Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.17214976G>ACA2636346761FLCN,MPRIPc.1538+9C>T (n.1538+9C>T)
c.*372+9C>T (n.*372+9C>T)
c.562-2514G>A
c.1592+9C>T (n.1592+9C>T)
c.1316+9C>T (n.1316+9C>T)
n.2808+9C>T
n.1972+9C>T
gnomAD v4
17g.17214976G>TCA645592352FLCN,MPRIPc.1538+9C>A (n.1538+9C>A)
c.*372+9C>A (n.*372+9C>A)
c.562-2514G>T
c.1592+9C>A (n.1592+9C>A)
c.1316+9C>A (n.1316+9C>A)
n.2808+9C>A
n.1972+9C>A
COSMIC
17g.17214977T>CCA625314000FLCN,MPRIPc.1538+8A>G (n.1538+8A>G)
c.*372+8A>G (n.*372+8A>G)
c.562-2513T>C
c.1592+8A>G (n.1592+8A>G)
c.1316+8A>G (n.1316+8A>G)
n.2808+8A>G
n.1972+8A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.17214977T=CA2250415177FLCN,MPRIPc.1538+8A= (n.1538+8A=)
c.*372+8A= (n.*372+8A=)
c.562-2513T=
c.1592+8A= (n.1592+8A=)
c.1316+8A= (n.1316+8A=)
n.2808+8A=
n.1972+8A=
17g.17214979G>ACA2250415179FLCN,MPRIPc.1538+6C>T (n.1538+6C>T)
c.*372+6C>T (n.*372+6C>T)
c.562-2511G>A
c.1592+6C>T (n.1592+6C>T)
c.1316+6C>T (n.1316+6C>T)
n.2808+6C>T
n.1972+6C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.17214979G=CA2250415181FLCN,MPRIPc.1538+6C= (n.1538+6C=)
c.*372+6C= (n.*372+6C=)
c.562-2511G=
c.1592+6C= (n.1592+6C=)
c.1316+6C= (n.1316+6C=)
n.2808+6C=
n.1972+6C=
17g.17214979G>TCA1139665242FLCN,MPRIPc.1538+6C>A (n.1538+6C>A)
c.*372+6C>A (n.*372+6C>A)
c.562-2511G>T
c.1592+6C>A (n.1592+6C>A)
c.1316+6C>A (n.1316+6C>A)
n.2808+6C>A
n.1972+6C>A
ClinVar dbSNP
17g.17214980C=CA2250415183FLCN,MPRIPc.1538+5G= (n.1538+5G=)
c.*372+5G= (n.*372+5G=)
c.562-2510C=
c.1592+5G= (n.1592+5G=)
c.1316+5G= (n.1316+5G=)
n.2808+5G=
n.1972+5G=
17g.17214980C>GCA1139665243FLCN,MPRIPc.1538+5G>C (n.1538+5G>C)
c.*372+5G>C (n.*372+5G>C)
c.562-2510C>G
c.1592+5G>C (n.1592+5G>C)
c.1316+5G>C (n.1316+5G>C)
n.2808+5G>C
n.1972+5G>C
ClinVar dbSNP
17g.17214980C>TCA2733356976FLCN,MPRIPc.1538+5G>A (n.1538+5G>A)
c.*372+5G>A (n.*372+5G>A)
c.562-2510C>T
c.1592+5G>A (n.1592+5G>A)
c.1316+5G>A (n.1316+5G>A)
n.2808+5G>A
n.1972+5G>A
dbSNP
17g.17214981T>CCA2636346768FLCN,MPRIPc.1538+4A>G (n.1538+4A>G)
c.*372+4A>G (n.*372+4A>G)
c.562-2509T>C
c.1592+4A>G (n.1592+4A>G)
c.1316+4A>G (n.1316+4A>G)
n.2808+4A>G
n.1972+4A>G
gnomAD v4
17g.17214983A>CCA398530641FLCN,MPRIPc.1538+2T>G (n.1538+2T>G)
c.*372+2T>G (n.*372+2T>G)
c.562-2507A>C
c.1592+2T>G (n.1592+2T>G)
c.1316+2T>G (n.1316+2T>G)
n.2808+2T>G
n.1972+2T>G
17g.17214983A>GCA398530643FLCN,MPRIPc.1538+2T>C (n.1538+2T>C)
c.*372+2T>C (n.*372+2T>C)
c.562-2507A>G
c.1592+2T>C (n.1592+2T>C)
c.1316+2T>C (n.1316+2T>C)
n.2808+2T>C
n.1972+2T>C
ClinVar dbSNP
17g.17214983A>TCA398530645FLCN,MPRIPc.1538+2T>A (n.1538+2T>A)
c.*372+2T>A (n.*372+2T>A)
c.562-2507A>T
c.1592+2T>A (n.1592+2T>A)
c.1316+2T>A (n.1316+2T>A)
n.2808+2T>A
n.1972+2T>A
17g.17214984C>ACA398530651FLCN,MPRIPc.1538+1G>T (n.1538+1G>T)
c.*372+1G>T (n.*372+1G>T)
c.562-2506C>A
c.1592+1G>T (n.1592+1G>T)
c.1316+1G>T (n.1316+1G>T)
n.2808+1G>T
n.1972+1G>T
ClinVar
17g.17214984C=CA2250415186FLCN,MPRIPc.1538+1G= (n.1538+1G=)
c.*372+1G= (n.*372+1G=)
c.562-2506C=
c.1592+1G= (n.1592+1G=)
c.1316+1G= (n.1316+1G=)
n.2808+1G=
n.1972+1G=
17g.17214984C>GCA398530649FLCN,MPRIPc.1538+1G>C (n.1538+1G>C)
c.*372+1G>C (n.*372+1G>C)
c.562-2506C>G
c.1592+1G>C (n.1592+1G>C)
c.1316+1G>C (n.1316+1G>C)
n.2808+1G>C
n.1972+1G>C
17g.17214984C>TCA398530648FLCN,MPRIPc.1538+1G>A (n.1538+1G>A)
c.*372+1G>A (n.*372+1G>A)
c.562-2506C>T
c.1592+1G>A (n.1592+1G>A)
c.1316+1G>A (n.1316+1G>A)
n.2808+1G>A
n.1972+1G>A
ClinVar dbSNP
17g.17214985T>ACA398530654FLCN,MPRIPc.1538A>T (p.Asn513Ile)
c.*372A>T (n.*372A>T)
c.562-2505T>A
c.1592A>T (p.Asn531Ile)
c.1592A>T (p.Lys531Met)
c.1316A>T (p.Asn439Ile)
n.2808A>T
n.1972A>T
17g.17214985T>CCA398530657FLCN,MPRIPc.1538A>G (p.Asn513Ser)
c.*372A>G (n.*372A>G)
c.562-2505T>C
c.1592A>G (p.Asn531Ser)
c.1592A>G (p.Lys531Arg)
c.1316A>G (p.Asn439Ser)
n.2808A>G
n.1972A>G
17g.17214985T>GCA398530655FLCN,MPRIPc.1538A>C (p.Asn513Thr)
c.*372A>C (n.*372A>C)
c.562-2505T>G
c.1592A>C (p.Asn531Thr)
c.1592A>C (p.Lys531Thr)
c.1316A>C (p.Asn439Thr)
n.2808A>C
n.1972A>C
dbSNP
17g.17214985T=CA2250415189FLCN,MPRIPc.1538A= (p.Asn513=)
c.*372A= (n.*372A=)
c.562-2505T=
c.1592A= (p.Asn531=)
c.1592A= (p.Lys531=)
c.1316A= (p.Asn439=)
n.2808A=
n.1972A=
17g.17214986_17216673delCA915949596FLCN,MPRIPc.1177-169_1538del
c.*11-169_*372del
c.562-2504_562-817del
c.1231-169_1592del
c.955-169_1316del
n.2570+397_2808del
n.1734+397_1972del
ClinVar
17g.17214986T>ACA398530659FLCN,MPRIPc.1537A>T (p.Asn513Tyr)
c.*371A>T (n.*371A>T)
c.562-2504T>A
c.1591A>T (p.Asn531Tyr)
c.1591A>T (p.Lys531Ter)
c.1315A>T (p.Asn439Tyr)
n.2807A>T
n.1971A>T
17g.17214986T>CCA398530661FLCN,MPRIPc.1537A>G (p.Asn513Asp)
c.*371A>G (n.*371A>G)
c.562-2504T>C
c.1591A>G (p.Asn531Asp)
c.1591A>G (p.Lys531Glu)
c.1315A>G (p.Asn439Asp)
n.2807A>G
n.1971A>G
17g.17214986T>GCA398530663FLCN,MPRIPc.1537A>C (p.Asn513His)
c.*371A>C (n.*371A>C)
c.562-2504T>G
c.1591A>C (p.Asn531His)
c.1591A>C (p.Lys531Gln)
c.1315A>C (p.Asn439His)
n.2807A>C
n.1971A>C
COSMIC
17g.17214986_17214990delinsTCATCCA2250415192FLCN,MPRIPc.1533_1537delinsGATGA (p.Trp511=)
c.*367_*371delinsGATGA (n.*367_*371delinsGATGA)
c.562-2504_562-2500delinsTCATC
c.1587_1591delinsGATGA (p.Trp529=)
c.1311_1315delinsGATGA (p.Trp437=)
n.2803_2807delinsGATGA
n.1967_1971delinsGATGA
17g.17214987C>ACA398530665FLCN,MPRIPc.1536G>T (p.Met512Ile)
c.*370G>T (n.*370G>T)
c.562-2503C>A
c.1590G>T (p.Met530Ile)
c.1314G>T (p.Met438Ile)
n.2806G>T
n.1970G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.17214987C=CA2250415195FLCN,MPRIPc.1536G= (p.Met512=)
c.*370G= (n.*370G=)
c.562-2503C=
c.1590G= (p.Met530=)
c.1314G= (p.Met438=)
n.2806G=
n.1970G=
17g.17214987C>GCA398530667FLCN,MPRIPc.1536G>C (p.Met512Ile)
c.*370G>C (n.*370G>C)
c.562-2503C>G
c.1590G>C (p.Met530Ile)
c.1314G>C (p.Met438Ile)
n.2806G>C
n.1970G>C
17g.17214987C>TCA398530670FLCN,MPRIPc.1536G>A (p.Met512Ile)
c.*370G>A (n.*370G>A)
c.562-2503C>T
c.1590G>A (p.Met530Ile)
c.1314G>A (p.Met438Ile)
n.2806G>A
n.1970G>A
ClinVar
17g.17214989_17214992delCA10575474FLCN,MPRIPc.1533_1536del (p.Trp511Ter)
c.*367_*370del (n.*367_*370del)
c.562-2501_562-2498del
c.1587_1590del (p.Trp529Ter)
c.1311_1314del (p.Trp437Ter)
n.2803_2806del
n.1967_1970del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.17214988A>CCA398530673FLCN,MPRIPc.1535T>G (p.Met512Arg)
c.*369T>G (n.*369T>G)
c.562-2502A>C
c.1589T>G (p.Met530Arg)
c.1313T>G (p.Met438Arg)
n.2805T>G
n.1969T>G
17g.17214988A>GCA398530675FLCN,MPRIPc.1535T>C (p.Met512Thr)
c.*369T>C (n.*369T>C)
c.562-2502A>G
c.1589T>C (p.Met530Thr)
c.1313T>C (p.Met438Thr)
n.2805T>C
n.1969T>C
ClinVar
17g.17214988A>TCA398530676FLCN,MPRIPc.1535T>A (p.Met512Lys)
c.*369T>A (n.*369T>A)
c.562-2502A>T
c.1589T>A (p.Met530Lys)
c.1313T>A (p.Met438Lys)
n.2805T>A
n.1969T>A
17g.17214989T>ACA398530678FLCN,MPRIPc.1534A>T (p.Met512Leu)
c.*368A>T (n.*368A>T)
c.562-2501T>A
c.1588A>T (p.Met530Leu)
c.1312A>T (p.Met438Leu)
n.2804A>T
n.1968A>T
17g.17214989T>CCA398530680FLCN,MPRIPc.1534A>G (p.Met512Val)
c.*368A>G (n.*368A>G)
c.562-2501T>C
c.1588A>G (p.Met530Val)
c.1312A>G (p.Met438Val)
n.2804A>G
n.1968A>G
ClinVar
17g.17214989T>GCA398530681FLCN,MPRIPc.1534A>C (p.Met512Leu)
c.*368A>C (n.*368A>C)
c.562-2501T>G
c.1588A>C (p.Met530Leu)
c.1312A>C (p.Met438Leu)
n.2804A>C
n.1968A>C
17g.17214989dupCA2695224533FLCN,MPRIPc.1534dup (p.Met512AsnfsTer9)
c.*368dup (n.*368dup)
c.562-2501dup
c.1588dup (p.Met530AsnfsTer9)
c.1588dup (p.Met530AsnfsTer19)
c.1312dup (p.Met438AsnfsTer9)
n.2804dup
n.1968dup
17g.17214990C>ACA398530682FLCN,MPRIPc.1533G>T (p.Trp511Cys)
c.*367G>T (n.*367G>T)
c.562-2500C>A
c.1587G>T (p.Trp529Cys)
c.1311G>T (p.Trp437Cys)
n.2803G>T
n.1967G>T
17g.17214990C=CA2250415199FLCN,MPRIPc.1533G= (p.Trp511=)
c.*367G= (n.*367G=)
c.562-2500C=
c.1587G= (p.Trp529=)
c.1311G= (p.Trp437=)
n.2803G=
n.1967G=
17g.17214990C>GCA398530685FLCN,MPRIPc.1533G>C (p.Trp511Cys)
c.*367G>C (n.*367G>C)
c.562-2500C>G
c.1587G>C (p.Trp529Cys)
c.1311G>C (p.Trp437Cys)
n.2803G>C
n.1967G>C
17g.17214990C>TCA224159FLCN,MPRIPc.1533G>A (p.Trp511Ter)
c.*367G>A (n.*367G>A)
c.562-2500C>T
c.1587G>A (p.Trp529Ter)
c.1311G>A (p.Trp437Ter)
n.2803G>A
n.1967G>A
ClinVar dbSNP
17g.17214991C>ACA398530687FLCN,MPRIPc.1532G>T (p.Trp511Leu)
c.*366G>T (n.*366G>T)
c.562-2499C>A
