UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.171652369T>A | CA343719004 | MYOC | c.243A>T (p.Gln81His) c.130+113A>T (n.130+113A>T) | |
| 1 | g.171652369T>C | CA421938727 | MYOC | c.243A>G (p.Gln81=) c.130+113A>G (n.130+113A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652369T>G | CA343719002 | MYOC | c.243A>C (p.Gln81His) c.130+113A>C (n.130+113A>C) | |
| 1 | g.171652370T>A | CA343719007 | MYOC | c.242A>T (p.Gln81Leu) c.130+112A>T (n.130+112A>T) | |
| 1 | g.171652370T>C | CA343719009 | MYOC | c.242A>G (p.Gln81Arg) c.130+112A>G (n.130+112A>G) | |
| 1 | g.171652370T>G | CA343719010 | MYOC | c.242A>C (p.Gln81Pro) c.130+112A>C (n.130+112A>C) | |
| 1 | g.171652371G>A | CA343719012 | MYOC | c.241C>T (p.Gln81Ter) c.130+111C>T (n.130+111C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652371G>C | CA343719014 | MYOC | c.241C>G (p.Gln81Glu) c.130+111C>G (n.130+111C>G) | |
| 1 | g.171652371G>T | CA343719015 | MYOC | c.241C>A (p.Gln81Lys) c.130+111C>A (n.130+111C>A) | |
| 1 | g.171652372G>A | CA421938730 | MYOC | c.240C>T (p.Thr80=) c.130+110C>T (n.130+110C>T) | |
| 1 | g.171652372G>C | CA421938731 | MYOC | c.240C>G (p.Thr80=) c.130+110C>G (n.130+110C>G) | |
| 1 | g.171652372G>T | CA421938732 | MYOC | c.240C>A (p.Thr80=) c.130+110C>A (n.130+110C>A) | |
| 1 | g.171652373G>A | CA343719017 | MYOC | c.239C>T (p.Thr80Ile) c.130+109C>T (n.130+109C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652373G>C | CA343719019 | MYOC | c.239C>G (p.Thr80Ser) c.130+109C>G (n.130+109C>G) | |
| 1 | g.171652373G= | CA1207023224 | MYOC | c.239C= (p.Thr80=) c.130+109C= (n.130+109C=) | |
| 1 | g.171652373G>T | CA10608383 | MYOC | c.239C>A (p.Thr80Asn) c.130+109C>A (n.130+109C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652374T>A | CA343719021 | MYOC | c.238A>T (p.Thr80Ser) c.130+108A>T (n.130+108A>T) | COSMIC |
| 1 | g.171652374T>C | CA343719022 | MYOC | c.238A>G (p.Thr80Ala) c.130+108A>G (n.130+108A>G) | |
| 1 | g.171652374T>G | CA343719024 | MYOC | c.238A>C (p.Thr80Pro) c.130+108A>C (n.130+108A>C) | |
| 1 | g.171652375G>A | CA421938735 | MYOC | c.237C>T (p.Ser79=) c.130+107C>T (n.130+107C>T) | |
| 1 | g.171652375G>C | CA343719026 | MYOC | c.237C>G (p.Ser79Arg) c.130+107C>G (n.130+107C>G) | ClinVar |
| 1 | g.171652375G>T | CA343719028 | MYOC | c.237C>A (p.Ser79Arg) c.130+107C>A (n.130+107C>A) | |
| 1 | g.171652376C>A | CA343719030 | MYOC | c.236G>T (p.Ser79Ile) c.130+106G>T (n.130+106G>T) | |
| 1 | g.171652376C>G | CA343719031 | MYOC | c.236G>C (p.Ser79Thr) c.130+106G>C (n.130+106G>C) | |
| 1 | g.171652376C>T | CA343719033 | MYOC | c.236G>A (p.Ser79Asn) c.130+106G>A (n.130+106G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652377T>A | CA343719034 | MYOC | c.235A>T (p.Ser79Cys) c.130+105A>T (n.130+105A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652377T>C | CA343719035 | MYOC | c.235A>G (p.Ser79Gly) c.130+105A>G (n.130+105A>G) | |
| 1 | g.171652377T>G | CA343719037 | MYOC | c.235A>C (p.Ser79Arg) c.130+105A>C (n.130+105A>C) | |
| 1 | g.171652378G>A | CA1244310 | MYOC | c.234C>T (p.Ser78=) c.130+104C>T (n.130+104C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652378G>C | CA343719041 | MYOC | c.234C>G (p.Ser78Arg) c.130+104C>G (n.130+104C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652378G= | CA1207023225 | MYOC | c.234C= (p.Ser78=) c.130+104C= (n.130+104C=) | |
| 1 | g.171652378G>T | CA343719039 | MYOC | c.234C>A (p.Ser78Arg) c.130+104C>A (n.130+104C>A) | |
| 1 | g.171652379C>A | CA343719045 | MYOC | c.233G>T (p.Ser78Ile) c.130+103G>T (n.130+103G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652379C>G | CA343719043 | MYOC | c.233G>C (p.Ser78Thr) c.130+103G>C (n.130+103G>C) | |
| 1 | g.171652379C>T | CA343719047 | MYOC | c.233G>A (p.Ser78Asn) c.130+103G>A (n.130+103G>A) | |
| 1 | g.171652380T>A | CA343719048 | MYOC | c.232A>T (p.Ser78Cys) c.130+102A>T (n.130+102A>T) | COSMIC |
| 1 | g.171652380T>C | CA343719050 | MYOC | c.232A>G (p.Ser78Gly) c.130+102A>G (n.130+102A>G) | |
| 1 | g.171652380T>G | CA343719051 | MYOC | c.232A>C (p.Ser78Arg) c.130+102A>C (n.130+102A>C) | |
| 1 | g.171652380_171652381insCCAG | CA2649106603 | MYOC | c.231_232insCTGG (p.Ser78LeufsTer?) c.130+101_130+102insCTGG (n.130+101_130+102insCTGG) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652381G>A | CA421938744 | MYOC | c.231C>T (p.Asp77=) c.130+101C>T (n.130+101C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.171652381G>C | CA343719053 | MYOC | c.231C>G (p.Asp77Glu) c.130+101C>G (n.130+101C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652381G>T | CA343719054 | MYOC | c.231C>A (p.Asp77Glu) c.130+101C>A (n.130+101C>A) | |
