Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
22g.17181808_17181809delinsTGCA2580099061ADA2c.719+11_719+12delinsCA (n.719+11_719+12delinsCA)
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n.554+11_554+12delinsCA
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 ClinVar
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22g.17181809A>CCA2580671632ADA2c.719+11T>G (n.719+11T>G)
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22g.17181809A>GCA10087872ADA2c.719+11T>C (n.719+11T>C)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.554+10C>A
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n.880+10C>A
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 gnomAD v4
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22g.17181814A>GCA10087873ADA2c.719+6T>C (n.719+6T>C)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2955+5G>C
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 gnomAD v4
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n.554+5G>A
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c.2955+5G>A
c.758+5G>A (n.758+5G>A)
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.17181816T=CA2394964013ADA2c.719+4A= (n.719+4A=)
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22g.17181817C=CA2394964014ADA2c.719+3G= (n.719+3G=)
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n.880+3G=
c.2955+3G=
c.758+3G= (n.758+3G=)
22g.17181817C>TCA751204492ADA2c.719+3G>A (n.719+3G>A)
c.1316+3G>A (n.1316+3G>A)
n.1330+3G>A
c.1442+3G>A (n.1442+3G>A)
c.1082+3G>A (n.1082+3G>A)
c.*418+3G>A (n.*418+3G>A)
c.*2564+3G>A (n.*2564+3G>A)
n.554+3G>A
c.668+3G>A (n.668+3G>A)
c.689+3G>A (n.689+3G>A)
c.836+3G>A (n.836+3G>A)
n.880+3G>A
c.2955+3G>A
c.758+3G>A (n.758+3G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.17181818A>CCA410231597ADA2c.719+2T>G (n.719+2T>G)
c.1316+2T>G (n.1316+2T>G)
n.1330+2T>G
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n.554+2T>G
c.668+2T>G (n.668+2T>G)
c.689+2T>G (n.689+2T>G)
c.836+2T>G (n.836+2T>G)
n.880+2T>G
c.2955+2T>G
c.758+2T>G (n.758+2T>G)
22g.17181818A>GCA410231598ADA2c.719+2T>C (n.719+2T>C)
c.1316+2T>C (n.1316+2T>C)
n.1330+2T>C
c.1442+2T>C (n.1442+2T>C)
c.1082+2T>C (n.1082+2T>C)
c.*418+2T>C (n.*418+2T>C)
c.*2564+2T>C (n.*2564+2T>C)
n.554+2T>C
c.668+2T>C (n.668+2T>C)
c.689+2T>C (n.689+2T>C)
c.836+2T>C (n.836+2T>C)
n.880+2T>C
c.2955+2T>C
c.758+2T>C (n.758+2T>C)
22g.17181818A>TCA410231599ADA2c.719+2T>A (n.719+2T>A)
c.1316+2T>A (n.1316+2T>A)
n.1330+2T>A
c.1442+2T>A (n.1442+2T>A)
c.1082+2T>A (n.1082+2T>A)
c.*418+2T>A (n.*418+2T>A)
c.*2564+2T>A (n.*2564+2T>A)
n.554+2T>A
c.668+2T>A (n.668+2T>A)
c.689+2T>A (n.689+2T>A)
c.836+2T>A (n.836+2T>A)
n.880+2T>A
c.2955+2T>A
c.758+2T>A (n.758+2T>A)
22g.17181819C>ACA410231602ADA2c.719+1G>T (n.719+1G>T)
c.1316+1G>T (n.1316+1G>T)
n.1330+1G>T
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n.554+1G>T
c.668+1G>T (n.668+1G>T)
c.689+1G>T (n.689+1G>T)
c.836+1G>T (n.836+1G>T)
n.880+1G>T
c.2955+1G>T
c.758+1G>T (n.758+1G>T)
22g.17181819C>GCA410231601ADA2c.719+1G>C (n.719+1G>C)
c.1316+1G>C (n.1316+1G>C)
n.1330+1G>C
c.1442+1G>C (n.1442+1G>C)
c.1082+1G>C (n.1082+1G>C)
c.*418+1G>C (n.*418+1G>C)
c.*2564+1G>C (n.*2564+1G>C)
n.554+1G>C
c.668+1G>C (n.668+1G>C)
c.689+1G>C (n.689+1G>C)
c.836+1G>C (n.836+1G>C)
n.880+1G>C
c.2955+1G>C
c.758+1G>C (n.758+1G>C)
22g.17181819C>TCA410231600ADA2c.719+1G>A (n.719+1G>A)
c.1316+1G>A (n.1316+1G>A)
n.1330+1G>A
c.1442+1G>A (n.1442+1G>A)
c.1082+1G>A (n.1082+1G>A)
c.*418+1G>A (n.*418+1G>A)
c.*2564+1G>A (n.*2564+1G>A)
n.554+1G>A
c.668+1G>A (n.668+1G>A)
c.689+1G>A (n.689+1G>A)
c.836+1G>A (n.836+1G>A)
n.880+1G>A
c.2955+1G>A
c.758+1G>A (n.758+1G>A)
22g.17181820T>ACA410231603ADA2c.719A>T (p.Lys240Met)
c.1316A>T (p.Lys439Met)
n.1330A>T
c.1442A>T (p.Lys481Met)
c.1082A>T (p.Lys361Met)
c.*418A>T (n.*418A>T)
c.*2564A>T (n.*2564A>T)
n.554A>T
c.668A>T (p.Lys223Met)
c.689A>T (p.Lys230Met)
c.836A>T (p.Lys279Met)
n.880A>T
c.2955A>T
c.758A>T (p.Lys253Met)
22g.17181820T>CCA410231604ADA2c.719A>G (p.Lys240Arg)
c.1316A>G (p.Lys439Arg)
n.1330A>G
c.1442A>G (p.Lys481Arg)
c.1082A>G (p.Lys361Arg)
c.*418A>G (n.*418A>G)
c.*2564A>G (n.*2564A>G)
n.554A>G
c.668A>G (p.Lys223Arg)
c.689A>G (p.Lys230Arg)
c.836A>G (p.Lys279Arg)
n.880A>G
c.2955A>G
c.758A>G (p.Lys253Arg)
22g.17181820T>GCA410231605ADA2c.719A>C (p.Lys240Thr)
c.1316A>C (p.Lys439Thr)
n.1330A>C
c.1442A>C (p.Lys481Thr)
c.1082A>C (p.Lys361Thr)
c.*418A>C (n.*418A>C)
c.*2564A>C (n.*2564A>C)
n.554A>C
c.668A>C (p.Lys223Thr)
c.689A>C (p.Lys230Thr)
c.836A>C (p.Lys279Thr)
n.880A>C
c.2955A>C
c.758A>C (p.Lys253Thr)
22g.17181821T>ACA410231606ADA2c.718A>T (p.Lys240Ter)
c.1315A>T (p.Lys439Ter)
n.1329A>T
c.1441A>T (p.Lys481Ter)
c.1081A>T (p.Lys361Ter)
c.*417A>T (n.*417A>T)
c.*2563A>T (n.*2563A>T)
n.553A>T
c.667A>T (p.Lys223Ter)
c.688A>T (p.Lys230Ter)
c.835A>T (p.Lys279Ter)
n.879A>T
c.2954A>T
c.757A>T (p.Lys253Ter)
22g.17181821T>CCA410231607ADA2c.718A>G (p.Lys240Glu)
c.1315A>G (p.Lys439Glu)
n.1329A>G
c.1441A>G (p.Lys481Glu)
c.1081A>G (p.Lys361Glu)
c.*417A>G (n.*417A>G)
c.*2563A>G (n.*2563A>G)
n.553A>G
c.667A>G (p.Lys223Glu)
c.688A>G (p.Lys230Glu)
c.835A>G (p.Lys279Glu)
n.879A>G
c.2954A>G
c.757A>G (p.Lys253Glu)
 gnomAD v4
22g.17181821T>GCA410231608ADA2c.718A>C (p.Lys240Gln)
c.1315A>C (p.Lys439Gln)
n.1329A>C
c.1441A>C (p.Lys481Gln)
c.1081A>C (p.Lys361Gln)
c.*417A>C (n.*417A>C)
c.*2563A>C (n.*2563A>C)
n.553A>C
c.667A>C (p.Lys223Gln)
c.688A>C (p.Lys230Gln)
c.835A>C (p.Lys279Gln)
n.879A>C
c.2954A>C
c.757A>C (p.Lys253Gln)
22g.17181822G>ACA512864165ADA2c.717C>T (p.Ile239=)
c.1314C>T (p.Ile438=)
n.1328C>T
c.1440C>T (p.Ile480=)
c.1080C>T (p.Ile360=)
c.*416C>T (n.*416C>T)
c.*2562C>T (n.*2562C>T)
n.552C>T
c.666C>T (p.Ile222=)
c.687C>T (p.Ile229=)
c.834C>T (p.Ile278=)
n.878C>T
c.2953C>T
c.756C>T (p.Ile252=)
22g.17181822G>CCA410231609ADA2c.717C>G (p.Ile239Met)
c.1314C>G (p.Ile438Met)
n.1328C>G
c.1440C>G (p.Ile480Met)
c.1080C>G (p.Ile360Met)
c.*416C>G (n.*416C>G)
c.*2562C>G (n.*2562C>G)
n.552C>G
c.666C>G (p.Ile222Met)
c.687C>G (p.Ile229Met)
c.834C>G (p.Ile278Met)
n.878C>G
c.2953C>G
c.756C>G (p.Ile252Met)
22g.17181822G>TCA512864168ADA2c.717C>A (p.Ile239=)
c.1314C>A (p.Ile438=)
n.1328C>A
c.1440C>A (p.Ile480=)
c.1080C>A (p.Ile360=)
c.*416C>A (n.*416C>A)
c.*2562C>A (n.*2562C>A)
n.552C>A
c.666C>A (p.Ile222=)
c.687C>A (p.Ile229=)
c.834C>A (p.Ile278=)
n.878C>A
c.2953C>A
c.756C>A (p.Ile252=)
22g.17181822_17181831delinsGATAGAGTTCCA2394964015ADA2c.708_717delinsGAACTCTATC (p.Met236=)
c.1305_1314delinsGAACTCTATC (p.Met435=)
n.1319_1328delinsGAACTCTATC
c.1431_1440delinsGAACTCTATC (p.Met477=)
c.1071_1080delinsGAACTCTATC (p.Met357=)
c.*407_*416delinsGAACTCTATC (n.*407_*416delinsGAACTCTATC)
c.*2553_*2562delinsGAACTCTATC (n.*2553_*2562delinsGAACTCTATC)
n.543_552delinsGAACTCTATC
c.657_666delinsGAACTCTATC (p.Met219=)
c.678_687delinsGAACTCTATC (p.Met226=)
c.825_834delinsGAACTCTATC (p.Met275=)
n.869_878delinsGAACTCTATC
c.2944_2953delinsGAACTCTATC
c.747_756delinsGAACTCTATC (p.Met249=)
22g.17181823A=CA2394964016ADA2c.716T= (p.Ile239=)
c.1313T= (p.Ile438=)
n.1327T=
c.1439T= (p.Ile480=)
c.1079T= (p.Ile360=)
c.*415T= (n.*415T=)
c.*2561T= (n.*2561T=)
n.551T=
c.665T= (p.Ile222=)
c.686T= (p.Ile229=)
c.833T= (p.Ile278=)
n.877T=
c.2952T=
c.755T= (p.Ile252=)
22g.17181823A>CCA410231610ADA2c.716T>G (p.Ile239Ser)
c.1313T>G (p.Ile438Ser)
n.1327T>G
c.1439T>G (p.Ile480Ser)
c.1079T>G (p.Ile360Ser)
c.*415T>G (n.*415T>G)
c.*2561T>G (n.*2561T>G)
n.551T>G
c.665T>G (p.Ile222Ser)
c.686T>G (p.Ile229Ser)
c.833T>G (p.Ile278Ser)
n.877T>G
c.2952T>G
c.755T>G (p.Ile252Ser)
22g.17181823A>GCA410231611ADA2c.716T>C (p.Ile239Thr)
c.1313T>C (p.Ile438Thr)
n.1327T>C
c.1439T>C (p.Ile480Thr)
c.1079T>C (p.Ile360Thr)
c.*415T>C (n.*415T>C)
c.*2561T>C (n.*2561T>C)
n.551T>C
c.665T>C (p.Ile222Thr)
c.686T>C (p.Ile229Thr)
c.833T>C (p.Ile278Thr)
n.877T>C
c.2952T>C
c.755T>C (p.Ile252Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.17181823A>TCA410231612ADA2c.716T>A (p.Ile239Asn)
c.1313T>A (p.Ile438Asn)
n.1327T>A
c.1439T>A (p.Ile480Asn)
c.1079T>A (p.Ile360Asn)
c.*415T>A (n.*415T>A)
c.*2561T>A (n.*2561T>A)
n.551T>A
c.665T>A (p.Ile222Asn)
c.686T>A (p.Ile229Asn)
c.833T>A (p.Ile278Asn)
n.877T>A
c.2952T>A
c.755T>A (p.Ile252Asn)
22g.17181825_17181833delCA751204502ADA2c.708_716del (p.Met236_Ser238del)
c.1305_1313del (p.Met435_Ser437del)
n.1319_1327del
c.1431_1439del (p.Met477_Ser479del)
c.1071_1079del (p.Met357_Ser359del)
c.*407_*415del (n.*407_*415del)
c.*2553_*2561del (n.*2553_*2561del)
n.543_551del
c.657_665del (p.Met219_Ser221del)
c.678_686del (p.Met226_Ser228del)
c.825_833del (p.Met275_Ser277del)
n.869_877del
c.2944_2952del
c.747_755del (p.Met249_Ser251del)
 dbSNP
22g.17181824T>ACA410231613ADA2c.715A>T (p.Ile239Phe)
c.1312A>T (p.Ile438Phe)
n.1326A>T
c.1438A>T (p.Ile480Phe)
c.1078A>T (p.Ile360Phe)
c.*414A>T (n.*414A>T)
c.*2560A>T (n.*2560A>T)
n.550A>T
c.664A>T (p.Ile222Phe)
c.685A>T (p.Ile229Phe)
c.832A>T (p.Ile278Phe)
n.876A>T
c.2951A>T
c.754A>T (p.Ile252Phe)
22g.17181824T>CCA10087874ADA2c.715A>G (p.Ile239Val)
c.1312A>G (p.Ile438Val)
n.1326A>G
c.1438A>G (p.Ile480Val)
c.1078A>G (p.Ile360Val)
c.*414A>G (n.*414A>G)
c.*2560A>G (n.*2560A>G)
n.550A>G
c.664A>G (p.Ile222Val)
c.685A>G (p.Ile229Val)
c.832A>G (p.Ile278Val)
n.876A>G
c.2951A>G
c.754A>G (p.Ile252Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
22g.17181824T>GCA410231614ADA2c.715A>C (p.Ile239Leu)
c.1312A>C (p.Ile438Leu)
n.1326A>C
c.1438A>C (p.Ile480Leu)
c.1078A>C (p.Ile360Leu)
c.*414A>C (n.*414A>C)
c.*2560A>C (n.*2560A>C)
n.550A>C
c.664A>C (p.Ile222Leu)
c.685A>C (p.Ile229Leu)
c.832A>C (p.Ile278Leu)
n.876A>C
c.2951A>C
c.754A>C (p.Ile252Leu)
22g.17181824T=CA2394964017ADA2c.715A= (p.Ile239=)
c.1312A= (p.Ile438=)
n.1326A=
c.1438A= (p.Ile480=)
c.1078A= (p.Ile360=)
c.*414A= (n.*414A=)
c.*2560A= (n.*2560A=)
n.550A=
c.664A= (p.Ile222=)
c.685A= (p.Ile229=)
c.832A= (p.Ile278=)
n.876A=
c.2951A=
c.754A= (p.Ile252=)
22g.17181825A>CCA512864182ADA2c.714T>G (p.Ser238=)
c.1311T>G (p.Ser437=)
n.1325T>G
c.1437T>G (p.Ser479=)
c.1077T>G (p.Ser359=)
c.*413T>G (n.*413T>G)
c.*2559T>G (n.*2559T>G)
n.549T>G
c.663T>G (p.Ser221=)
c.684T>G (p.Ser228=)
c.831T>G (p.Ser277=)
n.875T>G
c.2950T>G
c.753T>G (p.Ser251=)
22g.17181825A>GCA512864180ADA2c.714T>C (p.Ser238=)
c.1311T>C (p.Ser437=)
n.1325T>C
c.1437T>C (p.Ser479=)
c.1077T>C (p.Ser359=)
c.*413T>C (n.*413T>C)
c.*2559T>C (n.*2559T>C)
n.549T>C
c.663T>C (p.Ser221=)
c.684T>C (p.Ser228=)
c.831T>C (p.Ser277=)
n.875T>C
c.2950T>C
c.753T>C (p.Ser251=)
22g.17181825A>TCA512864178ADA2c.714T>A (p.Ser238=)
c.1311T>A (p.Ser437=)
n.1325T>A
c.1437T>A (p.Ser479=)
c.1077T>A (p.Ser359=)
c.*413T>A (n.*413T>A)
c.*2559T>A (n.*2559T>A)
n.549T>A
c.663T>A (p.Ser221=)
c.684T>A (p.Ser228=)
c.831T>A (p.Ser277=)
n.875T>A
c.2950T>A
c.753T>A (p.Ser251=)
22g.17181826G>ACA410231615ADA2c.713C>T (p.Ser238Phe)
c.1310C>T (p.Ser437Phe)
n.1324C>T
c.1436C>T (p.Ser479Phe)
c.1076C>T (p.Ser359Phe)
c.*412C>T (n.*412C>T)
c.*2558C>T (n.*2558C>T)
n.548C>T
c.662C>T (p.Ser221Phe)
c.683C>T (p.Ser228Phe)
c.830C>T (p.Ser277Phe)
n.874C>T
c.2949C>T
c.752C>T (p.Ser251Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.17181826G>CCA410231617ADA2c.713C>G (p.Ser238Cys)
c.1310C>G (p.Ser437Cys)
n.1324C>G
c.1436C>G (p.Ser479Cys)
c.1076C>G (p.Ser359Cys)
c.*412C>G (n.*412C>G)
c.*2558C>G (n.*2558C>G)
n.548C>G
c.662C>G (p.Ser221Cys)
c.683C>G (p.Ser228Cys)
c.830C>G (p.Ser277Cys)
n.874C>G
c.2949C>G
c.752C>G (p.Ser251Cys)
22g.17181826G=CA2394964018ADA2c.713C= (p.Ser238=)
c.1310C= (p.Ser437=)
n.1324C=
c.1436C= (p.Ser479=)
c.1076C= (p.Ser359=)
c.*412C= (n.*412C=)
c.*2558C= (n.*2558C=)
n.548C=
c.662C= (p.Ser221=)
c.683C= (p.Ser228=)
c.830C= (p.Ser277=)
n.874C=
c.2949C=
c.752C= (p.Ser251=)
22g.17181826G>TCA410231616ADA2c.713C>A (p.Ser238Tyr)
c.1310C>A (p.Ser437Tyr)
