.2605A= n.1769A= | |
17 | g.17215286_17215291del | CA2250415830 | FLCN,MPRIP | c.1330_1335del (p.Ala444_Ala445del) c.*164_*169del (n.*164_*169del) c.562-2204_562-2199del c.1384_1389del (p.Ala462_Ala463del) c.1108_1113del (p.Ala370_Ala371del) n.2600_2605del n.1764_1769del | dbSNP |
17 | g.17215283G>A | CA288305782 | FLCN,MPRIP | c.1334C>T (p.Ala445Val) c.*168C>T (n.*168C>T) c.562-2207G>A c.1388C>T (p.Ala463Val) c.1112C>T (p.Ala371Val) n.2604C>T n.1768C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17215283G>C | CA398531440 | FLCN,MPRIP | c.1334C>G (p.Ala445Gly) c.*168C>G (n.*168C>G) c.562-2207G>C c.1388C>G (p.Ala463Gly) c.1112C>G (p.Ala371Gly) n.2604C>G n.1768C>G | ClinVar |
17 | g.17215283G= | CA2250415835 | FLCN,MPRIP | c.1334C= (p.Ala445=) c.*168C= (n.*168C=) c.562-2207G= c.1388C= (p.Ala463=) c.1112C= (p.Ala371=) n.2604C= n.1768C= | |
17 | g.17215283G>T | CA398531441 | FLCN,MPRIP | c.1334C>A (p.Ala445Glu) c.*168C>A (n.*168C>A) c.562-2207G>T c.1388C>A (p.Ala463Glu) c.1112C>A (p.Ala371Glu) n.2604C>A n.1768C>A | |
17 | g.17215283_17215299dup | CA10586254 | FLCN,MPRIP | c.1318_1334dup (p.Leu449GlnfsTer25) c.*152_*168dup (n.*152_*168dup) c.562-2207_562-2191dup c.1372_1388dup (p.Leu467GlnfsTer25) c.1096_1112dup (p.Leu375GlnfsTer25) n.2588_2604dup n.1752_1768dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17215284C>A | CA288305789 | FLCN,MPRIP | c.1333G>T (p.Ala445Ser) c.*167G>T (n.*167G>T) c.562-2206C>A c.1387G>T (p.Ala463Ser) c.1111G>T (p.Ala371Ser) n.2603G>T n.1767G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17215284C= | CA2250415846 | FLCN,MPRIP | c.1333G= (p.Ala445=) c.*167G= (n.*167G=) c.562-2206C= c.1387G= (p.Ala463=) c.1111G= (p.Ala371=) n.2603G= n.1767G= | |
17 | g.17215284C>G | CA398531442 | FLCN,MPRIP | c.1333G>C (p.Ala445Pro) c.*167G>C (n.*167G>C) c.562-2206C>G c.1387G>C (p.Ala463Pro) c.1111G>C (p.Ala371Pro) n.2603G>C n.1767G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17215284C>T | CA159795 | FLCN,MPRIP | c.1333G>A (p.Ala445Thr) c.*167G>A (n.*167G>A) c.562-2206C>T c.1387G>A (p.Ala463Thr) c.1111G>A (p.Ala371Thr) n.2603G>A n.1767G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17215285G>A | CA8416027 | FLCN,MPRIP | c.1332C>T (p.Ala444=) c.*166C>T (n.*166C>T) c.562-2205G>A c.1386C>T (p.Ala462=) c.1110C>T (p.Ala370=) n.2602C>T n.1766C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17215285G>C | CA498421371 | FLCN,MPRIP | c.1332C>G (p.Ala444=) c.*166C>G (n.*166C>G) c.562-2205G>C c.1386C>G (p.Ala462=) c.1110C>G (p.Ala370=) n.2602C>G n.1766C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17215285G= | CA2250415863 | FLCN,MPRIP | c.1332C= (p.Ala444=) c.*166C= (n.*166C=) c.562-2205G= c.1386C= (p.Ala462=) c.1110C= (p.Ala370=) n.2602C= n.1766C= | |