| 1 | g.171652382T>A | CA343719056 | MYOC | c.230A>T (p.Asp77Val) c.130+100A>T (n.130+100A>T) | |
| 1 | g.171652382T>C | CA343719057 | MYOC | c.230A>G (p.Asp77Gly) c.130+100A>G (n.130+100A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652382T>G | CA343719060 | MYOC | c.230A>C (p.Asp77Ala) c.130+100A>C (n.130+100A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652382T= | CA1207023226 | MYOC | c.230A= (p.Asp77=) c.130+100A= (n.130+100A=) | |
| 1 | g.171652383C>A | CA343719064 | MYOC | c.229G>T (p.Asp77Tyr) c.130+99G>T (n.130+99G>T) | |
| 1 | g.171652383C>G | CA343719066 | MYOC | c.229G>C (p.Asp77His) c.130+99G>C (n.130+99G>C) | |
| 1 | g.171652383C>T | CA343719068 | MYOC | c.229G>A (p.Asp77Asn) c.130+99G>A (n.130+99G>A) | |
| 1 | g.171652383_171652384insGGTGG | CA2649106604 | MYOC | c.228_229insCCACC (p.Asp77ProfsTer9) c.130+98_130+99insCCACC (n.130+98_130+99insCCACC) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652384T>A | CA343719071 | MYOC | c.228A>T (p.Arg76Ser) c.130+98A>T (n.130+98A>T) | |
| 1 | g.171652384T>C | CA421938746 | MYOC | c.228A>G (p.Arg76=) c.130+98A>G (n.130+98A>G) | |
| 1 | g.171652384T>G | CA343719072 | MYOC | c.228A>C (p.Arg76Ser) c.130+98A>C (n.130+98A>C) | |
| 1 | g.171652385C>A | CA343719074 | MYOC | c.227G>T (p.Arg76Ile) c.130+97G>T (n.130+97G>T) | |
| 1 | g.171652385C= | CA1139921941 | MYOC | c.227G= (p.Arg76=) c.130+97G= (n.130+97G=) | |
| 1 | g.171652385C>G | CA343719076 | MYOC | c.227G>C (p.Arg76Thr) c.130+97G>C (n.130+97G>C) | |
| 1 | g.171652385C>T | CA200294 | MYOC | c.227G>A (p.Arg76Lys) c.130+97G>A (n.130+97G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652386T>A | CA343719078 | MYOC | c.226A>T (p.Arg76Ter) c.130+96A>T (n.130+96A>T) | |
| 1 | g.171652386T>C | CA343719080 | MYOC | c.226A>G (p.Arg76Gly) c.130+96A>G (n.130+96A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652386T>G | CA421938748 | MYOC | c.226A>C (p.Arg76=) c.130+96A>C (n.130+96A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652387C>A | CA343719081 | MYOC | c.225G>T (p.Gln75His) c.130+95G>T (n.130+95G>T) | |
| 1 | g.171652387C>G | CA343719083 | MYOC | c.225G>C (p.Gln75His) c.130+95G>C (n.130+95G>C) | |
| 1 | g.171652387C>T | CA421938751 | MYOC | c.225G>A (p.Gln75=) c.130+95G>A (n.130+95G>A) | |
| 1 | g.171652388T>A | CA343719085 | MYOC | c.224A>T (p.Gln75Leu) c.130+94A>T (n.130+94A>T) | |
| 1 | g.171652388T>C | CA10608781 | MYOC | c.224A>G (p.Gln75Arg) c.130+94A>G (n.130+94A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.171652388T>G | CA343719087 | MYOC | c.224A>C (p.Gln75Pro) c.130+94A>C (n.130+94A>C) | |
| 1 | g.171652388T= | CA1207023227 | MYOC | c.224A= (p.Gln75=) c.130+94A= (n.130+94A=) | |
| 1 | g.171652389G>A | CA343719089 | MYOC | c.223C>T (p.Gln75Ter) c.130+93C>T (n.130+93C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.171652389G>C | CA1244311 | MYOC | c.223C>G (p.Gln75Glu) c.130+93C>G (n.130+93C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.171652389G= | CA1207023228 | MYOC | c.223C= (p.Gln75=) c.130+93C= (n.130+93C=) | |
| 1 | g.171652389G>T | CA343719091 | MYOC | c.223C>A (p.Gln75Lys) c.130+93C>A (n.130+93C>A) | dbSNP |
| 1 | g.171652390T>A | CA343719094 | MYOC | c.222A>T (p.Leu74Phe) c.130+92A>T (n.130+92A>T) | |
| 1 | g.171652390T>C | CA421938754 | MYOC | c.222A>G (p.Leu74=) c.130+92A>G (n.130+92A>G) | |
| 1 | g.171652390T>G | CA343719092 | MYOC | c.222A>C (p.Leu74Phe) c.130+92A>C (n.130+92A>C) | |
| 1 | g.171652391A>C | CA343719096 | MYOC | c.221T>G (p.Leu74Ter) c.130+91T>G (n.130+91T>G) | |
| 1 | g.171652391A>G | CA343719098 | MYOC | c.221T>C (p.Leu74Ser) c.130+91T>C (n.130+91T>C) | |
| 1 | g.171652391A>T | CA343719099 | MYOC | c.221T>A (p.Leu74Ter) c.130+91T>A (n.130+91T>A) | |
| 1 | g.171652391_171652392insTC | CA2649106605 | MYOC | c.220_221insGA (p.Leu74Ter) c.130+90_130+91insGA (n.130+90_130+91insGA) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652392A>C | CA343719101 | MYOC | c.220T>G (p.Leu74Val) c.130+90T>G (n.130+90T>G) | |
| 1 | g.171652392A>G | CA421938755 | MYOC | c.220T>C (p.Leu74=) c.130+90T>C (n.130+90T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.171652392A>T | CA343719103 | MYOC | c.220T>A (p.Leu74Ile) c.130+90T>A (n.130+90T>A) | |
