UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.171652641A>C | CA2746628351 | MYOC | c.-30T>G (n.-30T>G) | |
| 1 | g.171652641A>G | CA2746628352 | MYOC | c.-30T>C (n.-30T>C) | |
| 1 | g.171652642A>G | CA2649106612 | MYOC | c.-31T>C (n.-31T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652643G>A | CA32667040 | MYOC | c.-32C>T (n.-32C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.171652643G= | CA1207023293 | MYOC | c.-32C= (n.-32C=) | |
| 1 | g.171652646C>G | CA2649106613 | MYOC | c.-35G>C (n.-35G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652647T>C | CA1207023294 | MYOC | c.-36A>G (n.-36A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.171652647T= | CA1207023295 | MYOC | c.-36A= (n.-36A=) | |
| 1 | g.171652648G>A | CA1207023297 | MYOC | c.-37C>T (n.-37C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.171652648G= | CA1207023296 | MYOC | c.-37C= (n.-37C=) | |
| 1 | g.171652648G>T | CA2574087953 | MYOC | c.-37C>A (n.-37C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652650T>C | CA2649106614 | MYOC | c.-39A>G (n.-39A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652651G>A | CA1207023299 | MYOC | c.-40C>T (n.-40C>T) | dbSNP |
| 1 | g.171652651G= | CA1207023298 | MYOC | c.-40C= (n.-40C=) | |
| 1 | g.171652652T>C | CA891116737 | MYOC | c.-41A>G (n.-41A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652652T= | CA1207023300 | MYOC | c.-41A= (n.-41A=) | |
| 1 | g.171652653G>C | CA1244352 | MYOC | c.-42C>G (n.-42C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652653G= | CA1207023301 | MYOC | c.-42C= (n.-42C=) | |
| 1 | g.171652654C>G | CA2649106615 | MYOC | c.-43G>C (n.-43G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652654C>T | CA2574087954 | MYOC | c.-43G>A (n.-43G>A) | |
| 1 | g.171652656del | CA2746628353 | MYOC | c.-45del (n.-45del) | |
| 1 | g.171652656G>T | CA2649106616 | MYOC | c.-45C>A (n.-45C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652657A>G | CA2649106617 | MYOC | c.-46T>C (n.-46T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652657A>T | CA2649106618 | MYOC | c.-46T>A (n.-46T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652658G>C | CA2746628355 | MYOC | c.-47C>G (n.-47C>G) | |
| 1 | g.171652659_171652661del | CA2746628354 | MYOC | c.-49_-47del (n.-49_-47del) | |
| 1 | g.171652659A>T | CA2746628356 | MYOC | c.-48T>A (n.-48T>A) | |
| 1 | g.171652659_171652660delinsAG | CA1207023302 | MYOC | c.-49_-48delinsCT (n.-49_-48delinsCT) | |
| 1 | g.171652660G>A | CA2574087955 | MYOC | c.-49C>T (n.-49C>T) | |
| 1 | g.171652660G>C | CA2649106619 | MYOC | c.-49C>G (n.-49C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652661del | CA527264245 | MYOC | c.-49del (n.-49del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652660_171652664del | CA2746628357 | MYOC | c.-53_-49del (n.-53_-49del) | |
| 1 | g.171652661G>A | CA2649106620 | MYOC | c.-50C>T (n.-50C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652662T>G | CA1207023304 | MYOC | c.-51A>C (n.-51A>C) | dbSNP |
| 1 | g.171652662T= | CA1207023303 | MYOC | c.-51A= (n.-51A=) | |
| 1 | g.171652663G>A | CA1009117142 | MYOC | c.-52C>T (n.-52C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652663G= | CA1207023305 | MYOC | c.-52C= (n.-52C=) | |
| 1 | g.171652663G>T | CA2649106621 | MYOC | c.-52C>A (n.-52C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652664C>G | CA2649106622 | MYOC | c.-53G>C (n.-53G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652664_171652665insT | CA2746628358 | MYOC | c.-54_-53insA (n.-54_-53insA) | |
| 1 | g.171652665_171652666insACT | CA2746628359 | MYOC | c.-55_-54insAGT (n.-55_-54insAGT) | |
| 1 | g.171652666T>A | CA2746628360 | MYOC | c.-55A>T (n.-55A>T) | |
| 1 | g.171652666_171652667insA | CA2746628361 | MYOC | c.-56_-55insT (n.-56_-55insT) | |
| 1 | g.171652666_171652667insTGCTGGCTCCTGCCCGAGCCTGCCCAA | CA2649106623 | MYOC | c.-56_-55insTTGGGCAGGCTCGGGCAGGAGCCAGCA (n.-56_-55insTTGGGCAGGCTCGGGCAGGAGCCAGCA) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652667G>C | CA2746628362 | MYOC | c.-56C>G (n.-56C>G) | |
| 1 | g.171652667_171652668insA | CA2746628363 | MYOC | c.-57_-56insT (n.-57_-56insT) | |