n.1324C>A
c.1436C>A (p.Ser479Tyr)
c.1076C>A (p.Ser359Tyr)
c.*412C>A (n.*412C>A)
c.*2558C>A (n.*2558C>A)
n.548C>A
c.662C>A (p.Ser221Tyr)
c.683C>A (p.Ser228Tyr)
c.830C>A (p.Ser277Tyr)
n.874C>A
c.2949C>A
c.752C>A (p.Ser251Tyr)
 COSMIC COSMIC
22g.17181827A>CCA410231618ADA2c.712T>G (p.Ser238Ala)
c.1309T>G (p.Ser437Ala)
n.1323T>G
c.1435T>G (p.Ser479Ala)
c.1075T>G (p.Ser359Ala)
c.*411T>G (n.*411T>G)
c.*2557T>G (n.*2557T>G)
n.547T>G
c.661T>G (p.Ser221Ala)
c.682T>G (p.Ser228Ala)
c.829T>G (p.Ser277Ala)
n.873T>G
c.2948T>G
c.751T>G (p.Ser251Ala)
22g.17181827A>GCA410231619ADA2c.712T>C (p.Ser238Pro)
c.1309T>C (p.Ser437Pro)
n.1323T>C
c.1435T>C (p.Ser479Pro)
c.1075T>C (p.Ser359Pro)
c.*411T>C (n.*411T>C)
c.*2557T>C (n.*2557T>C)
n.547T>C
c.661T>C (p.Ser221Pro)
c.682T>C (p.Ser228Pro)
c.829T>C (p.Ser277Pro)
n.873T>C
c.2948T>C
c.751T>C (p.Ser251Pro)
22g.17181827A>TCA410231620ADA2c.712T>A (p.Ser238Thr)
c.1309T>A (p.Ser437Thr)
n.1323T>A
c.1435T>A (p.Ser479Thr)
c.1075T>A (p.Ser359Thr)
c.*411T>A (n.*411T>A)
c.*2557T>A (n.*2557T>A)
n.547T>A
c.661T>A (p.Ser221Thr)
c.682T>A (p.Ser228Thr)
c.829T>A (p.Ser277Thr)
n.873T>A
c.2948T>A
c.751T>A (p.Ser251Thr)
22g.17181828G>ACA512864191ADA2c.711C>T (p.Asn237=)
c.1308C>T (p.Asn436=)
n.1322C>T
c.1434C>T (p.Asn478=)
c.1074C>T (p.Asn358=)
c.*410C>T (n.*410C>T)
c.*2556C>T (n.*2556C>T)
n.546C>T
c.660C>T (p.Asn220=)
c.681C>T (p.Asn227=)
c.828C>T (p.Asn276=)
n.872C>T
c.2947C>T
c.750C>T (p.Asn250=)
22g.17181828G>CCA410231621ADA2c.711C>G (p.Asn237Lys)
c.1308C>G (p.Asn436Lys)
n.1322C>G
c.1434C>G (p.Asn478Lys)
c.1074C>G (p.Asn358Lys)
c.*410C>G (n.*410C>G)
c.*2556C>G (n.*2556C>G)
n.546C>G
c.660C>G (p.Asn220Lys)
c.681C>G (p.Asn227Lys)
c.828C>G (p.Asn276Lys)
n.872C>G
c.2947C>G
c.750C>G (p.Asn250Lys)
22g.17181828G>TCA410231622ADA2c.711C>A (p.Asn237Lys)
c.1308C>A (p.Asn436Lys)
n.1322C>A
c.1434C>A (p.Asn478Lys)
c.1074C>A (p.Asn358Lys)
c.*410C>A (n.*410C>A)
c.*2556C>A (n.*2556C>A)
n.546C>A
c.660C>A (p.Asn220Lys)
c.681C>A (p.Asn227Lys)
c.828C>A (p.Asn276Lys)
n.872C>A
c.2947C>A
c.750C>A (p.Asn250Lys)
22g.17181829T>ACA410231623ADA2c.710A>T (p.Asn237Ile)
c.1307A>T (p.Asn436Ile)
n.1321A>T
c.1433A>T (p.Asn478Ile)
c.1073A>T (p.Asn358Ile)
c.*409A>T (n.*409A>T)
c.*2555A>T (n.*2555A>T)
n.545A>T
c.659A>T (p.Asn220Ile)
c.680A>T (p.Asn227Ile)
c.827A>T (p.Asn276Ile)
n.871A>T
c.2946A>T
c.749A>T (p.Asn250Ile)
22g.17181829T>CCA410231624ADA2c.710A>G (p.Asn237Ser)
c.1307A>G (p.Asn436Ser)
n.1321A>G
c.1433A>G (p.Asn478Ser)
c.1073A>G (p.Asn358Ser)
c.*409A>G (n.*409A>G)
c.*2555A>G (n.*2555A>G)
n.545A>G
c.659A>G (p.Asn220Ser)
c.680A>G (p.Asn227Ser)
c.827A>G (p.Asn276Ser)
n.871A>G
c.2946A>G
c.749A>G (p.Asn250Ser)
22g.17181829T>GCA410231625ADA2c.710A>C (p.Asn237Thr)
c.1307A>C (p.Asn436Thr)
n.1321A>C
c.1433A>C (p.Asn478Thr)
c.1073A>C (p.Asn358Thr)
c.*409A>C (n.*409A>C)
c.*2555A>C (n.*2555A>C)
n.545A>C
c.659A>C (p.Asn220Thr)
c.680A>C (p.Asn227Thr)
c.827A>C (p.Asn276Thr)
n.871A>C
c.2946A>C
c.749A>C (p.Asn250Thr)
22g.17181830T>ACA410231626ADA2c.709A>T (p.Asn237Tyr)
c.1306A>T (p.Asn436Tyr)
n.1320A>T
c.1432A>T (p.Asn478Tyr)
c.1072A>T (p.Asn358Tyr)
c.*408A>T (n.*408A>T)
c.*2554A>T (n.*2554A>T)
n.544A>T
c.658A>T (p.Asn220Tyr)
c.679A>T (p.Asn227Tyr)
c.826A>T (p.Asn276Tyr)
n.870A>T
c.2945A>T
c.748A>T (p.Asn250Tyr)
22g.17181830T>CCA410231627ADA2c.709A>G (p.Asn237Asp)
c.1306A>G (p.Asn436Asp)
n.1320A>G
c.1432A>G (p.Asn478Asp)
c.1072A>G (p.Asn358Asp)
c.*408A>G (n.*408A>G)
c.*2554A>G (n.*2554A>G)
n.544A>G
c.658A>G (p.Asn220Asp)
c.679A>G (p.Asn227Asp)
c.826A>G (p.Asn276Asp)
n.870A>G
c.2945A>G
c.748A>G (p.Asn250Asp)
22g.17181830T>GCA410231628ADA2c.709A>C (p.Asn237His)
c.1306A>C (p.Asn436His)
n.1320A>C
c.1432A>C (p.Asn478His)
c.1072A>C (p.Asn358His)
c.*408A>C (n.*408A>C)
c.*2554A>C (n.*2554A>C)
n.544A>C
c.658A>C (p.Asn220His)
c.679A>C (p.Asn227His)
c.826A>C (p.Asn276His)
n.870A>C
c.2945A>C
c.748A>C (p.Asn250His)
22g.17181831C>ACA410231629ADA2c.708G>T (p.Met236Ile)
c.1305G>T (p.Met435Ile)
n.1319G>T
c.1431G>T (p.Met477Ile)
c.1071G>T (p.Met357Ile)
c.*407G>T (n.*407G>T)
c.*2553G>T (n.*2553G>T)
n.543G>T
c.657G>T (p.Met219Ile)
c.678G>T (p.Met226Ile)
c.825G>T (p.Met275Ile)
n.869G>T
c.2944G>T
c.747G>T (p.Met249Ile)
22g.17181831C=CA2394964019ADA2c.708G= (p.Met236=)
c.1305G= (p.Met435=)
n.1319G=
c.1431G= (p.Met477=)
c.1071G= (p.Met357=)
c.*407G= (n.*407G=)
c.*2553G= (n.*2553G=)
n.543G=
c.657G= (p.Met219=)
c.678G= (p.Met226=)
c.825G= (p.Met275=)
n.869G=
c.2944G=
c.747G= (p.Met249=)
22g.17181831C>GCA410231630ADA2c.708G>C (p.Met236Ile)
c.1305G>C (p.Met435Ile)
n.1319G>C
c.1431G>C (p.Met477Ile)
c.1071G>C (p.Met357Ile)
c.*407G>C (n.*407G>C)
c.*2553G>C (n.*2553G>C)
n.543G>C
c.657G>C (p.Met219Ile)
c.678G>C (p.Met226Ile)
c.825G>C (p.Met275Ile)
n.869G>C
c.2944G>C
c.747G>C (p.Met249Ile)
22g.17181831C>TCA321169510ADA2c.708G>A (p.Met236Ile)
c.1305G>A (p.Met435Ile)
n.1319G>A
c.1431G>A (p.Met477Ile)
c.1071G>A (p.Met357Ile)
c.*407G>A (n.*407G>A)
c.*2553G>A (n.*2553G>A)
n.543G>A
c.657G>A (p.Met219Ile)
c.678G>A (p.Met226Ile)
c.825G>A (p.Met275Ile)
n.869G>A
c.2944G>A
c.747G>A (p.Met249Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.17181832A=CA2394964020ADA2c.707T= (p.Met236=)
c.1304T= (p.Met435=)
n.1318T=
c.1430T= (p.Met477=)
c.1070T= (p.Met357=)
c.*406T= (n.*406T=)
c.*2552T= (n.*2552T=)
n.542T=
c.656T= (p.Met219=)
c.677T= (p.Met226=)
c.824T= (p.Met275=)
n.868T=
c.2943T=
c.746T= (p.Met249=)
22g.17181832A>CCA410231632ADA2c.707T>G (p.Met236Arg)
c.1304T>G (p.Met435Arg)
n.1318T>G
c.1430T>G (p.Met477Arg)
c.1070T>G (p.Met357Arg)
c.*406T>G (n.*406T>G)
c.*2552T>G (n.*2552T>G)
n.542T>G
c.656T>G (p.Met219Arg)
c.677T>G (p.Met226Arg)
c.824T>G (p.Met275Arg)
n.868T>G
c.2943T>G
c.746T>G (p.Met249Arg)
22g.17181832A>GCA10087875ADA2c.707T>C (p.Met236Thr)
c.1304T>C (p.Met435Thr)
n.1318T>C
c.1430T>C (p.Met477Thr)
c.1070T>C (p.Met357Thr)
c.*406T>C (n.*406T>C)
c.*2552T>C (n.*2552T>C)
n.542T>C
c.656T>C (p.Met219Thr)
c.677T>C (p.Met226Thr)
c.824T>C (p.Met275Thr)
n.868T>C
c.2943T>C
c.746T>C (p.Met249Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.17181832A>TCA410231631ADA2c.707T>A (p.Met236Lys)
c.1304T>A (p.Met435Lys)
n.1318T>A
c.1430T>A (p.Met477Lys)
c.1070T>A (p.Met357Lys)
c.*406T>A (n.*406T>A)
c.*2552T>A (n.*2552T>A)
n.542T>A
c.656T>A (p.Met219Lys)
c.677T>A (p.Met226Lys)
c.824T>A (p.Met275Lys)
n.868T>A
c.2943T>A
c.746T>A (p.Met249Lys)
22g.17181832dupCA1139666925ADA2c.707dup (p.Met236IlefsTer13)
c.1304dup (p.Met435IlefsTer13)
n.1318dup
c.1430dup (p.Met477IlefsTer13)
c.1070dup (p.Met357IlefsTer13)
c.*406dup (n.*406dup)
c.*2552dup (n.*2552dup)
n.542dup
c.656dup (p.Met219IlefsTer13)
c.677dup (p.Met226IlefsTer13)
c.824dup (p.Met275IlefsTer13)
n.868dup
c.2943dup
c.746dup (p.Met249IlefsTer13)
 ClinVar dbSNP
22g.17181833T>ACA410231633ADA2c.706A>T (p.Met236Leu)
c.1303A>T (p.Met435Leu)
n.1317A>T
c.1429A>T (p.Met477Leu)
c.1069A>T (p.Met357Leu)
c.*405A>T (n.*405A>T)
c.*2551A>T (n.*2551A>T)
n.541A>T
c.655A>T (p.Met219Leu)
c.676A>T (p.Met226Leu)
c.823A>T (p.Met275Leu)
n.867A>T
c.2942A>T
c.745A>T (p.Met249Leu)
22g.17181833T>CCA410231634ADA2c.706A>G (p.Met236Val)
c.1303A>G (p.Met435Val)
n.1317A>G
c.1429A>G (p.Met477Val)
c.1069A>G (p.Met357Val)
c.*405A>G (n.*405A>G)
c.*2551A>G (n.*2551A>G)
n.541A>G
c.655A>G (p.Met219Val)
c.676A>G (p.Met226Val)
c.823A>G (p.Met275Val)
n.867A>G
c.2942A>G
c.745A>G (p.Met249Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.17181833T>GCA410231635ADA2c.706A>C (p.Met236Leu)
c.1303A>C (p.Met435Leu)
n.1317A>C
c.1429A>C (p.Met477Leu)
c.1069A>C (p.Met357Leu)
c.*405A>C (n.*405A>C)
c.*2551A>C (n.*2551A>C)
n.541A>C
c.655A>C (p.Met219Leu)
c.676A>C (p.Met226Leu)
c.823A>C (p.Met275Leu)
n.867A>C
c.2942A>C
c.745A>C (p.Met249Leu)
22g.17181833T=CA2394964021ADA2c.706A= (p.Met236=)
c.1303A= (p.Met435=)
n.1317A=
c.1429A= (p.Met477=)
c.1069A= (p.Met357=)
c.*405A= (n.*405A=)
c.*2551A= (n.*2551A=)
n.541A=
c.655A= (p.Met219=)
c.676A= (p.Met226=)
c.823A= (p.Met275=)
n.867A=
c.2942A=
c.745A= (p.Met249=)
22g.17181834G>ACA512864211ADA2c.705C>T (p.Ala235=)
c.1302C>T (p.Ala434=)
n.1316C>T
c.1428C>T (p.Ala476=)
c.1068C>T (p.Ala356=)
c.*404C>T (n.*404C>T)
c.*2550C>T (n.*2550C>T)
n.540C>T
c.654C>T (p.Ala218=)
c.675C>T (p.Ala225=)
c.822C>T (p.Ala274=)
n.866C>T
c.2941C>T
c.744C>T (p.Ala248=)
 dbSNP
22g.17181834G>CCA512864213ADA2c.705C>G (p.Ala235=)
c.1302C>G (p.Ala434=)
n.1316C>G
c.1428C>G (p.Ala476=)
c.1068C>G (p.Ala356=)
c.*404C>G (n.*404C>G)
c.*2550C>G (n.*2550C>G)
n.540C>G
c.654C>G (p.Ala218=)
c.675C>G (p.Ala225=)
c.822C>G (p.Ala274=)
n.866C>G
c.2941C>G
c.744C>G (p.Ala248=)
22g.17181834G>TCA512864215ADA2c.705C>A (p.Ala235=)
c.1302C>A (p.Ala434=)
n.1316C>A
c.1428C>A (p.Ala476=)
c.1068C>A (p.Ala356=)
c.*404C>A (n.*404C>A)
c.*2550C>A (n.*2550C>A)
n.540C>A
c.654C>A (p.Ala218=)
c.675C>A (p.Ala225=)
c.822C>A (p.Ala274=)
n.866C>A
c.2941C>A
c.744C>A (p.Ala248=)
22g.17181835G>ACA410231636ADA2c.704C>T (p.Ala235Val)
c.1301C>T (p.Ala434Val)
n.1315C>T
c.1427C>T (p.Ala476Val)
c.1067C>T (p.Ala356Val)
c.*403C>T (n.*403C>T)
c.*2549C>T (n.*2549C>T)
n.539C>T
c.653C>T (p.Ala218Val)
c.674C>T (p.Ala225Val)
c.821C>T (p.Ala274Val)
n.865C>T
c.2940C>T
c.743C>T (p.Ala248Val)
 gnomAD v4
22g.17181835G>CCA410231637ADA2c.704C>G (p.Ala235Gly)
c.1301C>G (p.Ala434Gly)
n.1315C>G
c.1427C>G (p.Ala476Gly)
c.1067C>G (p.Ala356Gly)
c.*403C>G (n.*403C>G)
c.*2549C>G (n.*2549C>G)
n.539C>G
c.653C>G (p.Ala218Gly)
c.674C>G (p.Ala225Gly)
c.821C>G (p.Ala274Gly)
n.865C>G
c.2940C>G
c.743C>G (p.Ala248Gly)
22g.17181835G>TCA410231638ADA2c.704C>A (p.Ala235Asp)
c.1301C>A (p.Ala434Asp)
n.1315C>A
c.1427C>A (p.Ala476Asp)
c.1067C>A (p.Ala356Asp)
c.*403C>A (n.*403C>A)
c.*2549C>A (n.*2549C>A)
n.539C>A
c.653C>A (p.Ala218Asp)
c.674C>A (p.Ala225Asp)
c.821C>A (p.Ala274Asp)
n.865C>A
c.2940C>A
c.743C>A (p.Ala248Asp)
22g.17181836C>ACA410231639ADA2c.703G>T (p.Ala235Ser)
c.1300G>T (p.Ala434Ser)
n.1314G>T
c.1426G>T (p.Ala476Ser)
c.1066G>T (p.Ala356Ser)
c.*402G>T (n.*402G>T)
c.*2548G>T (n.*2548G>T)
n.538G>T
c.652G>T (p.Ala218Ser)
c.673G>T (p.Ala225Ser)
c.820G>T (p.Ala274Ser)
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n.538G>C
c.652G>C (p.Ala218Pro)
c.673G>C (p.Ala225Pro)
c.820G>C (p.Ala274Pro)
n.864G>C
c.2939G>C
c.742G>C (p.Ala248Pro)
22g.17181836C>TCA410231641ADA2c.703G>A (p.Ala235Thr)
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 gnomAD v4
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22g.17181837C>GCA512864225ADA2c.702G>C (p.Leu234=)
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c.*401G>C (n.*401G>C)
c.*2547G>C (n.*2547G>C)
n.537G>C
c.651G>C (p.Leu217=)
c.672G>C (p.Leu224=)
c.819G>C (p.Leu273=)
n.863G>C
c.2938G>C
c.741G>C (p.Leu247=)
22g.17181837C>TCA512864227ADA2c.702G>A (p.Leu234=)
c.1299G>A (p.Leu433=)
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c.1065G>A (p.Leu355=)
c.*401G>A (n.*401G>A)
c.*2547G>A (n.*2547G>A)
n.537G>A
c.651G>A (p.Leu217=)
c.672G>A (p.Leu224=)
c.819G>A (p.Leu273=)
n.863G>A
c.2938G>A
c.741G>A (p.Leu247=)
22g.17181838A>CCA410231644ADA2c.701T>G (p.Leu234Arg)
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22g.17181838A>GCA410231643ADA2c.701T>C (p.Leu234Pro)
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n.536T>C
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c.740T>C (p.Leu247Pro)
22g.17181838A>TCA410231642ADA2c.701T>A (p.Leu234Gln)
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c.*400T>A (n.*400T>A)
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n.536T>A
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22g.17181839G>ACA10087876ADA2c.700C>T (p.Leu234=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.739C>G (p.Leu247Val)
22g.17181839G=CA2394964022ADA2c.700C= (p.Leu234=)
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c.739C= (p.Leu247=)
22g.17181839G>TCA410231646ADA2c.700C>A (p.Leu234Met)
