UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.17214986_17216673del | CA915949596 | FLCN,MPRIP | c.1177-169_1538del c.*11-169_*372del c.562-2504_562-817del c.1231-169_1592del c.955-169_1316del n.2570+397_2808del n.1734+397_1972del | ClinVar |
| 17 | g.17215127_17215128insCAGCGCGGGGCGGGGGCATCTTCTCACAAAAAGAAGGGCAGGGGCAGAGCAAGGGCAGGCGT | CA2580092693 | FLCN,MPRIP | c.1433-7_1433-6insTTTTGTGAGAAGATGCCCCCGCCCCGCGCTGACGCCTGCCCTTGCTCTGCCCCTGCCCTTCT (n.1433-7_1433-6insTTTTGTGAGAAGATGCCCCCGCCCCGCGCTGACGCCTGCCCTTGCTCTGCCCCTGCCCTTCT) c.*267-7_*267-6insTTTTGTGAGAAGATGCCCCCGCCCCGCGCTGACGCCTGCCCTTGCTCTGCCCCTGCCCTTCT (n.*267-7_*267-6insTTTTGTGAGAAGATGCCCCCGCCCCGCGCTGACGCCTGCCCTTGCTCTGCCCCTGCCCTTCT) c.562-2363_562-2362insCAGCGCGGGGCGGGGGCATCTTCTCACAAAAAGAAGGGCAGGGGCAGAGCAAGGGCAGGCGT c.1487-7_1487-6insTTTTGTGAGAAGATGCCCCCGCCCCGCGCTGACGCCTGCCCTTGCTCTGCCCCTGCCCTTCT (n.1487-7_1487-6insTTTTGTGAGAAGATGCCCCCGCCCCGCGCTGACGCCTGCCCTTGCTCTGCCCCTGCCCTTCT) c.1211-7_1211-6insTTTTGTGAGAAGATGCCCCCGCCCCGCGCTGACGCCTGCCCTTGCTCTGCCCCTGCCCTTCT (n.1211-7_1211-6insTTTTGTGAGAAGATGCCCCCGCCCCGCGCTGACGCCTGCCCTTGCTCTGCCCCTGCCCTTCT) n.2703-7_2703-6insTTTTGTGAGAAGATGCCCCCGCCCCGCGCTGACGCCTGCCCTTGCTCTGCCCCTGCCCTTCT n.1867-7_1867-6insTTTTGTGAGAAGATGCCCCCGCCCCGCGCTGACGCCTGCCCTTGCTCTGCCCCTGCCCTTCT | ClinVar |
| 17 | g.17215098_17215115delinsGAAGGGCAGGGGCAGAGC | CA2250415393 | FLCN,MPRIP | c.1433-25_1433-8delinsGCTCTGCCCCTGCCCTTC (n.1433-25_1433-8delinsGCTCTGCCCCTGCCCTTC) c.*267-25_*267-8delinsGCTCTGCCCCTGCCCTTC (n.*267-25_*267-8delinsGCTCTGCCCCTGCCCTTC) c.562-2392_562-2375delinsGAAGGGCAGGGGCAGAGC c.1487-25_1487-8delinsGCTCTGCCCCTGCCCTTC (n.1487-25_1487-8delinsGCTCTGCCCCTGCCCTTC) c.1211-25_1211-8delinsGCTCTGCCCCTGCCCTTC (n.1211-25_1211-8delinsGCTCTGCCCCTGCCCTTC) n.2703-25_2703-8delinsGCTCTGCCCCTGCCCTTC n.1867-25_1867-8delinsGCTCTGCCCCTGCCCTTC | |
| 17 | g.17215099_17215110delinsAAGGGCAGGGGC | CA2250415398 | FLCN,MPRIP | c.1433-20_1433-9delinsGCCCCTGCCCTT (n.1433-20_1433-9delinsGCCCCTGCCCTT) c.*267-20_*267-9delinsGCCCCTGCCCTT (n.*267-20_*267-9delinsGCCCCTGCCCTT) c.562-2391_562-2380delinsAAGGGCAGGGGC c.1487-20_1487-9delinsGCCCCTGCCCTT (n.1487-20_1487-9delinsGCCCCTGCCCTT) c.1211-20_1211-9delinsGCCCCTGCCCTT (n.1211-20_1211-9delinsGCCCCTGCCCTT) n.2703-20_2703-9delinsGCCCCTGCCCTT n.1867-20_1867-9delinsGCCCCTGCCCTT | |
| 17 | g.17215108_17215124dup | CA8415963 | FLCN,MPRIP | c.1433-25_1433-9dup (n.1433-25_1433-9dup) c.*267-25_*267-9dup (n.*267-25_*267-9dup) c.562-2382_562-2366dup c.1487-25_1487-9dup (n.1487-25_1487-9dup) c.1211-25_1211-9dup (n.1211-25_1211-9dup) n.2703-25_2703-9dup n.1867-25_1867-9dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17215108_17215124del | CA919801500 | FLCN,MPRIP | c.1433-25_1433-9del (n.1433-25_1433-9del) c.*267-25_*267-9del (n.*267-25_*267-9del) c.562-2382_562-2366del c.1487-25_1487-9del (n.1487-25_1487-9del) c.1211-25_1211-9del (n.1211-25_1211-9del) n.2703-25_2703-9del n.1867-25_1867-9del | dbSNP |
| 17 | g.17215102_17215112del | CA625314018 | FLCN,MPRIP | c.1433-20_1433-10del (n.1433-20_1433-10del) c.*267-20_*267-10del (n.*267-20_*267-10del) c.562-2388_562-2378del c.1487-20_1487-10del (n.1487-20_1487-10del) c.1211-20_1211-10del (n.1211-20_1211-10del) n.2703-20_2703-10del n.1867-20_1867-10del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17215104_17215105delinsCA | CA2250415408 | FLCN,MPRIP | c.1433-15_1433-14delinsTG (n.1433-15_1433-14delinsTG) c.*267-15_*267-14delinsTG (n.*267-15_*267-14delinsTG) c.562-2386_562-2385delinsCA c.1487-15_1487-14delinsTG (n.1487-15_1487-14delinsTG) c.1211-15_1211-14delinsTG (n.1211-15_1211-14delinsTG) n.2703-15_2703-14delinsTG n.1867-15_1867-14delinsTG | |
| 17 | g.17215105del | CA8415967 | FLCN,MPRIP | c.1433-15del (n.1433-15del) c.*267-15del (n.*267-15del) c.562-2385del c.1487-15del (n.1487-15del) c.1211-15del (n.1211-15del) n.2703-15del n.1867-15del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17215106G>A | CA625314020 | FLCN,MPRIP | c.1433-16C>T (n.1433-16C>T) c.*267-16C>T (n.*267-16C>T) c.562-2384G>A c.1487-16C>T (n.1487-16C>T) c.1211-16C>T (n.1211-16C>T) n.2703-16C>T n.1867-16C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17215106G= | CA2250415410 | FLCN,MPRIP | c.1433-16C= (n.1433-16C=) c.*267-16C= (n.*267-16C=) c.562-2384G= c.1487-16C= (n.1487-16C=) c.1211-16C= (n.1211-16C=) n.2703-16C= n.1867-16C= | |
| 17 | g.17215107G>T | CA2733545258 | FLCN,MPRIP | c.1433-17C>A (n.1433-17C>A) c.*267-17C>A (n.*267-17C>A) c.562-2383G>T c.1487-17C>A (n.1487-17C>A) c.1211-17C>A (n.1211-17C>A) n.2703-17C>A n.1867-17C>A | dbSNP |
| 17 | g.17215108G>A | CA2576185421 | FLCN,MPRIP | c.1433-18C>T (n.1433-18C>T) c.*267-18C>T (n.*267-18C>T) c.562-2382G>A c.1487-18C>T (n.1487-18C>T) c.1211-18C>T (n.1211-18C>T) n.2703-18C>T n.1867-18C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.17215109G>A | CA2250415414 | FLCN,MPRIP | c.1433-19C>T (n.1433-19C>T) c.*267-19C>T (n.*267-19C>T) c.562-2381G>A c.1487-19C>T (n.1487-19C>T) c.1211-19C>T (n.1211-19C>T) n.2703-19C>T n.1867-19C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17215109G= | CA2250415413 | FLCN,MPRIP | c.1433-19C= (n.1433-19C=) c.*267-19C= (n.*267-19C=) c.562-2381G= c.1487-19C= (n.1487-19C=) c.1211-19C= (n.1211-19C=) n.2703-19C= n.1867-19C= | |
| 17 | g.17215109G>T | CA8415968 | FLCN,MPRIP | c.1433-19C>A (n.1433-19C>A) c.*267-19C>A (n.*267-19C>A) c.562-2381G>T c.1487-19C>A (n.1487-19C>A) c.1211-19C>A (n.1211-19C>A) n.2703-19C>A n.1867-19C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.17215110C>A | CA2733247136 | FLCN,MPRIP | c.1433-20G>T (n.1433-20G>T) c.*267-20G>T (n.*267-20G>T) c.562-2380C>A c.1487-20G>T (n.1487-20G>T) c.1211-20G>T (n.1211-20G>T) n.2703-20G>T n.1867-20G>T | dbSNP |
| 17 | g.17215110C= | CA2250415418 | FLCN,MPRIP | c.1433-20G= (n.1433-20G=) c.*267-20G= (n.*267-20G=) c.562-2380C= c.1487-20G= (n.1487-20G=) c.1211-20G= (n.1211-20G=) n.2703-20G= n.1867-20G= | |
| 17 | g.17215110C>T | CA726583721 | FLCN,MPRIP | c.1433-20G>A (n.1433-20G>A) c.*267-20G>A (n.*267-20G>A) c.562-2380C>T c.1487-20G>A (n.1487-20G>A) c.1211-20G>A (n.1211-20G>A) n.2703-20G>A n.1867-20G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17215110_17215111delinsCA | CA2250415417 | FLCN,MPRIP | c.1433-21_1433-20delinsTG (n.1433-21_1433-20delinsTG) c.*267-21_*267-20delinsTG (n.*267-21_*267-20delinsTG) c.562-2380_562-2379delinsCA c.1487-21_1487-20delinsTG (n.1487-21_1487-20delinsTG) c.1211-21_1211-20delinsTG (n.1211-21_1211-20delinsTG) n.2703-21_2703-20delinsTG n.1867-21_1867-20delinsTG | |
| 17 | g.17215111del | CA8415969 | FLCN,MPRIP | c.1433-21del (n.1433-21del) c.*267-21del (n.*267-21del) c.562-2379del c.1487-21del (n.1487-21del) c.1211-21del (n.1211-21del) n.2703-21del n.1867-21del | dbSNP ExAC |
| 17 | g.17215111A>G | CA2576185422 | FLCN,MPRIP | c.1433-21T>C (n.1433-21T>C) c.*267-21T>C (n.*267-21T>C) c.562-2379A>G c.1487-21T>C (n.1487-21T>C) c.1211-21T>C (n.1211-21T>C) n.2703-21T>C n.1867-21T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.17215112G>A | CA2636347396 | FLCN,MPRIP | c.1433-22C>T (n.1433-22C>T) c.*267-22C>T (n.*267-22C>T) c.562-2378G>A c.1487-22C>T (n.1487-22C>T) c.1211-22C>T (n.1211-22C>T) n.2703-22C>T n.1867-22C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.17215112G>C | CA2250415420 | FLCN,MPRIP | c.1433-22C>G (n.1433-22C>G) c.*267-22C>G (n.*267-22C>G) c.562-2378G>C c.1487-22C>G (n.1487-22C>G) c.1211-22C>G (n.1211-22C>G) n.2703-22C>G n.1867-22C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17215112G= | CA2250415421 | FLCN,MPRIP | c.1433-22C= (n.1433-22C=) c.*267-22C= (n.*267-22C=) c.562-2378G= c.1487-22C= (n.1487-22C=) c.1211-22C= (n.1211-22C=) n.2703-22C= n.1867-22C= | |