| 1 | g.171652668G>A | CA2649106624 | MYOC | c.-57C>T (n.-57C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652668G>T | CA2649106625 | MYOC | c.-57C>A (n.-57C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652669A>T | CA2746628364 | MYOC | c.-58T>A (n.-58T>A) | |
| 1 | g.171652670T>C | CA2649106626 | MYOC | c.-59A>G (n.-59A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652671G>T | CA2649106627 | MYOC | c.-60C>A (n.-60C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652672G>T | CA2649106628 | MYOC | c.-61C>A (n.-61C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652673G>A | CA32667061 | MYOC | c.-62C>T (n.-62C>T) | dbSNP |
| 1 | g.171652673G= | CA1207023306 | MYOC | c.-62C= (n.-62C=) | |
| 1 | g.171652673G>T | CA2649106629 | MYOC | c.-62C>A (n.-62C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652674T>C | CA2649106630 | MYOC | c.-63A>G (n.-63A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652674T>G | CA1207023308 | MYOC | c.-63A>C (n.-63A>C) | dbSNP |
| 1 | g.171652674T= | CA1207023307 | MYOC | c.-63A= (n.-63A=) | |
| 1 | g.171652675_171652676del | CA2746628365 | MYOC | c.-65_-64del (n.-65_-64del) | |
| 1 | g.171652676G>T | CA2649106631 | MYOC | c.-65C>A (n.-65C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652677C>A | CA2649106632 | MYOC | c.-66G>T (n.-66G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652677C>G | CA2746628366 | MYOC | c.-66G>C (n.-66G>C) | |
| 1 | g.171652678_171652679insAG | CA2746628367 | MYOC | c.-68_-67insCT (n.-68_-67insCT) | |
| 1 | g.171652680T>A | CA2649106633 | MYOC | c.-69A>T (n.-69A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652680_171652681del | CA2746628368 | MYOC | c.-70_-69del (n.-70_-69del) | |
| 1 | g.171652680_171652681insA | CA2746628369 | MYOC | c.-70_-69insT (n.-70_-69insT) | |
| 1 | g.171652681G>A | CA2649106634 | MYOC | c.-70C>T (n.-70C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652682C>T | CA2649106635 | MYOC | c.-71G>A (n.-71G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652682_171652686del | CA2746628370 | MYOC | c.-75_-71del (n.-75_-71del) | |
| 1 | g.171652683T>C | CA2649106636 | MYOC | c.-72A>G (n.-72A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652683_171652684insA | CA2746628371 | MYOC | c.-73_-72insT (n.-73_-72insT) | |
| 1 | g.171652683_171652684insACA | CA2746628372 | MYOC | c.-73_-72insTGT (n.-73_-72insTGT) | |
| 1 | g.171652684G>A | CA2649106637 | MYOC | c.-73C>T (n.-73C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652685G>A | CA2649106638 | MYOC | c.-74C>T (n.-74C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652685G>T | CA2649106639 | MYOC | c.-74C>A (n.-74C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652686del | CA2746628373 | MYOC | c.-75del (n.-75del) | |
| 1 | g.171652686C>A | CA2649106640 | MYOC | c.-75G>T (n.-75G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652686C= | CA1207023309 | MYOC | c.-75G= (n.-75G=) | |
| 1 | g.171652686C>T | CA891116741 | MYOC | c.-75G>A (n.-75G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652687T>A | CA2649106641 | MYOC | c.-76A>T (n.-76A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652688C>A | CA1009117147 | MYOC | c.-77G>T (n.-77G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652688C= | CA1207023310 | MYOC | c.-77G= (n.-77G=) | |
| 1 | g.171652688C>G | CA2649106642 | MYOC | c.-77G>C (n.-77G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652688C>T | CA32667083 | MYOC | c.-77G>A (n.-77G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652688_171652689delinsTC | CA2586967727 | |||
| 1 | g.171652689_171652690insAGT | CA2746628374 | |||
| 1 | g.171652690T>A | CA2649106643 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.171652690T>G | CA2649106644 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.171652691G>A | CA2649106645 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.171652691G>T | CA2649106646 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.171652691_171652701del | CA2746628375 | |||
| 1 | g.171652692C>A | CA2649106647 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.171652692C= | CA1207023311 | |||
| 1 | g.171652692C>G | CA32667085 | dbSNP | ||
| 1 | g.171652692C>T | CA2649106648 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.171652693C= | CA1207023312 | |||