c.1586G>T (p.Trp529Leu)
c.1310G>T (p.Trp437Leu)
n.2802G>T
n.1966G>T
17g.17214991C=CA2250415202FLCN,MPRIPc.1532G= (p.Trp511=)
c.*366G= (n.*366G=)
c.562-2499C=
c.1586G= (p.Trp529=)
c.1310G= (p.Trp437=)
n.2802G=
n.1966G=
17g.17214991C>GCA398530689FLCN,MPRIPc.1532G>C (p.Trp511Ser)
c.*366G>C (n.*366G>C)
c.562-2499C>G
c.1586G>C (p.Trp529Ser)
c.1310G>C (p.Trp437Ser)
n.2802G>C
n.1966G>C
17g.17214991C>TCA10586247FLCN,MPRIPc.1532G>A (p.Trp511Ter)
c.*366G>A (n.*366G>A)
c.562-2499C>T
c.1586G>A (p.Trp529Ter)
c.1310G>A (p.Trp437Ter)
n.2802G>A
n.1966G>A
ClinVar dbSNP
17g.17214992A=CA2250415207FLCN,MPRIPc.1531T= (p.Trp511=)
c.*365T= (n.*365T=)
c.562-2498A=
c.1585T= (p.Trp529=)
c.1309T= (p.Trp437=)
n.2801T=
n.1965T=
17g.17214992A>CCA398530691FLCN,MPRIPc.1531T>G (p.Trp511Gly)
c.*365T>G (n.*365T>G)
c.562-2498A>C
c.1585T>G (p.Trp529Gly)
c.1309T>G (p.Trp437Gly)
n.2801T>G
n.1965T>G
17g.17214992A>GCA398530693FLCN,MPRIPc.1531T>C (p.Trp511Arg)
c.*365T>C (n.*365T>C)
c.562-2498A>G
c.1585T>C (p.Trp529Arg)
c.1309T>C (p.Trp437Arg)
n.2801T>C
n.1965T>C
ClinVar dbSNP
17g.17214992A>TCA398530695FLCN,MPRIPc.1531T>A (p.Trp511Arg)
c.*365T>A (n.*365T>A)
c.562-2498A>T
c.1585T>A (p.Trp529Arg)
c.1309T>A (p.Trp437Arg)
n.2801T>A
n.1965T>A
17g.17214992_17214995delinsACTCCA2250415205FLCN,MPRIPc.1528_1531delinsGAGT (p.Glu510=)
c.*362_*365delinsGAGT (n.*362_*365delinsGAGT)
c.562-2498_562-2495delinsACTC
c.1582_1585delinsGAGT (p.Glu528=)
c.1306_1309delinsGAGT (p.Glu436=)
n.2798_2801delinsGAGT
n.1962_1965delinsGAGT
17g.17214993C>ACA398530697FLCN,MPRIPc.1530G>T (p.Glu510Asp)
c.*364G>T (n.*364G>T)
c.562-2497C>A
c.1584G>T (p.Glu528Asp)
c.1308G>T (p.Glu436Asp)
n.2800G>T
n.1964G>T
17g.17214993C=CA2250415212FLCN,MPRIPc.1530G= (p.Glu510=)
c.*364G= (n.*364G=)
c.562-2497C=
c.1584G= (p.Glu528=)
c.1308G= (p.Glu436=)
n.2800G=
n.1964G=
17g.17214993C>GCA398530698FLCN,MPRIPc.1530G>C (p.Glu510Asp)
c.*364G>C (n.*364G>C)
c.562-2497C>G
c.1584G>C (p.Glu528Asp)
c.1308G>C (p.Glu436Asp)
n.2800G>C
n.1964G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.17214993C>TCA8415951FLCN,MPRIPc.1530G>A (p.Glu510=)
c.*364G>A (n.*364G>A)
c.562-2497C>T
c.1584G>A (p.Glu528=)
c.1308G>A (p.Glu436=)
n.2800G>A
n.1964G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.17214998_17215000delCA10586248FLCN,MPRIPc.1528_1530del (p.Glu510del)
c.*362_*364del (n.*362_*364del)
c.562-2492_562-2490del
c.1582_1584del (p.Glu528del)
c.1306_1308del (p.Glu436del)
n.2798_2800del
n.1962_1964del
ClinVar dbSNP
17g.17214994T>ACA398530703FLCN,MPRIPc.1529A>T (p.Glu510Val)
c.*363A>T (n.*363A>T)
c.562-2496T>A
c.1583A>T (p.Glu528Val)
c.1307A>T (p.Glu436Val)
n.2799A>T
n.1963A>T
17g.17214994T>CCA398530702FLCN,MPRIPc.1529A>G (p.Glu510Gly)
c.*363A>G (n.*363A>G)
c.562-2496T>C
c.1583A>G (p.Glu528Gly)
c.1307A>G (p.Glu436Gly)
n.2799A>G
n.1963A>G
17g.17214994T>GCA398530701FLCN,MPRIPc.1529A>C (p.Glu510Ala)
c.*363A>C (n.*363A>C)
c.562-2496T>G
c.1583A>C (p.Glu528Ala)
c.1307A>C (p.Glu436Ala)
n.2799A>C
n.1963A>C
17g.17214994_17214995delinsTCCA2250415214FLCN,MPRIPc.1528_1529delinsGA (p.Glu510=)
c.*362_*363delinsGA (n.*362_*363delinsGA)
c.562-2496_562-2495delinsTC
c.1582_1583delinsGA (p.Glu528=)
c.1306_1307delinsGA (p.Glu436=)
n.2798_2799delinsGA
n.1962_1963delinsGA
17g.17214995C>ACA398530705FLCN,MPRIPc.1528G>T (p.Glu510Ter)
c.*362G>T (n.*362G>T)
c.562-2495C>A
c.1582G>T (p.Glu528Ter)
c.1306G>T (p.Glu436Ter)
n.2798G>T
n.1962G>T
17g.17214995C=CA2250415218FLCN,MPRIPc.1528G= (p.Glu510=)
c.*362G= (n.*362G=)
c.562-2495C=
c.1582G= (p.Glu528=)
c.1306G= (p.Glu436=)
n.2798G=
n.1962G=
17g.17214995C>GCA398530706FLCN,MPRIPc.1528G>C (p.Glu510Gln)
c.*362G>C (n.*362G>C)
c.562-2495C>G
c.1582G>C (p.Glu528Gln)
c.1306G>C (p.Glu436Gln)
n.2798G>C
n.1962G>C
17g.17214995C>TCA398530708FLCN,MPRIPc.1528G>A (p.Glu510Lys)
c.*362G>A (n.*362G>A)
c.562-2495C>T
c.1582G>A (p.Glu528Lys)
c.1306G>A (p.Glu436Lys)
n.2798G>A
n.1962G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.17214996delCA10586249FLCN,MPRIPc.1528del (p.Glu510SerfsTer3)
c.*362del (n.*362del)
c.562-2494del
c.1582del (p.Glu528SerfsTer3)
c.1306del (p.Glu436SerfsTer3)
n.2798del
n.1962del
ClinVar dbSNP
17g.17214996C>ACA398530710FLCN,MPRIPc.1527G>T (p.Glu509Asp)
c.*361G>T (n.*361G>T)
c.562-2494C>A
c.1581G>T (p.Glu527Asp)
c.1305G>T (p.Glu435Asp)
n.2797G>T
n.1961G>T
ClinVar dbSNP
17g.17214996C=CA2250415223FLCN,MPRIPc.1527G= (p.Glu509=)
c.*361G= (n.*361G=)
c.562-2494C=
c.1581G= (p.Glu527=)
c.1305G= (p.Glu435=)
n.2797G=
n.1961G=
17g.17214996C>GCA398530712FLCN,MPRIPc.1527G>C (p.Glu509Asp)
c.*361G>C (n.*361G>C)
c.562-2494C>G
c.1581G>C (p.Glu527Asp)
c.1305G>C (p.Glu435Asp)
n.2797G>C
n.1961G>C
17g.17214996C>TCA498421012FLCN,MPRIPc.1527G>A (p.Glu509=)
c.*361G>A (n.*361G>A)
c.562-2494C>T
c.1581G>A (p.Glu527=)
c.1305G>A (p.Glu435=)
n.2797G>A
n.1961G>A
dbSNP
17g.17214997T>ACA398530714FLCN,MPRIPc.1526A>T (p.Glu509Val)
c.*360A>T (n.*360A>T)
c.562-2493T>A
c.1580A>T (p.Glu527Val)
c.1304A>T (p.Glu435Val)
n.2796A>T
n.1960A>T
17g.17214997T>CCA398530715FLCN,MPRIPc.1526A>G (p.Glu509Gly)
c.*360A>G (n.*360A>G)
c.562-2493T>C
c.1580A>G (p.Glu527Gly)
c.1304A>G (p.Glu435Gly)
n.2796A>G
n.1960A>G
17g.17214997T>GCA398530716FLCN,MPRIPc.1526A>C (p.Glu509Ala)
c.*360A>C (n.*360A>C)
c.562-2493T>G
c.1580A>C (p.Glu527Ala)
c.1304A>C (p.Glu435Ala)
n.2796A>C
n.1960A>C
17g.17214998C>ACA398530717FLCN,MPRIPc.1525G>T (p.Glu509Ter)
c.*359G>T (n.*359G>T)
c.562-2492C>A
c.1579G>T (p.Glu527Ter)
c.1303G>T (p.Glu435Ter)
n.2795G>T
n.1959G>T
17g.17214998C=CA2250415227FLCN,MPRIPc.1525G= (p.Glu509=)
c.*359G= (n.*359G=)
c.562-2492C=
c.1579G= (p.Glu527=)
c.1303G= (p.Glu435=)
n.2795G=
n.1959G=
17g.17214998C>GCA398530719FLCN,MPRIPc.1525G>C (p.Glu509Gln)
c.*359G>C (n.*359G>C)
c.562-2492C>G
c.1579G>C (p.Glu527Gln)
c.1303G>C (p.Glu435Gln)
n.2795G>C
n.1959G>C
17g.17214998C>TCA398530721FLCN,MPRIPc.1525G>A (p.Glu509Lys)
c.*359G>A (n.*359G>A)
c.562-2492C>T
c.1579G>A (p.Glu527Lys)
c.1303G>A (p.Glu435Lys)
n.2795G>A
n.1959G>A
ClinVar dbSNP
17g.17214998_17215001delinsCCTTCA2250415225FLCN,MPRIPc.1522_1525delinsAAGG (p.Lys508=)
c.*356_*359delinsAAGG (n.*356_*359delinsAAGG)
c.562-2492_562-2489delinsCCTT
c.1576_1579delinsAAGG (p.Lys526=)
c.1300_1303delinsAAGG (p.Lys434=)
n.2792_2795delinsAAGG
n.1956_1959delinsAAGG
17g.17214999C>ACA398530723FLCN,MPRIPc.1524G>T (p.Lys508Asn)
c.*358G>T (n.*358G>T)
c.562-2491C>A
c.1578G>T (p.Lys526Asn)
c.1302G>T (p.Lys434Asn)
n.2794G>T
n.1958G>T
17g.17214999C>GCA398530725FLCN,MPRIPc.1524G>C (p.Lys508Asn)
c.*358G>C (n.*358G>C)
c.562-2491C>G
c.1578G>C (p.Lys526Asn)
c.1302G>C (p.Lys434Asn)
n.2794G>C
n.1958G>C
17g.17214999C>TCA498421013FLCN,MPRIPc.1524G>A (p.Lys508=)
c.*358G>A (n.*358G>A)
c.562-2491C>T
c.1578G>A (p.Lys526=)
c.1302G>A (p.Lys434=)
n.2794G>A
n.1958G>A
ClinVar
17g.17214999_17215001delCA224156FLCN,MPRIPc.1522_1524del (p.Lys508del)
c.*356_*358del (n.*356_*358del)
c.562-2491_562-2489del
c.1576_1578del (p.Lys526del)
c.1300_1302del (p.Lys434del)
n.2792_2794del
n.1956_1958del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.17215000T>ACA398530727FLCN,MPRIPc.1523A>T (p.Lys508Met)
c.*357A>T (n.*357A>T)
c.562-2490T>A
c.1577A>T (p.Lys526Met)
c.1301A>T (p.Lys434Met)
n.2793A>T
n.1957A>T
17g.17215000T>CCA211431FLCN,MPRIPc.1523A>G (p.Lys508Arg)
c.*357A>G (n.*357A>G)
c.562-2490T>C
c.1577A>G (p.Lys526Arg)
c.1301A>G (p.Lys434Arg)
n.2793A>G
n.1957A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.17215000T>GCA398530729FLCN,MPRIPc.1523A>C (p.Lys508Thr)
c.*357A>C (n.*357A>C)
c.562-2490T>G
c.1577A>C (p.Lys526Thr)
c.1301A>C (p.Lys434Thr)
n.2793A>C
n.1957A>C
17g.17215000T=CA2250415233FLCN,MPRIPc.1523A= (p.Lys508=)
c.*357A= (n.*357A=)
c.562-2490T=
c.1577A= (p.Lys526=)
c.1301A= (p.Lys434=)
n.2793A=
n.1957A=
17g.17215001T>ACA398530730FLCN,MPRIPc.1522A>T (p.Lys508Ter)
c.*356A>T (n.*356A>T)
c.562-2489T>A
c.1576A>T (p.Lys526Ter)
c.1300A>T (p.Lys434Ter)
n.2792A>T
n.1956A>T
17g.17215001T>CCA398530731FLCN,MPRIPc.1522A>G (p.Lys508Glu)
c.*356A>G (n.*356A>G)
c.562-2489T>C
c.1576A>G (p.Lys526Glu)
c.1300A>G (p.Lys434Glu)
n.2792A>G
n.1956A>G
gnomAD v4
17g.17215001T>GCA398530733FLCN,MPRIPc.1522A>C (p.Lys508Gln)
c.*356A>C (n.*356A>C)
c.562-2489T>G
c.1576A>C (p.Lys526Gln)
c.1300A>C (p.Lys434Gln)
n.2792A>C
n.1956A>C
gnomAD v4