| 1 | g.171652393del | CA2649106606 | MYOC | c.219del (p.Leu74TyrfsTer10) c.130+89del (n.130+89del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652393G>A | CA421938756 | MYOC | c.219C>T (p.Asn73=) c.130+89C>T (n.130+89C>T) | |
| 1 | g.171652393G>C | CA343719105 | MYOC | c.219C>G (p.Asn73Lys) c.130+89C>G (n.130+89C>G) | |
| 1 | g.171652393G>T | CA343719107 | MYOC | c.219C>A (p.Asn73Lys) c.130+89C>A (n.130+89C>A) | |
| 1 | g.171652394T>A | CA343719109 | MYOC | c.218A>T (p.Asn73Ile) c.130+88A>T (n.130+88A>T) | |
| 1 | g.171652394T>C | CA343719111 | MYOC | c.218A>G (p.Asn73Ser) c.130+88A>G (n.130+88A>G) | |
| 1 | g.171652394T>G | CA343719113 | MYOC | c.218A>C (p.Asn73Thr) c.130+88A>C (n.130+88A>C) | |
| 1 | g.171652395T>A | CA343719120 | MYOC | c.217A>T (p.Asn73Tyr) c.130+87A>T (n.130+87A>T) | |
| 1 | g.171652395T>C | CA343719122 | MYOC | c.217A>G (p.Asn73Asp) c.130+87A>G (n.130+87A>G) | |
| 1 | g.171652395T>G | CA343719124 | MYOC | c.217A>C (p.Asn73His) c.130+87A>C (n.130+87A>C) | |
| 1 | g.171652396A>C | CA343719128 | MYOC | c.216T>G (p.His72Gln) c.130+86T>G (n.130+86T>G) | ClinVar |
| 1 | g.171652396A>G | CA421938761 | MYOC | c.216T>C (p.His72=) c.130+86T>C (n.130+86T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652396A>T | CA343719126 | MYOC | c.216T>A (p.His72Gln) c.130+86T>A (n.130+86T>A) | |
| 1 | g.171652397T>A | CA343719130 | MYOC | c.215A>T (p.His72Leu) c.130+85A>T (n.130+85A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652397T>C | CA1244312 | MYOC | c.215A>G (p.His72Arg) c.130+85A>G (n.130+85A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652397T>G | CA343719135 | MYOC | c.215A>C (p.His72Pro) c.130+85A>C (n.130+85A>C) | |
| 1 | g.171652397T= | CA1207023229 | MYOC | c.215A= (p.His72=) c.130+85A= (n.130+85A=) | |
| 1 | g.171652397_171652399del | CA2649106607 | MYOC | c.213_215del (p.His72del) c.130+83_130+85del (n.130+83_130+85del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652398G>A | CA343719138 | MYOC | c.214C>T (p.His72Tyr) c.130+84C>T (n.130+84C>T) | |
| 1 | g.171652398G>C | CA343719140 | MYOC | c.214C>G (p.His72Asp) c.130+84C>G (n.130+84C>G) | |
| 1 | g.171652398G>T | CA343719141 | MYOC | c.214C>A (p.His72Asn) c.130+84C>A (n.130+84C>A) | |
| 1 | g.171652399G>A | CA421938764 | MYOC | c.213C>T (p.Ile71=) c.130+83C>T (n.130+83C>T) | |
| 1 | g.171652399G>C | CA343719143 | MYOC | c.213C>G (p.Ile71Met) c.130+83C>G (n.130+83C>G) | |
| 1 | g.171652399G= | CA1207023230 | MYOC | c.213C= (p.Ile71=) c.130+83C= (n.130+83C=) | |
| 1 | g.171652399G>T | CA421938765 | MYOC | c.213C>A (p.Ile71=) c.130+83C>A (n.130+83C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652400A= | CA1207023231 | MYOC | c.212T= (p.Ile71=) c.130+82T= (n.130+82T=) | |
| 1 | g.171652400A>C | CA343719147 | MYOC | c.212T>G (p.Ile71Ser) c.130+82T>G (n.130+82T>G) | |
| 1 | g.171652400A>G | CA343719150 | MYOC | c.212T>C (p.Ile71Thr) c.130+82T>C (n.130+82T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652400A>T | CA343719153 | MYOC | c.212T>A (p.Ile71Asn) c.130+82T>A (n.130+82T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652401T>A | CA343719156 | MYOC | c.211A>T (p.Ile71Phe) c.130+81A>T (n.130+81A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652401T>C | CA343719158 | MYOC | c.211A>G (p.Ile71Val) c.130+81A>G (n.130+81A>G) | |
| 1 | g.171652401T>G | CA343719160 | MYOC | c.211A>C (p.Ile71Leu) c.130+81A>C (n.130+81A>C) | |
| 1 | g.171652402G>A | CA1244313 | MYOC | c.210C>T (p.Val70=) c.130+80C>T (n.130+80C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652402G>C | CA421938767 | MYOC | c.210C>G (p.Val70=) c.130+80C>G (n.130+80C>G) | |
| 1 | g.171652402G= | CA1207023232 | MYOC | c.210C= (p.Val70=) c.130+80C= (n.130+80C=) | |
| 1 | g.171652402G>T | CA421938768 | MYOC | c.210C>A (p.Val70=) c.130+80C>A (n.130+80C>A) | |
| 1 | g.171652403A= | CA1207023233 | MYOC | c.209T= (p.Val70=) c.130+79T= (n.130+79T=) | |
| 1 | g.171652403A>C | CA343719168 | MYOC | c.209T>G (p.Val70Gly) c.130+79T>G (n.130+79T>G) | |
| 1 | g.171652403A>G | CA1244314 | MYOC | c.209T>C (p.Val70Ala) c.130+79T>C (n.130+79T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652403A>T | CA343719166 | MYOC | c.209T>A (p.Val70Asp) c.130+79T>A (n.130+79T>A) | |
| 1 | g.171652404C>A | CA343719177 | MYOC | c.208G>T (p.Val70Phe) c.130+78G>T (n.130+78G>T) | |
| 1 | g.171652404C>G | CA343719173 | MYOC | c.208G>C (p.Val70Leu) c.130+78G>C (n.130+78G>C) | |