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n.1311C>A
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c.1063C>A (p.Leu355Met)
c.*399C>A (n.*399C>A)
c.*2545C>A (n.*2545C>A)
n.535C>A
c.649C>A (p.Leu217Met)
c.670C>A (p.Leu224Met)
c.817C>A (p.Leu273Met)
n.861C>A
c.2936C>A
c.739C>A (p.Leu247Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.738G= (p.Gln246=)
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n.860G>C
c.2935G>C
c.738G>C (p.Gln246His)
22g.17181840C>TCA512864238ADA2c.699G>A (p.Gln233=)
c.1296G>A (p.Gln432=)
n.1310G>A
c.1422G>A (p.Gln474=)
c.1062G>A (p.Gln354=)
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c.*2544G>A (n.*2544G>A)
n.534G>A
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c.669G>A (p.Gln223=)
c.816G>A (p.Gln272=)
n.860G>A
c.2935G>A
c.738G>A (p.Gln246=)
 gnomAD v4
22g.17181841T>ACA410231648ADA2c.698A>T (p.Gln233Leu)
c.1295A>T (p.Gln432Leu)
n.1309A>T
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c.*397A>T (n.*397A>T)
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n.533A>T
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c.815A>T (p.Gln272Leu)
n.859A>T
c.2934A>T
c.737A>T (p.Gln246Leu)
22g.17181841T>CCA321169562ADA2c.698A>G (p.Gln233Arg)
c.1295A>G (p.Gln432Arg)
n.1309A>G
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c.1061A>G (p.Gln354Arg)
c.*397A>G (n.*397A>G)
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n.533A>G
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 dbSNP
22g.17181841T>GCA410231649ADA2c.698A>C (p.Gln233Pro)
c.1295A>C (p.Gln432Pro)
n.1309A>C
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c.*397A>C (n.*397A>C)
c.*2543A>C (n.*2543A>C)
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c.647A>C (p.Gln216Pro)
c.668A>C (p.Gln223Pro)
c.815A>C (p.Gln272Pro)
n.859A>C
c.2934A>C
c.737A>C (p.Gln246Pro)
22g.17181841T=CA2394964024ADA2c.698A= (p.Gln233=)
c.1295A= (p.Gln432=)
n.1309A=
c.1421A= (p.Gln474=)
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c.*397A= (n.*397A=)
c.*2543A= (n.*2543A=)
n.533A=
c.647A= (p.Gln216=)
c.668A= (p.Gln223=)
c.815A= (p.Gln272=)
n.859A=
c.2934A=
c.737A= (p.Gln246=)
22g.17181842G>ACA410231650ADA2c.697C>T (p.Gln233Ter)
c.1294C>T (p.Gln432Ter)
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c.*396C>T (n.*396C>T)
c.*2542C>T (n.*2542C>T)
n.532C>T
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c.667C>T (p.Gln223Ter)
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22g.17181842G>CCA410231651ADA2c.697C>G (p.Gln233Glu)
c.1294C>G (p.Gln432Glu)
n.1308C>G
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c.*396C>G (n.*396C>G)
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22g.17181842G>TCA410231652ADA2c.697C>A (p.Gln233Lys)
c.1294C>A (p.Gln432Lys)
n.1308C>A
c.1420C>A (p.Gln474Lys)
c.1060C>A (p.Gln354Lys)
c.*396C>A (n.*396C>A)
c.*2542C>A (n.*2542C>A)
n.532C>A
c.646C>A (p.Gln216Lys)
c.667C>A (p.Gln223Lys)
c.814C>A (p.Gln272Lys)
n.858C>A
c.2933C>A
c.736C>A (p.Gln246Lys)
22g.17181843T>ACA410231653ADA2c.696A>T (p.Lys232Asn)
c.1293A>T (p.Lys431Asn)
n.1307A>T
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c.1059A>T (p.Lys353Asn)
c.*395A>T (n.*395A>T)
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n.531A>T
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n.857A>T
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c.735A>T (p.Lys245Asn)
22g.17181843T>CCA512864247ADA2c.696A>G (p.Lys232=)
c.1293A>G (p.Lys431=)
n.1307A>G
c.1419A>G (p.Lys473=)
c.1059A>G (p.Lys353=)
c.*395A>G (n.*395A>G)
c.*2541A>G (n.*2541A>G)
n.531A>G
c.645A>G (p.Lys215=)
c.666A>G (p.Lys222=)
c.813A>G (p.Lys271=)
n.857A>G
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22g.17181843T>GCA410231654ADA2c.696A>C (p.Lys232Asn)
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n.1307A>C
c.1419A>C (p.Lys473Asn)
c.1059A>C (p.Lys353Asn)
c.*395A>C (n.*395A>C)
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n.531A>C
c.645A>C (p.Lys215Asn)
c.666A>C (p.Lys222Asn)
c.813A>C (p.Lys271Asn)
n.857A>C
c.2932A>C
c.735A>C (p.Lys245Asn)
22g.17181844T>ACA410231656ADA2c.695A>T (p.Lys232Ile)
c.1292A>T (p.Lys431Ile)
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n.856A>T
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c.734A>T (p.Lys245Ile)
22g.17181844T>CCA410231657ADA2c.695A>G (p.Lys232Arg)
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n.530A>G
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n.856A>G
c.2931A>G
c.734A>G (p.Lys245Arg)
 dbSNP
22g.17181844T>GCA410231655ADA2c.695A>C (p.Lys232Thr)
c.1292A>C (p.Lys431Thr)
n.1306A>C
c.1418A>C (p.Lys473Thr)
c.1058A>C (p.Lys353Thr)
c.*394A>C (n.*394A>C)
c.*2540A>C (n.*2540A>C)
n.530A>C
c.644A>C (p.Lys215Thr)
c.665A>C (p.Lys222Thr)
c.812A>C (p.Lys271Thr)
n.856A>C
c.2931A>C
c.734A>C (p.Lys245Thr)
22g.17181844T=CA2394964025ADA2c.695A= (p.Lys232=)
c.1292A= (p.Lys431=)
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c.734A= (p.Lys245=)
22g.17181845T>ACA410231658ADA2c.694A>T (p.Lys232Ter)
c.1291A>T (p.Lys431Ter)
n.1305A>T
c.1417A>T (p.Lys473Ter)
c.1057A>T (p.Lys353Ter)
c.*393A>T (n.*393A>T)
c.*2539A>T (n.*2539A>T)
n.529A>T
c.643A>T (p.Lys215Ter)
c.664A>T (p.Lys222Ter)
c.811A>T (p.Lys271Ter)
n.855A>T
c.2930A>T
c.733A>T (p.Lys245Ter)
22g.17181845T>CCA410231659ADA2c.694A>G (p.Lys232Glu)
c.1291A>G (p.Lys431Glu)
n.1305A>G
c.1417A>G (p.Lys473Glu)
c.1057A>G (p.Lys353Glu)
c.*393A>G (n.*393A>G)
c.*2539A>G (n.*2539A>G)
n.529A>G
c.643A>G (p.Lys215Glu)
c.664A>G (p.Lys222Glu)
c.811A>G (p.Lys271Glu)
n.855A>G
c.2930A>G
c.733A>G (p.Lys245Glu)
 gnomAD v4
22g.17181845T>GCA410231660ADA2c.694A>C (p.Lys232Gln)
c.1291A>C (p.Lys431Gln)
n.1305A>C
c.1417A>C (p.Lys473Gln)
c.1057A>C (p.Lys353Gln)
c.*393A>C (n.*393A>C)
c.*2539A>C (n.*2539A>C)
n.529A>C
c.643A>C (p.Lys215Gln)
c.664A>C (p.Lys222Gln)
c.811A>C (p.Lys271Gln)
n.855A>C
c.2930A>C
c.733A>C (p.Lys245Gln)
22g.17181846G>ACA512864255ADA2c.693C>T (p.Leu231=)
c.1290C>T (p.Leu430=)
n.1304C>T
c.1416C>T (p.Leu472=)
c.1056C>T (p.Leu352=)
c.*392C>T (n.*392C>T)
c.*2538C>T (n.*2538C>T)
n.528C>T
c.642C>T (p.Leu214=)
c.663C>T (p.Leu221=)
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n.854C>T
c.2929C>T
c.732C>T (p.Leu244=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.17181846G>CCA512864259ADA2c.693C>G (p.Leu231=)
c.1290C>G (p.Leu430=)
n.1304C>G
c.1416C>G (p.Leu472=)
c.1056C>G (p.Leu352=)
c.*392C>G (n.*392C>G)
c.*2538C>G (n.*2538C>G)
n.528C>G
c.642C>G (p.Leu214=)
c.663C>G (p.Leu221=)
c.810C>G (p.Leu270=)
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c.2929C>G
c.732C>G (p.Leu244=)
22g.17181846G=CA2394964026ADA2c.693C= (p.Leu231=)
c.1290C= (p.Leu430=)
n.1304C=
c.1416C= (p.Leu472=)
c.1056C= (p.Leu352=)
c.*392C= (n.*392C=)
c.*2538C= (n.*2538C=)
n.528C=
c.642C= (p.Leu214=)
c.663C= (p.Leu221=)
c.810C= (p.Leu270=)
n.854C=
c.2929C=
c.732C= (p.Leu244=)
22g.17181846G>TCA512864257ADA2c.693C>A (p.Leu231=)
c.1290C>A (p.Leu430=)
n.1304C>A
c.1416C>A (p.Leu472=)
c.1056C>A (p.Leu352=)
c.*392C>A (n.*392C>A)
c.*2538C>A (n.*2538C>A)
n.528C>A
c.642C>A (p.Leu214=)
c.663C>A (p.Leu221=)
c.810C>A (p.Leu270=)
n.854C>A
c.2929C>A
c.732C>A (p.Leu244=)
22g.17181847A>CCA410231661ADA2c.692T>G (p.Leu231Arg)
c.1289T>G (p.Leu430Arg)
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c.1055T>G (p.Leu352Arg)
c.*391T>G (n.*391T>G)
c.*2537T>G (n.*2537T>G)
n.527T>G
c.641T>G (p.Leu214Arg)
c.662T>G (p.Leu221Arg)
c.809T>G (p.Leu270Arg)
n.853T>G
c.2928T>G
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22g.17181847A>GCA410231662ADA2c.692T>C (p.Leu231Pro)
c.1289T>C (p.Leu430Pro)
n.1303T>C
c.1415T>C (p.Leu472Pro)
c.1055T>C (p.Leu352Pro)
c.*391T>C (n.*391T>C)
c.*2537T>C (n.*2537T>C)
n.527T>C
c.641T>C (p.Leu214Pro)
c.662T>C (p.Leu221Pro)
c.809T>C (p.Leu270Pro)
n.853T>C
c.2928T>C
c.731T>C (p.Leu244Pro)
22g.17181847A>TCA410231663ADA2c.692T>A (p.Leu231His)
c.1289T>A (p.Leu430His)
n.1303T>A
c.1415T>A (p.Leu472His)
c.1055T>A (p.Leu352His)
c.*391T>A (n.*391T>A)
c.*2537T>A (n.*2537T>A)
n.527T>A
c.641T>A (p.Leu214His)
c.662T>A (p.Leu221His)
c.809T>A (p.Leu270His)
n.853T>A
c.2928T>A
c.731T>A (p.Leu244His)
22g.17181848G>ACA410231664ADA2c.691C>T (p.Leu231Phe)
c.1288C>T (p.Leu430Phe)
n.1302C>T
c.1414C>T (p.Leu472Phe)
c.1054C>T (p.Leu352Phe)
c.*390C>T (n.*390C>T)
c.*2536C>T (n.*2536C>T)
n.526C>T
c.640C>T (p.Leu214Phe)
c.661C>T (p.Leu221Phe)
c.808C>T (p.Leu270Phe)
n.852C>T
c.2927C>T
c.730C>T (p.Leu244Phe)
 gnomAD v4
22g.17181848G>CCA410231665ADA2c.691C>G (p.Leu231Val)
c.1288C>G (p.Leu430Val)
n.1302C>G
c.1414C>G (p.Leu472Val)
c.1054C>G (p.Leu352Val)
c.*390C>G (n.*390C>G)
c.*2536C>G (n.*2536C>G)
n.526C>G
c.640C>G (p.Leu214Val)
c.661C>G (p.Leu221Val)
c.808C>G (p.Leu270Val)
n.852C>G
c.2927C>G
c.730C>G (p.Leu244Val)
 gnomAD v4
22g.17181848G>TCA410231666ADA2c.691C>A (p.Leu231Ile)
c.1288C>A (p.Leu430Ile)
n.1302C>A
c.1414C>A (p.Leu472Ile)
c.1054C>A (p.Leu352Ile)
c.*390C>A (n.*390C>A)
c.*2536C>A (n.*2536C>A)
n.526C>A
c.640C>A (p.Leu214Ile)
c.661C>A (p.Leu221Ile)
c.808C>A (p.Leu270Ile)
n.852C>A
c.2927C>A
c.730C>A (p.Leu244Ile)
22g.17181849G>ACA512864266ADA2c.690C>T (p.Thr230=)
c.1287C>T (p.Thr429=)
n.1301C>T
c.1413C>T (p.Thr471=)
c.1053C>T (p.Thr351=)
c.*389C>T (n.*389C>T)
c.*2535C>T (n.*2535C>T)
n.525C>T
c.639C>T (p.Thr213=)
c.660C>T (p.Thr220=)
c.807C>T (p.Thr269=)
n.851C>T
c.2926C>T
c.729C>T (p.Thr243=)
22g.17181849G>CCA512864268ADA2c.690C>G (p.Thr230=)
c.1287C>G (p.Thr429=)
n.1301C>G
c.1413C>G (p.Thr471=)
c.1053C>G (p.Thr351=)
c.*389C>G (n.*389C>G)
c.*2535C>G (n.*2535C>G)
n.525C>G
c.639C>G (p.Thr213=)
c.660C>G (p.Thr220=)
c.807C>G (p.Thr269=)
n.851C>G
c.2926C>G
c.729C>G (p.Thr243=)
22g.17181849G>TCA512864270ADA2c.690C>A (p.Thr230=)
c.1287C>A (p.Thr429=)
n.1301C>A
c.1413C>A (p.Thr471=)
c.1053C>A (p.Thr351=)
c.*389C>A (n.*389C>A)
c.*2535C>A (n.*2535C>A)
n.525C>A
c.639C>A (p.Thr213=)
c.660C>A (p.Thr220=)
c.807C>A (p.Thr269=)
n.851C>A
c.2926C>A
c.729C>A (p.Thr243=)
 gnomAD v4
22g.17181850G>ACA410231667ADA2c.689C>T (p.Thr230Ile)
c.1286C>T (p.Thr429Ile)
n.1300C>T
c.1412C>T (p.Thr471Ile)
c.1052C>T (p.Thr351Ile)
c.*388C>T (n.*388C>T)
c.*2534C>T (n.*2534C>T)
n.524C>T
c.638C>T (p.Thr213Ile)
c.659C>T (p.Thr220Ile)
c.806C>T (p.Thr269Ile)
n.850C>T
c.2925C>T
c.728C>T (p.Thr243Ile)
22g.17181850G>CCA410231668ADA2c.689C>G (p.Thr230Ser)
c.1286C>G (p.Thr429Ser)
n.1300C>G
c.1412C>G (p.Thr471Ser)
c.1052C>G (p.Thr351Ser)
c.*388C>G (n.*388C>G)
c.*2534C>G (n.*2534C>G)
n.524C>G
c.638C>G (p.Thr213Ser)
c.659C>G (p.Thr220Ser)
c.806C>G (p.Thr269Ser)
n.850C>G
c.2925C>G
c.728C>G (p.Thr243Ser)
22g.17181850G>TCA410231669ADA2c.689C>A (p.Thr230Asn)
c.1286C>A (p.Thr429Asn)
n.1300C>A
c.1412C>A (p.Thr471Asn)
c.1052C>A (p.Thr351Asn)
c.*388C>A (n.*388C>A)
c.*2534C>A (n.*2534C>A)
n.524C>A
c.638C>A (p.Thr213Asn)
c.659C>A (p.Thr220Asn)
c.806C>A (p.Thr269Asn)
n.850C>A
c.2925C>A
c.728C>A (p.Thr243Asn)
22g.17181851T>ACA410231670ADA2c.688A>T (p.Thr230Ser)
c.1285A>T (p.Thr429Ser)
n.1299A>T
c.1411A>T (p.Thr471Ser)
c.1051A>T (p.Thr351Ser)
c.*387A>T (n.*387A>T)
c.*2533A>T (n.*2533A>T)
n.523A>T
c.637A>T (p.Thr213Ser)
c.658A>T (p.Thr220Ser)
c.805A>T (p.Thr269Ser)
n.849A>T
c.2924A>T
c.727A>T (p.Thr243Ser)
22g.17181851T>CCA410231671ADA2c.688A>G (p.Thr230Ala)
c.1285A>G (p.Thr429Ala)
n.1299A>G
c.1411A>G (p.Thr471Ala)
c.1051A>G (p.Thr351Ala)
c.*387A>G (n.*387A>G)
c.*2533A>G (n.*2533A>G)
n.523A>G
c.637A>G (p.Thr213Ala)
c.658A>G (p.Thr220Ala)
c.805A>G (p.Thr269Ala)
n.849A>G
c.2924A>G
c.727A>G (p.Thr243Ala)
22g.17181851T>GCA410231672ADA2c.688A>C (p.Thr230Pro)
c.1285A>C (p.Thr429Pro)
n.1299A>C
c.1411A>C (p.Thr471Pro)
c.1051A>C (p.Thr351Pro)
c.*387A>C (n.*387A>C)
c.*2533A>C (n.*2533A>C)
n.523A>C
c.637A>C (p.Thr213Pro)
c.658A>C (p.Thr220Pro)
c.805A>C (p.Thr269Pro)
n.849A>C
c.2924A>C
c.727A>C (p.Thr243Pro)