| 17 | g.17215112G>T | CA2636347401 | FLCN,MPRIP | c.1433-22C>A (n.1433-22C>A) c.*267-22C>A (n.*267-22C>A) c.562-2378G>T c.1487-22C>A (n.1487-22C>A) c.1211-22C>A (n.1211-22C>A) n.2703-22C>A n.1867-22C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.17215113A>G | CA2576185423 | FLCN,MPRIP | c.1433-23T>C (n.1433-23T>C) c.*267-23T>C (n.*267-23T>C) c.562-2377A>G c.1487-23T>C (n.1487-23T>C) c.1211-23T>C (n.1211-23T>C) n.2703-23T>C n.1867-23T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.17215114G>A | CA2636347405 | FLCN,MPRIP | c.1433-24C>T (n.1433-24C>T) c.*267-24C>T (n.*267-24C>T) c.562-2376G>A c.1487-24C>T (n.1487-24C>T) c.1211-24C>T (n.1211-24C>T) n.2703-24C>T n.1867-24C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.17215115C>A | CA8415970 | FLCN,MPRIP | c.1433-25G>T (n.1433-25G>T) c.*267-25G>T (n.*267-25G>T) c.562-2375C>A c.1487-25G>T (n.1487-25G>T) c.1211-25G>T (n.1211-25G>T) n.2703-25G>T n.1867-25G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17215115C= | CA2250415423 | FLCN,MPRIP | c.1433-25G= (n.1433-25G=) c.*267-25G= (n.*267-25G=) c.562-2375C= c.1487-25G= (n.1487-25G=) c.1211-25G= (n.1211-25G=) n.2703-25G= n.1867-25G= | |
| 17 | g.17215115C>T | CA2733211844 | FLCN,MPRIP | c.1433-25G>A (n.1433-25G>A) c.*267-25G>A (n.*267-25G>A) c.562-2375C>T c.1487-25G>A (n.1487-25G>A) c.1211-25G>A (n.1211-25G>A) n.2703-25G>A n.1867-25G>A | dbSNP |
| 17 | g.17215117A>C | CA2636347412 | FLCN,MPRIP | c.1433-27T>G (n.1433-27T>G) c.*267-27T>G (n.*267-27T>G) c.562-2373A>C c.1487-27T>G (n.1487-27T>G) c.1211-27T>G (n.1211-27T>G) n.2703-27T>G n.1867-27T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.17215119G>A | CA2250415427 | FLCN,MPRIP | c.1433-29C>T (n.1433-29C>T) c.*267-29C>T (n.*267-29C>T) c.562-2371G>A c.1487-29C>T (n.1487-29C>T) c.1211-29C>T (n.1211-29C>T) n.2703-29C>T n.1867-29C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17215119G= | CA2250415425 | FLCN,MPRIP | c.1433-29C= (n.1433-29C=) c.*267-29C= (n.*267-29C=) c.562-2371G= c.1487-29C= (n.1487-29C=) c.1211-29C= (n.1211-29C=) n.2703-29C= n.1867-29C= | |
| 17 | g.17215120G>A | CA625314021 | FLCN,MPRIP | c.1433-30C>T (n.1433-30C>T) c.*267-30C>T (n.*267-30C>T) c.562-2370G>A c.1487-30C>T (n.1487-30C>T) c.1211-30C>T (n.1211-30C>T) n.2703-30C>T n.1867-30C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.17215120G= | CA2250415429 | FLCN,MPRIP | c.1433-30C= (n.1433-30C=) c.*267-30C= (n.*267-30C=) c.562-2370G= c.1487-30C= (n.1487-30C=) c.1211-30C= (n.1211-30C=) n.2703-30C= n.1867-30C= | |
| 17 | g.17215120G>T | CA625314022 | FLCN,MPRIP | c.1433-30C>A (n.1433-30C>A) c.*267-30C>A (n.*267-30C>A) c.562-2370G>T c.1487-30C>A (n.1487-30C>A) c.1211-30C>A (n.1211-30C>A) n.2703-30C>A n.1867-30C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.17215121C>A | CA8415972 | FLCN,MPRIP | c.1433-31G>T (n.1433-31G>T) c.*267-31G>T (n.*267-31G>T) c.562-2369C>A c.1487-31G>T (n.1487-31G>T) c.1211-31G>T (n.1211-31G>T) n.2703-31G>T n.1867-31G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.17215121C= | CA2250415434 | FLCN,MPRIP | c.1433-31G= (n.1433-31G=) c.*267-31G= (n.*267-31G=) c.562-2369C= c.1487-31G= (n.1487-31G=) c.1211-31G= (n.1211-31G=) n.2703-31G= n.1867-31G= | |
| 17 | g.17215121C>T | CA8415971 | FLCN,MPRIP | c.1433-31G>A (n.1433-31G>A) c.*267-31G>A (n.*267-31G>A) c.562-2369C>T c.1487-31G>A (n.1487-31G>A) c.1211-31G>A (n.1211-31G>A) n.2703-31G>A n.1867-31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17215122A= | CA2250415438 | FLCN,MPRIP | c.1433-32T= (n.1433-32T=) c.*267-32T= (n.*267-32T=) c.562-2368A= c.1487-32T= (n.1487-32T=) c.1211-32T= (n.1211-32T=) n.2703-32T= n.1867-32T= | |
| 17 | g.17215122A>G | CA8415973 | FLCN,MPRIP | c.1433-32T>C (n.1433-32T>C) c.*267-32T>C (n.*267-32T>C) c.562-2368A>G c.1487-32T>C (n.1487-32T>C) c.1211-32T>C (n.1211-32T>C) n.2703-32T>C n.1867-32T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17215123G>A | CA2636347431 | FLCN,MPRIP | c.1433-33C>T (n.1433-33C>T) c.*267-33C>T (n.*267-33C>T) c.562-2367G>A c.1487-33C>T (n.1487-33C>T) c.1211-33C>T (n.1211-33C>T) n.2703-33C>T n.1867-33C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.17215124dup | CA726583748 | FLCN,MPRIP | c.1433-33dup (n.1433-33dup) c.*267-33dup (n.*267-33dup) c.562-2366dup c.1487-33dup (n.1487-33dup) c.1211-33dup (n.1211-33dup) n.2703-33dup n.1867-33dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17215124G>A | CA2576185424 | FLCN,MPRIP | c.1433-34C>T (n.1433-34C>T) c.*267-34C>T (n.*267-34C>T) c.562-2366G>A c.1487-34C>T (n.1487-34C>T) c.1211-34C>T (n.1211-34C>T) n.2703-34C>T n.1867-34C>T | |
| 17 | g.17215125C>A | CA2733210824 | FLCN,MPRIP | c.1433-35G>T (n.1433-35G>T) c.*267-35G>T (n.*267-35G>T) c.562-2365C>A c.1487-35G>T (n.1487-35G>T) c.1211-35G>T (n.1211-35G>T) n.2703-35G>T n.1867-35G>T | dbSNP |
| 17 | g.17215125C= | CA2250415440 | FLCN,MPRIP | c.1433-35G= (n.1433-35G=) c.*267-35G= (n.*267-35G=) c.562-2365C= c.1487-35G= (n.1487-35G=) c.1211-35G= (n.1211-35G=) n.2703-35G= n.1867-35G= | |
| 17 | g.17215125C>G | CA2733210825 | FLCN,MPRIP | c.1433-35G>C (n.1433-35G>C) c.*267-35G>C (n.*267-35G>C) c.562-2365C>G c.1487-35G>C (n.1487-35G>C) c.1211-35G>C (n.1211-35G>C) n.2703-35G>C n.1867-35G>C | dbSNP |
| 17 | g.17215125C>T | CA8415974 | FLCN,MPRIP | c.1433-35G>A (n.1433-35G>A) c.*267-35G>A (n.*267-35G>A) c.562-2365C>T c.1487-35G>A (n.1487-35G>A) c.1211-35G>A (n.1211-35G>A) n.2703-35G>A n.1867-35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17215126G>A | CA8415975 | FLCN,MPRIP | c.1433-36C>T (n.1433-36C>T) c.*267-36C>T (n.*267-36C>T) c.562-2364G>A c.1487-36C>T (n.1487-36C>T) c.1211-36C>T (n.1211-36C>T) n.2703-36C>T n.1867-36C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17215126G= | CA2250415442 | FLCN,MPRIP | c.1433-36C= (n.1433-36C=) c.*267-36C= (n.*267-36C=) c.562-2364G= c.1487-36C= (n.1487-36C=) c.1211-36C= (n.1211-36C=) n.2703-36C= n.1867-36C= | |
| 17 | g.17215127T>G | CA2733545274 | FLCN,MPRIP | c.1433-37A>C (n.1433-37A>C) c.*267-37A>C (n.*267-37A>C) c.562-2363T>G c.1487-37A>C (n.1487-37A>C) c.1211-37A>C (n.1211-37A>C) n.2703-37A>C n.1867-37A>C | dbSNP |
| 17 | g.17215128T>A | CA2581298531 | FLCN,MPRIP | c.1433-38A>T (n.1433-38A>T) c.*267-38A>T (n.*267-38A>T) c.562-2362T>A c.1487-38A>T (n.1487-38A>T) c.1211-38A>T (n.1211-38A>T) n.2703-38A>T n.1867-38A>T | dbSNP |
| 17 | g.17215128T>C | CA8415976 | FLCN,MPRIP | c.1433-38A>G (n.1433-38A>G) c.*267-38A>G (n.*267-38A>G) c.562-2362T>C c.1487-38A>G (n.1487-38A>G) c.1211-38A>G (n.1211-38A>G) n.2703-38A>G n.1867-38A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17215128T>G | CA2581298532 | FLCN,MPRIP | c.1433-38A>C (n.1433-38A>C) c.*267-38A>C (n.*267-38A>C) c.562-2362T>G c.1487-38A>C (n.1487-38A>C) c.1211-38A>C (n.1211-38A>C) n.2703-38A>C n.1867-38A>C | dbSNP |
| 17 | g.17215128T= | CA2250415445 | FLCN,MPRIP | c.1433-38A= (n.1433-38A=) c.*267-38A= (n.*267-38A=) c.562-2362T= c.1487-38A= (n.1487-38A=) c.1211-38A= (n.1211-38A=) n.2703-38A= n.1867-38A= | |