| 1 | g.171652404C>T | CA343719175 | MYOC | c.208G>A (p.Val70Ile) c.130+78G>A (n.130+78G>A) | |
| 1 | g.171652405T>A | CA421938773 | MYOC | c.207A>T (p.Ser69=) c.130+77A>T (n.130+77A>T) | |
| 1 | g.171652405T>C | CA421938774 | MYOC | c.207A>G (p.Ser69=) c.130+77A>G (n.130+77A>G) | |
| 1 | g.171652405T>G | CA421938775 | MYOC | c.207A>C (p.Ser69=) c.130+77A>C (n.130+77A>C) | |
| 1 | g.171652406G>A | CA343719180 | MYOC | c.206C>T (p.Ser69Leu) c.130+76C>T (n.130+76C>T) | |
| 1 | g.171652406G>C | CA343719183 | MYOC | c.206C>G (p.Ser69Ter) c.130+76C>G (n.130+76C>G) | |
| 1 | g.171652406G>T | CA343719186 | MYOC | c.206C>A (p.Ser69Ter) c.130+76C>A (n.130+76C>A) | |
| 1 | g.171652407A>C | CA343719192 | MYOC | c.205T>G (p.Ser69Ala) c.130+75T>G (n.130+75T>G) | |
| 1 | g.171652407A>G | CA343719190 | MYOC | c.205T>C (p.Ser69Pro) c.130+75T>C (n.130+75T>C) | |
| 1 | g.171652407A>T | CA343719189 | MYOC | c.205T>A (p.Ser69Thr) c.130+75T>A (n.130+75T>A) | |
| 1 | g.171652408C>A | CA343719195 | MYOC | c.204G>T (p.Met68Ile) c.130+74G>T (n.130+74G>T) | |
| 1 | g.171652408C= | CA1207023234 | MYOC | c.204G= (p.Met68=) c.130+74G= (n.130+74G=) | |
| 1 | g.171652408C>G | CA343719198 | MYOC | c.204G>C (p.Met68Ile) c.130+74G>C (n.130+74G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652408C>T | CA343719200 | MYOC | c.204G>A (p.Met68Ile) c.130+74G>A (n.130+74G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.171652409A>C | CA343719203 | MYOC | c.203T>G (p.Met68Arg) c.130+73T>G (n.130+73T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652409A>G | CA343719204 | MYOC | c.203T>C (p.Met68Thr) c.130+73T>C (n.130+73T>C) | |
| 1 | g.171652409A>T | CA343719207 | MYOC | c.203T>A (p.Met68Lys) c.130+73T>A (n.130+73T>A) | |
| 1 | g.171652410T>A | CA343719210 | MYOC | c.202A>T (p.Met68Leu) c.130+72A>T (n.130+72A>T) | |
| 1 | g.171652410T>C | CA343719215 | MYOC | c.202A>G (p.Met68Val) c.130+72A>G (n.130+72A>G) | |
| 1 | g.171652410T>G | CA343719213 | MYOC | c.202A>C (p.Met68Leu) c.130+72A>C (n.130+72A>C) | |
| 1 | g.171652411G>A | CA421938784 | MYOC | c.201C>T (p.Ala67=) c.130+71C>T (n.130+71C>T) | |
| 1 | g.171652411G>C | CA421938785 | MYOC | c.201C>G (p.Ala67=) c.130+71C>G (n.130+71C>G) | |
| 1 | g.171652411G>T | CA421938786 | MYOC | c.201C>A (p.Ala67=) c.130+71C>A (n.130+71C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652412G>A | CA343719218 | MYOC | c.200C>T (p.Ala67Val) c.130+70C>T (n.130+70C>T) | |
| 1 | g.171652412G>C | CA343719221 | MYOC | c.200C>G (p.Ala67Gly) c.130+70C>G (n.130+70C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652412G= | CA1207023235 | MYOC | c.200C= (p.Ala67=) c.130+70C= (n.130+70C=) | |
| 1 | g.171652412G>T | CA343719223 | MYOC | c.200C>A (p.Ala67Asp) c.130+70C>A (n.130+70C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652413C>A | CA343719226 | MYOC | c.199G>T (p.Ala67Ser) c.130+69G>T (n.130+69G>T) | |
| 1 | g.171652413C>G | CA343719229 | MYOC | c.199G>C (p.Ala67Pro) c.130+69G>C (n.130+69G>C) | |
| 1 | g.171652413C>T | CA343719232 | MYOC | c.199G>A (p.Ala67Thr) c.130+69G>A (n.130+69G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652414del | CA2605718412 | MYOC | c.199del (p.Ala67ProfsTer17) c.130+69del (n.130+69del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652414C>A | CA343719235 | MYOC | c.198G>T (p.Gln66His) c.130+68G>T (n.130+68G>T) | |
| 1 | g.171652414C= | CA1207023236 | MYOC | c.198G= (p.Gln66=) c.130+68G= (n.130+68G=) | |
| 1 | g.171652414C>G | CA343719238 | MYOC | c.198G>C (p.Gln66His) c.130+68G>C (n.130+68G>C) | |
| 1 | g.171652414C>T | CA421938788 | MYOC | c.198G>A (p.Gln66=) c.130+68G>A (n.130+68G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.171652415T>A | CA343719242 | MYOC | c.197A>T (p.Gln66Leu) c.130+67A>T (n.130+67A>T) | |
| 1 | g.171652415T>C | CA343719244 | MYOC | c.197A>G (p.Gln66Arg) c.130+67A>G (n.130+67A>G) | |
| 1 | g.171652415T>G | CA343719247 | MYOC | c.197A>C (p.Gln66Pro) c.130+67A>C (n.130+67A>C) | |
| 1 | g.171652416G>A | CA343719256 | MYOC | c.196C>T (p.Gln66Ter) c.130+66C>T (n.130+66C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652416G>C | CA343719254 | MYOC | c.196C>G (p.Gln66Glu) c.130+66C>G (n.130+66C>G) | |
| 1 | g.171652416G>T | CA343719252 | MYOC | c.196C>A (p.Gln66Lys) c.130+66C>A (n.130+66C>A) | |
| 1 | g.171652417G>A | CA421938792 | MYOC | c.195C>T (p.Ser65=) c.130+65C>T (n.130+65C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.171652417G>C | CA343719257 | MYOC | c.195C>G (p.Ser65Arg) c.130+65C>G (n.130+65C>G) | |