22g.17181852C>ACA410231673ADA2c.687G>T (p.Arg229Ser)
c.1284G>T (p.Arg428Ser)
n.1298G>T
c.1410G>T (p.Arg470Ser)
c.1050G>T (p.Arg350Ser)
c.*386G>T (n.*386G>T)
c.*2532G>T (n.*2532G>T)
n.522G>T
c.636G>T (p.Arg212Ser)
c.657G>T (p.Arg219Ser)
c.804G>T (p.Arg268Ser)
n.848G>T
c.2923G>T
c.726G>T (p.Arg242Ser)
22g.17181852C>GCA410231674ADA2c.687G>C (p.Arg229Ser)
c.1284G>C (p.Arg428Ser)
n.1298G>C
c.1410G>C (p.Arg470Ser)
c.1050G>C (p.Arg350Ser)
c.*386G>C (n.*386G>C)
c.*2532G>C (n.*2532G>C)
n.522G>C
c.636G>C (p.Arg212Ser)
c.657G>C (p.Arg219Ser)
c.804G>C (p.Arg268Ser)
n.848G>C
c.2923G>C
c.726G>C (p.Arg242Ser)
22g.17181852C>TCA512864280ADA2c.687G>A (p.Arg229=)
c.1284G>A (p.Arg428=)
n.1298G>A
c.1410G>A (p.Arg470=)
c.1050G>A (p.Arg350=)
c.*386G>A (n.*386G>A)
c.*2532G>A (n.*2532G>A)
n.522G>A
c.636G>A (p.Arg212=)
c.657G>A (p.Arg219=)
c.804G>A (p.Arg268=)
n.848G>A
c.2923G>A
c.726G>A (p.Arg242=)
22g.17181853C>ACA410231675ADA2c.686G>T (p.Arg229Met)
c.1283G>T (p.Arg428Met)
n.1297G>T
c.1409G>T (p.Arg470Met)
c.1049G>T (p.Arg350Met)
c.*385G>T (n.*385G>T)
c.*2531G>T (n.*2531G>T)
n.521G>T
c.635G>T (p.Arg212Met)
c.656G>T (p.Arg219Met)
c.803G>T (p.Arg268Met)
n.847G>T
c.2922G>T
c.725G>T (p.Arg242Met)
22g.17181853C>GCA410231676ADA2c.686G>C (p.Arg229Thr)
c.1283G>C (p.Arg428Thr)
n.1297G>C
c.1409G>C (p.Arg470Thr)
c.1049G>C (p.Arg350Thr)
c.*385G>C (n.*385G>C)
c.*2531G>C (n.*2531G>C)
n.521G>C
c.635G>C (p.Arg212Thr)
c.656G>C (p.Arg219Thr)
c.803G>C (p.Arg268Thr)
n.847G>C
c.2922G>C
c.725G>C (p.Arg242Thr)
 gnomAD v4
22g.17181853C>TCA410231677ADA2c.686G>A (p.Arg229Lys)
c.1283G>A (p.Arg428Lys)
n.1297G>A
c.1409G>A (p.Arg470Lys)
c.1049G>A (p.Arg350Lys)
c.*385G>A (n.*385G>A)
c.*2531G>A (n.*2531G>A)
n.521G>A
c.635G>A (p.Arg212Lys)
c.656G>A (p.Arg219Lys)
c.803G>A (p.Arg268Lys)
n.847G>A
c.2922G>A
c.725G>A (p.Arg242Lys)
 gnomAD v4
22g.17181854T>ACA410231678ADA2c.685A>T (p.Arg229Trp)
c.1282A>T (p.Arg428Trp)
n.1296A>T
c.1408A>T (p.Arg470Trp)
c.1048A>T (p.Arg350Trp)
c.*384A>T (n.*384A>T)
c.*2530A>T (n.*2530A>T)
n.520A>T
c.634A>T (p.Arg212Trp)
c.655A>T (p.Arg219Trp)
c.802A>T (p.Arg268Trp)
n.846A>T
c.2921A>T
c.724A>T (p.Arg242Trp)
22g.17181854T>CCA410231679ADA2c.685A>G (p.Arg229Gly)
c.1282A>G (p.Arg428Gly)
n.1296A>G
c.1408A>G (p.Arg470Gly)
c.1048A>G (p.Arg350Gly)
c.*384A>G (n.*384A>G)
c.*2530A>G (n.*2530A>G)
n.520A>G
c.634A>G (p.Arg212Gly)
c.655A>G (p.Arg219Gly)
c.802A>G (p.Arg268Gly)
n.846A>G
c.2921A>G
c.724A>G (p.Arg242Gly)
22g.17181854T>GCA512864285ADA2c.685A>C (p.Arg229=)
c.1282A>C (p.Arg428=)
n.1296A>C
c.1408A>C (p.Arg470=)
c.1048A>C (p.Arg350=)
c.*384A>C (n.*384A>C)
c.*2530A>C (n.*2530A>C)
n.520A>C
c.634A>C (p.Arg212=)
c.655A>C (p.Arg219=)
c.802A>C (p.Arg268=)
n.846A>C
c.2921A>C
c.724A>C (p.Arg242=)
22g.17181855C>ACA512864288ADA2c.684G>T (p.Leu228=)
c.1281G>T (p.Leu427=)
n.1295G>T
c.1407G>T (p.Leu469=)
c.1047G>T (p.Leu349=)
c.*383G>T (n.*383G>T)
c.*2529G>T (n.*2529G>T)
n.519G>T
c.633G>T (p.Leu211=)
c.654G>T (p.Leu218=)
c.801G>T (p.Leu267=)
n.845G>T
c.2920G>T
c.723G>T (p.Leu241=)
22g.17181855C>GCA512864290ADA2c.684G>C (p.Leu228=)
c.1281G>C (p.Leu427=)
n.1295G>C
c.1407G>C (p.Leu469=)
c.1047G>C (p.Leu349=)
c.*383G>C (n.*383G>C)
c.*2529G>C (n.*2529G>C)
n.519G>C
c.633G>C (p.Leu211=)
c.654G>C (p.Leu218=)
c.801G>C (p.Leu267=)
n.845G>C
c.2920G>C
c.723G>C (p.Leu241=)
22g.17181855C>TCA512864291ADA2c.684G>A (p.Leu228=)
c.1281G>A (p.Leu427=)
n.1295G>A
c.1407G>A (p.Leu469=)
c.1047G>A (p.Leu349=)
c.*383G>A (n.*383G>A)
c.*2529G>A (n.*2529G>A)
n.519G>A
c.633G>A (p.Leu211=)
c.654G>A (p.Leu218=)
c.801G>A (p.Leu267=)
n.845G>A
c.2920G>A
c.723G>A (p.Leu241=)
22g.17181856A>CCA410231680ADA2c.683T>G (p.Leu228Arg)
c.1280T>G (p.Leu427Arg)
n.1294T>G
c.1406T>G (p.Leu469Arg)
c.1046T>G (p.Leu349Arg)
c.*382T>G (n.*382T>G)
c.*2528T>G (n.*2528T>G)
n.518T>G
c.632T>G (p.Leu211Arg)
c.653T>G (p.Leu218Arg)
c.800T>G (p.Leu267Arg)
n.844T>G
c.2919T>G
c.722T>G (p.Leu241Arg)
22g.17181856A>GCA410231681ADA2c.683T>C (p.Leu228Pro)
c.1280T>C (p.Leu427Pro)
n.1294T>C
c.1406T>C (p.Leu469Pro)
c.1046T>C (p.Leu349Pro)
c.*382T>C (n.*382T>C)
c.*2528T>C (n.*2528T>C)
n.518T>C
c.632T>C (p.Leu211Pro)
c.653T>C (p.Leu218Pro)
c.800T>C (p.Leu267Pro)
n.844T>C
c.2919T>C
c.722T>C (p.Leu241Pro)
22g.17181856A>TCA410231682ADA2c.683T>A (p.Leu228Gln)
c.1280T>A (p.Leu427Gln)
n.1294T>A
c.1406T>A (p.Leu469Gln)
c.1046T>A (p.Leu349Gln)
c.*382T>A (n.*382T>A)
c.*2528T>A (n.*2528T>A)
n.518T>A
c.632T>A (p.Leu211Gln)
c.653T>A (p.Leu218Gln)
c.800T>A (p.Leu267Gln)
n.844T>A
c.2919T>A
c.722T>A (p.Leu241Gln)
 gnomAD v4
22g.17181857G>ACA512864297ADA2c.682C>T (p.Leu228=)
c.1279C>T (p.Leu427=)
n.1293C>T
c.1405C>T (p.Leu469=)
c.1045C>T (p.Leu349=)
c.*381C>T (n.*381C>T)
c.*2527C>T (n.*2527C>T)
n.517C>T
c.631C>T (p.Leu211=)
c.652C>T (p.Leu218=)
c.799C>T (p.Leu267=)
n.843C>T
c.2918C>T
c.721C>T (p.Leu241=)
22g.17181857G>CCA410231683ADA2c.682C>G (p.Leu228Val)
c.1279C>G (p.Leu427Val)
n.1293C>G
c.1405C>G (p.Leu469Val)
c.1045C>G (p.Leu349Val)
c.*381C>G (n.*381C>G)
c.*2527C>G (n.*2527C>G)
n.517C>G
c.631C>G (p.Leu211Val)
c.652C>G (p.Leu218Val)
c.799C>G (p.Leu267Val)
n.843C>G
c.2918C>G
c.721C>G (p.Leu241Val)
22g.17181857G>TCA410231684ADA2c.682C>A (p.Leu228Met)
c.1279C>A (p.Leu427Met)
n.1293C>A
c.1405C>A (p.Leu469Met)
c.1045C>A (p.Leu349Met)
c.*381C>A (n.*381C>A)
c.*2527C>A (n.*2527C>A)
n.517C>A
c.631C>A (p.Leu211Met)
c.652C>A (p.Leu218Met)
c.799C>A (p.Leu267Met)
n.843C>A
c.2918C>A
c.721C>A (p.Leu241Met)
22g.17181858G>ACA10087878ADA2c.681C>T (p.Asp227=)
c.1278C>T (p.Asp426=)
n.1292C>T
c.1404C>T (p.Asp468=)
c.1044C>T (p.Asp348=)
c.*380C>T (n.*380C>T)
c.*2526C>T (n.*2526C>T)
n.516C>T
c.630C>T (p.Asp210=)
c.651C>T (p.Asp217=)
c.798C>T (p.Asp266=)
n.842C>T
c.2917C>T
c.720C>T (p.Asp240=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.17181858G>CCA410231685ADA2c.681C>G (p.Asp227Glu)
c.1278C>G (p.Asp426Glu)
n.1292C>G
c.1404C>G (p.Asp468Glu)
c.1044C>G (p.Asp348Glu)
c.*380C>G (n.*380C>G)
c.*2526C>G (n.*2526C>G)
n.516C>G
c.630C>G (p.Asp210Glu)
c.651C>G (p.Asp217Glu)
c.798C>G (p.Asp266Glu)
n.842C>G
c.2917C>G
c.720C>G (p.Asp240Glu)
22g.17181858G=CA2394964028ADA2c.681C= (p.Asp227=)
c.1278C= (p.Asp426=)
n.1292C=
c.1404C= (p.Asp468=)
c.1044C= (p.Asp348=)
c.*380C= (n.*380C=)
c.*2526C= (n.*2526C=)
n.516C=
c.630C= (p.Asp210=)
c.651C= (p.Asp217=)
c.798C= (p.Asp266=)
n.842C=
c.2917C=
c.720C= (p.Asp240=)
22g.17181858G>TCA410231686ADA2c.681C>A (p.Asp227Glu)
c.1278C>A (p.Asp426Glu)
n.1292C>A
c.1404C>A (p.Asp468Glu)
c.1044C>A (p.Asp348Glu)
c.*380C>A (n.*380C>A)
c.*2526C>A (n.*2526C>A)
n.516C>A
c.630C>A (p.Asp210Glu)
c.651C>A (p.Asp217Glu)
c.798C>A (p.Asp266Glu)
n.842C>A
c.2917C>A
c.720C>A (p.Asp240Glu)
22g.17181858_17181865delinsGTCAGCCTCA2394964027ADA2c.674_681delinsAGGCTGAC (p.Lys225=)
c.1271_1278delinsAGGCTGAC (p.Lys424=)
n.1285_1292delinsAGGCTGAC
c.1397_1404delinsAGGCTGAC (p.Lys466=)
c.1037_1044delinsAGGCTGAC (p.Lys346=)
c.*373_*380delinsAGGCTGAC (n.*373_*380delinsAGGCTGAC)
c.*2519_*2526delinsAGGCTGAC (n.*2519_*2526delinsAGGCTGAC)
n.509_516delinsAGGCTGAC
c.623_630delinsAGGCTGAC (p.Lys208=)
c.644_651delinsAGGCTGAC (p.Lys215=)
c.791_798delinsAGGCTGAC (p.Lys264=)
n.835_842delinsAGGCTGAC
c.2910_2917delinsAGGCTGAC
c.713_720delinsAGGCTGAC (p.Lys238=)
22g.17181859T>ACA410231687ADA2c.680A>T (p.Asp227Val)
c.1277A>T (p.Asp426Val)
n.1291A>T
c.1403A>T (p.Asp468Val)
c.1043A>T (p.Asp348Val)
c.*379A>T (n.*379A>T)
c.*2525A>T (n.*2525A>T)
n.515A>T
c.629A>T (p.Asp210Val)
c.650A>T (p.Asp217Val)
c.797A>T (p.Asp266Val)
n.841A>T
c.2916A>T
c.719A>T (p.Asp240Val)
22g.17181859T>CCA410231688ADA2c.680A>G (p.Asp227Gly)
c.1277A>G (p.Asp426Gly)
n.1291A>G
c.1403A>G (p.Asp468Gly)
c.1043A>G (p.Asp348Gly)
c.*379A>G (n.*379A>G)
c.*2525A>G (n.*2525A>G)
n.515A>G
c.629A>G (p.Asp210Gly)
c.650A>G (p.Asp217Gly)
c.797A>G (p.Asp266Gly)
n.841A>G
c.2916A>G
c.719A>G (p.Asp240Gly)
 COSMIC COSMIC
22g.17181859T>GCA410231689ADA2c.680A>C (p.Asp227Ala)
c.1277A>C (p.Asp426Ala)
n.1291A>C
c.1403A>C (p.Asp468Ala)
c.1043A>C (p.Asp348Ala)
c.*379A>C (n.*379A>C)
c.*2525A>C (n.*2525A>C)
n.515A>C
c.629A>C (p.Asp210Ala)
c.650A>C (p.Asp217Ala)
c.797A>C (p.Asp266Ala)
n.841A>C
c.2916A>C
c.719A>C (p.Asp240Ala)
22g.17181862_17181868delCA10087877ADA2c.674_680del (p.Lys225ThrfsTer2)
c.1271_1277del (p.Lys424ThrfsTer2)
n.1285_1291del
c.1397_1403del (p.Lys466ThrfsTer2)
c.1037_1043del (p.Lys346ThrfsTer2)
c.*373_*379del (n.*373_*379del)
c.*2519_*2525del (n.*2519_*2525del)
n.509_515del
c.623_629del (p.Lys208ThrfsTer2)
c.644_650del (p.Lys215ThrfsTer2)
c.791_797del (p.Lys264ThrfsTer2)
n.835_841del
c.2910_2916del
c.713_719del (p.Lys238ThrfsTer2)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.17181860C>ACA410231691ADA2c.679G>T (p.Asp227Tyr)
c.1276G>T (p.Asp426Tyr)
n.1290G>T
c.1402G>T (p.Asp468Tyr)
c.1042G>T (p.Asp348Tyr)
c.*378G>T (n.*378G>T)
c.*2524G>T (n.*2524G>T)
n.514G>T
c.628G>T (p.Asp210Tyr)
c.649G>T (p.Asp217Tyr)
c.796G>T (p.Asp266Tyr)
n.840G>T
c.2915G>T
c.718G>T (p.Asp240Tyr)
 dbSNP
22g.17181860C=CA2394964029ADA2c.679G= (p.Asp227=)
c.1276G= (p.Asp426=)
n.1290G=
c.1402G= (p.Asp468=)
c.1042G= (p.Asp348=)
c.*378G= (n.*378G=)
c.*2524G= (n.*2524G=)
n.514G=
c.628G= (p.Asp210=)
c.649G= (p.Asp217=)
c.796G= (p.Asp266=)
n.840G=
c.2915G=
c.718G= (p.Asp240=)
22g.17181860C>GCA410231690ADA2c.679G>C (p.Asp227His)
c.1276G>C (p.Asp426His)
n.1290G>C
c.1402G>C (p.Asp468His)
c.1042G>C (p.Asp348His)
c.*378G>C (n.*378G>C)
c.*2524G>C (n.*2524G>C)
n.514G>C
c.628G>C (p.Asp210His)
c.649G>C (p.Asp217His)
c.796G>C (p.Asp266His)
n.840G>C
c.2915G>C
c.718G>C (p.Asp240His)
22g.17181860C>TCA410231692ADA2c.679G>A (p.Asp227Asn)
c.1276G>A (p.Asp426Asn)
n.1290G>A
c.1402G>A (p.Asp468Asn)
c.1042G>A (p.Asp348Asn)
c.*378G>A (n.*378G>A)
c.*2524G>A (n.*2524G>A)
n.514G>A
c.628G>A (p.Asp210Asn)
c.649G>A (p.Asp217Asn)
c.796G>A (p.Asp266Asn)
n.840G>A
c.2915G>A
c.718G>A (p.Asp240Asn)
22g.17181861A>CCA512864314ADA2c.678T>G (p.Ala226=)
c.1275T>G (p.Ala425=)
n.1289T>G
c.1401T>G (p.Ala467=)
c.1041T>G (p.Ala347=)
c.*377T>G (n.*377T>G)
c.*2523T>G (n.*2523T>G)
n.513T>G
c.627T>G (p.Ala209=)
c.648T>G (p.Ala216=)
c.795T>G (p.Ala265=)
n.839T>G
c.2914T>G
c.717T>G (p.Ala239=)
22g.17181861A>GCA512864316ADA2c.678T>C (p.Ala226=)
c.1275T>C (p.Ala425=)
n.1289T>C
c.1401T>C (p.Ala467=)
c.1041T>C (p.Ala347=)
c.*377T>C (n.*377T>C)
c.*2523T>C (n.*2523T>C)
n.513T>C
c.627T>C (p.Ala209=)
c.648T>C (p.Ala216=)
c.795T>C (p.Ala265=)
n.839T>C
c.2914T>C
c.717T>C (p.Ala239=)
22g.17181861A>TCA512864318ADA2c.678T>A (p.Ala226=)
c.1275T>A (p.Ala425=)
n.1289T>A
c.1401T>A (p.Ala467=)
c.1041T>A (p.Ala347=)
c.*377T>A (n.*377T>A)
c.*2523T>A (n.*2523T>A)
n.513T>A
c.627T>A (p.Ala209=)
c.648T>A (p.Ala216=)
c.795T>A (p.Ala265=)
n.839T>A
c.2914T>A
c.717T>A (p.Ala239=)
22g.17181862G>ACA410231693ADA2c.677C>T (p.Ala226Val)
c.1274C>T (p.Ala425Val)
n.1288C>T
c.1400C>T (p.Ala467Val)
c.1040C>T (p.Ala347Val)
c.*376C>T (n.*376C>T)
c.*2522C>T (n.*2522C>T)
n.512C>T
c.626C>T (p.Ala209Val)
c.647C>T (p.Ala216Val)
c.794C>T (p.Ala265Val)
n.838C>T
c.2913C>T
c.716C>T (p.Ala239Val)
22g.17181862G>CCA410231695ADA2c.677C>G (p.Ala226Gly)
c.1274C>G (p.Ala425Gly)
n.1288C>G
c.1400C>G (p.Ala467Gly)
c.1040C>G (p.Ala347Gly)
c.*376C>G (n.*376C>G)
c.*2522C>G (n.*2522C>G)
n.512C>G
c.626C>G (p.Ala209Gly)
c.647C>G (p.Ala216Gly)
c.794C>G (p.Ala265Gly)
n.838C>G
c.2913C>G
c.716C>G (p.Ala239Gly)
 gnomAD v4
22g.17181862G>TCA410231694ADA2c.677C>A (p.Ala226Asp)
c.1274C>A (p.Ala425Asp)
n.1288C>A
c.1400C>A (p.Ala467Asp)
c.1040C>A (p.Ala347Asp)
c.*376C>A (n.*376C>A)
c.*2522C>A (n.*2522C>A)
n.512C>A
c.626C>A (p.Ala209Asp)
c.647C>A (p.Ala216Asp)
c.794C>A (p.Ala265Asp)
n.838C>A
c.2913C>A
c.716C>A (p.Ala239Asp)
 COSMIC COSMIC
22g.17181863C>ACA410231696ADA2c.676G>T (p.Ala226Ser)
c.1273G>T (p.Ala425Ser)
n.1287G>T
c.1399G>T (p.Ala467Ser)
c.1039G>T (p.Ala347Ser)
c.*375G>T (n.*375G>T)
c.*2521G>T (n.*2521G>T)