| 17 | g.17215131C>A | CA2576185425 | FLCN,MPRIP | c.1433-41G>T (n.1433-41G>T) c.*267-41G>T (n.*267-41G>T) c.562-2359C>A c.1487-41G>T (n.1487-41G>T) c.1211-41G>T (n.1211-41G>T) n.2703-41G>T n.1867-41G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17215131C= | CA2250415449 | FLCN,MPRIP | c.1433-41G= (n.1433-41G=) c.*267-41G= (n.*267-41G=) c.562-2359C= c.1487-41G= (n.1487-41G=) c.1211-41G= (n.1211-41G=) n.2703-41G= n.1867-41G= | |
| 17 | g.17215131C>G | CA2250415450 | FLCN,MPRIP | c.1433-41G>C (n.1433-41G>C) c.*267-41G>C (n.*267-41G>C) c.562-2359C>G c.1487-41G>C (n.1487-41G>C) c.1211-41G>C (n.1211-41G>C) n.2703-41G>C n.1867-41G>C | dbSNP |
| 17 | g.17215131C>T | CA8415977 | FLCN,MPRIP | c.1433-41G>A (n.1433-41G>A) c.*267-41G>A (n.*267-41G>A) c.562-2359C>T c.1487-41G>A (n.1487-41G>A) c.1211-41G>A (n.1211-41G>A) n.2703-41G>A n.1867-41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17215132G>A | CA8415978 | FLCN,MPRIP | c.1433-42C>T (n.1433-42C>T) c.*267-42C>T (n.*267-42C>T) c.562-2358G>A c.1487-42C>T (n.1487-42C>T) c.1211-42C>T (n.1211-42C>T) n.2703-42C>T n.1867-42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17215132G= | CA2250415452 | FLCN,MPRIP | c.1433-42C= (n.1433-42C=) c.*267-42C= (n.*267-42C=) c.562-2358G= c.1487-42C= (n.1487-42C=) c.1211-42C= (n.1211-42C=) n.2703-42C= n.1867-42C= | |
| 17 | g.17215132G>T | CA2544766009 | FLCN,MPRIP | c.1433-42C>A (n.1433-42C>A) c.*267-42C>A (n.*267-42C>A) c.562-2358G>T c.1487-42C>A (n.1487-42C>A) c.1211-42C>A (n.1211-42C>A) n.2703-42C>A n.1867-42C>A | |
| 17 | g.17215133C>A | CA2636347479 | FLCN,MPRIP | c.1433-43G>T (n.1433-43G>T) c.*267-43G>T (n.*267-43G>T) c.562-2357C>A c.1487-43G>T (n.1487-43G>T) c.1211-43G>T (n.1211-43G>T) n.2703-43G>T n.1867-43G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.17215133C= | CA2250415456 | FLCN,MPRIP | c.1433-43G= (n.1433-43G=) c.*267-43G= (n.*267-43G=) c.562-2357C= c.1487-43G= (n.1487-43G=) c.1211-43G= (n.1211-43G=) n.2703-43G= n.1867-43G= | |
| 17 | g.17215133C>G | CA2733210307 | FLCN,MPRIP | c.1433-43G>C (n.1433-43G>C) c.*267-43G>C (n.*267-43G>C) c.562-2357C>G c.1487-43G>C (n.1487-43G>C) c.1211-43G>C (n.1211-43G>C) n.2703-43G>C n.1867-43G>C | dbSNP |
| 17 | g.17215133C>T | CA8415979 | FLCN,MPRIP | c.1433-43G>A (n.1433-43G>A) c.*267-43G>A (n.*267-43G>A) c.562-2357C>T c.1487-43G>A (n.1487-43G>A) c.1211-43G>A (n.1211-43G>A) n.2703-43G>A n.1867-43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17215134G>A | CA8415980 | FLCN,MPRIP | c.1433-44C>T (n.1433-44C>T) c.*267-44C>T (n.*267-44C>T) c.562-2356G>A c.1487-44C>T (n.1487-44C>T) c.1211-44C>T (n.1211-44C>T) n.2703-44C>T n.1867-44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17215134G= | CA2250415458 | FLCN,MPRIP | c.1433-44C= (n.1433-44C=) c.*267-44C= (n.*267-44C=) c.562-2356G= c.1487-44C= (n.1487-44C=) c.1211-44C= (n.1211-44C=) n.2703-44C= n.1867-44C= | |
| 17 | g.17215135G>T | CA2733545300 | FLCN,MPRIP | c.1433-45C>A (n.1433-45C>A) c.*267-45C>A (n.*267-45C>A) c.562-2355G>T c.1487-45C>A (n.1487-45C>A) c.1211-45C>A (n.1211-45C>A) n.2703-45C>A n.1867-45C>A | dbSNP |
| 17 | g.17215136G>A | CA8415981 | FLCN,MPRIP | c.1433-46C>T (n.1433-46C>T) c.*267-46C>T (n.*267-46C>T) c.562-2354G>A c.1487-46C>T (n.1487-46C>T) c.1211-46C>T (n.1211-46C>T) n.2703-46C>T n.1867-46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.17215136G>C | CA2250415462 | FLCN,MPRIP | c.1433-46C>G (n.1433-46C>G) c.*267-46C>G (n.*267-46C>G) c.562-2354G>C c.1487-46C>G (n.1487-46C>G) c.1211-46C>G (n.1211-46C>G) n.2703-46C>G n.1867-46C>G | dbSNP |
| 17 | g.17215136G= | CA2250415460 | FLCN,MPRIP | c.1433-46C= (n.1433-46C=) c.*267-46C= (n.*267-46C=) c.562-2354G= c.1487-46C= (n.1487-46C=) c.1211-46C= (n.1211-46C=) n.2703-46C= n.1867-46C= | |
| 17 | g.17215137G>A | CA8415983 | FLCN,MPRIP | c.1433-47C>T (n.1433-47C>T) c.*267-47C>T (n.*267-47C>T) c.562-2353G>A c.1487-47C>T (n.1487-47C>T) c.1211-47C>T (n.1211-47C>T) n.2703-47C>T n.1867-47C>T | dbSNP ExAC |
| 17 | g.17215137G= | CA2250415466 | FLCN,MPRIP | c.1433-47C= (n.1433-47C=) c.*267-47C= (n.*267-47C=) c.562-2353G= c.1487-47C= (n.1487-47C=) c.1211-47C= (n.1211-47C=) n.2703-47C= n.1867-47C= | |
| 17 | g.17215137G>T | CA8415982 | FLCN,MPRIP | c.1433-47C>A (n.1433-47C>A) c.*267-47C>A (n.*267-47C>A) c.562-2353G>T c.1487-47C>A (n.1487-47C>A) c.1211-47C>A (n.1211-47C>A) n.2703-47C>A n.1867-47C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.17215138C= | CA2250415468 | FLCN,MPRIP | c.1433-48G= (n.1433-48G=) c.*267-48G= (n.*267-48G=) c.562-2352C= c.1487-48G= (n.1487-48G=) c.1211-48G= (n.1211-48G=) n.2703-48G= n.1867-48G= | |
| 17 | g.17215138C>T | CA288305388 | FLCN,MPRIP | c.1433-48G>A (n.1433-48G>A) c.*267-48G>A (n.*267-48G>A) c.562-2352C>T c.1487-48G>A (n.1487-48G>A) c.1211-48G>A (n.1211-48G>A) n.2703-48G>A n.1867-48G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17215139G>A | CA8415984 | FLCN,MPRIP | c.1432+46C>T (n.1432+46C>T) c.*266+46C>T (n.*266+46C>T) c.562-2351G>A c.1486+46C>T (n.1486+46C>T) c.1210+46C>T (n.1210+46C>T) n.2702+46C>T n.1866+46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17215139G>C | CA2636347518 | FLCN,MPRIP | c.1432+46C>G (n.1432+46C>G) c.*266+46C>G (n.*266+46C>G) c.562-2351G>C c.1486+46C>G (n.1486+46C>G) c.1210+46C>G (n.1210+46C>G) n.2702+46C>G n.1866+46C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.17215139G= | CA2250415469 | FLCN,MPRIP | c.1432+46C= (n.1432+46C=) c.*266+46C= (n.*266+46C=) c.562-2351G= c.1486+46C= (n.1486+46C=) c.1210+46C= (n.1210+46C=) n.2702+46C= n.1866+46C= | |
| 17 | g.17215139G>T | CA2636347521 | FLCN,MPRIP | c.1432+46C>A (n.1432+46C>A) c.*266+46C>A (n.*266+46C>A) c.562-2351G>T c.1486+46C>A (n.1486+46C>A) c.1210+46C>A (n.1210+46C>A) n.2702+46C>A n.1866+46C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.17215143del | CA2636347513 | FLCN,MPRIP | c.1432+46del (n.1432+46del) c.*266+46del (n.*266+46del) c.562-2347del c.1486+46del (n.1486+46del) c.1210+46del (n.1210+46del) n.2702+46del n.1866+46del | gnomAD v4 |
| 17 | g.17215140G>A | CA8415985 | FLCN,MPRIP | c.1432+45C>T (n.1432+45C>T) c.*266+45C>T (n.*266+45C>T) c.562-2350G>A c.1486+45C>T (n.1486+45C>T) c.1210+45C>T (n.1210+45C>T) n.2702+45C>T n.1866+45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.17215140G= | CA2250415473 | FLCN,MPRIP | c.1432+45C= (n.1432+45C=) c.*266+45C= (n.*266+45C=) c.562-2350G= c.1486+45C= (n.1486+45C=) c.1210+45C= (n.1210+45C=) n.2702+45C= n.1866+45C= | |
| 17 | g.17215141G>A | CA625314023 | FLCN,MPRIP | c.1432+44C>T (n.1432+44C>T) c.*266+44C>T (n.*266+44C>T) c.562-2349G>A c.1486+44C>T (n.1486+44C>T) c.1210+44C>T (n.1210+44C>T) n.2702+44C>T n.1866+44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.17215141G>C | CA2514509129 | FLCN,MPRIP | c.1432+44C>G (n.1432+44C>G) c.*266+44C>G (n.*266+44C>G) c.562-2349G>C c.1486+44C>G (n.1486+44C>G) c.1210+44C>G (n.1210+44C>G) n.2702+44C>G n.1866+44C>G | |
| 17 | g.17215141G= | CA2250415476 | FLCN,MPRIP | c.1432+44C= (n.1432+44C=) c.*266+44C= (n.*266+44C=) c.562-2349G= c.1486+44C= (n.1486+44C=) c.1210+44C= (n.1210+44C=) n.2702+44C= n.1866+44C= | |
| 17 | g.17215141G>T | CA656626530 | FLCN,MPRIP | c.1432+44C>A (n.1432+44C>A) c.*266+44C>A (n.*266+44C>A) c.562-2349G>T c.1486+44C>A (n.1486+44C>A) c.1210+44C>A (n.1210+44C>A) n.2702+44C>A n.1866+44C>A | COSMIC |