17g.17215002G>ACA498421014FLCN,MPRIPc.1521C>T (p.Leu507=)
c.*355C>T (n.*355C>T)
c.562-2488G>A
c.1575C>T (p.Leu525=)
c.1299C>T (p.Leu433=)
n.2791C>T
n.1955C>T
17g.17215002G>CCA498421015FLCN,MPRIPc.1521C>G (p.Leu507=)
c.*355C>G (n.*355C>G)
c.562-2488G>C
c.1575C>G (p.Leu525=)
c.1299C>G (p.Leu433=)
n.2791C>G
n.1955C>G
ClinVar dbSNP COSMIC
17g.17215002G>TCA498421016FLCN,MPRIPc.1521C>A (p.Leu507=)
c.*355C>A (n.*355C>A)
c.562-2488G>T
c.1575C>A (p.Leu525=)
c.1299C>A (p.Leu433=)
n.2791C>A
n.1955C>A
ClinVar dbSNP
17g.17215003A=CA2250415236FLCN,MPRIPc.1520T= (p.Leu507=)
c.*354T= (n.*354T=)
c.562-2487A=
c.1574T= (p.Leu525=)
c.1298T= (p.Leu433=)
n.2790T=
n.1954T=
17g.17215003A>CCA398530735FLCN,MPRIPc.1520T>G (p.Leu507Arg)
c.*354T>G (n.*354T>G)
c.562-2487A>C
c.1574T>G (p.Leu525Arg)
c.1298T>G (p.Leu433Arg)
n.2790T>G
n.1954T>G
17g.17215003A>GCA398530738FLCN,MPRIPc.1520T>C (p.Leu507Pro)
c.*354T>C (n.*354T>C)
c.562-2487A>G
c.1574T>C (p.Leu525Pro)
c.1298T>C (p.Leu433Pro)
n.2790T>C
n.1954T>C
ClinVar dbSNP COSMIC
17g.17215003A>TCA398530736FLCN,MPRIPc.1520T>A (p.Leu507His)
c.*354T>A (n.*354T>A)
c.562-2487A>T
c.1574T>A (p.Leu525His)
c.1298T>A (p.Leu433His)
n.2790T>A
n.1954T>A
dbSNP
17g.17215004G>ACA398530741FLCN,MPRIPc.1519C>T (p.Leu507Phe)
c.*353C>T (n.*353C>T)
c.562-2486G>A
c.1573C>T (p.Leu525Phe)
c.1297C>T (p.Leu433Phe)
n.2789C>T
n.1953C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.17215004G>CCA398530742FLCN,MPRIPc.1519C>G (p.Leu507Val)
c.*353C>G (n.*353C>G)
c.562-2486G>C
c.1573C>G (p.Leu525Val)
c.1297C>G (p.Leu433Val)
n.2789C>G
n.1953C>G
17g.17215004G=CA2250415240FLCN,MPRIPc.1519C= (p.Leu507=)
c.*353C= (n.*353C=)
c.562-2486G=
c.1573C= (p.Leu525=)
c.1297C= (p.Leu433=)
n.2789C=
n.1953C=
17g.17215004G>TCA398530744FLCN,MPRIPc.1519C>A (p.Leu507Ile)
c.*353C>A (n.*353C>A)
c.562-2486G>T
c.1573C>A (p.Leu525Ile)
c.1297C>A (p.Leu433Ile)
n.2789C>A
n.1953C>A
17g.17215005G>ACA498421017FLCN,MPRIPc.1518C>T (p.Cys506=)
c.*352C>T (n.*352C>T)
c.562-2485G>A
c.1572C>T (p.Cys524=)
c.1296C>T (p.Cys432=)
n.2788C>T
n.1952C>T
ClinVar gnomAD v4
17g.17215005G>CCA398530746FLCN,MPRIPc.1518C>G (p.Cys506Trp)
c.*352C>G (n.*352C>G)
c.562-2485G>C
c.1572C>G (p.Cys524Trp)
c.1296C>G (p.Cys432Trp)
n.2788C>G
n.1952C>G
17g.17215005G>TCA398530748FLCN,MPRIPc.1518C>A (p.Cys506Ter)
c.*352C>A (n.*352C>A)
c.562-2485G>T
c.1572C>A (p.Cys524Ter)
c.1296C>A (p.Cys432Ter)
n.2788C>A
n.1952C>A
17g.17215006C>ACA398530752FLCN,MPRIPc.1517G>T (p.Cys506Phe)
c.*351G>T (n.*351G>T)
c.562-2484C>A
c.1571G>T (p.Cys524Phe)
c.1295G>T (p.Cys432Phe)
n.2787G>T
n.1951G>T
ClinVar
17g.17215006C>GCA398530753FLCN,MPRIPc.1517G>C (p.Cys506Ser)
c.*351G>C (n.*351G>C)
c.562-2484C>G
c.1571G>C (p.Cys524Ser)
c.1295G>C (p.Cys432Ser)
n.2787G>C
n.1951G>C
ClinVar gnomAD v4
17g.17215006C>TCA398530750FLCN,MPRIPc.1517G>A (p.Cys506Tyr)
c.*351G>A (n.*351G>A)
c.562-2484C>T
c.1571G>A (p.Cys524Tyr)
c.1295G>A (p.Cys432Tyr)
n.2787G>A
n.1951G>A
ClinVar gnomAD v4
17g.17215007A>CCA398530757FLCN,MPRIPc.1516T>G (p.Cys506Gly)
c.*350T>G (n.*350T>G)
c.562-2483A>C
c.1570T>G (p.Cys524Gly)
c.1294T>G (p.Cys432Gly)
n.2786T>G
n.1950T>G
17g.17215007A>GCA398530755FLCN,MPRIPc.1516T>C (p.Cys506Arg)
c.*350T>C (n.*350T>C)
c.562-2483A>G
c.1570T>C (p.Cys524Arg)
c.1294T>C (p.Cys432Arg)
n.2786T>C
n.1950T>C
17g.17215007A>TCA398530758FLCN,MPRIPc.1516T>A (p.Cys506Ser)
c.*350T>A (n.*350T>A)
c.562-2483A>T
c.1570T>A (p.Cys524Ser)
c.1294T>A (p.Cys432Ser)
n.2786T>A
n.1950T>A
17g.17215008G>ACA498421018FLCN,MPRIPc.1515C>T (p.Val505=)
c.*349C>T (n.*349C>T)
c.562-2482G>A
c.1569C>T (p.Val523=)
c.1293C>T (p.Val431=)
n.2785C>T
n.1949C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.17215008G>CCA498421019FLCN,MPRIPc.1515C>G (p.Val505=)
c.*349C>G (n.*349C>G)
c.562-2482G>C
c.1569C>G (p.Val523=)
c.1293C>G (p.Val431=)
n.2785C>G
n.1949C>G
17g.17215008G=CA2250415242FLCN,MPRIPc.1515C= (p.Val505=)
c.*349C= (n.*349C=)
c.562-2482G=
c.1569C= (p.Val523=)
c.1293C= (p.Val431=)
n.2785C=
n.1949C=
17g.17215008G>TCA498421020FLCN,MPRIPc.1515C>A (p.Val505=)
c.*349C>A (n.*349C>A)
c.562-2482G>T
c.1569C>A (p.Val523=)
c.1293C>A (p.Val431=)
n.2785C>A
n.1949C>A
17g.17215009A>CCA398530760FLCN,MPRIPc.1514T>G (p.Val505Gly)
c.*348T>G (n.*348T>G)
c.562-2481A>C
c.1568T>G (p.Val523Gly)
c.1292T>G (p.Val431Gly)
n.2784T>G
n.1948T>G
17g.17215009A>GCA398530764FLCN,MPRIPc.1514T>C (p.Val505Ala)
c.*348T>C (n.*348T>C)
c.562-2481A>G
c.1568T>C (p.Val523Ala)
c.1292T>C (p.Val431Ala)
n.2784T>C
n.1948T>C
17g.17215009A>TCA398530762FLCN,MPRIPc.1514T>A (p.Val505Asp)
c.*348T>A (n.*348T>A)
c.562-2481A>T
c.1568T>A (p.Val523Asp)
c.1292T>A (p.Val431Asp)
n.2784T>A
n.1948T>A
17g.17215010C>ACA398530766FLCN,MPRIPc.1513G>T (p.Val505Phe)
c.*347G>T (n.*347G>T)
c.562-2480C>A
c.1567G>T (p.Val523Phe)
c.1291G>T (p.Val431Phe)
n.2783G>T
n.1947G>T
17g.17215010C=CA2250415246FLCN,MPRIPc.1513G= (p.Val505=)
c.*347G= (n.*347G=)
c.562-2480C=
c.1567G= (p.Val523=)
c.1291G= (p.Val431=)
n.2783G=
n.1947G=
17g.17215010C>GCA398530769FLCN,MPRIPc.1513G>C (p.Val505Leu)
c.*347G>C (n.*347G>C)
c.562-2480C>G
c.1567G>C (p.Val523Leu)
c.1291G>C (p.Val431Leu)
n.2783G>C
n.1947G>C
17g.17215010C>TCA8415952FLCN,MPRIPc.1513G>A (p.Val505Ile)
c.*347G>A (n.*347G>A)
c.562-2480C>T
c.1567G>A (p.Val523Ile)
c.1291G>A (p.Val431Ile)
n.2783G>A
n.1947G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.17215011G>ACA8415953FLCN,MPRIPc.1512C>T (p.Leu504=)
c.*346C>T (n.*346C>T)
c.562-2479G>A
c.1566C>T (p.Leu522=)
c.1290C>T (p.Leu430=)
n.2782C>T
n.1946C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.17215011G>CCA498421022FLCN,MPRIPc.1512C>G (p.Leu504=)
c.*346C>G (n.*346C>G)
c.562-2479G>C
c.1566C>G (p.Leu522=)
c.1290C>G (p.Leu430=)
n.2782C>G
n.1946C>G
17g.17215011G=CA2250415250FLCN,MPRIPc.1512C= (p.Leu504=)
c.*346C= (n.*346C=)
c.562-2479G=
c.1566C= (p.Leu522=)
c.1290C= (p.Leu430=)
n.2782C=
n.1946C=
17g.17215011G>TCA498421021FLCN,MPRIPc.1512C>A (p.Leu504=)
c.*346C>A (n.*346C>A)
c.562-2479G>T
c.1566C>A (p.Leu522=)
c.1290C>A (p.Leu430=)
n.2782C>A
n.1946C>A
17g.17215012_17215013delCA2580617680FLCN,MPRIPc.1511_1512del (p.Leu504ArgfsTer16)
c.*345_*346del (n.*345_*346del)
c.562-2478_562-2477del
c.1565_1566del (p.Leu522ArgfsTer16)
c.1565_1566del (p.Leu522ArgfsTer26)
c.1289_1290del (p.Leu430ArgfsTer16)
n.2781_2782del
n.1945_1946del
ClinVar
17g.17215012A>CCA398530775FLCN,MPRIPc.1511T>G (p.Leu504Arg)
c.*345T>G (n.*345T>G)
c.562-2478A>C
c.1565T>G (p.Leu522Arg)
c.1289T>G (p.Leu430Arg)
n.2781T>G
n.1945T>G
gnomAD v4
17g.17215012A>GCA398530772FLCN,MPRIPc.1511T>C (p.Leu504Pro)
c.*345T>C (n.*345T>C)
c.562-2478A>G
c.1565T>C (p.Leu522Pro)
c.1289T>C (p.Leu430Pro)
n.2781T>C
n.1945T>C
17g.17215012A>TCA398530774FLCN,MPRIPc.1511T>A (p.Leu504His)
c.*345T>A (n.*345T>A)
c.562-2478A>T
c.1565T>A (p.Leu522His)
c.1289T>A (p.Leu430His)
n.2781T>A
n.1945T>A
17g.17215013G>ACA398530776FLCN,MPRIPc.1510C>T (p.Leu504Phe)
c.*344C>T (n.*344C>T)
c.562-2477G>A
c.1564C>T (p.Leu522Phe)
c.1288C>T (p.Leu430Phe)
n.2780C>T
n.1944C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.17215013G>CCA288305073FLCN,MPRIPc.1510C>G (p.Leu504Val)
c.*344C>G (n.*344C>G)
c.562-2477G>C
c.1564C>G (p.Leu522Val)
c.1288C>G (p.Leu430Val)
n.2780C>G
n.1944C>G
ClinVar dbSNP
17g.17215013G=CA2250415252FLCN,MPRIPc.1510C= (p.Leu504=)
c.*344C= (n.*344C=)
c.562-2477G=
c.1564C= (p.Leu522=)
c.1288C= (p.Leu430=)
n.2780C=
n.1944C=
17g.17215013G>TCA398530779FLCN,MPRIPc.1510C>A (p.Leu504Ile)
c.*344C>A (n.*344C>A)
c.562-2477G>T
c.1564C>A (p.Leu522Ile)
c.1288C>A (p.Leu430Ile)
n.2780C>A
n.1944C>A
17g.17215014G>ACA288305078FLCN,MPRIPc.1509C>T (p.Cys503=)
c.*343C>T (n.*343C>T)
c.562-2476G>A
c.1563C>T (p.Cys521=)
c.1287C>T (p.Cys429=)
n.2779C>T
n.1943C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.17215014G>CCA398530781FLCN,MPRIPc.1509C>G (p.Cys503Trp)
c.*343C>G (n.*343C>G)
c.562-2476G>C
c.1563C>G (p.Cys521Trp)
c.1287C>G (p.Cys429Trp)
n.2779C>G
n.1943C>G
17g.17215014G=CA2250415256FLCN,MPRIPc.1509C= (p.Cys503=)
c.*343C= (n.*343C=)
c.562-2476G=
c.1563C= (p.Cys521=)
c.1287C= (p.Cys429=)
n.2779C=
n.1943C=
17g.17215014G>TCA398530782FLCN,MPRIPc.1509C>A (p.Cys503Ter)
c.*343C>A (n.*343C>A)
c.562-2476G>T
c.1563C>A (p.Cys521Ter)
c.1287C>A (p.Cys429Ter)
n.2779C>A
n.1943C>A
17g.17215015C>ACA398530786FLCN,MPRIPc.1508G>T (p.Cys503Phe)