n.511G>T
c.625G>T (p.Ala209Ser)
c.646G>T (p.Ala216Ser)
c.793G>T (p.Ala265Ser)
n.837G>T
c.2912G>T
c.715G>T (p.Ala239Ser)
22g.17181863C>GCA410231698ADA2c.676G>C (p.Ala226Pro)
c.1273G>C (p.Ala425Pro)
n.1287G>C
c.1399G>C (p.Ala467Pro)
c.1039G>C (p.Ala347Pro)
c.*375G>C (n.*375G>C)
c.*2521G>C (n.*2521G>C)
n.511G>C
c.625G>C (p.Ala209Pro)
c.646G>C (p.Ala216Pro)
c.793G>C (p.Ala265Pro)
n.837G>C
c.2912G>C
c.715G>C (p.Ala239Pro)
22g.17181863C>TCA410231697ADA2c.676G>A (p.Ala226Thr)
c.1273G>A (p.Ala425Thr)
n.1287G>A
c.1399G>A (p.Ala467Thr)
c.1039G>A (p.Ala347Thr)
c.*375G>A (n.*375G>A)
c.*2521G>A (n.*2521G>A)
n.511G>A
c.625G>A (p.Ala209Thr)
c.646G>A (p.Ala216Thr)
c.793G>A (p.Ala265Thr)
n.837G>A
c.2912G>A
c.715G>A (p.Ala239Thr)
 gnomAD v4
22g.17181864C>ACA410231699ADA2c.675G>T (p.Lys225Asn)
c.1272G>T (p.Lys424Asn)
n.1286G>T
c.1398G>T (p.Lys466Asn)
c.1038G>T (p.Lys346Asn)
c.*374G>T (n.*374G>T)
c.*2520G>T (n.*2520G>T)
n.510G>T
c.624G>T (p.Lys208Asn)
c.645G>T (p.Lys215Asn)
c.792G>T (p.Lys264Asn)
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c.714G>T (p.Lys238Asn)
22g.17181864C>GCA410231700ADA2c.675G>C (p.Lys225Asn)
c.1272G>C (p.Lys424Asn)
n.1286G>C
c.1398G>C (p.Lys466Asn)
c.1038G>C (p.Lys346Asn)
c.*374G>C (n.*374G>C)
c.*2520G>C (n.*2520G>C)
n.510G>C
c.624G>C (p.Lys208Asn)
c.645G>C (p.Lys215Asn)
c.792G>C (p.Lys264Asn)
n.836G>C
c.2911G>C
c.714G>C (p.Lys238Asn)
22g.17181864C>TCA512864327ADA2c.675G>A (p.Lys225=)
c.1272G>A (p.Lys424=)
n.1286G>A
c.1398G>A (p.Lys466=)
c.1038G>A (p.Lys346=)
c.*374G>A (n.*374G>A)
c.*2520G>A (n.*2520G>A)
n.510G>A
c.624G>A (p.Lys208=)
c.645G>A (p.Lys215=)
c.792G>A (p.Lys264=)
n.836G>A
c.2911G>A
c.714G>A (p.Lys238=)
22g.17181865T>ACA410231701ADA2c.674A>T (p.Lys225Met)
c.1271A>T (p.Lys424Met)
n.1285A>T
c.1397A>T (p.Lys466Met)
c.1037A>T (p.Lys346Met)
c.*373A>T (n.*373A>T)
c.*2519A>T (n.*2519A>T)
n.509A>T
c.623A>T (p.Lys208Met)
c.644A>T (p.Lys215Met)
c.791A>T (p.Lys264Met)
n.835A>T
c.2910A>T
c.713A>T (p.Lys238Met)
22g.17181865T>CCA410231703ADA2c.674A>G (p.Lys225Arg)
c.1271A>G (p.Lys424Arg)
n.1285A>G
c.1397A>G (p.Lys466Arg)
c.1037A>G (p.Lys346Arg)
c.*373A>G (n.*373A>G)
c.*2519A>G (n.*2519A>G)
n.509A>G
c.623A>G (p.Lys208Arg)
c.644A>G (p.Lys215Arg)
c.791A>G (p.Lys264Arg)
n.835A>G
c.2910A>G
c.713A>G (p.Lys238Arg)
 gnomAD v4
22g.17181865T>GCA410231702ADA2c.674A>C (p.Lys225Thr)
c.1271A>C (p.Lys424Thr)
n.1285A>C
c.1397A>C (p.Lys466Thr)
c.1037A>C (p.Lys346Thr)
c.*373A>C (n.*373A>C)
c.*2519A>C (n.*2519A>C)
n.509A>C
c.623A>C (p.Lys208Thr)
c.644A>C (p.Lys215Thr)
c.791A>C (p.Lys264Thr)
n.835A>C
c.2910A>C
c.713A>C (p.Lys238Thr)
22g.17181866T>ACA410231704ADA2c.673A>T (p.Lys225Ter)
c.1270A>T (p.Lys424Ter)
n.1284A>T
c.1396A>T (p.Lys466Ter)
c.1036A>T (p.Lys346Ter)
c.*372A>T (n.*372A>T)
c.*2518A>T (n.*2518A>T)
n.508A>T
c.622A>T (p.Lys208Ter)
c.643A>T (p.Lys215Ter)
c.790A>T (p.Lys264Ter)
n.834A>T
c.2909A>T
c.712A>T (p.Lys238Ter)
22g.17181866T>CCA410231705ADA2c.673A>G (p.Lys225Glu)
c.1270A>G (p.Lys424Glu)
n.1284A>G
c.1396A>G (p.Lys466Glu)
c.1036A>G (p.Lys346Glu)
c.*372A>G (n.*372A>G)
c.*2518A>G (n.*2518A>G)
n.508A>G
c.622A>G (p.Lys208Glu)
c.643A>G (p.Lys215Glu)
c.790A>G (p.Lys264Glu)
n.834A>G
c.2909A>G
c.712A>G (p.Lys238Glu)
22g.17181866T>GCA410231706ADA2c.673A>C (p.Lys225Gln)
c.1270A>C (p.Lys424Gln)
n.1284A>C
c.1396A>C (p.Lys466Gln)
c.1036A>C (p.Lys346Gln)
c.*372A>C (n.*372A>C)
c.*2518A>C (n.*2518A>C)
n.508A>C
c.622A>C (p.Lys208Gln)
c.643A>C (p.Lys215Gln)
c.790A>C (p.Lys264Gln)
n.834A>C
c.2909A>C
c.712A>C (p.Lys238Gln)
22g.17181867C>ACA410231707ADA2c.672G>T (p.Met224Ile)
c.1269G>T (p.Met423Ile)
n.1283G>T
c.1395G>T (p.Met465Ile)
c.1035G>T (p.Met345Ile)
c.*371G>T (n.*371G>T)
c.*2517G>T (n.*2517G>T)
n.507G>T
c.621G>T (p.Met207Ile)
c.642G>T (p.Met214Ile)
c.789G>T (p.Met263Ile)
n.833G>T
c.2908G>T
c.711G>T (p.Met237Ile)
22g.17181867C>GCA410231708ADA2c.672G>C (p.Met224Ile)
c.1269G>C (p.Met423Ile)
n.1283G>C
c.1395G>C (p.Met465Ile)
c.1035G>C (p.Met345Ile)
c.*371G>C (n.*371G>C)
c.*2517G>C (n.*2517G>C)
n.507G>C
c.621G>C (p.Met207Ile)
c.642G>C (p.Met214Ile)
c.789G>C (p.Met263Ile)
n.833G>C
c.2908G>C
c.711G>C (p.Met237Ile)
22g.17181867C>TCA410231709ADA2c.672G>A (p.Met224Ile)
c.1269G>A (p.Met423Ile)
n.1283G>A
c.1395G>A (p.Met465Ile)
c.1035G>A (p.Met345Ile)
c.*371G>A (n.*371G>A)
c.*2517G>A (n.*2517G>A)
n.507G>A
c.621G>A (p.Met207Ile)
c.642G>A (p.Met214Ile)
c.789G>A (p.Met263Ile)
n.833G>A
c.2908G>A
c.711G>A (p.Met237Ile)
22g.17181868A=CA2394964030ADA2c.671T= (p.Met224=)
c.1268T= (p.Met423=)
n.1282T=
c.1394T= (p.Met465=)
c.1034T= (p.Met345=)
c.*370T= (n.*370T=)
c.*2516T= (n.*2516T=)
n.506T=
c.620T= (p.Met207=)
c.641T= (p.Met214=)
c.788T= (p.Met263=)
n.832T=
c.2907T=
c.710T= (p.Met237=)
22g.17181868A>CCA10087879ADA2c.671T>G (p.Met224Arg)
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n.1282T>G
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c.1034T>G (p.Met345Arg)
c.*370T>G (n.*370T>G)
c.*2516T>G (n.*2516T>G)
n.506T>G
c.620T>G (p.Met207Arg)
c.641T>G (p.Met214Arg)
c.788T>G (p.Met263Arg)
n.832T>G
c.2907T>G
c.710T>G (p.Met237Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.17181868A>GCA410231710ADA2c.671T>C (p.Met224Thr)
c.1268T>C (p.Met423Thr)
n.1282T>C
c.1394T>C (p.Met465Thr)
c.1034T>C (p.Met345Thr)
c.*370T>C (n.*370T>C)
c.*2516T>C (n.*2516T>C)
n.506T>C
c.620T>C (p.Met207Thr)
c.641T>C (p.Met214Thr)
c.788T>C (p.Met263Thr)
n.832T>C
c.2907T>C
c.710T>C (p.Met237Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.17181868A>TCA410231711ADA2c.671T>A (p.Met224Lys)
c.1268T>A (p.Met423Lys)
n.1282T>A
c.1394T>A (p.Met465Lys)
c.1034T>A (p.Met345Lys)
c.*370T>A (n.*370T>A)
c.*2516T>A (n.*2516T>A)
n.506T>A
c.620T>A (p.Met207Lys)
c.641T>A (p.Met214Lys)
c.788T>A (p.Met263Lys)
n.832T>A
c.2907T>A
c.710T>A (p.Met237Lys)
 gnomAD v4
22g.17181869T>ACA410231712ADA2c.670A>T (p.Met224Leu)
c.1267A>T (p.Met423Leu)
n.1281A>T
c.1393A>T (p.Met465Leu)
c.1033A>T (p.Met345Leu)
c.*369A>T (n.*369A>T)
c.*2515A>T (n.*2515A>T)
n.505A>T
c.619A>T (p.Met207Leu)
c.640A>T (p.Met214Leu)
c.787A>T (p.Met263Leu)
n.831A>T
c.2906A>T
c.709A>T (p.Met237Leu)
22g.17181869T>CCA410231713ADA2c.670A>G (p.Met224Val)
c.1267A>G (p.Met423Val)
n.1281A>G
c.1393A>G (p.Met465Val)
c.1033A>G (p.Met345Val)
c.*369A>G (n.*369A>G)
c.*2515A>G (n.*2515A>G)
n.505A>G
c.619A>G (p.Met207Val)
c.640A>G (p.Met214Val)
c.787A>G (p.Met263Val)
n.831A>G
c.2906A>G
c.709A>G (p.Met237Val)
22g.17181869T>GCA410231714ADA2c.670A>C (p.Met224Leu)
c.1267A>C (p.Met423Leu)
n.1281A>C
c.1393A>C (p.Met465Leu)
c.1033A>C (p.Met345Leu)
c.*369A>C (n.*369A>C)
c.*2515A>C (n.*2515A>C)
n.505A>C
c.619A>C (p.Met207Leu)
c.640A>C (p.Met214Leu)
c.787A>C (p.Met263Leu)
n.831A>C
c.2906A>C
c.709A>C (p.Met237Leu)
22g.17181870C>ACA10087880ADA2c.669G>T (p.Gly223=)
c.1266G>T (p.Gly422=)
n.1280G>T
c.1392G>T (p.Gly464=)
c.1032G>T (p.Gly344=)
c.*368G>T (n.*368G>T)
c.*2514G>T (n.*2514G>T)
n.504G>T
c.618G>T (p.Gly206=)
c.639G>T (p.Gly213=)
c.786G>T (p.Gly262=)
n.830G>T
c.2905G>T
c.708G>T (p.Gly236=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.17181870C=CA2394964031ADA2c.669G= (p.Gly223=)
c.1266G= (p.Gly422=)
n.1280G=
c.1392G= (p.Gly464=)
c.1032G= (p.Gly344=)
c.*368G= (n.*368G=)
c.*2514G= (n.*2514G=)
n.504G=
c.618G= (p.Gly206=)
c.639G= (p.Gly213=)
c.786G= (p.Gly262=)
n.830G=
c.2905G=
c.708G= (p.Gly236=)
22g.17181870C>GCA512864345ADA2c.669G>C (p.Gly223=)
c.1266G>C (p.Gly422=)
n.1280G>C
c.1392G>C (p.Gly464=)
c.1032G>C (p.Gly344=)
c.*368G>C (n.*368G>C)
c.*2514G>C (n.*2514G>C)
n.504G>C
c.618G>C (p.Gly206=)
c.639G>C (p.Gly213=)
c.786G>C (p.Gly262=)
n.830G>C
c.2905G>C
c.708G>C (p.Gly236=)
22g.17181870C>TCA321169584ADA2c.669G>A (p.Gly223=)
c.1266G>A (p.Gly422=)
n.1280G>A
c.1392G>A (p.Gly464=)
c.1032G>A (p.Gly344=)
c.*368G>A (n.*368G>A)
c.*2514G>A (n.*2514G>A)
n.504G>A
c.618G>A (p.Gly206=)
c.639G>A (p.Gly213=)
c.786G>A (p.Gly262=)
n.830G>A
c.2905G>A
c.708G>A (p.Gly236=)
 dbSNP
22g.17181875dupCA913086634ADA2c.669dup (p.Met224AspfsTer4)
c.1266dup (p.Met423AspfsTer4)
n.1280dup
c.1392dup (p.Met465AspfsTer4)
c.1032dup (p.Met345AspfsTer4)
c.*368dup (n.*368dup)
c.*2514dup (n.*2514dup)
n.504dup
c.618dup (p.Met207AspfsTer4)
c.639dup (p.Met214AspfsTer4)
c.786dup (p.Met263AspfsTer4)
n.830dup
c.2905dup
c.708dup (p.Met237AspfsTer4)
 gnomAD v4
22g.17181875delCA645609507ADA2c.669del (p.Met224Ter)
c.1266del (p.Met423Ter)
n.1280del
c.1392del (p.Met465Ter)
c.1032del (p.Met345Ter)
c.*368del (n.*368del)
c.*2514del (n.*2514del)
n.504del
c.618del (p.Met207Ter)
c.639del (p.Met214Ter)
c.786del (p.Met263Ter)
n.830del
c.2905del
c.708del (p.Met237Ter)
 COSMIC COSMIC
22g.17181871C>ACA410231715ADA2c.668G>T (p.Gly223Val)
c.1265G>T (p.Gly422Val)
n.1279G>T
c.1391G>T (p.Gly464Val)
c.1031G>T (p.Gly344Val)
c.*367G>T (n.*367G>T)
c.*2513G>T (n.*2513G>T)
n.503G>T
c.617G>T (p.Gly206Val)
c.638G>T (p.Gly213Val)
c.785G>T (p.Gly262Val)
n.829G>T
c.2904G>T
c.707G>T (p.Gly236Val)
22g.17181871C>GCA410231716ADA2c.668G>C (p.Gly223Ala)
c.1265G>C (p.Gly422Ala)
n.1279G>C
c.1391G>C (p.Gly464Ala)
c.1031G>C (p.Gly344Ala)
c.*367G>C (n.*367G>C)
c.*2513G>C (n.*2513G>C)
n.503G>C
c.617G>C (p.Gly206Ala)
c.638G>C (p.Gly213Ala)
c.785G>C (p.Gly262Ala)
n.829G>C
c.2904G>C
c.707G>C (p.Gly236Ala)
 gnomAD v4
22g.17181871C>TCA410231717ADA2c.668G>A (p.Gly223Glu)
c.1265G>A (p.Gly422Glu)
n.1279G>A
c.1391G>A (p.Gly464Glu)
c.1031G>A (p.Gly344Glu)
c.*367G>A (n.*367G>A)
c.*2513G>A (n.*2513G>A)
n.503G>A
c.617G>A (p.Gly206Glu)
c.638G>A (p.Gly213Glu)
c.785G>A (p.Gly262Glu)
n.829G>A
c.2904G>A
c.707G>A (p.Gly236Glu)
 dbSNP
22g.17181872C>ACA410231718ADA2c.667G>T (p.Gly223Trp)
c.1264G>T (p.Gly422Trp)
n.1278G>T
c.1390G>T (p.Gly464Trp)
c.1030G>T (p.Gly344Trp)
c.*366G>T (n.*366G>T)
c.*2512G>T (n.*2512G>T)
n.502G>T
c.616G>T (p.Gly206Trp)
c.637G>T (p.Gly213Trp)
c.784G>T (p.Gly262Trp)
n.828G>T
c.2903G>T
c.706G>T (p.Gly236Trp)
22g.17181872C>GCA410231719ADA2c.667G>C (p.Gly223Arg)
c.1264G>C (p.Gly422Arg)
n.1278G>C
c.1390G>C (p.Gly464Arg)
c.1030G>C (p.Gly344Arg)
c.*366G>C (n.*366G>C)
c.*2512G>C (n.*2512G>C)
n.502G>C
c.616G>C (p.Gly206Arg)
c.637G>C (p.Gly213Arg)
c.784G>C (p.Gly262Arg)
n.828G>C
c.2903G>C
c.706G>C (p.Gly236Arg)
22g.17181872C>TCA410231720ADA2c.667G>A (p.Gly223Arg)
c.1264G>A (p.Gly422Arg)
n.1278G>A
c.1390G>A (p.Gly464Arg)
c.1030G>A (p.Gly344Arg)
c.*366G>A (n.*366G>A)
c.*2512G>A (n.*2512G>A)
n.502G>A
c.616G>A (p.Gly206Arg)
c.637G>A (p.Gly213Arg)
c.784G>A (p.Gly262Arg)
n.828G>A
c.2903G>A
c.706G>A (p.Gly236Arg)
22g.17181873C>ACA512864354ADA2c.666G>T (p.Gly222=)
c.1263G>T (p.Gly421=)
n.1277G>T
c.1389G>T (p.Gly463=)
c.1029G>T (p.Gly343=)
c.*365G>T (n.*365G>T)
c.*2511G>T (n.*2511G>T)
n.501G>T
c.615G>T (p.Gly205=)
c.636G>T (p.Gly212=)
c.783G>T (p.Gly261=)
n.827G>T
c.2902G>T
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22g.17181873C>GCA512864356ADA2c.666G>C (p.Gly222=)
c.1263G>C (p.Gly421=)
n.1277G>C
c.1389G>C (p.Gly463=)
c.1029G>C (p.Gly343=)
c.*365G>C (n.*365G>C)
c.*2511G>C (n.*2511G>C)
n.501G>C
c.615G>C (p.Gly205=)
c.636G>C (p.Gly212=)
c.783G>C (p.Gly261=)
n.827G>C
c.2902G>C
c.705G>C (p.Gly235=)
22g.17181873C>TCA512864357ADA2c.666G>A (p.Gly222=)
c.1263G>A (p.Gly421=)
n.1277G>A
c.1389G>A (p.Gly463=)
c.1029G>A (p.Gly343=)
c.*365G>A (n.*365G>A)
c.*2511G>A (n.*2511G>A)
n.501G>A
c.615G>A (p.Gly205=)
c.636G>A (p.Gly212=)
c.783G>A (p.Gly261=)
n.827G>A
c.2902G>A
c.705G>A (p.Gly235=)
22g.17181874C>ACA410231721ADA2c.665G>T (p.Gly222Val)
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n.1276G>T
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c.*364G>T (n.*364G>T)
c.*2510G>T (n.*2510G>T)
n.500G>T
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c.2901G>T
c.704G>T (p.Gly235Val)
22g.17181874C=CA2394964032ADA2c.665G= (p.Gly222=)
c.1262G= (p.Gly421=)
n.1276G=
c.1388G= (p.Gly463=)
c.1028G= (p.Gly343=)
c.*364G= (n.*364G=)