| 1 | g.171652693C>T | CA1207023313 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 1 | g.171652693_171652694insA | CA2746628376 | |||
| 1 | g.171652693_171652694insACG | CA2746628377 | |||
| 1 | g.171652694C>A | CA2649106649 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.171652694C= | CA1139911925 | |||
| 1 | g.171652694C>G | CA2649106650 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.171652694C>T | CA32667089 | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 1 | g.171652694_171652695insA | CA2746628378 | |||
| 1 | g.171652694_171652695insACA | CA2746628379 | |||
| 1 | g.171652694_171652695insACT | CA2746628380 | |||
| 1 | g.171652695G>A | CA32667099 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 1 | g.171652695G= | CA1207023314 | |||
| 1 | g.171652695G>T | CA2649106651 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.171652695_171652696insT | CA2746628381 | |||
| 1 | g.171652696A>G | CA2649106652 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.171652698C>A | CA2746628383 | |||
| 1 | g.171652698C= | CA1207023315 | |||
| 1 | g.171652698C>T | CA32667105 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 1 | g.171652698_171652701del | CA2746628382 | |||
| 1 | g.171652699del | CA2746628384 | |||
| 1 | g.171652699T>C | CA2649106653 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.171652700C>A | CA2746628385 | |||
| 1 | g.171652700C>T | CA2649106654 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.171652701C>A | CA2649106655 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.171652702A>G | CA2649106657 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.171652706_171652707del | CA2649106656 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.171652703G>C | CA32667109 | dbSNP | ||
| 1 | g.171652703G= | CA1207023316 | |||
| 1 | g.171652704A>G | CA2574087956 | |||
| 1 | g.171652705G>A | CA891116750 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 1 | g.171652705G= | CA1207023317 | |||
| 1 | g.171652705G>T | CA2649106658 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.171652707_171652718del | CA2746628386 | |||
| 1 | g.171652707G>A | CA1009117176 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 1 | g.171652707G>C | CA527264247 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 1 | g.171652707G= | CA1207023318 | |||
| 1 | g.171652707G>T | CA2649106659 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.171652707_171652708insAC | CA2746628387 | |||
| 1 | g.171652708G>A | CA2649106661 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.171652708G>T | CA2649106660 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.171652708_171652709insACA | CA2746628388 | |||
| 1 | g.171652709T>A | CA2746628389 | |||
| 1 | g.171652711dup | CA2649106662 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.171652711del | CA2574087957 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.171652710T>A | CA2746628391 | |||
| 1 | g.171652711_171652715del | CA2746628390 | |||
| 1 | g.171652711_171652717del | CA2746628392 | |||
| 1 | g.171652711T>A | CA2649106665 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.171652711T>C | CA2746628395 | |||
| 1 | g.171652711T>G | CA2649106666 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.171652715_171652718dup | CA2649106663 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.171652717_171652718del | CA2746628393 | |||
| 1 | g.171652715_171652718del | CA2649106664 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.171652712_171652720del | CA2746628394 | |||
| 1 | g.171652712_171652713insGTACGGCACTTAAGTGAACAGC | CA2649106667 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.171652713T>C | CA2746628396 | |||
| 1 | g.171652715T>C | CA1207023321 | dbSNP | ||
| 1 | g.171652715T>G | CA1207023320 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 1 | g.171652715T= | CA1207023319 | |||
| 1 | g.171652716A= | CA1207023322 | |||
| 1 | g.171652716A>C | CA2649106668 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.171652716A>G | CA32667116 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 1 | g.171652717T>C | CA2649106669 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.171652717T>G | CA2649106670 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.171652718A= | CA1207023323 | |||