| 1 | g.171652417G= | CA1207023237 | MYOC | c.195C= (p.Ser65=) c.130+65C= (n.130+65C=) | |
| 1 | g.171652417G>T | CA343719259 | MYOC | c.195C>A (p.Ser65Arg) c.130+65C>A (n.130+65C>A) | |
| 1 | g.171652418C>A | CA343719263 | MYOC | c.194G>T (p.Ser65Ile) c.130+64G>T (n.130+64G>T) | |
| 1 | g.171652418C= | CA1207023238 | MYOC | c.194G= (p.Ser65=) c.130+64G= (n.130+64G=) | |
| 1 | g.171652418C>G | CA343719264 | MYOC | c.194G>C (p.Ser65Thr) c.130+64G>C (n.130+64G>C) | dbSNP |
| 1 | g.171652418C>T | CA343719267 | MYOC | c.194G>A (p.Ser65Asn) c.130+64G>A (n.130+64G>A) | |
| 1 | g.171652419T>A | CA343719271 | MYOC | c.193A>T (p.Ser65Cys) c.130+63A>T (n.130+63A>T) | |
| 1 | g.171652419T>C | CA343719273 | MYOC | c.193A>G (p.Ser65Gly) c.130+63A>G (n.130+63A>G) | |
| 1 | g.171652419T>G | CA343719275 | MYOC | c.193A>C (p.Ser65Arg) c.130+63A>C (n.130+63A>C) | |
| 1 | g.171652420C>A | CA343719279 | MYOC | c.192G>T (p.Gln64His) c.130+62G>T (n.130+62G>T) | |
| 1 | g.171652420C>G | CA343719282 | MYOC | c.192G>C (p.Gln64His) c.130+62G>C (n.130+62G>C) | COSMIC |
| 1 | g.171652420C>T | CA421938795 | MYOC | c.192G>A (p.Gln64=) c.130+62G>A (n.130+62G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652421T>A | CA343719286 | MYOC | c.191A>T (p.Gln64Leu) c.130+61A>T (n.130+61A>T) | |
| 1 | g.171652421T>C | CA343719288 | MYOC | c.191A>G (p.Gln64Arg) c.130+61A>G (n.130+61A>G) | |
| 1 | g.171652421T>G | CA343719292 | MYOC | c.191A>C (p.Gln64Pro) c.130+61A>C (n.130+61A>C) | |
| 1 | g.171652422G>A | CA1244315 | MYOC | c.190C>T (p.Gln64Ter) c.130+60C>T (n.130+60C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652422G>C | CA343719301 | MYOC | c.190C>G (p.Gln64Glu) c.130+60C>G (n.130+60C>G) | |
| 1 | g.171652422G= | CA1147756113 | MYOC | c.190C= (p.Gln64=) c.130+60C= (n.130+60C=) | |
| 1 | g.171652422G>T | CA343719296 | MYOC | c.190C>A (p.Gln64Lys) c.130+60C>A (n.130+60C>A) | |
| 1 | g.171652423C>A | CA343719305 | MYOC | c.189G>T (p.Glu63Asp) c.130+59G>T (n.130+59G>T) | |
| 1 | g.171652423C>G | CA343719311 | MYOC | c.189G>C (p.Glu63Asp) c.130+59G>C (n.130+59G>C) | |
| 1 | g.171652423C>T | CA421938802 | MYOC | c.189G>A (p.Glu63=) c.130+59G>A (n.130+59G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652424T>A | CA343719313 | MYOC | c.188A>T (p.Glu63Val) c.130+58A>T (n.130+58A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652424T>C | CA343719319 | MYOC | c.188A>G (p.Glu63Gly) c.130+58A>G (n.130+58A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652424T>G | CA343719321 | MYOC | c.188A>C (p.Glu63Ala) c.130+58A>C (n.130+58A>C) | |
| 1 | g.171652425C>A | CA343719330 | MYOC | c.187G>T (p.Glu63Ter) c.130+57G>T (n.130+57G>T) | |
| 1 | g.171652425C>G | CA343719326 | MYOC | c.187G>C (p.Glu63Gln) c.130+57G>C (n.130+57G>C) | |
| 1 | g.171652425C>T | CA343719328 | MYOC | c.187G>A (p.Glu63Lys) c.130+57G>A (n.130+57G>A) | |
| 1 | g.171652426T>A | CA421938807 | MYOC | c.186A>T (p.Pro62=) c.130+56A>T (n.130+56A>T) | |
| 1 | g.171652426T>C | CA421938808 | MYOC | c.186A>G (p.Pro62=) c.130+56A>G (n.130+56A>G) | |
| 1 | g.171652426T>G | CA421938809 | MYOC | c.186A>C (p.Pro62=) c.130+56A>C (n.130+56A>C) | |
| 1 | g.171652427G>A | CA343719333 | MYOC | c.185C>T (p.Pro62Leu) c.130+55C>T (n.130+55C>T) | |
| 1 | g.171652427G>C | CA343719335 | MYOC | c.185C>G (p.Pro62Arg) c.130+55C>G (n.130+55C>G) | |
| 1 | g.171652427G>T | CA343719337 | MYOC | c.185C>A (p.Pro62Gln) c.130+55C>A (n.130+55C>A) | |
| 1 | g.171652428G>A | CA343719339 | MYOC | c.184C>T (p.Pro62Ser) c.130+54C>T (n.130+54C>T) | |
| 1 | g.171652428G>C | CA343719340 | MYOC | c.184C>G (p.Pro62Ala) c.130+54C>G (n.130+54C>G) | |
| 1 | g.171652428G>T | CA343719341 | MYOC | c.184C>A (p.Pro62Thr) c.130+54C>A (n.130+54C>A) | |
| 1 | g.171652429G>A | CA32666679 | MYOC | c.183C>T (p.Cys61=) c.130+53C>T (n.130+53C>T) | dbSNP |
| 1 | g.171652429G>C | CA343719347 | MYOC | c.183C>G (p.Cys61Trp) c.130+53C>G (n.130+53C>G) | dbSNP |
| 1 | g.171652429G= | CA1144141099 | MYOC | c.183C= (p.Cys61=) c.130+53C= (n.130+53C=) | |
| 1 | g.171652429G>T | CA343719343 | MYOC | c.183C>A (p.Cys61Ter) c.130+53C>A (n.130+53C>A) | |
| 1 | g.171652430C>A | CA343719353 | MYOC | c.182G>T (p.Cys61Phe) c.130+52G>T (n.130+52G>T) | |
| 1 | g.171652430C>G | CA343719351 | MYOC | c.182G>C (p.Cys61Ser) c.130+52G>C (n.130+52G>C) | |
| 1 | g.171652430C>T | CA343719355 | MYOC | c.182G>A (p.Cys61Tyr) c.130+52G>A (n.130+52G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652431A>C | CA343719358 | MYOC | c.181T>G (p.Cys61Gly) c.130+51T>G (n.130+51T>G) | |