c.*342G>T (n.*342G>T)
c.562-2475C>A
c.1562G>T (p.Cys521Phe)
c.1286G>T (p.Cys429Phe)
n.2778G>T
n.1942G>T
17g.17215015C=CA2250415259FLCN,MPRIPc.1508G= (p.Cys503=)
c.*342G= (n.*342G=)
c.562-2475C=
c.1562G= (p.Cys521=)
c.1286G= (p.Cys429=)
n.2778G=
n.1942G=
17g.17215015C>GCA8415954FLCN,MPRIPc.1508G>C (p.Cys503Ser)
c.*342G>C (n.*342G>C)
c.562-2475C>G
c.1562G>C (p.Cys521Ser)
c.1286G>C (p.Cys429Ser)
n.2778G>C
n.1942G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.17215015C>TCA398530784FLCN,MPRIPc.1508G>A (p.Cys503Tyr)
c.*342G>A (n.*342G>A)
c.562-2475C>T
c.1562G>A (p.Cys521Tyr)
c.1286G>A (p.Cys429Tyr)
n.2778G>A
n.1942G>A
gnomAD v4
17g.17215016A>CCA398530788FLCN,MPRIPc.1507T>G (p.Cys503Gly)
c.*341T>G (n.*341T>G)
c.562-2474A>C
c.1561T>G (p.Cys521Gly)
c.1285T>G (p.Cys429Gly)
n.2777T>G
n.1941T>G
17g.17215016A>GCA398530789FLCN,MPRIPc.1507T>C (p.Cys503Arg)
c.*341T>C (n.*341T>C)
c.562-2474A>G
c.1561T>C (p.Cys521Arg)
c.1285T>C (p.Cys429Arg)
n.2777T>C
n.1941T>C
gnomAD v4
17g.17215016A>TCA398530791FLCN,MPRIPc.1507T>A (p.Cys503Ser)
c.*341T>A (n.*341T>A)
c.562-2474A>T
c.1561T>A (p.Cys521Ser)
c.1285T>A (p.Cys429Ser)
n.2777T>A
n.1941T>A
17g.17215017C>ACA398530793FLCN,MPRIPc.1506G>T (p.Gln502His)
c.*340G>T (n.*340G>T)
c.562-2473C>A
c.1560G>T (p.Gln520His)
c.1284G>T (p.Gln428His)
n.2776G>T
n.1940G>T
17g.17215017C>GCA398530795FLCN,MPRIPc.1506G>C (p.Gln502His)
c.*340G>C (n.*340G>C)
c.562-2473C>G
c.1560G>C (p.Gln520His)
c.1284G>C (p.Gln428His)
n.2776G>C
n.1940G>C
17g.17215017C>TCA498421023FLCN,MPRIPc.1506G>A (p.Gln502=)
c.*340G>A (n.*340G>A)
c.562-2473C>T
c.1560G>A (p.Gln520=)
c.1284G>A (p.Gln428=)
n.2776G>A
n.1940G>A
ClinVar dbSNP
17g.17215018T>ACA398530796FLCN,MPRIPc.1505A>T (p.Gln502Leu)
c.*339A>T (n.*339A>T)
c.562-2472T>A
c.1559A>T (p.Gln520Leu)
c.1283A>T (p.Gln428Leu)
n.2775A>T
n.1939A>T
17g.17215018T>CCA398530799FLCN,MPRIPc.1505A>G (p.Gln502Arg)
c.*339A>G (n.*339A>G)
c.562-2472T>C
c.1559A>G (p.Gln520Arg)
c.1283A>G (p.Gln428Arg)
n.2775A>G
n.1939A>G
ClinVar
17g.17215018T>GCA398530798FLCN,MPRIPc.1505A>C (p.Gln502Pro)
c.*339A>C (n.*339A>C)
c.562-2472T>G
c.1559A>C (p.Gln520Pro)
c.1283A>C (p.Gln428Pro)
n.2775A>C
n.1939A>C
17g.17215019G>ACA10603572FLCN,MPRIPc.1504C>T (p.Gln502Ter)
c.*338C>T (n.*338C>T)
c.562-2471G>A
c.1558C>T (p.Gln520Ter)
c.1282C>T (p.Gln428Ter)
n.2774C>T
n.1938C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
17g.17215019G>CCA398530800FLCN,MPRIPc.1504C>G (p.Gln502Glu)
c.*338C>G (n.*338C>G)
c.562-2471G>C
c.1558C>G (p.Gln520Glu)
c.1282C>G (p.Gln428Glu)
n.2774C>G
n.1938C>G
17g.17215019G=CA2250415262FLCN,MPRIPc.1504C= (p.Gln502=)
c.*338C= (n.*338C=)
c.562-2471G=
c.1558C= (p.Gln520=)
c.1282C= (p.Gln428=)
n.2774C=
n.1938C=
17g.17215019G>TCA398530802FLCN,MPRIPc.1504C>A (p.Gln502Lys)
c.*338C>A (n.*338C>A)
c.562-2471G>T
c.1558C>A (p.Gln520Lys)
c.1282C>A (p.Gln428Lys)
n.2774C>A
n.1938C>A
17g.17215020G>ACA498421024FLCN,MPRIPc.1503C>T (p.Asp501=)
c.*337C>T (n.*337C>T)
c.562-2470G>A
c.1557C>T (p.Asp519=)
c.1281C>T (p.Asp427=)
n.2773C>T
n.1937C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.17215020G>CCA398530804FLCN,MPRIPc.1503C>G (p.Asp501Glu)
c.*337C>G (n.*337C>G)
c.562-2470G>C
c.1557C>G (p.Asp519Glu)
c.1281C>G (p.Asp427Glu)
n.2773C>G
n.1937C>G
17g.17215020G=CA2250415265FLCN,MPRIPc.1503C= (p.Asp501=)
c.*337C= (n.*337C=)
c.562-2470G=
c.1557C= (p.Asp519=)
c.1281C= (p.Asp427=)
n.2773C=
n.1937C=
17g.17215020G>TCA398530806FLCN,MPRIPc.1503C>A (p.Asp501Glu)
c.*337C>A (n.*337C>A)
c.562-2470G>T
c.1557C>A (p.Asp519Glu)
c.1281C>A (p.Asp427Glu)
n.2773C>A
n.1937C>A
17g.17215021T>ACA398530807FLCN,MPRIPc.1502A>T (p.Asp501Val)
c.*336A>T (n.*336A>T)
c.562-2469T>A
c.1556A>T (p.Asp519Val)
c.1280A>T (p.Asp427Val)
n.2772A>T
n.1936A>T
17g.17215021T>CCA398530809FLCN,MPRIPc.1502A>G (p.Asp501Gly)
c.*336A>G (n.*336A>G)
c.562-2469T>C
c.1556A>G (p.Asp519Gly)
c.1280A>G (p.Asp427Gly)
n.2772A>G
n.1936A>G
ClinVar
17g.17215021T>GCA398530811FLCN,MPRIPc.1502A>C (p.Asp501Ala)
c.*336A>C (n.*336A>C)
c.562-2469T>G
c.1556A>C (p.Asp519Ala)
c.1280A>C (p.Asp427Ala)
n.2772A>C
n.1936A>C
17g.17215022C>ACA398530813FLCN,MPRIPc.1501G>T (p.Asp501Tyr)
c.*335G>T (n.*335G>T)
c.562-2468C>A
c.1555G>T (p.Asp519Tyr)
c.1279G>T (p.Asp427Tyr)
n.2771G>T
n.1935G>T
ClinVar
17g.17215022C=CA2250415267FLCN,MPRIPc.1501G= (p.Asp501=)
c.*335G= (n.*335G=)
c.562-2468C=
c.1555G= (p.Asp519=)
c.1279G= (p.Asp427=)
n.2771G=
n.1935G=
17g.17215022C>GCA398530814FLCN,MPRIPc.1501G>C (p.Asp501His)
c.*335G>C (n.*335G>C)
c.562-2468C>G
c.1555G>C (p.Asp519His)
c.1279G>C (p.Asp427His)
n.2771G>C
n.1935G>C
dbSNP
17g.17215022C>TCA398530816FLCN,MPRIPc.1501G>A (p.Asp501Asn)
c.*335G>A (n.*335G>A)
c.562-2468C>T
c.1555G>A (p.Asp519Asn)
c.1279G>A (p.Asp427Asn)
n.2771G>A
n.1935G>A
ClinVar dbSNP
17g.17215023C>ACA498421025FLCN,MPRIPc.1500G>T (p.Val500=)
c.*334G>T (n.*334G>T)
c.562-2467C>A
c.1554G>T (p.Val518=)
c.1278G>T (p.Val426=)
n.2770G>T
n.1934G>T
17g.17215023C>GCA498421026FLCN,MPRIPc.1500G>C (p.Val500=)
c.*334G>C (n.*334G>C)
c.562-2467C>G
c.1554G>C (p.Val518=)
c.1278G>C (p.Val426=)
n.2770G>C
n.1934G>C
17g.17215023C>TCA498421027FLCN,MPRIPc.1500G>A (p.Val500=)
c.*334G>A (n.*334G>A)
c.562-2467C>T
c.1554G>A (p.Val518=)
c.1278G>A (p.Val426=)
n.2770G>A
n.1934G>A
17g.17215024A>CCA398530818FLCN,MPRIPc.1499T>G (p.Val500Gly)
c.*333T>G (n.*333T>G)
c.562-2466A>C
c.1553T>G (p.Val518Gly)
c.1277T>G (p.Val426Gly)
n.2769T>G
n.1933T>G
gnomAD v4
17g.17215024A>GCA398530821FLCN,MPRIPc.1499T>C (p.Val500Ala)
c.*333T>C (n.*333T>C)
c.562-2466A>G
c.1553T>C (p.Val518Ala)
c.1277T>C (p.Val426Ala)
n.2769T>C
n.1933T>C
17g.17215024A>TCA398530820FLCN,MPRIPc.1499T>A (p.Val500Glu)
c.*333T>A (n.*333T>A)
c.562-2466A>T
c.1553T>A (p.Val518Glu)
c.1277T>A (p.Val426Glu)
n.2769T>A
n.1933T>A
dbSNP
17g.17215024_17215025delinsACCA2250415269FLCN,MPRIPc.1498_1499delinsGT (p.Val500=)
c.*332_*333delinsGT (n.*332_*333delinsGT)
c.562-2466_562-2465delinsAC
c.1552_1553delinsGT (p.Val518=)
c.1276_1277delinsGT (p.Val426=)
n.2768_2769delinsGT
n.1932_1933delinsGT
17g.17215025C>ACA398530823FLCN,MPRIPc.1498G>T (p.Val500Leu)
c.*332G>T (n.*332G>T)
c.562-2465C>A
c.1552G>T (p.Val518Leu)
c.1276G>T (p.Val426Leu)
n.2768G>T
n.1932G>T
17g.17215025C=CA2250415274FLCN,MPRIPc.1498G= (p.Val500=)
c.*332G= (n.*332G=)
c.562-2465C=
c.1552G= (p.Val518=)
c.1276G= (p.Val426=)
n.2768G=
n.1932G=
17g.17215025C>GCA398530825FLCN,MPRIPc.1498G>C (p.Val500Leu)
c.*332G>C (n.*332G>C)
c.562-2465C>G
c.1552G>C (p.Val518Leu)
c.1276G>C (p.Val426Leu)
n.2768G>C
n.1932G>C
17g.17215025C>TCA398530827FLCN,MPRIPc.1498G>A (p.Val500Met)
c.*332G>A (n.*332G>A)
c.562-2465C>T
c.1552G>A (p.Val518Met)
c.1276G>A (p.Val426Met)
n.2768G>A
n.1932G>A
dbSNP
17g.17215026delCA915949597FLCN,MPRIPc.1498del (p.Val500TrpfsTer13)
c.*332del (n.*332del)
c.562-2464del
c.1552del (p.Val518TrpfsTer13)
c.1276del (p.Val426TrpfsTer13)
n.2768del
n.1932del
ClinVar dbSNP
17g.17215026C>ACA498421028FLCN,MPRIPc.1497G>T (p.Val499=)
c.*331G>T (n.*331G>T)
c.562-2464C>A
c.1551G>T (p.Val517=)
c.1275G>T (p.Val425=)
n.2767G>T
n.1931G>T
17g.17215026C=CA2250415277FLCN,MPRIPc.1497G= (p.Val499=)
c.*331G= (n.*331G=)
c.562-2464C=
c.1551G= (p.Val517=)
c.1275G= (p.Val425=)
n.2767G=
n.1931G=
17g.17215026C>GCA288305108FLCN,MPRIPc.1497G>C (p.Val499=)
c.*331G>C (n.*331G>C)
c.562-2464C>G
c.1551G>C (p.Val517=)
c.1275G>C (p.Val425=)
n.2767G>C
n.1931G>C
dbSNP
17g.17215026C>TCA498421029FLCN,MPRIPc.1497G>A (p.Val499=)
c.*331G>A (n.*331G>A)
c.562-2464C>T
c.1551G>A (p.Val517=)
c.1275G>A (p.Val425=)
n.2767G>A
n.1931G>A
ClinVar gnomAD v4
17g.17215027A>CCA398530828FLCN,MPRIPc.1496T>G (p.Val499Gly)
c.*330T>G (n.*330T>G)
c.562-2463A>C
c.1550T>G (p.Val517Gly)
c.1274T>G (p.Val425Gly)
n.2766T>G
n.1930T>G
17g.17215027A>GCA398530830FLCN,MPRIPc.1496T>C (p.Val499Ala)
c.*330T>C (n.*330T>C)
c.562-2463A>G
c.1550T>C (p.Val517Ala)
c.1274T>C (p.Val425Ala)
n.2766T>C
n.1930T>C
17g.17215027A>TCA398530832FLCN,MPRIPc.1496T>A (p.Val499Glu)
c.*330T>A (n.*330T>A)
c.562-2463A>T
c.1550T>A (p.Val517Glu)
c.1274T>A (p.Val425Glu)
n.2766T>A
n.1930T>A
17g.17215030_17215039dupCA916079826FLCN,MPRIPc.1487_1496dup (p.Val500CysfsTer24)
c.*321_*330dup (n.*321_*330dup)
c.562-2460_562-2451dup
c.1541_1550dup (p.Val518CysfsTer24)
c.1541_1550dup (p.Val518CysfsTer?)
