Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.17214976G>A | CA2636346761 | FLCN,MPRIP | c.1538+9C>T (n.1538+9C>T) c.*372+9C>T (n.*372+9C>T) c.562-2514G>A c.1592+9C>T (n.1592+9C>T) c.1316+9C>T (n.1316+9C>T) n.2808+9C>T n.1972+9C>T | gnomAD v4 |
17 | g.17214976G>T | CA645592352 | FLCN,MPRIP | c.1538+9C>A (n.1538+9C>A) c.*372+9C>A (n.*372+9C>A) c.562-2514G>T c.1592+9C>A (n.1592+9C>A) c.1316+9C>A (n.1316+9C>A) n.2808+9C>A n.1972+9C>A | COSMIC |
17 | g.17214977T>C | CA625314000 | FLCN,MPRIP | c.1538+8A>G (n.1538+8A>G) c.*372+8A>G (n.*372+8A>G) c.562-2513T>C c.1592+8A>G (n.1592+8A>G) c.1316+8A>G (n.1316+8A>G) n.2808+8A>G n.1972+8A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17214977T= | CA2250415177 | FLCN,MPRIP | c.1538+8A= (n.1538+8A=) c.*372+8A= (n.*372+8A=) c.562-2513T= c.1592+8A= (n.1592+8A=) c.1316+8A= (n.1316+8A=) n.2808+8A= n.1972+8A= | |
17 | g.17214979G>A | CA2250415179 | FLCN,MPRIP | c.1538+6C>T (n.1538+6C>T) c.*372+6C>T (n.*372+6C>T) c.562-2511G>A c.1592+6C>T (n.1592+6C>T) c.1316+6C>T (n.1316+6C>T) n.2808+6C>T n.1972+6C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17214979G= | CA2250415181 | FLCN,MPRIP | c.1538+6C= (n.1538+6C=) c.*372+6C= (n.*372+6C=) c.562-2511G= c.1592+6C= (n.1592+6C=) c.1316+6C= (n.1316+6C=) n.2808+6C= n.1972+6C= | |
17 | g.17214979G>T | CA1139665242 | FLCN,MPRIP | c.1538+6C>A (n.1538+6C>A) c.*372+6C>A (n.*372+6C>A) c.562-2511G>T c.1592+6C>A (n.1592+6C>A) c.1316+6C>A (n.1316+6C>A) n.2808+6C>A n.1972+6C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.17214980C= | CA2250415183 | FLCN,MPRIP | c.1538+5G= (n.1538+5G=) c.*372+5G= (n.*372+5G=) c.562-2510C= c.1592+5G= (n.1592+5G=) c.1316+5G= (n.1316+5G=) n.2808+5G= n.1972+5G= | |
17 | g.17214980C>G | CA1139665243 | FLCN,MPRIP | c.1538+5G>C (n.1538+5G>C) c.*372+5G>C (n.*372+5G>C) c.562-2510C>G c.1592+5G>C (n.1592+5G>C) c.1316+5G>C (n.1316+5G>C) n.2808+5G>C n.1972+5G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.17214980C>T | CA2733356976 | FLCN,MPRIP | c.1538+5G>A (n.1538+5G>A) c.*372+5G>A (n.*372+5G>A) c.562-2510C>T c.1592+5G>A (n.1592+5G>A) c.1316+5G>A (n.1316+5G>A) n.2808+5G>A n.1972+5G>A | dbSNP |
17 | g.17214981T>C | CA2636346768 | FLCN,MPRIP | c.1538+4A>G (n.1538+4A>G) c.*372+4A>G (n.*372+4A>G) c.562-2509T>C c.1592+4A>G (n.1592+4A>G) c.1316+4A>G (n.1316+4A>G) n.2808+4A>G n.1972+4A>G | gnomAD v4 |
17 | g.17214983A>C | CA398530641 | FLCN,MPRIP | c.1538+2T>G (n.1538+2T>G) c.*372+2T>G (n.*372+2T>G) c.562-2507A>C c.1592+2T>G (n.1592+2T>G) c.1316+2T>G (n.1316+2T>G) n.2808+2T>G n.1972+2T>G | |
17 | g.17214983A>G | CA398530643 | FLCN,MPRIP | c.1538+2T>C (n.1538+2T>C) c.*372+2T>C (n.*372+2T>C) c.562-2507A>G c.1592+2T>C (n.1592+2T>C) c.1316+2T>C (n.1316+2T>C) n.2808+2T>C n.1972+2T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.17214983A>T | CA398530645 | FLCN,MPRIP | c.1538+2T>A (n.1538+2T>A) c.*372+2T>A (n.*372+2T>A) c.562-2507A>T c.1592+2T>A (n.1592+2T>A) c.1316+2T>A (n.1316+2T>A) n.2808+2T>A n.1972+2T>A | |
17 | g.17214984C>A | CA398530651 | FLCN,MPRIP | c.1538+1G>T (n.1538+1G>T) c.*372+1G>T (n.*372+1G>T) c.562-2506C>A c.1592+1G>T (n.1592+1G>T) c.1316+1G>T (n.1316+1G>T) n.2808+1G>T n.1972+1G>T | ClinVar |
17 | g.17214984C= | CA2250415186 | FLCN,MPRIP | c.1538+1G= (n.1538+1G=) c.*372+1G= (n.*372+1G=) c.562-2506C= c.1592+1G= (n.1592+1G=) c.1316+1G= (n.1316+1G=) n.2808+1G= n.1972+1G= | |
17 | g.17214984C>G | CA398530649 | FLCN,MPRIP | c.1538+1G>C (n.1538+1G>C) c.*372+1G>C (n.*372+1G>C) c.562-2506C>G c.1592+1G>C (n.1592+1G>C) c.1316+1G>C (n.1316+1G>C) n.2808+1G>C n.1972+1G>C | |
17 | g.17214984C>T | CA398530648 | FLCN,MPRIP | c.1538+1G>A (n.1538+1G>A) c.*372+1G>A (n.*372+1G>A) c.562-2506C>T c.1592+1G>A (n.1592+1G>A) c.1316+1G>A (n.1316+1G>A) n.2808+1G>A n.1972+1G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.17214985T>A | CA398530654 | FLCN,MPRIP | c.1538A>T (p.Asn513Ile) c.*372A>T (n.*372A>T) c.562-2505T>A c.1592A>T (p.Asn531Ile) c.1592A>T (p.Lys531Met) c.1316A>T (p.Asn439Ile) n.2808A>T n.1972A>T | |
17 | g.17214985T>C | CA398530657 | FLCN,MPRIP | c.1538A>G (p.Asn513Ser) c.*372A>G (n.*372A>G) c.562-2505T>C c.1592A>G (p.Asn531Ser) c.1592A>G (p.Lys531Arg) c.1316A>G (p.Asn439Ser) n.2808A>G n.1972A>G | |
17 | g.17214985T>G | CA398530655 | FLCN,MPRIP | c.1538A>C (p.Asn513Thr) c.*372A>C (n.*372A>C) c.562-2505T>G c.1592A>C (p.Asn531Thr) c.1592A>C (p.Lys531Thr) c.1316A>C (p.Asn439Thr) n.2808A>C n.1972A>C | dbSNP |
17 | g.17214985T= | CA2250415189 | FLCN,MPRIP | c.1538A= (p.Asn513=) c.*372A= (n.*372A=) c.562-2505T= c.1592A= (p.Asn531=) c.1592A= (p.Lys531=) c.1316A= (p.Asn439=) n.2808A= n.1972A= | |
17 | g.17214986_17216673del | CA915949596 | FLCN,MPRIP | c.1177-169_1538del c.*11-169_*372del c.562-2504_562-817del c.1231-169_1592del c.955-169_1316del n.2570+397_2808del n.1734+397_1972del | ClinVar |
17 | g.17214986T>A | CA398530659 | FLCN,MPRIP | c.1537A>T (p.Asn513Tyr) c.*371A>T (n.*371A>T) c.562-2504T>A c.1591A>T (p.Asn531Tyr) c.1591A>T (p.Lys531Ter) c.1315A>T (p.Asn439Tyr) n.2807A>T n.1971A>T | |
17 | g.17214986T>C | CA398530661 | FLCN,MPRIP | c.1537A>G (p.Asn513Asp) c.*371A>G (n.*371A>G) c.562-2504T>C c.1591A>G (p.Asn531Asp) c.1591A>G (p.Lys531Glu) c.1315A>G (p.Asn439Asp) n.2807A>G n.1971A>G | |
17 | g.17214986T>G | CA398530663 | FLCN,MPRIP | c.1537A>C (p.Asn513His) c.*371A>C (n.*371A>C) c.562-2504T>G c.1591A>C (p.Asn531His) c.1591A>C (p.Lys531Gln) c.1315A>C (p.Asn439His) n.2807A>C n.1971A>C | COSMIC |
17 | g.17214986_17214990delinsTCATC | CA2250415192 | FLCN,MPRIP | c.1533_1537delinsGATGA (p.Trp511=) c.*367_*371delinsGATGA (n.*367_*371delinsGATGA) c.562-2504_562-2500delinsTCATC c.1587_1591delinsGATGA (p.Trp529=) c.1311_1315delinsGATGA (p.Trp437=) n.2803_2807delinsGATGA n.1967_1971delinsGATGA | |
17 | g.17214987C>A | CA398530665 | FLCN,MPRIP | c.1536G>T (p.Met512Ile) c.*370G>T (n.*370G>T) c.562-2503C>A c.1590G>T (p.Met530Ile) c.1314G>T (p.Met438Ile) n.2806G>T n.1970G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17214987C= | CA2250415195 | FLCN,MPRIP | c.1536G= (p.Met512=) c.*370G= (n.*370G=) c.562-2503C= c.1590G= (p.Met530=) c.1314G= (p.Met438=) n.2806G= n.1970G= | |
17 | g.17214987C>G | CA398530667 | FLCN,MPRIP | c.1536G>C (p.Met512Ile) c.*370G>C (n.*370G>C) c.562-2503C>G c.1590G>C (p.Met530Ile) c.1314G>C (p.Met438Ile) n.2806G>C n.1970G>C | |
17 | g.17214987C>T | CA398530670 | FLCN,MPRIP | c.1536G>A (p.Met512Ile) c.*370G>A (n.*370G>A) c.562-2503C>T c.1590G>A (p.Met530Ile) c.1314G>A (p.Met438Ile) n.2806G>A n.1970G>A | ClinVar |
17 | g.17214989_17214992del | CA10575474 | FLCN,MPRIP | c.1533_1536del (p.Trp511Ter) c.*367_*370del (n.*367_*370del) c.562-2501_562-2498del c.1587_1590del (p.Trp529Ter) c.1311_1314del (p.Trp437Ter) n.2803_2806del n.1967_1970del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17214988A>C | CA398530673 | FLCN,MPRIP | c.1535T>G (p.Met512Arg) c.*369T>G (n.*369T>G) c.562-2502A>C c.1589T>G (p.Met530Arg) c.1313T>G (p.Met438Arg) n.2805T>G n.1969T>G | |
17 | g.17214988A>G | CA398530675 | FLCN,MPRIP | c.1535T>C (p.Met512Thr) c.*369T>C (n.*369T>C) c.562-2502A>G c.1589T>C (p.Met530Thr) c.1313T>C (p.Met438Thr) n.2805T>C n.1969T>C | ClinVar |
17 | g.17214988A>T | CA398530676 | FLCN,MPRIP | c.1535T>A (p.Met512Lys) c.*369T>A (n.*369T>A) c.562-2502A>T c.1589T>A (p.Met530Lys) c.1313T>A (p.Met438Lys) n.2805T>A n.1969T>A | |
17 | g.17214989T>A | CA398530678 | FLCN,MPRIP | c.1534A>T (p.Met512Leu) c.*368A>T (n.*368A>T) c.562-2501T>A c.1588A>T (p.Met530Leu) c.1312A>T (p.Met438Leu) n.2804A>T n.1968A>T | |
17 | g.17214989T>C | CA398530680 | FLCN,MPRIP | c.1534A>G (p.Met512Val) c.*368A>G (n.*368A>G) c.562-2501T>C c.1588A>G (p.Met530Val) c.1312A>G (p.Met438Val) n.2804A>G n.1968A>G | ClinVar |
17 | g.17214989T>G | CA398530681 | FLCN,MPRIP | c.1534A>C (p.Met512Leu) c.*368A>C (n.*368A>C) c.562-2501T>G c.1588A>C (p.Met530Leu) c.1312A>C (p.Met438Leu) n.2804A>C n.1968A>C | |
17 | g.17214989dup | CA2695224533 | FLCN,MPRIP | c.1534dup (p.Met512AsnfsTer9) c.*368dup (n.*368dup) c.562-2501dup c.1588dup (p.Met530AsnfsTer9) c.1588dup (p.Met530AsnfsTer19) c.1312dup (p.Met438AsnfsTer9) n.2804dup n.1968dup | |
17 | g.17214990C>A | CA398530682 | FLCN,MPRIP | c.1533G>T (p.Trp511Cys) c.*367G>T (n.*367G>T) c.562-2500C>A c.1587G>T (p.Trp529Cys) c.1311G>T (p.Trp437Cys) n.2803G>T n.1967G>T | |
17 | g.17214990C= | CA2250415199 | FLCN,MPRIP | c.1533G= (p.Trp511=) c.*367G= (n.*367G=) c.562-2500C= c.1587G= (p.Trp529=) c.1311G= (p.Trp437=) n.2803G= n.1967G= | |
17 | g.17214990C>G | CA398530685 | FLCN,MPRIP | c.1533G>C (p.Trp511Cys) c.*367G>C (n.*367G>C) c.562-2500C>G c.1587G>C (p.Trp529Cys) c.1311G>C (p.Trp437Cys) n.2803G>C n.1967G>C | |
17 | g.17214990C>T | CA224159 | FLCN,MPRIP | c.1533G>A (p.Trp511Ter) c.*367G>A (n.*367G>A) c.562-2500C>T c.1587G>A (p.Trp529Ter) c.1311G>A (p.Trp437Ter) n.2803G>A n.1967G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.17214991C>A | CA398530687 | FLCN,MPRIP | c.1532G>T (p.Trp511Leu) c.*366G>T (n.*366G>T) c.562-2499C>A c.1586G>T (p.Trp529Leu) c.1310G>T (p.Trp437Leu) n.2802G>T n.1966G>T | |