| 1 | g.171652431A>G | CA343719363 | MYOC | c.181T>C (p.Cys61Arg) c.130+51T>C (n.130+51T>C) | |
| 1 | g.171652431A>T | CA343719360 | MYOC | c.181T>A (p.Cys61Ser) c.130+51T>A (n.130+51T>A) | |
| 1 | g.171652432G>A | CA421938815 | MYOC | c.180C>T (p.Ser60=) c.130+50C>T (n.130+50C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652432G>C | CA343719364 | MYOC | c.180C>G (p.Ser60Arg) c.130+50C>G (n.130+50C>G) | |
| 1 | g.171652432G>T | CA343719365 | MYOC | c.180C>A (p.Ser60Arg) c.130+50C>A (n.130+50C>A) | |
| 1 | g.171652433C>A | CA343719366 | MYOC | c.179G>T (p.Ser60Ile) c.130+49G>T (n.130+49G>T) | dbSNP |
| 1 | g.171652433C>G | CA343719368 | MYOC | c.179G>C (p.Ser60Thr) c.130+49G>C (n.130+49G>C) | |
| 1 | g.171652433C>T | CA343719370 | MYOC | c.179G>A (p.Ser60Asn) c.130+49G>A (n.130+49G>A) | |
| 1 | g.171652434T>A | CA343719374 | MYOC | c.178A>T (p.Ser60Cys) c.130+48A>T (n.130+48A>T) | |
| 1 | g.171652434T>C | CA343719376 | MYOC | c.178A>G (p.Ser60Gly) c.130+48A>G (n.130+48A>G) | |
| 1 | g.171652434T>G | CA343719378 | MYOC | c.178A>C (p.Ser60Arg) c.130+48A>C (n.130+48A>C) | |
| 1 | g.171652435G>A | CA421938817 | MYOC | c.177C>T (p.Ser59=) c.130+47C>T (n.130+47C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652435G>C | CA421938818 | MYOC | c.177C>G (p.Ser59=) c.130+47C>G (n.130+47C>G) | |
| 1 | g.171652435G>T | CA421938819 | MYOC | c.177C>A (p.Ser59=) c.130+47C>A (n.130+47C>A) | |
| 1 | g.171652436G>A | CA343719382 | MYOC | c.176C>T (p.Ser59Phe) c.130+46C>T (n.130+46C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652436G>C | CA343719385 | MYOC | c.176C>G (p.Ser59Cys) c.130+46C>G (n.130+46C>G) | |
| 1 | g.171652436G>T | CA343719387 | MYOC | c.176C>A (p.Ser59Tyr) c.130+46C>A (n.130+46C>A) | |
| 1 | g.171652437A>C | CA343719390 | MYOC | c.175T>G (p.Ser59Ala) c.130+45T>G (n.130+45T>G) | |
| 1 | g.171652437A>G | CA343719393 | MYOC | c.175T>C (p.Ser59Pro) c.130+45T>C (n.130+45T>C) | |
| 1 | g.171652437A>T | CA343719395 | MYOC | c.175T>A (p.Ser59Thr) c.130+45T>A (n.130+45T>A) | |
| 1 | g.171652438T>A | CA343719397 | MYOC | c.174A>T (p.Glu58Asp) c.130+44A>T (n.130+44A>T) | |
| 1 | g.171652438T>C | CA421938826 | MYOC | c.174A>G (p.Glu58=) c.130+44A>G (n.130+44A>G) | |
| 1 | g.171652438T>G | CA343719398 | MYOC | c.174A>C (p.Glu58Asp) c.130+44A>C (n.130+44A>C) | |
| 1 | g.171652439T>A | CA343719403 | MYOC | c.173A>T (p.Glu58Val) c.130+43A>T (n.130+43A>T) | |
| 1 | g.171652439T>C | CA343719405 | MYOC | c.173A>G (p.Glu58Gly) c.130+43A>G (n.130+43A>G) | |
| 1 | g.171652439T>G | CA343719407 | MYOC | c.173A>C (p.Glu58Ala) c.130+43A>C (n.130+43A>C) | |
| 1 | g.171652440C>A | CA343719411 | MYOC | c.172G>T (p.Glu58Ter) c.130+42G>T (n.130+42G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652440C>G | CA343719414 | MYOC | c.172G>C (p.Glu58Gln) c.130+42G>C (n.130+42G>C) | |
| 1 | g.171652440C>T | CA343719418 | MYOC | c.172G>A (p.Glu58Lys) c.130+42G>A (n.130+42G>A) | COSMIC |
| 1 | g.171652441A>C | CA343719420 | MYOC | c.171T>G (p.Asn57Lys) c.130+41T>G (n.130+41T>G) | |
| 1 | g.171652441A>G | CA421938831 | MYOC | c.171T>C (p.Asn57=) c.130+41T>C (n.130+41T>C) | |
| 1 | g.171652441A>T | CA343719421 | MYOC | c.171T>A (p.Asn57Lys) c.130+41T>A (n.130+41T>A) | |
| 1 | g.171652442T>A | CA343719434 | MYOC | c.170A>T (p.Asn57Ile) c.130+40A>T (n.130+40A>T) | |
| 1 | g.171652442T>C | CA1244316 | MYOC | c.170A>G (p.Asn57Ser) c.130+40A>G (n.130+40A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652442T>G | CA343719438 | MYOC | c.170A>C (p.Asn57Thr) c.130+40A>C (n.130+40A>C) | |
| 1 | g.171652442T= | CA1146840028 | MYOC | c.170A= (p.Asn57=) c.130+40A= (n.130+40A=) | |
| 1 | g.171652443T>A | CA343719447 | MYOC | c.169A>T (p.Asn57Tyr) c.130+39A>T (n.130+39A>T) | |
| 1 | g.171652443T>C | CA343719449 | MYOC | c.169A>G (p.Asn57Asp) c.130+39A>G (n.130+39A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.171652443T>G | CA343719443 | MYOC | c.169A>C (p.Asn57His) c.130+39A>C (n.130+39A>C) | |
| 1 | g.171652444G>A | CA421938836 | MYOC | c.168C>T (p.Pro56=) c.130+38C>T (n.130+38C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652444G>C | CA421938837 | MYOC | c.168C>G (p.Pro56=) c.130+38C>G (n.130+38C>G) | |
| 1 | g.171652444G>T | CA421938838 | MYOC | c.168C>A (p.Pro56=) c.130+38C>A (n.130+38C>A) | |
| 1 | g.171652445G>A | CA343719451 | MYOC | c.167C>T (p.Pro56Leu) c.130+37C>T (n.130+37C>T) | |