17 | g.17215285G>T | CA8416028 | FLCN,MPRIP | c.1332C>A (p.Ala444=) c.*166C>A (n.*166C>A) c.562-2205G>T c.1386C>A (p.Ala462=) c.1110C>A (p.Ala370=) n.2602C>A n.1766C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17215286_17215289dup | CA645294094 | FLCN,MPRIP | c.1329_1332dup (p.Ala445SerfsTer12) c.*163_*166dup (n.*163_*166dup) c.562-2204_562-2201dup c.1383_1386dup (p.Ala463SerfsTer12) c.1107_1110dup (p.Ala371SerfsTer12) n.2599_2602dup n.1763_1766dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.17215286G>A | CA398531444 | FLCN,MPRIP | c.1331C>T (p.Ala444Val) c.*165C>T (n.*165C>T) c.562-2204G>A c.1385C>T (p.Ala462Val) c.1109C>T (p.Ala370Val) n.2601C>T n.1765C>T | dbSNP |
17 | g.17215286G>C | CA398531446 | FLCN,MPRIP | c.1331C>G (p.Ala444Gly) c.*165C>G (n.*165C>G) c.562-2204G>C c.1385C>G (p.Ala462Gly) c.1109C>G (p.Ala370Gly) n.2601C>G n.1765C>G | dbSNP |
17 | g.17215286G>T | CA398531447 | FLCN,MPRIP | c.1331C>A (p.Ala444Asp) c.*165C>A (n.*165C>A) c.562-2204G>T c.1385C>A (p.Ala462Asp) c.1109C>A (p.Ala370Asp) n.2601C>A n.1765C>A | |
17 | g.17215287C>A | CA398531452 | FLCN,MPRIP | c.1330G>T (p.Ala444Ser) c.*164G>T (n.*164G>T) c.562-2203C>A c.1384G>T (p.Ala462Ser) c.1108G>T (p.Ala370Ser) n.2600G>T n.1764G>T | |
17 | g.17215287C= | CA2250415871 | FLCN,MPRIP | c.1330G= (p.Ala444=) c.*164G= (n.*164G=) c.562-2203C= c.1384G= (p.Ala462=) c.1108G= (p.Ala370=) n.2600G= n.1764G= | |
17 | g.17215287C>G | CA398531451 | FLCN,MPRIP | c.1330G>C (p.Ala444Pro) c.*164G>C (n.*164G>C) c.562-2203C>G c.1384G>C (p.Ala462Pro) c.1108G>C (p.Ala370Pro) n.2600G>C n.1764G>C | |
17 | g.17215287C>T | CA10580169 | FLCN,MPRIP | c.1330G>A (p.Ala444Thr) c.*164G>A (n.*164G>A) c.562-2203C>T c.1384G>A (p.Ala462Thr) c.1108G>A (p.Ala370Thr) n.2600G>A n.1764G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.17215288T>A | CA498421372 | FLCN,MPRIP | c.1329A>T (p.Ala443=) c.*163A>T (n.*163A>T) c.562-2202T>A c.1383A>T (p.Ala461=) c.1107A>T (p.Ala369=) n.2599A>T n.1763A>T | |
17 | g.17215288T>C | CA498421373 | FLCN,MPRIP | c.1329A>G (p.Ala443=) c.*163A>G (n.*163A>G) c.562-2202T>C c.1383A>G (p.Ala461=) c.1107A>G (p.Ala369=) n.2599A>G n.1763A>G | |
17 | g.17215288T>G | CA498421374 | FLCN,MPRIP | c.1329A>C (p.Ala443=) c.*163A>C (n.*163A>C) c.562-2202T>G c.1383A>C (p.Ala461=) c.1107A>C (p.Ala369=) n.2599A>C n.1763A>C | |
17 | g.17215288_17215318dup | CA8416029 | FLCN,MPRIP | c.1301-2_1329dup c.*135-2_*163dup c.562-2202_562-2172dup c.1355-2_1383dup c.1079-2_1107dup n.2571-2_2599dup n.1735-2_1763dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17215289G>A | CA398531456 | FLCN,MPRIP | c.1328C>T (p.Ala443Val) c.*162C>T (n.*162C>T) c.562-2201G>A c.1382C>T (p.Ala461Val) c.1106C>T (p.Ala369Val) n.2598C>T n.1762C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.17215289G>C | CA398531457 | FLCN,MPRIP | c.1328C>G (p.Ala443Gly) c.*162C>G (n.*162C>G) c.562-2201G>C c.1382C>G (p.Ala461Gly) c.1106C>G (p.Ala369Gly) n.2598C>G n.1762C>G | |