17 | g.17214991C= | CA2250415202 | FLCN,MPRIP | c.1532G= (p.Trp511=) c.*366G= (n.*366G=) c.562-2499C= c.1586G= (p.Trp529=) c.1310G= (p.Trp437=) n.2802G= n.1966G= | |
17 | g.17214991C>G | CA398530689 | FLCN,MPRIP | c.1532G>C (p.Trp511Ser) c.*366G>C (n.*366G>C) c.562-2499C>G c.1586G>C (p.Trp529Ser) c.1310G>C (p.Trp437Ser) n.2802G>C n.1966G>C | |
17 | g.17214991C>T | CA10586247 | FLCN,MPRIP | c.1532G>A (p.Trp511Ter) c.*366G>A (n.*366G>A) c.562-2499C>T c.1586G>A (p.Trp529Ter) c.1310G>A (p.Trp437Ter) n.2802G>A n.1966G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.17214992A= | CA2250415207 | FLCN,MPRIP | c.1531T= (p.Trp511=) c.*365T= (n.*365T=) c.562-2498A= c.1585T= (p.Trp529=) c.1309T= (p.Trp437=) n.2801T= n.1965T= | |
17 | g.17214992A>C | CA398530691 | FLCN,MPRIP | c.1531T>G (p.Trp511Gly) c.*365T>G (n.*365T>G) c.562-2498A>C c.1585T>G (p.Trp529Gly) c.1309T>G (p.Trp437Gly) n.2801T>G n.1965T>G | |
17 | g.17214992A>G | CA398530693 | FLCN,MPRIP | c.1531T>C (p.Trp511Arg) c.*365T>C (n.*365T>C) c.562-2498A>G c.1585T>C (p.Trp529Arg) c.1309T>C (p.Trp437Arg) n.2801T>C n.1965T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.17214992A>T | CA398530695 | FLCN,MPRIP | c.1531T>A (p.Trp511Arg) c.*365T>A (n.*365T>A) c.562-2498A>T c.1585T>A (p.Trp529Arg) c.1309T>A (p.Trp437Arg) n.2801T>A n.1965T>A | |
17 | g.17214992_17214995delinsACTC | CA2250415205 | FLCN,MPRIP | c.1528_1531delinsGAGT (p.Glu510=) c.*362_*365delinsGAGT (n.*362_*365delinsGAGT) c.562-2498_562-2495delinsACTC c.1582_1585delinsGAGT (p.Glu528=) c.1306_1309delinsGAGT (p.Glu436=) n.2798_2801delinsGAGT n.1962_1965delinsGAGT | |
17 | g.17214993C>A | CA398530697 | FLCN,MPRIP | c.1530G>T (p.Glu510Asp) c.*364G>T (n.*364G>T) c.562-2497C>A c.1584G>T (p.Glu528Asp) c.1308G>T (p.Glu436Asp) n.2800G>T n.1964G>T | |
17 | g.17214993C= | CA2250415212 | FLCN,MPRIP | c.1530G= (p.Glu510=) c.*364G= (n.*364G=) c.562-2497C= c.1584G= (p.Glu528=) c.1308G= (p.Glu436=) n.2800G= n.1964G= | |
17 | g.17214993C>G | CA398530698 | FLCN,MPRIP | c.1530G>C (p.Glu510Asp) c.*364G>C (n.*364G>C) c.562-2497C>G c.1584G>C (p.Glu528Asp) c.1308G>C (p.Glu436Asp) n.2800G>C n.1964G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17214993C>T | CA8415951 | FLCN,MPRIP | c.1530G>A (p.Glu510=) c.*364G>A (n.*364G>A) c.562-2497C>T c.1584G>A (p.Glu528=) c.1308G>A (p.Glu436=) n.2800G>A n.1964G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17214998_17215000del | CA10586248 | FLCN,MPRIP | c.1528_1530del (p.Glu510del) c.*362_*364del (n.*362_*364del) c.562-2492_562-2490del c.1582_1584del (p.Glu528del) c.1306_1308del (p.Glu436del) n.2798_2800del n.1962_1964del | ClinVar dbSNP |
17 | g.17214994T>A | CA398530703 | FLCN,MPRIP | c.1529A>T (p.Glu510Val) c.*363A>T (n.*363A>T) c.562-2496T>A c.1583A>T (p.Glu528Val) c.1307A>T (p.Glu436Val) n.2799A>T n.1963A>T | |
17 | g.17214994T>C | CA398530702 | FLCN,MPRIP | c.1529A>G (p.Glu510Gly) c.*363A>G (n.*363A>G) c.562-2496T>C c.1583A>G (p.Glu528Gly) c.1307A>G (p.Glu436Gly) n.2799A>G n.1963A>G | |
17 | g.17214994T>G | CA398530701 | FLCN,MPRIP | c.1529A>C (p.Glu510Ala) c.*363A>C (n.*363A>C) c.562-2496T>G c.1583A>C (p.Glu528Ala) c.1307A>C (p.Glu436Ala) n.2799A>C n.1963A>C | |
17 | g.17214994_17214995delinsTC | CA2250415214 | FLCN,MPRIP | c.1528_1529delinsGA (p.Glu510=) c.*362_*363delinsGA (n.*362_*363delinsGA) c.562-2496_562-2495delinsTC c.1582_1583delinsGA (p.Glu528=) c.1306_1307delinsGA (p.Glu436=) n.2798_2799delinsGA n.1962_1963delinsGA | |
17 | g.17214995C>A | CA398530705 | FLCN,MPRIP | c.1528G>T (p.Glu510Ter) c.*362G>T (n.*362G>T) c.562-2495C>A c.1582G>T (p.Glu528Ter) c.1306G>T (p.Glu436Ter) n.2798G>T n.1962G>T | |
17 | g.17214995C= | CA2250415218 | FLCN,MPRIP | c.1528G= (p.Glu510=) c.*362G= (n.*362G=) c.562-2495C= c.1582G= (p.Glu528=) c.1306G= (p.Glu436=) n.2798G= n.1962G= | |
17 | g.17214995C>G | CA398530706 | FLCN,MPRIP | c.1528G>C (p.Glu510Gln) c.*362G>C (n.*362G>C) c.562-2495C>G c.1582G>C (p.Glu528Gln) c.1306G>C (p.Glu436Gln) n.2798G>C n.1962G>C | |
17 | g.17214995C>T | CA398530708 | FLCN,MPRIP | c.1528G>A (p.Glu510Lys) c.*362G>A (n.*362G>A) c.562-2495C>T c.1582G>A (p.Glu528Lys) c.1306G>A (p.Glu436Lys) n.2798G>A n.1962G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17214996del | CA10586249 | FLCN,MPRIP | c.1528del (p.Glu510SerfsTer3) c.*362del (n.*362del) c.562-2494del c.1582del (p.Glu528SerfsTer3) c.1306del (p.Glu436SerfsTer3) n.2798del n.1962del | ClinVar dbSNP |
17 | g.17214996C>A | CA398530710 | FLCN,MPRIP | c.1527G>T (p.Glu509Asp) c.*361G>T (n.*361G>T) c.562-2494C>A c.1581G>T (p.Glu527Asp) c.1305G>T (p.Glu435Asp) n.2797G>T n.1961G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.17214996C= | CA2250415223 | FLCN,MPRIP | c.1527G= (p.Glu509=) c.*361G= (n.*361G=) c.562-2494C= c.1581G= (p.Glu527=) c.1305G= (p.Glu435=) n.2797G= n.1961G= | |
17 | g.17214996C>G | CA398530712 | FLCN,MPRIP | c.1527G>C (p.Glu509Asp) c.*361G>C (n.*361G>C) c.562-2494C>G c.1581G>C (p.Glu527Asp) c.1305G>C (p.Glu435Asp) n.2797G>C n.1961G>C | |
17 | g.17214996C>T | CA498421012 | FLCN,MPRIP | c.1527G>A (p.Glu509=) c.*361G>A (n.*361G>A) c.562-2494C>T c.1581G>A (p.Glu527=) c.1305G>A (p.Glu435=) n.2797G>A n.1961G>A | dbSNP |
17 | g.17214997T>A | CA398530714 | FLCN,MPRIP | c.1526A>T (p.Glu509Val) c.*360A>T (n.*360A>T) c.562-2493T>A c.1580A>T (p.Glu527Val) c.1304A>T (p.Glu435Val) n.2796A>T n.1960A>T | |
17 | g.17214997T>C | CA398530715 | FLCN,MPRIP | c.1526A>G (p.Glu509Gly) c.*360A>G (n.*360A>G) c.562-2493T>C c.1580A>G (p.Glu527Gly) c.1304A>G (p.Glu435Gly) n.2796A>G n.1960A>G | |
17 | g.17214997T>G | CA398530716 | FLCN,MPRIP | c.1526A>C (p.Glu509Ala) c.*360A>C (n.*360A>C) c.562-2493T>G c.1580A>C (p.Glu527Ala) c.1304A>C (p.Glu435Ala) n.2796A>C n.1960A>C | |
17 | g.17214998C>A | CA398530717 | FLCN,MPRIP | c.1525G>T (p.Glu509Ter) c.*359G>T (n.*359G>T) c.562-2492C>A c.1579G>T (p.Glu527Ter) c.1303G>T (p.Glu435Ter) n.2795G>T n.1959G>T | |
17 | g.17214998C= | CA2250415227 | FLCN,MPRIP | c.1525G= (p.Glu509=) c.*359G= (n.*359G=) c.562-2492C= c.1579G= (p.Glu527=) c.1303G= (p.Glu435=) n.2795G= n.1959G= | |
17 | g.17214998C>G | CA398530719 | FLCN,MPRIP | c.1525G>C (p.Glu509Gln) c.*359G>C (n.*359G>C) c.562-2492C>G c.1579G>C (p.Glu527Gln) c.1303G>C (p.Glu435Gln) n.2795G>C n.1959G>C | |
17 | g.17214998C>T | CA398530721 | FLCN,MPRIP | c.1525G>A (p.Glu509Lys) c.*359G>A (n.*359G>A) c.562-2492C>T c.1579G>A (p.Glu527Lys) c.1303G>A (p.Glu435Lys) n.2795G>A n.1959G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.17214998_17215001delinsCCTT | CA2250415225 | FLCN,MPRIP | c.1522_1525delinsAAGG (p.Lys508=) c.*356_*359delinsAAGG (n.*356_*359delinsAAGG) c.562-2492_562-2489delinsCCTT c.1576_1579delinsAAGG (p.Lys526=) c.1300_1303delinsAAGG (p.Lys434=) n.2792_2795delinsAAGG n.1956_1959delinsAAGG | |
17 | g.17214999C>A | CA398530723 | FLCN,MPRIP | c.1524G>T (p.Lys508Asn) c.*358G>T (n.*358G>T) c.562-2491C>A c.1578G>T (p.Lys526Asn) c.1302G>T (p.Lys434Asn) n.2794G>T n.1958G>T | |
17 | g.17214999C>G | CA398530725 | FLCN,MPRIP | c.1524G>C (p.Lys508Asn) c.*358G>C (n.*358G>C) c.562-2491C>G c.1578G>C (p.Lys526Asn) c.1302G>C (p.Lys434Asn) n.2794G>C n.1958G>C | |
17 | g.17214999C>T | CA498421013 | FLCN,MPRIP | c.1524G>A (p.Lys508=) c.*358G>A (n.*358G>A) c.562-2491C>T c.1578G>A (p.Lys526=) c.1302G>A (p.Lys434=) n.2794G>A n.1958G>A | ClinVar |
17 | g.17214999_17215001del | CA224156 | FLCN,MPRIP | c.1522_1524del (p.Lys508del) c.*356_*358del (n.*356_*358del) c.562-2491_562-2489del c.1576_1578del (p.Lys526del) c.1300_1302del (p.Lys434del) n.2792_2794del n.1956_1958del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17215000T>A | CA398530727 | FLCN,MPRIP | c.1523A>T (p.Lys508Met) c.*357A>T (n.*357A>T) c.562-2490T>A c.1577A>T (p.Lys526Met) c.1301A>T (p.Lys434Met) n.2793A>T n.1957A>T | |
17 | g.17215000T>C | CA211431 | FLCN,MPRIP | c.1523A>G (p.Lys508Arg) c.*357A>G (n.*357A>G) c.562-2490T>C c.1577A>G (p.Lys526Arg) c.1301A>G (p.Lys434Arg) n.2793A>G n.1957A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17215000T>G | CA398530729 | FLCN,MPRIP | c.1523A>C (p.Lys508Thr) c.*357A>C (n.*357A>C) c.562-2490T>G c.1577A>C (p.Lys526Thr) c.1301A>C (p.Lys434Thr) n.2793A>C n.1957A>C | |
17 | g.17215000T= | CA2250415233 | FLCN,MPRIP | c.1523A= (p.Lys508=) c.*357A= (n.*357A=) c.562-2490T= c.1577A= (p.Lys526=) c.1301A= (p.Lys434=) n.2793A= n.1957A= | |
17 | g.17215001T>A | CA398530730 | FLCN,MPRIP | c.1522A>T (p.Lys508Ter) c.*356A>T (n.*356A>T) c.562-2489T>A c.1576A>T (p.Lys526Ter) c.1300A>T (p.Lys434Ter) n.2792A>T n.1956A>T | |
17 | g.17215001T>C | CA398530731 | FLCN,MPRIP | c.1522A>G (p.Lys508Glu) c.*356A>G (n.*356A>G) c.562-2489T>C c.1576A>G (p.Lys526Glu) c.1300A>G (p.Lys434Glu) n.2792A>G n.1956A>G | gnomAD v4 |