| 1 | g.171652718A>G | CA891116769 | dbSNP | ||
| 1 | g.171652718_171652719insACC | CA2746628397 | |||
| 1 | g.171652719C= | CA1207023324 | |||
| 1 | g.171652719C>T | CA1009117210 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 1 | g.171652719_171652722del | CA2746628398 | |||
| 1 | g.171652719_171652723del | CA2746628399 | |||
| 1 | g.171652720T>A | CA2746628401 | |||
| 1 | g.171652720T>G | CA2649106671 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.171652720_171652724del | CA2746628400 | |||
| 1 | g.171652724del | CA2649106672 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.171652722_171652724del | CA2746628402 | |||
| 1 | g.171652722G>A | CA2697244705 | dbSNP | ||
| 1 | g.171652722G>C | CA32667117 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 1 | g.171652722G= | CA1207023325 | |||
| 1 | g.171652723G>A | CA2746628403 | |||
| 1 | g.171652723G>T | CA2649106673 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.171652723_171652724insA | CA2746628404 | |||
| 1 | g.171652724G>A | CA2746628405 | |||
| 1 | g.171652724G>C | CA2746628406 | |||
| 1 | g.171652725A>T | CA2746628407 | |||
| 1 | g.171652726del | CA2746628408 | |||
| 1 | g.171652726G>A | CA2649106675 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.171652726G>T | CA2649106674 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.171652726_171652727del | CA2746628409 | |||
| 1 | g.171652727C>A | CA2649106676 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.171652727C>T | CA646079446 | gnomAD v4 COSMIC | ||
| 1 | g.171652728C>A | CA2649106677 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.171652729A= | CA1145911958 | |||
| 1 | g.171652729A>G | CA2649106678 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.171652729A>T | CA32667118 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 1 | g.171652730G>A | CA2746628411 | |||
| 1 | g.171652730G>C | CA2649106680 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.171652730G>T | CA2649106679 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.171652730_171652733del | CA2746628410 | |||
| 1 | g.171652731C>A | CA1207023327 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 1 | g.171652731C= | CA1207023326 | |||
| 1 | g.171652731C>G | CA2649106681 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.171652731C>T | CA2649106682 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.171652732C>A | CA2649106683 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.171652732C>G | CA2649106684 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.171652732C>T | CA2649106685 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.171652733_171652736del | CA2746628412 | |||
| 1 | g.171652733C>A | CA2649106686 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.171652733C>G | CA2649106688 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.171652733C>T | CA2649106687 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.171652733_171652734del | CA2746628413 | |||
| 1 | g.171652734T>G | CA2649106689 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.171652735T>A | CA2746628414 | |||
| 1 | g.171652735T>C | CA2649106690 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.171652736C>A | CA2649106691 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.171652737A= | CA1140545652 | |||
| 1 | g.171652737A>C | CA2586967728 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.171652737A>G | CA32667122 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 1 | g.171652737_171652738insCAG | CA2746628415 | |||
| 1 | g.171652738T>A | CA1207023329 | dbSNP | ||
| 1 | g.171652738T>C | CA2746628416 | |||
| 1 | g.171652738T= | CA1207023328 | |||
| 1 | g.171652739G>A | CA891116778 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 1 | g.171652739G>C | CA891116779 | dbSNP | ||
| 1 | g.171652739G= | CA1207023330 | |||
| 1 | g.171652739G>T | CA2649106693 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.171652743dup | CA2649106692 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.171652740G>A | CA2649106694 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.171652740G>T | CA2649106695 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.171652741_171652746del | CA2746628417 |