c.*2510G= (n.*2510G=)
n.500G=
c.614G= (p.Gly205=)
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c.704G= (p.Gly235=)
22g.17181874C>GCA410231722ADA2c.665G>C (p.Gly222Ala)
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n.1276G>C
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c.*364G>C (n.*364G>C)
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n.500G>C
c.614G>C (p.Gly205Ala)
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n.826G>C
c.2901G>C
c.704G>C (p.Gly235Ala)
22g.17181874C>TCA10087881ADA2c.665G>A (p.Gly222Glu)
c.1262G>A (p.Gly421Glu)
n.1276G>A
c.1388G>A (p.Gly463Glu)
c.1028G>A (p.Gly343Glu)
c.*364G>A (n.*364G>A)
c.*2510G>A (n.*2510G>A)
n.500G>A
c.614G>A (p.Gly205Glu)
c.635G>A (p.Gly212Glu)
c.782G>A (p.Gly261Glu)
n.826G>A
c.2901G>A
c.704G>A (p.Gly235Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.17181875C>ACA410231723ADA2c.664G>T (p.Gly222Trp)
c.1261G>T (p.Gly421Trp)
n.1275G>T
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c.1027G>T (p.Gly343Trp)
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c.*2509G>T (n.*2509G>T)
n.499G>T
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n.825G>T
c.2900G>T
c.703G>T (p.Gly235Trp)
22g.17181875C>GCA410231724ADA2c.664G>C (p.Gly222Arg)
c.1261G>C (p.Gly421Arg)
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c.1027G>C (p.Gly343Arg)
c.*363G>C (n.*363G>C)
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n.499G>C
c.613G>C (p.Gly205Arg)
c.634G>C (p.Gly212Arg)
c.781G>C (p.Gly261Arg)
n.825G>C
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c.703G>C (p.Gly235Arg)
22g.17181875C>TCA410231725ADA2c.664G>A (p.Gly222Arg)
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n.1275G>A
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c.*363G>A (n.*363G>A)
c.*2509G>A (n.*2509G>A)
n.499G>A
c.613G>A (p.Gly205Arg)
c.634G>A (p.Gly212Arg)
c.781G>A (p.Gly261Arg)
n.825G>A
c.2900G>A
c.703G>A (p.Gly235Arg)
22g.17181876A=CA2394964033ADA2c.663T= (p.Ile221=)
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c.702T= (p.Ile234=)
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c.780T>G (p.Ile260Met)
n.824T>G
c.2899T>G
c.702T>G (p.Ile234Met)
22g.17181876A>GCA10087882ADA2c.663T>C (p.Ile221=)
c.1260T>C (p.Ile420=)
n.1274T>C
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n.498T>C
c.612T>C (p.Ile204=)
c.633T>C (p.Ile211=)
c.780T>C (p.Ile260=)
n.824T>C
c.2899T>C
c.702T>C (p.Ile234=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.17181876A>TCA512864367ADA2c.663T>A (p.Ile221=)
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c.702T>A (p.Ile234=)
22g.17181877A=CA2394964034ADA2c.662T= (p.Ile221=)
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c.701T= (p.Ile234=)
22g.17181877A>CCA410231727ADA2c.662T>G (p.Ile221Ser)
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n.497T>C
c.611T>C (p.Ile204Thr)
c.632T>C (p.Ile211Thr)
c.779T>C (p.Ile260Thr)
n.823T>C
c.2898T>C
c.701T>C (p.Ile234Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.17181877A>TCA410231728ADA2c.662T>A (p.Ile221Asn)
c.1259T>A (p.Ile420Asn)
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22g.17181878T>ACA410231729ADA2c.661A>T (p.Ile221Phe)
c.1258A>T (p.Ile420Phe)
n.1272A>T
c.1384A>T (p.Ile462Phe)
c.1024A>T (p.Ile342Phe)
c.*360A>T (n.*360A>T)
c.*2506A>T (n.*2506A>T)
n.496A>T
c.610A>T (p.Ile204Phe)
c.631A>T (p.Ile211Phe)
c.778A>T (p.Ile260Phe)
n.822A>T
c.2897A>T
c.700A>T (p.Ile234Phe)
22g.17181878T>CCA410231730ADA2c.661A>G (p.Ile221Val)
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c.1384A>G (p.Ile462Val)
c.1024A>G (p.Ile342Val)
c.*360A>G (n.*360A>G)
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n.496A>G
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c.778A>G (p.Ile260Val)
n.822A>G
c.2897A>G
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22g.17181878T>GCA410231731ADA2c.661A>C (p.Ile221Leu)
c.1258A>C (p.Ile420Leu)
n.1272A>C
c.1384A>C (p.Ile462Leu)
c.1024A>C (p.Ile342Leu)
c.*360A>C (n.*360A>C)
c.*2506A>C (n.*2506A>C)
n.496A>C
c.610A>C (p.Ile204Leu)
c.631A>C (p.Ile211Leu)
c.778A>C (p.Ile260Leu)
n.822A>C
c.2897A>C
c.700A>C (p.Ile234Leu)
22g.17181879G>ACA512864375ADA2c.660C>T (p.Gly220=)
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n.495C>T
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c.630C>T (p.Gly210=)
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c.699C>T (p.Gly233=)
22g.17181879G>CCA512864377ADA2c.660C>G (p.Gly220=)
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n.1271C>G
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c.*2505C>G (n.*2505C>G)
n.495C>G
c.609C>G (p.Gly203=)
c.630C>G (p.Gly210=)
c.777C>G (p.Gly259=)
n.821C>G
c.2896C>G
c.699C>G (p.Gly233=)
22g.17181879G>TCA512864379ADA2c.660C>A (p.Gly220=)
c.1257C>A (p.Gly419=)
n.1271C>A
c.1383C>A (p.Gly461=)
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c.*2505C>A (n.*2505C>A)
n.495C>A
c.609C>A (p.Gly203=)
c.630C>A (p.Gly210=)
c.777C>A (p.Gly259=)
n.821C>A
c.2896C>A
c.699C>A (p.Gly233=)
22g.17181880C>ACA410231732ADA2c.659G>T (p.Gly220Val)
c.1256G>T (p.Gly419Val)
n.1270G>T
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c.1022G>C (p.Gly341Ala)
c.*358G>C (n.*358G>C)
c.*2504G>C (n.*2504G>C)
n.494G>C
c.608G>C (p.Gly203Ala)
c.629G>C (p.Gly210Ala)
c.776G>C (p.Gly259Ala)
n.820G>C
c.2895G>C
c.698G>C (p.Gly233Ala)
22g.17181880C>TCA410231734ADA2c.659G>A (p.Gly220Asp)
c.1256G>A (p.Gly419Asp)
n.1270G>A
c.1382G>A (p.Gly461Asp)
c.1022G>A (p.Gly341Asp)
c.*358G>A (n.*358G>A)
c.*2504G>A (n.*2504G>A)
n.494G>A
c.608G>A (p.Gly203Asp)
c.629G>A (p.Gly210Asp)
c.776G>A (p.Gly259Asp)
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c.2895G>A
c.698G>A (p.Gly233Asp)
22g.17181881C>ACA410231735ADA2c.658G>T (p.Gly220Cys)
c.1255G>T (p.Gly419Cys)
n.1269G>T
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c.1021G>T (p.Gly341Cys)
c.*357G>T (n.*357G>T)
c.*2503G>T (n.*2503G>T)
n.493G>T
c.607G>T (p.Gly203Cys)
c.628G>T (p.Gly210Cys)
c.775G>T (p.Gly259Cys)
n.819G>T
c.2894G>T
c.697G>T (p.Gly233Cys)
22g.17181881C>GCA410231736ADA2c.658G>C (p.Gly220Arg)
c.1255G>C (p.Gly419Arg)
n.1269G>C
c.1381G>C (p.Gly461Arg)
c.1021G>C (p.Gly341Arg)
c.*357G>C (n.*357G>C)
c.*2503G>C (n.*2503G>C)
n.493G>C
c.607G>C (p.Gly203Arg)
c.628G>C (p.Gly210Arg)
c.775G>C (p.Gly259Arg)
n.819G>C
c.2894G>C
c.697G>C (p.Gly233Arg)
22g.17181881C>TCA410231737ADA2c.658G>A (p.Gly220Ser)
c.1255G>A (p.Gly419Ser)
n.1269G>A
c.1381G>A (p.Gly461Ser)
c.1021G>A (p.Gly341Ser)
c.*357G>A (n.*357G>A)
c.*2503G>A (n.*2503G>A)
n.493G>A
c.607G>A (p.Gly203Ser)
c.628G>A (p.Gly210Ser)
c.775G>A (p.Gly259Ser)
n.819G>A
c.2894G>A
c.697G>A (p.Gly233Ser)
22g.17181882C>ACA321169596ADA2c.657G>T (p.Met219Ile)
c.1254G>T (p.Met418Ile)
n.1268G>T
c.1380G>T (p.Met460Ile)
c.1020G>T (p.Met340Ile)
c.*356G>T (n.*356G>T)
c.*2502G>T (n.*2502G>T)
n.492G>T
c.606G>T (p.Met202Ile)
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c.774G>T (p.Met258Ile)
n.818G>T
c.2893G>T
c.696G>T (p.Met232Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.17181882C=CA2394964035ADA2c.657G= (p.Met219=)
c.1254G= (p.Met418=)
n.1268G=
c.1380G= (p.Met460=)
c.1020G= (p.Met340=)
c.*356G= (n.*356G=)
c.*2502G= (n.*2502G=)
n.492G=
c.606G= (p.Met202=)
c.627G= (p.Met209=)
c.774G= (p.Met258=)
n.818G=
c.2893G=
c.696G= (p.Met232=)
22g.17181882C>GCA10087884ADA2c.657G>C (p.Met219Ile)
c.1254G>C (p.Met418Ile)
n.1268G>C
c.1380G>C (p.Met460Ile)
c.1020G>C (p.Met340Ile)
c.*356G>C (n.*356G>C)
c.*2502G>C (n.*2502G>C)
n.492G>C
c.606G>C (p.Met202Ile)
c.627G>C (p.Met209Ile)
c.774G>C (p.Met258Ile)
n.818G>C
c.2893G>C
c.696G>C (p.Met232Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.17181882C>TCA410231738ADA2c.657G>A (p.Met219Ile)
c.1254G>A (p.Met418Ile)
n.1268G>A
c.1380G>A (p.Met460Ile)
c.1020G>A (p.Met340Ile)
c.*356G>A (n.*356G>A)
c.*2502G>A (n.*2502G>A)
n.492G>A
c.606G>A (p.Met202Ile)
c.627G>A (p.Met209Ile)
c.774G>A (p.Met258Ile)
n.818G>A
c.2893G>A
c.696G>A (p.Met232Ile)
22g.17181883A=CA2394964036ADA2c.656T= (p.Met219=)
c.1253T= (p.Met418=)
n.1267T=
c.1379T= (p.Met460=)
c.1019T= (p.Met340=)
c.*355T= (n.*355T=)
c.*2501T= (n.*2501T=)
n.491T=
c.605T= (p.Met202=)
c.626T= (p.Met209=)
c.773T= (p.Met258=)
n.817T=
c.2892T=
c.695T= (p.Met232=)
22g.17181883A>CCA410231740ADA2c.656T>G (p.Met219Arg)
c.1253T>G (p.Met418Arg)
n.1267T>G
c.1379T>G (p.Met460Arg)
c.1019T>G (p.Met340Arg)
c.*355T>G (n.*355T>G)
c.*2501T>G (n.*2501T>G)
n.491T>G
c.605T>G (p.Met202Arg)
c.626T>G (p.Met209Arg)
c.773T>G (p.Met258Arg)
n.817T>G
c.2892T>G
c.695T>G (p.Met232Arg)
22g.17181883A>GCA410231741ADA2c.656T>C (p.Met219Thr)
c.1253T>C (p.Met418Thr)
n.1267T>C
c.1379T>C (p.Met460Thr)
c.1019T>C (p.Met340Thr)
c.*355T>C (n.*355T>C)
c.*2501T>C (n.*2501T>C)
n.491T>C
c.605T>C (p.Met202Thr)
c.626T>C (p.Met209Thr)
c.773T>C (p.Met258Thr)
n.817T>C
c.2892T>C
c.695T>C (p.Met232Thr)
22g.17181883A>TCA321169605ADA2c.656T>A (p.Met219Lys)
c.1253T>A (p.Met418Lys)
n.1267T>A
c.1379T>A (p.Met460Lys)
c.1019T>A (p.Met340Lys)
c.*355T>A (n.*355T>A)
c.*2501T>A (n.*2501T>A)
n.491T>A
c.605T>A (p.Met202Lys)
c.626T>A (p.Met209Lys)
c.773T>A (p.Met258Lys)
n.817T>A
c.2892T>A
c.695T>A (p.Met232Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.17181884T>ACA410231742ADA2c.655A>T (p.Met219Leu)
c.1252A>T (p.Met418Leu)
n.1266A>T
c.1378A>T (p.Met460Leu)
c.1018A>T (p.Met340Leu)
c.*354A>T (n.*354A>T)
c.*2500A>T (n.*2500A>T)
n.490A>T
c.604A>T (p.Met202Leu)
c.625A>T (p.Met209Leu)
c.772A>T (p.Met258Leu)
n.816A>T
c.2891A>T
c.694A>T (p.Met232Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.17181884T>CCA410231743ADA2c.655A>G (p.Met219Val)
c.1252A>G (p.Met418Val)
n.1266A>G
c.1378A>G (p.Met460Val)
c.1018A>G (p.Met340Val)
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c.*2500A>G (n.*2500A>G)
n.490A>G
c.604A>G (p.Met202Val)
c.625A>G (p.Met209Val)
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n.816A>G
c.2891A>G
c.694A>G (p.Met232Val)
 dbSNP gnomAD v4
22g.17181884T>GCA410231744ADA2c.655A>C (p.Met219Leu)
c.1252A>C (p.Met418Leu)
n.1266A>C
c.1378A>C (p.Met460Leu)
c.1018A>C (p.Met340Leu)
c.*354A>C (n.*354A>C)
c.*2500A>C (n.*2500A>C)
n.490A>C
c.604A>C (p.Met202Leu)
c.625A>C (p.Met209Leu)
c.772A>C (p.Met258Leu)
n.816A>C
c.2891A>C
c.694A>C (p.Met232Leu)
 gnomAD v4
22g.17181884T=CA2394964037ADA2c.655A= (p.Met219=)
c.1252A= (p.Met418=)
n.1266A=
c.1378A= (p.Met460=)
c.1018A= (p.Met340=)
c.*354A= (n.*354A=)
c.*2500A= (n.*2500A=)
n.490A=
c.604A= (p.Met202=)
c.625A= (p.Met209=)
c.772A= (p.Met258=)
n.816A=
c.2891A=
c.694A= (p.Met232=)
22g.17181885G>ACA512864396ADA2c.654C>T (p.Phe218=)
c.1251C>T (p.Phe417=)
n.1265C>T
c.1377C>T (p.Phe459=)
c.1017C>T (p.Phe339=)
c.*353C>T (n.*353C>T)
c.*2499C>T (n.*2499C>T)
n.489C>T
c.603C>T (p.Phe201=)
c.624C>T (p.Phe208=)
c.771C>T (p.Phe257=)
n.815C>T
c.2890C>T
c.693C>T (p.Phe231=)
22g.17181885G>CCA410231745ADA2c.654C>G (p.Phe218Leu)
c.1251C>G (p.Phe417Leu)
n.1265C>G
c.1377C>G (p.Phe459Leu)
c.1017C>G (p.Phe339Leu)
c.*353C>G (n.*353C>G)
c.*2499C>G (n.*2499C>G)
n.489C>G
c.603C>G (p.Phe201Leu)
c.624C>G (p.Phe208Leu)
c.771C>G (p.Phe257Leu)
n.815C>G
c.2890C>G
c.693C>G (p.Phe231Leu)
22g.17181885G>TCA410231746ADA2c.654C>A (p.Phe218Leu)
c.1251C>A (p.Phe417Leu)
n.1265C>A
c.1377C>A (p.Phe459Leu)
c.1017C>A (p.Phe339Leu)
c.*353C>A (n.*353C>A)
c.*2499C>A (n.*2499C>A)
n.489C>A
c.603C>A (p.Phe201Leu)
c.624C>A (p.Phe208Leu)
c.771C>A (p.Phe257Leu)
n.815C>A
c.2890C>A
c.693C>A (p.Phe231Leu)
22g.17181886A>CCA410231747ADA2c.653T>G (p.Phe218Cys)
c.1250T>G (p.Phe417Cys)
n.1264T>G
c.1376T>G (p.Phe459Cys)
c.1016T>G (p.Phe339Cys)
c.*352T>G (n.*352T>G)
c.*2498T>G (n.*2498T>G)
n.488T>G
c.602T>G (p.Phe201Cys)
c.623T>G (p.Phe208Cys)
c.770T>G (p.Phe257Cys)
n.814T>G
c.2889T>G
c.692T>G (p.Phe231Cys)
22g.17181886A>GCA410231748ADA2c.653T>C (p.Phe218Ser)
c.1250T>C (p.Phe417Ser)