17 | g.17215001T>G | CA398530733 | FLCN,MPRIP | c.1522A>C (p.Lys508Gln) c.*356A>C (n.*356A>C) c.562-2489T>G c.1576A>C (p.Lys526Gln) c.1300A>C (p.Lys434Gln) n.2792A>C n.1956A>C | gnomAD v4 |
17 | g.17215002G>A | CA498421014 | FLCN,MPRIP | c.1521C>T (p.Leu507=) c.*355C>T (n.*355C>T) c.562-2488G>A c.1575C>T (p.Leu525=) c.1299C>T (p.Leu433=) n.2791C>T n.1955C>T | |
17 | g.17215002G>C | CA498421015 | FLCN,MPRIP | c.1521C>G (p.Leu507=) c.*355C>G (n.*355C>G) c.562-2488G>C c.1575C>G (p.Leu525=) c.1299C>G (p.Leu433=) n.2791C>G n.1955C>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
17 | g.17215002G>T | CA498421016 | FLCN,MPRIP | c.1521C>A (p.Leu507=) c.*355C>A (n.*355C>A) c.562-2488G>T c.1575C>A (p.Leu525=) c.1299C>A (p.Leu433=) n.2791C>A n.1955C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.17215003A= | CA2250415236 | FLCN,MPRIP | c.1520T= (p.Leu507=) c.*354T= (n.*354T=) c.562-2487A= c.1574T= (p.Leu525=) c.1298T= (p.Leu433=) n.2790T= n.1954T= | |
17 | g.17215003A>C | CA398530735 | FLCN,MPRIP | c.1520T>G (p.Leu507Arg) c.*354T>G (n.*354T>G) c.562-2487A>C c.1574T>G (p.Leu525Arg) c.1298T>G (p.Leu433Arg) n.2790T>G n.1954T>G | |
17 | g.17215003A>G | CA398530738 | FLCN,MPRIP | c.1520T>C (p.Leu507Pro) c.*354T>C (n.*354T>C) c.562-2487A>G c.1574T>C (p.Leu525Pro) c.1298T>C (p.Leu433Pro) n.2790T>C n.1954T>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
17 | g.17215003A>T | CA398530736 | FLCN,MPRIP | c.1520T>A (p.Leu507His) c.*354T>A (n.*354T>A) c.562-2487A>T c.1574T>A (p.Leu525His) c.1298T>A (p.Leu433His) n.2790T>A n.1954T>A | dbSNP |
17 | g.17215004G>A | CA398530741 | FLCN,MPRIP | c.1519C>T (p.Leu507Phe) c.*353C>T (n.*353C>T) c.562-2486G>A c.1573C>T (p.Leu525Phe) c.1297C>T (p.Leu433Phe) n.2789C>T n.1953C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17215004G>C | CA398530742 | FLCN,MPRIP | c.1519C>G (p.Leu507Val) c.*353C>G (n.*353C>G) c.562-2486G>C c.1573C>G (p.Leu525Val) c.1297C>G (p.Leu433Val) n.2789C>G n.1953C>G | |
17 | g.17215004G= | CA2250415240 | FLCN,MPRIP | c.1519C= (p.Leu507=) c.*353C= (n.*353C=) c.562-2486G= c.1573C= (p.Leu525=) c.1297C= (p.Leu433=) n.2789C= n.1953C= | |
17 | g.17215004G>T | CA398530744 | FLCN,MPRIP | c.1519C>A (p.Leu507Ile) c.*353C>A (n.*353C>A) c.562-2486G>T c.1573C>A (p.Leu525Ile) c.1297C>A (p.Leu433Ile) n.2789C>A n.1953C>A | |
17 | g.17215005G>A | CA498421017 | FLCN,MPRIP | c.1518C>T (p.Cys506=) c.*352C>T (n.*352C>T) c.562-2485G>A c.1572C>T (p.Cys524=) c.1296C>T (p.Cys432=) n.2788C>T n.1952C>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.17215005G>C | CA398530746 | FLCN,MPRIP | c.1518C>G (p.Cys506Trp) c.*352C>G (n.*352C>G) c.562-2485G>C c.1572C>G (p.Cys524Trp) c.1296C>G (p.Cys432Trp) n.2788C>G n.1952C>G | |
17 | g.17215005G>T | CA398530748 | FLCN,MPRIP | c.1518C>A (p.Cys506Ter) c.*352C>A (n.*352C>A) c.562-2485G>T c.1572C>A (p.Cys524Ter) c.1296C>A (p.Cys432Ter) n.2788C>A n.1952C>A | |
17 | g.17215006C>A | CA398530752 | FLCN,MPRIP | c.1517G>T (p.Cys506Phe) c.*351G>T (n.*351G>T) c.562-2484C>A c.1571G>T (p.Cys524Phe) c.1295G>T (p.Cys432Phe) n.2787G>T n.1951G>T | ClinVar |
17 | g.17215006C>G | CA398530753 | FLCN,MPRIP | c.1517G>C (p.Cys506Ser) c.*351G>C (n.*351G>C) c.562-2484C>G c.1571G>C (p.Cys524Ser) c.1295G>C (p.Cys432Ser) n.2787G>C n.1951G>C | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.17215006C>T | CA398530750 | FLCN,MPRIP | c.1517G>A (p.Cys506Tyr) c.*351G>A (n.*351G>A) c.562-2484C>T c.1571G>A (p.Cys524Tyr) c.1295G>A (p.Cys432Tyr) n.2787G>A n.1951G>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.17215007A>C | CA398530757 | FLCN,MPRIP | c.1516T>G (p.Cys506Gly) c.*350T>G (n.*350T>G) c.562-2483A>C c.1570T>G (p.Cys524Gly) c.1294T>G (p.Cys432Gly) n.2786T>G n.1950T>G | |
17 | g.17215007A>G | CA398530755 | FLCN,MPRIP | c.1516T>C (p.Cys506Arg) c.*350T>C (n.*350T>C) c.562-2483A>G c.1570T>C (p.Cys524Arg) c.1294T>C (p.Cys432Arg) n.2786T>C n.1950T>C | |
17 | g.17215007A>T | CA398530758 | FLCN,MPRIP | c.1516T>A (p.Cys506Ser) c.*350T>A (n.*350T>A) c.562-2483A>T c.1570T>A (p.Cys524Ser) c.1294T>A (p.Cys432Ser) n.2786T>A n.1950T>A | |
17 | g.17215008G>A | CA498421018 | FLCN,MPRIP | c.1515C>T (p.Val505=) c.*349C>T (n.*349C>T) c.562-2482G>A c.1569C>T (p.Val523=) c.1293C>T (p.Val431=) n.2785C>T n.1949C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17215008G>C | CA498421019 | FLCN,MPRIP | c.1515C>G (p.Val505=) c.*349C>G (n.*349C>G) c.562-2482G>C c.1569C>G (p.Val523=) c.1293C>G (p.Val431=) n.2785C>G n.1949C>G | |
17 | g.17215008G= | CA2250415242 | FLCN,MPRIP | c.1515C= (p.Val505=) c.*349C= (n.*349C=) c.562-2482G= c.1569C= (p.Val523=) c.1293C= (p.Val431=) n.2785C= n.1949C= | |
17 | g.17215008G>T | CA498421020 | FLCN,MPRIP | c.1515C>A (p.Val505=) c.*349C>A (n.*349C>A) c.562-2482G>T c.1569C>A (p.Val523=) c.1293C>A (p.Val431=) n.2785C>A n.1949C>A | |
17 | g.17215009A>C | CA398530760 | FLCN,MPRIP | c.1514T>G (p.Val505Gly) c.*348T>G (n.*348T>G) c.562-2481A>C c.1568T>G (p.Val523Gly) c.1292T>G (p.Val431Gly) n.2784T>G n.1948T>G | |
17 | g.17215009A>G | CA398530764 | FLCN,MPRIP | c.1514T>C (p.Val505Ala) c.*348T>C (n.*348T>C) c.562-2481A>G c.1568T>C (p.Val523Ala) c.1292T>C (p.Val431Ala) n.2784T>C n.1948T>C | |
17 | g.17215009A>T | CA398530762 | FLCN,MPRIP | c.1514T>A (p.Val505Asp) c.*348T>A (n.*348T>A) c.562-2481A>T c.1568T>A (p.Val523Asp) c.1292T>A (p.Val431Asp) n.2784T>A n.1948T>A | |
17 | g.17215010C>A | CA398530766 | FLCN,MPRIP | c.1513G>T (p.Val505Phe) c.*347G>T (n.*347G>T) c.562-2480C>A c.1567G>T (p.Val523Phe) c.1291G>T (p.Val431Phe) n.2783G>T n.1947G>T | |
17 | g.17215010C= | CA2250415246 | FLCN,MPRIP | c.1513G= (p.Val505=) c.*347G= (n.*347G=) c.562-2480C= c.1567G= (p.Val523=) c.1291G= (p.Val431=) n.2783G= n.1947G= | |
17 | g.17215010C>G | CA398530769 | FLCN,MPRIP | c.1513G>C (p.Val505Leu) c.*347G>C (n.*347G>C) c.562-2480C>G c.1567G>C (p.Val523Leu) c.1291G>C (p.Val431Leu) n.2783G>C n.1947G>C | |
17 | g.17215010C>T | CA8415952 | FLCN,MPRIP | c.1513G>A (p.Val505Ile) c.*347G>A (n.*347G>A) c.562-2480C>T c.1567G>A (p.Val523Ile) c.1291G>A (p.Val431Ile) n.2783G>A n.1947G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17215011G>A | CA8415953 | FLCN,MPRIP | c.1512C>T (p.Leu504=) c.*346C>T (n.*346C>T) c.562-2479G>A c.1566C>T (p.Leu522=) c.1290C>T (p.Leu430=) n.2782C>T n.1946C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17215011G>C | CA498421022 | FLCN,MPRIP | c.1512C>G (p.Leu504=) c.*346C>G (n.*346C>G) c.562-2479G>C c.1566C>G (p.Leu522=) c.1290C>G (p.Leu430=) n.2782C>G n.1946C>G | |
17 | g.17215011G= | CA2250415250 | FLCN,MPRIP | c.1512C= (p.Leu504=) c.*346C= (n.*346C=) c.562-2479G= c.1566C= (p.Leu522=) c.1290C= (p.Leu430=) n.2782C= n.1946C= | |
17 | g.17215011G>T | CA498421021 | FLCN,MPRIP | c.1512C>A (p.Leu504=) c.*346C>A (n.*346C>A) c.562-2479G>T c.1566C>A (p.Leu522=) c.1290C>A (p.Leu430=) n.2782C>A n.1946C>A | |
17 | g.17215012_17215013del | CA2580617680 | FLCN,MPRIP | c.1511_1512del (p.Leu504ArgfsTer16) c.*345_*346del (n.*345_*346del) c.562-2478_562-2477del c.1565_1566del (p.Leu522ArgfsTer16) c.1565_1566del (p.Leu522ArgfsTer26) c.1289_1290del (p.Leu430ArgfsTer16) n.2781_2782del n.1945_1946del | ClinVar |
17 | g.17215012A>C | CA398530775 | FLCN,MPRIP | c.1511T>G (p.Leu504Arg) c.*345T>G (n.*345T>G) c.562-2478A>C c.1565T>G (p.Leu522Arg) c.1289T>G (p.Leu430Arg) n.2781T>G n.1945T>G | gnomAD v4 |
17 | g.17215012A>G | CA398530772 | FLCN,MPRIP | c.1511T>C (p.Leu504Pro) c.*345T>C (n.*345T>C) c.562-2478A>G c.1565T>C (p.Leu522Pro) c.1289T>C (p.Leu430Pro) n.2781T>C n.1945T>C | |
17 | g.17215012A>T | CA398530774 | FLCN,MPRIP | c.1511T>A (p.Leu504His) c.*345T>A (n.*345T>A) c.562-2478A>T c.1565T>A (p.Leu522His) c.1289T>A (p.Leu430His) n.2781T>A n.1945T>A | |
17 | g.17215013G>A | CA398530776 | FLCN,MPRIP | c.1510C>T (p.Leu504Phe) c.*344C>T (n.*344C>T) c.562-2477G>A c.1564C>T (p.Leu522Phe) c.1288C>T (p.Leu430Phe) n.2780C>T n.1944C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17215013G>C | CA288305073 | FLCN,MPRIP | c.1510C>G (p.Leu504Val) c.*344C>G (n.*344C>G) c.562-2477G>C c.1564C>G (p.Leu522Val) c.1288C>G (p.Leu430Val) n.2780C>G n.1944C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.17215013G= | CA2250415252 | FLCN,MPRIP | c.1510C= (p.Leu504=) c.*344C= (n.*344C=) c.562-2477G= c.1564C= (p.Leu522=) c.1288C= (p.Leu430=) n.2780C= n.1944C= | |
17 | g.17215013G>T | CA398530779 | FLCN,MPRIP | c.1510C>A (p.Leu504Ile) c.*344C>A (n.*344C>A) c.562-2477G>T c.1564C>A (p.Leu522Ile) c.1288C>A (p.Leu430Ile) n.2780C>A n.1944C>A | |
17 | g.17215014G>A | CA288305078 | FLCN,MPRIP | c.1509C>T (p.Cys503=) c.*343C>T (n.*343C>T) c.562-2476G>A c.1563C>T (p.Cys521=) c.1287C>T (p.Cys429=) n.2779C>T n.1943C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17215014G>C | CA398530781 | FLCN,MPRIP | c.1509C>G (p.Cys503Trp) c.*343C>G (n.*343C>G) c.562-2476G>C c.1563C>G (p.Cys521Trp) c.1287C>G (p.Cys429Trp) n.2779C>G n.1943C>G | |