c.1265_1274dup (p.Val426CysfsTer24)
n.2757_2766dup
n.1921_1930dup
17g.17215028C>ACA398530834FLCN,MPRIPc.1495G>T (p.Val499Leu)
c.*329G>T (n.*329G>T)
c.562-2462C>A
c.1549G>T (p.Val517Leu)
c.1273G>T (p.Val425Leu)
n.2765G>T
n.1929G>T
17g.17215028C=CA2250415279FLCN,MPRIPc.1495G= (p.Val499=)
c.*329G= (n.*329G=)
c.562-2462C=
c.1549G= (p.Val517=)
c.1273G= (p.Val425=)
n.2765G=
n.1929G=
17g.17215028C>GCA398530835FLCN,MPRIPc.1495G>C (p.Val499Leu)
c.*329G>C (n.*329G>C)
c.562-2462C>G
c.1549G>C (p.Val517Leu)
c.1273G>C (p.Val425Leu)
n.2765G>C
n.1929G>C
17g.17215028C>TCA398530837FLCN,MPRIPc.1495G>A (p.Val499Met)
c.*329G>A (n.*329G>A)
c.562-2462C>T
c.1549G>A (p.Val517Met)
c.1273G>A (p.Val425Met)
n.2765G>A
n.1929G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.17215028_17215036delinsGTGCCACTGGTCCCA2580092689FLCN,MPRIPc.1487_1495delinsGGACCAGTGGCAC (p.Ser496TrpfsTer26)
c.*321_*329delinsGGACCAGTGGCAC (n.*321_*329delinsGGACCAGTGGCAC)
c.562-2462_562-2454delinsGTGCCACTGGTCC
c.1541_1549delinsGGACCAGTGGCAC (p.Ser514TrpfsTer26)
c.1541_1549delinsGGACCAGTGGCAC (p.Ser514TrpfsTer?)
c.1265_1273delinsGGACCAGTGGCAC (p.Ser422TrpfsTer26)
n.2757_2765delinsGGACCAGTGGCAC
n.1921_1929delinsGGACCAGTGGCAC
ClinVar
17g.17215029A=CA2250415282FLCN,MPRIPc.1494T= (p.Asp498=)
c.*328T= (n.*328T=)
c.562-2461A=
c.1548T= (p.Asp516=)
c.1272T= (p.Asp424=)
n.2764T=
n.1928T=
17g.17215029A>CCA398530839FLCN,MPRIPc.1494T>G (p.Asp498Glu)
c.*328T>G (n.*328T>G)
c.562-2461A>C
c.1548T>G (p.Asp516Glu)
c.1272T>G (p.Asp424Glu)
n.2764T>G
n.1928T>G
17g.17215029A>GCA498421030FLCN,MPRIPc.1494T>C (p.Asp498=)
c.*328T>C (n.*328T>C)
c.562-2461A>G
c.1548T>C (p.Asp516=)
c.1272T>C (p.Asp424=)
n.2764T>C
n.1928T>C
ClinVar dbSNP
17g.17215029A>TCA398530841FLCN,MPRIPc.1494T>A (p.Asp498Glu)
c.*328T>A (n.*328T>A)
c.562-2461A>T
c.1548T>A (p.Asp516Glu)
c.1272T>A (p.Asp424Glu)
n.2764T>A
n.1928T>A
17g.17215030T>ACA398530847FLCN,MPRIPc.1493A>T (p.Asp498Val)
c.*327A>T (n.*327A>T)
c.562-2460T>A
c.1547A>T (p.Asp516Val)
c.1271A>T (p.Asp424Val)
n.2763A>T
n.1927A>T
ClinVar dbSNP
17g.17215030T>CCA398530845FLCN,MPRIPc.1493A>G (p.Asp498Gly)
c.*327A>G (n.*327A>G)
c.562-2460T>C
c.1547A>G (p.Asp516Gly)
c.1271A>G (p.Asp424Gly)
n.2763A>G
n.1927A>G
ClinVar
17g.17215030T>GCA398530843FLCN,MPRIPc.1493A>C (p.Asp498Ala)
c.*327A>C (n.*327A>C)
c.562-2460T>G
c.1547A>C (p.Asp516Ala)
c.1271A>C (p.Asp424Ala)
n.2763A>C
n.1927A>C
17g.17215030T=CA2250415286FLCN,MPRIPc.1493A= (p.Asp498=)
c.*327A= (n.*327A=)
c.562-2460T=
c.1547A= (p.Asp516=)
c.1271A= (p.Asp424=)
n.2763A=
n.1927A=
17g.17215031C>ACA398530848FLCN,MPRIPc.1492G>T (p.Asp498Tyr)
c.*326G>T (n.*326G>T)
c.562-2459C>A
c.1546G>T (p.Asp516Tyr)
c.1270G>T (p.Asp424Tyr)
n.2762G>T
n.1926G>T
17g.17215031C>GCA398530850FLCN,MPRIPc.1492G>C (p.Asp498His)
c.*326G>C (n.*326G>C)
c.562-2459C>G
c.1546G>C (p.Asp516His)
c.1270G>C (p.Asp424His)
n.2762G>C
n.1926G>C
ClinVar
17g.17215031C>TCA398530852FLCN,MPRIPc.1492G>A (p.Asp498Asn)
c.*326G>A (n.*326G>A)
c.562-2459C>T
c.1546G>A (p.Asp516Asn)
c.1270G>A (p.Asp424Asn)
n.2762G>A
n.1926G>A
17g.17215032C>ACA498421032FLCN,MPRIPc.1491G>T (p.Val497=)
c.*325G>T (n.*325G>T)
c.562-2458C>A
c.1545G>T (p.Val515=)
c.1269G>T (p.Val423=)
n.2761G>T
n.1925G>T
17g.17215032C=CA2250415288FLCN,MPRIPc.1491G= (p.Val497=)
c.*325G= (n.*325G=)
c.562-2458C=
c.1545G= (p.Val515=)
c.1269G= (p.Val423=)
n.2761G=
n.1925G=
17g.17215032C>GCA498421033FLCN,MPRIPc.1491G>C (p.Val497=)
c.*325G>C (n.*325G>C)
c.562-2458C>G
c.1545G>C (p.Val515=)
c.1269G>C (p.Val423=)
n.2761G>C
n.1925G>C
ClinVar dbSNP
17g.17215032C>TCA498421031FLCN,MPRIPc.1491G>A (p.Val497=)
c.*325G>A (n.*325G>A)
c.562-2458C>T
c.1545G>A (p.Val515=)
c.1269G>A (p.Val423=)
n.2761G>A
n.1925G>A
ClinVar
17g.17215034_17215035delCA2580617681FLCN,MPRIPc.1490_1491del (p.Val497GlyfsTer23)
c.*324_*325del (n.*324_*325del)
c.562-2456_562-2455del
c.1544_1545del (p.Val515GlyfsTer23)
c.1544_1545del (p.Val515GlyfsTer?)
c.1268_1269del (p.Val423GlyfsTer23)
n.2760_2761del
n.1924_1925del
ClinVar
17g.17215033A>CCA398530856FLCN,MPRIPc.1490T>G (p.Val497Gly)
c.*324T>G (n.*324T>G)
c.562-2457A>C
c.1544T>G (p.Val515Gly)
c.1268T>G (p.Val423Gly)
n.2760T>G
n.1924T>G
17g.17215033A>GCA398530857FLCN,MPRIPc.1490T>C (p.Val497Ala)
c.*324T>C (n.*324T>C)
c.562-2457A>G
c.1544T>C (p.Val515Ala)
c.1268T>C (p.Val423Ala)
n.2760T>C
n.1924T>C
17g.17215033A>TCA398530859FLCN,MPRIPc.1490T>A (p.Val497Glu)
c.*324T>A (n.*324T>A)
c.562-2457A>T
c.1544T>A (p.Val515Glu)
c.1268T>A (p.Val423Glu)
n.2760T>A
n.1924T>A
17g.17215037_17215040dupCA10586250FLCN,MPRIPc.1487_1490dup (p.Asp498CysfsTer24)
c.*321_*324dup (n.*321_*324dup)
c.562-2453_562-2450dup
c.1541_1544dup (p.Asp516CysfsTer24)
c.1541_1544dup (p.Asp516CysfsTer?)
c.1265_1268dup (p.Asp424CysfsTer24)
n.2757_2760dup
n.1921_1924dup
ClinVar dbSNP
17g.17215034C>ACA398530862FLCN,MPRIPc.1489G>T (p.Val497Leu)
c.*323G>T (n.*323G>T)
c.562-2456C>A
c.1543G>T (p.Val515Leu)
c.1267G>T (p.Val423Leu)
n.2759G>T
n.1923G>T
17g.17215034C>GCA398530863FLCN,MPRIPc.1489G>C (p.Val497Leu)
c.*323G>C (n.*323G>C)
c.562-2456C>G
c.1543G>C (p.Val515Leu)
c.1267G>C (p.Val423Leu)
n.2759G>C
n.1923G>C
17g.17215034C>TCA398530865FLCN,MPRIPc.1489G>A (p.Val497Met)
c.*323G>A (n.*323G>A)
c.562-2456C>T
c.1543G>A (p.Val515Met)
c.1267G>A (p.Val423Met)
n.2759G>A
n.1923G>A
17g.17215035A=CA2250415293FLCN,MPRIPc.1488T= (p.Ser496=)
c.*322T= (n.*322T=)
c.562-2455A=
c.1542T= (p.Ser514=)
c.1266T= (p.Ser422=)
n.2758T=
n.1922T=
17g.17215035A>CCA498421037FLCN,MPRIPc.1488T>G (p.Ser496=)
c.*322T>G (n.*322T>G)
c.562-2455A>C
c.1542T>G (p.Ser514=)
c.1266T>G (p.Ser422=)
n.2758T>G
n.1922T>G
dbSNP
17g.17215035A>GCA498421039FLCN,MPRIPc.1488T>C (p.Ser496=)
c.*322T>C (n.*322T>C)
c.562-2455A>G
c.1542T>C (p.Ser514=)
c.1266T>C (p.Ser422=)
n.2758T>C
n.1922T>C
ClinVar dbSNP
17g.17215035A>TCA498421041FLCN,MPRIPc.1488T>A (p.Ser496=)
c.*322T>A (n.*322T>A)
c.562-2455A>T
c.1542T>A (p.Ser514=)
c.1266T>A (p.Ser422=)
n.2758T>A
n.1922T>A
17g.17215036G>ACA398530869FLCN,MPRIPc.1487C>T (p.Ser496Phe)
c.*321C>T (n.*321C>T)
c.562-2454G>A
c.1541C>T (p.Ser514Phe)
c.1265C>T (p.Ser422Phe)
n.2757C>T
n.1921C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.17215036G>CCA8415955FLCN,MPRIPc.1487C>G (p.Ser496Cys)
c.*321C>G (n.*321C>G)
c.562-2454G>C
c.1541C>G (p.Ser514Cys)
c.1265C>G (p.Ser422Cys)
n.2757C>G
n.1921C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.17215036G=CA2250415296FLCN,MPRIPc.1487C= (p.Ser496=)
c.*321C= (n.*321C=)
c.562-2454G=
c.1541C= (p.Ser514=)
c.1265C= (p.Ser422=)
n.2757C=
n.1921C=
17g.17215036G>TCA398530867FLCN,MPRIPc.1487C>A (p.Ser496Tyr)
c.*321C>A (n.*321C>A)
c.562-2454G>T
c.1541C>A (p.Ser514Tyr)
c.1265C>A (p.Ser422Tyr)
n.2757C>A
n.1921C>A
ClinVar
17g.17215037A>CCA398530871FLCN,MPRIPc.1486T>G (p.Ser496Ala)
c.*320T>G (n.*320T>G)
c.562-2453A>C
c.1540T>G (p.Ser514Ala)
c.1264T>G (p.Ser422Ala)
n.2756T>G
n.1920T>G
ClinVar
17g.17215037A>GCA398530875FLCN,MPRIPc.1486T>C (p.Ser496Pro)
c.*320T>C (n.*320T>C)
c.562-2453A>G
c.1540T>C (p.Ser514Pro)
c.1264T>C (p.Ser422Pro)
n.2756T>C
n.1920T>C
17g.17215037A>TCA398530873FLCN,MPRIPc.1486T>A (p.Ser496Thr)
c.*320T>A (n.*320T>A)
c.562-2453A>T
c.1540T>A (p.Ser514Thr)
c.1264T>A (p.Ser422Thr)
n.2756T>A
n.1920T>A
dbSNP
17g.17215038C>ACA498421042FLCN,MPRIPc.1485G>T (p.Leu495=)
c.*319G>T (n.*319G>T)
c.562-2452C>A
c.1539G>T (p.Leu513=)
c.1263G>T (p.Leu421=)
n.2755G>T
n.1919G>T
17g.17215038C=CA2250415298FLCN,MPRIPc.1485G= (p.Leu495=)
c.*319G= (n.*319G=)
c.562-2452C=
c.1539G= (p.Leu513=)
c.1263G= (p.Leu421=)
n.2755G=
n.1919G=
17g.17215038C>GCA498421043FLCN,MPRIPc.1485G>C (p.Leu495=)
c.*319G>C (n.*319G>C)
c.562-2452C>G
c.1539G>C (p.Leu513=)
c.1263G>C (p.Leu421=)
n.2755G>C
n.1919G>C
ClinVar dbSNP
17g.17215038C>TCA498421044FLCN,MPRIPc.1485G>A (p.Leu495=)
c.*319G>A (n.*319G>A)
c.562-2452C>T
c.1539G>A (p.Leu513=)
c.1263G>A (p.Leu421=)
n.2755G>A
n.1919G>A
ClinVar
17g.17215039A>CCA398530876FLCN,MPRIPc.1484T>G (p.Leu495Arg)
c.*318T>G (n.*318T>G)
c.562-2451A>C
c.1538T>G (p.Leu513Arg)