| 17 | g.17215142G>T | CA2636347528 | FLCN,MPRIP | c.1432+43C>A (n.1432+43C>A) c.*266+43C>A (n.*266+43C>A) c.562-2348G>T c.1486+43C>A (n.1486+43C>A) c.1210+43C>A (n.1210+43C>A) n.2702+43C>A n.1866+43C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.17215143G>A | CA8415986 | FLCN,MPRIP | c.1432+42C>T (n.1432+42C>T) c.*266+42C>T (n.*266+42C>T) c.562-2347G>A c.1486+42C>T (n.1486+42C>T) c.1210+42C>T (n.1210+42C>T) n.2702+42C>T n.1866+42C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17215143G>C | CA2733207397 | FLCN,MPRIP | c.1432+42C>G (n.1432+42C>G) c.*266+42C>G (n.*266+42C>G) c.562-2347G>C c.1486+42C>G (n.1486+42C>G) c.1210+42C>G (n.1210+42C>G) n.2702+42C>G n.1866+42C>G | dbSNP |
| 17 | g.17215143G= | CA2250415481 | FLCN,MPRIP | c.1432+42C= (n.1432+42C=) c.*266+42C= (n.*266+42C=) c.562-2347G= c.1486+42C= (n.1486+42C=) c.1210+42C= (n.1210+42C=) n.2702+42C= n.1866+42C= | |
| 17 | g.17215144C>A | CA981910915 | FLCN,MPRIP | c.1432+41G>T (n.1432+41G>T) c.*266+41G>T (n.*266+41G>T) c.562-2346C>A c.1486+41G>T (n.1486+41G>T) c.1210+41G>T (n.1210+41G>T) n.2702+41G>T n.1866+41G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17215144C= | CA2250415486 | FLCN,MPRIP | c.1432+41G= (n.1432+41G=) c.*266+41G= (n.*266+41G=) c.562-2346C= c.1486+41G= (n.1486+41G=) c.1210+41G= (n.1210+41G=) n.2702+41G= n.1866+41G= | |
| 17 | g.17215144C>T | CA2636347535 | FLCN,MPRIP | c.1432+41G>A (n.1432+41G>A) c.*266+41G>A (n.*266+41G>A) c.562-2346C>T c.1486+41G>A (n.1486+41G>A) c.1210+41G>A (n.1210+41G>A) n.2702+41G>A n.1866+41G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.17215145A>G | CA2636347536 | FLCN,MPRIP | c.1432+40T>C (n.1432+40T>C) c.*266+40T>C (n.*266+40T>C) c.562-2345A>G c.1486+40T>C (n.1486+40T>C) c.1210+40T>C (n.1210+40T>C) n.2702+40T>C n.1866+40T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.17215146T>A | CA2733545304 | FLCN,MPRIP | c.1432+39A>T (n.1432+39A>T) c.*266+39A>T (n.*266+39A>T) c.562-2344T>A c.1486+39A>T (n.1486+39A>T) c.1210+39A>T (n.1210+39A>T) n.2702+39A>T n.1866+39A>T | dbSNP |
| 17 | g.17215146T>C | CA2733545301 | FLCN,MPRIP | c.1432+39A>G (n.1432+39A>G) c.*266+39A>G (n.*266+39A>G) c.562-2344T>C c.1486+39A>G (n.1486+39A>G) c.1210+39A>G (n.1210+39A>G) n.2702+39A>G n.1866+39A>G | dbSNP |
| 17 | g.17215147C>G | CA2733545389 | FLCN,MPRIP | c.1432+38G>C (n.1432+38G>C) c.*266+38G>C (n.*266+38G>C) c.562-2343C>G c.1486+38G>C (n.1486+38G>C) c.1210+38G>C (n.1210+38G>C) n.2702+38G>C n.1866+38G>C | dbSNP |
| 17 | g.17215148T>C | CA2636347540 | FLCN,MPRIP | c.1432+37A>G (n.1432+37A>G) c.*266+37A>G (n.*266+37A>G) c.562-2342T>C c.1486+37A>G (n.1486+37A>G) c.1210+37A>G (n.1210+37A>G) n.2702+37A>G n.1866+37A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.17215149T>C | CA8415987 | FLCN,MPRIP | c.1432+36A>G (n.1432+36A>G) c.*266+36A>G (n.*266+36A>G) c.562-2341T>C c.1486+36A>G (n.1486+36A>G) c.1210+36A>G (n.1210+36A>G) n.2702+36A>G n.1866+36A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17215149T= | CA2250415488 | FLCN,MPRIP | c.1432+36A= (n.1432+36A=) c.*266+36A= (n.*266+36A=) c.562-2341T= c.1486+36A= (n.1486+36A=) c.1210+36A= (n.1210+36A=) n.2702+36A= n.1866+36A= | |
| 17 | g.17215150C>A | CA2576185429 | FLCN,MPRIP | c.1432+35G>T (n.1432+35G>T) c.*266+35G>T (n.*266+35G>T) c.562-2340C>A c.1486+35G>T (n.1486+35G>T) c.1210+35G>T (n.1210+35G>T) n.2702+35G>T n.1866+35G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.17215150C>T | CA2636347544 | FLCN,MPRIP | c.1432+35G>A (n.1432+35G>A) c.*266+35G>A (n.*266+35G>A) c.562-2340C>T c.1486+35G>A (n.1486+35G>A) c.1210+35G>A (n.1210+35G>A) n.2702+35G>A n.1866+35G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.17215151T>A | CA2636347546 | FLCN,MPRIP | c.1432+34A>T (n.1432+34A>T) c.*266+34A>T (n.*266+34A>T) c.562-2339T>A c.1486+34A>T (n.1486+34A>T) c.1210+34A>T (n.1210+34A>T) n.2702+34A>T n.1866+34A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.17215152C= | CA2250415491 | FLCN,MPRIP | c.1432+33G= (n.1432+33G=) c.*266+33G= (n.*266+33G=) c.562-2338C= c.1486+33G= (n.1486+33G=) c.1210+33G= (n.1210+33G=) n.2702+33G= n.1866+33G= | |
| 17 | g.17215152C>T | CA981910919 | FLCN,MPRIP | c.1432+33G>A (n.1432+33G>A) c.*266+33G>A (n.*266+33G>A) c.562-2338C>T c.1486+33G>A (n.1486+33G>A) c.1210+33G>A (n.1210+33G>A) n.2702+33G>A n.1866+33G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17215154C= | CA2250415493 | FLCN,MPRIP | c.1432+31G= (n.1432+31G=) c.*266+31G= (n.*266+31G=) c.562-2336C= c.1486+31G= (n.1486+31G=) c.1210+31G= (n.1210+31G=) n.2702+31G= n.1866+31G= | |
| 17 | g.17215154C>G | CA8415989 | FLCN,MPRIP | c.1432+31G>C (n.1432+31G>C) c.*266+31G>C (n.*266+31G>C) c.562-2336C>G c.1486+31G>C (n.1486+31G>C) c.1210+31G>C (n.1210+31G>C) n.2702+31G>C n.1866+31G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.17215154C>T | CA2636347555 | FLCN,MPRIP | c.1432+31G>A (n.1432+31G>A) c.*266+31G>A (n.*266+31G>A) c.562-2336C>T c.1486+31G>A (n.1486+31G>A) c.1210+31G>A (n.1210+31G>A) n.2702+31G>A n.1866+31G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.17215155A= | CA2250415498 | FLCN,MPRIP | c.1432+30T= (n.1432+30T=) c.*266+30T= (n.*266+30T=) c.562-2335A= c.1486+30T= (n.1486+30T=) c.1210+30T= (n.1210+30T=) n.2702+30T= n.1866+30T= | |
| 17 | g.17215155A>G | CA8415990 | FLCN,MPRIP | c.1432+30T>C (n.1432+30T>C) c.*266+30T>C (n.*266+30T>C) c.562-2335A>G c.1486+30T>C (n.1486+30T>C) c.1210+30T>C (n.1210+30T>C) n.2702+30T>C n.1866+30T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17215159dup | CA8415988 | FLCN,MPRIP | c.1432+30dup (n.1432+30dup) c.*266+30dup (n.*266+30dup) c.562-2331dup c.1486+30dup (n.1486+30dup) c.1210+30dup (n.1210+30dup) n.2702+30dup n.1866+30dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17215159del | CA2733212380 | FLCN,MPRIP | c.1432+30del (n.1432+30del) c.*266+30del (n.*266+30del) c.562-2331del c.1486+30del (n.1486+30del) c.1210+30del (n.1210+30del) n.2702+30del n.1866+30del | dbSNP |
| 17 | g.17215158A>C | CA2576185430 | FLCN,MPRIP | c.1432+27T>G (n.1432+27T>G) c.*266+27T>G (n.*266+27T>G) c.562-2332A>C c.1486+27T>G (n.1486+27T>G) c.1210+27T>G (n.1210+27T>G) n.2702+27T>G n.1866+27T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.17215160G>C | CA2733545476 | FLCN,MPRIP | c.1432+25C>G (n.1432+25C>G) c.*266+25C>G (n.*266+25C>G) c.562-2330G>C c.1486+25C>G (n.1486+25C>G) c.1210+25C>G (n.1210+25C>G) n.2702+25C>G n.1866+25C>G | dbSNP |
| 17 | g.17215161G>A | CA2636347569 | FLCN,MPRIP | c.1432+24C>T (n.1432+24C>T) c.*266+24C>T (n.*266+24C>T) c.562-2329G>A c.1486+24C>T (n.1486+24C>T) c.1210+24C>T (n.1210+24C>T) n.2702+24C>T n.1866+24C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.17215162A= | CA2250415501 | FLCN,MPRIP | c.1432+23T= (n.1432+23T=) c.*266+23T= (n.*266+23T=) c.562-2328A= c.1486+23T= (n.1486+23T=) c.1210+23T= (n.1210+23T=) n.2702+23T= n.1866+23T= | |
| 17 | g.17215162A>T | CA625314024 | FLCN,MPRIP | c.1432+23T>A (n.1432+23T>A) c.*266+23T>A (n.*266+23T>A) c.562-2328A>T c.1486+23T>A (n.1486+23T>A) c.1210+23T>A (n.1210+23T>A) n.2702+23T>A n.1866+23T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.17215164A= | CA2250415505 | FLCN,MPRIP | c.1432+21T= (n.1432+21T=) c.*266+21T= (n.*266+21T=) c.562-2326A= c.1486+21T= (n.1486+21T=) c.1210+21T= (n.1210+21T=) n.2702+21T= n.1866+21T= | |
| 17 | g.17215164A>G | CA625314025 | FLCN,MPRIP | c.1432+21T>C (n.1432+21T>C) c.*266+21T>C (n.*266+21T>C) c.562-2326A>G c.1486+21T>C (n.1486+21T>C) c.1210+21T>C (n.1210+21T>C) n.2702+21T>C n.1866+21T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17215164_17215166delinsACT | CA2250415503 | FLCN,MPRIP | c.1432+19_1432+21delinsAGT (n.1432+19_1432+21delinsAGT) c.*266+19_*266+21delinsAGT (n.*266+19_*266+21delinsAGT) c.562-2326_562-2324delinsACT c.1486+19_1486+21delinsAGT (n.1486+19_1486+21delinsAGT) c.1210+19_1210+21delinsAGT (n.1210+19_1210+21delinsAGT) n.2702+19_2702+21delinsAGT n.1866+19_1866+21delinsAGT | |