17 | g.17215014G= | CA2250415256 | FLCN,MPRIP | c.1509C= (p.Cys503=) c.*343C= (n.*343C=) c.562-2476G= c.1563C= (p.Cys521=) c.1287C= (p.Cys429=) n.2779C= n.1943C= | |
17 | g.17215014G>T | CA398530782 | FLCN,MPRIP | c.1509C>A (p.Cys503Ter) c.*343C>A (n.*343C>A) c.562-2476G>T c.1563C>A (p.Cys521Ter) c.1287C>A (p.Cys429Ter) n.2779C>A n.1943C>A | |
17 | g.17215015C>A | CA398530786 | FLCN,MPRIP | c.1508G>T (p.Cys503Phe) c.*342G>T (n.*342G>T) c.562-2475C>A c.1562G>T (p.Cys521Phe) c.1286G>T (p.Cys429Phe) n.2778G>T n.1942G>T | |
17 | g.17215015C= | CA2250415259 | FLCN,MPRIP | c.1508G= (p.Cys503=) c.*342G= (n.*342G=) c.562-2475C= c.1562G= (p.Cys521=) c.1286G= (p.Cys429=) n.2778G= n.1942G= | |
17 | g.17215015C>G | CA8415954 | FLCN,MPRIP | c.1508G>C (p.Cys503Ser) c.*342G>C (n.*342G>C) c.562-2475C>G c.1562G>C (p.Cys521Ser) c.1286G>C (p.Cys429Ser) n.2778G>C n.1942G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17215015C>T | CA398530784 | FLCN,MPRIP | c.1508G>A (p.Cys503Tyr) c.*342G>A (n.*342G>A) c.562-2475C>T c.1562G>A (p.Cys521Tyr) c.1286G>A (p.Cys429Tyr) n.2778G>A n.1942G>A | gnomAD v4 |
17 | g.17215016A>C | CA398530788 | FLCN,MPRIP | c.1507T>G (p.Cys503Gly) c.*341T>G (n.*341T>G) c.562-2474A>C c.1561T>G (p.Cys521Gly) c.1285T>G (p.Cys429Gly) n.2777T>G n.1941T>G | |
17 | g.17215016A>G | CA398530789 | FLCN,MPRIP | c.1507T>C (p.Cys503Arg) c.*341T>C (n.*341T>C) c.562-2474A>G c.1561T>C (p.Cys521Arg) c.1285T>C (p.Cys429Arg) n.2777T>C n.1941T>C | gnomAD v4 |
17 | g.17215016A>T | CA398530791 | FLCN,MPRIP | c.1507T>A (p.Cys503Ser) c.*341T>A (n.*341T>A) c.562-2474A>T c.1561T>A (p.Cys521Ser) c.1285T>A (p.Cys429Ser) n.2777T>A n.1941T>A | |
17 | g.17215017C>A | CA398530793 | FLCN,MPRIP | c.1506G>T (p.Gln502His) c.*340G>T (n.*340G>T) c.562-2473C>A c.1560G>T (p.Gln520His) c.1284G>T (p.Gln428His) n.2776G>T n.1940G>T | |
17 | g.17215017C>G | CA398530795 | FLCN,MPRIP | c.1506G>C (p.Gln502His) c.*340G>C (n.*340G>C) c.562-2473C>G c.1560G>C (p.Gln520His) c.1284G>C (p.Gln428His) n.2776G>C n.1940G>C | |
17 | g.17215017C>T | CA498421023 | FLCN,MPRIP | c.1506G>A (p.Gln502=) c.*340G>A (n.*340G>A) c.562-2473C>T c.1560G>A (p.Gln520=) c.1284G>A (p.Gln428=) n.2776G>A n.1940G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.17215018T>A | CA398530796 | FLCN,MPRIP | c.1505A>T (p.Gln502Leu) c.*339A>T (n.*339A>T) c.562-2472T>A c.1559A>T (p.Gln520Leu) c.1283A>T (p.Gln428Leu) n.2775A>T n.1939A>T | |
17 | g.17215018T>C | CA398530799 | FLCN,MPRIP | c.1505A>G (p.Gln502Arg) c.*339A>G (n.*339A>G) c.562-2472T>C c.1559A>G (p.Gln520Arg) c.1283A>G (p.Gln428Arg) n.2775A>G n.1939A>G | ClinVar |
17 | g.17215018T>G | CA398530798 | FLCN,MPRIP | c.1505A>C (p.Gln502Pro) c.*339A>C (n.*339A>C) c.562-2472T>G c.1559A>C (p.Gln520Pro) c.1283A>C (p.Gln428Pro) n.2775A>C n.1939A>C | |
17 | g.17215019G>A | CA10603572 | FLCN,MPRIP | c.1504C>T (p.Gln502Ter) c.*338C>T (n.*338C>T) c.562-2471G>A c.1558C>T (p.Gln520Ter) c.1282C>T (p.Gln428Ter) n.2774C>T n.1938C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.17215019G>C | CA398530800 | FLCN,MPRIP | c.1504C>G (p.Gln502Glu) c.*338C>G (n.*338C>G) c.562-2471G>C c.1558C>G (p.Gln520Glu) c.1282C>G (p.Gln428Glu) n.2774C>G n.1938C>G | |
17 | g.17215019G= | CA2250415262 | FLCN,MPRIP | c.1504C= (p.Gln502=) c.*338C= (n.*338C=) c.562-2471G= c.1558C= (p.Gln520=) c.1282C= (p.Gln428=) n.2774C= n.1938C= | |
17 | g.17215019G>T | CA398530802 | FLCN,MPRIP | c.1504C>A (p.Gln502Lys) c.*338C>A (n.*338C>A) c.562-2471G>T c.1558C>A (p.Gln520Lys) c.1282C>A (p.Gln428Lys) n.2774C>A n.1938C>A | |
17 | g.17215020G>A | CA498421024 | FLCN,MPRIP | c.1503C>T (p.Asp501=) c.*337C>T (n.*337C>T) c.562-2470G>A c.1557C>T (p.Asp519=) c.1281C>T (p.Asp427=) n.2773C>T n.1937C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17215020G>C | CA398530804 | FLCN,MPRIP | c.1503C>G (p.Asp501Glu) c.*337C>G (n.*337C>G) c.562-2470G>C c.1557C>G (p.Asp519Glu) c.1281C>G (p.Asp427Glu) n.2773C>G n.1937C>G | |
17 | g.17215020G= | CA2250415265 | FLCN,MPRIP | c.1503C= (p.Asp501=) c.*337C= (n.*337C=) c.562-2470G= c.1557C= (p.Asp519=) c.1281C= (p.Asp427=) n.2773C= n.1937C= | |
17 | g.17215020G>T | CA398530806 | FLCN,MPRIP | c.1503C>A (p.Asp501Glu) c.*337C>A (n.*337C>A) c.562-2470G>T c.1557C>A (p.Asp519Glu) c.1281C>A (p.Asp427Glu) n.2773C>A n.1937C>A | |
17 | g.17215021T>A | CA398530807 | FLCN,MPRIP | c.1502A>T (p.Asp501Val) c.*336A>T (n.*336A>T) c.562-2469T>A c.1556A>T (p.Asp519Val) c.1280A>T (p.Asp427Val) n.2772A>T n.1936A>T | |
17 | g.17215021T>C | CA398530809 | FLCN,MPRIP | c.1502A>G (p.Asp501Gly) c.*336A>G (n.*336A>G) c.562-2469T>C c.1556A>G (p.Asp519Gly) c.1280A>G (p.Asp427Gly) n.2772A>G n.1936A>G | ClinVar |
17 | g.17215021T>G | CA398530811 | FLCN,MPRIP | c.1502A>C (p.Asp501Ala) c.*336A>C (n.*336A>C) c.562-2469T>G c.1556A>C (p.Asp519Ala) c.1280A>C (p.Asp427Ala) n.2772A>C n.1936A>C | |
17 | g.17215022C>A | CA398530813 | FLCN,MPRIP | c.1501G>T (p.Asp501Tyr) c.*335G>T (n.*335G>T) c.562-2468C>A c.1555G>T (p.Asp519Tyr) c.1279G>T (p.Asp427Tyr) n.2771G>T n.1935G>T | ClinVar |
17 | g.17215022C= | CA2250415267 | FLCN,MPRIP | c.1501G= (p.Asp501=) c.*335G= (n.*335G=) c.562-2468C= c.1555G= (p.Asp519=) c.1279G= (p.Asp427=) n.2771G= n.1935G= | |
17 | g.17215022C>G | CA398530814 | FLCN,MPRIP | c.1501G>C (p.Asp501His) c.*335G>C (n.*335G>C) c.562-2468C>G c.1555G>C (p.Asp519His) c.1279G>C (p.Asp427His) n.2771G>C n.1935G>C | dbSNP |
17 | g.17215022C>T | CA398530816 | FLCN,MPRIP | c.1501G>A (p.Asp501Asn) c.*335G>A (n.*335G>A) c.562-2468C>T c.1555G>A (p.Asp519Asn) c.1279G>A (p.Asp427Asn) n.2771G>A n.1935G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.17215023C>A | CA498421025 | FLCN,MPRIP | c.1500G>T (p.Val500=) c.*334G>T (n.*334G>T) c.562-2467C>A c.1554G>T (p.Val518=) c.1278G>T (p.Val426=) n.2770G>T n.1934G>T | |
17 | g.17215023C>G | CA498421026 | FLCN,MPRIP | c.1500G>C (p.Val500=) c.*334G>C (n.*334G>C) c.562-2467C>G c.1554G>C (p.Val518=) c.1278G>C (p.Val426=) n.2770G>C n.1934G>C | |
17 | g.17215023C>T | CA498421027 | FLCN,MPRIP | c.1500G>A (p.Val500=) c.*334G>A (n.*334G>A) c.562-2467C>T c.1554G>A (p.Val518=) c.1278G>A (p.Val426=) n.2770G>A n.1934G>A | |
17 | g.17215024A>C | CA398530818 | FLCN,MPRIP | c.1499T>G (p.Val500Gly) c.*333T>G (n.*333T>G) c.562-2466A>C c.1553T>G (p.Val518Gly) c.1277T>G (p.Val426Gly) n.2769T>G n.1933T>G | gnomAD v4 |
17 | g.17215024A>G | CA398530821 | FLCN,MPRIP | c.1499T>C (p.Val500Ala) c.*333T>C (n.*333T>C) c.562-2466A>G c.1553T>C (p.Val518Ala) c.1277T>C (p.Val426Ala) n.2769T>C n.1933T>C | |
17 | g.17215024A>T | CA398530820 | FLCN,MPRIP | c.1499T>A (p.Val500Glu) c.*333T>A (n.*333T>A) c.562-2466A>T c.1553T>A (p.Val518Glu) c.1277T>A (p.Val426Glu) n.2769T>A n.1933T>A | dbSNP |
17 | g.17215024_17215025delinsAC | CA2250415269 | FLCN,MPRIP | c.1498_1499delinsGT (p.Val500=) c.*332_*333delinsGT (n.*332_*333delinsGT) c.562-2466_562-2465delinsAC c.1552_1553delinsGT (p.Val518=) c.1276_1277delinsGT (p.Val426=) n.2768_2769delinsGT n.1932_1933delinsGT | |
17 | g.17215025C>A | CA398530823 | FLCN,MPRIP | c.1498G>T (p.Val500Leu) c.*332G>T (n.*332G>T) c.562-2465C>A c.1552G>T (p.Val518Leu) c.1276G>T (p.Val426Leu) n.2768G>T n.1932G>T | |
17 | g.17215025C= | CA2250415274 | FLCN,MPRIP | c.1498G= (p.Val500=) c.*332G= (n.*332G=) c.562-2465C= c.1552G= (p.Val518=) c.1276G= (p.Val426=) n.2768G= n.1932G= | |
17 | g.17215025C>G | CA398530825 | FLCN,MPRIP | c.1498G>C (p.Val500Leu) c.*332G>C (n.*332G>C) c.562-2465C>G c.1552G>C (p.Val518Leu) c.1276G>C (p.Val426Leu) n.2768G>C n.1932G>C | |
17 | g.17215025C>T | CA398530827 | FLCN,MPRIP | c.1498G>A (p.Val500Met) c.*332G>A (n.*332G>A) c.562-2465C>T c.1552G>A (p.Val518Met) c.1276G>A (p.Val426Met) n.2768G>A n.1932G>A | dbSNP |
17 | g.17215026del | CA915949597 | FLCN,MPRIP | c.1498del (p.Val500TrpfsTer13) c.*332del (n.*332del) c.562-2464del c.1552del (p.Val518TrpfsTer13) c.1276del (p.Val426TrpfsTer13) n.2768del n.1932del | ClinVar dbSNP |
17 | g.17215026C>A | CA498421028 | FLCN,MPRIP | c.1497G>T (p.Val499=) c.*331G>T (n.*331G>T) c.562-2464C>A c.1551G>T (p.Val517=) c.1275G>T (p.Val425=) n.2767G>T n.1931G>T | |
17 | g.17215026C= | CA2250415277 | FLCN,MPRIP | c.1497G= (p.Val499=) c.*331G= (n.*331G=) c.562-2464C= c.1551G= (p.Val517=) c.1275G= (p.Val425=) n.2767G= n.1931G= | |
17 | g.17215026C>G | CA288305108 | FLCN,MPRIP | c.1497G>C (p.Val499=) c.*331G>C (n.*331G>C) c.562-2464C>G c.1551G>C (p.Val517=) c.1275G>C (p.Val425=) n.2767G>C n.1931G>C | dbSNP |
17 | g.17215026C>T | CA498421029 | FLCN,MPRIP | c.1497G>A (p.Val499=) c.*331G>A (n.*331G>A) c.562-2464C>T c.1551G>A (p.Val517=) c.1275G>A (p.Val425=) n.2767G>A n.1931G>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.17215027A>C | CA398530828 | FLCN,MPRIP | c.1496T>G (p.Val499Gly) c.*330T>G (n.*330T>G) c.562-2463A>C c.1550T>G (p.Val517Gly) c.1274T>G (p.Val425Gly) n.2766T>G n.1930T>G | |