c.1262T>G (p.Leu421Arg)
n.2754T>G
n.1918T>G
17g.17215039A>GCA398530878FLCN,MPRIPc.1484T>C (p.Leu495Pro)
c.*318T>C (n.*318T>C)
c.562-2451A>G
c.1538T>C (p.Leu513Pro)
c.1262T>C (p.Leu421Pro)
n.2754T>C
n.1918T>C
17g.17215039A>TCA398530880FLCN,MPRIPc.1484T>A (p.Leu495Gln)
c.*318T>A (n.*318T>A)
c.562-2451A>T
c.1538T>A (p.Leu513Gln)
c.1262T>A (p.Leu421Gln)
n.2754T>A
n.1918T>A
17g.17215040G>ACA498421046FLCN,MPRIPc.1483C>T (p.Leu495=)
c.*317C>T (n.*317C>T)
c.562-2450G>A
c.1537C>T (p.Leu513=)
c.1261C>T (p.Leu421=)
n.2753C>T
n.1917C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.17215040G>CCA398530882FLCN,MPRIPc.1483C>G (p.Leu495Val)
c.*317C>G (n.*317C>G)
c.562-2450G>C
c.1537C>G (p.Leu513Val)
c.1261C>G (p.Leu421Val)
n.2753C>G
n.1917C>G
17g.17215040G=CA2250415300FLCN,MPRIPc.1483C= (p.Leu495=)
c.*317C= (n.*317C=)
c.562-2450G=
c.1537C= (p.Leu513=)
c.1261C= (p.Leu421=)
n.2753C=
n.1917C=
17g.17215040G>TCA398530883FLCN,MPRIPc.1483C>A (p.Leu495Met)
c.*317C>A (n.*317C>A)
c.562-2450G>T
c.1537C>A (p.Leu513Met)
c.1261C>A (p.Leu421Met)
n.2753C>A
n.1917C>A
17g.17215041G>ACA498421047FLCN,MPRIPc.1482C>T (p.Asn494=)
c.*316C>T (n.*316C>T)
c.562-2449G>A
c.1536C>T (p.Asn512=)
c.1260C>T (p.Asn420=)
n.2752C>T
n.1916C>T
ClinVar dbSNP
17g.17215041G>CCA398530885FLCN,MPRIPc.1482C>G (p.Asn494Lys)
c.*316C>G (n.*316C>G)
c.562-2449G>C
c.1536C>G (p.Asn512Lys)
c.1260C>G (p.Asn420Lys)
n.2752C>G
n.1916C>G
17g.17215041G=CA2250415302FLCN,MPRIPc.1482C= (p.Asn494=)
c.*316C= (n.*316C=)
c.562-2449G=
c.1536C= (p.Asn512=)
c.1260C= (p.Asn420=)
n.2752C=
n.1916C=
17g.17215041G>TCA398530887FLCN,MPRIPc.1482C>A (p.Asn494Lys)
c.*316C>A (n.*316C>A)
c.562-2449G>T
c.1536C>A (p.Asn512Lys)
c.1260C>A (p.Asn420Lys)
n.2752C>A
n.1916C>A
gnomAD v4
17g.17215042T>ACA398530888FLCN,MPRIPc.1481A>T (p.Asn494Ile)
c.*315A>T (n.*315A>T)
c.562-2448T>A
c.1535A>T (p.Asn512Ile)
c.1259A>T (p.Asn420Ile)
n.2751A>T
n.1915A>T
dbSNP
17g.17215042T>CCA398530890FLCN,MPRIPc.1481A>G (p.Asn494Ser)
c.*315A>G (n.*315A>G)
c.562-2448T>C
c.1535A>G (p.Asn512Ser)
c.1259A>G (p.Asn420Ser)
n.2751A>G
n.1915A>G
17g.17215042T>GCA398530892FLCN,MPRIPc.1481A>C (p.Asn494Thr)
c.*315A>C (n.*315A>C)
c.562-2448T>G
c.1535A>C (p.Asn512Thr)
c.1259A>C (p.Asn420Thr)
n.2751A>C
n.1915A>C
17g.17215043T>ACA398530894FLCN,MPRIPc.1480A>T (p.Asn494Tyr)
c.*314A>T (n.*314A>T)
c.562-2447T>A
c.1534A>T (p.Asn512Tyr)
c.1258A>T (p.Asn420Tyr)
n.2750A>T
n.1914A>T
17g.17215043T>CCA398530896FLCN,MPRIPc.1480A>G (p.Asn494Asp)
c.*314A>G (n.*314A>G)
c.562-2447T>C
c.1534A>G (p.Asn512Asp)
c.1258A>G (p.Asn420Asp)
n.2750A>G
n.1914A>G
dbSNP gnomAD v4
17g.17215043T>GCA398530898FLCN,MPRIPc.1480A>C (p.Asn494His)
c.*314A>C (n.*314A>C)
c.562-2447T>G
c.1534A>C (p.Asn512His)
c.1258A>C (p.Asn420His)
n.2750A>C
n.1914A>C
17g.17215043T=CA2250415304FLCN,MPRIPc.1480A= (p.Asn494=)
c.*314A= (n.*314A=)
c.562-2447T=
c.1534A= (p.Asn512=)
c.1258A= (p.Asn420=)
n.2750A=
n.1914A=
17g.17215044C>ACA398530899FLCN,MPRIPc.1479G>T (p.Gln493His)
c.*313G>T (n.*313G>T)
c.562-2446C>A
c.1533G>T (p.Gln511His)
c.1257G>T (p.Gln419His)
n.2749G>T
n.1913G>T
17g.17215044C=CA2250415306FLCN,MPRIPc.1479G= (p.Gln493=)
c.*313G= (n.*313G=)
c.562-2446C=
c.1533G= (p.Gln511=)
c.1257G= (p.Gln419=)
n.2749G=
n.1913G=
17g.17215044C>GCA398530901FLCN,MPRIPc.1479G>C (p.Gln493His)
c.*313G>C (n.*313G>C)
c.562-2446C>G
c.1533G>C (p.Gln511His)
c.1257G>C (p.Gln419His)
n.2749G>C
n.1913G>C
ClinVar dbSNP
17g.17215044C>TCA8415956FLCN,MPRIPc.1479G>A (p.Gln493=)
c.*313G>A (n.*313G>A)
c.562-2446C>T
c.1533G>A (p.Gln511=)
c.1257G>A (p.Gln419=)
n.2749G>A
n.1913G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.17215045T>ACA398530903FLCN,MPRIPc.1478A>T (p.Gln493Leu)
c.*312A>T (n.*312A>T)
c.562-2445T>A
c.1532A>T (p.Gln511Leu)
c.1256A>T (p.Gln419Leu)
n.2748A>T
n.1912A>T
17g.17215045T>CCA398530904FLCN,MPRIPc.1478A>G (p.Gln493Arg)
c.*312A>G (n.*312A>G)
c.562-2445T>C
c.1532A>G (p.Gln511Arg)
c.1256A>G (p.Gln419Arg)
n.2748A>G
n.1912A>G
17g.17215045T>GCA398530906FLCN,MPRIPc.1478A>C (p.Gln493Pro)
c.*312A>C (n.*312A>C)
c.562-2445T>G
c.1532A>C (p.Gln511Pro)
c.1256A>C (p.Gln419Pro)
n.2748A>C
n.1912A>C
17g.17215046G>ACA398530908FLCN,MPRIPc.1477C>T (p.Gln493Ter)
c.*311C>T (n.*311C>T)
c.562-2444G>A
c.1531C>T (p.Gln511Ter)
c.1255C>T (p.Gln419Ter)
n.2747C>T
n.1911C>T
ClinVar dbSNP
17g.17215046G>CCA398530910FLCN,MPRIPc.1477C>G (p.Gln493Glu)
c.*311C>G (n.*311C>G)
c.562-2444G>C
c.1531C>G (p.Gln511Glu)
c.1255C>G (p.Gln419Glu)
n.2747C>G
n.1911C>G
17g.17215046G>TCA398530911FLCN,MPRIPc.1477C>A (p.Gln493Lys)
c.*311C>A (n.*311C>A)
c.562-2444G>T
c.1531C>A (p.Gln511Lys)
c.1255C>A (p.Gln419Lys)
n.2747C>A
n.1911C>A
17g.17215047G>ACA8415957FLCN,MPRIPc.1476C>T (p.Asn492=)
c.*310C>T (n.*310C>T)
c.562-2443G>A
c.1530C>T (p.Asn510=)
c.1254C>T (p.Asn418=)
n.2746C>T
n.1910C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.17215047G>CCA398530914FLCN,MPRIPc.1476C>G (p.Asn492Lys)
c.*310C>G (n.*310C>G)
c.562-2443G>C
c.1530C>G (p.Asn510Lys)
c.1254C>G (p.Asn418Lys)
n.2746C>G
n.1910C>G
17g.17215047G=CA2250415310FLCN,MPRIPc.1476C= (p.Asn492=)
c.*310C= (n.*310C=)
c.562-2443G=
c.1530C= (p.Asn510=)
c.1254C= (p.Asn418=)
n.2746C=
n.1910C=
17g.17215047G>TCA398530916FLCN,MPRIPc.1476C>A (p.Asn492Lys)
c.*310C>A (n.*310C>A)
c.562-2443G>T
c.1530C>A (p.Asn510Lys)
c.1254C>A (p.Asn418Lys)
n.2746C>A
n.1910C>A
17g.17215047_17215049delinsGTTCA2250415309FLCN,MPRIPc.1474_1476delinsAAC (p.Asn492=)
c.*308_*310delinsAAC (n.*308_*310delinsAAC)
c.562-2443_562-2441delinsGTT
c.1528_1530delinsAAC (p.Asn510=)
c.1252_1254delinsAAC (p.Asn418=)
n.2744_2746delinsAAC
n.1908_1910delinsAAC
17g.17215048T>ACA398530921FLCN,MPRIPc.1475A>T (p.Asn492Ile)
c.*309A>T (n.*309A>T)
c.562-2442T>A
c.1529A>T (p.Asn510Ile)
c.1253A>T (p.Asn418Ile)
n.2745A>T
n.1909A>T
17g.17215048T>CCA398530919FLCN,MPRIPc.1475A>G (p.Asn492Ser)
c.*309A>G (n.*309A>G)
c.562-2442T>C
c.1529A>G (p.Asn510Ser)
c.1253A>G (p.Asn418Ser)
n.2745A>G
n.1909A>G
17g.17215048T>GCA398530917FLCN,MPRIPc.1475A>C (p.Asn492Thr)
c.*309A>C (n.*309A>C)
c.562-2442T>G
c.1529A>C (p.Asn510Thr)
c.1253A>C (p.Asn418Thr)
n.2745A>C
n.1909A>C
17g.17215048_17215049delinsCCA915949598FLCN,MPRIPc.1474_1475delinsG (p.Asn492AlafsTer21)
c.*308_*309delinsG (n.*308_*309delinsG)
c.562-2442_562-2441delinsC
c.1528_1529delinsG (p.Asn510AlafsTer21)
c.1252_1253delinsG (p.Asn418AlafsTer21)
n.2744_2745delinsG
n.1908_1909delinsG
ClinVar dbSNP
17g.17215049delCA2573153081FLCN,MPRIPc.1475del (p.Asn492ThrfsTer21)
c.*309del (n.*309del)
c.562-2441del
c.1529del (p.Asn510ThrfsTer21)
c.1253del (p.Asn418ThrfsTer21)
n.2745del
n.1909del
dbSNP
17g.17215049T>ACA398530923FLCN,MPRIPc.1474A>T (p.Asn492Tyr)
c.*308A>T (n.*308A>T)
c.562-2441T>A
c.1528A>T (p.Asn510Tyr)
c.1252A>T (p.Asn418Tyr)
n.2744A>T
n.1908A>T
17g.17215049T>CCA398530925FLCN,MPRIPc.1474A>G (p.Asn492Asp)
c.*308A>G (n.*308A>G)
c.562-2441T>C
c.1528A>G (p.Asn510Asp)
c.1252A>G (p.Asn418Asp)
n.2744A>G
n.1908A>G
ClinVar gnomAD v4
17g.17215049T>GCA398530926FLCN,MPRIPc.1474A>C (p.Asn492His)
c.*308A>C (n.*308A>C)
c.562-2441T>G
c.1528A>C (p.Asn510His)
c.1252A>C (p.Asn418His)
n.2744A>C
n.1908A>C
17g.17215050G>ACA498421050FLCN,MPRIPc.1473C>T (p.Thr491=)
c.*307C>T (n.*307C>T)
c.562-2440G>A
c.1527C>T (p.Thr509=)
c.1251C>T (p.Thr417=)
n.2743C>T
n.1907C>T
ClinVar
17g.17215050G>CCA498421051FLCN,MPRIPc.1473C>G (p.Thr491=)
c.*307C>G (n.*307C>G)
c.562-2440G>C
c.1527C>G (p.Thr509=)
c.1251C>G (p.Thr417=)
n.2743C>G
n.1907C>G
gnomAD v4
17g.17215050G>TCA498421052FLCN,MPRIPc.1473C>A (p.Thr491=)
c.*307C>A (n.*307C>A)
c.562-2440G>T
c.1527C>A (p.Thr509=)
c.1251C>A (p.Thr417=)
n.2743C>A
n.1907C>A
17g.17215051G>ACA398530928FLCN,MPRIPc.1472C>T (p.Thr491Ile)
c.*306C>T (n.*306C>T)
c.562-2439G>A
c.1526C>T (p.Thr509Ile)
c.1250C>T (p.Thr417Ile)
n.2742C>T
n.1906C>T
17g.17215051G>CCA398530929FLCN,MPRIPc.1472C>G (p.Thr491Ser)
c.*306C>G (n.*306C>G)
c.562-2439G>C
c.1526C>G (p.Thr509Ser)
c.1250C>G (p.Thr417Ser)
n.2742C>G
n.1906C>G
17g.17215051G>TCA398530930FLCN,MPRIPc.1472C>A (p.Thr491Asn)
c.*306C>A (n.*306C>A)