| 17 | g.17215165C>T | CA2636347578 | FLCN,MPRIP | c.1432+20G>A (n.1432+20G>A) c.*266+20G>A (n.*266+20G>A) c.562-2325C>T c.1486+20G>A (n.1486+20G>A) c.1210+20G>A (n.1210+20G>A) n.2702+20G>A n.1866+20G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.17215167_17215168del | CA8415991 | FLCN,MPRIP | c.1432+19_1432+20del (n.1432+19_1432+20del) c.*266+19_*266+20del (n.*266+19_*266+20del) c.562-2323_562-2322del c.1486+19_1486+20del (n.1486+19_1486+20del) c.1210+19_1210+20del (n.1210+19_1210+20del) n.2702+19_2702+20del n.1866+19_1866+20del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.17215166T>A | CA8415992 | FLCN,MPRIP | c.1432+19A>T (n.1432+19A>T) c.*266+19A>T (n.*266+19A>T) c.562-2324T>A c.1486+19A>T (n.1486+19A>T) c.1210+19A>T (n.1210+19A>T) n.2702+19A>T n.1866+19A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.17215166T= | CA2250415508 | FLCN,MPRIP | c.1432+19A= (n.1432+19A=) c.*266+19A= (n.*266+19A=) c.562-2324T= c.1486+19A= (n.1486+19A=) c.1210+19A= (n.1210+19A=) n.2702+19A= n.1866+19A= | |
| 17 | g.17215167C= | CA2250415511 | FLCN,MPRIP | c.1432+18G= (n.1432+18G=) c.*266+18G= (n.*266+18G=) c.562-2323C= c.1486+18G= (n.1486+18G=) c.1210+18G= (n.1210+18G=) n.2702+18G= n.1866+18G= | |
| 17 | g.17215167C>T | CA8415993 | FLCN,MPRIP | c.1432+18G>A (n.1432+18G>A) c.*266+18G>A (n.*266+18G>A) c.562-2323C>T c.1486+18G>A (n.1486+18G>A) c.1210+18G>A (n.1210+18G>A) n.2702+18G>A n.1866+18G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.17215168_17215182dup | CA625314026 | FLCN,MPRIP | c.1432+4_1432+18dup (n.1432+4_1432+18dup) c.*266+4_*266+18dup (n.*266+4_*266+18dup) c.562-2322_562-2308dup c.1486+4_1486+18dup (n.1486+4_1486+18dup) c.1210+4_1210+18dup (n.1210+4_1210+18dup) n.2702+4_2702+18dup n.1866+4_1866+18dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.17215168T>A | CA2733545482 | FLCN,MPRIP | c.1432+17A>T (n.1432+17A>T) c.*266+17A>T (n.*266+17A>T) c.562-2322T>A c.1486+17A>T (n.1486+17A>T) c.1210+17A>T (n.1210+17A>T) n.2702+17A>T n.1866+17A>T | dbSNP |
| 17 | g.17215168T>C | CA2733545480 | FLCN,MPRIP | c.1432+17A>G (n.1432+17A>G) c.*266+17A>G (n.*266+17A>G) c.562-2322T>C c.1486+17A>G (n.1486+17A>G) c.1210+17A>G (n.1210+17A>G) n.2702+17A>G n.1866+17A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17215169G>A | CA625314027 | FLCN,MPRIP | c.1432+16C>T (n.1432+16C>T) c.*266+16C>T (n.*266+16C>T) c.562-2321G>A c.1486+16C>T (n.1486+16C>T) c.1210+16C>T (n.1210+16C>T) n.2702+16C>T n.1866+16C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17215169G= | CA2250415515 | FLCN,MPRIP | c.1432+16C= (n.1432+16C=) c.*266+16C= (n.*266+16C=) c.562-2321G= c.1486+16C= (n.1486+16C=) c.1210+16C= (n.1210+16C=) n.2702+16C= n.1866+16C= | |
| 17 | g.17215169G>T | CA8415994 | FLCN,MPRIP | c.1432+16C>A (n.1432+16C>A) c.*266+16C>A (n.*266+16C>A) c.562-2321G>T c.1486+16C>A (n.1486+16C>A) c.1210+16C>A (n.1210+16C>A) n.2702+16C>A n.1866+16C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.17215170C= | CA2250415517 | FLCN,MPRIP | c.1432+15G= (n.1432+15G=) c.*266+15G= (n.*266+15G=) c.562-2320C= c.1486+15G= (n.1486+15G=) c.1210+15G= (n.1210+15G=) n.2702+15G= n.1866+15G= | |
| 17 | g.17215170C>T | CA8415995 | FLCN,MPRIP | c.1432+15G>A (n.1432+15G>A) c.*266+15G>A (n.*266+15G>A) c.562-2320C>T c.1486+15G>A (n.1486+15G>A) c.1210+15G>A (n.1210+15G>A) n.2702+15G>A n.1866+15G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.17215172T>G | CA8415996 | FLCN,MPRIP | c.1432+13A>C (n.1432+13A>C) c.*266+13A>C (n.*266+13A>C) c.562-2318T>G c.1486+13A>C (n.1486+13A>C) c.1210+13A>C (n.1210+13A>C) n.2702+13A>C n.1866+13A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.17215172T= | CA2250415519 | FLCN,MPRIP | c.1432+13A= (n.1432+13A=) c.*266+13A= (n.*266+13A=) c.562-2318T= c.1486+13A= (n.1486+13A=) c.1210+13A= (n.1210+13A=) n.2702+13A= n.1866+13A= | |
| 17 | g.17215173G>A | CA288305524 | FLCN,MPRIP | c.1432+12C>T (n.1432+12C>T) c.*266+12C>T (n.*266+12C>T) c.562-2317G>A c.1486+12C>T (n.1486+12C>T) c.1210+12C>T (n.1210+12C>T) n.2702+12C>T n.1866+12C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.17215173G>C | CA8415997 | FLCN,MPRIP | c.1432+12C>G (n.1432+12C>G) c.*266+12C>G (n.*266+12C>G) c.562-2317G>C c.1486+12C>G (n.1486+12C>G) c.1210+12C>G (n.1210+12C>G) n.2702+12C>G n.1866+12C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.17215173G= | CA2250415522 | FLCN,MPRIP | c.1432+12C= (n.1432+12C=) c.*266+12C= (n.*266+12C=) c.562-2317G= c.1486+12C= (n.1486+12C=) c.1210+12C= (n.1210+12C=) n.2702+12C= n.1866+12C= | |
| 17 | g.17215177dup | CA2573153086 | FLCN,MPRIP | c.1432+12dup (n.1432+12dup) c.*266+12dup (n.*266+12dup) c.562-2313dup c.1486+12dup (n.1486+12dup) c.1210+12dup (n.1210+12dup) n.2702+12dup n.1866+12dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17215177del | CA2580092695 | FLCN,MPRIP | c.1432+12del (n.1432+12del) c.*266+12del (n.*266+12del) c.562-2313del c.1486+12del (n.1486+12del) c.1210+12del (n.1210+12del) n.2702+12del n.1866+12del | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.17215174G>A | CA2636347626 | FLCN,MPRIP | c.1432+11C>T (n.1432+11C>T) c.*266+11C>T (n.*266+11C>T) c.562-2316G>A c.1486+11C>T (n.1486+11C>T) c.1210+11C>T (n.1210+11C>T) n.2702+11C>T n.1866+11C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.17215175G>A | CA2636347629 | FLCN,MPRIP | c.1432+10C>T (n.1432+10C>T) c.*266+10C>T (n.*266+10C>T) c.562-2315G>A c.1486+10C>T (n.1486+10C>T) c.1210+10C>T (n.1210+10C>T) n.2702+10C>T n.1866+10C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.17215175G>C | CA625314028 | FLCN,MPRIP | c.1432+10C>G (n.1432+10C>G) c.*266+10C>G (n.*266+10C>G) c.562-2315G>C c.1486+10C>G (n.1486+10C>G) c.1210+10C>G (n.1210+10C>G) n.2702+10C>G n.1866+10C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.17215175G= | CA2250415526 | FLCN,MPRIP | c.1432+10C= (n.1432+10C=) c.*266+10C= (n.*266+10C=) c.562-2315G= c.1486+10C= (n.1486+10C=) c.1210+10C= (n.1210+10C=) n.2702+10C= n.1866+10C= | |
| 17 | g.17215175G>T | CA2573153088 | FLCN,MPRIP | c.1432+10C>A (n.1432+10C>A) c.*266+10C>A (n.*266+10C>A) c.562-2315G>T c.1486+10C>A (n.1486+10C>A) c.1210+10C>A (n.1210+10C>A) n.2702+10C>A n.1866+10C>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17215175_17215176insTACCCTCAAACATAAGGCCCAGAAACTCTTGCTGAATTTCAAAGTAGAAACGCTTGAAT | CA8415998 | FLCN,MPRIP | c.1432+9_1432+10insATTCAAGCGTTTCTACTTTGAAATTCAGCAAGAGTTTCTGGGCCTTATGTTTGAGGGTA (n.1432+9_1432+10insATTCAAGCGTTTCTACTTTGAAATTCAGCAAGAGTTTCTGGGCCTTATGTTTGAGGGTA) c.*266+9_*266+10insATTCAAGCGTTTCTACTTTGAAATTCAGCAAGAGTTTCTGGGCCTTATGTTTGAGGGTA (n.*266+9_*266+10insATTCAAGCGTTTCTACTTTGAAATTCAGCAAGAGTTTCTGGGCCTTATGTTTGAGGGTA) c.562-2315_562-2314insTACCCTCAAACATAAGGCCCAGAAACTCTTGCTGAATTTCAAAGTAGAAACGCTTGAAT c.1486+9_1486+10insATTCAAGCGTTTCTACTTTGAAATTCAGCAAGAGTTTCTGGGCCTTATGTTTGAGGGTA (n.1486+9_1486+10insATTCAAGCGTTTCTACTTTGAAATTCAGCAAGAGTTTCTGGGCCTTATGTTTGAGGGTA) c.1210+9_1210+10insATTCAAGCGTTTCTACTTTGAAATTCAGCAAGAGTTTCTGGGCCTTATGTTTGAGGGTA (n.1210+9_1210+10insATTCAAGCGTTTCTACTTTGAAATTCAGCAAGAGTTTCTGGGCCTTATGTTTGAGGGTA) n.2702+9_2702+10insATTCAAGCGTTTCTACTTTGAAATTCAGCAAGAGTTTCTGGGCCTTATGTTTGAGGGTA n.1866+9_1866+10insATTCAAGCGTTTCTACTTTGAAATTCAGCAAGAGTTTCTGGGCCTTATGTTTGAGGGTA | ExAC |