17 | g.17215027A>G | CA398530830 | FLCN,MPRIP | c.1496T>C (p.Val499Ala) c.*330T>C (n.*330T>C) c.562-2463A>G c.1550T>C (p.Val517Ala) c.1274T>C (p.Val425Ala) n.2766T>C n.1930T>C | |
17 | g.17215027A>T | CA398530832 | FLCN,MPRIP | c.1496T>A (p.Val499Glu) c.*330T>A (n.*330T>A) c.562-2463A>T c.1550T>A (p.Val517Glu) c.1274T>A (p.Val425Glu) n.2766T>A n.1930T>A | |
17 | g.17215030_17215039dup | CA916079826 | FLCN,MPRIP | c.1487_1496dup (p.Val500CysfsTer24) c.*321_*330dup (n.*321_*330dup) c.562-2460_562-2451dup c.1541_1550dup (p.Val518CysfsTer24) c.1541_1550dup (p.Val518CysfsTer?) c.1265_1274dup (p.Val426CysfsTer24) n.2757_2766dup n.1921_1930dup | |
17 | g.17215028C>A | CA398530834 | FLCN,MPRIP | c.1495G>T (p.Val499Leu) c.*329G>T (n.*329G>T) c.562-2462C>A c.1549G>T (p.Val517Leu) c.1273G>T (p.Val425Leu) n.2765G>T n.1929G>T | |
17 | g.17215028C= | CA2250415279 | FLCN,MPRIP | c.1495G= (p.Val499=) c.*329G= (n.*329G=) c.562-2462C= c.1549G= (p.Val517=) c.1273G= (p.Val425=) n.2765G= n.1929G= | |
17 | g.17215028C>G | CA398530835 | FLCN,MPRIP | c.1495G>C (p.Val499Leu) c.*329G>C (n.*329G>C) c.562-2462C>G c.1549G>C (p.Val517Leu) c.1273G>C (p.Val425Leu) n.2765G>C n.1929G>C | |
17 | g.17215028C>T | CA398530837 | FLCN,MPRIP | c.1495G>A (p.Val499Met) c.*329G>A (n.*329G>A) c.562-2462C>T c.1549G>A (p.Val517Met) c.1273G>A (p.Val425Met) n.2765G>A n.1929G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17215028_17215036delinsGTGCCACTGGTCC | CA2580092689 | FLCN,MPRIP | c.1487_1495delinsGGACCAGTGGCAC (p.Ser496TrpfsTer26) c.*321_*329delinsGGACCAGTGGCAC (n.*321_*329delinsGGACCAGTGGCAC) c.562-2462_562-2454delinsGTGCCACTGGTCC c.1541_1549delinsGGACCAGTGGCAC (p.Ser514TrpfsTer26) c.1541_1549delinsGGACCAGTGGCAC (p.Ser514TrpfsTer?) c.1265_1273delinsGGACCAGTGGCAC (p.Ser422TrpfsTer26) n.2757_2765delinsGGACCAGTGGCAC n.1921_1929delinsGGACCAGTGGCAC | ClinVar |
17 | g.17215029A= | CA2250415282 | FLCN,MPRIP | c.1494T= (p.Asp498=) c.*328T= (n.*328T=) c.562-2461A= c.1548T= (p.Asp516=) c.1272T= (p.Asp424=) n.2764T= n.1928T= | |
17 | g.17215029A>C | CA398530839 | FLCN,MPRIP | c.1494T>G (p.Asp498Glu) c.*328T>G (n.*328T>G) c.562-2461A>C c.1548T>G (p.Asp516Glu) c.1272T>G (p.Asp424Glu) n.2764T>G n.1928T>G | |
17 | g.17215029A>G | CA498421030 | FLCN,MPRIP | c.1494T>C (p.Asp498=) c.*328T>C (n.*328T>C) c.562-2461A>G c.1548T>C (p.Asp516=) c.1272T>C (p.Asp424=) n.2764T>C n.1928T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.17215029A>T | CA398530841 | FLCN,MPRIP | c.1494T>A (p.Asp498Glu) c.*328T>A (n.*328T>A) c.562-2461A>T c.1548T>A (p.Asp516Glu) c.1272T>A (p.Asp424Glu) n.2764T>A n.1928T>A | |
17 | g.17215030T>A | CA398530847 | FLCN,MPRIP | c.1493A>T (p.Asp498Val) c.*327A>T (n.*327A>T) c.562-2460T>A c.1547A>T (p.Asp516Val) c.1271A>T (p.Asp424Val) n.2763A>T n.1927A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.17215030T>C | CA398530845 | FLCN,MPRIP | c.1493A>G (p.Asp498Gly) c.*327A>G (n.*327A>G) c.562-2460T>C c.1547A>G (p.Asp516Gly) c.1271A>G (p.Asp424Gly) n.2763A>G n.1927A>G | ClinVar |
17 | g.17215030T>G | CA398530843 | FLCN,MPRIP | c.1493A>C (p.Asp498Ala) c.*327A>C (n.*327A>C) c.562-2460T>G c.1547A>C (p.Asp516Ala) c.1271A>C (p.Asp424Ala) n.2763A>C n.1927A>C | |
17 | g.17215030T= | CA2250415286 | FLCN,MPRIP | c.1493A= (p.Asp498=) c.*327A= (n.*327A=) c.562-2460T= c.1547A= (p.Asp516=) c.1271A= (p.Asp424=) n.2763A= n.1927A= | |
17 | g.17215031C>A | CA398530848 | FLCN,MPRIP | c.1492G>T (p.Asp498Tyr) c.*326G>T (n.*326G>T) c.562-2459C>A c.1546G>T (p.Asp516Tyr) c.1270G>T (p.Asp424Tyr) n.2762G>T n.1926G>T | |
17 | g.17215031C>G | CA398530850 | FLCN,MPRIP | c.1492G>C (p.Asp498His) c.*326G>C (n.*326G>C) c.562-2459C>G c.1546G>C (p.Asp516His) c.1270G>C (p.Asp424His) n.2762G>C n.1926G>C | ClinVar |
17 | g.17215031C>T | CA398530852 | FLCN,MPRIP | c.1492G>A (p.Asp498Asn) c.*326G>A (n.*326G>A) c.562-2459C>T c.1546G>A (p.Asp516Asn) c.1270G>A (p.Asp424Asn) n.2762G>A n.1926G>A | |
17 | g.17215032C>A | CA498421032 | FLCN,MPRIP | c.1491G>T (p.Val497=) c.*325G>T (n.*325G>T) c.562-2458C>A c.1545G>T (p.Val515=) c.1269G>T (p.Val423=) n.2761G>T n.1925G>T | |
17 | g.17215032C= | CA2250415288 | FLCN,MPRIP | c.1491G= (p.Val497=) c.*325G= (n.*325G=) c.562-2458C= c.1545G= (p.Val515=) c.1269G= (p.Val423=) n.2761G= n.1925G= | |
17 | g.17215032C>G | CA498421033 | FLCN,MPRIP | c.1491G>C (p.Val497=) c.*325G>C (n.*325G>C) c.562-2458C>G c.1545G>C (p.Val515=) c.1269G>C (p.Val423=) n.2761G>C n.1925G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.17215032C>T | CA498421031 | FLCN,MPRIP | c.1491G>A (p.Val497=) c.*325G>A (n.*325G>A) c.562-2458C>T c.1545G>A (p.Val515=) c.1269G>A (p.Val423=) n.2761G>A n.1925G>A | ClinVar |
17 | g.17215034_17215035del | CA2580617681 | FLCN,MPRIP | c.1490_1491del (p.Val497GlyfsTer23) c.*324_*325del (n.*324_*325del) c.562-2456_562-2455del c.1544_1545del (p.Val515GlyfsTer23) c.1544_1545del (p.Val515GlyfsTer?) c.1268_1269del (p.Val423GlyfsTer23) n.2760_2761del n.1924_1925del | ClinVar |
17 | g.17215033A>C | CA398530856 | FLCN,MPRIP | c.1490T>G (p.Val497Gly) c.*324T>G (n.*324T>G) c.562-2457A>C c.1544T>G (p.Val515Gly) c.1268T>G (p.Val423Gly) n.2760T>G n.1924T>G | |
17 | g.17215033A>G | CA398530857 | FLCN,MPRIP | c.1490T>C (p.Val497Ala) c.*324T>C (n.*324T>C) c.562-2457A>G c.1544T>C (p.Val515Ala) c.1268T>C (p.Val423Ala) n.2760T>C n.1924T>C | |
17 | g.17215033A>T | CA398530859 | FLCN,MPRIP | c.1490T>A (p.Val497Glu) c.*324T>A (n.*324T>A) c.562-2457A>T c.1544T>A (p.Val515Glu) c.1268T>A (p.Val423Glu) n.2760T>A n.1924T>A | |
17 | g.17215037_17215040dup | CA10586250 | FLCN,MPRIP | c.1487_1490dup (p.Asp498CysfsTer24) c.*321_*324dup (n.*321_*324dup) c.562-2453_562-2450dup c.1541_1544dup (p.Asp516CysfsTer24) c.1541_1544dup (p.Asp516CysfsTer?) c.1265_1268dup (p.Asp424CysfsTer24) n.2757_2760dup n.1921_1924dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.17215034C>A | CA398530862 | FLCN,MPRIP | c.1489G>T (p.Val497Leu) c.*323G>T (n.*323G>T) c.562-2456C>A c.1543G>T (p.Val515Leu) c.1267G>T (p.Val423Leu) n.2759G>T n.1923G>T | |
17 | g.17215034C>G | CA398530863 | FLCN,MPRIP | c.1489G>C (p.Val497Leu) c.*323G>C (n.*323G>C) c.562-2456C>G c.1543G>C (p.Val515Leu) c.1267G>C (p.Val423Leu) n.2759G>C n.1923G>C | |
17 | g.17215034C>T | CA398530865 | FLCN,MPRIP | c.1489G>A (p.Val497Met) c.*323G>A (n.*323G>A) c.562-2456C>T c.1543G>A (p.Val515Met) c.1267G>A (p.Val423Met) n.2759G>A n.1923G>A | |
17 | g.17215035A= | CA2250415293 | FLCN,MPRIP | c.1488T= (p.Ser496=) c.*322T= (n.*322T=) c.562-2455A= c.1542T= (p.Ser514=) c.1266T= (p.Ser422=) n.2758T= n.1922T= | |
17 | g.17215035A>C | CA498421037 | FLCN,MPRIP | c.1488T>G (p.Ser496=) c.*322T>G (n.*322T>G) c.562-2455A>C c.1542T>G (p.Ser514=) c.1266T>G (p.Ser422=) n.2758T>G n.1922T>G | dbSNP |
17 | g.17215035A>G | CA498421039 | FLCN,MPRIP | c.1488T>C (p.Ser496=) c.*322T>C (n.*322T>C) c.562-2455A>G c.1542T>C (p.Ser514=) c.1266T>C (p.Ser422=) n.2758T>C n.1922T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.17215035A>T | CA498421041 | FLCN,MPRIP | c.1488T>A (p.Ser496=) c.*322T>A (n.*322T>A) c.562-2455A>T c.1542T>A (p.Ser514=) c.1266T>A (p.Ser422=) n.2758T>A n.1922T>A | |
17 | g.17215036G>A | CA398530869 | FLCN,MPRIP | c.1487C>T (p.Ser496Phe) c.*321C>T (n.*321C>T) c.562-2454G>A c.1541C>T (p.Ser514Phe) c.1265C>T (p.Ser422Phe) n.2757C>T n.1921C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17215036G>C | CA8415955 | FLCN,MPRIP | c.1487C>G (p.Ser496Cys) c.*321C>G (n.*321C>G) c.562-2454G>C c.1541C>G (p.Ser514Cys) c.1265C>G (p.Ser422Cys) n.2757C>G n.1921C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17215036G= | CA2250415296 | FLCN,MPRIP | c.1487C= (p.Ser496=) c.*321C= (n.*321C=) c.562-2454G= c.1541C= (p.Ser514=) c.1265C= (p.Ser422=) n.2757C= n.1921C= | |
17 | g.17215036G>T | CA398530867 | FLCN,MPRIP | c.1487C>A (p.Ser496Tyr) c.*321C>A (n.*321C>A) c.562-2454G>T c.1541C>A (p.Ser514Tyr) c.1265C>A (p.Ser422Tyr) n.2757C>A n.1921C>A | ClinVar |
17 | g.17215037A>C | CA398530871 | FLCN,MPRIP | c.1486T>G (p.Ser496Ala) c.*320T>G (n.*320T>G) c.562-2453A>C c.1540T>G (p.Ser514Ala) c.1264T>G (p.Ser422Ala) n.2756T>G n.1920T>G | ClinVar |
17 | g.17215037A>G | CA398530875 | FLCN,MPRIP | c.1486T>C (p.Ser496Pro) c.*320T>C (n.*320T>C) c.562-2453A>G c.1540T>C (p.Ser514Pro) c.1264T>C (p.Ser422Pro) n.2756T>C n.1920T>C | |
17 | g.17215037A>T | CA398530873 | FLCN,MPRIP | c.1486T>A (p.Ser496Thr) c.*320T>A (n.*320T>A) c.562-2453A>T c.1540T>A (p.Ser514Thr) c.1264T>A (p.Ser422Thr) n.2756T>A n.1920T>A | dbSNP |
17 | g.17215038C>A | CA498421042 | FLCN,MPRIP | c.1485G>T (p.Leu495=) c.*319G>T (n.*319G>T) c.562-2452C>A c.1539G>T (p.Leu513=) c.1263G>T (p.Leu421=) n.2755G>T n.1919G>T | |
17 | g.17215038C= | CA2250415298 | FLCN,MPRIP | c.1485G= (p.Leu495=) c.*319G= (n.*319G=) c.562-2452C= c.1539G= (p.Leu513=) c.1263G= (p.Leu421=) n.2755G= n.1919G= | |
17 | g.17215038C>G | CA498421043 | FLCN,MPRIP | c.1485G>C (p.Leu495=) c.*319G>C (n.*319G>C) c.562-2452C>G c.1539G>C (p.Leu513=) c.1263G>C (p.Leu421=) n.2755G>C n.1919G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.17215038C>T | CA498421044 | FLCN,MPRIP | c.1485G>A (p.Leu495=) c.*319G>A (n.*319G>A) c.562-2452C>T c.1539G>A (p.Leu513=) c.1263G>A (p.Leu421=) n.2755G>A n.1919G>A | ClinVar |
17 | g.17215039A>C | CA398530876 | FLCN,MPRIP | c.1484T>G (p.Leu495Arg) c.*318T>G (n.*318T>G) c.562-2451A>C c.1538T>G (p.Leu513Arg) c.1262T>G (p.Leu421Arg) n.2754T>G n.1918T>G | |
17 | g.17215039A>G | CA398530878 | FLCN,MPRIP | c.1484T>C (p.Leu495Pro) c.*318T>C (n.*318T>C) c.562-2451A>G c.1538T>C (p.Leu513Pro) c.1262T>C (p.Leu421Pro) n.2754T>C n.1918T>C | |
17 | g.17215039A>T | CA398530880 | FLCN,MPRIP | c.1484T>A (p.Leu495Gln) c.*318T>A (n.*318T>A) c.562-2451A>T c.1538T>A (p.Leu513Gln) c.1262T>A (p.Leu421Gln) n.2754T>A n.1918T>A | |
17 | g.17215040G>A | CA498421046 | FLCN,MPRIP | c.1483C>T (p.Leu495=) c.*317C>T (n.*317C>T) c.562-2450G>A c.1537C>T (p.Leu513=) c.1261C>T (p.Leu421=) n.2753C>T n.1917C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17215040G>C | CA398530882 | FLCN,MPRIP | c.1483C>G (p.Leu495Val) c.*317C>G (n.*317C>G) c.562-2450G>C c.1537C>G (p.Leu513Val) c.1261C>G (p.Leu421Val) n.2753C>G n.1917C>G | |
17 | g.17215040G= | CA2250415300 | FLCN,MPRIP | c.1483C= (p.Leu495=) c.*317C= (n.*317C=) c.562-2450G= c.1537C= (p.Leu513=) c.1261C= (p.Leu421=) n.2753C= n.1917C= | |
17 | g.17215040G>T | CA398530883 | FLCN,MPRIP | c.1483C>A (p.Leu495Met) c.*317C>A (n.*317C>A) c.562-2450G>T c.1537C>A (p.Leu513Met) c.1261C>A (p.Leu421Met) n.2753C>A n.1917C>A | |
17 | g.17215041G>A | CA498421047 | FLCN,MPRIP | c.1482C>T (p.Asn494=) c.*316C>T (n.*316C>T) c.562-2449G>A c.1536C>T (p.Asn512=) c.1260C>T (p.Asn420=) n.2752C>T n.1916C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.17215041G>C | CA398530885 | FLCN,MPRIP | c.1482C>G (p.Asn494Lys) c.*316C>G (n.*316C>G) c.562-2449G>C c.1536C>G (p.Asn512Lys) c.1260C>G (p.Asn420Lys) n.2752C>G n.1916C>G | |
17 | g.17215041G= | CA2250415302 | FLCN,MPRIP | c.1482C= (p.Asn494=) c.*316C= (n.*316C=) c.562-2449G= c.1536C= (p.Asn512=) c.1260C= (p.Asn420=) n.2752C= n.1916C= | |
17 | g.17215041G>T | CA398530887 | FLCN,MPRIP | c.1482C>A (p.Asn494Lys) c.*316C>A (n.*316C>A) c.562-2449G>T c.1536C>A (p.Asn512Lys) c.1260C>A (p.Asn420Lys) n.2752C>A n.1916C>A | gnomAD v4 |
17 | g.17215042T>A | CA398530888 | FLCN,MPRIP | c.1481A>T (p.Asn494Ile) c.*315A>T (n.*315A>T) c.562-2448T>A c.1535A>T (p.Asn512Ile) c.1259A>T (p.Asn420Ile) n.2751A>T n.1915A>T | dbSNP |
17 | g.17215042T>C | CA398530890 | FLCN,MPRIP | c.1481A>G (p.Asn494Ser) c.*315A>G (n.*315A>G) c.562-2448T>C c.1535A>G (p.Asn512Ser) c.1259A>G (p.Asn420Ser) n.2751A>G n.1915A>G | |
17 | g.17215042T>G | CA398530892 | FLCN,MPRIP | c.1481A>C (p.Asn494Thr) c.*315A>C (n.*315A>C) c.562-2448T>G c.1535A>C (p.Asn512Thr) c.1259A>C (p.Asn420Thr) n.2751A>C n.1915A>C | |
17 | g.17215043T>A | CA398530894 | FLCN,MPRIP | c.1480A>T (p.Asn494Tyr) c.*314A>T (n.*314A>T) c.562-2447T>A c.1534A>T (p.Asn512Tyr) c.1258A>T (p.Asn420Tyr) n.2750A>T n.1914A>T | |
17 | g.17215043T>C | CA398530896 | FLCN,MPRIP | c.1480A>G (p.Asn494Asp) c.*314A>G (n.*314A>G) c.562-2447T>C c.1534A>G (p.Asn512Asp) c.1258A>G (p.Asn420Asp) n.2750A>G n.1914A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17215043T>G | CA398530898 | FLCN,MPRIP | c.1480A>C (p.Asn494His) c.*314A>C (n.*314A>C) c.562-2447T>G c.1534A>C (p.Asn512His) c.1258A>C (p.Asn420His) n.2750A>C n.1914A>C | |
17 | g.17215043T= | CA2250415304 | FLCN,MPRIP | c.1480A= (p.Asn494=) c.*314A= (n.*314A=) c.562-2447T= c.1534A= (p.Asn512=) c.1258A= (p.Asn420=) n.2750A= n.1914A= | |
17 | g.17215044C>A | CA398530899 | FLCN,MPRIP | c.1479G>T (p.Gln493His) c.*313G>T (n.*313G>T) c.562-2446C>A c.1533G>T (p.Gln511His) c.1257G>T (p.Gln419His) n.2749G>T n.1913G>T | |
17 | g.17215044C= | CA2250415306 | FLCN,MPRIP | c.1479G= (p.Gln493=) c.*313G= (n.*313G=) c.562-2446C= c.1533G= (p.Gln511=) c.1257G= (p.Gln419=) n.2749G= n.1913G= | |
17 | g.17215044C>G | CA398530901 | FLCN,MPRIP | c.1479G>C (p.Gln493His) c.*313G>C (n.*313G>C) c.562-2446C>G c.1533G>C (p.Gln511His) c.1257G>C (p.Gln419His) n.2749G>C n.1913G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.17215044C>T | CA8415956 | FLCN,MPRIP | c.1479G>A (p.Gln493=) c.*313G>A (n.*313G>A) c.562-2446C>T c.1533G>A (p.Gln511=) c.1257G>A (p.Gln419=) n.2749G>A n.1913G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17215045T>A | CA398530903 | FLCN,MPRIP | c.1478A>T (p.Gln493Leu) c.*312A>T (n.*312A>T) c.562-2445T>A c.1532A>T (p.Gln511Leu) c.1256A>T (p.Gln419Leu) n.2748A>T n.1912A>T | |
17 | g.17215045T>C | CA398530904 | FLCN,MPRIP | c.1478A>G (p.Gln493Arg) c.*312A>G (n.*312A>G) c.562-2445T>C c.1532A>G (p.Gln511Arg) c.1256A>G (p.Gln419Arg) n.2748A>G n.1912A>G | |
17 | g.17215045T>G | CA398530906 | FLCN,MPRIP | c.1478A>C (p.Gln493Pro) c.*312A>C (n.*312A>C) c.562-2445T>G c.1532A>C (p.Gln511Pro) c.1256A>C (p.Gln419Pro) n.2748A>C n.1912A>C | |
17 | g.17215046G>A | CA398530908 | FLCN,MPRIP | c.1477C>T (p.Gln493Ter) c.*311C>T (n.*311C>T) c.562-2444G>A c.1531C>T (p.Gln511Ter) c.1255C>T (p.Gln419Ter) n.2747C>T n.1911C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.17215046G>C | CA398530910 | FLCN,MPRIP | c.1477C>G (p.Gln493Glu) c.*311C>G (n.*311C>G) c.562-2444G>C c.1531C>G (p.Gln511Glu) c.1255C>G (p.Gln419Glu) n.2747C>G n.1911C>G | |
17 | g.17215046G>T | CA398530911 | FLCN,MPRIP | c.1477C>A (p.Gln493Lys) c.*311C>A (n.*311C>A) c.562-2444G>T c.1531C>A (p.Gln511Lys) c.1255C>A (p.Gln419Lys) n.2747C>A n.1911C>A | |
17 | g.17215047G>A | CA8415957 | FLCN,MPRIP | c.1476C>T (p.Asn492=) c.*310C>T (n.*310C>T) c.562-2443G>A c.1530C>T (p.Asn510=) c.1254C>T (p.Asn418=) n.2746C>T n.1910C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17215047G>C | CA398530914 | FLCN,MPRIP | c.1476C>G (p.Asn492Lys) c.*310C>G (n.*310C>G) c.562-2443G>C c.1530C>G (p.Asn510Lys) c.1254C>G (p.Asn418Lys) n.2746C>G n.1910C>G | |
17 | g.17215047G= | CA2250415310 | FLCN,MPRIP | c.1476C= (p.Asn492=) c.*310C= (n.*310C=) c.562-2443G= c.1530C= (p.Asn510=) c.1254C= (p.Asn418=) n.2746C= n.1910C= | |
17 | g.17215047G>T | CA398530916 | FLCN,MPRIP | c.1476C>A (p.Asn492Lys) c.*310C>A (n.*310C>A) c.562-2443G>T c.1530C>A (p.Asn510Lys) c.1254C>A (p.Asn418Lys) n.2746C>A n.1910C>A | |
17 | g.17215047_17215049delinsGTT | CA2250415309 | FLCN,MPRIP | c.1474_1476delinsAAC (p.Asn492=) c.*308_*310delinsAAC (n.*308_*310delinsAAC) c.562-2443_562-2441delinsGTT c.1528_1530delinsAAC (p.Asn510=) c.1252_1254delinsAAC (p.Asn418=) n.2744_2746delinsAAC n.1908_1910delinsAAC | |
17 | g.17215048T>A | CA398530921 | FLCN,MPRIP | c.1475A>T (p.Asn492Ile) c.*309A>T (n.*309A>T) c.562-2442T>A c.1529A>T (p.Asn510Ile) c.1253A>T (p.Asn418Ile) n.2745A>T n.1909A>T | |
17 | g.17215048T>C | CA398530919 | FLCN,MPRIP | c.1475A>G (p.Asn492Ser) c.*309A>G (n.*309A>G) c.562-2442T>C c.1529A>G (p.Asn510Ser) c.1253A>G (p.Asn418Ser) n.2745A>G n.1909A>G | |
17 | g.17215048T>G | CA398530917 | FLCN,MPRIP | c.1475A>C (p.Asn492Thr) c.*309A>C (n.*309A>C) c.562-2442T>G c.1529A>C (p.Asn510Thr) c.1253A>C (p.Asn418Thr) n.2745A>C n.1909A>C | |
17 | g.17215048_17215049delinsC | CA915949598 | FLCN,MPRIP | c.1474_1475delinsG (p.Asn492AlafsTer21) c.*308_*309delinsG (n.*308_*309delinsG) c.562-2442_562-2441delinsC c.1528_1529delinsG (p.Asn510AlafsTer21) c.1252_1253delinsG (p.Asn418AlafsTer21) n.2744_2745delinsG n.1908_1909delinsG | ClinVar dbSNP |
17 | g.17215049del | CA2573153081 | FLCN,MPRIP | c.1475del (p.Asn492ThrfsTer21) c.*309del (n.*309del) c.562-2441del c.1529del (p.Asn510ThrfsTer21) c.1253del (p.Asn418ThrfsTer21) n.2745del n.1909del | dbSNP |
17 | g.17215049T>A | CA398530923 | FLCN,MPRIP | c.1474A>T (p.Asn492Tyr) c.*308A>T (n.*308A>T) c.562-2441T>A c.1528A>T (p.Asn510Tyr) c.1252A>T (p.Asn418Tyr) n.2744A>T n.1908A>T | |
17 | g.17215049T>C | CA398530925 | FLCN,MPRIP | c.1474A>G (p.Asn492Asp) c.*308A>G (n.*308A>G) c.562-2441T>C c.1528A>G (p.Asn510Asp) c.1252A>G (p.Asn418Asp) n.2744A>G n.1908A>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.17215049T>G | CA398530926 | FLCN,MPRIP | c.1474A>C (p.Asn492His) c.*308A>C (n.*308A>C) c.562-2441T>G c.1528A>C (p.Asn510His) c.1252A>C (p.Asn418His) n.2744A>C n.1908A>C | |
17 | g.17215050G>A | CA498421050 | FLCN,MPRIP | c.1473C>T (p.Thr491=) c.*307C>T (n.*307C>T) c.562-2440G>A c.1527C>T (p.Thr509=) c.1251C>T (p.Thr417=) n.2743C>T n.1907C>T | ClinVar |
17 | g.17215050G>C | CA498421051 | FLCN,MPRIP | c.1473C>G (p.Thr491=) c.*307C>G (n.*307C>G) c.562-2440G>C c.1527C>G (p.Thr509=) c.1251C>G (p.Thr417=) n.2743C>G n.1907C>G | gnomAD v4 |
17 | g.17215050G>T | CA498421052 | FLCN,MPRIP | c.1473C>A (p.Thr491=) c.*307C>A (n.*307C>A) c.562-2440G>T c.1527C>A (p.Thr509=) c.1251C>A (p.Thr417=) n.2743C>A n.1907C>A | |
17 | g.17215051G>A | CA398530928 | FLCN,MPRIP | c.1472C>T (p.Thr491Ile) c.*306C>T (n.*306C>T) c.562-2439G>A c.1526C>T (p.Thr509Ile) c.1250C>T (p.Thr417Ile) n.2742C>T n.1906C>T | |