n.1264T>C
c.1376T>C (p.Phe459Ser)
c.1016T>C (p.Phe339Ser)
c.*352T>C (n.*352T>C)
c.*2498T>C (n.*2498T>C)
n.488T>C
c.602T>C (p.Phe201Ser)
c.623T>C (p.Phe208Ser)
c.770T>C (p.Phe257Ser)
n.814T>C
c.2889T>C
c.692T>C (p.Phe231Ser)
22g.17181886A>TCA410231749ADA2c.653T>A (p.Phe218Tyr)
c.1250T>A (p.Phe417Tyr)
n.1264T>A
c.1376T>A (p.Phe459Tyr)
c.1016T>A (p.Phe339Tyr)
c.*352T>A (n.*352T>A)
c.*2498T>A (n.*2498T>A)
n.488T>A
c.602T>A (p.Phe201Tyr)
c.623T>A (p.Phe208Tyr)
c.770T>A (p.Phe257Tyr)
n.814T>A
c.2889T>A
c.692T>A (p.Phe231Tyr)
22g.17181887A>CCA410231751ADA2c.652T>G (p.Phe218Val)
c.1249T>G (p.Phe417Val)
n.1263T>G
c.1375T>G (p.Phe459Val)
c.1015T>G (p.Phe339Val)
c.*351T>G (n.*351T>G)
c.*2497T>G (n.*2497T>G)
n.487T>G
c.601T>G (p.Phe201Val)
c.622T>G (p.Phe208Val)
c.769T>G (p.Phe257Val)
n.813T>G
c.2888T>G
c.691T>G (p.Phe231Val)
22g.17181887A>GCA410231752ADA2c.652T>C (p.Phe218Leu)
c.1249T>C (p.Phe417Leu)
n.1263T>C
c.1375T>C (p.Phe459Leu)
c.1015T>C (p.Phe339Leu)
c.*351T>C (n.*351T>C)
c.*2497T>C (n.*2497T>C)
n.487T>C
c.601T>C (p.Phe201Leu)
c.622T>C (p.Phe208Leu)
c.769T>C (p.Phe257Leu)
n.813T>C
c.2888T>C
c.691T>C (p.Phe231Leu)
22g.17181887A>TCA410231750ADA2c.652T>A (p.Phe218Ile)
c.1249T>A (p.Phe417Ile)
n.1263T>A
c.1375T>A (p.Phe459Ile)
c.1015T>A (p.Phe339Ile)
c.*351T>A (n.*351T>A)
c.*2497T>A (n.*2497T>A)
n.487T>A
c.601T>A (p.Phe201Ile)
c.622T>A (p.Phe208Ile)
c.769T>A (p.Phe257Ile)
n.813T>A
c.2888T>A
c.691T>A (p.Phe231Ile)
22g.17181888G>ACA512864403ADA2c.651C>T (p.Val217=)
c.1248C>T (p.Val416=)
n.1262C>T
c.1374C>T (p.Val458=)
c.1014C>T (p.Val338=)
c.*350C>T (n.*350C>T)
c.*2496C>T (n.*2496C>T)
n.486C>T
c.600C>T (p.Val200=)
c.621C>T (p.Val207=)
c.768C>T (p.Val256=)
n.812C>T
c.2887C>T
c.690C>T (p.Val230=)
22g.17181888G>CCA512864405ADA2c.651C>G (p.Val217=)
c.1248C>G (p.Val416=)
n.1262C>G
c.1374C>G (p.Val458=)
c.1014C>G (p.Val338=)
c.*350C>G (n.*350C>G)
c.*2496C>G (n.*2496C>G)
n.486C>G
c.600C>G (p.Val200=)
c.621C>G (p.Val207=)
c.768C>G (p.Val256=)
n.812C>G
c.2887C>G
c.690C>G (p.Val230=)
22g.17181888G>TCA512864407ADA2c.651C>A (p.Val217=)
c.1248C>A (p.Val416=)
n.1262C>A
c.1374C>A (p.Val458=)
c.1014C>A (p.Val338=)
c.*350C>A (n.*350C>A)
c.*2496C>A (n.*2496C>A)
n.486C>A
c.600C>A (p.Val200=)
c.621C>A (p.Val207=)
c.768C>A (p.Val256=)
n.812C>A
c.2887C>A
c.690C>A (p.Val230=)
22g.17181889A=CA2394964038ADA2c.650T= (p.Val217=)
c.1247T= (p.Val416=)
n.1261T=
c.1373T= (p.Val458=)
c.1013T= (p.Val338=)
c.*349T= (n.*349T=)
c.*2495T= (n.*2495T=)
n.485T=
c.599T= (p.Val200=)
c.620T= (p.Val207=)
c.767T= (p.Val256=)
n.811T=
c.2886T=
c.689T= (p.Val230=)
22g.17181889A>CCA10087885ADA2c.650T>G (p.Val217Gly)
c.1247T>G (p.Val416Gly)
n.1261T>G
c.1373T>G (p.Val458Gly)
c.1013T>G (p.Val338Gly)
c.*349T>G (n.*349T>G)
c.*2495T>G (n.*2495T>G)
n.485T>G
c.599T>G (p.Val200Gly)
c.620T>G (p.Val207Gly)
c.767T>G (p.Val256Gly)
n.811T>G
c.2886T>G
c.689T>G (p.Val230Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.17181889A>GCA321169617ADA2c.650T>C (p.Val217Ala)
c.1247T>C (p.Val416Ala)
n.1261T>C
c.1373T>C (p.Val458Ala)
c.1013T>C (p.Val338Ala)
c.*349T>C (n.*349T>C)
c.*2495T>C (n.*2495T>C)
n.485T>C
c.599T>C (p.Val200Ala)
c.620T>C (p.Val207Ala)
c.767T>C (p.Val256Ala)
n.811T>C
c.2886T>C
c.689T>C (p.Val230Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.17181889A>TCA410231753ADA2c.650T>A (p.Val217Asp)
c.1247T>A (p.Val416Asp)
n.1261T>A
c.1373T>A (p.Val458Asp)
c.1013T>A (p.Val338Asp)
c.*349T>A (n.*349T>A)
c.*2495T>A (n.*2495T>A)
n.485T>A
c.599T>A (p.Val200Asp)
c.620T>A (p.Val207Asp)
c.767T>A (p.Val256Asp)
n.811T>A
c.2886T>A
c.689T>A (p.Val230Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.17181890C>ACA410231754ADA2c.649G>T (p.Val217Phe)
c.1246G>T (p.Val416Phe)
n.1260G>T
c.1372G>T (p.Val458Phe)
c.1012G>T (p.Val338Phe)
c.*348G>T (n.*348G>T)
c.*2494G>T (n.*2494G>T)
n.484G>T
c.598G>T (p.Val200Phe)
c.619G>T (p.Val207Phe)
c.766G>T (p.Val256Phe)
n.810G>T
c.2885G>T
c.688G>T (p.Val230Phe)
 dbSNP gnomAD v4
22g.17181890C=CA2394964039ADA2c.649G= (p.Val217=)
c.1246G= (p.Val416=)
n.1260G=
c.1372G= (p.Val458=)
c.1012G= (p.Val338=)
c.*348G= (n.*348G=)
c.*2494G= (n.*2494G=)
n.484G=
c.598G= (p.Val200=)
c.619G= (p.Val207=)
c.766G= (p.Val256=)
n.810G=
c.2885G=
c.688G= (p.Val230=)
22g.17181890C>GCA410231755ADA2c.649G>C (p.Val217Leu)
c.1246G>C (p.Val416Leu)
n.1260G>C
c.1372G>C (p.Val458Leu)
c.1012G>C (p.Val338Leu)
c.*348G>C (n.*348G>C)
c.*2494G>C (n.*2494G>C)
n.484G>C
c.598G>C (p.Val200Leu)
c.619G>C (p.Val207Leu)
c.766G>C (p.Val256Leu)
n.810G>C
c.2885G>C
c.688G>C (p.Val230Leu)
22g.17181890C>TCA410231756ADA2c.649G>A (p.Val217Ile)
c.1246G>A (p.Val416Ile)
n.1260G>A
c.1372G>A (p.Val458Ile)
c.1012G>A (p.Val338Ile)
c.*348G>A (n.*348G>A)
c.*2494G>A (n.*2494G>A)
n.484G>A
c.598G>A (p.Val200Ile)
c.619G>A (p.Val207Ile)
c.766G>A (p.Val256Ile)
n.810G>A
c.2885G>A
c.688G>A (p.Val230Ile)
 dbSNP
22g.17181891_17181893delCA2737690221ADA2c.647_649del (p.Glu216del)
c.1244_1246del (p.Glu415del)
n.1258_1260del
c.1370_1372del (p.Glu457del)
c.1010_1012del (p.Glu337del)
c.*346_*348del (n.*346_*348del)
c.*2492_*2494del (n.*2492_*2494del)
n.482_484del
c.596_598del (p.Glu199del)
c.617_619del (p.Glu206del)
c.764_766del (p.Glu255del)
n.808_810del
c.2883_2885del
c.686_688del (p.Glu229del)
 dbSNP
22g.17181891C>ACA410231757ADA2c.648G>T (p.Glu216Asp)
c.1245G>T (p.Glu415Asp)
n.1259G>T
c.1371G>T (p.Glu457Asp)
c.1011G>T (p.Glu337Asp)
c.*347G>T (n.*347G>T)
c.*2493G>T (n.*2493G>T)
n.483G>T
c.597G>T (p.Glu199Asp)
c.618G>T (p.Glu206Asp)
c.765G>T (p.Glu255Asp)
n.809G>T
c.2884G>T
c.687G>T (p.Glu229Asp)
22g.17181891C=CA2394964040ADA2c.648G= (p.Glu216=)
c.1245G= (p.Glu415=)
n.1259G=
c.1371G= (p.Glu457=)
c.1011G= (p.Glu337=)
c.*347G= (n.*347G=)
c.*2493G= (n.*2493G=)
n.483G=
c.597G= (p.Glu199=)
c.618G= (p.Glu206=)
c.765G= (p.Glu255=)
n.809G=
c.2884G=
c.687G= (p.Glu229=)
22g.17181891C>GCA410231758ADA2c.648G>C (p.Glu216Asp)
c.1245G>C (p.Glu415Asp)
n.1259G>C
c.1371G>C (p.Glu457Asp)
c.1011G>C (p.Glu337Asp)
c.*347G>C (n.*347G>C)
c.*2493G>C (n.*2493G>C)
n.483G>C
c.597G>C (p.Glu199Asp)
c.618G>C (p.Glu206Asp)
c.765G>C (p.Glu255Asp)
n.809G>C
c.2884G>C
c.687G>C (p.Glu229Asp)
22g.17181891C>TCA10087887ADA2c.648G>A (p.Glu216=)
c.1245G>A (p.Glu415=)
n.1259G>A
c.1371G>A (p.Glu457=)
c.1011G>A (p.Glu337=)
c.*347G>A (n.*347G>A)
c.*2493G>A (n.*2493G>A)
n.483G>A
c.597G>A (p.Glu199=)
c.618G>A (p.Glu206=)
c.765G>A (p.Glu255=)
n.809G>A
c.2884G>A
c.687G>A (p.Glu229=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.17181891_17181892delinsCTCA2394964041ADA2c.647_648delinsAG (p.Glu216=)
c.1244_1245delinsAG (p.Glu415=)
n.1258_1259delinsAG
c.1370_1371delinsAG (p.Glu457=)
c.1010_1011delinsAG (p.Glu337=)
c.*346_*347delinsAG (n.*346_*347delinsAG)
c.*2492_*2493delinsAG (n.*2492_*2493delinsAG)
n.482_483delinsAG
c.596_597delinsAG (p.Glu199=)
c.617_618delinsAG (p.Glu206=)
c.764_765delinsAG (p.Glu255=)
n.808_809delinsAG
c.2883_2884delinsAG
c.686_687delinsAG (p.Glu229=)
22g.17181891_17181900delinsCTCATAGAAACA2394964042ADA2c.639_648delinsTTTCTATGAG (p.Asp213=)
c.1236_1245delinsTTTCTATGAG (p.Asp412=)
n.1250_1259delinsTTTCTATGAG
c.1362_1371delinsTTTCTATGAG (p.Asp454=)
c.1002_1011delinsTTTCTATGAG (p.Asp334=)
c.*338_*347delinsTTTCTATGAG (n.*338_*347delinsTTTCTATGAG)
c.*2484_*2493delinsTTTCTATGAG (n.*2484_*2493delinsTTTCTATGAG)
n.474_483delinsTTTCTATGAG
c.588_597delinsTTTCTATGAG (p.Asp196=)
c.609_618delinsTTTCTATGAG (p.Asp203=)
c.756_765delinsTTTCTATGAG (p.Asp252=)
n.800_809delinsTTTCTATGAG
c.2875_2884delinsTTTCTATGAG
c.678_687delinsTTTCTATGAG (p.Asp226=)
22g.17181892delCA10087886ADA2c.647del (p.Glu216GlyfsTer9)
c.1244del (p.Glu415GlyfsTer9)
n.1258del
c.1370del (p.Glu457GlyfsTer9)
c.1010del (p.Glu337GlyfsTer9)
c.*346del (n.*346del)
c.*2492del (n.*2492del)
n.482del
c.596del (p.Glu199GlyfsTer9)
c.617del (p.Glu206GlyfsTer9)
c.764del (p.Glu255GlyfsTer9)
n.808del
c.2883del
c.686del (p.Glu229GlyfsTer9)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.17181892T>ACA410231759ADA2c.647A>T (p.Glu216Val)
c.1244A>T (p.Glu415Val)
n.1258A>T
c.1370A>T (p.Glu457Val)
c.1010A>T (p.Glu337Val)
c.*346A>T (n.*346A>T)
c.*2492A>T (n.*2492A>T)
n.482A>T
c.596A>T (p.Glu199Val)
c.617A>T (p.Glu206Val)
c.764A>T (p.Glu255Val)
n.808A>T
c.2883A>T
c.686A>T (p.Glu229Val)
22g.17181892T>CCA410231760ADA2c.647A>G (p.Glu216Gly)
c.1244A>G (p.Glu415Gly)
n.1258A>G
c.1370A>G (p.Glu457Gly)
c.1010A>G (p.Glu337Gly)
c.*346A>G (n.*346A>G)
c.*2492A>G (n.*2492A>G)
n.482A>G
c.596A>G (p.Glu199Gly)
c.617A>G (p.Glu206Gly)
c.764A>G (p.Glu255Gly)
n.808A>G
c.2883A>G
c.686A>G (p.Glu229Gly)
22g.17181892T>GCA410231761ADA2c.647A>C (p.Glu216Ala)
c.1244A>C (p.Glu415Ala)
n.1258A>C
c.1370A>C (p.Glu457Ala)
c.1010A>C (p.Glu337Ala)
c.*346A>C (n.*346A>C)
c.*2492A>C (n.*2492A>C)
n.482A>C
c.596A>C (p.Glu199Ala)
c.617A>C (p.Glu206Ala)
c.764A>C (p.Glu255Ala)
n.808A>C
c.2883A>C
c.686A>C (p.Glu229Ala)
22g.17181898_17181906delCA512864423ADA2c.639_647del (p.Asp213_Tyr215del)
c.1236_1244del (p.Asp412_Tyr414del)
n.1250_1258del
c.1362_1370del (p.Asp454_Tyr456del)
c.1002_1010del (p.Asp334_Tyr336del)
c.*338_*346del (n.*338_*346del)
c.*2484_*2492del (n.*2484_*2492del)
n.474_482del
c.588_596del (p.Asp196_Tyr198del)
c.609_617del (p.Asp203_Tyr205del)
c.756_764del (p.Asp252_Tyr254del)
n.800_808del
c.2875_2883del
c.678_686del (p.Asp226_Tyr228del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.17181893C>ACA410231764ADA2c.646G>T (p.Glu216Ter)
c.1243G>T (p.Glu415Ter)
n.1257G>T
c.1369G>T (p.Glu457Ter)
c.1009G>T (p.Glu337Ter)
c.*345G>T (n.*345G>T)
c.*2491G>T (n.*2491G>T)
n.481G>T
c.595G>T (p.Glu199Ter)
c.616G>T (p.Glu206Ter)
c.763G>T (p.Glu255Ter)
n.807G>T
c.2882G>T
c.685G>T (p.Glu229Ter)
22g.17181893C>GCA410231762ADA2c.646G>C (p.Glu216Gln)
c.1243G>C (p.Glu415Gln)
n.1257G>C
c.1369G>C (p.Glu457Gln)
c.1009G>C (p.Glu337Gln)
c.*345G>C (n.*345G>C)
c.*2491G>C (n.*2491G>C)
n.481G>C
c.595G>C (p.Glu199Gln)
c.616G>C (p.Glu206Gln)
c.763G>C (p.Glu255Gln)
n.807G>C
c.2882G>C
c.685G>C (p.Glu229Gln)
22g.17181893C>TCA410231763ADA2c.646G>A (p.Glu216Lys)
c.1243G>A (p.Glu415Lys)
n.1257G>A
c.1369G>A (p.Glu457Lys)
c.1009G>A (p.Glu337Lys)
c.*345G>A (n.*345G>A)
c.*2491G>A (n.*2491G>A)
n.481G>A
c.595G>A (p.Glu199Lys)
c.616G>A (p.Glu206Lys)
c.763G>A (p.Glu255Lys)
n.807G>A
c.2882G>A
c.685G>A (p.Glu229Lys)
22g.17181894A=CA2394964043ADA2c.645T= (p.Tyr215=)
c.1242T= (p.Tyr414=)
n.1256T=
c.1368T= (p.Tyr456=)
c.1008T= (p.Tyr336=)
c.*344T= (n.*344T=)
c.*2490T= (n.*2490T=)
n.480T=
c.594T= (p.Tyr198=)
c.615T= (p.Tyr205=)
c.762T= (p.Tyr254=)
n.806T=
c.2881T=
c.684T= (p.Tyr228=)
22g.17181894A>CCA410231765ADA2c.645T>G (p.Tyr215Ter)
c.1242T>G (p.Tyr414Ter)
n.1256T>G
c.1368T>G (p.Tyr456Ter)
c.1008T>G (p.Tyr336Ter)
c.*344T>G (n.*344T>G)
c.*2490T>G (n.*2490T>G)
n.480T>G
c.594T>G (p.Tyr198Ter)
c.615T>G (p.Tyr205Ter)
c.762T>G (p.Tyr254Ter)
n.806T>G
c.2881T>G
c.684T>G (p.Tyr228Ter)
22g.17181894A>GCA10087888ADA2c.645T>C (p.Tyr215=)
c.1242T>C (p.Tyr414=)
n.1256T>C
c.1368T>C (p.Tyr456=)
c.1008T>C (p.Tyr336=)
c.*344T>C (n.*344T>C)
c.*2490T>C (n.*2490T>C)
n.480T>C
c.594T>C (p.Tyr198=)
c.615T>C (p.Tyr205=)
c.762T>C (p.Tyr254=)
n.806T>C
c.2881T>C
c.684T>C (p.Tyr228=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
22g.17181894A>TCA410231766ADA2c.645T>A (p.Tyr215Ter)
c.1242T>A (p.Tyr414Ter)
n.1256T>A
c.1368T>A (p.Tyr456Ter)
c.1008T>A (p.Tyr336Ter)
c.*344T>A (n.*344T>A)
c.*2490T>A (n.*2490T>A)
n.480T>A
c.594T>A (p.Tyr198Ter)
c.615T>A (p.Tyr205Ter)
c.762T>A (p.Tyr254Ter)
n.806T>A
c.2881T>A
c.684T>A (p.Tyr228Ter)
22g.17181895T>ACA410231767ADA2c.644A>T (p.Tyr215Phe)
c.1241A>T (p.Tyr414Phe)
n.1255A>T
c.1367A>T (p.Tyr456Phe)
c.1007A>T (p.Tyr336Phe)
c.*343A>T (n.*343A>T)
c.*2489A>T (n.*2489A>T)
n.479A>T
c.593A>T (p.Tyr198Phe)
c.614A>T (p.Tyr205Phe)
c.761A>T (p.Tyr254Phe)
n.805A>T
c.2880A>T
c.683A>T (p.Tyr228Phe)