| 1 | g.171652445G>C | CA343719453 | MYOC | c.167C>G (p.Pro56Arg) c.130+37C>G (n.130+37C>G) | |
| 1 | g.171652445G= | CA1207023239 | MYOC | c.167C= (p.Pro56=) c.130+37C= (n.130+37C=) | |
| 1 | g.171652445G>T | CA343719455 | MYOC | c.167C>A (p.Pro56His) c.130+37C>A (n.130+37C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.171652446G>A | CA343719460 | MYOC | c.166C>T (p.Pro56Ser) c.130+36C>T (n.130+36C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.171652446G>C | CA343719462 | MYOC | c.166C>G (p.Pro56Ala) c.130+36C>G (n.130+36C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652446G>T | CA343719465 | MYOC | c.166C>A (p.Pro56Thr) c.130+36C>A (n.130+36C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652447A>C | CA343719471 | MYOC | c.165T>G (p.Ser55Arg) c.130+35T>G (n.130+35T>G) | |
| 1 | g.171652447A>G | CA421938841 | MYOC | c.165T>C (p.Ser55=) c.130+35T>C (n.130+35T>C) | |
| 1 | g.171652447A>T | CA343719468 | MYOC | c.165T>A (p.Ser55Arg) c.130+35T>A (n.130+35T>A) | COSMIC |
| 1 | g.171652448C>A | CA343719474 | MYOC | c.164G>T (p.Ser55Ile) c.130+34G>T (n.130+34G>T) | |
| 1 | g.171652448C>G | CA343719476 | MYOC | c.164G>C (p.Ser55Thr) c.130+34G>C (n.130+34G>C) | ClinVar |
| 1 | g.171652448C>T | CA343719479 | MYOC | c.164G>A (p.Ser55Asn) c.130+34G>A (n.130+34G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652449T>A | CA343719484 | MYOC | c.163A>T (p.Ser55Cys) c.130+33A>T (n.130+33A>T) | |
| 1 | g.171652449T>C | CA343719486 | MYOC | c.163A>G (p.Ser55Gly) c.130+33A>G (n.130+33A>G) | |
| 1 | g.171652449T>G | CA343719489 | MYOC | c.163A>C (p.Ser55Arg) c.130+33A>C (n.130+33A>C) | |
| 1 | g.171652450G>A | CA421938848 | MYOC | c.162C>T (p.Ala54=) c.130+32C>T (n.130+32C>T) | |
| 1 | g.171652450G>C | CA421938846 | MYOC | c.162C>G (p.Ala54=) c.130+32C>G (n.130+32C>G) | |
| 1 | g.171652450G>T | CA421938844 | MYOC | c.162C>A (p.Ala54=) c.130+32C>A (n.130+32C>A) | |
| 1 | g.171652451G>A | CA343719492 | MYOC | c.161C>T (p.Ala54Val) c.130+31C>T (n.130+31C>T) | |
| 1 | g.171652451G>C | CA343719496 | MYOC | c.161C>G (p.Ala54Gly) c.130+31C>G (n.130+31C>G) | |
| 1 | g.171652451G>T | CA343719494 | MYOC | c.161C>A (p.Ala54Asp) c.130+31C>A (n.130+31C>A) | |
| 1 | g.171652452C>A | CA343719499 | MYOC | c.160G>T (p.Ala54Ser) c.130+30G>T (n.130+30G>T) | |
| 1 | g.171652452C>G | CA343719502 | MYOC | c.160G>C (p.Ala54Pro) c.130+30G>C (n.130+30G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652452C>T | CA343719504 | MYOC | c.160G>A (p.Ala54Thr) c.130+30G>A (n.130+30G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652452_171652453insTC | CA2506288675 | MYOC | c.160_161insAG (p.Ala54GlufsTer31) c.130+30_130+31insAG (n.130+30_130+31insAG) | |
| 1 | g.171652453C>A | CA421938852 | MYOC | c.159G>T (p.Val53=) c.130+29G>T (n.130+29G>T) | |
| 1 | g.171652453C= | CA1207023240 | MYOC | c.159G= (p.Val53=) c.130+29G= (n.130+29G=) | |
| 1 | g.171652453C>G | CA421938853 | MYOC | c.159G>C (p.Val53=) c.130+29G>C (n.130+29G>C) | |
| 1 | g.171652453C>T | CA421938854 | MYOC | c.159G>A (p.Val53=) c.130+29G>A (n.130+29G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652453_171652459del | CA2574087951 | MYOC | c.153_159del (p.Phe51LeufsTer?) c.130+23_130+29del (n.130+23_130+29del) | |
| 1 | g.171652454A= | CA1143403078 | MYOC | c.158T= (p.Val53=) c.130+28T= (n.130+28T=) | |
| 1 | g.171652454A>C | CA343719509 | MYOC | c.158T>G (p.Val53Gly) c.130+28T>G (n.130+28T>G) | |
| 1 | g.171652454A>G | CA1244317 | MYOC | c.158T>C (p.Val53Ala) c.130+28T>C (n.130+28T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652454A>T | CA343719517 | MYOC | c.158T>A (p.Val53Glu) c.130+28T>A (n.130+28T>A) | |
| 1 | g.171652455C>A | CA343719520 | MYOC | c.157G>T (p.Val53Leu) c.130+27G>T (n.130+27G>T) | |
| 1 | g.171652455C>G | CA343719523 | MYOC | c.157G>C (p.Val53Leu) c.130+27G>C (n.130+27G>C) | |
| 1 | g.171652455C>T | CA343719525 | MYOC | c.157G>A (p.Val53Met) c.130+27G>A (n.130+27G>A) | |
| 1 | g.171652456A>C | CA343719535 | MYOC | c.156T>G (p.Ser52Arg) c.130+26T>G (n.130+26T>G) | |
| 1 | g.171652456A>G | CA421938860 | MYOC | c.156T>C (p.Ser52=) c.130+26T>C (n.130+26T>C) | |
| 1 | g.171652456A>T | CA343719536 | MYOC | c.156T>A (p.Ser52Arg) c.130+26T>A (n.130+26T>A) | |
| 1 | g.171652457C>A | CA343719546 | MYOC | c.155G>T (p.Ser52Ile) c.130+25G>T (n.130+25G>T) | |
| 1 | g.171652457C>G | CA343719540 | MYOC | c.155G>C (p.Ser52Thr) c.130+25G>C (n.130+25G>C) | |