| 17 | g.17215176G>A | CA8415999 | FLCN,MPRIP | c.1432+9C>T (n.1432+9C>T) c.*266+9C>T (n.*266+9C>T) c.562-2314G>A c.1486+9C>T (n.1486+9C>T) c.1210+9C>T (n.1210+9C>T) n.2702+9C>T n.1866+9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17215176G= | CA2250415532 | FLCN,MPRIP | c.1432+9C= (n.1432+9C=) c.*266+9C= (n.*266+9C=) c.562-2314G= c.1486+9C= (n.1486+9C=) c.1210+9C= (n.1210+9C=) n.2702+9C= n.1866+9C= | |
| 17 | g.17215176G>T | CA2499223914 | FLCN,MPRIP | c.1432+9C>A (n.1432+9C>A) c.*266+9C>A (n.*266+9C>A) c.562-2314G>T c.1486+9C>A (n.1486+9C>A) c.1210+9C>A (n.1210+9C>A) n.2702+9C>A n.1866+9C>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17215177G>A | CA8416000 | FLCN,MPRIP | c.1432+8C>T (n.1432+8C>T) c.*266+8C>T (n.*266+8C>T) c.562-2313G>A c.1486+8C>T (n.1486+8C>T) c.1210+8C>T (n.1210+8C>T) n.2702+8C>T n.1866+8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17215177G>C | CA625314029 | FLCN,MPRIP | c.1432+8C>G (n.1432+8C>G) c.*266+8C>G (n.*266+8C>G) c.562-2313G>C c.1486+8C>G (n.1486+8C>G) c.1210+8C>G (n.1210+8C>G) n.2702+8C>G n.1866+8C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.17215177G= | CA2250415542 | FLCN,MPRIP | c.1432+8C= (n.1432+8C=) c.*266+8C= (n.*266+8C=) c.562-2313G= c.1486+8C= (n.1486+8C=) c.1210+8C= (n.1210+8C=) n.2702+8C= n.1866+8C= | |
| 17 | g.17215178C>A | CA625314031 | FLCN,MPRIP | c.1432+7G>T (n.1432+7G>T) c.*266+7G>T (n.*266+7G>T) c.562-2312C>A c.1486+7G>T (n.1486+7G>T) c.1210+7G>T (n.1210+7G>T) n.2702+7G>T n.1866+7G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17215178C= | CA2250415547 | FLCN,MPRIP | c.1432+7G= (n.1432+7G=) c.*266+7G= (n.*266+7G=) c.562-2312C= c.1486+7G= (n.1486+7G=) c.1210+7G= (n.1210+7G=) n.2702+7G= n.1866+7G= | |
| 17 | g.17215178C>G | CA2250415549 | FLCN,MPRIP | c.1432+7G>C (n.1432+7G>C) c.*266+7G>C (n.*266+7G>C) c.562-2312C>G c.1486+7G>C (n.1486+7G>C) c.1210+7G>C (n.1210+7G>C) n.2702+7G>C n.1866+7G>C | dbSNP |
| 17 | g.17215178C>T | CA625314030 | FLCN,MPRIP | c.1432+7G>A (n.1432+7G>A) c.*266+7G>A (n.*266+7G>A) c.562-2312C>T c.1486+7G>A (n.1486+7G>A) c.1210+7G>A (n.1210+7G>A) n.2702+7G>A n.1866+7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.17215179A>C | CA2733545721 | FLCN,MPRIP | c.1432+6T>G (n.1432+6T>G) c.*266+6T>G (n.*266+6T>G) c.562-2311A>C c.1486+6T>G (n.1486+6T>G) c.1210+6T>G (n.1210+6T>G) n.2702+6T>G n.1866+6T>G | dbSNP |
| 17 | g.17215180C= | CA2250415553 | FLCN,MPRIP | c.1432+5G= (n.1432+5G=) c.*266+5G= (n.*266+5G=) c.562-2310C= c.1486+5G= (n.1486+5G=) c.1210+5G= (n.1210+5G=) n.2702+5G= n.1866+5G= | |
| 17 | g.17215180C>G | CA195700 | FLCN,MPRIP | c.1432+5G>C (n.1432+5G>C) c.*266+5G>C (n.*266+5G>C) c.562-2310C>G c.1486+5G>C (n.1486+5G>C) c.1210+5G>C (n.1210+5G>C) n.2702+5G>C n.1866+5G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17215180C>T | CA2733212381 | FLCN,MPRIP | c.1432+5G>A (n.1432+5G>A) c.*266+5G>A (n.*266+5G>A) c.562-2310C>T c.1486+5G>A (n.1486+5G>A) c.1210+5G>A (n.1210+5G>A) n.2702+5G>A n.1866+5G>A | dbSNP |
| 17 | g.17215182del | CA2580092696 | FLCN,MPRIP | c.1432+5del (n.1432+5del) c.*266+5del (n.*266+5del) c.562-2308del c.1486+5del (n.1486+5del) c.1210+5del (n.1210+5del) n.2702+5del n.1866+5del | ClinVar |
| 17 | g.17215181C>A | CA2733206415 | FLCN,MPRIP | c.1432+4G>T (n.1432+4G>T) c.*266+4G>T (n.*266+4G>T) c.562-2309C>A c.1486+4G>T (n.1486+4G>T) c.1210+4G>T (n.1210+4G>T) n.2702+4G>T n.1866+4G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17215181C= | CA2250415558 | FLCN,MPRIP | c.1432+4G= (n.1432+4G=) c.*266+4G= (n.*266+4G=) c.562-2309C= c.1486+4G= (n.1486+4G=) c.1210+4G= (n.1210+4G=) n.2702+4G= n.1866+4G= | |
| 17 | g.17215181C>G | CA8416001 | FLCN,MPRIP | c.1432+4G>C (n.1432+4G>C) c.*266+4G>C (n.*266+4G>C) c.562-2309C>G c.1486+4G>C (n.1486+4G>C) c.1210+4G>C (n.1210+4G>C) n.2702+4G>C n.1866+4G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17215182C>A | CA8416002 | FLCN,MPRIP | c.1432+3G>T (n.1432+3G>T) c.*266+3G>T (n.*266+3G>T) c.562-2308C>A c.1486+3G>T (n.1486+3G>T) c.1210+3G>T (n.1210+3G>T) n.2702+3G>T n.1866+3G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17215182C= | CA2250415565 | FLCN,MPRIP | c.1432+3G= (n.1432+3G=) c.*266+3G= (n.*266+3G=) c.562-2308C= c.1486+3G= (n.1486+3G=) c.1210+3G= (n.1210+3G=) n.2702+3G= n.1866+3G= | |
| 17 | g.17215182C>G | CA2636347688 | FLCN,MPRIP | c.1432+3G>C (n.1432+3G>C) c.*266+3G>C (n.*266+3G>C) c.562-2308C>G c.1486+3G>C (n.1486+3G>C) c.1210+3G>C (n.1210+3G>C) n.2702+3G>C n.1866+3G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.17215182C>T | CA2580092697 | FLCN,MPRIP | c.1432+3G>A (n.1432+3G>A) c.*266+3G>A (n.*266+3G>A) c.562-2308C>T c.1486+3G>A (n.1486+3G>A) c.1210+3G>A (n.1210+3G>A) n.2702+3G>A n.1866+3G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.17215183A= | CA2250415568 | FLCN,MPRIP | c.1432+2T= (n.1432+2T=) c.*266+2T= (n.*266+2T=) c.562-2307A= c.1486+2T= (n.1486+2T=) c.1210+2T= (n.1210+2T=) n.2702+2T= n.1866+2T= | |
| 17 | g.17215183A>C | CA398531063 | FLCN,MPRIP | c.1432+2T>G (n.1432+2T>G) c.*266+2T>G (n.*266+2T>G) c.562-2307A>C c.1486+2T>G (n.1486+2T>G) c.1210+2T>G (n.1210+2T>G) n.2702+2T>G n.1866+2T>G | dbSNP |
| 17 | g.17215183A>G | CA398531065 | FLCN,MPRIP | c.1432+2T>C (n.1432+2T>C) c.*266+2T>C (n.*266+2T>C) c.562-2307A>G c.1486+2T>C (n.1486+2T>C) c.1210+2T>C (n.1210+2T>C) n.2702+2T>C n.1866+2T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17215183A>T | CA398531067 | FLCN,MPRIP | c.1432+2T>A (n.1432+2T>A) c.*266+2T>A (n.*266+2T>A) c.562-2307A>T c.1486+2T>A (n.1486+2T>A) c.1210+2T>A (n.1210+2T>A) n.2702+2T>A n.1866+2T>A | |
| 17 | g.17215184C>A | CA398531069 | FLCN,MPRIP | c.1432+1G>T (n.1432+1G>T) c.*266+1G>T (n.*266+1G>T) c.562-2306C>A c.1486+1G>T (n.1486+1G>T) c.1210+1G>T (n.1210+1G>T) n.2702+1G>T n.1866+1G>T | ClinVar |
| 17 | g.17215184C= | CA2250415572 | FLCN,MPRIP | c.1432+1G= (n.1432+1G=) c.*266+1G= (n.*266+1G=) c.562-2306C= c.1486+1G= (n.1486+1G=) c.1210+1G= (n.1210+1G=) n.2702+1G= n.1866+1G= | |
| 17 | g.17215184C>G | CA8416003 | FLCN,MPRIP | c.1432+1G>C (n.1432+1G>C) c.*266+1G>C (n.*266+1G>C) c.562-2306C>G c.1486+1G>C (n.1486+1G>C) c.1210+1G>C (n.1210+1G>C) n.2702+1G>C n.1866+1G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17215184C>T | CA10586251 | FLCN,MPRIP | c.1432+1G>A (n.1432+1G>A) c.*266+1G>A (n.*266+1G>A) c.562-2306C>T c.1486+1G>A (n.1486+1G>A) c.1210+1G>A (n.1210+1G>A) n.2702+1G>A n.1866+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17215185C>A | CA398531072 | FLCN,MPRIP | c.1432G>T (p.Val478Leu) c.*266G>T (n.*266G>T) c.562-2305C>A c.1486G>T (p.Val496Leu) c.1210G>T (p.Val404Leu) n.2702G>T n.1866G>T | |
| 17 | g.17215185C= | CA2250415575 | FLCN,MPRIP | c.1432G= (p.Val478=) c.*266G= (n.*266G=) c.562-2305C= c.1486G= (p.Val496=) c.1210G= (p.Val404=) n.2702G= n.1866G= | |
| 17 | g.17215185C>G | CA8416004 | FLCN,MPRIP | c.1432G>C (p.Val478Leu) c.*266G>C (n.*266G>C) c.562-2305C>G c.1486G>C (p.Val496Leu) c.1210G>C (p.Val404Leu) n.2702G>C n.1866G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17215185C>T | CA398531074 | FLCN,MPRIP | c.1432G>A (p.Val478Met) c.*266G>A (n.*266G>A) c.562-2305C>T c.1486G>A (p.Val496Met) c.1210G>A (p.Val404Met) n.2702G>A n.1866G>A | |
| 17 | g.17215186T>A | CA498421214 | FLCN,MPRIP | c.1431A>T (p.Arg477=) c.*265A>T (n.*265A>T) c.562-2304T>A c.1485A>T (p.Arg495=) c.1209A>T (p.Arg403=) n.2701A>T n.1865A>T | |