22g.17181895T>CCA10087889ADA2c.644A>G (p.Tyr215Cys)
c.1241A>G (p.Tyr414Cys)
n.1255A>G
c.1367A>G (p.Tyr456Cys)
c.1007A>G (p.Tyr336Cys)
c.*343A>G (n.*343A>G)
c.*2489A>G (n.*2489A>G)
n.479A>G
c.593A>G (p.Tyr198Cys)
c.614A>G (p.Tyr205Cys)
c.761A>G (p.Tyr254Cys)
n.805A>G
c.2880A>G
c.683A>G (p.Tyr228Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.[17181895T>C;17182647C>T]CA913203360ADA2c.[473G>A;644A>G] (p.Trp158Ter)
c.[1070G>A;1241A>G] (p.Trp357Ter)
n.[1084G>A;1255A>G]
c.[1196G>A;1367A>G] (p.Trp399Ter)
c.[836G>A;1007A>G] (p.Trp279Ter)
c.[*172G>A;*343A>G] (n.[*172G>A;*343A>G])
c.[*2318G>A;*2489A>G] (n.[*2318G>A;*2489A>G])
n.[308G>A;479A>G]
c.[422G>A;593A>G] (p.Trp141Ter)
c.[443G>A;614A>G] (p.Trp148Ter)
c.[590G>A;761A>G] (p.Trp197Ter)
n.[634G>A;805A>G]
c.[2709G>A;2880A>G]
c.[512G>A;683A>G] (p.Trp171Ter)
 ClinVar
22g.17181895T>GCA410231768ADA2c.644A>C (p.Tyr215Ser)
c.1241A>C (p.Tyr414Ser)
n.1255A>C
c.1367A>C (p.Tyr456Ser)
c.1007A>C (p.Tyr336Ser)
c.*343A>C (n.*343A>C)
c.*2489A>C (n.*2489A>C)
n.479A>C
c.593A>C (p.Tyr198Ser)
c.614A>C (p.Tyr205Ser)
c.761A>C (p.Tyr254Ser)
n.805A>C
c.2880A>C
c.683A>C (p.Tyr228Ser)
22g.17181895T=CA2394964044ADA2c.644A= (p.Tyr215=)
c.1241A= (p.Tyr414=)
n.1255A=
c.1367A= (p.Tyr456=)
c.1007A= (p.Tyr336=)
c.*343A= (n.*343A=)
c.*2489A= (n.*2489A=)
n.479A=
c.593A= (p.Tyr198=)
c.614A= (p.Tyr205=)
c.761A= (p.Tyr254=)
n.805A=
c.2880A=
c.683A= (p.Tyr228=)
22g.17181896A>CCA410231769ADA2c.643T>G (p.Tyr215Asp)
c.1240T>G (p.Tyr414Asp)
n.1254T>G
c.1366T>G (p.Tyr456Asp)
c.1006T>G (p.Tyr336Asp)
c.*342T>G (n.*342T>G)
c.*2488T>G (n.*2488T>G)
n.478T>G
c.592T>G (p.Tyr198Asp)
c.613T>G (p.Tyr205Asp)
c.760T>G (p.Tyr254Asp)
n.804T>G
c.2879T>G
c.682T>G (p.Tyr228Asp)
22g.17181896A>GCA410231770ADA2c.643T>C (p.Tyr215His)
c.1240T>C (p.Tyr414His)
n.1254T>C
c.1366T>C (p.Tyr456His)
c.1006T>C (p.Tyr336His)
c.*342T>C (n.*342T>C)
c.*2488T>C (n.*2488T>C)
n.478T>C
c.592T>C (p.Tyr198His)
c.613T>C (p.Tyr205His)
c.760T>C (p.Tyr254His)
n.804T>C
c.2879T>C
c.682T>C (p.Tyr228His)
22g.17181896A>TCA410231771ADA2c.643T>A (p.Tyr215Asn)
c.1240T>A (p.Tyr414Asn)
n.1254T>A
c.1366T>A (p.Tyr456Asn)
c.1006T>A (p.Tyr336Asn)
c.*342T>A (n.*342T>A)
c.*2488T>A (n.*2488T>A)
n.478T>A
c.592T>A (p.Tyr198Asn)
c.613T>A (p.Tyr205Asn)
c.760T>A (p.Tyr254Asn)
n.804T>A
c.2879T>A
c.682T>A (p.Tyr228Asn)
22g.17181897G>ACA512864440ADA2c.642C>T (p.Phe214=)
c.1239C>T (p.Phe413=)
n.1253C>T
c.1365C>T (p.Phe455=)
c.1005C>T (p.Phe335=)
c.*341C>T (n.*341C>T)
c.*2487C>T (n.*2487C>T)
n.477C>T
c.591C>T (p.Phe197=)
c.612C>T (p.Phe204=)
c.759C>T (p.Phe253=)
n.803C>T
c.2878C>T
c.681C>T (p.Phe227=)
22g.17181897G>CCA410231772ADA2c.642C>G (p.Phe214Leu)
c.1239C>G (p.Phe413Leu)
n.1253C>G
c.1365C>G (p.Phe455Leu)
c.1005C>G (p.Phe335Leu)
c.*341C>G (n.*341C>G)
c.*2487C>G (n.*2487C>G)
n.477C>G
c.591C>G (p.Phe197Leu)
c.612C>G (p.Phe204Leu)
c.759C>G (p.Phe253Leu)
n.803C>G
c.2878C>G
c.681C>G (p.Phe227Leu)
22g.17181897G>TCA410231773ADA2c.642C>A (p.Phe214Leu)
c.1239C>A (p.Phe413Leu)
n.1253C>A
c.1365C>A (p.Phe455Leu)
c.1005C>A (p.Phe335Leu)
c.*341C>A (n.*341C>A)
c.*2487C>A (n.*2487C>A)
n.477C>A
c.591C>A (p.Phe197Leu)
c.612C>A (p.Phe204Leu)
c.759C>A (p.Phe253Leu)
n.803C>A
c.2878C>A
c.681C>A (p.Phe227Leu)
 COSMIC COSMIC
22g.17181898A>CCA410231775ADA2c.641T>G (p.Phe214Cys)
c.1238T>G (p.Phe413Cys)
n.1252T>G
c.1364T>G (p.Phe455Cys)
c.1004T>G (p.Phe335Cys)
c.*340T>G (n.*340T>G)
c.*2486T>G (n.*2486T>G)
n.476T>G
c.590T>G (p.Phe197Cys)
c.611T>G (p.Phe204Cys)
c.758T>G (p.Phe253Cys)
n.802T>G
c.2877T>G
c.680T>G (p.Phe227Cys)
22g.17181898A>GCA410231776ADA2c.641T>C (p.Phe214Ser)
c.1238T>C (p.Phe413Ser)
n.1252T>C
c.1364T>C (p.Phe455Ser)
c.1004T>C (p.Phe335Ser)
c.*340T>C (n.*340T>C)
c.*2486T>C (n.*2486T>C)
n.476T>C
c.590T>C (p.Phe197Ser)
c.611T>C (p.Phe204Ser)
c.758T>C (p.Phe253Ser)
n.802T>C
c.2877T>C
c.680T>C (p.Phe227Ser)
22g.17181898A>TCA410231774ADA2c.641T>A (p.Phe214Tyr)
c.1238T>A (p.Phe413Tyr)
n.1252T>A
c.1364T>A (p.Phe455Tyr)
c.1004T>A (p.Phe335Tyr)
c.*340T>A (n.*340T>A)
c.*2486T>A (n.*2486T>A)
n.476T>A
c.590T>A (p.Phe197Tyr)
c.611T>A (p.Phe204Tyr)
c.758T>A (p.Phe253Tyr)
n.802T>A
c.2877T>A
c.680T>A (p.Phe227Tyr)
22g.17181899A>CCA410231777ADA2c.640T>G (p.Phe214Val)
c.1237T>G (p.Phe413Val)
n.1251T>G
c.1363T>G (p.Phe455Val)
c.1003T>G (p.Phe335Val)
c.*339T>G (n.*339T>G)
c.*2485T>G (n.*2485T>G)
n.475T>G
c.589T>G (p.Phe197Val)
c.610T>G (p.Phe204Val)
c.757T>G (p.Phe253Val)
n.801T>G
c.2876T>G
c.679T>G (p.Phe227Val)
22g.17181899A>GCA410231778ADA2c.640T>C (p.Phe214Leu)
c.1237T>C (p.Phe413Leu)
n.1251T>C
c.1363T>C (p.Phe455Leu)
c.1003T>C (p.Phe335Leu)
c.*339T>C (n.*339T>C)
c.*2485T>C (n.*2485T>C)
n.475T>C
c.589T>C (p.Phe197Leu)
c.610T>C (p.Phe204Leu)
c.757T>C (p.Phe253Leu)
n.801T>C
c.2876T>C
c.679T>C (p.Phe227Leu)
22g.17181899A>TCA410231779ADA2c.640T>A (p.Phe214Ile)
c.1237T>A (p.Phe413Ile)
n.1251T>A
c.1363T>A (p.Phe455Ile)
c.1003T>A (p.Phe335Ile)
c.*339T>A (n.*339T>A)
c.*2485T>A (n.*2485T>A)
n.475T>A
c.589T>A (p.Phe197Ile)
c.610T>A (p.Phe204Ile)
c.757T>A (p.Phe253Ile)
n.801T>A
c.2876T>A
c.679T>A (p.Phe227Ile)
22g.17181899_17181902delinsAATCCA2394964045ADA2c.637_640delinsGATT (p.Asp213=)
c.1234_1237delinsGATT (p.Asp412=)
n.1248_1251delinsGATT
c.1360_1363delinsGATT (p.Asp454=)
c.1000_1003delinsGATT (p.Asp334=)
c.*336_*339delinsGATT (n.*336_*339delinsGATT)
c.*2482_*2485delinsGATT (n.*2482_*2485delinsGATT)
n.472_475delinsGATT
c.586_589delinsGATT (p.Asp196=)
c.607_610delinsGATT (p.Asp203=)
c.754_757delinsGATT (p.Asp252=)
n.798_801delinsGATT
c.2873_2876delinsGATT
c.676_679delinsGATT (p.Asp226=)
22g.17181900A>CCA410231780ADA2c.639T>G (p.Asp213Glu)
c.1236T>G (p.Asp412Glu)
n.1250T>G
c.1362T>G (p.Asp454Glu)
c.1002T>G (p.Asp334Glu)
c.*338T>G (n.*338T>G)
c.*2484T>G (n.*2484T>G)
n.474T>G
c.588T>G (p.Asp196Glu)
c.609T>G (p.Asp203Glu)
c.756T>G (p.Asp252Glu)
n.800T>G
c.2875T>G
c.678T>G (p.Asp226Glu)
22g.17181900A>GCA512864448ADA2c.639T>C (p.Asp213=)
c.1236T>C (p.Asp412=)
n.1250T>C
c.1362T>C (p.Asp454=)
c.1002T>C (p.Asp334=)
c.*338T>C (n.*338T>C)
c.*2484T>C (n.*2484T>C)
n.474T>C
c.588T>C (p.Asp196=)
c.609T>C (p.Asp203=)
c.756T>C (p.Asp252=)
n.800T>C
c.2875T>C
c.678T>C (p.Asp226=)
22g.17181900A>TCA410231781ADA2c.639T>A (p.Asp213Glu)
c.1236T>A (p.Asp412Glu)
n.1250T>A
c.1362T>A (p.Asp454Glu)
c.1002T>A (p.Asp334Glu)
c.*338T>A (n.*338T>A)
c.*2484T>A (n.*2484T>A)
n.474T>A
c.588T>A (p.Asp196Glu)
c.609T>A (p.Asp203Glu)
c.756T>A (p.Asp252Glu)
n.800T>A
c.2875T>A
c.678T>A (p.Asp226Glu)
22g.17181902_17181904delCA10087890ADA2c.637_639del (p.Asp213del)
c.1234_1236del (p.Asp412del)
n.1248_1250del
c.1360_1362del (p.Asp454del)
c.1000_1002del (p.Asp334del)
c.*336_*338del (n.*336_*338del)
c.*2482_*2484del (n.*2482_*2484del)
n.472_474del
c.586_588del (p.Asp196del)
c.607_609del (p.Asp203del)
c.754_756del (p.Asp252del)
n.798_800del
c.2873_2875del
c.676_678del (p.Asp226del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.17181901T>ACA410231782ADA2c.638A>T (p.Asp213Val)
c.1235A>T (p.Asp412Val)
n.1249A>T
c.1361A>T (p.Asp454Val)
c.1001A>T (p.Asp334Val)
c.*337A>T (n.*337A>T)
c.*2483A>T (n.*2483A>T)
n.473A>T
c.587A>T (p.Asp196Val)
c.608A>T (p.Asp203Val)
c.755A>T (p.Asp252Val)
n.799A>T
c.2874A>T
c.677A>T (p.Asp226Val)
22g.17181901T>CCA410231783ADA2c.638A>G (p.Asp213Gly)
c.1235A>G (p.Asp412Gly)
n.1249A>G
c.1361A>G (p.Asp454Gly)
c.1001A>G (p.Asp334Gly)
c.*337A>G (n.*337A>G)
c.*2483A>G (n.*2483A>G)
n.473A>G
c.587A>G (p.Asp196Gly)
c.608A>G (p.Asp203Gly)
c.755A>G (p.Asp252Gly)
n.799A>G
c.2874A>G
c.677A>G (p.Asp226Gly)
 gnomAD v4
22g.17181901T>GCA410231784ADA2c.638A>C (p.Asp213Ala)
c.1235A>C (p.Asp412Ala)
n.1249A>C
c.1361A>C (p.Asp454Ala)
c.1001A>C (p.Asp334Ala)
c.*337A>C (n.*337A>C)
c.*2483A>C (n.*2483A>C)
n.473A>C
c.587A>C (p.Asp196Ala)
c.608A>C (p.Asp203Ala)
c.755A>C (p.Asp252Ala)
n.799A>C
c.2874A>C
c.677A>C (p.Asp226Ala)
22g.17181902C>ACA410231785ADA2c.637G>T (p.Asp213Tyr)
c.1234G>T (p.Asp412Tyr)
n.1248G>T
c.1360G>T (p.Asp454Tyr)
c.1000G>T (p.Asp334Tyr)
c.*336G>T (n.*336G>T)
c.*2482G>T (n.*2482G>T)
n.472G>T
c.586G>T (p.Asp196Tyr)
c.607G>T (p.Asp203Tyr)
c.754G>T (p.Asp252Tyr)
n.798G>T
c.2873G>T
c.676G>T (p.Asp226Tyr)
22g.17181902C>GCA410231786ADA2c.637G>C (p.Asp213His)
c.1234G>C (p.Asp412His)
n.1248G>C
c.1360G>C (p.Asp454His)
c.1000G>C (p.Asp334His)
c.*336G>C (n.*336G>C)
c.*2482G>C (n.*2482G>C)
n.472G>C
c.586G>C (p.Asp196His)
c.607G>C (p.Asp203His)
c.754G>C (p.Asp252His)
n.798G>C
c.2873G>C
c.676G>C (p.Asp226His)
22g.17181902C>TCA410231787ADA2c.637G>A (p.Asp213Asn)
c.1234G>A (p.Asp412Asn)
n.1248G>A
c.1360G>A (p.Asp454Asn)
c.1000G>A (p.Asp334Asn)
c.*336G>A (n.*336G>A)
c.*2482G>A (n.*2482G>A)
n.472G>A
c.586G>A (p.Asp196Asn)
c.607G>A (p.Asp203Asn)
c.754G>A (p.Asp252Asn)
n.798G>A
c.2873G>A
c.676G>A (p.Asp226Asn)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.17181903A=CA2394964046ADA2c.636T= (p.Tyr212=)
c.1233T= (p.Tyr411=)
n.1247T=
c.1359T= (p.Tyr453=)
c.999T= (p.Tyr333=)
c.*335T= (n.*335T=)
c.*2481T= (n.*2481T=)
n.471T=
c.585T= (p.Tyr195=)
c.606T= (p.Tyr202=)
c.753T= (p.Tyr251=)
n.797T=
c.2872T=
c.675T= (p.Tyr225=)
22g.17181903A>CCA410231789ADA2c.636T>G (p.Tyr212Ter)
c.1233T>G (p.Tyr411Ter)
n.1247T>G
c.1359T>G (p.Tyr453Ter)
c.999T>G (p.Tyr333Ter)
c.*335T>G (n.*335T>G)
c.*2481T>G (n.*2481T>G)
n.471T>G
c.585T>G (p.Tyr195Ter)
c.606T>G (p.Tyr202Ter)
c.753T>G (p.Tyr251Ter)
n.797T>G
c.2872T>G
c.675T>G (p.Tyr225Ter)
22g.17181903A>GCA10087891ADA2c.636T>C (p.Tyr212=)
c.1233T>C (p.Tyr411=)
n.1247T>C
c.1359T>C (p.Tyr453=)
c.999T>C (p.Tyr333=)
c.*335T>C (n.*335T>C)
c.*2481T>C (n.*2481T>C)
n.471T>C
c.585T>C (p.Tyr195=)
c.606T>C (p.Tyr202=)
c.753T>C (p.Tyr251=)
n.797T>C
c.2872T>C
c.675T>C (p.Tyr225=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.17181903A>TCA410231788ADA2c.636T>A (p.Tyr212Ter)
c.1233T>A (p.Tyr411Ter)
n.1247T>A
c.1359T>A (p.Tyr453Ter)
c.999T>A (p.Tyr333Ter)
c.*335T>A (n.*335T>A)
c.*2481T>A (n.*2481T>A)
n.471T>A
c.585T>A (p.Tyr195Ter)
c.606T>A (p.Tyr202Ter)
c.753T>A (p.Tyr251Ter)
n.797T>A
c.2872T>A
c.675T>A (p.Tyr225Ter)
22g.17181903_17181904insATCGCA638501451ADA2c.635_636insCGAT (p.Phe214Ter)
c.1232_1233insCGAT (p.Phe413Ter)
n.1246_1247insCGAT
c.1358_1359insCGAT (p.Phe455Ter)
c.998_999insCGAT (p.Phe335Ter)
c.*334_*335insCGAT (n.*334_*335insCGAT)
c.*2480_*2481insCGAT (n.*2480_*2481insCGAT)
n.470_471insCGAT
c.584_585insCGAT (p.Phe197Ter)
c.605_606insCGAT (p.Phe204Ter)
c.752_753insCGAT (p.Phe253Ter)
n.796_797insCGAT
c.2871_2872insCGAT
c.674_675insCGAT (p.Phe227Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.17181904T>ACA410231790ADA2c.635A>T (p.Tyr212Phe)
c.1232A>T (p.Tyr411Phe)
n.1246A>T
c.1358A>T (p.Tyr453Phe)
c.998A>T (p.Tyr333Phe)
c.*334A>T (n.*334A>T)
c.*2480A>T (n.*2480A>T)
n.470A>T
c.584A>T (p.Tyr195Phe)
c.605A>T (p.Tyr202Phe)
c.752A>T (p.Tyr251Phe)
n.796A>T
c.2871A>T
c.674A>T (p.Tyr225Phe)
22g.17181904T>CCA150799ADA2c.635A>G (p.Tyr212Cys)
c.1232A>G (p.Tyr411Cys)
n.1246A>G
c.1358A>G (p.Tyr453Cys)
c.998A>G (p.Tyr333Cys)
c.*334A>G (n.*334A>G)
c.*2480A>G (n.*2480A>G)
n.470A>G
c.584A>G (p.Tyr195Cys)
c.605A>G (p.Tyr202Cys)
c.752A>G (p.Tyr251Cys)
n.796A>G
c.2871A>G
c.674A>G (p.Tyr225Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.17181904T>GCA410231791ADA2c.635A>C (p.Tyr212Ser)
c.1232A>C (p.Tyr411Ser)
n.1246A>C
c.1358A>C (p.Tyr453Ser)
c.998A>C (p.Tyr333Ser)
c.*334A>C (n.*334A>C)
c.*2480A>C (n.*2480A>C)
n.470A>C
c.584A>C (p.Tyr195Ser)
c.605A>C (p.Tyr202Ser)
c.752A>C (p.Tyr251Ser)
n.796A>C
c.2871A>C
c.674A>C (p.Tyr225Ser)
22g.17181904T=CA2394964047ADA2c.635A= (p.Tyr212=)
c.1232A= (p.Tyr411=)
n.1246A=
c.1358A= (p.Tyr453=)
c.998A= (p.Tyr333=)
c.*334A= (n.*334A=)
c.*2480A= (n.*2480A=)
n.470A=
c.584A= (p.Tyr195=)
c.605A= (p.Tyr202=)
c.752A= (p.Tyr251=)
n.796A=
c.2871A=
c.674A= (p.Tyr225=)

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