c.562-2439G>T
c.1526C>A (p.Thr509Asn)
c.1250C>A (p.Thr417Asn)
n.2742C>A
n.1906C>A
17g.17215052T>ACA398530932FLCN,MPRIPc.1471A>T (p.Thr491Ser)
c.*305A>T (n.*305A>T)
c.562-2438T>A
c.1525A>T (p.Thr509Ser)
c.1249A>T (p.Thr417Ser)
n.2741A>T
n.1905A>T
17g.17215052T>CCA398530934FLCN,MPRIPc.1471A>G (p.Thr491Ala)
c.*305A>G (n.*305A>G)
c.562-2438T>C
c.1525A>G (p.Thr509Ala)
c.1249A>G (p.Thr417Ala)
n.2741A>G
n.1905A>G
ClinVar
17g.17215052T>GCA398530935FLCN,MPRIPc.1471A>C (p.Thr491Pro)
c.*305A>C (n.*305A>C)
c.562-2438T>G
c.1525A>C (p.Thr509Pro)
c.1249A>C (p.Thr417Pro)
n.2741A>C
n.1905A>C
17g.17215053C>ACA498421057FLCN,MPRIPc.1470G>T (p.Leu490=)
c.*304G>T (n.*304G>T)
c.562-2437C>A
c.1524G>T (p.Leu508=)
c.1248G>T (p.Leu416=)
n.2740G>T
n.1904G>T
17g.17215053C=CA2250415313FLCN,MPRIPc.1470G= (p.Leu490=)
c.*304G= (n.*304G=)
c.562-2437C=
c.1524G= (p.Leu508=)
c.1248G= (p.Leu416=)
n.2740G=
n.1904G=
17g.17215053C>GCA498421059FLCN,MPRIPc.1470G>C (p.Leu490=)
c.*304G>C (n.*304G>C)
c.562-2437C>G
c.1524G>C (p.Leu508=)
c.1248G>C (p.Leu416=)
n.2740G>C
n.1904G>C
ClinVar
17g.17215053C>TCA498421058FLCN,MPRIPc.1470G>A (p.Leu490=)
c.*304G>A (n.*304G>A)
c.562-2437C>T
c.1524G>A (p.Leu508=)
c.1248G>A (p.Leu416=)
n.2740G>A
n.1904G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.17215054A>CCA398530937FLCN,MPRIPc.1469T>G (p.Leu490Arg)
c.*303T>G (n.*303T>G)
c.562-2436A>C
c.1523T>G (p.Leu508Arg)
c.1247T>G (p.Leu416Arg)
n.2739T>G
n.1903T>G
17g.17215054A>GCA398530939FLCN,MPRIPc.1469T>C (p.Leu490Pro)
c.*303T>C (n.*303T>C)
c.562-2436A>G
c.1523T>C (p.Leu508Pro)
c.1247T>C (p.Leu416Pro)
n.2739T>C
n.1903T>C
17g.17215054A>TCA398530941FLCN,MPRIPc.1469T>A (p.Leu490Gln)
c.*303T>A (n.*303T>A)
c.562-2436A>T
c.1523T>A (p.Leu508Gln)
c.1247T>A (p.Leu416Gln)
n.2739T>A
n.1903T>A
17g.17215055G>ACA498421061FLCN,MPRIPc.1468C>T (p.Leu490=)
c.*302C>T (n.*302C>T)
c.562-2435G>A
c.1522C>T (p.Leu508=)
c.1246C>T (p.Leu416=)
n.2738C>T
n.1902C>T
gnomAD v4
17g.17215055G>CCA398530944FLCN,MPRIPc.1468C>G (p.Leu490Val)
c.*302C>G (n.*302C>G)
c.562-2435G>C
c.1522C>G (p.Leu508Val)
c.1246C>G (p.Leu416Val)
n.2738C>G
n.1902C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.17215055G>TCA398530942FLCN,MPRIPc.1468C>A (p.Leu490Met)
c.*302C>A (n.*302C>A)
c.562-2435G>T
c.1522C>A (p.Leu508Met)
c.1246C>A (p.Leu416Met)
n.2738C>A
n.1902C>A
17g.17215056A>CCA498421062FLCN,MPRIPc.1467T>G (p.Ala489=)
c.*301T>G (n.*301T>G)
c.562-2434A>C
c.1521T>G (p.Ala507=)
c.1245T>G (p.Ala415=)
n.2737T>G
n.1901T>G
17g.17215056A>GCA498421063FLCN,MPRIPc.1467T>C (p.Ala489=)
c.*301T>C (n.*301T>C)
c.562-2434A>G
c.1521T>C (p.Ala507=)
c.1245T>C (p.Ala415=)
n.2737T>C
n.1901T>C
17g.17215056A>TCA498421064FLCN,MPRIPc.1467T>A (p.Ala489=)
c.*301T>A (n.*301T>A)
c.562-2434A>T
c.1521T>A (p.Ala507=)
c.1245T>A (p.Ala415=)
n.2737T>A
n.1901T>A
17g.17215057G>ACA398530946FLCN,MPRIPc.1466C>T (p.Ala489Val)
c.*300C>T (n.*300C>T)
c.562-2433G>A
c.1520C>T (p.Ala507Val)
c.1244C>T (p.Ala415Val)
n.2736C>T
n.1900C>T
ClinVar dbSNP
17g.17215057G>CCA398530947FLCN,MPRIPc.1466C>G (p.Ala489Gly)
c.*300C>G (n.*300C>G)
c.562-2433G>C
c.1520C>G (p.Ala507Gly)
c.1244C>G (p.Ala415Gly)
n.2736C>G
n.1900C>G
ClinVar
17g.17215057G>TCA398530949FLCN,MPRIPc.1466C>A (p.Ala489Asp)
c.*300C>A (n.*300C>A)
c.562-2433G>T
c.1520C>A (p.Ala507Asp)
c.1244C>A (p.Ala415Asp)
n.2736C>A
n.1900C>A
COSMIC
17g.17215058C>ACA398530951FLCN,MPRIPc.1465G>T (p.Ala489Ser)
c.*299G>T (n.*299G>T)
c.562-2432C>A
c.1519G>T (p.Ala507Ser)
c.1243G>T (p.Ala415Ser)
n.2735G>T
n.1899G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.17215058C=CA2250415317FLCN,MPRIPc.1465G= (p.Ala489=)
c.*299G= (n.*299G=)
c.562-2432C=
c.1519G= (p.Ala507=)
c.1243G= (p.Ala415=)
n.2735G=
n.1899G=
17g.17215058C>GCA398530952FLCN,MPRIPc.1465G>C (p.Ala489Pro)
c.*299G>C (n.*299G>C)
c.562-2432C>G
c.1519G>C (p.Ala507Pro)
c.1243G>C (p.Ala415Pro)
n.2735G>C
n.1899G>C
17g.17215058C>TCA288305186FLCN,MPRIPc.1465G>A (p.Ala489Thr)
c.*299G>A (n.*299G>A)
c.562-2432C>T
c.1519G>A (p.Ala507Thr)
c.1243G>A (p.Ala415Thr)
n.2735G>A
n.1899G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.17215059C>ACA498421068FLCN,MPRIPc.1464G>T (p.Ala488=)
c.*298G>T (n.*298G>T)
c.562-2431C>A
c.1518G>T (p.Ala506=)
c.1242G>T (p.Ala414=)
n.2734G>T
n.1898G>T
17g.17215059C=CA2250415319FLCN,MPRIPc.1464G= (p.Ala488=)
c.*298G= (n.*298G=)
c.562-2431C=
c.1518G= (p.Ala506=)
c.1242G= (p.Ala414=)
n.2734G=
n.1898G=
17g.17215059C>GCA498421069FLCN,MPRIPc.1464G>C (p.Ala488=)
c.*298G>C (n.*298G>C)
c.562-2431C>G
c.1518G>C (p.Ala506=)
c.1242G>C (p.Ala414=)
n.2734G>C
n.1898G>C
ClinVar dbSNP
17g.17215059C>TCA8415958FLCN,MPRIPc.1464G>A (p.Ala488=)
c.*298G>A (n.*298G>A)
c.562-2431C>T
c.1518G>A (p.Ala506=)
c.1242G>A (p.Ala414=)
n.2734G>A
n.1898G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.17215060G>ACA8415959FLCN,MPRIPc.1463C>T (p.Ala488Val)
c.*297C>T (n.*297C>T)
c.562-2430G>A
c.1517C>T (p.Ala506Val)
c.1241C>T (p.Ala414Val)
n.2733C>T
n.1897C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.17215060G>CCA398530956FLCN,MPRIPc.1463C>G (p.Ala488Gly)
c.*297C>G (n.*297C>G)
c.562-2430G>C
c.1517C>G (p.Ala506Gly)
c.1241C>G (p.Ala414Gly)
n.2733C>G
n.1897C>G
ClinVar dbSNP
17g.17215060G=CA2250415324FLCN,MPRIPc.1463C= (p.Ala488=)
c.*297C= (n.*297C=)
c.562-2430G=
c.1517C= (p.Ala506=)
c.1241C= (p.Ala414=)
n.2733C=
n.1897C=
17g.17215060G>TCA398530958FLCN,MPRIPc.1463C>A (p.Ala488Glu)
c.*297C>A (n.*297C>A)
c.562-2430G>T
c.1517C>A (p.Ala506Glu)
c.1241C>A (p.Ala414Glu)
n.2733C>A
n.1897C>A
dbSNP
17g.17215061C>ACA398530960FLCN,MPRIPc.1462G>T (p.Ala488Ser)
c.*296G>T (n.*296G>T)
c.562-2429C>A
c.1516G>T (p.Ala506Ser)
c.1240G>T (p.Ala414Ser)
n.2732G>T
n.1896G>T
17g.17215061C=CA2250415327FLCN,MPRIPc.1462G= (p.Ala488=)
c.*296G= (n.*296G=)
c.562-2429C=
c.1516G= (p.Ala506=)
c.1240G= (p.Ala414=)
n.2732G=
n.1896G=
17g.17215061C>GCA398530962FLCN,MPRIPc.1462G>C (p.Ala488Pro)
c.*296G>C (n.*296G>C)
c.562-2429C>G
c.1516G>C (p.Ala506Pro)
c.1240G>C (p.Ala414Pro)
n.2732G>C
n.1896G>C
17g.17215061C>TCA398530963FLCN,MPRIPc.1462G>A (p.Ala488Thr)
c.*296G>A (n.*296G>A)
c.562-2429C>T
c.1516G>A (p.Ala506Thr)
c.1240G>A (p.Ala414Thr)
n.2732G>A
n.1896G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.17215062T>ACA398530967FLCN,MPRIPc.1461A>T (p.Glu487Asp)
c.*295A>T (n.*295A>T)
c.562-2428T>A
c.1515A>T (p.Glu505Asp)
c.1239A>T (p.Glu413Asp)
n.2731A>T
n.1895A>T
dbSNP
17g.17215062T>CCA498421073FLCN,MPRIPc.1461A>G (p.Glu487=)
c.*295A>G (n.*295A>G)
c.562-2428T>C
c.1515A>G (p.Glu505=)
c.1239A>G (p.Glu413=)
n.2731A>G
n.1895A>G
ClinVar dbSNP
17g.17215062T>GCA398530965FLCN,MPRIPc.1461A>C (p.Glu487Asp)
c.*295A>C (n.*295A>C)
c.562-2428T>G
c.1515A>C (p.Glu505Asp)
c.1239A>C (p.Glu413Asp)
n.2731A>C
n.1895A>C
ClinVar dbSNP
17g.17215062T=CA2250415331FLCN,MPRIPc.1461A= (p.Glu487=)
c.*295A= (n.*295A=)
c.562-2428T=
c.1515A= (p.Glu505=)
c.1239A= (p.Glu413=)
n.2731A=
n.1895A=
17g.17215063T>ACA398530969FLCN,MPRIPc.1460A>T (p.Glu487Val)
c.*294A>T (n.*294A>T)
c.562-2427T>A
c.1514A>T (p.Glu505Val)
c.1238A>T (p.Glu413Val)
n.2730A>T
n.1894A>T
17g.17215063T>CCA398530973FLCN,MPRIPc.1460A>G (p.Glu487Gly)
c.*294A>G (n.*294A>G)
c.562-2427T>C
c.1514A>G (p.Glu505Gly)
c.1238A>G (p.Glu413Gly)
n.2730A>G
n.1894A>G
17g.17215063T>GCA398530971FLCN,MPRIPc.1460A>C (p.Glu487Ala)
c.*294A>C (n.*294A>C)
c.562-2427T>G
c.1514A>C (p.Glu505Ala)
c.1238A>C (p.Glu413Ala)
n.2730A>C
n.1894A>C
17g.17215064C>ACA193015FLCN,MPRIPc.1459G>T (p.Glu487Ter)
c.*293G>T (n.*293G>T)
c.562-2426C>A
c.1513G>T (p.Glu505Ter)
c.1237G>T (p.Glu413Ter)
n.2729G>T
n.1893G>T
ClinVar dbSNP
17g.17215064C=CA2250415334FLCN,MPRIPc.1459G= (p.Glu487=)
c.*293G= (n.*293G=)
c.562-2426C=
c.1513G= (p.Glu505=)
c.1237G= (p.Glu413=)
n.2729G=
n.1893G=
17g.17215064C>GCA398530978FLCN,MPRIPc.1459G>C (p.Glu487Gln)
c.*293G>C (n.*293G>C)
c.562-2426C>G
c.1513G>C (p.Glu505Gln)
c.1237G>C (p.Glu413Gln)
n.2729G>C
n.1893G>C
ClinVar gnomAD v4
17g.17215064C>TCA398530976FLCN,MPRIPc.1459G>A (p.Glu487Lys)
c.*293G>A (n.*293G>A)
c.562-2426C>T
c.1513G>A (p.Glu505Lys)
c.1237G>A (p.Glu413Lys)
n.2729G>A
n.1893G>A
17g.17215065A=CA2250415338FLCN,MPRIPc.1458T= (p.Ile486=)
c.*292T= (n.*292T=)
c.562-2425A=
c.1512T= (p.Ile504=)
c.1236T= (p.Ile412=)
n.2728T=
n.1892T=
17g.17215065A>CCA398530980FLCN,MPRIPc.1458T>G (p.Ile486Met)
c.*292T>G (n.*292T>G)
c.562-2425A>C
c.1512T>G (p.Ile504Met)
c.1236T>G (p.Ile412Met)
n.2728T>G
n.1892T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.17215065A>GCA498421077FLCN,MPRIPc.1458T>C (p.Ile486=)
c.*292T>C (n.*292T>C)
c.562-2425A>G
c.1512T>C (p.Ile504=)
c.1236T>C (p.Ile412=)
n.2728T>C
n.1892T>C
17g.17215065A>TCA498421078FLCN,MPRIPc.1458T>A (p.Ile486=)
c.*292T>A (n.*292T>A)
c.562-2425A>T
c.1512T>A (p.Ile504=)
c.1236T>A (p.Ile412=)
n.2728T>A
n.1892T>A
17g.17215065_17215072dupCA8415960FLCN,MPRIPc.1451_1458dup (p.Glu487IlefsTer7)
c.*285_*292dup (n.*285_*292dup)
c.562-2425_562-2418dup
c.1505_1512dup (p.Glu505IlefsTer7)
c.1229_1236dup (p.Glu413IlefsTer7)
n.2721_2728dup
n.1885_1892dup
ClinVar dbSNP ExAC
17g.17215066A=CA2250415341FLCN,MPRIPc.1457T= (p.Ile486=)
c.*291T= (n.*291T=)
c.562-2424A=
c.1511T= (p.Ile504=)
c.1235T= (p.Ile412=)
n.2727T=
n.1891T=
17g.17215066A>CCA398530982FLCN,MPRIPc.1457T>G (p.Ile486Ser)
c.*291T>G (n.*291T>G)
c.562-2424A>C
c.1511T>G (p.Ile504Ser)
c.1235T>G (p.Ile412Ser)
n.2727T>G
n.1891T>G
17g.17215066A>GCA398530984FLCN,MPRIPc.1457T>C (p.Ile486Thr)
c.*291T>C (n.*291T>C)
c.562-2424A>G
c.1511T>C (p.Ile504Thr)
c.1235T>C (p.Ile412Thr)
n.2727T>C
n.1891T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.17215066A>TCA398530985FLCN,MPRIPc.1457T>A (p.Ile486Asn)
c.*291T>A (n.*291T>A)
c.562-2424A>T
c.1511T>A (p.Ile504Asn)
c.1235T>A (p.Ile412Asn)
n.2727T>A
n.1891T>A
17g.17215067T>ACA398530986FLCN,MPRIPc.1456A>T (p.Ile486Phe)
c.*290A>T (n.*290A>T)
c.562-2423T>A
c.1510A>T (p.Ile504Phe)
c.1234A>T (p.Ile412Phe)
n.2726A>T
n.1890A>T
17g.17215067T>CCA398530987FLCN,MPRIPc.1456A>G (p.Ile486Val)
c.*290A>G (n.*290A>G)
c.562-2423T>C
c.1510A>G (p.Ile504Val)
c.1234A>G (p.Ile412Val)
n.2726A>G
n.1890A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.17215067T>GCA398530988FLCN,MPRIPc.1456A>C (p.Ile486Leu)
c.*290A>C (n.*290A>C)
c.562-2423T>G
c.1510A>C (p.Ile504Leu)
c.1234A>C (p.Ile412Leu)
n.2726A>C
n.1890A>C
17g.17215067T=CA2250415343FLCN,MPRIPc.1456A= (p.Ile486=)
c.*290A= (n.*290A=)
c.562-2423T=
c.1510A= (p.Ile504=)
c.1234A= (p.Ile412=)
n.2726A=
n.1890A=
17g.17215068C>ACA398530989FLCN,MPRIPc.1455G>T (p.Lys485Asn)
c.*289G>T (n.*289G>T)
c.562-2422C>A
c.1509G>T (p.Lys503Asn)
c.1233G>T (p.Lys411Asn)
n.2725G>T
n.1889G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.17215068C=CA2250415345FLCN,MPRIPc.1455G= (p.Lys485=)
c.*289G= (n.*289G=)
c.562-2422C=
c.1509G= (p.Lys503=)
c.1233G= (p.Lys411=)
n.2725G=
n.1889G=
17g.17215068C>GCA398530990FLCN,MPRIPc.1455G>C (p.Lys485Asn)
c.*289G>C (n.*289G>C)
c.562-2422C>G
c.1509G>C (p.Lys503Asn)
c.1233G>C (p.Lys411Asn)
n.2725G>C
n.1889G>C
17g.17215068C>TCA498421142FLCN,MPRIPc.1455G>A (p.Lys485=)
c.*289G>A (n.*289G>A)
c.562-2422C>T
c.1509G>A (p.Lys503=)
c.1233G>A (p.Lys411=)
n.2725G>A
n.1889G>A
17g.17215069T>ACA398530993FLCN,MPRIPc.1454A>T (p.Lys485Met)
c.*288A>T (n.*288A>T)
c.562-2421T>A
c.1508A>T (p.Lys503Met)
c.1232A>T (p.Lys411Met)
n.2724A>T
n.1888A>T
17g.17215069T>CCA398530992FLCN,MPRIPc.1454A>G (p.Lys485Arg)
c.*288A>G (n.*288A>G)
c.562-2421T>C
c.1508A>G (p.Lys503Arg)
c.1232A>G (p.Lys411Arg)
n.2724A>G
n.1888A>G
17g.17215069T>GCA398530991FLCN,MPRIPc.1454A>C (p.Lys485Thr)
c.*288A>C (n.*288A>C)
c.562-2421T>G
c.1508A>C (p.Lys503Thr)
c.1232A>C (p.Lys411Thr)
n.2724A>C
n.1888A>C
17g.17215070T>ACA398530994FLCN,MPRIPc.1453A>T (p.Lys485Ter)
c.*287A>T (n.*287A>T)
c.562-2420T>A
c.1507A>T (p.Lys503Ter)
c.1231A>T (p.Lys411Ter)
n.2723A>T
n.1887A>T
17g.17215070T>CCA398530995FLCN,MPRIPc.1453A>G (p.Lys485Glu)
c.*287A>G (n.*287A>G)
c.562-2420T>C
c.1507A>G (p.Lys503Glu)
c.1231A>G (p.Lys411Glu)
n.2723A>G
n.1887A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.17215070T>GCA398530996FLCN,MPRIPc.1453A>C (p.Lys485Gln)
c.*287A>C (n.*287A>C)
c.562-2420T>G
c.1507A>C (p.Lys503Gln)
c.1231A>C (p.Lys411Gln)
n.2723A>C
n.1887A>C
17g.17215070T=CA2250415347FLCN,MPRIPc.1453A= (p.Lys485=)
c.*287A= (n.*287A=)
c.562-2420T=
c.1507A= (p.Lys503=)
c.1231A= (p.Lys411=)
n.2723A=
n.1887A=
17g.17215071A>CCA398530997FLCN,MPRIPc.1452T>G (p.Asn484Lys)
c.*286T>G (n.*286T>G)
c.562-2419A>C
c.1506T>G (p.Asn502Lys)
c.1230T>G (p.Asn410Lys)
n.2722T>G
n.1886T>G
gnomAD v4
17g.17215071A>GCA498421146FLCN,MPRIPc.1452T>C (p.Asn484=)
c.*286T>C (n.*286T>C)
c.562-2419A>G
c.1506T>C (p.Asn502=)
c.1230T>C (p.Asn410=)
n.2722T>C
n.1886T>C
17g.17215071A>TCA398530998FLCN,MPRIPc.1452T>A (p.Asn484Lys)
c.*286T>A (n.*286T>A)
c.562-2419A>T
c.1506T>A (p.Asn502Lys)
c.1230T>A (p.Asn410Lys)
n.2722T>A
n.1886T>A
17g.17215071_17215072delinsATCA2250415350FLCN,MPRIPc.1451_1452delinsAT (p.Asn484=)
c.*285_*286delinsAT (n.*285_*286delinsAT)
c.562-2419_562-2418delinsAT
c.1505_1506delinsAT (p.Asn502=)
c.1229_1230delinsAT (p.Asn410=)
n.2721_2722delinsAT
n.1885_1886delinsAT
17g.17215072T>ACA398530999FLCN,MPRIPc.1451A>T (p.Asn484Ile)
c.*285A>T (n.*285A>T)
c.562-2418T>A
c.1505A>T (p.Asn502Ile)
c.1229A>T (p.Asn410Ile)
n.2721A>T
n.1885A>T
17g.17215072T>CCA288305215FLCN,MPRIPc.1451A>G (p.Asn484Ser)
c.*285A>G (n.*285A>G)
c.562-2418T>C
c.1505A>G (p.Asn502Ser)
c.1229A>G (p.Asn410Ser)
n.2721A>G
n.1885A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.17215072T>GCA398531000FLCN,MPRIPc.1451A>C (p.Asn484Thr)
c.*285A>C (n.*285A>C)
c.562-2418T>G
c.1505A>C (p.Asn502Thr)
c.1229A>C (p.Asn410Thr)
n.2721A>C
n.1885A>C
17g.17215072T=CA2250415354FLCN,MPRIPc.1451A= (p.Asn484=)
c.*285A= (n.*285A=)
c.562-2418T=
c.1505A= (p.Asn502=)
c.1229A= (p.Asn410=)
n.2721A=
n.1885A=
17g.17215073delCA891843884FLCN,MPRIPc.1451del (p.Asn484IlefsTer7)
c.*285del (n.*285del)
c.562-2417del
c.1505del (p.Asn502IlefsTer7)
c.1229del (p.Asn410IlefsTer7)
n.2721del
n.1885del
ClinVar dbSNP
17g.17215073T>ACA398531001FLCN,MPRIPc.1450A>T (p.Asn484Tyr)
c.*284A>T (n.*284A>T)
c.562-2417T>A
c.1504A>T (p.Asn502Tyr)
c.1228A>T (p.Asn410Tyr)
n.2720A>T
n.1884A>T
17g.17215073T>CCA398531002FLCN,MPRIPc.1450A>G (p.Asn484Asp)
c.*284A>G (n.*284A>G)
c.562-2417T>C
c.1504A>G (p.Asn502Asp)
c.1228A>G (p.Asn410Asp)
n.2720A>G
n.1884A>G
17g.17215073T>GCA398531003FLCN,MPRIPc.1450A>C (p.Asn484His)
c.*284A>C (n.*284A>C)
c.562-2417T>G
c.1504A>C (p.Asn502His)
c.1228A>C (p.Asn410His)
n.2720A>C
n.1884A>C
17g.17215074C>ACA498421149FLCN,MPRIPc.1449G>T (p.Leu483=)
c.*283G>T (n.*283G>T)
c.562-2416C>A
c.1503G>T (p.Leu501=)
c.1227G>T (p.Leu409=)
n.2719G>T
n.1883G>T
gnomAD v4
17g.17215074C>GCA498421150FLCN,MPRIPc.1449G>C (p.Leu483=)
c.*283G>C (n.*283G>C)
c.562-2416C>G
c.1503G>C (p.Leu501=)
c.1227G>C (p.Leu409=)
n.2719G>C
n.1883G>C
17g.17215074C>TCA498421151FLCN,MPRIPc.1449G>A (p.Leu483=)
c.*283G>A (n.*283G>A)
c.562-2416C>T
c.1503G>A (p.Leu501=)
c.1227G>A (p.Leu409=)
n.2719G>A
n.1883G>A
ClinVar
17g.17215075A>CCA398531006FLCN,MPRIPc.1448T>G (p.Leu483Arg)
c.*282T>G (n.*282T>G)
c.562-2415A>C
c.1502T>G (p.Leu501Arg)
c.1226T>G (p.Leu409Arg)
n.2718T>G
n.1882T>G
17g.17215075A>GCA398531005FLCN,MPRIPc.1448T>C (p.Leu483Pro)
c.*282T>C (n.*282T>C)
c.562-2415A>G
c.1502T>C (p.Leu501Pro)
c.1226T>C (p.Leu409Pro)
n.2718T>C
n.1882T>C
17g.17215075A>TCA398531004FLCN,MPRIPc.1448T>A (p.Leu483Gln)
c.*282T>A (n.*282T>A)
c.562-2415A>T
c.1502T>A (p.Leu501Gln)
c.1226T>A (p.Leu409Gln)
n.2718T>A
n.1882T>A
17g.17215076G>ACA498421154FLCN,MPRIPc.1447C>T (p.Leu483=)
c.*281C>T (n.*281C>T)
c.562-2414G>A
c.1501C>T (p.Leu501=)
c.1225C>T (p.Leu409=)
n.2717C>T
n.1881C>T
ClinVar dbSNP
17g.17215076G>CCA398531007FLCN,MPRIPc.1447C>G (p.Leu483Val)
c.*281C>G (n.*281C>G)
c.562-2414G>C
c.1501C>G (p.Leu501Val)
c.1225C>G (p.Leu409Val)
n.2717C>G
n.1881C>G
17g.17215076G>TCA398531008FLCN,MPRIPc.1447C>A (p.Leu483Met)
c.*281C>A (n.*281C>A)
c.562-2414G>T
c.1501C>A (p.Leu501Met)
c.1225C>A (p.Leu409Met)
n.2717C>A
n.1881C>A

Number of alleles fetched