| 17 | g.17215186T>C | CA498421215 | FLCN,MPRIP | c.1431A>G (p.Arg477=) c.*265A>G (n.*265A>G) c.562-2304T>C c.1485A>G (p.Arg495=) c.1209A>G (p.Arg403=) n.2701A>G n.1865A>G | |
| 17 | g.17215186T>G | CA498421216 | FLCN,MPRIP | c.1431A>C (p.Arg477=) c.*265A>C (n.*265A>C) c.562-2304T>G c.1485A>C (p.Arg495=) c.1209A>C (p.Arg403=) n.2701A>C n.1865A>C | |
| 17 | g.17215187C>A | CA398531076 | FLCN,MPRIP | c.1430G>T (p.Arg477Leu) c.*264G>T (n.*264G>T) c.562-2303C>A c.1484G>T (p.Arg495Leu) c.1208G>T (p.Arg403Leu) n.2700G>T n.1864G>T | |
| 17 | g.17215187C= | CA2250415578 | FLCN,MPRIP | c.1430G= (p.Arg477=) c.*264G= (n.*264G=) c.562-2303C= c.1484G= (p.Arg495=) c.1208G= (p.Arg403=) n.2700G= n.1864G= | |
| 17 | g.17215187C>G | CA398531078 | FLCN,MPRIP | c.1430G>C (p.Arg477Pro) c.*264G>C (n.*264G>C) c.562-2303C>G c.1484G>C (p.Arg495Pro) c.1208G>C (p.Arg403Pro) n.2700G>C n.1864G>C | |
| 17 | g.17215187C>T | CA8416005 | FLCN,MPRIP | c.1430G>A (p.Arg477Gln) c.*264G>A (n.*264G>A) c.562-2303C>T c.1484G>A (p.Arg495Gln) c.1208G>A (p.Arg403Gln) n.2700G>A n.1864G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17215188G>A | CA10586252 | FLCN,MPRIP | c.1429C>T (p.Arg477Ter) c.*263C>T (n.*263C>T) c.562-2302G>A c.1483C>T (p.Arg495Ter) c.1207C>T (p.Arg403Ter) n.2699C>T n.1863C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17215188G>C | CA398531080 | FLCN,MPRIP | c.1429C>G (p.Arg477Gly) c.*263C>G (n.*263C>G) c.562-2302G>C c.1483C>G (p.Arg495Gly) c.1207C>G (p.Arg403Gly) n.2699C>G n.1863C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17215188G= | CA2250415583 | FLCN,MPRIP | c.1429C= (p.Arg477=) c.*263C= (n.*263C=) c.562-2302G= c.1483C= (p.Arg495=) c.1207C= (p.Arg403=) n.2699C= n.1863C= | |
| 17 | g.17215188G>T | CA498421223 | FLCN,MPRIP | c.1429C>A (p.Arg477=) c.*263C>A (n.*263C>A) c.562-2302G>T c.1483C>A (p.Arg495=) c.1207C>A (p.Arg403=) n.2699C>A n.1863C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17215189G>A | CA498421224 | FLCN,MPRIP | c.1428C>T (p.Asp476=) c.*262C>T (n.*262C>T) c.562-2301G>A c.1482C>T (p.Asp494=) c.1206C>T (p.Asp402=) n.2698C>T n.1862C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.17215189G>C | CA8416006 | FLCN,MPRIP | c.1428C>G (p.Asp476Glu) c.*262C>G (n.*262C>G) c.562-2301G>C c.1482C>G (p.Asp494Glu) c.1206C>G (p.Asp402Glu) n.2698C>G n.1862C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17215189G= | CA2250415590 | FLCN,MPRIP | c.1428C= (p.Asp476=) c.*262C= (n.*262C=) c.562-2301G= c.1482C= (p.Asp494=) c.1206C= (p.Asp402=) n.2698C= n.1862C= | |
| 17 | g.17215189G>T | CA398531084 | FLCN,MPRIP | c.1428C>A (p.Asp476Glu) c.*262C>A (n.*262C>A) c.562-2301G>T c.1482C>A (p.Asp494Glu) c.1206C>A (p.Asp402Glu) n.2698C>A n.1862C>A | ClinVar |
| 17 | g.17215190T>A | CA398531086 | FLCN,MPRIP | c.1427A>T (p.Asp476Val) c.*261A>T (n.*261A>T) c.562-2300T>A c.1481A>T (p.Asp494Val) c.1205A>T (p.Asp402Val) n.2697A>T n.1861A>T | |
| 17 | g.17215190T>C | CA398531088 | FLCN,MPRIP | c.1427A>G (p.Asp476Gly) c.*261A>G (n.*261A>G) c.562-2300T>C c.1481A>G (p.Asp494Gly) c.1205A>G (p.Asp402Gly) n.2697A>G n.1861A>G | |
| 17 | g.17215190T>G | CA398531089 | FLCN,MPRIP | c.1427A>C (p.Asp476Ala) c.*261A>C (n.*261A>C) c.562-2300T>G c.1481A>C (p.Asp494Ala) c.1205A>C (p.Asp402Ala) n.2697A>C n.1861A>C | |
| 17 | g.17215190T= | CA2250415593 | FLCN,MPRIP | c.1427A= (p.Asp476=) c.*261A= (n.*261A=) c.562-2300T= c.1481A= (p.Asp494=) c.1205A= (p.Asp402=) n.2697A= n.1861A= | |
| 17 | g.17215191C>A | CA398531095 | FLCN,MPRIP | c.1426G>T (p.Asp476Tyr) c.*260G>T (n.*260G>T) c.562-2299C>A c.1480G>T (p.Asp494Tyr) c.1204G>T (p.Asp402Tyr) n.2696G>T n.1860G>T | |
| 17 | g.17215191C>G | CA398531093 | FLCN,MPRIP | c.1426G>C (p.Asp476His) c.*260G>C (n.*260G>C) c.562-2299C>G c.1480G>C (p.Asp494His) c.1204G>C (p.Asp402His) n.2696G>C n.1860G>C | |
| 17 | g.17215191C>T | CA398531091 | FLCN,MPRIP | c.1426G>A (p.Asp476Asn) c.*260G>A (n.*260G>A) c.562-2299C>T c.1480G>A (p.Asp494Asn) c.1204G>A (p.Asp402Asn) n.2696G>A n.1860G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.17215191dup | CA645369704 | FLCN,MPRIP | c.1426dup (p.Asp476GlyfsTer10) c.*260dup (n.*260dup) c.562-2299dup c.1480dup (p.Asp494GlyfsTer10) c.1204dup (p.Asp402GlyfsTer10) n.2696dup n.1860dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17215192T>A | CA498421232 | FLCN,MPRIP | c.1425A>T (p.Ala475=) c.*259A>T (n.*259A>T) c.562-2298T>A c.1479A>T (p.Ala493=) c.1203A>T (p.Ala401=) n.2695A>T n.1859A>T | |
| 17 | g.17215192T>C | CA498421233 | FLCN,MPRIP | c.1425A>G (p.Ala475=) c.*259A>G (n.*259A>G) c.562-2298T>C c.1479A>G (p.Ala493=) c.1203A>G (p.Ala401=) n.2695A>G n.1859A>G | ClinVar |
| 17 | g.17215192T>G | CA498421230 | FLCN,MPRIP | c.1425A>C (p.Ala475=) c.*259A>C (n.*259A>C) c.562-2298T>G c.1479A>C (p.Ala493=) c.1203A>C (p.Ala401=) n.2695A>C n.1859A>C | |
| 17 | g.17215193G>A | CA398531097 | FLCN,MPRIP | c.1424C>T (p.Ala475Val) c.*258C>T (n.*258C>T) c.562-2297G>A c.1478C>T (p.Ala493Val) c.1202C>T (p.Ala401Val) n.2694C>T n.1858C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17215193G>C | CA398531098 | FLCN,MPRIP | c.1424C>G (p.Ala475Gly) c.*258C>G (n.*258C>G) c.562-2297G>C c.1478C>G (p.Ala493Gly) c.1202C>G (p.Ala401Gly) n.2694C>G n.1858C>G | |
| 17 | g.17215193G>T | CA398531100 | FLCN,MPRIP | c.1424C>A (p.Ala475Glu) c.*258C>A (n.*258C>A) c.562-2297G>T c.1478C>A (p.Ala493Glu) c.1202C>A (p.Ala401Glu) n.2694C>A n.1858C>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17215194C>A | CA398531102 | FLCN,MPRIP | c.1423G>T (p.Ala475Ser) c.*257G>T (n.*257G>T) c.562-2296C>A c.1477G>T (p.Ala493Ser) c.1201G>T (p.Ala401Ser) n.2693G>T n.1857G>T | |
| 17 | g.17215194C= | CA2250415597 | FLCN,MPRIP | c.1423G= (p.Ala475=) c.*257G= (n.*257G=) c.562-2296C= c.1477G= (p.Ala493=) c.1201G= (p.Ala401=) n.2693G= n.1857G= | |
| 17 | g.17215194C>G | CA398531104 | FLCN,MPRIP | c.1423G>C (p.Ala475Pro) c.*257G>C (n.*257G>C) c.562-2296C>G c.1477G>C (p.Ala493Pro) c.1201G>C (p.Ala401Pro) n.2693G>C n.1857G>C | |
| 17 | g.17215194C>T | CA398531105 | FLCN,MPRIP | c.1423G>A (p.Ala475Thr) c.*257G>A (n.*257G>A) c.562-2296C>T c.1477G>A (p.Ala493Thr) c.1201G>A (p.Ala401Thr) n.2693G>A n.1857G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.17215195A>C | CA498421240 | FLCN,MPRIP | c.1422T>G (p.Ala474=) c.*256T>G (n.*256T>G) c.562-2295A>C c.1476T>G (p.Ala492=) c.1200T>G (p.Ala400=) n.2692T>G n.1856T>G | |
| 17 | g.17215195A>G | CA498421237 | FLCN,MPRIP | c.1422T>C (p.Ala474=) c.*256T>C (n.*256T>C) c.562-2295A>G c.1476T>C (p.Ala492=) c.1200T>C (p.Ala400=) n.2692T>C n.1856T>C | ClinVar |
| 17 | g.17215195A>T | CA498421239 | FLCN,MPRIP | c.1422T>A (p.Ala474=) c.*256T>A (n.*256T>A) c.562-2295A>T c.1476T>A (p.Ala492=) c.1200T>A (p.Ala400=) n.2692T>A n.1856T>A | |
| 17 | g.17215196G>A | CA398531110 | FLCN,MPRIP | c.1421C>T (p.Ala474Val) c.*255C>T (n.*255C>T) c.562-2294G>A c.1475C>T (p.Ala492Val) c.1199C>T (p.Ala400Val) n.2691C>T n.1855C>T | |
| 17 | g.17215196G>C | CA398531108 | FLCN,MPRIP | c.1421C>G (p.Ala474Gly) c.*255C>G (n.*255C>G) c.562-2294G>C c.1475C>G (p.Ala492Gly) c.1199C>G (p.Ala400Gly) n.2691C>G n.1855C>G | |
| 17 | g.17215196G>T | CA398531109 | FLCN,MPRIP | c.1421C>A (p.Ala474Asp) c.*255C>A (n.*255C>A) c.562-2294G>T c.1475C>A (p.Ala492Asp) c.1199C>A (p.Ala400Asp) n.2691C>A n.1855C>A | |
| 17 | g.17215197C>A | CA398531113 | FLCN,MPRIP | c.1420G>T (p.Ala474Ser) c.*254G>T (n.*254G>T) c.562-2293C>A c.1474G>T (p.Ala492Ser) c.1198G>T (p.Ala400Ser) n.2690G>T n.1854G>T | |