17 | g.17215289G= | CA2250415877 | FLCN,MPRIP | c.1328C= (p.Ala443=) c.*162C= (n.*162C=) c.562-2201G= c.1382C= (p.Ala461=) c.1106C= (p.Ala369=) n.2598C= n.1762C= | |
17 | g.17215289G>T | CA398531458 | FLCN,MPRIP | c.1328C>A (p.Ala443Glu) c.*162C>A (n.*162C>A) c.562-2201G>T c.1382C>A (p.Ala461Glu) c.1106C>A (p.Ala369Glu) n.2598C>A n.1762C>A | |
17 | g.17215290C>A | CA398531459 | FLCN,MPRIP | c.1327G>T (p.Ala443Ser) c.*161G>T (n.*161G>T) c.562-2200C>A c.1381G>T (p.Ala461Ser) c.1105G>T (p.Ala369Ser) n.2597G>T n.1761G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17215290C= | CA2250415882 | FLCN,MPRIP | c.1327G= (p.Ala443=) c.*161G= (n.*161G=) c.562-2200C= c.1381G= (p.Ala461=) c.1105G= (p.Ala369=) n.2597G= n.1761G= | |
17 | g.17215290C>G | CA398531460 | FLCN,MPRIP | c.1327G>C (p.Ala443Pro) c.*161G>C (n.*161G>C) c.562-2200C>G c.1381G>C (p.Ala461Pro) c.1105G>C (p.Ala369Pro) n.2597G>C n.1761G>C | |
17 | g.17215290C>T | CA288305794 | FLCN,MPRIP | c.1327G>A (p.Ala443Thr) c.*161G>A (n.*161G>A) c.562-2200C>T c.1381G>A (p.Ala461Thr) c.1105G>A (p.Ala369Thr) n.2597G>A n.1761G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.17215290_17215291delinsCG | CA2250415885 | FLCN,MPRIP | c.1326_1327delinsCG (p.His442=) c.*160_*161delinsCG (n.*160_*161delinsCG) c.562-2200_562-2199delinsCG c.1380_1381delinsCG (p.His460=) c.1104_1105delinsCG (p.His368=) n.2596_2597delinsCG n.1760_1761delinsCG | |
17 | g.17215291del | CA915949599 | FLCN,MPRIP | c.1326del (p.His442GlnfsTer26) c.*160del (n.*160del) c.562-2199del c.1380del (p.His460GlnfsTer26) c.1104del (p.His368GlnfsTer26) n.2596del n.1760del | ClinVar dbSNP |
17 | g.17215291G>A | CA8416030 | FLCN,MPRIP | c.1326C>T (p.His442=) c.*160C>T (n.*160C>T) c.562-2199G>A c.1380C>T (p.His460=) c.1104C>T (p.His368=) n.2596C>T n.1760C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17215291G>C | CA398531461 | FLCN,MPRIP | c.1326C>G (p.His442Gln) c.*160C>G (n.*160C>G) c.562-2199G>C c.1380C>G (p.His460Gln) c.1104C>G (p.His368Gln) n.2596C>G n.1760C>G | |
17 | g.17215291G= | CA2250415892 | FLCN,MPRIP | c.1326C= (p.His442=) c.*160C= (n.*160C=) c.562-2199G= c.1380C= (p.His460=) c.1104C= (p.His368=) n.2596C= n.1760C= | |
17 | g.17215291G>T | CA398531462 | FLCN,MPRIP | c.1326C>A (p.His442Gln) c.*160C>A (n.*160C>A) c.562-2199G>T c.1380C>A (p.His460Gln) c.1104C>A (p.His368Gln) n.2596C>A n.1760C>A | |
17 | g.17215292T>A | CA398531463 | FLCN,MPRIP | c.1325A>T (p.His442Leu) c.*159A>T (n.*159A>T) c.562-2198T>A c.1379A>T (p.His460Leu) c.1103A>T (p.His368Leu) n.2595A>T n.1759A>T | ClinVar |
17 | g.17215292T>C | CA398531464 | FLCN,MPRIP | c.1325A>G (p.His442Arg) c.*159A>G (n.*159A>G) c.562-2198T>C c.1379A>G (p.His460Arg) c.1103A>G (p.His368Arg) n.2595A>G n.1759A>G | |
17 | g.17215292T>G | CA398531465 | FLCN,MPRIP | c.1325A>C (p.His442Pro) c.*159A>C (n.*159A>C) c.562-2198T>G c.1379A>C (p.His460Pro) c.1103A>C (p.His368Pro) n.2595A>C n.1759A>C | |
17 | g.17215293G>A | CA398531467 | FLCN,MPRIP | c.1324C>T (p.His442Tyr) c.*158C>T (n.*158C>T) c.562-2197G>A c.1378C>T (p.His460Tyr) c.1102C>T (p.His368Tyr) n.2594C>T n.1758C>T | |
17 | g.17215293G>C | CA398531468 | FLCN,MPRIP | c.1324C>G (p.His442Asp) c.*158C>G (n.*158C>G) c.562-2197G>C c.1378C>G (p.His460Asp) c.1102C>G (p.His368Asp) n.2594C>G n.1758C>G | |
17 | g.17215293G= | CA2250415897 | FLCN,MPRIP | c.1324C= (p.His442=) c.*158C= (n.*158C=) c.562-2197G= c.1378C= (p.His460=) c.1102C= (p.His368=) n.2594C= n.1758C= | |
17 | g.17215293G>T | CA398531466 | FLCN,MPRIP | c.1324C>A (p.His442Asn) c.*158C>A (n.*158C>A) c.562-2197G>T c.1378C>A (p.His460Asn) c.1102C>A (p.His368Asn) n.2594C>A n.1758C>A | ClinVar |
17 | g.17215293_17215294delinsGG | CA2250415899 | FLCN,MPRIP | c.1323_1324delinsCC (p.Val441=) c.*157_*158delinsCC (n.*157_*158delinsCC) c.562-2197_562-2196delinsGG c.1377_1378delinsCC (p.Val459=) c.1101_1102delinsCC (p.Val367=) n.2593_2594delinsCC n.1757_1758delinsCC | |
17 | g.17215293_17215294insT | CA2250415903 | FLCN,MPRIP | c.1323_1324insA (p.His442ThrfsTer14) c.*157_*158insA (n.*157_*158insA) c.562-2197_562-2196insT c.1377_1378insA (p.His460ThrfsTer14) c.1101_1102insA (p.His368ThrfsTer14) n.2593_2594insA n.1757_1758insA | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17215294G>A | CA498421378 | FLCN,MPRIP | c.1323C>T (p.Val441=) c.*157C>T (n.*157C>T) c.562-2196G>A c.1377C>T (p.Val459=) c.1101C>T (p.Val367=) n.2593C>T n.1757C>T | ClinVar |
17 | g.17215294G>C | CA498421380 | FLCN,MPRIP | c.1323C>G (p.Val441=) c.*157C>G (n.*157C>G) c.562-2196G>C c.1377C>G (p.Val459=) c.1101C>G (p.Val367=) n.2593C>G n.1757C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17215294G= | CA2250415904 | FLCN,MPRIP | c.1323C= (p.Val441=) c.*157C= (n.*157C=) c.562-2196G= c.1377C= (p.Val459=) c.1101C= (p.Val367=) n.2593C= n.1757C= | |
17 | g.17215294G>T | CA498421381 | FLCN,MPRIP | c.1323C>A (p.Val441=) c.*157C>A (n.*157C>A) c.562-2196G>T c.1377C>A (p.Val459=) c.1101C>A (p.Val367=) n.2593C>A n.1757C>A | |
17 | g.17215294delinsTC | CA10584000 | FLCN,MPRIP | c.1323delinsGA (p.His442ThrfsTer14) c.*157delinsGA (n.*157delinsGA) c.562-2196delinsTC c.1377delinsGA (p.His460ThrfsTer14) c.1101delinsGA (p.His368ThrfsTer14) n.2593delinsGA n.1757delinsGA | ClinVar dbSNP |
17 | g.[17215294delinsTC;17215316_17215326del] | CA645373072 | FLCN,MPRIP | c.[1301-7_1304del;1323delinsGA] c.[*135-7_*138del;*157delinsGA] c.[562-2196delinsTC;562-2174_562-2164del] c.[1355-7_1358del;1377delinsGA] c.[1079-7_1082del;1101delinsGA] n.[2571-7_2574del;2593delinsGA] n.[1735-7_1738del;1757delinsGA] | |
17 | g.17215295A>C | CA398531469 | FLCN,MPRIP | c.1322T>G (p.Val441Gly) c.*156T>G (n.*156T>G) c.562-2195A>C c.1376T>G (p.Val459Gly) c.1100T>G (p.Val367Gly) n.2592T>G n.1756T>G | |
17 | g.17215295A>G | CA398531471 | FLCN,MPRIP | c.1322T>C (p.Val441Ala) c.*156T>C (n.*156T>C) c.562-2195A>G c.1376T>C (p.Val459Ala) c.1100T>C (p.Val367Ala) n.2592T>C n.1756T>C | |
17 | g.17215295A>T | CA398531470 | FLCN,MPRIP | c.1322T>A (p.Val441Asp) c.*156T>A (n.*156T>A) c.562-2195A>T c.1376T>A (p.Val459Asp) c.1100T>A (p.Val367Asp) n.2592T>A n.1756T>A | gnomAD v4 |
17 | g.17215295_17215296del | CA2740095282 | FLCN,MPRIP | c.1321_1322del (p.Val441ProfsTer14) c.*155_*156del (n.*155_*156del) c.562-2195_562-2194del c.1375_1376del (p.Val459ProfsTer14) c.1099_1100del (p.Val367ProfsTer14) n.2591_2592del n.1755_1756del | ClinVar |
17 | g.17215296C>A | CA398531472 | FLCN,MPRIP | c.1321G>T (p.Val441Phe) c.*155G>T (n.*155G>T) c.562-2194C>A c.1375G>T (p.Val459Phe) c.1099G>T (p.Val367Phe) n.2591G>T n.1755G>T | |
17 | g.17215296C>G | CA398531474 | FLCN,MPRIP | c.1321G>C (p.Val441Leu) c.*155G>C (n.*155G>C) c.562-2194C>G c.1375G>C (p.Val459Leu) c.1099G>C (p.Val367Leu) n.2591G>C n.1755G>C | |
17 | g.17215296C>T | CA398531473 | FLCN,MPRIP | c.1321G>A (p.Val441Ile) c.*155G>A (n.*155G>A) c.562-2194C>T c.1375G>A (p.Val459Ile) c.1099G>A (p.Val367Ile) n.2591G>A n.1755G>A | ClinVar |
17 | g.17215297del | CA2573153090 | FLCN,MPRIP | c.1321del (p.Val441SerfsTer27) c.*155del (n.*155del) c.562-2193del c.1375del (p.Val459SerfsTer27) c.1099del (p.Val367SerfsTer27) n.2591del n.1755del | ClinVar dbSNP |
17 | g.17215297C>A | CA398531475 | FLCN,MPRIP | c.1320G>T (p.Glu440Asp) c.*154G>T (n.*154G>T) c.562-2193C>A c.1374G>T (p.Glu458Asp) c.1098G>T (p.Glu366Asp) n.2590G>T n.1754G>T | |
17 | g.17215297C= | CA2250415907 | FLCN,MPRIP | c.1320G= (p.Glu440=) c.*154G= (n.*154G=) c.562-2193C= c.1374G= (p.Glu458=) c.1098G= (p.Glu366=) n.2590G= n.1754G= | |
17 | g.17215297C>G | CA398531476 | FLCN,MPRIP | c.1320G>C (p.Glu440Asp) c.*154G>C (n.*154G>C) c.562-2193C>G c.1374G>C (p.Glu458Asp) c.1098G>C (p.Glu366Asp) n.2590G>C n.1754G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.17215297C>T | CA498421382 | FLCN,MPRIP | c.1320G>A (p.Glu440=) c.*154G>A (n.*154G>A) c.562-2193C>T c.1374G>A (p.Glu458=) c.1098G>A (p.Glu366=) n.2590G>A n.1754G>A | |
17 | g.17215298T>A | CA398531477 | FLCN,MPRIP | c.1319A>T (p.Glu440Val) c.*153A>T (n.*153A>T) c.562-2192T>A c.1373A>T (p.Glu458Val) c.1097A>T (p.Glu366Val) n.2589A>T n.1753A>T | |
17 | g.17215298T>C | CA398531478 | FLCN,MPRIP | c.1319A>G (p.Glu440Gly) c.*153A>G (n.*153A>G) c.562-2192T>C c.1373A>G (p.Glu458Gly) c.1097A>G (p.Glu366Gly) n.2589A>G n.1753A>G | |
17 | g.17215298T>G | CA398531479 | FLCN,MPRIP | c.1319A>C (p.Glu440Ala) c.*153A>C (n.*153A>C) c.562-2192T>G c.1373A>C (p.Glu458Ala) c.1097A>C (p.Glu366Ala) n.2589A>C n.1753A>C | |
17 | g.17215298_17215299delinsTC | CA2250415910 | FLCN,MPRIP | c.1318_1319delinsGA (p.Glu440=) c.*152_*153delinsGA (n.*152_*153delinsGA) c.562-2192_562-2191delinsTC c.1372_1373delinsGA (p.Glu458=) c.1096_1097delinsGA (p.Glu366=) n.2588_2589delinsGA n.1752_1753delinsGA | |
17 | g.17215299C>A | CA398531480 | FLCN,MPRIP | c.1318G>T (p.Glu440Ter) c.*152G>T (n.*152G>T) c.562-2191C>A c.1372G>T (p.Glu458Ter) c.1096G>T (p.Glu366Ter) n.2588G>T n.1752G>T | |
17 | g.17215299C>G | CA398531481 | FLCN,MPRIP | c.1318G>C (p.Glu440Gln) c.*152G>C (n.*152G>C) c.562-2191C>G c.1372G>C (p.Glu458Gln) c.1096G>C (p.Glu366Gln) n.2588G>C n.1752G>C | |
17 | g.17215299C>T | CA398531482 | FLCN,MPRIP | c.1318G>A (p.Glu440Lys) c.*152G>A (n.*152G>A) c.562-2191C>T c.1372G>A (p.Glu458Lys) c.1096G>A (p.Glu366Lys) n.2588G>A n.1752G>A | |
17 | g.17215300del | CA658798734 | FLCN,MPRIP | c.1318del (p.Glu440ArgfsTer28) c.*152del (n.*152del) c.562-2190del c.1372del (p.Glu458ArgfsTer28) c.1096del (p.Glu366ArgfsTer28) n.2588del n.1752del | ClinVar dbSNP |
17 | g.17215300C>A | CA498421386 | FLCN,MPRIP | c.1317G>T (p.Val439=) c.*151G>T (n.*151G>T) c.562-2190C>A c.1371G>T (p.Val457=) c.1095G>T (p.Val365=) n.2587G>T n.1751G>T | |
17 | g.17215300C= | CA2250415913 | FLCN,MPRIP | c.1317G= (p.Val439=) c.*151G= (n.*151G=) c.562-2190C= c.1371G= (p.Val457=) c.1095G= (p.Val365=) n.2587G= n.1751G= | |
17 | g.17215300C>G | CA498421388 | FLCN,MPRIP | c.1317G>C (p.Val439=) c.*151G>C (n.*151G>C) c.562-2190C>G c.1371G>C (p.Val457=) c.1095G>C (p.Val365=) n.2587G>C n.1751G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.17215300C>T | CA498421387 | FLCN,MPRIP | c.1317G>A (p.Val439=) c.*151G>A (n.*151G>A) c.562-2190C>T c.1371G>A (p.Val457=) c.1095G>A (p.Val365=) n.2587G>A n.1751G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17215301A>C | CA398531483 | FLCN,MPRIP | c.1316T>G (p.Val439Gly) c.*150T>G (n.*150T>G) c.562-2189A>C c.1370T>G (p.Val457Gly) c.1094T>G (p.Val365Gly) n.2586T>G n.1750T>G | |
17 | g.17215301A>G | CA398531484 | FLCN,MPRIP | c.1316T>C (p.Val439Ala) c.*150T>C (n.*150T>C) c.562-2189A>G c.1370T>C (p.Val457Ala) c.1094T>C (p.Val365Ala) n.2586T>C n.1750T>C | |
17 | g.17215301A>T | CA398531485 | FLCN,MPRIP | c.1316T>A (p.Val439Glu) c.*150T>A (n.*150T>A) c.562-2189A>T c.1370T>A (p.Val457Glu) c.1094T>A (p.Val365Glu) n.2586T>A n.1750T>A | |
17 | g.17215302C>A | CA398531487 | FLCN,MPRIP | c.1315G>T (p.Val439Leu) c.*149G>T (n.*149G>T) c.562-2188C>A c.1369G>T (p.Val457Leu) c.1093G>T (p.Val365Leu) n.2585G>T n.1749G>T | |
17 | g.17215302C= | CA2250415920 | FLCN,MPRIP | c.1315G= (p.Val439=) c.*149G= (n.*149G=) c.562-2188C= c.1369G= (p.Val457=) c.1093G= (p.Val365=) n.2585G= n.1749G= | |
17 | g.17215302C>G | CA398531486 | FLCN,MPRIP | c.1315G>C (p.Val439Leu) c.*149G>C (n.*149G>C) c.562-2188C>G c.1369G>C (p.Val457Leu) c.1093G>C (p.Val365Leu) n.2585G>C n.1749G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.17215302C>T | CA8416031 | FLCN,MPRIP | c.1315G>A (p.Val439Met) c.*149G>A (n.*149G>A) c.562-2188C>T c.1369G>A (p.Val457Met) c.1093G>A (p.Val365Met) n.2585G>A n.1749G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.17215303G>A | CA8416032 | FLCN,MPRIP | c.1314C>T (p.Ile438=) c.*148C>T (n.*148C>T) c.562-2187G>A c.1368C>T (p.Ile456=) c.1092C>T (p.Ile364=) n.2584C>T n.1748C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17215303G>C | CA398531488 | FLCN,MPRIP | c.1314C>G (p.Ile438Met) c.*148C>G (n.*148C>G) c.562-2187G>C c.1368C>G (p.Ile456Met) c.1092C>G (p.Ile364Met) n.2584C>G n.1748C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.17215303G= | CA2250415925 | FLCN,MPRIP | c.1314C= (p.Ile438=) c.*148C= (n.*148C=) c.562-2187G= c.1368C= (p.Ile456=) c.1092C= (p.Ile364=) n.2584C= n.1748C= | |
17 | g.17215303G>T | CA8416033 | FLCN,MPRIP | c.1314C>A (p.Ile438=) c.*148C>A (n.*148C>A) c.562-2187G>T c.1368C>A (p.Ile456=) c.1092C>A (p.Ile364=) n.2584C>A n.1748C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17215304A>C | CA398531489 | FLCN,MPRIP | c.1313T>G (p.Ile438Ser) c.*147T>G (n.*147T>G) c.562-2186A>C c.1367T>G (p.Ile456Ser) c.1091T>G (p.Ile364Ser) n.2583T>G n.1747T>G | |
17 | g.17215304A>G | CA398531490 | FLCN,MPRIP | c.1313T>C (p.Ile438Thr) c.*147T>C (n.*147T>C) c.562-2186A>G c.1367T>C (p.Ile456Thr) c.1091T>C (p.Ile364Thr) n.2583T>C n.1747T>C | |
17 | g.17215304A>T | CA398531491 | FLCN,MPRIP | c.1313T>A (p.Ile438Asn) c.*147T>A (n.*147T>A) c.562-2186A>T c.1367T>A (p.Ile456Asn) c.1091T>A (p.Ile364Asn) n.2583T>A n.1747T>A | |
17 | g.17215304_17215305dup | CA2580092708 | FLCN,MPRIP | c.1312_1313dup (p.Val439SerfsTer30) c.*146_*147dup (n.*146_*147dup) c.562-2186_562-2185dup c.1366_1367dup (p.Val457SerfsTer30) c.1090_1091dup (p.Val365SerfsTer30) n.2582_2583dup n.1746_1747dup | ClinVar |
17 | g.17215305T>A | CA8416034 | FLCN,MPRIP | c.1312A>T (p.Ile438Phe) c.*146A>T (n.*146A>T) c.562-2185T>A c.1366A>T (p.Ile456Phe) c.1090A>T (p.Ile364Phe) n.2582A>T n.1746A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17215305T>C | CA398531492 | FLCN,MPRIP | c.1312A>G (p.Ile438Val) c.*146A>G (n.*146A>G) c.562-2185T>C c.1366A>G (p.Ile456Val) c.1090A>G (p.Ile364Val) n.2582A>G n.1746A>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.17215305T>G | CA398531493 | FLCN,MPRIP | c.1312A>C (p.Ile438Leu) c.*146A>C (n.*146A>C) c.562-2185T>G c.1366A>C (p.Ile456Leu) c.1090A>C (p.Ile364Leu) n.2582A>C n.1746A>C | |
17 | g.17215305T= | CA2250415929 | FLCN,MPRIP | c.1312A= (p.Ile438=) c.*146A= (n.*146A=) c.562-2185T= c.1366A= (p.Ile456=) c.1090A= (p.Ile364=) n.2582A= n.1746A= |