17 | g.17215051G>C | CA398530929 | FLCN,MPRIP | c.1472C>G (p.Thr491Ser) c.*306C>G (n.*306C>G) c.562-2439G>C c.1526C>G (p.Thr509Ser) c.1250C>G (p.Thr417Ser) n.2742C>G n.1906C>G | |
17 | g.17215051G>T | CA398530930 | FLCN,MPRIP | c.1472C>A (p.Thr491Asn) c.*306C>A (n.*306C>A) c.562-2439G>T c.1526C>A (p.Thr509Asn) c.1250C>A (p.Thr417Asn) n.2742C>A n.1906C>A | |
17 | g.17215052T>A | CA398530932 | FLCN,MPRIP | c.1471A>T (p.Thr491Ser) c.*305A>T (n.*305A>T) c.562-2438T>A c.1525A>T (p.Thr509Ser) c.1249A>T (p.Thr417Ser) n.2741A>T n.1905A>T | |
17 | g.17215052T>C | CA398530934 | FLCN,MPRIP | c.1471A>G (p.Thr491Ala) c.*305A>G (n.*305A>G) c.562-2438T>C c.1525A>G (p.Thr509Ala) c.1249A>G (p.Thr417Ala) n.2741A>G n.1905A>G | ClinVar |
17 | g.17215052T>G | CA398530935 | FLCN,MPRIP | c.1471A>C (p.Thr491Pro) c.*305A>C (n.*305A>C) c.562-2438T>G c.1525A>C (p.Thr509Pro) c.1249A>C (p.Thr417Pro) n.2741A>C n.1905A>C | |
17 | g.17215053C>A | CA498421057 | FLCN,MPRIP | c.1470G>T (p.Leu490=) c.*304G>T (n.*304G>T) c.562-2437C>A c.1524G>T (p.Leu508=) c.1248G>T (p.Leu416=) n.2740G>T n.1904G>T | |
17 | g.17215053C= | CA2250415313 | FLCN,MPRIP | c.1470G= (p.Leu490=) c.*304G= (n.*304G=) c.562-2437C= c.1524G= (p.Leu508=) c.1248G= (p.Leu416=) n.2740G= n.1904G= | |
17 | g.17215053C>G | CA498421059 | FLCN,MPRIP | c.1470G>C (p.Leu490=) c.*304G>C (n.*304G>C) c.562-2437C>G c.1524G>C (p.Leu508=) c.1248G>C (p.Leu416=) n.2740G>C n.1904G>C | ClinVar |
17 | g.17215053C>T | CA498421058 | FLCN,MPRIP | c.1470G>A (p.Leu490=) c.*304G>A (n.*304G>A) c.562-2437C>T c.1524G>A (p.Leu508=) c.1248G>A (p.Leu416=) n.2740G>A n.1904G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17215054A>C | CA398530937 | FLCN,MPRIP | c.1469T>G (p.Leu490Arg) c.*303T>G (n.*303T>G) c.562-2436A>C c.1523T>G (p.Leu508Arg) c.1247T>G (p.Leu416Arg) n.2739T>G n.1903T>G | |
17 | g.17215054A>G | CA398530939 | FLCN,MPRIP | c.1469T>C (p.Leu490Pro) c.*303T>C (n.*303T>C) c.562-2436A>G c.1523T>C (p.Leu508Pro) c.1247T>C (p.Leu416Pro) n.2739T>C n.1903T>C | |
17 | g.17215054A>T | CA398530941 | FLCN,MPRIP | c.1469T>A (p.Leu490Gln) c.*303T>A (n.*303T>A) c.562-2436A>T c.1523T>A (p.Leu508Gln) c.1247T>A (p.Leu416Gln) n.2739T>A n.1903T>A | |
17 | g.17215055G>A | CA498421061 | FLCN,MPRIP | c.1468C>T (p.Leu490=) c.*302C>T (n.*302C>T) c.562-2435G>A c.1522C>T (p.Leu508=) c.1246C>T (p.Leu416=) n.2738C>T n.1902C>T | gnomAD v4 |
17 | g.17215055G>C | CA398530944 | FLCN,MPRIP | c.1468C>G (p.Leu490Val) c.*302C>G (n.*302C>G) c.562-2435G>C c.1522C>G (p.Leu508Val) c.1246C>G (p.Leu416Val) n.2738C>G n.1902C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17215055G>T | CA398530942 | FLCN,MPRIP | c.1468C>A (p.Leu490Met) c.*302C>A (n.*302C>A) c.562-2435G>T c.1522C>A (p.Leu508Met) c.1246C>A (p.Leu416Met) n.2738C>A n.1902C>A | |
17 | g.17215056A>C | CA498421062 | FLCN,MPRIP | c.1467T>G (p.Ala489=) c.*301T>G (n.*301T>G) c.562-2434A>C c.1521T>G (p.Ala507=) c.1245T>G (p.Ala415=) n.2737T>G n.1901T>G | |
17 | g.17215056A>G | CA498421063 | FLCN,MPRIP | c.1467T>C (p.Ala489=) c.*301T>C (n.*301T>C) c.562-2434A>G c.1521T>C (p.Ala507=) c.1245T>C (p.Ala415=) n.2737T>C n.1901T>C | |
17 | g.17215056A>T | CA498421064 | FLCN,MPRIP | c.1467T>A (p.Ala489=) c.*301T>A (n.*301T>A) c.562-2434A>T c.1521T>A (p.Ala507=) c.1245T>A (p.Ala415=) n.2737T>A n.1901T>A | |
17 | g.17215057G>A | CA398530946 | FLCN,MPRIP | c.1466C>T (p.Ala489Val) c.*300C>T (n.*300C>T) c.562-2433G>A c.1520C>T (p.Ala507Val) c.1244C>T (p.Ala415Val) n.2736C>T n.1900C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.17215057G>C | CA398530947 | FLCN,MPRIP | c.1466C>G (p.Ala489Gly) c.*300C>G (n.*300C>G) c.562-2433G>C c.1520C>G (p.Ala507Gly) c.1244C>G (p.Ala415Gly) n.2736C>G n.1900C>G | ClinVar |
17 | g.17215057G>T | CA398530949 | FLCN,MPRIP | c.1466C>A (p.Ala489Asp) c.*300C>A (n.*300C>A) c.562-2433G>T c.1520C>A (p.Ala507Asp) c.1244C>A (p.Ala415Asp) n.2736C>A n.1900C>A | COSMIC |
17 | g.17215058C>A | CA398530951 | FLCN,MPRIP | c.1465G>T (p.Ala489Ser) c.*299G>T (n.*299G>T) c.562-2432C>A c.1519G>T (p.Ala507Ser) c.1243G>T (p.Ala415Ser) n.2735G>T n.1899G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17215058C= | CA2250415317 | FLCN,MPRIP | c.1465G= (p.Ala489=) c.*299G= (n.*299G=) c.562-2432C= c.1519G= (p.Ala507=) c.1243G= (p.Ala415=) n.2735G= n.1899G= | |
17 | g.17215058C>G | CA398530952 | FLCN,MPRIP | c.1465G>C (p.Ala489Pro) c.*299G>C (n.*299G>C) c.562-2432C>G c.1519G>C (p.Ala507Pro) c.1243G>C (p.Ala415Pro) n.2735G>C n.1899G>C | |
17 | g.17215058C>T | CA288305186 | FLCN,MPRIP | c.1465G>A (p.Ala489Thr) c.*299G>A (n.*299G>A) c.562-2432C>T c.1519G>A (p.Ala507Thr) c.1243G>A (p.Ala415Thr) n.2735G>A n.1899G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17215059C>A | CA498421068 | FLCN,MPRIP | c.1464G>T (p.Ala488=) c.*298G>T (n.*298G>T) c.562-2431C>A c.1518G>T (p.Ala506=) c.1242G>T (p.Ala414=) n.2734G>T n.1898G>T | |
17 | g.17215059C= | CA2250415319 | FLCN,MPRIP | c.1464G= (p.Ala488=) c.*298G= (n.*298G=) c.562-2431C= c.1518G= (p.Ala506=) c.1242G= (p.Ala414=) n.2734G= n.1898G= | |
17 | g.17215059C>G | CA498421069 | FLCN,MPRIP | c.1464G>C (p.Ala488=) c.*298G>C (n.*298G>C) c.562-2431C>G c.1518G>C (p.Ala506=) c.1242G>C (p.Ala414=) n.2734G>C n.1898G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.17215059C>T | CA8415958 | FLCN,MPRIP | c.1464G>A (p.Ala488=) c.*298G>A (n.*298G>A) c.562-2431C>T c.1518G>A (p.Ala506=) c.1242G>A (p.Ala414=) n.2734G>A n.1898G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17215060G>A | CA8415959 | FLCN,MPRIP | c.1463C>T (p.Ala488Val) c.*297C>T (n.*297C>T) c.562-2430G>A c.1517C>T (p.Ala506Val) c.1241C>T (p.Ala414Val) n.2733C>T n.1897C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17215060G>C | CA398530956 | FLCN,MPRIP | c.1463C>G (p.Ala488Gly) c.*297C>G (n.*297C>G) c.562-2430G>C c.1517C>G (p.Ala506Gly) c.1241C>G (p.Ala414Gly) n.2733C>G n.1897C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.17215060G= | CA2250415324 | FLCN,MPRIP | c.1463C= (p.Ala488=) c.*297C= (n.*297C=) c.562-2430G= c.1517C= (p.Ala506=) c.1241C= (p.Ala414=) n.2733C= n.1897C= | |
17 | g.17215060G>T | CA398530958 | FLCN,MPRIP | c.1463C>A (p.Ala488Glu) c.*297C>A (n.*297C>A) c.562-2430G>T c.1517C>A (p.Ala506Glu) c.1241C>A (p.Ala414Glu) n.2733C>A n.1897C>A | dbSNP |
17 | g.17215061C>A | CA398530960 | FLCN,MPRIP | c.1462G>T (p.Ala488Ser) c.*296G>T (n.*296G>T) c.562-2429C>A c.1516G>T (p.Ala506Ser) c.1240G>T (p.Ala414Ser) n.2732G>T n.1896G>T | |
17 | g.17215061C= | CA2250415327 | FLCN,MPRIP | c.1462G= (p.Ala488=) c.*296G= (n.*296G=) c.562-2429C= c.1516G= (p.Ala506=) c.1240G= (p.Ala414=) n.2732G= n.1896G= | |
17 | g.17215061C>G | CA398530962 | FLCN,MPRIP | c.1462G>C (p.Ala488Pro) c.*296G>C (n.*296G>C) c.562-2429C>G c.1516G>C (p.Ala506Pro) c.1240G>C (p.Ala414Pro) n.2732G>C n.1896G>C | |
17 | g.17215061C>T | CA398530963 | FLCN,MPRIP | c.1462G>A (p.Ala488Thr) c.*296G>A (n.*296G>A) c.562-2429C>T c.1516G>A (p.Ala506Thr) c.1240G>A (p.Ala414Thr) n.2732G>A n.1896G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17215062T>A | CA398530967 | FLCN,MPRIP | c.1461A>T (p.Glu487Asp) c.*295A>T (n.*295A>T) c.562-2428T>A c.1515A>T (p.Glu505Asp) c.1239A>T (p.Glu413Asp) n.2731A>T n.1895A>T | dbSNP |
17 | g.17215062T>C | CA498421073 | FLCN,MPRIP | c.1461A>G (p.Glu487=) c.*295A>G (n.*295A>G) c.562-2428T>C c.1515A>G (p.Glu505=) c.1239A>G (p.Glu413=) n.2731A>G n.1895A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.17215062T>G | CA398530965 | FLCN,MPRIP | c.1461A>C (p.Glu487Asp) c.*295A>C (n.*295A>C) c.562-2428T>G c.1515A>C (p.Glu505Asp) c.1239A>C (p.Glu413Asp) n.2731A>C n.1895A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.17215062T= | CA2250415331 | FLCN,MPRIP | c.1461A= (p.Glu487=) c.*295A= (n.*295A=) c.562-2428T= c.1515A= (p.Glu505=) c.1239A= (p.Glu413=) n.2731A= n.1895A= | |
17 | g.17215063T>A | CA398530969 | FLCN,MPRIP | c.1460A>T (p.Glu487Val) c.*294A>T (n.*294A>T) c.562-2427T>A c.1514A>T (p.Glu505Val) c.1238A>T (p.Glu413Val) n.2730A>T n.1894A>T | |
17 | g.17215063T>C | CA398530973 | FLCN,MPRIP | c.1460A>G (p.Glu487Gly) c.*294A>G (n.*294A>G) c.562-2427T>C c.1514A>G (p.Glu505Gly) c.1238A>G (p.Glu413Gly) n.2730A>G n.1894A>G | |
17 | g.17215063T>G | CA398530971 | FLCN,MPRIP | c.1460A>C (p.Glu487Ala) c.*294A>C (n.*294A>C) c.562-2427T>G c.1514A>C (p.Glu505Ala) c.1238A>C (p.Glu413Ala) n.2730A>C n.1894A>C | |
17 | g.17215064C>A | CA193015 | FLCN,MPRIP | c.1459G>T (p.Glu487Ter) c.*293G>T (n.*293G>T) c.562-2426C>A c.1513G>T (p.Glu505Ter) c.1237G>T (p.Glu413Ter) n.2729G>T n.1893G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.17215064C= | CA2250415334 | FLCN,MPRIP | c.1459G= (p.Glu487=) c.*293G= (n.*293G=) c.562-2426C= c.1513G= (p.Glu505=) c.1237G= (p.Glu413=) n.2729G= n.1893G= | |
17 | g.17215064C>G | CA398530978 | FLCN,MPRIP | c.1459G>C (p.Glu487Gln) c.*293G>C (n.*293G>C) c.562-2426C>G c.1513G>C (p.Glu505Gln) c.1237G>C (p.Glu413Gln) n.2729G>C n.1893G>C | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.17215064C>T | CA398530976 | FLCN,MPRIP | c.1459G>A (p.Glu487Lys) c.*293G>A (n.*293G>A) c.562-2426C>T c.1513G>A (p.Glu505Lys) c.1237G>A (p.Glu413Lys) n.2729G>A n.1893G>A | |
17 | g.17215065A= | CA2250415338 | FLCN,MPRIP | c.1458T= (p.Ile486=) c.*292T= (n.*292T=) c.562-2425A= c.1512T= (p.Ile504=) c.1236T= (p.Ile412=) n.2728T= n.1892T= | |
17 | g.17215065A>C | CA398530980 | FLCN,MPRIP | c.1458T>G (p.Ile486Met) c.*292T>G (n.*292T>G) c.562-2425A>C c.1512T>G (p.Ile504Met) c.1236T>G (p.Ile412Met) n.2728T>G n.1892T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17215065A>G | CA498421077 | FLCN,MPRIP | c.1458T>C (p.Ile486=) c.*292T>C (n.*292T>C) c.562-2425A>G c.1512T>C (p.Ile504=) c.1236T>C (p.Ile412=) n.2728T>C n.1892T>C | |
17 | g.17215065A>T | CA498421078 | FLCN,MPRIP | c.1458T>A (p.Ile486=) c.*292T>A (n.*292T>A) c.562-2425A>T c.1512T>A (p.Ile504=) c.1236T>A (p.Ile412=) n.2728T>A n.1892T>A | |
17 | g.17215065_17215072dup | CA8415960 | FLCN,MPRIP | c.1451_1458dup (p.Glu487IlefsTer7) c.*285_*292dup (n.*285_*292dup) c.562-2425_562-2418dup c.1505_1512dup (p.Glu505IlefsTer7) c.1229_1236dup (p.Glu413IlefsTer7) n.2721_2728dup n.1885_1892dup | ClinVar dbSNP ExAC |
17 | g.17215066A= | CA2250415341 | FLCN,MPRIP | c.1457T= (p.Ile486=) c.*291T= (n.*291T=) c.562-2424A= c.1511T= (p.Ile504=) c.1235T= (p.Ile412=) n.2727T= n.1891T= | |
17 | g.17215066A>C | CA398530982 | FLCN,MPRIP | c.1457T>G (p.Ile486Ser) c.*291T>G (n.*291T>G) c.562-2424A>C c.1511T>G (p.Ile504Ser) c.1235T>G (p.Ile412Ser) n.2727T>G n.1891T>G | |
17 | g.17215066A>G | CA398530984 | FLCN,MPRIP | c.1457T>C (p.Ile486Thr) c.*291T>C (n.*291T>C) c.562-2424A>G c.1511T>C (p.Ile504Thr) c.1235T>C (p.Ile412Thr) n.2727T>C n.1891T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17215066A>T | CA398530985 | FLCN,MPRIP | c.1457T>A (p.Ile486Asn) c.*291T>A (n.*291T>A) c.562-2424A>T c.1511T>A (p.Ile504Asn) c.1235T>A (p.Ile412Asn) n.2727T>A n.1891T>A | |
17 | g.17215067T>A | CA398530986 | FLCN,MPRIP | c.1456A>T (p.Ile486Phe) c.*290A>T (n.*290A>T) c.562-2423T>A c.1510A>T (p.Ile504Phe) c.1234A>T (p.Ile412Phe) n.2726A>T n.1890A>T | |
17 | g.17215067T>C | CA398530987 | FLCN,MPRIP | c.1456A>G (p.Ile486Val) c.*290A>G (n.*290A>G) c.562-2423T>C c.1510A>G (p.Ile504Val) c.1234A>G (p.Ile412Val) n.2726A>G n.1890A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17215067T>G | CA398530988 | FLCN,MPRIP | c.1456A>C (p.Ile486Leu) c.*290A>C (n.*290A>C) c.562-2423T>G c.1510A>C (p.Ile504Leu) c.1234A>C (p.Ile412Leu) n.2726A>C n.1890A>C | |
17 | g.17215067T= | CA2250415343 | FLCN,MPRIP | c.1456A= (p.Ile486=) c.*290A= (n.*290A=) c.562-2423T= c.1510A= (p.Ile504=) c.1234A= (p.Ile412=) n.2726A= n.1890A= | |
17 | g.17215068C>A | CA398530989 | FLCN,MPRIP | c.1455G>T (p.Lys485Asn) c.*289G>T (n.*289G>T) c.562-2422C>A c.1509G>T (p.Lys503Asn) c.1233G>T (p.Lys411Asn) n.2725G>T n.1889G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17215068C= | CA2250415345 | FLCN,MPRIP | c.1455G= (p.Lys485=) c.*289G= (n.*289G=) c.562-2422C= c.1509G= (p.Lys503=) c.1233G= (p.Lys411=) n.2725G= n.1889G= | |
17 | g.17215068C>G | CA398530990 | FLCN,MPRIP | c.1455G>C (p.Lys485Asn) c.*289G>C (n.*289G>C) c.562-2422C>G c.1509G>C (p.Lys503Asn) c.1233G>C (p.Lys411Asn) n.2725G>C n.1889G>C | |
17 | g.17215068C>T | CA498421142 | FLCN,MPRIP | c.1455G>A (p.Lys485=) c.*289G>A (n.*289G>A) c.562-2422C>T c.1509G>A (p.Lys503=) c.1233G>A (p.Lys411=) n.2725G>A n.1889G>A | |
17 | g.17215069T>A | CA398530993 | FLCN,MPRIP | c.1454A>T (p.Lys485Met) c.*288A>T (n.*288A>T) c.562-2421T>A c.1508A>T (p.Lys503Met) c.1232A>T (p.Lys411Met) n.2724A>T n.1888A>T | |
17 | g.17215069T>C | CA398530992 | FLCN,MPRIP | c.1454A>G (p.Lys485Arg) c.*288A>G (n.*288A>G) c.562-2421T>C c.1508A>G (p.Lys503Arg) c.1232A>G (p.Lys411Arg) n.2724A>G n.1888A>G | |
17 | g.17215069T>G | CA398530991 | FLCN,MPRIP | c.1454A>C (p.Lys485Thr) c.*288A>C (n.*288A>C) c.562-2421T>G c.1508A>C (p.Lys503Thr) c.1232A>C (p.Lys411Thr) n.2724A>C n.1888A>C | |
17 | g.17215070T>A | CA398530994 | FLCN,MPRIP | c.1453A>T (p.Lys485Ter) c.*287A>T (n.*287A>T) c.562-2420T>A c.1507A>T (p.Lys503Ter) c.1231A>T (p.Lys411Ter) n.2723A>T n.1887A>T | |
17 | g.17215070T>C | CA398530995 | FLCN,MPRIP | c.1453A>G (p.Lys485Glu) c.*287A>G (n.*287A>G) c.562-2420T>C c.1507A>G (p.Lys503Glu) c.1231A>G (p.Lys411Glu) n.2723A>G n.1887A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17215070T>G | CA398530996 | FLCN,MPRIP | c.1453A>C (p.Lys485Gln) c.*287A>C (n.*287A>C) c.562-2420T>G c.1507A>C (p.Lys503Gln) c.1231A>C (p.Lys411Gln) n.2723A>C n.1887A>C | |
17 | g.17215070T= | CA2250415347 | FLCN,MPRIP | c.1453A= (p.Lys485=) c.*287A= (n.*287A=) c.562-2420T= c.1507A= (p.Lys503=) c.1231A= (p.Lys411=) n.2723A= n.1887A= | |
17 | g.17215071A>C | CA398530997 | FLCN,MPRIP | c.1452T>G (p.Asn484Lys) c.*286T>G (n.*286T>G) c.562-2419A>C c.1506T>G (p.Asn502Lys) c.1230T>G (p.Asn410Lys) n.2722T>G n.1886T>G | gnomAD v4 |
17 | g.17215071A>G | CA498421146 | FLCN,MPRIP | c.1452T>C (p.Asn484=) c.*286T>C (n.*286T>C) c.562-2419A>G c.1506T>C (p.Asn502=) c.1230T>C (p.Asn410=) n.2722T>C n.1886T>C | |
17 | g.17215071A>T | CA398530998 | FLCN,MPRIP | c.1452T>A (p.Asn484Lys) c.*286T>A (n.*286T>A) c.562-2419A>T c.1506T>A (p.Asn502Lys) c.1230T>A (p.Asn410Lys) n.2722T>A n.1886T>A | |
17 | g.17215071_17215072delinsAT | CA2250415350 | FLCN,MPRIP | c.1451_1452delinsAT (p.Asn484=) c.*285_*286delinsAT (n.*285_*286delinsAT) c.562-2419_562-2418delinsAT c.1505_1506delinsAT (p.Asn502=) c.1229_1230delinsAT (p.Asn410=) n.2721_2722delinsAT n.1885_1886delinsAT | |
17 | g.17215072T>A | CA398530999 | FLCN,MPRIP | c.1451A>T (p.Asn484Ile) c.*285A>T (n.*285A>T) c.562-2418T>A c.1505A>T (p.Asn502Ile) c.1229A>T (p.Asn410Ile) n.2721A>T n.1885A>T | |
17 | g.17215072T>C | CA288305215 | FLCN,MPRIP | c.1451A>G (p.Asn484Ser) c.*285A>G (n.*285A>G) c.562-2418T>C c.1505A>G (p.Asn502Ser) c.1229A>G (p.Asn410Ser) n.2721A>G n.1885A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17215072T>G | CA398531000 | FLCN,MPRIP | c.1451A>C (p.Asn484Thr) c.*285A>C (n.*285A>C) c.562-2418T>G c.1505A>C (p.Asn502Thr) c.1229A>C (p.Asn410Thr) n.2721A>C n.1885A>C | |
17 | g.17215072T= | CA2250415354 | FLCN,MPRIP | c.1451A= (p.Asn484=) c.*285A= (n.*285A=) c.562-2418T= c.1505A= (p.Asn502=) c.1229A= (p.Asn410=) n.2721A= n.1885A= | |
17 | g.17215073del | CA891843884 | FLCN,MPRIP | c.1451del (p.Asn484IlefsTer7) c.*285del (n.*285del) c.562-2417del c.1505del (p.Asn502IlefsTer7) c.1229del (p.Asn410IlefsTer7) n.2721del n.1885del | ClinVar dbSNP |
17 | g.17215073T>A | CA398531001 | FLCN,MPRIP | c.1450A>T (p.Asn484Tyr) c.*284A>T (n.*284A>T) c.562-2417T>A c.1504A>T (p.Asn502Tyr) c.1228A>T (p.Asn410Tyr) n.2720A>T n.1884A>T | |
17 | g.17215073T>C | CA398531002 | FLCN,MPRIP | c.1450A>G (p.Asn484Asp) c.*284A>G (n.*284A>G) c.562-2417T>C c.1504A>G (p.Asn502Asp) c.1228A>G (p.Asn410Asp) n.2720A>G n.1884A>G | |
17 | g.17215073T>G | CA398531003 | FLCN,MPRIP | c.1450A>C (p.Asn484His) c.*284A>C (n.*284A>C) c.562-2417T>G c.1504A>C (p.Asn502His) c.1228A>C (p.Asn410His) n.2720A>C n.1884A>C | |
17 | g.17215074C>A | CA498421149 | FLCN,MPRIP | c.1449G>T (p.Leu483=) c.*283G>T (n.*283G>T) c.562-2416C>A c.1503G>T (p.Leu501=) c.1227G>T (p.Leu409=) n.2719G>T n.1883G>T | gnomAD v4 |
17 | g.17215074C>G | CA498421150 | FLCN,MPRIP | c.1449G>C (p.Leu483=) c.*283G>C (n.*283G>C) c.562-2416C>G c.1503G>C (p.Leu501=) c.1227G>C (p.Leu409=) n.2719G>C n.1883G>C | |
17 | g.17215074C>T | CA498421151 | FLCN,MPRIP | c.1449G>A (p.Leu483=) c.*283G>A (n.*283G>A) c.562-2416C>T c.1503G>A (p.Leu501=) c.1227G>A (p.Leu409=) n.2719G>A n.1883G>A | ClinVar |
17 | g.17215075A>C | CA398531006 | FLCN,MPRIP | c.1448T>G (p.Leu483Arg) c.*282T>G (n.*282T>G) c.562-2415A>C c.1502T>G (p.Leu501Arg) c.1226T>G (p.Leu409Arg) n.2718T>G n.1882T>G | |
17 | g.17215075A>G | CA398531005 | FLCN,MPRIP | c.1448T>C (p.Leu483Pro) c.*282T>C (n.*282T>C) c.562-2415A>G c.1502T>C (p.Leu501Pro) c.1226T>C (p.Leu409Pro) n.2718T>C n.1882T>C | |
17 | g.17215075A>T | CA398531004 | FLCN,MPRIP | c.1448T>A (p.Leu483Gln) c.*282T>A (n.*282T>A) c.562-2415A>T c.1502T>A (p.Leu501Gln) c.1226T>A (p.Leu409Gln) n.2718T>A n.1882T>A | |
17 | g.17215076G>A | CA498421154 | FLCN,MPRIP | c.1447C>T (p.Leu483=) c.*281C>T (n.*281C>T) c.562-2414G>A c.1501C>T (p.Leu501=) c.1225C>T (p.Leu409=) n.2717C>T n.1881C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.17215076G>C | CA398531007 | FLCN,MPRIP | c.1447C>G (p.Leu483Val) c.*281C>G (n.*281C>G) c.562-2414G>C c.1501C>G (p.Leu501Val) c.1225C>G (p.Leu409Val) n.2717C>G n.1881C>G | |
17 | g.17215076G>T | CA398531008 | FLCN,MPRIP | c.1447C>A (p.Leu483Met) c.*281C>A (n.*281C>A) c.562-2414G>T c.1501C>A (p.Leu501Met) c.1225C>A (p.Leu409Met) n.2717C>A n.1881C>A |