| 17 | g.17215197C= | CA2250415600 | FLCN,MPRIP | c.1420G= (p.Ala474=) c.*254G= (n.*254G=) c.562-2293C= c.1474G= (p.Ala492=) c.1198G= (p.Ala400=) n.2690G= n.1854G= | |
| 17 | g.17215197C>G | CA398531115 | FLCN,MPRIP | c.1420G>C (p.Ala474Pro) c.*254G>C (n.*254G>C) c.562-2293C>G c.1474G>C (p.Ala492Pro) c.1198G>C (p.Ala400Pro) n.2690G>C n.1854G>C | |
| 17 | g.17215197C>T | CA398531116 | FLCN,MPRIP | c.1420G>A (p.Ala474Thr) c.*254G>A (n.*254G>A) c.562-2293C>T c.1474G>A (p.Ala492Thr) c.1198G>A (p.Ala400Thr) n.2690G>A n.1854G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17215198T>A | CA498421244 | FLCN,MPRIP | c.1419A>T (p.Val473=) c.*253A>T (n.*253A>T) c.562-2292T>A c.1473A>T (p.Val491=) c.1197A>T (p.Val399=) n.2689A>T n.1853A>T | |
| 17 | g.17215198T>C | CA498421245 | FLCN,MPRIP | c.1419A>G (p.Val473=) c.*253A>G (n.*253A>G) c.562-2292T>C c.1473A>G (p.Val491=) c.1197A>G (p.Val399=) n.2689A>G n.1853A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.17215198T>G | CA8416007 | FLCN,MPRIP | c.1419A>C (p.Val473=) c.*253A>C (n.*253A>C) c.562-2292T>G c.1473A>C (p.Val491=) c.1197A>C (p.Val399=) n.2689A>C n.1853A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 17 | g.17215198T= | CA2250415603 | FLCN,MPRIP | c.1419A= (p.Val473=) c.*253A= (n.*253A=) c.562-2292T= c.1473A= (p.Val491=) c.1197A= (p.Val399=) n.2689A= n.1853A= | |
| 17 | g.17215199A= | CA2250415606 | FLCN,MPRIP | c.1418T= (p.Val473=) c.*252T= (n.*252T=) c.562-2291A= c.1472T= (p.Val491=) c.1196T= (p.Val399=) n.2688T= n.1852T= | |
| 17 | g.17215199A>C | CA398531119 | FLCN,MPRIP | c.1418T>G (p.Val473Gly) c.*252T>G (n.*252T>G) c.562-2291A>C c.1472T>G (p.Val491Gly) c.1196T>G (p.Val399Gly) n.2688T>G n.1852T>G | dbSNP |
| 17 | g.17215199A>G | CA8416008 | FLCN,MPRIP | c.1418T>C (p.Val473Ala) c.*252T>C (n.*252T>C) c.562-2291A>G c.1472T>C (p.Val491Ala) c.1196T>C (p.Val399Ala) n.2688T>C n.1852T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17215199A>T | CA398531121 | FLCN,MPRIP | c.1418T>A (p.Val473Glu) c.*252T>A (n.*252T>A) c.562-2291A>T c.1472T>A (p.Val491Glu) c.1196T>A (p.Val399Glu) n.2688T>A n.1852T>A | |
| 17 | g.17215201_17215211dup | CA2695224422 | FLCN,MPRIP | c.1408_1418dup (p.Ala474GlyfsTer4) c.*242_*252dup (n.*242_*252dup) c.562-2289_562-2279dup c.1462_1472dup (p.Ala492GlyfsTer4) c.1186_1196dup (p.Ala400GlyfsTer4) n.2678_2688dup n.1842_1852dup | |
| 17 | g.17215201_17215211del | CA2695224421 | FLCN,MPRIP | c.1408_1418del (p.Gly470SerfsTer12) c.*242_*252del (n.*242_*252del) c.562-2289_562-2279del c.1462_1472del (p.Gly488SerfsTer12) c.1186_1196del (p.Gly396SerfsTer12) n.2678_2688del n.1842_1852del | |
| 17 | g.17215200C>A | CA398531123 | FLCN,MPRIP | c.1417G>T (p.Val473Leu) c.*251G>T (n.*251G>T) c.562-2290C>A c.1471G>T (p.Val491Leu) c.1195G>T (p.Val399Leu) n.2687G>T n.1851G>T | |
| 17 | g.17215200C= | CA2250415609 | FLCN,MPRIP | c.1417G= (p.Val473=) c.*251G= (n.*251G=) c.562-2290C= c.1471G= (p.Val491=) c.1195G= (p.Val399=) n.2687G= n.1851G= | |
| 17 | g.17215200C>G | CA398531125 | FLCN,MPRIP | c.1417G>C (p.Val473Leu) c.*251G>C (n.*251G>C) c.562-2290C>G c.1471G>C (p.Val491Leu) c.1195G>C (p.Val399Leu) n.2687G>C n.1851G>C | |
| 17 | g.17215200C>T | CA398531126 | FLCN,MPRIP | c.1417G>A (p.Val473Ile) c.*251G>A (n.*251G>A) c.562-2290C>T c.1471G>A (p.Val491Ile) c.1195G>A (p.Val399Ile) n.2687G>A n.1851G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17215201A= | CA2250415612 | FLCN,MPRIP | c.1416T= (p.Pro472=) c.*250T= (n.*250T=) c.562-2289A= c.1470T= (p.Pro490=) c.1194T= (p.Pro398=) n.2686T= n.1850T= | |
| 17 | g.17215201A>C | CA498421246 | FLCN,MPRIP | c.1416T>G (p.Pro472=) c.*250T>G (n.*250T>G) c.562-2289A>C c.1470T>G (p.Pro490=) c.1194T>G (p.Pro398=) n.2686T>G n.1850T>G | |
| 17 | g.17215201A>G | CA498421247 | FLCN,MPRIP | c.1416T>C (p.Pro472=) c.*250T>C (n.*250T>C) c.562-2289A>G c.1470T>C (p.Pro490=) c.1194T>C (p.Pro398=) n.2686T>C n.1850T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17215201A>T | CA498421249 | FLCN,MPRIP | c.1416T>A (p.Pro472=) c.*250T>A (n.*250T>A) c.562-2289A>T c.1470T>A (p.Pro490=) c.1194T>A (p.Pro398=) n.2686T>A n.1850T>A | |
| 17 | g.17215202G>A | CA398531129 | FLCN,MPRIP | c.1415C>T (p.Pro472Leu) c.*249C>T (n.*249C>T) c.562-2288G>A c.1469C>T (p.Pro490Leu) c.1193C>T (p.Pro398Leu) n.2685C>T n.1849C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17215202G>C | CA398531131 | FLCN,MPRIP | c.1415C>G (p.Pro472Arg) c.*249C>G (n.*249C>G) c.562-2288G>C c.1469C>G (p.Pro490Arg) c.1193C>G (p.Pro398Arg) n.2685C>G n.1849C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.17215202G= | CA2250415616 | FLCN,MPRIP | c.1415C= (p.Pro472=) c.*249C= (n.*249C=) c.562-2288G= c.1469C= (p.Pro490=) c.1193C= (p.Pro398=) n.2685C= n.1849C= | |
| 17 | g.17215202G>T | CA398531132 | FLCN,MPRIP | c.1415C>A (p.Pro472His) c.*249C>A (n.*249C>A) c.562-2288G>T c.1469C>A (p.Pro490His) c.1193C>A (p.Pro398His) n.2685C>A n.1849C>A | |
| 17 | g.17215203G>A | CA398531137 | FLCN,MPRIP | c.1414C>T (p.Pro472Ser) c.*248C>T (n.*248C>T) c.562-2287G>A c.1468C>T (p.Pro490Ser) c.1192C>T (p.Pro398Ser) n.2684C>T n.1848C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17215203G>C | CA8416009 | FLCN,MPRIP | c.1414C>G (p.Pro472Ala) c.*248C>G (n.*248C>G) c.562-2287G>C c.1468C>G (p.Pro490Ala) c.1192C>G (p.Pro398Ala) n.2684C>G n.1848C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17215203G= | CA2250415623 | FLCN,MPRIP | c.1414C= (p.Pro472=) c.*248C= (n.*248C=) c.562-2287G= c.1468C= (p.Pro490=) c.1192C= (p.Pro398=) n.2684C= n.1848C= | |
| 17 | g.17215203G>T | CA398531135 | FLCN,MPRIP | c.1414C>A (p.Pro472Thr) c.*248C>A (n.*248C>A) c.562-2287G>T c.1468C>A (p.Pro490Thr) c.1192C>A (p.Pro398Thr) n.2684C>A n.1848C>A | |
| 17 | g.17215204G>A | CA498421253 | FLCN,MPRIP | c.1413C>T (p.Ser471=) c.*247C>T (n.*247C>T) c.562-2286G>A c.1467C>T (p.Ser489=) c.1191C>T (p.Ser397=) n.2683C>T n.1847C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17215204G>C | CA398531138 | FLCN,MPRIP | c.1413C>G (p.Ser471Arg) c.*247C>G (n.*247C>G) c.562-2286G>C c.1467C>G (p.Ser489Arg) c.1191C>G (p.Ser397Arg) n.2683C>G n.1847C>G | ClinVar |
| 17 | g.17215204G>T | CA398531139 | FLCN,MPRIP | c.1413C>A (p.Ser471Arg) c.*247C>A (n.*247C>A) c.562-2286G>T c.1467C>A (p.Ser489Arg) c.1191C>A (p.Ser397Arg) n.2683C>A n.1847C>A | |
| 17 | g.17215204_17215205delinsAA | CA2739267185 | FLCN,MPRIP | c.1412_1413delinsTT (p.Ser471Ile) c.*246_*247delinsTT (n.*246_*247delinsTT) c.562-2286_562-2285delinsAA c.1466_1467delinsTT (p.Ser489Ile) c.1190_1191delinsTT (p.Ser397Ile) n.2682_2683delinsTT n.1846_1847delinsTT | ClinVar |
| 17 | g.17215205C>A | CA398531142 | FLCN,MPRIP | c.1412G>T (p.Ser471Ile) c.*246G>T (n.*246G>T) c.562-2285C>A c.1466G>T (p.Ser489Ile) c.1190G>T (p.Ser397Ile) n.2682G>T n.1846G>T | ClinVar |
| 17 | g.17215205C= | CA2250415627 | FLCN,MPRIP | c.1412G= (p.Ser471=) c.*246G= (n.*246G=) c.562-2285C= c.1466G= (p.Ser489=) c.1190G= (p.Ser397=) n.2682G= n.1846G= | |
| 17 | g.17215205C>G | CA398531144 | FLCN,MPRIP | c.1412G>C (p.Ser471Thr) c.*246G>C (n.*246G>C) c.562-2285C>G c.1466G>C (p.Ser489Thr) c.1190G>C (p.Ser397Thr) n.2682G>C n.1846G>C | |
| 17 | g.17215205C>T | CA398531145 | FLCN,MPRIP | c.1412G>A (p.Ser471Asn) c.*246G>A (n.*246G>A) c.562-2285C>T c.1466G>A (p.Ser489Asn) c.1190G>A (p.Ser397Asn) n.2682G>A n.1846G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |