UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.17203564G>A | CA150812 | ADA2 | c.626C>T (p.Pro209Leu) c.752C>T (p.Pro251Leu) c.392C>T (p.Pro131Leu) c.*224C>T (n.*224C>T) c.*304C>T (n.*304C>T) c.615C>T n.752C>T c.-1583C>T (n.-1583C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.17203564G>C | CA410227779 | ADA2 | c.626C>G (p.Pro209Arg) c.752C>G (p.Pro251Arg) c.392C>G (p.Pro131Arg) c.*224C>G (n.*224C>G) c.*304C>G (n.*304C>G) c.615C>G n.752C>G c.-1583C>G (n.-1583C>G) | gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.17203564G= | CA2394974663 | ADA2 | c.626C= (p.Pro209=) c.752C= (p.Pro251=) c.392C= (p.Pro131=) c.*224C= (n.*224C=) c.*304C= (n.*304C=) c.615C= n.752C= c.-1583C= (n.-1583C=) | |
| 22 | g.17203564G>T | CA410227777 | ADA2 | c.626C>A (p.Pro209Gln) c.752C>A (p.Pro251Gln) c.392C>A (p.Pro131Gln) c.*224C>A (n.*224C>A) c.*304C>A (n.*304C>A) c.615C>A n.752C>A c.-1583C>A (n.-1583C>A) | |
| 22 | g.17203565G>A | CA410227781 | ADA2 | c.625C>T (p.Pro209Ser) c.751C>T (p.Pro251Ser) c.391C>T (p.Pro131Ser) c.*223C>T (n.*223C>T) c.*303C>T (n.*303C>T) c.614C>T n.751C>T c.-1584C>T (n.-1584C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.17203565G>C | CA410227782 | ADA2 | c.625C>G (p.Pro209Ala) c.751C>G (p.Pro251Ala) c.391C>G (p.Pro131Ala) c.*223C>G (n.*223C>G) c.*303C>G (n.*303C>G) c.614C>G n.751C>G c.-1584C>G (n.-1584C>G) | |
| 22 | g.17203565G>T | CA410227783 | ADA2 | c.625C>A (p.Pro209Thr) c.751C>A (p.Pro251Thr) c.391C>A (p.Pro131Thr) c.*223C>A (n.*223C>A) c.*303C>A (n.*303C>A) c.614C>A n.751C>A c.-1584C>A (n.-1584C>A) | |
| 22 | g.17203566C>A | CA512833836 | ADA2 | c.624G>T (p.Leu208=) c.750G>T (p.Leu250=) c.390G>T (p.Leu130=) c.*222G>T (n.*222G>T) c.*302G>T (n.*302G>T) c.613G>T n.750G>T c.-1585G>T (n.-1585G>T) | |
| 22 | g.17203566C>G | CA512833837 | ADA2 | c.624G>C (p.Leu208=) c.750G>C (p.Leu250=) c.390G>C (p.Leu130=) c.*222G>C (n.*222G>C) c.*302G>C (n.*302G>C) c.613G>C n.750G>C c.-1585G>C (n.-1585G>C) | |
| 22 | g.17203566C>T | CA512833840 | ADA2 | c.624G>A (p.Leu208=) c.750G>A (p.Leu250=) c.390G>A (p.Leu130=) c.*222G>A (n.*222G>A) c.*302G>A (n.*302G>A) c.613G>A n.750G>A c.-1585G>A (n.-1585G>A) | |
| 22 | g.17203567A>C | CA410227786 | ADA2 | c.623T>G (p.Leu208Arg) c.749T>G (p.Leu250Arg) c.389T>G (p.Leu130Arg) c.*221T>G (n.*221T>G) c.*301T>G (n.*301T>G) c.612T>G n.749T>G c.-1586T>G (n.-1586T>G) | |
| 22 | g.17203567A>G | CA410227788 | ADA2 | c.623T>C (p.Leu208Pro) c.749T>C (p.Leu250Pro) c.389T>C (p.Leu130Pro) c.*221T>C (n.*221T>C) c.*301T>C (n.*301T>C) c.612T>C n.749T>C c.-1586T>C (n.-1586T>C) | |
| 22 | g.17203567A>T | CA410227789 | ADA2 | c.623T>A (p.Leu208Gln) c.749T>A (p.Leu250Gln) c.389T>A (p.Leu130Gln) c.*221T>A (n.*221T>A) c.*301T>A (n.*301T>A) c.612T>A n.749T>A c.-1586T>A (n.-1586T>A) | |
| 22 | g.17203568G>A | CA512833850 | ADA2 | c.622C>T (p.Leu208=) c.748C>T (p.Leu250=) c.388C>T (p.Leu130=) c.*220C>T (n.*220C>T) c.*300C>T (n.*300C>T) c.611C>T n.748C>T c.-1587C>T (n.-1587C>T) | |
| 22 | g.17203568G>C | CA410227792 | ADA2 | c.622C>G (p.Leu208Val) c.748C>G (p.Leu250Val) c.388C>G (p.Leu130Val) c.*220C>G (n.*220C>G) c.*300C>G (n.*300C>G) c.611C>G n.748C>G c.-1587C>G (n.-1587C>G) | |
| 22 | g.17203568G>T | CA410227794 | ADA2 | c.622C>A (p.Leu208Met) c.748C>A (p.Leu250Met) c.388C>A (p.Leu130Met) c.*220C>A (n.*220C>A) c.*300C>A (n.*300C>A) c.611C>A n.748C>A c.-1587C>A (n.-1587C>A) | |
| 22 | g.17203569C>A | CA512833855 | ADA2 | c.621G>T (p.Leu207=) c.747G>T (p.Leu249=) c.387G>T (p.Leu129=) c.*219G>T (n.*219G>T) c.*299G>T (n.*299G>T) c.610G>T n.747G>T c.-1588G>T (n.-1588G>T) | |
| 22 | g.17203569C>G | CA512833858 | ADA2 | c.621G>C (p.Leu207=) c.747G>C (p.Leu249=) c.387G>C (p.Leu129=) c.*219G>C (n.*219G>C) c.*299G>C (n.*299G>C) c.610G>C n.747G>C c.-1588G>C (n.-1588G>C) | |
| 22 | g.17203569C>T | CA512833860 | ADA2 | c.621G>A (p.Leu207=) c.747G>A (p.Leu249=) c.387G>A (p.Leu129=) c.*219G>A (n.*219G>A) c.*299G>A (n.*299G>A) c.610G>A n.747G>A c.-1588G>A (n.-1588G>A) | |
| 22 | g.17203570A= | CA2394974664 | ADA2 | c.620T= (p.Leu207=) c.746T= (p.Leu249=) c.386T= (p.Leu129=) c.*218T= (n.*218T=) c.*298T= (n.*298T=) c.609T= n.746T= c.-1589T= (n.-1589T=) | |
| 22 | g.17203570A>C | CA10088144 | ADA2 | c.620T>G (p.Leu207Arg) c.746T>G (p.Leu249Arg) c.386T>G (p.Leu129Arg) c.*218T>G (n.*218T>G) c.*298T>G (n.*298T>G) c.609T>G n.746T>G c.-1589T>G (n.-1589T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.17203570A>G | CA10088145 | ADA2 | c.620T>C (p.Leu207Pro) c.746T>C (p.Leu249Pro) c.386T>C (p.Leu129Pro) c.*218T>C (n.*218T>C) c.*298T>C (n.*298T>C) c.609T>C n.746T>C c.-1589T>C (n.-1589T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.17203570A>T | CA410227798 | ADA2 | c.620T>A (p.Leu207Gln) c.746T>A (p.Leu249Gln) c.386T>A (p.Leu129Gln) c.*218T>A (n.*218T>A) c.*298T>A (n.*298T>A) c.609T>A n.746T>A c.-1589T>A (n.-1589T>A) | COSMIC |
| 22 | g.17203571G>A | CA512833869 | ADA2 | c.619C>T (p.Leu207=) c.745C>T (p.Leu249=) c.385C>T (p.Leu129=) c.*217C>T (n.*217C>T) c.*297C>T (n.*297C>T) c.608C>T n.745C>T c.-1590C>T (n.-1590C>T) | |
| 22 | g.17203571G>C | CA410227802 | ADA2 | c.619C>G (p.Leu207Val) c.745C>G (p.Leu249Val) c.385C>G (p.Leu129Val) c.*217C>G (n.*217C>G) c.*297C>G (n.*297C>G) c.608C>G n.745C>G c.-1590C>G (n.-1590C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.17203571G>T | CA410227805 | ADA2 | c.619C>A (p.Leu207Met) c.745C>A (p.Leu249Met) c.385C>A (p.Leu129Met) c.*217C>A (n.*217C>A) c.*297C>A (n.*297C>A) c.608C>A n.745C>A c.-1590C>A (n.-1590C>A) | |
| 22 | g.17203572C>A | CA410227810 | ADA2 | c.618G>T (p.Arg206Ser) c.744G>T (p.Arg248Ser) c.384G>T (p.Arg128Ser) c.*216G>T (n.*216G>T) c.*296G>T (n.*296G>T) c.607G>T n.744G>T c.-1591G>T (n.-1591G>T) | dbSNP |
| 22 | g.17203572C= | CA2394974665 | ADA2 | c.618G= (p.Arg206=) c.744G= (p.Arg248=) c.384G= (p.Arg128=) c.*216G= (n.*216G=) c.*296G= (n.*296G=) c.607G= n.744G= c.-1591G= (n.-1591G=) | |
| 22 | g.17203572C>G | CA410227812 | ADA2 | c.618G>C (p.Arg206Ser) c.744G>C (p.Arg248Ser) c.384G>C (p.Arg128Ser) c.*216G>C (n.*216G>C) c.*296G>C (n.*296G>C) c.607G>C n.744G>C c.-1591G>C (n.-1591G>C) | |
| 22 | g.17203572C>T | CA512833876 | ADA2 | c.618G>A (p.Arg206=) c.744G>A (p.Arg248=) c.384G>A (p.Arg128=) c.*216G>A (n.*216G>A) c.*296G>A (n.*296G>A) c.607G>A n.744G>A c.-1591G>A (n.-1591G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.17203573del | CA2695230324 | ADA2 | c.618del (p.Arg206SerfsTer19) c.744del (p.Arg248SerfsTer19) c.384del (p.Arg128SerfsTer19) c.*216del (n.*216del) c.744del (p.Arg248SerfsTer5) c.*296del (n.*296del) c.607del n.744del c.-1591del (n.-1591del) | |
| 22 | g.17203573C>A | CA410227815 | ADA2 | c.617G>T (p.Arg206Met) c.743G>T (p.Arg248Met) c.383G>T (p.Arg128Met) c.*215G>T (n.*215G>T) c.*295G>T (n.*295G>T) c.606G>T n.743G>T c.-1592G>T (n.-1592G>T) | |
| 22 | g.17203573C>G | CA410227819 | ADA2 | c.617G>C (p.Arg206Thr) c.743G>C (p.Arg248Thr) c.383G>C (p.Arg128Thr) c.*215G>C (n.*215G>C) c.*295G>C (n.*295G>C) c.606G>C n.743G>C c.-1592G>C (n.-1592G>C) | |
| 22 | g.17203573C>T | CA410227823 | ADA2 | c.617G>A (p.Arg206Lys) c.743G>A (p.Arg248Lys) c.383G>A (p.Arg128Lys) c.*215G>A (n.*215G>A) c.*295G>A (n.*295G>A) c.606G>A n.743G>A c.-1592G>A (n.-1592G>A) | |
| 22 | g.17203574T>A | CA410227824 | ADA2 | c.616A>T (p.Arg206Trp) c.742A>T (p.Arg248Trp) c.382A>T (p.Arg128Trp) c.*214A>T (n.*214A>T) c.*294A>T (n.*294A>T) c.605A>T n.742A>T c.-1593A>T (n.-1593A>T) | COSMIC |
| 22 | g.17203574T>C | CA410227825 | ADA2 | c.616A>G (p.Arg206Gly) c.742A>G (p.Arg248Gly) c.382A>G (p.Arg128Gly) c.*214A>G (n.*214A>G) c.*294A>G (n.*294A>G) c.605A>G n.742A>G c.-1593A>G (n.-1593A>G) | |
| 22 | g.17203574T>G | CA512833885 | ADA2 | c.616A>C (p.Arg206=) c.742A>C (p.Arg248=) c.382A>C (p.Arg128=) c.*214A>C (n.*214A>C) c.*294A>C (n.*294A>C) c.605A>C n.742A>C c.-1593A>C (n.-1593A>C) | |
| 22 | g.17203575G>A | CA512833888 | ADA2 | c.615C>T (p.Ala205=) c.741C>T (p.Ala247=) c.381C>T (p.Ala127=) c.*213C>T (n.*213C>T) c.*293C>T (n.*293C>T) c.604C>T n.741C>T c.-1594C>T (n.-1594C>T) | |
| 22 | g.17203575G>C | CA512833892 | ADA2 | c.615C>G (p.Ala205=) c.741C>G (p.Ala247=) c.381C>G (p.Ala127=) c.*213C>G (n.*213C>G) c.*293C>G (n.*293C>G) c.604C>G n.741C>G c.-1594C>G (n.-1594C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.17203575G>T | CA512833890 | ADA2 | c.615C>A (p.Ala205=) c.741C>A (p.Ala247=) c.381C>A (p.Ala127=) c.*213C>A (n.*213C>A) c.*293C>A (n.*293C>A) c.604C>A n.741C>A c.-1594C>A (n.-1594C>A) | |
| 22 | g.17203576G>A | CA10088146 | ADA2 | c.614C>T (p.Ala205Val) c.740C>T (p.Ala247Val) c.380C>T (p.Ala127Val) c.*212C>T (n.*212C>T) c.*292C>T (n.*292C>T) c.603C>T n.740C>T c.-1595C>T (n.-1595C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.17203576G>C | CA410227828 | ADA2 | c.614C>G (p.Ala205Gly) c.740C>G (p.Ala247Gly) c.380C>G (p.Ala127Gly) c.*212C>G (n.*212C>G) c.*292C>G (n.*292C>G) c.603C>G n.740C>G c.-1595C>G (n.-1595C>G) | |
| 22 | g.17203576G= | CA2394974666 | ADA2 | c.614C= (p.Ala205=) c.740C= (p.Ala247=) c.380C= (p.Ala127=) c.*212C= (n.*212C=) c.*292C= (n.*292C=) c.603C= n.740C= c.-1595C= (n.-1595C=) | |
| 22 | g.17203576G>T | CA410227831 | ADA2 | c.614C>A (p.Ala205Asp) c.740C>A (p.Ala247Asp) c.380C>A (p.Ala127Asp) c.*212C>A (n.*212C>A) c.*292C>A (n.*292C>A) c.603C>A n.740C>A c.-1595C>A (n.-1595C>A) | |
| 22 | g.17203577C>A | CA410227832 | ADA2 | c.613G>T (p.Ala205Ser) c.739G>T (p.Ala247Ser) c.379G>T (p.Ala127Ser) c.*211G>T (n.*211G>T) c.*291G>T (n.*291G>T) c.602G>T n.739G>T c.-1596G>T (n.-1596G>T) | |
| 22 | g.17203577C>G | CA410227834 | ADA2 | c.613G>C (p.Ala205Pro) c.739G>C (p.Ala247Pro) c.379G>C (p.Ala127Pro) c.*211G>C (n.*211G>C) c.*291G>C (n.*291G>C) c.602G>C n.739G>C c.-1596G>C (n.-1596G>C) | |
| 22 | g.17203577C>T | CA410227836 | ADA2 | c.613G>A (p.Ala205Thr) c.739G>A (p.Ala247Thr) c.379G>A (p.Ala127Thr) c.*211G>A (n.*211G>A) c.*291G>A (n.*291G>A) c.602G>A n.739G>A c.-1596G>A (n.-1596G>A) | |
| 22 | g.17203578T>A | CA410227840 | ADA2 | c.612A>T (p.Arg204Ser) c.738A>T (p.Arg246Ser) c.378A>T (p.Arg126Ser) c.*210A>T (n.*210A>T) c.*290A>T (n.*290A>T) c.601A>T n.738A>T c.-1597A>T (n.-1597A>T) | |
| 22 | g.17203578T>C | CA512833911 | ADA2 | c.612A>G (p.Arg204=) c.738A>G (p.Arg246=) c.378A>G (p.Arg126=) c.*210A>G (n.*210A>G) c.*290A>G (n.*290A>G) c.601A>G n.738A>G c.-1597A>G (n.-1597A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.17203578T>G | CA410227838 | ADA2 | c.612A>C (p.Arg204Ser) c.738A>C (p.Arg246Ser) c.378A>C (p.Arg126Ser) c.*210A>C (n.*210A>C) c.*290A>C (n.*290A>C) c.601A>C n.738A>C c.-1597A>C (n.-1597A>C) | |
| 22 | g.17203578T= | CA2394974667 | ADA2 | c.612A= (p.Arg204=) c.738A= (p.Arg246=) c.378A= (p.Arg126=) c.*210A= (n.*210A=) c.*290A= (n.*290A=) c.601A= n.738A= c.-1597A= (n.-1597A=) | |
| 22 | g.17203579C>A | CA410227842 | ADA2 | c.611G>T (p.Arg204Ile) c.737G>T (p.Arg246Ile) c.377G>T (p.Arg126Ile) c.*209G>T (n.*209G>T) c.*289G>T (n.*289G>T) c.600G>T n.737G>T c.-1598G>T (n.-1598G>T) | |
| 22 | g.17203579C>G | CA410227844 | ADA2 | c.611G>C (p.Arg204Thr) c.737G>C (p.Arg246Thr) c.377G>C (p.Arg126Thr) c.*209G>C (n.*209G>C) c.*289G>C (n.*289G>C) c.600G>C n.737G>C c.-1598G>C (n.-1598G>C) | |
| 22 | g.17203579C>T | CA410227847 | ADA2 | c.611G>A (p.Arg204Lys) c.737G>A (p.Arg246Lys) c.377G>A (p.Arg126Lys) c.*209G>A (n.*209G>A) c.*289G>A (n.*289G>A) c.600G>A n.737G>A c.-1598G>A (n.-1598G>A) | |
| 22 | g.17203580T>A | CA410227849 | ADA2 | c.610A>T (p.Arg204Ter) c.736A>T (p.Arg246Ter) c.376A>T (p.Arg126Ter) c.*208A>T (n.*208A>T) c.*288A>T (n.*288A>T) c.599A>T n.736A>T c.-1599A>T (n.-1599A>T) | |
| 22 | g.17203580T>C | CA410227852 | ADA2 | c.610A>G (p.Arg204Gly) c.736A>G (p.Arg246Gly) c.376A>G (p.Arg126Gly) c.*208A>G (n.*208A>G) c.*288A>G (n.*288A>G) c.599A>G n.736A>G c.-1599A>G (n.-1599A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.17203580T>G | CA512833920 | ADA2 | c.610A>C (p.Arg204=) c.736A>C (p.Arg246=) c.376A>C (p.Arg126=) c.*208A>C (n.*208A>C) c.*288A>C (n.*288A>C) c.599A>C n.736A>C c.-1599A>C (n.-1599A>C) | |
| 22 | g.17203581G>A | CA512833926 | ADA2 | c.609C>T (p.Ile203=) c.735C>T (p.Ile245=) c.375C>T (p.Ile125=) c.*207C>T (n.*207C>T) c.*287C>T (n.*287C>T) c.598C>T n.735C>T c.-1600C>T (n.-1600C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.17203581G>C | CA10088148 | ADA2 | c.609C>G (p.Ile203Met) c.735C>G (p.Ile245Met) c.375C>G (p.Ile125Met) c.*207C>G (n.*207C>G) c.*287C>G (n.*287C>G) c.598C>G n.735C>G c.-1600C>G (n.-1600C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.17203581G= | CA2394974668 | ADA2 | c.609C= (p.Ile203=) c.735C= (p.Ile245=) c.375C= (p.Ile125=) c.*207C= (n.*207C=) c.*287C= (n.*287C=) c.598C= n.735C= c.-1600C= (n.-1600C=) | |
| 22 | g.17203581G>T | CA10088147 | ADA2 | c.609C>A (p.Ile203=) c.735C>A (p.Ile245=) c.375C>A (p.Ile125=) c.*207C>A (n.*207C>A) c.*287C>A (n.*287C>A) c.598C>A n.735C>A c.-1600C>A (n.-1600C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.17203582A>C | CA410227860 | ADA2 | c.608T>G (p.Ile203Ser) c.734T>G (p.Ile245Ser) c.374T>G (p.Ile125Ser) c.*206T>G (n.*206T>G) c.*286T>G (n.*286T>G) c.597T>G n.734T>G c.-1601T>G (n.-1601T>G) | |
| 22 | g.17203582A>G | CA410227861 | ADA2 | c.608T>C (p.Ile203Thr) c.734T>C (p.Ile245Thr) c.374T>C (p.Ile125Thr) c.*206T>C (n.*206T>C) c.*286T>C (n.*286T>C) c.597T>C n.734T>C c.-1601T>C (n.-1601T>C) | |
| 22 | g.17203582A>T | CA410227863 | ADA2 | c.608T>A (p.Ile203Asn) c.734T>A (p.Ile245Asn) c.374T>A (p.Ile125Asn) c.*206T>A (n.*206T>A) c.*286T>A (n.*286T>A) c.597T>A n.734T>A c.-1601T>A (n.-1601T>A) | |
| 22 | g.17203583T>A | CA410227865 | ADA2 | c.607A>T (p.Ile203Phe) c.733A>T (p.Ile245Phe) c.373A>T (p.Ile125Phe) c.*205A>T (n.*205A>T) c.*285A>T (n.*285A>T) c.596A>T n.733A>T c.-1602A>T (n.-1602A>T) | |
| 22 | g.17203583T>C | CA410227867 | ADA2 | c.607A>G (p.Ile203Val) c.733A>G (p.Ile245Val) c.373A>G (p.Ile125Val) c.*205A>G (n.*205A>G) c.*285A>G (n.*285A>G) c.596A>G n.733A>G c.-1602A>G (n.-1602A>G) | |
| 22 | g.17203583T>G | CA410227870 | ADA2 | c.607A>C (p.Ile203Leu) c.733A>C (p.Ile245Leu) c.373A>C (p.Ile125Leu) c.*205A>C (n.*205A>C) c.*285A>C (n.*285A>C) c.596A>C n.733A>C c.-1602A>C (n.-1602A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.17203583T= | CA2394974669 | ADA2 | c.607A= (p.Ile203=) c.733A= (p.Ile245=) c.373A= (p.Ile125=) c.*205A= (n.*205A=) c.*285A= (n.*285A=) c.596A= n.733A= c.-1602A= (n.-1602A=) | |
| 22 | g.17203584C>A | CA410227875 | ADA2 | c.606G>T (p.Glu202Asp) c.732G>T (p.Glu244Asp) c.372G>T (p.Glu124Asp) c.*204G>T (n.*204G>T) c.*284G>T (n.*284G>T) c.595G>T n.732G>T c.-1603G>T (n.-1603G>T) | |
| 22 | g.17203584C>G | CA410227873 | ADA2 | c.606G>C (p.Glu202Asp) c.732G>C (p.Glu244Asp) c.372G>C (p.Glu124Asp) c.*204G>C (n.*204G>C) c.*284G>C (n.*284G>C) c.595G>C n.732G>C c.-1603G>C (n.-1603G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.17203584C>T | CA512833946 | ADA2 | c.606G>A (p.Glu202=) c.732G>A (p.Glu244=) c.372G>A (p.Glu124=) c.*204G>A (n.*204G>A) c.*284G>A (n.*284G>A) c.595G>A n.732G>A c.-1603G>A (n.-1603G>A) | |
| 22 | g.17203585T>A | CA410227878 | ADA2 | c.605A>T (p.Glu202Val) c.731A>T (p.Glu244Val) c.371A>T (p.Glu124Val) c.*203A>T (n.*203A>T) c.*283A>T (n.*283A>T) c.594A>T n.731A>T c.-1604A>T (n.-1604A>T) | |
| 22 | g.17203585T>C | CA410227882 | ADA2 | c.605A>G (p.Glu202Gly) c.731A>G (p.Glu244Gly) c.371A>G (p.Glu124Gly) c.*203A>G (n.*203A>G) c.*283A>G (n.*283A>G) c.594A>G n.731A>G c.-1604A>G (n.-1604A>G) | |
| 22 | g.17203585T>G | CA10088149 | ADA2 | c.605A>C (p.Glu202Ala) c.731A>C (p.Glu244Ala) c.371A>C (p.Glu124Ala) c.*203A>C (n.*203A>C) c.*283A>C (n.*283A>C) c.594A>C n.731A>C c.-1604A>C (n.-1604A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.17203585T= | CA2394974670 | ADA2 | c.605A= (p.Glu202=) c.731A= (p.Glu244=) c.371A= (p.Glu124=) c.*203A= (n.*203A=) c.*283A= (n.*283A=) c.594A= n.731A= c.-1604A= (n.-1604A=) | |
| 22 | g.17203586C>A | CA410227886 | ADA2 | c.604G>T (p.Glu202Ter) c.730G>T (p.Glu244Ter) c.370G>T (p.Glu124Ter) c.*202G>T (n.*202G>T) c.*282G>T (n.*282G>T) c.593G>T n.730G>T c.-1605G>T (n.-1605G>T) | |
| 22 | g.17203586C>G | CA410227888 | ADA2 | c.604G>C (p.Glu202Gln) c.730G>C (p.Glu244Gln) c.370G>C (p.Glu124Gln) c.*202G>C (n.*202G>C) c.*282G>C (n.*282G>C) c.593G>C n.730G>C c.-1605G>C (n.-1605G>C) | |
| 22 | g.17203586C>T | CA410227889 | ADA2 | c.604G>A (p.Glu202Lys) c.730G>A (p.Glu244Lys) c.370G>A (p.Glu124Lys) c.*202G>A (n.*202G>A) c.*282G>A (n.*282G>A) c.593G>A n.730G>A c.-1605G>A (n.-1605G>A) | |
| 22 | g.17203587C>A | CA410227892 | ADA2 | c.603G>T (p.Met201Ile) c.729G>T (p.Met243Ile) c.369G>T (p.Met123Ile) c.*201G>T (n.*201G>T) c.*281G>T (n.*281G>T) c.592G>T n.729G>T c.-1606G>T (n.-1606G>T) | |
| 22 | g.17203587C= | CA2394974671 | ADA2 | c.603G= (p.Met201=) c.729G= (p.Met243=) c.369G= (p.Met123=) c.*201G= (n.*201G=) c.*281G= (n.*281G=) c.592G= n.729G= c.-1606G= (n.-1606G=) | |
| 22 | g.17203587C>G | CA410227894 | ADA2 | c.603G>C (p.Met201Ile) c.729G>C (p.Met243Ile) c.369G>C (p.Met123Ile) c.*201G>C (n.*201G>C) c.*281G>C (n.*281G>C) c.592G>C n.729G>C c.-1606G>C (n.-1606G>C) | |
| 22 | g.17203587C>T | CA10088150 | ADA2 | c.603G>A (p.Met201Ile) c.729G>A (p.Met243Ile) c.369G>A (p.Met123Ile) c.*201G>A (n.*201G>A) c.*281G>A (n.*281G>A) c.592G>A n.729G>A c.-1606G>A (n.-1606G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.17203588A>C | CA410227897 | ADA2 | c.602T>G (p.Met201Arg) c.728T>G (p.Met243Arg) c.368T>G (p.Met123Arg) c.*200T>G (n.*200T>G) c.*280T>G (n.*280T>G) c.591T>G n.728T>G c.-1607T>G (n.-1607T>G) | |
| 22 | g.17203588A>G | CA410227900 | ADA2 | c.602T>C (p.Met201Thr) c.728T>C (p.Met243Thr) c.368T>C (p.Met123Thr) c.*200T>C (n.*200T>C) c.*280T>C (n.*280T>C) c.591T>C n.728T>C c.-1607T>C (n.-1607T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.17203588A>T | CA410227903 | ADA2 | c.602T>A (p.Met201Lys) c.728T>A (p.Met243Lys) c.368T>A (p.Met123Lys) c.*200T>A (n.*200T>A) c.*280T>A (n.*280T>A) c.591T>A n.728T>A c.-1607T>A (n.-1607T>A) | |
| 22 | g.17203589T>A | CA410227907 | ADA2 | c.601A>T (p.Met201Leu) c.727A>T (p.Met243Leu) c.367A>T (p.Met123Leu) c.*199A>T (n.*199A>T) c.*279A>T (n.*279A>T) c.590A>T n.727A>T c.-1608A>T (n.-1608A>T) | |
| 22 | g.17203589T>C | CA410227909 | ADA2 | c.601A>G (p.Met201Val) c.727A>G (p.Met243Val) c.367A>G (p.Met123Val) c.*199A>G (n.*199A>G) c.*279A>G (n.*279A>G) c.590A>G n.727A>G c.-1608A>G (n.-1608A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.17203589T>G | CA410227910 | ADA2 | c.601A>C (p.Met201Leu) c.727A>C (p.Met243Leu) c.367A>C (p.Met123Leu) c.*199A>C (n.*199A>C) c.*279A>C (n.*279A>C) c.590A>C n.727A>C c.-1608A>C (n.-1608A>C) | |
| 22 | g.17203589T= | CA2394974672 | ADA2 | c.601A= (p.Met201=) c.727A= (p.Met243=) c.367A= (p.Met123=) c.*199A= (n.*199A=) c.*279A= (n.*279A=) c.590A= n.727A= c.-1608A= (n.-1608A=) | |
| 22 | g.17203590G>A | CA512833973 | ADA2 | c.600C>T (p.Tyr200=) c.726C>T (p.Tyr242=) c.366C>T (p.Tyr122=) c.*198C>T (n.*198C>T) c.*278C>T (n.*278C>T) c.589C>T n.726C>T c.-1609C>T (n.-1609C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.17203590G>C | CA410227913 | ADA2 | c.600C>G (p.Tyr200Ter) c.726C>G (p.Tyr242Ter) c.366C>G (p.Tyr122Ter) c.*198C>G (n.*198C>G) c.*278C>G (n.*278C>G) c.589C>G n.726C>G c.-1609C>G (n.-1609C>G) | |
| 22 | g.17203590G= | CA2394974673 | ADA2 | c.600C= (p.Tyr200=) c.726C= (p.Tyr242=) c.366C= (p.Tyr122=) c.*198C= (n.*198C=) c.*278C= (n.*278C=) c.589C= n.726C= c.-1609C= (n.-1609C=) | |
| 22 | g.17203590G>T | CA410227915 | ADA2 | c.600C>A (p.Tyr200Ter) c.726C>A (p.Tyr242Ter) c.366C>A (p.Tyr122Ter) c.*198C>A (n.*198C>A) c.*278C>A (n.*278C>A) c.589C>A n.726C>A c.-1609C>A (n.-1609C>A) | |
| 22 | g.17203591T>A | CA410227921 | ADA2 | c.599A>T (p.Tyr200Phe) c.725A>T (p.Tyr242Phe) c.365A>T (p.Tyr122Phe) c.*197A>T (n.*197A>T) c.*277A>T (n.*277A>T) c.588A>T n.725A>T c.-1610A>T (n.-1610A>T) | |
| 22 | g.17203591T>C | CA410227919 | ADA2 | c.599A>G (p.Tyr200Cys) c.725A>G (p.Tyr242Cys) c.365A>G (p.Tyr122Cys) c.*197A>G (n.*197A>G) c.*277A>G (n.*277A>G) c.588A>G n.725A>G c.-1610A>G (n.-1610A>G) | |
| 22 | g.17203591T>G | CA410227917 | ADA2 | c.599A>C (p.Tyr200Ser) c.725A>C (p.Tyr242Ser) c.365A>C (p.Tyr122Ser) c.*197A>C (n.*197A>C) c.*277A>C (n.*277A>C) c.588A>C n.725A>C c.-1610A>C (n.-1610A>C) | |
| 22 | g.17203591dup | CA2655133755 | ADA2 | c.599dup (p.Tyr200Ter) c.725dup (p.Tyr242Ter) c.365dup (p.Tyr122Ter) c.*197dup (n.*197dup) c.*277dup (n.*277dup) c.588dup n.725dup c.-1610dup (n.-1610dup) | gnomAD v4 |
| 22 | g.17203592A= | CA2394974674 | ADA2 | c.598T= (p.Tyr200=) c.724T= (p.Tyr242=) c.364T= (p.Tyr122=) c.*196T= (n.*196T=) c.*276T= (n.*276T=) c.587T= n.724T= c.-1611T= (n.-1611T=) | |
| 22 | g.17203592A>C | CA410227923 | ADA2 | c.598T>G (p.Tyr200Asp) c.724T>G (p.Tyr242Asp) c.364T>G (p.Tyr122Asp) c.*196T>G (n.*196T>G) c.*276T>G (n.*276T>G) c.587T>G n.724T>G c.-1611T>G (n.-1611T>G) | |
| 22 | g.17203592A>G | CA410227926 | ADA2 | c.598T>C (p.Tyr200His) c.724T>C (p.Tyr242His) c.364T>C (p.Tyr122His) c.*196T>C (n.*196T>C) c.*276T>C (n.*276T>C) c.587T>C n.724T>C c.-1611T>C (n.-1611T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.17203592A>T | CA410227928 | ADA2 | c.598T>A (p.Tyr200Asn) c.724T>A (p.Tyr242Asn) c.364T>A (p.Tyr122Asn) c.*196T>A (n.*196T>A) c.*276T>A (n.*276T>A) c.587T>A n.724T>A c.-1611T>A (n.-1611T>A) | |
| 22 | g.17203593G>A | CA512833990 | ADA2 | c.597C>T (p.Leu199=) c.723C>T (p.Leu241=) c.363C>T (p.Leu121=) c.*195C>T (n.*195C>T) c.*275C>T (n.*275C>T) c.586C>T n.723C>T c.-1612C>T (n.-1612C>T) | dbSNP |
| 22 | g.17203593G>C | CA512833992 | ADA2 | c.597C>G (p.Leu199=) c.723C>G (p.Leu241=) c.363C>G (p.Leu121=) c.*195C>G (n.*195C>G) c.*275C>G (n.*275C>G) c.586C>G n.723C>G c.-1612C>G (n.-1612C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.17203593G>T | CA512833994 | ADA2 | c.597C>A (p.Leu199=) c.723C>A (p.Leu241=) c.363C>A (p.Leu121=) c.*195C>A (n.*195C>A) c.*275C>A (n.*275C>A) c.586C>A n.723C>A c.-1612C>A (n.-1612C>A) | |
| 22 | g.17203594A>C | CA410227931 | ADA2 | c.596T>G (p.Leu199Arg) c.722T>G (p.Leu241Arg) c.362T>G (p.Leu121Arg) c.*194T>G (n.*194T>G) c.*274T>G (n.*274T>G) c.585T>G n.722T>G c.-1613T>G (n.-1613T>G) | |
| 22 | g.17203594A>G | CA410227933 | ADA2 | c.596T>C (p.Leu199Pro) c.722T>C (p.Leu241Pro) c.362T>C (p.Leu121Pro) c.*194T>C (n.*194T>C) c.*274T>C (n.*274T>C) c.585T>C n.722T>C c.-1613T>C (n.-1613T>C) | |
| 22 | g.17203594A>T | CA410227935 | ADA2 | c.596T>A (p.Leu199His) c.722T>A (p.Leu241His) c.362T>A (p.Leu121His) c.*194T>A (n.*194T>A) c.*274T>A (n.*274T>A) c.585T>A n.722T>A c.-1613T>A (n.-1613T>A) | |
| 22 | g.17203595G>A | CA410227938 | ADA2 | c.595C>T (p.Leu199Phe) c.721C>T (p.Leu241Phe) c.361C>T (p.Leu121Phe) c.*193C>T (n.*193C>T) c.*273C>T (n.*273C>T) c.584C>T n.721C>T c.-1614C>T (n.-1614C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.17203595G>C | CA410227940 | ADA2 | c.595C>G (p.Leu199Val) c.721C>G (p.Leu241Val) c.361C>G (p.Leu121Val) c.*193C>G (n.*193C>G) c.*273C>G (n.*273C>G) c.584C>G n.721C>G c.-1614C>G (n.-1614C>G) | |
| 22 | g.17203595G>T | CA410227943 | ADA2 | c.595C>A (p.Leu199Ile) c.721C>A (p.Leu241Ile) c.361C>A (p.Leu121Ile) c.*193C>A (n.*193C>A) c.*273C>A (n.*273C>A) c.584C>A n.721C>A c.-1614C>A (n.-1614C>A) | |
| 22 | g.17203596C>A | CA512834008 | ADA2 | c.594G>T (p.Val198=) c.720G>T (p.Val240=) c.360G>T (p.Val120=) c.*192G>T (n.*192G>T) c.*272G>T (n.*272G>T) c.583G>T n.720G>T c.-1615G>T (n.-1615G>T) | |
| 22 | g.17203596C>G | CA512834010 | ADA2 | c.594G>C (p.Val198=) c.720G>C (p.Val240=) c.360G>C (p.Val120=) c.*192G>C (n.*192G>C) c.*272G>C (n.*272G>C) c.583G>C n.720G>C c.-1615G>C (n.-1615G>C) | |
| 22 | g.17203596C>T | CA512834012 | ADA2 | c.594G>A (p.Val198=) c.720G>A (p.Val240=) c.360G>A (p.Val120=) c.*192G>A (n.*192G>A) c.*272G>A (n.*272G>A) c.583G>A n.720G>A c.-1615G>A (n.-1615G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.17203597A= | CA2394974675 | ADA2 | c.593T= (p.Val198=) c.719T= (p.Val240=) c.359T= (p.Val120=) c.*191T= (n.*191T=) c.*271T= (n.*271T=) c.582T= n.719T= c.-1616T= (n.-1616T=) | |
| 22 | g.17203597A>C | CA410227947 | ADA2 | c.593T>G (p.Val198Gly) c.719T>G (p.Val240Gly) c.359T>G (p.Val120Gly) c.*191T>G (n.*191T>G) c.*271T>G (n.*271T>G) c.582T>G n.719T>G c.-1616T>G (n.-1616T>G) | |
| 22 | g.17203597A>G | CA10088151 | ADA2 | c.593T>C (p.Val198Ala) c.719T>C (p.Val240Ala) c.359T>C (p.Val120Ala) c.*191T>C (n.*191T>C) c.*271T>C (n.*271T>C) c.582T>C n.719T>C c.-1616T>C (n.-1616T>C) | dbSNP ExAC |
| 22 | g.17203597A>T | CA410227951 | ADA2 | c.593T>A (p.Val198Glu) c.719T>A (p.Val240Glu) c.359T>A (p.Val120Glu) c.*191T>A (n.*191T>A) c.*271T>A (n.*271T>A) c.582T>A n.719T>A c.-1616T>A (n.-1616T>A) | |
| 22 | g.17203598C>A | CA410227954 | ADA2 | c.592G>T (p.Val198Leu) c.718G>T (p.Val240Leu) c.358G>T (p.Val120Leu) c.*190G>T (n.*190G>T) c.*270G>T (n.*270G>T) c.581G>T n.718G>T c.-1617G>T (n.-1617G>T) | |
| 22 | g.17203598C= | CA2394974676 | ADA2 | c.592G= (p.Val198=) c.718G= (p.Val240=) c.358G= (p.Val120=) c.*190G= (n.*190G=) c.*270G= (n.*270G=) c.581G= n.718G= c.-1617G= (n.-1617G=) | |
| 22 | g.17203598C>G | CA410227957 | ADA2 | c.592G>C (p.Val198Leu) c.718G>C (p.Val240Leu) c.358G>C (p.Val120Leu) c.*190G>C (n.*190G>C) c.*270G>C (n.*270G>C) c.581G>C n.718G>C c.-1617G>C (n.-1617G>C) | dbSNP |
| 22 | g.17203598C>T | CA410227958 | ADA2 | c.592G>A (p.Val198Met) c.718G>A (p.Val240Met) c.358G>A (p.Val120Met) c.*190G>A (n.*190G>A) c.*270G>A (n.*270G>A) c.581G>A n.718G>A c.-1617G>A (n.-1617G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.17203599G>A | CA10088152 | ADA2 | c.591C>T (p.Asn197=) c.717C>T (p.Asn239=) c.357C>T (p.Asn119=) c.*189C>T (n.*189C>T) c.*269C>T (n.*269C>T) c.580C>T n.717C>T c.-1618C>T (n.-1618C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.17203599G>C | CA410227964 | ADA2 | c.591C>G (p.Asn197Lys) c.717C>G (p.Asn239Lys) c.357C>G (p.Asn119Lys) c.*189C>G (n.*189C>G) c.*269C>G (n.*269C>G) c.580C>G n.717C>G c.-1618C>G (n.-1618C>G) | dbSNP |
| 22 | g.17203599G= | CA2394974677 | ADA2 | c.591C= (p.Asn197=) c.717C= (p.Asn239=) c.357C= (p.Asn119=) c.*189C= (n.*189C=) c.*269C= (n.*269C=) c.580C= n.717C= c.-1618C= (n.-1618C=) | |
| 22 | g.17203599G>T | CA410227961 | ADA2 | c.591C>A (p.Asn197Lys) c.717C>A (p.Asn239Lys) c.357C>A (p.Asn119Lys) c.*189C>A (n.*189C>A) c.*269C>A (n.*269C>A) c.580C>A n.717C>A c.-1618C>A (n.-1618C>A) | |
| 22 | g.17203600T>A | CA410227966 | ADA2 | c.590A>T (p.Asn197Ile) c.716A>T (p.Asn239Ile) c.356A>T (p.Asn119Ile) c.*188A>T (n.*188A>T) c.*268A>T (n.*268A>T) c.579A>T n.716A>T c.-1619A>T (n.-1619A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.17203600T>C | CA410227968 | ADA2 | c.590A>G (p.Asn197Ser) c.716A>G (p.Asn239Ser) c.356A>G (p.Asn119Ser) c.*188A>G (n.*188A>G) c.*268A>G (n.*268A>G) c.579A>G n.716A>G c.-1619A>G (n.-1619A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.17203600T>G | CA410227971 | ADA2 | c.590A>C (p.Asn197Thr) c.716A>C (p.Asn239Thr) c.356A>C (p.Asn119Thr) c.*188A>C (n.*188A>C) c.*268A>C (n.*268A>C) c.579A>C n.716A>C c.-1619A>C (n.-1619A>C) | |
| 22 | g.17203600T= | CA2394974678 | ADA2 | c.590A= (p.Asn197=) c.716A= (p.Asn239=) c.356A= (p.Asn119=) c.*188A= (n.*188A=) c.*268A= (n.*268A=) c.579A= n.716A= c.-1619A= (n.-1619A=) | |
| 22 | g.17203601T>A | CA410227973 | ADA2 | c.589A>T (p.Asn197Tyr) c.715A>T (p.Asn239Tyr) c.355A>T (p.Asn119Tyr) c.*187A>T (n.*187A>T) c.*267A>T (n.*267A>T) c.578A>T n.715A>T c.-1620A>T (n.-1620A>T) | |
| 22 | g.17203601T>C | CA410227976 | ADA2 | c.589A>G (p.Asn197Asp) c.715A>G (p.Asn239Asp) c.355A>G (p.Asn119Asp) c.*187A>G (n.*187A>G) c.*267A>G (n.*267A>G) c.578A>G n.715A>G c.-1620A>G (n.-1620A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.17203601T>G | CA410227979 | ADA2 | c.589A>C (p.Asn197His) c.715A>C (p.Asn239His) c.355A>C (p.Asn119His) c.*187A>C (n.*187A>C) c.*267A>C (n.*267A>C) c.578A>C n.715A>C c.-1620A>C (n.-1620A>C) | |
| 22 | g.17203601T= | CA2394974679 | ADA2 | c.589A= (p.Asn197=) c.715A= (p.Asn239=) c.355A= (p.Asn119=) c.*187A= (n.*187A=) c.*267A= (n.*267A=) c.578A= n.715A= c.-1620A= (n.-1620A=) | |
| 22 | g.17203603_17203623del | CA2818308971 | ADA2 | c.569_589del (p.Met190_Asp196del) c.695_715del (p.Met232_Asp238del) c.335_355del (p.Met112_Asp118del) c.*167_*187del (n.*167_*187del) c.*247_*267del (n.*247_*267del) c.558_578del n.695_715del c.-1640_-1620del (n.-1640_-1620del) | |
| 22 | g.17203602G>A | CA512834041 | ADA2 | c.588C>T (p.Asp196=) c.714C>T (p.Asp238=) c.354C>T (p.Asp118=) c.*186C>T (n.*186C>T) c.*266C>T (n.*266C>T) c.577C>T n.714C>T c.-1621C>T (n.-1621C>T) | |
| 22 | g.17203602G>C | CA410227981 | ADA2 | c.588C>G (p.Asp196Glu) c.714C>G (p.Asp238Glu) c.354C>G (p.Asp118Glu) c.*186C>G (n.*186C>G) c.*266C>G (n.*266C>G) c.577C>G n.714C>G c.-1621C>G (n.-1621C>G) | |
| 22 | g.17203602G>T | CA410227983 | ADA2 | c.588C>A (p.Asp196Glu) c.714C>A (p.Asp238Glu) c.354C>A (p.Asp118Glu) c.*186C>A (n.*186C>A) c.*266C>A (n.*266C>A) c.577C>A n.714C>A c.-1621C>A (n.-1621C>A) | |
| 22 | g.17203603T>A | CA410227986 | ADA2 | c.587A>T (p.Asp196Val) c.713A>T (p.Asp238Val) c.353A>T (p.Asp118Val) c.*185A>T (n.*185A>T) c.*265A>T (n.*265A>T) c.576A>T n.713A>T c.-1622A>T (n.-1622A>T) | |
