UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.171652274G>A | CA343718651 | MYOC | c.338C>T (p.Thr113Ile) c.130+208C>T (n.130+208C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652274G>C | CA343718655 | MYOC | c.338C>G (p.Thr113Ser) c.130+208C>G (n.130+208C>G) | |
| 1 | g.171652274G>T | CA343718653 | MYOC | c.338C>A (p.Thr113Asn) c.130+208C>A (n.130+208C>A) | |
| 1 | g.171652275T>A | CA343718656 | MYOC | c.337A>T (p.Thr113Ser) c.130+207A>T (n.130+207A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652275T>C | CA343718658 | MYOC | c.337A>G (p.Thr113Ala) c.130+207A>G (n.130+207A>G) | |
| 1 | g.171652275T>G | CA343718660 | MYOC | c.337A>C (p.Thr113Pro) c.130+207A>C (n.130+207A>C) | |
| 1 | g.171652276C>A | CA343718661 | MYOC | c.336G>T (p.Glu112Asp) c.130+206G>T (n.130+206G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652276C>G | CA343718663 | MYOC | c.336G>C (p.Glu112Asp) c.130+206G>C (n.130+206G>C) | |
| 1 | g.171652276C>T | CA421939619 | MYOC | c.336G>A (p.Glu112=) c.130+206G>A (n.130+206G>A) | |
| 1 | g.171652276_171652279dup | CA2649106598 | MYOC | c.333_336dup (p.Thr113GlyfsTer?) c.130+203_130+206dup (n.130+203_130+206dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652277T>A | CA343718664 | MYOC | c.335A>T (p.Glu112Val) c.130+205A>T (n.130+205A>T) | |
| 1 | g.171652277T>C | CA10608378 | MYOC | c.335A>G (p.Glu112Gly) c.130+205A>G (n.130+205A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652277T>G | CA343718666 | MYOC | c.335A>C (p.Glu112Ala) c.130+205A>C (n.130+205A>C) | |
| 1 | g.171652277T= | CA1207023191 | MYOC | c.335A= (p.Glu112=) c.130+205A= (n.130+205A=) | |
| 1 | g.171652278C>A | CA343718668 | MYOC | c.334G>T (p.Glu112Ter) c.130+204G>T (n.130+204G>T) | |
| 1 | g.171652278C>G | CA343718670 | MYOC | c.334G>C (p.Glu112Gln) c.130+204G>C (n.130+204G>C) | |
| 1 | g.171652278C>T | CA343718671 | MYOC | c.334G>A (p.Glu112Lys) c.130+204G>A (n.130+204G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.171652279C>A | CA343718675 | MYOC | c.333G>T (p.Gln111His) c.130+203G>T (n.130+203G>T) | |
| 1 | g.171652279C>G | CA343718673 | MYOC | c.333G>C (p.Gln111His) c.130+203G>C (n.130+203G>C) | |
| 1 | g.171652279C>T | CA421939624 | MYOC | c.333G>A (p.Gln111=) c.130+203G>A (n.130+203G>A) | dbSNP |
| 1 | g.171652280T>A | CA343718676 | MYOC | c.332A>T (p.Gln111Leu) c.130+202A>T (n.130+202A>T) | |
| 1 | g.171652280T>C | CA343718677 | MYOC | c.332A>G (p.Gln111Arg) c.130+202A>G (n.130+202A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652280T>G | CA343718678 | MYOC | c.332A>C (p.Gln111Pro) c.130+202A>C (n.130+202A>C) | |
| 1 | g.171652280T= | CA1207023192 | MYOC | c.332A= (p.Gln111=) c.130+202A= (n.130+202A=) | |
| 1 | g.171652281G>A | CA343718681 | MYOC | c.331C>T (p.Gln111Ter) c.130+201C>T (n.130+201C>T) | |
| 1 | g.171652281G>C | CA343718682 | MYOC | c.331C>G (p.Gln111Glu) c.130+201C>G (n.130+201C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652281G>T | CA343718684 | MYOC | c.331C>A (p.Gln111Lys) c.130+201C>A (n.130+201C>A) | |
| 1 | g.171652282G>A | CA421939626 | MYOC | c.330C>T (p.Pro110=) c.130+200C>T (n.130+200C>T) | |
| 1 | g.171652282G>C | CA421939627 | MYOC | c.330C>G (p.Pro110=) c.130+200C>G (n.130+200C>G) | |
| 1 | g.171652282G>T | CA421939628 | MYOC | c.330C>A (p.Pro110=) c.130+200C>A (n.130+200C>A) | |
| 1 | g.171652283G>A | CA343718686 | MYOC | c.329C>T (p.Pro110Leu) c.130+199C>T (n.130+199C>T) | |
| 1 | g.171652283G>C | CA343718687 | MYOC | c.329C>G (p.Pro110Arg) c.130+199C>G (n.130+199C>G) | |
| 1 | g.171652283G>T | CA343718689 | MYOC | c.329C>A (p.Pro110His) c.130+199C>A (n.130+199C>A) | |
| 1 | g.171652284G>A | CA343718691 | MYOC | c.328C>T (p.Pro110Ser) c.130+198C>T (n.130+198C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652284G>C | CA343718692 | MYOC | c.328C>G (p.Pro110Ala) c.130+198C>G (n.130+198C>G) | |
| 1 | g.171652284G>T | CA343718693 | MYOC | c.328C>A (p.Pro110Thr) c.130+198C>A (n.130+198C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652285C>A | CA343718696 | MYOC | c.327G>T (p.Arg109Ser) c.130+197G>T (n.130+197G>T) | |
| 1 | g.171652285C>G | CA343718695 | MYOC | c.327G>C (p.Arg109Ser) c.130+197G>C (n.130+197G>C) | |
| 1 | g.171652285C>T | CA421939630 | MYOC | c.327G>A (p.Arg109=) c.130+197G>A (n.130+197G>A) | |
| 1 | g.171652286C>A | CA343718698 | MYOC | c.326G>T (p.Arg109Met) c.130+196G>T (n.130+196G>T) | |
| 1 | g.171652286C>G | CA343718700 | MYOC | c.326G>C (p.Arg109Thr) c.130+196G>C (n.130+196G>C) | |
| 1 | g.171652286C>T | CA343718702 | MYOC | c.326G>A (p.Arg109Lys) c.130+196G>A (n.130+196G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.171652287T>A | CA343718703 | MYOC | c.325A>T (p.Arg109Trp) c.130+195A>T (n.130+195A>T) | |
| 1 | g.171652287T>C | CA343718705 | MYOC | c.325A>G (p.Arg109Gly) c.130+195A>G (n.130+195A>G) | |
| 1 | g.171652287T>G | CA421939634 | MYOC | c.325A>C (p.Arg109=) c.130+195A>C (n.130+195A>C) | |
| 1 | g.171652288G>A | CA421939636 | MYOC | c.324C>T (p.Ala108=) c.130+194C>T (n.130+194C>T) | |
| 1 | g.171652288G>C | CA421939637 | MYOC | c.324C>G (p.Ala108=) c.130+194C>G (n.130+194C>G) | |
| 1 | g.171652288G= | CA1207023193 | MYOC | c.324C= (p.Ala108=) c.130+194C= (n.130+194C=) | |
| 1 | g.171652288G>T | CA421939638 | MYOC | c.324C>A (p.Ala108=) c.130+194C>A (n.130+194C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.171652289G>A | CA343718709 | MYOC | c.323C>T (p.Ala108Val) c.130+193C>T (n.130+193C>T) | COSMIC |
| 1 | g.171652289G>C | CA32666615 | MYOC | c.323C>G (p.Ala108Gly) c.130+193C>G (n.130+193C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.171652289G= | CA1142051866 | MYOC | c.323C= (p.Ala108=) c.130+193C= (n.130+193C=) | |
| 1 | g.171652289G>T | CA343718707 | MYOC | c.323C>A (p.Ala108Asp) c.130+193C>A (n.130+193C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.171652290C>A | CA343718711 | MYOC | c.322G>T (p.Ala108Ser) c.130+192G>T (n.130+192G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652290C= | CA1207023194 | MYOC | c.322G= (p.Ala108=) c.130+192G= (n.130+192G=) | |
| 1 | g.171652290C>G | CA343718713 | MYOC | c.322G>C (p.Ala108Pro) c.130+192G>C (n.130+192G>C) | |
| 1 | g.171652290C>T | CA343718714 | MYOC | c.322G>A (p.Ala108Thr) c.130+192G>A (n.130+192G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652291A>C | CA421939642 | MYOC | c.321T>G (p.Ala107=) c.130+191T>G (n.130+191T>G) | |
| 1 | g.171652291A>G | CA421939643 | MYOC | c.321T>C (p.Ala107=) c.130+191T>C (n.130+191T>C) | |
| 1 | g.171652291A>T | CA421939646 | MYOC | c.321T>A (p.Ala107=) c.130+191T>A (n.130+191T>A) | |
| 1 | g.171652292G>A | CA343718716 | MYOC | c.320C>T (p.Ala107Val) c.130+190C>T (n.130+190C>T) | |
| 1 | g.171652292G>C | CA343718718 | MYOC | c.320C>G (p.Ala107Gly) c.130+190C>G (n.130+190C>G) | |
| 1 | g.171652292G>T | CA343718720 | MYOC | c.320C>A (p.Ala107Asp) c.130+190C>A (n.130+190C>A) | COSMIC |
| 1 | g.171652293C>A | CA343718722 | MYOC | c.319G>T (p.Ala107Ser) c.130+189G>T (n.130+189G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652293C>G | CA343718726 | MYOC | c.319G>C (p.Ala107Pro) c.130+189G>C (n.130+189G>C) | |
| 1 | g.171652293C>T | CA343718724 | MYOC | c.319G>A (p.Ala107Thr) c.130+189G>A (n.130+189G>A) | |
| 1 | g.171652294C>A | CA343718727 | MYOC | c.318G>T (p.Gln106His) c.130+188G>T (n.130+188G>T) | |
| 1 | g.171652294C= | CA1207023195 | MYOC | c.318G= (p.Gln106=) c.130+188G= (n.130+188G=) | |
| 1 | g.171652294C>G | CA343718729 | MYOC | c.318G>C (p.Gln106His) c.130+188G>C (n.130+188G>C) | |
| 1 | g.171652294C>T | CA421939651 | MYOC | c.318G>A (p.Gln106=) c.130+188G>A (n.130+188G>A) | COSMIC |
| 1 | g.171652295T>A | CA343718731 | MYOC | c.317A>T (p.Gln106Leu) c.130+187A>T (n.130+187A>T) | |
| 1 | g.171652295T>C | CA343718733 | MYOC | c.317A>G (p.Gln106Arg) c.130+187A>G (n.130+187A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652295T>G | CA343718734 | MYOC | c.317A>C (p.Gln106Pro) c.130+187A>C (n.130+187A>C) | |
| 1 | g.171652295T= | CA1207023196 | MYOC | c.317A= (p.Gln106=) c.130+187A= (n.130+187A=) | |
| 1 | g.171652296G>A | CA343718736 | MYOC | c.316C>T (p.Gln106Ter) c.130+186C>T (n.130+186C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652296G>C | CA343718738 | MYOC | c.316C>G (p.Gln106Glu) c.130+186C>G (n.130+186C>G) | |
| 1 | g.171652296G>T | CA343718740 | MYOC | c.316C>A (p.Gln106Lys) c.130+186C>A (n.130+186C>A) | |
| 1 | g.171652297G>A | CA421939653 | MYOC | c.315C>T (p.Asp105=) c.130+185C>T (n.130+185C>T) | |
| 1 | g.171652297G>C | CA343718741 | MYOC | c.315C>G (p.Asp105Glu) c.130+185C>G (n.130+185C>G) | |
| 1 | g.171652297G>T | CA343718742 | MYOC | c.315C>A (p.Asp105Glu) c.130+185C>A (n.130+185C>A) | |
| 1 | g.171652298T>A | CA343718746 | MYOC | c.314A>T (p.Asp105Val) c.130+184A>T (n.130+184A>T) | |
| 1 | g.171652298T>C | CA343718744 | MYOC | c.314A>G (p.Asp105Gly) c.130+184A>G (n.130+184A>G) | |
| 1 | g.171652298T>G | CA1244296 | MYOC | c.314A>C (p.Asp105Ala) c.130+184A>C (n.130+184A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652298T= | CA1148294290 | MYOC | c.314A= (p.Asp105=) c.130+184A= (n.130+184A=) | |
| 1 | g.171652299C>A | CA343718748 | MYOC | c.313G>T (p.Asp105Tyr) c.130+183G>T (n.130+183G>T) | |
| 1 | g.171652299C= | CA1207023197 | MYOC | c.313G= (p.Asp105=) c.130+183G= (n.130+183G=) | |
| 1 | g.171652299C>G | CA343718751 | MYOC | c.313G>C (p.Asp105His) c.130+183G>C (n.130+183G>C) | |
| 1 | g.171652299C>T | CA343718749 | MYOC | c.313G>A (p.Asp105Asn) c.130+183G>A (n.130+183G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.171652300C>A | CA343718753 | MYOC | c.312G>T (p.Leu104Phe) c.130+182G>T (n.130+182G>T) | |
| 1 | g.171652300C= | CA1207023198 | MYOC | c.312G= (p.Leu104=) c.130+182G= (n.130+182G=) | |
| 1 | g.171652300C>G | CA343718755 | MYOC | c.312G>C (p.Leu104Phe) c.130+182G>C (n.130+182G>C) | COSMIC |
| 1 | g.171652300C>T | CA421939661 | MYOC | c.312G>A (p.Leu104=) c.130+182G>A (n.130+182G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652301A>C | CA343718756 | MYOC | c.311T>G (p.Leu104Trp) c.130+181T>G (n.130+181T>G) | |
| 1 | g.171652301A>G | CA343718758 | MYOC | c.311T>C (p.Leu104Ser) c.130+181T>C (n.130+181T>C) | |
| 1 | g.171652301A>T | CA343718759 | MYOC | c.311T>A (p.Leu104Ter) c.130+181T>A (n.130+181T>A) | |
| 1 | g.171652302A>C | CA343718761 | MYOC | c.310T>G (p.Leu104Val) c.130+180T>G (n.130+180T>G) | |
| 1 | g.171652302A>G | CA421939663 | MYOC | c.310T>C (p.Leu104=) c.130+180T>C (n.130+180T>C) | |
| 1 | g.171652302A>T | CA343718763 | MYOC | c.310T>A (p.Leu104Met) c.130+180T>A (n.130+180T>A) | |
| 1 | g.171652303G>A | CA1244297 | MYOC | c.309C>T (p.Thr103=) c.130+179C>T (n.130+179C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652303G>C | CA421939665 | MYOC | c.309C>G (p.Thr103=) c.130+179C>G (n.130+179C>G) | |
| 1 | g.171652303G= | CA1143615649 | MYOC | c.309C= (p.Thr103=) c.130+179C= (n.130+179C=) | |
| 1 | g.171652303G>T | CA421939664 | MYOC | c.309C>A (p.Thr103=) c.130+179C>A (n.130+179C>A) | |
| 1 | g.171652304G>A | CA343718766 | MYOC | c.308C>T (p.Thr103Ile) c.130+178C>T (n.130+178C>T) | |
| 1 | g.171652304G>C | CA343718767 | MYOC | c.308C>G (p.Thr103Ser) c.130+178C>G (n.130+178C>G) | |
| 1 | g.171652304G>T | CA343718769 | MYOC | c.308C>A (p.Thr103Asn) c.130+178C>A (n.130+178C>A) | |
| 1 | g.171652305T>A | CA343718774 | MYOC | c.307A>T (p.Thr103Ser) c.130+177A>T (n.130+177A>T) | |
| 1 | g.171652305T>C | CA343718770 | MYOC | c.307A>G (p.Thr103Ala) c.130+177A>G (n.130+177A>G) | |
| 1 | g.171652305T>G | CA343718772 | MYOC | c.307A>C (p.Thr103Pro) c.130+177A>C (n.130+177A>C) | |
| 1 | g.171652306C>A | CA343718776 | MYOC | c.306G>T (p.Leu102Phe) c.130+176G>T (n.130+176G>T) | |
| 1 | g.171652306C= | CA1207023199 | MYOC | c.306G= (p.Leu102=) c.130+176G= (n.130+176G=) | |
| 1 | g.171652306C>G | CA343718777 | MYOC | c.306G>C (p.Leu102Phe) c.130+176G>C (n.130+176G>C) | |
| 1 | g.171652306C>T | CA421939671 | MYOC | c.306G>A (p.Leu102=) c.130+176G>A (n.130+176G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652307A>C | CA343718780 | MYOC | c.305T>G (p.Leu102Trp) c.130+175T>G (n.130+175T>G) | |
| 1 | g.171652307A>G | CA343718781 | MYOC | c.305T>C (p.Leu102Ser) c.130+175T>C (n.130+175T>C) | |
| 1 | g.171652307A>T | CA343718783 | MYOC | c.305T>A (p.Leu102Ter) c.130+175T>A (n.130+175T>A) | |
| 1 | g.171652308A= | CA1141716459 | MYOC | c.304T= (p.Leu102=) c.130+174T= (n.130+174T=) | |
| 1 | g.171652308A>C | CA343718784 | MYOC | c.304T>G (p.Leu102Val) c.130+174T>G (n.130+174T>G) | |
| 1 | g.171652308A>G | CA1244298 | MYOC | c.304T>C (p.Leu102=) c.130+174T>C (n.130+174T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652308A>T | CA10608379 | MYOC | c.304T>A (p.Leu102Met) c.130+174T>A (n.130+174T>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.171652309T>A | CA343718787 | MYOC | c.303A>T (p.Gln101His) c.130+173A>T (n.130+173A>T) | |
| 1 | g.171652309T>C | CA1244299 | MYOC | c.303A>G (p.Gln101=) c.130+173A>G (n.130+173A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652309T>G | CA343718789 | MYOC | c.303A>C (p.Gln101His) c.130+173A>C (n.130+173A>C) | |
| 1 | g.171652309T= | CA1140725210 | MYOC | c.303A= (p.Gln101=) c.130+173A= (n.130+173A=) | |
| 1 | g.171652310dup | CA645524329 | MYOC | c.303dup (p.Leu102IlefsTer?) c.130+173dup (n.130+173dup) | COSMIC |
| 1 | g.171652310T>A | CA343718791 | MYOC | c.302A>T (p.Gln101Leu) c.130+172A>T (n.130+172A>T) | |
| 1 | g.171652310T>C | CA343718793 | MYOC | c.302A>G (p.Gln101Arg) c.130+172A>G (n.130+172A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652310T>G | CA343718790 | MYOC | c.302A>C (p.Gln101Pro) c.130+172A>C (n.130+172A>C) | |
| 1 | g.171652311G>A | CA343718795 | MYOC | c.301C>T (p.Gln101Ter) c.130+171C>T (n.130+171C>T) | |
| 1 | g.171652311G>C | CA343718797 | MYOC | c.301C>G (p.Gln101Glu) c.130+171C>G (n.130+171C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652311G>T | CA343718798 | MYOC | c.301C>A (p.Gln101Lys) c.130+171C>A (n.130+171C>A) | |
| 1 | g.171652312G>A | CA421939677 | MYOC | c.300C>T (p.His100=) c.130+170C>T (n.130+170C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652312G>C | CA343718800 | MYOC | c.300C>G (p.His100Gln) c.130+170C>G (n.130+170C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652312G= | CA1207023200 | MYOC | c.300C= (p.His100=) c.130+170C= (n.130+170C=) | |
| 1 | g.171652312G>T | CA343718802 | MYOC | c.300C>A (p.His100Gln) c.130+170C>A (n.130+170C>A) | |
| 1 | g.171652313T>A | CA343718807 | MYOC | c.299A>T (p.His100Leu) c.130+169A>T (n.130+169A>T) | |
| 1 | g.171652313T>C | CA343718805 | MYOC | c.299A>G (p.His100Arg) c.130+169A>G (n.130+169A>G) | |
| 1 | g.171652313T>G | CA343718803 | MYOC | c.299A>C (p.His100Pro) c.130+169A>C (n.130+169A>C) | |
| 1 | g.171652314G>A | CA343718809 | MYOC | c.298C>T (p.His100Tyr) c.130+168C>T (n.130+168C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652314G>C | CA343718810 | MYOC | c.298C>G (p.His100Asp) c.130+168C>G (n.130+168C>G) | |
| 1 | g.171652314G>T | CA343718811 | MYOC | c.298C>A (p.His100Asn) c.130+168C>A (n.130+168C>A) | |
| 1 | g.171652315G>A | CA421939680 | MYOC | c.297C>T (p.Leu99=) c.130+167C>T (n.130+167C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652315G>C | CA421939681 | MYOC | c.297C>G (p.Leu99=) c.130+167C>G (n.130+167C>G) | |
| 1 | g.171652315G= | CA1207023201 | MYOC | c.297C= (p.Leu99=) c.130+167C= (n.130+167C=) | |
| 1 | g.171652315G>T | CA421939682 | MYOC | c.297C>A (p.Leu99=) c.130+167C>A (n.130+167C>A) | |
| 1 | g.171652316A>C | CA343718813 | MYOC | c.296T>G (p.Leu99Arg) c.130+166T>G (n.130+166T>G) | |
| 1 | g.171652316A>G | CA343718815 | MYOC | c.296T>C (p.Leu99Pro) c.130+166T>C (n.130+166T>C) | |
| 1 | g.171652316A>T | CA343718816 | MYOC | c.296T>A (p.Leu99His) c.130+166T>A (n.130+166T>A) | |
| 1 | g.171652317G>A | CA343718818 | MYOC | c.295C>T (p.Leu99Phe) c.130+165C>T (n.130+165C>T) | |
| 1 | g.171652317G>C | CA343718822 | MYOC | c.295C>G (p.Leu99Val) c.130+165C>G (n.130+165C>G) | |
| 1 | g.171652317G>T | CA343718820 | MYOC | c.295C>A (p.Leu99Ile) c.130+165C>A (n.130+165C>A) | |
| 1 | g.171652318G>A | CA421939688 | MYOC | c.294C>T (p.Leu98=) c.130+164C>T (n.130+164C>T) | COSMIC |
| 1 | g.171652318G>C | CA421939689 | MYOC | c.294C>G (p.Leu98=) c.130+164C>G (n.130+164C>G) | |
| 1 | g.171652318G>T | CA421939687 | MYOC | c.294C>A (p.Leu98=) c.130+164C>A (n.130+164C>A) | |
| 1 | g.171652319A>C | CA343718823 | MYOC | c.293T>G (p.Leu98Arg) c.130+163T>G (n.130+163T>G) | |
| 1 | g.171652319A>G | CA343718825 | MYOC | c.293T>C (p.Leu98Pro) c.130+163T>C (n.130+163T>C) | |
| 1 | g.171652319A>T | CA343718826 | MYOC | c.293T>A (p.Leu98His) c.130+163T>A (n.130+163T>A) | |
| 1 | g.171652320G>A | CA343718828 | MYOC | c.292C>T (p.Leu98Phe) c.130+162C>T (n.130+162C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652320G>C | CA343718829 | MYOC | c.292C>G (p.Leu98Val) c.130+162C>G (n.130+162C>G) | |
| 1 | g.171652320G= | CA1207023202 | MYOC | c.292C= (p.Leu98=) c.130+162C= (n.130+162C=) | |
| 1 | g.171652320G>T | CA343718830 | MYOC | c.292C>A (p.Leu98Ile) c.130+162C>A (n.130+162C>A) | |
| 1 | g.171652321G>A | CA421939696 | MYOC | c.291C>T (p.Ser97=) c.130+161C>T (n.130+161C>T) | |
| 1 | g.171652321G>C | CA343718832 | MYOC | c.291C>G (p.Ser97Arg) c.130+161C>G (n.130+161C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.171652321G= | CA1207023203 | MYOC | c.291C= (p.Ser97=) c.130+161C= (n.130+161C=) | |
| 1 | g.171652321G>T | CA343718833 | MYOC | c.291C>A (p.Ser97Arg) c.130+161C>A (n.130+161C>A) | dbSNP |
| 1 | g.171652322C>A | CA1244300 | MYOC | c.290G>T (p.Ser97Ile) c.130+160G>T (n.130+160G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652322C= | CA1207023204 | MYOC | c.290G= (p.Ser97=) c.130+160G= (n.130+160G=) | |
| 1 | g.171652322C>G | CA343718835 | MYOC | c.290G>C (p.Ser97Thr) c.130+160G>C (n.130+160G>C) | dbSNP |
| 1 | g.171652322C>T | CA343718836 | MYOC | c.290G>A (p.Ser97Asn) c.130+160G>A (n.130+160G>A) | |
| 1 | g.171652323T>A | CA343718841 | MYOC | c.289A>T (p.Ser97Cys) c.130+159A>T (n.130+159A>T) | |
| 1 | g.171652323T>C | CA343718840 | MYOC | c.289A>G (p.Ser97Gly) c.130+159A>G (n.130+159A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652323T>G | CA343718838 | MYOC | c.289A>C (p.Ser97Arg) c.130+159A>C (n.130+159A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.171652323T= | CA1207023205 | MYOC | c.289A= (p.Ser97=) c.130+159A= (n.130+159A=) | |
| 1 | g.171652324C>A | CA343718843 | MYOC | c.288G>T (p.Glu96Asp) c.130+158G>T (n.130+158G>T) | |
| 1 | g.171652324C= | CA1143523082 | MYOC | c.288G= (p.Glu96=) c.130+158G= (n.130+158G=) | |
| 1 | g.171652324C>G | CA343718845 | MYOC | c.288G>C (p.Glu96Asp) c.130+158G>C (n.130+158G>C) | |
| 1 | g.171652324C>T | CA1244301 | MYOC | c.288G>A (p.Glu96=) c.130+158G>A (n.130+158G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652325T>A | CA343718847 | MYOC | c.287A>T (p.Glu96Val) c.130+157A>T (n.130+157A>T) | |
| 1 | g.171652325T>C | CA343718850 | MYOC | c.287A>G (p.Glu96Gly) c.130+157A>G (n.130+157A>G) | |
| 1 | g.171652325T>G | CA343718849 | MYOC | c.287A>C (p.Glu96Ala) c.130+157A>C (n.130+157A>C) | |
| 1 | g.171652326C>A | CA343718851 | MYOC | c.286G>T (p.Glu96Ter) c.130+156G>T (n.130+156G>T) | |
| 1 | g.171652326C>G | CA343718853 | MYOC | c.286G>C (p.Glu96Gln) c.130+156G>C (n.130+156G>C) | |
| 1 | g.171652326C>T | CA343718855 | MYOC | c.286G>A (p.Glu96Lys) c.130+156G>A (n.130+156G>A) | |
| 1 | g.171652327C>A | CA421939702 | MYOC | c.285G>T (p.Leu95=) c.130+155G>T (n.130+155G>T) | |
| 1 | g.171652327C>G | CA421939704 | MYOC | c.285G>C (p.Leu95=) c.130+155G>C (n.130+155G>C) | |
| 1 | g.171652327C>T | CA421939705 | MYOC | c.285G>A (p.Leu95=) c.130+155G>A (n.130+155G>A) | |
| 1 | g.171652328A>C | CA343718856 | MYOC | c.284T>G (p.Leu95Arg) c.130+154T>G (n.130+154T>G) | |
| 1 | g.171652328A>G | CA343718858 | MYOC | c.284T>C (p.Leu95Pro) c.130+154T>C (n.130+154T>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.171652328A>T | CA343718860 | MYOC | c.284T>A (p.Leu95Gln) c.130+154T>A (n.130+154T>A) | |
| 1 | g.171652329G>A | CA421939710 | MYOC | c.283C>T (p.Leu95=) c.130+153C>T (n.130+153C>T) | |
| 1 | g.171652329G>C | CA343718862 | MYOC | c.283C>G (p.Leu95Val) c.130+153C>G (n.130+153C>G) | |
| 1 | g.171652329G= | CA1207023206 | MYOC | c.283C= (p.Leu95=) c.130+153C= (n.130+153C=) | |
| 1 | g.171652329G>T | CA343718863 | MYOC | c.283C>A (p.Leu95Met) c.130+153C>A (n.130+153C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.171652330G>A | CA421939712 | MYOC | c.282C>T (p.Ser94=) c.130+152C>T (n.130+152C>T) | |
| 1 | g.171652330G>C | CA421939714 | MYOC | c.282C>G (p.Ser94=) c.130+152C>G (n.130+152C>G) | |
| 1 | g.171652330G>T | CA421939713 | MYOC | c.282C>A (p.Ser94=) c.130+152C>A (n.130+152C>A) | |
| 1 | g.171652331G>A | CA343718864 | MYOC | c.281C>T (p.Ser94Phe) c.130+151C>T (n.130+151C>T) | COSMIC |
| 1 | g.171652331G>C | CA343718867 | MYOC | c.281C>G (p.Ser94Cys) c.130+151C>G (n.130+151C>G) | |
| 1 | g.171652331G>T | CA343718868 | MYOC | c.281C>A (p.Ser94Tyr) c.130+151C>A (n.130+151C>A) | |
| 1 | g.171652332A>C | CA343718870 | MYOC | c.280T>G (p.Ser94Ala) c.130+150T>G (n.130+150T>G) | |
| 1 | g.171652332A>G | CA343718872 | MYOC | c.280T>C (p.Ser94Pro) c.130+150T>C (n.130+150T>C) | |
| 1 | g.171652332A>T | CA343718874 | MYOC | c.280T>A (p.Ser94Thr) c.130+150T>A (n.130+150T>A) | |
| 1 | g.171652333G>A | CA421939720 | MYOC | c.279C>T (p.Ser93=) c.130+149C>T (n.130+149C>T) | |
| 1 | g.171652333G>C | CA343718876 | MYOC | c.279C>G (p.Ser93Arg) c.130+149C>G (n.130+149C>G) | |
| 1 | g.171652333G>T | CA343718877 | MYOC | c.279C>A (p.Ser93Arg) c.130+149C>A (n.130+149C>A) | |
| 1 | g.171652334C>A | CA343718879 | MYOC | c.278G>T (p.Ser93Ile) c.130+148G>T (n.130+148G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652334C>G | CA343718881 | MYOC | c.278G>C (p.Ser93Thr) c.130+148G>C (n.130+148G>C) | |
| 1 | g.171652334C>T | CA343718882 | MYOC | c.278G>A (p.Ser93Asn) c.130+148G>A (n.130+148G>A) | |
| 1 | g.171652335T>A | CA343718884 | MYOC | c.277A>T (p.Ser93Cys) c.130+147A>T (n.130+147A>T) | |
| 1 | g.171652335T>C | CA343718886 | MYOC | c.277A>G (p.Ser93Gly) c.130+147A>G (n.130+147A>G) | |
| 1 | g.171652335T>G | CA343718887 | MYOC | c.277A>C (p.Ser93Arg) c.130+147A>C (n.130+147A>C) | |
| 1 | g.171652336G>A | CA421939724 | MYOC | c.276C>T (p.Leu92=) c.130+146C>T (n.130+146C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652336G>C | CA421939725 | MYOC | c.276C>G (p.Leu92=) c.130+146C>G (n.130+146C>G) | |
| 1 | g.171652336G= | CA1207023207 | MYOC | c.276C= (p.Leu92=) c.130+146C= (n.130+146C=) | |
| 1 | g.171652336G>T | CA421939726 | MYOC | c.276C>A (p.Leu92=) c.130+146C>A (n.130+146C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652337del | CA2649106599 | MYOC | c.275del (p.Leu92ProfsTer11) c.130+145del (n.130+145del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652337A>C | CA343718889 | MYOC | c.275T>G (p.Leu92Arg) c.130+145T>G (n.130+145T>G) | |
| 1 | g.171652337A>G | CA343718891 | MYOC | c.275T>C (p.Leu92Pro) c.130+145T>C (n.130+145T>C) | |
| 1 | g.171652337A>T | CA343718893 | MYOC | c.275T>A (p.Leu92His) c.130+145T>A (n.130+145T>A) | |
| 1 | g.171652338G>A | CA343718894 | MYOC | c.274C>T (p.Leu92Phe) c.130+144C>T (n.130+144C>T) | |
| 1 | g.171652338G>C | CA343718896 | MYOC | c.274C>G (p.Leu92Val) c.130+144C>G (n.130+144C>G) | |
| 1 | g.171652338G>T | CA343718897 | MYOC | c.274C>A (p.Leu92Ile) c.130+144C>A (n.130+144C>A) | |
| 1 | g.171652339T>A | CA421939735 | MYOC | c.273A>T (p.Arg91=) c.130+143A>T (n.130+143A>T) | |
| 1 | g.171652339T>C | CA421939736 | MYOC | c.273A>G (p.Arg91=) c.130+143A>G (n.130+143A>G) | dbSNP |
| 1 | g.171652339T>G | CA421939734 | MYOC | c.273A>C (p.Arg91=) c.130+143A>C (n.130+143A>C) | |
| 1 | g.171652340C>A | CA343718899 | MYOC | c.272G>T (p.Arg91Leu) c.130+142G>T (n.130+142G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652340C= | CA1207023208 | MYOC | c.272G= (p.Arg91=) c.130+142G= (n.130+142G=) | |
| 1 | g.171652340C>G | CA343718901 | MYOC | c.272G>C (p.Arg91Pro) c.130+142G>C (n.130+142G>C) | dbSNP |
| 1 | g.171652340C>T | CA1244302 | MYOC | c.272G>A (p.Arg91Gln) c.130+142G>A (n.130+142G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652341G>A | CA1244303 | MYOC | c.271C>T (p.Arg91Ter) c.130+141C>T (n.130+141C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652341G>C | CA343718904 | MYOC | c.271C>G (p.Arg91Gly) c.130+141C>G (n.130+141C>G) | |
| 1 | g.171652341G= | CA1141927634 | MYOC | c.271C= (p.Arg91=) c.130+141C= (n.130+141C=) | |
| 1 | g.171652341G>T | CA421939738 | MYOC | c.271C>A (p.Arg91=) c.130+141C>A (n.130+141C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.171652342A>C | CA421939739 | MYOC | c.270T>G (p.Ala90=) c.130+140T>G (n.130+140T>G) | |
| 1 | g.171652342A>G | CA421939740 | MYOC | c.270T>C (p.Ala90=) c.130+140T>C (n.130+140T>C) | |
| 1 | g.171652342A>T | CA421939741 | MYOC | c.270T>A (p.Ala90=) c.130+140T>A (n.130+140T>A) | |
| 1 | g.171652343G>A | CA343718905 | MYOC | c.269C>T (p.Ala90Val) c.130+139C>T (n.130+139C>T) | |
| 1 | g.171652343G>C | CA1244304 | MYOC | c.269C>G (p.Ala90Gly) c.130+139C>G (n.130+139C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652343G= | CA1143460774 | MYOC | c.269C= (p.Ala90=) c.130+139C= (n.130+139C=) | |
| 1 | g.171652343G>T | CA343718908 | MYOC | c.269C>A (p.Ala90Asp) c.130+139C>A (n.130+139C>A) | |
| 1 | g.171652344C>A | CA1244305 | MYOC | c.268G>T (p.Ala90Ser) c.130+138G>T (n.130+138G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652344C= | CA1207023209 | MYOC | c.268G= (p.Ala90=) c.130+138G= (n.130+138G=) | |
| 1 | g.171652344C>G | CA343718910 | MYOC | c.268G>C (p.Ala90Pro) c.130+138G>C (n.130+138G>C) | |
| 1 | g.171652344C>T | CA343718912 | MYOC | c.268G>A (p.Ala90Thr) c.130+138G>A (n.130+138G>A) | |
| 1 | g.171652345T>A | CA343718914 | MYOC | c.267A>T (p.Lys89Asn) c.130+137A>T (n.130+137A>T) | |
| 1 | g.171652345T>C | CA421939745 | MYOC | c.267A>G (p.Lys89=) c.130+137A>G (n.130+137A>G) | dbSNP |
| 1 | g.171652345T>G | CA343718915 | MYOC | c.267A>C (p.Lys89Asn) c.130+137A>C (n.130+137A>C) | |
| 1 | g.171652345T= | CA1207023210 | MYOC | c.267A= (p.Lys89=) c.130+137A= (n.130+137A=) | |
| 1 | g.171652346T>A | CA343718917 | MYOC | c.266A>T (p.Lys89Ile) c.130+136A>T (n.130+136A>T) | |
| 1 | g.171652346T>C | CA343718918 | MYOC | c.266A>G (p.Lys89Arg) c.130+136A>G (n.130+136A>G) | |
| 1 | g.171652346T>G | CA343718920 | MYOC | c.266A>C (p.Lys89Thr) c.130+136A>C (n.130+136A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652346T= | CA1207023211 | MYOC | c.266A= (p.Lys89=) c.130+136A= (n.130+136A=) | |
| 1 | g.171652347T>A | CA343718921 | MYOC | c.265A>T (p.Lys89Ter) c.130+135A>T (n.130+135A>T) | |
| 1 | g.171652347T>C | CA343718924 | MYOC | c.265A>G (p.Lys89Glu) c.130+135A>G (n.130+135A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652347T>G | CA343718922 | MYOC | c.265A>C (p.Lys89Gln) c.130+135A>C (n.130+135A>C) | |
| 1 | g.171652348G>A | CA421939747 | MYOC | c.264C>T (p.Thr88=) c.130+134C>T (n.130+134C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.171652348G>C | CA421939749 | MYOC | c.264C>G (p.Thr88=) c.130+134C>G (n.130+134C>G) | |
| 1 | g.171652348G= | CA1207023212 | MYOC | c.264C= (p.Thr88=) c.130+134C= (n.130+134C=) | |
| 1 | g.171652348G>T | CA421939750 | MYOC | c.264C>A (p.Thr88=) c.130+134C>A (n.130+134C>A) | |
| 1 | g.171652349G>A | CA343718926 | MYOC | c.263C>T (p.Thr88Ile) c.130+133C>T (n.130+133C>T) | |
| 1 | g.171652349G>C | CA343718928 | MYOC | c.263C>G (p.Thr88Ser) c.130+133C>G (n.130+133C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652349G= | CA1207023213 | MYOC | c.263C= (p.Thr88=) c.130+133C= (n.130+133C=) | |
| 1 | g.171652349G>T | CA343718929 | MYOC | c.263C>A (p.Thr88Asn) c.130+133C>A (n.130+133C>A) | |
| 1 | g.171652350del | CA2649106600 | MYOC | c.262del (p.Thr88ProfsTer15) c.130+132del (n.130+132del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652350T>A | CA343718931 | MYOC | c.262A>T (p.Thr88Ser) c.130+132A>T (n.130+132A>T) | |
| 1 | g.171652350T>C | CA343718933 | MYOC | c.262A>G (p.Thr88Ala) c.130+132A>G (n.130+132A>G) | |
| 1 | g.171652350T>G | CA343718934 | MYOC | c.262A>C (p.Thr88Pro) c.130+132A>C (n.130+132A>C) | |
| 1 | g.171652351G>A | CA421939752 | MYOC | c.261C>T (p.Ala87=) c.130+131C>T (n.130+131C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652351G>C | CA421939753 | MYOC | c.261C>G (p.Ala87=) c.130+131C>G (n.130+131C>G) | |
| 1 | g.171652351G= | CA1207023214 | MYOC | c.261C= (p.Ala87=) c.130+131C= (n.130+131C=) | |
| 1 | g.171652351G>T | CA421939755 | MYOC | c.261C>A (p.Ala87=) c.130+131C>A (n.130+131C>A) | |
| 1 | g.171652352G>A | CA343718936 | MYOC | c.260C>T (p.Ala87Val) c.130+130C>T (n.130+130C>T) | dbSNP |
| 1 | g.171652352G>C | CA343718938 | MYOC | c.260C>G (p.Ala87Gly) c.130+130C>G (n.130+130C>G) | |
| 1 | g.171652352G= | CA1207023215 | MYOC | c.260C= (p.Ala87=) c.130+130C= (n.130+130C=) | |
| 1 | g.171652352G>T | CA343718940 | MYOC | c.260C>A (p.Ala87Asp) c.130+130C>A (n.130+130C>A) | |
| 1 | g.171652353C>A | CA343718945 | MYOC | c.259G>T (p.Ala87Ser) c.130+129G>T (n.130+129G>T) | |
| 1 | g.171652353C>G | CA343718943 | MYOC | c.259G>C (p.Ala87Pro) c.130+129G>C (n.130+129G>C) | |
| 1 | g.171652353C>T | CA343718942 | MYOC | c.259G>A (p.Ala87Thr) c.130+129G>A (n.130+129G>A) | |
| 1 | g.171652354C>A | CA343718946 | MYOC | c.258G>T (p.Glu86Asp) c.130+128G>T (n.130+128G>T) | |
| 1 | g.171652354C>G | CA343718947 | MYOC | c.258G>C (p.Glu86Asp) c.130+128G>C (n.130+128G>C) | |
| 1 | g.171652354C>T | CA421938700 | MYOC | c.258G>A (p.Glu86=) c.130+128G>A (n.130+128G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652355T>A | CA343718949 | MYOC | c.257A>T (p.Glu86Val) c.130+127A>T (n.130+127A>T) | |
| 1 | g.171652355T>C | CA343718951 | MYOC | c.257A>G (p.Glu86Gly) c.130+127A>G (n.130+127A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652355T>G | CA343718953 | MYOC | c.257A>C (p.Glu86Ala) c.130+127A>C (n.130+127A>C) | |
| 1 | g.171652355T= | CA1207023216 | MYOC | c.257A= (p.Glu86=) c.130+127A= (n.130+127A=) | |
| 1 | g.171652356C>A | CA343718954 | MYOC | c.256G>T (p.Glu86Ter) c.130+126G>T (n.130+126G>T) | |
| 1 | g.171652356C= | CA1207023217 | MYOC | c.256G= (p.Glu86=) c.130+126G= (n.130+126G=) | |
| 1 | g.171652356C>G | CA343718956 | MYOC | c.256G>C (p.Glu86Gln) c.130+126G>C (n.130+126G>C) | |
| 1 | g.171652356C>T | CA343718958 | MYOC | c.256G>A (p.Glu86Lys) c.130+126G>A (n.130+126G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652357C>A | CA421938705 | MYOC | c.255G>T (p.Leu85=) c.130+125G>T (n.130+125G>T) | |
| 1 | g.171652357C= | CA1207023218 | MYOC | c.255G= (p.Leu85=) c.130+125G= (n.130+125G=) | |
| 1 | g.171652357C>G | CA1244306 | MYOC | c.255G>C (p.Leu85=) c.130+125G>C (n.130+125G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652357C>T | CA1244307 | MYOC | c.255G>A (p.Leu85=) c.130+125G>A (n.130+125G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652357_171652358delinsCA | CA1207023219 | MYOC | c.254_255delinsTG (p.Leu85=) c.130+124_130+125delinsTG (n.130+124_130+125delinsTG) | |
| 1 | g.171652358del | CA916339127 | MYOC | c.254del (p.Leu85ArgfsTer18) c.130+124del (n.130+124del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.171652358A>C | CA343718961 | MYOC | c.254T>G (p.Leu85Arg) c.130+124T>G (n.130+124T>G) | |
| 1 | g.171652358A>G | CA343718963 | MYOC | c.254T>C (p.Leu85Pro) c.130+124T>C (n.130+124T>C) | |
| 1 | g.171652358A>T | CA343718964 | MYOC | c.254T>A (p.Leu85Gln) c.130+124T>A (n.130+124T>A) | |
| 1 | g.171652359_171652364del | CA2649106601 | MYOC | c.249_254del (p.Asp84_Leu85del) c.130+119_130+124del (n.130+119_130+124del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652359G>A | CA421938706 | MYOC | c.253C>T (p.Leu85=) c.130+123C>T (n.130+123C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652359G>C | CA343718966 | MYOC | c.253C>G (p.Leu85Val) c.130+123C>G (n.130+123C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652359G= | CA1207023220 | MYOC | c.253C= (p.Leu85=) c.130+123C= (n.130+123C=) | |
| 1 | g.171652359G>T | CA343718967 | MYOC | c.253C>A (p.Leu85Met) c.130+123C>A (n.130+123C>A) | COSMIC |
| 1 | g.171652360del | CA2649106602 | MYOC | c.253del (p.Leu85TrpfsTer18) c.130+123del (n.130+123del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652360G>A | CA421938707 | MYOC | c.252C>T (p.Asp84=) c.130+122C>T (n.130+122C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652360G>C | CA343718970 | MYOC | c.252C>G (p.Asp84Glu) c.130+122C>G (n.130+122C>G) | |
| 1 | g.171652360G= | CA1207023221 | MYOC | c.252C= (p.Asp84=) c.130+122C= (n.130+122C=) | |
| 1 | g.171652360G>T | CA343718971 | MYOC | c.252C>A (p.Asp84Glu) c.130+122C>A (n.130+122C>A) | |
| 1 | g.171652361T>A | CA343718973 | MYOC | c.251A>T (p.Asp84Val) c.130+121A>T (n.130+121A>T) | |
| 1 | g.171652361T>C | CA343718974 | MYOC | c.251A>G (p.Asp84Gly) c.130+121A>G (n.130+121A>G) | |
| 1 | g.171652361T>G | CA343718976 | MYOC | c.251A>C (p.Asp84Ala) c.130+121A>C (n.130+121A>C) | |
| 1 | g.171652362C>A | CA343718978 | MYOC | c.250G>T (p.Asp84Tyr) c.130+120G>T (n.130+120G>T) | |
| 1 | g.171652362C>G | CA343718979 | MYOC | c.250G>C (p.Asp84His) c.130+120G>C (n.130+120G>C) | |
| 1 | g.171652362C>T | CA343718981 | MYOC | c.250G>A (p.Asp84Asn) c.130+120G>A (n.130+120G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652363T>A | CA343718983 | MYOC | c.249A>T (p.Leu83Phe) c.130+119A>T (n.130+119A>T) | |
| 1 | g.171652363T>C | CA421938711 | MYOC | c.249A>G (p.Leu83=) c.130+119A>G (n.130+119A>G) | |
| 1 | g.171652363T>G | CA343718985 | MYOC | c.249A>C (p.Leu83Phe) c.130+119A>C (n.130+119A>C) | |
| 1 | g.171652364A= | CA1207023222 | MYOC | c.248T= (p.Leu83=) c.130+118T= (n.130+118T=) | |
| 1 | g.171652364A>C | CA343718987 | MYOC | c.248T>G (p.Leu83Ter) c.130+118T>G (n.130+118T>G) | |
| 1 | g.171652364A>G | CA343718988 | MYOC | c.248T>C (p.Leu83Ser) c.130+118T>C (n.130+118T>C) | dbSNP |
| 1 | g.171652364A>T | CA32666651 | MYOC | c.248T>A (p.Leu83Ter) c.130+118T>A (n.130+118T>A) | dbSNP |
| 1 | g.171652365A>C | CA343718992 | MYOC | c.247T>G (p.Leu83Val) c.130+117T>G (n.130+117T>G) | |
| 1 | g.171652365A>G | CA421938717 | MYOC | c.247T>C (p.Leu83=) c.130+117T>C (n.130+117T>C) | |
| 1 | g.171652365A>T | CA343718991 | MYOC | c.247T>A (p.Leu83Ile) c.130+117T>A (n.130+117T>A) | |
| 1 | g.171652366G>A | CA421938718 | MYOC | c.246C>T (p.Arg82=) c.130+116C>T (n.130+116C>T) | |
| 1 | g.171652366G>C | CA421938720 | MYOC | c.246C>G (p.Arg82=) c.130+116C>G (n.130+116C>G) | |
| 1 | g.171652366G>T | CA421938722 | MYOC | c.246C>A (p.Arg82=) c.130+116C>A (n.130+116C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652367C>A | CA343718994 | MYOC | c.245G>T (p.Arg82Leu) c.130+115G>T (n.130+115G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652367C= | CA1143491016 | MYOC | c.245G= (p.Arg82=) c.130+115G= (n.130+115G=) | |
| 1 | g.171652367C>G | CA343718995 | MYOC | c.245G>C (p.Arg82Pro) c.130+115G>C (n.130+115G>C) | |
| 1 | g.171652367C>T | CA1244308 | MYOC | c.245G>A (p.Arg82His) c.130+115G>A (n.130+115G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652368G>A | CA1244309 | MYOC | c.244C>T (p.Arg82Cys) c.130+114C>T (n.130+114C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652368G>C | CA343718998 | MYOC | c.244C>G (p.Arg82Gly) c.130+114C>G (n.130+114C>G) | |
| 1 | g.171652368G= | CA1207023223 | MYOC | c.244C= (p.Arg82=) c.130+114C= (n.130+114C=) | |
| 1 | g.171652368G>T | CA343719000 | MYOC | c.244C>A (p.Arg82Ser) c.130+114C>A (n.130+114C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652369T>A | CA343719004 | MYOC | c.243A>T (p.Gln81His) c.130+113A>T (n.130+113A>T) | |
| 1 | g.171652369T>C | CA421938727 | MYOC | c.243A>G (p.Gln81=) c.130+113A>G (n.130+113A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652369T>G | CA343719002 | MYOC | c.243A>C (p.Gln81His) c.130+113A>C (n.130+113A>C) | |
| 1 | g.171652370T>A | CA343719007 | MYOC | c.242A>T (p.Gln81Leu) c.130+112A>T (n.130+112A>T) | |
| 1 | g.171652370T>C | CA343719009 | MYOC | c.242A>G (p.Gln81Arg) c.130+112A>G (n.130+112A>G) | |
| 1 | g.171652370T>G | CA343719010 | MYOC | c.242A>C (p.Gln81Pro) c.130+112A>C (n.130+112A>C) | |
| 1 | g.171652371G>A | CA343719012 | MYOC | c.241C>T (p.Gln81Ter) c.130+111C>T (n.130+111C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652371G>C | CA343719014 | MYOC | c.241C>G (p.Gln81Glu) c.130+111C>G (n.130+111C>G) | |
| 1 | g.171652371G>T | CA343719015 | MYOC | c.241C>A (p.Gln81Lys) c.130+111C>A (n.130+111C>A) | |
| 1 | g.171652372G>A | CA421938730 | MYOC | c.240C>T (p.Thr80=) c.130+110C>T (n.130+110C>T) | |
| 1 | g.171652372G>C | CA421938731 | MYOC | c.240C>G (p.Thr80=) c.130+110C>G (n.130+110C>G) | |
| 1 | g.171652372G>T | CA421938732 | MYOC | c.240C>A (p.Thr80=) c.130+110C>A (n.130+110C>A) | |
| 1 | g.171652373G>A | CA343719017 | MYOC | c.239C>T (p.Thr80Ile) c.130+109C>T (n.130+109C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652373G>C | CA343719019 | MYOC | c.239C>G (p.Thr80Ser) c.130+109C>G (n.130+109C>G) | |
| 1 | g.171652373G= | CA1207023224 | MYOC | c.239C= (p.Thr80=) c.130+109C= (n.130+109C=) | |
| 1 | g.171652373G>T | CA10608383 | MYOC | c.239C>A (p.Thr80Asn) c.130+109C>A (n.130+109C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652374T>A | CA343719021 | MYOC | c.238A>T (p.Thr80Ser) c.130+108A>T (n.130+108A>T) | COSMIC |
| 1 | g.171652374T>C | CA343719022 | MYOC | c.238A>G (p.Thr80Ala) c.130+108A>G (n.130+108A>G) | |
| 1 | g.171652374T>G | CA343719024 | MYOC | c.238A>C (p.Thr80Pro) c.130+108A>C (n.130+108A>C) |