| 1 | g.171652457C>T | CA343719538 | MYOC | c.155G>A (p.Ser52Asn) c.130+25G>A (n.130+25G>A) | |
| 1 | g.171652457_171652462del | CA2555563192 | MYOC | c.150_155del (p.Phe51_Ser52del) c.130+20_130+25del (n.130+20_130+25del) | |
| 1 | g.171652458T>A | CA343719548 | MYOC | c.154A>T (p.Ser52Cys) c.130+24A>T (n.130+24A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652458T>C | CA1244318 | MYOC | c.154A>G (p.Ser52Gly) c.130+24A>G (n.130+24A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652458T>G | CA343719550 | MYOC | c.154A>C (p.Ser52Arg) c.130+24A>C (n.130+24A>C) | |
| 1 | g.171652458T= | CA1148901207 | MYOC | c.154A= (p.Ser52=) c.130+24A= (n.130+24A=) | |
| 1 | g.171652459G>A | CA421938865 | MYOC | c.153C>T (p.Phe51=) c.130+23C>T (n.130+23C>T) | |
| 1 | g.171652459G>C | CA343719554 | MYOC | c.153C>G (p.Phe51Leu) c.130+23C>G (n.130+23C>G) | |
| 1 | g.171652459G>T | CA343719555 | MYOC | c.153C>A (p.Phe51Leu) c.130+23C>A (n.130+23C>A) | |
| 1 | g.171652460A>C | CA343719558 | MYOC | c.152T>G (p.Phe51Cys) c.130+22T>G (n.130+22T>G) | |
| 1 | g.171652460A>G | CA343719560 | MYOC | c.152T>C (p.Phe51Ser) c.130+22T>C (n.130+22T>C) | |
| 1 | g.171652460A>T | CA343719561 | MYOC | c.152T>A (p.Phe51Tyr) c.130+22T>A (n.130+22T>A) | |
| 1 | g.171652461A>C | CA343719564 | MYOC | c.151T>G (p.Phe51Val) c.130+21T>G (n.130+21T>G) | |
| 1 | g.171652461A>G | CA343719566 | MYOC | c.151T>C (p.Phe51Leu) c.130+21T>C (n.130+21T>C) | |
| 1 | g.171652461A>T | CA343719567 | MYOC | c.151T>A (p.Phe51Ile) c.130+21T>A (n.130+21T>A) | |
| 1 | g.171652462G>A | CA1244319 | MYOC | c.150C>T (p.Thr50=) c.130+20C>T (n.130+20C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652462G>C | CA421938873 | MYOC | c.150C>G (p.Thr50=) c.130+20C>G (n.130+20C>G) | |
| 1 | g.171652462G= | CA1207023241 | MYOC | c.150C= (p.Thr50=) c.130+20C= (n.130+20C=) | |
| 1 | g.171652462G>T | CA421938875 | MYOC | c.150C>A (p.Thr50=) c.130+20C>A (n.130+20C>A) | |
| 1 | g.171652463G>A | CA1244320 | MYOC | c.149C>T (p.Thr50Ile) c.130+19C>T (n.130+19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652463G>C | CA343719570 | MYOC | c.149C>G (p.Thr50Ser) c.130+19C>G (n.130+19C>G) | |
| 1 | g.171652463G= | CA1141627857 | MYOC | c.149C= (p.Thr50=) c.130+19C= (n.130+19C=) | |
| 1 | g.171652463G>T | CA343719573 | MYOC | c.149C>A (p.Thr50Asn) c.130+19C>A (n.130+19C>A) | |
| 1 | g.171652464T>A | CA343719577 | MYOC | c.148A>T (p.Thr50Ser) c.130+18A>T (n.130+18A>T) | |
| 1 | g.171652464T>C | CA343719580 | MYOC | c.148A>G (p.Thr50Ala) c.130+18A>G (n.130+18A>G) | |
| 1 | g.171652464T>G | CA343719578 | MYOC | c.148A>C (p.Thr50Pro) c.130+18A>C (n.130+18A>C) | |
| 1 | g.171652465A>C | CA343719583 | MYOC | c.147T>G (p.Tyr49Ter) c.130+17T>G (n.130+17T>G) | |
| 1 | g.171652465A>G | CA421938878 | MYOC | c.147T>C (p.Tyr49=) c.130+17T>C (n.130+17T>C) | |
| 1 | g.171652465A>T | CA343719585 | MYOC | c.147T>A (p.Tyr49Ter) c.130+17T>A (n.130+17T>A) | |
| 1 | g.171652466T>A | CA343719586 | MYOC | c.146A>T (p.Tyr49Phe) c.130+16A>T (n.130+16A>T) | |
| 1 | g.171652466T>C | CA343719588 | MYOC | c.146A>G (p.Tyr49Cys) c.130+16A>G (n.130+16A>G) | COSMIC |
| 1 | g.171652466T>G | CA343719590 | MYOC | c.146A>C (p.Tyr49Ser) c.130+16A>C (n.130+16A>C) | |
| 1 | g.171652467A>C | CA343719592 | MYOC | c.145T>G (p.Tyr49Asp) c.130+15T>G (n.130+15T>G) | |
| 1 | g.171652467A>G | CA343719594 | MYOC | c.145T>C (p.Tyr49His) c.130+15T>C (n.130+15T>C) | |
| 1 | g.171652467A>T | CA343719596 | MYOC | c.145T>A (p.Tyr49Asn) c.130+15T>A (n.130+15T>A) | |
| 1 | g.171652468del | CA2557122194 | MYOC | c.144del (p.Gln48HisfsTer?) c.130+14del (n.130+14del) | |
| 1 | g.171652468C>A | CA119183 | MYOC | c.144G>T (p.Gln48His) c.130+14G>T (n.130+14G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.171652468C= | CA1140886916 | MYOC | c.144G= (p.Gln48=) c.130+14G= (n.130+14G=) | |
| 1 | g.171652468C>G | CA343719597 | MYOC | c.144G>C (p.Gln48His) c.130+14G>C (n.130+14G>C) | |
| 1 | g.171652468C>T | CA421938883 | MYOC | c.144G>A (p.Gln48=) c.130+14G>A (n.130+14G>A) | |
| 1 | g.171652469T>A | CA343719598 | MYOC | c.143A>T (p.Gln48Leu) c.130+13A>T (n.130+13A>T) | |
| 1 | g.171652469T>C | CA343719599 | MYOC | c.143A>G (p.Gln48Arg) c.130+13A>G (n.130+13A>G) | |
| 1 | g.171652469T>G | CA32666735 | MYOC | c.143A>C (p.Gln48Pro) c.130+13A>C (n.130+13A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652469T= | CA1207023242 | MYOC | c.143A= (p.Gln48=) c.130+13A= (n.130+13A=) |