| 22 | g.17203603T>C | CA410227988 | ADA2 | c.587A>G (p.Asp196Gly) c.713A>G (p.Asp238Gly) c.353A>G (p.Asp118Gly) c.*185A>G (n.*185A>G) c.*265A>G (n.*265A>G) c.576A>G n.713A>G c.-1622A>G (n.-1622A>G) | ClinVar |
| 22 | g.17203603T>G | CA410227989 | ADA2 | c.587A>C (p.Asp196Ala) c.713A>C (p.Asp238Ala) c.353A>C (p.Asp118Ala) c.*185A>C (n.*185A>C) c.*265A>C (n.*265A>C) c.576A>C n.713A>C c.-1622A>C (n.-1622A>C) | |
| 22 | g.17203604C>A | CA410227990 | ADA2 | c.586G>T (p.Asp196Tyr) c.712G>T (p.Asp238Tyr) c.352G>T (p.Asp118Tyr) c.*184G>T (n.*184G>T) c.*264G>T (n.*264G>T) c.575G>T n.712G>T c.-1623G>T (n.-1623G>T) | |
| 22 | g.17203604C>G | CA410227991 | ADA2 | c.586G>C (p.Asp196His) c.712G>C (p.Asp238His) c.352G>C (p.Asp118His) c.*184G>C (n.*184G>C) c.*264G>C (n.*264G>C) c.575G>C n.712G>C c.-1623G>C (n.-1623G>C) | |
| 22 | g.17203604C>T | CA410227992 | ADA2 | c.586G>A (p.Asp196Asn) c.712G>A (p.Asp238Asn) c.352G>A (p.Asp118Asn) c.*184G>A (n.*184G>A) c.*264G>A (n.*264G>A) c.575G>A n.712G>A c.-1623G>A (n.-1623G>A) | |
| 22 | g.17203605C>A | CA410227995 | ADA2 | c.585G>T (p.Glu195Asp) c.711G>T (p.Glu237Asp) c.351G>T (p.Glu117Asp) c.*183G>T (n.*183G>T) c.*263G>T (n.*263G>T) c.574G>T n.711G>T c.-1624G>T (n.-1624G>T) | |
| 22 | g.17203605C= | CA2394974680 | ADA2 | c.585G= (p.Glu195=) c.711G= (p.Glu237=) c.351G= (p.Glu117=) c.*183G= (n.*183G=) c.*263G= (n.*263G=) c.574G= n.711G= c.-1624G= (n.-1624G=) | |
| 22 | g.17203605C>G | CA410227998 | ADA2 | c.585G>C (p.Glu195Asp) c.711G>C (p.Glu237Asp) c.351G>C (p.Glu117Asp) c.*183G>C (n.*183G>C) c.*263G>C (n.*263G>C) c.574G>C n.711G>C c.-1624G>C (n.-1624G>C) | |
| 22 | g.17203605C>T | CA512834055 | ADA2 | c.585G>A (p.Glu195=) c.711G>A (p.Glu237=) c.351G>A (p.Glu117=) c.*183G>A (n.*183G>A) c.*263G>A (n.*263G>A) c.574G>A n.711G>A c.-1624G>A (n.-1624G>A) | dbSNP |
| 22 | g.17203606T>A | CA410228000 | ADA2 | c.584A>T (p.Glu195Val) c.710A>T (p.Glu237Val) c.350A>T (p.Glu117Val) c.*182A>T (n.*182A>T) c.*262A>T (n.*262A>T) c.573A>T n.710A>T c.-1625A>T (n.-1625A>T) | |
| 22 | g.17203606T>C | CA410228003 | ADA2 | c.584A>G (p.Glu195Gly) c.710A>G (p.Glu237Gly) c.350A>G (p.Glu117Gly) c.*182A>G (n.*182A>G) c.*262A>G (n.*262A>G) c.573A>G n.710A>G c.-1625A>G (n.-1625A>G) | dbSNP |
| 22 | g.17203606T>G | CA410228006 | ADA2 | c.584A>C (p.Glu195Ala) c.710A>C (p.Glu237Ala) c.350A>C (p.Glu117Ala) c.*182A>C (n.*182A>C) c.*262A>C (n.*262A>C) c.573A>C n.710A>C c.-1625A>C (n.-1625A>C) | |
| 22 | g.17203606T= | CA2394974681 | ADA2 | c.584A= (p.Glu195=) c.710A= (p.Glu237=) c.350A= (p.Glu117=) c.*182A= (n.*182A=) c.*262A= (n.*262A=) c.573A= n.710A= c.-1625A= (n.-1625A=) | |
| 22 | g.17203606_17203607delinsTC | CA2394974682 | ADA2 | c.583_584delinsGA (p.Glu195=) c.709_710delinsGA (p.Glu237=) c.349_350delinsGA (p.Glu117=) c.*181_*182delinsGA (n.*181_*182delinsGA) c.*261_*262delinsGA (n.*261_*262delinsGA) c.572_573delinsGA n.709_710delinsGA c.-1626_-1625delinsGA (n.-1626_-1625delinsGA) | |
| 22 | g.17203607del | CA1023904990 | ADA2 | c.583del (p.Glu195ArgfsTer30) c.709del (p.Glu237ArgfsTer30) c.349del (p.Glu117ArgfsTer30) c.*181del (n.*181del) c.709del (p.Glu237ArgfsTer16) c.*261del (n.*261del) c.572del n.709del c.-1626del (n.-1626del) | dbSNP |
| 22 | g.17203607C>A | CA410228014 | ADA2 | c.583G>T (p.Glu195Ter) c.709G>T (p.Glu237Ter) c.349G>T (p.Glu117Ter) c.*181G>T (n.*181G>T) c.*261G>T (n.*261G>T) c.572G>T n.709G>T c.-1626G>T (n.-1626G>T) | |
| 22 | g.17203607C= | CA2394974683 | ADA2 | c.583G= (p.Glu195=) c.709G= (p.Glu237=) c.349G= (p.Glu117=) c.*181G= (n.*181G=) c.*261G= (n.*261G=) c.572G= n.709G= c.-1626G= (n.-1626G=) | |
| 22 | g.17203607C>G | CA410228016 | ADA2 | c.583G>C (p.Glu195Gln) c.709G>C (p.Glu237Gln) c.349G>C (p.Glu117Gln) c.*181G>C (n.*181G>C) c.*261G>C (n.*261G>C) c.572G>C n.709G>C c.-1626G>C (n.-1626G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.17203607C>T | CA10088153 | ADA2 | c.583G>A (p.Glu195Lys) c.709G>A (p.Glu237Lys) c.349G>A (p.Glu117Lys) c.*181G>A (n.*181G>A) c.*261G>A (n.*261G>A) c.572G>A n.709G>A c.-1626G>A (n.-1626G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.17203608G>A | CA10088154 | ADA2 | c.582C>T (p.Tyr194=) c.708C>T (p.Tyr236=) c.348C>T (p.Tyr116=) c.*180C>T (n.*180C>T) c.*260C>T (n.*260C>T) c.571C>T n.708C>T c.-1627C>T (n.-1627C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.17203608G>C | CA410228024 | ADA2 | c.582C>G (p.Tyr194Ter) c.708C>G (p.Tyr236Ter) c.348C>G (p.Tyr116Ter) c.*180C>G (n.*180C>G) c.*260C>G (n.*260C>G) c.571C>G n.708C>G c.-1627C>G (n.-1627C>G) | |
| 22 | g.17203608G= | CA2394974684 | ADA2 | c.582C= (p.Tyr194=) c.708C= (p.Tyr236=) c.348C= (p.Tyr116=) c.*180C= (n.*180C=) c.*260C= (n.*260C=) c.571C= n.708C= c.-1627C= (n.-1627C=) | |
| 22 | g.17203608G>T | CA410228025 | ADA2 | c.582C>A (p.Tyr194Ter) c.708C>A (p.Tyr236Ter) c.348C>A (p.Tyr116Ter) c.*180C>A (n.*180C>A) c.*260C>A (n.*260C>A) c.571C>A n.708C>A c.-1627C>A (n.-1627C>A) | |
| 22 | g.17203609_17203611del | CA2579918666 | ADA2 | c.580_582del (p.Tyr194del) c.706_708del (p.Tyr236del) c.346_348del (p.Tyr116del) c.*178_*180del (n.*178_*180del) c.*258_*260del (n.*258_*260del) c.569_571del n.706_708del c.-1629_-1627del (n.-1629_-1627del) | |
| 22 | g.17203609T>A | CA410228029 | ADA2 | c.581A>T (p.Tyr194Phe) c.707A>T (p.Tyr236Phe) c.347A>T (p.Tyr116Phe) c.*179A>T (n.*179A>T) c.*259A>T (n.*259A>T) c.570A>T n.707A>T c.-1628A>T (n.-1628A>T) | |
| 22 | g.17203609T>C | CA10088155 | ADA2 | c.581A>G (p.Tyr194Cys) c.707A>G (p.Tyr236Cys) c.347A>G (p.Tyr116Cys) c.*179A>G (n.*179A>G) c.*259A>G (n.*259A>G) c.570A>G n.707A>G c.-1628A>G (n.-1628A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.17203609T>G | CA410228031 | ADA2 | c.581A>C (p.Tyr194Ser) c.707A>C (p.Tyr236Ser) c.347A>C (p.Tyr116Ser) c.*179A>C (n.*179A>C) c.*259A>C (n.*259A>C) c.570A>C n.707A>C c.-1628A>C (n.-1628A>C) | |
| 22 | g.17203609T= | CA2394974685 | ADA2 | c.581A= (p.Tyr194=) c.707A= (p.Tyr236=) c.347A= (p.Tyr116=) c.*179A= (n.*179A=) c.*259A= (n.*259A=) c.570A= n.707A= c.-1628A= (n.-1628A=) | |
| 22 | g.17203610A= | CA2394974686 | ADA2 | c.580T= (p.Tyr194=) c.706T= (p.Tyr236=) c.346T= (p.Tyr116=) c.*178T= (n.*178T=) c.*258T= (n.*258T=) c.569T= n.706T= c.-1629T= (n.-1629T=) | |
| 22 | g.17203610A>C | CA410228036 | ADA2 | c.580T>G (p.Tyr194Asp) c.706T>G (p.Tyr236Asp) c.346T>G (p.Tyr116Asp) c.*178T>G (n.*178T>G) c.*258T>G (n.*258T>G) c.569T>G n.706T>G c.-1629T>G (n.-1629T>G) | |
| 22 | g.17203610A>G | CA410228040 | ADA2 | c.580T>C (p.Tyr194His) c.706T>C (p.Tyr236His) c.346T>C (p.Tyr116His) c.*178T>C (n.*178T>C) c.*258T>C (n.*258T>C) c.569T>C n.706T>C c.-1629T>C (n.-1629T>C) | |
| 22 | g.17203610A>T | CA410228038 | ADA2 | c.580T>A (p.Tyr194Asn) c.706T>A (p.Tyr236Asn) c.346T>A (p.Tyr116Asn) c.*178T>A (n.*178T>A) c.*258T>A (n.*258T>A) c.569T>A n.706T>A c.-1629T>A (n.-1629T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.17203611G>A | CA512834084 | ADA2 | c.579C>T (p.Phe193=) c.705C>T (p.Phe235=) c.345C>T (p.Phe115=) c.*177C>T (n.*177C>T) c.*257C>T (n.*257C>T) c.568C>T n.705C>T c.-1630C>T (n.-1630C>T) | |
| 22 | g.17203611G>C | CA410228041 | ADA2 | c.579C>G (p.Phe193Leu) c.705C>G (p.Phe235Leu) c.345C>G (p.Phe115Leu) c.*177C>G (n.*177C>G) c.*257C>G (n.*257C>G) c.568C>G n.705C>G c.-1630C>G (n.-1630C>G) | |
| 22 | g.17203611G>T | CA410228043 | ADA2 | c.579C>A (p.Phe193Leu) c.705C>A (p.Phe235Leu) c.345C>A (p.Phe115Leu) c.*177C>A (n.*177C>A) c.*257C>A (n.*257C>A) c.568C>A n.705C>A c.-1630C>A (n.-1630C>A) | COSMIC |
| 22 | g.17203612A>C | CA410228047 | ADA2 | c.578T>G (p.Phe193Cys) c.704T>G (p.Phe235Cys) c.344T>G (p.Phe115Cys) c.*176T>G (n.*176T>G) c.*256T>G (n.*256T>G) c.567T>G n.704T>G c.-1631T>G (n.-1631T>G) | |
| 22 | g.17203612A>G | CA410228049 | ADA2 | c.578T>C (p.Phe193Ser) c.704T>C (p.Phe235Ser) c.344T>C (p.Phe115Ser) c.*176T>C (n.*176T>C) c.*256T>C (n.*256T>C) c.567T>C n.704T>C c.-1631T>C (n.-1631T>C) | |
| 22 | g.17203612A>T | CA410228050 | ADA2 | c.578T>A (p.Phe193Tyr) c.704T>A (p.Phe235Tyr) c.344T>A (p.Phe115Tyr) c.*176T>A (n.*176T>A) c.*256T>A (n.*256T>A) c.567T>A n.704T>A c.-1631T>A (n.-1631T>A) | |
| 22 | g.17203613A>C | CA410228053 | ADA2 | c.577T>G (p.Phe193Val) c.703T>G (p.Phe235Val) c.343T>G (p.Phe115Val) c.*175T>G (n.*175T>G) c.*255T>G (n.*255T>G) c.566T>G n.703T>G c.-1632T>G (n.-1632T>G) | |
| 22 | g.17203613A>G | CA410228054 | ADA2 | c.577T>C (p.Phe193Leu) c.703T>C (p.Phe235Leu) c.343T>C (p.Phe115Leu) c.*175T>C (n.*175T>C) c.*255T>C (n.*255T>C) c.566T>C n.703T>C c.-1632T>C (n.-1632T>C) | COSMIC |
| 22 | g.17203613A>T | CA410228056 | ADA2 | c.577T>A (p.Phe193Ile) c.703T>A (p.Phe235Ile) c.343T>A (p.Phe115Ile) c.*175T>A (n.*175T>A) c.*255T>A (n.*255T>A) c.566T>A n.703T>A c.-1632T>A (n.-1632T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.17203614C>A | CA410228060 | ADA2 | c.576G>T (p.Glu192Asp) c.702G>T (p.Glu234Asp) c.342G>T (p.Glu114Asp) c.*174G>T (n.*174G>T) c.*254G>T (n.*254G>T) c.565G>T n.702G>T c.-1633G>T (n.-1633G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.17203614C= | CA2394974687 | ADA2 | c.576G= (p.Glu192=) c.702G= (p.Glu234=) c.342G= (p.Glu114=) c.*174G= (n.*174G=) c.*254G= (n.*254G=) c.565G= n.702G= c.-1633G= (n.-1633G=) | |
| 22 | g.17203614C>G | CA410228062 | ADA2 | c.576G>C (p.Glu192Asp) c.702G>C (p.Glu234Asp) c.342G>C (p.Glu114Asp) c.*174G>C (n.*174G>C) c.*254G>C (n.*254G>C) c.565G>C n.702G>C c.-1633G>C (n.-1633G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.17203614C>T | CA10088156 | ADA2 | c.576G>A (p.Glu192=) c.702G>A (p.Glu234=) c.342G>A (p.Glu114=) c.*174G>A (n.*174G>A) c.*254G>A (n.*254G>A) c.565G>A n.702G>A c.-1633G>A (n.-1633G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.17203614_17203615delinsCT | CA2394974688 | ADA2 | c.575_576delinsAG (p.Glu192=) c.701_702delinsAG (p.Glu234=) c.341_342delinsAG (p.Glu114=) c.*173_*174delinsAG (n.*173_*174delinsAG) c.*253_*254delinsAG (n.*253_*254delinsAG) c.564_565delinsAG n.701_702delinsAG c.-1634_-1633delinsAG (n.-1634_-1633delinsAG) | |
| 22 | g.17203615del | CA2394974689 | ADA2 | c.575del (p.Glu192GlyfsTer?) c.701del (p.Glu234GlyfsTer?) c.341del (p.Glu114GlyfsTer?) c.*173del (n.*173del) c.701del (p.Glu234GlyfsTer19) c.*253del (n.*253del) c.564del n.701del c.-1634del (n.-1634del) | dbSNP |
| 22 | g.17203615T>A | CA410228067 | ADA2 | c.575A>T (p.Glu192Val) c.701A>T (p.Glu234Val) c.341A>T (p.Glu114Val) c.*173A>T (n.*173A>T) c.*253A>T (n.*253A>T) c.564A>T n.701A>T c.-1634A>T (n.-1634A>T) | |
| 22 | g.17203615T>C | CA410228069 | ADA2 | c.575A>G (p.Glu192Gly) c.701A>G (p.Glu234Gly) c.341A>G (p.Glu114Gly) c.*173A>G (n.*173A>G) c.*253A>G (n.*253A>G) c.564A>G n.701A>G c.-1634A>G (n.-1634A>G) | |
| 22 | g.17203615T>G | CA410228070 | ADA2 | c.575A>C (p.Glu192Ala) c.701A>C (p.Glu234Ala) c.341A>C (p.Glu114Ala) c.*173A>C (n.*173A>C) c.*253A>C (n.*253A>C) c.564A>C n.701A>C c.-1634A>C (n.-1634A>C) | |
| 22 | g.17203616C>A | CA410228080 | ADA2 | c.574G>T (p.Glu192Ter) c.700G>T (p.Glu234Ter) c.340G>T (p.Glu114Ter) c.*172G>T (n.*172G>T) c.*252G>T (n.*252G>T) c.563G>T n.700G>T c.-1635G>T (n.-1635G>T) | |
| 22 | g.17203616C= | CA2394974690 | ADA2 | c.574G= (p.Glu192=) c.700G= (p.Glu234=) c.340G= (p.Glu114=) c.*172G= (n.*172G=) c.*252G= (n.*252G=) c.563G= n.700G= c.-1635G= (n.-1635G=) | |
| 22 | g.17203616C>G | CA410228075 | ADA2 | c.574G>C (p.Glu192Gln) c.700G>C (p.Glu234Gln) c.340G>C (p.Glu114Gln) c.*172G>C (n.*172G>C) c.*252G>C (n.*252G>C) c.563G>C n.700G>C c.-1635G>C (n.-1635G>C) | |
| 22 | g.17203616C>T | CA410228077 | ADA2 | c.574G>A (p.Glu192Lys) c.700G>A (p.Glu234Lys) c.340G>A (p.Glu114Lys) c.*172G>A (n.*172G>A) c.*252G>A (n.*252G>A) c.563G>A n.700G>A c.-1635G>A (n.-1635G>A) | dbSNP |
| 22 | g.17203617C>A | CA410228082 | ADA2 | c.573G>T (p.Gln191His) c.699G>T (p.Gln233His) c.339G>T (p.Gln113His) c.*171G>T (n.*171G>T) c.*251G>T (n.*251G>T) c.562G>T n.699G>T c.-1636G>T (n.-1636G>T) | dbSNP |
| 22 | g.17203617C= | CA2394974691 | ADA2 | c.573G= (p.Gln191=) c.699G= (p.Gln233=) c.339G= (p.Gln113=) c.*171G= (n.*171G=) c.*251G= (n.*251G=) c.562G= n.699G= c.-1636G= (n.-1636G=) | |
| 22 | g.17203617C>G | CA410228087 | ADA2 | c.573G>C (p.Gln191His) c.699G>C (p.Gln233His) c.339G>C (p.Gln113His) c.*171G>C (n.*171G>C) c.*251G>C (n.*251G>C) c.562G>C n.699G>C c.-1636G>C (n.-1636G>C) | |
| 22 | g.17203617C>T | CA512834107 | ADA2 | c.573G>A (p.Gln191=) c.699G>A (p.Gln233=) c.339G>A (p.Gln113=) c.*171G>A (n.*171G>A) c.*251G>A (n.*251G>A) c.562G>A n.699G>A c.-1636G>A (n.-1636G>A) | |
| 22 | g.17203618T>A | CA410228089 | ADA2 | c.572A>T (p.Gln191Leu) c.698A>T (p.Gln233Leu) c.338A>T (p.Gln113Leu) c.*170A>T (n.*170A>T) c.*250A>T (n.*250A>T) c.561A>T n.698A>T c.-1637A>T (n.-1637A>T) | |
| 22 | g.17203618T>C | CA410228093 | ADA2 | c.572A>G (p.Gln191Arg) c.698A>G (p.Gln233Arg) c.338A>G (p.Gln113Arg) c.*170A>G (n.*170A>G) c.*250A>G (n.*250A>G) c.561A>G n.698A>G c.-1637A>G (n.-1637A>G) | |
| 22 | g.17203618T>G | CA410228096 | ADA2 | c.572A>C (p.Gln191Pro) c.698A>C (p.Gln233Pro) c.338A>C (p.Gln113Pro) c.*170A>C (n.*170A>C) c.*250A>C (n.*250A>C) c.561A>C n.698A>C c.-1637A>C (n.-1637A>C) | |
| 22 | g.17203619G>A | CA410228099 | ADA2 | c.571C>T (p.Gln191Ter) c.697C>T (p.Gln233Ter) c.337C>T (p.Gln113Ter) c.*169C>T (n.*169C>T) c.*249C>T (n.*249C>T) c.560C>T n.697C>T c.-1638C>T (n.-1638C>T) | |
| 22 | g.17203619G>C | CA410228101 | ADA2 | c.571C>G (p.Gln191Glu) c.697C>G (p.Gln233Glu) c.337C>G (p.Gln113Glu) c.*169C>G (n.*169C>G) c.*249C>G (n.*249C>G) c.560C>G n.697C>G c.-1638C>G (n.-1638C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.17203619G>T | CA410228104 | ADA2 | c.571C>A (p.Gln191Lys) c.697C>A (p.Gln233Lys) c.337C>A (p.Gln113Lys) c.*169C>A (n.*169C>A) c.*249C>A (n.*249C>A) c.560C>A n.697C>A c.-1638C>A (n.-1638C>A) | |
| 22 | g.17203620C>A | CA410228108 | ADA2 | c.570G>T (p.Met190Ile) c.696G>T (p.Met232Ile) c.336G>T (p.Met112Ile) c.*168G>T (n.*168G>T) c.*248G>T (n.*248G>T) c.559G>T n.696G>T c.-1639G>T (n.-1639G>T) | |
| 22 | g.17203620C= | CA2394974692 | ADA2 | c.570G= (p.Met190=) c.696G= (p.Met232=) c.336G= (p.Met112=) c.*168G= (n.*168G=) c.*248G= (n.*248G=) c.559G= n.696G= c.-1639G= (n.-1639G=) | |
| 22 | g.17203620C>G | CA410228115 | ADA2 | c.570G>C (p.Met190Ile) c.696G>C (p.Met232Ile) c.336G>C (p.Met112Ile) c.*168G>C (n.*168G>C) c.*248G>C (n.*248G>C) c.559G>C n.696G>C c.-1639G>C (n.-1639G>C) | |
| 22 | g.17203620C>T | CA410228117 | ADA2 | c.570G>A (p.Met190Ile) c.696G>A (p.Met232Ile) c.336G>A (p.Met112Ile) c.*168G>A (n.*168G>A) c.*248G>A (n.*248G>A) c.559G>A n.696G>A c.-1639G>A (n.-1639G>A) | dbSNP |
| 22 | g.17203621A>C | CA410228130 | ADA2 | c.569T>G (p.Met190Arg) c.695T>G (p.Met232Arg) c.335T>G (p.Met112Arg) c.*167T>G (n.*167T>G) c.*247T>G (n.*247T>G) c.558T>G n.695T>G c.-1640T>G (n.-1640T>G) | |
| 22 | g.17203621A>G | CA410228134 | ADA2 | c.569T>C (p.Met190Thr) c.695T>C (p.Met232Thr) c.335T>C (p.Met112Thr) c.*167T>C (n.*167T>C) c.*247T>C (n.*247T>C) c.558T>C n.695T>C c.-1640T>C (n.-1640T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.17203621A>T | CA410228128 | ADA2 | c.569T>A (p.Met190Lys) c.695T>A (p.Met232Lys) c.335T>A (p.Met112Lys) c.*167T>A (n.*167T>A) c.*247T>A (n.*247T>A) c.558T>A n.695T>A c.-1640T>A (n.-1640T>A) | |
| 22 | g.17203622T>A | CA410228137 | ADA2 | c.568A>T (p.Met190Leu) c.694A>T (p.Met232Leu) c.334A>T (p.Met112Leu) c.*166A>T (n.*166A>T) c.*246A>T (n.*246A>T) c.557A>T n.694A>T c.-1641A>T (n.-1641A>T) | |
| 22 | g.17203622T>C | CA410228140 | ADA2 | c.568A>G (p.Met190Val) c.694A>G (p.Met232Val) c.334A>G (p.Met112Val) c.*166A>G (n.*166A>G) c.*246A>G (n.*246A>G) c.557A>G n.694A>G c.-1641A>G (n.-1641A>G) | |
| 22 | g.17203622T>G | CA410228143 | ADA2 | c.568A>C (p.Met190Leu) c.694A>C (p.Met232Leu) c.334A>C (p.Met112Leu) c.*166A>C (n.*166A>C) c.*246A>C (n.*246A>C) c.557A>C n.694A>C c.-1641A>C (n.-1641A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.17203622T= | CA2394974693 | ADA2 | c.568A= (p.Met190=) c.694A= (p.Met232=) c.334A= (p.Met112=) c.*166A= (n.*166A=) c.*246A= (n.*246A=) c.557A= n.694A= c.-1641A= (n.-1641A=) | |
| 22 | g.17203623G>A | CA512834133 | ADA2 | c.567C>T (p.Ser189=) c.693C>T (p.Ser231=) c.333C>T (p.Ser111=) c.*165C>T (n.*165C>T) c.*245C>T (n.*245C>T) c.556C>T n.693C>T c.-1642C>T (n.-1642C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.17203623G>C | CA410228144 | ADA2 | c.567C>G (p.Ser189Arg) c.693C>G (p.Ser231Arg) c.333C>G (p.Ser111Arg) c.*165C>G (n.*165C>G) c.*245C>G (n.*245C>G) c.556C>G n.693C>G c.-1642C>G (n.-1642C>G) | |
| 22 | g.17203623G>T | CA410228146 | ADA2 | c.567C>A (p.Ser189Arg) c.693C>A (p.Ser231Arg) c.333C>A (p.Ser111Arg) c.*165C>A (n.*165C>A) c.*245C>A (n.*245C>A) c.556C>A n.693C>A c.-1642C>A (n.-1642C>A) | |
| 22 | g.17203624C>A | CA410228148 | ADA2 | c.566G>T (p.Ser189Ile) c.692G>T (p.Ser231Ile) c.332G>T (p.Ser111Ile) c.*164G>T (n.*164G>T) c.*244G>T (n.*244G>T) c.555G>T n.692G>T c.-1643G>T (n.-1643G>T) | |
| 22 | g.17203624C>G | CA410228149 | ADA2 | c.566G>C (p.Ser189Thr) c.692G>C (p.Ser231Thr) c.332G>C (p.Ser111Thr) c.*164G>C (n.*164G>C) c.*244G>C (n.*244G>C) c.555G>C n.692G>C c.-1643G>C (n.-1643G>C) | |
| 22 | g.17203624C>T | CA410228150 | ADA2 | c.566G>A (p.Ser189Asn) c.692G>A (p.Ser231Asn) c.332G>A (p.Ser111Asn) c.*164G>A (n.*164G>A) c.*244G>A (n.*244G>A) c.555G>A n.692G>A c.-1643G>A (n.-1643G>A) | |
| 22 | g.17203625T>A | CA410228151 | ADA2 | c.565A>T (p.Ser189Cys) c.691A>T (p.Ser231Cys) c.331A>T (p.Ser111Cys) c.*163A>T (n.*163A>T) c.*243A>T (n.*243A>T) c.554A>T n.691A>T c.-1644A>T (n.-1644A>T) | |
| 22 | g.17203625T>C | CA410228153 | ADA2 | c.565A>G (p.Ser189Gly) c.691A>G (p.Ser231Gly) c.331A>G (p.Ser111Gly) c.*163A>G (n.*163A>G) c.*243A>G (n.*243A>G) c.554A>G n.691A>G c.-1644A>G (n.-1644A>G) | |
| 22 | g.17203625T>G | CA410228155 | ADA2 | c.565A>C (p.Ser189Arg) c.691A>C (p.Ser231Arg) c.331A>C (p.Ser111Arg) c.*163A>C (n.*163A>C) c.*243A>C (n.*243A>C) c.554A>C n.691A>C c.-1644A>C (n.-1644A>C) | |
| 22 | g.17203626C>A | CA512834138 | ADA2 | c.564G>T (p.Arg188=) c.690G>T (p.Arg230=) c.330G>T (p.Arg110=) c.*162G>T (n.*162G>T) c.*242G>T (n.*242G>T) c.553G>T n.690G>T c.-1645G>T (n.-1645G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.17203626C= | CA2394974694 | ADA2 | c.564G= (p.Arg188=) c.690G= (p.Arg230=) c.330G= (p.Arg110=) c.*162G= (n.*162G=) c.*242G= (n.*242G=) c.553G= n.690G= c.-1645G= (n.-1645G=) | |
| 22 | g.17203626C>G | CA512834136 | ADA2 | c.564G>C (p.Arg188=) c.690G>C (p.Arg230=) c.330G>C (p.Arg110=) c.*162G>C (n.*162G>C) c.*242G>C (n.*242G>C) c.553G>C n.690G>C c.-1645G>C (n.-1645G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.17203626C>T | CA10088157 | ADA2 | c.564G>A (p.Arg188=) c.690G>A (p.Arg230=) c.330G>A (p.Arg110=) c.*162G>A (n.*162G>A) c.*242G>A (n.*242G>A) c.553G>A n.690G>A c.-1645G>A (n.-1645G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.17203627C>A | CA410228159 | ADA2 | c.563G>T (p.Arg188Leu) c.689G>T (p.Arg230Leu) c.329G>T (p.Arg110Leu) c.*161G>T (n.*161G>T) c.*241G>T (n.*241G>T) c.552G>T n.689G>T c.-1646G>T (n.-1646G>T) | |
| 22 | g.17203627C= | CA2394974695 | ADA2 | c.563G= (p.Arg188=) c.689G= (p.Arg230=) c.329G= (p.Arg110=) c.*161G= (n.*161G=) c.*241G= (n.*241G=) c.552G= n.689G= c.-1646G= (n.-1646G=) | |
| 22 | g.17203627C>G | CA410228160 | ADA2 | c.563G>C (p.Arg188Pro) c.689G>C (p.Arg230Pro) c.329G>C (p.Arg110Pro) c.*161G>C (n.*161G>C) c.*241G>C (n.*241G>C) c.552G>C n.689G>C c.-1646G>C (n.-1646G>C) | |
| 22 | g.17203627C>T | CA10088158 | ADA2 | c.563G>A (p.Arg188Gln) c.689G>A (p.Arg230Gln) c.329G>A (p.Arg110Gln) c.*161G>A (n.*161G>A) c.*241G>A (n.*241G>A) c.552G>A n.689G>A c.-1646G>A (n.-1646G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.17203628G>A | CA321162760 | ADA2 | c.562C>T (p.Arg188Trp) c.688C>T (p.Arg230Trp) c.328C>T (p.Arg110Trp) c.*160C>T (n.*160C>T) c.*240C>T (n.*240C>T) c.551C>T n.688C>T c.-1647C>T (n.-1647C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.17203628G>C | CA410228161 | ADA2 | c.562C>G (p.Arg188Gly) c.688C>G (p.Arg230Gly) c.328C>G (p.Arg110Gly) c.*160C>G (n.*160C>G) c.*240C>G (n.*240C>G) c.551C>G n.688C>G c.-1647C>G (n.-1647C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.17203628G= | CA2394974696 | ADA2 | c.562C= (p.Arg188=) c.688C= (p.Arg230=) c.328C= (p.Arg110=) c.*160C= (n.*160C=) c.*240C= (n.*240C=) c.551C= n.688C= c.-1647C= (n.-1647C=) | |
| 22 | g.17203628G>T | CA512834140 | ADA2 | c.562C>A (p.Arg188=) c.688C>A (p.Arg230=) c.328C>A (p.Arg110=) c.*160C>A (n.*160C>A) c.*240C>A (n.*240C>A) c.551C>A n.688C>A c.-1647C>A (n.-1647C>A) | |
| 22 | g.17203629G>A | CA10088159 | ADA2 | c.561C>T (p.Phe187=) c.687C>T (p.Phe229=) c.327C>T (p.Phe109=) c.*159C>T (n.*159C>T) c.*239C>T (n.*239C>T) c.550C>T n.687C>T c.-1648C>T (n.-1648C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.17203629G>C | CA410228164 | ADA2 | c.561C>G (p.Phe187Leu) c.687C>G (p.Phe229Leu) c.327C>G (p.Phe109Leu) c.*159C>G (n.*159C>G) c.*239C>G (n.*239C>G) c.550C>G n.687C>G c.-1648C>G (n.-1648C>G) | |
| 22 | g.17203629G= | CA2394974697 | ADA2 | c.561C= (p.Phe187=) c.687C= (p.Phe229=) c.327C= (p.Phe109=) c.*159C= (n.*159C=) c.*239C= (n.*239C=) c.550C= n.687C= c.-1648C= (n.-1648C=) | |
| 22 | g.17203629G>T | CA410228166 | ADA2 | c.561C>A (p.Phe187Leu) c.687C>A (p.Phe229Leu) c.327C>A (p.Phe109Leu) c.*159C>A (n.*159C>A) c.*239C>A (n.*239C>A) c.550C>A n.687C>A c.-1648C>A (n.-1648C>A) | |
| 22 | g.17203630A>C | CA410228171 | ADA2 | c.560T>G (p.Phe187Cys) c.686T>G (p.Phe229Cys) c.326T>G (p.Phe109Cys) c.*158T>G (n.*158T>G) c.*238T>G (n.*238T>G) c.549T>G n.686T>G c.-1649T>G (n.-1649T>G) | |
| 22 | g.17203630A>G | CA410228170 | ADA2 | c.560T>C (p.Phe187Ser) c.686T>C (p.Phe229Ser) c.326T>C (p.Phe109Ser) c.*158T>C (n.*158T>C) c.*238T>C (n.*238T>C) c.549T>C n.686T>C c.-1649T>C (n.-1649T>C) | |
| 22 | g.17203630A>T | CA410228168 | ADA2 | c.560T>A (p.Phe187Tyr) c.686T>A (p.Phe229Tyr) c.326T>A (p.Phe109Tyr) c.*158T>A (n.*158T>A) c.*238T>A (n.*238T>A) c.549T>A n.686T>A c.-1649T>A (n.-1649T>A) | |
| 22 | g.17203631A>C | CA410228173 | ADA2 | c.559T>G (p.Phe187Val) c.685T>G (p.Phe229Val) c.325T>G (p.Phe109Val) c.*157T>G (n.*157T>G) c.*237T>G (n.*237T>G) c.548T>G n.685T>G c.-1650T>G (n.-1650T>G) | |
| 22 | g.17203631A>G | CA410228175 | ADA2 | c.559T>C (p.Phe187Leu) c.685T>C (p.Phe229Leu) c.325T>C (p.Phe109Leu) c.*157T>C (n.*157T>C) c.*237T>C (n.*237T>C) c.548T>C n.685T>C c.-1650T>C (n.-1650T>C) | |
| 22 | g.17203631A>T | CA410228176 | ADA2 | c.559T>A (p.Phe187Ile) c.685T>A (p.Phe229Ile) c.325T>A (p.Phe109Ile) c.*157T>A (n.*157T>A) c.*237T>A (n.*237T>A) c.548T>A n.685T>A c.-1650T>A (n.-1650T>A) | |
| 22 | g.17203632G>A | CA512834149 | ADA2 | c.558C>T (p.Val186=) c.684C>T (p.Val228=) c.324C>T (p.Val108=) c.*156C>T (n.*156C>T) c.*236C>T (n.*236C>T) c.547C>T n.684C>T c.-1651C>T (n.-1651C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.17203632G>C | CA512834153 | ADA2 | c.558C>G (p.Val186=) c.684C>G (p.Val228=) c.324C>G (p.Val108=) c.*156C>G (n.*156C>G) c.*236C>G (n.*236C>G) c.547C>G n.684C>G c.-1651C>G (n.-1651C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.17203632G= | CA2394974698 | ADA2 | c.558C= (p.Val186=) c.684C= (p.Val228=) c.324C= (p.Val108=) c.*156C= (n.*156C=) c.*236C= (n.*236C=) c.547C= n.684C= c.-1651C= (n.-1651C=) | |
| 22 | g.17203632G>T | CA512834151 | ADA2 | c.558C>A (p.Val186=) c.684C>A (p.Val228=) c.324C>A (p.Val108=) c.*156C>A (n.*156C>A) c.*236C>A (n.*236C>A) c.547C>A n.684C>A c.-1651C>A (n.-1651C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.17203633A>C | CA410228178 | ADA2 | c.557T>G (p.Val186Gly) c.683T>G (p.Val228Gly) c.323T>G (p.Val108Gly) c.*155T>G (n.*155T>G) c.*235T>G (n.*235T>G) c.546T>G n.683T>G c.-1652T>G (n.-1652T>G) | |
| 22 | g.17203633A>G | CA410228180 | ADA2 | c.557T>C (p.Val186Ala) c.683T>C (p.Val228Ala) c.323T>C (p.Val108Ala) c.*155T>C (n.*155T>C) c.*235T>C (n.*235T>C) c.546T>C n.683T>C c.-1652T>C (n.-1652T>C) | |
| 22 | g.17203633A>T | CA410228181 | ADA2 | c.557T>A (p.Val186Asp) c.683T>A (p.Val228Asp) c.323T>A (p.Val108Asp) c.*155T>A (n.*155T>A) c.*235T>A (n.*235T>A) c.546T>A n.683T>A c.-1652T>A (n.-1652T>A) | |
| 22 | g.17203633_17203634delinsAC | CA2394974699 | ADA2 | c.556_557delinsGT (p.Val186=) c.682_683delinsGT (p.Val228=) c.322_323delinsGT (p.Val108=) c.*154_*155delinsGT (n.*154_*155delinsGT) c.*234_*235delinsGT (n.*234_*235delinsGT) c.545_546delinsGT n.682_683delinsGT c.-1653_-1652delinsGT (n.-1653_-1652delinsGT) | |
| 22 | g.17203634del | CA2394974700 | ADA2 | c.556del (p.Val186SerfsTer?) c.682del (p.Val228SerfsTer?) c.322del (p.Val108SerfsTer?) c.*154del (n.*154del) c.682del (p.Val228SerfsTer25) c.*234del (n.*234del) c.545del n.682del c.-1653del (n.-1653del) | dbSNP |
| 22 | g.17203634C>A | CA410228186 | ADA2 | c.556G>T (p.Val186Phe) c.682G>T (p.Val228Phe) c.322G>T (p.Val108Phe) c.*154G>T (n.*154G>T) c.*234G>T (n.*234G>T) c.545G>T n.682G>T c.-1653G>T (n.-1653G>T) | |
| 22 | g.17203634C>G | CA410228183 | ADA2 | c.556G>C (p.Val186Leu) c.682G>C (p.Val228Leu) c.322G>C (p.Val108Leu) c.*154G>C (n.*154G>C) c.*234G>C (n.*234G>C) c.545G>C n.682G>C c.-1653G>C (n.-1653G>C) | |
| 22 | g.17203634C>T | CA410228185 | ADA2 | c.556G>A (p.Val186Ile) c.682G>A (p.Val228Ile) c.322G>A (p.Val108Ile) c.*154G>A (n.*154G>A) c.*234G>A (n.*234G>A) c.545G>A n.682G>A c.-1653G>A (n.-1653G>A) | |
| 22 | g.17203635A= | CA2394974701 | ADA2 | c.555T= (p.Tyr185=) c.681T= (p.Tyr227=) c.321T= (p.Tyr107=) c.*153T= (n.*153T=) c.*233T= (n.*233T=) c.544T= n.681T= c.-1654T= (n.-1654T=) | |
| 22 | g.17203635A>C | CA410228188 | ADA2 | c.555T>G (p.Tyr185Ter) c.681T>G (p.Tyr227Ter) c.321T>G (p.Tyr107Ter) c.*153T>G (n.*153T>G) c.*233T>G (n.*233T>G) c.544T>G n.681T>G c.-1654T>G (n.-1654T>G) | |
| 22 | g.17203635A>G | CA512834170 | ADA2 | c.555T>C (p.Tyr185=) c.681T>C (p.Tyr227=) c.321T>C (p.Tyr107=) c.*153T>C (n.*153T>C) c.*233T>C (n.*233T>C) c.544T>C n.681T>C c.-1654T>C (n.-1654T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.17203635A>T | CA410228190 | ADA2 | c.555T>A (p.Tyr185Ter) c.681T>A (p.Tyr227Ter) c.321T>A (p.Tyr107Ter) c.*153T>A (n.*153T>A) c.*233T>A (n.*233T>A) c.544T>A n.681T>A c.-1654T>A (n.-1654T>A) | |
| 22 | g.17203636_17203637del | CA2655133756 | ADA2 | c.554_555del (p.Tyr185CysfsTer27) c.680_681del (p.Tyr227CysfsTer27) c.320_321del (p.Tyr107CysfsTer27) c.*152_*153del (n.*152_*153del) c.680_681del (p.Tyr227CysfsTer?) c.*232_*233del (n.*232_*233del) c.543_544del n.680_681del c.-1655_-1654del (n.-1655_-1654del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.17203636T>A | CA410228192 | ADA2 | c.554A>T (p.Tyr185Phe) c.680A>T (p.Tyr227Phe) c.320A>T (p.Tyr107Phe) c.*152A>T (n.*152A>T) c.*232A>T (n.*232A>T) c.543A>T n.680A>T c.-1655A>T (n.-1655A>T) | |
| 22 | g.17203636T>C | CA410228193 | ADA2 | c.554A>G (p.Tyr185Cys) c.680A>G (p.Tyr227Cys) c.320A>G (p.Tyr107Cys) c.*152A>G (n.*152A>G) c.*232A>G (n.*232A>G) c.543A>G n.680A>G c.-1655A>G (n.-1655A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.17203636T>G | CA410228195 | ADA2 | c.554A>C (p.Tyr185Ser) c.680A>C (p.Tyr227Ser) c.320A>C (p.Tyr107Ser) c.*152A>C (n.*152A>C) c.*232A>C (n.*232A>C) c.543A>C n.680A>C c.-1655A>C (n.-1655A>C) | |
| 22 | g.17203637A>C | CA410228197 | ADA2 | c.553T>G (p.Tyr185Asp) c.679T>G (p.Tyr227Asp) c.319T>G (p.Tyr107Asp) c.*151T>G (n.*151T>G) c.*231T>G (n.*231T>G) c.542T>G n.679T>G c.-1656T>G (n.-1656T>G) | |
| 22 | g.17203637A>G | CA410228199 | ADA2 | c.553T>C (p.Tyr185His) c.679T>C (p.Tyr227His) c.319T>C (p.Tyr107His) c.*151T>C (n.*151T>C) c.*231T>C (n.*231T>C) c.542T>C n.679T>C c.-1656T>C (n.-1656T>C) | |
| 22 | g.17203637A>T | CA410228200 | ADA2 | c.553T>A (p.Tyr185Asn) c.679T>A (p.Tyr227Asn) c.319T>A (p.Tyr107Asn) c.*151T>A (n.*151T>A) c.*231T>A (n.*231T>A) c.542T>A n.679T>A c.-1656T>A (n.-1656T>A) | |
| 22 | g.17203638G>A | CA512834183 | ADA2 | c.552C>T (p.Asp184=) c.678C>T (p.Asp226=) c.318C>T (p.Asp106=) c.*150C>T (n.*150C>T) c.*230C>T (n.*230C>T) c.541C>T n.678C>T c.-1657C>T (n.-1657C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.17203638G>C | CA410228202 | ADA2 | c.552C>G (p.Asp184Glu) c.678C>G (p.Asp226Glu) c.318C>G (p.Asp106Glu) c.*150C>G (n.*150C>G) c.*230C>G (n.*230C>G) c.541C>G n.678C>G c.-1657C>G (n.-1657C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.17203638G= | CA2394974702 | ADA2 | c.552C= (p.Asp184=) c.678C= (p.Asp226=) c.318C= (p.Asp106=) c.*150C= (n.*150C=) c.*230C= (n.*230C=) c.541C= n.678C= c.-1657C= (n.-1657C=) | |
| 22 | g.17203638G>T | CA410228204 | ADA2 | c.552C>A (p.Asp184Glu) c.678C>A (p.Asp226Glu) c.318C>A (p.Asp106Glu) c.*150C>A (n.*150C>A) c.*230C>A (n.*230C>A) c.541C>A n.678C>A c.-1657C>A (n.-1657C>A) | COSMIC |
| 22 | g.17203639T>A | CA410228205 | ADA2 | c.551A>T (p.Asp184Val) c.677A>T (p.Asp226Val) c.317A>T (p.Asp106Val) c.*149A>T (n.*149A>T) c.*229A>T (n.*229A>T) c.540A>T n.677A>T c.-1658A>T (n.-1658A>T) | |
| 22 | g.17203639T>C | CA410228206 | ADA2 | c.551A>G (p.Asp184Gly) c.677A>G (p.Asp226Gly) c.317A>G (p.Asp106Gly) c.*149A>G (n.*149A>G) c.*229A>G (n.*229A>G) c.540A>G n.677A>G c.-1658A>G (n.-1658A>G) | |
| 22 | g.17203639T>G | CA410228207 | ADA2 | c.551A>C (p.Asp184Ala) c.677A>C (p.Asp226Ala) c.317A>C (p.Asp106Ala) c.*149A>C (n.*149A>C) c.*229A>C (n.*229A>C) c.540A>C n.677A>C c.-1658A>C (n.-1658A>C) | |
| 22 | g.17203640C>A | CA410228209 | ADA2 | c.550G>T (p.Asp184Tyr) c.676G>T (p.Asp226Tyr) c.316G>T (p.Asp106Tyr) c.*148G>T (n.*148G>T) c.*228G>T (n.*228G>T) c.539G>T n.676G>T c.-1659G>T (n.-1659G>T) | |
| 22 | g.17203640C= | CA2394974703 | ADA2 | c.550G= (p.Asp184=) c.676G= (p.Asp226=) c.316G= (p.Asp106=) c.*148G= (n.*148G=) c.*228G= (n.*228G=) c.539G= n.676G= c.-1659G= (n.-1659G=) | |
| 22 | g.17203640C>G | CA410228210 | ADA2 | c.550G>C (p.Asp184His) c.676G>C (p.Asp226His) c.316G>C (p.Asp106His) c.*148G>C (n.*148G>C) c.*228G>C (n.*228G>C) c.539G>C n.676G>C c.-1659G>C (n.-1659G>C) | |
| 22 | g.17203640C>T | CA410228212 | ADA2 | c.550G>A (p.Asp184Asn) c.676G>A (p.Asp226Asn) c.316G>A (p.Asp106Asn) c.*148G>A (n.*148G>A) c.*228G>A (n.*228G>A) c.539G>A n.676G>A c.-1659G>A (n.-1659G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.17203641T>A | CA410228214 | ADA2 | c.549A>T (p.Arg183Ser) c.675A>T (p.Arg225Ser) c.315A>T (p.Arg105Ser) c.*147A>T (n.*147A>T) c.*227A>T (n.*227A>T) c.538A>T n.675A>T c.-1660A>T (n.-1660A>T) | |
| 22 | g.17203641T>C | CA512834199 | ADA2 | c.549A>G (p.Arg183=) c.675A>G (p.Arg225=) c.315A>G (p.Arg105=) c.*147A>G (n.*147A>G) c.*227A>G (n.*227A>G) c.538A>G n.675A>G c.-1660A>G (n.-1660A>G) | |
| 22 | g.17203641T>G | CA410228216 | ADA2 | c.549A>C (p.Arg183Ser) c.675A>C (p.Arg225Ser) c.315A>C (p.Arg105Ser) c.*147A>C (n.*147A>C) c.*227A>C (n.*227A>C) c.538A>C n.675A>C c.-1660A>C (n.-1660A>C) | |
| 22 | g.17203642C>A | CA410228217 | ADA2 | c.548G>T (p.Arg183Ile) c.674G>T (p.Arg225Ile) c.314G>T (p.Arg105Ile) c.*146G>T (n.*146G>T) c.*226G>T (n.*226G>T) c.537G>T n.674G>T c.-1661G>T (n.-1661G>T) | |
| 22 | g.17203642C= | CA2394974704 | ADA2 | c.548G= (p.Arg183=) c.674G= (p.Arg225=) c.314G= (p.Arg105=) c.*146G= (n.*146G=) c.*226G= (n.*226G=) c.537G= n.674G= c.-1661G= (n.-1661G=) | |
| 22 | g.17203642C>G | CA410228219 | ADA2 | c.548G>C (p.Arg183Thr) c.674G>C (p.Arg225Thr) c.314G>C (p.Arg105Thr) c.*146G>C (n.*146G>C) c.*226G>C (n.*226G>C) c.537G>C n.674G>C c.-1661G>C (n.-1661G>C) | |
| 22 | g.17203642C>T | CA10088160 | ADA2 | c.548G>A (p.Arg183Lys) c.674G>A (p.Arg225Lys) c.314G>A (p.Arg105Lys) c.*146G>A (n.*146G>A) c.*226G>A (n.*226G>A) c.537G>A n.674G>A c.-1661G>A (n.-1661G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.17203643T>A | CA410228222 | ADA2 | c.547A>T (p.Arg183Ter) c.673A>T (p.Arg225Ter) c.313A>T (p.Arg105Ter) c.*145A>T (n.*145A>T) c.*225A>T (n.*225A>T) c.536A>T n.673A>T c.-1662A>T (n.-1662A>T) | |
| 22 | g.17203643T>C | CA410228223 | ADA2 | c.547A>G (p.Arg183Gly) c.673A>G (p.Arg225Gly) c.313A>G (p.Arg105Gly) c.*145A>G (n.*145A>G) c.*225A>G (n.*225A>G) c.536A>G n.673A>G c.-1662A>G (n.-1662A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.17203643T>G | CA512834210 | ADA2 | c.547A>C (p.Arg183=) c.673A>C (p.Arg225=) c.313A>C (p.Arg105=) c.*145A>C (n.*145A>C) c.*225A>C (n.*225A>C) c.536A>C n.673A>C c.-1662A>C (n.-1662A>C) | |
| 22 | g.17203644G>A | CA512834213 | ADA2 | c.546C>T (p.Phe182=) c.672C>T (p.Phe224=) c.312C>T (p.Phe104=) c.*144C>T (n.*144C>T) c.*224C>T (n.*224C>T) c.535C>T n.672C>T c.-1663C>T (n.-1663C>T) | |
| 22 | g.17203644G>C | CA410228226 | ADA2 | c.546C>G (p.Phe182Leu) c.672C>G (p.Phe224Leu) c.312C>G (p.Phe104Leu) c.*144C>G (n.*144C>G) c.*224C>G (n.*224C>G) c.535C>G n.672C>G c.-1663C>G (n.-1663C>G) | |
| 22 | g.17203644G= | CA2394974705 | ADA2 | c.546C= (p.Phe182=) c.672C= (p.Phe224=) c.312C= (p.Phe104=) c.*144C= (n.*144C=) c.*224C= (n.*224C=) c.535C= n.672C= c.-1663C= (n.-1663C=) | |
| 22 | g.17203644G>T | CA410228227 | ADA2 | c.546C>A (p.Phe182Leu) c.672C>A (p.Phe224Leu) c.312C>A (p.Phe104Leu) c.*144C>A (n.*144C>A) c.*224C>A (n.*224C>A) c.535C>A n.672C>A c.-1663C>A (n.-1663C>A) | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.17203645A>C | CA410228229 | ADA2 | c.545T>G (p.Phe182Cys) c.671T>G (p.Phe224Cys) c.311T>G (p.Phe104Cys) c.*143T>G (n.*143T>G) c.*223T>G (n.*223T>G) c.534T>G n.671T>G c.-1664T>G (n.-1664T>G) | |
| 22 | g.17203645A>G | CA410228231 | ADA2 | c.545T>C (p.Phe182Ser) c.671T>C (p.Phe224Ser) c.311T>C (p.Phe104Ser) c.*143T>C (n.*143T>C) c.*223T>C (n.*223T>C) c.534T>C n.671T>C c.-1664T>C (n.-1664T>C) | |
| 22 | g.17203645A>T | CA410228233 | ADA2 | c.545T>A (p.Phe182Tyr) c.671T>A (p.Phe224Tyr) c.311T>A (p.Phe104Tyr) c.*143T>A (n.*143T>A) c.*223T>A (n.*223T>A) c.534T>A n.671T>A c.-1664T>A (n.-1664T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.17203646A>C | CA410228235 | ADA2 | c.544T>G (p.Phe182Val) c.670T>G (p.Phe224Val) c.310T>G (p.Phe104Val) c.*142T>G (n.*142T>G) c.*222T>G (n.*222T>G) c.533T>G n.670T>G c.-1665T>G (n.-1665T>G) | |
| 22 | g.17203646A>G | CA410228237 | ADA2 | c.544T>C (p.Phe182Leu) c.670T>C (p.Phe224Leu) c.310T>C (p.Phe104Leu) c.*142T>C (n.*142T>C) c.*222T>C (n.*222T>C) c.533T>C n.670T>C c.-1665T>C (n.-1665T>C) | |
| 22 | g.17203646A>T | CA410228239 | ADA2 | c.544T>A (p.Phe182Ile) c.670T>A (p.Phe224Ile) c.310T>A (p.Phe104Ile) c.*142T>A (n.*142T>A) c.*222T>A (n.*222T>A) c.533T>A n.670T>A c.-1665T>A (n.-1665T>A) | |
| 22 | g.17203647C>A | CA512834227 | ADA2 | c.543G>T (p.Val181=) c.669G>T (p.Val223=) c.309G>T (p.Val103=) c.*141G>T (n.*141G>T) c.*221G>T (n.*221G>T) c.532G>T n.669G>T c.-1666G>T (n.-1666G>T) | |
| 22 | g.17203647C= | CA2394974706 | ADA2 | c.543G= (p.Val181=) c.669G= (p.Val223=) c.309G= (p.Val103=) c.*141G= (n.*141G=) c.*221G= (n.*221G=) c.532G= n.669G= c.-1666G= (n.-1666G=) | |
| 22 | g.17203647C>G | CA512834231 | ADA2 | c.543G>C (p.Val181=) c.669G>C (p.Val223=) c.309G>C (p.Val103=) c.*141G>C (n.*141G>C) c.*221G>C (n.*221G>C) c.532G>C n.669G>C c.-1666G>C (n.-1666G>C) | |
| 22 | g.17203647C>T | CA321162766 | ADA2 | c.543G>A (p.Val181=) c.669G>A (p.Val223=) c.309G>A (p.Val103=) c.*141G>A (n.*141G>A) c.*221G>A (n.*221G>A) c.532G>A n.669G>A c.-1666G>A (n.-1666G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.17203648A= | CA2394974707 | ADA2 | c.542T= (p.Val181=) c.668T= (p.Val223=) c.308T= (p.Val103=) c.*140T= (n.*140T=) c.*220T= (n.*220T=) c.531T= n.668T= c.-1667T= (n.-1667T=) | |
| 22 | g.17203648A>C | CA410228241 | ADA2 | c.542T>G (p.Val181Gly) c.668T>G (p.Val223Gly) c.308T>G (p.Val103Gly) c.*140T>G (n.*140T>G) c.*220T>G (n.*220T>G) c.531T>G n.668T>G c.-1667T>G (n.-1667T>G) | |
| 22 | g.17203648A>G | CA321162774 | ADA2 | c.542T>C (p.Val181Ala) c.668T>C (p.Val223Ala) c.308T>C (p.Val103Ala) c.*140T>C (n.*140T>C) c.*220T>C (n.*220T>C) c.531T>C n.668T>C c.-1667T>C (n.-1667T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.17203648A>T | CA410228242 | ADA2 | c.542T>A (p.Val181Glu) c.668T>A (p.Val223Glu) c.308T>A (p.Val103Glu) c.*140T>A (n.*140T>A) c.*220T>A (n.*220T>A) c.531T>A n.668T>A c.-1667T>A (n.-1667T>A) | |
| 22 | g.17203649C>A | CA410228246 | ADA2 | c.541G>T (p.Val181Leu) c.667G>T (p.Val223Leu) c.307G>T (p.Val103Leu) c.*139G>T (n.*139G>T) c.*219G>T (n.*219G>T) c.530G>T n.667G>T c.-1668G>T (n.-1668G>T) | |
| 22 | g.17203649C= | CA2394974708 | ADA2 | c.541G= (p.Val181=) c.667G= (p.Val223=) c.307G= (p.Val103=) c.*139G= (n.*139G=) c.*219G= (n.*219G=) c.530G= n.667G= c.-1668G= (n.-1668G=) | |
| 22 | g.17203649C>G | CA410228250 | ADA2 | c.541G>C (p.Val181Leu) c.667G>C (p.Val223Leu) c.307G>C (p.Val103Leu) c.*139G>C (n.*139G>C) c.*219G>C (n.*219G>C) c.530G>C n.667G>C c.-1668G>C (n.-1668G>C) | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.17203649C>T | CA10088161 | ADA2 | c.541G>A (p.Val181Met) c.667G>A (p.Val223Met) c.307G>A (p.Val103Met) c.*139G>A (n.*139G>A) c.*219G>A (n.*219G>A) c.530G>A n.667G>A c.-1668G>A (n.-1668G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.17203650T>A | CA512834252 | ADA2 | c.540A>T (p.Pro180=) c.666A>T (p.Pro222=) c.306A>T (p.Pro102=) c.*138A>T (n.*138A>T) c.*218A>T (n.*218A>T) c.529A>T n.666A>T c.-1669A>T (n.-1669A>T) | |
| 22 | g.17203650T>C | CA10088162 | ADA2 | c.540A>G (p.Pro180=) c.666A>G (p.Pro222=) c.306A>G (p.Pro102=) c.*138A>G (n.*138A>G) c.*218A>G (n.*218A>G) c.529A>G n.666A>G c.-1669A>G (n.-1669A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.17203650T>G | CA512834255 | ADA2 | c.540A>C (p.Pro180=) c.666A>C (p.Pro222=) c.306A>C (p.Pro102=) c.*138A>C (n.*138A>C) c.*218A>C (n.*218A>C) c.529A>C n.666A>C c.-1669A>C (n.-1669A>C) | |
| 22 | g.17203650T= | CA2394974709 | ADA2 | c.540A= (p.Pro180=) c.666A= (p.Pro222=) c.306A= (p.Pro102=) c.*138A= (n.*138A=) c.*218A= (n.*218A=) c.529A= n.666A= c.-1669A= (n.-1669A=) | |
| 22 | g.17203651G>A | CA410228257 | ADA2 | c.539C>T (p.Pro180Leu) c.665C>T (p.Pro222Leu) c.305C>T (p.Pro102Leu) c.*137C>T (n.*137C>T) c.*217C>T (n.*217C>T) c.528C>T n.665C>T c.-1670C>T (n.-1670C>T) | |
| 22 | g.17203651G>C | CA410228259 | ADA2 | c.539C>G (p.Pro180Arg) c.665C>G (p.Pro222Arg) c.305C>G (p.Pro102Arg) c.*137C>G (n.*137C>G) c.*217C>G (n.*217C>G) c.528C>G n.665C>G c.-1670C>G (n.-1670C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.17203651G= | CA2394974710 | ADA2 | c.539C= (p.Pro180=) c.665C= (p.Pro222=) c.305C= (p.Pro102=) c.*137C= (n.*137C=) c.*217C= (n.*217C=) c.528C= n.665C= c.-1670C= (n.-1670C=) | |
| 22 | g.17203651G>T | CA410228261 | ADA2 | c.539C>A (p.Pro180Gln) c.665C>A (p.Pro222Gln) c.305C>A (p.Pro102Gln) c.*137C>A (n.*137C>A) c.*217C>A (n.*217C>A) c.528C>A n.665C>A c.-1670C>A (n.-1670C>A) | |
| 22 | g.17203651_17203655delinsGGTGC | CA2394974711 | ADA2 | c.535_539delinsGCACC (p.Ala179=) c.661_665delinsGCACC (p.Ala221=) c.301_305delinsGCACC (p.Ala101=) c.*133_*137delinsGCACC (n.*133_*137delinsGCACC) c.*213_*217delinsGCACC (n.*213_*217delinsGCACC) c.524_528delinsGCACC n.661_665delinsGCACC c.-1674_-1670delinsGCACC (n.-1674_-1670delinsGCACC) | |
| 22 | g.17203652G>A | CA410228265 | ADA2 | c.538C>T (p.Pro180Ser) c.664C>T (p.Pro222Ser) c.304C>T (p.Pro102Ser) c.*136C>T (n.*136C>T) c.*216C>T (n.*216C>T) c.527C>T n.664C>T c.-1671C>T (n.-1671C>T) | |
| 22 | g.17203652G>C | CA410228271 | ADA2 | c.538C>G (p.Pro180Ala) c.664C>G (p.Pro222Ala) c.304C>G (p.Pro102Ala) c.*136C>G (n.*136C>G) c.*216C>G (n.*216C>G) c.527C>G n.664C>G c.-1671C>G (n.-1671C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.17203652G>T | CA410228269 | ADA2 | c.538C>A (p.Pro180Thr) c.664C>A (p.Pro222Thr) c.304C>A (p.Pro102Thr) c.*136C>A (n.*136C>A) c.*216C>A (n.*216C>A) c.527C>A n.664C>A c.-1671C>A (n.-1671C>A) | |
| 22 | g.17203654_17203657del | CA10088163 | ADA2 | c.535_538del (p.Ala179GlnfsTer?) c.661_664del (p.Ala221GlnfsTer?) c.301_304del (p.Ala101GlnfsTer?) c.*133_*136del (n.*133_*136del) c.*213_*216del (n.*213_*216del) c.524_527del n.661_664del c.-1674_-1671del (n.-1674_-1671del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.17203653T>A | CA512834270 | ADA2 | c.537A>T (p.Ala179=) c.663A>T (p.Ala221=) c.303A>T (p.Ala101=) c.*135A>T (n.*135A>T) c.*215A>T (n.*215A>T) c.526A>T n.663A>T c.-1672A>T (n.-1672A>T) | |
| 22 | g.17203653T>C | CA512834272 | ADA2 | c.537A>G (p.Ala179=) c.663A>G (p.Ala221=) c.303A>G (p.Ala101=) c.*135A>G (n.*135A>G) c.*215A>G (n.*215A>G) c.526A>G n.663A>G c.-1672A>G (n.-1672A>G) | |
| 22 | g.17203653T>G | CA512834275 | ADA2 | c.537A>C (p.Ala179=) c.663A>C (p.Ala221=) c.303A>C (p.Ala101=) c.*135A>C (n.*135A>C) c.*215A>C (n.*215A>C) c.526A>C n.663A>C c.-1672A>C (n.-1672A>C) | |
| 22 | g.17203654G>A | CA410228273 | ADA2 | c.536C>T (p.Ala179Val) c.662C>T (p.Ala221Val) c.302C>T (p.Ala101Val) c.*134C>T (n.*134C>T) c.*214C>T (n.*214C>T) c.525C>T n.662C>T c.-1673C>T (n.-1673C>T) | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.17203654G>C | CA410228275 | ADA2 | c.536C>G (p.Ala179Gly) c.662C>G (p.Ala221Gly) c.302C>G (p.Ala101Gly) c.*134C>G (n.*134C>G) c.*214C>G (n.*214C>G) c.525C>G n.662C>G c.-1673C>G (n.-1673C>G) | |
| 22 | g.17203654G= | CA2394974712 | ADA2 | c.536C= (p.Ala179=) c.662C= (p.Ala221=) c.302C= (p.Ala101=) c.*134C= (n.*134C=) c.*214C= (n.*214C=) c.525C= n.662C= c.-1673C= (n.-1673C=) | |
| 22 | g.17203654G>T | CA410228277 | ADA2 | c.536C>A (p.Ala179Glu) c.662C>A (p.Ala221Glu) c.302C>A (p.Ala101Glu) c.*134C>A (n.*134C>A) c.*214C>A (n.*214C>A) c.525C>A n.662C>A c.-1673C>A (n.-1673C>A) | |
| 22 | g.17203655C>A | CA410228280 | ADA2 | c.535G>T (p.Ala179Ser) c.661G>T (p.Ala221Ser) c.301G>T (p.Ala101Ser) c.*133G>T (n.*133G>T) c.*213G>T (n.*213G>T) c.524G>T n.661G>T c.-1674G>T (n.-1674G>T) | |
| 22 | g.17203655C= | CA2394974713 | ADA2 | c.535G= (p.Ala179=) c.661G= (p.Ala221=) c.301G= (p.Ala101=) c.*133G= (n.*133G=) c.*213G= (n.*213G=) c.524G= n.661G= c.-1674G= (n.-1674G=) | |
| 22 | g.17203655C>G | CA410228283 | ADA2 | c.535G>C (p.Ala179Pro) c.661G>C (p.Ala221Pro) c.301G>C (p.Ala101Pro) c.*133G>C (n.*133G>C) c.*213G>C (n.*213G>C) c.524G>C n.661G>C c.-1674G>C (n.-1674G>C) | |
| 22 | g.17203655C>T | CA410228281 | ADA2 | c.535G>A (p.Ala179Thr) c.661G>A (p.Ala221Thr) c.301G>A (p.Ala101Thr) c.*133G>A (n.*133G>A) c.*213G>A (n.*213G>A) c.524G>A n.661G>A c.-1674G>A (n.-1674G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.17203656G>A | CA10088164 | ADA2 | c.534C>T (p.Tyr178=) c.660C>T (p.Tyr220=) c.300C>T (p.Tyr100=) c.*132C>T (n.*132C>T) c.*212C>T (n.*212C>T) c.523C>T n.660C>T c.-1675C>T (n.-1675C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.17203656G>C | CA410228294 | ADA2 | c.534C>G (p.Tyr178Ter) c.660C>G (p.Tyr220Ter) c.300C>G (p.Tyr100Ter) c.*132C>G (n.*132C>G) c.*212C>G (n.*212C>G) c.523C>G n.660C>G c.-1675C>G (n.-1675C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.17203656G= | CA2394974714 | ADA2 | c.534C= (p.Tyr178=) c.660C= (p.Tyr220=) c.300C= (p.Tyr100=) c.*132C= (n.*132C=) c.*212C= (n.*212C=) c.523C= n.660C= c.-1675C= (n.-1675C=) | |
| 22 | g.17203656G>T | CA10088165 | ADA2 | c.534C>A (p.Tyr178Ter) c.660C>A (p.Tyr220Ter) c.300C>A (p.Tyr100Ter) c.*132C>A (n.*132C>A) c.*212C>A (n.*212C>A) c.523C>A n.660C>A c.-1675C>A (n.-1675C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.17203657T>A | CA410228299 | ADA2 | c.533A>T (p.Tyr178Phe) c.659A>T (p.Tyr220Phe) c.299A>T (p.Tyr100Phe) c.*131A>T (n.*131A>T) c.*211A>T (n.*211A>T) c.522A>T n.659A>T c.-1676A>T (n.-1676A>T) | |
| 22 | g.17203657T>C | CA410228301 | ADA2 | c.533A>G (p.Tyr178Cys) c.659A>G (p.Tyr220Cys) c.299A>G (p.Tyr100Cys) c.*131A>G (n.*131A>G) c.*211A>G (n.*211A>G) c.522A>G n.659A>G c.-1676A>G (n.-1676A>G) | |
| 22 | g.17203657T>G | CA410228303 | ADA2 | c.533A>C (p.Tyr178Ser) c.659A>C (p.Tyr220Ser) c.299A>C (p.Tyr100Ser) c.*131A>C (n.*131A>C) c.*211A>C (n.*211A>C) c.522A>C n.659A>C c.-1676A>C (n.-1676A>C) | COSMIC |
| 22 | g.17203658A= | CA2394974715 | ADA2 | c.532T= (p.Tyr178=) c.658T= (p.Tyr220=) c.298T= (p.Tyr100=) c.*130T= (n.*130T=) c.*210T= (n.*210T=) c.521T= n.658T= c.-1677T= (n.-1677T=) | |
| 22 | g.17203658A>C | CA410228304 | ADA2 | c.532T>G (p.Tyr178Asp) c.658T>G (p.Tyr220Asp) c.298T>G (p.Tyr100Asp) c.*130T>G (n.*130T>G) c.*210T>G (n.*210T>G) c.521T>G n.658T>G c.-1677T>G (n.-1677T>G) | |
| 22 | g.17203658A>G | CA321162816 | ADA2 | c.532T>C (p.Tyr178His) c.658T>C (p.Tyr220His) c.298T>C (p.Tyr100His) c.*130T>C (n.*130T>C) c.*210T>C (n.*210T>C) c.521T>C n.658T>C c.-1677T>C (n.-1677T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.17203658A>T | CA410228308 | ADA2 | c.532T>A (p.Tyr178Asn) c.658T>A (p.Tyr220Asn) c.298T>A (p.Tyr100Asn) c.*130T>A (n.*130T>A) c.*210T>A (n.*210T>A) c.521T>A n.658T>A c.-1677T>A (n.-1677T>A) | |
| 22 | g.17203659A= | CA2394974716 | ADA2 | c.531T= (p.His177=) c.657T= (p.His219=) c.297T= (p.His99=) c.*129T= (n.*129T=) c.*209T= (n.*209T=) c.520T= n.657T= c.-1678T= (n.-1678T=) | |
| 22 | g.17203659A>C | CA410228310 | ADA2 | c.531T>G (p.His177Gln) c.657T>G (p.His219Gln) c.297T>G (p.His99Gln) c.*129T>G (n.*129T>G) c.*209T>G (n.*209T>G) c.520T>G n.657T>G c.-1678T>G (n.-1678T>G) | |
| 22 | g.17203659A>G | CA512834305 | ADA2 | c.531T>C (p.His177=) c.657T>C (p.His219=) c.297T>C (p.His99=) c.*129T>C (n.*129T>C) c.*209T>C (n.*209T>C) c.520T>C n.657T>C c.-1678T>C (n.-1678T>C) | dbSNP |
| 22 | g.17203659A>T | CA410228313 | ADA2 | c.531T>A (p.His177Gln) c.657T>A (p.His219Gln) c.297T>A (p.His99Gln) c.*129T>A (n.*129T>A) c.*209T>A (n.*209T>A) c.520T>A n.657T>A c.-1678T>A (n.-1678T>A) | |
| 22 | g.17203660T>A | CA410228316 | ADA2 | c.530A>T (p.His177Leu) c.656A>T (p.His219Leu) c.296A>T (p.His99Leu) c.*128A>T (n.*128A>T) c.*208A>T (n.*208A>T) c.519A>T n.656A>T c.-1679A>T (n.-1679A>T) | |
| 22 | g.17203660T>C | CA410228321 | ADA2 | c.530A>G (p.His177Arg) c.656A>G (p.His219Arg) c.296A>G (p.His99Arg) c.*128A>G (n.*128A>G) c.*208A>G (n.*208A>G) c.519A>G n.656A>G c.-1679A>G (n.-1679A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.17203660T>G | CA410228319 | ADA2 | c.530A>C (p.His177Pro) c.656A>C (p.His219Pro) c.296A>C (p.His99Pro) c.*128A>C (n.*128A>C) c.*208A>C (n.*208A>C) c.519A>C n.656A>C c.-1679A>C (n.-1679A>C) | |
| 22 | g.17203660T= | CA2394974717 | ADA2 | c.530A= (p.His177=) c.656A= (p.His219=) c.296A= (p.His99=) c.*128A= (n.*128A=) c.*208A= (n.*208A=) c.519A= n.656A= c.-1679A= (n.-1679A=) | |
| 22 | g.17203661G>A | CA410228324 | ADA2 | c.529C>T (p.His177Tyr) c.655C>T (p.His219Tyr) c.295C>T (p.His99Tyr) c.*127C>T (n.*127C>T) c.*207C>T (n.*207C>T) c.518C>T n.655C>T c.-1680C>T (n.-1680C>T) | |
| 22 | g.17203661G>C | CA410228330 | ADA2 | c.529C>G (p.His177Asp) c.655C>G (p.His219Asp) c.295C>G (p.His99Asp) c.*127C>G (n.*127C>G) c.*207C>G (n.*207C>G) c.518C>G n.655C>G c.-1680C>G (n.-1680C>G) | |
| 22 | g.17203661G>T | CA410228327 | ADA2 | c.529C>A (p.His177Asn) c.655C>A (p.His219Asn) c.295C>A (p.His99Asn) c.*127C>A (n.*127C>A) c.*207C>A (n.*207C>A) c.518C>A n.655C>A c.-1680C>A (n.-1680C>A) | |
| 22 | g.17203662G>A | CA512834317 | ADA2 | c.528C>T (p.Ile176=) c.654C>T (p.Ile218=) c.294C>T (p.Ile98=) c.*126C>T (n.*126C>T) c.*206C>T (n.*206C>T) c.517C>T n.654C>T c.-1681C>T (n.-1681C>T) | |
| 22 | g.17203662G>C | CA410228340 | ADA2 | c.528C>G (p.Ile176Met) c.654C>G (p.Ile218Met) c.294C>G (p.Ile98Met) c.*126C>G (n.*126C>G) c.*206C>G (n.*206C>G) c.517C>G n.654C>G c.-1681C>G (n.-1681C>G) | |
| 22 | g.17203662G>T | CA512834320 | ADA2 | c.528C>A (p.Ile176=) c.654C>A (p.Ile218=) c.294C>A (p.Ile98=) c.*126C>A (n.*126C>A) c.*206C>A (n.*206C>A) c.517C>A n.654C>A c.-1681C>A (n.-1681C>A) | |
| 22 | g.17203663A>C | CA410228345 | ADA2 | c.527T>G (p.Ile176Ser) c.653T>G (p.Ile218Ser) c.293T>G (p.Ile98Ser) c.*125T>G (n.*125T>G) c.*205T>G (n.*205T>G) c.516T>G n.653T>G c.-1682T>G (n.-1682T>G) | |
| 22 | g.17203663A>G | CA410228347 | ADA2 | c.527T>C (p.Ile176Thr) c.653T>C (p.Ile218Thr) c.293T>C (p.Ile98Thr) c.*125T>C (n.*125T>C) c.*205T>C (n.*205T>C) c.516T>C n.653T>C c.-1682T>C (n.-1682T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.17203663A>T | CA410228349 | ADA2 | c.527T>A (p.Ile176Asn) c.653T>A (p.Ile218Asn) c.293T>A (p.Ile98Asn) c.*125T>A (n.*125T>A) c.*205T>A (n.*205T>A) c.516T>A n.653T>A c.-1682T>A (n.-1682T>A) | |
| 22 | g.17203664T>A | CA410228353 | ADA2 | c.526A>T (p.Ile176Phe) c.652A>T (p.Ile218Phe) c.292A>T (p.Ile98Phe) c.*124A>T (n.*124A>T) c.*204A>T (n.*204A>T) c.515A>T n.652A>T c.-1683A>T (n.-1683A>T) | |
| 22 | g.17203664T>C | CA410228355 | ADA2 | c.526A>G (p.Ile176Val) c.652A>G (p.Ile218Val) c.292A>G (p.Ile98Val) c.*124A>G (n.*124A>G) c.*204A>G (n.*204A>G) c.515A>G n.652A>G c.-1683A>G (n.-1683A>G) | |
| 22 | g.17203664T>G | CA410228357 | ADA2 | c.526A>C (p.Ile176Leu) c.652A>C (p.Ile218Leu) c.292A>C (p.Ile98Leu) c.*124A>C (n.*124A>C) c.*204A>C (n.*204A>C) c.515A>C n.652A>C c.-1683A>C (n.-1683A>C) | gnomAD v4 |